Expo

·
Distrota muscular Becker
.
Son mas de 30 distrotas

·
cambio en el cromosana1 ligada al Sexo

·
los Hombres frever mas probabilidad
·
Cambios -
gerotico
·Cambios en las proteinas que fortalecen
el muscula.

·
musculas, cadera, muscules all Garaza
· even mas de las 40 aries

·
Mutación cerotica

·
Poseen problemas para respra y
caminar
·Distrofin -> Proteina
se separa y davia la forma de
la
bicapa lipidid.
los musculos se vuelven mas
delgados
 Sindrome

I
Distrona Debilidad Muscular
-
-
de Kartagenen
Zurima-Corticaza Se aumenta la gras, trastaro Acreditano -> autosomica
motilidad de Los alios, resesiva
Caracteristicas ↳ celula
· Rostro largo y delgado Disenslas Cillar Primana
a Dedus Signe
o NO Caminar Hasta 18 mese Cen afectado
·Agrandumento de Las Pantorillas DNA M-11-AS
ofe caen can facilidad Cromosoma 9-5-7

·Se desabre ente 4 y 5 did Codinca protena dinena (MAP-1.2

·Ddar muscular Kinesina, Protena creaciónde

microtubolos

Diagnostico
o Historal Clinico Daño en los Colics

·Examen Fisio Bindar defensas

oPrueba Genetica, fnzimas Moumento de espermatuades

Blopsias musculares Movimento Celular
o Drebas
de Images. Hosmovegulucar

Tratamiento Sintumas

Nohayara-unSindree - -
-
Sinustis
Infertilidad
Bronquioltasis
Ruits Croula
↳ Terapias Ott Enfermeded Rinar
↳ Ferulas Tos crounca Problemas sistema
L Esterades Situs inversa Nermoso
L Segumento Especialista ↳ Cambio de Posiciónde
organos
Corazónen otra posicis

↳enfermedad
Respiratonas
 I
Enfermedad vara
Diagnostico Final
1 en 30.000 handas virus Compatible con Bronqutu aguda
Se expresa familiares
vanos
grave.
en

Tratummento
Antibioticos Sindrome Hunters Mucopdissacandis II
Prevenciones
- MPSI
Vacunas Contra Entermedades Respiratona Caso Clinico
Fisioteraplas 3rd Hija
Pades Saludables
Caso Clinica Sus Hermans Sand
Sintomas
Masalino -

3 años lengua gruesa

tas hace I das regudes Cedd
Perdida audica
Fiebre y difiedad para
respirar Insomula

Temperatura 38"
examen de onne
Respirances 30 par (min ·

Satura ac 75% glicoaminoglicand

Sudoración (Plaforetical
·
ligado al sexo

fa cm Sintos Inversa ·
Canotipo 46, XX
la mama tenia un atelo afectado
RX Grax
↳ partadore
graich lado derecho
Estudio Dappler 1:162000 bebes
Sintus y
Afecta cualquier
inversa corta ven
cava 4 años
 I
Causa
Falta de enzima
Diagnostico
12S
Se produce enzima can erretes Analsy 6A6 anna
Funcion I2S Diagnostico prental
descomponer los CAP Actindad enzimatice 12S

Signos Y Sintanas
2 ADOS Tratamiento
Neuropatico o no necropatico NO Hay ara pero hay
Afectación en todo el terucas para complican
Cerra
7 de cada 10 lo padecon transplante celdas made
Neuropatico
Desardlo para caminal,
Hablar
se vuelven agresivo
No neuropatico
Rasgos Fancles
Cabela y Lengua grande
sindrome de San fillpo
TOS
respiració ruidosa
Ronqudus
progerla
Sindrome del truel
Hechlas
 teticas Arlequi
Rostro distorconado
la forma y grave de
-o
has
->

rara

la Ictosis Congenita -> Manos y Pres tensos y

-> Defectos funcionales en el edematosos, con dedos Contrados
transporte de lipidos queratinontos -> No se realio histopatologia
->
Union Adenosina rifosfato A12
->
Forma placas grandes y guesas Diagnosticon
en todo el Crespo ->
Blopsic
->
Alopecid ->
Analisis revela Mutauci
->
Extremidades Cortas gan ABCA12
->
Inadena baja (1/300.000 y
1/1.000.000) Tratamiento
-> No esta asonado al sexo y - Bebé trasladado a UCI
Rad neonatates
Alimentaciaenteral
Caso
->

cinco ->
Cuidado de la prel
->
Control del dolor
->
Bebé varon de 36 Semanas -
Manejo del ectropion
-A Dado a luz por Gesaud
Paches no
cosanguineos
->

-> Sin antecedentes familiares

->
Peso:2.5e Eg al hacer

Histona Clinica
-> Al naves se observan encema
generalado con gruesas placas
hipergeratosis en todo el
Cuerpo
Ehlers -
Danlus Tipos de Ellers danlos -

->

13 Sub tipos de EDS

Grupo heterogenero
r
de ->
Dependen de la mutacia del COLSAZ
trastornos del tejido conectivo y COLSAl EDs Clasico, deforenca de Tenuscina -
x

hereditaro ->
EDS Cardiaco - Valvular -

Colageno tipo 1

-> EDS vascular

--Procolageno tipo III
Sintomas -> EDS Cifoescollosis PLOD1 Causando
--

-> Prel hiperelastica defavenced en la protena hsil hidroxilasa

-
ttematomas
->
Dolor Cronico Poblaciónafectada
->
Problemas Vasculares · 1/5000 -> EDS Clasico (po 1-2)
->
Hiperlaxitod articular · 80% -DXEDS Sufen Ulpermovilidad (tipo a)
->
Cicatices diferentes · 100% -
Ser el nivel de Inudenua del dolor

permondad
Prolapso de Organos
eslaen
->

↓Que Afecta?
->
Altera las enzimas Modificadoras Espectro Clinico
de Idageno
->
Ia Sintesis de Cdagenos fibrilares
codificantes
->
Motecla Cano Proteogliances y
tenascua-x en la MEC
->
Impide Id Lereachy formacion
de protemas en la MEC
-> Las enamas modificadoras
de
edageno y en la sintesis
de Colagenos Abulares
codificantes.
->
Genera defict genetico de
mdealds Invducradas en el TIC
DICCIONARIO
Gen -> Secrened de ADN, order to a
del cromosoma
lo
largo
en cada cromosoma podemos encontran
1.000 en promedio.