Embriologia - Producto Acreditable PDF

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Fernández Meléndrez Marjorie

Ipanaque Moya Alexandra
Marrufo Altamirano Danesy
LLatas Flores Sandra
Quispe Salazar Jimena
Ruiz Burga Keren
Sandoval López Juliana
Dr. Barturen Luciana
Estructura y Función II – Embriología
Pimentel – Perú 2020
1
AGRADECIMIENTO
Primero, agradecemos a Dios por brindarnos la oportunidad de estudiar la carrera

profesional de Medicina Humana, por la cual nos empeñamos por aprender más y
poder ofrecer a nuestra comunidad una buena atención, ejerciendo nuestra
vocación de servicio; así también, a nuestros padres, que nos guían y acompañan
cada día para culminar satisfactoriamente nuestra profesión; a nuestra querida
docente, Dra. Luciana Barturen, por la paciencia y dedicación que nos brinda a los
alumnos del IV Ciclo académico, en la enseñanza del curso de Embriología.
DEDICATORIA
Dedicamos nuestro esfuerzo y dedicación en la realización de este trabajo, a Dios,

a nuestros padres y a nuestra maestra, quienes en su conjunto contribuyen en
nuestra formación profesional y nos incentivan a seguir esforzándonos y
perseverando en el camino a ser médicos.
2
ÍNDICE
I. INTRODUCCIÓN ------------------------------------------------------------------------------------------------6
II. CUERPO------------------------------------------------------------------------------------------------------------8
CAPÍTULO I: MALFORMACIONES DEL SISTEMA RESPIRATORIO ------------------------8
1. LARINGOMALACIA -------------------------------------------------------------------------------------8
1.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA ------------------------------------------------------8
1.2. ETIOLOGÍA ----------------------------------------------------------------------------------8
1.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA --------------------------------------------------------------8
1.4. DIAGNÓSTICO -----------------------------------------------------------------------------9
1.5. TRATAMIENTO-----------------------------------------------------------------------------9
2. TRAQUEOMALACIA CONGÉNITA ---------------------------------------------------------------9
2.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA ------------------------------------------------------9
2.2. ETIOLOGÍA ----------------------------------------------------------------------------------9
2.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA ------------------------------------------------------------ 10
2.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 10
2.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 10
3. MALFORMACIÓN ADENOMATOIDEA QUÍSTICA PULMONAR (MAQP). ----- 10
3.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA ---------------------------------------------------- 10
3.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 11
3.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 11
3.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 11
4. DISPLASIA BRONCOPULMONAR. ------------------------------------------------------------ 11
4.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 12
4.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 12
4.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 12
CAPÍTULO II: MALFORMACIONES DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR --------------- 13
1. TETRALOGIA DE FALLOT------------------------------------------------------------------------- 13
1.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 13
1.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 14
3
1.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 14
2. COMUNICACIONES INTERAURICULARES ------------------------------------------------ 14
2.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 15
2.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 15
2.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 15
3. COMUNICACIONES INTERVENTRICULARES -------------------------------------------- 16
3.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 16
3.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 17
3.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 17
4. PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO ----------------------------------------- 17
4.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 18
4.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 19
4.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 19
CAPÍTULO III: MALFORMACIONES DEL SISTEMA URINARIO ----------------------------- 19
1. AGENESIA RENAL ------------------------------------------------------------------------------------ 19
1.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 20
1.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 20
1.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 21
2. ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA (PQRAR)
21
2.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 21
2.3. PRESENTACIÓN CLÍNICAS ---------------------------------------------------------- 21
2.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 22
2.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 22
3. LA DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA---------------------------------------------------- 23
3.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 23
4
3.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 23
3.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 24
4. ESTEANOSIS PIELOURETERAL --------------------------------------------------------------- 24
4.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 24
4.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 25
4.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 25
CAPÍTULO IV: MALFORMACIONES DEL SISTEMA GASTROINTESTINAL ----------- 25
1. ESTEANOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO---------------------------------------------- 25
1.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 26
1.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 26
1.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 27
2. ATRESIA ESOFÁGICA ------------------------------------------------------------------------------ 27
2.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 27
2.3. PRESENTACION CLÍNICA ------------------------------------------------------------ 28
2.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 28
2.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 28
3. ATRESIA DUODENAL ------------------------------------------------------------------------------- 28
3.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 29
3.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 29
3.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 30
4. QUISTES DE DUPLICACION INTESTINAL ------------------------------------------------- 30
4.2. ETIOLOGÍA -------------------------------------------------------------------------------- 30
4.4. DIAGNÓSTICO --------------------------------------------------------------------------- 31
4.5. TRATAMIENTO--------------------------------------------------------------------------- 31
III. CONCLUSIONES ------------------------------------------------------------------------------------------ 32
V. ANEXOS---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 41
5
I. INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas (MC), también denominadas defectos al

nacimiento o anomalías congénitas, son estructurales, funcionales o moleculares
de los órganos, sistemas o partes del cuerpo que se producen durante la vida
intrauterina, y que pueden identificarse en la etapa prenatal, al nacimiento o en la
vida tardía; estas alteraciones influyen de forma importante en la morbilidad y
mortalidad infantil. Las malformaciones congénitas (MFC) constituyen un problema
emergente en los países en desarrollo en la medida que las causas de
morbimortalidad infantil de otras etiologías están siendo controladas.¹˒²
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que, a nivel internacional,

ocurren 210 358 muertes por MC durante los primeros 28 días de vida, siendo
responsable del 15% de muertes; y en relación a su frecuencia, uno de cada 16
recién nacidos padece de alguna malformación congénita. Estudios realizados en
diferentes centros de Europa y Estados Unidos han demostrado que entre el 25 y
el 30 % de todas las muertes después de las 28 semanas de gestación y durante
las primeras semanas de vida se deben a serias anomalías estructurales. En el 80
% de los casos pueden estar implicados factores genéticos y ambientales, con un
riesgo del 1 % o mayor de repetirse en embarazos siguientes. ³
Algunas malformaciones suelen ser detectados durante los primeros días después
del nacimiento e incluso, en muchas ocasiones, se detectan antes del nacimiento
(prenatalmente). Existen algunas anomalías con alta severidad que generan
letalidad intrauterina. Son la principal causa de morbilidad y mortalidad neonatal en
casi todo el mundo y constituyen un problema grave aún no resuelto. ⁴
Entre un 2-3 % de todos los recién nacidos presentan algún defecto detectable al
nacimiento, y esto se puede deber a: edad materna avanzada, bajo peso y talla
para la edad gestacional, restricción del crecimiento fetal, antecedentes de
malformaciones congénitas en la familia, factores físicos, exposición materna a
agroquímicos y enfermedades agudas de la madre en el primer trimestre del
embarazo. ¹˒²
Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo

de defecto, entre el 50-85% de anomalías congénitas pueden ser detectadas
6
mediante ultrasonido, en la etapa prenatal. El diagnóstico prenatal, unido a un
asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención multidisciplinaria,
permite además disminuir la ansiedad familiar. ³˒⁴
El objetivo general de la presente monografía es comprender algunas

malformaciones congénitas, relacionadas al sistema respiratorio, cardiovascular,
urinario y gastrointestinal, y para lograr el propósito asignado se plantearon
objetivos específicos: conocer la frecuencia y prevalencia de cada malformación,
así como identificar su etiología y presentación clínica, reconociendo el diagnóstico
y tratamiento adecuado para cada una.
La presente investigación se justifica en la necesidad de obtener conocimientos

verídicos sobre las malformaciones congénitas entendiendo los aspectos antes
mencionados en los objetivos específicos, considerando que ellas representan un
gran problema a nivel mundial por su alto índice de morbilidad y mortalidad, y por
tanto requieren de nuestra atención. Esta monografía es de vital importancia para
la formación profesional de los alumnos de la Escuela Profesional de Medicina
Humana, ya que analizaremos cada malformación, manteniendo nuestra línea de
investigación, desde el punto de vista embriológico, lo que nos permitirá, en el
ejercicio de nuestra profesión, realizar diagnósticos veraces y posteriormente
tratamientos eficaces, en favor a este sector de la población, como son los recién
nacidos.
Para la realización de este estudio, se realizó una intensiva búsqueda de

información sobre el tema de malformaciones congénitas según los sistemas
considerados para nuestro estudio, consultando bases de datos SCOPUS y
Science Direct, las cuales están ubicadas en el campus virtual de la Universidad
Señor de Sipán; revistas científicas reconocidas como SCIELO y REDALYC,
obteniendo como resultado numerosos artículos científicos que contribuyeron a
nuestra investigación; adicional a ello se consultó un libro físico de embriología,
como Moore.
7
II. CUERPO
CAPÍTULO I: MALFORMACIONES DEL SISTEMA RESPIRATORIO
1. LARINGOMALACIA
1.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA
La laringomalacia es una de las malformaciones congénitas más frecuentes de

la laringe en cuanto a las vías respiratorias superiores (60-70%); es la causa
de estridor más frecuente en la infancia, oscilando entre el 45-75% de los casos
de estridor. Se define por el colapso intraluminal de los tejidos supraglóticos
durante la inspiración.⁵˒⁶
La laringomalacia en una malformación que suele afectar en mayor proporción
a los hombres. En la mayoría de casos es autolimitada y se resuelve en los
primeros 12 a 18 meses de vida. Sin embargo, en el 10% necesitan un abordaje
quirúrgico, ya que la obstrucción respiratoria puede provocar disnea grave,
disfagia, retraso del crecimiento y apnea obstructiva del sueño (mayormente
relacionada).⁵
1.2. ETIOLOGÍA
Causa desconocida. Varias teorías intentan explicar la etiopatogenia, hasta el

