AGENESIA RENAL

DEFINICION

La agenesia renal es la ausencia unilateral o bilateral de cualquier traza de tejido renal. La

agenesia renal unilateral se ve más o menos en el 0,1% de los adultos, mientras que la
bilateral afecta a 1 de cada 3.000-4.000 recién nacidos. Es posible que existan uréteres.

CLASIFICACION

AGENESIA RENAL BILATERAL (SECUENCIA DE POTTER)

La agenesia renal bilateral es una enfermedad infrecuente y muy seria.

La agenesia renal bilateral consiste en la ausencia de ambos riñones en el momento del

nacimiento. Es un desorden genético caracterizado por una falla de los riñones en
desarrollarse en un feto, que se acompaña de oligohidramnios, o ausencia de riñones
causa una deficiencia de líquido amniótico en una mujer embarazada. Normalmente, el
líquido amniótico actúa como amortiguador para el feto en desarrollo. Cuando hay una
cantidad insuficiente de este líquido, puede ocurrir la compresión del feto dando por
resultado malformaciones adicionales del bebé.

Este desorden es más común en los niños nacidos de un padre que tiene una
malformación del riñón, particularmente la ausencia de un riñón (agenesia renal
unilateral). Los estudios han probado que la agenesia renal unilateral y la agenesia renal
bilateral están relacionadas genéticamente.
AGENESIA RENAL UNILATERAL

La agenesia renal unilateral es mucho más común, pero no tiene por qué presentar
problemas si el otro riñón está sano. La ocurrencia procede de 1/1000 recién nacidos, y se
da con mayor frecuencia en Asia. Afecta principalmente a varones y el riñón ausente es
generalmente el riñón izquierdo. Esta enfermedad tiende a ser asintomática y por lo que
usualmente se llega a descubrir fuera de la infancia debido a que el riñón restante tiende
a sufrir hipertrofia compensadora, lo que involucra compensar la ausencia del otro riñón.
Esta anomalía se llega a notar alrededor de los 15 o 16 años, porque aparece un
abultamiento en la región lumbar posterior, que generalmente tiende a doler cuando a
esa porción en cresta se golpea o se recarga sobre un objeto, como al sentarse para
manejar durante varias horas.

Si bien esta enfermedad no da problemas a lo largo de la vida, el paciente debe de seguir

un procedimiento dietético bajo en grasas y alimentos irritantes que dilaten el uréter, o
que tiendan a dañar crónicamente al riñón. También es adecuada la ingesta de productos
alimenticios bajos en fosfatos y sodio. Si la enfermedad se llega a diagnosticar dentro de la
infancia, el pediatra debe de detectar la valoración de otras anomalías congénitas o
síntomas de vías urinarias. El 92% de los casos viven una vida normal, aunque la mayoría
de esta población asintomática empieza a sentir los problemas cuando los hábitos
alimenticios son deficientes o hay una modificación excesiva de grasas.

CAUSA

Esta malformación se suele atribuir a la ausencia de una interacción inductora entre la

yema ureteral y el mesénquima metanefrogénico. Al menos la mitad de las agenesias
renales del ser humano han sido atribuidas a mutaciones de RET o del factor neurotrófico
derivado de células gliales (GDNF), actores de la inducción temprana de la yema ureteral.
Los enfermos con agenesia renal unilateral suelen mostrarse asintomáticos, pero el riñón
único generalmente sufre hipertrofia compensadora para mantener una masa funcional
normal de tejido renal.

Los lactantes nacidos con agenesia renal bilateral suelen morir a los pocos días del parto.
Dada la ausencia de diuresis, estos niños suelen mostrar una reducción del volumen de
líquido amniótico durante el embarazo (oligohidramnios).
TRATAMIENTO

Para los bebés con agenesia renal bilateral, no existe ningún tratamiento que pueda
ayudar a producir líquido amniótico o ayudar a desarrollar los pulmones. La mayoría de los
bebés con agenesia renal unilateral llevan una vida normal; cualquier tratamiento
necesario, dependerá si existen o no, otros defectos congénitos. El médico de su hijo le
hablará sobre las opciones de tratamiento apropiadas para el caso.

Un paciente que tiene problemas de presión arterial se puede recetar medicamentos a

diario para ayudar a prevenir las complicaciones del corazón. Los niños con agenesia renal
unilateral podrán estar sujetos a las dietas bajas en proteínas para tener exceso de tensión
fuera de los riñones. Con chequeos regulares, la mayoría de los pacientes son capaces de
llevar estilos de vida saludables y activos. Cuando un bebé nace con esta enfermedad, se
coloca por lo general en un ventilador mecánico, el sistema circulatorio del bebé puede
verse seriamente afectado, causando la presión arterial anormalmente alta o baja que
tiene que ser controlada con medicamentos y cirugía. Un bebé normalmente permanece
en un ventilador y una máquina de diálisis durante varios días mientras que los
especialistas determinan la probabilidad de supervivencia.

