lOMoARcPSD|25318278

Cuadro de síndromes genéticos

Embriología y genetica (Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo)

Studocu no está patrocinado ni avalado por ningún colegio o universidad.

Descargado por Rosa Crespo (rosa.crespo@usach.cl)
 lOMoARcPSD|25318278

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

• Ojos en forma de almendra rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas • Biometría hemática
• Lengua que tiende a salirse de la boca • Descartar malformaciones gastrointestinales
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo • Terapia de habla, ocupacional y física
• Manos y pies pequeños • Valoración cardiológica
Trastorno genético causado por la presencia de una • Un solo pliegue en la palma de la mano • Tamiz neonatal
copia extra del cromosoma 21.
• Dedos meñique pequeños • Determinación de inestabilidad atlantoaxial
• Tono muscular débil
Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el Trisomía del par 21 • Estatura mas baja en la niñez y la adultez No existe hasta la fecha ningún tratamiento • Fundación CTDUCA, Atención Integral de Personas
primero en describir esta alteración genética en 1866, • 47, XX, +21 • Braquidactilia farmacológico eficaz para el SD, aunque estudios Down I.A.O
aunque nunca llego a descubrir las causas que la Síndrome de trisomía 21 • 47. XY, +21 • Pie plano puestos en marcha con la secuenciación del genoma
producían. En julio de 1958 un joven investigador
• Recién nacidos prematuros humano permiten augurar una posible vía de actuación • Centro Down de Tláhuac
DOWN llamado Jerome Lejeune descubrió que el Sx es una Enfermedad de Down
• 47, XX o XY, +21/46, XX o XY enzimática o genética.
alteración en el mencionado par de cromosomas. • Pérdida auditiva • Fundación de John Langdon Down
Trisomía 21 por translocación robertsoniana • Apnea del sueño obstructiva
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene • Infecciones de oído
• 47, XX o XY, rob (12;21) (q10;q10), +21 Incidencia estimada a nivel mundial entre 1 c/1000 o 1 • Integración Down I.A.P
noticia sobre el Sx es el hallazgo de un cráneo sajón del Trisomía por mosaicismo • Enfermedades de los ojos como cataratas y c/1,100 recién nacidos
siglo VII, en el que se describieron anomalías problemas de los ojos que requieren anteojos
estructurales compatible con un varón de dicho • Defectos cardiacos La media de la esperanza de vida en las personas está
síndrome. • Braquicefalia actualmente en los 56 años. Esto se debe a la mayor
• Discapacidad intelectual mortalidad que existe a lo largo de la vida como
• Páncreas anular consecuencia de la patología orgánica de algunos
• Membrana duodenal o ano imperforado individuos y a la presencia de un envejecimiento
• Estenosis anal precozmente instaurado.
• Timo pequeño
• Deficiencia de células T
• Leucemia transitoria

• Cabeza pequeña conforma anormal

• Mandíbula y boca pequeña
• Hernias abdominales • Tratamiento de sostén
• Puños apretado con dedos superpuestos No hay un tratamiento especifico para la trisomía 18.
• Polidactilia • Alimentación por sonda
• Uñas hipoplásicas • Enemas regulares
• 47, XX, +18 • Dorsiflexión • Evaluación de tumores en vísceras
Tipo de aneuploidía humana que se caracteriza por la • 47, XY, +18 • Pies en mesedora • Evaluación cardíaca • Chromosome 18 Clinical Research Center
presencia de un cromosoma completo adicional en el • 48, XXY, +18
• Criptorquidia
par 18. • 48, XXX, +18
Trisomía 18 • Forma inusual del pecho • SOFT Uk
EDWARDS • Pliegue cutáneo nucal La incidencia se sitúa en aprox. 1 caso por cada 5,000 o
Originalmente descrito por John H. Edwards.
Trisomía E • 46, XY, t(15;18) (q11.2;q11.2)
6,000 nacimientos vivos. • Special Olympics Unified Sports
En 1960, John Edwards y col. describieron el primer • Peso bajo al nacer
paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples • 46, XX, t(14;18) (q11.2;q11.2) • Hipertonía muscular La esperanza de vida de un niño que nace con este Sx • The Chromosome 18 Registry & Research Society
malformaciones congénitas. • Hipoplasia marcada congénito es de menos de un mes. Solo entre el 5% y el
• Riñones poliquísticos o en herradura 10% de los bebés llegan a cumplir un año de vida. Esta
• 46, XX/47, XX, +18/48, XXX, +18
• Diástasis de los rectos alta mortalidad se debe a las cardiopatías, apneas y
• Cardiopatías neumonías que surgen como complicación de una
• Apnea enfermedad que impide el correcto desarrollo fisiológico
• Anomalías diafragmáticas y uretrales del infante.
• Dolicocefalia
• Anomalías en las extremidades