momento la más aceptada es la resultante de la inmadurez neuromuscular que
conduce a la hipotonía glótica, que provoca disminución en el soporte del marco
cartilaginoso, en algunas investigaciones se menciona que es más como
resultado, que como el causante de la laringomalacia⁵. Según la alteración
anatómica y mecánica, tiene una clasificación de 6 tipos, que pueden ir aislados
o combinados.⁷
1.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA
Estridor inspiratorio progresivo, generalmente intermitente, o constante. Su

intensidad aumenta con el decúbito prono, y empeora con los esfuerzos del
niño, ya sea con llanto, al agitarse o al mamar. En casos graves, pueden
presentar: aspiración por falsas vías, cianosis, apneas obstructivas, accesos de
tos, bronquitis de repetición.⁵
8
1.4. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de sospecha será estridor inspiratorio, habitualmente no

cianosante, que ha aparecido en la primera semana de vida y que empeora con
la alimentación, decúbito supino y llanto. Actualmente el diagnóstico se realiza
con rinofibrolaringoscopía flexible, con el lactante despierto en la mayoría de
casos por su benignidad. Otra técnica es la pHmetría, por estar asociado al
reflujo concomitante, monitorización de la saturación de oxígeno en casos
graves y ocasionalmente, estudio radiológico. ⁵
1.5. TRATAMIENTO
El 95% de los casos solo requiere una actitud expectante. El 5 a 25% presentan
enfermedad severa que puede requerir tratamiento activo, consistiendo en la
resección endoscópica de las estructuras laríngeas redundantes, siendo
importante no tocar, ni lesionar los aritenoides. ⁵
2. TRAQUEOMALACIA CONGÉNITA
Es una malformación frecuente en el cartílago de la tráquea. Presenta flacidez

en lugar de ser rígidas. Es poco común, sin embargo, se considera que podría
ser más frecuente de lo que se considera, presentándose generalmente entre
el año y los 2 años.⁸˒⁹
En estudios en Países Bajos consideran que su prevalencia es de al menos 1
de entre 2100 niños, mayormente en varones.⁸
2.2. ETIOLOGÍA
Es una entidad debido a la disminución de las fibras musculares de la pars

membranosa de la tráquea. Dando lugar a una flacidez tráquea con los
movimientos respiratorios, que puede provocar un colapso espiratorio. Se
puede afectar una porción, como toda la tráquea; si además se afectan los
bronquios, se utiliza el término traqueobroncomalacia.⁹˒¹⁰
9
Se asocia esta malformación con recién nacidos a término, prematuros,
patologías asociadas a enfermedades de los cartílagos, mucopolisacaridosis y
otras enfermedades genéticas. Tiene cierta relación con presencia de fístula
traqueoesofágica.¹⁰
En algunos casos se menciona a la disfagia como síntoma acompañante, solo

dándose en aquellos casos con comprensión traqueal incomitante. ⁸
2.4. DIAGNÓSTICO
La traqueobroncoscopía es riesgosa por la sedación, la necesidad de dar

ventilación a presión positiva, entre otros riesgos. ⁸
2.5. TRATAMIENTO
Se debe tener en cuenta que la evolución natural de esta entidad es hacia la

curación en un periodo de 1 a 2 años. En casos leves y moderados se basa en
el tratamiento de infecciones pulmonares, humidificación del aire y fisioterapia
respiratoria. En casos graves con episodios de disnea con riesgo vital, se utiliza
más la traquestomía, y la utilización de la misma como “stent” de la zona
afectada, pero genera daños adicionales. Actualmente se utiliza más la presión
positiva de la vía aérea (CPAP), en otros casos seria la aplicación quirúrgica⁸-
¹⁰.
3. MALFORMACIÓN ADENOMATOIDEA QUÍSTICA PULMONAR (MAQP).
La presentación es infrecuente, aún más en período tardío, sin embargo, es la

más frecuente entre las entidades de malformaciones congénitas pulmonares.
Generalmente el compromiso es unilateral.¹¹
Su prevalencia es de aproximadamente 8-9/100.000 RN, en otras
investigaciones menciona que es de 1 en 25 000 o 1/11 000 embarazos,
aunque también se considera que puede ser mayor.¹¹-¹³
10
3.2. ETIOLOGÍA
Etiología desconocida e histológicamente se caracteriza por la presencia de

tejido pulmonar inmaduro. Se desarrolla debido a la detención de la maduración
pulmonar en la fase ascinar, con la consecuente proliferación adenomatoide de
los bronquiolos y la formación de quistes en lugar de los alvéolos normales.¹²
Según Stoker, se clasifica en 4 tipos, siguiendo una hipótesis sobre su

patogenia progresiva, donde el tipo 0 es de defecto traqueobronquial hasta el
tipo 4 que es un defecto alveolar. Langston propone una clasificación
basándose en el tamaño de los quistes con o sin conexión vascular.¹²˒¹³
3.4. DIAGNÓSTICO
Se puede diagnosticar de forma prenatal (desde el 2do trimestre) mediante una

ecografía de alta definición y la resonancia magnética fetal. La RMN fetal es de
gran importancia cuando se requiere de resección quirúrgica en el período
neonatal inmediato.¹³
3.5. TRATAMIENTO
Generalmente es un tratamiento quirúrgico, dependiendo de la afección que

esté produciendo la lesión en el feto, el grado de desarrollo del resto del pulmón
y la coexistencia o no de otras malformaciones congénitas. El crecimiento
exagerado de la lesión puede provocar polihidramnios e hidropesía fetal; sin
embargo, el manejo estándar actual incluye el tratamiento intrauterino en los
casos complicados con hidropesía fetal.¹³
4. DISPLASIA BRONCOPULMONAR.
La displacia broncopulmomnar no tiene una incidencia conocida a detalle, la

inicdencia se podría considerar en un 10 a 15% para RN de 28 a 31 semanas
de gestación y 40 a 66% en RN <28 semanas de gestación.¹⁴
11
En estudios en Argentina, Chile, Paraguay, Uruguay y Perú revelan una
prevalencia de 24,4% hasta el año 2015. Es generalmente de un 10% en los
recién nacidos en México.¹⁵˒¹⁶
4.2. ETIOLOGÍA
Su etiología se debe a múltiples factores que actúan sobre la vía aérea

inmadura de los recién nacidos prematuros expuestos a ventilación mecánica,
correspondiendo a la enfermedad crónica más frecuente. La persistencia del
ductus arterioso se ha asociado también a DBP, por lo cual el cierre
farmacológico precoz podría disminuir la incidencia de la complicación.¹⁴
Se puede presentar cuadro clásico de membrana hialina en recién nacido pre

término, con altos requerimientos de FiO2 altas, que se mantiene con dificultad
respiratoria, períodos prolongados de dependencia de oxígeno y retención de
CO2 acompañado de alteraciones radiológicas crónicas, también puede
presentar sibilancia, aleteo nasal o tos.¹⁵˒¹⁶
4.4. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de DBP basado en el requerimiento de O2 a las 36 semanas, no

es bueno para predecir morbilidad respiratoria a largo plazo. En la fase aguda
no tiene características propias por lo que no se puede establecer un
diagnóstico.¹⁴
4.5. TRATAMIENTO
El tratamiento se clasifica en leve, moderado y severo¹⁶, incluyendo:

oxigenoterapia, ventilación mecánica, el cual puede que lo necesite hasta
incluso después de la hospitalización; medicamentos como diuréticos,
broncodilatadores, antiinflamatorios o corticoides inhalados; restricción de
líquidos; buena nutrición y reanimación cardiopulmonar en bebés (RCP), por
alguna emergencia.¹⁴
12
CAPÍTULO II: MALFORMACIONES DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR
1. TETRALOGIA DE FALLOT
Aproximadamente el 3.5% de los niños que nacen con cardiopatía congénita,

tienen TOF, lo que corresponde a un caso por cada 3,600 nacidos vivos o una
tasa de 0.28 por cada 1,000 nacidos vivos. Los TOF son más frecuentes en los
bebés de sexo masculino, entre los 2 y los 4 meses de edad.¹⁷ Tabla 1
En un meta análisis realizado por Van der Linde, se obtuvo que las prevalencias
de las cardiopatías congénitas más comunes a nivel mundial la Tetralogía de
Fallot es de 5%. En Perú, existe un estudio realizado en Lima, en el cual se da
un aproximado de la realidad relacionada a las cardiopatías congénitas. La
cardiopatía congénica cianótica más frecuente es la teratología de fallot, que
representa el 70% de este grupo y alrededor del 10% de este grupo de
afecciones. En la ciudad de Chiclayo se han encontrado estudios realizados
sobre cardiopatías en el hospital nacional ¨Almanzor Aguinaga Asenjo¨ siendo
la tetralogía de fallot de 56% de casos.¹⁷
1.2. ETIOLOGÍA
La tetralogía de Fallot aparece durante el crecimiento fetal, cuando el corazón

del bebé se está formando, aunque algunos factores, como la desnutrición
materna, una enfermedad viral o los trastornos genéticos, pueden aumentar el
riesgo de padecer esta enfermedad, en la mayoría de los casos se desconoce
la causa .También puede ser causa de rubeola materna, madre mayor de los 40
años de edad, alcoholismo, diabetes, síndrome de Down.¹⁸˒¹⁹
La presentación clínica, depende fundamentalmente del grado de obstrucción

pulmonar. La cianosis puede estar atenuada por la presencia de un conducto
arteriosos permeable. Cuando la obstrucción es severa y se ha cerrado el
conducto, las manifestaciones de hipoxia y acidosis importante se presentan
desde las primeras horas o días de vida. Afortunadamente, la mayoría de los
13
niños con TOF se encuentran con mínima cianosis o sin cianosis al nacimiento,
pero puede auscultarse un soplo expulsivo pulmonar. Con el paso de días o
algunas semanas, la estenosis infundibular se acentúa, la cianosis aparece y
eventualmente desencadena crisis de hipoxia.¹⁸
1.4. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico definitivo se hace mediante el ecocardiograma transtorácico.

