Apellidos y nombres: Alex Douglas Aldás Vallejos

N° de cédula de ciudadanía: 1003099619

Carrera: Psicología

Semestre: Sexto

Nombre de la tarea N°1: Neurobiología del TEA

Actividad 1

Realice un análisis del artículo Martins, G. J. (2017). Neurobiology of autism spectrum

disorders. In Autism spectrum disorders in adults (pp. 29-93). Springer, Cham.

Los TEA son trastornos que tienen 3 características principales: comunicación atípica, mala
adaptación social y comportamientos repetitivos, para su etiología este estudio se vale de
obtener datos importantes de síndromes del neurodesarrollo genéticamente diversos como es el
X Frágil y el Síndrome de Rett debido a que tienen una mayor penetración de diagnóstico de
TEA, si bien detectar por que se produce el autismo es un reto, hoy podemos acercarnos un
poco observando la conexión entre los genes y el ambiente, en lo que se refiere a neuroanatomía
la hipótesis es la conectividad funcional y estructural alterada, si bien ha habido discrepancia
en los estudios hechos con humanos pueden ser debidos a la heterogeneidad de los sujetos
estudiados, puesto a que tienen diferentes rasgos de edad y sexo, sin embargo se plantea que las
personas con TEA tienen un neurodesarrollo atípico, donde maduran los sistemas corticales,
que tendría afectaciones en la comunicación y el procesamiento emocional, estudios
postmortem muestran un grosor cortical anormal y en las estructuras de mini columna cortical,
además diferencias en la amígdala, hipocampo, cuerpo calloso, cerebelo y tallo cerebral,.
actualmente obtener un grupo que cumpla con condiciones específicas es un proceso muy lento
y difícil, por lo que se utilizan modelos de ratones experimentales.

Un punto favorable de estos estudios es que podemos observar directamente la afectación de

un gen en el fenotipo. Según estudios el 25% por ciento de los casos se explica en mutaciones
definidas y síndromes genéticos. Los genes mas estudiados son los relacionados a la
codificación de proteínas sinápticas, para ver que genes alterar en los ratones se puede basar en
las personas con problemas estructurales y variación cromosómica. El objetivo de todo esto es
obtener biomarcadores para el diagnóstico y el tratamiento, sin embargo, hay multitud de genes
y los mecanismos biológicos aún no están claros. La investigación se basa en generar un alelo
nulo que no permita la creación de una proteína funcional o utilizar knockouts condicionales
que permite la eliminación del gen a tipos de células específicos. La validez de un modelo
animal se basa en que también refleja al humano. Antes de comenzar debemos tener en cuenta
que tareas de comportamiento son relevantes para la investigación, donde se pueda observar
comportamientos como: la interacción social recíproca, preferencia de lugar social
condicionada, trasmisión social de la preferencia alimentaria, USV y comportamientos
estereotipados.
Asociación con los criterios diagnósticos del DMS V

Cntnap2 es un modelo de ratón en la que se puede ver una clara asociación con los criterios
diagnósticos del DSM V, este ratón modelo carece de un gen funcional para la proteína 2,
similar a la proteína asociada (Cntnp2). Esta modificación en los humanos causa displasia
cortical, en este fenotipo podemos observar conductas que son propias de los TEA.

• Se reflejan deficiencias en la comunicación social, puesto que se reducen las USV,

• Se reflejan deficiencias en la interacción social puesto que vemos la disminución del juego
juvenil y la disminución de la sociabilidad.
• Se refleja también mayor inflexibilidad en comportamientos repetitivos, expresado en mayor
aseo y excavación de lo normal.

Este es solo un ejemplo de cómo un modelo de ratón puedo reflejar criterios del Autismo en los
humanos, así mismo un medicamento de uso frecuente en los TEA como la risperidona tuvo
efectos positivos al minimizar las conductas de aseo. También se pudo evidenciar que la
utilización de oxitocina neuropéptido vinculado con la interacción social tiene un efecto
positivo en la interacción del ratón. Investigaciones recientes dicen que puede ser posible que
se puede haber una oportunidad de tratamiento en personas recién nacidas que puedan tener
efectos duraderos.