Schwartz Manual de Pediatría Clínica 5a Ed

2
Av. Carrilet, 3, 9.ª planta – Edificio D

08902 L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona (España)
Tel.: 93 344 47 18
Fax: 93 344 47 16
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Dr. Mario Acosta Bastidas

Médico Pediatra especialista en Medicina de Urgencias Pediátricas
Jefe del Departamento de Urgencias, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México, D. F.
Profesor adjunto del curso de Pediatría, Instituto Nacional de Pediatría, Universidad Nacional Autónoma
de México
Presidente del Jurado del Examen Profesional de la carrera de Médico Cirujano, Universidad Nacional
Autónoma de México
Profesor titular del curso de postgrado de Urgencias Pediátricas, Instituto Nacional de Pediatría,
Universidad Nacional Autónoma de México
Director del Curso de Reanimación Cardiopulmonar Básica y Avanzada (PALS), Instituto Nacional de
Pediatría, Centro de Adiestramiento en Reanimación Pediátrica (CARP), Sociedad Mexicana de
Pediatría
Miembro de la Asociación Mexicana de Pediatría
Miembro de la Sociedad Mexicana de Pediatría
Miembro de la American Academy of Pediatrics
Miembro del American College of Emergency Physicians
Se han adoptado las medidas oportunas para confirmar la exactitud de la información presentada y
describir la práctica más aceptada. No obstante, los autores, los redactores y el editor no son
responsables de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación
de la información que incluye, y no dan ninguna garantía, explícita o implícita, sobre la actualidad,
integridad o exactitud del contenido de la publicación.
Esta publicación contiene información general relacionada con tratamientos y asistencia médica que no
debería utilizarse en pacientes individuales sin antes contar con el consejo de un profesional médico, ya que
los tratamientos clínicos que se describen no pueden considerarse recomendaciones absolutas y universales.
El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se reproduce en
este libro y su copyright. En caso de error u omisión, se enmendará en cuanto sea posible. Algunos fármacos y
productos sanitarios que se presentan en esta publicación sólo tienen la aprobación de la Food and Drug
Administration (FDA) para un uso limitado al ámbito experimental. Compete al profesional sanitario
averiguar la situación de cada fármaco o producto sanitario que pretenda utilizar en su práctica clínica, por lo
que aconsejamos la consulta con las autoridades sanitarias competentes.
Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270)
Se considera delito reproducir, plagiar, distribuir o comunicar públicamente, en todo o en parte, con ánimo de
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autorización de los titulares de los correspondientes derechos de propiedad intelectual o de sus cesionarios.
Reservados todos los derechos.

Copyright de la edición en español © 2013 Wolters Kluwer Health España, S.A., Lippincott Williams &
Wilkins
ISBN edición en español: 978-84-15684-29-9
Depósito legal: M-40271-2012
Edición en español de la obra original en lengua inglesa SCHWARTZ’S Clinical Handbook of Pediatrics
Fifth edition, de JOSEPH J. ZORC, publicada por Lippincott Williams & Wilkins
Copyright © 2013 Lippincott Williams & Wilkins
3
351 West Camden Street
Baltimore, MD 21201
Two Commerce Square
2001 Market Street
Philadelphia, PA 19103
ISBN edición original: 978-1-60831-578-9 (alk. paper)
Traducción y composición: P&M, HEALTHCARE PUBLISHING SERVICES, S.A. de C.V.

Impresión: C&C Offset Printing Co. Ltd
Impreso en China
4
JJZ
A Judi, Robbie, Michael, Julia, y Sarah
ERA
Con amor y gratitud a Michael, Ava, y Talia
LB
A Naomi y a la siguiente generación de pediatras
KL
A mi madre Joan
BM
A Judi, Max y Zachary
CM
A Thom, Anna, Claire y a mis padres,
Bill y Janet Johnson
LR
A Frank y Hannah
5
ara esta 5.ª edición del Manual de pediatría clínica hemos conservado el
P enfoque pragmático para la valoración, el diagnóstico diferencial y el manejo
de la enfermedad pediátrica que visualizara el Dr. M. William Schwartz cuando
dio nacimiento a este texto. También tuvimos en cuenta las recomendaciones de los
lectores de continuar simplificando y reduciendo el tamaño del libro para facilitar su
manipulación y poderlo llevar hasta la cabecera del enfermo. Espero haber
conseguido estos objetivos y deseo seguir recibiendo sugerencias que mejoren el
diseño de futuras ediciones.
Expresamos un agradecimiento especial a los editores asociados, Elizabeth
Alpern, Larry Brown, Kathy Loomes, Brad Marino, Cynthia Mollen, y Leslie Raffini,
quienes trabajaron junto a los autores y a quienes debemos gran parte de la calidad
del texto. Mi agradecimiento para todos los autores que actualizaron la evidencia de
sus áreas y con frecuencia se nutrieron en los colegas más jóvenes para incorporar
una perspectiva más fresca. También deseo expresar mi gratitud al equipo de
Lippincott/Wolters Kluwer, en particular a Steve Boehm y Stacey Sebring. Un libro
como éste se asemeja a una manta que representa el esfuerzo de muchos individuos, y
espero que este tejido resulte de beneficio para los médicos y los niños a quienes va
dirigido.
6
Nicholas S. Abend, MD
Assistant Professor of Neurology and Pediatrics
University of Pennsylvania School of Medicine
Philadelphia, PA
Attending Neurologist
Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA
Elizabeth R. Alpern, MD, MSCE

Associate Professor
Department of Pediatrics
Perelman School of Medicine
University of Pennsylvania
Philadelphia, PA
Director of Research, Attending Physician
Division of Emergency Medicine
Philadelphia, PA
Craig Alter, MD
Associate Professor of Clinical Pediatrics
Philadelphia, PA
Fellowship Director
Philadelphia, PA
Jeffrey Anderson, MD, MPH

Assistant Professor of Pediatrics
7
University of Cincinnati Cincinnati,
OH
Electro Physiologist
Heart Institute
Cincinnati Children’s Hospital Medical Center
Cincinnati, OH
Paul L. Aronson, MD
Instructor
Philadelphia, PA
Fellow
Division of Pediatric Emergency Medicine
Philadelphia, PA
Oluwakemi B. Badaki-Makun, MD, CM

Assistant Professor
Pediatrics and Emergency Medicine George
Washington University
Washington, DC
Attending Physician
Emergency Medicine and Trauma Services
Children’s National Medical Center
Washington, DC, 20010
Fran Balamuth, MD, PhD

Lecturer
Philadelphia, PA
Fellow
Philadelphia, PA
8
Christina Bales, MD
Assistant Professor of Clinical Medicine
Philadelphia, PA
Attending Physician
Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
Philadelphia, PA
Andrew J. Bauer, MD
Associate Professor
Uniformed Services University
Bethesda, MD
Senior Consultant
The Thyroid Center
Department of Endocrinology
Philadelphia, PA
Suzanne E. Beck, MD
Associate Professor of Clinical Pediatrics
Philadelphia, PA
Attending Pediatric Pulmonologist and Sleep Medicine Specialist
Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA
Mercedes M. Blackstone, MD
Assistant Professor of Clinical Pediatrics
Philadelphia, PA
Attending Physician
9
Philadelphia, PA
Lawrence W. Brown, MD
Associate Professor
Departments of Neurology and Pediatrics
Philadelphia, PA
Director, Pediatric Neuropsychiatry
Division of Neurology
Philadelphia, PA
Diane P. Calello, MD
Staff Toxicologist
Department of Preventive Medicine
NJ Poison Information and Education System
University of Medicine and Dentistry, New Jersey
Newark, NJ
Faculty
Pediatric Emergency Medicine
Morristown Medical Center
Morristown, NJ
Leslie Castelo-Soccio, MD, PhD

Assistant Professor
Division of Dermatology
Philadelphia, PA
Attending Physician
Division of Dermatology Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA
Christine S. Cho, MD, MPH

HS Assistant Clinical Professor
10
UCSF School of Medicine
San Francisco, CA
Attending Physician
Children’s Hospital and Research Center Oakland
Oakland, CA
Cindy W. Christian, MD
Professor
Philadelphia, PA
Chair, Child Abuse and Neglect Prevention
Philadelphia, PA
Esther K. Chung, MD, MPH

Associate Professor
Jefferson Medical College
Philadelphia, PA
Attending Physician
Thomas Jefferson University Hospital
Philadelphia, PA
Richard J. Czosek, MD
Assistant Professor
Pediatric Cardiology
Cincinnati, OH
Jennifer A. Danzig, MD
Instructor
11
Philadelphia, PA
Fellow
Division of Endocrinology and Diabetes
Philadelphia, PA
Katherine MacRae Dell, MD

Associate Professor
Case Western Reserve University
Cleveland, OH
Chief
Division of Pediatric Nephrology
Rainbow Babies and Children’s Hospital
Cleveland, OH
Joel A. Fein, MD, MPH

Professor of Pediatrics and Emergency Medicine
Philadelphia, PA
Attending Physician
Emergency Department
Philadelphia, PA
Alexander G. Fiks, MD, MSCE

Philadelphia, PA
Attending Physician
Philadelphia, PA
Kristin N. Fiorino, MD
Assistant Professor
12
Philadelphia, PA
Assistant Professor
Department of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
Philadelphia, PA
Susan A. Friedman, MD
Clinical Associate Professor
Philadelphia, PA
Associate Physician, Neonatal Follow-up Program
Medical Director, International Adoption Health Program
Division of Pediatrics
Philadelphia, PA
Marc H. Gorelick, MD, MSCE

Professor
Medical College of Wisconsin
Milwaukee, WI
Jon E. Vice Endowed Chair
Emergency Medicine
Children’s Hospital of Wisconsin
Milwaukee, WI
Monika Goyal, MD
Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Pediatrics, Division of Emergency Medicine
Philadelphia, PA
Adda Grimberg, MD
13
Associate Professor
Philadelphia, PA
Scientific Director
Diagnostic and Research Growth Center
Philadelphia, PA
Toni Gross, MD, MPH

Attending Physician
Phoenix Children’s Hospital
Phoenix, AZ
Andrew Grossman, MD
Clinical Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Philadelphia, PA
Andrew N. Hashikawa, MD, MS

Clinical Lecturer
Department of Emergency Medicine
Section of Children’s Emergency Services
University of Michigan
Emergency Medicine
University of Michigan
Mott Children’s Hospital
Ann Arbor, MI
Timothy M. Hoffman, MD
14
Associate Professor
Ohio State University College of Medicine
Columbus, OH
Medical Director
Heart Transplant and Heart Failure Program
The Heart Center
Nationwide Children’s Hospital
Columbus, OH
Kan N. Hor, MD
Department of Pediatric Cardiology
Cincinnati, OH
Evelyn K. Hsu, MD
Assistant Professor
University of Washington Affiliated Hospitals
Seattle, WA
Seattle Children’s Hospital
Seattle, WA
Patty Huang, MD
Attending Physician
Division of Child Development, Rehabilitation, and Metabolic Disease
Philadelphia, PA
Paul Ishimine, MD
Associate Clinical Professor
Departments of Emergency Medicine and Pediatrics
University of California, San Diego
San Diego, CA
15
Fellowship Director
Rady Children’s Hospital
San Diego, CA
Beth Ann Johnson, MD, MA

Assistant Professor
University of Cincinnati
Cincinnati, OH
Heart Institute
Cincinnati, OH
Sara Karjoo, MD
Fellow
Pediatric Gastroenterology
Philadelphia, PA
Lorraine E. Levitt Katz, MD

Associate Professor
Philadelphia, PA
Associate Physician
Philadelphia, PA
Leslie S. Kersun, MD
Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Division of Oncology
16
Philadelphia, PA
Timothy K. Knilans, MD
Professor
University of Cincinnati College of Medicine
Cincinnati, OH
Director, Cardiac Electrophysiology
Heart Institute
Cincinnati, OH
Dorit Koren, MD
Instructor A
Philadelphia, PA
Attending Physician
Division of Endocrinology/Diabetes
Philadelphia, PA
Kate H. Kraft, MD
Fellow
Division of Urology
Philadelphia, PA
Richard M. Kravitz, MD
Associate Professor of Pediatrics
Duke University School of Medicine Durham, NC
Medical Director
Pediatric Sleep Laboratory Department of Pediatrics
Duke University Medical Center
Durham, NC
Christopher J. LaRosa, MD
Clinical Assistant Professor
17
Jefferson Medical College
Philadelphia, PA
Attending Physician
Division of Nephrology
A.I. DuPont Hospital for Children
Wilmington, DE
Valerie Lewis, MD, MPH

Adolescent Medicine Specialist
Division of Pediatric Subspecialties in the Section of Adolescent Medicine
Lehigh Valley Health Network
Allentown, PA
Chris A. Liacouras, MD
Professor of Pediatrics
Philadelphia, PA
Attending Gastroenterologist
Philadelphia, PA
Kathleen M. Loomes, MD
Associate Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Children’s Hospital of
Philadelphia Philadelphia, PA
Angela Lorts, MD
Assistant Professor
18
Cincinnati, OH
Cardiac Interventionist
Department of Cardiology
Cincinnati, OH
Bradley S. Marino, MD, MPP, MSCE

University of Cincinnati College of Medicine
Cincinnati, OH
Attending Physician
Pediatric Cardiac Intensive Care
Divisions of Cardiology and Critical Care Medicine
Cincinnati, OH
Shoshana T. Melman, MD
Associate Professor
University of Medicine and Dentistry of New Jersey/SOM
Stratford, NJ
Medical Director
Foster Care Program
CARES Institute
Stratford, NJ
Kevin E. C. Meyers, MD
Department of Pediatrics/Nephrology
Philadelphia, PA
Assistant Division Chief
Department of Pediatrics/Nephrology
Philadelphia, PA
Okeoma Mmeje, MD, MPH
19
Medical Resident
Department of Obstetrics and Gynecology
Philadelphia, PA
Medical Resident
Hospital of University of Pennsylvania
Philadelphia, PA
Cynthia J. Mollen, MD, MSCE

Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Philadelphia, PA
Thomas Mollen, MD
Clinical Associate
Philadelphia, PA
Associate Medical Director
Intensive Care Nursery
Pennsylvania Hospital
Philadelphia, PA
Amanda Muir, MD
Fellow
Department of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
Philadelphia, PA
Frances Nadel, MD, MSCE

Associate Professor, Clinical Pediatrics
20
Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA
Attending Physician
Philadelphia, PA
Sara Pentlicky, MD
OBGYN Fellow in Family Practice
Philadelphia, PA
Michael A. Posencheg, MD
Division of Neonatology
Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA
Associate Medical Director, Intensive Care Nursery
Medical Director, Newborn Nursery
Hospital of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA
Jill C. Posner, MD, MSCE

Clinical Associate Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Philadelphia, PA
Madhura Pradhan, MD
21
Philadelphia, PA
Nephrologist
Philadelphia, PA
Leslie J. Raffini, MD, MSCE

Assistant Professor
Philadelphia, PA
Director
Hemostasis and Thrombosis Center
Division of Hematology
Philadelphia, PA
Rebecca Ruebner, MD
Fellow
Children’s Hospital of Pennsylvania
Philadelphia, PA
Andria Barnes Ruth, MD

Medical Director
Diabetes Resource Center of Santa Barbara County
Santa Barbara, CA
Pediatrician
Santa Barbara Neighborhood Clinics
Santa Barbara, CA
Matthew J. Ryan, MD
Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
22
Philadelphia, PA
Jack Rychik, MD
Professor
Philadelphia, PA
Director
Fetal Heart Program
Philadelphia, PA
Marta Satin-Smith, MD
Assistant Professor
Eastern Virginia Medical School
Norfolk, VA
Medical Director
Diabetes Center
Children’s Hospital of the King’s Daughters
Norfolk, VA
Esther M. Sampayo, MD, MPH

Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Philadelphia, PA
Matthew G. Sampson, MD
Clinical Instructor
23
Philadelphia, PA
Fellow
Philadelphia, PA
Courtney Schreiber, MD, MPH

Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Director
Penn Family Planning and Pregnancy Loss Center
Hospital of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA
Jeffrey A. Seiden, MD
Assistant Director
Pediatric Emergency Medicine/CARES
Virtua Hospital
Voorhees, NJ
Kara Shah, MD, PhD

Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Department of General Pediatrics, Section of Pediatric Dermatology
The Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA
Samir S. Shah, MD, MSCE
24
Assistant Professor
Department of Pediatrics and Epidemiology
Philadelphia, PA
Attending Physician
Divisions of Infectious Diseases and General Pediatrics
Philadelphia, PA
Laura N. Sinai, MD, MSCE, FAAP

Pediatrician
Gaston Memorial Hospital
Gastonia, NC
Kim Smith-Whitley, MD
Associate Professor
Philadelphia, PA
Clinical Director of Hematology
Philadelphia, PA
Philip R. Spandorfer, MD, MSCE

Associate Director of Research
Pediatric Emergency Medicine Associates
Atlanta, GA
Attending Physician
Children’s Healthcare of Atlanta at Scottish Rite
Atlanta, GA
Katherine S. Taub, MD
Assistant Professor
Department of Neurology
25
Philadelphia, PA
Pediatric Epileptologist/Neurologist
Department of Neurology
Philadelphia, PA
David T. Teachey, MD
Assistant Professor
Philadelphia, PA
Attending Physician
Pediatric Hematology–Oncology
Philadelphia, PA
Lisa K. Tuchman, MD, MPH

Assistant Professor
Center for Clinical and Community Research
George Washington University
Washington, DC
Faculty
Adolescent and Young Adult Medicine
Children’s National Medical Center
Washington, DC
René VanDeVoorde III, MD

Assistant Professor
Cincinnati, OH
Medical Director, Dialysis
Pediatric Nephrology and Hypertension
Cincinnati, OH
Brenda Waber, RD, CSP, CNSD, LDN

Neonatal Dietitian
26
Clinical Nutrition
Philadelphia, PA
Stuart A. Weinzimer, MD
Associate Professor
Yale University
New Haven, CT
Attending Physician
Yale-New Haven Hospital
New Haven, CT
Amy L. Weiss, MD, MPH

Assistant Professor
Division of Adolescent Medicine
University of South Florida
Tampa, FL
Tampa General Hospital
Tampa, FL
Catherine C. Wiley, MD
Associate Professor
University of Connecticut School of Medicine
Farmington, CT
Chief, General Pediatrics
Connecticut Children’s Medical Center
Hartford, CT
James F. Wiley II, MD, MPH

Clinical Professor of Pediatrics and Emergency Medicine/Traumatology
University of Connecticut School of Medicine
Farmington, CT
Attending Physician
27
Connecticut Children’s Medical Center
Hartford, CT
Clyde J. Wright, MD
Assistant Professor
Philadelphia, PA
Assistant Professor
Department of Pediatrics, Division of Neonatology
Philadelphia, PA
Donald Younkin, MD
Professor
Neurology and Pediatrics
Philadelphia, PA
Attending Physician
Division of Child Neurology
Philadelphia, PA
Catherine S. Zorc, MD
Fellow, Academic General Pediatrics
Philadelphia, PA
Joseph J. Zorc, MD, MSCE

Associate Professor of Pediatrics and Emergency Medicine
Philadelphia, PA
Attending Physician
28
Philadelphia, PA
Kathleen Wholey Zsolway, DO

Clinical Associate Professor of Pediatrics
Department of General Pediatrics
University of Pennsylvania Medical School
Philadelphia, PA
Medical Director
General Pediatrics Faculty Practice
Philadelphia, PA
29
Prefacio
Colaboradores
PARTE 1
Introducción
1 Obtención y presentación del interrogatorio
Joseph J. Zorc and M. William Schwartz (3a Edition)
2 La exploración física
Shoshana Melman
3 Vigilancia del desarrollo

Patty Huang
4 Trastornos del desarrollo

Patty Huang
5 Inmunizaciones
Alexander G. Fiks
6 Alimentación del lactante

Susan A. Friedman and Brenda Waber
7 Cuidados del recién nacido sano

Andria Barnes Ruth and Kathleen Wholey Zsolway
PARTE 2
Problemas
8 Masa abdominal
Marc H. Gorelick
9 Dolor abdominal agudo

Paul Ishimine
10 Dolor abdominal crónico
30
Kristin N. Fiorino
11 Alopecia
Catherine S. Zorc
12 Ambigüedad genital
Jennifer A. Danzig and Lorraine E. Levitt Katz
13 Amenorrea
Valerie Lewis
14 Mordeduras
Toni Gross
15 Apnea
Thomas Mollen
16 Ascitis
Evelyn K. Hsu
17 Ataxia
Lawrence W. Brown
18 Sangrado y púrpura
Kim Smith-Whitley
19 Dolor de pecho
Kan N. Hor and Bradley S. Marino
20 Maltrato infantil
Cindy W. Christian
21 Coma
Nicholas S. Abend
22 Estreñimiento
Kristin N. Fiorino
23 Tos
Richard M. Kravitz
24 Cianosis
Beth Ann Johnson and Bradley S. Marino
25 Deshidración
Philip R. Spandorfer
26 Diabetes
Stuart A. Weinzimer
27 Diarrea aguda
31
Catherine C. Wiley
28 Diarrea crónica
Andrew Grossman
29 Ahogamiento
Mercedes M. Blackstone
30 Otalgia
Christine S. Cho
31 Edema
René VanDeVoorde
32 Alteraciones electrolíticas
Christopher J. LaRosa
33 Fiebre
Fran Balamuth and Elizabeth R. Alpern
34 Hemorragia digestiva baja

Sara Karjoo and Chris A. Liacouras
35 Hemorragia digestiva alta

Sara Karjoo and Chris A. Liacouras
36 Bocio
Craig A. Alter, Wilma C. Rossi, and Andrew J. Bauer
37 Traumatismo craneal
Oluwakemi B. Badaki-Makun and Joel A. Fein
38 Cefalea
Nicholas S. Abend and Donald Younkin
39 Hematuria
Rebecca Ruebner and Madhura Pradhan
40 Hemólisis
Kim Smith-Whitley
41 Hemoptisis
Suzanne E. Beck
42 Hepatomegalia
Christina Bales
43 Hipertensión
Kevin E.C. Meyers
44 Hipotonía
32
Lawrence W. Brown
45 Ictericia
Evelyn K. Hsu
46 Ictericia del recién nacido

Clyde J. Wright and Michael A. Posencheg
47 Dolor articular
Jeffrey A. Seiden
48 Leucocitosis
David T. Teachey
49 Leucopenia
David T. Teachey
50 Linfadenopatía
Leslie S. Kersun
51 Macrocefalia
Lawrence W. Brown
52 Masa mediastínica
Leslie S. Kersun
53 Soplos
Jack Rychik
54 Masa cervical
Monika Goyal and Frances Nadel
55 Dolor/rigidez cervical
Jill C. Posner
56 Infecciones neonatales
Samir S. Shah
57 Palidez
Kim Smith-Whitley
58 Paraplejía
Lawrence W. Brown
59 Dolor pélvico
Sara Pentlicky and Courtney Schreiber
60 Derrame pleural
Angela Lorts
61 Pubertad precoz
33
Marta Satin Smith
62 Proteinuria
Rebecca Ruebner and Madhura Pradhan
63 Prurito
Paul L. Aronson
64 Exantemas
Leslie Castelo-Soccio and Kara Shah
65 Ojo rojo
Cynthia J. Mollen
66 Dificultad respiratoria
Esther M. Sampayo
67 Dolor escrotal agudo

Kate Kraft
68 Convulsiones
Katherine S. Taub and Nicholas S. Abend
69 Abuso sexual
Cindy W. Christian
70 Enfermedades de transmisión sexual

Lisa K. Tuchman and Amy L. Weiss
71 Estatura baja
Dorit Koren and Adda Grimberg
72 Dolor de garganta
Esther K. Chung
73 Esplenomegalia
Matthew J. Ryan
74 Síncope
Jeffrey B. Anderson and Timothy K. Knilans
75 Taquicardia
Richard J. Czosek and Timothy K. Knilans
76 Lesiones térmicas
Andrew Hashikawa and Marc H. Gorelick
77 Frecuencia urinaria y poliuria

Matthew Sampson
78 Diuresis disminuida
34
Katherine MacRae Dell
79 Hemorragia vaginal
80 Secreción vaginal (vulvovaginitis)

81 Vértigo (mareo)
Lawrence W. Brown
82 Vómito
Amanda Muir and Chris A. Liacouras
PARTE 3
Toxicología
83 Toxicología
James F. Wiley II and Diane P. Calello
PARTE 4
Laboratorio de cardiología
84 Laboratorio de cardiología
Timothy M. Hoffman
PARTE 5
Glosario quirúrgico
85 Glosario quirúrgico
PARTE 6
Glosario de síndromes
86 Glosario de síndromes
Índice alfabético de materias
35
n este capítulo se presenta una guía para la obtención del interrogatorio
E pediátrico y su presentación en las rondas clínicas o ante un auditorio. No
todos los aspectos descritos son necesarios en los reportes o las presentaciones;
el objetivo es dar a conocer información clave acerca del paciente, pero sin abrumar
al lector con detalles intrascendentes de su situación.
ANTECEDENTES
Síntoma principal
Se pide siempre al paciente o a sus padres una descripción de sus molestias y se
registran sus mismas palabras. Si se empieza con un interrogatorio abierto es posible
identificar detalles que podrían pasarse por alto si el médico se enfoca demasiado
pronto en preguntas dirigidas. La edad y sexo del paciente, así como la duración de
los síntomas, deben registrarse junto con la descripción de las características del
síntoma principal.
PARA TENER EN CUENTA: los pediatras más experimentados señalan

que la información clave para un diagnóstico se obtiene con la narración del
propio paciente. A menudo, el examen físico y las pruebas de laboratorio
permiten confirmar lo que sugiere el interrogatorio.
36
Evolución del padecimiento actual
Se registra quién proporcionó la información para el interrogatorio (p. ej., el paciente,
sus padres, el tutor). Se establece una cronología clara y concisa de los hechos más
importantes en torno al problema, cuándo empezó, si ha cambiado con el tiempo y
qué pruebas y medidas terapéuticas se han aplicado. Se incluyen los datos negativos
clave que podrían ser útiles para el diagnóstico diferencial.
Antecedentes clínicos
Antecedentes prenatales: edad de la madre y número de embarazos; duración
de la gestación; atención prenatal, sangrado anormal, enfermedades o
exposición a enfermedades, así como medicamentos o sustancias ingeridas
(alcohol, drogas, tabaco) durante el embarazo.
Antecedentes perinatales: peso al nacer; duración del trabajo de parto; tipo de
parto, inducción, anestesia o fórceps; complicaciones; calificación de Apgar si
se conoce.
Antecedentes neonatales: tiempo y lugar de hospitalización (cunero o sala de
cuidados intensivos); antecedente de complicaciones como ictericia, problemas
respiratorios; características de la alimentación.
PARA TENER EN CUENTA: los detalles de los antecedentes perinatales

suelen incluirse sólo cuando son pertinentes, pero por regla general se
incluyen para todos los niños menores de 2 años de edad.
Antecedentes del desarrollo: edad en que se presentó sonrisa social inicial,

capacidad para rodar, sentarse, mantenerse de pie y controlar los esfínteres;
aumento de peso y talla. En caso de retraso, definir edad aproximada de
adquisición de habilidades motoras, verbales y sociales.
Antecedentes de comportamiento: partir de los aspectos menos sensibles
hacia los más delicados. Alguna ayuda nemotécnica puede ser útil para
estructurar la entrevista con un adolescente:
Escuela: grados, preferencias/aversiones y planes para el futuro
Hogar: otras personas presentes y relaciones familiares
Actividades: amistades y pasatiempos
Depresión: emociones, confidentes, ideación suicida/intento de suicidio
Abuso de sustancias: exposición o consumo habitual de drogas, tabaco y alcohol
Sexualidad: parejas, uso de anticonceptivos y antecedentes de enfermedades de
transmisión sexual (ETS)
Seguridad: violencia y acceso a armas
Inmunizaciones: tipo y fecha de vacunación, fecha de aplicación de refuerzos y
resultado de prueba reciente para tuberculosis.
PARA TENER EN CUENTA: cuando se anota en la historia clínica del
37
paciente que el esquema de inmunizaciones está “actualizado” no indica
que cumpla con los cambios recientes recomendados. Se proporcionará
información precisa siempre que sea posible.
Antecedentes patológicos: enfermedades de la infancia, frecuencia estimada de

infecciones y hospitalizaciones.
Antecedentes quirúrgicos: procedimientos, complicaciones y fechas.
Exploración por aparatos y sistemas

Se evitará duplicar los antecedentes del padecimiento actual en esta sección del
interrogatorio.
Cabeza: lesiones, cefaleas, alopecia e infecciones del cuero cabelludo.

Ojos: agudeza visual; uso de anteojos; antecedentes de secreciones, lagrimeo
anormal o lesiones, así como operaciones previas.
Oídos: agudeza auditiva y antecedentes de otitis, otorrea o cuerpos extraños.
Nariz: dificultad para respirar, secreción, sangrado y sinusitis infecciosa.
Cavidad oral y faringe: frecuencia de infecciones faríngeas, problemas
dentarios, sangrado de encías, infecciones por herpes y úlceras.
Pulmones: tolerancia al ejercicio (capacidad de mantener el ritmo de actividad
física respecto de sus compañeros), dificultad para respirar, tos (diurna o
nocturna), antecedentes de neumonía, sibilancias, dolores, hemoptisis,
exposición a tuberculosis y radiografías de tórax previas.
Corazón: tolerancia al ejercicio; antecedentes de soplo; antecedentes de fiebre
reumática en el paciente o algún familiar; antecedentes de enfermedad de Lyme
u otras infecciones que pudieran afectar al corazón; sensación de aceleramiento
del corazón, disnea, ortopnea, palpitaciones o dolor torácico; cianosis y edema.
Aparato digestivo: apetito, cambios de peso corporal, problemas con los
alimentos (p. ej., alergia o intolerancia), dolor abdominal (localización,
intensidad, factores desencadenantes), hábitos intestinales (número y
características de las evacuaciones), ictericia, rectorragia.
Aparato genitourinario: infecciones previas, frecuencia de la micción, disuria
y hematuria, características del chorro de orina, nicturia, secreción ureteral o
vaginal y edad de la menarca.
Extremidades: dolor articular o muscular, fuerza muscular, inflamación y
limitación de los movimientos.
Sistema neurológico: crisis convulsivas, debilidad, cefaleas, temblores,
anomalías en movimientos, desarrollo, desempeño escolar, hiperactividad.
Piel: erupciones y tipo de jabón y detergente utilizados.
Antecedentes familiares
Edad de los padres y hermanos
Antecedentes patológicos de la familia: crisis convulsivas, asma, cáncer,
38
problemas de comportamiento, alergias, enfermedades cardiovasculares,
muertes no explicadas y trastornos de los lípidos
Muertes en la familia: causas y edad de fallecimiento
Antecedentes sociales: otras personas que viven en la misma casa, distribución
de las áreas para dormir, estado civil y situación laboral de los padres;
disponibilidad de seguro médico
PARA TENER EN CUENTA: cuando se sospeche de enfermedad

metabólica, es de gran importancia preguntar sobre muertes prematuras de
hermanos o primos. Cuando se sospeche de enfermedad infecciosa, es de
gran importancia saber si el paciente tuvo contacto con otras personas enfermas.
RECOMENDACIONES PARA LA PRESENTACIÓN

DE CASOS CLÍNICOS
Una de las imágenes que tengo del infierno es ser obligado a pasar un día
escuchando a los estudiantes de medicina presentar los casos clínicos en las
rondas.
—Burt Sloane
Consideraciones sobre la audiencia y el contexto

El lapso de atención de quienes conforman el equipo suele ser corto, en general están
de pie y a menudo tienen otras obligaciones; por tanto, la presentación debe ser
breve, de no más de 2 minutos, y que destaque los aspectos importantes del problema
que lleven a la audiencia al diagnóstico. No es momento de demostrar la
minuciosidad ni el carácter compulsivo del expositor.
Se considerará también el estilo del preceptor y las características de los oyentes;
habrá quien prefiera un diálogo socrático y quien una presentación más detallada. Se
debe tener en cuenta que el estilo socrático implica interacción con preguntas y
respuestas. Sin embargo, es importante considerar la premura de las rondas de los
pacientes hospitalizados o de las consultas.
Por el contrario, las sesiones clínicas o presentaciones formales de los casos
pueden durar hasta 10 minutos. Estas presentaciones se enfocan en dilemas de
diagnóstico con muchos diagnósticos diferenciales y en proporcionar información
para que alguien más las analice respecto de los resultados y se llegue a un
diagnóstico o tratamiento, además de que incluyen historias clínicas detalladas, la
mención de múltiples resultados negativos y la mayor parte de los resultados de las
pruebas de laboratorio.
Decisiones sobre la información que es importante incluir

Es importante decidir qué información negativa incluir en la presentación y cuál
descartar. La información negativa debe ayudar a excluir uno o dos de los principales
39
diagnósticos diferenciales. Por ejemplo, es importante mencionar la dificultad
respiratoria en un caso de insuficiencia cardiaca, no así en el de una infección de vías
urinarias. De la misma manera, es pertinente incluir los antecedentes familiares de un
paciente con asma o retraso mental, pero no en un caso de traumatismo de una pierna.
Después de reunir la información sobre el problema del paciente, se seleccionan
los aspectos importantes, organizados de forma lógica e interesante para conducir al
diagnóstico.
Organización de la presentación
Se recomienda el siguiente formato.
Motivo principal de la consulta
Se describe con las palabras del paciente o sus padres el motivo de la consulta o el
ingreso, además de mencionar la edad del enfermo y de dónde ha sido referido. No se
debe empezar con una lista de descriptores (p. ej., “producto a término de gesta 1,
para 1” o “sano hasta 2 días antes de su ingreso, cuando ocurrió lo siguiente”).
Antecedentes del padecimiento actual
Se resumen los sucesos pertinentes previos al ingreso y los cambios en el estado del
paciente que precipitaron la consulta.
Revisión de los antecedentes del paciente
Se incluye sólo la información que sugiera el diagnóstico o que permita descartar los
principales diagnósticos diferenciales, además de tomar en consideración
características del desarrollo, esquema de vacunación, enfermedades previas y
antecedentes familiares y sociales.
Resultados de la exploración física
Se describe el aspecto del niño, pero incluyendo únicamente los datos positivos
pertinentes y algunos datos negativos que ayuden a descartar los principales
diagnósticos diferenciales o que conduzcan al diagnóstico.
Resumen
Se resumen los principales acontecimientos que sustenten la presunción diagnóstica,
además de revisarse otras posibilidades diagnósticas por descartar. Se explica a
grandes rasgos el plan de estudio y manejo. Antes de la presentación se debe analizar
el diagnóstico y el plan de manejo, aun cuando no se tenga certeza del mismo; es la
forma de mejorar las habilidades diagnósticas.
Preguntas de la audiencia
Se debe estar preparado para responder preguntas, son un cumplido, y demuestran
que la audiencia estaba escuchando y reflexionando acerca del problema planteado y
la información proporcionada. Las preguntas no deben considerarse como críticas a
una presentación incompleta.
40
CONSIDERACIONES GENERALES
Modo de hacer la exploración física
La exploración física de los niños es tanto un arte como un procedimiento científico,
por lo cual se ha de hacer de la forma más productiva y menos traumática posible.
Para disminuir la ansiedad de los niños muy pequeños, se debe procurar que la
exploración se lleve a cabo con el niño sentado en el regazo o recargado en el hombro
de alguno de los padres. Si el niño parece ansioso, hable primero con el padre, para
que el menor tenga oportunidad de estudiarlo a usted; se debe hablar en voz baja y
tono amigable, los movimientos deben ser lentos y discretos, nunca súbitos ni
bruscos.
De manera habitual, la exploración física se desarrolla y se registra por escrito en
el orden usual (como en el adulto), aunque no es forzoso seguir esa misma secuencia
al llevarlo a cabo. En general, con niños de 8 años o mayores la exploración se
facilita cuando se sigue la secuencia utilizada en el adulto, pero con los más pequeños
es importante examinar primero las zonas críticas antes de que empiecen a llorar.
Siempre se empieza con una inspección y después, en los más pequeños, con algún
síntoma específico; suele ser útil explorar el aparato o sistema correspondiente, pero
si no hay síntomas específicos, se palpan las fontanelas y se auscultan los ruidos
cardiacos y pulmonares. Las zonas más difíciles (como oídos y cavidad bucal) se
dejan para el final de la exploración.
Sitios de atención especial

Estado mental
Dado que es común que los niños no puedan verbalizar sus síntomas, su estado
mental general es clave para definir el grado de enfermedad. ¿Sonríe o juega? ¿Cómo
interactúa con sus padres o hermanos? Es importante distinguir entre el niño que sólo
está cansado y el letárgico (difícil de despertar), así como entre el malhumorado, fácil
de consolar, del verdaderamente irritable e inconsolable.
PARA TENER EN CUENTA: los niños pequeños febriles y

malhumorados suelen ser mucho más agradables cuando baja la
temperatura, pero no es fácil reconfortar a un niño con meningitis
41
tomándolo en brazos; de hecho, podría llorar más al cargarlo en los brazos.
Estado de hidratación
Las características físicas compatibles con deshidratación incluyen taquicardia,
hipotensión, hundimiento de la fontanela, sequedad de membranas mucosas,
disminución de la turgencia de la piel y aumento del tiempo de llenado capilar (>2
segundos).
SIGNOS VITALES Y SOMATOMETRÍA

Temperatura
La temperatura corporal es más variable en los niños que en los adultos y puede
aumentar dependiendo de la hora (p. ej., al final de la tarde) o después de alguna
actividad vigorosa, por estados emocionales o incluso al comer.
La temperatura oral normal del niño es similar a la del adulto, en general, 37°C;
la rectal suele ser 1°C más elevada que la equivalente oral, y la axilar (método menos
preciso), típicamente 1°C más baja. Los resultados de los estudios de confiabilidad de
los termómetros timpánicos varían y suelen utilizarse en niños mayores de bajo
riesgo.
PARA TENER EN CUENTA: se considera que un lactante o preescolar

con temperatura de 39 a 40.5°C tiene fiebre, aun con una infección menor.
Por el contrario, la temperatura de un recién nacido enfermo puede ser
incluso más baja de lo normal.
Pulso
En un lactante, la palpación de la frecuencia del pulso debe ser sobre la arteria
braquial, en tanto que en niños de mayor edad o en adultos, la muñeca suele ser el
lugar ideal. En general, el pulso fluctúa entre 120 y 160 latidos por minuto en el
recién nacido y disminuye gradualmente conforme el menor crece. La frecuencia
cardiaca típica del adolescente es de entre 70 y 80 latidos por minuto.
PARA TENER EN CUENTA: en lactantes y niños el pulso responde con

mucha mayor claridad que en el adulto ante la enfermedad, el ejercicio y
situaciones de estrés.
Frecuencia respiratoria
La medición más precisa se consigue con el paciente dormido. En lactantes y niños
pequeños, la respiración predominante es diafragmática; la frecuencia respiratoria
puede determinarse contando los movimientos abdominales. En niños mayores y
42
adolescentes se deben observar en forma directa los movimientos torácicos. En la
tabla 2-1 se resumen las frecuencias respiratorias pediátricas normales.
PARA TENER EN CUENTA: los lactantes suelen presentar

“respiraciones periódicas” o periodos breves de respiración rápida seguida
de algunos segundos sin respiración. Las pausas de 10 segundos o más son
anómalas.
Presión arterial
Para una medición precisa de la presión arterial, es crítico que el paciente esté
relajado. Se les explica a los niños pequeños que el “globo” les apretará el brazo y se
les invita a observar la aguja o la pantalla de lectura.
También es importante el ancho del manguito; conviene optar por el que cubra de
50 a 75% de la longitud del brazo, pues si es demasiado estrecho puede aumentar
artificialmente la lectura de la presión arterial.
Si preocupa la posibilidad de una cardiopatía, es conveniente medir la presión
arterial en las cuatro extremidades. Se comparan los valores de presión arterial
obtenidos con los valores de referencia estandarizados por edad y sexo.
Talla (estatura)
Para la medición de la talla, se coloca al lactante en una mesa firme; los pies se
sostienen contra la superficie de lectura, manteniendo las rodillas extendidas. Con un
dispositivo móvil se sujeta la cabeza del bebé para medir la talla en posición de
decúbito.
Los niños >2 años pueden medirse con el niño de pie, recargado en una superficie
plana, mirando al frente y con el occipucio, los hombros, glúteos y tobillos contra un
tablero vertical de medición.
En la figura 2-1 se muestran los valores de crecimiento físico para niños y niñas,
por percentiles, del nacimiento a los 20 años de edad, avalados por el National Center
for Health Statistics. Los Centers for Disease Control and Prevention de Estados
Unidos recomiendan que los prestadores de servicios de salud infantil utilicen las
gráficas de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud para vigilar el
crecimiento de lactantes y niños de 0 a 2 años y las de los Centers for Disease
Control and Prevention para los de 2 años y mayores.
43
Peso
Ya es costumbre que los lactantes se pesen sin ropa. Para pacientes en quienes
ligeras variaciones de peso sean importantes, conviene utilizar sistemáticamente la
misma báscula, de preferencia a la misma hora del día.
Las gráficas de crecimiento de la figura 2-1 incluyen el índice de masa corporal
(IMC) (p/t²), valor utilizado en pacientes >2 años de edad para determinar si el peso
es adecuado para la talla. Al graficar el IMC para la edad, los proveedores de atención
de la salud pueden identificar oportunamente a los pacientes con riesgo de
sobrepeso/obesidad.
CRÁNEO
Perímetro cefálico
La exploración del cráneo se inicia con la medición del perímetro cefálico, tomando
como referencia el punto más alto de la protuberancia occipital, en la región
posterior, y el centro de la frente, en la anterior. La microcefalia (cabeza pequeña)
puede ser resultado de anomalías como craneosinostosis (fusión prematura de las
suturas craneales) o alguna infección TORCH congénita (toxoplasmosis, otras
infecciones, rubeola, citomegalovirus y herpes simple). La macrocefalia (cabeza
grande) puede ser causada por problemas como hidrocefalia o una masa intracraneal.
En la figura 2-2 se muestran los valores normales del perímetro cefálico.
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FIGURA 2-1 National Center for Health Statistics (NCHS). Gráficas de crecimiento. A. Niñas, del
nacimiento a los 36 meses: talla para la edad y peso para la edad B. Niñas, 2–20 años: percentiles de talla para
la edad y peso para la edad. C. Niñas, 2–20 años: percentiles de índice de masa corporal para la edad D.
Niños, del nacimiento a los 36 meses: percentiles de talla para la edad y peso para la edad. E. Niños, 2–20
años: percentiles de talla para la edad y peso para la edad F. Niños, 2-20 años: percentiles de índice de masa
corporal para la edad (Centers for Disease Control and Prevention
http://www.cdc.gov/growthcharts/Default.htm 9 de septiembre de 2010). (Desarrollado por el National Center
for Health Statistics en colaboración con el National Center for Chronic Disease Prevention and Health
Promotion [2000] http://www.cdc.gov/growthcharts)
50
FIGURA 2-2 Percentiles de perímetro cefálico para la edad en (A) varones y (B) niñas, del nacimiento a los
36 meses. (Desarrollado por el National Center for Health Statistics en colaboración con el National Center
for Chronic Disease Prevention and Health Promotion [2000])
Hundimientos craneales
Los hundimientos del cráneo pueden deberse a fracturas, pero en general se trata de
suturas (es decir, espacios de tejido membranoso que separan los huesos del cráneo)
y fontanelas (es decir, zonas donde se cruzan las principales suturas; también se
conocen como “molleras”). Las suturas craneales suelen superponerse en el recién
nacido por la presión intrauterina. Las suturas palpables muy anchas después de los 5
o 6 meses de edad pueden ser indicio de hidrocefalia.
La fontanela anterior comúnmente mide de 1 a 4 cm de diámetro al nacer y suele
cerrarse entre los 4 y los 26 meses, en tanto que la posterior, de 0 a 2 cm de diámetro
al nacer, en general cierra hacia los 2 meses. Al describir las fontanelas, se debe
mencionar su estado (abierta o cerrada), tamaño y tono. Si al palparla con el bebé
sentado está tensa o elevada, puede ser reflejo de aumento de la presión intracraneal,
en tanto que una fontanela deprimida puede ser signo de deshidratación.
PARA TENER EN CUENTA: al nacer, la fontanela anterior puede estar

aparentemente cerrada como resultado de la superposición de las suturas
por moldeamiento de la cabeza durante el trabajo de parto.
PARA TENER EN CUENTA: la exploración de la fontanela anterior se intenta
51
cuando el niño está tranquilo y sentado en posición erguida.
Forma del cráneo

Al observar la forma de la cabeza del niño, las zonas de aplanamiento, en especial de
la región occipital o la parietal, pueden deberse a que permaneció acostado durante
mucho tiempo en la misma posición o ser resultado de descuido, prematurez o retraso
mental. El abultamiento frontal puede ser un signo de raquitismo. Las zonas de
edema localizado en el cráneo pueden ser causadas por procesos neoplásicos,
infecciosos o traumáticos.
Los recién nacidos suelen tener un tumor del parto (inflamación de consistencia
blanda del cuero cabelludo occipitoparietal) causado por una lesión durante el
nacimiento. El cefalohematoma, otra lesión del nacimiento, es una inflamación
producida por una hemorragia subperióstica que afecta los huesos del cráneo. En el
cefalohematoma, la inflamación no atraviesa las líneas de sutura como en el tumor
del parto.
Percusión y auscultación del cráneo

La percusión del cráneo permite identificar el signo de Macewen (sonido hueco con
las fontanelas cerradas que indica aumento de la presión intracraneal) o el de
Chvostek (contracción de los músculos faciales en respuesta a la percusión justo abajo
del arco cigomático). El signo de Chvostek puede encontrarse en recién nacidos
sanos, así como en niños con tetania hipocalcémica. La percusión del hueso parietal
puede producir un “sonido como de olla rota”, resultado normal antes del cierre de las
suturas.
La auscultación del cráneo para detectar soplos no es particularmente útil sino en
los últimos años de la infancia. Los soplos sistólicos o continuos suelen oírse en la
región temporal hasta los 5 años. Las situaciones anómalas posiblemente relacionadas
con soplos incluyen malformación arteriovenosa, aneurisma vascular cerebral,
tumores cerebrales y coartación aórtica.
Inspección del cabello y el cuero cabelludo

El cabello del niño debe valorarse en cuanto a cantidad, color, textura e infestaciones.
Las causas de la alopecia incluyen infecciones por hongos (tinea capitis), estrés
(efluvio telógeno) y tracción excesiva del cabello (tricotilomanía).
El cabello seco y escaso puede ser indicio de hipotiroidismo, en tanto que los
pacientes con homocistinuria muestran cabello fino y muy delgado. En niños con
pediculosis capitis (piojos), la inspección cuidadosa revela liendres adheridas al cuero
cabelludo (huevos).
OJOS
La exploración ocular es muy importante porque brinda información respecto a los
52
ojos y en muchos casos permite sospechar problemas sistémicos, aunque por lo
general es contraproducente (por no decir desconsiderado) intentar por la fuerza que
un niño mantenga los ojos abiertos; más bien, para conseguir su cooperación,
conviene distraerlo con un juguete u otro objeto siempre que sea posible. Se puede
alentar a un recién nacido reticente a que abra los ojos si un asistente vuelve al bebé
de lado a lado, en posición vertical (sosteniéndolo bajo los brazos).
Valoración de los ojos

Rango de movimiento y orientación
Verificar todo el rango de movimiento llamando la atención del niño con un juguete o
algún instrumento. El estrabismo (cuando los ojos no se mueven de forma paralela)
suele manifestarse como esotropía (desviación hacia adentro de uno de los ojos) o
exotropía (desviación hacia afuera de uno de los ojos). Para valorar el estrabismo
pueden realizarse las siguientes pruebas:
Reflejo luminoso corneal. Se llama la atención del niño con una luz pequeña, y
mientras la observa, el reflejo en cada córnea debe ser simétrico; la asimetría
indica estrabismo.
Prueba de tapar y destapar. El niño enfoca la mirada en una luz, se cubre uno
de los ojos y después se descubre; si cualquiera de los ojos se mueve, podría
haber estrabismo.
PARA TENER EN CUENTA: la esotropía o exotropía intermitente en un

lactante de poca edad puede ser normal, pero las desviaciones después de
los 6 meses pueden llevar a la pérdida permanente de la visión.
Distancia interocular
Se observa la distancia entre los ojos, la cual se documenta como distancia del canto
interno o distancia interpupilar. El hipotelorismo (ojos anormalmente cercanos) es
frecuente en caso de secuencia holoprosencefálica, fenilcetonuria materna, trisomía
13 y trisomía 20p. El hipertelorismo (gran distancia entre los ojos) suele relacionarse
con gran número de síndromes, entre otros, síndrome de Apert, secuencia de
DiGeorge, efectos de la fenilhidantoína, síndrome de Noonan, trisomías 8 y 9p y
ausencia de cuerpo calloso.
Nistagmo y signo de “puesta del sol”
Se observa para detectar nistagmo (movimientos rítmicos de los glóbulos oculares) y
signo de “puesta del sol” (los ojos parecen mirar constantemente hacia abajo). El
nistagmo puede ser fisiológico o relacionarse con pérdida prematura de la visión
central, laberintitis, esclerosis múltiple, tumores intracraneales o toxicidad por
fármacos. El signo de “puesta del sol” puede presentarse en caso de hidrocefalia o
tumores intracraneales, pero también de manera transitoria en algunos lactantes
sanos.
53
Aspecto general
Observar para detectar anomalías en la inclinación de los ojos, hacia arriba o hacia
afuera, y pliegues epicánticos (pliegue de piel vertical en el ángulo interno del ojo);
ambos pueden relacionarse con síndrome de Down.
Valoración individual de los ojos

Inspección visual
Se observa lo siguiente:
Tamaño de la pupila y respuesta a la luz: tanto directa como consensual

Condición de los párpados: posibles anomalías, como edema (inflamación),
eritema (enrojecimiento), caída o masas
Opacidades corneales: por posible glaucoma y errores congénitos del
metabolismo
Congestión o inflamación de las conjuntivas
Escleróticas ictéricas
PARA TENER EN CUENTA: los niños con ictericia presentan

esclerótica ictérica, pero en caso de carotenemia (p. ej., por ingesta excesiva
de zanahoria o camote), las escleróticas son de color blanco.
Manchas de Brushfield en el iris: pequeñas manchas de color blanco con

frecuencia relacionadas con síndrome de Down
Lagrimeo excesivo: en general por obstrucción congénita del conducto
nasolagrimal
Fundoscopia
En lactantes, la fundoscopia mínima incluye valorar el reflejo rojo con el
oftalmoscopio a 0 dioptrías. A una distancia aproximada de 30 cm del paciente, debe
observarse una coloración rojizo anaranjada (por lo general más intensa en niños de
origen caucásico) a través de la pupila. La leucocoria, reflejo pupilar blanquecino,
puede ser indicio de enfermedad grave, como cataratas, desprendimiento de retina o
retinoblastoma. Debe buscarse inflamación u opacidad de la córnea. Por último,
cuando sea posible, se examina el disco óptico y los vasos sanguíneos, a modo de
descartar lesiones del fondo del ojo y papiledema.
Examen de la vista
La visión del niño se valora con algún objeto de color brillante; se observa su
respuesta y su capacidad para seguir el objeto con la mirada. Las pruebas habituales
de agudeza visual (en general con la carta de Snellen de letras E) suelen comenzarse
más o menos a los 3 años de edad (v. cap. 3, “Evaluación del desarrollo”).
PARA TENER EN CUENTA: los recién nacidos sanos tienen por lo general
54
una visión 20/400, que mejora a 20/100 más o menos a los 6 meses de edad.
PARA TENER EN CUENTA: a menudo, los recién nacidos no producen

lágrimas visibles en los primeros días de vida.
OÍDOS
Exploración externa
Las erupciones de la región posterior de la oreja incluyen dermatitis seborreica,
sarampión y rubeola. El dolor con un tirón suave del pináculo o el trago puede ser
indicio de otitis externa.
Exploración otoscópica
Antes de revisar la membrana timpánica, conviene asegurarse de que el niño no
dispuesto a cooperar esté debidamente sujeto. Una forma sencilla de hacerlo es que
uno de los padres lo sostenga con firmeza en posición supina, con los brazos a uno y
otro lado de la cabeza para facilitar la exploración de la cavidad bucal que se realiza a
continuación.
PARA TENER EN CUENTA: en un niño poco cooperador, se presiona el

mango del otoscopio sobre la cara del paciente. Si el niño se mueve de
manera súbita pese a estar adecuadamente sujeto, el otoscopio se desplazará
en bloque y se reduce la posibilidad de una lesión.
También es crucial colocar adecuadamente el oído del niño. Para el lactante, se tira
del pabellón auricular hacia abajo y atrás. Para los niños en edad escolar, se tira hacia
atrás. Para el adolescente, hacia arriba y atrás.
Se verifica la continuidad de la membrana timpánica, ¿está íntegra o perforada?

¿Los tubos de miringotomía están en su lugar?
Se observa el color y la brillantez. Una coloración rojiza puede ser indicio de
inflamación o sencillamente ser producto del llanto del niño. El aspecto de
opacidad o purulencia es indicio de infección.
Se observa si la membrana timpánica está abombada, indicio de pus y líquido
en el oído medio.
Se observa la visibilidad de las características óseas y del reflejo del cono de luz
(el cual desaparece en caso de inflamación).
Se valora la movilidad con una perilla de presión. La disminución de la
movilidad puede indicar líquido o material purulento en el oído medio.
Determinación de la agudeza auditiva
55
Es difícil determinar clínicamente la capacidad auditiva de bebés y niños pequeños.
Se observa la expresión facial ante el ruido de una sonaja o el crujido de papel detrás
de la oreja. Se observa si el niño se sobresalta con el sonido (normalmente al mes de
edad) o se vuelve hacia el origen del sonido (más o menos a los 5 meses).
PARA TENER EN CUENTA: una forma sencilla de valorar la agudeza

auditiva de lactantes y niños pequeños es preguntar a los padres.
NARIZ
Se revisa la mucosa nasal; que esté pálida y congestionada, y con rinorrea es indicio
de alergia, en tanto que una mucosa hiperémica con secreción mucopurulenta indica
infección. Conviene estar alerta ante la posibilidad de cuerpos extraños en la nariz,
que con frecuencia provocan rinorrea unilateral fétida. Se examina para detectar
desviación del tabique nasal, ulceración, perforación o sangrado; la revisión de los
cornetes nasales permite identificar congestión o pólipos.
PARA TENER EN CUENTA: un recién nacido cianótico mientras está

tranquilo pero que adquiere una coloración rosada al llorar puede estar
aquejado de una enfermedad pulmonar con colapso alveolar. Otro posible
diagnóstico es atresia de coanas (ausencia congénita de abertura entre la nariz y
la nasofaringe).
CAVIDAD ORAL
Labios y mucosa oral
Se examinan los labios para detectar asimetría, fisuras, hendiduras, otras lesiones y
coloración. Los labios grisáceos o morados podrían reflejar cianosis. La succión
vigorosa puede producir una callosidad, en tanto que pequeñas vesículas sobre una
base eritematosa pueden indicar infección por herpes simple.
Se valora la mucosa bucal para conocer su grado de humedad y detectar posibles
lesiones, por ejemplo, pequeñas manchas blancoazuladas sobre una superficie
eritematosa podrían ser manchas de Koplik, signo inicial de sarampión, en tanto que
las placas adherentes de color blanquecino en la cavidad oral pueden corresponder a
moniliasis (infección por cándida). Se presta atención a los olores extraños del
aliento (p. ej., olor dulce [acetona], amoniaco [uremia]).
Lengua
Se examina color, tamaño, aspecto y grado de humedad de la lengua. Una coloración
azulada indica cianosis, que a su vez refleja hemoglobina insaturada. La “lengua de
fresa” (caracterizada por papilas hipertróficas de color rojo) suele observarse en caso
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de fiebre escarlatina o enfermedad de Kawasaki.
Dientes y orofaringe
Se revisa el número y el estado de los dientes. Se observa el color de las amígdalas y
un posible exudado. Se examina el paladar para detectar elevación del arco palatino,
hendiduras o lesiones de la mucosa. El paladar de los recién nacidos puede presentar
pequeñas masas epiteliales blanquecinas conocidas como “perlas de Epstein”. Se
explora la faringe posterior para detectar exudado, vesículas o úvula bífida.
CUELLO
Tortícolis
Se descarta tortícolis (postura fija de la cabeza hacia un lado), que puede ser
congénita o adquirida; la congénita puede ser causada por lesión del músculo
esternocleidomastoideo, en tanto que la adquirida puede deberse a muchas causas,
como enfermedad de la columna cervical, enfermedad por reflujo gastroesofágico,
tumores de la fosa posterior o del tallo cerebral, e infecciones de cabeza y cuello.
Rango de movimiento
Se propicia que la barbilla del bebé tenga contacto con el pecho (para valorar la parte
inferior de la columna cervical) y se mueve la cabeza hacia arriba y de un lado a otro
(para evaluar la articulación atlantoaxil); se flexiona el cuello lateralmente, de modo
que la oreja toque el hombro (valoración de la columna cervical inferior). Se examina
siempre al niño enfermo para detectar rigidez de la nuca, posible signo de meningitis;
para descartar dicha rigidez en un niño pequeño, impúlselo a mirar hacia arriba y
hacia abajo con una luz brillante o agitando algún objeto que haga ruido (p. ej., un
llavero).
PARA TENER EN CUENTA: los niños <2 años de edad no siempre

presentan rigidez de la nuca en caso de meningitis.
Palpación, auscultación e inspección visual del cuello

Se palpa la glándula tiroides, se valoran ambos lóbulos para detección de edema,
simetría, consistencia y características de la superficie (p. ej., lisa o nodular).
PARA TENER EN CUENTA: los ganglios linfáticos pueden ser

relativamente más prominentes en el niño que en el adulto. Los ganglios
linfáticos palpables (como los axilares y femorales) de hasta 1 cm de
diámetro son normales en niños <10 años de edad.
57
La auscultación puede revelar un soplo, indicio de tirotoxicosis.
La exploración del cuello permite identificar zonas de inflamación o defectos
como quistes dermoides, branquiales y del conducto tirogloso. Estos últimos pueden
formarse a partir de un remanente del conducto tirogloso embrionario, que
habitualmente se localiza en la línea media, en cualquier punto entre la lengua y el
hueso hioides; debe desplazarse hacia arriba cuando el paciente saca la lengua o
deglute.
SISTEMA NEUROLÓGICO
Valoración de hitos del desarrollo
La valoración de los hitos del desarrollo de los niños pequeños es fundamental en la
exploración neurológica integral, de modo que los exámenes de detección de
problemas del desarrollo, como cuestionarios sobre etapas y edades, deben formar
parte de toda valoración neurológica del niño sano hasta los 6 años de edad.
Evaluación de los reflejos

En la tabla 2-2 se describe la técnica para examinar los reflejos infantiles.
Los reflejos tendinosos profundos se examinan con los dedos, un martillo de
reflejos o el borde de la campana del estetoscopio. Se verifica el clono de tobillo o
58
rodilla (contracciones musculares rápidas, repetidas). El clono bilateral puede ser
normal en un lactante, pero también puede ser reflejo de tono muscular y reflejos
tendinosos profundos exagerados.
Valoración del funcionamiento de los pares craneales

En la tabla 2-3 se describe la forma de explorar los nervios craneales.
Exploración sensorial
La sensibilidad general del lactante se valora observando su respuesta al contacto con
la luz.
Valoración de la coordinación
La coordinación infantil se valora cuando el lactante trata de alcanzar juguetes, gatear
o caminar. Son movimientos musculares fuera de lo normal los siguientes:
Fasciculaciones: contracciones de grupos de fibras musculares
Temblores: estremecimientos de las extremidades

Corea: movimientos involuntarios irregulares y espásticos
Atetosis: movimientos constantes, lentos, como de torsión; suelen observarse
en lactantes sanos y en niños con parálisis cerebral y esclerosis tuberosa
Espasmo de cabeceo: movimientos periódicos de la cabeza, en ocasiones
acompañados de enfermedad por reflujo gastroesofágico, disminución del
coeficiente intelectual o neuroblastoma que con frecuencia se combina con
nistagmo e inclinación de la cabeza
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PARA TENER EN CUENTA: el aspecto más importante de la
exploración neurológica de rutina es la impresión que recibe quien la lleva
a cabo sobre las habilidades del desarrollo del niño y su capacidad general
de respuesta. Un preescolar renuente suele caminar si sus padres se desplazan
unos cuantos pasos y lo llaman. Aliente al niño a jugar con objetos o juguetes
que sean de su interés.
TÓRAX Y PULMONES
Forma del tórax
El tórax en forma de barril en un niño >6 años de edad puede relacionarse con asma
aguda o enfermedad pulmonar crónica, como fibrosis quística. El pecho excavado
(tórax en forma de embudo) se debe a una depresión congénita del esternón y los
cartílagos costales, en tanto que el pecho carinado (“tórax en quilla”) se caracteriza
por la protrusión del esternón y los cartílagos costales. Aunque por lo general es
idiopático y no se relaciona con problemas médicos reales, este último se debe en
ocasiones a raquitismo u osteoporosis.
Valoración de la respiración
Se revisa con todo cuidado para detectar signos de dificultades respiratorias como
aleteo nasal, retracción costal o respiración ruidosa. El aleteo nasal se refiere al
ensanchamiento de las narinas que suele observarse con cada inspiración. La
retracción implica movimiento de los espacios intercostales con cada ciclo
respiratorio en el niño con dificultad respiratoria. La respiración ruidosa es el sonido
que coincide con el final de la espiración, muy frecuente en recién nacidos o lactantes
con dificultad respiratoria.
Percusión pulmonar
El timpanismo se debe, en general, al aumento de la cantidad de aire en el tórax, (p.
ej., en los pacientes con asma). La matidez se escucha de manera habitual en la zona
de escápulas, hígado, corazón y diafragma.
Auscultación pulmonar
En el caso de los lactantes, se presiona con firmeza el diafragma de un estetoscopio
de diámetro pequeño sobre la pared torácica, con la cabeza del niño en la línea media,
de frente al explorador. El llanto del bebé no impide la exploración de los campos
pulmonares; de hecho, los sonidos inspiratorios suelen incrementarse con la
inspiración profunda.
PARA TENER EN CUENTA: se procura calentar el estetoscopio antes de

la auscultación.
60
Ruidos respiratorios y movimiento del aire
Después de escuchar con atención los ruidos respiratorios, se compara el movimiento
del aire en uno y otro pulmón. La disminución de los ruidos respiratorios sugiere
menor intercambio de aire. Es importante evaluar el movimiento del aire porque en el
paciente con asma grave puede ser tal la obstrucción que haya evidencias de
sibilancias. ¡La insuficiencia respiratoria podría ser inminente en pacientes con
asma grave pero sin sibilancias!
PARA TENER EN CUENTA: los ruidos respiratorios tienden a

endurecerse (ser más bronquiales) en los niños (comparados con los
adultos) porque la pared torácica es más delgada y no los amortigua tanto.
Ruidos respiratorios
Se identifican los siguientes ruidos adventicios:
Estertores: crepitaciones finas, normalmente muy perceptibles al final de la

inspiración, que suelen reflejar presencia de líquido o exudado en los alveolos.
En pacientes con estertores se debe considerar bronconeumonía, atelectasia e
insuficiencia cardiaca congestiva.
Roncos: sonidos inspiratorios y espiratorios ásperos por secreciones en las vías
respiratorias altas. Por lo general se deben al llanto o alguna infección
respiratoria alta.
Sibilancias: vibraciones palpables y audibles, con frecuencia de tipo musical,
que se producen cuando se restringe el paso del aire. Las sibilancias espiratorias
son las más comunes, y son típicas de la obstrucción de las vías respiratorias
inferiores. Las sibilancias son muy comunes en caso de asma y de bronquiolitis.
Otras posibles causas son insuficiencia cardiaca congestiva y aspiración de
cuerpo extraño.
Ruidos extrínsecos
Peristalsis: cuando se oye durante la auscultación pulmonar, suele sugerir

hernia diafragmática (abertura anormal del diafragma que permite la entrada de
contenido abdominal a la cavidad torácica).
Roce pleural: (ruido áspero con cada respiración) se presenta en ocasiones en
caso de neumonía, absceso pulmonar o tuberculosis.
PARA TENER EN CUENTA: los niños pequeños no pueden cooperar

con la exploración pulmonar tanto como los de mayor edad; por tanto, la
auscultación no es tan confiable y conviene solicitar una radiografía de
tórax.
61
APARATO CIRCULATORIO
Muchas claves de la exploración física general del niño pueden apuntar a una
enfermedad cardiaca. Lo que se observa habitualmente incluye retraso del
crecimiento (el peso resulta más afectado que la talla), retraso del desarrollo, cianosis,
dedos en palillo de tambor, taquipnea, taquicardia y edema periférico. Se compara
sistemáticamente el pulso del brazo derecho con el pulso femoral, que suele disminuir
en pacientes con coartación de la aorta.
Al explorar el corazón, se debe detectar primero alguna deformidad torácica y las
pulsaciones cardiacas. Mediante palpación se busca el punto de máximo impulso
(PMI). En niños <7 años, la posición horizontal habitual del corazón resulta en un
PMI en el cuarto espacio intercostal, a la izquierda de la línea media clavicular. En
niños >7 años, el PMI suele localizarse entre el quinto y sexto espacio intercostal,
dentro de la línea media clavicular; el desplazamiento hacia abajo o un lado puede
indicar insuficiencia cardiaca congestiva.
El PMI suele ser muy prominente en niños delgados, cuando acaban de hacer
ejercicio, o cuando están ansiosos, febriles, con insuficiencia cardiaca en evolución o
hipertiroidismo. Se reduce en caso de derrame pericárdico o pleural, o
neumomediastino (gas o aire en los tejidos del mediastino). Los roces y ruidos por
fricción pericárdica se manifiestan como vibraciones finas o ásperas.
Se ausculta al niño tanto en posición supina como sentado, escuchando por todo
el precordio, sobre todo en el ápice, la zona pulmonar (segundo espacio intercostal, a
la izquierda del esternón), la región aórtica (segundo espacio intercostal, a la derecha
del esternón) y la válvula tricúspide (cuarto espacio intercostal, sobre el esternón). Se
busca desdoblamiento del segundo ruido cardiaco (S2), que es más perceptible sobre
la zona pulmonar durante la inspiración. (Este resultado es más evidente en niños de
edad escolar que en adultos, y en general sólo podría llegar a ser un problema cuando
el desdoblamiento es largo y fijo, como en el caso de comunicación interauricular).
¿Los ruidos cardiacos son claros? Cuando son distantes pueden sugerir
derrame pericárdico.
¿Hay un tercer ruido cardiaco (S3)? (Por lo general en el ápice, un S3
indicaría prolapso de la válvula mitral o comunicación interauricular.)
¿Hay ritmo de galope u otros signos físicos compatibles con insuficiencia
cardiaca congestiva?
Ritmos
La arritmia sinusal se refiere a la variación normal de la frecuencia del pulso que
acompaña a la respiración, prominente sobre todo en adolescentes jóvenes. El pulso
aumenta con la inspiración y disminuye con la espiración. Las extrasístoles
ventriculares son muy comunes en la población pediátrica, y en general deben ser
menos de 6 por minuto en reposo y disminuir con el ejercicio.
Soplos
62
Descripción
Los soplos se describen como sigue:
Intensidad: de grado I a VI
Momento de presentación durante el ciclo cardiaco: diastólico o sistólico,
inicial o tardío
Tono: alto o bajo
Características: soplido, musical o áspero
Localización: por ejemplo, en el ápice, en el borde inferior izquierdo del
esternón
Transmisión a través de la caja torácica: por ejemplo, irradiación hacia el
borde inferior derecho del esternón
Soplos inocentes
Los soplos sin significado patológico que suelen oírse en la infancia son el soplo de
Still y el zumbido venoso. El soplo de Still es el más común en menores, entre los 2
años y la adolescencia. Se caracteriza por ser musical o vibratorio, corto, de tono alto,
sistólico inicial de grado I a III. Se percibe mejor en la región apical. El zumbido
venoso es un soplo continuo, de tono bajo percibido debajo de la clavícula y en el
cuello; se debe a la sangre venosa que baja por la vena yugular (v. cap. 53, “Soplos”).
PARA TENER EN CUENTA: el primer paso muy importante de la

evaluación de un soplo es diferenciar entre el inocente y el patológico. Los
soplos inocentes se caracterizan por ser de grado III o menor, sistólicos y
sin relación con signos de enfermedad cardiovascular.
ABDOMEN
La adecuada exploración abdominal depende mucho de que el paciente esté relajado.
Se acomoda al niño en posición supina, con las rodillas flexionadas y los brazos a los
lados. Antes de cualquier maniobra, se entibia el estetoscopio y las manos y se
descansa suavemente una de ellas en el abdomen del paciente durante un momento.
Para disminuir las cosquillas, tome la mano del niño con la suya y pregunte sobre sus
hermanos, amigos o la escuela, a modo de distraerlo; también ayuda permitirle jugar
con el estetoscopio mientras se realiza la exploración.
Contorno abdominal
Se observa el contorno del abdomen, ¿plano, protuberante (común en preescolares),
escafoide (deprimido, en ocasiones se relaciona con hernia diafragmática),
distendido? Se verifica si hay diastasis del recto (separación vertical de los músculos
rectos del abdomen).
Movilidad de la pared abdominal
63
En niños de <6 a 7 años de edad, la respiración suele ser abdominal; en los más
pequeños, la falta de movilidad de la pared abdominal puede deberse a peritonitis,
parálisis diafragmática o gran cantidad de líquido o aire en el abdomen. En niños
mayores, la respiración predominantemente abdominal puede ser indicio de neumonía
u otras enfermedades pulmonares.
Auscultación
La auscultación del abdomen debe realizarse antes de la palpación para evitar la
modificación de los ruidos peristálticos. Los ruidos normales son breves y metálicos,
a intervalos de 10 a 30 segundos. Los sonidos de mayor intensidad y frecuencia
sugieren peritonitis inicial, gastroenteritis u obstrucción intestinal. La ausencia de
ruidos peristálticos por >3 minutos suele ser producto de íleo paralítico o peritonitis.
La obstrucción vascular podría manifestarse como soplo sobre la región de la aorta o
de las arterias renales. En los niños con hipertensión es muy importante verificar que
no haya obstrucciones vasculares.
Percusión
La percusión permite evaluar el hígado (y en ocasiones el bazo), así como identificar
ascitis, masa abdominal o aire en el sistema digestivo. Los bebés suelen deglutir aire
en mayor cantidad que los adultos.
Se percute ligeramente en los cuatro cuadrantes para valorar la distribución
general de los ruidos timpánicos y la matidez; deben predominar los ruidos
timpánicos. Un abdomen distendido con ruidos timpánicos escasos podría tener
líquido o masas sólidas. La matidez es típica del hígado, la vejiga urinaria u otras
masas.
Para determinar el tamaño del hígado se percute en el borde superior y en el
64
inferior, en la línea media clavicular derecha, y se mide la distancia vertical. El
tamaño normal es de aproximadamente 2 cm a los 6 meses, 4 a los 3 años, 6 a los 10
años y 8 en el adulto. Entre las causas de hepatomegalia se incluye congestión pasiva,
hepatitis y tumores.
Palpación
PARA TENER EN CUENTA: cuando el niño llora, la palpación se lleva a

cabo justo durante la inspiración, momento en que el niño relaja los
músculos abdominales.
Abdomen
El mejor momento para la palpación abdominal es durante la inspiración o la
espiración profunda. Se coloca una mano en la espalda del paciente y la otra sobre el
abdomen, empezando con una palpación ligera y aumentando la profundidad. Se
inicia en el cuadrante inferior izquierdo, en dirección de las manecillas del reloj. Si
parece que algún área duele, se palpa al final.
La rigidez (abdomen tenso) puede ser indicio de padecimiento quirúrgico, pero si
el niño está ansioso, en ocasiones se debe a la contracción voluntaria de los músculos.
Se valora si hay dolor abdominal, tratando de localizar el punto donde es más
intenso. La localización de la zona dolorosa permite obtener información que oriente
a la posible causa (tabla 2-4). El dolor por rebote se relaciona con inflamación
peritoneal.
PARA TENER EN CUENTA: en caso de dolor abdominal, se le pregunta

al niño pequeño si “molesta”. Los niños pequeños y preescolares suelen
responder afirmativamente siempre que se les pregunta si duele, de modo
que la expresión facial es el signo más confiable de verdadero dolor.
Bazo
Durante los primeros años de vida, el bazo se palpa en forma normal; puede estar
crecido en caso de infección (sobre todo mononucleosis infecciosa), enfermedad de
células falciformes u otras anemias hemolíticas, o bien, leucemia (v. cap. 73
“Esplenomegalia”).
Hígado
El hígado se palpa de 1 a 2 cm abajo del borde costal derecho; suele estar bien
delimitado y ser de consistencia suave. En general, la hepatomegalia patológica se
identifica por un reborde >2 cm abajo del borde costal derecho, por ser de forma
redondeada y de consistencia dura (v. cap. 42, “Hepatomegalia”).
Riñones
En los recién nacidos, el examinador puede tomarlos con suavidad entre las manos y
65
palparlos para descartar tumores. En todos los niños se puede saber si hay dolor en la
región renal percutiendo ligeramente sobre los ángulos costovertebrales de ambos
lados.
GENITALES
En los lactantes, lo primero que se busca en los genitales es ambigüedad. ¿El bebé
“varón” no es en realidad de sexo femenino virilizado por clitorimegalia y fusión de
los pliegues labiales? ¿La recién nacida no es un bebé de sexo masculino con
micropene?
Al revisar a niños y adolescentes, se procura respetar en todo momento el pudor
del paciente. Ofrezca en todos los casos una bata y asegúrese de que haya testigos.
Niños
Se examina el glande y se ubica el meato urinario. ¿Hay desplazamiento
ventral (hipospadias) o dorsal (epispadias)? Se revisa si hay inflamación del
glande (balanitis) o del prepucio (postitis). ¿Algún dato apunta a lesiones
(abrasiones, equimosis o cicatrices) o infección (secreción, vesículas o lesiones
verrugosas)?
Se verifica si el niño ha sido circuncidado. En caso negativo, ¿hay fimosis, es
decir, incapacidad para retraer el prepucio? En condiciones normales, no es
posible hacerlo antes de los 2 años de edad.
Se descartan masas escrotales. El hidrocele se debe a la acumulación de

líquido en la túnica vaginal y se confirma alumbrando el escroto. (A diferencia
66
de las hernias inguinales, los hidroceles no se reducen.) Mediante palpación se
verifica la presencia de los testículos y se define su ubicación. Para determinar
si hay testículo retráctil, conviene que el niño se siente con las piernas cruzadas,
postura que facilita el desplazamiento de los testículos hacia el canal inguinal.
Se investiga si hay masas testiculares.
En la tabla 2-5 se describen las etapas de desarrollo de pene, testículos, escroto y

vello púbico según Tanner.
Niñas
Se revisan labios mayores, labios menores y clítoris/prepucio del clítoris.
¿Estas estructuras están formadas adecuadamente? ¿Hay fusión de los labios?
¿Se observan signos de lesión? ¿El clítoris es hipertrófico?
Se examinan los genitales externos separando y retrayendo los labios para
observar las estructuras del vestíbulo vaginal. Se observa el aspecto del
orificio del himen, las variaciones congénitas y la configuración del mismo.
¿Hay signos recientes o cicatrizados de lesión o infección? Se revisa para
detectar grados anómalos de eritema, flujo vaginal o fetidez, así como otros
signos de enfermedades de transmisión sexual, como vesículas o lesiones
verrugosas u otros signos de traumatismo, por ejemplo, abrasiones, equimosis o
cicatrices. Se analiza la posibilidad de cuerpos extraños, manifestados por flujo
vaginal particularmente fétido.
La exploración pélvica se realiza en mujeres <21 años en caso de sospecha de
algún problema específico, y una vez cada año (para obtención de exudado
cervical) a partir del tercer año posterior al inicio de la vida sexual. En las
adolescentes siempre se debe pensar en la posibilidad de embarazo, aun cuando
la paciente niegue tener experiencia sexual.
Las etapas de Tanner del vello púbico femenino son similares a las del masculino
(tabla 2-5). En la tabla 2-6 se describen las etapas de desarrollo de las glándulas
mamarias según Tanner.
67
RECTO Y ANO
Se descartan fisuras o prolapso anal y en los recién nacidos se verifica la
permeabilidad del ano. La exploración rectal digital suele llevarse a cabo sólo en caso
de síntomas abdominales o rectales, masa pélvica o malformaciones. Se verifica el
tono del esfínter, así como la posibilidad de masas y dolor.
PIEL
Para empezar, se valora la coloración. El eritema generalizado puede deberse a
fiebre, exposición al sol o intoxicación por atropina. La palidez es característica
de choque, anemia o mala circulación local. La cianosis periférica (coloración
azulada de los lechos ungueales) puede ser ocasionada por frío, obstrucción
venosa local o choque.
PARA TENER EN CUENTA: es común que los recién nacidos normales

tengan las manos y los pies cianóticos, en especial cuando han estado
expuestos a un medio ambiente frío.
Se revisa la pigmentación de la piel (zonas de cambios de coloración

generalizados o localizados). Las lesiones hiperpigmentadas pueden ser
causadas por tiña versicolor, vitíligo, esclerosis tuberosa o albinismo. En los
lactantes, las lesiones de color negro azulado pueden corresponder a manchas
mongólicas, en especial en la porción baja de la espalda y los glúteos.
Los nevos vasculares son comunes en lactantes y niños. Los nevos flámeos se
caracterizan por ser planos, de color rosado y forma irregular; los hemangiomas
en fresa, por ser de consistencia blanda y compresibles, en tanto que las
manchas en vino de Oporto son marcas planas de la piel.
Las quemaduras se clasifican como de primer grado (sólo eritema), segundo
grado (eritema más formación de ampollas) y tercer grado (afectan el tejido
subcutáneo).
El abultamiento de la piel por edema (exceso de agua extracelular y sodio)
podría relacionarse con enfermedades renales, cardiacas o hepáticas.
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
Deformidades visibles y malformaciones congénitas
Las deformidades casi siempre se deben a fracturas, pero también pueden ser
congénitas (p. ej., polidactilia [dedos adicionales] o sindactilia [pliegue interdigital o
dedos fusionados]).
PARA TENER EN CUENTA: al valorar las lesiones, se piensa en la
68
posibilidad de maltrato infantil si son peores de lo esperado según los
antecedentes de la historia clínica, si el niño presenta múltiples equimosis,
si hay lesiones antiguas y recientes o si se demoró la solicitud de atención
médica.
Dedos de las manos y de los pies

Se revisan dedos de manos y pies para detectar dedos en palillo de tambor
(ensanchamiento y engrosamiento de las falanges terminales), los cuales pueden
relacionarse con diversas enfermedades sistémicas, como cardiopatías congénitas,
enfermedades pulmonares (p. ej., fibrosis quística), insuficiencia hepática crónica y
trastornos gastrointestinales (p. ej., enfermedad de Crohn, colitis ulcerativa).
Piernas
Se revisa la forma de los huesos de las piernas:
La rodilla valga (piernas arqueadas) es común en lactantes de hasta los 18

meses de edad; si es grave, puede ser indicio de raquitismo o enfermedad de
Blount (trastorno del desarrollo de la tibia).
La rodilla vara (piernas en X) es más frecuente en niños de >2 años de edad y
por lo general persiste hasta la adolescencia.
La torsión de la tibia es la deformación de dicho hueso por presión uterina
durante el desarrollo fetal; suele desaparecer de forma espontánea una vez que
el niño empieza a caminar.
Pies
En el metatarso aducto (inversión del antepié), el borde lateral del pie adopta forma
de “C”, en vez de ser recto. La más grave deformidad congénita del pie es el llamado
pie zambo o pie varo (talipes equinovarus), malformación que implica tres anomalías
principales: metatarso aducto, inversión permanente del pie y pie equino (o
desviación hacia abajo).
PARA TENER EN CUENTA: es importante distinguir entre

deformidades por rigidez, más graves, y deformidades flexibles, en cuyo
caso el pie puede recuperar su posición normal con presión suave.
Marcha y postura
Los lactantes que empiezan a caminar suelen hacerlo con una base de sustentación
amplia que persiste aproximadamente hasta los 2 años de edad.
Articulaciones. Se verifica arco de movimiento, temperatura, eritema, dolor y

algún derrame. En niños de <6 meses, se revisa siempre la posibilidad de
luxación congénita de la cadera mediante la maniobra de Ortolani (fig. 2-3).
Otros signos útiles para diagnosticar esta luxación son disparidad de la longitud
69
de las piernas y asimetría de los pliegues cutáneos de los muslos.
FIGURA 2-3 Maniobra de Ortolani para verificar luxación de cadera. Con el dedo índice sobre el
trocánter mayor y el pulgar sobre la cara interna del muslo, flexionar la cadera 90° y hacer abducción lenta
respecto de la línea media. En caso de luxación, se percibirá un “chasquido” anormal cuando la cabeza
femoral resbala hacia el acetábulo.
Músculos. Se revisa el tono tomando el músculo y estimando su firmeza con

movimientos pasivos. La fuerza muscular se valora para descartar debilidad o
parálisis. Se buscan contracturas (deformación permanente que suele
relacionarse con atrofia muscular). Se descartan masas en los músculos y se
observa si hay atrofia o hipertrofia.
Columna vertebral. Se inspecciona ésta para detectar mechones de cabello,
hoyuelos, anomalías de coloración, masas o quistes que podrían ser indicio de
70
espina bífida (defecto limitado de la columna vertebral por el cual protruyen las
membranas meníngeas y la médula espinal). Un hoyuelo pequeño en cualquier
punto de la línea media puede indicar seno dermoide (fístula recubierta por
epidermis que comunica la piel con la médula espinal y que conlleva el riesgo
de infección del sistema nervioso central). Se descartan masas espinales, entre
otras, meningocele, teratoma o lipoma.
Postura. Se observa y revisa para detectar anomalías en las curvaturas de la
columna vertebral. En la lordosis lumbar, la curvatura es anteroposterior con
convexidad anterior, que suele ser normal en los niños; si es grave, podría ser
indicio de raquitismo o debilidad de la pared abdominal. En la cifosis, la
curvatura anteroposterior de la columna vertebral presenta convexidad
posterior. El término escoliosis refiere a una curvatura lateral de la columna
vertebral que debe descartarse en todos los niños en edad escolar y los
adolescentes. Se le pide al paciente que se incline hacia adelante y se observa si
hay elevación unilateral de la parrilla costal y la cadera.
PARA TENER EN CUENTA: la posición del recién nacido con

frecuencia es reflejo de la que tenía en el periodo intrauterino, por ejemplo,
los bebés nacidos en posición pélvica suelen presentar flexión profunda de
la cadera y extensión de las rodillas.
Lecturas recomendadas
Barness LA. Manual of Pediatric Physical Diagnosis. 6th ed. St. Louis: Mosby; 1991.
Finkel M. The physical examination. In: Finkel M, Giardino’s AP, eds. Medical Evaluation of Child Sexual
Abuse: A Practical Guide. 3rd ed. Elk Grove Village, IL: The American Academy of Pediatrics;
2009;39–84.
Jones KL, ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia: Saunders; 2005.
Zitelli BJ, Davis HW, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 5th ed. Philadelphia: Elsevier; 2007.
71
INTRODUCCIÓN
Los médicos del primer nivel de atención desempeñan un papel fundamental en la
identificación de los niños con riesgo de trastornos del desarrollo con el propósito de
referirlos para una adecuada intervención oportuna. La vigilancia del desarrollo
implica recurrir a la información obtenida del interrogatorio, a la exploración física y
a pruebas de detección para evaluar el desarrollo de forma continua. Esta vigilancia
continua del desarrollo es crítica por dos razones: primero, nuevas circunstancias (p.
ej., enfermedades, trastornos familiares o ambientales, o lesiones) pueden interferir
con el desarrollo normal, y segundo, conforme el niño se desarrolla, adquiere nuevas
habilidades difíciles de evaluar en etapas iniciales (p. ej., normalmente no es posible
detectar demoras aisladas en el lenguaje de niños menores de 18 a 24 meses, cuando
empieza a desarrollarse un adecuado repertorio de habilidades lingüísticas). En 2006,
la American Academy of Pediatrics (AAP) publicó ciertas pautas en que recomendaba
vigilar el desarrollo en cada consulta para niños sanos y en consultas adicionales,
periódicas, mediante pruebas estandarizadas a los 9, 18 y 30 meses de edad.
ANTECEDENTES
Debe obtenerse la siguiente información:
Se pregunta a los padres si les preocupa el desarrollo del niño. En la

mayoría de los casos, la preocupación de los padres respecto del desarrollo del
lenguaje, articulación, habilidades motoras finas o desarrollo en general suele
relacionarse con verdaderos retrasos del desarrollo. En algunos casos, la
preocupación de los padres respecto del comportamiento o de habilidades
personales o sociales suele relacionarse con demoras en el desarrollo.
Factores de riesgo para retrasos del desarrollo (tabla 3-1).
Hitos del desarrollo (tabla 3-2).
EXPLORACIÓN FÍSICA
Perímetro cefálico
El crecimiento del cerebro es el principal estímulo del incremento del perímetro
72
cefálico, de modo que un perímetro cefálico reducido puede ser indicio de anomalías
del crecimiento cerebral que pone al niño en riesgo de trastornos del desarrollo. El
aumento del perímetro cefálico puede ser signo de hidrocefalia, algún síndrome
genético o enfermedad metabólica por almacenamiento (v. cap. 51, “Macrocefalia”).
No obstante, antes de suponer alguna afección, es necesario medir el perímetro
cefálico de los padres para determinar si se trata de una característica familiar.
73
74
PARA TENER EN CUENTA: la microcefalia se define como perímetro
cefálico <3er percentil; la macrocefalia se define como perímetro cefálico
>97o percentil.
Malformaciones congénitas o características dismórficas

Las malformaciones congénitas o características dismórficas se relacionan con
muchos síndromes genéticos que pueden causar retraso mental o problemas de
aprendizaje. Aunque el cariotipo es un estudio de detección inicial adecuado, los
síndromes asociados con pequeñas pérdidas de material genético (p. ej., síndrome de
Williams o de Prader-Willy, síndrome velocardiofacial) no se detectan mediante las
pruebas de cariotipo habituales. Para detectar estos trastornos es necesario aplicar
técnicas de hibridación in situ mediante fluorescencia y una sonda para la región
75
específica del cromosoma que se investiga. Es recomendable consultar con un
genetista cuando se considere solicitar estas pruebas.
FIGURA 3-1 Paciente con múltiples manchas café con leche. (Reproducido con autorización de McMillan
JA, et al., eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins;
1999.)
Lesiones de la piel relacionadas con síndromes neurocutáneos

Las manchas hipocrómicas en hoja de fresno o lanceoladas son máculas
hipomelanóticas presentes hasta en 90% de los pacientes con esclerosis
tuberosa; para observarlas podría ser necesario aplicar luz ultravioleta. En
personas sanas pueden encontrarse una o dos lesiones hipopigmentadas.
Alrededor de 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa presenta retraso
76
mental.
Las manchas café con leche son máculas planas de color café claro observables
en pacientes con neurofibromatosis, aunque también en 10% de la población
general (fig. 3-1); son más frecuentes en el tronco que en las extremidades. Seis
o más lesiones de >5 mm antes de la pubertad o de >15 mm después, obliga a
investigar otros signos de neurofibromatosis. Los pacientes afectados corren un
mayor riesgo de pérdida de la audición y trastornos del aprendizaje.
Nevo en vino de Oporto. Hasta 10% de los niños con angioma cutáneo en la
porción superior de la cara (frente y ojo) presenta angioma intracraneal
(síndrome de Sturge-Weber). Aproximadamente 50% de los pacientes afectados
por este síndrome presenta también retraso mental (fig. 3-2).
FIGURA 3-2 Paciente con nevo en vino de Oporto. (Reproducido con autorización de McMillan JA, et al.,
eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 1999.)
Tono muscular
La hipertonía (es decir, aumento de la resistencia de grupos musculares al
movimiento) puede ser signo de parálisis cerebral (PC), pero en el primer año
de vida no se debe diagnosticar PC en caso de incrementos aislados ya que
77
podrían desaparecer conforme el niño crece.
La hipotonía (es decir, disminución de la resistencia de grupos musculares al
movimiento) se presenta en niños con enfermedades neuromusculares o lesiones
cerebrales o de la médula espinal. Rara vez es el único signo de alguna
enfermedad metabólica (como trastornos peroxisómicos, deficiencia de maltasa
ácida). La hipotonía también se observa en algunas enfermedades
cromosómicas, como síndrome de Down, de modo que la obtención del
cariotipo debe tomarse en consideración si el niño es dismórfico e hipotónico.
Reflejos primarios
La asimetría de los reflejos primarios permite identificar hemiplejias u otras lesiones
nerviosas; si persiste más allá del momento en que suele desaparecer (tabla 3-3) o una
respuesta forzada pueden ser signos de PC.
EVAlUACIÓN DE lA AUDICIÓN
Detección
Se recomienda realizar pruebas de detección de la audición a todos los recién nacidos
porque las enfocadas exclusivamente a lactantes con factores de riesgo de pérdida
auditiva (tabla 3-4) sólo permiten detectar la mitad de los casos de deterioro
significativo de la audición. En alrededor de tres cuartas partes de los 50 estados de
Estados Unidos es obligatorio este tipo de detección. La técnica más rentable sigue
siendo motivo de discusión, pero entre los métodos disponibles en la actualidad se
cuentan las emisiones otoacústicas y las respuestas auditivas del tallo cerebral.
78
Emisiones otoacústicas (EOA). Las EOA se refieren a sonidos supuestamente
79
originados en las células vellosas de la cóclea. El umbral auditivo se refiere al
nivel de decibeles (dB) al cual la respuesta ya no es detectable. En individuos
cuyo umbral de audición es de ≥20 decibeles, los EOA pueden provocarse
provocando chasquidos frente al oído. Si el umbral auditivo rebasa los 30 o 40
decibeles, los EOA provocados son nulos. La prueba tarda de 2 a 5 minutos y es
relativamente barata, pero si hay líquido en el oído medio o desechos en el
conducto auditivo, éstos podrían interferir con la prueba y provocar un índice de
falsos positivos hasta de 10% en el recién nacido.
Respuesta auditiva del tallo cerebral (RATC). Colocando electrodos de
electroencefalograma (EEG) en la frente y tras las orejas se detecta la actividad
cerebral en respuesta a chasquidos de 30 a 40 dB en un oído; que no se
produzca la actividad cerebral esperada sugiere alguna anomalía de la audición.
La prueba dura de 5 a 15 minutos y es significativamente más costosa que los
EOA, pero el índice de falsos positivos es menor (2 a 3%).
En algunos lugares, se aplica un protocolo de detección de dos fases que implica

someter a los pacientes que no pasan la prueba de EOA a RATC, y sólo aquellos que
fallan en ambas son referidos para más estudios. Este proceso de dos fases tiene un
índice muy bajo de falsos positivos.
PARA TENER EN CUENTA: los hitos del desarrollo del lenguaje

expresivo (p. ej., risa, gorjeo y balbuceo) pueden dar lugar a confusión
porque los niños sordos también los presentan en los primeros 4 a 6 meses.
en niños sordos, el balbuceo disminuye hacia los 12 meses, pero sigue en
aumento en el caso de audición normal, y los sonidos son cada vez más los
propios de un bebé.
Pruebas formales de audición

0-6 meses: potenciales auditivos evocados (PAE). Ya se describieron los PAE
como prueba de detección sistemática, y cuando la prueba es aplicada por un
audiólogo puede variarse la intensidad del sonido para medir el umbral auditivo.
Esta prueba es muy sensible (rara vez produce resultados falsos negativos), pero
también es posible un resultado falso positivo, de modo que este último debe ser
confirmado mediante audiometría cuando el niño tenga la edad suficiente.
6-24 meses: audiometría con reforzamiento visual. El estímulo auditivo se
asocia con algún hecho visual (p. ej., los ojos de un muñeco se encienden). Una
vez que el niño ha aprendido esta asociación, procurará mirar al muñeco
anticipándose al hecho visual cuando escuche el sonido.
2-5 años: audiometría con juego condicionado. Se pide al niño que realice
algún juego cada vez que escuche un sonido.
Mayores de 6 años: audiometría estándar.
80
EVAlUACIÓN DE lA VISIÓN
La detección de ambliopía es la razón más importante para llevar a cabo una
evaluación sistemática de la visión, pues con la detección oportuna se puede evitar la
pérdida de la capacidad visual en el ojo no funcional. Las causas más comunes de la
ambliopía son estrabismo (v. cap. 2, “Exploración física”) y anisometropía (error de
refracción en un ojo de ≥1.5 dioptrías respecto del otro).
La agudeza visual mejora con la edad. Los recién nacidos deben ser capaces de
fijar la vista en un rostro; al mes o dos de edad, los lactantes deben ser capaces de
seguir horizontalmente un objeto a través de su campo visual. A los 6 meses, la
agudeza visual es de aproximadamente 20/100, y a los 3 años, de 20/30 a 20/40. Entre
los 5 y los 6 años, los niños deben tener una visión de 20/20.
Los estudios sistemáticos de la capacidad visual con la carta de Snellen en el
consultorio son adecuados para niños que conozcan las letras del alfabeto. Las
variaciones de esta prueba, como las variantes en la posición de la “E” y la carta de
Allen, están especialmente diseñadas para niños más pequeños. Con la carta de la “E”
se pide al niño que indique la dirección a la que apuntan las “patas” de la letra. La
carta de Allen incluye figuras de juguetes, animales y otros objetos familiares para el
niño.
PRUEBAS DE VALORACIÓN SISTEMÁTICA DEL

DESARROLLO
Desarrollo general
De 0 a 5 años de edad: cuestionarios por edad y etapa
Los cuestionarios por edad y etapa son un conjunto de instrumentos que los padres
llenan para evaluar los aspectos de comunicación, habilidad motora gruesa, motora
fina, capacidad de resolución de problemas y habilidades de adaptación personal. Las
normas se basan en pruebas aplicadas a 2 008 niños de diferentes antecedentes
étnicos y socioeconómicos. Las respuestas dan lugar a una calificación de
aprobado/no aprobado; una calificación no aprobatoria apunta a la posibilidad de
evaluación adicional. Para más información acerca de esta prueba consúltese
www.brookespublishing.com/store/books/squires-asq/system.htm
De 0 a 8 años de edad: escala de evaluación del estado de desarrollo de acuerdo
con los padres (PEDS)
Este cuestionario, que llenan los padres, permite conocer lo que preocupa a los padres
sobre el desarrollo y la conducta del niño. Tomando como base la respuesta de los
padres a las preguntas, se aplican algoritmos clínicos para determinar si es necesario
referir al niño, aplicar pruebas adicionales o vigilarlo de forma continua. Para más
información acerca de esta prueba consúltese www.pedstest.com
Detección sistemática de autismo

De 16 a 30 meses de edad: lista de verificación para autismo en niños pequeños
81
modificada (M-CHAT)
Este cuestionario, que responden los padres, está diseñado para identificar a los niños
en riesgo de algún trastorno del espectro del autismo. La prueba se considera positiva
si la respuesta de los padres es “no” a tres de las 23 preguntas o a dos de seis de los
aspectos críticos. Para más información acerca de esta prueba consúltese
www.firstsigns.com
FIGURA 3-3 Figuras de gessel utilizadas para valorar las habilidades visuales y motoras. Los niños
dibujan figuras progresivamente más complejas.
Desarrollo del lenguaje

Más de 2.5 años de edad - prueba de vocabulario de peabody-IV (PPVT-IV)
La prueba PPVT-IV permite evaluar las habilidades de recepción del lenguaje. De un
82
grupo de cuatro figuras, el paciente debe seleccionar la que mejor represente una
palabra específica. Se presenta una secuencia de palabras e imágenes de creciente
dificultad hasta que el paciente ya no identifique la figura correcta a una frecuencia
mayor que el azar. Las calificaciones tienden a mostrar correlación con el CI verbal.
Para más información acerca de esta prueba consúltese
http://ags.pearsonassessments.com
Habilidades visuales motoras

De 3 a 12 años de edad: figuras de Gessel
Los niños desarrollan la capacidad de dibujar figuras cada vez más complejas de
forma predecible (fig. 3-3).
EVAlUACIONES DE LABORATORIO
Pruebas genéticas
Entre los estudios para conocer la etiología de los retrasos del desarrollo o el retraso
mental de un niño se incluye un análisis de polimorfismo de un solo nucleótido
(PSN) y una prueba de X frágil. Si el PSN resulta normal, se debe pensar en un
cariotipo para valorar posibles trastornos balanceados. Otras pruebas genéticas
implican determinar la mutación MECP-2 en niñas con retraso grave (v. cap. 4,
“Trastornos del desarrollo”). De 5 a 10% de los niños con retraso generalizado del
desarrollo tiene trastornos genéticos, aun sin características dismórficas.
Estudios neurológicos
Los pacientes con microcefalia o manifestaciones neurológicas focales requieren
estudios de neuroimagen. A diferencia de la tomografía computarizada, los estudios
de imagen por resonancia magnética son más sensibles para detectar anomalías
cerebrales relacionadas con retraso del desarrollo.
Estudios metabólicos
En niños con antecedentes familiares positivos para enfermedades metabólicas,
consanguinidad entre los padres, pérdida de habilidades adquiridas o en recién
nacidos no sometidos a pruebas de tamizaje para neonatos se necesitan pruebas
metabólicas (p. ej., determinación de ácidos orgánicos en orina, aminoácidos en
suero, lactato, piruvato, amonio, ácidos grasos de cadena muy larga).
Estudios adicionales
Entre otros análisis de laboratorio se incluye la determinación de creatinfosfocinasa
en casos de hipotonía; pruebas de funcionamiento si se observan signos o síntomas
de hipotiroidismo o cuando no se cuenta con resultados de pruebas de tamizaje
neonatal; de plomo, pues además de ser un agente causal, implica el riesgo de
intoxicación porque los niños con retraso del desarrollo presentan mayor tendencia a
83
llevarse objetos a la boca, y medición de hierro para detección de anemia ferropriva.
Cuando se sospecha de crisis convulsivas, lo indicado es solicitar un EEG.
American Academy of Pediatrics, Council on Children with Disabilities, Section on Developmental
Behavioral Pediatrics, Bright Futures Steering Committee, Medical Home Initiatives for Children with
Special Needs Project Advisory Committee. Identifying infants and young children with developmental
disorders in the medical home: an algorithm for developmental surveillance and screening. Pediatrics.
2006;118(1):405–420.
Friendly DS. Development of vision in infants and young children. Pediatr Clin N Am. 1993;40:693–703.
Garganta C, Seashore MR. Universal screening for congenital hearing loss. Pediatr Ann. 2000;29:302–308.
Glascoe FP. Early detection of developmental and behavioral problems. Pediatr Rev. 2000;21:272–280.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1997.
Liptak GS. The pediatrician’s role in caring for the developmentally disabled child. Pediatr Rev. 1996;
17:203–210.
84
INTRODUCCIÓN
Cuando se atiende a niños con trastornos del desarrollo, el médico debe considerar las
posibles causas, detectar problemas relacionados con la enfermedad e implementar
las medidas necesarias para minimizar las consecuencias funcionales y prevenir
complicaciones de largo plazo.
PARÁLISIS CEREBRAL
Definición y etiología
La parálisis cerebral (PC) es una enfermedad motora y postural no progresiva que
resulta de lesiones del sistema nervioso central en desarrollo; se presenta en 1.5 a 2.5
niños por cada 1 000 nacidos vivos. La prematurez es el principal factor de riesgo; la
enfermedad afecta de 8 a 10% de los lactantes que al nacer pesaron <1 500 g. Aunque
anteriormente se pensaba que la asfixia perinatal era un causa importante de PC, hoy
se supone como causa de <10% de los casos. En cerca de 10% de los casos se observa
una anomalía genética y es más probable en recién nacidos a término que en los
prematuros. En alrededor de 15 a 20% de los casos es imposible identificar la causa.
Clasificación
Espástica. Esta forma de PC se caracteriza por aumento de los reflejos
osteotendinosos e incremento del tono muscular de tipo “navaja de muelle o
automática” (es decir, intensa resistencia inicial al movimiento, pero después,
los músculos ceden de manera súbita); puede subclasificarse según las
extremidades afectadas:
Hemipléjica: afecta tanto el brazo como la pierna del lado izquierdo o
derecho del cuerpo.
Cuadripléjica: afecta significativamente las cuatro extremidades.
Dipléjica: afecta a ambas piernas; los brazos, ligeramente.
Extrapiramidal. La forma más común de PC extrapiramidal es la
coreoatetoide, caracterizada por movimientos involuntarios súbitos de las
extremidades. El tono muscular varía con el tiempo. La resistencia al
movimiento se describe como rigidez de tipo “tubo de plomo” (es decir, la
85
presión sostenida resulta en movimiento lento de la extremidad).
Mixta. Se observan componentes tanto de PC espástica como coreoatetoide.
Problemas relacionados
Déficit cognitivos: retraso mental (50%) y trastornos del aprendizaje.
Déficit del habla y el lenguaje: trastornos de la comunicación y disartria.
Déficit sensoriales: trastornos de la vista, estrabismo e hipoacusia.
Problemas digestivos: disfunción oral motora, enfermedad por reflujo
gastroesofágico y estreñimiento.
Problemas de vías urinarias: vejiga neurógena e infecciones recurrentes.
Problemas neurológicos: espasticidad y crisis convulsivas.
Problemas musculoesqueléticos: contracturas articulares, luxación de cadera y
escoliosis.
Problemas psicosociales y conductuales.
PARA TENER EN CUENTA: hay muchas técnicas para tratar la

espasticidad y prevenir o controlar las contracturas en individuos con PC
espástica, entre otras, terapia física y posicionamiento, medicamentos orales
(p. ej., baclofeno, dantroleno y diacepam), inyecciones de toxina botulínica,
baclofeno intratecal y cirugía (p. ej., alargamiento de tendones y rizotomía
dorsal).
MIELOMENINGOCELE
Un mielomeningocele es un saco que contiene meninges y médula espinal
malformada que protruye a través de un defecto de las vértebras (a diferencia del
meningocele, saco que contiene sólo meninges; la médula espinal es normal).
El mielomeningocele se desarrolla unos 28 días después de la concepción si el
tubo neural no cierra. Su incidencia varía en función de la etnicidad y geografía, y
fluctúa entre 1 y 5 por cada 1 000 nacidos vivos. Se desconoce la causa de este
defecto, pero la exposición a los factores ambientales es tan importante como los
factores genéticos. Los suplementos de ácido fólico por vía oral para la madre
antes del embarazo y durante el primer trimestre de gestación disminuyen el riesgo de
50 a 70%. El riesgo de recurrencia en la familia de un niño con mielomeningocele es
de 15 a 30 veces mayor que en la población general; también puede presentarse en
relación con anomalías cromosómicas.
Clasificación
El nivel de la lesión es pronóstico de la magnitud de la afectación funcional.
Prácticamente todas las lesiones implican problemas de control de la defecación y la
86
micción.
Lesiones torácicas: parálisis flácida de ambas extremidades inferiores con

debilidad de los músculos del tórax
Lesiones de L1 a L2: parálisis flácida en rodillas, tobillos y pies con flexión y
aducción voluntaria de la cadera
Lesiones en L3: similares a las lesiones de L1 a L2, pero también con flexión
de rodilla
Lesiones de L4 a L5: se conserva flexión y extensión de las rodillas, así como
dorsiflexión de tobillos, pero con debilidad o ausencia de flexión plantar y
extensión de la cadera
Lesiones del sacro: debilidad ligera de tobillos y dedos de los pies
La gravedad y el tipo de problemas relacionados también se asocian con el nivel en
que se encuentre la lesión.
Déficit cognitivos: retraso mental (33%) y trastornos del aprendizaje

Problemas neurológicos: hidrocefalia (70 a 80%) y malformación de Arnold-
Chiari (tipo II)
Problemas de vías urinarias: incontinencia, infecciones recurrentes de las vías
urinarias, reflejo vesicoureteral e insuficiencia renal
Disfunción intestinal: incontinencia y estreñimiento
Trastornos musculoesqueléticos: escoliosis y luxación de cadera
Disfunción sexual: erección parcial y eyaculación retrógrada
Trastornos oftalmológicos: estrabismo
Trastornos dermatológicos: úlceras de decúbito
PARA TENER EN CUENTA: en algunos hospitales, se realiza cirugía

fetal para cerrar el mielomeningocele al final del segundo trimestre del
embarazo o al principio del tercero. Si bien los resultados son preliminares,
este tipo de cirugía parece tener potencial para disminuir el deterioro
neurológico.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL (ANTES,

RETRASO MENTAL [RM])
La discapacidad intelectual (DI) se define como “limitaciones significativas tanto
en el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa expresadas en
el ámbito conceptual, social y de habilidades adaptativas prácticas con inicio
antes de los 18 años de edad” (American Association of Intellectual and
Developmental Disabilities, Washington DC, 2010).
87
PARA TENER EN CUENTA: la discapacidad intelectual no puede
diagnosticarse sólo con pruebas de inteligencia; el individuo debe tener
también deficiencias de conducta adaptativa.
La posibilidad de identificar la causa de la DI depende de la gravedad, es factible en

cerca de 50% de los casos leves y 80% de la discapacidad grave o profunda. Las
anomalías cromosómicas (p. ej., síndrome de Down y síndrome de X frágil) son las
causas más comunes de DI, además de etiologías como lesiones perinatales o
posnatales, teratógenos (p. ej., síndrome alcohólico fetal), infecciones intrauterinas y
enfermedades congénitas del metabolismo.
Clasificación
La descripción de las fortalezas y debilidades, así como el nivel de apoyo para el
afectado (intermitente, limitado, extenso o permanente) permite planear las
necesidades educativas/vocacionales, sociales/recreativas y de la vida diaria. A
menudo se recurre a subclasificaciones basadas en el CI, pero no sirven para definir
estrategias de intervención.
DI ligera: CI de 50-55 a aproximadamente 70

DI moderada: CI de 35-40 a 50-55
DI grave: de CI 20-25 a 35-40
DI profunda: CI por debajo de 20-25
PARA TENER EN CUENTA: en caso de superposición de los rangos de

CI entre subclasificaciones, se debe tomar en cuenta la capacidad adaptativa
del individuo para definir la correspondiente.
PARA TENER EN CUENTA: los resultados de las pruebas de desarrollo

en niños pequeños y preescolares se describen con frecuencia como
coeficiente de desarrollo (CD) y no CI. Un CD equivale a la edad mental
entre la edad cronológica multiplicada por 100. Por ejemplo, un niño con edad
funcional de 4 años y nivel de 2, tendrá un CD de 50.
Para niños con un síndrome específico, los problemas relacionados se asocian con
dicho síndrome. En general, los niños con DI corren un riesgo mayor de déficit
auditivo o visual, presente en hasta 25% de los niños con DI leve y >50% de
aquellos con discapacidad grave. Las crisis convulsivas y los trastornos de la
conducta que van de hiperactividad a conductas autodestructivas son más frecuentes
en esta población.
88
PARA TENER EN CUENTA: los médicos tienden a subestimar la
capacidad de los niños con DI. Muchos pequeños diagnosticados con DI
ligera, de adultos son capaces de funcionar de forma independiente en la
comunidad.
TRASTORNO GENERALIZADO DEL

DESARROLLO
El trastorno generalizado del desarrollo (TGD) incluye diversos trastornos (p. ej.,
trastorno autístico, síndrome de Asperger, trastorno de Rett) caracterizados por
deficiencias en interacción social recíproca, capacidad de comunicación y un
rango limitado de intereses y conductas. Muchos niños presentan conductas
estereotipadas y se apegan inflexiblemente a rutinas no funcionales. Al TGD suele
llamársele “trastorno del espectro autista” (TEA).
La prevalencia del TEA ha aumentado en las dos últimas décadas, de manera que
en la actualidad se calcula que es de cerca de 1 por cada 110 niños, con una relación
varones-mujeres de 4:1, aproximadamente. Se desconoce si este aumento de la
prevalencia se debe a modificaciones en los criterios de diagnóstico, a un verdadero
incremento de la incidencia o a una combinación de ambos. Es probable que estos
trastornos sean ocasionados por lesiones cerebrales o por anomalías en el desarrollo
del cerebro. La carga genética es grande; la incidencia del TEA en hermanos de niños
afectados es de 5 a 15 veces mayor que en la población general. No se ha
comprobado la relación entre las inmunizaciones y el TEA.
Recientemente se descubrió que la mayoría de los casos de síndrome de Rett
clásico se debe a mutaciones de un gen del cromosoma X que codifica para la
proteína 2 de unión metil-CpG (MECP2). Es interesante que no todas las mujeres con
esta mutación tienen síndrome de Rett (quizá como resultado de los patrones de
inactivación del cromosoma X). Antes se pensaba que esta mutación era casi siempre
mortal en varones, pero en estudios recientes se describieron diversos fenotipos con
mutaciones MECP2 en varones que incluyen encefalopatías graves (causa de muerte
en los primeros años de la infancia), un síndrome de tipo Rett, retraso del desarrollo
con crisis convulsivas y RM inespecífico.
Clasificación
Trastorno autista: deterioro grave de la interacción social recíproca,
habilidades de comunicación y conductas e intereses limitados o repetitivos.
Síndrome de Asperger: deterioro grave de la interacción social recíproca,
conductas repetitivas frecuentes y rango muy limitado de intereses o
actividades, pero sin retraso significativo de las habilidades lingüísticas o
cognitivas generales.
89
TGD aislado: problemas como los descritos para el trastorno autista y síndrome
de Asperger, pero no tan graves, y no cumplen con los criterios para dichos
diagnósticos.
Trastorno de Rett: se caracteriza por ausencia de habla, pérdida de
movimientos voluntarios de las manos, microcefalia adquirida y patrón
respiratorio atípico.
Trastorno desintegrativo de la infancia: se caracteriza por pérdida de
habilidades en múltiples áreas funcionales después de cuando menos 2 años de
desarrollo normal; diagnóstico de exclusión después de descartar enfermedades
metabólicas y neurodegenerativas.
PARA TENER EN CUENTA: los niños con trastorno autista pueden

aprender algunas palabras y después dejar de utilizarlas entre los 12 y 24
meses de edad. sin embargo, no deben perder las habilidades lingüísticas
más complejas o de otras áreas.
Déficit cognitivos: retraso mental (60 a 70% de los pacientes con autismo) y
problemas de aprendizaje.
Problemas neurológicos: crisis convulsivas.
Problemas psicosociales y conductuales: hiperactividad, respuestas inusuales
a estímulos sensoriales, conductas autodestructivas y esquizofrenia.
DETERIORO DE LA AUDICIÓN
En la tabla 4-1 se resumen las causas principales de hipoacusia.
La hipoacusia conductiva se debe a lesiones del oído externo o medio;

disminuye la audición para sonidos conducidos a través del aire, pero los
transmitidos por las estructuras óseas se perciben normalmente.
90
La hipoacusia neurosensorial se debe a lesiones de la cóclea o del nervio
auditivo; implica anomalías de la conducción del sonido tanto ósea como aérea.
La hipoacusia central se caracteriza por ausencia de la respuesta auditiva del
tallo cerebral o por trastornos de ésta, pero funcionamiento otoacústico y
coclear intacto.
La anacusia es la pérdida total de la audición.
Clasificación
En la tabla 4-2 se resumen los grados de pérdida auditiva. Los individuos con
hipoacusia moderada no perciben prácticamente ninguno de los sonidos del habla en
una conversación de nivel normal.
Los problemas relacionados dependen en gran medida de la causa de la pérdida de la
audición y del momento en que se presenta. Los problemas con la habilidad para leer
y los trastornos de la conducta son más comunes que en la población general.
91
DISMINUCIÓN DE LA CAPACIDAD VISUAL
En la mayoría de los esquemas de clasificación, se considera que un individuo
presenta déficit de la visión cuando la agudeza visual corregida del mejor ojo fue de
20/60 o peor. En Estados Unidos, la definición legal de ceguera corresponde a una
agudeza visual corregida máxima de 20/200 o restricción del campo visual periférico
de 20° o menos. En la tabla 4-3 se resumen las causas de disminución de la capacidad
visual.
92
Déficit cognitivos: retraso mental (20 a 25% de los niños ciegos).
Déficit del habla y el lenguaje: retrasos del desarrollo (la imitación de los
movimientos de la boca es un componente importante del desarrollo del
lenguaje).
Problemas psicosociales y de conducta: conductas estereotipadas y
autodestructivas.
PARA TENER EN CUENTA: los niños ciegos con inteligencia normal

presentan retrasos del desarrollo. Las habilidades motoras gruesas (p. ej.,
sentarse) se desarrollan alrededor de 2 meses más tarde que en niños con
visión normal; el niño ciego podría empezar a caminar de 3 a 7 meses más tarde.
Los signos de apego también pueden presentarse en momentos distintos. La
ansiedad con desconocidos ocurre aproximadamente a la misma edad que en los
niños con visión normal, pero la ansiedad de separación no se presenta sino hasta
una etapa posterior.
TRASTORNOS DEL HABLA Y EL LENGUAJE

El habla se refiere a los sonidos utilizados para comunicar información, en tanto que
el lenguaje se refiere al sistema por el cual los sonidos adquieren significado. Los
trastornos del lenguaje se presentan cuando la habilidad del niño para utilizar el
lenguaje es significativamente menor que sus habilidades cognitivas no verbales.
Los trastornos del lenguaje pueden ser producto de una lesión cerebral o
congénitos. En algunos casos se supone que las diferencias en el procesamiento de la
información auditiva son la causa de trastornos congénitos del lenguaje.
PARA TENER EN CUENTA: en todos los casos se debe valorar la

capacidad auditiva de los niños.
PARA TENER EN CUENTA: se deben evaluar las habilidades verbales y

no verbales. en muchos niños con RM, el motivo inicial de la consulta suele
ser una demora en las habilidades lingüísticas.
Clasificación
Trastorno del lenguaje expresivo: la capacidad del niño para expresar ideas a
través de palabras es menor que su capacidad para entender el lenguaje y de
llevar a cabo actividades no verbales.
Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo: la capacidad del niño para
formular ideas con palabras y entender el lenguaje es menor que sus habilidades
93
cognitivas no verbales.
Trastorno fonológico: el niño no es capaz de utilizar los sonidos del habla
adecuados para su edad y dialecto.
Trastornos del aprendizaje relacionados con el lenguaje: por ejemplo,
problemas de lectura, deletreo y escritura.
Problemas de conducta.
TRASTORNOS DE LA CONDUCTA
En la ley sobre educación de personas con discapacidad, ratificada en 2004 en
Estados Unidos, se sigue definiendo a los trastornos del aprendizaje como “trastorno
en uno o más de los procesos psicológicos básicos implicados en la comprensión del
lenguaje, oral o escrito, que se manifiesta propiamente como una capacidad limitada
para oír, hablar, leer, escribir, deletrear o hacer cálculos matemáticos”. Sin embargo,
la ley ya no exige que los niños con trastornos del aprendizaje se identifiquen con
base en la gravedad de la discrepancia entre su desempeño real y el esperado. Más
bien, la ley favorece que las escuelas tomen en cuenta la forma en que el niño
responde a intervenciones pedagógicas basadas en evidencias para determinar hasta
qué punto presenta un trastorno del aprendizaje.
PARA TENER EN CUENTA: una crítica al criterio de discrepancia como

parámetro de identificación de los problemas de aprendizaje es que un niño
debe estar significativamente atrasado respecto de sus pares antes de poder
ser diagnosticado y recibir intervención apropiada.
Los trastornos del aprendizaje pueden presentarse aunados a otros problemas,

pero no son resultado directo de trastornos sensoriales, retraso mental, problemas
socioemocionales, diferencias culturales o educación inadecuada. Aunque se
desconoce la causa de los problemas del aprendizaje, al parecer los factores
genéticos desempeñan un papel primordial. Es común que varios miembros de una
familia presenten problemas de aprendizaje, aunque el patrón no sigue el clásico de la
herencia mendeliana. Además, los trastornos del aprendizaje suelen ser más
frecuentes en muchos síndromes genéticos.
Clasificación
El problema más común es la dislexia, trastorno de la lectura y el aprendizaje. Los
trastornos del aprendizaje también pueden presentarse en otras áreas, como
matemáticas, gramática y expresión escrita. La discapacidad para la lectura suele
relacionarse con déficit de la capacidad para distinguir los fonemas, de modo que los
94
afectados con frecuencia tienen limitaciones en otras habilidades del lenguaje, como
deletrear. A menudo, los niños con discapacidad para el aprendizaje no verbal
presentan problemas con matemáticas, percepción visual, habilidades motoras finas,
capacidad de organización y habilidades sociales.
Problemas psicosociales y de la conducta: trastornos por déficit de atención e
hiperactividad (TDAH), baja autoestima y deserción escolar.
PARA TENER EN CUENTA: hacer que un niño repita el año escolar no

es una estrategia adecuada en caso de trastornos del aprendizaje. el médico
debe insistir en una evaluación psicoeducativa profesional en caso de
problemas en la escuela; son pocas las situaciones en que repetir un grado escolar
resulta la intervención apropiada.
DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD

El TDAH se caracteriza por niveles inadecuados del desarrollo de la capacidad de
atención, con impulsividad e hiperactividad. En casi todos los casos, el desempeño
escolar es limitado. Muchos niños también tienen problemas para cubrir las
expectativas impuestas en el hogar y en las relaciones sociales.
Se sugiere en investigaciones que en individuos con TDAH es menor la actividad
de las neuronas de los ganglios basales y del lóbulo frontal relacionadas con los
sistemas de neurotransmisión de dopamina y noradrenalina. El antecedente genético
es el factor pronóstico más importante y de mayor riesgo de TDAH. Otros factores
que incrementan dicho riesgo incluyen exposición prenatal a toxinas ambientales (p.
ej., humo de cigarrillo y alcohol) y lesión cerebral posnatal (como infecciones,
enfermedades congénitas del metabolismo, traumatismo).
PARA TENER EN CUENTA: es difícil definir el grado de “desarrollo

inadecuado” de la capacidad de atención o de la actividad. desde el punto
de vista clínico, se utilizan cuestionarios estandarizados para padres y
maestros con el fin de facilitar este tipo de evaluación.
Clasificación
Tipo con predominio de déficit de atención: el niño no es capaz de mantener
la atención, pero no presenta un grado elevado de actividad o impulsividad.
Tipo con predominio de hiperactividad: el niño presenta niveles elevados de
95
actividad e impulsividad, no así de falta de atención.
Tipo combinado: es la forma más común de TDAH; el niño presenta un nivel
elevado de hiperactividad, impulsividad y déficit de atención.
PARA TENER EN CUENTA: el subtipo combinado de

hiperactividadimpulsividad es más frecuente en niños menores de 7 años;
muchos son diagnosticados como de tipo combinado cuando crecen.
Trastornos cognitivos y del aprendizaje.
Problemas neurológicos: limitación de habilidades motoras finas.
Problemas psicosociales y conductuales: trastorno oposicionista desafiante,
trastorno de la conducta, trastorno por ansiedad, depresión, baja autoestima y
habilidades sociales deficientes.
PARA TENER EN CUENTA: algunos niños pueden tener,

aparentemente, síntomas de TDAH, pero en realidad presentan otros
problemas que afectan su lapso de atención (p. ej., ambiente caótico o
estresante en el hogar; trastornos del aprendizaje no identificados, déficit
sensoriales, trastornos psiquiátricos o crisis convulsivas de ausencia), aunque
cualquiera de estos problemas puede coexistir con TDAH.
Tratamiento
Los tratamientos más efectivos para los pacientes con TDAH son terapia
conductual y medicamentos estimulantes.
Batshaw ML, Pellegrino L, Roizen NJ. Children with Disabilities. 6th ed. Baltimore, MD: Brookes; 2007.
Levine MD, Carey WB, Crocker AC. Developmental-Behavioral Pediatrics. 3rd ed. Philadelphia, PA:
Elsevier; 1999.
Parker SJ, Zuckerman BS, Augustyn MC. Developmental and Behavioral Pediatrics: A Handbook for
Primary Care. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams & Wilkins; 2004.
96
ESQUEMA DE INMUNIZACIONES
La figura 5-1 es el esquema de inmunizaciones recomendado para niños y
adolescentes. A continuación algunos aspectos importantes:
Es preferible aplicar al mismo tiempo varias vacunas que se recomiendan

sistemáticamente para lactantes, niños y adolescentes. Cuando es posible, las
vacunas combinadas suelen ser preferibles a las inyecciones por separado.
El lapso transcurrido en el esquema de vacunación no implica reiniciar el
esquema. Si falta una dosis, ésta puede administrarse en la siguiente consulta si
aún es lo indicado, pues muchas vacunas tienen un límite máximo de edad.
Los adolescentes cada vez necesitan más vacunas, de modo que es importante
revisar los antecedentes de vacunación en cada consulta.
Las inmunizaciones, en especial las vacunas con virus vivos, podrían estar
contraindicadas en niños con inmunodeficiencias adquiridas o congénitas.
Dada la escasez y los cambios en las recomendaciones, el esquema de
inmunización se actualiza continuamente. No se debe pasar por alto el esquema
más actualizado al tomar decisiones sobre vacunas.
PAUTAS DE ADMINISTRACIÓN
Procedimientos
Las leyes federales obligan a los proveedores a proporcionar información sobre las
vacunas, la cual puede consultarse en los Centers for Disease Control and Prevention
(CDC), antes de aplicarlas (www.cdc.gov/vaccines/pubs/vis/default.htm).
Sitios de aplicación
Los sitios preferibles para la administración de las vacunas son la cara anterolateral
de la porción superior del muslo (subcutánea o intramuscular), región deltoidea de
la porción superior del brazo (intramuscular) o porción superior y externa del tríceps
(subcutánea). En niños de <1 año, la aplicación intramuscular debe ser en la cara
anterolateral del muslo. Para niños de >1 año, se debe preferir el músculo
deltoides como sitio de administración. En general, la cara superior externa de los
glúteos no se utiliza para la inmunización de lactantes.
97
FIGURA 5-1 Esquema recomendado de inmunizaciones infantiles, Estados Unidos, 2010. Esquemas de
inmunización cortesía de Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, 2010.
Vacuna contra difteria, tétanos y acelular para tosferina (DTaP)

IM: 0.5 ml. El Advisory Committee on Immunization Practices y la American
Academy of Pediatrics (AAP) recomiendan cuatro dosis para inmunización primaria;
las tres primeras se administran a intervalos de 4 a 8 semanas, a partir de los 2 meses
de edad, y la cuarta dosis, 6 meses después de la tercera y después del año de edad.
Se recomienda una quinta dosis antes del ingreso a la escuela, a los 4 a 6 años. Los
refuerzos subsiguientes se aplican a partir de los 11 años de edad, utilizando la
vacuna combinada de tétanos, difteria y tosferina (Tdap), la cual sólo debe
administrarse una vez. La vacuna tétanos-difteria (Td) es la indicada para todos los
refuerzos subsiguientes, que se aplican a intervalos de 10 años durante toda la vida.
El retraso de la vacunación en lactantes y niños pequeños se debe a que el esquema
98
de DTaP no se aplica completo.
Inmunoglobulina tetánica
IM: 250 U (intramuscular) en una sola dosis para profilaxis posterior a exposición. La
necesidad de profilaxis depende de la contaminación y de la gravedad de la herida,
así como del antecedente de aplicación previa de toxoide tetánico (TT). El TT se
administra junto con la inmunoglobulina.
Contraindicaciones
Si bien las reacciones adversas son mucho menos comunes que antes del desarrollo
de la vacuna acelular contra la tosferina, las contraindicaciones de la DTaP incluyen:
Reacción anafiláctica inmediata

Encefalopatía en un lapso de 7 días
Trastorno neurológico progresivo (espasmos infantiles) hasta que la enfermedad
se haya estabilizado y aclarado el diagnóstico
Vacuna combinada contra Haemophilus influenza tipo b (Hib)

IM: tres o cuatro dosis de 0.5 ml a los 2, 4, 6 y 12 a 15 meses de edad. Si se utiliza
una presentación de tres dosis, la tercera puede omitirse. En caso de que se
desconozca la marca de la vacuna utilizada antes, se deberán aplicar cuatro dosis. La
vacuna Hib no es necesaria después de los 60 meses de edad.
Vacuna contra la hepatitis A (VHA)

IM: se recomiendan 25 U de VHA (VAQTA) o 720 EL.U (HARVIX) en el músculo
deltoides como vacunación de rutina para todos los niños a partir de los 12 meses. La
segunda dosis debe aplicarse 6 meses después. En niños y adolescentes de >23 meses
de edad, la VHA se recomienda en zonas donde los programas se enfoquen en niños
mayores, en los casos de mayor riesgo o para quienes soliciten la inmunización.
Vacuna contra la hepatitis B (VHB)

IM: lo ideal es aplicar la primera dosis al nacer, en el cunero y registrarse en la
cartilla de vacunación del primer nivel de atención. La siguiente dosis se administra
de 1 a 4 meses después, por lo general al mes o dos de edad. Se recomienda aplicar la
tercera dosis a partir de los 6 meses, 8 semanas después de la segunda y 16 semanas
después de la primera dosis. Una cuarta dosis de VHB combinada con otros
productos es aceptable.
Inmunoglobulina contra la hepatitis B (IGHB)

Recién nacidos de madres positivas para AgHB: se recomienda aplicar tanto la VHB
(0.5 ml) como la IGHB dentro de las 12 horas posteriores al nacimiento, de modo que
la segunda dosis de VHB se administre al mes o dos de edad y una tercera, a los 6
meses. El antígeno de superficie para hepatitis B y el anticuerpo contra el antígeno de
99
superficie de la hepatitis B deben ser revisados a partir de los 9 meses o en la primera
consulta preventiva una vez completado el esquema.
Lactantes de madres cuyo estado de AgHB se desconoce: las madres deben ser
estudiadas al momento de ingresar a la sala de partos. Se administra VHB en las
primeras 12 horas de vida. La IGHB se aplica tan pronto como sea posible y dentro
de los 7 días posteriores al nacimiento si la madre resulta positiva para AgHB.
Vacuna contra el virus del papiloma humano (VPH)

IM: se debe administrar una dosis de 0.5 ml a partir de los 11 a 12 años. La segunda
dosis se aplica de uno (VPH-2) a 2 meses (VPH-4) después de la primera, y la
tercera, 6 meses después de la primera. Las mujeres pueden recibir la vacuna hasta
los 26 años si no se aplicó el esquema completo y no están embarazadas. La vacuna
también puede ofrecerse a pacientes del sexo masculino del mismo grupo de edad
para ayudar a prevenir verrugas genitales. De todas las vacunas para adolescentes, el
índice de finalización del esquema de vacunación contra VPH es el más bajo.
Vacuna contra sarampión-parotiditis-rubeola (SPR)

SC: 0.5 ml entre los 12 y 15 meses de edad. Se recomienda un refuerzo a los 4 a 6
años.
Contraindicaciones
Las contraindicaciones para la vacuna contra sarampión, parotiditis y rubeola
incluyen enfermedades graves (no fiebre simple o infecciones de vías respiratorias
altas), embarazo, reacción anafiláctica a gelatina o neomicina, plaquetopenia,
inyección reciente de inmunoglobulina, dosis altas de esteroides cuando menos
durante 14 días e inmunodeficiencia (v. más adelante la descripción del VIH). El
autismo no está relacionado con la aplicación de la vacuna SPR.
PARA TENER EN CUENTA: en pacientes expuestos al virus del

sarampión, la vacuna puede aplicarse dentro de las 72 horas posteriores
para dar protección, o bien, si se aplica dentro de los 6 días siguientes a la
exposición, la inmunoglobulina (0.25 ml/kg por día, IM) previene o modifica el
cuadro del sarampión en personas susceptibles. Los niños y adolescentes con
infecciones sintomáticas por VIH que hayan estado expuestos a sarampión deben
recibir inmunoglobulina profiláctica (dosis de 0.5 ml/kg) independientemente de
su esquema de vacunación. La dosis máxima en todos los casos es de 15 ml.
Vacuna conjugada contra meningococo (VCM-4)

IM: la vacuna contra meningococo se recomienda para todos los adolescentes a partir
de los 11 a 12 años de edad. Actualmente se requiere una dosis de 0.5 ml, pero está
contraindicada para individuos con antecedentes de síndrome de Guillain-Barré. Para
100
niños de entre 2 y 10 años con mayor riesgo de infección por meningococo, hoy día
se recomienda la vacuna VCM-4, no la meningocócica de polisacárido (MPS-4). En
este grupo de edad, los principales receptores son menores con deficiencias del
componente terminal del complemento, asplenia anatómica o funcional y los que
viajan a zonas en que la prevalencia de la enfermedad es especialmente elevada. Con
base en los avances hasta la publicación de esta obra, se recomienda una dosis de
refuerzo de VCM-4 a los 16 años o 5 años después de aplicada la primera dosis. Se
recomienda consultar el esquema de vacunación vigente.
Neumococo: vacuna conjugada antineumocócica (VCP-13)

IM: ahora, a todos los niños que se vacunen con VCP se les debe administrar la nueva
vacuna VCP-13, no la VCP-7 anterior; a los que hayan concluido el esquema con
VCP-7, se les debe aplicar una sola dosis de VCP-13 entre los 14 y 59 meses de edad
y cuando menos 8 semanas después de la última dosis de VCP. El esquema habitual
para VCP-13 es como sigue:
Lactantes y niños: dosis de 0.5 ml a los 2, 4 y 6 meses de edad, con una dosis
de refuerzo entre los 12 y 15 meses de edad
Niños mayores y escolares no vacunados previamente:
7 a 11 meses de edad: dos dosis con cuando menos 2 meses de diferencia,
administrar una tercera dosis al año de edad
12 a 23 meses de edad: aplicar dos dosis en total con un intervalo de
cuando menos 2 meses
24 a 59 meses con esquema de vacunación incompleto: aplicar una sola
dosis en niños sanos. Los niños de alto riesgo (enfermedad de células
falciformes/hemoglobinopatías, asplenia, VIH e implante coclear), o
cuando se sospeche de alto riesgo (inmunodeficiencia congénita,
cardiopatía crónica, enfermedad pulmonar crónica, fuga de líquido
cefalorraquídeo, insuficiencia renal crónica, diabetes mellitus o en
tratamiento inmunosupresor o radioterapia), se necesitan dos dosis entre
los 24 y 71 meses de edad si no han sido vacunados previamente. Además,
a los menores de 6 a 18 años con mayor riesgo se les puede aplicar una
sola dosis de VCP-13 aun si previamente se les había aplicado VCP-7 o la
vacuna PPSV.
Vacuna antineumocócica polisacárida 23-valente (PPSV-23)

SC o IM: 0.5 ml. Recomendada además de la VCP-13 para pacientes de alto riesgo
confirmado o sospechado de enfermedad neumocócica. Debe administrase a los 24
meses de edad con una dosis adicional 5 años después de la primera sólo en caso de
inmunodeficiencia, enfermedad de células falciformes o asplenia funcional. Las dosis
deben aplicarse cuando menos 8 semanas después de la última de VCP-13.
Vacuna contra el virus de la polio

SC: dos dosis de 0.5 ml administradas con 4 semanas de diferencia, pero
101
preferentemente 8 semanas, a partir de los 2 meses de edad. Se administra una tercera
dosis a los 6 a 18 meses y una cuarta al ingresar a la escuela o a los 4 a 6 años. La
vacuna oral contra la polio ya no se utiliza en Estados Unidos.
Vacuna contra rotavirus (Rota)

Oral: la vacuna contra rotavirus se recomienda en un esquema de 3 dosis, a los 2, 4 y
6 meses de edad, la primera entre las 6 y <15 semanas. Si hacia la 15a semana de
edad no se ha administrado, no debe iniciarse el esquema. Además, la vacunación
contra rotavirus debe haberse completado antes de los 8 meses. Siempre que sea
posible, se debe utilizar un solo producto para todo el esquema. Aun con antecedentes
de infección por rotavirus, se debe concluir el esquema de vacunación.
Entre las precauciones de la vacunación contra rotavirus se incluyen
enfermedades agudas de moderadas a graves como gastroenteritis, padecimientos de
moderados a graves, padecimientos gastrointestinales graves preexistentes,
invaginaciones, espina bífida y extrofia vesical. Cabe hacer notar que los trastornos
del estado inmunitario son una precaución, no una contraindicación para la vacuna,
pues el virus de la vacuna no se replica adecuadamente en la superficie de la mucosa
intestinal y la infección por un virus natural es inevitable.
Vacuna contra la varicela

SC: dos dosis de 0.5 ml, la primera a los 12 a 15 meses y la segunda, entre los 4 y 6
años de edad. En niños <13 años con retraso del esquema, es posible administrar dos
dosis con un intervalo de cuando menos 3 meses. En adolescentes ≥13 años no
vacunados previamente, se les administran dos dosis con cuando menos 28 días de
diferencia.
Nota especial: para ser considerado inmune sin haber sido vacunado, se necesitan
evidencias de inmunidad de laboratorio o confirmación de la enfermedad, diagnóstico
o verificación del antecedente de infección por varicela de un proveedor de servicios
de salud, o bien, diagnóstico o verificación de herpes zóster por un profesional de la
salud.
Vacuna contra la influenza

Vacunas trivalentes inactivadas contra la influenza (VTI)
IM: se recomienda la aplicación anual sistemática de la VTI a todos los menores de
entre 6 meses y 18 años de edad. La dosis es de 0.25 ml para niños de <36 meses de
edad y de 0.5 ml para mayores. Aunque la mayoría sólo requiere una dosis, los
pequeños <9 años de edad que reciben la vacuna por primera vez o a quienes sólo se
administró una dosis estacional anterior necesitan dos dosis con cuando menos 1 mes
de diferencia. Las recomendaciones también varían dependiendo de la aplicación
previa de la vacuna para la H1N1. Para prevenir la influenza en los niños es
prioritario vacunar a todos los que tienen contacto con ellos en el hogar.
Nota especial: la alergia grave a las proteínas del huevo es una contraindicación.
102
Vacuna contra la influenza de virus vivo atenuado (VVVAI)
Intranasal: la VVVAI puede ser sustituida por la VTI en niños sanos >2 años de
edad. A los pacientes de alto riesgo por padecimientos como asma o enfermedad
pulmonar crónica, cardiopatía de importancia hemodinámica, enfermedades
inmunosupresoras, VIH, anemia de células falciformes y hemoglobinopatías,
enfermedades que implican la administración prolongada de salicilatos, disfunción
renal crónica y enfermedades metabólicas crónicas, incluida diabetes, no se les debe
administrar VVVAI.
Esquemas de vacunación alternativos

Tomando como base información sin fundamentos científicos sobre los riesgos de las
vacunas, algunos proponen retrasar su aplicación y recurrir a esquemas alternativos.
Los médicos deben informar a las familias para desalentar los esquemas de
vacunación alternativos haciéndoles ver que:
Se alarga el tiempo durante el cual un niño está desprotegido y en riesgo de una

infección que potencialmente amenaza su vida.
Disminuye la tasa de vacunación de la población infantil y aumenta el riesgo de
brote de enfermedades prevenibles mediante vacunas.
Aumenta el riesgo de que se pierda la oportunidad de administrar una vacuna
cuando no se respetan los protocolos establecidos.
Aumenta la carga de trabajo de los consultorios médicos que tienen que desviar
recursos para medidas de prevención sistemáticas y atención de casos agudos
hacia pacientes que acuden con más frecuencia a consulta.
Rechazo de la vacunación
Con frecuencia, médicos y enfermeras son la fuente de información más confiable
sobre la inmunización en la infancia. Por ello, la recomendación del médico es la
influencia más determinante para las familias respecto de la decisión de vacunar y es
de especial importancia cuando a los padres les preocupa algo que no coincide con las
pruebas médicas, en cuyo caso los médicos deben proporcionar información que
corresponda a las preocupaciones específicas de los padres o los menores. Al final de
este capítulo se mencionan algunas fuentes de información con validez científica para
ayudar a resolver las dudas de las familias. Cuando deciden rechazar la vacunación,
se recomienda que el médico insista sobre el tema en las siguientes consultas. Por
otra parte, los médicos deben solicitar a los padres que firmen un documento en
donde dejen constancia de su decisión de rechazar o aceptar la vacunación. Este
formato se encuentra en el sitio web de la AAP
(www.aap.org/immunization/pediatricians/pdf/RefusaltoVaccinate.pdf).
CIRCUNSTANCIAS ESPECIALES
Recién nacidos prematuros y lactantes con problemas médicos
Los prematuros deben vacunarse a la edad habitual, con la dosis convencional. No
103
es recomendable fraccionar la dosis.
Los lactantes con hemorragia interventricular o algún otro trastorno
neurológico inmediatamente después del nacimiento, pero estables a los 2 meses de
edad, también deben ser vacunados. Los niños todavía hospitalizados a esa edad
también pueden vacunarse. La vacuna contra la influenza (VTI) se debe administrar
a los 6 meses; también deben vacunarse las personas que tienen contacto con el
menor en el hogar, así como los cuidadores. Los lactantes prematuros nacidos antes
de la semana 32, aquellos afectados por alguna enfermedad pulmonar crónica, así
como por ciertas enfermedades cardiacas, también podrían beneficiarse con la
aplicación de anticuerpos monoclonales contra el virus sincitial respiratorio
(palivizumab).
Niños con inmunodeficiencia e inmunosupresión

Los pacientes en tratamiento con corticoesteroides podrían ser considerados como
inmunodeficientes según la dosis, la vía de administración y la duración del
tratamiento. En general, las vacunas con virus vivos no deben administrarse a
pacientes con trastornos congénitos o secundarios de la función inmunitaria.
Asplenia
Los niños sometidos a esplenectomía, los que padecen asplenia funcional
(enfermedad de células falciformes) y asplenia congénita corren un mayor riesgo de
bacteriemia fulminante, que se relaciona con una elevada tasa de mortalidad. Los
agentes patógenos importantes en niños asplénicos son Streptococcus pneumoniae,
Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae tipo B, Staphylococcus aureus,
Salmonella sp. y Escherichia coli.
Además de las vacunas de rutina en la infancia, como Hib y VCP-13, se debe
administrar PPSV-23 y VCM-4 a todos los niños asplénicos de 2 años de edad. Con
frecuencia se recomienda profilaxis antimicrobiana diaria para los niños asplénicos,
independientemente del estado de la vacunación.
Niños con antecedentes personales o familiares de crisis convulsivas

El antecedente familiar de crisis convulsivas no es una contraindicación para la
vacuna DTP ni ninguna otra y tampoco justifica posponer el esquema de
inmunizaciones.
Niños con enfermedades crónicas

En general, los niños con enfermedades crónicas deben recibir las mismas vacunas
que los niños sanos.
Sin embargo, en caso de trastornos inmunitarios, normalmente no se deben
administrar vacunas con virus vivos, pero los pacientes positivos para VIH y sin
inmunodeficiencia grave pueden recibir la vacuna SPR y contra la varicela. La
inmunodeficiencia es una precaución, no una contraindicación de la vacuna contra
104
rotavirus.
Como ya se dijo, ciertas enfermedades crónicas representan una contraindicación

para VVVAI, y los niños con enfermedades de ese tipo, que también corren un riesgo
alto de complicaciones por influenza, deben recibir VTI inactivada.
En los pacientes con insuficiencia hepática crónica es mayor el riesgo de
complicaciones por hepatitis aguda, de modo que los médicos deben asegurarse de
que el esquema de vacunación esté actualizado tanto para VHA como para VHB.
Los niños que esperan un trasplante deben ser vacunados antes de iniciar el
tratamiento inmunosupresor.
Niños con heridas

El tratamiento de las heridas depende del tipo de éstas y de los antecedentes de
inmunización del paciente. En la tabla 5-1 se incluyen las pautas de profilaxis
antitetánica para niños mayores y adolescentes. Se recomienda la DTaP para
profilaxis en niños menores de 7 años.
CONCEPTOS ERRÓNEOS SOBRE LAS

CONTRAINDICACIONES DE LA VACUNACIÓN
Hay muchos mitos relacionados con las contraindicaciones de la inmunización; según
105
la AAP, las siguientes no son contraindicaciones:
Enfermedad aguda leve caracterizada por febrícula o diarrea ligera en un niño

por lo demás sano
Tratamiento antimicrobiano o fase de convalecencia de alguna enfermedad
Reacción a una dosis previa con dolor, enrojecimiento o inflamación en el sitio
de aplicación como manifestaciones únicas o temperatura de >40.5°C
Contacto con una mujer embarazada en el hogar
Exposición reciente a una enfermedad infecciosa
Prematurez
Lactancia materna
Antecedentes de alergias inespecíficas o familiares con alguna alergia
Alergia a la penicilina (ninguna de las vacunas autorizadas en Estados Unidos
contiene penicilina)
Antecedentes familiares de crisis convulsivas (se permite administrar la vacuna
contra tosferina y sarampión a pacientes con antecedentes familiares de crisis
convulsivas)
Antecedentes familiares de síndrome de muerte súbita infantil (la vacuna DTP
puede aplicarse en estos casos)
Antecedentes familiares de algún efecto adverso después de la vacunación
Desnutrición
OTRAS FUENTES DE INFORMACIÓN

El esquema de vacunación infantil cambia constantemente. Las siguientes
publicaciones son fuentes muy recomendables de información actualizada que se
utilizaron para este capítulo:
2009 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases, 28a

edición. Esta obra de referencia es publicada cada 3 años por el Comité de
Enfermedades Infecciosas de la AAP.
Morbidity and Mortality Weekly Report. www.cdc.gov/mmwr/. Reporte
publicado en forma semanal por los CDC de Estados Unidos que contiene
información actualizada sobre recomendaciones de vacunación.
Esquemas de vacunación. Disponibles en línea a través de los CDC de los
Estados Unidos en www.cdc.gov/vaccines/recs/schedules/child-shedule.htm.
Información sobre salud para viajes internacionales. Disponible en línea en
el sitio de los CDC www.cdc.gov/travel/contentVaccinations.aspx.
Hojas informativas sobre vacunas para familias. Información disponible en
línea a través de los CDC de Estados Unidos en
www.cdc.gov/vaccines/pubs/vis/default.htm.
Información general sobre vacunas en formato de preguntas y respuestas.
Ver “The Children’s Hospital of Philadelphia Vaccine Education Center” en
www.chop.edu/service/vaccine-education-center/home.html.
106
REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES DEL
RECIÉN NACIDO A TÉRMINO SANO
En la tabla 6-1 se resumen las necesidades nutricionales del recién nacido a término
sano.
PARA TENER EN CUENTA: contraindicaciones tanto de lactancia como

con fórmula:
Frecuencia respiratoria >80 respiraciones/min

Lactantes con deficiencias para succionar/deglutir
Ausencia de reflejo faríngeo
Síntomas de sepsis o asfixia
LACTANCIA MATERNA
La alimentación al seno materno es la forma de nutrición ideal para la mayoría de los
niños y la leche materna es el estándar de oro bajo el cual se compara la mayor parte
de las fórmulas infantiles comunes.
RIESGOS DE LA ALIMENTACIÓN CON

FÓRMULA
Mayor incidencia y gravedad de enfermedades infecciosas como diarrea,
infecciones de vías respiratorias, meningitis bacteriana, otitis media, infecciones
de vías urinarias, enterocolitis necrosante y bacteriemia
Mayor incidencia de síndrome de muerte súbita del lactante
Mayor incidencia de obesidad infantil
Mayor incidencia de diabetes mellitus tipo 1 y 2
Mayor incidencia de leucemia, linfoma y enfermedad de Hodgkin
Posible aumento en la incidencia de hipercolesterolemia
107
Posible disminución en el desarrollo cognitivo
Complicaciones maternas, entre otras, aumento del sangrado posparto, retraso
en la recuperación del peso corporal previo al embarazo, mayor riesgo de cáncer
de mama y ovarios, mayor riesgo de osteoporosis posmenopáusica y de
depresión posparto.
CONTRAINDICACIONES DE ALIMENTACIÓN AL
SENO MATERNO
Algunas enfermedades congénitas del metabolismo (p. ej., galactosemia clásica)
Estatus positivo en VIH materno
Tuberculosis activa (no tratada)
Alcoholismo de la madre y consumo de ciertas drogas ilegales. El tabaquismo
intenso (más de cuatro cigarrillos al día) debe ser valorado en forma individual
Lesiones por herpes simple en las mamas
Cáncer de mama (bajo tratamiento)
Prolactinoma materno (en la mayoría de los casos)
Antecedentes de cirugía para reducción de mamas que incluya ligadura de
muchos/la mayoría de los conductos galactóforos (puede amamantar si se
administran complementos conforme sea necesario)
Uso de medicamentos o sustancias radiactivas contraindicadas con lactancia
materna, según los resultados del American Academy of Pediatrics Committee
on Drugs, 2001
PARA TENER EN CUENTA: la infección de la madre por hepatitis B no

es una contraindicación para amamantar, siempre y cuando al recién nacido
se le haya administrado la vacuna contra la hepatitis e inmunoglobulina
antihepatitis poco después de nacer. La infección de la madre por hepatitis C no
es una contraindicación para amamantar.
108
ASESORÍA PARA LA PACIENTE
Uso de sustancias durante la lactancia
Se debe recomendar a la madre lactante que evite todo tipo de fármacos, incluidos
los de venta libre y los de origen herbolario, hasta no consultar a su médico. La
referencia a Hale (v. “Lecturas recomendadas”) remite a una excelente fuente de
información para evaluar el uso de medicamentos para la madre. Se debe limitar la
ingestión de alcohol. Si la madre bebe ocasionalmente una cantidad reducida (hasta
177 ml de cerveza o 118 ml de vino), deberá esperar cuando menos de 2 a 3 horas
antes de lactar. Se debe desalentar el consumo de cigarrillos, aunque ya no se
considera como una contraindicación absoluta para la lactancia porque los beneficios
superan a los riesgos del tabaquismo moderado. Se debe asesorar a la madre sobre los
riesgos de disminución del aporte de leche y de los efectos de la nicotina en el
lactante si el consumo de cigarrillos excede de cuatro al día.
Nutrición y reposo
Las madres lactantes necesitan más vitaminas, proteínas, cinc y líquidos. Las
necesidades de calcio y de casi todos los demás minerales no aumentan durante la
lactancia. Los requerimientos de hierro disminuyen porque no hay menstruación. Se
recomienda que las madres ingieran una dieta balanceada y variada que incluya
proteínas de alta calidad, frutas, vegetales, productos lácteos y granos enteros. Se
recomienda un multivitamínico. Las madres que han perdido el peso que aumentaron
durante el embarazo pueden necesitar calorías adicionales. También es importante un
adecuado reposo (sería ideal que la madre tomara una siesta cuando el bebé
duerme).
Técnica de alimentación al seno

No es necesario ni aconsejable lavar los pezones, pero es importante que las manos
estén limpias. La madre debe estar cómoda y sería conveniente poner almohadas
adicionales bajo los codos y en el regazo. El bebé debe ser acomodado de costado en
los brazos de la madre, de frente a ésta, con la nariz alineada frente al pezón para que
la cabeza se mantenga en posición “neutra” (es decir, que no tenga que girar la cabeza
para alcanzar el pezón), inclinada hacia atrás con la barbilla apuntando hacia arriba.
La madre debe sostener el seno, cuidando de mantener los dedos alejados de la
areola. Para inducir a abrir bien la boca, se acarician los labios hacia abajo desde la
nariz hacia la barbilla, en ese momento, se acerca al cuerpo de la madre para que
tome tanto tejido alveolar como sea posible. Se le ofrecen ambas mamas cada vez que
se le alimente y se le permite permanecer mientras siga succionado. Una de las
mamas suele ser suficiente, en especial durante los primeros días de vida. Se debe
alternar la mama inicial. Los pezones se deben dejar secar al aire o se secan sin
frotar, antes de cubrirlos después de lactar.
109
Ingesta y frecuencia de la alimentación
Se debe alentar al recién nacido sano a alimentarse dentro de la primera hora
posterior al nacimiento. La internación conjunta facilita la lactancia. En las primeras
semanas, la alimentación debe ser sobre demanda, cuando menos cada 2 a 3 horas,
idealmente 8 a 12 veces en 24 horas, sin agua ni fórmula complementaria
durante las primeras 2 semanas, a menos que sea lo indicado por razones médicas.
En la tabla 6-2 se resumen los complementos nutricionales para recién nacidos a
término alimentados al seno materno. Antes de darlos de alta, se debe verificar que la
succión y el reflejo de búsqueda sean adecuados.
MANEJO DE PROBLEMAS
Congestión mamaria
La congestión puede presentarse al tercer o cuarto día después del parto y provocar
molestias importantes a la madre. Es importante tranquilizarla explicándole que la
congestión intensa suele durar sólo de 24 a 48 horas. Las posibles medidas para
tratarla incluyen:
Seguir lactando con frecuencia

Aplicar compresas calientes o tomar un baño caliente antes de lactar para aliviar
las molestias
Aplicar bolsas de hielo en las mamas después de amamantar. También es
efectivo aplicar hojas de col frías
Administrar paracetamol o ibuprofeno
Extraer sólo cantidades reducidas de leche para evitar que aumente demasiado
la producción (cuando se utilice una bomba de extracción)
Úlceras, grietas o hemorragias en los pezones

El personal médico o un profesional de la lactancia debe revaluar la posición del
lactante respecto del pezón; la causa más común de úlceras en los pezones es
que el bebé no se prende a una cantidad adecuada de pezón. La madre debe
asegurarse de que el labio inferior del bebé se pliegue hacia afuera.
110
Es importante exponer los pezones al aire. Además, aplicar leche materna en los
pezones agrietados y dejarlos secar al aire ha dado como resultado una mejoría
notable en muchos casos. También conviene aplicar crema de lanolina o
almohadillas ComfortGel®.
Se debe recomendar a la madre que empiece a lactar en el lado menos afectado.
Proporcionar primero la leche extraída manualmente podría apaciguar al
lactante que succiona muy vigorosamente. En casos graves, se debe suspender
en forma temporal la alimentación del lado afectado y utilizar un extractor.
Las molestias suelen aliviarse administrando paracetamol 20 minutos antes de la
lactancia (sin exceder de la dosis recomendada).
Obstrucción de los conductos galactóforos

La obstrucción de los conductos galactóforos, o galactocele, se manifiesta por una
masa endurecida, redonda o lineal, en general en el cuadrante lateral e inferior de la
glándula mamaria. Se debe aplicar calor húmedo en la mama durante 20 minutos
antes de cada sesión y masajear desde la base hacia el pezón, concentrándose en el
área afectada. Se recomienda a las madres que alimenten al bebé con frecuencia (es
decir, cada 1 a 2 horas) cuando menos 10 minutos de cada lado. El lado afectado se
ofrece primero y el lactante debe acomodarse con la barbilla hacia el área afectada
para facilitar el vaciamiento del cuadrante con problemas; pueden ser necesarias
varias sesiones de lactancia para vaciar el conducto obstruido. Es recomendable
vaciar por completo la glándula mamaria, de modo que podría ser necesario utilizar
un extractor después de lactar. Rara vez el galactocele crece lo suficiente como para
requerir aspiración quirúrgica.
Mastitis
Las madres lactantes con mastitis tienen fiebre, escalofríos y malestar general,
seguido de eritema y dolor localizados en la mama; se les recomienda seguir
amamantando con frecuencia. El tratamiento es con ampicilina oral, aplicación de
compresas tibias, reposo y medicamentos para el dolor (si es necesario).
Escasa ganancia de peso en las primeras etapas

El recién nacido a término alimentado al seno materno puede perder hasta 10% de
su peso al nacer durante los primeros días de vida, pero lo recupera hacia los 7 a 10
días de edad. La pérdida de ≥10% del peso al nacer debe alertar sobre la necesidad de
valorar de nuevo al lactante y la técnica de alimentación, con una mejoría real antes
del alta.
Seguimiento del lactante alimentado al seno materno

Una evaluación pediátrica o de algún otro profesional de la salud entre el tercero y
quinto día de edad es de gran importancia para la detección oportuna de problemas.
Esta consulta debe incluir medición del peso del lactante y exploración física, con
énfasis en su estado de hidratación e ictericia. Debe preguntarse a la madre lo
111
siguiente:
Frecuencia y duración de las sesiones de lactancia.

Signos de lactancia definida (es decir, disminución del volumen de las glándulas
mamarias después de lactar, fugas de leche, desaparición de molestias en los
pezones después de colocar al bebé y contracciones uterinas durante la
lactancia).
Patrón de micción normal del recién nacido (como mínimo de cuatro a seis
veces diarias, orina de color claro). Nota: el bebé debe orinar dos veces entre un
cambio de pañal y el siguiente, de manera que el número puede variar.
Patrón de defecación normal del recién nacido (3 a 4 evacuaciones
semilíquidas/día en los días 3 a 4; 4 a 6 evacuaciones semilíquidas/día en los
días 4 a 6; 8 a 10 evacuaciones semilíquidas/día durante las semanas 2 a 4).
Nota: las evacuaciones meconiales después del quinto día pueden ser indicio de
bajo aporte de leche.
Respuesta del niño a la alimentación (p. ej., somnoliento y satisfecho).
Según Lawrence (6a ed., 2005), éstos son los factores más comunes asociados al
escaso aumento de peso a edad temprana:
Técnica deficiente de lactación

Periodos de alimentación inadecuadamente cortos o poco frecuentes (p. ej.,
intervalos muy largos durante la noche)
Complementos con agua
Problemas de la madre que inhiben la producción de leche
ALIMENTACIÓN CON FÓRMULA

Orientación para la paciente
Técnica de alimentación con fórmula
El biberón debe ser sostenido de modo que se evite la entrada de aire y nunca
apoyarlo con algún objeto; dejar solo al bebé con el biberón se relaciona con un
mayor riesgo de otitis media.
Ingesta y frecuencia de la alimentación
La fórmula puede ser administrada cada 3 a 4 horas. Un recién nacido pequeño para
la edad gestacional podría necesitar cantidades reducidas de alimento a intervalos
más frecuentes hasta que la capacidad gástrica aumente, en tanto que a los niños
grandes para la edad gestacional, hijos de madre diabética, se les debe alimentar de
forma temprana y frecuente, además de vigilar estrictamente la glucemia para
disminuir el riesgo de hipoglucemia.
En general, el recién nacido a término ingiere sólo de 15 a 30 ml (0.5 a 1 oz)
durante los primeros días de vida. Se explica a la madre que es suficiente, dadas las
reservas que acumuló en el útero y que se espera una ingesta de 2 a 4 onzas cada vez
(aproximadamente cada 3 a 4 horas) hacia fines de la primera semana.
112
Tipos de fórmula
En las tablas 6-3 y 6-4 se enlistan las composiciones específicas y las indicaciones de
las fórmulas infantiles más comunes. La leche de vaca no debe iniciarse sino hasta
después del primer año de edad. Los fabricantes cambian con frecuencia el nombre y
la composición de las fórmulas, de modo que conviene revisar las páginas web
(listadas al final de este capítulo) para contar con la información más actualizada y
precisa.
Fórmulas a base de leche de vaca

Las fórmulas (estándar) para recién nacidos a término que proporcionan 20 kcal/onza
suelen ser adecuadas para lactantes con peso al nacer >2 000 g y para la mayoría de
los recién nacidos a término de bajo peso para la edad gestacional.
Fórmulas a base de soya (sin lactosa)

Las fórmulas a base de soya son indicadas para niños con intolerancia temporal o
crónica a la lactosa o con galactosemia. Con frecuencia también se utilizan si se
sospecha intolerancia a las proteínas de la leche de vaca, aunque en estos casos no
siempre es recomendable por el efecto antigénico cruzado entre la proteína de la leche
de vaca y la de soya. Las fórmulas de soya no son recomendables para el uso
prolongado en prematuros, dado el contenido de fitatos que puede ocasionar
hipofosfatemia y raquitismo.
Fórmulas para prematuros

Las ventajas de la leche materna son aún más significativas en los prematuros
debido a sus propiedades antiinfecciosas y su fácil digestión. Si no se dispone de
leche materna, debe recurrirse a fórmulas especiales que proporcionan 20, 24 o 30
kcal/onza y están especialmente diseñadas para cubrir las necesidades de los recién
nacidos prematuros, además de que pueden mezclarse en diferentes concentraciones
calóricas según el caso particular. Se utilizan hasta las 40 semanas posteriores a la
concepción (o durante más tiempo si el peso al nacer fue <1 000 g). Las fórmulas
transicionales proporcionan 22 kcal/onza y deben usarse para prematuros hasta los 9 a
12 meses de edad ajustada.
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115
116
Complementos calóricos de la dieta
Los complementos calóricos suele ser necesaria para lactantes con necesidades
superiores a las habituales, menor ingesta oral, menor tolerancia a los líquidos o
alguna combinación de estos factores (p. ej., niños prematuros, con displasia
broncopulmonar y con insuficiencia cardiaca congestiva). Se debe tener cuidado de
conservar un adecuado balance de los nutrientes. En general, el primer paso es
incrementar las calorías para obtener una fórmula más concentrada mezclando el
polvo o el concentrado líquido con menos agua. Se deben dar instrucciones
precisas a los padres para garantizar que la cantidad de agua sea la adecuada.
Complementos multinutricionales
Estos complementos incluyen calorías de diversas fuentes (p. ej., grasa y
carbohidratos) y son, entre otros: fortificante de leche humana (Mead Johnson y
Abbot), Duocal®, concentrados para fórmula y concentrado de leche humana
(Prolact® + H2MF®) en presentaciones +4, +6, +8 y +10, que añaden valores
específicos de kcal/onza (Nota: ésta es extremadamente costosa.)
Carbohidratos
Los complementos de carbohidratos (p. ej., Polycose y jarabe de maíz) son en general
117
bien tolerados y económicos, pero bajos en densidad calórica y nutrimentos.
Estos complementos pueden causar diarrea. La policosa proporciona 23 kcal/6 g de
polvo.
Grasas
Los complementos de grasa son de alta densidad calórica. La forma mejor tolerada,
los microlípidos (1 ml/onza de fórmula), es más costosa y de menor densidad
calórica que el aceite vegetal, más económico pero menos tolerable y que puede
provocar diarrea. El aceite vegetal es también más difícil de mantener bien mezclado
con la fórmula. Otra opción es el aceite con triglicéridos de cadena media (TCM),
pero debe reservarse para indicaciones específicas, como síndrome de intestino corto
y malabsorción, es costoso y puede causar diarrea. Los microlípidos proporcionan 4.5
kcal/ml, el aceite de TCM 7.6 kcal/ml y el aceite vegetal 9 kcal/ml. El aumento de
grasa en la fórmula puede retardar el tiempo de vaciado gástrico.
Proteínas
Los complementos de proteínas suelen ser tolerables pero su densidad calórica es
relativamente baja. Por lo general son indicados sólo para pacientes con necesidades
de proteínas inusualmente elevadas. La beneproteína (proteína de suero de leche)
proporciona 25 kcal/cucharada de polvo o 1.5 cucharadas (6 g de proteína).
COMPLEMENTOS DE VITAMINAS Y MINERALES

Vitaminas
Los niños alimentados al seno materno y la mayoría de los que se alimentan con
fórmula pueden necesitar complementos de vitamina D para llegar a la
recomendación vigente de 400 UI diarias. Los niños con malabsorción de grasas,
pueden requerir complementos adicionales. Las vitaminas A, D, E y K se utilizan
frecuentemente con este fin. Es recomendable que todos los recién nacidos reciban
400 UI/ día de vitamina D/día. El producto Baby D® (Laboratorios Carlson)
proporciona 400 unidades por gota, son toleradas y económicas
(http://www.carlsonlabs.com/p-162-baby-ddrops-400-iu.aspx). Tabla 6-5.
Flúor
Los complementos con flúor (0.25 mg/día) se recomienda después de los 6 meses
para lactantes alimentados al seno materno y también para los alimentados con
fórmula reconstituida con agua no fluorada, o bien, para los que reciben fórmulas
listas para usarse. Hasta los 2 años de edad debe utilizarse dentífrico sin flúor para
evitar la ingesta excesiva del mismo.
Hierro
Los niños alimentados con fórmula (<1 año de edad) necesitan una fórmula
118
enriquecida con hierro para cubrir sus necesidades, así como los lactantes
alimentados al seno materno <1 año de edad que requieran de complementos lácteos.
Para los niños alimentados exclusivamente con leche materna, se recomiendan
complementos con 1 mg/kg/día de hierro elemental desde los 4 meses de edad y hasta
que reciban alimentos enriquecidos con hierro. Para los niños alimentados de forma
parcial con leche materna y que reciban más de la mitad de su alimentación diaria de
leche humana deben aplicarse las siguientes pautas: los lactantes prematuros suelen
necesitar complementos de hierro a razón de 2 mg/kg/día entre el primer mes y hasta
el primer año de edad. Se recomienda administrar 11 mg de hierro a recién nacidos a
término de 6 a 12 meses de edad. Los primeros alimentos ricos en hierro, como
carnes y vegetales con alto contenido de hierro, deben introducirse a los 6 meses para
ayudar a cubrir este requisito. Si con la dieta no se logra cubrir la ingesta
recomendada se deben utilizar complementos líquidos de hierro conforme sea
necesario.
119
Alimentos sólidos
Los alimentos sólidos suelen incluirse en la dieta del niño a la edad de 6 meses, o
bien antes (4 a 5 meses) si el niño parece necesitar >32 onzas/día de fórmula y su
desarrollo es adecuado para poder alimentarse con sólidos (capaz de sentarse con
apoyo y volver la cabeza cuando esté satisfecho).
120
Para empezar, se ofrecen cantidades pequeñas de alimentos sólidos una vez al día,
el volumen y la frecuencia aumentan en forma gradual hasta llegar a 3 veces al día
con algunos refrigerios. La fórmula o leche materna sigue siendo la base de la
alimentación del niño durante todo el primer año de vida y debe mantenerse en 24
a 32 onzas/día.
El orden en que se introducen los alimentos varía mucho según el grupo cultural y
depende más de la tradición que de criterios científicos. En la tabla 6-6 se sugiere un
programa para incluir los alimentos sólidos. Se recomienda a los padres que
decidan preparar los alimentos del bebé que los utilicen en un lapso de 24 horas
posteriores a la preparación o que los congelen para evitar el riesgo de
contenidos elevados de nitritos, en particular tratándose de zanahoria y betabel.
PARA TENER EN CUENTA: algunos alimentos (p. ej., pasas, nueces,

palomitas de maíz, caramelos, salchichas, zanahoria cruda, galletas duras
para dentición y uvas) se deben evitar por el riesgo de asfixia. La miel
durante el primer año de vida implica un mayor riesgo de botulismo infantil.
121
CONSIDERACIONES ESPECIALES PARA NIÑOS
PREMATUROS
Requerimientos calóricos
Los prematuros sanos por lo general se desarrollan adecuadamente con una dieta de
110 a 130 kcal/kg/día. Los lactantes con complicaciones (p. ej., con broncodisplasia
pulmonar e insuficiencia cardiaca congestiva) con frecuencia requieren 130 a 180
kcal/kg/día para garantizar un adecuado crecimiento.
Aumento de la densidad calórica

Para aumentar la ingesta calórica, es necesario incrementar el volumen de alimento
(siempre y cuando no haya restricción de líquidos), la densidad calórica de los
alimentos o ambos. Si es necesario aumentar el volumen ingerido pero el lactante es
incapaz de consumirlo, se puede proporcionar alimentación adicional mediante sonda
nasogástrica u orogástrica.
Antes de ser dados de alta, la mayoría de los prematuros requiere inicialmente una
densidad calórica de cuando menos 24 kcal/onza (densidad de la mayor parte de las
fórmulas para prematuros). Se puede lograr una densidad calórica aún mayor
mezclando la fórmula para prematuro de 30 kcal/onza 1:1 con fórmula para
prematuros de 24 kcal/onza, para obtener 27 kcal/onza. Después del alta, la densidad
calórica de la fórmula puede incrementarse utilizando menos agua. La densidad
calórica adicional puede obtenerse proporcionando complementos calóricos (v.
sección “Complementos calóricos de la dieta”).
Leche materna
La leche materna implica baja carga renal de solutos, además de excelente
digestibilidad y absorción. En niños prematuros pequeños, los complementos con
leche materna es necesaria para el crecimiento a largo plazo. Los fortificantes
para leche materna desarrollados para complemento son, entre otros, fortificante de
leche materna Enfamil® (Mead Johnson) y fortificador de leche materna Similac®
(Ross). Ambos incrementan la cantidad de calorías, proteínas, minerales (en especial
calcio y fósforo) y vitaminas de la leche materna hasta el nivel requerido por recién
nacidos prematuros. Estos fortificantes son costosos y difíciles de obtener fuera del
ámbito hospitalario. Si el bebé no tolera un fortificante de origen bovino, se puede
utilizar Prolact® + H2MF®, que es leche humana concentrada y pasteurizada. ¡Nótese
que el costo de este fortificante es aproximadamente 50 veces el de los fortificantes
bovinos!
PARA TENER EN CUENTA: una alternativa más económica para los

niños que requieren una densidad calórica de 24 kcal/oz después de salir del
hospital, es combinar la leche materna con la fórmula para prematuros (una
cucharada de polvo de fórmula por cada 3 oz de leche materna) o con fórmula de
transición (neosure® o enfacare®) en polvo (una cucharada de fórmula por cada 3
122
oz de leche materna). La alimentación con leche materna también puede ser
alternada con fórmula de 24 o 27 kcal/oz.
FÓRMULA
Las fórmulas para prematuros (v. tabla 6-3) deben utilizarse para todos los
prematuros con peso al nacer <2 000 g que no se alimenten al seno materno,
hasta que el niño alcance el peso esperado a las 40 semanas posteriores a la
concepción. Enfacare® (Mead Johnson) o Neosure® son fórmulas especialmente
diseñadas para prematuros desde que son dados de alta del hospital hasta alcanzar la
edad ajustada de 9 meses, con el fin de proporcionar calorías y minerales extra.
Alimentos sólidos
Suponiendo que han adquirido las habilidades motoras normales, los niños
prematuros pueden empezar a ingerir alimentos sólidos según las mismas
recomendaciones para recién nacidos a término, dependiendo de la edad corregida
(ajustada). Los prematuros suelen presentar trastornos motores orales y otros
trastornos de la alimentación, de modo que deben ser evaluadas en forma cuidadosa
sus habilidades para ingerir tanto líquidos como sólidos.
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York, Ballantine Books; 2010.
Páginas web recomendadas

http://www.cdc.gov (growth charts: WHO charts for 0–2 years)
http://www.eatright.org (The American Dietetic Association)
http://www.infantrisk.org/ (evidence-based information on the use of medications during pregnancy and
breastfeeding)
http://www.hmbana.org (Human Milk Banking Association of North America)
http://www.mjn.com
http://www.abbottnutrition.com
http://medicalgerber.com
124
INTRODUCCIÓN
El nacimiento de un nuevo bebé es un momento maravilloso para la familia, pleno de
emociones e inquietudes porque empieza la fascinante experiencia de la crianza de un
niño. Las consultas de seguimiento del niño sano constituyen una oportunidad para
que los padres pregunten todo lo relacionado con la salud y el desarrollo de su bebé.
Estas consultas permiten al médico evaluar el estado de salud, el crecimiento y el
desarrollo, así como ofrecer a los padres una guía sobre los primeros años de vida de
su hijo. También es un momento importante para que el pediatra evalúe el
temperamento del lactante, la idoneidad del vínculo de la madre y del padre con su
bebé y para detectar factores de estrés en la familia. Como médico podría alentar a los
padres a reconocer las señales del propio recién nacido respecto de sus necesidades de
alimentación, sueño, cambio de pañal, arrullo y hasta del deseo de llorar. Es frecuente
la necesidad de tranquilizarlos sobre muchos aspectos del desarrollo y las
características físicas de un recién nacido normal. En este capítulo se describen las
preocupaciones más frecuentes en la consulta del recién nacido sano.
PIEL
Erupciones generalizadas
Las erupciones del recién nacido son una causa común de preocupación de los padres.
El capítulo 64, “Exantemas”, ofrece una descripción detallada de éstas en la infancia.
Dermatitis del pañal (exantema del pañal)

La dermatitis del pañal es un problema común en la infancia. Son muchas las
situaciones que predisponen al bebé al exantema del pañal, entre otras, piel sensible,
humedad atrapada en el pañal y desequilibrio acidobásico de heces y orina. Se
advierte a los padres que la prevención es la mejor cura. La región del pañal debe
mantenerse lo más seca posible; el cambio frecuente disminuye la aparición de
dermatitis. También se debe indicar a los padres que mantengan ventilada la región
perineal tanto tiempo como sea posible y que apliquen una barrera con un ungüento
protector contra la irritación local.
La exploración física permite diagnosticar algunas de las formas más comunes de
125
irritación de la piel de la zona del pañal:
La dermatitis por contacto irritativa se presenta como exantema acompañado

de úlceras superficiales sobre todo en glúteos, muslos, abdomen inferior y
región perineal, no así en los pliegues. El diagnóstico es clínico, y el tratamiento
consiste en eliminar el factor de irritación, aplicación de cremas protectoras y
exposición de la zona al aire tanto tiempo como sea posible.
La dermatitis del pañal por cándida puede presentarse a cualquier edad, y se
caracteriza por placas gruesas de color rojizo que se descaman, con lesiones
satélite, pápulas y pústulas. El diagnóstico suele ser clínico, con base en las
características de las lesiones cutáneas, si bien con una solución de hidróxido de
potasio se demuestra la presencia de levaduras. El tratamiento consiste en la
aplicación de un medicamento antimicótico tópico (p. ej., nistatina o ungüento
de clotrimazol) y exposición de la región perineal al aire.
PARA TENER EN CUENTA: la dermatitis del pañal por cándida es fácil

de distinguir de la dermatitis irritativa del pañal porque afecta los pliegues
(que en general no resultan afectados por la dermatitis irritativa) y por las
lesiones satélite.
Manchas mongólicas (melanocitosis dérmica congénita)

Las manchas mongólicas son máculas de color azul grisáceo muy frecuentes en
lactantes de origen asiático, hispánico y afroamericano que se caracterizan por su
diámetro de unos cuantos centímetros y su localización en los glúteos y la región
lumbosacra; es poco común que sean de mucho mayor tamaño o que aparezcan en el
rostro o las extremidades; suelen desaparecer entre los 7 y 13 años de edad, pero
algunas (en particular las grandes) persisten hasta la edad adulta.
Manchas asalmonadas (nevo simple y nevo telangiectásico)

La mancha asalmonada es una malformación congénita capilar que afecta a párpados,
glabela, frente y occipucio; consiste en lesiones de color rosa claro o rojizas, a
menudo acompañadas de telangiectasia. Las manchas asalmonadas de la región de la
glabela o sobre los párpados suelen desaparecer hacia el año de edad, en tanto que las
de la nuca persisten en 50% de los casos.
Manchas en vino de Oporto

Las manchas en vino de Oporto, o nevo flámeo, se presentan en 0.1 a 0.3% de los
recién nacidos; son lesiones de capilares de flujo escaso, de color rosado o rojizo, en
general unilaterales. Persisten en 40 a 60% de los pacientes afectados. El síndrome
de Sturge-Webber es un síndrome raro en el que los recién nacidos con una
malformación capilar facial que afecta la primera o segunda rama del nervio
trigémino se acompaña de anomalías oculares y neurológicas, incluidos glaucoma y
126
crisis convulsivas.
Manchas café con leche

Las manchas de color café con leche son de color café claro con bordes irregulares
cuyo tamaño varía de 2 mm a 2 cm. Pueden presentarse al nacer o al principio de la
infancia. Las manchas café con leche aisladas se presentan en 10 a 20% de la
población normal. La presencia de 6 o más de estas manchas >5 mm antes de la
pubertad, con alguno de los criterios adicionales siguientes, es diagnóstica de
neurofibromatosis: 2 o más neurofibromas, efélides axilares o inguinales, glioma
óptico, nódulos de Lish (hamartoma del iris), lesiones óseas o algún familiar de
primer grado con neurofibromatosis.
CRÁNEO
Fontanelas
Habitualmente hay dos fontanelas palpables, la anterior y la posterior. La fontanela
anterior puede presentar un incremento mínimo de tamaño inmediatamente después
del nacimiento, pero a partir de ese momento disminuye gradualmente y suele
cerrarse entre los 6 y 18 meses de edad. La fontanela posterior por lo general es más
pequeña y se cierra y deja de ser palpable a los 4 meses de edad.
Tumor del parto

El tumor del parto es la inflamación difusa de los tejidos blandos del cuero
cabelludo que generalmente afecta la porción de presentación del cráneo durante un
parto cefálico. El edema, evidente durante las primeras horas de vida, rebasa las
líneas de sutura y posiblemente la línea media. En casos no complicados de tumor del
parto no es necesario un tratamiento específico; el edema desaparece en los primeros
días de vida. En contadas ocasiones se presenta un tumor hemorrágico que causa
choque por hipovolemia, en cuyo caso puede ser necesaria una transfusión sanguínea
y apoyo circulatorio. La equimosis extensa puede resultar en hiperbilirrubinemia y en
la necesidad de fototerapia. La deformación del cráneo y el cabalgamiento de los
huesos parietales con frecuencia es resultado del tumor del parto, sin embargo, estas
situaciones se resuelven en las primeras semanas de vida extrauterina.
Cefalohematoma
El cefalohematoma es una hemorragia subperióstica que resulta en edema
circunscrito a un solo hueso craneal (es decir, la inflamación no rebasa las líneas de
sutura). El sangrado subperióstico es un proceso lento, de modo que el
cefalohematoma podría no ser evidente sino varias horas después del nacimiento.
Esta complicación suele relacionarse con fractura de cráneo, por lo general lineal. La
mayor parte de los cefalohematomas se reabsorben entre las 2 semanas y los 3 meses
de edad, aunque en algunos casos persiste una protuberancia ósea. A pesar de esta
calcificación residual, no se recomienda ningún tratamiento específico.
127
PARA TENER EN CUENTA: el cefalohematoma puede distinguirse del
tumor del parto en que la inflamación de aquél no rebasa las líneas de
sutura.
Moldeamiento
La asimetría del cráneo, conocida como moldeamiento o plagiocefalia posicional,
se debe a la aplicación de una presión asimétrica leve en los huesos del cráneo
cuando el neonato pasa un tiempo significativamente largo en la misma posición. La
incidencia de este fenómeno ha aumentado de manera notoria desde que se empezó a
recomendar que los bebés duerman en posición supina. Los lactantes con
plagiocefalia asimétrica deben pasar por una minuciosa exploración para descartar
tortícolis, por la cual disminuye el rango de movimiento del cuello y la cabeza se
inclina hacia un lado. Los neonatos afectados suelen presentar una masa característica
en el músculo esternocleidomastoideo afectado. La plagiocefalia posicional puede
manejarse mediante manipulación ambiental y cambiando de posición al bebé para
evitar la compresión asimétrica. Si hubiera también tortícolis, se recomienda tracción
pasiva. En casos graves, lo indicado podría ser un tratamiento con casco de
moldeamiento craneal para disminuir la asimetría.
La craneosinostosis (cierre prematuro de una sutura) es otra causa de
asimetría craneal progresiva. De manera general, la plagiocefalia posicional puede
diferenciarse de la craneosinostosis por sus características clínicas. Cuando el
diagnóstico mediante criterios clínicos no es evidente, suelen solicitarse estudios
radiográficos. La tomografía computarizada (incluida la reconstrucción
tridimensional de la superficie) permite delinear la magnitud de la craneosinostosis,
así como evaluar las estructuras intracraneales. En caso de craneosinostosis, lo
indicado es una intervención neuroquirúrgica, dada la posibilidad de desarrollo
asimétrico del cerebro y compresión de estructuras intracraneales.
PARA TENER EN CUENTA: es importante distinguir oportunamente

entre craneosinostosis y plagiocefalia posicional para mejorar el pronóstico
clínico.
OJOS
Color
El color definitivo de los ojos del bebé es una pregunta frecuente de los padres, el
cual suele definirse entre los 3 y 6 meses de edad; sin embargo, el iris continúa
pigmentándose durante todo el primer año de vida. La tonalidad definitiva podría no
ser evidente antes del primer cumpleaños.
Estrabismo
128
Durante el periodo neonatal, es común que los ojos se desvíen, pero la desviación de
la mirada suele disminuir (hasta prácticamente desparecer) dentro de los primeros 2
a 3 meses de edad. La esotropía o exotropía intermitente o persistente después de 3
meses apunta a interconsulta con el oftalmólogo.
PARA TENER EN CUENTA: el estrabismo verdadero debe ser

diferenciado del seudoestrabismo mediante la técnica de reflejo corneal de
la luz y la prueba de cubrir/descubrir el ojo.
Obstrucción del conducto nasolagrimal

El sistema lagrimal se desarrolla por completo en los primeros 3 a 4 años de vida. Las
glándulas lagrimales empiezan a producir lágrimas de 2 a 4 semanas después del
nacimiento. En aproximadamente 6% de los recién nacidos, uno o ambos conductos
lagrimales están obstruidos y evitan que las lágrimas drenen.
Los niños afectados parecen tener lagrimeo excesivo. El tratamiento consiste en
masaje suave hacia abajo sobre el conducto lagrimal, además de paños húmedos
tibios para eliminar la acumulación de lágrimas y moco en el ojo. La mayor parte
(aproximadamente 90%) de los casos de obstrucción del conducto nasolagrimal se
resuelven de manera espontánea a los 6 meses de edad, pero cuando la obstrucción
persiste hasta el año, en <1% de los casos el bloqueo desaparece espontáneamente.
Por tanto, los niños con obstrucción nasolagrimal persistente después de los 6 a 12
meses de edad deben ser evaluados por un oftalmólogo. Se debe advertir a los padres
sobre la necesidad de consultar al pediatra en caso de enrojecimiento conjuntival,
secreción purulenta o si la región circundante al ojo o la cara medial de la nariz
presentan edema. Estas manifestaciones físicas pueden ser indicio de conjuntivitis,
oftalmía neonatal o dacriocistitis (v. cap. 65, “Ojo rojo”).
OÍDOS
Audición
En 1 a 3 de cada 1 000 recién nacidos sanos y en 2 a 4 de cada 1 000 de la unidad de
cuidados intensivos neonatales se observa pérdida significativa de audición bilateral
(>35 dB). Como la estimulación auditiva en los primeros 6 meses de vida es muy
importante para el desarrollo del habla y las habilidades lingüísticas, cuando dicha
pérdida no se detecta a tiempo puede interferir en el adecuado desarrollo de habla,
lenguaje y desarrollo cognitivo. La detección universal de audición debe realizarse
antes del alta hospitalaria, así como una segunda evaluación si no se aprobó la
evaluación inicial. Para neonatos con hipoacusia significativa, la evaluación
audiológica y médica especializada debe realizarse antes de los 3 meses de edad, e
iniciar intervenciones intensivas antes de los 6 meses de edad.
CAVIDAD ORAL
129
Dientes
La dentición primaria suele presentarse a la edad de 6 meses (rango de 3 a 16 meses).
Los dientes natales ya están presentes al momento de nacer o brotan poco después.
Estas piezas dentales suelen estar poco desarrolladas, el esmalte es delgado, la
formación radicular es escasa y por lo general se encuentran en el extremo de algún
tejido sin calcificar. Los dientes natales suelen ser piezas dentales primarias
caracterizadas por erupción prematura; si son extraídos, puede afectarse el
espacio correspondiente a los dientes secundarios, de modo que la extracción sólo se
recomienda en caso de irritación significativa de la lengua, cuando exista el riesgo de
aspiración secundaria porque puedan desprenderse o cuando interfieren con la
alimentación.
Quistes de la lámina dental, nódulos de Bohn y perlas de Epstein

Los quistes de la lámina dental son sacos de líquido transparentes o azulados,
bilaterales o cuadrilaterales, en la superficie de las encías. Estos quistes por lo general
son indoloros, no interfieren con la alimentación y no se relacionan con exantema
circundante; desaparecen en las primeras semanas de vida y no requieren de
tratamiento.
Los quistes de color blanco amarillento formados por islotes de células epiteliales
se conocen como nódulos de Bohn cuando se localizan en el borde alveolar y como
perlas de Epstein cuando están cerca del rafe del paladar medio, donde se unen la
porción dura y la blanda. Estos quistes no requieren de tratamiento y por lo general
desaparecen en algunas semanas.
Moniliasis
Las placas blanquecinas de la boca de un recién nacido pueden ser indicio de
moniliasis, infección muy común causada por Candida albicans. A diferencia de los
residuos de leche materna o fórmula, estas placas blanquecinas no son fáciles de
desprender de la mucosa oral o de la superficie de la lengua, y cuando se desprenden,
la mucosa expuesta se caracteriza por su coloración rojiza y puede sangrar. El
tratamiento consiste en aplicar agentes antimicóticos tópicos (p. ej., suspensión oral
de nistatina). Se debe tener cuidado en evitar reinfecciones por el pezón o los
chupones, esterilizándolos o sustituyéndolos.
PARA TENER EN CUENTA: para diferenciar entre moniliasis y residuos

de leche materna en la superficie de la lengua se intenta desprender con
suavidad las placas con un abatelenguas.
TÓRAX
Hipertrofia mamaria y galactorrea
En la mayoría de los recién nacidos (sean de sexo masculino o femenino) después de
130
36 semanas de gestación se observan brotes mamarios.
La ginecomastia es resultado del paso de hormonas maternas a través de la

placenta durante la gestación.
La galactorrea ocurre hasta en 6% de los recién nacidos a término sanos, muy
comúnmente en niños con nódulos mamarios hipertróficos. La salida de líquido
ligero de aspecto lechoso puede deberse a estrógenos maternos o prolactina
neonatal.
Por lo general, tanto la ginecomastia como la galactorrea desparecen después de

algunas semanas, pero en ocasiones persisten durante varios meses.
Mastitis
La mastitis, que suele manifestarse como celulitis o absceso, se presenta en el recién
nacido cuando una infección bacteriana invade el tejido mamario ya hipertrofiado. El
Staphylococcus aureus es el microorganismo más frecuente, pero de 5 a 10% de las
infecciones son ocasionadas por bacterias entéricas gramnegativas.
Por lo general, el brote mamario presenta exantema, aumento de volumen,
hiperemia y sensibilidad; puede haber secreción purulenta a través del pezón. Los
lactantes suelen tener aspecto saludable, y sólo en 25% de los casos se observa fiebre
o ataque al estado general. Después del cultivo (incluido el de la secreción de los
pezones), debe iniciarse tratamiento con antibióticos intravenosos. En ocasiones se
forma un absceso fluctuante que requiere de drenaje quirúrgico.
CORDÓN UMBILICAL
Cordón umbilical normal
El cordón umbilical está formado por dos arterias y una vena umbilicales rodeadas de
tejido gelatinoso (gelatina de Wharton). Después del nacimiento, el cordón umbilical
se sujeta con una pinza y secciona. La tendencia a dejar secar el cordón umbilical sin
aplicar antimicrobianos es ya práctica habitual en muchos lugares; el residuo se deja
expuesto.
El cordón umbilical se desprende por si solo en 7 a 21 días, pero puede tardar
más. La demora puede relacionarse con malformaciones del uraco, infecciones o
alguna inmunodeficiencia subyacente, en particular síndromes de deficiencia de
adhesión leucocitaria. Se advierte a los padres que una secreción serohemática,
escasas gotas de sangre o un ligero mal olor son normales. Los signos de alarma
son exantema importante de la piel circundante, secreción de pus fétido abundante o
sangrado que no se detiene aplicando presión suave.
Hernia umbilical
La hernia umbilical es la protrusión de un saco formado por capas de piel, fascia o
peritoneo debido a defectos de cierre de la fascia; su aspecto es el de un ombligo
prominente. Las hernias umbilicales son más frecuentes en lactantes afroamericanos,
131
prematuros y con ciertas enfermedades, como hipotiroidismo congénito, síndrome de
Ehlers-Danlos, síndrome de Beckwith-Wieddeman, trisomía 18 y síndrome de Down.
La mayor parte de los defectos de este tipo cierra en forma espontánea hacia los 5
años, siendo raros el encarcelamiento o estrangulamiento, por lo que es conveniente
tranquilizar a los padres. Por lo general, la posibilidad de cierre es inversamente
proporcional al tamaño de la hernia, de manera que las de tamaño pequeño a
moderado cierran espontáneamente, pero cuando el diámetro es >2 cm, es menor la
probabilidad de que eso suceda. La plastia suele ser lo indicado si la hernia persiste
después de los 5 años. Los remedios caseros (p. ej., aplicación de vendas umbilicales,
monedas sobre el ombligo) no aceleran el cierre de la hernia, pueden irritar la piel
circundante y no son recomendables.
Onfalitis
La onfalitis es una infección del cordón umbilical y/o los tejidos que lo rodean por
colonización e invasión bacteriana del muñón del cordón umbilical. Aunque en algún
momento fue una de las principales causas de mortalidad de recién nacidos, en la
actualidad es rara en países desarrollados.
Este trastorno suele manifestarse por secreción purulenta, olor fétido proveniente
del cordón umbilical y exantema (con frecuencia circunferencial) que evoluciona a
induración y exantema de la pared abdominal. Los signos sistémicos como letargo,
irritabilidad, fiebre e inapetencia sugieren infecciones más graves. Los patógenos
típicos incluyen Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes, Escherichia coli,
Klebsiella pneumoniae, Proteus mirabilis y, ocasionalmente, bacterias anaerobias.
Las posibles complicaciones son sepsis, fascitis necrosante, absceso hepático,
peritonitis y trombosis de la vena porta.
En su caso, antes de iniciar el tratamiento deben tomarse muestras para cultivo
tanto de la secreción purulenta umbilical como de sangre y líquido cefalorraquídeo.
El manejo consiste en la administración intravenosa de algún derivado
antiestafilocócico de penicilina o vancomicina (en comunidades con alta incidencia
de Staphylococcus aureus resistente a meticilina) acompañado de un agente
aminoglucósido.
Granuloma umbilical
El granuloma umbilical se produce cuando una cantidad excesiva de tejido de
granulación no cubierto por epitelio se acumula después del desprendimiento del
cordón umbilical. En la base del ombligo se observa una pequeña masa rosada con
producción persistente de secreción serosa y formación de costras. Es importante
diferenciar esta afección, relativamente común y benigna, de los pólipos umbilicales,
que son masas de consistencia dura, conducto onfalomesentérico permeable o
remanentes embrionarios del uraco (v. sección siguiente).
El tratamiento consiste en la aplicación de nitrato de plata en el tejido de
granulación una o dos veces por semana durante varias semanas, pero en general unas
cuantas aplicaciones son suficientes. Debe tenerse cuidado de evitar el contacto con
la piel sana circundante por el riesgo de quemaduras por el nitrato de plata.
132
Conducto onfalomesentérico y uraco permeables
El conducto onfalomesentérico es una conexión entre el conducto intestinal y el
saco vitelino presente durante el desarrollo fetal, que en condiciones normales
involuciona hacia la novena semana de gestación. Si conserva su permeabilidad,
persiste una unión tubular entre el íleon y el ombligo a través del cual puede drenar
contenido intestinal. La persistencia del conducto onfalomesentérico puede
demostrarse mediante inspección y exploración del trayecto visible en la superficie
del ombligo. Según el grado de permeabilidad, pueden originarse pólipos umbilicales,
divertículos de Meckel o quistes del conducto onfalomesentérico, padecimientos que
ameritan valoración especializada y tratamiento quirúrgico.
Si el uraco conserva su permeabilidad después del nacimiento, hay una conexión
libre entre la vejiga urinaria y la pared abdominal a través de la cual podría haber
drenaje de orina, en cuyo caso, el ombligo suele estar persistentemente mojado o bien
presentarse infección de las vías urinarias. La permeabilidad parcial y los tejidos
persistentes pueden dar como resultado el pólipo umbilical, divertículo vesical o
quiste del uraco. En estos casos, el tratamiento consiste en evaluación oportuna y
corrección quirúrgica.
GENITALES
Varones
Cuidados habituales del pene
En niños no circuncidados, por lo general no es posible retraer el prepucio; los
padres deben procurar mantenerlo limpio y no forzar la retracción, dada la posibilidad
de formación de cicatrices y de fimosis verdadera, que amerita manejo quirúrgico. El
prepucio se torna gradualmente retráctil con el crecimiento y con estiramientos
suaves durante el baño. En recién nacidos circuncidados, el glande expuesto debe
cubrirse con ungüento de petrolato (vaselina) cada vez que se cambie el pañal, hasta
la completa epitelización.
Hipospadias y epispadias
En el hipospadias, el meato uretral se encuentra anormalmente localizado en la cara
ventral de la punta del glande. La clasificación del tipo de hipospadias depende de la
localización anatómica del mismo (es decir, balánico, coronal, a mitad del pene,
peniano distal, penoescrotal o perineal). Es frecuente la asociación con
malformaciones del prepucio (ausencia de la porción ventral) así como cordón
peneano (curvatura ventral del pene). Las anomalías del prepucio suelen ser la clave
para sospechar de hipospadias o cordón peniano. En pacientes con sospecha de
hipospadias, se debe diferir la circuncisión porque el prepucio facilita la corrección.
El epispadias, cuando la uretra se abre en el dorso del pene, es una malformación
más grave, pero menos frecuente, de un espectro de anomalías que incluye, en su
forma más grave, la extrofia vesical. Suele relacionarse con incontinencia.
Criptorquidia (testículos no descendidos)
La criptorquidia se presenta en 3.4 a 5.8% de los varones nacidos a término, ya sea
133
unilateral o bilateral. Es común que los testículos que no desciendan al nacer,
desciendan en forma espontánea en los primeros 3 a 6 meses; en pocos casos
descienden después. La incidencia de criptorquidia al año de edad es de cerca de
0.8%.
El tratamiento para la criptorquidia es la orquidopexia, que puede llevarse a cabo
a cualquier edad, después de los 4 meses, aunque lo ideal es antes del año, para
disminuir el riesgo de infertilidad, enfermedad maligna o torsión testicular. Debido a
que es muy importante que se haga oportunamente, todos los niños de 4 a 6 meses de
edad sin descenso testicular unilateral o bilateral deben referirse al urólogo para su
valoración.
PARA TENER EN CUENTA: en todos los lactantes varones con fenotipo

masculino y testículos no palpables bilateralmente, el médico debe
descartar de inmediato hiperplasia suprarrenal congénita o malformación
intersexual para optimizar el pronóstico clínico.
Hernia inguinal e hidrocele

Tanto hernias como hidroceles se deben a la falta de fusión y cierre del proceso
vaginal durante la etapa fetal.
La hernia inguinal se presenta en 1 a 5% de los niños, si bien es 10 veces más

común en los varones, y puede presentarse hasta en 30% de los recién nacidos
prematuros de menos de 36 semanas de gestación.
La hernia inguinal indirecta se manifiesta como un abultamiento que puede
apreciarse en reposo o, sólo al realizar esfuerzos o con el llanto, como un asa de
intestino que desciende dentro del saco herniario. El tratamiento adecuado
consiste en referir para corrección quirúrgica poco después del diagnóstico para
reducir el riesgo de encarcelamiento o estrangulamiento.
El hidrocele se debe a la persistencia del proceso vaginal con cierre parcial
proximal, lo que explica la entrada de líquido hacia el saco del escroto. Esta
afección se detecta por edema del escroto, que es translúcido cuando no hay
hernia. Los hidroceles en lactantes pueden tener, o no, comunicación con la
cavidad peritoneal. Además, suelen relacionarse con hernias inguinales o
presentarse de forma aislada. Casi en todos los casos de hidrocele aislado, el
proceso vaginal cierra espontáneamente y éste desaparece, de modo que lo más
indicado es tranquilizar a los padres. Se recomienda interconsulta con el
cirujano cuando el hidrocele persiste o varía de tamaño después de 6 meses a 1
año de edad (los cirujanos suelen diferir sobre el momento ideal para la
operación), indicio de comunicación con la cavidad peritoneal y posible riesgo
de hernia.
Niñas
Flujo y sangrado vaginal
En las recién nacidas sanas, la mucosa vaginal está estrogenizada por el paso
134
trasplacentario de hormonas maternas, de modo que es normal un flujo vaginal
blanquecino espeso. Muchas lactantes también presentan sangrado vaginal escaso en
la primera semana de vida por la supresión de estrógenos maternos. Debe explicarse a
los padres que ambas situaciones son normales.
EXPLORACIÓN DE LA CADERA
En el periodo de neonatos y en las consultas posteriores, los lactantes se revisan para
descartar displasia congénita de cadera (DCC), que incluye inestabilidad, subluxación
o luxación de la misma. La incidencia de este problema es de 1 en 1 000 nacidos
vivos con inestabilidad y de 1 a 1.5 casos de luxación por cada 1 000 nacidos vivos,
siendo mayor la incidencia en niñas, lactantes con antecedentes familiares de DCC,
presentación pélvica y otros factores de riesgo que limitan la movilidad, como
enfermedades neuromusculares u oligohidramnios. Las maniobras de Ortolani y
Barlow permiten valorar la estabilidad de la cadera del neonato (v. cap. 2 “La
exploración física”). Mediante la maniobra de Ortolani es posible detectar la luxación
de la cabeza femoral que se reduce en el acetábulo, en tanto que la de Barlow detecta
la luxación de cadera en posición posterior mediante aducción suave y presión
posterior; sólo se observa en los primeros 2 a 3 meses de edad. Otros signos que
sugieren la mencionada luxación son asimetría de los pliegues de los muslos o los
glúteos, signo de Galeazzi positivo (acortamiento relativo del fémur con las caderas y
rodillas flexionadas), discrepancia de la longitud de las piernas y abducción limitada
de la cadera.
Si el resultado de las maniobras de Ortolani o Barlow es positivo, el niño debe ser
referido al ortopedista. Los lactantes con otros signos positivos dudosos, como un
leve chasquido, necesitan un examen de seguimiento al cabo de 2 semanas. Si ese
resultado persiste, deben referirse al ortopedista o solicitar un ultrasonido de cadera a
las 3 semanas de edad. Para lactantes >4 meses de edad con signos preocupantes, se
solicita una radiografía simple de cadera como estudio de imagen de elección. Dado
el alto riesgo de DCC en niñas nacidas con presentación pélvica (riesgo absoluto de
DCC de 12 en 1 000) o con antecedentes familiares de la misma enfermedad (riesgo
absoluto de 44 en 1 000), se recomiendan estudios de imagen con ultrasonido a las 6
semanas de edad o radiografía simple de pelvis y caderas a los 4 meses.
MICCIÓN Y DEFECACIÓN
Cristales de urato (“síndrome de pañal rosa”)
Los padres suelen observar una sustancia cristalina de color rosado en el pañal o
residuos de color rosa asalmonado en la superficie del mismo, resultado del
depósito de cristales de urato, los cuales suelen ser fáciles de distinguir de la sangre
por su aspecto, pero se recomienda también una prueba de sangre oculta. En general,
los cristales de urato se encuentran en caso de orina concentrada y pueden ser
indicio de deshidratación, de ahí que se justifique una cuidadosa evaluación del
estado de hidratación (incluidos la frecuencia del cambio de pañal, signos vitales y
135
hundimiento de las fontanelas o resequedad de mucosas). Debe aconsejarse a los
padres que incrementen la frecuencia y cantidad de las sesiones de alimentación si
preocupa que un lactante pueda estar deshidratado.
Meconio, evacuaciones de transición y habituales

La evacuación de cierta cantidad de meconio es común en las primeras 12 horas de
vida; 99% de los neonatos a término y 95% de los prematuros evacuan meconio en
las primeras 48 horas. Las heces de transición se presentan después de la evacuación
de meconio y hasta que se establecen las heces típicas del neonato, las cuales se
caracterizan por su color amarillento y aspecto grumoso en neonatos alimentados al
seno materno y amarillo o café en los alimentados con fórmula.
La ausencia de meconio puede ser resultado de ano imperforado, obstrucción
intestinal funcional (es decir, enfermedad de Hirschsprung), alguna otra enfermedad o
hipotonía. La falta de evacuaciones transicionales después de la evacuación de
meconio puede ser indicio de vólvulos o rotación anómala. Cualquier neonato que no
logre pasar meconio o no progrese a las evacuaciones habituales del recién nacido
debe valorarse oportunamente para descartar obstrucción intestinal.
Establecimiento de un patrón intestinal y estreñimiento

En neonatos, el patrón intestinal normal se presenta gradualmente y varía conforme
van creciendo. Niños alimentados al seno materno suelen evacuar cada vez que se
alimentan, pero el patrón normal varía de una evacuación después de cada alimento
hasta una cada 1 a 7 días. Niños alimentados con fórmula suelen evacuar cada 1 a 3
días.
El estreñimiento es la evacuación infrecuente de heces de consistencia dura o
con dolor, o bien, la disminución del patrón habitual de evacuaciones. El
estreñimiento puede presentarse a cualquier edad. Es importante explicar a los padres
que la consistencia y regularidad de las evacuaciones varía con el tiempo. Se
recomienda ponerse en contacto con el médico si el lactante presenta distensión
abdominal o vómito; rechaza el alimento, o si las evacuaciones son sanguinolentas o
extremadamente duras. Estos signos y síntomas pueden ser indicio de alguna
patología, incluidas muchas de las mencionadas en el capítulo 22, “Estreñimiento”.
CUIDADOS DE RUTINA
Después del parto se debe administrar vitamina K mediante inyección intramuscular
para disminuir el riesgo de enfermedad hemorrágica del recién nacido. Es
recomendable aplicar pomada oftálmica de eritromicina o tetraciclina para prevenir
infecciones oftálmicas neonatales por gonorrea.
PARA TENER EN CUENTA: la aplicación de pomada oftálmica tópica

no es efectiva para prevenir la conjuntivitis por Chlamydia, en parte porque
no elimina gérmenes de la nasofaringe. se recomiendan pruebas de
136
detección para todas las mujeres embarazadas y tratamiento adecuado con
antibióticos orales para los niños expuestos, en general, eritromicina.
Vacunación contra hepatitis B

Antes del alta hospitalaria, se debe vacunar contra hepatitis B a todos los neonatos,
independientemente del estatus del antígeno de superficie de la hepatitis B en la
madre (AgHB). En niños nacidos de madres positivas para AgHB, la dosis inicial de
vacuna contra hepatitis B debe aplicarse dentro de las 12 horas posteriores al
nacimiento y una dosis de 0.5 ml de inmunoglobulina contra hepatitis B al mismo
tiempo, pero en otro sitio anatómico. En hijos de madres cuyo estado de AgHB se
desconozca, la dosis inicial de vacuna contra la hepatitis B debe aplicarse dentro de
las primeras 12 horas de vida, mientras se esperan los resultados de laboratorio de la
madre. Si se confirma la presencia de AgHB en ésta, el neonato a término debe
recibir inmunoglobulina contra hepatitis B tan pronto como sea posible, pero dentro
de los primeros 7 días de vida.
Pruebas de tamiz en recién nacidos

Se toma una muestra de sangre capilar del talón del neonato después de 24 horas de
vida y antes de ser dado de alta del hospital, aunque lo ideal es entre el segundo y
cuarto día de vida. Dicha muestra se envía para pruebas de tamiz neonatal, con el fin
de identificar diversos trastornos metabólicos y genéticos. En Estados Unidos, las
pruebas específicas varían de un estado a otro, pero todas incluyen detección de
hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hemoglobinopatías (enfermedad de células
falciformes, enfermedad C de células falciformes y talasemia), así como
galactosemia. En la mayoría de los estados de dicho país se lleva a cabo la detección
de deficiencia de biotinidasa e hiperplasia suprarrenal congénita; se aplican además
nuevas técnicas de espectroscopia de masas que permiten detectar trastornos del
metabolismo de los ácidos grasos (como deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA
de ácidos grasos de cadena media), acidurias orgánicas (incluida acidemia
metilmalónica) y trastornos del metabolismo de los aminoácidos, como tirosinemia y
homocistinuria. En ciertos estados también se busca deficiencia de glucosa-6-
fosfatasa, toxoplasmosis y fibrosis quística.
El seguimiento de los resultados anómalos de las pruebas de tamiz neonatal con
pruebas confirmatorias apropiadas y oportunas, referencia y cuidados, así como
seguimiento de los pacientes, implica una estrecha colaboración entre el pediatra de
primer nivel y el hospital donde haya nacido el niño, el laboratorio estatal del
programa de tamiz neonatal y los subespecialistas en endocrinología, metabolismo o
hematología.
Posición recomendada para dormir

La American Academy of Pediatrics recomienda que los recién nacidos a término
sanos duerman en posición distinta a la prona, pues dormir en posición supina
conlleva menor riesgo de síndrome de muerte súbita infantil (SMSI), de ahí que
137
sea la preferida. Esta recomendación se basa en el análisis de múltiples estudios
realizados en todo el mundo en que se demuestra la relación entre dormir en posición
prona y un mayor riego de SMSI. Desde 1992, en Estados Unidos se ha observado
una reducción de 70 a 20% de lactantes que duermen en posición prona, con una
reducción asociada de 40% en la frecuencia del SMSI.
Por otra parte, se instruye a los padres para que no acuesten al bebé en camas de
agua, sofás o colchones blandos, y se les recomienda no poner objetos suaves (como
almohadas, edredones, zaleas o juguetes de peluche) en donde duerme el bebé.
Además, se les hace saber que la ropa de cama suelta constituye un riesgo para el
niño pequeño. Se debe evitar sobrecalentar o arropar excesivamente al niño.
PREOCUPACIONES HABITUALES DE LOS

PADRES
Los padres primerizos comparten motivos de preocupación. La descripción siguiente
podría ayudar a tranquilizarlos. A muchos bebés les da hipo, y si bien se desconoce la
causa precisa, en general se considera que es reflejo de inmadurez del sistema
nervioso. Si el hipo dura más de 5 a 10 minutos y es motivo de ansiedad del cuidador,
arrullar al bebé o permitirle succionar unos cuantos sorbos de agua azucarada de un
biberón será suficiente para aliviar la molestia.
En los bebés, el estornudo y la tos pueden ser un mecanismo protector para
eliminar secreciones de las vías respiratorias, de manera que los estornudos o la tos
intermitentes no deben ser motivo de preocupación, a diferencia de la tos y los
estornudos persistentes, que pueden ser signo de algún problema que justifique una
valoración médica. Por otra parte, la percepción de congestión nasal es otro motivo
de preocupación para los nuevos padres, si bien casi siempre se debe al
estrechamiento normal de las vías nasales del recién nacido o a la presencia de
líquido, el cual puede haberse introducido durante el parto. La congestión u
obstrucción persistente de la nariz puede ser indicio de estenosis o atresia de las
coanas, que debe ser valorada.
La barbilla del bebé puede presentar un temblor intermitente; este movimiento
es reflejo de inmadurez del sistema nervioso y no indicio de que el niño tenga frío; el
temblor desparece conforme madura dicho sistema.
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139
INTRODUCCIÓN
En los niños, las masas abdominales se presentan de diferente manera, algunas
producen signos o síntomas, otras permanecen asintomáticas, aun si son de gran
tamaño. Las masas abdominales pueden ser descubiertas por alguno de los padres o
cuidadores, o bien descubrirse casualmente durante la exploración física. La edad del
niño es un factor importante para el diagnóstico diferencial. En los recién nacidos,
la mayor parte de las masas detectadas es benigna, mientras que hasta 50% de los
tumores de niños de mayor edad es maligno (tabla 8-1). En la tabla 8-2 se enlistan los
sitios de origen de las masas abdominales, según la edad del paciente.
PARA TENER EN CUENTA: en el recién nacido, la vejiga se considera

como un órgano abdominal.
PARA TENER EN CUENTA: las masas abdominales en el recién nacido

generalmente son de origen renal; la hidronefrosis y la poliquistosis renal
son las causas más comunes de masas abdominales en recién nacidos.
140
DIAGNÓSTICODIFERENCIAL
Causas infecciosas
Abscesos del apéndice
Abscesos tuboováricos
Abscesos hepáticos
Abscesos perinéfricos
Causas neoplásicas
Malignas
Tumor de Wilms (nefroblastoma)

Neuroblastoma
Linfoma
Rabdomiosarcoma
Tumor rabdoide
Hepatoblastoma
Sarcomas (retroperitoneal y embrionario)
Tumor ovárico
Metástasis
Benignas
Teratoma de ovario
Teratoma sacrococcígeo
Blastoma mesonéfrico
Causas traumáticas
141
Hematoma perinéfrico
Seudoquiste pancreático
Hematoma suprarrenal
Hematoma duodenal
Causas congénitas o vasculares

Quistes: ováricos, del colédoco, hepáticos, mesentéricos y del uraco
Hidrometrocolpos o hematocolpos
Mielomeningocele anterior
Trombosis de la vena renal
Hemangioma hepático
Causas digestivas
Duplicación gastrointestinal (intestinal)
Estreñimiento
Estenosis pilórica
Hepatitis
Distensión intestinal -invaginación, ano imperforado, enfermedad de
Hirschsprung, vólvulo, íleo meconial
Hidropesía de la vesícula biliar
Causas genitourinarias
Hidronefrosis
Riñones poliquísticos o multiquísticos
Riñón ectópico o en herradura
Valvas uretrales posteriores
Distensión vesical
Embarazo (intrauterino o ectópico)
PARA TENER EN CUENTA: la edad del paciente es un factor clave para

descartar posibles diagnósticos diferenciales en caso de masa abdominal
porque las causas difieren entre recién nacidos, lactantes y niños mayores.
142
DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
Estreñimiento
El estreñimiento se describe en el capítulo 22, “Estreñimiento”.
Invaginación
La invaginación se describe en el capítulo 9, “Dolor abdominal agudo”.
Absceso del apéndice

Etiología
La apendicitis aguda no tratada conduce a perforación con formación de absceso.
Cuadro clínico
El niño con un absceso del apéndice suele presentar ataque al estado general; son
comunes la fiebre y el dolor abdominal. Aunque muchos niños tienen antecedentes
que hacen muy probable el diagnóstico de apendicitis (v. cap. 9 “Dolor abdominal
agudo”), en otros los antecedentes son atípicos, caracterizados por evolución
subaguda, con síntomas presentes durante días a semanas.
PARA TENER EN CUENTA: los pacientes (en especial los niños

pequeños) con abscesos del apéndice podrían no presentar los trastornos
característicos que se relacionan con apendicitis, como anorexia y signos de
irritación peritoneal.
Evaluación
Son frecuentes una masa dolorosa en el cuadrante inferior derecho y signos de
irritación peritoneal, pero no siempre aparecen; la masa podría palparse mediante
exploración rectal. En mujeres pospúberes es importante la exploración pélvica
para descartar enfermedad inflamatoria pélvica.
La leucocitosis con desviación a la izquierda es un resultado útil, y si el
diagnóstico de apendicitis es obvio, no es necesario realizar más estudios. En casos
difíciles, una radiografía abdominal podría proporcionar información confirmatoria
(p. ej., fecalitos en <10% de los casos, aire libre intraperitoneal o efecto de masa en el
cuadrante inferior derecho acompañado de íleo), si bien el ultrasonido es el estudio
diagnóstico de elección.
Tratamiento
Es necesaria una interconsulta quirúrgica urgente. En el preoperatorio se debe
administrar antibióticos parenterales de amplio espectro que cubran microorganismos
gramnegativos y anaerobios.
143
Distensión vesical
Etiología
La distensión vesical palpable puede ser resultado de obstrucción (p. ej., valvas
uretrales posteriores en varones, masa extrínseca y estenosis), disfunción
neurológica (p. ej., lesión de la médula espinal, mielomeningocele y medicamentos
anticolinérgicos) o retención voluntaria (como resultado de disuria).
Evaluación
El interrogatorio debe incluir preguntas sobre frecuencia de la micción, disuria y
características del chorro de orina, así como sobre la función intestinal, que también
podría resultar afectada en casos de vejiga neurógena.
La palpación abdominal permite detectar una masa suprapúbica lisa,
ligeramente dolorosa en caso de distensión significativa. Dicha masa es quística a la
percusión. Se buscan evidencias de irritación uretral o vaginal y se valora la función
neurológica. La inervación de la vejiga depende de S2-S4, misma región del sacro
que inerva el ano, de modo que al evaluar la capacidad de contracción del ano se
identifica a los pacientes con trastornos de la inervación de la vejiga.
Mediante ultrasonido se confirma que la masa corresponde a la vejiga, y la
cistouretrografía miccional permite identificar la causa de la distensión. Si la disuria
apunta a una posible cistitis, se debe solicitar examen general de orina.
Tratamiento
La distensión se alivia con sondeo uretral, pero el tratamiento definitivo depende de
la causa subyacente de la obstrucción, aunque en general es necesario consultar al
urólogo.
Hidronefrosis
Etiología
La hidronefrosis (dilatación del sistema colector renal) es resultado de obstrucción
total o parcial del flujo urinario por obstrucción de la unión pelvicoureteral, valvas
uretrales posteriores, reflujo vesicoureteral, ureterocele y duplicación del sistema
colector. La hidronefrosis puede ser unilateral o bilateral.
Cuadro clínico
Muchos niños con hidronefrosis son asintomáticos, en tanto que otros presentan
dolor abdominal (a menudo crónico o recurrente) o bien, en casos raros, evidencias
de insuficiencia renal. La hidronefrosis tiende a ser más común en los varones y
comúnmente afecta al riñón izquierdo.
Evaluación
La exploración del abdomen revela una masa lisa en el flanco, unilateral o bilateral,
especialmente en lactantes. Cualquier riñón palpable en un niño >3 años de edad
despierta sospechas, como la asimetría en niños más pequeños.
El diagnóstico se hace mediante ultrasonido, el cual muestra dilatación de la
pelvis renal rodeada por varias estructuras quísticas (cálices).
144
Tratamiento
La mayoría de las causas de hidronefrosis se trata mediante reparación quirúrgica.
Tumor de Wilms (nefroblastoma)

Etiología
El tumor de Wilms, segundo tumor maligno intraabdominal más común en niños,
causa prácticamente todas las neoplasias renales en pediatría. Este tumor se relaciona
con ciertas anomalías congénitas, como malformaciones genitourinarias,
hemihipertrofia, aniridia esporádica, criptorquidia, síndrome de Beckwith-
Wiedemann, síndrome de Denys-Drash, además del complejo WAGR (por su sigla en
inglés), constituido por tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso
mental. Hay también una forma familiar del tumor de Wilms.
Características clínicas
La incidencia máxima es a los 3 años de edad. La mayoría de los pacientes presenta
una masa o distensión abdominal asintomática que puede pasar inadvertida por su
ubicación retroperitoneal y porque es indolora. Este diagnóstico debe tomarse en
consideración para cualquier niño pequeño con abdomen prominente. Algunos
síntomas ocasionales son dolor abdominal, vómito, hematuria e hipertensión.
Evaluación
La masa es lisa y dura, y rara vez rebasa la línea media; en 5 a 10% de los pacientes
las masas son bilaterales. En algunos casos, es tan grande (diámetro medio, 11 cm al
momento del diagnóstico en un estudio) que lo detectado es una distensión difusa,
más que una masa discreta.
Aunque el examen general de orina puede demostrar hematuria microscópica, es
demasiado inespecífico como para resultar útil. En el ultrasonido o la tomografía
(TC) abdominal se observa una masa sólida intrarrenal.
Tratamiento
El tumor de Wilms se trata con una combinación de extirpación quirúrgica
(nefrectomía) y quimioterapia. El índice de curación depende de la extensión de la
enfermedad y de la etapa clínica en el momento del diagnóstico. Al ser diagnosticado,
aproximadamente 15% de los casos presenta metástasis, casi siempre hacia los
pulmones.
PARA TENER EN CUENTA: el tumor renal sólido más común en recién

nacidos es el nefroma mesoblástico congénito, que difiere del tumor de
Wilms en que es benigno y por lo general se presenta en los 3 primeros
meses de vida; el de Wilms, después de los 6 meses.
Neuroblastoma
Etiología
145
Tiene su origen en las células de la cresta neural; es el segundo tumor sólido más
común en la infancia y el tumor extracraneal sólido más frecuente en la infancia.
En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes, el sitio primario es el
abdomen (en general las suprarrenales), seguido de la región torácica.
Como el tumor de Wilms, el neuroblastoma puede presentarse como una masa
asintomática, si bien los pacientes son un poco más jóvenes (promedio de edad, 2
años) y parecen más enfermos, un indicio de la elevada incidencia de metástasis en
el momento del diagnóstico (aproximadamente 60% de los casos).
Los síntomas relacionados incluyen dolor abdominal, obstrucción urinaria,
rubor, sudoración, diarrea (el tumor segrega péptido intestinal vasoactivo),
anorexia, malestar general y síntomas específicos del sitio afectado por las
metástasis en hueso, piel, hígado o sistema nervioso central. Si bien la mayor parte de
los tumores produce catecolaminas, el incremento del índice metabólico hace que
síntomas como hipertensión e irritabilidad sean raros.
PARA TENER EN CUENTA: el opsomioclono, que consiste en

temblores mioclónicos, ataxia y movimientos oculares espasmódicos (“ojos
y pies danzarines”), es un síndrome paraneoplásico único relacionado con
neuroblastoma. El opsomioclono debe dar lugar a la búsqueda inmediata de un
neuroblastoma oculto, aun sin masa abdominal.
Evaluación
Posible palpación de una masa firme y regular, no dolorosa, en la región abdominal.
Otros resultados de la exploración física son palidez, nódulos subcutáneos y
hepatomegalia.
PARA TENER EN CUENTA: el neuroblastoma es una de las pocas

causas de hepatomegalia masiva.
Anteriormente se utilizaba la concentración urinaria de metabolitos de

catecolaminas, elevados en 90 a 95% de los pacientes (es decir, ácido
vanilmandélico, ácido homovanílico y metanefrina), como medio de detección, pero
actualmente las técnicas diagnósticas de elección son ultrasonido o TC abdominal. El
neuroblastoma suele presentarse como una masa sólida de localización suprarrenal o
paravertebral calcificada en 80% de los casos; suele relacionarse con obstrucción de
las vías biliares, ictericia y acolia. El gammagrama óseo y las radiografías del
esqueleto facilitan la confirmación de afectaciones óseas.
Tratamiento
El tratamiento puede incluir trasplante de médula ósea, quimioterapia,
radioterapia y cirugía citorreductora o resección. El pronóstico depende de la
etapa de la enfermedad, así como de la edad del paciente, la localización del tumor
146
primario y los resultados del estudio histológico. La amplificación del oncogén N-
myc se relaciona con pronóstico ominoso y se presenta en cerca de 20% de los
afectados. Los pacientes en etapa IV-S, a menudo en los primeros meses de vida,
pueden experimentar involución espontánea del tumor primario.
Quistes
Etiología
Los quistes suelen originarse como variantes del desarrollo a partir de diversas
estructuras.
Los síntomas son variables y dependen de la ubicación del quiste; es muy común el
dolor abdominal inespecífico. Un quiste de ovario puede causar dolor cíclico en
niñas que ya menstrúan; un quiste del colédoco por lo general resulta en obstrucción
de vías biliares con ictericia y deposiciones acólicas.
Evaluación
Muchos quistes pueden palparse en la exploración abdominal o pélvica como masas
lisas, blandas o firmes en el órgano en que se originan.
La herramienta diagnóstica óptima es el ultrasonido.
Tratamiento
Los quistes ováricos o mesentéricos descubiertos casualmente implican seguimiento
porque en la mayoría de los casos involucionan en forma espontánea; los quistes que
producen síntomas importantes deben extirparse.
Enfermedad quística renal

Tipos de enfermedad quística renal
Nefropatía multiquística displásica. Es una de las causas más comunes de

masas abdominales en recién nacidos. El riñón afectado es una masa quística
con tejido renal escaso o no identificable (en el ultrasonido semeja un “racimo
de uvas”); suele ser unilateral y esporádica, con síntomas como dolor
abdominal, hematuria e infecciones de vías urinarias; los casos bilaterales se
asocian con insuficiencia renal.
Poliquistosis renal. En la enfermedad renal poliquística, uno o ambos riñones
contienen múltiples quistes corticales y medulares constituidos por túbulos
dilatados. La variante autosómica dominante más común se manifiesta en la
edad adulta, pero en ocasiones se diagnostica en la infancia, en tanto que la
recesiva, más grave y por lo general bilateral, suele presentarse en la infancia.
Ambas formas son raras en pediatría. Los resultados del ultrasonido muestran
pequeños quistes en los conductos colectores sin displasia renal intrínseca.
PARA TENER EN CUENTA: la mayor parte de los niños con poliquistosis
147
renal autosómica recesiva también tiene quistes hepáticos, que en ocasiones
conducen a insuficiencia hepática grave.
Excepto en caso de afectación bilateral, los niños con enfermedad renal multiquística
displásica presentan una masa asintomática en el flanco, irregular y no dolorosa.
Los pacientes con quistes renales bilaterales pueden tener antecedentes de
oligohidramnios y, en casos graves, rasgos del síndrome de Potter. En niños con
enfermedad renal multiquística displásica es elevada la incidencia de
malformaciones asociadas de las vías urinarias y requieren una evaluación
urológica exhaustiva.
Los pacientes con poliquistosis renal frecuentemente presentan hematuria
(macroscópica o microscópica) o hipertensión, pero es rara la insuficiencia renal.
También en este caso, suele palparse una masa unilateral o bilateral en el flanco.
Evaluación
En todos los casos el diagnóstico se confirma con ultrasonido.
Tratamiento
Los pacientes con enfermedad quística renal requieren seguimiento intensivo para
detectar signos de insuficiencia renal o hipertensión, en cuyo caso suelen someterse
a diálisis en tanto se realiza el trasplante.
Duplicación gastrointestinal (intestinal)

Etiología
Los quistes de duplicación, factibles en cualquier parte del aparato digestivo, pero
sobre todo en la región de la válvula ileocecal, se deben a un defecto
morfogenético. El tamaño de los quistes es variable, son de forma tubular o esférica
y pueden o no comunicarse con la propia luz intestinal y producir una masa quística
cerrada; suelen presentarse como distensión abdominal asintomática o con signos de
obstrucción, sangrado o perforación. La duplicación gastrointestinal (intestinal) es la
causa más común de masas gastrointestinales neonatales.
Evaluación
Las duplicaciones gastrointestinales pueden ser asintomáticas o causar obstrucción
intestinal; suelen ser compresibles y desplazables, redondas o tubulares. El
diagnóstico se realiza mediante ultrasonido o un estudio gastrointestinal con medio
de contraste.
PARA TENER EN CUENTA: la mucosa del quiste podría originarse en

cualquier parte del aparato digestivo, independientemente de su
localización; cuando se incluye la mucosa gástrica, puede resultar en úlcera
o perforación. El gammagrama de Meckel es útil en los casos en que hay mucosa
gástrica.
148
Tratamiento
La resección quirúrgica suele ser curativa.
Hidrometrocolpos y hematacolpos
Etiología
El himen imperforado conduce a acumulación de secreciones en la vagina; si no es
detectado antes de la pubertad, la sangre menstrual acumulada ocasiona
hematocolpos.
La distensión de la vagina puede interferir con la micción o la defecación, pero por
lo demás, las niñas suelen ser asintomáticas.
Evaluación
La masa es lisa, suprapúbica y frecuentemente palpable en la exploración rectal.
El himen imperforado también puede dar lugar a una lesión que protruye hacia el
exterior.
El ultrasonido muestra la vagina dilatada, llena de líquido.
Tratamiento
Es indispensable resecar el himen imperforado.
EVALUACIÓN DE MASAS ABDOMINALES

Antecedentes
Deben investigarse los siguientes aspectos:
En recién nacidos: embarazo complicado por oligohidramnios/polihidramnios o

alguna intervención (como amniocentesis)
Síntomas (p. ej., fiebre, dolor abdominal, vómito o ictericia)
Características de las evacuaciones (frecuencia y consistencia)
Características de la micción (frecuencia y hematuria)
Antecedentes de traumatismo
Antecedentes menstruales
Antecedentes de cirugía abdominal o cateterización umbilical
Exploración física
Identificar o buscar lo siguiente:
Tamaño y localización de masas (asimetría, posición del ombligo)

Dolor
Resultados de la percusión
Consistencia (sólida o quística)
Presión arterial
149
Escleróticas ictéricas
Evidencias de deshidratación
Estudios de laboratorio
La selección de los estudios de laboratorio depende del tipo de signos y síntomas
identificados, entre otros:
Examen general de orina

Hemograma completo
Nitrógeno de la urea y creatinina
Electrólitos
Transaminasas hepáticas y bilirrubina
Modalidades de diagnóstico
Ultrasonido. Estudio diagnóstico de elección en la mayoría de los casos de
masas abdominales es el ultrasonido, con excepción del diagnóstico clínico de
estreñimiento, embarazo intrauterino y apendicitis, en cuyo caso no suelen ser
necesarios otros estudios. El ultrasonido proporciona información sobre
localización y características de la masa abdominal (quística o sólida,
homogénea o heterogénea, calcificada) y debe ser el estudio inicial en la
mayoría de los casos.
Radiografías simples de abdomen. Aunque suelen solicitarse con frecuencia,
proporcionan poca información en niños relativamente asintomáticos, excepto
para detectar calcificaciones en una masa, organomegalia o desplazamiento de
los intestinos para reducir el diagnóstico diferencial (tabla 8-3).
150
FIGURA 8-1 Evaluación del paciente con una masa abdominal. Tomografía computarizada, TC.
TC abdominal. Proporciona información anatómica más detallada que el

ultrasonido. No obstante, dada la magnitud de la exposición a radiaciones, debe
reservarse para delimitar ciertas masas; en caso necesario, puede sustituir al
ultrasonido como estudio inicial.
Imágenes por resonancia magnética (IRM). Representan la información
anatómica más precisa, pero rara vez se utilizan como estudio inicial de
imágenes por limitaciones de disponibilidad y mayor costo. En muchos
hospitales está reemplazando a la TC como estudio definitivo.
Urografía intravenosa. Aunque en alguna época fue el estudio inicial
preferido, en la actualidad ha sido reemplazada por los métodos precedentes.
MANEJO DE LOS PACIENTES

La evaluación de una masa abdominal debe incluir medidas de apoyo y
reanimación en el niño que parezca grave, incluidos administración de líquidos en
caso de deshidratación, oxígeno suplementario y apoyo respiratorio en caso de
dificultad respiratoria y estabilización de la presión arterial cuando el enfermo
muestre hipertensión sintomática (fig. 8-1). El estudio inicial indicado para estos
pacientes son radiografías simples de abdomen (acostado y de pie) para valorar la
151
posibilidad de obstrucción o perforación. Una vez estabilizado el niño, será posible
emprender estudios adicionales.
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152
INTRODUCCIÓN
La valoración de un niño aquejado de dolor abdominal agudo es un reto para
cualquier médico, dado que es un motivo frecuente de consulta, cuyas causas van
desde procesos benignos hasta los que ponen en riesgo la vida. Por otra parte, el dolor
abdominal puede originarse tanto en órganos intraabdominales como en sitios ajenos
(v. cap. 59, “Dolor pélvico”, y cap. 70, “Enfermedades de transmisión sexual”). Se
requiere una evaluación sistematizada que considere la edad y el sexo del paciente,
los datos del interrogatorio y la exploración física, así como los resultados de estudios
de laboratorio e imagen adecuadamente seleccionados. En muchos casos, no es
posible hacer un diagnóstico definitivo en la primera consulta y es necesario repetir la
valoración.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Digestivo
Estreñimiento
Apendicitis/absceso del apéndice
Enfermedad ulcerosa péptica/gastritis
Gastroenteritis
Esofagitis/reflujo gastroesofágico
Ingestión de cuerpo extraño
Colecistitis
Pancreatitis/seudoquiste pancreático
Hepatitis
Obstrucción intestinal
Hernia encarcelada
Invaginación
Traumatismo abdominal
Enfermedad de Hirschprung
Enfermedad inflamatoria intestinal
Peritonitis
Enterocolitis necrosante
153
Adenitis mesentérica
Malrotación/vólvulo
Colitis infecciosa
Colitis secundaria a antibióticos (seudomembranosa)
Alergia alimentaria (p. ej., a la proteína de la leche o de la soya)
Síndromes de malabsorción
Genitourinario
Infección de vías urinarias (p. ej., cistitis, pielonefritis)
Cálculo renal
Embarazo (p. ej., intrauterino, ectópico)
Enfermedad pélvica inflamatoria
Quiste de ovario
Torsión de órganos anexos
Mittelschmerz
Dismenorrea
Endometriosis
Hematocolpos/hidrometrocolpos
Torsión testicular/torsión del pedículo del testículo
Orquitis
Epididimitis
Respiratorio
Neumonía
Dolor de garganta estreptocócica
Asma
Enfermedades malignas
Tumor de Wilms
Neuroblastoma
Leucemia
Linfoma
Hepatoblastoma
Tumor ovárico
Teratoma
Tiflitis
Rabdomiosarcoma
Enfermedades sistémicas
Cetoacidosis diabética
154
Vasculitis (p. ej., púrpura de Henoch-Schönlein)
Enfermedades vasculares del colágeno (p. ej., lupus, poliarteritis nodosa,
dermatomiositis juvenil, esclerodermia)
Enfermedad de Kawasaki
Síndrome urémico hemolítico
Mononucleosis infecciosa
Enfermedad de células falciformes
Fibrosis quística
Porfiria
Otras causas
Funcional
Cólico
Miocarditis
Pericarditis
Toxinas (p. ej., ingestión de cáusticos, mordedura de araña viuda negra)
Ortopédicas (como artritis séptica/osteomielitis/discitis)
Migraña abdominal
Fiebre mediterránea familiar
Herpes zóster
Calambres por calor
Cualquiera de las causas de dolor abdominal crónico puede presentarse con

agravamiento repentino del dolor (v. cap. 10, “Dolor abdominal crónico”).