Antes de analizarlo mencionaremos los estudios clásicos, a saber: las pistas en
la radiografía de tórax son el flujo pulmonar disminuido, la pulmonar excavada,
el ápex levantado y particularmente el arco aórtico derecho. Esto se observa en
los casos típicos. En el electrocardiograma se reconoce ritmo sinusal y
desviación del eje de QRS a la derecha con hipertrofia ventricular derecha. El
ecocardiograma debe realizarse de forma urgente, aun si no se cuenta con la
placa de tórax o el electrocardiograma¹⁸˒¹⁹.
1.5. TRATAMIENTO
El tratamiento farmacológico con sedación y betabloqueadores, puede estar

indicado sólo temporalmente en lactantes pequeños o neonatos sintomáticos
con crisis hipóxicas, si bien se hace énfasis en que ante este cuadro clínico se
debe planear de inmediato la cirugía correctora. Sólo en raros casos con
anatomía muy desfavorable (coronaria anómala que cruza el infundíbulo en un
neonato de bajo peso) se puede intentar una valvuloplastía pulmonar con
catéter balón por vía percutánea con el objetivo de mejorar el flujo pulmonar e
inducir el crecimiento de las arterias pulmonares.¹⁷-¹⁹
2. COMUNICACIONES INTERAURICULARES
La comunicación interauricular (CIA) es un defecto cardíaco congénito frecuente

que se observa más a menudo en el sexo femenino que en el masculino. Es
uno de los defectos cardíacos congénitos (CC) ²⁰˒²¹
En el periodo 2010-2012 se atendieron 210 pacientes pediátricos con

diagnósticos de cardiopatías la edad de los niños oscila entre 1,7 años ± 3,6; el
22,8% (48) de estos pacientes fallecieron²². La incidencia de cardiopatías
14
congénitas fue de 2,3 casos por mil recién nacidos vivos, siendo los diagnósticos
los que se expresan en la Tabla 2.
2.2. ETIOLOGÍA
Las comunicaciones interauriculares ocurren cuando el proceso de división no

se produce por completo y queda una abertura en el tabique auricular²¹.
Los defectos medianos y grandes no provocan síntomas durante la infancia.

Rara vez algunos lactantes pueden presentarse con retraso ponderoestatural,
infecciones respiratorias de repetición y signos de insuficiencia cardiaca, la
presencia y severidad de los síntomas de insuficiencia cardíaca se incrementan
con la edad, encontrándose habitualmente en los pacientes en la cuarta década
de la vida; el progresivo aumento de tamaño de la AD predispone a la aparición
de taquiarritmias supraventriculares, que también van aumentando en
frecuencia con la edad; en un 5-10% de los pacientes puede aparecer
hipertensión pulmonar por enfermedad vascular pulmonar (EVP), de forma
preferente en mujeres.
2.4. DIAGNÓSTICO
El examen cardíaco, la radiografía de tórax y el ECG sugieren el diagnóstico de

una comunicación interauricular, que se confirma mediante ecocardiografía
bidimensional con estudios de flujo Doppler color. Si hay un cortocircuito
significativo, el ECG puede mostrar una desviación del eje a la derecha,
hipertrofia ventricular derecha o retraso en la contracción del ventrículo
derecho. La radiografía de tórax muestra cardiomegalia con dilatación de la
aurícula derecha y el ventrículo derecho, un tronco pulmonar prominente y
aumento de la trama vascular pulmonar²¹˒²².
2.5. TRATAMIENTO
El cierre de un defecto septal interauricular está indicado en niños siempre que

exista un cortocircuito significativo (repercusión hemodinámica con dilatación
de cavidades derechas). La edad para el cierre electivo del defecto son los 2-5
años, retrasarlo implica que la sobrecarga crónica de volumen cause cambios
15
irreversibles en la AD y el VD que provocan arritmias que contribuyen a acortar
la supervivencia de estos pacientes²¹˒²².
- Opciones de tratamiento: Cierre percutáneo. Cierre quirúrgico.
3. COMUNICACIONES INTERVENTRICULARES
Las comunicaciones interventriculares (CIV) constituyen el tipo más frecuente

de cardiopatía congénita y representan aproximadamente el 25% de los
defectos cardíacos congénitos. Las CIV son más frecuentes en los hombres
que en las mujeres²³. Tabla 1
Clásicamente la prevalencia se cifraba entre 1 y 3,5/1000 recién nacidos vivos

(RNV), mayor en prematuros, sin embargo, recientemente se han dado cifras
más elevadas, hasta de 50/1000 RNV y superiores. Cuadro 2
En el periodo 2010-2012 se atendieron 210 pacientes pediátricos en los

hospitales del Ministerio de Salud (MINSA) de Arequipa, con diagnósticos de
cardiopatías la edad de los niños oscila entre 1,7 años ± 3,6; el 22,8% (48) de
estos pacientes fallecieron. La incidencia de cardiopatías congénitas fue de 2,3
casos por mil recién nacidos vivos, siendo los diagnósticos los que se expresan
en la Tabla 2. ²⁴
3.2. ETIOLOGÍA
La etiología se considera multifactorial y se asume que la interacción entre la

predisposición hereditaria y las influencias ambientales dan por resultado el
defecto. Se consideran importantes los siguientes factores: la diabetes, la
fenilcetonuria, el consumo de alcohol, síndrome alcohólico fetal y la
predisposición a defectos cardiovasculares en la familia. ²³˒ ²⁴
Los defectos pequeños cursan sin síntomas, aunque pueden instalarse en ellos
una endocarditis infecciosa. EL soplo se constata entre las 2 y 6 semanas de
vida, aunque pudiera ser antes si el defecto es muy pequeño. En la CIV
muscular pequeña el soplo es más rasposo y hay que diferenciarlo con una
16
estenosis pulmonar. Puede estar localizado en cualquier parte del septum
interventricular, lo que lo distingue es que siempre tiene una banda muscular.
En la CIV moderada, aparecen síntomas que traducen un aumento del
cortocircuito de izquierda a derecha como taquicardia, con esfuerzo inspiratorio
aumentado, sudoración excesiva y fatiga a la alimentación. En el pre-término
los síntomas comienzan antes que en los niños normales a término, otro
síntoma significativo es la sepsis respiratoria a repetición. ²⁴
3.4. DIAGNÓSTICO
Defectos de cojinetes endocárdicos, tetralogía de Fallot, doble emergencia de

VD, estenosis infundibular pulmonar, estenosis subaortica ligera-moderada,
tronco arterioso. ²⁵
3.5. TRATAMIENTO
El tratamiento en los pacientes con CIV pequeñas solo consiste en la profilaxis

de la endocarditis infecciosa. Cuando existen síntomas de insuficiencia
cardíaca entonces hay que incorporar al tratamiento drogas como los
digitálicos, los diuréticos, vasodilatadores y suplementos de potasio. Es de vital
importancia el apoyo nutricional del paciente así como el apoyo psicológico al
familiar. ²⁵
En el tratamiento quirúrgico por circulación extracorpórea convencional el CIV

se puede hacer a través de la aurícula derecha, del VD, de las grandes arterias,
y de la punta del VI. La vía de abordaje depende de la localización del CIV;
dentro de las secuelas se encuentran: la insuficiencia pulmonar, bloqueo AV y
derrames, y entre los residuos más frecuentes: las dehiscencias del parche, el
shunt residual, la estenosis infundibular y la insuficiencia. ²⁵
4. PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO
La incidencia, en series históricas, del PDA aislado en niños nacidos a término

es de 1 en cada 2000- 2500 recién nacidos vivos, lo que representa el 5- 10 %
de todas las cardiopatías congénitas. Es más frecuente en niñas respecto a
17
niños. Entre las asociaciones destacar la exposición a rubéola durante el primer
trimestre del embarazo que produce hasta un 60% de los casos de PDA
asociado a otras lesiones de arterias pulmonares, renales. También hay una
mayor incidencia asociada a teratógenos (alcohol, anfetaminas,
anticonvulsivantes, fenitoína). Existen casos asociados a cromosopatías (+14q,
XXY) y se piensa que existe una base hereditaria multifactorial. ²⁶
En la zona de Lambayeque, igualmente el predominio de tipo de cardiopatías

fueron acianóticas, siendo el 50% de total, mientras que las cianóticas
representaron el 6% de la población de Lambayeque, siguiendo en secuencia
Piura, igualmente predominando las de tipo acianóticas siendo el 22% de casos
de las cardiopatías acianóticas: comunicación interventricular, comunicación
auricular y la persistencia del ductus arterioso son las tres más frecuentes
conjuntamente siendo el 63% de casos, 13% de los casos de cardiopatías
acianóticas fueron múltiples. ²⁶˒²⁷
4.2. ETIOLOGÍA
Las investigaciones indican que el fallo en el cierre del conducto se debe a

alteraciones en la musculatura lisa que forma la pared del conducto y que debe
reaccionar en las horas a días posteriores al nacimiento provocando su cierre.
En caso de no producirse el mecanismo para que dichas fibras musculares
ocluyan el conducto, este queda persistente. Las investigaciones realizadas por
Patterson concluyeron que el modo de transmisión es, con mayor probabilidad,
de tipo poligénico aunque pueden existir otros tipos de herencia.²⁸
La presentación clínica más frecuente es un soplo sistólico de eyección, con