• Labio leporino o paladar hendido

• Dedos adicionales en manos y pies (polidactilia)
• Ojos muy juntos No existe ningún tratamiento que pueda curar la
• Disminución del tono muscular trisomía 13, únicamente existen cuidados paliativos
• Manos empuñadas (los dedos externos sobre los para las complicaciones que vayan surgiendo producto
dedos internos) de los síntomas.
Trisomía en el par 13 • División o hendidura en el iris (coloboma)
Enfermedad genética que resulta de la presencia de un
• Pliegue palmar único
cromosoma 13 suplementario.
Trisomía 13 • 47, XX, +13 • Micrognatia Los px con Síndrome de Patau tienen una supervivencia
PATAU • 46, XX, +13, der (13;14) (q10;q10) • Frente plana muy escasa. • APGAR en México
Observado por primera vez por Thomas Bartholin en • 28% muere en la primera semana de vida
Trisomía D • 46, XX / 47, XX, +13 • Llanto débil
1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. • 44% en el primer mes
Klaus Patau. • Microcefalia • 86% en el primer año
Síndrome de Bartholin-Patau
• umbilical o inguinal • Solo el 5% sobrevive más de 3 años
• Apena
• Reflejos ausentes La supervivencia media es de 2.5 y 90 días. el
• Criptorquidia pronostico de vida se relaciona con la gravedad de las
• Riñón poliquístico malformaciones cerebrales, renales y cardíacas.
• Holoprosencefalia
• Retraso de crecimiento pre y posnatal

• Terapia de habla
• Ojos separados
TRIPLE X Aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los • Dedos meñiques anormalmente curvados
• Monitoreo físico
• Fundación Geiser, Buenos Aires, Argentina
Trisomía X • Evaluaciones constantes del tono muscular
cromosomas que se presenta en mujeres que poseen • Pie plano
• Ayudar con la socialización y emociones
un cromosoma X extra. • 47, XXX • Forma anormal del esternón • EURORDIA Plateforme Maladies Rares
Sx superhembra
• 46, XX / 47, XXX • Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas
Fue descrito por primera vez en 1959 por la Dra. Patricia • 45, X / 47, XXX internas de los ojos. Incidencia de aprox. 1 de cada 1,500 niñas • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco
Sx del triple X
Jacobs en una mujer de 35 años con habilidades • 47, XXX / 48, XXXX Frecuentes
intelectuales normales pero que había desarrollado • Inteligencia disminuida
XXX La esperanza de vida de una persona diagnosticada con
amenorrea secundaria a los 19. • Insuficiencia renal • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
este síndrome es buena y pueden llevar una vida normal
• Anomalías del sistema reproductor
en el hogar, en la escuela y en cualquier ámbito de su
• Bajo índice de fertilidad
vida.
Descargado por Rosa Crespo (rosa.crespo@usach.cl)
 lOMoARcPSD|25318278

Este síndrome no tiene cura, pero hay opciones de

CHICO YY • Estatura alta tratamiento que pueden ayudar a abordar síntomas
• Acné específicos.
• Clinodactilia • Visitas regulares al médico • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
Trastorno genético de los cromosomas sexuales donde • Problemas dentales • Servicios de intervención precoz
el recibe un cromosoma Y extra. • Hipotonía • Atención psicológica • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco
• Hipertelorismo • Apoyo familiar
Síndrome del supermacho Frecuentes
Descrito por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en 47, XYY • Monitoreo constante
Roswell Park Memorial Institute en Búfalo, Nueva York, • Asma
Síndrome de Jakob • Hipospadias • EURORDIS Plateforme Maladies Rares
en 1961.
Fue algo accidental en un hombre de 44 años. • Criptorquidia 1 de cada 1,000 hombres
• Azoospermia • Fundación Geiser, Buenos Aires, Argentina
• Hidro y macrocefalia Generalmente viven largas, plenas y saludables vidas.
• Retraso en el sistema motor y en el lenguaje. Probablemente unos 10 años menos que los demás sin
• I.Q levemente menor al de sus hermanos. este síndrome.