DIFERENCIAL
Gastroenteritis aguda
La gastroenteritis aguda se describe en el cap. 27, “Diarrea aguda”.
Torsión de órganos anexos

La torsión de los anexos se describe en el cap. 59, “Dolor pélvico”.
Apendicitis
Etiología
La apendicitis es una causa común de dolor abdominal en niños de cualquier edad, y
se debe a obstrucción de la luz del apéndice con distensión, obstrucción del drenaje
linfático y vascular, edema y perforación.
Los síntomas clásicos de la apendicitis son dolor abdominal periumbilical seguido de
155
fiebre, anorexia y vómito. Conforme avanza la enfermedad, el dolor tiende a
localizarse en el cuadrante inferior derecho (es decir, en el punto de McBurney),
aunque con frecuencia los pacientes presentan síntomas atípicos e inespecíficos. El
apéndice localizado en el canal colónico lateral puede provocar dolor en el flanco, en
tanto que en una posición más medial, puede irritar la vejiga y ocasionar disuria y
dolor suprapúbico. En otros casos, el apéndice ubicado en la pelvis puede causar
diarrea si al inflamarse irrita el colon sigmoide. Los pacientes suelen preferir estar
acostados e inmóviles por la irritación peritoneal derivada del apéndice inflamado;
los niños pueden hacer referencia a un dolor que se intensifica al toser o al brincar.
PARA TENER EN CUENTA: los pacientes con apendicitis suelen ser

diagnosticados erróneamente por síntomas confusos como diarrea,
estreñimiento, disuria o letargia que apuntan a otras posibilidades
diagnósticas.
Desafortunadamente, el diagnóstico de apendicitis puede resultar difícil en las

etapas iniciales del proceso patológico, en especial en niños que aún no hablan, de
modo que en los pacientes de menor edad es frecuente el apén-dice perforado. En este
caso, es común que se informe de mejoría transitoria del dolor inmediatamente
después de la perforación, pero pronto sobreviene un dolor abdominal difuso por la
peritonitis. En los pacientes con apéndice perforado puede desarrollarse rápidamente
un absceso intraabdominal (v. cap. 8, “Masa abdominal”).
Evaluación
Con frecuencia, la exploración física revela fiebre y dolor en el cuadrante inferior
derecho, aunque podría no estar elevada la temperatura y el dolor localizarse en el
flanco o en algún otro lugar del abdomen, dependiendo de la ubicación del apéndice.
En la apendicitis suele observarse el signo de Rovsing (dolor en el cuadrante inferior
derecho con la palpación del cuadrante inferior izquierdo); el signo del psoas (dolor
en el cuadrante inferior derecho al extender el muslo derecho mientras el paciente
permanece acostado sobre su lado izquierdo) y el signo del obturador (dolor en el
cuadrante inferior derecho al flexionar la pierna mientras se sostiene la rodilla y la
cadera es rotada en sentido interno). Al explorar el recto, la pared puede estar irritada
por la inflamación del apéndice, y si éste se perfora y se produce peritonitis, habrá
dolor abdominal generalizado, rebote doloroso y rigidez de la pared abdominal. Estos
niños suelen presentar también signos de toxicidad sistémica, como fiebre elevada,
taquicardia y taquipnea.
Los estudios de laboratorio pueden ser útiles cuando el interrogatorio y la
exploración física son ambiguos. El conteo de leucocitos periféricos a menudo revela
una ligera leucocitosis conforme el apéndice se torna más gangrenoso y se rompe,
aunque la cuenta normal de leucocitos no descarta una apendicitis. Los electrólitos
suelen ser normales, a menos que haya deshidratación importante. Si el apéndice está
cerca de la vejiga o los uréteres, podrían encontrarse pocos leucocitos en la orina. Las
radiografías simples de abdomen en ocasiones muestran cálculos en el apéndice,
156
aunque es más frecuente que los resultados radiográficos sean inespecíficos. La
precisión diagnóstica mejora en pacientes con diagnóstico dudoso de apendicitis con
un ultrasonido abdominal o tomografía computarizada (TC). El ultrasonido protege al
niño de la exposición a radiaciones ionizantes, pero los resultados suelen ser menos
exactos que con la TC. Esta última es mejor para la detección de otras causas de dolor
abdominal, y por lo general es más fácil de obtener que el ultrasonido, pero los niños
más pequeños con frecuencia requieren sedación.
PARA TENER EN CUENTA: la apendicitis es un diagnóstico

principalmente clínico, y los estudios de laboratorio y de imagen pueden ser
normales en algunos pacientes afectados. Si en un niño los resultados de
laboratorio e imagen son normales, pero pero el interrogatorio y la exploración
física son preocupantes, debe someterse a un periodo de observación estricta que
incluya estudios radiográficos en serie del abdomen.
Tratamiento
El tratamiento para la apendicitis es la apendicectomía, de modo que es necesaria una
interconsulta inmediata con el cirujano una vez que se sospeche el diagnóstico.
Mientras se espera la intervención quirúrgica se proporciona tratamiento para
controlar el dolor y de apoyo. En todos los casos de apendicitis se administra
tratamiento antibiótico preoperatorio.
Estreñimiento
El estreñimiento se describe en el cap. 22, “Estreñimiento”.
Púrpura de Henoch-Schönlein
La púrpura de Henoch-Schönlein se describe en el cap. 18, “Sangrado y púrpura”.
Invaginación
Etiología
La invaginación se presenta cuando un segmento proximal del intestino se introduce
en una porción distal del mismo y provoca edema, obstrucción linfática y afectación
vascular. La invaginación se caracteriza por ser ileocólica, pero también puede ser
ileoileal o colocolónica. Si el diagnóstico no es oportuno, esta porción isquémica del
intestino puede gangrenarse y hasta perforarse, y dar lugar a peritonitis. Aun cuando
la mayor parte de los casos son idiopáticos, la invaginación puede deberse al fijación
del intestino en cierto tipo de lesiones, en especial en niños de mayor edad. En
lactantes, las placas de Peyer hipertróficas pueden ocasionar sitios de fijación,
mientras que en los mayores pueden ser producto de tumores, pólipos, divertículos de
Meckel, duplicaciones o lesiones intestinales relacionadas con púrpura de Henoch-
Schönlein. Las primeras vacunas orales contra rotavirus (RotaShield®) se asociaron
con incrementos en el riesgo de invaginación y fueron retiradas del mercado en 1999,
157
pero las más recientes no parecen tener esa relación ni aumentan el riesgo de
invaginación.
La invaginación es la causa más común de obstrucción intestinal en niños
pequeños y se presenta sobre todo de los 4 a los 12 meses de edad. Los síntomas
clásicos son dolor abdominal episódico, vómitos y heces con aspecto de “mermelada
de grosella”. Los periodos de dolor intenso que suelen obligar al niño a encoger las
piernas anteceden a periodos sin malestar obvio. Sin embargo, en ocasiones los
pequeños parecen letárgicos entre episodios de dolor. A la larga, el niño empieza con
vómito y el dolor se torna más constante conforme en el intestino aumentan edema e
isquemia. Esta afectación circulatoria provoca desprendimiento de la mucosa
intestinal que resulta en evacuaciones tipo “mermelada de grosella”, uno de los datos
tardíos de la evolución de la invaginación intestinal.
PARA TENER EN CUENTA: el antecedente de dolor abdominal

intermitente que proporciona el cuidador es característico de la
invaginación y muy importante para el diagnóstico. Los niños afectados
parecen engañosamente saludables entre un episodio de dolor y otro.
Evaluación
Los pacientes con invaginación intestinal pueden verse saludables o gravemente
enfermos y con signos vitales inestables. La exploración abdominal suele revelar
distensión debido a obstrucción parcial o total. En ocasiones, se palpa una masa en
forma de salchicha, por lo general en el cuadrante superior derecho. En la exploración
rectal se detectan evacuaciones sanguinolentas. Los estudios de laboratorio suelen ser
de poca ayuda para el diagnóstico, la radiografía de abdomen puede mostrar diversos
grados de obstrucción del intestino delgado, acumulación de aire en el cuadrante
inferior derecho y masa intracolónica. Rara vez se observa aire libre debido a
perforación intestinal. Estos resultados radiológicos ayudan, pero con frecuencia las
radiografías simples sólo muestran un patrón inespecífico de distribución del aire. El
colon por enema baritado es el estudio de imagen preferido para pacientes en quienes
se sospecha invaginación, porque además tiene potencial terapéutico. La invaginación
también puede detectarse mediante TC y ultrasonido (aunque el paciente necesitará
una intervención terapéutica adicional si el diagnóstico depende de alguno de estos
métodos no invasivos); el ultrasonido es una opción razonable particularmente
cuando la sospecha clínica de invaginación no es muy firme, pues la TC implica
exposición a radiaciones y con frecuencia la sedación asociada con el procedimiento.
Tratamiento
Cuando se sospecha deshidratación, se inicia la administración de líquidos por vía
intravenosa y se instala una sonda nasogástrica para descomprimir el estómago y los
intestinos. El enema con medio de contraste baritado o aire es al mismo tiempo
diagnóstico y terapéutico en caso de invaginación, pero si no da resultado, o si el
aspecto del niño es de toxicidad grave antes del procedimiento, es necesaria la
reducción quirúrgica. Por la posibilidad de falla del enema para reducir la
158
invaginación y como los medios de contraste en ocasiones perforan, se recomienda la
interconsulta oportuna con el cirujano cuando se sospeche este diagnóstico. En
algunos casos, el riesgo de perforación implica administrar antibióticos de amplio
espectro justo antes de intentar la reducción. La tasa de recurrencia después de una
reducción no quirúrgica exitosa es de 5 a 10%, sobre todo en niños de mayor edad
con un sitio de fijación del intestino.
Malrotación con vólvulo

Etiología
La malrotación intestinal es consecuencia de una anomalía del desarrollo embrionario
que resulta en la fijación anormal del mesenterio a los intestinos. Si bien puede ser
asintomática, predispone a los niños al vólvulo, o torsión de las asas del intestino en
torno a un sitio fijo del mesenterio, que conduce a obstrucción. Por otra parte, como
el riego sanguíneo intestinal depende de este pedículo mesentérico, la torsión conduce
a isquemia y dolor abdominal, además de posible necrosis en un lapso de horas. La
malrotación con vólvulo es muy común en niños pequeños, pero puede ser indolora
en niños de mayor edad. Los pacientes mayores por lo general presentan síntomas
como dificultad para alimentarse y vómito biliar intermitente o retraso del
crecimiento por intolerancia a los alimentos.
Los lactantes menores afectados presentan por lo general un cuadro de inicio
súbito caracterizado por vómitos y dolor abdominal. La emesis suele ser de contenido
biliar y el dolor abdominal, continuo. El paciente se ve enfermo y ansioso, además de
presentar trastornos de los signos vitales si ya ha ocurrido necrosis. El abdomen duele
con la exploración y puede haber diversos grados de distensión abdominal,
dependiendo del sitio de la malrotación. La presencia de sangre en la exploración
rectal implica lesión isquémica de la mucosa intestinal, dato característico de los
vólvulos avanzados.
Evaluación
Los pacientes con datos clínicos que sugieren vólvulo requieren evaluación
inmediata. En las radiografías simples se pueden observar niveles hidroaéreos y
dilatación de asas intestinales, así como ausencia de aire en la porción inferior del
aparato digestivo. Se pueden observar tanto el signo de “doble burbuja”, o dilatación
del estómago y porción proximal del duodeno, como asas de intestino delgado
sobrepuestas a la sombra hepática. Sin embargo, dichas radiografías también pueden
ser normales. La serie esofagogastroduodenal es el estudio diagnóstico de elección
que permite observar el patrón en sacacorchos del medio de contraste en las asas
intestinales rotadas. La utilidad del ultrasonido para el diagnóstico de la malrotación
no es obvia. El ultrasonido permite detectar anomalías en la posición de los vasos
mesentéricos superiores o signo de “lavadora” (torsión del mesenterio en torno a los
vasos mesentéricos), pero el ultrasonido no es tan preciso como la serie
esofagogastroduodenal.
PARA TENER EN CUENTA: el vómito biliar en niños pequeños debe
159
relacionarse con malrotación con vólvulo y evaluarse de urgencia hasta no
descartar el diagnóstico.
Tratamiento
La malrotación con vólvulo es una urgencia quirúrgica. Tanto la sobrevivencia de los
pacientes como la viabilidad del intestino se relacionan directamente con el
diagnóstico oportuno. Por ello, en todo niño pequeño con vómito biliar y dolor
abdominal debe suponerse malrotación con vólvulo hasta no excluir el diagnóstico.
Es obligada la valoración del cirujano y no se debe esperar a los resultados de los
estudios de imagen abdominal. Los niños con sospecha de malrotación con vólvulo
necesitan sonda nasogástrica y acceso intravenoso y los pacientes inestables,
reanimación con líquidos y antibióticos. Debe programarse una operación de urgencia
porque el único tratamiento definitivo del vólvulo es la intervención quirúrgica.
Infecciones de vías respiratorias

Dolor de garganta por estreptococo del grupo A
Los pacientes con dolor de garganta por estreptococo del grupo A en ocasiones tienen
dolor abdominal, además de faríngeo, fiebre y adenopatía cervical (v. también cap.
72, “Dolor de garganta”). En caso de dolor abdominal y sospecha de infección de la
faringe debe obtenerse exudado faríngeo para valorarlo mediante una prueba de
detección rápida de antígeno contra estreptocócico o cultivo. Los pacientes con dolor
de garganta estreptocócica deben tratarse con antibióticos.
Neumonía lobular inferior
Los niños con neumonía lobular inferior pueden presentar síntomas respiratorios y
dolor abdominal. La evidencia de neumonía puede ser tan sutil como aumento de la
frecuencia respiratoria o fiebre alta inexplicable. Las neumonías de lóbulos inferiores
en ocasiones se descubren accidentalmente en las radiografías de abdomen solicitadas
para valorar el dolor en esa región. El tratamiento consiste en administración de los
antibióticos apropiados para neumonía.
Torsión testicular
La torsión testicular se explica en el cap. 62, “Dolor escrotal agudo”.
Exposición a toxinas e ingestión de cuerpos extraños

Si bien muchas sustancias pueden causar náusea y vómito cuando se ingieren,
algunas toxinas suelen relacionarse con dolor abdominal, por ejemplo, hierro, ácido
acetilsalicílico, sustancias cáusticas, plomo y otros metales pesados. Se pueden
administrar antídotos específicos (como deferoxamina para la intoxicación por
hierro), además de carbón activado y otras medidas de descontaminación
gastrointestinal. El tratamiento del paciente que ha ingerido sustancias tóxicas debe
coordinarse con el centro de control de envenenamientos o con un toxicólogo.
Muchos cuerpos extraños deglutidos pueden no dar síntomas, pero otros, como agujas
o baterías de reloj, suelen causar dolor abdominal por irritación o perforación de la
160
mucosa digestiva. La mayor parte de los cuerpos extraños ingeridos atraviesa el
aparato digestivo sin dificultad, pero los que provocan síntomas o conllevan un riesgo
alto de perforación u otras complicaciones deben ser extraídos por el
gastroenterólogo, otorrinolaringólogo o cirujano, dependiendo de su localización y de
los protocolos de cada institución. Una forma de intoxicación muy particular que
produce dolor abdominal es la mordedura del arácnido conocido como viuda negra.
El veneno de esta especie de araña (Latrodectus mactans) puede causar intenso dolor
abdominal de tipo cólico, así como colapso cardiovascular en niños pequeños. En
caso de manifestaciones sistémicas conviene administrar el antídoto correspondiente.
Traumatismos
Etiología
La historia clínica es de gran importancia para evaluar a los niños con traumatismo
abdominal, el cual se clasifica como contuso o penetrante; la mayoría de los niños
afectados presenta el de tipo contuso. Los mecanismos de lesión más comunes
incluyen caídas, accidentes automovilísticos y maltrato infantil. Si bien los
antecedentes son fundamentales para la valoración, en los casos relacionados con
maltrato el interrogatorio puede ser impreciso o engañoso.
PARA TENER EN CUENTA: considere la posibilidad de maltrato

infantil en pacientes con lesiones múltiples o más graves de lo que podría
esperarse del mecanismo reportado como causa, si no tienen relación con
los datos de la exploración física o si la versión de los cuidadores no coincide.
Características clínicas y evaluación

Los síntomas abdominales suelen ser sutiles inmediatamente después de la lesión y
pasar inadvertidos por otras lesiones o trastornos del estado mental. Al valorar a los
pacientes traumatizados se debe sospechar una lesión abdominal, y la exploración
física debe ser exhaustiva. Los niños que han perdido sangre, al principio pueden
presentar taquicardia; la hipotensión es una manifestación tardía, posterior a sangrado
importante. La taquipnea y la respiración superficial suelen deberse a un intento por
disminuir el dolor abdominal relacionado con la respiración. El dolor y la
hipersensibilidad son localizados cuando se ha lesionado algún órgano sólido, o
difusos a causa de irritación peritoneal por perforación de alguna víscera o sangrado
intraperitoneal. La equimosis de la pared abdominal provocada por el cinturón de
seguridad aumenta la probabilidad de lesiones intraabdominales en niños que han
sufrido accidentes automovilísticos. La sangre macroscópica en la exploración rectal
indica lesión de víscera hueca.
La evaluación posterior del dolor abdominal dependerá de los resultados del
interrogatorio clínico y la exploración física. Cuando no es muy probable la lesión,
conviene poner en observación al niño y repetir varias veces la exploración física. Sin
embargo, si hay datos alarmantes, se justifica una evaluación adicional inmediata.
Los estudios de laboratorio más comunes incluyen hemograma completo, pruebas de
161
funcionamiento hepático, enzimas pancreáticas, tipo y grupo sanguíneo y examen
general de orina, los cuales sugieren lesión intraabdominal si los resultados son
anómalos, pero no por ser normales se descarta una lesión de este tipo, de modo que
no deben sustituir a los estudios de imagen cuando es elevada la sospecha clínica de
lesión intraabdominal. Con excepción de las pélvicas para descartar fractura, el valor
de las radiografías es limitado para evaluar casos de traumatismo abdominal. El
estudio de imagen de elección es la TC de abdomen y pelvis, frecuentemente con
imagen con medio de contraste intravenoso y oral. La sensibilidad de la TC para
detectar lesiones de órganos sólidos es excelente, pero no lo es tanto para lesiones de
vísceras huecas o del páncreas. El lavado peritoneal diagnóstico (LPD) no es muy
común (excepto cuando un paciente está demasiado inestable como para la TC).
Aunque el LPD es aún más sensible que la TC para detectar sangre intraabdominal,
es menos específico para lesiones que requieren reparación quirúrgica, pues la mayor
parte de las lesiones de órganos sólidos que dan resultado positivo en este estudio no
se manejan con cirugía. El ultrasonido abdominal es más frecuente en traumatismo
abdominal de adultos, pero su función en pacientes pediátricos no ha sido claramente
definida. En caso de traumatismo abdominal importante es obligada la interconsulta
inmediata con el cirujano.
Tratamiento
En los pacientes con traumatismo abdominal, lo primero que debe resolverse es lo
que pone en riesgo la vida. Una vez estabilizadas vías aéreas, respiración, circulación
y columna cervical, empiezan a atenderse las lesiones del abdomen. El traumatismo
penetrante de abdomen es una urgencia quirúrgica, las heridas que alcanzan a la
cavidad peritoneal deben explorarse en el quirófano. Los pacientes con lesiones en
órganos sólidos con frecuencia se manejan de forma conservadora, pero estas
decisiones dependen directamente del cirujano especializado en traumatismos. Es
necesaria la vigilancia estricta para el paciente con dolor abdominal postraumático
persistente y sin lesiones evidentes después de la evaluación inicial.
Evaluación del dolor abdominal agudo

El diagnóstico diferencial del dolor abdominal agudo en un niño es muy amplio, y
establecer la etiología suele ser un reto para el médico.
Antecedentes
Tipo y localización del dolor
El dolor visceral es un dolor punzante derivado de la tracción de las fibras

nerviosas que rodean a los órganos abdominales, y en general no es localizado
(aunque suele ubicarse en la línea media).
El dolor epigástrico se origina en las estructuras provenientes del intestino
anterior (p. ej., estómago, duodeno, páncreas, hígado y vías biliares).
El dolor periumbilical suele deberse a afectación de las estructuras de la
porción media del intestino (p. ej., yeyuno, íleon e intestino grueso hasta el
ángulo esplénico).
162
El dolor suprapúbico es producido por estructuras propias del intestino
grueso (p. ej., colon distal y recto).
El dolor somático se presenta cuando las fibras dolorosas del peritoneo parietal
se irritan por inflamación del mismo o de algún órgano adyacente; está mejor
localizado que el de tipo visceral y se caracteriza por empeoramiento al
moverse.
El dolor referido a la porción baja del cuello y los hombros se relaciona con
irritación del nervio frénico por pancreatitis, patología esplénica o enfermedades
hepatobiliares.
Características del dolor

El inicio súbito indica perforación de una víscera o isquemia.
El inicio gradual indica inflamación, como el relacionado con apendicitis.
El dolor de tipo cólico sugiere lesión de víscera hueca, como sucede en la
invaginación y la litiasis renal o biliar.
Síntomas asociados
Fiebre o escalofríos.
Náuseas o vómitos (específicamente de contenido biliar o hemático).
Distensión abdominal.
Alteración de las características de las evacuaciones y su frecuencia (p. ej.,
estreñimiento, diarrea, hematoquecia, melena o moco en las heces).
Otros síntomas como dolor faríngeo, disnea, tos, disuria o polaquiuria, así como
dolor fuera del abdomen.
Se interroga a los adolescentes sobre los antecedentes de su vida sexual; a las
mujeres, sobre sus antecedentes menstruales y de sangrado o flujo vaginal.
Episodios previos de dolor similar.
Intervenciones quirúrgicas previas.
Antecedentes médicos y medicación.
Antes de la exploración propiamente del abdomen, se lleva a cabo una exploración
física completa con énfasis en:
Signos vitales e inspección general.

Cabeza, oídos, ojos, nariz y faringe: se revisan los ojos y las membranas
mucosas para descartar ictericia; también se inspecciona la faringe.
Pulmones y corazón: en la auscultación de los pulmones, los signos localizados
sugieren neumonía. En pacientes con miocarditis o pericarditis, la exploración
cardiaca suele revelar ruidos cardiacos disminuidos, galope o soplos.
Extremidades inferiores: la inspección de las piernas arroja lesiones por púrpura
de Henoch-Schönlein.
163
Inspección: buscar cicatrices, equimosis, masas, distensión y características de
la peristalsis.
Auscultación: ruidos intestinales de mayor intensidad, característicos de
obstrucción, o ausencia de éstos, como en caso de íleo.
Palpación: si el niño puede hablar, se le pregunta dónde duele más; esa región
será la última en palparse. La palpación suele revelar masas o resistencia.
En caso de dolor abdominal sin causa aparente se considera la posibilidad de
exploración rectal, incluida una prueba de sangre oculta en heces. La
exploración genital es importante tanto para varones como para mujeres. La
exploración pélvica es obligada en pacientes de sexo femenino pospúberes; en
niñas prepúberes se inspeccionan los genitales externos.
PARA TENER EN CUENTA: los pacientes con afección genitourinaria

suelen tener dolor irradiado al abdomen, pero muestran reticencia a
proporcionar esa información.
Normalmente son útiles las siguientes pruebas de laboratorio:
Cuenta de leucocitos en sangre periférica, velocidad de sedimentación globular

o proteína C reactiva, que suelen resultar anómalas en caso de infección, pero
no son sensibles ni específicas.
Electrólitos, nitrógeno de urea sanguínea y creatinina son de utilidad
diagnóstica limitada, pero facilitan la reposición de líquidos.
La glucemia es útil en pacientes con sospecha de cetoacidosis diabética.
Pruebas de funcionamiento hepático y determinación de amilasa y lipasa cuando
se sospecha lesión hepática o pancreática.
Tipo y grupo sanguíneo cuando podría ser necesaria una transfusión.
El examen general de orina suele revelar infección o hematuria.
La prueba de embarazo en orina es obligada para pacientes púberes con dolor
abdominal.
Exudado faríngeo y coprocultivo, urocultivo y cultivo de secreción del cérvix
cuando se sospecha infección.
Estudios de imagen
Son varios los estudios de imagen aplicables a la valoración de estos casos:
Radiografías simples de abdomen: para descartar obstrucción, íleo, fecalitos,

aire libre o masas abdominales resulta más útil la serie de radiografías de
abdomen en dos vistas. La radiografía de tórax permite detectar una patología
torácica que produce dolor abdominal.
Los estudios radiográficos con medio de contraste permiten detectar
malrotación (serie esofagogastroduodenal) o invaginación (enema con bario o
164
insuflación de aire).
El ultrasonido favorece la evaluación de dolor abdominal en cuadrante superior
derecho y riñones, o bien por causas ginecológicas, sospecha de apendicitis e
invaginación. El ultrasonido también ayuda a detectar líquido libre en la cavidad
peritoneal.
La TC abdominal y pélvica es útil para valorar masas abdominales y lesiones en
órganos sólidos. La TC suele aplicarse a pacientes con sospecha de apendicitis.
Manejo del paciente

Véase figura 9-1.
FIGURA 9-1 Manejo del paciente con dolor abdominal agudo.
Bhatt M, Joseph L, Ducharme FM, et al. Prospective validation of the pediatric appendicitis score in a
Canadian emergency department. Acad Emerg Med. 2009;16:591–596.
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Doria AS, Moineddin R, Kellenberger CJ, et al. US or CT for diagnosis of appendicitis in children and adults?
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165
Recién nacido/preescolar
Funcional
Cólico infantil
Disquecia infantil
Regurgitación infantil
Gastroenteritis eosinófila
Enfermedad por reflujo gastroesofágico
Alergia a las proteínas de la leche
Escolar/adolescente
Funcional
Migraña abdominal
Cólico apendicular
Dolor abdominal funcional de la infancia
Síndrome de dolor abdominal funcional de la infancia
Dispepsia funcional
Seudoobstrucción intestinal
Síndrome de intestino irritable
Estreñimiento funcional
Causas inflamatorias
Colecistitis crónica
Pancreatitis crónica, con o sin seudoquiste
Enfermedad inflamatoria intestinal (EII)
Esofagitis no producida por Helicobacter pylori, gastritis y enfermedad ulcerosa
péptica (reflujo, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos,
corticoesteroides, etc.)
Causas infecciosas
166
Enteritis por Giardia lamblia y otros parásitos
Esofagitis, gastritis y enfermedad ulcerosa péptica por H. pylori
Infección de los cuerpos vertebrales: discitis y osteomielitis
Causas anatómicas/mecánicas
Desgarro de músculos abdominales

Quiste de colédoco
Colelitiasis
Nefrolitiasis crónica
Hematoma intraabdominal
Hernia interna
Duplicación intestinal
Rotación anómala con o sin vólvulo
Origen musculoesquelético
Síndrome de deslizamiento costal
Obstrucción de la unión pieloureteral
Causas ginecológicas
Teratoma quístico
Dismenorrea
Endometriosis
Hematometrocolpos
Mittelschmerz
Causas tóxicas
Envenenamiento por plomo
Causas sistémicas
Tumor abdominal: tumor de Wilms y neuroblastoma

Porfiria intermitente aguda
Intolerancia/malabsorción de carbohidratos
Enfermedad celiaca
Enfermedades vasculares del colágeno
Hepatitis
Angioedema hereditario
Leucemia
Linfoma, incluidos linfomas del aparato digestivo
Enfermedad de células falciformes
Tumor de la columna vertebral (p. ej., leucemia, osteosarcoma)
Neurológicas/psiquiátricas
167
Reacción conversiva
Depresión
Simulación

DIFERENCIAL
El dolor abdominal crónico es uno de los síntomas más frecuentes en pediatría cuya
definición ha evolucionado desde que se estableció en 1950, cuando Apley lo
describió como un dolor abdominal intermitente en menores de entre 4 y 16 años con
duración >3 meses y que afecta las actividades diarias. En la práctica clínica,
cualquier dolor >2 meses se considera como crónico. Los estudios de prevalencia
indican que hasta 20% de los estudiantes de primaria y secundaria presentan con
frecuencia dolor abdominal, y en aproximadamente 90% de los casos, el dolor
abdominal es funcional o no orgánico, es decir, sin una causa patológica
demostrable, como mecanismo infeccioso, inflamatorio, anatómico o bioquímico. En
el resto de los niños, el dolor abdominal es orgánico y las causas más comunes se
explican en detalle a continuación.
Dolor abdominal en lactantes/preescolares

Cólico infantil
El cólico infantil es un trastorno GI funcional en lactantes de <4 a 5 meses sin una
base orgánica clara. Si bien el término “cólico” implica que el dolor abdominal es
secundario a la obstrucción del flujo sanguíneo de algún órgano, como riñón, vesícula
biliar o intestino, el “cólico infantil” es un síndrome conductual que incluye
episodios de llanto y dificultad para ser consolado que suele depender de las
características del temperamento o el entorno psicosocial de la familia. No hay
evidencias claras de que el dolor cólico se origine en un órgano GI o en alguna otra
parte del cuerpo. En cualquier caso, con frecuencia se supone que la causa del cólico
intenso es de origen intestinal.
Etiología
Cuando un “cólico” hace referencia al llanto prolongado de los lactantes, se define
técnicamente como síndrome de cólico. La definición del cólico infantil deriva de la
influyente descripción de Wessel, de los años cincuenta, que incluye episodios
paroxísticos de llanto, irritabilidad o agitación con duración >3 horas/día, cuando
menos 3 días/semana durante >1 semana. Deben descartarse otras afecciones
orgánicas, como retraso del crecimiento. La etiología del cólico no ha sido
debidamente determinada y los mecanismos propuestos son más bien vagos. La
inmadurez del sistema nervioso del lactante podría ser una de las causas, en
particular la capacidad de transitar hacia el estado de alerta. La disminución gradual
de los síntomas del cólico coincide con la adquisición de habilidades del lactante para
mantener más adecuadamente un estado de alerta tranquilo. También se sugieren
como causa ciertos factores conductuales, como anomalías de la capacidad para
168
eructar o llanto mientras se alimenta, que conducen a ingesta de aire (aerofagia); sin
embargo, también se argumenta que los gases intestinales son más bien resultado de
los cólicos, más que su causa, pues se incrementa la concentración basal de motilina,
indicio de que el retraso del vaciamiento gástrico aumenta la peristalsis del intestino
delgado y podría dar lugar a dolor intestinal. Otras posibles etiologías incluyen
intolerancia a las proteínas de la leche de vaca, si bien son pocas las evidencias de
que los niños con cólico sean realmente intolerantes a las proteínas de la leche,
además de que los síntomas de esta enfermedad no incluyen los de tipo cólico.
Evaluación
El llanto observado en el cólico se caracteriza por un patrón de picos durante la
noche a las 6 semanas de edad, que por lo general disminuye en forma gradual entre
los 3 y 4 meses de edad. Otras características incluyen movimientos y gesticulaciones
interpretables como signos de dolor, así como síntomas GI, como gases y distensión
abdominal. Es obvio que estos criterios son vagos y pueden formar parte del
comportamiento infantil normal, si bien en un extremo de la curva. Los resultados de
la exploración física y de estudios de laboratorio en menores aquejados por cólicos
son uniformemente normales.
Tratamiento
El tratamiento del cólico está encaminado a tranquilizar a los padres. Los lactantes
de este rango de edad son blanco de maltrato, y es muy importante evitar que los
padres exageradamente estresados puedan llegar a dañarlos. A los padres de un bebé
con cólico se les recomiendan medidas para manejo del estrés, como tomar un
descanso de sus labores de cuidador. Conviene explicar que el llanto cesará en algún
momento. Suele ser útil cambiar a un ambiente que favorezca el estado de alerta y
disminuya el llanto, como mecer rítmicamente, un chupón, incrementar los ruidos de
fondo con una aspiradora o una lavadora, o pasear al niño en auto o en su carriola.
Los antiespasmódicos y anticolinérgicos no son lo indicado para el lactante ya que
están asociados con dificultad respiratoria y apnea, tampoco suspender el seno
materno y ofrecer fórmula; ésta se cambia sólo en caso de sospechas fundadas de
intolerancia a las proteínas de la leche.
Disquecia infantil
Etiología
La disquecia infantil se define como un trastorno GI funcional característico de niños
<6 meses de edad, por lo demás sanos, que pujan y lloran cuando menos durante 10
minutos antes de poder evacuar heces blandas. La disquecia infantil es secundaria a
la incapacidad para coordinar el aumento de la presión intraabdominal con la
relajación del piso pélvico. El llanto es análogo al provocado por aumento de la
presión abdominal (maniobra de Valsalva) antes de aprender la manera de coordinar
y evacuar de forma más efectiva.
Evaluación y tratamiento
Los padres relacionan el llanto y el cambio a una coloración roja o morada del rostro
169
del bebé con el esfuerzo previo a la defecación. La exploración física, que debe ser
realizada en presencia de los padres para tranquilizarlos de forma efectiva, es
normal, incluida la exploración rectal. No son necesarios estudios diagnósticos. Es
recomendable evitar la estimulación rectal para no propiciar experiencias
sensoriales artificiales. La disquecia infantil rara vez dura >1 a 2 semanas y se
resuelve espontáneamente.
Regurgitación infantil
Etiología
La regurgitación de los alimentos sin otra complicación en niños sanos de 3 semanas
a 12 meses es un trastorno GI funcional que se define como dos o más eventos por
día, durante >3 semanas sin evidencia de síntomas patológicos como apnea, retraso
del crecimiento, aspiración, dificultad para alimentarse, náusea o hematemesis.
Cuando la regurgitación produce lesiones hísticas o inflamación del esófago, se
conoce como enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Los padres suelen hacer referencia a irritabilidad o arqueamiento de la espalda
después de alimentarlo. La regurgitación diaria se presenta en más de 60% de los
lactantes sanos de 4 meses de edad; disminuye con la edad hasta sólo 5% en lactantes
de 10 a 12 meses. Los factores de riesgo incluyen malformaciones de tórax,
pulmones, sistema nervioso central, orofaringe, corazón o aparato digestivo, así como
posible alergia a las proteínas de la leche, en especial si se acompaña de eccema o
sibilancias, de modo que podría ser necesario cambiar de fórmula infantil. La
evolución natural de la regurgitación infantil sugiere mejoría espontánea. Los
síntomas podrían disminuir colocando al niño del lado izquierdo y espesando los
alimentos. Mejorar la relación padres-hijo y disminuir el estrés en la familia,
realmente resulta tranquilizador. El reflujo gastroesofágico en lactantes se trata
mediante supresores de la acidez, por lo general un antagonista del receptor H2.
DOLOR ABDOMINAL EN NIÑOS/ADOLESCENTES

Los niños con trastornos GI funcionales suelen presentar uno de los tres cuadros
clínicos siguientes: dolor abdominal paroxístico aislado, dolor abdominal relacionado
con dispepsia y dolor abdominal asociado al síndrome de intestino irritable, según se
especifica en los criterios de Roma III; se describe en la tabla 10-1. Entre los
trastornos funcionales también se incluye migraña abdominal, cólico apendicular y
estreñimiento funcional. La seudoobstrucción intestinal crónica es un defecto de la
motilidad intestinal. Se considera que aproximadamente 20% de los menores en edad
escolar, casi siempre de entre 4 y 16 años, tiene alguna variante de dolor abdominal
de origen funcional. La media de edad de inicio es entre 4 y 8 años, y resulta
afectada la misma proporción de varones y niñas hasta los 9 años, edad a partir de la
cual es más común en las niñas. El inicio >14 años suele relacionarse con síntomas
compatibles con el síndrome de intestino irritable, en tanto que cuando inicia <4
170
años es más probable que sea de etiología orgánica. Aun cuando los factores
psicológicos son importantes, no hay una correlación entre el dolor abdominal
funcional y algún rasgo de personalidad, como ser perfeccionista o estar siempre
preocupado.
Etiología
Los factores que resultan en dolor abdominal funcional no son del todo conocidos, y
el enfoque de los estudios sobre su fisiopatología en el sistema nervioso autónomo y
la motilidad GI sugiere trastornos de la motilidad gástrica y sensibilidad visceral
exagerada a las contracciones intestinales en individuos afectados. Si bien los
factores psicológicos no distinguen entre etiología orgánica y no orgánica, se hace
referencia a la correlación con diversos factores psicosociales, como estrés familiar;
171
suele haber antecedentes familiares de alcoholismo, problemas de conducta, dolor
abdominal o migraña. La dinámica familiar en respuesta al dolor es también
importante, ya que con frecuencia hay un reforzamiento positivo en caso de dolor
abdominal, desde apoyo emocional hasta eximir de ir a la escuela o de las tareas del
hogar.
Dolor abdominal funcional infantil

El dolor abdominal funcional en la niñez se define como episódico o continuo si se
presenta cuando menos una vez por semana durante cuando menos los 2 meses
previos al diagnóstico y sin etiología orgánica definida. El síndrome de dolor
abdominal funcional en la infancia incluye dolor abdominal funcional cuando menos
25% del tiempo y pérdida de un adecuado funcionamiento cotidiano o síntomas
somáticos como cefaleas, dolor de las extremidades o dificultad para conciliar el
sueño. El dolor suele ser generalizado o periumbilical, dura <1 hora y no tiene
relación temporal con los alimentos.
Dispepsia funcional
La dispepsia funcional se define como dolor abdominal persistente o recurrente o
alguna molestia localizada por arriba del ombligo que no mejora al defecar o
asociada con cambios en la frecuencia o consistencia de las evacuaciones. No hay
evidencias de etiología de base, incluido algún proceso inflamatorio, anatómico,
metabólico o neoplásico que explique los síntomas, los cuales deben presentarse
cuando menos una vez por semana, al menos desde 2 meses antes del diagnóstico;
por lo general hay una asociación temporal entre éstos y la ingestión de alimentos.
Los síntomas usualmente relacionados incluyen náusea, saciedad temprana,
distensión abdominal posprandial y exceso de gases.

El síndrome de intestino irritable se caracteriza por malestar o dolor abdominal
cuando menos 25% del tiempo sin etiología subyacente y dos de los siguientes
criterios: mejoría al defecar y cambios en la frecuencia o consistencia de las
evacuaciones. Los síntomas se presentan cuando menos una vez por semana durante
por los menos 2 meses antes del diagnóstico. El intestino irritable suele relacionarse
con síntomas de tipo autonómico y estrés ambiental, igual que el dolor abdominal
funcional aislado.
Evaluación
El dolor abdominal funcional se clasifica de acuerdo con los síntomas que produce y
se caracteriza por ser recurrente y paroxístico. Normalmente hay una acumulación
de episodios de dolor en un lapso de días o semanas que muestran altibajos durante
varios meses. El dolor suele ser difícil de describir para el niño y no se relaciona con
los alimentos ni otras actividades, pero con frecuencia ocurre a la misma hora del
día y por lo general dura <1 hora. Signos de alarma como pérdida de peso, melena y
172
otros incluidos en la tabla 10-2 sugieren una etiología orgánica del dolor.
Como con cualquier diagnóstico médico, el interrogatorio detallado y

cuidadoso es la herramienta más útil para diagnosticar un dolor abdominal funcional
porque revela que no hay signos de alarma. Los resultados de la exploración física
de un niño con dolor abdominal funcional son normales, incluidas la exploración
rectal y la prueba de guayaco en heces. Si bien no se justifican estudios
indiscriminados en estos niños, los resultados normales de los análisis de
laboratorio tranquilizan al médico y a la familia respecto de una causa orgánica del
dolor abdominal. Las pruebas de laboratorio que se sugieren en estos casos son
hemograma completo, velocidad de sedimentación globular, pruebas de
funcionamiento hepático, incluidas aminotransferasa y albúmina, examen general de
orina y coproparasitoscópicos. La endoscopia del aparato digestivo superior es lo
indicado para pacientes con dolor dispéptico si la respuesta al tratamiento es
deficiente o en caso de recurrencia de los síntomas después de 4 a 6 semanas de
tratamiento medicamentoso. La prueba de aliento para lactosa resulta útil para el
diagnóstico de intolerancia, en tanto que el ultrasonido abdominal facilita la
exploración de niños difíciles de examinar o cuando hay sospecha de problemas
anatómicos.
Además de detectar causas orgánicas, el médico debe trabajar con la familia para
conocer la evolución del dolor e intentar la identificación de causas de tipo
psicosocial en el entorno del niño y la familia. Un diario del dolor suele ser una
herramienta diagnóstica útil y hasta terapéutica en algunos casos. A pesar de la clara
influencia del estrés y otros factores psicosociales en esta enfermedad, es importante
que este diagnóstico no sea un último recurso, después de “descartar causas más
graves” de dolor abdominal. Como medida adicional para manejar el asunto conviene
173
recurrir al psicólogo o psiquiatra porque el dolor abdominal, independientemente de
su causa, estresa tanto al niño como a la familia. Obviamente, el médico debe utilizar
las herramientas a su alcance para identificar las causas del mismo, pero tratando de
evitar pruebas complicadas o referir innecesariamente a especialistas.
Tratamiento
El tratamiento de los trastornos funcionales del aparato digestivo empieza con el
diagnóstico y explicando a la familia que se trata de una entidad clínica genuina. El
objetivo del tratamiento es restablecer la normalidad en el estilo de vida del paciente
y reducir o eliminar el dolor, lo cual, en términos generales, implica explicar que el
dolor es real, muy probablemente causado por trastornos de la motilidad intestinal o
por hipersensibilidad visceral. Además, es importante tratar los factores
desencadenantes de estrés que pudieran contribuir al dolor y evitar el
reforzamiento positivo; es fundamental que asista a la escuela para romper el
ciclo, y las autoridades escolares deben ser informadas sobre la necesidad de un
reforzamiento negativo. La participación de profesionales de la salud mental puede
ayudar a muchas familias en situaciones particularmente estresantes. En general, lo
indicado no es un tratamiento farmacológico para el dolor abdominal paroxístico
funcional y debe evitarse la hospitalización. Para la dispepsia funcional, se
recomienda evitar los antiinflamatorios no esteroideos y los alimentos que agraven
los síntomas. La piedra angular del tratamiento del síndrome de intestino irritable en
adultos es una dieta rica en fibra, pero en los niños es menos convincente. La esencia
de menta y los antiespasmódicos, como la butilhioscina, pueden ser de utilidad, así
como los antagonistas del canal de calcio y los medicamentos antimuscarínicos,
además de biorretroalimentación y psicoterapia. La mayor parte de los tratamientos
para el síndrome de intestino irritable infantil consiste en tranquilizar e informar,
además de medidas de apoyo psicológico o conductual, en caso necesario.
Seudoobstrucción intestinal crónica

Etiología
La seudoobstrucción intestinal crónica es un conjunto heterogéneo de trastornos
funcionales de la motilidad GI que resulta en síntomas que coinciden con la
obstrucción, pero sin un verdadero bloqueo mecánico. Estas enfermedades
parecen ser resultado de la disminución de la contractilidad del músculo liso
intestinal y por lo general se deben a múltiples situaciones que dan lugar a miopatía
o neuropatía, ya sea visceral localizada o enfermedad sistémica, como la distrofia
muscular.
Los síntomas incluyen dolor similar al de la verdadera obstrucción: vómitos,
distensión abdominal, estreñimiento y sensación de saciedad temprana. El
diagnóstico es difícil y obliga a descartar las causas de obstrucción, si bien se sugiere
en radiografías simples o en estudios gamagráficos de motilidad. La manometría
174
intestinal resulta útil, aunque estas pruebas no se aplican con frecuencia a niños. Por
lo general, el tratamiento es de apoyo e incluye alimentación enteral o nutrición
intravenosa. El tratamiento farmacológico no siempre es provechoso.
Enfermedad péptica
Etiología
“Enfermedad péptica crónica” es una expresión que engloba las úlceras del intestino
delgado y el duodeno, además de esofagitis, gastritis y duodenitis. En los niños, la
enfermedad péptica suele ser producto de reflujo gastroesofágico, medicamentos
antiinflamatorios no esteroideos, exposición a inhibidores de la COX-2 o
corticoesteroides, quemaduras extensas o traumatismo craneoencefálico. En niños
mayores y adolescentes, la infección por H. pylori es relativamente más común y la
duodenitis, más frecuente; los otros padecimientos persisten pero su incidencia es
mucho menor. No es raro encontrar antecedentes familiares positivos de úlcera
péptica en este grupo.
Evaluación
Los síntomas de la enfermedad ulcerosa péptica crónica varían con la edad. En los
niños más pequeños, el dolor suele presentarse en la porción media o superior del
abdomen, sin relación temporal con los alimentos. Por el contrario, en niños de
mayor edad, esta enfermedad se caracteriza por dolor epigástrico, en ocasiones
relacionado con vómitos después de las comidas y temprano por la mañana. El alivio
del dolor durante la comida no es un signo característico de la enfermedad ulcerosa
péptica infantil. En todas las edades, la pérdida de sangre por inflamación puede
resultar en melena o sangre oculta en heces. El diagnóstico se establece mediante
endoscopia y biopsia, aunque los casos leves pueden inferirse con una prueba
terapéutica con medicamentos. Para documentar el dolor asociado con reflujo se
puede utilizar una sonda para pH. Algunas de las técnicas que permiten detectar el
microorganismo H. pylori son prueba del aliento con urea marcada, serología de
H. pylori y determinación de antígeno policlonal en heces.
Tratamiento
La enfermedad péptica se trata mediante supresores de la producción de ácido, a
través de la administración bien sea de un antagonista del receptor de histamina (H2)
o de un inhibidor de la bomba de protones. En caso de reflujo, se puede administrar
un medicamento procinético, como metoclopramida o etilsuccinato de eritromicina,
después de una serie GI superior para descartar alguna causa anatómica del reflujo,
como rotación anómala. El tratamiento de la infección por H. pylori incluye suprimir
la producción de ácido mediante inhibidores de la bomba de protones, así como
tratamiento con doble antibiótico, como amoxicilina más claritromicina o
metronidazol.
Intolerancia a los carbohidratos
175
Etiología
Los carbohidratos de la dieta hacen las veces de sustrato para la fermentación
bacteriana, la cual resulta en náusea, distensión abdominal y flatulencia excesiva con
dolor y cólicos. La malabsorción de la lactosa es el tipo más común de
intolerancia a los carbohidratos. La intolerancia a la lactosa se debe a deficiencia
de la enzima lactasa, presente en el borde en cepillo del epitelio del intestino delgado.
La deficiencia congénita de lactasa es extraordinariamente rara, y las causas más
comunes de la verdadera deficiencia de lactasa son deficiencia genética de
aparición tardía o lesiones de la mucosa intestinal. La forma genética de inicio
tardío de la deficiencia de lactasa es menos frecuente en individuos de ascendencia
escandinava y del norte de Europa, y muy común en caso de ascendencia de nativos
estadounidenses, del sudeste de Asia, Turquía, Italia y África. Las lesiones de la
mucosa suelen producirse después de una gastroenteritis, en particular causada por
rotavirus, infecciones parasitarias como Giardia, enfermedad celiaca, enfermedad de
Crohn (EC) y exposición a radiación o fármacos. El sorbitol y la fructosa son dos
carbohidratos que con frecuencia producen intolerancia; el primero se encuentra en
muchos alimentos libres de azúcar, en tanto que la fructosa es el principal
endulzante de la mayoría de los alimentos, incluidos jugos y bebidas carbonatadas.
Evaluación
La ingestión de alimentos ricos en lactosa por lo general resulta en distensión
abdominal, flatulencia excesiva y náusea que evolucionan a dolor abdominal
periumbilical, cólicos y, en última instancia, diarrea acuosa. Ocasionalmente los
adolescentes pueden presentar vómito. El diagnóstico puede derivarse sólo de la
historia clínica, aunque el estándar de oro es la prueba del aliento con lactosa, en la
cual, los pacientes reciben una carga de lactosa por vía oral y el aire exhalado se
analiza para medir el gas hidrógeno producido por la fermentación de la lactosa no
digerida por las bacterias colónicas.
Tratamiento
El tratamiento implica evitar el azúcar desencadenante. Muchos productos lácteos,
incluida la fórmula, no contienen lactosa. Además, los suplementos alimenticios de
lactasa pueden digerir anticipadamente la lactosa antes del consumo. Evitar otros
carbohidratos resulta más difícil, si bien hay fórmulas especiales y suplementos
nutricionales para muchos tipos de intolerancia a los carbohidratos. Con la completa
desaparición de los síntomas al eliminar el agente causante se confirma el
diagnóstico.
Enfermedad celiaca
Etiología
La enfermedad celiaca es un trastorno hereditario del intestino delgado que se
caracteriza por una respuesta inflamatoria de las células T ante las proteínas de trigo,
centeno y cebada (conocidas conjuntamente como gluten). Si bien se ha demostrado
que la avena como parte de la dieta libre de gluten en adultos tiene resultados
favorables, algunos pacientes celiacos muestran intolerancia a dicho cereal. Sin
176
tratamiento, la enfermedad celiaca puede dar lugar a anemia, infertilidad,
osteoporosis y linfoma intestinal. Este padecimiento es muy común en blancos,
frecuente en asiáticos de la India, Paquistán e Irán, y raro en nativos estadounidenses,
japoneses y chinos.
Evaluación
Los síntomas más comunes incluyen diarrea crónica, esteatorrea, anemia
ferropénica, distensión abdominal, atrofia muscular, talla baja y retraso del
crecimiento. El dolor abdominal por lo general aparece con otros síntomas y suele
relacionarse con síndrome de intestino irritable. El diagnóstico se basa en los
resultados clínicos, de laboratorio y de la endoscopia. Entre los marcadores
serológicos se incluyen anticuerpos IgA contra transglutaminasa hística y contra
el endomisio. La concentración de IgA permite descartar una deficiencia selectiva
de IgA muy frecuente en los niños con enfermedad celiaca. El valor predictivo
positivo de los anticuerpos antigliadina es bajo. El estándar de oro del diagnóstico es
la endoscopia del aparato digestivo superior con biopsias de la porción distal del
duodeno o proximal del yeyuno mientras el paciente sigue una dieta con gluten; los
síntomas desaparecen cuando se elimina éste de la alimentación. Los resultados de la
endoscopia incluyen atrofia total o parcial de las vellosidades, alargamiento de las
criptas, lesiones de la superficie celular e incremento de los linfocitos intraepiteliales,
así como infiltración con células inflamatorias. La enfermedad celiaca también se
relaciona con factores genéticos codificados por el complejo HLA, específicamente
HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
Tratamiento
El tratamiento incluye suprimir el gluten de la dieta; trigo, centeno y cebada son
los principales granos que contienen estos péptidos. La dieta sin gluten debe dar lugar
a una respuesta clínica favorable en forma rápida, con recuperación histológica en 2
años; el acatamiento estricto es difícil en muchos casos, sobre todo entre
adolescentes; cantidades mínimas de gluten en la dieta pueden inducir cambios en el
intestino delgado.

Etiología
Con el apelativo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), por lo general se hace
referencia a la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerativa (CU),
enfermedades inflamatorias del aparato digestivo que causan dolor abdominal crónico
a niños y adolescentes. Si bien se desconoce la etiología, se considera que es
multifactorial, pues son muchos los factores ambientales, genéticos e inmunitarios
implicados en el desarrollo de la misma. Tanto la EC como la CU son muy comunes
en el hemisferio norte y en los países industrializados.
Evaluación
Para la valoración de los pacientes con EII son indispensables el interrogatorio y la
exploración física, pues los síntomas dependen del sitio y la magnitud de la
177
inflamación de la mucosa, además de que en algunos casos incluyen manifestaciones
extraintestinales. Se necesitan también antecedentes familiares y tablas de
crecimiento. Los síntomas más comunes incluyen dolor abdominal, pérdida de peso,
diarrea con o sin sangre, lesiones cutáneas, fiebres, artralgias y retraso del
crecimiento. En la EC, el dolor abdominal es más frecuente en el cuadrante
inferior derecho porque en la mayoría de los pacientes resultan afectados el íleon
terminal y el colon ascendente, mientras que en la CU habitualmente se limita al
momento de la defecación porque casi siempre se trata de enfermedad
rectosigmoidea. La lesión perirrectal suele asociarse con EC. Las pruebas de
laboratorio sugeridas incluyen valoración de anemia ferropénica, marcadores
inflamatorios y estado nutricional con albúmina y prealbúmina. Los anticuerpos
contra Saccharomyces cerevisiae y antineutrófilo citoplásmico perinuclear se
relacionan con EC y CU, respectivamente. La serie esofagogastroduodenal es
esencial para valorar el intestino delgado, posiblemente afectado en caso de EC. El
diagnóstico se hace mediante endoscopia con biopsias. En general, la CU afecta al
recto y se extiende en dirección proximal, mientras que la EC puede afectar cualquier
porción del aparato digestivo y presentarse con un patrón descontinuo. Los
granulomas en el estudio histológico confirman el diagnóstico de EC.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son disminuir la inflamación intestinal y prevenir la
recurrencia y empeoramiento de la enfermedad. La terapia inicial para síntomas
leves son 5-aminosalicilatos, y cuando son graves, corticoesteroides. Los pacientes
con enfermedad grave suelen necesitar tratamiento con inmunomoduladores o
agentes biológicos. El apoyo nutricional con suplementos orales o alimentación por
sonda nasogástrica o gastrostomía podría ser muy importante para favorecer un
adecuado crecimiento. Los pacientes que no responden al tratamiento médico suelen
necesitar cirugía. El cáncer de colon y la colangitis esclerosante son factores de riesgo
asociados.
Pancreatitis crónica
Etiología
La pancreatitis crónica, comúnmente precedida de pancreatitis aguda recurrente, se
caracteriza por brotes recurrentes de dolor abdominal con periodos asintomáticos
que pueden evolucionar a insuficiencia pancreática. Se desconoce la etiología de la
pancreatitis crónica infantil. En el diagnóstico diferencial se debe tomar en cuenta la
pancreatitis hereditaria, además de malformaciones congénitas o adquiridas de los
conductos pancreáticos, fibrosis quística, traumatismos, hipercalcemia, acidemias
orgánicas y diversos síndromes hiperlipidémicos. En ocasiones, la pancreatitis
crónica se relaciona con formación de seudoquiste.
Evaluación
Entre los síntomas de la pancreatitis crónica se incluye dolor en el mesoepigastrio
que puede relacionarse con estrés o una abundante comida grasosa. El dolor suele
irradiar a la espalda y es frecuente la asociación con náusea y vómito. Normalmente,
178
el episodio se resuelve en un lapso de 1 semana. En ocasiones, la sintomatología se
relaciona con insuficiencia pancreática o diabetes mellitus. El diagnóstico se basa en
la historia clínica y en los resultados de estudios de laboratorio caracterizados por
aumento de amilasa y lipasa, si bien éstos no muestran una adecuada correlación
con la intensidad del dolor. En general, la amilasa alcanza su valor máximo 3 días
después del inicio de la pancreatitis; el momento de elevación de la lipasa es variable.
Con la insuficiencia pancreática, la amilasa y lipasa en suero tienden a normalizarse.
Conforme avanza la enfermedad, pueden observarse deficiencias de vitaminas
liposolubles, hipoalbuminemia, intolerancia a la glucosa y anomalías de las enzimas
hepáticas. El ultrasonido o la tomografía computarizada abdominal (TC) suelen
mostrar crecimiento o inflamación del páncreas. La colangiopancreatografía
endoscópica retrógrada y la colangiopancreatografía no invasiva mediante resonancia
magnética son útiles cuando hay sospecha de cálculos (raro en niños) o para pacientes
en quienes preocupa la posibilidad de malformaciones anatómicas.
Tratamiento
El tratamiento de la pancreatitis aguda incluye reposo intestinal y control del dolor;
la pancreatitis crónica suele implicar nutrición parenteral. Para los niños con
sospecha de insuficiencia pancreática puede resultar útil la suplementación con
enzimas pancreáticas. El drenaje o extirpación de un seudoquiste es lo indicado
para evitar que llegue a infectarse o romperse.
Obstrucción de la unión pieloureteral y otras enfermedades

genitourinarias
La obstrucción de la unión pieloureteral es una estenosis del uréter en el sitio de
salida de la pelvis renal. La obstrucción ureteral da lugar a dolor abdominal y, en
ocasiones, a insuficiencia renal en los niños. Este cuadro clínico es más común en
varones, del lado izquierdo y con frecuencia, con vómitos. Los síntomas varían con
la edad. Los lactantes suelen presentar una masa abdominal palpable o
pielonefritis, mientras que en los niños pequeños es más frecuente el dolor
abdominal, de tipo cólico e intermitente; en ocasiones se presenta apenas dos veces
por semana y puede irradiarse hacia la ingle o el flanco. Los niños de mayor edad
pueden presentar una masa abdominal palpable o anomalías en el examen general
de orina, como hematuria, pero lo contrario no descarta la posibilidad de
obstrucción. El diagnóstico se hace mediante ultrasonido renal o TC del abdomen;
las pruebas deben realizarse cuando hay síntomas. El tratamiento implica reparación
quirúrgica de la obstrucción.
Otros trastornos genitourinarios también pueden causar dolor abdominal. La
nefrolitiasis crónica se caracteriza por episodios recurrentes de dolor abdominal o
inguinal, por lo general acompañado de hematuria. El teratoma quístico del ovario
puede producir dolor abdominal crónico o recurrente, casi siempre en los cuadrantes
inferiores o la región pélvica. Como en la obstrucción de la unión pieloureteral, el
ultrasonido es el estudio diagnóstico de elección para ambas entidades. El
tratamiento de la nefrolitiasis en los niños es de apoyo, aunque se debe profundizar
en la evaluación diagnóstica para descartar alguna otra causa, especialmente en niños
179
pequeños.
Parasitosis
Etiología
La parasitosis más común relacionada con dolor abdominal crónico es la giardosis,
causada por el protozoario Giardia lamblia. Esta infección casi siempre se asocia con
el consumo de agua contaminada, aunque otra fuente de origen en los niños son las
estancias infantiles.
Los síntomas suelen desaparecer en algunas semanas, pero en ocasiones, los niños
presentan síntomas crónicos caracterizados por dolor abdominal difuso de tipo
cólico, náusea, distensión abdominal, flatulencia, diarrea acuosa y pérdida de peso
por malabsorción. El diagnóstico depende de un estudio coproparasitoscópico
específico para la detección de quistes o trofozoítos, pero si es negativo y persiste la
sospecha, un estudio de aspirado duodenal o muestras de biopsia suelen ser
reveladores. El tratamiento es con metronidazol.
180
La infección por otros parásitos, como Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura,
muy común en regiones tropicales, Blastocystis hominis o Dientamoeba fragilis
también puede provocar dolor abdominal. Los síntomas asociados incluyen anorexia,
diarrea, prolapso rectal y, en ocasiones, obstrucción del intestino delgado. El
diagnóstico depende de estudios coproparasitoscópicos de tamizaje para detectar
huevos y parásitos. En caso de D. fragilis puede haber eosinofilia periférica. El
tratamiento de estas helmintiasis consiste en administración de mebendazol o
albendazol para ascariosis y tricocefalosis. La diyodohidroxiquinoleína es el
medicamento de elección para D. fragilis, en tanto que metronidazol,
181
diyodohidroxiquinoleína y trimetoprima-sulfametoxazol son efectivos para la
erradicación de B. hominis. Es indispensable mejorar las condiciones sanitarias para
erradicar estas parasitosis en la población en general.
Interrogatorio: preguntas importantes

¿Cuánto dura y dónde se localiza el dolor?
¿Hay relación entre el dolor y la menstruación?
¿Hay antecedentes de exposición a toxinas, como plomo?
¿Se ha administrado algún medicamento, ya sea prescrito, herbolario o de venta
libre?
Interrogatorio: datos de alarma

Fiebre, pérdida de peso, dolor articular o eritema
Vómito, en especial bilioso o hematemesis
Cambios en las características de las evacuaciones, en especial diarrea, sangre
fresca en heces o melena
Interrogatorio: no se distingue entre origen funcional y orgánico

El dolor cambia al comer o después de evacuar
El dolor despierta al paciente durante la noche
Antecedentes familiares de EII, enfermedad ulcerosa péptica, dolor abdominal
funcional y migrañas
Exploración física: claves importantes

Signos vitales, aspecto exterior y forma de interactuar con los demás
Patrón de percentiles de peso y talla
Boca: úlceras, destrucción del esmalte dentario
Exploración abdominal: distensión, hipersensibilidad. En caso positivo,
localización; rebote; masa o heces fecales palpables; hepatoesplenomegalia
Exploración rectal: tono del músculo rectal, tamaño de la cavidad rectal,
lesiones perianales, impactación fecal, sangre macro o microscópica en heces
Piel: ictericia o erupción
Musculoesquelético: inflamación articular, eritema o dolor
Hemograma completo
Velocidad de sedimentación globular
Pruebas de funcionamiento hepático: aminotransferasas, albúmina y bilirrubina
182
Amilasa y lipasa
Examen general de orina y urocultivo
Electrólitos, nitrógeno de urea en sangre y creatinina
Coproparasitoscópico
Estudios diagnósticos: basados en sospechas clínicas

Radiografía simple de abdomen en dos planos
Ultrasonido abdominal
Pruebas de aliento con lactosa u otros
Endoscopia y biopsia
En la tabla 10-3 se mencionan las características distintivas de las causas de dolor

abdominal crónico. La determinación de la causa exacta del dolor abdominal infantil
puede implicar múltiples consultas. En ocasiones es necesario referir a un
especialista. Es muy importante que los involucrados trabajen en equipo y analicen
todos los factores factibles de producir dolor abdominal crónico en el menor.
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183
INTRODUCCIÓN
La tiña del cuero cabelludo, la tricotilomanía, la alopecia areata y el efluvio telógeno
constituyen >95% de los casos de alopecia infantil. El ciclo de crecimiento del
cabello consta de una fase de desarrollo activo (anágena), una fase de transición
(catágena) y una fase de reposo (telógena). Después de la fase telógena, el cabello
muda y es reemplazado por un nuevo bulbo anágeno. En el cuero cabelludo normal,
de 85 a 90% del cabello está en fase anágena y hay cerca de 100 000 cabellos. Desde
la perspectiva clínica, la pérdida de cabello sólo se hace evidente cuando una persona
ha perdido entre 25 y 50% del total.
Causas infecciosas
Tiña del cuero cabelludo
Sífilis secundaria
Causas tóxicas
Agentes citotóxicos
Anticonvulsivos
Radiación
Hipervitaminosis A
Anticoagulantes
Causas neoplásicas
Histiocitosis
Causas traumáticas
Tricotilomanía
Alopecia por tracción
Alopecia por fricción
Causas congénitas
Aplasia cutánea congénita
184
Nevo sebáceo
Nevo epidérmico
Hemangioma
Síndrome de anágeno laxo
Displasia ectodérmica
Defectos del tallo capilar
Causas metabólicas o genéticas
Alopecia andrógena
Acrodermatitis enteropática
Anorexia nerviosa
Desnutrición
Hipo o hipertiroidismo
Hipopituitarismo
Diabetes mellitus
Alopecia areata
Lupus eritematoso sistémico
Esclerodermia
Causas diversas
Dermatitis atópica
Dermatitis seborreica
Psoriasis
Efluvio telógeno
Efluvio anágeno

DIFERENCIAL
Tiña del cuero cabelludo
Etiología
Causada por infección por dermatófitos, la tiña del cuero cabelludo da lugar a
<50% de los casos de pérdida de cabello en niños. Actualmente, el hongo causante
más común en Estados Unidos es Trichophyton tonsurans.
La tiña del cuero cabelludo es muy frecuente en niños en edad escolar. La infección
resulta en pérdida de cabello en parches, con o sin descamación. Algunas regiones
podrían parecer completamente calvas e indistinguibles de la alopecia areata, pero al
revisar en detalle el cuero cabelludo, se observan cabellos muy cortos, conocidos
como tiña del cuero cabelludo de “puntos negros”. También es posible una
linfadenopatía cervical posterior u occipital.
185
Evaluación
A diferencia del Microsporum canis, que provocó brotes epidémicos de tiña del cuero
cabelludo en la década de 1940, T. tonsurans no muestra inmunofluorescencia al
examinarse con la lámpara de luz de Wood. El diagnóstico puede confirmarse con
una preparación de hidróxido de potasio (KOH) y por cultivo de hongos del
cabello, así como de las escamas. La preparación con KOH revela los
microorganismos que se encuentran dentro del tallo capilar.
Tratamiento
En niños, el tratamiento estándar de la tiña del cuero cabelludo consiste en la
administración de 20 a 25 mg/kg/día de griseofulvina oral micronizada (o 10 a 15
mg/kg/ día de ultramicronizada). Se absorbe mejor con alimentos grasos. El
medicamento no implica riesgos para los niños; tampoco se necesitan pruebas de
laboratorio antes del tratamiento farmacológico. Los nuevos medicamentos
antimicóticos, como fluconazol, itraconazol y terbinafina, podrían ser efectivos con
periodos de administración más cortos. Combinando los medicamentos antimicóticos
sistémicos con la aplicación de un champú antimicótico o con selenio es posible
acelerar la curación. Debe hacerse el esfuerzo de identificar y tratar a las personas en
el hogar para evitar la reinfección.
PARA TENER EN CUENTA: la infección suele relacionarse con una

reacción de hipersensibilidad denominada “querión”, que es una masa
inflamatoria de consistencia fluctuante. En la superficie puede haber
pústulas, y es común la linfadenopatía cervical. Si bien podría parecer que hay
sobreinfección, estas lesiones se pueden tratar exitosamente con griseofulvina y
prednisona oral.
PARA TENER EN CUENTA: la tiña del cuero cabelludo puede semejar

otras enfermedades que deben descartarse antes del tratamiento.
Alopecia areata
Etiología
La alopecia areata es la segunda causa más común de alopecia infantil de evolución
insidiosa en niños de edad escolar, por lo demás sanos. Son varios los factores
relacionados con la fisiopatología, entre otros, factores genéticos, autoinmunitarios
específicos de algún órgano e inmunitarios inespecíficos.
La pérdida de cabello se presenta según un patrón de parches de diferente tamaño
totalmente desprovistos de cabello. Examinados al microscopio, los cabellos que
rodean la zona afectada pueden presentar una zona más estrecha (cabellos con forma
de signos de admiración). En la alopecia total, todo el cuero cabelludo resulta
afectado, y en la alopecia universal, la totalidad del cuerpo. Entre las
186
características relacionadas con la enfermedad se incluye puntilleo o patrón en tela
escocesa de las uñas. Estos pacientes pueden presentar otras enfermedades
autoinmunitarias, como tiroiditis de Hashimoto, diabetes mellitus, vitíligo,
enfermedad de Addison y enfermedad inflamatoria intestinal.
Evaluación
Se debe valorar al microscopio una muestra de cabello recién desprendido para
detectar el patrón clásico de cabellos “en signo de admiración” que confirma el
diagnóstico de alopecia areata. En general, los estudios sistemáticos de detección de
enfermedades autoinmunitarias no son lo indicado.
Tratamiento
El tratamiento de este trastorno no es tan sencillo. Se han utilizado modalidades como
aplicación tópica o sistémica de esteroides, minoxidil y antralina, pero
desafortunadamente ninguno ha dado resultados efectivos para revertir la evolución
de la enfermedad. En la tercera parte de los casos, ésta involuciona de manera
espontánea en un lapso de 6 meses, aunque en los casos más graves es menos
probable la curación. Es imperativo hablar francamente con el paciente y hacer un
seguimiento muy estricto de todos los casos. Para contrarrestar el trauma
psicológico que implica la enfermedad, podría ser necesaria una peluca o bisoñé.
Conviene consultar a un dermatólogo pediatra cuando parece justificado un
tratamiento agresivo.
Tricotilomanía
Etiología
Más frecuente en el niño que en el adulto, la tricotilomanía es resultado del deseo
incontrolable de arrancarse el propio cabello; las más afectadas son las
adolescentes, aunque en niños <6 años, es más común en varones.
La tracción del cabello resulta en zonas de calvicie mal definidas con distribución
poco habitual. El diagnóstico suele basarse en la detección de muchos cabellos
trozados a diferentes longitudes. Los lugares afectados varían, si bien hay cierta
predilección por las caras laterales de la cabeza, de fácil acceso para las manos. La
periferia del cuero cabelludo suele respetarse. En casos graves podrían afectarse
también otras partes del cuerpo. Con frecuencia se relaciona con onicofagia, succión
del pulgar y otros comportamientos compulsivos.
Evaluación
Para descartar la alopecia areata, se debe valorar el cabello desprendido; para
confirmar el diagnóstico podría ser necesaria una biopsia de piel cabelluda.
Tratamiento
Este diagnóstico puede ser difícil de aceptar para la familia. Las estrategias de
tratamiento deben incluir una terapia cognitivo-conductual y los casos graves
referirse a consulta psiquiátrica para farmacoterapia adyuvante.
187
Efluvio telógeno
El efluvio telógeno ocurre cuando un porcentaje elevado de cabellos entra en fase
de reposo después de un hecho estresante y muda de 2 a 4 meses después. Los
factores desencadenantes pueden ser un nacimiento, cirugía mayor, anestesia, fiebre,
dieta exageradamente estricta o traumatismo psicológico, pero la característica
fundamental del efluvio telógeno es la pérdida intensa y difusa de cabello que se
resuelve espontáneamente al cabo de unos meses. La observación de cabellos
desprendidos resulta en un número desproporcionado de folículos pilosos en fase
telógena. En algunos casos, la recuperación es total sin necesidad de tratamiento.
Alopecia por tracción y por fricción

La tensión del tallo capilar puede causar pérdida del cabello en las zonas más
afectadas (alopecia por tracción), principalmente por hacerse trenzas, colas de caballo
y trencitas muy apretadas, pegadas al cráneo, así como las tenazas calientes. De
manera similar, en las zonas de presión, como la región occipital de los lactantes
cuando están en posición supina, suele observarse pérdida de cabello, aunque la piel
cabelluda sea funcionalmente normal (alopecia por fricción). La pérdida de cabello
ocurre con una distribución clásica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos, pero
si la alopecia no responde al manejo conservador, es necesario revalorar el
diagnóstico. Se debe modificar el peinado o la posición, con lo cual el cabello debe
crecer en forma normal.
Efluvio anágeno
Como el telogéno, el efluvio anágeno se caracteriza por pérdida intensa y difusa del
cabello. En este caso, la pérdida es el resultado de trastornos del ciclo de
crecimiento normal del cabello por exposición a agentes tóxicos que afecten el
folículo piloso; las causas suelen ser medicamentos citotóxicos, como vincristina y
ciclofosfamida, así como intoxicación con metales pesados, hipotiroidismo y
desnutrición grave. Si la razón no es evidente, el cabello desprendido permite
diferenciar entre efluvio anágeno y telógeno. El cabello vuelve a crecer una vez
eliminado el factor de afectación, aunque el color y la textura del nuevo cabello
podrían ser diferentes.
188
FIGURA 11-1 Evaluación del paciente con alopecia. Prep KOH, preparación con hidróxido de potasio.
EVALUACIÓN DE LA ALOPECIA
Antecedentes del paciente
Los elementos clave de la historia clínica para el diagnóstico de trastornos alopécicos
son los siguientes:
Origen: congénito o adquirido.

Estresores asociados: nacimiento, cirugía reciente, exposición a tóxicos, crisis
convulsivas y enfermedades febriles
Cualquier comportamiento anómalo: por ejemplo, succión del pulgar y
onicofagia
La exploración física debe enfocarse en distribución de la pérdida de cabello,
descamación, cabellos trozados y estado de las uñas. Es recomendable recurrir a
una lupa y a una fuente de luz adecuada para facilitar la detección de cambios sutiles
en la piel cabelluda.
La preparación de KOH es importante cuando el diagnóstico sospechado es tiña del
cuero cabelludo, además de un cultivo de hongos. Para el diagnóstico de efluvio
telógeno o alopecia areata se utiliza una muestra de cabello desprendido. La
valoración morfológica del tallo capilar permite detectar defectos estructurales.
PARA TENER EN CUENTA: en caso de duda sobre el diagnóstico

después de una primera evaluación, se justifica consultar al dermatólogo.
189
MANEJO DEL PACIENTE CON ALOPECIA (fig. 11-
1)
La figura 11-1 representa un esquema general de evaluación del paciente con
alopecia.
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190
INTRODUCCIÓN
Los genitales se definen como ambiguos cuando no es posible categorizar el género
del niño con base en su aspecto externo. Las anomalías de los genitales externos que
exigen evaluación endocrina ocurren en uno de cada 4500 nacimientos. Los genitales
ambiguos suelen relacionarse con productos de genotipo femenino pero virilizados;
productos de genotipo masculino con insuficiente masculinidad; trastornos de la
diferenciación gonadal y embriopatía congénita.
Diferenciación sexual
El manejo de los pacientes con ambigüedad sexual implica conocimientos sobre la
diferenciación sexual normal. La gónada primaria es bipotencial, pues incluye
componentes tanto ováricos (corticales) como testiculares (medulares). La
diferenciación sexual la determina la información genética contenida en los
cromosomas sexuales y factores hormonales. El seudohermafroditismo se presenta
cuando los genitales externos no corresponden al sexo cromosómico o gonadal (es
decir, producto femenino XX virilizado o producto masculino XY inadecuadamente
masculinizado). Los genitales internos se desarrollan de forma normal.
Diferenciación sexual masculina
El gen SRY (es decir, la región que determina el sexo) localizado en el brazo corto
del cromosoma Y es el principal factor de determinación testicular. Otros factores
genéticos importantes para la diferenciación sexual son DAX-1, SOX-9 y Wnt-4. Los
factores de transcripción WT1 y SF-1 son indispensables para el desarrollo de las
gónadas. El factor de determinación testicular induce a las gónadas bipotenciales a
desarrollarse como testículos hacia la sexta y séptima semanas de gestación; entre la
séptima y la octava, las células de Sertoli de los testículos secretan hormona
antimülleriana (AMH), también llamada sustancia inhibidora mülleriana (MIS), que
da lugar a la involución de los conductos müllerianos del feto masculino.
La gonadotropina coriónica humana (HCG) y la gonadotropina hipofisaria fetal
estimulan a las células de Leydig de los testículos del feto para secretar testosterona,
que hace que las estructuras wolffianas se diferencien en vasos deferentes, epidídimo
y vesículas seminales. La testosterona se convierte localmente en dihidrotestosterona
(DHT) mediante la 5-α reductasa. La DHT es necesaria para el desarrollo del escroto
191
y el pene a partir de los pliegues escrotales y el tubérculo genital.
Si bien la formación de los genitales masculinos concluye hacia la semana 12 de
gestación, la MIS estimula el descenso de los testículos al abdomen en el segundo
trimestre. Durante el segundo y tercer trimestres continúa el descenso de los
testículos y el crecimiento del pene por acción de la testosterona.
Diferenciación sexual femenina
La diferenciación en ovario de la gónada bipotencial en torno a la décima semana de
gestación involucra dos cromosomas X y ninguno Y (es decir, el gen SRY). Como no
se produce MIS, los conductos müllerianos dan lugar al útero, las trompas de Falopio
y los dos tercios superiores de la vagina. En ausencia de andrógenos, los conductos
de Wolff degeneran, los genitales externos se diferencian en clítoris y labios mayores,
y el seno urogenital se convierte en el tercio inferior de la vagina y la uretra.
PARA TENER EN CUENTA: la causa más común de virilización en

fetos femeninos es la deficiencia de 21-hidroxilasa. La causa más frecuente
de masculinización inadecuada en fetos masculinos es el síndrome de
insensibilidad a andrógenos (SIA).
Feto genéticamente femenino virilizado (seudohermafroditismo femenino)

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): deficiencia de 21-hidroxilasa,
deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide, deficiencia de 11 β-
hidroxilasa
Exposición exógena a andrógenos: exógenos, producción excesiva de andrógenos
Deficiencia de aromatasa
Feto genéticamente masculino inadecuadamente masculinizado
(seudohermafroditismo masculino)
Síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA) y defectos parciales de los
receptores de andrógenos
HSC: deficiencia aguda de proteína reguladora esteroidogénica (StAR), 17,
deficiencia de 17,20-desmolasa, deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide,
deficiencia de 17β-hidroxilasa
Otros defectos de la síntesis de andrógenos: deficiencia de 17-liasa, deficiencia de
reductasa de 17-cetoesteroides, deficiencia de 5α-reductasa, síndrome de
Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de conductos müllerianos persistentes
Hipoplasia de células de Leydig
192
Disgenesia gonadal
Disgenesia gonadal parcial
Disgenesia gonadal mixta: aberraciones cromosómicas (XO/XY, XX/XY)
Hermafroditismo verdadero
Embriopatía congénita

DIFERENCIAL
Producto genéticamente femenino virilizado
Etiología
La virilización de un feto con genotipo femenino suele ser causada por andrógenos
producidos por el feto o transferidos a través de la placenta. La exposición a
andrógenos antes de las 12 semanas de gestación resulta en interferencia de la
tabicación del seno urogenital y cierto grado de fusión de los labios escrotales.
Después de las 12 semanas, la exposición androgénica puede causar hipertrofia del
clítoris, pero no fusión de los labios escrotales. Las siguientes son fuentes de
exposición a andrógenos:
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Es la causa más común de

virilización de fetos genéticamente femeninos y la deficiencia de 21-hidroxilasa
explica 90% de los casos de HCS. Esta enfermedad es un trastorno autosómico
recesivo causado por defectos enzimáticos en la síntesis de cortisol. La
deficiencia de cortisol da lugar a incrementos en la producción de hormona
liberadora de corticotropina y de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), que
favorecen la hiperplasia de las suprarrenales. A raíz de ello, se acumulan
andrógenos suprarrenales y precursores de esteroides previos al defecto
enzimático. La deficiencia de 21-hidroxilasa obstaculiza la producción de
cortisol y aldosterona y los lactantes se tornan susceptibles a crisis
suprarrenales. La deficiencia de 11β-hidroxilasa es la segunda causa de HSC y
tiene características clínicas similares, excepto que el aumento de 11-
desoxicortisol y de 11-desoxicorticosterna resulta en hipertensión. La
deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide desemboca en biosíntesis
deficiente de cortisol, aldosterona y testosterona. Los fetos femeninos afectados
presentan virilización ligera debido a la conversión periférica de la DHEA
elevada en andrógenos.
Los genitales externos se virilizan. Pacientes con deficiencias de 21-hidroxilasa o
deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide pueden presentar crisis de pérdida de sal pocas
semanas después del nacimiento.
Evaluación
193
El diagnóstico de HSC depende de la determinación de los esteroides de referencia
después de la administración de ACTH (tablas 12-1 a 12-3). Igual que después de la
estimulación, la concentración basal de esteroides es elevada.
Tratamiento
Las pacientes con HCS deben recibir terapia sustitutiva con cortisol y
mineralocorticoides según sea necesario. En todos los casos suele ser apropiada una
reconstrucción quirúrgica genital con fines estéticos.
Exposición a andrógenos exógenos. Entre los andrógenos exógenos se
194
incluyen agentes progestacionales para prevenir el aborto espontáneo y
sustancias androgénicas utilizadas por la madre. La producción materna de
andrógenos como resultado del control deficiente de HSC o un tumor ovárico o
suprarrenal secretor de andrógenos podría también ser la causa de la virilización
del feto femenino.
Deficiencia de aromatasa. La deficiencia de aromatasa es una enfermedad
autosómica recesiva poco común. La aromatasa en el feto y la placenta
convierte los andrógenos suprarrenales en estrógenos en el útero, de manera que
la deficiencia resulta en elevación de los andrógenos y virilización. En la
deficiencia de aromatasa placentaria, la madre también se viriliza durante el
embarazo.
Producto genéticamente masculino inadecuadamente masculinizado

Etiología
La inadecuada masculinización de un feto con genotipo masculino puede deberse a
trastornos enzimáticos de la síntesis de la testosterona o a la falta de respuesta a la
acción de esta hormona (síndromes de resistencia a andrógenos).
Los pacientes con seudohermafroditismo masculino suelen exhibir micropene,
hipospadias, deficiencias de desarrollo escrotal o testículos no descendidos. También
podría darse el caso de un fenotipo femenino normal.
SIA. Causa más común de masculinización inadecuada de un feto

genéticamente masculino; se debe a mutaciones o supresiones ligadas al
receptor de andrógenos o a defectos posteriores al receptor. La insensibilidad
parcial a andrógenos da lugar a un espectro de fenotipos con grados variables
de resistencia a andrógenos. Los sujetos con SIA total presentan fenotipo y
genitales externos femeninos, así como saco vaginal ciego sin estructuras de
Wolff y Müller. Se puede diagnosticar en la niñez si las gónadas son palpables
en los labios vaginales o en el canal inguinal de un fenotipo femenino, pero con
195
frecuencia se diagnostica en adolescentes con amenorrea primaria. No hay
virilización en la pubertad y las glándulas mamarias se desarrollan como
resultado de la conversión periférica de niveles elevados de testosterona en
estradiol.
Evaluación
De neonatos, los pacientes presentan cariotipo XY sin estructuras müllerianas y
aumento de testosterona y hormona luteinizante (LH). El fenotipo característico de la
insensibilidad parcial a andrógenos incluye hipospadias, micropene, escroto bífido y
testículos no descendidos, pero con base en el grado de respuesta a los andrógenos, es
amplio el espectro de formas de presentación.
HSC. Puede dar como resultado masculinización inadecuada del feto masculino
cuando las enzimas suprarrenales necesarias para la síntesis de testosterona
también son escasas en los testículos. La deficiencia de 17α-hidroxilasa es un
raro trastorno que resulta en incapacidad para producir esteroides sexuales. La
hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea asociada con defectos en StAR y la
deficiencia de desmolasa de colesterol desemboca en síntesis insuficiente de
mineralocorticoides, glucocorticoides y andrógenos.
Véase antes, evaluación y tratamiento de HSC en fetos femeninos virilizados.
Defectos de la síntesis de otros andrógenos. La deficiencia reductasa de 17-

cetoesteroide reductasa en testículos impide la transformación de la
androstenediona en testosterona; la 17-liasa es necesaria para la conversión de
los esteroides C21 en esteroides androgénicos C19 en testículos. Ambos causan
diversos grados de submasculinización.
Evaluación
La deficiencia de 17-cetoesteroide reductasa puede ser diagnosticada por una relación
anómala entre androstenediona y testosterona, ya sea en el nivel basal o después de la
estimulación con HGC. La deficiencia de 17-liasa puede sospecharse por una menor
concentración de andrógenos y la elevación de los niveles de gonadotropina.
La deficiencia de 5α-reductasa impide la transformación de testosterona en

DHT, necesaria para el desarrollo de los genitales externos masculinos. Los
pacientes presentan saco vaginal ciego, estructura fálica pequeña e hipospadias
grave. Como los testículos producen tanto MIS como testosterona, ocurre una
involución de los conductos müllerianos y desarrollo normal de las estructuras
de Wolff. Con el aumento de la concentración de testosterona en la pubertad, se
desarrolla en el individuo hipertrofia del pene, descenso de los testículos del
conducto inguinal a los pliegues de los labios escrotales y caracteres sexuales
secundarios (p. ej., vello púbico, aumento de la masa muscular).
196
Evaluación
En condiciones normales, la relación entre testosterona y DHT es <16 en estado basal
y después de la estimulación con HSG; una relación >30 apunta al diagnóstico de
deficiencia de 5α-reductasa (tabla 12-4). El diagnóstico se confirma por la
disminución de la actividad de la 5α-reductasa en fibroblastos de muestras de biopsia
de piel de la región genital.
La hipoplasia de células de Leydig es un trastorno autosómico recesivo, raro,

causado por una mutación que inactiva el receptor de LH. Los pacientes
presentan genitales externos femeninos, gónadas no descendidas, involución
total de estructuras müllerianas y ausencia de estructuras wolffianas.
Evaluación
La testosterona en suero es escasa y no se incrementa estimulándola con HCG. No se
observa elevación de los precursores de esteroides.
Disgenesia gonadal
Etiología y características clínicas
En la disgenesia gonadal pura, el defecto en las crestas genitales da como

resultado gónadas hipoplásicas. Este trastorno puede ser hereditario o causado
por agentes teratógenos. El fenotipo es de un producto femenino normal.
En la disgenesia gonadal parcial, factores teratógenos o accidentes vasculares
suelen provocar lesiones en las gónadas después de la diferenciación en
testículos (en fetos genéticamente masculinos). La AMH ya ha sido secretada y
las estructuras müllerianas se han degenerado, pero no tiene lugar el desarrollo
de los genitales externos masculinos (que depende de la conversión de
testosterona en DHT). Los genitales externos tienen fenotipo femenino o
ambiguo, pero no hay gónadas ni estructuras müllerianas. La lesión testicular
que ocurre durante el segundo y tercer trimestres puede ser menos grave y dar
197
lugar a la formación de micropene y criptorquidia.
En la disgenesia gonadal mixta, los sujetos exhiben un genotipo en mosaico
XO/XY y XX/XY con gónadas que contienen elementos tanto medulares como
corticales. Los genitales externos pueden ser femeninos normales, intersexuales
o masculinos normales. Los pacientes con mosaicismo XO/XY a menudo tienen
muchas características clásicas del síndrome de Turner. La presencia de tejido
testicular en pacientes con disgenesia gonadal mixta aumenta la probabilidad de
que se preserve la función hormonal androgénica y las estructuras propias del
conducto de Wolff.
Hermafroditismo verdadero
Los individuos hermafroditas verdaderos poseen tanto estructuras ováricas como
testiculares, incluidos pacientes con disgenesia gonadal mixta, 46,XX y, con menos
frecuencia, 46,XY. Pueden tener un ovario y un testículo separados en el lado
contralateral o una combinación de ambas gónadas (“ovotestis”). La diferenciación
de las estructuras de los conductos internos coincide con la cantidad de tejido
testicular de la gónada del mismo lado. Se pueden desarrollar estructuras del
conducto de Müller al lado de un ovario con estructuras contralaterales del conducto
de Wolff.
El grado de actividad funcional del tejido testicular determina la aparición de las
estructuras externas.
Evaluación
El diagnóstico depende del estudio cromosómico. La biopsia gonadal es lo indicado
en algunos casos.
Tratamiento
Los individuos con disgenesia gonadal mixta corren un riesgo mayor de degeneración
maligna de los tejidos gonadales, de ahí que se recomiende la gonadectomía.
Embriopatía congénita
Las anomalías del desarrollo del aparato genitourinario suelen ser independientes, y
con frecuencia se relacionan con otras malformaciones congénitas.
Las malformaciones del sistema digestivo y el urinario pueden relacionarse con
virilización de los genitales externos femeninos sin exposición a andrógenos.
El hipospadias puede estar presente en diversos trastornos de tipo intersexual.

Si bien el hipospadias aislado de primer grado no suele relacionarse con
trastornos endocrinos, la incidencia de trastornos intersexuales aumenta en
función de la gravedad del hipospadias y con la presencia de testículos
bilaterales no descendidos.
El micropene es un falo normal en cuanto a ubicación y forma, pero su longitud
es <2.5 desviaciones estándar por debajo del promedio esperado para la edad
198
del paciente; puede presentarse con hipopituitarismo congénito, deficiencia
aislada de gonadotropina (síndrome de Kallmann), disfunción testicular o
resistencia parcial a andrógenos.
FIGURA 12-1 Manejo del paciente con genitales ambiguos.
MANEJO DEL PACIENTE

Los genitales ambiguos en un neonato deben tratarse como una urgencia médica; la
valoración diagnóstica se lleva a cabo tan pronto como sea posible (fig. 12-1). Se
recomienda la interconsulta con especialistas en endocrinología, genética, urología y
psiquiatría.
Con frecuencia es aconsejable que los padres pospongan la asignación del nombre
199
o el anuncio del nacimiento de su hijo hasta que no se establezca definitivamente el
género. Se les informa que el sexo definitivo se determinará en un lapso de 48 a 72
horas. La asignación del género suele ser posible en función de exploración física,
cariotipo y estructuras pélvicas internas, en tanto se cuenta con los resultados de los
análisis de sangre; no obstante, el cariotipo no debe ser el único factor para
determinar el género porque también son importantes la función gonadal y sexual
futuras. Además, debe tomarse en consideración el tamaño del falo y el grado de
hipospadias. En familias de las que se sabe que son portadoras de mutaciones de
HSC, el diagnóstico y el tratamiento prenatal facilitan reducir la virilización del feto
femenino.
PARA TENER EN CUENTA: las mujeres con HSC, aun con virilización
intensa, deben criarse como tales porque pueden recibir tratamiento
quirúrgico cosmético; en estos casos, el pronóstico para el futuro
funcionamiento sexual y la reproducción es favorable.
Antecedentes
Antecedentes obstétricos de la madre enfocados en ingestión de fármacos y
exposición a teratógenos o infecciones durante el embarazo, en particular en el
primer trimestre.
Antecedentes familiares, en especial cambios androgénicos en la madre o
factores que apunten a HSC en otros miembros de la familia (p. ej., muerte de
neonatos, virilización o adrenarca precoz).
Es obligada la exploración física completa, con atención en lo siguiente:
Gónadas palpables
Longitud y diámetro del falo, posición de la uretra, grado de fusión de los
pliegues labioescrotales y vagina (en su caso) (tabla 12-5)
Otras características dismórficas, sobre todo de vías urinarias y ano
PARA TENER EN CUENTA: las gónadas palpables apuntan a material

del cromosoma Y.
Cariotipo. Se toman muestras de sangre y medula ósea para análisis de
cariotipo. Algunos laboratorios entregan los resultados de la médula ósea en un
lapso de 6 horas. También es necesario un análisis cromosómico estándar
200
porque en el análisis de la médula ósea puede pasarse por alto el mosaicismo.
La concentración de AMH es un marcador de tejido testicular.
Deben ser obtenidos niveles en suero de 17-hidroxiprogesterona, 17-

hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona, testosterona, DHT, 11-
desoxicortisol y androstenediona. En la tabla 12-4 se registran los valores
normales de testosterona y DHT en suero. Conviene recordar que las
concentraciones de esteroides suprarrenales son elevadas en prematuros,
particularmente cuando están gravemente enfermos o en condiciones de estrés
(v. tablas 12-2 y 12-3).
Es conveniente solicitar niveles en suero de LH y andrógenos maternos.
Muestras de biopsia. Se recomienda una biopsia gonadal o de piel para evaluar
el metabolismo de la testosterona.
Análisis de ADN para enfermedades específicas después de la valoración
inicial.
Estudios de imagen
El ecografía pélvica puede demostrar que haya útero y gónadas.
Vaginograma. La inyección de medio de contraste por la uretra o la abertura
vaginal permite confirmar si hay o no conductos müllerianos; el hecho de que
no los haya implica que al inicio de la gestación hubo tejido testicular funcional
y secreción de MIS.
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202
INTRODUCCIÓN
La amenorrea, definida como ausencia de la menstruación, es común durante la
adolescencia. Para determinar la causa subyacente es necesario conocer el ciclo
menstrual normal, y aunque el amplio diagnóstico diferencial incluye trastornos
genéticos, endocrinos, estructurales, ambientales y psicológicos, en todos los casos
debe considerarse la posibilidad de embarazo. La evaluación debe iniciar tan
pronto como se detecte la amenorrea porque los estados patológicos subyacentes
pueden dejar importantes secuelas físicas y emocionales.
La menarca, episodio clave de la pubertad, implica interacciones intactas y
funcionales entre hipotálamo, hipófisis, ovarios y el recubrimiento endometrial
uterino. Por otra parte, para que los ciclos menstruales sean normales, útero, cérvix y
vagina deben ser permeables. El cuerpo debe tener una cantidad adecuada de grasa y
no estar sometido a situaciones de estrés extremo (p. ej., ejercicio extenuante, estrés
emocional). Los ciclos normales (regulares) indican que tiene lugar la ovulación. La
menarca es uno de los últimos signos de la pubertad en las mujeres; en la
mayoría de los casos se presenta en la etapa IV de Tanner (o escala de maduración
sexual), en general unos 3 años después del inicio de la fase de crecimiento acelerado,
de 2 a 2.5 años después de la telarca y 1 año después de alcanzada la máxima
velocidad de crecimiento de la talla. En Estados Unidos, la edad promedio para la
menarca es de 12.5 años (es menor en adolescentes afroamericanas, intermedia en
mexicanoamericanas y tardía en caucásicas). Tanto la raza como el estado nutricional,
la cantidad de grasa corporal y la edad de la menarca de la madre influyen en cada
adolescente. La mayor parte de los ciclos son anovulatorios durante el primer año
después de la menarca y así siguen durante ≥2 años, en promedio. Los ciclos
menstruales normales son de 21 a 45 días, el flujo dura de 2 a 7 días y la pérdida
promedio de sangre es de entre 30 y 40 ml.
PARA TENER EN CUENTA: si bien el parámetro de edad arbitrario de

la amenorrea primaria es de 16 años, si una adolescente de 13 años o mayor
no tiene desarrollo mamario, es obligada una evaluación diagnóstica
inmediata porque es poco probable que la menstruación se presente en un lapso
de 2 años.
203
El ciclo menstrual empieza con la liberación intermitente de hormona liberadora
de gonadotropina del hipotálamo, que a su vez da lugar a la secreción de hormona
estimulante del folículo (FSH) y de hormona luteinizante (LH) de la hipófisis. Los
folículos ováricos crecen y se desarrollan por influjo de la FSH. Las células de la teca
producen andrógenos que se convierten en estrógenos por acción de las células de la
granulosa. Este aumento de los estrógenos no sólo inhibe la liberación hipofisaria de
FSH y los folículos involucionan, además se estimula el desarrollo uterino y el
crecimiento del endometrio. En la primera parte del ciclo, el aumento de los niveles
de estrógenos resulta en menor liberación de FSH. A la mitad del ciclo, esta última
resulta en una mayor concentración de hormona luteinizante y de la ovulación. Al
principio de la adolescencia, aun cuando los niveles de estrógenos se hayan elevado,
los patrones de retroalimentación están todavía inmaduros, de tal forma que las
menstruaciones suelen ser anovulatorias, lo cual da lugar a proliferación del
endometrio, más que al desprendimiento secundario característico de la fase lútea del
ciclo ovulatorio. Desde el punto de vista clínico, podría caracterizarse por sangrado
irregular o muy abundante (sangrado uterino disfuncional) y ausencia de
dismenorrea.
La amenorrea primaria implica que la menarca no se ha presentado a los 16 años
(con desarrollo puberal normal), a los 13 (sin desarrollo puberal normal) o dentro de
los 2 años posteriores al proceso de maduración sexual. En la amenorrea secundaria,
la menstruación no se presenta cuando menos en tres ciclos consecutivos (si era
regular) o 6 meses (con ciclos irregulares). Si bien las expresiones “amenorrea
primaria” y “amenorrea secundaria” resultan útiles para describir la interrupción del
ciclo menstrual en términos de tiempo, no lo son para indicar la causa subyacente u
otra información relacionada con el tratamiento o el pronóstico. Además, como
algunos de los procesos que dan lugar a amenorrea se observan tanto en la forma
primaria como en la secundaria, una evaluación más informativa y una mejor
estrategia de diagnóstico es determinar si ha ocurrido el desarrollo puberal y sexual
normal.
Amenorrea con pubertad retrasada
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Insuficiencia gonadal
Causas congénitas:
Genéticas: síndrome de Turner (45, XO)
Ováricas: disgenesia gonadal pura o con mosaicismo en el cariotipo
Defectos del receptor: insensibilidad a andrógenos o feminización testicular total
Causas adquiridas:
Medicamentos, quimioterapia/radioterapia
Síndrome de resistencia ovárica a gonadotropina, ooforitis autoinmunitaria
204
Trastornos infiltrativos, isquémicos o destructivos
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Trastornos del hipotálamo y/o hipófisis
Causas congénitas:
Desarrollo hipotalámico anormal (p. ej., síndrome de Kallmann)
Causas adquiridas:
Lesiones/tumores del sistema nervioso central (SNC) (como adenoma
hipofisario); traumatismo craneoencefálico; medicamentos,
quimioterapia/radioterapia; trastornos infiltrativos, isquémicos o
destructivos; enfermedades crónicas; pérdida de peso (anorexia nerviosa);
ejercicio, estrés; uso de marihuana
Endocrinas:
Enfermedades crónicas: enfermedad tiroidea, diabetes mellitus, enfermedad de
Addison
Hiperprolactinemia: adenoma hipofisario, insuficiencia renal, fármacos
psicoactivos (p. ej., haloperidol)
Otras:
Retraso constitucional
Defectos estructurales de los genitales: agenesia de útero
Amenorrea con pubertad normal
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Causas adquiridas:
Medicamentos, quimioterapia/radioterapia; insuficiencia ovárica prematura;
ooforitis autoinmunitaria; trastornos infiltrativos, isquémicos o destructivos
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Causas adquiridas:
Lesiones/tumores del SNC (p. ej., adenoma hipofisario), traumatismo
craneoencefálico; medicamentos, quimioterapia/radioterapia; trastornos
infiltrativos, isquémicos o destructivos; enfermedad crónica, pérdida de peso
(anorexia nerviosa); ejercicio, estrés; uso de marihuana
Endocrinas:
Enfermedad crónica: enfermedad tiroidea, diabetes mellitus, enfermedad de
Addison
Hiperprolactinemia: Adenoma hipofisario, insuficiencia renal, fármacos
psicoactivos (p. ej., haloperidol)
Hiperandrogenia: síndrome de ovarios poliquísticos, hiperplasia suprarrenal
congénita de inicio tardío, enfermedad de Cushing, tumores ováricos o
suprarrenales, hipertecosis (hipertrofia del estroma ovárico)
205
Ciclos anovulatorios: inmadurez del eje hipotalámico-hipofisario-ovárico
Otras:
Embarazo
Lactancia

DIFERENCIAL
PARA TENER EN CUENTA: el embarazo es la causa más común de

amenorrea secundaria en mujeres en edad reproductiva, posibilidad que
debe descartarse antes que cualquier otra.
Etiología
La insuficiencia gonadal (es decir, la falta de producción de estrógeno ovárico) es
la causa más común de amenorrea primaria y da cuenta de casi 50% de los casos.
En ocasiones es consecuencia de algún tratamiento (quimioterapia o radioterapia) o
algún proceso patológico, pero suele deberse a trastornos cromosómicos o
supresión total o parcial de un cromosoma X. Los trastornos cromosómicos que
resultan en insuficiencia gonadal suelen ser producto de anomalías meióticas o
mitóticas aleatorias (es decir, no hereditarias). Si los cromosomas son normales
(46,XX o 46,XY [disgenesia gonadal pura]), la causa más probable de la amenorrea
primaria es un trastorno genético. Como para el desarrollo normal de los ovarios son
indispensables dos cromosomas X, las pacientes con síndrome de Turner (46,XO)
con mosaicismo que involucra al cromosoma X o cromosoma X anormal pueden
presentar ovarios estriados, es decir, una masa de tejido fibroso en el sitio anatómico
normal del ovario. Estos ovarios estriados no producen estrógenos; por lo tanto,
como no ocurre el mecanismo de inhibición del eje hipotálamo-hipófisis por
retroalimentación negativa inducido por los estrógenos, las gonadotropinas se
mantienen elevadas.
Evaluación
Un nivel de FSH >40 mUI/ml sugiere que los folículos ováricos no funcionan, con
lo cual se confirma el diagnóstico de insuficiencia gonadal.
Insensibilidad total a andrógenos (feminización testicular)

Etiología
La insensibilidad total a andrógenos es un síndrome causado por una mutación del
gen del receptor de andrógenos localizado en el brazo largo del cromosoma X. Se
hereda como rasgo recesivo ligado a X o en forma autosómica dominante limitada a
un sexo; se transmite a través de la madre. Las pacientes son varones normales
206
según sus características genéticas, con cariotipo 46,XY y testículos que funcionan
adecuadamente, con producción de niveles apropiados de testosterona y
dihidrotestosterona. Sin embargo, por insensibilidad del receptor de andrógenos y
aumento de la producción de estrógenos, durante la embriogénesis aparecen el
fenotipo y los genitales externos femeninos. Los testículos fetales producen la
sustancia inhibidora mülleriana, la cual da lugar a involución de los conductos de
Müller (de ahí que no se desarrollen las trompas de Falopio, el útero ni la porción
superior de la vagina).
Las pacientes presentan genitales externos femeninos normales y vagina corta, en su
caso. Tampoco hay vello púbico ni axilar, o es muy escaso, por la falta de receptores
de andrógenos, pero el desarrollo de las mamas es normal o excesivo por la carencia
de oposición andrógena a la reducida cantidad de estrógeno producida por los
testículos y las glándulas suprarrenales. En estos casos, las gónadas no son normales,
y en 20% de ellas se forman tumores (gonadoblastoma o disgerminoma).
PARA TENER EN CUENTA: la feminización testicular suele

diferenciarse de la agenesia uterina por la ausencia de vello púbico normal.
Tratamiento
Pacientes con insensibilidad total al andrógeno tienen fenotipo femenino y en
general son educadas como mujeres, pero se les debe informar que son infértiles y
que es necesario extirpar las gónadas por el riesgo de que se forme un tumor
maligno. Dichos tumores rara vez se presentan antes de los 20 años; por lo tanto, se
recomienda dejar las gónadas hasta después de la pubertad para permitir una
maduración sexual normal.
Enfermedades hipotalámicas e hipofisarias

Etiología
En pacientes con genitales internos femeninos normales, pero sin caracteres
sexuales secundarios como resultado de un trastorno del eje SNC-
hipotálamohipófisis la concentración de gonadotropina y estrógenos es baja. Por
otra parte, cualquier lesión anatómica del hipotálamo o la glándula hipofisaria puede
dar lugar a una menor producción de gonadotropina. Las mencionadas lesiones suelen
ser congénitas (p. ej., estenosis del acueducto o falta del piso de la silla turca) o
adquiridas (como los tumores). El tumor más común es el adenoma hipofisario,
que resulta en concentraciones elevadas de prolactina. (No todos los tumores
hipofisarios secretan prolactina, pero sí la mayor parte; los adenomas cromófobos son
los tumores hipofisarios más comunes que no la secretan.)
Evaluación
Las pacientes en quienes se sospecha de trastornos del eje SNC-hipotálamo-hipófisis
se deben someter a estudios de imagen como resonancia magnética (mejor opción) o
207
tomografía computarizada de la región hipotalámico-hipofisaria para descartar
lesiones. El adenoma hipofisario puede detectarse por el aumento de la
concentración de prolactina en suero.
Defectos anatómicos de los genitales

Etiología
La ausencia congénita de útero (agenesia uterina, agenesia uterovaginal y síndrome
de Rokitansky-Kuster-Hauser) es la segunda causa de amenorrea primaria,
después de la insuficiencia gonadal. La ausencia congénita de útero explica cerca de
15% de los casos de amenorrea primaria y ocurre en 1 de cada 4 000 a 5 000 neonatas
vivas, suele ser esporádica y rara vez se hereda por vía genética. La paciente no tiene
anomalías endocrinas subyacentes, pero la amenorrea puede deberse a falta del
órgano terminal.
Las glándulas mamarias son normales, así como el vello púbico y axilar, pero falta la
vagina, o es corta, y se observa agenesia de útero. Los ovarios funcionan de forma
normal y la ovulación se presenta cíclicamente. En cerca de 33% de los casos de falta
de útero congénita se observan también malformaciones renales congénitas, y en
12%, malformaciones del esqueleto, además de que son más frecuentes las
anomalías cardiacas y otras de tipo congénito.
EVALUACIÓN DE LA AMENORREA
Antecedentes
El retraso o la ausencia de menstruación puede provocar gran ansiedad. Por eso,
durante el interrogatorio clínico es importante mostrar sensibilidad ante el grado de
preocupación tanto de los padres como de la adolescente. Se revisa con ellos el patrón
de crecimiento y desarrollo, así como los antecedentes menstruales (p. ej., menarca,
dismenorrea, duración y flujo), antecedentes patológicos y medicamentos. Para contar
con información precisa, se habla en privado con la paciente sobre antecedentes
sexuales, evaluación psicosocial y consumo de drogas. Las preguntas relacionadas
con régimen de alimentación, actividad física (duración e intensidad), cambios de
peso e imagen corporal pueden apuntar a algún trastorno de la alimentación. El
estudio de los síntomas debe enfocarse en:
Signos recientes de virilización: acné, hirsutismo y clitoromegalia

Síntomas vasomotores (p. ej., episodios de rubor asociados con niveles bajos de
estrógenos circulantes)
208
FIGURA 13-1 Amenorrea con pubertad retrasada. (Modificado de Pletcher JB, Slap GB. Menstrual
disorders. Amenorrhea. Pediatr Clin N Am 46(3):505–518, 1999.)
Galactorrea (hiperprolactinemia)
Dolor abdominal cíclico, distensión o cambios en las glándulas mamarias
(obstrucción vaginal)
Palpitaciones, fatiga o nerviosismo (hipertiroidismo)
Se valora talla, peso, hábito corporal y signos vitales (la hipertensión puede ser
indicio de alguna enfermedad relacionada con hiperandrogenia, como la enfermedad
de Cushing). La anorexia nerviosa incluye bradicardia, hipotensión e hipotermia. La
fundoscopia y la exploración neurológica permiten descartar lesiones hipofisarias u
otras del SNC. También interesan la tiroides, las mamas (para categorización de
Tanner y galactorrea) y la región genital (para categorización de Tanner y signos de
hiperandrogenia, virilización o himen imperforado; la exploración pélvica permite
descartar masas ováricas). La exploración pélvica no es necesaria si la paciente no
ha tenido actividad sexual y no se sospecha de malformaciones genitales; de lo
contrario, puede ayudar a detectar himen imperforado y confirmar que haya útero y
ovarios. Los estudios de laboratorio dependen de la etapa de desarrollo puberal (v. en
fig. 13-1 a 13-3 una guía paso a paso).
209
TRATAMIENTO DE LA AMENORREA
Aparte del tratamiento específico relacionado con los diagnósticos incluidos en la
lista de diagnósticos diferenciales, los principios de manejo de la amenorrea son los
mismos, independientemente de la etiología:
FIGURA 13-2 Amenorrea con pubertad, por lo demás, normal. (Modificado de Pletcher JB, Slap GB.
Menstrual disorders. Amenorrhea. Pediatr Clin N Am 1999;46(3):505–518.)
210
FIGURA 13-3 Malformaciones del aparato genital. (Modificado de Pletcher JB, Slap GB. Menstrual
disorders. Amenorrhea. Pediatr Clin N Am 1999;46(3):505–518.)
1. Regularizar los ciclos ovulatorios para garantizar un adecuado pronóstico de

largo plazo.
2. Si los ciclos ovulatorios no se presentan de manera espontánea, lo indicado es
un tratamiento con estrógeno y progestina (para protección ósea y contrarrestar
los efectos de la falta de oposición a la actividad del estrógeno en el
recubrimiento endometrial).
3. Tranquilizar a la paciente y a sus padres.
4. Revalorar con frecuencia.
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212
INTRODUCCIÓN
Los seres humanos tienen contacto con animales en muy diversos ambientes, ya sea
profesionales o recreativos, y en más de la mitad de los hogares estadounidenses hay
cuando menos una mascota. Las mordeduras por animales y seres humanos son
frecuentes en la población pediátrica y suelen atenderse en consultorios de primer
nivel y salas de urgencias, de modo que los pediatras deben familiarizarse con la
evaluación y el manejo de las más comunes, cuya complejidad microbiológica
representa un reto para el médico, además de que con frecuencia el tratamiento es
empírico.
Desgarros, fracturas, machacamiento, así como lesiones de tendones y nervios
Herida con infección bacteriana local: diversas especies de la flora de la cavidad
oral (tabla 14-1)
Rabia: muchos animales, en especial perros, gatos, murciélagos, zorros,
mapaches y zorrillos
Tularemia: muchos animales, en especial conejos, gatos, ardillas, cerdos,
ovejas, coyotes y garrapatas
Fiebre por mordedura de rata
Enfermedad por arañazo de gato (EAG)
Envenenamiento por mordedura de crótalo

DIFERENCIAL
Mordeduras por caninos y felinos
Las mordeduras de perros y gatos explican la mayor parte de las heridas por
mordedura, con cerca de 85 y 10% de los casos, respectivamente. Por su curiosidad
natural y porque tienen menos mecanismos de defensa, en los niños son tres veces
más frecuentes las mordeduras de perro y gato que en los adultos, sobre todo en el
grupo de 5 a 9 años de edad. Por su talla respecto de la del animal, es muy frecuente
213
que la mordedura sea en la cara, de ahí la gravedad de desgarros, infecciones,
discapacidad y muerte, especialmente cuando se trata de perros de gran tamaño.
Normalmente, las mordeduras de felino son heridas por punción en la mano o las
extremidades. Como los dientes de gato son muy afilados y delgados, al morder,
pueden penetrar el hueso, con la consiguiente morbilidad de las complicaciones de
la herida.
Las mordeduras de perro implican una tasa de infección aproximada de 5 a 15%,

la más baja de las mordeduras de mamíferos. Las mordeduras de felino se infectan
con mayor frecuencia (aproximadamente 50%). Las características de la herida y la
atención inicial determinan el riesgo de infección. Las heridas por punción en manos
o pies, las que afectan articulaciones, tendones o estructuras más profundas, o bien en
hospedadores de alguna enfermedad comórbida o inmunosupresión, se traducen en un
mayor riesgo de infección. La probabilidad de infección es mayor en heridas tratadas
214
después de 12 horas de producidas o no irrigadas y desbridadas adecuadamente. Las
características microbiológicas de la mordedura de perro y gato han sido muy bien
estudiadas (v. tabla 14-1); casi todas las infecciones son polimicrobianas e incluyen
microorganismos anaerobios.
Mordeduras humanas
Después de las mordeduras de perro y gato, las mordeduras humanas son el tipo
más común de lesiones por mordedura de mamífero. Las mordeduras humanas son
más frecuentes en adolescentes o adultos jóvenes de sexo masculino, y suelen
relacionarse con comportamiento agresivo, deportes y actividad sexual. Las
heridas se infectan en 15 a 50% de los casos. El retraso de la atención, común
dadas las circunstancias de la lesión, incide directamente en el índice de infección y
el pronóstico. Las mordeduras simples, por oclusión de la dentadura en la piel,
como las que ocurren en estancias infantiles, rara vez se infectan. Las infecciones
por mordedura humana son polimicrobianas, con una mezcla de microorganismos
anaerobios y aerobios (v. tabla 14-1). Es conveniente mencionar el caso de Eikenella
corrodens, presente en 25% de los cultivos de heridas por puñetazo. También se ha
observado crecimiento sinérgico con otros microorganismos aerobios.
PARA TENER EN CUENTA: en las mordeduras que resultan de un golpe

directo de la mano de la víctima en la boca de quien muerde, es típica la
herida por punción en el dorso de la mano, en la articulación
metacarpofalángica (síndrome de herida por puñetazo). En caso de penetración
de la cápsula articular, suele haber lesiones de tendones, nervios o hueso. Estas
heridas pueden parecer leves, pero son engañosas; si se complican, en general la
infección es grave y exige tratamiento quirúrgico, desbridación y antibióticos
intravenosos.
También otras infecciones importantes, como herpética, sífilis, tuberculosis,

actinomicosis, tétanos y hepatitis B y C, pueden ser producto de mordeduras
humanas. Aunque no hay casos definitivos de transmisión de VIH por esta vía, la
detección del virus en la saliva hace de ésta una forma poco probable, pero posible,
de adquirir la infección.
Complicaciones
Infección local de la herida
Las características de las heridas infectadas por mordedura incluyen eritema,
aumento de temperatura, consistencia fluctuante, salida de pus o
hipersensibilidad en el sitio de la lesión, además de posible edema periférico y
adenitis regional. Las infecciones locales de la herida también suelen relacionarse
con manifestaciones sistémicas ligeras, como fiebre, escalofríos y ataque al estado
general, así como leucocitosis.
Son varios los síndromes clínicos que facilitan la diferenciación del tipo de
215
microorganismo predominante en la herida infectada. Las infecciones causadas por
especies de Pasteurella en general evolucionan rápidamente con celulitis intensa y
linfangitis en un lapso de 24 horas. La celulitis causada por Staphylococcus o
Streptococcus suele ser más lenta y relacionarse con formación de abscesos. Las
infecciones más graves, como osteomielitis o artritis séptica, pueden presentarse
con dolor intenso y disminución de la movilidad de la región afectada. Las
infecciones profundas suelen deberse a inoculación directa en tejidos más profundos
o por extensión local de una celulitis. En hospederos inmunodeficientes pueden
encontrarse infecciones locales o sistémicas y es mayor el riesgo de invasión,
específicamente por Capnocytophaga canimorsus, que se relaciona con una tasa de
mortalidad de 25 por ciento.
Rabia
La preocupación por la rabia lleva a muchas personas a solicitar atención médica por
mordedura de animal. Esta enfermedad es causada por un rabdovirus y se transmite
a través de la saliva de animales infectados, en general por mordedura o
arañazo, y suele deberse a exposición inadvertida o a la falta de administración de
tratamiento profiláctico. En Estados Unidos, los Centers for Disease Control and
Prevention (CDC) reportaron cuatro casos de rabia humana en 2009. Las
recomendaciones profilácticas respectivas varían según la región geográfica y el
tipo de animal. En dicho país, murciélagos, zorrillos, mapaches, zorros, perros y
coyotes son los principales reservorios de rabia, siendo los murciélagos los causantes
de la mayo-ría de los casos. Los individuos que al despertar encuentren un
murciélago en su habitación, deben considerarse expuestos. El tratamiento se describe
más adelante.
PARA TENER EN CUENTA: en 2004, una adolescente fue el primer

caso de sobrevivencia de rabia. La profilaxis oportuna sigue siendo la
estrategia más confiable para prevenir la enfermedad clínica, pues una vez
que se desarrolla, el resultado es casi siempre mortal.
El síndrome clínico de la rabia se caracteriza por fiebre, ataque al estado

general, cefalea y ansiedad en las primeras etapas. A esto siguen síntomas
neurológicos progresivos, incluidos espasmos musculares, inestabilidad autonómica,
trastornos del estado mental con alucinaciones, parálisis de músculos respiratorios,
lagrimeo, salivación, sudoración y coma. La infección puede ser confirmada
mediante pruebas serológicas específicas.
Tularemia
La tularemia, infección por Francisella tularensis, es sobre todo una enfermedad
transmitida por picadura de garrapata, pero también por mordeduras de animales,
como conejo, gato, ardilla, cerdo, oveja y coyote. El síndrome clásico ulceroglandular
se caracteriza por una úlcera dolorosa asociada con dolor en los ganglios linfáticos
regionales, los cuales pueden drenarse en forma espontánea. El síndrome clínico se
caracteriza por inicio súbito de fiebre, escalofríos, cefalea, anorexia, ataque al
216
estado general y fatiga. El diagnóstico se confirma mediante análisis serológicos; el
tratamiento habitual suele ser con estreptomicina, gentamicina o amikacina.
Fiebre por mordedura de roedor
La fiebre por mordedura de roedor se debe a Streptobacillus moniliformis,
microorganismo de la flora de la cavidad bucal de ratas silvestres, de laboratorio o
mascotas; se transmite por mordedura, arañazo, o por manipulación del animal
muerto. El periodo de incubación es de 3 a 10 días después de la exposición, seguido
de fiebre de inicio súbito, escalofríos, artritis, mialgias y eritema maculopapular
que con frecuencia afecta palmas de las manos y plantas de los pies. El eritema
puede adoptar las características de petequias, púrpura, vesículas o descamación.
También puede relacionarse con poliartritis séptica y, rara vez, con endocarditis,
pericarditis y absceso cerebral. La mortalidad de los pacientes no tratados es de 7 a
10%.
El microorganismo puede aislarse mediante cultivo sanguíneo, de líquido
sinovial y de líquido de las vesículas; el laboratorio debe ser informado del interés
de detectar Streptobacillus moniliformis. Los cultivos se mantienen en espera hasta
por 3 semanas. El Streptobacillus es sensible a la penicilina, de modo que el
tratamiento debe iniciarse con dicho medicamento. Otras opciones son ampicilina,
cefuroxima, cefotaxima y doxiciclina. La recuperación es excelente.
Enfermedad por arañazo de gato
La enfermedad por arañazo de gato (EAG) es causada por Bartonella henselae, bacilo
gramnegativo que se transmite principalmente por mordeduras o arañazos a
personas que están en estrecho contacto con gatos.
En los pacientes con EAG no complicada se observan pápulas no dolorosas en el
sitio de inoculación, seguidas de linfoadenopatía regional que persiste durante
semanas o meses. Los ganglios linfáticos más comúnmente afectados son los
axilares, cervicales, submandibulares e inguinales, que, de supurar, se relacionan con
síntomas como fiebre, malestar, anorexia y cefalea. La EAG complicada es más
frecuente en pacientes inmunodeprimidos y puede causar síntomas neurológicos
como encefalopatía, neuropatía periférica o pérdida de la visión, así como neumonía,
endocarditis y osteomielitis.
El diagnóstico depende de estudios serológicos. Muchos casos se resuelven en
forma espontánea, sin tratamiento específico. Los ganglios supurativos dolorosos
suelen tratarse mediante aspiración con aguja. Deben evitarse la incisión y el
drenaje. El tratamiento antimicrobiano con macrólidos, ciprofloxacina, trimeto-
prima-sulfametoxazol o rifampicina acelera la recuperación. No se recomienda
tratamiento antibiótico de rutina en individuos con linfadenitis regional, por lo
demás sanos.
Envenenamiento por mordedura de víbora
Aproximadamente la mitad de los 8 000 casos de mordedura de víbora venenosa
en Estados Unidos corresponde a niños, y casi siempre son de víbora de cascabel o
cobra. Los signos locales más comunes son dolor, inflamación y las marcas de los
colmillos, seguidos, posiblemente, de síndrome compartimental. Entre las
217
complicaciones sistémicas se cuentan trombocitopenia, coagulopatía, insuficiencia
renal y neuropatía, que pueden dar lugar a insuficiencia respiratoria.
Todos los casos de mordedura de víbora justifican hospitalización de cuando
menos 8 horas. Se recomienda inmovilizar la extremidad afectada abajo del nivel
del corazón en tanto se proporciona atención de urgencia. No se recomiendan vendas
compresivas. A todos los pacientes con envenenamiento mínimo o moderado por
crotálido se les debe aplicar Fab inmune polivalente antiofídico en un lapso de 6
horas.
EVALUACIÓN DE MORDEDURAS DE ANIMAL

Antecedentes
Los pacientes inestables deben valorarse de inmediato por la posibilidad de
pérdida masiva de sangre y heridas que interfieran con la permeabilidad de las
vías respiratorias (en la tráquea o la laringe) o con la respiración (neumotórax).
Algunos aspectos importantes que deben investigarse al hacer la historia clínica del
paciente mordido incluyen tipo de animal, factores que provocaron la mordedura,
alergias, medicamentos y otras enfermedades, en especial relacionadas con
inmunosupresión. Preguntar antecedentes de inmunizaciones contra tétanos, así
como de otras mordeduras previas o antecedente de vacunación antirrábica.
Durante la exploración física se observan las siguientes características de la herida:
Localización
Profundidad
Rango de movilidad de la parte afectada
Tipo: por punción, machacamiento, desgarro, abrasión
Afectación de estructuras profundas: tendones, nervios, vasos sanguíneos, hueso
Funcionalidad de tendones y nervios
Signos de inflamación o infección: edema, eritema, aumento de temperatura,
induración, fluctuación, exudado, adenopatía
Cuerpos extraños o residuos
Para la exploración física podría necesitarse anestesia local, de modo de facilitar

la valoración de la herida. Se recomienda tomar fotografías o dibujar esquemas.
Estudios de imagen
Cuando se sospecha de fracturas o cuerpos extraños, como fragmentos de dientes,
se solicitan radiografías.
Si no se observan signos de infección, no es necesario solicitar cultivos sistemáticos
218
de las heridas por mordedura de animal o humano. Como regla general, dichos
cultivos resultan en la flora habitual de la cavidad oral de los animales y no tienen
valor pronóstico de infección futura. Las heridas antiguas o con evidencias de
infección justifican cultivos de microorganismos aerobios y anaerobios, una vez
retiradas las costras superficiales. Es indispensable informar al laboratorio la
fuente del cultivo de una herida por mordedura y de los microorganismos que se
sospechan.
TRATAMIENTO DE MORDEDURA DE ANIMAL

Manejo de la herida
Los expertos recomiendan irrigar abundantemente las heridas por mordedura, así
como lavar la superficie. El líquido de elección es solución salina normal (puede
agregarse yodo vinilpirrolidona al 1%) utilizando un volumen de cuando menos 250
ml. La irrigación debe ser a presión, con un catéter calibre 18 o 19 unido a una
jeringa; además, se desbrida el tejido muerto. Las heridas por punción y otras más
pequeñas nunca deben inyectarse, dada la posibilidad de inocular las bacterias en
estructuras más profundas y aumentar el traumatismo de los tejidos y el riesgo de
infección.
La decisión de efectuar la sutura primaria de una herida por mordedura depende
del caso, y de muchos factores, como tiempo transcurrido entre la mordedura y la
solicitud de atención médica, la localización de la herida, su aspecto y las
enfermedades del paciente. Se sugiere en estudios que ciertas heridas,
cuidadosamente seleccionadas, pueden suturarse en forma primaria. Las heridas que
pueden considerarse para sutura primaria son las localizadas en la cabeza y la
cara, y las situadas en regiones de bajo riesgo, como la porción proximal de las
extremidades y el tronco.
Es general el consenso respecto de que no deben suturarse las mordidas de más
de 24 horas, en las manos o con evidencias de infección. Para heridas de alto
riesgo, puede analizarse la posibilidad de cierre primario tardío, a 72 horas de
iniciada la profilaxis antimicrobiana. La atención posterior incluye indicaciones
explícitas para limpieza de la herida, cambio de apósitos y administración de
antibióticos (tópicos u orales, según se indique), así como vigilancia de signos y
síntomas de posible infección. Las heridas grandes o en superficies articulares
deben inmovilizarse con férula y mantenerse elevadas. Se prescriben analgésicos
apropiados durante varios días. Todas las heridas por mordedura exigen seguimiento
estricto.
Profilaxis antimicrobiana
La terapia antimicrobiana profiláctica suele ser recomendable en los siguientes
casos:
Mordedura en la mano
Heridas con destrucción de tejidos de moderada a grave (machacamiento)
219
Heridas por punción
Mordedura de gato
Lesiones de huesos o articulaciones
Heridas en pacientes con morbilidad asociada o inmunodeprimidos.
La amoxicilina-clavulanato es el medicamento de elección para profilaxis por

mordedura de animales dado su espectro de actividad adecuado contra la flora
habitual de la cavidad oral de perros, gatos y humanos. Una alternativa para pacientes
alérgicos a la penicilina es una cefalosporina de segunda o tercera generación o
trimetoprima/sulfametoxazol más clindamicina. Las pacientes que hayan pasado la
pubertad y que no estén embarazadas pueden tratarse con doxiciclina o tetraciclina.
Tratamiento antimicrobiano de heridas infectadas

Las heridas infectadas que no responden al tratamiento ambulatorio obligan a
hospitalización. Para pacientes con heridas por mordedura de perro o gato,
infectadas, debe pensarse en Pasteurella multocida. El tratamiento empírico
intravenoso más adecuado es ampicilina/sulbactam. Las alternativas para pacientes
alérgicos a la penicilina son cefalosporinas de segunda o tercera generación, o
trimetoprima/sulfametoxazol más clindamicina, o bien, ciprofloxacina o
tetraciclina, según la edad.
Profilaxis antitetánica
Según las pautas de los CDC, se debe vacunar contra el tétanos cuando el esquema
de vacunación del paciente esté incompleto o en caso de heridas de muy alto
riesgo.
Profilaxis antirrábica
La profilaxis activa y pasiva inmediata es lo indicado en caso de mordedura por
animales salvajes portadores de rabia, así como animales domésticos sintomáticos.
Dichos animales deben sacrificarse para estudiar el tejido cerebral en un
laboratorio calificado. La inmunización pasiva con inmunoglobulina antirrábica
(RIG) en dosis de 20 UI/kg se aplica de la siguiente manera: la mitad de la dosis en
el sitio de la mordedura y la otra mitad en un sitio distinto, por vía
intramuscular. En los niños, se recomienda la cara anterolateral del muslo. La
inmunización activa con vacuna con células diploides humanas (HDCV) debe
iniciarse (día 0) y repetirse los días 3, 7 y 14 después de la lesión en niños
inmunocompetentes y también el día 28 en niños inmunodeprimidos. La dosis de
vacunación es 1.0 cc por vía intramuscular aplicada lejos del sitio de aplicación de la
inmunoglobulina.
Los animales domésticos cuyo estado de inmunización antirrábica se
desconozca deben ser vigilados durante 10 días. Debe iniciarse RIG y HDCV ante
la aparición del primer signo de rabia en el animal; cuando éste no esté disponible, el
caso se trata de acuerdo con las recomendaciones de los organismos de salud locales.
220
PARA TENER EN CUENTA: las mordeduras de animal deben reportarse
al departamento de salud local para vigilancia según la normatividad. El
riesgo de rabia difiere geográficamente, y el tratamiento adecuado puede
variar. También podría ser necesario informar a las instituciones encargadas de la
aplicación de la ley para facilitar la observación de los animales y detectar la
rabia.
Profilaxis para VIH por mordedura humana

El riesgo de transmisión del VIH por mordedura humana es motivo de controversia,
pero se considera raro. Según las recomendaciones de los CDC, las mordeduras de
una persona infectada con VIH o de un individuo cuya saliva muestre huellas
visibles de sangre deben tratarse en forma profiláctica con antivirales por vía
oral. En todos los demás casos, la profilaxis posterior a la exposición se determina
caso por caso, pero es recomendable hacer pruebas para VIH basal y a los 6 meses.
Todas las mordeduras humanas deben lavarse intensivamente con alguna sustancia
viricida tan pronto como sea posible para disminuir el riesgo de transmisión del VIH.
PREVENCIÓN DE LAS MORDEDURAS DE

ANIMAL
Como las mordeduras resultan frecuentemente en infecciones, se deben aplicar
medidas de prevención primaria para reducir el riesgo de infección. Los adultos,
especialmente los que tengan mascotas, deben familiarizarse con el comportamiento
de felinos y caninos y enseñar a los niños a evitar comportamientos provocadores.
Los niños no deben estar solos con un perro y deben aprender a no acercarse a perros
desconocidos sin autorización del dueño ni a cualquiera que esté comiendo. Al
manipular otros animales, se deben tomar las precauciones adecuadas, como usar
guantes y otras prendas protectoras.
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222
INTRODUCCIÓN
El 1986 Consensus Statement on Infantile Apnea and Home Monitoring (Consenso
Sobre Apnea Infantil y Cuidados Domiciliarios, 1986) del National Institute of Health
(NIH) estadounidense, un episodio aparente que amenaza la vida (EAAV) se define
como “episodio que alarma al observador y se caracteriza por una combinación de
apnea (central o en ocasiones obstructiva), cambio de coloración (en general
cianótico o pálido, pero ocasionalmente eritematoso o pletórico), cambio notorio en
el tono muscular (casi siempre considerable flacidez), ahogamiento o náusea… [E]n
algunos casos, el observador teme que el niño haya muerto… [L]a terminología
utilizada anteriormente, como “muerte de cuna abortada” o “casi muerte súbita
infantil”, debe abandonarse porque implica una estrecha relación posiblemente
engañosa entre este tipo de evento y el verdadero síndrome de muerte súbita infantil
(SMSI)”.
Causas infecciosas
Sepsis
Neumonía
Infección por virus sincitial respiratorio (RSV)
Infecciones de vías respiratorias altas
Meningitis
Tosferina
Causas digestivas
Enfermedad por reflujo gastroesofágico [ERGE])
Causas traumáticas
Hemorragia intracraneal (subdural, subaracnoidea)
Síndrome de Münchausen por poder
223
Maltrato infantil
Causas cardiovasculares
Arritmias cardiacas
Cardiopatía congénita
Miocardiopatía
Anillo vascular
Causas respiratorias
Hiperreactividad de vías respiratorias
Laringomalacia
Otras anomalías de vías respiratorias
Malformaciones pulmonares estructurales
Causas neurológicas
Crisis convulsivas
Masa intracraneal
Disgenesia cerebral
Malformaciones estructurales o vasculares cerebrales
Causas metabólicas
Enfermedades congénitas del metabolismo
Hipoglucemia
Desequilibrio electrolítico
Otras causas
Apnea del prematuro
Apnea idiopática de la infancia o EAAV
Respiración periódica fisiológica
Síndromes de hipoventilación central
Episodios de retención de la respiración
Anemia
Hipotermia
Parálisis de cuerdas vocales
Fístula traqueoesofágica
Evento de atragantamiento
Obstrucción de vías respiratorias altas
Apnea inducida por medicamentos o toxinas
224
DIFERENCIAL
Infección
Aunque la apnea puede ser el único síntoma inicial de infección, la sepsis sin
tratamiento evoluciona con rapidez y el lactante exhibe otros signos y síntomas que
sugieren este diagnóstico. La neumonía o bronquiolitis causadas por el RSV pueden
relacionarse con apnea que pone en riesgo la vida, y son causas importantes de
mortalidad de neonatos prematuros dados de alta, en especial durante los meses de
invierno.
Evaluación
Con el fin de establecer si hay una infección aguda, en el caso de lactantes con apnea
aguda son obligadas el interrogatorio y la exploración física detalladas.
Dependiendo de los resultados de éstas se solicitan los estudios correspondientes.
Tratamiento
El tratamiento depende de la infección subyacente. Se dispone de tratamientos
antibióticos o antivirales efectivos. Son esenciales el diagnóstico y tratamiento
oportunos.
Apnea obstructiva
Etiología
La apnea obstructiva es la incapacidad de oxigenar, ventilar, o ambas, de manera
efectiva, a pesar de una adecuada función respiratoria central. Las causas más
comunes incluyen las siguientes:
Reflujo gastrointestinal (RGI). Es la causa más común de apnea obstructiva;

hasta 20% de los prematuros con apnea tiene un componente obstructivo.
Prematurez. El desarrollo incompleto de las estructuras cartilaginosas de las
vías respiratorias de los prematuros puede dar lugar a deformación de las vías
respiratorias y apnea obstructiva.
Las membranas laríngeas o laringomalacia también pueden producir apnea
obstructiva.
Los padres refieren que su bebé regurgita la fórmula o la leche, ya sea mientras se
alimenta o después. Los niños pueden presentar “apnea en estado de vigilia”, casi
siempre producto de RGI. En otros casos, suelen mostrar resistencia durante la
alimentación con esfuerzo respiratorio exagerado.
Evaluación
Cuando hay sospecha de RGI, el contraste de bario con vídeo permite que
radiólogos y terapeutas del lenguaje valoren tanto el reflujo como la capacidad de
deglución para determinar el tratamiento adecuado. Otras causas de apnea obstructiva
225
requieren valoración por un otorrinolaringólogo.
Tratamiento
Para tratar el RGI se recurre a espesamiento de los alimentos y administración de
metoclopramida. También resulta efectivo colocar al niño en posición erguida
después de alimentarlo, con la cabeza elevada en ángulo de 45°. Los dispositivos para
vigilancia en casa podrían no detectar los episodios de apnea obstructiva porque
miden la movilidad de la pared torácica, no así el flujo de aire.
Traumatismo
Etiología
La apnea puede ser ocasionada por traumatismo al nacer (p. ej., hemorragia
intracraneal o subgaleal, más que edema o cefalohematoma) y por maltrato infantil
(incluido el de tipo físico y el síndrome de Münchhausen por poder).
PARA TENER EN CUENTA: el síndrome de Münchhausen por poder es

una de las posibilidades de diagnóstico diferencial de la apnea recurrente;
los padres con este trastorno psicológico pueden interferir con el adecuado
funcionamiento del monitor de vigilancia en casa. Además, la sofocación
inducida por los padres puede dar origen a una verdadera apnea; la hipoxia que
acompaña a estos episodios puede detectarse con un dispositivo de monitoreo
que permita almacenar y descargar la información para que la interprete el
médico.
Evaluación
Para confirmar el diagnóstico de maltrato infantil o traumatismo al nacer es necesaria
una historia clínica detallada y estudios de imagen. Con frecuencia, la información
almacenada en el monitor de apnea doméstico puede ayudar a determinar si los
eventos ocurridos en casa son reales y el momento de su aparición.
Trastornos neurológicos
En un principio, los eventos de EAAV pueden relacionarse con crisis convulsivas,
malformaciones estructurales del sistema nervioso central (SNC) (p. ej.,
malformación arteriovenosa, malformación de Arnold-Chiari), tumores del SNC y
hemorragia intracraneal. La apnea idiopática persistente es la característica
principal de los trastornos de hipoventilación central, de los cuales, el más
conocido es la llamada “maldición de Ondina”.
La apnea suele relacionarse con crisis convulsivas o síntomas de incremento de la
presión intracraneal. Si hay sospecha de un diagnóstico neurológico, lo indicado
son estudios de imagen del SNC, encefalograma (EEG) y análisis de sangre.
Tratamiento
El tratamiento depende de la causa subyacente, ya sea tratamiento anticonvulsivo o
226
intervención quirúrgica. Los pacientes con síndromes de hipoventilación central
suelen necesitar ventilación mecánica nocturna.
Enfermedad cardiaca
PARA TENER EN CUENTA: lactantes con EAAV rara vez tienen

cardiopatías.
La anomalía cardiaca más común que pone en peligro la vida es la arritmia

cardiaca. En lactantes que han fallecido por el síndrome de muerte súbita infantil
(SMSI) se observa alargamiento del intervalo QT. En excepcionales ocasiones las
cardiopatías congénitas pueden presentarse como un EAAV.
Además de la apnea, los lactantes con cardiopatía suelen mostrar más signos obvios
de insuficiencia cardiaca, como falta de crecimiento o cianosis. Un anillo vascular
puede relacionarse con estridor al inspirar.
Evaluación
Cuando hay sospecha de cardiopatía congénita, la evaluación inicial suele incluir
electrocardiograma (ECG), radiografía de tórax y ecocardiograma.
Tratamiento
El tratamiento depende de la afección subyacente; para algunas arritmias conviene un
tratamiento médico, en tanto que el quirúrgico suele ser necesario para trastornos
cardiacos estructurales.
Anomalías respiratorias
Los lactantes con apnea causada por malformaciones estructurales pulmonares con
frecuencia exhiben taquipnea y cianosis, así como signos de dificultad respiratoria
que anteceden al episodio de apnea. En niños con parálisis de cuerdas vocales se
observa llanto anómalo o estridor en la inspiración. El atragantamiento durante
la alimentación es característico de la fístula traqueoesofágica.
Evaluación
Conviene empezar con una radiografía de tórax. Por lo general se necesita
laringoscopia o broncoscopia flexible.
Tratamiento
Algunas malformaciones pulmonares estructurales (como la adenomatoidea quística,
hernia diafragmática) son susceptibles de corrección quirúrgica. La parálisis de
cuerdas vocales suele mejorar en forma espontánea.
Apnea del prematuro
A diferencia de neonatos nacidos a término o casi a término (aproximadamente 37
227
semanas), los prematuros corren un riesgo mucho mayor de EAAV y SMSI.
La apnea del prematuro se caracteriza por pausas en la respiración que duran >20
segundos; suele relacionarse con bradicardia.
Sólo algunos de estos episodios son detectados por el personal hospitalario o los
padres. En un estudio en que se rastrearon patrones respiratorios, frecuencia cardiaca,
flujo de aire por la nariz y saturación de oxihemoglobina de prematuros
asintomáticos, casi 50% presentó apnea prolongada y otros signos considerados como
anómalos.
Tratamiento
Se han propuesto diversas estrategias para vigilar en casa a los bebés prematuros. En
el informe sobre el consenso de los NIH para la American Academy of Pediatrics,
dada la elevada tasa de falsos positivos y falsos negativos de la prueba, no se
recomienda vigilar sistemáticamente con neumograma estándar de dos canales
(monitoreo de la impedancia torácica y frecuencia cardiaca) a los prematuros antes
del alta, además de que no es un predictor confiable de qué niños sufrirán un EAAV o
SMSI.
Una alternativa aceptable es vigilar a todos los recién nacidos prematuros
durante la etapa posnatal y hasta después de la edad con el mayor índice de
frecuencia de SMSI (es decir, entre los 2 y 4 meses). Si el lactante está estresado (p.
ej., por una enfermedad de vías respiratorias altas), se especula que las pausas
respiratorias “normales” pueden tornarse patológicas y presentarse como un EAAV.
PARA TENER EN CUENTA: las respiraciones periódicas (es decir,

intervalos breves de apnea intercalados con intervalos cortos de
respiraciones), pueden parecerles patológicas a los padres. Sin embargo, la
respiración periódica aislada en un niño prematuro no pronostica una EAAV o
el SMSI.
PARA TENER EN CUENTA: muchos niños prematuros tienen RGI leve

y antecedentes de atragantamiento durante la alimentación. Puede ser muy
difícil determinar cuándo estos episodios corresponden a un EAAV
verdadero y cuándo se trata de variaciones normales. Si el episodio se relaciona
con alguno de los factores incluidos en la definición de EAAV de los NIH (es
decir, apnea, cambio de coloración y cambios notables en el tono muscular),
entonces el bebé debe ser hospitalizado para una evaluación más completa.
EVALUACIÓN DE LA APNEA
Hay varias estrategias para evaluar a un niño que ha experimentado un EAAV. Los
componentes primordiales de la valoración de la apnea son el interrogatorio y la
228
exploración física exhaustivas. El testigo debe describir con todo detalle el evento,
incluidos los hechos inmediatamente anteriores y los subsiguientes. En muchos
casos, el interrogatorio cuidadoso permite estrechar el ángulo de investigación, de
modo que debe incluir lo siguiente:
Duración del acontecimiento

Relación con la alimentación
Atragantamiento, náusea o vómito
Tono muscular antes y después del suceso
Nivel de conciencia antes y después del evento
Crisis convulsivas o estado posictal
Traumatismo reciente
Fiebre, rinorrea o cualquier síntoma de vías respiratorias superiores
Posición al dormir
Reanimación requerida
Medicamentos administrados en casa
Antecedentes de eventos similares
Contando con los antecedentes y la exploración física se reducen las posibilidades

de diagnóstico diferencial, entonces se decide qué pruebas solicitar entre las
siguientes:
EEG
ECG
Radiografía de tórax
Hemograma completo
Electrólitos en suero
Calcio en suero
Glucemia
Nitrógeno de la urea y concentración de creatinina
Registro multicanal de la frecuencia cardiaca
Medición de flujo de aire nasal mediante transductor térmico
Frecuencia respiratoria
Oximetría de pulso
pH esofágico
Imágenes cerebrales
Estudios virales
TRATAMIENTO DE LA APNEA
El tratamiento para un evento de apnea o EAAV es la reanimación cardiopulmonar
inmediata. Sin embargo, la mayoría de los niños llega al médico una vez resuelto el
episodio y cuando ya no se necesita reanimación. Por tanto, el tratamiento implica
definir la causa subyacente. Si bien no siempre es necesario hospitalizar en caso
de EAAV, el monitoreo cardiovascular prolongado puede ayudar al diagnóstico por la
229
posibilidad de valorar alguna recurrencia. La hospitalización también es una forma de
tranquilizar a los cuidadores, al mismo tiempo que permite capacitar para la
reanimación cardiopulmonar y el reconocimiento de los factores de riesgo de los
SMSI.
La función de los monitores cardiorrespiratorios domésticos sigue siendo
motivo de controversia. En las recomendaciones publicadas en 2003 por el
Committee on the Fetus and Newborn [Comité sobre el Feto y el Recién Nacido] de
la Amercian Academy of Pediatrics se sugiere que el monitoreo en casa resulta útil
para alertar a los padres sobre alguna recurrencia siempre y cuando haya factores
predisponentes, pero no recomienda que se utilice de forma sistemática. Se debe
informar a los padres que los monitores para el hogar no evitan los SMSI. Si los
cuidadores participan en la toma de decisiones y optan por utilizar un sistema de
monitoreo en casa, es recomendable que dejen de usarlo después de transcurridos 2
meses sin alarmas por apnea.
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230
INTRODUCCIÓN
La ascitis es la acumulación patológica de líquido en la cavidad peritoneal causada
por disminución de la presión oncótica del plasma, obstrucción del drenaje linfático o
venoso o irritación del peritoneo (p. ej., como resultado de infecciones, traumatismos
y neoplasias).
Causas gastrointestinales/hepáticas
Insuficiencia hepática crónica/cirrosis

Enteropatía con pérdida proteínica (EPP) (v. tabla 16-1 para diagnóstico
diferencial)
Pancreatitis
Causas infecciosas
Peritonitis bacteriana
Peritonitis tuberculosa crónica
Infecciones congénitas TORCH: toxoplasmosis, otras, rubeola, citomogalovirus
y virus del herpes simple
Causas neoplásicas
Enfermedad de Hodgkin
Tumores intraperitoneales
Oclusión de la vena hepática (síndrome de Budd-Chiari, enfermedad

venooclusiva)
Obstrucción/hipertensión de la vena porta
Trombosis de las venas renales
Insuficiencia cardiaca congestiva
231
Obstrucción del conducto torácico (ascitis quilosa)
Causas metabólicas o congénitas
Enfermedad por almacenamiento de lisosomas
Pericarditis adhesiva crónica

Peritonitis: reumática, meconial, biliar
Causas renales
Síndrome nefrótico
Perforación de las vías urinarias
Uropatía obstructiva
Glomerulonefritis aguda
Insuficiencia renal crónica
Causas varias

Fiebre familiar del Mediterráneo
Diabetes materna
Agrandamiento de ganglios linfáticos
Linfangiectasia pulmonar
Malnutrición
232
EVALUACIÓN DEL PACIENTE CON ASCITIS
La paracentesis es un procedimiento esencial para determinar la causa de la ascitis
de inicio reciente; también se recomienda para detección de peritonitis bacteriana en
caso de dolor abdominal o fiebre. Se toman muestras de líquido para conteo
celular y diferencial, tinción y cultivo de gram, además de cultivo y concentración
de albúmina. El gradiente de albúmina en suero-ascitis (GASA), o diferencia de
concentración de ésta entre suero y líquido de ascitis, es una forma útil para clasificar
la ascitis en dos categorías, de gradiente elevado (>1.1 g/dl) y de gradiente bajo
(<1.1 g/dl). El GASA elevado sugiere hipertensión portal, pero sobre todo, cirrosis,
insuficiencia cardiaca, insuficiencia hepática fulminante y obstrucción del drenaje
venoso hepático (Budd-Chiari o enfermedad venooclusiva). La ascitis de gradiente
bajo sugiere trastornos sin hipertensión portal, como la ascitis pancreática o la
233
tuberculosa, o bien, carcinomatosis peritoneal y síndrome nefrótico. El GASA es una
medición superior respecto de las proteínas totales del líquido para diferenciar casos
de hipertensión portal.

DIFERENCIAL
Cirrosis
En niños no recién nacidos, la cirrosis es la causa más común de ascitis, proceso
caracterizado por aumento del tejido fibroso y formación de nódulos en el hígado
a resultas de necrosis de hepatocitos; constituye una distorsión irreversible de las
estructuras vasculares y biliares intrahepáticas. La cirrosis suele desarrollarse
asociada con hepatitis viral crónica, hepatitis autoinmunitaria, fibrosis quística,
enfermedad de Wilson y anomalías estructurales del sistema biliar (atresia biliar,
colangitis esclerosante). El diagnóstico diferencial de cirrosis es extenso y varía
según la edad en que se presenta.
La ascitis de la cirrosis hepática es consecuencia de hipoalbuminemia
(secundaria a deficiencias de la síntesis de proteínas), hipertensión portal y
retención excesiva de sal y agua (por activación del sistema renina-angiotensina).
La cirrosis se asocia comúnmente con edema periférico que aparece después de que
la ascitis sea evidente. La exploración física podría mostrar un hígado firme, con
bordes irregulares (hepatomegalia), o bien, un hígado pequeño, angiomas
aracniformes, eritema palmar y esplenomegalia, dependiendo del grado de
cirrosis.
Las dos secuelas principales son hipertensión portal e insuficiencia
hepatocelular. Los signos principales de hipertensión porta son esplenomegalia y
hematemesis (por sangrado de varices esofágicas). También podría presentarse coma
hepático. Para valorar la inflamación hepática y la función de síntesis, a menudo se
solicitan estudios de transaminas séricas, niveles de albúmina sérica, tiempo de
protrombina y concentración de amoniaco sanguíneo. El hemograma completo
suele revelar anemia, trombocitopenia y leucopenia como resultado de
hiperesplenismo. Hay varias opciones de estudios de imagen: el ultrasonido
abdominal puede revelar aumento de ecogenicidad; el escaneo con radioisótopos,
captación disminuida, incremento del flujo al bazo y textura hepática irregular; la
colangiopancreatografía por resonancia magnética permite valorar las vías biliares y
la textura del hígado. Con frecuencia se necesita una biopsia hepática para
identificar la causa de la cirrosis.
Se deben iniciar regímenes dietéticos y farmacológicos en un ambiente de
hospitalización controlado. La dieta debe ofrecer las calorías adecuadas para el
crecimiento y suplementarse con calcio y vitaminas D, E y K. La ascitis y el edema
suelen mejorar con diuréticos y reducción de sodio en la dieta. Por lo regular se
recurre a la infusión de albúmina para revertir la ascitis.
El manejo adicional de la cirrosis implica prevención y tratamiento de
complicaciones que amenazan la vida, como el sangrado por varices. El trasplante
234
hepático se considera como tratamiento estándar para pacientes con cirrosis avanzada
y descompensada.
Peritonitis infecciosa
La peritonitis primaria es una infección de la cavidad peritoneal secundaria a la
invasión por microorganismos por vía hematógena o linfática. Entre los
microorganismos causantes se incluyen neumococos, estreptococos del grupo A y,
con menos frecuencia, bacilos gramnegativos y virus.
La peritonitis secundaria es un proceso infeccioso de la cavidad peritoneal por
la rotura de una víscera intraabdominal o la extensión de un absceso. En los niños, lo
más común es la apendicitis; otras causas son gangrena del intestino, enterocolitis
necrosante y perforación gástrica o intestinal idiopática. Los microorganismos
causales provienen de la flora normal del sistema digestivo. Por otra parte, la
peritonitis secundaria suele presentarse como complicación de una derivación
ventriculoperitoneal y en enfermos sometidos a diálisis peritoneal. El agente causal
en estos pacientes suele ser Staphylococcus epidermidis.
Normalmente, los antecedentes incluyen dolor abdominal, fiebre y vómitos de
inicio rápido (p. ej., en el transcurso de 48 h). La exploración física revela
hipersensibilidad abdominal grave, ya sea difusa o en el cuadrante inferior. Los
ruidos intestinales son hipoactivos o inexistentes, y puede haber rigidez
abdominal. El paciente prefiere yacer en posición supina y experimenta gran
incomodidad al moverse o con la palpación.
Las radiografías abdominales de pacientes aquejados de peritonitis a menudo
revelan dilatación intestinal, edema del intestino delgado y líquido peritoneal, además
de que no se ve la sombra del músculo psoas. En caso de perforación intestinal, hay
evidencias radiográficas de aire libre en la cavidad peritoneal.
Es obligada la aspiración con aguja para diagnóstico del líquido peritoneal si se
sospecha de peritonitis o hay fiebre inexplicable y líquido en el abdomen. En caso de
peritonitis bacteriana espontánea (PBE), el análisis del líquido peritoneal revela
elevación del nivel de proteínas y del conteo de leucocitos (es decir, >300
células/mm3), de los cuales, >25% son polimorfonucleares. Para facilitar el
tratamiento antimicrobiano se recurre a tinción de Gram y cultivo del líquido.
En caso de PBE, se debe estar muy pendiente del estado de líquidos y
electrólitos, además de iniciarse la terapia antimicrobiana. La combinación de
ampicilina, gentamicina y clindamicina ofrece una adecuada cobertura inicial. Este
tratamiento debe modificarse con base en los resultados del cultivo y la tinción de
Gram. La valoración quirúrgica debe hacerse desde el principio, pues ante la
sospecha de una víscera perforada, podría ser necesaria la exploración quirúrgica.
Enteropatía con pérdida proteínica

La enteropatía con pérdida proteínica (EPP), o pérdida de proteínas a través de la
mucosa gastrointestinal, se observa en diversas enfermedades (tabla 16-1). Los
antecedentes del paciente reflejan la posible causa subyacente. El síntoma inicial
235
puede ser edema, pero mediante una historia clínica cuidadosa es posible detectar un
trastorno del funcionamiento intestinal como causa subyacente.
El método principal para diagnosticar la pérdida entérica de proteínas es la
detección de antitripsina alfa1 elevada (α1-AT) en las heces, proteína no secretada,
absorbida ni digerida en forma activa en el sistema digestivo. La cuantificación puede
realizarse en una muestra única de excremento o en muestras de varios días. Los
resultados de la primera parecen correlacionarse adecuadamente con las seriadas.
El tratamiento se dirige a la causa subyacente de la EPP. Reducir la grasa de la
dieta puede ayudar a disminuir la pérdida entérica de proteínas.
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236
INTRODUCCIÓN
La ataxia es un trastorno de la coordinación o el equilibrio que no es causado por
deficiencias de la fuerza muscular y que se caracteriza por errores de la actividad
motora respecto de velocidad, alcance, dirección, sincronización y fuerza. La
manifestación más obvia, y a menudo la primera, es una marcha titubeante, de base
ancha, aunque los primeros signos pueden ser más sutiles, como nistagmo (ataxia
ocular), titubeo (cabeza oscilante), dismetría (dificultades en el control fino de las
extremidades) e hipotonía.
Las causas principales de la ataxia aguda difieren de manera significativa de las
de las formas intermitente o crónica. Sin embargo, pueden superponerse, ya que la
presentación progresiva y lenta puede no reconocerse y manifestarse de manera aguda
en el contexto de una enfermedad o lesión que se acompañen de fiebre. Además,
puede haber discapacidad crónica vinculada con la recuperación incompleta de la
forma intermitente. En la tabla 17-1 aparecen las causas de ataxia.
Ataxia aguda
Causas infecciosas
Encefalitis
Trastornos posinfecciosos o autoinmunológicos
Ataxia cerebelosa aguda

Síndrome de Guillán-Barré (SGB)
Síndrome de Miller-Fisher
Encefalomiopatía desmielinizante aguda (EMDA)
Esclerosis múltiple
Causas tóxicas
Etanol
Anticonvulsivos
237
Antihistamínicos
Causas neoplásicas
Tumores del tallo cerebral

Tumores cerebelosos
Causas paraneoplásicas
Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia
Causas psicosociales
Trastorno por conversión
Traumatismo
Causas varias
Cefalea migrañosa (vértigo paroxístico benigno)
Ataxia intermitente
Ataxia recurrente dominante

Deficiencia de acetiltransferasa de carnitina
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de la orina en jarabe de maple
Ataxia episódica tipo 1 (ataxia paroxística y miocimia)

Ataxia episódica tipo 2 (migraña hemipléjica familiar SCA 6)
Deficiencia de descarboxilasa de piruvato
238
Causas varias
Cefalea migrañosa (vértigo paroxístico benigno)
Ataxia crónica o progresiva

Causas neoplásicas
Tumor neuroectodérmico
Tumor de la fosa posterior
Glioma
Astrocitoma
Ependimoma
Meduloblastoma
Ataxia-telangiectasia
Ataxia-apraxia oculomotora
Ataxia de Fiedreich
Enfermedad de Refsum
Epilepsia mioclónica progresiva (síndrome de Ramsey Hunt)
Causas varias
Ataxia de deficiencias fijas: parálisis cerebral atáxica, malformaciones

congénitas
Enfermedades adquiridas (p. ej., lupus eritematoso sistémico, hipotiroidismo,
deficiencia de vitamina E)

DIFERENCIAL
Ataxia aguda
Tumor cerebral
Los tumores del tallo cerebral y cerebelosos que crecen rápidamente, con hemorragia
intensa o desplazamiento, pueden causar descompensación abrupta del tallo cerebral
y ataxia inmediata.
PARA TENER EN CUENTA: la disfunción cerebelosa hemisférica

conduce a ataxia de las extremidades del mismo lado de la lesión.
Encefalitis
La encefalitis del tallo cerebral puede ser causada por diversos agentes. Las etiologías
239
comunes incluyen virus de Epstein-Barr, virus de varicela zóster, virus huérfano
humano enterocitopatógeno, Coxsackievirus, Micoplasma y borreliosis (enfermedad
de Lyme). La ataxia se presenta en niños con encefalitis difusa, en general asociada
con otras anomalías de los nervios craneales; los síntomas típicos incluyen trastornos
de la conciencia y convulsiones. Muchos niños se recuperan por completo, aunque
algunos quedan con trastornos neurológicos importantes.
Trastornos posinfecciosos/autoinmunitarios
La ataxia cerebelosa aguda se caracteriza por la aparición repentina de ataxia de 2 a
3 semanas después de un cuadro infeccioso. Los factores más comúnmente
identificados son los virus de la varicela y de Epstein-Barr, pero con mucha
frecuencia no se identifica al agente. Los niños de 1 a 5 años suelen ser los más
afectados. A menudo, el diagnóstico se basa en los signos clínicos porque no siempre
se cuenta con resultados de laboratorio para confirmarlo. El líquido cefalorraquídeo
(LCR) podría exhibir pleocitosis ligera (en cerca de la mitad de los casos) y las
imágenes de resonancia magnética (IRM) suelen mostrar anomalías leves en el
cerebelo (en pocos casos). Por lo general, la mejoría empieza a unos días de iniciado
el padecimiento y se observan resultados positivos en semanas. No se ha demostrado
que los corticoesteroides sean benéficos para el tratamiento de la ataxia cerebelosa
aguda.
El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una enfermedad desmielinizante
posinfecciosa de los nervios periféricos que puede presentarse en niños de cualquier
edad. Este trastorno posinfeccioso ocurre en individuos previamente sanos después de
una infección inespecífica, si bien frecuentemente se relaciona con ciertas
infecciones, como las provocadas por Campylobacter. La mayoría de los niños
afectados muestra debilidad y arreflexia progresiva y ascendente. Hasta en 15% de
los pacientes aparece ataxia sensorial antes de que sean aparentes otros signos de
desmielinización periférica; algunos otros, aunque son raros los casos, son dominados
por disfunción autónoma. Si bien este síndrome sigue siendo un trastorno
potencialmente grave, que incluso puede poner en riesgo la vida, la
inmunoglobulina intravenosa mejora los resultados en forma impresionante.
El síndrome de Miller-Fisher es una variante poco común del SGB
caracterizado por inicio súbito de ataxia, oftalmoparesia e hiporreflexia. Lo normal es
la recuperación completa en un lapso de varias semanas.
La encefalomielitis desmielinizante aguda (EDA), como el SGB, se presenta de
1 a 3 semanas después de una infección, pero es un proceso desmielinizante central
que afecta la médula espinal, el cerebro, o ambos. La afectación del tallo cerebral o el
cerebelo podría traducirse en ataxia. Los esteroides constituyen el tratamiento de
primera línea más común.
El síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia es un fenómeno
paraneoplásico/autoinmunitario caracterizado por la triada de opsoclono, mioclono
(movimientos oculares conjugados, aleatorios, de gran amplitud, arrítmicos) y ataxia;
es clásico en casos de neuroblastoma, aunque los síntomas, solos o combinados,
pueden aparecer en cualquier paciente, en cuyo caso, el neuroblastoma subyacente
suele estar oculto. En muchos casos, no hay tumor subyacente y no se encuentra el
240
factor precipitante del síndrome. Los resultados varían ampliamente. El tratamiento
incluye esteroides o ACTH de largo plazo, pero si no hay respuesta a los métodos
iniciales, podría requerirse inmunoglobulina intravenosa o modulación inmunitaria
con rituximab.
Traumatismo
En el síndrome poscontusión, la ataxia puede durar semanas. El traumatismo
también puede provocar oclusión de la arteria basilar y la vertebral con cefalea
occipital y otros trastornos de los nervios craneales.
Trastorno por conversión
Se caracteriza por trastornos involuntarios o limitación de las funciones físicas
por conflictos psicológicos. Debe distinguirse de la simulación, que implica un acto
voluntario (es decir, se finge una enfermedad). Las anomalías histéricas de la marcha
en niños siempre deben ser un diagnóstico de exclusión. Tales trastornos se ven por
lo general en niños y adolescentes mayores, y se caracterizan por observaciones que
no concuerdan con la fisiopatología esperada. Por ejemplo, algunos sujetos son
incapaces de ponerse de pie aun cuando sí pueden sentarse sin dificultad; esto es
incongruente porque para sentarse se necesita más equilibrio que para ponerse de pie.
Otros se tambalean y dan bandazos exagerados sin caerse (astasia-abasia), lo cual
también es incongruente, pues NO caerse exige mayor esfuerzo y coordinación.
Ataxia intermitente
Trastornos posinfecciosos/autoinmunitarios
La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante caracterizada por brotes
recurrentes de síntomas neurológicos en diferentes partes del sistema nervioso central
(SNC). Si bien puede presentarse a cualquier edad, es menos común en niños que en
adultos. La IRM muestra numerosas “placas” blancas. Para los brotes agudos suele
aplicarse tratamiento profiláctico con base en corticoesteroides en dosis altas;
actualmente se estudian terapias profilácticas en niños, pero aún no se aprueba ningún
inmunomodulador para uso infantil.
Trastornos metabólicos o genéticos
La ataxia recurrente dominante se caracteriza por ataques recurrentes de ataxia sin
una causa metabólica claramente identificada. Los síntomas atáxicos se manifiestan
temprano en la vida, por lo general antes de los 3 años de edad. Algunos niños
resultan afectados por hipoplasia cerebelosa, pero esto es variable.
La enfermedad de Hartnup es un trastorno raro en que el transporte de
aminoácidos defectuosos en las células de los túbulos renales proximales y el
intestino delgado conduce a aminoaciduria masiva. Los pacientes presentan retraso
del desarrollo y un trastorno cognitivo limítrofe. Son fotosensibles, y cuando se
exponen a la luz solar les aparecen exantemas semejantes a la pelagra. Se informa con
frecuencia de ataxia episódica, algunas veces con delirio e inestabilidad emocional,
precipitada por infecciones intercurrentes.
La enfermedad con orina en jarabe de maple (forma intermitente) es una
aminoacidopatía causada por deficiencia de una descarboxilasa con cadena
ramificada que conduce a ataques de ataxia y encefalopatía. Entre ataque y ataque de
241
ataxia, los resultados de la exploración física y CI del paciente suelen ser normales.
Durante las exacerbaciones agudas, sangre y orina muestran niveles elevados de
aminoácidos de cadena ramificada.
La ataxia episódica de tipo 1 (ataxia paroxística y miocimia) y la de tipo 2 son
trastornos autosómicos dominantes caracterizados por ataques breves de ataxia que
duran de minutos a horas. La edad promedio de aparición es entre los 5 y los 7 años.
En general, los afectados responden al tratamiento con acetazolamida.
La mayoría de los pacientes con deficiencia de descarboxilasa de piruvato
presenta ataxia episódica, disartria y retraso del desarrollo. Los desencadenantes de
los ataques de ataxia incluyen infecciones y cargas elevadas de carbohidratos. En
general, el trastorno se hace aparente en el niño de edad preescolar. Los pacientes
muestran niveles elevados de lactato y piruvato durante los ataques y ocasionalmente
después de una carga oral de glucosa. El tratamiento incluye dieta cetógena y
administración de acetazolamida. El pronóstico es variable y depende del porcentaje
de actividad enzimática preservada.
Ataxia crónica o progresiva

Trastornos congénitos (ataxia con deficiencias fijas)
Algunos trastornos congénitos producen ataxia crónica, entre otros, las
malformaciones de Dandy-Walker y de Chiari, así como la hipoplasia cerebelosa. Los
signos clínicos suelen aparecer en lactantes o niños, aunque incluso pueden retrasarse
hasta la adultez. En una variante reconocida de parálisis cerebral, la ataxia es la
característica principal y los pacientes pueden presentar hipotonía e hiporreflexia.
Neoplasias
Los tumores cerebrales merecen especial consideración en niños con ataxia
progresiva, en especial los que se originan en la fosa posterior; los de origen
neuroectodérmico son las lesiones sólidas más comunes del SNC y la segunda
enfermedad maligna en niños. Los tumores de la fosa posterior son más frecuentes en
niños menores de 8 años, y los más comunes son astrocitoma cerebelosa, glioma
del tallo cerebral y tumor neuroectodérmico primitivo o meduloblastoma. Más de
dos tercios de los tumores cerebrales primarios de la niñez derivan de elementos
gliales. Los que afectan el telencéfalo son más frecuentes en niños <2 y <8 años de
edad. Los tumores del SNC que surgen de la médula espinal son raros en cualquier
edad y constituyen un porcentaje muy pequeño. El astrocitoma cerebeloso suele
provocar signos múltiples y progresivos de los nervios craneales, siendo la ataxia un
síntoma tardío. Como los ependimomas y meduloblastomas surgen en la línea media,
donde pueden bloquear el flujo del LCR, casi siempre provocan síntomas de
elevación de la presión intracraneal; el meduloblastoma, en particular, puede avanzar
muy rápidamente.
Trastornos metabólicos o genéticos
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad de múltiples sistemas que afecta
principalmente el SNC y el sistema inmunológico. La ataxia del tronco suele
desarrollarse en la infancia; salivación y disartria son comunes. Las lesiones
242
vasculares características de conjuntivas y oídos rara vez se notan antes de los 2 años.
Las complicaciones incluyen infecciones senopulmonares (como resultado de
deficiencias de IgE e IgA) y mayor incidencia de neoplasias. Se elevan los niveles de
alfafetoproteína y antígeno carcinoembrionario, a diferencia de la concentración de
inmunoglobulinas, que disminuye. En general, el tratamiento implica apoyo
antibiótico vigoroso contra las infecciones. Actualmente no hay un tratamiento
efectivo para los síntomas neurológicos.
La apraxia ataxia oculomotora es clínicamente similar a la ataxia-telangiectasia,
es autosómica recesiva y tiene las características neurológicas de ésta, pero los
síntomas se presentan después del año de edad; los pacientes son normales desde el
punto de vista inmunológico.
La ataxia de Friedreich es un trastorno multisistémico que afecta a nervios
periféricos, médula espinal y corazón; suele empezar en la niñez, y ataca a las
extremidades, más que al tronco, pero rara vez incapacita antes de la juventud. La
cifoescoliosis es común, y muy pronto se observa pérdida del sentido de la posición,
las sensaciones al tacto ligero y los reflejos tendinosos profundos. De 10 a 40% de los
enfermos tiene diabetes mellitus. La mayoría de los pacientes tiene cardiomiopatía,
que es la causa más importante de mortalidad.
La enfermedad de Refsum es un error innato del metabolismo del ácido fitánico
caracterizado por retinitis pigmentosa, polineuropatía recurrente y ataxia; suele
diagnosticarse por los niveles séricos elevados del mencionado ácido. Generalmente,
el tratamiento es dietético.
La epilepsia mioclónica progresiva (enfermedad de Ramsay Hunt) se
caracteriza por ataxia, mioclono y convulsiones. Aunque esta enfermedad suele ser
autosómica recesiva, también se han descrito casos autosómicos dominantes y
mitocondriales. Las convulsiones y el mioclono pueden resolverse con la terapia
antiepiléptica apropiada, pero el proceso subyacente sigue avanzando.
Otros trastornos hereditarios que suelen incluir ataxia, son enfermedad de
Wilson, deficiencia de biotinidasa, adrenoleucodistrofia (ligada a X),
hipobetalipoproteinemia, lipoidosis sulfatada juvenil, histiocitosis azul, enfermedad
de Leigh y neuropatía óptica de Leber.
EVALUACIÓN DE LA ATAXIA
Al diagnosticar la ataxia se enfrentan dos escollos principales, primero, confundirla
con otros trastornos de la marcha, pues puede ser muy difícil distinguirla de
debilidad, mareos, vértigo o trastornos por conversión. El error diagnóstico se puede
evitar con antecedentes precisos de los síntomas, buscando evidencias de disfunción
cerebeloso en el examen neurológico y otras características relacionadas con la
ataxia, como dismetría, temblores de intención y disdiadococinesia (problemas con
los movimientos alternantes rápidos). El segundo obstáculo es confundir la ataxia
progresiva crónica como un proceso agudo. La etiología y los posibles tratamientos
para la ataxia aguda o crónica son muy diferentes, y no es deseable retrasar el manejo
apropiado de un proceso que evoluciona rápidamente.
243
PARA TENER EN CUENTA: la ataxia crónica leve puede confundirse
erróneamente con torpeza.
Antecedentes
Después de confirmar que los síntomas son los de la ataxia, el siguiente paso es
definir ritmo, patrón y avance. La inestabilidad puede ser una característica
inespecífica de enfermedad sistémica, pero la ataxia se distingue porque coexiste con
descoordinación de los movimientos de las extremidades y lenguaje escandido. La
cefalea o los vómitos podrían sugerir migraña o presión intracraneal elevada como
causa subyacente. Otras preguntas importantes son:
¿Cuándo son más notables los síntomas? Por ejemplo, la dificultad para sentarse
o controlar la cabeza sugiere ataxia del tronco relacionada con lesiones del
vermis del cerebelo, y la ataxia de las extremidades, con lesiones de los
hemisferios cerebelosos.
¿Cuándo tuvo el niño su última infección de las vías respiratorias superiores u
otro síndrome viral?
¿Hay medicamentos en casa que el niño pudiera haber ingerido?
Exámenes
Todos los niños deben someterse a exploración general y neurológica completas. Los
puntos siguientes pueden ayudar a clarificar el diagnóstico de ataxia.
Exploración del oído: buscar infecciones agudas o crónicas, perforación, hemorragia
o lesiones de masa. El aire en el canal auditivo externo produce vértigo en pacientes
con fístulas en la ventana redonda u oval del laberinto.
Exploración neurológica
Pruebas oculovestibulares y de los nervios craneales. La observación cuidadosa
suele revelar movimientos anormales como opsoclono (en el síndrome
opsoclonomioclono-ataxia), nistagmo (sugiere lesión del tallo cerebral o cerebelosa)
o sacudidas oculares anómalas (como en las lesiones cerebelosas). Muchos niños
normales presentan nistagmo terminal (fisiológico) en la mirada más lateral en
cualquier dirección, pero el nistagmo anormal incluye la forma espontánea o inducida
en el rango normal de visión. El nistagmo horizontal en una sola dirección, o el
rotatorio, sugieren una causa periférica de vértigo. El nistagmo vertical, irregular y
variable apunta a una causa central. El papiledema sugiere incremento de la presión
intracraneal, como en las lesiones con efecto de masa resistentes al tratamiento o la
hidrocefalia. La pérdida auditiva concomitante sugiere una causa periférica. Si el niño
coopera y camina sin avanzar, las lesiones periféricas del sistema vestibular suelen
provocar rotación hacia el lado afectado. La debilidad facial, disartria o disfagia
durante la exploración de los nervios craneales se relacionan con lesión del tallo
cerebral o de la fosa posterior.
244
Pruebas cerebelosas. Estas pruebas permiten aclarar si el nistagmo tiene un
componente central. Mediante la prueba de Romberg (ponerse de pie con los pies
juntos, los brazos extendidos y los ojos abiertos, después, con los ojos cerrados) se
valora la propiocepción, que podría estar implicada en la sensación de desequilibrio.
Si un paciente es atáxico y la prueba no es positiva, sugiere que la ataxia es de tipo
cerebelosa, esto es, depende de una disfunción cerebelosa localizada. Si es positiva,
sugiere que la ataxia es de naturaleza sensorial.
Otras. Si bien el examen neurológico debe enfocarse en la función vestibular y la
cerebelosa, se necesita un examen completo para detectar otras anomalías. La
evidencia de disminución de las sensaciones, hemiparesia leve u otros déficits
neurológicos suele apuntar a una lesión central subyacente. Es esencial hacer pruebas
de fuerza de grupos musculares aislados para aclarar la naturaleza del trastorno, en
especial cuando la marcha anómala es el síntoma principal; en el SGB también puede
observarse debilidad. Los trastornos de la sensación de posición de las articulaciones
o la vibración sugieren un problema de los estímulos sensoriales entrantes que guían
los movimientos en el espacio.
Entre otros análisis de cabecera que facilitan la elucidación de la naturaleza del
vértigo o síncope se incluyen:
Presión sanguínea ortostática: Se registra la presión estando acostado, sentado y
de pie para descartar la posibilidad de hipotensión ortostática.
Maniobra de Valsalva: Se pide al paciente que se mantenga en cuclillas durante
30 segundos y luego se ponga de pie y haga presión contra la glotis cerrada. El
examinador debe observar si esta maniobra provoca síntomas que sugieran síncope
vasovagal o casi desmayo.
Respiración rápida y profunda. La reproducción de los síntomas respirando
rápida y profundamente en un lapso de 3 minutos sugiere síndrome de
hiperventilación.
Maniobra de Hallpike: Estando el paciente sentado con las piernas extendidas,
el examinador le rota la cabeza aproximadamente 45 grados y guía ésta hacia abajo
20 grados más allá del borde de la mesa; luego permite que cuelgue 45 grados hacia
un lado. El vértigo con nistagmo rotatorio indica vértigo posicional paroxístico
benigno. En una prueba positiva, la fase rápida del nistagmo se aprecia cuando el
oído afectado se vuelve hacia abajo, acercándolo al piso
Estos exámenes dependen de los signos y síntomas en curso. Todos los pacientes con
ataxia aguda deben someterse a una detección completa de fármacos en suero y
orina, y cuando se sospeche de ingestión, se solicitan específicamente los niveles de
etanol. Si el niño toma medicamentos antiepilépticos, o hay esos fármacos en casa,
los niveles séricos suelen apuntar a toxicidad. Con un hemograma completo con
diferenciales suele ser posible identificar infecciones concomitantes; se revisan los
electrólitos para detectar causas probables de descoordinación metabólica. Se
pensará también en pruebas de funcionamiento hepático y amoniaco. Si se
sospecha de una enfermedad infecciosa o posinfecciosa, se envía LCR para conteo
celular, proteínas, glucosa y cultivo. La pleocitosis sugiere infección o enfermedad
245
posinfecciosa, como EMDA o ataxia cerebelosa aguda. En enfermedades infecciosas,
incluido el SGB, la concentración de proteínas suele estar elevada. Si la muestra de
líquido es suficiente, se buscan marcadores infecciosos específicos (p. ej., títulos de
micoplasma) o de desmielinización (p. ej., bandas oligoclonales).
Modalidades diagnósticas
La IRM constituye la modalidad de imagenología de elección cuando se evalúa la
ataxia. Si bien la tomografía computarizada podría aceptarse como estudio
provisional mientras se espera por la IRM, no permite valorar adecuadamente la fosa
posterior y podrían pasarse por alto lesiones cerebelosas y del tallo cerebral. El
electroencefalograma es lo indicado cuando el vértigo se asocia con trastornos de la
conciencia.
FIGURA 17-1 Estudio del paciente con ataxia aguda. EMDA, encefalomielitis desmielinizante aguda;
SGB, síndrome de Guillain-Barré; LCR, Líquido cefalorraquídeo; TC, tomografía computarizada; EEG,
electroencefalograma; PL, punción lumbar; IRM, imágenes por resonancia magnética.
Las pruebas auditivas (audiografía) se recomiendan en caso de evidencias de

pérdida de la audición, dolor auricular o zumbidos.
La electronistagmografía suele permitir la distinción entre causas centrales y
periféricas del vértigo.
La electromiografía y velocidad de conducción nerviosa pueden ser útiles para
valorar neuropatías periféricas que causan ataxia sensorial, como en el SGB.
En la figura 17-1 se ilustra el enfoque de tratamiento del paciente con ataxia
aguda.
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247
INTRODUCCIÓN
Púrpura, esto es, petequias, equimosis (hematomas) y sangrado excesivo, se deben
a trastornos de una o más de las tres etapas de la hemostasia normal:
Fase vascular: vasoconstricción

Hemostasia primaria: formación del tapón plaquetario
Hemostasia secundaria: formación del trombo de fibrina
Los trastornos de la integridad vascular se caracterizan por lesiones

purpúricas; los estudios de laboratorio muestran cantidad y funcionamiento
normales de las plaquetas, igual que la coagulación. Los trastornos de la
hemostasia primaria se caracterizan también por lesiones purpúricas, pero los
resultados de las pruebas de laboratorio no son normales. Los trastornos de la
hemostasia secundaria se caracterizan por hemartrosis y sangrado profundo y por
resultados anómalos de los estudios de coagulación. El número excesivo de
hematomas y sangrados inexplicables en niños con hemostasia normal exige una
investigación meticulosa por probables traumatismos no accidentales.
Trombocitopenia
Aumento de la destrucción de plaquetas Trombocitopenia inmunitaria
Púrpura trombocitopénica idiopática (inmunitaria) (PTI)

Síndrome de Evans
Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario
Neonatal, isoinmunitario y autoinmunitario
Púrpura postransfusión
Relacionada con fármacos
Infección por VIH
Lupus eritematoso sistémico (LES)
Procesos microangiopáticos
248
Coagulación intravascular diseminada (CID)
Púrpura trombocitopénica trombótica
Baja de la producción de plaquetas
Trombocitopenia amegacariocítica congénita

Trombocitopenia con radios ausentes
Síndromes de insuficiencia hereditarios de la médula ósea (anemia de Fanconi,
disqueratosis congénita, hipoplasia cartílago-pelo)
Anemia aplásica
Deficiencia de vitamina B12 o folato
Infección viral: varicela zóster, sarampión, rubeola, citomegalovirus, Epstein-
Barr
Fármacos
Infiltración de la médula ósea
Leucemia
Enfermedad maligna con metástasis a médula ósea
Mielofibrosis
Enfermedades por almacenamiento
Osteopetrosis
Secuestro de plaquetas
Esplenomegalia
Hemangiomas grandes (síndrome de Kasabach-Merritt)
Trastornos de la función plaquetaria
Enfermedad de Bernard-Soulier
Trombastenia de Glanzmann
Síndrome de Wiskort-Aldrich
Anomalía de May-Hegglin
Defectos de los gránulos plaquetarios
Anomalías inducidas por fármacos (p. ej., aspirina, ibuprofeno)
Uremia
Trastornos de la integridad vascular
Traumatismo (accidental o no)

Púrpura de Henoch-Schölein (PHS)
Síndromes telangiectásicos
Vasculitis inducida por fármacos
Púrpura fulminante
Bacterianas (p. ej., Neisseria meningitidis, toxinas estreptocócicas)
249
Virales (p. ej., sarampión, influenza)
Por riquetsias: fiebre manchada de las Montañas Rocosas
Parasitarias: paludismo
Trastornos del tejido conectivo
Síndrome de Ehlers-Danlos
Osteogenia imperfecta
Deficiencia de vitamina C
Deficiencias de los factores de coagulación
Enfermedad de von Willebrand (EvW)

Hemofilia: deficiencia de factores VIII o IX
Otras deficiencias congénitas de los factores
Deficiencia de vitamina K
Enfermedades hepáticas
Hemólisis intravascular diseminada
Anticoagulantes (heparina, warfarina)

DIFERENCIAL I: SANGRADO Y PÚRPURA EN
NIÑOS
Púrpura trombocitopénica idiopática (inmunitaria)
La PTI, causa más frecuente de recuento plaquetario bajo en la infancia, puede
catalogarse como de diagnóstico reciente (la trombocitopenia se resuelve a los tres
meses de diagnosticada), persistente (trombocitopenia durante 3 a 12 meses) o
crónica (trombocitopenia >12 meses). Si bien la PTI puede presentarse a cualquier
edad, la incidencia mayor en la infancia es entre los 2 y los 6 años. La definición
más reciente de este padecimiento se basa en un conteo plaquetario de menos de 100
× 103/μL (100 × 109/L). La PTI primaria se presenta en situaciones cuya causa se
desconoce, y la secundaria, cuando se conoce la causa.
Etiología
Se desconoce la causa precisa de la PTI primaria, pero supuestamente se debe a la
destrucción inmunitaria de plaquetas. Si bien con frecuencia se ignora qué provoca
la respuesta inmunitaria, en los niños, los signos y síntomas pueden ir precedidos de
una enfermedad viral.
Los niños con PTI parecen estar bien, pero las lesiones purpúricas se presentan
súbitamente. Rara vez manifiestan signos y síntomas de sangrado importante, como
hemorragia intracraneal, pero aproximadamente la tercera parte de los pacientes sufre
de epistaxis. Las características clínicas de linfadenopatía y hepatoesplenomegalia
250
deben alertar al médico respecto del diagnóstico de otra enfermedad, aparte de la PTI
(p. ej., enfermedades malignas, trastornos metabólicos).
Evaluación
El hemograma completo (HC) muestra a menudo trombocitopenia aislada. Los
valores de hemoglobina suelen estar bajos por pérdida sanguínea significativa o
destrucción eritrocítica inmunitaria. Los estudios de laboratorio adicionales deben
incluir (dependiendo de la situación) una prueba directa de anticuerpos (PDA) y
conteo de reticulocitos. En la muestra de sangre periférica podrían observarse
plaquetas grandes, pero los esquistocitos prominentes o linfocitos inmaduros deben
hacer que el médico considere otras entidades diagnósticas, como púrpura
trombocitopénica trombótica o leucemia aguda. Debe pensarse en otras causas de
trombocitopenia (p. ej., LES), en especial en adolescentes de sexo femenino. Cuando
se sospeche de deficiencia inmunitaria variable común, se deben cuantificar los
niveles de inmunoglobulina.
PARA TENER EN CUENTA: debe sospecharse de síndrome de Evans

(anemia hemolítica autoinmunitaria con trombocitopenia inmunitaria) en
pacientes con trombocitopenia y anemia. En este caso, los enfermos
muestran PDA positiva y evidencias de hemólisis, y en general requieren una
intervención más intensiva que los casos de PTI sola.
En general, no es necesario el aspirado de médula ósea de rutina para valorar la

PTI aguda. En el examen histológico de aquel suelen aumentar los precursores de
plaquetas (megacariocitos).
Tratamiento
Muchos creen que es innecesario tratar a los pacientes recién diagnosticados con PTI
y manifestaciones cutáneas aisladas (petequias y hematomas) porque la enfermedad
suele resolverse en un lapso corto, sin mayores secuelas. No obstante, si un niño
presenta sangrado significativo, como epistaxis prolongada, el tratamiento se
justifica. Las opciones terapéuticas incluyen inmunoglobulinas intravenosas (IGIV)
(800 a 1 000 mg/kg), esteroides (2 mg/kg/día) y, en niños con Rh positivo, globulina
inmunitaria anti-D (50 a 75 μg/kg). Al considerar las opciones de tratamiento debe
tenerse en cuenta la rapidez de la respuesta y los efectos colaterales. La
administración de IGIV o globulina inmunitaria anti-D puede asociarse con
incremento del conteo de plaquetas más rápido que con esteroides. Sin embargo, la
meningitis aséptica se ha relacionado con IGIV, y la hemolisis intravascular
significativa, con la globulina inmunitaria anti-D, la cual debe evitarse en niños con
anemia grave, evidencia de destrucción inmunitaria de glóbulos rojos, como con PDA
positiva, Rh negativo y antecedentes de esplenectomía. La FDA recomienda
vigilancia estricta para detectar hemólisis en pacientes tratados con globulina
inmunitaria anti-D. Si se ha iniciado tratamiento con esteroides, se deben ajustar
251
gradualmente tan pronto como sea posible para evitar efectos de largo plazo. Cuando
un paciente con PTI conocida necesite terapia, es mejor aplicar la que le haya servido
antes.
Si bien es rara en enfermos con PTI, la hemorragia intracraneal y la que

amenaza la vida puede ser fatal; por tanto, el tratamiento es obligado cuando el
paciente presenta traumatismo craneal importante, los resultados de la
exploración neurológica son anómalos o la pérdida de sangre es copiosa. Se debe
iniciar de inmediato la terapia con dosis elevadas de esteroides con IGIV, aun
antes de valoraciones más detalladas. En enfermos con sangrado en curso que
amenace su vida, podría ser necesaria la transfusión continua de plaquetas,
esplenectomía urgente o ambas.
Coagulación intravascular diseminada

Etiología
La CID es una coagulopatía por consumo caracterizada por coagulación
intravascular y fibrinólisis que resulta en deficiencia de factores de la coagulación y
trombocitopenia asociados con una enfermedad subyacente (tabla 18-1).
PARA TENER EN CUENTA: hasta que no se demuestre lo contrario, la

sepsis debe ser considerada como causa en niños muy enfermos.
Los niños con CID suelen parecer enfermos y sangran por múltiples sitios. En los
neonatos, la CID se manifiesta en general como sangrado gastrointestinal o
escurrimientos en la piel, por los sitios de punción.
Evaluación
En casos de CID, los resultados de laboratorio muestran disminución de la cuenta
plaquetaria, aumento del tiempo de protrombina (TP) y del tiempo de
tromboplas-tina parcial (TTP), disminución de fibrinógeno y aumento del nivel
de productos derivados de la fibrina o dímero D. La muestra de sangre periférica
tiene esquistocitos, glóbulos rojos fragmentados y recuento de plaquetas normal o
252
disminuido.
Tratamiento
Apunta al trastorno subyacente y reemplazo de factores de la coagulación y
plaquetas.
Etiología
La PHS es una vasculitis inflamatoria de los vasos pequeños adquirida; se debe a
inmunoglobulina A subclase 1 (IgA1), C3 y depósito de complejos inmunitarios en la
pared de los vasos sanguíneos y el mesangio renal. Es muy común en los primeros
años de la niñez y suele ser una enfermedad benigna autolimitada.
La inflamación difusa de los vasos pequeños causa dolor abdominal y articular o
artritis, así como lesiones purpúricas palpables. Se observa afectación renal en
50% de los pacientes. La mayoría de los afectados tuvo una infección prodrómica
de las vías respiratorias superiores de 1 a 3 semanas antes de la aparición de la
enfermedad. El sello característico de este trastorno es el patrón simétrico de la
púrpura, que afecta principalmente a las nalgas y las extremidades inferiores. En
algunos enfermos, las lesiones purpúricas también se manifiestan en las superficies
extensoras de los brazos, no así en palmas ni plantas.
Evaluación
En los pacientes con PHS, hematuria, proteinuria y cilindros celulares en el
examen general de orina confirman la nefritis. El hemograma, TP y TTP son
normales, a menos que haya ocurrido una hemorragia digestiva importante, en cuyo
caso, el paciente podría estar anémico.
Tratamiento
La PHS, trastorno autolimitante, se resuelve, en general, en 1 a 6 semanas. El
tratamiento es principalmente de apoyo. Los corticoesteroides para el manejo de las
complicaciones renales pueden ayudar a aliviar los síntomas gastrointestinales y
musculoesqueléticos persistentes o graves, pero deben usarse con precaución en
pacientes en quienes se sospeche de insuficiencia renal.
Enfermedad de von Willebrand

Etiología
Esta enfermedad es el trastorno hemorrágico heredado más común, caracterizado
por anomalías cuantitativas o cualitativas del factor de von Willebrand (FvW). Los
pacientes aquejados por esta enfermedad pueden clasificarse como de tipo 1, 2 o 3,
de acuerdo con su historia clínica y los resultados de los estudios de laboratorio. El
tipo 1 ocurre en 65 a 80% de los pacientes con EvW y se debe a una disminución
cuantitativa del FvW; se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia
variable. El tipo 2 ocurre en 15 a 20% de los enfermos por cambios cualitativos del
253
FvW; se hereda de forma autosómica dominante o recesiva. El tipo 3 (autosómico
recesivo) es un trastorno hemorrágico raro y más grave en el cual se reducen
significativamente los niveles de FvW y el factor de coagulación VIII:coagulante
(factor VIII:C).
Los niños con EvW presentan sangrado mucocutáneo, incluidos epistaxis,
trasudado de las encías, menorragia, aparición fácil de hematomas y sangrado
después de una intervención quirúrgica. En los pacientes con el tipo 3 de EvW
(grave) pueden ocurrir sangrados articulares e intramusculares.
Evaluación
Los estudios de coagulación suelen mostrar prolongación del TTP, aunque podría
ser normal en pacientes con EvW leve. Los estudios específicos de laboratorio para
detectar esta enfermedad incluyen actividad del FvW (cofactor ristocetina), antígeno
relacionado con el factor VIII (FvW) y evaluación del factor VIII:C. En los casos de
EvW suele reducirse la actividad de los factores VIII:C, FvW, cofactor ristocetina o
una combinación de los tres anteriores (v. sección “Etiología”).
Tratamiento
Hay múltiples opciones de tratamiento para pacientes con EvW, dependiendo del tipo
de enfermedad y de la razón para tratarlos. Para tratar o prevenir episodios de
sangrado en pacientes con EvW tipo 1, a menudo se usa el acetato de desmopresina
(análogo de la vasopresina), aunque su uso es controversial con el tipo 2B y con la
enfermedad de tipo plaquetario. Los pacientes afectados por los tipos 2B y 3
pueden recibir concentrado del factor VIII con actividad retenida del FvW; en el
caso de EvW de tipo plaquetario, que es un padecimiento raro, suelen necesitarse
transfusiones plaquetarias, dependiendo de pasadas experiencias con los productos
sanguíneos.
Hemofilia A y B (deficiencia de factores VIII y IX)

Etiología e incidencia
La deficiencia de factor VIII (hemofilia A) ocurre en 1 de cada 10 000 nacimientos de
varones vivos, y la del factor IX, en 1 de cada 40 000. La mayoría tiene antecedentes
familiares de trastornos hemorrágicos, pero las mutaciones espontáneas dan lugar
a cerca de 30% de los casos de hemofilia.
Los niños con deficiencia de los factores VIII y IX muestran características clínicas
similares, dependiendo de la gravedad de la deficiencia. En la infancia, el sangrado
puede ser excesivo después de la circuncisión, una hemorragia intracraneal o
hematomas en los sitios de inyección, aunque muchos varones hemofílicos no
sangran a consecuencia de la circuncisión. En niños mayores, aparecen fácilmente
hematomas, hematomas grandes y hemartrosis o hemorragias intramusculares
(sello característico de la hemofilia). Los afectados por deficiencias graves de
factores pueden experimentar episodios de sangrado espontáneo o secundario a un
254
traumatismo. Los pacientes con deficiencia de factores de moderada a leve rara
vez presentan hemorragias espontáneas, pero están en riesgo de sangrado
postraumático y después de procedimientos quirúrgicos. Las causas más
comunes de morbilidad son las hemartrosis recurrentes.
Evaluación
Los estudios de laboratorio deben incluir conteo plaquetario, TP y TTP. En
pacientes con deficiencia de factores VIII y IX, se prolonga el TTP, pero el TP es
normal. Por tanto, en caso del TTP prolongado y aislado, deben medirse los niveles
de los factores VIII y IX deficientes, en cuyo caso, los niveles de actividad de éstos es
<1%. Los pacientes con enfermedad moderada muestran niveles de 1 a 5%, y en caso
de enfermedad leve, de 5 a 20%.
Tratamiento
Las hemorragias más graves en pacientes hemofílicos son intracraneales,
retrofaríngeas, retroperitoneales y de las vías respiratorias. El objetivo del
tratamiento en estas circunstancias es lograr un nivel de actividad del factor de 100%
y ofrecer terapia de apoyo apropiada.
Hemorragia intracraneal. En pacientes con deficiencias graves del factor, la

hemorragia intracraneal puede ser espontánea, de modo que cualquier paciente
en esas circunstancias que muestre cambios en el estado mental u otros signos
neurológicos debe tratarse por hemorragia intracraneal hasta que los estudios
radiológicos prueben lo contrario. Se requiere acceso intravenoso y reemplazo
de factores antes de la tomografía computarizada de la cabeza. La deficiencia de
factores VIII y IX da lugar a deficiencias de formación secundaria del coágulo,
de manera que el sangrado suele ocurrir horas después del traumatismo inicial,
de modo que la tomografía computarizada negativa no excluye una hemorragia
intracraneal de desarrollo lento. Muchos médicos hospitalizan al niño para
observación después de un traumatismo cefálico, en particular a los que tienen
deficiencias graves de factores, para realizar exámenes neurológicos frecuentes.
El sangrado intramuscular puede ser masivo y provocar choque. Los
músculos del muslo y el iliopsoas admiten volúmenes importantes de sangre.
Los pacientes hemofílicos deben hospitalizarse para vigilancia estricta y reposo
en cama en caso de sangrado en dichas áreas. El sangrado intramuscular extenso
puede poner en riesgo el flujo vascular sanguíneo y causar síndromes del
compartimiento. El hormigueo, entumecimiento o pérdida de pulso en una
extremidad obliga a restituir de inmediato los factores al 100% y a valoración
ortopédica.
El sangrado de las articulaciones (hemartrosis) requiere tratamiento con
productos de los factores e inmovilización para evitar complicaciones crónicas
(p. ej., reducción de la movilidad, contracturas). El objetivo de la reposición de
factores en la hemartrosis depende de los antecedentes de sangrado
individuales, pero en general apunta a la obtención de un nivel de actividad de
30 a 50% por 1 a 2 días. En caso de hemartrosis recurrente en la articulación
afectada (la llamada articulación blanco), deben conseguirse niveles de
255
actividad del factor más elevados. En la actualidad, muchos enfermos reciben
factores según un esquema regular o “profiláctico” para prevenir la recurrencia
del sangrado de las articulaciones. Este método de tratamiento de la hemofilia
implica apoyarse en un hematólogo o un especialista en hemofilia.
Las hemorragias moderadas que afectan a músculos, hematomas o
laceraciones, en general requieren tratamiento para alcanzar un nivel máximo de
actividad del factor de 30%. Para el sangrado de la mucosa oral suele
necesitarse corregir el factor y ácido α-aminocaproico o tranexámico. Estas
terapias antifibrinolíticas disminuyen el sangrado por la boca inhibiendo la
descomposición del coágulo, y están contraindicadas para pacientes con
hematuria o CID.
La hematuria puede ser espontánea en pacientes con hemofilia grave o después
de un traumatismo en caso de enfermedad de moderada a leve. Con el
tratamiento se pretende interrumpir el sangrado, al mismo tiempo que se evita
una obstrucción que podría conducir a uropatía obstructiva. Se recomienda
restitución del factor, hidratación y reposo en cama.
Terapia de reposición para procedimientos dentales o quirúrgicos. Los
pacientes con deficiencia de los factores VIII y IX deben recibir terapia de
restitución antes de procedimientos dentales, quirúrgicos u otros de tipo general,
como reparación de laceraciones, remoción de suturas o punciones lumbares;
antes de cualquier procedimiento se debe consultar al hematólogo del paciente.
Inhibidores de factores. De los pacientes con deficiencia del factor VIII, en 10
a 25% se desarrollan inhibidores de los mismos (p. ej., anticuerpos contra el
factor VIII). Los sujetos que no mejoran clínicamente después de la dosis
apropiada de factor y de técnicas de atención específicas (p. ej., entablillados,
no levantar pesos cuando tienen hemartrosis) deben valorarse para detectar
inhibidores de factor, en cuyo caso se requieren opciones de tratamiento
alternas.
Deficiencia del factor XI

Trastorno autosómico que afecta principalmente a personas de ascendencia
Asquenazí; el trastorno hemorrágico es leve, e incluye epistaxis, menorragia y
sangrado posoperatorio. El TTP se prolonga; el diagnóstico se confirma con un
análisis específico del factor. El nivel del factor XI no siempre es pronóstico del
riesgo de sangrado.
Deficiencia del factor XII

Se caracteriza por TTP prolongado con TP y tiempo de sangrados normales. En
caso de deficiencia, el paciente no está en riesgo de que aumente el sangrado.
Púrpura relacionada con infecciones

Una enfermedad febril aguda asociada con exantema petequial podría ser indicio
de proceso viral benigno, autolimitante, o de enfermedad bacteriana grave que
256
amenace la vida (p. ej., infección por meningococos). Por tanto, los niños que
parecen enfermos y tienen fiebre y petequias deben ser considerados como
sépticos hasta que no se demuestre lo contrario.
Las infecciones pueden causar púrpura por diferentes mecanismos. En general, las
infecciones bacterianas graves se asocian con CID, y las virales, con trombocitopenia
por aumento de la destrucción (p. ej., PTI) o por menor producción de plaquetas.
Además de trombocitopenia, las enfermedades bacterianas, micóticas y virales
pueden causar disfunción plaquetaria y anomalías vasculares.
Púrpura relacionada con fármacos

La trombocitopenia inducida por fármacos en el ambiente hospitalario casi siempre se
debe a agentes quimioterápicos que suprimen la actividad de la médula ósea;
heparina, quinidina, digoxina, penicilina y anticonvulsivos (p. ej., ácido valproico)
pueden causar trombocitopenia inmunitaria, que por lo general se revierte al
suspender el fármaco. Algunos medicamentos, como los bloqueadores H2, se
asocian con trombocitopenia idiopática.
La disfunción plaquetaria inducida por fármacos como resultado de inhibir la
enzima ciclooxigenasa se ve con compuestos que contienen ácido acetilsalicílico, y
en menor grado, con antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno.
Penicilinas y cefalosporinas también pueden causar disfunción plaquetaria, sobre
todo en niños con enfermedades sistémicas. La disfunción plaquetaria debe volver a
la normalidad de 7 a 10 días después de suspender el fármaco que la causa.

DIFERENCIAL II: SANGRADO Y PÚRPURA EN
NEONATOS
El diagnóstico diferencial de sangrado y púrpura en neonatos es ligeramente diferente
del de sangrado en niños.
PARA TENER EN CUENTA: los pacientes cuyas madres tomaron ácido

acetilsalicílico, fenitoína, warfarina o diuréticos tiacídicos corren mayor
riesgo de sangrado durante el periodo neonatal.
Deficiencia de vitamina K (enfermedad hemorrágica del recién nacido)

Etiología
En el pasado, la deficiencia de vitamina K era principalmente una enfermedad de
lactantes alimentados al seno materno, pues la leche de vaca contiene de 4 a 10
veces la cantidad de dicha vitamina respecto de la humana. Por tanto, se recomienda
profilaxis con vitamina K al momento de nacer, de modo de evitar enfermedades
hemorrágicas en los grupos de mayor riesgo alimentados al seno materno.
257
Hoy día, la deficiencia de vitamina K es muy frecuente en infantes alimentados al
seno materno y que no recibieron la mencionada profilaxis. Los lactantes afectados
pueden presentar sangrado exagerado a los 2 a 5 días de edad y prolongación de
TP y TTP. Sin embargo, el sangrado tardío, entre las semanas 2 y 12, suele resultar
en mayor índice de hemorragia intracraneal y mortalidad.
PARA TENER EN CUENTA: los neonatos enfermos transferidos de otro

hospital podrían no haber recibido vitamina K previamente. Los bebés de
madres que toman fenobarbital corren un riesgo mayor de padecer la
enfermedad hemorrágica del recién nacido.
Tratamiento
Consiste en la administración parenteral de 1 mg de vitamina K1; puede
administrarse plasma fresco congelado en caso de sangrado importante.
Trombocitopenia neonatal aloinmunitaria (isoinmunitaria)

Etiología
La trombocitopenia neonatal aloinmunitaria (isoinmunitaria) se caracteriza por
trombocitopenia aislada de moderada a grave. Esta destrucción plaquetaria
mediada por anticuerpos es análoga a la enfermedad hemolítica del recién nacido;
se presenta cuando los anticuerpos de la madre, dirigidos contra los antígenos
paternos encontrados en las plaquetas del paciente, cruzan la placenta y entran a la
circulación de este último. Dichos anticuerpos aumentan la destrucción de plaquetas
en los neonatos. El antígeno causal más común es PLA-1. La trombocitopenia
persistirá mientras se encuentren anticuerpos maternos en la circulación del paciente,
usualmente, 21 días.
El lactante con trombocitopenia neonatal aloinmunitaria (isoinmunitaria) en general
tiene buen aspecto, pero podría presentar petequias, equimosis y sangrado de las
membranas mucosas dentro de las primeras 48 horas de vida, dependiendo de la
cuenta plaquetaria. Las petequias y equimosis pueden encontrarse en sitios de
inyección, así como en puntos de presión, como superficies extensoras de las
rodillas o en el abdomen, donde oprimen los pañales. Se informa de hemorragia
intracraneal en 10 a 15% de los pacientes.
Evaluación
La trombocitopenia puede ser grave, con cuenta plaquetaria <20 000/mm3. La
cuenta plaquetaria de la madre es normal. El resultado de anticuerpos maternos
contra las plaquetas paternas sugiere el diagnóstico, el cual se confirma al aislar
aloanticuerpos en el suero de la madre, pero los resultados suelen ser negativos.
Tratamiento
258
Si no hay sangrado, muchos recomiendan conservar el recuento de plaquetas en >30
000/mm3 durante las primeras semanas de vida. Si el sangrado es grave o se
observan signos de hemorragia intracraneal, el tratamiento es muy importante.
La cuenta plaquetaria aumenta cuando se transfunden al lactante plaquetas de la
madre lavadas y radiadas, pues carecen del antígeno contra el cual se dirigen los
anticuerpos. Con IGIV y corticoesteroides puede aumentar el conteo del menor;
algunos médicos prefieren el tratamiento farmacológico. En situaciones de
urgencia, se pueden usar plaquetas PLA-1 (-) o de un solo donador si las de la
madre no están disponibles.
Trombocitopenia neonatal autoinmunitaria

Etiología
Este tipo de trombocitopenia es secundario a un trastorno autoinmunitario de la
madre (como PTI, LES, trastornos linfoproliferativos, hipertiroidismo). En las
plaquetas maternas y de pacientes afectados se encuentran anticuerpos.

