bio

unidad3:3:PRINCIPIOS
UNIDAD principiosBÁSICOS
básicos DE
de CITOGENÉTICA
citogenética
1. INTRODUCCIÓN
§ La citogenética: Rama de la genética centrada en el estudio de la estructura, función y comportamiento de los
cromosomas.
2. EL CROMOSOMA
§ Definición cromosoma de una célula eucariótica: Estructura organizada, formada por la asociación de una
molécula lineal de ADN, que porta parte de la información genética del individuo, y un conjunto de proteínas
§ El estudio citogenético se lleva a cabo en el periodo de metafase del ciclo celular
§ El cromosoma METAFÁSICO adquiere el máximo grado de compactación y es perfectamente visible e
identificable por microscopía óptica.
§ En esta fase, se lleva cabo el análisis de la estructura y los diferentes
cariotipos.
§ ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA METEFÁSICO:
o Cromátidas:
- Son dos filamentos lineales y paralelos, exactamente iguales,
se mantienen unidos mediante complejos proteicos
denominados cohesinas
- Cada cromátida es una de las dos moléculas de ADN
idénticas resultantes de la replicación del ADN previa a la
división celular, en su máximo grado de superenrollamiento
- Durante la mitosis las cromátidas idénticas se separan y cada
una irá a una de las células hijas, garantizando que estas
tendrán la misma dotación genética que la célula parental
o Constricción primaria o centrómero:
- Se visualiza como un estrechamiento que divide el cromosoma en dos brazos.
- Su posición es característica de cada cromosoma y va a permitir clasificarlos en tipos
morfológicos.
- Es una región rica en ADN repetitivo conocida como ADN satélite.
- En el centrómero, cada cromátida presenta una estructura proteica denominada cinetocoro
- El cinetocoro es el punto de anclaje de los microtúbulos del huso mitótico
o Constricciones secundarias:
- Son estrechamientos de las cromátidas, menos profundos que el centrómero.
- Algunas están relacionadas con la formación del nucléolo, por lo que reciben el nombre de
organizadores nucleolares.
o Telómeros:
- Son los extremos de las cromátidas.
- Están constituidos por miles de repeticiones de una misma secuencia
- Tienen importantes funciones en:
® la replicación del cromosoma
® su interacción con la membrana nuclear
® la protección frente a nucleasas
® en la estabilidad estructural del cromosoma
® etc.
- Están relacionados con el envejecimiento celular y con algunos tipos de cáncer
§ TIPOS DE CROMOSOMAS
o El centrómero marca la división del cromosoma en dos brazos:uno corto, brazo p y otro largo, brazo q
o Según la longitud de ambos brazos se define el índice centromérico (Ic) del cromosoma como la
relación entre la longitud del brazo corto y la longitud total del cromosoma.
o Se calcula con la siguiente expresión matemática:
 Metacéntricos
§ Centrómero situado en la región central del cromosoma y los dos brazos son aproximadamente iguales
§ El Ic suele ser próximo a 50 (rango aproximado 45-50)

Submetacéntricos
§ Centrómero desplazado del centro, por lo que los dos brazos son desiguales, uno corto y otro largo
§ El Ic suele oscilar entre 25 y 45

Acrocéntricos
§ El centrómero se encuentra próximo a un extremo, por lo que el brazo corto es muy pequeño.
§ El Ic es menor de 25.
§ Algunos cromosomas acrocéntricos tienen una constricción secundaria en el brazo corto denominada
tallo, que deja en el extremo una pequeña cantidad de ADN denominada satélite.

Telocéntricos
§ El centrómero se encuentra en el extremo, por lo que solo hay brazo largo (Ic = 0).

§ EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
o Los organismos superiores se originan a partir de la unión de dos gametos
o Cada gameto aporta un juego completo de cromosomas característico de la especie (n).
o Cada individuo tiene, por tanto, dos juegos cromosómicos completos (2n), cada uno de ellos procedente
de uno de los padres, es decir tiene n parejas de cromosomas homólogos
o Los humanos tenemos 23 parejas de cromosomas (n = 23), 23 heredados de la madre y 23 del padre.
o 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas que determinan el sexo (cromosomas sexuales)
o Las especies, individuos y células cuyo genoma está formado por dos juegos cromosómicos se
denominan diploides.
o Las células que solo tienen un juego cromosómico, como los gametos, se dice que son haploides.

