Descripción de la enfermedad

La trimetilaminuria (TMAU), conocida de forma coloquial

como síndrome del olor a pescado o síndrome del mal olor,
es una enfermedad metabólica caracterizada por un
defecto de la enzima hepática flavin monooxigenasa
3 (FMO3). En la ausencia de esta enzima el cuerpo no
metaboliza correctamente la trimetilamina y su liberación
le otorga al paciente un olor a pescado.
- Patología de índole psicosocial
 Causas

Herencia genética
Puede ser: (trimetilaminuria
primaria)
Causas de la
trimetilaminuria
Causas adquiridas
(trimetilaminuria
secundaria)
1. Herencia genética
(trimetilaminuria primaria)

En este caso, la causa radica en

las mutaciones en el gen FMO3.
Este se encuentra en el cromosoma 1
y codifica la enzima flavin
monooxigenasa 3 (FMO3).
Se trata de una
enfermedad autosómica
recesiva
2. Causas adquiridas (trimetilaminuria secundaria)
Se produce por daños en la función hepática o renal. También
puede deberse a la ingesta excesiva de precursores de TMA (como la
colina), que se administran como fármacos para la enfermedad del
Alzheimer y otras condiciones.

El sobrecrecimiento bacteriano en los intestinos, una infección viral en

el hígado y otros eventos también pueden desembocar en una falta de
enzimas o en exceso de trimetilamina. De todas formas, este cuadro
clínico es mucho menos común que la variante heredada.
 Síntomas de trimetilaminuria.

Los pacientes suelen acudir a la clínica en la infancia o

adultez temprana, quejándose de un mal olor corporal
y bucal que no se va con los procesos de higienización
comunes.

Muchos de ellos han aprendido a gestionar el mal olor

corporal antes de la consulta, otros no son conscientes
de su condición y algunas personas con trimetilaminuria
no emiten olor alguno.

Como hemos dicho, las secreciones con olor pestilente

son el sudor, la orina y el aire exhalado. De todas
formas, esta condición no se asocia a ningún otro
síntoma físico, por lo que se considera una patología de
impacto fisiológico mínimo.
 aparecen en la
infancia, al introducir
primeros síntomas alimentos ricos en
colina y TMANO

Se acentúan cuando:
- Hay aumento de la
sudoración
Produce mal olor
Síntomas corporales - Fiebre
NTOMAS DE TRIMETILAMINURIA corporal y halitosis
- Ejercicio intenso
- Situaciones de estrés o
Tensión emocional

- Generar aislamiento
- Baja autoestima
- Trastornos del ánimo
produce un notable - Episodios de ansiedad
Carga psicológica deterioro en las - Obsesión compulsiva por la
relaciones sociales Higiene corporal
- Depresión y tendencias
suicidas
DIAGNOSTICO

La prueba diagnóstica es muy sencilla, pues basta con

cuantificar la cantidad de trimetilamina(TMA) y óxido
de trimetilamina (TMAO) en la orina del paciente.

Una excreción elevada de TMA transitoria puede

deberse a factores dietéticos o por un aumento de
sustratos en el intestino.
.
Por estas razones, es necesario acudir a otros
métodos, como el estudio del porcentaje de TMA
total libre no metabolizado, expresado en micromol /
milimol de creatinina total.
 CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TMAU

El diagnóstico precoz de la trimetilaminuria es importante

para poder introducir una dieta adecuada lo antes posible.

se realiza mediante

Análisis de la TMA y TMAO en orina en condiciones basales y después

de la ingestión abundante de pescado (azul) o sobrecarga de colina.

Este análisis puede resultar en Mayormente es por análisis

falsos negativos, dado que la genético de las mutaciones
TMA es volátil y es posible del gen FMO3 confirmará el
que se haya volatilizado en el diagnóstico en el caso de una
momento de procesar la timetilaminuria congénita
muestra
EXAMEN DE TMA Y TMAO EN ORINA:
 Tratamiento

La trimetilaminuria, a día de hoy, no tiene ningún

tratamiento posible para acabar con ella.

Higiene

Los pacientes con trimetilaminuria aprenden a mantener

una higiene estricta y cambiarse de ropa en cuanto esta
empieza a oler.

También se recomienda lociones corporales con bajo pH

(5.5-6.5) ), para evitar daños y descamaciones.

Cambian su ropa hasta veces al día.

 DIETA Generalmente:

Evitar el pescado (especialmente azul )

No restringir demasiado la colina (en Los mariscos.
niños en crecimiento y en mujeres Evitar alimentos con elevado contenido en
durante el embarazo y lactancia). colina:

Una deficiencia de colina en la dieta se ▪ Huevos

asocia a daños hepáticos y deficiencias ▪ Hígado
neuronales. ▪ Riñón
▪ Otras vísceras
Por estos motivos, se recomienda a los ▪ Productos de soja
pacientes con trimetilaminuria que se ▪ Judías
pongan en manos de un nutricionista, ▪ Guisantes
quien valorará la mejor opción para cada ▪ Col
caso de forma individualizada ▪ Brócoli
▪ Coliflor
▪ Cacahuetes
▪ Colza
 SUPLEMENTACIÓN:

Suplementar con folato, a través de la dieta

(vegetales de hojas verdes, cereales fortificados)

Puede ser necesaria la eliminación del exceso de

producción intestinal de TMA (por razones clínicas o
sociales)

Uso intermitente de antibióticos orales (metronidazol

o antibióticos de amplio espectro)
Reducir o modular la flora intestinal (receta médica).

Los suplementos de riboflavina (vitamina B2) parecen

incrementar la actividad residual de la enzima FMO3.

Aunque no hay todavía recomendaciones estándar hay

algunos estudios que lo validan.
 PROTOTIPO DE MENU:
DESAYUNO
Normas Plátano de fruta o zumo de limón,
Tienen que café con leche, tostadas con
tener una mantequilla y mermelada, miel
exquisita MEDIA MAÑANA:
higiene Una pieza de fruta y un café
ALMUERZO:
• Bañarse 2-3 Gazpacho, trucha con jamón y fruta del
veces al día. tiempo como albaricoque
CENA:
• Cambiarse la ropa Ensalada de pollo con lechuga, tomate,
interior varias piña, aguacate, aceite y vinagre
veces al día.
✓ Beber suficiente cantidad de
Suplemento liquido para compensar el
• Jabones pH acido. sudor, sobre todo en verano
farmacológico
de riboflavina ✓ Eliminar el exceso de trimetilamina
• Usar desodorante o para elevar la intestinal mediante la
colonias de olor actividad administración de antibióticos
neutro y no florales. hepática de la como el metronidazol por vía oral,
FMO3 pero solo en casos excepcionales
 En conclusión:

La incapacidad para oxidar TMA a TMAO se presenta en seres

humanos como trimetilaminuria o “síndrome de olor a pescado”, una
enfermedad metabólica rara en la que la TMA se acumula en forma
excesiva y se libera en la orina, el sudor y la respiración,
produciendo un fuerte olor a pescado en el cuerpo.

Es de destacar que la incidencia de trimetilaminuria reportados es

mayor entre las mujeres, con pacientes que informaron un
empeoramiento de los síntomas durante la menstruación.

No obstante, la producción de TMAO por FMO3 también depende en

gran medida de la producción de TMA por la microbiota intestinal,
que a su vez está influida tanto por el consumo de nutrientes y la
diversidad bacteriana intestinal