Los lactantes tienen buen aspecto, pero en los primeros 2 días de vida pueden
formarse petequias. El diagnóstico depende de los signos clínicos de la madre y su
hijo. El conteo plaquetario del neonato debe ser bajo, con TP y TTP normales.
Tratamiento
A los pacientes que muestran signos de sangrado se les debe administrar IGIV, y
para los que no respondan a dicho tratamiento, se debe considerar terapia con
esteroides. La hemorragia que amenaza la vida debe tratarse con dosis altas de
esteroides y transfusión continua de plaquetas.
Trombocitopenia por causas no inmunitarias

Las coagulopatías de consumo (p. ej., CID) y las relacionadas con sepsis, asfixia,
estrés respiratorio o enterocolitis necrosante son las causas no inmunitarias más
comunes de trombocitopenia en neonatos enfermos; también es frecuente la
trombocitopenia secundaria a la formación de trombos por trombosis de la vena
renal o relacionada con catéteres. La trombocitopenia después de transfusión de
intercambio u oxigenación por membrana extracorpórea es un resultado normal. Las
causas no inmunitarias de trombocitopenia en el neonato enfermo también incluyen
infecciones virales congénitas e hiperbilirrubinemia tratada con fototerapia. Se
debe pensar en el síndrome de Kasabach-Merrit para neonatos con trombocitopenia
y hemangiomas.
PARA TENER EN CUENTA: los pacientes de madres diabéticas corren

un mayor riesgo de policitemia y trombosis de la vena renal.
259
PARA TENER EN CUENTA: si se detectan anomalías congénitas en la
exploración física de un neonato con púrpura o sangrado anormal, debe
pensarse en trombocitopenia con radios ausentes, síndrome de Wiskott-
Aldrich, anemia de Fanconi, síndrome de Chédiak-Higashi y trisomía 21.
El tratamiento apunta a la causa subyacente, restitución de factores con plasma

fresco congelado y crioprecipitado, así como transfusión de plaquetas (si es
necesario).
EVALUACIÓN DEL SANGRADO Y LA PÚRPURA

Antecedentes
Al evaluar un niño con sangrado anormal, el interrogatorio y la exploración física
exhaustivos pueden dirigir el enfoque de tratamiento (tabla 18-2). Entre las preguntas
importantes, deben hacerse las siguientes:
Aparición de los síntomas. La púrpura de inicio agudo coincide con un trastorno
adquirido, en tanto que la recurrente desde la infancia sugiere anomalía heredada. El
médico debe preguntar sobre episodios de sangrado y aparición de hematomas desde
el nacimiento, como epistaxis, periodos menstruales o sangrado excesivo después de
procedimientos quirúrgicos (p. ej., circuncisión, amigdalectomía, extracciones
dentales). Estas preguntas deben hacerse respecto de los miembros de la familia y del
paciente. Un niño que presente hemartrosis repetidas y antecedentes de necesitar
transfusiones sanguíneas después de un procedimiento quirúrgico sin complicaciones,
probable-mente tenga un trastorno hemorrágico congénito, mientras que la
hemostasia normal después de procedimientos quirúrgicos mayores (como
amigdalectomía) hace menos probable el diagnóstico de trastorno de la hemostasia
heredado. Cabe hacer notar que en el caso de pacientes con hemofilia grave, 50% de
los circuncidados en el periodo de recién nacidos, sin restitución de factores, no
presenta hemorragia exagerada.
PARA TENER EN CUENTA: recuérdese que los niños podrían no haber

estado expuestos a situaciones como una operación, la cual habría revelado
un trastorno de la hemostasia.
Localización. Es importante la localización del sangrado. La epistaxis unilateral

de un niño que con frecuencia traumatiza su mucosa nasal suele ser normal, a
diferencia de la epistaxis bilateral prolongada en un niño cubierto de hematomas
y petequias, que se considera como anómala.
260
Antecedentes de medicación. Ciertos fármacos, en especial ácido
acetilsalicílico e ibuprofeno, se asocian con disfunción plaquetaria. Algunas
sustancias pueden exacerbar el sangrado en pacientes con un trastorno
hemorrágico subyacente. En los niños con EvW suelen producirse hematomas
más fácilmente después de administrarles preparados contra la tos o
antihistamínicos.
Debe incluir piel, membranas mucosas y fondo de ojo; se debe documentar tipo,
patrón, localización, tamaño y etapa de resolución de las lesiones.
Tipos de lesiones
261
Las petequias son pequeñas (<3 mm de diámetro), maculares, eritematosas, y
no se tornan blancas al presionarlas. Son muy comunes en cara y tórax, pero
pueden afectar la piel de cualquier área.
Las equimóticas son grandes, y pueden ser maculares, blandas o elevadas. Las
lesiones recientes son por lo general de color púrpura, y con el tiempo cambian
a café amarillentas. Las lesiones equimóticas palpables (elevadas con un nódulo
central) rara vez son un signo normal en niños, pero se encuentran muy a
menudo en varones hemofílicos.
La púrpura fulminante (lesiones satélite, bien localizadas, negruzcas, con
necrosis central) se asocian por lo general con CID. Pueden ser extensas y
dolorosas.
Hallazgos que sugieren trastornos hemorrágicos

Cualquier niño que cumpla con alguno de los criterios siguientes debe someterse a
estudios de detección de trastornos hemorrágicos:
Número exagerado de lesiones purpúricas en muchos sitios, sobre todo áreas

que normalmente no sufren traumatismos (p. ej., superficies flexoras de los
brazos, región axilar o inguinal)
Abundantes lesiones purpúricas en la misma etapa
Lesiones equimóticas palpables
Lesiones purpúricas o sangrado que excedan de lo que se espera para el nivel de
actividad del niño
Púrpura, sangrado excesivo, o ambos, en niños que parecen enfermos
El diagnóstico de un trastorno hemorrágico en niños puede no ser sencillo, pues
incluso con resultados de estudios de laboratorio anómalos, pueden no estar en riesgo
de sangrado excesivo, mientras que con valores normales, podrían estarlo. Los niños
con deficiencia del factor XII o anticoagulantes para lupus no corren el riesgo de
que aumente el sangrado, aunque los valores del TTP sean prolongados. Por el
contrario, los estudios de laboratorio de niños con deficiencia del factor XIII o
trastornos vasculíticos arrojan resultados normales, pero corren un riesgo mayor
de sangrado.
Los estudios de laboratorio para detección incluyen:
Hemograma completo con cuenta plaquetaria. En la trombocitopenia, el

recuento de plaquetas es de <150 000/mm3. La trombocitopenia determinada
mediante sistemas automatizados debe confirmarse con exámenes de sangre
periférica.
TP y TTP. Los valores normales de TP y TTP varían de acuerdo con la edad del
paciente y el sistema utilizado en el laboratorio de coagulación. El TP mide la
actividad de los factores II, V, VII y X, y el TTP, de los factores V, VIII, IX, X, XI y
262
XII. El TP refleja la vía extrínseca y la común de la coagulación, y el TTP, la
intrínseca y la común.
PARA TENER EN CUENTA: la muestra sanguínea para TP y TTP debe

tomarse de un vaso lo suficientemente grande como para proporcionar
sangre que fluya libremente. Si la sangre para TP y TTP se obtiene de
“sitios difíciles”, podrían reducirse falsamente los resultados.
Muestra de sangre periférica. La morfología de plaquetas, glóbulos rojos y

leucocitos puede ayudar a reducir el diagnóstico diferencial. En PTI, síndrome
de Bernard-Soulier y anomalía de May-Hegglin se ven plaquetas grandes, en
tanto que son pequeñas en el síndrome de Wiskott-Aldrich. Los esquistocitos
relacionados con reducción del conteo de plaquetas sugieren un proceso
microangiopático. Los blastos de las células blancas de la muestra sanguínea
periférica sugieren leucemia.
263
264
FIGURA 18-1 Evaluación de un paciente pediátrico con sangrado o púrpura. BHC, biometría hemática
completa; CID, coagulación intravascular diseminada; PDF, productos de la división de la fibrina; PHS,
púrpura de Henoch-Schönlein; SUH, síndrome urémico hemolítico; TP, tiempo de protombrina; TTP, tiempo
parcial de tromboplastina; PTI, púrpura trombocitopénica trombótica; EvW, enfermedad de von Willebrand; ↑
aumento; ↓ reducción.
Aspirado y biopsia de médula ósea. Para aclarar la causa de la

trombocitopenia (p. ej., aumento de la destrucción plaquetaria o menor
producción de plaquetas) suele recurrirse a aspirado y biopsia de médula ósea,
en cuyo caso, el incremento en el número de megacariocitos sugiere mayor
destrucción periférica de plaquetas, mientras que la reducción de megacariocitos
sugiere menor producción.
Tiempo de sangrado. Los tiempos de sangrado reflejan el número y función de
las plaquetas, así como la actividad del FvW. Los tiempos de sangrado varían
en función de la experiencia del técnico de laboratorio y la cooperación del
paciente. No son confiables en niños y no es un estudio de rutina. Para valorar
el funcionamiento de las plaquetas suelen llevarse a cabo estudios de agregación
plaquetaria, si bien es necesario hacerlo en laboratorios de coagulación
especializados.
TRATAMIENTO DEL SANGRADO Y LA PÚRPURA

Antes de establecer un diagnóstico específico, se debe tratar el sangrado que
amenaza la vida de un paciente sin diagnóstico conocido. Para estabilizarlo, se
deben usar productos sanguíneos, sobre todo si no es posible controlar un sangrado
activo mediante presión u otros métodos mecánicos. Antes de la transfusión de
productos sanguíneos, se ponen cuando menos 5 ml de sangre en un tubo con citrato
de sodio para estudios de coagulación, BH completa, TP y TTP.
Si el sangrado no pone en riesgo la vida, se debe definir el diagnóstico antes
del tratamiento (con los productos más específicos, seguros y efectivos), el cual se
inicia con ayuda de un hematólogo (tabla 18-3).
265
MANEJO DEL PACIENTE (fig. 18-1)
El estudio general del paciente afectado por un posible trastorno hemorrágico se
describe en la figura 18-1.
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266
INTRODUCCIÓN
El dolor de pecho es común en niños y adolescentes y produce gran ansiedad en el
paciente y sus familiares porque lo asocian con la enfermedad cardiaca fatal del
adulto; de ahí que implique consultas en el servicio de urgencias (0.5% de los casos),
ausencia escolar y restricción innecesaria de actividades. A pesar de la
preocupación que generan, y con excepción de unos cuantos trastornos graves
poco comunes, estos síntomas en niños y adolescentes rara vez se relacionan con
causas cardiacas, suelen ser benignos y autolimitados. Por ello, el estudio del
dolor de pecho apunta a descartar las causas graves extraordinarias. Normalmente, el
interrogatorio clínico y la exploración física exhaustivos permiten determinar la causa
e identificar a los pacientes que requieren evaluación posterior o intervención
inmediata. Los trastornos cardiacos son una causa poco común pero potencialmente
grave de dolor de pecho y deben tomarse en cuenta, en especial cuando en un niño se
relacionan con síncope o paro cardiaco súbito, o bien, tiene antecedentes familiares al
respecto.
Causas cardiacas
Lesiones anatómicas
Estenosis aórtica grave (subvalvular, valvular, supravalvular)

Estenosis pulmonar grave
Disección de la aorta ascendente
Anomalías de las arterias coronarias
Prolapso de la válvula mitral (PVM)
Lesiones adquiridas
Miocarditis
Pericarditis
Cardiomiopatía hipertrófica
Vasoespasmo coronario (variante anginosa) e infarto del miocardio
Hipertensión pulmonar
267
Síndrome pospericardiotomía
Arritmias
Arritmia sinusal
Arritmia supraventricular
Contracciones auriculares prematuras/ taquicardia supraventricular (TSV)
Arritmia ventricular
Contracciones ventriculares prematuras/taquicardia ventricular (TV)
Causas no cardiacas
Idiopáticas
Costocondritis
Costilla deslizante
Síndrome precordial
Dolor por sobreuso
Traumatismos
Derrame pleural
Neumonía con o sin pleuresía
Embolia pulmonar
Enfermedad reactiva de las vías respiratorias
Neumotórax
Infecciones respiratorias superiores o inferiores que resultan en tos persistente
Reflujo gastroesofágico
Hernia hiatal
Gastritis
Enfermedad por úlcera péptica

DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial del dolor de pecho infantil incluye inflamación del
miocardio o pericardio, arritmias y anomalías estructurales como estenosis aórtica o
subaórtica, defectos de las arterias coronarias, PVM, y rara vez, vasoespasmo
coronario e infarto del miocardio. Mediante examen físico, electrocardiograma (ECG)
y radiografía de tórax (RxT) es posible descartar muchas de estas posibilidades.
Miocarditis y pericarditis
En los pacientes referidos al cardiólogo pediatra para valoración del dolor de pecho,
las causas más comunes y serias de dicho dolor son miocarditis y pericarditis. Por lo
general, la miocarditis es secundaria a una enfermedad viral febril. Los pacientes
suelen presentar síntomas de disnea, dolor de pecho inespecífico, anorexia o malestar.
El examen físico puede revelar un ritmo de galope S3. Las RxT revelan típicamente
268
cardiomegalia, aunque al principio de la enfermedad, el tamaño del corazón suele ser
normal. El ECG podría mostrar depresión del segmento ST y anomalías en las ondas
T, especialmente en las derivaciones inferiores y laterales (II, III, AVF, V6 y V7). En
estos pacientes, el miocardio se inflama, y son comunes la disfunción ventricular y la
insuficiencia cardiaca congestiva. Dicha inflamación puede afectar también al sistema
de conducción y provocar arritmias, las cuales tienden a mejorar cuando se resuelve
la inflamación, no así en pacientes con cardiomiopatía crónica, en quienes suelen
persistir. La pericarditis se presenta muy frecuentemente con dolor de pecho agudo
abrupto que disminuye al inclinarse hacia adelante; resulta de la inflamación del
pericardio y puede deberse a infecciones, uremia, neoplasias, traumatismos o
trastornos autoinmunitarios. En pacientes con escasa acumulación de líquido
pericárdico, la exploración física puede revelar un roce por fricción, y la acumulación
abundante en torno al corazón, taponamiento pericárdico que resulta en dilatación de
las venas del cuello, disminución de los ruidos cardiacos y pulso paradójico. En caso
de derrame pericárdico grande, el ECG suele revelar complejos QRS de bajo voltaje.
En pacientes con pericarditis, la RXT muestra generalmente cardiomegalia. Las
miocarditis y pericarditis ocurren después de un proceso viral inflamatorio (p. ej.,
Coxsackievirus, adenovirus, ecovirus y parvovirus). La prueba viral de reacción en
cadena de la polimerasa en una muestra de sangre podría facilitar la determinación de
la causa específica. Como la enfermedad de Lyme puede causar miocarditis, se debe
obtener la titulación respectiva en cualquier paciente con dolor de pecho y
antecedentes de mordedura de garrapata en zonas endémicas. Otras causas
inflamatorias de pericarditis son los trastornos autoinmunitarios, como el lupus
eritematoso.
Estenosis aórtica y subaórtica

Los antecedentes de dolor de pecho en un niño que también presente un soplo
significativo sugieren obstrucción del flujo de salida izquierdo por estenosis aórtica o
subaórtica. En estos pacientes, el dolor de pecho con el ejercicio podría apuntar a
dolor isquémico porque la capacidad para incrementar el gasto cardiaco es limitada
por la obstrucción del flujo del flujo de salida del ventrículo izquierdo. El gasto
cardiaco limitado, combinado con caída de la resistencia vascular sistémica durante el
ejercicio, resulta en hipoperfusión coronaria y la consiguiente isquemia miocárdica.
Los resultados de la exploración física en pacientes con estenosis aórtica pueden
incluir un clic en la expulsión sistólica, soplo áspero de expulsión sistólica sobre la
base del corazón que irradia a las arterias carótidas y, con frecuencia, roce palpable
en la horquilla supraesternal; el ECG puede ser normal o sugerir hipertrofia
ventricular izquierda. Un paciente con soplo significativo y dolor de pecho debe ser
referido al cardiólogo para ecocardiograma.
Cardiomiopatía hipertrófica
Otra variante de la obstrucción del flujo ventricular izquierdo es la cardiomiopatía
hipertrófica, posible trastorno heredado autosómico dominante; de ahí la utilidad de
los antecedentes familiares exhaustivos. Estos pacientes presentan un soplo sistólico
269
que aumenta al ponerse de pie o con la maniobra de Valsalva, pues estas maniobras
disminuyen el volumen del flujo ventricular izquierdo y aumenta, por lo tanto, el
grado de obstrucción del flujo de salida.
Anomalías de las arterias coronarias

Es poco común que la arteria coronaria izquierda tenga algún defecto; la mayoría de
los pacientes con esta anomalía derivada de la arteria pulmonar son lactantes en un
estado semejante al choque. La presión de la arteria pulmonar cae al mismo tiempo
que desciende la resistencia vascular pulmonar durante el periodo neonatal, por eso la
menor presión de perfusión coronaria en la arteria coronaria izquierda anómala. Este
fenómeno puede resultar en hipoperfusión de la arteria coronaria e isquemia
miocárdica. En niños y adolescentes con anomalías de la arteria coronaria izquierda
derivadas de la arteria pulmonar, la inserción anómala de aquella en la aorta puede
hacer que la arteria coronaria transcurra entre los grandes vasos o siga un curso
intramural, defecto relacionado con isquemia del miocardio y muerte súbita. La clave
del diagnóstico es una historia clínica meticulosa que revele los síntomas al
ejercitarse al máximo. La fisiopatología se relaciona con perfusión coronaria
inadecuada por compresión entre los grandes vasos durante el ejercicio, estenosis
ostial relativa de la arteria coronaria anómala, o bien, un fenómeno de robo coronario
de los vasos coronarios colaterales que conectan la coronaria derecha y la izquierda
anómala, unida a la arteria pulmonar. En pacientes con defectos de la arteria
coronaria izquierda, el EGC a menudo revela anomalías, evidencias de hipertrofia
ventricular izquierda y segmentos ST anormales, así como ondas T invertidas en las
derivaciones precordiales izquierdas.
Cuando un niño o adolescente presenta dolor de pecho, es importante investigar
sobre una enfermedad de Kawasaki previa. En 15% de los afectados por ésta se
forman aneurismas de la arteria coronaria en la fase subaguda de la enfermedad de 3 a
6 semanas después del diagnóstico. En estudios al respecto se ha informado de hasta
2% de mortalidad por infarto del miocardio o arritmia en los primeros meses
posteriores al diagnóstico en pacientes que han padecido la mencionada enfermedad.
Más de la mitad de los aneurismas se resuelve espontáneamente, y a resultas de la
cicatrización, después de la fase inflamatoria suelen formarse áreas de estenosis. Igual
que con cualquier obstrucción coronaria, durante el ejercicio disminuyen el flujo de
reserva y la perfusión del miocardio; por lo tanto, el dolor de pecho en niños y
adolescentes con antecedentes de enfermedad de Kawasaki y cambios en la arteria
coronaria debe considerarse como isquémico hasta que no se demuestre lo contrario.
Arritmia
Los pacientes que presentan síntomas de dolor de pecho y mareos, con o sin síncope,
pueden experimentar arritmias. Los niños de menor edad suelen percibir las
palpitaciones como dolor de pecho, y los síntomas adicionales de mareo o síncope
sugieren una arritmia que debe valorarse. Todos los pacientes con sospecha de
arritmia deben someterse a ECG durante la valoración inicial. Además de valorar el
ritmo para detección de trastornos, se evalúan los intervalos basales por posibles
270
bloqueos cardiacos y síndrome de QTc prolongado. Este intervalo suele alargarse por
desequilibrio electrolítico (hipocalcemia), medicamentos (antiarrítmicos de clase I,
como quinidina y procainamida, antidepresivos y antipsicóticos), o por síndrome de
QTc prolongado. Este último predispone a arritmias ventriculares y el paciente debe
ser referido al cardiólogo para estudios y tratamiento.
Arritmia sinusal
Las arritmias también pueden presentarse como dolor de pecho aislado. En la arritmia
sinusal, normal en niños, la frecuencia cardiaca disminuye al inspirar porque aumenta
el llenado venoso del corazón, y por tanto, el volumen para el gasto cardiaco. Así, la
frecuencia cardiaca se incrementa al espirar porque disminuye el retorno venoso. Los
niños en edad escolar, con mayor conciencia de su cuerpo, pueden percibir esta
arritmia como anormal.
Arritmia supraventricular
La arritmia patológica más frecuente en la infancia y la niñez es de origen
supraventricular; los niños de menor edad pueden percibirla como dolor de pecho.
Ésta incluye contracciones auriculares prematuras y TSV. Los pacientes que se
presentan al departamento de urgencias con dolor de pecho y taquicardia deben
someterse primero a ECG de 12 derivaciones. La arritmia supraventricular suele
distinguirse de la ventricular por la morfología del QRS, las ondas P y la frecuencia
de la taquicardia. La TSV consiste normalmente en un complejo taquicárdico
estrecho con frecuencias de 200 latidos por minuto aproximadamente, dependiendo
de la edad del paciente. (Para estrategias de tratamiento de la TSV, v. el cap. 75,
“Taquicardia”).
Arritmia ventricular
Los pacientes con TV también pueden tener dolor de pecho. La TV suele parecer una
taquicardia de complejos QRS anchos con frecuencia de 120 a 240 latidos por
minuto, en general no tan rápida como la TSV para el mismo rango de edad. La TV
es una urgencia médica, pues este ritmo puede evolucionar con rapidez a fibrilación
ventricular. (Para las pautas de tratamiento de la TV, v. cap. 75, “Taquicardia”).
Prolapso de la válvula mitral

El PVM podría relacionarse también con dolor de pecho, manifestación común en el
adulto. Su prevalencia y significado clínico en pediatría es controversial. En algunos
estudios, la ecocardiografía demuestra PVM hasta en 15% de la población normal. En
los niños, la incidencia es aproximadamente de 6%. Aunque el PVM suele ser
asintomático, hay antecedentes de dolor de pecho sin ejercicio, palpitaciones, y, rara
vez, síncope. Sin embargo, en la población pediátrica el dolor de pecho ocurre por
igual en la población normal y la afectada por PVM.
El diagnóstico de PVM depende del examen físico y se confirma con
ecocardiografía. Los resultados de la exploración física incluyen clic sistólico de
271
medio a tardío y posible soplo sistólico corto como consecuencia de regurgitación
mitral leve. El clic se acentúa al ponerse de pie o con la maniobra de Valsalva, que
disminuyen el llenado ventricular y mueven el clic de la parte terminal a la medial de
la sístole.
Los pacientes con sospecha de PVM deben referirse al cardiólogo pediatra para
ecocardiograma que confirme el diagnóstico. Ya no es requisito el tratamiento
profiláctico de la endocarditis bacteriana en pacientes con PVM con regurgitación
mitral. Como en estos pacientes es reducida pero limitada la incidencia de arritmia, el
dolor de pecho debe ser tomado en cuenta para estudios de arritmia.
Disección aórtica
Cuando se evalúa el dolor de pecho en pacientes con enfermedad del tejido conectivo,
conocida o sospechada, el médico debe pensar en la posibilidad de disección o rotura
aórtica. El dolor es constante, y llega a ser muy intenso e irradiar a la espalda. La
disección de la aorta puede presentarse con angustia cardiorrespiratoria significativa y
signos de reducción del gasto cardiaco. El examen físico cuidadoso suele revelar
estigmas del síndrome de Marfan u otras enfermedades del tejido conectivo.
Síndrome pospericardiotomía
Complicación frecuente de la cirugía a corazón abierto se caracteriza por fiebre, dolor
de pecho y derrame pericárdico y pleural, signos que pueden desarrollarse de 1 a 12
semanas después de la operación intracardiaca en aproximadamente 30% de los
pacientes. Si bien se desconoce la etiología, las evidencias apuntan a causas virales o
autoinmunitarias. El síndrome pospericardiotomía se diagnostica después de descartar
otros trastornos, como endocarditis y neumonía. En muchos casos es autolimitada y
ocurre sólo una vez, pero en otros los síntomas pueden ser recurrentes. En la
exploración física, los pacientes a menudo presentan taquicardia y roce por fricción
pericárdica, el cual desaparece por mejoría o por mayor acumulación de líquido
pericárdico. También puede ocurrir retención sistémica de líquidos y hepatomegalia.
Los fármacos más comúnmente usados son agentes antiinflamatorios, como
salicilatos y esteroides. Si bien para el alivio de los síntomas son importantes los
analgésicos con codeína u oxicodona, la detección oportuna del síndrome es clave
para reducir las molestias y posibles complicaciones.
EVALUACIÓN DEL DOLOR DE PECHO

Antecedentes
En pacientes cuya dolencia principal sea el dolor de pecho, es importante conocer a
fondo los eventos en torno al inicio del mismo y los factores de agravación o alivio.
Mediante preguntas generales importantes se define tipo, localización, duración,
secuencia de aparición y relación con la actividad, así como síncope. ¿El dolor
despierta al niño? Otras preguntas deben apuntar a distinguir el órgano o sistema
específico que causa los síntomas. El dolor que empeora con la respiración o
272
inspiración forzada suele sugerir origen broncoespástico o pleurítico. Es muy
probable que en sujetos con antecedentes de tos y fiebre, el dolor sea neumónico o
broncoespástico. El de origen pleural es repentino y agudo, limita la respiración y
puede aliviarse con una inspiración profunda. El dolor de pecho de origen
musculoesquelético puede producirse con el movimiento, está bien localizado y se
reproduce mediante movimientos o palpaciones específicas. La costocondritis
produce dolor al palpar las articulaciones costocondrales, en tanto que el digestivo
puede ser difuso y presentarse antes o después de comer y como ardor profundo.
La exploración física del niño con dolor de pecho debe incluir examen cardiaco,
respiratorio y musculoesquelético superior completos, además de registro de signos
vitales, presión sanguínea del brazo derecho y de cuando menos una de las
extremidades inferiores. Debe valorarse frecuencia y ritmo cardiacos. ¿Son regulares
o irregulares? ¿El esfuerzo respiratorio es normal? Respecto del examen cardiaco, un
soplo, frecuencia cardiaca irregular o ruidos cardiacos adicionales, aparte de S1 y S2
dividido, ameritan estudios adicionales y referir al cardiólogo pediatra. El examen
respiratorio debe dirigirse a simetría del esfuerzo y posibles ruidos anormales. El
sistema musculoesquelético se revisa para detectar anomalías palpables o dolor con el
movimiento o la palpación.
Cuando se valora a un niño cuyo síntoma principal es dolor de pecho y no se
sospecha de un diagnóstico específico o no se confirma éste con el interrogatorio y la
exploración física, debe solicitarse RxT PA y lateral y un ECG de 12 derivaciones. Si
la historia clínica sugiere arritmia, se instala además un monitor de Holter o
transtelefónico, dependiendo de la frecuencia y duración de la misma.
273
FIGURA 19-1 Evaluación del paciente con dolor de pecho. ECG, electrocardiograma.
MANEJO DEL PACIENTE

El dolor de pecho es común en la edad pediátrica, no así la incidencia de
enfermedades cardiacas. El enfoque del diagnóstico es la detección de los signos o
síntomas relacionados que sugieran enfermedad cardiaca (fig. 19-1), y que incluyen:
Historia clínica que sugiera miocarditis, como enfermedades virales recientes,

fiebre y malestar
Sospecha de arritmia
Síncope con dolor de pecho
Anomalías en el ECG
Cardiomegalia en la RxT
Soplo cardiaco significativo
Si se encuentra alguno de estos signos con dolor de pecho, se justifica profundizar

en la investigación y remitir al cardiólogo pediatra. En pacientes con dolor de pecho
de tipo respiratorio, especialmente el producido por el ejercicio o que lo limite,
274
conviene referir al neumólogo pediatra para establecer un diagnóstico de asma
inducida por ejercicio. En el paciente sintomático con ECG y RxT normales, lo
apropiado es vigilancia estrecha sin remitir al especialista.
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275
INTRODUCCIÓN
Los médicos son responsables de identificar los casos sospechosos de maltrato
infantil y de informar a las autoridades correspondientes para que investiguen.
Diagnosticar el maltrato físico puede ser arriesgado porque los antecedentes son a
menudo engañosos, las lesiones pueden no ser patognomónicas y los signos, variar de
acuerdo con la lesión. Las posibles características incluyen lesiones únicas o
múltiples, hematomas inexplicables, cambios en el estado mental, acontecimiento
único que amenaza la vida (AUAV), angustia respiratoria, incapacidad para usar una
extremidad, dolencias gastrointestinales inespecíficas y paro cardiorrespiratorio
inesperado.
Las lesiones por maltrato infantil pueden resultar en diversos signos físicos
que también se encuentran en niños con enfermedades orgánicas.
Enfermedades infecciosas
Meningitis
Septicemia
Osteomielitis
Sífilis congénita
Dermatitis herpetiforme
Impétigo
Dermatitis exfoliativa estafilocócica
Erisipelas
Púrpura fulminante
Enfermedades metabólicas o genéticas

Osteogénesis imperfecta
276
Escorbuto
Raquitismo
Aciduria glutárica tipo I
Deficiencia de cobre
Enfermedad de Menkes
Enfermedades congénitas o vasculares

Indiferencia congénita al dolor
Variantes esqueléticas inusuales
Malformación arteriovenosa
Aneurisma
Quiste aracnoideo
Vasculitis (p. ej., púrpura de Henoch-Schönlein)
Enfermedades hematológicas y trastornos de la coagulación

Púrpura trombocitopénica idiopática
Leucemia
Hemofilia
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Enfermedad hepática que resulta en coagulopatía
Deficiencias de factores
Trastornos dermatológicos
Manchas mongólicas
Epidermólisis bullosa
Eritema multiforme
Dermatitis de contacto, incluida fitofotodermatitis
Prácticas culturales: cao gio (frotamiento con monedas), ventosas y
moxibustión
Trastornos neoplásicos
Tumores cerebrales
Trastornos varios
Hidrocefalia externa benigna
277
PRESENTACIONES COMUNES
Hematomas
Diagnóstico diferencial
Se sospecha de maltrato infantil en caso de antecedentes de traumatismos menores
con hematomas extensos o en múltiples planos corporales. Los hematomas en etapas
diferentes de resolución, localizados en el centro o con un patrón determinado
(marcas de lazos, de dedos, de cinturón), también sugieren maltrato. Los hematomas
en lactantes que aún no se desplazan son muy sospechosos.
Muchos trastornos semejan hematomas provocados:
Hematomas accidentales. Sobre prominencias óseas, distales unos de otros;

son escasos o moderados en número.
Manchas mongólicas. Muy comunes en bebés de complexión oscura, con
frecuencia en las nalgas y la parte inferior de la espalda (pero también en otros
lugares).
Trastornos hematológicos (p. ej., púrpura trombocitopénica idiopática,
leucemia, deficiencia de vitamina K, coagulopatías, coagulación intravascular
diseminada). Los niños con coagulopatías suelen tener hematomas de leves a
graves. La distribución en niños con diátesis hemorrágica no debe limitarse a
sitios inusuales.
Trastornos dermatológicos (p. ej., eritema multiforme, dermatitis por
contacto, incluida fitofotodermatitis por jugo de lima o limón). Suelen
relacionarse con hematomas o ser semejantes a éstos.
Prácticas culturales. También pueden relacionarse con hematomas de formas
determinadas (p. ej., frotamiento con monedas); se recomienda familiarizarse
con las prácticas culturales de las subpoblaciones de la comunidad.
Enfermedades genéticas (p. ej., síndrome de Ehlers-Danlos, osteogénesis
imperfecta). Se asocian por lo general con otros estigmas físicos.
Púrpura de Henoch-Schönlein. Se relaciona con lesiones localizadas
típicamente en nalgas y piernas, además de manifestaciones articulares,
abdominales, renales o del sistema nervioso central (SNC) (menos comunes).
Evaluación
Cuando se sospeche de maltrato infantil, debe documentarse cuidadosamente forma,
tamaño, localización y color de los hematomas.
Cuando se sospecha de diátesis hemorrágica se empieza por hemograma completo
(HC) con cuenta plaquetaria, tiempo de protrombina, tiempo de tromboplastina
parcial (TTP) y factor de von Willebrand; las pruebas adicionales varían según el
escenario clínico. Se recomienda interconsulta con el hematólogo pediatra para
valoración posterior.
Tratamiento
La mayoría de los hematomas no requiere tratamiento específico y se resuelve en
días a semanas, dependiendo del tamaño. Los golpes fuertes, en especial en las nalgas
o piernas, pueden resultar en mioglobulinuria e insuficiencia renal aguda. La
278
mioglobinuria se trata con hidratación.
Quemaduras
Las quemaduras por maltrato son muy comunes en bebés y niños. Algunos patrones
(p. ej., quemaduras por inmersión) suelen ser específicos de lesiones infligidas. Las
quemaduras por inmersión tienen que ver con accidentes relacionados con el
inodoro u otros comportamientos (p. ej., vómito) que exigen “limpiar” al niño. El
patrón de distribución de la quemadura suele apuntar a la causa: pies, parte inferior de
las piernas, nalgas y genitales se queman con líneas claras de demarcación, pero
rodillas, parte superior de las piernas y otras partes del cuerpo no sumergidas están
intactas.
Muchos trastornos pueden imitar quemaduras por maltrato:
Quemaduras accidentales. Por salpicadura con líquidos calientes, contacto con

plancha para ropa o tenazas para el cabello, cinturones de seguridad del
automóvil, quemaduras químicas y por el sol. Las quemaduras accidentales son
comunes en la edad pediátrica, y la mayor parte es accidental. Los antecedentes
deben ser compatibles con la distribución y gravedad de la quemadura.
Infecciones (p. ej., síndrome de la piel escaldada por estafilococo, impétigo,
erisipela). Pueden asociarse con fiebre y aspecto de enfermo; el impétigo puede
confundirse con quemaduras de cigarrillo.
Rituales culturales. Pueden relacionarse con lesiones semejantes a
quemaduras.
Ingestión. Se han descrito quemaduras en las nalgas por ingestión de laxantes
que contienen senósidos.
Evaluación
Se registran las áreas con quemaduras parciales y de espesor total en una gráfica
anatómica y se calcula el porcentaje de superficie corporal quemada mediante
cálculos apropiados para la edad (cap. 76, “Lesiones térmicas”). Deben buscarse
lesiones adicionales. Los niños <2 años que presenten quemaduras sospechosas
deben someterse a rastreo óseo para valorar traumatismos ocultos.
Tratamiento
Las recomendaciones detalladas aparecen en el cap. 76, “Lesiones térmicas”.
Fracturas
Aunque casi todas las fracturas pediátricas son accidentales, debe sospecharse de
maltrato cuando se detecten fracturas inexplicables. En caso de maltrato infantil,
prácticamente cualquier hueso puede resultar lesionado; ninguna fractura es
diagnóstica de maltrato.
Las siguientes son las lesiones óseas más comunes:
279
Fracturas diafisarias. Es el tipo más común de fracturas tanto en casos de
maltrato como de traumatismo accidental; debe ser más preocupante en bebés
que no caminan.
Fracturas en espiral. Se asocian con torcimiento de la extremidad; a menudo
son accidentales en niños pequeños que ya caminan y niños mayores, pero en
lactantes de poca edad debe preocupar la posibilidad de maltrato, en especial si
resultan afectados húmero o fémur.
Fracturas metafisarias. Son lesiones sutiles que casi siempre se descubren en
estudios del esqueleto; en ocasiones se relacionan con traumatismos craneales
por maltrato. Si bien este tipo de fracturas despierta sospechas al respecto, debe
considerarse la posibilidad de raquitismo en curación o sífilis congénita. Estas
fracturas son difíciles de fechar radiográficamente y por lo general sanan sin
enyesarse; a veces son invisibles en un principio, y la forma más fácil de
identificarlas es mediante estudios óseos de seguimiento 2 a 3 semanas después
de que se detectan.
Fracturas costales. Son muy comunes con traumatismo craneal por maltrato y
se ven en bebés y niños de poca edad sometidos a maltrato. Rara vez resultan de
golpes directos en el tórax, traumatismos accidentales menores, reanimación
cardiopulmonar y enfermedades óseas metabólicas. Las fracturas múltiples,
bilaterales y posteriores son muy específicas de maltrato en los niños; son
difíciles de identificar a primera vista, pero las imágenes oblicuas del tórax
suelen facilitar la detección de fracturas sutiles.
Fracturas de cráneo. Pueden ser accidentales. En caso de maltrato grave
podrían relacionarse con lesiones del SNC. Las fracturas complejas, múltiples y
bilaterales son muy comunes en niños maltratados, aunque de por sí, ninguna es
diagnóstica de maltrato.
Otras áreas fracturadas. Incluyen clavículas, vértebras, pelvis y cara (es decir,
mandíbula, maxilar o cigoma).
Además de los traumatismos accidentales o infligidos, deben considerarse otras

causas de fractura:
Traumatismo al nacer. Las fracturas de clavícula, húmero y fémur suelen

relacionarse con partos difíciles o de urgencia, productos grandes y presentación
de nalgas. Hacia la segunda semana de edad debe haber signos radiográficos de
cicatrización. Las fracturas costales son raras, pero se han descrito
adecuadamente en la literatura médica; son propias de recién nacidos grandes.
Cambios fisiológicos periostales. La formación periostal de hueso nuevo en los
huesos largos (que se ve en las fracturas en curación) puede ser también un
proceso fisiológico. Los cambios periostales fisiológicos se observan en
múltiples huesos, son simétricos y típicos de los primeros 2 a 3 meses de vida.
No deben relacionarse con líneas de fractura.
Osteogénesis imperfecta. La mayor parte de las formas de osteogénesis
imperfecta se identifica en función de antecedentes personales y familiares y
exploración física. La osteogénesis imperfecta tipo IV es susceptible de
confundirse con maltrato. Sugieren osteogénesis imperfecta escleróticas azules,
280
trastornos auditivos, dentinogénesis imperfecta, huesos wormianos, osteopenia,
hipermovilidad de las articulaciones, producción fácil de hematomas, baja
estatura, tendencia a la inclinación y angulación de fracturas cicatrizadas y
escoliosis progresiva. El diagnóstico definitivo depende del análisis
histoquímico de cultivo de fibroblastos de la piel o análisis del ADN.
Sífilis congénita. La osteocondritis, epifisitis y periostitis de la sífilis congénita
pueden parecer fracturas metafisarias y formación de hueso periostal nuevo
relacionados con maltrato infantil. La seudoparálisis de las extremidades
afectadas, así como la hinchazón e hipersensibilidad de la parte terminal de los
huesos enfermos sugieren el diagnóstico de sífilis. Además, podría haber otras
manifestaciones. La sífilis suele diagnosticarse mediante pruebas serológicas.
Raquitismo. La deficiencia de vitamina D, así como enfermedades renales y
hepáticas, ciertos medicamentos (p. ej., antiácidos, anticonvulsivos, furosemida)
y algunas enfermedades raras causan raquitismo, el cual predispone a fracturas
óseas. El diagnóstico de esta entidad depende de sospechas clínicas, datos de
laboratorio (es decir, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, niveles de PTH y de
vita-mina D) y valoración radiográfica.
Osteomielitis. En general se diagnostica con base en antecedentes y
exploración física del enfermo, proteína C reactiva, tasa de sedimentación
globular y resultados de cultivos sanguíneos o de aspirados óseos.
Evaluación
La evaluación de fracturas sospechadas suele implicar radiografías de los huesos. Se
recomienda un estudio óseo para detectar fracturas ocultas o en curación en
todos los niños <2 años con lesiones que apunten a maltrato. El estudio óseo es una
prueba poco sensible en niños de 2 a 5 años; en general no es útil en menores de 5
años.
Tratamiento
La mayoría de las fracturas implica férula. Algunas (p. ej., costales, metafisarias)
normalmente no requieren de tratamiento específico.
Traumatismo abdominal
Las lesiones abdominales por maltrato son poco comunes, aunque pocas veces se
detectan y reportan. El traumatismo abdominal grave es la segunda causa de
muerte por maltrato. En general, las lesiones se deben a traumatismos contusos y
los órganos más afectados son el hígado y el intestino delgado.
El interrogatorio suele ser engañoso. Niños con traumatismo abdominal como
resultado de maltrato suelen exhibir dolencias inespecíficas relacionadas con el
aparato digestivo (como vómito biliar, dolor abdominal, anorexia), datos
relacionados con peritonitis (p. ej., fiebre, dolor abdominal, letargo) o paro
cardiorrespiratorio inexplicable (como resultado de pérdida de sangre o
septicemia). Más o menos 50% de las víctimas no muestra signos externos de
281
lesiones abdominales en tejidos blandos. Niños con lesiones menores pueden ser
asintomáticos aun con evidencia de traumatismo en los resultados de laboratorio. Se
debe descartar los siguientes trastornos:
Traumatismo accidental. Las víctimas de traumatismo accidental en el

abdomen tienden a ser de mayor edad y presentar lesiones en un solo órgano
sólido. Las lesiones accidentales ocurren con mayor frecuencia fuera del hogar.
Infección. Se debe descartar gastroenteritis, peritonitis por perforación de
víscera hueca, hepatitis, pancreatitis y apendicitis.
Trastornos metabólicos/genéticos. El síndrome de Ehlers-Danlos puede dar
lugar a perforación intestinal espontánea.
Evaluación
Mediante un sencillo estudio hematológico se puede detectar el traumatismo
abdominal relacionado con maltrato físico de menores y sacarlo a la luz en casos
asintomáticos. Se recomienda HC, pruebas de funcionamiento hepático, niveles de
amilasa y lipasa, además de análisis general de orina. También son convenientes los
estudios de imágenes abdominales cuando los resultados de los estudios de
laboratorio son anómalos.
Tratamiento
Las lesiones de órganos sólidos, a menos que sean graves, se tratan en forma
conservadora, de modo que en general se puede prescindir de la intervención
quirúrgica, a diferencia de las desgarraduras de vísceras huecas y las lesiones
graves de órganos sólidos que requieren cirugía. Los resultados suelen ser
favorables si el niño sobrevive a la lesión grave.
Traumatismo cranealp y síndrome del niño maltratado

Las lesiones craneales, ya sea como resultado de traumatismo con objeto
contundente, sacudidas con desaceleración repentina o ambos, son la causa principal
de morbilidad y mortalidad infantil por maltrato físico. Las víctimas de lesiones
craneales casi siempre son bebés y niños pequeños; los niños mayores que mueren
por lesiones del SNC muestran con mucha frecuencia signos de golpes en la cabeza
con objetos romos.
Los niños con traumatismo craneal como resultado de maltrato presentan a menudo
cambios del estado mental, dificultad respiratoria, irritabilidad, letargo,
convulsiones, AUAV o circunferencia cefálica en aumento. Al principio puede
haber grados variables de edema cerebral. Los siguientes trastornos también podrían
explicar dichos signos, y es necesario descartarlos:
Traumatismo accidental (p. ej., accidentes de automóviles, caídas desde

ventanas). Las caídas frecuentes en la infancia (p. ej., de las escaleras, del sillón
o del mueble cambiador) rara vez resultan en lesiones cefálicas que pongan en
riesgo la vida.
282
Infección. La septicemia y la meningitis suelen diferenciarse según los
antecedentes y los resultados de la exploración física y los cultivos. El líquido
cefalorraquídeo sanguinolento puede ser producto de la técnica de punción
lumbar o de hemorragia subaracnoidea. En este último caso, la cantidad de
sangre del líquido no cambia significativamente del principio al fin del proceso.
Enfermedad por reflujo gastroesofágico, apnea central u obstructiva y
errores innatos del metabolismo. Suelen relacionarse con AUAV, pero en
general se distinguen del maltrato porque no se relacionan con datos de
traumatismo. Algunos médicos aconsejan un estudio de retina para detectar
traumatismos craneales en bebés con AUAV.
Anomalías vasculares intracraneales (p. ej., malformación arteriovenosa,
aneurisma roto, quistes aracnoideos). Suelen detectarse mediante imagen de
resonancia magnética (IRM), pero podrían no ser evidentes inmediatamente
después de la hemorragia.
Aciduria glutárica tipo 1. Error innato del metabolismo de los aminoácidos
poco común; puede presentarse en la infancia con encefalopatía aguda y
hematomas subdurales crónicos. No deben encontrarse anomalías óseas ni de
otro tipo. Posible hemorragia de la retina. El diagnóstico depende de análisis de
detección metabólicos.
Coagulopatía. Algunos trastornos hematológicos, incluida la deficiencia de
factores, pueden conducir a hemorragia intracraneal espontánea. Además, la
enfermedad hepática, los trastornos plaquetarios adquiridos y otras
enfermedades hematológicas primarias pueden resultar en hemorragia
intracraneal.
Evaluación
Podría no haber lesiones físicas externas, pero no debe descartarse el diagnóstico de
traumatismo craneal por maltrato. Los hematomas sutiles suelen ser significativos y
deben documentarse. La tomografía computarizada (TC) del cerebro muestra
hemorragia subdural. Se recomienda IRM en todos los bebés en quienes se
sospeche de lesiones intracraneales por maltrato, en cuyo caso, el examen
oftalmológico completo y el estudio óseo son obligados.
Tratamiento
El objetivo es mantener la perfusión cerebral y limitar el edema. Para bebés con
lesiones graves, se recomienda intubación y vigilancia de la presión intracraneal. A
pesar del tratamiento intensivo, los resultados de lesiones graves suelen ser
ominosos.
Síndrome de Munchausen por poder

En este síndrome, los padres fabrican o provocan la enfermedad de un niño, que
es presentado repetidamente para atención médica, y los padres niegan conocer la
causa de la “enfermedad”. Los síntomas intensos disminuyen cuando se separa al
niño de los padres. Los signos comunes incluyen apnea, AUAV, sangrado digestivo,
hematuria, convulsiones, fiebres o infecciones recurrentes.
283
El diagnóstico del síndrome de Munchausen por poder implica eliminar con
razonable precisión cualquier enfermedad que pueda causar los síntomas de que se
informa. Las demoras son muy comunes porque el perpetrador (en general, la
madre) normalmente parece devota y capaz. Casi siempre, el perpetrador está solo
con el niño cuando aparecen los síntomas. Los antecedentes de la enfermedad aguda
suelen ser mucho más graves que los resultados de la exploración física.
EVALUACIÓN DEL NIÑO MALTRATADO

Antecedentes
Aunque muchos niños que son víctima de maltrato físico todavía no hablan, los niños
mayores maltratados suelen relatar los antecedentes, de modo que se debe intentar
entrevistarlos a solas. En el interrogatorio, ciertos factores mencionados por el
cuidador despiertan la sospecha de maltrato:
Antecedentes de traumatismo que no se relacionan con las lesiones sufridas

Antecedentes en que se niega específicamente el traumatismo de un niño con
lesiones obvias
Antecedentes de lesión que no se relacionan con el desarrollo del niño (es decir,
desde el punto de vista de su desarrollo, el niño es incapaz de lastimarse a sí
mismo en la forma descrita)
Antecedentes que cambian cuando se descubren más lesiones
Demora inesperada o inexplicable para solicitar tratamiento
Debe hacerse énfasis en la detección de signos sutiles de lesiones, negligencia o
diagnósticos alternativos. Algunas lesiones son patognomónicas de maltrato, en
cuyo caso, el diagnóstico puede hacerse aun sin el interrogatorio. La exploración
física debe cubrir las áreas siguientes:
Crecimiento. Se grafican los parámetros de crecimiento y, si es posible, se

comparan con los anteriores.
Piel. Se describen en detalle hematomas, quemaduras, cicatrices o exantema (es
decir, tamaño, localización, patrón, color). Se anota la ubicación precisa de las
quemaduras, incluidas marcas pequeñas, líneas de demarcación y patrones
identificables. A menudo se usan fotografías para documentar las lesiones, pero
no sustituyen a la documentación cuidadosa porque podrían no reflejar
exactamente sus características.
Cabeza. Se palpan las áreas de hinchazón o textura diferente, los desniveles o
depresiones sobre las fracturas y los cefalohematomas. Se revisa el cuero
cabelludo para detectar cabellos desprendidos y hematomas, difíciles de
apreciar en ocasiones porque los cubre el pelo.
Oídos. Se revisan los pabellones para detectar hematomas; podría observarse el
signo de Battle (causado por fractura en la base del cráneo). Se examina el oído
284
medio en busca de sangre detrás del tímpano.
Ojos. Se busca edema, hemorragia en la esclerótica, hifema y hematomas. Es
esencial el examen del fondo del ojo en bebés y niños pequeños en quienes se
sospeche de lesión del SNC; el examen lo hace un oftalmólogo.
Boca y orofaringe. Se buscan indicios de traumatismo; las laceraciones del
frenillo son patognomónicas de maltrato infantil en lactantes de poca edad. Se
examina la dentadura para determinar si hay traumatismos y caries.
Tórax. La palpación permite descubrir fracturas costales cicatrizadas.
Corazón y pulmones. Se valora una posible taquicardia que puede apuntar a
pérdida intensa de sangre.
Abdomen. Se revisa para determinar si hay signos de traumatismo, incluidos
hematomas, hipersensibilidad abdominal, signos de defensa y sensibilidad por
rebote.
Espalda. Busque hematomas y masas en la línea media inusuales, que pueden
representar lesiones vertebrales.
Genitales, ano y recto. Se buscan indicios de traumatismo (cap. 69 “Abuso
sexual”).
Extremidades. Se revisan zonas de hinchazón, puntos de hipersensibilidad y
funcionamiento de las mismas.
Examen neurológico. Incluye clasificación del paciente según la escala del
coma de Glasgow, especialmente cuando se sospecha de traumatismo cefálico.
Los siguientes exámenes suelen ser apropiados:
Evaluación hematológica. Se recomienda HC con conteo de plaquetas, tiempo

de protrombina y tiempo de tromboplastina parcial para niños que acudan a
consulta con sangrado o hematomas. En ocasiones es necesario incluir un panel
de Von Willebrand en el proceso de detección. Podrían ser necesarios otros
estudios y consultar con un hematólogo.
Estudios toxicológicos. Son lo indicado para bebés o niños con síntomas
neurológicos inexplicables (p. ej., convulsiones, letargo, estado mental alterado,
coma). Los estudios de detección toxicológica varían.
Niveles de aminotransferasa de aspartato, aminotransferasa de alanina,
amilasa o lipasa. Suelen estar elevados en caso de lesión hepática y pancreática
agudas; se recomiendan para niños pequeños con lesiones graves en quienes el
examen abdominal podría no ser un indicador sensible de la lesión.
Examen general de orina. Se lleva a cabo para descartar traumatismo renal o
vesical y también para detectar mioglobinuria y hemoglobinuria. Los niños
maltratados suelen presentar mioglobinuria como resultado de lesiones
musculares graves. El examen con tira reactiva puede mostrar sangre, pero en el
microscopio no hay glóbulos rojos. La elevación de las concentraciones de
creatina fosfocinasa sustenta el diagnóstico de mioglobinuria y lesiones
musculares.
Exámenes óseos. En caso de fracturas, la determinación de calcio, fósforo y
285
fosfatasa alcalina suele detectar enfermedad ósea subyacente; además, puede
recurrirse a niveles de 25-hidrovitamina D y PTH.
Estudios de imagen
Cuando se sospecha de lesiones relacionadas con maltrato, suele someterse a los
niños a los siguientes estudios:
Estudios de rayos X de los huesos. Son lo indicado para lactantes y niños <2
años de quienes se sospeche que han sufrido maltrato físico. A menudo, cuando
se repiten de 2 a 3 semanas después, suelen revelar lesiones adicionales, de ahí
que sean recomendables.
Examen óseo con radionúclidos. Sensible para la detección de fracturas de
costillas ocurridas de <7 a 10 días antes, fracturas diafisarias sutiles e inicio de
elevación del periostio. Esta prueba es muy común cuando el estudio óseo es
negativo pero el médico sigue con la sospecha de maltrato.
TC. Método de elección para el diagnóstico de lesiones intracraneales,
pulmonares y de órganos abdominales sólidos en un niño con lesiones serias.
Los incrementos significativos de aminotransferasa de aspartato y
aminotransferasa de alanina se deben evaluar mediante TC abdominal.
IRM. Necesarias en casos de traumatismo craneal por maltrato, aunque en la
mayoría de los hospitales no es el estudio de imagenología inicial. La IRM
permite una evaluación más integral de las lesiones intracraneales que la TC.
TRATAMIENTO DEL NIÑO MALTRATADO

El tratamiento médico depende de las lesiones diagnosticadas; en caso de lesiones
graves o enfermedades secundarias al maltrato, los pacientes deben hospitalizarse. En
ocasiones, la hospitalización es necesaria si no puede garantizarse un ambiente
seguro al momento del diagnóstico inicial.
MANEJO DEL PACIENTE

Ante la sospecha de maltrato físico (no demostrado), se informa a los servicios de
protección de menores (si el maltrato se debe a un miembro de la familia o
cuidador), a los funcionarios encargados de la aplicación de la ley (cuando las
lesiones sean graves o hayan sido infligidas por personas ajenas al hogar) o a ambos
(fig. 20-1).
Los criterios para reportar la sospecha de maltrato físico dependen del
interrogatorio, la exploración física y los resultados de laboratorio. En algunos casos,
las lesiones son de por sí tan sugerentes, que no es necesario el interrogatorio ni los
datos del laboratorio para llegar al umbral de reporte de maltrato infantil. En otros
casos, se llega a esta decisión sólo después de analizar todos los factores. Cada
estado tiene leyes que definen el maltrato físico infantil y los médicos deben estar al
tanto de las que aplican en la práctica.
286
La figura 20-2 presenta un enfoque básico para iniciar la investigación civil y
penal en caso de sospecha de maltrato. Las políticas del estado e institución varían, y
pueden ser diferentes del método general. Cada caso debe valorarse individualmente,
pero la seguridad y el bienestar del niño son siempre lo más importante de la
decisión.
FIGURA 20-1 Reporte del maltrato infantil a los funcionarios correspondientes.
287
FIGURA 20-2 Método para iniciar la investigación civil y penal en caso de sospecha de maltrato.
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289
INTRODUCCIÓN
La conciencia es un estado de alerta (vigilia), con conocimiento de uno mismo y el
entorno. El despertar depende del tallo cerebral y las estructuras subcorticales,
incluidos sistema activador reticular ascendente, hipotálamo, tálamo y corteza
cerebral bilateral. En la vigilia interviene principalmente la corteza cerebral, pero
requiere conexiones subcorticales. El coma es un estado de alteración de la
conciencia con pérdida de la vigilia y del estado de alerta que se caracteriza por apatía
sin capacidad para despertar; es un estado temporal seguido de recuperación de la
conciencia y progresión al estado de conciencia mínima o estado vegetativo, o
evolución a muerte cerebral. El coma es un diagnóstico clínico derivado del
interrogatorio y el examen físico, que aunados a pruebas diagnósticas permiten
dilucidar una etiología, encaminar el tratamiento y establecer el pronóstico. Entre la
conciencia normal y el coma hay un espectro de estados de conciencia disminuida
subdividido convencionalmente en letargia, obnubilación y estupor (tabla 21-1). El
coma no debe confundirse con delirio, mutismo acinético, síndrome de
enclaustramiento en sí mismo, estado de conciencia mínima, estado vegetativo
persistente y muerte cerebral (tabla 21-2).
PARA TENER EN CUENTA: el coma no es una enfermedad específica

sino un signo de disfunción nerviosa profunda. La depresión de la
conciencia sugiere mal funcionamiento de ambos hemisferios cerebrales o
del sistema reticular activador del tallo cerebral.
Lesión cerebral traumática
Lesiones parenquimatosas (contusiones y daño axónico difuso)
Hemorragia intracraneal
Hematoma epidural
Hematoma subdural
Hemorragia subaracnoidea
290
Hematoma intracerebral
Edema cerebral
Hidrocefalia aguda
Encefalopatía anóxica isquémica
Vascular
Hemorragia intracraneal
Infarto arterial isquémico
Trombosis de los senos venosos
Vasculitis
Infecciosa/posinfecciosa/inflamatoria
Meningitis y encefalitis: bacteriana, viral, riquétsica y micótica
Enfermedades desmielinizantes agudas
Encefalomielitis diseminada aguda (EMDA)
Esclerosis múltiple
Leucodistrofia aguda
291
Inflamatoria/autoinmunitaria
Sarcoidosis
Síndrome de Sjögren
Cerebritis por lupus
Absceso
Granuloma
Trastorno metabólico agudo
Hipoglucemia
Hiperglucemia (cetoacidosis diabética y coma hiperosmolar no cetósico)
Hiponatremia o hipernatremia
Hipercalcemia
Enfermedad de Addison
Hipotiroidismo o panhipopituitarismo
Coma urémico
292
Coma hepático
Hipercapnia
Hiperbilirrubinemia
Cofactores: tiamina, niacina y piridoxina
Errores innatos del metabolismo
Trastornos del ciclo de la urea
Aminoacidopatías
Acidopatías orgánicas
Trastornos mitocondriales
Neoplásicas
Linfoma
Gliomatosis cerebral
Metástasis múltiples
Neoplasias del SNC que causan compresión o hidrocefalia, o dentro del
tallo cerebral
Toxinas
Medicamentos: narcóticos, sedantes, antiepilépticos, antidepresivos,
analgésicos y aspirina
Toxinas ambientales: organofosforados, metales pesados, cianuro y
envenenamiento por hongos
Sustancias ilícitas: alcohol, heroína, anfetaminas y cocaína
Trastornos neurológicos paroxísticos
Convulsiones/estado epiléptico
Migraña confusional aguda
Intususcepción
Apatía psicógena
EVALUACIÓN DEL COMA

Para determinar la etiología del coma y poder instituir terapias específicas se
necesitan interrogatorio, exploración física y pruebas diagnósticas. Desde el principio
se deben identificar las causas reversibles del coma y normalizar las funciones
vitales para prevenir lesiones cerebrales secundarias. En la tabla 21-3 se consigna un
enfoque inicial. También en línea se han publicado pautas recientes al respecto (v.
“Lecturas recomendadas”).
Antecedentes
Al hacer el interrogatorio se debe incluir una descripción detallada de los eventos que
condujeron a la aparición del coma, en especial momento, exposiciones y síntomas
relacionados. La somnolencia de desarrollo rápido sugiere una causa metabólica,
tóxica o infecciosa. La aparición súbita del coma sin traumatismo sugiere
hemorragia intracraneal espontánea o convulsiones. La pérdida de la conciencia
progresiva y lenta sugiere hidrocefalia, masa en crecimiento o infección inactiva. La
cefalea precedente con los cambios de posición o maniobra de Valsalva sugiere
293
presión intracraneal elevada (PIE) por hidrocefalia o masa tumoral. La cefalea con
dolor o rigidez del cuello sugiere irritación meníngea por inflamación, infección o
hemorragia. La fiebre apunta a infección, que no se descarta aunque no la haya,
particularmente en lactantes menores de 3 a 6 meses de edad o en niños
inmunocomprometidos. La fiebre o las enfermedades recientes sugieren un proceso
autoinmunitario como EMDA. Movimientos anormales o un estado mental
fluctuante suelen sugerir ataques no convulsivos o estado posictal. Cuando se
pregunta acerca de posible ingestión de sustancias tóxicas se deben mencionar los
medicamentos y venenos que suele haber en el hogar y el medio ambiente, aun si
no son de fácil acceso para el niño. Los antecedentes de viajes pueden explicar
exposición a infecciones prevalentes en ciertas áreas, como la enfermedad de Lyme
en la zona noreste de Estados Unidos; los antecedentes por mordeduras de insectos
también son útiles, pero pueden ser engañosos. La exposición reciente a crías de
gato en un niño comatoso con linfoadenopatía axilar o inguinal puede apuntar a
infección con Bartonella henselae (encefalopatía por rasguño de gato). Los
antecedentes de dolor abdominal recurrente pueden sugerir intususcepción.
294
Es crucial contar con los antecedentes de traumatismos, ya sean accidentales o
no, y entender el mecanismo de la lesión puede dirigir a investigaciones posteriores.
El transcurso de horas entre el traumatismo y la pérdida de conciencia es común en
casos de hematoma epidural. La discordancia entre los antecedentes de un
traumatismo leve y los resultados de lesiones extensas o la tardanza en la solicitud de
tratamiento deben hacer sospechar de maltrato infantil.
Los antecedentes médicos del niño suelen proporcionar información valiosa. Los
episodios previos de coma inexplicable sugieren enfermedad metabólica intermitente,
ingestión recurrente de tóxicos o síndrome de Munchausen por poder. Los retrasos
del desarrollo y las anomalías neurológicas preexistentes sugieren errores innatos del
metabolismo, pero son también factores de riesgo independientes de epilepsia y
aumentan la sospecha de estado posictal prolongado. Los cambios de peso recientes u
otras anomalías de la constitución física sugieren disfunción endocrina o proceso
oncológico. En un niño afectado por una enfermedad cardiaca conocida, se piensa en
295
colapso circulatorio y encefalopatía hipóxica isquémica.
La escala del coma de Glasgow (ECG) es una forma reproducible para clasificar a
los pacientes con estado de conciencia alterado a través de tres áreas de respuesta a
estímulos: abertura de los ojos, respuesta verbal y respuesta motora, que se adaptó
para aplicarla a la población infantil (tabla 21-4). A menudo, lo conveniente para un
niño con deterioro del estado mental cuya ECG es ≤8 es intubación y ventilación
mecánica.
PARA TENER EN CUENTA: la evaluación inicial debe enfocarse en el

ABC de la reanimación, ya que las anomalías pueden resultar en lesiones
cerebrales secundarias.
El examen general tiende a descubrir datos de la etiología del coma y las secuelas
de la disfunción del sistema nervioso, empezando con las anormalidades de los
signos vitales. La hipotensión, ya sea por septicemia, disfunción cardiaca (que puede
ser primaria o secundaria a lesión neurológica grave) o ingestión de tóxicos, puede
conducir a deficiencias de la perfusión cerebral y la consiguiente lesión difusa
hipóxica isquémica. La hipotensión también es posible en caso de enfermedad de
Addison, hipotiroidismo, septicemia o hemorragia sistémica. La PIE como respuesta
fisiológica para mantener la presión de la perfusión cerebral se relaciona con
hipertensión. Esta última con bradicardia y cambios en el patrón respiratorio (triada
de Cushing) constituyen un signo de herniación cerebral inminente (v. más adelante).
La hipertensión en caso de coma también puede ser producto de respuesta simpática
inespecífica o ingestión de estimulantes, como anfetaminas, cocaína y alucinógenos.
La encefalopatía hipertensiva grave (síndrome de leucoencefalopatía posterior
reversible) puede provocar cambios visuales, convulsiones con estado posictal
prolongado o coma. Es esencial diferenciar la hipertensión reactiva o compensadora
de la encefalopatía hipertensiva primaria para guiar el manejo de la presión
sanguínea. Los patrones respiratorios suelen tener cierto valor de localización en
pacientes con anomalías primarias del sistema nervioso central (tabla 21-5). La fiebre
es común en caso de infecciones, y también de hemorragia subaracnoidea,
hemorragia pontina, lesión traumática del cerebro, tirotoxicosis e ingestión de
sustancias (cocaína, anfetaminas, anticolinérgicos y antidepresivos tricíclicos). La
hipertemia debe tratarse enérgicamente con medicamentos antipiréticos o
dispositivos de enfriamiento para reducir las demandas metabólicas del cerebro, pues
en muchos tipos de lesiones cerebrales el resultado es peor con hipertermia. Los
pacientes con coma secundario a encefalopatía hipóxica isquémica suelen
beneficiarse con la hipotermia terapéutica. La hipotermia sugiere exposición al frío,
septicemia, hipoglucemia, hipotiroidismo, enfermedad de Addison o ingestión de
sustancias (alcohol, barbitúricos, opioides y sedantes). Las anomalías de la frecuencia
y el patrón respiratorios podrían indicar patología pulmonar primaria, trastornos
acidobásicos o disfunción del sistema nervioso.
296
297
Un examen general enfocado debe ser posterior a la evaluación de los signos
vitales. La resistencia a la flexión del cuello (signo de Brudzinski) o la extensión de
la rodilla con la cadera flexionada (signo de Kerning) pueden indicar inflamación/
irritación meníngea. La equimosis periorbitaria (ojos de mapache) o retroocular
(signo de Battle) sugiere fractura de la región media de la cara o la base del cráneo.
La salida de líquido claro por nariz u oídos apunta a fractura del cráneo con fuga de
líquido cefalorraquídeo asociada. El examen de la piel provee información sobre
traumatismos (hematomas y laceraciones), infecciones (p. ej., laceraciones
superficiales y linfadenopatia en caso de fiebre por rasguño de gato, eritema
migratorio en la enfermedad de Lyme, petequias y púrpura en meningococemia),
émbolos grasos por fractura de huesos largos (petequias) y enfermedad
autoinmunitaria sistémica (eritema en alas de mariposa del lupus eritematoso
sistémico). En caso de infección meningocócica, púrpura trombocitopénica
trombótica, vasculitis o coagulación intravascular diseminada puede presentarse
púrpura. La organomegalia despierta sospechas de enfermedad metabólica,
hematológica o hepática. La piel reseca sugiere sobredosis de agentes
anticolinérgicos, y la sudoración, envenenamiento por organofosforados,
hipoglucemia, crisis hipertiroidea o catatonia maligna.
Con el examen neurológico detallado se pretende localizar la disfunción
cerebral, identificar la etiología del coma y determinar los primeros indicadores del
pronóstico. En el niño comatoso, el examen neurológico se enfoca en la respuesta a
los estímulos, la función del tallo cerebral y el funcionamiento motor. La deter-
minación de la apatía de un niño a menudo implica estimulación verbal seguida de
táctil. Los estímulos pueden incluir fricción esternal y costal, presión del nervio
supraorbitario, de los cóndilos de la articulación temporomandibular o del lecho
ungueal. Es crítico determinar que el paciente no responde debido a síndrome de
enclaustramiento en sí mismo o apatía psicógena si se utilizan estímulos táctiles más
298
dañinos y para evitar lesiones o hematomas (en especial si se le administran
anticoagulantes) en todos los pacientes.
PARA TENER EN CUENTA: los exámenes neurológicos frecuentes,

estandarizados y detallados son clínicamente importantes para detectar
lesiones expansivas o aumento de la PIC que requiere tratamiento
inmediato.
Un niño comatoso puede estar flácido o exhibir decorticación (brazos

flexionados y piernas extendidas, usualmente por disfunción bihemisférica con
funcionamiento intacto del tallo cerebral) o postura de descerebración (extensión y
rotación interna de todas las extremidades, en general debido a trastornos metabólicos
generalizados o patología del tallo cerebral).
El examen de los nervios craneales es importante para valorar el tallo cerebral.
Primero se examina el tamaño de las pupilas bajo luz tenue y luego se valora la
reactividad de cada ojo con luz brillante. Las pupilas asimétricas (anisocoria) se
deben a disfunción unilateral del nervio motor ocular común (III par), que inerva los
constrictores de la pupila, o de las fibras simpáticas, que se originan en el
mesencéfalo e inervan los dilatadores pupilares. La parálisis del nervio motor ocular
provoca dilatación de la pupila, ptosis y oftalmoparesia del ojo afectado y puede
deberse a herniación uncal. El deterioro de las fibras simpáticas (síndrome de
Horner) conduce a constricción pupilar y a ptosis ligera en el ojo afectado. En el
coma por traumatismo, el síndrome de Horner puede ser una clave importante de
disección de la arteria carótida. Los ojos fijos pueden sugerir convulsión en proceso.
El examen del fondo del ojo suele revelar papiledema asociado con PIE (aunque al
principio del proceso podría no haber papiledema), hemorragias retinianas en el
síndrome de maltrato infantil o hemorragias en forma de flama y manchas
algodonosas en la encefalopatía hipertensiva. La posición anómala y los defectos de
movilidad de los ojos pueden ser signos de disfunción cortical, del mesencéfalo o
pontina. Los movimientos pupilares y oculares anormales en el coma se resumen en
la tabla 21-6.
299
Los reflejos oculocefálicos se prueban sosteniendo los párpados para mantener
abiertos los ojos del paciente y moviendo con rapidez la cabeza a un lado. En los
pacientes comatosos sin lesiones del tallo cerebral, los ojos se mueven en dirección
opuesta al movimiento de la cabeza (p. ej., si la cabeza se mueve a la derecha, ambos
ojos se mueven a la izquierda). Después de varios segundos, los ojos regresan a la
posición neutral. No deben probarse los reflejos oculocefálicos si el paciente sufrió
traumatismo de la columna cervical. El reflejo oculovestibular (frío calor) es también
una prueba del funcionamiento del tallo cerebral. Para que las pruebas sean exactas,
el canal auditivo externo del paciente debe ser permeable, de modo que es esencial
examinar inicialmente el oído y su conducto. Con la cabecera de la cama a 30 grados,
se vierten 120 cc de agua helada en el conducto con un catéter pequeño. Un paciente
consciente experimentaría nistagmo con desviación lenta hacia el oído irrigado y
corrección rápida alejándose del oído (el recurso nemotécnico COWS [Cold
Opposite, Warm Same, en inglés] frío opuesto, cálido mismo, se aplica a la fase
rápida del nistagmo). En el comatoso, los ojos se desvían tónicamente hacia el oído
irrigado y permanecen fijos en esa posición. No se apreciarán movimientos si los
300
núcleos vestibulares del tallo cerebral o sus conexiones con las vías del movimiento
de los ojos han sufrido deterioro. Deben transcurrir 5 minutos entre el examen del
primer oído y el segundo para permitir que el primero recupere su temperatura. En la
tabla 21-7 se resumen otros reflejos del tallo cerebral.
Investigación adicional
Al llegar el niño, debe hacerse una determinación de glucosa a la cabecera de la
cama, la cual debe confirmarse con resultados de laboratorio aun cuando resulte
normal, pues la hipoglucemia de por sí puede causar coma, y asociada con otras
entidades nosológicas, el resultado puede empeorar. La hipoglucemia debe tratarse de
urgencia con infusión intravenosa de dextrosa. La hiperglucemia se relaciona con
cetoacidosis diabética y requiere manejo específico. Los estudios de laboratorio
adicionales deben guiarse por la etiología sospechada. Se consideran los gases
arteriales y electrólitos sanguíneos, cuyas anomalías pueden ser la causa del coma o
ser secundarias a trastornos intracraneales. Se debe pensar en pruebas de
funcionamiento del hígado, ya que la encefalopatía hepática puede causar coma y
provocar lesiones en dicho órgano en caso de lesión hipóxica isquémica sistémica. El
hemograma completo con diferencial y pruebas de coagulación permiten detectar
301
infección, anemia, coagulación intravascular diseminada, encefalopatía por plomo o
enfermedad de células falciformes. Cuando se sospecha de causas infecciosas se
deben solicitar cultivos de sangre y orina. Los exámenes de detección de toxinas
deben incluir niveles de acetaminofeno, salicilato y etanol en todos los casos. Por otra
parte, se deben llevar a cabo pruebas específicas para detección de los medicamentos
encontrados en el hogar. Es necesario hacer pruebas de detección de amoniaco,
lactato y piruvato porque pueden producir trastornos metabólicos, de modo que si
los resultados son anómalos o el interrogatorio sugiere enfermedad metabólica,
conviene la medición de ácidos orgánicos, aminoácidos y acilcarnitina.
Después de la reanimación, los niños con coma de etiología desconocida deben
someterse a TC craneal (sin medio de contraste) para detectar sangrado intracraneal,
lesiones compresivas o expansivas (p. ej., tumor o absceso), edema o hipodensidades
focales (p. ej., EMDA, encefalitis por herpes simple, infarto o hidrocefalia). Si se
sospecha de traumatismo, se requiere imagenología de la columna cervical para
valorar lesiones o inestabilidad. Si el niño está intubado, entonces puede necesitarse
radiografía de tórax para evaluar la colocación de la sonda e identificar también
probables fracturas costales, neumotórax y ensanchamiento de mediastino. Si se
sospechan lesiones no accidentales, entonces podría ser necesario un estudio óseo
completo.
Debe realizarse punción lumbar si el paciente está febril, se sospecha de
infección o no es posible determinar otra causa, pero antes se inicia el tratamiento
contra posibles infecciones (bacteriana y viral, y, en ocasiones, micótica) si hay
evidencias clínicas o radiológicas de hipertensión intracraneal. Con TC normal no se
descarta PIE, de manera que siempre debe medirse la presión de abertura. Se analizan
líquido cefalorraquídeo para conteo celular (si la punción es traumática, de
preferencia el primero y el último tubo para diferenciar los resultados verdaderos),
glucosa, proteínas, tinción de Gram, cultivo bacteriano, RCP viral (reacción en
cadena de polimerasa), cultivos adicionales para hongos o tuberculosis, en caso de
sospecha clínica, y lactato (que puede estar elevado en enfermedades metabólicas o
mitocondriales).
El electroencefalograma (EEG) puede ser útil como estudio adjunto para
detectar cambios significativos (p. ej., ondas trifásicas que sugieran encefalopatía
metabólica, o agudas y lentas que se asocien con encefalitis por herpes simple) y para
detectar actividad convulsiva subclínica (no convulsiva). Como se describe más
adelante, podría necesitarse un EEG prolongado para detectar convulsiones
subclínicas.
Si aún así no se detecta la causa del coma, pueden hacerse estudios extra
tendentes a determinar causas poco comunes en pediatría, como encefalitis de
Hashimoto (pruebas de funcionamiento y autoanticuerpos tiroideos), vasculitis
cerebral (tasa de sedimentación eritrocítica [TSE], detección de anticuerpos
antinucleares [ANA] y posiblemente angiografía) y trastornos paraneoplásicos. Si una
vez estabilizado el paciente aún se desconoce la etiología del coma, pueden tomarse
imágenes de resonancia magnética con fines diagnósticos y pronósticos.
302
Tratamiento
En línea se encuentran guías recientes que incluyen evaluación y diagramas de flujo
al respecto (v. “Lecturas recomendadas”). La evaluación debe empezar por vías
aéreas, respiración y circulación, y son muy importantes el monitoreo cardiopulmonar
continuo y la valoración frecuente con ECG. La hipoxia, hipotensión, hipoglucemia o
hiperglucemia, hipertermia o hipotermia y anemia empeoran el pronóstico y deben
tratarse enérgica y rápidamente. Si es necesario, debe intubarse en secuencia rápida;
se debe suponer que todos los pacientes tienen el estómago lleno y lesiones de la
columna cervical. Por lo general se administra oxígeno suplementario. En caso de
choque, se administran líquidos isotónicos porque los hipotónicos pueden empeorar
el edema cerebral. Cuando se sospecha de PIE, se piensa en una interconsulta con el
neurocirujano para vigilar la presión intracraneal mediante un monitor. Se debe
examinar con frecuencia para detectar cualquier cambio que obligue a manejo
urgente. Dos cuestiones que a menudo surgen como el principal problema a tratar
incluyen la PIE y convulsiones.
Elevación de la presión intracraneal
Las causas de la PIE en el coma incluyen hemorragia intracraneal, otras lesiones
compresivas o expansivas y edema cerebral; éste puede ser angiógeno (fuga de
líquidos de los vasos sanguíneos hacia el espacio intersticial con trastornos de las
barreras hematoencefálicas) o citotóxico (acumulación de agua intracelular después
que fallan las bombas de potasio y sodio que dependen de energía). La herniación
puede resultar en compresión del tallo cerebral, y a su vez, de las arterias, fenómeno
que resulta en infartos secundarios, de modo que los síndromes de herniación a
menudo presagian deterioro inminente de suma gravedad y muerte, a menos que la
PIC se reduzca con rapidez por medios médicos o quirúrgicos. Aparte de la triada de
Cushing, los signos de herniación dependen de su localización (tabla 21-8).
Normalmente, el tratamiento de la hipertensión intracraneana empieza con PIC >20
mm Hg en pacientes con monitores. El manejo inicial implica posición de la cabeza
(elevación a 30 grados) y garantía de sedación adecuada, analgesia y bloqueo
neuromuscular. El manejo adicional incluye terapia hiperosmolar (manitol o
solución salina normal al 3%) e hiperventilación (para lograr pCO2 de 35 mm Hg),
aunque podría ser necesario reducir aún más la pCO2 para que se reduzcan
rápidamente, aunque de forma temporal, el flujo sanguíneo cerebral y la PIC. No
obstante, la hiperventilación excesiva y prolongada puede conducir a
vasoconstricción, comprometer aún más la perfusión cerebral y exacerbar la lesión
hipóxica isquémica. El coma barbitúrico o la hipotermia moderada suelen reducir la
necesidad de energía de las células y, por eso mismo, ayudan a proteger el cerebro en
periodos de hipoxia e isquemia. De manera similar, el suministro de sedación y
parálisis adecuadas puede reducir aún más la demanda de energía y prevenir la
elevación de la PIC. Manteniendo la posición neutral del cuello y la elevación de la
cabecera de la cama en 20 a 30 grados suele mejorar el drenaje venoso. La
descompresión quirúrgica para extraer las masas o la craneotomía para
proporcionar más espacio pueden salvar la vida.
303
PARA TENER EN CUENTA: los síndromes de herniación sugieren
inminente deterioro extremadamente grave; deben reconocerse y tratarse
con rapidez.
Convulsiones
Las convulsiones subclínicas en enfermos muy graves constituyen un fenómeno poco
reconocido, de manera que el índice de sospecha en un niño comatoso debe ser alto.
Se ha demostrado en estudios que aproximadamente 25% de los niños con trastornos
del estado mental en la UCI y el departamento de urgencias tiene convulsiones
subclínicas; como sólo la mitad puede detectarse con registros de EEG de 1 hora,
muy a menudo se requiere prolongar el monitoreo. Las convulsiones pueden tratarse
exitosamente con medicamentos antiepilépticos, de modo que se deben considerar
304
benzodiacepinas, fenitoína/fosfenitoína, fenobarbital, levetiracetam, fosfenitoína y
ácido valproico.
Posner JB, Saper CB, Schiff N. Plum and Posner’s Diagnosis of Stupor and Coma. 4th ed. New York: Oxford
University Press; 2007.
Stevens RD, Bhardwaj A. Approach to the comatose patient. Crit Care Med. 2006;34(1):31–41.
The Paediatric Accident and Emergency Research Group. The Management of a Child (aged 0–18 years) with
a Decreased Conscious Level, 2006. http://www.nottingham.ac.uk/paediatric-guideline/ (Accessed March
2011).
305
INTRODUCCIÓN
El estreñimiento se define como la evacuación intestinal difícil, en general asociada
con reducción de la frecuencia de las evacuaciones intestinales a <2 veces por
semana. En Estados Unidos, de 3 a 5% de las consultas pediátricas se debe a esta
dolencia, y los cálculos de la prevalencia respectiva fluctúan entre 1 y 30%. En la
mayor parte de los informes, la prevalencia principal es entre menores preescolares,
sin preferencia de género.
Como la frecuencia de las evacuaciones intestinales varía por edad, desde que
empieza la vida (tabla 22-1), ninguna definición de estreñimiento se adapta a la
práctica pediátrica. Los bebés alimentados al seno materno pueden defecar tanto
como 12 veces al día, pero con la introducción de sólidos o fórmula, la frecuencia de
las evacuaciones intestinales disminuye y la consistencia es más sólida. Se observa
una disminución de >4 evacuaciones al día en la primera semana de vida a 1 o 2
diarias a los 4 años. Cerca de 97% de los niños de 1 a 4 años de edad evacua el
intestino de tres veces al día a una vez en días alternos. Hacia los 4 años, 98% de los
niños normales controla esfínteres. Este proceso de desarrollo no puede acelerarse
con entrenamiento anticipado o intensivo. La preocupación por problemas para
defecar se relaciona con 25% de las consultas de gastroenterología pediátrica.
La disquecia del lactante es una defecación dolorosa con expulsión de heces
suaves. Los bebés se tensan y lloran, y la cara se torna roja o púrpura; se debe a una
imposibilidad para coordinar el aumento de la presión intraabdominal con la
relajación del piso pélvico. Los síntomas persisten de 10 a 20 minutos; empiezan en
los primeros meses de vida y se resuelven en pocas semanas.
Los síntomas más comunes “del estreñido” son evacuación intestinal poco
frecuente, heces pequeñas y duras, dolor abdominal y evacuación dolorosa de heces
de gran calibre que pueden obstruir el inodoro. La incontinencia fecal (evacuación
voluntaria o involuntaria de heces en la ropa interior) es común. Si bien el
estreñimiento no es raro y su gravedad varía, no debe ignorarse. Es importante
identificar al reducido porcentaje de pacientes en el que el estreñimiento se debe a
causas orgánicas. Por otra parte, los niños con estreñimiento funcional resultarán
beneficiados no sólo por la mejoría de los movimientos intestinales, sino también de
los aspectos psicosociales del estreñimiento diagnosticado y tratado oportunamente.
306
Causas inorgánicas
Dieta
Ingestión excesiva de leche de vaca
Ingestión insuficiente de agua en la dieta
Introducción de sólidos
Baja ingestión de fibra
Alimentación insuficiente/desnutrición
Funcional
Psicológica
Anorexia nerviosa
Trastornos de ansiedad
Trastorno por déficit de atención
Situacional
Hospitalización
Entrenamiento exagerado para control de esfínteres
Resistencia al entrenamiento para control de esfínteres
Abuso sexual
Evitación del baño en la escuela
Fobia al inodoro
Aguantarse voluntariamente
Causas orgánicas
307
Causas anatómicas
Estenosis anal
Ano con desplazamiento anterior (ano ectópico)
Ano imperforado
Bandas intestinales
Malrotación
Abdomen en ciruela pasa
Absceso rectal/perirrectal
Fístula rectoperitoneal
Teratoma sacro (masa pélvica)
Causas infecciosas
Enfermedad de Chagas
Síndrome de colon irritable posviral
Dermatitis perianal estreptocócica
Tétanos
Trastornos inflamatorios y autoinmunitarios
Amiloidosis
Enfermedad celiaca
Enfermedad inflamatoria del intestino
Alergia a las proteínas de la leche
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Esclerodermia
Causas metabólicas y genéticas
Insuficiencia suprarrenal
Fibrosis quística (íleo meconial)
Diabetes insípida
Diabetes mellitus (neuropatía)
Hipercalcemia
Hiperparatiroidismo
Hipopotasemia
Hipomagnesemia
Hipotiroidismo
Enfermedad mitocondrial
Neoplasia endocrina múltiple 2B
Panhipopituitarismo
Feocromocitoma
Acidosis tubular renal
308
Causas neurógenas/neuromusculares
Parálisis cerebral
Síndrome de Down
Disautonomía familiar
Enfermedad de Hirschsprung
Seudoobstrucción intestinal
Mielomeningocele
Miotonía
Neurofibromatosis
Lesión de la médula espinal
Tumor de la médula espinal
Atrofia muscular espinal
Encefalopatía estática
Médula anclada
Miopatías viscerales
Neuropatías viscerales
Causas farmacológicas
Antiácidos con aluminio y calcio
Anticolinérgicos
Antihistamínicos
Antidepresivos
Antipsicóticos
Antiespasmódicos
Anticonvulsivos
Diazóxido
Diuréticos
Suplementos de hierro
Narcóticos
Ursodiol
Causas tóxicas
Botulismo
Plomo
Vitamina D

DIFERENCIAL
El estreñimiento crónico implica múltiples diagnósticos diferenciales. Las principales
causas pueden dividirse en orgánicas e inorgánicas. El estreñimiento funcional es un
subconjunto de causas inorgánicas, que son las más comunes. No obstante, debe
pensarse siempre en causas orgánicas como enfermedad de Hirschsprung,
309
problemas neurógenos, trastornos metabólicos y defectos anatómicos, que se
detectan a menudo en la infancia.
Estreñimiento inorgánico
El estreñimiento crónico es a menudo funcional, y el pediatra puede identificarlo
con interrogatorio y exploración física meticulosos. A menudo se presenta en uno
de tres periodos: en bebés que cambian a fórmula o sólidos, en niños que adquieren la
habilidad para controlar esfínteres o cuando empiezan a ir a la escuela. Se describe a
los niños en puntas de pies, con las piernas rígidas, o escondidos en un rincón. El
dolor que el niño experimenta se debe a las contracciones propagatorias normales que
presionan el esfínter anal externo cerrado. La incontinencia fecal ocurre cuando las
heces fluyen en torno a la masa fecal distal y se filtran al relajarse el piso pélvico (p.
ej., durante el sueño), por fatiga o cuando se intenta expulsar gases; suele confundirse
con diarrea. La exploración física incluye valoración del tono anal y tacto rectal para
determinar la presencia de heces en la bóveda rectal. En enfermos con estreñimiento
funcional, el examen rectal hace que el niño reaccione con gran temor y
comportamiento negativo. En tal situación, es importante examinar el perineo,
además de diferir el examen digital para facilitar la alianza terapéutica con el
paciente. Son varios los factores predisponentes que parecen relacionarse con la
aparición del estreñimiento funcional. La defecación dolorosa es un desencadenante
potencial de retención fecal crónica y ensuciamiento con materia fecal muy
importante, pero que no suele provocar síntomas. El proceso de control de
esfínteres suele ser un desencadenante. Para dominar ese proceso, el niño pequeño
debe desarrollar el interés y la habilidad de retener las heces hasta que pueda
evacuarlas en el inodoro. Este comportamiento a menudo resulta en defecación
menos frecuente y, a veces, en dolor al evacuar heces duras. Este problema puede
agravarse si se fomenta el entrenamiento respectivo antes de ser adecuado para el
desarrollo del niño. La dieta estadounidense favorece el estreñimiento crónico, y
aunque para prevenir el estreñimiento leve puede ser útil una dieta balanceada con
frutas, verduras y fibra, son pocas las evidencias de que la fibra sola sea efectiva para
el tratamiento del estreñimiento crónico.
Independientemente de la etiología, una vez desencadenado el estreñimiento, lo
que sigue es un mecanismo tipo retroalimentación positiva. Las heces retenidas en
la parte distal del colon empiezan a perder agua a través de la pared intestinal, y
conforme ésta se reabsorbe, disminuye la motilidad fecal, se pierde más agua y las
heces se endurecen. La acumulación de heces secas resulta en defecación dolorosa
que conduce a retención del excremento. Con el tiempo, el recto y la parte distal del
colon se adaptan a la masa fecal creciente, de modo que el recto sigmoide se
agranda, en cuyo caso disminuye la sensación de plenitud rectal y el niño no se
percata de la necesidad de defecar. Un signo clásico de estreñimiento crónico es la
materia fecal grande, infrecuente (hasta de 1 semana o más) y que obstruye el
inodoro. La evacuación de excremento duro asusta al niño y resulta en determinación
temerosa de evitar la defecación. Estos niños responden a la necesidad de defecar
contrayendo el esfínter anal y los músculos glúteos, intentando evitar la evacuación.
La encopresis, o ensuciamiento fecal involuntario, causa gran estrés en todas las
310
familias; es una complicación del estreñimiento funcional grave que ocurre cuando
por el recto se filtran involuntariamente heces acuosas del colon proximal en torno a
la obstrucción fecal. Los padres o cuidadores pueden confundir la encopresis con
diarrea. El estreñimiento grave también puede dar lugar a prolapso rectal.
Evaluación
Mediante la evaluación médica de las causas del estreñimiento se debe diferenciar las
funcionales de las orgánicas o relacionadas con medicamentos. Los criterios de
Roma III se aplican al diagnóstico de los trastornos funcionales de la defecación
(tabla 22-2). Si no hay signos de alarma, como pérdida de peso, anorexia, retraso del
crecimiento o de la evacuación de meconio, incontinencia urinaria, heces
sanguinolentas (sin fisura anal), fiebre, vómitos, diarrea u otros síntomas
extraintestinales, la causa más probable es estreñimiento funcional. En la mayor parte
de los casos son innecesarios los estudios de laboratorio. Cualquier factor
predisponente (p. ej., ingestión baja de fibra, dificultad para el control de esfínteres),
aunado a signos indicadores, como heces infrecuentes o anormalmente grandes,
retención o ensuciamiento, sugiere el diagnóstico. No es raro el estigma social
provocado por flatulencias excesivas y el olor de la encopresis. La exploración física
suele revelar heces palpables en el abdomen. Se revisa el ano para detectar posibles
fisuras, hemorroides (raras en niños), dermatitis perianal y posición anormal. El
ano desplazado hacia adelante (ano ectópico) se define por el índice de posición
anal, la relación de la distancia ano-frenillo de los labios de la vulva en las niñas y
ano-escroto en los niños respecto de la distancia entre el coxis y el mencionado
frenillo y el escroto. En las mujeres, una relación anómala es >0.45 y en los varones,
>0.54. El examen rectal digital casi siempre demuestra abundancia de heces en la
bóveda rectal. El tono del esfínter externo y el reflejo de contracción deben estar
intactos. Es importante el examen neurológico meticuloso, incluida la inspección del
área sacra para detectar senos o mechones de pelo.
311
El médico debe detectar sangre oculta en todos los bebés estreñidos o en niños
con dolor abdominal, desarrollo insuficiente, diarrea intermitente o antecedentes
familiares de cáncer de colon o pólipos. La medición del tiempo de tránsito
abdominal con marcadores radiopacos y radiografías abdominales es una opción
para valorar la eficacia del vaciado o megarrecto, común en el estreñimiento
funcional. Si no se ensucia, un niño con tránsito normal no requiere mayor
evaluación, pero en caso de ensuciamiento con tiempo de tránsito normal, el
tratamiento se basa en modificaciones del comportamiento, algunas veces con
valoración psicológica. Como la impactación fecal puede causar estasis urinaria,
debe valorarse la necesidad de examen general de orina y cultivo.
Tratamiento
El manejo del estreñimiento puede ser tan sencillo como un cambio en la dieta o tan
complejo como un programa de limpieza, “reentrenamiento” intestinal y
educación de la familia con seguimiento estricto.
Los bebés con estreñimiento simple suelen estar bien con ablandadores de
heces, como los jugos que contienen sorbitol (ciruela, manzana, pera), jarabe de
maíz, lactulosa o extracto de malta de cebada. En general, un supositorio de glicerina
alivia al bebé con estreñimiento agudo. Enemas, aceite mineral y laxantes
estimulantes están contraindicados a esta edad.
312
En niños con estreñimiento grave, la desimpactación con medicamentos orales o
rectales antecede a la terapia de mantenimiento. Una forma efectiva de
desimpactación son agentes orales, como dosis altas de aceite mineral,
polietilenglicol, citrato de magnesio, senósidos o bisacodilo. Se recomienda que
estos laxantes se usen solos o combinados. Los posibles efectos colaterales incluyen
anomalías en los electrólitos. Entre los agentes rectales se incluyen los enemas de
fosfato, solución salina o aceite mineral seguidos de polietilenglicol para lavado
oral. La limpieza se inicia con un enema de aceite mineral para ablandar la masa fecal
y lubricar el canal rectal. Se administra un enema de fosfato hipertónico 30 minutos
después. En casa no deben aplicarse enemas de agua corriente, de hierbas ni
jabonosos porque se asocian con intoxicación con agua, perforación y necrosis
intestinal. La imposibilidad de lograr la desimpactación en casa suele implicar
hospitalización para lavado nasogástrico con polietilenglicol o enemas de gran
volumen.
Después de la desimpactación se inicia una terapia de mantenimiento que dura
meses y a veces años. Los niños deben disminuir la ingestión de leche de vaca e
ingerir una dieta balanceada que incluya granos enteros, frutas y verduras. En este
tipo de terapias suelen administrarse laxantes osmóticos como lactulosa y
polietilenglicol. Este último es un laxante no estimulante y seguro para bebés de más
de 6 meses de edad en dosis de 0.5 a 1.5 g/kg, sin exceder de 17 g al día. En
ocasiones, los laxantes estimulantes como los de senósidos o el bisacodilo se usan
como terapia de “rescate” de corto plazo para evitar la impactación recurrente. El
aceite mineral es un lubricante de mantenimiento que se administra en dosis de 1 a 3
ml/kg/día, pero no debe usarse cuando haya riesgo de aspiración (bebés, disfunciones
de la deglución); con el aceite mineral deben tomarse diariamente vitaminas
liposolubles en forma de suplemento multivitamínico.
La modificación del comportamiento implica sentar sin prisas al niño en el
inodoro dos a tres veces al día ~20 minutos después de las comidas. Siempre es útil
un banquillo para maximizar la maniobra de Valsalva. Los padres deben conocer la
fisiopatología básica del estreñimiento: de ahí la necesidad de enseñarles a
proporcionar reforzamientos positivos; es esencial elogiar el control de esfínteres
exitoso. Un sencillo sistema de recompensas, como calcomanías en un calendario,
suele resultar efectivo, además de que es un registro muy útil para el seguimiento
médico. Hay pruebas de que, a corto plazo, la biorretroalimentación suele ser una
forma de terapia válida para el estreñimiento crónico, aunque a menudo la
evaluación psicológica es importante para el avance continuo.
Causas orgánicas
Si bien no tan comunes como el estreñimiento funcional, el estreñimiento puede ser
producto de muchas causas orgánicas (v. “Lista de diagnósticos diferenciales”). La
intolerancia a la leche de vaca se ha relacionado con varios trastornos
gastrointestinales, incluso el estreñimiento. La inflamación rectal de la respuesta
alérgica puede dar lugar a fisuras anales recurrentes y estreñimiento continuo.
La enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito) es la
313
causa más común de obstrucción de la parte baja del intestino en recién nacidos;
resulta de la imposibilidad de las células de la cresta neural de migrar por completo
durante el desarrollo del colon entre la semana 8 y la 12 de gestación. Estas células
normalmente participan en la formación de los ganglios submucosos y mioentéricos
parasimpáticos; por tanto, la migración incompleta resulta en un intestino
agangliónico con contracción simpática sostenida. Por consiguiente, el segmento
agangliónico afectado, que siempre se extiende de forma proximal desde el esfínter
anal interno, bloquea la onda peristáltica y se produce una obstrucción intestinal
funcional. La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 5 000 nacidos vivos, y la
relación varón-mujer es de 4:1. La enfermedad de Hirschsprung debe considerarse en
niños que no evacuan el meconio en las primeras 48 horas de vida; en más de 90%
de los neonatos normales y <10% de los niños con enfermedad de Hirschsprung dicha
evacuación ocurre dentro de las primeras 24 horas.
Esta enfermedad es inusual después de la infancia, pero el diagnóstico siempre

debe considerarse en escolares o preescolares estreñidos (tabla 22-3). Ochenta por
ciento de los casos se limita a una parte de la región del recto sigmoide. Es mucho
menos frecuente la agangliosis de todo el colon, con o sin cierta afectación del
intestino delgado. La longitud de intestino afectado se correlaciona con el momento
del diagnóstico. Los pacientes con un segmento corto afectado podrían no ser
314
detectados hasta la niñez (o rara vez, hasta la vida adulta), mientras que la afectación
más extensa se presenta en la infancia, con vómito biliar, distensión abdominal,
desarrollo insuficiente y rechazo de los alimentos. Es raro el ensuciamiento fecal,
excepto en la enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto. La complicación
más temida de ésta, la enterocolitis, puede ser una de las primeras manifestaciones.
Se cree que el aumento de la presión intraluminal por obstrucción intestinal
disminuye mecánicamente el flujo sanguíneo de la mucosa, que a su vez, pone en
riesgo la integridad de ésta y permite la entrada a la circulación de bacterias y toxinas
fecales. El avance es rápido, y los pacientes sépticos tienen fiebre y muestran
aparición abrupta de diarrea sanguinolenta y fétida, distensión abdominal y vómitos
biliares. La tasa de mortalidad de la enterocolitis avanzada es de 20 a 30%. Además
de varios trastornos genéticos raros, se asocia con trisomía 21, anomalías cardiacas
congénitas (en especial defectos septales) y neuroblastoma.
El ano imperforado es una malformación anorrectal que suele relacionarse con
otras anomalías digestivas, incluidos trastornos traqueoesofágicos, atresia u
obstrucción duodenal y malrotación. Se deben considerar además otras
malformaciones anorrectales, como ano con desplazamiento anterior (ano
ectópico), definido por el índice de posición anal, una proporción mayor de 0.45 en
niñas y de 0.54 en niños, estenosis anal, fístula retroperitoneal y teratoma del
sacro.
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común entre caucásicos y
afecta aproximadamente a 1 de cada 2 500 nacidos vivos. El íleo meconial es el
problema inicial en 10 a 20% de los recién nacidos con fibrosis quística,
patognomónico del diagnóstico. Los episodios de obstrucción intestinal que suelen
afectar a niños mayores y adultos pueden considerarse como equivalentes del íleo
meconial o del síndrome intestinal con obstrucción distal. Muchos de los pacientes se
hospitalizan para hidratación y tratamiento, además de que podrían necesitar
intervención quirúrgica para aliviar la obstrucción.
Otras causas orgánicas que deben considerarse incluyen botulismo infantil,
síndrome neuroparalítico resultante de la neurotoxina del microorganismo
Clostridium botulinum, plomo e intoxicación por vitamina D. Las causas
metabólicas para identificarlo incluyen anomalías de los electrólitos e
hipotiroidismo. La seudoobstrucción intestinal por trastornos nerviosos o
musculares que resultan en síntomas obstructivos sin obstrucción mecánica puede ser
congénita o adquirida. Los síntomas incluyen distensión abdominal, vómitos y
náuseas, entre otros. Para el diagnóstico es necesaria una manometría colónica. La
disfunción intestinal neurógena infantil se debe a enfermedades como
mielomeningocele, médula anclada, lipomeningocele, parálisis cerebral o
tumores de la médula espinal lumbosacra que interfieren con el control
neurológico normal de la defecación.
Evaluación
Los resultados de la exploración física que sugieren etiología orgánica incluyen
disminución de tono muscular o fuerza en las extremidades inferiores, anomalías de
315
la parte inferior de la columna vertebral, desarrollo insuficiente, distensión
abdominal, recto vacío y estrecho con masa fecal palpable, ausencia de contracción
anal y reflejo cremastérico o ano abierto. En un paciente con síntomas obstructivos,
como en la enfermedad de Hirschsprung, a menudo el abdomen está distendido y el
tono del esfínter anal suele aumentar. El recto normalmente está vacío y conforme
el examinador retira el dedo, puede producirse un chorro contundente de excremento
líquido. Los niños con enfermedad de Hirschsprung de segmento corto pueden tener
heces en la bóveda rectal.
Si el niño no responde a las terapias convencionales, que incluyen
desimpactación, laxantes y modificación del comportamiento, deben hacerse más
pruebas. En pacientes con evidencias de etiología orgánica, es necesario iniciar los
estudios oportunamente. Hay varios métodos diagnósticos, pero varían en cuanto a
confiabilidad. En niños con estreñimiento importante en el periodo neonatal, en
especial los que muestran retraso en la evacuación de meconio, debe considerarse una
enema con medio de contraste para investigar la posibilidad de enfermedad de
Hirschsprung; es característica una zona de transición, o segmento colónico distal
estrecho, que cambia abruptamente a un asa dilatada. El enema con medio de
contraste puede revelar también que el recto no se distiende, signo clásico de la
mencionada enfermedad. La ausencia de aire rectal en una radiografía abdominal en
posición prona sugiere este padecimiento. La zona de transición puede no ser
aparente en neonatos, porque no ha habido suficiente tiempo para que se desarrolle la
dilatación del colon, o en lactantes sometidos a lavados rectales, exámenes o enemas,
y se requieren estudios posteriores. El estándar de oro del diagnóstico es la biopsia
rectal. Se piensa en consultar al gastroenterólogo pediatra para una posible
manometría anorrectal y valorar la respuesta del esfínter anal interno a la distensión
artificial con globo. Un esfínter normal interno se relaja con la distensión con globo,
mientras que el agangliónico permanece contraído o aumenta su tono. Cuando los
resultados de la manometría anorrectal no son normales, para el diagnóstico
definitivo se pueden tomar biopsias rectales que interpretará un médico
experimentado.
En pacientes con evidencia de disrafismo espinal o trastornos neurológicos, se
debe pensar en imagenología por resonancia magnética para detectar médula
anclada y tumores de la médula espinal. Los resultados típicos incluyen antecedentes
de traumatismo de la médula espinal, debilidad o disestesia de las extremidades
inferiores, incontinencia fecal después de control de esfínteres exitoso o incontinencia
urinaria. El disrafismo mielomeningocele-espinal en la región lumbosacra puede
causar estreñimiento y megarrecto, pero estos problemas suelen manifestarse más
comúnmente como incontinencia urinaria y fecal. Los quistes o fístulas sacros del
recién nacido deben detectarse en el cunero y evaluarse mediante ultrasonido.
Para niños refractarios a las terapias convencionales deben considerarse estudios
de laboratorio para medición sérica de hormona estimulante de la tiroides, tiroxina,
electrólitos, calcio, magnesio, plomo; antes de referir al gastroenterólogo pediatra, se
toma en consideración la enfermedad celiaca. La consulta con el especialista es
obligada para verificar la motilidad en pacientes sin causas orgánicas obvias de
estreñimiento y que no responden al tratamiento enérgico.
316
Tratamiento
Hay tratamientos específicos para las causas orgánicas del estreñimiento. La
malformación anorrectal implica valoración por un cirujano para intervención
quirúrgica. Los niños con ano imperforado usualmente responden a la intervención
quirúrgica con anorrectoplastia sagital posterior. El tratamiento para la enfermedad de
Hirschsprung es la resección quirúrgica del intestino agangliónico con una ostomía
temporal de derivación, proximal al segmento afectado. En más de 90% de los
pacientes se observará, en última instancia, funcionamiento normal del intestino.
Antes de la operación, el manejo de la enterocolitis en la unidad de cuidados
intensivos incluye descompresión nasogástrica y rectal, antibióticos y corrección de
los desequilibrios hidroelectrolíticos.
El manejo de los pacientes con disfunción neurógena del intestino depende del
tipo, gravedad y localización de la lesión. Los niños con trastornos de moderados a
graves se benefician con la colaboración interdisciplinaria de médicos, terapistas
ocupacionales y especialistas en salud mental o del comportamiento.
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317
INTRODUCCIÓN
La tos es uno de los motivos de consulta más comunes en pediatría, y la duración de
los síntomas justifica el nivel de preocupación y de estudio. La tos aguda, que dura
<3 semanas, frecuentemente se relaciona con un proceso infeccioso y es a menudo
autolimitada. Este capítulo trata de la tos crónica, que persiste ≥3 semanas y que
sugiere una causa subyacente potencialmente más grave. La tos tiene tres
componentes. Para empezar, una fase inspiratoria, en la cual el paciente respira
profundamente, seguida del cierre de la glotis y la contracción de los músculos
espiratorios. En esta fase aumenta la presión intratorácica. Finalmente, la glotis se
abre y permite la expulsión a gran velocidad (de 96 a 112 km/h) del aire inspirado.
Su función es soltar los irritantes de la mucosa de las vías respiratorias y acercarlos
(si la localización del irritante es distal) o expulsarlos (si su localización es proximal).
Causas infecciosas
Infecciones bacterianas
Neumonía bacteriana
Sinusitis
Tuberculosis (TB)
Tosferina
Infecciones por Chlamidia
Infecciones por Mycoplasma
Infecciones virales
De las vías respiratorias superiores

Neumonía viral
Bronquiolitis: infección por virus sincitial respiratorio, infección paragripal
Crup
Gripe
Infección micótica
318
Aspergilosis
Aspergilosis broncopulmonar alérgica
Histoplasmosis
Coccidioidomicosis
Causas tóxicas (irritantes)

Humo de cigarrillo
Contaminantes industriales
Estufas de leña
Solventes para limpieza
Perfumes/colonias
Causas neoplásicas
Teratoma
Linfoma
Leucemia
Enfermedad maligna metastásica
Causas congénitas
Malformaciones pulmonares
Quistes broncógenos
Malformaciones quísticas adenomatosas
Enfisema lobular congénito
Secuestro pulmonar
Malformaciones vasculares
Tronco braquicefálico aberrante

Cayado aórtico doble
Hemangiomas de las vías respiratorias
Malformaciones digestivas
Duplicaciones esofágicas
Fístula traqueoesofágica
Causas genéticas
Fibrosis quística
Síndrome de cilios inmóviles
319
Asma
Alergias
Sarcoidosis
Tos psicógena (habitual)
Disfunción paradójica de las cuerdas vocales
Causas varias
Trastornos pulmonares
Displasia broncopulmonar
Laringotraqueobroncomalacia
Cuerpo extraño en las vías respiratorias
Bronquiectasia
Trastornos de oídos, nariz y garganta
Cuerpo extraño en la nariz o el canal auditivo

Escurrimiento posnasal
Derrame en el oído medio
Parálisis de cuerdas vocales
Disfunción de la deglución con aspiración secundaria
Trastornos cardiovasculares

Edema pulmonar
Trastornos digestivos
Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) con o sin aspiración secundaria

Masa diafragmática o subdiafragmática
Cuerpo extraño en el esófago
Trastornos inmunológicos
Inmunodeficiencia congénita con infección secundaria
Medicamentos
Bloqueadores beta (p. ej., propranolol)

Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) (p. ej., captopril,
320
enalapril, lisinopril)

DIFERENCIAL
Asma
El asma es la enfermedad crónica infantil más común; en Estados Unidos afecta de
5 a 10% de los niños.
Etiología
Se desconocen las causas subyacentes, aunque se sabe que la inflamación de las vías
respiratorias es uno de los principales componentes. La tríada de inflamación de
las vías respiratorias, hiperreactividad del músculo liso y obstrucción reversible
de las vías respiratorias es característica de los pacientes afectados.
Numerosos desencadenantes pueden precipitar un ataque de asma, entre otros,
infecciones virales de las vías respiratorias superiores, infecciones sinusales,
ejercicio, exposición al aire frío, cambios de clima, exposición a alergenos (p. ej.,
polvo, cucarachas, caspa de animales, polen, pasto, moho o ciertos alimentos, como
mariscos o cacahuate), exposición a olores fuertes (como humo de cigarrillo,
sustancias químicas fuertes, perfumes) y estados emocionales (p. ej., temor, risa,
llanto).
Los síntomas del asma son secundarios a la obstrucción de las vías respiratorias por
inflamación y producción de moco, así como por aumento de su resistencia al flujo
aéreo por broncoespasmo. Su característica clásica son las sibilancias, además de
otros síntomas como tos crónica (a menudo descrita como asma en variante tusígena),
disnea y dolor u opresión en el tórax.
Evaluación
Para el diagnóstico del asma se combinan el interrogatorio y la exploración física
detallados. Al explorar los pulmones suelen percibirse sibilancias, ronquidos o ruidos
respiratorios disminuidos o ásperos, o bien, una fase espiratoria prolongada. Los
ruidos pulmonares también pueden ser completamente normales durante el examen,
incluso en pacientes con antecedentes significativos.
Para la detección del asma se recurre a la espirometría con respuesta a
broncodilatadores. En los pacientes afectados es frecuente un patrón obstructivo con
mejoría de la función pulmonar después de administrar un broncodilatador. Si no se
cuenta con espirometría, puede sustituirse con un medidor manual de flujo máximo.
PARA TENER EN CUENTA: las pruebas de funcionamiento pulmonar

pueden ser normales en muchos pacientes asmáticos. Si persiste la sospecha
a pesar de dichos resultados, lo indicado pueden ser las pruebas de
provocación (p. ej., prueba de esfuerzo, prueba con metacolina) para facilitar la
321
documentación de la hiperreactividad de las vías respiratorias. Las pruebas de
ejercicio son específicas en casos de asma inducida por éste, mientras la
provocación con metacolina permite detectar grados más sutiles de
hiperreactividad de las vías respiratorias.
Tratamiento
El tratamiento adecuado del asma implica dos modalidades, farmacológica y no
farmacológica. Para la mayoría de los pacientes con esta afección, la terapia ideal
incluye un medicamento antiinflamatorio diario para tratar los síntomas y un
broncodilatador de rescate según se necesite para tratar los síntomas de recaídas. Los
esteroides orales en dosis bajas permiten tratar las exacerbaciones repentinas, aunque
los efectos colaterales derivados de la administración prolongada impiden su uso para
mantenimiento de largo plazo (si bien en casos graves podría ser necesario
administrarlos por vía oral diariamente o en días alternos para controlar los síntomas
en forma adecuada).
Los medicamentos antiinflamatorios incluyen estabilizadores de los

mastocitos (p. ej., cromolín sódico, nedocromil cálcico), esteroides inhalados (p.
ej., beclometasona, fluticasona, budesodina, ciclesonida, mometasona) e
inhibidores de los leucotrienos (p. ej., zileutón, zafirlukast, montelukast).
Broncodilatadores, los agonistas β2 (p. ej., albuterol, levalbuterol, terbutalina,
pirbuterol) son los más efectivos y más comunes para terapia de rescate. Los
agonistas β2 de larga duración (p. ej, salmeterol, formoterol) pueden combinarse
con esteroides inhalados (p. ej., salmeterol + fluticasona; formoterol +
budesonina; formoterol + mometasona) para favorecer el control de los
síntomas y mejorar el funcionamiento pulmonar cuando estos últimos son
insuficientes (cabe hacer notar que estos agonistas β de larga duración nunca
deben usarse como monoterapia para tratar el asma). También pueden usarse
derivados de la metilxantina (como la teofilina) y antagonistas parasimpáticos
(p. ej., atropina, ipratropio) (aunque no son de uso sistemático en los niños).
El manejo no farmacológico consta de educación del paciente (para mejorar el
automanejo), control del ambiente y habilidades de prevención (para disminuir
la exposición a los desencadenantes del asma y la probabilidad de un ataque) y
vigilancia en casa para determinar un flujo máximo (de modo de valorar
objetivamente el estado pulmonar, instituir las intervenciones apropiadas y
valorar sus efectos).
Fibrosis quística (mucoviscidosis)

Etiología
Como trastorno autosómico recesivo, la fibrosis quística es el trastorno genético
más común de las personas de raza blanca. El gen se localiza en el cromosoma
número 7 y codifica una proteína transmembrana (proteína de la fibrosis quística
reguladora de la conductancia transmembrana [CFTR]) que funciona como un canal
de cloro. La anomalía más común es un defecto de los aminoácidos que consiste en la
322
eliminación de una fenilalanina (mutación delta F508). La enfermedad se caracteriza
por afectación multiorgánica. Las manifestaciones principales son infecciones
sinopulmonares crónicas (facilitadas por la producción excesiva de moco alterado en
las vías respiratorias), insuficiencia pancreática y anomalías de las glándulas
exocrinas y el sistema reproductor. En los pulmones, la consistencia espesa y la
resequedad de las secreciones dificulta su expulsión. El deterioro de la depuración de
las vías respiratorias, combinado con colonización anormal por microorganismos (p.
ej., Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), conduce a bronquiectasia y
lesiones pulmonares permanentes.
Los síntomas principales incluyen tos productiva crónica, esputo amarillo verdoso,
congestión del tórax, hemoptisis, esteatorrea, aumento de peso deficiente, desarrollo
insuficiente e íleo meconial o equivalente de íleo meconial (obstrucción intestinal).
Evaluación
Se necesitan antecedentes familiares detallados, patrones de crecimiento y
características de las heces. Los signos más importantes registrados en la exploración
física suelen incluir taquipnea, retracciones, ruidos respiratorios bronquiales,
estertores secos, crepitaciones, fase espiratoria prolongada, pólipos nasales,
congestión de vías respiratorias superiores, dedos en palillo de tambor, peso y talla
reducidos, prolapso rectal y hepatoesplenomegalia.
Se recomiendan los siguientes estudios de laboratorio:
Cloro en la prueba de sudor. Para estimular la sudoración se usa pilocarpina.

Se considera que el nivel de cloro en el sudor es elevado si es ≥60 mEq/L.
Cultivo de esputo. Los patógenos bacterianos que con mayor frecuencia
provocan infecciones cardiopulmonares crónicas son P. aeruginosa y S. aureus,
aunque también se han encontrado otros microorganismos que tienden a ser más
resistentes al tratamiento, como Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas
maltophilia y Alcaligenes xylosoxidans.
Hemograma completo (HC). Para descartar anemia y detectar una posible
leucocitosis. Se ha informado también de hiperesplenismo (evidente merced a
leucopenia y trombocitopenia).
Pruebas de funcionamiento hepático. Para valorar y detectar la enfermedad y
la obstrucción hepatobiliar.
Tiempo de protrombina (TP). Para valorar que la vitamina K sea suficiente.
Niveles de vitamina A, E y D. Para detectar posibles deficiencias de vitaminas
liposolubles.
Análisis de grasa fecal. En una muestra de heces de 72 horas se valora la
magnitud de la insuficiencia pancreática. También puede medirse la elastasa
fecal.
Análisis de saturación de oxígeno y pruebas pulmonares. Para valorar el
grado de afectación pulmonar (en la mayoría de los casos no es necesario el
análisis de los gases sanguíneos arteriales).
Pruebas genéticas. Más de 70% de los pacientes presenta la mutación delta
323
F508.
PARA TENER EN CUENTA: los niños con infecciones sinopulmonares

recurrentes, esteatorrea, desarrollo insuficiente o asma mal controlada que
no responden a la terapia apropiada deben someterse a pruebas de detección
de una posible fibrosis quística.
PARA TENER EN CUENTA: los hermanos de pacientes con fibrosis

quística deben someterse a la prueba de cloro en el sudor, así como a
análisis genético porque tienen dos de tres probabilidades de ser portadores
(después de identificada la mutación genética del probando).
PARA TENER EN CUENTA: en la mayor parte de Estados Unidos ya se

hacen pruebas de detección a los recién nacidos, aunque sólo para las
mutaciones más comunes (CFTR), de modo que es posible que se pasen por
alto alelos menos comunes. Cuando se sospecha de fibrosis quística, lo indicado
sigue siendo la prueba del sudor para no errar en el diagnóstico de esta grave
enfermedad.
Tratamiento
El objetivo es mantener óptimos funcionamiento pulmonar y estado nutricional:
Depuración diaria de las vías respiratorias a base de fisioterapia pulmonar,

ejercicios respiratorios y (frecuentemente) broncodilatadores inhalados. Se duda
de la eficacia de agentes mucolíticos como acetilcisteína; sin embargo, se ha
demostrado en estudios clínicos que la dornasa alfa y la solución salina
hipertónica mejoran la función pulmonar.
Antibioticoterapia (prolongada). Suele usarse para facilitar la supresión de los
efectos de la colonización bacteriana crónica. Se encontró en estudios
prospectivos que los antibióticos inhalados, como tobramicina en dosis altas o
aztreonam inhalado, de reciente aprobación y que se administra en meses
alternos, mantienen el funcionamiento pulmonar y disminuyen el índice de
hospitalización, respecto del placebo. Otra alternativa que también ha resultado
útil para conservar la salud pulmonar es la acitromicina oral en un esquema de 3
días por semana.
Antibioticoterapia (breve). Para el tratamiento de las exacerbaciones agudas
de la fibrosis quística. Los síntomas incluyen aumento de la tos y de la
producción de moco, sibilancias, disnea, intolerancia al ejercicio, disminución
del apetito, pérdida de peso y malestar general. Cuando los síntomas son
ligeros, a menudo pueden tratarse con antibióticos orales (combinados con
depuración intensiva de las vías respiratorias). En caso de síntomas más
intensos o cuando dichos fármacos no dan resultado, se requieren antibióticos
324
intravenosos de amplio espectro, los cuales en general se administran con el
paciente hospitalizado; normalmente se trata de cuando menos dos clases
diferentes, con el fin de disminuir la resistencia y potencialmente aumentar la
eficacia de una y otra.
Insuficiencia pancreática. Se trata con enzimas pancreáticas suplementarias
con capa entérica y multivitamínicos (en especial, las vitaminas A, D, E y K
liposolubles). A menudo es necesario administrar esta última, en especial si el
paciente toma antibióticos permanentemente o si ha aumentado el TP (la
vitamina K se administra por vía IM si el TP está muy elevado o hay sangrado
activo).
Hemoptisis. Complicación que apunta a exacerbación grave de la infección
subyacente. Como ya se dijo, el tratamiento es con antibióticos, aunque podría
ser necesario suspender momentáneamente la fisioterapia pulmonar hasta que
ceda el sangrado (12 a 24 h). La mayor parte de los episodios de hemoptisis se
manifiesta como rayas de sangre y responde al tratamiento con antibióticos. La
hemoptisis masiva, aunque rara, es una urgencia médica que suele deberse a
erosión de un vaso bronquial subyacente. Normalmente se trata con
embolización de la arteria bronquial.
Otras urgencias importantes. En los aquejados por fibrosis quística se
incluyen obstrucción intestinal aguda, hemorragia masiva por varices
esofágicas, insuficiencia hepática, hipertensión pulmonar, cardiopatía pulmonar
con insuficiencia cardiaca, neumotórax e hipoxemia crónica.
Sinusitis
Se caracteriza por la inflamación e infección de la mucosa que recubre los senos; es
una causa común de tos crónica.
Etiología
En un sujeto sano, la infección de los senos es por lo general una complicación de
infecciones de las vías respiratorias superiores (p. ej., superinfección bacteriana
después de una infección viral). Los patógenos bacterianos comunes incluyen
Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, y Moraxella catarrhalis.
La sinusitis suele presentarse de varias formas, cuyas características comunes
incluyen síntomas persistentes de infección de las vías respiratorias superiores, tos
crónica, secreción nasal mucopurulenta, cefaleas y mal aliento.
Evaluación
El diagnóstico puede ser clínico, con base en los antecedentes y la exploración física;
los resultados incluyen hipersensibilidad sobre el seno afectado y eritema de la
mucosa nasal, con o sin secreción nasal mucopurulenta, pero el resto puede ser
normal. Los estudios radiográficos que apoyan el diagnóstico incluyen placas de los
senos y tomografía computarizada (TC); los resultados típicos son opacificación,
engrosamiento de la mucosa o niveles hidroaéreos.
325
Tratamiento
Consiste en la aplicación prolongada de antibióticos, por lo general durante 14 a 21
días. La terapia se dirige a los patógenos bacterianos usuales. Sólo se recomienda el
uso concomitante de descongestionantes nasales tópicos de 4 a 7 días. En casos
refractarios suele recurrirse al drenaje quirúrgico.
Bronquiectasia
Este trastorno implica lesiones bronquiales que conducen a dilatación con pérdida de
la estructura de apoyo subyacente de las vías aéreas (p. ej., cartílago y tejido elástico).
También la inflamación breve o crónica y las infecciones recurrentes se asocian con
bronquiectasia, que es el resultado final de numerosos padecimientos pulmonares y
que puede ser reversible (p. ej., bronquiectasia cilíndrica) o permanente
(bronquiectasia sacular).
Etiología
Entre las causas más comunes de la bronquiectasia se cuentan infecciones (p. ej.,
secundaria a neumonía grave causada por S. aureus, S. pneumoniae, adenovirus o
virus de la influenza), trastornos genéticos (p. ej., fibrosis quística, síndrome de
cilios inmóviles), cuadros de aspiración recurrente o retención de un cuerpo
extraño.
Un signo muy importante es la tos crónica con producción exagerada de esputo
(broncorrea). En casos graves, suele verse también hemoptisis y fiebre recurrente.
Evaluación
Resultados físicos. Se relacionan con la magnitud de la enfermedad. Aunque la

exploración pulmonar puede ser normal al principio, conforme la enfermedad
progresa se perciben ruidos respiratorios ásperos, roncos, estertores y sibilancias
al espirar. En la enfermedad avanzada se aprecian también dedos en palillo de
tambor.
Radiografías del tórax. Muestran típicamente el engrosamiento de las paredes
bronquiales en la periferia de los pulmones, aunque al principio de la
enfermedad las placas pueden ser normales. Otros resultados incluyen
atelectasia recurrente e hiperinflación localizada.
TC del tórax. Más sensibles que las radiografías para determinar la extensión
de la enfermedad, sobre todo en casos leves. Los resultados típicos incluyen
engrosamiento de la pared bronquial con extensión a la periferia, cambios
quísticos y niveles hidroaéreos en los bronquios dañados.
Otros estudios. Son útiles en la evaluación del paciente con bronquiectasia;
dependen de los antecedentes médicos y pueden incluir una prueba de sudor (si
se piensa en fibrosis quística); broncoscopia (si se sospecha de cuerpo extraño o
se desean cultivos respiratorios); estudios inmunológicos (en caso de neumonía
recurrente); determinación del pH o escaneo de leche (sospecha de ERGE), o
bien, evaluación de la deglución (si preocupa la aspiración).
326
Tratamiento
El tratamiento debe dirigirse a la causa subyacente:
Depuración de las vías respiratorias. Es importante mantenerlas limpias,

independientemente de la causa de la bronquiectasia. Favorecer la eliminación
de secreciones excesivas y la prevención de superinfecciones suelen evitar otras
lesiones bronquiales. Broncodilatadores en aerosol, radiografías de los
pulmones y drenaje postural fomentan la eliminación del exceso de moco.
Antibióticos. Ya sea por vía oral o intravenosa, suelen ser lo indicado para
pacientes con exacerbaciones agudas de la bronquiectasia provocadas por
infecciones bacterianas. Es controversial el uso prolongado de antibióticos
profilácticos para prevenirlas, de modo que la decisión debe ser individual.
Cirugía. En ciertos pacientes con bronquiectasia bien localizada, la extirpación
quirúrgica de la zona afectada puede ser curativa, pero sólo debe efectuarse
cuando falla el tratamiento médico y es mínima la probabilidad de que la
enfermedad avance después de la intervención.
Síndrome de cilios inmóviles

Etiología
Enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por el funcionamiento anormal de
los cilios, cuyos defectos histológicos pueden incluir anomalías en los brazos de
dineína, defectos en las fibras radiales que conectan los microtúbulos que forman los
cilios y en los propios microtúbulos.
Los pacientes aquejados por este síndrome normalmente presentan episodios
recurrentes de otitis media, sinusitis, tos crónica e infecciones pulmonares. Los
resultados de la exploración física incluyen otitis media recurrente, drenaje sinusal
crónico, pólipos nasales, signos pulmonares que sugieren bronquiectasia y, en casos
más graves, dedos en palillo de tambor (secundarios a la bronquiectasia). En 50% de
los casos se observa transposición visceral.
PARA TENER EN CUENTA: la tríada de sinusitis, bronquiectasia y

transposición visceral se conoce como síndrome de Kartagener.
Evaluación
Con frecuencia, el diagnóstico se deriva de la historia clínica y de haber descartado
otras causas, aunque el diagnóstico definitivo puede ser difícil. Los métodos incluyen
microscopia electrónica de los cilios para determinar su ultraestructura (el tejido se
obtiene por raspado de la mucosa nasal o biopsia traqueal), examen de la frecuencia
de los movimientos o forma de la onda (microscopia de luz) y prueba de la
sacarina (se pone una gota de sacarina en la nariz y se mide el tiempo que tarda el
paciente en percibir el sabor).
Los datos radiográficos (radiografía de tórax o TC) son similares a los de la
327
fibrosis quística y la bronquiectasia; los de los senos suelen mostrar pansinusitis.
Tratamiento
Es el mismo que para la bronquiectasia. El mantenimiento del drenaje pulmonar
adecuado es la clave para minimizar las lesiones pulmonares. La otitis media
recurrente suele tratarse con colocación de tubos de miringotomía. La administración
prolongada de antibióticos es controversial.
Rinitis alérgica
Se caracteriza por secreción nasal acuosa crónica o recurrente; puede ser una causa
muy común de tos crónica.
Etiología
La rinitis alérgica es una respuesta a agentes naturales mediada por la IgE. Estos
alergenos generan anticuerpos IgE que se unen a los mastocitos. Cuando un paciente
sensibilizado vuelve a exponerse a ellos, se unen con el anticuerpo IgE y conducen a
degranulación de los mastocitos. Estas células liberan diversas sustancias químicas,
en particular histamina, que da lugar a los síntomas que se describen más adelante.
Dependiendo del antígeno específico que desencadene esta respuesta, la rinitis puede
ser estacional o perenne (todo el año).
La rinitis alérgica suele presentar diversos síntomas, siendo los más comunes
rinorrea, estornudos, tos, carraspeos frecuentes, ojos amoratados por alergias, líneas
de Dennie, conjuntivitis y comezón nasal y ocular. La exploración física puede
revelar palidez y congestión de los cornetes nasales, así como secreción acuosa
evidente. Es frecuente un aspecto adoquinado de los párpados y la región posterior de
la orofaringe, además de escurrimiento posnasal.
Evaluación
Si bien el diagnóstico puede hacerse con la historia clínica, suelen ser útiles las
pruebas para alergias, de modo de identificar los antígenos específicos que causan
estos síntomas. Mediante pruebas dérmicas (pruebas sencillas mediante pinchazos) es
posible identificar los agentes a los cuales el paciente es sensible. Una prueba positiva
se correlaciona con los síntomas clínicos (aunque no completamente). Las pruebas
radioalergosorbentes (RAST) miden los niveles de IgE contra varios antígenos, y
aunque son muy específicas, no hay gran correlación entre una RAST positiva y los
síntomas clínicos como se ven en una prueba cutánea positiva, en especial con
valores positivos bajos en la RAST.
PARA TENER EN CUENTA: la prueba de la piel y la RAST con

resultados positivos permiten identificar antígenos a los cuales el paciente
ha estado expuesto y a los cuales la respuesta es mediada por IgE. Estas
pruebas positivas deben correlacionarse clínicamente con los síntomas clínicos
reales. Una “prueba de alergia” positiva no dice a qué se es alérgico, sólo a lo
328
que se está sensibilizado.
Tratamiento
El tratamiento de la rinitis alérgica comprende medidas farmacológicas y no
farmacológicas.
Manejo farmacológico. Los antihistamínicos y esteroides nasales son la base

de la terapia farmacológica; los primeros bloquean los efectos de la histamina
liberada por la degranulación de los mastocitos. Los antiguos antihistamínicos,
de primera generación (es decir, difenhidramina, hidroxicina), tienden a sedar,
mientras que los de la reciente segunda generación (es decir, loratadina,
cetiricina, fexofenadina) no cruzan la barrera hematoencefálica y no son
sedantes.
Como con el tratamiento para el asma, los agentes antiinflamatorios ayudan a

detener la cascada inflamatoria asociada con la desgranulación de los mastocitos o
evitar que estas células se desgranulen. Los esteroides nasales (es decir, triancinolona,
fluticasona, budesonida) son la base de la terapia para controlar los síntomas de la
rinitis alérgica; otros agentes que han dado esos mismos resultados incluyen
montelukast, inhibidor de los leucotrienos, y cromolín (inhalado), que estabiliza los
mastocitos.
La inmunoterapia (conocida como “vacuna contra la alergia”) es también un
tratamiento efectivo para las alergias, sobre todo cuando los antihistamínicos y
esteroides nasales no han dado resultado. Consiste en inyecciones subcutáneas
repetidas de un antígeno en particular, en concentraciones progresivas, para
desensibilizar al organismo ante ese antígeno en particular.
Manejo no farmacológico. Hay muchos tratamientos no farmacológicos que

facilitan el control de las alergias. Evitar al antígeno específico es muy efectivo
para disminuir los síntomas. Sacar a las mascotas del hogar (o cuando menos
minimizar la exposición) puede ser una terapia adyuvante muy conveniente. El
control de los ácaros del polvo puede lograrse reduciendo la humedad de la
casa, lavando la ropa de cama con agua caliente, cubriendo almohadas y
colchones con plástico y eliminando de la habitación del paciente los agentes
que atraen el polvo (animales de peluche, persianas). La exposición a las
cucarachas puede disminuir barriendo los restos de alimento que caen al suelo y
recurriendo a cucarachicidas.
329
Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
La enfermedad por reflujo gastroesofágico se describe en el capítulo 82 “Vómitos”.
EVALUACIÓN DE LA TOS
Antecedentes
Enfermedad actual
Se debe definir la enfermedad actual del paciente:
¿Cuánto dura la tos?

¿Qué tan frecuente es la tos?
¿Cuándo ocurre la tos (p. ej., al despertar, en la noche)?
PARA TENER EN CUENTA: la tos, especialmente de tipo sirena, que se

resuelve mientras duerme el paciente y reaparece cuando despierta, sugiere
firmemente un origen psíquico.
¿Cómo suena la tos (tabla 23-1)?

¿La tos es productiva o no productiva de esputo?
PARA TENER EN CUENTA: más que expectorar el esputo, los niños

suelen deglutirlo, lo cual complica la valoración de la productividad del
mismo. Si el niño es demasiado joven como para expectorar, examinando
algún vómito se puede valorar indirectamente la producción de esputo.
330
¿Hay eventos precipitantes (p. ej., infecciones, episodios de ahogo, alergias)?
¿Hay desencadenantes de la tos (tabla 23-2)?
¿Hay síntomas relacionados (como rinorrea, lagrimeo, cefalea, fiebre, aumento
de peso deficiente, síntomas de absorción deficiente de los alimentos,
estornudos)?
¿Cuántos días ha faltado a la escuela (o al trabajo)?
¿La tos está mejorando o empeorando?
¿Qué medicamentos toma el niño? En pacientes con asma, los inhibidores de la
ECA pueden causar tos crónica y los antagonistas β2 precipitar broncoespasmo.
¿Cuáles son los antecedentes de viajes del paciente?
¿Otros miembros de la familia están enfermos?
Antecedentes patológicos
La información importante que se debe reunir incluye:
Antecedentes del nacimiento del paciente

Información respecto de enfermedades u operaciones previas
Información sobre alergias
Esquema de inmunización del paciente
Se debe preguntar a los padres sobre antecedentes familiares de los siguientes
trastornos:
Asma
Alergias
Fibrosis quística
Enfisema
Sarcoidosis
TB
Antecedentes ambientales
Los antecedentes ambientales suelen resultar útiles para identificar los factores que
agravan a los pacientes con tos crónica, en especial si la causa subyacente es asma o
331
alergia. Los siguientes son factores importantes:
Sistema de calefacción del hogar. Los sistemas de calefacción a base de aire

forzado que usan una red de ductos pueden llevar el polvo de un lugar a otro de
la casa; es mucho menos probable que la calefacción mediante radiadores cause
problemas a los niños con alergias.
Estufas de leña. Las estufas antiguas a menudo no queman de forma eficiente
la madera, y ésta libera hidrocarburos que pueden ser poderosos irritantes
nocivos para los pacientes asmáticos.
Ubicación de la casa. En ambientes rurales y suburbanos, los pacientes están
expuestos a numerosos aeroalergenos, mientras que en un entorno urbano se
exponen a irritantes industriales, ácaros del polvo y cucarachas.
Condiciones del hogar. Los hogares polvosos pueden agravar las alergias. Si el
sótano es fresco y húmedo, existe la posibilidad de exposición a hongos. En las
casas viejas, en especial en áreas urbanas sobrepobladas, puede haber
cucarachas, conocidas por ser poderosos alergenos y por provocar alergias y
asma mal controladas. Cuando se construye dentro de la casa, se puede exponer
al niño a diversos irritantes nocivos, desde polvo a pintura y olores de sustancias
químicas. Es posible que se liberen al aire esporas de moho. Para pacientes con
alergia grave al polvo, quitar alfombras, cortinas, persianas y animales de
peluche de la habitación del paciente y envolver colchones y almohadas en
plástico suele minimizar la exposición a los ácaros del polvo.
Exposición a cigarrillos. Fumar en el hogar puede ser un poderoso
desencadenante de la tos, particularmente en niños con asma. En niños
expuestos al humo del cigarrillo, es mayor la incidencia de asma, infecciones de
las vías respiratorias superiores y sinusitis u otitis media recurrente. Este efecto
del humo del cigarrillo puede verse aun cuando los padres no fumen en contacto
directo con el niño.
Mascotas. La exposición a mascotas puede ser un problema para los niños con
alergias y asma.
Cuidados de los niños. La exposición periódica a otros niños aumenta la
probabilidad de que el paciente padezca infecciones recurrentes de las vías
respiratorias superiores.
Se debe observar lo siguiente:
Aspecto general: estatura, peso y grado de ansiedad.

Piel: eccema y exantemas.
Cabeza, oídos, ojos, nariz y garganta: ojos llorosos, cerumen en oídos,
hipersensibilidad de los senos, escurrimiento nasal, cornetes nasales pálidos y
congestionados, escurrimiento posnasal y aspecto adoquinada de la faringe (es
decir, aspecto de adoquín de la mucosa observable en pacientes con
enfermedades alérgicas).
Pulmones: frecuencia respiratoria, aspecto del tórax, retracciones y ruidos
332
respiratorios (roncos, estertores, sibilancias) y su simetría.
Corazón: soplo.
Extremidades: cianosis y dedos en palillo de tambor.
PARA TENER EN CUENTA: los dedos en palillo de tambor incrementan

las posibilidades de un problema pulmonar grave, como fibrosis quística,
bronquiectasia o hipoxia crónica. Con dedos en palillo de tambor es mucho
menos probable que la tos se deba a asma.
La selección de los estudios de laboratorio se basa en interrogatorio y exploración
física exhaustivos.
Sospecha de asma
Pruebas de funcionamiento pulmonar. Pueden ayudar a confirmar el

diagnóstico de asma porque se demuestre una enfermedad pulmonar obstructiva
reversible o hiperreactividad significativa de las vías respiratorias. Esta prueba
ya puede ser confiable en niños de 5 años.
Pruebas de provocación de funcionamiento pulmonar. Pueden usarse para
valorar la hiperreactividad de las vías respiratorias cuando los valores de
funcionamiento pulmonar son normales; la disminución de 20% en la prueba
de provocación con metacolina o de 15% cuando la provocación es ejercicio
es diagnóstica de asma.
Sospecha de alergia
Pruebas diagnósticas cutáneas. Es la forma más precisa de determinar la

atopia; estas pruebas son mejores en niños >2 años.
HC con diferencial. La eosinofilia sugiere un componente alérgico.
Nivel de IgE. La elevación sugiere un componente alérgico.
RAST. Se usa en la evaluación de alergias, pero no es clínicamente tan sensible
como una prueba cutánea.
Sospecha de infección
Derivado proteínico purificado (PPD). Se usa para descartar TB, aunque la
prueba cutánea de tuberculina ya no se recomienda como prueba de detección.
La dosis usual de PPD para la prueba cutánea de tuberculina de Mantoux es 5
UT aplicada como inyección intradérmica.
Cultivo de esputo con tinción de Gram. Para pacientes con tos productiva. Si
se sospecha de TB, debe hacerse tinción resistente a ácido-alcohol.
333
Sospecha de trastorno inmunitario
HC con diferencial; niveles cuantitativos de IgG, IgA e IgM; niveles funcionales de
anticuerpos (para evaluar la función del linfocito B); un estudio de anergia (para
valorar la función del linfocito T) y determinación de VIH.
Otros trastornos
Prueba de cloro en sudor. El cloro en sudor ≥60 mEq/ml es diagnóstico de

fibrosis quística.
Nivel de α1-antitripsina (α1-AT). Esta prueba y sus variantes genéticas se aplica
a pacientes con enfisema para descartar deficiencia de α1-AT.
Nivel de ECA. Puede estar elevado en enfermos con sarcoidosis.
Estudios radiográficos. Pueden necesitarse radiografías o imágenes de TC de
tórax o senos paranasales, así como deglución de bario para descartar ERGE en
niños con tos crónica, fístula traqueoesofágica o anillo vascular o eslinga. El
ERGE también se valora mediante la prueba de vaciamiento gástrico (leche) o
medición del pH.
Broncoscopia (con y sin lavado). Se recomienda para valorar la anatomía y
dinámica de las vías respiratorias, detectar cuerpos extraños y tomar muestras
de material pulmonar para cultivo.
TRATAMIENTO DE LA TOS
Para tratar adecuadamente la tos crónica, se debe determinar la causa subyacente. Sin
embargo, debe pensarse en aliviar los síntomas cuando causen molestias, interfieran
con el sueño o el desempeño escolar y no haya una terapia específica. Los
medicamentos para la tos sintomática se clasifican en tres clases: expectorantes,
antitusígenos y mucolíticos.
Expectorantes. Ayudan a humedecer las secreciones y facilitan que, al toser, el

paciente las expulse. El más efectivo es el agua; debe aconsejarse a los
pacientes que beban abundantes líquidos. Otro expectorante efectivo es la
guaifenesina, que se encuentra en muchas preparaciones de venta libre para la
tos y la gripe.
Agentes antitusígenos. Son de dos clases, acción periférica y central. Los
periféricos (p. ej., difenhidramina) reducen la sensibilidad de los receptores de
la tos en los pulmones, en tanto que los de acción central (p. ej., codeína,
dextrometorfano) actúan en el centro de la tos localizado en el bulbo raquídeo;
reducen la tos disminuyendo el estímulo que la provoca. Dextrometorfano es tan
efectivo como codeína, pero no es narcótico y no forma hábito; se encuentra en
varias presentaciones de venta libre, usualmente combinado con
antihistamínicos, expectorantes o ambos. La codeína sólo se vende con receta y
334
se consigue como agente único o mezclado con otras preparaciones para la tos y
la gripe. Los agentes antitusígenos no son lo indicado cuando el niño está bien
en general y no le molesta la tos.
Agentes mucolíticos (p. ej., acetilcisteína, dornasa alfa). Ayudan al paciente
con esputo grueso y tenaz (p. ej., enfermos de fibrosis quística); facilitan la
descomposición del moco y, con ayuda de fisioterapia del tórax, permiten que el
paciente expectore con mayor facilidad. No están indicados para individuos
sanos en general.
La revisión de la literatura del metaanálisis Cochrane demostró que la tos no

mejora con preparaciones de venta libre comparadas con placebo. Esta falta de
eficacia, además de los posibles efectos colaterales clínicos, llevó a la FDA a
desalentar su uso en niños menores de 2 años de edad y a recomendar cautela cuando
se administren a niños de 2 a 5 años. Debe darse preferencia a un solo fármaco
respecto de preparaciones que contengan múltiples medicamentos.
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335
INTRODUCCIÓN
La cianosis es un signo físico caracterizado por una coloración azulosa de membranas
mucosas, piel y lechos ungueales como resultado de hipoxemia (disminución de la
saturación arterial de oxígeno) o de anomalías moleculares de la hemoglobina. La
cianosis no es obvia en los estudios clínicos antes de que la concentración absoluta de
hemoglobina desoxigenada sea de cuando menos 3.0 g/dl, y en ocasiones no hasta los
5 g/dl. La posibilidad de detectar la cianosis varía según el color de la piel y el nivel
total de hemoglobina. Se ha demostrado en estudios que el ojo clínico entrenado no
es un parámetro digno de confianza porque varía significativamente según el
observador. Dada la potencial inexactitud de la valoración clínica, los médicos deben
ser cautos al hacer juicios acerca de la oxigenación basándose únicamente en la
percepción visual.
El diagnóstico diferencial de la cianosis es amplio, y comprende múltiples
órganos y sistemas, además de anomalías como las siguientes: derivación
intracardiaca de derecha a izquierda; incompatibilidad ventilación-perfusión
intrapulmonares; trastornos de la difusión del oxígeno a través de los alveolos;
hipoventilación alveolar, y disminución de la afinidad entre la hemoglobina y el
oxígeno. El grado de cianosis depende de la concentración total de hemoglobina y de
cualquier otro factor que incida en la curva de disociación del O2 (pH, PCO2,
temperatura y relación de hemoglobina adulto-fetal). La cianosis será evidente más
pronto y más pronunciada en las siguientes condiciones: concentración alta de
hemoglobina (paciente policitémico), pH bajo (acidosis), PCO2 elevada, temperatura
alta y elevada proporción de hemoglobina adulto-fetal.
Es importante detectar la cianosis y la hipoxemia concomitante por varias
razones; la cianosis es uno de los primeros signos de muchas enfermedades
neonatales, incluida la enfermedad cardiaca congénita (ECC), y, muy importante,
puede ser indicio de insuficiencia cardiorrespiratoria. La detección e intervención
oportunas pueden salvar la vida.
La cianosis central se refiere a cambios de coloración de tronco, labios y
membranas mucosas, pero no debe confundirse con la acrocianosis (coloración azul
sólo de la parte distal de las extremidades), causada por vasoconstricción periférica y
normal sobre todo en las primeras 24 o 48 horas de vida. La cianosis diferencial se
define como la mayor saturación de oxígeno de la extremidad superior derecha
336
respecto de las extremidades inferiores. En el feto, el flujo sanguíneo es mínimo a
través de los pulmones porque están llenos de líquido debido a lo elevado de la
resistencia vascular pulmonar. Debido a ello, en el útero, la sangre cruza del lado
derecho del corazón (arteria pulmonar) al izquierdo (aorta) por el conducto arterioso
persistente (CAP). Las arterias que irrigan el brazo derecho surgen de la aorta
ascendente antes de la inserción del CAP y se consideran como “preductales”; por lo
tanto, la saturación de oxígeno de la extremidad superior derecha es representativa de
aquélla de la sangre que abandona el ventrículo izquierdo. La saturación arterial
medida en cualquier extremidad inferior se considera como “posductal”, ya que la
irrigación arterial de las extremidades inferiores ocurre después del punto de
inserción ductal en el istmo aórtico. Si el conducto arterioso es permeable después del
parto, la sangre desoxigenada puede seguirse desviando de la arteria pulmonar a la
aorta descendente y provocar la desaturación de las extremidades inferiores. En el
periodo neonatal suele observarse cianosis diferencial en pacientes con hipertensión
pulmonar persistente del recién nacido (HPPRN) o lesiones por ECC con obstrucción
del flujo ventricular (p. ej., interrupción del cayado aórtico, coartación de la aorta y
estenosis aórtica grave). La cianosis diferencial es un signo diagnóstico importante en
la evaluación del recién nacido cianótico.
En el raro caso de que la saturación preductal sea menor que la posductal, se
habla de cianosis diferencial inversa, la cual resulta de la transposición de las
grandes arterias (TGA) con HPPRN o TGA con obstrucción concurrente del flujo
ventricular izquierdo (tabla 24-1).
Cardiacos
Lesiones mezcladoras independientes del conducto
Tronco arterioso
Retorno venoso pulmonar total anómalo sin obstrucción
Transposición de las grandes arteriasa
Lesiones con flujo sanguíneo pulmonar dependientes del conducto
Tetralogía de Fallot con atresia pulmonarb

Anomalía de Ebsteinb
Estenosis pulmonar crítica
Atresia tricuspídea con grandes arterias normalmente relacionadasb
Atresia pulmonar con tabique ventricular intacto
Lesiones con flujo sanguíneo sistémico dependiente del conducto
Síndrome hipoplásico del hemicardio izquierdo

Interrupción del cayado aórtico
Coartación crítica de la aorta
337
Estenosis aórtica crítica
Atresia tricuspídea con transposición de las grandes arteriasb
Pulmonares
Enfermedad pulmonar primaria
Síndrome de dificultad respiratoria

Aspiración de meconio
Neumonía
Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
Hipoplasia pulmonar
Trastornos de la difusión
Incongruencia entre ventilación y perfusión
Obstrucción de las vías respiratorias
Atresia de las coanas

Parálisis de las cuerdas vocales
Laringotraqueomalacia
aLa CAP puede mejorar la mezcla, especialmente si el tabique ventricular está intacto.
bLa mayoría de las formas.
Compresión extrínseca de los pulmones
Neumotórax
Quilotórax
Hemotórax
Hernia diafragmática
Derrame pleural
Quiste broncógeno
338
Neurológicas
Disfunción del sistema nervioso central
Depresión respiratoria inducida por fármacos
Edema cerebral
Hemorragia intracraneana
Apnea central
Disfunción neuromuscular respiratoria

Botulismo infantil
Miastenia grave neonatal
Hematológicas
Metahemoglobinemia
Policitemia
Otras
Septicemia
Hipoglucemia
Hipoventilación

DIFERENCIAL
Metahemoglobinemia
Etiología
La metahemoglobina es un estado alterado de la hemoglobina en el cual la forma
ferrosa del hierro se oxida al estado férrico, de modo que el radical hemo es incapaz
de transportar oxígeno. La metahemoglobinemia es el aumento de la concentración de
metahemoglobina en la sangre que puede conducir a hipoxia hística grave e incluso a
la muerte. La metahemoglobina puede ser producto de anomalías hereditarias de la
hemoglobina así como de exposición a toxinas oxidantes. Las causas tóxicas incluyen
analgésicos (p. ej., benzocaína), colorantes de anilina, algunos antimicrobianos (p. ej.
dapsona, sulfonamidas), compuestos azo y nitritos. La infancia temprana es un
periodo de mayor riesgo de metahemoglobinemia porque los sistemas enzimáticos
protectores de los glóbulos rojos que normalmente actúan para mantener un nivel de
metahemoglobina <1% reducen su actividad y la hemoglobina fetal se oxida con
mayor facilidad que la del adulto. También se ha detectado metahemoglobinemia en
enfermedades diarreicas, probablemente secundarias a bacterias intestinales
formadoras de nitritos.
339
Los pacientes afectados por la metahemoglobinemia presentan cianosis y oximetría
de pulso anormal (a menudo alta en comparación con el grado de cianosis) y menor
saturación de oxígeno en el análisis de los gases sanguíneos.
Evaluación
El diagnóstico de metahemoglobinemia a la cabecera del paciente implica poner una
gota de sangre en papel filtro. Después de 30 segundos de exposición al aire, la
sangre normal se ve roja, mientras que la del paciente con metahemoglobinemia es de
color chocolate oscuro. Los niveles de metahemoglobina se miden como parte de los
gases sanguíneos por cooximetría.
Tratamiento
El azul de metileno administrado por vía intravenosa reduce la molécula de
hemoglobina férrica anormal a su estado ferroso. Este tratamiento se reserva por lo
general para niveles de metahemoglobina >20% porque los niveles inferiores se
resuelven típicamente con medidas de apoyo. El azul de metileno está contraindicado
para pacientes con deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato porque puede
causar anemia hemolítica grave.
EVALUACIÓN DE LA CIANOSIS
Neonatos
Antecedentes
La información importante que se debe obtener en el interrogatorio incluye los
antecedentes completos del nacimiento, además de información sobre la madre;
complicaciones prenatales, perinatales y posnatales, antecedentes del trabajo de parto
y el parto, infecciones maternas, así como evolución del neonato.
Preguntas específicas:
¿Cuándo se rompieron las membranas de la madre?

¿Qué medicamentos recibió la madre durante el trabajo de parto y cuánto
tiempo antes fue la última dosis?
¿Hay antecedentes de asfixia al nacer?
¿Cuál fue la edad gestacional del bebé y su peso al nacer?
¿Qué edad tenía el paciente cuando ocurrió el primer episodio de cianosis?
¿Qué tan grave es la desaturación?
¿Hay cianosis diferencial o diferencial inversa?
¿Qué parte del cuerpo está afectada?
¿Cuál es el pulso, temperatura y frecuencia respiratoria del bebé?
¿El tono muscular del bebé es normal o disminuido?
¿El llanto del bebé es vigoroso o débil?
¿El bebé muestra indicios de dificultad respiratoria?
340
Valoración general y signos vitales. La exploración física inicial debe
enfocarse en el examen de los signos vitales y el estado cardiaco y respiratorio
para detectar signos de dificultad respiratoria o insuficiencia cardiorrespiratoria
inminente. De ser así, se debe atender de inmediato a las necesidades de apoyo
respiratorio y cardiaco con base en las 2010 Pediatric Advanced Life Support
(PALS) mientras continúa la valoración.
Color de la piel. Las membranas mucosas azules u oscuras coinciden con
cianosis. El color de la piel incide en el diagnóstico; en pacientes de piel clara,
la cianosis suele notarse con saturación de oxígeno arterial de <88%; en los de
color oscuro, el porcentaje debe ser menor.
Examen respiratorio. Tiende a la detección de estertores, estridores, gruñidos,
retracciones y evidencia de consolidaciones o derrames. El incremento en la
frecuencia respiratoria, los gruñidos, el aleteo nasal o las retracciones son signos
de dificultad respiratoria. La hiperpnea (frecuencia respiratoria elevada) con
cianosis pero sin signos de dificultad respiratoria es frecuente en pacientes con
ECC, en tanto que la taquipnea con aleteo nasal, gruñidos y retracciones refleja
a menudo una causa pulmonar de cianosis. La apnea se relaciona comúnmente
con premadurez, problemas intracerebrales o medicamentos.
Examen cardiovascular. Implica palpación y auscultación para detectar
impulso precordial anormal, soplos sistólicos o diastólicos, anomalías de
división de S1 o S2 o galope en S2 o S4, clic de expulsión, chasquido o roce de
abertura. Aunque no se detecten soplos cardiacos, no se descarta la ECC, pues
algunas de las lesiones cardiacas más graves producen, si acaso, sólo un soplo
de flujo suave en el periodo neonatal. La cianosis grave sin soplo cardiaco
sugiere transposición de los grandes vasos arteriales. Si en la auscultación es
posible detectar la división de S2 para confirmar la presencia de dos vías de
flujo permeables, puede descartarse la atresia pulmonar y aórtica. El examen de
las extremidades debe enfocarse en la fuerza y simetría de los pulsos de las
extremidades superiores e inferiores, evidencia de edema, tiempo de llenado
capilar y cianosis de los lechos ungueales. La hepatomegalia suele coincidir con
insuficiencia cardiaca ventricular derecha o biventricular.
Evaluación adicional
La finalidad de la evaluación inicial del neonato hemodinámicamente estable pero
cianótico, permite determinar si la cianosis es de origen cardiaco o extracardiaco. Se
debe documentar la saturación de oxígeno preductal o posductal, así como la presión
sanguínea de las cuatro extremidades. Son necesarios el electrocardiograma (ECG), la
radiografía del tórax y la prueba de hiperoxia.
La medición de la presión sanguínea de las cuatro extremidades que en la
extremidad superior derecha demuestre presión sanguínea sistólica de cuando menos
10 mm Hg más que la inferior concuerda con hipoplasia del cayado aórtico,
coartación de la aorta u otras lesiones con flujo sanguíneo sistémico dependientes del
conducto arterioso pero restringida por éste. La radiografía del tórax permite
determinar el tamaño del corazón y si los vasos pulmonares han aumentado o
disminuido de tamaño. Con el ECG se evalúa frecuencia cardiaca, ritmo, eje,
341
intervalos, fuerzas (dilatación auricular, hipertrofia ventricular) y repolarización
(patrón de ondas Q anormales, ondas ST/T e intervalo QT corregido).
La prueba de hiperoxia consiste en la medición basal de gases de la arteria
radial derecha (preductales) con el niño respirando aire ambiental y luego repetirla
después de inspiración de Fio2 al 100% durante 10 minutos. Las mediciones de
oximetría de pulso no son apropiadas para la interpretación de la prueba de
hiperoxia. La PaO2 >150 mm Hg con oxígeno al 100% esencialmente descarta la
enfermedad cardiaca, mientras que la PaO2 <50 mm Hg con oxígeno al 100% apunta
con cierta certeza a ECC.
Otros estudios de laboratorio apropiados suelen incluir glucosa sérica,
hemograma completo con diferencial, cultivos hemáticos y de orina. Si hay sospechas
de infección, lo indicado puede ser una punción lumbar. Los resultados combinados
de las pruebas precedentes deben dirigir al médico a la causa de la cianosis. Si es
probable una causa cardiaca, se solicita interconsulta con cardiología y
ecocardiograma (tabla 24-2).
Tratamiento
Los bebés cianóticos obligan a valoración inmediata de vías respiratorias,
respiración y circulación. Es muy importante determinar con rapidez si hay
insuficiencia cardiorrespiratoria y atender de urgencia las necesidades del bebé
cianótico, incluida la estabilización con intubación endotraqueal, reposición del
volumen o medicamentos inotrópicos/vasoactivos. La acción de la prostaglandina
E1 (PGE1) permite mantener la permeabilidad ductal o reabrir un conducto arterioso
restrictivo. Se debe iniciar administración de PGE1 mediante infusión intravenosa
continua siempre que se sospeche de que el bebé sufre una ECC dependiente del
conducto.
NIÑOS MAYORES
Antecedentes
La información importante que se debe obtener en el interrogatorio incluye:
342
¿Cuáles son el inicio, la duración y la frecuencia de los episodios cianóticos?
¿Ha habido episodios previos de cianosis?
¿Se relacionaron con tos, jadeo o estridores?
¿Hubo factores precipitantes?
¿Cuáles son los antecedentes de medicamentos del niño?
¿El crecimiento y el desarrollo del niño han sido normales?
¿El niño ha tenido contacto con personas con enfermedades infecciosas?
¿Cuáles son los antecedentes familiares del niño?
Valoración general y signos vitales. Como con los neonatos, la exploración

física inicial debe enfocarse en el examen de los signos vitales y el estado
cardiaco y respiratorio, así como en la detección de dificultad respiratoria o
insuficiencia cardiovascular inminente. Si esta última ya se ha declarado o es
inminente, se instauran de inmediato las medidas de apoyo cardiorrespiratorio
con base en la guía PALS 2010.
Examen respiratorio. El niño debe ser valorado para detectar rinorrea, otitis
media, faringitis y sinusitis, así como ronquera, salivación, estridores y ruidos
respiratorios (p. ej., estertores, jadeos). Cuando se sospecha de epiglotitis, no
debe examinarse la faringe.
Examen cardiovascular. Se necesita palpar y auscultar para valorar posibles
impulsos precordiales anómalos, soplos sistólicos o diastólicos, anomalías de
división en S1 o S2 o galope en S3 o S4, clic de expulsión, chasquido o roce de
apertura. Debe revisarse cuidadosamente la frecuencia del pulso y la presión
sanguínea de las cuatro extremidades.
Estudios de laboratorio y modalidades diagnósticas

Los exámenes apropiados deben incluir:
HC con diferencial y cultivo sanguíneo

Análisis de gases sanguíneos arteriales (si la cianosis es grave)
Pruebas de funcionamiento pulmonar
Tratamiento
La cianosis en niños mayores es casi siempre de origen respiratorio o neurológico, de
modo que la atención de apoyo suele implicar intubación y ventilación por
insuficiencia respiratoria.
Los menores que presenten tetralogía de Fallot pueden sufrir ataques de hiperpnea
paroxística y cianosis que ocurren cuando lloran o se agitan. Estos ataques (episodios
de hipoxia) suelen presentarse comúnmente en bebés de 3 a 18 meses, en especial
durante episodios de deshidratación. El tratamiento consiste en administrar oxígeno al
100%, colocar al paciente en posición fetal y administrar líquidos isotónicos
intravenosos o sulfato de morfina. La terapia de largo plazo puede incluir propranolol
y fenilefrina para cianosis grave y refractaria, en espera de la intervención quirúrgica.
343
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344
INTRODUCCIÓN
La deshidratación es un déficit total de líquidos corporales y una causa de choque
hipovolémico porque la pérdida de líquidos totales es mayor que la ingestión. No es
un diagnóstico en sí mismo, sino un síntoma de otro proceso, siendo la gastroenteritis
la causa más común. La deshidratación suele clasificarse en función del grado: 5%,
leve; de 5 a 10%, moderada y >10%, grave. Cuando se valoran los electrólitos
séricos, puede subclasificarse con base en el sodio sérico. Este capítulo se enfoca
principalmente en la deshidratación por gastroenteritis.
Aumento de las pérdidas
Gastroenteritis
Vómito
Estenosis pilórica
Apendicitis
Pancreatitis
Obstrucción del intestino delgado
Intususcepción
Neumonía de los lóbulos inferiores
Pielonefritis
Aumento de la presión intracraneal
Diarrea
Malabsorción
Enfermedad intestinal inflamatoria
Enfermedad celiaca
Fibrosis quística
Aumento de las pérdidas imperceptibles (fiebre, sudoración, hiperventilación,
etc.)
Pérdidas renales (cetoacidosis diabética, diabetes insípida, síndrome de Bartter,
etc.)
345
Disminución de la ingestión
Voluntaria (faringitis, estomatitis, dificultad respiratoria, etc.)

Restricción física (niños/ancianos, coma, maltrato infantil, etc.)
Desplazamiento de líquidos
Quemaduras
Hipoproteinemias (ascitis, edema periférico, etc.)

DIFERENCIAL
Gastroenteritis
Fisiología
En condiciones fisiológicas normales, el agua representa 70% de la masa corporal
magra en niños y adultos y 75% en lactantes. Dos terceras partes del líquido son
intracelulares y una tercera parte es extracelular. Del líquido extracelular, 75% es
intersticial y 25%, intravascular. La composición electrolítica del líquido que pierde
el organismo es similar al plasma. En las primeras etapas de la deshidratación, la
mayor parte del déficit de líquidos es extracelular, pero con el tiempo, la pérdida se
equilibra y el líquido abandona el espacio intracelular. Durante la fase de
recuperación, los líquidos administrados al paciente van al espacio extracelular, de
modo que el retorno del equilibrio entre éste y el intracelular toma tiempo.
Etiología
La gastroenteritis puede ser causada por agentes patógenos virales, bacterianos y
parasitarios, pero la causa predominante en los países desarrollados es la viral. Se
sabe que el rotavirus causa enfermedades más graves que otros virus, y en el mundo,
todos los niños hacia los 5 años han presentado cuando menos un episodio de
gastroenteritis por rotavirus.
La gastroenteritis empieza típicamente con vómitos repentinos que pueden ser
persistentes y graves. El médico debe considerar otras etiologías cuando un niño sólo
tiene vómito, pero la subsecuente diarrea suele aclarar el diagnóstico de
gastroenteritis viral. En general, la enfermedad evoluciona en 5 a 7 días.
PARA TENER EN CUENTA: la aparición de dolor abdominal antes del

vómito debe hacer pensar al médico en apendicitis.
Los niños deshidratados por gastroenteritis suelen presentar anomalías

electrolíticas, y aproximadamente un tercio de los pacientes moderadamente
deshidratados tiene hipoglucemia, en cuyo caso parecen apáticos. Es menos frecuente
346
la elevación de sodio, hipernatremia que representa deficiencia del agua libre: el
sodio actúa osmóticamente y extrae agua del compartimiento celular hacia el
extracelular, fenómeno que resulta en un estado de deshidratación intracelular. Las
manifestaciones agudas de hipernatremia incluyen irritabilidad neurológica inicial (p.
ej., convulsiones). En estos casos, el grado de deshidratación puede ser más difícil de
valorar porque la mayoría de los datos clínicos se deben a la disminución del líquido
extracelular; uno de los signos puede ser la piel “pastosa”. Por el contrario, la
hiponatremia resulta en hinchazón intracelular; los pacientes también pueden
presentar síntomas neurológicos, principalmente convulsiones, letargo y coma.
Evaluación
Para evaluar la deshidratación conviene profundizar en el interrogatorio y la
exploración física, tomando en consideración la posibilidad de que el paciente se
haya expuesto a otros niños que hubieran estado enfermos, la duración de los
síntomas, el número de episodios de vómito y diarrea o la presencia de sangre o bilis.
La exposición a agua de pozo, campamentos o viajes recientes puede despertar
sospechas de que la causa no sea una gastroenteritis viral. La fiebre alta con diarrea
sanguinolenta debe hacer pensar en disentería bacteriana.
La exploración física meticulosa facilita la confirmación del diagnóstico. El
médico debe valorar el aspecto general del niño, ya que letargo o apatía suelen
relacionarse con deshidratación. El examen suele incluir valoración del gasto
urinario; presencia y calidad de la producción de lágrimas; características de las
membranas mucosas (húmedas, pegajosas o secas); llenado capilar (medido en la
punta del dedo; se considera prolongado si es >2 segundos en un entorno cálido);
valoración de la turgencia de la piel, así como de la frecuencia cardiaca y los pulsos
distales, y en los lactantes, de las fontanelas. Los estudios sobre cómo valorar el
grado de deshidratación han llevado a establecer un esquema. En un metaanálisis
reciente se presentan datos útiles al respecto (tabla 25-1); de encontrarse alguno de
ellos, podría aumentar la probabilidad de deshidratación. Por ejemplo, el cociente de
probabilidad de llenado capilar prolongado es 4.1, con un intervalo de confianza de
95% que fluctúa entre 1.7 y 9.8. Esto puede interpretarse en el sentido de que si el
llenado capilar es prolongado, las probabilidades de que la deshidratación sea de 5%
son 4.1 veces más altas. En el metaanálisis, los resultados del examen que aumentan
significativamente la posibilidad de deshidratación incluyen llenado capilar
prolongado, anomalías en la turgencia de la piel y trastornos del patrón respiratorio.
Por el contrario, cuando no se observan algunos de los signos, disminuye la
probabilidad de deshidratación de 5%. Por ejemplo, el cociente de probabilidad de
que el aspecto general no sea malo es de 0.46, con un intervalo de confianza de 95%
que va de 0.34 a 0.61; esto suele traducirse en que hay menos de la mitad de
probabilidades de que el paciente tenga cuando menos deshidratación de 5% si su
aspecto general es normal. Los datos cuya ausencia disminuiría la probabilidad de
deshidratación significativa incluyen sequedad de las membranas mucosas, ojos
hundidos y mal aspecto general.
347
Aunque ayudan, estas estadísticas sobre los resultados de la exploración física
suelen ser difíciles de implementar en la clínica. Sin embargo, en un estudio de alta
calidad de un sistema de clasificación de la deshidratación de 10 puntos, se tomó un
subconjunto de cuatro síntomas que permitieron demostrar que dicho subconjunto
tenía la misma precisión diagnóstica que el mencionado sistema de 10 puntos. El
esquema de clasificación de la deshidratación de cuatro puntos consiste en mal
aspecto general, ausencia de lágrimas, membranas mucosas secas y demoras en el
llenado capilar (tabla 25-2). Se asigna un punto a cada característica observable, de
tal forma que cero de cuatro representa que no hay deshidratación; uno de cuatro,
deshidratación leve (<5%); dos o tres, deshidratación moderada (5 a 10%), y cuatro,
deshidratación grave ((>10%). Este sistema de cuatro puntos es útil en clínica porque
348
la mayoría de los médicos ya valora estas cuatro características y las recuerda
fácilmente.
Electrólitos
La valoración sistemática de los electrólitos no es pertinente en el caso de pacientes
deshidratados, pero se incluye en función de la valoración clínica, particularmente si
los antecedentes o algún resultado poco usual sugieren anomalías electrolíticas. Los
electrólitos no ayudan a diagnosticar la deshidratación, pero facilitan la
determinación del grado de acidosis y si hay necesidad de tratamiento especializado
por hipernatremia o hiponatremia. Cabe hacer notar que aproximadamente un tercio
de los pacientes con deshidratación moderada tiene hipoglucemia concurrente.
PARA TENER EN CUENTA: un tercio de los pacientes con

deshidratación moderada también tiene hipoglucemia.
Tratamiento
Tratamiento de urgencia
El tratamiento de urgencia se enfoca en la identificación y el manejo de los factores
que amenazan la vida; deshidratación grave y choque obligan a reposición enérgica
de líquidos. El médico debe colocar una línea intravenosa y administrar bolos
secuenciales de 20 ml/kg de líquidos isotónicos. El tratamiento tiende a restablecer el
volumen circulante para la perfusión de los órganos vitales. Si es necesario, pueden
usarse productos sanguíneos para restaurar el volumen intravascular. Una vez tratado
el choque, se puede continuar con la terapia apropiada.
El déficit de líquidos puede calcularse a partir del porcentaje de deshidratación.
La densidad específica de los líquidos que se pierden en la gastroenteritis es de uno,
aproximadamente; por lo tanto, la pérdida de peso es cercana al déficit de líquidos.
Determinando el porcentaje de deshidratación según se describió antes, o si se conoce
el peso previo y el del paciente deshidratado, se puede determinar el déficit de
líquidos. Cinco por ciento de un litro son 50 ml; por lo tanto, para la deshidratación
de 5% se requieren 50 ml/kg de reemplazo de líquidos. Así, la deshidratación de 10%
equivale a 100 ml/kg.
PARA TENER EN CUENTA: para la deshidratación leve (<5%) se

requieren aproximadamente 50 ml/kg de reemplazo de líquidos, para la
moderada (5 a 10%), 100 ml/kg.
PARA TENER EN CUENTA: el déficit de líquidos puede corregirse en

un lapso de 4 horas. La terapia puede iniciarse bajo supervisión médica. Si
el desempeño del paciente es adecuado con terapia de rehidratación oral
(TRO), puede ser dado de alta y continuar con el reemplazo de líquidos en casa.
349
PARA TENER EN CUENTA: el ondansetrón es útil para disminuir los
vómitos relacionados con gastroenteritis; se puede usar la tableta de
disolución oral antes de empezar la terapia.
Terapia de rehidratación oral

La American Academy of Pediatrics, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y
los Centers for Disease Control and Prevention recomiendan la TRO como terapia
inicial de elección para los niños con deshidratación leve y moderada, incluso para
casos graves. La terapia de rehidratación oral no es nada más administrar Pedialyte al
paciente o darle a beber una bebida deportiva, esto se consideraría una prueba de
provocación por vía oral. Más bien, la TRO consiste en administrar volúmenes
reducidos de una solución apropiada para rehidratación oral (SRO) de forma regular.
No obstante que esta forma de rehidratación es efectiva para niños deshidratados en
un servicio de urgencias (SU), su uso en Estados Unidos ha sido limitado, dada la
falsa percepción, muy generalizada en ese entorno, de que es demasiado lenta o no es
un procedimiento definitivo, y médicos y enfermeras, así como los padres, comparten
esta idea. En general, basta con dedicar 5 minutos para preparar y describir la
solución de rehabilitación oral a los familiares para eliminar ese obstáculo. Con la
SRO no se hace sufrir al niño al colocar una vía IV, se fomenta la participación de los
padres en el manejo de la deshidratación de su hijo y adquieren una habilidad que
podrán aplicar en este caso y en el futuro, en caso de llegar a necesitarla. Una vez
iniciada la TRO, deben hacerse revaloraciones frecuentes, y si el enfermo no tolera la
terapia, habrá que administrar líquidos parenterales. Con la administración de
ondansetrón antes de iniciar la rehidratación oral, el índice de éxito de ésta aumenta a
>80%. Si el paciente no va a responder al tratamiento, por lo general será obvio
dentro de los primeros 30 minutos.
PARA TENER EN CUENTA: una de las formas de TRO es administrar

con una jeringa 10 ml de Pedialyte sin sabor en un lapso de 5 minutos. El
volumen puede aumentarse, y acortarse el intervalo, según se tolere.
Para garantizar el éxito, se debe aplicar la SRO apropiada. La fisiología de la

TRO aprovecha la absorción pasiva de agua de los intestinos a través del mecanismo
de transporte combinado de sodio y glucosa, el cual se mantiene aun en caso de
gastroenteritis grave, cuando el desprendimiento del borde ciliado del intestino
delgado es significativo. La relación óptima entre carbohidratos estequiométricos (p.
ej., glucosa) y sodio es de 1:1, que la OMS mantiene en sus dos SRO (tabla 25-3). La
solución de rehidratación oral desarrollada originalmente por la OMS para el cólera
tiene una concentración elevada de sodio de 90 mEq/L. Recientemente, dicha
organización diseñó una segunda fórmula para tratar la deshidratación por
gastroenteritis de origen viral y bacteriano, en cuyo caso, la concentración de sodio se
redujo a 75 mEq/L. Hay también otros productos comerciales para la fase de
rehidratación de la TRO, específicamente, Rehydralyte. El Pedialyte más utilizado es
350
de hecho una solución de mantenimiento y no técnicamente una solución para
rehidratación; de todos modos es efectiva para la deshidratación de leve a moderada
por gastroenteritis. Los productos comerciales tienen una mayor concentración de
glucosa y se desvían de la relación 1:1 de carbohidratos y sodio. A menudo, los niños
se rehúsan a beber la SRO por su sabor salado, sobre todo los niños mayores o los
afectados por una deshidratación mínima. Como alternativa a la deshidratación leve,
una bebida deportiva diluida 1:1 con agua suele ser más aceptable, y puede
complementarse con una galleta salada para aumentar la cantidad de sodio. En la
tabla 25-4 se registran los líquidos inapropiados como soluciones de rehidratación en
caso de deshidratación por gastroenteritis.
PARA TENER EN CUENTA: la administración con jeringa suele ayudar

al niño a deglutir la SRO a pesar de su sabor salado, pero podría rechazarla
si se le ofrece en taza o biberón.
La TRO podría fallar, en general, por rechazo del paciente; porque los padres no
acatan a las recomendaciones de administración; por vómitos persistentes y por
pérdidas superiores a la cantidad de líquidos administrados. Además, niños y padres
se esfuerzan para mantenerse despiertos y llevar a cabo la rehidratación durante la
noche. Los enfermos deshidratados por estomatitis y faringitis suelen rechazar los
líquidos orales por el dolor, pero atacando éste, podrían evitarse los líquidos
parenterales.
351
Terapia con líquidos subcutáneos
La administración subcutánea de líquidos es un método de administración parenteral
para el cual se utiliza la enzima hialuronidasa, que favorece la absorción de los
líquidos isotónicos así administrados. Este método era común antes de la introducción
de la terapia intravenosa en la década de 1950, pero cayó en desuso por
complicaciones de la administración de líquidos inadecuados. Para evitar la
hiponatremia yatrógena deben utilizarse líquidos isotónicos. El desarrollo de una
forma recombinante humana de la enzima hialuronidasa ha renovado el interés por
esta técnica. Actualmente se estudia la función de los líquidos administrados por vía
subcutánea en la rehidratación; se ha demostrado que favorece la rehidratación en
caso de deshidratación leve y moderada y que podría considerarse como “terapia
puente” en tanto se establece un acceso intravenoso para la deshidratación grave.
Vale la pena tomarla en cuenta para niños en quienes se anticipa que el acceso venoso
será difícil (tabla 25-5).
PARA TENER EN CUENTA: la terapia con líquidos subcutáneos es un

método de administración parenteral si resulta difícil obtener un acceso
intravenoso.
Terapia con líquidos intravenosos

Si no tuvo éxito la administración de ondansetrón ni la TRO, o el paciente está muy
deshidratado, se justifica la rehidratación con líquidos IV. Las recomendaciones
actuales se enfocan en un tratamiento por objetivos, siendo los principales reemplazar
los líquidos perdidos y mantener las pérdidas; podrían necesitarse bolos de líquido
secuenciales con revaloración frecuente para estar al tanto de perfusión, gasto de
orina, emesis continua, etc. Los bolos deben ser de líquidos isotónicos, casi siempre
solución salina normal o de Ringer, y su volumen, de 20 ml/kg, pero sin glucosa,
pues en dicho volumen, la cantidad de ésta sería de dos a cuatro veces la requerida
para la hipoglucemia. Después de la administración del bolo, puede empezarse la
administración de líquidos IV con glucosa a 1.5 veces para mantenimiento. Debe
alentarse al niño a ingerir alimentos enterales. Los niños pequeños tal vez tengan que
hospitalizarse hasta que se demuestre que la ingestión oral es adecuada. Los niños
352
mayores pueden ser rehidratados en el SU y darse de alta para continuar en casa la
terapia, a menos que por circunstancias atenuantes sea necesaria la administración
continua de líquidos intravenosos.
Anomalías electrolíticas
La hipoglucemia es común en pacientes deshidratados, sobre todo si la deshidratación
es moderada (cap. 32, “Trastornos electrolíticos”). La TRO ataca la hipoglucemia a
través de la provisión de glucosa en la fase de tratamiento. Durante la terapia con
líquidos IV, el médico debe detectar una posible hipoglucemia, y de ser necesario,
tratarla con 0.5 g/kg de glucosa. La cantidad se calcula fácilmente con la “regla de los
50”, es decir, dividir 50 entre la concentración de la solución de dextrosa que se usará
(p. ej., D5, D10, D25, D50) para saber cuántos mililitros por kilogramo equivalen a
0.5 g/kg de glucosa.
PARA TENER EN CUENTA: para calcular la cantidad correcta de

dextrosa que se administrará a un paciente hipoglucémico puede aplicarse
la regla de los 50. Los mililitros por kilogramo de la solución de dextrosa
multiplicados por la concentración de ésta equivalen a 50.
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353
INTRODUCCIÓN
La diabetes es un trastorno en el metabolismo de la glucosa caracterizado por
hiperglucemia causada por deficiencia de insulina. La diabetes puede manifestarse
con distintos cuadros clínicos entre los que se pueden mencionar, aunque no son los
únicos, la diabetes mellitus tipo 1 (DT1), caracterizada por un inicio rápido,
tendencia a producir cetoacidosis y deficiencia absoluta de insulina, y la diabetes
tipo 2 (DT2), relacionada con obesidad, resistencia a la insulina, menor riesgo de
cetoacidosis y dependencia relativa de la insulina para sobrevivir. Ambos tipos de
diabetes producen complicaciones similares en el largo plazo. La DT1 se presenta en
cerca de 1 por cada 350 niños y jóvenes alrededor de los 18 años y es más común en
aquellos de origen europeo. La DT2 es más común en afroamericanos, indígenas
americanos y latinoamericanos, pero su prevalencia está aumentando en todos los
grupos étnicos.
Enfermedades infecciosas
Infección de vías urinarias (IVU)
Gastroenteritis
Neumonía
Sepsis
Intoxicaciones
Ingestión de salicilatos
Uso de esteroides
Diuréticos
Enfermedades endocrinas y metabólicas
Hipercalcemia
Diabetes insípida
Anomalía congénita del metabolismo
Enfermedades diversas
354
Glucosuria renal
Hiperglucemia por estrés
Polidipsia psicógena
Enuresis
EVALUACIÓN DE LA DIABETES
Antecedentes
Los síntomas clásicos son poliuria, polidipsia y polifagia además de:
Pérdida de peso y falta de crecimiento, en ocasiones no detectado.

Náusea, vómito y letargo en niños que evolucionan a cetoacidosis diabética
(CAD).
Con frecuencia hay algún factor desencadenante (como una enfermedad
intercurrente o el estrés) que motiva la solicitud de atención médica.
Al inicio de la enfermedad la exploración física suele ser normal. De manera
posterior se pueden encontrar los siguientes hallazgos:
Signos de deshidratación (p. ej., taquicardia, mala perfusión de la piel,

hipotensión).
Hiperpnea (respiraciones de Kussmaul), que es un signo de acidosis
metabólica.
Olor característico a frutas en el aire exhalado, que es un signo de cetosis.
El diagnóstico de diabetes se hace de acuerdo con alguno de los siguientes cuatro
parámetros:
Glucemia (GS) en ayunas ≥126 mg/dl

GS al azar ≥200 mg/dl en caso de síntomas de diabetes
GS a las 2 horas ≥200 mg/dl durante una prueba de tolerancia a la glucosa
Nivel de hemoglobina A1c ≥6.5%
La presencia de glucosa en orina es indicativa pero NO diagnóstica de diabetes.

Otros parámetros bioquímicos pueden estar normales, hasta que aparece CAD,
cuando:
En el estudio de electrólitos en suero pueden identificarse: hiponatremia

(concentración de sodio <136 mEq/L), hiperglucemia e hipertrigliceridemia;
hipopotasemia o hiperpotasemia (concentración de potasio <40 mEq/L o >6.0
mEq/L, respectivamente), o acidosis metabólica (concentración de bicarbonato
355
<15 mEq/L).
En la gasometría arterial o venosa puede observarse acidosis metabólica (pH
<7.3, presión parcial de dióxido de carbono [Pco2] <35 mm Hg).
En el hemograma completo puede haber un aumento de los leucocitos, aun en
ausencia de infección.
Infección de vías urinarias y enuresis nocturna. Los primeros signos de diabetes
pueden confundirse con una IVU o con una enuresis nocturna (es decir, poliuria,
nocturia). Sin embargo, en el caso de la diabetes hay presencia de glucosa y cetonas
en el examen general de orina y ausencia de marcadores de infección.
La glucosuria renal (una situación en la que se excreta glucosa en la orina aun
con GS normal) puede semejar diabetes. En ningún caso debe hacerse el diagnóstico
de diabetes tomando sólo como base la presencia de glucosa en orina: es
indispensable corroborar el aumento de la GS o de la concentración de hemoglobina
A1c para confirmar el diagnóstico.
Otros trastornos metabólicos también pueden producir acidosis y
deshidratación, pero el antecedente de poliuria, polifagia y pérdida de peso con
aumento de la glucemia es característico de la diabetes.
Gastroenteritis y abdomen agudo. El dolor abdominal y los vómitos presentes
en caso de CAD pueden semejar gastroenteritis o abdomen agudo, pero la
cetoacidosis diabética puede diferenciarse no sólo de estos diagnósticos sino de otras
enfermedades metabólicas por la presencia de poliuria, polidipsia y el olor
característico afrutado del aliento.
La presencia de enfermedades febriles intercurrentes o la administración de
glucocorticoides para tratar enfermedades inflamatorias pueden ocasionar resistencia
a la insulina y precipitar hiperglucemia, glucosuria e incluso cetonuria en pequeña
cantidad (situación conocida como “hiperglucemia por estrés”). Estas situaciones
deben ser diferenciadas de la diabetes verdadera. En pacientes sin diabetes, la
desaparición de la fiebre y la enfermedad aguda o el retiro de los medicamentos dan
como resultado la normalización de la glucemia. Es importante revisar la evolución
para precisar si se presentaron los síntomas característicos de poliuria y polidipsia.
Cuando estos síntomas estén ausentes, el diagnóstico de diabetes es poco probable.
No obstante, en algunas ocasiones, puede identificarse algún caso latente de la
enfermedad. En estos casos, la presencia de anticuerpos contra células de los islotes
pancreáticos y el aumento de la hemoglobina A1c son de ayuda para establecer el
diagnóstico.
Asma o neumonía. La respiración de Kussmaul presente en la acidosis progre-
siva puede semejar asma o neumonía, pero la auscultación y la radiografía de tórax
muestran los campos pulmonares limpios.
TRATAMIENTO DE LA DIABETES
356
El tratamiento óptimo requiere el esfuerzo del niño, su familia y un equipo de
médicos, enfermeras, nutriólogos y asesores especializados en el tratamiento de niños
con diabetes. Las principales responsabilidades del médico son la identificación
oportuna de los síntomas que lleve a un diagnóstico definitivo, la referencia a un
centro de atención especializada en diabetes pediátrica y la supervisión continua del
estado clínico del niño. Los pequeños con diabetes deben acudir a control en un
centro multidisciplinario especializado en diabetes en pediatría cuando menos cada 3
meses o con mayor frecuencia si los objetivos del tratamiento no se han cumplido.
El tratamiento tiene como finalidad mantener la glucemia y la concentración de
hemoglobina A1c en un nivel lo más cercano posible a lo normal, evitando episodios
de hipoglucemia grave y optimizando el crecimiento y desarrollo físico y psicosocial
del niño. Para cumplir estos objetivos, el paciente no sólo debe recibir insulina o
medicamentos antidiabéticos sino también vigilar la concentración de azúcar en
sangre varias veces al día, realizar ejercicio y cumplir el plan de alimentación. Debe
capacitarse a los demás miembros de la familia para realizar la medición de la
glucemia y tomar las medidas adecuadas en caso de estar alterada. Los factores
psicosociales son críticos en el manejo de los niños diabéticos y si se presentan
problemas en esta área es conveniente solicitar el apoyo de un terapeuta familiar o
conductual.
Insulina
El objetivo del tratamiento de la diabetes es mantener la glucemia a un nivel lo más
cercano posible a lo normal. En niños con DT1, esto significa la aplicación de varias
dosis de insulina durante el día, que pueden ser administradas mediante una inyección
subcutánea con jeringa o por medio de bombas de infusión continua subcutánea con
el uso de un dispositivo portátil (terapia con bomba de insulina). En ambos casos, la
dosis de insulina se modifica para simular el patrón normal de suministro de insulina
basal entre cada comida y durante la noche, con un aumento en la liberación de la
hormona (bolos) cuando se ingieren comidas ricas en hidratos de carbono. La dosis
de insulina debe ser ajustada para cada paciente e incluso en un mismo individuo
debe modificarse de un día a otro por las variaciones en las comidas, nivel de
actividad física, enfermedades y otros factores. En la tabla 26-1 se muestran las
presentaciones más comunes de insulina. En la tabla 26-2 se indican algunas
recomendaciones para ajustar la dosis de insulina.
357
Los esquemas de dosis fija (mixta dividida) se utilizan con frecuencia al inicio
de la enfermedad, mientras los niños y sus familiares siguen en el proceso de
aprendizaje del manejo de la misma. Las dosis de insulina por lo general se
mantienen constantes y se administran como una mezcla de insulina de acción
rápida/intermedia o bien rápida/prolongada para disminuir el número de inyecciones
por día. Estos esquemas consisten de manera habitual en lo siguiente:
Dos terceras partes de la dosis total diaria antes del desayuno: una tercera parte
358
de insulina de acción rápida y dos terceras partes de insulina de acción
intermedia.
Una tercera parte de la dosis total diaria antes de la cena: la mitad de insulina
rápida, la otra mitad de intermedia o de acción prolongada (la insulina de
acción intermedia o prolongada pueden alternarse al momento de acostarse).
Los esquemas flexibles (basal-bolo) requieren inyecciones más frecuentes que los
esquemas de mezcla dividida pero al final son más efectivos para controlar la
hipoglucemia como la hiperglucemia. En estos regímenes, se administra una
dosis fija de un análogo de la insulina de acción prolongada una o dos veces al
día para brindar el requerimiento basal de la hormona, y dosis más pequeñas
de análogos de la insulina de acción rápida con cada comida o colación de
acuerdo con la cantidad de hidratos de carbono que ésta incluya y de la
glucemia al momento de ingerirla, por ejemplo:
En el desayuno: 0.4 a 0.5 U/kg de un análogo de insulina de acción prolongada.
Antes de cada comida: 1 unidad de análogo de insulina de acción rápida por
cada 15 g de hidratos de carbono en los alimentos que se tomarán, más 1
unidad por cada 100 mg/dl de aumento en la glucemia respecto al valor de
referencia (p. ej., una unidad extra si la GS >200 y la GS objetivo =100).
Las bombas de insulina se han vuelto el medio preferido para administrar la
hormona, ya que ofrecen mayor facilidad para variar la velocidad de administración
basal y en bolos. La velocidad basal puede ser disminuida para prevenir hipoglucemia
durante la noche o durante el ejercicio o aumentarse durante periodos de enfermedad.
Las dosis en bolo pueden ser administradas sin necesidad de una inyección adicional;
las bombas más nuevas contienen un programa que determina la dosis del bolo más
adecuada cuando se ingresan los datos de la glucemia y la cantidad de hidratos de
carbono de los alimentos por ingerir. Algunos dispositivos más modernos también
funcionan con monitoreo continuo de glucosa para garantizar una glucemia adecuada
en tiempo real.
Los sitios de inyección de la insulina deben rotarse entre brazos, piernas, glúteos
y el abdomen para evitar lipoatrofia o lipohipertrofia. Los catéteres de las bombas de
infusión de insulina por lo general se insertan en el abdomen o los glúteos y deben
cambiarse cada 2 o 3 días.
Los medicamentos antidiabéticos orales no están indicados para el tratamiento
de la DT1 en niños, pero son de gran importancia en la DT2. El medicamento
sensibilizante a la insulina metformina puede ser considerado de primera elección si
los cambios en el estilo de vida, como la dieta y una rutina de ejercicio, son
insuficientes para normalizar la glucemia. La metformina puede ser iniciada en una
dosis de 500 mg al día y aumentar hasta un máximo de 1 000 mg dos veces al día.
Los efectos adversos más comunes son náusea, anorexia y molestias
gastrointestinales que pueden disminuir si el medicamento se ingiere junto con los
alimentos y si la dosis se aumenta en forma gradual. Los medicamentos secretagogos
de la insulina (sulfonilureas, análogos de la meglitinida) y otros sensibilizantes de la
insulina (rosiglitazona, pioglitazona) son menos utilizados, pues se cuenta, de manera
relativa, con menos información sobre sus efectos adversos y su efectividad en
359
pacientes pediátricos y por producir aumento de peso corporal.
Complicaciones del tratamiento con insulina

La hipoglucemia es la complicación aguda más común del tratamiento de la
diabetes. Los síntomas característicos son hambre, cefalea, letargo, mareos,
irritabilidad, confusión, sudoración y taquicardia. En caso de síntomas leves el
tratamiento más sencillo es la administración de glucosa por vía oral (p. ej., tabletas
de glucosa, jugo de naranja). La hipoglucemia grave puede ocasionar crisis
convulsivas y coma. Estos casos pueden ser tratados con la administración de
glucagon, 1 mg por vía intramuscular. Todos los niños con diabetes deben llevar
consigo en todo momento tabletas de glucosa por vía oral y tener a la mano glucagon
en casa. La hipoglucemia recurrente debe ser corregida de manera radical.
360
Enfermedades intercurrentes y CAD
Las enfermedades intercurrentes pueden ser tratadas mediante una vigilancia más
frecuente de la glucemia y de las cetonas en la orina, el aumento en la ingestión de
líquidos y la administración suplementaria de insulina en caso necesario por la
presencia de hipoglucemia o cetosis. Debe enfatizarse que los niños con DT1 siempre
requieren insulina, aun cuando no coman por estar enfermos; en estos casos, la
insulina de acción corta debe ser suspendida y la insulina de acción prolongada se
disminuye para prevenir la hipoglucemia. Vigilar la presencia de cetonas en orina es
útil como indicador para aumentar las dosis de insulina. Si no se pueden mantener
niveles adecuados de glucemia, puede ser necesario administrar soluciones
intravenosas que contengan dextrosa. En la tabla 26-3 se describe el manejo de la
cetosis y la CAD.
Seguimiento
Los objetivos del seguimiento de la glucemia son vigilar la efectividad del
tratamiento médico y disminuir los episodios de hipoglucemia. La disponibilidad de
dispositivos de medición de la glucosa fáciles de utilizar en el hogar ha permitido el
seguimiento de la glucemia en casa y el ajuste del tratamiento. Los niveles de
glucemia deben obtenerse antes de cada comida y de la colación nocturna, y aumentar
la frecuencia cuando el niño se encuentre enfermo, presente vómitos o síntomas de
hipoglucemia. La concentración de glucosa, 2 a 3 horas después de las comidas, es
útil para establecer la efectividad de la dosis de insulina aplicada antes de las comidas
o, en pacientes que no estén recibiendo insulina, para definir si requieren la
administración de ésta. Cuando la concentración de glucosa esté fuera del rango
esperado, deben hacerse las modificaciones necesarias con prontitud en el régimen de
insulina (tabla 26-2). Deben realizarse estudios en orina para determinar cetonas
durante los periodos en los que haya enfermedades intercurrentes, fiebre, vómito o
cuando la glucemia se mantenga por arriba de 240 mg/dl de manera persistente. La
vigilancia continua de la glucosa mediante dispositivos especiales resulta de gran
utilidad, ya que permiten contar con información actualizada y en tiempo real de la
glucemia y sirven como alarmas para hipo o hiperglucemia. Se ha demostrado que
mejoran la glucemia en pacientes que no pueden ser controlados de forma adecuada y
que disminuyen los episodios de hipoglucemia en quienes ya se ha logrado estabilizar
la glucemia. Sin embargo, pueden ser incómodos y en ocasiones difíciles de utilizar.
Alimentación
El tratamiento médico nutricional es fundamental para el manejo de la diabetes en
niños, pero difiere de manera importante entre la DT1 y la DT2. En niños con DT1,
es de gran importancia conocer la cantidad de hidratos de carbono ingeridos en cada
comida y en las colaciones, para poder definir la dosis de insulina. Los niños con
esquema de insulina fijo deben recibir una cantidad constante de hidratos de carbono
(p. ej., 60 a 75 g con cada comida, 15 a 20 g por cada colación), de manera que la
cantidad apropiada de insulina “corresponda” con la de los alimentos. Los niños con
esquemas flexibles de insulina pueden variar la dosis dependiendo de la cantidad de
361
hidratos de carbono en los alimentos (p. ej., 1 unidad de insulina de acción rápida por
cada 15 gramos de hidratos de carbono ingeridos). En niños con DT2, en quienes la
presencia de obesidad y resistencia a la insulina son factores significativos, el
acatamiento de un plan de alimentación diseñado para favorecer la pérdida gradual y
sostenida del peso puede ser más importante que la cantidad de hidratos de carbono.
Las dietas bajas en hidratos de carbono no son recomendables en niños con DT1 ya
que favorecen la pérdida de peso, pero no están bien estudiadas en niños con DT2.
Ejercicio
La indicación de un programa de ejercicio en forma regular es importante para
alcanzar un óptimo estado de salud y control de la glucemia en niños con DT1 y es
necesaria de manera definitiva para el tratamiento de niños con DT2. El ejercicio
disminuye la glucemia y los requerimientos de insulina, además de mejorar la
sensibilidad a la insulina. También es una herramienta útil para disminuir la glucemia
en forma rápida. No obstante, en caso de cetosis, deben evitarse los ejercicios
vigorosos.
Factores psicosociales
El manejo de la diabetes es en particular estresante tanto para el niño como para el
resto de la familia. Los pacientes deben ser evaluados en forma regular para detectar
signos de depresión, ansiedad y estrés. En forma similar, para el manejo seguro de
niños con diabetes es necesario que los adultos que están a su cargo sean responsables
de su atención, por lo que el médico también debe evaluar las habilidades de los
padres, las estrategias para enfrentar el estrés y la capacidad de adaptación así como
la relación entre los padres y el niño. Cuando se detecten problemas es necesario
referir al terapeuta para recibir manejo conductual o terapia familiar.
Complicaciones y comorbilidades
El cuidado a largo plazo más apropiado de los niños con diabetes incluye la vigilancia
de las complicaciones crónicas (nefropatía, neuropatía, retinopatía y cardiopatía) así
como de enfermedades acompañantes que se presentan con mayor frecuencia en
niños con DT1 (enfermedades autoinmunitarias de la tiroides, enfermedad celiaca e
insuficiencia renal). En todos los pacientes que lleguen a la pubertad o con diabetes
de más de 5 años de duración se debe realizar en forma rutinaria la medición de la
presión arterial, las pruebas de escrutinio de laboratorio en forma anual para función
tiroidea y determinación de transglutaminasa tisular y la tasa de excreción urinaria de
albúmina, así como una interconsulta con el oftalmólogo para la revisión de fondo del
ojo.
American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes –2011. Diabetes Care. 2011;34(Suppl
1): S11–S61.
Rosenbloom AL, Silverstein JH, Amemiya S, et al. Type 2 diabetes in children and adolescents. Pediatr
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362
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363
INTRODUCCIÓN
La diarrea aguda se define como el aumento en la frecuencia y cantidad de agua en
las evacuaciones por un periodo <5 a 7 días. La mayoría de los casos de diarrea
aguda tiene origen infeccioso (por lo general viral) y son autolimitadas.
Aproximadamente 5% de los niños con diarrea aguda requiere evaluación médica. La
diarrea aguda en ocasiones es el síntoma inicial de una enfermedad que pone en
peligro la vida. Las consideraciones para el diagnóstico diferencial de la diarrea
aguda se sobreponen con las de la diarrea crónica (cap. 28, “Diarrea crónica”).
Causas infecciosas
Virus
Rotavirus
Adenovirus entéricos
Calicivirus (p. ej., norovirus)
Enterovirus
Astrovirus
Bacterias
Especies de Salmonella
Especies de Shigella
Especies de Campylobacter
Yersinia enterocolitica
Escherichia coli patogénica
Aeromonas
Clostridium difficile
Especies de Vibrio
Parásitos
Especies de Giardia
Especies de Cryptosporidium
364
Entamoeba histolytica
Blastocystis hominis
Sistémicas
Otitis media
Infección de vías urinarias (IVU)
Hepatitis
Sepsis
Causas tóxicas
Enfermedades alimentarias
Medicamentos: hierro, laxantes y antibióticos
Intoxicación por plantas u hongos
Limpiadores o jabones usados en el hogar
Síndrome de serotonina
Síndrome de supresión neonatal de drogas

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Deficiencia de disacaridasa
Hipertiroidismo
Apendicitis
Causas anatómicas
Invaginación
Obstrucción intestinal parcial
Enfermedad de Hirschsprung/ megacolon tóxico
Causas diversas
Factores de la dieta: desnutrición, intolerancia a alimentos específicos (p. ej.,
intolerancia a la lactosa o fructosa), sobrealimentación y sorbitol
Otros tipos de malabsorción: enfermedad celiaca y fibrosis quística
Enfermedades sistémicas: síndrome urémico hemolítico (SUH), púrpura de
365
Henoch-Schönlein (PHS) e inmunodeficiencia
Funcional: síndrome de intestino irritable

DIFERENCIAL
Diarrea infecciosa
Etiología
La diarrea infecciosa puede ser de origen viral, bacteriano o parasitario. La forma
de transmisión habitual es por vía fecal-oral. En la mayoría de los pacientes con
diarrea infecciosa no se logra identificar el agente causal específico.
La diarrea infecciosa es más común en niños pequeños, en especial en aquellos que
acuden a estancias infantiles. Los niños por lo general presentan dolor abdominal tipo
cólico, vómitos y de 6 a 10 evacuaciones acuosas por día. Los síntomas
acompañantes (p. ej., fiebre, vómito, dolor abdominal, eritema, dolor articular) por lo
general apoyan la posibilidad de un origen infeccioso. En la exploración física, el
abdomen por lo general no suele estar distendido y es blando, con dolor difuso o
ausente. Los ruidos intestinales se pueden escuchar muy aumentados.
Aunque las características clínicas rara vez son específicas para algún agente
patógeno en particular, hay algunas claves para el diagnóstico (tabla 27-1). La
investigación sobre los antecedentes también puede dar algunas pistas que orienten a
sospechar la causa:
Hay una preferencia estacional para muchos agentes patógenos; las

infecciones virales son más comunes durante el invierno en tanto que las
bacterianas son más frecuentes en el verano.
El inicio súbito de la diarrea, sin presencia de vómitos al principio de la
enfermedad, indica enteritis bacteriana.
La presencia de sangre y fiebre es más común en la enteritis bacteriana,
aunque debe considerarse la infección parasitaria (Cryptosporidium) en
aquellos niños que presenten estos síntomas y que acudan a estancias infantiles.
El antecedente de contacto previo con otros niños o personas enfermas, asistir
a guarderías, referencia de viaje o ciertos tipos de exposición pueden orientar
acerca del agente causal específico. Por ejemplo, la infección por Giardia
lamblia es más común en individuos que beben agua de pozo o contaminada en
días de campo, en tanto que Campylobacter, Salmonella y G. lamblia pueden
transmitirse por el contacto directo con mascotas. Los agentes infecciosos
comunes en estancias infantiles incluyen rotavirus y otros virus, Giardia,
Cryptosporidium, Campylobacter y especies de Shigella.
366
Nadar en aguas contaminadas es una fuente común de exposición a bacterias
infecciosas, en particular Shigella, Giardia, Cryptosporidia, especies de
Entamoeba y E. coli 0157:H7. Muchos parásitos originados en el agua son
resistentes al tratamiento con cloro.
La infección por Clostridum difficile es más común en niños que han recibido
antibióticos en las 3 semanas previas.
El tratamiento antiácido con bloqueadores H2 o inhibidores de la bomba de
protones aumenta la susceptibilidad a infecciones por patógenos bacterianos.
Evaluación
La tinción de heces con azul de metileno puede ser utilizada para detectar a
los pacientes ambulatorios en quienes se requiere realizar coprocultivo y en
ocasiones permite identificar a G. lamblia. Aunque la presencia de capas de
leucocitos polimorfonucleares indica la presencia de enteritis bacteriana y la
necesidad de coprocultivo, su ausencia no descarta la posibilidad de infección
bacteriana. La muestra obtenida en frasco es mejor que aquella tomada del
pañal o mediante hisopo.
El coprocultivo se recomienda, en términos generales, para pacientes
hospitalizados o aquellos que se encuentren en guarderías o albergues, así como
367
aquellos con enfermedades crónicas, diarrea grave o con sangre, aspecto tóxico,
exposición a enteritis bacteriana o que persistan con diarrea aún con el
tratamiento dietético. Algunos laboratorios sólo hacen coprocultivo para
Campylobacter, Yersinia y E. coli patogénica cuando se solicita de manera
expresa. El cultivo y análisis de las toxinas de C. difficile puede ser útil en niños
con exposición a antibióticos (cabe hacer notar que la tasa de portadores
asintomáticos de C. difficile es de 30 a 50% en recién nacidos y de 3% después
de los 12 meses de edad).
Pruebas de antígenos en heces. Las pruebas específicas para rotavirus, giardias
o criptospiridios son por lo general innecesarias, pero pueden ser consideradas
en algunos casos de niños hospitalizados o con enfermedades crónicas y con
fines epidemiológicos (p. ej., durante brotes epidémicos).
Huevos y parásitos (HyP). El coproparasitoscópico para identificar la
presencia de huevos y parásitos debe ser considerado en todo niño con
antecedentes de asistir a estancia infantil o que haya viajado al extranjero, en
particular si la diarrea es prolongada. La identificación de Cryptosporidium
puede requerir el uso de la tinción de Ziehl-Neelsen modificada (resistente al
ácido-alcohol modificada con auramina).
Tratamiento
Los antibióticos no son necesarios en la mayoría de los pacientes, incluso en los de
enteritis de origen bacteriano. Los antibióticos están contraindicados en algunos
casos. Por ejemplo, la administración de antibióticos puede alargar el estado de
portador de Salmonella a nivel intestinal y aumentar el riesgo de SUH en caso de
infección por E. coli 0157:H7. El tratamiento antimicrobiano puede estar indicado
para disminuir la duración de la enfermedad, o reducir la transmisión del
microorganismo. Debido al aumento en la resistencia, deben realizarse pruebas de
sensibilidad para antibióticos de todos los cultivos de Salmonella, Shigella y E. coli.
Campylobacter jejuni. Puede administrarse eritromicina por vía oral durante 5 a

7 días para disminuir la diseminación fecal, acortar la duración de la
enfermedad y evitar la recurrencia. Otra alternativa es la acitromicina. En niños
con enfermedad grave, se debe considerar la administración intravenosa de
eritromicina, cefotaxima o un aminoglucósido, o ambos. Otra alternativa en
niños >8 años es la tetraciclina.
Shigella. La mayor parte de los casos de infección por Shigella no requiere
tratamiento. Para acortar la duración de la enfermedad y disminuir la posibilidad
de contagio, puede administrarse trimetoprima-sulfametoxazol (TMP-SMX) por
vía oral o intravenosa, durante 5 días. Si el microorganismo es sensible, puede
utilizarse en forma alternativa la ampicilina. Otras opciones son la ceftriaxona y
la acitromicina.
Salmonella. La enterocolitis sólo debe ser tratada en pacientes con riesgo de
desarrollar enfermedad invasiva, como son los lactantes <3 meses de edad,
niños con hemoglobinopatías (incluyendo enfermedad de células falciformes),
tumores o inmunocomprometidos (p. ej., aquellos con sida, sometidos a
tratamientos con inmunosupresores y con alteraciones en la función esplénica),
368
niños con cardiopatía con riesgo de endocarditis y con infección por Salmonella
typhi, bacteriemia por Salmonella o fiebre entérica. La ampicilina o el TMP-
SMX pueden ser administrados por 7 a 14 días si el microorganismo es sensible.
Otras alternativas son ceftriaxona o cefotaxima intravenosas. Los recién nacidos
y pacientes con meningitis pueden requerir dosis diferentes, y los pacientes con
osteomielitis deben recibir el tratamiento por mayor tiempo (p. ej., por 4 a 6
semanas).
Clostridium difficile. El metronidazol puede ser administrado por vía oral
durante 7 a 10 días después de suspender la administración de otros antibióticos
sistémicos cuando sea posible. La vancomicina puede ser administrada por vía
oral en pacientes graves o en aquellos en quienes el tratamiento previo haya
fallado.
Vibrio cholera. La mayoría de las infecciones por Vibrio no requiere
tratamiento. Puede administrarse doxiciclina oral (dosis única) o tetraciclina por
3 días, que son los medicamentos de elección en niños >8 años. El TMP-SMX,
la doxiciclina y la cefotaxima son otras alternativas de tratamiento.
E. coli enterotoxigénica. No está indicado de manera habitual ningún
tratamiento, pero puede administrarse TMP-SMX durante 3 días.
E. coli enteroinvasiva. En algunos casos TMP-SMX o ampicilina (si la bacteria
es sensible). Otra alternativa es la administración de acitromicina.
Giardia lamblia. Los medicamentos de elección son metronidazol (por 5 a 7
días), tinidazol o nitazoxanida. Otra alternativa es furazolidona por vía oral
durante 7 a 10 días.
Cryptosporidium. En niños inmunocompetentes por lo general no es necesario
el tratamiento. El medicamento de elección es la nitazoxanida. Este
medicamento es de eficacia limitada en pacientes infectados con el VIH.
Entamoeba histolytica. El metronidazol por vía oral o intravenosa durante 10
días o tinidazol durante 3 días pueden ser administrados a pacientes con colitis
sintomática o con manifestaciones extraintestinales. Cualquiera de los dos
esquemas de tratamiento debe continuarse con la administración de
diyodohidroxiquinoleína por vía oral durante 20 días o paromomicina durante 7
días. Puede ser necesario indicar otros medicamentos adicionales en caso de
enfermedad grave o invasiva. Si el paciente se encuentra asintomático, la
diyodohidroxiquinoleína sola puede usarse durante 20 días. Hay también
disponibles otras alternativas terapéuticas en caso de infección asintomática.
Cyclospora. El TMP-SMX puede ser administrado durante 7 a 10 días.
Origen alimentario
Etiología
La diarrea de origen alimentario puede ser secundaria a la ingestión del agente
infeccioso o de una toxina formada de manera previa. Diversos patógenos pueden ser
transmitidos por medio del agua o de alimentos contaminados o por medio de las
personas que manipulan los alimentos. En la tabla 27-2 se enlistan las fuentes más
comunes de diarrea originada a partir de los alimentos.
369
La diarrea de origen alimentario se caracteriza por la aparición simultánea de
gastroenteritis de inicio agudo entre los individuos que ingirieron la misma comida.
Esta enfermedad por lo general dura <24 horas. Una de las características más
importantes de la intoxicación alimentaria son los vómitos, que por lo general inician
antes de la aparición de la diarrea. Los vómitos graves por la toxina de
Staphylococcus aureus comienzan 1 a 6 horas después de la ingestión de productos
cárnicos contaminados. Los síntomas de la toxina de Clostridium perfringens se
presentan 12 horas después de la infección y se caracterizan por diarrea secretora sin
vómitos.
PARA TENER EN CUENTA: el inicio de los síntomas el mismo día de la

ingestión indica que se debe a una toxina previamente formada por algún
agente causal. Los síntomas que comienzan 24 horas o varios días después
de la ingestión indican que la causan agentes patógenos.
Evaluación
La intoxicación alimentaria es un diagnóstico principalmente clínico. Deben
370
realizarse coprocultivos para detectar agentes patógenos entéricos. La infección por
C. perfringens puede confirmarse mediante el cultivo de los alimentos contaminados.
Tratamiento
Por lo general, sólo se requiere tratamiento de soporte. La administración de anti-
microbianos es recomendable para algunos agentes patógenos.
Invaginación
La invaginación se describe en el capítulo 9, “dolor abdominal agudo”.
Síndrome urémico hemolítico (SUH)
El SUH se describe en el capítulo 78, “oliguria”.
EVALUACIÓN DE LA DIARREA AGUDA

Antecedentes
La evaluación inicial del paciente tiene como finalidad establecer el estado de
hidratación y averiguar la causa de la diarrea. Se deben evaluar de manera
cuidadosa el tipo y las características de los líquidos y sólidos ingeridos y preguntar si
está orinando en forma normal. Además, debe registrarse el tamaño, frecuencia y
características de la evacuaciones (p. ej., si son acuosas, con moco, hemáticas o con
olor fétido) además de los síntomas que le acompañan. Por ejemplo, la presencia de
dolor de oído o disuria sugiere el diagnóstico de alguna enfermedad sistémica como
causa de la diarrea.
PARA TENER EN CUENTA: Shigella produce una neurotoxina, por lo

que pueden presentarse crisis convulsivas antes de los síntomas
gastrointestinales.
Verificar los signos vitales, estado de conciencia, tono de las fontanelas,
turgencia de la piel y llenado capilar. Buscar signos de deshidratación (cap. 25,
“Deshidratación”, tabla 25-1).
Piel. Verificar la presencia de exantema maculopapular (presente en
gastroenteritis viral, tifoidea e infección por Shigella), palidez, petequias o
púrpura.
Abdomen. Auscultar para detectar la presencia y características de la peristalsis
intestinal; percutir y palpar para identificar hiperestesia, organomegalia o
masas. La presencia de dolor localizado debe alertar al explorador a considerar
otros diagnósticos y posibles complicaciones de la infección.
Recto. Verificar si hay dolor localizado; pueden realizarse estudios en heces y
determinar sangre oculta.
371
Las pruebas de laboratorio no son necesarias en la mayoría de los casos de diarrea
aguda. Sin embargo, además del estudio microscópico de heces descrito antes se
pueden solicitar los siguientes estudios:
Densidad específica de la orina que puede ser útil cuando hay datos de
deshidratación.
Electrólitos en suero en niños con deshidratación moderada a grave (cap. 25,
“Deshidratación”, tabla 25-3). Los resultados pueden ayudar a saber si el aporte
de líquidos es inadecuado (deshidratación hipernatrémica) o se hizo un
reemplazo con líquidos hipotónicos (deshidratación hiponatrémica). Los
electrólitos en suero pueden ser normales a pesar de una importante
deshidratación.
372
FIGURA 27-1 Evaluación del paciente con diarrea aguda. PHS, Púrpura de Henoch-Schönlein; SUH,
síndrome urémico hemolítico; CSD, cuadrante superior derecho.
En el hemograma completo (HC) puede haber hemoconcentración causada por

la deshidratación o bandemia relacionada con enteritis bacteriana.
Los hemocultivos deben obtenerse cuando haya sospecha de bacteriemia o

sepsis.
TRATAMIENTO DE LA DIARREA AGUDA
373
PARA TENER EN CUENTA: los niños con diarrea sin deshidratación deben
continuar su alimentación habitual de acuerdo con la edad.
Aunque los niños se encuentren deshidratados de manera grave y requieran

administración inmediata de líquidos por vía intravenosa, la rehidratación por vía
oral es el tratamiento de primera elección para todos los niños con deshidratación
leve a moderada (cap. 25, “Deshidratación”). Las soluciones de rehidratación con
glucosa y electrólitos contienen 75 a 90 mEq/L de sodio y las de mantenimiento de
40 a 60 mEq/L de sodio. La rehidratación con soluciones por vía oral se debe realizar
cada 4 a 6 horas.
PARA TENER EN CUENTA: el vómito no es una contraindicación para

la rehidratación por vía oral en niños con deshidratación leve a moderada.
Los líquidos de mantenimiento por vía oral pueden ser administrados después
de la rehidratación, pero la alimentación adecuada a la edad debe ser reiniciada en
un lapso de 24 horas. La restricción en la dieta se relaciona con mayor pérdida de
peso en comparación con la dieta acorde a la edad, debido a un inadecuado aporte de
calorías y proteínas. Una nutrición adecuada también facilita la recuperación de la
mucosa intestinal después de la enfermedad. El uso de fórmulas sin lactosa y la
limitación de la lactosa en la dieta no tienen un beneficio claro excepto en el pequeño
grupo de pacientes con deficiencia secundaria de lactasa con consecuencias clínicas.
Los medicamentos antidiarreicos no son eficaces y tienen un potencial peligroso.
Pueden favorecer la proliferación bacteriana y la absorción de toxinas al disminuir la
movilidad intestinal. Además, pueden enmascarar la pérdida de líquidos dentro de la
luz intestinal.
Algunos estudios clínicos indican que el subsalicilato de bismuto, el cinc y los
probióticos (p. ej., Lactobacilus GG, Saccharomyces boulardii) pueden disminuir la
duración y gravedad de la diarrea, pero estos medicamentos no se recomiendan en
forma rutinaria.

Solicitar una prueba de sangre macro o microscópica en heces. La presencia
de sangre debe ser confirmada mediante la prueba de guayaco, la cual descarta
la presencia de colorantes, medicamentos o restos vegetales como origen de las
evacuaciones de color rojo. Debe descartarse también la presencia de alguna
lesión en la piel como fuente del sangrado. Las estrías de sangre en la superficie
de las evacuaciones son una característica común de las infecciones virales.
Investigar si el niño estuvo recibiendo antibióticos en fecha reciente. El uso
reciente de antibióticos en un niño con diarrea con sangre indica la posibilidad
de colitis seudomembranosa. El tratamiento antibiótico reciente en un niño con
374
diarrea sin sangre indica la presencia de gastroenteritis inducida por antibióticos
o infección por C. difficile sin colitis.
En todo niño con fiebre y diarrea con sangre, es de particular importancia
descartar invaginación (lo cual puede sospecharse si hay presencia de letargo,
irritabilidad, masa abdominal o evacuaciones con aspecto de “mermelada de
grosella”), SUH (que se caracteriza por la presencia de palidez, petequias y
oliguria) y PHS (que se sospecha por la presencia de púrpura, en especial de los
glúteos y extremidades inferiores).
La mayoría de los pacientes se diagnostica con probable gastroenteritis viral.
La gastroenteritis por rotavirus ha sido desde la perspectiva histórica la causa
específica más común de hospitalización por diarrea grave en lactantes. La
inmunización en la niñez con vacuna con virus vivo atenuado por vía oral es
una importante medida preventiva que está modificando las características
epidemiológicas de la diarrea aguda en este grupo de edad.
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375
INTRODUCCIÓN
La diarrea se define por la presencia de evacuaciones con un volumen mayor de 10 g/
kg (en lactantes) o 200 g/kg por día (en niños). La diarrea crónica es la persistencia
de evacuaciones frecuentes y disminuidas de consistencia durante 2 a 3 semanas.
La diarrea puede ser clasificada como secretoria, osmótica, inflamatoria o por
alteraciones en la motilidad. La presencia de un compuesto no absorbible en la luz
intestinal aumenta la presión osmolar que da lugar a diarrea de tipo osmótico. La
diarrea secretora es causada por un desequilibrio en la absorción de agua y
electrólitos y la función secretora intestinal.
PARA TENER EN CUENTA: la interrupción de la diarrea cuando se

suspende la vía oral confirma que la diarrea es osmótica.
Causas infecciosas
Infección bacteriana, parasitaria o viral (v. cap. 27, “diarrea aguda”)
Sobrecrecimiento bacteriano en intestino delgado
Enteritis posinfecciosa
Causas tóxicas
Antibióticos
Laxantes
Manitol
Agentes de motilidad intestinal
Quimioterápicos
Causas neoplásicas
Neuroblastoma
VIP-oma
376
Gastrinoma
Linfoma
Poliposis
Mastocitosis
Malabsorción de carbohidratos: intolerancia a la lactosa, intolerancia a la
fructosa, defecto en el transporte de glucosa-galactosa y deficiencia de
sucrasa-isomaltasa
Malabsorción de grasas: deficiencia congénita de lipasa, ins. pancreática
(fibrosis quística, pancreatitis crónica, síndrome de Shwachman), hepatopatía
crónica, malabsorción congénita de sales biliares y enfermedad de Wolman
Enteropatía con pérdida de proteínas (EPP): linfangiectasia intestinal o
secundaria
Diarrea congénita por cloruros
Diarrea congénita por sodio
Hipertiroidismo
Hipoparatiroidismo
Hiperplasia suprarrenal congénita
Diabetes
Dislipoproteinemias
Causas anatómicas
Malrotación
Obstrucción parcial de intestino delgado
Síndrome de intestino corto
Fístula
Piloroplastia
Enfermedad de Hirschsprung con enterocolitis
Causas relacionadas con la dieta
Sobrealimentación (comida o bebida)
Alergia alimentaria
Proctocolitis alérgica
Desnutrición
Ingestión excesiva de fructosa
Fibra
Sorbitol
Enfermedad celiaca
377
Inmunodeficiencia combinada grave
Deficiencia de inmunoglobulina A (IgA)
Enteropatía autoinmunitaria
Síndrome de Munchausen por poder
Causas diversas
Diarrea crónica inespecífica de la infancia
Trastornos hepatobiliares (hepatitis, colestasis, colecistectomía)
Encopresis
Enteritis por radiación
Síndrome de abstinencia a drogas en etapa neonatal

DIFERENCIAL
Diarrea crónica inespecífica de la infancia
La diarrea crónica inespecífica de la infancia (también conocida como diarrea del
preescolar) es la causa más común de diarrea en niños de 6 meses a 3 años de edad.
Etiología
La causa es desconocida. Quizá tenga relación con el aumento de la motilidad
intestinal o la baja ingesta de grasas y fibra, o bien puede presentarse después de
un episodio de gastroenteritis infecciosa.
Se caracteriza por la presencia de 3 a 10 evacuaciones líquidas por día, cuya
frecuencia por lo general disminuye en la noche. El niño tiene buen apetito y aumento
de peso adecuado, aunque pueden observarse alimentos no digeridos en las
evacuaciones.
Evaluación
El diagnóstico se hace por exclusión de otras posibles causas. Los estudios para
diagnosticar alguna causa infecciosa o malabsorción son negativos. Las pruebas de
sangre oculta en heces también son negativas. El diagnóstico se sustenta, desde el
punto de vista clínico, por el antecedente de consumo excesivo de jugos y una dieta
baja en fibra y grasas en un niño con crecimiento normal.
378
Tratamiento
Se debe restringir el consumo de jugos y líquidos, y aumentar el de grasa y fibra.
Explicar a los padres que el problema se resolverá cuando el niño cumpla 2 o 3 años.
PARA TENER EN CUENTA: los cuatro factores: jugos de fruta,

líquidos, grasas y fibra dietética.
Enteritis infecciosa
La enteritis infecciosa es la causa más común de diarrea crónica. Las infecciones
gastrointestinales suelen ser agudas y se resuelven en aproximadamente 2 semanas,
pero en algunas ocasiones pueden persistir hasta por 2 meses. La gastroenteritis viral
en un lactante puede prolongarse como resultado de un retraso en la recuperación de
la mucosa intestinal. Además, las infecciones tienden a ser más duraderas en
pacientes con compromiso inmunitario.
Etiología
Entre las casusas bacterianas más comunes de diarrea crónica se encuentran
Salmonella, Shigella, Yersinia enterocolitica, Campylobacter, Escherichia coli
enteroadherente, Aeromonas, Clostridium difficile y Plesiomonas. Entre las causas
parasitarias se encuentran Giardia lamblia, Cryptosporidium, Entamoeba histolytica
e Isospora. Entre las causas virales se encuentran rotavirus, adenovirus y norovirus.
PARA TENER EN CUENTA: el virus del herpes simple, Mycobacterium

avium-intracellulare, Blastocystis hominis, Microsporidia y hongos pueden
causar diarrea crónica en pacientes con inmunodeficiencia. Se presentan de
forma habitual como infecciones recurrentes o prolongadas.
La infección por Y. enterocolitica afecta la porción terminal del íleon y puede
semejar a la enfermedad inflamatoria intestinal o apendicitis. Es más común en
pacientes cuya flora intestinal normal ha sido modificada por efecto del tratamiento
con antibióticos.
La infección por E. histolytica puede causar colitis. Se observa sangre, moco o
ambos en las evacuaciones y los pacientes pueden presentar fiebre.
La infección por Giardia lamblia suele ser asintomática, pero puede producir
distensión, dolor abdominal, anorexia, diarrea crónica y falta de crecimiento (v. cap.
10, “Dolor abdominal crónico”).
La infección por C. difficile ocurre tras haber recibido antibióticos por vía oral,
aunque se dan casos de infecciones sin relación con los antibióticos.
379
Evaluación
Deben obtenerse muestras de heces para cultivo bacteriano y viral. Debe
informarse al laboratorio que el cultivo tiene por finalidad la identificación de todas
las bacterias y virus que puedan estar implicados. Solicitar prueba de rotazyme (una
inmunoensayo enzimático para rotavirus) y pruebas para determinación de toxinas A
y B de C. difficile en heces. En caso de infecciones virales puede realizarse un
estudio de reacción en cadena con polimerasa (RCP). Deben solicitarse 3 muestras
de evacuaciones para estudios coproparasitoscópicos para identificación de
huevos y parásitos.
Tratamiento
Si la causa es bacteriana, el tratamiento es con el antibiótico apropiado (v. cap. 27,
“Diarrea aguda”). La giardosis se trata con furazolidona, metronidazol o
quinacrina. (v. cap. 10, “Dolor abdominal crónico”). Es necesario el uso de
suplementos nutricionales en algunos pacientes con diarrea viral y aquellos con
inmunodeficiencia. Los probióticos demostraron tener un efecto modesto en el
tratamiento de la gastroenteritis viral aguda y para prevenir la diarrea por antibióticos
en niños.
La colitis por C. difficile (colitis seudomembranosa, colitis inducida por anti-
bióticos) se describe en el cap. 34, “Hemorragia digestiva baja”.
Diarrea parenteral
Etiología
La infección extraintestinal (p, ej., infección de vías respiratorias altas, infección de
vías urinarias [IVU], otitis media, mastoiditis, sinusitis, neumonía) puede
acompañarse con diarrea. La diarrea también puede ser uno de los síntomas
relacionados con otras infecciones sistémicas (p. ej., síndrome de choque tóxico,
fiebre manchada de las Montañas Rocosas). La patogénesis de este tipo de diarrea se
desconoce.
El paciente se encuentra por lo demás asintomático (p. ej., en el caso de IVU), o
puede tener diversos síntomas relacionados con la enfermedad primaria.
Evaluación
El diagnóstico se hace con base en la sospecha clínica. En caso de sospecharse
alguna enfermedad de base deben realizarse los estudios apropiados. En niños por lo
demás asintomáticos, se debe solicitar urocultivo.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad primaria se traduce en la desaparición de la
diarrea.
Enteritis posinfecciosa
380
Etiología
La gastroenteritis infecciosa suele no ser complicada; sin embargo, en lactantes (en
especial aquellos con estado nutricional limítrofe), puede haber importante daño a
la mucosa después de una gastroenteritis infecciosa. El daño a la mucosa puede dar
como resultado deficiencia transitoria de disacaridasa (por lo general, deficiencia
de lactasa).
Mucho después que el proceso infeccioso se ha resuelto, el paciente experimenta
diarrea acuosa intratable y presenta compromiso nutricional, que se manifiesta
en la falta de crecimiento. Rara vez hay evidencia de falta de vitaminas y minerales.
Evaluación
El diagnóstico se hace con base en la sospecha clínica. En algunos pacientes puede
ser adecuado realizar una prueba de la lactosa en el aliento.
Tratamiento
Se requiere suspender en forma temporal la ingestión de lácteos y sus derivados y
utilizar una fórmula sin lactosa o elemental hasta lograr la recuperación del borde
en cepillo de la mucosa del intestino delgado.
Enfermedad celiaca (enteropatía por sensibilidad al gluten)

Etiología
La enteropatía por sensibilidad al gluten es una enfermedad por malabsorción de tipo
hereditario causada por la incapacidad permanente para tolerarlo, el gluten se
encuentra en alimentos que contienen trigo, cebada y centeno. La gliadina, la proteína
responsable, produce atrofia grave de la mucosa del intestino delgado. Esta
enfermedad se diagnostica cada vez con mayor frecuencia en todos los países y se
calcula que afecta a 1% de la población de Estados Unidos.
Los síntomas suelen comenzar aproximadamente 1 mes después de introducir el
gluten en la dieta, pero la enfermedad puede presentarse a cualquier edad. Las
manifestaciones más comunes incluyen apatía e irritabililidad, anorexia, vómito,
diarrea crónica, esteatorrea, distensión abdominal, dedos en palillo de tambor y
desnutrición con signos y síntomas relacionados con déficit nutricional.
Evaluación
Los pacientes deben ser estudiados mediante la detección de anticuerpos IgA
contra el endomisio e IgA antitransglutaminasa. Sin embargo, también es
necesario descartar una deficiencia de IgA. Los anticuerpos IgA contra gliadina dan
como resultado una tasa muy alta de falsos positivos, y las pruebas de detección de
enfermedad celiaca no son muy utilizadas. La biopsia de intestino delgado sigue
siendo el estándar de oro para el diagnóstico definitivo de enfermedad celiaca.
Tratamiento
381
La suspensión por completo de la ingesta de gluten a partir de la dieta y su
sustitución con maíz, arroz y almidón de papa son suficientes para resolver los
síntomas. La recuperación por completo de la mucosa intestinal tiene lugar en 1 a 2
años.
Encopresis
Etiología
Los pacientes con estreñimiento crónico e impactación pueden presentar diarrea
crónica como resultado de encopresis o fuga continua de evacuaciones semilíquidas
alrededor de heces más sólidas. En pacientes con enfermedad de Hirschsprung, la
diarrea suele ser secundaria a enterocolitis (más que a encopresis).
Los pacientes suelen tener antecedentes de estreñimiento. En la exploración
abdominal pueden palparse las heces endurecidas y en la exploración rectal, el
ámpula se encuentra dilatada y ocupada con heces endurecidas.
Evaluación
La radiografía de abdomen confirma el diagnóstico, que se basa en la sospecha
clínica.
Tratamiento
El tratamiento consiste en la evacuación del intestino, la cual puede lograrse con el
uso de medicamentos osmóticos administrados por vía oral, laxantes estimulantes y/o
múltiples enemas. Los suavizantes de heces o medicamentos osmóticos deben ser
prescritos durante varios meses y debe propiciarse la modificación de la dieta y los
hábitos. Los pacientes con enfermedad de Hisrchsprung requieren cirugía para un
tratamiento definitivo.
Malabsorción de grasas
Etiología
La digestión y absorción de grasas es un proceso complejo en el cual participan la
lipasa (una enzima pancreática), la secreción de ácidos biliares (que ayudan a la
solubilización de las micelas), el borde en cepillo intestinal intacto (para facilitar la
absorción de las micelas), la integridad del metabolismo de las lipoproteínas y el
mecanismo de transporte (para acarrear los quilomicrones hacia los vasos
linfáticos). El defecto en algunos de estos pasos da como resultado la malabsorción
de grasas.
La malabsorción grasa se manifiesta por diarrea (evacuaciones abundantes de
aspecto graso), retraso del crecimiento así como signos y síntomas relacionados
con la deficiencia de vitaminas liposolubles (p. ej., raquitismo, ceguera nocturna,
signos neurológicos y tendencia a sangrar).
382
Evaluación
La malabsorción de grasas causada por insuficiencia pancreática se sospecha por la
presencia de una baja concentración de elastasa fecal. El diagnóstico definitivo de
malabsorción de grasas requiere un estudio en heces recolectadas en 72 horas para
medir la cantidad de grasa fecal, la cual se compara con la ingerida en la dieta. Los
estudios para determinar la causa de la malabsorción de grasa pueden ser muy
extensos, por lo que se recomienda referir a un gastroenterólogo.
Tratamiento
La causa subyacente debe ser identificada y tratada en la medida de lo posible.
Todos los pacientes con malabsorción de grasas requieren una ingestión calórica
adicional para compensar la pérdida excesiva de grasa. Las fórmulas con base en
triglicéridos de cadena media (TCM) son las más recomendables. Debido a que los
TCM tienen un menor peso molecular y mayor solubilidad en agua que los
triglicéridos de cadena larga, se absorben directamente hacia la circulación portal.
Los pacientes con malabsorción de grasas también requieren suplementación con
vitaminas liposolubles.
Malabsorción de hidratos de carbono

Etiología
La absorción de hidratos de carbono depende de la amilasa (una enzima pancreática);
lactasa, isomaltasa y sucrasa (enzimas del borde en cepillo intestinal); y de la
integridad del sistema de transporte. El tipo más común de malabsorción de
hidratos de carbono es la deficiencia de lactasa (v. cap 10, “Dolor abdominal
crónico”); la de tipo congénito es una situación rara, pero que debe ser considerada
como parte del diagnóstico diferencial de la diarrea en niños pequeños.
En términos generales, los síndromes por malabsorción de carbohidratos se
manifiestan por la falta de crecimiento, diarrea osmótica (por lo general abundante
y acuosa), cólicos abdominales, flatulencia y borborigmos.
Evaluación
La detección de sustancias reductoras o pH de 5.0 o menor es un indicador de
malabsorción de hidratos de carbono. El diagnóstico de deficiencia de disacaridasa se
hace mediante la prueba de hidrógeno en el aliento específica o mediante la
medición de la actividad enzimática en una biopsia del intestino delgado.
Tratamiento
Los síntomas suelen desaparecer cuando se elimina de la dieta por completo el
carbohidrato causante. Puede ser de utilidad la suplementación con la enzima
deficiente (p. ej., lactasa en pacientes con intolerancia a la lactosa).
Malabsorción de proteínas
Las enfermedades que afectan la mucosa gastrointestinal (p. ej., enfermedad de
383
Crohn, enfermedad celiaca) o que obstruyen el drenaje linfático del aparato digestivo
pueden causar una enteropatía perdedora de proteínas (EPP). La linfangiectasia
intestinal primaria es una enfermedad congénita relacionada con la dilatación
anormal de los linfáticos que a su vez da como resultado la pérdida crónica de
albúmina, inmunoglobulinas y otras proteínas. También se relaciona con pérdida de
linfocitos a través del aparato digestivo.
Los pacientes pueden presentar signos y síntomas relacionados con la enfermedad de
base, diarrea crónica, retraso del crecimiento, edema o infecciones recurrentes.
Evaluación
Los pacientes presentan hipoalbuminemia, hipoproteinemia, inmunoglobulinas
anormales y pueden tener linfocitopenia. Debido a la pérdida de proteínas fijadoras
también se produce en forma secundaria hipocalcemia y disminución de las
concentraciones de hierro y cobre en suero. Antes de hacer el diagnóstico de EPP,
debe descartarse la pérdida de albúmina por orina. La detección de una alta
concentración de α1-antitripsina (α1-AT) en las heces es definitiva para hacer el
diagnóstico de EPP.
Tratamiento
Debe identificarse la causa primaria de la EPP. Los pacientes requieren una dieta
rica en proteínas y aceites derivados de TCM.
Enteropatía alérgica
La enteropatía alérgica se describe en el cap. 34, “Hemorragia digestiva baja”.
La enfermedad inflamatoria intestinal se describe en el cap. 34, “Hemorragia
digestiva baja”.
EVALUACIÓN DE LA DIARREA CRÓNICA

La realización de un interrogatorio clínico y exploración física detallados puede
obviar la necesidad de estudios de laboratorio en algunos casos.
Antecedentes
Inicio y duración de la diarrea.
Características y frecuencia de las evacuaciones y factores agravantes y
atenuantes.
Características de las evacuaciones: olor, color, consistencia, volumen;
presencia de sangre, moco o alimentos sin digerir.
Presencia de fiebre y otros síntomas asociados.
Antecedentes de gastroenteritis, estreñimiento o neumonía recurrente antes del
inicio de la diarrea crónica.
384
Características de la dieta (fibras, líquidos, jugos de frutas).
Viaje reciente o exposición a infecciones o tratamiento con antibióticos.
Uso de medicamentos.
Antecedentes familiares que correspondan.
Debe buscarse lo siguiente en la exploración:
Inspección general: estado de hidratación, peso y talla y tabla de crecimiento
Piel: edema, ictericia, palidez, eritema eccematoso, hematomas, dedos en palillo
de tambor
Campos pulmonares: sibilancias y estertores
Abdomen: hiperestesia, dolor, masas (heces, abscesos, tumores o visceromegalias)
Recto: evidencia de lesión perianal, prolapso rectal, enfermedad de
Hirschsprung y estreñimiento.
Los estudios iniciales de escrutinio deben incluir lo siguiente:
Pruebas de funcionamiento hepático
Hemograma completo con cuenta diferencial
Proteína C reactiva o velocidad de sedimentación globular, o ambas
Panel de enfermedad celiaca
Medición de sangre oculta en heces
La determinación de calprotectina en heces es una herramienta adecuada para
identificar una inflamación en el aparato digestivo
Muestras para coprocultivo, determinación de toxinas A y B para C. difficile y
coproparasitoscópicos
Examen general de orina y urocultivo
Electrólitos en heces, brecha aniónica y osmolaridad
Dependiendo del diagnóstico que se sospeche, puede ser necesario indicar otros
estudios:
Malabsorción de hidratos de carbono: pH en evacuaciones (5.0 o menor),
sustancias reductoras (positivas)
385
FIGURA 28-1 Evaluación del paciente con diarrea crónica. La mayoría de los pacientes se diagnostica
como probable gastroenteritis viral.
Malabsorción de grasas: medición de grasa en las heces recolectadas en 72

horas; determinación de cloruros en el sudor; tiempo de protrombina (TP,
prolongado); concentraciones de vitaminas E y B (pueden estar disminuidas).
EPP: α1 –AT en heces (aumentada), hipoalbuminemia, linfopenia e
hipogammaglobulinemia.
Enfermedad inflamatoria intestinal: prueba de d-xilosa (anormal)
TRATAMIENTO DE LA DIARREA CRÓNICA

Es necesario identificar y tratar la causa subyacente de la diarrea.
Es recomendable solicitar una interconsulta con el nutriólogo, en pacientes con
trastornos como malabsorción, enfermedad celiaca o enteropatía alérgica.
En pacientes que no presenten vómito, puede administrarse una solución oral con
electrólitos y glucosa para corregir el déficit de líquido, electrólitos y estado
acidobásico. Los pacientes pueden iniciar una fórmula sin lactosa o elemental en
etapa posterior, dependiendo de la causa y gravedad de la diarrea.
Los pacientes inestables o desnutridos deben ser ingresados para su estabilización
y recuperación nutricional. El reinicio de la alimentación en el paciente desnutrido
puede ocasionar el síndrome de recuperación nutricional (SNR), el cual se
caracteriza por una disminución aguda en la concentración de potasio, fósforo,
magnesio y calcio en suero secundario a la entrada súbita intracelular de estos
minerales. Si las alteraciones en los electrólitos no se corrigen en forma oportuna,
puede producirse paro cardiorrespiratorio y la muerte. Todas las alteraciones
electrolíticas deben corregirse antes de iniciar la alimentación para prevenir el SRN.
La fórmula diluida administrada por goteo continuo debe iniciarse y aumentar en
forma gradual su velocidad y concentración en tanto se vigila la concentración de
386
electrólitos y calcio, fósforo y magnesio en el paciente.
La nutrición parenteral total puede ser necesaria en aquellos casos con
desnutrición grave que no toleren la vía oral.
En algunos casos se requieren suplementos adicionales de otros nutrimentos (p.
ej., cinc, hierro, vitaminas).