menos frecuencia continuo, que se ausculta mejor en región infraclavicular
izquierda y borde para- esternal superior izquierdo que con frecuencia se irradia
al dorso. La aparición del ductus se puede acompañar de: Precordio
hiperactivo, taquicardia, pulsos saltones en región post-ductal, polipnea, apnea,
hepatomegalia, apareciendo retención de CO2, aumento de los requerimientos
de oxígeno y de los parámetros del respirador. La radiografía de tórax puede
18
ser normal o mostrar cardiomegalia y signos de congestión pulmonar en función
de la intensidad del shunt ductal.²⁷
4.4. DIAGNÓSTICO
Es avalado por la radiografía de tórax y el ECG y confirmado por

ecocardiografía bidimensional con estudios de flujo Doppler color. Por lo
general, la radiografía de tórax y el ECG son normales si el conducto arterioso
permeable es pequeño. Si el cortocircuito es significativo, la radiografía de tórax
muestra prominencia de la aurícula izquierda, el ventrículo izquierdo y la aorta
ascendente, y aumento de la trama vascular pulmonar; el ECG puede revelar
hipertrofia ventricular izquierda. ²⁸
La ecocardiografía proporciona información importante sobre la importancia

hemodinámica de un CAP mediante la evaluación de una serie de parámetros,
incluido el tamaño de la APD (a menudo comparado con el tamaño de la arteria
pulmonar izquierda), velocidad de flujo en el CAP, presencia de cardiomegalia
izquierda, presencia de inversión diastólica del flujo en la aorta descendente,
presencia de flujo anterógrado diastólico en la arteria pulmonar izquierda. ²⁸
4.5. TRATAMIENTO
En la actualidad hay varias alternativas de tratamiento, es necesario tomar en

cuenta aspectos individuales del enfermo para optar por la mejor. En el
prematuro con sintomatología secundaria al conducto arterioso y sin
contraindicaciones hematológicas, gastrointestinales o renales debe ensayarse
inicialmente inhibidores de prostaglandinas y manejo anti congestivo con
digoxina, diuréticos y restricción moderada de líquidos.²⁸
CAPÍTULO III: MALFORMACIONES DEL SISTEMA URINARIO
1. AGENESIA RENAL
La agenesia (ausencia) renal unilateral se observa en aproximadamente 1 de

cada 1.000 recién nacidos. Los de sexo masculino están afectados con mayor
19
frecuencia que los de sexo femenino, y el riñón que presenta agenesia con una
mayor incidencia es el izquierdo. ²⁹
Este problema se observa en alrededor de 1 de cada 3.000 recién nacidos y es

incompatible con la vida posnatal. Aproximadamente, el 20% de los casos de
síndrome de Potter se deben a agenesia renal bilateral. ²⁹ En Europa, la
prevalencia fetal de la agenesia renal se ha estimado en 1/8.500. ³⁰
1.2. ETIOLOGÍA
La agenesia renal es provocada por un fallo en el desarrollo de la yema ureteral

y del mesénquima metanéfrico. La agenesia renal unilateral puede estar
causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4
(14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31). En
algunos casos de agenesia bilateral se han detectado mutaciones en los genes
RET, FGF20 (8p22) o ITGA8 (10p13). La diabetes mellitus materna o la ingesta
de determinados fármacos durante el embarazo también puede provocar
agenesia renal.³⁰
La mayoría de pacientes con AR unilateral son asintomáticos si el otro riñón es

completamente funcional, y la enfermedad se suele detectar de manera
incidental. La AR unilateral está asociada en ocasiones a anomalías en el
aparato genital en el mismo lado del cuerpo (como hipoplasia de la vesícula
seminal y ausencia de conducto deferente), anomalías cardíacas (como
comunicación interauricular o interventricular) y/o anomalías gastrointestinales
(como atresia anal). La AR bilateral se caracteriza por la ausencia total del
desarrollo renal, ausencia de uréteres y la consiguiente ausencia de la función
renal fetal, lo que conduce a la secuencia de Potter con hipoplasia pulmonar
asociada a oligohidramnios, de evolución fatal poco después del nacimiento.³¹
1.4. DIAGNÓSTICO
Los riñones son reconocibles con ultrasonido a la 16-18 semanas de gestación.

La agenesia renal bilateral debería ser sospechada ante los siguientes
hallazgos: Ausencia de vejiga, oligoamnios severo, ausencia bilateral de los
20
riñones, si persisten dudas sobre el diagnostico de agenesia renal con los
anteriores procedimientos la resonancia nuclear magnética puede ser muy
útil.³¹
1.5. TRATAMIENTO
Cuando un bebé nace con esta enfermedad, se coloca por lo general en un

ventilador mecánico, el sistema circulatorio del bebé puede verse seriamente
afectado, causando la presión arterial anormalmente alta o baja que tiene que
ser controlada con medicamentos y cirugía. Un bebé normalmente permanece
en un ventilador y una máquina de diálisis durante varios días mientras que los
especialistas determinan la probabilidad.³⁰˒³¹
2. ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA

(PQRAR)
La frecuencia es de 1 por 20.000 recién nacidos vivos y se manifiesta

produciendo una patología severa durante la gestación o en los primeros meses
de vida. La prevalencia estimada es de 1/20.000 nacidos vivos, afectando a
ambos sexos por igual.³²
2.2. ETIOLOGÍA
Esta enfermedad autosómica recesiva es un trastorno debido a una mutación

del gen PKHD1 ) que codifica la proteína fibrocistina, localizada en los cilios
primarios de los túbulos colectores, hígado y páncreas. No hay diferencias por
sexo y la incidencia es variable.³³
2.3. PRESENTACIÓN CLÍNICAS
La presentación clínica es muy variables. La forma de presentación más

frecuente es la neonatal, caracterizada por nefromegalia grave, oligoamnios e
hipoplasia pulmonar secundaria, que se manifiesta por insuficiencia respiratoria
y secuencia Potter, con tasas de mortalidad de hasta el 30% según el grado de
afectación pulmonar. Es característica la aparición de hipertensión arterial
21
precoz y de difícil control, que en los casos más graves puede asociar
hipertrofia miocárdica e insuficiencia cardiaca congestiva. Los individuos
afectos pueden presentar un trastorno de la capacidad de concentración
urinaria que se manifiesta con poliuria y de la capacidad de acidificación, lo que
contribuye a la nefrocalcinosis que aparece en algunos pacientes. Así mismo,
pueden presentar infecciones urinarias recurrentes, astenia, anorexia y retraso
de crecimiento, desproporcionado para el grado de enfermedad renal
crónica.³³˒³⁴
2.4. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se apoya en los datos clínicos, los hallazgos de imagen

compatibles y la ausencia de alteraciones ecográficas en los progenitores. El
estudio anatomopatológico no se realiza de modo sistemático y el diagnóstico
genético es especialmente laborioso, por lo que suele reservarse para el
consejo genético en familias con un hijo afecto previo. En los casos más graves,
la ecografía prenatal puede evidenciar riñones grandes con aumento de
ecogenicidad y oligoamnios. La ecografía renal en el recién nacido revela
riñones de gran tamaño, con aumento difuso de la ecogenicidad y pérdida de
la diferenciación corticomedular, habitualmente sin evidencia de quistes
renales, que pueden hacerse visibles durante la evolución. El hígado suele ser
de apariencia normal en fases precoces, si bien pueden observarse conductos
biliares intrahepáticos dilatados o datos de fibrosis periportal. ³⁴
2.5. TRATAMIENTO
El tratamiento de la PQRAR es sintomático y de soporte. En el periodo neonatal

no es infrecuente el que haga falta realizar maniobras de resucitación y de
soporte ventilatorio. Los casos que asocian hipoplasia pulmonar pueden ser
incompatibles con la vida.La insuficiencia renal crónica se trata de manera
conservadora, previniendo en la manera de lo posible la osteodistrofia renal,
tratando la anemia y el retraso de crecimiento. ³⁵
El tratamiento definitivo es el transplante renal, pero debe valorarse el grado de

daño hepático existente, que es en ocasiones tan importante que precisa de
transplante hepático. La supervivencia depende de la gravedad en periodo
22
neonatal. Hay estudios recientes que demuestran que el 50% de estos niños
sobreviven hasta los 15 años de edad. El pronóstico renal de los niños que
superan el primer mes de vida es bueno, con mantenimiento de la función renal
en el 75% de los casos a los 15 años. ³⁵
3. LA DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA
La incidencia global es de 0,3-1/1.000 RNV, con más de la mitad de los casos

diagnosticados antes del nacimiento.³⁶
La mayoría son unilaterales, afectando más frecuentemente a varones en el

riñón izquierdo con hipertrofia compensadora en el riñón contralateral sano. Se
asocia con anomalías genitales, renales o ureterales contralaterales, siendo el
reflujo vésico-ureteral (RVU) lo más frecuente (25% de los casos). Una entidad
relativamente frecuente y se estima que ocurre en 1 de cada 4300 nacidos
vivos.³⁶˒³⁷
3.2. ETIOLOGÍA
Aunque su etiología aún no ha sido precisada, se piensa que podría originarse

en un defecto cromosómico o mutación génica, la cual se traduciría en 2 tipos
diferentes de alteraciones: a) Obstrucción precoz de las vías urinarias o Potter
tipo IIA. b) Alteración del desarrollo del blastema mesonéfrico en la formación
de nefronas. ³⁸
La displasia renal multiquística no presenta ningún síntoma en lo absoluto. La

condición por lo general se descubre durante un ultrasonido prenatal o cuando
el médico siente un bulto en el estómago durante un examen físico rutinario.³⁷˒³⁸
3.4. DIAGNÓSTICO
Los riñones con displasia multiquística por lo general se descubren con un

ultrasonido que se hace en los riñones del bebé después de que haber nacido.
23
A veces se necesita un estudio radiológico especial para diferenciar entre un
riñón con displasia multiquística y un riñón bloqueado.³⁸
3.5. TRATAMIENTO
La displasia renal multiquística no requiere ningún tratamiento. Con el tiempo,

el cuerpo absorbe la displasia renal multiquística y se va sola. Muchas personas
conocen a alguien que «tiene solo un riñón». Por lo general son personas que
tuvieron una displasia renal multiquística que se redujo y desapareció antes de
que el médico la diagnosticara³⁸.
4. ESTEANOSIS PIELOURETERAL
Es la causa más común de HN prenatal, aunque muchas de éstas desaparecen.