La mayoría de estas características se hacen más

notorias hasta la pubertad.
• Individuos altos y delgados, con piernas
relativamente largas
• Poco desarrollo de masa muscular
• Displasia leve a nivel de la articulación del codo • Amniocentesis
• Clinodactilia del 5° dedo de las manos • Análisis del cariotipo
• Escoliosis • Análisis hormonal
El primer diagnostico que se presentó en la historia no • Talla baja y sinostosis radio-cubital • analiza si la concentración de
está claro, pero se teoriza que los primeros casos del • Testículos pequeños y firmes espermatozoides es normal
síndrome se reportaron en el Egipto predinástico, ya que • Vello corporal escaso • Tratamiento androgénico sustitutivo
se encontraron huesos con algunos síntomas de la El 75% de los individuos con este síndrome tienen un • Ginecomastia
47, XXY • Los tratamientos quirúrgicos incluyen la corrección
enfermedad. cariotipo 47, XXY y aproximadamente un 20% son • Criptorquidia de la criptorquidia, el hipospadias y la ginecomastia
mosaicismo • Hipospadias
Síndrome XXY • Pruebas de fertilidad • Asociación Nacional del Síndrome de Klinefelter
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de
KLINEFELTER Barr en pacientes con este síndrome. • 46, XY • Tendencia a la obesidad
Hombres XXY • Asociación Española del Síndrome de Klinefelter
En 1959 se descubrió que los hombres con el síndrome • 47, XXY • Falta de fuerza y agilidad Usualmente normal y muchas personas con SK tienen
tenían un cromosoma sexual extra. • 48, XXXY • Mayor riesgo de padecer enfermedades autoinmunes una vida normal
KS
• 48, XXYY como diabetes, artritis, reumatoide, tiroiditis Existe un riesgo muy pequeño de desarrollar cáncer de
A principios de los 70´s se determinó que el síndrome • Osteoporosis mama y otras enfermedades como lupus eritematoso
XXY se puede observar en 1 de cada 500 a 1000 • Actividad sexual normal o levemente deprimida sistémico.
nacimientos. • Exceso de gonadotropina
• Inadecuada producción de testosterona La esperanza de vida se reduce a causa de trastornos
• Azoospermia como diabetes, enfermedad pulmonar, cerebro vascular,
• Coeficiente intelectual inferior insuficiencia vascular intestinal
• Dislexia
• Trastornos de comportamiento
• Ataxia
• Aparición de varices y ulceras venosas en las
extremidades inferiores

• Baja estatura
• Ovarios con funcionamiento inadecuado
• Cuello corto con pliegues que van desde la parte
superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
Sx 45, X • Baja ubicación de las orejas Aunque no hay cura para este síndrome, algunos
• Manos y pies inflamados tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas.
Trastorno genético que se presenta en mujeres. Sx 45, X / 46, XX • Hipoplasia mamilar • Hormona del crecimiento humana
• Tórax ancho • Terapia de reemplazo estrogénico • Sociedad del Síndrome de Turner de los EEUU
TURNER Recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer medico Monosomía X • 45, X0
en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero • Infértiles • Asociación de Síndrome de Turner México
no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa Bonnevie-Ullrich-Turner • Hipertensión arterial Afecta aprox. 1 de cada 2,500 niñas.
del síndrome (la presencia de un cromosoma X) • Problemas renales
Ullrich-Turner Monosomía X • Diabetes La esperanza de vida de las personas con este
• Cataratas síndrome es algo menor a la población general.
• Osteoporosis
• Problemas tiroideos
• Insuficiencia ovárica
• Hipotiroidismo

• Ojos normalmente separados

• Puente de la nariz pequeño
• Barbilla pequeña
• Orejas con forma anormal o separadas
• Mandíbula pequeña No existe en especifico un tratamiento, pero los
• Tamaño pequeño síntomas pueden controlarse con:
• Fusión parcial de los dedos de las manos o de los • Fisioterapia
pies • Terapia del lenguaje y habilidades motrices
Afección genética ocasionada por la eliminación parcial 46, XX, del (5p) (15) • Pliegues de piel debajo de los ojos • Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome
Síndrome de 5P • Intervención educativa
del brazo corto de cromosoma 5 • Rostro anormalmente redondo del Maullido del Gato
CRI DU CHAT Maullido de gato
Síndrome del maullido de gato
Fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. • 15p15.3 • Hernia inguinal Es poco frecuente y afecta a 1 de cada 20,000 o 50,000 • Fundación Síndrome 5P – o Maullido de Gato
• Llanto agudo similar al maullido de un gato recién nacidos
• Dificultades para respirar La esperanza de vida de los afectados por
• Escoliosis el síndrome del maullido de gato es de
• Retraso mental grave aproximadamente los 50 años de edad.
• Poca tonicidad
• Anomalías cardiacas o de otros órganos
• Dificultad para hablar, caminar o alimentarse
• Problemas de conducta

• Orejas displásicas de implantación baja y retrognatia

• Paladar hendido • Fisioterapia desde edad temprana
Síndrome 4p • Microcefalia con asimetría craneal • Terapia ocupacional
Rara enfermedad causada por una anormalidad
• Rasgos faciales peculiares • Logopedia
cromosómica debida a una microdeleción distal del
Deleción terminal 4p • Crisis convulsivas
brazo corto del cromosoma 4. • Asociación Española del Síndrome de Wolf-
WOLF HIRSCHHORN • Deleción en el cromosoma 4 en la región 4p16.3 • Retardo psicomotor y de desarrollo
Hirschhorn
Monosomía terminal 4p • Fisuras palpebrales oblicuas 1 de cada 50,000 nacimientos.
Descrito por primera vez en 1961 por los
• Boca en forma de carpa
estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn. No existen datos en relación a la esperanza de vida. En
Síndrome de Pitt
• Criptorquidia países como Estados Unidos, hay pacientes que han
• Infecciones respiratorias alcanzado los 60 años de vida
• Malformaciones del tracto urinario
Descargado por Rosa Crespo (rosa.crespo@usach.cl)