Un esquema general para la evaluación de la diarrea crónica se presenta en la figura
28-1.
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1231.
387
INTRODUCCIÓN
Terminología
A lo largo de la historia, la terminología para describir los casos de ahogamiento ha
dado lugar a cierta confusión. En el World Congress of Drowning se recomendó
utilizar el término ahogamiento de manera uniforme para describir cualquier
proceso en el que haya interrupción de la respiración por sumersión en un medio
líquido, sin importar su desenlace. Deben abandonarse los términos inconsistentes
tales como “casi ahogamiento”, “ahogamiento húmedo”, “ahogamiento seco”. De
manera similar, no es necesario diferenciar entre el ahogamiento en agua dulce o
salada, porque esto tiene poca importancia para el manejo del paciente. La
temperatura del agua al momento del suceso es de importancia porque el niño que se
ahoga en agua muy fría (≤5°) puede tener un mejor pronóstico. El ahogamiento,
como regla general, da como resultado daño cerebral permanente grave o
recuperación total rápida.
Epidemiología
En Estados Unidos, el ahogamiento es la segunda causa de muerte no intencional
después de los accidentes automovilísticos en niños <19 años. Por cada muerte por
ahogamiento, hay varios niños hospitalizados y muchos otros eventos de sumersión
sin complicaciones. Los individuos de sexo masculino de todas las edades son más
propensos al ahogamiento que las mujeres. La tasa más alta de ahogamiento se
presenta en niños de 1 a 4 años de edad. En California, Arizona y Florida el
ahogamiento es la causa de muerte más frecuente en este grupo de edad. La mayo-ría
de muertes en este grupo ocurre en piscinas residenciales. Los lactantes tienen
mayor probabilidad de ahogamiento en tinas de hidromasaje y algunos de estos
casos pueden deberse a maltrato o negligencia. Un segundo pico en la frecuencia de
mortalidad por ahogamiento se presenta entre los adolescentes y adultos jóvenes en
lugares de aguas dulces estancadas, y es más frecuente en varones de raza negra.
Estas muertes con frecuencia se relacionan con el uso de drogas y alcohol y otras
conductas de riesgo.
La mayoría de los casos de ahogamiento puede prevenirse. El cumplimiento de
388
las disposiciones legales, que exigen colocar bardas alrededor de las piscinas, limitar
el acceso con bebidas alcohólicas en los balnearios y las playas públicas y exigir a los
dueños de las piscinas que cuenten con sistemas de reanimación cardiopulmonar
eficientes (RCP) puede contribuir a que disminuyan de forma significativa las tasas
de morbilidad y mortalidad. También pueden ser útiles las recomendaciones
preventivas para padres y las clases de natación para los niños más pequeños.
Fisiopatología
El ahogamiento comienza con un periodo inicial de pánico, durante el cual el patrón
de respiración normal se pierde y entra líquido a la hipofaringe, desencadenando una
respuesta de laringoespasmo. La víctima deglute entonces grandes volúmenes de
agua, los cuales con frecuencia son aspirados hacia los pulmones una vez que termina
el periodo de espasmo laríngeo. Esta cascada de eventos da como resultado una
disminución de la función surfactante, aumento de la permeabilidad capilar,
desacoplamiento de la ventilación/perfusión y disminución de la distensibilidad
pulmonar, todo lo cual conduce al síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA).
La hipoxia grave, resultado del daño pulmonar, conduce a la insuficiencia
orgánica multi-sistémica, con hipoxia cerebral que causa la mayor parte de la
morbilidad y mortalidad. El daño anóxico-isquémico generalizado produce edema
cerebral y aumento de la presión intracraneal. La hipotermia puede proteger el tejido
cerebral causando una disminución de la demanda metabólica, pero es necesario
tomar en cuenta que la hipotermia sólo ocurre al momento del ahogamiento en aguas
en extremo heladas.
MANEJO DEL PACIENTE

Antecedentes
La edad del paciente, la duración de la inmersión, la temperatura del agua, la
presencia de cianosis o apnea en el momento del evento, la realización de maniobras
de reanimación y el tiempo transcurrido desde la RCP, son antecedentes importantes
de la historia clínica que pueden influir en el pronóstico y tratamiento del paciente
(tabla 29-1).
389
Debe preguntarse acerca de la posibilidad de alguna lesión por zambullida vertical,
consumo de alcohol o antecedente de crisis convulsivas o arritmias cardiacas.
Durante la exploración física se debe poner especial atención para evaluar los signos
vitales (incluyendo la temperatura), así como realizar una valoración neurológica y
respiratoria. La revaloración periódica del estado neurológico y respiratorio es de
gran importancia para el tratamiento de las víctimas de ahogamiento.
La respuesta pupilar y la escala del coma de Glasgow (EG) (v. cap. 21,
“coma”, tabla 21-4) deben ser evaluadas en forma seriada para determinar la
magnitud del daño anóxico-isquémico y la respuesta del paciente a las
maniobras de reanimación. El niño que presenta asistolia con pupilas fijas y
dilatadas aunado a una EG <5 por lo general tendrá un mal pronóstico, a menos que
haya tenido una respuesta rápida a las maniobras de reanimación o una temperatura
central <32° después de haber sufrido ahogamiento en agua muy fría. En niños con
EG >5 al momento de la presentación, el pronóstico es por lo general bueno. Es
lamentable que el daño neurológico producido por ahogamiento no sea reversible.
Debe evaluarse el reflejo nauseoso para determinar si el niño es capaz de mantener
permeables la vía respiratoria o no. Debe revisarse la columna cervical para
descartar cualquier signo de daño y si hay cualquier antecedente de zambullida
vertical, colocar un collarín cervical de inmediato.
Debe ponerse especial atención a la exploración respiratoria, aún en niños alertas
y activos sin datos de dificultad respiratoria. Deben vigilarse en forma estrecha los
signos de dificultad respiratoria (mediante exploración seriada), lo cual es
390
fundamental aun en niños asintomáticos. Los signos de dificultad respiratoria
baja (p. ej., uso de músculos accesorios, taquipnea, tos, sibilancias, estridor, aleteo
nasal) pueden presentarse en forma tardía después de transcurridos minutos u
horas, y la lesión es por lo general progresiva.
Estudios de laboratorio y radiológicos

La oximetría de pulso en serie debe ser utilizada para detectar signos iniciales de
daño pulmonar que no sean evidentes desde el punto de vista clínico (p. ej.,
desaturación de oxígeno <95%).
PARA TENER EN CUENTA: la oximetría de pulso y las radiografías de

tórax iniciales suelen ser normales en las víctimas de ahogamiento con
periodos breves de sumersión. Como éstas, también las víctimas de ahogamiento
con buen aspecto general deben mantenerse en vigilancia en el servicio de
urgencias durante 6 a 8 horas.
Los siguientes, son estudios de laboratorio y de imagen que deben ser

considerados en pacientes que hayan sufrido ahogamiento:
Los electrólitos rara vez están alterados. Puede haber acidosis respiratoria o
meta-bólica, que debe ser corregida.
Niveles de fármacos anticonvulsivos en pacientes con antecedentes de crisis
convulsivas.
Monitoreo cardiaco en pacientes con enfermedad grave o con retraso en la
conducción cardiaca (p. ej., intervalo QT alargado) que pudieran haber
producido una pérdida de la conciencia que a su vez condujera al episodio de
ahogamiento.
Panel de pruebas toxicológicas que incluyan la medición de alcohol etílico en
algunos casos.
Radiografía de tórax, indicada después de la intubación o en caso de que haya
signos de lesión de vías respiratorias bajas, pero no es indispensable en todos
los casos.
Radiografías de la columna cervical, están indicadas en las víctimas de
acontecimientos de alto impacto.
TC de cráneo cuando haya sospecha de lesión por anoxia y edema cerebral.
PARA TENER EN CUENTA: ia maniobra de heimlich no está indicada en

pacientes con ahogamiento y no debe ser motivo para retrasar la reanimación.
está contraindicada en pacientes con sospecha de lesión de columna cervical.
TRATAMIENTO
391
El pronóstico de los casos de ahogamiento está directamente relacionada con la
duración del daño hipóxico-isquémico y la adecuada reanimación inicial. Por
tanto, es de gran importancia la atención prehospitalaria que hayan recibido. El
rescate oportuno del agua y la aplicación oportuna de maniobras de RCP son los
mejores indicadores de un buen pronóstico. La vía respiratoria debe ser aspirada y
colocada en forma adecuada lo más pronto posible para favorecer la entrada de aire.
Véase la figura 29-1 en donde se describe cómo manejar la vía respiratoria y la
respiración en víctimas de ahogamiento. La RCP debe iniciarse en todo paciente que
no tenga pulso.
PARA TENER EN CUENTA: la maniobra de heimlich no está indicada en

pacientes con ahogamiento y no debe ser motivo para retrasar la reanimación.
está contraindicada en pacientes con sospecha de lesión de columna cervical.
Antes de ingresar a la sala de urgencias, si es necesario, deben realizarse

maniobras de reanimación adecuadas e inmediatas que comienzan con un soporte
de vida cardiopulmonar avanzado, al tiempo que se recopila información sobre las
circunstancias del accidente, se realiza la medición de temperatura central y se valora
la respuesta al tratamiento. Las maniobras de reanimación deben iniciarse en todos
los pacientes apneicos o sin pulso, pero sólo deben continuarse por un periodo
mayor en víctimas de ahogamiento en agua fría y sólo hasta que la temperatura
central del paciente supere los 32°C. El objetivo del tratamiento es prevenir un
daño anóxico-isquémico mayor.
Cuidados respiratorios
Incluso los niños que no requieran reanimación y se encuentren asintomáticos al
momento de ingresar a la sala de urgencias deben ser observados y vigilados, por la
posible presencia de cualquier signo de compromiso respiratorio, al menos durante
6 a 8 horas antes de ser dados de alta. Los niños que muestren cualquier signo de
compromiso de las vías respiratorias inferiores deben ser hospitalizados y
vigilados en forma estricta para detectar la aparición de insuficiencia respiratoria
progresiva.
392
FIGURA 29-1 Tratamiento de la vía respiratoria y la función ventilatoria en una víctima de
ahogamiento. GA, gasometría arterial; VBM, mascarilla con válvula y bolsa; PPCVA, presión positiva
continua de la vía aérea; RCP, reanimación cardiopulmonar; RXTX, radiografía de tórax; UCI, unidad de
cuidados intensivos; sat O2, saturación de oxígeno; PaO2, tensión arterial de oxígeno.
En caso necesario, se debe iniciar la ventilación asistida (p. ej., ventilación con
mascarilla con bolsa). Los pacientes con hipoxia pueden requerir ventilación con
presión positiva continua en la vía aérea (PPCVA), la cual ayudará a mejorar el
acoplamiento entre la ventilación-perfusión en los pulmones. La intubación es
necesaria en niños con apnea, dificultad respiratoria grave, problemas para oxigenar o
aquellos que no puedan mantener permeable la vía respiratoria. El estómago debe
estar vacío, para lo cual se deberá usar una sonda nasogástrica para drenar todo el
contenido líquido, una vez que se ha logrado garantizar la permeabilidad de la vía
aérea. Los antibióticos están reservados para pacientes con evidencia de infección
pulmonar o en caso de ahogamiento en aguas muy contaminadas.
393
Circulación
Debe evaluarse en el paciente una adecuada circulación sanguínea. Los pacientes
con ahogamiento pueden tener hipotensión secundaria a “diuresis frías” o a lesión
cardiaca por hipoxia. Por lo tanto, debe colocarse una venoclisis e iniciar la
administración de solución salina en alícuotas de 20 mL/kg si hay signos de mala
perfusión. La disminución de la perfusión suele presentarse sólo en niños con daño
isquémico grave, edema pulmonar o en aquellos que requieren ventilación mecánica.
Las víctimas de ahogamiento grave requieren monitoreo cardiaco continuo dada la
posibilidad de desarrollar arritmias tales como bradicardia sinusual, fibrilación
auricular y fibrilación ventricular.
Recuperación de la temperatura central

En niños que sufrieron ahogamiento en aguas heladas, puede ser necesario utilizar un
termómetro de lectura baja para poder medir la temperatura central. La ropa
mojada del niño debe ser retirada en forma inmediata y proceder a secarlo y
colocarlo en un lugar caliente. Si la temperatura central del niño oscila entre 32°C a
35°C, debe iniciarse un aumento activo e interno de la temperatura con el uso de
una cobija térmica o de un dispositivo de calefacción radiante. Un paciente con una
temperatura central <32° requiere de un aumento activo e interno de la
temperatura, lo cual se logra con un lavado gástrico y vesical con agua tibia y la
administración de oxígeno en aerosol y líquidos intravenosos a mayor temperatura.
En casos graves de ahogamiento en aguas congeladas, puede ser necesario realizar
diálisis peritoneal o hemodiálisis, irrigación mediastínica o derivación cardiaca
si estos recursos están disponibles.
PARA TENER EN CUENTA: la creencia popular de que “una víctima de

ahogamiento no está muerta sino hasta que está tibia y muerta” sólo aplica a
pacientes con hipotermia que han estado sumergidos en agua fría, no para
aquellos que están hipotérmicos porque han estado en asistolia durante un
periodo prolongado, después de estar sumergidos en agua tibia.
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395
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades que producen dolor de oído u otalgia son comunes en la infancia.
Muchos de estos casos se deben a otitis media aguda. La otitis externa también es
frecuente, en especial durante los meses de verano.
Dolor en el oído externo
Infección
Otitis externa (oído de nadador)
Celulitis auricular
Absceso del conducto auditivo externo
Infección del seno preauricular
Infección por virus del herpes simple
Herpes zóster
Neoplasias
Neoplasias del conducto auditivo externo
Traumatismo
Desgarros
Hematoma o seroma
Lesiones por congelación y quemaduras
Diversas
Cuerpo extraño e impactación de cerumen
Dolor en el oído medio e interno

Infección
Otitis media aguda
Miringitis
396
Mastoiditis
Neoplasias
Rabdomiosarcoma y linfoma
Histiocitosis X
Traumatismo
Perforación traumática
Barotrauma
Inflamación
Otitis media con derrame
Diversas
Disfunción de la trompa de Eustaquio
Colesteatoma
Dolor referido
Infección
Absceso dentario
Faringitis o amigdalitis
Estomatitis
Sinusitis
Linfadenitis cervical
Absceso retrofaríngeo
Absceso periamigdalino
Quiste branquial infectado
Parotiditis
Meningitis
Neoplasias
Neoplasias de mandíbula, orofaringe, nasofaringe, laringe, nervio facial o sistema
nervioso central
Traumatismo
Cavidad oral, faringe, laringe, o traumatismo esofágico o cuerpo extraño
Diversas
Erupción de los dientes
Dientes impactados
Migraña
Disfunción o artritis de la articulación temporomandibular
Parálisis de Bell
397
DIFERENCIAL
Otitis media aguda
Etiología
La otitis media aguda es una infección de la cavidad del oído medio que se presenta
cuando hay obstrucción de las trompas de Eustaquio y la ocupación con líquido en
el oído medio (derrame) se infecta por las secreciones de la nasofaringe. La
obstrucción puede ser resultado de una infección, alergia, hipertrofia adenoidea,
disminución de la rigidez de las trompas de Eustaquio o dificultad de las
trompas abrirse. Los agentes patógenos más comunes son (en orden de frecuencia)
Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae no tipificable y Moraxella
catarrhalis. Con el advenimiento de la vacuna conjugada heptavalente
antineumocócica, la incidencia de otitis media por S. pneumoniae disminuyó. Sin
embargo, el impacto a largo plazo de la vacuna aún no se establece. En la tabla 30-1
se enlistan los factores de riesgo relacionados con la otitis media aguda.
Entre los síntomas de la otitis media aguda se encuentran otalgia, fiebre,
irritabilidad (por el dolor), vómitos, diarrea, hipoacusia, anorexia y otorrea. Es
común el antecedente de alguna infección de vías respiratorias altas.
PARA TENER EN CUENTA: los padres suelen referir preocupación por la

posibilidad de infección en el oído cuando su hijo “se jala alguna de las
orejas”. Aunque muchos niños con otitis media suelen frotarse o jalarse las
orejas, esto no es un signo específico de la enfermedad.
398
FIGURA 30-1 Anatomía del oído.
Evaluación
Para facilitar la exploración de la membrana timpánica, el médico debe colocar al
niño en los brazos de alguno de los padres, sobre su hombro o en la mesa de
exploración en una posición adecuada que le permita manipular el oído (es decir,
realizar tracción del pabellón auricular hacia atrás y hacia arriba y empujar el trago
hacia adelante aplicando presión sobre la piel en la porción frontal del oído). Véase la
figura 30-1 para conocer la anatomía del oído. En caso necesario, retirar el cerumen
con un hisopo o mediante la irrigación de agua (sin embargo, la irrigación está
contraindicada cuando haya sospecha de perforación de la membrana timpánica).
En la otitis media aguda, la membrana timpánica se encuentra opaca o con
aspecto despulido, abombada, eritematosa y con disminución de su movilidad.
PARA TENER EN CUENTA: la presencia de eritema de la membrana

timpánica en forma aislada no es un indicador confiable de otitis media
aguda. La hiperemia de la membrana timpánica también puede ser causada por
infecciones de vías respiratorias superiores de origen viral, el llanto o al intentar
retirar el cerumen.
La movilidad de la membrana timpánica debe ser evaluada por medio de una

timpanometría u otoscopia neumática. Consiste en aplicar presión positiva y
negativa sobre la membrana timpánica con una perilla de hule conectada a una
399
manguera unida al otoscopio.
PARA TENER EN CUENTA: para realizar la otoscopia neumática se debe

utilizar el espéculo de mayor calibre que permita acomodarse mejor en el
meato auditivo y que permita observar el conducto auditivo.
Por lo general no se requieren estudios de laboratorio. Algunos médicos

recomiendan que en lactantes con fiebre con otitis media aguda menores de 12
semanas de edad se realicen los estudios incluidos en el protocolo de sepsis.
Tratamiento
Muchos pacientes con hallazgos físicos compatibles con el diagnóstico de otitis
media se recuperan sin tratamiento y los antibióticos contribuyen muy poco a la
mejoría de los síntomas. Algunos expertos recomiendan dar tratamiento anti-
biótico durante 48-72 horas y enfocarse a tratar el dolor.
PARA TENER EN CUENTA: además de hacer el diagnóstico de la causa

de la otalgia, es importante tratar el síntoma. Paracetamol o ibuprofeno
proporcionan un adecuado control del dolor en la mayoría de los casos. Las gotas
óticas anes- tésicas son también útiles, pero deben evitarse cuando se sospecha
perforación.
Mantener los antibióticos indicados en un inicio contribuye a evitar la aparición

de microorganismos resistentes y no se ha demostrado que aumente la incidencia
de complicaciones como mastoiditis o meningitis. No obstante, algunos estudios
sugieren que el uso de antibióticos en niños menores de 2 años de edad, y aquellos
con otitis media bilateral presentan un efecto benéfico más importante en el alivio
de los síntomas. Puede adoptarse una conducta expectante, pero más cautelosa en
estos casos. Los estudios clínicos muestran también que el uso selectivo de
antibióticos en pacientes que cumplen criterios estrictos para otitis media aguda
tienen menos falla clínica en comparación con aquellos que se tratan sólo con
placebo.
Tratamiento de primera elección
La amoxicilina a dosis alta (80-90 mg/kg/día dividida en dos o tres dosis

diarias durante un total de 10 días) debe utilizarse como tratamiento de primera
elección en la mayoría de los niños. El uso de esquemas de administración de
dos veces al día mejora el cumplimiento terapéutico respecto de los
tratamientos administrados tres veces al día. El uso de dosis más altas de
amoxicilina tiene como finalidad evitar la aparición de cepas con resistencia
moderada de S. pneumoniae. Los siguientes factores aumentan el riesgo de
aparición de resistencia:
400
Niños menores de 2 años de edad
Uso reciente de betalactámicos
Asistencia a estancia infantil
Comunidades con alta incidencia de resistencia bacteriana
La amoxicilina (45 mg/kg/día) puede ser utilizada en casos especiales. En la
mayoría de las comunidades hay una alta incidencia de S. pneumoniae
resistente; sin embargo, debe consultarse la información bacteriológica local
para ajustar el tratamiento antibiótico inicial de elección.
Un ciclo de 5-7 días puede ser suficiente en niños mayores de 2 años de edad.
Las cefalosporinas o la acitromicina pueden ser utilizadas en pacientes
con alergia a la penicilina, la acitromicina es más recomendable en
aquellos con antecedente de urticaria o anafilaxia. La azitromicina no debe
usarse como primera elección.
Con el tratamiento antimicrobiano adecuado, la mayor parte de los niños muestra

mejoría de los síntomas en un lapso de 48-72 horas. Si el paciente no tiene una
buena respuesta con la amoxicilina, la causa de la otitis puede ser viral o presentar
resistencia bacteriana.
Tratamiento de segunda elección
Para elegir un antibiótico de segunda línea debe tomarse en cuenta el mecanismo por
el cual se produce la resistencia. H. influenzae y M. catarrhalis producen
betalactamasa, por lo que pueden utilizarse la amoxicilina-clavulanato o una
cefalosporina de segunda generación. S. pneumoniae modifica las proteínas
fijadoras de penicilina; por lo tanto, se recomiendan altas dosis de amoxicilina (80-
90 mg/kg/día) si no han sido administradas desde un inicio o una cefalosporina de
segunda o tercera generación. La amoxicilina-clavulanato y las cefalosporinas,
incluyendo la ceftriaxona intramuscular, pueden ser efectivas contra las cepas
resistentes. La ceftriaxona intramuscular no se recomienda para el tratamiento de
rutina de la otitis media. Puede considerarse su uso cuando el tratamiento oral es
imposible o cuando el tratamiento de primera o segunda elección para S.
pneumoniae fracasa. Cuando se usa para el tratamiento de microorganismos
resistentes, la ceftriaxona se debe administrar a dosis de 50 mg/kg una vez al día, de
una a tres dosis.
PARA TENER EN CUENTA: la membrana timpánica no recupera su

aspecto normal sino hasta después de 6-12 semanas. Muchas veces cuando se
explora el oído poco después de un episodio de otitis media, la membrana
timpánica puede tener un aspecto opaco y color rosado por estar en la fase de
cicatrización y no necesariamente por la presencia de infección.
Los lactantes menores de 4 semanas que presenten fiebre y/o irritabilidad y

otitis media aguda deben ser hospitalizados para administrar antibióticos
intravenosos, solicitar hemocultivos, urocultivo y cultivo de líquido cefalorraquídeo.
Los lactantes menores de 4 semanas con aspecto saludable y sin fiebre pueden ser
401
tratados de manera cautelosa en forma ambulatoria con un seguimiento
cuidadoso.
Prevención
Hay cierta controversia respecto de la administración de antibióticos preventivos
debido a que, de acuerdo con algunos estudios clínicos, existe cierto riesgo de
favorecer la resistencia bacteriana y un beneficio limitado de la profilaxis.
Los niños que presenten episodios recurrentes de otitis media pueden requerir
una evaluación para realizar la miringotomía. Sin embargo, los beneficios a corto
y largo plazo deben ser valorados respecto de las dudas sobre la utilidad de la
timpanostomía para la colocación de tubos.
Otitis media con derrame

Etiología
La otitis media con derrame (es decir, un derrame en el oído medio sin
manifestaciones clínicas de otitis media aguda) por lo general se debe a una
infección de vías respiratorias altas prolongada o bien es secuela de un episodio de
otitis media aguda.
PARA TENER EN CUENTA: cuando la otitis media con derrame se

presenta después de un episodio de otitis media aguda tratada de manera
adecuada, por lo general representa el inicio de la resolución de la infección (en
oposición a la infección persistente).
La mayor parte de los niños se encuentra asintomática, aunque algunos de ellos
pueden referir una sensación de molestia en el oído, hipoacusia y con menor
frecuencia zumbidos y vértigo.
Evaluación
La exploración otoscópica permite observar la membrana timpánica retraída con
disminución de su movilidad. No es necesario solicitar estudios de laboratorio.
Tratamiento
La mayor parte de los casos de otitis media con derrame se recupera de forma
espontánea sin necesidad de tratamiento. El manejo de la otitis media con derrame se
está reevaluando. Los estudios realizados en Europa y Estados Unidos muestran poco
efecto a largo plazo con la colocación de tubos de ventilación. En cualquier caso, el
tratamiento con antibióticos puede tener algún efecto benéfico a corto plazo, pero no
es duradero cuando los pacientes se comparan con aquellos que no fueron tratados
con antibióticos. Cada caso debe ser valorado de forma individual, pero la estrategia
principal sigue siendo la observación del paciente por la presencia de infección y
alteraciones en el lenguaje.
402
PARA TENER EN CUENTA: los descongestionantes y antihistamínicos no
han demostrado ser efectivos en el tratamiento de la otitis media aguda o la
otitis media con derrame.
Otitis externa (oído de nadador)

Etiología
La otitis externa, una infección del conducto auditivo y de la cara externa de la
membrana timpánica, es resultado de la irritación crónica por exceso de humedad
del conducto auditivo. El traumatismo o los cuerpos extraños en el conducto
también pueden ocasionar otitis externa.
La otitis externa difusa suele ser causada por Pseudomonas aeruginosa y
Staphylococcus aureus (los cuales pueden causar también absceso del conducto
auditivo). Con menor frecuencia suelen estar presentes Enterobacter aerogenes,
Proteus mirabilis, Klebsiella pneumoniae, estreptococos y Staphylococcus
epidermidis y, rara vez, hongos y virus del herpes.
El síntoma inicial de otitis externa es el prurito en el conducto auditivo que después
da lugar a dolor de oído. El dolor empeora con el tacto o el movimiento del oído y
durante la masticación.
PARA TENER EN CUENTA: el antecedente de haber nadado en días

pasados cercanos es el factor de riesgo más común para la aparición de otitis
externa. También, la exposición a agua con una cuenta bacteriana elevada puede
ocasionar otitis externa en la mayoría de los casos.
Evaluación
Los pacientes pueden referir secreción purulenta y otorrea, que por lo general se
pueden observar en el conducto auditivo durante la exploración. El conducto puede
verse eritematoso y edematoso, y el oído estar sensible a la palpación o
manipulación.
Tratamiento
El manejo inicial consiste en retirar materiales de desecho en el oído afectado;
limpiar el conducto auditivo con un hisopo seco suele ser suficiente, pero en
ocasiones se requiere realizar una ligera aspiración. Puede instilarse algún antibiótico
ótico en suspensión o una combinación de antibiótico con corticoesteroide en
presentación ótica en el oído afectado tres o cuatro veces al día durante 10 días. Si se
sospecha una perforación de la membrana timpánica, los corticosteroides están
contraindicados. Si el conducto está edematizado de manera peculiar, puede
403
insertarse un trozo de algodón o gasa dentro del conducto para facilitar la entrada del
medicamento. Debe recomendarse a los pacientes que eviten nadar durante el
tratamiento. La falta de respuesta a dos ciclos de tratamiento o la presencia de
inflamación grave son indicación para referir al otorrinolaringólogo.
Prevención
En pacientes susceptibles, la prevención de la otitis externa implica abstenerse de
nadar o colocar una solución de ácido acético al 2% en cada conducto auditivo
después de nadar o tomar un baño.
Cuerpos extraños
Etiología
Los cuerpos extraños son la segunda causa de otalgia después de las alteraciones
inflamatorias e infecciosas. Los objetos sólidos e inorgánicos son los más comunes,
aunque también puede haber insectos vivos dentro del conducto auditivo.
Tratamiento
La mayor parte de los cuerpos extraños puede ser retirada con mucho cuidado con
la ayuda de una cureta auditiva o una pinza otológica. Los insectos deben ser
exterminados antes de intentar extirparlos (p. ej., aceite mineral, aceite de inmersión
de micros-copio o alcohol). Si el objeto no puede ser retirado con una cureta o pinzas
otológicas, la irrigación del conducto auditivo con agua a temperatura corporal es
por lo general efectiva. El chorro de agua debe dirigirse hacia el borde del cuerpo
extraño con el fin de empujarlo hacia el meato externo. La imposibilidad de extirpar
el cuerpo extraño es una indicación para solicitar interconsulta con el
otorrinolaringólogo para su retiro.
PARA TENER EN CUENTA: si el cuerpo extraño es de origen vegetal, no

debe intentarse la irrigación debido a que esto propiciaría que se hinche y
obstruya el conducto auditivo.
Mastoiditis aguda
Etiología
La mastoiditis aguda es una de las complicaciones más graves de la otitis media
aguda. La infección de las celdillas neumáticas mastoideas en el hueso temporal
conlleva un riesgo debido a su contigüidad con las fosas posterior y media del cráneo,
los senos sigmoideo y lateral, el nervio facial y los conductos semicirculares. Aunque
todos los casos de otitis media aguda se caracterizan por una inflamación de la
mucosa de las celdillas neumáticas de la mastoides, la importancia clínica de la
mastoiditis tiene lugar cuando hay obstrucción al paso entre el oído medio y la
mastoides. La mastoiditis aguda suele ser causada por S. pneumoniae, H. influenzae,
M. catarrhalis, pero también la pueden producir Streptococcus pyogenes, S. aureus,
P. aeruginosa y otros microorganismos anaerobios.
404
Los pacientes con mastoiditis aguda presentan otalgia persistente y fiebre. En la
otoscopia suele observarse abombamiento, hiperemia y disminución de la
movilidad de la membrana timpánica; secreción purulenta (a través de alguna
perforación de la membrana). El edema y eritema pueden observarse sobre el hueso
mastoideo obstruyendo el pliegue posauricular y causando el desplazamiento
característico hacia abajo y hacia adelante del pabellón auricular. La región
mastoidea experimenta dolor con la palpación.
Evaluación
La tomografía computarizada del hueso temporal muestra inflamación y
destrucción de la mastoides. Si la membrana timpánica está perforada, se deben
limpiar los desechos del conducto y tomar una muestra de pus para cultivo.
Tratamiento
Debe iniciarse tratamiento con antibiótico IV de amplio espectro para cubrir la
mayor parte de los microorganismos y después ajustar el esquema de acuerdo con los
resultados de los cultivos, cuando se disponga de ellos. Puede iniciarse con una
cefalosporina de tercera generación como tratamiento de primera línea; sin embargo,
si se trata de S. pneumoniae resistente a cefalosporina, anaerobios o S. aureus
resistente a meticilina deben indicarse antibióticos adecuados para estas cepas. Se
debe consul-tar al otorrinolaringólogo, ya que puede ser necesario realizar una
mastoidectomía si la respuesta a los antibióticos IV es inadecuada. Puede ser
conveniente la colocación de tubos de ventilación para garantizar un drenaje
continuo.
Traumatismos
Etiología
Las lesiones del oído externo pueden ser producidas durante la realización de
actividades deportivas, por caídas, golpe directo al oído, tracción de aretes a
través del lóbulo, quemaduras o congelamiento.
Lesiones del oído medio e interno. El conducto auditivo puede ser lesionado
por objetos utilizados para rascarse o retirar el cerumen. La perforación
traumática de la membrana timpánica suele ser ocasionada por la introducción
de algún objeto al conducto auditivo, pero el traumatismo craneoencefálico y el
baro-trauma también pueden causar perforación de la membrana timpánica. El
baro-trauma se presenta cuando las trompas de Eustaquio son obstruidas y hay
cambio en la presión del ambiente que no puede ser transmitida hacia la cavidad
del oído medio. El aumento de la presión del ambiente se transmite a los vasos
sanguíneos de la mucosa del oído medio, lo cual genera edema de la misma. La
diferencia de presión entre la mucosa y la cavidad del oído medio ocasiona
rotura de los vasos, sangrado dentro del oído medio y, en ocasiones,
perforación.
405
Evaluación
Debe investigarse el antecedente de traumatismo del oído. El oído externo debe ser
revisado para descartar hematomas o seromas, los cuales se presentan como
masas de aspecto liso, color azulado en la porción lateral de la oreja y que ocultan su
contorno natural. Se debe realizar una revisión con microscopio de la membrana del
tímpano en pacientes con sospecha de rotura traumática de ésta, para garantizar que
los bordes de la perforación no entren hacia la cavidad del oído medio. La formación
de un colesteatoma puede presentarse como una complicación si los bordes de la
membrana timpánica rota protruyen hacia el interior del oído medio
Tratamiento
Lesiones del oído externo. Es necesario drenar en forma inmediata los

hematomas y seromas para prevenir el daño al cartílago. Evitar usar epinefrina
cuando se suture el pabellón auricular que ha sufrido laceración, debido a que
ésta puede ocasionar vasoconstricción y a su vez necrosis de los tejidos.
Perforación de la membrana timpánica. La perforación aséptica de la
membrana timpánica (es decir, aquella en que los bordes no entran hacia la
cavidad del oído medio) por lo general cicatrizan en forma espontánea después
de 2-3 semanas. La perforación debe mantenerse limpia y seca. Un paciente con
perforación traumática que no cicatrice en 3 semanas o que presente vértigo,
hipoacusia neurosensorial, o parálisis del nervio sensorial debe ser referido al
otorrinolaringólogo.
El barotrauma debe tratarse con antibióticos para prevenir una infección de la
secreción hemorrágica presente en el oído medio. Los pacientes con barotrauma
e hipoacusia neurosensorial aguda o vértigo y aquellos con lesiones por
barotrauma que no cicatricen requieren interconsulta oportuna con el
otorrinolaringólogo.
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406
INTRODUCCIÓN
El edema es aquella situación clínica en la que hay un exceso de líquido acumulado
en el espacio intersticial extravascular del cuerpo. El equilibrio entre las fuerzas
contrarias de Starling (presión hidrostática y oncótica) en el plasma y en el intersticio
por lo común produce un desplazamiento mínimo neto de líquido desde la luz de los
capilares hacia el espacio intersticial. Este líquido es recolectado por el sistema
linfático y regresa al sistema venoso a través del conducto torácico. El edema ocurre
cuando estas fuerzas entran en desequilibrio, sea por alteraciones de la hemodiná-
mica capilar (cambio en los gradientes hidrostático u oncótico a través de la pared
capilar), aumento de la permeabilidad de la pared capilar, o falta de
funcionamiento del sistema linfático. El edema puede ser localizado o
generalizado; el localizado se presenta en enfermedades del sistema linfático, con
obstrucción venosa y en situaciones relacionadas con aumento de la permeabilidad de
la pared capilar (p. ej., infección, quemaduras, traumatismo y reacciones alérgicas).
La reacción alérgica es la causa más común de edema localizado en niños; éste por
lo general es secundario a hipoalbuminemia (la principal fuente de presión oncótica
del plasma) o aumento de la presión hidrostática por retención de sodio y agua. El
síndrome nefrótico de cambios mínimos (SNCM), aunque es raro, con una
incidencia anual de 2 a 7 casos por 100 000 niños, constituye la mayor parte de los
casos de edema generalizado. El edema generalizado grave es referido como
anasarca. Además, el edema localizado puede estar presente en el abdomen (ascitis)
o en el tórax (edema pulmonar o derrames pleurales), pero por lo general se relaciona
con edema generalizado.
Diversas enfermedades suelen causar edema localizado o generalizado, y algunas
pueden producir ambas presentaciones; pueden clasificarse de acuerdo con su
mecanismo fisiopatológico, aunque su ubicación es la de mayor utilidad para el
diagnóstico.
407
Edema localizado (aparece en diferentes zonas)
Aumento de la permeabilidad capilar
Reacción alérgica (picaduras de insecto, dermatitis por contacto, alergia a
medicamentos o alimentos)
Traumatismo local
Celulitis
Angioedema (hereditario, inducido por inhibidores de la ECA)
Vasculitis (púrpura de Henoch-Shönlein [cuero cabelludo], dermatomiositis
[párpados], enfermedad de Kawasaki [manos o pies])
Hipotiroidismo (mixedema pretibial, periorbitario)
Virus de Epstein-Barr (párpados superiores bilaterales, es decir, signo de
Hoagland)
Aumento de la presión hidrostática del plasma
Trombosis venosa Dactilitis por anemia de células falciformes (manos o pies)
Compresión venosa extrínseca (tumores, linfadenopatía)
Cirrosis (ascitis, ambas extremidades inferiores)
Obstrucción del drenaje linfático
Traumatismo regional de ganglios linfáticos o linfadenitis
Linfedema precoz (extremidades inferiores: cuatro veces más probable que en las
extremidades superiores)
Síndromes de Turner o Noonan (cuello, dorso de las manos o pies)
Filarosis
Enfermedad de Milroy
Lesiones autoinmunitarias de los linfáticos (sarcoidosis, artritis reumatoide
juvenil, enfermedad de Crohn)
Edema generalizado
Aumento de la permeabilidad capilar
Sepsis
Quemaduras
Enfermedad del suero
Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica
Hipotiroidismo (mixedema)
Otras infecciones (fiebre escarlatina, fiebre manchada de las Montañas
Rocallosas, roseola)
Disminución de la presión oncótica del plasma (hipoproteinemia)
Insuficiencia hepática (hepatitis, fibrosis congénita, fibrosis quística, trastornos
metabólicos)
Enteropatía perdedora de proteínas (alergia a las proteínas de la leche,
enfermedad celiaca, enfermedad de Menetrier, enfermedad inflamatoria intestinal,
408
fisiología de Fontan)
Desnutrición proteínico-calórica (kwashiorkor)
Anemia grave (anemia hemolítica) Beriberi
Aumento de la presión hidrostática
Cirrosis
Insuficiencia renal
Glomerulonefritis (posinfecciosa, hereditaria, nefropatía por IGA, Henoch-
Shönlein, membranoproliferativa)
Medicamentos (vasodilatadores, corticoesteroides)
Administración excesiva yatrógena de soluciones intravenosas
MANEJO DEL PACIENTE CON EDEMA

El manejo general del niño con edema consiste en determinar en primer lugar las
características del mismo, sea localizado o generalizado, así como definir las
posibles etiologías, que suelen ser diferentes. El edema localizado puede ser
unilateral o incluso fijo (es decir, no se extiende), mientras que el generalizado no lo
es. El edema generalizado con frecuencia es de naturaleza declive, afectando aquellas
áreas en la que ejerce mayor efecto la gravedad. Esto es característico en los
miembros inferiores y los pies en niños que deambulan, pero también puede incluir la
región sacra en niños en reposo. El edema generalizado también puede afectar los
tejidos que son en forma fácil distensibles como los párpados, pero hay otras regiones
que en ocasiones no son exploradas que además lo presentan como el escroto o los
labios vulvares. Sin embargo, el edema localizado también puede ser declive, en
especial si afecta las extremidades inferiores o el cuero cabelludo u otros tejidos
también distensibles.
PARA TENER EN CUENTA: la inflamación unilateral del cuerpo al

despertar puede corresponder a edema declive si el niño estuvo acostado de
un solo lado.
Tanto el edema localizado como el generalizado pueden relacionarse con

enfermedades que ponen en riesgo la vida, por lo que es necesaria la evaluación
inmediata para asegurarse que el paciente se encuentre estable desde el punto de vista
cardiorrespiratorio. El edema facial localizado puede interrumpir la permeabilidad de
las vías respiratorias, en tanto que el paciente con edema generalizado puede tener
edema pulmonar, compromiso cardiaco, o ambos, todas las anteriores urgencias
médicas. Antes de solicitar estudios se debe interrogar de manera detallada sobre las
características de la respiración del paciente, si realiza esfuerzo para respirar
(taquipnea, retracciones), ruidos respiratorios (presencia de estridor, sibilancias o
estertores), y frecuencia cardiaca (taquicardia) y ruidos cardiacos (galope S3 o S4).
409
Edema generalizado (fig. 31-1)
Dado que las reacciones alérgicas, infecciones y traumatismos son las causas más
comunes de edema localizado, el interrogatorio clínico sobre los síntomas y hallazgos
asociados debe enfocarse en primer término sobre esas posibilidades. Por lo general,
el edema es de inicio agudo en caso de antecedente de traumatismo, ya sea directo a
tejidos blandos (traumatismo), pérdida de continuidad de la piel (celulitis) o por
picadura de insecto. El prurito suele presentarse con reacciones alérgicas, mientras
que el eritema o la fiebre se observan en caso de celulitis. La edad de inicio también
puede ser útil para el diagnóstico, dado que el espectro de situaciones que producen
edema localizado congénito es muy limitado (traumatismo obstétrico, enfermedad de
Milroy, síndrome de Turner o de Noonan), mientras que el linfedema precoz y el
angioedema hereditario tienden a desarrollarse o empeorar más cerca de la
pubertad, en tanto que el antecedente de episodios recurrentes de inflamación aun
cuando se refiera a diferentes localizaciones es sugestivo de angioedema hereditario,
en especial si está acompañado de episodios recurrentes de dolor abdominal.
Al preguntar sobre antecedentes personales patológicos deben investigarse
posibles factores de riesgo para trombosis venosa como enfermedad de células
falciformes, cardiopatías congénitas, uso de catéter intravenoso o tumores. Deben
investigarse medicamentos administrados o cualquier nuevo fármaco, en especial
inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y anticonceptivos
orales. Si existe antecedente familiar de edema recurrente debe considerarse
angiodema hereditario, una enfermedad autosómica dominante.
410
FIGURA 31-1 Algoritmo para el diagnóstico de edema localizado (no congénito).
La exploración física debe enfocarse en primer lugar sobre la localización del

edema, ya que esto suele ser de utilidad para establecer las posibilidades diagnósticas.
Algunas enfermedades se presentan en determinadas regiones (v. Diagnóstico
diferencial). La obstrucción venosa y linfática es más común en ciertas regiones y
produce edema distal respecto del sitio de la obstrucción. Esto puede ocurrir a nivel
periférico en una sola extremidad o con un patrón central, como sucede en la cirrosis
(hipertensión portal acompañada de ascitis y edema de las extremidades inferiores) o
síndrome de la vena cava superior (inflamación de la cabeza, cuello y brazos). Si el
edema no es depresible, deben considerarse las posibilidades de linfedema y
mixedema. Otros hallazgos en la piel pueden ser urticaria (reacción alérgica,
angioedema), eritema (celulitis), petequias (vasculitis) o palpación de cordones
(trombosis venosa). Deben palparse también los ganglios linfáticos locales por la
posibilidad de obstrucción del retorno linfático o infección.
411
Los estudios de laboratorio e imagen disponibles para evaluar el edema localizado
son limitados, por lo que el diagnóstico depende en su mayor parte del interrogatorio
y la exploración física. En un niño con sospecha de trombosis venosa, la elevación
del dímero D o una trombocitopenia sugieren el posible diagnóstico, pero es
indispensable realizar ultrasonido Doppler para valorar el flujo venoso (o su
ausencia) proximal al sitio del edema. Una vez realizado el diagnóstico pueden
solicitarse pruebas de coagulación y otros estudios trombofílicos adicionales
(antitrombina III, proteína S, proteína C y factor V de Leiden). Si se sospecha
angioedema here-ditario, deben solicitarse niveles de complemento, que suelen estar
disminuidos (inhibidores de C2, C4, C1).
Edema generalizado (fig. 31-2)

El edema generalizado suele relacionarse con enfermedades de base graves, por lo
que debe ser estudiado a fondo. Sin embargo, las diferentes etiologías tienen un
comportamiento también distinto, por lo que resulta más útil enfocarse en el posible
mecanismo fisiopatológico del edema generalizado en estudio. La disminución de la
presión oncótica del plasma en la mayor parte de los casos es secundaria a la
disminución de la albúmina en suero (<2.5 g/100 mL produce edema). El aumento
de la presión hidrostática puede estar relacionado con el de la presión arterial, con
insuficiencia cardiaca congestiva o ambos, edema pulmonar y ritmo de galope. Las
causas de aumento de la permeabilidad capilar suelen relacionarse con infecciones
graves, respuesta inflamatoria o quemaduras que pueden tener el antecedente de
haber estado expuestas o acompañadas de fiebre.
La investigación de los antecedentes del paciente puede ayudar a identificar
cualquier otro síntoma acompañante que pueda contribuir al diagnóstico. La
disminución del gasto urinario, hematuria macroscópica o dolor en algún flanco se
presentan en la insuficiencia renal o glomerulonefritis. Los síntomas respiratorios
como tos y disnea de esfuerzo pueden indicar la presencia de insuficiencia cardiaca
congestiva. La diarrea, dolor abdominal, úlceras bucales, ictericia o sangre en heces
indican la posibilidad de insuficiencia hepática o una enteropatía perdedora de
proteínas. Puede presentarse un eritema característico y dolor articular en
enfermedades como la fiebre manchada de las Montañas Rocosas (FMMR),
enfermedad del suero y algunas vasculitis.
La investigación sobre exposiciones recientes debe incluir cambios en la dieta,
riesgo de picadura por garrapata, faringitis o celulitis por estreptococos las cuales con
frecuencia ocurren 1 a 4 semanas antes de la aparición de glomerulonefritis
posestreptocócica. Entre los antecedentes de medicamentos ingeridos debe
preguntarse en forma específica sobre el uso de cualquier corticoesteroide o
vasodilatador (bloqueadores del canal del calcio, minoxidil). Respecto de los
antecedentes familiares deben enfocarse en cualquier enfermedad renal, trastornos
autoinmunitarios, hepatopatías y fibrosis quística. Por último, los antecedentes
sociales deben incluir la detección de cualquier riesgo de desnutrición o exposición
prenatal (hepatitis B, VIH), los cuales son menos frecuentes en países desarrollados.
La exploración física debe incluir una cuidadosa revisión del corazón, pulmones y
412
abdomen. Es habitual encontrar hipertensión cuando hay sobrecarga de volumen o
por insuficiencia renal. Puede haber taquicardia, taquipnea, estertores, soplo, galope o
ambos en caso de insuficiencia cardiaca congestiva.
FIGURA 31-2 Algoritmo para el diagnóstico de un paciente con edema generalizado
PARA TENER EN CUENTA: la insuficiencia del ventrículo izquierdo

puede presentarse con edema pulmonar, pero no es periférico, en tanto que la
insuficiencia del ventrículo derecho puede acompañarse de hepatomegalia y
edema en la periferia. En consecuencia, el edema no se observa de manera típica
en los niños a menos que tengan una descompensación moderada, y en los
lactantes suele ser más común que se presente con irritabilidad, dificultad para la
alimentación, diaforesis y dificultad para la respiración.
413
La disminución de los ruidos respiratorios y matidez a la percusión se
presentan en caso de derrame pleural, el cual no es patognomónico de ninguna
etiología en particular, pero sí un indicio del grado de edema. La presencia de
distensión abdominal y signo de la onda pueden presentarse en caso de ascitis, en
tanto que la esplenomegalia sugiere la presencia de hipertensión portal. Las úlceras
orales y la uveítis pueden acompañar a la enfermedad de Crohn. Las alteraciones en
la piel pueden incluir quemaduras, ictericia, dermatitis (kwashiorkor), púrpura
(Henoch-Shönlein, enfermedad del suero), eritema nodoso (enfermedad inflamatoria
intestinal), exantema con piel de lija (fiebre escarlatina) o afectar palmas y plantas
(FMMR). El retraso en el crecimiento puede estar presente en caso de insuficiencia
renal o hepática crónica, desnutrición e insuficiencia cardiaca.
Los siguientes estudios pueden estar indicados para evaluar casos de edema
generalizado: albúmina en suero; examen general de orina que incluya estudio
microscópico, electrólitos en suero, nitrógeno de la urea y creatinina; radiografía de
tórax; ecocardiograma; determinación de antitripsina alfa1 en heces; pruebas de
funcionamiento hepático como análisis de coagulación, hemograma completo; y otras
pruebas serológicas específicas.
El estudio de la fisiopatología del edema generalizado debe comenzar definiendo
primero si el paciente se encuentra hipoalbuminémico y, cuando sea así, investigar si
tal disminución se debe a pérdida renal, gastrointestinal o falta de su producción. La
proteinuria masiva (4+ en el estudio de la orina con tira reactiva o una relación entre
proteínas en la orina-creatinina >2), hipoalbuminemia y edema son característicos del
síndrome nefrótico (junto con hipercolesterolemia), el cual puede estar presente en
diversas entidades clínicas. La causa más común de síndrome nefrótico es la
enfermedad de cambios mínimos, que representa 75% de todos los casos. Se
presenta en niños entre los 2 y 7 años de edad, aunque hay algunos casos más jóvenes
que requieren ser considerados de manera especial. La presión arterial rara vez está
elevada y hay hematuria, presente en una minoría de los pacientes, que es por lo
general microscópica. Sin embargo, el síndrome nefrótico no es un diagnóstico
mutuamente excluyente y puede acompañar a otra enfermedades, como otras
glomerulonefritis, o ser secundario a enfermedades sistémicas (paludismo,
enfermedad de Hodgkin, hepatitis B o C, sífilis congénita).
PARA TENER EN CUENTA: se debe recordar que, aunque estos niños no

parecen estar deshidratados, su volumen intravascular puede estar
disminuido, por lo que tienen mayor riesgo de choque hipovolémico en caso de
presentar vómitos o diarrea.
Sí el examen general de orina es negativo para proteínas en un paciente

hipoalbuminémico, deben investigarse entonces otras etiologías gastrointestinales.
En los pacientes con diarrea debe sospecharse enteropatía perdedora de proteínas,
la cual puede confirmarse mediante la medición antitripsina alfa1 en heces. Es una
prueba inespecífica sobre la causa de la enteropatía, por lo que se requieren estudios
414
más precisos como la medición de anticuerpos antiendomisio (enfermedad celiaca) o
una endoscopia. Si la magnitud de la pérdida de proteínas en las heces es mínima,
entonces lo más probable es que la hipoalbuminemia se deba a disminución en la
síntesis de albúmina. Deben solicitarse pruebas de funcionamiento hepático, como la
medición de la capacidad de síntesis a través de la determinación de los factores de
coagulación. Si hay evidencia de hepatitis o cirrosis, se requieren otros estudios
diagnósticos que incluyan pruebas de hepatitis viral, concentración de
ceruloplasmina, antitripsina alfa1 en suero y ultrasonido Doppler del hígado. De no
demostrarse pérdida de proteínas (en orina o heces) o insuficiencia hepática en el
paciente hipoalbuminémico, el trabajo diagnóstico debe encaminarse a descartar falta
de ingestión de proteínas y determinar otras fuentes de pérdida nutricional.
Sí no hay hipoalbuminemia ni síntomas evidentes de alguna etiología específica,
deben evaluarse el funcionamiento cardiaco o renal. Una radiografía de tórax con
cardiomegalia y edema pulmonar debe hacer sospechar insuficiencia cardiaca
congestiva; en especial cuando la presión arterial está normal o disminuida. Puede
haber también elevación del péptido cerebral natriurético. Sin embargo, el
ecocardiograma con evidencia de disminución de la función cardiaca es diagnóstico
de insuficiencia cardiaca, y puede ser de ayuda para determinar la etiología
estructural más específica de la enfermedad. La insuficiencia renal puede ser
diagnosticada de manera fácil por una elevación de la creatinina en suero; sin
embargo, esto no indica que sea aguda o crónica. La insuficiencia renal aguda puede
ser causada por diferentes etiologías como hipovolemia, infección vesicoureteral,
medicamentos nefrotóxicos, respuesta inflamatoria sistémica asociada a derivación
cardiopulmonar, síndrome urémico hemolítico, o glomerulonefritis intersticial. La
insuficiencia renal crónica puede deberse a malformaciones congénitas de las vías
urinarias (displasia renal, uropatía obstructiva, nefropatía por reflujo) en la mayoría
de los niños, pero también puede ser secundaria a enfermedades adquiridas o
genéticas de presentación tardía. El examen general de orina con estudio
microscópico y el ultrasonido renal están indicados para evaluar las diferentes causas
de insuficiencia renal.
PARA TENER EN CUENTA: en la insuficiencia renal crónica, las secuelas

de la insuficiencia pueden estar presentes como importante anemia,
hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario, que también deben ser
descartados.
Como se mencionó antes, la glomerulonefritis (GN) puede presentarse de

diferentes maneras, con o sin síndrome nefrótico o insuficiencia renal. Debe
considerarse cuando hay un importante aumento de proteínas tanto en la sangre como
en la orina; sin embargo, la presencia de cilindros de eritrocitos en el examen general
de orina es patognomónica. La GN posinfecciosa es la causa más común de la
enfermedad, pero hay otras posibles causas como nefropatía por IgA, síndrome de
Alport, GN membranoproliferativa y vasculitis sistémicas (lupus, púrpura de
Henoch–Schönlein). La determinación de C3 en suero es útil para establecer la
415
causa de GN, en tanto que hay otras pruebas que deben ser consideradas como nivel
de C4, anticuerpos anti-nucleares; y anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos.
Pueden observarse alteraciones inespecíficas en los estudios de laboratorio que
orientan a posibles causas infecciosas e inflamatorias, como leucopenia o
leucocitosis, bandemia, eosinofilia (enfermedad del suero y fiebre escarlatina),
trombocitopenia, hiponatremia (FMMR), acidosis y elevación de transaminasas.
Cuando otros diagnósticos sean negativos o inespecíficos, deben considerarse otras
pruebas como hemocultivos, pruebas de función tiroidea (T4 libre, hormona
estimulante de la tiroides) y aquellas para diagnosticar procesos infecciosos
específicos (prueba rápida para estreptococo, prueba de ELISA) para riquetsia.
TRATAMIENTO DEL EDEMA

En pacientes con edema generalizado, el tratamiento de la enfermedad primaria por lo
general resuelve el problema. Sin embargo, debido a que hay un gran número de
enfermedades que lo puede ocasionar, cada una con diferente mecanismo patogénico,
no existe un tratamiento único universal para todos los casos. Por fortuna, con
frecuencia no se requiere tratamiento específico alguno para el edema antes de
establecer el diagnóstico. Una característica primordial del tratamiento del edema es
la restricción de la ingestión de sal, ya que esto ayuda a disminuirlo y no empeora
otras etiologías.
La administración de diuréticos debe ser evaluada, en especial cuando el edema
sea grave. Los diuréticos de asa, como la furosemida, pueden ser en especial
efectivos para resolver las complicaciones derivadas del aumento de la presión
hidrostática como sucede en la insuficiencia cardiaca congestiva, insuficiencia renal y
en la glomerulonefritis. Sin embargo, deben ser utilizados con precaución en
pacientes que puedan sufrir hipovolemia, como síndrome nefrótico o con riesgo de
agravamiento de desequilibrio de electrólitos, como sucede en la cirrosis. La
espironolactona, un diurético ahorrador de potasio, se utiliza en algunos casos de
cirrosis. Los diuréticos son de poca utilidad para el edema localizado causado por
obstrucción (venosa o linfática).
La albúmina (25 g/100 mL, 25%) en infusión o en dosis intermitente puede ser
útil en pacientes con disminución de la presión oncótica intravascular, pero debe ser
utilizada con precaución. Esta medida suele ser empleada cuando hay compromiso
respiratorio (por ascitis o derrame pleural), insuficiencia renal aguda por
hipovolemia, o riesgo de rotura de la piel por el edema. Algunas de sus posibles
complicaciones son hipertensión y edema pulmonar, por lo que no debe usarse en
caso de sobrecarga de volumen presente en pacientes con glomerulonefritis e
insuficiencia cardiaca.
Otras intervenciones a considerar en situaciones clínicas específicas incluyen el
uso de corticoesteroides en la nefropatía de cambios mínimos, inotrópicos en caso de
insuficiencia cardiaca congestiva y modificación de la dieta en caso de enfermedades
por malabsorción o desnutrición.
416
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417
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL*
Desequilibrio de sodio
Desequilibrio de potasio
Desequilibrio de calcio
Desequilibrio de magnesio
Desequilibrio de fósforo
Acidosis metabólica
Alcalosis metabólica
*Los parámetros normales de pruebas de laboratorio en pacientes pediátricos varían
de acuerdo con la edad (tabla 32-1).

DIFERENCIAL
Hipernatremia
Etiología
Definición: sodio sérico >150 mEq/L.
Pérdida de agua
La pérdida sin reemplazo de agua libre de solutos séricos incrementa la
concentración de sodio en suero y es la causa más común de
hipernatremia. Puede haber pérdida simultánea de sodio, pero por lo
general se pierde más agua que sodio.
Causas principales:
Gastrointestinal (diarrea, vómitos o ambos con inadecuada ingesta de
líquido)
Pérdidas insensibles de agua (fiebre, exposición al calor, ejercicio,
lactantes con dificultad para la alimentación)
Pérdida de agua por la orina (diabetes insípida central o nefrógena,
418
insuficiencia renal con defecto en la capacidad de concentración de
la orina, tratamiento con diuréticos de asa)
Alteración en el reflejo de la sed/hipodipsia (lesiones hipotalámicas,
holoprosencefalia, daño a los osmorreceptores que conduce a
hipernatremia esencial).
Diuresis osmótica (glucosa, urea, manitol) en la que la orina es
hipotónica en relación con el plasma debido a la presencia de solutos
no reabsorbibles con actividad osmótica
Exceso de sodio
Ingesta exógena de sodio
Por lo general yatrógeno (cloruro de sodio o bicarbonato de sodio por vía

oral o intravenosa)
Intoxicación por sal en lactantes y preescolares
Retención de sodio
El exceso de mineralocorticoides puede dar como resultado hipernatremia
leve con reprogramación del osmostato
Desplazamiento de agua intracelular

Se presenta durante crisis convulsivas o al realizar ejercicio, debido al
aumento transitorio intracelular de moléculas con actividad osmótica
(ácido láctico).
419
Variable e inespecífica
Depende de la magnitud de la hipernatremia y la tasa de cambio
Irritabilidad, letargo, debilidad, cambios del estado mental, aumento de los
reflejos tendinosos profundos, convulsiones, y cólicos
Pérdida de agua acompañada de deshidratación, hipovolemia y pérdida de peso.
Exceso de sodio que puede ocasionar aumento de peso, ligera expansión del
volumen y edema
Evaluación
La hipernatremia asociada con pérdida de agua puede causar la salida de líquido por
ósmosis desde el espacio intracelular hacia el extracelular, con mínima modificación
del volumen extracelular.
Exploración física:
Medir la modificación del peso cuando sea posible. Puede haber pérdida de
peso aun en ausencia de disminución del volumen extracelular.
Evaluar lo adecuado de los compartimientos del líquido extracelular.

Compartimiento intravascular: pulsos periféricos, perfusión, temperatura y
tiempo de llenado capilar
Compartimiento intersticial: turgencia de la piel, presencia de lágrimas y
aspecto de las mucosas
Pruebas metabólicas básicas

Examen general de orina con osmolaridad urinaria, determinación de sodio y
creatinina en suero
En la tabla 32-2 se presenta un resumen de los principales hallazgos indicativos

de los diversos mecanismos que producen hipernatremia.
Tratamiento
El volumen circulante efectivo (VCE) inadecuado debe tratarse con prontitud,
420
independientemente de la concentración de sodio en suero.
Solución salina para recuperar el VCE. Administrar un bolo inicial de 20 mL/kg

en un lapso de alrededor de 30 minutos en niños que no tengan insuficiencia
cardiaca o renal.
Es de gran importancia la vigilancia estrecha y continua revaloración.
Después de la recuperación del VCE
Reducir la concentración de sodio en suero en forma lenta (casi 0.5 mEq/L/h

y no más de 15 mEq/L en un periodo de 24 horas).
Valorar el déficit de agua libre de solutos, requerimientos de mantenimiento y
pérdida de agua ± sodio. El déficit de agua libre se calcula de la siguiente
manera:
4 mL/kg de agua libre disminuyen el Na+ en suero en 1 mEq/L
El déficit de agua libre (L) = 4 mL/kg × peso (kg) × (Na+ observado –
Na+ deseado)
Se recomienda administrar líquidos hipotónicos por vía intravenosa a una
concentración y velocidad determinadas mediante cálculos cuidadosos en un
lapso de 48 horas.
Evítese la administración rápida de soluciones muy hipotónicas, lo cual puede
provocar entrada de agua en el espacio intracelular, edema celular y cerebral.
421
Vigílese de manera estrecha el nivel de sodio en suero, balance de líquidos y
peso cuando se administren líquidos intravenosos.
Los pacientes con pérdida grave de sodio corporal total requieren el uso
muy cauteloso de líquidos, con o sin la administración de furosemida, diálisis o
ambas (bajo la asesoría de un nefrólogo).
Hiponatremia
Etiología
Definición: sodio en suero ≤130 mEq/L. Todas los casos de hiponatremia son
causados por dilución, pérdida o ambas (tabla 32-3).
Hiponatremia por dilución. El agua corporal total por lo general está

expandida y hay un aumento relativo respecto al sodio total corporal.
Hiponatremia por pérdida. Hay un aumento (o cantidad normal) del agua
corporal total y un déficit de sodio en el agua en exceso.
Seudohiponatremia. El sodio no se distribuye a través del suero y su
concentración disminuye en forma artificial. Entre las causas de
422
seudohiponatremia se encuentran la hiperlipidemia y la hiperproteinemia. El
Na+ disminuye = 0.002 × la concentración de lípidos en mg/100 mL
(hiperlipidemia) y 0.25 × (proteína en g/100 mL – 8) (hiperproteinemia).
FIGURA 32-1 Diagnóstico diferencial de la hiponatremia. ADH, hormona antidiurética.
Hiperglucemia grave. La hiponatremia también puede presentarse por el

desplazamiento de agua como resultado de ósmosis hacia afuera de las células.
El Na disminuye en 1.6 mEq/L por cada 100 mg/100 mL de aumento en la
glucosa.
Variables e inespecíficas
Dependen de la magnitud de la hiponatremia y de la velocidad de cambio
Letargo, debilidad, encefalopatía y crisis convulsivas
Evaluación
Exploración física:
Evaluar el cambio en el peso y el volumen de líquido extracelular de manera

similar a como se mencionó en el caso de la hipernatremia.
Química sanguínea básica

Osmolaridad en suero: estimado por el doble de la concentración de sodio en
suero (mEq/L) y agregando un valor de 10 o de acuerdo con la siguiente
ecuación:
423
Osmolaridad en suero = 2 × Na+ (mEq/L) + glucosa/118 + BUN/2.8
Osmolaridad urinaria
Sodio en orina
Ácido úrico en suero y orina (útil en caso de SIADH)
El cálculo de la fracción excretada de sodio (FENa) es de utilidad cuando la
concentración del electrólito en la orina se encuentre en un valor limítrofe (p.
ej., 19 a 21 mEq/L):
FENa = (UNa × PCr)/(UCr × PNa) × 100%
En la figura 32-1 se muestra cómo utilizar el gasto urinario y la excreción de sodio

por orina para establecer la causa específica de la hiponatremia.
Tratamiento
En todos los casos de hiponatremia el tratamiento tiene como finalidad resolver
la causa de base. El manejo de líquidos y del desequilibrio de sodio varía de
acuerdo con el tipo de hiponatremia.
Hiponatremia por pérdida: se relaciona con desplazamiento de agua del
compartimiento del líquido intracelular (LIC). Por tanto, debe evaluarse de manera
cuidadosa y recuperar con prontitud el volumen intravascular y el LEC.
Disminución del VCE. Recuperarlo con prontitud mediante la administración

de solución salina isotónica, comenzando con un bolo intravenoso de 20 mL/kg,
administrado en forma rápida en 30 minutos. Después de revalorar al paciente
puede ser necesario administrar bolos adicionales de solución isotónica.
Déficit de sodio. Calcular el déficit de sodio y adoptar las medidas necesarias
para recuperar el nivel normal. El déficit de sodio se puede calcular de la
siguiente manera:
Déficit de Na+ (mEq) = 0.6 × peso (kg) × (Na+ deseado – Na+ observado)
Se requiere aumentar con rapidez la concentración de sodio en suero
administrando solución salina a 3% en pacientes que presenten síntomas (p. ej.,
crisis convulsivas por hiponatremia) a razón de 0.5 mEq/mL.
Volumen de 3% (mEq)= Na+ deseado – Na+ medido) × peso (kg) × fD (fD
– factor de distribución, para el Na+ es de 0.6 a 0.7 L/kg de peso corporal).
En la hiponatremia aguda, la concentración de sodio debe ser corregida
hasta 125 mEq/L o hasta un nivel ligeramente mayor que el relacionado
con los síntomas.
En la hiponatremia crónica, la corrección rápida puede ocasionar síndrome
de desmielinización osmótica o mielinólisis pontina central.
La velocidad objetivo de aumento del Na+ en pacientes asintomáticos es:
0.5 a 1 mEq/L/h o 10 a 20 mEq/L/24 horas.
Hiponatremia dilucional:
El tratamiento se basa en la restricción de líquidos.

Entre las excepciones se encuentran los estados edematosos con
424
hipoalbuminemia, en los que hay riesgo de disminución del volumen
intravascular.
La restricción de sodio puede empeorar el edema.
Tratamiento del SIADH
Es rara en pacientes pediátricos, por lo general transitoria. En la tabla 32-3
se mencionan algunos medicamentos que causan SIADH.
La ADH es constante independiente de las variaciones en su ingesta,
volumen del LEC u osmolaridad sérica.
Restricción de líquidos hasta casi 2/3 de los requerimientos de
mantenimiento.
PARA TENER EN CUENTA: la concentración de sodio en suero se

mantiene dentro de un estrecho margen por los ajustes en la ingesta y
excreción de agua en respuesta a la secreción de ADH y el reflejo de la sed. Por
tanto, las anormalidades en el sodio sérico son producidas sobre todo por
alteraciones en el equilibrio hídrico, con o sin una contribución significativa del
sodio por sí mismo; sin embargo, el sodio puede ser el factor más importante en
algunos casos específicos.
Hiperpotasemia
Etiología
La salida transcelular de potasio es la causa más común de hiperpotasemia en

niños. El potasio puede pasar del LIC al LEC en las siguientes situaciones:
Bloqueadores adrenérgicos beta
Ejercicio extenuante
Deficiencia de insulina, hiperglucemia e hiperosmolaridad
Parálisis periódica hiperpotasémica
425
PARA TENER EN CUENTA: la presencia de acidosis no siempre explica la
hiperpotasemia y puede encubrir el diagnóstico y tratamiento de alguna otra
enfermedad.
Aumento de la ingestión de potasio

Complementos de potasio, medicamentos que contienen este electrólito (p.
ej., penicilinas potásicas), uso de sustitutos de sal y transfusiones de
sangre (sangre almacenada). La hiperpotasemia suele ser ocasionada por
falta de excreción renal de potasio.
Disminución de la excreción renal de potasio
Insuficiencia renal
Medicamentos (tabla 32-4)
Acidosis tubular renal (ATR): tipo IV o ATR distal dependiente de voltaje
(tipo I) Deficiencia de mineralocorticoides (insuficiencia suprarrenal,
hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), hipoaldosteronismo
hiporreninémico y deficiencia primaria de mineralocorticoides)
Resistencia a mineralocorticoides (situación transitoria en el recién nacido,
asociada con insuficiencia renal o por seudohipoaldosteronismo)
Aumento de la liberación celular endógena de potasio asociada con muerte
celular de causa hipóxica o tóxica, quemaduras, hemólisis intravascular,
rabdomiólisis y síndrome de lisis tumoral aguda
Seudohiperpotasemia: desplazamiento de potasio al exterior de las células
durante o después de la toma de muestras
Hemólisis
Leucocitosis o trombocitosis
Seudohiperpotasemia familiar (salida de potasio de las células dependiente
de temperatura)
Los síntomas de hiperpotasemia no son predecibles ni específicos. Incluyen debilidad
muscular, aumento de reflejos osteotendinosos, íleo, anorexia, sensación de
hormigueo en la boca y extremidades, malestar general y tetania.
Evaluación
Química sanguínea; calcio, magnesio y glucosa en suero

Examen general de orina, potasio y creatinina en orina (para calcular el
gradiente transtubular de potasio o GTTP)
Otras pruebas (p. ej., estudios de imagen, estudios endocrinos o genéticos) con
base en la sospecha clínica
Electrocardiograma (ECG).
Aumento de ondas T (sobre todo en las derivaciones precordiales) y
alargamiento o ensanchamiento de los intervalos PR, alargamiento del complejo
QRS.
426
Entre los cambios ECG tardíos que ponen en peligro la vida se encuentran
aplanamiento de las ondas P o T (o ambas) con depresión del segmento ST,
patrón en cuello de cisne y taquiarritmias o bradiarritmias.
Tratamiento
Si la concentración verificada de potasio está elevada o cuando hay síntomas de
hiperpotasemia, debe iniciarse tratamiento urgente. En la tabla 32-5 se muestra un
resumen de las opciones de tratamiento de la hiperpotasemia. Las indicaciones para el
tratamiento urgente incluyen las siguientes:
Valor de potasio de 7.0 mEq/L

Aumento rápido de la concentración de potasio
Situaciones clínicas en las que se espera un aumento continuo de la
concentración de potasio (p. ej., rabdomiólisis)
Insuficiencia renal
Síntomas de hiperpotasemia
PARA TENER EN CUENTA: es fundamental evitar la hiperpotasemia en

pacientes con insuficiencia renal y disminución de la velocidad de filtración
glomerular (VFG). estos casos requieren la realización de estudios de laboratorio
en forma periódica. Algunos enfermos pueden requerir restricción de la ingesta
de potasio, evitar ciertos medicamentos (p. ej., bloqueadores del sistema renina-
angiotensina) y uso de soluciones intravenosas libres de potasio. en todo paciente
que vaya a recibir líquidos intravenosos que contengan potasio debe evaluarse la
función renal antes de su administración.
Hipopotasemia
Etiología
Grave limitación de la nutrición (p. ej., anorexia nerviosa), la excreción renal

puede ajustarse con la limitación moderada de la ingesta de potasio
427
PARA TENER EN CUENTA: la administración de glucosa intravenosa, en
especial en altas concentraciones, puede empeorar la hipopotasemia al
estimular la liberación de insulina, lo cual aumenta la entrada de potasio a la
célula.
Aumento de pérdidas gastrointestinales (p. ej., vómitos, diarrea, abuso de

laxantes)
Aumento de pérdidas cutáneas (p. ej., sudoración excesiva, quemaduras)
Aumento de pérdidas renales: síndrome de Fanconi, ATR, síndrome de
Bartter, tratamiento diurético, diuresis osmótica (p. ej., glucosuria),
hiperaldosteronismo, HSC, deficiencia de deshidrogenasa de 11-β-
hidroxiesteroide (o inhibición con la ingestión de regaliz natural), síndrome de
428
Liddle, síndrome de Gitelman (tubulopatía perdedora de magnesio), nefropatías
perdedoras de sal, exceso de hormona adrenocorticotrópica (ACTH),
medicamentos (tabla 32-6), pérdidas de magnesio, cloro, pérdida a través de
secreción gástrica y poliuria
Salida de potasio a través de la célula: alcalosis (metabólica y respiratoria),

exceso de insulina, actividad adrenérgica beta, parálisis periódica
hipopotasémica y ciertos medicamentos (tabla 32-6)
Signos y síntomas: variables e inespecíficos.
Signos neuromusculares como debilidad, parálisis, tetania, íleo, ausencia de

peristalsis ureteral, letargo, confusión, hipotensión de causa autosómica y
rabdomiólisis.
Signos cardiovasculares como aumento de la presión arterial, bradiarritmias y
taquiarritmias.
Anormalidades renales y metabólicas como incapacidad de concentración
renal y poliuria, nefrotoxicidad crónica (nefropatía hipopotasémica) y falta de
secreción de insulina (intolerancia a la glucosa).
Evaluación
Química sanguínea, calcio, magnesio y glucosa en suero

Examen general de orina, potasio y creatinina urinarios (para calcular el
gradiente transtubular de potasio o GTTP)
Cambios en el ECG con importante déficit de potasio (<2.5 mEq/L)
Aplanamiento de la onda T, ondas U que dan el aspecto de alargamiento
429
corregido del intervalo QT (QTc), depresión del segmento ST y
alargamiento de los intervalos PR (fig. 32-2)
La hipopotasemia aumenta la toxicidad por digoxina
Otras pruebas (p. ej, pruebas endocrinas o genéticas) de acuerdo con la sospecha
clínica
FIGURA 32-2 Patrón electrocardiográfico (ECG) característico en un paciente con hipopotasemia.

Estos trazos son de un niño de 4 años de edad con síndrome nefrótico. Nótense las ondas U prominentes en
todas las derivaciones con depresión del segmento ST e inversión de la onda T en las derivaciones I, aVF, V4
y V6. (Reimpresa con autorización de Garson A, Jr. Electrocardiography. En: Garson A, Jr, Bricker JT, Fisher
D, et al., eds. The Science and Practice of Pediatric Cardiology. 2nd ed. Baltimore, Williams & Wilkins;
1998:772.)
Tratamiento
430
El déficit de potasio con frecuencia se acompaña de otras alteraciones electro-
líticas (p. ej., deficiencia de calcio, magnesio y cloro) y no puede corregirse por
completo si no se tratan los demás déficit.
Corrección del nivel de potasio

Se debe emplear la vía oral siempre que sea posible.
Los suplementos de potasio orales pueden causar irritación gástrica,
vómito, o ser desagradables para los niños más pequeños.
Una dieta normal proporciona un excedente de los requerimientos diarios de
potasio (2 a 3 mEq/kg). Algunos alimentos ricos en potasio son frutos secos,
plátanos (1.5 mEq/2.5 cm), tomates y la mayor parte de las demás frutas. Los
jugos de ciruela pasa y naranja proporcionan 16 y 12 mEq de potasio por cada
227 mL, respectivamente.
Hipopotasemia grave o sintomática: administrar potasio IV, la dosis no debe
exceder de 0.3 a 0.5 mEq/kg/h. Debido a que la mayor parte del potasio
corporal no se encuentra en el LEC, la concentración de potasio sérico puede no
reflejar el déficit total de potasio (por lo que no permite hacer un cálculo
adecuado).
Antes de administrar potasio intravenoso asegurarse que el gasto urinario esté
conservado. Es fundamental el monitoreo estrecho.
PARA TENER EN CUENTA: el potasio intravenoso en concentración ≥40

meq/L resulta muy irritante para las venas periféricas más pequeñas y suele
producir importante dolor y daño en el sitio de inyección.
PARA TENER EN CUENTA: en la acidosis metabólica aguda, la

concentración de potasio en suero puede aumentar debido a su
desplazamiento hacia el espacio extracelular mientras que la concentración total
corporal de potasio está disminuida. Una regla útil para valorar estos casos es
recordar que por cada 0.1 de disminución en el pH hay un aumento de 0.7 meq/L
en la concentración de potasio.
Hipercalcemia
Etiología
PARA TENER EN CUENTA: la hipercalcemia reduce el flujo sanguíneo

renal y en consecuencia, disminuye la VFG; aumenta la excreción de sodio,
potasio y magnesio; disminuye la capacidad de concentración renal; y favorece la
presencia de acidosis metabólica.
Aumento de la absorción de calcio
431
Hipervitaminosis D: administración de vitamina D en exceso, aumento a
la sensibilidad o la actividad de la vitamina D endógena (como ocurre en
la hipercalcemia infantil idiopática, sarcoidosis, ciertos tumores y en la
necrosis grasa neonatal).
Aumento en la ingestión de calcio: síndrome por leche y alcalinizantes,
administración excesiva de calcio intravenoso, insuficiencia renal crónica
tratada con quelantes de fósforo con base en calcio y tratamiento con
vitamina D.
Aumento en la reabsorción ósea
Hiperparatiroidismo, hipercalcemia por postración, hipofosfatasia,
intoxicación por vitamina A, tirotoxicosis, displasias óseas, metástasis
óseas, tumores con secreción de péptido relacionado con la hormona
paratiroidea (PTH).
Alteraciones renales: hipercalcemia hipocalciúrica familiar, tratamiento con
diuréticos tiacídicos y rabdomiólisis con insuficiencia renal aguda
mioglobinúrica
Causas diversas: el tratamiento con litio, la insuficiencia suprarrenal,
hipofosfatemia grave, síndrome de pañal azul (defecto en el transporte de trip-
tófano), intoxicación por teofilina y lactantes con deficiencia congénita de
lactasa
Variable, más grave conforme más alta es la concentración de calcio en suero

La concentración en suero <12 mg/100 mL rara vez produce síntomas
Una concentración >16 mg/100 mL puede poner en riesgo la vida y debe ser
tratada en forma urgente
Nefrolitiasis y nefrocalcinosis (cálculos)
Mialgias, artralgias, dolor óseo e hipotonía (huesos)
Dolor abdominal, náusea, vómitos, estreñimiento, anorexia, xerostomía y
síntomas de pancreatitis
Ansiedad, depresión, fatiga, letargo y debilidad (alteraciones psiquiátricas).
Otras características
Renal: poliuria y polidipsia; disminución de la VFG, insuficiencia renal
aguda
Cardiovascular: hipertensión, acortamiento del intervalo QT, arritmia y
bloque cardiaco
Evaluación
Concentración de calcio total e ionizado

Química sanguínea; fósforo en suero, fosfatasa, magnesio, albúmina sérica
Determinación de PTH completa o aminoterminal
Concentración de vitamina D (25 OH vitamina D y 1, 25 dihidroxivitamina D)
de acuerdo con sospecha clínica
432
Excreción de calcio
En muestra de orina de 24 horas (normal <4 mg/kg/día)
Relación calcio:creatinina a partir de una muestra tomada al azar (lo
normal es <0.2 en niños >6 años. En recién nacidos lo normal es hasta
0.86).
Tratamiento
Corregir la deshidratación, vigilar el estado de hidratación en forma estrecha y

conservar el volumen intravascular.
Identificar y resolver la causa subyacente de la hipercalcemia.
Aumentar la excreción de calcio mediante diuresis salina y uso de diuréticos de
asa.
Otros tratamientos deben ser acordes con la etiología, los síntomas y su
gravedad de acuerdo con lo siguiente:
Glucocorticoides
Calcitonina (inicio rápido, corta duración de la acción)
Inhibidores de osteoclastos (inicio más lento, mayor duración de su efecto)
Bisfosfonatos
Nitrato de galio
Calciomiméticos (agonistas de los receptores sensibilizantes de calcio)
Diálisis
Hipocalcemia
Etiología
433
Fijación de calcio circulante (hiperfosfatemia, alcalosis, hemoderivados con
citrato, elevación de lactato, pancreatitis)
Hipervitaminosis D:
Dieta ± insuficiente exposición a la luz del sol
Insuficiencia hepática
Insuficiencia renal
Insuficiencia renal
Raquitismo dependiente de vitamina D
Raquitismo resistente a vitamina D
Hipocalcemia del recién nacido
Temprana (en las primeras 72 h después del nacimiento)
Tardía (5 a 7 días después del nacimiento)
Hipoparatiroidismo/seudohipoparatiroidismo (tabla 32-7)
Hipomagnesemia (mediante resistencia a PTH o disminución de la secreción en
casos graves)
Medicamentos
Los que se utilizan en el tratamiento de la hipercalcemia
Los que aumentan el catabolismo de la vitamina D (es decir,
anticonvulsivos, isoniacida, teofilina, rifampicina)
La hipoalbuminemia produce ↓ del calcio total con calcio ionizado normal.

Factor de corrección:
Ca = Ca sérico + 0.8 × (albúmina normal – albúmina del paciente)
Debilidad muscular, fasciculaciones o ambas

Parestesias
434
FIGURA 32-3 A) QT corregido (QTc) en un recién nacido sano. B) Alargamiento del QTc en un paciente
con hipocalcemia. (Reimpresa con autorización de Garson A, Jr. Electrocardiography. En: Garson A, Jr,
Bricker JT, Fisher D, et al., eds. The Science and Practice of Pediatric Cardiology. 2nd ed. Baltimore,
Williams & Wilkins; 1998:746.)
Calambres
Hiperreflexia
Tetania
Signo de Chvostek (espasmo de músculo facial ipsolateral al estimular el
nervio facial)
Signos de Trousseau (espasmo carpopedal con isquemia breve, es decir, al
insuflar el manguito de toma de presión arterial)
Crisis convulsivas
Psiquiátrico: labilidad emocional y rara vez, confusión o psicosis
Cardiovascular
Hipotensión
Cambios ECG: lo más común es alargamiento del intervalo QT (fig. 32-3)
Evaluación
Entre los estudios de laboratorio se encuentran aquellos recomendados para evaluar la
hipercalcemia. En caso de hipocalcemia grave debe solicitarse electrocardiograma.
Tratamiento
De acuerdo con los síntomas, gravedad y etiología.
435
Tratamiento por vía oral: sólo para la corrección de estados sintomáticos
crónicos y leves.
Para los requerimientos de mantenimiento no se requiere conocer la cifra
con precisión, pero puede calcularse entre 20 a 50 mg/kg/día de calcio
elemental.
Tratamiento de hiperfosfatemia: se emplean quelantes de fosfato con base en
calcio.
El tratamiento con vitamina D aumenta la absorción de calcio a partir del
aparato digestivo y de la reabsorción renal. El tratamiento con vitamina D activa
(calcitriol, paracalcitriol) se utiliza en el hiperparatiroidismo secundario
asociado a insuficiencia renal crónica.
Hipocalcemia sintomática grave (p. ej., crisis convulsivas)
10 a 20 mg/kg de calcio elemental administrado por vía intravenosa y en

forma lenta.
Vigilar la presencia de bradiarritmias, extravasación del calcio en el tejido
subcutáneo (que puede causar lesiones cutáneas graves).
PARA TENER EN CUENTA: la hipomagnesemia con frecuencia se

presenta junto con hipocalcemia, de manera que siempre debe medirse la
concentración de magnesio y corregirla en caso de estar disminuida.
Hipermagnesemia
etiología
Ingesta excesiva (casi siempre se acompaña de insuficiencia renal grave)

Antiácidos que contengan magnesio, laxantes o enemas
Altas dosis de magnesio intravenoso
Recién nacidos: administración de sulfato de magnesio a la madre antes
del parto
Disminución de la excreción renal
VGF <10 mL/minuto
Hipotiroidismo
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Otras
Litio
Síndrome de lisis tumoral
Cetoacidosis diabética (CAD)
Los signos y síntomas como disminución de reflejos osteotendinosos, debilidad,
confusión, letargo e hipotensión, se relacionan con efectos adversos sobre la
conducción neuromuscular y, por lo general, se presentan cuando la concentración de
436
magnesio supera los 7 mEq/L.
Evaluación
Es importante evaluar la VFG y la concentración de calcio debido a que la
hipocalcemia empeora los signos y síntomas de hipermagnesemia.
Tratamiento
Identificar la causa de origen.

La vigilancia continua de la frecuencia cardiaca y la presión arterial están
indicadas en pacientes con concentración de magnesio >5 mEq/L.
En caso de que se presenten síntomas, o si la concentración de magnesio supera
los 7 mEq/L, es necesaria la administración de calcio intravenoso para
disminuir las cifras de magnesio en suero en forma temporal. En pacientes con
insuficiencia renal grave, puede utilizarse diálisis peritoneal o hemodiálisis.
Hipomagnesemia
437
Etiología
Se presenta con mayor frecuencia asociada con hipocalcemia e hipopotasemia

Puede estar presente en caso de hipercalcemia (v. más adelante)
Entre las causas más comunes se encuentran pérdidas por el aparato digestivo,
aumento en la excreción renal y por redistribución (tabla 32-8)
PARA TENER EN CUENTA: la asociación entre hipomagnesemia,

hipocalcemia e hipopotasemia es común, pero no hay lugar a confusión. en
algunos casos, se puede establecer una relación causa-efecto. Por ejemplo, la
hipomagnesemia conduce a hipocalcemia debido a la disminución en la secreción
de PTH o de la capacidad de respuesta del hueso a la hormona. en otros casos,
puede haber una causa compartida (p. ej., toxicidad por aminoglucósidos) que
explique la presentación simultánea. el intento de corregir alguna de las
deficiencias sin actuar en la otra no dará un buen resultado. También es
importante que la hipercalcemia pueda dar lugar a pérdida renal de magnesio
debido a la competencia por el sistema de transporte que tiene lugar en la rama
ascendente gruesa del asa de Henle.
Es difícil separar las características relacionadas con las alteraciones de cada

uno de los electrólitos.
Entre las manifestaciones clínicas se encuentran debilidad, temblores, anorexia,
hipotonía y rara vez, crisis convulsivas.
Evaluación
Estudios de laboratorio: química sanguínea, calcio y fósforo, fosfatasa alcalina y

PTH en suero
ECG
Taquicardia (sinusal o nodal)
Extrasístoles (supraventriculares o ventriculares)
Cambios similares a los observados en caso de hipopotasemia (es decir,
aplanamiento, ensanchamiento de las ondas T; alargamiento de los
intervalos PR y QT). Los pacientes con hipomagnesemia también tienen
mayor susceptibilidad a la toxicidad por la digoxina
Estudios en orina: fracción excretada de magnesio (FEMg) que puede ser útil
para diferenciar las pérdidas renales de otras causas:
FEMg = UMg × PCr/(PMg × 0.7) × UCr × 100
FEMg >20% indica pérdida renal de magnesio (si se asume que la VFG es
normal).
Tratamiento
438
Hipomagnesemia sintomática
Sulfato de magnesio (25 a 50 mg/kg por vía intravenosa mediante goteo
lento o cada 4 a 6 h por vía intramuscular). Se debe vigilar por la
posibilidad de hipotensión.
Prevención
Asegure un adecuado aporte de magnesio en la dieta o en las soluciones
parenterales
Los requerimientos normales son alrededor de 4 mg/kg/día (0.3
mEq/kg/día)
Nota: los suplementos de magnesio por vía oral pueden causar diarrea y
deben utilizarse con cuidado en niños con insuficiencia renal.
Hiperfosfatemia
Etiología
Insuficiencia renal (por lo general relacionada con una VFG por debajo de 50
mL/minuto).
Aumento de la reabsorción renal tubular (RRT)
Hipoparatiroidismo
Seudohipoparatiroidismo
Hipervitaminosis D
Calcinosis tumoral familiar (autosómica recesiva, aumento del transporte
de fósforo en el túbulo proximal)
Tratamiento con bisfosfonatos
Aumento en la ingestión de fósforo: leche de vaca en lactantes y enemas que
contengan fosfato
Aumento en la liberación endógena de fosfato: síndrome de lisis tumoral y
rabdomiólisis
La mayor parte de los estados hipocalcémicos
La hiperfosfatemia está casi siempre acompañada de hipocalcemia así como de
signos y síntomas secundarios a esta última.
PARA TENER EN CUENTA: una complicación grave de la

hiperfosfatemia es la calcificación metastásica o ectópica de las paredes de
los vasos y los tejidos. el riesgo es mayor cuando el producto de la concentración
de calcio multiplicado por la de fósforo excede un valor de 70.
Evaluación
Entre los estudios de laboratorio recomendados se encuentran aquellos que

evaluan las alteraciones en el calcio.
La evaluación de la concentración de creatinina y fósforo en la orina permite la
439
determinación de la fracción excretada de fosfato (FEPO4): FEPO4 = (Ufos ×
PCr)/ (Pfos × UCr) × 100.
En circunstancias normales la FEPO4 debe ser entre 5 y 20%. Lo contrario de
este valor es la reabsorción tubular renal o RTR, que en condiciones normales
es ≥80%. Las variaciones adecuadas en estos valores pueden presentarse en
otros estados de hiper o hipofosfatemia si el funcionamiento del sistema de
transporte tubular de fosfatos está íntegro.
Tratamiento
Restricción de la ingestión de fosfato

Quelantes de fosfatos orales
Carbonato y acetato de calcio
Sevelamer.
Lantano
La sales de aluminio nunca deben ser utilizadas en forma crónica debido a
que producen neurotoxicicidad por la acumulación de aluminio.
La excreción de fosfatos puede ser aumentada mediante diuresis salina siempre
y cuando la función renal sea normal.
En caso de insuficiencia renal crónica, pueden ser efectivas tanto la diálisis
perito-neal como la hemodiálisis.
Corregir la hipocalcemia cuando esté presente.
Hipofosfatemia
Etiología
Redistribución
Estimulación de la glucólisis (secreción de insulina con síndrome de
realimentación, alcalosis respiratoria)
Síndrome de huesos hambrientos
Gastrointestinal
Disminución en la absorción (diarrea crónica, antiácidos con magnesio y
aluminio que quelan el fosfato intestinal)
Disminución de la ingesta (raro)
Pérdidas renales
Hiperparatiroidismo
Deficiencia/resistencia a la vitamina D
Pérdida primaria de fosfato renal: raquitismo hipofosfatémico ligado al X,
otras formas genéticas que afecten el trasporte tubular de fosfato,
síndrome de McCune–Albright
Síndrome de Fanconi
Diuréticos que actúen en el túbulo proximal (acetazolamida o metolazona)
Posterior a trasplante renal
Tratamiento con calciomiméticos
Expansión aguda del volumen
440
Por lo general no produce signos ni síntomas hasta que la concentración de fósforo es
menor de 1.5 mg/100 mL. Entre otros pueden presentarse debilidad muscular,
rabdomiólisis, dolor óseo, artralgias, anemia hemolítica, anorexia, náusea y vómitos.
Evaluación
Véase evaluación de la hiperfosfatemia.
Tratamiento
Se debe tratar la enfermedad primaria.

Atender la hipercalcemia asociada. Con frecuencia, el control de la
hipercalcemia resuelve la hipofosfatemia.
Administración de fosfato para aumentar la concentración sérica de fósforo
hasta 2.0 mg/100 mL.
Administrar a una velocidad de 15 a 20 mg/kg/día, por vía oral o
intravenosa.
441
442
Asegurarse de que la función renal sea normal antes de iniciar el
tratamiento.
El fosfato intravenoso está contraindicado en presencia de
hipercalcemia debido a que puede producir calcificaciones metastásicas.
Etiología
La acidosis metabólica puede acompañarse de una brecha aniónica normal

(acidosis metabólica hiperclorémica) o bien aumentada. En la tabla 32-9 se
presenta un resumen de las causas de acidosis metabólica.
La acidosis tubular renal (ATR) es un conjunto de enfermedades en las que se
presenta acidosis metabólica hiperclorémica debido a exceso de pérdida tubular
renal de bicarbonato, incapacidad para la excreción neta de ácido de la dieta o
ambas. Las múltiples causas de ATR (tabla 32-10) pueden ser clasificadas de
acuerdo con su tipo: tipo I (distal o clásica), tipo II (proximal), o tipo IV
(hiperpotasémica). En la tabla 32-11 se presenta un resumen de las
características de cada uno de los tipos de ATR.
Inespecíficas y variables.
En ocasiones puede estar encubierta por alguna enfermedad o trastorno que
ocasiona acidosis.
La acidosis metabólica aislada (p. ej., ATR) en ocasiones se relaciona con
anorexia y vómitos. La hiperventilación, una respuesta compensatoria inmediata
en caso de acidosis metabólica, es muy frecuente, pero no siempre está presente.
443
La acidosis crónica (p. ej., ATR) puede resultar en detención del crecimiento
debido a que las estructuras óseas se utilizan para amortiguar la acidez.
Evaluación
La concentración de bicarbonato en suero es prácticamente equivalente a la de
dióxido de carbono total reportado con los electrólitos en el suero. El primer paso
para la evaluación de la diminución de bicarbonato es calcular la brecha aniónica:
Brecha aniónica = (NA+) – [(Cl-) + (HCO3-)]
La brecha aniónica normal es de 12, con un rango de 8 a 16.
Si la brecha aniónica es normal, debe investigarse el antecedente de diarrea u

otras pérdidas intestinales. De no existir causa evidente, debe solicitarse una
medición precisa del pH utilizando una muestra de orina fresca transportada en
un recipiente hermético y evaluar la presencia de ATR.
Si la brecha aniónica es mayor de 16, debe investigarse el origen del anión de
causa no explicada. Por ejemplo, debe descartarse la posibilidad de acidosis
láctica o CAD. Aunque la historia clínica es útil, hay varios estudios de
laboratorio que también son necesarios. Una gasometría arterial es útil para
evaluar el pH y la concentración de dióxido de carbono arterial (PaCO2) para
determinar el grado de compensación o la presencia de una alteración
acidobásica mixta. Es de utilidad la medición de amonio en sangre y la
determinación de ácidos orgánicos en orina.
PARA TENER EN CUENTA: no todos los casos de disminución de

bicarbo-nato en suero indican acidosis metabólica. Las mediciones de dióxido
de carbono obtenidas mediante punción con lanceta con frecuencia tienen un
valor artificialmente bajo dada la exposición prolongada de la sangre al aire
ambiente. La disminución de las concentraciones de bicarbonato puede tener
lugar como mecanismo de compensación después de alcalosis respiratoria
crónica.
PARA TENER EN CUENTA: puede haber acidosis metabólica con

concentración normal de bicarbonato en niños con alteraciones acidobásica
metabólicas mixtas. Por ejemplo, un lactante con broncodisplasia pulmonar que
reciba furosemida en forma crónica (alcalosis metabólica) puede desarrollar
diarrea grave (acidosis metabólica) y tener concentración normal de bicarbonato.
Las alteraciones mixtas que incluyen acidosis metabólica pueden ser detectadas
mediante “delta-delta”, es decir, la diferencia de la delta de la brecha aniónica (la
observada menos la normal) y la delta de bicarbonato en suero. Valores de delta-
delta mayores y menores de cero por lo general indican un trastorno mixto.
444
PARA TENER EN CUENTA: una variación en la concentración de bicarbo-
nato de 10 mmol/L produce un cambio en el pH de 0.15 en la misma
dirección.
Tratamiento
Corregir/resolver la causa (p. ej., administración de insulina en pacientes con

CAD). Debido a que los pulmones permiten la eliminación por volatilización
del ácido en forma de dióxido de carbono, es importante asegurarse de mantener
una adecuada ventilación.
El tratamiento con álcalis no siempre está indicado en caso de acidosis aguda.
En la acidosis crónica, el tratamiento con álcalis puede ser de ayuda para
prevenir la detención del crecimiento.
Tratamiento con bicarbonato: iniciar con 2 mEq/kg/día y aumentar conforme
sea necesario.
En pacientes con pérdida renal de bicarbonato puede ser necesario administrar
hasta 20 mEq/kg/día de bicarbonato. Entre las sustancias alcalinizantes por vía
oral más utilizadas en niños se encuentran:
Citrato de sodio; citrato de potasio; ácido cítrico, en jarabe
(proporciona 2 mEq/mL de bicarbonato, 1 mEq/L de sodio y 1 mEq/mL
de potasio)
Ácido cítrico; citrato de sodio (1 mEq/mL de bicarbonato y 1 mEq/mL
de sodio)
Tabletas de bicarbonato de sodio, las cuales proporcionan 650 mg de
bicarbo-nato (8 mEq/tableta)
445
Alcalosis metabólica
Etiología
La alcalosis metabólica con frecuencia se divide en dos tipos: sensible o resistente a
cloro (tabla 32-12). La alcalosis metabólica sensible a cloro se relaciona con
disminución del volumen del LEC, y la concentración urinaria de cloro es <10
mEq/L. La alcalosis metabólica resistente a cloro se relaciona con una concentración
de cloro en orina >20 mEq/L.
Al igual que en la acidosis metabólica los signos y síntomas por lo general se
originan por alguna enfermedad primaria. La alcalosis metabólica súbita y grave
puede dar como resultado disminución del calcio ionizado, lo cual produce
calambres o tetania por hipocalcemia.
Evaluación
La exploración física debe encaminarse a evaluar el estado del volumen del

LEC
Química sanguínea básica
Concentración de electrólitos en orina que incluya cloro
En algunos niños está indicado solicitar determinación de cloruros en
sudor
PARA TENER EN CUENTA: pueden coexistir acidosis y alcalosis

metabólica mixta y la concentración de bicarbonato medido puede ser normal.
PARA TENER EN CUENTA: puede presentarse alcalosis metabólica y

franca alcalemia si la acidosis respiratoria prolongada es corregida en forma
rápida (p. ej., con ventilación mecánica). esta situación se conoce como
“alcalosis poshipercápnica”.
Tratamiento
Corregir la contracción de la volemia administrando solución salina normal.

Cuando esté presente corregir la hipopotasemia.
El tratamiento con diuréticos debe ser disminuido o suspendido.
En caso necesario, se suspende el tratamiento con álcalis.
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447
INTRODUCCIÓN
La fiebre es la elevación anormal de la temperatura corporal. Es un signo
inespecífico de enfermedad; su importancia radica en que es un indicador de algún
proceso patológico; se define por una temperatura corporal ≥ 38.0°C. Sin embargo, la
importancia de un valor límite de referencia desde el punto de vista clínico para
considerar que la temperatura se encuentra elevada por arriba de lo normal se basa en
el riesgo de infección de cada niño en particular. La fiebre en los recién nacidos y en
los pacientes inmunocomprometidos se considera a partir de ≥ 38.0°C y en niños de
mayor edad ≥ 38.5 a 39.0°C.
La temperatura corporal se suele medir por termometría rectal en lactantes y
niños pequeños, y mediante termómetro sublingual en niños de mayor edad y
adolescentes. Debido a que la temperatura puede variar en diferentes regiones del
cuerpo, puede no haber adecuada correlación entre la temperatura rectal de niños
pequeños con las lecturas obtenidas en la membrana timpánica, en la arteria temporal
o mediante los termómetros de chupón.
Debido a que la fiebre es un indicador de enfermedad, la acción terapéutica más
importante es establecer la causa subyacente de la misma (p. ej., infección,
inflamación y neoplasia). Cuando la enfermedad de origen es tratada de manera
adecuada, la fiebre puede ser controlada con antipiréticos que se administran por
razón necesaria para mayor comodidad del niño.
Causas infecciosas
Sistémicas
Sepsis
Bacteriemia oculta
Síndrome viral
Infecciones transmitidas por garrapatas (enfermedad de Lyme, fiebre manchada
448
de las Montañas Rocosas)
SNC
Meningitis
Encefalitis
Infecciones del aparato respiratorio
Infecciones de vías respiratorias altas
Faringitis/amigdalitis
Otitis media
Crup
Sinusitis
Neumonía
Bronquiolitis
Abdominal/pélvica
Gastroenteritis
Apendicitis
Genitourinarias
Infecciones de vías urinarias
Abscesos tuboováricos
Musculoesqueléticas
Osteomielitis
Artritis séptica
Cutáneas
Celulitis
Absceso
Diversas
Adenitis
Celulitis periorbitaria
Fiebre de origen desconocido
Intoxicaciones
Salicilatos
Cocaína
Anfetamina
Anticolinérgicos
Hipertermia maligna
449
Causas neoplásicas
Leucemia
Linfoma
Fiebre reumática aguda
Artritis reumatoide juvenil
Medicamentos y reacción a inmunizaciones
Causas diversas
Choque por calor
Tirotoxicosis
Deshidratación
Crisis convulsivas prolongadas
Por simulación
EVALUACIÓN DE LAS PRESENTACIONES

COMUNES
Lactantes menores de 2 meses de edad
Los lactantes de aspecto saludable (de 0 a 60 días de edad) con fiebre (≥38.0°C) pero
sin ninguna causa identificable deben considerarse en riesgo de una infección
bacteriana aguda grave oculta. Estos niños pueden tener sólo signos vagos o
inespecíficos y síntomas de enfermedad que no indican la gravedad de una posible
infección.
Antecedentes
Alto riesgo: premadurez, complicaciones perinatales, infecciones maternas pre y
perinatales, inmunodeficiencia (enfermedad de células falciformes, VIH),
exposición reciente a antibióticos, esteroides, cirugía.
Bajo riesgo: recién nacidos a término, evolución prenatal sin complicaciones.
La exploración física debe enfocarse a identificar la presencia de las infecciones más
comunes en recién nacidos tales como meningitis, encefalitis por virus del herpes
simple, onfalitis, neumonía, bronquiolitis y pielonefritis.
450
Pruebas de detección
En la tabla 33-1 se presentan los criterios de bajo riesgo utilizados en tres protocolos
de detección.
Tratamiento
El tratamiento de los lactantes con fiebre depende de la edad, antecedentes y
resultados de pruebas de escrutinio. En la figura 33-1 se presentan las opciones de
tratamiento.
Niños de 2 a 24 meses de edad

La bacteriemia oculta es la presencia de bacterias patógenas en el torrente sanguíneo
en un niño con fiebre y aspecto saludable (por lo general definida como ≥39.0°C),
451
con ausencia de un sitio de origen identificable de infección bacteriana. El riesgo de
bacteriemia oculta en un niño vacunado es menor de 1%. Este riesgo aumenta
conforme es mayor la temperatura o la cuenta de leucocitos. La bacteriemia oculta
conlleva un riesgo de evolución hacia una infección localizada, meningitis o
sepsis. Sin embargo, en una población de niños inmunizados contra Haemophilus
influenzae tipo B y vacuna conjugada contra neumococo, la prevalencia de
bacteriemia oculta es baja, de manera que en la actualidad no se recomienda realizar
hemocultivo de rutina en estos casos. En estos niños, la bacteria aislada con mayor
frecuencia sigue siendo Streptococcus pneumoniae, una bacteriemia que suele
resolverse en forma espontánea.
FIGURA 33-1 Tratamiento de fiebre en lactantes menores de 2 meses de edad con fiebre. HC,
hemocultivo; HC, hemograma completo; LCR, líquido cefalorraquídeo; PL, punción lumbar; EGO, examen
general de orina; UC, urocultivo; HSV, virus del herpes simple.
452
Las infecciones de vías urinarias (IVU) ocultas son más frecuentes entre los 2 y
los 24 meses de edad. Los factores de riesgo para IVU en niñas en este grupo de edad
incluyen temperatura >39.0°C, grupo étnico distinto al afroamericano, edad <1 año, y
ausencia de foco de otro origen de la infección y fiebre ≥2 días. Se recomienda
realizar pruebas de detección en niñas con al menos dos factores de riesgo. La IVU
debe ser considerada en niños, sobre todo cuando no están circuncidados, tengan
menos de 6 meses de edad o ambos. En la tabla 33-2 se mencionan los factores de
riesgo.
Antecedentes
La condición de inmunocomprometido, (p. ej., uso prolongado de esteroides,
procesos oncológicos, inmunodeficiencias adquiridas o congénitas, anemia de células
falciformes, cardiopatías congénitas) o la presencia de catéteres intravenosos (p. ej.,
derivación ventriculoperitoneal, catéteres venosos) ponen al niño en un mayor riesgo
de infecciones bacterianas invasivas. Son también importantes los antecedentes de
inmunizaciones. La vacuna conjugada contra neumococo ha disminuido de manera
significativa el riesgo de bacteriemia y otras enfermedades invasivas por neumococo.
El uso previo de antibióticos puede enmascarar los signos y síntomas de infecciones
bacterianas localizadas por lo que debe ser investigado.
Cualquier signo de infección bacteriana localizada (p. ej., neumonía, absceso, IVU)
o enfermedades virales propias de la infancia (p. ej., varicela, estomatitis) debe
guiar el diagnóstico y los planes de tratamiento de cada infección en particular. La
otitis media es muy común en niños pequeños y puede ser resultado de infección
bacteriana, viral o mixta. Las infecciones respiratorias virales y las gastroenteritis
también son causas comunes de fiebre en niños pequeños. Sin embargo, en un
paciente de aspecto sano sin un sitio de origen de la infección deben evaluarse
procesos ocultos tales como IVU o neumonía. Debe considerarse la posibilidad de
bacteriemia aunque con el advenimiento de los nuevos esquemas de vacunación esta
situación cada vez es más rara.
Pruebas de detección
453
El hemocultivo es el estándar de oro para el diagnóstico de bacteriemia oculta. Sin
embargo, dada la baja incidencia de bacteriemia oculta, la realización de estas
pruebas de detección tiene importantes limitaciones y no es recomendable en la
actualidad. De cualquier manera, si hay sospecha de bacteriemia oculta, deben
realizarse las pruebas adecuadas. En estos casos, algunos autores recomiendan
solicitar cuenta de leucocitos para estratificar el riesgo cuando se considere
administrar antibióticos en un niño con riesgo de bacteriemia oculta.
Las radiografías de tórax están indicadas en niños con síntomas respiratorios
importantes o taquipnea persistente.
El examen general de orina y el urocultivo son útiles en niños con disuria, orina
con olor fétido, antecedente previo de IVU, malformaciones de vías urinarias y otros
factores de riesgo para IVU oculta. En la tabla 33-2 se listan los factores de riesgo
relacionados con IVU en niños pequeños.
Tratamiento
Los pacientes deben ser tratados con antimicrobianos sólo cuando se logre
identificar algún foco de infección bacteriana. Los antipiréticos se emplean para
mayor comodidad del paciente. El tratamiento de apoyo que incluya una adecuada
hidratación por vía oral, control del dolor conforme sea necesario y aplicación de
solución salina intranasal o el tratamiento de los síntomas respiratorios pueden ser
útiles en algunos casos. La vigilancia médica estrecha en todos los niños con
fiebre es imperativa.
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455
INTRODUCCIÓN
La presencia de sangre en el aparato digestivo es siempre anormal. La sangre en
las heces puede tener diferentes presentaciones: hematoquecia (sangre de color rojo
brillante en las heces), evacuaciones con aspecto de “mermelada de grosella”
(presencia de sangre espesa color rojo ladrillo en las heces), melena (heces color
oscuro o negro), o sangre oculta (evacuaciones de aspecto normal que resultan
positivas con la prueba de Hemoccult o la de guayaco).
La sangre tiene un efecto laxante que disminuye el tiempo de tránsito intestinal.
Por lo tanto, la hematoquecia suele indicar la presencia de enfermedad colónica (es
decir, hemorragia en algún punto situado entre las porciones distal del colon y
terminal del íleon), pero también puede ser resultado de hemorragia abundante en el
segmento proximal del aparato digestivo. La presencia de melena, por lo general
indica hemorragia digestiva alta abundante (por arriba del ligamento de Treitz), en
tanto que las evacuaciones en mermelada de grosella por lo general se relacionan con
hemorragia de la mucosa intestinal como resultado de un divertículo de Meckel
activo o bien por invaginación. Las evacuaciones de aspecto normal que resultan
positivas para la prueba de sangre en heces indican hemorragia digestiva baja. En la
tabla 34-1 se listan las causas que producen sangre en las evacuaciones de acuerdo
con el sitio de origen.
PARA TENER EN CUENTA: debe considerarse la posibilidad de que la

hemorragia digestiva alta sea de evolución rápida en cualquier niño que
presente evacuaciones con sangre por vez primera, por lo que se recomienda la
realización de lavado gástrico mediante colocación de sonda nasogástrica.
Las siguientes son causas comunes de hematoquecia y melena:
456
Causas infecciosas
Salmonella
Shigella
Campylobacter
Yersinia
Escherichia coli enterohemorrágica
Aeromonas
Plesiomonas
Clostridium difficile
Infecciones parasitarias
Balantidium coli
Necator americanus (anquilostoma)
Strongyloides stercoralis
Ascaris lumbricoides
Infecciones virales
Adenovirus
Rotavirus
Citomegalovirus
VIH
457
Causas neoplásicas
Leiomioma
Linfoma
Adenocarcinoma
Carcinoide
Causas traumáticas
Fisura anal
Cuerpo extraño
Abuso sexual

Divertículo de Meckel
Malformación arteriovenosa (MAV)
Hemangioma
Hemorroides
Varices rectales
Varices esofágicas (flujo rápido)
Enterocolitis de Hirschsprung
Pólipos juveniles
Síndromes polipósicos
Hiperplasia linfonodular
Alergia a las proteínas de la leche o de la soya
Enfermedad de injerto contra hospedador
Vasculitis (lupus eritematoso sistémico)
Causas diversas
Hemorragia digestiva alta de evolución rápida
Invaginación
Vólvulo
Úlcera rectal solitaria
Coagulopatía
Trombocitopenia
Tratamiento con medicamentos anticoagulantes
458
PARA TENER EN CUENTA: ciertos alimentos, medicamentos y

situaciones (p. ej., hemorragia menstrual, hematuria, deglución de sangre
materna) pueden simular sangre en las evacuaciones por lo que debe descartarse
esta posibilidad (tabla 34-2).

DIFERENCIAL
PARA TENER EN CUENTA: la hemorragia digestiva baja en niños es

causada con mayor frecuencia por estreñimiento o infecciones. Las
infecciones bacterianas por lo general se acompañan de dolor abdominal agudo,
fiebre y diarrea con sangre.
Colitis por C. Difficile (colitis sudomembranosa, colitis por antibióticos)

Etiología
Las toxinas producidas por C. difficile tienen efectos citotóxicos sobre la mucosa del
colon. Aunque la colitis por C. difficile por lo general se relaciona con un
desequilibrio en la flora gastrointestinal después de la administración de
antibióticos de amplio espectro (p. ej., clindamicina, amoxicilina, cefalosporinas),
459
puede presentarse en pacientes con enfermedades intestinales subyacentes (p. ej.,
enfermedad inflamatoria intestinal) y aquellos que han sido sometidos a cirugía
abdominal reciente, pacientes hospitalizados (como resultado de infecciones
cruzadas) y, en forma esporádica, en personas sanas. Aunque C. difficile también
puede producir enfermedad en niños pequeños, este grupo de edad puede ser
portador del germen en las evacuaciones sin tener síntomas. Después de los 2
años de edad, la presencia de toxinas de C. difficile en las evacuaciones es
siempre patológica.
PARA TENER EN CUENTA: la colitis inducida por antibióticos por lo

general ocurre 2 semanas después de haber administrado el medicamento.
Clostridium difficile se relaciona con una gran variedad de síntomas clínicos. Los
pacientes pueden estar asintomáticos, o presentar diarrea frecuente, dolorosa y
acompañada de sangre, un signo de gravedad que implica que la colitis puede
poner en riesgo la vida. De manera característica, los niños presentan dolor
abdominal y evacuaciones acuosas, con moco, sangre y olor fétido. Algunos
pacientes pueden presentar deshidratación.
Evaluación
Deben obtenerse muestras de heces frescas (transportadas en hielo o en
congelación) para evaluar la presencia de toxinas A y B de C. difficile. En pacientes
con diarrea con presencia persistente de sangre y resultado bacteriológico negativo
debe realizarse colonoscopia; ésta por lo general muestra la formación de una
seudomembrana mucosa característica (placas amarillas elevadas).
Tratamiento
El tratamiento incluye suspender el antibiótico causante y la administración de
metronidazol por vía oral (v. cap. 27 “Diarrea aguda”). El metronidazol es el
tratamiento de primera elección y puede ser utilizado en un segundo esquema en caso
de recurrencia de los síntomas. La vancomicina es una alternativa que puede ser
utilizada cuando los pacientes no responden de manera adecuada al metronidazol. El
uso de vancomicina como tratamiento de primera línea no es aconsejable debido a
que existe el potencial de favorecer la aparición de microorganismos resistentes. Los
síntomas suelen desaparecer después de 3 a 5 días. Puede haber episodios de
recurrencia después de suspender el tratamiento; en estos casos, se aconseja repetirlo
y evaluar de nuevo por alguna otra enfermedad de base (p. ej., enfermedad
inflamatoria intestinal). Es recomendable llevar a cabo adecuado lavado de manos
con agua y jabón debido a que las esporas de C. difficile son resistentes al lavado
habitual con alcohol. Los pacientes con deshidratación requieren la administración de
líquidos intravenosos y después líquidos claros.
Divertículo de Meckel
460
Etiología
El divertículo de Meckel es en general raro, pero es la malformación
gastrointestinal congénita más común, con una frecuencia de 1 a 3% en todos los
lactantes. Los divertículos se originan a partir de un remanente congénito del saco
vitelino embrionario localizado en el borde antimesentérico del intestino. Esta
anormalidad suele estar localizada dentro de los 60 cm de distancia de la válvula
ileocecal. El divertículo por lo general contiene tejido gástrico ectópico, el cual puede
causar úlcera péptica (que puede tener como manifestación la presencia de sangre
rojo brillante sin dolor o hemorragia rectal en mermelada de grosella).
PARA TENER EN CUENTA: las duplicaciones intestinales (quistes) se

originan a partir del borde mesentérico del intestino y, al igual que el
divertículo de meckel, también contienen tejido gástrico ectópico y pueden
producir hematoquecia y hemorragia en mermelada de grosella.
La presencia de hemorragia rectal indolora e intermitente en la primera década de
la vida (en promedio 2.5 años) es el cuadro más común. Un pequeño porcentaje de
los pacientes puede presentar hemorragia rectal masiva que pone en riesgo la vida.
Con menor frecuencia, la obstrucción intestinal puede dar lugar a dolor
abdominal y vómitos de contenido biliar. Esto se debe a que los divertículos actúan
como un sitio de fijación que propicia la invaginación o herniación interna.
Evaluación
El diagnóstico se puede hacer tanto por gammagrama de Meckel, una prueba
específica en medicina nuclear en la que se utiliza un radioisótopo (pertecnetato de
tecnecio 99m) para la identificación de mucosa gástrica ectópica, o mediante
gammagrama inespecífico con eritrocitos marcados para localizar los sitios de
hemorragia digestiva rápida. Las radiografías abdominales de rutina y los estudios
con medio de contraste casi nunca son de utilidad para el diagnóstico de divertículo
de Meckel. De manera característica la administración de un bloqueador H2 media
hora antes del gammagrama de Meckel ayuda a reforzar la retención del radio-isótopo
y aumenta la sensibilidad hasta 85% y la especificidad hasta 95%.
Tratamiento
En todos los casos en que se demuestre la presencia de divertículo de Meckel, debe
ser extirpado mediante cirugía.
Pólipos colónicos
Etiología
La mayor parte de los pólipos juveniles son de origen inflamatorio. Los síndromes
polipósicos, los cuales incluyen desde unos cuantos hasta cientos de pólipos, son por
lo general de origen genético e incluyen cambios tanto inflamatorios, como
hamartomatosos y adenomatosos. La presencia de cinco o más pólipos por lo general
461
conlleva un mayor riesgo de cáncer.
El cuadro clínico característico consiste en hematoquecia sin dolor en un niño entre
2 y 10 años de edad. Otros síntomas comunes son tenesmo, evacuaciones con
estrías de moco, y prolapso rectal (pólipos). Rara vez puede presentarse
invaginación secundaria a la fijación de algún pólipo. Los pólipos juveniles por lo
general son palpables en el examen rectal. Cerca de 30% de los niños puede
desarrollar anemia ferropénica.
Evaluación
Antes, el enema con bario era utilizado para el diagnóstico de pólipos colónicos. Sin
embargo, había una elevada tasa de falsos negativos debido a la retención de las
heces. El tratamiento de elección actual es la polipectomía; la colonoscopia es hoy en
día el método de diagnóstico preferido. Además de permitir observar todo el colon (y
así identificar la causa exacta y todos los posibles pólipos), hace posible que el
endoscopista trate el problema realizando una polipectomía.
Tratamiento
En el pasado el tratamiento conservador consistía en la observación con la
expectativa de que los pólipos pudieran autoamputarse. Sin embargo, en la
actualidad, se recomienda la colonoscopia con polipectomía para eliminar cualquier
fuente de hemorragia, identificar la presencia de otros pólipos y determinar el tipo de
pólipo para planear el tratamiento a futuro de cada paciente. Los niños con sospecha
de síndrome poliposo deben ser referidos para valoración genética para definir el
riesgo de cáncer y proporcionar recomendaciones de detección en otros miembros de
la familia.

Etiología
La enfermedad inflamatoria intestinal se caracteriza por ser una afección digestiva
idiopática, autoinmunitaria, inflamatoria y multifactorial.
La enfermedad de Crohn puede presentarse tanto en el tubo digestivo alto como
bajo y resultar en inflamación intestinal crónica acompañada de daño importante de la
mucosa, engrosamiento de la pared intestinal, endurecimiento de la serosa,
formación de granulomas, fístulas o abscesos, estenosis intestinal y perforación. La
porción terminal del íleon es el sitio con más frecuencia afectado, aunque la
enfermedad puede “saltarse” en áreas discontinuas.
La colitis ulcerativa puede estar limitada al colon y al recto y se caracteriza por
ocasionar destrucción grave de la mucosa sin involucrar la pared (transmural). A
diferencia de la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerativa afecta de manera continua
el tubo digestivo bajo, aunque puede llegar a respetar el recto.
PARA TENER EN CUENTA: el megacolon tóxico, caracterizado por la

presencia de fiebre, ataque al estado general y diarrea, dolor abdominal,
462
hemorragia rectal y tenesmo, es una posible complicación de la colitis ulcerativa.
Se trata de una verdadera urgencia quirúrgica y debe ser descartada con
prontitud.
Los niños con enfermedad inflamatoria intestinal por lo general presentan fiebre,
diarrea con sangre, pérdida de peso y dolor abdominal tipo cólico. Entre las
alteraciones sistémicas acompañantes de la enfermedad inflamatoria intestinal se
encuentran el retraso del crecimiento, artralgias, artritis, lesiones de la piel (piodermia
gangrenosa, eritema nodoso), enfermedad perianal (absceso rectal, colgajos cutáneos
o formación de fístulas), anormalidades oftalmológicas (epiescleritis y uveítis),
úlceras orales y enfermedad hepatobiliar. Muchos niños con enfermedad de Crohn
desarrollan anemia ferropénica y deficiencia secundaria de lactasa.
PARA TENER EN CUENTA: la presencia de hemorragia rectal abundante,

dolor en hipogastrio y tenesmo son más comunes en el caso de colitis
ulcerativa, mientras que dolor en el cuadrante inferior derecho, pérdida de peso,
falta de crecimiento y enfermedad perianal son característicos de la enfermedad
de Crohn.
Evaluación
En la exploración física se puede encontrar dolor abdominal que por lo general está
localizado en los cuadrantes inferiores además de signos sistémicos (p. ej., úlceras
orales, compromiso articular, eritema nodoso, piodermia gangrenosa, enfermedad
perianal).
Los estudios de laboratorio como hemograma completo, velocidad de
sedimentación globular, química sanguínea y proteína C reactiva son útiles para
definir las alteraciones bioquímicas características de la enfermedad inflamatoria
intestinal. Los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal con frecuencia
presentan aumento de la velocidad globular y de la proteína C reactiva,
hipoalbuminemia, anemia y aumento de leucocitos.
La colonoscopia con biopsia es la prueba de elección para el diagnóstico de
colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn. El diagnóstico se hace mediante inspección
de la mucosa intestinal (úlceras aftosas y daño a la mucosa) o por biopsia
(granulomas, abscesos de las criptas e inflamación de la mucosa). Debe realizarse
endoscopia del tubo digestivo alto para evaluar el compromiso propio de la región. La
endoscopia con cápsula de vídeo puede ser de utilidad para observar lesiones en el
intestino delgado presentes en la enfermedad de Crohn.
Son útiles para valorar lesiones los estudios radiológicos con medio de
contraste de la porción alta del aparato digestivo que incluyan el intestino
delgado (íleon terminal). La enterografía con resonancia magnética también permite
obtener imágenes de alta definición para localizar los sitios afectados.
Tratamiento
463
El pronóstico depende de indicar un tratamiento agresivo durante los episodios de
exacerbaciones, pero también es de gran importancia el tratamiento nutricional
estricto.
Los corticoesteroides son el tratamiento de primera elección en pacientes con
enfermedad de intensidad moderada a grave. Se administran a las dosis recomendadas
(1 a 2 mg/kg/día, hasta un máximo de 40 mg) para ser retirados de manera paulatina
en un lapso de 4 a 8 semanas, dependiendo de la respuesta clínica.
Los inmunosupresores (p. ej., 6-mercaptopurina, azatioprina, metotrexato) se
utilizan en niños con mayor riesgo de complicaciones por el tratamiento con
esteroides, en aquellos que requieren un uso prolongado de esteroides, o en quienes
son refractarios a otras medidas terapéuticas. También se utilizan como
medicamentos de mantenimiento después de emplear esteroides. Se cuenta con
medicamentos más efectivos de reciente aparición como los tratamientos biológicos;
entre ellos está el infliximab, abalibumab y certolizumab pegol, los cuales se pueden
administrar en infusión IV o por vía subcutánea.
Los derivados de salicilatos por vía oral pueden ayudar a cicatrizar la mucosa
intestinal, y constituyen la piedra angular del tratamiento de los pacientes con
enfermedad leve. En el pasado, la sulfasalacina (50 a 100 mg/kg/día) era utilizada en
pacientes con exacerbaciones de leves a moderadas. El ácido 5-aminosalicílico (5-
ASA), el componente activo, tiene una absorción mínima, por lo que actúa en forma
directa sobre la mucosa con un efecto antiinflamatorio. En fecha reciente, fue lanzada
al mercado la mesalamina, que no requiere bacterias coliformes para ser metabolizada
a ácido 5-aminosalicílico. La dosis es de 50 a 100 mg/kg/día.
Los antibióticos son efectivos en pacientes con enfermedad perianal e
inflamación de la mucosa. El metronidazol, utilizado cuando hay evidencia de
sobrecrecimiento bacteriano, fístula o enfermedad perianal, es efectivo para las
infecciones por anaerobios pero también tiene efecto antiinflamatorio.
La cirugía, como la resección con colectomía y la técnica de descenso
endorrectal, es útil en pacientes con colitis ulcerativa. Sin embargo, debe tratar de
evitarse en aquellos niños con enfermedad de Crohn a menos que presenten absceso,
fístula, megacolon tóxico, perforación, obstrucción aguda o hemorragia no
controlada.
El apoyo nutricional es fundamental para garantizar un adecuado crecimiento.
En algunos casos, la nutrición enteral satisface la mayor parte de los requerimientos
calóricos del paciente y puede ayudar a inducir la remisión en pacientes con
enfermedad de Crohn. Deben resolverse requerimientos especiales como las
deficiencias de oligoelementos (p. ej., cinc, magnesio y calcio), enteropatía perdedora
de proteínas (EPP) y malabsorción de grasas que produce deficiencia de vitaminas
liposolubles A, D, E y K. Las principales modalidades de soporte nutricional en estos
pacientes son dieta elemental por vía oral, nutrición parenteral total o ambas. El
objetivo es proporcionar cuando menos 125 a 140% de los requerimientos diarios de
calorías y proteínas.
El apoyo psicológico es primordial debido al carácter crónico de la enfermedad.
Es importante enseñar respuestas de ajuste positivas a la enfermedad, en lugar de
permitir que se perpetúen respuestas de mala adaptación.
464
Enterocolitis de Hirschsprung
Etiología
La enfermedad de Hirschsprung es causada por la ausencia congénita de células
ganglionares que en condiciones normales regulan la relajación del colon y el recto
para permitir la defecación (v. cap. 22 “Estreñimiento”). La enterocolitis es
secundaria a disminución de la movilidad colónica, estancamiento de la materia fecal
en el recto, dilatación del intestino normal, mala circulación, edema y por último
necrosis y rotura de la mucosa.
Aunque la enterocolitis de Hirschsprung es rara, la posibilidad debe ser considerada
en cualquier lactante con rectorragia que presente además distensión abdominal,
diarrea de olor fétido, antecedente de retraso en la evacuación de meconio,
estreñimiento, fiebre y sepsis. Puede haber también evidencia de obstrucción
intestinal.
Evaluación
Un enema de bario (sin preparación previa para evitar la dilatación de la zona de
transición del colon) puede ayudar al diagnóstico. Con frecuencia, se requiere una
biopsia de recto de la submucosa o de todo el grosor del órgano (para demostrar la
ausencia de células ganglionares o hipertrofia de los haces nerviosos) que ayuda a
confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Los lactantes con sospecha de enterocolitis de Hirschsprung deben guardar ayuno y
recibir líquidos y antibióticos de amplio espectro por vía intravenosa. Debe
colocarse una sonda nasogástrica para descomprimir la porción proximal del
intestino. Es necesaria la corrección quirúrgica para extirpar el segmento intestinal
aganglionar y liberar la zona de obstrucción intestinal.
Alergia a las proteínas de la leche o de la soya

Etiología
La alergia a las proteínas de la leche o la soya es la causa inmunológica más común
de hemorragia digestiva en lactantes. La explicación más frecuente para la alergia a
las proteínas de la leche es que es causada por un antígeno, que produce una reacción
mediada por IgE que después ocasiona activación de las células cebadas e infiltración
por eosinófilos de la mucosa intestinal. El síndrome de enterocolitis inducida por
proteínas alimentarias es otra variedad de intolerancia que causa vómitos,
evacuaciones con sangre, irritabilidad y deshidratación. Por lo común es ocasionada
por intolerancia a las proteínas de la leche de vaca o la soya, pero también se
relaciona con otros alimentos como el arroz. La proctocolitis inducida por proteínas
alimentarias también causa evacuaciones con estrías de sangre y en ocasiones anemia.
Las proteínas de la soya y la leche también son causa habitual de esta enfermedad.
Estas dos situaciones están mediadas por inmunidad celular resultado de la activación
de células T y secreción de citocinas.
465
Muchos niños tienen antecedentes de atopia tales como rinitis, broncoespasmo,
eccema y tos; diferentes manifestaciones clínicas, como reacción de
hipersensibilidad inmediata, reacción sistémica tardía (caracterizada por eritema y
cefalea) y reacción gastrointestinal, se presentan pocos días después. En los
lactantes ocurre con mayor frecuencia diarrea con moco y sangre, dolor abdominal,
pérdida de peso y vómitos. Los pacientes pueden presentar signos de anafilaxia (p.
ej., urticaria, broncoespasmo, hipotensión).
PARA TENER EN CUENTA: alrededor de 20% de los lactantes con alergia

a las proteínas de la leche también lo es a las de la soya, y 1% puede ser
alérgico a alimentos más simples. Por tanto, es indispensable retirar ambos de la
dieta.
Evaluación
El diagnóstico suele hacerse con base en la historia clínica, aunque el diagnóstico
definitivo se realiza con una prueba de reto con alimentos controlada con placebo.
La eliminación de ciertos alimentos con frecuencia es suficiente para sospechar cuál
es el agente causal. Las pruebas diagnósticas útiles incluyen tinción de Wright de
las heces (para identificación de eosinófilos) o endoscopia, en la cual se puede
observar la infiltración eosinófila de la mucosa intestinal. También es habitual la
presencia de eosinofilia en sangre periférica. Es importante mencionar que puede
tardar hasta 1 mes para que la prueba de guayaco en heces se vuelva negativa.
Tratamiento
El manejo consiste en retirar de la dieta el antígeno desencadenante. La mayoría
supera esta situación después de los 2 años de edad, cuando estos alimentos pueden
ser reintroducidos en la dieta bajo observación cuidadosa. Los niños de mayor edad
que desarrollan alergias alimentarias por lo general requieren evitarlos durante toda la
vida.
Enteritis eosinófila
Etiología
La gastroenteritis eosinófila idiopática es una enfermedad rara causada por
infiltración eosinófila de los tejidos y activación de células cebadas sin estimulación
anti-génica previa conocida. Hay tres variedades: infiltración de la mucosa
(vómitos, diarrea, EPP), infiltración muscular (obstrucción del vaciamiento
gástrico) e infiltración de la serosa (ascitis sin ningún otro síntoma intestinal). Los
sitios más comunes que involucra son antro gástrico, esófago y colon. La enteritis
eosinófila puede producir esofagitis grave, gastritis, duodenitis o las tres en forma
simultánea.
Los pacientes presentan náusea, vómito, dolor abdominal y hemorragia digestiva
466
alta o baja. La hematemesis es resultado de infiltración de la mucosa, la cual
favorece una respuesta inflamatoria. Otros hallazgos clínicos incluyen diarrea,
pérdida de peso, falta de crecimiento, ascitis y edema periférico.
Entre los hallazgos de laboratorio se encuentran eosinofilia en sangre periférica,
anemia ferropénica, aumento de los niveles de IgE e hipoalbuminemia (secundaria a
EPP).
Evaluación
La valoración inicial incluye la búsqueda de evidencia de malabsorción de la mucosa
utilizando una prueba de absorción de D-xilosa y solicitar estudios radiológicos
con medio de contraste, en los cuales se puede observar edema y úlceras en el
intestino delgado. El diagnóstico definitivo puede hacerse mediante endoscopia con
toma de biopsia.
Tratamiento
El tratamiento consiste en medidas de soporte, modificación de la dieta y
administración de corticoesteroides (en casos graves) así como cromoglicato de
sodio por vía oral. El manejo a largo plazo debe hacerse en coordinación con una
gastroenterólogo pediatra.
Invaginación
La invaginación se describe en el capítulo 9, “Dolor abdominal agudo”.
EVALUACIÓN DE LA HEMORRAGIA DIGESTIVA

BAJA
Antecedentes
Antecedentes de viajes. El antecedente de algún viaje puede indicar alguna causa
infecciosa.
Eventos sugestivos de traumatismo de aparato digestivo alto. El antecedente
de epistaxis, colocación de sondas nasogástricas o gastrostomía, vómitos con esfuerzo
(indicativos de desagarro de Mallory-Weiss), cirugía (p. ej., amigdalectomía,
adenoidectomía) o ingestión de cáusticos pueden explicar la presencia de melena o
sangre en heces.
Antecedentes de medicamentos administrados. Las evacuaciones melénicas
pueden ser ocasionadas por medicamentos que inducen gastritis, por ejemplo, anti-
inflamatorios no esteroideos o salicilatos. Además, ciertos fármacos pueden semejar
la presencia de sangre en las heces (tabla 34-2). Por ejemplo, el cefdinir, cuya
presentación es un líquido de color blanco, puede producir evacuaciones de color
rojo. Esto se debe a que el hierro presente en la dieta se une al medicamento, lo cual
produce una pigmentación rojo brillante en las heces.
467
En todo niño con hematoquecia se debe realizar exploración perianal y tacto rectal
para descartar la presencia de fisura anal, hemorroides, traumatismo rectal, cuerpos
extraños en el recto y signos de abuso sexual (p. ej., equimosis cutáneas, desgarros
anales, irritación en los labios vaginales o en el pene).
La palpación del abdomen ayuda a identificar la presencia de
hepatoesplenomegalia, la cual indica a su vez hipertensión portal y quizás varices.
La exploración cutánea ayuda a detectar hemangiomas (sugestivos de alguna
malformación arteriovenosa alimentaria), púrpura en glúteos y extremidades
inferiores (compatible con púrpura de Henoch-Schönlein), o eritema nodoso y
piodermia gangrenosa (presente en niños con enfermedad inflamatoria intestinal).
En todo niño que presente diarrea con sangre deben realizarse coprocultivos y
determinación de leucocitos.
La serie esofagogastroduodenal y la colonoscopia son los estudios más importantes
para el diagnóstico de hemorragia digestiva y pueden ayudar al tratamiento.
468
En la tabla 34-3 se presenta un resumen de otras modalidades diagnósticas y sus
indicaciones.
TRATAMIENTO DE LA HEMORRAGIA
DIGESTIVA BAJA
La hemorragia digestiva baja puede poner en riesgo la vida. Los pacientes con
hemorragia persistente, de evolución rápida acompañada de mareo, fatiga o dolor
abdominal intenso requieren evaluación inmediata y estabilización:
Tan pronto como sea posible deben tomarse signos vitales en posición
ortostática y una hemograma completo.
Los pacientes con hipotensión o anemia deben recibir líquidos por vía
intravenosa y hemoderivados (siempre y cuando sea necesario).
La radiografía simple de abdomen es útil para identificar obstrucción o
perforación intestinal.
En pacientes con importante hemorragia digestiva baja, debe colocarse una
sonda nasogástrica para descomprimir el intestino y establecer la gravedad y
origen de la hemorragia (p. ej., si proviene del estómago o del esófago).
Los pacientes deben ser hospitalizados y estar al cuidado de un gastroenterólogo
pediatra.
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469
INTRODUCCIÓN
La presencia de hematemesis por lo general indica que el sitio de la hemorragia se
encuentra proximal al ligamento de Treitz. En la tabla 35-1 se presenta un resumen de
los sitios de localización más comunes de la hemorragia digestiva alta.
Causas infecciosas
Gastritis bacteriana: infección por Helicobacter pylori.
Infección viral: citomegalovirus, varicela, virus del herpes, adenovirus.
Esofagitis o gastritis por hongos
Causas tóxicas
Medicamentos: antiinflamatorios no esteroideos (AINE), ácido acetilsalicílico,
esteroides.
Sustancias cáusticas.
Gastritis por ingestión de alcohol
Causas neoplásicas
Síndrome de Zollinger–Ellison
Leiomioma
Leiomiosarcoma
Linfoma
Pólipos del aparato digestivo alto
Causas traumáticas
Desgarro de Mallory-Weiss
470
Epistaxis
Traumatismo orofaríngeo (p. ej., traumatismo posquirúrgico)
Traumatismo por sonda gástrica o nasogástrica
Cuerpo extraño

Úlcera con lesión de Dieulafoy
Varices esofágicas o gástricas
Úlcera gástrica o duodenal
Esofagitis (por reflujo o química)
Gastritis (cáustica o química)
Duodenitis
Gastritis eosinófila
Causas diversas
Hemobilia
Enfermedad de injerto contra hospedador
Deglución de sangre materna
Enfermedad pulmonar (hemoptisis)
Hemorragia ficticia (síndrome de Munchausen por poder)
471
DIFERENCIAL
Desgarro de Mallory-Weiss
Etiología
El desgarro de Mallory-Weiss es un desgarro lineal de la mucosa de la porción
distal del esófago que se presenta como resultado de vómitos o náusea muy
intensos.
Se observan estrías de sangre en el vómito.
Evaluación
Los desgarros de Mallory-Weiss no son visibles en las radiografías, y el diagnóstico
se realiza mediante endoscopia alta. En un inicio el desagarro se observa como una
estría de color rojo de forma lineal y vertical; después de su curación, se observa
como una estría de color blanco rodeada de una zona de eritema. La mayor parte, se
sospecha por los antecedentes clínicos y no se requieren más estudios. En caso de
hematemesis o vómitos en granos de café, debe colocarse sonda nasogástrica y
practicar un lavado con solución salina normal.
472
Tratamiento
La mayoría de los pacientes puede manejarse en forma ambulatoria debido a que la
hemorragia de Mallory-Weiss por lo general se resuelve en forma espontánea. En
casos graves, está indicada la hospitalización para observación. Rara vez, se requiere
transfusión de sangre, tratamiento con vasopresina o colocación de globo para
taponamiento.
Esofagitis
Etiología
La esofagitis (inflamación de la mucosa esofágica) puede ser causada por reflujo
ácido o biliar, infección, inflamación, alergia o ingestión de cáusticos; también puede
ser resultado de enfermedades que retrasan el vaciamiento gástrico secundario a
vómitos del contenido ácido del estómago.
De manera típica, los pacientes refieren pirosis, dolor torácico, sabor amargo en la
boca, disfagia, halitosis, vómitos o regurgitación. La presencia de vómito con
estrías de sangre ocurre en pacientes con esofagitis grave o no tratada.
En lactantes con esofagitis por reflujo grave, los padres pueden referir secreciones
de contenido hemático en las sábanas. En niños de mayor edad con esofagitis, la
emesis con sangre suele asociarse con dolor epigástrico o torácico y antecedente de
regurgitación frecuente o de “sabor amargo” en la boca.
Evaluación
La endoscopia alta es la prueba de elección ya que permite la observación de la
mucosa esofágica. Las biopsias de esófago determinan la causa de la inflamación y el
grado de daño histológico.
La radiografía digestiva alta con frecuencia es de utilidad para determinar las
características anatómicas del aparato digestivo alto. Este estudio es de mayor
utilidad para descartar otras causas de hemorragia digestiva alta (p. ej., enfermedad
ulcerosa gástrica o duodenal, estenosis esofágica).
Tratamiento
El tratamiento de la esofagitis depende de su causa.
En la esofagitis por reflujo ácido los supresores de la acidez gástrica

(bloqueadores H2 o inhibidores de la bomba de protones) son el tratamiento de
primera elección. Los procinéticos pueden ser utilizados en casos refractarios.
En la esofagitis inflamatoria se utilizan los medicamentos protectores de la
mucosa como sucralfato, supresores de la acidez gástrica y mediante
tratamiento del proceso inflamatorio de base (p. ej., corticoesteroides para la
enfermedad de Crohn y supresión de alimentos en caso de esofagitis eosinófila
alérgica).
Las estenosis requieren dilatación, la cual suele realizarse mediante endoscopia.
La esofagitis infecciosa se trata con antimicrobianos o antimicóticos.
473
Gastritis
Etiología
La gastritis (inflamación de la mucosa gástrica) puede clasificarse como primaria o
secundaria:
La gastritis primaria se presenta cuando el ácido o la bilis producen daño

directo de la mucosa.
La gastritis secundaria es tanto una complicación de alguna otra afección (p.
ej., quemaduras graves, enfermedades sistémicas, púrpura de Henoch-
Schönlein) como causada por algún factor externo (p. ej., ingestión de
medicamentos o sustancias corrosivas).
El dolor epigástrico y los vómitos son los síntomas más comunes de gastritis en los
niños. El dolor con frecuencia se presenta durante o poco después de la ingestión de
los alimentos y el paciente suele referir náusea y saciedad temprana. Pueden
observarse pequeñas cantidades de sangre fresca o material con aspecto de “poso
de café” en el vómito.
Evaluación
En los niños, los estudios radiográficos con medio de contraste por lo general no
tienen una adecuada sensibilidad para el diagnóstico de gastritis. La endoscopia alta
es una herramienta de mayor utilidad; la mucosa gástrica puede ser observada en
forma directa y permite obtener muestras de biopsia para determinar la causa de la
gastritis.
Tratamiento
Al inicio, los medicamentos supresores del ácido (p. ej., antiácidos, bloqueadores
H2) son los fármacos de primera elección para proteger el recubrimiento del
estómago mediante el aumento del pH por arriba de 4.0. Los medicamentos que lo
exacerban (p. ej., ácido acetilsalicílico, AINE) deben ser eliminados. Los pacientes
con hemorragia importante requieren reposición de líquidos y transfusión. Deben
identificarse las causas específicas de la gastritis mediante endoscopia y ajustar
el tratamiento en función de ello.
Úlcera gástrica o duodenal

Etiología
Las úlceras en los niños pueden ser primarias o secundarias; las primarias suelen ser
crónicas, estar localizadas en el duodeno, y por lo común son causadas por H. pylori;
las secundarias se encuentran en enfermedades agudas, y por lo general se localizan
en el estómago, suelen ser causadas por AINE, estados de hipersecreción (síndrome
de Zollinger–Ellison), síndrome de intestino corto, mastocitosis sisté-mica,
enfermedades sistémicas, estrés por sepsis o choque, lesiones intracraneales (úlcera
de Cushing) o quemaduras graves (úlceras de Curling). La aparición de úlceras
también se relaciona con diversas enfermedades sistémicas entre las que se
474
encuentran enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y asma.
PARA TENER EN CUENTA: las úlceras gástricas son más comunes en

niños alrededor de los 6 años de edad y se encuentran en la curvatura menor,
mientras que las duodenales se presentan por lo general en niños de mayor edad
y suelen localizarse en el bulbo duodenal.
Los principales síntomas incluyen hemorragia digestiva alta, dolor abdominal,
vómitos, anorexia, síncope o mareo (secundario a anemia), pérdida de peso o
detención del crecimiento y pirosis. El dolor puede despertar al niño durante la
noche o en la madrugada. En ocasiones los pacientes presentan melena o rectorragia
debido a la velocidad de la hemorragia digestiva alta. Los síntomas de enfermedad
ulce-rosa suelen estar presentes por periodos de hasta 2 años antes de hacerse el
diagnóstico.
Evaluación
Aunque los estudios radiológicos con medio de contraste del aparato digestivo alto
permiten confirmar el diagnóstico hasta en 50% de los casos, la endoscopia alta
sigue siendo la prueba más eficaz. La endoscopia alta permite identificar la úlcera,
determinar la causa (mediante biopsia) y, en algunos casos, realizar el tratamiento (p.
ej., cauterización cuando se presenta hemorragia aguda).
PARA TENER EN CUENTA: en caso de úlceras múltiples o recurrentes,

debe considerarse la posibilidad de algunas enfermedades raras tales como el
síndrome de Zollinger-Ellison o la hiperplasia de células G del antro.
Tratamiento
El tratamiento de rutina consiste en la administración de supresores de la acidez
gástrica (con antiácidos, bloqueadores H2 e inhibidores de la bomba de protones) y
protección de la mucosa (con sucralfato); deben tratarse las causas infecciosas y
enfermedades sistémicas para prevenir una recurrencia. En la actualidad el
tratamiento de la infección por H. pylori es de 7 a 14 días de duración con dos
antimicrobianos (claritromicina y amoxicilina o metronidazol) y un inhibidor de la
bomba de protones. La hemorragia abundante puede requerir endoscopia con
electrocauterización; la cirugía está indicada en casos raros de hemorragia en los
que no responde al tratamiento o perforación.
Varices esofágicas o gástricas

Etiología
Las varices se presentan en forma secundaria a hipertensión portal causada a su
vez por insuficiencia hepática crónica, obstrucción vascular (síndrome de Budd-
475
Chiari), u obstrucción de la vena porta (trasformación cavernosa, trombosis). La
hipertensión portal y la posterior derivación vascular propician la aparición de varices
(esofágicas, gástricas y rectales) y el aspecto característico del abdomen en cabeza de
medusa. El aumento de la presión vascular resulta en aumento de la tensión de la
pared, adelgazamiento de las paredes de los vasos sanguíneos y, en algunos casos,
rotura vascular.
Con frecuencia el primer signo de varices sangrantes es la presencia de vómitos
abundantes que contienen sangre fresca sin dolor asociado. Los pacientes también
pueden presentar melena o rectorragia. Alrededor de 25% de los niños con varices no
tiene un diagnóstico previo y se presenta por vez primera con hematemesis. Los
pacientes pueden tener signos de insuficiencia hepática (p. ej., ictericia, eritema
palmar, telangiectasias). Casi todos los pacientes con varices presentan
esplenomegalia palpable.
Evaluación
La evaluación inicial debe incluir una adecuada exploración física con especial
atención en la región abdominal. Pueden solicitarse estudios de laboratorio para
evaluar la función del hígado (p. ej. aumento de transaminasas, disminución de
albúmina, o una relación anormal TP/TTP). Aunque los estudios radiográficos
pueden proporcionar alguna información adicional –por ejemplo, en un estudio con
medio de contraste pueden observarse las varices, o en el ultrasonido abdominal
detectar alteraciones acompañantes en el hígado y la dirección del flujo de sangre del
sistema porta–, la endoscopia digestiva alta es el método más preciso para el
diagnóstico de varices.
Tratamiento
Las varices sangrantes son una urgencia médica absoluta. El paciente debe ser
hospitalizado en una unidad de cuidados intensivos pediátricos y estar a cargo de
un gastroenterólogo pediatra. La endoscopia digestiva alta está indicada tanto para
el diagnóstico como para el tratamiento (escleroterapia o colocación de bandas).
EVALUACIÓN DE LA HEMORRAGIA DIGESTIVA

ALTA
Antecedentes
¿Hay antecedente de náusea de evolución prolongada o estrés?
¿Podría ser que el niño haya deglutido sangre por epistaxis, amigdalectomía o
adenoidectomía, o traumatismo dental o de las encías, o por algún cuerpo
extraño o colocación de sonda nasogástrica?
¿El niño ha ingerido algún alimento que pueda simular sangre en el vómito?
¿Entre los medicamentos administrados se encuentran AINE o ácido
acetilsalicílico (el cual puede ocasionar gastritis), o esteroides (que puede causar
476
úlceras gástricas)?
Explorar en forma cuidadosa las narinas, boca y faringe de cualquier niño que
presente hematemesis.
Observar las uñas para identificar cualquier evidencia de sangre seca secundaria
a la manipulación digital de la nariz, que es la causa más común en niños
pequeños. Una exploración rectal negativa para sangre oculta debe alertar al
médico sobre la posibilidad de que la epistaxis sea la causa de la presencia de
sangre en el vómito.
La hepatoesplenomegalia o esplenomegalia aislada casi siempre se presentan
de manera simultánea en caso de hipertensión portal y varices. Sin embargo, la
esplenomegalia puede estar ausente en forma inmediata después de un episodio
de hemorragia aguda de las varices.
La presencia de pecas en labios y debajo de la axila indica la posibilidad de
síndrome de Peutz-Jeghers, que se acompaña de pólipos gástricos.
La endoscopia digestiva alta y los estudios radiográficos con medio de contraste
son útiles para identificar la causa de la hematemesis. Aunque los estudios con medio
de contaste del aparato digestivo alto en ocasiones muestran datos esofágicos
patognomónicos, la endoscopia alta con toma de biopsia es el estudio de elección.
En niños con episodios recurrentes de hemorragia y en quienes las endoscopia o los
estudios con medio de contraste sean negativos, se pueden solicitar estudios de
medicina nuclear del tipo gammagráfico. Los pacientes deben tener hemorragia
activa al momento del estudio. En fecha reciente es posible contar con endoscopia
con cápsula de vídeo en muchas instituciones, la cual puede ser de utilidad para
identificar el sitio de origen de la hemorragia digestiva no determinada.
TRATAMIENTO DE LA HEMORRAGIA
DIGESTIVA ALTA
El primer paso en el manejo de un paciente con hemorragia digestiva alta es
proporcionar medidas de soporte:
Obtener signos vitales y garantizar la permeabilidad de las vías aéreas, la

respiración y la circulación.
Colocar dos venoclisis de calibre alto.
Solicitar hemograma completo, pruebas cruzadas, electrólitos en suero,
nitrógeno de la urea y creatinina.
Administrar cristaloides (solución salina normal) o transfusión de sangre (según
sea necesario).
Colocar sonda nasogástrica para irrigar el estómago con solución salina normal.
477
Colocar catéter venoso central para medición de la presión venosa central
(cuando esté indicado).
Obtener la historia clínica del paciente y evaluar episodios previos de
hemorragia o enfermedades crónicas.
Solicitar interconsulta con el gastroenterólogo pediatra.
Además de las medidas de sostén, el manejo médico inmediato debe incluir

administración intravenosa de vasopresina u octreótido para favorecer la
vasoconstricción de los vasos sanguíneos sangrantes. Estos medicamentos son en
extremo útiles en niños con varices y úlceras esofágicas o gástricas activas. Los
pacientes tratados con vasopresina u octreótido deben ser vigilados en una unidad de
cuidados intensivos y estar bajo la supervisión de un gastroenterólogo pediatra.
Otros tratamientos médicos incluyen endoscopia con escleroterapia, colocación
de bandas o electrocauterización y taponamiento con globo. La cirugía está
indicada en pacientes con hemorragia fuera de control en quienes las medidas de
tratamiento médico no sean eficaces.
MANEJO DEL PACIENTE

El primer episodio de hemorragia digestiva alta en niños siempre debe ser tratado
como una urgencia médica. Una vez estabilizado el paciente, debe realizarse un
interrogatorio y exploración física cuidadosos y exploración física para definir el sitio
de origen de la hemorragia.
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478
INTRODUCCIÓN
El bocio (crecimiento de la glándula tiroidea) surge por diversas circunstancias
clínicas. La morbilidad por una tiroides agrandada va de una apariencia simplemente
cosmética a la asociada con carcinoma. La mayoría de los niños que se presenta con
un bocio tiene niveles normales de hormonas tiroideas.
Causas congénitas
Agenesia unilateral
Dishormonogénesis (incluido el síndrome de Pendred)
Resistencia a la tiroxina (T4)
Mutaciones de los receptores de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y
de la proteína Gα
Causas autoinmunitarias
Tiroiditis linfocítica crónica (TLC, tiroiditis de Hashimoto)
Enfermedad de Graves (adquirida y neonatal)
Causas infecciosas
Tiroiditis supurativa aguda
Tiroiditis subaguda
Causas tóxicas
Carbonato de litio
Amiodarona
Fármacos que contienen yodo
479
Causas neoplásicas
Adenoma tiroideo
Carcinoma papilar de la tiroides
Carcinoma folicular de la tiroides
Carcinoma medular de la tiroides
Adenoma secretor de TSH
Carcinomas no tiroideos –linfomas, teratomas, higromas
Causas metabólicas o ambientales

Deficiencia de yodo
Bociógenos ambientales y dietéticos
Causas misceláneas
Bocio esporádico, no tóxico
Bocio multinodular
Quiste del conducto tirogloso (puede simular bocio)

DIFERENCIAL
Tiroiditis linfocítica crónica (tiroiditis de Hashimoto)
Etiología
La tiroiditis linfocítica crónica (TLC), un trastorno autoinmunitario, es la causa más
común de bocio en la población pediátrica. Su incidencia es mayor en niñas
adolescentes, con una proporción mujer-varón de 2:1.
480
Algunos pacientes con TLC acuden al examen médico con síntomas de
hipotiroidismo (tabla 36-1). La mayoría presenta agrandamiento de la glándula sin
molestias sistémicas. Los pacientes con TLC rara vez muestran síntomas de
hipotiroidismo (hashitoxicosis). En unos pocos meses estos niños suelen progresar a
hipotiroidismo. La glándula tiroides se agranda en forma difusa (con posible
asimetría), es móvil, no dolo-rosa, firme o de consistencia ahulada. Por lo general es
de textura granular, pero puede ser lisa. Sin embargo, en los casos más graves de
hipotiroidismo y TLC, la glándula está tan degenerada que no se palpa con facilidad.
El agrandamiento tiroideo en la TLC puede deberse a infiltración linfocítica o
estimulación por el aumento de la TSH. El bocio debido a estimulación aumentada de
ésta suele involucionar con el tratamiento.
Existen antecedentes familiares de enfermedad tiroidea en 30 a 40% de los
pacientes con TLC. Los hallazgos histológicos incluyen infiltración de la glándula
con células plasmáticas y linfocitos, atrofia parenquimatosa y degeneración eosinófila
de los folículos.
Evaluación
Los estudios de laboratorio deben incluir determinación de T4 y/o T4 libre, TSH y
anticuerpos antitiroglobulina y antitiroperoxidasa. En niños con TLC, las pruebas de
481
funcionamiento tiroideo indican ya sea eutiroidismo (sin anormalidades),
hipotiroidismo compensado (nivel de T4 normal, con TSH aumentada) o
hipotiroidismo (nivel bajo de T4 con TSH aumentada). Uno o ambos anticuerpos
antitiroideos están presentes en 90 a 95% de los pacientes con TLC. Éstos representan
la respuesta inmunológica a la presencia de elementos de tejido tiroideo en el torrente
circulatorio y no son la causa de la tiroiditis. En general la imagenología por
ultrasonido (US) de rutina de la tiroides no es necesaria. No obstante, los pacientes
con enfermedad de Hashimoto tienen un mayor riesgo de desarrollar nódulos
tiroideos. Si el enfermo se presenta con asimetría de la glándula, o un nódulo
fácilmente palpable, se debe realizar imagenología por US. Por lo regular este
estudio revela agrandamiento de la glándula tiroidea con ecotextura heterogénea. Se
suelen encontrar “seudonódulos” que se distinguen de los verdaderos al confirmar su
presencia en más de un plano de la imagenología (sagital y transverso). Si se observa
un nódulo debe realizarse biopsia por aspiración con aguja fina (v. más adelante).
Tratamiento
Si al presentarse el niño está eutiroideo y de nuevo a los 6 meses, la vigilancia anual
de T4 y TSH es razonable, lo que a menudo depende de la edad, el crecimiento y
cualquier otro factor que complique la enfermedad. La restitución de las hormonas
tiroideas está indicada para tratar el hipotiroidismo ostensible y en ocasiones para el
hipotiroidismo compensado acompañado por una glándula con agrandamiento
importante. La dosis inicial de l-tiroxina sódica a 100 μg/m2 de área de superficie
corporal o 2 a 5 μg/kg por día debe ajustarse después de 6 a 8 semanas de terapia para
conservar el nivel de TSH en el rango normal o normal bajo y la T4 en rango medio a
superior. Puede no haber involución del bocio si la inflamación es de larga evolución
y la fibrosis es importante. Una vez que se establece la dosis apropiada de L-tiroxina
sódica, el seguimiento bianual es necesario para asegurar el cumplimiento y hacer los
ajustes necesarios en la dosis con base en el crecimiento y el desarrollo normales.
Algunos pacientes pueden requerir estudios de laboratorio más frecuentes.
La remisión espontánea ocurre en hasta 30% de los adolescentes. En los niños
donde esto parece posible es aceptable suspender la terapia de restitución hormonal al
completar el crecimiento para verificar si tuvo lugar la remisión espontánea. Si ésta se
logró, la determinación de TSH y T4 libre o T4 total debe repetirse 6 a 8 semanas
después de suspender la levotiroxina.
PARA TENER EN CUENTA: el hipotiroidismo puede causar retraso o

precocidad de la pubertad. Si causa pubertad precoz, la tasa de crecimiento es
lenta más que rápida, en contraste a lo que se ve con otras etiologías de pubertad
precoz.
Bocio esporádico no tóxico

Etiología
El bocio esporádico no tóxico es la segunda causa más común de agrandamiento
482
tiroideo no tóxico en la población pediátrica. Su causa se desconoce, aunque la
autoinmunidad es una posibilidad. A menudo hay antecedentes familiares de bocio
y/o hipotiroidismo.
Existe agrandamiento difuso de la glándula tiroidea en los adolescentes
asintomáticos. La glándula está agrandada y por lo general es más blanda y más
homogénea que en la TLC. Después de algunos años puede desarrollarse nodularidad,
aun en aquellos pacientes en los que hubo regresión.
Evaluación
Por lo general no hay anticuerpos antitiroideos y los niveles de T4 y TSH son
normales. Debe seguirse a los pacientes con exploraciones físicas repetidas y pruebas
de funcionamiento tiroideo seriadas (TSH y T4) cada 6 a 12 meses para asegurar que
no se desarrolle disfunción de la glándula. El ultrasonido no está indicado a menos
que se sospeche un nódulo tiroideo.
Tratamiento
No se requiere el manejo con L-tiroxina sódica. En muchos casos el bocio se

resuelve con el tiempo.
Enfermedad de Graves
Etiología
La enfermedad de Graves, un trastorno autoinmunitario multisistémico, es la causa
más común de hipertiroidismo en la población pediátrica. La incidencia en varones y
mujeres es igual en la infancia y la niñez temprana, con predominio de las mujeres
en la adolescencia. En esta afección la elaboración de un anti-cuerpo
inmunoglobulina G1 estimula al receptor de la TSH, lo que resulta en
hiperfuncionamiento de las células foliculares con producción y liberación
aumentadas de hormonas tiroideas. El anticuerpo predominante estimula al receptor
de la TSH, lo que causa hipertiroidismo y bocio. El exoftalmos leve es común en los
pacientes pediátricos con esta enfermedad; sin embargo, suele ser menos grave que
en los adultos.
La enfermedad de Graves se presenta con signos de hipertiroidismo y tiromegalia. El
exoftalmos está presente en ocasiones y la dermopatía (rubicundez e hinchazón de la
piel en las espinillas y los pies) es rara. Los niños con hipertiroidismo causado por
esta enfermedad a menudo se llevan a atención médica por un mal desempeño escolar
y cambios en el comportamiento (labilidad emocional e irritabilidad). Casi todos los
síntomas de hipertiroidismo (tabla 36-1) son provocados por la estimulación del
sistema nervioso simpático secundaria a niveles aumentados de hormonas tiroideas.
Evaluación
A la exploración física, la glándula tiroides se suele notar simétricamente agrandada,
483
lisa e insensible. La textura es suave a firme y el tamaño es variable. La gravedad del
hipertiroidismo se correlaciona con el tamaño de la glándula. La enfermedad de
Graves en un niño sin bocio es rara. Éste suele estar taquicárdico con pulso
ensanchado y un área precordial activa. Puede oírse un rumor vascular sobre la
glándula. En muchos casos hay proptosis e incapacidad del párpado superior para
seguir los movimientos de rotación del ojo; sin embargo, la enfermedad ocular en
niños rara vez alcanza la gravedad vista en los adultos. La dermopatía, causada por
la acumulación de mucopolisacáridos en la piel y el tejido subcutáneo, es poco
frecuente en niños.
En la tabla 36-2 se muestran los estudios de laboratorio y radiológicos que apoyan

el diagnóstico de la enfermedad de Graves y ayudan a distinguirla de otras causas de
hipertiroidismo.
Tratamiento
Hay tres enfoques principales para tratar la enfermedad de Graves: los medicamentos
antitiroideos, la terapia ablativa con yodo-131 (131I) y la tiroidectomía subtotal. En
general, la primera intervención debe ser el manejo médico con medicamentos,
seguido por la ablación con 131I o la intervención quirúrgica. La base del tratamiento
médico a largo plazo en niños es el derivado de la tionamida, el metimazol. El
propiltiouracilo (PTU) ya no se recomienda, pues se ha reportado insuficiencia
484
hepática fatal secundaria al fármaco. El metimazol inhibe la organificación del yodo
al bloquear la síntesis (pero no la liberación) de las hormonas tiroideas. Los efectos
colaterales del medicamento incluyen exantema, prurito, toxicidad hepática y, en
raras ocasiones, agranulocitosis. Si un niño que toma metimazol se presenta con dolor
intenso en la garganta debe solicitarse un hemograma completo. Se deben vigilar las
enzimas hepáticas y suspender el fármaco al primer signo de toxicidad hepática. Los
agentes bloqueadores beta se usan como tratamiento adyuvante para controlar los
síntomas cuando la terapia a largo plazo se administra por primera vez; pueden
suspenderse cuando la enfermedad tiroidea está bien controlada. La remisión en
niños con hipertiroidismo grave, bocios grandes, sin respuesta rápida al tratamiento
con fármacos antitiroideos y menores de 5 años de edad es poco probable. Si un niño
presenta reacciones importantes al metimazol, entonces las opciones de tratamiento
incluyen ablación con yodo radiactivo o intervención quirúrgica. El PTU se debe
considerar, pero ocurre reactividad cruzada en más de 50% de los pacientes, y con la
advertencia reciente de hepatitis fatal inducida por éste, esta opción debe
desalentarse.
Tormenta tiroidea (crisis tiroidea)

Etiología
La tormenta tiroidea es una urgencia médica. Es un trastorno muy raro y por lo
general ocurre en individuos con hipertiroidismo preexistente que no se tratan en
forma correcta o no se quejan. Los eventos precipitantes más comunes son las
infecciones, los traumatismos y los procedimientos quirúrgicos. En ocasiones se nota
septicemia por neumococos. La liberación de grandes cantidades de hormonas
tiroideas conduce a un estado hipermetabólico con termogénesis excesiva y pérdida
significativa de líquidos. El aumento en la temperatura puede ser extremo y
potencialmente mortal.
Los niños con tormenta tiroidea se presentan con fiebre, taquicardia, temblores,
náusea y vómito, diarrea, deshidratación y delirio o coma. En ocasiones los pacientes
tienen un cuadro de psicosis tóxica verdadera. El notorio incremento en la carga de
trabajo cardiaco puede conducir a insuficiencia cardiaca congestiva.
Tratamiento
El tratamiento incluye la administración inmediata de agentes bloqueadores beta de
corta duración para suprimir la actividad del sistema nervioso simpático. Enseguida
se debe lograr la hidratación del paciente y tomar las medidas apropiadas para bajar
la temperatura corporal de manera gradual. El metimazol (0.4 mg/kg, dividido cada 8
horas) se administra por vía oral. La tormenta tiroidea aún es una de las raras
excepciones donde el PTU puede ser teóricamente más eficaz que el metimazol por
su capacidad para bloquear la conversión periférica de T4 en T3. El tratamiento con
solución concentrada de yodo termina la liberación de tiroxina con rapidez. Se puede
administrar en forma de solución de Lugol, 5 gotas cada 8 horas; SSKI, 3 a 5 gotas
cada 8 horas; o yoduro de sodio, 125 a 250 mg/día por vía IV en 24 horas. También
485
pueden ser de ayuda los glucocorticoides porque disminuyen la conversión perifé-
rica de T4 en T3. Es muy importante tratar el trastorno subyacente que precipitó la
tormenta tiroidea, como la septicemia. En algunos niños con tormenta tiroidea se ha
observado infección por neumococos.
Nódulos tiroideos
Etiología
Hasta 2% de los niños y 13% de los adolescentes tienen un nódulo tiroideo. Aunque
los nódulos son menos frecuentes en niños que en adultos, es más probable que
quienes se diagnostiquen durante la niñez tengan un potencial maligno aumentado ya
que 25% cumple con los criterios de malignidad comparado con 5 a 10% de los
adultos. Algunos factores de riesgo asociados con el desarrollo de nódulos incluyen la
deficiencia de yodo, la exposición previa a la radiación (ambiental o médica) y los
antecedentes de enfermedad tiroidea. Hasta una dosis aproximada de radiación de 20
Gy, el género, la edad de exposición y el tiempo desde el evento son los
modificadores de riesgo más significativos para el desarrollo de nódulos y cáncer de
la tiroides. En los pacientes sin antecedentes de exposición a la radiación, el género
femenino y el aumento de edad se asocian con una mayor incidencia de enfermedad
nodular.
La mayoría de los nódulos se encuentra de manera incidental durante una exploración
física de rutina, por el cuidador o en la evaluación radiológica de un trastorno médico
no relacionado. Casi todos los niños y adolescentes son eutiroideos al momento del
descubrimiento, aunque hay algunos datos que sugieren que los pacientes con
hipotiroidismo puede tener riesgo aumentado de desarrollar nódulos. En raras
ocasiones puede haber molestias agudas con sangrado espontáneo dentro de un
nódulo sólidoquístico o puramente quístico.
Evaluación
La ecografía es la herramienta clínica más útil para determinar las características
morfológicas del nódulo y conocer su localización y cantidad. Las primeras incluyen
tamaño, localización, composición, ecogenicidad, contorno y flujo vascular
(Doppler). La ecogenicidad disminuida, el contorno irregular, la localización
subcapsular, la vascularidad intranodular aumentada y las microcalcificaciones se
asocian con un riesgo aumentado de enfermedad maligna. Las lesiones puramente
quísticas menores de 1 cm casi siempre son benignas.
En la mayoría de los nódulos sólidos >0.5 cm debe realizarse biopsia por
aspiración con aguja fina (BAAF). Los factores que aumentan las probabilidades de
tomar biopsias adecuadas incluyen ejecución regular del procedimiento, guía por US
y evaluación citológica inmediata. El uso de sedación en niños y adolescentes se
recomienda en gran medida.
La gammagrafía (captación y escáner tiroideo) debe limitarse a explorar a los
pacientes con nódulos y TSH suprimida. Si la investigación es consistente con un
nódulo funcional autónomo o caliente, la BAAF puede no necesitarse ya que el tejido
486
maligno no tiene la facultad de sintetizar hormonas tiroideas. El tratamiento para
estos enfermos comprende la resección quirúrgica o la terapia con yodo radiactivo.
Tratamiento
El tratamiento depende de los resultados citológicos de la BAAF. Si se toman
muestras inadecuadas el procedimiento debe repetirse. A la detección de un nódulo
benigno le deben seguir la exploración física y los US seriales. Se debe considerar
repetir la BAAF con base en los cambios de tamaño y/o las características del US
(antes mencionadas). Los enfermos con nódulos malignos se deben estadificar de
forma preoperatoria para determinar metástasis regionales (cervicales) o distales
(pulmonares). La tiroidectomía subtotal es la operación de elección en la mayoría de
los pacientes. Los criterios para la localización y la extensión de la disección del
cuello se basan en la estadificación preoperatoria. El riesgo de complicaciones
quirúrgicas se reduce en gran medida si la intervención se realiza en un hospital con
médicos experimentados en la evaluación y el tratamiento de pacientes pediátricos
con nódulos y cánceres tiroideos. La resección quirúrgica se debe considerar en los
pacientes con citologías indeterminadas y enfermedad unilateral.
Tiroiditis supurativa aguda

Etiología
Se puede formar un tracto fistuloso entre el seno piriforme izquierdo de la faringe y
el lóbulo ipsolateral de la glándula tiroides. Debido a los altos niveles endógenos de
yodo, la glándula tiroidea es inherentemente resistente a las infecciones bacterianas.
Sin embargo, si éstas ocurren deben tratarse lo más rápido posible para impedir la
formación de un absceso.
Los pacientes se presentan con la aparición rápida de dolor en la parte anterior
del cuello asociado con disfagia, faringitis, dolor mandibular y voz ronca; fiebre; y
signos de toxicidad sistémica. La glándula tiroides está muy dolorosa e inmóvil y el
US puede mostrar áreas de colección líquida. El dolor aumenta con la extensión del
cuello.
Evaluación
Los microorganismos identificados por medio de la biopsia con aguja incluyen
Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae,
anaerobios, hongos y parásitos. La leucocitosis marcada y la tasa de sedimentación
aumentada son los hallazgos de laboratorio más constantes. Las pruebas de función
tiroidea suelen ser normales, pero puede ocurrir un aumento transitorio en el nivel de
T4. El rastreo con yodo-123 (123I) demuestra captación disminuida del isótopo.
Tratamiento
El tratamiento antibiótico se debe adaptar al microorganismo. Las áreas con
abscesos pueden requerir drenaje quirúrgico. Pueden usarse fármacos bloqueadores
beta si se desarrollan signos de tirotoxicosis transitoria. La evolución natural es la
487
recuperación sin enfermedad tiroidea residual.
Tiroiditis subaguda
Etiología
La tiroiditis subaguda es un proceso inflamatorio autolimitante de la glándula que se
asocia más a menudo con, o sigue, a una enfermedad viral. Los agentes virales
implicados incluyen virus de la parotiditis, adenovirus, coxsackievirus, virus de la
influenza, virus de Epstein-Barr y virus huérfano entérico citopático humano. La
incidencia es la misma en niños y niñas.
Puede ser difícil distinguir entre la tiroiditis subaguda y la supurativa aguda. Los
pacientes se presentan para el tratamiento con fiebre y dolor en la parte anterior del
cuello. El área sobre la glándula tiroides puede estar caliente y eritematosa. La
tiroides por lo general está dolorosa y agrandada. Se desarrollan signos y síntomas de
hipertiroidismo por la liberación de hormonas almacenadas dentro de la glándula
inflamada. Estos síntomas pueden persistir por 1 a 4 semanas e ir seguidos de un
periodo de hipotiroidismo que dura 2 a 9 meses.
Evaluación
Los niveles de T4 total y libre y triyodotironina (T3) están elevados en casi todos los
pacientes con tiroiditis subaguda por un periodo de varias semanas. La mayo-ría de
los enfermos no desarrolla anticuerpos antitiroideos. Al igual que en la tiroiditis
supurativa aguda, un escáner con 123I demuestra captación disminuida del isótopo.
Tratamiento
El tratamiento incluye la administración de fármacos antiinflamatorios no
esteroideos y un bloqueador beta. En casos graves el uso de corticoesteroides puede
estar indicado. Por lo regular ocurre recuperación completa de la función tiroidea. Si
se desarrolla hipotiroidismo suele ser transitorio, pero debe tratarse.
Bocio congénito
Etiología
Casi todos los bocios en el recién nacido son causados por defectos innatos del
metabolismo de las hormonas tiroideas (dishormonogénesis tiroidea). La mayoría es
esporádica. Ocurren formas heredadas como rasgos autosómicos recesivos o
dominantes. Estos defectos incluyen los siguientes:
Atrapamiento u organificación anormal del yodo

Defecto en la desyodinasa de yodotirosina
Defectos en la síntesis, el transporte o el procesamiento de la tiroglobulina
La segunda causa del bocio congénito es la ingestión materna de agentes

bociógenos durante el embarazo, lo que conduce a hipotiroidismo congénito
transitorio en el lactante. Las embarazadas con enfermedad de Graves se tratan con
488
PTU o metimazol. Tal régimen no suele causar hipotiroidismo congénito a menos que
se usen dosis muy altas.
Evaluación
En la dishormonogénesis, los niveles de T4 total o libre pueden ser normales o bajos
mientras que la TSH está elevada. La captación y el rastreo con 131I pueden revelar
una glándula normal o agrandada con captación disminuida del isótopo.
Tratamiento
Al igual que con otras causas de hipotiroidismo congénito, los lactantes con
dishormonogénesis necesitan tratamiento con L-tiroxina sódica (10 a 15 μg/kg/día)
para asegurar que los niveles adecuados de T4 estén disponibles para el desarrollo
normal del sistema nervioso central.
Los lactantes con probable hipotiroidismo transitorio pueden seguirse de manera
estrecha sin tratamiento por 2 semanas. Si el nivel de T4 permanece bajo y el de la
TSH está elevado, entonces debe iniciarse tratamiento. Éste debe continuarse durante
los primeros 2 o 3 años de vida mientras ocurre mielinización del cerebro
dependiente de la tiroides antes de considerar la suspensión de los medicamentos.
EVALUACIÓN DEL BOCIO

Antecedentes
Los principales objetivos de los antecedentes personales son determinar si el niño
presenta signos o síntomas de hipo o hipertiroidismo (tabla 36-1). La rapidez del
agrandamiento de la glándula puede permitir enfocarse en un proceso agudo (p. ej.,
tiroiditis supurativa) opuesto a un problema crónico (p. ej., TLC). En el caso de un
nódulo solitario o crecimiento unilateral, se debe determinar la exposición a la
radiación ya sea por tratamiento de un trastorno médico o por accidente. Se debe
averiguar el antecedente familiar de enfermedad tiroidea y/o tendencia
autoinmunitaria.
PARA TENER EN CUENTA: la revisión de los sistemas en cada consulta

debe incluir si el niño presenta poliuria y polidipsia para detectar diabetes
mellitus temprana. La fatiga en un niño con enfermedad tiroidea puede ser
causada no sólo por un hipotiroidismo mal tratado, sino también por diabetes
mellitus de aparición reciente.
Signos vitales. Es importante determinar la frecuencia cardiaca y la presión
arterial en el hipo e hipertiroidismo.
Crecimiento. El mal crecimiento lineal puede ser el primer signo de
hipotiroidismo asociado con TLC. La obesidad con crecimiento normal lineal
489
va contra el hipotiroidismo como la causa de incremento en el peso. El
crecimiento lineal acelerado es común en el hipertiroidismo.
Examen neurológico. La agitación, los temblores y la hiperreflexia son
características comunes del hipertiroidismo. En contraste, la energía disminuida
y el retraso en la fase de relajación de los reflejos tendinosos profundos son
hallazgos comunes en el hipotiroidismo.
Examen ocular. El exoftalmos, la falta de seguimiento del párpado superior a
los movimientos del ojo, el edema palpebral y la congestión conjuntival son
características comunes de la enfermedad de Graves.
Examen de la glándula tiroides. La palpación cuidadosa y la medición de la
glándula se realizan con el examinador parado detrás del paciente parado o
sentado. Deben registrarse el tamaño y la textura de la glándula, la simetría de
alargamiento, las linfadenopatías asociadas y cualquier zona dolorosa.
Estos análisis son guiados por los hallazgos del interrogatorio y la exploración física.
Por lo regular incluyen elevación de T4 y/o T4 libre, TSH y anticuerpos tiroideos
(antitiroglobulina y antitiroperoxidasa). En caso de suponer hipertiroidismo también
debe medirse la T3, ya que los niños en ocasiones manifiestan toxicosis por T3 con T4
normal o casi normal. En pacientes con sospecha de enfermedad de Graves también
pueden medirse los niveles de anticuerpos de la inmunoglobulina estimulante de la
tiroides y/o de la inmunoglobulina inhibidora de la unión a la tiroides. La elevación
en T4 total se ve en casos de unión aumentada como en el embarazo y uso de
anticonceptivos orales con aumento asociado en la globulina unidora de tiroxina. Los
ensayos de T4 libre pueden verse afectados por ciertos medicamentos como la terapia
anticonvulsiva. La diálisis de equilibrio para la T4 libre puede ser una alternativa
apropiada si se sospechan anticuerpos que interfieran (anticuerpos heterófilos).
Tratamiento
Si se descubre que un individuo con bocio presenta hipo o hipertiroidismo, se debe
iniciar el tratamiento apropiado con L-tiroxina sódica o medicamentos antitiroideos
como se señaló antes. El caso de un paciente eutiroideo es menos claro; por ejemplo,
la presencia de anticuerpos con T4 y TSH normales no requiere restitución de
hormonas tiroideas. En cambio, la vigilancia continua de la función tiroidea cada 6 a
12 meses es una alternativa aceptable.
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491
INTRODUCCIÓN
El traumatismo craneal en niños produce hasta 650 000 consultas al servicio de
urgencias, 95 000 hospitalizaciones y 7 400 muertes por año. Es la causa más
importante de morbilidad y mortalidad en los pacientes pediátricos con traumatismos.
Las tasas más altas de lesiones se notan en los niños <4 años de edad. Las lesiones
cerebrales pueden subdvidirse en primarias y secundarias. Las primeras ocurren como
resultado de daño mecánico al momento del incidente y pueden deberse a un
traumatismo directo al cerebro o fuerzas experimentadas por los axones como
resultado de la lesión de aceleración-desaceleración. Ésta suele ser irreversible. Por lo
general la lesión fatal o irreversible es una secuela de la muerte de la célula nerviosa
y la interferencia vascular durante los primeros milisegundos posteriores al impacto.
Las lesiones cerebrales secundarias son resultado de los cambios fisiopatológicos
subsecuentes como la hipoperfusión, la hipoxia, el edema y las alteraciones
metabólicas. Las únicas lesiones reversibles con la terapia son aquéllas con
efectos secundarios en el cerebro y los vasos sanguíneos, como el edema cerebral,
los trastornos en la oxigenación y la administración de glucosa a las neuronas.
Lesiones focales
Laceraciones del cuero cabelludo
Hematomas (subaponeuróticos, subdurales, epidurales)
Contusión cerebral
Fracturas
Lesiones difusas
Síndrome poscontusión
Lesión axónica difusa
Presión intracraneal elevada (PIE)
492
DIFERENCIAL
Laceraciones del cuero cabelludo
Estas laceraciones son hallazgos comunes en los pacientes con lesiones craneales. La
pérdida sanguínea puede ser importante, en especial en los lactantes y los niños
pequeños, debido a la gran vascularización del cuero cabelludo. El médico debe
aplicar presión directa para detener el sangrado local, valorar con cuidado la
profundidad de la herida y evaluar la probable retención de cuerpos extraños.
Además, debe valorarse la integridad de la galea aponeurótica (banda tendinosa
localizada justo arriba del periostio); la reaproximación cuidadosa de esta capa a
menudo resulta en mejor hemostasia y cierre de la laceración. Por último, el médico
debe buscar fracturas del cráneo o “desniveles” (hendiduras).
Hematomas
Los hematomas causados por las lesiones de la cabeza pueden existir fuera de los
confines del cráneo (p. ej., cefalohematomas, hematoma subgaleal) o por dentro (p.
ej., hematomas epidurales o subdurales). Las lesiones intracraneales pueden requerir
intervención neuroquirúrgica, mientras que las lesiones extracraneales raras veces
necesitan otro tratamiento aparte de los cuidados de sostén.
Cefalohematomas
Los recién nacidos suelen incurrir en un cefalohematoma, en el cual la sangre se
colecta entre el periostio y la tabla del cráneo, y por lo tanto se evita que se disemine
más allá de la línea media. Este tipo de lesión es común en partos traumáticos.
Hematoma subgaleal
Una “bola” postraumática, bien circunscrita en la cabeza de un niño mayor, por lo
regular representa un hematoma subgaleal.
Hematomas epidurales y subdurales
Los hematomas epidurales se asocian con menos frecuencia con lesiones cerebrales
subyacentes que los subdurales (tabla 37-1).
Común en pacientes con lesiones más graves, la hemorragia subaracnoidea (HSA)
resulta de rasgar los vasos pequeños en la piamadre. Por lo general se asocia con otras
lesiones intracraneales. Debido a la localización del vaso sangrante, la HSA causa
irritación meníngea y los signos clínicos pueden imitar a la meningitis.
Contusiones y laceraciones cerebrales

Las contusiones cerebrales son lesiones de la corteza que pueden ocurrir como lesión
en copa (en la localización del contacto) o lesión en contra copa (de rebote, en el
lado opuesto). Pueden ocurrir hematomas intraparenquimatosos tardíos.
493
Las laceraciones cerebrales por lo general son secundarias a lesiones penetrantes
al cerebro o una fractura deprimida del cráneo. Las manifestaciones clínicas con
frecuencia son el resultado de la contusión asociada y del daño cerebral subyacente
más que de la misma lesión focal.
Fracturas del cráneo

Una proporción importante de niños vistos en los servicios de urgencias con lesiones
de la cabeza presentan fracturas de cráneo. Los lactantes y los niños con
traumatismos al área parietal corren un mayor riesgo.
Fracturas lineales del cráneo
Las fracturas lineales del cráneo comprenden 75 a 90% de todas las fracturas en dicha
región. Por lo regular no se requiere ningún tratamiento. Sin embargo, si la
fractura se localiza sobre una estructura vascular (p. ej., la arteria meníngea media),
hay una incidencia aumentada de hemorragia epidural. Pueden desarrollarse
fracturas diastásicas (“en crecimiento”) cuando las meninges se aprisionan entre
los bordes del hueso y continúan separándolos.
494
Fracturas de la base del cráneo
Estas fracturas suelen ocurrir en la porción petrosa del hueso temporal. Los
hallazgos potenciales en la exploración física de un paciente con una fractura de la
base del cráneo incluyen lo siguiente:
Ojos de “mapache” (equimosis debajo de los ojos)

Signo de Battle (equimosis de mastoides)
Hemotímpano (sangre detrás del tímpano)
Líquido cefalorraquídeo (LCR), otorrea o rinorrea
Disfunción de los nervios craneales, con afección especial a los séptimo y
octavo nervios
Fracturas deprimidas del cráneo

A veces se puede realizar el diagnóstico clínico de este tipo de fracturas al palpar la
495
depresión del cráneo por debajo de un hematoma o por medio de rayos X mediante
cortes tangenciales o con una tomografía computarizada (TC). La elevación
quirúrgica puede requerirse si la fractura se extiende más allá de la tabla interna
del cráneo.
Síndromes por contusión

Estos síndromes se diagnostican cuando la lesión contusa de la cabeza resulta en
trastornos transitorios del estado de alerta y reacción. Según la American Academy of
Neurology las contusiones son alteraciones del estado mental inducidas por un
traumatismo que puede o no asociarse con pérdida de la conciencia. Los estudios de
TC por lo general son normales. La pérdida de la conciencia y la amnesia pueden ser
indicadores importantes de lesiones más graves. Los síntomas pueden durar de
unos pocos segundos a varias horas, pero en la mayoría de los casos se resuelven
en 7 a 10 días. Algunos pacientes se quejan de cefalea y mareos persistentes con
diferencias sutiles en la memoria, el nivel de ansiedad y/o los patrones del sueño que
duran meses después de la lesión del cráneo. Los pacientes pediátricos también están
en mayor riesgo de padecer el síndrome del segundo impacto, que ocurre cuando un
atleta tiene una segunda lesión craneana antes de la resolución de los síntomas de la
anterior. Esto puede conducir a secuelas neurológicas graves que incluyen congestión
vascular cerebral, edema cerebral difuso y muerte.
Lesión axónica difusa

La lesión axónica difusa ocurre cuando las fibras nerviosas se rasgan por el impacto
inicial. Los pacientes presentan déficit neurológicos funcionales persistentes (p. ej.,
estado comatoso prolongado) y a veces no hay anormalidades radiográficas. Esta
lesión se asocia con tasas elevadas de morbilidad y mortalidad. Se relaciona con más
frecuencia con abuso infantil o colisiones en vehículos de motor.
Presión intracraneal elevada

La presión intracraneal (PIC) elevada afecta la administración de oxígeno y
sustratos al cerebro. El incremento en un componente del contenido intracraneal (es
decir, sangre, LCR o tejido) necesita la disminución en algún otro porque, bajo
condiciones normales, la suma de éstos en la bóveda craneal permanece constante.
Por lo tanto, si la PIC aumenta más del límite normal (15 mm Hg), los cambios
pequeños en el volumen del contenido intracraneal resultan en variaciones grandes de
la PIC. El tejido cerebral y los vasos sanguíneos se comprimen de manera
progresiva, lo que desestabiliza el flujo sanguíneo cerebral o causa herniación del
cerebro a través de las reflexiones de la duramadre.
MANEJO DEL PACIENTE

Estabilización
Las prioridades para cualquier niño gravemente lesionado son proteger las vías
496
respiratorias, mantener la perfusión tisular adecuada y realizar una valoración
rápida del estado neurológico. Aunque la lesión cerebral primaria es irreversible, la
secundaria puede minimizarse con los cuidados intensivos.
Vías respiratorias
La obstrucción de las vías respiratorias superiores se maneja en un inicio con el
ajuste adecuado de la cabeza, el cuello y la mandíbula para retirar los tejidos
blandos y la lengua de las vías respiratorias. La estabilización de la columna cervical
se considera parte de la evaluación de las vías respiratorias. Antes de llevar a cabo la
exploración clínica y radiográfica de esta área, se debe utilizar un collarín cervical
con inmovilización lateral, o proporcionar inmovilización manual.
Respiración
La víctima de un traumatismo craneal con vías respiratorias superiores despejadas,
pero ruidos respiratorios disminuidos, puede tener una de muchas lesiones:
Neumotórax
Contusión pulmonar
Tórax golpeado
Depresión del sistema nervioso central
Circulación
La ausencia de perfusión cerebral puede conducir a daños irreversibles de las células
nerviosas. La presión de perfusión cerebral es igual a la presión arterial
promedio menos la PIC. Por lo tanto, el objetivo del manejo es normalizar la
presión arterial promedio mientras la PIC se minimiza.
El choque debe tratarse enérgicamente en el paciente traumatizado, sin tomar
en cuenta la preocupación de la PIC. El choque debe manejarse como si fuera
hipovolémico hasta probar lo contrario; no debe asumirse secundario a una lesión de
la médula espinal (choque neurogénico). La administración de cristaloides (p. ej.,
solución salina normal o solución lactada de Ringer) o coloides (p. ej., sangre total)
debe basarse en la frecuencia cardiaca, la perfusión cutánea y el gasto urinario.
Valoración de la discapacidad neurológica

Se debe obtener la escala del coma de Glasgow (ECG) (cap. 21, “Coma”, tabla 21-
4), y evaluar relativamente temprano las pupilas y el reflejo nauseoso para
497
determinar la presencia de herniación cerebral, así como la necesidad de intubación
endotraqueal. La ECG es una herramienta pronóstica para los pacientes con
traumatismos de la cabeza (tabla 37-2).
Manejo de la PIC elevada
La hiperventilación reduce la porción “sanguínea” de la bóveda cerebral por

constricción de los vasos cerebrales; sin embargo, esto conduce a la
disminución de la perfusión en dicho órgano y puede resultar en isquemia
yatrógena en un cerebro ya traumatizado. Por esta última razón, la
hiperventilación profiláctica después de una lesión traumática al cerebro ya no
se recomienda. La tensión arterial de dióxido de carbono (PaCO2) debe
mantenerse en, o ligeramente por arriba de, alrededor de 35 mm Hg. La
hiperventilación leve (PaCO2 de 30 a 35 mm Hg) es una opción en pacientes
con PIC persistentemente aumentada y refractaria a la sedación, la analgesia, el
drenaje de LCR o la terapia hiperosmolar.
Se cree que la terapia hiperosmolar reduce la porción “tisular” de la bóveda
intracraneana al extraer agua del cerebro. Para este propósito puede
administrarse solución salina hipertónica (solución salina al 3%, 0.1 a 1 ml/kg/h
en infusión continua); también puede usarse manitol (0.5 a 1 g/kg intravenoso
como un bolo único), pero de hecho éste puede aumentar la PIC con su uso
continuo. La presencia de hipotensión o hipovolemia es una contraindicación
relativa al uso de los agentes hiperosmolares.
El mantenimiento de la presión intracraneal normal también se facilita al
elevar la cabeza a 30º, corregir la hipotensión sistémica con la reposición de
líquidos y tomar medidas para detener la actividad convulsiva, si está presente.
Evaluación posterior
Antecedentes
Debe obtenerse un historial breve de los eventos antes, durante y después del
episodio traumático enfocado en el tiempo y el mecanismo de la lesión, la duración
de la pérdida de conciencia, la presencia de amnesia, la valoración neurológica en la
escena y cualquier trastorno médico preexistente.
La revisión secundaria debe seguir justo después de la valoración primaria e incluir
inspección estrecha de la cabeza, el torso, el abdomen, los genitales y las
extremidades. Es importante examinar la cabeza en búsqueda de laceraciones,
depresiones, contusiones o signos de fractura en la base del cráneo.
La respuesta oculovestibular normal en los pacientes comatosos implica que los
nervios craneales más proximales al tallo cerebral (p. ej., tercero, sexto y octavo
nervios) están intactos y que, por asociación, el tallo cerebral vecino es funcional.
Esta prueba se puede retrasar hasta completar la revisión secundaria.
El reflejo oculocefálico (“ojo de muñeca”) no debe llevarse a cabo en pacientes
que puedan tener lesión en la columna cervical.
498
Es muy poco probable que los pacientes con ECG >14 y sin ninguno de los síntomas
consignados en la tabla 37-3 tengan lesión traumática cerebral clínicamente
importante y no requieren TC de rutina de la cabeza.
Manejo de las complicaciones
Las convulsiones postraumáticas se desarrollan en un pequeño porcentaje de
pacientes que experimentaron traumatismo craneal y se clasifican como inmediatas
(dentro de las 24 h de la lesión), tempranas (dentro de la semana posterior a la lesión)
y tardías (>1 semana después de la lesión inicial). Por su aparición de acción rápida,
se debe administrar una benzodiacepina en el paciente que se convulsiona por el
trauma-tismo. En estos casos la fenitoína debe usarse como agente antiepiléptico
secundario. Los antiepilépticos profilácticos pueden ser útiles para prevenir
convulsiones después de una lesión cerebral traumática (LCT) dentro de los primeros
7 días, pero no han mostrado ser efectivos para evitar las convulsiones después de
este punto.
TRATAMIENTO DEL TRAUMATISMO CRANEAL

Traumatismo craneal grave
El tratamiento consiste en TC craneal y manejo de la presión intracraneal. Los
pacientes con traumatismo craneal grave son aquéllos con las siguientes
características:
Examen neurológico anormal

Convulsiones persistentes
Nivel de conciencia persistentemente alterado (ECG <14)
499
Fractura deprimida o de la base del cráneo
Traumatismo craneal moderado

El tratamiento consiste en 12 a 24 horas de observación. Debe considerarse el uso
de TC del cráneo. Los pacientes con traumatismo craneal “moderado” son aquéllos
con antecedentes de amnesia o pérdida de la conciencia breve pero examen
neurológico normal. Los enfermos con cefalea persistente o que empeora, vómito o
actividad convulsiva también se consideran portadores de una lesión craneana
moderada.
Traumatismo craneal leve
Para que el traumatismo de la cabeza se considere leve, el enfermo debe tener un
examen neurológico normal sin reporte de amnesia. Tales pacientes pueden
observarse en casa por una persona de confianza. El cuidador debe llevar al paciente
a urgencias si se presenta cualquiera de los siguientes trastornos:
Cefalea que empeora o no se alivia con paracetamol

Vómito frecuente o después de 8 horas de la lesión
Cambios en el comportamiento o la marcha
Problemas de visión
Fiebre o cuello rígido
Evidencia de líquido claro o sanguinolento que drena de la nariz o el oído
Dificultad para despertar
Convulsiones
Sangrado que no se alivia por la presión durante 5 minutos
Contusiones
Se recomienda el retorno gradual a las actividades:
1. Descanso físico y mental hasta estar asintomático

2. Ejercicio aeróbico ligero
3. Ejercicios específicos
4. Ejercicios de entrenamiento sin contacto
5. Entrenamiento de contacto total
6. Regreso a la competencia
Cada paso debe durar cuando menos 24 horas. El paciente no puede regresar a la
actividad competitiva hasta cuando menos 5 días después de la contusión y nunca
debe regresar a jugar si presenta síntomas durante el ejercicio o en el reposo. La
autorización médica se recomienda antes de regresar al entrenamiento de contacto
total o juego competitivo.
Adelson PD, Bratton SL, Carney NL, et al. Guidelines for the acute medical management of severe traumatic
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501
INTRODUCCIÓN
La cefalea es común en niños y adolescentes. Su incidencia aumenta de la niñez
temprana a la adolescencia. Las cefaleas se pueden clasificar como primarias o
secundarias (tabla 38-1). Las cefaleas primarias se diagnostican con base en los
grupos de signos y síntomas, e incluyen la migraña, las cefaleas tipo tensional y en
racimos. Las cefaleas secundarias son sintomáticas de un trastorno subyacente
intracraneal o generalizado. Las cefaleas también se pueden clasificar en términos de
su evolución temporal (fig. 38-1). En la cefalea aguda hay un solo episodio sin
cuadros previos. En la cefalea recurrente aguda se pesentan dolores de cabeza
estereotipados separados por periodos asintomáticos. En la cefalea progresiva crónica
la intensidad aumenta de manera gradual. En la cefalea no progresiva crónica los
síntomas son constantes y fijos.
Cefalea aguda
Hemorragia intracraneal –subaracnoidea, intraparenquimatosa, subdural, epidural
Meningitis/encefalitis
Infecciones: sinusitis, faringitis, otitis media
Primera migraña, cefalea de tipo tensional o en racimos
Cefalea relacionada con enfermedad febril (a menudo con infecciones del tracto
respiratorio superior)
Dental o por disfunción de la articulación temporomandibular
Hidrocefalia
Vasculitis
Hipertensión intracraneal –primaria (seudotumor) o secundaria
Hipotensión intracraneal
Accidente vascular arterial sistémico
Neoplasias
Hipertensión
Mal funcionamiento de la derivación ventriculoperitoneal
502
Toxinas (monóxido de carbono, plomo)
Cefalea recurrente aguda

Migraña o cefalea tipo tensional
Hipertensión intracraneal episódica (es decir, tumor ventricular)
Cefalea progresiva crónica

Neoplasias
503
FIGURA 38-1 Patrones temporales de la cefalea. (Adaptada de Rothner AD. The evaluation of headaches
in children and adolescents. Semin Pediatr Neurol. 1995;2:109–118).
Hipertensión intracraneal (primaria o secundaria)

Abscesos
Hemorragia epidural o subdural
Malformación vascular
Toxinas (monóxido de carbono, plomo)
Cefalea no progresiva crónica

Cefalea diaria crónica
Cefalea por abuso de medicamentos
Cefalea nueva diaria persistente
Psicosomática
Síndrome poscontusión
504
DIFERENCIAL
PARA TENER EN CUENTA: la aparición repentina de cefalea grave

requiere una valoración urgente, ya que se puede requerir una terapia rápida y
específica. La aparició crónica y progresiva sugiere una lesión intracraneal de
crecimiento progresivo y requiere valoración con neuroimagenología.
Cefalea de aparición aguda (trueno)

La cefalea en trueno (o grave de aparición súbita) es poco frecuente, pero es
importante reconocer y diagnosticar de manera precisa este tipo de alteración porque
a menudo existe un trastorno cerebral subyacente serio que requiere terapia específica
y urgente. Esto incluye hemorragia subaracnoidea, hemorragia parenquimatosa,
trombosis senovenosa, infección intracraneal, disección arterial, apoplejía pituitaria,
hipotensión intracraneal e hidrocefalia intermitente. Después del interrogatorio y la
exploración física, las pruebas diagnósticas a menudo empiezan con una tomografía
computarizada (TC) del cráneo sin medio de contraste en la cual el sangrado reciente
se aprecia brilloso. Si se sospecha hemorragia subaracnoidea y la TC craneal no es
diagnóstica, entonces debe realizarse una punción lumbar con dos tubos para conteo
celular (a fin de diferenciar entre sangrado subaracnoideo, en el cual el conteo de
glóbulos rojos es constante, y la punción traumática, en la que la cuenta disminuye de
los tubos 1 al 4). Si se sospecha disección arterial, trombosis senovenosa o tumor,
entonces la RM con y sin gadolinio está indicada y puede requerir tomas específicas
para visualizar la vasculatura del cuello o los senos venosos. Si se piensa en hiper o
hipotensión intracraneal, entonces se indica la punción lumbar con determinación de
la presión de abertura. Por lo general la neuroimagenología se indica antes de la
punción, ya que las lesiones en masa pueden suponer un riesgo de herniación con la
punción. Sólo después de la valoración apropiada pueden diagnosticarse causas más
benignas, incluida la migraña primera o grave, o la cefalea tensional, en racimos o
por ejercicio/coital.
Cefalea migrañosa
La migraña es el dolor de cabeza primario más común en los niños. Se define como
cinco o más ataques de dolor de cabeza que duran de 1 a 72 horas (menos que los
criterios para adultos), de calidad palpitante o pulsátil, intensidad moderada a intensa,
bilateral o unilateral en las regiones frontal y temporal, exacerbada o por causa de
evitar la actividad física de rutina, asociada con náusea y/o emesis, hipersensibilidad
a la luz y los sonidos (que puede inferirse por el comportamiento) y a menudo
necesidad de dormir. Con frecuencia se presentan antecedentes familiares de migraña.
La migraña sin aura es más común. La migraña con aura se refiere a los síntomas
visuales, sensoriales o del lenguaje que son reversibles por completo, que se suelen
desarrollar en 5 minutos y duran de 5 a 60 minutos. El diagnóstico es clínico, pero si
505
hay características atípicas o con la primera aura, en especial sin la típica cefalea
migrañosa asociada, la neuroimagenología está indicada para evaluar otras posibles
causas agudas como el accidente vascular cerebral.
Puede instruirse a los pacientes para que lleven un diario sobre las cefaleas y
tengan patrones de sueño, nutrición y ejercicio adecuados. Puede ser útil intentar
identificar los desencadenantes de la dieta (el chocolate, el queso, los alimentos con
nitritos como las carnes procesadas, el glutamato monosódico). Eliminar la ingesta de
cafeína y evitar el abuso de medicamentos, los cuales pueden resultar en dolor de
cabeza crónico, pueden ser pasos iniciales eficaces. Algunos nutracéuticos pueden ser
útiles como la coenzima Q10, la riboflavina y el óxido de magnesio.
Si las cefaleas no son frecuentes y el niño puede identificar su aparición con
precisión, entonces pueden estar indicados los medicamentos para terminarla. Estos
incluyen ibuprofeno, paracetamol, naproxeno sódico, metoclopramida, prometacina,
proclorperacina, dihidroergotamina y triptanos. Se cree que estos últimos actúan en
los receptores de la serotonina de las terminaciones nerviosas y los vasos sanguíneos,
lo que produce la liberación de múltiples neuropéptidos. Los triptanos están
contraindicados si hay antecedentes sugestivos de isquemia cerebral (migraña
complicada), enfermedades cardiacas, hipertensión o uso reciente de ergotamínicos.
Sólo las tabletas de almotriptán y el aerosol nasal de zolmitriptán están aprobados por
la FDA para su uso en niños de 12 a 17 años de edad, aunque todos los triptanos se
usan en la práctica clínica. Para un paciente individual, un triptano puede ser más
efectivo que otros, de tal manera que la falla de uno o varios no evita tratar con otro.
Todos se toman al inicio de la migraña y pueden repetirse 2 h más tarde si el dolor de
cabeza persiste. Estos medicamentos pueden ser más efectivos si se toman justo
después de la aparición de la cefalea, de tal manera que una nota para la
administración del medicamento en la escuela a menudo es útil. El sumatriptán está
disponible como tabletas, inyección o aerosol nasal. Se requieren las instrucciones
apropiadas para el aerosol, ya que su uso es diferente de los típicos aerosoles nasales
(no inclinar hacia atrás la cabeza y no inhalar). El zolmitriptán está disponible como
tableta y aerosol nasal. El rizatriptán como tableta, tableta soluble (útil en la
población pediátrica) o aerosol nasal. El naratriptán, el almotriptán, el frovatriptán y
el eletriptán están disponibles como tabletas. El frovatriptán tiene una acción más
prolongada que los otros triptanos y puede ser útil para tratar las migrañas inducidas
por hormonas en las mujeres. Una combinación disponible de triptanos es
sumatriptán-naproxeno.
Si la cefalea es frecuente (>2 a 3 veces por semana), crónica, tiene una aparición
poco clara o los medicamentos para eliminarla no son adecuados, entonces los
medicamentos profilácticos pueden estar indicados. El tratamiento se ajusta según se
requiera con la finalidad de reducir la frecuencia en varias semanas a meses. La
ciproheptadina es un antihistamínico útil para prevenir la migraña, pero a menudo
seda a los pacientes. Los antidepresivos incluyen los tricíclicos amitriptilina y
nortriptilina, y los inhibidores de la recaptación de serotonina-norepinefrina
venlafaxina y duloxetina. Hay pocos estudios disponibles sobre estos medicamentos,
pero la amitriptilina es un medicamento común de primera elección. Los
anticonvulsivos, incluidos el topiramato, el ácido valproico, el levitiracetam y la
506
gabapentina, pueden ser de utilidad y por lo regular se usan en la población pediátrica
en el manejo de la epilepsia. El ácido valproico puede causar aumento de peso,
requiere examen de sangre y tiene un gran riesgo teratógeno. El bloqueador beta
propranolol y el antagonista del canal del calcio verapamilo pueden ser útiles, aunque
el primero está contraindicado en el asma. La intervención psicológica y de
retroalimentación bioconductual pueden ser de ayuda.
Para el estado migrañoso hay pocos estudios que guíen el tratamiento, pero hay
experiencia clínica con los protocolos de dihidroergotamina intravenosa (por lo
general con metoclopramida para reducir la náusea), metoclopramida o
proclorperacina intravenosa, ácido valproico intravenoso o esteroides.
PARA TENER EN CUENTA: los triptanos están contraindicados en caso

de signos neurológicos focales.
Cefalea tensional
Estas cefaleas duran de 5 minutos a 7 días (más cortas que lo requerido en los
adultos), son bilaterales, la calidad del dolor es opresiva, son leves a moderadas en
intensidad, no se agravan por la actividad física de rutina (como en la migraña) y no
se asocian con otras características migrañosas. Pueden ser episódicas o crónicas (si
son más de 15 por mes). Han habido pocos estudios del tratamiento en niños, pero los
antidepresivos (amitriptilina), las técnicas de relajación y la biorretroalimentación
pueden ser útiles.
Cefalalgias autónomas trigeminales

La cefalea en racimos y las cefalalgias autónomas trigeminales consisten en ataques
repetitivos de cefalea intensa que a menudo es intolerable, unilateral y de carácter
taladrante, acompañada por signos y síntomas craneales parasimpáticos prominentes
como congestión conjuntival y lagrimeo, edema palpebral, congestión nasal y
rinorrea, sudación facial y miosis ipsolateral al dolor de cabeza. Pueden ocurrir
características migrañosas como la náusea y la fotofobia. La frecuencia y la duración
varían en síndromes diferentes. Los ataques de la cefalea en racimos suele durar 15 a
180 minutos, ocurren cada tercer día a 8 veces al día, a menudo en racimos separados
por periodos asintomáticos. Los ataques duran 5 s a 4 minutos y ocurren 5 a 200
veces por día durante dolores de cabeza neuralgiformes unilaterales, de duración
corta con congestión conjuntival y lagrimeo. Los ataques que se extienden por 2 a 30
minutos y ocurren hasta 5 veces al día constituyen la hemicrania paroxística.
Aunque rara, es importante hacer el diagnóstico preciso, ya que existen tratamientos
específicos. La indometacina alivia los ataques en la hemicrania paroxística (la
hemicrania continua se describe más adelante). El oxígeno y los triptanos pueden
aliviar la cefalea en racimos, y los medicamentos profilácticos pueden incluir
verapamilo, litio, ácido valproico y topiramato.
507
Cefalea crónica diaria
En algunos niños las cefaleas están presentes más de 15 días por mes. La mayoría de
éstos tiene cefaleas episódicas que aumentan en frecuencia y al final se vuelven
crónicas, aunque en algunos las cefaleas pueden ser crónicas desde el inicio (cefalea
persistente diaria nueva). Los factores de riesgo para la trasformación incluyen
presentación de cefaleas 1 a 3 veces por mes, obesidad y abuso de medicamentos. La
cefalea por abuso de medicamentos se define por el uso frecuente de éstos (>10 a 15
veces por mes) y puede ocurrir con los de venta libre, los triptanos, las ergo-taminas y
los opioides. Los medicamentos pueden cambiarse por la presentación de larga
duración para ayudar a disminuir los síntomas de abstinencia, pero el tratamiento
requiere una reducción gradual del fármaco y desintoxicación. Las alteraciones
psiquiátricas asociadas, como la ansiedad, los tratornos del estado de ánimo y
somatiformes son comunes, y deben tratarse en conjunto con el ajuste del
medicamento sobreusado. La hemicrania continua puede resultar en cefalea crónica
con signos parasimpáticos leves asociados y se alivia con indometacina.
Seudotumor cerebral
La presión intracraneal elevada puede resultar en cefalea y deberse a una causa
secundaria o puede ser idiopática (seudotumor cerebral). Al inicio la cefalea depende
a menudo de la posición, pues empeora al recostarse o al despertar en la mañana y
mejora al levantarse. Sin embargo, esta dependencia de la posición puede ser menos
importante con la cefalea de larga evolución. Muchos pacientes desarrollan
papiledema debido a estasis axoplásmica relacionada con la presión en los nervios
ópticos. Otros síntomas incluyen falta de claridad visual transitoria y diplopía
horizontal (debido a parálisis del motor ocular externo con presión intracraneal
elevada). El diagnóstico se hace por punción lumbar. A menudo la cefalea mejora
después de la remoción de líquido cefalorraquídeo (LCR), pero esta mejoría es
temporal ya que el LCR se forma varias veces al día. El diagnóstico de hipertensión
intracraneal idiopática requiere descartar factores etiológicos secundarios como la
trombosis senovenosa que eleva la presión intracraneal (a la mayoría de los niños se
les debe practicar una resonancia magnética que incluya venografía), la exposición a
medicamentos (tetraciclinas y compuestos relacionados, incluido el ácido retinoico y
la vitamina A, la hormona del crecimiento, la abstinencia de hormonas esteroideas) y
la enfermedades endocrinas (aumento de peso reciente, hipoparatiroidismo,
enfermedad de Addison). Las causas secundarias son frecuentes en los niños y las
más comunes son la otitis media, las infecciones virales y los medicamentos
predisponentes. La valoración inicial y llevar un registro del campo visual es
importante porque puede ocurrir la pérdida permanente de la visión, y el deterioro
rápido y progresivo de ésta puede ser una indicación para realizar la fenestración de
la vaina del nervio óptico para reducir la presión. Los factores etiológicos secundarios
deben tratarse de manera apropiada. La pérdida de peso es importante si hubo un
aumento reciente. Si la cefalea está presente, pero el papiledema es ligero o ausente,
entonces una dieta baja en sal e indicar la pérdida de peso pueden ser suficientes. Si
el papiledema es moderado o la cefalea empeora, entonces se pueden prescribir
508
diuréticos que incluyan acetazolomida o furosemida. Si el papiledema es grave y la
pérdida visual progresa, entonces puede indicarse la fenestración de la vaina óptica.
Si la cefalea es grave o progresiva, entonces la punción lumbar puede estar indicada.
PARA TENER EN CUENTA: los campos visuales se deben vigilar con

cuidado en los pacientes con seudotumor cerebral, ya que hay riesgo de
pérdida visual permanente y existe tratamiento definitivo con fenestración de la
vaina del nervio óptico.
Comorbilidades psicológicas
Muchas de las cefaleas primarias, incluidas la migraña y las cefaleas tensionales, y en
especial las crónicas, están asociadas con comorbilidades psicológicas como la
depresión y la ansiedad, por lo que el plan de tratamiento debe tomar en cuenta estos
factores. El régimen puede comprender medicamentos, asesoramiento psicológico,
biorretroalimentación o técnicas de relajación.
EVALUACIÓN DEL PACIENTE

Las preguntas útiles para ayudar a evaluar el tipo de cefalea, así como su
evolución temporal, se incluyen en la tabla 38-2.
La exploración física es importante, ya que los signos focales sugieren una
probable causa secundaria.
509
Examen médico
Signos vitales (presión arterial, frecuencias cardiaca y respiratoria,
temperatura)
Evaluación de la columna vertebral
Signos meníngeos: Kerning, Brudzinski, rigidez de nuca
Cráneo: palpación y valoración de frotes
Región temporomandibular: palpación de la articulación y rango de
movimiento
Examen dental
Evaluación del oído y la membrana del tímpano
Palpación de los senos
Valoración de los rumores carotídeos
Examen de la piel por probables signos neurocutáneos
Examen neurológico
Circunferencia cefálica
II nervio craneal (nervio óptico): papiledema, campos visuales
Movimientos extraoculares (NC III, IV y VI)
Tamaño y reactividad de la pupila
Motor: debilidad, asimetría, tendencia pronadora
Reflejos tendinosos profundos
510
511
FIGURA 38-2 Manejo de la cefalea pediátrica.
Examen sensitivo
Coordinación: dismetría, temblores y movimientos no coordinados o alter-
nados lentos y rápidos
Marcha: incluyendo talón-punta
Las indicaciones para la neuroimagenología aparecen en la tabla 38-3.
MANEJO DEL PACIENTE

Véase figura 38-2.
Tratamiento
El tratamiento adecuado depende de la causa o la cefalea subyacente o el diagnóstico
específico de la cefalea primaria.
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513
INTRODUCCIÓN
La hematuria, término médico para la presencia de sangre en la orina, es un problema
pediátrico común. La hematuria macroscópica es la existencia visible de sangre en la
orina, mientras que la microscópica por lo general se detecta en el examen general de
orina de rutina. La incidencia de hematuria macroscópica entre los niños que acuden
al servicio de urgencias es de 1.3 en 1 000, mientras que 1 a 2% de los niños en edad
escolar presenta hematuria microscópica en dos o más muestras. La American
Academy of Pediatrics ya no recomienda el examen general de orina de rutina en
niños en edad escolar y adolescentes.
La hematuria puede originarse en el glomérulo o en las vías urinarias inferiores.
La orina parda, de color té o cola es sugestiva de sangrado glomerular, mientras que
la orina rojo brillante o la presencia de coágulos sanguíneos visibles sugiere sangrado
en las vías urinarias. La hematuria se detecta primero por una tira reactiva; sin
embargo, este método también es positivo en caso de mioglobinuria o
hemoglobinuria. La hematuria se confirma por la presencia de glóbulos rojos (GR) al
hacer el examen microscópico del sedimento de orina. La hematuria microscópica se
define por la presencia de 5 o más GR por campo de gran aumento en cuando menos
3 ocasiones por un periodo de 3 semanas en una muestra centrifugada de orina (tabla
39-1).
Hematuria macroscópica
Enfermedad glomerular
Glomerulonefritis (GN) posinfecciosa aguda
Nefropatía por inmunoglobulina A (IgA) –hematuria macroscópica, recurrente
Síndrome de Alport
Enfermedad por membrana basal delgada
Glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP)
514
Nefropatía membranosa
Vasculitis
Infecciones
Infección de las vías urinarias (IVU), virales (adenovirus), tuberculosis
Anormalidades estructurales
Anomalías congénitas
Riñones poliquísticos
Traumatismos
Anomalías vasculares –angiomiolipomas, malformaciones arteriovenosas
Tumores
Hematológicas
Enfermedad/rasgos de células falciformes
Coagulopatías –hemofilia
Hipercalciuria y nefrolitiasis
Ejercicio
Medicamentos
Penicilinas, polimixina, agentes que contengan sulfas, anticonvulsivos,
warfarina, ácido acetilsalicílico, colchicina, ciclofosfamida, indometacina,
sales de oro
515
Otros
Pigmentos (tabla 39-1)
Hematuria por síndrome doloroso lumbar
Uretrorragia
Hematuria microscópica asintomática
Idiopática
Hipercalciuria
Nefropatía por IgA
Enfermedad o rasgos de células falciformes

DIFERENCIAL
Enfermedad glomerular
La GN (tabla 39-2) se suele presentar con alguna combinación de hematuria
macroscópica (a menudo color té o cola), proteinuria, hipertensión, cilindros de GR,
lesión renal aguda y oligoanuria. La GN puede clasificarse según los niveles de
complemento sérico (C3) en el momento de la presentación. Las causas de GN
hipocomplementémica incluyen GN posinfecciosa aguda, GN membranoproliferativa
y nefritis por lupus eritematoso sistémico. El resto de las causas se asocian con
niveles normales de complemento. Las formas más comunes de nefritis son
glomerulonefritis posestreptocócica aguda (GNPEA) y nefropatía por IgA.
Por lo general la GNPEA se presenta 10 a 14 días después de una infección del
tracto respiratorio superior con estreptococos betahemolíticos o, en algunos casos, un
episodio de impétigo. La nefropatía por IgA a menudo se observa con hematuria
recurrente y se suele asociar con un pródromo viral 1 a 3 días antes del desarrollo de
hematuria macroscópica sanguinolenta.
516
En todos los pacientes con sospecha de GN se debe realizar análisis urinario
microscópico, química sanguínea que incluya creatinina sérica, hemograma
completo, antiestreptolisinas O (ASO) y/o estreptozima, C3, y anticuerpos
antinucleares (ANA) cuando estén clínicamente indicados. La presencia de cilindros
de GR en la orina confirma el diagnóstico de GN. La biopsia renal se puede indicar
en algunos casos, en particular si hay GN que progresa con rapidez y que se
caracteriza por la rápida disminución de la función renal.
PARA TENER EN CUENTA: los niveles de C3 deben ser normales en 6

a 8 semanas después de la presentación de la GNPEA; un nivel
persistentemente bajo de C3 sugiere glomerulonefritis
membranoproliferativa.
El tratamiento de la nefritis posetreptocócica aguda es sólo de sostén. Es esencial

dar atención cuidadosa al balance de líquidos y electrólitos. El gasto urinario se
debe optimizar y los diuréticos pueden ser necesarios. La presión arterial debe
vigilarse con cuidado y tratarse de manera agresiva. Los pacientes con sobrecarga
de líquidos necesitan sodio y restricción de líquidos. Los diuréticos constituyen la
terapia de primera línea en el tratamiento de la hipertensión.
517
El síndrome de Alport es una nefritis hereditaria asociada con pérdida
neurosensorial de la audición. Ochenta por ciento de los casos se transmite como
una característica dominante ligada a X. El defecto genético principal involucra al
gen para el colágeno 4A5.
El síndrome de Alport se presenta con hematuria microscópica intermitente o
persistente o hematuria macroscópica episódica. El déficit de la audición suele
ocurrir en la infancia tardía y, en última instancia, la sordera se desarrolla en 80% de
los varones con síndrome de Alport ligado al X.
Este síndrome se sugiere en gran medida por antecedentes familiares de
enfermedad renal crónica asociada con pérdida de la audición. El diagnóstico se
confirma mediante biopsia renal o pruebas genéticas.
Infección de las vías urinarias

Los niños con infecciones bacterianas a menudo acuden con disuria, fiebre, sensación
de ardor al orinar y frecuencia o urgencia urinaria. La cistitis adenoviral se presenta
con hematuria macroscópica dolorosa. Por lo regular el análisis de orina por tira
reactiva es positivo para los nitritos (microorganismos gramnegativos) y la esterasa
leucocitaria, y revela leucocitos en el examen microscópico. La IVU bacteriana se
confirma por >100 000 unidades formadores de colonias de un solo microorganismo
en una muestra de orina limpia o >50 000 unidades formadoras de colonias en una
muestra obtenida por sondeo.
Traumatismos
La lesión traumática al tracto urogenital se observa con frecuencia en traumatismos
contusos y puede ser potencialmente mortal, lo que depende de la gravedad de la
lesión.
PARA TENER EN CUENTA: la presencia de hematuria con lesión

traumática mínima es altamente sugestiva de anormalidades anatómicas del
riñón como la enfermedad poliquística.
La hematuria asociada con traumatismo renal requiere valoración por tomografía

computarizada (TC), ultrasonido renal o pielografía intravenosa.
PARA TENER EN CUENTA: cuando se sospecha lesión traumática a las

vías urinarias inferiores, cualquier estudio de imagenología que involucre la
colocación de sondas uretrales o vesicales debe ordenarse sólo después de
consulta con el urólogo.
El tratamiento se dirige con base en la gravedad de la lesión. La mayoría de las

contusiones o las laceraciones renales puede manejarse de forma conservadora; sin
embargo, las laceraciones importantes de los riñones o las lesiones al sistema colector
518
o de las vías urinarias inferiores pueden requerir intervención quirúrgica de
urgencia.
Neoplasias malignas
El tumor de Wilms representa 90% de las neoplasias malignas de la infancia que
surgen del tracto urogenital. Otros tumores incluyen los carcinomas de células
renales, el nefroma mesoblástico, el rabdomiosarcoma, el hemangioma y los
sarcomas. El tumor de Wilms se suele presentar como una masa abdominal con o
sin dolor local asociado. Se halla hematuria microscópica en cerca de 50% de los
pacientes al momento de la presentación, pero la hematuria macroscópica es inusual.
La hematuria como un solo signo de presentación del tumor de Wilms es
extremadamente rara.
Hasta 80% de los pacientes con esclerosis tuberosa puede desarrollar hematuria
asociada con hemorragia por angiolipomas renales. El carcinoma medular renal se
debe considerar en los pacientes con rasgos de anemia falciforme.
Causas hematológicas
La hematuria es una manifestación común de la hemoglobinopatía por células
falciformes y se cree que está causada por la formación de células falciformes y el
sedimento de GR en la médula renal. Puede ocurrir en pacientes con rasgos o
enfermedad de células falciformes, por lo regular es indolora y puede ser
microscópica o macroscópica. La hematuria se suele producir en varones
adolescentes y puede precipitarse por traumatismo, ejercicio, deshidratación o
infección. También se observa necrosis papilar con deshidratación grave e infarto
renal.
PARA TENER EN CUENTA: la hematuria, tanto macroscópica como

microscópica, es una complicación común en los pacientes con
características de células falciformes.
La hematuria rara vez se ve como un hallazgo único en un individuo con

coagulopatía. Sin embargo, esta última debe investigarse en pacientes sin otra causa
de hematuria macroscópica indolora y antecedentes de hematomas/sangrados o un
historial familiar de una diátesis hemorrágica.
Hipercalciuria
La hipercalciuria ocurre en estados tanto de hipercalcemia como de
normocalcemia. La causa más común en los pacientes normocalcémicos es la
idiopática; otras incluyen inmovilización, síndrome de Cushing, acidosis tubular renal
distal y síndrome de Bartter. Los trastornos asociados con hipercalcemia incluyen
hiperparatiroidismo, intoxicación por vitamina D, hipofosfatasia, tumores y resorción
519
ósea por inmovilización.
Por lo regular la hipercalciuria idiopática se presenta con hematuria
microscópica asintomática. Al igual que con las formas secundarias de la
hipercalciuria, estos pacientes también pueden presentarse con hematuria
macroscópica, cólicos renales y disuria.
La prueba inicial para detectar la hipercalciuria es la relación calcio de orina a
creatinina (Ca:Cr) en una muestra simple de orina. Una relación >0.2 en niños
mayores y adultos es altamente sugestiva de hipercalciuria. Los valores normales son
mayores en los lactantes y los niños pequeños. La confirmación debe realizarse por
recolección de orina de 24 horas con excreción >4 mg/kg/24 horas. También se
deben obtener químicas séricas, incluidos el bicarbonato, el potasio, el calcio, el
fósforo, el magnesio, la creatinina y el pH urinario. Se deben indagar los
antecedentes familiares detallados de litiasis, los antecedentes nutricionales, la
valoración de los medicamentos y los suplementos alimenticios.
PARA TENER EN CUENTA: la hipercalciuria es la anormalidad

metabólica más común encontrada en pacientes con cálculos renales.
Urolitiasis
La enfermedad por cálculos por lo regular se presenta con orina muy sanguinolenta
y cólico renal. También puede haber hematuria microscópica, dolor en el pene y
expulsión de un cálculo o arenilla.
Con frecuencia hay antecedentes familiares de esta enfermedad, en particular en
pacientes mayores. El ultrasonido renal o la TC deben considerarse. Si se sospecha
un cálculo se debe realizar una química sanguínea que incluya calcio, fósforo,
magnesio, ácido úrico y creatinina. Deben obtenerse el pH urinario y la recolección
de orina de 24 horas para determinar la excreción de calcio, cistina, oxalato, fósforo,
citrato y ácido úrico. Sin embargo, esto es difícil en niños pequeños. Se debe intentar
recuperar el cálculo o la arenilla para analizar el contenido mineral.
PARA TENER EN CUENTA: las radiografías simples pueden detectar

los cálculos renales si estos son radiopacos (calcio, oxalato, cistina o
estruvita). Los cálculos de ácido úrico y algunos de cistina son radiolúcidos
y no pueden verse en estudios simples.
El manejo de estos pacientes es doble. Primero, el manejo incluye la

administración de líquidos y el control del dolor. La intervención quirúrgica o
litotripsia están indicadas en los casos de obstrucción urinaria o presencia recurrente
de cálculos e IVU superimpuesta. Segundo, una vez determinada la causa se debe
implementar la terapia para prevenir la recurrencia de cálculos, que incluye una
mayor ingesta de líquidos para asegurar una orina hipotónica diluida, la manipulación
de la dieta y, en algunos casos, la farmacoterapia.
520
Medicamentos
La hematuria microscópica relacionada con la exposición a fármacos no es rara.
Aunque algunos de estos medicamentos sean de uso común en pediatría, la mayoría
no lo es (v. sección “Diagnóstico diferencial”). La ciclofosfamida a menudo se asocia
con hematuria macroscópica, que en algunos casos puede ser grave.
Uretrorragia
La uretrorragia por lo regular se presenta con hematuria terminal o manchas
sanguinolentas en la ropa interior de los niños de 4 y 17 años de edad. La edad
promedio de presentación es 10 años. La disuria se halla en casi 30% de los
pacientes. Puede ser recurrente, pero la resolución suele ocurrir en cerca de 92% con
evolución promedio de 10 meses (2 semanas a 3 años). Se deben descartar otras
causas de hematuria macroscópica. El tratamiento está restringido a la espera
vigilante. La estenosis uretral puede ser causada por la cistoscopia; por lo tanto,
dicho procedimiento debe evitarse.

Ésta a menudo se refiere como hematuria familiar benigna. Se transmite de manera
autosómica dominante. Se puede diagnosticar con base en los antecedentes familiares
positivos y clínicos. Los criterios para el diagnóstico clínico incluyen hematuria
aislada, así como función renal, excreción de proteínas urinarias y presión arterial
normales, antecedentes familiares positivos de hematuria consistentes con
transmisión autosómica dominante y antecedentes familiares negativos de
insuficiencia renal. La evaluación de la orina de los padres puede ser necesaria para
considerar este diagnóstico, que puede confirmarse por biopsia renal que muestra
membrana basal delgada.
521
FIGURA 39-1 Evaluación del paciente pediátrico con hematuria macroscópica. ASO, títulos
antiestreptolisina O; C3, tercer componente del complemento; HC, hemograma completo; TC, tomografía
computarizada; Hb, hemoglobina; HTN, hipertensión; GNPE, glomerulonefritis posestreptocócica; GR,
glóbulos rojos; Rx, prescripción; US, ultrasonido; IVU, infección de vías urinarias.
FIGURA 39-2 Evaluación del paciente pediátrico con hematuria microscópica aislada. EGO, examen
522
general de orina; US, ultrasonido; EF, examen físico; PPE, protoporfiria eritropoyética.
FIGURA 39-3 Evaluación del paciente pediátrico con hematuria microscópica y otros hallazgos. ASO,
títulos antiestreptolisina O; C3, tercer componente del complemento; C4, cuarto componente del
complemento; HC, hemograma completo; HTN, hipertensión; EGO, examen general de orina; US,
ultrasonido.; EF, examen físico; PPE, protoporfiria eritropoyética.
EVALUACIÓN DE LA HEMATURIA
PARA TENER EN CUENTA: la hematuria macroscópica debe evaluarse

tan pronto como sea posible. Además, si están ausentes la proteinuria y/o
los cilindros rojos, debe practicarse un ultrasonido renal para descartar una
neoplasia.
Antecedentes
La elaboración de un historial completo y meticuloso es esencial para guiar la
evaluación diagnóstica de la hematuria. Se debe obtener la siguiente información
(figs. 39-1 a 39-3):
Episodios previos de hematuria macroscópica o IVU

Patrón de la hematuria (inicial, terminal)
Antecedentes de infecciones recientes del tracto respiratorio superior, dolor de
garganta o impétigo
Disuria, polaquiuria, patrones de vaciado, fiebre, pérdida de peso, dolor
abdominal o del flanco y lesiones en la piel
523
Traumatismo o cuerpo extraño
Fármacos, dietas y vitaminas o suplementos nutricionales
Antecedente familiar de enfermedad renal, que incluye diálisis y trasplantes,
hematuria, urolitiasis, enfermedad de células falciformes, trastornos de la
coagulación y pérdida de la audición
Episodios previos de hematuria macroscópica o IVU
Patrón de la hematuria (inicial, terminal)
Antecedentes de infecciones recientes del tracto respiratorio superior, dolor de
garganta o impétigo
Disuria, polaquiuria, patrones de vaciado, fiebre, pérdida de peso, dolor
abdominal o del flanco y lesiones en la piel
Traumatismo o cuerpo extraño
Fármacos, dietas y vitaminas o suplementos nutricionales
Antecedente familiar de enfermedad renal, que incluye diálisis y trasplantes,
hematuria, urolitiasis, enfermedad de células falciformes, trastornos de la
coagulación y pérdida de la audición
El examen de un paciente debe enfocarse en lo siguiente:
Presión arterial
Edema
Exantema o púrpura
Artritis
Masa abdominal
Defectos oculares
Anormalidades genitourinarias
La evaluación diagnóstica de la hematuria debe guiarse por los hallazgos del historial
clínico y el examen físico, y puede incluir los siguientes:
Examen general de orina en fresco con examen microscópico del sedimento en

busca de GR, cristales y cilindros
Electrólitos séricos –nitrógeno ureico sanguíneo, creatinina, calcio, fósforo,
magnesio y ácido úrico
Hemograma completo
Estudios complementarios
ASO/estreptozima
Anticuerpos antinucleares
Cultivo de orina
524
Relación Ca:Cr urinarios o excreción de calcio en orina de 24 horas
Excreción urinaria de cistina, oxalato, fósforo, citrato y urato
Las radiografías siempre están indicadas para valorar la hematuria macroscópica en
ausencia de cilindros de GR y proteinuria. La evaluación por ecografía de los
riñones y la vejiga puede demostrar la presencia de tumores, obstrucción urinaria,
cálculos renales o evidencia de enfermedad renal parenquimatosa. Sin embargo, los
cálculos pequeños o las anormalidades del sistema colector pueden no detectarse por
este método. La pielografía intravenosa o el urograma por resonancia magnética
sirven para delinear la estructura anatómica de los sistemas colectores y para definir
las obstrucciones funcionales. La TC también provee información anatómica valiosa
además de advertir sobre la presencia de cálculos, tumores u obstrucciones. Los
estudios adicionales, como gammagrafías, cistoscopia, angiografía o biopsia renal, se
deben considerar en consulta con un subespecialista.
TRATAMIENTO DE LA HEMATURIA
El tratamiento está guiado por la fisiopatología subyacente y es en gran parte
conservador. La hematuria con proteinuria concomitante, hipertensión, insuficiencia
renal, traumatismos o hemorragia grave puede indicar la necesidad de terapia e
investigación más agresivas.
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525
INTRODUCCIÓN
La hemólisis es el aumento en la destrucción de glóbulos rojos (GR) con
producción de GR compensatoria. El paciente con hemólisis por lo general acude
con síntomas de anemia e hiperbilirrubinemia. Sin embargo, la hemólisis crónica
puede ser un hallazgo incidental al realizar un hemograma completo (HC) por otras
razones.
Las causas de hemólisis pueden clasificarse en intrínsecas y extrínsecas. Las
causas intrínsecas son anormalidades que ocurren dentro del GR (es decir, cambios
que involucran a la membrana, las enzimas o la hemoglobina del GR). Las causas
extrínsecas comprenden el daño al GR por cualquier proceso externo. Un segundo
sistema de clasificación cataloga las causas de hemólisis en función de que la
destrucción del GR ocurra intravascular o extravascularmente (tabla 40-1). Una
tercera clasificación es si la causa de hemólisis es heredada o adquirida.
Anormalidades en la membrana del GR
Esferocitosis hereditaria (EH)
Eliptocitosis hereditaria (ELH)
Piropoiquilocitosis hereditaria
Picnocitosis infantil
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Defectos enzimáticos
Defectos en la vía de Embden-Meyerhof –deficiencia de la cinasa de piruvato
Defectos en el metabolismo del nucleótido –deficiencia de 5-nucleotidasa de
pirimidina
Defectos en el desvío de la hexosa monofosfato –deficiencia de deshidrogenasa
de glucosa 6-fosfato (G6PD)
526
Trastornos de la hemoglobina
Hemoglobinopatías –hemoglobina S, C, D, E
Síndromes talasémicos –talasemia alfa, talasemia beta
Síndromes de hemoglobina inestable –anemia hemolítica congénita de Heinz,
enfermedad M de la hemoglobina
Causas aloinmunitarias
Enfermedad hemolítica del recién nacido
Reacción hemolítica por transfusión
Anticuerpos reactivos al calor
Idiopática
Causas neoplásicas
Inmunodeficiencia
Causas infecciosas
Virus (p. ej., citomegalovirus, hepatitis, influenza, coxsackievirus, VIH)
Bacterias (p. ej., Streptococcus, Escherichia coli, Salmonella typhi)
Posinmunización (p. ej., difteriatétanos-tos ferina, polio, tifoidea)
Causa tóxicas
Antibióticos –penicilina, cefalotina, tetraciclinas, rifampicina y
sulfonamidas
Fenacetina
Ácido 5-aminosalicílico
Quinina y quinidina
Insulina
Plomo
Clorpromacina
Esclerodermia
Poliarteritis nodosa
Dermatomiositis
Anticuerpos reactivos al frío
Causas infecciosas
Micoplasma
Virus de Epstein-Barr (EBV)
VIH
Causas neoplásicas
Enfermedad linfoproliferativa
527
Causas no inmunitarias
Anemia hemolítica microangiopática
Hiperesplenismo
Causas tóxicas
Fármacos (p. ej., vitamina K, fenacetina, sulfonas, bencenos,
fenilhidracina)
Plomo
Venenos
Causas infecciosas
Virus (EBV, hepatitis)
Bacterias (Clostridium perfringens, E. coli, Streptococcus)
Parásitos (paludismo, histoplasmosis)

DIFERENCIAL
Esferocitosis hereditaria
Etiología
La esferocitosis hereditaria (EH), el defecto heredado de la membrana de los GR
528
más común, se ve más a menudo en los pacientes con ascendencia del norte de
Europa. Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas esqueléticas de los
GR conducen a anomalías de las proteínas esqueléticas, inestabilidad de la membrana
y anemia hemolítica subsiguiente en los individuos afectados. Aunque la EH se
hereda de una manera autosómica dominante, 10 a 25% de los casos es esporádico.
La gravedad clínica depende del grado de hemólisis, que puede ser leve a intensa, y
la forma en que el enfermo lo compense. La presentación clínica clásica comprende
ictericia, palidez y esplenomegalia. Los pacientes pueden tener hiperesplenismo,
cálculos biliares, empeoramiento de la destrucción de los GR (hiperhemólisis) con
infecciones y aplasia transitoria de los GR principalmente causada por el parvovirus
B-19 humano. La mitad de los enfermos presenta antecedentes de
hiperbilirrubinemia neonatal.
Evaluación
El frotis de sangre periférica muestra un número aumentado de esferocitos (es
decir, GR pequeños, redondos, de tinción oscura con ausencia de palidez central). La
concentración de la hemoglobina corpuscular media con frecuencia está elevada. La
reticulocitosis está presente. La prueba de fragilidad osmótica demuestra resistencia
disminuida a la lisis osmótica comparada con los GR normales. La prueba de
anticuerpos directos (PAD), usada a menudo para detectar anemia hemolítica
autoinmunitaria (AHAI), es negativa.
Tratamiento
El tratamiento de la EH es de sostén. Aunque la transfusión de GR puede ser
necesaria contra la exacerbación aguda de la anemia, sólo un pequeño porcentaje de
pacientes depende de las transfusiones de GR. La esplenectomía se usa para
disminuir la destrucción extravascular de GR y debe considerarse en niños con
crecimiento deficiente o aumento en los requerimientos de transfusión de GR.
Eliptocitosis hereditaria
Etiología
La eliptocitosis hereditaria (ELH), más común en personas de África o de
ascendencia mediterránea, es causada por mutaciones genéticas que conducen a
inestabilidad del citoesqueleto del GR. Al igual que la EH, la ELH se hereda de
forma autosómica dominante, pero las mutaciones esporádicas no son tan comunes.
La mayoría de los niños con ELH es asintomática, pero puede presentarse para
evaluación con un episodio aplásico transitorio o hiperhemolítico.
Evaluación
El frotis de sangre periférica revela >15% de eliptocitos (es decir, GR alargados, en
forma de puro u ovales). El frotis de sangre periférica en personas normales puede
contener hasta 15% de eliptocitos.
529
El diagnóstico diferencial de ELH incluye anemia por deficiencia de hierro.
Tratamiento
La esplenectomía es curativa pero no está indicada a menos que la anemia sea
grave.
Deficiencia de G6PD
Etiología
La deficiencia de G6PD, heredada en patrón ligado al X, es la deficiencia enzimática
más común de las desviaciones hexosa monofosfato. Los individuos afectados son
varones heterocigotos o mujeres homocigotas. Hay aumento de la incidencia de esta
deficiencia en personas de ascendencia africana y mediterránea. Los niños
afectados pueden presentar hemólisis inducida por fármacos o un proceso
hemolítico crónico.
Los medicamentos y las sustancias que pueden inducir hemólisis en un paciente
con deficiencia en G6PD incluyen acetanilida, doxorrubicina, azul de metileno,
naftalina, nitrofurantoína, primaquina, pamaquina y sulfas.
La presentación depende de la variante del tipo de deficiencia de G6PD heredada.
Los pacientes con la variante africana de la deficiencia de G6PD raras veces

se presentan para valoración con ictericia neonatal o anemia hemolítica crónica.
Por lo general se identifican cuando acuden para evaluación posterior a
exposición al fármaco (u otra sustancia). La hemólisis inducida por fármacos
puede ser grave, con la aparición súbita de palidez, malestar general,
escleróticas ictéricas, orina oscura y dolor abdominal o lumbar.
Los enfermos con la variante mediterránea suelen presentar una forma más
grave de la deficiencia de G6PD y pueden acudir a valoración con signos y
síntomas de hiperbilirrubinemia neonatal, anemia hemolítica crónica o
hemólisis inducida por fármacos.
Evaluación
Si la deficiencia de G6PD se sospecha, debe mandarse una muestra de sangre para
análisis de la actividad enzimática. En la muestra de sangre periférica es posible
identificar células “mordidas” o en “ampolla” (GR con bocados pequeños o
ampollas en el borde externo). En algunos estados las pruebas genéticas están
disponibles para los recién nacidos.
Tratamiento
La hemólisis intravascular inducida por fármacos es autolimitada y reversible
cuando el medicamento causal se interrumpe. Los niños con hemólisis crónica
pueden requerir transfusiones de GR por exacerbaciones de la anemia caracterizadas
por compromiso cardiovascular.
530
Enfermedad por células falciformes
Etiología
La hemoglobina S (Hb S) es la predominante en el grupo de los trastornos genéticos
que incluyen a la enfermedad por células falciformes (ECF). La Hb S es una
hemoglobina anormal causada por la sustitución de un solo nucleótido: la valina
reemplaza al ácido glutámico en la sexta posición de la cadena de la globina beta, lo
que resulta en cambios estructurales en la membrana del GR. Las variantes de ECF
incluyen ECF-SS, ECF-SC, talasemia beta ECF-S y otras. La ECF se hereda de una
manera recesiva con las formas homocigotas y heterocigotas compuestas.
Los pacientes con trastornos por ECF presentan anemia hemolítica y
complicaciones vasooclusivas y tienen un mayor riesgo de infecciones. Por lo
general las personas con rasgos de células falciformes están asintomáticas pero
pueden tener hematuria ocasional, infarto del bazo (raras veces) y posibles
complicaciones relacionadas con el embarazo. En la actualidad, la mayoría de los
pacientes se identifica mediante la detección de hemoglobinopatías en el recién
nacido. Otros, no identificados con el análisis del recién nacido, se presentan con
signos y síntomas de complicaciones por ECF:
Infecciones. Los niños con ECF, en especial los <3 años de edad, tienen un
mayor riesgo de desarrollar infecciones bacterianas como resultado de
hipofuncionamiento esplénico y otras anormalidades inmunológicas. El
microorganismo implicado con más frecuencia es Streptococcus pneumoniae;
sin embargo, los microorganismos meningocócicos, Haemophilus influenzae, E.
coli y especies de Salmonella también son patógenos comunes en pacientes con
ECF. La septicemia por neumococos puede ser rápidamente fatal en estos
pacientes, a pesar del uso de profilaxis con penicilina e inmunización con
vacunas neumocócicas polivalentes.
Osteomielitis. Los pacientes con ECF tienen un mayor riesgo de
osteomielitis; por lo tanto, cualquier niño con esta afección, dolor óseo y
fiebre o edema de tejidos blandos debe evaluarse por la probable presencia
de osteomielitis. Los microorganismos causales más comunes en esta
población de pacientes son Salmonella y S. aureus. Es difícil discriminar
entre la osteomielitis y un episodio vasooclusivo en el niño con ECF. La
evaluación debe incluir estudios radiográficos y valoración por ortopedia.
Evento vascular cerebral. Los niños con ECF, en particular de los tipos
SS y S talasemia beta, pueden desarrollar accidentes cerebrales vasculares
hemorrágicos o infartos. La presentación clínica incluye convulsiones,
hemiplejía, dificultad para hablar o cambios en el estado mental; sin
embargo, los síntomas neurológicos intermitentes sutiles o la cefalea
intensa también pueden indicar complicaciones neurológicas. La
ultrasonografía por Doppler transcraneal (DTC) ayuda a identificar a los
niños pequeños y los adolescentes que tienen un mayor riesgo de un
accidente vascular cerebral por infarto.
El síndrome torácico agudo (STA), definido de forma clásica como un
531
infiltrado nuevo en las radiografías del tórax, es una de las causas
principales de morbilidad y mortalidad en los pacientes con ECF. La causa
de este síndrome puede ser multifactorial en un paciente individual e
incluye infecciones, daño pulmonar vascular, infarto y liberación de
citocinas.
PARA TENER EN CUENTA: cualquier paciente que ha experimentado

un episodio de STA tiene un mayor riesgo de recurrencia. Este riesgo puede
disminuirse con terapia a base de hidroxiurea (HU) o tratamiento
transfusional crónico.
Los episodios dolorosos, las complicaciones más comunes de la ECF, son

impredecibles y a menudo progresivos. La fisiopatología exacta se desconoce,
pero puede relacionarse con la oclusión y el daño de la microcirculación, lo que
conduce a isquemia e infarto de los órganos.
El secuestro esplénico es una de las principales causas de muerte en los niños
con ECF. Éstos desarrollan choque hipovolémico como resultado de la pérdida
de grandes volúmenes de sangre en el bazo. Aunque este órgano en niños con
ECF-SS suele autoinfartarse alrededor de los 8 años de edad, aquéllos con
talasemia beta ECF-SC y ECF-S pueden presentar un secuestro esplénico a
cualquier edad. Los episodios de secuestro esplénico agudo se caracterizan por
hipertrofia esplénica con evidencia de niveles de hemoglobina por debajo de la
línea basal y conteo aumentado de reticulocitos. También puede ocurrir
trombocitopenia leve a moderada. Cualquier niño que ya tuvo un episodio de
secuestro esplénico está en riesgo de padecer otro.
El priapismo es una erección dolorosa y prolongada del pene, y puede ocurrir
en niños y varones con ECF a cualquier edad. Esta alteración puede mantenerse
durante un largo periodo o ser de naturaleza “intermitente” (es decir,
caracterizarse por episodios recurrentes en un periodo corto).
Episodios aplásicos transitorios (cap. 57 “Palidez [lividez]”). Cualquier
paciente con anemia hemolítica crónica puede experimentar episodios aplásicos
(es decir, un paro transitorio de la eritropoyesis que se caracteriza por la
aparición repentina de palidez, con frecuencia secundaria a una enfermedad
viral). La infección con el parvovirus humano B-19 es la causa más común. La
anemia a menudo es grave y el conteo de reticulocitos por lo general es <2%.
Evaluación
La información adicional importante que se debe obtener del paciente con ECF
incluye lo siguiente:
Fenotipo o genotipo específicos de la enfermedad

Hemoglobina y conteo de reticulocitos basales
Complicaciones anteriores de la enfermedad
Fecha de la última transfusión, complicaciones relacionadas con la transfusión y
532
antígeno, genotipo/fenotipo del GR
Los estudios de laboratorio apropiados en un niño con sospecha de ECF incluyen

electroforesis de la hemoglobina, HC y conteo de reticulocitos.
Tratamiento
Sospecha de infección. Cualquier niño con ECF y fiebre debe considerarse

bacteriémico o séptico hasta probar lo contrario. Los hemocultivos se deben
obtener lo antes posible y tener muy en cuenta la administración de antibióticos
vía parenteral, en especial en niños con fenotipos agresivos (SS, S talasemia
beta).
Accidente vascular cerebral. Los niños con alto riesgo de sufrir esta
complicación con base en resultados DTC anormales deben recibir
transfusiones regulares de GR para mantener una HbS <30%, ya que esto
disminuye de manera significativa la tasa de accidente vascular cerebral. Las
transfusiones de intercambio se recomiendan en pacientes con eventos
vasculares cerebrales agudos a fin de disminuir los daños cerebrales posteriores.
La terapia crónica de transfusiones se recomienda en gran medida en los niños
que han presentado esta complicación para disminuir el riesgo de recurrencia.
STA. Debido a que la causa subyacente a menudo se desconoce, los cuidados
de sostén deben incluir antibióticos, analgésicos, limpieza pulmonar agresiva y
oxígeno suplementario según se requiera. Aunque la terapia transfusional es
benéfica, las indicaciones clínicas no están estandarizadas. Sin embargo,
cualquier niño que experimente hipoxia o dificultad significativa para respirar
debe recibir una transfusión de GR, ya sea simple o de intercambio. La HU, un
medicamento antimetabolito, ha disminuido los episodios de STA y los eventos
dolorosos en pacientes con talasemia beta ECF-SS y ECF-S.
Episodios dolorosos. Los cuidados se dirigen al control del dolor, la vigilancia
estrecha de los pacientes por otras complicaciones de la enfermedad y los
efectos colaterales de los medicamentos. El dolor musculoesquelético puede
manejarse con analgésicos y terapias no farmacológicas (p. ej., calor y
relajación). La deshidratación debe evitarse; el STA puede prevenirse con la
deambulación y el uso frecuente del espirómetro. La HU se debe usar para
disminuir los episodios dolorosos recurrentes.
Secuestro esplénico. Si las transfusiones son necesarias es importante
transfundir cantidades pequeñas de GR, ya que el bazo libera los GR del
paciente conforme el episodio de secuestro se resuelve. El manejo de estos
niños a largo plazo es polémico; sin embargo, la esplenectomía debe
considerarse en los que ya experimentaron un episodio mortal o que requieren
transfusiones múltiples.
Priapismo. Si no se trata puede causar impotencia. El manejo inicial incluye el
uso de hidratación intravenosa y analgesia. Debe consultarse a un urólogo, en
especial si se desarrolla retención urinaria o si la regresión no ocurre en poco
tiempo a pesar del manejo médico.
Episodio aplásico transitorio. Debido a que la mayoría de los niños tiene
533
infecciones por parvovirus humano, los pacientes hospitalizados deben
permanecer en habitaciones individuales con aislamientos de contacto y
respiratorio. No se deben permitir cuidadoras embarazadas en la habitación. Los
niños con insuficiencia cardiaca congestiva requieren transfusión de GR.
Hemoglobina C
Etiología
La enfermedad por hemoglobina C (Hb C), una hemoglobinopatía heredada, es
resultado de la sustitución de la lisina por ácido glutámico en la sexta posición de la
cadena polipeptídica beta. También existen las variantes de la Hb C con la talasemia
alfa y beta.
Por lo general, los pacientes con enfermedad homocigota tienen anemia hemolítica
crónica leve con esplenomegalia, y las muestras de sangre periférica muestran una
cantidad aumentada de células en blanco de tiro. Los pacientes con características de
Hb C son asintomáticos.
Hemoglobina E
Etiología
La hemoglobina E (Hb E) es una variante común, en especial en la población
asiática. También existen las variantes de la Hb E con la talasemia alfa y beta.
Los pacientes con Hb E homocigota tienen anemia hemolítica leve con un volumen
corpuscular medio (VCM) que suele ser <70 fl y células en blanco de tiro en sangre
periférica. Los pacientes con rasgos de Hb E son asintomáticos.
Talasemia
Etiología
Los síndromes talasémicos representan un grupo de trastornos heredados causados
por síntesis disminuida o ausente de las cadenas de hemoglobina humana alfa o
beta. Estos síndromes son más frecuentes en las poblaciones mediterránea, asiática
y africana. Debido a la síntesis irregular de las cadenas de globina, se producen
complejos de hemoglobina inestable. La precipitación de las cadenas de globina no
pareadas y el daño subsecuente a las membranas de los GR causan lisis prematura
de GR, lo que conduce a los individuos afectados a anemia hemolítica y aumento
compensatorio en la producción de GR.
Características clínicas de la talasemia alfa
Existen cuatro clasificaciones clínicas de las talasemias alfa:
Una mutación de un gen alfa. Estos pacientes, los portadores silenciosos de la

talasemia alfa, no presentan síntomas clínicos y tienen niveles normales de
534
hemoglobina y VCM.
Dos mutaciones en genes alfa. Los pacientes con rasgos de talasemia alfa,
causada por mutaciones en dos genes alfa, presentan anemia microcítica
hipocrómica leve. Debido a que el grado de microcitosis está fuera de
proporción al de anemia, la probabilidad de anemia por deficiencia de hierro
como posible diagnóstico se ve disminuida.
Tres mutaciones en genes alfa. La enfermedad por hemoglobina H (Hb H),
causada por mutaciones en tres genes alfa, se caracteriza por anemia microcítica
hipocrómica moderada a grave. El exceso de cadenas beta forma tetrámeros,
una hemoglobina migrante rápida (vista en la electroforesis) referida como “Hb
H”. La hemoglobina de Bart o los tetrámeros de la cadena de globina gamma
también pueden estar presentes en los neonatos con enfermedad de Hb H o
rasgos de talasemia alfa. La anemia puede ser grave en la enfermedad por Hb H,
con valores de hemoglobina que varían de 3 a 4 g/dl. Los episodios hemolíticos
pueden estar exacerbados por la fiebre o las infecciones.
Cuatro mutaciones en genes alfa. La hidropesía fetal es causada por las
mutaciones de los cuatro genes alfa. Estos lactantes no producen globina alfa en
el útero. Están muy anémicos, desarrollan insuficiencia cardiaca congestiva y
por lo general nacen muertos, a menos que el tratamiento se inicie dentro del
útero.
Características clínicas de la talasemia beta

Los síndromes de talasemia beta se clasifican según tres niveles de gravedad clínica:
Talasemia menor (rasgos de talasemia beta). Los pacientes están asintomáticos

y tienen anemia hipocrómica leve.
Talasemia intermedia. Los pacientes presentan anemia hipocrómica leve a
moderada y no dependen de las transfusiones.
Talasemia mayor (anemia de Cooley). Los pacientes tienen una anemia
hipocrómica grave (que se caracteriza por un nivel de hemoglobina de 3 a 4
g/dl) y dependen de las transfusiones. La anemia se suele desarrollar dentro de
los 2 años de vida, y los pacientes pueden presentarse a consulta por palidez,
letargia y hepatoesplenomegalia. A la exploración física puede notarse
expansión ósea, un signo de hematopoyesis intramedular mayor.
Evaluación
Los pacientes con talasemia mayor pueden diagnosticarse por detección de
hemoglobinopatías en el recién nacido. La presencia de hemoglobina A puede
estar baja o ausente. A todos los pacientes con sospecha de talasemia se les debe
solicitar un HC al igual que a sus padres. Si se halla anemia microcítica en uno o
ambos padres, entonces se deben hacer estudios de electroforesis de la
hemoglobina.
Los rasgos de talasemia alfa y beta deben distinguirse de la anemia por
deficiencia de hierro ya que todos los pacientes con estos trastornos pueden tener
VCM <75 fl. En los enfermos con rasgos de talasemia beta, el VCM podría estar
desproporcionadamente bajo para el grado leve de anemia vista si ésta fuera causada
535
por deficiencia de hierro, y la masa de GR estaría incrementada.
El índice de distribución de los GR (IDG) se nota aumentado en la deficiencia

de hierro pero normal en los rasgos de talasemia.
La electroforesis de hemoglobina muestra una cantidad aumentada de Hb A2,
Hb F o ambas en los pacientes con rasgos de talasemia beta, pero no en aquéllos
con rasgos de talasemia alfa o deficiencia de hierro.
La anemia por deficiencia de hierro y los rasgos de talasemia beta pueden

coexistir y dificultar el diagnóstico. Si el VCM permanece bajo después del
tratamiento por deficiencia de hierro, entonces se deben realizar estudios por probable
talasemia.
Tratamiento
La terapia transfusional en la talasemia mayor está dirigida a tratar la anemia así
como a suprimir la producción endógena de GR. La esplenectomía puede estar
indicada en pacientes con la necesidad progresiva de transfusiones de GR, individuos
con retraso significativo del crecimiento o en aquéllos cuyo hiperesplenismo está
asociado con empeoramiento de la anemia.
Enfermedad hemolítica del recién nacido (anemia hemolítica

isoinmunitaria)
Etiología
La enfermedad hemolítica del recién nacido es resultado de la sensibilización
materna a los antígenos de los GR fetales que difieren de los de la madre.
En la enfermedad hemolítica por Rh la madre negativa al Rh(D) (expuesta

con anterioridad al antígeno D por embarazo o transfusión) puede producir anti-
D. Durante cada embarazo subsecuente el paso transplacentario de anticuerpos
maternos puede causar hemólisis fetal.
La exposición previa no es necesaria para la enfermedad hemolítica ABO,
ya que la anti-A y la anti-B son isohemaglutininas naturales. La
incompatibilidad ABO es la causa más común de enfermedad hemolítica del
recién nacido, pero la incompatibilidad por Rh se asocia con la hemólisis más
grave en el feto o en el recién nacido.
La enfermedad hemolítica del recién nacido también puede desarrollarse
cuando la madre carece de uno de los llamados antígenos de grupo
sanguíneo menores (C, E, Kell, Duffy o Kidd) que el feto ha heredado del
padre.
Los recién nacidos con enfermedad hemolítica se presentan a valoración con diversos
grados de la enfermedad, según el grado de anemia. Las manifestaciones clínicas
resultan de la tasa de destrucción de GR y el nivel de compensación. Los recién
nacidos presentan ictericia y anemia, por lo general dentro de las 24 horas de vida.
536
La anemia puede causar insuficiencia cardiaca congestiva, y, si la anemia fue grave
en el útero, puede desarrollarse hidropesía fetal. Por lo regular los neonatos con esta
enfermedad mueren al poco tiempo de haber nacido. La hiperbilirrubinemia
también puede ser grave y conducir a kernícterus.
La anemia tardía puede ocurrir en los neonatos que se han reconocido como
portadores de anemia hemolítica isoinmunitaria durante los primeros días de vida o
en aquéllos con hemólisis leve que no fue detectada en un inicio. El nivel de
hemoglobina puede caer a 4 a 6 g/dl dentro de las primeras 4 a 6 semanas de vida.
Evaluación
Si la madre del paciente es Rh negativa y el padre Rh positivo, entonces el lactante
está en riesgo de desarrollar hemólisis. En la madre Rh negativa se debe buscar la
presencia de anti-D de forma rutinaria durante la gestación y administrar Rho-
GAM (globulina inmunitaria anti-D) en el último trimestre del embarazo, y en forma
profiláctica al término del embarazo o el posparto.
Los anticuerpos unidos a la superficie de los GR del neonato a menudo se pueden
demostrar con la PAD, aunque si ésta es negativa no se descarta la enfermedad
hemolítica isoinmunitaria. El suero materno debe analizarse por la presencia de un
anticuerpo específico que pueda causar la hemólisis.
Tratamiento
El tratamiento se dirige a reducir la hiperbilirrubinemia no conjugada grave y corregir
la anemia grave. La transfusión de intercambio debe considerarse si el nivel de
hemoglobina es <12 g/dl y está en descenso dentro de las primeras 24 horas de vida o
si el nivel de bilirrubina sérica es >20 mg/dl en este mismo periodo de tiempo. La
fototerapia y la hidratación para tratar la hiperbilirrubinemia pueden ser los únicos
tratamientos necesarios.
Los detalles con respecto al manejo de las mujeres en riesgo de portar un feto con
enfermedad por Rh pueden encontrarse en cualquier libro de texto de obstetricia. La
inmunización de rutina de las madres en riesgo ha sido exitosa para disminuir la
incidencia de enfermedad hemolítica por Rh del recién nacido en Estados Unidos.
PARA TENER EN CUENTA: si el neonato tiene tipo de sangre O o es

Rh negativo, no está en riesgo de desarrollar un incompatibilidad de grupo
sanguíneo mayor. Sin embargo, aún puede estar en riesgo de desarrollar
incompatibilidad de grupo sanguíneo menor.
Reacciones hemolíticas transfusionales agudas y retrasadas

Etiología
Las reacciones hemolíticas agudas por transfusión se producen cuando un receptor
con anticuerpos preformados recibe una transfusión de GR incompatible con
ABO. Por lo general estas reacciones mortales son causadas por la identificación
errónea del donador o el receptor de la sangre para transfusión y, por lo tanto, son
evitables. Las reacciones hemolíticas por transfusión retrasadas (RHTR) ocurren 7 a
537
14 días después de una transfusión de GR. Estas reacciones son causadas por la
presencia de anticuerpos preformados contra los antígenos de grupos sanguíneos
menores en pacientes trasfundidos de manera previa.
Los individuos con reacciones hemolíticas por transfusión desarrollan fiebre,
escalofríos y taquicardia correspondientes con el volumen de sangre trasfundida. La
ictericia aumentada de las escleróticas, la orina oscura y el dolor de espalda son datos
clínicos frecuentes al momento de diagnosticar RHTR.
Evaluación
Los resultados de la cinta reactiva en orina pueden ser positivos para la presencia
de heme con ausencia de GR. Los hallazgos de laboratorio incluyen PAD positiva
en ambas clases de reacciones hemolíticas por transfusión. Se puede desarrollar
coagulación intravascular diseminada (CID) e insuficiencia renal.
Tratamiento
La primera acción cuando se sospecha reacción hemolítica aguda por transfusión es
detener la transfusión sanguínea. El tratamiento debe incluir hidratación
intravenosa intensa y el uso de diuréticos para evitar la sobrecarga de líquidos. La
alcalinización puede considerarse para evitar la insuficiencia renal. Los esteroides y
la gammaglobulina intravenosos se usan para disminuir la hemólisis asociada con
RHTR. Se aconseja tener precaución para la reexposición con GR. Repetir la
transfusión debe considerarse sólo si hay compromiso cardiovascular.
Anemia hemolítica autoinmunitaria

Etiología
La anemia hemolítica autoinmunitaria (AHAI), que puede ser idiopática o
secundaria, puede causar anemia aguda mortal en la población pediátrica. El
diagnóstico idiopático es más común en esta población ya que las causas específicas
son difíciles de identificar. La AHAI secundaria puede ser causada por anticuerpos
reactivos al calor o al frío y puede ser resultado de infecciones, enfermedades
malignas, enfermedades colagenovasculares, fármacos o toxinas.
Los niños con AHAI pueden presentar aparición súbita de palidez, fiebre, ictericia
en las escleróticas y orina oscura. No obstante, se ha visto una aparición más
insidiosa de AHAI, en particular en niños >10 años. Por lo general la esplenomegalia
está presente durante la exploración física. La evolución de la enfermedad varía de un
episodio corto limitado a una enfermedad más prolongada, con recaídas vinculadas
con las infecciones.
Evaluación
Los hallazgos de laboratorio incluyen anemia normocítica normocrómica con
esferocitos en sangre periférica, así como reticulocitos. La hiperbilirrubinemia está
presente. Por lo regular la PAD es positiva; sin embargo, si es negativa no elimina la
538
posibilidad de AHAI. La variedad infantil de AHAI suele estar mediada por IgG. La
presencia de hemólisis con IgM puede asociarse con infecciones por Myco-plasma o
EBV.
Tratamiento
El tratamiento se dirige al apoyo cardiovascular y disminuir la cantidad de
destrucción de GR. La prednisona (2 mg/kg/día) se administra por vía oral si el
niño está estable, o se puede dar la dosis equivalente en forma parenteral. El gasto
urinario debe mantenerse para evitar la insuficiencia renal.
Las transfusiones de GR deben evitarse a menos que se presenten hipoxia o
compromiso cardiovascular debido a que pueden ocurrir reacciones hemolíticas
graves postransfusión. Si la transfusión de GR es necesaria debe usarse la unidad
del donador “menos incompatible”. Los primeros 15 ml de sangre se deben
administrar bajo observación estrecha. Deben revisarse la orina por la probable
presencia de hemoglobina y la capa de plasma de un hematócrito en búsqueda de
coloración rosa consistente con la hemólisis.
539
Etiología
La anemia hemolítica microangiopática se asocia con diversos trastornos como CID,
prótesis valvulares cardiacas, enfermedades cardiacas (p. ej., coartación de la
aorta, enfermedad valvular grave, endocarditis), síndrome urémico hemolítico,
púrpura trombocitopénica trombótica, quemaduras graves, hemoglobinuria de
la marcha, rechazo al trasplante renal y hemangiomas.
El grado de anemia es variable. La trombocitopenia puede o no estar presente, y la
reticulocitosis por lo general sí lo está. Puede ocurrir CID.
Evaluación
540
El frotis de sangre periférica muestra fragmentos importantes de GR, como células
en casco y esquistocitos.
Tratamiento
El tratamiento debe dirigirse a la causa subyacente.
EVALUACIÓN DE LA HEMÓLISIS
Antecedentes y exploración física
El interrogatorio y la exploración física bien dirigidos pueden guiar al médico a
seleccionar las pruebas apropiadas y hacer el diagnóstico (tabla 40-2).
PARA TENER EN CUENTA: algunos pacientes con anemia hemolítica

congénita se presentan para valoración durante los episodios aplásicos
transitorios sin antecedentes sugestivos de hemólisis crónica.
Como mínimo, los estudios de laboratorio iniciales deben incluir HC y conteo de
reticulocitos. La deshidrogenasa láctica, la aspartato aminotransferasa y el nivel de
bilirrubina indirecta a menudo están elevados en los estados hemolíticos con un nivel
sérico bajo de haptoglobina. Revisar la sangre periférica en busca de esferocitos,
esquistocitos y aumento de la policromasia es muy importante. Una PAD puede ser
reveladora cuando la destrucción de GR es ocasionada por la producción de
anticuerpos contra los eritrocitos (p. ej., en la AHAI o la enfermedad hemolítica del
recién nacido).
PARA TENER EN CUENTA: tres trastornos comunes se confunden de

manera frecuente con anemia hemolítica: hemorragia, recuperación de la
médula ósea (p. ej., vista después de la quimioterapia o las enfermedades
virales) y deficiencias nutricionales tratadas de forma parcial. El conteo de
reticulocitos a menudo está aumentado con evidencia de anemia; sin embargo,
este hallazgo no está relacionado con las causas intrínsecas o extrínsecas de la
hemólisis.