3. EL CICLO CELULAR
§ Conjunto de actividades y cambios que experimenta una célula desde su aparición, como consecuencia de la
división de una célula parental, hasta que se transforma en dos células hijas mediante una nueva división celular
§ En términos temporales, el ciclo celular es el tiempo que transcurre entre la
finalización de dos divisiones celulares consecutivas
§ El ciclo celular se divide en dos grandes fases: la interfase y la mitosis o división
celular (fase M)
§ La denominación ciclo celular solo se puede aplicar a las células que se dividen.
§ De las células diferenciadas que no van a volver a dividirse se dice que están en
reposo, fuera de ciclo celular, en fase G0 o que han entrado en quiescencia (“está
quieta”).
§ Algunas de estas células, sin embargo, en determinadas situaciones o bajo ciertos
estímulos pueden volver a entrar en ciclo celular y dividirse de nuevo.

INTERFASE
§ La asociación ADN-proteínas (que forma los cromosomas) se estructura en forma de
fibras de cromatina en diferentes fases de condensación, indistinguibles al microscopio óptico.
§ La interfase se divide en tres periodos, con actividades metabólicas diferentes: G1, S y G2.

o PERIODO G1
* Periodo de crecimiento celular, que se inicia al finalizar la mitosis y se prolonga hasta que se
inicia la replicación del ADN.
* Tiene una duración variable característica de cada estirpe celular
* Es el que marca la duración de la interfase, puesto que los otros dos periodos suelen tener una
duración similar en las distintas células.
* Se produce:
® La síntesis de ARNm y de proteínas
® Duplicación de orgánulos celulares citoplasmáticos – Al final de G1 existe un momento
de no retorno (punto de restricción o punto R)
* A partir de este punto es imposible detener que se sucedan las siguientes fases
* Las células en G1 pueden detener su progresión en el ciclo y entrar en un estado de reposo especial,
llamado Go (G cero)
® Estado de reposo y ausencia de crecimiento
® Las células pueden permanecer en Go durante días, semanas o años y, en ocasiones, nunca
más dividirse
 o PERIODO S
* Fase de síntesis, en que se replica todo el ADN celular.
* Síntesis de histonas que se asociarán con el ADN para formar la fibra de cromatina
* Se forman los cromosomas
® Cada cromosoma queda constituido por dos moléculas idénticas de ADN que
permanecen unidas mediante cohesinas.
® Los cromosomas permanecen con un nivel de organización correspondiente a la fibra de
cromatina.
* En células de mamífero este proceso tiene una duración de unas pocas horas (5-10).

o PERIODO G2
* Fase en que se expresan los genes que codifican todas las proteínas implicadas en la división
celular.
* Es el periodo más corto de la interfase (alrededor de tres horas en células de mamíferos)
* Termina con la duplicación del centrosoma.

FASE M O MITOSIS
§ Proceso por el cual a partir de una célula parental se obtienen dos células hijas con la misma dotación genética.
§ Proceso rápido (alrededor de dos horas en células de mamíferos)
§ Se desencadena a continuación de la fase G2 de la interfase.
§ Finaliza con la división del citoplasma o citocinesis y la separación de las dos células hijas.
§ Aunque la mitosis es un proceso continuo, para su estudio se divide en cuatro fases: profase, metafase, anafase
y telofase.

o PROFASE
* Las fibras de cromatina empiezan a condensarse aumentando el nivel de enrollamiento y
superenrollamiento.
* Los cromosomas empiezan a hacerse visibles al microscopio óptico.
® Se aprecian las cromátidas hermanas unidas por el centrómero
* En cada cromátida de un cromosoma, en el centrómero, se estructuran los cinetocoros.
* Los centrosomas se separan hasta situarse en polos opuestos de la célula.
* Se polimerizan los microtúbulos que forman las fibras del huso acromático o mitótico, dispuestas
entre ambos centrosomas.
* Desaparece el nucléolo.
* Al final de la profase, la membrana nuclear se disuelve y los cromosomas, en un estado de
condensación muy elevado, se dispersan por el citoplasma

o METAFASE
* Los cromosomas se anclan a las fibras del huso mitótico en los cinetocoros e inician un
movimiento de migración hacia la región ecuatorial de la célula.
* Siguen aumentando su grado de compactación mientras migran
* Al final de la metafase, todos los cromosomas, en su grado máximo de compactación, se sitúan
en el plano medio de la célula y del huso mitótico formando la llamada placa metafásica o placa
ecuatorial.
* En la placa metafásica, cada cromátida queda orientada hacia uno de los polos celulares

