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Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular

(G70-G73)

Miastenia de Gravis

Código que se le asigna en la CIE 10/11

(G70) Miastenia gravis y otros trastornos
neuromusculares
● (G70.0) Miastenia gravis

Definición Es una enfermedad autoinmune que afecta

a la transmisión del impulso nervioso del
axón terminal a la fibra muscular.

Factores etiopatológicos asociados Causas:

● No es hereditaria ni contagiosa, por
lo general es adquirida y se debe a
que hay un número reducido de
receptores de acetilcolina en sus
músculos.
● Alteración en el timo puede tratarse
de un crecimiento exagerado del
mismo (hiperplasia) o de la
presencia de un tumor (timoma),
generalmente benigno.
● Los pacientes con miastenia gravis
tienen frecuentemente otras
enfermedades acompañantes.

Factores epidemilógicos asociados (si Prevalencia:

aplica) 5/100000
Incidencia que va desde 1:30000 a 1:20000
Hay más prevalencia en mujeres
La enfermedad se ha observado que es
heredable en el 2% de los casos

Síntomas y signos (incluyendo factores Progresiva debilidad muscular e

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Asignatura: Desórdenes de comunicación
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anatomoclínicos) incapacidad de realizar movimientos, visión

doble, párpados caídos, dificultad para
hablar, dificultad para caminar, trastornos
masticatorios.

Tipos (si aplica) Miastenia Grave congenita

Miastenia Grave neonatal transitoria
Miastenia Grave juvenil

Efectos en la comunicación y a nivel social La debilidad de los músculos impide que se

pueda producir la voz o habla.
El problema puede afectar selectivamente a
los músculos oculares en más del 15% de los
pacientes.
Las características de la voz van a ser
modificadas como resonancia nasal.
Problemas de articulación y fonación en el
habla.
Los pacientes empiezan a tener problemas
para realizar tareas de la vida diaria, como
debilidad para peinarse, vestirse, deglutir,
gesticular, reír, hablar o cantar.
Deterioro de la expresión facial.

Efectos en la deglución (si aplica) Disfagia

CIF
Factores contextuales
● Factores ambientales:

● Factores personales:

Funcionamiento y discapacidad
● Funciones y estructuras corporales:

● Actividades y participación:

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Referencias https://www.cun.es/enfermedades-tratami
entos/enfermedades/miastenia-gravis
https://www.redaccionmedica.com/recurso
s-salud/diccionario-enfermedades/miasteni
a-gravis
https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/Relate
dItems/85,P07795

Distrofia muscular

Código que se le asigna en la CIE 10/11 (G71) Trastornos primarios de los músculos
● (G71.0) Distrofia muscular

Definición Las distrofias musculares son enfermedades

hereditarias, lenta o rápidamente
progresivas, que afectan principalmente al
músculo estriado.

Factores etiopatológicos asociados Mutaciones genéticas que afectan a las

proteínas de los músculos. Generalmente
son heredadas pero, en algunos casos
ocurren de manera espontánea.
La distrofia muscular es contagiosa y no
puede ser causada por una lesión o
actividad.

Síntomas y signos (incluyendo factores Fatiga, debilidad muscular, disfonía,

anatomoclínicos) disartria, pérdida de peso, dificultades con
habilidades motoras, caídas frecuentes y
dificultad progresiva al caminar.

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Tipos (si aplica) Se agrupan clínicamente en:

● Distrofinopatías (Duchenne y
Becker)
● Distrofia facioescapulohumeral
(DFEH) Distrofias de cinturas
(LGMD, del inglés limb girdle
muscular dystrophy)
● Distrofia de Emery-Dreifuss
(DMED)
● Distrofias musculares congénitas
(DMC)
● Distrofia distal y distrofia

Efectos en la comunicación y a nivel social Algunos niños diagnosticados con distrofia

muscular pueden presentar problemas en el
desarrollo del lenguaje o del habla que
incluyen dificultades con la memoria verbal
a corto plazo, con el procesamiento
fonológico, trastornos de aprendizaje
específicos.
Retrasos en el desarrollo motor y
dificultades respiratorias.
Problemas de articulación y fonación en el
habla por disminución en la coordinación.

Efectos en la deglución (si aplica) Disfagia.

Pueden presentar episodios de
broncoaspiración, regurgitación oral y/o
reflujo nasal.

CIF Factores contextuales

● Factores ambientales:

● Factores personales:

Funcionamiento y discapacidad
● Funciones y estructuras corporales:

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● Actividades y participación:

Referencias https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S244
4-79862020000200011&script=sci_arttext
&tlng=en
/http://cardiacos.net/Documents/Bibliotec
a%20Medica/02%20-%20Cardiologia/Libr
os%20y%20Otros%20Espanol/2004%20-%
20Actualizacion%20en%20distrofias%20m
usculares.pdf
https://neurologia.com/noticia/162/retraso
s-en-el-lenguaje-en-pacientes-con-distrofia
-muscular-de-duchenne

Miopatías congénitas

Código que se le asigna en la CIE 10/11 (G71) Trastornos primarios de los músculos
● (G71.2) Miopatías congénitas

Definición Grupo de enfermedades que afectan de

forma primaria a la fibra muscular, en
especial al aparato contráctil y a los
diferentes componentes que condicionan su
normal funcionamiento.