Tratamiento de la hemólisis
Por lo general el tratamiento de la anemia hemolítica está dirigido a manejar el
compromiso cardiovascular y tratar la causa subyacente en pacientes con
enfermedad adquirida.
Esplenectomía
541
La esplenectomía debe considerarse en los niños con anemia hemolítica congénita
para reducir los requerimientos de transfusión de GR y manejar las complicaciones
del hiperesplenismo (p. ej., crecimiento deficiente). Todos los niños a los que se les
ha extraído el bazo tienen un mayor riesgo para desarrollar una infección, en
especial con S. pneumoniae, H. influenzae, Neisseria meningitidis o E. coli. El riesgo
de infección es mayor después de la esplenectomía en niños pequeños, en particular
los de 4 años de edad, y en aquéllos con trastornos subyacentes asociados con mayor
riesgo de infecciones. Se recomienda la inmunización contra H. influenzae, S.
pneumoniae y N. meningitidis antes de la esplenectomía. El uso profiláctico de
penicilina oral es efectivo para reducir la incidencia de septicemia bacteriana.
FIGURA 40-1 Evaluación de un paciente pediátrico con sospecha de anemia hemolítica. HC,
hemograma completo; G6PD, deshidrogenasa de glucosa 6-fosfato; Hb, hemoglobina; ELH, eliptocitosis
hereditaria; EH, esferocitosis hereditaria; SUH, síndrome urémico hemolítico; PFH, pruebas de
funcionamiento hepático; TP, tiempo de protrombina; TTP, tiempo de tromboplastina parcial; GR, glóbulo
rojo; PTT, púrpura trombocitopénica trombótica.
Transfusiones crónicas
Los niños con anemia hemolítica crónica, en particular los que tienen talasemia beta
mayor o ECF con complicaciones graves, a menudo requieren transfusiones
frecuentes (p. ej., cada 3 a 6 semanas), ya sea para mantener el nivel normal de
hemoglobina sobre un cierto valor o para conservar el porcentaje de Hb S bajo un
cierto valor. Las complicaciones de las transfusiones frecuentes incluyen sobrecarga
de hierro, aloinmunización a los GR e infecciones virales. La sobrecarga de hierro
se trata con terapia quelante, por lo regular con queladores orales como el
deferasirox, queladores parenterales como la preparación de deferoxamina o
transfusiones de intercambio en pacientes apropiados con ECF.
542
Complicaciones de la anemia hemolítica crónica
Las complicaciones de la anemia hemolítica crónica suelen relacionarse con una
mayor destrucción de los GR, la producción aumentada de éstos y la anemia. Éstas
también incluyen deficiencia de ácido fólico y cálculos biliares como resultado de
aumento de la disociación de los GR, esplenomegalia como consecuencia del
atrapamiento aumentado de GR y la hematopoyesis extramedular, al igual que
episodios aplásicos transitorios.
Cohen AR. Pallor. In: Fleisher GR, Ludwig S, eds. Textbook of Pediatric Emergency Medicine. 3rd ed.
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Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376(9757):2018–2031.
543
INTRODUCCIÓN
La hemoptisis es la expectoración o expulsión de sangre del aparato respiratorio
al toser. El sangrado puede variar desde esputo manchado con sangre hasta la
expulsión de grandes cantidades de sangre color rojo brillante. Aunque el sangrado en
los pulmones y vías respiratorias es poco común en los niños, la hemoptisis masiva
(pérdida >8 ml de sangre/kg/24 h) es un trastorno que amenaza la vida y que en
consecuencia requiere una valoración inmediata y terapia. Puede ser el resultado de
hemorragia pulmonar y debe distinguirse de hematemesis y sangrado de la
nasofaringe. La hemorragia pulmonar puede ser difusa o focal; puede estar asociada a
un trastorno cardiopulmonar subyacente (incluyendo enfermedades congénitas del
corazón o anomalías de las vías respiratorias), a trastornos sistémicos, infecciones o
ser idiopática. La causa más común en niños son las infecciones o los trastornos
complicados por aquéllas (como fibrosis quística, absceso pulmonar, tuberculosis y
bronquiectasias). Es probable que la hemoptisis resulte agravada por procesos
inflamatorios que pueden erosionar la circulación bronquial o por trastornos que la
coloquen bajo presión vascular sistémica.
PARA TENER EN CUENTA: es probable que los pacientes con

hemoptisis masiva tengan un solo foco de sangrado.
PARA TENER EN CUENTA: los infiltrados alveolares errantes que se

encuentran en la radiografía del pecho de un niño con esfuerzo respiratorio
son altamente sugerentes de hemorragia pulmonar (si importar si se
presentó o no con hemoptisis).
Difuso
Aislado
544
Inmadurez pulmonar
Hiperreactividad a la leche de vaca (síndrome de Heiner)
Hemangiomatosis capilar pulmonar
Idiopática (hemosiderosis pulmonar)
Asociada con la disfunción de otros órganos
Nefritis (síndrome de Goodpasture, nefritis con complejos inmunitarios y sin

éstos)
Miocarditis
Enfermedad celiaca
Diabetes
Granulomatosis de Wegener
Púrpura de Henoch-Schönlein y otras vasculitis sistémicas
Linfangioleiomiomatosis
Esclerosis tuberosa
Vasculitis necrosante sistémica, angiítis, enfermedad mixta del tejido conectivo,
enfermedad de Behcet
Secundaria

Enfermedades congénitas del corazón (p. ej., estenosis congénita de la vena
pulmonar –enfermedad pulmonar venooclusiva)
Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar, colaterales múltiples y estenosis de la
arteria pulmonar
Estenosis mitral con hipertensión auricular izquierda
Trastornos de la coagulación
Enfermedades malignas
Inmunosupresión (p. ej., s/p trasplante de médula ósea)
Lesión alveolar difusa (penicilamina, propiltiouracilo, cocaína, medios de
contraste radiológicos, nitrofurantoína, agentes citotóxicos, anhídrido
trimelítico, radiación, inhalación de humo o insecticidas [paraquat], aspiración
de ácido, toxicidad al oxígeno, enfermedad de células falciformes (síndrome
pulmonar agudo)
Focales
Vías respiratorias
Bronquitis
Bronquiectasias (p. ej., fibrosis quística)
Anormalidades de las vías respiratorias (quistes broncogénicos, adenomas
bronquiales, agenesia pulmonar unilateral, aneurisma de la arteria bronquial,
síndrome de Ehlers-Danlos)
545
Anomalías vasculares (hemangioma, angioma, malformaciones arteriovenosas o
fístulas, telangiectasia hemorrágica hereditaria)
Aspiración de cuerpos extraños
Complicaciones por la traqueostomía
Traumatismos (contusiones, succiones, intubación)
Parenquimatosas
Traumatismos
Neumotórax
Infecciones (bacterianas: Pneumococcus, Staphylococcus, Meningococcus,
Streptococcus del grupo A, Mycoplasma, Bordetella pertussis, Pseudomonas,
leptospirosis; virales: virus de la influenza, virus de la varicela-zóster, virus B
de la hepatitis, VIH; micóticas: Aspergillus, Histoplasma, Coccidioides,
Blastomyces; parasitarias: larva migrans visceral, filariasis, toxoplasmosis,
hidatidosis. Infestación por artrópodos: fiebre hemorrágica
Infartos (embolismo pulmonar)
Lesiones cavitarias (p. ej., tuberculosis, abscesos, histoplasmosis)
Neoplasias (benignas: hemangiomas, angiomas, secuestro pulmonar,
seudotumores inflamatorios, quistes entéricos; malignas: adenoma bronquial,
sarcomas, teratomas; metastásicas: sarcomas, tumor de Wilms, sarcoma
osteogénico)
Otros
Hemoptisis catamenial
Artificiales (síndrome de Munchausen por poder)

DIFERENCIAL
PARA TENER EN CUENTA: en cualquier niño con hemoptisis siempre

debe considerarse la inhalación de un cuerpo extraño.
PARA TENER EN CUENTA: la neumonía, bronquitis, absceso pulmonar

y laringotraqueítis pueden estar relacionadas con la hemoptisis.
Fibrosis quística (mucoviscidosis)

La fibrosis quística es la causa no traumática más común de hemorragia pulmonar en
Estados Unidos. Suele deberse a infarto e inflamación endobronquial, y con menos
frecuencia a rotura de la arteria bronquial, que puede ser amenazadora para la vida y
546
se trata en el capítulo 23 (“Tos”).
Bronquiectasias
V. cap. 23 (“Tos”).
Hemosiderosis pulmonar
Etiología
La hemosiderosis puede ser primaria o secundaria.
Hemosiderosis primaria. La hemosiderosis idiopática primaria comprende

sangrado en los pulmones; se desconoce la causa y se llega al diagnóstico por
exclusión. Se clasifica de la siguiente manera:
Aislada
Con afectación cardiaca o pancreática
Con glomerulonefritis (síndrome de Goodpasture)
Con sensibilidad a la leche de vaca y alergia a sus proteínas (síndrome de
Heiner)
Hemosiderosis secundaria. Puede suceder por enfermedades cardiacas,
enfermedades vasculares del colágeno o vasculitis sistémica, trastornos
hemorrágicos o granulomatosis.
Los pacientes pueden presentarse no sólo con dificultad respiratoria aguda, episodios
recurrentes de tos, disnea y jadeos, sino además con fatiga crónica, palidez e incluso
con desarrollo insuficiente. Se debe considerar neumonía recurrente asociada con
anemia microcítica.
Por lo regular, el niño parece enfermo (p. ej., letárgico, pálido, taquipneico,
taquicárdico) y está afebril. La palidez es secundaria a la anemia, la cual es causada
por sangrado recurrente subclínico. El esputo suele ser de color café; la hemoptisis
franca es menos común al momento de la presentación. Los infiltrados en la
radiografía de tórax pueden ser difusos y esponjosos y son de corta duración. Durante
la exploración física puede haber dificultad respiratoria, ruidos respiratorios
disminuidos y crepitancias.
Evaluación
El diagnóstico se confirma por la demostración de macrófagos que contienen
hemosiderina. Puede obtenerse una muestra de macrófagos por lavado gástrico
(realizado tres veces en la mañana antes de que el paciente se levante de la posición
de acostado) o con más frecuencia con broncoscopio con lavado broncoalveolar
con fibra óptica flexible.
PARA TENER EN CUENTA: la hemosiderosis idiopática primaria es un

diagnóstico de exclusión y requiere un trabajo integral que incluya la
valoración de causas inmunológicas, infecciosas y cardiacas. En cualquier
547
niño con hemorragia pulmonar de causa desconocida deben obtenerse los valores
de la precipitación de proteínas de la leche.
Tratamiento
En la fase aguda pueden requerirse transfusiones sanguíneas. La terapia
convencional para la hemosiderosis idiopática incluye prednisona (2 mg/kg/día por 4
a 6 semanas ajustadas en 1 a 2 meses para tratar de suspender su administración por
completo o cuando menos lograr un régimen de cada tercer día). La azatioprina o
ciclofosfamida se usa en los pacientes que no responden a la terapia con esteroides o
en lugar de éstos. Los niños que son positivos para la leche deben ser tratados con
una dieta sin caseína. Aunque algunos responden al tratamiento, muchos no lo tienen
la misma suerte.
Síndrome de Goodpasture
Es un trastorno pulmonar-renal de complejos inmunitarios. Se caracteriza por
depósitos de anticuerpos antimembrana basal glomerular (anti-MBG) en los
riñones y pulmones. Los anticuerpos anti-MBG circulantes se encuentran también
en el suero. Este trastorno es más común en jóvenes blancos. En él es común la
hemoptisis, junto con tos y disnea, y puede ocurrir antes del desarrollo de la
enfermedad renal. La enfermedad pulmonar aislada responde a menudo a los
corticoesteroides, pero la afectación renal puede requerir también plasmaféresis o
diálisis.
Granulomatosis de Wegener
Se caracteriza por vasculitis con formación de granulomas; afecta al aparato
respiratorio alto y bajo y los riñones. Se desconoce su causa. La granulomatosis de
Wegener se distingue por lesiones necrosantes del aparato respiratorio superior e
inferior y glomerulonefritis necrosante. Los senos, tabique nasal y nasofaringe
están por lo general afectados. El trastorno puede presentarse con congestión nasal y
de los senos paranasales, artritis o artralgia y lesiones de la piel, además de tos y
hemoptisis. La hemoptisis masiva puede ser el síntoma de presentación y es
secundaria a neumonitis necrosante en la parte inferior del aparato respiratorio. La
glomerulonefritis aguda y la insuficiencia renal suelen preceder a las
manifestaciones pulmonares; se pueden notar anormalidades radiográficas antes del
desarrollo de los síntomas respiratorios. El tratamiento comprende dosis altas y
prolongadas de corticoesteroides y ciclofosfamida, y puede haber recaídas.
EVALUACIÓN DE LA HEMOPTISIS
Antecedentes
Es importante realizar un interrogatorio cuidadoso, para descartar un agente exógeno
o un trastorno cardiopulmonar subyacente. La descripción del color de la sangre,
duración del sangrado y la cantidad de sangre puede ser de ayuda para definir la
548
gravedad del trastorno y lograr un diagnóstico específico. Deben revisarse los
antecedentes de síntomas o enfermedades pulmonares, así como síntomas generales
de fatiga o malestar, palidez, intolerancia al ejercicio o mal desarrollo. También hay
que recabar los antecedentes recientes de tos, fiebre, escalofríos y contacto con otros
enfermos.
PARA TENER EN CUENTA: es importante distinguir la hemoptisis

(expulsión de sangre al toser) de la hematemesis (vómitos con sangre). En
la segunda, la sangre suele ser café con pH bajo, como resultado del
contacto con el ácido gástrico. También debe tenerse cuidado al diferenciar la
hemoptisis de la epistaxis, sangrado oral y nasofaríngeo y el causado por
amigdalitis, sinusitis, gingivitis o traumatismo oral. Además de la revisión
meticulosa de la nasofaringe, el examen de las uñas puede revelar sangre seca.
PARA TENER EN CUENTA: las características principales de

hemorragia alveolar, aparte de la hemoptisis, son dificultad respiratoria,
anemia, hipoxemia y demostración en una radiografía de densidades
pulmonares difusas.
PARA TENER EN CUENTA: la tuberculosis primaria se presenta por lo

común con hemoptisis.
El médico debe asegurarse primero de que los signos vitales el estado
hemodinámico del paciente estén estables antes de cualquier otra evaluación. Debe
examinar por completo el aparato respiratorio alto y bajo, y auscultar crepitaciones o
jadeos. El examen cardiaco puede revelar un soplo o signos de insuficiencia cardiaca.
Puede notarse hepatomegalia o esplenomegalia a la exploración del abdomen. Deben
buscarse datos de enfermedades sistémicas (p. ej., trastornos del tejido conectivo,
enfermedad de los vasos sanguíneos), con especial atención al examen de la piel y las
extremidades (dedos en palillo de tambor). Los hallazgos específicos pueden sugerir
la causa; entre ellos figuran:
Esputo pútrido, que sugiere la presencia de un absceso pulmonar o

bronquiectasias.
Dolor pleurítico agudo, signo de un posible embolismo pulmonar u otra lesión
de la pleura (p. ej., absceso, cavidades micóticas, vasculitis).
Sibilancias localizadas, presentes en lesiones intramurales (p. ej., cuerpos
extraños, tumores).
Frotes pleurales, que sugieren la presencia de enfermedad pleural.
Dedos en palillo de tambor e hipoxemia crónica, los cuales sugieren un
549
trastorno pulmonar o cardiaco crónico (p. ej., fibrosis quística, bronquiectasias,
enfermedad cardiaca cianótica congénita).
Palidez, que puede pasar desapercibida en la anemia grave.
En todos los pacientes que presenten hemoptisis importante (más de unas cuantas
cucharaditas) debe obtenerse un hemograma completo con diferencial y cuenta de
reticulocitos, estudios de coagulación y cultivo del esputo con tinción de Gram.
Si se considera que la pérdida de sangre es significativa, se debe determinar el tipo de
sangre y realizar pruebas cruzadas. También debe practicarse la prueba de guayaco en
heces y hemocultivo. Se ordenan otros estudios de laboratorio de acuerdo con la
sospecha clínica de un trastorno en especial, como los siguientes:
Examen general de orina, microscopia y niveles de nitrógeno ureico sanguíneo

y creatinina (trastorno pulmonar-renal)
Tasa de sedimentación globular, complemento, anticuerpos antinucleares y
factor reumatoide (vasculitis y trastornos del tejido conectivo).
Conteo de reticulocitos (hemosiderosis, sangrado recurrente)
Nivel de inmunoglobulina E (IgE) y conteo de eosinófilos (síndrome de Heiner,
trastornos autoinmunitarios)
Nivel de anticuerpos anti-MBG (síndrome de Goodpasture)
Anticuerpos citoplásmicos séricos antineutrófilos c y anticuerpos citoplásmicos
perinucleares antineutrófilos (granulomatosis de Wegener)
Cultivos bacterianos, virales, micóticos y parasitarios (identificación de la
infección)
Análisis del derivado proteínico purificado (tuberculosis)
Prueba de sudoración del cloro (fibrosis quística)
IgA Endomisial (enfermedad celiaca)
PPD (tuberculosis)
Otras modalidades diagnósticas

Radiografía de tórax. Debe solicitarse en todos los pacientes con hemoptisis
importante o estrés clínico. Los cambios en este estudio son por lo general
difusos y bilaterales y a menudo respetan los ápices y ángulos costofrénicos. En
caso de cronicidad, pueden verse densidades nodulares o reticulonodulares. La
hiperlucidez unilateral puede indicar un cuerpo extraño radiolúcido; en ese caso,
debe evaluarse una toma lateral en decúbito para demostrar asimetría
paradójica. Ya que los infiltrados pueden migrar, puede ser útil repetir el estudio
en 24 a 48 horas.
Tomografía por computadora de alta resolución (TCAR) de tórax con
medio de contraste y angiografía por TC (ATC). Son más sensibles y
específicas que una radiografía de tórax para demostrar el patrón alveolar en el
sangrado intrapulmonar. La TCAR también es útil para diagnosticar secuestros
550
y localizar vasos anómalos. Puede verse fibrosis pulmonar en enfermedades
recurrentes crónicas. La ATC puede no ser lo suficientemente sensible para
elucidar el sangrado de los vasos pequeños o el sangrado alveolar.
Imágenes y angiografía por resonancia magnética. Son auxiliares valiosos
para detectar neoplasias y anomalías vasculares.
Pruebas de funcionamiento pulmonar. Pueden revelar enfermedad pulmonar
obstructiva (temprana) y restrictiva (tardía).
Estudio con radionúclidos. Marcado con tecnecio 99m, el azufre coloidal
puede detectar defectos en la perfusión causados por émbolos y ser útil para
localizar un sitio de sangrado.
Laringoscopia o broncoscopia (o ambas). Pueden diferenciar los sangrados
superiores de los inferiores del aparato respiratorio, o los locales de los difusos.
Estas modalidades también localizan el sangrado de un segmento
broncopulmonar en particular. Debe usarse el broncoscopio rígido en los
pacientes con sangrado grave porque permite al médico ventilar al paciente (si
es necesario) para controlar las vías respiratorias y en algunos casos para
proveer el tratamiento definitivo. En cambio, el broncoscopio flexible es mejor
para procedimientos diagnósticos, lavados broncoalveolares y obtención de
muestras para cultivo.
Lavado broncoalveolar. Puede usarse para hacer cultivos definitivos y tinción,
para demostrar macrófagos cargados con hemosiderina.
Biopsia pulmonar. Puede estar indicada si el trabajo diagnóstico es negativo
(consistente con hemosiderosis pulmonar idiopática o primaria) y si se sospecha
un trastorno subyacente.
Ecocardiografía. Puede permitir la exclusión de un trastorno cardiaco
subyacente.
Cateterización y angiografía cardiaca. Ayudar a delinear los vasos
bronquiales y pulmonares, localizar un vaso sangrante aislado, definir la causa
subyacente (vasos bronquiales tortuosos y dilatados, número aumentado de
vasos, anastomosis broncopulmonar) y evaluar la hemodinámica (en
enfermedad cardiaca congénita y sospecha de hipertensión pulmonar). La
angiografía puede incluir el tratamiento (colocación de espirales en vasos
colaterales) y guiar la resección quirúrgica en la enfermedad difusa de grandes
vasos.
TRATAMIENTO DE LA HEMOPTISIS
En la mayoría de los casos, la hemoptisis es autolimitante y no amenaza la vida. El
tratamiento definitivo, después de estabilizar al paciente, atiende los agentes causales
y los trastornos subyacentes encontrados.
Estabilización
El tratamiento enérgico en una sala de cuidados intensivos está indicado cuando la
hemorragia es masiva. Debe establecerse de inmediato la permeabilidad de una vía
551
aérea. (Es más probable que la aspiración de sangre y la asfixia maten al paciente, y
no el sangrado.) Se debe usar oxígeno suplementario para tratar la hipoxemia o la
acidosis intensa. El médico debe estar preparado para usar la intubación y la
ventilación mecánica para el mantenimiento de las vías aéreas y el tratamiento de la
hipoxemia y la insuficiencia respiratoria. Puede estar indicada la ventilación a
presión positiva con presión espiratoria final elevada para detener el sangrado.
La hipovolemia requiere reanimación con líquidos, transfusión sanguínea o
ambas. La acidosis requiere la administración de líquidos (p. ej., solución salina
normal al 0.9%, solución de Ringer con lactato) y sangre.
Los bebés con sangrado intrapulmonar casi siempre presentan insuficiencia
cardiaca izquierda concomitante con edema pulmonar y pueden requerir ventilación
con presión positiva y presión final respiratoria positiva, administración de
vasopresores (p. ej., dopamina, dobutamina, adrenalina) y restricción de líquidos
(excepto para la transfusión de sangre, cuando sea necesario).
Cese del sangrado

La efectividad de la terapia conservadora está bien establecida y es la base de todos
los casos, excepto en los de hemoptisis masiva. Los métodos para terminar el
sangrado incluyen los siguientes:
Lavado broncoscópico. En la mayoría de los casos puede resultar exitoso el

lavado de un segmento del pulmón con solución salina helada, pero se usa en
muy raras ocasiones.
Taponamiento endobronquial. Se coloca un catéter con un globo en la punta
en el bronquio afectado, se infla y se deja ahí por 24 horas.
Embolización selectiva de los vasos bronquiales o pulmonares, con colocación
de espirales introducidas por medio de un catéter; es una forma efectiva de
detener el sangrado persistente o recurrente.
Electrocoagulación. Algunos autores la encuentran útil.
Intubación selectiva de un bronquio principal con una sonda con manguito.
Puede ser útil en el sangrado unilateral.
Resección quirúrgica del sitio del sangrado, que puede proveer tratamiento
definitivo en segmentos aislados o anomalías vasculares.
Trombina endobronquial y vasopresina intravenosa. Son las nuevas terapias.
PARA TENER EN CUENTA: el escollo principal al tratar con la

hemoptisis es atribuir los episodios recurrentes a un diagnóstico establecido
con anterioridad, como bronquiectasias crónicas o bronquitis. Si no se toma
en cuenta que puede haber una causa subyacente, se corre el peligro de pasar por
alto un trastorno grave potencialmente tratable.
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553
INTRODUCCIÓN
La hepatomegalia es un hallazgo importante de la exploración física que puede
indicar la existencia de una enfermedad intrínseca del hígado o una gran diversidad
de padecimientos. Es posible determinar el tamaño del hígado mediante la
combinación de técnicas diferentes, como la palpación, la percusión y la auscultación.
Entre éstas, la palpación es la más común; consiste en aplicar presión manual ligera
con la punta de los dedos en la pared abdominal inferior derecha y avanzar hacia
arriba hasta que se logre apreciar el borde inferior del hígado. Un dato de
hepatomegalia en neonatos y niños mayores es que el órgano se extienda debajo del
xifoides o del borde costal derecho en la línea medioclavicular por más de 3 cm o
más de 2 cm, respectivamente. Sin embargo, se debe considerar que la técnica
presenta varios defectos. Por ejemplo, la expansión aumentada del pulmón o la
acumulación de aire o líquido en la pleura o en el espacio subdiafragmático y la
cavidad torácica estrecha (p. ej., escoliosis o pectus excavatum) pueden causar
desplazamiento inferior del hígado sin que haya hipertrofia hepática. Asimismo, la
presencia del lóbulo de Riedel, una variante anatómica normal en que el lóbulo
derecho se extiende por abajo del margen costal derecho, también puede causar
confusión durante la exploración. Por lo anterior, se recomienda la determinación
de la extensión del hígado: se identifica el borde superior del órgano mediante
percusión de la pared del tórax y el borde inferior por una o más de las tres técnicas
antes mencionadas. En la auscultación se coloca el estetoscopio debajo del xifoides y
luego se le “arrastra” hacia arriba desde el cuadrante inferior derecho hasta el borde
inferior del hígado, lo que causa un cambio en el ruido transmitido. La extensión
normal en los neonatos es de 4.5 a 5 cm; a los 12 años de edad mide entre 7 y 8 cm en
los niños y entre 6 a 7 cm en las niñas.
El diagnóstico diferencial de la hepatomegalia pediátrica es extenso, por lo que se
comprende mejor si se organiza con base en seis mecanismos causales: infecciones,
inflamación (no infecciosa), acumulación inapropiada de grasa, infiltración, flujo
alterado de sangre o bilis y errores innatos del metabolismo (que causan
almacenamiento celular anormal).
554
Infecciones (hepatitis infecciosa)
Infecciones virales
Hepatitis A a E
Citomegalovirus (CMV)
Virus del herpes
Varicela
Enterovirus
Adenovirus
Rubeola
VIH
Infecciones bacterianas (± sepsis o absceso)
Bartonella henselae (enfermedad por “arañazo de gato”)
Salmonella typhi
Streptococcus
Staphylococcus
Tularemia
Brucelosis
Listeria monocytogenes
Actinomicosis
Erliquiosis
Tuberculosis
Infecciones por espiroquetas
Treponema pallidum (sífilis)
Borrelia burgdorferi (enfermedad de Lyme)
Leptospirosis
Infecciones por riquetsias
Fiebre manchada de las Montañas Rocosas
Coxiella burnetii (fiebre Q)
Infecciones por hongos
Aspergillus
Histoplasmosis
Coccidioidomicosis
Candidiasis
Parásitos/infecciones por amebas
Toxocarosis
Esquistosomosis
Clonorchis sinensis
Leishmanosis
Plasmodium falciparum (paludismo)
Inflamación (hepatitis no infecciosa)
555
Hepatitis autoinmunitaria (HAI)
Colangitis esclerosante primaria
Artritis idiopática juvenil (AIJ)
Radiación
Hepatitis de células gigantes (neonatal)
Toxinas
Orgánicas (p. ej., hongo Amanita falloides)
Fármacos (p. ej., sobredosis de paracetamol)
Alcohol
Acumulación inapropiada de grasa

Obesidad (enfermedad por hígado graso no alcohólico [EHGNA] o
esteatohepatitis no alcohólica [EHNH])
Diabetes mellitus
Etanol (uso crónico)
Fármacos (p. ej., corticoesteroides, ácido valproico)
Nutrición parenteral (NP)
Malnutrición proteínica (kwashiorkor)
Enfermedad celiaca
Síndrome de Reye
Infiltración (tumores y otros infiltrados celulares)

Tumores
Hepatoblastoma
Carcinoma hepatocelular
Hemangioma
Hemangioendotelioma
Metástasis (p. ej., neuroblastoma)
Infiltrados celulares
Hematopoyesis extramedular (p. ej., enfermedad de células falciformes)
Leucemia
Linfoma
Histiocitosis de células de Langerhans (HCL)
Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH)
Histiocitosis maligna
Flujo sanguíneo de salida inadecuado

Enfermedad venooclusiva (EVO)
Síndrome de Budd-Chiari
Membranas congénitas o estenosis de las venas hepáticas
556
Pericarditis constrictiva
Bilis (colestasis extrahepática)
Atresia biliar
Quiste en el colédoco
Coledocolitiasis
Ascarosis biliar
Bilis (colestasis intrahepática)
Colestasis intrahepática familiar progresiva)
Síndrome de Alagille
Escasez de conductos biliares sin expresión clínica
Fibrosis quística
Errores innatos del metabolismo de los lípidos y esfingolípidos

Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Wolman
Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol
Mucolipidosis
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
Proteínas
Tirosinemia
Deficiencia de antitripsina alfa1
Carbohidratos
Mucopolisacaridosis (p. ej., Hunter, Hurler)
Gangliosidosis GM-1
Enfermedad por depósito de glucógeno
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Galactosemia
Peroxisomas (p. ej., síndrome de Zellweger)
Metales
Hierro (hemocromatosis primaria y secundaria)
Cobre (enfermedad de Wilson)

DIFERENCIAL
Infecciones virales
No es raro que los niños con síndromes virales presenten hepatomegalia modesta con
cifras de transaminasas ligeramente elevadas. La evolución es benigna en la
mayoría de los casos y sólo se requiere observación para la resolución de la
infección. Ciertos virus hepatotrópicos (listados antes) pueden causar hepatitis aguda
más significativa, relacionada con hepatomegalia dolorosa, ictericia y elevaciones
557
importantes de las cifras de transaminasas hepáticas. En algunos casos raros estos
hallazgos pueden anunciar la aparición de insuficiencia hepática fulminante y
ameritan la vigilancia de los parámetros de síntesis hepática, como la relación tiempo
de protrombina/índice internacional normalizado (TP/INR), albúmina y nivel de
glucosa. La hepatitis viral se trata con detalle en el cap. 45 (“Ictericia”).
V. cap. 50 (“Linfadenopatías”).
Infección por CMV

V. cap. 73 (“Esplenomegalia”).
Infección por VIH

La colangiografía relacionada con VIH, por lo regular asociada con
superinfecciones por CMV, Microsporidia y Cryptosporidia, es la manifestación
hepática más común de infección avanzada por VIH. Los pacientes pueden
presentarse con dolor abdominal, diarrea, ictericia y hepatomegalia. El uso
generalizado de la terapia antirretroviral altamente activa (TARAA) ha reducido la
incidencia de esta complicación. La evolución de la infección crónica por HBV y
HCV puede ser más grave si coexiste con infección por VIH. La infección por
VIH se trata con detalle en el cap. 70 (“Enfermedades de transmisión sexual”).
Absceso hepático
Etiología
El absceso hepático pediátrico es un fenómeno raro en Estados Unidos y otros países
desarrollados causado sobre todo por bacterias. Los agentes causales suelen ser
Staphylococcus, anaerobios y bastoncillos gramnegativos. Los parásitos,
incluyendo Entamoeba histolytica y Echinococcus granulosus, predominan en las
naciones no desarrolladas, donde es más común el absceso hepático. Los factores de
riesgo para esta enfermedad en la población pediátrica son:
Inmunodeficiencia (p. ej., enfermedad granulomatosa crónica, antecedentes de

trasplante de médula ósea)
Obstrucción biliar congénita (p. ej., atresia biliar, quistes del colédoco)
Canulación inadvertida de la vena porta con cateterización de la vena umbilical
del neonato
Trasplante hepático
Enfermedad inflamatoria del intestino
Los pacientes pueden presentarse con fiebre, dolor e hipersensibilidad en el cuadrante
superior derecho, anorexia, náuseas, vómitos y, en ocasiones, ictericia. Los signos
pueden ser sutiles, en especial en el paciente inmunocomprometido, por lo que puede
558
requerirse un gran índice de sospecha.
Evaluación
Por lo general, el conteo de leucocitos, aminotransferasa de alanina (ATA),
aminotransferasa de aspartato (AST) y fosfatasa alcalina está aumentado. En 50% de
los cultivos sanguíneos se identifica un microorganismo bacteriano. La infección por
amebas puede diagnosticarse con hemaglutinación indirecta (90% de sensibilidad) o
inmunoensayo enzimático de la IgG (99% de sensibilidad). El ultrasonido, la
tomografía computarizada (TC) y las imágenes de resonancia magnética (IRM) son
modalidades de imagenología útiles.
Tratamiento
La terapia inicial incluye tratamiento con antibióticos empíricos intravenosos de
amplio espectro. Un régimen típico incluye terapia triple con ampicilina, un inhibidor
de la lactamasa beta y metronidazol. En estos casos se aconseja la aspiración
transcutánea, con o sin colocación de drenaje, guiada con TC o ultrasonido para
abscesos ≥5 cm de diámetro. Está indicado el drenaje quirúrgico abierto en los casos
de rotura espontánea del absceso o drenaje percutáneo fallido.
Hepatitis autoinmunitaria
Etiología
La hepatitis autoinmunitaria es una enfermedad inflamatoria progresiva causada
probablemente por reacciones inmunitarias no reguladas a los antígenos hepáticos del
hospedador. Se le ha relacionado con factores genéticos y ambientales.
Este tipo de hepatitis prevalece en pacientes femeninos. Deben recabarse los
antecedentes familiares y personales de otras enfermedades autoinmunitarias. La
presentación clínica puede ser muy parecida a la de hepatitis viral aguda. En una
parte de los pacientes progresa a insuficiencia hepática aguda pocas semanas después
de las manifestaciones iniciales. La presentación también puede ser más insidiosa;
en estos casos predominan los síntomas constitucionales vagos, como fatiga, anorexia
y cefalea con o sin recaídas de ictericia. Alrededor de 10% de los pacientes
permanece asintomático hasta que desarrolla signos de hipertensión portal.
Debido a que la presentación varía de manera significativa, en el diagnóstico
diferencial de la hepatitis aguda y crónica debe considerarse HAI, así como cirrosis
más avanzada.
Evaluación
La exploración física puede revelar signos de hepatitis aguda (como fiebre, ictericia y
hepatomegalia dolorosa) o datos de enfermedad hepática crónica (como
esplenomegalia, ascitis, venas dilatadas en la pared abdominal, nevos aracniformes y
eritema palmar). Además de elevación en las transaminasas con o sin
hiperbilirrubinemia conjugada, los estudios de laboratorio suelen mostrar aumento de
la fracción globulínica (p. ej., relación entre proteínas totales y albúmina). Pueden
estar elevados los niveles de autoanticuerpos del tipo de los antinucleares,
559
antimúsculo liso y anticrosomas hepáticos y renales. Para establecer el diagnóstico es
necesario efectuar una biopsia hepática, que suele revelar hepatitis de interfaz con
afectación de células plasmáticas. En todos los pacientes hay que evaluar los niveles
de TP/INR y de albúmina, para asegurar la preservación de la función de síntesis
hepática.
Tratamiento
Los pacientes responden bien a la administración de corticoesteroides (p. ej.,
prednisona), pero los síntomas pueden recurrir una vez que se suspende el
medicamento. La inmunosupresión crónica con azatioprina a menudo mantiene la
remisión. Puede ser necesario el trasplante hepático si hay insuficiencia hepática o
complicaciones de la hipertensión porta.
Hepatotoxicidad a las toxinas/fármacos
Los fármacos que pueden causar hepatitis y colestasis por hepatotoxicidad directa o
acumulación inapropiada de grasa aparecen en el cap. 45 (“Ictericia”).
Enfermedad hepática grasa no alcohólica primaria

Etiología
El término EHGNA comprende un espectro amplio de enfermedades que conllevan la
acumulación inapropiada de grasa en el hígado (esteatosis) y que van de la no
complicada a la variante con inflamación (esteatohepatitis) con o sin fibrosis o
cirrosis. La EHGNA primaria se relaciona con obesidad o resistencia a la
insulina, que puede verse en la diabetes mellitus o estados “prediabéticos”.
La EHGNA primaria es rara antes de los 8 años de edad. Los niños suelen estar
asintomáticos, aunque algunos pueden quejarse de dolor abdominal. A menudo el
examen físico revela obesidad (IMC ≥ percentil 95 en 90% de los pacientes). Puede o
no haber hepatomegalia dolorosa y acantosis nigricans, un signo de resistencia a la
insulina.
Diagnóstico
Las enzimas hepáticas pueden ser normales o estar elevadas. El nivel de la
bilirrubina conjugada suele estar dentro del rango normal. Los resultados del
laboratorio asociados, aunque no diagnósticos, incluyen elevación de glucosa en
ayuno, lo mismo que de insulina y triglicéridos. La técnica de imagenología más
usada para identificar la esteatosis es el ultrasonido. A menudo se usa la biopsia
hepática para descartar la esteatohepatitis y otras causas de acumulación anormal
de grasa en el hígado.
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento es realizar cambios dietéticos y de otro tipo en
el estilo de vida para reducir la obesidad. Ninguna terapia médica ha probado ser
eficaz en el tratamiento de la EHGNA pediátrica.
560
Enfermedad hepática por nutrición parenteral (EHNP)
Etiología
La NP crónica puede complicarse con enfermedad colestásica (que por lo común
afecta a los neonatos y a los bebés) o esteatosis/esteatohepatitis (que suelen padecer
los niños mayores). Ambos trastornos pueden resultar en hepatomegalia. La etiología
de la EHNP ha sido mal comprendida. Los componentes nutricionales de la
solución intravenosa, incluidas las soluciones hidrolisadas de proteínas (contra
aminoácidos) y las emulsiones lípidas con derivados de la soya, pueden contribuir a
la patogénesis. Las infecciones concomitantes pueden complicar la EHNP.
Los pacientes desarrollan a menudo hepatomegalia con o sin tinte ictérico e
ictericia a las 2 o 3 semanas del inicio de la NP total. Con el tiempo pueden
desarrollarse signos de hipertensión portal (p. ej., esplenomegalia, ascitis y varices
sangrantes) e insuficiencia hepática.
Evaluación
Deben vigilarse las cifras de transaminasas hepáticas, bilirrubina conjugada y los
parámetros nutricionales. También es importante excluir las otras posibles causas
tratables de la enfermedad hepática (p. ej., atresia biliar en bebés colestásicos <2
meses). Asimismo, hay que vigilar la función de síntesis del hígado mediante la
realización de determinaciones de TP/INR y albúmina.
Tratamiento
El cambio a la alimentación enteral es el tratamiento más efectivo y puede revertir
la EHNP si se inicia con prontitud. Si es imposible proporcionar alimentación enteral,
puede ser de ayuda la administración cíclica de NP en vez de continua. Es
importante el tratamiento temprano/intenso del sobrecrecimiento bacteriano y los
episodios de sepsis. Ciertos niños con EHNP avanzada y síndrome de intestino corto
que limita la nutrición enteral pueden ser candidatos para trasplante hepático
combinado con intestino delgado, un tratamiento que puede llegar a ser curativo.
Desnutrición proteinocalórica
Etiología
Los estados de ayuno prolongado se relacionan con hepatomegalia importante,
causada por la movilización de los ácidos grasos libres del tejido adiposo y su
depósito en el hígado. El kwashiorkor, caracterizado por deficiencia proteínica grave,
es la forma más prevalente de desnutrición en el mundo. En los países desarrollados
está relacionado con regímenes dietéticos extremos, como el consumo excesivo de
leche de arroz en casos de alergia a las proteínas de la leche.
Además de la hepatomegalia, los niños con este padecimiento presentan apariencia
muy debilitada, apatía, dermatitis y edema. La susceptibilidad a las infecciones
está aumentada. Los niños muy enfermos pueden desarrollar estupor y coma.
561
Evaluación
Las anormalidades en los resultados de laboratorio incluyen anemia, hipoglucemia,
hipoalbuminemia e hipoproteinemia. Las deficiencias en vitaminas y minerales
son generalizadas. El examen general de orina (EGO) revela cetonuria. La edad ósea,
determinada por valoración radiográfica de la mano izquierda y la muñeca, muestra
retraso en la maduración esquelética respecto de la cronológica.
Tratamiento
La “realimentación” enteral con vigilancia cuidadosa de los valores nutricionales
del laboratorio y electrólitos suele ser una medida curativa.
Enfermedad celiaca
Los pacientes con esta enfermedad pueden presentarse con cifras elevadas de
transaminasas con o sin hepatomegalia. La enfermedad hepática es típicamente
sintomática. Esta enfermedad se trata en el cap. 10 (“Dolor abdominal crónico”).
Síndrome de Reye
Etiología
Es una encefalopatía rara, reversible, inflamatoria, asociada con degeneración
grasa del hígado. Este síndrome es causado por una disfunción mitocondrial, que
ocurre cuando se administra tratamiento con salicilatos contra la influenza u otras
enfermedades virales.
Los pacientes desarrollan aparición súbita de vómitos después de pródromos por
una infección viral. Es común la hepatomegalia al momento de la presentación.
Rápidamente se desarrollan cambios neurológicos. La encefalopatía resultante es
progresiva y se caracteriza por irritabilidad y agresividad iniciales, seguidas por
confusión, delirio y, al final, coma.
Evaluación
Los estudios de laboratorio revelan elevaciones en las transaminasas y el amoniaco
hepáticos. El nivel de bilirrubinas suele ser normal. El valor del TP está elevado y
la glucosa sérica es baja.
Tratamiento
Los cuidados son de sostén. Si bien el hígado siempre se recupera, el edema cerebral
puede ser mortal. Las bases del tratamiento son restricción de líquidos,
hiperventilación y administración de manitol.
Trastornos de los histiocitos

Etiología
Los trastornos reactivos asociados con la proliferación e infiltración de las células
mononucleares fagocíticas se clasifican en tres grupos:
562
Histiocitosis de células de Langerhans (HCL)
Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH)
Trastornos histiocíticos malignos
La HCL y LHH están unidas a una respuesta inmunológica sobreestimulada,

aunque inefectiva, a una infección viral o una infección de otra clase. La HCL se
caracteriza por infiltración tisular con células similares a las de Langerhans de la piel
que causa daño orgánico por la producción de citocinas y prostaglandinas. La LHH es
un trastorno relacionado con los macrófagos; se caracteriza por la proliferación de
histiocitos eritrofagocíticos en el hígado, médula ósea, bazo, ganglios linfáticos, piel
y sistema nervioso central (SNC). Se ha reportado LHH asociada con procesos
infecciosos virales, bacterianos, micóticos y parasitarios, así como con trastornos
vasculares del colágeno y enfermedades malignas. Varios tipos familiares de LHH
pueden causar recurrencias de enfermedades de gravedad variable.
Los enfermos con HCL pueden presentarse con lesiones óseas aisladas o con
afectación de la piel, dientes, hígado, bazo, tubo digestivo y SNC. Las
complicaciones incluyen fibrosis pulmonar y hepática, insuficiencia de la médula
ósea e hígado y anormalidades neurológicas. Los pacientes con LHH se presentan
con fiebre, ictericia, fatiga y hepatoesplenomegalia. Las complicaciones incluyen
infecciones y sangrado devastadores y enfermedades progresivas del SNC.
Evaluación
Los estudios iniciales importantes son hemograma completo, estudios de coagulación
y transaminasas hepáticas y radiografía de tórax. En la HCL se usa un estudio óseo
para buscar lesiones. La LHH se relaciona por lo general con citopenias (cuando
menos con dos de tres líneas celulares), hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia,
hiperferretinemia (> 500 μg/dl) y hepatitis. El diagnóstico se confirma con la
evaluación de la médula ósea, aunque también mediante la identificación de
infiltración por hemofagocitos en los ganglios linfáticos o líquido de ascitis.
Tratamiento
La infección subyacente debe tratarse enérgicamente con antibióticos de amplio
espectro o antimicóticos. La quimioterapia, radioterapia, inmunoterapia
(etopósido, corticoesteroides, ciclosporina y globulina inmunitaria intravenosa) y el
trasplante de médula ósea han sido usados en trastornos histiocíticos con éxito
variable.
Enfermedad venooclusiva
Etiología
Esta enfermedad se caracteriza por lesiones progresivas en las células endoteliales
que recubren las regiones terminales de las vénulas hepáticas, lo que culmina en
necrosis del hepatocito, congestión sinusoidal y obliteración de las vénulas centrales
hepáticas. El proceso suele ocurrir en los pacientes a los que se les efectúa
trasplante de médula ósea (alogénica > autóloga); probablemente está relacionado
563
con el condicionamiento pretrasplante con radiación corporal total y quimioterapia.
La aparición de EVO se caracteriza por aumento gradual del peso e ictericia en las
2 semanas posteriores al trasplante. Aproximadamente 7 a 10 días después los
pacientes desarrollan dolor abdominal, hepatomegalia y encefalopatía. Es común
la ascitis.
Evaluación
Los estudios de laboratorio revelan elevaciones en las transaminasas hepáticas,
bilirrubina conjugada y amoniaco. El ultrasonido Doppler del hígado confirma el
diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento es de sostén y comprende sobre todo la restricción de sodio, la
terapia con diuréticos y la paracentesis, con la finalidad de reducir el líquido
extravascular y mantener el volumen intravascular y así sostener la perfusión hepática
y renal. La experiencia con defibrótido es promisoria.
Atresia biliar
V. cap. 46 (“Ictericia del recién nacido”).
Tirosinemia
Etiología
La tirosinemia es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el
gen de la hidrolasa de fumarilacetoacetato (FAH), el cual codifica FAH en la vía de
degradación de la tirosina. Los más afectados son el hígado, el riñón y el SNC. La
tirosinemia es más común en pacientes de descendencia francocanadiense (Quebec) y
escandinava.
Por lo regular, durante el primer año de vida aparecen irritabilidad, vómitos y falta
de desarrollo. Son comunes la ictericia, la hepatomegalia y los signos de
insuficiencia hepática, incluida la coagulopatía y la hipoglucemia. Los signos
adicionales incluyen raquitismo y retraso en el desarrollo. Los pacientes con
tirosinemia sin tratar están en riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular.
Evaluación
Los estudios de laboratorio pueden revelar anemia, hiperbilirrubinemia, niveles
elevados de transaminasas y coagulopatía grave, que está fuera de proporción con la
elevación de las enzimas hepáticas. Pueden estar presentes los signos del síndrome
renal de Fanconi, incluyendo hipouricemia, hipofosfatemia y aminoaciduria. El
nivel de la fetoproteína alfa está muy elevado. El aumento de succinilacetona
plasmática y urinaria es patognomónico de tirosinemia y confirma el diagnóstico.
Tratamiento
564
Incluye cambios en la dieta y terapia con NTBC, un compuesto nuevo que bloquea
la vía del metabolismo de la tirosina más allá de la FAH y previene la acumulación de
metabolitos tóxicos. El trasplante hepático puede ser curativo en casos avanzados.

V. cap. 45 (“Ictericia”).
Galactosemia
Etiología
La galactosemia clásica es causada por la deficiencia de uridiltransferasa de
galactosa 1-fosfato, que a su vez provoca incapacidad para metabolizar galactosa
1-fosfato y acumulación de esta sustancia en el hígado, riñones y cerebro.
Los bebés suelen desarrollar irritabilidad, letargo, vómitos e hipoglucemia después
de consumir leche de la madre o fórmulas que contengan lactosa. Las
manifestaciones hepáticas surgen a la semana e incluyen hepatomegalia con
ictericia marcada, la cual puede exacerbarse por hemólisis rápida. Los pacientes
no diagnosticados desarrollan insuficiencia para crecer y retraso mental y en el
desarrollo. Son comunes las cataratas, que pueden estar presentes al momento del
nacimiento.
Evaluación
El diagnóstico oportuno es crítico para evitar el daño cerebral permanente. El EGO
revela la presencia de azúcares reductoras y se confirma el diagnóstico con la
medición de la actividad de la uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato.
Tratamiento
Comprende la exclusión dietética de la galactosa.
Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular)

Etiología
La enfermedad de Wilson es una enfermedad autosómica recesiva del
metabolismo del cobre causada por una mutación en el gen ATP7B, el cual codifica
una proteína en el hepatocito que 1) transporta cobre al aparato de Golgi y 2) lleva
cobre al canalículo biliar. El defecto en el gen ATP7B disminuye la excreción de
cobre por el hígado, lo que resulta en un ciclo vicioso de muerte del hepatocito y
liberación de cobre. Con el tiempo, el cobre liberado se acumula en otros órganos
(p. ej., riñones y cerebro) y puede causar daños irreversibles.
Los síntomas se desarrollan durante la niñez tardía o la adolescencia temprana.
Predomina la afectación hepática; se caracteriza por un gran espectro de
enfermedades del hígado, incluida elevación asintomática de las transaminasas y
565
hepatomegalia, colestasis, cirrosis e insuficiencia hepática fulminante. En los
pacientes con presentación fulminante, el estrés oxidativo provocado por el cobre
puede inducir anemia hemolítica, con resultados negativos a la prueba Coombs
asociados con hiperbilirrubinemia no conjugada, nivel reducido de fosfatasa alcalina
y relación AST/ALT elevada. En los niños, la afectación psiquiátrica y neurológica
es a menudo sutil o está ausente. Los antecedentes recopilados con cuidado pueden
revelar cambios en el carácter y deterioro en el desempeño escolar o en la escritura a
mano.
Evaluación
La evaluación inicial debe incluir medición del nivel sérico de ceruloplasmina y de
cobre en orina de 24 horas. Los niveles de ceruloplasmina <20 μg/dl y los de cobre
en orina de 24 horas >100 μg/dl sugieren pero no son diagnósticos de
enfermedad de Wilson. Si cualquiera de las pruebas es anormal, debe realizarse una
biopsia de hígado. Las características histopatológicas clásicas de esta enfermedad
incluyen esteatosis, cambios mitocondriales y nivel cuantitativo de cobre hepático
>250 μg/g. El examen ocular con lámpara de hendidura puede confirmar el
diagnóstico si se identifican depósitos de gránulos de cobre en los limbos oculares.
Sin embargo, la ausencia de este hallazgo, conocido como anillo de Kayser-
Fleischer, no es suficiente para excluir el diagnóstico. Están disponibles las pruebas
genéticas para las mutaciones en ATP7B.
Tratamiento
Se debe eliminar el cobre de la dieta e iniciar la terapia quelante con D-
penicilamina o trientina. Los pacientes con enfermad hepática crónica avanzada o
fulminante pueden requerir trasplante de hígado.
EVALUACIÓN DE LA HEPATOMEGALIA
Antecedentes
Las siguientes preguntas pueden ayudar a restringir el diagnóstico diferencial:
¿Hay antecedentes de alguna enfermedad viral? La hepatomegalia leve

puede ser aparente incluso con las enfermedades virales benignas.
¿Los pródromos de alguna enfermedad condujeron a ictericia? Deben
considerarse las causas infecciosas y HAI (p. ej., hepatitis A).
¿Hay antecedentes de mala alimentación con dificultad respiratoria? La
mala alimentación, la dificultad respiratoria y la hepatomegalia son en los bebés
una tríada clínica clásica de insuficiencia cardiaca congestiva. También debe
considerarse la neumonía en el diagnóstico diferencial.
¿Hay antecedentes de traumatismos? Los traumatismos abdominales pueden
resultar en laceración o hematoma del hígado, lo que conduce a hepatomegalia
aparente.
¿Está el paciente letárgico o irritable? La sepsis y los trastornos metabólicos
pueden presentarse con estos antecedentes.
¿Hay antecedentes de vómitos más retraso en el desarrollo o anormalidades
566
del comportamiento? Muchos errores innatos del metabolismo pueden
presentarse con vómitos y anormalidades inespecíficas del neurodesarrollo.
¿Hay antecedentes familiares de muerte temprana o enfermedades
neurológicas? Deben considerarse los trastornos metabólicos, así como la
forma familiar de LHH.
¿Qué medicamentos ha consumido el paciente? Muchos fármacos causan
anormalidades hepáticas con hepatomegalia. El uso del ácido acetilsalicílico se
relaciona con el síndrome de Reye.
¿Hay antecedentes maternos de enfermedades perinatales o malos cuidados
prenatales? Deben considerarse las causas infecciosas, como VIH, hepatitis,
CMV y sífilis.
¿Hay antecedentes de cateterización de la vena umbilical? El absceso
hepático es una complicación conocida de la cateterización de la vena umbilical.
¿Hay antecedentes de viajes al extranjero? Si el paciente ha viajado en fechas
recientes, deben considerarse el paludismo y otras enfermedades infecciosas.
¿Hay antecedentes de mordeduras de garrapatas? La mordedura de este
insecto causa fiebre manchada de las Montañas Rocosas, erliquiosis y
babesiosis.
¿Hay antecedentes de contacto con animales? Los gatos son los principales
culpables de la infección por Bartonella henselae (“enfermedad por arañazo de
gato”) y la toxoplasmosis. El contacto con las heces de los gatos y los perros es
un factor de riesgo para toxocarosis. En ocasiones los perros son portadores de
Echinococcus, lo mismo que los coyotes, lobos y otras especies caninas. La
leptoespirosis es por lo general transmitida por contacto directo con agua
contaminada por orina de rata, perro o ganado. Debe considerarse la brucelosis
si hubo contacto con ganado o leche sin pasteurizar, cabras, ovejas o cerdos. La
exposición a perros infectados puede causar brucelosis. La inhalación de
excremento de aves o murciélagos que contengan esporas está relacionada con
histoplasmosis.
Ictericia: a menudo es el signo de presentación en pacientes con hepatitis viral,
anemia hemolítica, alteraciones anatómicas y hepatotoxicidad por fármacos.
Fiebre: apoya el diagnóstico de un proceso inflamatorio infeccioso o no
infeccioso (p. ej., AIH), pero también puede estar presente en los trastornos
oncológicos.
Faringitis exudativa: a menudo acompaña a la infección por EBV o CMV.
Adenopatía: hace sospechar un proceso infeccioso u oncológico.
Masa abdominal: hace pensar en neuroblastoma u otro proceso neoplásico.
Esplenomegalia: ocurre con trastornos metabólicos, infecciosos, oncológicos y
anatómicos, así como con los que causan fibrosis hepática e hipertensión portal.
Hallazgos oculares: pueden verse en trastornos metabólicos (p. ej., anillos de
KF en la enfermedad de Wilson, cataratas en la galactosemia) o procesos
infecciosos (p. ej., CMV).
567
Dismorfismo facial: sugiere un trastorno genético o metabólico, como el
síndrome de Alagille.
Los exámenes apropiados incluyen los siguientes:
Transaminasas hepáticas. La lesión hepatocelular trae consigo al inicio

elevaciones en las transaminasas, incluyendo ALT y AST. El nivel de ALT es
más específico para la enfermedad hepática porque la AST también se eleva con
la hemólisis y los trastornos musculares. La fosfatasa alcalina (que es también
inespecífica) y la gammaglutamiltransferasa suelen aumentar en los trastornos
colestásicos. La deshidrogenasa láctica es otro marcador inespecífico de lesión
hepática.
Bilirrubinas. Se halla elevación en la bilirrubina conjugada en los trastornos
colestásicos; en cambio, la de la no conjugada ocurre en procesos hemolíticos y
los trastornos congénitos del metabolismo de las bilirrubinas.
TP, albúmina y glucosa. Estos exámenes reflejan la función de síntesis del
hígado.
Hemograma completo. El conteo de leucocitos y plaquetas es útil en ciertas
infecciones o cuando se sospecha procesos infiltrativos. En los procesos
hemolíticos y traumáticos se debe vigilar con sumo cuidado la hemoglobina.
Frotis sanguíneo de rutina. Este estudio muestra la hemólisis y ciertos
procesos infiltrativos (p. ej., leucemia). También es útil para identificar
enfermedades parasitarias, como el paludismo.
Nivel de amoniaco. Puede estar elevado en la insuficiencia hepática grave, en
el síndrome de Reye y en ciertos trastornos metabólicos.
Serologías virales. Son confirmatorias en casos de infecciones virales (p. ej.,
hepatitis A a E, EBV, CMV).
Cultivos sanguíneos. Deben obtenerse cuando se sospecha sepsis.
EGO. La hemoglobinuria es un hallazgo común en las anemias hemolíticas.
Algunas veces las anormalidades en este estudio se relacionan con trastornos
metabólicos (p. ej., presencia en orina de azúcares reductores en la
galactosemia).
Aminoácidos plasmáticos y ácidos orgánicos en la orina. Están indicados los
estudios metabólicos en plasma y orina cuando se sospecha trastornos
metabólicos. Entre los estudios auxiliares figuran los siguientes:
Ecografía. Es muy útil para ver de manera no invasiva la anatomía hepática y
las estructuras vecinas. Es posible identificar masas intra y extrahepáticas y
puede valorarse la anatomía de las vías biliares. Los estudios Doppler agregan
información importante acerca del flujo sanguíneo hepático.
TC e IRM. Son útiles para detectar masas pequeñas y ayudan a distinguir entre
tumores, quistes y abscesos. La TC es el mejor estudio cuando se hay sospecha
de traumatismos.
Estudio con radionúclidos. La gammagrafía nuclear puede ayudar a distinguir
entre hepatitis y atresia biliar: en la primera está afectada la captación del
568
trazador; en la segunda, la excreción en el intestino.
Colangiografía. Es posible la visualización directa de las vías biliares intra y
extrahepáticas. Esta prueba es muy útil en la atresia biliar.
Biopsia hepática. Está indicada ante la sospecha de procesos autoinmunitarios
y oncológicos, trastornos metabólicos y patología anatómica (p. ej., atresia
biliar, síndrome de Alagille).
Biopsia de médula ósea. Confirma muchos trastornos oncológicos y
metabólicos (p. ej., enfermedades por depósito).
TRATAMIENTO DE LA HEPATOMEGALIA
Lo primero es identificar la causa subyacente. En la presentación inicial debe
estudiarse con sumo cuidado los trastornos que se sospechen y que sean
tratables, en especial al ser evidente la insuficiencia hepática. En ciertos pacientes el
inicio oportuno de la administración de antibióticos para tratar infecciones/abscesos,
corticoesteroides para HAI y D-penicilamina para la enfermedad de Wilson, puede
limitar la morbilidad y obviar la necesidad de trasplante hepático. La identificación
temprana en los bebés de las causas corregibles de obstrucción biliar extrahepática,
como la atresia biliar, puede mejorar los resultados a largo plazo y la supervivencia.
De la misma manera, la sospecha elevada de errores innatos del metabolismo, como
galactosemia, intolerancia a la fructosa heredada y tirosinemia, permite apresurar las
restricciones dietéticas que podrían preservar la integridad del neurodesarrollo y
salvar vidas.
La administración cuidadosa de líquidos es muy importante para los
pacientes en quienes hay evidencia de insuficiencia hepática; esta medida limita la
acumulación extravascular de líquidos y al mismo tiempo mantiene el volumen
intravascular para preservar el flujo sanguíneo renal y hepático. La combinación de
restricción de sodio, diuréticos y paracentesis puede conseguir el equilibrio. La
vigilancia de la glucosa sanguínea, corrigiéndola cuando sea necesario, puede evitar
las complicaciones neurológicas de la hipoglucemia. De la misma manera, debe
seguirse de cerca la relación TP/INR. A menudo se necesitan los suplementos de
vitamina K para restaurar la coagulación normal en caso de colestasis marcada, la
cual puede interferir con la absorción de la vitamina K y otras vitaminas liposolubles.
En casos de insuficiencia hepática avanzada, la producción inadecuada por este
órgano de factores de coagulación puede ameritar el suministro de plasma fresco
congelado u otros productos sanguíneos. Por último, la administración de lactulosa o
neomicina puede ayudar a facilitar la eliminación de amoniaco y limitar la
encefalopatía.
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570
INTRODUCCIÓN
Se define como normotensión a la presión sanguínea (PS) (sistólica, diastólica o
ambas) que es < percentil 90 para la edad del paciente, altura de percentil y sexo. Se
define como prehipertensión el nivel de PS ≥ percentil 90 pero < 95. Se llama
hipertensión al promedio de la presión sistólica o diastólica ≥ percentil 95 por
género, edad y elevación en 3 o más ocasiones (lecturas) separadas.
Hipertensión etapa 1 es la designación para el nivel de PS ≥ percentil 95 a 5

mm Hg ≥ percentil 99.
Hipertensión etapa 2 designa el nivel de PS >5 mm Hg por arriba del percentil
99.
Urgencia hipertensiva es la PS muy elevada sin evidencia de daño orgánico
final secundario.
Emergencia hipertensiva es la PS muy elevada con evidencia clínica de daños
en órganos terminales (retinopatía, papiledema, encefalopatía, convulsiones,
sangrado gastrointestinal, insuficiencia cardiaca e insuficiencia renal).
El término presión sanguínea lábil se refiere a la PS (sistólica, diastólica o

ambas) que está algunas veces sobre y otras bajo el percentil 95 y no resulta en daño
por hipertensión a los distintos órganos. La PS lábil se encuentra con frecuencia en
los adolescentes. La hipertensión de saco blanco se presenta con lecturas de PS
elevadas en el ambiente médico y normales en cualquier otro lugar. La hipertensión
enmascarada se presenta cuando la PS es normal o prehipertensiva en el consultorio,
pero elevada al medirla en cualquier otro lugar (se confirma a menudo por vigilancia
ambulatoria de la PS durante 24 h).
Se calcula que la prevalencia de hipertensión en la población pediátrica va de 1 a
5%. Es más probable que los niños pequeños tengan una causa subyacente para la
hipertensión que los adolescentes y adultos. Sin embargo, ahora los niños y
adolescentes también padecen hipertensión primaria (esencial) asociada con la
obesidad y los antecedentes familiares positivos del trastorno.
PARA TENER EN CUENTA: entre más joven sea el paciente y más

elevada la PS, es más probable que exista una causa secundaria para la
571
hipertensión.
Hipertensión primaria (hipertensión esencial)
Causas monogenéticas
Síndrome de Gordon
Síndrome de Liddle
Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides
Aldosteronismo remediable glucocorticoideo
Causas renoparenquimatosas
Glomerulonefritis (aguda y crónica)

Glomeruloesclerosis focal segmentaria
Nefritis lupoide
Pielonefritis (aguda o crónica) o nefropatía por reflujo
Enfermedad renal poliquística (autosómica recesiva, autosómica dominante)
Tumor de Wilms
Traumatismos
Causas vasculares
Coartación de la aorta
Fístula arteriovenosa grande
Síndrome medio aórtico (síndrome de Williams idiopático, NF-1, esclerosis
tuberosa, arteritis de Takayasu)
Estenosis de la arteria renal (displasia fibromuscular)
Trombosis de la arteria renal
Causas endocrinas
Síndrome de Cushing
Hiper o hipotiroidismo
Hiperparatiroidismo
Feocromocitoma
Neuroblastoma
Hiperplasia suprarrenal congénita
Síndrome de Conn (hiperaldosteronismo)
572
Traumatismo cerebral
Hemorragia intracraneal (epidural, subdural, subaracnoidea)
Presión intracraneal elevada
Disautonomía familiar
Síndrome de Guillain-Barré
Dolor
Causas relacionadas con fármacos
Corticoesteroides
Inhibidores de la calcineurina
Epinefrina
Cocaína
Anfetaminas
Simpatomiméticos
Anticonceptivos orales
Cafeína
Inhibidores de la calcineurina (ciclosporina A, tacrolimús)
Causas misceláneas
Estrés
Tracción ortopédica
Quemaduras
Hipertensión de “saco blanco”
Hipertensión enmascarada
Hipertermia maligna
Porfiria intermitente aguda
MANEJO DEL PACIENTE

Antecedentes
La hipertensión a menudo es asintomática. ¿Existen síntomas de hipertensión
(p. ej., cefalea, visión borrosa, epistaxis, dolor en el tórax, rubor, fatiga y
dificultad para dormir)?
¿Hay antecedentes neonatales de colocación de un catéter en la arteria
umbilical, asfixia neonatal o displasia broncopulmonar?
¿Hay antecedentes de enfermedad renoparenquimatosa o síntomas de hematuria
gruesa o edema?
¿Hay antecedentes de infección de las vías urinarias con nefropatía por reflujo o
formación de cicatriz renal?
¿Hay antecedentes familiares de hipertensión, obesidad, endocrinopatías
familiares o enfermedades renales?
¿Hay antecedentes de obesidad o síndromes metabólicos?
¿Está el paciente tomando o tomó algún medicamento que puede contribuir a la
573
hipertensión?
¿Tiene el paciente sudoración, rubor, palpitaciones y dolor abdominal que
pudieran ser consistentes con feocromocitoma o neuroblastoma?
Se debe evaluar la PS sistólica, diastólica y promedio en la extremidad superior a la
altura del corazón mientras el paciente se encuentre en calma. Debe revisarse en las
cuatro extremidades y palpar los pulsos femorales para descartar coartación de la
aorta. Es importante valorar los probables cambios retinianos que aparezcan en el
examen de fondo de ojo así como los cambios cardiovasculares (p. ej., rumor
abdominal, soplo cardiaco, galope en S3 o S4). La parálisis de Bell en niños puede
indicar hipertensión grave no diagnosticada.
Estigmas de síndromes: café con leche, neurofibromas, exantema malar,
acantosis, facies de luna llena, estatura baja, obesidad, virilización, genitales
ambiguos, proptosis, tiromegalia.
PARA TENER EN CUENTA: hay lecturas altas falsas por el uso de un

manguito demasiado pequeño. Éste debe cubrir dos tercios de la parte
superior del brazo de la punta del acromion al codo, y la cámara de aire
debe cubrir 80 a 100% de la circunferencia del brazo.
Evaluación
La vigilancia de la PS ambulatoria durante 24 horas puede ser útil en el
diagnóstico de la hipertensión de saco blanco, enmascarada o lábil. Los estudios de
laboratorio deben incluir hemograma completo, examen general de orina (con
cultivo), electrólitos séricos, nitrógeno ureico sanguíneo, creatinina sérica y perfil de
lípidos en ayuno. Los estudios de ultrasonido que pueden hacerse para ayudar al
diagnóstico incluyen el renal y un ecocardiograma. Una evaluación posterior se basa
en el interrogatorio y la exploración física para detectar probables causas secundarias:
cistoureterograma de vaciado, estudio renal nuclear, angiografía por tomografía
computarizada o por resonancia magnética en 3D, metanefrinas séricas, actividad de
la renina plasmática y nivel de aldosterona. Los estudios más especializados incluyen
angiografía renal, estudio con metayodobencilguanidina, biopsia renal y estudios
genéticos para descartar causas monogenéticas.
Tratamiento
Las emergencias hipertensivas deben tratarse con medicamentos intravenosos para
disminuir 25% la PS en las primeras 8 horas y normalizarla gradualmente en 24 a 48
horas. Las urgencias hipertensivas pueden tratarse con antihipertensivos orales o
intravenosos, según la sintomatología. La hipertensión primaria leve puede
atenderse sin tratamiento farmacológico: con reducción de peso, ejercicio y
restricción de sodio. La terapia farmacológica debe dirigirse a la causa de la
574
hipertensión secundaria (cuando es conocida) o cuando la hipertensión sea grave,
primaria sostenida o secundaria. Por lo general se requiere terapia farmacológica oral
crónica para la hipertensión primaria sostenida y secundaria. Pueden necesitarse
medicamentos en niños con hipertensión leve a moderada si el tratamiento no
farmacológico falla o si hay cambios en órganos terminales. El médico debe estar
familiarizado con las interacciones medicamentosas probables y los efectos
colaterales (tabla 43-1). Se debe maximizar la administración de los fármacos usados
antes de agregar un segundo agente.
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575
INTRODUCCIÓN
La hipotonía es el tono muscular en reposo anormalmente bajo. Al inicio se
manifiesta con resistencia disminuida a los movimientos pasivos y anormalidades en
la postura de reposo. Es más común en la infancia (conocida a menudo como “bebés
blandos”), aunque en realidad el tono disminuido puede presentarse en forma aguda a
cualquier edad en diversas enfermedades.
Lo primero que se debe hacer frente a un paciente con posible hipotonía es
diferenciar el tono disminuido de la debilidad o el letargo, aunque algunos bebés
presentan ambos problemas a la vez. De la misma manera, la hiporreflexia es un
hallazgo separado con diagnósticos diferenciales distintos.
Es muy importante localizar el proceso dentro del sistema nervioso —la hipotonía
central se refiere a trastornos suprasegmentarios que afectan el cerebro, el tallo
cerebral y la unión cervicoespinal; las enfermedades de la neurona motora inferior
afectan las células del asta anterior, los nervios periféricos, la placa neuromuscular y
el músculo. A menudo el interrogatorio cuidadoso y la exploración física (que incluya
un examen neurológico exhaustivo) restringen lo suficiente el diagnóstico diferencial
como para dejar sólo pruebas de diagnóstico confirmatorias, con lo que se evita al
paciente estudios innecesarios, dolorosos, costosos o invasivos.
En bebés Hipotonía central
Infecciones (p. ej., sepsis, meningitis, encefalitis)
Anormalidades genéticas (p. ej., síndrome de Down, síndrome de Prader-Willi,
síndrome de X frágil)
Enfermedades metabólicas (p. ej., leucodistrofia, enfermedad por depósito de
glucógeno)
Traumatismos (p. ej., al nacer, no accidentales)
Encefalopatía hipóxica isquémica (p. ej., perfusión perinatal disminuida)
Vasculares (p. ej., accidente vascular cerebral, hemorragia intracraneal)
576
Anatómicas (p. ej., malformaciones cerebrales congénitas)
Fármacos/toxinas (p. ej., narcóticos)
Otras causas (p. ej., hipotonía congénita benigna, hipotiroidismo)
Hipotonía periférica
Atrofia muscular espinal (AME)
Lesión nerviosa (p. ej., lesión en el plexo braquial)
Miastenia grave
Medicamentos/toxinas (p. ej., toxina botulínica, hipermagnesemia)
Miopatías congénitas
Distrofia miotónica congénita
En niños Hipotonía central

Infecciones (p. ej., sepsis, encefalitis)
Enfermedades metabólicas (p. ej., adrenoleucodistrofia, enfermedad por
depósito de glucógeno)
Neoplasias (p. ej., tumor cerebral, neoplasia infiltrativa)
Vasculares (p. ej., accidente vascular cerebral)
Toxinas/anormalidades electrolíticas (p. ej., ingestión)
Infecciones (p. ej., miositis)
Traumatismos (p. ej., lesión nerviosa)
Neuropatías (p. ej., enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)
Síndrome de Guillain-Barré
Miastenia grave
Distrofia muscular
Dermatomiositis
Parálisis por garrapata
577
DIFERENCIAL
La mayoría de los “bebés blandos” no presenta hipotonía de etiología neurológica en
el periodo de recién nacidos, sino que la debilidad o el estado letárgico tienen otras
causas, como infecciones o deshidratación. De la misma manera, los niños mayores
con “tono disminuido” focal pueden de hecho manifestar problemas ortopédicos o
laxitud en las articulaciones. Por lo tanto, el primer paso del diagnóstico diferencial
de hipotonía en cualquier paciente es pensar en la posibilidad de una enfermedad no
neurológica.
PARA TENER EN CUENTA: los dos errores más comunes en el

diagnóstico de hipotonía son confundirla con debilidad o letargo y asumir
una etiología neurológica, sin considerar causas no neurológicas.
Una vez que el interrogatorio y la exploración física confirman que el problema

es una hipotonía verdadera, el siguiente paso es determinar la localización en el
neuroeje (v. más adelante). La hipotonía central es causada por problemas en el
sistema nervioso central; la periférica se relaciona con trastornos en otro nivel de la
médula espinal, los nervios, la placa neuromuscular o el músculo. Hay muchas causas
de hipotonía y a menudo el diagnóstico diferencial completo está fuera del alcance de
la pediatría general. Sin embargo, la distinción entre hipotonía central y la periférica
se realiza con facilidad durante la evaluación inicial y puede guiar la evaluación y la
referencia apropiadas (tabla 44-1).
El diagnóstico diferencial difiere mucho entre los bebés y los niños >1 año de
edad; por lo tanto, aquí se describe de acuerdo con esos grupos. Los diagnósticos
seleccionados se describen en este capítulo, pero el diagnóstico diferencial completo
es extenso y sobrepasa el alcance de este libro.
BEBÉS
Hipotonía central
578
La hipotonía central es causada por problemas en el sistema nervioso central (p. ej.,
el cerebro o las neuronas motoras superiores en la médula espinal). Las
anormalidades del tono son globales, afectan todo el cuerpo y a menudo están
acompañadas por encefalopatía o estado mental alterado. Las convulsiones y los
trastornos del ciclo dormir-despertar también pueden sugerir un problema central.
Los bebés con hipotonía central tienen tono bajo en reposo, pero por lo general tienen
fuerza preservada cuando hacen algún esfuerzo con las extremidades. Las
numerosas causas de hipotonía central pueden agruparse en categorías más grandes:
Infecciosas. Como sepsis; meningitis; encefalitis; toxoplasmosis, otras

infecciones, rubeola, citomegalovirus y herpes simple (síndrome de TORCH).
Anormalidades genéticas. Diversos síndromes genéticos incluyen a la
hipotonía como un dato de presentación en el periodo neonatal, aun antes de que
se hagan notorias las características dismórficas u otros órganos afectados. Hay
docenas de síndromes definibles y otros más están siendo identificados gracias a
la disponibilidad de microensayos del genoma que pueden mostrar las variantes
familiar y sola. Los síndromes importantes y comunes incluyen:
Trisomía 21 (síndrome de Down). Es la anormalidad más común; ocurre en
aproximadamente 1 de 1 000 nacimientos. Los niños con síndrome de Down
tienen rasgos faciales característicos y anormalidades dermatoglíficas y en la
mano; en ellos es mayor el riesgo de defectos cardiacos y gastrointestinales.
Síndrome de Prader-Willi. Es por lo general el resultado de una deleción
heredada por la rama paterna en el cromosoma 15, aunque otros patrones
heredados pueden conducir a los mismos resultados. Los neonatos afectados
tienen hipotonía grave, dificultad para alimentarse y falla para desarrollarse. El
retraso mental, el hipogonadismo y la hiperfagia con obesidad se convierten en
datos importantes en la niñez tardía.
Síndrome de Turner. Es causada por el genotipo 45 X0; ocurre en 1 de 5 000
bebés. Sólo se manifiesta en mujeres, quienes también pueden presentar estatura
corta, tórax ancho, cuello palmeado, pérdida de la audición y coartación de la
aorta.
Síndrome de X frágil. Es causado por la repetición de tripletas nucleótidas en
la región del gen FMR1. Aunque las niñas pueden tener un fenotipo más ligero,
por lo general los síntomas vistos en la infancia sólo son apreciados en los
niños. El retraso mental y el autismo son datos importantes.
Enfermedades metabólicas. Múltiples errores innatos del metabolismo pueden
causar hipotonía. Esta categoría debe sospecharse en especial en pacientes que
al inicio están asintomáticos pero caen enfermos después de comenzar la
alimentación o durante enfermedades intercurrentes. La regresión en el
desarrollo debe causar preocupación por alguna enfermedad metabólica.
Cuando se sospecha algún trastorno de ese tipo, se debe consultar a un
neurólogo o genetista con experiencia en el tratamiento de esas enfermedades
porque para algunos trastornos está disponible la terapia dietética efectiva o el
reemplazo genético.
Traumatismos. Debe considerarse siempre algún traumatismo al nacimiento
(ya sea que afecte al cerebro o la columna vertebral) y la posibilidad de un
579
golpe subsecuente no accidental, y realizar la evaluación correspondiente por
medio de los estudios imagenológicos adecuados. El traumatismo de la médula
espinal, como en el parto no complicado, puede causar choque espinal, indicado
por cambios autónomos y déficit repentinos en la función de la vejiga y el
intestino; está indicada la interconsulta inmediata a neurología.
Encefalopatía hipóxica isquémica. Puede resultar por cualquier trastorno en la
oxigenación y flujo sanguíneo al cerebro. Puede incluir dificultades al momento
del parto o ser secundaria a otras enfermedades (como la insuficiencia
respiratoria o cardiaca).
Daños vasculares. El accidente vascular cerebral neonatal puede incluir
isquemia arterial, trombosis de los senos venosos y hemorragia intracraneal.
Cada una de ellas puede causar síntomas focales que son leves y mucho menos
obvios que los de la hipotonía global.
Anormalidades anatómicas. Los estudios de neuroimagenología pueden
revelar las anormalidades congénitas en el cerebro o en el desarrollo de la
médula espinal que causan la hipotonía. Algunas de esas anormalidades son
impresionantes, como la esquizoencefalia, lisencefalia y holoprosencefalia;
otras son menos específicas, con anomalías migracionales submicroscópicas
que pueden demostrarse hasta la maduración y mielinización. Aun entonces,
puede verse borramiento de la unión de la sustancia gris-blanca o un patrón de
giros inusuales.
Fármacos/toxinas. Los medicamentos administrados a la madre antes del parto,
en especial los narcóticos, los sedantes y el magnesio (para evitar el trabajo
de parto prematuro), pueden causar hipotonía congénita.
Otras causas. La hipotonía congénita benigna es un diagnóstico de exclusión.
Estos niños se presentan con hipotonía en el periodo de recién nacidos o durante
los primeros meses de la vida. Debido a que los logros motores son muy
importantes en la infancia, pueden presentarse con retraso en el desarrollo pero
proseguir hasta la niñez temprana. La hipotonía se resuelve por lo general en los
primeros años de la vida pero puede persistir hasta la edad adulta. El
hipotiroidismo es tratable si se identifica a tiempo, por lo que siempre debe
formar parte del diagnóstico diferencial.
La causan los problemas a nivel de la neurona motora inferior, nervios, músculos o
placa neuromuscular. Los hallazgos característicos son estado mental conservado,
debilidad acompañante y disminución o ausencia de los reflejos tendinosos
profundos.
La AME es el resultado de una mutación en el gen SMN1 en el cromosoma 5p.

Los pacientes afectados presentan degeneración progresiva de las células del
asta anterior. El SMA tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) puede
presentarse tan temprano como en el periodo de recién nacido, con hipotonía y
debilidad, y progresar durante el primer año de vida hasta incluir debilidad de
580
los músculos faciales. Puede haber fasciculaciones en la lengua. La enfermedad
es mortal; aunque los estudios sobre el tratamiento son promisorios, los
cuidados de sostén son el tratamiento actual.
Las lesiones nerviosas pueden conducir a hipotonía focal y debilidad. El tipo
más común en los neonatos es la lesión del plexo braquial (parálisis de Erb).
Es causada por el estiramiento de los nervios de este plexo. Puede ocurrir por
partos difíciles de neonatos macrosómicos, en especial si se requiere tracción de
la cabeza o los brazos. El brazo afectado se aduce y rota internamente, con el
antebrazo extendido y la muñeca flexionada. El diagnóstico se hace por clínica
y puede confirmarse con estudios de conducción nerviosa (ECN) y
electromiografía (EMG).
La miastenia grave ocurre cuando los anticuerpos contra los receptores de la
acetilcolina bloquean la señal de transmisión en la placa neuromuscular. Los
anticuerpos son transferidos de las madres afectadas con miastenia grave a 10%
de los neonatos. Otras formas de miastenia congénita resultan también por
trastornos de las señales en la placa neuromuscular y pueden ser causadas por
un defecto genético en los receptores, vesículas sinápticas o producción de
enzimas. El diagnóstico es clínico, por medio de la prueba del cloruro de
edrofonio, ECN con EMG y exámenes séricos para detectar anticuerpos
específicos.
Los medicamentos/toxinas pueden actuar sobre los nervios, músculos o placa
neuromuscular y causar hipotonía. Un ejemplo muy conocido es la toxina
botulínica. La enfermedad es producida en los bebés por un mecanismo
entéricotoxina (opuesto a la ingestión de toxina preformada de la comida en mal
estado vista en los niños mayores y adultos). Pueden ingerir las esporas de
Clostridium botulinum en miel contaminada, pero también durante el contacto
con la tierra, como en las casas que están cerca a una construcción o cuando los
padres realizan alguna labor con tierra contaminada por esporas. La
germinación produce la toxina en el aparato digestivo inmaduro, lo que causa
estreñimiento. La absorción de la toxina provoca la enfermedad, que a menudo
empieza con diplopía seguida por debilidad bulbar progresiva de las
extremidades. Las pupilas no se constriñen en respuesta a la luz (hallazgo
característico que ayuda a distinguir el botulismo de otras causas de hipotonía).
El diagnóstico se realiza con ECN/EMG y la detección del microorganismo y su
toxina en una muestra de excremento. El tratamiento incluye cuidados de sostén
vigorosos en la unidad de cuidados intensivos, evitar el uso de antibióticos
aminoglucósidos y emplear anti-toxina botulínica.
Las miopatías congénitas incluyen la central y la nemalina o en barras. La
disminución de la masa muscular y la creatina cinasa anormal son datos que
sugieren esta enfermedad.
Distrofia miotónica congénita. Es un trastorno heredado que demuestra
anticipación (edad temprana de aparición o aumento de la gravedad de los
síntomas en los hijos de individuos afectados). Las madres afectadas pueden
presentar sólo apretón de manos débil, diplejía facial leve o trabajo de parto
prolongado, pero sus hijos pueden estar más afectados, con artrogriposis y
581
debilidad profunda, incluida la necesidad de ventilación mecánica.
EN NIÑOS
Aunque algunas de las categorías de la enfermedad en los niños son similares a las de
los bebés, hay entre ellas diferencias importantes.
Hipotonía central
Infecciones. Debe considerarse encefalitis si la encefalopatía es una
característica.
Enfermedades metabólicas. Aunque muchas enfermedades metabólicas se
presentan en la infancia, algunos trastornos del depósito no se hacen notorios
sino hasta más tarde en la vida. Los antecedentes de regresión del desarrollo,
encefalopatía repetida o debilidad profunda en épocas de enfermedad sugieren
esta categoría.
Neoplasias. Además de los tumores cerebrales, las neoplasias infiltrantes de la
médula espinal pueden causar hipotonía.
Trastornos vasculares. Incluyen los infartos de la médula espinal.
Toxinas/anormalidades en los electrólitos. La ingestión de medicamentos, las
drogas recreacionales y las toxinas pueden causar la aparición subaguda de
hipotonía. Si hay encefalopatía, debe sospecharse el consumo de inhalantes. El
envenenamiento por plomo, aunque raro en la época reciente, aún causa de
preocupación.
La AME, tipos I y II, se presenta más tarde en la vida que la enfermedad de
Werdnig-Hoffmann (tipo I). El tipo II afecta a niños pequeños; el III aparece en
promedio a los 9 años de edad. Cada uno se presenta con debilidad, más notable
en la musculatura proximal, así como con dificultad para las habilidades
motoras. Los ECN, la EMG y las pruebas genéticas pueden establecer el
diagnóstico.
Infecciones. Aunque son raras en los bebés, las miositis en los niños causan
mialgias, debilidad e hipotonía.
Traumatismos. Un interrogatorio cuidadoso puede revelar traumatismos
recientes con lesiones nerviosas focales en el área afectada por hipotonía.
Neuropatías. La forma heredada, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,
puede causar hipotonía leve y difusa. La adquirida causada por toxinas o
infecciones (como el VIH) también debe considerarse al haber déficit sensitivos
o motores.
Síndrome de Guillain-Barré. Es una enfermedad posinfecciosa,
autoinmunitaria, que causa desmielinización de los nervios periféricos. Se
desarrolla debilidad ascendente y progresiva aproximadamente 2 semanas
582
después de un catarro o enfermedad digestiva ligeros. Las parestesias son
comunes. Las anormalidades que se registran en el líquido cefalorraquídeo son
proteínas elevadas y sin leucocitosis; estos datos pueden ayudar al diagnóstico,
pero no se ven sino hasta la segunda semana de los síntomas o después.
También pueden ser útiles los ECN/EMG. Es esencial el tratamiento de apoyo,
y la evolución de la enfermedad puede modificarse con inmunoglobulinas
intravenosas.
Miastenia grave. Como se describió antes, es causada por anticuerpos contra
los receptores de la acetilcolina. En los niños es una enfermedad adquirida
causada por la producción de autoanticuerpos. Los niños presentan al mismo
tiempo hipotonía y debilidad fluctuante, por lo regular empeorada por la
actividad o al final del día.
Distrofia muscular. Es de muchos tipos y puede presentarse en la niñez. La
debilidad progresiva y la disminución de la masa muscular guían el diagnóstico.
Dermatomiositis. Es una enfermedad autoinmunitaria con exantema, mialgias y
debilidad característicos. La debilidad se presenta en brotes; el diagnóstico se
auxilia por los hallazgos en la piel, la elevación de la creatina cinasa y la tasa
anormal de sedimentación globular.
Parálisis por garrapatas. Ocurre cuando el paciente tiene una garrapata
adherida a la extremidad afectada. La inspección cuidadosa de la piel revela el
insecto causal. La remoción resulta en recuperación rápida.
MANEJO DEL PACIENTE

Primero debe excluirse y tratarse los trastornos que son sensibles a un tratamiento
rápido (p. ej., desequilibrio electrolítico, infecciones). Esa corrección elimina los
factores que causan complicaciones (que producen evaluaciones posteriores) y
pueden incluso aliviar los síntomas.
La estabilización del paciente es la mayor prioridad. Diversas causas centrales y
periféricas de la hipotonía pueden dar lugar a progresión rápida y consecuencias que
amenazan la vida. Debe ponerse atención constante a la estabilización de las vías
respiratorias ya que por lo regular están afectadas en las enfermedades que causan
hipotonía.
Hasta que el paciente esté estable, la evaluación puede proceder como se describe
a continuación. Debido a que el diagnóstico diferencial de la hipotonía es muy
amplio, debe tenerse cuidado al verificar todos los antecedentes y realizar el examen
completo. Por lo general es necesario hacer una interconsulta a neurología para
ayudar a restringir el diagnóstico diferencial después de hacer la categorización
preliminar.
EVALUACIÓN DE LA HIPOTONÍA
Antecedentes
Cuándo aparecieron los síntomas por primera vez?
583
¿Los síntomas empeoran o permanecen iguales?
¿La aparición fue aguda o gradual? El inicio paroxístico sugiere un episodio
agudo, tal como el accidente cerebral vascular o un traumatismo. Es más
probable que la ingestión o infección sean subagudas; las enfermedades
degenerativas y metabólicas tienen progresiones más crónicas.
¿Dónde se presentan los síntomas? Especifique si el problema es global o sólo
afecta una extremidad.
¿Hay síntomas asociados? La enfermedad multisistémica hace sospechar un
síndrome genético. La encefalopatía apunta hacia hipotonía central. Los déficit
sensoriales sugieren enfermedad nerviosa.
¿Cuáles son los antecedentes de nacimiento? Los movimientos fetales
disminuidos antes del nacimiento sugieren problemas existentes. La premadurez
debe ajustar las expectativas del examinador con base en el tono y la fuerza
normales. El parto traumático puede apuntar hacia lesión del plexo braquial.
Los gases sanguíneos acidóticos del cordón umbilical, las convulsiones
neonatales u otra evidencia de depresión al nacimiento pueden apoyar el
diagnóstico de encefalopatía hipóxica isquémica.
¿Hay antecedentes familiares de hipotonía, problemas musculares o nerviosos?
Los padres afectados pueden tener un fenotipo más leve, de tal manera que
nunca se les haya diagnosticado neuropatías hereditarias o enfermedades
musculares.
Además de la exploración física general, debe tenerse cuidado con los siguientes
puntos:
Estado mental. El estado mental alterado sugiere una causa central de

hipotonía.
Postura del tronco y las extremidades: el examen es más preciso cuando el niño
está alerta, relajado y (en bebés) con la cabeza en línea media. En niños
mayores, el tono muscular de la parte inferior del tronco puede manifestarse
como postura flexionada o mal control de la cabeza.
Posición con “patas de rana” (p. ej., caderas en abducción, flexionadas y muy
rotadas). Se aprecia en los bebés hipotónicos.
Cabeza rezagada. La presencia de este rasgo cuando se pasa al bebé de la
posición supina a la sentada apoya el diagnóstico de hipotonía.
Suspensión vertical. Debe realizarse en todos los bebés; el bebé hipotónico
tiende a deslizarse de las manos del examinador cuando éste lo sostiene por las
axilas.
Suspensión horizontal. El bebé hipotónico resbala de las manos del
examinador, en vez de sostener la cabeza y las extremidades (“signo de coma
invertida”).
Masa muscular. Cuando está disminuida, debe pensarse en enfermedad
muscular primaria.
Fasciculaciones. Sugieren AME.
584
Reflejos tendinosos profundos. En la hipotonía central es más probable que
sean normales o enérgicos, y en la periférica, disminuidos o ausentes.
Debe tenerse cuidado en reunir tanta información como sea posible mediante la
averiguación de los antecedentes y la exploración física antes de proceder a la
valoración por laboratorio. El hemograma completo y el examen general de orina
pueden ser de ayuda para descartar un cuadro infeccioso. El panel metabólico, los
niveles de bilirrubinas (en los bebés) y las pruebas de función tiroidea pueden ser
de ayuda. Si se sospecha alguna enfermedad metabólica, puede ser útil la
determinación de los niveles de los aminoácidos séricos, ácidos orgánicos en orina
y amoniaco sérico. Deben obtenerse estudios en los recién nacidos. La creatina
fosfocinasa puede indicar una enfermedad muscular. El análisis del líquido
cefalorraquídeo puede indicar una infección o una enfermedad autoinmunitaria, como
el síndrome de Guillain-Barré. El análisis cromosómico resulta últil cuando se
sospecha una enfermedad genética.
Los ECN y la EMG son de ayuda en la hipotonía periférica y pueden ser
diagnósticos.
En la hipotonía central, las imágenes por resonancia magnética del cerebro
pueden identificar anormalidades estructurales, lesiones vasculares y evidencias
de enfermedades genéticas o metabólicas.
El ultrasonido del músculo puede ayudar en la identificación de cambios
miopáticos y a los pacientes que se pudieran beneficiar con la biopsia
muscular.
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586
INTRODUCCIÓN
La ictericia es la tinción amarillenta de la piel y las membranas mucosas y
escleróticas causada por el aumento de las cifras de bilirrubinas circulantes. El
término “ictericia” proviene de la palabra francesa jaune, que significa amarillo. Para
ser visible con facilidad, la concentración de bilirrubinas en plasma debe exceder los
1.5 mg/dL. El primer paso en la valoración de la ictericia es determinar, por medio de
estudios de laboratorio, el fraccionamiento de la bilirrubina, ya que el método
diagnóstico difiere de manera considerable del establecido para hiperbilirrubinemia
no conjugada y conjugada. En la no conjugada, la elevación del pigmento se debe a lo
siguiente:
Producción aumentada de bilirrubina por la descomposición de las proteínas

hemo (sobre todo hemoglobina)
Conjugación o excreción disminuida de bilirrubina
Circulación enterohepática aumentada de bilirrubina (factor de poca
importancia en niños grandes)
La hiperbilirrubinemia conjugada se debe a una disfunción hepática o a

obstrucción de las vías biliares.
La ictericia en los niños mayores requiere estudios diferentes de los que se
realizan en los neonatos ictéricos (v. cap. 46, “Ictericia en el recién nacido”).
Hiperbilirrubinemia no conjugada
Producción aumentada de bilirrubina (hemólisis)
Defectos en los glóbulos rojos (GR)
Hemoglobinopatías
Conjugación o excreción disminuida de bilirrubina
Síndrome de Gilbert (SG) y de Crigler-Najjar (SCN)
587
Hiperbilirrubinemia mixta no conjugada/conjugada
Síndromes de Rotor (SR) y de Dubin-Johnson (SDJ)
Deficiencia hormonal (hipotiroidismo, hipopituitarismo)
Hiperbilirrubinemia conjugada
Causas infecciosas
Hepatitis viral: A, B, C, D y E, citomegalovirus (CMV), virus de Epstein-Barr
(EBV), enterovirus y ecovirus
Infección bacteriana: sepsis y absceso hepático
Infección por parásitos: ascarosis
Infección de las vías biliares (colangitis)
Causas tóxicas
Daño hepático inducido por fármacos (DHIF)
Sobredosis de paracetamol (y otros, incluyendo numerosos antibióticos y
anticonvulsivos)
Ingestión del hongo amanita
Trastornos de depósito del cobre y el hierro
Enfermedad de Wilson
Hemocromatosis juvenil (HCJ)
Sobrecarga secundaria de hierro (relaciona con trasfusión)
Causas genéticas
Fibrosis quística
Hepatitis autoinmunitaria (HAI)
Síndrome de imbricación por colangitis esclerosante autoinmunitaria
Colangitis esclerosante (primaria o secundaria)
Causas obstructivas
Colecistitis
Coledocolitiasis
Tumores (hepáticos, biliares, pancreáticos, peritoneales, duodenales)
Quiste del colédoco
Enfermedad del páncreas
Causas vasculares
Síndrome de Budd-Chiari
Enfermedad venooclusiva (EVO) (síndrome de obstrucción sinusoidal hepática)
588
DIFERENCIAL
Las hemoglobinopatías, es decir, los defectos en los GR y en los procesos
autoinmunitarios pueden resultar en hemólisis. La destrucción aumentada de los GR
libera moléculas de hemo que el complejo oxigenasa hemo desdobla a biliverdina, a
la que la actividad de la reductasa de biliverdina convierte en bilirrubina no
conjugada. Los estudios de laboratorio muestran a menudo conteo aumentado de
reticulocitos, disminución en la haptoglobina y cifras altas de deshidrogenasa
láctica. En los procesos autoinmunitarios los pacientes pueden ser positivos a la
prueba de Coombs. A menudo existen antecedentes familiares de
hemoglobinopatías. La esferocitosis hereditaria es el trastorno más común de la
membrana del GR (con una frecuencia de 1 en 1 500), y se hereda de manera
autosómica dominante. En el cap. 40 (“Hemólisis”) se tratan con más amplitud las
hemoglobinopatías, los defectos en el GR y la anemia hemolítica autoinmunitaria.
El SG es un grupo heterogéneo de cuando menos cuatro trastornos distintos que
tienen en común la disminución (a lo sumo 50%) de la UDP-glucoronosiltransferasa
de bilirrubina (BUGT) hepática; este compuesto conjuga bilirrubina, que luego se
excreta en la circulación enterohepática. La isoforma genética a la que se atribuye la
conjugación de la bilirrubina es UGT1A1. Este síndrome se caracteriza por
hiperbilirrubinemia no conjugada leve, recurrente, con pruebas funcionales
hepáticas normales. La elevación es variable y va de 1 a 4 mg/dl. A menos que se
coherede con hemoglobinopatías o defectos en el GR, rara vez es notoria
clínicamente sino hasta la pubertad. Los estudios a gran escala sugieren que la
incidencia varía entre 3 y 10%, con fuerte predominio masculino. Este síndrome no
se asocia con implicaciones negativas para la salud o la longevidad. Hay reportes
de fatiga asociada o dolor abdominal, pero los estudios con poblaciones más grandes
indican que no hay diferencias significativas con los controles.
El SCN tipos I y II es causado por disminución importante en el nivel de BUGT.
En el tipo I, el nivel de bilirrubina no conjugada varía de 25 a 35 mg/dl y los
pacientes pueden desarrollar kernícterus aun en la vida adulta, trastorno que sólo
puede prevenirse con fototerapia crónica y en algunos casos con trasplante hepático.
El tipo II es más frecuente y menos agresivo que el I, con un nivel de bilirrubina
que va de 8 a 25 mg/dl. Puede diferenciarse entre ambos tipos mediante la
administración de fenobarbital, que en el tipo II disminuye de manera importante la
bilirrubina sérica e incrementa los conjugados de bilirrubina biliar, sin provocar
cambios en las cifras de bilirrubinas antes o después del tratamiento.
El SR y el SDJ son trastornos similares de hiperbilirrubinemia, aunque en
realidad distintos. Ambos son raros y se heredan de forma autosómica recesiva. En
los dos hay elevación de las bilirrubinas no conjugada y conjugada en presencia de
otras pruebas de funcionamiento hepático que son normales. Ambos son
asintomáticos, sin morbilidad ni mortalidad asociadas, y no requieren terapia. El SDJ
es más común que el SR y se presenta desde el nacimiento a los 40 años de edad, y no
en la niñez temprana, como el SR. El examen hepático es normal en el SR, pero en el
SDJ la patología hepática muestra microscópicamente pigmentación distintiva café
589
oscura con almacenamiento localizado en los lisosomas.
Los trastornos tiroideos afectan el flujo y la composición biliar. El
hipotiroidismo en los animales se asocia con flujo biliar disminuido debido a la
reducción del flujo de bilis, que es independiente de las sales biliares.
Causas infecciosas
La causa más probable de aparición súbita de hiperbilirrubinemia conjugada en
bebés mayores y niños es la infección viral aguda. Las hepatitis A, B, C, D y E,
además de CMV y EBV, son las causas más comunes de ictericia y hepatitis. Otros
virus hepatotrópicos son adenovirus, arbovirus, coxsackievirus, virus de la fiebre
amarilla, herpes simple, VIH, paramixovirus, rubeola y varicela.
El virus de la hepatitis A se contrae sobre todo por la vía fecal-oral y en Estados
Unidos se disemina a razón de ∼25 000 casos al año. El periodo de incubación es en
promedio de 28 días; sin embargo, puede ocurrir diseminación fecal 3 semanas
antes y 1 después de la aparición de la ictericia. La exploración puede mostrar
ictericia, deshidratación e hígado ligeramente agrandado. Los valores de la
aminotransferasa sérica están por lo general 20 a 100 veces por arriba del límite
superior de lo normal; por lo general disminuyen dentro de las primeras 2 o 3
semanas y permanecen anormales hasta por 3 meses. Ocurre hiperbilirrubinemia en 1
de 12 niños y por lo general se resuelve dentro de las 4 semanas. Es más probable que
los adultos desarrollen hepatitis fulminante, con una tasa de mortalidad de 1% contra
0.1% en niños. La profilaxis activa está disponible en forma de vacuna contra la
hepatitis A, un virus inactivado por formalina que induce respuesta inmunológica
protectora en 99% de los niños.
El virus de la hepatitis E también se disemina por la ruta fecal-oral y causa
mortalidad elevada en mujeres embarazadas. Afecta sobre todo a los adultos, pero se
han reportado infecciones aisladas en niños.
El virus de la hepatitis B (HBV) es causa mundial de mortalidad. Puede
transmitirse 1) vía parenteral, a través de productos sanguíneos contaminados o
por uso intravenoso de drogas, 2) vía percutánea o transmucosamente, por
exposición a la sangre u otros líquidos contaminados, y 3) durante el nacimiento.
Se calcula que hay 350 millones de individuos contaminados; cada año se atribuyen
250 000 muertes a la hepatitis B crónica y sus complicaciones. La presentación de la
infección por HBV depende de la edad de adquisición del virus. La ruta de
transmisión en la población pediátrica se divide en tres grupos: perinatal, infancia-
niñez y adolescenciaadulto joven. En esta última población, el periodo de incubación
varía de 28 a 180 días, con pródromos de fiebre, anorexia, fatiga, malestar y
náusea. Las manifestaciones extrahepáticas, como artritis migratoria, angioedema y
síndrome de Gianotti-Crosti (acrodermatitis de la niñez), son evidentes durante el
periodo prodrómico. Estos síntomas suelen durar 1 a 2 semanas, empiezan a aminorar
y luego son seguidos por ictericia, hepatoesplenomegalia y prurito. Pueden persistir
por 1 a 2 meses. En general, en 90% de los casos se resuelven y en 10% se hacen
crónicos. En la infección perinatal, el niño está a menudo asintomático; 85 a 90%
desarrolla cronicidad. Los bebés y niños que no se infectan perinatalmente por sus
madres aún están en riesgo de infección durante los primeros 5 años de vida.
590
El tratamiento de la hepatitis B aguda es de sostén; la mayoría de los individuos
afectados se recupera sin terapia. La infección crónica se define por la detección de
HBsAg durante al menos 6 meses y evidencia de replicación viral activa. Las
finalidades del tratamiento de la hepatitis B crónica incluyen cese o disminución en la
replicación viral y normalización de la patología hepática y las aminotransferasas;
ninguno de los medicamentos disponibles hoy en Estados Unidos logra esos objetivos
en todos los niños. Los pacientes con infecciones crónicas deben tratarse bajo el
cuidado de un hepatólogo pediatra. Está indicada la profilaxis pasiva con globulina
inmunitaria en casos de exposición única, como la perinatal, piquetes de agujas y
contacto sexual. Desde 1982 está disponible la profilaxis para los casos con
infecciones agudas. Los programas de vacunación masiva contra la hepatitis B en
sitios como Taiwán han disminuido la mortalidad por hepatitis fulminante en bebés y
la incidencia de hepatomas en la niñez.
La hepatitis por virus D (HDV) causa enfermedad sólo como coinfección en
pacientes con infección crónica por HBV. La tasa de mortalidad en pacientes
coinfectados con HDV varía de 2 a 20%, opuesto a 1% en la HBV aguda sola. El
HDV se adquiere por vía parenteral.
La hepatitis por virus C (HCV) se contagia por vía parenteral; en una gran
proporción de los casos la transmisión fue percutánea, por transfusiones sanguíneas y
abuso de drogas intravenosas; en el resto, por vía sexual o perinatal. Los tatuajes en la
piel y las picaduras accidentales con agujas se relacionan con la transmisión de HCV.
La mayoría de las infecciones iniciales con HCV en niños es asintomática, en
especial en aquellos que contrajeron la enfermedad en el periodo perinatal. El periodo
de incubación después de la transmisión es de 1 a 5 meses, con enfermedad clínica
leve y aparición lenta e insidiosa que causa ictericia en sólo 25% de los casos. En la
población pediátrica, donde el HCV se contrae perinatalmente, la enfermedad es
a menudo asintomática, con >90% de probabilidades de desarrollar cronicidad y
riesgo aumentado de carcinoma hepatocelular y cirrosis.
El tratamiento de la infección aguda por HCV con interferón α-2β en los adultos
evita la cronicidad en casi todos los casos cuando se aplica dentro de los primeros 3
meses de la exposición. La forma crónica se trata con terapia de combinación con
interferón α-2β pegilado y ribavirina, un análogo nucleósido. Debe considerarse a los
pacientes para tratamiento si tienen cuando menos 3 años de edad con evidencia de
infección crónica y sin contraindicaciones para la terapia [insuficiencia renal,
enfermedad cardiaca grave, anemia (ribavirina), depresión o enfermedad tiroidea
(interferón)].
El EBV es la causa principal de la mononucleosis infecciosa, que por lo general
es una enfermedad más leve en los niños sanos. La mayoría de los casos (80%)
presenta elevación del nivel de la aminotransferasa sérica, además de fiebre, fatiga y
faringitis; 10 a 15% manifiesta hepatomegalia. El tratamiento es de sostén y consiste
en la administración de esteroides en presencia de hipertrofia de las amígdalas y la
adenoide que amenaza la permeabilidad de las vías respiratorias.
En individuos inmunocomprometidos, el CMV puede causar un cuadro semejante
a la mononucleosis infecciosa con afectación hepática leve. Puede causar enfermedad
grave en niños inmunocomprometidos así como en infecciones congénitas.
591
Cuando se sospecha hepatitis viral, deben hacerse las pruebas correspondientes
para demostrar anticuerpos IgM contra hepatitis A, antígenos de superficie de la
hepatitis B, reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la hepatitis C, así como
PCR para el EBV y el CMV, de igual manera, se solicitan otras pruebas serológicas.
También deben evaluarse estudios virales adicionales. (v. la tabla 45-1 para un
resumen de la interpretación de esas pruebas.)
Daño hepático inducido por fármacos
Una de las funciones más importantes del hígado es el metabolismo de los fármacos,
que puede describirse en dos fases: activación (fase I) y desintoxicación (fase II). La
hepatotoxicidad depende del equilibrio entre las dos fases. El espectro de DHIF es
amplio, con presentaciones de hepatitis, colestasis o hepaticocolestásica. La
presentación clínica de la toxicidad por paracetamol, la causa más común de DHIF,
es distinta: después de un intervalo sintomático de náusea y vómito, hay un periodo
asintomático de 2 a 4 días, seguido por daño hepático clínicamente aparente:
ictericia, pruebas de funcionamiento hepático elevadas, coagulopatía, y, en
ocasiones, insuficiencia hepática y coma encefalohepático progresivo. Hay
muchos otros medicamentos que se asocian con DHIF, como antibióticos,
antimicóticos, anticonvulsivos y terapias hormonales.
El diagnóstico requiere un índice alto de sospecha y detección cuidadosa de
exposición potencial a toxinas ambientales o industriales. El tratamiento de DHIF
consiste en suspender el fármaco causal; la mayoría de las enfermedades se resuelve
de manera espontánea, aunque pueden persistir hasta por 4 a 6 meses. Es importante
detectar otras causas de enfermedad hepática en la infancia. Para el paracetamol está
disponible un antídoto específico en la forma de n-acetilcisteina, el cual, usado a
tiempo, evita la insuficiencia hepática y la muerte. La insuficiencia hepática
fulminante puede requerir trasplante hepático.
592
Enfermedad de Wilson
Es la causa más común de insuficiencia hepática fulminante en niños >3 años de
edad. Se sospecha el diagnóstico por nivel bajo característico de fosfatasa alcalina,
ceruloplasmina baja, concentración aumentada de cobre en la orina, evidencia
de hemólisis, enfermedades renales y presencia de anillos de Kayser-Fleischer en
el examen oftalmológico. Otras presentaciones hepáticas incluyen elevaciones
sintomáticas de las enzimas hepáticas, hepatitis crónica, hepatomegalia o cirrosis con
hipertensión portal. Los pacientes con esta enfermedad pueden presentarse con
afectación neurológica antes del desarrollo de insuficiencia hepática franca. Está
indicado el trasplante hepático para la insuficiencia hepática avanzada.
Sobrecarga de hierro
En la población pediátrica existen varias causas de daño hepático asociado con
sobrecarga de hierro. En el neonato, como el nombre lo sugiere, la hemocromatosis
593
neonatal se presenta con insuficiencia hepática franca. En el niño mayor es más
probable que el daño hepático por hierro sea causado por HCJ y sobrecarga de
hierro secundaria. La hemocromatosis hereditaria (HCH) es una de las
enfermedades genéticas más comunes en la población caucásica, en especial en
personas provenientes de Europa del noreste. Por lo regular, la HCH no causa
enfermedad hepática antes de los 20 años de edad. La HCJ es un trastorno raro por
carga de hierro que conduce a carga grave de éste e insuficiencia orgánica antes de
los 30 años de edad. El tratamiento es similar al de la HCH, con flebotomías
periódicas para mantener el equilibrio normal del hierro. La sobrecarga secundaria
de hierro, también conocida como hemosiderosis, es una característica común en
niños con enfermedades causadas por transfusiones (talasemia, células falciformes y
anemia aplásica). Los síntomas clínicos no se presentan sino hasta la segunda década
de la vida. El tratamiento se centra en la terapia de quelación, por lo regular con
deferoxamina o deferasirox.
Causas genéticas
La deficiencia de antitripsina alfa1 es un trastorno genético relativamente
común, con una incidencia que va de 1 en 1 600 a 1 en 2 000 nacimientos vivos. Los
niños con esta deficiencia pueden desarrollar enfermedad hepática crónica y
enfisema pulmonar prematuro en la vida adulta secundario a disminución en la
concentración sérica de antitripsina alfa1, un inhibidor de la proteasa. En la niñez
tardía, en 10 a 20% de los pacientes, la enfermedad hepática progresiva conduce
a cirrosis e insuficiencia hepática. El diagnóstico se realiza al determinar el fenotipo
de la antitripsina alfa1 por focalización isoeléctrica (Pi typing). Individuos con
fenotipo Pi-ZZ homocigoto están en riesgo de desarrollar disfunción hepática. No
hay tratamiento específico para la enfermedad hepática progresiva y el trasplante
hepático está indicado para la insuficiencia.
La enfermedad hepática relacionada con fibrosis quística tiene una forma de
presentación amplia: puede manifestarse como colestasis neonatal, hepatomegalia,
hepatitis o esteatosis hepática, y puede progresar a cirrosis multinodular con
hipertensión portal y enfermedad hepática terminal. El trasplante del hígado tiene
resultados relativamente buenos en pacientes con buena nutrición y sin daño
pulmonar grave.
La enfermedad hepática autoinmunitaria en niños mayores es causada por lo común
por HAI, pero también puede presentarse como una entidad conocida como síndrome
de imbricación con colangitis esclerosante autoinmunitaria. La HAI es una hepatitis
necroinflamatoria crónica de causa desconocida que puede conducir a fibrosis y
cirrosis. Afecta a niños y adultos, con una incidencia pico a los 10 a 20 y 45 a 70
años de edad. Se clasifica según la presencia de autoanticuerpos. Por una parte, la
HAI-1, o HAI clásica, con autoanticuerpos antinucleares positivos, antimúsculo
liso y anti-F-actina. Por otra, la HAI-II, que representa casi 20% de todos los
casos y se asocia con anti-LKM (siglas en inglés de hígado-riñones-microsomas)
y anticitosol hepático 1; aparece a una edad más temprana con presentación
594
inicial más grave y mala respuesta a la terapia inmunosupresora. El diagnóstico
se realiza a partir de los datos clínicos, los hallazgos histológicos y la presencia de
anticuerpos característicos. Se ha reportado hiponatremia e hiperglobulinemia
junto con HAI. No hay guías actuales para el tratamiento inmunosupresor de HAI.
Los regímenes pediátricos pueden consistir en una combinación de corticoesteroides
y agentes inmunosupresores como la mercatopurina o azatioprina. Muchos niños
progresan a cirrosis y enfermedad hepática terminal; en estos pacientes el trasplante
hepático puede ser exitoso, aunque puede presentarse HAI después del trasplante a
pesar de la inmunosupresión agresiva.
Causas obstructivas
Las enfermedades del árbol hepatobiliar, como la coledocolitiasis (cálculos en el
colédoco) y colicistitis, rara vez causan ictericia en el niño grande. En los niños más
jóvenes los cálculos son a menudo secundarios a un padecimiento predisponente,
como enfermedad hemolítica o nutrición parenteral total. La obesidad y el uso de
anticonceptivos orales aumentan en los adolescentes la susceptibilidad a enfermedad
por cálculos biliares. Por lo regular, el dolor en el cuadrante superior derecho
asociado con ictericia en presencia de factores predisponentes sugiere
coledocolitiasis. Los quistes en el colédoco son dilataciones congénitas del sistema
biliar que pueden causar obstrucción intermitente. Estos quistes pueden
presentarse a cualquier edad. El diagnóstico se realiza por colangiopancreatografía
por resonancia magnética, pero puede requerirse imagenología adicional
(colangiopancreatografía endoscópica retrógrada o colangiografía percutánea
transhepática para definir por completo la lesión). El tratamiento definitivo es la
hepatoyeyunostomía quirúrgica con remoción del sistema de drenaje biliar y
formación de una Y de Roux. Los quistes que no se corrigen pueden causar flujo
hepático trastornado, daño hepático crónico, cirrosis biliar e insuficiencia
hepática. Hay riesgo elevado de desarrollar enfermedades malignas
(colangiocarcinomas) en cualquier tejido residual, por lo que la resección
completa del quiste y cualquier porción de la mucosa del conducto biliar resulta
esencial.
Además, cualquier anormalidad anatómica o masa que cause compresión externa
puede obstruir el drenaje biliar y causar ictericia y prurito. La ecografía abdominal
es una forma no invasiva, sensible y específica para examinar el páncreas y el árbol
biliar; es el procedimiento diagnóstico de elección.
Causas vasculares
El síndrome de Budd-Chiari (obstrucción no cardiógena del flujo venoso
hepático) se presenta con dolor y distensión abdominal, ascitis, ictericia y
hepatomegalia. Resulta por obstrucción de las venas hepáticas o vena cava inferior y
se asocia con estados de hipercoagulación, mieloproliferación, tumores y uso de
anticonceptivos. Otra forma de obstrucción del flujo venoso hepático es la EVO
(también conocida como síndrome obstructivo sinusoidal hepático), donde las
vénulas terminales hepáticas presentan estrechamiento congénito. La EVO se
relaciona por lo común con trasplante de médula ósea, pero también puede ocurrir
como resultado de ingestión crónica de alimentos o tés que contienen alcaloides de la
595
pirrolicidina.
FIGURA 45-1 Evaluación del paciente con ictericia. En los pacientes con resultados negativos para la
prueba de Coombs deben buscarse antecedentes de ingestión de medicamentos (p. ej., salicilatos,
sulfonamida) o exposición crónica (p. ej., bolas de naftalina, habas) porque la deficiencia de deshidrogenasa
de glucosa 6-fosfato (G6PD) puede causar hemólisis por exposición a esos agentes. La deficiencia de G6PD
es común en niños afroamericanos. HCAAI, hepatitis crónica activa tipo autoinmunitario; - α 1 - AT,
antitripsina alfa 1; HC, hemograma completo; FQ, fibrosis quística; GI, gastrointestinal; HbSS, hemoglobina
SS; CSD, cuadrante superior derecho.
EVALUACIÓN DE LA ICTERICIA EN EL NIÑO

MAYOR
Antecedentes
Las siguientes son preguntas importantes para la evaluación del paciente con ictericia
(fig. 45-1):
¿Hubo síntomas prodrómicos antes de la aparición de la ictericia? Dichos

síntomas sugieren una causa infecciosa.
¿Hay antecedentes personales o familiares de un trastorno hemorrágico?
Esto podría sugerir hemólisis.
¿La ictericia tuvo aparición súbita y está asociada con dolor en el
cuadrante superior derecho? Esto podría sugerir coledocolitiasis o
colescistitis.
¿Qué medicamentos ha ingerido el paciente? Hay una gran variedad de
medicamentos que pueden causar lesiones hepáticas.
¿Hay antecedentes de enfermedades psiquiátricas o estrés social? Estos
datos puden sugerir ingestión intencional.
¿Hay antecedentes familiares de enfermedades hepáticas inexplicables? La
presencia de esos antecedentes podría sugerir enfermedad de Wilson u otra
causa genética.
¿Existen síntomas de enfermedad crónica, como pérdida de peso o prurito?
Esto sugeriría un proceso inflamatorio o metabólico.
596
¿Ha habido hematemesis, melena o cambios en el estado mental? Su
presencia sugiere daño hepático progresivo o fulminante.
Son comunes la hepatomegalia y esplenomegalia, y pueden sugerir hepatitis viral o
hipertensión portal.
El dolor en la región del hígado sugiere colangitis, coledocolitiasis o colicistitis En la
enfermedad hepática progresiva puede haber signos de enfermedad sistémica o
crónica.
Imagenología
El ultrasonido es útil para evaluar la ictericia porque permite valorar el árbol biliar,
los vasos que rodean al hígado y su parénquima.
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597
INTRODUCCIÓN
Ictericia es un término utilizado para describir la manifestación visible de las
concentraciones elevadas de bilirrubina. Los productos de degradación de las
proteínas del hemo, de los cuales el más abundante es la hemoglobina, son la
principal fuente de bilirrubina. El radical hemo se degrada en biliverdina por acción
de la oxigenasa del hemo y se reduce a bilirrubina conjugada a través de la reductasa
de la biliverdina. La bilirrubina no conjugada llega al hígado por el torrente
sanguíneo unida principalmente a la albúmina, para ser conjugada. La bilirrubina
conjugada penetra en el intestino delgado y se excreta en las heces. Las enzimas del
intestino delgado convierten una parte de esta bilirrubina conjugada en su forma no
conjugada, que puede volver a la corriente sanguínea y regresar a la circulación
hepática para aumentar la carga de bilirrubina. Este proceso se conoce como
circulación enterohepática de la bilirrubina. Obsérvese que la elevación de la
bilirrubina conjugada o no conjugada puede causar ictericia, y en los estudios de
laboratorio y el tratamiento, cada etiología tiene características distintas. En la
hiperbilirrubinemia no conjugada, la elevación suele deberse a mayor producción,
disminución de la conjugación o excreción, o bien a aumento de la circulación
enterohepática de la bilirrubina. Los trastornos de la bilirrubina conjugada se deben
sobre todo a anomalías de excreción o de los conductos biliares, o a disfunción
hepática. En la figura 46-1 se presenta un esquema básico para el amplio diagnóstico
diferencial de la hiperbilirrubinemia.
Hiperbilirrubinemia no conjugada: fisiología
Aumento de la producción de bilirrubina
Incompatibilidad de grupo sanguíneo: Rh, ABO y grupos sanguíneos
menores
Anomalías de las enzimas de los eritrocitos: deshidrogenasa de glucosa 6-
fosfato (G6PD), cinasa de piruvato y deficiencia de hexocinasa
Defectos de la membrana de los eritrocitos: esferocitosis hereditaria,
598
eliptocitosis y picnocitosis.
Hemoglobinopatías: talasemia alfa y enfermedad de células falciformes
Aumento de la carga eritrocitaria: cefalohematoma, policitemia y
equimosis
Lactantes hijos de madres diabéticas
FIGURA 46-1 Evaluación de un recién nacido con ictericia. HC hemograma completo; GEG, grande para
la edad gestacional; PEG; pequeño para la edad gestacional; TORCH, toxoplasmosis, otras infecciones,
rubeola, citomegalovirus, herpes simple; EGO; examen general de orina; IVU; infección de vías urinarias; CL;
conteo de leucocitos.
Disminución de la conjugación o excreción de bilirrubina

Deficiencia hormonal: hipotiroidismo y panhipopituitarismo
Trastornos del metabolismo de la bilirrubina: síndrome de Gilbert,
síndrome de Crigler–Najjar (tipos 1 y 2 ) y de Lucey-Driscoll
Sepsis bacteriana, viral y micótica
Aumento de la circulación enterohepática
Ictericia por deficiencia en la técnica de alimentación al seno materno
Ictericia por leche materna
Obstrucción intestinal o íleo
Estenosis pilórica
El diagnóstico diferencial de la hiperbilirrubinemia conjugada implica una larga lista:
más de un ciento de enfermedades, la mayoría de las cuales desencadena
hiperbilirrubinemia conjugada en los recién nacidos, ya sea obstructiva, infecciosa,
metabólica o por otras causas. Algunas de las etiologías más importantes se
consideran a continuación:
Malformaciones de los conductos biliares

Atresia biliar
Quiste del colédoco
599
Infecciones
Hepáticas: toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes simple
(TORCH) y enterovirus
Sistémicas: sepsis bacteriana e infección de vías urinarias
Enfermedades metabólicas/genéticas
Galactosemia
Tirosinemia
Síndrome de Alagille
Causas varias
Colestasis secundaria a nutrición parenteral total (NPT)
Hemocromatosis del recién nacido
Hepatitis neonatal idiopática

DIFERENCIAL
Ictericia fisiológica
PARA TENER EN CUENTA: más de 50% de los recién nacidos presenta

ictericia clínica en los primeros días de vida, pero la ictericia visible en las
primeras 24 horas es patológica hasta que no se demuestre lo contrario.
En el útero, la bilirrubina fetal no conjugada atraviesa con facilidad la placenta y

es conjugada y excretada por la madre. Después del nacimiento, el recién nacido es el
único responsable, pero, hasta cierto punto, está mal preparado para metabolizar la
bilirrubina. Por esta razón, >50% de los recién nacidos presenta ictericia en los
primeros días de vida. La ictericia fisiológica nunca se presenta en las primeras 24
horas y alcanza su máximo a los 4 días en recién nacidos a término. Muchos factores
fisiológicos contribuyen a esta “hiperbilirrubinemia fisiológica”, entre otros, aumento
de la masa de eritrocitos, disminución de la vida media de los glóbulos rojos (70 a 90
días en los recién nacidos frente a 120 días en adultos), disminución de la actividad
de la uridindifosfato-glucuronosiltransferasa de bilirrubina (UDPGT) (<1% respecto
del adulto en los primeros 10 días de vida) y demoras en la excreción de meconio que
favorecen la circulación enterohepática.
Es importante hacer notar que en lactantes alimentados al seno materno es mayor
la concentración de bilirrubina, y como este tipo de alimentación es cada vez más
frecuente, los médicos tienen que revalorar cuáles son los niveles “normales” de
bilirrubina total en suero (BTS) en recién nacidos sanos. Desde una perspectiva
histórica, 95% de los recién nacidos a término presentaba concentraciones de
bilirrubina que no excedían de 12.9 mg/dL. Sin embargo, en estudios recientes se ha
demostrado que en lactantes alimentados al seno materno, la media normal máxima
600
de BTS es de 8 a 9 mg/dL, con un límite superior de 17 a 18.
Aumento de la producción de bilirrubina
Incompatibilidad del grupo sanguíneo
En el caso de incompatibilidad del grupo sanguíneo entre el feto y la madre, los
anticuerpos IgG maternos opuestos a los eritrocitos fetales pueden atravesar la
placenta y provocar hemólisis y aumento de la producción de bilirrubina tanto en el
feto como en el recién nacido. Puede haber incompatibilidad de Rh, ABO u otros
antígenos de grupos sanguíneos menores.
PARA TENER EN CUENTA: la incompatibilidad del grupo Rh implica

sensibilización previa, por tanto no ocurre en el primer embarazo, a
diferencia de la incompatibilidad del grupo ABO, que puede presentarse
desde el primer embarazo.
Incompatibilidad de grupo Rh
La incompatibilidad del grupo Rh se hace presente cuando la madre es Rh negativo y
el feto, Rh positivo. La madre debe haber sido sensibilizada previamente contra el
antígeno del Rh, por lo general en un embarazo previo, fenómeno que resulta en la
producción de anticuerpos contra dicho antígeno. Los bebés Rh positivos nacidos de
madres con Rh negativo muestran una amplia gama de enfermedades, desde ninguna
afectación (15 a 20%) hasta enfermedades graves, incluso eritroblastosis fetal y
muerte del feto (25%). En Estados Unidos, la administración de anticuerpos
bloqueadores (RhoGAM) a las madres embarazadas con Rh negativo previene la
sensibilización y reduce la incidencia de eritroblastosis fetal por sensibilización a Rh
a 1 de cada 1 000 nacidos vivos.
Incompatibilidad de grupo ABO

La incompatibilidad del grupo ABO ocurre cuando la madre tiene sangre tipo O y el
feto, A o B. Esta situación se limita a madres con sangre tipo O porque poseen
anticuerpos contra IgG contrarios a los antígenos de tipo A y B que atraviesan la
placenta. Las madres con sangre tipo A o B producen anticuerpos IgM, sobre todo
contra sus respectivos antígenos, los cuales no pueden atravesar la placenta. Como los
antígenos A y B son muy frecuentes en la naturaleza, las madres del grupo O suelen
estar previamente sensibilizadas y en el primer embarazo podría ocurrir la hemólisis.
Aunque la incompatibilidad al grupo ABO se presenta en 15% de los embarazos, la
enfermedad hemolítica por incompatibilidad con ABO ocurre en menos de 5% de los
casos de madres y lactantes incompatibles. La hemólisis tiende a ser menos grave que
la observada en la incompatibilidad del grupo Rh. El cuadro clásico se caracteriza por
anemia, reticulocitosis e hiperbilirrubinemia en las primeras 24 a 72 horas de vida.
Anomalías enzimáticas de los eritrocitos

La glucosa es el principal sustrato metabólico para los glóbulos rojos, y como los
eritrocitos maduros carecen de organelos incluyendo mitocondrias, la glucosa sólo
puede metabolizarse a través de vías anaerobias. Los defectos del metabolismo de la
601
glucosa o las vías que protegen contra la oxidación de los eritrocitos pueden dar lugar
a hemólisis e hiperbilirrubinemia.
Deficiencia de deshidrogenasa de glucosa 6-fosfato
PARA TENER EN CUENTA: considere el diagnóstico de G6PD en

recién nacidos de ciertos grupos étnicos con hiperbilirrubinemia grave o
deficiencias en la respuesta a la fototerapia.
La deficiencia de G6PD es el defecto enzimático más común de los eritrocitos,

sobre todo en niños de ascendencia mediterránea, de Medio Oriente, África y el
sudeste de Asia. Esta enfermedad se presenta hasta en 15% de los recién nacidos
afroamericanos. El patrón hereditario es recesivo ligado a X. Esta deficiencia confiere
resistencia contra Plasmodium falciparum, agente infeccioso causante del paludismo.
La G6PD genera sustratos que protegen a los eritrocitos contra el estrés oxidativo, de
modo que la carencia de dichos sustratos da lugar a hemólisis. En el recién nacido,
los principales factores desencadenantes incluyen sepsis o exposición a otros factores
de estrés (naftalenos, derivados de las sulfas, paracetamol, leche materna cuando la
madre ha ingerido habas, etc.). Sin embargo, la patogenia de la hiperbilirrubinemia
parece ser más complicada que una simple hemólisis y es común que no se
identifique el desencadenante; los recién nacidos con hiperbilirrubinemia importante
no muestran evidencia de hemólisis, de modo que algunas autoridades postulan un
impedimento concurrente en la conjugación o eliminación de la bilirrubina. Lo usual
es que la hiperbilirrubinemia se haga evidente entre 24 y 96 horas después del parto,
y puede ser grave, aun en ausencia de anemia significativa. Hasta 50% de los
pacientes presenta también síndrome de Gilbert (v. más adelante), y esta combinación
aumenta el riesgo de hiperbilirrubinemia y kernícterus. En muchos lugares es
sistemática la detección de deficiencia de G6PD en el recién nacido. En las pautas de
2004 de la American Academy of Pediatrics (AAP) para el manejo de la
hiperbilirrubinemia, se pone énfasis en la posibilidad de que la deficiencia de G6PD
del recién nacido fuera subdiagnosticada, de modo que se recomienda a los médicos
tomar en cuenta este diagnóstico para recién nacidos con antecedentes étnicos de
riesgo que no responden adecuadamente a la fototerapia.
Deficiencia de cinasa de piruvato

La deficiencia de cinasa de piruvato da lugar a producción inadecuada de trifosfato de
adenosina trifosfato a partir de la glucosa, fenómeno que resulta en acortamiento de la
vida media de los glóbulos rojos. El patrón hereditario de este trastorno es
autosómico recesivo, muy común en individuos que descienden de raza caucásica del
norte de Europa. Las manifestaciones clínicas van de ictericia neonatal grave a
anemia hemolítica compensada.
Defectos en la membrana de los glóbulos rojos

Los defectos de la membrana eritrocitaria y de la estructura del citoesqueleto inciden
en la forma y capacidad de deformación de las células y resultan en hemólisis e
602
hiperbilirrubinemia. Entre las enfermedades se cuentan esferocitosis hereditaria,
eliptocitosis y picnocitosis.
Esferocitos hereditaria
Con una incidencia de 1 en cada 5 000, la esferocitosis hereditaria es el trastorno
congénito de la membrana eritrocitaria más frecuente con patrón autosómico
dominante; 25% de los casos se debe a mutaciones nuevas. Los antecedentes
familiares pueden ser importantes en casos de esplenectomía, cálculos biliares y
anemia.
Aumento de la carga eritrocitaria

Los padecimientos que resultan en incremento de la masa de eritrocitos suelen
provocar hiperbilirrubinemia por destrucción extravascular o secuestro de los
eritrocitos; algunos de los más comunes son cefalohematoma, amplias zonas de
equimosis después de parto distócico y policitemia.
Recién nacidos de madres diabéticas

Los lactantes macrosómicos de madres diabéticas, dependientes de insulina,
representan un grupo especial de pacientes en riesgo de hiperbilirrubinemia. En estos
niños, la concentración de eritropoyetina es elevada, como en la eritropoyesis, de
modo que las causas de la hiperbilirrubinemia observada en estos casos son quizá
producción ineficaz de eritrocitos y policitemia.
Disminución de la conjugación o excreción de bilirrubina
Deficiencia hormonal
La patogenia de la hiperbilirrubinemia de lactantes con hipotiroidismo e
hipopituitarismo no es bien conocida. El hipotiroidismo resulta en hiperbilirrubinemia
no conjugada, mientras que el hipopituitarismo ocasiona hiperbilirrubinemia
conjugada o no conjugada.
Trastornos del metabolismo de la bilirrubina

La UDPGT se relaciona con la transformación de la bilirrubina no conjugada a la
forma conjugada. Los defectos de esta enzima pueden resultar en hiperbilirrubinemia
no conjugada.
Síndromes de Crigler–Najjar, tipos I y II
PARA TENER EN CUENTA: el síndrome de Crigler–Najjar tipo II es

menos grave que el tipo I, y sólo responde al tratamiento con fenobarbital,
que induce la actividad enzimática.
El tipo I es una enfermedad rara debida a una enfermedad autosómica recesiva

por deficiencia de la actividad de la UDPGT. Los pacientes presentan
hiperbilirrubinemia grave en los primeros 2 a 3 días de vida y con frecuencia
requieren exsanguinotransfusión. Los pacientes con la enfermedad tipo II (también
603
conocida como síndrome de Arias) conservan cierta actividad de la UDPGT, y en los
lactantes es típica una hiperbilirrubinemia menos grave. Por otra parte, los lactantes
con la enfermedad tipo II responden parcialmente al fenobarbital, que induce la
actividad enzimática.
Síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert afecta a 5 a 10% de la población general, y se ha descrito un
patrón autosómico dominante y uno recesivo. Los lactantes suelen presentar un ligero
aumento de la bilirrubina no conjugada respecto de los controles sanos por
disminución de la actividad de la UGT1. Es rara la hiperbilirrubinemia patológica en
recién nacidos, a menos que haya una enfermedad concurrente, como deficiencia de
G6PD o esferocitosis hereditaria.
Síndrome de Lucey–Driscoll
El síndrome de Lucey–Driscoll puede relacionarse con hiperbilirrubinemia grave y
posiblemente con algún factor hormonal o anticuerpo del suero de la madre que
inhiba la acción de la UDGPT. Es un proceso autolimitante que debe tomarse en
consideración en caso de hiperbilirrubinemia grave familiar sin causa aparente.
Sepsis
La sepsis resulta en hiperbilirrubinemia secundaria a hemólisis y falta de
conjugación. En los pacientes sépticos suele aumentar la bilirrubina tanto conjugada
como no conjugada. La infección de las vías urinarias se relaciona con ictericia a los
8 días de vida extrauterina o aumento de la fracción conjugada de la bilirrubina.
Aumento de la circulación enterohepática de bilirrubina

Ictericia por deficiencias en la técnica de alimentación al seno materno e ictericia por
leche materna
PARA TENER EN CUENTA: la ictericia por deficiencias en la

alimentación al seno materno se da en los primeros 2 a 4 días de vida,
mientras que la causada por la leche materna resulta en ictericia de inicio
tardío o persistente, del final de la primera semana de vida a varias semanas
después.
En múltiples estudios se ha relacionado la leche materna con el aumento de la

incidencia y gravedad de la hiperbilirrubinemia neonatal. Los lactantes alimentados
con leche materna corren 3 veces más riesgo de que las concentraciones de bilirrubina
>12 mg/dL en la primera semana de vida; las concentraciones máximas habituales
son de 10 a 30 mg/dL. Además, hasta en 10 a 30% de los lactantes alimentados al
seno materno sigue aumentando la concentración de bilirrubina en suero entre la
segunda y sexta semanas de vida. La ictericia de los 2 a 4 primeros días se denomina
“ictericia por deficiencias en la alimentación al seno a materno” y la que aparece
604
después, entre los días 4 a 7, y que causa ictericia prolongada, “ictericia por leche
materna”; es muy común que se superpongan. Se considera que los factores que
propician la nutrición inadecuada son tanto maternos como del recién nacido y que al
mismo tiempo dan lugar a la etiología de la ictericia por falla de la alimentación al
seno materno, por ejemplo, técnica inadecuada para hacer eructar al bebé,
agrietamiento de los pezones y succión inadecuada. El retraso en la excreción de
meconio y el aumento de la circulación enterohepática podrían causar la
hiperbilirrubinemia indirecta característica de estos casos. En la leche materna hay
múltiples factores implicados en la hiperbilirrubinemia no conjugada prolongada
conocida como ictericia por la leche materna, entre otros, la enzima glucoronidasa
que desconjuga la bilirrubina en la luz intestinal y permite que se incremente la
circulación enterohepática, si bien la etiología definitiva aún no ha sido definida.
La hiperbilirrubinemia conjugada se define como una concentración ≤1 mg/dL si la
bilirrubina total es de <5, o una fracción conjugada que constituya >20% de la
bilirrubina total si ésta es de >5 mg/dL. El diagnóstico diferencial de la
hiperbilirrubinemia conjugada, o colestasis, es extenso, e incluye trastornos
hepatocelulares o ductales que modifican la excreción de bilirrubina. Sin embargo,
después de estudios diagnósticos integrales, entre 70 y 80% de los casos se puede
atribuir a atresia biliar o hepatitis neonatal idiopática en recién nacidos a término; en
los prematuros, la causa más probable es colestasis secundaria a NPT.
Malformaciones de los conductos biliares
Atresia biliar
PARA TENER EN CUENTA: la técnica de portoenterostomía de Kasai

para la atresia biliar resulta más exitosa cuando se realiza en las primeras 8
semanas de vida. Por eso, para lactantes ictéricos todavía en la segunda o
tercera semana de vida conviene determinar la bilirrubina fraccionada para
descartar elevación de la fracción conjugada.
La atresia biliar es uno de los diagnósticos más comunes como causa de colestasis
en 1 de cada 10 000 nacimientos, y constituye la tercera parte de los casos de
hiperbilirrubinemia conjugada. Un proceso inflamatorio esclerosante progresivo
resulta en obstrucción extrahepática de los conductos biliares e inflamación de los
conductos biliares intrahepáticos que suele dar lugar a cirrosis biliar. Aunque se han
propuesto múltiples etiologías, el agente causal aún no ha sido establecido. A
menudo, los recién nacidos se ven sanos al nacer, pero en las primeras semanas de
vida se presenta ictericia persistente. El diagnóstico temprano es crítico, pues la
portoenterostomía de Kasai, que es el tratamiento definitivo para restablecer el flujo
de bilis, resulta más exitosa cuando se realiza con <8 semanas de edad. A pesar del
tratamiento, la mayoría de los pacientes puede llegar a necesitar trasplante hepático.
605
Infección
Varias infecciones congénitas pueden manifestarse como hiperbilirrubinemia
conjugada, entre otras las agrupadas en el síndrome TORCH. Las infecciones virales
del recién nacido, incluso hepatitis A y B y enterovirus, pueden causar insuficiencia
hepática e hiperbilirrubinemia, y la sepsis bacteriana y las infecciones de vías
urinarias, hiperbilirrubinemia conjugada.
Trastornos metabólicos/genéticos
Son muchas las enfermedades metabólicas, incluidas tirosinemia y galactosemia, las
que pueden causar hiperbilirrubinemia conjugada e insuficiencia hepática fulminante
como parte de su cuadro clínico. La deficiencia de antitripsina alfa1, heredada según
un patrón autosómico recesivo, afecta a 1 de cada 2 000 nacidos vivos; sólo 5% de
estos casos padece insuficiencia hepática de evolución rápida que requiere trasplante
en los primeros 4 años de vida, mientras que en 95% restante se manifiestan síntomas
variables que persisten hasta la vida adulta. El síndrome de Alagille (displasia de la
arteria hepática) se caracteriza por facies dismórfica y colestasis relacionada con
escasez de conductos biliares intrahepáticos. Este trastorno es propio de 1 de cada 70
000 nacidos vivos.
Causas varias
Colestasis relacionada con nutrición parenteral total
La NPT es fundamental en diferentes enfermedades que implican suspender la
alimentación del recién nacido por vía enteral. La administración prolongada de NPT
resulta en lesiones hepáticas que provocan aumento de transaminasas y de gamma-
glutamiltransferasa, así como ictericia. Mientras más prolongada la NPT, mayor
tiende a ser el riesgo de colestasis. Esta última suele empezar después de 2 semanas
de NPT, y en la mayoría de los casos se resuelve poco a poco con el inicio de la
alimentación enteral y el retiro de la parenteral. Este padecimiento afecta con mayor
frecuencia a recién nacidos prematuros por su mayor exposición a NPT.
Hemocromatosis neonatal (HN)

La HN es un tipo de insuficiencia hepática con hiperbilirrubinemia conjugada que se
caracteriza por depósito de hierro en múltiples órganos, incluido el hígado; otros
órganos afectados pueden ser páncreas y corazón. Los expertos consideran que esta
enfermedad podría tener relación con un fenómeno aloinmunitario con anticuerpos
maternos contra un sustrato del hígado fetal. Los lactantes enfermos pueden tratarse
exitosamente con exanguinotransfusión de doble volumen e infusión de
inmunoglobulina intravenosa (IGIV). En madres con hijos afectados por esta
enfermedad y tratadas con IGIV en futuros embarazos casi desaparece el riesgo en los
hijos.
Hepatitis neonatal idiopática

La hepatitis neonatal idiopática se define como hiperbilirrubinemia conjugada sin el
antecedente de enfermedad viral general o alguna causa o anomalía metabólica
específica. La biopsia hepática muestra transformación de los hepatocitos en células
gigantes multinucleadas. Si bien resulta difícil diferenciar esta enfermedad de la
606
atresia biliar, para un manejo clínico adecuado es esencial dicha diferenciación. La
ictericia suele presentarse en la primera semana de vida, pero se puede manifestar
más tarde, hacia los 4 meses. Los casos familiares son de pronóstico ominoso, con
<30% de recuperación. Los casos esporádicos suelen resolverse en 60 a 80% de las
veces.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Antecedentes
Antecedentes familiares de enfermedades hematológicas, esplenectomía,

cálculos biliares y niños previamente afectados: hiperbilirrubinemia por causas
hereditarias
Embarazo, parto y puerperio
Grupo sanguíneo y Rh de la madre: incompatibilidad de grupo Rh y ABO

Niveles de anticuerpos contra infecciones del grupo TORCH
Diabetes materna
Medicamentos maternos: sulfonamidas, nitrofurantoínas, antipalúdicos y
oxitocina
Anomalías anatómicas del ultrasonido fetal: obstrucción gastrointestinal (GI) y
quiste del colédoco
Parto traumático: hemorragia y hematoma
Antecedentes del recién nacido
Edad gestacional, edad posnatal y grupo étnico del niño

Retraso del crecimiento intrauterino/bajo peso para la edad gestacional: posible
relación con enfermedades metabólicas o hereditarias o causas infecciosas, así
como policitemia
Resultados del tamiz neonatal, si están disponibles
Grupo sanguíneo del recién nacido y resultado de la prueba Coombs directa,
con frecuencia de sangre del cordón
Estado nutricional: alimentación al seno materno o con fórmula; exposición a
NPT
Patrón de micción y evacuaciones
Grado de la ictericia
PARA TENER EN CUENTA: la ictericia es clínicamente evidente en

niveles de >5 mg/dL y evolución cefalocaudal. Sin embargo, se ha
607
demostrado en estudios que el pronóstico de la concentración de bilirrubina
según la evolución de la ictericia de la cabeza a los pies es un parámetro
inexacto.
Se sabe que la ictericia evoluciona en dirección cefalocaudal. La ictericia clínica

aparece en niveles de BTS >5 mg/dL y puede provocarse haciendo palidecer la piel
con una ligera presión para evaluar el color de la propia piel y del tejido subcutáneo,
de preferencia con luz natural. El uso clínico de la evolución cefalocaudal de la
ictericia para estimar la concentración de BTS es menos confiable en recién nacidos
de piel de pigmentación oscura y cuando los niveles de BTS exceden de 12 mg/dL.
Exploración física general
Signos de extravasación: cefalohematoma y equimosis

Recién nacidos pletóricos: policitemia
Ascitis, derrame pleural y hepatomegalia: isoinmunización a Rh y talasemia
alfa
Palidez y hepatoesplenomegalia: hemólisis
Fiebre, distermias, letargia, dificultad respiratoria, vómitos y crisis
convulsivas: sepsis o encefalopatía aguda por bilirrubina
Microcefalia, petequias, hepatoesplenomegalia y coriorretinitis: infecciones
del grupo TORCH
Masa abdominal: quiste del colédoco y obstrucción intestinal
Coluria y acolia: colestasis
Encefalopatía aguda por bilirrubina y kernícterus
PARA TENER EN CUENTA: “encefalopatía aguda por bilirrubina” es la

denominación preferida para los síntomas iniciales de la disfunción
neurológica relacionada con concentración elevada de bilirrubina. El
término kernícterus se reserva para las manifestaciones crónicas.
La prevención de la encefalopatía aguda por bilirrubina con posibilidad de

evolucionar a kernícterus es la principal razón para el diagnóstico y tratamiento
oportunos de la hiperbilirrubinemia en el recién nacido. La bilirrubina no conjugada,
libre o no fija, puede atravesar la barrera hematoencefálica y es tóxica para las
neuronas de los ganglios basales y diversos núcleos del tallo cerebral. Las
manifestaciones clínicas de la encefalopatía aguda por bilirrubina con frecuencia se
confunden con sepsis, asfixia o hipoglucemia.
Se han descrito diversas fases de la encefalopatía aguda por bilirrubina en recién
nacidos a término. La fase inicial consiste en letargia, dificultad para alimentarse e
hipotonía. En la fase intermedia aparece estupor, irritabilidad e hipertonía y, en
ocasiones, fiebre y llanto agudo. La hipertonía se caracteriza por arqueamiento hacia
atrás del cuello (retrocolis) y del tronco (opistótonos). En la fase avanzada se presenta
608
opistótonos, llanto estridente, incapacidad para alimentarse, apnea, coma y, en
ocasiones, crisis convulsivas y muerte. El término original de “kernícterus” sólo se
utiliza para describir la forma crónica de la encefalopatía por bilirrubina. Cuando
sobreviven, los lactantes suelen presentar coreoatetosis, hipoacusia neurosensorial,
displasia del esmalte dental y parálisis de la mirada hacia arriba.
Se desconoce el grado de hiperbilirrubinemia al cual aparece el kernícterus. En
pacientes con enfermedad hemolítica por incompatibilidad de grupo Rh, el
tratamiento con concentraciones de >20 mg/dL previene las secuelas de largo plazo.
En estudios recientes se sugiere que con la hemólisis, tanto el grado como la duración
de la hiperbilirrubinemia contribuyen a la aparición de kernícterus. Se ha demostrado
que niños sin hemólisis, por lo demás sanos, pueden presentar hiperbilirrubinemia de
consideración (20 a 25 mg/dL) que aparentemente no conlleva secuelas neurológicas,
si bien hay informes contradictorios al respecto. Los padecimientos que aumentan el
depósito de bilirrubina en el cerebro incluyen baja concentración de albúmina,
acidosis, hipercardia, hipoxia-isquemia y enfermedades sistémicas (choque, sepsis,
síndrome de dificultad respiratoria). Se sabe relativamente poco de la concentración
de bilirrubina y kernícterus en los prematuros, aunque la mayoría de los expertos
recomienda tratamiento con concentraciones menores que las recomendadas para
recién nacidos a término. Sólo la atención cuidadosa del médico a los factores de
riesgo en lo individual puede garantizar que se trate en forma apropiada a los recién
nacidos con hiperbilirrubinemia.
La información del Kernicterus Registry indica una creciente incidencia del
problema, con un caso por cada 624 000 nacidos vivos en Estados Unidos. Se ha
propuesto que el alta temprana con demoras en el seguimiento posterior, falta de
revisión de la concentración de bilirrubina en recién nacidos con ictericia en las
primeras 24 de vida y respuesta insuficiente de los médicos ante la ictericia, podrían
relacionarse con este fenómeno.
ESTUDIOS DE LABORATORIO
Hiperbilirrubinemia no conjugada frente a conjugada frente a indirecta
frente a directa
Cuando se solicita la determinación de bilirrubina, los médicos suelen elegir entre no
conjugada, conjugada, indirecta y directa. Estos valores se definen mediante
diferentes técnicas de laboratorio y merecen mención especial. Los métodos
tradicionales de medición de la bilirrubina se basaban en la reacción entre la
bilirrubina y el reactivo diazo. La bilirrubina directa refleja el componente conjugado
que reacciona directamente con el reactivo diazo, incluida la bilirrubina delta, o
fracción de bilirrubina conjugada unida de forma covalente a la albúmina que aparece
después de hiperbilirrubinemia prolongada. La concentración de bilirrubina total
puede determinarse agregando un catalizador a la reacción y el componente indirecto
se calcula tomando en cuenta la diferencia entre el valor de la bilirrubina total y la
directa. Se han desarrollado técnicas más novedosas para valorar la concentración de
bilirrubina conjugada y no conjugada en forma directa. La concentración de
bilirrubina conjugada no incluye bilirrubina delta, de modo que la directa y la
609
conjugada son ligeramente distintas, como en el caso de las concentraciones de
bilirrubina indirecta y no conjugada. Con frecuencia, las concentraciones de
bilirrubina conjugada y no conjugada se obtienen con mayor rapidez y constituyen la
forma de elección para valorar la hiperbilirrubinemia del recién nacido.
Medición transcutánea de la bilirrubina

La bilirrubinometría transcutánea (BTc) es una técnica no invasiva para medir la
concentración de bilirrubina total. Si bien hay ciertas dudas sobre la precisión de las
lecturas con concentraciones >15 mg/dl en poblaciones afroamericanas y latinas, esta
técnica es cada vez más utilizada como prueba de escrutinio para detección de
hiperbilirrubinemia incipiente en el cunero. La AAP recomendó en fecha reciente la
BTc para facilitar la detección de hiperbilirrubinemia en recién nacidos sanos ≥35
semanas de gestación antes de ser egresados del cunero. Sin embargo, la magnitud de
la concentración debe confirmarse con mediciones en suero en caso de que el valor de
BTc corresponda a 70% de la concentración de BTS recomendada para utilizar
fototerapia o en la zona alta-intermedia del nomograma de riesgo de Bhutani (v. fig.
46-2).
Si un recién nacido muestra ictericia visible desde el punto de vista clínico, conviene
determinar el nivel de BTS conjugada y no conjugada. La medición seriada resulta
útil porque debe prestarse especial atención a los neonatos cuya bilirrubina ≥0.5
mg/dL/h en un lapso de 4 a 8 horas o cuando sea de >5 mg/dL por día. Las
concentraciones que aumentan con tal rapidez suelen indicar hemólisis activa. Otros
estudios de laboratorio incluyen grupo sanguíneo y prueba de Coombs directa (que
puede realizarse en sangre del cordón umbilical) para recién nacidos y madres con
tipo de sangre O. De estos pacientes, en la tercera parte la prueba de Coombs resulta
positiva, y de éstos, sólo 15% presenta concentración de bilirrubina ≥12.8 mg/dL. El
resultado de ésta como prueba única no debe utilizarse para confirmar o descartar
incompatibilidad de grupo ABO como causa de hiperbilirrubinemia, se necesita
biometría hemática completa, frotis de sangre periférica y cuenta de reticulocitos para
llegar al diagnóstico de anemia secundaria a hemólisis. Si se sospecha de sepsis, lo
indicado es solicitar hemocultivos, urocultivo y análisis de líquido cefalorraquídeo.
La medición de albúmina en suero puede servir al médico para determinar en qué
niños la exanguinotransfusión será favorable. La concentración de albúmina de <3.0
mg/dL se considera como factor de riesgo de encefalopatía aguda por bilirrubina, y la
relación bilirrubina-albúmina elevada debe tomarse en cuenta para decidir sobre la
exsanguinotransfusión. En condiciones clínicas ideales, se deben revisar los
resultados del tamiz neonatal (hipotiroidismo) y de la actividad de la enzima G6PD,
cuya concentración, en caso de hemólisis, puede ser normal en recién nacidos con
deficiencia de la misma. Si la sospecha persiste, es recomendable repetir la prueba
una vez resuelta la hemólisis.
610
FIGURA 46-2 Nomograma de riesgo de Bhutani. (Reproducida con la autorización de Bhutani VK,
Johnson L, Sivieri EM. Predictive ability of a predischarge hour-specific serum bilirubin for subsequent
significant hyperbilirubinemia in healthy term and near-term neonates. Pediatrics. 1999;103:6–14.
La frecuencia de los estudios de laboratorio depende de la gravedad de la

hiperbilirrubinemia y las afecciones asociadas. Las concentraciones de BTS deben
revisarse cada 2 a 3 horas cuando el nivel sea >25 mg/dL; cada 3 a 4 cuando sea de
20 a 25 mg/dL; cada 4 a 6 si es de <20 mg/dL, y cada 8 a 12 cuando vaya disminuya
con la fototerapia.
611
La North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
(v. dirección de internet en la sección de Lecturas Recomendadas) desarrolló guías de
manejo clínico. La hiperbilirrubinemia conjugada nunca es fisiológica y requiere
evaluación inmediata. Los lactantes que a las 2 semanas de vida muestren ictericia
evidente desde el punto de vista médico deben evaluarse para detección de colestasis
mediante determinación de BTS y bilirrubina conjugada o directa. Hay muchos
estudios que apuntan al diagnóstico correcto, entre otros, hemocultivo y urocultivo;
análisis de virología; exploración oftalmológica; genotipificación para antitripsina
alfa1; pruebas de funcionamiento hepático, incluso pruebas de coagulación y
resultados de tamiz neonatal (galactosemia, tirosinemia). Para el diagnóstico de la
atresia biliar y la hepatitis neonatal resultan útiles ultrasonido abdominal,
gammagrama con radionúclidos y biopsia hepática percutánea. Es fundamental el
seguimiento estricto de estos niños porque el diagnóstico de atresia biliar debe ser
oportuno, de modo de optimizar las posibilidades de éxito del tratamiento quirúrgico.
TRATAMIENTO
Medidas preventivas, nomogramas y algoritmos de detección
La AAP desarrolló un algoritmo para la valoración sistemática de los recién nacidos
con hiperbilirrubinemia (v. dirección de internet en la sección de Lecturas
Recomendadas). Todos los recién nacidos se deben evaluar en clínica cada 8 a 12
horas para descartar ictericia, en especial los que corren mayor riesgo de
612
hiperbilirrubinemia significativa (v. tabla 46-1). La ictericia en las primeras 24 horas
de vida exige estudios diagnósticos. Además, si la valoración sugiere que es
importante, deben verificarse los niveles de BTS. Una vez obtenidos estos valores, el
manejo médico puede guiarse por los múltiples nomogramas disponibles. El
nomograma que relaciona concentración de bilirrubina con número de horas,
desarrollado por Bhutani (v. fig. 46-2), permite establecer el riesgo de
hiperbilirrubinemia en la siguiente medición; se utiliza sobre todo como herramienta
de apoyo para determinar la duración apropiada del seguimiento. La AAP desarrolló
nomogramas de tratamiento para recién nacidos de ≥35 semanas de gestación
clasificados por edad gestacional y factores de riesgo asociados con encefalopatía
aguda por bilirrubina. Estos nomogramas ayudan al médico a decidir si un recién
nacido debe recibir fototerapia (v. fig. 46-3) o exsanguinotransfusión (v. fig. 46-4).
La AAP actualizó en fecha reciente sus recomendaciones de detección en recién
nacidos sanos de ≥35 semanas de gestación antes de ser egresados del cunero.
Además de la detección universal de hiperbilirrubinemia con BTc o medición de
BTS, hay algoritmos específicos para el seguimiento recomendado, en los cuales se
toma en cuenta edad gestacional, factores de riesgo para hiperbilirrubinemia y zona
de riesgo de concentración de bilirrubina previa al alta, según el nomograma de
Bhutani (v. fig. 46-2), aparte de recomendaciones sobre consultas de seguimiento y/o
repetición de mediciones o evaluaciones de la concentración de bilirrubina. Si bien
con esta estrategia podría aumentar el costo de la atención del recién nacido, el
objetivo de prevenir el kernícterus y las secuelas de largo plazo sigue siendo más
importante.
FIGURA 46-3 Recomendaciones para fototerapia. (Reproducida con la autorización de la American
613
Academy of Pediatrics. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of
gestation. Pediatrics. 2004;114(1):297–316.)
Fototerapia
PARA TENER EN CUENTA: la fototerapia es la piedra angular del

tratamiento de la hiperbilirrubinemia; mediante un proceso no enzimático,
propicia la transformación de la bilirrubina no conjugada en una forma
polar hidrosoluble y, por tanto, más fácil de excretar.
La fototerapia debe iniciarse según las pautas establecidas por la AAP, que
incluyen indicaciones específicas para la edad posnatal y gestacional en función de
nomogramas que guían el tratamiento (v. fig. 46-3). La absorción máxima de luz por
la bilirrubina tiene lugar en la porción azul del espectro visible (450 nm). La
fototerapia resulta en fotoisomerización de la bilirrubina hacia una variante
polarizada, hidrosoluble y más fácil de excretar. Se forman entonces isómeros
configuracionales y estructurales, de los cuales el más común es el isómero
estructural conocido como lumirrubina. Son varios los factores que influyen en la
eficacia de la fototerapia, incluidos espectro de luz, grado de irradiación de la unidad
de fototerapia (dosis de luz), área expuesta de la superficie corporal del recién nacido
y distancia del niño a la fuente luminosa. Con la colocación de almohadillas de fibra
óptica debajo del lactante, aumenta la exposición del área de superficie. Las
recomendaciones vigentes de la AAP requieren aplicación de fototerapia intensiva
con irradiación de cuando menos 30 mW/cm2 por nanómetro en todos los recién
nacidos cuya edad gestacional sea ≥35 semanas y que la necesiten. El tratamiento
debe suspenderse cuando la BTS llegue a <13 a 14 mg/dl, o cuando los valores
alcancen el percentil <40 del nomograma de Bhutani (v. fig. 46-2). Se desconoce la
conveniencia de revisar los niveles de “bilirrubina de rebote”, pero puede ser útil
cuando la fototerapia se suspende antes de que ocurra el aumento máximo de
bilirrubina (es decir, 4 días de vida) o en casos en que pueda haber hemólisis.
614
FIGURA 46-4 Recomendaciones para exanguinotransfusión. (Reproducida con la autorización de
American Academy of Pediatrics. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks
of gestation. Pediatrics. 2004;114(1):297–316.)
Los efectos colaterales de la fototerapia incluyen interferencia con el vínculo

entre la madre y el bebé; aumento de la pérdida imperceptible de agua, lesión de la
retina por la luz ultravioleta y, cuando aumenta la fracción conjugada, cambio de
color de la piel a café oscuro, conocido como “síndrome de bebé bronceado”. El
aumento de la fracción conjugada o el bronceado de la piel no son contraindicaciones
de la fototerapia. La fracción conjugada no debe restarse de la BTS para definir
cuándo usar fototerapia o llevar a cabo la exanguinotransfusión. Sin embargo, si la
concentración de bilirrubina de un recién nacido aumenta durante la fototerapia y se
relaciona con púrpura o erupciones ampollosas de la piel, se debe contemplar el
diagnóstico de porfiria eritropoyética congénita (derivada de fotosensibilidad y
hemólisis inducida).
Líquidos intravenosos
La administración de líquidos intravenosos no disminuye las concentraciones de
BTS, si bien en el recién nacido que recibe fototerapia puede aumentar la pérdida
imperceptible de agua que se suma a alimentación deficiente, de modo que sería
recomendable administrar soluciones parenterales.
Exanguinotransfusión
615
PARA TENER EN CUENTA: la relación bilirrubina-albúmina puede apuntar a
la necesidad de exanguinotransfusión porque subraya el factor de riesgo de
la baja concentración de albúmina en suero.
La decisión de llevar a cabo la exsanguinotransfusión debe depender de los

nomogramas específicos para la edad publicados por la AAP. Con la sustitución del
doble del volumen circulante del recién nacido se puede corregir con rapidez la
hiperbilirrubinemia y eliminar los anticuerpos desencadenantes en caso de
enfermedad hemolítica isoinmunitaria. En general se utiliza sangre tipo O y plasma
AB+ para reconstituir la sangre, dada la premura que impide hacer pruebas cruzadas
de la sangre del niño. Es imperativo contar con personal debidamente entrenado y
vigilar estrictamente al paciente en la unidad de cuidados intensivos. Es fundamental
garantizar el acceso intravascular, de modo que suelen utilizarse catéteres
umbilicales, cuya posición se verifica antes de iniciar el procedimiento. Se
recomienda extraer lentamente la sangre por el catéter umbilical, a una velocidad
aproximada de 1 a 2 mL/kg/min con infusión concomitante de la sangre reconstituida.
Es preferible utilizar venoclisis periféricas para disminuir el riesgo de complicaciones
GI, pero puede ser complicado, dado lo reducido del calibre. Una
exanguinotransfusión efectiva a doble volumen (160 mL/ kg) permite intercambiar
cerca de 85% del volumen sanguíneo total del paciente, mientras que con la
transfusión de un solo volumen sólo se intercambia cerca de 63%. Es común el rebote
posterior a la transfusión a 60 a 80% de la concentración de bilirrubina previa a la
transfusión debido al restablecimiento del equilibrio entre el compartimento vascular
y el extravascular. Las complicaciones incluyen reacción transfusional, infecciones,
isquemia/necrosis intestinal, enterocolitis, hipocalcemia (en especial cuando se utiliza
un paquete globular conservado con citrato de sodio), trombocitopenia e inestabilidad
hemodinámica. El riesgo de muerte es de 1% para recién nacidos sanos, y puede
elevarse hasta 12% cuando están enfermos.
Globulina inmunitaria IV para hiperbilirrubinemia hemolítica isoinmunitaria
En la hemólisis isoinmunitaria que produce hiperbilirrubinemia (por incompatibilidad
a grupo Rh, ABO o grupos antígenos sanguíneos menores), la IGIV atenúa la
hemólisis y, por tanto, la hiperbilirrubinemia. La AAP recomienda administrar IGIV
cuando esta última no responde a la fototerapia, o cuando las concentraciones llegan a
un grado cercano al de los criterios de exanguinotransfusión, con base en estudios que
demuestren menor necesidad de exanguinotransfusión con menos efectos colaterales.
La recomendación vigente es administrar IGIV (0.5 a 1 g/kg en un lapso de dos h)
si la BTS aumenta a pesar de fototerapia intensiva o se encuentra en el rango de 2 a 3
mg/dL respecto del nivel para exsanguinotransfusión. En caso necesario, esta dosis
puede repetirse a las 12 horas.
Fenobarbital
El fenobarbital se utiliza en ciertas poblaciones para aumentar la conjugación y
excreción de bilirrubina induciendo la expresión de la enzima glucuroniltransferasa.
Si bien se ha estudiado para el tratamiento de la hiperbilirrubinemia conjugada y no
616
conjugada, hoy día el fenobarbital no es uno de los puntales del tratamiento.
Metaloporfirinas sintéticas (tin-mesoporfirina)
Estos compuestos limitan la producción de bilirrubina porque actúan como
inhibidores competitivos de la enzima oxigenasa de hemo, que da lugar al primer
paso de la producción de bilirrubina. La tin-mesoporfirina es el más estudiado de
estos compuestos y se ha utilizado con éxito relativo para evitar la
exanguinotransfusión en ciertas poblaciones (p. ej., testigos de Jehová) cuyas
creencias no les permiten exponerse a productos sanguíneos. En la actualidad, estos
productos no cuentan con la aprobación de la Food and Drug Administration de
Estados Unidos.
El tratamiento de la hiperbilirrubinemia conjugada depende del diagnóstico final y
debe coordinarse con un gastroenterólogo pediatra. Es importante optimizar la
nutrición, con énfasis en las vitaminas liposolubles (A, D, E y K). El tratamiento
médico es limitado, y en la mayoría de los casos es sólo de apoyo. El fenobarbital
aumenta la conjugación y excreción de bilirrubina, pero no se recomienda
sistemáticamente por sus efectos sedantes. El ácido ursodesoxicólico suele aumentar
el flujo biliar, pero su eficacia no está confirmada. Para pacientes con atresia biliar, el
pronóstico posterior a la portoenterostomía de Kasai mejora si se lleva a cabo en las
primeras 8 semanas de vida.
American Academy of Pediatrics. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks
of gestation. Pediatrics. 2004;114(1):297–316. Available at: http://aapolicy.aapublications.
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Bhutani VK, Johnson L, Sivieri EM. Predictive ability of a predischarge hour-specific serum bilirubin for
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617
INTRODUCCIÓN
La artritis se define como la limitación de la movilidad de una articulación asociada
con inflamación, dolor con el movimiento, hipersensibilidad o aumento de
temperatura. La artralgia es el dolor articular sin limitación del arco de
movimiento y sin ninguno de los otros datos relacionados. Tanto la artritis como la
artralgia puede ser poliarticular (múltiples articulaciones), pauciarticular (pocas
articulaciones) o monoarticular (una sola articulación).
Causas traumáticas/estructurales
Traumatismo reciente: fractura y esguince
Sinovitis de cuerpo extraño
Síndrome por desgaste: fractura por estrés, apofisitis (tendinitis) y enfermedad
de Osgood-Schlatter.
Enfermedad degenerativa de Legg-Calvé-Perthes, desplazamiento de la epífisis
de la cabeza del fémur (DECF), síndrome de dolor rotulofemoral, osteocondritis
disecante y condromalacia de la rótula
Causas infecciosas
Artritis séptica
Osteomielitis
Artritis viral
Artritis posinfecciosa: fiebre reumática aguda (FRA), artritis posestreptocócica,
enfermedad de Lyme y artritis posdisentérica (síndrome de Reiter)
Sinovitis transitoria (tóxica)
Artritis reactiva
618
Dermatomiositis
Síndrome de Behçet
Artropatía psoriásica
Causas inmunitarias
Eritema multiforme
Artritis idiopática juvenil (AIJ)
Causas congénitas
Hemofilia
Enfermedad de células falciformes (ECF)
Síndromes de hipermovilidad
Displasia epifisaria múltiple
Causas neoplásicas
Tumores óseos
Leucemia y linfoma
Neuroblastoma
Causas varias
Funcional (dolores del crecimiento)

DIFERENCIAL
Causas traumáticas/estructurales del dolor articular
Traumatismo reciente: fracturas y esguinces
Etiología
Las fracturas cercanas a la placa de crecimiento son la causa más común de
artralgia postraumática.
Características clínicas y evolución

La placa de crecimiento por lo general es la porción más débil en los niños; por ello,
cuando aún no se ha fusionado, es difícil diagnosticar las lesiones articulares menores
619
como otra cosa que no sea un “esguince”. Las fracturas cercanas a la placa de
crecimiento suelen clasificarse según sus características radiográficas y su gravedad.
Tratamiento
Las lesiones que revelan dolor localizado o “puntual” en la articulación de un niño
requieren inmovilización y seguimiento ortopédicos, incluso si las radiografías no
muestran un sitio evidente de fractura (clasificación de fracturas Salter I).
PARA TENER EN CUENTA: las fracturas Salter I de la placa de

crecimiento pueden no mostrar anomalías radiográficas, de modo que en
todos los casos se justifica la inmovilización y el seguimiento ortopédicos,
excepto en lesiones articulares traumáticas muy menores.
Sinovitis de cuerpo extraño

Etiología
Astillas, vidrios u otros cuerpos extraños localizados cerca de un espacio articular
pueden inducir una respuesta inflamatoria, que a su vez causa sinovitis o tendinitis.
Este proceso puede tardar varios meses o presentarse antes, si se complica con
infección.

El diagnóstico se basa en un elevado grado de sospecha y la revisión de los
antecedentes. Las radiografías simples son útiles sólo cuando se trata de
materiales extraños radiopacos, como el vidrio.
Tratamiento
El tratamiento consiste en exploración y extracción quirúrgica de la materia
extraña.
Lesiones por desgaste
Las lesiones por desgaste ocurren cuando se aplica una fuerza constante de ligera
intensidad en la articulación durante un periodo prolongado. Aunque estas
lesiones son comunes sobre todo en la articulación de la rodilla, pueden
presentarse en otras por ejercicio intenso o frecuencia inapropiada (p. ej., el “codo del
beisbolista infantil”).
Fracturas por esfuerzo
Las fracturas por esfuerzo son muy comunes en la extremidad inferior y suelen ser
difíciles de diagnosticar sin un gammagrama óseo.
Apofisitis
La apofisitis es la inflamación de un tendón o ligamento en el sitio de inserción,
cerca de la articulación; en los niños puede ser más frecuente que la tendinitis pura.
El dolor suele localizarse justo arriba o abajo de la articulación, y en general, las
radiografías son normales.
620
Enfermedad de Osgood-Schlatter
La enfermedad de Osgood–Schlatter se considera como una apofisitis o una
avulsión del tubérculo tibial secundaria a tracción recurrente del tendón de la
rótula. El paciente, en general un preadolescente o adolescente activo, suele hacer
referencia a dolor bajo la rótula y al extender la rodilla con resistencia. Las
radiografías pueden ser normales, pero también suelen revelar irregularidades y, en
algunos casos, fragmentación del tubérculo de la tibia. El tratamiento consiste en
limitar la actividad hasta que ocurra la fusión natural del tubérculo, a mitad de la
adolescencia.
Enfermedades degenerativas
Enfermedad de Legg–Calvé–Perthes
La enfermedad de Legg–Calvé–Perthes es una necrosis avascular de la cabeza del
fémur que puede producir dolor en la cadera o el muslo. El diagnóstico debe
tomarse en cuenta en niños de 5 a 10 años de edad con un cuadro de marcha
claudicante indoloro y abducción y rotación dolorosas de la cadera afectada. Las
radiografías simples suelen revelar cambios en la cabeza femoral del lado afectado;
un gammagrama óseo permite detectar oportunamente la enfermedad. Otras causas
de necrosis avascular son ECF y uso prolongado de esteroides.
Desplazamiento de la epífisis de la cabeza del fémur
El desplazamiento de la epífisis de la cabeza del fémur, es decir, el deslizamiento de
la cabeza femoral respecto del cuello del propio hueso, es característico de
adolescentes obesos. Estos menores suelen presentar dolor de cadera o muslo, y al
caminar muestran rotación externa de la pierna afectada. Las radiografías de
cadera (proyección anteroposterior y con la pierna en posición de rana) son
diagnósticas. Es obligado referir al ortopedista.
Síndrome de dolor rotulofemoral
El síndrome de dolor rotulofemoral es resultado de la transmisión recurrente de
fuerza a la rótula mal alineada. El caso más común es el de la chica adolescente
que refiere dolor al flexionar la articulación de la rodilla previamente en reposo, dolor
al descender por una pendiente o debilidad que a su vez hace que la rodilla “se
venza”. Puede lesionarse el cartílago articular (es decir, síndrome de dolor
idiopático de la rodilla anterior de la adolescencia). Con frecuencia, las radiografías
son normales. Los ejercicios que fortalecen la región medial de músculos
cuadríceps pueden ayudar a realinear la rótula. Podría ser necesario un tratamiento
quirúrgico.
Osteocondritis disecante
La osteocondritis disecante es un proceso degenerativo en el que el hueso es
reemplazado por cartílago en la superficie articular, casi siempre el epicóndilo
lateral de la porción distal del fémur, la cabeza del radio o el astrágalo. Se debe,
en general, a traumatismo repentino o a la aplicación reiterada de fuerzas de
baja intensidad que causan una pequeña fractura subcondral. La osteocondritis
621
disecante es muy frecuente en los niños que pasan por la fase de crecimiento
acelerado. Al principio de la enfermedad, las radiografías pueden ser normales. La
inmovilización con férula de yeso ligera suele aliviar el problema, si bien en
ocasiones se requiere extirpación quirúrgica del fragmento arrancado.
Causas infecciosas de dolor articular

Artritis séptica
Etiología
La causa predominante es bacteriana, por vía hematógena, extensión directa de
osteomielitis o lesión penetrante de la articulación. Los agentes patógenos más
comunes son Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes, aunque también se ha
implicado a Kingella kingae en un número importante de casos. Otras causas
bacterianas que deben considerarse incluyen estreptococos del grupo B y
microorganismos gram-negativos en recién nacidos, Neisseria gonorrhoeae en
adolescentes, Salmonella en pacientes con ECF y Haemophilus influenzae en niños
no vacunados. La infección piógena del espacio articular incrementa la presión en la
cápsula articular y resulta en trastornos de la irrigación y el drenaje linfático.
También es posible una proliferación bacteriana y de leucocitos que resulte en
liberación de enzimas proteolíticas. Estos cambios pueden dañar con rapidez el
cartílago y el tejido óseo.
La mayoría de los pacientes con artritis séptica tiene fiebre en los primeros días de
infección, y si están afectadas las articulaciones de cadera u hombro, el sujeto
mantiene la extremidad ligeramente flexionada, en abducción y con rotación
externa para aliviar la presión en la articulación. Si las regiones afectadas son rodilla
y codo, están ligeramente flexionadas y el tobillo presenta flexión plantar. Casi en
cualquier punto del arco de movimiento, la aplicación de presión o el
movimiento de la articulación producen dolor. Estos datos contrastan con los
observados en lesiones de origen puramente traumático, que pueden ser asintomáticas
en todo el rango de movimiento. Puede haber eritema, aumento de temperatura e
inflamación, pero son difíciles de detectar en cadera y hombro porque estas
articulaciones son relativamente profundas respecto de la superficie cutánea.
Las infecciones por Neisseria pueden producir tanto enfermedad monoarticular
como poliarticular. La artritis gonocócica suele empezar como una poliartralgia que
evoluciona a artritis monoarticular en unos cuantos días. Estos síntomas empiezan en
un lapso de 2 a 4 semanas después de la uretritis inicial, y en las niñas, por lo general
se agravan 1 semana después del periodo menstrual. Los casos agudos suelen
relacionarse con fiebre, malestar o dermatitis. También puede haber tenosinovitis
(dolor de las vainas tendinosas).
Evaluación
En general, las radiografías simples no son útiles al principio de la enfermedad, pero
sí muestran la distorsión de las almohadillas grasas normales y evidencias de derrame
articular. El ultrasonido permite detectar el derrame articular.
622
Si bien la cuenta de leucocitos periféricos por sí sola no suele ser útil, los datos de
laboratorio como aumento de la proteína C reactiva (PCR) y la velocidad de
sedimentación globular (VSG) facilitan el diagnóstico de la artritis séptica. El líquido
articular puede ser turbio, además de exhibir gran cantidad de leucocitos y bajo índice
de glucosa líquido sinovial-suero, como se describe en la tabla 47-1.
El cultivo de líquido articular ayuda a identificar el microorganismo causante
casi en 60% de los pacientes. Por el contrario, los hemocultivos son positivos sólo en
30% de los casos. El cultivo de líquido articular quizá revele el microorganismo
causal dentro de la primera semana de la infección. La meningococemia presenta
un cuadro clínico similar a la artritis gonocócica, pero los cultivos de líquido
articular en general son estériles.
Tratamiento
La artritis séptica es una urgencia médico quirúrgica; el tratamiento implica
drenaje del material purulento del espacio articular tan pronto como sea posible.
La cirugía abierta para drenaje es la técnica preferida para la articulación de la
cadera y también una opción para otras articulaciones con material purulento espeso.
El tratamiento antibiótico parenteral contra los supuestos microorganismos
causales debe iniciarse inmediatamente después del diagnóstico. Una vez hecho éste,
se administra una combinación de tratamiento oral e intravenoso durante 2 a 4
semanas.
Osteomielitis
Etiología
La osteomielitis infantil puede presentarse con síntomas similares a los de la artritis
séptica: fiebre, cojeo, rechazo a utilizar una extremidad en niños pequeños o
dolor discreto localizado en niños mayores. Aunque la fisiopatología de la
osteomielitis difiere de la artritis séptica, las bacterias predominantes son las
mismas. En ocasiones, se ha informado de causas virales, micóticas y
micobacterianas.
Como la osteomielitis tiende a presentarse en la porción metafisiaria del hueso, los
623
síntomas pueden llegar a confundirse con dolor articular. Sin embargo, a diferencia
de la artritis séptica, el movimiento aislado de la articulación afectada no produce
tanto dolor como la palpación de la parte afectada del hueso en niños mayores. La
PCR y la VSG suelen incrementarse y permiten vigilar la respuesta al tratamiento.
Evaluación
El gammagrama óseo en 3 fases es una prueba sensible y específica para la
osteomielitis, excepto en recién nacidos.
Las radiografías simples pueden mostrar elevación del periostio o destrucción
ósea de 10 a 21 días después de iniciada la enfermedad.
Las imágenes de resonancia magnética pueden utilizarse para observar en
detalle la magnitud y el grado de la lesión ósea y de tejidos blandos, así como para
definir si hay absceso en el hueso (“absceso de Brodie”). Estas imágenes son el
estudio de elección cuando se sospecha de osteomielitis pélvica o de los cuerpos
vertebrales, y proporciona una mejor resolución espacial, útil cuando se requiere
tratamiento quirúrgico (p. ej., drenaje del absceso). No obstante, es más costoso que
el gammagrama óseo, además de que podría ser necesaria sedación para concluir el
estudio en niños pequeños. El gammagrama óseo es el estudio de elección cuando se
sospecha de infección multifocal.
Mediante los resultados de los hemocultivos suele identificarse el
microorganismo causal en cerca de 50% de los pacientes con osteomielitis.
La aspiración con aguja de metáfisis del hueso, combinada con hemocultivos,
puede incrementar hasta 80% el rendimiento de un diagnóstico microbiológico.
PARA TENER EN CUENTA: se ha demostrado que la determinación de

PCR >2 mg/dL y la VSG >20 mm/h tienen una sensibilidad de hasta 95%
para la detección de infecciones osteoarticulares agudas.
Tratamiento
Para garantizar una adecuada penetración del hueso y la completa erradicación del
sitio de origen bacteriano es necesario el tratamiento con dosis altas de
antibióticos. En pacientes con artritis séptica podría requerirse un tratamiento total
prolongado con antibióticos intravenosos y orales combinados. Sin embargo, las
evidencias más recientes sugieren que es posible administrar ciclos cortos de
antibióticos intravenosos seguidos de antibióticos por vía oral para tratar la
osteomielitis causada por S. aureus. La decisión de cambiar de un antibiótico
parenteral a uno oral depende de que no haya signos ni síntomas de inflamación, de la
mejoría de los marcadores inflamatorios en suero y de la capacidad del niño para
apegarse al esquema, además de una adecuada absorción por vía oral. La duración
total del tratamiento no debe ser de menos de 3 semanas, ya que la frecuencia de
infección crónica es más elevada en los pacientes que reciben ciclos de tratamiento
antibiótico más cortos.
624
Artritis viral
Los niños de <5 años con frecuencia tienen dolor por una infección articular viral.
Los parvovirus y adenovirus son dos de los agentes causales más comunes, y
fiebre, eritema y poliartritis suelen ir precedidos de una infección de vías
respiratorias altas.
Artritis posinfecciosa
La artritis de la FRA es de tipo migratorio y afecta a varias articulaciones grandes
en rápida sucesión; lo usual es que cada articulación esté afectada durante <1
semana; la poliartritis completa rara vez dura >1 mes. La artralgia también es
migratoria, pero se diferencia de la artritis porque no hay inflamación, eritema ni
disminución del arco de movimiento de una articulación dolorosa. No es posible
utilizar la artritis y la artralgia como criterios para el diagnóstico.
Como las manifestaciones articulares de la FRA se presentan a 5 semanas de la
infección estreptocócica inicial, los niveles de anticuerpos contra estreptococos
casi siempre aumentan durante ese periodo. Los niños con artritis reactiva
posestreptocócica no cumplen con los criterios de Jones de la FRA (tabla 47-2),
pero aún así, podrían tener poliartritis prolongada después de una infección por
estreptococos hemolíticos del grupo A. Estos pacientes incluso podrían padecer
artritis recurrente, y suelen correr un mayor riesgo de un “segundo ataque”
subsiguiente de fiebre reumática. Por lo tanto, algunos médicos tratan estos casos
de manera similar a la FRA. El tratamiento consiste en medicamentos
antiestreptocócicos y antiinflamatorios. La artritis relacionada con FRA responde
muy bien al tratamiento con ácido acetilsalicílico.
Enfermedad de Lyme
625
Alrededor de 60% de los pacientes con enfermedad de Lyme documentada refieren
dolores articulares en algún momento. La rodilla es la articulación afectada con
mayor frecuencia. En las primeras semanas de la enfermedad, muchos pacientes
presentan poliartralgias. La artritis franca de 1 o 2 articulaciones grandes puede
hacerse evidente en 2 semanas a 2 años después de iniciada la enfermedad, y los
episodios de artritis y artralgia pueden recurrir en años subsecuentes en pacientes
sin tratamiento. Cada episodio suele durar unas cuantas semanas, pero puede
prolongarse hasta 1 año.
PARA TENER EN CUENTA: en regiones endémicas, la artritis

monoarticular de la rodilla es común en la enfermedad de Lyme.
Muchos pacientes no informan de antecedentes de mordedura de garrapata

de venado ni muestran el eritema patognomónico característico del eritema
migratorio. El diagnóstico, aunque difícil de confirmar, se apoya en manifestaciones
clínicas coincidentes y evidencias serológicas de la infección reciente. El análisis
del líquido sinovial mediante la reacción en cadena de la polimerasa para antígenos
de Borrelia puede ser diagnóstico, pero es menos sensible que la prueba sanguínea de
exposición al agente.
El tratamiento intravenoso sólo se justifica en casos de artritis que en 1 mes no
responden al tratamiento con amoxicilina (o doxiciclina en niños >8 años).
Artritis posdisentérica
En ocasiones, los enfermos con antecedentes de gastroenteritis aguda reciente
presentan artritis aséptica subsecuente que afecta las articulaciones grandes de días
a semanas después de la infección, sobre todo por Yersinia, Campylobacter y
Shigella. En algunos casos, la artritis dura años y puede dar lugar a cambios
erosivos en las articulaciones. El síndrome de Reiter, caracterizado por arteritis,
uretritis y uveítis, suele presentarse también después de una infección gastrointestinal
o por Chlamydia en pacientes positivos para HLA-B27.
Causas inflamatorias del dolor articular

Sinovitis transitoria (tóxica)
Etiología
Se desconoce la causa de la sinovitis transitoria, pero se relaciona con infección de
las vías respiratorias altas.
El menor afectado por la sinovitis transitoria suele ser del sexo masculino, de entre 3
y 9 años de edad y con antecedentes de infección previa o concurrente de las vías
respiratorias altas. Casi siempre, la articulación afectada es la de la cadera, con
posible claudicación de la marcha, así como dolor en cadera, muslo o rodillas.
626
Evaluación
La diferenciación entre artritis séptica y osteomielitis se basa en que el niño no tiene
aspecto tóxico y puede mover la cadera en determinado rango de movimiento sin
dolor; cuando se cuenta con marcadores inflamatorios en suero, éstos son
normales.
Tratamiento
El tratamiento de la sinovitis transitoria incluye reposo de la extremidad afectada,
administración de medicamentos analgésicos por vía oral y seguimiento para
garantizar la resolución en una semana.
Artritis reactiva
La artritis reactiva es una enfermedad inflamatoria estéril en respuesta a una infección
en un sitio distante del cuerpo. Con frecuencia es muy difícil de diferenciar de las
causas infecciosas de la artritis. Los antiinflamatorios no esteroides suelen ser útiles
para tratar este padecimiento.
Otras causas inflamatorias

El dolor articular puede ser una manifestación menor de otras enfermedades
conocidas, como enfermedad de Kawasaki, lupus eritematoso sistémico,
dermatomiositis, poliarteritis nodosa, púrpura de Henoch-Schönlein, síndrome de
Behçet y artropatía psoriásica. Los signos y síntomas distintos de los
musculoesqueléticos con frecuencia encubren manifestaciones osteoarticulares y los
datos musculoesqueléticos por sí solos rara vez contribuyen al diagnóstico.
Causas inmunológicas
La enfermedad del suero es una afección mediada por antígeno-anticuerpo por
depósito de complejos inmunitarios. Es común que se presente de 1 a 2 semanas
después de la exposición a antígenos virales o a ciertos medicamentos, como
cefalosporinas o sulfas, aunque también se relaciona con muchas otras infecciones o
medicamentos. Los síntomas consisten en eritema pruriginoso, artralgias de
articulaciones grandes y síntomas generalizados, como fiebre. El eritema puede
adoptar una coloración púrpura en pocos días. El tratamiento con esteroides se
reserva para casos muy graves.
Eritema multiforme (v. cap. 64, “Exantemas”)
El eritema multiforme se debe a causas similares a las de la enfermedad del suero, en
la cual aparecen lesiones eritematosas por todo el cuerpo que se relacionan con
artritis pauciarticular.
Enfermedad inflamatoria intestinal (v. cap. 34, “Hemorragia digestiva baja”)
La enfermedad inflamatoria intestinal puede empezar como una forma de artritis, y
son muchas las manifestaciones artríticas de este padecimiento inflamatorio, pero la
627
más común es la artritis enterohepática pauciarticular de articulaciones grandes
con eritema nodoso. Los episodios pueden durar hasta 6 semanas y coinciden con
exacerbaciones agudas de la enfermedad inflamatoria intestinal.
Espondilitis anquilosante
La espondilitis anquilosante es una forma menos común de artritis relacionada con
enfermedad inflamatoria intestinal en niños positivos para HLA-B27.
Artritis idiopática juvenil
La artritis idiopática juvenil es una enfermedad sistémica que incluye artritis como
una de sus manifestaciones; conlleva una incidencia aproximada de 3 por cada 100
000 menores, pero predomina en las mujeres con una relación de 2:1.
Las manifestaciones clínicas de la AIJ pueden ser de 3 tipos, pauciarticular,
poliarticular y sistémica. En cada uno de estos tipos, la edad de inicio y la
presentación de la enfermedad pueden variar, según se menciona en la tabla 47-3.
La clave del diagnóstico de la AIJ son los síntomas que duran cuando menos
durante 6 semanas, con evolución clínica fluctuante. El diagnóstico depende sobre
todo del interrogatorio clínico y la exploración física. Los estudios de laboratorio
deben guiarse por los resultados de la evaluación para descartar otras causas del dolor
articular, pero pueden incluirse pruebas de anticuerpos antinucleares. El análisis
del factor reumatoide por lo general no es útil y sólo es positivo en niñas mayores con
manifestaciones poliarticulares. La VSG suele ser normal en todos los pacientes,
excepto en casos de AIJ sistémica. Antes del diagnóstico de la enfermedad, debe
hacerse una búsqueda minuciosa de otras enfermedades con manifestaciones
similares. Los medicamentos antiinflamatorios son la base del tratamiento de la
artritis. Para aliviar los síntomas de la AIJ en los niños afectados, se recomiendan
inyecciones intraarticulares de corticoesteroides, dosis bajas de metotrexato y
medicamentos biológicos que actúan como bloqueadores del factor de necrosis
tumoral.
628
Neoplásicas
Tumores óseos primarios
Etiología
Los tumores óseos primarios son raros en los niños, sin embargo, cuando se
encuentran en la porción proximal o distal del hueso pueden causar dolor articular.
El sarcoma osteógeno (osteosarcoma) es el tumor óseo primario más común en
los niños, el cual puede llegar al espacio articular por extensión directa o
como una lesión “discontinua”.
El sarcoma de Ewing, otro tumor óseo maligno en niños, afecta el espacio
articular con menos frecuencia que el osteogénico.
El granuloma eosinófilo es un tumor óseo benigno que puede causar dolor
articular y que con frecuencia se asemeja a los tumores más malignos.
El osteoma osteoide, otra lesión ósea benigna que puede causar dolor articular,
tiene predilección por el fémur o la tibia, y suele manifestarse como dolor
óseo nocturno que despierta al niño y responde de forma impresionante a los
medicamentos antiinflamatorios.
Con frecuencia, los síntomas son sutiles, con desarrollo progresivo de dolor óseo o
articular, una masa de tejido blando y en algunos casos, fiebre recurrente. Los
pacientes o sus padres suelen relacionar los síntomas con un único traumatismo;
pueden ocurrir fracturas patológicas a causa de un traumatismo menor en un hueso
debilitado por un tumor.
Evaluación
El diagnóstico suele depender de la revisión de las radiografías simples, que revelan
629
el tumor y los cambios óseos correspondientes.
Leucemia y linfoma
La leucemia y el linfoma pueden causar dolor tanto óseo como articular en los
niños. Con mucha frecuencia, los pacientes presentan artralgias y otras
manifestaciones sistémicas. Los datos concomitantes incluyen hepatomegalia o
esplenomegalia, petequias, linfadenopatía, anemia y fiebre. El dolor articular por
lo general es crónico y remitente. Son diagnósticos el frotis de sangre periférica y
el aspirado de médula ósea, o bien, la biopsia de ganglios linfáticos.
FIGURA 47-1 Manejo del niño con dolor articular. GC, gonococo; PHS, púrpura de Henoch-Schönlein;
EII, enfermedad inflamatoria intestinal; AIJ, artritis idiopática juvenil; ECF, enfermedad de células
falciformes; DECF, desfasamiento de la epífisis de la cabeza femoral; CL, cuenta de leucocitos.
Varios
Dolor de extremidades en los niños
Los “dolores del crecimiento” sólo deben considerarse como diagnóstico de
exclusión; se considera que son resultado de fatiga muscular. El dolor no dura más
de unas cuantas horas, con frecuencia despierta al niño por la noche y suele estar
localizado en los músculos de ambas extremidades inferiores; rara vez (si acaso)
se localiza en la articulación.
EVALUACIÓN DEL DOLOR ARTICULAR

Antecedentes
La historia clínica debe incluir preguntas relacionadas con posible eritema, fiebre o
enfermedades recientes. Además, se debe investigar la evolución del dolor articular.
El antecedente de traumatismo puede explicar un episodio imprevisto o revelar un
problema crónico, como DECF, condromalacia de la rótula, fracturas por esfuerzo,
tumores óseos y hemofilia.
630
La exploración física debe concentrarse en el rango de movimiento de cada
articulación respecto de la contralateral. Se debe realizar una exploración
neurológica exhaustiva con atención en el tono y la fortaleza de los músculos, así
como una cuidadosa observación de la marcha del niño. En el resto de la
exploración física pueden detectarse eritemas específicos, lesiones mucosas,
linfadenopatías o fiebre.
Estudios de laboratorio e imagen
Para evaluar a pacientes con dolor articular se deben considerar los siguientes
estudios, conforme se requieran:
VSG
PCR
Análisis de líquido articular
Radiografías simples
Gammagrama óseo
IRM
Cuenta de leucocitos
Ecografía

Si bien muchas de las enfermedades que causan dolor articular pueden ser
diagnosticadas y tratadas por el pediatra o el médico familiar, podría ser necesario
referir al ortopedista, reumatólogo u oncólogo.
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631
INTRODUCCIÓN
La leucocitosis se define como un aumento en el número total de glóbulos blancos
(CL). La cuenta normal de leucocitos varía con la edad, y son los lactantes los que
más tienen. La leucocitosis puede ser resultado del incremento de cualquiera de los
subtipos de leucocitos producidos por la médula ósea. La neutrofilia es la más común,
pero también puede haber linfocitosis, monocitosis, basofilia, eosinofilia y
linfocitosis atípica. Los linfoblastos o mieloblastos suelen abundar en la sangre
periférica en caso de leucemia y provocar leucocitosis. También pueden presentarse
reacciones leucemoides, que consisten en el incremento exagerado, pero benigno, del
número de leucocitos (cuenta de leucocitos superior a 50 000/mm3) y que se
relacionan con el incremento de células mieloides inmaduras (blastos, promielocitos,
mielocitos y metamielocitos) en la sangre periférica.
Neutrofilia
Causas infecciosas
Staphylococcus
Streptococcus
Gonococcus
Meningococcus
Escherichia coli
Pseudomonas
Corynebacterium diphtheriae
Pasteurella
Infecciones virales
Herpes zóster
Varicela
Rabia
Poliomielitis
Virus de Epstein-Barr (mononucleosis infecciosa)
Infecciones micóticas
632
Actinomicetos
Coccidioides
Infecciones por micobacterias
Tuberculosis
Infecciones por riquetsias
Infecciones por espiroquetas
Leptospirosis
Enfermedad de Lyme
Sífilis
Otras infecciones
Causas tóxicas/medicamentosas/hormonales
Corticoesteroides, hormona adrenocorticotrópica
Mercurio, plomo, queroseno, alcanfor
Epinefrina, norepinefrina, serotonina, histamina, acetilcolina
Causas neoplásicas
Eclampsia
Uremia
Anorexia
Enfermedades vasculares del colágeno (p. ej., artritis reumatoide)
Hemólisis: relacionada con hemólisis aguda, como en la anemia
hemolítica autoinmunitaria, y hemólisis crónica, como en la anemia de
células falciformes
Pérdida intensa de sangre
Trastornos mieloproliferativos
Asplenia quirúrgica o funcional
Reacciones leucemoides
Causas varias
Estímulos físicos
Quemaduras
Dolor
Choque eléctrico
Traumatismo/cirugía
Fisiológicas
Embarazo/parto
Ovulación/menstruación
Ejercicio intenso
Estrés emocional
Eosinofilia (>4% de la cuenta total de leucocitos)

Causas infecciosas (en especial parásitos)
633
Ascarosis
Anquilostomosis
Estrongiloidosis
Triquinosis
Larva migratoria visceral
Filarosis
Paludismo
Toxoplasmosis
Pneumocystis carinii
Esquistosomosis
Escabiosis
Fiebre escarlatina
Aspergilosis
Coccidioidomicosis
Causas tóxicas
Reacción de hipersensibilidad a medicamentos
Posterior a radiación
Causas neoplásicas
Leucemia
Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin
Tumores cerebrales
Enfermedades mieloproliferativas
Estados inflamatorios/alérgicos/inmunitarios
Sarcoidosis
Síndrome de Goodpasture
Enfermedad por precipitinas de la leche
Enteritis/colitis ulcerativa
Alergias ambientales
Asma
Fiebre del heno
Urticaria
Enfermedades linfoproliferativas
Causas varias
Eosinofilia hereditaria
Eosinofilia tropical (síndrome de infiltrados pulmonares, síntomas
asmatiformes, linfadenopatía y eosinofilia considerada secundaria a un
parásito filarósico no identificado)
Diálisis peritoneal
Insuficiencia renal o hepática crónicas
Síndromes de deficiencia inmunitaria
Monocitosis (>8 a 10% de la cuenta total de leucocitos en la infancia;

>2% de la cuenta total de leucocitos en recién nacidos)
634
Causas infecciosas
Tuberculosis
Sífilis
Brucelosis
Paludismo
Endocarditis bacteriana
Fiebre tifoidea
Causas neoplásicas
Preleucemia
Leucemia mielógena aguda (LMA): formas mielomonocítica y monocítica
Leucemia mielomonocítica juvenil
Leucemia mielógena crónica
Linfoma de Hodgkin y de no Hodgkin
Artritis reumatoide
Colitis ulcerativa/enfermedad de Crohn
Sarcoidosis
Causas varias
Síndromes de neutropenia crónica (p. ej., síndrome de Kostmann)
Posesplenectomía
Basofilia (>1% de la cuenta total de leucocitos)

Causas infecciosas
Varicela
Tuberculosis
Influenza
Causas neoplásicas
Leucemia mielógena crónica
Colitis ulcerativa
Artritis reumatoide
Causas varias
Asma
Anemia hemolítica crónica
Posesplenectomía o posradiación
Linfocitosis
Causas infecciosas (relacionadas con aumento en el número de linfocitos
635
atípicos)
Infección bacteriana
Tosferina*
Tuberculosis
Brucelosis
Fiebre tifoidea
Infección viral
Mononucleosis infecciosa (virus de Epstein-Barr)†
Citomegalovirus†
Linfocitosis viral aguda (con infecciones virales comunes)*
Hepatitis infecciosa (A, B o C)†
Rubeola
Sarampión
Parotiditis
Varicela
Otras infecciones
Sífilis
Toxoplasmosis
Causas varias
Linfocitosis fisiológica (porcentaje de linfocitos mayor que el de
leucocitos polimorfonucleares entre los 2 y 5 años de edad)
Linfocitosis relativa (secundaria a neutropenia)
Endocrina: tirotoxicosis, enfermedad de Addison
Enfermedad de Crohn/colitis ulcerativa
Leucemia
*Con frecuencia relacionada con cuenta muy elevada de linfocitos.

†Con frecuencia relacionada con cuenta elevada de linfocitos atípicos.