o ANAFASE
* Los microtúbulos anclados a los cinetocoros se acortan por despolimerización, generando una
tensión que origina la separación de las dos cromátidas hermanas que forman cada cromosoma.
* La separación se inicia en la región del centrómero y se extiende hacia los extremos.
* Así, las cromátidas procedentes de cromosomas metacéntricos adquieren forma de V, mientras que
las procedentes de cromosomas submetacéntricos y acrocénticos adquieren forma de L.
* Una vez separadas totalmente las cromátidas hermanas de todos los cromosomas, continúan su
migración hacia los respectivos centrosomas.
* La anafase finaliza cuando ambos juegos de cromátidas (se pueden considerar ya cromosomas)
alcanzan los polos celulares

o TELOFASE
* Las fibras del huso mitótico se despolimerizan y desaparecen.
* Se forma una nueva membrana nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas.
* Los cromosomas experimentan una descondensación, volviendo al estado de fibra de cromatina
no visible al microscopio óptico.
* Aparecen los nucléolos en los nuevos núcleos.
* Al final de la telofase, la célula tiene la apariencia de una célula binucleada con sendos núcleos
nuevos en polos opuestos.
* Se inicia la citocinesis
 o CITOCINESIS
* La citocinesis es el proceso por el cual se reparte el citoplasma y los orgánulos que contiene entre
las dos células hijas.
* Se inicia al finalizar la telofase y concluye con la formación de dos células hijas, que serán
genéticamente iguales entre sí y a la célula parental de la que proceden.
* En las células animales, la citocinesis se produce mediante un estrangulamiento de la región
ecuatorial de la célula parental provocado por un anillo de proteínas contráctiles, que acaba
separando las dos células hijas. – Las células hijas pueden seguir en ciclo celular y entrar en fase G1
de la interfase o pueden salir del ciclo celular, entrar en fase Go y diferenciarse.

4. TINCIÓN Y BANDEO DE CROMOSOMAS

§ La observación microscópica de los cromosomas individualizados requiere que estos tengan un grado elevado de
condensación.
§ Por esta razón, hay que visualizarlos y estudiarlos desde el final de la profase hasta el final de la metafase.
§ Las técnicas de tinción y bandeo cromosómico, en la metafase, nos permitirán identificar los cromosomas y
detectar la presencia de anomalías.

4.1. MÉTODOS DE TINCIÓN

§ Las tinciones convencionales utilizan GIEMSA u ORCEÍNA y tiñen los cromosomas de manera uniforme
e intensa.
§ Esto permite contarlos, ordenarlos por tamaño y posición del centrómero y calcular el Ic.
§ Sin embargo, en muchos casos no permite la identificación individual de todos los cromosomas (varios
tienen morfologías similares) ni la detección de anomalías estructurales

4.2. TÉCNICAS DE BANDEO DE CROMOSÓMICO

§ Tiñen los cromosomas de forma discontinua, definiendo bandas transversales y generando patrones de
bandeo específicos de cada cromosoma.
Se consigue la identificación inequívoca de los cromosomas y la detección de anomalías estructurales.
§ Hay varias técnicas de bandeo cromosómico:

§ BANDEO G
- O técnica GTG (bandas G por tripsina y giemsa)
- Se realiza tratando preparaciones metafásicas envejecidas con tripsina → digestión
controlada de proteínas
- Después tinción con Giemsa (colorante)
- Técnica más utilizada en los laboratorios de citogenética de forma rutinaria
- Cada cromosoma se tiñe con un patrón específico de:
* Bandas oscuras (G+):
® Zonas ricas en pares A-T, más resistentes al tratamiento con tripsina
* Claras (G–):
® Zonas ricas en G-C

§ BANDEO R
- O reverso, se obtiene un patrón de bandas que es el negativo o reverso de las bandas G
- Tiñe muy bien las zonas teloméricas y zonas satélite
- Puede ser:
* Tinción con Giemsa
® Se trata las preparaciones con calor (incubación en tampón de Sorensen
a 85o C):
o Provocando la desnaturalización regiones ricas en A-T
® Después, tinción con Giemsa
o Unión del colorante a zonas ricas en G-C
* Tinción usando fluorocromos
® Fluorocromos relacionados con el antibiótico cromomicinona:
cromomicina A3 (CMA3), mitramicina, olivomicina
® Unión preferente a regiones ricas en G-C sin necesidad de calor.
® Mismo patrón de bandeo.
 § BANDEO Q
- Es una técnica de bandeo fluorescente en la que se utiliza quinacrina para teñir los
cromosomas
- Al analizar las preparaciones con un microscopio de fluorescencia se observa un patrón de
bandas de distinta intensidad.
- Las bandas más brillantes coinciden con las bandas G+.

