El Trastorno Desintegrativo también conocido como Síndrome de Heller.

Es un trastorno del desarrollo en el que hay un deterioro que se produce en el curso de varios
meses en la esfera intelectual, social y de la función verbal, a la edad de 3 y 4 años, con un
desarrollo previo normal, instaurándose finalmente un cuadro clínico similar al observado en el
trastorno autista.

El Trastorno Desintegrativo de la infancia es muy parecido al trastorno autista, peroBoth are

among the group of disorders known as pervasive developmental disorders, or autism
specdifiere de este último en el momento de inicio, el curso clínico y la prevalencia. Al
contrario que en el trastorno autista, en el Trastorno Desintegrativo Infantil existe un período
temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 ó 4 años. Esto va seguido por un período de
deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente, que generalmente
ocurre de manera rápida en el transcurso de 6 a 9 meses. However, childhood disintegrative
disorder typically occurs later than autism and involves a more dramatic loss of skills.Es
frecuente que ocurra una regresión profunda o una pérdida completa del lenguaje, una
regresión en las actividades lúdicas, de la capacidad social y del comportamiento adaptativo.
Con frecuencia se presenta además una pérdida del control de esfínteres y a veces un mal
control de los movimientos. Es típico que estos rasgos se acompañen de una pérdida de
interés por el entorno, por manierismos motores repetitivos y estereotipados y un deterioro
de la comunicación e interacción social.

Cuáles son sus manifestaciones?

El comienzo de la sintomatología suele ser insidioso, durante varios meses, pero puede
aparecer también de forma muy brusca, en días o semanas. En estos primeros momentos, el
niño puede manifestar hiperactividad o ansiedad ante la pérdida de funciones. Se incluyen
pérdida de las conductas de comunicación, en las habilidades de autocuidado, con pérdida de
control de esfínteres vesical y anal, movimientos estereotipados y crisis epilépticas. Son
frecuentes los síntomas afectivos, sobre todo, los de ansiedad.

Su pronóstico es variable. A pesar de que en algunos casos se ha descrito una recuperación de

las habilidades perdidas, en general se considera un trastorno de mal pronóstico que tiende a
un retraso mental profundo.

El trastorno desintegrativo infantil o síndrome de Heller es una de las enfermedades

que se manifiesta después de los 3 años de vida.

Ésta enfermedad tan sumamente rara y tardía fue reconocida por Theodore Heller en
1908 antes de que Kanner investigará el autismo, pero su reconocimiento no llegó hasta
hace algunos años.

El síndrome de Heller suele estar incluido con el autismo y el síndrome de Aspeger

aunque esta enfermedad sobreviene más tarde siempre entre los 3 y 10 años.

Síntomas del trastorno desintegrativo infantil

Los síntomas y características habituales en los niños que padece esta enfermedad tan
rara suelen ser muy parecidos a otro trastornos infantiles, a menudo suele ser bastante
insidioso en algunos meses y menos en otros.

Los síntomas más frecuentes son:

 Pérdida de total o parcial del lenguaje, el movimiento, control del esfínter,

regresión de actividades lúdicas y comportamiento adaptativo.
 Perdida de interés por el entorno.
 Movimientos estereotipados, y retraso en la comunicación.
 Ausencia de reciprocidad con otras personas.
 Retraso mental grave.
 Su incidencia es mayor en varones.

La aparición de este síndrome suele ser abrupta durante el cual el niño puede empezar a
estar inquieto, ansioso, hiperactivo e irritable.

Suelen presentarse mejoras durante algún tiempo en donde parece recuperarse de

algunos de los síntomas y se estabiliza algunos meses pero la enfermedad sigue
avanzando para toda la vida.

Como es el caso de las trastornos generalizados del desarrollo, los investigadores la

caracterizan de devastadora ya que afecta tanto al niño como a su entorno familiar y
social en el que existe una controversia a la hora de tratar a estos niños.

Un niño perfectamente normal cambia radicalmente su manera de estar en el

mundo. De inquieto, comunicativo, apasionado por jugar, se retrae, casi no
habla ni juega y ello en un plazo de pocas semanas o escasos días. De eso se
trata el síndrome en cuestión, del que no se conoce la causa, aunque su
búsqueda y las soluciones pertinentes son intensas.