DIFERENCIAL
Neutrofilias
PARA TENER EN CUENTA: en condiciones normales, los recién

nacidos sanos pasan por periodo de neutrofilia asociada con “desviación a
la izquierda” de la cuenta diferencial (aumento en el porcentaje de formas
mieloides inmaduras en sangre periférica). El pico máximo de leucocitos ocurre
durante los primeros días de vida y disminuye a niveles de adulto en las primeras
semanas.
La neutrofilia es la forma más común de leucocitosis, y se debe sobre todo a
636
una infección, aunque las causas pueden ser medicamentos, procesos inflamatorios y
otras enfermedades mencionadas en el diagnóstico diferencial. La neutrofilia es
resultado de uno o más de los siguientes mecanismos:
Aumento de la producción de neutrófilos en la médula ósea

Aumento de la liberación de neutrófilos almacenados en la médula ósea
Desplazamiento de neutrófilos de las reservas marginales a la circulación
Prolongación de la sobrevida de los neutrófilos por que se reduzca su entrada a
los tejidos o su destrucción en el bazo
Algunas formas de neutrofilia se desarrollan minutos después de la

exposición al estímulo. Por ejemplo, la neutrofilia posterior a la exposición a
adrenalina es resultado del paso de neutrófilos de las reservas marginales a la
circulación. Otras formas de neutrofilia tardan más en desarrollarse, como ocurre
cuando se combinan varios de estos mecanismos. La duración de la neutrofilia
suele ser de días a semanas, aunque en ciertos casos puede durar meses.
Eosinofilia
PARA TENER EN CUENTA: la alergia es la causa más común de

eosinofilia infantil en Estados Unidos. En otros lugares, comúnmente se
debe a parásitos.
La cuenta normal de eosinófilos varía con la edad, hacia los 6 a 8 años se llega a
los valores del adulto. En los niños, la cuenta es ligeramente más elevada que en
las niñas, y la mayoría de las personas experimenta una variación diurna, con el
punto máximo por la noche. La mayor parte de los eosinófilos reside en los tejidos
(en especial en áreas expuestas al ambiente exterior, como el aparato digestivo y el
respiratorio) y su liberación en el torrente sanguíneo es la principal causa de la
eosinofilia. La liberación de histamina en estados alérgicos o por inflamación crónica
tiende a tornar permeables las paredes de los vasos sanguíneos, fenómeno que resulta
en la liberación de eosinófilos en la sangre periférica. Si bien las alergias son la causa
más común, hay más factores, como enfermedades cutáneas, infecciones parasitarias
y otros procesos relacionados con inflamación crónica. El síndrome
hipereosinofílico es una rara enfermedad mieloproliferativa caracterizada por
eosinofilia crónica, persistente y notoria (mayor de 1 500/mm3 cuando menos durante
6 meses), que da lugar a infiltración y lesiones en órganos diana. El síndrome
hipereosinofílico se debe casi siempre a mutaciones en FIP1L1-PDGFRA.
Leucemia linfoblástica aguda

Incidencia
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la neoplasia más común en la población
pediátrica. La edad máxima en que se presenta es alrededor de los 4 años, aunque
637
puede afectar a individuos de todas las edades; algunos, por ejemplo con síndrome
de Down, corren un mayor riesgo.
Etiología
Se desconoce la causa, aunque se ha hecho referencia a factores genéticos,
ambientales, infecciosos y relacionados con el sistema inmunitario.
Los síntomas iniciales suelen incluir palidez, fatiga, fiebre, hemorragia o
equimosis. El dolor óseo es común, y los niños pequeños pueden presentarse a la
exploración con dificultad o imposibilidad para caminar. Los resultados físicos
incluyen equimosis, petequias, linfadenopatía y hepatoesplenomegalia.
Evaluación
La evaluación de laboratorio podría revelar leucocitosis, anemia y trombocitopenia.
En alrededor de 50% de los pacientes, la cuenta de leucocitos es de 10 000/mm3 en el
momento del diagnóstico, y en 20% de los casos puede ser hasta de 50 000/mm3. La
neutropenia (cuenta absoluta de neutrófilos de 500/ mm3) también es frecuente. En
la sangre periférica suelen encontrarse linfoblastos, pero el observador inexperto
podría informar de linfocitos atípicos. El diagnóstico definitivo de leucemia depende
de un aspirado de médula ósea que exhiba cuando menos 25% de linfoblastos.
También se necesita citometría de flujo con tinción para antígenos de superficie,
así como análisis citogenético y molecular para diferenciar los subtipos de LLA,
dado que el pronóstico y tratamiento varía mucho. Debe revisarse el líquido
cefalorraquídeo y los testículos porque el sistema nervioso central es como un
santuario de la enfermedad extramedular.
Tratamiento
El tratamiento depende de varios factores pronósticos, como cuenta de leucocitos,
edad del paciente, inmunofenotipo (pre-B frente a pre-T) y pruebas genéticas. Los
pacientes de alto riesgo requieren tratamiento intensivo. La mayor parte de los planes
de tratamiento dura de 2 a 3 años y empieza con la fase de inducción a la remisión
para disminuir la carga de leucemia detectable a menos de 5%. Las siguientes
fases tienden a disminuir y eventualmente eliminar las células leucémicas del
organismo:
Todos los protocolos incluyen tratamiento preventivo para el sistema

nervioso central.
La quimioterapia con múltiples fármacos es la piedra angular del tratamiento,
aunque en algunos pacientes de alto riesgo se utiliza radioterapia del sistema
nervioso central.
El trasplante de médula ósea es otra modalidad de tratamiento para niños que
han sufrido una recurrencia en la médula ósea o para ciertos pacientes con
características de muy alto riesgo al momento del diagnóstico.
Otros sitios de recurrencia son el sistema nervioso central y los testículos. Con los
638
tratamientos vigentes, el pronóstico de supervivencia a largo plazo, sin enfermedad,
es de alrededor de 75% en todos los grupos de riesgo.
PARA TENER EN CUENTA: el síndrome de lisis tumoral (triada

metabólica de hiperuricemia, hiperpotasemia e hiperfosfatemia) es una
complicación del tratamiento que se presenta cuando las células leucémicas
son destruidas en respuesta al efecto citotóxico de la quimioterapia y la
liberación de su contenido intracelular en el torrente sanguíneo. Esto suele
ocurrir en células con una fracción de elevado crecimiento (leucemia de células
T/linfoma y linfoma de Burkitt). La disfunción renal grave suele disminuir con
hiperhidratación, alcalinización y administración de halopurinolantes antes de
iniciar la quimioterapia. Las primeras dos medidas favorecen la excreción de
ácido úrico y fosfato, en tanto que el halopurinol reduce la formación de ácido
úrico. No se debe agregar potasio a las soluciones para hidratación. La
insuficiencia renal puede evitarse si se vigilan estrictamente las concentraciones
de electrólitos y el funcionamiento de los riñones.
Leucemia mielógena aguda

Incidencia
La leucemia mielógena aguda representa de 15 a 20% de los casos de leucemia en la
población pediátrica; es un poco más frecuente en niños mayores, pero puede
presentarse a cualquier edad y afecta por igual a ambos sexos. La incidencia es
mayor en individuos con síndrome de Down, anemia de Fanconi, anemia
Diamond–Blackfan, síndrome de Bloom, síndrome de Li-Fraumeni y otras
neutropenias congénitas graves. También es un “cáncer secundario” común que
resulta de la exposición previa a quimioterapia (en especial con esquemas que
incluyen agentes alquilantes y/o epipodofilotoxinas).
Etiología
Se desconoce la causa. Entre los factores predisponentes se cuentan los síndromes
antes mencionados, así como la exposición a altas dosis de radiación ionizante y a
ciertas sustancias químicas.
Los síntomas al momento del diagnóstico son similares a los de la LLA, e incluyen
palidez, fatiga, fiebre, infección, equimosis y hemorragias. La exploración física
suele revelar hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, equimosis o petequias. En
algunos casos se observa infiltración leucémica de la piel (leucemia cutánea), que se
caracteriza por lesiones sin coloración o de color púrpura claro. También pueden
observarse tumores localizados o cloromas.
Evaluación
En los análisis de laboratorio suele encontrarse neutropenia, anemia y
trombocitopenia. La cuenta de leucocitos es variable, aunque al momento del
639
diagnóstico, casi 25% de los niños muestra valores >100 000/mm3. En la sangre
periférica pueden observarse blastos. El diagnóstico definitivo depende de aspirado
de médula ósea, en el cual se encuentra >25% de blastos. Como en la LLA, para
descartar la leucemia también se debe analizar el líquido cefalorraquídeo. Al hacer
el diagnóstico, hasta 15% de los pacientes presenta evidencias de blastos en el líquido
cefalorraquídeo.
Hasta hace poco tiempo, la LMA se caracterizaba por su morfología y tinción
histoquímica según el sistema de clasificación FAB (franco-americano-británico). En
1999, el sistema de clasificación fue revisado por la OMS, que para diferenciar los
tipos recurrió a los trastornos genéticos encontrados en los mieloblastos. La
morfología y las características de tinción histoquímica son todavía importantes, pero
se ha demostrado que los trastornos genéticos, incluidas transposiciones
cromosómicas, ganancias y pérdidas, así como las mutaciones genéticas, tienen
mayor valor pronóstico respecto de la respuesta al tratamiento y en general del
pronóstico mismo.
Las variables de pronóstico ominoso incluyen cuenta de leucocitos elevada al
momento del diagnóstico, transposiciones 11q23 y monosomía 7. Entre los factores
de pronóstico favorable se incluyen t(8;21), t(15;17) e inv(16).
Tratamiento
El tratamiento estándar consiste en quimioterapia con múltiples agentes, incluido
tratamiento preventivo para el sistema nervioso central. El alotrasplante de células
madre hematopoyéticas (trasplante de médula ósea; ACMH) de un hermano
donante compatible durante la primera remisión es el tratamiento de elección en
casi todos los casos. La mayoría de los pacientes que no tenga un hermano
compatible sólo se trata con quimioterapia. El tratamiento para algunos subtipos de
bajo riesgo es la quimioterapia, aun cuando se cuente con un donador compatible. La
LMA que remite y algunos subtipos de alto riesgo en el momento del diagnóstico
requieren ACMH con el mejor donador disponible, aun cuando no haya un donador
compatible. El pronóstico sigue siendo ominoso, con índices de sobrevida de largo
plazo sin enfermedad de más o menos 50%. Además, el tratamiento de la LMA es
mucho más tóxico que para otras LLA. Las tasas de infección graves son
especialmente elevadas durante el tratamiento y los efectos tardíos de éste suelen ser
problemáticos.
Complicaciones
Las siguientes tres complicaciones de la LMA merecen mención especial:
Coagulación intravascular diseminada (CID)

Leucostasis
Síndrome de lisis tumoral (mencionado antes)
PARA TENER EN CUENTA: la CID puede presentarse con cualquier

subtipo de LMA, pero es especialmente común en el subtipo t(15; 17)
(leucemia promielocítica aguda). Con frecuencia es necesario tratamiento
640
agresivo con concentrados plaquetarios y plasma fresco congelado. El inicio de
la quimioterapia suele provocar la coagulopatía que empeora el estado del
paciente antes de que mejore.
PARA TENER EN CUENTA: la leucostasis (formación de coágulos de

leucocitos dentro de los vasos sanguíneos) es rara, a menos que la cuenta de
leucocitos sea de >200 000/mm3. Como los mieloblastos son de mayor tamaño y
más “pegajosos” que los linfoblastos, la leucostasis es mucho más frecuente en la
LMA que en la LLA. Los órganos más afectados suelen ser el cerebro y los
pulmones. Puede presentarse hemorragia del sistema nervioso central o infarto.
La lesión pulmonar se manifiesta como taquipnea y necesidad de oxígeno
suplementario. El tratamiento consiste en leucoféresis e inicio inmediato de
tratamiento citotóxico. Se debe ser cauto con la transfusión de eritrocitos porque
puede aumentar la viscosidad de la sangre.
PARA TENER EN CUENTA: los niños con síndrome de Down merecen

mención especial; los recién nacidos pueden desarrollar un síndrome
mieloproliferativo transitorio que semeja leucemia congénita con todas sus
características, excepto que remite espontáneamente, sin tratamiento. En niños de
mayor edad afectados por dicho síndrome y LMA, también es mejor el
pronóstico que para niños promedio con LMA; se desconocen las razones.
Leucemia mieloide crónica

Incidencia y etiología
La leucemia mieloide crónica (LMC) representa cerca de 3% de los casos pediátricos
de leucemia; si bien afecta a individuos de cualquier edad, la mayor parte de los casos
se presenta en la infancia tardía. La enfermedad es relativamente indolora,
comparada con las leucemias agudas.
El paciente suele ser asintomático, con cuenta elevada de leucocitos o
esplenomegalia que se detecta en una consulta pediátrica de rutina, si bien pueden
presentarse síntomas como fiebre, sudoración nocturna, dolor abdominal y dolor
óseo. La exploración física revela esplenomegalia impresionante. También puede
haber hepatomegalia.
Evaluación
Los estudios de laboratorios por lo general muestran importante leucocitosis,
trombocitosis y anemia leve. La médula ósea es hipercelular, pero la maduración
mieloide es normal. Las características citogénicas primordiales de la LMC incluyen
el cromosoma Filadelfia, que se relaciona con el clásico t(9;22) y transposición del
segmento ABL del cromosoma 9 hacia el punto de rotura de la región cluster (RRC)
641
del cromosoma 22.
Tratamiento
Son tres las fases de la leucemia mielocitica crónica: crónica, acelerada y crisis
blástica. La fase crónica es la más común en niños, puede durar años y representa la
hiperproliferación de elementos mieloides maduros con menos de 10% de
blastos leucémicos. El tratamiento para esta fase ha cambiado de manera notoria en
la última década. Antes se administraba a los pacientes un tratamiento citorreductor
seguido de ACMH, pero hoy, el tratamiento de elección es de tipo molecular dirigido
con inhibidores de la tirosincinasa (ITC) cuyo objetivo es la fusión RRC-ABL. El
ACMH se reserva para los raros casos que no responden a ITC o que recurren. Sin
tratamiento, los pacientes entran a la fase acelerada y la blástica y muestran franca
leucemia. La fase acelerada es una fase intermedia mal definida que se caracteriza por
blastos (10 a 19%), citopenias, evolución del cariotipo clonal, síntomas
constitucionales y basofilia. La fase blástica es la más agresiva, y en los pacientes
presentan >20% de mieloblastos (semejante a LMA) o linfoblastos (semejante a
LLA). Una vez iniciada la fase blástica, el pronóstico es malo. En la fase acelerada,
los pacientes también pueden ser tratados con ITC; sin embargo, es menos probable
que respondan y con frecuencia requieren ACMH. Los pacientes en fase blástica
necesitan ITC, quimioterapia citorreductora y ACMH.
Pautas generales para el tratamiento de la leucemia (LLA, LMA, LMC)

Prevención del sangrado: el objetivo es mantener la cuenta de plaquetas arriba
de 20 000/mm3 por medio de transfusión de plaquetas. Se debe estar pendiente
de signos de CID.
Tratamiento de la anemia: la mayoría de los oncólogos recomienda mantener
la concentración de hemoglobina en >8 g/dL (pero tan baja como sea tolerable y
no más de 10 g/dL en caso de hiperleucocitosis). Algunos oncólogos tratan la
anemia sólo si el paciente presenta síntomas.
Detección y tratamiento de las infecciones: como todos los pacientes
neutropénicos corren un mayor riesgo de contraer infecciones, la fiebre debe
tratarse en forma intensiva. Se hacen hemocultivos y se administran antibióticos
de amplio espectro (para cubrir microorganismos tanto gram positivos como
gram negativos). La fiebre prolongada en el huésped neutropénico hace
sospechar una infección por hongos.
Vigilancia de lisis tumoral. Se describió en la sección sobre LLA.
642
Vigilancia de las complicaciones por hiperleucoitosis. Se describió en la
sección sobre LMA.
Inicio inmediato de la quimioterapia definitiva una vez hecho el diagnóstico.
Reacciones leucemoides
Etiología
En ocasiones, la leucocitosis como respuesta a una infección u otros estímulos
puede ser exagerada, con cuentas de leucocitos superiores a 50 000/mm3. Si los
leucocitos no son blastos malignos, este síndrome se denomina reacción leucemoide
(cuadro 48-1). Con frecuencia se observa un aumento en el número de precursores
mieloides o linfoides inmaduros en sangre periférica. La exploración de la médula
ósea suele mostrar hiperplasia mieloide con maduración normal. Las reacciones
leucemoides mieloides (que constituyen dos terceras partes de los casos) con mucha
frecuencia se relacionan con infección bacteriana. Los agentes etiológicos
implicados con mayor frecuencia son Staphylococcus, Haemophilus, Neisseria
meningitidis, Meningococcus y Salmonella. Las reacciones leucemoides linfoides
(que constituyen una tercera parte de los casos) se presentan con mayor frecuencia en
individuos infectados con Bordetella pertussis o en infecciones virales agudas
comunes. Otras causas de reacción leucemoide son enfermedades granulomatosas,
hemólisis grave, vasculitis, medicamentos y tumor metastásico en la médula
ósea.
Evaluación
Diferenciar la reacción leucemoide de la leucemia mielógena crónica puede
resultar difícil y se requieren estudios moleculares. Las leucemias agudas suelen
exhibir también leucocitosis exagerada, por lo general constituida por formas
643
blásticas.
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644
INTRODUCCIÓN
La leucopenia se define como la disminución de la cuenta total de leucocitos (CL),
por lo general a <4 000/mm3. La neutropenia es una disminución del número de
neutrófilos circulantes (tanto formas segmentadas como en banda). Una cuenta
absoluta de neutrófilos (CAN) de 1 500/mm3 o menos suele considerarse como
neutropenia. La neutropenia grave es una CAN de 500/mm3 que se calcula
multiplicando la cuenta total de leucocitos por la suma del porcentaje de neutrófilos
segmentados más el porcentaje de bandas del conteo diferencial. Por ejemplo, si la
cuenta de leucocitos es de 4 000/mm3, con 12% de neutrófilos
segmentados/leucocitos polimorfonucleares, 10% de bandas, 60% linfocitos y 18%
de monocitos, la CAN será de 880 [4 000 × (0.12 + 0.10)]. Los diagnósticos
diferenciales de la leucopenia y la neutropenia aisladas son similares, de modo que
para los fines de este capítulo ambos fenómenos se considerarán como una sola
entidad.
PARA TENER EN CUENTA: en 3 a 5% de los niños afroamericanos, la

cuenta total de leucocitos puede descender hasta 3 600/mm3, y la CAN, a 1
000/mm3.
Causas infecciosas
Síndrome de sepsis, bacteriemia (en especial infecciones por estreptococo del

grupo B en recién nacidos)
Tuberculosis
Brucelosis
Tularemia
Tifoidea
Paratifoidea
645
Infecciones virales
Hepatitis A o B
Parvovirus B19
Virus sincitial respiratorio
Influenza A o B
Rubeola
Varicela
Sarampión
Mononucleosis infecciosa (virus de Epstein-Barr)
VIH
Citomegalovirus
Infecciones por protozoarios
Paludismo
Kala-azar (leishmanosis visceral)
Infecciones por riquetsia
Tifo de las malezas

Fiebre por flebótomos
Causas tóxicas
Radiación ionizante
Metales pesados (oro, arsénico, mercurio)
Medicamentos
V. tabla 49-1
Causas congénitas
Síndrome de Kostmann
Neutropenia cíclica
Síndrome de Diamond-Shwachman (neutropenia e insuficiencia pancreática
exocrina)
Disgenesia reticular
Síndrome de Barth (neutropenia, miocardiopatía, miopatía)
Neutropenia relacionada con agammaglobulinemia ligada a X
Neutropenia relacionada con disgammaglobulinemia tipo I (neutropenia,
carencia de inmunoglobulina A [IGA] e IGG, así como aumento de IgM)
Neutropenia relacionada con enfermedades metabólicas (hiperglucemia,
acidemia isovalérica, acidemia propiónica, acidema metilmalónica)
Neutropenia como parte del síndrome de insuficiencia medular ósea (anemia de
646
Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Blackfan–Diamond))
Causas inmunitarias
Neutropenia autoinmunitaria (secundaria a destrucción de neutrófilos
dependiente de IGG)
Síndrome de Felty (triada constituida por neutropenia, esplenomegalia y artritis
reumatoide)
Secundaria a enfermedad vascular del colágeno: artritis reumatoide juvenil o
lupus eritematoso sistémico (LES) (la linfopenia es común en el LES)
Neutropenia aloinmunitaria neonatal (anticuerpos provenientes de la madre)
Causas varias
Anemia aplásica
Secuestro esplénico
Deficiencias nutricionales (de vitamina B12 o folato)
Deficiencia de cobre
Neutropenia familiar benigna
Leucemia
Infiltración de médula ósea (por un tumor, osteopetrosis, enfermedad de
Gaucher)
Neutropenia idiopática crónica

DIFERENCIAL
Neutropenia relacionada con infecciones
Las infecciones, por lo general de tipo viral, son la causa más común de
neutropenia en la niñez; en general aparece en los primeros días de la infección y dura
de 3 a 8 días. En los recién nacidos el riesgo de neutropenia es elevado porque su
reserva de neutrófilos en la médula ósea es reducida, y en caso de estrés, son
liberados con gran rapidez a la circulación. El mecanismo por el cual una infección
causa neutropenia es casi siempre supresión directa de la médula ósea o neutropenia
inmunitaria inducida por virus. La leucopenia es común en pacientes con VIH. El
manejo de la neutropenia en pacientes con infección consiste en tratar la infección
subyacente.
647
Neutropenia inducida por medicamentos
Etiología
La neutropenia inducida por medicamentos puede ser producto de efectos citotóxicos
o inmunológicos, o por reacción idiosincrática. La neutropenia puede deberse a:
Incremento de la sensibilidad de los precursores mieloides a concentraciones

apropiadas de medicamentos.
Trastornos del metabolismo de medicamentos que resultan en niveles tóxicos
en la médula ósea.
Respuesta inmunológica posterior a la exposición al medicamento que provoca
la destrucción de los neutrófilos. En algunos casos, los fármacos hacen las veces
de haptenos que favorecen la destrucción de los neutrófilos por los anticuerpos.
En otros casos, los medicamentos dan lugar a la formación de complejos
inmunitarios circulantes que se adhieren a la superficie de los neutrófilos y
provocan su destrucción.
Los pacientes con neutropenia inmunitaria inducida por medicamentos pueden
648
padecer fiebre, escalofríos y fatiga, síntomas que suelen aparecer de 7 a 14 días
después de la exposición al fármaco. La neutropenia suele ser breve (1 a 2 semanas)
después de suspender el medicamento.
La neutropenia medicamentosa que no es de origen inmunitario es menos
predecible; puede presentarse de pocos días a 1 mes después de la exposición al
medicamento, y durar poco tiempo, meses o hasta años.
En la tabla 49-1 se muestra una lista parcial de medicamentos que pueden
producir neutropenia.
Tratamiento
El tratamiento consiste en la suspensión inmediata del medicamento que la causa.
Síndrome de Kostmann
Etiología
El síndrome de Kostmann, o neutropenia congénita grave, es una enfermedad rara,
casi siempre resultado de mutaciones autosómicas dominantes, nuevas, en el gen
ELA-2, que codifica para la elastasa de neutrófilos. El gen que causa muchas formas
autosómicas recesivas es HAX-1.
Los niños afectados por esta enfermedad con frecuencia necesitan atención médica en
los primeros meses de vida. Los síntomas más comunes son fiebre, celulitis,
estomatitis y absceso perirrectal, y están en mayor riesgo de contraer infecciones
bacterianas graves que podrían poner en riesgo su vida.
Evaluación
Los estudios de laboratorio suelen mostrar neutropenia profunda (CAN <200/mm3)
con o sin leucopenia. La cuenta diferencial puede revelar monocitosis y eosinofilia.
Los datos de la biopsia de médula ósea son variables. Habitualmente, la
maduración mieloide es normal hasta la etapa de promielocito o mielocito, pero sin
evidencias de neutrófilos maduros (interrupción de la maduración). El número y las
características de maduración de los precursores eritroides y los megacariocitos son
normales.
Tratamiento
La evolución natural de la enfermedad es hacia la muerte a edad temprana, por
infecciones graves. Los antibióticos profilácticos no benefician al paciente. El uso
terapéutico del factor estimulante de colonias granulocíticas (G-SCF) mejora la
cuenta de neutrófilos, disminuye el riesgo de infecciones graves y puede incrementar
la sobrevivencia en muchos casos de síndrome de Kostmann. El tratamiento
definitivo es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH; trasplante
de médula ósea), que debe tomarse en cuenta para pacientes que no responden al G-
CSF o con antecedentes de infecciones graves o que ponen en peligro la vida. Los
pacientes que muestran una adecuada respuesta al G-CSF pueden ser vigilados
estrictamente y podrían no necesitar TCMH.
649
Neutropenia autoinmunitaria
PARA TENER EN CUENTA: la neutropenia autoinmunitaria es la causa

más común de neutropenia crónica en los niños.
Etiología
La neutropenia autoinmunitaria es una enfermedad benigna y autolimitada en la
mayoría de los pacientes. En los niños que presentan este trastorno se desarrollan
anticuerpos contra sus propios neutrófilos, por lo general después de una
infección viral reciente. El trastorno afecta a personas de cualquier edad, pero la
mayor incidencia se observa en lactantes y niños pequeños.
La mayoría de los pacientes es asintomática, si bien en un pequeño porcentaje de los
casos ocurren infecciones de la piel, úlceras orales y faringitis. Las infecciones
graves son raras. En la exploración física, algunos niños presentan esplenomegalia
de leve a moderada.
Evaluación
En las pruebas de laboratorio suele ser común una cuenta de neutrófilos de
<250/mm3; la monocitosis es común. El estudio de médula ósea suele revelar
celularidad normal con hiperplasia mieloide y escasez de neutrófilos maduros. El
diagnóstico depende de la detección de anticuerpos antineutrófilos en el suero o en
la superficie de los neutrófilos, si bien ésta no es necesaria para el diagnóstico en
pacientes con características clínicas típicas.
Tratamiento
En la mayoría de los niños afectados, la cuenta de neutrófilos suele incrementarse
como respuesta a la infección. Aunque el pronóstico es bueno, es importante
administrar un tratamiento intensivo para las infecciones bacterianas. En muchos
niños, la cuenta de leucocitos se normaliza en un lapso de 1 a 3 años.
Etiología
La neutropenia cíclica es un diagnóstico raro caracterizado por oscilación del
número de neutrófilos circulantes en la sangre periférica. La periodicidad suele ser
de 21 días, con un periodo de neutropenia de 3 a 6 días. La neutropenia cíclica es
resultado de mutaciones heredadas dominantes en el gen de la elastasa de neutrófilos
(ELA-2).
Los síntomas suelen presentarse antes de los 10 años de edad. El diagnóstico depende
del análisis de series de hemogramas completos (HC) con cuenta diferencial (dos
a tres veces por semana durante 4 a 6 semanas). Entre las características clínicas se
650
cuentan estomatitis, úlceras orales, faringitis con hipertrofia de ganglios
linfáticos e infecciones de la piel. Los análisis de laboratorio revelan neutropenia
grave con monocitosis y eosinofilia en algunos pacientes. La cuenta de plaquetas y
reticulocitos también suele fluctuar, aunque no siempre en la misma dirección. Las
características morfológicas de la médula ósea cambian según el momento del
ciclo, de normal a hipocelular, con interrupción de la maduración del linaje mieloide.
La CAN disminuye durante 3 a 10 días y después empieza a aumentar.
Los síntomas desaparecen conforme la CAN se normaliza. La gravedad de las
infecciones varía con cada niño y la CAN. Algunos pequeños no tienen infección, a
pesar de la profundidad de la neutropenia, aunque se ha informado de muerte hasta en
10% de los casos.
Tratamiento
Se ha demostrado que con el uso terapéutico de G-CSF disminuye el riesgo de
infección.
Síndrome de Shwachman–Diamond
Etiología
El síndrome de Shwachman–Diamond es una forma de neutropenia congénita
rara que se hereda como rasgo autosómico recesivo; consiste en neutropenia con
insuficiencia pancreática exocrina. Algunos menores también presentan
condrodisplasia y enanismo. Más de 90% de los pacientes tiene mutaciones en el
gen SBDS.
Los síntomas de pérdida de peso, diarrea, esteatorrea y detención del crecimiento
suelen presentarse en los primeros años de la infancia, como en el cuadro clínico de
la fibrosis quística. Los pacientes padecen infecciones recurrentes; el índice de
mortalidad por infecciones o insuficiencia medular ósea fluctúa entre 15 y 25%.
Evaluación
En este síndrome, la concentración de electrólitos en sudor es normal. La cuenta de
neutrófilos suele ser de 200 a 400/mL. Se necesitan pruebas genéticas para
mutaciones de SBDS. Se recomienda un estudio citogenético anual de la médula ósea
para evaluar la insuficiencia medular ósea y la posibilidad de transformaciones
malignas.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son 1) corregir la insuficiencia pancreática mediante
sustitución de enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles y dieta baja en grasas; 2)
controlar la fiebre como se describe en el tratamiento de la leucopenia; 3) valorar la
necesidad de administrar G-CSF en caso de neutropenia; 4) manejo ortopédico para
prevenir y tratar malformaciones y 5) transfusión de paquete globular o plaquetas
según esté indicado para anemia, trombocitopenia o ambas. El tratamiento definitivo
es TCMH; sin embargo, estos pacientes no toleran la quimioterapia y exhiben una
elevada tasa de morbimortalidad relacionada con el trasplante. Parecen promisorios
651
los protocolos más recientes de TCMH de menor intensidad.
Neutropenia idiopática crónica

La neutropenia idiopática crónica de la infancia es una enfermedad poco conocida.
En los primeros años de la infancia pueden aparecer síntomas de infecciones de la
piel que varían según el grado de neutropenia. Los resultados de las pruebas de
laboratorio muestran neutropenia asociada con monocitosis. El diagnóstico es
principalmente por exclusión y debe tomarse en cuenta en todos los casos de
neutropenia crónica persistente, de evolución clínica benigna y sin causas
evidentes. El pronóstico es bueno.
EVALUACIÓN DE LA LEUCOPENIA
Antecedentes
¿El niño tienen fiebre? Esto apunta a infección, sobre todo en el paciente
neutropénico. Además, puede apuntar a la causa, pues algunas infecciones
también suelen provocar neutropenia
¿El niño tiene infecciones en la piel? Los abscesos y la celulitis exigen
tratamiento inmediato en caso de neutropenia.
¿La BHC había sido normal? En caso afirmativo, se descartan causas congénitas
de neutropenia, como síndrome de Kostmann.
¿El niño tomó recientemente algún medicamento (p. ej., sulfonamidas,
penicilina, fenotiacinas)?
¿El niño tiene síntomas de infección sistémica, como fiebre, eritema o síntomas
de las vías respiratorias superiores? Esto podría apuntar a mononucleosis
infecciosa, rubeola, sarampión o varicela.
¿Tiene síntomas de infecciones como tuberculosis, brucelosis, tularemia o
paludismo?
¿Existe el antecedente de ictericia (presente en hepatitis A y B)?
¿Se trata de un recién nacido enfermo? Esto podría indicar alguna infección por
estreptococo del grupo B o neutropenia neonatal por isoinmunización.
¿Existe el antecedente de infecciones cutáneas recurrentes o úlceras orales? Esto
sugiere neutropenia crónica, quizá congénita, como la neutropenia cíclica o el
síndrome de Kostmann.
¿La dieta del niño es poco usual o parece desnutrido? Esto podría ser un
indicador de desnutrición o de deficiencia aislada de B12, folatos o cobre.
¿Hay antecedentes familiares de neutropenia, infecciones recurrentes o muerte a
temprana edad por infecciones? Esto es común en los síndromes de neutropenia
congénita, como síndrome de Kostmann, neutropenia crónica benigna o anemia
aplásica familiar.
¿Hay equimosis o sangrados? ¿El niño se ve pálido o fatigado? En caso
afirmativo, sugiere afectaciones en otras líneas celulares, como en la anemia
aplásica, la leucemia o la anemia megaloblástica.
652
¿El paciente tiene aspecto de enfermo? Es muy probable que haya infección,
ya sea causa o resultado de la neutropenia, y debe tratarse con prontitud.
¿Hay evidencias de celulitis, absceso perirrectal, absceso labial o faringitis?
Todos se presentan en pacientes neutropénicos y exigen tratamiento a la
brevedad.
¿Se observan úlceras orales o inflamación de las encías, comunes en muchos
trastornos por neutropenia?
¿Se observan equimosis, petequias o palidez que sugieran leucemia o anemia
aplásica?
¿Hay esplenomegalia (como en el caso de hiperesplenismo, síndrome de Felty
o leucemia)?
¿Hay hepatomegalia (como en el caso de hepatitis, leucemia y mononucleosis
infecciosa)?
¿Se observan trastornos fenotípicos, como malformación de los pulgares
(anemia de Fanconi), enanismo (síndrome de Shwachman–Diamond o
hipoplasia de cartílago-cabello) o hiperpigmentación de la piel (anemia de
Fanconi, disqueratosis congénita)?
¿Se observan trastornos articulares indicativos de artritis (como en artritis
reumatoide juvenil, LES o síndrome de Felty)?
¿Hay fiebre o eritema? V. la lista correspondiente en “Antecedentes”.
PARA TENER EN CUENTA: en los lactantes, la cuenta total de

leucocitos es más elevada que en niños mayores. Los linfocitos predominan
en la cuenta de leucocitos de niños de 2 a 5 años de edad. Los neutrófilos
predominan en lactantes y después de los 5 años.
HC, con cuenta diferencial (en ocasiones en series)

Aspirado de médula ósea con o sin biopsia
Anticuerpos antineutrófilos
Causas artificiales del diagnóstico de leucopenia (resultados falsos

positivos)
Demoras en el procesamiento de la muestra de sangre obtenida del paciente.
Agregación exagerada de leucocitos (por aglutininas frías, aumento en la
concentración de inmunoglobulinas o ciertas paraproteínas).
Leucocitos frágiles (debido a ciertos medicamentos o leucemia)
Nota: los resultados de un conteo de glóbulos blancos determinado manualmente
653
deben identificar las dos últimas condiciones.
TRATAMIENTO DE LA LEUCOPENIA
Antibioticos
Es necesario tratar de inmediato las infecciones con antibióticos.
Citocinas
Factor estimulante de colonias de granulocitos
El G-CSF es un factor de crecimiento hematopoyético producido mediante
tecnología de ADN recombinante que estimula el crecimiento de precursores de
neutrófilos. El G-CSF fue aprobado para tratar la neutropenia derivada de
quimioterapia para el cáncer.
Transfusiones de granulocitos
Los concentrados de granulocitos suelen prepararse mediante leucoféresis de un solo
donador. Son pocas las indicaciones para transfusión de granulocitos, entre otras:
Sepsis por gramnegativos que no responde al tratamiento con antibióticos en un

hospedador neutropénico.
Infecciones que ponen en riesgo la vida de pacientes neutropénicos que no
muestran signos de recuperación de la médula ósea
Las complicaciones son muchas, entre otras, riesgos de infección, reacciones

alérgicas o febriles por la transfusión y enfermedad de injerto contra
hospedador. En la decisión debe participar un hematólogo o médico encargado del
banco de sangre.
PARA TENER EN CUENTA: los concentrados de leucocitos no deben

pasar por filtros de leucorreducción.
MANEJO DEL PACIENTE

Si el niño se ve enfermo, se posponen los estudios y se inicia la administración
de los antibióticos correspondientes. Si la causa de la fiebre no es evidente, se
opta por antibióticos de amplio espectro.
En caso de antecedentes de infección o exposición reciente a medicamentos y el
niño se encuentra clínicamente estable, pero con neutropenia aislada, puede ser
suficiente el seguimiento estricto con series de BHC con conteo diferencial.
Si la neutropenia es crónica o hay antecedentes de infecciones recurrentes, se
necesita estudios de diagnóstico exhaustivos que incluyan: a) determinación de
654
anticuerpos antineutrófilos; b) serie de BHC con cuenta diferencial de dos a tres
veces por semana durante 3 a 4 semanas, y c) aspirado y biopsia de médula
ósea. Las pruebas más específicas (es decir, análisis de mutaciones genéticas
para síndromes congénitos) dependerán de los antecedentes y los resultados de
la exploración física.
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Zeidler C, Boxer L, Dale DC. Management of Kostmann syndrome in the G-CSF era. Br J Haematol.
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655
INTRODUCCIÓN
En los niños sanos son frecuentes los ganglios linfáticos palpables, por lo general en
las regiones cervical, axilar e inguinal, y la linfadenopatía ofrece un amplio rango de
posibilidades de diagnóstico diferencial en esa población. Dicho crecimiento puede
ser indicio de enfermedad subyacente, de ahí la importancia de la exploración
sistemática y cuidadosa de los niños con linfadenopatía. Los ganglios linfáticos
pueden aumentar de tamaño por la proliferación de linfocitos normales (infección o
procesos linfoproliferativos) o por la migración e infiltración de células inflamatorias
extrínsecas o malignas metastásicas en el tejido ganglionar.
Son varios los factores que deben considerarse para reducir el diagnóstico
diferencial, entre otros:
Edad del paciente: los ganglios linfáticos de las regiones cervical, axilar e
inguinal son con frecuencia palpables en los primeros años de la infancia.
Tamaño: los ganglios linfáticos cervicales anteriores y axilares de >1 cm o los
inguinales mayores >1.5 cm deben estudiarse. La hipertrofia de los ganglios
supraclaviculares puede reflejar una afección mediastínica o abdominal y
siempre debe considerarse patológica.
Localización: es importante conocer los patrones de drenaje con el fin de buscar
con todo cuidado una infección o inflamación. Por ejemplo:
Los ganglios linfáticos cervicales anteriores drenan hacia la boca/faringe:
infecciones de la parte alta de las vías respiratorias.
Los ganglios linfáticos occipitales y posteriores drenan hacia el cuero
cabelludo: tiña de la cabeza.
Preariculares: conjuntivitis, infecciones del oído externo.
Axilares: enfermedad por arañazo de gato.
Submentonianos: infecciones dentarias, gingivoestomatitis.
Características (dolorosos, calientes, firmes, eritematosos): profundizar en la
evaluación para detectar proceso infeccioso.
Área: localizada frente a generalizada.
Duración: el diagnóstico diferencial varía si el crecimiento ganglionar es agudo
(habitualmente <3 a 4 semanas) o crónico (> 4 a 6 semanas).
Manifestaciones sistémicas: pérdida de peso, eritema, fiebre, sudores nocturnos.
656
PARA TENER EN CUENTA: en condiciones normales, los ganglios linfáticos
supraclaviculares no son palpables, y su crecimiento debe considerarse como
patológico porque puede estar relacionado con tumores del mediastino.
Linfadenopatía infantil
Causas infecciosas
Localizadas:
Staphylococcus aureus
Streptococcus grupo A (faringitis)
Anaerobios
Tularemia
Difteria
Chancroide
Micobacterias atípicas
Enfermedad por arañazo de gato (Bartonella henselae)
Generalizadas:
Linfogranuloma venéreo
Leptospirosis
Bacteriemia
Fiebre escarlatina
Sífilis
Tuberculosis (TB)
Endocarditis bacteriana subaguda
Brucelosis
Leptospirosis
Fiebre tifoidea
Peste
Enfermedad de Lyme
Tularemia
Infecciones virales
VIH
Varicela
Rubeola
Sarampión
Hepatitis infecciosa
Influenza
Infecciones virales de las vías respiratorias altas, como parainfluenza, rinovirus,
virus sincitial respiratorio
657
Histoplasmosis
Coccidioidomicosis
Toxoplasmosis
Paludismo
Neoplasias
Neoplasia linfoide primaria
Linfoma
Leucemia
Neoplasia metastásica
Neuroblastoma
Rabdomiosarcoma
Carcinoma de tiroides
Carcinoma nasofaríngeo
Metabólicas
Enfermedad de Niemann–Pick
Inmunológicas
Síndromes vasculíticos
Anemia hemolítica autoimnunitaria
Enfermedad granulomatosa crónica
Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario
Medicamentos
Fenitoína
Isoniacida
Inmunizaciones
Endocrinas
Hipertiroidismo
Histiocitosis
Histiocitosis de células de Langerhans
Síndromes hemofagocíticos
658
Histiocitosis maligna
Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (enfermedad de Rosai–Dorfman)
Causas varias
Síndrome de Kawasaki
Enfermedades de la piel
Dermatitis atópica
Sarcoidosis
Enfermedad de Castelman (hiperplasia gigante benigna de ganglios linfáticos)
Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto

DIFERENCIAL
Linfadenitis
Etiología
La linfadenitis infecciosa aguda es un problema frecuente en la población pediátrica
que representa infección primaria de los ganglios linfáticos. El microorganismo
causante más frecuente ingresa al organismo a través de la faringe, las narinas, la
dentición o alguna solución de continuidad de la piel. La etiología más frecuente es
bacteriana, y casi siempre el microorganismo aislado es S. aureus. Otros agentes
patógenos posibles son los estreptococos del grupo A, Mycobacterium tuberculosis,
micobacterias atípicas, bacilos gramnegativos (como B. henselae), Haemophilus
influenzae, bacterias anaerobias, Francisella tularensis y Yersinia pestis.
La exploración física revela, de un solo lado, ganglios linfáticos dolorosos, con
aumento de temperatura, por lo general fluctuantes y eritema de la piel que los
recubre. En ocasiones hay fiebre y aumento de la cuenta de leucocitos, casi siempre
en los niños más pequeños.
La aspiración suele mostrar la causa y aliviar los síntomas si los ganglios linfáticos
son hipertróficos o están en una posición incómoda. En casos no complicados, basta
un tratamiento con antibióticos orales. La creciente resistencia de microorganismos
como S. aureus a antibióticos como la meticilina puede influir en la elección del
fármaco. Los lactantes y niños en edad escolar que están enfermos desde el punto de
vista clínico o tienen alguna inmunodeficiencia subyacente, los que no mejoran o
siguen evolucionando a pesar de recibir antibióticos por vía oral, o los que padecen
celulitis asociada, deben ser hospitalizados para que se les administren antibióticos
intravenosos y se profundice en la evaluación.
Linfadenopatía reactiva
Etiología
659
La hiperplasia reactiva de los ganglios linfáticos es una respuesta a algún estímulo
antigénico (materia extraña, desechos celulares o microorganismos infecciosos y sus
productos tóxicos).
La linfadenopatía resultante puede ser aguda o crónica; suele afectar los ganglios
linfáticos cervicales, axilares e inguinales, que en ocasiones aumentan mucho de
tamaño. Clínicamente, los ganglios crecen por infiltración de histiocitos o células
plasmáticas. La infiltración celular aguda y el edema dan lugar a distensión de la
cápsula, de ahí el dolor al palparlos.
Evaluación
Casos agudos: interrogatorio clínico y exploración física meticulosos con

especial atención a síntomas de infección de las vías respiratorias altas (en
general, los virus de la influenza y el adenovirus se relacionan con
linfadenopatía cervical), síntomas de EBV o CMV, infecciones locales de oído,
nariz, dientes o piel, o enfermedad de Kawasaki.
Casos crónicos: la hiperplasia crónica de los ganglios linfáticos puede
representar un dilema diagnóstico (v. la sección “Evaluación de
linfadenopatía”). La biopsia de ganglios linfáticos suele ser útil, y por lo general
se recomienda cuando los ganglios han estado crecidos durante más de 4 a 6
semanas sin causa evidente. En los niños sometidos a biopsia de ganglios
linfáticos, la mayoría (alrededor de 75%) son reactivos o benignos. Los ganglios
linfáticos con infiltración maligna por lo general son de la región
supraclavicular, crónicos (>4 semanas) y de >3 cm; los pacientes muestran
alguna anomalía en los análisis de laboratorio o los estudios de imagen.
Tratamiento
Como la hiperplasia reactiva representa una respuesta normal del organismo a algún
estímulo, en la mayoría de los casos no es necesario tratarla. Los ganglios se
recuperan con el tiempo.
Etiología
El EBV, que forma parte del grupo de los virus herpes, es el agente causal de la
mononucleosis infecciosa. Este virus, que se transmite por la saliva, entra al
organismo por la faringe y se difunde por todo el sistema linfático.
Con frecuencia, la infección primaria es asintomática. Los pacientes que la padecen
en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta corren mayor riesgo de
padecer el síndrome clínico. Después de un periodo de incubación de 4 a 8 semanas,
el enfermo comienza a experimentar fatiga, anorexia, cefalea y malestar general; la
fiebre y la farigodinia por lo general aparecen en la primera semana e impulsan al
paciente a solicitar atención médica.
660
Los datos de la exploración física incluyen faringitis, linfadenopatía y
hepatoesplenomegalia. No es raro que el diagnóstico sea erróneo, se atribuyan a
faringitis estreptocócica y se traten con amoxicilina. Por razones desconocidas, de 80
a 100% de los afectados por EBV y tratados con amoxicilina o ampicilina presentan
un eritema maculopapular pruriginoso que facilita el diagnóstico. Los síntomas
suelen durar varias semanas, aunque la fatiga y el malestar por lo general podrían
tardar varios meses en desaparecer. Las complicaciones del sistema nervioso central
incluyen meningitis aséptica, encefalitis, parálisis de Bell y síndrome de Guillain–
Barré, además de rotura del bazo, anemia hemolítica autoinmunitaria,
trombocitopenia, neutropenia, miocarditis, neumonitis intersticial y obstrucción de las
vías respiratorias.
Evaluación
La tríada clínica de fiebre, linfadenopatía y faringitis combinada con linfocitosis
atípica en las pruebas de laboratorio sugiere el diagnóstico. Si el cuadro clínico no es
claro, hay pruebas serológicas. Los anticuerpos heterófilos (p. ej., Monospot®)
suelen ser positivos en pacientes > 4 años. Los anticuerpos contra EBV pueden
medirse cuantitativamente y son muy útiles en niños pequeños.
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo, ya que la enfermedad es autolimitada. Se advierte a los
afectados que deben evitar deportes de contacto durante 6 a 8 semanas para disminuir
el riesgo de rotura esplénica. La linfadenopatía suele persistir hasta 6 meses después
del diagnóstico.
Enfermedad por arañazo de gato

Etiología
La enfermedad por arañazo de gato es una adenitis regional, benigna, autolimitada,
que se presenta de 1 a 2 semanas después de una mordedura o un arañazo de gato;
suele afectar a los ganglios cervicales, axilares o epitrocleares. El agente etiológico es
un bacilo gramnegativo (B. henselae).
El síntoma inicial suele ser un ganglio linfático aislado muy crecido, eritematoso y
doloroso. Con el interrogatorio y la exploración física se revela una pápula
eritematosa de alrededor de 2 semanas de duración en el área donde drena el ganglio
linfático. La mayoría de los pacientes refiere el antecedente de arañazo o mordedura
de gato unos 10 días antes de la formación de la pápula. En 30% de los casos, el
ganglio afectado supura. Las formas atípicas de la enfermedad incluyen encefalitis,
síndrome oculoglandular de Parinaud (conjuntivitis granulomatosa y crecimiento
ganglionar preauricular unilateral), eritema nodoso, lesiones ostiolíticas y púrpura,
tanto trombocitopénica como no trombocitopénica.
Evaluación
El diagnóstico depende de la detección de anticuerpos contra B. henselae con pruebas
serológicas.
661
Tratamiento
En la mayoría de los casos, los ganglios recuperan su tamaño normal sin tratamiento
en un lapso de 8 semanas. En ocasiones es necesario drenarlos. Debe pensarse en
tratamiento con antibióticos para pacientes muy enfermos e inmunodeficientes.
Linfoma de no Hodgkin
Incidencia
El linfoma de no Hodgkin (LNH), tercer cáncer más común en la población
pediátrica, es un grupo heterogéneo de linfomas cuya incidencia aumenta con la edad;
varía también según la región geográfica. En África y el Medio Oriente se han
detectado los índices más altos de LNH; el linfoma de Burkitt es especialmente
frecuente en África.
Etiología
En los países en desarrollo se ha encontrado el EBV en muchos de estos tumores, y
los investigadores siguen tratando de definir su papel en la patogenia de la lesión.
Entre los factores de riesgo del LNH se cuentan síndromes de inmunodeficiencia
hereditarios (ataxia-telangiectasia, síndrome de Wiskott–Aldrich, inmunodeficiencia
combinada grave y enfermedad proliferativa ligada a X), así como síndromes de
inmunodeficiencia adquirida (sida y postrasplante).
Los tipos más comunes de LNH infantil incluyen tres patrones histológicos
principales: linfoblástico (40%), de Burkitt (40%) y de células grandes (20%). El
cuadro clínico puede incluir síntomas generalizados (fiebre, pérdida de peso) y
síntomas específicos relacionados con los ganglios linfáticos crecidos, como
obstrucción de las vías respiratorias, compresión visceral o masa mediastínica,
obstrucción o perforación, aunque no exclusivamente los mencionados.
Linfoblásticos. La mayoría se origina en células T. En general, los pacientes

presentan adenopatía cervical y dificultad respiratoria secundaria a una masa
mediastínica con o sin derrame pleural. El síndrome de vena cava superior es
una urgencia que pone en riesgo la vida en estos casos. La mencionada masa
comprime la vena cava superior o la tráquea e impide el flujo sanguíneo y el
paso del aire. Los síntomas incluyen tos, disnea y dificultad para recostarse,
dada la dificultad respiratoria. Entre los datos de la exploración física se cuentan
edema, plétora o cianosis de la cara, cuello y extremidades superiores, así como
sibilancias o estridor. El tratamiento inmediato con quimioterapia puede
oscurecer el diagnóstico, pero en ocasiones salva la vida.
De Burkitt. En países desarrollados, la mayoría de los casos implica
manifestaciones abdominales como dolor, inflamación, invaginación u
obstrucción intestinal. El dolor abdominal y la inflamación aguda son síntomas
comunes por la extraordinaria velocidad de división celular de este tumor.
Debido al acelerado crecimiento de la lesión, los pacientes también corren el
riesgo de síndrome de lisis tumoral e insuficiencia renal si la carga tumoral es
662
muy elevada.
Linfomas de células grandes. Los linfomas de células grandes implican
diferentes presentaciones clínicas, entre otras, síntomas constitucionales como
fiebre, masa mediastínica, adenopatía inguinal o afectación ósea o cutánea.
Evaluación
Entre los estudios se debe incluir un hemograma completo (HC) con diferencial,
deshidrogenasa láctica en suero, ácido úrico y química sanguínea para descartar
trastornos metabólicos secundarios al rápido crecimiento del tumor. Para el
diagnóstico se necesita tejido de algún ganglio linfático hipertrófico, además de masa
o líquido involucrados (pleural, pericárdico, ascítico). La evaluación del grado de
diseminación del tumor incluye tomografía computarizada del cuello a la pelvis, TEP
y estudio de médula ósea y líquido cefalorraquídeo.
Tratamiento
Como algunos tipos de LNH pueden crecer en forma acelerada, es muy importante el
diagnóstico oportuno para iniciar el tratamiento, cuya piedra angular es la
quimioterapia combinada. Estos pacientes corren un gran riesgo de síndrome de lisis
tumoral (v. explicación sobre leucemia en el cap. 48, “Leucocitosis”) como resultado
del elevado índice de crecimiento del tumor y la sensibilidad a la quimioterapia. En
general, el pronóstico es bueno, aun en caso de enfermedad avanzada (invasión de
médula ósea o sistema nervioso central).
Linfoma de Hodgkin
Etiología
El linfoma de Hodgkin es más frecuente en la adolescencia, y si bien puede
presentarse en otras edades, suele ser raro en menores de 5 años. Se desconoce su
etiología, pero hay indicios de que en algunos casos el EBV contribuye a la
patogenia.
Los pacientes suelen presentar adenopatías cervicales o supraclaviculares no
dolorosas, aunque pueden estar afectados otros grupos ganglionares. Entre los
síntomas sistémicos se incluyen fiebre, pérdida de peso, sudoración nocturna,
anorexia, prurito y fatiga. La fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso están
incluidos en el sistema de clasificación y aparecen en cerca de 20% de los casos.
Evaluación
En la exploración física es común encontrar ganglios linfáticos firmes, elásticos e
indoloros en la región cervical o supraclavicular. La mayoría de los pacientes tiene
aspecto saludable.
Si se sospecha de linfoma de Hodgkin, se requiere rápido una radiografía de
tórax, pues dos terceras partes de los casos implican algún grado de invasión del
mediastino que puede ser asintomática. Se debe evaluar la permeabilidad de las vías
respiratorias para descartar indicios de compresión de la tráquea antes de cualquier
663
procedimiento. La biopsia de los ganglios linfáticos permite establecer el diagnóstico
definitivo, así como identificar las características células de Reed–Sternberg y uno
de cuatro tipos histológicos (esclerosante nodular, predominio linfocítico,
agotamiento de linfocitos y celularidad mixta). Se requieren otros estudios para fines
de clasificación y como referencia para el seguimiento de la respuesta al tratamiento.
Además de la biopsia escisional de ganglios linfáticos (cuando es posible), los
estudios incluyen HC, velocidad de sedimentación globular, química sanguínea,
tomografía computarizada del cuello a la pelvis, TEP y aspirado/biopsia bilateral de
médula ósea.
Tratamiento
El tratamiento consiste en una combinación de quimioterapia y radioterapia según la
etapa de la enfermedad, grupo de riesgo y respuesta al tratamiento. La sobrevivencia
a largo plazo es excelente, aun en caso de enfermedad avanzada.
Tuberculosis
Incidencia
La incidencia de TB aumentó en los últimos años, de modo que la detección y
tratamiento oportunos son cada vez más importantes para evitar que se difunda la
enfermedad. Hoy día, los índices de infección más elevados se observan en minorías,
en poblaciones urbanas y entre quienes viven en hacinamiento. La enfermedad activa
es especialmente probable en pacientes con infección por VIH. La transmisión del
agente etiológico M. tuberculosis se debe a inhalación de pequeñas gotas infectadas.
El periodo de incubación, de la infección al resultado positivo de la prueba cutánea,
es de 2 a 10 semanas. El cuadro clínico se desarrolla en una minoría de los pacientes
infectados, en cuyo caso, suele ser en los primeros 2 años posteriores a la infección.
Es muy común que los pacientes tengan una infección asintomática o una enfermedad
pulmonar. Cuando la prueba cutánea es positiva sin evidencia de enfermedad clínica,
debe someterse a una radiografía torácica de escrutinio. Cualquier paciente con
neumonía, derrame pleural o lesión pulmonar cavernosa que no mejore con
antibióticos debe ser evaluado para descartar TB. Los aquejados por una enfermedad
pulmonar pueden presentar síntomas como fiebre, pérdida de peso, falta de
crecimiento y tos. Debe pensarse en TB en cualquier niño con linfadenopatía sin
causa evidente. La enfermedad también puede ser extrapulmonar (miliar, meningitis,
invasión de ganglios linfáticos [es decir, escrófula], invasión ósea/articular o de sitios
raros como oído medio, aparato digestivo, piel, riñones y ojos) en pocos casos.
Evaluación
La infección se diagnostica mediante una prueba cutánea positiva o mediante cultivo
(que puede tardar meses en crecer) de líquidos corporales infectados (esputo, líquido
de lavado gástrico). La preparación de tuberculina recomendada para la prueba
cutánea es el derivado proteínico purificado (PPD) en dosis estándar de 5 unidades de
tuberculina en 0.1 ml de solución que se inyecta por vía intradérmica en el antebrazo.
664
La reacción positiva se define como induración de >10 mm al cabo de 48 a 72 horas.
La prueba de Tine no debe ser utilizada para el diagnóstico definitivo, y su valor de
detección es cuestionable.
Tratamiento
El tratamiento de los niños con infección por TB consta de isoniazida y rifampicina
durante 6 meses. Algunos proponen un tercer agente, como piracinamida para los dos
primeros meses de tratamiento.
EVALUACIÓN DE LA LINFADENOPATÍA
Antecedentes
PARA TENER EN CUENTA: como las infecciones son la causa más

común de linfadenopatía aguda y crónica, los antecedentes deben enfocarse
en descartar la infección o la exposición a ésta.
¿Desde cuándo están crecidos los ganglios?

¿Aumentan de tamaño? (En general, mientras mayor el ganglio, más
preocupante)
¿Los ganglios son rojos, dolorosos hipersensibles? (Linfadenitis)
¿Hay antecedente de fiebre, pérdida de peso o sudores nocturnos? (Linfoma,
TB)
¿Hay equimosis, sangrados, palidez o fatiga? (Leucemia)
¿Hay fiebre, eritema o síntomas sistémicos? (Fiebre escarlatina, rubeola,
sarampión, EBV, enfermedad de Kawasaki)
¿Hay molestias en las articulaciones? (Artritis reumatoide juvenil, lupus
eritematoso sistémico)
¿Hay antecedentes de arañazo de gato (enfermedad por arañazo de gato),
mordedura de garrapata (enfermedad de Lyme) o exposición a algún otro
animal (tularemia)?
¿Hay antecedentes de exposición a alguna persona con TB?
¿Hay antecedentes de conducta sexual de alto riesgo, abuso de sustancias o
transfusiones? ¿Alguno de los padres presenta estos factores de riesgo? (VIH)
¿Hay antecedentes de viajes internacionales? (Paludismo)
¿Los ganglios linfáticos están afectados de manera generalizada o regional? (V.

la sección sobre “Diagnóstico diferencial”)
PARA TENER EN CUENTA: hay ciertas enfermedades benignas que

podrían confundirse con adenopatía cervical, entre otras:
665
Quiste tirogloso
Quiste epidérmico
Tejido tiroideo ectópico
Quiste de la hendidura branquial
Higroma quístico
Tortícolis neonatal
¿De qué tamaño son los ganglios? (Es importante una medición basal para el
adecuado seguimiento de los casos)
¿Los ganglios linfáticos tienen eritema, son dolorosos, ha aumentado su
temperatura o son fluctuantes? (Linfadenitis)
¿Los ganglios están duros/firmes y fijos? (Cáncer)
¿Hay fiebre o eritema? (Fiebre escarlatina, rubeola, sarampión, mononucleosis
infecciosa, enfermedad de Kawasaki)
¿Hay faringitis? (Infección estreptocócica, EBV)
¿Hay hepatoesplenomegalia? (EBV, CMV, leucemia, linfoma)
¿Hay equimosis, petequias o palidez? (Leucemia)
¿Hay trastornos articulares? (Artritis reumatoide juvenil, lupus eritematoso
sistémico)
¿Hay alguna masa abdominal palpable? (Neuroblastoma)
¿Hay datos de infección o inflamación de la piel? (Tiña, dermatitis atópica)
HC con cuenta diferencial.

Frotis de sangre periférica (linfocitos atípicos).
Deshidrogenasa láctica, ácido úrico (cuando se sospeche de tumores malignos).
Detección de enfermedades infecciosas específicas, por ejemplo:
B. henselae
EBV
CMV
VIH
Toxoplasmosis
Prueba cutánea con PPD.
Radiografía de tórax.
Ecografía (para distinguir entre linfadenopatía supurativa y no supurativa).
Aspiración con aguja (puede facilitar la identificación del microorganismo
causal de la linfoadenitis supurativa). Nota: no debe hacerse cuando se sospeche
de enfermedad maligna o de microbacterias atípicas.
La técnica preferida en caso de sospecha de tumor maligno o infección por
microbacterias atípicas es la biopsia abierta de ganglios linfáticos o su
extirpación.
666
MANEJO DEL PACIENTE
¿Se tiene un diagnóstico probable (p. ej., fiebre, faringodinis, linfoadenopatía
cervical, faringitis exudativa, probable faringitis estreptocócica) después del
interrogatorio y la exploración física? De ser así, se llevan a cabo los estudios
diagnósticos correspondientes (exudado faríngeo) e inicia el tratamiento con
antibióticos si es lo indicado.
¿No hay seguridad sobre el diagnóstico de un paciente que se ve enfermo o
tiene fiebre evidente? Se debe considerar la hospitalización y pruebas de
laboratorio más extensas para detectar infecciones o causas malignas.
¿El paciente presenta signos de alarma o datos físicos como los siguientes?
Adenopatía supraclavicular.
Adenopatías duras, elásticas o apelmazadas
Fiebre, síntomas generales de >1 semana sin causa infecciosa evidente
Los ganglios cervicales siguen aumentando de tamaño a pesar del
tratamiento con los antibióticos adecuados.
Ganglio linfático que sigue creciendo después de 1 a 2 semanas
Ganglio linfático que crece y no involuciona después de 4 semanas
Si la respuesta a una o varias de estas preguntas es afirmativa, se necesita HC
con diferencial, química sanguínea, ácido úrico, DHL, prueba cutánea con PPD
y radiografía de tórax. Cuando no se tiene el diagnóstico de un paciente con
linfadenopatía crónica, se considera una biopsia abierta de ganglios linfáticos.
El aspirado con aguja fina no se recomienda para pacientes pediátricos en
quienes se sospeche de tumor maligno dada la elevada frecuencia de falsos
negativos, los trastornos de la estructura habitual del ganglio y la escasez de
células malignas, sobre todo en pacientes con linfoma de Hodgkin. Se necesita
una radiografía de tórax antes de que se anestesie al paciente para la biopsia de
ganglios linfáticos. Antes de la anestesia es muy importante evaluar la
posibilidad de masa mediastínica relacionada con linfadenopatía.
Cuando el diagnóstico sea dudoso en un paciente de aspecto saludable y sin
síntomas o datos físicos de alto riesgo, se considera la administración de
antibióticos empíricos que cubran las infecciones estafilocócicas y
estreptocócicas más comunes, así como seguimiento estricto con evaluaciones
en serie.
Friedmann AM: Evaluation and management of lymphadenopathy in children. Pediatr Rev. 2008;29:53–60.
Nield LS, Kamat D. Lymphadenopathy in children: when and how to evaluate. Clin Pediatr. 2004;43:25–33.
Twist CJ, Link MP. Assessment of lymphadenopathy in children. Pediatr Clin N Am. 2002;49:1009–1025.
667
INTRODUCCIÓN
La cavidad craneal constituye un espacio cerrado que contiene al cerebro, los vasos
sanguíneos y el líquido cefalorraquídeo (LCR) tanto en los adultos como en los niños
de mayor edad, por lo que se producen síntomas de hipertensión intracraneal (PIC)
cuando hay masas ocupativas. Sin embargo, los lactantes conservan la capacidad de
crecimiento que permite un reacomodo del compartimiento intracraneal en caso de
expansión. La macrocefalia se define por un perímetro cefálico mayor de dos
desviaciones estándar con respecto al promedio de acuerdo con el sexo (es decir,
del 98 percentil). La macrocefalia se origina por el aumento en el tamaño de
cualquiera de los cuatro componentes del cráneo: ventrículos (hidrocefalia),
parénquima cerebral (megalencefalia), cráneo (osteodisplasias) o aumento de los
reservorios de líquido extracerebral (subdural, subgaleal o superióstico).
Es común que la hidrocefalia se clasifique en comunicante (con flujo libre de
LCR entre los ventrículos y el espacio subaracnoideo) o no comunicante
(obstructiva). Cualquiera de estos tipos puede ser congénito o adquirido. La
hidrocefalia comunicante suele ser causada por una sobreproducción de LCR u
obstrucción de la reabsorción del mismo en las vellosidades aracnoideas. Entre las
causas más comunes se encuentran una hemorragia intraventricular, infección o
inflamación (p. ej., por meningitis bacteriana, tuberculosa o criptocócica, encefalitis
viral), infiltración meníngea por algún tumor y enfermedades metabólicas (p. ej.,
síndrome de Hurler acompañado de depósitos de mucopolisacáridos en la
leptomeninges).
La hidrocefalia congénita se caracteriza por el aumento del tamaño del cráneo al
nacimiento, pero cada vez es más común el diagnóstico in utero en el ultrasonido de
rutina (US). Es común que se sospeche su existencia durante el periodo neonatal o en
la niñez temprana por la presencia de letargia o irritabilidad, vómitos, rechazo al
alimento o falta de ganancia ponderal. La hidrocefalia adquirida se caracteriza por
un aumento rápido del perímetro cefálico de acuerdo con el percentil. Entre los
hallazgos más comunes se incluyen retraso en el desarrollo, hipertonía e
hiperreflexia. La hidrocefalia de cualquier etiología puede producir signos de
aumento de la PIC como apnea, bradicardia, abombamiento y aumento de la tensión
de la fontanela, separación de suturas y “signo de puesta de sol” (es decir, desviación
hacia abajo de la mirada que deja a la vista la porción superior de las escleróticas),
vómitos, parálisis del sexto par y aumento de la presión sanguínea con bradicardia.
668
También puede haber prominencia y aspecto tortuoso de las venas del cuero
cabelludo.
El diagnóstico se realiza mediante mediciones en serie del perímetro cefálico (v.

tabla 51-1) y estudios de neuroimagen.
En pacientes con hidrocefalia progresiva, el tratamiento incluye derivación
ventriculoperitoneal (DVP).
Causas congénitas
Infecciosas: citomegalovirus, toxoplasmosis, parotiditis, rubeola.
Anatómicas: malformación de Chiari, hidranencefalia, estenosis de acueducto.
Neoplásicas: meduloblastoma, papiloma del plexo coroides, meningioma.
Causas adquiridas
Neoplásicas: tumor de fosa posterior: meduloblastoma, ependimoma,
astrocitoma cerebral.
Tumores intraventriculares: ependimoma, papiloma del plexo coroides,
astrocitoma de células gigantes, meningioma.
Masa intraparenquimatosa: quística, absceso, tumores.
Traumatismos: cefalohematoma, colecciones de líquido subdural o subgaleal.
Vasculares: aneurisma de la vena de Galeno, sangrado intraparenquimatoso,
hemorragia intraventricular.
PARA TENER EN CUENTA: el papiledema es raro en los niños debido a

que las fontanelas se encuentran abiertas y aún no hay cierre de las suturas,
lo que permite la expansión del cráneo que libera la presión.
669
DIFERENCIAL
Infecciones congénitas
Las infecciones congénitas se describen con detalle en el cap. 56 “Infecciones
neonatales”. La calcificación que se observa en otras técnicas de neuroimagen (en
especial TC) aumenta la sospecha de alguna infección congénita.
Malformaciones de Chiari
Hay cuatro tipos de malformaciones de Chiari. El más común es el tipo II (también
llamado “malformación de Arnold-Chiari”), suele acompañarse de espina bífida. En
esta variante los conductos cervicales, tanto del tallo cerebral como del cerebelo, se
encuentran desplazados hacia abajo, el cuarto ventrículo está alargado y la
hidrocefalia es resultado de la obstrucción al paso del líquido cefalorraquídeo a través
de los agujeros de Magendie y Luschka. Al nacimiento, algunos pacientes ya
presentan hidrocefalia avanzada; otros presentan aumento rápido del perímetro
cefálico durante la primera semana de vida. Los pacientes con malformación de
Chiari pueden presentar signos y síntomas relacionados con una disfunción del tallo
cerebral (hallazgos en los nervios craneales inferiores, dificultad para respirar, apnea,
dificultad para la alimentación, problemas de deglución y alteración del reflejo
nauseoso, así como fasciculaciones linguales) además de síntomas de aumento de la
PIC.
Es necesario realizar mediciones periódicas del perímetro cefálico.

Los estudios de US, TC o resonancia magnética (IRM) del cráneo permiten
confirmar el diagnóstico. La IRM es ideal para evaluar en forma óptima la
anatomía cerebral.
Las respuestas evocadas auditivas del tallo cerebral son complementarias a la
evaluación con la IRM.
PARA TENER EN CUENTA: un niño con cefalea que empeora al toser o

al realizar la maniobra de Valsalva debe ser evaluado por la posibilidad de
malformación de Chiari.
Síndromes genéticos
La hidrocefalia se presenta en muchas enfermedades genéticas. Alrededor de 50% de
los casos de síndrome por trisomía 13 presentan mielomeningocele con hidrocefalia.
El síndrome de Warburg, una enfermedad autosómica recesiva, incluye
manifestaciones como hidrocefalia, lesiones de la retina, quiste de Dandy-Walker,
encefalocele occipital, agiria y paquigiria. El síndrome de Klippel-Feil, que tiene
varias formas de herencia, se acompaña de malformación del cráneo y de las
vértebras cervicales que puede resultar en malformación de Chiari e hidrocefalia.
Hidranencefalia
670
La hidranencefalia es causada por la sustitución de la corteza cerebral por
ensanchamiento de los ventrículos, quizás secundaria a dilatación ex vacuo después
de infartos masivos intrauterinos. El niño tiene un aspecto normal con un perímetro
cefálico adecuado y reflejos primitivos intactos, pero la falta de desarrollo y los
signos del tracto principal hacen evidente la ausencia de corteza conforme el niño
crece. Muchos pacientes mueren en la infancia temprana, pero algunos casos
sobreviven por más tiempo. El diagnóstico puede realizarse mediante
transiluminación y percusión del cráneo y se confirma mediante ultrasonido prenatal
o estudios de neuroimagen después del nacimiento.
Estenosis congénita del acueducto

La atresia o estenosis del conducto cerebral puede ocurrir después de una hemorragia,
infección, tumores cerebrales, malformaciones venosas en la etapa intrauterina o
como una malformación aislada. El diagnóstico se confirma mediante US prenatal o
estudios de neuroimagen después del nacimiento. El manejo incluye la colocación de
una válvula de derivación ventrículo-peritoneal (VP).
Hidrocefalia adquirida
Neoplasias
Los tumores más comunes en niños <2 años son el papiloma del plexo coroides, el
ependimoma y el meduloblastoma. Los niños con masas en la fosa posterior (p. ej.,
medulosblastoma, ependimoma, astrocitoma cerebeloso) suelen solicitar atención
médica por la presencia de signos de aumento de la PIC, ataxia, papiledema y
meningismo. El tortícolis persistente en un niño debe llevar a sospechar un tumor.
Los tumores intraventriculares (p. ej., papiloma del plexo coroides) pueden dar lugar
a hidrocefalia por aumento de la producción de LCR u obstrucción de su flujo. El
diagnóstico se confirma mediante TC o IRM. El tratamiento de la hidrocefalia se hace
mediante resección quirúrgica del tumor, con o sin colocación de una derivación VP.
Hemorragia intraventricular
La hemorragia intraventricular es común en lactantes con bajo peso al nacer debido a
la inmadurez de los vasos sanguíneos de la matriz germinal. Los factores de estrés
perinatal y neonatal (p. ej., sepsis, síndrome de dificultad respiratoria, hiperglucemia
o hipoglucemia, hipoxemia y choque) pueden desencadenar hemorragia. La
hemorragia intraventricular de bajo grado es, por lo general, asintomática. Las
hemorragias de grado II o IV (importante daño subependimario, invasión
intraparenquimatosa) pueden dar como resultado la hidrocefalia obstructiva por
compresión de las vías de paso o por una hidrocefalia comunicante por interrupción
de la reabsorción de LCR en las vellosidades aracnoideas.
PARA TENER EN CUENTA: el US es el estudio de neuroimagen

preferido para detectar la hidrocefalia en lactantes con las fontanelas
abiertas debido a que puede realizarse de manera sencilla y rápida en
comparación con la IRM, además de que evita la exposición a la radiación que
671
acompaña a la TC.
Infección e inflamación
Los procesos inflamatorios y la invasión a las meninges (por células tumorales)
pueden dar lugar a una hidrocefalia comunicante. Además, la irritación o el
atrapamiento de los nervios a través del cerebro pueden causar malformaciones en
parche de los nervios craneales. El derrame subdural masivo o empiema que
complican la meningitis bacteriana pueden contribuir a aumentar el perímetro
cefálico. El diagnóstico se confirma mediante IRM con reforzamiento con gadolinio.
Traumatismo
El cefalohematoma y los higromas subdurales pueden ser resultado de parto
distócico, tanto espontáneo como por el uso de fórceps u otros dispositivos
especiales. Los pacientes con grandes derrames subdurales pueden presentar un
aumento rápido del perímetro cefálico acompañado de encefalopatía aguda
caracterizada por letargia, rechazo a la alimentación, vómitos y crisis convulsivas.
La TC de cráneo debe ser realizada en forma inmediata en todos los lactantes

sintomáticos con antecedente de parto distócico debido a que el retraso en el
diagnóstico puede conducir a la muerte.
Los derrames subdurales sintomáticos de gran tamaño pueden requerir drenaje
neuroquirúrgico.
La megalencefalia o crecimiento del parénquima cerebral es causada por

malformaciones anatómicas o metabólicas como:
La macrocefalia familiar benigna, en la que el perímetro cefálico aumenta en
forma rápida desde el nacimiento hasta superar el percentil 98 durante el
primer año de vida. De manera característica, existe el antecedente familiar
de un perímetro cefálico aumentado con inteligencia normal y los lactantes
presentan un desarrollo adecuado y una exploración neurológica normal.
Aunque el perímetro cefálico es mayor en dos desviaciones estándar con
respecto al promedio, es armónico con el crecimiento lineal esperado en
diferentes mediciones en serie. No se requieren mayores estudios, aunque los
de neuroimagen suelen mostrar un tamaño normal de los ventrículos y de los
espacios subaracnoideos.
PARA TENER EN CUENTA: aun cuando la velocidad a la que crece el

perímetro cefálico rebase los percentiles esperados, la medición del
perímetro cefálico de los padres puede ser útil para diagnosticar la
presencia de macrocefalia familiar benigna y disminuir con rapidez.
El síndrome de Sotos (megalencefalia con gigantismo) se caracteriza por

gigantismo cerebral acompañado de crecimiento somático exagerado, edad ósea
avanzada, megalencefalia y retraso mental leve.
672
La megalencefalia sintomática es el término utilizado para describir un grupo
de enfermedades acompañadas de megalencefalia; por ejemplo, enfermedades
degenerativas (p. ej., enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Canavan,
enfermedad de Alexander) y síndromes neurocutáneos (p. ej.,
neurofibromatosis, esclerosis tuberosa).
La osteodisplasia se caracteriza por un aumento en el grosor de los huesos del
cráneo causado por anemia, osteocondrodisplasia o raquitismo y también puede
dar lugar a macrocefalia.
Puede presentarse autismo en caso de macrocefalia. El aumento del perímetro
cefálico se presenta en una tercera parte de los niños con algunos de los
trastornos del espectro de autismo y por lo general es más evidente entre 1 y 3
años de edad. Una teoría es que la macrocefalia es causada por falta de
depuración normal de las sinapsis inefectivas (por apoptosis) en el preescolar
autista. En la IRM rara vez se muestran alteraciones en la migración u otros
problemas estructurales.
La megalocefalia idiopática es un diagnóstico de exclusión cuando no hay
causas identificables, síndromes asociados o antecedentes familiares que
expliquen la macrocefalia. En la IRM los ventrículos pueden observarse
normales o ligeramente dilatados.
Lecuras recomendadas
Alper G, Ekinci G, Yilmaz Y, et al. Magnetic resonance imaging characteristics of benign macrocephaly in
children. J Child Neurol. 1999;12(10):678–682.
Archibald SL, Fennema-Notestine C, Gamst A, et al. Brain dysmorphology in individuals with severe prenatal
alcohol exposure. Dev Med Child Neurol. 2001;43(3):148–154.
Charney E. Management of Chiari II complications. J Pediatr. 1989;3(3):364–371.
Mercuri E, Ricci D, Cowan FM, et al. Head growth in infants with hypoxic-ischemic encephalopathy:
correlation with neonatal magnetic resonance imaging. Pediatrics. 2000;105(2 Pt 1):235–243.
Sniderman A. Abnormal head growth. Pediatr Rev. 2010;31:382–384.
Vertinsky AT, Barnes PD. Macrocephaly, increased intracranial pressure and hydrocephalus in the infant and
young child. Top Magn Reson Imaging. 2007;18(1):31–51.
Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet
673
INTRODUCCIÓN
El mediastino es un espacio virtual situado dentro de la cavidad torácica entre ambas
pleuras. Se divide en regiones anterior, media y posterior. La etiología de la masa del
mediastino con frecuencia puede ser inferida según su localización regional debido a
que puede formarse a partir de las estructuras normales de ésta.
Mediastino anterior
Anatomía: el mediastino anterior está limitado en su porción superior por la
primera costilla, por delante por la cara posterior del esternón, por detrás por el
borde anterior de la vértebra dorsal superior y en su porción superior por una
línea imaginaria curva que sigue el borde cardiaco se extiende hacia atrás para
alcanzar el borde de la primera vértebra dorsal.
Estructuras: en esta región se encuentran estructuras anteriores al pericardio
como el timo, ganglios linfáticos, y rara vez una extensión tímica. La vena cava
superior (VCS) es un vaso que se comprime con facilidad, de pared delgada,
con baja presión y rodeado por ganglios linfáticos y el timo.
PARA TENER EN CUENTA: el síndrome de la VCS suele estar

relacionado con una masa mediastínico anterior.
Mediastino posterior
Anatomía: el mediastino posterior está limitado hacia atrás por la cara anterior
de la porción curva de las costillas, hacia adelante por la cara por el borde
posterior del pericardio y hacia abajo por el diafragma.
Estructuras: las principales estructuras de esta región son los ganglios
simpáticos, la aorta descendente, el conducto torácico y el esófago.
Mediastino medio
Anatomía: el mediastino medio es la región situada entre las regiones anterior y
posterior y cuya base es el diafragma.
Estructuras: en esta región se encuentran la tráquea, los bronquios, el corazón,
los grandes vasos y la mayor parte de los ganglios linfáticos mediastínicos.
674
Mediastino anterior
Tumores de células germinales
Hemangioma
Histiocitosis
Leucemia
Lipoma
Linfangioma (higroma quístico)
Linfomas: linfoma de no Hodgkin (LNH), linfoma de Hodgkin (LH)
Tiroides subesternal
Teratoma
Hiperplasia o quiste del timo
Timoma
Mediastino medio
Quiste broncógeno
Enfermedad de Castleman
Histoplasmosis fibromatosa
Quiste pericárdico
Sarcoidosis
Tuberculosis (TB)
Malformaciones vasculares
Quiste por duplicación esofágica
Meningocele torácico
Tumores de origen neurógeno: neuroblastoma, ganglioneuroblastoma,
ganglioneuroma, neurofibroma y schwannoma
Nota: el sarcoma de Ewing y el rabdomiosarcoma pueden producir masas en

cualquiera de las regiones del mediastino.

DIFERENCIAL
Mediastino anterior
PARA TENER EN CUENTA: la mayoría (70%) de los tumores del

mediastino anterior en niños es maligna.
675
Síndrome de la vena cava superior/síndrome mediastínico superior
Los síndromes de VCS y mediastínico superior (MS) son complicaciones que ponen
en riesgo la vida; se originan a partir de tumores del mediastino anterior. El
síndrome de la VCS consiste en la obstrucción venosa por compresión o trombosis.
Cuando se acompaña de compresión de la tráquea, el síndrome se denomina
síndrome MS. La compresión traqueal sin signos de obstrucción venosa es más
común e igualmente peligrosa. La masa mediastínica comprime la VCS, la tráquea, o
ambas, lo que impide el retorno sanguíneo y el flujo de aire y esto produce los signos
y síntomas mencionados en la tabla 52-1.
Estos síndromes son raros; sólo 10 a 15% de los pacientes pediátricos con
tumores mediastínicos anteriores malignos presenta síndromes VSC o SM. No
obstante, es crítico identificar los casos porque su situación puede deteriorarse en
forma dramática y rápidamente. Es necesario solicitar la interconsulta inmediata
con un oncólogo.
Leucemia
Los pacientes con leucemia linfoblástica (por lo general de células T) pueden
presentar una masa mediastínico. Este es el diagnóstico más probable cuando hay
alteraciones asociadas en el hemograma completo (anemia, trombocitopenia,
neutropenia o leucocitosis) o presencia de blastos en sangre periférica. En estos
pacientes el diagnóstico se realiza con más facilidad mediante el aspirado de médula
ósea. En cánceres hematológicos es necesario realizar una punción lumbar junto con
otros procedimientos diagnósticos para evaluar de manera simultánea la invasión
maligna al líquido cefalorraquídeo.
Linfoma
PARA TENER EN CUENTA: el linfoma es la causa más común de los

síndromes de la VSC y el MS en niños.
676
Las masas mediastínicas en pacientes con LNH con frecuencia son causadas por un
linfoma linfoblástico; sin embargo, también pueden ser secundarias a un linfoma
difuso de células B grandes (v. cap. 50, “Linfadenopatía”). Aproximadamente un
60% de los pacientes con linfoma linfoblástico presenta una masa mediastínica, con
frecuencia acompañada de derrame pleural o pericárdico.
Linfoma de Hodgkin
Aunque el LNH tiene un incidencia un poco mayor que el LH, en el LH el mediastino
está involucrado como sitio primario con mayor frecuencia. La adenopatía cervical
es la manifestación clínica más común, pero aproximadamente dos terceras partes de
los pacientes con LH también presentan una masa que consiste en ganglios del
mediastino anterior, paratraqueales y traqueobronquiales. La compresión
traqueobronquial se observa en la radiografía de tórax en 50% de los niños con
diagnóstico reciente de LH. Sólo 20% de los pacientes con LH presenta síntomas
sistémicos como fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso >10% en los
últimos 6 meses. (El LH se describe en el cap. 50 “Linfadenopatía”.) Los pacientes
pueden estar asintomáticos aún con la presencia de una masa mediastínica. Además
pueden no presentar síntomas sistémicos al momento del diagnóstico; por lo tanto, es
de gran importancia considerar la solicitud de una radiografía de tórax en todos los
pacientes con linfadenopatía en las regiones cervical y supraclavicular aun cuando no
tengan síntomas.
Tumores de células germinales
El mediastino anterior es el segundo sitio donde aparecen con mayor frecuencia los
tumores de células germinales extragonadales.
PARA TENER EN CUENTA: hasta 20% de los niños con tumores de

células germinales mediastínicas presenta síndrome de Klinefelter.
Hay tres tipos de tumores de células germinales extracraneales: teratomas

maduros, teratomas inmaduros y tumores de células germinales malignos.
Teratoma maduro. El tipo más común de tumor extracraneal de células

germinales. Está formado por tejido bien diferenciado proveniente de las tres
capas germinales embrionarias (es decir, endodermo, mesodermo y ectodermo).
Son tumores benignos y tienen pocas probabilidades de desarrollar cáncer.
Teratoma inmaduro. Además de elementos maduros, el tumor contiene
elementos de aspecto embrionario. En los lactantes, los teratomas inmaduros
con frecuencia se identifican por el efecto de masa que ejercen sobre las
estructuras normales, pero en los adolescentes se comportan como tumores muy
malignos.
Tumores de células germinales malignos (tumores del saco vitelino,
germinomas y coriocarcinomas). Son tumores extragonadales de células
germinales localizados en regiones distintas a los testículos y los ovarios; con
677
frecuencia se presentan en la línea media del cuerpo en regiones como el sacro,
cóccix, mediastino, abdomen posterior y el cuello. Si se sospecha que el
paciente presenta un tumor mediastínico de células germinales, deben solicitarse
marcadores en suero para evaluar esta posibilidad incluyendo fetoproteína alfa o
gonadotropina coriónica humana beta.
Hiperplasia del timo

El crecimiento del timo es la causa más común de ensanchamiento del mediastino
anterior en los recién nacidos. Es un hallazgo incidental benigno que no produce
síntomas a menos que el timo hiperplásico tenga una localización anormal. El
crecimiento del timo en algunas ocasiones es resultado de un quiste tímico, el cual
puede ser delimitado mediante tomografía computarizada (TC).
Linfangioma (higroma quístico)
Los linfangiomas rara vez se localizan en el mediastino, pero pueden invadirlo a
partir de una lesión cervical y producir síntomas. Los linfangiomas casi siempre se
identifican al momento que el paciente cumple los 3 años de edad. Cuando sea
posible, el tratamiento de elección es la resección quirúrgica.
Hemangioma
Al igual que los linfangiomas, los hemangiomas se pueden presentar en cualquier
parte del mediastino, pero aproximadamente 75% de los hemangiomas
mediastínicos se presenta en la región anterior. Muchos son asintomáticos, pero
pueden causar compresión de las vías respiratorias o, rara vez, sangrado en la
cavidad pleural. Los hemangiomas mediastíniscos se relacionan con hemangiomas
en otros sitios del organismo. Por lo general, los hemangiomas se desarrollan
durante el primer y segundo años de vida y después involucionan en forma lenta.
Histiocitosis
La histiocitosis es un aumento en el número de células fagociticomononucleares
(histiocitos). Rara vez los pacientes con histiocitosis de células de Langerhans (que es
causada por estimulación inmunológica descontrolada del procesamiento normal de
antígenos por las células de Langerhans) se presentan como una masa mediastínica.
Lipoma
Los lipomas son tumores benignos formados por células grasas aberrantes. Crecen de
manera muy lenta y por lo general no se malignizan.
Timoma
Una neoplasia del timo no se considera un timoma a menos que contenga un
componente epitelial neoplásico. Estos tumores son raros en adultos y todavía más
en niños. Los timomas son tumores de crecimiento lento que invaden a nivel local y
rara vez producen metástasis. En casos poco habituales las enfermedades
autoinmunitarias (p. ej., miastenia grave, lupus eritematoso sistémico, artritis
reumatoide, citopenias y tiroiditis) se acompañan de timomas.
678
Mediastino medio
Histoplasmosis
Enfermedad causada por el hongo Histoplasma capsulatum. Es endémico en
Mississippi, Ohio y el valle del río Missouri, donde hasta 80% de la población
muestra resultado positivo en la prueba cutánea contra histoplasmina al cumplir los
20 años. El diagnóstico se hace mediante la detección de un aumento de hasta 4 veces
en la capacidad de fijación de complemento del suero en la etapa aguda y la
convalecencia (con el uso de antígenos de levadura y micelas de Histoplasma) o
mediante un estudio diagnóstico de tejidos.
Tuberculosis (TB)
La TB, enfermedad producida por micobacterias, con frecuencia afecta los ganglios
linfáticos mediastínicos en niños. La infección de los ganglios que no involucra los
pulmones de manera significativa es más común en la TB pulmonar primaria que en
la reactivación de la enfermedad. Es notable que hasta 20% de los pacientes con
cultivo positivo para TB es negativo para la prueba cutánea de Mantoux durante la
fase inicial de la enfermedad (aun cuando la prueba cutánea se realice con 250
unidades de tuberculina). El diagnóstico definitivo requiere confirmación
histológica y bacteriológica.
Sarcoidosis
Esta enfermedad crónica multisistémica de origen desconocido es rara en pacientes
<10 años de edad y más frecuente en niños afroamericanos. La lesión patológica es
una granuloma no caseoso. El pulmón es el órgano afectado con mayor frecuencia.
Son frecuentes las adenopatías hiliares y paratraqueales junto con los infiltrados
parenquimatosos y pueden ser más notorios que las lesiones mismas en el
parénquima. La biopsia de los tejidos involucrados es la herramienta diagnóstica más
útil.
Quistes broncógenos
Estos quistes, que están recubiertos por un epitelio ciliado, pueden encontrarse en
cualquier parte del mediastino, pero con mayor frecuencia se presentan cerca de la
carina, en el mediastino medio. Los quites pueden producir síntomas, ya sea porque
se infecten o porque aumenten de tamaño, de manera que comprometen la función
de las vías respiratorias adyacentes. La extirpación quirúrgica es curativa.
Quistes pericárdicos
Los quistes pericárdicos son lesiones mediastínicas benignas. Suelen ser lesiones
quísticas con un solo tabique de tejido conjuntivo delgado y están ocupadas por un
líquido transparente. Aunque son consideradas malformaciones del desarrollo,
también pueden ser adquiridas. Son muy raras en niños.
PARA TENER EN CUENTA: los tumores mediastínicos posteriores en niños
679
casi siempre son de origen neurógeno.
Tumores neurógenos
El neroblastoma, un tumor maligno, puede originarse en cualquier porción de la
cadena del sistema nervioso simpático. Cerca de 20% de los neuroblastomas se
produce en los ganglios paraespinales del tórax. Los neuroblastomas torácicos están
casi siempre fijos al agujero intervertebral, por lo que pueden causar compresión
de la médula espinal.
La diferenciación de los neuroblastos hacia células ganglionares benignas
ocurre en forma espontánea y después del tratamiento. El término
“ganglioneuroma” se refiere a estas lesiones diferenciadas. El ganglioneuroblastoma
se refiere a lesiones que contienen tanto células malignas como células
ganglionares benignas.
Meningocele torácico
Los meningoceles vertebrales anteriores son raros y se relacionan con
neurofibromatosis tipo I o síndrome de Marfan.
Quistes por duplicación esofágica
Aproximadamente 10% de las duplicaciones del aparato digestivo se presenta en el
esófago y dos terceras partes se localizan en el lado derecho. La duplicación no
tiene comunicación con el esófago, a menos que haya una úlcera en la mucosa
gástrica situada dentro del quiste. Los quistes neurentéricos son quistes por
duplicación esofágica que contienen elementos de la glía; es común que estos
quistes se acompañen de malformaciones vertebrales.
Sarcoma de Ewing
Este tumor pequeño, redondo, de células azuladas rara vez se presenta en niños <5
años. El sarcoma de Ewing afecta con mayor frecuencia el esqueleto axil, y algunas
“masas mediastínicas” suelen originarse en realidad en la pared torácica (o las
costillas). La verdadera invasión mediastínica es rara al momento del diagnóstico,
pero es frecuente en casos avanzados.
El sarcoma de Ewing debe ser diferenciado de otros tumores de células azuladas,
pequeñas y redondas, como el neuroblastoma, el linfoma y el rabdomiosarcoma.
Rabdomiosarcoma
Este sarcoma, que se origina a partir de células mensequimatosas primitivas, es el
sarcoma de tejidos blandos más común en niños. Sin embargo, en grandes series
sólo 1% de estos tumores se originan en el mediastino y en estos estudios no se
clasificaron las masas tumorales en anteriores, posteriores o medias en el mediastino.
La mayoría de los pacientes con rabdiomiosarcomas mediastínicos son niños (65%),
con una edad promedio de 10 años. Las metástasis son más frecuentes a los
pulmones (incluyendo la pleura), hueso y médula ósea.
680
EVALUACIÓN DE MASAS MEDIASTÍNICAS
PARA TENER EN CUENTA: cerca de una tercera parte de los tumores

del mediastino se identifica de manera incidental al obtener radiografías
para evaluar pacientes con fiebre u otros síntomas.
Antecedentes y exploración física

En la tabla 52-1 se enlistan las características más importantes para el interrogatorio y
la exploración física que deben ser investigadas de manera específica para descartar
síndromes de VCS o MS. La presencia o ausencia de hepatoesplenomegalia,
adenopatías, signos sistémicos de tumores malignos (p. ej., fiebre, pérdida de peso,
sudoración nocturna, fatiga) o signos neurológicos (p. ej., síndrome de Horner,
signos de compresión espinal) son de igual manera importantes.
Las pruebas de laboratorio deben ajustarse de acuerdo con cada paciente, pero las
siguientes son recomendables:
Hemograma completo con cuenta diferencial. La presencia de linfoblastos en

el frotis, citopenias por infiltración de la médula o leucocitosis pueden ayudar al
médico a considerar la necesidad de realizar un estudio diagnóstico de aspirado
de médula ósea sin toma de biopsia de tejido de la masa mediastínica.
Química sanguínea incluyendo ácido úrico. Un aumento en el nivel de ácido
úrico, deshidrogenasa láctica o ambas es frecuente en pacientes con una elevada
carga tumoral y puede ser usado como indicador para detectar lisis tumoral.
Fetoproteína alfa y hormona gonadotropina coriónica humana beta son útiles
para el diagnóstico de tumores de células germinales y para el seguimiento de la
respuesta al tratamiento.
Determinación cuantitativa de ácidos vanilmandélico y homovanílico. Las
elevaciones de esas sustancias en la orina sugieren un neuroblastoma.
Prueba cutánea con derivado de proteína purificada para TB.
Niveles de fijación de complemento para histoplasma en regiones endémicas.
Otros estudios diagnósticos

TC y estudio de imagen por resonancia magnética (IRM). La TC puede
ayudar a definir el carácter quístico de la lesión y a hacer notar las
calcificaciones en 95% de los casos de neuroblastoma y 35% de los tumores de
células germinales. La observación de las piezas dentarias es patognomónica del
teratoma. La TC es más sensible que la IRM para identificar lesiones óseas
líticas, pero ésta es de mayor utilidad para detectar la invasión intraespinosa y
debe ser considerada en pacientes con masas en mediastino posterior. Nota:
681
tomar en cuenta si el paciente puede tolerar la posición de decúbito. Si los
síntomas en el niño empeoran, tales como ortopnea, tos, dolor torácico o
ansiedad al recostarse, no realizar el estudio.
Aspirado de médula ósea. Está indicado en pacientes con alteraciones en el
HC en quienes se sospeche linfoma o leucemia.
Pleurocentesis o pericardiocentesis. Por lo general, es posible hacer el
diagnóstico definitivo de algunas enfermedades (linfoma linfoblástico o
leucemia) con el estudio de las células que se obtienen durante estos
procedimientos.
La biopsia puede ser necesaria para hacer el diagnóstico histopatológico
definitivo. Es de gran importancia realizar la evaluación bajo anestesia general.
Cuando no sea posible realizar el procedimiento diagnóstico bajo anestesia, en
algunos niños se pueden efectuar biopsia, pleurocentesis o aspirado de médula
ósea con anestesia local.
PARA TENER EN CUENTA: antes de la TC o IRM, debe hacerse una

historia clínica detallada sobre la presencia de ortopnea debido a que el
colocar en posición supina a un paciente con síndrome de MS puede
ocasionar una disminución de la circulación sanguínea hacia el corazón o
comprometer la permeabilidad de las vías respiratorias.
PARA TENER EN CUENTA: antes de considerar una biopsia para hacer

el diagnóstico histológico definitivo, debe solicitarse un ECG (de
preferencia en posición erguida y decúbito supino). Cuando sea posible,
debe evaluarse la magnitud de la compresión del tumor a la tráquea, así como la
correlación con el riesgo de la anestesia. Los cambios cardiopulmonares que
acompañan la anestesia general pueden agravar un síndrome de VCS y de MS, lo
cual podría dar lugar a la obstrucción de las vías respiratorias, paro cardiaco o
ambas. Estas complicaciones pueden presentarse en pacientes con síntomas leves
o incluso asintomáticos.
TRATAMIENTO DE LAS MASAS MEDIASTÍNICAS

Si un paciente se encuentra enfermo de gravedad y no tolera la realización de los
procedimientos de diagnóstico, deben iniciarse quimioterapia empírica y
radioterapia de urgencia, o ambas. Sin embargo, debe ponerse atención en que los
esteroides o incluso dosis bajas de radioterapia (200 cGy) pueden hacer que el
diagnóstico definitivo sea imposible, aun si se realiza una biopsia sólo 24 horas
después. Por supuesto que todavía hay alguna posibilidad de realizar biopsia de algún
ganglio linfático periférico protegido de manera intencional una vez que el paciente
se encuentre estable.
Desde la perspectiva histórica la RT era el tratamiento de urgencia preferido, con
682
o sin esteroides sistémicos, dada la tendencia de algunos pacientes a empeorar de
manera transitoria. Este aumento en la sintomatología se consideraba que se
relacionaba con el edema que acompañaba la RT. En la actualidad el tratamiento
preferido es la administración de esteroides en forma urgente, con o sin quimioterapia
agregada. Algunos ejemplos incluyen ciclofosfamida combinada con vincristina o
un antracíclico (dependiendo del diagnóstico más probable). Ésta es una
alternativa adecuada, aunque puede dificultar el diagnóstico. Aun cuando no se
tenga el diagnóstico histológico definitivo, continuar el tratamiento, tomando en
cuenta el diagnóstico más probable de acuerdo con las manifestaciones clínicas,
suele conseguir una sobrevida libre de enfermedad adecuada a largo plazo.
Fisher MJ, Rheingold SR. Oncologic emergencies. In: Pizzo PA, Poplack DG, eds. Principles and Practice of
Pediatric Oncology, 6th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2011:1124–1151.
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2005;43:325–353.
683
INTRODUCCIÓN
Un soplo es una vibración auditiva producida por el flujo turbulento dentro de
alguna de las estructuras cardiacas. Los soplos pueden ser fisiológicos (es decir un
hallazgo normal) o patológicos.
Ruidos cardiacos
Las variaciones en los ruidos cardiacos normales, así como en los ruidos cardiacos
anormales, pueden relacionarse con soplos y son esenciales para la interpretación
diagnóstica de este hallazgo.
Primer ruido cardiaco (S1)

El S1 se produce por el cierre de las válvulas mitral y tricúspide, en ese orden. Los
componentes mitral y tricúspide se escuchan mejor en el ápice y en la región del
borde esternal inferior, respectivamente.
La intensidad de S1 se acentúa en condiciones caracterizadas por aumento del

gasto cardiaco y acortamiento del intervalo PR debido a que en estos casos la
salida de sangre alcanza su máximo después del cierre de las valvas.
En pacientes con estenosis de tricúspide se puede apreciar un importante
desdoblamiento de S1 con retraso del componente tricúspide, al igual que
sucede en la anomalía de Ebstein, bloqueo de rama derecha o cuando hay
extrasístoles ventriculares izquierdas.
Segundo ruido cardiaco (S2)

El S2 se produce por el cierre de la válvula aórtica (A2), al cual sigue de inmediato
el cierre de la válvula pulmonar (P2) y se aprecia mejor en la base del corazón. El
P2 es normalmente más tenue que el A2 y se transmite con menor intensidad. El
desdoblamiento de S2 en condiciones normales se escucha durante la respiración
silenciosa. En la inspiración se aprecian dos fenómenos fisiológicos: un aumento de
la capacidad de los vasos pulmonares, que en consecuencia produce un aumento
del periodo de la sístole para el ventrículo derecho en relación con el ventrículo
684
izquierdo, y un aumento del retorno venoso hacia las estructuras del lado
derecho. Ambos fenómenos dan como resultado el retraso del cierre de la válvula
pulmonar.
En las formas leves de estenosis aórtica o pulmonar, los ruidos A2 o P2 pueden

estar disminuidos.
El S2 es único y fuerte en las siguientes circunstancias: cuando hay fusión de

dos componentes, como sucede en la hipertensión pulmonar grave; cuando hay
una sola válvula semilunar, como sucede en la atresia tanto de las válvulas
aórtica o pulmonar como del tronco arterioso, y cuando P2 no es audible debido
a que la aorta se encuentra en posición anterior, como sucede en la tetralogía de
Fallot o en la transposición de las grandes arterias.
En la tabla 53-1 se mencionan las situaciones en las que se escucha un
desdoblamiento anormal muy amplio del S2.
Tercer ruido cardiaco (S3) y cuarto ruido cardiaco (S4)

En ocasiones los ruidos cardiacos pueden escucharse durante la diástole ventricular.
El llenado rápido temprano del ventrículo, que ocurre después de la abertura de la
válvula auriculoventricular, puede producir un tercer ruido cardiaco (S3); el
llenado ventricular que acompaña a la expulsión forzada de la sangre desde la
aurícula hacia el interior del ventrículo con contracción de la aurícula puede
producir un cuarto ruido cardiaco (S4). Estos sonidos se escuchan mejor en el
ápice con la campana del estetoscopio. En los lactantes y niños pequeños puede
oírse el S3, mientras que el S4 es siempre anormal.
Las situaciones que pueden causar sobrecarga del volumen ventricular producen
un S3 acentuado de manera anormal y se resumen en la tabla 53-2.
Las situaciones que dan como resultado hipertrofia ventricular y un S4 se
resumen en la tabla 53-3.
685
Características del soplo
Fase. Los soplos se describen como sistólicos (cuando ocurren durante la sístole
después de S1, lo que corresponde a la contracción ventricular), diastólicos
(cuando ocurren durante la diástole después de S2, lo que corresponde a la fase
de relajación del ventrículos) o continuos (cuando se presentan durante todo el
ciclo cardiaco).
Duración y momento de presentación. Los soplos pueden describirse como
cortos, medios o largos respecto a su duración y si se presentan al inicio, la
mitad o al final del ciclo cardiaco. Los términos “holosistólico” y “pansistólico”
se refieren al soplo que comienza con S1 y termina con S2.
Intensidad máxima (grado). Se describe en la tabla 53-4.
Variación de la intensidad. El término “crescendo” significa que el soplo
inicia con una baja intensidad y se incrementa hasta alcanzar un valor máximo;
“decrescendo” implica que el soplo comienza con una intensidad máxima para
ir disminuyendo de manera paulatina. El término “crescendo–decrescendo” se
utiliza para describir los soplos que inician con una baja intensidad, alcanzan un
máximo y después disminuyen en forma progresiva (es decir, el “soplo en
forma de diamante”).
Localización e irradiación. La localización del soplo se describe en relación
con los puntos de referencia de la pared torácica, como el esternón o los
espacios intercostales (p. ej., borde esternal izquierdo superior del segundo
espacio intercostal). También es importante tomar en cuenta la dirección a la
686
que se proyecta (es decir, su irradiación) (p. ej., si se origina en el ápice del
corazón y se irradia hacia la axila izquierda).
Maniobras físicas
Las siguientes maniobras pueden alterar las características del soplo:
Posición supina. Colocar al paciente en posición supina aumenta el retorno

venosos al corazón y por ende el soplo se intensifica cuando depende del
volumen (p. ej., aquellos relacionados con estenosis aórtica o pulmonar; soplos
funcionales). Los roces pericárdicos disminuyen cuando el paciente se coloca en
posición supina debido a que las membranas visceral y parietal se alejan una de
otra cuando el corazón se desvía hacia atrás, dentro del tórax.
Maniobra de Valsalva. La exhalación forzada contra la glotis cerrada o
tapando la boca y la nariz aumenta la presión intratorácica y reduce el retorno
venoso al corazón. Durante la maniobra de Valsalva, los dos componentes de S2
se vuelven uno solo, y los soplos dependientes del volumen se atenúan.
Los soplos cardiacos pueden ser clasificados en tres grupos: funcionales o
inocentes, los cuales son normales; soplos fisiológicos, que son causados por una
anormalidad en el flujo que no es de origen cardiaco primario, y soplos patológicos,
causados por una anormalidad cardiaca primaria.
Soplos funcionales o inocentes

Soplo de Still
Soplo venoso-cervical
Estenosis pulmonar periférica
687
Soplos fisiológicos
Situaciones que aumentan el gasto cardiaco
Fístula arteriovenosa
Soplos patológicos
Comunicación interventricular (CIV): no restrictiva y restrictiva
Comunicación interauricular (CIA)
Persistencia del conducto arterioso (PCA)
Estenosis pulmonar
Estenosis aórtica

DIFERENCIAL
Soplo de Still (soplo inocente “por flujo”)
Etiología
Este sonido, descrito a principios del siglo XX por el doctor George Frederick Still
del Great Ormond Street Children’s Hospital, de Londres, Inglaterra, es uno de los
más comunes en la exploración física del niño sano. Se escucha en niños entre los
2 años de edad y al inicio de la adolescencia y puede persistir hasta la edad adulta.
Aunque su causa es incierta, algunas evidencias indican que se debe a la presencia
de flujo turbulento a través del sitio de salida de la sangre en el ventrículo izquierdo.
El soplo de Still es un soplo sistólico, grado II a III (nunca está asociado a frémito),
y se escucha mejor en el borde inferior izquierdo del esternón. Se describe como
un sonido vibratorio, chirriante, o musical y se acentúa cuando el paciente se
encuentra en posición supina (es decir, cuando aumenta el retorno venoso al
corazón). La intensidad y desdoblamiento de S2 es siempre normal. No se
necesitan estudios adicionales para los soplos de este tipo.
Zumbido venoso cervical
El flujo turbulento puede presentarse en la unión de la vena subclavia y los vasos
del cráneo en el sitio en donde se unen para formar la vena cava superior, lo cual
da como resultado un soplo continuo llamado zumbido venoso. Se trata de un sonido
de bajo tono que se escucha mejor justo debajo de la clavícula derecha cuando el
niño se encuentra sentado, o al aplicar una presión suave sobre la fosa
supraclavicular que puede eliminar en forma clara el soplo, lo cual es
patognomónico. Este soplo puede ser confundido con una CIA, aunque esta última
no cambia con la posición y se escucha mejor en la región clavicular izquierda. El
zumbido venoso por lo habitual desaparece durante la adolescencia, pero puede
688
persistir en adultos de complexión delgada.
Soplos relacionados con gasto cardiaco elevado

Etiología
Los soplos secundarios a aumento del gasto cardiaco (p. ej., fiebre, anemia,
tirotoxicosis) suelen ser causados por estenosis relativa de las estructuras de
tamaño normal en relación con el aumento del flujo sanguíneo.
Estos soplos suelen estar localizados en el borde medio izquierdo o superior del
esternón, son de grado II a III y de tono medio. Suelen llamarse soplos de
expulsión debido a que el momento y la intensidad del flujo se presentan después de
las fases de elevación y disminución de la curva de presión sistólica. Puede
escucharse un soplo S3 que produce un sonido de galope.
Evaluación
En la radiografía de tórax puede observarse un crecimiento de la silueta cardiaca
secundario al incremento en el volumen diastólico final, pero el
electrocardiograma (ECG) suele ser normal. En pacientes con anemia crónica (p.
ej., aquellos con enfermedad de células falciformes), la elevación del gasto cardiaco
puede producir hipertrofia compensatoria del ventrículo izquierdo, lo cual puede
ser evidente en el ECG.
Tratamiento
Debido a que el soplo es causado por aumento en el volumen de flujo, el tratamiento
de la causa primaria (p. ej., antipiréticos o transfusión sanguínea) disminuye la
intensidad del soplo.
Etiología
Las conexiones anormales congénitas entre arterias y venas pueden presentarse en
pulmones, cráneo o hígado. Debido a la diferencia de presión continua entre la
arteria y la vena, hay posibilidad de un importante cortocircuito, lo cual produce
un aumento del retorno venoso a las cámaras del lado derecho del corazón.
Se escucha un soplo continuo en el sitio donde se localiza la unión arteriovenosa
anormal. Además, el aumento del flujo a través de los sitios de salida pulmonar y
aórtico da como resultado un soplo sistólico, habitualmente de grado II a III, a lo
largo del borde medial izquierdo o superior del esternón.
Evaluación
La auscultación sobre el hígado y el cráneo debe ser parte de la rutina de
evaluación de todo recién nacido con soplo cardiaco. En la radiografía de tórax
puede observarse una silueta cardiaca gigantesca con aumento de la trama
689
arterial pulmonar.
Estenosis pulmonar periférica

Etiología
Este soplo se escucha sólo en recién nacidos, sobre todo prematuros, y consiste en
una estenosis relativa de las ramas de las arterias pulmonares en relación con la
cantidad de sangre proveniente del circuito pulmonar que fluye a través de las
mismas.
El soplo de la estenosis pulmonar periférica se caracteriza por ser sistólico de baja
intensidad, con decrescendo ocasional al final de la diástole, y se escucha más
fuerte en la espalda sobre los campos pulmonares derecho e izquierdo. En
algunas ocasiones, el soplo se escucha de manera similar en ambas axilas, derecha
e izquierda. No hay presencia de frémito y el S2 es normal.
Evaluación
En la mayor parte de los lactantes este soplo desparece entre los 12 y los 18 meses
de edad, pero cuando persiste, se puede realizar un ECG para descartar una
estenosis anatómica de las ramas de las arterias.
Comunicación interventricular no restrictiva (CIV grande)

Etiología
En la CIV no restrictiva hay una gran comunicación entre las cámaras inferiores,
lo que permite que la sangre fluya del ventrículo izquierdo hacia el derecho, dando
como resultado el aumento del flujo de sangre hacia los pulmones e incremento
del retorno venoso pulmonar hacia la aurícula izquierda y ventrículo del mismo
lado. En consecuencia, en una CIV de gran tamaño, el ventrículo izquierdo bombea
un volumen de sangre mucho mayor de lo normal.
PARA TENER EN CUENTA: en una CIV no restrictiva de gran tamaño,

la presión entre los ventrículos derecho e izquierdo es similar. Como
resultado, no se escucha un soplo relacionado con CIV de gran tamaño
hasta que no hay una diferencia significativa entre las resistencias vasculares
pulmonar y sistémica. Conforme la resistencia vascular pulmonar disminuye,
aumenta la cantidad de sangre que se desvía a través de la CIV de izquierda a
derecha. No hay presencia de un soplo asociado a CIV de gran tamaño hasta que
la resistencia vascular pulmonar disminuye, después del primer mes de vida.
El soplo de una CIV de gran capacidad es holosistólico, lo cual es reflejo del
desplazamiento de sangre entre los ventrículos derecho e izquierdo durante la sístole.
Se escucha mejor en el borde inferior izquierdo del esternón, que con frecuencia
690
se irradia hasta el borde inferior derecho del esternón. No hay presencia de
frémito palpable debido a que el defecto es de gran tamaño y no restrictivo, lo que
produce escasa turbulencia. Durante los primeros 3 meses de vida, conforme la
resistencia vascular pulmonar continúa disminuyendo, hay una cantidad cada
vez mayor de sangre que fluye (“es desviada”) a través del orificio, de manera que
dos o tres veces la cantidad de sangre que sale de la aorta termina circulando a
través de los pulmones.
Se escucha un soplo diastólico de baja intensidad en el ápice del corazón. Este
soplo con retumbo es causado por una estenosis mitral relativa secundaria al
aumento del volumen de sangre que regresa a la aurícula izquierda a través de la
válvula mitral, que es de tamaño normal.
Evaluación
En pacientes con CIV de gran tamaño, el ECG en un inicio muestra datos de
hipertrofia del ventrículo izquierdo y con el tiempo de hipertrofia biventricular.
En la radiografía de tórax se observa aumento de la silueta cardiaca con
incremento de la trama vascular pulmonar. Si hay sospecha de CIV de gran
tamaño, está indicado solicitar un ecocardiograma para evaluar la localización y las
características anatómicas de la lesión. El cateterismo cardiaco puede ser necesario
si las características anatómicas no son del todo visibles en el ecocardiograma o si se
requiere información hemodinámica que ayude en la toma de decisiones.
Tratamiento
Una CIV de gran tamaño no tiende a cerrarse en forma espontánea; por lo tanto, se
requiere tratamiento quirúrgico. Una CIV en la que el flujo pulmonar respecto al
sistémico (Qp respecto a Qs) es de 2:1 (calculado mediante cateterismo cardiaco) es
considerada grande desde el punto de vista fisiológico y requiere de su cierre.
Comunicación interventricular restrictiva (CIV pequeña)

Por definición, los defectos menores no tienen importancia hemodinámica pero
pueden producir un soplo muy evidente.
Los defectos pequeños de la porción muscular del tabique interventricular ocasionan
un soplo breve, de tono intenso, sistólico que se escucha mejor sobre el borde
esternal inferior izquierdo o el ápice del corazón. Este soplo puede ser
interrumpido, es decir que no llega al final de la sístole, e incluso puede concluir de
manera abrupta a la mitad de la sístole. Esto sucede cuando el orifico se cierra por
los bordes musculares en el momento de la máxima contracción ventricular. Debido
al potencial de turbulencia excesiva a través del estrecho orificio en los defectos
musculares pequeños, puede percibirse un frémito y el soplo puede alcanzar una
intensidad hasta de grado VI. La tendencia natural de los defectos musculares es
hacerse más pequeños con el tiempo, por lo que nos es raro que los soplos se
hagan más fuertes en revisiones clínicas posteriores.
También puede notarse un pequeño defecto en la porción interna del tabique
691
interventricular adyacente a la valva septal de la válvula tricúspide; éste se
conoce como CIV membranosa o conoventricular. Una CIV conoventricular
pequeña produce un soplo de tono elevado holosistólico, que se ausculta mejor en el
borde esternal inferior izquierdo y que se irradia hacia el borde esternal inferior
derecho. La valva septal de la válvula tricuspídea puede tapar el defecto y
desarrollarse tejido aneurismático rodeando la CIV. Esto puede producir un
chasquido al inicio de la sístole que precede el inicio del soplo. El crecimiento
adicional de tejido aneurismático adyacente a la CIV perimembranosa puede dar
como resultado su cierre espontáneo.
Evaluación
En una CIV pequeña, el S2 es normal, al igual que el ECG y las radiografías de
tórax. Más de 50% de las CIV pequeñas presentan cierre espontáneo con el tiempo
cuando el paciente alcanza la edad de 2 años.
Comunicación interauricular
Etiología
La CIA permite el flujo pasivo de baja presión de sangre desde la aurícula
izquierda hacia la derecha, lo cual da como resultado una sobrecarga de volumen
del ventrículo derecho y esto causa a su vez estenosis pulmonar relativa (es decir,
las estructuras pulmonares son de tamaño normal pero con aumento del flujo
sanguíneo) y un soplo similar al que se escucha en pacientes con estenosis
pulmonar. El soplo en la CIA por lo tanto es causado por el flujo de sangre a través
del sitio del defecto o, más bien, se trata de una consecuencia fisiológica del
aumento del flujo de sangre a nivel de la válvula pulmonar.
El soplo es sistólico, de tipo expulsivo, por lo general de grado II a III y de tono
bajo a medio. Se ausculta mejor en el borde esternal superior izquierdo y en el
segundo espacio intercostal, con irradiación ocasional hacia los campos
pulmonares en la espalda.
Un desdoblamiento en S2 causado por un gran volumen de expulsión del
ventrículo derecho con frecuencia se encuentra en pacientes con CIA. El S2 no
varía con la respiración ya que el efecto habitual de la inspiración en el volumen del
circuito derecho no es mayor con la presencia de una comunicación interauricular de
gran tamaño.
En presencia del gran cortocircuito puede escucharse un soplo diastólico con
retumbo en el borde esternal inferior derecho en relación con el aumento del flujo
sanguíneo a través de la válvula tricúspide (el flujo normal regresa a través de la
vena cava superior e inferior más el flujo a través de la CIA).
Evaluación
De manera característica el ECG muestra un retraso leve de la conducción
derecha (es decir, un patrón de ritmo sinusal regular [rSR’] en las derivaciones
precordiales anteriores: V3R, V4R, V1). En la radiografía de tórax se observa una
692
silueta cardiaca normal o ligeramente ensanchada con prominencia de la
sombra de la arteria pulmonar sobre el borde izquierdo del corazón. Los vasos
pulmonares son normales o ligeramente aumentados. Un ecocardiograma es
suficiente para confirmar el diagnóstico; rara vez está indicado el cateterismo
cardiaco.
Persistencia del conducto arterioso

Etiología
La persistencia de un conducto arterioso permeable es una causa común de soplo
en el primer año de vida. In utero, el conducto arterioso funciona como un canal
que lleva la sangre hacia afuera de los pulmones desde el ventrículo derecho
hasta la aorta descendente. Esta estructura es altamente sensible a la
concentración de oxígeno y por lo general se cierra en forma espontánea en las
primeras 24 horas después del nacimiento. En algunos niños, hay algunos
estímulos que se ha identificado que causan PCA (p. ej., premadurez, sepsis,
sobrecarga de volumen).
De manera clásica, el soplo en la PCA se caracteriza por ser continuo con retumbo,
en momentos incluso áspero y semejante a máquinas de vapor. Se escucha mejor
en el borde esternal superior izquierdo y debajo de la clavícula izquierda. La
continuidad del soplo es causada por la persistencia de la diferencia de presión que
existe entre las arterias aorta y pulmonar, tanto en la sístole como en la diástole, lo
cual lleva a un cortocircuito continuo de izquierda a derecha durante todo el ciclo
cardiaco. El S2 es normal y puede ser enmascarado por un soplo.
Cuando los pacientes presentan un nadir de la resistencia vascular pulmonar
(alrededor de los 3 meses, aunque puede ser antes en los prematuros), la cantidad
de sangre que se desvía desde la aorta hacia la arteria pulmonar puede
ocasionar sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo e insuficiencia
cardiaca congestiva. En estos pacientes puede escucharse un retumbo diastólico en
el ápice debido al aumento de flujo de la válvula mitral y el ECG puede mostrar
hipertrofia ventricular izquierda. El diagnóstico se confirma mediante un
ecocardiograma.
Tratamiento
El tratamiento consiste en la vigilancia estrecha durante los primeros 6 meses de
vida debido a que el cierre espontáneo en este periodo es todavía posible. En
pacientes <6 meses, o que presentan insuficiencia cardiaca congestiva mal
controlada con medicamentos anticongestivos (p. ej., digoxina, diuréticos), lo
recomendable es la ligadura quirúrgica. En bebés prematuros el tratamiento con
indometacina se ha reportado de extraordinaria utilidad, aunque es menos efectivo
después de las 2 semanas de edad.
Estenosis pulmonar
693
Etiología
La displasia o la fusión, más frecuente, de las valvas de la válvula pulmonar o de
la válvula pulmonar bicúspide pueden ocasionar estenosis pulmonar.
Cuando la estenosis es grave, el lactante puede presentar cianosis por falta de flujo
de salida del ventrículo derecho y cortocircuito de derecha a izquierda a nivel del
agujero oval. En estos casos es necesaria la intervención quirúrgica urgente.
En pacientes con estenosis pulmonar leve a moderada, la presentación clínica
característica es la del hallazgo de un soplo durante la exploración física de un niño
asintomático. El soplo se caracteriza por ser sistólico de baja intensidad,
crescendodecrescendo y que se ausculta mejor en el segundo espacio intercostal
en el borde esternal superior izquierdo. Puede escucharse un chasquido de
expulsión sistólico mate temprano en el borde esternal superior izquierdo. Con
frecuencia, el soplo se irradia a lo largo de las ramas de las arterias pulmonares y
puede escucharse sobre los campos pulmonares en la espalda, tanto en el lado
derecho como izquierdo. El S2 puede tener desdoblamiento importante, con
variación respiratoria normal pero el componente P2 es tenue.
Evaluación
El ECG y la radiografía de tórax pueden ser normales en pacientes con estenosis
pulmonar de leve a moderada.
Tratamiento
En casos de estenosis leve, no es necesario ningún tratamiento; sin embargo, en la
estenosis moderada o grave, puede requerirse el cateterismo cardiaco con
valvuloplastia con globo. Aunque la valvuloplastia con globo ocasiona insuficiencia
pulmonar, la insuficiencia es mejor tolerada, ya que la válvula tricúspide sigue
funcionando.
Estenosis aórtica
Etiología
La estenosis aórtica suele ser causada por displasia, o con mayor frecuencia fusión,
de las valvas aórticas. Una valva aórtica bicúspide es la más común de las
cardiopatías congénitas en niños de mayor edad y adultos y con frecuencia la
obstrucción que produce es muy leve o ausente.
PARA TENER EN CUENTA: la estenosis aórtica grave presente en

lactantes puede no causar un soplo si la obstrucción al flujo de salida
aórtico es de tal magnitud que la PCA esté presente para suplir la
circulación sistémica.
694
En niños de mayor edad, la estenosis aórtica siempre produce soplo. Éste es, de
manera típica, sistólico crescendo-decrescendo, a veces intenso, y se escucha mejor
en la parte superior del borde esternal derecho a nivel del segundo espacio
intercostal, pero se irradia a lo largo del curso del cayado aórtico hacia los vasos
carotídeos.
Puede palparse un frémito en la escotadura supraesternal. El S2 es más suave
de lo normal y puede ser simple. En pacientes con estenosis de leve a moderada se
puede identificar un clic de expulsión de timbre agudo que puede oírse al principio
de la sístole, justo antes del inicio del soplo. Cabe destacar que el clic se aprecia
mejor en el ápice cardiaco, no en la base, y su causa puede estar más relacionada con
la fuerza de la inercia del tracto del flujo de salida ventricular izquierdo que con la
abertura de la válvula aórtica.
PARA TENER EN CUENTA: la estenosis aórtica puede ser una

enfermedad progresiva. El aumento en la rudeza del soplo así como la
desaparición del clic pueden ser indicios de que el gradiente a través de la
válvula aumentó.
Evaluación
Los hallazgos en el ECG de hipertrofia del ventrículo izquierdo e hipertrofia
cardiaca en la radiografía de tórax están presentes cuando la estenosis aórtica tiene
consecuencias hemodinámicas importantes.
Etiología
La coartación de la aorta es una protuberancia estenosante o un reborde en el
cayado aórtico distal a la arteria subclavia izquierda. En la infancia, la coartación
produce de hecho un estrechamiento difuso de la región situada proximal al sitio de
inserción del conducto arterioso (istmo del cayado aórtico). En niños mayores es
más común la presencia de un reborde discreto y se considera que está relacionado
con el tejido remanente del conducto dentro de la aorta.
Se caracteriza por un soplo sistólico largo que se ausculta mejor en el borde
esternal superior izquierdo, más común en pacientes con coartación de la aorta.
Tiene su mayor intensidad en la región interescapular. La valva aórtica bicúspide
se presenta en 80% de los pacientes con coartación de la aorta. Como resultado, se
escucha un chasquido de expulsión al inicio de la sístole en la base del corazón de
los pacientes con coartación de la aorta debido a la presencia de la válvula
aórtica bicúspide.
En pacientes de mayor edad con coartación de larga evolución, puede apreciarse
un soplo continuo a lo largo de la pared torácica lateral causados por el flujo
colateral intercostal en la porción de la aorta distal con estenosis.
695
Evaluación
En la exploración física, puede observarse un gradiente de presión de la sangre entre
las extremidades superiores derechas e inferiores. Puede haber disminución de los
pulsos femorales. En el ECG puede encontrarse hipertrofia del ventrículo
izquierdo. La radiografía de tórax puede ser normal o presentar cardiomegalia
leve. En ocasiones, puede observarse dilatación posestenótica de la aorta
descendente distal al sitio de la coartación.
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696
INTRODUCCIÓN
Las masas cervicales son un problema clínico común en niños. Aunque la lista de
posibles causas es amplia, la mayor parte se debe a procesos benignos que pueden
ser diagnosticados con facilidad después de realizar un adecuado interrogatorio y una
exploración física. Es importante el estrecho seguimiento para asegurarse que no
haya otras causas, como tumores, menos comunes en los niños.
Causas infecciosas
Adenitis cervical
Infecciones bacterianas: Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus,

Streptococcus del grupo B, anaerobios de la cavidad oral y Pasteurella
multocida
Enfermedad por arañazo de gato (Bartonella henselae)
Tularemia
Nocardia
Mycobacterium tuberculosis
Mycobacterium atípicas
Adenopatía reactiva
Infecciones virales: virus de vías respiratorias altas, parotiditis, sarampión, virus

del herpes, virus de Epstein–Barr, citomegalovirus, VIH
Infecciones bacterianas: sífilis, brucelosis
Infecciones por hongos: histoplasmosis, coccidioidomicosis
Infecciones parasitarias: toxoplasmosis, filarosis
Otras infecciones: infecciones de cabeza y cuello (adenoiditis, amigdalitis, otitis
media, tiña de la cabeza)
Síndrome de Lemierre
697
Quiste del conducto tirogloso (QCTG)
Quiste de hendidura branquial
Higroma quístico
Laringocele
Quiste dermoide
Quiste tímico cervical
Causas neoplásicas
Neoplasias malignas: leucemia, linfoma de Hodgkin, linfoma de no Hodgkin,
rabdomiosarcoma, fibrosarcoma, carcinoma tiroideo/paratiroideo,
neuroblastoma, infiltración metastásica
Neoplasias benignas: lipoma, fibroma, neurofibroma, teratoma, osteocondroma,
hemangioma

Bocio
Nódulo tiroideo
Causas traumáticas
Hematoma
Tortícolis muscular congénita
Enfisema subcutáneo
Fractura de columna cervical
Causas inflamatorias (adenopatía cervical)

Histiocitosis sinusal
Sarcoidosis
Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis
Causas tóxicas
Adenopatía medicamentosa (p. ej., fenitoína)
698
DIFERENCIAL
Adenopatía reactiva
Estar familiarizados con la anatomía de la región ayuda a disminuir las posibilidades
del diagnóstico diferencial en un niño que presenta una masa en el cuello. Debido a
que la mayoría de las masas cervicales en lactantes y niños mayores es
secundaria a hipertrofia de ganglios linfáticos, es importante conocer el drenaje
linfático regional. Además, algunas masas se presentan en localizaciones típicas que
ayudan a identificar su causa. El cuello se divide en dos triángulos: anterior y
posterior, tomando como referencia el músculo esternocleidomastoideo (MECM) que
constituye el borde posterior del triángulo anterior (fig. 54-1).
Es importante diferenciar la adenopatía de la adenitis. La adenopatía se
define como el crecimiento de los ganglios. En la adenitis, la protuberancia suele
estar acompañada de signos de inflamación tales como aumento de temperatura,
hipersensibilidad y eritema. La gran mayoría de las adenopatías en niños se debe a
alguna causa bacteriana de tratamiento sencillo o infecciones virales benignas.
Sin embargo, es necesario dar seguimiento para asegurarse que los síntomas
desaparecen y que hay una reducción progresiva en el tamaño, de manera que no
haya algún proceso infeccioso, inflamatorio u oncológico fuera de lo habitual. Aún
más, cualquier ganglio >2 cm de diámetro requiere atención especial, ya que se
encuentra en un rango fuera de lo habitual para la hiperplasia benigna. Una revisión
más detallada sobre este tema se explica en el capítulo 50, “Linfadenopatía”.
PARA TENER EN CUENTA: los ganglios epitrocleares, poplíteos,

supraclaviculares u occipitales en niños <2 años rara vez se deben a
hiperplasia benigna de ganglios linfáticos. Éstos, así como cualquier otro
ganglio palpable en un recién nacido, requieren un estudio más detallado.
El síndrome de Lemierre (también conocido como necrobacilosis o sepsis posangina)
es una enfermedad rara caracterizada por sepsis secundaria a infección por anaerobios
de las amígdalas o de la región periamigdalina y acompañada de tromboflebitis
superficial de la vena yugular interna. Se caracteriza por la presencia de faringitis o
adenoiditis prolongada seguida de dolor en la cara lateral del cuello, inflamación y
síntomas pulmonares posteriores. La bacteria más común es Fusobacterium
necrophorum. La clave para el diagnóstico es tener un alto índice de sospecha y la
confirmación mediante ultrasonido, tomografía computarizada (TC), o IRM en la que
se identifique flebitis de la vena yugular interna. El tratamiento consiste en el uso de
antibióticos adecuado y en algunos casos de anticoagulación.
699
FIGURA 54-1 División del cuello en triángulos anterior y posterior.
Malformaciones congénitas
Quiste del conducto tirogloso (QCTG)
Etiología
El QCTG resulta de la proliferación celular de remanentes embrionarios del
conducto tirogloso.

El QCTG es la masa cervical congénita más común y por lo general se presenta en
la primera década de la vida. El QCTG puede hacerse evidente después de una
infección de vías respiratorias altas que ocasione la inflamación del quiste. La
exploración física se realiza mejor con el cuello en hiperextensión y en el cual se
observa inflamación en la línea media o paramedial de la cara anterior del cuello.
Puede estar localizado en cualquier parte del trayecto embrionario que va desde la
700
base de la lengua hasta el cartílago tiroides. La masa es redonda y modifica su
posición cuando el niños deglute o saca la lengua. Los niños con QCTG deben ser
referidos a un otorrinolaringólogo para su estudio. Es importante diferenciar el
QCTG de la tiroides ectópica cuando se sospeche. El cirujano puede considerar
realizar otras pruebas para confirmar el funcionamiento normal y localización de la
tiroides.
Tratamiento
Casi todos los QCTG requieren extirpación quirúrgica tanto para el diagnóstico
definitivo como para prevenir infecciones recurrentes del mismo.
Quiste/fístula/seno del arco branquial
Etiología
Los arcos branquiales embrionarios dan origen a las estructuras de la cara y el cuello.
Los quistes son resultado de la proliferación de remanentes de estas estructuras,
por lo general del cuello.
Evaluación clínica
Los remanentes del arco branquial son la segunda causa más común de masa
cervical congénita. Una fístula o seno puede llegar a ser evidente en el recién nacido;
sin embargo, con frecuencia un quiste no es evidente desde el punto de vista clínico
sino hasta que el paciente llega a la edad escolar. Los quistes del segundo arco
branquial se localizan en posición anterior al tercio inferior del MECM como una
masa pequeña, redonda, indolora, de consistencia blanda. La presencia de
infección de vías respiratorias altas y del propio quiste puede dar un aspecto
inflamatorio. El diagnóstico debe ser sospechado si hay una masa lateral al MECM
que persiste o recurre a pesar del tratamiento con antibióticos por una adenitis y
que puede ser delimitado mediante TC o IRM.
Tratamiento
De haber evidencia de infección, debe iniciarse un antibiótico que cubra la flora
habitual de la piel. El tratamiento definitivo requiere extirpación quirúrgica, la cual
puede realizarse en forma electiva.
Higroma quístico
Etiología
Los higromas quísticos se originan por la proliferación no maligna de tejido
linfático que no tiene conexión con el drenaje linfático normal. Estos sacos se
llenan de líquido linfático secretado por el recubrimiento endotelial. Pueden
comprimir o ejercer tracción de los tejidos circundantes.
Los higromas quísticos son la tercera causa más común de masa cervical
congénita. La gran mayoría de los higromas se encuentra en el triángulo cervical
posterior y la mayor parte se diagnostica en el primer año de vida. La masa es
blanda, se comprime con facilidad y, cuando no tiene infección secundaria,
701
puede ser transiluminada. Las infecciones o traumatismos de las vías respiratorias
altas pueden ocasionar un aumento rápido de su tamaño. La invasión de las vías
respiratorias puede dar lugar a síntomas respiratorios tales como estridor. El
diagnóstico suele ser clínico, pero pueden ser necesarios el ultrasonido o TC para
delimitar la magnitud de la lesión.
Tratamiento
Es rara la involución espontánea. En la actualidad, la extirpación quirúrgica por
etapas es el tratamiento de elección. Los medicamentos esclerosantes y otros
tratamientos pueden ser de utilidad adicional. El momento de la cirugía dependerá de
la localización de la lesión, edad del niño, y su relación con otras estructuras vitales.
En algunas ocasiones son necesarias la traqueotomía y la alimentación con sonda
gástrica.
Dermoide
Los dermoides consisten en ectodermo y mesodermo y están considerados como
verdaderas neoplasias del desarrollo. Estas masas raras de la línea media con
frecuencia son de consistencia pastosa, indoloras, desplazables y se encuentran por
arriba del nivel del hueso-hioides. Pueden ser confundidas en un inicio con un
QCTG; sin embargo, no modifican su posición cuando el paciente saca la lengua.
Los signos de inflamación pueden presentarse cuando hay infección del quiste. El
ultrasonido y la TC ayudan a conocer las características y tamaño de la lesión. Es
necesaria su extirpación quirúrgica.
Laringocele
El laringocele es una malformación congénita extremadamente rara. Consiste en
una masa ocupada por aire que se origina en la laringe. La extensión externa a
través de la membrana tirohioidea da como resultado una masa compresible, a un
lado de la línea media, la cual aumenta su tamaño al realizar la maniobra de
Valsalva. La presencia de disfonía, tos, disnea o disfagia puede ser indicativa de
laringocele. En las radiografías laterales del cuello se puede observar el saco ocupado
por aire. Se requiere practicar la extirpación quirúrgica.
Masas oncológicas
Véanse los cap. 50, “Linfadenopatía”; 52, “Masa mediastínica” y 36, “Bocio” para
mayores detalles sobre este tópico.
PARA TENER EN CUENTA: por fortuna, las masas cervicales en niños

rara vez se deben a causas oncológicas. Una masa de crecimiento rápido
presente en un recién nacido, con adhesión a los tejidos subyacentes,
ulcerada, >3 cm de diámetro o localizada en el triángulo posterior tiene mayor
probabilidad de ser de tipo maligno.
Linfoma
702
El linfoma de Hodgkin es la masa cervical maligna más frecuente en niños. El
linfoma de Hodgkin por lo general se presenta como una masa unilateral de
crecimiento lento localizada en el cuello, mientras que el linfoma de no Hodgkin
es con mayor frecuencia bilateral. Pueden estar presentes síntomas sistémicos tales
como fatiga, fiebre, pérdida de peso, sudoración nocturna (“síntomas B”), y
dificultad respiratoria. Pueden estar presentes también manifestaciones relacionadas
con la disfunción de la médula ósea, invasión al mediastino y a médula espinal.
Para realizar el diagnóstico es necesaria la biopsia de ganglios. Está indicada la
interconsulta con el oncólogo pediatra para realizar un plan de diagnóstico y
tratamiento.
Neuroblastoma
El neuroblastoma de la región cervical puede presentarse en niños de 5 años de edad
o menores con una masa cervical o síndrome de Horner (miosis, ptosis y
anhidrosis). El neuroblastoma también puede producir metástasis hacia otras
regiones más allá del cuello, pero los síntomas neurológicos están ausentes hasta que
la masa ocasiona compresión de los nervios.
Masas tiroideas
Véase el cap. 36, “Bocio”.
Causas traumáticas
Tortícolis muscular congénita (fibromatosis de la infancia)
Etiología
Aunque el mecanismo etiológico exacto de esta enfermedad es desconocido, se
considera que es causado por traumatismo a la hora del nacimiento que ocasiona
daño y sangrado del músculo esternocleidomastoideo (MECM), que a su vez da
lugar a fibrosis y contractura. También puede contribuir una posición intrauterina
que obstruye el flujo venoso del MECM.
Los padres suelen notar una masa en el cuello o tortícolis en el bebé durante el
primer mes de vida. En la exploración física se observa una masa no dolorosa, de
consistencia dura, desplazable dentro del MECM. La cabeza se observa en
flexión lateral y la barbilla apunta hacia el lado contrario a la masa. El
diagnóstico suele hacerse de acuerdo con los hallazgos clínicos. Las radiografías de
columna cervical y el ultrasonido son útiles para descartar otras causas menos
comunes.
Tratamiento
La gran mayoría de los niños mejora con ejercicios de estiramiento pasivo. El
retraso en el diagnóstico y el tratamiento pueden dar lugar a una asimetría
irreversible de las características faciales. Si el tortícolis persiste después de 6-12
meses, puede ser necesaria la liberación quirúrgica del músculo.
703
Estos procesos patológicos pueden acompañarse de adenopatía cervical. Es raro
que la adenopatía cervical sea el primer o único hallazgo.
Enfermedad de Kawasaki (síndrome de ganglios linfáticos mucocutáneos)
En la enfermedad de Kawasaki, los ganglios linfáticos deben ser de 1.5 cm o
mayores. Cuando están presentes suelen abarcar toda la cadena cervical. Sin
embargo, es el hallazgo menos común de los cinco criterios. (Se revisa con mayor
detalle en el cap. 64, “Exantemas”).
Histiocitosis sinusal (síndrome de Rosai–Dorfman)
Ésta es una enfermedad extremadamente rara de etiología desconocida. El
paciente característico es un pequeño de origen afroamericano que presenta fiebre
prolongada y una adenopatía cervical bilateral, masiva, no dolorosa. El
diagnóstico depende de los hallazgos característicos en la biopsia de ganglios
linfáticos. El tratamiento puede incluir medicamentos quimioterápicos y estos
pacientes deben ser referidos a un oncólogo.
MANEJO DEL PACIENTE

La mayoría de las masas cervicales en niños es benigna. Debe realizarse un
interrogatorio y una exploración física completos además de un seguimiento, con lo
cual suele ser suficiente para hacer el diagnóstico en la mayoría de los casos. Los
síntomas sistémicos, la persistencia o recurrencia de una masa, o el antecedente
de exposición a algún agente infeccioso como la tuberculosis debe alertar a una
evaluación más profunda. Entre los estudios adicionales se encuentran el HC,
prueba con derivado proteínico purificado de tuberculina, otros estudios
específicos para algunos agentes patógenos o estudios de imagen como el
ultrasonido o la TC. La biopsia debe ser considerada en cualquier paciente cuya
masa aumente en tamaño durante 2 semanas, no se modifique en 4-6 semanas o no
vuelva a la normalidad después de 8-12 semanas. La valoración y el tratamiento
intrahospitalario con frecuencia son necesarios en recién nacidos o en pacientes con
aspecto grave, aquellos con signos de compromiso de las vías respiratorias,
inmunodeficiencia o aquellos que no puedan recibir antibióticos por vía oral en forma
ambulatoria.
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705
INTRODUCCIÓN
En niños, la principal causa de dolor del cuello es la rigidez o tortícolis, término que
se refiere a una mala posición característica de la cabeza y la barbilla en la cual la
primera se encuentra inclinada en una dirección y la segunda hacia el lado contrario.
Es signo de un proceso patológico subyacente y no es un diagnóstico específico por sí
mismo. Las regiones de la cabeza y el cuello son de gran complejidad anatómica y en
ellas hay muchas estructuras que pueden dar lugar a síntomas. El dolor o rigidez
pueden originarse a partir de las estructuras situadas dentro del cuello, como los
músculos cervicales, vértebras o ganglios linfáticos. Por otro lado, el dolor
proveniente del cuero cabelludo, oídos, orofaringe o la mandíbula puede ser
referido y percibido en la región cervical. La presión que se origina en la cabeza ya
sea en la porción externa de la duramadre o en su interior proveniente del cerebro o la
médula espinal puede causar dolor o rigidez del cuello. Finalmente, los procesos que
afectan la porción superior del tórax también pueden causar un dolor que suele
irradiarse a la región cervical.
Traumatismo
Fractura de columna cervical
Subluxación de la columna cervical
Síndrome de lesión de la médula espinal sin alteraciones radiográficas
(SLMESAR)
Subluxación atlantoaxil por rotación
Contusión/espasmo muscular
Hematoma epidural de la columna cervical
Fractura clavicular
Causas infecciosas
Meningitis
706
Epiglotitis
Osteomielitis
Discitis
Absceso epidural
Adenitis cervical
Faringitis
Infección de vías respiratorias altas
Neumonía del lóbulo superior
Miositis viral
Otitis media/mastoiditis
Síndrome de Grisel
Calcificación juvenil de discos intervertebrales (CJDI)
Causas congénitas
Tortícolis muscular congénito (TMC)
Malformaciones esqueléticas
Síndrome de Klippel-Feil
Inestabilidad atlantoaxil
Causas tóxicas metabólicas

Reacción distónica
Tétanos
Masas ocupativas
Tumores cerebrales
Tumores de la médula espinal
Malformación de Arnold-Chiari
Siringomielia
Estrabismo
Parálisis de pares craneales
Miastenia grave
Cefaleas por migraña
707
Causas diversas
Tortícolis paroxístico benigno
Reflujo GE (síndrome de Sandifer)
Psicógena

DIFERENCIAL
Traumatismo mayor
Etiología
La fractura de la columna cervical, subluxación de cuerpos vertebrales o síndrome
SLMESAR pueden ser debidos a algún mecanismo de lesión de muy alto riesgo (p.
ej., accidentes en vehículos de motor, atropellamiento por automóvil, caída de gran
altura o actividades deportivas de alto impacto). El mayor tamaño de la cabeza,
menor fuerza de los músculos del cuello y mayor laxitud de los ligamentos hacen que
los niños tengan más posibilidades de sufrir lesiones en la región cervical superior
en comparación con los adultos, quienes suelen tener lesiones en la porción inferior
de la columna cervical.
Debe sospecharse lesión cervical en todo paciente con un mecanismo de lesión de
alto riesgo o signos y síntomas sugestivos: dolor a la palpación del cuello, espasmo
muscular cervical, disminución de la movilidad, tortícolis, cambios transitorios o
persistentes en la sensibilidad, hiporreflexia, debilidad o flacidez muscular,
priapismo, disfunción vesical o intestinal, hipotensión junto con bradicardia (choque
espinal). Además, en el niño no verbal o poco cooperativo, o aquellos con
alteración del estado mental, o bien con lesión craneal grave asociada, la
exploración física puede resultar difícil o imposible. En estos casos, debe
considerarse la posibilidad de lesión de la columna cervical aun sin una exploración
física y proceder a la inmovilización de la columna y tomar las precauciones para
proteger la región hasta que no se descarte la lesión.
Evaluación
La sospecha de lesión cervical requiere una evaluación urgente. El niño debe ser
inmovilizado mediante un collarín cervical rígido. La evaluación debe comenzar
explorando el estado respiratorio y hemodinámico del paciente. A continuación, hacer
una exploración neurológica sensorial y motora completa. En niños alerta, verbales y
que sí cooperan, puede intentarse una exploración cervical clínica cuidadosa.
Realizar una exploración física detallada de la columna cervical retirando el
collarín, pero con inmovilización manual para descartar la presencia de dolor o
deformidad. En este punto, debe permitírsele al paciente realizar una flexión cervical
activa (no pasiva), extensión y rotación lateral. Cualquier limitación o molestia,
como dolor, que limite el rango de movilidad debe llevar a la colocación inmediata
del collarín cervical para inmovilización seguida de radiografía de cuello. La
708
evaluación radiográfica debe incluir cuando menos tres vistas: lateral,
anteroposterior e intraoral (odontoides). Las vistas en flexión y extensión se utilizan
para evaluar una lesión ligamentosa en un niño con dolor cervical persistente después
de realizar las tres proyecciones normales. La tomografía computarizada (TC)
proporciona excelentes detalles del hueso, en tanto que la resonancia magnética
(IRM) es más apropiada para evaluar tejidos blandos y médula espinal.
Tratamiento
Además de las medidas de sostén, el tratamiento de la lesión medular espinal con
manifestaciones neurológicas asociadas es la administración de metilprednisolona,
30 mg/kg en 15 minutos, seguida de 5.4 mg/kg/hora durante 23 horas. Con base en
estudios realizados en adultos, este tratamiento es más efectivo si se aplica en las
primeras 8 horas de ocurrida la lesión.

Etiología
El proceso odontoideo de la segunda vértebra cervical se encuentra situado en
condiciones normales dentro del anillo C1, y las dos vértebras se encuentran fijas por
los ligamentos transverso y alar. La mayor laxitud y longitud de los ligamentos
determina que los niños sean más susceptibles a una lesión por traumatismo
cervical que los adultos.
Como sugiere su nombre, en pacientes con subluxación por rotación, C1 y C2 se
encuentran mal colocadas por rotación. Esto suele ser resultado de un mecanismo
traumático menor, como puede suceder durante un forcejeo leve o la gimnasia.
Algunas situaciones como la amigdalectomía (síndrome de Grisel), infecciones de
vías respiratorias altas o artritis reumatoide juvenil pueden causar inflamación y
laxitud de los ligamentos transversos, resultando en la inestabilidad de C1-C2 con
subluxación por rotación. Además, ciertas condiciones como el síndrome de Down o
la displasia odontoidea congénita pueden predisponer a subluxación por rotación.
Los pacientes suelen presentar dolor o rigidez del cuello. En la exploración física
pueden detectarse tortícolis, dolor de músculos paracervicales y disminución del
rango de movilidad del cuello. El tortícolis es resultado del intento del músculo
esternocleidomastoideo ipsolateral de restablecer la posición normal. La subluxación
por rotación es una lesión estable de la columna cervical que rara vez produce
compresión de la médula espinal, por lo que los signos neurológicos son raros.
La radiografía lateral puede ser normal o mostrar alteraciones anatómicas. Debe
ponerse particular atención al revisar el espacio predental porque puede estar
ensanchado. Sin embargo, la modalidad diagnóstica de elección es la TC de cuello,
estática y dinámica. En la TC estática suele observarse la localización asimétrica del
diente dentro del arco anterior de C1. En la TC dinámica, la rotación de C2 sobre C1
está limitada y persiste a pesar de la rotación lateral de la cabeza en ambas
direcciones.
709
Tratamiento
La mayoría de los pacientes tiene resolución de los síntomas con medidas de sostén
como collarín blando y administración de antiinflamatorios no esteroideos. Es
recomendable referir al paciente al ortopedista cuando presente síntomas persistentes
que pueden requerir reducción y estabilización mediante tracción.
Meningitis
La meningitis se describe en el cap. 21, “Coma”.
Abscesos retrofaríngeo, periamigdalino, epiglotitis, adenitis cervical y

faringitis
Los absceso retrofaríngeos, periamigdalinos, la epiglotitis, la adenitis cervical y la
faringitis se describen en el cap. 72, “Dolor de garganta”.
Discitis
Etiología
La discitis infecciosa es una enfermedad rara cuya etiología es desconocida. En
~50% de pacientes con discitis, el cultivo de la secreción obtenida por aspiración de
la región afectada produce bacterias patógenas (Staphylococcus aureus en la mayoría
de los casos, pero también pueden estar presentes Staphylococcus negativo a
coagulasa, Kingella y Salmonella), por lo que se ha llegado a considerar que el
proceso es de origen infeccioso. Sin embargo, el pronóstico en los pacientes es el
mismo con o sin tratamiento antimicrobiano. Otros consideran que tiene una etiología
traumática o inflamatoria y proponen que hay un evento traumático que antecede la
liberación de enzimas a los tejidos provenientes del disco intervertebral, que a su vez
produce inflamación. La discitis suele afectar la región lumbar, pero puede
presentarse también en la región cervical.
El cuadro clínico es de inicio gradual con pocos síntomas generalizados. Los
pacientes pueden presentar leve irritabilidad o dolor más evidente. La exploración
física suele ser normal excepto porque el niño rechaza mover el cuello.
Las cuentas de leucocitos periféricos y diferencial suelen ser normales. Los
indicadores inespecíficos de inflamación (velocidad de sedimentación globular
[VSG], proteína C reactiva) casi siempre están elevados. Los hemocultivos rara vez
son positivos. Las radiografías suelen ser normales al principio de la enfermedad,
pero pueden demostrar erosión de las placas vertebrales adyacentes después de 4 a 8
semanas. La reparación y esclerosis residual es parte característica de su evolución.
El gammagrama óseo permite detectar en forma temprana la enfermedad al mostrar
un aumento de la captura del radioisótopo en el disco intervertebral y los cuerpos
vertebrales.
Tratamiento
El manejo de la discitis es tema de discusión. El tratamiento de soporte con
710
inmovilización y analgesia por lo general alivia la molestia del paciente en cerca de
48 horas. Se desconoce la utilidad de los antibióticos parenterales.
Absceso epidural
El absceso epidural se describe en el capítulo 58, “Paraplejía”.
Tortícolis muscular congénito (TMC)

Etiología
El TMC es una enfermedad relativamente frecuente con una prevalencia de 3 a 19 por
cada 1 000 recién nacidos. La etiología es desconocida, aunque hay varias teorías al
respecto. La teoría intrauterina indica que lo que da como resultado el acortamiento
del músculo esternocleidomastoideo es una mala posición fetal anormal. Otra teoría
conocida como efecto traumático indica que las dificultades en el trabajo de parto
conllevan a sangrado del músculo esternocleidomastoideo que a su vez produce
síndrome compartimental, fibrosis y contractura. No hay predisposición genética.
El TMC a menudo no se detecta en el periodo neonatal inmediato. La inclinación
se hace más evidente conforme el bebé adquiere mayor control sobre la cabeza. La
inclinación de la cabeza es hacia el lado del músculo más corto y la barbilla se sitúa
hacia el lado contrario. Puede palparse una masa en la parte inferior del músculo
esternocleidomastoideo en una tercera parte de los casos. Rara vez hay otras
alteraciones musculoesqueléticas, incluyendo displasia de cadera, metatarso aducto y
talipes equinovaro.
Evaluación
Debe realizarse una exploración física completa para descartar otras causas de
tortícolis. La evaluación radiográfica de la columna cervical permite identificar
malformaciones raras de la columna vertebral como el síndrome de Klippel-Feil
(fusión congénita de cualquier número de vértebras cervicales).
Tratamiento
El tratamiento suele ser no quirúrgico, que consiste en ejercicios de fortalecimiento
y estiramiento. La terapia física temprana mejora el pronóstico. La recurrencia de
tortícolis puede presentarse en 11% de los casos y puede suceder años después.
Tortícolis paroxístico
Etiología
La etiología se desconoce, pero se considera que puede ser una variante de migraña
o estar relacionada con disfunción vestibular.
Estos síndromes se presentan, por lo general, en los primeros meses de vida y se
caracterizan por episodios recurrentes de inclinación de la cabeza, de manera típica
711
alternando hacia un lado o el otro. El tortícolis rara vez se presenta en forma aislada.
Otros síntomas asociados incluyen vómito, palidez, irritabilidad y ataxia. Aunque
esto puede ocasionar gran preocupación en los padres que lo observan, el tortícolis
paroxístico es un proceso benigno y autolimitado. La frecuencia de los episodios
disminuye de manera progresiva y por fin se resuelve a la edad de 1 a 5 años.
La evaluación del episodio inicial consiste en realizar el interrogatorio y exploración
física cuidadosos para descartar otras causas de vómito y ataxia, como los
procesos del sistema nerviosos central (SNC) o intoxicación. Los ataques posteriores
deben manejarse mediante tratamiento de soporte, que incluye hidratación con
líquidos intravenosos en caso necesario. El tratamiento farmacológico no está
estudiado lo suficiente.
Reacciones distónicas
Etiología
Antieméticos, neurolépticos y otros medicamentos con antagonistas de los
receptores de dopamina pueden causar distonía cuando se administran en dosis
elevadas o terapéuticas.
Los pacientes con reacciones distónicas presentan contracturas graves que
ocasionan molestia en el músculo esternocleidomastoideo. Con frecuencia los
músculos faciales y en algunas ocasiones los músculos de las extremidades y el
tronco también están involucrados.
La administración de difenhidramina (1.25 mg/kg) es útil tanto para el diagnóstico
como para el tratamiento. La respuesta suele ser rápida y notoria. El medicamento
desencadenante debe ser suspendido y continuar la administración de difenhidramina
cada 6 a 8 horas por varios días para evitar la recurrencia.
Diversas afecciones del SNC pueden inducir tortícolis mediante diferentes
mecanismos. Las masas ocupativas ejercen presión sobre la duramadre causando
irritación, que su vez propicia la rigidez cervical. En otros casos, la herniación de las
amígdalas puede causar estiramiento o irritación del nervio accesorio, lo cual induce
espasmo del esternocleidomastoideo. Además, un niño con diplopía secundaria a
disfunción de pares craneales o estrabismo puede intentar compensar su condición
inclinando la cabeza para alinear el eje visual. Esta inclinación de la cabeza puede ser
percibida como tortícolis. La evaluación de la rigidez o tortícolis en un niño debe
incluir una exploración neurológica cuidadosa para descartar la presencia de alguna
causa de este tipo.
Subluxación atlantoaxil rotatoria
Las enfermedades inflamatorias que afectan el ligamento transverso de C1 y C2
712
pueden dar como resultado tortícolis, como se describió con anterioridad.
La columna cervical está involucrada en 50% de los pacientes con artritis
reumatoide juvenil. Es una complicación temprana rara de la enfermedad y se
encuentra de manera habitual en pacientes con >6 meses de evolución.
Calcificación juvenil del disco intervertebral

Etiología
Esta enfermedad poco común tiene una etiología desconocida, pero se ha propuesto
que puede tener su origen durante el desarrollo debido a los cambios en la cantidad de
agua, el aporte sanguíneo y la matriz celular del núcleo del disco intervertebral. Hay
varias características particulares de la CJDI, por lo que se considera una entidad
diferente de la calcificación del disco intervertebral del adulto. La localización
de la lesión en niños es distinta a la de los adultos. En la CJDI, la región cervical
está afectada con mayor frecuencia y la calcificación se presenta dentro del núcleo.
En adultos, afecta con mayor frecuencia el anillo o periferia del disco y se presenta en
las regiones torácica o lumbar. La enfermedad infantil puede ser asintomática o
sintomática transitoria. En adultos, por lo general, sí hay síntomas y la calcificación
es permanente.
Los pacientes con CJDI pueden ser clasificados en sintomáticos y asintomáticos
dependiendo de sus características clínicas. Se desconoce qué es lo que desencadena
los síntomas. Muchos pacientes asintomáticos nunca desarrollan molestias pero no se
recuperan sino después de un periodo de sintomatología. En la mayoría de los
pacientes con síntomas, éstos se presentan de 24 a 48 horas y con mayor frecuencia
consisten en dolor cervical, tortícolis y fiebre. Los signos y síntomas neurológicos
son raros.
En una tercera parte y hasta la mitad de los pacientes sintomáticos hay evidencia
inespecífica de inflamación en los estudios de laboratorio (leucocitosis, aumento
de VSG). Los hemocultivos son negativos. Las radiografías de columna muestran la
calcificación de los discos intervertebrales a nivel del núcleo pulposo. Durante el
episodio agudo, el espacio intervertebral involucrado puede estar ensanchado y
después se normaliza al desaparecer los síntomas. Puede observarse la expulsión de
material calcificado en el disco en la porción posterior dentro del conducto vertebral
o dentro de los tejidos blandos prevertebrales. No hay destrucción de los cuerpos
vertebrales adyacentes ni aumento del espacio retrofaríngeo. La IRM puede ser útil
para evaluar si hay compromiso del conducto secundario a hernia del disco.
Debido a que esta enfermedad es comúnmente benigna y autolimitada, el
tratamiento es por lo general de sostén, caracterizado por reposo en cama,
analgésicos, aplicación de calor y relajantes musculares. La extirpación quirúrgica del
disco no suele estar indicada. Los síntomas desparecen en 3 semanas (67%) a 6 meses
713
(95%). Por regla general, la resolución radiográfica es total.
EVALUACIÓN DEL DOLOR CERVICAL

Un niño que presenta dolor de cuello puede tener alguna enfermedad que pone en
riesgo la vida. La prioridad inmediata es garantizar la permeabilidad de la vía
respiratoria, respiración y circulación. La posibilidad de una lesión de la columna
cervical debe ser considerada en forma temprana y la inmovilización de la
columna y cuidados relacionados deben aplicarse de inmediato. La mayoría de los
diagnósticos se hace con base en los hallazgos del interrogatorio y la exploración
física de manera exclusiva. Otros estudios de laboratorio y radiología deben basarse
en los hallazgos clínicos.
Antecedentes
En el interrogatorio es importante caracterizar la naturaleza del síntoma principal,
diferenciando el dolor del cuello de la rigidez o tortícolis. ¿El dolor es agudo o
crónico? ¿Es constante o intermitente? ¿Se ha tenido alguna respuesta a cualquier
tratamiento aplicado en casa? Es de particular importancia establecer cualquier
evidencia de afección del SNC, aguda o crónica, como debilidad, parestesias,
incontinencia intestinal o vesical o pérdida de habilidades adquiridas. Debe
evaluarse con mucho cuidado cualquier síntoma indicativo de aumento de la
presión intracraneal, como por ejemplo cefaleas, vómito o cambios en el
desempeño en la escuela. Puede ser muy evidente el antecedente de traumatismo
grave, pero la posibilidad de un traumatismo menor también debe ser explorada.
¿Ha tenido fiebre, dolor faríngeo, tos, síntomas respiratorios altos o dolor de oídos o
en la boca? ¿El paciente ha estado en contacto con alguna otra persona enferma, ha
recibido medicamentos de prescripción o sin receta?
Debe realizarse una exploración de todos los sistemas. El diagnóstico de meningitis
debe ser descartado mediante la exploración física. Cuando exista duda, debe
realizarse una punción lumbar. La exploración del cuello comienza con la
observación de la posición. Si la palpación del proceso espinoso cervical muestra
dolor o deformidad localizada, debe colocarse un collarín cervical y no realizar
más maniobras hasta que la evaluación radiográfica descarte la presencia de
fractura, subluxación o lesión de ligamentos. Salvo esto, el resto de la exploración del
cuello consiste en la palpación cuidadosa en busca de masas y espasmo muscular. En
este punto, debe pedírsele al niño que intente realizar una flexión activa (no pasiva)
del cuello, extensión y rotación lateral del mismo.
Evaluación diagnóstica
La evaluación diagnóstica debe ser selectiva y realizarse con base en los datos del
interrogatorio y la exploración física. Los estudios de laboratorio tales como
714
hemograma completo, VSG, proteína C reactiva y hemocultivos pueden dar evidencia
inespecífica de alguna etiología infecciosa o inflamatoria. Los estudios radiográficos
como placas simples, TC, IRM y estudios de medicina nuclear pueden ser útiles en
casos específicos.
TRATAMIENTO DEL DOLOR CERVICAL

En tanto se establece la causa específica del dolor cervical, el tratamiento debe ser de
soporte y puede incluir lo siguiente:
Administración de analgésicos, por lo general antiinflamatorios no esteroideos

Aplicación de compresas tibias
Administración de medicamentos antipiréticos
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715
SEPSIS NEONATAL
Introducción
La sepsis neonatal suele clasificarse de acuerdo con la edad de inicio.
Infección de inicio pronto. Las manifestaciones clínicas de la infección

temprana se presentan dentro de los primeros 7 días de vida (95% en las
primeras 72 horas). Con frecuencia, las complicaciones maternas durante el
trabajo de parto o el parto conducen a tales infecciones. Los microorganismos
que se encuentran en el aparato genital materno durante el parto colonizan la
piel del recién nacido y sus aparatos digestivo y respiratorio. Las razones por las
que la colonización evoluciona a infección no se conocen del todo. Los
microorganismos más frecuentes que causan infección temprana son
estreptococos del grupo B (EGB), Escherichia coli y, en ocasiones, Listeria
monocytogenes.
Infección de inicio tardío. Sus manifestaciones clínicas tienen lugar entre los 7
y 30 días de vida. La infección puede ser resultado de colonización durante el
nacimiento o la hospitalización en la unidad de cuidados intensivos. Aunque la
mayoría de los niños no experimenta enfermedad como consecuencia de esta
colonización, los procedimientos invasivos aumentan el riesgo. Los
microorganismos más frecuentes que producen infección tardía son
estafilococos negativos a la coagulasa, Staphylococcus aureus, especies de
Enterococcus, EGB, E. coli, Klebsiella pneumoniae y especies de Candida.
Infección tardía de inicio tardío. La mejoría de la tasa de supervivencia de los
recién nacidos con muy bajo peso al nacimiento (<1 500 g) condujo a la
adición de esta tercera categoría: infecciones tardías de inicio también tardío
(por lo general entre los 31 y 90 días de vida). Aunque estos lactantes ya no son
recién nacidos, su edad gestacional “corregida” (casi siempre entre 28 a 34
semanas) y su continuo requerimiento de hospitalización por complicaciones
relacionadas con la premadurez hacen que aún se les considere “neonatos”. Una
cuarta parte de los niños con muy bajo peso al nacer que sobreviven después de
los 3 días de vida tiene cuando menos un episodio de sepsis de inicio tardío o
tardía de inicio tardío. Estos recién nacidos por lo general fueron sometidos a
colocación de catéteres venoso central o cánula endotraqueal. Las
infecciones de este grupo se adquieren en el hospital y a menudo son causadas
716
por estafilococos negativos a la coagulasa, Pseudomonas aeruginosa, especies
de Enterobacter y de Klebsiella, Serratia marcescens y especies de Candida.
Agentes patógenos más frecuentes

Infección por Streptococcus del grupo B
La tasa de colonización materna por EGB es de 15 a 30% y 50% de estas mujeres
tiene productos colonizados al nacimiento; 1% de los niños colonizados desarrolla
infección invasiva por EGB. Las mujeres con colonización prenatal tienen 25 veces
más probabilidad de parir un niño con enfermedad por EGB de inicio temprano. En la
tabla 56-1 se muestran otros factores de riesgo para infección. Las manifestaciones
clínicas más comunes de la infección de inicio pronto son sepsis, neumonía y, con
menor frecuencia, meningitis (5 a 10% de los casos de EGB temprana). La
infección temprana por EGB tiene una evolución fulminante; 50% de los neonatos
infectados presenta síntomas al nacimiento. Entre las manifestaciones iniciales se
encuentran dificultad respiratoria, hipoxia y choque. La tasa de mortalidad de la
infección temprana por EGB es de 5 a 10%. Las infecciones de inicio tardío suelen
presentarse en el primer mes de vida, pero un pequeño grupo de niños desarrolla
infección por EGB 3 a 6 meses después del nacimiento. Las infecciones de inicio
tardío incluyen sepsis, meningitis (30 a 40% de casos de infección por EGB de
inicio tardío) y, a veces, infecciones de piel y tejidos blandos, osteomielitis o
artritis séptica. La tasa de mortalidad de la infección por EGB de inicio tardío es de
2 a 6%. Se observan secuelas neurológicas permanentes en alrededor de 50% de los
pacientes con meningitis por EGB.
El uso de antibióticos durante el parto para tratar a mujeres colonizadas por
EGB contribuye a disminuir alrededor de 30% la incidencia de infección de inicio
temprano por EGB en los recién nacidos; la incidencia de la infección de inicio tardío
se mantiene sin cambios porque la administración de antibióticos durante el parto no
erradica por completo la colonización del neonato. En la actualidad, la mitad de todos
los casos de infecciones invasivas por EGB es de inicio tardío. La American Academy
of Pediatrics (AAP) y el American College of Obstetrics and Gynecology
recomiendan realizar estudios de detección de EGB en la vagina y el recto de todas
las mujeres embarazadas con 35 a 37 semanas de gestación. Se administra
717
penicilina durante el parto en las siguientes situaciones: embarazo previo con EGB;
bacteriuria con EGB; cultivo de detección positivo para EGB, y estado desconocido
para EGB si el parto es prematuro, hay rotura prematura de membranas >18 horas o
la temperatura corporal durante el parto es >38° C (100.4°F). Puede administrarse
cefazolina, clindamicina, eritromicina o vancomicina a todas las mujeres con alergia
a la penicilina con base en los resultados del cultivo y el antibiograma. Otros factores
que incrementan el riesgo de sepsis neonatal comprenden multiparidad y
corioamnionitis materna.
Infección por E. coli
E. coli, como EGB, pasa de la madre al niño y la tasa de colonización de los recién
nacidos es similar. Pueden producirse infecciones tanto de inicio temprano como
de inicio tardío. Los microorganismos poseen el antígeno de superficie K-1, que los
hace más aptos para producir infección, sobre todo meningitis.
Infección por estafilococo negativo a la coagulasa
Los estafilococos negativos a la coagulasa (en especial S. epidermidis) se relacionan
con más frecuencia con infecciones nosocomiales. Entre los factores de riesgo se
encuentran el grado de premadurez y uso de catéteres intravenosos. Los
microorganismos producen una delgada capa que recubre las superficies de adhesión
de los polímeros sintéticos utilizados por los catéteres venosos centrales que permite
que evadan el sistema inmunitario. Las manifestaciones clínicas de la sepsis por
estafilococo a menudo son sutiles, por lo que se requiere un alto índice de sospecha
para diagnosticar la infección en etapa temprana.
Candida albicans es la causa más común de infección micótica en neonatos; sin
embargo, C. parapsilosis y otras especies de Candida diferentes a albicans (C.
tropicalis, C. glabrata) también son muy prevalentes. Los factores de riesgo para
infecciones por hongos comprenden edad gestacional <32 semanas, catéteres
intravenosos, intubación endotraqueal >7 días, administración de lípidos o nutrición
parenteral y uso de antibióticos de amplio espectro, en especial cefalosporinas de
tercera generación. La infección sistémica se presenta después de la diseminación
hematógena. Los lactantes con hemocultivos persistentemente positivos para especies
de Candida (>3 días) con un catéter venoso central tienen tres veces más
posibilidades de infección diseminada. Los sitios que se afectan con mayor frecuencia
son corazón (15%), retina (6%), riñones (5%) e hígado (3%). La infección
sistémica por Malassezia furfur se vincula con la infusión de lípidos intravenosos.
La sepsis neonatal puede tener muchas presentaciones clínicas. Estas mismas
presentaciones pueden tener diversas causas que simulan o acompañan a la sepsis. La
tabla 56-2 resume el diagnóstico diferencial de la sepsis.
718
Evaluación de la sepsis
Todos los recién nacidos con sospecha de sepsis deben recibir antibióticos
mientras se espera el resultado de los hemocultivos. El resto de la evaluación,
incluida la punción lumbar (PL), puede realizarse cuando el lactante se encuentre
estable.
Antecedentes
¿Existen factores maternos que aumenten el riesgo de sepsis en el lactante (tabla

56-1)?
719
¿Hay antecedentes familiares de infecciones u otras enfermedades (p. ej.,
galactosemia) en el recién nacido?
¿El niño tiene dificultad para alimentarse, intolerancia a los alimentos (p. ej.,
vómito, distensión abdominal), hipoactividad, letargo o irritabilidad?
Los signos de infección en el recién nacido suelen ser inespecíficos e incluyen
algunos de las siguientes:
Temperatura: fiebre (>37.9°C [100.2°F]) o hipotermia (<36.0°C [96.8°F])

Neurológicos: abombamiento de fontanela, letargo, irritabilidad, supresión de la
succión o el llanto, hipotonía, hipertonía
Respiratorios: taquipnea (frecuencia respiratoria >60/min), espiración
quejumbrosa, aleteo nasal, retracciones, hipoxemia, apnea
Cardiovasculares: taquicardia, bradicardia, hipotensión (presión sistólica <60
mm Hg en recién nacidos a término), retraso del llenado capilar (<2 s)
Cutáneos: ictericia, piel marmórea, cianosis o petequias
Esqueléticos: dolor localizado en algún hueso
En la tabla 56-3 se listan los estudios incluidos en el protocolo habitual de estudio de
la sepsis.
Hemograma completo (HC). El intervalo de valores normales del recuento de
leucocitos y los cambios en el diferencial varían de acuerdo con las edades
gestacional y cronológica del lactante. El recuento normal de leucocitos es de 1 0000
a 30 000/mm3 al nacimiento y disminuye a 5 000 a 15 000/mm3 en la segunda
semana de vida. Aunque el incremento del recuento total de leucocitos y el recuento
absoluto de neutrófilos (RAN) no son útiles como indicadores aislados para
diagnosticar sepsis, la neutropenia (RAN <1500/mm3) y el aumento de la relación
entre formas inmaduras y el recuento total de leucocitos >0.2 se vinculan con mayor
frecuencia con infección. Los valores predictivos positivo y negativo aún no se
validan en estudios a gran escala que puedan sustentar el empleo de estos parámetros
720
para la toma de decisiones terapéuticas. El recuento de leucocitos inicial puede ser
normal en un neonato infectado, con desarrollo de anormalidades 24 a 48 horas
después.
PARA TENER EN CUENTA: recuérdese que algunas enfermedades no

infecciosas pueden causar neutropenia en los neonatos, como hipertensión
inducida por el embarazo, asfixia, hemorragia intraventricular, enfermedad
hemolítica y neutropenia aloinmunitaria.
Análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR). Debe obtenerse una muestra de

LCR para evaluación del recuento celular con su respectivo recuento diferencial
así como concentraciones de proteína y glucosa. Los recién nacidos tienen un
recuento celular más alto en el LCR y una mayor concentración de proteínas en
comparación con niños mayores y adultos. El recuento de leucocitos promedio
del LCR en un neonato sin infección es de 6 leucocitos/mm3 y diversos estudios
establecieron que el intervalo normal puede ser hasta de 20 leucocitos/mm3. El
valor promedio de concentración de proteína en LCR es de 90 mg/dL en recién
nacidos a término y de 120 mg/dL en prematuros. Los niños sanos pueden tener
proteína en LCR de hasta 150 mg/dL. La punción lumbar traumática (“con
sangre”) dificulta la interpretación del estudio. El factor de corrección que se
aplica a una punción lumbar traumática se basa en la relación entre leucocitos y
eritrocitos en LCR y en sangre periférica. No obstante, a menudo resulta
inexacto para determinar el verdadero recuento de leucocitos y proteínas en el
LCR.
Otros estudios. Estudios adicionales a considerar son proteína C reactiva,
procalcitonina, dímero-d, pruebas de funcionamiento hepático, electrólitos en
suero, glucosa, pruebas virales en LCR (p. ej., enterovirus, paraecovirus, virus
del herpes simple [HSV]) mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
y cultivos virales de secreciones nasofaríngeas, exudado rectal o LCR.
Proteína C reactiva y procalcitonina. La concentración de proteína C reactiva,
un reactante de fase aguda, con frecuencia se incrementa en respuesta a la
infección. El valor predictivo negativo de dos mediciones de proteína C reactiva
<1 mg/dL con 24 horas de diferencia y dentro de las primeras 48 horas del
nacimiento fue >97% en un estudio. Las mediciones de procalcitonina en suero
también se elevan en la sepsis neonatal; se informan valores >40 ng/mL en
recién nacidos infectados en comparación con <5 ng/mL en aquellos sin
infección. Sin embargo, el uso sistemático de la determinación de proteína C
reactiva y procalcitonina para dirigir el inicio del tratamiento antibiótico en
neonatos asintomáticos no es recomendable porque no hay suficiente
información que lo sustente.
Tratamiento de la sepsis
Estabilización y vigilancia
721
Debe tenerse en cuenta en todo momento el ABC: vía aérea, respiración y
circulación. Es necesario vigilar de manera estricta el estado respiratorio, la
perfusión y el gasto urinario en todo recién nacido con sepsis.
Tratamiento antibiótico empírico inicial
El tratamiento antimicrobiano empírico para las infecciones bacterianas se basa en el
conocimiento previo de los agentes patógenos sospechados, relacionados con el foco
de infección, y los patrones de sensibilidad a antibióticos en cada unidad de cuidados
intensivos. La terapéutica estándar para la sospecha de sepsis de pronto inicio es
ampicilina (la cual es efectiva contra EGB, L. monocytogenes, la mayor parte de
enterococos y 50% de las cepas de E. coli) junto con gentamicina (que posee
cobertura adecuada contra gramnegativos y es sinérgica con la ampicilina contra la
mayoría de los agentes infecciosos). Para infecciones hospitalarias es conveniente
utilizar vancomicina más un aminoglucósido (p. ej., gentamicina, amikacina,
tobramicina). Debe incluirse imipenem para el tratamiento empírico de meningitis
por gramnegativos o cuando se sospeche resistencia a los aminoglucósidos.
Obviamente, el tratamiento debe modificarse cuando los resultados del
microorganismo obtenido en el cultivo y las pruebas de sensibilidad estén
disponibles.
Tratamiento antibiótico específico
Estreptococos del grupo B. La bacteriemia o neumonía pueden tratarse con la

administración de ampicilina sola. En caso de meningitis, debe continuarse la
administración de un aminoglucósido.
L. monocytogenes. Se recomienda un esquema de ampicilina más un
aminoglucósido.
E. coli y K. pneumoniae. Cefepima es el antibiótico de elección para la
terapéutica empírica. Otras alternativas incluyen imipenem. Cefazolina o
cefotaxima son apropiadas para microorganismos sensibles. La meningitis
requiere tratamiento combinado con un aminoglucósido.
Otros microorganismos gramnegativos. El tratamiento es más complicado
por el desarrollo de cepas resistentes a gentamicina y cefalosporinas. Debe
considerarse la administración de una carbapenema y amikacina (o
tobramicina). Esta decisión se toma en conjunto con un especialista en
infectología pediátrica. Las cefalosporinas no deben utilizarse como
monoterapia para tratar infecciones en el torrente sanguíneo por ciertos bacilos
gramnegativos (p. ej., especies de Serratia, P. aeruginosa, especies de
Citrobacter y de Enterobacter) a causa del riesgo de inducir resistencia.
722
Estafilococos negativos a la coagulasa. Suele emplearse vancomicina; no
obstante, puede usarse oxacilina si se demuestra la sensibilidad in vitro a este
agente.
C. albicans. Tratar con anfotericina B. Para meningitis, agregar flucitosina oral.
En caso de toxicidad grave por anfotericina B (p. ej., insuficiencia renal),
considerar anfotericina B lipídica, fluconazol o caspofungina. El retiro de
cualquier catéter infectado es parte primordial del tratamiento de la candidemia.
La falta de retiro del catéter tan pronto como se detecta candidemia suele
ocasionar una infección de duración prolongada y mayores tasas de mortalidad.
Duración de la antibioticoterapia
La duración esperada del tratamiento depende de varios factores, incluidos virulencia
del agente patógeno, rapidez de la respuesta clínica, retiro de catéteres infectados y
lo adecuado del drenaje de algún foco purulento, si está presente. En la tabla 56-4 se
presenta la duración aproximada del tratamiento para infecciones específicas.
En caso de meningitis bacteriana, la PL debe repetirse varias veces después de
iniciado el tratamiento para comprobar la esterilización del LCR en la meningitis por
gramnegativos y la causada por cepas muy resistentes. El tratamiento debe
continuarse 2 semanas después de obtener un resultado negativo del cultivo para
la meningitis por grampositivos y durante 3 semanas para meningitis por
gramnegativos.
Otras modalidades terapéuticas
Hemoderivados. En algunos hospitales los trastornos de coagulación se tratan
723
mediante la administración de plasma fresco congelado (15 mL/kg) para
reponer los factores de coagulación. Las plaquetas deben mantenerse a >20
000/mm3 (o >50 000/mm3 si hay evidencia de sangrado).
Otros tratamientos. Se han estudiado diversas estrategias para la profilaxis o la
terapéutica de la sepsis en neonatos, entre ellos exanguinotransfusión,
transfusión de neutrófilos, administración de inmunoglobulina intravenosa y
tratamiento con citocinas. Por desgracia, ninguno ha demostrado ser efectivo
para su empleo sistemático. En estudios recientes, los factores estimulantes de
colonias hematopoyéticas han aumentado el RAN y disminuido la tasa de
mortalidad en recién nacidos neutropénicos con enfermedad grave.
Tratamiento de los pacientes asintomáticos con factores de riesgo para sepsis

La decisión de valorar a un recién nacido asintomático por la posibilidad de infección
debe tomarse con base en los factores de riesgo maternos y fetales, como los que se
listan en la tabla 56-1. En lactantes asintomáticos con edad gestacional >35 semanas,
la duración de la profilaxis durante el parto determina el tratamiento posterior. Si se
administraron dos o más dosis de profilaxis materna antes del nacimiento, no se
requieren estudios de laboratorio ni tratamiento antimicrobiano. Estos niños
deben vigilarse en el hospital por cuando menos 48 horas. Si se administraron
menos de dos dosis, la AAP y el American College of Obstetrics and Gynecology
recomiendan evaluación limitada (BHC con diferencial y hemocultivo) y
observación por cuando menos 48 horas antes de recibir el alta del hospital.
Los recién nacidos prematuros tienen cuando menos 10 veces más riesgo de
sepsis por EGB de inicio temprano que los neonatos a término. Aún más, conforme
mayor es el grado de premadurez, los signos y síntomas clínicos de sepsis son menos
confiables. Por ello los lactantes asintomáticos <35 semanas de gestación deben
someterse a valoración limitada (HC con diferencial y hemocultivo) y observación
724
por cuando menos 48 horas antes de ser dados de alta del hospital. No se requiere
tratamiento antibiótico empírico. Si durante el periodo de observación la evolución
clínica sugiere una infección sistémica, están indicadas una evaluación diagnóstica
completa y la administración de tratamiento antibiótico empírico. La elevada
morbimortalidad de las infecciones en el periodo neonatal justifica este grado de
vigilancia y tratamiento.
INFECCIONES CONGÉNITAS (TORCH) Y

PERINATALES
Introducción
El recién nacido adquiere las infecciones congénitas a través de la placenta durante el
primero o segundo trimestre del embarazo o al inicio del tercero. En la tabla 56-5 se
listan las características clínicas que acompañan a este tipo de infecciones. El
acrónimo clásico para estas infecciones congénitas es TORCH. Las infecciones
adquiridas en el periodo prenatal que suelen incluirse en este grupo son:
Toxoplasmosis.
Otras (incluidos VIH, sífilis, enterovirus, parvovirus, virus de la hepatitis B,
virus varicela zóster)
Rubeola
Virus del herpes simple
Infecciones frecuentes
Infección por citomegalovirus
El CMV es la causa viral más común de infecciones congénitas. Cerca de 50 a 80%
de las mujeres en edad reproductiva es seropositivo para CMV, pero el riesgo de
reactivación durante el embarazo que causa infección fetal es bajo (<1%). La
infección primaria por CMV se presenta en 1 a 4% de los embarazos y el feto se
infecta en 40% de estos casos. Casi todos los lactantes infectados están
asintomáticos al nacimiento y presentan un desarrollo normal. Alrededor de 10 a
15% de los neonatos infectados tiene síntomas al nacer y 90% de ellos desarrolla
secuelas (p. ej., retraso mental, hipoacusia, convulsiones).
La infección congénita por CMV se diagnostica mediante detección del virus en
orina (PCR más que cultivo en algunos hospitales) en las primeras 2 semanas de
nacimiento; después de este tiempo, la detección del virus puede indicar infección
durante el parto o posnatal, que no suele tener importancia clínica a menos que el
bebé sea prematuro.
El tratamiento de la infección congénita por CMV por lo general consiste en
cuidado de sostén y vigilancia estrecha. El tratamiento con ganciclovir durante 6
semanas retrasa la evolución de la hipoacusia en niños infectados. Los criterios para
la administración de ganciclovir incluyen evidencia de daño neurológico como
calcificaciones intracraneales, microcefalia o pleocitosis en el LCR.
725
Sífilis
La sífilis congénita se debe al paso transplacentario de la espiroqueta Treponema
pallidum; rara vez el contacto del bebé con un chancro materno resulta en
transmisión perinatal. La sífilis materna en cualquier etapa puede ocasionar infección
fetal.
En 40% de los casos de infección por sífilis congénita se produce muerte fetal o
perinatal. Los sobrevivientes están asintomáticos al nacimiento, pero si no se
tratan-desarrollan síntomas en las primeras semanas de vida. Las manifestaciones
más frecuentes de sífilis congénita temprana son esplenomegalia, alteraciones
óseas, anemia hemolítica e ictericia. Algunas manifestaciones menos frecuentes son
lesiones oculares, rinorrea hemática (respiración ruidosa), eritema mucocutáneo y
neumonía alba.
La detección de sífilis materna comprende serología no treponémica con la
prueba Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) o la del reactivo rápido en
plasma (RPR). Las pruebas para detectar el treponema (p. ej., microhemaglutinación
para T. pallidum o prueba de absorción de anticuerpos fluorescentes contra el
treponema) son positivas de por vida; en consecuencia, indican el antecedente de la
enfermedad, pero no necesariamente actividad al momento de realizar el estudio en
sangre. En muchas ciudades de Estados Unidos las instituciones de salud cuentan con
registros de infecciones previas y tratamientos.
Las indicaciones para tratar a los recién nacidos con esta infección varían;
consúltese el informe más reciente del APP Committee on Infectious Disease, en el
Red Book, para recomendaciones. El antecedente materno de tratamiento y la
respuesta al mismo con disminución de cuatro veces de la concentración de los
anticuerpos son factores importantes a tomar en cuenta en el plan de tratamiento. Los
estudios recomendados en el recién nacido incluyen:
RPR en suero. El estudio en sangre del cordón umbilical puede mostrar

resultados falsos positivos.
Punción lumbar (PL). Enviar muestra de LCR para VDRL; el análisis de LCR
puede revelar pleocitosis y elevación de proteínas.
Radiografías de huesos largos. En el periodo neonatal, la proteína en LCR
normalmente alta y la infrecuencia de alteraciones óseas hacen que los criterios
recién mencionados sean poco precisos. El embarazo puede acompañarse de
ligero aumento de RPR. Los recién nacidos deben recibir tratamiento para sífilis
congénita si:
Son hijos de madres con sífilis no tratada.
Hay evidencia de recurrencia o reinfección maternas.
Existe evidencia física, radiológica o de laboratorio indicativa de sífilis.
VDRL positivo en LCR.
La concentración de anticuerpos no treponémicos es cuando menos cuatro veces
mayor en el recién nacido que en la madre.
El tratamiento de la infección asintomática temprana previene las secuelas a largo

plazo. La penicilina G (50 000 U/kg por vía intravenosa cada 12 horas durante 10 a
726
14 días) es el tratamiento de elección. Los neonatos hijos de madre tratadas en el
último mes del embarazo deben someterse a estudios; si la valoración es normal,
puede aplicarse una sola dosis de penicilina G benzatínica intramuscular. Las
recomendaciones detalladas del tratamiento de la sífilis durante el embarazo y el
periodo neonatal pueden encontrarse en el 2006 Red Book: Report of the Committee
on Infectious Diseases publicado por la AAP.
PARA TENER EN CUENTA: los pacientes con lupus pueden presentar

pruebas VRDL falsas positivas. Las personas con enfermedad de Lyme
tienen resultado positivo en las pruebas para treponema
(microhemaglutinación para T. pallidum o absorción de anticuerpos fluorescentes
contra el treponema) y VDRL negativo.
Hepatitis B
La infección in utero por el virus de la hepatitis B es rara; la transmisión perinatal
es más común. En general, hay 60 a 70% de probabilidad de transmisión perinatal
cuando la madre presenta infección sintomática aguda. Si la madre es seropositiva
para el antígeno e de hepatitis B, la transmisión perinatal se aproxima a 90%, en
contraste con sólo 10% cuando la madre es negativa para dicho antígeno.
Los lactantes infectados suelen estar asintomáticos al nacer, pero pueden
desarrollar antigenemia y aumento de la concentración de las transaminasas entre los
2 y 6 meses de edad.
La hepatitis B puede prevenirse por inmunización tanto activa como pasiva.
Las recomendaciones más recientes incluyen el tratamiento de todos los recién
nacidos cuyas madres sean seropositivas para el antígeno de superficie de hepatitis B
mediante la aplicación de inmunoglobulina antihepatitis B y vacuna contra hepatitis
B.
PARA TENER EN CUENTA: las madres con hepatitis B pueden

amamantar a sus hijos.
Herpes simple
Alrededor de 75% de las infecciones neonatales por HSV es causado por el tipo 2. La
infección congénita con este agente es en extremo rara; el niño suele infectarse a
través del aparato genital materno poco antes del parto o durante el mismo. La
infección materna primaria produce infección neonatal por HSV en ~50% de los
casos, mientras que el riesgo de transmisión de la infección recurrente es de ~5%. La
transmisión del HSV puede prevenirse por medio de cesárea cuando la madre
presente lesiones genitales activas y las membranas tengan <4 horas de rotas.
Los recién nacidos con infección por HSV pueden presentar tres cuadros clínicos
característicos:
Enfermedad localizada en piel, ojos y/o mucosa bucal (enfermedad de POM)
727
Encefalitis con o sin lesiones cutáneas (enfermedad del sistema nervioso central
[SNC])
Enfermedad diseminada que afecta múltiples órganos, incluidos SNC,
pulmones, hígado, suprarrenales, o enfermedad de POM
La enfermedad inicia en <24 días de vida en 9% los lactantes, entre los días 1 a 5
en 30% y en >5 días en 60%.
Las lesiones cutáneas se observan en alrededor de dos terceras partes de los
niños con enfermedad del SNC o diseminada. Las convulsiones ocurren en 50% de
los casos de enfermedad del SNC y en 20% de aquellos con enfermedad diseminada.
La neumonía se presenta en 35 a 40% de los lactantes con enfermedad diseminada.
La infección diseminada se manifiesta con un cuadro clínico similar a la sepsis
bacteriana (p. ej., letargo, dificultad para la alimentación, distermia). Conforme la
infección evoluciona, se desarrollan ictericia, coagulación intravascular
diseminada, hepatoesplenomegalia y choque. Las alteraciones más frecuentes en el
LCR comprenden pleocitosis (con predominio de linfocitos), incremento del
recuento de eritrocitos y de proteínas. El resultado positivo de la PCR para HSV en
el LCR confirma el diagnóstico de meningitis. La prueba de PCR para HSV en LCR
tiene una elevada sensibilidad (>98%) y especificidad. Los cultivos cutáneos o de
secreción conjuntival son positivos en >90% de los recién nacidos con cualquiera de
los tipos de infección por HSV. Es difícil aislar el virus a partir del cultivo de LCR.
La infección neonatal grave por HSV se trata con dosis altas de aciclovir (60
mg/kg/día, divididos cada 8 h). La duración del tratamiento es de 14 días para
enfermedad de POM y de por los menos 21 días para enfermedad del SNC o
diseminada.
VIH
El riesgo de transmisión de VIH de una madre seropositiva al feto es cercano a 25%,
aunque el tratamiento de la madre infectada durante el embarazo y el parto
disminuye la transmisión de forma notable. El riesgo aumenta hasta alrededor de
50% si la madre padece sida o si tuvo antes un niño infectado. Se desconoce si el
parto por cesárea disminuye la probabilidad de transmisión. Como el virus también
puede transmitirse a través de la leche materna, la recomendación actual en
Estados Unidos es suspender la lactancia materna en madres seropositivas.
728
En hijos de madres cuyo estado de infección por VIH se desconoce, el estado de
exposición a VIH debe establecerse mediante determinación de anticuerpos; la
detección de anticuerpos contra VIH en esta etapa indica exposición a VIH, pero se
necesitan estudios adicionales para determinar la presencia o ausencia de infección
neonatal por el virus. En lactantes nacidos de madres VIH positivas (incluidos
aquellos con anticuerpos detectables) se requiere determinación cualitativa de ARN
para VIH con técnica de PCR a partir de sangre obtenida al nacimiento, a las 2
y 4 semanas, y a los 4 meses de edad; 20% de los recién nacidos infectados tiene
prueba positiva al nacimiento, en tanto que 95% de los positivos aún lo es a las 2
semanas de edad. Los lactantes con PCR para ADN (al nacimiento, 1 mes y 4
meses de edad) deben someterse a determinación de anticuerpos contra VIH a los
12, 15 y 18 meses de edad para confirmar que ya no están presentes anticuerpos
contra VIH de origen materno. Los recién nacidos expuestos a VIH han de recibir
cidovudina (ZDV) durante las primeras semanas de vida.
Se informan infecciones oportunistas en lactantes menores; por tanto, la
729
profilaxis con trimetoprima-sulfametoxazol suele iniciarse a las 6 semanas de
edad y suspenderse a los 4 meses, si las pruebas revelan que el niño no tiene
infección por VIH. Los estudios clínicos muestran que el tratamiento de mujeres
positivas para VIH con cidovudina durante el segundo y tercer trimestres del
embarazo y durante el parto, seguido de tratamiento del neonato durante el parto
y las primeras 6 semanas de vida, disminuye la tasa de transmisión de la infección
de la madre al recién nacido a ~8%.
Evaluación de la infección congénita

Antecedentes
Confirmar los resultados de las pruebas de detección serológicas maternas para
rubeola, hepatitis B, sífilis y VIH.
730
Examinar los aparatos y sistemas del bebé, lo que incluye exploración del fondo de
ojo. En la tabla 56-6 se listan los hallazgos sugestivos de tipos específicos de
infecciones.
No es necesario realizar una evaluación completa para TORCH en todo niño con
sospecha de infección congénita. Un interrogatorio clínico completo con
exploración física y resultados de pruebas de laboratorio maternas prenatales
(para rubeola, sífilis, hepatitis B y VIH) pueden ayudar a reducir las posibilidades del
diagnóstico diferencial. En la tabla 56-7 se listan los estudios a considerar en la
evaluación de un recién nacido con sospecha de infección por alguno de los
componentes de TORCH.
Serología. Los anticuerpos IgG maternos atraviesan la placenta; por ello la

ausencia de IgG para rubeola o Toxoplasma en un lactante descarta la infección
congénita. No obstante, la presencia de títulos de IgG positivos para rubeola o
Toxoplasma en un recién nacido no es diagnóstica de infección congénita. Si la
serología es positiva, deben verificarse los niveles específicos de IgM. En caso
de sospecha de sífilis congénita, se solicita RPR en suero o VDRL en LCR.
Cultivo viral. En todo recién nacido con sospecha de HSV deben efectuarse
cultivos de superficie viral. Es necesario realizar pruebas de PCR para CMV en
orina a fin de valorar la infección congénita por CMV; en ocasiones se utiliza
cultivo en lugar de PCR. La prueba de CMV debe enviarse dentro de las
primeras 2 semanas después del nacimiento, pues de otra manera no puede
descartarse la adquisición posnatal. Los cultivos para enterovirus de exudados
nasofaríngeo y rectal y de LCR pueden estar indicados en todo lactante con
miocarditis, hepatitis o meningitis aséptica.
Otros estudios de laboratorio incluyen HC, bilirrubina (conjugada y no
conjugada) y transaminasas. El estudio en campo oscuro de secreción nasal en
pacientes con rinorrea hemática de respiración ruidosa puede revelar sífilis.
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731
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732
INTRODUCCIÓN
La palidez se debe a disminución de la cantidad de hemoglobina circulante o
vasoconstricción de los vasos sanguíneos cutáneos. Las causas pueden clasificarse
como hematológicas o no hematológicas.
Incremento de la destrucción de eritrocitos: v. cap. 40, “Hemólisis”
Anemia hemolítica isoinmunitaria o aloinmunitaria (enfermedad hemolítica del

recién nacido)
Defectos en la membrana de los eritrocitos
Defectos enzimáticos de los eritrocitos
Trastornos cualitativos de la hemoglobina
Trastornos cuantitativos de la hemoglobina
Medicamentos
Toxinas
Infecciones
Insuficiencia de médula ósea
Eritroblastopenia transitoria de la infancia

Crisis aplásica con anemia hemolítica congénita subyacente
Anemia de Diamond–Blackfan
Anemia relacionada con enfermedades sistémicas
Anemia medicamentosa
Infección
Anemia aplásica: idiopática o secundaria a medicamentos, sustancias químicas,
virus, radiación, embarazo
Supresión transitoria de médula ósea: causada por infecciones virales o
bacterianas, medicamentos, embarazo, radiación
733
Anemia de Fanconi
Disqueratosis congénita
Aplasia pura de células rojas
Anemia diseritropoyética congénita
Embarazo
Infiltración de médula ósea
Leucemia o neoplasia metastásica a médula ósea

Infección
Osteopetrosis
Histiocitosis
Mielofibrosis
Enfermedades por depósito
Deficiencias nutricionales
Deficiencia de hierro
Deficiencia de folato
Deficiencia de vitamina B12
Pérdida de sangre
Hemorragia
Trastornos hemorrágicos
Causas no hematológicas
Causas infecciosas
Procesos bacterianos que conducen a choque, anemia, o ambos
Causas tóxicas
Envenenamiento por plomo
Causas neoplásicas
Feocromocitoma
Causas traumáticas
Traumatismo craneoencefálico secundario a lesión cerrada o hemorragia

cerebral
Causas congénitas
Color constitucional de la piel
734
Hipoglucemia
Dermatitis atópica
Otras enfermedades sistémicas crónicas
Causas diversas
Choque
Edema cutáneo (mixedema, como en la enfermedad tiroidea)
Uremia
Fibrosis quística
Convulsiones
Síncope
Falta de exposición al sol

DIFERENCIAL
Pérdida de sangre
Etiología
La pérdida de sangre, aguda y crónica, es una de las causas más comunes de anemia
en los pacientes pediátricos. La pérdida crónica de sangre puede deberse a
hemorragia digestiva, sangrado menstrual excesivo o un trastorno hemorrágico
caracterizado por episodios frecuentes de sangrado.
Los pacientes con pérdida crónica de sangre pueden presentar palidez, la cual casi
siempre advierte un observador que no había visto al niño en fecha reciente. La
pérdida crónica de sangre puede ser difícil de identificar porque el nivel de
hemoglobina disminuye de forma lenta.
Evaluación
Los estudios iniciales de laboratorio incluyen hemograma completo (HC), tipo de
sangre y pruebas cruzadas, tiempo de protrombina y tiempo de tromboplastina
parcial. En un paciente con anemia secundaria a pérdida crónica de sangre, el frotis
de sangre periférica puede evidenciar eritrocitos hipocrómicos y microcíticos por
deficiencia de hierro. Un paciente con pérdida aguda de sangre muestra eritrocitos
normocíticos y normocrómicos.
Tratamiento
Cuando el sangrado es masivo o pone en riesgo la vida, debe establecerse un
acceso intravenoso, controlarse el sangrado activo y transfundirse un paquete
735
globular de sangre tipo O negativo sin cruzar. Rara vez, el paciente aloinmunizado
con antecedente de transfusión puede presentar incompatibilidad de grupo sanguíneo
que ocasiona una reacción hemolítica tardía grave por transfusión después de la
administración de un paquete globular O negativo sin cruzar.
Anemia ferropriva
PARA TENER EN CUENTA: las deficiencias nutricionales pueden ser

secundarias a disminución de la ingesta oral, aumento de los
requerimientos, disminución de su absorción o ineficacia del transporte o
metabolismo del elemento. La deficiencia específica debe establecerse, lo mismo
que la causa subyacente, para instituir el tratamiento más adecuado.
Etiología
La deficiencia de hierro, que es la causa más frecuente de anemia en la infancia, se
presenta a cualquier edad, aunque los niños de 6 a 36 meses de edad y las niñas de 11
a 17 años de edad son los de mayor riesgo. La deficiencia de hierro en la niñez es
causada por crecimiento rápido en presencia de una ingesta dietética inadecuada,
pérdida de sangre crónica o masiva, o malabsorción intestinal. Los niños con
deficiencia de hierro suelen tener antecedente de consumir gran cantidad de leche
de vaca y otros alimentos bajos en hierro.
PARA TENER EN CUENTA: la deficiencia de hierro es menos frecuente

en niños que se alimentan al seno materno. Aunque la cantidad de hierro de
la leche materna es menor que la de la fórmula basada en leche de vaca, se
absorbe mucho mejor.
PARA TENER EN CUENTA: la pica puede ser un síntoma de deficiencia

de hierro o un factor de riesgo para la misma. Los niños que comen tierra
deben evaluarse en busca de intoxicación por plomo.
Los niños con deficiencia de hierro grave suelen estar pálidos e irritables y tienen
poco apetito. Además de los signos de anemia, pueden presentar deformidad de las
uñas, estomatitis angular y esplenomegalia.
Evaluación de laboratorio
El grado de deficiencia de hierro puede estimarse mediante las alteraciones halladas
en los estudios de laboratorio. Las siguientes alteraciones se presentan de manera
consecutiva: disminución de ferritina sérica, disminución de hierro sérico, aumento
de microcitos y disminución de hemoglobina con recuento de reticulocitos
736
normal o disminuido. El volumen corpuscular de los eritrocitos (índice) está
elevado. El recuento plaquetario puede estar notoriamente aumentado. El frotis de
sangre periférica muestra eritrocitos hipocrómicos microcíticos con incremento de
la variabilidad de su tamaño (anisocitosis) y forma (poiquilocitosis). Es posible
observar aumento del número de eliptocitos y ovalocitos.
Tratamiento
La terapéutica de la deficiencia de hierro incluye complementación férrica, así
como tratamiento de la causa subyacente con asesoramiento nutricional cuando
se requiera. La restitución de hierro por vía oral se logra con la administración de
sulfato ferroso (3 a 6 mg/kg/día de hierro elemental dividido en dos a tres dosis).
Aunque la absorción es mejor cuando el estómago está vacío, la irritación gástrica se
reduce si el hierro se administra junto con los alimentos.
En pacientes con anemia grave, la respuesta hematológica a la administración de
sulfato ferroso puede documentarse mediante la obtención del recuento de
reticulocitos a los 7 a 10 días. El recuento de reticulocitos aumenta antes que el
grado de hemoglobina, el cual no se normaliza sino hasta 2 meses después de iniciado
el tratamiento con hierro, de acuerdo con el grado de anemia.
Muchos médicos consideran que como la deficiencia de hierro es muy frecuente,
el niño o adolescente sano con anemia microcítica hipocrómica puede manejarse de
modo adecuado con complementación con hierro sin evaluación adicional de
laboratorio. Si el paciente se trata de esta manera, debe someterse a vigilancia
estricta. Si la anemia microcítica persiste, se efectúa una evaluación exhaustiva para
identificar otras causas (p. ej., talasemia, anemia por enfermedades crónicas, anemia
por pérdida crónica de sangre, anemia sideroblástica).
Anemias megaloblásticas
Etiología
Las anemias megaloblásticas a menudo son causadas por deficiencias de folato y
vitamina B12, las cuales producen alteraciones en la síntesis de ADN. La
deficiencia de folato en Estados Unidos se debe sobre todo a malabsorción de
folato, incremento de la destrucción de eritrocitos y a medicamentos. La
deficiencia de vitamina B12 puede ser secundaria a malabsorción o anemia
perniciosa, una enfermedad rara ocasionada por incapacidad para secretar el factor
intrínseco necesario para la absorción normal de la vitamina B12.
Evaluación
Las anemias megaloblásticas se caracterizan por eritrocitos macrocíticos y un
volumen corpuscular medio (VCM) >95 fl. El recuento de reticulocitos es bajo y
en casos avanzados puede haber pancitopenia. El análisis del aspirado y biopsia de
médula ósea muestran falta de sincronía entre la maduración del núcleo y el
citoplasma con aumento de la celularidad.
Puede observarse disminución de folato en suero, pero la determinación de la
concentración de folato en los eritrocitos es una medición más precisa de la
deficiencia de folato crónica. En la anemia perniciosa, la concentración sérica de
737
vitamina B12 está disminuida y los anticuerpos contra el factor intrínseco
pueden ser positivos.
Tratamiento
Consiste en la administración de complementos de folato o vitamina B12, así como
el tratamiento de la enfermedad subyacente que causa la deficiencia.
Eritroblastopenia transitoria de la infancia

La eritroblastopenia transitoria de la infancia se caracteriza por anemia de inicio
agudo en un niño antes sano entre los 6 meses y 4 años de edad. Es posible que
exista antecedente de un pródromo viral. La exploración física puede ser normal,
excepto por los signos de anemia.
Evaluación
Los valores de hemoglobina y reticulocitos varían con la fase de la enfermedad. En la
enfermedad inicial, la hemoglobina y el recuento de reticulocitos son bajos,
mientras que en la etapa de recuperación la hemoglobina puede ser baja, pero el
recuento de reticulocitos está aumentado. Por tanto, el recuento seriado de
reticulocitos puede usarse junto con la determinación en serie de la hemoglobina
para determinar la fase de la enfermedad.
Otros hallazgos de laboratorio son neutropenia (25% de los casos) y un recuento
plaquetario normal. El aspirado de médula ósea puede mostrar una marcada
disminución de precursores de eritrocitos al inicio de la enfermedad.
Tratamiento
Por la posible gravedad de la anemia y la necesidad de realizar pruebas seriadas, estos
pacientes pueden manejarse al principio de manera más apropiada en un ambiente
hospitalario. La eritroblastopenia de la infancia suele resolverse en 1 a 2 meses. No
hay medicamentos que favorezcan la recuperación de la médula ósea. En ocasiones se
requiere transfusión de eritrocitos.
Anemia de Diamond-Blackfan (anemia hipoplásica congénita)

Etiología
La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad congénita caracterizada por
aplasia pura de eritrocitos.
Casi todos los pacientes se tornan anémicos en los primeros 6 meses de vida. Se
observan malformaciones congénitas en 25% de los pacientes, como anomalías
radiales (pulgar con triple falange), talla baja y anormalidades oculares, palatinas,
cardiacas y renales.
Evaluación
Esta enfermedad se distingue por anemia macrocítica, aunque la etapa inicial de la
738
vida es posible observar anemia normocítica con reducción del recuento de
reticulocitos. El aspirado de médula ósea puede mostrar celularidad normal con
disminución de precursores de eritrocitos. La hemoglobina F está aumentada de
modo heterogéneo y los niveles de desaminasa de adenosina de los eritrocitos están
elevados. Algunos pacientes presentan mutaciones del gen RPS-19.
Tratamiento
Alrededor de 60 a 70% de los pacientes con anemia de Diamond–Blackfan responde
a los corticoesteroides y no requiere transfusiones crónicas. Los pacientes que no
responden a esteroides reciben transfusiones de eritrocitos mensuales y tienen un
peor pronóstico a causa de las complicaciones a largo plazo que acompañan a la
transfusión sanguínea crónica (p. ej., sobrecarga de hierro). También se ha propuesto
la esplenectomía para pacientes que no responden a esteroides con resultados mixtos.
Algunos individuos se curan con trasplante de médula ósea.
Anemia hemolítica congénita con crisis aplásica

Etiología
Los niños con anemias hemolíticas congénitas pueden presentar crisis aplásicas
transitorias como resultado de la infección por el parvovirus humano B19.
Evaluación
La eritroblastopenia transitoria de la infancia, la anemia de Diamond–Blackfan
(aplasia congénita pura de células rojas) y un episodio aplásico en presencia de
anemia hemolítica previa sin diagnóstico pueden ser difíciles de diferenciar uno de
otro. Los niños con anemia hemolítica congénita pueden tener lo siguiente:
Antecedente de ictericia intermitente de las escleróticas con enfermedades

intercurrentes.
Miembros de la familia con anemia o que requirieron esplenectomía o
colecistectomía antes de la adultez. Los niños con eritroblastopenia transitoria
de la infancia o anemia de Diamond–Blackfan no suelen tener este antecedente.
Esplenomegalia en la exploración física, la cual está ausente en pacientes con
eritroblastopenia transitoria de la infancia, pero puede identificarse en aquellos
con anemia de Diamond–Blackfan.
Morfología de eritrocitos en sangre periférica que sugiere el diagnóstico de
esferocitosis hereditaria, eliptocitosis hereditaria o enfermedad de células
falciformes (ECF).
Si la morfología de los eritrocitos es normal, pero los antecedentes hacen

sospechar anemia hemolítica congénita, debe realizarse (antes de transfundir al
paciente) electroforesis de hemoglobina, medición de niveles enzimáticos en
eritrocitos y valoración de anormalidades de la membrana.
Los niños con anemia hemolítica congénita y crisis aplásica casi siempre
presentan un pródromo viral febril y pueden tener anemia profunda y
reticulocitopenia. Debe obtenerse muestra de suero para determinación de
739
parvovirus humano B19 (v. cap. 40, “Hemólisis”).
Anemia aplásica
Etiología
La anemia aplásica (es decir, incapacidad de la médula ósea caracterizada por
disminución de la cantidad de células y pancitopenia) suele ser adquirida. Sin
embargo, las causas congénitas son frecuentes en la infancia. La anemia aplásica
adquirida puede ser idiopática o secundaria a diferentes procesos (tabla 57-1). La
anemia aplásica idiopática es más común porque 30 a 50% de los pacientes no tiene
ninguna causa que la anteceda. La mayor parte de los casos pediátricos informados de
anemia aplásica con causas definidas es resultado de exposición a medicamentos,
sustancias químicas u otras sustancias tóxicas. Los criterios para anemia aplásica
grave incluyen recuento absoluto de neutrófilos por debajo de 500/μL, recuento de
reticulocitos <1%, recuento plaquetario <20 000/μL y disminución de la celularidad
de la médula ósea.
Los pacientes con anemia aplásica por lo general se presentan con signos de
trombocitopenia (p. ej., petequias, equimosis, sangrado anormal); sin embargo,
también pueden tener signos de anemia. La hepatoesplenomegalia y la linfadenopatía
suelen estar ausentes en la exploración física.
740
Evaluación
Los estudios de laboratorio muestran anemia de moderada a grave,
trombocitopenia y neutropenia. La reticulocitopenia tiene lugar con recuentos
corregidos de reticulocitos <2%.
El análisis de aspirado y biopsia de médula ósea es indispensable para establecer
el diagnóstico. En el aspirado de médula ósea puede observarse escasez de eritrocitos,
leucocitos y precursores de plaquetas, así como ausencia de infiltración medular con
células malignas. La biopsia de médula ósea revela disminución de la cantidad total
de células propias de la médula ósea y su reemplazo por tejido graso. La biopsia de
médula ósea que muestra celularidad normal no descarta la posibilidad de anemia
aplásica porque es posible que estos pacientes tengan focos irregulares de médula
ósea con actividad normal. En estos casos, el estudio de imagen por resonancia
magnética puede ser útil para identificar la sustitución de la médula ósea por tejido
adiposo, sobre todo en la columna vertebral. La evaluación debe incluir pruebas para
741
determinar las causas congénitas de insuficiencia de médula ósea.
Tratamiento
Una vez que el diagnóstico de anemia aplásica se establece y luego de realizar una
evaluación integral para identificar las posibles causas, se evalúan las opciones
terapéuticas disponibles. El manejo inicial del paciente pediátrico con pancitopenia se
dirige a controlar el sangrado que pone en riesgo la vida además de tratar la
infección y la insuficiencia cardiaca congestiva relacionada con la anemia. Las
medidas de sostén incluyen transfusiones de paquete globular y plaquetas
radiadas (cuando sea necesario), así como administración de antimicrobianos para
tratar o prevenir infecciones graves.
La mayoría de los casos de anemia aplásica grave puede curarse con trasplante
de médula ósea o esquemas farmacológicos. Todo paciente con anemia aplásica
grave que cuente con un familiar con HLA idéntico debe valorarse primero para
trasplante de médula ósea. Si no cuenta con familiares con HLA idéntico, puede
indicarse tratamiento farmacológico que incluye agentes inmunosupresores como
globulina antitimocítica, ciclosporina y corticoesteroides. Otras opciones son
andrógenos y factores de crecimiento. A pesar de estas medidas terapéuticas, un
pequeño número de pacientes con anemia aplásica no responde o desarrolla leucemia.
Infiltración de médula ósea

Etiología
Las enfermedades malignas que pueden infiltrar o sustituir la médula ósea
comprenden leucemia, rabdomiosarcoma, neuroblastoma, retinoblastoma,
sarcoma de Ewing, linfoma y síndromes histiocíticos. Las enfermedades no
malignas que infiltran y reemplazan la médula ósea incluyen enfermedades por
depósito, osteopetrosis, infecciones como la tuberculosis y sustitución por tejido
fibroso.
Evaluación
La infiltración de la médula ósea por células malignas o anormales puede causar
pancitopenia. Los frotis en sangre periférica muestran predominio de eritrocitos en
forma de lágrima e incremento de precursores de eritrocitos y leucocitos.
Tratamiento
El tratamiento se dirige al manejo de la enfermedad causal. Las medidas de soporte
abarcan tratamiento antibiótico y transfusión de eritrocitos y plaquetas.
EVALUACIÓN DE LA PALIDEZ
Debe realizarse un interrogatorio y una exploración física detallados para establecer
el diagnóstico (tabla 57-2).
Antecedentes
742
La siguiente información debe investigarse:
Edad del paciente. El diagnóstico diferencial es un poco diferente para los

neonatos (tabla 57-3)
Antecedentes perinatales, relacionados con el nacimiento y familiares, incluida
la información acerca de transfusiones previas, antecedentes de esplenectomía o
colecistectomía en la niñez o sangrados anormales (si la causa de la anemia es
pérdida excesiva de sangre)
743
744
Signos de anemia (p. ej., palidez con o sin escleróticas ictéricas)
Síntomas cardiovasculares (p. ej., tendencia a la fatiga; disnea, en reposo o con
el ejercicio; ortopnea; cefalea; alteraciones del estado mental)
Presencia de otros síntomas sistémicos (p. ej., fiebre)
Antecedente de enfermedad crónica
Antecedente de convulsiones, síncope o traumatismo craneoencefálico
Antecedentes dietéticos
Además de la exploración física general, debe ponerse particular atención a la
exploración de piel y mucosas. En niños de piel oscura, la palidez de conjuntivas,
palmas, lechos ungueales y mucosa bucal ayuda a confirmar la presencia de palidez
(tabla 57-2).
Los hallazgos cardiovasculares a menudo incluyen taquicardia y soplo sistólico de
expulsión (flujo). Algunos signos de insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a
anemia grave son taquicardia extrema, tercer ruido cardiaco audible (S3) con galope
cardiaco, estertores, hepatomegalia (en ocasiones acompañada por esplenomegalia),
edema en los pies (raro) y choque. Las malformaciones congénitas sugieren un
síndrome de insuficiencia medular ósea congénito.
745
Algunos estudios de laboratorio apropiados (v. tabla 57-2) son los siguientes:
HC
Recuento de reticulocitos
Frotis de sangre periférica
Tipo sanguíneo y pruebas cruzadas
Aspirado y/o biopsia de hueso
Nitrógeno ureico en sangre (NUS) y concentración de creatinina
Concentración de glucosa
Hemocultivo
746
PARA TENER EN CUENTA: la palidez causada por anemia (es decir,
disminución de la masa eritrocitaria) sólo puede confirmarse mediante HC,
la cual incluye el cálculo de la masa eritrocitaria: volumen globular,
hematócrito y concentración de hemoglobina. Puesto que la expansión del
volumen intravascular puede disminuir el hematócrito o la concentración de
hemoglobina, estos valores deben interpretarse con base en el estado de volumen
intravascular de cada paciente.
FIGURA 57-1 Evaluación del paciente con palidez. PAD, prueba de anticuerpos directos.
MANEJO DEL PACIENTE

Un niño que presenta palidez y parece muy enfermo podría tener una afección que
pone en riesgo su vida. Casi todos los individuos con choque están pálidos,
letárgicos y a menudo tienen las extremidades frías. Después de estabilizar al
paciente, se solicitan las pruebas sanguíneas rutinarias, entre las que se encuentran
HC; panel de electrólitos en suero; niveles séricos de NUS, creatinina y glucosa;
hemocultivos; y tipo y grupo sanguíneo. El interrogatorio breve se enfoca en
antecedente de traumatismo craneoencefálico, así como presencia de convulsiones,
síncope, enfermedades previas o fiebre. Una vez estabilizado el niño puede hacerse
un interrogatorio más exhaustivo.
Un niño que se encuentre pálido y tenga buen aspecto también debe someterse a
HC, recuento de reticulocitos y química sanguínea, incluida la bilirrubina. Si la
hemoglobina está disminuida, el recuento de reticulocitos está aumentado y la
fracción de bilirrubina indirecta está elevada, es muy probable que la anemia sea
hemolítica. Debe solicitarse una prueba de Coombs o anticuerpos directos para
determinar si la hemólisis es de origen inmunitario.
En todo niño con anemia se examina un frotis de sangre periférica. Debe
747
documentarse la presencia de variaciones tanto en la morfología de los eritrocitos
(poiquilocitosis) como en su tamaño (anisocitosis). Valores de laboratorio como
VCM y hemoglobina corpuscular media también se incluyen en la valoración. El
intervalo de distribución de los eritrocitos confirma el grado de anisocitosis y está
incrementado en pacientes con anemia ferropénica, ECF y anemias megaloblásticas.
Una vez que las posibilidades del diagnóstico diferencial se reducen (fig. 57-1), se
realizan pruebas específicas según sea necesario. Por ejemplo, los estudios de
determinación de hierro se practican en niños con aspecto saludable alimentados con
lácteos que presenten anemia microcítica hipocrómica. Los niños con anemia
crónica, anemia grave sin causa aparente o anemia que no responde al tratamiento
deben referirse al hematólogo pediatra.
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Williams & Wilkins; 2010:483–490. colecistectomía en la niñez o sangrados anormales (si la causa de la
anemia es pérdida excesiva de sangre).
748
INTRODUCCIÓN
La paraplejía es cualquier debilidad de las extremidades inferiores ocasionada por
disfunción del sistema nervioso a nivel de los nervios periféricos, la médula espinal o
el cerebro. Algunas paraplejías tienen causas congénitas (médula anclada,
siringomielia, paraparesia familiar espástica, diplejía espástica). Las que son de causa
adquirida se clasifican con base en su momento de inicio:
Agudas (que se presentan luego de minutos a horas): traumatismo, infarto de la

médula espinal
Subagudas (que tienen lugar en el transcurso de horas o días): mielitis
transversa, mielitis viral, absceso epidural, síndrome de Guillain-Barré
Crónicas (que aparecen después de semanas o meses): tumores
Causas infecciosas
Absceso epidural
Mielitis viral
Discitis
Polirradiculoneuropatía
Osteomielitis tuberculosa
Causas neoplásicas
Astrocitoma
Ependimoma
Neuroblastoma
Otras (p. ej., glioma, ganglioglioma, meningioma, neurofibroma)
Causas traumáticas
Contusión
749
Sección medular
Hematoma epidural

Diplejía espástica
Infarto de médula
Malformaciones congénitas: mielomeningocele, médula anclada, siringomielia
Causas genéticas/metabólicas
Paraparesia espástica familiar
Mieloneuropatía suprarrenal (rara vez se presenta en la infancia)
Mielitis transversa
Síndrome Guillain–Barré (polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda)
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Trastorno conversivo

DIFERENCIAL
Traumatismo
Etiología
La lesión de la médula espinal suele relacionarse con la aplicación de una fuerza
importante, como en un traumatismo significativo. Las causas más frecuentes de
paraplejía traumática son accidentes automolilísticos y lesiones deportivas, aunque
las lesiones por armas de fuego son cada vez más comunes. Los traumatismos
pueden causar contusión, edema agudo, compresión secundaria a hematoma epidural
o sección completa.
La exploración inicial puede revelar debilidad, flacidez muscular, ausencia de
reflejos y pérdida de la sensibilidad por abajo del nivel de la lesión (choque
espinal). La disfunción vesical y rectal es característica. Las alteraciones
autonómicas (p. ej., transpiración, piloerección) suelen encontrarse por debajo del
nivel de la lesión. Después de un periodo de semanas a meses, la flacidez evoluciona
750
a espasticidad, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras.
Evaluación
El cuello debe estabilizarse con un collarín cervical hasta descartar la presencia de
lesión en esta región. Deben obtenerse imágenes por resonancia magnética (IRM)
para diferenciar contusión o sección de un hematoma epidural. Las radiografías
simples con tomografía computarizada (TC) de la columna vertebral también son
útiles para evaluar la posibilidad de fracturas o luxaciones vertebrales.
Tratamiento
Los esteroides intravertebrales (es decir, metilprednisolona intravenosa, 30

mg/kg en 1 hora) deben iniciarse de inmediato (en las primeras 8 horas de la
lesión). Esta dosis inicial se sigue de una de 5.4 mg/kg/hora durante 24 horas (si
el tratamiento se inicia <3 horas después de la lesión) o por 48 horas (si el
tratamiento comenzó 3 a 8 horas después de ocurrida la lesión).
La intervención neuroquirúrgica puede ser necesaria para la descompresión
de hematomas epidurales o la reducción y estabilización de fracturas
vertebrales.
El cuidado de soporte meticuloso, incluidos manejo vesical e intestinal así
como profilaxis para trombosis venosa profunda (TBP) con medias compresivas
colocadas de forma secuencial, es esencial. Puede añadirse heparina subcutánea,
5000 U 2 veces al día, o heparina de bajo peso molecular en pacientes con
riesgo muy alto de TBP.
Infarto de médula espinal

Etiología
El infarto de médula espinal suele ser resultado obstrucción de la arteria vertebral
anterior, la cual irriga los dos tercios ventrales de la médula. Las causas más
comunes en niños son disección secundaria a traumatismo, infección, émbolos en
pacientes con cardiopatías o trombosis en aquéllos con estados de
hipercoagulabilidad.
Los individuos con infarto de médula espinal presentan parálisis motora flácida,
arreflexia y pérdida de la sensibilidad disociada (pérdida de la sensibilidad al dolor
y la temperatura pero sensibilidad a la vibración y posición preservada) por abajo del
nivel de oclusión de la arteria. Las disfunciones vesical e intestinal son habituales.
En algunas ocasiones hay dolor lumbar. En el transcurso de semanas o meses, la
flacidez evoluciona a espasticidad, con hiperreflexia, clono y respuestas plantares
extensoras.
Evaluación
Debe realizarse IRM de la columna vertebral en busca de evidencia de infarto
medular. También se considera un arteriograma vertebral. Es indispensable
descartar cardiopatía y estados de hipercoagulabilidad si no existe una causa obvia de
751
oclusión.
Tratamiento
Se administra de manera temprana corticosteroides intravenosos para disminuir el
edema de la médula espinal, que puede producir isquemia adicional. Algunos
pacientes, como aquéllos con estados de hipercoagulabilidad, émbolos de origen
cardiaco o disección vascular, requieren anticoagulación.
Mielitis transversa
Etiología
Es una enfermedad desmielinizante, inflamatoria aguda de la médula espinal. Puede
ocurrir como complicación de infecciones virales sistémicas (mononucleosis
infecciosa [virus de Epstein-Barr], varicela, sarampión, rabia, rubeóla, influenza,
VIH) o infecciones bacterianas (enfermedad por arañazo de gato, Mycoplasma
pneumoniae), enfermedades autoinmunitarias (lupus), inmunizaciones (rara vez) y
esclerosis múltiple.
La edad promedio de inicio son los nueve años. Los pacientes se presentan con dolor
en la parte posterior el tórax, adormecimiento de las extremidades inferiores,
disminución de la fuerza de las piernas (simétrica o asimétrica) y retención o
incontinencia urinaria progresiva. Los hallazgos iniciales comprenden debilidad,
flacidez muscular (simétrica o asimétrica), ausencia de reflejos y pérdida de la
sensibilidad por debajo del nivel de la lesión. Edema del disco óptico y disminución o
pérdida de la visión son frecuentes en pacientes con enfermedad de Devic (es decir,
mielitis transversa acompañada de neuritis óptica), aunque los síntomas oculares
pueden manifestarse después de iniciados los síntomas espinales. Espasticidad,
hiperreflexia, clono y respuestas plantares extensoras se observan después en el curso
de la enfermedad.
Evaluación
Debe practicarse punción lumbar (PL) para verificar las características del líquido
cefalorraquídeo (LCR), como presión (normal o ligeramente elevada), concentración
de proteínas (por lo general aumentada) y electroforesis (en busca de bandas
oligoclonales), y recuento celular (casi siempre pleocitosis mixta <200 células/mm3).
La IRM vertebral a menudo muestra edema y signos anormales a nivel de la lesión.
También se realiza IRM de cráneo para buscar desmielinización en otras regiones
sugestiva de EM. Serologías virales (que comprenden VIH) pueden ser de ayuda
para identificar la infección viral desencadenante. Debe considerarse un panel de
anticuerpos antinucleares y niveles de complemento como forma de detección de
alguna enfermedad autoinmunitaria.
Tratamiento
El tratamiento habitual es un curso de tres a cinco días de metilprednisolona
intravenosa a dosis altas (15 mg/kg/día, máximo 1 g/día) seguido por cuatro
semanas de disminución paulatina de prednisona. También se informa el uso de
752
inmunoglobulina intravenosa. El tratamiento de soporte y la terapia física intensiva
son fundamentales.
Mielitis viral
Etiología
La mielitis viral es la infección segmentaria aguda de las células del asta anterior.
Los virus más comunes son poliovirus, coxsackievirus del grupo B y ecovirus.
Los pacientes suelen tener antecedentes de malestar, mialgias, febrícula y síntomas
de vías respiratorias altas que evolucionan hasta cefalea intensa y rigidez de la
nuca. Arreflexia y flacidez además de debilidad muscular (casi siempre asimétrica)
a menudo acompañan al dolor de la columna vertebral y las extremidades afectadas.
También puede observarse debilidad bulbar. No suelen observarse síntomas
sensoriales.
Evaluación
La prueba diagnóstica más importante es la PL, que demuestra pleocitosis (50 a
200 células/mm3). El predominio de polimorfonucleares es sustituido por linfocitos al
cabo de una semana. Las proteínas en el LCR pueden ser normales o un poco
elevadas y la glucorraquia suele ser normal. Los estudios de cultivo viral de LCR,
heces y exudado nasofaríngeo, así como la medición de títulos virales en fase
aguda y durante la convalecencia, pueden contribuir a confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento de la mielitis viral es de soporte.
Absceso epidural
Etiología
El absceso epidural se debe más a menudo a diseminación hematógena de bacterias,
casi siempre Staphylococcus aureus en niños mayores. La localización más frecuente
es la cara dorsal de la médula en dorsal media o lumbar inferior.
Por lo general los antecedentes incluyen dolor intenso localizado en la espalda (que
empeora al toser o flexionarse) y fiebre, a menudo acompañados de cefalea, vómito
y rigidez de la nuca. El dolor irradiado comienza tres a seis días después del inicio
del dolor lumbar seguido de paraplejía e incontinencia vesical. La exploración
física revela dolor localizado en la columna vertebral, hiperreflexia en las
extremidades inferiores y espasticidad (en pacientes con lesiones torácicas) o
hiporreflexia y disminución del tono (en pacientes con lesiones lumbares inferiores).
Evaluación
Si se sospecha absceso epidural, no debe realizarse PL porque puede ocasionar
meningitis yatrógena. Sin embargo, la IRM es segura y demuestra la lesión.
753
Tratamiento
El tratamiento inicial consiste en la administración de antibióticos intravenosos de
amplio espectro con actividad antiestafilocócica. Una vez que el microorganismo
específico se identifica y se establece su sensibilidad, el tratamiento antibiótico puede
modificarse en cada paciente. Puede ser necesario el drenaje quirúrgico cuando hay
evidencia de compresión medular.
Síndrome de Guillain–Barré
Etiología
El síndrome de Guillain–Barré es una polineuropatía desmielinizante inflamatoria
aguda de causa inmunitaria. Alrededor de 50% de los pacientes con síndrome de
Guillain–Barré tiene antecedente de una infección viral.
El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es raro en niños <3 años. A
menudo los primeros síntomas son disestesias transitorias y dolores musculares.
Una característica típica es la evolución rápida con disminución de la fuerza motriz
de forma simétrica que comienza en las regiones distales y asciende en dirección
proximal. La arreflexia es la regla y puede preceder a la hipotonía importante (p. ej.,
puede haber ausencia de temblor de los músculos del bíceps y tríceps mientras que
los brazos sólo presentan mínima debilidad). Hasta la mitad de los pacientes puede
tener debilidad facial y compromiso de otros pares craneales. Es posible que la
debilidad evolucione hasta afectar los músculos respiratorios con hipoventilación
resultante. Aunque los cambios leves en la sensibilidad simétricos y dependientes de
la longitud son comunes, la pérdida de sensibilidad de regiones extensoras o del nivel
de sensibilidad debe estar ausente. En ocasiones se presentan disautonomías (p. ej.,
variaciones de la presión arterial, arritmias cardiacas).
Evaluación
En la PL, los pacientes con Guillain–Barré pueden presentar elevación de proteínas
en LCR con disminución de la cantidad de células (se observa después de la primera
semana del inicio de la enfermedad). Los estudios de conducción nerviosa muestran
disminución de la velocidad de conducción del nervio y el núcleo motor. Debe
vigilarse de cerca la capacidad vital y los potenciales inspiratorios negativos como
indicadores de insuficiencia respiratoria.
Tratamiemto
Es fundamental un meticuloso cuidado de soporte (sobre todo de la función
respiratoria). Está indicada la plasmaféresis o la administración de
inmunoglobulina intravenosa (2 g/kg divididos durante dos a cinco días) si el
paciente pierde la capacidad para ambular de manera independiente.
PARA TENER EN CUENTA: al principio, quizá sea muy difícil

diferenciar la mielitis transversa de la mielitis viral, el absceso epidural y el
síndrome de Guillain-Barré. Tal vez resulte imposible realizar una
754
adecuada exploración de la sensibilidad en niños poco cooperadores y las cuatro
enfermedades pueden presentar al inicio hipertonía flácida y arreflexia de las
extremidades inferiores. Aún más, muchas de las pruebas diagnósticas no son
útiles sino hasta ~1 semana después de que la enfermedad comenzó; por ejemplo,
es posible que los estudios de conducción nerviosa y concentración de proteína
en el LCR sean normales hasta la primera semana en el síndrome de Guillain-
Barré. Aunque las siguientes pistas pueden ser útiles, finalmente será el tiempo y
la repetición de los estudios después de la primera semana lo que ayudará a
establecer el diagnóstico definitivo.
Fiebre elevada, dolor intenso o sensibilidad lumbar e incremento del

recuento de leucocitos en sangre periférica son sugestivos de absceso
epidural.
Reflejos. Si los reflejos están disminuidos en brazos como en piernas, piénsese
en síndrome de Guillain-Barré. La debilidad facial simétrica leve (diplejía
facial) y la disminución de reflejo nauseoso también pueden presentarse en el
síndrome de Guillain-Barré pero no deben observarse en caso de lesión de la
médula espinal.
Distribución de la debilidad. En la mielitis viral la debilidad a menudo es
asimétrica, mientras que el síndrome de Guillain-Barré y la mielitis transversa
suelen causar debilidad simétrica. En la mielitis transversa, la parálisis casi
siempre es total y uniforme por debajo del nivel de la lesión; en el síndrome de
Guillain-Barré, los músculos distales tienden a estar más débiles que los
proximales.
Las incontinencias vesical e intestinal sugieren absceso epidural o mielitis
transversa en primera instancia, pero no debe olvidarse que los pacientes con
síndrome de Guillain-Barré en ocasiones también tienen este tipo de
alteraciones.
Tumores
Etiología
Los astrocitomas y ependimomas son los tumores intrínsecos de la médula espinal
más frecuentes y el neuroblastoma es el tumor extrínseco más común que comprime
la médula espinal (por extensión de un tumor paravertebral a través del agujero
neural).
La paraplejía causada por tumores se caracteriza por debilidad lenta y progresiva de
las extremidades inferiores, dificultad para la marcha y pérdida de sensibilidad.
Con frecuencia se acompaña de lumbalgia y disfunción urinaria e intestinal. Los
hallazgos en la exploración física dependen de la localización del tumor: las lesiones
torácicas producen paraplejía espástica con hiperreflexia; los tumores del cono
medular y la cauda equina originan debilidad flácida de los músculos con
disminución o ausencia de reflejos. La pérdida de sensibilidad se presenta por
755
debajo del nivel del tumor. La escoliosis se observa con frecuencia en relación con
tumores intrínsecos de la médula.
Evaluación
La IRM raquídea es la prueba diagnóstica de elección para la detección de tumores.
Tratamiento
El tratamiento inicial consiste en dexametasona (0.25 mg/kg cada 6 horas) para
disminuir el edema circundante. El tratamiento definitivo depende del tipo, extensión
y localización del tumor pero suele consistir en una combinación de cirugía,
radiación y quimioterapia.
Médula espinal anclada

Etiología
En los pacientes pediátricos con médula espinal anclada, el cono medular se
encuentra anclado o fijo a la base de la columna vertebral por una fusión engrosada
del filum terminal, un lipoma, un seno dermoide u otro sitio de tracción. Conforme el
niño crece, la médula espinal se estira y el segmento lumbosacro se torna cada vez
más isquémico.
Los síntomas pueden presentarse en cualquier momento entre la infancia y la adultez
temprana. Los síntomas característicos son dificultad progresiva para la marcha,
estreñimiento e incontinencia urinaria.
Evaluación
Los hallazgos de la exploración física incluyen escoliosis, retraso en el crecimiento
de las extremidades inferiores o deformidad de los pies (pie cavo), pigmentación,
mechones de pelo o un seno dermoide profundo sobre la porción inferior de la
columna vertebral. La exploración neurológica muestra debilidad espástica de las
extremidades inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras.
Tratamiento
Se requiere intervención quirúrgica para liberar la médula espinal.
Siringomielia
Etiología
La siringomielia es una cavidad en el interior de la médula espinal, por lo general
secundaria a una malformación del tubo neural de origen congénito. Este trastorno es
más frecuente en los segmentos cervical y lumbar de la médula espinal.
A menudo se presenta en la adolescencia o después con debilidad progresiva y
pérdida sensorial. Resultados de la exploración motora dependen de la localización
de la lesión. Las lesiones cervicales muestran parálisis flácida e hiporreflexia de los
brazos con espasticidad e hiperreflexia de las piernas; las lesiones lumbares
756
presentan parálisis flácida de las extremidades inferiores con hiporreflexia,
fasciculaciones y atrofia muscular. La interrupción del trayecto de las fibras
espinotalámicas cruzadas en la porción central de la médula produce una
“distribución en capa” del dolor y pérdida de sensibilidad al dolor y temperatura con
preservación relativa del tacto fino y la propiocepción.
Evaluación
La prueba de elección para el diagnóstico es la IRM.
Tratamiento
Las malformaciones congénitas de la médula espinal que producen síntomas se tratan
por medios quirúrgicos.
Paraparesia espástica familiar

Etiología
Es una enfermedad espástica progresiva hereditaria. Su patrón genético es
complejo, con transmisión autosómica dominante en 70% de los casos, pero también
se informan casos de transmisión autosómica recesiva y recesiva ligada a X. La edad
promedio de inicio de la paraparesia familiar tipo I de la infancia es entre los 11 a 16
años.
Marcha de puntas y alteraciones en la marcha de evolución lenta son típicas. Una
tercera parte de los pacientes presenta síntomas urinarios. En la exploración se
observa espasticidad de magnitud desproporcionada en relación con la debilidad. La
hiperreflexia afecta las cuatro extremidades y puede haber clono del tobillo. Una
tercera parte de los pacientes tiene deformidad del tipo pie cavo. La forma
autosómica recesiva también puede acompañarse de ataxia, neuropatía sensorial y
parálisis seudobulbar.
Evaluación
En la actualidad, las pruebas genéticas para paraparesia espástica familiar son de poca
utilidad clínica. Es muy importante excluir otras enfermedades tratables. La IRM de
la columna vertebral puede ser útil para descartar trastornos estructurales (p. ej.,
malformaciones vasculares, tumores, siringomielia) o desmielinización. Deben
obtenerse concentraciones de vitamina B12, vitamina E y ácidos grasos de cadena
muy larga. También es fundamental investigar antecedentes familiares de
problemas similares.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico.
Diplejía espástica
Etiología
En esta forma de parálisis cerebral, las cuatro extremidades están comprometidas en
757
algún grado; pero, los miembros inferiores se afectan mucho más que los superiores.
En la infancia temprana (<4 meses de edad), el tono muscular suele ser normal o
hipotónico. Entre 4 meses y un año de edad aparece inicio insidioso de espasticidad
de las extremidades inferiores, a menudo asociado con retraso para posición
sedente, gateo y marcha. La marcha de puntas es común. En la exploración hay
espasticidad e hiperreflexia, que afecta más las piernas que los brazos. También son
frecuentes los movimientos en tijera de las piernas, el clono del tobillo y las
respuestas plantares extensoras.
Evaluación
Los antecedentes que sugieren parto prematuro o una posible lesión perinatal podrían
ser importantes. Es posible que la IRM de cerebro demuestre leucomalacia
periventricular u otras evidencias de daño perinatal.
Tratamiento
La terapéutica de soporte suele incluir terapia física y ocupacional, ejercicios de
fortalecimiento y, si es necesario, inyecciones de toxina botulínica o liberación
quirúrgica para tratar las contracturas.
EVALUACIÓN DE LA PARAPLEJÍA
Antecedentes
El interrogatorio incluye la siguiente información:
Inicio de los síntomas (agudo, subagudo o crónico)

Traumatismo
Fiebre
Dolor lumbar
Alteraciones de la sensibilidad: en caso afirmativo, ¿cuál es su distribución?
Disfunción urinaria o fecal
Alteraciones visuales: pasadas o presentes
Antecedente de debilidad, disestesias u otros síntomas neurológicos
Antecedentes familiares de debilidad de las extremidades inferiores
Deben buscarse los siguientes datos en la exploración física:
Exploración general: evidencias de traumatismo de cráneo, cuello o espalda;

escoliosis; acortamiento de las extremidades inferiores; deformidad de los pies
(pie cavo) o pigmentación, mechones de cabello o un seno dermoide profundo
en alguna parte de la columna vertebral inferior.
758
FIGURA 58-1 Evaluación del paciente con paraplejía. EMG electromiograma; IRM, imagen por resonancia
magnética; MAV, malformaciones arteriovenosas; PEF paraparesia espástica familiar; PL, punción lumbar;
VCN, velocidad de conducción nerviosa; ↑, aumento..
Exploración de pares craneales: buscar papilitis (relacionada con mielitis

transversa en la enfermedad de Devic); alteraciones de los movimientos
oculares (vinculadas con mielitis transversa secundaria a EM); síndrome de
Horner (relacionado con traumatismo de la médula espinal); diplejía facial y
disminución del reflejo nauseoso (vinculado con síndrome de Guillain-Barré).
Fuerza motora, tono y reflejos de brazos y piernas: debilidad y flacidez de
los músculos de las piernas y ausencia de reflejos (relacionadas con procesos
agudos de la médula espinal y síndrome de Guillain-Barré); espasticidad,
hiperreflexia y respuestas plantares extensoras (vinculadas con procesos
crónicos de la médula espinal).
Valoración completa de las modalidades de sensibilidad: nivel de
sensibilidad (relacionado con problemas de la médula espinal); alteraciones
leves de la sensibilidad distal (vinculadas con síndrome de Guillain-Barré).
Trastornos autonómicos: asociados con lesiones medulares (más frecuentes
por debajo del nivel de la lesión) o con síndrome de Guillain-Barré.
Estudios de laboratorio y modalidades diagnósticas

Los estudios habituales en un paciente con síntomas de paraplejía incluyen IRM,
electromiograma y estudios de velocidad de conducción nerviosa, así como PL.
Diferentes factores relacionados con el momento de realizar las pruebas pueden dar
lugar a resultados falsos negativos (p. ej., es posible que la concentración de proteínas
en LCR y estudios de conducción nerviosa sean normales hasta una semana después
del inicio de los síntomas en pacientes con síndrome de Guillain-Barré; la IRM puede
no mostrar inflamación de la médula ni otros cambios característicos en las primeras
24 horas en individuos con mielitis transversa o infarto de la médula).
759
TRATAMIENTO DE LA PARAPLEJÍA AGUDA
Si se sospecha traumatismo de la médula, es necesario estabilizar el cuello y
administrar esteroides a dosis apropiadas. La profilaxis de TVP mediante vendajes
compresivos secuenciales es fundamental. Puede agregarse heparina subcutánea,
5000 U dos veces al día, o heparina de bajo peso molecular en pacientes con riesgo
muy alto de TVP pero sólo después de excluir hemorragia. La retención urinaria es
común, por lo que debe instalarse una sonda vesical (de Foley) o realizarse
cateterismo intermitente. Se administran bloqueadores de histamina para prevenir la
gastritis. Puesto que la inestabilidad del sistema nervioso autónomo puede ser un
problema, debe vigilarse con cuidado la frecuencia cardiaca y la presión arterial.
MANEJO DEL PACIENTE

La figura 58-1 presenta un abordaje estructurado para evaluar al paciente con
paraplejía.
de Bot STT, van de Warrenburg BPC, Kremer HPH, et al. Hereditary spastic paraplegia in children.
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Transverse Myelitis Consortium Working Group. Proposed diagnostic criteria and nosology of acute
transverse myelitis. Neurology. 2002;59:499–505.
760
INTRODUCCIÓN
Conocer la localización de los órganos de la región pélvica femenina y cómo pueden
causar malestar resulta clave para evaluar el dolor pélvico en pacientes del género
femenino. Hay diferentes causas de dolor pélvico que dependen de la forma de inicio
del dolor. El dolor pélvico agudo es intenso con un periodo de inicio breve, súbito y
agudo. El dolor pélvico crónico puede presentarse por >6 meses y tener la intensidad
suficiente para ocasionar limitación funcional.
Dolor pélvico agudo
Obstétricas: embarazo ectópico, aborto (amenaza, espontáneo o incompleto) y
trabajo de parto
Ginecológicas: endometriosis, adenomiosis, dismenorrea, dolor pélvico
intermenstrual, adherencias pélvicas, torsión ovárica/de anexos, quiste ovárico
estable/roto y malformaciones obstructivas de los conductos de Müller
Infecciosas: endometritis, enfermedad pélvica inflamatoria (EPI) y absceso
tuboovárico
Digestivas: gastroenteritis, apendicitis, diverticulitis de Mekel, pancreatitis,
enfermedad inflamatoria intestinal, estreñimiento, vólvulos, obstrucción
intestinal, síndrome de intestino irritable, adenitis mesentérica y enteritis
regional
Genitourinarias: cistitis, cistitis por radiación, infección de vías urinarias y
litiasis ureteral/renal
Musculoesqueléticas: hernia, dolor lumbar, infecciones de huesos y
articulaciones pélvicos, deslizamiento de la epífisis femoral y desgarro/esguince
muscular
Otras: caídas, accidentes y abuso sexual
Dolor pélvico crónico

Obstétricas: embarazo
761
Ginecológicas: malformación obstructiva de los conductos de Müller, estenosis
cervical, tumores de ovario, adherencias pélvicas y endometriosis
Gastrointestinales: hernia, enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome de
intestino irritable, malrotación del intestino medio, malabsorción de lactosa y
estreñimiento crónico
Genitourinarias: obstrucción de la unión pelvicoureteral, inestabilidad del
músculo detrusor, riñón pélvico y cistitis
Musculoesqueléticas: escoliosis, cifosis, fibromialgia y sitios desencadenantes
en la pared abdominal
Neurológicas: neurofibromatosis y síndrome de atrapamiento de nervios
Psicológicas: abuso y estrés emocional

DIFERENCIAL
Embarazo ectópico
Etiología
El embarazo ectópico consiste en la implantación de un óvulo fecundado fuera de
la cavidad uterina (por lo general en la trompa de Falopio) como resultado de
retraso de su paso hacia la cavidad uterina. El embarazo ectópico puede ser
abdominal, cornual, cervical y ovárico. El retraso del paso del huevo fertilizado
hacia la cavidad uterina suele deberse a alteraciones que interfieren con la
estructura o la función de las trompas (p. ej., salpingitis crónica, adherencias
pélvicas, intervención quirúrgica de trompas, malformaciones congénitas de las
trompas de Falopio).
La triada clásica de síntomas consiste en dolor abdominal, antecedente de
amenorrea y sangrado vaginal de aparición reciente, que están presentes en
alrededor de 50% de las pacientes. El dolor abdominal puede desarrollarse de
manera súbita o gradual. En embarazos ectópicos íntegros el dolor tiende a ser
unilateral, de tipo cólico y localizado en el anexo respectivo. En caso de rotura, el
dolor se torna difuso e intenso. En caso de hemoperitoneo puede presentarse dolor
referido al hombro. Mareo y síncope son resultado de la anemia y la hipotensión.
Evaluación
Signos vitales. Los signos vitales a menudo se encuentran dentro de límites

normales. Sin embargo, cuando hay dolor excesivo o pérdida de sangre, o
ambos, es posible que la paciente experimente taquicardia. La paciente también
puede estar hipotensa si sufre una pérdida importante de sangre.
Exploración abdominal. El dolor localizado puede evidenciarse en el
cuadrante inferior. En caso de rotura y sangrado intraabdominal, pueden
aparecer rebote y resistencia abdominal. En la exploración pélvica, es posible
que el cuello uterino y el útero se identifiquen reblandecidos y dolorosos como
762
efecto de las hormonas del embarazo. En algunas pacientes se observa edema de
los ovarios o una masa discreta y sensible.
Hemograma completo (HC). Los niveles de hemoglobina y hematócrito
pueden ser bajos en pacientes con hemorragia intraperitoneal aguda o gradual;
en ausencia de sangrado, tal vez sean normales.
Grupo sanguíneo. Es necesario determinar el Rh si se requiere transfusión de
sangre e identificar a las pacientes Rh negativo que pueden necesitar Rhogam.
Pruebas de embarazo. Debe solicitarse una prueba cuantitativa de
gonadotropina coriónica humana (β-hCG).
El ultrasonido vaginal permite detectar un saco gestacional intrauterino en
etapa tan temprana como cuatro semanas de embarazo cuando la determinación
cuantitativa de β-hCG es de 1 500 a 2 000 mUI/mL. Sin embargo, es posible
que la diferenciación entre un saco gestacional intrauterino y líquido
endometrial, que a veces se refiere como seudosaco, sea difícil. El seudosaco
puede formarse cuando el embarazo ectópico causa cambios dentro del útero.
Por tanto, el médico que realiza el ultrasonido debe identificar otros indicadores
de embarazo intra o extrauterino (es decir, signo de decidua doble). Además, el
ultrasonido puede mostrar una masa ovárica o líquido libre en la pelvis. La masa
ovárica en el ultrasonido contribuye al diagnóstico de embarazo ectópico. El
líquido libre en el fondo de saco que se observa en el ultrasonido sugiere
hemoperitoneo y la necesidad de una intervención quirúrgica inmediata.
PARA TENER EN CUENTA: un valor de β-hCG >2 000 mUI/ml y un

útero vacío en el ultrasonido vaginal son evidencia presuntiva de embarazo
ectópico.
Tratamiento
El diagnóstico quirúrgico y el tratamiento por laparoscopia o laparotomía casi
siempre están indicados en el manejo del embarazo ectópico con masa tubárica ≥3.5
cm. La terapéutica médica con metotrexato debe considerarse cuando el embarazo
intrauterino esté ausente, no haya masa ovárica o la masa sea <3. 5 cm en presencia
de β-hCG. La interconsulta inmediata con el ginecólogo es muy recomendable.
Dismenorrea
Etiología
Dismenorrea primaria es la menstruación dolorosa sin causa evidente.