§ BANDEO C
- Se tiñen las regiones de los cromosomas ricas en heterocromatina.
- En metafases humanas se tiñen:
® Los centrómeros los cromosomas,
® Las regiones pericentroméricas del brazo q de los cromosomas 1, 9 y 16
® La región distal del cromosoma Y
- Para obtener bandas C, las preparaciones se tratan secuencialmente con:
® Ácido clorhídrico
® Un álcali (normalmente hidróxido de bario)
® Aplicación de calor (tampón SSC a 60-65o C).
® Finalmente se tiñen con Giemsa

4.3. IDIOGRAMA Y NOMENCLATURA DE BANDAS

® Idiograma: representación gráfica simplificada de un cromosoma teñido con una técnica de bandeo
§ Especie de mapa cromosómico en el que se especifica:
- La posición del centrómero
- La relación entre el brazo corto y el largo
- La existencia de tallo y satélite en los cromosomas acrocéntricos
- El patrón de bandas característico de una técnica concreta de bandeo
§ El más utilizado es el idiograma de bandas G
§ Se sigue la nomenclatura del ISCN (Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética
Humana)
§ Basado en el bandeo G
§ Permite identificar un área concreta de un cromosoma
§ Es fundamental para poder definir alteraciones cromosómicas estructurales
§ Los brazos de cada cromosoma (brazo corto, p, y brazo largo, q, separados por el centrómero) se
dividen en regiones numeradas consecutivamente.
§ Cada región se divide, a su vez, en bandas (bandas G, tanto G+ como G–) numeradas
consecutivamente.

® Nomenclatura (criterios):
§ El cromosoma se representa siempre con el brazo corto en posición superior y el largo en posición
inferior.
§ Las regiones de cada brazo se numeran de centrómero a telómero, es decir, la región 1 es la más
próxima al centrómero y la de número más alto la más cercana al telómero
§ Las bandas de cada región se numeran también por su proximidad al centrómero, es decir, la banda
1 será la más próxima al centrómero y la banda de número más alto la más alejada del centrómero.
§ La división entre regiones se señala siempre en mitad de una banda que será siempre la banda 1 de
la región más alejada del centrómero
§ Este sistema permite denominar con un código cada una de las bandas G (G+ y G–) observadas en
cromosomas metafásicos totalmente condensados.
§ El código se forma de la siguiente manera:
– Cromosoma – brazo – región – banda
§ Así la banda 2q24 será la cuarta banda de la segunda región del brazo largo del cromosoma 2.
§ Cuando se pronuncia el código de una banda, los números de región y banda se pronuncian separados
y no como decenas.
§ La banda del ejemplo anterior se leería banda «dos q dos cuatro»
§ El bandeo G de cromosomas metafásicos humanos tiene una resolución aproximada de 400 bandas.
§ Si el bandeo se realiza sobre cromosomas con un grado de compactación menor (cromosomas en
profase) se obtiene resoluciones mayores, de 550 bandas e incluso de 850 bandas.
- Con una resolución de 550 bandas se ponen de manifiesto subbandas dentro de las bandas de
los cromosomas metafásicos.
- Estas subbandas se numeran siguiendo el criterio principal que tiene como referencia la
posición respecto del centrómero
§ Así la subbanda 1 de cada banda será la más próxima al centrómero y la de número más alto la más
alejada del centrómero.
§ Para codificar la subbanda, al código de la banda se le añade un punto y el número de la subbanda.
 § Por ejemplo, el código 2q24.2 corresponde a la segunda subbanda de la cuarta banda de la segunda
región del brazo largo del cromosoma dos.
§ Con una resolución de 850 bandas se observan subsubbandas dentro de las subbandas, que se numeran
con los mismos criterios.