1/500 fetos tienen una EPU funcionalmente significativa. Es 2 veces más
frecuente en el lado izquierdo, predomina ligeramente en varones y en el 10-
40% es bilateral³⁹
4.2. ETIOLOGÍA
Las EPU pediátricas son fundamentalmente congénitas, pudiendo encontrar

algún caso adquirido secundario a cálculos, tumores o cirugías. A su vez, las
causas congénitas pueden dividirse en: intrínsecas, las más frecuentes,
producidas por un segmento ureteral adinámico e hipoplásico; y extrínsecas,
debido a factores mecánicos que comprimen el uréter proximal, como vasos
polares, angulaciones de la unión o pólipos.⁴⁰˒⁴¹
Desde la introducción del screening prenatal, menos del 20% de los casos se
diagnostican por su clínica. Cuando esto sucede, lo más frecuente es tras un
episodio de ITU febril y, en menor medida, por hematuria tras un traumatismo
banal, dolor abdominal, como un hallazgo incidental o formando parte de un
síndrome, como en el VACTERL. La crisis de Dietl es típica de escolares
mayores, con episodios de vómitos y dolor abdominal cólico asociados a
hidronefrosis intermitente secundaria a vasos polares.⁴⁰
24
4.4. DIAGNÓSTICO
Ecografía: En la etapa posnatal, toda HN diagnosticada prenatalmente debe

estudiarse una vez transcurridos unos 5 días de vida, evitando al menos las
primeras 48 horas donde la oliguria fisiológica puede darnos un falso negativo.
CUMS: su indicación es controvertida, al ser una prueba invasiva. A su favor

está el hecho de que, en la bibliografía, figura una prevalencia de RVU del 25%
en HN postnatales, sin embargo, este RVU podría carecer de repercusión
clínica y no modificar nuestra actitud terapéutica.⁴²
DMSA: proporciona una evaluación más exacta de la FRD que el MAG-3,

especialmente en pacientes con riñones poco funcionantes, aunque con una
dosis de radiación superior.⁴²
4.5. TRATAMIENTO
Pieloplastia: la pieloplastia desmembrada de Anderson-Hynes sigue

considerándose el tratamiento de elección: se reseca la estenosis y parte de la
pelvis renal redundante y se anastomosan pelvis y uréter. Esta técnica puede
llevarse a cabo por cirugía abierta, laparoscopia o robótica.⁴¹
Endourología: este tipo de procedimientos técnicos mínimamente invasivos

están ampliamente instaurados en el adulto por su simplicidad e inocuidad. Sin
embargo, en el paciente pediátrico tienen unos resultados muy discutidos y las
dificultades técnicas hace que se lleven a cabo en centros muy concretos Se
puede acceder a la zona estenótica a través de la uretra y del uréter
(retrógradamente) o a través de la pelvis renal (anterógradamente) y, con
diferentes dispositivos, conseguir vencer esta estenosis (balón de dilatación de
alta presión, endopielotomía.⁴¹
CAPÍTULO IV: MALFORMACIONES DEL SISTEMA GASTROINTESTINAL
1. ESTEANOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO
La estenosis hipertrófica del píloro se presenta entre las 2-8 semanas de vida.
Es más habitual en niños prematuros que en niñas. Constituye la principal
25
causa de cirugía en menores de 6 meses de edad y la segunda causa en
menores de 2 meses (la primera en este grupo son las hernias inguinales). Si
hay antecedente materno de esta patología el paciente tendrá más riesgo de
desarrollarla. La prevalencia se ha estimado en 2 a 5 casos por 1000 nacidos
vivos. El 95% de los casos se observa entre las semanas 3 y 12 de vida
extrauterina, con mayor incidencia en la cuarta semana⁴³.
1.2. ETIOLOGÍA
Puede deberse a la descoordinación entre el peristaltismo gástrico y la

relajación pilórica, que lleva a una contracción gástrica contra un píloro cerrado;
elevación de la concentración de gastrina por el aumento hereditario de las
células epiteliales de la mucosa gástrica; factores ligados al cromosoma X, por
deficiencia de glucoroniltransferasa; las células intersticiales de Cajal se han
encontrado disminuidas o ausentes, esto explica las ondas lentas del
peristaltismo en el sistema digestivo y puede ser responsable de la hipertrofia
del esfínter pilórico.⁴³˒ ⁴⁴
El síntoma más característico son los vómitos posprandiales, no biliosos,

progresivos hasta ser incluso en proyectil, que eventualmente impiden la
alimentación adecuada del lactante. Esto lleva a pérdida de peso por
disminución del aporte de calorías y por deshidratación. Por lo general el recién
nacido ha tenido previamente un período libre de vómitos. De los antecedentes
es importante indagar por el uso de eritromicina o macrólidos en las dos
primeras semanas de vida, además de los antecedentes familiares. Además se
puede presentar una alcalosis metabólica hipoclorémica.⁴⁴
1.4. DIAGNÓSTICO
Van a lucir ansiosos, hambrientos, con distensión gástrica y ondas peristálticas

de izquierda a derecha, desde el borde costal hasta el epigastrio. La palpación
de la oliva pilórica se considera el signo patognomónico, se encuentra al palpar
el cuadrante superior derecho en el borde medial con el epigastrio. El
Ultrasonido de abdomen es el estudio de primera elección, no es invasivo,
26
presenta una alta sensibilidad y especificidad. También se pueden utilizar la
serie gastroduodenal y endoscopía.⁴⁵
1.5. TRATAMIENTO
El manejo definitivo de esta patología es quirúrgico y este puede ser diferido

hasta que el niño se encuentre estable. La solución quirúrgica clásica es la
piloromiotomía de Ramstedt, la cual incluye una incisión longitudinal del píloro
hipertrófico con disección roma a nivel de la submucosa. De esta forma se logra
liberar la constricción y se permite el paso libre del contenido digestivo al
duodeno.⁴⁵
2. ATRESIA ESOFÁGICA
La AE es una malformación congénita en la cual la luz esofágica se encuentra

interrumpida originando dos segmentos, uno superior y otro inferior. El
segmento superior es un cabo ciego dilatado con una pared muscular
hipertrofiada; por lo general, este cabo se encuentra entre la segunda y la
cuarta vértebra torácica; al tener este defecto, el bebé no puede pasar
alimentos de la boca al estómago y a veces tiene dificultad para respirar.⁴⁶
Este defecto de nacimiento puede presentarse solo, pero con frecuencia ocurre
con otros defectos de nacimiento, por ejemplos malformaciones
cardiovasculares. No hay predominio de sexo. Se presentan casos en
hermanos e hijos de padres con atresia esófagica y con una mayor frecuencia
en gemelos. Se puede presentar junto a anomalías cromosómicas entre 6–10%
de los casos; las más frecuentes son las trisomías 18 y 21. La AE es una
malformación relativamente común, con una incidencia aproximada de 1 por
cada 2,500 a 4,500 nacidos vivos. Casi un tercio de los niños afectados son
prematuros. El 37% pesa menos de 2.500 gramos al nacer. Aproximadamente
1 de cada 4300 embarazos en los Estados Unidos⁴⁶.
2.2. ETIOLOGÍA
La etiología es poco conocida y, probablemente, posea un carácter

multifactorial. En modelos animales se han hecho algunos descubrimientos que
27
apuntan a defectos en la expresión del gen Sonic hedgehog (Shh) y que
podrían estar relacionados con esta enfermedad⁴⁶˒⁴⁷.
2.3. PRESENTACION CLÍNICA
El recién nacido presenta sialorrea, cianosis, tos o atoro con la primera

alimentación; la ecografía pre-natal puede mostrar polihidroamnios (exceso de
líquido amniótico) en el 20% de los casos con fístula traqueoesofágica y en el
80% de los casos sin fístula; no se logra progresar la sonda de aspiración hasta
el estómago.⁴⁶˒⁴⁷
2.4. DIAGNÓSTICO
Se realiza por medio de una ecografía prenatal, así como una ecocardiografía
fetal; para descartar malformaciones cardiovasculares asociadas; se confirma
intentando pasar una sonda orogástrica de 10 a 12 F, la que se detiene a 10 -
12 cm, de la arcada dentaria inferior cuando hay atresia esofágica; la
radiografía de tórax muestra dilatación del cabo proximal del esófago.⁴⁸
2.5. TRATAMIENTO
Se debe instalar aspiración continua del cabo esofágico proximal con sonda de
doble lumen, administrar antibióticos, y trasladar a un centro quirúrgico. El
tratamiento quirúrgico de la forma de atresia más habitual, ya sea por
toracotomía (vía abierta) o por toracoscopía, consiste en la sección y cierre de
la fístula traqueoesofágica inferior y la unión de ambos cabos esofágicos.⁴⁸
3. ATRESIA DUODENAL
La atresia o estenosis duodenal consiste en la obstrucción completa o parcial

del duodeno que puede ser debida: a una atresia, a la presencia de una
membrana o a un páncreas anular.
Afecta casi por igual a niños y niñas. En el 30-52% de los casos se trata de una
anomalía aislada, pero es habitual que esté asociada a otras anomalías
congénitas. Aproximadamente el 20-30% de los niños con atresia duodenal son
28
portadores de la trisomía 21, y alrededor del 20-25% presentan anomalías
cardíacas⁴⁹.
La atresia de duodeno es una patología congénita con una incidencia de 1 cada

