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INTERACCIONES ALÉLICAS Y

GÉNICAS

Genética
2015

Interacciones entre genes
y alelos

Cuando para un carácter discreto
no se cumplen en apariencia las
frecuencias típicas de Mendel.


3:1 (monohíbrido)
9:3:3:1 (dihíbrido)
Etc.

No cumplimiento de las
proporciones esperadas

Las razones de estos efectos pueden
deberse a:


Interacciones alélicas que se desvían del
concepto de dominancia-recesividad
Interacciones génicas o epístasis
Factores ambientales que afectan la
expresión génica
Herencia no autosómica (mitocondrial o
ligada al sexo)

Ojo! Los principios de Mendel se cumplen. son formas de herencia mas complejas .

Interacciones alélicas .

Alelo silvestre En algunos organismos en los que se ha estudiado poblaciones numerosas. el alelo mas frecuente en la naturaleza. se lo designa arbitrariamente como “normal” y se denomina ALELO DE TIPO SILVESTRE (WILD TYPE) .

• La mutación es el origen de los alelos • Mutación de perdida de función (hipomormofo) o alelo nulo Mutación de ganancia de función Incrementar la funcion del tipo silvestre:en gral alelos dominantes • .

.

el tiempo de floración.  Veremos varios tipos de Interacciones alélicas: • • • •  Dominancia / Recesividad mendeliana Dominancia incompleta Codominancia Alelos letales Un concepto muy importante es que el tipo de dominancia nunca afectará a la herencia de un alelo (la segregación de los alelos en los gametos no cambia). . pero observó que había otros caracteres que no presentaban dominancia.Interacciones alélicas  Las siete características variables que Mendel empleó en sus estudios mostraban dominancia. Solo puede afectar a la Muy importante expresión fenotípica del alelo. Por ejemplo.

Interacciones alélicas Alelos múltiples Por lo general. en la naturaleza. El modelo mendeliano de 2 alelos para un gen es una simplificación que ayuda a entender el modelo de herencia. . cada gen tiene un alto número de variantes (alelos).

Alelos en el locus .

Interacciones alélicas Alelos letales Doble recesivo letal   3:1 9:3:3:1 Alelos dominantes letales en homocigosis   2:1 8:3:3:1 .

Interacciones alélicas Alelos letales Doble recesivo letal   3:1 9:3:3:1 Alelos dominantes letales en homocigosis   2:1 8:3:3:1 .

No es necesaria la interacción física .Interacciones génicas Varios genes influyen sobre una carácterística concreta.

Interacciones génicas En los cruzamientos dihíbridos de Mendel cada locus tenía un efecto independiente sobre el fenotipo. En la interacción génica los genes de distintos loci (dos o más) contribuyen a determinar una única característica fenotípica. frecuentemente.  En el ejemplo del fruto del pimiento Capsicum: . La interacción entre los efectos de los genes de varios loci se denomina interacción génica. Sin embargo. los efectos de los genes de un locus dependen de la presencia de genes en otros loci.

Interacciones génicas ¡Ojo! Es necesario distinguir entre:  Caracteres poligénicos (muchos genes  un carácter)  Genes pleiotrópicos (un gen  muchos caracteres) .

Hay varios tipos de epistasias de análisis sencillo:       Epistasia Epistasia Epistasia Epistasia Epistasia simple recesiva (9:3:4) simple dominante (12:3:1) doble recesiva o acción génica complementaria (9:7) doble dominante o acción génica duplicada (15:1) doble dominante.Interacciones génicas Epístasis o epistasia La epístasis es un tipo de interacción entre genes que conduce al enmascaramiento del efecto de uno de los genes. El gen que queda enmascarado se denomina hipostático y el que se manifiesta se denomina epistático. . recesiva o supresión dominante (13:3) Cuando los efectos génicos no se combinan sino que se suman o se multiplican para constituir el genotipo pueden aparecer muchas otras epístasis de difícil clasificación.

.b) determinan el color del pelaje de los perros labradores  El gen A es epistático (el alelo a es epistático recesivo)  El gen B es hipostático  9:3:4  La presencia del genotipo aa en un locus enmascara el efecto del gen B(B.b).a) y B(B. El alelo a es epistático recesivo porque se necesitan dos copias para anular el efecto de los alelos B y b.Epístasis Epístasis simple recesiva Dos loci A(A.

los genotipos A_ serán blancos. podemos pensar que el alelo B determina el color amarillo y que es dominante sobre el alelo b.Epístasis Epístasis simple dominante Dos loci A(A. verde o amarillo)  El gen A es epistático (el alelo A es epistático dominante)  El gen B es hipostático   Podemos pensar que el alelo A es dominante e inhibe la producción de pigmentos. .b) determinan el color del fruto del zapallo de verano (blanco.a) y B(B. por lo tanto. Entre los genotipos aa_.