5. MUTACIONES
§ Las mutaciones cromosómicas se pueden definir como cambios en la secuencia o en la estructura del ADN que
ocurren espontáneamente de manera súbita y que determinan una modificación en la información genética de
una célula, pudiendo originar un cambio en su fenotipo.
§ MOSAICISMO:
o Presencia en un organismo de dos o más poblaciones celulares con diferentes genotipos que
provienen del mismo cigoto
o Surgen como consecuencia de mutaciones en las células somáticas: una célula sufre una
mutación y establece un clon propio al dividirse (sus descendientes forman un mosaico junto con
las células no mutadas)
* Ejemplos: las mujeres (cromosoma X desactivado al azar durante la embriogénesis), síndrome de
down con mosaicismo (individuos que presentan células normales 2n=46, XX (o Y) y células con
trisomía 2n=47, +21, XX (ó Y)
§ QUIMERISMO:
o Quimera: las células que forman el organismo proceden de dos o más individuos
o El origen puede ser:
- Dos (o más embriones) no idénticos que se fusionan durante la gestación dando un
individuo con células provenientes de los dos embriones.
- Individuos que han sido sometidos a transplantes de órganos
- Individuos sometidos a transfusiones
- Pueden generarse quimeras, no sólo con organismos completos sino, utilizando moléculas
de diferentes orígenes: genes quiméricos, anticuerpos quiméricos, células quiméricas,
tejidos quimérico (pe: humano y de cerdo), dentro del campo de la investigación
§ Si la mutación se produce en una célula de la línea germinal, puede transmitirse a la siguiente generación
a través de gametos portadores de la mutación: – En este caso, todas las células del descendiente portarán
la mutación, pudiendo afectar al fenotipo del individuo.
§ Este tipo de mutaciones de la línea germinal están en la base de la evolución de una especie.

5.1. MUTACIONES GÉNICAS

§ Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a uno o varios nucleótidos, es decir, tienen una extensión
reducida.
§ Su detección se realiza con técnicas de biología molecular, del tipo de la PCR, secuenciación, hibridación, etc.
§ Se pueden producir por sustituciones, deleciones o inserciones de uno o varios nucleótidos

INSERCIONES Y DELECIONES
o Las inserciones suponen una ganancia de material genético (nucleótidos)
o Las deleciones una pérdida de material genético.
o Nos referimos a microinserciones y microdeleciones,
o Las mutaciones génicas por inserciones o deleciones se pueden producir en diferentes regiones del
genoma
o En un exón. Se produce un cambio en el marco de lectura (frameshift mutation en inglés)
o A partir de ese punto cambian todos los codones del ARNm
o Se sintetiza una proteína muy diferente a la normal y habitualmente no funcional.
o Un caso especial es cuando se insertan o delecionan un número de nucleótidos múltiplo de 3 respetando
el marco de lectura.
o En este caso la proteína gana o pierde uno o varios aminoácidos en el punto de la mutación
o Las consecuencias dependerán de la importancia de esa región en su funcionalidad.
o En las regiones de corte y empalme del pre-ARNm (splicing mutation). En este caso las mutaciones
génicas impiden la correcta maduración del ARNm y se originan proteínas alteradas.
o En regiones reguladoras (promotores, supresores..). En estos casos, el gen no presenta mutaciones,
pero su expresión estará alterada (sobreexpresión, infraexpresión, silenciamiento, etc
 SUSTITUCIÓN
§ Es la mutación puntal: mutación simple que consiste en la sustitución de un único nucleótido por otro
§ Si se produce en una región codificante (exón), hay tres posibles situaciones:
o Mutación silenciosa
o Mutación de sentido erróneo (missense)
o Mutación sin sentido (nonsense)
§ Mutación silenciosa.
o El cambio de nucleótido origina en el ARNm un codón sinónimo (codifica el mismo
aminoácido)
o En este caso, la proteína que se sintetiza no experimenta ninguna modificación
§ Mutación de sentido erróneo (missense)
o El cambio de nucleótido origina un codón en el ARNm que codifica para un aminoácido distinto.
o En este caso, la nueva proteína mutada varía en un único aminoácido respecto de la proteína normal
y las consecuencias fisiológicas van a depender de la importancia de ese cambio en la
funcionalidad de la proteína.