6000 a 10000 nacidos vivos; La mortalidad antaño era superior al 50%,8 pero
hoy día ha descendido hasta 6%, aunque se eleva al 70% cuando existe una
disfunción anastomótica prolongada.⁴⁹
3.2. ETIOLOGÍA
Eventos de obliteración y retunelización de la luz del intestino primitivo

embrionario o bien, por accidentes vasculares mesentéricos ocurridos durante
la gestación y gatillados por vólvulo e invaginación intestinal entre otros.
Recientemente se ha postulado el rol que podría desempeñar en la génesis de
la atresia intestinal, la mutación del gen codificador del receptor 2b para el
Factor de crecimiento de fibroblastos (Fgfr2b), el cual regula la apoptosis y
proliferación de múltiples sistemas incluido el tracto gastrointestinal.⁵⁰
La presentación clínica depende del grado de atresia. Las obstrucciones

importantes se manifiestan durante los primeros días de vida, por vómitos
biliosos, si el obstáculo es infra-vateriano, que comienzan horas después del
nacimiento, y por intolerancia alimenticia. Los síntomas principales son: pérdida
de peso, deshidratación y alcalosis metabólica hipoclorémica. Las
obstrucciones menos graves pueden manifestarse durante varios meses, o
incluso varios años, después del nacimiento, con vómitos biliosos sin distensión
abdominal (signo principal); sin embargo, también es posible que el único signo
sea el retraso en el crecimiento.⁵¹
3.4. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico en aproximadamente el 50% de los casos es prenatal, por medio

de la realización de una ecografía, hecho que se sospecha a partir de las 20
semanas de gestación. El diagnóstico clínico se confirma por una radiografía
abdominal que muestra una imagen característica en `doble burbuja', con aire
retenido en la primera porción del duodeno y del estómago, debido a la
29
distensión simultánea del estómago y la primera porción del duodeno (por
encima de la estenosis). El diagnóstico es prenatal en el 80-90% de los casos
(ecografía, que revela la imagen característica en `doble burbuja', en el séptimo
mes de embarazo o antes).⁵⁰˒⁵¹
3.5. TRATAMIENTO
En pacientes que presentan atresia duodenal, estenosis o páncreas anular, se

recomienda el tratamiento quirúrgico, siendo el procedimiento de elección la
realización de una duodeno-duodeno anastomosis(3)(4)(5) y para aquellos
pacientes portadores de membrana duodenal, se puede plantear tanto el
tratamiento quirúrgico como el endoscópico.⁴⁹
4. QUISTES DE DUPLICACION INTESTINAL
Los quistes tienen su origen en un desarrollo embrional anormal, y se suelen

localizar anexos al tracto gastrointestinal, compartiendo normalmente la serosa.
Los quiste de duplicación completamente aislados son una variedad
extremadamente rara, disponiendo de una vascularización propia y sin
comunicación con el tracto gastrointestinal normal. Representan un 5% del total
de duplicaciones gastrointestinales. ⁵²
Las duplicaciones intestinales son anomalías congénitas que se presentan con

una frecuencia de 0,2% en niños. La localización más frecuente de las
duplicaciones es el íleon (más del 40% de los casos) y en el duodeno , y con
menor frecuencia se encuentran en esófago, colon, yeyuno, estómago y recto.
Su incidencia es inferior a 1 caso por cada 5000 nacimientos. Son más
frecuentes en yeyuno-íleon, correspondiendo al 44 % de los casos. Le siguen
las esofágicas con una prevalencia del 20 %, gástrica en el 7%, duodenales y
rectales del 5% cada una⁵².
4.2. ETIOLOGÍA
No existe, una teoría única que explique de forma satisfactoria la formación de

los quistes de duplicación. Se han planteado diversas teorías para explicar su
formación, una de las cuales sugiere la anormal diverticulización del endodermo
30
gastrointestinal durante el desarrollo de la notocorda en la cuarta semana de
gestación. Una segunda teoría propone la falta de regresión del divertículo
formado que se convierte en un quiste de duplicación intestinal (“teoría del
divertículo embriológico persistente”). Finalmente errores en la recanalización
intestinal, que ocurre entre la 5ta y 8va semana, explicarían los quistes de
duplicación intestinal (“teoría de recanalización luminal aberrante”) ⁵²˒⁵³.
La clínica de las duplicaciones intestinales es inespecífica, presentándose con

náusea, vómito, dolor abdominal recurrente, presencia de masa abdominal,
hemorragia digestiva, perforación y obstrucción intestinal pancreatitis
recurrente, ictericia⁵⁴
4.4. DIAGNÓSTICO
En la actualidad, pueden diagnosticarse prenatalmente mediante el hallazgo

ecográfico de una formación anecoica, unilocular, elongada, tubular o esférica
en contacto con el intestino, que puede contener material ecogénico.10 La
resonancia magnética fetal es muy útil para caracterizar el quiste y descartar
patologías concomitantes. La ecografía posnatal muestra una imagen quística
de “doble pared”, a veces, incluso, con peristaltismo presente⁵²˒⁵³.
4.5. TRATAMIENTO
El tratamiento quirúrgico consiste en la resección de la lesión y el intestino

adyacente seguido de una anastomosis primaria. Se ha descrito resección
completa, para las formas quísticas y pequeñas, resecciones parciales con
marsupialización, drenaje interno, mucosectomía o sección del septo común⁵⁴.
31
III. CONCLUSIONES
Comprender las malformaciones congénitas es muy complejo, sin embargo la

monografía presentada ha sido organizada de una manera didáctica por capítulos,
según el sistema al que estaban relacionadas, ya sea respiratorio, cardiovascular,
urinario o gastrointestinal. Primero, debemos reconocer la importancia de estudiar
estas malformaciones, ya que sin duda serán de mucha ayuda en el ejercicio de
nuestra profesión, cuando nos encontramos atendiendo casos como estos; además
este es un problema de salud pública, y por tanto de sumo interés para los
profesionales de salud.
Hemos investigado sobre la frecuencia, prevalencia, presentación clínica,

diagnóstico y tratamiento de cada malformación; por tanto, hemos llegado a la
conclusión que algunas se presentan de manera asintomática, y otras presentan
síntomas de acuerdo al sistema afectado; así como relacionamos algunos factores
de riesgo, como la edad de la madre; un factor genético, es decir alteración
cromosómica; o también hereditario, el cual puede ser mínimo pero hay
probabilidad.
Con respecto al diagnóstico, la mayoría de estas malformaciones se detectan por

medio de ecografías, por lo mismo que se desarrollan en gran parte, a nivel
intrauterino, no es recomendable usar radiografías por la alta radiación de estas
pruebas, que pueden afectar directamente al feto, alterando su organismo o parte
de su material genético.
En el 90% de las malformaciones que hemos abordado, se opta por un tratamiento

quirúrgico, que puede ser muy útil para la corrección de las estructuras que han
sufrido daños, y es por este motivo, que se toma como primera opción para
brindarle una calidad de vida al recién nacido, y más que todo asegurar su
sobrevivencia.
Para concluir, se incentiva a los estudiantes de medicina, a informarnos aún más

sobre otras malformaciones congénitas, que nos guíen en nuestra labor como
médicos, siempre con la consigna de respetar nuestra ética profesional de
salvaguardar la vida de las personas, y realizar todo lo que esté en nuestro alcance
para que, en este caso los recién nacidos, tengan una buena calidad de vida.
32
IV. REFERENCIAS
1. Acosta Batista Carlos, Mullings Pérez Rosali. Caracterización de

