ENDOCRINO

Hipotálamo hipófisis
La prolactina es la única hormona con control hipotalámico inhibitorio. En lesiones del hipotálamo o del tallo
hipofisario estará aumentada, mientras que, el resto de hormonas hipofisarias pueden estar disminuidas.
La causa más frecuente de hiperprolactinemia es la farmacológica. Si el paciente está tomando
antipsicoticos típicos se rota este último. Si está tomando otro fármaco se le da cabergolina/bromocriptina. En
mujeres se presenta con galactorrea y alteraciones menstruales, y en varones con disminución de la libido y
disfunción eréctil (debido a hipogonadismo central).
El prolactinoma es el tumor hipofisario secretor más frecuente. Deben tratarse todos los
macroprolactinomas y los microprolactinomas sintomáticos. El tratamiento inicial es farmacológico con
agonistas dopaminérgicos. La cirugía está indicada en caso de persistencia de síntomas visuales o
neurológicos, pese al tratamiento con agonistas dopaminérgicos o en caso de mala tolerancia a estos.
En caso de sospecha de acromegalia se debe demostrar un aumento de IGF-1 y la ausencia de supresión
de GH tras SOG.
El tratamiento de elección de la acromegalia es la cirugía. Son criterios de curación la normalización de
IGF-1 y GH < 1 pg/mL tras SOG. En caso de persistencia de la enfermedad está indicado el tratamiento con
análogos de la somatostatina (octreotide), y si fracasa, el pegvisomant (antagonista GH) y la radioterapia.
El SIADH se diagnóstica ante una hiponatremia con hipoosmolaridad plasmática (< 275 mOsm/kg) y
orina inapropiadamente concentrada (osmolaridad urinaria > 100 mOsm/kg) en ausencia de edemas,
depleción de volumen, insuficiencia renal, hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal.
En el diagnóstico diferencial de un paciente con poliuria y polidipsia se debe realizar la prueba de
deshidratación con administración posterior de desmopresina, excepto en el caso de pacientes que ya estén
deshidratados, en los que solo habrá que realizar la prueba de desmopresina. En la DIC el cuadro clínico es
más brusco e intenso.
MEN1: la tríada de tumores que afectan las paratiroides, los islotes de Langerhans y la adenohipófisis:
Adenoma paratiroideo (90%); Tumor enteropancreático (30-70%) :Gastrinoma (>50%) Insulinoma
(10-30%) Tumor no funcional y PPoma (20-35%) Glucagonoma (<5%) VIPoma (<1%); Adenoma
hipofisario (15-30): Prolactinoma (60%) Somatotropinoma (25%) Corticotropinoma (<5%)
MEN2: carcinoma en la médula tiroidea (MTC), feocromocitomas y tumores paratiroideos.

Tiroides
La determinación de la TSH es la prueba más útil en caso de sospecha de hipotiroidismo o hipertiroidismo.
En el caso de estar SUPRIMIDA, debe siempre hacerse primero una GAMMAGRAFÍA.
La ecografía tiroidea es esencial en el diagnóstico inicial y seguimiento de la patología nodular.
PAAF: nódulos sospechosos de cualquier tamaño en pacientes con adenopatía, antecedentes de radiación
en la infancia o familiares con cáncer. Nódulos sólidos hipoecoicos mayores o igual a 1cm, iso o hiperecoicos
mayores o igual a 1,5cm. Mixtos con signo de malignidad mayor o igual a 1,5cm. Mixtos sin signos de
malignidad mayores a 2cm.
La tiroiditis de Hashimoto es la causa más frecuente de hipotiroidismo en países desarrollados. El déficit de
yodo en los no desarrollados. Hay elevación de anti-Tg y anti-TPO y se asocia a otras enfermedades
autoinmunes.
La presencia de hipertiroidismo, bocio y orbitopatía es diagnóstica de enfermedad de Graves. En caso
de dudas, la gammagrafía con hipercaptación homogénea y la positividad de los TSI confirma el diagnóstico.
En pacientes jóvenes el tratamiento de elección son los antitiroideos y en ancianos el radioyodo.
El bocio multinodular hiperfuncionante o tóxico es la causa de hipertiroidismo más frecuente en pacientes
ancianos. Hay un hipertiroidismo primario con TSH suprimida y HT elevadas o subclínico con TSH suprimida
con HT normales. En la gammagrafía hay hipercaptación-hipocaptación en los nódulos, mezcla de fríos con
calientes. El tratamiento de primera elección es el radioyodo. Cirugía en jóvenes o sintomas compresivos.
El adenoma tóxico se presenta en mujeres de mediana edad. Nódulo con autonomía funcionante, único e
hipercaptante. Tratamiento de primera elección: radioyodo. La cirugía se reserva para pacientes jóvenes o
nódulos de gran tamaño.