§ Mutación de sentido erróneo

o Ejemplo de mutación de sentido erróneo:
- La anemia falciforme es originada por una mutación puntual (cambio de A por T) en el
gen de la beta-globina, que determina el cambio de un ácido glutámico por una valina en
el aminoácido 6 de la proteína
§ Mutación sin sentido (nonsense):
o El cambio de nucleótido origina un codón de terminación en el ARNm
o En este caso, la síntesis de la proteína se detiene al llegar a este codón, produciéndose una
proteína truncada, más corta, que normalmente no es funcional

5.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

§ Son aquellas que afectan al número de cromosomas o a la estructura de grandes regiones de uno o varios
cromosomas
§ Estas mutaciones pueden detectarse mediante la observación de cromosomas metafásicos por microscopía
óptica
§ Se conocen también como alteraciones o aberraciones cromosómicas
§ Pueden ser de dos tipos: numéricas y estructurales
§ ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
o Juegos cromosómicos completos del mismo parental
- Diandria (46, XX)
* Los cromosomas provienen del padre
* Por fecundación de un óvulo vacío por dos espermatozoides o por un solo
espermatozoide que se diploidiza
* Todos los genes nucleares son paternos
* Es raro que un óvulo llegue a término
* Se produce una mola hidatiforme (en humanos)
- Diginia (46, XX)
* Los cromosomas provienen de la madre
* Se producen teratomas ováricos
* Tienen trocitos de diversos tejidos: dientes, pelo, vasos sanguíneos, células
nerviosas, tiroides
o Poliploidía.
- Existencia de más de dos juegos cromosómicos completos
- Proceden de distinto parental
- Los individuos o células con tres dotaciones cromosómicas se denominan triploides, la
presencia de cuatro juegos cromosómicos origina una tetraploídia
- Triploides
* Presentan tres juegos cromosómicos→ 3n=69
* 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY
* 99 % mueren antes de nacer
- Tetraploides
* Cuatro juegos cromosómicos → 4n=92
* 92,XXXX; 92,XXYY
o Aneuploidía.
- Falta o exceso de uno o varios cromosomas, sin llegar a un juego cromosómico completo.
* Monosomía: falta de un cromosoma homólogo de una pareja
* Trisomía: presencia de tres cromosomas homólogos
* Tetrasomía: cuatro cromosomas
§ ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
o Deleción
- Pérdida de un fragmento de cromosoma → pérdida de información
- Puede ser:
* Terminal. Se pierde un fragmento del extremo de un brazo, que incluye el
telómero
* Intersticial. Se pierde un fragmento de brazo cromosómico situado entre el
centrómero y un telómero

o Duplicación:
- Repetición o duplicación de un fragmento del cromosoma.
- Según su localización, puede ser:
* En tándem. El fragmento repetido se sitúa inmediatamente a continuación del
original.
* Desplazada. Entre ambos fragmentos repetidos hay otra región del cromosoma
- Según la orientación del fragmento repetido, la duplicación puede ser:
* Directa. El fragmento repetido tiene la misma orientación que el original.
* Invertida. El fragmento repetido se invierte respecto al original.
o Inversión
- Un segmento cromosómico cambia su orientación y se sitúa en posición invertida
respecto de un cromosoma normal.
- Se dividen en:
* Pericéntricas. El segmento cromosómico invertido incluye el centrómero y por lo
tanto afecta a los dos brazos.
* Paracéntricas. El segmento invertido no incluye el centrómero y afecta a una
región de un único brazo

o Translocación
- Intercambio de uno o dos fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no
homólogos.
- Pueden ser de varios tipos:
* Translocación no recíproca:
® Un segmento de un cromosoma se inserta en otro
® En este caso hay un cromosoma donante (pierde el fragmento) y un
cromosoma receptor (gana el fragmento)
* Translocación recíproca:
® Cuando dos cromosomas intercambian fragmentos cromosómicos
® En este caso, ambos cromosomas son donantes y receptores.

o Translocación robertsoniana
- Translocación recíproca especial, se produce entre dos cromosomas acrocéntricos,
estando los puntos de rotura en las regiones pericentroméricas
- Se originan dos cromosoma aberrantes:
* Uno con los dos brazos largos (funcional)
* Otro cromosoma con los dos brazos cortos
® Este último se pierde, dejando a la célula con un cromosoma menos,
aunque el fenotipo puede ser normal.

o Isocromosomas
- Cromosoma aberrante que tiene los dos brazos iguales con orientaciones invertidas, es
decir, uno es la imagen especular del otro usando como referencia el plano del centrómero

o Cromosomas dicéntricos
- Cromosoma que tiene dos centrómeros
- Surge de la rotura de dos cromosomas y posterior fusión de los fragmentos que tenían el
centrómero
- Anomalía grave y se conocen solo niños nacidos con cromosomas dicéntricos en los
cromosomas sexuales

o Cromosomas en anillo
- Doble deleción terminal (se pierden ambos telómeros) más una circularización del resto
del cromosoma