malformaciones congénitas en recién nacidos vivos. Medisur [Internet].
2015 Jun [citado 2020 Mayo 24] ; 13( 3 ): 375-382. Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-
897X2015000300007&lng=es.
2. Bonino Anna, Gómez Paula, Cetraro Laura, Etcheverry Gonzalo, Pérez Walter.
Malformaciones congénitas: incidencia y presentación clínica. Arch. Pediatr.
Urug. [Internet]. 2006 Oct [citado 2020 Mayo 24] ; 77( 3 ): 225-228.
Disponible en:
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
12492006000300003&lng=es.
3. García Fernández Yanet, Fernández Ragi Rosa María, Rodríguez Rivero
Mayling. Incidencia de las malformaciones congénitas mayores en el recién
nacido. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2006 Dic [citado 2020 Mayo 24] ; 78(
4 ). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
75312006000400003&lng=es.
4. Navarrete-Hernández Eduardo, Canún-Serrano Sonia, Valdés-Hernández
Javier, Reyes-Pablo Aldelmo Eloy. Malformaciones congénitas al nacimiento:
México, 2008-2013. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [revista en la Internet].
2017 Ago [citado 2020 Mayo 24] ; 74( 4 ): 301-308. Disponible en:
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-
11462017000400301&lng=es. http://dx.doi.org/10.1016/j.bmhimx.2017.02.003
.
5. Peñarrocham J; Hernandez, C. Malformaciones congénitas de la via aérea
superior. Ped. Integral. [Integral] 2013 [Citado el 22 de mayo de 2020]; 17(5):
351-359. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-
content/uploads/2013/xvii05/04/351-359%20Malformaciones.pdf
6. Martínez Blanco, J; et al. Membrana laríngea congénita. Rev Pediatr Aten
Primaria [Internet]. 2013 Sep. [Citado el 22 de mayo de 2020]; 15(59): e101-
e104. Disponible en:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-
33
76322013000400011&lng=es. http://dx.doi.org/10.4321/S1139-
76322013000400011.
7. Lima Tania Mara Assis, Gonçalves Denise Utsch, Gonçalves Lucas V., Reis
Paulo Augusto C., Lana Angela Beatriz S., Guimarães Fernando F.. Acuidade
no diagnóstico da laringomalácia através da nasofibrolaringoscopia. Rev. Bras.
Otorrinolaringol. [Internet]. 2008 Feb [Citado el 22 de mayo de 2020]; 74(1):
29-32. Available from:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
72992008000100005&lng=en. https://doi.org/10.1590/S0034-
72992008000100005.
8. Liora, C; et al. Traqueomalacia – congénita. [Internet] 2019 [Citado el 23 de
Mayo de 2020] Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001084.htm
9. Virós Porcuna, D; León Vintro, X. Malformaciones congénitas
laringotraqueales. Seorl [Internet] 2015 [Citado el 23 de Mayo de 2020]: Cap.
100. Disponible en: https://seorl.net/PDF/Laringe%20arbor%20traqueo-
bronquial/100%20-
%20MALFORMACIONES%20CONG%C3%89NITAS%20LARINGOTRAQUE
ALES.pdf?boxtype=pdf&g=false&s=false&s2=false&r=wide
10. ALvo, A; et al. Traqueomalacai pediátrica. Rev. Otorrinolaringol. [Internet] 2019
[Citado el 23 de mayo de 2020] 79: 347-356. Disponible en:
https://scielo.conicyt.cl/pdf/orl/v79n3/0718-4816-orl-79-03-0347.pdf
11. Ventura Laveriano Walter, Chang Wong Kristen, Lacunza Paredes Rommel,
Nazario Redondo Conny, Saldaña Montes Pedro, Moreno Gonzales Renato et
al. Manejo prenatal de la malformación adenomatoidea quística pulmonar,
variedad macroquística: Reporte de los primeros casos tratados intraútero en
el Perú y revisión de la literatura. Rev. peru. ginecol. obstet. [Internet].
2018 Ene [citado el 23 de mayo de 2020]; 64(1): 91-97. Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-
51322018000100013&lng=es.
12. ZEPEDA F GUILLERMO, ALDUNATE R MARGARITA, RUIZ D VERÓNICA,
BOZZO H RODRIGO, VELOZO P LUIS. Malformación congénita de la vía
aérea pulmonar o malformación adenomatoidea quística congénita: Serie
34
clínica de 16 pacientes. Rev. chil. enferm. respir. [Internet]. 2015 Sep [citado el
23 de mayo de 2020]; 31(3): 145-151. Disponible en:
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-
73482015000300002.
13. Bernardo Vega, R, et al. Malformación adenomatoide quística pulmonar.
Diagnóstico prenatal. Elsevier. [Internet] 2015 jun. [Citado el 23 de mayo de
2020]; 42(2): 83-85. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-
investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-malformacion-adenomatoide-
quistica-pulmonar-diagnostico-S0210573X1300107X
14. Sola, A; et al. Recomendaciones del VIII Consenso Clínico de SIBEN para la
Displasia Broncopulmonar. Neo Reviews [Internet] 2018 Nov. [Citado el 23 de
Mayo de 2020]; 19(11): e712-734. DOI: https://doi.org/10.1542/neo.19-11-
e712. Disponible en:
https://neoreviews.aappublications.org/content/19/11/e712
15. Zavaleta, F; et al. Factores de riesgo y displasia broncopulmonar en recién
nacidos prematuros de muy bajo peso al nacer. Rev. Cub. Ped. [Internet] 2019
[Citado el 23 de mayo de 2020]; 91(1) Disponible en:
http://www.revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/600/256
16. CENETEC. Prevención, Diagnóstico y Tratamiento de la DISPLASIA
BRONCOPULMONAR en niñas/niños menores de 2 años en el segundo y
tercer nivel de atención. [Internet] México: 2015 [Citado el 23 de mayo de 2020]
Disponible en:
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS-776-
15-Displasia-broncopulmonar/776GER.pdf
17. Espinosa Alva, C. Tetralogía de Fallot. Actualización del diagnóstico y
tratamiento. Rev. Mex. Cardiol. [Internet] Jun 2013 [Citado el 23 de mayo de
2020]; 24(2): 87-93. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/cardio/h-
2013/h132d.pdf
18. González L Jaime A, Cadavid Ana M, Aguilera Damaris, Cazzaniga Mario.
Artículo de actualización para formación continuada: Tetralogía de Fallot. Rev.
Col. Cardiol. [Internet]. 2008 jun. [Citado el 23 de mayo de 2020]; 15(3): 139-
147. Disponible en:
35
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-
56332008000300007&lng=en
19. Barrial Moreno Jacqueline, de León Ojeda Norma Elena, Selman-Housein Sosa
Eugenio, Consuegra Chuairey Maria Teresa, Bermudez Gutiérrez Gilberto.
Tetralogía de Fallot y artrogriposis. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2009 Sep
[citado 2020 Mayo 23] ; 81( 3 ). Disponible en:
75312009000300009&lng=es.
20. Izquierdo Plata, B. Comunicación interauricular o defecto septal auricular.
[Internet] 2014 [Citado el 23 de mayo de 2020]. Disponible en:
http://campus.usal.es/~ogyp/Clases%20teoricas%202014%202015/Cardiologi
a/2%20COMUNICACION%20INTERAURICULAR.pdf
21. Conejo, L. Defectos septales auriculares. Sec, Cardiol. Ped. [Internet] 2010
[Citado el 23 de mayo de 2020] Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4_cia.pdf
22. UCM. Comunicación interauricular. [Internet] 2014 [Citado el 23 de mayo de
2020] Disponible en: https://www.ucm.es/data/cont/docs/420-2014-03-27-
07%20Cardiopatias%20Congenitas%20del%20adulto1.pdf
23. Osorio Góngora Luis, Silot Oliveros Dianeyis. Comunicación interventricular:
revisión de la literatura. Medisur [Internet]. 2011 Dic [citado 2020 Mayo 23]
; 9( 6 ): 563-570. Disponible en:
897X2011000600008&lng=es.
24. Estefanero-Meza Jersson, Pinto-Torres Daniel, Mamani-Huaman Gaby,
Moreno-Loaiza Oscar. Escasas cirugías cardiovasculares en niños con
cardiopatías congénitas en Arequipa, Perú. Rev. perú. med. exp. salud
publica [Internet]. 2013 Oct [citado 2020 Mayo 23] ; 30( 4 ): 714-728.
Disponible en:
46342013000400030&lng=es.
25. Pachajoa, H; et al. Prevalencia de defectos congénitos diagnosticados en el
momento del nacimiento en dos hospitales de diferente nivel de complejidad,
Cali, Colombia, 2012-2013. Rev. Biomed. [Internet] 2015 [Citado el 23 de mayo
36
de 2020] Disponible en:
https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2295/2824
26. Esteve, P; Aguilar, B. Conducto arteriosos persistentes: diagnóstico y
novedades en el tratamiento. Cardiosonic [Internet] 2014 [Citado el 23 de mayo
de 2020] Disponible en:
http://axonveterinaria.net/web_axoncomunicacion/centroveterinario/35/cv_35_
CONDUCTO_ARTERIOSO_PERSISTENTE.pdf
27. Ductus arterioso permeable en el pretérmino. Arch. Pediatr. Urug. [Internet].
2005 Jun [citado el 23 de mayo de 2020]; 76(2): 151-152. Disponible en:
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
12492005000200012&lng=es.
28. Genes Larissa, Rodas Claudia, Mir Ramón, Lacarrubba José, Céspedes
Elizabeth, Mendieta Elvira. Ductus arterioso persistente y morbilidades
intrahospitalarias en Recién Nacidos de muy bajo peso al nacer. Pediatr.
(Asunción) [Internet]. 2016 Dic [citado el 23 de mayo de 2020]; 43(3): 199-206.
Disponible en:
http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-
98032016000300199&lng=es. http://dx.doi.org/10.18004/ped.2016.diciembre.
199-206
29. Baquedano D. Paulina. Diagnóstico urológico prenatal. Rev. chil.
pediatr. [Internet]. 2005 Abr [citado 2020 Mayo 23] ; 76( 2 ): 202-206.
Disponible en:
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-
41062005000200013.
30. Castellano-Martínez A, Rodríguez-González M, Roldán-Cano V. Daño renal
precoz en pacientes nacidos con agenesia renal unilateral [Internet]. 2020
[consultado el 23 de mayo de 2020]. Disponible en:.
https://www.analesdepediatria.org/es-dano-renal-precoz-pacientes-nacidos-
articulo-S169540331630296X
31. Agenesia renal - EcuRed [Internet]. Ecured.cu. 2016 [consultado el 23 de mayo
de 2020]. Disponible en: https://www.ecured.cu/Agenesia_renal#Tratamiento
37
32. Orphanet: Enfermedad renal poliquistica autosomica recesiva
[Internet]. Orpha.net. 2015 [consultado el 23 de mayo de 2020]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=731
33. Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva | Nefrología al día
[Internet]. Nefrologiaaldia.org. 2015 [consultado el 23 de mayo de
2020]. Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-poliquistosis-
renal-autosomico-recesiva-259
34. Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva | Nefrología al día
[Internet]. Nefrologiaaldia.org. 2015 [consultado el 23 de mayo de
2020]. Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-poliquistosis-
renal-autosomico-recesiva-259
35. Moore K, Persaud T, Torchia M. Embriologia Básica.
36. Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario
[Internet]. Pediatriaintegral.es. 2015 [consultado el 23 de mayo de
2020]. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/numeros-
anteriores/publicacion-2013-07/anomalias-congenitas-del-rinon-y-del-tracto-
urinario/
37. Displasia renal multiquística en un segmento de un riñón “en herradura”: una
asociación de malformaciones poco habitual
[Internet]. Analesdepediatria.org. 2014 [consultado el 23 de mayo de
2020]. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-
S1695403308723658
38. Displasia renal multiquística. Informe de un caso y revisión de la literatura
[Internet]. Medigraphic.com. 2015 [consultado el 23 de mayo de
2020]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/saljalisco/sj-
2014/sj143g.pdf
39. [Internet]. Acacip.org.ar. 2017 [consultado el 23 de mayo de 2020]. Disponible
en: http://www.acacip.org.ar/docs/2009-01-Ruiz-
Estenosis%20Pieloureteral.pdf
40. Otero R. Tratamiento endourológico de la estenosis pieloureteral en la edad
pediátrica: nuestra experiencia [Internet]. Scielo.isciii.es. 2016 [consultado el 23
de mayo de 2020]. Disponible en:
http://scielo.isciii.es/pdf/aue/v31n2/original11.pdf
38
41. Estenosis de la unión pieloureteral de presentación tardía
[Internet]. Sccalp.org. 2012 [consultado el 23 de mayo de 2020]. Disponible en:
http://www.sccalp.org/boletin/189/BolPediatr2004_44_150-155.pdf
42. Castillejos-Molina Ricardo Alonso, Rodríguez-Covarrubias Francisco, Feria-
Bernal Guillermo, Gabilondo-Navarro Fernando. Estenosis ureteropiélica,
tratamiento quirúrgico. Gac. Méd. Méx [revista en la Internet]. 2013 Jun [citado
2020 Mayo 23] ; 142( 3 ): 205-208. Disponible en:
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-
38132006000300005&lng=es.
43. Tamayo Meneses Luis, Galindo Gomez Jorge, Carvallo Almanza Fabiola.
ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE PÍLORO:PRESENTACIÓN DE UN CASO Y
ACTUALIZACIÓN. Cuad. - Hosp. Clín. [Internet]. 2006 Jul
[citado 2020 Mayo 23] ; 51( 2 ): 52-58. Disponible en:
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652-
67762006000200006&lng=es.
44. Tencio J. Gil M. Estenosis hipertrófica del píloro. Rev Med Cost Rica y Cent
Amer [Internet]. 2015 [citado el 23 de mayo del 2020]; 122(614): 83-86.
Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-
2015/rmc151p.pdf
45. Mendez R. Estenosis hipertrófica del píloro. Rev Med Sine. [Internet]. 2018.
[citado el 23 de mayo del 2020]. 3(11): 10-13. Disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/sinergia/rms-2018/rms1811b.pdf
46. Angel L. Atresia esofágica. Soc Chil Pedr. [Internet]. 2017. [citado el 23 de mayo
del 2020]. Disponible en: http://www.schcp.cl/wp-content/uploads/2016/10/5.-
Atresia-esofa%CC%81gica.pdf
47. García H, Guitierrez M. Manejo multidisciplinario de los pacientes con atresia
de esófago. Scielo. [Internet]. 2011. [citado el 23 de mayo del 2020]. Disponible
en: https://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2011/hi116j.pdf
48. Noguera R. Estenosis hipertrófica del píloro. Scielo. [Internet]. 2009. [citado el
23 de mayo del 2020]. Disponible en:
http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v81n3/ped08309.pdf
39
49. Bargy F. Atresia duodenal. Orphanet. [Internet]. 2009. [citado el 23 de mayo del
2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1203
50. Barrena S, Huertas L. Malformaciones congénitas. Pedriatr Integral. [Internet].
2019. [citado el 23 de mayo del 2020]. 23 (6): 301-309. Disponible en:
https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii06/04/n6-301-
309_SaturBarrena.pdf
51. Ormaechea M, Berazategui R. Membrana duodenal: a propósito de un caso.
Anfa Med. [Internet]. 2017. [citado el 23 de mayo del 2020]. 4 (2): 47-57.
Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/pdf/afm/v4n2/2301-1254-afm-4-02-
00123.pdf
52. intestinales: nuestra experiencia. Cir Pediatr. [Internet]. 2016.[citado el 23 de
mayo del 2020]; 29:54-57. Disponible en:
https://www.secipe.org/coldata/upload/revista/2016_29-2_54-57.pdf
53. Aranda-Paniora Franklin, Pereyra Sonia. Suboclusión intermitente por
duplicación intestinal tipo quística. An. Fac. med. [Internet]. 2012 Abr
[citado 2020 Mayo 23] ; 73( 2 ): 165-168. Disponible en:
55832012000200014&lng=es.
54. Herranz A, Prat J, Muñoz E, Castañón M, Figueras J. Duplicación quística
intestinal. Caso clínico. Arch Argent Pediatr.[Internet].2017.[citado el 23 de
mayo del 2020];115(4):233-236. Disponible en:
https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2017/v115n4a23.pdf
40
V. ANEXOS
Tabla 1. Frecuencia de cardiopatías en neonatos en el hospital Nacional