Las tiroiditis pueden ser dolorosas o indoloras. La tiroiditis subaguda de De Quervain se caracteriza por dolor
cervical anterior, fiebre, elevación de la VSG y gammagrafía hipocaptante. El tratamiento se basa en AINE,
corticoides y β-bloqueantes. Los antitiroideos no son útiles.
La PAAF es la prueba más rentable en el diagnóstico del nódulo tiroideo y permite determinar la
benignidad o malignidad del nódulo excepto en caso de proliferación folicular, en el que habrá que realizar
una hemitiroidectomía y el estudio de la pieza quirúrgica para determinar, si la invasión es capsular o
vascular y poder así, distinguir entre adenoma y carcinoma folicular.
El carcinoma diferenciado de tiroides comprende el carcinoma papilar (el más frecuente (70%), de mejor
pronóstico y diseminación linfática) y el carcinoma folicular (segundo en frecuencia y pronóstico,
diseminación hematógena). El tratamiento se basa en la tiroidectomía total, linfadenectomía de ganglios
afectados, dosis ablativa de radioyodo y tratamiento con levotiroxina a dosis supresoras. En pacientes
menores de 45 años con microcarcinoma menor de 1 cm, unifocal, sin afectación ganglionar ni extratiroidea
ni otros factores de riesgo, se puede hacer hemitiroidectomía sin dosis ablativa de radioyodo.
En el seguimiento del CDT es fundamental la determinación de tiroglobulina y anti-Tg. La presencia de Tg
detectable indica la persistencia o recidiva tumoral, por lo que habría que realizar más pruebas (ecografía,
RCT, TC, PET, entre otras.).
El C medular se origina en las células C parafoliculares. En un 15 % de los casos se asocia a síndrome
familiar por mutación del protooncogén RET (estudio genético obligatorio). En la citología es
característica la presencia de amiloide. El tratamiento se basa en tiroidectomía total con linfadenectomía
central profiláctica y laterocervical de los ganglios afectados.
Antes de la cirugía siempre hay que descartar la presencia de feocromocitoma (por la asociación a MEN). La
levotiroxina se toma en dosis sustitutivas (no supresoras) y no es útil el radioyodo. El seguimiento se realiza
con determinación de calcitonina y CEA.

Glándulas Suprarrenales
︎Sistema renina-angiotensina-aldosterona Las células yuxtaglomerulares del riñón producen y almacenan
renina, que generan con el angiotensinogeno del hígado angiotensina 1. La Ag 1 es convertida a Ag 2 por la
ECA producida en el pulmón. La Ag 2 se une a los AT1 y AT 2 produciendo liberación de aldosterona,
reabsorción de sal y contracción de art AF y EF renales
La ACTH es el principal regulador de la síntesis de cortisol, el cual actúa sobre los receptores tipo I y II;
mientras que, el SRA regula la síntesis de mineralocorticoides por su acción en los receptores tipo I.
1. Cushing. Principal causa: administración yatrogénica de glucocorticoides. Clínica típica: plétora
facial, estrías rojo vinosas mayores de 1cm, miopatía proximal, hematomas y fragilidad capilar, disminución
de la velocidad de crecimiento y ganancia de peso.
Síntomas comunes: depresión, aumento de peso, fatiga, insomnio, alteraciones menstruales, irritabilidad,
disminución de la líbido. Signos: facies de luna llena, giba de búfalo, hiperpigmentación, obesidad, piel fina,
acné, hirsutismo. Laboratorio: Diabetes, hipopotasemia, alcalosis metabólica.
Ante la sospecha clínica debemos realizar la confirmación bioquímica mediante los test de cribado (confirmar
el hipercortisolismo) con cortisol libre urinario de 24 hs, test de supresión con dosis bajas o cortisol salival
nocturno y posteriormente, determinar la dependencia de ACTH para luego establecer su etiología.
ACTH independiente: cifras menores a 5pg/mL. Orienta diagnóstico suprarrenal, hacer una TAC abdominal
de corte fino. Los tumores suprarrenales suprimen la ACTH. Su tratamiento es quirúrgico.
ACTH dependiente: cifras mayores a 20 pg/mL. Sugiere un origen central o ectópico: RM hipofisaria + test
de DXM fuerte + test de estímulo con CRH; si los tres son positivos, indica un origen hipofisario, pero si hay
discordancia, está indicado el cateterismo de senos petrosos inferiores. Los pacientes con síndrome de
Cushing ectópico no suelen presentar clínica típica en caso de tumor muy agresivo, por lo que debemos
prestar atención a las manifestaciones metabólicas.
2. Insuficiencia suprarrenal. Primeria: Addison. Adrenalitis autoinmune (Causa primaria más frcuente). Si
hay calcificaciones pensar en TBC. Secundaria: afectación hipofisaria. Terciaria: suspensión brusca del
tratamiento con GC (la más fx de todas).