Pacientes con dismenorrea primaria pueden tener una producción endometrial
importante de prostaglandinas, que causa contracciones uterinas, isquemia
uterina y dolor pélvico.
La dismenorrea secundaria es resultado de diferentes alteraciones patológicas
(p. ej., endometriosis, salpingitis o malformaciones müllerianas congénitas).
763
Por lo general los síntomas de dismenorrea primaria comienzan 1 a 2 años después
de la menarca, cuando los ciclos ovulatorios ya se han establecido. El dolor se
describe como calambres, dolor abdominal inferior, que empiezan varias horas
después del inicio de la menstruación. El dolor suele durar 2 a 3 días. Los síntomas
acompañantes incluyen cefalea, náuseas, vómito, diarrea y lumbalgia. Los
síntomas de dismenorrea secundaria son similares a los de la dismenorrea primaria,
aunque se desarrollan años después de la menarca.
Evaluación
En pacientes con dismenorrea primaria, la exploración física es normal. Los
hallazgos en la dismenorrea secundaria se relacionan con la causa subyacente. Se
obtiene HC y pruebas para detección de Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia
trachomatis a fin de descartar una posible infección. Se solicita una prueba de
embarazo. El ultrasonido pélvico es útil para delinear las estructuras anatómicas de
la pelvis y evaluar posible afección de los anexos. El estudio de imagen por
resonancia magnética (IRM) contribuye al diagnóstico de malformaciones
müllerianas.
Tratamiento
Si la exploración pélvica es normal, el tratamiento se dirige al control de síntomas.
Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) deben iniciarse 1 día antes
del que se espera la menstruación y continuarse por 2 a 3 días. Si la dismenorrea
persiste, puede probarse una combinación de anticonceptivos orales. Los
anticonceptivos orales combinados también se emplean de forma continua para
disminuir el número de episodios de sangrado. Aunque esto puede dar lugar a
sangrado irregular, el número de días de sangrado y los síntomas de la dismenorrea a
menudo disminuyen. El acetato de medroxiprogesterona de depósito (DMPA)
también puede mejorar los síntomas de dismenorrea primaria. Incluso, Implanon®, un
implante subdérmico impregnado con etonogestrel, ha demostrado mejorar la
dismenorrea debido a causas específicas de dolor pélvico (es decir, endometriosis),
por lo que también puede usarse en estos casos. Cuando el dolor es refractario a todo
tratamiento médico debe realizarse una laparoscopia diagnóstica para evaluar en
busca de afección pélvica, como endometriosis, adherencias o quistes ováricos.
Torsión ovárica
Etiología
La torsión del ovario es el giro de una o ambas trompas de Falopio y el ovario en
su pedículo. Puede ocasionar obstrucción vascular, isquemia y necrosis tisular.
Por lo general, una trompa de Falopio o un ovario normales no se “tuercen” a menos
que haya factores predisponentes (p. ej., quistes ováricos, tumores, neoplasia
tubárica, quistes paraováricos o embarazo). El riesgo de torsión del ovario es mayor
si hay un quiste ovárico >5 cm.
El dolor abdominal puede presentarse de manera súbita o gradual. Suele ser
764
paroxístico e intermitente. Tiende a ser unilateral y localizado en el anexo
involucrado. Con isquemia, el dolor empeora y se torna persistente. Los síntomas
acompañantes comprenden náuseas, vómitos, anorexia y sensación de masa en la
parte inferior de abdomen.
Evaluación
La paciente suele presentar estrés agudo y tal vez taquicardia leve con ligera
elevación de la temperatura. La exploración abdominal puede revelar
hipersensibilidad de la fosa iliaca. Conforme la isquemia y la irritación peritoneal
aumentan, puede observarse resistencia, rebote y disminución de los ruidos
intestinales. En la exploración física, puede notarse una masa anexial dolorosa.
El recuento de leucocitos es normal o ligeramente alto como marcador de un
proceso inflamatorio o de respuesta al estrés. El examen general de orina es normal.
El ultrasonido pélvico revela una masa anexial y el estudio Doppler puede o no ser
positivo, lo que depende de si la torsión es intermitente.
Tratamiento
La evidencia de abdomen agudo quirúrgico demanda laparoscopia y quizá
laparotomía exploratoria. Es recomendable un enfoque conservador y debe hacerse
todo el esfuerzo posible por preservar los órganos. Estudios recientes muestran que
los ovarios de aspecto necrótico pueden seguir siendo viables y funcionales. A pesar
de las consideraciones teóricas, los estudios aún no demuestran un incremento de
eventos tromboembólicos después de la recuperación de una torsión de este tipo.
Quistes ováricos
Etiología
Durante la pubertad, la secreción de hormona liberadora de gonadotropina del
hipotálamo se activa y las concentraciones de gonadotropinas (hormona
foliculoestimulante y hormona luteinizante) se incrementan. La elevación de las
gonadotropinas no suele ser cíclica en las adolescentes, como sucede en las adultas.
El estímulo constante de gonadotropinas sobre los ovarios conduce a la
formación de múltiples folículos o quistes cuyo tamaño puede variar desde unos
pocos milímetros hasta 8 cm. El dolor es causado por distensión, rotura, hemorragia
de los folículos, torsión ovárica o irritación peritoneal después de la rotura.
Casi todos los quistes foliculares son asintomáticos. Los quistes foliculares más
grandes pueden ocasionar malestar inespecífico, constante, sensación de masa o
pesantez en la pelvis. La distensión extrema con rotura o torsión del quiste y el
ovario puede producir dolor pélvico agudo e intenso.
Evaluación
Es posible que los ovarios se encuentren ligeramente crecidos y dolorosos. Rara
vez se identifica un quiste ovárico de gran tamaño. Se obtiene una HC para excluir
rotura y hemorragia interna. Se efectúa una prueba de embarazo. El ultrasonido
pélvico puede mostrar quistes ováricos o líquido en los fondos de saco.
765
Tratamiento
En pacientes con síntomas leves, brindar tranquilidad tal vez sea lo único
necesario. El quiste debe observarse mediante estudios de ultrasonido en serie, por
lo general a intervalos de 3 meses, para vigilar su desaparición. La mayor parte de los
quistes foliculares se resuelve antes de realizar el primer ultrasonido de control; sin
embargo, no es raro que se requieran varios meses para su desaparición total. Pueden
prescribirse AINE para controlar el dolor y anticonceptivos orales para suprimir la
formación de nuevos quistes. La laparoscopia está indicada en presencia de rotura de
quiste hemorrágico acompañada de anemia grave, torsión del ovario o un quiste
persistente, sobre todo aquéllos con riesgo de torsión.
Malformaciones müllerianas obstructivas congénitas

Etiología
La diferenciación y desarrollo del aparato urogenital en el embrión y el feto es un
proceso complejo. Los defectos del desarrollo pueden tener lugar en cualquier parte
del proceso y producir anormalidades estructurales características. Las
malformaciones müllerianas obstructivas comprenden himen imperforado, tabique
vaginal transverso y diversos tipos de malformaciones uterinas.
A menudo las malformaciones müllerianas obstructivas son asintomáticas y no se
diagnostican sino hasta que la adolescente presenta amenorrea primaria y dolor
pélvico recurrente. La obstrucción, que conduce a acumulación creciente de flujo
menstrual, causa distensión del útero y la vagina así como dolor mensual cíclico.
Evaluación
La exploración genital o rectal es fundamental en cualquier niña que refiera dolor
pélvico o abdominal. Puede utilizarse un otoscopio pediátrico o espéculo vaginal
(Huffman “virginal”, pediátrico regular y pediátrico estrecho) para visualizar la
vagina y el cuello uterino. La niña puede examinarse tanto en posición de litotomía
como en posición genupectoral. El himen imperforado se diagnostica mediante
inspección simple. En lactantes y niñas de mayor edad, el himen puede verse
abultado y distendido por la presencia de moco. En adolescentes, la sangre
menstrual llena la vagina. El tabique vaginal transverso puede ser completo o
incompleto y se identifica en la vaginoscopia. Las malformaciones uterinas son más
difíciles de detectar, a menos que la exploración muestre alteración de la forma del
útero o una masa pélvica.
PARA TENER EN CUENTA: antes de la pubertad, la exploración rectal

con frecuencia es la mejor manera de evaluar el aparato genital superior.
Los estudios de laboratorio no son diagnósticos. La IRM pelvicoabdominal es de

mayor utilidad para detectar malformaciones uterinas. Como la diferenciación
embrionaria y el desarrollo del aparato urinario ocurren casi al mismo tiempo que los
766
del aparato genital, los errores en el desarrollo del sistema urinario pueden
identificarse mediante urografía excretora.
Tratamiento
El tratamiento del himen imperforado es la abertura quirúrgica. En lactantes, la
membrana himenal se pinza y extirpa en el centro con ayuda de tijeras. En pacientes
después de la menarca, una parte de la membrana debe escindirse. Para el tabique
vaginal transverso completo puede realizarse una incisión simple a fin de permitir la
salida de secreciones en pacientes en la etapa de premenarca. El tratamiento
quirúrgico definitivo, que incluye la extirpación de la membrana septal vaginal con
el anillo de tejido conjuntivo denso circundante, debe diferirse hasta después de la
pubertad por las dificultades técnicas que pueden encontrarse si la intervención se
practica en estructuras inmaduras. Las malformaciones del útero (p. ej., un cuerno
uterino rudimentario ciego) no debe extirparse sino hasta después de la menarca.
Endometriosis
Etiología
La endometriosis es la presencia de tejido endometrial fuera del útero. Las teorías
respecto de su patogénesis incluyen menstruación retrógrada, implantación directa,
metaplasia celómica y diseminación linfática y hematógena. También se ha
demostrado un patrón de herencia multifactorial poligénica. El riesgo de
endometriosis es siete veces mayor en familiares de primer grado de una paciente
afectada. La principal distinción entre la endometriosis en adolescentes y adultos es la
relación con malformaciones congénitas del aparato reproductor en la paciente
púber. Esta enfermedad no afecta a las mujeres antes de la menarca porque el inicio
de la menstruación debe anteceder al desarrollo de endometriosis.
Por lo general el dolor pélvico se describe como calambres en la región pélvica o
sacra que se intensifica durante la menstruación. El dolor también puede ser
intermitente, crónico y sin relación con el ciclo menstrual.
Evaluación
Puede requerirse exploración bajo anestesia para una adecuada valoración
pélvica en la adolescente virgen. Deben buscarse malformaciones en himen,
vagina, cuello uterino, útero y anexos. En pacientes de mayor edad, el hallazgo de
dolor a la palpación de los anexos (es decir, ovarios y trompas de Falopio), los
fondos de saco o a lo largo del ligamento uterosacro sugiere endometriosis. En
ocasiones la exploración bimanual revela crecimiento del ovario, fijación a órganos
pélvicos como resultado de adherencias o disminución de la movilidad de los
órganos pélvicos.
Se solicitan pruebas de detección (en secreción cervical u orina) para N.
gonorrheae y C. trachomatis para descartar la posibilidad de infección pélvica.
También se realiza una prueba de embarazo.
El ultrasonido pélvico resulta útil cuando la exploración es difícil y está indicado
767
cuando se palpa alguna masa. La IRM es de utilidad para delimitar la anatomía
pélvica y establecer el diagnóstico de malformaciones congénitas müllerianas. El
diagnóstico laparoscópico con visualización y biopsia de implantes endometriales
es fundamental para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Los AINE se mantienen como la primera línea de la terapéutica médica para controlar
el dolor; los narcóticos se reservan para los casos más graves. Si el dolor persiste,
pueden utilizarse anticonceptivos orales combinados de forma continua para suprimir
la ovulación y promover la atrofia endometrial. Otra alternativa es la administración
de DMPA o Implanon®. El DMPA puede causar disminución temporal de la densidad
mineral ósea, pero la mayor parte de las mujeres regresa al nivel basal al suspenderlo.
Cuando el tratamiento médico fracasa, la laparoscopia está indicada para
fulguración, vaporización con láser o extirpación de los implantes endometriales y
para lisar las adherencias.
Enfermedad inflamatoria pélvica

La enfermedad inflamatoria pélvica se describe en el cap. 70, “Enfermedades de
transmisión sexual”.
Estreñimiento
El estreñimiento se describe en el cap. 22.
EVALUACIÓN DEL DOLOR PÉLVICO

Hay varias causas de dolor pélvico agudo y crónico (tablas 59-1 y 59-2). Las
herramientas más importantes para establecer el diagnóstico correcto son el
interrogatorio clínico detallado, la exploración física y la valoración mediante
estudios de laboratorio y radiográficos. Debe buscarse de forma intencional la
siguiente información:
Antecedentes
Antecedentes médicos, quirúrgicos, sexuales y ginecológicos; incluir métodos
anticonceptivos en pacientes posmenarca.
Antecedentes psicosociales (para valorar estrés, consumo de sustancias o abuso
sexual o físico).
768
Antecedentes del dolor:
Inicio: ¿cuándo y de qué manera inicia el dolor? ¿Se modifica con el tiempo?
Localización: ubicar de manera precisa. ¿Puede señalar con el dedo el sitio del
dolor?
Duración: ¿por cuánto tiempo persiste?
Características: ¿calambres, punzadas, sensación ardorosa, transfictivo,
hormigueo o comezón?
Factores agravantes/atenuantes: ¿con qué mejora (medicamentos, disminución
del estrés, frío/calor, cambios de posición) o empeora (actividades específicas,
estrés, ciclo menstrual)?
769
Síntomas relacionados: ginecológicos: dispareunia, dismenorrea, sangrado
anormal, flujo e infertilidad. Gastrointestinales: estreñimiento, diarrea,
distensión, meteorismo y sangrado rectal. Genitourinarios: frecuencia, disuria,
urgencia e incontinencia.
Irradiación: ¿se mueve hacia otras zonas?
Temporalidad ¿en qué momento del día ocurre?, ¿qué relación tiene con el ciclo
menstrual y las actividades cotidianas?
Gravedad: escala de 0 a 10.
Se busca lo siguiente:
Signos vitales anormales

Malformaciones estructurales
Reproducción del dolor con la palpación de estructuras pélvicas y abdominales
específicas
Signos de peritonitis (defensa, rigidez, rebote)
En la paciente con sospecha de abdomen agudo, deben considerarse los siguientes
estudios:
HC con diferencial
Electrólitos en sangre
Tipo y grupo sanguíneo
Prueba de embarazo (β-hCG)
770
Urocultivo
Pruebas para N. gonorrheae y C. trachomatis
Estudios radiológicos
Ecografía pélvica
Tomografía computarizada abdominal/pélvica o IRM (si está indicada)
Carrico CW, Fenton LZ, Taylor GA, et al. Impact of sonography on the diagnosis and treatment of acute
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771
INTRODUCCIÓN
Un derrame pleural es la acumulación de líquido entre las pleuras parietal y
visceral. En condiciones normales, el líquido es producido por los capilares de la
pleura parietal y absorbido por los de la pleura visceral; sólo una pequeña cantidad
del líquido permanece en el espacio pleural. De acuerdo con la ley de Starling el flujo
neto del líquido en cada lecho capilar es:
donde
F es la velocidad de desplazamiento del líquido
P es la presión hidrostática
P es la presión oncótica
k es el coeficiente de filtración
σ es el coeficiente de reflexión osmótica para proteínas
Una diferencia importante entre la presión hidrostática capilar y la pleural, o una
diferencia menor entre la presión oncótica capilar y la pleural, da como resultado el
paso de una gran cantidad de líquido al espacio pleural. El drenaje linfático
normalmente elimina el exceso de líquido del espacio pleural. La acumulación de un
derrame pleural puede deberse a incremento de la presión hidrostática capilar,
disminución de la presión hidrostática en el espacio pleural, descenso de la
presión oncótica capilar, fuga a través de los capilares, obstrucción linfática,
desplazamiento del líquido desde el espacio peritoneal o una combinación de estos
factores.
Los derrames pleurales se clasifican de acuerdo con su etiología en trasudados o
exudados. El análisis de líquido pleural a menudo permite diferenciar el trasudado
del exudado y sirve como primer paso para el diagnóstico diferencial.
Los trasudados suelen ser secundarios a incremento de la presión hidrostática

capilar o disminución de la presión oncótica capilar. La etiología más frecuente
del trasudado es la insuficiencia cardiaca congestiva.
Los exudados suelen observarse en enfermedades que dañan la membrana
capilar, lo que aumenta la permeabilidad de los capilares, u obstrucción del
drenaje linfático. El diagnóstico diferencial del exudado incluye un amplio
772
número de posibilidades y es posible que requiera un estudio diagnóstico más
extenso.
Trasudados
Cardiaco
Aumento de la presión arterial pulmonar
Obstrucción de la vena cava superior
Pulmonar
Atelectasias agudas
Hepático
Cirrosis
Hipoalbuminemia
Renal
Diálisis peritoneal
Yatrogenia
Extravasación de catéteres subclavio o venoso central yugular dentro del
espacio pleural
Causas endocrinas
Hipotiroidismo
Exudados
Infeccioso
Infección bacteriana (más frecuentes: Streptococcus pneumoniae,
Staphylococcus aureus)
Infección viral (más común: adenovirus)
Infección por micoplasma
Parasitosis
Neoplásico
Neoplasias hematológicas
Teratoma cervical
Mesotelioma pleural
Feocromocitoma
Tumor de Wilms
Sarcoma metastásico: sarcoma de Ewing, rabdomiosarcoma y sarcoma de
células claras
Carcinoma de células escamosas
773
Carcinoma broncógeno
Enfermedad digestiva
Rotura del esófago
Absceso subdiafragmático
Seudoquiste pancreático
Pancreatitis aguda
Absceso intrahepático
Enfermedad pulmonar
Embolia pulmonar
Síndrome de dificultad respiratoria aguda
Atelectasias crónicas
Hemotórax
Enfermedad vascular del colágeno
Causas reumatológicas: artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico,
sarcoidosis y granulomatosis de Wegener
Linfático
Quilotórax traumático
Obstrucción del drenaje linfático
Linfangiectasias congénitas
Síndrome de Noonan
Linfedema
Yatrogenia
Radioterapia
Cirugía
Escleroterapia esofágica
Extravasación de catéteres subclavio o venoso central yugular

DIFERENCIAL
Si la etiología del derrame no resulta clara, la diferenciación entre trasudado o
exudado se hace mediante toracentesis y análisis del líquido pleural.
Trasudados
Los trasudados suelen resolverse con el tratamiento de la enfermedad subyacente.
Exudados: causas infecciosas

Derrames paraneumónicos
Los derrames paraneumónicos son cualquier acumulación de líquido que ocurra en
presencia de neumonía, absceso pulmonar o bronquiectasias. Entre 50 y 70% de
los derrames pleurales en niños hospitalizados es paraneumónico.
774
Las causas bacterianas más frecuentes de derrames pleurales paraneumónicos y
empiema son Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae y Streptococcus
pyogenes. S. pneumoniae es cada vez menos común porque ahora la vacuna
conjugada se aplica de forma universal. Haemophilus influenzae tipo B fue una de
las principales causas de infección antes del advenimiento de la inmunización. Los
anaerobios de la cavidad bucal pueden ser causales en niños con daño neurológico.
Los bacilos gramnegativos se observan en recién nacidos y niños bajo ventilación
asistida crónica.
Una minoría de los derrames paraneumónicos bacterianos evoluciona a empiema,
que puede dar lugar a depósitos de fibrina en el espacio pleural y tabicación del
derrame. La tabicación del derrame dificulta eliminar la infección y por último puede
ocasionar la formación de una “capa” de fibroblastos en las superficies visceral y
parietal de la pleura. Los derrames paraneumónicos se clasifican como no
complicados, los que se resuelven con la sola administración de antibióticos
sistémicos, y complicados, los que requieren drenaje para su resolución. El análisis
del líquido pleural puede ser útil para predecir qué derrames paraneumónicos tienen
posibilidades de complicarse.
Infecciones virales
Los derrames pleurales se presentan en 10 a 15% de los pacientes con infecciones de
vías respiratorias bajas de origen viral. La infección por adenovirus es la causa más
común de derrames relacionados con virus. Los derrames rara vez se observan en
infecciones por virus de la influenza, citomegalovirus, virus del herpes simple, virus
de Epstein-Barr y virus de la hepatitis. Un derrame suele resolverse de manera
espontánea al cabo de pocas semanas.
Otras causas
La tabla 60-1 lista la frecuencia de las diferentes causas de derrame pleural en dos
series de pacientes hospitalizados.
MANEJO DEL PACIENTE CON DERRAME

PLEURAL
Los hallazgos clínicos en un paciente con derrame pleural varían de acuerdo con el
tamaño y la causa del mismo. Con derrames pequeños, es posible que los pacientes
estén asintomáticos o que sólo tengan tos, dolor torácico, fiebre o alguna
combinación de los tres. Los individuos con derrames de tamaño moderado pueden
desarrollar respiraciones rápidas y superficiales conforme el pulmón se comprime.
Con derrames grandes, puede observarse cianosis a medida que se producen
cortocircuitos intrapulmonares. La exploración del tórax muestra disminución de los
ruidos respiratorios y matidez a la percusión en el lado afectado. Si el derrame
comprime el pulmón, también puede notarse egofonía (modificación de “A por E”).
775
En las radiografías de tórax, el derrame pleural se observa mejor en las proyecciones
posteroanterior de pie y lateral o en decúbito. Es posible que la proyección en
posición supina apenas muestre un campo pulmonar borroso. Los derrames
pulmonares pequeños sólo producen borramiento del ángulo costofrénico. Conforme
se acumula líquido, el hemitórax comienza a opacificarse. La proyección en decúbito
lateral permite observar acumulaciones tan pequeñas como de 50 mL de líquido.
Cuando no hay desplazamiento hacia la periferia, debe considerarse un derrame
tabicado, empiema o consolidación lobular. El ultrasonido o la tomografía
computarizada son útiles para diferenciar una consolidación de un derrame e
identificar zonas de tabicamiento que contengan líquido.
Toracentesis y análisis de líquido pleural
Debe realizarse toracentesis si la causa del derrame se desconoce para determinar la
necesidad de drenaje de un derrame paraneumónico o si el derrame pleural causa
dificultad respiratoria con alteración de la oxigenación o la ventilación, o ambas. Si el
derrame es pequeño o tabicado, tal vez sea necesaria la toracentesis guiada por
ultrasonido o tomografía computarizada.
776
Clasificación de trasudados en comparación con exudados
El líquido pleural debe enviarse para análisis de pH, concentración de deshidrogenasa
láctica (LDH) y proteínas totales con determinación concurrente de LDH y proteínas
totales en suero. Si se considera la posibilidad de quilotórax, el líquido se somete a
determinación de leucocitos con recuento diferencial. Los criterios de Light definen
un derrame como un exudado si cumple cuando menos con uno de los siguientes
criterios. En estudios hechos en adultos, esta definición tiene una sensibilidad de 98%
y una especificidad de 83% para identificar un exudado.
Relación entre proteínas de líquido pleural y proteínas en suero >0.5

LDH en el líquido pleural >200 UI/L
Relación LDH del líquido pleural respecto del suero >0.6
En la tabla 60-2 se listan otros estudios que pueden ser útiles para el diagnóstico
777
diferencial de un exudado.
Los exudados sin causa evidente requieren más estudios, cuya explicación
detallada rebasa los objetivos de este capítulo.
TRATAMIENTO DEL DERRAME PLEURAL

En todos los casos debe tratarse la causa subyacente del derrame. El estado
respiratorio del paciente se vigila de forma estrecha. Si el derrame compromete de
manera importante su función respiratoria, está indicado realizar toracentesis
terapéutica o colocar una sonda pleural. Rara vez se recurre a la pleurodesis con
un agente esclerosante (p. ej., talco o tetraciclina) para fibrosar las dos capas pleurales
y evitar que la acumulación de líquido prosiga. El manejo de los derrames
paraneumónicos atrae mucha atención por el riesgo de empiema y las
variaciones existentes en su tratamiento.
Un derrame paraneumónico no complicado se define como aquel que se
resuelve con la sola administración de tratamiento antibiótico sistémico.
Un derrame paraneumónico complicado requiere la colocación de sonda
pleural o drenaje quirúrgico para resolverse.
Debe obtenerse una ecografía torácica para evaluar la posibilidad de
tabicamiento. La toracentesis diagnóstica puede ser útil. Un pH de líquido
pleural <7.0, glucosa >40 mg/dL o LDH >1 000 UI/L predice un derrame
complicado y es una indicación para la colocación de sonda pleural. La
identificación de grampositivos en la tinción de Gram o el cultivo también es
indicación para colocar dicha sonda. Cabe mencionar que las British Thoracic
Society Guidelines no se basan en parámetros bioquímicos, pero recomiendan la
instalación de sonda pleural en cualquier derrame pleural importante acompañado de
infección. Los fibrinolíticos, el desbridamiento toracoscópico asistido con vídeo o
el drenaje abierto se utilizan en pacientes con derrames con tabicación o que no
responden a la colocación de sonda pleural. Algunos autores abogan por el uso
temprano universal de los fibrinolíticos o el desbridamiento toracoscópico asistido
por vídeo en derrames paraneumónicos complicados, pero esta estrategia aún es
motivo de controversia. La descorticación quirúrgica se emplea en empiemas en
fase organizada.
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778
INTRODUCCIÓN
Desarrollo puberal normal
Niñas
En las niñas la pubertad suele iniciar de los 10.5 a 11 años de edad con un rango de
9 a 11 años. Por lo general el desarrollo mamario (telarca) es el primer signo de
un desarrollo sexual normal; sin embargo, en un pequeño número de niñas, la
aparición de vello púbico puede anteceder al desarrollo mamario por 6 meses. El
desarrollo del vello púbico (pubarca) suele seguir a la telarca 6 meses después y el
vello axilar 12 a 18 meses más tarde. En las niñas, la fase de crecimiento repentino
ocurre al principio del desarrollo puberal el que tiene lugar a una edad promedio de
11.5 años (entre las etapas de Tanner 2 a 3; v. cap. 2, “Exploración física”, tabla 2-6).
La menstruación (menarca) comienza 18 a 24 meses después de la telarca y se
acompaña de ovulación en la mayoría de las niñas al cabo de 18 meses. La pubertad
concluye en un lapso de 1.5 a 6 años. Durante el crecimiento puberal la talla de las
niñas se incrementa cerca de 25 cm.
El desarrollo mamario y la cornificación de la mucosa vaginal están controlados
principalmente por los estrógenos ováricos, los cuales a su vez son influenciados por
la hormona foliculoestimulante (FSH). El crecimiento del vello púbico y axilar se
estimula primordialmente por los andrógenos suprarrenales, aunque también hay
cierta contribución ovárica.
Varones
En los varones la pubertad suele iniciar de los 11.5 a 12 años, con un rango de 10 a
14 años. El crecimiento testicular ocurre primero, seguido de la aparición del vello
púbico 6 meses después. Por lo regular el crecimiento del pene comienza 12 meses
después de que el crecimiento testicular ha iniciado. En los varones, el crecimiento
repentino puberal ocurre entre las etapas de Tanner 3 y 4, hasta alcanzar el desarrollo
puberal masculino en un lapso de 2 a 4.5 años (v. cap. 2, “Exploración física”, tabla
2-5). El crecimiento promedio durante la pubertad es de 28 cm. La espermatogénesis
ocurre al inicio de la pubertad a una edad promedio de eyaculación consciente de
13.5 años (rango de 12.5 a 15.5 años).
Los cambios virilizantes observados en la pubertad se deben sobre todo a la
secreción de testosterona por los testículos. El crecimiento del pene y el vello
púbico es estimulado por los andrógenos testiculares; no obstante, los andrógenos
779
suprarrenales también contribuyen. La hormona luteinizante (LH) estimula las
células de Leydig para producir testosterona, mientras que la FSH mantiene la
espermatogénesis. Ahora se sabe que la conversión periférica de testosterona hacia
estrógenos es importante para el crecimiento y la maduración ósea en los varones.
Pubertad precoz
La pubertad precoz se define como el desarrollo de caracteres sexuales secundarios a
una edad <6 años en las niñas afroamericanas y <7 años en las niñas caucásicas, así
como <9 años en los varones de cualquier raza. Estos límites de edad en las niñas se
basan en un estudio grande concluido en 1997 realizado por la Pediatric Research in
the Office Setting Network. Esta recomendación ha sido un tanto polémica porque la
etapa de desarrollo mamario de Tanner se realizó de manera visual y no por
palpación. Con el aumento de la obesidad en la población pediátrica, se ha
argumentado que los datos pueden estar sesgados debido a la imposibilidad de
distinguir entre la grasa y el tejido mamario real con la sola inspección. Dos estudios
longitudinales publicados en fechas recientes confirmaron estos datos (v. Lecturas
recomendadas). Muchos expertos aún recomiendan la evaluación, incluida la
resonancia magnética (RM) del cráneo, en niñas con inicio prematuro de la pubertad
a una edad >6 años si el ritmo de progresión de ésta es inusualmente rápido, la edad
ósea está adelantada >2 años de edad, o la talla prevista es <150 cm; o si aparecen
signos o síntomas neurológicos. La pubertad precoz se clasifica como central
(dependiente de gonadotropina) (PPC), que es causada por elevación de FSH y LH,
o periférica (independiente de gonadotropina) (PPP), resultado de la elevación de
los esteroides sexuales.
Pubertad precoz central (PPC) (dependiente de gonadotropina)
Causas infecciosas
Absceso cerebral
Meningitis —viral o bacteriana
Encefalitis
Enfermedad granulomatosa
Tuberculosis, sarcoidosis o histiocitosis
Causas tóxicas
Exposición crónica a andrógenos o estrógenos exógenos (presentación
inicial como PPP)
Tumor cerebral
Glioma
Astrocitoma
Ependimoma
Hamartoma hipotalámico
Lesión cerebral
780
Traumatismo craneoencefálico
Intervención quirúrgica cerebral
Radiación al cráneo
Hemorragia y accidente vascular cerebral
Causas congénitas
Malformación del sistema nervioso central (SNC)
Quiste supraselar
Hidrocefalia
Pubertad precoz idiopática
Pubertad precoz constitucional
Pubertad precoz periférica (PPP) (independiente de gonadotropina)

Causas tóxicas
Estrógenos exógenos —cremas faciales, cremas para aumento del busto,
píldoras anticonceptivas y cremas vaginales
Ingestión excesiva de fitoestrógenos en productos con base en soya
Andrógenos exógenos —gel de testosterona transdérmico y abuso de
esteroides anabólicos
Causas neoplásicas
Varones
Tumores secretores de gonadotropina coriónica humana (hCG) —
coriocarcinomas cerebrales y hepáticos
Tumor de célula de Leydig
Tumor suprarrenal virilizante
Niñas
Tumores ováricos
Tumores suprarrenales
Causas congénitas
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Maduración de célula de Leydig independiente de gonadotropina familiar
—testotoxicosis
Síndrome de McCune–Albright
Quiste ovárico folicular

DIFERENCIAL
Pubertad precoz central (dependiente de gonadotropina)
Etiología
La pubertad precoz central, o pubertad precoz verdadera, se refiere a la precocidad
sexual secundaria a elevaciones de gonadotropinas (FSH y LH). La PPC se ori-
gina por la activación temprana del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas. La PPC se
investiga cinco veces más en niñas que en varones.
781
En la mayoría de los casos de PPC, en especial en las niñas, no se identifica
causa alguna (pubertad precoz idiopática). Cuanto más temprana sea la edad de
comienzo, más probable será encontrar un factor etiológico. Otros casos incluyen
diversas formas de trastornos del SNC, como malformaciones y tumores benignos o
malignos. Los hamartomas del tuber cinereum son tumores del SNC identificados
con mayor frecuencia como causa de pubertad precoz. Estos tumores contienen
células neurosecretoras de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) ectópicas.
La liberación pulsátil de GnRH a partir de estas células estimula a la hipófisis. Estos
hamartomas se pueden relacionar con crisis gelásticas (que incluyen características
emocionales). La PPC también se ha desarrollado después de radioterapia del
cráneo para tumores del SNC y después de traumatismo craneoencefálico. Los
niños con malformaciones del SNC, como displasia septoóptica e hidrocefalia,
también tienen una mayor incidencia de pubertad precoz.
Al igual que los niños que evolucionan durante la pubertad normal, el primer cambio
fisiológico es el aumento en la amplitud y la frecuencia de los pulsos hipotalámicos
de GnRH. Esto causa un aumento de FSH y LH a partir de la hipófisis, la
maduración de las gónadas y una mayor liberación de hormonas esteroideas sexuales.
Evaluación
Los varones tienen una concentración puberal de FSH y LH, una respuesta a la
secreción de GnRH, y un nivel puberal de testosterona. Las niñas presentan una
concentración puberal de FSH y LH, una respuesta a la secreción de GnRH, y una
concentración puberal de estradiol (v. tablas 61-1 y 61-2). El diagnóstico de PPC en
los varones casi siempre es grave y es necesario descartar un tumor del SNC. Por
desgracia la GnRH, que se consideraba el estándar de oro de las pruebas de
estimulación para diagnosticar PPC, ya no está disponible. Algunas técnicas
alternativas para el diagnóstico incluyen las pruebas de estimulación con nafarelina o
leuprolida, la evidencia en el ultrasonido de crecimiento ovárico y uterino, así como
las pruebas ultrasensibles para medir la LH y el estradiol.
782
Tratamiento
Los tumores del SNC asociados con PPC rara vez se pueden extirpar por completo
debido a su proximidad con estructuras vitales. Por lo tanto, se requiere un
tratamiento médico y quirúrgico conjunto. Por lo regular se realiza una biopsia y
el tratamiento se determina con base en sus resultados.
Los hamartomas del tuber cinereum son tumores benignos del hipotálamo que
suelen ser asintomáticos, excepto porque causan pubertad precoz y crisis gelásticas.
El tratamiento quirúrgico no está indicado en estos hamartomas; el tratamiento está
dirigido a modular la pubertad mediante un régimen médico.
El tratamiento de elección para la PPC es un agonista sintético de la GnRH, el
783
cual, cuando se suministra en forma crónica, suprime la secreción de la
gonadotropina y los esteroides gonadales. Se dispone de diferentes formas de
análogos de GnRH, incluidos algunos de acción prolongada que pueden administrarse
en forma mensual. En 2007 se aprobó un implante subdérmico que contiene histrelina
para tratar la PPC después de un estudio multicéntrico. El implante requiere
sustituirse cada año y es tan efectivo como las inyecciones mensuales de análogos de
GnRH.
Pubertad precoz periférica (independiente de gonadotropina)

Etiología
El desarrollo sexual secundario en la PPP es resultado de la presencia de esteroides
sexuales circulantes que se originan sin tener en cuenta la estimulación de
gonadotropinas. Las posibles fuentes de los esteroides sexuales son las siguientes:
Las gónadas (p. ej., quistes de ovario, tumores ováricos, tumores testiculares)
Las glándulas suprarrenales (p. ej., HSC, tumores suprarrenales)
La administración exógena en forma de cremas estrogénicas, píldoras
anticonceptivas o esteroides anabólicos
La precocidad isosexual se presenta cuando los cambios hormonales son

compatibles con el género (p. ej., exceso de estrógenos en una mujer), y la
precocidad heterosexual ocurre cuando los cambios hormonales son opuestos al
género (p. ej., carcinoma suprarrenal productor de andrógenos en una paciente de
sexo femenino).
La PPP se puede desarrollar en los varones mediante la secreción autónoma de
esteroides sexuales o como resultado de secreción de hCG, lo que estimula la
secreción de testosterona a partir de las células de Leydig. La secreción autónoma
de andrógenos puede ser el resultado de la deficiencia de 21-hidroxilasa suprarrenal
u 11-β-hidroxilasa, los carcinomas suprarrenales, los tumores de células intersticiales
testiculares o la maduración prematura de las células de Leydig. Los tumores que
secretan hCG incluyen hepatomas; hepatoblastomas; teratomas; corioepiteliomas de
las gónadas, el mediastino, el retroperitoneo o la glándula pineal, y los germinomas
de la glándula pineal.
La PPP puede desarrollarse en las niñas por la secreción de estrógenos ováricos
o suprarrenales o por estrógenos exógenos. La secreción de estrógenos puede
originarse a partir de quistes ováricos foliculares, tumores de las células granulosas,
gonadoblastomas, tumores lipoideos y carcinomas ováricos.
Es importante señalar que ciertas formas de PPP, como la HSC mal controlada, de
manera eventual pueden activar el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal y, en
consecuencia, iniciar una pubertad precoz verdadera a través de mecanismos
centrales.
El eje hipotálamo-hipófisis-gonadal no se ha activado aún y, por lo tanto, los
caracteres sexuales que se manifiestan se limitan a aquellos estimulados por el
784
aumento en la concentración de esteroides sexuales (p. ej., desarrollo mamario
después de la producción de estrógenos). Los tumores suprarrenales pueden producir
exceso de andrógenos o estrógenos, lo que resulta en virilización o feminización.
Las alteraciones ováricas también pueden producir tanto andrógenos como
estrógenos. La característica clásica de la PPP en varones es el desarrollo del pene
sin crecimiento testicular.
Evaluación
Si los esteroides sexuales están elevados, pero los de la gonadotropina están
disminuidos, el diagnóstico más probable es PPP. La LH tiene reacción cruzada con
hCG en algunas pruebas de radioinmunoensayo; por lo tanto, la medición de hCG
debe realizarse junto con LH, FSH y testosterona para descartar un tumor de hCG
en los varones. La evaluación mediante ecografía de la pelvis se debe llevar a cabo
siempre que se sospeche una afección ovárica.
Tratamiento
El tratamiento de la PPP está determinado por su causa. En el caso de los tumores
productores de esteroides están indicadas la cirugía, la quimioterapia o ambas. La
PPP se ha tratado con ketoconazol (inhibidor de la esteroidogénesis), tamoxifeno, y
una combinación de espironolactona (inhibidor del receptor de andrógenos),
testolactona y anastrozol (inhibidores de la aromatasa).
Pubarca prematura
Etiología
La pubarca prematura, es decir, la aparición aislada de vello púbico a una edad <6 o
7 años en niñas y a los 9 años de edad en varones, es la causa más común de
aparición de vello prematuro. La pubarca prematura, que es más común en niñas, es
una situación benigna que se presenta como resultado del aumento precoz en la
secreción de andrógenos suprarrenales o el incremento de la sensibilidad en los
órganos terminales, o ambos.
Los niños afectados pueden presentar sólo vello púbico, o también pueden tener vello
axilar, acné, sudoración y olor corporal. No hay crecimiento repentino exagerado.
Las niñas no presentan clitoromegalia asociada. La observación continua es la
evaluación más importante y la herramienta de diagnóstico.
Evaluación
La necesidad de realizar pruebas de laboratorio está determinada por el grado de
preocupación planteado por los resultados de los exámenes completos y repetidos y
por la edad ósea. Por lo general la pubarca prematura es lenta y progresiva. La
concentración de sulfato de dehidroepiandrosterona está un poco elevada en pacientes
con pubarca prematura. Las concentraciones plasmáticas de la gonadotropina y los
esteroides gonadales son normales. Las mediciones de 17-α-hidroxiprogesterona,
androstenediona y testosterona están indicadas para diferenciar la pubarca prematura
de la pubertad prematura verdadera (en varones) y los tumores suprarrenales o la
785
hiperplasia suprarrenal (en varones y niñas). A menudo la edad ósea está ligeramente
avanzada, pero no de manera significativa. Se debe estar alerta ante pacientes con
desarrollo de vello púbico rápidamente progresivo y edad ósea normal. Esto
puede indicar un tumor productor de andrógenos agresivo.
Tratamiento
Ya que no hay otras secuelas a largo plazo, excepto la progresión hacia la pubertad
central, la observación es el único tratamiento necesario. Sin embargo, hay datos que
relacionan la pubarca prematura con la aparición tardía de estados hiperandrogénicos
como el síndrome de ovarios poliquísticos. Por lo tanto, es importante seguir a estas
niñas hasta las etapas tardías de la pubertad para vigilar la aparición de
irregularidades menstruales, hirsutismo y acné.
Telarca prematura
Etiología
La telarca prematura se refiere a la aparición de glándulas mamarias, que suele
presentarse en los primeros 3 años de vida. Se considera secundaria a la formación
episódica de quistes ováricos o al aumento de la sensibilidad de las glándulas
mamarias al estradiol.
Las niñas afectadas tienen un desarrollo mamario prematuro unilateral o bilateral.
No hay otros signos de efectos estrogénicos o pubertad precoz (p. ej., cornificación
vaginal, vello púbico o crecimiento rápido).
Evaluación
Al igual que en la pubarca prematura, la examinación regular durante varios meses
debe preceder a cualquier estudio de laboratorio o radiológico. Deben solicitarse
niveles plasmáticos de FSH, LH y estradiol si la evolución es importante o hay
signos de otros efectos estrogénicos durante las consultas de seguimiento. Las
concentraciones de gonadotropina y estradiol, al igual que la edad ósea, suelen ser
normales. La observación continua es necesaria porque también puede ser el primer
signo de PPC o PPP.
Tratamiento
Ya que no tiene secuelas a largo plazo, la observación es el único tratamiento
necesario.
EVALUACIÓN DE LA PUBERTAD PRECOZ

Antecedentes
Es necesario investigar la siguiente información:
Antecedente de crecimiento acelerado

Cambios de conducta
786
Infecciones o traumatismos del SNC
Uso de medicamentos esteroideos
Antecedentes familiares de pubertad precoz
PARA TENER EN CUENTA: pregunte de manera específica por la

presencia de medicamentos con estrógenos o testosterona en el hogar.
Se debe evaluar con cuidado el desarrollo mamario, genital y del vello según la
etapa de Tanner.
Puede ser útil medir el volumen testicular con dispositivos especiales
(orquidómetro de Prader).
La piel se debe revisar con cuidado para identificar acné, aspecto oleoso e
hirsutismo (signos de secreción de andrógenos), y también por la posibilidad de
manchas café con leche (síndrome de McCune-Albright).
La revisión del fondo de ojo y la exploración neurológica se deben llevar a cabo
para descartar una posible lesión intracraneal.
Los estudios de laboratorio y radiológicos iniciales deben guiarse por los hallazgos
del interrogatorio y la exploración física. En general los análisis sanguíneos deben
incluir la determinación de LH, FSH, estradiol, testosterona y esteroides
suprarrenales. Si estos primeros estudios son anormales o tienen resultados dudosos,
puede estar indicado solicitar pruebas de reto con GnRH sintético o leuprolida.
Los niños con pubertad normal y aquellos con pubertad precoz verdadera presentan
una respuesta madura de LH después de la administración exógena de GnRH. Los
rangos normales de concentración de gonadotropina y esteroides sexuales se
presentan en la tabla 61-2 (niñas) y la tabla 61-2 (varones). La β-hCG se debe medir
en los varones con signos de inicio de la pubertad. También se deben realizar las
pruebas de función tiroidea, ya que el hipotiroidismo puede relacionarse con PPC.
Estudios de imagen
La edad ósea debe determinarse. Si está indicado, se debe realizar el ultrasonido de
ovarios y glándulas suprarrenales. La necesidad de estudios adicionales, como RM
de cráneo para investigar tumores de la cavidad craneal y la hipófisis, está dictada por
los resultados de estos estudios iniciales.
PARA TENER EN CUENTA: los quistes pequeños de los ovarios no son

raros en las niñas sin evidencia clínica de inicio de la pubertad.
787
MANEJO DEL PACIENTE
Las opciones del tratamiento de la pubertad precoz están determinadas por su causa.
Sin embargo, a pesar de que el origen de la pubertad precoz se identifique y se trate,
el médico también se debe enfocar en las consecuencias a largo plazo de los
cambios físicos que suceden. La estatura baja es el resultado más evidente del
desarrollo de pubertad precoz. La maduración ósea avanzada asociada con algunas
formas de pubertad precoz resulta en un niño que en un inicio es más alto y fuerte que
sus compañeros pero que, en última instancia, si la enfermedad no se trata, pierde
años potenciales de crecimiento como resultado de la fusión de las placas de
crecimiento epifisarias.
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788
INTRODUCCIÓN
La proteinuria, presencia de una cantidad excesiva de proteínas en la orina, es un
hallazgo común en niños escolares. Cerca de 10% de los niños presenta resultado
positivo para proteinuria (1+ en la prueba con la tira reactiva en orina) en algún
momento de su vida (tabla 62-1). La prevalencia de proteinuria aumenta con la edad
y alcanza su máximo durante la adolescencia. Casi toda la proteinuria es transitoria
o intermitente, pero constituye el hallazgo de laboratorio más frecuente que indica
nefropatía. El reto es diferenciar la proteinuria causada por insuficiencia renal de
aquella ocasionada por situaciones benignas. La excreción normal de proteína en
orina en adultos es <150 mg/día, mientras que en niños es <4 mg/m2/hora (tabla 62-
2).
DETECCIÓN DE PROTEINURIA
Cualitativa
La tira reactiva Dipstick® sirve para estimar la concentración de proteína en
orina. Se encuentra impregnada con azul de tetrabromofenol, que cambia de color en
presencia de albúmina cuando el pH se encuentra en límites normales. Una muestra
de orina se considera positiva para proteína si se encuentra en un valor de 1+ con una
densidad urinaria <1.015 o 2+ cuando la densidad es >1.015. Se sabe que un niño
tiene proteinuria persistente si la tira reactiva resulta positiva para proteínas con dos
o tres muestras recolectadas al azar con 1 semana de diferencia por lo menos.
Aunque no es tan cómodo como la prueba con tira reactiva Dipstick®, se cuenta
con un reactivo conocido como ácido sulfosalicílico, que permite detectar todas las
formas de proteinuria. Los resultados falsos positivos con esta técnica quizá se
deban a la presencia de material de contraste radiográfico, penicilinas, cefalosporinas,
sulfonamidas y aumento en la concentración de ácido úrico.
PARA TENER EN CUENTA: las siguientes pueden ser causas de falsos

positivos en la prueba con Dipstick®: orina alcalina (pH >7.0), inmersión
prolongada, colocar la tira directamente en el chorro de orina, aseo del meato
uretral antes de obtener la muestra con compuestos de amonio cuaternario, piuria
789
y bacteriuria. Los resultados falsos negativos pueden ocurrir cuando la orina está
muy diluida (es decir, una densidad <1.005) o cuando el paciente excreta una
cantidad anormal de proteínas distintas a la albúmina.
Cuantitativa
La cuantificación de las proteínas en una muestra de orina obtenida en un periodo
determinado es fundamental para calcular el grado de proteinuria. Es factible
recolectar orina de 24 horas si se pide al niño que orine de inmediato al despertar y
que deseche esta primera muestra y después todas las demás micciones en las
siguientes 24 horas, incluida la primera de la mañana siguiente. En la práctica clínica,
es difícil conseguir muestras de los niños durante un periodo determinado. Puede
analizarse una muestra de orina obtenida al azar para identificar proteínas y
creatinina así como la relación entre la proteína en orina (en mg) y la creatinina
urinaria (en mg) como medida de la proteína en orina de 24 horas. La relación normal
entre proteína y creatinina en orina es <0.2 en niños >2 años de edad y de <0.5 en
pacientes >2 años de vida.
Microalbuminuria
Es recomendable que en niños con diabetes de más de 5 años de evolución se realice
un estudio en orina para buscar microalbuminuria con la finalidad de identificar
signos de insuficiencia renal crónica. La recolección de la muestra de orina por la
mañana es ideal con el propósito de evitar confusión debido al efecto de la proteinuria
postural. Un valor <30 mg de albúmina por gramo de creatinina es normal. Una
concentración entre 30 y 300 mg/g de creatinina es congruente con microalbuminuria,
en tanto una concentración >300 mg/g indica proteinuria clínica. Tanto la
microalbuminuria como la proteinuria clínica requieren mayores estudios de un
nefrólogo debido a que ésta puede ser un signo de nefropatía diabética inicial.
Proteinuria transitoria
Fiebre
790
Deshidratación
Ejercicio
Exposición a frío
Crisis convulsivas
Administración de adrenalina
Proteinuria aislada
Proteinuria ortostática
Proteinuria aislada asintomática persistente (PAAP)
Glomerulopatía
Síndrome nefrótico de cambios mínimos (SNCM)
Glomeruloesclerosis segmentaria focal (GESF)
Glomerulonefritis posinfecciosa
Glomerulonefritis membranoproliferativa
Nefropatía membranosa
Nefropatía por inmunoglobulina A
Púrpura de Henoch–Schönlein
Nefritis hereditaria
Diabetes mellitus
Anemia de células falciformes
Nefropatía por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
Enfermedad túbulointersticial
Nefropatía por reflujo
Pielonefritis
Nefritis intersticial
Síndrome de Fanconi: cistinosis, tirosinemia y síndrome de Lowe
Toxinas: fármacos (aminoglucósidos, penicilinas, metales pesados)
Tubulopatía isquémica
Hipoplasia o displasia renal
Poliquistosis renal

DIFERENCIAL
Proteinuria transitoria
791
La proteinuria transitoria no es una situación relacionada con insuficiencia renal y
se resuelve cuando los factores desencadenantes desaparecen; rara vez es >2+ en la
prueba con tira reactiva. La proteinuria febril por lo general se presenta cuando
inicia la fiebre y desaparece 10 a 14 días después. La proteinuria que surge luego de
hacer ejercicio casi siempre desparece 48 horas después de suspender la actividad
física. La proteinuria transitoria relacionada con fiebre, ejercicios o insuficiencia
cardiaca congestiva es causada por alteraciones hemodinámicas en el flujo sanguíneo
glomerular.
Proteinuria ortostática
Causas e incidencia
La proteinuria ortostática es la excreción anormal de proteínas que se presenta sólo
cuando el paciente se encuentra en posición erecta. Se desconoce el mecanismo
exacto por el cual se produce la proteinuria ortostática, pero es más probable que se
deba a un exceso de filtración glomerular de proteínas. La proteinuria ortostática es la
modalidad más común, la cual constituye 60% de todas las proteinurias en niños.
La prevalencia es aún mayor en adolescentes, en especial del género femenino. La
proteinuria ortostática es un hallazgo accidental y no tiene características clínicas
específicas.
Evaluación
El diagnóstico de proteinuria ortostática se hace cuando la excreción de proteína
urinaria es anormal en muestras obtenidas mientras el paciente se encuentra de pie,
pero es normal en aquellas muestras tomadas con el sujeto en decúbito. La excreción
total de proteínas debe ser <1 g/día. En algunos pacientes, la proteinuria ortostática es
reproducible; en otros, intermitente. Hay tres modalidades para valorar la proteinuria
ortostática:
Análisis con tiras reactivas de la primera micción matinal (en decúbito) y
durante el día (de pie), obtenidas al azar. La ausencia o la presencia de sólo
rastros de proteínas en la primera muestra de la mañana y >1+ de proteínas
en la muestra obtenida en el transcurso del día indican proteinuria
ortostática.
Evaluación cuantitativa de la proteinuria en muestras de orina divididas. Las
muestras de orina pueden recolectarse a diferentes intervalos, mientras el
paciente se encuentra en decúbito, así como cuando deambula y la excreción
de proteínas se mide de forma cuantitativa (tabla 62-2). Para recolectar las
muestras urinarias, se pide al niño que orine y elimine la primera muestra
antes de irse a dormir. Es necesario obtener la orina de la primera micción en
un recipiente etiquetado con la leyenda “en decúbito” inmediatamente
después de levantarse. Luego se recolecta toda la orina eliminada durante el
día, incluida la muestra obtenida justo antes de irse a acostar, en un
contenedor diferente etiquetado con la leyenda “ambulatorio”. Con la
proteinuria ortostática, la cantidad de proteína en la muestra recolectada de
forma ambulatoria debe ser dos a cuatro veces mayor respecto de la proteína
792
presente en la muestra obtenida en decúbito.
Cálculo de la relación entre la proteína y la creatinina urinarias. La relación

entre proteína y creatinina en orina se calcula en la primera orina de la
mañana y en muestras obtenidas al azar en posición erecta.
El pronóstico de la proteinuria ortostática es muy bueno.
Proteinuria aislada asintomática persistente

Causas
Las proteinuria aislada asintomática persistente se define como aquella proteinuria
detectada de forma persistente durante 3 meses en >80% de las muestras de
orina, incluidas aquellas obtenidas en posición de decúbito y en niños por lo demás
sanos. La prevalencia en niños escolares es de 6%. Por lo general, su concentración
es <2 g/día y nunca se acompaña de edema. Numerosos estudios muestran que los
niños con PAAP presentan datos histológicos normales de los glomérulos o
alteraciones glomerulares inespecíficas leves. Otros estudios con un número
importante de pacientes han señalado resultados divergentes sobre la presencia de
anomalías glomerulares, como esclerosis focal. Los niños con PAAP forman un
grupo heterogéneo en quienes el pronóstico debe ser analizado con cautela, dada la
ausencia de grandes estudios prospectivos sobre su evolución.
El síndrome nefrótico se caracteriza por proteinuria, edema, hipercolesterolemia e
hipoalbuminemia.
Causas
El síndrome nefrótico puede ser primario o secundario (como parte de alguna otra
enfermedad generalizada, como el lupus eritematoso sistémico). Las glomerulopatías
que pueden originar síndrome nefrótico son el SNCM (77%), la GESF (8%), la
glomerulonefritis membranoproliferativa (7%) y la nefropatía membranosa (2%).
El edema es una característica primordial para el diagnóstico de síndrome
nefrótico. Una de las manifestaciones más habituales es el edema periorbitario que
suele identificarse al despertar, por lo cual en ocasiones se confunde con una reacción
alérgica. El edema aumenta con el tiempo y el niño puede manifestar ascitis,
derrame pleural y edema labial o escrotal.
793
Las manifestaciones clínicas que apoyan la posibilidad diagnóstica de SNCM son
género masculino, edad <6 años al inicio de la enfermedad, ausencia de
hipertensión e insuficiencia renal ausente. Puede haber hematuria microscópica hasta
en 30% de los pacientes con SNCM.
Evaluación
Incluye examen general de orina, determinación de albúmina en suero, química
sanguínea que abarque medición de creatinina y colesterol en suero. El síndrome
nefrótico se caracteriza por proteinuria >40 mg/m2/hora, concentración de albúmina
sérica por lo general <2.5 g/dL e hipercolesterolemia, con colesterol total >200
mg/dL.
Está indicado solicitar biopsia en aquellos pacientes con:
Edad <1 año o >12 años

Presencia de datos atípicos, como hematuria con cilindros eritrocíticos,
hipertensión grave y antecedente familiar de síndrome nefrótico
Falta de remisión de la enfermedad mediante tratamiento con prednisona
durante 4 a 6 semanas (resistencia a esteroides)
Tratamiento
Más de 80% de los pacientes con síndrome nefrótico y ~ 95% de los niños con
SNCM responde de manera favorable a la administración de corticoesteroides.
Éstos suelen iniciarse a razón de 2 mg/kg/día (hasta una dosis máxima de 80 mg/día),
divididos en dos dosis durante un periodo de 4 a 8 semanas. La remisión se define
como la ausencia de proteínas o sólo en el límite de rastros en la prueba con tira
reactiva o una relación proteína:creatinina en orina <0.2 en 3 días consecutivos. Los
pacientes que logran la remisión entre las semanas 4 a 8 de tratamiento con esteroides
se consideran sensibles a éstos. Si el paciente logra la remisión, los esteroides deben
retirarse de forma paulatina en un lapso de 4 a 8 semanas. El retiro debe ser gradual
para disminuir la frecuencia de recurrencia y evitar los efectos adversos (p. ej., retraso
del crecimiento).
De los niños que reaccionan en un inicio a la prednisona, en ~ 80% el tras torno
recurre, lo cual se determina por la presencia de proteína >1+ en la tira reactiva o por
una relación proteína:creatinina urinarias >2 durante 3 días consecutivos. Los
pacientes con recurrencia durante el periodo de retiro de los esteroides o en las 2
semanas siguientes de haberlos suspendido se consideran dependientes de dichos
fármacos. Se consideran resistentes a los esteroides a quienes no generan remisión
luego de 4 semanas de la administración diaria de esteroides o que consiguen una
remisión inicial, pero después ya no responden. Tanto los pacientes con resistencia a
esteroides como aquellos con recurrencias frecuentes (más de dos periodos de
recurrencia en 6 meses o más de tres recurrencias por año) son elegibles para el uso
de otros inmunosupresores, como esteroides intravenosos, ciclofosfamida,
ciclosporina o tacrolimús.
PARA TENER EN CUENTA: la mayoría de los niños con SNCM muestra
794
menos periodos de recurrencia conforme tienen mayor edad y por lo general
manifiesta una evolución favorable.
Proteinuria causada por malformaciones estructurales

El daño de los glomérulos o los túbulos puede originar proteinuria. La proteinuria
por daño glomerular puede hallarse en un rango nefrótico (tabla 62-2), mientras que
la de causa tubular rara vez supera 1 g/día.
EVALUACIÓN DE LA PROTEINURIA
Una vez que se detecta y confirma la proteinuria anormal, debe iniciarse un proceso
diagnóstico sistemático.
Estudios de fase I
Los estudios iniciales en caso de proteinuria deben comenzarse con un interrogatorio
y exploración física completos. El médico debe preguntar por la presencia de
infecciones recientes (estreptocócicas, impétigo), infecciones de vías urinarias,
oliguria con hematuria y antecedentes familiares de insuficiencia renal. La
exploración física debe enfocarse en identificar hipertensión (glomerulonefritis),
edema (síndrome nefrótico), exantema/artritis (vasculitis) y talla (estatura)
pequeña (insuficiencia renal crónica). Las pruebas de laboratorio en esta fase
incluyen tira reactiva en orina (tanto de forma ambulatoria como en decúbito), un
examen general de orina que incluya inspección de orina al microscopio y cálculo
de la relación proteína:creatinina urinarias.
Estudios de fase II
Si el paciente se encuentra edematoso, debe solicitarse la inclusión de la valoración
de albúmina sérica, así como química sanguínea que incluya creatinina en suero y
colesterol total para confirmar un síndrome nefrótico. La solicitud de otras pruebas de
laboratorio para detectar causas secundarias de síndrome nefrótico se llevan a cabo
con base en los datos del interrogatorio y la exploración física; entre éstos, se
encuentran concentración de complemento, ANA, hepatitis B y C y VIH. Es habitual
solicitar PPD antes de iniciar el tratamiento con esteroides. En pacientes sin síndrome
nefrótico debe realizarse una determinación de la relación proteína:creatinina
urinarias (de preferencia con la primera muestra de la mañana) o una medición de
proteína en la orina de 24 horas.
Ha de obtenerse una ecografía renal para descartar anomalías en el tamaño y la
estructura de los riñones.
Estudios de fase III

Si las pruebas iniciales indican la presencia de alguna enfermedad renal subyacente,
es necesario referir al nefrólogo pediatra. La remisión debe hacerse en los
795
siguientes casos:
Proteinuria persistente continua (es decir, no ortostática)

Antecedente familiar de glomerulonefritis
Manifestaciones sistémicas (p. ej., fiebre, eritema, artralgias)
Hipertensión
Edema
Vasculitis, púrpura cutánea
Hematuria
Alteraciones en la función renal
Alteraciones en la ecografía renal
Gran ansiedad de los padres
FIGURA 62-1 Manejo del paciente con proteinuria. ANA, anticuerpos antinucleares; ASO,
antiestreptolisina-O; NUS, nitrógeno ureico en sangre.
En algunos casos, el nefrólogo puede indicar que se lleve a cabo una biopsia renal
para definir la causa de la proteinuria.
La mayoría de los casos de proteinuria en niños puede tratarla el pediatra de
primer nivel de atención, con apoyo del nefrólogo pediatra. La vigilancia a largo
796
plazo es importante debido a que el pronóstico en algunas situaciones no está del
todo definido.
MANEJO DEL PACIENTE

La figura 62-1 muestra un algoritmo sobre el tratamiento del paciente con proteinuria.
Bergstein JM. A practical approach to proteinuria. Pediatr Nephrol. 1999;13:697–700.
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Yoshikawa N, Kitagawa K, Ohta K, et al. Asymptomatic constant isolated proteinuria in children. J Pediatr.
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797
INTRODUCCIÓN
El prurito, definido en forma sencilla, significa “comezón”. El prurito que es
persistente e insoportable requiere un mayor estudio. Por lo regular tiene una causa
dermatológica primaria, pero también puede ser inducido por medicamentos u
ocasionado por una enfermedad sistémica.
Causas alérgicas
Anafilaxia
Dermatitis por contacto y mediada por alergenos
Erupciones por fármacos
Causas congénitas
Protoporfiria eritropoyética
Hemocromatosis
Neurofibromatosis
Urticaria pigmentosa
Causas hematológica
Síndrome hipereosinófilo
Anemia ferropénica
Policitemia
Causas infecciosas
Uncinarosis
Parvovirus
Pediculosis
Oxiuros
798
Tiña
Sarna
Triquinosis
Varicela
Dermatitis atópica
Liquen plano
Psoriasis
Causas metabólicas
Diabetes mellitus
Hipercalcemia
Hiperparatiroidismo
Hipotiroidismo o hipertiroidismo
Causas neoplásicas
Síndrome carcinoide
Tumores hepatobiliares
Leucemia
Causas neurológicas y psiquiátricas

Parasitosis delirante
Prurito posherpético
Causas reumatológicas
Dermatomiositis
Sarcoidosis
Causas traumáticas
Picadura por celentéreos (medusa marina)
Picadura de insectos
Dermatitis por contacto e irritativa
799
Exceso de baño, resequedad por calor y uso de detergentes muy agresivos
Quemaduras químicas o por rayos ultravioletas
Causas misceláneas
Colestasis
Opiáceos
Pitiriasis rosada
Embarazo
Uremia
Xerosis (piel seca)

DIFERENCIAL
Cualquier condición de la piel que incluya exudación, liquenificación y prurito
pertenece a la categoría de eccema. Dos formas más comunes de eccema, la
dermatitis atópica y la dermatitis por contacto, se describen primero, seguidas por
otras causas frecuentes de prurito.
Dermatitis atópica
Etiología
Aunque es una de las causas más comunes de prurito en niños, esta enfermedad no
se conoce bien. Caracterizada por hiperreactividad inflamatoria, en la actualidad se
considera que la enfermedad es ocasionada por alteraciones en la función de las
células T, con sobreproducción de inmunoglobulina E y disfunción de la inmunidad
mediada por células de la piel.
La mayoría de los niños con dermatitis atópica tiene un antecedente familiar de
enfermedad atópica (asma, rinitis alérgica o dermatitis atópica), y puede desarrollar
cualquiera de ellas en una etapa más tardía. El exantema suele presentarse en
pacientes susceptibles durante el primer año de vida, e inicia en las mejillas y las
caras extensoras de las extremidades. Conforme el niño crece, la distribución se
modifica e incluye los pliegues flexores de los codos y las rodillas, así como las
muñecas, los tobillos y el tronco. Suele respetar la zona del pañal y la nariz. La
erupción consiste en placas eritematosas, mal delimitadas, y en un inicio
exudativas, que más tarde forman costras. Puede haber pápulas o vesículas
asociadas. Con el rascado que se produce, las lesiones presentan engrosamiento o
liquenificación y pueden desarrollar una pústula superficial. Los cambios en la
pigmentación son complicaciones comunes. La dermatitis atópica es de naturaleza
crónica, recurrente o recalcitrante.
800
PARA TENER EN CUENTA: puede ser difícil distinguir entre dermatitis
seborreica y dermatitis atópica en los lactantes. De manera característica, la
dermatitis seborreica se presenta en los primeros 2 meses de vida, mientras
que la dermatitis atópica puede aparecer más tarde. La capa seborreica es de
color amarillento y aspecto graso y a menudo se localiza detrás de las orejas y en
la región del pañal. El diagnóstico de dermatitis atópica debe postergarse hasta
que se repitan varios episodios.
PARA TENER EN CUENTA: en el exantema eccematoso de la región

del pañal que es refractario al tratamiento tópico, debe considerarse
deficiencia de cinc. La deficiencia de cinc puede ser hereditaria
(acrodermatitis enteropática) o por deficiencia nutricional. La diarrea y la
detención del crecimiento suelen estar presentes.
Tratamiento
El tratamiento se enfoca en humectar la piel, evitar la resequedad y eliminar los
posibles irritantes. Los niños no deben bañarse más de tres veces a la semana y
debe aplicarse un humectante por lo menos dos veces al día. En caso de
exacerbación puede utilizarse un esteroide tópico, como un ungüento de
hidrocortisona al 1 o 2.5%. Los casos que no responden o son muy graves pueden
requerir el tratamiento con esteroides más potentes o pimecrolimús o tacrolimús, que
son inhibidores de las citocinas. Los pacientes con dermatitis atópica grave tienen el
riesgo de presentar infecciones cutáneas secundarias por estafilococos, virus del
herpes simple (eccema herpético) e infección por varicela zóster.
Dermatitis por contacto

Etiología
La dermatitis por contacto puede estar mediada por irritantes o alergenos.
La dermatitis por irritantes primaria es una respuesta directa de la piel a una
sustancia irritante. Los irritantes más comunes son los jabones, los líquidos para
baños de burbujas (una causa común de prurito vaginal acentuado en niñas
prepúberes), la saliva, la orina, las heces, el sudor, los jugos cítricos, las sustancias
químicas y la lana. La dermatitis del pañal irritativa es común en los lactantes y se
diferencia de la dermatitis del pañal de origen micótico porque respeta los pliegues
inguinales.
La dermatitis por contacto de causa alérgica requiere la exposición reiterada

a un alergeno y se caracteriza por una reacción de hipersensibilidad tardía. Los
alergenos implicados con más frecuencia incluyen la hiedra venenosa, el roble
venenoso y el zumaque venenoso (dermatitis por rhus) (fig. 63-1); la exposición
a metales de joyas (níquel); los cosméticos (que involucran los párpados) y el
esmalte de uñas; los medicamentos tópicos; los materiales en los zapatos (hule,
801
tintas), y las sustancias presentes en la ropa (elásticos o compuestos de látex).

En cualquier caso, el exantema es la clave para el diagnóstico, pues es más
evidente en las zonas de mayor exposición al factor desencadenante. Puede
presentarse como pápulas eritematosas, placas, vesículas o ampollas.
Tratamiento
La piedra angular del tratamiento es retirar el factor desencadenante. La
recuperación puede acelerarse al administrar un ciclo corto de esteroides tópicos. La
dermatitis por contacto grave debida a hiedra venenosa puede requerir un tratamiento
durante 2 semanas con esteroides orales con un retiro gradual para prevenir la
recurrencia de la dermatitis. La falta de respuesta a estas medidas indica un posible
diagnóstico erróneo.
Sarna
Etiología
La sarna es causada por una infestación con el parásito Sarcoptes scabiei. Los
ácaros se hallan en el estrato córneo y depositan sus huevos y heces, lo que causa un
prurito intenso.
FIGURA 63-1 Dermatitis Rhus (hiedra venenosa), un ejemplo de dermatitis alérgica por contacto.
(Reimpreso con autorización de Avery ME, First LR. Pediatric Medicine. 2nd ed. Baltimore: Williams &
Wilkins; 1994.)
802
Las lesiones que producen pueden ser pápulas, pústulas o vesículas (fig. 63-2).
Menos de 15% de los pacientes presenta los túneles característicos en forma de S. La
distribución del exantema en los lactantes (cuello, cara, cuero cabelludo, axilas y
genitales) difiere respecto de los niños de mayor edad (muñecas, axilas, pliegues
interdigitales, espacio interglúteo y línea del cinturón). La sarna es un diagnóstico
clínico, aunque el análisis de muestras de raspado de la piel de algún túnel que no se
haya rascado sumergidas en medio con aceite con una ampliación 10× debe revelar el
ácaro hembra, los huevos y sus heces.
Tratamiento
La permetrina en crema al 5% se aplica sobre todo el cuerpo y se deja durante 12
horas. Este tratamiento se puede repetir cada 2 semanas, en caso necesario. Debido a
que la infestación es muy contagiosa, los contactos en el hogar también deben
recibir tratamiento. La ropa de cama y la vestimenta pueden alojar a los ácaros y se
deben lavar; el calor del secado suele ser suficiente para matar los ácaros restantes.
Chinches
Etiología
Las chinches (Cimex lectularius) han resurgido como una causa de prurito. El
insecto suele tener una longitud de 5mm y su cuerpo una coloración parda que
adquiere un color rojizo después de alimentarse. Sale durante la noche. El insecto se
fija por sí mismo a la piel e inyecta una enzima, anticoagulante, con efecto
vasodilatador. Después de alimentarse regresa a las zonas más oscuras del colchón,
los muebles, los tapices y los armarios. A diferencia de los mosquitos, las chinches
no transmiten enfermedades.
803
FIGURA 63-2 Pápulas eritematosas, pústulas, vesículas y costras características de la sarna. (Reimpreso
con autorización de Avery ME, First LR. Pediatric Medicine. 2nd ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1994.)

La mayoría de los pacientes presenta máculas pruriginosas que se vuelven pápulas
eritematosas e induradas. Las lesiones pueden tener una distribución lineal
(“desayuno, comida y cena”). También se pueden presentar lesiones ampulosas,
ronchas y reacciones anafilactoides. Los niños más pequeños pueden desarrollar
urticaria papular. Al cicatrizar, las lesiones pueden dejar zonas de
hipopigmentación. El interrogatorio y la exploración física deben sugerir el
diagnóstico, y tener como clave la presencia de pequeñas manchas color pardo
oscuro en la ropa de la cama. El antecedente de viajes recientes puede preceder a la
infestación. Se debe realizar una cuidadosa búsqueda en la recámara, que incluya
voltear el colchón, para poder identificar a los parásitos.
804
Tratamiento
Por lo general el cuidado local de las lesiones, con medidas de limpieza dos veces al
día y la aplicación de un ungüento con antibiótico tópico son suficientes. La
erradicación del insecto en el hogar suele requerir fumigación y puede ser difícil
debido a que la larva del insecto presenta múltiples etapas en su desarrollo.
Varicela
Etiología
La varicela es causada por una infección primaria debida al virus varicela zóster
que por lo regular se transmite por contacto con gotas de saliva de un individuo
infectado. Es contagiosa 1 o 2 días antes del brote de las lesiones hasta que éstas ya
están en fase de cicatrización. En la actualidad la vacuna contra la varicela es parte
del esquema de inmunizaciones de rutina, y la incidencia de la enfermedad ha
disminuido de manera significativa desde el inicio de esta medida universal en 1995.
Los niños que han recibido la vacuna pueden presentar síntomas leves o atípicos.
El exantema de la infección primaria por varicela se caracteriza por la progresión de
las lesiones desde máculas eritematosas hacia pápulas, a vesículas que contienen
líquido, y finalmente a costras. Las lesiones predominan en la cara, el tronco y el
cuero cabelludo, con una mínima implicación de las extremidades distales. Las
mucosas también pueden estar afectadas por la presencia de úlceras superficiales
presentes en la cavidad oral. Es clásica la presencia de lesiones en diferentes etapas
de evolución en forma simultánea. La fiebre y el malestar general pueden
acompañar al exantema. El herpes zóster (“fuegos”) se debe a la reactivación de la
infección latente por el virus en los ganglios de las raíces dorsales y da lugar a
conjuntos de vesículas que siguen la distribución de los dermatomas.
Tratamiento
El régimen es de sostén e incluye medidas para aliviar la comezón. Los
medicamentos antivirales (p. ej., aciclovir) son efectivos sólo para disminuir la
duración de la enfermedad si se administran dentro de las siguientes 24 horas del
inicio de las lesiones. La inmunización con vacuna contra varicela se recomienda
para todos los contactos que no tengan evidencia de inmunización previa, de manera
ideal dentro de las 72 horas posteriores a la exposición (pero hasta las 120 horas). La
inmunoglobulina contra varicela se debe administrar a los enfermos
inmunocomprometidos en las 96 horas siguientes a la exposición. El uso de ácido
acetilsalicílico en los pacientes con varicela se asocia con el síndrome de Reye y está
contraindicado.
PARA TENER EN CUENTA: los hospedadores inmunocomprometidos y

los recién nacidos tienen mayor riesgo de infección diseminada, por lo que
requieren cuidados especiales, tratamiento con aciclovir por vía intravenosa
e interconsulta con un infectólogo. Los recién nacidos tienen un riesgo especial-
mente alto de infección en caso de que la madre desarrolle lesiones en los 5 días
805
previos al parto o 2 días después del mismo.
PARA TENER EN CUENTA: el síndrome de choque tóxico secundario a

infección por Streptococcus pyogenes (estreptococo del grupo A) es una
posible complicación de la infección por varicela. El síndrome de choque
tóxico se caracteriza por fiebre, hipotensión, eritrodermia y disfunción en 3
aparatos o sistemas.
Xerosis
Etiología
La xerosis se refiere a la resequedad en la piel y puede ser un diagnóstico de
exclusión del prurito común. Afecta a los niños de cualquier edad.
El eritema a menudo tiene un aspecto de escamas finas, blanquecinas y difusas, que
puede escoriarse mediante el rascado. Suele afectar las extremidades inferiores.
Puede incluir las manos en niños de mayor edad, en especial cuando están expuestos
a lavado frecuente de las manos o los platos. La situación puede empeorar con el
calor seco, el baño frecuente con agua caliente y la ropa de lana.
Tratamiento
Son efectivos el tratamiento con emolientes y evitar las conductas que lo
desencadenan.
Reacción medicamentosa
Etiología
Hay muchos medicamentos que pueden causar prurito, ya sea por colestasis
intrahepática inducida por medicamentos (por eritromicina, anticonceptivos
orales, esteroides anabólicos, fenotiacinas) o por degranulación de células cebadas
(por opioides, ácido acetilsalicílico, penicilina).
Además del prurito, el exantema por reacción medicamentosa puede ser diverso y
variar desde pápulas hasta lesiones en blanco de tiro (síndrome de Stevens–Johnson)
o urticaria (v. más adelante).
Tratamiento
El tratamiento de la mayoría de las reacciones medicamentosas es de soporte. Cuando
sea posible, desde el punto de vista clínico, se puede indicar un periodo de prueba
durante el cual el paciente no reciba medicamento alguno. El alivio del prurito
debe ocurrir unos cuantos días después si la reacción depende de la histamina,
pero puede tomar varias semanas si es causado por colestasis. El prurito asociado
con los opioides sin relación con síntomas de urticaria o sistémicos es un efecto
806
adverso a los medicamentos, no una alergia, y puede evitarse al administrar
antihistamínicos antes de la siguiente dosis.
Urticaria
Etiología
Este exantema pruriginoso clásico es causado por la liberación de histamina y otros
mediadores vasoactivos en la dermis. La urticaria puede ser aguda o crónica. La
urticaria aguda se debe con mayor frecuencia a una reacción de hipersensibilidad
inmediata, pero también puede ser ocasionada por otros tipos de reacciones de
hipersensibilidad. Los factores desencadenantes más frecuentes son los alimentos
(nueces, moras, almejas, productos lácteos), las reacciones medicamentosas, los
factores desencadenantes ambientales, las infecciones virales y Mycoplasma
pneumoniae. La administración intravenosa de material de contraste radiopaco o
hemoderivados puede causar reacciones graves. Con menos frecuencia el factor
desencadenante puede ser el frío, el calor, un estímulo táctil o la luz solar. La
urticaria crónica se define por la presencia de lesiones que pueden durar más de 6
semanas, y que pueden ser causadas por reacciones autoinmunitarias u otras
enfermedades sistémicas.
El diagnóstico se hace con criterios clínicos. El aspecto característico de la urticaria
es el de un exantema elevado, con frecuencia evanescente, y de ronchas
distribuidas en todo el cuerpo. Los estudios diagnósticos de laboratorio para valorar
enfermedades autoinmunitarias o malignas se deben considerar en los pacientes con
urticaria crónica.
Tratamiento
Si se presentan signos de anafilaxia (sibilancias, estridor, síntomas gastrointestinales,
hipotensión), se debe suministrar una inyección de epinefrina por vía
intramuscular de manera urgente. También se pueden suministrar esteroides
sistémicos en caso de anafilaxia. Los antihistamínicos se indican con frecuencia para
la urticaria de cualquier causa para ayudar a disminuir la comezón. Se deben intentar
identificar y eliminar los factores desencadenantes, aunque a menudo no se puede
localizar ninguno.
PARA TENER EN CUENTA: hasta 20% de los pacientes con anafilaxia

no presenta urticaria, prurito o angioedema. Sospeche anafilaxia en los
individuos con síntomas respiratorios y gastrointestinales, o hipotensión,
después de la exposición a un alergeno posible o conocido.
EVALUACIÓN DEL PRURITO

Antecedentes
807
Los componentes clave son la duración de los síntomas y la presencia de exantema,
fiebre u otras manifestaciones sistémicas. Se deben responder las siguientes
preguntas:
¿Existe exposición a algún factor nuevo o fuera de lo común?

¿Cuáles son los antecedentes de medicamentos administrados al paciente?
¿Hay algún otro familiar o persona con la que conviven en el hogar que presente
síntomas similares?
¿Qué enfermedades ha tenido el paciente con anterioridad, incluidos trastornos
renales y hepáticos, enfermedad atópica, trastornos psiquiátricos y
enfermedades autoinmunitarias?
Los hallazgos en la exploración física que pueden indicar el diagnóstico incluyen las
sibilancias, las lesiones orales, las visceromegalias y las alteraciones en la piel. Su
patrón de distribución también debe valorarse.
Estudios de laboratorio y métodos de diagnóstico

Los estudios de laboratorio y diagnóstico están indicados por el interrogatorio y la
exploración física, y pueden incluir los siguientes:
Hemograma completo
Nitrógeno de la urea y creatinina en sangre
Pruebas de funcionamiento hepático
Concentración de gonadotripina coriónica humana beta
Biopsia de piel
Exploración al microscopio de la muestra por raspado de las lesiones cutáneas
808
FIGURA 63-3 Evaluación del paciente con prurito. Si hay duda acerca del diagnóstico, referir al
dermatólogo. β-hCG, gonadotropina coriónica humana-β; NUS, nitrógeno de la urea en sangre; HC,
hemograma completo; RxT, radiografía de tórax; ARJ, artritis reumatoide juvenil; PFH, pruebas de
funcionamiento hepático; LES, lupus eritematoso sistémico.
TRATAMIENTO DEL PRURITO

Si la urticaria está presente, el paciente se debe evaluar de urgencia por signos de
anafilaxia como se mencionó antes. En cualquier caso el tratamiento está
determinado por la causa subyacente.
MANEJO DEL PACIENTE

En la figura 63-3 se presenta una propuesta de manejo de los pacientes con prurito.
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Wolf R, Orion E, Marcos B, et al. Life-threatening acute adverse cutaneous drug reactions. Clin Dermatol.
809
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810
Los exantemas son una causa común por la que los niños acuden al médico. La
exploración del exantema puede proporcionar pistas clave para el diagnóstico. Los
exantemas pueden clasificarse según su tipo y los síntomas que los acompañan para
organizar el diagnóstico diferencial.
Exantemas acompañados de fiebre
Causas bacterianas
Fiebre escarlatina
Síndrome de dermatitis exfoliativa estafilocócica
Síndrome de choque tóxico
Meningococemia aguda
Causas virales
Herpes simple
Varicela
Roseola infantil
Eritema infeccioso
Enterovirus
Sarampión
Rubeola
Enfermedad de Lyme
Causas misceláneas
Exantemas del recién nacido

Eritema tóxico neonatal
Melanosis pustular transitoria neonatal
Miliaria
Dermatitis seborreica infantil
Candidiasis
Acné del recién nacido
811
Acropustulosis de la infancia
Dermatitis eccematosa
Dermatitis atópica
Dermatitis numular
Eccema xerótico (asteatósico)
Reacción de Id
Enfermedad papuloescamosa
Psoriasis
Liquen plano
Infecciones por tiña (dermatófitos)
Pitiriasis versicolor
Pitiriasis rosada
Sífilis secundaria
Pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda
Dermatitis exfoliativa
Enfermedad vesiculobulosa
Herpes simple
Herpes zóster
Varicela
Dermatitis de Rhus (hiedra venenosa)
Picadura por insecto o urticaria papular
Urticaria pigmentosa
Eritema anular
Enfermedad de Lyme
Eritema multiforme (EM)
Erupciones papulares
Sarna
Acrodermatitis papular de la infancia (síndrome de Gianotti-Crosti)
Urticaria papular
812
Molusco contagioso
Condilomas

DIFERENCIAL
Fiebre escarlatina
Etiología
La fiebre escarlatina es causada por Streptococcus hemolítico beta del grupo A.
La enfermedad comienza con fiebre y faringitis seguida de enantema y exantema
en 24 a 48 horas.
El rostro está ruborizado, con excepción de palidez peribucal. Al principio la
lengua presenta un recubrimiento blanquecino (lengua de fresa blanca) que
desaparece alrededor del cuarto día para dar paso a un aspecto muy eritematoso y
papilas prominentes en la lengua (lengua de fresa roja). Se acompaña de
linfadenopatía cervical y submandibular.
El exantema tiene aspecto de eritema difuso; la presencia de pápulas muy
pequeñas da lugar a una apariencia de papel de lija. El exantema inicia en el cuello y
se disemina con rapidez hacia el tronco y las extremidades. Puede ser más evidente
en las áreas intertriginosas (es decir, las axilas y los pliegues antecubital, inguinal y
poplíteo), y respeta plantas y palmas. El exantema desaparece en 4 a 5 días y deja la
piel con una descamación fina. La descamación comienza en la cara y se extiende
hacia el tronco y las extremidades. En las manos y los pies puede ocurrir en gruesas
capas.
PARA TENER EN CUENTA: se pueden observar petequias en el paladar

blando y la úvula o como estrías en las zonas intertriginosas (líneas de
Pastia).
Evaluación
El diagnóstico se realiza mediante cultivo o prueba rápida de exudado faríngeo.
También puede utilizarse la determinación de antiestreptolisina-O o de
antidesoxirribonucleasa B, que indican infección reciente. En el hemograma suele
observarse leucocitosis. El examen general de orina y las pruebas de función hepática
pueden mostrar cambios asociados con complicaciones de la fiebre escarlatina.
Tratamiento
El régimen de elección consiste en penicilina, amoxicilina o una cefalosporina de
primera generación. Puede utilizarse eritromicina en pacientes alérgicos a la
penicilina.
813
Síndrome de dermatitis exfoliativa estafilocócica
Etiología
El síndrome de dermatitis exfoliativa estafilocócica es causado por dos toxinas
epidermolíticas, las toxinas epidermolíticas A y B, que son producidas por algunas
cepas de Staphylococcus aureus. Estas toxinas causan desprendimiento epidérmico a
través de la capa granulosa al actuar de manera específica sobre la desmogleína 1,
una proteína caderina que participa en el proceso de adhesión intercelular de los
queratinocitos.
FIGURA 64-1 Úlceras superficiales con costra de predominio en las regiones intertriginosas en el
síndrome de dermatitis exfoliativa estafilocócica.
El síndrome de dermatitis exfoliativa estafilocócica suele presentarse en niños
menores de 5 años de edad. La enfermedad comienza con fiebre y/o irritabilidad
después de un episodio de conjuntivitis, rinitis o infección de vías respiratorias altas.
Al inicio la piel tiene un aspecto eritematoso y doloroso. La erupción suele
comenzar alrededor de la nariz y la boca para después extenderse hacia el tórax.
El exantema es más evidente en las zonas de flexión y puede afectar las manos y los
pies. Después de 1 a 2 días, la piel desarrolla ampollas y comienza a descamarse en
capas. Después de 2 días las superficies cutáneas afectadas forman costras y
comienza el proceso de descamación, que puede durar hasta 5 días (fig. 64-1).
814
Evaluación
Staphylococcus aureus en ocasiones puede ser aislado mediante cultivo bacteriano
de la secreción nasal, nasofaríngea, faríngea, conjuntival o de la región perianal.
PARA TENER EN CUENTA: la presencia de costras perioculares y

peribucales asociada con eritema doloroso y ampollas con/sin úlceras
superficiales que predominan en las regiones intertriginosas (cuello, axilas,
ingles y perineo) es característica de la enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento consiste en administrar un antibiótico resistente a penicilinasas,
como la nafcilina o la oxacilina (parenterales) o la dicloxacilina o la amoxicilina
con clavulanato (vía oral). La clindamicina disminuye la producción bacteriana de
la toxina y se usa cada vez más debido a la posibilidad de que el agente sea
Staphylococcus aureus resistente a meticilina.
FIGURA 64-2 Descamación de las palmas en el síndrome de choque tóxico.
Síndrome de choque tóxico

Etiología
El síndrome de choque tóxico (SCT) es una enfermedad multisistémica causada por
815
cepas productoras de exotoxinas tanto de S. aureus (SCT) como de Streptococcus
pyogenes (SCTE). Estas exotoxinas (toxina-1 productora del síndrome de choque
tóxico en el caso de S. aureus y con mayor frecuencia la exotoxina A pirógena
estreptocócica en el caso de S. pyogenes) funcionan como superantígenos y estimulan
la liberación de cantidades masivas de citocinas proinflamatorias, incluidos el factor
de necrosis tumoral beta y la interleucina 1. Aunque el SCT clásico se presenta junto
con la menstruación, en la actualidad es más común el SCT no menstrual. El SCTE
suele observarse como una complicación de la infección de una herida.
La relación entre fiebre, exantema e hipotensión es característica del SCT. Puede
afectar a múltiples órganos lo cual se manifiesta por mialgias, insuficiencia renal
aguda, encefalopatía, coagulación intravascular diseminada, diarrea, acidosis
metabólica y/o hepatitis. El exantema puede ser de aspecto morbiliforme
(semejante al sarampión) o un eritema confluente (eritrodermia). Es común que
afecte palmas y plantas, y la descamación tardía de estas mismas zonas es una
característica clave (fig. 64-2). También es característica la presencia de lengua de
fresa.
PARA TENER EN CUENTA: la presencia de fiebre, hipotensión y

exantema eritematoso junto con disfunción de al menos tres órganos es
diagnóstica de SCT.
Evaluación
Se deben solicitar hemocultivos, aunque no siempre son positivos. En el SCT sólo 5
a 15% de los cultivos son positivos, en tanto que en el SCTE lo es en alrededor de
50% de los casos. También se deben realizar cultivos de cualquier herida cutánea.
Para evaluar la presencia de complicaciones sistémicas deben llevarse a cabo estudios
como de hemograma completo, química sanguínea, pruebas de funcionamiento
hepático, examen general de orina, creatinincinasa y pruebas de coagulación. Otros
análisis diagnósticos que pueden ser útiles, cuando están indicados, son el
electrocardiograma, la ecocardiografía y la radiografía de tórax. Rara vez se requiere
biopsia cutánea.
Tratamiento
El tratamiento antibiótico apropiado debe iniciarse tan pronto como sea posible.
Cuando el agente causal se desconozca, es necesario indicar un antibiótico con
cobertura para S. aureus y S. pyogenes. Las opciones iniciales incluyen la oxacilina o
la vancomicina. Se recomienda agregar clindamicina para disminuir el riesgo de
toxicidad.
Meningococemia
Etiología
La meningococemia es causada por Neisseria meningitidis. Puede haber portadores
816
nasofaríngeos asintomáticos y la transmisión tiene lugar mediante la exposición a
secreciones respiratorias.
La enfermedad comienza con síntomas como infección leve de las vías respiratorias
altas, seguida de fiebre, malestar general, cefalea y presencia de erupción con
petequias tanto en piel como en las mucosas. Además, los pacientes pueden presentar
máculas eritematosas, pápulas y lesiones urticantes. En casos graves la púrpura
puede afectar grandes zonas que llegan a necrosarse.
Muchos pacientes desarrollan meningitis, coagulación intravascular diseminada e
hipotensión.
PARA TENER EN CUENTA: siempre piense en meningococemia

cuando un paciente presenta fiebre y petequias.
Evaluación
Se deben solicitar cultivos de líquido cefalorraquídeo y sangre. En ocasiones el
germen causal se puede aislar a partir de muestras obtenidas de las lesiones
petequiales más pequeñas mediante biopsia de la lesión y cultivo. La tinción de
Gram de un raspado de una lesión petequial puede revelar los microorganismos.
Tratamiento
El tratamiento inicial consiste en administrar antibióticos de amplio espectro; una
vez que el diagnóstico se ha confirmado, el paciente puede tratarse con penicilina,
ceftriaxona o cefotaxima.

Etiología
La fiebre manchada de las Montañas Rocosas es causada por Rickettsia rickettsii, que
es transmitida por garrapatas. Los humanos son hospedadores incidentales.
Después de un pródromo caracterizado por cefalea, malestar general, fotofobia, así
como artralgias y mialgias, el paciente presenta fiebre seguida de exantema al cuarto
día.
El exantema comienza en las muñecas y los tobillos como máculas eritematosas
pequeñas que de manera eventual pueden volverse petequiales o purpúreas. Más
adelante el exantema se disemina al tronco y al cabo de 2 días se vuelve generalizado,
con afección de palmas y plantas.
Otros posibles hallazgos son edema generalizado (en especial de la región
periorbitaria en los niños), dolor muscular grave, fotofobia e hiponatremia.
PARA TENER EN CUENTA: considere la posibilidad de fiebre de las
817
Montañas Rocosas en todo paciente con hipertermia y erupción petequial
que afecte palmas y plantas.
Evaluación
El diagnóstico se hace al detectar anticuerpos específicos contra Rickettsia. Las
pruebas más sensibles y específicas para la valoración son la inmunofluorescencia
indirecta con anticuerpos, el inmunoensayo enzimático y la hemaglutinación indi-
recta. La inmunofluorescencia directa de una muestra de piel obtenida por biopsia y
la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) son útiles para confirmar el diagnóstico
clínico. La prueba de Weil-Felix ya no se utiliza más debido a su baja sensibilidad y
especificidad.
Tratamiento
El régimen de elección en todos los casos es un derivado de las tetraciclinas.

El virus del herpes simple se explica en el cap. 70, “Enfermedades de transmisión
sexual”.
Varicela
La varicela se describe en el cap. 63, “Prurito”.
Roseola infantil
Etiología
La roséola es causada por la infección por el virus del herpes humano 6. Se
transmite a través de la saliva.
Más común en los lactantes, la roséola se caracteriza por 3 días de fiebre elevada,
seguidos de una mejoría rápida. Las convulsiones febriles son comunes. Una vez que
la fiebre desaparece, surge un exantema reticulado, eritematoso, difuso y leve.
Puede durar varios días. También se puede desarrollar un enantema caracterizado
por máculas eritematosas en el paladar blando y la úvula.
Evaluación
El diagnóstico se suele llevar a cabo con criterios clínicos, aunque puede realizarse
serología y/o PCR en suero para ADN del virus del herpes 6 en caso de duda.
Tratamiento
La enfermedad es autolimitada.
Eritema infeccioso
Etiología
818
El eritema infeccioso es causado por el parvovirus B-19. Se transmite por gotas de
secreciones respiratorias. Es probable que los signos y los síntomas clínicos sean
resultado de complejos inmunitarios en la piel y las articulaciones más que del virus
en sí mismo.
El eritema infeccioso predomina en niños en edad escolar. Pueden aparecer síntomas
prodrómicos como fiebre, faringitis, malestar general o rinitis, a los que sigue la
manifestación del patrón clásico de eritema “en mejillas abofeteadas”. Más
adelante se desarrolla un exantema eritematoso con un patrón parecido al encaje y
reticulado, sobre todo en extremidades, que puede aumentar y disminuir en el
transcurso de varias semanas. Niños mayores y adultos también pueden presentar
artralgias o artritis.
Evaluación
El diagnóstico suele ser clínico. Cuando haya duda, pueden solicitarse pruebas
serológicas y PCR en suero para ADN de parvovirus B-19.
Tratamiento
La enfermedad es autolimitada. Los pacientes con anemia de células falciformes u
otras enfermedades hemolíticas pueden requerir un tratamiento para la anemia debido
a la disminución de la producción de eritrocitos asociada con la infección por
parvovirus.
Enterovirus
Etiología
Diversos enterovirus humanos pueden causar la enfermedad con manifestaciones
cutáneas. Los coxsackievirus A 1-10, 16 y 22 son causas frecuentes de herpangina.
El coxsackievirus B-16 es el origen más común de enfermedad de manos, pies y
boca. Otros enterovirus como los echovirus pueden causar exantema pustular,
morbiliforme, vesicular o papular.
Se pueden presentar síntomas prodrómicos como fiebre, malestar general, cefalea,
faringitis o diarrea. La herpangina se presenta con pequeñas vesículas grisáceas-
blanquecinas y úlceras rodeadas por un anillo eritematoso, localizadas en la úvula, el
paladar blando y las amígdalas. La enfermedad de manos, pies y boca se caracteriza
por la presencia de vesículas y úlceras similares que predominan en el paladar duro,
la mucosa oral, la lengua y las encías. También se pueden observar pequeñas
vesículas ovaladas rodeadas por un anillo eritematoso en las caras laterales de las
manos y los pies, las palmas y las plantas. Las pápulas y las vesículas también se
pueden hallar en los glúteos. Muchos pacientes con herpangina o enfermedad de
manos, pies y boca refieren importante dolor bucal y disminución de la ingestión por
esta vía; los niños más pequeños corren el riesgo de deshidratarse.
Evaluación
819
El diagnóstico suele ser clínico.
Tratamiento
Las infecciones por enterovirus son autolimitadas. En casos graves se puede requerir
hidratación intravenosa y la administración de analgésicos.

La artritis idiopática juvenil se describe en el cap. 47, “Dolor articular”.
Etiología
La causa de la enfermedad de Kawasaki es desconocida.
El paciente debe presentar cinco de los siguientes seis criterios para hacer el
diagnóstico de enfermedad de Kawasaki clásica. Los casos atípicos de enfermedad de
Kawasaki son cada vez más reconocidos, por lo que un acercamiento a estos casos se
ha resumido en las guías de práctica recientes (Lecturas recomendadas):
Fiebre >5 días

Conjuntivitis bilateral no purulenta
Eritema y costras en los labios
Edema o eritema de palmas y plantas, seguida de descamación
Exantema
Adenopatía cervical
El exantema puede tener diferentes presentaciones, como exantema generali

zado, lesiones de tipo escarlatina, EM y lesiones pustulosas. Los labios suelen
presentar un color rojo brillante con algunas costras, y el paciente puede tener
lengua con aspecto de fresa.
PARA TENER EN CUENTA: un hallazgo cutáneo importante es la

presencia de descamación fina en la región perineal en la etapa temprana de
la enfermedad.
Evaluación
La trombocitosis se presenta en la segunda semana de la enfermedad. También se
pueden observar piuria estéril, hiponatremia, hipoalbuminemia, aumento de la
velocidad de sedimentación globular, anemia y leucocitosis. Se debe realizar un
ecocardiograma para descartar la dilatación aneurismática de la arteria coronaria.
Tratamiento
El tratamiento consiste en administrar gammaglobulina intravenosa y ácido
acetilsalicílico.
820
Eritema tóxico neonatal
La causa del exantema tóxico neonatal se desconoce. Los lactantes afectados tienen
un aspecto saludable. El exantema se desarrolla 3 a 4 días después de nacer y se
caracteriza por máculas y placas eritematosas, algunas de las cuales se
acompañan de una pápula o pústula central. El exantema puede presentarse en
cualquier parte del cuerpo excepto en las palmas y las plantas. Las lesiones
pueden ser desde unas cuantas hasta cientos de ellas.
El frotis de una pústula puede revelar cúmulos eosinófilos; en la tinción de Gram no
se observan bacterias. Cerca de 15% de los casos presenta eosinofilia periférica.
Tratamiento
No se requiere tratamiento. Por lo general la erupción desaparece al cumplir 2
semanas de edad.
Melanosis pustulosa transitoria del recién nacido

La causa de la melanosis pustulosa transitoria del neonato se desconoce. Esta
afección es más común en lactantes afroamericanos y se caracteriza por presencia de
pústulas, vesículas y manchas hiperpigmentadas presentes al nacer. La rotura de
pústulas deja al descubierto un delgado reborde de color blanco alrededor de una
zona circunscrita. La erupción desaparece después de varios días, y en la mayoría
de los casos deja máculas pigmentadas. La erupción se puede notar en cualquier
parte del cuerpo, incluso las palmas y las plantas. En el frotis de las pústulas se
observan neutrófilos.
Tanto la tinción de Gram como las preparaciones de Tzanck y de hidróxido de
potasio son negativas para infección. No se requiere tratamiento alguno.
Miliaria
Se trata de una erupción que se caracteriza por pequeñas pápulas eritematosas, no
foliculares, ocasionada por la retención de sudor en los conductos ecrinos. El
exantema se observa con mayor frecuencia en las regiones intertriginosas o de
flexión del cuerpo, pero puede hallarse en cualquier parte. No hay evidencia de
infección. El tratamiento consiste en evitar el exceso de calor, humedad y fricción.
Dermatitis seborreica infantil

Etiología
La causa es desconocida, pero podría estar relacionada con la estimulación
hormonal materna.
821
Con frecuencia la erupción comienza durante las primeras 12 semanas de vida con
descamación del cuero cabelludo, en ocasiones asociada con eritema (“costra
láctea”); esta erupción suele desaparecer al año de edad. La erupción se caracteriza
por la presencia de placas de color gris amarillento acompañadas de parches
eritematosos, grietas y en ocasiones sangrado en el cuero cabelludo, la cara, las
orejas, el tronco y las zonas intertriginosas.
Tratamiento
Se debe indicar a los padres retirar con cuidado las escamas con un peine o cepillo
muy suave. Aplicar aceite para bebé al cuero cabelludo antes de usar champú puede
ser de utilidad. En casos de inflamación aguda se pueden usar corticoesteroides
tópicos de baja potencia (es decir, hidrocortisona).
Candidiasis
Etiología
La candidiasis cutánea es común en recién nacidos y lactantes. A menudo es causada
por infección por la levadura de Candida albicans, aunque también pueden estar
implicadas otras especies de Candida. La transmisión suele ocurrir durante o después
del parto. La candidiasis congénita, resultado de infección previa al parto, es rara.
Se caracteriza por la presencia de pápulas y pústulas eritematosas superficiales, y
por lo general está rodeada de lesiones satélite. Es común que afecte la zona del
pañal y otras regiones intertriginosas como el cuello. La candidiasis congénita se
puede presentar a manera de un exantema más difuso y pústulas.
Evaluación
El diagnóstico suele ser clínico. El examen microscópico de una preparación a
base de hidróxido de potasio a partir del raspado de las lesiones de la piel permite
identificar levaduras. Cuando el diagnóstico no sea claro se puede realizar un cultivo
fúngico.
Tratamiento
El uso de un antimicótico tópico en crema o ungüento como nistatina o clotrimazol
suele ser eficaz. Las zonas afectadas deben mantenerse secas, y procurar cambiar el
pañal con frecuencia.
Acné neonatal
La causa se desconoce, pero quizás está relacionada con la estimulación de las
glándulas sebáceas por andrógenos maternos y del niño. El acné neonatal es más
común en varones y se ha reportado una frecuencia de hasta 20% en los recién
nacidos. Los comedones cerrados (puntos blancos) son más frecuentes, pero
también pueden observarse comedones abiertos, pápulas inflamatorias y pústulas.
En la mayoría de los casos no se requiere tratamiento; los pacientes con lesiones de
moderadas a graves deben referirse al dermatólogo pediatra.
822
Dermatitis atópica y dermatitis por contacto
La dermatitis atópica y la dermatitis por contacto se describen en el cap. 63,
“Prurito”.
Dermatitis numular
La causa de la dermatitis numular se desconoce, aunque en general se considera una
manifestación de resequedad de la piel e ictiosis. El exantema se caracteriza por
lesiones en forma de moneda acompañadas de vesículas, pápulas, exantema y
descamación que aumentan por su confluencia o extensión periférica. Las lesiones se
tratan con esteroides tópicos de potencia intermedia.
PARA TENER EN CUENTA: las lesiones presentes en la dermatitis

numular pueden confundirse con impétigo o tiña del cuero cabelludo.
Reacción de id
Etiología
Una reacción de id es una dermatitis inflamatoria reactiva que se desarrolla en
respuesta a una infección primaria, por lo general un dermatófito cutáneo (tiña) o
una infección bacteriana, o bien una dermatitis eccematosa como una dermatitis
por contacto.
823
FIGURA 64-3 Reacción de id en un paciente con tiña del cuero cabelludo.
Los pacientes presentan exantema agudo, pruriginoso, caracterizado por una
erupción simétrica de múltiples pápulas y/o vesículas de pequeño tamaño (fig.
64-3). Los sitios predilectos son la cara, los oídos y las extremidades aunque se
puede presentar en cualquier región.
Evaluación
El diagnóstico suele realizarse en forma clínica. Se debe revisar a los pacientes en
búsqueda de evidencias de infección asociada por dermatófito como tiña corporal o
tiña del cuero cabelludo, impétigo o dermatitis por contacto.
Tratamiento
La mayoría de los casos responde al tratamiento de la infección subyacente o de la
dermatitis eccematosa. El uso de corticoesteroides tópicos y antihistamínicos
sistémicos puede ayudar a aliviar los síntomas.
824
Psoriasis
Etiología
Su causa se desconoce, aunque algunas evidencias indican que posee un componente
genético. Un factor primario o secundario podría ser un defecto inmunitario.
La psoriasis se caracteriza por la presencia de placas eritematosas con descamación
platinada localizada de forma simétrica en codos, rodillas, caras extensoras de las
muñecas, genitales y cuero cabelludo. Los niños pueden presentar placas tipo guttata
(aspecto en gota de lágrima) en el tórax (fig. 64-4). Los pacientes también pueden
tener grandes placas, placas pustulosas o eritrodermia, en cuyo caso casi toda la piel
del cuerpo se observa eritematosa y con descamación. Hay cambios en las uñas como
manchas en algunos o todos los dedos y onicólisis (es decir, separación de la uña de
su lecho).
FIGURA 64-4 Psoriasis guttata.
825
Evaluación
La psoriasis es un diagnóstico clínico, pero en caso de duda la biopsia cutánea
puede ser útil.
Tratamiento
Se pueden utilizar esteroides tópicos de potencia intermedia, retinoides tópicos,
calcipotrieno tópico (un derivado de la vitamina D), fórmulas con alquitrán y
champús antiseborreicos. Los casos más graves pueden requerir tratamiento con luz
ultravioleta o medicamentos sistémicos. Se recomienda referir todos los casos de
psoriasis al dermatólogo pediatra, excepto aquellos muy leves.
PARA TENER EN CUENTA: la psoriasis guttata puede desencadenarse

por una infección previa por Streptococcus hemolítico alfa del grupo A.
Liquen plano
El liquen plano es una enfermedad dermatológica con lesiones caracterizadas por las
“5 P” –pruriginosas, poligonales, de color púrpura, planas y papulares–
localizadas en las superficies de flexión, los genitales, las mucosas, el cuero
cabelludo y las uñas (fig. 64-5). La causa se desconoce. Al final, la enfermedad
puede producir cicatrices en el cuero cabelludo y las uñas.
826
FIGURA 64-5 Pápulas poligonales, pruriginosas y de color púrpura del liquen plano.
Evaluación
La biopsia cutánea confirma el diagnóstico cuando las lesiones clínicas no tengan las
características clásicas descritas.
Tratamiento
El tratamiento inicial consiste en esteroides tópicos de potencia intermedia a
elevada. Algunos pacientes pueden requerir corticoesteroides orales o fototerapia; es
más apropiado que a estos individuos los trate un dermatólogo.
Etiología
La causa se desconoce, aunque al parecer está relacionada con levaduras de
Pityrosporum ovale. Además, puede haber un componente hormonal porque suele
presentarse en recién nacidos o después del inicio de la pubertad.
827
De manera característica se observa descamación del cuero cabelludo que puede estar
acompañada de exantema y prurito. Además, se pueden encontrar placas eritematosas
con descamación grasa en la zona posterior de los pabellones auriculares, la frente y
las cejas, así como en los pliegues nasolabiales. En ocasiones la erupción puede
observarse en la región preesternal, las axilas y los pliegues inguinales.
PARA TENER EN CUENTA: la dermatitis seborreica no suele

presentarse en pacientes entre el año de edad y la adolescencia. En este
grupo de edad debe pensarse siempre en la posibilidad de una infección por
un dermatófito (tiña).
Tratamiento
El manejo consiste en la aplicación frecuente de un champú anticaspa y esteroides
tópicos de baja potencia.
Infecciones por tiña (dermatófitos)

Etiología
Las infecciones por tiña son causadas por la infección cutánea superficial con una o
varias especies de hongos dermatofíticos. Pueden ser transmitidas por otras
personas, animales o el ambiente.
La infección puede afectar todo el cuerpo (tiña corporal), la cara (tiña facial), las
manos (tiña de la mano), los pies (tiña del pie), la ingle (tiña inguinal), el cuero
cabelludo (tiña del cuero cabelludo) o las uñas (onicomicosis). Por lo regular las
lesiones cutáneas se caracterizan por la presencia de prurito y pápulas eritematosas
descamativas y placas anulares. La tiña del cuero cabelludo puede presentar
descamación del cuero cabelludo, pápulas eritematosas y pústulas, caída del cabello o
formación de placas dolorosas, gruesas y descamativas (querión). En la tiña del cuero
cabelludo puede haber importante hipertrofia de ganglios linfáticos cervicales. La
onicomicosis se caracteriza por la presencia de uñas quebradizas, engrosadas y
descoloridas. Puede afectar una o varias uñas.
Evaluación
La revisión al microscopio de una preparación con hidróxido de potasio de una
muestra de raspado de la piel permite identificar las hifas micóticas. El cultivo
micótico a partir de la piel o del raspado de las lesiones o de fragmentos de uñas es la
prueba diagnóstica de elección y puede identificar el hongo causal específico.
Tratamiento
Hay diversos medicamentos antimicóticos tópicos, como el clotrimazol, la naftifina,
el ciclopirox o el ketoconazol, que son adecuados para el tratamiento de la infección
cutánea. El manejo de la tiña del cuero cabelludo requiere el uso de anti-micóticos
828
sistémicos, por lo general griseofulvina. El tratamiento adyuvante con un champú
antimicótico, por ejemplo con ketoconazol, ciclopirox o sulfuro de selenio, se
recomienda para disminuir la diseminación de esporas. El tratamiento de la
onicomicosis también requiere usar un antimicótico sistémico como la terbinafina.
Pitiriasis versicolor
La pitiriasis versicolor es causada por la infección superficial con el hongo
Malassezia furfur.
La pitiriasis versicolor se caracteriza por la presencia de máculas
hipopigmentadas o hiperpigmentadas de forma redonda u ovalada, confluentes
con ligera descamación superficial en el pecho, la espalda, el abdomen o la porción
proximal de las extremidades. Por lo regular es asintomática.
Evaluación
El diagnóstico suele hacerse con criterios clínicos. La revisión al microscopio de
una preparación con hidróxido de potasio de una muestra de raspado de la piel
permite identificar esporas e hifas del hongo con un aspecto característico de
“espagueti con albóndigas”.
829
FIGURA 64-6 Máculas descamativas de forma ovalada a lo largo de las líneas de tensión en la pitiriasis
rosada.
Tratamiento
Por lo general el uso intermitente de champú o una crema antimicótica de aplicación
tópica que contenga ketoconazol o disulfuro de selenio es efectivo.
Pitiriasis rosada
La pitiriasis rosada es una erupción aguda y autolimitada. Su causa se
desconoce. La mayoría de los casos inicia con una sola placa aislada, de gran
tamaño, ovalada conocida como placa heráldica. Después de 1 semana de aparición
de la lesión inicial, se desarrollan brotes de placas pequeñas, de color rosado y
descamación fina en el tórax (fig. 64-6). Estas lesiones tienden a seguir las líneas de
separación de la piel, lo que da lugar a un patrón en “árbol de navidad”. El
exantema por lo general respeta la cara, excepto en los niños, en quienes la
afectación facial es frecuente. La erupción puede acompañarse de prurito moderado.
830
PARA TENER EN CUENTA: la erupción de la sífilis secundaria puede
semejar a la pitiriasis rosada y debe considerarse como un posible
diagnóstico en adolescentes con vida sexual activa.
Tratamiento
El prurito puede aliviarse con la administración de esteroides tópicos y
antihistamínicos orales.
FIGURA 64-7 Placa anular de eritema con zona central pálida (exantema crónico migrante) en la
enfermedad de Lyme.
Enfermedad de Lyme
Etiología
La enfermedad de Lyme es una afección transmitida por la picadura de una garrapata
y es causada por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Es más frecuente en la región
noreste de Estados Unidos.
El hallazgo más característico es la presencia de placas eritematosas en forma de
anillo de tamaño creciente con una zona central clara (eritema crónico migrante)
en el sitio de la picadura de la garrapata (fig. 64-7). Los síntomas iniciales pueden
incluir fiebre, mialgias, artralgias, cefalea y fatiga. Entre las manifestaciones
831
tardías se hallan la artritis, la carditis y las anormalidades neurológicas como la
meningitis aséptica y la parálisis de Bell.
Evaluación
Las pruebas serológicas pueden servir para identificar la infección aguda o en
convalecencia. En casos raros se puede requerir una biopsia cutánea.
Tratamiento
El régimen de elección para la enfermedad de Lyme en etapa temprana en niños
mayores de 8 años es la doxiciclina. En niños más pequeños es apropiado utilizar
amoxicilina.
Eritema multiforme
Etiología
El eritema multiforme es una dermatosis inflamatoria reactiva. Por lo general se
desencadena como respuesta a una infección previa, aunque algunos medicamentos
también lo pueden originar. La causa más común es la infección por el virus del
herpes simple, pero también hay otros virus, bacterias y hongos que pueden
ocasionarlo. Los episodios recurrentes suelen asociarse con infección por el virus del
herpes simple.
FIGURA 64-8 Lesiones clásicas “en blanco de tiro” del eritema multiforme.
832
El exantema característico consiste en lesiones en blanco de tiro, caracterizadas por
una región central de exantema más oscura rodeada por un anillo pálido (edema)
y otro anillo más de eritema periférico (fig. 64-8). Los sitios más comunes son las
palmas y las extremidades, aunque puede presentarse en cualquier parte del cuerpo.
Algunos pacientes refieren prurito o sensación ardorosa. Puede afectar las mucosas de
los labios o la bucofaringe, pero por lo general es leve. Los síntomas asociados suelen
ser menores y pueden incluir fiebre, fatiga o faringitis. El síndrome de Stevens-
Johnson es una variante más grave de esta enfermedad que afecta a las mucosas.
PARA TENER EN CUENTA: el EM se puede confundir con formas

anulares de urticaria, las cuales pueden acompañarse de placas anulares
pruriginosas transitorias y policíclicas caracterizadas por lesiones
eritematosas con zona central pálida.
Evaluación
Por lo regular el diagnóstico se hace con criterios clínicos. Rara vez se utiliza la
biopsia cutánea.
Tratamiento
Esteroides tópicos y antihistamínicos sistémicos pueden ser útiles. Casos más
graves pueden requerir esteroides sistémicos. Si se observan lesiones orales dolorosas
se pueden necesitar emolientes y medidas de higiene bucal. La enfermedad es
autolimitada.
Sarna
La sarna se describe en el cap. 63, “Prurito”.
Acrodermatitis papular de la infancia (síndrome de Gianotti-Crosti)

Etiología
La acrodermatitis papular de la infancia se relaciona con muchos virus, por lo general
el virus de Epstein-Barr en Estados Unidos. En Europa hay una fuerte relación de
esta enfermedad con la infección anictérica por el virus de la hepatitis B.
833
FIGURA 64-9 Exantema papular de localización acral del síndrome de Gianotti-Crosti.
El paciente presenta pápulas planas del color de la piel a eritematosas en la cara,
las extremidades y los glúteos, y por lo general respeta el tronco (fig. 64-9). En
ocasiones la erupción se acompaña de prurito. También puede haber hepatomegalia
y linfadenopatía.
En los pacientes con hepatomegalia puede haber pruebas de funcionamiento
hepático anormales. Por lo regular no es necesario realizar pruebas de laboratorio
debido a que el diagnóstico se puede llevar a cabo con las características clínicas y
porque la erupción es benigna y autolimitada, y suele desaparecer en 3 a 6
semanas.
Urticaria papular
Las pápulas urticantes, causadas por una reacción de hipersensibilidad a picaduras
de insectos, se caracterizan por la presencia de ronchas muy pruriginosas (5 a 10
mm de diámetro) y pápulas que contienen un punto central. En muchas ocasiones el
punto central no se puede observar debido a la excoriación. Las causas más
frecuentes son la exposición a mosquitos, pulgas y chinches.
Las lesiones se pueden presentar en cualquier parte del cuerpo, pero por lo regular
834
se hallan en zonas expuestas como las extremidades, la cabeza, el cuello y los
hombros. La erupción puede persistir durante meses y las lesiones infectarse de
manera secundaria. Los pacientes con sensibilidad extrema pueden desarrollar
lesiones ampulosas. Al desaparecer, las lesiones tienden a dejar zonas de
hiperpigmentación temporal.
PARA TENER EN CUENTA: considere siempre la posibilidad de picadura

por insecto cuando un paciente presente pápulas urticantes agrupadas sólo en
una zona expuesta.
Evaluación
El diagnóstico se hace con los hallazgos del interrogatorio y la exploración física.
Tratamiento
En pacientes con evolución prolongada es importante identificar la exposición a un
artrópodo. Las mascotas se deben tratar por la infestación. La fumigación del
hogar puede ser necesaria. Las lesiones con infección secundaria se deben tratar con
antibióticos tópicos o sistémicos adecuados.
Molusco contagioso
Etiología
El molusco contagioso es causado por la infección cutánea por el virus del molusco,
un poxvirus. Se puede transmitir por el contacto físico estrecho, la exposición a
piscinas o fomites como las toallas, o bien por autoinoculación.
La infección es más común en niños en edad escolar. Se observan desde unas cuantas
hasta varias docenas de pequeñas pápulas umbilicadas de aspecto perlado. Dichas
pápulas se pueden presentar en cualquier parte del cuerpo, pero son más comunes en
la cara. Las lesiones suelen ser asintomáticas. Durante la resolución de las lesiones
individuales se puede desarrollar una intensa reacción inflamatoria con el exantema
circundante. La enfermedad es autolimitada y por lo general desaparece al cabo de 9 a
15 meses.
Evaluación
El diagnóstico se hace mediante criterios clínicos.
Tratamiento
Dado que la infección es autolimitada no se requiere ningún tratamiento. Cuando se
considere necesario, algunas opciones terapéuticas incluyen la aplicación tópica de
cantaridina, un medicamento vesicante; crioterapia; curetaje; y la aplicación de
retinoides tópicos.
835
EVALUACIÓN DEL EXANTEMA
Antecedentes
Se deben preguntar detalles relacionados con los síntomas acompañantes como
fiebre, faringitis y malestar general. Es importante averiguar el patrón de evolución
del exantema y si se ha administrado cualquier tratamiento tópico o sistémico.
También se debe interrogar acerca de los antecedentes relacionados con
inmunizaciones y medicamentos administrados.
Entre las características más importantes están la morfología de la erupción y su
distribución. Se debe realizar una exploración completa de la piel, el cabello, las
uñas y las mucosas.
836
TRATAMIENTO DEL EXANTEMA
En la tabla 64-1 se presenta un resumen de los corticoesteroides tópicos más
utilizados, aunque no se incluyen todos los disponibles. En general debe evitarse el
uso de esteroides tópicos de clase 1 y 2 en los niños.
Dyer JA. Childhood viral exanthems. Pediatr Ann. 1997;36(1):21–29.
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837
INTRODUCCIÓN
El ojo rojo se puede referir al eritema de los anexos oculares, la conjuntiva, la
esclerótica o la córnea, o la inflamación de las estructuras más profundas.
Anexos oculares
Causas infecciosas
Orzuelo y chalazión
Dacriocistitis
Molusco contagioso
Blefaritis
Pediculosis (piojos)
Infección del seno frontal u otras sinusitis
Periostitis de los huesos orbitarios
Celulitis orbitaria y periorbitaria
Absceso dental
Causas neoplásicas
Neuroblastoma
Leucemia
Neurofibroma
Causas traumáticas
Picadura por insecto
Fractura de la base del cráneo
Traumatismo del párpado o la nariz
Causas misceláneas
Frotar los ojos con frecuencia
Trombosis del seno cavernoso
Llanto prolongado
Seborrea
838
Conjuntiva
Causas infecciosas
Bacterias
Virus
Hongos
Protozoarios
Helmintos –oncocercosis (ceguera de río)
Causas tóxicas
Atropina, escopolamina
Irritantes –maquillajes, humo, esmog, sustancias químicas, lentes de
contacto, pelo de orugas, viento, luz ultravioleta, cigarrillo
Causas neoplásicas
Tumores o retinoblastoma de la órbita
Causas traumáticas
Cuerpo extraño
Entropión, ectropión
Maltrato infantil
Traumatismo penetrante o contuso
Glaucoma traumático
Hemorragia subconjuntival
Causas inmunitarias
Conjuntivitis alérgica/inflamatoria
Queratoconjuntivitis seca y otras enfermedades por resequedad del ojo
Inflamación nasal
Síndrome de Sjögren y otras enfermedades vasculares del colágeno
Síndrome de Stevens-Johnson
Enfermedad de Graves
Causas misceláneas
Trasplante de médula ósea
Displasia ectodérmica
Hemorragia subconjuntival (secundaria a tos grave, bacteriemia, discrasia
sanguínea o vómito)
Córnea
Causas infecciosas
Queratitis
Sífilis
Causas traumáticas
Lentes de contacto
Úlcera corneal
839
Abrasión de la córnea
Irritación química
Úvea
Iridociclitis
Síndrome de Reiter
Esclerótica
Epiescleritis
Escleritis
Enfermedad vascular del colágeno
Pupila
Hifema
Globo ocular
Glaucoma

DIFERENCIAL
Conjuntivitis del recién nacido
Etiología
La conjuntivitis neonatal es más a menudo secundaria a infección o irritación
química.
Infección. Las causas de conjuntivitis infecciosa en los recién nacidos incluyen

microorganismos tanto de transmisión sexual como no sexual. Entre los agentes
de transmisión sexual, en orden de frecuencia, se encuentran Chlamydia
trachomatis, Neisseria gonorrhoeae y virus del herpes simple (HSV), por lo
general del tipo Staphylococcus aureus es el patógeno infeccioso más común de
transmisión no sexual. Otras bacterias que pueden causarla son bacilos
gramnegativos entéricos.
Irritación química. El nitrato de plata es la causa más común de conjuntivitis
química neonatal, aunque otros antibióticos utilizados para profilaxis también
pueden ocasionarla.
La conjuntivitis que se presenta en las primeras 24 horas de vida es más probable-
mente secundaria a irritación química, a menos que haya habido rotura prolongada
de las membranas antes del parto.
840
La conjuntivitis gonocócica, que se presenta 2 a 6 días después del nacimiento,
es una infección aguda a hiperaguda que causa edema de los párpados y la
conjuntiva (quemosis), dolor local y abundante secreción purulenta. El edema y
la secreción pueden ser tan abundantes que dificultan la observación de la
órbita. Es frecuente la presencia de ganglios preauriculares palpables, un
hallazgo raro en otras conjuntivitis bacterianas.
La conjuntivitis por Chlamydia inicia en forma un poco más tardía que la
conjuntivitis gonocócica, pero puede producir síntomas en una etapa tan
temprana como 4 a 5 días después del nacimiento. Se acompaña de secreción
purulenta en cantidad moderada e inflamación leve a moderada. Al igual que en
la conjuntivitis gonocócica, puede haber inflamación de ganglios linfáticos
preauriculares.
La conjuntivitis por herpes simple está asociada con cúmulos de vesículas en
la cara, los párpados y las mucosas.
PARA TENER EN CUENTA: en general, la conjuntivitis por clamidia

tiene una evolución mucho menos aguda e impresionante que la
conjuntivitis gonocócica.
PARA TENER EN CUENTA: la neumonitis por clamidia se presenta

hasta en una tercera parte de los lactantes con conjuntivitis por clamidia,
aunque suele aparecer en una etapa más tardía, por lo general entre las 3 a
16 semanas de edad.
Evaluación
Se deben solicitar cultivos bacterianos de la secreción purulenta, incluidos medio
de agar-chocolate o Thayer-Martin y tinción de Gram. Hasta en 95% de los casos
de conjuntivitis gonocócica se pueden identificar diplococos intracelulares
gramnegativos mediante la tinción de Gram.
El cultivo para Chlamydia debe obtenerse de un muestra por raspado
conjuntival (no sólo de material purulento) con un hisopo con punta cubierto con
Dacron. Las técnicas de amplificación de ácidos nucleicos se pueden utilizar para
identificar ambos microorganismos en laboratorios apropiados. En pacientes con
sospecha de conjuntivitis por herpes simple, el raspado conjuntival muestra células
mononucleares además de células epiteliales gigantes multinucleadas.
Tratamiento
Conjuntivitis por Chlamydia. La hospitalización no es necesaria. El

tratamiento consiste en administrar eritromicina por vía oral durante 14 días
combinada con eritromicina tópica.
Conjuntivitis gonocócica. Se requiere hospitalización e interconsulta con el
oftalmólogo. Los ojos se deben irrigar cada 1 a 2 horas para disminuir tanto la
841
carga bacteriana como la irritación local. La conjuntivitis gonocócica tratada de
manera inadecuada puede comprometer la función visual con rapidez. En caso
de infección diseminada está indicado el tratamiento intravenoso por 7 días, y
hasta por 14 días en caso de meningitis; una sola dosis es suficiente en caso de
conjuntivitis. Es adecuado utilizar cefotaxima o ceftriaxona en tanto se cuenta
con los resultados de pruebas de sensibilidad a los antibióticos; usar la
ceftriaxona con precaución en pacientes con hiperbilirrubinemia.
Conjuntivitis por herpes simple. Los pacientes deben ser evaluados por un
oftalmólogo para disminuir el riesgo de cicatrices permanentes y pérdida de la
visión.
Conjuntivitis infecciosa (fuera del periodo neonatal)

Etiología
La causa bacteriana más común de conjuntivitis es S. aureus, que afecta a todos los
grupos de edad. Tanto Haemophilus influenzae como Streptococcus pneumoniae
son causa frecuente de conjuntivitis en niños pequeños. Los adolescentes también
pueden presentar conjuntivitis gonocócica secundaria a la actividad sexual.
La queratoconjuntivitis epidémica, nombre utilizado para la conjuntivitis viral
de diseminación rápida, a menudo es secundaria a infección por adenovirus. HSV,
tipos 1 y 2, y el virus varicela zóster producen formas más graves de conjuntivitis
viral; estos microorganismos se relacionan con destrucción de la córnea (queratitis)
y pérdida de la visión. La queratitis por herpes simple es la causa infecciosa más
común de ceguera corneal en países desarrollados.
Las infecciones por protozoarios, en especial por Acanthamoeba, se presentan
de manera casi exclusiva en usuarios de lentes de contacto.
PARA TENER EN CUENTA: los usuarios de lentes de contacto son más

susceptibles a infecciones conjuntivales por bacterias gramnegativas
virulentas y por hongos poco comunes.
Los signos y los síntomas clínicos de conjuntivitis bacteriana incluyen lagrimeo,
secreción purulenta, hiperemia conjuntival y sensación de cuerpo extraño (tabla
65-1). Los párpados con frecuencia están ocluidos por secreciones al levantarse por
la mañana. Las infecciones conjuntivales por H. influenzae y S. pneumoniae a
menudo producen hemorragia subconjuntival. Por lo general la infección es
bilateral.
Los hallazgos físicos de la conjuntivitis viral no herpética incluyen la secreción
purulenta serosa o líquida, el edema de párpados leve a moderado, la
presentación tanto unilateral como bilateral, y las manifestaciones sistémicas
ocasionales (p. ej., malestar general, fiebre o dolor faríngeo). La presencia de
lagrimeo intenso es común. Es mucho más probable que en los casos con
adenopatías preauriculares dolorosas se trate de conjuntivitis viral que bacteriana.
842
PARA TENER EN CUENTA: es imposible diferenciar las etiologías
bacteriana y viral con las características clínicas solas; los pacientes que no
tengan secreción o ésta sea acuosa, ni tampoco secreción ocular en la
mañana, de 6 años de edad o mayores, y quienes se enfermen entre abril y
noviembre han mostrado tener mayor probabilidad de una etiología viral.
PARA TENER EN CUENTA: la hemorragia subconjuntival puede

indicar una posible conjuntivitis por adenovirus.
La infección inicial por el HSV en pacientes con conjuntivitis por virus del
herpes no puede diferenciarse desde el punto de vista clínico de otras causas de
conjuntivitis viral, con excepción de que en la mayoría de los casos es unilateral.
Las recurrencias herpéticas son unilaterales en 96% de las ocasiones, por lo general
corneales (queratitis), y producen la clásica lesión dendrítica de la córnea que se
observa mejor con fluoresceína.
Evaluación
El cultivo sólo es necesario cuando se sospeche un agente patógeno poco habitual
o muy grave. Aunque resulta difícil aislar el microorganismo una vez iniciado el
tratamiento antibiótico, la toma de cultivos también se recomienda en caso de falla
del tratamiento. La recuperación del cultivo de HSV es exitosa sólo en 70% de los
pacientes con conjuntivitis herpética.
Tratamiento
Las conjuntivitis virales y bacterianas son enfermedades autolimitadas, excepto la
producida por el herpes simple y la causada por el virus varicela zóster. Dado que
es imposible diferenciar desde el punto de vista clínico una conjuntivitis viral de
una bacteriana, las conjuntivitis virales no herpéticas se tratan de manera similar
843
a las bacterianas. Se puede optar por una conducta expectante; si se prefiere indicar
tratamiento, se recomienda aplicar un antibiótico en gotas y limpieza periódica de
la secreción ocular con un paño humedecido con agua tibia. La mayoría de los
casos mejora al cabo de 3 a 4 días. Sin tratamiento, las conjuntivitis tanto bacterianas
como virales suelen resolverse en 5 días, aunque el tratamiento para la conjuntivitis
bacteriana ha mostrado acelerar el tiempo de recuperación clínica. En caso de falla
del tratamiento se debe indicar la administración de un segundo antibiótico con un
espectro muy diferente al primero.
Se debe asumir que cualquier niño que presente ojo rojo con antecedente de
conjuntivitis herpética tiene recurrencia de la infección por herpes, por lo que se
le debe referir al oftalmólogo de manera urgente. El uso de esteroides en todos los
tipos de conjuntivitis es más seguro en manos de un oftalmólogo debido a que existe
un riesgo serio si los esteroides se prescriben de manera inadvertida a un paciente
con conjuntivitis herpética.
Conjuntivitis alérgica
Etiología
Los alergenos ambientales comunes (p. ej., caspa de animales, polvo, hongos, pasto,
pólenes) pueden causar conjuntivitis alérgica. Los antibióticos en gota, así como
cremas o lociones faciales, también la pueden ocasionar.
La característica principal de la conjuntivitis alérgica es el prurito. Entre los
síntomas que produce están el eritema y el edema significativos de los párpados,
por lo general con distribución bilateral. Estos síntomas pueden confundirse con los
de una celulitis periorbitaria u orbitaria; sin embargo, la ausencia de dolor y las
manifestaciones sistémicas hacen menos probable el diagnóstico de celulitis. La
hiperemia conjuntival es difusa. La cantidad de secreción es de volumen mode-
rado y transparente. No hay adenopatías.
El inicio de los síntomas puede ser súbito, posterior a la exposición aguda al
factor desencadenante, o crónico, con la exposición repetida o continua. Los
síntomas pueden presentar una variación estacional, que por lo general empeora
durante la primavera. También se pueden presentar rinitis y otros síntomas
alérgicos.
Tratamiento
El tratamiento depende de la edad del niño y sus síntomas. El eritema por sí mismo
no requiere intervención alguna. La aplicación de compresas frías es efectiva para
el alivio inmediato del prurito. Los vasoconstrictores tópicos y los antihistamínicos
son los medicamentos de primera línea si se decide indicar alguno. Si el tratamiento
no es exitoso, puede ser necesario utilizar esteroides tópicos. Con frecuencia se
requiere el uso de antihistamínicos sistémicos y esteroides nasales para aliviar los
síntomas.
Orzuelo y chalazión
844
Etiología
El chalazión es un lipogranuloma inflamatorio crónico de las glándulas de
Meibomio que resulta en la obstrucción del conducto de la glándula. La infección
secundaria es común. El chalazión infectado en ocasiones es referido como un
orzuelo interno.
Un orzuelo externo (“perrilla”) es una infección purulenta, por lo general
estafilocócica, de un folículo de las pestañas o está asociado con una glándulas
sebácea o sudorípara.
El chalazión no infectado se caracteriza por inflamación gradual e indolora en el
cuerpo del párpado. Por lo general el chalazión que desarrolla infección secundaria
madura y drena hacia el interior del párpado (cara conjuntival).
El orzuelo se caracteriza por inflamación, induración y secreción purulenta en
o cerca del borde del párpado. El orzuelo tiende a madurar y drenar hacia fuera.
Por lo regular el orzuelo se presenta en grupos, una vez que la infección se disemina
de un folículo a otro.
Tanto el chalazión como el orzuelo pueden ser unilaterales o bilaterales. Un
niño con un orzuelo o un chalazión infectado suele estar afebril y tener un aspecto
por lo demás saludable.
Tratamiento
Los chalaziones pequeños y no infectados tienden a desaparecer en forma
espontánea. Los chalaziones de mayor tamaño deben drenarse de forma
quirúrgica. Un chalazión infectado requiere tratamiento médico.
El orzuelo y el chalazión infectados se tratan en forma idéntica. Se deben aplicar
compresas tibias o calientes en el ojo afectado durante 20 minutos, cuatro veces al
día, para propiciar el drenaje espontáneo de los abscesos. Algunos proponen la
limpieza diaria de los bordes del párpado con champú para bebé y un paño
húmedo para frotar los párpados con los ojos cerrados. Se debe indicar la aplicación
diaria de un antibiótico tópico en ungüento o gotas. Atender las medidas de higiene
general mantiene el riesgo de recurrencias al mínimo.
Abrasión de la córnea
Etiología
Las abrasiones de la córnea se producen por desprendimiento traumático de una
parte del epitelio corneal.
Los signos y los síntomas presentes en la abrasión corneal con frecuencia semejan a
la conjuntivitis infecciosa –congestión difusa de la conjuntiva, secreción acuosa,
dolor y, con frecuencia, disminución de la visión. La principal diferencia radica en
el antecedente –el traumatismo, aun cuando parezca menor, precede
inmediatamente a la aparición de los síntomas en pacientes con abrasión corneal.
845
Evaluación
Los pacientes que se presenten con ojo rojo y cualquier antecedente de
traumatismo deben explorarse con fluoresceína para descartar una abrasión
corneal. El ojo se debe revisar con cuidado para descartar la posibilidad de
retención de un cuerpo extraño o una lesión más profunda. Esto incluye realizar
una maniobra para voltear el párpado superior y una inspección de su cara
interna. Si el dolor persiste >24 horas después del traumatismo inicial, se debe
referir al paciente a un oftalmólogo.
Tratamiento
El principal objetivo del tratamiento es prevenir un mayor daño. Los cuerpos
extraños se deben eliminar mediante irrigación con solución salina estéril. Si esto
no funciona, se debe solicitar la interconsulta con el oftalmólogo para que intente
retirarlo. Muchos autores recomiendan antibióticos tópicos en gotas oculares. En
caso de grandes abrasiones o cuando haya compromiso del eje visual, el ojo debe
revisarse todos los días hasta su completa recuperación.
PARA TENER EN CUENTA: nunca se deben suministrar anestésicos

tópicos a un paciente para instilación repetida en casa después de una lesión
corneal. Su uso puede retrasar la cicatrización, enmascarar el daño y
propiciar una cicatriz permanente en la córnea.
Celulitis orbitaria y periorbitaria

Etiología
La celulitis periorbitaria es la infección de los tejidos situados en la posición
anterior al globo ocular. La infección puede ocurrir por diseminación hematógena
o traumatismo local. Antes la diseminación hematógena era producida más a
menudo por H. influenzae, pero S. pneumoniae y otros microorganismos son ahora
más prevalentes como resultado de los programas de vacunación universal contra H.
influenzae tipo B. En pacientes con antecedente de traumatismo local, S. aureus y
Streptococcus son los patógenos más comunes.
La celulitis orbitaria se produce con mayor frecuencia por diseminación directa
de la infección desde los senos paranasales. La infección presente en la celulitis
orbitaria afecta los tejidos retrobulbares, incluidos los músculos oculares, la grasa
de la órbita y las estructuras óseas.
La celulitis periorbitaria es una enfermedad unilateral que se caracteriza por
edema significativo, induración, dolor y eritema de los párpados, así como grado
variable de secreción purulenta. La presencia de fiebre es común.
La celulitis orbitaria se presenta con un cuadro clínico similar a la celulitis
periorbitaria. Además, la celulitis orbitaria se caracteriza por disminución del
rango de movilidad de los músculos oculares, proptosis, alteraciones de la visión
y papiledema. Otros posibles factores de riesgo para la infección invasiva incluyen el
846
tratamiento previo con antibióticos, niños de mayor edad (3 años o más) y edema que
rebase el párpado.
Evaluación
Los niños con celulitis periorbitaria u orbitaria pueden presentar bacteriemia, por lo
que se deben considerar los hemocultivos, sobre todo en los casos con fiebre elevada.
La tomografía computarizada debe realizarse en todo paciente con sospecha de
celulitis orbitaria.
Tratamiento
En los pacientes con celulitis orbitaria están indicadas la hospitalización y la
administración de antibióticos parenterales. Los antibióticos más adecuados en
estos casos son la ampicilina-sulbactam, la oxacilina y la ceftriaxona, aunque debe
tenerse presente tratar de cubrir S. aureus resistente a meticilina. El drenaje
quirúrgico puede ser necesario. Los pacientes con celulitis periorbitaria a menudo
requieren ser hospitalizados, pero también se pueden manejar en forma ambulatoria,
sobre todo cuando son de mayor edad (por lo general >2 años), no presentan fiebre,
tienen un aspecto saludable y se pueda llevar a cabo un seguimiento estrecho por el
médico de primer nivel de atención. Entre los antibióticos recomendados están la
amoxicilina-ácido clavulánico y la axetilcefuroxima.
Los pacientes con celulitis orbitaria deben ser valorados por el oftalmólogo ya
que esta afección conlleva un riesgo significativo de daño al eje visual –de forma
específica por neuritis óptica con atrofia. Hay importantes complicaciones
extraoculares también relacionadas con celulitis orbitaria, como la trombosis del
seno cavernoso, la meningitis y el absceso cerebral.
Lecxturas recomendadas
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847
INTRODUCCIÓN
Se define como trabajo aumentado para respirar que es capaz de conducir a
insuficiencia respiratoria, un estado de oxigenación/ventilación inadecuada. Los
síntomas y signos pueden incluir tos, taquipnea, retracciones, gruñidos, estridores,
jadeos, falta de respiración, dolor torácico y en etapas tardías estado mental alterado.
Causas infecciosas
Epiglotitis
Crup (laringotraqueobronquitis viral)
Traqueítis bacteriana
Bronquiolitis
Meningitis
Tosferina
Neumonía
Lesiones estructurales
Masas/lesiones laríngeas
Laringomalacia
Parálisis de las cuerdas vocales
Estenosis subglótica
Traqueomalacia
Broncomalacia
Enfisema lobular
Quiste broncógeno
Anillo vascular y otros vasos aberrantes
Masa mediastínica y otras intratorácicas (higroma quístico, teratoma,
malformación quística adenomatoidea, neuroblastoma, hernia o eventración
848
diafragmática)
Causas tóxicas
Envenenamiento con monóxido de carbono
Envenenamiento con metales pesados
Metahemoglobinemia
Envenenamiento con organofosforados
Causas neoplásicas
Hemangioma
Papiloma
Tumores del tallo cerebral
Causas traumáticas
Aspiración de cuerpos extraños
Aspiración causada por enfermedad por reflujo gastroesofágico
Semiahogo
Neumotórax

Fibrosis quística
Tetania hipocalcémica
Inmunodeficiencia
Hiperventilación psicógena
Trastornos neuromusculares
Debilidad de los músculos respiratorios, miopatías
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome del abdomen en ciruela pasa
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Causas misceláneas
849
Anafilaxia
Asma
Atelectasias
Enfermedades cardiacas (insuficiencia cardiaca congestiva, taponamiento,
miocarditis)
Sistema nervioso central (presión intracraneal aumentada)
Enfermedades pleurales (derrame, empiema)
Hemorragia pulmonar
Edema pulmonar
Embolismo pulmonar
Crisis de células falciformes: síndrome torácico agudo
Disfunción de las cuerdas vocales

DIFERENCIAL
Causas infecciosas
Las infecciones que causan dificultad respiratoria pueden ser bacterianas o virales y
afectar cualquier región del aparato respiratorio. Algunas son más comunes en
determinados grupos de edad, lo que ayuda al diagnóstico. Además de los síntomas
mencionados, el paciente puede presentar congestión o rinitis o diversos síntomas
constitucionales como fiebre, malestar, mal apetito y dolores corporales. Es
posible identificar al agente causal por cultivos de la nasofaringe, faringe y esputo.
Epiglotitis
Etiología
La infección de la epiglotis la provoca, por lo regular, Haemophilus influenzae tipo B
y provoca hinchazón rápida y compromiso de las vías respiratorias y genera una
urgencia médica. Por fortuna, el uso casi universal de la vacuna contra H. influenzae
tipo B redujo de manera notoria la incidencia de esta enfermedad en los niños. Otros
agentes patógenos causantes de epiglotitis son estreptococos, estafilococos y Candida
albicans.
Esta enfermedad es más común en niños entre las edades de 3 y 6 años que no se
vacunaron contra H. influenzae tipo B. Los síntomas se desarrollan en varias horas,
incluyen fiebre alta, disfagia, salivación, estridor al inspirar y mantenimiento de
la cabeza hacia arriba en posición de “oliendo”, con el cuello extendido y la
mandíbula protruyendo.
Evaluación
Cuando los antecedentes son sugestivos, el niño no debe molestarse en exceso. Los
intentos para ver de manera directa la faringe pueden resultar en oclusión completa
de las vías respiratorias y paro respiratorio. Es necesario valorar las vacunas
aplicadas al paciente con sospecha de epiglotitis, aunque los antecedentes positivos
850
de vacunación no descartan la posibilidad de esta enfermedad. No se debe intentar
tomar una radiografía lateral del cuello hasta establecer una vía respiratoria segura
y sospechar con firmeza el diagnóstico. Una epiglotis en “huella digital” (la
hinchazón) es diagnóstica. El hemocultivo después de establecer la vía respiratoria
puede ayudar a establecer la bacteria causal.
Tratamiento
El personal disponible con más experiencia debe establecer una vía respiratoria
artificial bajo circunstancias controladas, de preferencia un otorrinolaringólogo o
un anestesiólogo en un quirófano. Cuando no sea posible intubar la tráquea, se indica
la traqueostomía. Se administran antibióticos de amplio espectro por vía
intravenosa.
Crup (laringotraqueítis viral)
Etiología
La mayoría de los casos se debe a virus parainfluenza tipos 1 y 3, aunque también
se han descrito otros agentes patógenos. La inflamación de la laringe, tráquea y
bronquios provoca resistencia aumentada y obstrucción de las vías respiratorias.
Rara vez la obstrucción es tan grave que resulte en paro cardiorrespiratorio.
Los pacientes están, por lo general, en el rango típico de edad de 6 meses a 6 años.
La presencia de síntomas en los primeros meses de edad debe apresurar la valoración
por probables anomalías congénitas. Los enfermos con casos leves pueden manifestar
tos perruna, congestión nasal y fiebre. La tos ligera, con estridor intermitente,
progresa a estridor continuo, en especial de noche. Muchos pacientes mejoran tras
exponerse al aire fresco de la noche.
Evaluación
A la exploración física se manifiestan estrechamientos peligrosos de las vías
respiratorias por retracciones graves, estridor inspiratorio y entrada disminuida de
aire. En los pacientes con obstrucción grave de las vías respiratorias puede notarse
cianosis y fatiga. La cianosis, taquicardia y cambios del estado mental pueden
acompañar a la hipoxia. Las radiografías lateral y anteroposterior del cuello
pueden ayudar a diferenciar crup de epiglotitis, aunque no se requieren en la
presentación típica. En el crup se aprecia con frecuencia en la vía aérea subglótica el
característico signo del “campanario” y la epiglotis es normal.
Tratamiento
Debe establecerse una vía respiratoria artificial en los pacientes con insuficiencia
respiratoria inminente. Las estrategias terapéuticas incluyen las siguientes:
Oxígeno humidificado. Se provee oxígeno humidificado y fresco a los

pacientes con casos de crup leve a moderado, aunque esta práctica no se apoya
en estudios médicos aleatorios.
Esteroides. La dosis única de dexametasona oral ayuda a reducir los síntomas
851
respiratorios, aun en los casos leves con alivio sintomático de 4 a 6 horas.
Epinefrina racémica. Los pacientes con casos graves pueden beneficiarse de
manera temporal por la inhalación de epinefrina racémica. Estos enfermos
necesitan hospitalizarse para observar los efectos de rebote, que pueden ocurrir
a la 1 y 4 horas después de la administración.
Líquidos intravenosos. Son útiles para mantener la hidratación adecuada en
pacientes con taquipnea grave.
Antibióticos. A menos que se sospeche de una infección bacteriana secundaria,
no se indican.
Bronquiolitis
Etiología
Los virus (p. ej., virus sincitial respiratorio [RSV], metaneumovirus humano, virus
parainfluenza y adenovirus) infectan el recubrimiento de las vías respiratorias
pequeñas (bronquiolos), lo que provoca edema de la mucosa y acumulación
intraluminal de moco y detritos celulares. Los niños menores de 2 años resultan
los más afectados, ya que el calibre pequeño de sus vías respiratorias los predispone
al desarrollo de resistencia con mayor estrechamiento de estas estructuras.
Son usuales los pródromos de congestión nasal y coriza durante varios días. Puede
haber fiebre y anorexia, en particular en niños jóvenes con congestión nasal grave
que pueden tener dificultad para alimentarse. Con frecuencia, otro miembro de la
familia tiene infección ligera del aparato respiratorio superior. La dificultad
respiratoria por lo general se desarrolla gradualmente y se caracteriza por
empeoramiento de la tos y jadeos. Los síntomas son peores de noche, en especial en
los días 3 y 5 de enfermedad.
Evaluación
A la exploración física, los niños pueden estar taquipneicos, con frecuencia
respiratoria de 60 a 80/minuto. La fase espiratoria está por lo general prolongada
y a menudo están presentes jadeos, crepitaciones y ronquidos difusos. Los ruidos
respiratorios pueden estar disminuidos en casos graves. Son comunes las
retracciones marcadas y el uso de los músculos accesorios. La hiperdistensión
pulmonar y depresión del diafragma pueden producir bazo e hígado palpables. Los
médicos deben diagnosticar bronquiolitis y valorar la gravedad de la enfermedad con
base en el interrogatorio y la exploración física. No es necesario ordenar estudios de
laboratorio y estudios radiológicos de rutina para hacer el diagnóstico a menos que
haya preocupación por otra enfermedad. La radiografía del tórax, cuando se
obtiene, muestra hiperdistensión, engrosamiento peribronquial, y, en muchos
pacientes, atelectasias subsegmentarias. El diagnóstico de la bronquiolitis es clínico,
aunque el tallado nasofaríngeo o lavado con hisopo en búsqueda de RSV puede
ayudar en algunos casos a apoyar el diagnóstico.
Tratamiento
Los cuidados de sostén comprenden la administración de oxígeno humidificado
852
para lograr saturación menor a 90% y es, a menudo, muy eficaz la aspiración
nasal frecuente. Son útiles los líquidos intravenosos o nasogástricos para mantener
la hidratación en presencia de taquipnea e ingestión oral disminuida. Se estudió el uso
de medicamentos nebulizados, con resultados inconclusos y variables. Puede usarse
una prueba con albuterol nebulizado aunque no es efectivo en la mayoría de los
casos. En algunos estudios, la epinefrina racémica nebulizada no aportó beneficios.
Los corticoesteroides sistémicos también muestran resultados variables aunque no se
recomiendan para uso rutinario. La solución salina hipertónica normal puede
mejorar los síntomas. No deben usarse sedantes ni antibióticos, ya que por lo
general no son de ayuda. En niños con evolución grave o en aquellos con
enfermedades cardiaca o pulmonar subyacentes, la ribavirina puede ser importante
en el tratamiento de la bronquiolitis por RSV.
PARA TENER EN CUENTA: los neonatos y niños con antecedentes de

nacimiento prematuro (con o sin enfermedad pulmonar asociada) o
enfermedades cardiaca o pulmonar crónicas están en mayor riesgo de sufrir
apnea con mala evolución. Está disponible para pacientes que cumplen con los
criterios de alto riesgo un anticuerpo monoclonal (palivizumab), que se
administra por vía intramuscular una vez al mes en la temporada típica del RSV.
Tosferina
Etiología
El microorganismo clásico causante es Bordetella pertussis, pero la infección por
Bordetella parapertussis y adenovirus también pueden causarla; se caracteriza por
necrosis y descamación del epitelio superficial de la faringe. Los niños menores de 2
meses de edad están en mayor riesgo, aun si están inmunizados. Los adolescentes y
adultos son los primeros afectados por disminución de la inmunidad y debe
sospecharse el diagnóstico en un niño si hay contacto con un adulto con tos
prolongada.
La etapa catarral, consistente en síntomas de una infección en la parte superior

del aparato respiratorio, dura 1 a 2 semanas.
Le sigue la etapa paroxística, que se reconoce por una tos característica,
repetitiva, entrecortada que ocurre durante una sola espiración, a menudo
vaciando los pulmones de su capacidad vital. En la inspiración siguiente, se
produce un “alarido” porque la glotis edematosa y estrecha oscila entre las
posiciones abierta y cerrada, y causa vibración de la columna de aire inspirado.
Los alaridos no están siempre presentes; en vez de esto, algunos pacientes
demuestran emesis al final de un paroxismo. Los pacientes están, por lo general,
bien entre ellos. Con la tos repetitiva puede ocurrir enrojecimiento o cianosis
facial y distensión de las venas del cuello. Después de un ataque de tos intensa
pueden desarrollarse petequias de la cabeza y cuello y hemorragias
853
conjuntivales. Los niños suelen desarrollar dificultad respiratoria, apnea o
ambas.
Durante la fase de convalecencia, poco a poco disminuye la frecuencia de los
paroxismos, aunque la tos persiste a menudo por varios meses (se le conoce
como la “tos de los 100 días”). En algunos enfermos puede haber tos habitual (o
psicógena).
Evaluación
Durante la fase paroxística inicial, el hemograma completo puede revelar
linfocitosis. La radiografía del tórax suele mostrar infiltrados perihiliares y
atelectasias subsegmentarias. Es posible realizar tinción fluorescente de los
anticuerpos o reacción en cadena de la polimerasa en los lavados nasofaríngeos
para detectar B. pertussis. El cultivo positivo puede también conformar el
diagnóstico. En muchos estados se requiere notificación al departamento de salud, y
los contactos pueden ameritar profilaxis.
Tratamiento
Aunque el estolato de eritromicina puede ayudar a reducir la diseminación de la
infección, no acorta la enfermedad una vez que progresa a la fase paroxística. Puede
ser efectiva la terapia alternativa con claritromicina o acitromicina y es más probable
que se tolere por su frecuencia de dosificación, duración y efectos colaterales. Los
cuidados de sostén en los niños consisten en mantener la hidratación adecuada,
administración de oxígeno suplementario y aspiración de secreciones nasales. Los
broncodilatadores inhalados suelen ayudar a reducir los paroxismos de tos. Por lo
general no son de ayuda ni se recomiendan los supresores de la tos en los niños
jóvenes, aunque es posible considerarlos al momento de acostarse en pacientes
mayores con interrupciones importantes del sueño.
Lesiones estructurales
Pueden ocurrir en cualquier sitio del aparato respiratorio y causar síntomas desde el
periodo neonatal inicial. Suelen empeorar por una enfermedad respiratoria aguda
intercurrente, como una infección viral o exacerbación del asma. El tratamiento debe
comprender observación, terapia médica o intervención quirúrgica.
Laringo, traqueo y broncomalacia
Etiología
La debilidad o reblandecimiento de los cartílagos subyacentes y/o infraestructura
muscular de las vías respiratorias provocan colapso y estrechamiento luminal. El
proceso puede ser primario o secundario, producto, a menudo, de trastornos como
la ventilación mecánica prolongada en los recién nacidos prematuros o por aspiración
recurrente por enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Es posible que el paciente demuestre estridores si la lesión es extratorácica, o
sibilancias si es intratorácica. La sibilancia es, con frecuencia, homófona y vibrátil.
854
Los síntomas pueden acentuarse durante el llanto o agitación o por una enfermedad
respiratoria intercurrente.
Evaluación
Los antecedentes y exploración física son muy sugestivos del diagnóstico. La
confirmación requiere visualización por endoscopia. La radiografía lateral del cuello
y/o fluoroscopia de las vías respiratorias son menos útiles, aunque deben realizarse
radiografías del tórax anterior y lateral para valorar otras causas de los síntomas
respiratorios.
Tratamiento
Ya que el colapso de las vías respiratorias mejora al aumentar la edad, la malacia se
resuelve por lo general en forma espontánea a los 15 a 18 meses de edad. Algunos
niños con traqueomalacia continúan con la tos perruna o “de fumador” durante los
años escolares. Las enfermedades agudas intercurrentes deben tratarse de manera
juiciosa. En casos graves puede necesitarse presión positiva a las vías respiratorias
(ya sea no invasiva o invasiva a través de una traqueostomía) o procedimientos
quirúrgicos. La alimentación deficiente, mal crecimiento, cianosis o eventos que
amenacen la vida o falla para seguir la evolución típica de mejoría espontánea deben
apresurar evaluaciones posteriores e intervenciones.
Causas traumáticas
Cuerpos extraños
Etiología
Los cuerpos extraños pueden inhalarse por las vías respiratorias o quedar
atrapados en el esófago y comprimir por fuera la tráquea. Es más común en niños
pequeños y bebés, que tienden a poner objetos en sus bocas. Los padres pueden
recordar con exactitud el inicio de los síntomas, los cuales comienzan de súbito, sin el
pródromo de una infección.
Si el objeto está en el esófago, la salivación, disfagia y anorexia pueden acompañar
a la dificultad respiratoria. Es posible que los síntomas respiratorios sean agudos o
crónicos, con antecedentes de tos crónica que no responde al tratamiento.
Evaluación
A la exploración del tórax puede detectarse una sibilancia monofónica o ausencia
de ruidos respiratorios en un lado.
Las radiografías del tórax y el cuello con vistas laterales pueden ser muy
útiles para identificar la localización de un objeto. Las placas en decúbito
lateral inspiratoria y espiratoria suelen denotar un área de hiperinsuflación.
Puede usarse fluoroscopia para mostrar insuflación y deflación en tiempo real.
Es probable que los cuerpos extraños retenidos, si son pequeños y no obstruyen
las vías respiratorias grandes, provoquen infección crónica con opacificación
855
persistente vista en las radiografías simples y más tarde detectar la presencia de
bronquiectasias.
Los análisis de gases sanguíneos arteriales (para establecer lo adecuado del
intercambio gaseoso) se indican cuando el paciente está con dificultad
respiratoria grave.
Tratamiento
Si el niño está tranquilo, con buen intercambio de aire, la remoción del cuerpo
extraño debe hacerse bajo circunstancias controladas, ya que la manipulación
puede cambiar la posición del objeto, e inducir una obstrucción más grave.
Si el niño está en dificultad importante pueden realizarse compresiones al
tórax (niños <1 año de edad) o compresión abdominal (para >1 año) por la
técnica estándar de reanimación cardiopulmonar. Puede ser necesaria la
traqueostomía de urgencia.
Aspiración causada por la enfermedad por reflujo gastroesofágico

Etiología
La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) puede causar síntomas
respiratorios por aspiración de bolos grandes, microaspiración recurrente o
laringoespasmo o broncoespasmo reflejo. Los pacientes con trastornos
neurológicos subyacentes corren un mayor riesgo de aspiración, aunque la ERGE
puede encontrarse en niños de todas las edades en ausencia de otros trastornos
predisponentes.
Los pacientes pueden tener o no antecedentes de reflujo con vómito seguido por tos y
sensación de ahogo. Algunos tienen sólo tos (en especial de noche), dolor de
estómago frecuente, ardor o dolor del tórax y eructos amargos, hipoxemia y fiebre.
Evaluación
Se diagnostica a menudo ERGE por reconocimiento de los síntomas y uso de terapia
antiácida. Los procedimientos diagnósticos incluyen estudios con radionúclidos
(escáner lácteo), y sonda para determinación de pH con prueba de impedancia.
Para asegurarse de la ausencia de una anormalidad anatómica causante del reflujo, se
lleva a cabo una serie esofagogastroduodenal superior antes de iniciar la terapia.
Después de la aspiración, la radiografía del tórax puede mostrar consolidación del
área afectada.
Tratamiento
La neumonitis por aspiración requiere terapia antibiótica, por lo regular por vía
intravenosa, hasta resolver la fiebre y los síntomas respiratorios importantes. La
ERGE se trata con precaución alimentaria (limitar el volumen de líquidos,
posiciones) así como por un bloqueador H2 o un inhibidor de la bomba de
protones, algunas veces en combinación con un agente procinético. En el reflujo
grave que no responde a la terapia médica, puede ser necesario el tratamiento
856
quirúrgico (fundoplicatura).
Neumotórax
Etiología
El traumatismo en el tórax, aspiración de un cuerpo extraño (con efecto de
válvula), enfermedad pulmonar subyacente grave y formación de una bulla
idiopática pueden resultar en la entrada de aire en el espacio potencial entre la pleura
parietal y visceral y trastornar la facultad del tórax para inflar adecuadamente el
parénquima pulmonar del lado afectado. Los pacientes con asma, fibrosis quística y
enfermedad del tejido conectivo (p. ej., síndrome de Marfan) suelen estar en riesgo
aumentado de neumotórax. Con frecuencia, el evento precipitante es la maniobra
de Valsalva, que causa elevación transitoria de la presión intratóracica. Otros factores
de riesgo incluyen viajes aéreos comerciales en cabinas presurizadas y buceo.
El neumotórax a tensión (un acontecimiento que amenaza la vida resultante del
llenado rápido del espacio pleural por gas bajo presión) puede distorsionar el flujo
vascular vía compresión y causar una muerte rápida. Los pacientes a los que se les
realiza ventilación mecánica con presión positiva están en riesgo de padecer
neumotórax a tensión.
Los síntomas son, por lo general, de aparición abrupta y consisten en dolor
pleurítico, tos, cianosis, taquipnea e hipoxemia. El dolor en el hombro puede ser
una presentación más sutil. El grado de dificultad respiratoria se relaciona con el
tamaño del neumotórax, descrito como un porcentaje del volumen torácico en el lado
afectado. Los neumotórax pequeños pueden ser asintomáticos.
Evaluación
Deben recabarse los antecedentes de traumatismo, enfermedad pulmonar subyacente
o neumotórax anterior por bullas. El examen del tórax demuestra disminución en
los ruidos respiratorios en el lado afectado y timpanismo a la percusión. Los
ruidos cardiacos pueden estar hacia el lado afectado (como consecuencia del
colapso pulmonar) o alejados de éste (en pacientes con neumotórax a tensión). La
transiluminación del tórax es útil para demostrar neumotórax en niños pequeños.
Deben hacerse las radiografías en el tórax en la fase espiratoria para acentuar las
áreas de hiperlucidez. Es posible que el examen de los gases arteriales establezca el
grado de compromiso respiratorio. Puede hacerse tomografía computarizada (TC) del
tórax para evaluar la presencia de bullas, en especial en el neumotórax espontáneo.
Tratamiento
El neumotórax es una urgencia médica. Debe intentarse la toracocentesis con la
colocación de una aguja en el segundo espacio intercostal anterior sobre la línea
media clavicular. Es indispensable tener cuidado en no puncionar el pulmón
subyacente. Es posible que en neumotórax grandes sea necesario efectuar
toracostomía con sonda para drenar el aire hasta que la pleura visceral pueda
repararse por sí misma. En ocasiones, en pacientes con neumotórax recurrentes, la
esclerosis de la pleura por medios químicos o físicos a la pared interna del tórax es
857
necesaria para permitir que el pulmón permanezca reexpandido. Debe darse oxígeno
suplementario a los pacientes hipoxémicos. La inhalación de oxígeno al 100%
puede desplazar al nitrógeno en el gas que forma el neumotórax, aunque esta
práctica no se admite en estudios de investigación. Ya que el organismo absorbe con
más facilidad el oxígeno, el desplazamiento del nitrógeno con el oxígeno puede
acelerar la resolución del neumotórax. Los antecedentes del neumotórax pueden
resultar en postergar los viajes por avión y se considera una contraindicación para el
buceo.
Trastornos neuromusculares
Etiología
La debilidad de los músculos respiratorios acompaña la de los músculos
esqueléticos y esto resulta en insuficiencia de la bomba respiratoria que funciona en
la ventilación. A los pacientes con enfermedades neuromusculares también les da tos
débil, que resulta en limpieza inadecuada de las vías aéreas, al causar infecciones o
atelectasias recurrentes. Es posible que la enfermedad muscular progresiva ocasione
el desarrollo de insuficiencia respiratoria crónica. En el caso de enfermedad
respiratoria aguda, estos pacientes están en riesgo de descompensación respiratoria
importante e insuficiencia respiratoria aguda.
El paciente puede exhibir un patrón respiratorio rápido y superficial y tos débil.
Hay posibilidad de que el empeoramiento crónico de la respiración produzca cefaleas
matutinas y poca calidad del sueño. La hipoxemia y la dificultad respiratoria
pueden acompañar una enfermedad aguda.
Evaluación
Para seguir la evolución del paciente deben hacerse pruebas funcionales
pulmonares, incluyendo espirometría, volúmenes pulmonares y determinación de la
presión respiratoria máxima. La concentración final de dióxido de carbono en el
volumen corriente puede indicar empeoramiento ventilatorio. La polisomnografía
nocturna se usa para evaluar el sueño del paciente, sucesos respiratorios,
oxigenación y ventilación durante el sueño.
Tratamiento
Despejar y aspirar las secreciones de las vías respiratorias de forma regular son
los fundamentos de la terapia. El reconocimiento oportuno de la insuficiencia
respiratoria inminente debe ir seguido por el inicio preciso de la ventilación no
invasiva. Algunos pacientes evolucionan a la necesidad de apoyo continuo, lo cual
amerita considerar ventilación mecánica crónica invasiva vía traqueostomía.
Causas misceláneas
Asma
Los desencadenantes del asma se tratan en el capítulo 23 “tos”. Este apartado se
enfoca en el asma como una causa de dificultad respiratoria con insuficiencia
858
inminente.
El diagnóstico diferencial incluye anafilaxia y extracción de cuerpos extraños. El
interrogatorio debe ser meticuloso, e incluir duración, frecuencia y gravedad de los
ataques; uso de medicamentos en las crisis agudas y de manera crónica, así como
los que se emplean durante esta exacerbación en especial; patrones (si el paciente
lleva un diario) y los antecedentes familiares. A la exploración física, hay
prolongación de la fase espiratoria. Los ruidos respiratorios son con frecuencia
tubulares o disminuidos en las bases. Se encuentran por lo regular sibilancias
difusas, pero pueden estar ausentes cuando el intercambio gaseoso está muy afectado.
Evaluación
La oximetría de pulso es útil para determinar el estado de oxigenación. La
espirometría puede ser de ayuda en pacientes con síntomas leves a moderados, pero
no debe realizarse en presencia de dificultad importante. En el estado asmático grave
es posible obtener gases sanguíneos arteriales para valorar la oxigenación y
eliminación del dióxido de carbono. En la tabla 66-1 aparecen los valores normales.
Puede observarse pulso paradójico cuando el paciente se encuentra moribundo.
859
PARA TENER EN CUENTA: la tensión de dióxido de carbono casi
normal en presencia de taquipnea importante predice insuficiencia
respiratoria. La decisión de instalar ventilación mecánica se basa en la
presencia de hipercapnia e hipoxemia, inestabilidad hemodinámica y estado
mental alterado, pero no en el nivel de dióxido de carbono.
Tratamiento
Oxígeno. Debe aplicarse en todos los pacientes con evidencia de hipoxemia.

Broncodilatadores. Los enfermos con síntomas leves pueden mejorar con la
inhalación de un agonista beta, como el albuterol. Es con frecuencia necesario
su uso continuo (10 a 40 mg/h) en pacientes graves con insuficiencia
respiratoria inminente. Debe tenerse cuidado en vigilar una probable
hipopotasemia, un efecto colateral de la terapia con dosis altas de albuterol. En
casos graves debe considerarse el uso de broncodilatadores subcutáneos o
860
intravenosos, como la terbutalina.
Anticolinérgicos. Se recomienda la administración de dosis múltiples (2 a 3) de
bromuro de ipratropio en conjunto con broncodilatadores en el tratamiento
inicial de las exacerbaciones leves a moderadas del asma.
Esteroides. La administración rápida de esteroides orales o intravenosos (por lo
regular prednisona o succinato sódico de metilprednisolona, 1 a 2 mg/kg/día) es
de vital importancia en el manejo de la exacerbación del asma para tratar la
inflamación.
Líquidos. Los enfermos con síntomas graves pueden beneficiarse por su
aplicación intravenosa, ya que se deshidratan con frecuencia por la enfermedad
viral subyacente o por su pérdida aumentada por el trabajo para respirar.
Magnesio. Su aplicación intravenosa mejora el funcionamiento pulmonar en las
exacerbaciones graves.
Atelectasias
Etiología
Puede ocurrir colapso parcial o completo del parénquima pulmonar normal-mente
aireado secundario a obstrucción intraluminal, compresión extrínseca de las vías
respiratorias y disminución de la fuerza de los músculos respiratorios. La pérdida
de regiones de los pulmones encargadas del intercambio de gases puede conducir a
un desequilibrio ventilación-perfusión y dificultad respiratoria.
Las atelectasias son comunes en pacientes posoperados con impulso respiratorio
y fuerza muscular alterados, los que tienen infección o broncoespasmo que los
conduce al taponamiento de las vías respiratorias y los que tienen alteraciones en
la estructura de estas vías como resultado de lesiones congénitas, displasia
broncopulmonar y aspiración recurrente.
Evaluación
Los ruidos respiratorios pueden estar disminuidos en el área afectada. Las radio-
grafías anteroposteriores y laterales del tórax ayudan a delinear la región dañada. La
pérdida de volumen resulta en el desplazamiento de las fisuras o el hemidiafragma
hacia el área de atelectasias.
Tratamiento
El tratamiento definitivo comprende la eliminación del proceso patológico
responsable de las atelectasias. La fisioterapia del tórax y el drenaje postural, en
combinación con la terapia broncodilatadora, pueden ayudar a reexpandir las áreas
con atelectasia. En casos refractarios, la broncoscopia puede ayudar a remover un
taponamiento de moco tenaz. El oxígeno suplementario se indica en pacientes con
hipoxemia. En el periodo posoperatorio, la espirometría inicial, deambulación y
buen control del dolor son de ayuda en la prevención de esta entidad patológica.
Disfunción de las cuerdas vocales
Etiología
La disfunción de las cuerdas vocales (DCV) es un cierre paroxístico de éstas (de
etiología no clara) durante los periodos de flujo alto en la respiración (como durante
861
el ejercicio o hiperventilación). Se confunde a menudo con asma, pero no responde a
los broncodilatadores típicos o a la terapia controladora a largo plazo con
corticoesteroides inhalados. Aunque se ve más a menudo en la competencia de atletas
e individuos de alto desempeño, se desarrolla con más frecuencia como una
manifestación somática de estrés psicosocial en preadolescentes y adolescentes.
La tos y dificultad respiratoria asociadas son reales y son el resultado de
movimientos paradójicos de las cuerdas vocales. Puede notarse estridor o dificultad
durante la inspiración, en especial durante pruebas deportivas o actividades
estresantes. El sabor amargo o pirosis que provoca la ERGE es posible notarlo
también antes o al mismo tiempo que la dificultad respiratoria.
Evaluación
Es necesario tener consideración con el paciente diagnosticado con asma que no
responde a la terapia apropiada, en especial si el sujeto tiene un temperamento
competitivo, de logros altos o padece ansiedad. Deben hacerse intentos para
identificar situaciones psicosociales estresantes significativas en la vida del
paciente. Algunas veces se requiere detener la actividad deportiva, ya sea por los
padres y/o entrenadores hasta confirmar el diagnóstico. A la exploración física, hay
ausencia de sibilancias o se escucha un jadeo inspiratorio monofónico a la
auscultación del cuello. Los circuitos de flujo de volúmenes realizados como parte
de las pruebas funcionales respiratorias suelen demostrar aplanamiento de la curva
inspiratoria. Es posible que las pruebas de ejercicio reproduzcan los síntomas o
demuestren aplanamiento del circuito inspirador, con frecuencia sin reducción en los
flujos espirométricos vistos con el asma inducida por el ejercicio.
La laringoscopia flexible puede ayudar algunas veces en la identificación de
movimientos paradójicos de las cuerdas vocales.
Tratamiento
Suelen ser muy efectivos los ejercicios de relajación de los músculos de las
cuerdas vocales, que enseña un patólogo con experiencia del lenguaje. Es posible
que resulte oportuna la persistencia de los síntomas. Muchos pacientes con DCV
tienen asma verdadera; para éstos, puede indicarse la terapia apropiada. En caso de
coexistir las dos entidades se provee un protocolo para alivio de los síntomas. Con la
terapia adecuada, los pacientes deben ser capaces de continuar o reasumir deportes y
otras actividades que provocaban sus síntomas.
MANEJO DEL PACIENTE

El médico debe considerar la enfermedad típica y común junto con los trastornos
médicos subyacentes según la edad del enfermo y enfocarse en el interrogatorio, con
atención especial en la aparición de los síntomas, presencia de pródromos de
infección, su evolución, duración y respuesta a las terapias usadas. Es necesario
posponer la toma detallada de los antecedentes en casos de dificultad respiratoria
862
grave, de manera que sea posible tomar medidas de urgencia para salvar la vida. A la
exploración física, puede notarse taquipnea (valores normales en la tabla 66-2),
taquicardia, saturación disminuida de la oxihemoglobina, hiperextensión del
cuello, cianosis, escurrimiento nasal, retracciones o uso de músculos accesorios,
gruñidos, sibilancias o estridores. Los estudios diagnósticos incluyen gases
sanguíneos arteriales, estudios radiográficos (radiografía del tórax, tomografías,
estudios de las vías respiratorias superiores, fluoroscopia, trago baritado,
broncografía, arteriografía pulmonar, gammagrama de perfusión respiratoria),
endoscopia y pruebas de funcionamiento pulmonar. Algunos procedimientos se
difieren por un tiempo en casos de dificultad respiratoria grave. Debe diagnosticarse
y tratarse la causa subyacente de esta entidad. En algunos casos, los cuidados de
sostén son la única opción recomendable para el tratamiento. Las bases de la terapia
incluyen mantenimiento de la permeabilidad de las vías respiratorias,
oxigenación y mantenimiento de la circulación. Los cuidados posteriores pueden
comprender diversos tratamientos médicos que incluyen broncodilatadores,
antiinflamatorios, despejar las vías respiratorias, antibióticos, analgesia y
ventilación mecánica invasiva o no. Es posible que sean necesarios los
procedimientos quirúrgicos para el diagnóstico o tratamiento, como la endoscopia de
las vías respiratorias, toracocentesis y biopsia pulmonar. Sin el tratamiento
adecuado, la dificultad respiratoria puede avanzar a insuficiencia, en la cual se alteran
la oxigenación y ventilación
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864
INTRODUCCIÓN
Al evaluar a un paciente con dolor en el escroto debe considerarse la torsión
testicular dentro de las probabilidades diagnósticas hasta probar lo contrario. Éste
es el único trastorno en el diagnóstico diferencial de escroto agudo que requiere
intervención quirúrgica de urgencia. Debe revisarse el escroto en una instalación
apropiada; es peligrosa la consulta por teléfono por tal manifestación porque puede
perderse tiempo valioso, lo que conduce a pérdida del testículo. Uno de cada 4 000
varones menor de 25 años de edad desarrolla torsión testicular. La incidencia es
bimodal, aunque esta complicación puede ocurrir a cualquier edad. Se ve mayor
incidencia en los primeros años de vida y de nuevo en la pubertad. Entre 16 y 42% de
los muchachos y adultos jóvenes que se presentan con dolor escrotal agudo al
servicio de urgencias tiene torsión testicular. Esto representa una urgencia
quirúrgica porque puede ocurrir daño isquémico irreversible después de 4 horas
y disminuye de manera significativa la viabilidad testicular después de 6 horas
de la aparición del dolor. Por lo tanto, a los pacientes que se presenten con esta
molestia debe dárseles prioridad.
Anatómico
Torsión testicular
Torsión de la hidátide testicular
Torsión de la hidátide del epidídimo
Hernia inguinal
Hidrocele
Inflamatorio
Epididimitis
Epididimoorquitis
Traumatismos
Picadura de insecto
865
Vasculitis inflamatoria (púrpura de Henoch-Schönlein)
Edema escrotal idiopático
Otros
Lesiones dermatológicas
Varicocele
Tumores
Cólico ureteral (dolor referido)
Afecciones extraurogenitales (p. ej., musculoesquelética)

DIFERENCIAL
Causas comunes
La torsión testicular, torsión de sus hidátides y epidídimo comprenden alrededor de
95% de todas los casos de escroto agudo. En un estudio, casi 70% de todos los casos
de dolor escrotal agudo se clasificó como torsión testicular o de sus hidátides.
Torsión testicular
Resulta por un giro completo del testículo sobre su pedículo vascular. La isquemia
resultante produce dolor que puede ser constante o espasmódico. La aparición
repentina de dolor se acompaña de náusea y vómito. El testículo afectado es
atraído hacia arriba en el escroto (secundario a los giros del cordón espermático).
En la mayoría de los casos no hay reflejo cremastérico. Ya que éste no está siempre
presente, en especial en varones grandes, su ausencia no implica el diagnóstico de
torsión testicular.
La torsión testicular puede ser extra o intravaginal. La extravaginal es casi
exclusiva de los neonatos y comprende alrededor de 10% de las torsiones testiculares.
Resulta al girar la túnica vaginal y el testículo antes del descenso completo en el
escroto y de la fusión de la túnica a su pared. La mayoría de los casos de torsión
testicular es intravaginal, en la cual hay rotación libre del testículo dentro de la túnica
vaginal. Esto ocurre debido a mala posición testicular anatómica congénita, que se
conoce como deformidad en badajo de campana. Un testículo normal y su
suministro de sangre están unidos posteriormente a la túnica vaginalis. Sin embargo,
en la deformidad que antes se mencionó no existe tal unión posterior que fije al
testículo y evite que gire por completo alrededor del cordón espermático. Es muy
importante hacer el diagnóstico oportuno, ya que la situación representa una
urgencia quirúrgica, puesto que entre más se retrase el diagnóstico hay menos
probabilidades de salvar el testículo.
Torsión de los apéndices testiculares
Esta torsión resulta cuando estos diminutos remanentes vestigiales giran alrededor de
su base y se hacen isquémicos. La presentación típica se caracteriza por aparición
866
gradual de dolor, el paciente nota hinchazón escrotal significativa y eritema
secundario a hidrocele reactivo. No se afecta el apetito y es raro que se presenten
náusea y vómito. Es posible a menudo provocar reflejo cremastérico importante,
que por lo general ayuda a distinguir este trastorno de la torsión del testículo. Si el
paciente se presenta al inicio, se nota hipersensibilidad puntiforme en el polo
superior externo. Algunos enfermos tienen el “signo del punto azul” en el escroto.
Una vez hecho el diagnóstico, el tratamiento consiste en antiinflamatorios no
esteroideos y reposo. En un periodo de una semana, 90 a 95% de estos pacientes
mejora sin necesidad de más tratamiento. En alrededor de 5 a 10% de los casos, la
hidátide se tuerce intermitentemente, lo que amerita su resección quirúrgica.
Epididimitis
Este diagnóstico es en extremo raro en el niño prepuberal. La epididimitis
bacteriana verdadera en esta edad es por lo regular secundaria a una anomalía
estructural del tracto genitourinario. En el varón adolescente, las causas usuales de
epididimitis bacteriana son la clamidia y gonorrea. Sin embargo, a veces el varón
adolescente puede presentarse con un examen general de orina normal y un
epidídimo inflamado y muy sensible. Con frecuencia estos pacientes se presentan
después de un periodo de ejercicio físico muy intenso como el levantamiento de
pesas. Se cree que el reflujo de orina estéril bajo presión por los conductos
prostáticos establece la inflamación dentro del epidídimo. Se hace el diagnóstico de
epididimitis por los antecedentes y hallazgos físicos. La aparición del dolor es lenta
y el apetito está conservado. Pude notarse secreción uretral y/o disuria. El examen
físico demuestra testículos no hipersensibles y epidídimo grande y muy sensible. Si
se sospecha un proceso bacteriano, debe prescribirse la terapia apropiada con
antibióticos. La epididimitis no infecciosa debe tratarse con soporte escrotal,
actividad física limitada y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos hasta la
mejora de los síntomas.
Hernia/hidrocele
Los pacientes pueden presentarse con una hernia inguinal incarcerada que produce
dolor significativo. El saco herniario representa una extensión de la cavidad
peritoneal, que puede causar dolor si se le atrapa de repente. Los hallazgos de un
escroto agrandado que se transilumina en conjunto con un abultamiento inguinal
proveen evidencia de un proceso vaginal permeable. Esto permite descender al
líquido peritoneal y acumularse dentro del escroto. En este caso los testículos no
están hipersensibles. En ocasiones, el proceso vaginal se extiende desde un túnel
pequeño que sólo permite el paso de líquido hacia un espacio más grande, lo que
facilita herniarse al intestino o al epiplón dentro del saco. La presencia de estos
elementos produce engrosamiento del cordón espermático. A veces, el intestino o
epiplón se inflaman y causan dolor, lo que hace difícil reducirlos. En este punto se
requiere interconsulta con cirugía.
867
EVALUACIÓN DEL DOLOR ESCROTAL AGUDO
A pesar de los avances tecnológicos en la sonografía Doppler, la mayoría de los
pacientes que se presenta con dolor escrotal puede diagnosticarse con precisión con el
interrogatorio y la exploración física, en especial cuando se presentan al inicio de la
evolución de sus síntomas (fig. 67-1). Después de 8 a 12 horas de inflamación, es
más difícil distinguir el contenido individual del escroto y es en este caso que la
sonografía Doppler es muy útil. En la tabla 67-1 se resumen las características
diagnósticas del dolor escrotal agudo.
Antecedentes
Los antecedentes proveen datos valiosos para detectar la causa del dolor escrotal.
Deben recabarse las respuestas a estas preguntas:
¿Ha tenido un dolor parecido? Con frecuencia los pacientes con torsión tuvieron
varios episodios antes del actual.
¿Fue la aparición aguda y rápida o lenta y gradual? Los pacientes con torsión
testicular pueden ser capaces de notar el tiempo del día en que empezó el dolor.
En algunos casos, el dolor despierta al sujeto.
¿El individuo presenta náusea, vómito o anorexia? La presencia de estos
síntomas tiene un valor predictivo de hasta 98% en la torsión testicular. En
contraste, los que se presentan con epididimitis o una hidátide torcida tienen
buen apetito.
868
FIGURA 67-1 Evaluación del dolor escrotal agudo. Estudio algorítmico para la evaluación del dolor
escrotal agudo. (Adaptada de Ringdahl E, Teague L. Testicular torsion. Am Fam Physician.
2006;74(10):1739–1743).
869
La observación del paciente da buenas pistas. El que está con dolor obvio y
retorciéndose tiene más probabilidades de tener torsión testicular. En cambio, el
que tiene torsión de una hidátide prefiere permanecer quieto. También es de ayuda
la apariencia del escroto. Su piel debe palparse para buscar edema, colecciones
líquidas, hipersensibilidad y crepitación. Un testículo elevado o en posición
horizontal favorece la torsión. El testículo torcido puede tener un cordón
espermático más corto por los giros que produjo la isquemia. Un componente mayor
de la exploración física es la provocación del reflejo cremastérico. Un rozón en la
parte interna y superior del muslo debe resultar en una elevación del testículo
importante (cuando menos 2 cm). Tal reflejo no se produce en casos de torsión
testicular, en el cual el cordón torcido imposibilita tal movimiento. La ausencia del
reflejo cremastérico ipsolateral es 92% sensible y 94% específico para torsión
testicular.
PARA TENER EN CUENTA: el testículo elevado con ausencia de reflejo

cremastérico es signo fuerte que sugiere la presencia de torsión testicular.
Es necesario realizar un buen examen para distinguir el dolor de los testículos,

del epidídimo o de una hidátide testicular inflamada. Con una maniobra suave,
es posible con frecuencia aislar el punto localizado y doloroso asociado con una
hidátide torcida, que por lo regular se localiza en el polo superior externo.
Los hallazgos en el resto del examen genitourinario pueden aportar datos al
870
diagnóstico. Una tumoración en la ingle puede sugerir una hernia inguinal y la
linfadenopatía un proceso inflamatorio o infeccioso.
Por último, nótese que el destorcimiento manual del testículo puede ser
temporalmente terapéutico. El cordón espermático rota en dirección medial en 67%
de los casos de torsión. Girar con mucho cuidado el testículo en dirección lateral
mientras se estabiliza el cordón espermático puede resultar en destorsión. Esta
maniobra no debe forzarse si el paciente sufre dolor importante ya que el restante
33% de los pacientes tiene la torsión en dirección lateral y sólo la rotación medial
destorcerá el testículo. Si esta maniobra tiene éxito, el cordón espermático se alar-
gará y el testículo yacerá en posición normal en el escroto. Una vez que se logra, el
alivio del dolor es instantáneo. Si es poco probable el acceso al quirófano o al
especialista, la destorsión manual puede ser una maniobra valiosa. Esto no sustituye
la exploración quirúrgica del escroto y la fijación testicular bilateral, ya que la
retorsión o la torsión residual pueden aún poner en riesgo a los testículos.
Debe hacerse un examen general de orina para ayudar en el diagnóstico de escroto
agudo, independientemente de la edad. Los resultados que muestren 10 leucocitos
por campo a gran aumento o 10 eritrocitos por campo a gran aumento sugieren
epididimitis, pero no confirman el diagnóstico. Si el paciente es sexualmente activo,
deben hacerse estudios en búsqueda de gonorrea y clamidia.
Estudios de imagen
El dolor en el escroto que dura más de 12 horas se asocia, con frecuencia, con
inflamación importante y edema que hace menos precisa la exploración física. El
punto más doloroso visto en una hidátide torcida se hace menos prominente con
formación de un hidrocele reactivo y la inflamación de las túnicas vaginalis y
albugínea. Cuando no está claro el diagnóstico, la radiografía suele ayudar a
diferenciar la torsión testicular de otras causas de escroto agudo.
El ultrasonido Doppler a color es el estudio de elección para analizar el escroto
agudo. Este examen no invasivo está disponible y provee una respuesta rápida para
ver si el testículo comprometido tiene flujo sanguíneo. La sonografía a color de
Doppler es 86% sensible, 100% específica y 97% exacta para diagnosticar isquemia
en el escroto agudo. La función de la gammagrafía nuclear se desvaneció por la
limitada accesibilidad del isótopo, costo elevado y duración del estudio, lo que lo
hace un método menos eficiente para valorar el flujo sanguíneo testicular cuando el
tiempo es la prioridad.
Cirugía
Cuando esté en duda el diagnóstico de torsión testicular, es prudente llevar a cabo una
exploración quirúrgica. No es nunca un error operar y establecer un diagnóstico
exacto de escroto agudo al descartar torsión. Si los hallazgos clínicos por sí mismos
sugieren torsión testicular, entonces es oportuna la exploración quirúrgica
871
inmediata, y los estudios radiológicos no se indican. Aunque la sonografía Doppler
disminuyó la cirugía exploradora negativa, este estudio no es perfecto. Los testículos
pueden torcerse y destorcerse hasta el punto de permitir flujo arterial al
momento del estudio. La mejor manera de establecer el diagnóstico es examinar al
paciente al momento de la aparición de los síntomas. En ocasiones, se les pide a los
médicos que valoren al paciente que tiene dolor de duración corta sin los síntomas
clásicos. Éstos pueden tener torsión intermitente y podrían beneficiarse por
orquidopexias electivas. Estos enfermos aún deben enviarse a evaluación urológica
y se les aconseja llevar un diario de tales episodios para anotar la frecuencia,
calidad del dolor y duración.
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872
INTRODUCCIÓN
Una convulsión es un episodio que se caracteriza por comportamiento alterado,
estado de conciencia, movimientos, sensaciones o funcionamiento autónomo debido a
descargas excesivas hipersincrónicas de una red de neuronas. El diagnóstico
diferencial aparece en la tabla 68-1. Las convulsiones generalizadas involucran con
rapidez redes de distribución bilateral. Las focales empiezan en una porción del
cerebro con síntomas que se relacionan con las funciones de esa región. Los sistemas
de clasificación previos separan las convulsiones focales en parciales simples
(restringidas a una región sin afectación del estado de alerta), las parciales complejas
(se diseminan para afectar regiones adyacentes de manera que se afecta la conciencia)
y generalizadas secundarias (se diseminan para afectar toda la corteza). En la
clasificación más reciente de la Liga Internacional contra la Epilepsia (LICE) los
términos simple y compleja se reemplazan con frases más descriptivas “sin alterar el
conocimiento o conciencia” y con “alteraciones del conocimiento o conciencia”,
respectivamente, y pueden designarse también como “evolucionar a un ataque
convulsivo, bilateral”.
Las convulsiones pueden ocurrir en un individuo con tendencia a la recurrencia
(epilepsia) o ser secundarias a un proceso en curso que afecte de manera primaria o
secundaria al cerebro (convulsiones sintomáticas agudas). La valoración inicial de
un paciente con una convulsión debe enfocarse en la identificación y tratamiento de
cualquier trastorno subyacente que pudiera causar convulsiones. Las convulsiones
prolongadas o recurrentes múltiples sin regreso al estado mental basal se llaman
estatus epilepticus (EE). Los tipos de convulsiones aparecen en la tabla 68-2.
La epilepsia se define por convulsiones recurrentes no provocadas. Con más
detalle, la LICE las precisa como un trastorno del cerebro que se caracteriza por
predisposición perdurable para generar convulsiones epilépticas y por las
consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de este trastorno.
La epilepsia puede clasificarse con base en su etiología subyacente como genética,
metabólica-estructural y desconocida. La genética se refiere a la epilepsia que
provoca un defecto genético conocido o presunto. La mutación genética se puede
conocer como la que ocurre en un canal de iones de sodio (p. ej., SCN1A), o puede
sospecharse debido a antecedentes familiares de convulsiones. Metabólica-
estructural incluye a la epilepsia que se relaciona con una causa estructural o
metabólica subyacente. Los defectos estructurales incluyen malformaciones corticales
873
(p. ej., displasia, tuberosis) o defectos adquiridos como accidentes vasculocerebrales
o traumatismos. La desconocida indica que no se conoce la etiología de la epilepsia
y se puede relacionar con un defecto genético no diagnosticado o un trastorno no
reconocido. En algunos enfermos, la historia clínica, edad, tipo de convulsiones y
hallazgos del electroencefalograma (EEG) pueden agruparse en un síndrome
epiléptico que puede guiar el manejo y sugerir el pronóstico. Los síndromes
pediátricos comunes aparecen en la tabla 68-3 y son descritos a continuación.
874
PARA TENER EN CUENTA: considere las causas sintomáticas agudas al
evaluar a un paciente con su primera convulsión. La epilepsia (convulsiones
no provocadas) es un diagnóstico de exclusión.
Neurovasculares
Accidente cerebrovascular isquémico

Trombosis senovenosa
Hemorragia intracerebral
Malformaciones arteriovenosas
Síndrome hiperfuncionante
Tumores
Primarios
Metastásicos
875
Infecciosas
Meningitis
Encefalitis
Absceso
Enfermedad por rasguño de gato
Enfermedades por garrapatas
Inflamatorias
Encefalomielitis diseminada aguda

Vasculitis
Cerebritis por lupus
Rasmussen
Traumatismos
Contusión
Hematoma epidural
Hematoma subdural
Fractura deprimida de cráneo
Neuroquirúrgicas Heredadas
Trastornos neurodegenerativos
Congénitas e intrauterinas
Malformaciones cerebrales
Lesión isquémica hipóxica neonatal
Infecciones congénitas
Epilepsia primaria
Causas sistémicas
Hipoxia isquemia Toxicidad por fármacos
Anfetaminas
Cocaína
Fenciclidina
Anestésicos locales
Antipsicóticos
Antidepresivos
Inmunosupresores
Antibióticos
876
Abstinencia de fármacos
Benzodiacepinas
Barbitúricos
Opioides
Alcohol
Infecciones febriles [que no afecten el sistema nervioso central (SNC)]

Anormalidades metabólicas
Hipoglucemia
Hiponatremia
Hipofosfatemia
Disfunción renal
Disfunción hepática
Trastornos metabólicos
Trastornos del ciclo de la urea

Aminoacidopatías
Acidurias orgánicas
Encefalopatías mitocondriales
Enfermedades del almacenamiento
Deficiencia de vitamina B6 (piridoxina)
Convulsiones con respuesta al ácido folínico
Hiperglucemia no cetósica
877
878
DIFERENCIAL
Epilepsia benigna con espigas centrotemporales (epilepsia Rolándica)
La aparición es entre los 2 y 13 años de edad, con la mayoría entre los 5 y 10 años. Se
presenta más a menudo con convulsiones nocturnas que incluyen salivación,
movimientos clónicos de la boca y ruidos de gorgoteo. Son menos comunes en el día
y consisten de incapacidad para hablar y movimientos clónicos de la cara/brazos con
estado de la conciencia conservado. Estos niños tienen función cognitiva normal lo
mismo que el examen neurológico. El EEG demuestra ondas agudas en una o ambas
regiones centrotemporales. Se considera opcional el tratamiento antiepiléptico
farmacológico y las convulsiones son fáciles de controlar. El síndrome se supera con
la adolescencia.
Epilepsia mioclónica juvenil

Este tipo de epilepsia empieza en los primeros años de la adolescencia. Se caracteriza
por convulsiones mioclónicas vistas después de despertar, con afectación de las
extremidades superiores. Se considera a menudo como torpeza matutina. Los
pacientes buscan atención médica después de su primera convulsión tónico-clónica
generalizada. Estos adolescentes tienen función cognitiva normal, lo mismo que el
examen neurológico. El EEG puede ser por completo normal cuando el paciente está
despierto, pero muestra espigas irregulares y rápidas y patrón de ondas durante el
sueño, y se precipitan en ocasiones por estimulación luminosa. Las convulsiones
pueden exacerbarse por privación del sueño, estrés y consumo de alcohol. Por lo
general se tratan con facilidad, recurren con frecuencia a suspender el tratamiento, de
tal manera que los individuos pueden requerir terapia toda su vida.
Epilepsias de ausencias
La aparición típica es entre los 4 y 10 años, con un pico a los 5 y 7 años. La mayoría
de los niños presenta función cognitiva normal lo mismo que el examen neurológico,
aunque hay trastornos asociados del comportamiento (p. ej., trastorno por déficit de
atención e hiperactividad). Las convulsiones son breves (4 a 10 seg) con paros
frecuentes de actividad y pérdida de la conciencia (>10/día). Pueden ocurrir cientos
de veces al día (a menudo más reconocidas por los cuidadores) e interfieren con el
aprendizaje. Pueden haber convulsiones cuando el enfermo se hiperventila. Es
entonces cuando el EEG muestra descargas generalizadas de espigas y ondas de 3Hz.
Las convulsiones se tratan con facilidad y remiten con frecuencia con la adolescencia.
La epilepsia de ausencia refractaria puede apresurar la consideración de deficiencia
de GLUT-1 que se trata con dieta cetónica.
Epilepsia de ausencia en la juventud

Ésta es muy similar a la forma infantil, pero su aparición es de los 10 a 17 años, con
un pico de los 12 a 14. Son, por lo general, normales la función cognitiva y el examen
879
neurológico. El EEG muestra descargas generalizadas de espigas-ondas de 3.5 a 4.5
Hz. Las convulsiones son menos frecuentes, sólo unas pocas por semana y también
las provocan la fatiga e hiperventilación. Se tratan con facilidad, pero si se suspende
el tratamiento recurren a menudo, de tal manera que puede requerirse terapia de por
vida. Algunos desarrollan convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
Síndrome de West
Éste es una encefalopatía epiléptica con aparición típica entre los 4 y 12 meses. Antes
de la aparición (idiopática) sólo un tercio es normal desde el punto de vista
neurológico y del desarrollo, mientras que dos tercios tienen anormalidades
preexistentes (sintomáticas). Este síndrome se define por la triada de espasmos
infantiles, retraso mental e hipsarritmia en el EEG. Los primeros describen el tipo
de convulsiones que pueden ser flexoras o extensoras (también se conocen como
convulsiones en navaja o ataques “salaam”). Tienden a ocurrir en la transición
dormir-despertar y suceden en racimos. El patrón del EEG es hipsarrítmico (irregular,
de gran amplitud, desorganizado, espigas multifocales y ondas lentas). Las causas
varían de lesiones isquémicas hipóxicas neonatales o infecciones a malformaciones
cerebrales, esclerosis tuberosa y síndrome de Down. Para determinar la causa se
incluyen imágenes por resonancia magnética (IRM) y algunas veces pruebas
genéticas y metabólicas. El tratamiento es con base en hormona adrenocorticotrópica
aplicada a diario vía intramuscular o esteroides a dosis altas; es importante descartar
las infecciones antes de iniciar el tratamiento y vigilar a diario los efectos colaterales.
La vigabatrina puede ser útil en pacientes con esclerosis tuberosa. Los fármacos
antiepilépticos (FAE) típicos (en especial topiramate) pueden ser apropiados con la
etiología estructural. Cerca de la mitad progresa al síndrome de Lennox-Gastaut. Sólo
alrededor de 10% tiene buena evolución, la mayoría del grupo idiopático.
Síndrome de Lennox-Gastaut
Este síndrome es una triada de espigas-ondas lentas y difusas en el EEG, retraso
mental y tipos múltiples de convulsiones generalizadas a menudo refractarias. La
aparición es por lo general de los 2 a 8 años. Puede aparecer de novo o ser secundario
al síndrome de West. Los tipos de convulsiones comunes incluyen ausencias atípicas,
tónicas y atónicas. Es rara la remisión y común el trastorno cognitivo grave.
Síndrome de Landau-Kleffner
La aparición insidiosa de afasia de los 3 a 8 años (progresiva a agnosia auditiva
verbal) suele imitar a la regresión autista. La mayoría presenta convulsiones que
preceden o con la aparición de problemas del lenguaje, aunque la epilepsia es leve
con convulsiones fáciles de controlar. El EEG muestra espigas y espigas-ondas
bitemporales o parietooccipitales que se activan durante el sueño (que se conoce
como estatus epilepticus eléctrico del sueño, si una porción importante del registro
contiene descargas epileptiformes). Mientras que las anormalidades del EEG pueden
controlarse con medicamentos y en algunos niños se unen con mejoría en el lenguaje,
880
el trastorno del habla puede ser más difícil de tratar y persiste en la mitad de los niños
afectados.
Convulsiones por fiebre

Ésta es la causa más común de convulsiones en los niños, ocurre en 2 a 4% entre los
6 meses y 5 años de edad. Las convulsiones febriles (CF) ocurren en asociación con
fiebre en niños sin una enfermedad neurológica subyacente; son generalizadas, duran
menos de 15 minutos y ocurren sólo una vez en 24 horas. Con las CF simples hay
más de 50% de recurrencia, pero sólo 2 a 3% de riesgo de epilepsia. No hay efectos
sobre el desarrollo o cognición. Las CF complejas son focales, duran más de 15
minutos y recurren en 24 horas. Si todas esas características están presentes, hay 50%
de riesgo de epilepsia. Hay investigación en progreso, pero en esta época es dudoso si
las CF febriles prolongadas causan esclerosis temporal mesial. Debe hacerse IRM si
hay características focales.
La evaluación diagnóstica empieza con la identificación y tratamiento de la causa
de fiebre. Las causas comunes incluyen otitis media, infección de las vías urinarias,
gastroenteritis, varicela y bronquiolitis. Ya que las convulsiones pueden ser la
manifestación inicial de una infección del SNC, se debe considerar la punción lumbar
(PL) en un niño menor de 12 a 18 meses de edad en el que puede ser difícil descartar
infección del SNC por examen clínico o si un paciente mayor permanece letárgico,
irritable o no regresa a lo normal. Por lo general no se requiere neuroimagenología ni
EEG si las convulsiones fueron simples. Los antipiréticos son efectivos para prevenir
la recurrencia de las CF, que por lo general ocurren cuando aparece la fiebre. Puede
prescribirse diazepam rectal (diastat) en los pacientes con CF prolongadas.
Convulsiones neonatales
Las convulsiones en las primeras semanas de vida son sutiles más que generalizadas
tónico-clónicas parciales bien localizadas o simétricas. Suelen mostrar chupeteo de
los labios, desviación ocular, movimientos motores focales, variabilidad autónoma o
mioclono. La mayoría de las convulsiones neonatales sucede como respuesta a daños
de causas identificables (60% daño hipóxico isquémico, 20% hemorragia
intracerebral o infarto, 5 a 10% infecciones y 5 a 10% otros trastornos, incluyendo
enfermedades metabólicas). En los primeros tres días de la vida debe considerarse
encefalopatía hipóxica-isquémica, hemorragia intracraneal, trastornos metabólicos,
dependencia de la piridoxina, hiperglucinemia no cetónica, intoxicación por
anestésicos locales, sepsis y meningoencefalitis. Después de los tres días de vida se
puede considerar como más probable a la enfermedad metabólica, malformaciones
cerebrales, “convulsión del quinto día” (infante sano con convulsiones en el quinto
día de vida que se resuelven a las 2 sem y tienen buen pronóstico), mioclono benigno
neonatal del sueño (no epiléptico) y convulsiones familiares neonatales (convulsiones
autosómicas dominantes que con frecuencia persisten por 1 a 6 meses y tienen buen
pronóstico). El pronóstico depende de la etiología subyacente.
881
Trastornos específicos a considerar
Las convulsiones sensibles a la piridoxina pueden responder a ésta (vitamina
B6) o a la administración de fosfato de piridoxal.
La deficiencia de GLUT-1 (glucosa baja en el líquido cefalorraquídeo [LCR]
<40% de la glucosa sérica) puede tratarse con dieta cetónica.
La evaluación de rutina incluye glucosa sérica, electrólitos, gases arteriales,

amoniaco, detección de drogas, PL, tomografía computada (TC)/IRM, cultivos
sanguíneos y de LCR, EEG y prueba con piridoxina. Las convulsiones neonatales
pueden ser sólo electrocardiográficas, que se refiere a convulsiones detectables con
monitoreo del EEG, pero sin ninguna manifestación clínica, en especial después de
tratamiento con anticonvulsivos, de tal manera que el monitoreo prolongado del EEG
pudiera indicarse en algunos neonatos. La evaluación adicional, si se indicara, puede
incluir aminoácidos del plasma, ácidos orgánicos urinarios, ácidos grasos de cadenas
muy largas, enzimas lisosomales, LCR, así como lactato/piruvato en sangre y glicina
en LCR. Si estos estudios son negativos, entonces deben considerarse las pruebas
genéticas.
El tratamiento inicial es con base en fenobarbital (20 mg/kg IV), que puede
repetirse si es necesario para lograr cifras séricas de 20 a 40 mµ/ml. Las convulsiones
persistentes pueden tratarse con fenitoína (20 mg/kg IV); se administran dosis
adicionales si es necesario para lograr cifras séricas de 15 a 20 mµ/ml. Con
frecuencia se usan otros anticonvulsivos, incluyendo topiramato y levetiracetam,
aunque no está disponible la dosificación y datos sobre su eficacia. Si las
convulsiones se controlan por completo por 1 a 2 semanas y se resuelve o está estable
la causa subyacente, es razonable suspender los FAE.
PARA TENER EN CUENTA: casi siempre existe una causa subyacente

para las convulsiones neonatales. Es esencial identificar y tratar esa
patología, además de manejar las convulsiones.
Convulsiones postraumáticas
Pueden ocurrir convulsiones como consecuencia de traumatismos contundentes o
penetrantes en la cabeza o como una consecuencia retrasada del golpe.
Las convulsiones por impacto ocurren dentro de la hora de traumatismo craneal

y pueden o no asociarse con lesiones cerebrales. Son el tipo menos probable de
convulsiones que se relacionan con traumatismos que puedan persistir.
Las convulsiones postraumáticas iniciales ocurren a la semana de la lesión y se
asocian con edema cerebral; hematomas intercerebrales epidural y subdural; y
hemorragia subaracnoidea traumática. Se indica la neuroimagenología. No se
asocian con epilepsia futura.
Convulsiones postraumáticas tardías (después de 1 sem) se consideran
convulsiones sintomáticas remotas y deben tratarse los ataques recurrentes.
882
EVALUACIÓN DE UN PACIENTE CON SU
PRIMERA CONVULSIÓN
Las convulsiones deben considerarse al inicio como sintomáticas para evitar dejarlas
sin tratar. Las convulsiones recurrentes no provocadas (p. ej., epilepsia) suelen
diagnosticarse sólo después de tener en cuenta etiologías sintomáticas y descartarlas.
A todos los niños se les debe practicar una historia clínica detallada con exploración
física. Las preguntas útiles sobre los antecedentes respecto de las convulsiones
aparecen en la tabla 68-4. Se deben valorar la glucosa sanguínea y electrólitos si no
regresan con rapidez al estado basal de alerta y neurológico, o si desarrollan
convulsiones recurrentes. Debe practicarse TC de urgencia en los niños con factores
de riesgo, incluyendo traumatismos craneales, convulsión >15 minutos, déficits
focales posictales (parálisis de Todd), grado de conciencia persistentemente alterado,
enfermedad de células falciformes, trastornos hemorrágicos, enfermedades malignas
e infección con virus de la inmunodeficiencia humana. La RM es más sensible que la
TC para detectar anormalidades que se relacionan con las convulsiones y, por lo
tanto, se prefiere sobre la TC cuando se requiere imagenología no urgente. Debe
considerarse la RM no urgente si el niño es <1 año de edad, tiene convulsiones
focales, a la exploración neurológica presenta signos focales, u otros déficits
motores/cognitivos. Las normas de la LICE recomiendan imagenología cuando “se
conoce o sospecha la localización de la epilepsia, cuando su clasificación está en
duda o se sospecha síndrome epiléptico con una causa sintomática remota” y describe
que “se prefiere la RM a la TC por su resolución superior, versatilidad y falta de
radiación”. Se debe descartar infección del SNC con una PL. Es necesario realizar
examen para la detección de tóxicos. Los neonatos y bebés pueden presentarse con
convulsiones como la manifestación inicial de infección del SNC, de tal manera que
la ausencia de fiebre o encefalopatía clara no debe obviar la PL. Si el niño regresa a
su estado basal los antecedentes no sugieren un trastorno subyacente de focalización,
entonces no se indican las pruebas de laboratorio, PL y neuroimagenología de
urgencia.
883
El EEG inmediato se indica para el estado mental alterado de manera persistente
o movimientos de etiología no clara para evaluar convulsiones subclínicas o
confirmar que los movimientos son de naturaleza epiléptica. De otro modo no se
requiere EEG urgente, ya que de inmediato después de una convulsión se puede
mostrar desaceleramiento inespecífico. El EEG puede llevarse a cabo no de urgencia
para ayudar a determinar el tipo de convulsión e identificar cualquier síndrome
epiléptico subyacente.
MANEJO DE LAS CONVULSIONES

Fármacos antiepilépticos
Cuando las convulsiones las provoca un trastorno agudo es esencial tratarlo, pero
pueden no indicarse los FAE. Éstos pueden usarse por algunas semanas o meses
cuando las convulsiones recurrentes complican un trastorno agudo o si convulsiones
adicionales pudieran amenazar el estado neurológico (como en las convulsiones
postraumáticas), lo que aumenta aún más la presión intracraneal.
Si la primera convulsión no es provocada, sólo 40% de los niños tendrá una
884
segunda y entonces no se inician, por lo general, los FAE con la primera convulsión
que no se provoca. Después de una segunda convulsión no provocada alrededor de 60
a 70% de los niños tendrá una tercera convulsión y entonces se inician los FAE. Para
decidir respecto de iniciar los FAE se puede también tomar en cuenta la edad del
niño, un síndrome epiléptico identificable, hallazgos en el EEG y la duración entre
convulsiones subsecuentes.
Los fármacos antiepilépticos que se usan aparecen en la tabla 68-5. La elección se
basa en la clasificación de la epilepsia, frecuencia de las convulsiones, eficacia,
posibles reacciones adversas, horarios de ajuste, de dosificación y la disponibilidad
de presentaciones pediátricas (líquidos, cápsulas de gránulos).
El Diastar® (jeringa precargada con diazepam para uso rectal) se aprueba para su
uso en niños con convulsiones repetitivas. Hay evidencia de que también es efectivo
para las crisis prolongadas. Se administra para convulsiones en racimos o si hay
persistencia >5 minutos. No todos los niños con convulsiones necesitan diazepam
rectal, pero debe considerarse en los que cuentan con antecedentes de convulsiones
prolongadas o los que viven lejos de la atención médica.
885
886
Otras modalidades de tratamiento
Dieta cetogénica: emplea un régimen alto en grasa y bajo en carbohidratos. Los
efectos adversos a considerar incluyen hipoglucemia y nefrolitiasis. Si se
requieren líquidos intravenosos, deben ser sin dextrosa.
Estimulador del nervio vago: este artefacto implantado quirúrgicamente puede
usarse de manera continua, pero también es necesario programarlo para proveer
una corriente mayor en un tiempo prolongado y se utiliza para terminar con las
convulsiones. Debe apagarse antes de los escáneres IMR.
Cirugía para la epilepsia: las opciones incluyen cirugía resectiva, lobectomía
estándar, resecciones corticales y rara vez hemisferectomía. Otras opciones son
callostomía y transecciones supiales múltiples. Los resultados son mejores para
la epilepsia lesional con hallazgos concordantes del EEG e imagenología. Los
887
niños con epilepsia focal que tienen convulsiones continuas a pesar del
tratamiento adecuado con 2 o 3 anticonvulsivos deben referirse a un programa
de cirugía para la epilepsia para su evaluación.
La interrupción de los fármacos antiepilépticos

Debe considerarse un intento para suspender los FAE una vez que el niño no presente
convulsiones por dos años, ya que a más de la mitad le irá bien sin medicamentos.
Los factores predictivos de la suspensión exitosa incluyen dos años sin convulsiones,
EEG y exámenes normales y un solo tipo de convulsiones.
Paciente epiléptico con frecuencia aumentada de convulsiones

Cuando las convulsiones aumentan de repente en frecuencia o intensidad, debe
considerarse exacerbación de la epilepsia, pero más común el empeoramiento lo
provocan dosis erróneas de los medicamentos, crecimiento reciente, lo que conduce a
cifras más bajas de los FAE y exacerbaciones debido a infecciones intercurrentes
(con o sin fiebre). En ocasiones, deben considerarse causas sintomáticas agudas, ya
que los niños con epilepsia persistente pueden desarrollar también trastornos del SNC
como la infección. Si es necesario un medicamento puente para la exacerbación
aguda (p. ej., durante una infección intercurrente), hay que pensar en la
administración de una benzodiacepina de larga duración como el cloracepato o
clonazepan, por varios días.
Comorbilidades de la epilepsia
Mientras la mayoría del manejo de la epilepsia se enfoca en el control de las crisis, es
importante la identificación y manejo de las comorbilidades, puesto que puede haber
un impacto sustancial en la calidad de vida. Las comorbilidades comunes incluyen
depresión, ansiedad, fallos en el aprendizaje, trastorno de déficit de atención e
hiperactividad y cefalea. Algunos estudios de pacientes con convulsiones bien
controladas reportan tasas altas de embarazos no planeados, mal desempeño
académico y falta de empleo, lo que sugiere que es necesaria la atención a estos
factores psicosociales.
ESTATUS EPILEPTICUS
El EE es una urgencia que amenaza la vida y se caracteriza por convulsiones
prolongadas o recurrentes sin regresar al estado mental basal. La definición antigua
del estatus es 30 minutos de actividad convulsiva persistente (o 30 min de
convulsiones recurrentes sin recuperación completa del estado de conciencia). Sin
embargo, dada la evidencia de que la mayoría de las convulsiones se detiene de
manera espontánea a los cinco minutos, las convulsiones prolongadas se hacen más
difíciles de terminar y se asocian con peor evolución, el tratamiento del estatus
epiléptico se inicia a los 5 o 10 minutos. El estatus epiléptico puede ser convulsivo o
no convulsivo (se requiere EEG para detección). En pacientes con epilepsia
888
preexistente las causas comunes incluyen mal cumplimiento con los medicamentos,
cambios recientes en éstos, suspensiones de la benzodiacepina o barbitúricos o
exacerbación por infecciones intercurrentes. Las causas sintomáticas agudas
predominan en los primeros ataques de estatus epilépticos. Debe considerarse
meningoencefalitis, accidente vascular cerebral, hemorragia intracraneal, lesión
craneal aguda, neoplasias cerebrales, trastornos desmielinizantes, enfermedades
metabólicas y sobredosis de medicamentos/drogas. La evaluación y tratamiento
deben enfocarse en la terminación de la convulsión y tratar el trastorno subyacente.
Es importante prestar atención a las maniobras tradicionales de reanimación (el
ABC), ya que las anormalidades pueden empeorar o causar lesiones cerebrales
secundarias. Una guía para el estatus epiléptico se presenta en la tabla 68-6.
PARA TENER EN CUENTA: el estatus epilepticus es una urgencia que
889
requiere tratamiento rápido e intensivo.
Abend NS, Gutierrez-Colina AM, Dlugos DJ. Medical treatment of pediatric status epilepticus. Semin Pediatr
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Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and
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Waruiru C, Appleton R. Febrile seizures: an update. Arch Dis Child. 2004;89:751–756.
890
INTRODUCCIÓN
El abuso sexual se define como la participación de un niño en actividades sexuales
que no puede entender, para las cuales no está preparado desde el punto de vista del
desarrollo ni puede dar su consentimiento informado, y que transgreden tabúes
sociales. “Abuso sexual” es un término general que incluye un amplio rango de
actividades, incluidas actividades sin contacto (p. ej., pornografía, ya sea producción
o presentación; observación inapropiada del niño mientras se viste, utiliza el inodoro
o se baña, así como exhibicionismo dirigido al menor) y con contacto. El abuso
sexual con frecuencia toma tiempo, mientras el perpetrador se gana la confianza del
niño, y puede avanzar de actividades sin contacto a formas de abuso con contacto.
El abuso infantil puede implicar varios signos y síntomas de presentación. Los
siguientes son signos físicos asociados con el abuso sexual y los diagnósticos
diferenciales para cada uno.
Secreción vaginal o peniana

Causas infecciosas
Infecciones de transmisión sexual (ITS) –Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia

trachomatis, Trichomonas vaginalis.
Estreptococos del grupo A
Haemophilus influenzae
Corynebacterium diphtheriae
Mycoplasma hominis
Gardnerella vaginalis
Shigella
Causas anatómicas
891
Uréter ectópico
Fístula rectovaginal
Absceso pélvico con drenaje
Causas traumáticas
Cuerpos extraños
Irritación química (p. ej., baño de burbujas)
Ropa apretada, no porosa
Causas varas
Vulvovaginitis inespecífica
Leucorrea
Ulceraciones de Lipschutz
Sangrado genital
Causas infecciosas
Infección de las vías urinarias con hematuria obvia

Vaginitis
Causas anatómicas
Pólipo vaginal
Prolapso uretral
Hemangioma vulvar
Causas traumáticas
Lesiones por cabalgamiento (en general, laceraciones anteriores)

Lesiones por empalamiento (penetrantes)
Cuerpos extraños (p. ej., papel higiénico, juguetes pequeños)
Causas dermatológicas
Liquen escleroatrófico (niñas)

Balanitis xerótica obliterante (niños)
Causas endocrinas
Suspensión de estrógenos neonatales

Pubertad precoz
Causas neoplásicas
Sarcoma botrioides
892
Rabdomiosarcoma vaginal
Tumores productores de estrógenos
Inflamación o prurito genital

Causas infecciosas
ITS –N. gonorrhoeae, C. trachomatis, T. vaginalis
Lombrices intestinales
Escabosis
Candidiasis vaginal
Celulitis perianal por estreptococos del grupo A
Causas traumáticas
Higiene deficiente
Ropa interior mal ventilada o ajustada
Irritación química
Vaginitis “en caja de arena”
Dermatitis atópica
Seborrea
Dermatitis del pañal
Psoriasis
Causas sistémicas
Urticaria
Enfermedad de Crohn
Síndrome de Stevens-Johnson
Hematomas
Causas infecciosas
Púrpura fulminante
Causas traumáticas
Lesiones por cabalgamiento
893
Lesiones penetrantes accidentales

Eritema multiforme
Manchas mongoloides
Nevos vasculares
Púrpura trombocitopénica idiopática

Leucemia
Coagulopatías
Causas metabólicas
Vasculitis
Variantes anatómicas
Adquiridas
Aglutinación labial
Síndrome de torniquete por enredar el cabello
Fimosis
Parafimosis
Prolapso uretral
Congénitas
Himen tabicado
Himen cribiforme
Himen microperforado
Himen imperforado
Carúnculas uretrales
Bandas vestibulares
Rafe medio
894
Ureterocele ectópico

DIFERENCIAL
Algunos diagnósticos suelen confundirse con abuso sexual y merecen comentarse.
Liquen escleroatrófico
Etiología
El liquen escleroatrófico es un trastorno dermatológico que afecta por lo general a
mujeres prepuberales y posmenopáusicas y que se caracteriza por piel vulvar
delgada y atrófica que se lesiona con facilidad. La piel atrófica suele afectar a
labios mayores, perineo y área perianal en una configuración de reloj de arena. El
himen suele conservarse intacto.
Podría presentarse leucoplasia y bullas hemorrágicas. Las niñas a menudo
presentan prurito y sangrado vaginal después de traumatismos mínimos. Por lo
general, el diagnóstico es clínico, aunque algunas veces se requiere biopsia.
Tratamiento
Normalmente es sintomático, con atención a la higiene; puede usarse
hidrocortisona para aliviar la irritación y el prurito.
Lesiones por cabalgamiento

Etiología
Las lesiones por cabalgamiento son lesiones genitales comunes en niños y niñas que
resultan por aplastamiento de los tejidos genitales entre la pelvis ósea y una
estructura sólida (p. ej., la barra de una bicicleta o los brazos de una silla).
El término “lesiones por cabalgamiento” se usa también para describir
traumatismos genitales penetrantes accidentales. Estas lesiones pueden ocurrir en
cualquier área de los genitales y, en las niñas, conducir a posibles lesiones del himen.
Las lesiones genitales penetrantes accidentales son mucho menos comunes que las
producidas al montar y deben relacionarse con antecedentes que las confirmen.
En las niñas, la mayoría de las lesiones no penetrantes por cabalgamiento causan
equimosis, laceraciones o ambos en la región anterior de la vulva; afectan a
menudo los labios menores. Por su localización posterior y posición interior, el himen
no suele ser afectado. En los niños, las heridas por cabalgamiento en general causan
laceraciones o equimosis en escroto y pene. Estas lesiones sanan con rapidez y en
general no se requiere más tratamiento que baños de asiento. Algunas laceraciones o
heridas por empalamiento implican reparación quirúrgica con anestesia general.
895
Vulvovaginitis
Etiología
Son muchas las causas de vulvovaginitis en las niñas, a menudo no relacionadas con
abuso sexual. En las adolescentes, la mayor parte de los casos se debe a infecciones
por microorganismos específicos. Sin embargo, el tipo más común de
vulvovaginitis en niñas prepuberales es la vulvovaginitis inespecífica, que resulta
de una combinación de factores anatómicos, fisiológicos y de higiene. También
puede ser producto de abuso sexual, ya sea por traumatismo mecánico e irritación o
por una ITS.
El flujo asociado con la vulvovaginitis por lo general es crónico, intermitente y de
escaso a moderado; puede o no verse en el introito durante el examen.
Evaluación
La evaluación de laboratorio de la secreción vaginal de una niña puede incluir
cultivos para demostración de N. gonorrhoeae, C. trachomatis, y T. vaginalis,
cultivo vaginal general, pruebas de antígenos para T. vaginalis y “células señal”
(células del epitelio vaginal con bacterias adheridas), tinción de Gram de la
secreción y preparación de hidróxido de potasio para Candida. Se hace una prueba
de olor mezclando una muestra de la secreción vaginal con una pequeña cantidad
de hidróxido de potasio; en caso de vaginosis bacteriana, así como de
tricomonosis, el olor es pare-cido a las aminas. Las pruebas de amplificación
nucleica para identificación de N. gonorrhoeae y C. trachomatis están
reemplazando rápidamente a los cultivos en la detección de infecciones por
gonorrea y clamidia.
Tratamiento
El tratamiento de la vulvovaginitis inespecífica tiende a cambiar los hábitos de
higiene (p. ej., limpiarse del frente hacia atrás después de la evacuación intestinal;
usar prendas sueltas y ropa interior de algodón). El tratamiento de la vulvovaginitis
causada por ITS y otros patógenos infecciosos se detalla en el cap. 70,
“Enfermedades de transmisión sexual”.
EVALUACIÓN DEL ABUSO SEXUAL INFANTIL

El abuso sexual suele descubrirse por uno de los siguientes mecanismos:
El niño revela el abuso

Una tercera persona descubre el abuso (p. ej., un hermano entra a la habitación
durante la agresión)
El niño se presenta con lesiones físicas
Al niño se le descubre una ITS
Muchos niños que son víctima de abuso sexual no presentan lesiones físicas en
el momento del examen, ya sea porque no sufrió heridas físicas durante la agresión o
896
porque ya sanaron; por lo tanto, la evaluación del paciente de quien se sospecha
víctima de un abuso sexual implica atención cuidadosa en el interrogatorio,
examen físico y toma de especímenes para el laboratorio; además debe incluir
documentación meticulosa, tanto de los antecedentes como de los datos físicos.
Antecedentes
El motivo de la consulta suele relacionarse con lesiones físicas o ITS, pero por lo
regular, los signos y síntomas de abuso sexual son inespecíficos y manifestaciones
del estrés psicológico asociado con el abuso. Estos incluyen signos conductuales
inespecíficos (p. ej., comportamientos hipersexualizados, fobias, trastornos del sueño,
desempeño escolar deficiente, huidas de casa, ausentismo escolar, comportamiento
agresivo, síntomas y signos de depresión) así como dolencias físicas inespecíficas
(p. ej., enuresis secundaria, diurna o nocturna; encopresis, cefaleas, dolor abdominal,
genital o rectal; disuria; vaginitis; eritema genital; secreción vaginal o peniana;
sangrado rectal o genital; embarazo). Se debe analizar la información relacionada con
los síntomas tanto físicos como conductuales de abuso.
En la mayor parte de los casos, el diagnóstico de abuso sexual infantil depende de
los antecedentes proporcionados por el niño. Lo ideal es que la entrevista sea
conducida por un profesional familiarizado con la dinámica del abuso sexual,
conocedor del desarrollo infantil y que se sienta cómodo hablando con los niños
sobre este tema. Se recomienda que las entrevistas sean conjuntas (un
representante de los servicios de protección infantil y un funcionario policial), aunque
en el entorno médico no siempre es posible. El niño debe ser entrevistado en
ausencia de los padres, pues algunos se muestran renuentes a hablar estando ellos
presentes, o bien los padres ansiosos los presionan exageradamente para que hablen.
Al niño se le hacen preguntas que no guíen sus respuestas, aunque es necesario
hacer preguntas específicas para aclarar las declaraciones. Lo mejor es empezar la
entrevista con una pregunta abierta, como “¿sabes por qué estás aquí hoy?” El
entrevistador debe hacer preguntas apropiadas para la edad. Por ejemplo, en el niño
pequeño, el sentido de las fechas y el tiempo se afina relacionándolo con las
estaciones, alguna fiesta y otros eventos importantes de su vida. Si es posible, las
declaraciones del niño deben registrarse al pie de la letra en el expediente médico.
Es importante tratar de recabar la información siguiente:
Identidad del supuesto agresor y su relación con el niño

Fecha del último contacto
Razón de que el niño haya decidido revelar el incidente en el momento en que
lo hace
Frecuencia del abuso (una vez, lapso agresor)
Tipos específicos de contacto sexual incluidos en el abuso
Antecedentes de eyaculación del agresor
Posibles amenazas del supuesto agresor
Posibles reportes oficiales previos sobre el abuso
897
El tipo de exploración depende de la edad del niño. Las niñas o adolescentes en
quienes se sospechen lesiones intravaginales suelen necesitar un examen pélvico
completo, mientras que la mayoría de las niñas sólo amerita inspección cuidadosa
de la vulva. Las posiciones comunes para examinar a las pacientes incluyen posición
supina, de rana con tracción labial (niñas pequeñas), litotomía (adolescentes),
rodillas-pecho y decúbito lateral.
Pocos datos físicos son patognómicos de abuso sexual, pues muchos de la región
genital son inespecíficos, pero con los antecedentes es posible sustentar dicho abuso.
Los resultados definitivos de abuso sexual incluyen encontrar semen o
espermatozoides. En las pacientes embarazadas o con ITS o en caso de lesiones
sin antecedentes de actividad sexual, es muy poco probable el abuso. Para
pacientes con lesiones sospechosas o variantes anatómicas (p. ej., concavidades
angulares posteriores o cortes del himen) se justifica profundizar en la investigación.
En las niñas son comunes ciertos problemas vaginales menores (p. ej.,
infecciones, adherencias) que por sí solos no sugieren abuso sexual. Son ejemplo de
cambios inespecíficos el eritema perianal y la hiperpigmentación.
La decisión de utilizar el “equipo para violación” depende de la presentación
clínica. En investigaciones recientes se sugiere que la recolección de evidencias
forenses para menores prepuberales puede limitarse a las presentadas para valoración
médica a las 24 horas del último evento o las que implican lesiones o sangrado.
Los adolescentes que se presentan en un lapso de 72 horas (o hasta 5 días en algunos
casos) requieren muestras forenses. Los laboratorios de criminología locales tienen
protocolos diferentes para la recolección de pruebas, pero en general es posible
recolectar las siguientes:
Ropa de la víctima. La ropa provee las mejores evidencias forenses del ataque
sexual infantil y debe insistirse en que se entregue. Para estudiar las prendas que
el menor usaba cuando fue atacado, se le pide que se desvista estando de pie en
una sábana estéril; todos los artículos se guardan en una bolsa de papel limpia
(no de plástico porque puede ser hermética y la combinación de calor y
humedad suele degradar las evidencias). Se notifica a la policía que la ropa sin
lavar que se encuentre en la casa podría aportar pruebas.
Hisopos para semen, espermatozoides, fosfatasa ácida, análisis P30 y de
ADN. Se deben tomar muestras de las secreciones de cavidad oral (p. ej.,
faringe, línea de las encías), vagina y recto con un hisopo y se dejan secar al aire
antes de empacarlas. También se deben tomar muestras de las áreas del cuerpo
en que parezca haber secreciones secas, ya sea raspando una muestra seca en un
sobre de papel o con un hisopo ligeramente humedecido en agua estéril, que
después se deja secar al aire.
Raspado de las uñas para detección de desechos extraños. El material se
pone en un sobre de papel.
Recolección de vello púbico. Se hace con un peine y se pone en un sobre de
papel.
Restos extraños. Cualquier materia extraña encontrada en la víctima debe
898
guardarse en un sobre de papel.
Muestras para identificación de la víctima. Se toman muestras de saliva y de
sangre para identificar el estado secretor del paciente o para análisis posterior de
ADN.
No siempre es necesaria la valoración de laboratorio, pero cuando sea lo indicado, los
análisis recomendados en caso de sospecha de ITS son:
Cultivos o pruebas de amplificación del ácido nucleico (PAAN) de cuello

uterino, vagina y uretra; de faringe para detección de N. gonorrhoeae
PANN o cultivo de cuello uterino/vagina/uretra y recto para detección de C.
trachomatis
Preparación húmeda de secreción vaginal por probable T. vaginalis
Cultivo de lesiones para virus del herpes simple
Serología para sífilis
Serología para detectar VIH con base en la prevalencia de la infección y riesgos
sospechados (debe repetirse a los 3 y 6 meses del evento; obtener
consentimiento por escrito)
Tinción de Gram y cultivo de toda secreción vaginal, uretral o anal
Ya se han aprobado las técnicas de amplificación del ácido nucleico en
adolescentes y mujeres adultas para detección de ITS, aunque se requiere la
confirmación correspondiente para las pruebas de detección positivas.
Documentación
Es imperativo contar con un expediente médico detallado para asegurarse de
salvaguardar de la mejor manera los intereses del niño. La valoración médica
debidamente documentada puede sentar las bases de una futura discusión del caso. El
médico no debe confiar nada más en la memoria para reconstruir lo ocurrido. Se
ofrecen las siguientes sugerencias como referencia rápida:
Sí:
Describir en forma sencilla los hechos.

Mantenerse al tanto del desarrollo del niño.
Recurrir a las palabras del menor; definir su forma de expresarse, en caso
necesario.
Hacer las preguntas de forma que no guíen la respuesta.
Registrar las preguntas y las respuestas.
Utilizar diagramas y fotografías para complementar la descripción escrita.
No:
Hacer preguntas dirigidas, si es posible.