Edgardo Rebagliati Martins, durante mayo del 2012 a noviembre del 2015
Tabla 2. Cardiopatias congénitas en recién nacidos del Hospital Honorrio

Delgado Espinoza Arequipa Perú 2010-2012
41

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Fernández Meléndrez Marjorie

Dr. Barturen Luciana

Estructura y Función II – Embriología

Pimentel – Perú 2020

Primero, agradecemos a Dios por brindarnos la oportunidad de estudiar la carrera

Dedicamos nuestro esfuerzo y dedicación en la realización de este trabajo, a Dios,

Las malformaciones congénitas (MC), también denominadas defectos al

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que, a nivel internacional,

Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo

El objetivo general de la presente monografía es comprender algunas

La presente investigación se justifica en la necesidad de obtener conocimientos

Para la realización de este estudio, se realizó una intensiva búsqueda de

CAPÍTULO I: MALFORMACIONES DEL SISTEMA RESPIRATORIO

1.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA

La laringomalacia es una de las malformaciones congénitas más frecuentes de

Causa desconocida. Varias teorías intentan explicar la etiopatogenia, hasta el

1.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA

Estridor inspiratorio progresivo, generalmente intermitente, o constante. Su

El diagnóstico de sospecha será estridor inspiratorio, habitualmente no

2.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA

Es una malformación frecuente en el cartílago de la tráquea. Presenta flacidez

Es una entidad debido a la disminución de las fibras musculares de la pars

2.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA

En algunos casos se menciona a la disfagia como síntoma acompañante, solo

La traqueobroncoscopía es riesgosa por la sedación, la necesidad de dar

Se debe tener en cuenta que la evolución natural de esta entidad es hacia la

3. MALFORMACIÓN ADENOMATOIDEA QUÍSTICA PULMONAR (MAQP).

3.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA

La presentación es infrecuente, aún más en período tardío, sin embargo, es la

Etiología desconocida e histológicamente se caracteriza por la presencia de

3.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA

Según Stoker, se clasifica en 4 tipos, siguiendo una hipótesis sobre su

Se puede diagnosticar de forma prenatal (desde el 2do trimestre) mediante una

Generalmente es un tratamiento quirúrgico, dependiendo de la afección que

4.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA

La displacia broncopulmomnar no tiene una incidencia conocida a detalle, la

Su etiología se debe a múltiples factores que actúan sobre la vía aérea

4.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA

Se puede presentar cuadro clásico de membrana hialina en recién nacido pre

El diagnóstico de DBP basado en el requerimiento de O2 a las 36 semanas, no

El tratamiento se clasifica en leve, moderado y severo¹⁶, incluyendo:

1.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA

Aproximadamente el 3.5% de los niños que nacen con cardiopatía congénita,

La tetralogía de Fallot aparece durante el crecimiento fetal, cuando el corazón

1.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA

La presentación clínica, depende fundamentalmente del grado de obstrucción

El diagnóstico definitivo se hace mediante el ecocardiograma transtorácico.

El tratamiento farmacológico con sedación y betabloqueadores, puede estar

2.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA

La comunicación interauricular (CIA) es un defecto cardíaco congénito frecuente

En el periodo 2010-2012 se atendieron 210 pacientes pediátricos con

Las comunicaciones interauriculares ocurren cuando el proceso de división no

2.3. PRESENTACIÓN CLÍNICA

Los defectos medianos y grandes no provocan síntomas durante la infancia.

El examen cardíaco, la radiografía de tórax y el ECG sugieren el diagnóstico de

El cierre de un defecto septal interauricular está indicado en niños siempre que

- Opciones de tratamiento: Cierre percutáneo. Cierre quirúrgico.

3.1. FRECUENCIA Y PREVALENCIA

Las comunicaciones interventriculares (CIV) constituyen el tipo más frecuente

Clásicamente la prevalencia se cifraba entre 1 y 3,5/1000 recién nacidos vivos

En el periodo 2010-2012 se atendieron 210 pacientes pediátricos en los