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Caso clínico

Integrantes:

Andrade Daniela Matute Yadira Ortiz Cinthya

Trimetilaminuria

Trimetilamina es amina terciaria muy volátil, que confiere un desagradable olor a pescado podrido a la orina, sudor y demás secreciones corporales

Procede metabolismo intestinal de alimentos ricos en: colina, carnitina, lecitina.

De carácter autosómica recesiva

Mutación en la enzima FMO3 (brazo largo cromosoma 1), específicamente en el gen T307p, responsable de producir la sustitución del aminoácido arginina por glicina en la estructura primaria de la proteína FMO3.

Los mayores trastornos son de tipo social.

En individuos sanos:

FMO3

Trimelamina

normal

N- óxido de trimetilamina

• En individuos sanos: FMO3 Trimelamina normal N- óxido de trimetilamina Persona • En individuos afectos

Persona

En individuos afectos

Defecto en el sistema enzimático hepático flavinmonooxigenasa 3 (FMO3)

• En individuos sanos: FMO3 Trimelamina normal N- óxido de trimetilamina Persona • En individuos afectos

Trimelamina

FMO3

• En individuos sanos: FMO3 Trimelamina normal N- óxido de trimetilamina Persona • En individuos afectos
  • N- óxido de trimetilamina

• En individuos sanos: FMO3 Trimelamina normal N- óxido de trimetilamina Persona • En individuos afectos

Persona con trimelaminuria

TRANSMISIÒN DE LA ENFERMEDAD

Enfermedad autosómica recesiva. Se expresa cuando en las células del paciente hay dos copias del gen mutado.

G=sano g= enfermo

P=Gg x Gg

GG:25% homocigoto dominante Gg:50% heterocigoto gg:25% homocigoto recesivo

FENOTIPO: 75% individuos sanos 25% enfermos GENOTIPO:

 

G

g

G

GG

Gg

g

Gg

gg

CASO CLINICO

Mujer de 30 años que sufría desde la infancia mal olor corporal , que se caracteriza
Mujer de 30 años que sufría desde la infancia mal
olor corporal , que se caracteriza a un olor semejante
a pescado podrido.
El olor aumentaba cuando la paciente consumía
carne de pescado, huevos y mariscos.
“ Se sospechaba de
TRIMETILAMINURIA”
Pruebas realizadas:
Se realizo estudios bioquímicos de la orina , antes y
después de 12 horas de haber ingerido 300mg de
pescado marino.

Resultados

 

TMA umol/mmol de creatinina

TMANO umol/mmol de creatinina

% oxidación

 

antes de haber consumido pescado

30umol/mmol de creatinina

11umol/mmol de creatinina

26

 

Despues del consumo de pescado

260 umol/mmol de creatinina

210 umol/mmol de creatinina

44

VALORES DE REFERENCIA TMA: <5umol/mmol de creatinina TMANO: 50- 100 umol/mmol de creatinina % OXIDACIÓN : 95-98%

ESTUDIO GENÉTICO

Se analizo la región codificante del gen FMO3 mediante electroforesis La paciente resulto ser homocigota recesiva para la variante T307O en el exón 7 del gen FMO3

Se analizo la región codificante del gen FMO3 mediante electroforesis La paciente resulto ser homocigota recesiva
• • Se analizo la región codificante del gen FMO3 mediante electroforesis La paciente resulto ser

DIAGNÓSTICO

:

Trimetilaminuria

TRATAMIENTO:

Dieta controlada en colina, pescado y crustáceos.

con un aporte adecuado de hidratos de carbono. Se añadió un

complejo vitamínico rico en acido fólico y rivoflavina, se se reevaluó a los 3 meses, con clara mejoría de los síntomas.