Clínica IS: progresiva, incidíos. Astenia, adinamia, anorexia, debilidad progresiva, perdida de peso, dolor
abdominal y vómitos. La primera tiene hiperpigmentación mucocutánea en áreas fotoexpuestas. La
secundaria palidez. Hiponatremia también en la primaria. Ocasionada x deficit de mineralocorticoides.
La hiperpigmentación cutánea en la insuficiencia suprarrenal se debe al exceso de ACTH, por lo que la
ausencia de hiperpigmentación, hiperpotasemia e hipoglucemia nos orienta a una causa central.
Dx: cortisol disminuido, ACTH aumentada/disminuida. Acidosis metabolica, hiperpotasemia, aumento de
renina (en la primaria). Cifras de cortisol entre 3,5 y 18 µg/dL sugieren realizar un test de estímulo con 250 µg
de ACTH, siendo esta prueba el gold standard para el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria. Es
normal una elevación mayor a 18, si hay valores inferiores se establece el diagnóstico.
La hipoglucemia insulínica está indicada, si hay elevada sospecha clínica de insuficiencia suprarrenal central
y cortisol tras estímulo con ACTH no concluyente. Es la prueba de referencia cuando se sospecha un
origen hipofisario de la insuficiencia suprarrenal.
Tratamiento: reposición con GC exógenos. ISP: sustitución MC (fludrocortisona). ISS: no sustitución MC. En
situaciones de estrés se duplican/triplican las dosis.
Crisis suprarrenal: dosis de 100mg de hidrocortisona, seguida de 100mg cada 6-8 hs por tres días.
Repleción de volumen con sodio y agua, administración de glucosa y tratamiento de causa de base.
3. Feocromocitoma: puede ser extraadrenal, paragangliomas o malignos. Clínica: Asintomáticos durante
años hasta episodios de palpitaciones, cefaleas y sudoración profusa (Tríada clínica clásica). La
manifestación más frecuente y dominante del feocromocitoma es la HTA, la intolerancia a los HC suele
ser secundaria al efecto contrainsular de las catecolaminas.
Diagnóstico: se realiza mediante la determinación de catecolaminas y metanefrinas en orina 24hs,
metanefrinas libres en plasma o cromogranina A pero es poco específica y está presente en otros tumores
neuroendócrinos. Diagnóstico etimológico: TC c contraste EV.
Tratamiento: exégesis quirúrgica. Antes de la cirugía se debe realizar el bloqueo α durante 15 días con
fenoxibenzamida y el bloqueo β con propanolol 2/3 días antes en caso de taquicardia/arritmias.
4. Hiperaldosteronismo: primario causa suprarrenal. Secundario aumento de producción de renina. La
hipertensión de difícil control en un paciente joven con hipopotasemia y con nodularidad suprarrenal
son datos que, orientan a un probable hiperaldosteronismo primario.
Clínica: HTA, hipopotasemia, alcalosis metabólica, hipomagnesemia. Tratamiento: unilateral
suprarrenalectomía laparoscópica. Bilateral: farmacológico con espironolactona, esplerenona, amilorida
(ahorradores de K).
5. Incidentaloma. Dx por supresión con 1mg DXM, catecolaminas y metanefrinas en orina. Todo aquel
funcionante o mayor de 4 cm es quirúrgico.
El síndrome de Klinefelter es el trastorno de diferenciación sexual más frecuente. Fenotípicamente se
caracteriza por un hábito eunucoide, talla alta, ginecomastia, azoospermia e infertilidad. Su alteración
cromosómica más frecuente es la 47XXY.
El síndrome de Turner presenta un fenotípico característico y asocia amenorrea primaria y talla baja. Su
alteración cromosómica más frecuente es la 45X.
El déficit de 21-hidroxilasa es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita; existe una
forma clásica, con presentación clínica grave, y una forma no clásica, de presentación clínica leve. Se
diagnostica, tras observar cifras elevadas de 17-OH-progesterona, pudiendo requerir en las formas no
clásicas la confirmación mediante la prueba de estimulación con 1-24-ACTH.
El primer signo visible de desarrollo de la pubertad normal en las niñas es la aparición del botón
mamario, y en los niños el aumento del volumen testicular. La pubertad precoz se caracteriza por la
presentación de estos signos antes de los 8 años en las niñas y antes de los 9 años en los niños. En las
niñas, el antecedente de una pubarquia precoz puede predisponer a la aparición de hiperinsulinismo y riesgo
de síndrome de ovario poliquístico en la edad adulta.
Retraso de la pubertad
Secreción inadecuada de esteroides gonadales secundaria a deficit de GNRH en el hipotálamo. Si hay
hipogonadismo cen︎ral (défici︎ de ︎tes︎tost︎erona con FSH y LH baja), la presencia de anosmia orien︎a a la
exis︎encia de un síndrome de Kallmann. Es︎os paciente︎s se manejan median︎e una bomba de infusión de
GnRH para conseguir la fert︎ilidad.