Qué esPese a que se conoce desde 1908, cuando el educador austríaco

Theodore Heller describió seis casos a los que les adjudicó el nombre de
Demencia Infantil, hace pocos años que se le ha reconocido entidad propia a
esta enfermedad. También se lo conoce por Trastorno Disociativo de la
Infancia.
Básicamente, consiste en una regresión en la evolución de niños que, hasta el
momento en que se presenta el síndrome, iban cumpliendo las etapas de
desarrollo en forma normal o con muy leve demora.
La mayor frecuencia de casos se produce entre los 2 y los 4 años, aunque su
aparición puede prolongarse hasta los 10. El promedio de edad en que se ha
establecido su ocurrencia está en el orden de los 3,9 años.
La vuelta atrás puede manifestarse progresiva o abruptamente. Tiende a
afectar distintas habilidades del niño tales como las comunicativas, la retención
de esfínteres, las motoras, las conductas no verbales, la capacidad de
relacionarse con los demás, entre muchas otras.
Junto con la pérdida de las destrezas adquiridas se produce también una
dramática afectación de las habilidades cognitivas.
En algunos casos, las pérdidas no son totales, pero sí significativas. Así, si el
niño se hallaba en la etapa de comunicación verbal en la que comenzaba a
elaborar frases de cierta complejidad, puede que retenga fragmentos; en otros,
la comunicación a través del lenguaje resulta imposible.
Se clasifica el SH dentro de las enfermedades del espectro autista, que
comparte con el autismo y con el Síndrome de Asperger, puesto que muchas
de sus características resultan similares. Las diferencias principales con estas
dos patologías son básicamente tres: la aparición tardía del SH, la asociación
de éste con convulsiones de tipo epiléptico, mucho más frecuentes que en las
otras dos, y un compromiso de retraso mental mucho mayor.
Por su parte, también se consigna que se trata de una dolencia de una rareza
extrema, puesto que se señala que afecta a entre 2 y 3 niños de cada 100.000,
es decir, que es casi cien veces menos frecuente que el autismo, cuya
estimación de ocurrencia ronda, más allá de las disputas sobre la corrección de
los diagnósticos al respecto, en 20 por cada 10.000.
No existen evidencias de que la condición social o étnica produzca diferencias
en la posibilidad de su padecimiento. Respecto del sexo, si bien se reportan
más casos en sujetos masculinos que en femeninos, ello no resulta
significativo, por resultar levemente superior el número de unos respecto de las
otras.

Sintomatología
Como ya se expresó, sea que las habilidades se pierdan repentina o
lentamente, afecta diversas áreas, además de las del lenguaje y las motoras.
Respecto de la conducta, el niño suele rechazar el contacto físico con otros,
además de manifestar agresividad, irritabilidad, acciones estereotipadas y
repetitivas, ausencia de juego, destructividad y el rechazo intenso de toda
actividad social, lo que conduce al aislamiento.
Algunos de los afectados han descripto lo que parecen ser alucinaciones,
aunque ello se da en un número relativamente pequeño de sujetos.
Si bien se ha señalado una leve tendencia a la microcefalia, al padecimiento de
infecciones de oído, problemas en el ciclo del sueño y algunas otras dolencias
en los portadores de SH, no existen signos somáticos apreciables que
permitan alertar sobre esa posibilidad, por lo que la prevención es casi
imposible.

Causas
Aunque no se tiene certeza sobre cuál es el origen del SH, existen algunas
teorías para tratar de comprenderlo.
Una de ellas señala que existen dos tipos de riesgos, los ambientales y los
genéticos.
Dentro de los primeros, se señalan como fuentes posibles: la exposición viral,
generalmente intrauterina (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes,
etc.); traumas perinatales; exposición a toxinas; prematuridad y la
teratogenicidad, es decir, la capacidad de algunos medicamentos, como la
talidomida, para producir malformaciones o anomalías como efecto secundario.
Acerca de los genéticos, se menciona: posible susceptibilidad al rompimiento o
disrupción cromosómica; antecedentes familiares de autismo o Asperger y/o de
epilepsia, además de problemas de autoinmunidad, entre otros.
También se atribuye su ocurrencia a la exposición a ciertos tóxicos como el
mercurio, a la existencia de tumores cerebrales, a la exposición a sustancias
organocloradas (pesticidas, por ejemplo), al Síndrome de Rett, al virus del
SIDA y a problemas metabólicos y/o neurodegenerativos raros.