Aabb y Aabb tambien van a ser blancos segregacion 12:3:1 .Aabb.

a) y B(B. y b es epistático recesivo a A La proporción 9:7 se obtiene cuando los alelos dominantes de ambos loci (A_B_) producen caracoles pigmentados.Epístasis Epístasis doble recesiva    Dos loci A(A.b) determinan el color de la caparazón de los caracoles (albino o pigmentado) El alelo a es epistático recesivo a B. Cualquier otro genotipo produce caracoles albinos. En este caso se debe a que la producción de pigmento consiste en una ruta biosintética de dos pasos (genes complementarios): .

Doble recesivo. segregacion 9:7 .

a) y B(B.b) determinan la forma del fruto del “zurrón de pastor” Ambos genes son epistáticos y la presencia de al menos un alelo dominante de uno u otro gen determina la manifestación de un fenotipo Este tipo de interacción se produce cuando un fenotipo está determinado por una pareja de genes duplicados. .Epístasis Epístasis doble dominante   Dos loci A(A.

Todos el mismo fenotipo salvo el doble recesivo segregacion 15:1 .

.Epístasis Epístasis doble dominante recesiva   Dos loci A(A.b) determinan el color de las mazorcas de maiz En este caso el alelo dominate de un locus A y el recesivo de otro locus b suprimen respectivamente la expresión de los otros dos alelos.a) y B(B.

A dominante y bb el mismo fenotipo. entonces segregacion 13:3 (aaB_) .

Las interacciones génicas pueden complicarse mucho más cuando los efectos se combinan siguiendo otro tipo de reglas. Además. la manifestación de un fenotipo también está influenciada por el medio ambiente o el grado de metilación del DNA. .

Epístasis Resumen .

1) ¿Cúantos genes están involucrados en este tipo de herencia? . Al cruzar una cepa de color blanco con una violeta. Cuando se realizo el cruzamiento entre dos F1 se obtuvieron 126 flores violetas y 98 flores blancas. todas las flores fueron violetas.Ejercicio El color de la flor de la arveja dulce puede ser blanco o violeta.

9:7 Epistasis doble recesiva .

OTRO El apareamiento entre ratas de genotipo idéntico produjo la siguiente descendencia: 14 color crema: 47 color negro: 19 albinas. a) ¿A que proporción se aproxima la descendencia? b) ¿A que tipo de epistasis se debe? c) ¿Cuáles son los genotipos de los progenitores y de los descendientes? .

n= 47+19+14=80 80/16= 5 9:3:4 Epistasis simple recesiva .

Para el jueves: guia de interacciones alélicas .

Ligamiento y mapeo cromosómico .

Ligamiento Teoría cromosómica de la herencia fundamenta la 2ª Ley de Mendel ¿Y si dos genes se encuentran muy cercanos en un cromosoma? .

ubicados en el mismo cromosoma. .Ligamiento Ligamiento describe el fenómeno por el cual alelos en genes vecinos. serán transmitidos juntos más frecuentemente que por azar.

Meiosis (repaso)  Comprende una replicación del ADN seguida de dos divisiones celulares sucesivas .

Meiosis Entrecruzamiento Evidencia citológica (formación de quiasmas durante apareamiento meiótico) .

5 para cada gen (1° Ley) y 0. la frecuencia de combinaciones distintas es 0.Combinaciones Por segregación independiente (1ª Ley) Cuando los genes no están ligados. .25 para ambos (A y B).

Combinaciones Por entrecruzamiento de alelos localizados en un mismo cromosoma Cuando los genes están ligados.25. . las formas o tipos recombinantes presentan frecuencias menores que 0.

Independencia vs. ligamiento Gametas RECOMBINANTE S Independencia incompleto Ligamiento completo Ligamiento .

Independencia vs. ligamiento .

Nomenclatura de ligamiento   AaBb  No se tiene información de ligamiento AB/ab o Ab/aB  Genes ligados .

H. Morgan Vestigial (vg) wild type Purple (pr) .Ejemplo en Drosophila melanogaster T.

Ejemplo en D. melanogaster .

Ejemplo en D. melanogaster .

5  LIGAMIENTO (FR = Frecuencia de recombinación) .Ligamiento FR = Nº de recombinantes total de la progenie FR = 0.5  NO HAY LIGAMIENTO FR < 0.

Cálculo de la frecuencia de recombinación (FR) fenotipo s .