Factores etiopatológicos asociados No es realmente conocida pero la más

probable es la mutación u anomalía
genética en los genes que controlan el
desarrollo muscular.

Factores epidemilógicos asociados (si El espectro clínico es amplio, con una gran
aplica) variabilidad. La prevalencia global de las
miopatías congénitas no se ha determinado
con precisión, aunque es probable que
ocurra en al menos en 1/20 000 niños

Síntomas y signos (incluyendo factores Debilidad muscular, hipotonía, retraso en

anatomoclínicos) las habilidades motoras, debilidad facial
apreciable, caída de los párpados,
calambres o contracciones musculares.

Tipos (si aplica) Miopatía nemalínica.

Miopatía multicore.
Miopatía centronuclear.

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Efectos en la comunicación y a nivel social La debilidad de la musculatura de la

ventilación y de la cara, con limitación para
cerrar la boca, conlleva hipofonía, nasalidad
y acusada ininteligibilidad.

Efectos en la deglución (si aplica) Se producen unas alteraciones específicas

de cada uno de los tipos de miopatía
congénita. En su mayoría se presentan
problemas en la deglución.

CIF Factores contextuales

● Factores ambientales:

● Factores personales:

Funcionamiento y discapacidad
● Funciones y estructuras corporales:

● Actividades y participación:

Referencias http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script
=sci_arttext&pid=S0025-76802019000700
018&lng=es&nrm=iso
https://middlesexhealth.org/learning-cente
r/espanol/enfermedades-y-afecciones/mio
pat-as-cong-nitas
https://www.researchgate.net/profile/Narc
isa-Perez-Naranjo/publication/310650871_
Miopatia_nemalinica_Intervencion_logope
dica_a_proposito_de_un_caso_XXIX_Co
ngreso_Internacional_de_AELFAISBN_84
-697-0765-5/links/5836cb4908aec3fe331e
0cd5/Miopatia-nemalinica-Intervencion-lo
gopedica-a-proposito-de-un-caso-XXIX-Co

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97-0765-5.pdf

Sindrome de Eaton-Lambert

Código que se le asigna en la CIE 10/11 (G73) Trastornos de la unión neuromuscular

en enfermedades clasificadas en otra parte
● (G73.1) Síndrome de
Eaton-Lambert

Definición Es una enfermedad autoinmune

neurodegenerativa debido a una fusión
anormal de las vesículas que contienen
acetilcolina en la membrana presináptica.

Factores etiopatológicos asociados ● Se debe a una fusión anormal de las

vesículas que contienen acetilcolina
en la membrana presináptica.
● Este síndrome suele estar asociado a
diversos cánceres de pulmón.
También, pueden estar asociados
con otro tipo de tumores en
páncreas y ovarios

Factores epidemilógicos asociados (si La prevalencia estimada en todo el mundo

aplica) está entre 1/250.000 y 1/333.300.
Afecta a más hombres que mujeres. La edad
común de ocurrencia es alrededor de los 60
años. Además es poco frecuente en niños.

Síntomas y signos (incluyendo factores Disminución en los reflejos, debilidad o

anatomoclínicos) pérdida del movimiento, problemas para
hablar, dificultad para subir escaleras,
caminar o para levantar objetos, dolor
muscular, caída de la cabeza, cambios en la
vista como visión borrosa, visión doble y
problemas para mantener la mirada fija.

Efectos en la comunicación y a nivel social Dificultad para respirar, incluyendo

insuficiencia respiratoria. Por tanto,
algunas de las cualidades de la voz
(intensidad, tono y timbre) se van a ver
perjudicadas.
La tonicidad del músculo va a impedir la
óptima producción de voz o habla.
La pérdida de movilidad va a limitar las
interacciones interpersonales y sociales del
individuo.

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Efectos en la deglución (si aplica) Dificultad para deglutir y trastornos

masticatorios.

CIF Factores contextuales

● Factores ambientales:

● Factores personales:

Funcionamiento y discapacidad
● Funciones y estructuras corporales:

● Actividades y participación:

Referencias https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC
_Exp.php?Lng=ES&Expert=43393
https://medlineplus.gov/spanish/ency/arti
cle/000710.htm

Por lo general, algunos síntomas que indican los pacientes de las siguientes enfermedades:
● “Me preocupa mi dificultad para comer”
● “Temo ahogarme”
● “Me sale comida por la nariz”
● “Al toser me sale comida”
● “No sé qué alimentos escoger”

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