PRONÓSTICO DE VIDA

La mayoría de los fetos que padecen agenesia renal bilateral no sobreviven hasta el parto,
y los bebés que nacen no son propensos a vivir durante más de una o dos semanas, esta
es especialmente devastadora si va acompañada de otras complicaciones, como el bajo
peso al nacer, defectos congénitos del corazón y los pulmones subdesarrollados. A
menudo es difícil para los médicos para establecer claramente una causa específica,
aunque las pruebas genéticas pueden revelar problemas subyacentes. La condición se ha
asociado con mutaciones que dan lugar a una copia extra de un cromosoma en particular,
tal como el síndrome de Down.
SÍNDROME DE POTTER

DEFINICION

También llamado Fenotipo de Potter o Frecuencia de Pootter, se refieren a un grupo de

hallazgos asociados con una falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto.

Se refiere a un grupo de defectos correlacionados con el desacúmulo de líquido amniótico

dentro de la placenta, u oligohidramnios. La disminución propia de este líquido es debido
a factores de tipo anomalías congénitas en riñón y uréter, como es el caso de ureterocele,
duplicación de vías urinarias, uréter ectópico y Riñón Displásico Multiquístico, que ponen
en presencia la ausencia de ambos riñones; esto ocurre con frecuencia de 1/3000 siendo
incompatible totalmente con la vida, y a la cual no se le ha encontrado solución médica,
dadas las imposiciones de dicha enfermedad.

CAUSAS

En el síndrome de Potter, el problema primario es la insuficiencia renal. Los riñones, que

normalmente producen el líquido amniótico al igual que la orina, no logran desarrollarse
apropiadamente a medida que el bebé está creciendo en el útero.

El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia característica que ocurre en un recién

nacido cuando no hay líquido amniótico. La falta de líquido amniótico se denomina
oligohidramnios. Sin este líquido, el bebé no tiene amortiguación contra las paredes del
útero. La presión de la pared uterina lleva a una apariencia facial inusual, incluyendo ojos
ampliamente separados.
El fenotipo de Potter también puede llevar a que se presenten extremidades anormales o
extremidades sostenidas en posiciones anormales o a sufrir contracturas.

El oligohidramnios también detiene el desarrollo de los pulmones, de tal manera que

éstos no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento.

SIGNOS

1.-RASGOS FACIALES Y CORPORALES TÍPICOS

 Ojos ampliamente separados, acompañados de puente nasal amplio.

 Implantación baja de las orejas.
 Micrognatia
 Extremidades en posición anormal o contracturadas.
 Pie equinovaro zambo.
 Pulmones rígidos durante el proceso de reanimación, que requieren de alta
presión para ventilarse.
 Oligoamnios
 Anomalías urogenitales

2.-SIGNOS DE REVELANCIA CLÍNICA

 Hipoplasia pulmonar.

SÍNTOMAS

 Ausencia de gasto urinario.

 Deficiencia respiratoria.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

 Ultrasonografía fetal (para la madre antes del parto): Puede mostrar la falta de
líquido amniótico, así como la de riñones en el feto o con graves anomalías.
 Radiografías de abdomen y pulmones ( del recién nacido )
 Gasometría arterial.
PRUEBAS Y EXÁMENES

Una ecografía durante el embarazo puede mostrar falta de líquido amniótico, ausencia de
riñones o riñones fetales muy anormales en el feto. Los siguientes exámenes se pueden
utilizar para ayudar a diagnosticar la afección en un recién nacido: Radiografía del
abdomen Radiografía de los pulmones

PRONÓSTICO

El pronóstico a corto plazo depende de la gravedad del compromiso pulmonar, mientras

que el pronóstico a largo plazo depende de la gravedad del compromiso renal. Sin
embargo, generalmente resulta mortal.

BIBLIOGRAFIA

 Síndrome de Potter. En: Enciclopedia médica [biblioteca virtual en línea]

http://www.n/m.nih.gov.medlineplus/spanish/ency/article/001268.htm.12/10/20
01> [consulta: 08 abril 2016].
 Langman J: Embriología Médica.Cuarta Edición.1981, Pág. 233-265.
 http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-
00152009000200010