Usar términos como “virginal” o “himen intacto” porque son imprecisos y
899
pueden ser problemáticos durante la investigación legal.
Manifestar las conclusiones en términos absolutos, o más bien describir y
comentar los resultados si concuerdan con las expectativas basadas en la
información conocida hasta el momento.
TRATAMIENTO DEL NIÑO VÍCTIMA DE ABUSO

SEXUAL
El tratamiento médico depende de las lesiones o infecciones específicas. Es raro que
se hospitalice al niño sometido a abuso sexual; en general, la hospitalización se limita
a menores con traumatismo genital grave o manifestaciones sistémicas de ITS. Las
víctimas de abuso sexual, los padres no infractores y los agresores pueden
beneficiarse con terapias, de modo que deben referirse a las instancias respectivas.
MANEJO DEL PACIENTE

Todos los casos en que se sospeche de abuso sexual deben reportarse a las
instancias legales correspondientes, a los servicios de protección de menores (si
el abuso lo cometió un cuidador o miembro de la familia) o a ambos. Cada estado
define el abuso sexual infantil en su legislación, de modo que los médicos deben estar
enterados de las leyes aplicables en el estado en que ejercen. Cada institución suele
tener políticas y normas respecto de la evaluación del abuso y algunos hospitales
cuentan con un equipo multidisciplinario con expertos en reconocimiento y
evaluación del abuso infantil. A los médicos que informan “de buena fe” de la
sospecha de abuso se les concede inmunidad en caso de juicio por “informes falsos”.
Los padres deben ser informados previamente de la necesidad de dicho reporte.
Adams JA, Harper K, Knudson S, et al. Examination findings in legally confirmed child sexual abuse: it’s
normal to be normal. Pediatrics. 1994;94:310–317.
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“nothing happened.” Pediatrics. 2004;113(1 Pt 1):e67–e69.
900
INTRODUCCIÓN
Entre todos los grupos de edad, los adolescentes y adultos jóvenes son los que mayor
riesgo corren de que se les diagnostique una enfermedad de transmisión sexual (ETS)
por una combinación de factores que incluyen comportamientos riesgosos, mayor
susceptibilidad biológica y obstáculos para tener acceso a servicios apropiados de
atención de la salud reproductiva. Si bien los jóvenes de entre 15 y 24 años de edad
componen una cuarta parte de la población sexualmente experimentada, explican
hasta la mitad de las ETS recientemente adquiridas. En 2009, las mujeres de 15 a 19
años presentaron las tasas más altas de clamidia, gonorrea e infección por HPV
respecto de cualquier otro grupo de edad.
Si bien a menudo son asintomáticas, la presentación clínica de la mayoría de las
ETS en adolescentes puede ser muy variable. Las mujeres suelen presentar flujo,
sangrado anómalo y comezón vaginales, disuria o dolor (abdominal bajo o del
cuadrante superior derecho y rectal). Los varones pueden presentar secreción
uretral, disuria, dolor o hinchazón testicular, o bien dolor rectal. La presentación
puede incluir también exantema, faringitis, artralgia o artritis y adenopatía inguinal.
Los médicos deben instruir a los adolescentes acerca de la transmisión de
estas enfermedades y la importancia de la protección. La prevención primaria
incluye una guía para el desarrollo de comportamientos sexuales saludables e
información precisa sobre salud sexual y reproductiva, así como acceso a las fuentes
respectivas. Los encargados de esta instrucción deben recordar que los adolescentes
con trastornos crónicos se involucran en relaciones íntimas igual que sus coetáneos
sanos, y también están en riesgo de adquirir una ETS. En Estados Unidos, los
adolescentes, con pocas excepciones, pueden aceptar el diagnóstico y tratamiento
confidencial de dichas enfermedades, de modo que pueden recibir la atención médica
respectiva sin el conocimiento o consentimiento de sus padres. Los responsables
deben informar a los adolescentes de su derecho a la confidencialidad y acatar las
leyes y políticas estatales que garantizan la confidencialidad de los servicios
relacionados con las ETS.
Es esencial tratar tanto al paciente como a su pareja.
901
Chancroide (Haemophilus ducreyi)
Gonorrea (Neisseria gonorrhoae)
Granuloma inguinal (Calymmato-bacterium granulomatis)
Linfogranuloma venéreo (Chlamydia trachomatis)
Especies de Shigella
Sífilis o condiloma latum (Treponema pallidum)
Ureaplasma urealyticum
Vaginosis bacteriana (Gardnerella vaginalis)
Piojos púbicos (Phthirus pubis)
Escabosis (Sarcoptes scabiei)
Infecciones por protozoarios

Trichomonas vaginalis
Giardosis (Giardia lamblia)
Infecciones por virus

Citomegalovirus
Hepatitis A, B o C
Virus del herpes simple (HSV)
VIH
HPV (verrugas genitales, condiloma acuminado)
Molusco contagioso

DIFERENCIAL
Enfermedades seleccionadas que causan lesiones genitales
Sífilis
Etiología
Causada por la espiroqueta T. pallidum.
La sífilis primaria se caracteriza por úlceras o chancros indoloros en el sitio de
902
inoculación.
La sífilis secundaria, muy común en niños y adolescentes, suele presentarse
con exantema maculopapular que afecta palmas y plantas, además de lesiones
mucocutáneas (condiloma lata) y síntomas sistémicos (p. ej., adenopatía, fiebre,
faringitis, malestar).
La sífilis terciaria incluye aortitis, disfunción neurológica y lesiones gomosas
de los huesos, riñones e hígado.
En la sífilis latente, los pacientes no muestran síntomas de infección. La etapa
inicial de latencia refiere a infección ocurrida en el último año. La sífilis latente
tardía y la de duración desconocida conforman esta categoría.
En 2009, el 62% de los casos de sífilis primaria y secundaria en EUA lo
conformaron homosexuales de género masculino. En ese mismo año y país, las
tasas de coinfección de sífilis y VIH en dicha población fueron variables, con
media de 44.4% (30 a 74%).
Evaluación
En general, el diagnóstico se hace con una prueba de anticuerpos inespecíficos (no
treponémico) como la del laboratorio de investigación de enfermedades venéreas
(VDRL) y la reagina plasmática rápida. Las pruebas específicas para anti-cuerpos
contra treponema, anticuerpo fluorescente contra treponema, (FTA-ABS) absorbido o
la de agregación de partículas de T. pallidum (TP-PA) serán positivas de por vida, de
modo que no denotan actividad. Las pruebas no treponémicas se pueden probar con
diluciones seriadas de suero. La cuantificación es importante porque el aspecto de
las lesiones clínicas se correlaciona con la elevación de los títulos, los cuales
disminuyen con el tratamiento apropiado y pueden usarse para dar seguimiento a la
respuesta a la terapia.
PARA TENER EN CUENTA: FTA-ABS o TP-PA ayudan a diferenciar

las infecciones de enfermedades como el lupus que resulta en VDRL falso
positivo. Sin embargo, estas pruebas son positivas en la enfermedad de
Lyme, que no tiene VDRL positivo.
T. pallidum no puede cultivarse en medios artificiales, pero el examen en

campo oscuro y las pruebas directas de anticuerpos fluorescentes del
exudado de la lesión son definitivos para el diagnóstico de sífilis.
Tratamiento
La penicilina G parenteral es el tratamiento de elección para todas las etapas de la
sífilis (tabla 70-1).
El tratamiento puede complicarse por un síndrome febril agudo conocido como
reacción de Jarisch-Herxheimer, la cual se resuelve en un lapso de 24 horas.
La respuesta serológica esperada al tratamiento es una disminución mínima del
cuádruple de los títulos no treponémico en 6 meses.
903
Herpes genital
Etiología
Los casos más recurrentes se deben al virus del herpes simple tipo 2 (HSV-2), si
bien hasta 50% de los casos primarios es causado por HSV-1, que es el tipo más
común asociado con estomatitis. Estos virus causan hasta 90% de las lesiones
ulcerosas de los genitales y son altamente contagiosos; incluso 90% de las mujeres
expuestas a varones infectados padecerá herpes genital. La transmisión puede ocurrir
por pacientes asintomáticos que a menudo desconocen que están infectados, pero aun
así difunden el virus, y por lo tanto son contagiosos.
La infección primaria se caracteriza por vesículas únicas o múltiples en cualquier
lugar de los genitales, las cuales se rompen espontáneamente para formar úlceras
superficiales muy dolorosas, pero se resuelven espontáneamente sin dejar cicatriz.
Algunos casos de herpes genital primario son tan graves que requieren
hospitalización. Las lesiones genitales suelen acompañarse de síntomas sistémicos
de leves a moderados. La duración media del episodio inicial es de 12 días.
Las infecciones recurrentes que algunos sujetos padecen son menos dolorosas y
duran de 4 a 5 días.
Evaluación
El cultivo viral permite detectar el virus en 1 a 3 días. Las lesiones nuevas se
descubren y raspan para inocularse en el medio viral. El producto del cultivo
disminuye con el tiempo. Hay pruebas directas de anticuerpos fluorescentes que
son rápidas y muy sensibles, así como pruebas serológicas, pero son de valor limitado
para el manejo del paciente.
904
Tratamiento
El manejo del primer episodio incluye terapia antiviral y asesoramiento sobre

la evolución natural de la enfermedad con especial énfasis en posibles
recurrencias, difusión asintomática del virus, trasmisión sexual, riesgo de
infección neonatal en mujeres en edad reproductiva y reducción del riesgo.
Puede usarse aciclovir, fanciclovir y valaciclovir (tabla 70-1). Los analgésicos y
cuidados locales (p. ej., baños de asiento, cremas protectoras) suelen
proporcionar cierto alivio. La proctitis por herpes o el herpes en caso de
disfunción inmunitaria (p. ej., VIH/sida, posterior a trasplante de médula ósea)
suelen exigir dosis mayores de medicamentos antivirales.
Para la enfermedad recurrente, aciclovir, fanciclovir y valaciclovir son
efectivos para disminuir la gravedad y la duración de la infección, pero son más
eficaces si se inician el mismo día de la aparición de las lesiones (tabla 70-1).
En los pacientes con recurrencias frecuentes (cuando menos seis por año), el
médico puede considerar la terapia supresora oral, que implica tratamiento
continuo con agentes antivirales.
Virus del papiloma humano

Etiología
905
Hay más de 40 tipos de HPV que pueden infectar los genitales, y si bien la mayoría
de las infecciones es asintomática, los tipos 6 y 11 están implicados en 90% de las
verrugas genitales visibles y 16, 18, 31, 33 y 35 se asocian, sin duda, con displasia
cervical. El virus se transmite por contacto directo; el periodo de incubación puede
durar hasta 20 meses. En los niños, las verrugas genitales pueden ser secundarias a
transmisión vertical al nacer o por abuso sexual.
En junio de 2006 se autorizó en Estados Unidos una vacuna cuadrivalente contra
las cepas 6, 11, 16 y 18 del HPV, y en octubre de 2009, una bivalente contra los tipos
16 y 18. Las recomendaciones actuales son que a las mujeres jóvenes, de 9 a 26 años
de edad, se les aplique cualquiera de ellas, y a los varones de la misma edad, la
cuadrivalente. Se desconoce el efecto de estas vacunas en las tasas de prevalencia
futuras de los diversos tipos de HPV.
Las verrugas pueden ser asintomáticas o sintomáticas, y se encuentran en muchos
lugares, incluidos cuello uterino, vagina, uretra, ano y áreas extragenitales
(conjuntivas, nasal, oral, laríngea). Dependiendo de su localización y tamaño, pueden
ser dolorosas, friables y pruriginosas.
Evaluación y detección
La identificación de las lesiones características es diagnóstica. La aplicación de
ácido acético al 3% produce el clásico aspecto de acetoblanco. Dependiendo de la
localización y el aspecto, el condiloma acuminado puede confundirse con prolapso
uretral, sífilis, tumores vulvares y sarcoma botrioides.
Las recomendaciones actuales son que no se empiecen citologías cervicales de
adolescentes, ni convencional ni con base líquida, hasta la edad de 21 años, a menos
que se hayan infectado con VIH o tengan otra forma de inmunodeficiencia. Tampoco
se recomiendan las pruebas para HPV en este grupo de edad.
Tratamiento
El objetivo principal de tratar las verrugas genitales es eliminar las sintomáticas o
visibles. El tratamiento suele dar lugar a periodos sin verrugas, pero no
necesariamente reduce la infectividad. Se desconoce el efecto del tratamiento en el
desarrollo subsecuente de cáncer cervical. Sin tratamiento, las verrugas genitales
pueden resolverse de forma espontánea, mantenerse sin cambios o aumentar de
tamaño y número.
Debido a que ninguno de los tratamientos disponibles es superior, el manejo debe
basarse en las preferencias del paciente y la experiencia del proveedor de los servicios
de salud. Hay tratamientos médicos y quirúrgicos, ya sea que se lo aplique el enfermo
(p. ej., podofilox e imiquimod) o los administre el médico (p. ej., crioterapia, resina
de podofilina, ácido tricloracético, interferón y cirugía). Las verrugas en superficies
húmedas responden mejor al tratamiento tópico. La modalidad de tratamiento debe
cambiarse si el enfermo no presenta mejoría significativa después de tres intentos del
proveedor de servicios de salud. Las recurrencias son muy comunes en los primeros 3
meses posteriores al tratamiento.
906
PARA TENER EN CUENTA: las vacunas contra el HPV son
inmunizaciones profilácticas y sólo protegen contra las cepas a las cuales
no se ha estado expuesto antes de recibir la vacuna; no hay beneficios
terapéuticos si alguien ya fue infectado por una cepa de HPV en particular.
Enfermedades selectas que causan exudado mucopurulento

Chlamydia trachomatis
Etiología
C. trachomatis es un microorganismo intracelular gramnegativo. Es la enfermedad de
notificación obligatoria que con más frecuencia se reporta en Estados Unidos.
En las mujeres, C. trachomatis puede causar cervicitis, uretritis o enfermedad
inflamatoria pélvica (EIP), y si bien la mayoría de las mujeres es asintomática o
muestra síntomas ligeros (flujo vaginal, disuria, dispareunia, polaquiuria), las
secuelas graves incluyen EIP, embarazo ectópico y posible cicatrización tubaria
que conduce a problemas de fertilidad.
Como en las mujeres, la infección por clamidia suele ser asintomática en los
varones, pero puede resultar en uretritis, epididimitis, proctitis o prostatitis. Los
signos clínicos de la epididimitis son dolor e hinchazón del epidídimo; en la
prostatitis, el paciente tiene dolor en los testículos y el escroto; en la proctitis, el
enfermo se queja de dolor rectal al defecar o de tenesmo.
En varones y mujeres se puede presentar el síndrome de Reiter (conjuntivitis,
dermatitis, uretritis y artritis) o artritis reactiva.
Evaluación
En las mujeres sintomáticas, es esencial el examen genitourinario. Las pruebas de
amplificación del ácido nucleico (PAAN) son muy sensibles y específicas, y la toma
de especímenes es menos invasiva. Se pueden usar muestras de orina o frotis del
conducto endocervical o vaginal. El cuello uterino puede parecer normal o ser friable
ante la secreción mucopurulenta. La sensibilidad de los cultivos cervicales fluctúa
entre 50 y 85% y deben usarse si las PAAN disponibles para el proveedor de
servicios de salud son poco confiables por la presencia de abundante sangre, si la
muestra se obtiene de una niña prepuberal o las muestras son para casos médico-
legales.
En los varones, la muestra de orina o uretral puede analizarse para detección
de clamidia por PAAN.
Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) no recomiendan la
prueba de detección de clamidia como “prueba de curación” después de terminado el
tratamiento, a menos que los síntomas persistan o se sospeche de reinfección. Las
PAAN realizadas <3 semanas después de concluida la terapia pueden dar resultados
falsos positivos por la detección de microorganismos no viables.
Debido a las altas tasas de reinfección porque el compañero no recibió
907
tratamiento y por el mayor riesgo de EIP cuando se repite la infección, en las
adolescentes infectadas con clamidia se tiene que repetir el examen de 3 a 4 meses
después del tratamiento.
Tratamiento
La mayor parte de los regímenes recomendados incluyen acitromicina o doxiciclina.
En el pasado, por las elevadas tasas de coinfección con gonococos, para todos se
recomendaba tratamiento presuntivo para clamidia y gonorrea. Por la gran
sensibilidad de PAAN, las pacientes con resultados positivos para clamidia y
negativos para gonorrea sólo necesitan tratamiento contra la primera. Si el estudio
realizado no es PAAN y no se descarta la infección por gonorrea, es apropiado el
tratamiento presuntivo para la coinfección. La terapia empírica es lo indicado para
pacientes que podrían no volver por los resultados del examen. Véase los regímenes
de tratamiento en la tabla 70-1.
Se debe evaluar, someter a pruebas y tratar a las parejas que hayan tenido
contacto sexual dentro de los 60 días anteriores a los síntomas o el diagnóstico. Los
pacientes deben abstenerse de la relación sexual hasta 1 semana después de que ellos
y sus parejas hayan terminado el tratamiento.
Gonorrea
Etiología
La gonorrea es causada por los diplococos gramnegativos N. gonorrhoeae. En
Estados Unidos ocurren ~600 000 nuevas infecciones cada año. Como en las
mujeres las infecciones por gonococos suelen ser asintomáticas y pueden dar lugar
a EIP, cicatrización de las trompas e infertilidad tubaria o embarazo ectópico
subsecuentes, la detección es de suma importancia en menores de 25 años.
En la premenarca, la vagina es el sitio principal de infección, mientras que en la
posmenarca, el microorganismo puede causar endocervicitis, uretritis, bartolinitis,
perihepatitis o enfermedad de las vías genitales superiores. Las presentaciones
comunes incluyen flujo vaginal, disuria, hinchazón y dolor de los labios, sangrado
vaginal anormal o dolor abdominal. Sólo cerca de 50% de las mujeres con gonorrea
son sintomáticas.
En los varones, la infección por N. gonorrhoeae puede causar uretritis,
prostatitis o epididimitis.
En varones y mujeres la infección en sitios extragenitales incluye faringitis,
conjuntivitis o infecciones diseminadas que se presentan como meningitis, artritis
séptica, osteomielitis o choque séptico. Hay referencias a endocarditis y pericarditis
por gonococos, aunque son raras. Los adolescentes suelen padecer artritis
migratoria o tenosinovitis. Los dos patrones de artritis son síndrome artritis-
dermatitis y artritis monoarticular. El mencionado síndrome caracterizado por
fiebre, escalofríos y artritis o tenosinovitis es simultáneo a lesiones cutáneas que
afectan ~50% de los pacientes. Las lesiones son por lo general pápulas o pústulas
pequeñas y dolorosas en las extremidades distales. En el resto de los pacientes, la
908
artritis por gonococos es monoarticular, y afecta, en orden de frecuencia, a rodillas,
codos, tobillos, muñecas y articulaciones pequeñas de manos y pies.
Evaluación
El cultivo y la tinción de Gram han sido las bases del diagnóstico de la gonorrea en
pacientes sintomáticos, pero ahora hay PAAN para la detección de infecciones
genitales por N. gonorrhoeae. El diagnóstico de la infección gonocócica depende de
la ubicación y las circunstancias de ésta.
En los varones, la tinción de Gram del exudado uretral (que suele revelar
diplococos intracelulares gramnegativos) es suficiente para el diagnóstico de
gonorrea, pero si no se cuenta con dicho exudado, para poder descartar la
infección, se necesitan cultivos o, de preferencia, especímenes de orina o de la
región anterior de la uretra para PAAN.
En las pacientes, dependiendo de la disponibilidad de PAAN, la presencia
de sangre suele obligar a análisis de cultivos del endocérvix; de lo contrario, se
puede recurrir a PAAN. La tinción de Gram del endocérvix no ayuda en el caso
de las mujeres.
En los pacientes con síndrome artritis-dermatitis por gonococos, los
cultivos sanguíneos pueden ser positivos.
En pacientes con artritis monoarticular por gonococos, el cultivo del
líquido de la articulación puede ser positivo; los cultivos sanguíneos son por lo
general negativos.
Tratamiento
Dadas las elevadas tasas de coinfección de N. gonorrhoeae con C. trachomatis, los
pacientes tratados de forma empírica para la infección gonocócica sistemáticamente
reciben también un régimen efectivo contra la infección genital por C. trachomatis no
complicada. La recomendación más reciente de los Centers for Disease Control and
Prevention es atacar ambos microorganismos aun si las pruebas de detección de C.
trachomatis son negativas.
Enfermedad inflamatoria pélvica
Etiología
El término EIP se refiere a un espectro de infecciones del sistema genital superior
femenino que incluye endometritis, salpingitis, absceso tuboovárico y peritonitis
pélvica. Si bien C. trachomatis y N. gonorrhoeae son la causa más importante de EIP,
debe manejarse como una infección polimicrobiana de microorganismos que forman
parte de la flora vaginal (p. ej., anaerobios, G. vaginalis, H. influenzae, bastoncillos
entéricos gramnegativos y Streptococcus agalactiae), además de otros (p. ej., M.
hominis, Mycobacterium genitalium, U. urealyticum).
Los factores de riesgo de la EIP incluyen edad (el índice más elevado corresponde
al grupo de 15 a 19 años), aumento en el número de parejas sexuales, antecedentes
previos de EIP, pareja sexual con una ETS, además de factores socioeconómicos
como consumo de drogas, problemas de comportamiento y emocionales, y formar
parte de grupos juveniles desfavorecidos.
909
La gran variedad de signos y síntomas, además del número de pacientes
asintomáticos, dificultan el diagnóstico de EIP, que muy probablemente se presente
en la primera mitad del ciclo menstrual con dolor abdominal bajo bilateral como
signo preponderante. Otros síntomas asociados incluyen flujo vaginal, sangrado
uterino anómalo, disuria, dispareunia, náusea, vómito y fiebre. Debido a esta
presentación, se deben considerar y descartar otras causas comunes de dicho
dolor (p. ej., embarazo ectópico, torsión de ovario, apendicitis aguda, infección de
vías urinarias, dolor funcional).
Evaluación
Dado el potencial de secuelas devastadoras si no se trata, se debe considerar el
diagnóstico de EIP en cualquier mujer en edad reproductiva con dolor pélvico.
Como se hizo notar antes, los antecedentes pueden ser muy útiles, de modo que se
necesita información respecto de episodios pasados de esta enfermedad (aumento del
riesgo de EIP recurrente) y la fecha del último ciclo menstrual. Debido a que observar
por vía laparoscópica las estructuras pélvicas para detectar la inflamación (método de
elección) casi nunca es práctico, el diagnóstico depende de evidencias clínicas. La
mayoría de las mujeres afectadas exhibe hipersensibilidad pélvica además de
secreción mucopurulenta o evidencias de leucocitos en la preparación de líquido
vaginal con solución salina. En la tabla 70-2 se revisan los criterios para el
diagnóstico de la EIP aguda.
Los estudios de laboratorio importantes incluyen prueba de embarazo (para

descartar éste y sus complicaciones), hemograma completo (HC) con diferencial,
tasa de sedimentación globular (TSG), proteína C reactiva (PCR), PAAN (o
cultivos) para N. gonorrhoeae y C. trachomatis, examen general de orina con
cultivo. En pacientes con aspecto de enfermas se requieren cultivos sanguíneos. Se
considera ecografía pélvica (con Doppler si se sospecha de torsión de ovario) para
todas las adolescentes con diagnóstico de EIP porque podría haber pasado inadvertido
un absceso de la trompa ovárica (ATO), aparte de que la exploración física y los
910
resultados de laboratorio no son sensibles ni específicos para este diagnóstico.
También la ecografía facilita descartar apendicitis aguda y torsión. En caso de EIP,
la sonografía transvaginal puede mostrar engrosamiento de las trompas llenas de
líquido, con o sin éste libre en la pelvis, o complejo tuboovárico. La laparoscopia
sólo está indicada cuando el diagnóstico de EIP es incierto o para enfermas con ese
diagnóstico y dolor abdominal recurrente.
Tratamiento
Como hasta la enfermedad leve puede resultar en secuelas de largo plazo, los médicos
deben hacer el diagnóstico ante la mínima sospecha e iniciar el tratamiento.
Los regímenes de tratamiento deben proveer cobertura empírica de amplio

espectro contra posibles patógenos; se debe incluir N. gonorrhoeae, C. trachomatis,
anaerobios, bacterias facultativas gramnegativas y estreptococos. En la tabla 70-3 se
revisan los regímenes antibióticos apropiados para el tratamiento de la EIP.
911
Los CDC recomiendan considerar hospitalización cuando el diagnóstico es
dudoso, no se puede excluir la posibilidad de urgencias quirúrgicas (p. ej.,
apendicitis, embarazo ectópico), la paciente está embarazada o tiene un ATO,
presenta enfermedad grave (náuseas y vómitos intensos o fiebre alta) o hay
intolerancia al tratamiento como externa o éste falla (después de 72 horas). Ya
que no hay datos que sugieran que la mujer adolescente ni la afectada por una
infección con VIH se beneficiaría con la hospitalización para tratamiento de la EIP,
se recomienda aplicar el juicio clínico y valorar el acatamiento de la paciente con
base en las consideraciones descritas antes. Todas las enfermas tratadas en consulta
externa deben reevaluarse en 72 horas para asegurarse de la mejoría clínica.
EVALUACIÓN DE LAS ENFERMEDADES DE

TRANSMISIÓN SEXUAL
Antecedentes
Las preguntas importantes incluyen:
¿Hay síntomas comunes que coincidan con infección (p. ej., flujo o sangrado
vaginal anormal, disuria, dolor abdominal, lesiones genitales)?
¿Hay dolor o hinchazón testicular?
¿Qué tipo de método anticonceptivo usa?
¿La persona está tratando de embarazarse?
¿Hay antecedentes de ETS o exposición conocida a una pareja infectada?
¿Cuál fue el primer día del último periodo menstrual?
¿Hay antecedentes de embarazo o aborto?
¿Cuándo fue la última exploración pélvica?
Cuando preocupa una ETS, deben examinarse los genitales externos del paciente. En
las adolescentes sexualmente activas se deben examinar los genitales internos
mediante examen bimanual; si se tiene que recolectar muestras para cultivos
cervicales, está indicado el uso del espejo. En los varones, deben examinarse pene,
testículos, escroto y recto. Se debe observar posible secreción vaginal o del meato,
lesiones dérmicas, laceraciones, contusiones, hipersensibilidad testicular y del
epidídimo o adenopatías inguinales.
PARA TENER EN CUENTA: evitar el uso de lubricante para introducir

el espejo porque puede interferir con los cultivos, el PAAN o ambos, más
bien enjuague previamente el espejo con agua tibia.
912
Cuando se sospecha clamidia o gonorrea, se deben hacer cultivos o PAAN de
las muestras del conducto endocervical, vagina u orina (en mujeres) y de la
uretra u orina (en varones).
Preparación en fresco. Si hay sospecha de tricomonas en las mujeres, se debe
hacer una preparación en fresco. En algunas instituciones se tiene acceso a una
prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa para tricomonas, que se
prefiere a la visualización directa por su mayor sensibilidad.
Debe hacerse tinción de Gram de una muestra vaginal si se sospecha de
candidiasis vaginal o vaginosis bacteriana, y para valorar los leucocitos.
La tinción de Gram puede ser útil en caso de secreción uretral para
diagnosticar uretritis por gonococos en varones.
Exámenes sanguíneos. Cuando se sospecha de enfermedad del aparato genital
superior en mujeres, debe considerarse hemograma completo, tasa de
sedimentación eritrocítica y determinación de proteína C reactiva.
Examen general de orina. Debe hacerse en varones. En ellos, la prueba de
esterasa en los leucocitos tiene valor predictivo negativo (97%) para C.
trachomatis.
TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES DE

TRANSMISIÓN SEXUAL
Mujeres
Mientras se esperan los resultados de los cultivos o PAAN, debe instituirse terapia
empírica contra gonorrea y clamidia en pacientes con flujo cervical o vaginal
mucopurulento. Además, la terapia empírica se justifica si a la pareja (o al
perpetrador del probable abuso sexual) se le diagnosticó una ETS. En la mayoría de
los otros pacientes se puede diferir el tratamiento hasta tener los resultados de los
exámenes, siempre que sea factible el seguimiento adecuado.
Varones
Se debe considerar la terapia empírica para gonorrea y clamidia en varones con
secreción uretral. En pacientes con disuria o anomalías en el examen general de
orina, antes del tratamiento se justifican más estudios por una probable ETS.
DETECCIÓN, PROFILAXIS Y PREVENCIÓN DE

LAS ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN
SEXUAL
Cuando se piensa en una ETS en adolescentes o adultos jóvenes sexualmente activos
es una gran oportunidad para iniciar detección y profilaxis y hablar de la
prevención de las enfermedades de transmisión sexual.
913
Detección
Los pacientes a quienes se les diagnostica una ETS deben someterse a estudios de
detección de sífilis y se les ofrece una prueba de anticuerpos contra VIH. Los
CDC recomiendan detección rutinaria de VIH en sujetos de 13 a 64 años de edad que
se presenten en instituciones de atención de la salud sin que sea necesario un
consentimiento específico por escrito, a menos que se nieguen explícitamente a ello.
Se debe pensar en estudios de detección anuales para clamidia y gonorrea
mediante cultivos o PAAN para todos los varones y mujeres sexualmente activos.
Para mujeres con antecedentes de ETS se recomiendan estudios de detección más
frecuentes (cada 3 a 4 meses).
La recomendación más actual es que las adolescentes con sistema inmunitario
intacto empiecen a practicarse exámenes de detección de citología cervical, ya sea
con la técnica convencional o la prueba de Papanicolaou basada en líquido, a los 21
años, independientemente de la edad de inicio de la vida sexual. La infección con el
HPV es extremadamente común y casi siempre se resuelve sin inter-vención. La tasa
de cáncer cervical en mujeres menores de 21 años es muy baja, de modo que la
detección no parece prevenir el cáncer cervical en este grupo de edad. Tampoco se
recomiendan pruebas para HPV en adolescentes o adultos jóvenes. En caso de ETS,
no debe hacerse citología vaginal ni la prueba de Papanicolaou convencional o
basada en líquido. La citología cervical de rutina debe diferirse hasta que no se
resuelvan los síntomas de vaginitis/cervicitis. Aunque no hay normas formales que
recomienden detección por citología anal, muchos médicos hacen estas pruebas a
homosexuales e individuos con VIH. La prueba de citología anal implica introducir
un hisopo de Dacron en el ano hasta llegar a la pared rectal y sacarlo mediante un
movimiento en espiral aplicando presión lateral. Las mismas técnicas citológicas
usadas en muestras cervicales se pueden aplicar en las anales.
Profilaxis
Hepatitis B. Se logra profilaxis efectiva mediante vacunación. Se debe
considerar la vacuna para todo individuo sexualmente activo sin enfermedad por
hepatitis B o vacunación previa.
VIH. No hay consenso respecto del uso de medicamentos antirretrovirales en
pacientes negativos a este virus con exposición sexual a un individuo con
sospecha de infección o infectado. En ciertos casos, sin embargo, puede
considerarse profilaxis posinfección para reducir el riesgo de transmisión.
HPV. La vacuna cuadrivalente contra el HPV confiere protección profiláctica
contra las cepas 16 y 18, de alto riesgo, y las cepas 6 y 11, más comúnmente
asociadas con verrugas genitales. Se recomienda la vacuna para mujeres y
varones de 9 a 26 años, independientemente del estatus de su actividad sexual.
La vacuna HPV bivalente protege contra las cepas 16 y 18, y se recomienda
para niñas y mujeres de 9 a 26 años de edad.
Hepatitis A (HAV). La vacunación es importante para prevenir la transmisión
fecal oral durante el contacto sexual; la mayoría de los casos reportados son de
homosexuales.
914
Prevención
A los adolescentes y a los individuos a quienes se haya diagnosticado una ETS se
les debe ofrecer información acerca de las principales ETS.
Es necesario instruir sobre el uso correcto y la eficacia del condón para evitar
el embarazo y las ETS a todos los pacientes, varones y mujeres, con diagnóstico de
ETS o que tengan actividad sexual. También se debe informar sobre las limitaciones
del condón, en particular, que no previene muchos casos de HPV, HAV y algunos de
HSV. Los médicos deben recomendar la anticoncepción dual.
Tratar a la pareja de pacientes con clamidia, gonorrea, sífilis y tricomonas es
una forma efectiva de prevenir la enfermedad sintomática en la pareja, además de que
se minimiza el riesgo de reinfección en los pacientes y futuras infecciones de otras
parejas sexuales. Entender los complejos factores del desarrollo y los biológicos que
favorecen el riesgo de los adolescentes de contraer una ETS es un primer paso
importante para ofrecer atención de la salud sexual y reproductiva a esta población.
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915
INTRODUCCIÓN
El crecimiento lineal es una parte integral del desarrollo del niño. En los humanos
sigue por lo general un patrón previsible:
Crecimiento rápido en la vida intrauterina: el crecimiento de un feto es

determinado sobre todo por la salud y nutrición materna.
Crecimiento menos rápido en la infancia: los factores genéticos se manifiestan
en forma gradual y acaban por imponerse a las condiciones intrauterinas que
determinan al principio el tamaño fetal; en la práctica, esto significa que
muchos niños cruzan a menudo los percentiles de crecimiento (canalizan) y de
acuerdo con su potencial genético, ya sea alto o bajo. El crecimiento en forma
gradual se vuelve tan lento que las tasas promedio son 25 cm el primer año de
vida y 10 cm el segundo.
Tasa de crecimiento lento relativamente constante, de principios a mediados de
la infancia: de los 2 años de edad al principio de la pubertad: 4 a 6 cm/año.
Aceleración del crecimiento a la mitad de la pubertad –también conocido como
“el estirón”– ocurre temprano en la pubertad en niñas (etapas de Tanner 3 a 4) y
después en niños (etapas de Tanner 4 a 5). La velocidad de crecimiento
promedio en la pubertad es: 9 cm/año en mujeres y 10.3 cm/año en varones.
(Esta diferencia en la velocidad de crecimiento y el hecho de que la pubertad [y
por tanto, la velocidad de fusión de los discos de crecimiento] se presenta más
tarde en los niños que en las niñas sustenta el promedio de 13 cm de diferencia
entre el percentil 50 para varones y mujeres.)
Cese del crecimiento con la fusión de los discos epifisarios (cartílago de
crecimiento).
Las desviaciones de este patrón pueden representar un número de posibilidades

diferentes, que incluyen las variantes benignas del crecimiento normal a los patrones
anormales con un gran diagnóstico diferencial que varía de una anormalidad genética
subyacente, privación psicosocial o nutricional, anormalidades endocrinas o
enfermedades sistémicas. Es esencial la pronta detección de desviaciones, junto con
el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades subyacentes (si hay alguna), para
maximizar el potencial de talla en la vida como adulto. Entonces, debe valorarse con
exactitud el intervalo de crecimiento en cada consulta y evaluarse cualquier
916
desviación de los patrones de crecimiento estándar. Es importante diferenciar entre
variantes normales de crecimiento y patrones anormales –esto es, entre un niño
pequeño sano y otro con una enfermedad sistémica subyacente, otra anormalidad del
crecimiento o ambas.
PARA TENER EN CUENTA: entre más se desvíe de lo usual el patrón de

crecimiento de un niño, mayores son las probabilidades de una anormalidad
subyacente.
Definición de términos importantes

Estatura baja: dado que la estatura es una variable continua, la definición de
“bajo” involucra un límite seleccionado; una estatura mayor de 2 desviaciones
estándar (DE) debajo del promedio para edad y sexo es el límite más común
aceptado. Es importante recordar que, dada la naturaleza de las curvas campana
y de DE, alrededor de 2% de la población (incluye a muchos niños sanos) es
clasificada de manera obligatoria y por definición como baja. Entonces, la
estatura baja puede o no ser patológica. Es importante considerar la estatura
del niño y velocidad de crecimiento en el contexto de todo el cuadro en general,
incluso las variables que se mencionan más adelante.
Velocidad de crecimiento/estatura: tasa anualizada de crecimiento lineal.
Crecimiento insuficiente: es una velocidad de crecimiento que es menor de lo
esperado para la edad del niño, sexo, potencial genético (determinado por la
estatura de los padres –v. más adelante) y etapa de la pubertad; es definido de
manera alternativa como el cruce hacia debajo de 2 o más percentiles de estatura
(más allá de los 2 años de edad), caída debajo del tercer percentil de estatura o
ambos.
PARA TENER EN CUENTA: la falla del crecimiento es por definición

patológica.
Edad cronológica: edad desde el nacimiento.

Edad ósea/esquelética: la etapa del desarrollo o maduración ósea valorada por
radiografías.
Valoración del crecimiento

Longitud/estatura
La medición de la longitud/estatura debe ser precisa y reproducible para valorar en
forma correcta el grado de intervalo de crecimiento. Los niños <2 años deben ser
medidos en posición supina, los >3 años de pie, y quienes se encuentran entre los 2 y
3 años pueden medirse de cualquier forma, lo cual depende de la habilidad del niño
para permanecer erecto el tiempo necesario que se necesita para esta maniobra. Las
917
longitudes al estar acostado deben registrarse en la cartulina de longitud (edad
desde el nacimiento hasta los 36 meses) y de pie en la cartilla de talla (edades de
2 a 20 años), ya que difieren en forma ligera. La longitud en decúbito se mide en
forma adecuada con la cabeza del niño contra un tablero inflexible en el plano de
Francfort (donde el eje largo del cuerpo está perpendicular a la línea formada por la
conexión del margen inferior de los ojos a la parte más alta del meato auditivo
externo), las piernas están por completo extendidas y los pies se colocan en forma
perpendicular contra un tablero móvil. En la medición de la estatura, el estadiómetro
fijo a la pared es lo más preciso; los pies del niño se colocan juntos en paralelo uno
del otro, y talones, nalgas, columna torácica y parte posterior de la cabeza contra el
eje vertical del estadiómetro. El niño debe estar de pie completamente erecto, los
talones tocando el piso y la cabeza estar en el plano de Francfort (v. antes).
Gráficas de crecimiento
La evaluación de la estatura actual y patrón de crecimiento de un niño se presenta
dentro de los estándares típicos de la población. La mayoría de los pediatras generales
y especialistas en endocrinología usa las gráficas de crecimiento de los Centers for
Disease Control (CDC, Centros para el Control y Prevención de Enfermedades) –
curvas de percentiles que ilustran la distribución, en niños de EUA, de la longitud o
estatura, peso, circunferencia cefálica (para edades del nacimiento a los 36 meses) e
índice de masa corporal (IMC = peso (kg)/estatura (m2) para edades de 2 a 20 años).
Los datos en la elaboración de las curvas de crecimiento del 2000 son del National
Health and Nutrition Survey. Las curvas de crecimiento de los CDC son de estudios
transversales de la población, en vez de ensayos longitudinales que siguen a los
mismos niños por un espacio de años para determinar las tasas de crecimiento en el
tiempo. Por tanto, el patrón de crecimiento de un individuo puede diferir del
estandarizado, en especial durante los periodos de crecimiento rápido (infancia y
estirón de la pubertad).
En abril del 2006, la Organización Mundial de la Salud (OMS) liberó gráficas de
crecimiento nuevas de uso internacional para niños de 0 a 59 meses. Al igual que las
de crecimiento del 2000 de los CDC, describen el peso, talla (o estatura) según edad e
índice de masa corporal, pero se modificó la metodología empleada en las gráficas de
crecimiento. El crecimiento de los niños de 0 a 24 meses de edad fue seguido de
manera longitudinal, aunque el de los de mayores (hasta 71 meses de edad) fue
obtenido en forma transversal; entonces, las gráficas de la OMS para niños de 0 a 24
meses de edad son estándares de crecimiento verdadero, que describen el crecimiento
lineal de niños sanos bajo condiciones óptimas. En septiembre del 2010, los CDC
recomendaron a los médicos de EUA el uso de las gráficas de crecimiento de la OMS
publicadas en 2006, en vez de las del 2000 de los CDC, para el seguimiento del
crecimiento lineal en niños de 0 a 24 meses de edad.
Las gráficas de la OMS están disponibles en línea en
www.who.int/childgrowth/standards/en
PARA TENER EN CUENTA: se debe usar una gráfica de crecimiento

con base en la referencia apropiada de la población (grupo étnico, edad y si
918
es aplicable síndrome genético).
Estatura de los padres

Debido a que la genética desempeña un papel muy importante en la tasa de
maduración y la eventual estatura de adulto, es importante tomar en cuenta la talla de
los padres biológicos para considerar la estatura actual del niño y predecirla en un
contexto apropiado. Una desviación importante del patrón de crecimiento familiar es
sospecha de un posible proceso patológico.
Proporciones corporales
Diversos trastornos de las anormalidades del crecimiento causan desproporciones
(extremidades más cortas que el tronco en la insuficiencia del gen SHOX, displasias
esqueléticas y condroplasias). En consecuencia, la medición de las partes corporales
siguientes puede auxiliar en el diagnóstico de un defecto subyacente:
Circunferencia occipitofrontal
Segmento corporal más bajo: distancia de la parte más alta de la sínfisis del
pubis al piso
Segmento corporal superior: distancia de la parte más alta de la cabeza al pubis
Distancia entre los brazos: espacio entre las puntas de los dedos medios con
extensión máxima de ambos brazos
Existen medidas estándar publicadas para cada una de estas mediciones relativas a la
edad del niño.
Maduración esquelética (edad ósea o esquelética)
La edad ósea se determina por el hecho de que en la mayoría de los niños los centros
de osificación aparecen y progresan en forma predecible, de tal manera que una
radiografía puede compararse con un estándar. La edad ósea o esquelética es la
única determinación cuantitativa de maduración somática; entonces, refleja el
tiempo de crecimiento y maduración y proporciona una indicación del potencial
de crecimiento restante. Una vez que el niño dejó la infancia, se toma una
radiografía anteroposterior (AP) de la mano y muñeca izquierdas y se compara con
estándares publicados (métodos de Greulich-Pyle o Tanner-Whitehouse); pueden
usarse placas de la rodilla cuando las de mano/muñeca ya no sean informativas. Los
factores que influyen en la tasa de maduración esquelética incluyen predisposición
genética, hormona tiroidea, hormona de crecimiento (GH), factor de crecimiento
similar a la insulina (IGF)-1, glucocorticoides y estrógenos (en niños de ambos
sexos). Una vez asignada la edad ósea, este valor, en combinación con la estatura
actual del niño, se registra en uno de los varios algoritmos usados (Bayley-Pinneau,
Roche-Wainer-Thissen y Khamis-Roche) para generar una predicción de la estatura
de adulto. Sin embargo, como se demostró en un estudio publicado en Pediatrics en
octubre del 2010, existe gran variabilidad entre las estaturas pronosticadas por estos
métodos. Entonces, tales predicciones pueden ser menos confiables que lo que se
creía antes.
919
PARA TENER EN CUENTA: es importante valorar la estatura actual del
niño en el contexto de la de los padres, antecedentes de crecimiento lineal y
aumento de peso, presencia o ausencia de anormalidades en los
antecedentes o exploración física y el grado de maduración esquelética. Estos
factores ayudan a valorar si el patrón de crecimiento es patológico o es una
variante del normal.
Variantes normales
Estatura baja familiar (genética) (sin incluir problemas genéticos heredados de
manera autosómica dominante, lo cual puede causar también estatura baja en
generaciones sucesivas)
Retraso constitucional del crecimiento y pubertad
Retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU)

Enfermedades óseas
Osteocondrodisplasias: anormalidades genéticas del cartílago, hueso o ambos
Ejemplos:
Acondroplasia e hipocondroplasia
Acondrogénesis
Displasias mesomélicas
Displasias epifisarias y metafisarias
Anormalidades cromosómicas:
Trisomía 21
Síndrome de Turner
Trisomías 8, 13, 18
Deleción de 18q
Otros trastornos genéticos
Deleción de la región del gen SHOX del cromosoma X (o Y)

Polimorfismo -cromosomas 1q12, 2q36, 6q24, 12q11
Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Noonan
Otros: síndrome de Cornelia de Lange, mutaciones del gen receptor de la
insulina (leprechaunismo o síndrome de “Donovan”), síndrome de Rubinstein-
920
Taybi, síndrome de Aarskog, síndrome de Bloom, síndrome de Cockayne,
progeria, síndrome de Seckel
Errores innatos del metabolismo
Enfermedades por depósito del glucógeno

Galactosemia
Mucopolisacaridosis
Glucoproteinosis
Mucolipidosis
Malnutrición
Calórico-proteínica (kwashiorkor)
Generalizada (marasmo)
Anorexia nerviosa
Bulimia nerviosa
Enanismo nutricional y desarrollo insuficiente
Deficiencias de micronutrientes (en especial hierro y cinc)
Enanismo psicosocial (carencial) Yatrógeno

Exposición crónica a los glucocorticoides (asma grave, trastornos inflamatorios)
Medicamentos estimulantes para el trastorno de déficit de atención e
hiperactividad
Enfermedades sistémicas crónicas

Renales
Síndrome de Fanconi
Acidosis tubular renal
Insuficiencia renal crónica/uremia
Cardiacas
Congénitas (en especial cianóticas)

Malabsorción
Enfermedad celiaca
Enfermedad inflamatoria del intestino (EII)
Síndrome de intestino corto
Hepáticas
921
Enfermedades crónicas, insuficiencia hepática o ambas
Pulmonares
Fibrosis quística
Hematológicas
Anemia intensa
Talasemia (en especial si es dependiente de transfusiones)
Hemosiderosis
Oncológicas
Enfermedad maligna primaria

Secundaria a quimioterapia
Secundaria a radioterapia

Infecciosas
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) o infección por el virus de

inmunodeficiencia humana (VIH) sin tratar
Tuberculosis
Parásitos intestinales
Trastornos endocrinos
Diabetes mellitus (DM) (síndrome de Mauriac)

Exceso de glucocorticoides (síndrome de Cushing)
Hipotiroidismo
Deficiencia de hormona de crecimiento (GHD)
Deficiencia primaria de IGF
Insensibilidad a la GH (enanismo de Laron)
Defectos de los receptores pos-GH
Seudohipoparatiroidismo
Raquitismo
Disfunción hipofisaria, hipotalámica o ambas::
Anormalidades estructurales:
Asociada con otros defectos de la línea media (holoprosencefalia,
displasia septoóptica)
Malformaciones hipotálamohipofisarias aisladas (síndrome de silla
turca vacía, neurohipófisis ectópica)
Resección quirúrgica de hipófisis, tallo hipofisario o ambos
Inflamación de la hipófisis, el hipotálamo o ambos
Tumores cerebrales, hipotalámicos o ambos (germinomas, gliomas)
Tumores hipofisarios (craneofaringiomas, histiocitosis X)
922
Radiación del cerebro, hipotálamo o ambos
Causas genéticas:
GHD idiopática
Mutación del receptor de la hormona liberadora de la hormona de
crecimiento (GHRH)
Aisladas: mutaciones GH1 y GH2, mutación CSHP1, mutaciones
CSH1 y CSH2, idiopáticas
Mutación del secretagogo receptor de la GH
Deficiencias múltiples de hipófisis: mutación HESX1, mutación
PROP1, mutación POU1F1

DIFERENCIAL
Una discusión completa de todas las causas de la estatura baja está más allá del
alcance de este capítulo. Enseguida se resumen algunas variantes normales y causas
anormales de la estatura baja (v. “Diagnóstico diferencial”).
Estatura familiar baja

La estatura familiar baja (EFB) es una talla que, mientras representa la porción
terminal de la norma de la población, es no obstante el potencial genético del niño.
Esto es por lo general una variante normal. Sin embargo, algunas causas de
estatura baja anormal, como las deleciones del gen de la GH, pueden heredarse en
forma dominante, de manera que aun si hay antecedentes familiares de estatura baja,
hacer un interrogatorio cuidadoso, que incluya tallas y tiempos puberales de los
padres, hermanos y miembros familiares, y realizar un examen físico enfocado sigue
siendo importante.
La estatura de ambos padres está por lo general en los percentiles inferiores, a
menudo debajo del décimo. El patrón de crecimiento del niño es consistente con el
de sus padres (y otros hermanos, también). La velocidad de crecimiento es por lo
general normal, de manera que su curva es lenta, pero paralela a las normales. La
estatura adulta prevista conserva la orientación hacia la de los padres. En ausencia de
antecedentes familiares de pubertad retrasada el tiempo de ésta es por lo común
promedio.
Evaluación
Los antecedentes médicos pasados, revisión de los sistemas y exámenes físicos son
en forma típica intachables, sin anormalidades de las proporciones corporales ni en el
paciente ni en los padres. Ya que el crecimiento esquelético no está retrasado, la edad
ósea debe estar dentro del rango normal. Los estudios de laboratorio, como química
sanguínea y factores de crecimiento, están dentro del rango normal. El hallazgo de
anormalidades en el interrogatorio, examen físico o resultados de laboratorio debe
923
apresurar al investigador a buscar otras causas de estatura baja.
Tratamiento
Al niño y sus familiares se les debe asegurar que ésta no es una enfermedad, que es
probable que ingresará en la pubertad dentro del mismo tiempo que sus semejantes, y
que su estatura es probable que sea en proporción con la tendencia familiar. Como no
es una enfermedad, no está indicado ningún tratamiento.
Retraso constitucional del crecimiento

(También conocido como retraso constitucional del crecimiento y pubertad o
retraso constitucional de crecimiento y maduración)
Se define como pubertad retrasada a la ausencia de características sexuales
secundarias para una edad que está retrasada por más de 2 a 2.5 DE, más allá del
promedio de la población: la ausencia de telarquia en niñas mayores de 12 años de
edad, signos de pubertad en niños mayores 13 años o menarca en niñas mayores de
16 años (amenorrea primaria). El retraso constitucional del crecimiento y pubertad
(RCCP) representa la última fase del espectro del desarrollo puberal. Los niños con
RCCP entran a la pubertad más tarde que sus compañeros. Entonces, el estirón de
crecimiento de la pubertad está también retrasado y estos niños continúan creciendo a
la tasa prepuberal de 4 a 6 cm/año mientras que la velocidad de crecimiento de sus
compañeros aumenta, lo que resulta en una brecha entre las estaturas de los niños con
RCCP y la estatura igualada de sus semejantes –una baja estatura relativamente
transitoria.
Estos niños por lo común tienen longitud normal al nacimiento, empiezan a cruzar los
percentiles de estatura temprano en la vida y se establecen en los bajos a la edad de 2
años. Entre las edades de los 2 años y aparición de la pubertad en sus semejantes, la
velocidad de crecimiento de los niños por lo común los coloca en los márgenes bajos
de la curva de crecimiento (alrededor o algunas veces bajo los percentiles 5 a 10).
Entonces, conforme sus semejantes empiezan el crecimiento prepuberal y aumenta la
curva de crecimiento, los niños con RCCP caen por lo común debajo del quinto
percentil. Entran a la pubertad de manera espontánea a una edad tardía y en forma
eventual alcanzan la estatura del adulto dentro del rango normal, aunque puede ser
baja en comparación con la del adulto normal. A menudo hay antecedentes familiares
de parientes paternos, maternos o ambos con similitudes en el retraso de la pubertad.
El RCCP puede ocurrir algunas veces con EFB, lo que conduce a estatura baja
pronunciada.
Evaluación
Los antecedentes, la revisión de los sistemas y el examen físico son por lo general
normales excepto por la estatura baja y la pubertad retrasada en relación con la edad.
Los pasos esenciales para establecer el diagnóstico son una toma detallada de los
antecedentes y la revisión meticulosa de las curvas de crecimiento del niño; es
insuficiente la toma de un punto aislado en la curva de crecimiento al momento de la
924
consulta. El diagnóstico diferencial para el RCCP incluye el síndrome de Kallman y
la deficiencia parcial de gonadotropina; la ausencia de anosmia puede excluir al
primero, pero sólo el tiempo puede ayudar a distinguir entre RCCP y la última. La
edad ósea está en forma significativa retrasada, lo suficiente para que la estatura
pronosticada de adulto sea normal. Cualquier anormalidad en la exploración física
o estudios de laboratorio deben sugerir otro diagnóstico.
Tratamiento
Después que la valoración meticulosa excluye otras causas de pubertad
retrasada/crecimiento anormal, es razonable tranquilizar al niño y la familia, y vigilar
de manera estrecha el crecimiento, que prevé la entrada espontánea a la pubertad y
logro de una estatura típica de adulto. Sin embargo, dado que la pubertad retrasada y
la estatura baja en los adolescentes puede tener un impacto psicosocial significativo,
es también razonable ofrecer un ciclo corto de andrógenos a dosis bajas (en niños) o
estrógenos (en niñas) para brincar a la pubertad. Esto se utiliza para evitar la
aceleración de la maduración esquelética y trastornos en la estatura como adulto por
disminución del tiempo para crecer. Esta intervención sólo causa que el niño entre
a la pubertad más temprano –no aumenta la estatura como adulto. No hay datos
que indiquen que la terapia con GH aumente la estatura como adulto en pacientes con
RCCP.
PARA TENER EN CUENTA: EFb contra rCCP:
EFb: tiempo promedio de pubertad, se prevé estatura baja como adulto,

edad ósea normal
RCCP: tiempo retrasado de la pubertad, estatura de adulta prevista en el
rango normal, edad ósea retrasada
A veces ambas ocurren en forma simultánea
Retraso del crecimiento intrauterino/pequeño para la edad gestacional

El RCIU se define como peso al nacer, longitud o ambos >2 DE abajo del promedio
para la edad gestacional; y pequeño para la edad gestacional (PEG) como peso al
nacer <2 500 g a las 37 semanas de gestación o más o longitud menor al tercer
percentil para la edad gestacional. Los bebés afectados forman un grupo heterogéneo,
ya que hay diversas causas maternas, placentarias, ambientales y fetales intrínsecas
que pueden conducir a RCIU/PEG, que incluyen:
Causas maternas: malnutrición, hipertensión o preeclampsia, malformaciones

uterinas
Anormalidades placentarias: cordón con dos vasos, insuficiencia vascular e
infarto, implantación anormal
Trastornos genéticos: síndrome de Rusell-Silver, síndrome de Cornelia de
Lange, otros
925
Infecciones congénitas: rubeola, varicela
Exposición intrauterina a medicamentos, drogas o toxinas: anfetaminas,
cocaína, nicotina, alcohol, propranolol, metotrexato
Deficiencia o resistencia a IGF
La mayoría de los niños experimenta crecimiento compensador (tasa acelerada de
aumento de peso y crecimiento lineal arriba del límite estadístico para la edad del
niño después de un periodo de crecimiento insuficiente) en los primeros años de vida
para colocarlos en la curva normal de estatura. Sin embargo, un grupo (10 a 25% en
varios estudios) no lo hace y permanece abajo del quinto percentil por toda la vida.
Los niños con RCIU que experimentan crecimiento compensatorio y, más importante,
aumento de peso acelerado corren mayor riesgo de obesidad que los que fueron
normales para la edad gestacional al nacimiento. Los niños cuyo RCIU se debe a
alguna anormalidad genética (como el síndrome de Russell-Silver) continuan
teniendo mal crecimiento posnatal, un trastorno llamado “enanismo primordial”.
Evaluación
La evaluación de un niño con RCIU se realiza con una historia clínica y exploración
física cuidadosas; si son sugestivas de una anormalidad intrínseca, debe obtenerse una
evaluación apropiada (análisis cromosómico, referencia con un genetista para valorar
un posible síndrome o ambos). Si las extremidades son desproporcionadas, se
efectúan radiografías de los huesos.
Tratamiento
En dos estudios multicéntricos grandes la GH demostró que mejora el pronóstico
final de la talla en niños con estatura baja que nacieron PEG y que la mejoraron como
adultos demostrado en otro estudio reciente de niños prepúberes que nacieron PEG.
Aun en otro estudio con administración de GH, realizado en niños pequeños (2 a 5
años de edad) que nacieron PEG y continuaron con estatura baja, se mostró un
aumento significativo en la velocidad de crecimiento en respuesta a la terapia con GH
sin aceleración significativa de la edad ósea o efectos colaterales. Es necesario tomar
precauciones al interpretar los estudios de la GH en niños PEG; sin embargo, por las
razones siguientes:
El grupo de niños PEG es muy heterogéneo; hay muchas causas que no

presentan la misma respuesta a la GH.
Ya que la GH es una de las hormonas contrarreguladoras, la terapia con ésta
puede aumentar la resistencia a la insulina –una preocupación en niños PEG,
que corren mayor riesgo de desarrollar obesidad y resistencia a la insulina más
tarde en la niñez que los que nacieron apropiados para la edad gestacional.
Debe evaluarse de manera cuidadosa a cada niño para saber si es candidato a la

terapia con GH y explicarle con cuidado a la familia los riesgos y beneficios.
Osteocondrodisplasias
926
Constituyen un grupo diverso de trastornos cuyo denominador común es la
anormalidad genética en el cartílago, hueso o ambos.
Se han identificado más de 100 trastornos diferentes que caen dentro de esta
categoría, cada una definida por anormalidades específicas esqueléticas y no
esqueléticas y por las características radiográficas. Son tres los grupos:
Defectos en los huesos tubulares y planos, esqueleto axial o ambos (p. ej.,
acondroplasia)
Desarrollo desorganizado del cartílago y componentes fibrosos del esqueleto
Osteólisis idiopática
Casi todos los niños con displasia del esqueleto crecen con lentitud. Si no, su
crecimiento es por lo general desproporcionado –el radio superior a inferior (S:I)
del crecimiento de los segmentos corporales es anormal–, lo que resulta en
extremidades, troncos cortos o ambos, y se ven con frecuencia tasas de crecimiento
desproporcionadas entre los segmentos corporales (rizomélico, mesomélico o
acromélico).
Evaluación
Deben obtenerse los antecedentes familiares, ya que las osteocondroplasias son
hereditarias (la acondroplasia clásica es un trastorno autosómico dominante). Sin
embargo, muchos casos representan mutaciones de novo, por lo que la ausencia de
antecedentes familiares no descarta la posibilidad. Debe tomarse la medida cuidadosa
de las proporciones corporales. La evaluación clínica y radiológica puede determinar
lo principalmente afectado: huesos largos, vértebras, cráneo o ambos; y epífisis,
metáfisis y diáfisis.
Tratamiento
La terapia con GH fue estudiada en varias displasias esqueléticas. Unos pocos
estudios de la GH en niños con acondroplasia e hipocondroplasia mostró incremento
en la velocidad de la estatura (de 3.8 a 6.6 cm/año en un estudio en el primer año, con
enlentecimiento ligero en la velocidad de la talla en los años subsecuentes). Fue
inconsistente el empeoramiento de la desproporción entre las longitudes de las
extremidades y tronco en respuesta a la terapia con GH.
Síndrome de Turner
Es un trastorno en las mujeres que se asocia por lo común con ausencia parcial o
completa de un cromosoma X, es relativamente frecuente, tiene una prevalencia de
50/100 000 en niñas nacidas vivas basada en detección genética o 32/100 000 en
niñas nacidas vivas con base en el diagnóstico clínico posnatal. Esta diferencia
sugiere la posibilidad de fenotipo con afectación leve o aun normal en niñas con este
síndrome. La estatura baja es la manifestación fenotípica más común del síndrome de
Turner en niños y adultos. El gen SHOX codifica un factor de transcripción que se
expresa en los discos de crecimiento y ayuda a regular la diferenciación y
927
proliferación de los condrocitos; este gen se localiza en la región seudoautosómica
(RSA) 1 en la terminación distal de los cromosomas X y Y (Xp22.3 y Yp11.3). Los
genes en las regiones seudoautosómicas no sufren inactivación X, de tal modo que los
individuos sanos 46,XX y 46,XY expresan dos copias de estos genes. Los pacientes
con síndrome de Turner carecen de una parte o todo el segundo cromosoma X y (en
la mayor parte de los casos), por tanto, sólo tienen una copia funcional del gen SHOX,
un trastorno conocido como “haploinsuficiencia SHOX”. Ésta parece subyacer el
promedio de diferencia de 20 cm en estatura entre las mujeres con síndrome de
Turner y las de su mismo grupo étnico.
Es posible reconocer el síndrome de Turner en la infancia por su cuello alado
característico (formado después de la resolución de los higromas quísticos),
linfedema de las extremidades o ambos. Después de la infancia, las dos características
más comunes son la estatura baja y el infantilismo sexual. Aparte de la estatura baja,
pueden verse otras anormalidades esqueléticas, incluyendo pies y manos
relativamente grandes, cuerpo ancho, cuello corto, cubitus, genu valgum o ambos y
cuartos metacarpos acortados. En ocasiones hay deformidad de Medelung de la
muñeca (curvatura bilateral del radio con subluxación dorsal de la parte distal del
cúbito). Las niñas con síndrome de Turner tienen mayor riesgo para desarrollar en la
infancia displasia de la cadera y escoliosis durante la niñez tardía.
Otros hallazgos de la exploración física pueden incluir ptosis, estrabismo,
colocación baja o deformidad de los oídos, micrognatia, paladar arqueado,
anormalidades dentales, línea del cabello posterior y baja, tórax en escudo y areolas
hipoplásicas. Las niñas están en riesgo de diversas anormalidades asociadas con
órganos y sistemas múltiples (tabla 71-1).
Evaluación
La exploración física cuidadosa puede revelar algunas características fenotípicas del
síndrome de Turner. Sin embargo, no todas las niñas con este síndrome manifiestan el
fenotipo clásico, de tal manera que debe considerarse el diagnóstico en cualquier
mujer con estatura baja inexplicable y hacerse un cariotipo estándar (análisis
cromosómico en 30 linfocitos periféricos) para evaluar un posible mosaicismo. Dada
la cantidad de posibles problemas sistémicos asociados, tiene que llevarse a cabo una
evaluación absoluta, que incluya pero que no limite a:
Ecocardiograma al momento de realizar el diagnóstico para evaluar probables

anomalías cardiacas; vigilancia de imágenes por resonancia magnética cardiaca
durante toda la vida, para buscar probables anormalidades del cayado aórtico y
aorta descendente. (El síndrome de Turner se asocia con un gran riesgo de
mortalidad por disección de la aorta.)
928
Ultrasonido renal y pélvico para evaluar los riñones y sistema colector
pelvicalicial así como el aparato reproductivo.
Evaluación auditiva al momento del diagnóstico y después cada 1 a 5 años en
busca de probable pérdida auditiva sensorioneural.
Tratamiento
La terapia con GH es la elección en niños para aumentar la estatura como adulto. Se
recomienda que la terapia con GH se inicie tan pronto como se detecte el
crecimiento insuficiente. Si el desarrollo puberal no empieza en forma espontánea,
debe iniciarse la terapia con estrógenos con el objetivo de retrasar tanto como sea
posible el proceso de pubertad normal. Si se inicia el tratamiento con GH lo
suficientemente joven, se obtiene el crecimiento suficiente durante los años
prepuberales de tal manera que no es necesario retrasar la terapia con estrógenos.
Anormalidades del eje GH/IGF

Antecedentes
La GH humana se produce y secreta por los somatotrofos de la hipófisis anterior. Su
secreción es regulada por la GHRH y somatostatina, que en forma respectiva estimula
e inhibe su liberación. Otra hormona que puede estar involucrada en la regulación de
la liberación de la GH es la ghrelina, un secretagogo de la GH producida en el
estómago (principalmente) y en el hipotálamo. La ghrelina sintética causa una
929
liberación masiva inmediata de la GH; sin embargo, es menos claro cuál puede ser el
papel fisiológico en la regulación de la GH. El IGF-1 y los ácidos grasos libres
inhiben la secreción de la GH a nivel de la hipófisis e hipotálamo.
Muchas, pero no todas, de las acciones de la GH están mediadas por los péptidos
del IGF, de acuerdo con la hipótesis de la somatomedina. El IGF-1 (también
conocido como somatomedina-C), el principal IGF en los humanos, circula en el
torrente circulatorio unido a la proteína del IGF (en especial el IGFBP-3). El IGF-1
después se une con los receptores del IGF, lo que conduce a la activación de sistemas
mensajeros secundarios y múltiples efectos en la circulación, como actividad
semejante a la insulina en tejidos extraesqueléticos, promoción de la incorporación
del sulfato en el cartílago y estimulación de la síntesis del ADN. Otros participantes
en el sistema de crecimiento incluyen a la insulina e IGF-2, que junto con el IGF-1
son los mediadores principales del crecimiento fetal; andrógenos y estrógenos, los
cuales inducen el brote de crecimiento de la pubertad y (solo estrógenos –en ambos
sexos) la fusión epifisaria; y la hormona tiroidea, que tiene un efecto tolerante en la
secreción de la GH y ejerce acción directa en los cartílagos de crecimiento.
Deficiencia de GH y trastornos relacionados
La disfunción puede aparecer a niveles diversos del eje GH/IGF, incluyendo lo
siguiente:
1. Centros hipotalámicos y superiores

Malformaciones hipotalámicas congénitas
Mutaciones de los receptores de la GHRH
Traumatismo e inflamación del cerebro, hipotálamo o ambos
Sistema nervioso central, tumores hipotalámicos o ambos
Radiación del cerebro, hipotálamo o ambos; quimioterapia
Disfunción neurosecretora de la GH
2. Hipófisis
Ausencia de hipófisis (síndrome de la silla turca vacía) u otros defectos
estructurales
Tumores hipofisarios (p. ej., craneofaringioma)
Hipofisitis
Anormalidades genéticas en la producción o secreción de la GH (p. ej.,
mutaciones PROP1 o POU1F1, producción de GH bioinactiva)
Traumatismos de la hipófisis
GHD idiopática
3. Insensibilidad a la GH (síndrome de Laron): debido a defectos en sus receptores
–niveles elevados de la GH, pero cifras bajas del IGF-1 y, a menudo, cifras
bajas de la GHBP
4. Defectos en el señalamiento posreceptor (deficiencia primaria del IGF-1): por
ejemplo, mutaciones en STAT5b
En un estudio de niños en EUA con estatura baja se encontró incidencia de

GHD en 1/3 500 niños.
Los factores que deben despertar sospecha de GHD incluyen los siguientes:
930
(Bebés): antecedentes de ictericia prolongada, hipoglucemia, microcéfalo o
parto traumático
Anormalidades en la línea media craneofacial (displasia septoóptica,
holoprosencefalia, incisivo maxilar central)
Consanguinidad o antecedentes familiares de presentaciones similares
Antecedentes de un tumor supraselar (craniofaringioma)
Antecedentes de radiación craneal, traumatismo craneal o infección del sistema
nervioso central/infarto
Ya que la insulina desempeña un papel importante en el crecimiento intrauterino, los
bebés con GHD aislada congénita tienden a presentar longitud y peso normales al
momento del nacimiento; también antecedentes de ictericia neonatal prolongada,
microcefalia o hipoglucemia. El crecimiento posnatal es manifiestamente anormal; en
casos graves, se observa crecimiento insuficiente dentro de los primeros meses y en
los menos graves, el mal crecimiento lineal se presenta más tarde. Otros datos de
sobreimposición congénita por GHD con aquellos por GHD adquirida son los
siguientes:
Proporciones esqueléticas relativamente normales que se correlacionan mejor

con la edad ósea que con la edad cronológica.
Adiposidad aumentada (en especial en el tronco) con deficiente ganancia de la
masa corporal magra
Desaceleración, insuficiencia del crecimiento o ambas
Estatura de pie significativamente debajo de lo normal para la población y con
el objetivo de tener la talla de los padres
Dentición retrasada
Edad promedio retrasada de la aparición de la pubertad
Desarrollo mediofacial deprimido, frente prominente
Diagnóstico de GHD
El niño con sospecha de GHD debe referirse a un endocrinólogo pediatra para
evaluación diagnóstica. Debido al ritmo circadiano de la secreción de GH, no hay una
sola prueba que pueda diagnosticar en definitiva su deficiencia, de manera que las
pruebas diagnósticas comprenden la combinación de varios estudios, como factores
de crecimiento y pruebas de provocación de la GH. Una vez hecho el diagnóstico de
GHD, debe valorarse la capacidad del niño para secretar otras hipófisis (p. ej.,
tiroides, suprarrenales, y, si es de la edad apropiada, función de las gónadas);
hay riesgo aumentado de mortalidad en pacientes con GHD por insuficiencia
suprarrenal (ISR) no reconocida y sin tratamiento. Se realiza una IRM cerebral
con o sin medio de contraste, con cortes especiales de la hipófisis e hipotálamo
(especialmente solicitados), con motivo de evaluar un probable tumor o anormalidad
estructural como causa de la GHD.
Tratamiento con GH e IGF-1 recombinantes humanast
La terapia de reemplazo con GH e IGF-1 debe manejarse por un endocrinólogo
931
pediatra. Las dosis y preparaciones son variables. La GH recombinante humana
(rhGH) se administra como una inyección subcutánea nocturna; quienes cuidan
pacientes en terapia con rhGH o rhIGF-1 siempre deben estar pendientes de los
efectos colaterales potenciales (más detalles en tabla 71-2).
Indicaciones actuales aprobadas por la FDA para terapia con hormona del
crecimiento sin deficiencia de ésta
Insuficiencia renal crónica

Síndrome de Turner
Síndrome de consumo por sida
Síndrome de Prader-Willi
PEG/RCIU
Estatura baja idiopática
Haploinsuficiencia SHOX
Síndrome de Noonan
Enfermedades sistémicas crónicas

Muchas enfermedades crónicas se vinculan con estatura baja. Los mecanismos
generales por los cuales estos padecimientos conducen a mal crecimiento incluyen:
Anorexia/mal apetito/ingestión deficiente

Absorción defectuosa de nutrientes
Acidosis crónica
Anemia
Hipoxemia crónica
Requerimientos aumentados de energía
Terapia médica para el trastorno (p. ej., glucocorticoides)
Algunas categorías generales de enfermedades crónicas se asocian con mal
932
crecimiento:
Trastornos de malabsorción: absorción inadecuada de calorías y proteína, lo que

conduce a desarrollo insuficiente; en otras palabras, bajar en los percentiles de
estatura, peso o ambos, aun con antecedentes normales, revisión de los sistemas
y examen físico, puede ser el primer signo de enfermedad sistémica grave, por
ejemplo, enfermedad celiaca, EII y fibrosis quística.
PARA TENER EN CUENTA: el crecimiento anormal puede preceder a

otras manifestaciones de enfermedad.
Insuficiencia renal crónica (IRC): la acidosis metabólica, pérdida de electrólitos

esenciales para el crecimiento, gasto de proteínas, ingestión disminuida de
calorías, anemia crónica, deficiencia de 1,25-dihidroxi vitamina D3 y disfunción
cardiaca pueden ser importantes en la falla de crecimiento asociada con la IRC.
Los ejemplos son: síndrome de Fanconi y acidosis tubular renal. La GH acelera
el crecimiento en niños con insuficiencia renal crónica previo al trasplante renal,
que es una indicación aprobada por la FDA para la terapia con GH.
Enfermedades cardiovasculares: insuficiencia cardiaca congestiva y
enfermedades cianóticas; pueden asociarse con desarrollo insuficiente, debido a
la combinación de aumento en la demanda de energía e hipoxemia crónica.
Algunas veces ocurren en el contexto de los síndromes dismórficos.
Enfermedades pulmonares: la hipoxemia crónica se asocia con mal crecimiento.
El ejemplo clásico es la fibrosis quística. El asma grave también puede
asociarse con desarrollo insuficiente; sin embargo, los glucocorticoides
sistémicos crónicos que requieren estos niños también interfieren en la falla del
crecimiento.
Anemias crónicas: pueden contribuir al mal crecimiento por diversas razones:
Mala oxigenación de los tejidos
Trabajo cardiaco aumentado para mantener el gasto del corazón
Necesidad de requerimientos energéticos altos debido al aumento en la
hematopoyesis
En trastornos dependientes de las transfusiones como las talasemias o
enfermedad grave de células falciformes: consecuencias metabólicas por
la sobrecarga de hierro por transfusiones crónicas
Inflamación e infección crónicas: el mal crecimiento en estos trastornos puede
regularse en parte por los mediadores inflamatorios, por ejemplo, IL-6 interfiere
en la disminución del nivel del IGF sérico. Los ejemplos son: sida y
tuberculosis (las dos enfermedades crónicas principales que causan desarrollo
insuficiente en todo el mundo), parásitos intestinales (anquilostomas). La
insuficiencia del crecimiento puede ser la presentación inicial de infección al
VIH en niños.
DM: la DM crónica mal controlada puede conducir a desarrollo insuficiente en
asociación con hepatomegalia debido a depósitos excesivos de glucógeno. A
933
este trastorno se le conoce como síndrome de Mauriac. La insulina inhibe la
transcripción de la unión del IGF con la proteína 1 (IGFBP-1) en el hígado. En
el caso de deficiencia de insulina, aumenta la síntesis de IGFBP-1, lo que
disminuye la biodisponibilidad de IGF-1 sérico.
Errores innatos del metabolismo de los lípidos, proteínas o carbohidratos.
En muchos niños con estatura baja causada por enfermedades crónicas, el peso tiende
a ser mucho menor que la estatura o hay un retraso entre la desaceleración de peso y
la subsiguiente desaceleración de estatura. La edad ósea está por lo general retrasada
y se aproxima a la edad según la estatura.
Evaluación
Son importantes la historia clínica cuidadosa y el examen de la curva de crecimiento.
El patrón típico es un periodo de crecimiento normal seguido por desaceleración de
éste o aun su cese, lo que sugiere la aparición de la enfermedad. Los antecedentes
médicos pueden revelar una enfermedad crónica sin diagnosticar, y la revisión de los
sistemas, datos sugestivos de ciertas enfermedades (p. ej., hematoquecia y dolor
abdominal crónico en la EII). Sin embargo, es importante recordar que el crecimiento
insuficiente puede ser el signo de presentación de enfermedades crónicas como la
enfermedad celiaca o EII; entonces, aun en ausencia de hallazgos preocupantes en los
antecedentes médicos o exploración física, el médico debe considerar y valorar
siempre una enfermedad crónica en niños que se presentan para evaluación de
estatura baja.
Los estudios de laboratorio para detectar una enfermedad crónica incluyen
hemograma completo con diferencial, tasa de sedimentación eritrocítica, proteína C
reactiva, química sanguínea (entre otras creatinina y enzimas hepáticas), albúmina
sérica, autoinmunidad celiaca y examen general de orina. Estos estudios preliminares
pueden sugerir pruebas o procedimientos diagnósticos futuros como la endoscopia,
biopsia del intestino delgado y de los riñones.
Tratamiento
Una vez tratado el trastorno subyacente, ocurre a menudo el crecimiento
compensador. Si la enfermedad subyacente se trata tarde o en forma incompleta,
puede sobrevenir un déficit permanente en la estatura.
Nutrición deficiente
El crecimiento lineal óptimo requiere nutrición adecuada. A nivel mundial, la
malnutrición es la causa más común del crecimiento insuficiente. La malnutrición
afecta el sistema GH/IGF. La malnutrición total de calorías o proteíno-calórica o
ambas, causa producción hepática disminuida de IGF-1. Los niveles bajos de IGF-1
proveen retroalimentación negativa disminuida de IGF-1 en el hipotálamo e hipófisis,
lo cual puede conducir a producción y secreción aumentada de GH y, por tanto,
niveles de GH séricos más altos de lo normal.
Las causas de malnutrición incluyen las sociales (pobreza, negligencia infantil y
934
trastornos sociales), psicológicas (anorexia nerviosa), restricciones dietéticas
autoimpuestas (temor a la hipercolesterolemia), enfermedades crónicas,
malformaciones de la orofaringe (secuencia de Pierre Robin, labio o paladar
hendido), función motora oral anormal (desarrollo retrasado o parálisis cerebral
intensa) y ciertos medicamentos (estimulantes para el tratamiento del déficit de
atención e hiperactividad o quimioterapéuticos). Las deficiencias aisladas de
nutrientes, como cinc, hierro y vitamina D (esta deficiencia conduce a raquitismo),
pueden causar también estatura baja.
El aumento deficiente de peso precede por lo general a la disminución y falla
eventual del crecimiento lineal. La edad ósea a menudo está retrasada. Con causas
más avanzadas de malnutrición, pueden presentarse signos de deterioro en el examen
físico. Puede haber retraso en la pubertad.
Evaluación
Es esencial realizar una historia clínica detallada para establecer el diagnóstico. Un
diario de 3 días es una herramienta muy útil; todo lo que coma y beba un niño debe
cuantificarse y registrarse. Este registro puede realizarse para determinar la ingestión
de calorías totales, macro y micronutrientes (vitaminas y minerales, incluso vitamina
D, calcio, hierro y zinc). No es suficiente con el recuerdo de la dieta según los padres,
ya que es inexacto, aunque un recuerdo de la dieta de 24 horas puede aportar algunos
datos durante la consulta médica inicial. La exploración física debe centrarse en el
retraso puberal antes mencionado, evidencias de malnutrición y signos de
enfermedades sistémicas. Los estudios de laboratorio deben incluir todos aquellos
estudios para evaluación de una enfermedad crónica (v. sección previa).
Tratamiento
El tratamiento es la restitución nutricional. Los niños incapaces de consumir
calorías suficientes por vía oral pueden alimentarse por vía enteral (sondas
nasogástrica o de gastrostomía) o parenteral (nutrición parenteral parcial o total). Los
niños malnutridos de manera crónica provistos con las calorías suficientes pueden
experimentar crecimiento compensador.
PARA TENER EN CUENTA: el tratamiento para el crecimiento

deficiente debido a nutrición inadecuada es asegurar la ingestión correcta
de calorías. La GH NO ayuda en el tratamiento de mal crecimiento por
mala nutrición.
Hipotiroidismo
El crecimiento insuficiente es uno de los aspectos más comunes y significativos del
hipotiroidismo congénito y adquirido en los niños. Debido a las consecuencias
cognitivas importantes del hipotiroidismo en los primeros 3 años de vida, se
implementaron programas de detección en los recién nacidos para permitir el
935
diagnóstico y tratamiento temprano antes de la manifestación fenotípica. Entonces, el
crecimiento insuficiente asociado con hipotiroidismo ocurre por lo general en la
actualidad en el contexto de la variedad adquirida, que es más común debida a
tiroiditis autoinmune de Hashimoto (linfocítica crónica) o a deficiencia de yodo. El
retraso en el crecimiento debido a hipotiroidismo adquirido puede tardar algunos años
en manifestarse con claridad, aunque una vez que se presenta clínicamente, tiende a
ser grave y progresivo.
Los niños con hipotiroidismo no diagnosticado o sin tratar experimentan crecimiento
insuficiente grave, cierre retrasado de fontanelas en la infancia y retraso mental
(cretinismo). Por fortuna, la mayoría de estos niños son diagnosticados por detección
en el periodo de recién nacido y tratados adecuadamente, de manera que este
trastorno es ahora raro. Los niños con hipotiroidismo adquirido experimentan con el
tiempo crecimiento lineal deficiente y aumento de peso; sus proporciones corporales
son inmaduras con aumento del radio de los segmentos corporales superior a inferior
(S:I), dentición retrasada y edad ósea demasiado retrasada. La pubertad a menudo
está aplazada, pero puede presentarse pubertad precoz.
Evaluación
Se diagnostica hipotiroidismo primario por elevación de la hormona estimulante de la
tiroides; la tiroxina total (T4) es normal en el hipotiroidismo compensado y baja en el
no compensado. Se confirma tiroiditis autoinmune por la presencia de
antitiroglobulina o anticuerpos peroxidasa antitiroideos, o ambos. El hipotiroidismo
secundario y terciario (de etiologías hipofisaria e hipotalámica, respectivamente) es
más común con otras deficiencias de hipófisis y se detecta mejor con el nivel de T4
libre.
Tratamiento
Éste consiste de la sustitución diaria con levotiroxina. El reemplazo de la hormona
tiroidea se asocia con crecimiento compensador rápido.
EVALUACIÓN DE LA ESTATURA BAJA

Antecedentes
Una historia clínica cuidadosa puede revelar factores de riesgo y signos o síntomas de
trastornos o enfermedades subyacentes.
1. Antecedentes de embarazo –se deben especificar los puntos de la investigación:

Exposición a medicamentos, drogas (alcohol, tabaco), o toxinas
Enfermedades maternas o complicaciones durante el embarazo, sobre todo
infecciones o hipertensión
Antecedentes de cualquier complicación perinatal (parto traumático,
asfixia perinatal)
Peso y talla al nacer (para tener conocimiento si el niño fue PEG)
2. Curva de crecimiento
936
Velocidad de crecimiento anualizada y cualquier cambio a ese respecto
Cambios en el percentil de talla
3. Antecedentes dietéticos
4. Antecedentes médicos
Enfermedades crónicas/sistémicas u hospitalizaciones frecuentes (fibrosis
quística, EII o anemias que requieren transfusión)
Medicamentos (terapia con glucocorticoides sistémicos)
Cáncer pediátrico y su tratamiento
5. Revisión de sistemas
Síntomas sugestivos de enfermedades subyacentes (diarrea crónica o dolor
abdominal, cefalea o trastornos visuales, dificultad respiratoria o edema de
las extremidades superiores, etc.)
Problemas de comportamiento o cambios en el desempeño escolar
Tiempo de aparición de la pubertad y su progresión, si es importante (se
busca retraso de la pubertad)
6. Antecedentes familiares:
Documentar la estatura de los padres y otros parientes (hermanos, abuelos,
tías y tíos)
Determinar si alguien en la familia tuvo un patrón de crecimiento tardío,
pubertad retrasada o ambos
Calcular la estatura paterna media
Niñas: (estatura de la madre en cm 1 estatura del padre en cm 2 13)/2
Niños: (estatura de la madre en cm 1 13 + estatura del padre en cm)/2
7. Antecedentes sociales: cualquier sospecha de abuso o ambiente descuidado
Se mide y grafica el peso y la estatura actuales y previos; se calcula la
proporción estatura a peso en niños menores e IMC en los mayores para saber si
la talla o el peso están afectados en forma desproporcionada.
Exploración física general –en busca de signos de anormalidades genéticas
subyacentes (p. ej., características dismórficas), defectos en la línea media que
sugieran malformaciones hipotalámicas o hipofisarias posibles (p. ej., incisivo
maxilar central) o enfermedades sistémicas (úlceras aftosas, adiposidad del
tronco, rosario del raquitismo).
Examen dental –la madurez dental se correlaciona con la esquelética, por tanto
la dentición retrasada puede ser un dato de retraso en la edad ósea.
Etapas de Tanner –en busca de retraso en la pubertad (RCCP, síndrome de
Turner).
Proporción del segmento corporal superior al corporal inferior (proporción
normal: 1.7 al nacimiento, 1.3 a los 3 años de edad y 1.0 a los 7).
Proporción anormal –posible raquitismo o displasia del esqueleto.
Distancia entre los brazos –menor que la estatura antes de los 8 años, igual a la
estatura de los 8 a los 12 y mayor que la estatura después de los 12 años
Búsqueda por probable escoliosis.
937
Hemograma completo con diferencial –en busca de anemia u otras
anormalidades
Tasa de sedimentación eritrocítica y proteína C reactiva –elevadas en trastornos
inflamatorios
Electrólitos séricos, nitrógeno ureico en sangre y creatinina, calcio, fosfato y
fosfatasa alcalina –para detectar disfunción renal y homeostasia del calcio
Proteínas totales, albúmina, prealbúmina y niveles de transaminasas para
evaluar posibles defectos en el potencial de síntesis, inflamación-lesión y
colestasis
Transglutaminasa tisular e IgA antiendomisio para descartar enfermedad celiaca
Hormona estimulante de la tiroides y nivel total de T4
Niveles de IGF-1 e IGFBP-3 –para detectar GHD y malnutrición
Cariotipo en mujeres para buscar un posible síndrome de Turner
Dependiendo del diagnóstico clínico, pueden indicarse otros estudios, como el

nivel de 25-hidroxi-vitamina D en busca de posible raquitismo secundario a
deficiencia de ésta, análisis de cloro en sudor para excluir fibrosis quística, prueba de
tine (de púas) o PPD para descartar tuberculosis, pruebas de VIH o detección de la
deleción o mutación del gen SHOX.
Estudios de imagen
Determinación de la edad ósea
Radiografía AP de mano y muñeca izquierdas
Radiografías AP y lateral de la rodilla, en niños menores de 2 años de
edad
Estudio esquelético, si está indicado (sospecha de displasia esquelética)
IRM del cerebro con cortes de la hipófisis, si están indicadas (p. ej., si hay
síntomas neurológicos o de hipopituitarismo)
CONSECUENCIAS PSICOSOCIALES DE LA
ESTATURA BAJA
Muchos familiares del paciente buscan evaluación y tratamiento para evitar la
discriminación contra los individuos de estatura baja, un fenómeno conocido como
altismo. Aunque hay un acuerdo general que dice que la estatura baja se asocia con
estresantes psicosociales, aún es controversial saber si afecta en forma significativa la
función psicosocial del individuo bajo. Son variables los resultados de estudios sobre
la función social en individuos de estatura baja dependiendo de la población; es más
probable que los niños de una muestra referida para evaluación médica por estatura
baja demuestren problemas que una basada en la población. Los aspectos
938
psicosociales, antropológicos, históricos y biológicos de la estatura baja se revisan en
forma exhaustiva en el libro de Stephen Hall (“Lecturas recomendadas”). En la
sociedad de EUA, las presiones sociales por la talla parecen afectar más a los varones
que a las mujeres; lo que ha conducido a predisposiciones para la evaluación por
estatura baja. Sin embargo, ya que el crecimiento insuficiente puede ser el único
signo de presentación de un problema de salud subyacente, la evaluación debe recibir
igual atención tanto en mujeres como en varones. El trabajo primario del médico que
evalúa es distinguir variantes sanas del crecimiento patológico.
MANEJO DEL PACIENTE CON ESTATURA BAJA

La estatura baja es una queja relativamente común en el paciente pediátrico y es una
de las razones más frecuentes de referencia a un endocrinólogo pediatra. La historia
clínica cuidadosa, que incluya los antecedentes familiares, puede revelar la causa en
muchos casos. Debe evaluarse la curva de crecimiento para determinar sus patrones y
si están afectados por igual la estatura y peso. Otros componentes clave en la
evaluación son antecedentes detallados de la dieta para evaluar una posible
malnutrición, exploración física meticulosa (con valoración de la dentición, estado
puberal y proporciones corporales), estudios de laboratorio y edad ósea. Los niños
con crecimiento insuficiente que caen en ciertas categorías (síndrome de Turner,
insuficiencia renal crónica y GHD) califican para terapia con rh y los médicos deben
estar al tanto de los eventos adversos posibles de ésta (como seudotumor cerebri,
deslizamiento de las epífisis femorales, aumento de resistencia a la insulina y
escoliosis) y detectar síntomas preocupantes en el paciente que la recibe.
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940
INTRODUCCIÓN
El dolor de garganta es una de las razones más comunes por la que los niños acuden a
atención médica. Más a menudo, esta molestia es parte de una infección del aparato
respiratorio superior. Debido a que los niños experimentan un promedio de cinco o
siete infecciones en este aparato al año, los médicos deben estar familiarizados con la
evaluación y tratamiento del dolor de garganta. Además, el diagnóstico erróneo y
tratamiento inadecuado causado por ciertos patógenos bacterianos puede resultar en
complicaciones serias.
Causas infecciosas
Nasofaringitis
Faringitis
Celulitis o absceso periamigdalino
Celulitis o absceso retrofaríngeo
Absceso parafaríngeo
Amigdalitis
Laringitis
Uvulitis
Epiglotitis
Laringotraqueobronquitis (crup)
Herpangina
Gingivoestomatitis herpética
Enfermedad manopie y boca
Adenitis cervical (dolor referido)
Otitis media aguda (dolor referido)
Absceso dental (dolor referido)
Escarlatina
Tularemia (infección por Francisella tularensis)
941
Causas tóxicas
Ingestión de cáusticos o irritantes (ácidos, lejía)
Inhalación de irritantes (humo de tabaco)
Causas neoplásicas
Leucemia
Linfoma
Rabdomiosarcoma
Causas traumáticas
Cuerpo extraño
Desgarro intraluminal
Enfermedad por reflujo gastroesofágico
Abuso vocal (gritar)
Traumatismo externo del cuello (estrangulación, abuso infantil)

Quiste de hendidura branquial
Quiste con conducto tirogloso
Trastornos autoinmunes
Alergia
Posradiación
Dolor psicogénico (crisis histérica)
Causas diversas
Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis cervical (síndrome
FPEAFA)
Deficiencia vitamínica -A, B- complejo C
Deshidratación
Irritación faríngea por respirar aire seco y caliente
942
DIFERENCIAL
Nasofaringitis
Etiología
La mayor parte de los casos de nasofaringitis, conocida también como catarro común
o infección del aparato respiratorio superior, es causada por agentes virales; son más
de 200 tipos diferentes. Los más comunes son los rinovirus, coronavirus, virus
parainfluenza, enterovirus (coxsackievirus A y B, ecovirus y virus de la polio),
adenovirus, virus de la influenza A y B y virus sincitial respiratorio.
El cuadro clínico por lo común incluye fiebre, rinorrea, estornudos y congestión nasal
con secreciones nasales hialina o purulenta, dolor de garganta con duración de varios
días y evolución clínica autolimitable de 4 a 10 días. La infección causada por
Streptococcus beta hemolítico del grupo A (SBHGA) puede presentarse en niños
pequeños en forma de rinitis seromucoide.
Los síntomas asociados dependen del agente causal y pueden incluir irritabilidad,
inquietud, dolores musculares, tos, lagrimeo, vómitos o diarrea. Puede presentarse
otitis media con secreción, laringotraquebronquitis o bonquiolitis.
Las complicaciones se atribuyen por lo general a la superinfección bacteriana e
incluyen sinusitis, adenitis cervical, mastoiditis, celulitis periamigadalina y
periorbitaria, otitis media aguda y neumonía.
Evaluación
Debe preguntarse al paciente y padres sobre síntomas asociados y acerca de los
contactos enfermos en casa, escuela o guardería; también hacerse examen físico
completo, poniendo particular atención a la apariencia en general del paciente y
estado de hidratación.
Tratamiento
Consiste en reposo en cama, ingestión aumentada de líquidos y la administración de
acetaminofeno o ibuprofeno para el dolor y fiebre. Debido al riesgo de síndrome de
Reye con la infección por influenza, deben evitarse productos que contengan ácido
acetilsalicílico. En niños de 6 años de edad o mayores pueden usarse anticongestivos
orales (seudoefedrina), antihistamínicos orales y gotas de fenilefrina. Las gotas de
solución salina y aspiración nasal son apropiadas en bebés con obstrucción nasal. Los
humidificadores y vaporizadores pueden ser útiles para evitar que se sequen las
secreciones.
Faringitis
Etiología
La mayor parte de los casos de faringitis aguda es causada por virus -por lo común,
adenovirus. Otras causas son virus A y B de la influenza; virus 1, 2 y 3 de la para-
influenza; virus de Epstein-Barr (VEB); citomegalovirus; herpesvirus humano tipo 6;
943
virus de la inmunodeficiencia humana; metaneumovirus humano y enterovirus. Las
causas bacterianas incluyen SBHGA (15 a 30% de todas las faringitis agudas en
niños), estreptococos del grupo C, del G, Mycoplasma pneumoniae, Corynebacterium
diphtheriae, Arcanobacterium haemolyticum, Neisseria gonorrhoae, N. meningitidis,
Yersinia enterocolitica, Y. pestis y F. tularensis.
Faringitis viral (causada por virus diferente del VEB). Se caracteriza por la
aparición gradual de dolor en la garganta, fiebre, ronquera y halitosis (en
algunos pacientes), y eritema con o sin exudado. Las lesiones foliculares y
ulcerativas, tos ligera, rinorrea, conjuntivitis, diarrea, enantema o exantema
sugieren etiología viral. Se aprecia adenopatía cervical (dolorosa o no dolorosa)
y mala ingestión de alimentos sólidos por disminución del apetito. Su evolución
es autolimitable y dura de 1 a 5 días.
Aunque la mononucleosis infecciosa es rara antes de los 4 años de edad, los
niños pequeños pueden experimentar faringitis causada por VEB. Los datos
clínicos incluyen fiebre, dolor y eritema con o sin exudado. Puede haber
petequias en el paladar, mala ingestión de alimentos sólidos, adenopatía cervical
posterior y generalizada, hepatoesplenomegalia y fatiga.
Muchos expertos consideran poco común la faringitis causada por SBHGA
y fiebre reumática en niños <3 años de edad pero se ha aislado SBHGA en
niños sintomáticos de tan sólo 3 meses de edad. Puede presentarse con la
aparición repentina de dolor en la garganta, fiebre tan alta como de 40°C,
amígdalas eritematosas con o sin exudado, petequias en el paladar blando y
cefalea. Se asocian a menudo náusea, vómitos y dolor de estómago. A la
exploración física puede notarse adenopatía cervical anterior dolorosa y
exantema como papel de lija. Las complicaciones incluyen otitis media aguda,
sinusitis, absceso periamigdalino y retrofaríngeo, glomerulonefritis aguda,
fiebre reumática y adenitis cervical supurativa.
Evaluación
Se debe preguntar a los padres sobre síntomas asociados y si el niño tuvo contacto
con alguien en casa o en la escuela con dolor de garganta, mononucleosis, faringitis
por estreptococo, escarlatina o fiebre reumática.
Se examinan amígdalas, faringe, paladar blando, piel, cuello, ganglios linfáticos,
hígado, bazo, pulsos; apariencia en general del paciente, respiración y estado de
hidratación.
Se debe obtener una prueba rápida para estreptococos, conocida como prueba de
detección rápida de antígenos. Si está disponible, en todos los enfermos con garganta
inflamada y si la prueba rápida es negativa, debe solicitarse un cultivo para tratar de
identificar SBHGA.
944
Tratamiento
El tratamiento de la faringitis de cualquier causa incluye acetaminofeno e ibuprofeno
para el dolor y fiebre (debe evitarse el ácido acetilsalicílico), aumento de líquidos y la
administración de pastillas sin receta y gargarismos para proveer alivio temporal del
dolor. Las gárgaras con agua salada (1/4 de cucharadita de sal en 237 ml de agua
tibia) y beber líquidos calientes puede ser tranquilizador. En casos graves, en especial
en infecciones por mononucleosis, los pacientes pueden necesitar hospitalización para
hidratación intravenosa y precauciones de las vías respiratorias. Para la
mononucleosis infecciosa, los ciclos cortos de corticoesteroides reducen el dolor y la
hinchazón; sin embargo, sólo debe considerarse en pacientes seleccionados con
inflamación importante de las amígdalas y compromiso inminente de las vías
respiratorias u otras complicaciones serias, como anemia hemolítica o
trombocitopenia. No se recomienda el uso rutinario de corticoesteroides en el
tratamiento de la faringitis. En la tabla 72-1 se muestran los hallazgos clínicos útiles
en el diagnóstico de la faringitis por estreptococos.
En enfermos con faringitis por SBHGA, la razón principal para el tratamiento con
antibióticos es para prevenir la fiebre reumática, que no ha sido descrita con la
faringitis por estreptococos de los grupos C y G. El tratamiento con antibióticos en la
faringitis por SBHGA acorta su evolución, disminuye la incidencia de
complicaciones supurativas y previene la transmisión a otras personas. Se administra
por 10 días penicilina V 400 000 U, 250 mg para niños y 500 mg 2 a 3 veces al día
para adolescentes y adultos. Se usa a menudo la amoxicilina por su sabor. En
enfermos alérgicos a la penicilina, se emplea eritromicina, 40 mg/kg/día, 2 a 4 dosis
divididas por 10 días. Otros macrólidos, con 5 días de azitromicina, clindamicina y
cefalosporinas, son efectivos también contra SBHGA. Las tetraciclinas, sulfonamidas
y trimetoprim-sulfametoxazol no son eficaces para tratar las infecciones por
estreptococos. Si se prevé mal cumplimiento con los medicamentos orales, se
administra penicilina G benzatínica, 600 000 U en niños menores de 27 kg; 1.2
millones U para niños más grandes y adultos en una sola dosis intramuscular (dosis
945
máxima, 1.2 millones U). Después de completar 24 h con antibióticos el niño puede
regresar a la escuela o guardería. Debe alentarse el lavado de las manos y el paciente
evitar compartir contenedores de alimentos y bebidas y toallas. No se recomienda el
tratamiento empírico de los contactos asintomáticos.
Para la faringitis bacteriana aislada no causada por SBHGA, no se requiere
tratamiento antibiótico ya que la fiebre reumática no es una complicación y se
desconoce el efecto del tratamiento o es mínimo. Los estreptococos de los grupos C y
G son muy sensibles a la penicilina y pueden tratarse con este fármaco; sin embargo,
no ha sido estudiada la efectividad del tratamiento. La faringitis bacteriana causada
por M. pneumoniae o C. pneumoniae está relacionada a menudo con infección del
aparato respiratorio inferior, que sí requiere tratamiento.
Los individuos con faringitis recurrente pueden beneficiarse con la
amigdalectomía ya que una revisión reciente demostró que reduce en forma modesta
la recurrencia; debe considerarse esta intervención quirúrgica de manera individual
con interconsulta a un otorrinolaringólogo.
Herpangina
Etiología
Los agentes etiológicos son virales: enterovirus no polio, coxsackievirus A y B y
ecovirus.
La herpangina afecta a niños de todas las edades. El cuadro clínico típico incluye
lesiones vesiculares y ulcerativas discretas y dolorosas localizadas en los pilares
amigdalinos, paladar blando, úvula y región posterior de la faringe; se presenta dolor
de garganta; mal apetito y fiebre tan alta como de 41°C. Pueden ocurrir náusea,
vómitos y dolor abdominal. La evolución es por lo general autolimitante y se resuelve
en 1 semana.
Evaluación
La herpangina puede diferenciarse de la gingivoestomatitis causada por herpes simple
por la localización de las lesiones ulcerativas. En la primera, las lesiones tienden a
estar en la región posterior de la faringe. En la segunda, están por lo general en la
zona anterior de la orofaringe. Se debe valorar la hidratación.
Tratamiento
La herpangina debe tratarse con acetaminofeno e ibuprofeno para controlar la fiebre y
dolor. Los analgésicos tópicos pueden proveer alivio temporal. Algunos médicos
prescriben una mezcla de lidocaína viscosa (2%), hidróxido de aluminio, hidróxido
de magnesio y clorhidrato de difenhidramina líquido (llamado a menudo “enjuague
bucal mágico”) en partes iguales para ser usado por vía tópica. El paciente debe
recibir hidratación y nutrición adecuadas. Los casos graves, en especial niños
pequeños deshidratados, pueden requerir hospitalización para administración
intravenosa de líquidos.
946
Celulitis y absceso periamigdalino
Etiología
Las infecciones periamidalinas puede resultar por infección farigoamigdalina aguda u
obstrucción e infección de las glándulas de Weber, localizadas en el polo superior de
la fosa amigdalina. Son más comunes los abscesos periamigadalinos en niños >10
años de edad. Sus causas son polimicrobianas, causados por bacterias anaeróbicas y
aeróbicas. Estas últimas pueden incluir SBHGA, estreptococos hemolíticos a y γ,
estreptococos del grupo D, estafilococos coagulasa negativos y Haemophilus
influenzae.
Las características clínicas de la celulitis y absceso periamigdalino incluyen fiebre,
disfagia, cambio en la voz (gutural o apagada), trismo y salivación. En la exploración
física puede detectarse inflamación unilateral amigdalina o periamigdalina (por lo
general en el aspecto superior de la amígdala), desviación de la úvula al lado
contralateral, adenopatía cervical unilateral y trismo. Puede presentarse
deshidratación, obstrucción de las vías respiratorias superiores o aspiración del
contenido de un absceso roto.
Evaluación
La celulitis periamigdalina que no se asocia con el drenaje de pus y el absceso
parafaríngeo que causa inflamación de la pared faríngea son el diagnóstico diferencial
para absceso periamigdalino. Se debe valorar el estado respiratorio e hidratación del
paciente; también alentar al enfermo a que le hable al médico para que pueda valorar
la calidad de su voz. Debe inspeccionarse en forma meticulosa la pared faríngea y
ambas amígdalas en busca de hinchazón asimétrica y cualquier desviación uvular. Se
debe evitar el uso de abatelenguas si se sospecha epiglotitis.
Tratamiento
Se debe consultar un otorrinolaringólogo pediatra para confirmar el diagnóstico y, de
ser posible, realizar aspiración con aguja del absceso. Este procedimiento debe
llevarse a cabo de manera inicial en niños grandes y adolescentes. No es necesario el
cultivo del absceso excepto en niños inmunocomprometidos.
Debe iniciarse como tratamiento externo la penicilina VK (15 a 40 mg/kg/día,
dividida cada 6 a 8 h por 10 a 14 días). La penicilina G acuosa (100 000 a 250 000
U/kg/día, divididas cada 4 a 6 h, con dosis máxima de 4.8 millones U por 24 h) debe
administrarse por vía intravenosa en el manejo intrahospitalario. Si la penicilina sola
no es efectiva, puede agregarse una penicilina semisintética o clindamicina. La
clindamicina (25 a 40 mg/kg/día, dividida, cada 6 a 8 h por 10 a 14 días) se usa en
pacientes que son alérgicos a la penicilina.
Puede administrarse acetaminofeno en el manejo de la fiebre y dolor. Debe
vigilarse de manera cuidadosa el estado de hidratación. En casos graves puede ser
necesaria la amigdalectomía, en enfermos que no responden a la aspiración con aguja
y antibióticos y en pacientes con antecedentes de absceso periamigdalino recurrente.
947
Celulitis y absceso retrofaríngeo
Etiología
Se presentan en infecciones retrofaríngeas en el espacio potencial entre la pared
faríngea posterior y la fascia prevertebral. Se cree que ocurren como una
complicación de la faringitis pero también pueden hacerlo después de un cuerpo
extraño o lesión penetrante a la región posterior de la faringe y como una extensión
de la osteomielitis vertebral. El absceso retrofaríngeo es más frecuente en niños
pequeños <6 años de edad. Los agentes etiológicos son polimicrobianos y pueden
incluir SBHGA, bacterias anaeróbicas, Staphylococcus aureus y Klebsiella
pmeumoniae.
Las características clínicas de la celulitis y absceso retrofaríngeo incluyen fiebre alta,
dificultad para deglutir y dolor intenso en la garganta. El paciente puede reusarse a
comer. Puede presentarse hiperextensión del cuello; respiraciones ruidosas o
estridores; o meningismo (causado por la irritación de los ligamentos
paravertebrales). También verse salivación y respiración dificultosa. Las
complicaciones incluyen compromiso respiratorio, aspiración del contenido del
absceso, extensión a lo largo de los planos faciales hasta el mediastino (resultando en
mediastinitis) y erosión de los vasos sanguíneos mayores.
Evaluación
El paciente debe valorarse por la probable salivación y dificultad para respirar; puede
verse una protuberancia en la pared faríngea posterior. El abatelenguas debe usarse
con precaución porque el absceso puede romperse si se manipula con exageración.
Tratamiento
Debe consultarse a un otorrinolaringólogo. La penicilina semisintética se administra
para cubrir a S. aureus productor de penicilinasa. La clindamicina (25 a 40 mg/
kg/día, dividida, cada 6 a 8 h por 10 a 14 días) se usa en pacientes alérgicos a la
penicilina. Se recomienda vigilancia cardiorrespiratoria por el riesgo de compromiso
de las vías respiratorias. Debe administrarse acetaminofeno (con o sin codeína) para
el manejo del dolor; los narcóticos se usan con precaución por el riesgo de
obstrucción de las vías respiratorias.
EVALUACIÓN DEL DOLOR DE GARGANTA

Antecedentes
Los siguientes aspectos de la historia clínica pueden proveer datos importantes al
diagnóstico:
Los síntomas concurrentes del aparato respiratorio superior (tos, rinorrea)

sugieren etiología viral.
Las secreciones gruesas sugieren una causa infecciosa.
Quejas similares en el hogar o en contactos cercanos sugieren una etiología
948
infecciosa.
La variación estacional y síntomas alérgicos asociados, tales como irritación de
los ojos, sugieren una causa alérgica.
Recurrencia cada 3 a 6 semanas: considere neutropenia cíclica o FPEAFA.
El sangrado con las inyecciones y aparición fácil de moretones pueden sugerir
un proceso neoplásico.
Los cambios en la calidad de la voz sugieren laringitis pero también la voz
apagada oída con los abscesos periamigdalino y retrofaríngeo.
La salivación, dolor o dificultad al deglutir sugieren la presencia de lesiones
ulcerativas o tejidos agrandados.
Debe obtenerse lo siguiente:
Apariencia general del paciente y cualquier signo de salivación o dificultad para

respirar (aleteo nasal, estridor).
Signos vitales, que incluya temperatura.
Respiración por la boca o cambios en la voz.
El eritema en la membrana timpánica o exudado en el oído medio sugiere otitis
media aguda, que acompaña a menudo a la nasofaringitis.
El eritema en la mucosa nasal puede sugerir un cuadro infeccioso o un proceso
alérgico.
Las erupciones vesiculares orales sugieren una causa viral (virus del herpes
simple, enterovirus, coxsackievirus).
Puede encontrarse hipertrofia amigdalina bilateral en la nasofaringitis y
faringitis.
La inflamación amigdalina unilateral sugiere celulitis o absceso periamigdalino
o un tumor.
Puede haber exudados amigdalinos en las infecciones virales y bacterianas
Pueden observarse petequias en el paladar en la faringitis por estreptococos y
mononucleosis.
Se presenta linfadenopatía en triángulo cervical posterior en la mononucleosis.
Por lo general hay adenopatía cervical anterior en la faringitis por estreptococos.
La hinchazón en el cuello y la hipersensibilidad, y la apariencia enferma son
sospechas de complicaciones como ganglios linfáticos abscedados y síndrome
de Lemierre.
NOTA PARA TENER EN CUENTA: al palpar abscesos

intraorales/faríngeos, se debe tener cuidado. El paciente puede aspirar el
contenido si se rompe.
Debe realizarse una prueba rápida para demostrar estreptococos; este examen que
949
requiere tallar con un hisopo los pilares amigdalinos y la región posterior de la
faringe, identifica la presencia o ausencia del carbohidrato del SBHGA por antisuero
específico pero no detecta los estreptococos del grupo C y G. Se debe evitar tallar la
úvula porque el hacerlo puede resultar en dilución de la muestra. Esta prueba es
altamente específica y sensible. Puede haber resultados falso-negativos si hay
cantidades pequeñas de estreptococos. Las pruebas negativas deben confirmarse
siempre con cultivo. La que resulta positiva indica que el SBHGA está presente en la
faringe.
Debe hacerse cultivo de garganta, considerado el estudio de elección para hacer el
diagnóstico de faringitis por estreptococo. Los enfermos con faringitis por
estreptococo sin tratamiento pueden tener cultivos positivos por varias semanas a
meses. Se notifica al laboratorio si hay sospecha de N. gonorrhoeae o C. diphtheriae
o infección por hongos para que usen el medio de cultivo adecuado.
La biometría hemática completa puede ser también reveladora. La cuenta de

leucocitos puede estar elevada en pacientes con abscesos periamigdalinos,
retrofaríngeos y otras infecciones bacterianas. Puede ocurrir anemia y
trombocitopenia leves. La linfocitosis atípica que constituye hasta 10 a 25% del total
de los glóbulos blancos es sugestiva de infección por VEB. Los títulos de VEB y las
pruebas monospot son útiles para confirmar la infección.
Debe obtenerse radiografía lateral del cuello si se sospecha el diagnóstico de absceso
retrofaríngeo; es útil para valorar el calibre de las vías respiratorias, tamaño de las
adenoides, epiglotis e hinchazón de la hipofaringe. El absceso retrofaríngeo aparece
como un ensanchamiento de los tejidos blandos inmediatamente anteriores a los
cuerpos vertebrales C1 a C4. Por lo regular, los tejidos blandos miden menos de la
mitad de lo ancho del cuerpo vertebral adyacente. El aire en la retrofaringe o la
pérdida de la lordosis cervical normal es sospecha de un absceso retrofaríngeo.
Puede ser útil la tomografía computarizada del cuello con medio de contraste para
determinar el tratamiento quirúrgico del absceso retrofaríngeo; también ayuda a
950
diferenciar la celulitis del absceso retrofaríngeo.
MANEJO DEL PACIENTE

Primero, descarte causas de dolor de garganta que amenacen la vida (p. ej.,
epiglotitis; cap. 66 “Dificultad respiratoria”), absceso periamigdalino, retrofaríngeo,
difteria, hipertrofia amigdalina grave y síndrome de Lemierre (cap. 54, “Masas en el
cuello”). En la tabla 72-2 se encuentran los síntomas asociados con las causas de
dolor de garganta que amenazan la vida. Si se presenta dificultad respiratoria debe
administrarse oxígeno.
FIGURA 72-1 Manejo condensado para el diagnóstico del dolor de garganta.
Debe buscarse evidencia de absceso periamigdalino o cuerpo extraño. Si se

sospecha epiglotitis, no se emplee abatelenguas, al igual que otros procedimientos
invasores (colocación de catéter intravenoso, flebotomía). El paciente debe referirse
de inmediato con un anestesiólogo, un especialista en cuidados intensivos y un
otorrinolaringólogo. Si se sospecha un absceso retrofaríngeo, se realiza una
radiografía lateral de cuello.
En la figura 72-1 se señala la forma de limitar el diagnóstico diferencial.
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952
INTRODUCCIÓN
La esplenomegalia puede ser evidente en infecciones virales benignas, infecciones
sistémicas graves, neoplasias y trastornos metabólicos. Los términos
“esplenomegalia” e “hiperesplenismo” no son intercambiables. El primero se refiere
a un bazo agrandado, mientras el segundo a hiperfuncionamiento que resulta en
reducción del número de células circulantes. El hiperesplenismo se asocia por lo
general con esplenomegalia, pero no siempre.
La punta palpable del bazo no es de manera necesaria patológica. Alrededor de
3% de los adolescentes mayores y adultos tiene bazos palpables; se detectan en la
mayoría de los bebés prematuros y hasta en 3% de los de término. En edad adulta, el
bazo normal, que se localiza detrás de la novena y onceava costillas, alcanza
dimensiones de 12 cm de largo, 7 cm de ancho y 3 cm de grueso. Los bazos normales
son suaves localizados en la línea medio clavicular, no dolorosos y a menudo sólo
palpables durante la inspiración profunda. La hipersensibilidad esplénica o su borde
>2 cm por debajo del reborde costal es siempre anormal. El bazo de tamaño normal
empujado hacia abajo por los pulmones hiperinsuflados puede causar esplenomegalia
aparente.
NOTA PARA TENER EN CUENTA: puede usarse la percusión para

conocer el tamaño del bazo. Para delinear la “punta” inferior, el médico
empieza en el área de timpanismo sobre la línea axilar anterior en la zona
media del abdomen y percute hacia arriba hacia la matidez esplénica. Se define el
borde superior empezando en la línea axilar media izquierda en la región media
del tórax y percutiendo hacia abajo hacia la matidez esplénica. Se logra la
exploración adecuada cuando el abdomen está relajado para palpar el bazo
agrandado. Se empieza en el cuadrante inferior izquierdo (puede pasarse por alto
un bazo agrandado si se empieza en el cuadrante superior izquierdo). Se debe
colocar a la derecha del paciente y usar la mano derecha para palpar mientras se
detiene la caja costal con la izquierda.
953
Causas infecciosas
Infecciones virales
Adenovirus
Mononucleosis (infección por virus de Epstein-Barr, [VEB])
Infección por citomegalovirus (CMV)
Coxsackievirus
VIH
Rubéola
Herpes
Hepatitis A, B y C
Neumonía
Sepsis
Endocarditis
Brucelosis
Tularemia
Absceso esplénico
Enfermedad por rasguño de gato -Bartonella sp.
Tuberculosis
Sífilis
Leptospirosis
Fiebre manchada de las montañas rocosas (FMMR) -Rickettsia rickettsii
Infección por salmonela
Infección por estreptococos
Ehrliquiosis
Otras infecciones
Paludismo
Toxoplasmosis
Babesiosis
Histoplasmosis
Coccidioidomicosis
Esquistosomiasis
Tripanosomiasis
Causas neoplásicas
Leucemia
Linfoma
Linfosarcoma
Hamartoma
Enfermedad metastásica (neuroblastoma)
954
Causas traumáticas
Laceraciones
Hematoma
Quiste traumático

Defectos en el metabolismo de los lípidos
Enfermedad de Niemann-Pick
Gangliosidosis
Mucolipidosis
Leucodistrofia metacromática
Enfermedad de Wolman
Mucopolisacaridosis
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hunter
efectos en la membrana de los glóbulos rojos (GR)
Esferocitosis hereditaria
Eliptocitosis hereditaria
Estomatocitosis hereditaria
Defectos en las enzimas del GR
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6FD)

Deficiencia de piruvato cinasa
Defectos de la hemoglobina
Enfermedad de células falciformes (ECF)

Talasemia
Anemias hemolíticas extrínsecas
Anemia hemolítica autoinmune

Eritroblastosis fetal
Causas congestivas
955
Enfermedad hepática crónica con hipertensión porta
Obstrucciones anatómicas periesplénicas
Trombosis de la vena esplénica
Aneurisma de la arteria esplénica
Transformación cavernosa de la vena porta
Causas diversas
Hemangioma esplénico
Enfermedad granulomatosa crónica
Artritis reumatoide juvenil (ARJ)
Lupus eritematoso sistémico (LES)
Hepatitis autoinmune
Trastornos histiocíticos
Histiocitosis de las células de Langerhans
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Trastornos histiocíticos malignos
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Amiloidosis
Sarcoidosis
Quiste esplénico congénito
NOTA PARA TENER EN CUENTA: no todas las masas del cuadrante

superior izquierdo se relacionan con el bazo. Otros trastornos como un
riñón agrandado, un tumor retroperitoneal, una neoplasia suprarrenal,
ovárica, pancreática o un quiste mesentérico pueden imitar a la esplenomegalia.
Estudios como el ultrasonido, tomografía computarizada (TC) o iRM pueden ser
útiles en la evaluación de las masas del cuadrante superior izquierdo si los
antecedentes y los estudios de laboratorio no son consistentes con la exploración
física y los hallazgos de esplenomegalia.

DIFERENCIAL
Infecciones benignas
La mayor parte de las infecciones benignas, en especial las del aparato respiratorio
superior, pueden asociarse con esplenomegalia transitoria, leve. El adenovirus,
coxsackievirus y Streptococcus son los microorganismos comúnmente involucrados.
956
Infección por virus de Epstein-Barr (mononucleosis infecciosa)
La mononucleosis infecciosa se trata en el capítulo 50, “Linfadenopatía”. Se sabe que
la esplenomegalia puede durar varios meses después de la resolución de la
mononucleosis; en atletas debe resolverse antes que regrese a los deportes de
contacto.
Infección por citomegalovirus

Epidemiología
El CMV es de distribución mundial y la mayoría de las personas está infectada con
el virus cuando llega a la edad adulta. Las fuentes son los líquidos corporales, entre
otros sangre, orina, leche del seno, saliva y heces. La transmisión es horizontal
(persona a persona) y vertical (madre a hijo). Es la infección viral congénita más
común.
La infección por CMV se manifiesta de manera diferente en huéspedes distintos:
En neonatos, retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, ictericia,

hepatoesplenomegalia, exantema petequial o purpúrico, coriorretinitis y
síntomas neurológicos.
En niños y adultos inmunocompetentes, la infección es por lo común
asintomática; sin embargo, los pacientes pueden desarrollar fiebre, malestar,
anorexia, faringitis, dolor de cabeza, mialgias, dolor abdominal y
hepatoesplenomegalia.
En niños y adultos inmunocomprometidos, las manifestaciones principales
son retinitis, neumonitis y enteritis.
Evaluación
El diagnóstico se realiza por aislamiento del microorganismo en los líquidos
corporales (u órganos) por cultivo celular o reacción en cadena de la polimerasa.
También están disponibles los estudios serológicos. Una TC de la cabeza puede
demostrar calcificaciones intracerebrales en pacientes con infección congénita por
CMV.
Tratamiento
El huésped inmunocompetente se recupera por completo en pocas semanas con
tratamiento de apoyo. Los inmunocomprometidos se tratan por lo común con
ganciclovir o valganciclovir.
Paludismo
Etiología
Es una enfermedad propia de los trópicos y subtrópicos transmitida por el mosquito
Anopheles, se adquiere cuando los eritrocitos del huésped son invadidos por un
parásito transmitido por un mosquito del género Plasmodium. Cuatro especies lo
causan: P. falciparum, P. vivax, P. ovale y P. malariae. El periodo de incubación es
957
de 1 a 2 semanas.
Aunque los síntomas constitucionales son universales, la presentación clínica es
según la especie infectante. P. vivax y P. ovale, por ejemplo, se asocian en particular
con hiperesplenismo y rotura esplénica.
Evaluación
El diagnóstico se confirma al identificar al parásito en la sangre. Se requieren
tinciones y frotis especiales. Deben examinarse muestras de sangre gruesas y
delgadas.
Tratamiento y prevención
Comprende terapia antimicrobiana (cloroquina) y medidas de sostén (manejo de
líquidos y electrólitos, transfusiones de sangre). Ya que es común la resistencia a la
cloroquina y otros fármacos, se usan diferentes antibióticos contra el paludismo
(atovacuona/proguanil, quinina, quinidina, primaquina, mefloquina, doxiciclina,
tetraciclina, clindamicina) y puede ser necesaria la quimioprofilaxis con cloroquina,
atovacuona/proguanil, mefloquina o doxiciclina recomendada para viajeros a zonas
endémicas.
Babesiosis
Etiología
Como el paludismo, la babesiosis es una infección parasitaria de los eritrocitos que
es endémica en las costas del noreste de EUA. El reservorio principal de Babesia es
el ratón de patas blancas, y la garrapata Ixodes scapularis transmite el
microorganismo. El periodo de incubación es de 1 semana a varios meses.
Los síntomas incluyen fiebre, escalofríos, sudoración, malestar, mialgias, náusea y
vómitos. Son también posibles ictericia, orina oscura e insuficiencia renal. Las
presentaciones clínicas de la babesiosis y el paludismo son algunas veces similares.
Evaluación
Los estudios de laboratorio pueden mostrar anemia hemolítica y elevación de las
enzimas hepáticas. Se confirma el diagnóstico por frotis de sangre y estudios
serológicos.
Tratamiento
Los pacientes con enfermedad moderada a grave se tratan con clindamicina y
quinina o atovacuona y azitromicina.
Trastornos hematológicos
La esferocitosis hereditaria, deficiencia de G6FD, ECF y talasemia se tratan en el
capítulo 40, “Hemólisis”.
Linfomas
958
Los linfomas −no Hodgkin y enfermedad de Hodgkin- se tratan en el capítulo 50,
“Linfadenopatías”.
Traumatismos
Los mecanismos de lesión al bazo incluyen accidentes en vehículos de motor,
bicicleta, deportes y caídas. Los pacientes pueden quejarse de dolor difuso o en el
cuadrante superior izquierdo. Se confirma el diagnóstico por TC.
Las laceraciones y hematomas se manejan por lo general de manera conservadora
con observación y terapia de apoyo. En ocasiones, es necesaria la esplenectomía.
En casos raros, los quistes traumáticos se manejan con aspiración, esclerosis y
cirugía.
Etiología
La deficiencia de glucosidasa β conduce a la acumulación patológica de
glucocerebrósido en el sistema reticuloendotelial.
La enfermedad se divide en tres formas:
Tipo I, la forma “clásica”, es uno de los trastornos genéticos más comunes en

los askenazí. Puede presentarse a cualquier edad pero es común en la
adolescencia o adultez. La característica distintiva es la falta de afectación
neurológica.
Tipo II, forma infantil, se caracteriza por logros lentos o no del desarrollo,
dificultades para deglutir y opistótonos. Su evolución neurodegenerativa
progresiva culmina en la muerte en los primeros 2 años de vida.
Tipo III, forma juvenil, se presenta en la infancia o adolescencia con cambios
en el comportamiento, convulsiones y signos extrapiramidales y cerebelares. En
los tres tipos la esplenomegalia es universal.
Evaluación
La aspiración de médula ósea con células de Gaucher saturadas de glucocerebrósido
confirma el diagnóstico.
Tratamiento
Se usa la esplenectomía para manejar las consecuencias hematológicas del
hiperesplenismo. La imiglucerasa, administrada cada 2 semanas es efectiva para
revertir los cambios.
EVALUACIÓN DE LA ESPLENOMEGALIA
Antecedentes
¿Tiene antecedentes de infecciones recientes del aparato respiratorio superior o
959
algún contacto enfermo? Las infecciones virales benignas resultan en
esplenomegalia leve.
¿Cuáles son los antecedentes de viajes? Los síntomas constitucionales, en caso
de un viaje a un área tropical, hacen al paludismo el diagnóstico probable. Los
mismos síntomas con antecedentes de un viaje a la costa noreste de EUA,
sugieren babesiosis.
¿Hay antecedentes de exposición a garrapatas? Estos ácaros transmiten los
microorganismos responsables de la babesiosis, FMMR, ehrlichiosis y
tularemia.
¿Hay antecedentes de exposición a algún animal? El contacto con ganado u otro
animal de granja (así como a la leche sin pasteurizar) podría ser un dato para
pensar en brucelosis. El manejo de conejos podría apuntar a la tularemia como
diagnóstico. Los rasguños de un gato o gatitos hacen pensar en enfermedad por
rasguño de gato; la toxoplasmosis se vincula por lo general con infecciones por
gatos. Puede transmitirse leptospirosis por la orina de perros, ratas o ganado
bovino.
¿Está el paciente inmunocomprometido? Un huésped en estas condiciones y
esplenomegalia más síntomas constitucionales puede tener infección por CMV.
¿Hay antecedentes de pérdida de peso? Esto puede verse en pacientes con
mononucleosis infecciosa, infección al CMV, VIH, brucelosis, ehrlichiosis,
paludismo y babesiosis. Deben considerarse también los procesos oncológicos,
en especial linfoma y leucemia.
¿Cuáles son los antecedentes medicamentosos? La esplenomegalia en un
paciente que desarrolló exantema en respuesta a la terapia con ampicilina hace a
la mononucleosis un diagnóstico probable. En los deficientes en G6FD, la
exposición a medicamentos con propiedades oxidantes conduce a hemólisis y
esplenomegalia. Esta última en caso de quejas articulares y exantema hace
posible la enfermedad del suero inducida por fármacos.
¿Hay antecedentes familiares de algún trastorno hematológico o inmunológico?
Muchos de los trastornos hematológicos son heredados y los antecedentes
familiares positivos en los hermanos, primos o parientes en primer grado
pueden ayudar al diagnóstico.
¿Hay antecedentes de traumatismo? El bazo es el órgano intraabdominal más
comúnmente lesionado.
El retraso mental en un neonato con microcefalia debe conducir a investigar
CMV.
La faringitis exudativa en combinación con esplenomegalia sugiere
mononucleosis.
El exantema de las palmas y plantas sugiere FMMR o sífilis. El exantema de la
FMMR se aprecia por lo general primero en las muñecas y tobillos, y puede ser
maculopapular o petequial. El exantema maculopapular es característico de la
sífilis congénita y secundaria. En la variante congénita son comunes también las
960
lesiones bulosas. El exantema en todo el cuerpo con lesiones en “iris” o
“blanco” sugieren enfermedad del suero. La ARJ y LES tienen también
exantemas característicos.
Puede haber ictericia en muchos de los procesos infecciosos pero es más típica
en las enfermedades hemolíticas (deficiencia de G6FD, esferocitosis, anemia
hemolítica autoinmune); puede estar presente también en la enfermedad
hepática avanzada o con la obstrucción biliar.
La hepatomegalia puede sugerir enfermedad hepática intrínseca, del
almacenamiento u otro trastorno metabólico. Siempre debe considerarse
esplenomegalia secundaria a congestión hepática. las lesiones vasculares
prehepáticas causan esplenomegalia sin hepatomegalia (p. ej., trombosis de la
vena porta); por tanto, deben buscarse signos de sangrado en el aparato
digestivo o dilatación de venas abdominales.
La adenopatía en combinación con esplenomegalia apunta por lo común a
mononucleosis, pero también debe considerarse al linfoma. La adenopatía axilar
y cervical son los dos sitios más comunes del agrandamiento de los ganglios
linfáticos en la enfermedad por rasguño de gato. Aunque la exploración física
demuestre evidencias de rasguños, la clásica pápula pudo haber desaparecido
por el tiempo que el ganglio se manifieste.
El dolor abdominal (ya sea difuso o localizado al cuadrante superior izquierdo)
debe apresurar la evaluación por una probable causa traumática, como la
laceración esplénica o hematoma. Aún más, una de las complicaciones de la
mononucleosis infecciosa es la rotura esplénica, que puede presentarse con
dolor abdominal agudo. La presencia de fiebre sugiere absceso esplénico.
Estudios de laboratorio y estudios radiológicos

Los siguientes estudios pueden ser de ayuda en el contexto clínico apropiado:
“Monospot”. Es la prueba de la aglutinación rápida para la mononucleosis

infecciosa por anticuerpos heterófilos, son comunes los resultados falso-
negativos en niños menores de 6 años.
Serologías de VEB. La forma definitiva de diagnosticar las infecciones agudas
e inadvertidas en cualquier edad.
Biometría hemática completa. La linfocitosis atípica es la marca distintiva de
la mononucleosis. La pancitopenia es común en la sepsis, SIDA, ehrliquiosis y
procesos oncológicos. Se encuentra trombocitopenia en la FMMR y babesiosis.
La evidencia de anemia hemolítica (células falciformes, esquistocitos,
esferocitos) debe apurar a la consideración de trastornos hematológicos
comunes (ECF, talasemia, deficiencia de G6FD y esferocitosis), así como
ciertas enfermedades infecciosas (paludismo, babesiosis). En el hiperesplenismo
se observa a menudo leucopenia y trombocitopenia, que pueden asociarse con
enfermedad crónica del hígado e hipertensión porta.
Cuenta de reticulocitos. La reticulocitosis es el hallazgo confirmador en las
anemias hemolíticas.
Nivel de bilirrubina y enzimas hepáticas. Se encuentra hiperbilirrubinemia en
961
las anemias hemolíticas y puede verse en pacientes con enfermedad intrínseca
del hígado. La elevación de las enzimas hepáticas implica al hígado como
fuente primaria o secundaria de la patología. Las causas comunes pueden ser
infecciosas, neoplásicas, anatómicas, metabólicas, traumáticas y tóxicas.
Prueba directa de anticuerpos. Las anemias hemolíticas autoinmunes son por
lo general positivas a los anticuerpos.
Frotis sanguíneo de rutina. La evidencia de hemólisis también es evidente a la
inspección de un frotis de sangre periférica. Además, las infestaciones como el
paludismo y la babesiosis pueden ser identificadas con facilidad en frotis de
sangre periférica siempre y cuando el laboratorio esté enterado que estas
enfermedades son posibilidades diagnósticas.
Examen general de orina. La hemoglobinuria es un hallazgo común en las
anemias hemolíticas. Se pueden observar anormalidades en el examen general
de orina también en los trastornos metabólicos.
El ultrasonido con Doppler es útil para evaluar la dirección del flujo venoso de
la porta así como para evaluar las anormalidades anatómicas.
TRATAMIENTO DE LA ESPLENOMEGALIA
En la mayor parte de las enfermedades que se presenta con esplenomegalia se
requieren cuidados de sostén y observación para las complicaciones.
Rotura esplénica. Si se asocia con mononucleosis o no, requiere manejo

quirúrgico inmediato.
Absceso esplénico. Se trata con antibióticos intravenosos y posible drenaje
quirúrgico.
Anemias hemolíticas. Los pacientes con anemias hemolíticas requieren a
menudo transfusiones de GR hasta que la hemólisis haya terminado o esté
estabilizada. Está indicada la suspensión de los medicamentos causantes en
pacientes con enfermedad del suero y deficiencia de G6FD.
MANEJO DEL PACIENTE

En neonatos con esplenomegalia. Debe descartarse primero la infección
bacteriana. Si no se aíslan microorganismos, debe buscarse una causa viral. Si la
infección se considera poco probable, debe pensarse en una causa hemolítica. Si
no es posible identificar un trastorno hemolítico, deben investigarse
anormalidades anatómicas del bazo.
962
FIGURA 73-1 Manejo de un paciente sin enfermedad aguda y con esplenomegalia. CMV,
citomegalovirus; VEB, virus de Epstein-Barr; G6FD, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; Hb, hemoglobina;
EH, esferocitosis hereditaria; TORCH, toxoplasmosis, otras infecciones, rubeola, citomegalovirus, herpes
simple; LEU, cuenta de leucocitos; SIDA, síndrome de inmunodeficiencia adquirida.
FIGURA 73-2 Manejo del paciente con enfermedad aguda y esplenomegalia. ICC, insuficiencia cardiaca
congestiva; CMV, citomegalovirus; CXR, radiografía del tórax; G6FD, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; EH,
esferocitosis hereditaria; TORCH, toxoplasmosis, otras infecciones, rubeola, citomegalovirus, herpes simple;
LEU, cuenta de leucocitos.
En bebés mayores y niños con esplenomegalia. El traumatismo es la primera

consideración. La infección y hemólisis son las siguientes posibilidades. Si se
eliminan estas categorías, debe investigarse la posibilidad de alguna enfermedad
hepática. Si el paciente tiene síntomas constitucionales, es probable que se trate
de un proceso oncológico; es poco común que se presente un trastorno
metabólico.
Deben evitarse los deportes de contacto en pacientes con esplenomegalia. El
963
traumatismo a un bazo agrandado puede resultar en rotura y hemorragia
incontrolable. Los pacientes con esplenomegalia crónica deben usar una guarda
esplénica. Estas guardas debe ser valoradas en forma periódica para asegurarse
que el borde inferior esté cuando menos a 1 cm bajo el borde del bazo cuando el
paciente esté de pie.
La figura 73-1 señala el manejo del paciente sin enfermedad aguda y con
esplenomegalia; y la figura 73-2 el manejo de pacientes con enfermedades agudas y
esplenomegalia.
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964
INTRODUCCIÓN
Síncope (o pérdida transitoria del estado de conciencia) es un problema clínico
común en niños y adolescentes. Tanto como 15 a 20% de todos los niños experimenta
un episodio de síncope antes del fin del segundo decenio de la vida y la queja
principal de este trastorno ocupa 1% de todas las consultas en el servicio de urgencias
en esta población. En los pacientes pediátricos que se presentan con esta anomalía, el
síncope neurocardiógeno (SiNC) debe diferenciarse de causas neurológicas y de las
cardiacas menos frecuentes, pero amenazadoras para la vida.
Síncope neurocardiógeno
Síncope cardiaco
Obstrucción de salida del flujo ventricular izquierdo
Estenosis aórtica
Estenosis subaórtica
Miocardiopatía hipertrófica
Arritmias
Taquicardia ventricular (TV)

Síndrome de QT largo
Bradiarritmias
Disfunción del nodo sinusal
Bloqueo de la conducción
Síncope neurológico
Convulsiones
Cefaleas migrañosass
965
DIFERENCIAL
Síncope neurocardiógeno
El SiNC (o desvanecimiento simple) es la causa más común de pérdida del estado de
conciencia en la infancia. Se caracteriza por vasodilatación inapropiada que origina
hipotensión sistémica mediada por vía nerviosa, lo cual produce presión de perfusión
y flujo sanguíneo cerebrales bajos. Esta hipotensión se deriva de estimulación vagal y
es precipitada a menudo por dolor, temor, excitación, cambios posicionales y estar de
pie por largos periodos, en especial en ambientes cálidos. En estas situaciones, un
lapso prolongado en posición erecta, la deshidratación, un desencadenante vagal o un
estímulo externo, como el dolor o una emoción, aumentan el tono vagal; esto origina
disminución de la frecuencia cardiaca, vasodilatación periférica e hipotensión
sistémica. El niño con episodios recurrentes es referido con frecuencia a valoración
cardiovascular.
La valoración incluye antecedentes detallados, exploración cardiovascular y
electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones. La obtención de los signos vitales
ortostáticos quizá también sea de ayuda para diagnosticar la alteración. Con el
paciente en posición supina, se obtienen presión arterial y frecuencia cardiaca. Se le
pide al enfermo que se ponga de pie por 10 minutos y se repite la medición. La
reducción de la presión sistólica ≥15 mm Hg o un aumento de la frecuencia cardiaca
≥20 latidos por minuto permiten elaborar el diagnóstico de hipotensión por mediación
nerviosa que puede generar SiNC. Es posible obtener un ecocardiograma si durante
la valoración cardiovascular se notan anomalías en el ECG. De manera típica, esto es
suficiente para descartar una causa cardiaca grave. Aunque es inusual, en pacientes
con sospecha de SiNC, pero cuyos síntomas son atípicos, puede solicitarse una
prueba en mesa reclinable o con ejercicios graduados. En la primera, se coloca al
niño o al adolescente y se inclina 70 grados mientras se vigila el ECG y, con un
monitor automatizado, la presión arterial. Esto genera estrés ortostático que provoca a
menudo reducción súbita de la frecuencia cardiaca y/o la presión arterial, lo cual
permite elaborar el diagnóstico. La prueba de ejercicio quizá produzca los mismos
resultados. Después de los ejercicios graduados, se pide a los pacientes que hacen la
prueba que se pongan de pie por 10 minutos y se registra la presión arterial y la
frecuencia cardiaca. Esto crea también estrés ortostático artificial que provoca a
menudo resultados similares. A los enfermos con resultados positivos en estas
pruebas (p. ej., aquéllos con SiNC), se les alienta a aumentar la ingestión de
líquidos. Si persiste el síncope, puede iniciarse tratamiento con mineralocorticoides
para ayudar a expandir el volumen sanguíneo intravascular.
Síncope cardiaco
Éste es el resultado de disminución súbita en el gasto cardiaco, lo cual conduce a
hipotensión sistémica, perfusión cerebral disminuida y pérdida del estado de
conciencia. El diagnóstico diferencial incluye obstrucción de salida del flujo
ventricular izquierdo y arritmia.
966
Obstrucción de salida del flujo ventricular izquierdo
Es posible considerar las causas anatómicas de obstrucción (p. ej., estenosis aórtica,
estenosis subaórtica, miocardiopatía hipertrófica) como una sola fuente de síncope
cardiaco. Todas éstas limitan el gasto cardiaco (en especial durante el ejercicio) y
todas presentan un murmullo de eyección sistólico como parte de la exploración
física. En niños con antecedentes de síncope y murmullo de eyección notable, debe
asumirse obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo y el paciente ha de
referirse a un cardiólogo pediatra. Aunque la radiografía de tórax o el ECG pueden
sugerir hipertrofia ventricular izquierda, la ecocardiografía es el mejor método para
identificar y describir la obstrucción del flujo de salida ventricular izquierdo.
El tratamiento de la estenosis aórtica sintomática incluye valvuloplastia con
dilatación con globo y/o valvotomía quirúrgica. La estenosis subaórtica se trata con
resección quirúrgica, después de la cual, hay una tasa de recurrencia pequeña a pesar
del éxito inicial. La miocardiopatía hipertrófica puede atenderse con el uso de un
antagonista beta (p. ej., propranolol), antagonistas de los conductos de calcio y/o con
resección quirúrgica (miotomía y miomectomía).
La participación limitada en deportes de competencia quizá se requiera en
pacientes sin reparación y, en algunos casos, con obstrucción reparada del flujo de
salida del ventrículo izquierdo, en especial en aquellos deportes que produzcan
ejercicios isométricos, como futbol, lucha y levantamiento de pesas. Es indispensable
tomar las decisiones para participar en estos deportes con la asesoría de un cardiólogo
pediatra.
Taquicardia ventricular
Los pacientes con TV (cap. 75, “Taquicardia”) pueden presentarse con antecedentes
de palpitaciones, dolor en el pecho o síncope. La TV se presenta con complejos QRS
anchos y quizá se convierta en una urgencia médica porque este ritmo puede
evolucionar con rapidez a fibrilación ventricular. En los sujetos que se encuentran
estables desde el punto de vista hemodinámico, debe intentarse el acceso intravenoso
y la conversión farmacológica al ritmo sinusal. En quienes no tienen estabilidad
hemodinámica o que presentan cambios mentales, la cardioversión es el tratamiento
de elección.
La TV puede ser idiopática o resultar de una cardiopatía congénita o adquirida
que origina dilatación ventricular o hipertrofia, displasia ventricular derecha,
coronariopatía izquierda por derivación de la arteria pulmonar, una línea de sutura en
el miocardio, desequilibrio electrolítico o ingestión de drogas. La valoración de
urgencia de la TV debe incluir detección y corrección de los trastornos electrolíticos
que pueden incluir hipocalcemia, hipopotasemia y/o hipomagnesemia. En los
adolescentes, debe aplicarse detección toxicológica por probable abuso de drogas
ilegales (p. ej., cocaína) que puede originar arritmia ventricular. La TV de aparición
reciente quizá sea causada por daño miocárdico consecutivo a un proceso que generó
miocarditis. En los pacientes con intervención quirúrgica correctiva por cardiopatía
congénita, en especial tetralogía de Fallot, están en riesgo de arritmia ventricular.
Otras fuentes de TV incluyen síndrome congénito de QT largo o intervalo prolongado
corregido del QT por otras causas. Los sujetos con sospecha de TV requieren
967
valoración de un cardiólogo pediatra.
Síndrome de QT largo congénito
En individuos con antecedentes de síncope y muerte súbita en la familia, es esencial
descartar síndrome de QT largo congénito como la causa de síncope. El intervalo QT
corregido (QTc) se calcula a partir del ECG, con la medición del intervalo QT en
segundos, desde la aparición de la onda Q hasta el final de la onda T y al dividir este
intervalo entre la raíz cuadrada del intervalo R-R en segundos. El QTc es
independiente de la frecuencia cardiaca y, fuera del periodo infantil, tiene un límite
normal superior de 440 milisegundos.
Los niños con síndrome de QT largo congénito pueden tener episodios
paroxísticos de TV que amenazan la vida, de manera específica, una modalidad de
TV polimórfica conocida como “torsade de pointes” (taquicardia ventricular
polimorfa). Si se detecta un niño con QTc prolongado, toda la familia, incluidos los
parientes de primer grado, debe revisarse porque existen algunas formas heredadas de
esta enfermedad. La valoración incluye un ECG de 12 derivaciones, con verificación
específica del intervalo QTc y monitoreo con Holter para medir el QTc a intervalos
múltiples en diversas frecuencias cardiacas con el propósito de valorar posibles
arritmias ventriculares ocultas. A menudo, las pruebas de ejercicio se usan para
calcular cambios en el QTc. En los pacientes normales, el QTc permanece constante o
se acorta ligeramente durante el ejercicio. En enfermos con síndrome de QT largo
congénito, el QTc puede alargarse durante el ejercicio.
Bradiarritmias
La bradicardia sintomática causada por el síndrome del seno enfermo o bloqueo
cardiaco completo puede originar síncope cardiaco. Es más común en niños en
quienes se realizó intervención quirúrgica cardiaca. Los pacientes con transposición
de las grandes arterias que tuvieron un procedimiento de intercambio auricular
(Mustard o Senning) o paliación de Fontan presentan incidencia elevada de
taquicardia auricular y síndrome del seno enfermo. Los enfermos que les hicieron
cierre de la comunicación interventricular o aquéllos con transposición en L de las
grandes arterias (transposición corregida en la etapa congénita) pueden sufrir
aparición tardía de bloqueo cardiaco completo. Estos sujetos reciben control de un
cardiólogo con pruebas anuales de vigilancia que abarcan monitoreo Holter de 24
horas para evaluar estas arritmias. En pacientes con cardiopatías congénitas por
disfunción del nodo sinusal y bloqueo de la conducción después de paliación
quirúrgica, la bradicardia sintomática tal vez requiera colocación de un marcapasos.
El síncope puede originarse también de la bradicardia generada por bloqueo cardiaco
completo que resulta de enfermedades inflamatorias e infecciosas, como fiebre
reumática, miocarditis, enfermedad de Lyme y endocarditis.
Síncope neurológico
Quizás haya pérdida del estado de conciencia durante las convulsiones. Es importante
obtener los antecedentes de éstas o de la pérdida del control intestinal y vesical
durante el síncope para descartarles como fuente. La migraña se vincula también con
968
síncope. Por último, los mareos y el síncope pueden ser síntomas de depresión,
ansiedad, trastorno de pánico, somatización y abuso de sustancias. El síncope
inexplicable tal vez tenga un origen psiquiátrico. Si hay preocupación por la migraña
o por las convulsiones, el paciente debe ser valorado por un neurólogo para
diagnóstico y tratamiento posterior. Están indicados los estudios de imagen por
resonancia magnética (IRM) o el registro de la actividad eléctrica cerebral con EEG.
EVALUACIÓN DEL SÍNCOPE

La American Heart Association, el American College of Cardiology y la European
Society of Cardiology crearon normas para la valoración del síncope. Tales normas
abarcan la revisión de la evidencia actual sobre el diagnóstico y el tratamiento de los
pacientes que se presentan con síncope, en un intento por mejorar la calidad de la
práctica clínica y la utilización de las fuentes para el cuidado de la salud. En ellas, se
recomienda que los componentes esenciales de la evaluación de los niños que acudan
con síncope incluyan antecedentes médicos y familiares integrales, buena exploración
física y un EEG. Se recomiendan pruebas diagnósticas que incluyan análisis de
sangre y estudios radiográficos.
Antecedentes
Cuando se presente un sujeto con síncope como queja principal, las preguntas deben
abarcar los antecedentes que definan las circunstancias en las cuales el niño presentó
el desvanecimiento y entender por completo los antecedentes médicos personales y
familiares.
¿Hubo factores desencadenantes definibles para el episodio, como estar de pie

por un periodo prolongado, deshidratación o un suceso emocional?
¿El niño presentó palpitaciones antes del síncope?
¿Hubo convulsiones con pérdida de la continencia intestinal y vesical durante o
después del síncope?
¿Hay antecedentes familiares de síncope, arritmias o episodios cardiacos
repentinos?
En casos sospechosos de SiNC, son importantes los antecedentes detallados de
la dieta, de manera específica, cuánto bebe el niño en promedio en 1 día?
Ésta debe dirigirse hacia la valoración cardiovascular para descartar síncope cardiaco
e incluye preguntarse:
¿Existe un murmullo sistólico notable?

¿Los ruidos cardiacos son normales?
¿Hay ritmo de galope que sugiera disfunción cardiaca?
En niños pequeños, ¿hay evidencia de hepatomegalia?
969
En todo niño con síncope, debe obtenerse un EEG. Este estudio es fácilmente
accesible y confiable. El EEG puede ayudar a distinguir aquellos pacientes con QTc
prolongado que puede amenazar la vida. Debe colocarse un monitor de Holter en
cualquier niño con sospecha de una arritmia como causa del síncope. Tal sospecha
incluye a quienes tengan antecedentes de palpitaciones, latidos cardiacos irregulares
después del síncope o aquellos que sufren el síncope durante el ejercicio. En
cualquier enfermo con síncope y un murmullo importante, es necesario obtener un
ecocardiograma.
MANEJO DEL PACIENTE

El tipo más frecuente de síncope en niños es el SiNC. En el niño con síntomas de
SiNC, se lleva a cabo un EEG de detección y no se necesitan más estudios a menos
que el desvanecimiento sea recurrente. En el paciente sin síntomas, el EEG valora el
QTc. Si se piensa que una arritmia es la causa del síncope, entonces ha de colocarse
un monitor de Holter o uno de episodios para intentar documentar una arritmia como
la causa precipitante. El niño con síncope recurrente y antecedentes familiares
positivos de muerte súbita debe recibir una valoración por parte de un cardiólogo
pediatra para tratar de detectar el síndrome de QT largo. En un enfermo con síncope
durante el ejercicio o uno con un murmullo notable, está indicada la valoración de un
cardiólogo pediatra y debe efectuarse un ecocardiograma. En un niño con sospecha
de convulsiones, está indicada la valoración de un neurólogo.
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970
INTRODUCCIÓN
La taquicardia se define como la frecuencia auricular o ventricular que sobrepasa
el límite normal para la edad. En la tabla 75-1, se consignan los límites superiores
normales.
Hay dos mecanismos principales que originan la taquicardia:
Automáticos, los cuales surgen de un área focal dentro del corazón debido a
auto-maticidad aumentada. La taquicardia automática despliega de manera
característica periodos de “calentamiento” y “tranquilidad” al inicio y al final de
ésta.
De reentrada, la cual es causada por circuitos cerrados que se autoperpetúan
dentro del corazón. La taquicardia de reentrada se inicia y termina de forma
típica con un cambio súbito de la frecuencia cardiaca.
Las taquiarritmias se dividen en dos tipos principales con base en la localización de la

taquicardia:
Taquicardia supraventricular (TSV), causada por mecanismos que se originan
arriba del miocardio ventricular.
Taquicardia ventricular (TV), generada por un mecanismo que se origina
debajo del haz de His, de forma típica dentro del miocardio ventricular.
TAQUICARDIA SUPRAVENTRICULAR
Mecanismos automáticos de la TSV
Taquicardia sinusal
Causas no cardiacas de la taquicardia sinusal
Ejercicio
Fiebre
971
Anemia
Hipertiroidismo
Catecolaminas excesivas: estrés, feocromocitoma
Malformaciones arteriovenosas
Drogas: terapéuticas, ilícitas
Convulsiones
Causas cardiacas
Insuficiencia cardiaca o disfunción del miocardio

Enfermedades cardiacas congénitas
Taponamiento cardiaco
Taquicardia sinusal inapropiada
Automatismo ectópico (no sinusal)

Taquicardia auricular automática (ectópica)
Taquicardia auricular multifocal
Taquicardia ectópica de la unión
Mecanismos de reentrada de la TSV
Flúter (aleteo) auricular

Taquicardia auriculoventricular de reentrada nodal (TAVRN)
Taquicardia auriculoventricular recíproca (TAVR)
ARRITMIAS VENTRICULARES
Mecanismos automáticos de TV
Ritmo idioventricular acelerado

Taquicardia de de salida del flujo ventricular derecho
Mecanismos de reentrada de la TV
972
TV fascicular izquierda-taquicardia de Belhassen
TV de reentrada relacionada con una cicatriz (por isquemia o inter-vención
quirúrgica cardiaca previa)
Otras
Fibrilación ventricular
“Torsades de pointes” (taquicardia ventricular polimorfa) (síndrome de QT
largo, alteraciones electrolíticas, toxicidad por fármacos)
Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica

DIFERENCIAL
Taquicardia supraventricular
Mecanismos automáticos de la taquicardia supraventricular
Taquicardia sinusal
Causas
El marcapasos normal del corazón, el nodo sinoauricular, se localiza en la región
superior y lateral de la aurícula derecha. Ocurre taquicardia sinusal cuando éste
acelera la frecuencia en respuesta a alteraciones producidas por procesos fisiológicos.
Surge taquicardia sinusal en relación con el aumento del tono simpático y la
disminución del parasimpático como respuesta normal a las demandas fisiológicas
aumentadas (p. ej., ejercicio, fiebre, anemia) y anormal en ciertos cambios
patológicos (p. ej., hipertiroidismo, feocromocitoma, malformaciones arteriovenosas).
Varios medicamentos y drogas de abuso que aumentan el tono o imitan el gasto
simpático o disminuyen el parasimpático pueden elevar la frecuencia sinusal en
reposo (tabla 75-2). Entre los fármacos ordinarios que aumentan la frecuencia sinusal
están estimulantes, descongestivos, cafeína y agonistas adrenérgicos-β. La respuesta
fisiológica normal al aumento en las demandas metabólicas y al impulso simpático es
el incremento del gasto cardiaco. Este último se manifiesta ya sea al aumentar el
volumen por latido o la frecuencia cardiaca (o ambos). Durante la infancia, el corazón
es capaz de incrementar el volumen por latido; por consiguiente, se eleva el gasto
cardiaco principalmente por aumento de la frecuencia cardiaca.
973
Las causas cardiacas de la taquicardia sinusal incluyen cualquier trastorno que
deprima la función miocárdica (p. ej., miocarditis, pericarditis, endocarditis) o
aumente la demanda de gasto cardiaco, como las lesiones que originan insuficiencia
cardiaca congestiva por cortocircuitos grandes intracardiacos de izquierda a derecha,
insuficiencia valvular auriculoventricular u obstrucción al flujo de salida del
ventrículo izquierdo (estenosis o coartación aórtica). Aparece taquicardia sinusal
inapropiada consecutiva a automaticidad acentuada dentro del mismo tejido del nodo
sinusal en contraposición a un efecto secundario de factores estresantes metabólicos o
farmacológicos. Ésta es una forma rara de taquicardia sinusal y constituye un
diagnóstico de exclusión.
Los pacientes con taquicardia sinusal pueden hallarse asintomáticos o con síntomas
mínimos con quejas de palpitaciones o mareos y obnubilación al ponerse de pie. Los
síntomas dependen de la edad del paciente y la causa subyacente.
Evaluación
Para la determinación del eje de la onda P, debe obtenerse un electrocardiograma
(ECG) de 12 derivaciones. Durante la taquicardia sinusal, el eje de la onda P es de 0 a
90 grados y el complejo QRS es angosto, a menos que haya retraso de la conducción
relacionado (p. ej., bloqueo de rama o aberración dependiente de la frecuencia). De
manera típica, hay periodos de “calentamiento” y “tranquilidad” así como variaciones
974
latido a latido de la frecuencia cardiaca, aunque está disminuida la variabilidad de
ésta en la mayoría de los estados fisiológicos que generan taquicardia sinusal.
Debe realizarse una exploración física meticulosa y para valorar la enfermedad o
el proceso subyacente vinculado con la taquicardia sinusal pueden estar indicados
valoración de la presión sanguínea, biometría hemática completa, concentración de
glucosa, pruebas de funcionamiento tiroideo y catecolaminas en orina de 24 horas. A
menudo, ayuda al diagnóstico la observación por un periodo corto de un monitor
instalado en el paciente.
Tratamiento
El tratamiento de la taquicardia sinusal no fisiológica se dirige casi siempre a la
corrección de la anomalía subyacente, como infección, anemia o hipotiroidismo. En
pacientes diagnosticados con taquicardia sinusal inapropiada, pueden considerarse los
bloqueadores-beta o de los canales de calcio para controlar la frecuencia.
Taquicardia auricular automática (ectópica)
Causas
Ésta surge del miocardio auricular en un área localizada fuera del nodo sinusal. Se
identifica de forma típica en el ECG por un eje u onda P anormales con morfología
diferente a la vista durante el ritmo sinusal en un ECG previo. Quizá sea difícil
distinguir la taquicardia auricular ectópica de la sinusal si el foco ectópico se ubica en
la parte alta del ventrículo derecho (cerca del nodo sinusal) o la onda P tiene eje
normal. En algunos casos, el intervalo PR puede estar prolongado o quizás haya
bloqueo auriculoventricular como indicador de un foco ectópico en contraposición
con la taquicardia sinusal. Al igual que otros mecanismos automáticos, la taquicardia
auricular automática (ectópica) tiene de manera característica fases de
“calentamiento” y “tranquilidad”.
Tratamiento
La necesidad y el tipo de tratamiento dependen en gran parte de los hallazgos clínicos
concomitantes, los efectos sobre la función cardiaca y el porcentaje de tiempo que un
paciente está taquicárdico. Debido a que este tipo de taquicardia a menudo se
autolimita y se resuelve de manera espontánea, el enfermo con episodios poco
frecuentes de taquicardia y función cardiaca normal puede vigilarse sin
medicamentos. En quienes la padecen de manera incesante o con efectos nocivos en
la función cardiaca, las opciones de control son los antiarrítmicos y la ablación
transcatéter.
Mecanismos de reentrada de la taquicardia supraventricular
Flúter auricular
Causas
El flúter auricular se origina de un circuito de reentrada, que está contenido por
completo dentro de la aurícula y no requiere al nodo auriculoventricular (NA) o al
ventrículo para mantener la taquicardia. Por definición, el circuito para el flúter
975
auricular rota alrededor de la válvula tricúspide y usa conducción lenta a través del
“istmo” de esta válvula para propagar la taquicardia. El flúter auricular en pacientes
pediátricos sanos es una forma rara aunque similar a la vista en enfermos con
antecedentes de cicatriz auricular consecutiva a reparación cardiaca quirúrgica.
Después de la operación cardiaca, se producen líneas de cicatrización por incisiones y
suturas previas. Estas suturas pueden ser un obstáculo para el circuito de reentrada de
la taquicardia auricular. Debido a que la taquicardia no necesariamente utiliza la
válvula tricúspide o el istmo, estos tipos de anomalías se refieren con frecuencia
como taquicardias intraauriculares, los cuales se encuentran con frecuencia después
de la operación de Mustard y Senning para transposición en D de las grandes arterias
o seguidas por la técnica de De la Fontan para la cardiopatía de un solo ventrículo. La
frecuencia auricular depende del tamaño y la edad del paciente. En los lactantes, las
frecuencias auriculares están típicamente entre 350 y 450 latidos por minuto y, en los
adultos, entre 250 y 350 latidos por minuto. En pacientes con enfermedad auricular
importante, la tasa de flúter auricular puede ser notablemente menor que la hallada en
poblaciones sanas de edad similar. Tal vez varíe la tasa ventricular de respuesta con
base en el grado de bloqueo auriculoventricular y el porcentaje de latidos auriculares
que llegan al ventrículo. Se aprecian las ondas clásicas “en dientes de sierra” del
flúter en las derivaciones inferiores (II, III y aVF), pero éstas pueden ser atípicas en
pacientes con antecedentes de cicatrización o que utilizan antiarrítmicos.
Tratamiento
El tratamiento a término largo comprende antiarrítmicos o ablación cardiaca
transvenosa. La administración de adenosina puede ser diagnostica pero no yugula el
flúter auricular. La terminación aguda requiere cardioversión eléctrica directa.
PARA TENER EN CUENTA: las maniobras con adenosina o vagales

pueden ser diagnósticas, en que las ondas de flúter quizá se visualicen
mejor durante el periodo transitorio de bloqueo nodal auriculoventricular.
Taquicardia de reentrada del nodo auriculoventricular
Causas
El mecanismo subyacente consta de dos vías eléctricas dentro del nodo AV. Una
tiene típicamente conducción “lenta”, mientras que la otra es “rápida”. El circuito
eléctrico emplea las vías lenta y rápida para crear un asa circular eléctrica. Todo este
mecanismo está contenido dentro del nodo AV y el tejido perinodal y no necesita ni
activación auricular ni ventricular para preservar la taquicardia.
Los síntomas de taquicardia surgen por lo general en la adolescencia temprana y
llegan hasta la vida adulta; se presentan en episodios de tono simpático alto, como
durante el ejercicio. La frecuencia y la duración de la taquicardia puede verse
afectada por fármacos exógenos y cafeína. Los pacientes se quejan por lo general de
976
palpitaciones que pueden durar desde minutos a horas. Quizá tengan mareos u
obnubilación durante los episodios taquicárdicos.
Taquicardia auriculoventricular recíproca
Causas
La TAVR es el tipo más común de las taquicardias de reentrada en lactantes y
escolares. El mecanismo subyacente es una vía accesoria anormal (conexión
eléctrica) entre el miocardio de la aurícula y el ventrículo. El circuito eléctrico emplea
la vía accesoria y la nodal AV normal para crear el asa eléctrica. Rara vez un paciente
puede tener vías accesorias múltiples y puede usar cualquier combinación de estas
vías y/o el nodo AV para crear el circuito eléctrico. Las vías accesorias pueden
transmitir la actividad eléctrica de la aurícula al ventrículo (anterógrada), del
ventrículo a la aurícula (retrógrada) o ambas. Las que permiten la conducción
eléctrica anterógrada de la aurícula al ventrículo tienen activación ventricular
temprana (preexcitación ventricular) durante el ritmo sinusal y se presentan con una
onda delta en el ECG. La combinación de preexcitación ventricular y taquicardia
clínica se conoce como síndrome de Wolff-Parkinson-White. Una vía accesoria que
permite sólo la conducción retrógrada está “oculta” y se aprecia en un ECG normal
en reposo.
PARA TENER EN CUENTA: por lo general, hay dos picos

epidemiológicos de la edad de presentación: etapas de lactancia y escolar.
Los pacientes con TAVR pueden estar mínimamente sintomáticos o quejarse de
palpitaciones, dolor en el tórax y obnubilación. Los síntomas dependen a menudo de
la edad del paciente y la duración de la taquicardia y pueden aparecer en reposo o con
la actividad. La taquicardia es difícil de reconocer en lactantes con buena salud y casi
nunca se hace hasta que afecta la función cardiaca. Los lactantes con taquicardia
continua por más de 24 a 48 horas pueden tener extremidades frías y palidez, lo cual
sugiere gasto cardiaco bajo. Se presentan a menudo con mala alimentación o vómito.
Los pacientes con preexcitación ventricular están en riesgo aumentado de fibrilación
auricular. Si hay conducción rápida por la vía accesoria de la aurícula al ventrículo
durante la fibrilación auricular, existe el potencial de inducción de fibrilación
ventricular y muerte súbita.
En la admisión del paciente, debe valorarse la frecuencia cardiaca, la presión
arterial y el estado endovascular. Se obtiene un ECG de 12 derivaciones con ritmo
durante el periodo de taquicardia. Es importante responder a las siguientes preguntas:
¿es regular el intervalo RR?, ¿pueden identificarse las ondas P? y, si es así, ¿cuál es la
relación con el complejo QRS?, ¿cómo difiere este ECG del basal? La preexcitación
ventricular aparece en el ECG en reposo como un intervalo PR corto acompañado
por una “onda delta” (p. ej., borramiento del componente inicial del complejo QRS,
como resultado de preexcitación ventricular).
977
PARA TENER EN CUENTA: si el paciente se queja de palpitaciones,
pero no se aprecia registro de este ritmo en el ECG de 12 derivaciones,
quizá sea de ayuda la vigilancia ambulatoria con monitor de Holter,
registros transtelefónicos o pruebas de ejercicio.
Tratamiento de TAVRN y TAVR
Tratamiento inmediato
Maniobras vagales. Éstas inducen respuesta parasimpática, que en muchos pacientes
pueden poner fin a un episodio de taquicardia; incluyen la maniobra de Valsalva,
poner al enfermo de cabeza, soplar a través de un popote o inducción del “reflejo de
buceo” por la colocación momentánea de una bolsa de plástico con agua y hielo sobre
la cara del enfermo.
Adenosina. Ésta causa refracción importante del nodo auriculoventricular; bloquea la
conducción de la aurícula al ventrículo. Debe administrarse con rapidez mediante un
bolo intravenoso (0.1 a 0.3 mg/kg hasta dosis máxima de 12 mg) mientras se obtiene
un ECG continuo de 12 derivaciones.
Cardioversión eléctrica directa. Si el paciente está afectado desde el punto de vista
hemodinámico, la cardioversión sincronizada directa con corriente (0.5 a 1 J/kg) es el
método más eficaz para poner fin a la TSV.
Ajustar el ritmo de forma transesofágica, auricular transvenosa o ventricular tal
vez sea de ayuda en situaciones de urgencia. Estos procedimientos sólo los debe
llevar a cabo un cardiólogo con experiencia.
Tratamiento a largo plazo de la taquicardia supraventricular

La digoxina es un medicamento de primera elección para la taquicardia
auriculoventricular de reentrada causada por una vía accesoria oculta o la taquicardia
auriculoventricular nodal. El riesgo teórico de potenciar la vía de conducción
accesoria anterógrada en pacientes con preexcitación ventricular contraindica su uso.
Los bloqueadores-beta (p. ej., propranolol, atenolol, nadolol) deben ser los
fármacos de primera elección en todo paciente con preexcitación ventricular y pueden
usarse como primera opción en otras modalidades de TAVR y TAVRN. Los efectos
adversos incluyen fatiga, broncoespasmo, hipoglucemia y/o intolerancia al ejercicio.
Procainamida, flecainida, sotalol y amiodarona son medicamentos alternativos de
segunda elección en el tratamiento de la TSV y, en ocasiones, constituyen la primera
opción para la taquicardia difícil de controlar. Es necesario poner atención cuidadosa
al desempeño del miocardio, las proarritmias y, según sea la elección del
antiarrítmico, las disfunciones hepática y tiroidea.
La ablación transvenosa por catéter es un procedimiento posiblemente curativo.
Los lactantes y preescolares con peso <15 kg están en riesgo aumentado durante el
procedimiento y este método sólo se usa después de que fallan los medicamentos y
hay taquicardia notable desde el punto de vista clínico. Debe considerarse la ablación
por catéter en los pacientes con preexcitación ventricular y vía accesoria de
conducción rápida de “alto riesgo”, aun en ausencia de antecedentes de taquicardia,
978
ya que el riesgo del procedimiento puede ser menor que el de la muerte súbita por
fibrilación auricular.
Taquicardia ventricular
Causas
La TV se define como un episodio de tres o más latidos ventriculares consecutivos a
una frecuencia definida como taquicardia para la edad. Los ritmos ventriculares con
frecuencia menor de lo definido como taquicardia para la edad, pero más rápidos que
el ritmo intrínseco, son llamados ritmos idioventriculares acelerados.
Hallazgo aislado. La TV puede ser un dato aislado en niños con corazones
normales y es por lo general monomórfica y se elimina con el ejercicio. La
taquicardia de salida ventricular derecha y la taquicardia fascicular ventricular
izquierda (VI) son dos formas de TV vistas en pacientes pediátricos sanos.
Defectos estructurales cardiacos. La TV puede vincularse con estas alteraciones

(tabla 75-3) y se induce a menudo con ejercicio y estimulación con catecolaminas.
“Torsades de pointes” (“giro del punto”) es una variante de la TV polimórfica
en la cual cambia la morfología del QRS con el tiempo. Puede relacionarse con
cualquiera de las formas del síndrome de QT largo (tabla 75-4).
La fibrilación ventricular es rara en la población pediátrica y se caracteriza por
actividad eléctrica caótica, bizarra y rápida sin gasto cardiaco efectivo. Puede verse
979
en niños con síndrome del QT largo o miocardiopatía, después de la operación
cardiaca o casi nunca en asociación con fibrilación auricular y la vía de conducción
accesoria anterógrada (preexcitación ventricular).
Los síntomas dependen por lo general de la edad, la tasa y la duración de la TV del
paciente. Los enfermos pueden presentarse con palpitaciones simples, síncope, signos
de gasto cardiaco bajo, choque o “muerte repentina”.
Evaluación
En un paciente estable desde el punto de vista clínico, debe realizarse un
interrogatorio y una exploración física completos, con particular atención en los
signos vitales y cualquier cardiopatía estructural subyacente. Debe determinarse el
intervalo QT corregido y registrarse en detalle los antecedentes familiares con
respecto a muerte súbita, antecedentes de enfermedades congénitas cardiacas y
sordera (algunos síndromes se vinculan con QT largo y sordera). Debe obtenerse un
ECG de 12 derivaciones para determinar la duración del QRS, la morfología, el eje y
la relación ventrículo-aurícula. Si está disponible un ECG previo, han de compararse
los dos. La taquicardia que se origina debajo del haz de His de manera típica posee un
QRS ancho, con su eje diferente del visto en pacientes con ritmo sinusal aunque los
lactantes y los niños pueden tenerlo relativamente angosto. Tal vez haya disociación
auriculoventricular. Por lo general, la frecuencia ventricular es de 100 a 350 latidos
por minuto. El ritmo idioventricular acelerado (“TV lenta”) tiene las mismas
características electrocardiográficas que la TV, con frecuencia más lenta (80 a 120
latidos por minuto). Está indicada la consulta con un cardiólogo en todos los
pacientes con sospecha de una arritmia ventricular.
980
Tratamiento
El tratamiento de la TV, al igual que con la TSV, se basa en el mecanismo subyacente
y cualquier medida terapéutica debe utilizarse en conjunto con un cardiólogo
experimentado.
Taquicardia ventricular con afectación hemodinámica. Debe usarse
cardioversión sincronizada con 1 a 4 J/kg (adultos: 100 a 360 J) (es probable que se
requiera energía más baja si se usa choque bifásico) e iniciarse la reanimación
cardiopulmonar. La fibrilación ventricular se trata con desfibrilación eléctrica
asincrónica de urgencia y se comienza el apoyo avanzado para la supervivencia
cardiaca. El tratamiento con amiodarona o lidocaína se usa en conjunto con la
desfibrilación eléctrica. En pacientes con síndrome de QT largo y “torsades de
pointes”, debe considerarse como adyuvante un bolo de magnesio.
Taquicardia ventricular aguda asintomática. Es indispensable tomar todas las
decisiones sobre el tratamiento bajo la supervisión directa de un cardiólogo
experimentado y vigilar al paciente de forma continua por cualquier manifestación de
afectación hemodinámica. Si hay alguna evidencia de ésta, el enfermo debe
981
desfibrilarse eléctricamente. En los sujetos estables con TV y según sea el mecanismo
subyacente, es posible administrar amiodarona, lidocaína, bloqueadores-beta,
verapamilo y otros antiarrítmicos para el control de la taquicardia.
Tratamiento prolongado de la taquicardia ventricular. Este tratamiento
depende del mecanismo de base. En pacientes con causas más benignas, las opciones
viables son vigilancia constante con o sin antiarrítmicos. Al igual que en la TSV, la
ablación transcatéter es una medida terapéutica exitosa a largo plazo para la mayoría
de las formas benignas de TV.
En pacientes con síndrome de QT largo, los bloqueadores-beta se emplean como
medicamentes de uso prolongado. Son los únicos que disminuyen la tasa de
mortalidad relacionada con este síndrome.
Por lo general, en pacientes con enfermedades cardiacas estructurales se hace un
estudio electrofisiológico. Los medicamentos que pueden usarse, solos o combinados,
incluyen mexiletina, fenitoína, bloqueadores-beta y amiodarona. En quienes se
yuguló un episodio de muerte súbita y en aquellos que se les considera en gran riesgo
por un estudio electrofisiológico o por antecedentes personales, se implanta un
desfibrilador cardioversor a permanencia.
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982
INTRODUCCIÓN
Las lesiones térmicas en los niños no sólo afectan la piel, sino también los sistemas
respiratorio, circulatorio, inmunitario y nervioso central. El éxito en el cuidado
de estas lesiones pediátricas requiere una evaluación y un tratamiento integrales. La
atención de la lesión por quemadura se orienta a evaluar la gravedad, lo que implica
determinar el mecanismo, la profundidad y la extensión de la lesión.
Causas térmicas: quemadura por flama directa, por contacto, escaldadura
Causas químicas
Causas eléctricas
Radiación

DIFERENCIAL
Quemaduras térmicas
Son el tipo de quemadura más frecuente entre los niños. Resultan del contacto con
líquidos calientes (escaldaduras), superficies calientes o flamas. Las escaldaduras
tienden a ser más extensas pero también más superficiales que las quemaduras por
contacto. Las quemaduras por flama están más relacionadas con las lesiones por
inhalación.
Quemaduras químicas
Las quemaduras químicas son causadas por el contacto con sustancias corrosivas. El
contacto con ácidos provoca necrosis por coagulación, mientras que los álcalis
causan necrosis por licuefacción. Las quemaduras por álcalis son más profundas y
graves que las quemaduras por ácidos. Estas lesiones deben ser bien irrigadas con
agua o solución salina, para remover el agente corrosivo y evitar cualquier daño
983
adicional.
Quemaduras eléctricas
Estas quemaduras resultan del contacto con una fuente de corriente eléctrica o un arco
de corriente cerca del cuerpo.
La lesión eléctrica característica tiene una herida de entrada en depresión y una
herida de salida que parece “reventada”. Las corrientes de alto voltaje (> 1 000 V)
causan un daño tisular profundo que excede por mucho la extensión de la quemadura
cutánea visible. Tanto la corriente de bajo como la de alto voltaje provocan arritmias
cardiacas, incluso en ausencia de quemaduras visibles.
A los pacientes expuestos a corrientes eléctricas significativas se les debe efectuar
un electrocardiograma en busca de arritmias.
PARA TENER EN CUENTA: se estima que la corriente alterna es más

peligrosa que la corriente directa. La corriente alterna, presente en la
mayoría de los hogares, cambia de dirección a cada segundo (60
ciclos/seg.). El contacto con una corriente de este tipo puede provocar que los
músculos de los niños no se relajen; la consecuencia de esto es que los sujetos no
pueden alejarse de la corriente, por lo que aumenta el tiempo de contacto y la
gravedad de la lesión.
Quemaduras por radiación

El tipo más común de quemadura por radiación es la quemadura solar. Suele ser de
primer grado o rara vez de segundo grado superficial.
EVALUACIÓN DE LA LESIÓN TÉRMICA

Antecedentes
Se debe obtener la siguiente información:
Mecanismo de lesión
Duración de la exposición
Si la causa de la lesión fue el fuego, si el fuego ocurrió en un espacio cerrado
Antecedentes de pérdida de la conciencia
Estado de la inmunización antitetánica
PARA TENER EN CUENTA: siempre se debe considerar la posibilidad

de una lesión infligida intencionalmente. Los siguientes datos pueden ser
preocupantes: incongruencia o explicaciones inverosímiles (se debe
984
relacionar el mecanismo de quemadura reportado con la edad de desarrollo del
niño); presencia de otros factores de riesgo de abuso; quemaduras en áreas que
suelen estar protegidas (p. ej., el dorso de la mano o la nuca); quemaduras con
una distribución en “guante o en media”, sobre todo en ausencia de marcas de
salpicadura; quemaduras en los glúteos o en los genitales; múltiples quemaduras
de cigarrillo.
Las quemaduras se clasifican de acuerdo con su profundidad y extensión (tabla

76-1). La profundidad de la lesión se evalúa sobre la base de los hallazgos clínicos y
se clasifica como superficial (primer grado), de espesor parcial (segundo grado
superficial) o de espesor completo (segundo grado profundo, tercer grado y cuarto
grado). La extensión, es decir, el porcentaje del área de superficie corporal (ASC)
afectado en las quemaduras de grosor parcial y completo, se calcula en un primer
momento mediante la “regla de los nueves” (tabla 76-2); sin embargo, una vez que
el paciente se encuentra estable se debe realizar una evaluación más detallada de la
extensión de las quemaduras mediante el uso de la carta de Lund y Browder.
Se debe evaluar al paciente en busca de signos de lesión por inhalación (tabla

76-3). Debido a que puede haber alguna lesión importante por inhalación incluso en
ausencia de alguna superficie corporal quemada, se debe mantener un alto índice de
sospecha cuando se enfrente un caso sugestivo (p. ej., fuego en un espacio cerrado).
PARA TENER EN CUENTA: la presencia temprana de signos de lesión

pulmonar en la evolución del paciente es un indicador de mal pronóstico.
985
PARA TENER EN CUENTA: el choque franco es poco frecuente en los
primeros 30 a 60 minutos después de una quemadura. Por lo tanto, su
presencia debe motivar la búsqueda de otras causas (p. ej., trauma
abdominal con pérdida oculta de sangre o lesión en la médula espinal).
No se necesitan estudios de laboratorio en niños con quemaduras menores; los que se
listan a continuación pueden ser útiles en circunstancias específicas:
986
Gases sanguíneos arteriales. La medición de los gases sanguíneos arteriales
debe ser interpretada con cautela; los gases sanguíneos arteriales normales no
deben ser subestimados en presencia de hallazgos clínicos. La presión parcial
arterial de oxígeno (PaO2) y la saturación calculada de oxígeno pueden no estar
afectadas incluso en casos de envenenamiento con monóxido de carbono. La
acidosis metabólica en un paciente con lesión por inhalación sugiere la
posibilidad de toxicidad por cianuro.
Nivel de carboxihemoglobina. El nivel elevado de carboxihemoglobina ayuda
al diagnóstico de envenenamiento con monóxido de carbono, pero un nivel
normal no lo descarta, en especial si hubo un retardo en la medición.
Protocolo sanguíneo. En los pacientes con trauma concomitante o con
quemaduras extensas pueden estar indicados los estudios de biometría hemática
completa y tipo de sangre, así como las reacciones cruzadas.
Electrólitos séricos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina y cinasa de
creatina sérica. Estos estudios pueden ser de utilidad si se esperan grandes
pérdidas de líquidos por quemaduras extensas. El estudio del nivel de la cinasa
de creatina sérica es útil en pacientes con lesión eléctrica, para evaluar la
extensión de la lesión del tejido profundo y la rabdomiólisis.
La radiografía de tórax no es útil para la evaluación inicial por inhalación de humo
debido a que los datos suelen presentarse hasta las 24 a 36 horas posteriores. El
diagnóstico se basa en la evaluación clínica.
TRATAMIENTO DE LA LESIÓN TÉRMICA
987
El tratamiento apropiado depende de la gravedad de la lesión. La American Burn
Association (Asociación Americana de Quemaduras) cuenta con criterios
establecidos para reconocer las quemaduras importantes que deben ser referidas a un
centro de quemados (cuadro 76-4).
Tratamiento de emergencia para quemaduras importantes

Primero, asegurar la vía aérea. El trauma concomitante es frecuente en los
pacientes con quemaduras; se debe mantener la inmovilización de la columna
cervical si se sospecha alguna lesión. Debido a que la rápida formación de
edema puede dificultar el cuidado de la vía aérea, se debe considerar la
intubación en los pacientes con evidencia de lesión térmica significativa de la
vía aérea superior.
Considerar la terapia con oxígeno hiperbárico si se peresenta: un nivel de
carboxihemoglobina > 30%, síntomas neurológicos (confusión y desorientación,
déficit localizado, antecedentes de pérdida de la conciencia) o alteración
cardiaca.
Considerar la terapia empírica con tiosulfato de sodio (solución al 25%), 1.65
ml/kg por vía intravenosa durante 30 a 60 min, para contrarrestar la toxicidad
por cianuro.
Las quemaduras de gran extensión causan pérdida y movilización
significativa de líquidos, por lo que demandan un cuidado especial de los
líquidos del paciente; en los niños pequeños se requieren cantidades
relativamente grandes de líquidos (fig. 76-1). Se recomienda administrar la
solución de Ringer lactato durante las primeras 24 horas para reponer líquidos.
Las cantidades mostradas en la fig. 76-1 son totales para las primeras 24 h: 50%
del volumen total se administra durante las primeras 8 h posteriores a la
quemadura; el resto, durante las siguientes 16 h.
988
FIGURA 76-1 Reemplazo de líquidos en un paciente con quemaduras importantes. ASC, área de
superficie corporal.
PARA TENER EN CUENTA: en niños < 5 años o de 30 kg se debe

agregar líquidos de mantenimiento, como la solución de dextrosa. se debe
vigilar el estado de hidratación: el gasto urinario debe mantenerse en al
menos 1 ml/kg/h.
La atención complementaria del paciente con quemaduras importantes incluye

remover todas las vestimentas de las áreas quemadas. El material fundido
adherido (p. ej., alquitrán, metal) debe ser enfriado pero no retirado. Se debe
irrigar todas las quemaduras con agua o solución salina. Las quemaduras
químicas requieren irrigación abundante (15 a 30 min) con agua, que en el caso
de los niños pequeños se puede hacer subiéndolos en el lavabo. Después de la
irrigación, se debe cubrir las quemaduras con una gasa empapada con solución
salina, o con una sábana estéril seca si las quemaduras son extensas.
Analgésicos. (P. ej., morfina, 0.05 a 0.1 mg/kg intravenosa; fentanilo, 1.5 a 2
mcg/kg intranasal.) Deben ser administrados con prontitud. Si se requiere, se
debe administrar inmunoprofilaxis contra el tétanos. Se recomienda evitar el uso
profiláctico de esteroides y antibióticos. Los pacientes con lesiones
considerables requieren descompresión nasogástrica y la colocación de una
sonda vesical permanente.
989
Tratamiento definitivo de la herida. Sólo se debe efectuar en consulta con el
cirujano de quemaduras, quien asume la atención del niño.
Tratamiento de emergencia para quemaduras menores

Vendaje abierto. Se aplica en quemaduras pequeñas o en áreas difíciles de
vestir. Las quemaduras se lavan con jabón suave y agua y se tratan con una
pomada antibacteriana (p. ej., bacitracina-polimixina B). No es necesario cubrir
la quemadura. La herida se lava en casa y se le aplica la pomada dos o tres
veces al día hasta que cicatrice.
Vendaje cerrado. Se usa para la mayoría de las quemaduras en niños. La ropa
se remueve del área y la quemadura se irriga con agua o solución salina. Las
quemaduras químicas se irrigan durante 15 a 30 min. Se aplica analgesia
(acetaminofeno vía oral, con oxicodona para las quemaduras pequeñas, o
morfina intravenosa o fentanilo intranasal para las grandes), se vuelve a lavar la
herida con jabón suave y agua y por último se enjuaga con solución salina. El
tejido suelto o no viable se desbrida con fórceps. Las ampollas intactas se dejan
tal como están; las ampollas rotas se descubren y desbridan.
Vendajes de gasa comerciales, tanto simples como medicados. La crema de
sulfa-diacina de plata (1%) se aplica en la superficie de la herida o en la parte de
abajo de la venda, en una capa de unos 2 a 3 mm de grosor; no se usa en
quemaduras faciales ni en niños alérgicos a las sulfas; para estos casos, una
alternativa es la pomada de bacitracina-polimixina B. La superficie de la herida
se cubre en su totalidad con la venda; después se aplica una venda absorbente
externa o una gasa enrollada. También son útiles los vendajes impregnados de
plata.
Los vendajes oclusivos sintéticos son cada vez más usados por los cirujanos en
las primeras 6 a 12 h, para reducir la formación de la escara, limitar los cambios
del vendaje y disminuir el tiempo de cicatrización.
Si el niño tiene una quemadura de segundo o tercer grado y no se ha actualizado
su estado de inmunización antitetánica, se debe administrar la
inmunoprofilaxis contra el tétanos.
Se debe revisar la quemadura durante las 24 a 48 horas siguientes, para evaluar la

cicatrización y los signos de infección. Los cambios de vendaje en casa se deben
efectuar una o dos veces al día hasta la cicatrización, con frecuencia durante 10 a 14
días. Se recomienda administrar un analgésico durante los primeros días (p. ej.,
acetaminofeno con oxicodona).
PARA TENER EN CUENTA:se debe considerar la hospitalización o la

referencia cuando existan preocupaciones acerca de la pérdida de la función
(p. ej., quemaduras sobre las manos o las articulaciones), los resultados
cosméticos (p. ej., grandes quemaduras faciales) o el riesgo de un cumplimiento
pobre del esquema de tratamiento. Los resultados finales dependen en gran
990
medida de la atención meticulosa de la quemadura.
FIGURA 76-2 Estudio del paciente con quemaduras importantes. GSA, gases sanguíneos arteriales;
COHb, carboxihemoglobina; O2, oxígeno.
MANEJO DEL PACIENTE

La fig. 76-2 presenta un algoritmo estructurado para el cuidado del paciente con
quemaduras.
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992
INTRODUCCIÓN
Una razón frecuente por la que los progenitores solicitan al pediatra que valore a un
niño es el incremento en la micción del pequeño. Una tarea escencial es diferenciar la
verdadera poliuria de la frecuencia urinaria. La definición de poliuria indica que es
una diuresis de 2 000 ml/1.73 m2 en 24 horas, por lo general ocasionada por consumo
excesivo de líquidos, carencia de liberación de la hormona antidiurética (ADH) o
insensibilidad tubular a ella, o por diuresis osmótica. En casos raros es el resultado de
la liberación de una obstrucción urinaria (“diuresis posobstructiva”) o el curso de la
fase poliúrica de la recuperación por una necrosis tubular aguda. La frecuencia
urinaria no causada por poliuria es un signo frecuente en niños; lo más característico
es que se deba a infección de vías urinarias (IVU), polaquiuria o irritación química.
DIAGNÓSTIC DIFERENCIAL
Causas infecciosas
Pielonefritis
Meningoencefalitis
Citomegalovirosis y toxoplasmosis congénitas
Causas tóxicas
Fase de recuperación de una necrosis tubular aguda (la causa característica son
medicamentos, toxinas o hipoperfusión)
Furosemida
Aminoglucósidos
Fenitoína
Demeclociclina
Anfotericina B
Vimblastina
Cisplatino
Litio
993
Diabetes insípida nefrógena hereditaria
Enfermedad de células falciformes (drepanocitosis)
Síndrome de Fanconi (p. ej., cistinosis)
Nefropatía poliquística
Nefronoptisis juvenil familiar
Síndrome de Bartter
Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ocular y síndrome de sordera
Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
Polidipsia primaria
Causas diversas
Diuresis posobstructiva
Diabetes mellitus
Diabetes insípida central idiopática
Enfermedad de Hand–Schüller–Christian
Sarcoidosis
Causas neoplásicas
Craneofaringioma
Meningioma
Glioma
Metástasis –infoma, leucemia
Causas traumáticas
Traumatismo craneocefálico grave
Hipofisectomía

Hemorragia cerebral
Frecuencia urinaria
994
Cistitis
Uretritis
Estreñimiento
Polaquiuria
Hipercalciuria
Vejiga neuropática

DIFERENCIAL
Diabetes insípida central
Causas
La diabetes insípida central es la pérdida urinaria de agua debido a la producción
disminuida de vasopresina (ADH) en el sistema nervioso central (SNC); puede ser
idiopática, adquirida o hereditaria. Alrededor de 33% de los lactantes y niños
afectados padece la forma idiopática (primaria). Las principales causas secundarias
son traumatismo, tumores (en particular craneofaringioma), hemorragia, infección en
el SNC, hipoxia e histiocitosis de células de Langerhans. La forma autosómica
dominante de la diabetes insípida central es más bien rara.
Los pacientes pediátricos presentan poliuria de inicio súbito, nicturia y polidipsia
con predilección por el agua fría. No hay hipernatremia ni deshidratación cuando el
mecanismo de la sed está intacto y se cuenta con agua suficiente. La diabetes insípida
central primaria no causa síntomas físicos anormales específicos.
Evaluación
En investigaciones de laboratorio se ha encontrado baja osmolalidad urinaria
constante, pero cuando el enfermo no está deshidratado resulta difícil distinguir la
diabetes insípida central de la diabetes insípida nefrógena (DIN) o la polidipsia
psicógena. Los estudios con privación de agua son diagnósticos de diabetes insípida
central cuando la osmolalidad sérica se incrementa mientras la concentración
plasmática de vasopresina permanece baja por restricción estricta de agua. Se espera
una reacción rápida (medida por aumento de la osmolalidad urinaria) a la
administración de ADH exógena.
Se requieren imágenes radiográficas de la cabeza para descartar causas
secundarias.
Tratamiento
Consiste en tratamiento de reemplazo con acetato de desmopresina, que es un
análogo sintético de la vasopresina y se administra por vía intranasal u oral, en dosis
ajustadas a las necesidades del paciente. Es posible que se desarrolle hiponatremia si
el paciente ingiere líquido de manera inadecuada durante el tratamiento. Contra las
causas secundarias se recomienda tratamiento específico.
995
Diabetes insípida nefrógena hereditaria
Causas
Este tipo de diabetes se caracteriza por la incapacidad renal para concentrar orina
debido a la insensibilidad de la nefrona distal a la arginina vasopresina (ADH). Casi
siempre se detecta como trastorno adquirido, causado por la ingesta de fármacos
(litio, tetraciclina) o como enfermedad sistémica (como enfermedad de células
falciformes o como rasgo personal del paciente). Rara vez es ocasionado por una
mutación genética primaria en el receptor V2 de la vasopresina o el conducto
hidrófilo de la proteína acuaporina 2.
El cuadro inicial en lactantes es deshidratación, letargo, poco aumento de peso o
fiebre inexplicable. Los niños mayores padecen polidipsia y poliuria con retardo
del crecimiento, tal vez a causa de que prefieren agua en vez de fórmulas con
calorías y alimentos. Los episodios recurrentes de deshidratación y los consiguientes
efectos lesivos de la rehidratación rápida pueden afectar el desarrollo psicomotor.
Evaluación
En lactantes, la deshidratación con poliuria más hipernatremia indican diabetes
insípida nefrógena. El diagnóstico se confirma por la detección de hipoosmolalidad
urinaria y la falta de reacción a la vasopresina exógena durante los periodos de
deshidratación. A veces es necesario inducir la deshidratación en estudios con
privación de agua. No se deben restringir los líquidos en el hogar en un intento por
establecer el diagnóstico. La concentración sérica de vasopresina suele ser normal o
estar sólo un poco elevada. En muchos casos basta un interrogatorio sobre
antecedentes familiares de diabetes insípida nefrógena para evitar tales estudios. Es
imperativo descartar medicamentos y trastornos sistémicos (p. ej., anemia
drepanocítica o enfermedades tubulointersticiales) que son causa de DIN.
Tratamiento
Consiste en proporcionar suficiente agua libre para evitar complicaciones asociadas
a deshidratación. Es posible aminorar la diuresis si se restringe la ingesta de sodio.
Los diuréticos tiazídicos reducen el volumen extravascular e incrementan la
reabsorción de sodio en el túbulo proximal, lo que disminuye la diuresis. También
son benéficos la amilorida y los antiinflamatorios no esteroideos, sobre todo la
indometacina.
Polidipsia primaria
Causas
Este trastorno consiste en ingerir más agua de la que se necesita para mantener el
equilibrio hídrico. Las causas posibles son anomalías conductuales (polidipsia
psicógena o consumo compulsivo de agua) o anormalidades fisiológicas del
hipotálamo que afectan el mecanismo de la sed (polidipsia neurógena).
Es difícil distinguir entre polidipsia primaria y diabetes insípida. Los síntomas
996
son similares a los de este último trastorno, aunque es posible que la polidipsia
primaria no cause nicturia ni deseo de agua helada. El paciente no debe estar
deshidratado debido a que ingiere agua en exceso.
Evaluación
Los pacientes con polidipsia primaria pueden tener concentraciones séricas de sodio
un poco menores de lo normal. A veces es necesario un estudio con privación de
agua para diferenciar este trastorno de la diabetes insípida. Por motivos de seguridad,
se requiere realizar esta prueba con el paciente hospitalizado. Se recomienda un
examen neurológico y psicológico completo antes de atribuir a la polidipsia
primaria un origen psicógeno.
Tratamiento
Cuando se observa que la polidipsia y la poliuria empiezan a interferir con las
capacidades funcionales del paciente, se recomienda recurrir a asesoría psiquiátrica
para disminuir poco a poco el consumo de agua.
Infección de vías urinarias

Las infecciones de vías urinarias (IVU) son enfermedades frecuentes en todas las
etapas de la niñez y es importante identificarlas porque son causas potenciales de
complicaciones de largo plazo de escara renal, hipertensión e insuficiencia renal
terminal. Otros niños de mayor edad con IVU padecen las molestias características de
disuria, frecuencia urinaria o dolor suprapúbico, en un flanco o abdominal. Por el
contrario, con frecuencia el cuadro de los más jóvenes (sobre todo los lactantes) sólo
incluye fiebre como síntoma inicial (v. el estudio de IVU ocultas en el cap. 33,
“Fiebre”).
El diagnóstico definitivo de IVU se determina con base en los resultados
positivos del urocultivo. En los pacientes que ya tienen control de esfínteres, este
examen se debe realizar mediante colección de muestras de orina clara del centro del
chorro; en los niños de menor edad las muestras se obtienen por cateterismo vesical o
aspiración suprapúbica. Por lo general, se define el resultado positivo del urocultivo
con > 105 unidades formadoras de colonias (UFC) de un solo patógeno en una
muestra de aspiración suprapúbica, > 104 UFC en una muestra tomada por catéter o >
100 UFC en muestras obtenidas por aspiración suprapúbica. Mientras se espera el
resultado del urocultivo (de 24 a 48 horas), se puede practicar pruebas rápidas para
decidir si se inicia el tratamiento con antibióticos. Las tiras reactivas para orina
tienen sensibilidad moderada para la detección de leucocitos y nitritos y actúan de
manera similar a los análisis generales de orina estándares. Las pruebas con mayor
sensibilidad son el análisis general de orina reforzado, que permite detectar > 10
leucocitos por mm3, o la tinción grampositiva en orina centrifugada.
Tanto en pacientes hospitalizados como en los ambulatorios se puede administrar
tratamiento empírico contra IVU mientras se esperan los resultados del urocultivo.
Los criterios de hospitalización son estrictos: edad < 2 meses, incapacidad para
tolerar medicamentos por vía oral o mantener una hidratación adecuada,
imposibilidad de asegurar apoyo al paciente fuera del hospital o realizar consultas de
997
revisión y, por último, nula reacción al tratamiento anterior como paciente externo.
La mayoría de las IVU son causadas por bacterias gramnegativas, como
Escherichia coli; en 5 a 10% de los casos el agente causal son bacterias
grampositivas. Se ha observado incremento de la resistencia bacteriana a la
amoxicilina y otros antibióticos, de modo que el tratamiento empírico debe guiarse
por los datos locales de resistencia bacteriana. Es útil administrar trimetoprim-
sulfametoxazol o cefalosporinas, como cefdinir o cefixima. Las quinolonas también
son eficaces y seguras para pacientes pediátricos con trastornos médicos complejos o
resistencia a múltiples fármacos. Al recibir los resultados del urocultivo se puede
ajustar el régimen según el patrón de sensibilidad específico.
A veces después de diagnosticar una IVU a un niño de corta edad está indicado
un estudio más detallado de la anatomía de las vías urinarias, por ejemplo, mediante
exámenes de ecografía renal, cistouretrograma de micción o valoración del ácido
dimercaptosuccínico. Aún hay opiniones encontradas sobre el uso de cistouretrografía
como práctica rutinaria para detectar casos de reflujo vesicouretral.
Polaquiuria
Causas
Es probable que la polaquiuria, o aumento repentino de la frecuencia urinaria, se
relacione con estrés; se detecta con mayor frecuencia en niños de 4 a 6 años.
El cuadro clínico de los niños con polaquiuria es frecuencia urinaria
extraordinaria con poco volumen de orina y hasta de 15 micciones por hora durante
el día. Estos pacientes no sufren incontinencia y por lo general duermen durante toda
la noche sin despertar ni mojar la cama.
Evaluación
Se recomienda análisis general de orina y urocultivo para descartar enfermedad
renal, diabetes mellitus e IVU. Se debe realizar un interrogatorio completo acerca de
posibles factores que ocasionen estrés (p. ej., discordias conyugales, mudanzas
recientes o enfermedades familiares).
Tratamiento
Se recomiendan técnicas de reafirmación personal y relajación; este trastorno
remite por sí solo.
EVALUACIÓN DE POLIURIA Y FRECUENCIA

URINARIA
Antecedentes
Las principales molestias relacionadas son polidipsia, nicturia, incontinencia,
enuresis, urgencia y disuria. En algunos casos se aprecian síntomas relacionados
con tumores del SNC, como cefaleas o trastornos de la vista. Algunos pacientes
998
expresan antecedentes familiares de DIN. Se debe registrar todos los antecedentes
de obstrucción de vías urinarias, insuficiencia renal aguda, neurocirugía, cáncer,
enfermedades sistémicas, deshidrataciones o IVU, así como los medicamentos
consumidos en fechas recientes. Por último, se debe realizar un interrogatorio sobre
aspectos sociales, con énfasis en los factores que puedan causar estrés.
FIGURA 77-1 Algoritmo para la evaluación de poliuria y frecuencia urinaria incrementada. BHC,
biometría hemática completa; ECG, electrocardiograma; EEG, electroence-falograma; EMG,
electromiograma; ENG, electronistagmograma; IRM, imágenes de resonancia magnética; VCN, velocidad de
conducción nerviosa; IVU, infección de vías urinarias.
En ocasiones, cuando la diuresis es mayor que la ingestión de líquidos, se presentan
signos clínicos de deshidratación, sobre todo en lactantes. En pacientes con DIN o
insuficiencia renal se detectan parámetros de desarrollo que indican retardo del
crecimiento. Se recomienda practicar exámenes oftalmológicos y neurológicos en
busca de signos de una masa intracraneal.
Es necesario realizar análisis general de orina, urocultivo, osmolalidad
urinaria, osmolalidad sérica y química sanguínea (con medida de la
concentración sérica de creatinina) para descartar diabetes mellitus, casi todas
las nefropatías e IVU. En presencia de diabetes insípida y polidipsia primaria es
de esperarse baja densidad específica de la orina. En ocasiones se detecta
hipernatremia en presencia de deshidratación. Cuando es probable una
drepanocitosis, se debe considerar electroforesis de hemoglobina. Se
recomienda medir el calcio en la orina para detectar hipercalciuria, sobre todo
en casos de frecuencia urinaria.
Se debe practicar ecografía renal para descartar trastornos del parénquima
999
hepático y uropatía obstructiva. Algunos estados de diuresis abundante
provocan cierto grado de hidronefrosis.
En ocasiones se requiere un estudio con privación de agua para distinguir
entre diabetes insípida central, DIN y polidipsia primaria.
TRATAMIENTO DE POLIURIA Y FRECUENCIA

URINARIA
No suele requerirse tratamiento para poliuria antes del diagnóstico, a menos que el
paciente sufra deshidratación hipernatrémica. Los pacientes con diabetes insípida
pueden sufrir hipernatremia debido a las pérdidas de agua, por lo que necesitan
reemplazo con soluciones que tengan baja concentración de sodio (excepto en
casos de depleción intravascular). Es importante detectar las pérdidas activas; los
cálculos típicos para determinar los líquidos de mantenimiento son inadecuados e
insuficientes y se debe tomar en cuenta la diuresis. Es necesario valorar la eficacia del
tratamiento, por lo que hay que realizar mediciones frecuentes de electrólitos séricos,
peso corporal, signos vitales e ingresos restringidos y diuresis.
TRATAMIENTO DE PACIENTES CON POLIURIA

O FRECUENCIA
En la fig. 77-1 se muestra un algoritmo para la valoración de un paciente con poliuria.
Alon U, Warady BA, Hellerstein S. Hypercalciuria in the frequency-dysuria syndrome of childhood. J
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Zoubek J, Bloom DA, Sedman AB. Extraordinary urinary frequency. Pediatrics. 1990;85:1112–1114.
1000
INTRODUCCIÓN
La diuresis disminuida es un trastorno que puede ser provocado por una producción
menor de orina (oliguria) o por obstrucción del flujo urinario. La oliguria es una
diuresis <0.5 ml/kg por hora en niños y adolescentes, o menor de <1.0 ml/ kg por
hora en neonatos. Los factores causales de la diuresis disminuida pueden ser
prerrenales, intrarrenales o posrenales. Las causas posibles de oliguria son un
proceso agudo o una exacerbación aguda de una nefropatía no identificada.
PARA TENER EN CUENTA: es común sustituir el término insuficiencia

renal aguda por la nueva designación de lesión renal aguda (LRA).
Factores prerrenales
Volumen intravascular disminuido
Deshidratación (causada de manera característica por pérdidas a través del tubo

digestivo)
Hemorragia
Consumo insuficiente de líquidos
Sepsis (con derrames capilares)
Volumen sanguíneo intravascular ineficaz (“estados edematosos”)
Hipoalbuminemia y presión oncótica disminuida

Disfunción hepática
Trastornos del estado cardiovascular
1001
Sepsis (con vasodilatación periférica, depresión cardiaca o ambas cosas
Intrarrenales
Causas glomerulares
Glomerulonefritis primaria (p. ej., posinfecciosa o membranoproliferativa)

Glomerulonefritis secundaria, relacionada con enfermedad sistémica (p. ej.,
nefritis lúpica)
Causas tubulointersticiales
Necrosis tubular aguda (NTA)

Azoemia o isquemia prerrenal prolongadas
Medicamentos
Toxinas
Depósito de pigmentos (mioglobina o hemoglobina)
Nefritis intersticial aguda (por fármacos o infecciones)
Causas vasculares
Síndrome urémico hemolítico (SUH)

Trombosis venosa o arterial renal
Causas posrenales
Congénitas o anatómicas
Uropatías obstructivas congénitas (p. ej., de válvulas uretrales posteriores)

Cálculos urinarios
Traumatismo
Masa abdominal
Causas funcionales
Retención urinaria primaria

Vejiga neurógena
Otras causas
Síndrome de hormona antidiurética inadecuada (meningitis, neumonía)

DIFERENCIAL
Causas prerrenales
1002
Deshidratación
Es la causa más frecuente de oliguria entre la población pediátrica. En el capítulo
25 (“Deshidratación”) se estudian con detalle las causas, características clínicas y la
valoración. El tratamiento se orienta a restaurar el volumen intravascular. Cuando la
deshidratación es leve, se intenta con rehidratación por vía oral. Si el paciente no
tolera los líquidos por la boca o el trastorno es más grave, se debe realizar
reanimación con líquidos, con solución salina normal, seguida de hidratación por
vía oral o intravenosa. Estas sencillas medidas suelen ser suficientes en la mayoría de
los pacientes para mejorar la diuresis en tan sólo unas horas.
Estado edematoso
Son varios los trastornos que causan hipoalbuminemia y, en consecuencia,
disminución de la presión oncótica (p. ej., síndrome nefrótico; cap. 62,
“Proteinuria”). El paciente con estas alteraciones presenta volemia corporal total
adecuada (en realidad, incrementada) pero los riñones no lo perciben debido a la baja
presión oncótica. Esta circunstancia provoca reacciones hemostáticas idénticas a las
de los pacientes deshidratados, como avidez por la sal y retención de agua. Ello se
manifiesta en estudios de laboratorio en los que se que muestran concentraciones
elevadas de nitrógeno de urea en sangre (NUS) para creatinina, densidad específica
urinaria elevada y baja concentración urinaria de sodio. Sin embargo, a diferencia del
tratamiento para la deshidratación, en este caso no se debe administrar líquidos
(porque empeoraría el edema). En cambio, para tratar los estados edematosos se
utilizan los diuréticos y se restringen los líquidos, con o sin infusiones de
albúmina, según el estado clínico del paciente.
PARA TENER EN CUENTA: como se conserva la función renal, la

azoemia prerrenal se revierte con rapidez después de que la causa ha sido
corregida (p. ej., al restaurar el volumen intravascular en un paciente
deshidratado). Por lo regular, no es fácil que las causas intrarrenales se reviertan
Causas intrarrenales
Glomerulonefritis aguda (posestreptocócica, de manera característica)
Capítulo 39, “Hematuria”.
Necrosis tubular aguda
Causas
La necrosis tubular aguda (NTA) es el cambio final común en numerosas lesiones
renales, como isquemia renal prolongada, sepsis, toxicidad y depósitos de
pigmentos. Afecta con frecuencia a los pacientes con enfermedad grave que se hallan
en unidades de cuidados intensivos; muchos de ellos presentan causas múltiples de
NTA (p. ej., sepsis con hipotensión, más tratamiento con aminoglucósidos).
De manera tradicional, se considera que la NTA tiene tres fases:
1003
Fase oligúrica. Puede durar días o semanas. Lo distintivo de esta fase es la
disminución de la diuresis y la pérdida de la capacidad renal para concentrar
orina, lo que incrementa la concentración urinaria de sodio y disminuye la
densidad específica de la orina. También es posible que se desarrolle
hipertensión, como sucede en otras formas de insuficiencia renal aguda.
Fase diurética. Aquí la diuresis aumenta de manera considerable y es posible
que haya pérdidas significativas urinarias de agua y sodio.
Fase de recuperación. En esta fase la diuresis recupera su frecuencia normal y la
capacidad para concentrar orina se restablece.
Evaluación
Debe ser doble en los pacientes con NTA: se valora el estado clínico (incluidos la
volemia y el estado electrolítico) y se determina la causa, que a veces pasa
desapercibida.
El interrogatorio adecuado se centra en el consumo reciente de medicamentos
(en particular antimicrobianos, como aminoglucósidos, vancomicina y anfotericina
B), realización de estudios con medio de contraste radiactivo y exposición a
sustancias tóxicas (como el plomo). Muchos enfermos que padecen hemoglobinuria y
mioglobinuria presentan antecedentes de traumatismo, dolor muscular o palidez.
Debido a que la isquemia prolongada de causa prerrenal puede ocasionar NTA, se
debe preguntar al paciente si en fechas cercanas perdió líquidos por el tubo digestivo
o presentó hemorragias.
De manera característica, en el examen general de orina de pacientes con NTA
se descubre baja densidad específica urinaria y diversos grados de hematuria o
proteinuria. Por lo regular, la concentración urinaria de sodio es alta (> 40 mEq/L)
durante la fase oligúrica. En ocasiones también están indicadas algunas pruebas
específicas, que se eligen según la información obtenida durante el interrogatorio (p.
ej., niveles de antibióticos y concentración sérica de creatina cinasa).
Tratamiento
El tratamiento de la NTA es similar a la de otras causas de insuficiencia renal aguda.
Un porcentaje significativo de personas con NTA necesita diálisis, sobre todo
quienes padecen afecciones potencialmente mortales (como el choque séptico). La
NTA no se revierte con rapidez debido a que los túbulos renales están lesionados; sin
embargo, un número significativo de pacientes pediátricos (incluso aquellos con
oliguria prolongada) logra una recuperación completa, o al menos parcial, de las
funciones renales.
Se trata de un síndrome de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia
e insuficiencia renal. Se clasifica en dos categorías principales: causado por
diarrea (D+ o “típico”) y no causado por diarrea (D− o “atípico”). La mayoría de
los casos de síndrome urémico hemolítico (SUH) pertenece a la primera clase.
Causas
El SUH causado por diarrea es consecuencia de la infección por Eschericia coli, por
1004
lo general de la cepa O:157H7, que produce toxina Shiga. En esta forma de infección
también participan otros agentes infecciosos, como Salmonella y Shigella sp. La
infección es adquirida por el consumo de alimentos contaminados, en particular
carne de res, o por contacto con una persona infectada.
El cuadro clínico de estos pacientes incluye antecedentes de diarrea, con
frecuencia sanguinolenta. La oliguria se identifica hasta que la diarrea disminuye.
Los pacientes también están pálidos y algunos sufren petequias pruriginosas; con
frecuencia padecen hipertensión.
El SUH puede afectar otros órganos, aparte de los riñones y el tubo digestivo.
Este trastorno provoca síntomas del sistema nervioso central (p. ej., irritabilidad,
letargo y coma), disfunción pancreática (que causa hiperglucemia) y
miocardiopatía (que ocasiona insuficiencia cardiaca congestiva).
PARA TENER EN CUENTA: con el desarrollo de técnicas mejoradas de

cuidados para pacientes con insuficiencia renal, las complicaciones en el
sistema nervioso central se han convertido en la principal causa de
mortalidad en pacientes con SUH.
Evaluación
Incluye un interrogatorio minucioso para determinar si hubo exposición a
comestibles contaminados o contacto con personas infectadas.
La exploración se orienta a valorar el estado de la volemia y el estado
neurológico.
Los estudios de laboratorio recomendados son: electrólitos séricos, nitrógeno en
urea sanguínea, concentración de creatinina y concentración de glucosa, pruebas de
función hepática y medición de enzimas pancreáticas, análisis general de orina y
hemograma completo, con examen cuidadoso de un frotis, en busca de esquistocitos y
eritrocitos fragmentados. Con frecuencia en el examen general de orina se detectan
proteinuria, hematuria y cilindros celulares.
Tratamiento
El tratamiento para el SUH D+ es en gran medida de sostén. Establecer un
diagnóstico temprano en el curso de la enfermedad es esencial para evitar
complicaciones (p. ej., sobrecarga de volumen). Al igual que en otras formas de
insuficiencia renal, en algunos casos se requieren tratamientos específicos para
anormalidades electrolíticas. Las transfusiones de concentrado de eritrocitos se
aplican sólo si la concentración de hemoglobina es < 6 g/dl; es necesario
administrarlas con lentitud para evitar la hipertensión. Es importante evitar las
transfusiones de plaquetas, a menos que haya una hemorragia activa. Hasta 50% de
los pacientes con SUH necesita diálisis. Se recomienda consultar a un pediatra
neurólogo durante las primeras etapas de la enfermedad.
1005
Causas posrenales
Válvulas uretrales posteriores
Causas
La causa más frecuente de uropatía obstructiva en bebés varones son las válvulas
uretrales posteriores. El trastorno es ocasionado por un desarrollo anormal de la
uretra que provoca la formación de pliegues de mucosa, los cuales a su vez actúan
como válvulas y obstruyen el flujo de la orina.
Por lo general, los pacientes desarrollan en las primeras semanas de vida un cuadro
de oliguria, chorro urinario débil e intermitente y vejiga distendida. Una
consecuencia de la realización generalizada de ecografías durante el embarazo es que
hoy este padecimiento se detecta en la mayoría de los pacientes in utero, gracias a
que se descubre hidronefrosis bilateral con o sin oligohidramnios. En algunos
pacientes de mayor edad el cuadro clínico consiste en un chorro urinario débil.
Con frecuencia este trastorno conlleva deficiencias en la concentración de orina
que causan pérdida renal de agua y sal. Algunos enfermos con antecedente de
oligohidramnios grave sufren hipoplasia pulmonar y disnea.
Evaluación
Ante probables válvulas uretrales posteriores, la valoración específica consiste en
practicar una ecografía renal (para confirmar hidronefrosis) y cistouretrografía de
micción. También se recomienda medir las concentraciones séricas de electrólitos y
creatinina; sin embargo, la concentración de creatinina medida en las primeras 24
horas de vida no es útil para el diagnóstico porque en buena medida indica la función
renal materna.
Es necesario efectuar análisis general de orina y urocultivo para valorar la
infección en las vías urinarias.
Tratamiento
Se debe consultar a un pediatra urólogo. El tratamiento inicial consiste en insertar
una sonda de Foley para facilitar el drenaje vesical. Es importante mantener bajo
vigilancia estricta los electrólitos séricos y el estado de la volemia después de
descomprimir la vejiga. A veces las deficiencias en la concentración renal con
diuresis posobstructiva provocan hipernatremia o hiponatremia, hiperpotasemia y
acidosis metabólica. Ya resueltas las anormalidades electrolíticas, se puede practicar
ablación de válvulas definitiva (muchas veces en la primera semana de vida). A pesar
de la corrección quirúrgica del problema obstructivo, los pacientes con válvulas
uretrales posteriores están en riesgo de desarrollar insuficiencia renal crónica
debido a la displasia renal ocasionada por la obstrucción in utero. Por lo tanto, se
recomienda remitir con un pediatra nefrólogo a los pacientes con signos de
insuficiencia renal o acidosis metabólica.
EVALUACIÓN DE DIURESIS DISMINUIDA

1006
Antecedentes
Se debe orientar el interrogatorio hacia la valoración del inicio y la gravedad de la
oliguria, además de determinar las posibles causas; esto incluye averiguar lo
siguiente:
Ingresos y egresos de líquidos (p. ej., por diarrea, vómito o hemorragia)

Antecedentes de mala alimentación, palidez, cianosis o problemas con el
ejercicio (pueden indicar cardiopatía subyacente)
Antecedentes de crecimiento lento, pérdida reciente de peso, poliuria, fatiga o
anemia “inexplicable” (pueden ser signos de nefropatía crónica)
Síntomas relacionados, como hematuria macroscópica o dolor de flanco
(probables signos de pielonefritis, urolitiasis o trombosis venosa profunda)
Exposición a sustancias tóxicas (p. ej., plomo o mercurio) y consumo reciente
de medicamentos (p. ej., antiinflamatorios no esteroideos)
Enfermedades recientes y exposiciones ambientales (p. ej., infección cutánea o
faríngea reciente; exposición a carne medio cruda)
Resultados de ecografías prenatales (si es que se practicaron)
Los resultados de la exploración física pueden variar mucho con base en lo siguiente:
Sequedad de mucosas, ojos hundidos, turgencia cutánea deficiente y

taquicardias, que son signos de deshidratación.
Hipotensión y mala circulación, observadas en personas con choque séptico o
disfunción cardiaca.
Se puede percibir un tercer ruido cardiaco (S3) galopante en casos de sobrecarga
de volumen.
El edema y la hipertensión son comunes en pacientes con insuficiencia renal
aguda causada por enfermedad glomerular.
Con frecuencia los pacientes con lupus eritematoso sistémico o enfermedades
vasculíticas sufren edema e hipertensión.
Los pacientes con rabdomiólisis padecen hipersensibilidad muscular difusa,
sobre todo en los grandes grupos musculares de piernas y brazos.
Las masas abdominales pueden ser signo de obstrucción por cáncer.
PARA TENER EN CUENTA: es posible confundir una vejiga obstruida y

muy distendida con una masa abdominal.
Los estudios iniciales de laboratorio para todo paciente con oliguria son los
siguientes:
Primero se debe practicar una serie de electrólitos séricos y concentraciones de
1007
nitrógeno en urea sanguínea (NUS) y creatinina. También hay que valorar las
concentraciones de calcio, fósforo y ácido úrico cuando se aprecien
anormalidades de la función renal. La relación de NUS/creatinina >20 indica
enfermedad prerrenal.
Es obligatorio realizar análisis general de orina con estudio microscópico.
El hemograma completo está indicado para casi todos los pacientes con
insuficiencia renal aguda, excepto en algunos casos de retención urinaria
aguda inducida por medicamentos.
Concentración urinaria de sodio y fracción de sodio excretada (FSE). Medir la
concentración urinaria de sodio sirve para determinar si el trastorno es de
origen prerrenal o renal. Una concentración de sodio < 20mEq/L indica una
causa prerrenal, mientras que una >40 mEq/L es signo de una causa
intrínseca. Los valores intermedios entre esas concentraciones no son
diagnósticos. Otra posibilidad de efectuar el cálculo formal de la FSE es
mediante la fórmula siguiente:
FSE = [(sodio urinario/sodio plasmático)/(creatina plasmática/creatinina sérica)] ×
100
Una FSE <1% indica enfermedad prerrenal y los valores >2% son un signo de
causa intrínseca.
PARA TENER EN CUENTA: la concentración urinaria de sodio y la FSE

no son bases confiables para el diagnóstico cuando se administraron
diuréticos en las 24 horas previas.
PARA TENER EN CUENTA: medir la relación de NUS/creatinina y

sodio urinario/FSE no es útil para distinguir entre las causas prerrenales, ya
que la reacción fisiológica (retención de agua y sodio) es igual en los
pacientes con volumen intravascular disminuido (p. ej., debido a deshidratación)
o con volumen intravascular ineficaz (p. ej., con insuficiencia cardiaca
congestiva). La clave para el tratamiento de la azoemia prerrenal es una
valoración clínica precisa del estado general de la volemia, de manera que se
pueda instituir el tratamiento adecuado (p. ej., administración de líquidos a
pacientes deshidratados o de diuréticos en caso de insuficiencia cardiaca
congestiva).
Se ordenan estudios de laboratorio adicionales según la causa probable de la

insuficiencia renal; entre ellos figuran la investigación de infecciones pasadas o
actuales, la valoración de las concentraciones de fármacos, mioglobina urinaria o
concentración de fosfocinasa de creatina (cuando se sospecha rabdomiólisis). En
todos los pacientes con probable glomerulonefritis se deben considerar también las
concentraciones de complemento (C3, C4) y realizar estudios serológicos.
1008
La ecografía renal está indicada en todos los casos de probable obstrucción y en casi
todos los de insuficiencia renal aguda, sobre todo si no está explicada. La
probabilidad de determinada causa de insuficiencia renal aguda justifica la realización
de otros estudios radiográficos. A veces es necesaria una biopsia renal para
diagnosticar ciertas formas de glomerulonefritis, lo mismo que en pacientes con
insuficiencia renal no explicada.
TRATAMIENTO DE LA DIURESIS DISMINUIDA

El tratamiento inicial para insuficiencia renal aguda por cualquier causa está
orientado hacia las complicaciones que pueden ponen en riesgo la vida, como la
depleción o sobrecarga de volumen, desequilibrios electrolíticos e hipertensión.
La depleción de volumen se trata con solución salina normal, de la que se
administran 20 ml/kg como bolo intravenoso durante 20 a 30 minutos, lo cual se
puede repetir hasta dos veces hasta que se estabilicen los signos vitales del paciente
(frecuencia cardiaca, presión arterial o ambas) y éste orine. A continuación es posible
completar la rehidratación con líquidos por vía oral o IV. Si la circunstancia clínica
así lo indica, se aplican transfusiones de concentrado de eritrocitos. No se debe
administrar solución salina normal a pacientes con volumen intravascular ineficaz, a
menos que también presenten signos de depleción de volumen.
Se puede aplicar una prueba de provocación con un diurético a pacientes que
no reaccionan a la administración de líquidos o que padecen edema manifiesto.
Se administra furosemida por vía IV (2 mg/kg por dosis) en una sola aplicación. Si
hay una reacción positiva visible, se puede repetir la dosis cada 3 a 4 horas; si no la
hubiera, las dosis adicionales pueden no resultar benéficas y por el contrario causar
efectos ototóxicos o nefrotóxicos.
En pacientes con oliguria persistente se debe imponer la restricción de
líquidos para sumar pérdidas insensibles (25 a 30% de las dosis de mantenimiento
requeridas, administradas como solución de dextrosa en agua de 5 a 10%) y diuresis
(se reemplaza cada mililitro con solución salina 0.25 a 0.5 normal).
1009
FIGURA 78-1 Tratamiento de pacientes con diuresis disminuida. NTA, necrosis tubular aguda; NUS,
nitrógeno en urea sanguínea; BHC, biometría hemática completa.
En el capítulo 32 (“Trastornos electrolíticos”) se describen los tratamientos

específicos para los trastornos electrolíticos.
PARA TENER EN CUENTA: si al restaurar el volumen intravascular se

observa diuresis mínima o nula, es necesario considerar otros diagnósticos,
como necrosis tubular aguda. En estos pacientes no resulta útil continuar la
administración de líquidos, ya que por el contrario puede precipitar la sobrecarga
de volumen.
MANEJO DEL PACIENTE

En la figura 78-1 se presenta un algoritmo estructurado para valorar a los pacientes
con diuresis disminuida.
1010
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1011
INTRODUCCIÓN
Las molestias ocasionadas por las hemorragias vaginales pueden ser una
preocupación entre familiares, pacientes y médicos. Es posible restringir el
diagnóstico diferencial con base en la edad de la paciente y su estado menárquico.
Cuando las hemorragias afectan a las mujeres embarazadas que ya pasaron la
menarquia, el médico debe considerar la posibilidad de que se deban a
complicaciones que pueden llegar a poner en riesgo la vida de las pacientes.
Pacientes premenárquicas
Causas infecciosas
Vaginitis infecciosa
Herpes genital
Condiloma acuminado
Causas tóxicas
Estrógenos exógenos
Causas neoplásicas
Sarcoma botrioides
Adenocarcinoma cervicouterino o vaginal
Producción de estrógeno por un quiste ovárico o una neoplasia
Hemangioma
Causas traumáticas
Traumatismo por accidente

Abuso sexual
Cuerpo extraño
1012
Prolapso uretral
Causas diversas
Trastornos cutáneos en la vulva

Hemorragia por síndrome de abstinencia neonatal
Pubertad precoz
Síndrome de McCune-Albright
Pacientes posmenárquicas
Infectious Causes
Vulvovaginitis infecciosa
Cervicitis
Causas neoplásicas
Causas traumáticas
Traumatismo accidental
Abuso sexual
Cuerpo extraño
Hiperparatiroidismo e hipoparatiroidismo
Hiperprolactinemia
Causas ginecológicas
Hemorragia uterina disfuncional

Amenaza de aborto, aborto consumado, no consumado o retenido
Embarazo ectópico
Enfermedad de ovario poliquístico
Púrpura tromocitopénica idiopática

Causas diversas
Enfermedad sistémica crónica (p. ej., enfermedad hepática, trastorno de tejido

conjuntivo)
1013
DIFERENCIAL
Vulvovaginitis
En el cap. 80 (“Secreciones vaginales”) se trata con detalle esta enfermedad. Por lo
regular, cuando hay hemorragia, ésta es mínima, pero en casos graves son frecuentes
las secreciones vaginales teñidas de sangre. Las causas más frecuentes de secreción
vaginal sanguinolenta acompañada de vulvovaginitis son las infecciones por Shigella
o estreptococos hemolíticos beta del grupo A.
Hemangiomas vulvares
Causas
Las causas posibles de la hemorragia van desde un traumatismo hasta un
hemangioma vulvar; este último es frecuente y por lo regular desaparece a medida
que la niña crece.
Las pacientes suelen llegar al consultorio con hemorragia indolora y antecedente
de hemangiomas vulvares. Por lo regular la hemorragia termina por sí sola; sin
embargo, es posible observar hemorragias intensas en casos de hemangiomas
cavernosos o cuando la paciente sufre algún trastorno hemorrágico, diagnosticado o
desconocido. La fuente hemorrágica se identifica por medio de un examen minucioso
de los genitales externos; no se requiere vaginoscopia cuando el trastorno está
limitado a esa zona.
Tratamiento
Si el sangrado no cesa con presión, es posible que se requiera ligadura quirúrgica.
Traumatismos
Incidencia y causas
Los traumatismos genitales constituyen una causa grave y frecuente de hemorragia
vaginal. Son más frecuentes en niñas de 4 a 12 años de edad. Casi todos los casos
resultan de una lesión por caer a horcajadas sobre algo (p. ej., si la niña cae sobre
el tubo central de una bicicleta), pero también se debe considerar otras causas, como
abuso sexual, penetración accidental, abducción brusca de las extremidades
inferiores y fracturas pélvicas.
En los pacientes con lesiones por caídas a horcajadas (un tipo de traumatismo
contuso) se puede notar un área de equimosis o un gran hematoma vulvar. Los
hematomas son hinchazones hipersensibles, tensas y redondeadas que pueden
aumentar de tamaño si la hemorragia continúa. A veces estas lesiones provocan
laceraciones en el himen o la vagina, pero el médico debe estar abierto a la
posibilidad de que el traumatismo tenga otras causas.
1014
La penetración accidental con lápices u otros objetos pequeños es frecuente
en niñas de 2 a 4 años de edad. Es posible que las laceraciones, superficiales o
profundas, se extiendan a la cavidad peritoneal. Las lesiones aisladas en el
himen son raras y resulta obligado realizar un examen minucioso de la vagina,
por lo general con la paciente anestesiada.
También es posible que las laceraciones en la vagina sean ocasionadas por
abducción brusca de las piernas, como sucede al practicar gimnasia o esquí
acuático. A veces es difícil distinguirlas de las lesiones causadas por abuso
sexual. La ausencia de otras lesiones ayuda a distinguir estas laceraciones de las
ocasionadas por abuso sexual.
En pacientes con fractura pélvica, las lesiones en el sistema urinario son más
frecuentes que las laceraciones vaginales. Sin embargo, las fracturas complejas
pueden causar extensas lesiones en la vagina, lo que provoca hemorragia
significativa. Es indispensable un examen completo, con valoración del sistema
urinario y el recto.
Cuando se observa hemorragia por la vagina, se debe aplicar presión directa

sobre el área y, a continuación, realizar una vaginoscopia, con la paciente anes
tesiada.
Tratamiento
Cuando no hay hemorragia activa, se debe limpiar el área y dejar que las
abrasiones y laceraciones superficiales de la vulva cicatricen por sí mismas.
Los hematomas vulvares pequeños se pueden tratar de manera conservadora,
con presión y compresas de hielo.
Los hematomas grandes o en expansión deben ser atendidos con una
intervernción quirúrgica, para evacuación y ligadura de los vasos hemorrágicos.
A veces es difícil localizar los vasos que sangran. En tal caso, es necesario
colocar compresas de hielo y quitarlas después de varias horas. Se debe
administrar antibióticos en el perioperatorio.
Cuerpo extraño
Los objetos extraños introducidos en la vagina ocasionan 5% de las consultas
ginecológicas con niñas. La mayoría no recuerda o no admite haberse introducido
algo en la vagina. El trastorno es más frecuente en niñas de 2 a 4 años de edad. Uno
de los objetos más frecuentes es un papel higiénico enrollado.
El cuadro inicial es de secreción vaginal fétida, a menudo sanguinolenta. La
hemorragia vaginal suele ser de color rojo brillante, escasa e intermitente. El
síntoma más molesto es un intenso mal olor.
Evaluación
En el examen físico se hallan vagina eritematosa y secreción fétida. En el examen
rectal es fácil palpar cuerpos extraños grandes, pero es posible que no se detecten
1015
objetos pequeños (p. ej., papel higiénico).
Los estudios radiográficos resultan de poca utilidad porque los cuerpos extra-ños
no son radiopacos.
Tratamiento
La vaginoscopia puede ayudar para el diagnóstico y la extracción; sin embargo, sólo
es posible extraer los objetos pequeños con irrigación de solución salina. Muchas
veces se requiere anestesia general para sacar los objetos extraños grandes. Se
recomienda tratamiento con antibióticos antes de extraer los cuerpos extraños que
quizá hayan estado en ese lugar durante > 1 semana.
Prolapso uretral
Causas
Se cree que el prolapso es consecuencia de una presión abdominal incrementada, la
cual a su vez es causada por tos o estreñimiento. Algunas niñas son propensas a sufrir
prolapso debido a la debilidad del colágeno.
El cuadro clínico más frecuente es una pequeña masa friable alrededor de la
uretra. La hemorragia causada por el prolapso suele ser indolora (porque la uretra y
la vagina están tan cerca una de otra, que se podría creer que la hemorragia uretral
proviene de la vagina). La edad promedio al momento del diagnóstico es de 5 años.
Es fácil confundir esta lesión con condiloma acuminado. Si el diagnóstico está
en duda, se puede aplicar ácido acético al 3%; el condiloma acuminado tomará un
aspecto blanco acético.
Tratamiento
A veces, cuando la micción no está inhibida, todo lo que se requiere es un
tratamiento local (es decir, administración tópica de estrógeno y baños de asiento).
Por lo regular el prolapso se resuelve después de 4 semanas de tratamiento.
Si la paciente sufre retención urinaria o necrosis, se debe practicar una resección
quirúrgica y colocar una sonda.
Trastornos cutáneos en la vulva

La mayoría de estos trastornos afecta los labios mayores y menores, sin extenderse a
la vagina ni al área perineal. Los diagnósticos más frecuentes son seborrea, psoriasis
y eccema. Por lo general, estas lesiones son pruriginosas. A veces el constante
rascado y la infección subsecuente ocasionan secreción sanguinolenta similar a la
que se observa en la vaginitis. La aglutinación de los labios, o adherencia labial,
también puede causar hemorragias ocasionales. Las adherencias se forman por
carencia de estrógeno en la paciente prepúber; con frecuencia son asintomáticas, pero
a veces causan irritación, hemorragia (si los labios son separados de manera
traumática), infecciones u obstrucción urinaria. Si las adherencias son sintomáticas,
es posible tratarlas con aplicación tópica de estrógeno. Cuando la paciente sufre
síntomas urinarios es posible que también se necesite instalar una sonda.
1016
Hemorragia por síndrome de abstinencia neonatal
El síndrome de abstinencia de estrógeno materno después del parto causa
hemorragia fisiológica en un pequeño porcentaje de los neonatos. La hemorragia es
limitada y por lo general se resuelve en no más de 1 semana. A veces los
progenitores notan que aumenta la secreción y está teñida de sangre. No se necesita
tratamiento, a menos que el sangrado persista por > 10 días, en cuyo caso se
requiere un examen completo.
Hemorragia uterina disfuncional

La definición de hemorragia uterina disfuncional es cualquier sangrado anormal
del útero que no es causado por anormalidades estructurales. El ciclo menstrual
promedio es de 28 días, con duración de 4 días. La pérdida sanguínea promedio
es de 30 ml/ciclo, con un límite superior normal de 80 ml. Un ciclo menstrual
anormal tiene un intervalo < 21 días, duración > 7 días o pérdida sanguínea > 80
ml.
Causas
Casi siempre la anovulación es ocasionada por inmadurez del eje
hipotalamicohipofisario, que causa > 75% de los casos de hemorragia uterina
disfuncional. Si no se produce la ovulación y, en consecuencia, no se forma el cuerpo
amarillo (lúteo), no hay producción cíclica o mensual de progesterona. La producción
cíclica y su cese generan un periodo normal. La anovulación provoca estimulación
continua de estrógenos en el endometrio, lo que da lugar a que éste se engruese, sea
inestable y la menstruación resulte irregular. La inmadurez del eje
hipotalamicohipofisario puede durar hasta 18 meses después de la menarquia.
NcDonough y Ganett descubrieron que 55 a 82% de las adolescentes no tenía
ovulación desde la menarquia sino hasta dos años después. Estos porcentajes
disminuyen con el tiempo.
Otras causas de anovulación son obesidad, hipertiroidismo, hipotiroidismo,
hipersuprarrenalismo, hiperprolactinemia, diabetes mellitus, síndrome de ovario
poliquístico, enfermedad sistémica crónica, abuso de sustancias, trastornos de la
alimentación, estrés físico o emocional y exceso de ejercicio.
El cuadro clínico es muy variable, desde amenorrea hasta hemorragia vaginal intensa.
Es característico que algunas pacientes sufran varios meses de amenorrea seguida
de hemorragia intensa. El sangrado puede durar semanas y a veces se acompaña de
cólicos. Además, las hemorragias menstruales intensas con expulsión de coágulos
pueden ocasionar dolor pélvico significativo.
Evaluación
La hemorragia uterina disfuncional se diagnostica por exclusión. Se deben descartar
lesiones, embarazo y trastornos de la coagulación. Durante el interrogatorio y el
examen, para el diagnóstico diferencial se debe poner énfasis en los trastornos
comunes y que ponen en riesgo la vida; los primeros puntos de la lista son
1017
deficiencias de coagulación y complicaciones del embarazo. Si la paciente es
obesa, padece hirsutismo y tiene signos de resistencia a la insulina, como en los casos
de acantosis pigmentaria (“nigricans”), se debe considerar la posibilidad de síndrome
de ovario poliquístico.
Los estudios útiles para el diagnóstico son: concentraciones séricas de hormona
estimulante de la tiroides, prolactina en ayunas, hormona foliculoestimulante,
hormona luteinizante, testosterona libre, sulfato de dehidroepiandrosterona,
androstenediona y 17-hidroxiprogesterona.
Tratamiento
El tratamiento de la hemorragia uterina disfuncional en adolescentes depende de la
intensidad del sangrado, pero destacan la interrupción de la hemorragia y la
prevención de episodios recurrentes (tabla 79-1).
Se debe indicar a las pacientes con hemorragia leve (es decir, hemorragias a
inter-valos de 20 a 60 días y sin anemia) que por lo general el problema se
resuelve después de 1 a 2 años de maduración del eje hipotalamicohipofisario y
la subsecuente ovulación. Si la paciente sufre hemorragia uterina disfuncional y
desea utilizar algún método anticonceptivo, se le puede prescribir un
anticonceptivo oral monofásico, que como beneficio adicional regula los ciclos
menstruales.
1018
El tratamiento hormonal está indicado para pacientes con hemorragia uterina
disfuncional grave o recurrente acompañada de anemia. Los
anticonceptivos orales monofásicos combinados son adecuados como
tratamiento de primera elección, incluso en pacientes sin vida sexual activa.
Otra posibilidad es administrar fármacos progestacionales (v. tabla 79-1). Es
necesario continuar el tratamiento durante 6 a 8 meses y luego interrumpirlo. En
la mayoría de las pacientes se produce maduración espontánea del eje
hipotalamicohipofisario, con inicio de los sangrados regulares tras descontinuar
el tratamiento. Se debe valorar a las que continúan con menstruaciones
irregulares después de suspender el tratamiento. Para adolescentes que aún
desean tomar anticonceptivos, el médico puede considerar un sistema
intrauterino que contenga levonorgenestrel (SIU-LNG), un implante con
etonogestrel o Depo-Provera®.
Se puede tratar un episodio hemorrágico agudo en una paciente estable con
un anticonceptivo oral combinado, de 35 a 50 mg (v. tabla 79-1). Si el sangrado
no se detiene en 5 días, se debe considerar otra causa de la hemorragia, como
1019
algún trastorno de la coagulación. Cuando el sangrado merma, se suspenden
poco a poco los comprimidos, como se describe en la tabla 79-1. La paciente
debe consumir los anticonceptivos durante un mínimo de 3 meses o más si tiene
vida sexual activa. De igual manera, si después de terminada la hemorragia
aguda ella desea un método anticonceptivo de acción prolongada, podrá escoger
si cambia a SIU-LNG, Implanon® o Depo-Provera®.
FIGURA 79-1 Evaluación de pacientes con prueba de embarazo positiva y hemorragia vaginal. D y L,
dilatación y legrado.
Las pacientes que sufren hemorragia intensa que les ha causado

hipovolemia o anemia deben ser hospitalizadas para tratamiento y estudios de
coagulación. Se les administran estrógenos conjugados cada 4 a 6 horas, hasta
que se detenga el sangrado, por lo general 24 a 48 horas después de iniciado el
tratamiento. Ya interrumpida la hemorragia, se puede iniciar el tratamiento con
anticonceptivos orales (v. tabla 79-1). En las adolescentes se debe evitar la
dilatación o el legrado, pero a veces es necesario practicarlos para el diagnóstico
cuando falla el tratamiento médico. En ocasiones la dilatación, el legrado y la
histeroscopia son útiles para establecer el diagnóstico.
Embarazo
El sangrado es frecuente en las etapas tempranas del embarazo. En la mayoría de los
1020
casos es escaso y de poca importancia clínica; sin embargo, a veces es signo de
embarazo ectópico, un trastorno que pone en riesgo la vida de la paciente. Por tanto,
en toda adolescente con hemorragia vaginal hay que descartar embarazo, sin importar
el resultado del interrogatorio. En la fig. 79-1 se muestra un algoritmo para la
valoración de pacientes con prueba de embarazo positiva y hemorragia vaginal. Es
obligada una consulta ginecológica para toda paciente con sangrado durante el
embarazo.
FIGURA 79-2 Evaluación de niñas premenárquicas con hemorragia vaginal.
EVALUACIÓN DE LA HEMORRAGIA VAGINAL

Antecedentes
El interrogatorio siempre es de mucha utilidad en la evaluación de las niñas que
presentan hemorragia vaginal. Sin embargo, el médico necesita estar consciente de
qué tanta información le ocultan de manera intencional, tanto la paciente como sus
progenitores. Por lo general, las niñas no proporcionan información acerca de cuerpos
extraños, manipulación ni abuso sexual. De igual manera, muchos progenitores no
admiten con facilidad el abuso sexual. Siempre que se atienda a una niña con
hemorragia vaginal, sin importar el resultado del interrogatorio, es necesario buscar
signos de abuso (v. cap. 69, “Abuso sexual”).
Es indispensable una exploración física y ginecológica completa, a veces con
sedación. Resulta fundamental consultar a un ginecólogo o un especialista en
1021
medicina de adolescentes.
MANEJO DE LA PACIENTE
La fig. 79-2 presenta el acercamiento a una joven premenárquica con hemorragia
vaginal.
Altchek A. Common problems in pediatric gynecology. Compr Ther. 1984;10:19–28.
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Taber BZ. Manual of Gynecologic and Obstetric Emergencies. 2nd ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1984.
1022
INTRODUCCIÓN
Las vulvovaginitis, problema frecuente de pacientes pediátricas y adolescentes,
constituyen una entidad clínica que consiste en la irritación vaginal y vulvar
relacionada con secreción vaginal. La carencia de estrógenos, que protegen y dan
fortaleza a la piel en la región genital, hace a la niñas premenárquicas susceptibles de
manera particular a las vulvovaginitis. La higiene deficiente, un problema común en
niñas pequeñas, también contribuye al proceso. Algunas causas de vulvovaginitis son
más prevalentes en las adolescentes (p. ej. Vulvovaginitis por especies de Candida).
Causas infecciosas
Estreptococos hemolíticos β del grupo A

Gardnerella vaginalis
Streptococcus pneumoniae
Neisseria gonorrhoeae, N. meningitidis
Chlamydia trachomatis
Shigella flexneri
Yersinia enterocolitica
Haemophilus influenzae
Infección por hongos
Candida albicans
C. glabrata
Infestación por parásitos
Trichomonas vaginalis
Enterobius vermicularis (oxiuros)
1023
Infección viral
Virus del herpes simple (VHS)
Causas neoplásicas
Sarcoma botrioide
Causas traumáticas
Abuso sexual
Irritantes locales: baño de burbujas, jabones duros, ropas muy apretadas, ropa
interior de nailon, alergia al detergente o al suavizante de telas
Hemangiomas
Uréter ectópico
Causas diversas
Cuerpo extraño
Adherencias labiales
Leucorrea fisiológica de la adolescente
Enfermedades predisponentes, diabetes mellitus, inmunosupresión
Enfermedades sistémicas: roséola, varicela, escarlatina, síndrome de Stevens-
Johnson, síndrome de Kawasaki
Trastornos dermatológicos: seborrea, eczema, psoriasis, liquen escleroso y
atrófico.
Secreción fisiológica de la recién nacida
Prolapso uretral
Infección por estreptococos hemolíticos β del grupo A
Los estreptococos hemolíticos β del grupo A pueden causar vulvovaginitis, que puede
relacionarse con una secreción vaginal sanguinolenta. La vulvovaginitis, por lo
general, aparece en 7 a 10 días después de una infección de vías respiratorias altas
o faringitis. La exploración muestra un eritema vulvar rojo carnoso. El
diagnóstico se hace por cultivo de la secreción vaginal. El tratamiento es con
penicilina VK (125 a 250 mg cada seis horas por 10 días) o amoxicilina.
Vaginosis bacteriana
Etiología
1024
La vaginosis bacteriana es resultado de una sobreproliferación de bacterias
normales, que incluyen las anaerobias, G. vaginalis y Mycoplasma hominis. Dicha
sobreproliferación es resultado del desequilibrio entre los lactobacilos normales y los
microorganismos anaerobios, que podría precipitarse, por ejemplo, por cambios de la
alcalinización, la actividad sexual o la ducha. El significado de la infección por G.
vaginalis o la vaginosis bacteriana en las niñas es incierto, pero debería considerarse
la posibilidad de abuso sexual.
La paciente puede quejarse de secreción vaginal u olor “a pescado” después del
coito o la menstruación, así como una secreción gris o amarilla, poco espesa,
homogénea que se presenta en la exploración física.
Evaluación
Utilizando el esquema de Amsel, las pacientes deben presentar los siguientes cuatro
criterios para hacer el diagnóstico:
Secreción homogénea poco espesa

Observación de células clave en la preparación en fresco con solución salina
(>20% de todas las células epiteliales).
Una prueba de “tufo” positiva (olor a pescado que se nota antes o después de
mezclar la secreción con hidróxido de potasio [KOH]).
Secreciones vaginales con pH>4.5
Tratamiento
El tratamiento de la vaginosis bacteriana es con metronidazol, 500 mg cada doce
horas durante 7 días; gel vaginal de metronidazol al 0.75 %, un aplicador (5 g) al
acostarse durante 5 días; crema de clindamicina al 2%, un aplicador (5 g) en la
vagina al costarse durante 7 días; o clindamicina, 300 mg cada doce horas por vía
oral durante 7 días.
Gonorrea
La infección por N. gonorrhoeae se discute en el cap. 70, “enfermedades de
Clamidiasis
La infección por C. trachomatis se discute en el cap. 70 “enfermedades de
Vulvovaginitis por especies de Shigella

Etiología
La S. flexneri es con mayor frecuencia la causa de esta infección, rara en las niñas.
Características y evaluación clínicas
1025
Se observa una secreción vaginal mucopurulenta; sanguinolenta en 40 a 50% de
las pacientes. Menos del 25% de las pacientes presenta diarrea vinculada. El cultivo
de secreción vaginal permite identificar al microorganismo.
Tratamiento
La infección se trata con trimetoprima y sulfametoxazol, cada 12 horas durante 7
días.
Vulvovaginitis por especies de Candida

Etiología
El microorganismo patógeno causal más frecuente es C. albicans. Sin embargo, en
los casos de difícil tratamiento debería sospecharse de C. glabrata. El trastorno es
más frecuente en las adolescentes que en las niñas prepúberes.
Los factores predisponentes incluyen diabetes mellitus, uso reciente de anti-
bióticos o esteroides, inmunosupresión, embarazo, uso de anticonceptivos orales y
ropas muy apretadas.
Características y evaluación clínicas
Las pacientes suelen acudir manifestando prurito vulvovaginal intenso,

secreción blanca espesa y disuria externa. En la exploración se pueden
encontrar eritema, inflamación y excoriaciones vulvares y perianales. A veces
se observan placas satélite blancas de candidiasis y a menudo hay una secreción
espesa tipo “requesón”. Un frotis con adición de KOH muestra hifas y levaduras
en gemación, y confirma el diagnóstico de infección por C. albicans o C.
glabrata, como alter-nativa, tal vez no sean visibles por microscopia.
Tratamiento
En las niñas prepúberes deberá aplicarse una crema antimicótica (p. ej.,
miconazol, clotrimazol, nistatina) en los órganos genitales externos. No se
utilizará aplicador alguno para evitar traumatismos del himen. Si esto no tiene
éxito, se puede prescribir nistatina líquida intravaginal o la inserción con
suavidad de un supositorio vaginal cortado a la mitad. Se puede usar una crema
tópica de esteroides para aliviar la inflamación.
Las adolescentes deberán tratarse con un medicamento antimicótico (p. ej.,
miconazol o terconazol) en crema o supositorios vaginales, en un ciclo de tres a
siete días. El fluconazol oral está disponible en dosis de una sola vez; sin
embargo, el alivio de los síntomas puede requerir hasta 72 horas.
Tricomoniasis
Etiología
La infección es causada por T. vaginalis, un protozoario. Las niñas premenárquicas,
en general, son resistentes a este microorganismo por su falta de estrógenos. Sin
embargo, la transmisión perinatal puede persistir hasta por un año.
1026
Algunas pacientes cursan asintomáticas, pero las características clásicas son de
secreción vaginal gris, amarilla o verde, con mal olor e irritación vaginal. La
paciente puede notar manchado poscoito.
Evaluación
En la exploración física se observa eritema vulvar y hay una secreción copiosa,
verde espumosa, en la cúpula vaginal. Se describe en forma clásica un cuello
uterino “rojo fresa” por hemorragia puntiforme de la superficie, pero no suele
observarse. Un preparado en fresco con solución salina a menudo revela los
protozoarios flagelados, así como un infiltrado cuantioso de polimorfonucleares.
Para el diagnóstico definitivo se puede enviar una muestra para cultivo. Puesto que la
tricomoniasis es una enfermedad de transmisión sexual, deberían hacerse pruebas de
gonorrea y clamidiasis a la paciente y asesorarla en cuanto a las pruebas de
VIH, hepatitis y sífilis.
Tratamiento
La tricomoniasis es causada por un microorganismo patógeno de adquisición
sexual; por lo tanto, se deberá dirigir a las niñas infectadas por T. vaginalis a
agencias de valoración de niños que han sido objeto de abuso sexual.
En adolescentes con actividad sexual el tratamiento preferido es con metronidazol
en dosis única oral (2 g). Deben también tratarse los compañeros sexuales y sugerir la
abstinencia hasta que ambos integrantes de la pareja se traten.
Infestación por E. vermicularis (oxiuros)

Un antecedente típico incluye prurito perianal y vulvar, en especial por la noche.
Evaluación
Se observan excoriaciones perianales y eritema de la región vulvar a la
exploración física. Debería pedirse a los padres que revisen al ano de la niña por la
noche con una lámpara de magnesio; tal vez sea posible observar las lombrices. La
aplicación de una cinta de celofán sobre el ano de la niña por la mañana tal vez
permita mostrar los huevecillos característicos.
Tratamiento
La infestación por oxiuros se trata con una dosis de mebendazol (100 mg), que se
repite en dos semanas. Deberá considerarse el tratamiento de los demás miembros
de la familia.

Etiología
Puede ser difícil discernir el momento preciso de la infección por virus del herpes
simple. Debido a su prolongada latencia, la infección en el momento del parto puede
aparecer varios años después. El virus de tipo 2 es el más frecuente vínculado con la
1027
transmisión sexual. Debe considerarse el abuso sexual.
Evaluación
Los síntomas como disuria, eritema genital y edema, son las manifestaciones más
frecuentes. La niña también puede experimentar síntomas generalizados, como fatiga,
adenopatía y fiebre. Los datos de exploración incluyen grupos de vesículas. Es
importante el cultivo viral porque otros virus pueden causar úlceras de la mucosa,
como los virus coxsackie.
Tratamiento
Es sobre todo sintomático. Debe tenerse cuidado de asegurar que la niña orine de
manera adecuada porque el edema y el dolor pueden causar retención urinaria que
requiere la aplicación de una sonda de Foley. La humidificación mediante un baño
tibio puede aliviar el dolor de la micción. Se usa aciclovir para aliviar la duración de
los síntomas y acelerar la resolución de las lesiones.
Etiología
La vulvovaginitis inespecífica contribuye con 25 a 70% de los casos de
vulvovaginitis pediátrica y es causada por alteración de la flora vaginal. La causa
más frecuente de esta alteración es una mala higiene perineal.
La vulvovaginitis inespecífica se caracteriza por secreción vaginal, mal olor,
irritación vulvar y vaginal, y disuria.
Evaluación
Los antecedentes deberán incluir las siguientes interrogantes:
¿La niña se limpia el perineo de atrás para adelante después de una evacuación
intestinal o micción?
¿La niña orina con las piernas juntas?
¿La niña está expuesta a irritantes locales como jabones duros, baño de burbujas
y champús?
¿Se lava el cabello en la tina del baño?
¿La ropa de la niña se lava con jabón hipoalergénico?
¿Se usa suavizante de telas para su ropa (un posible irritante local)?
¿La niña usa ropas estrechas (p. ej., traje de baño, calzas o leotardos)?
¿La niña utiliza ropa interior blanca de algodón o papel de baño blanco sin
esencias?
La exploración física suele revelar eritema e inflamación vulvares. Puede no

haber secreción vaginal presente. Una preparación en fresco con solución salina
revela la presencia predominante de leucocitos (WBC) y bacterias. Un frotis con
KOH no aporta pruebas de infección micótica. Si las medidas locales fracasan,
deberán enviarse muestras vaginales para cultivo de levaduras y bacterias. Por lo
1028
general, en las pacientes con vulvovaginitis inespecífica el cultivo revela una flora
vaginal normal.
Tratamiento
La aplicación de crema de hidrocortisona al 1%, ungüento de dexpantenol o
crema de óxido de zinc pueden brindar alivio. Las pacientes también pueden tomar
baños de asiento tres veces al día (se puede agregar harina de avena o bicarbonato
de sodio al baño). La vulva deberá secarse con suavidad con golpecitos de toalla o
con un secador de cabello en frío.
Si los síntomas no mejoran con las medidas locales y hay predominio de un
microorganismo en el cultivo vaginal, se puede prescribir el antibiótico apropiado.
Si no se identifica un microorganismo predominante por cultivo y la vulvovaginitis
no responde a las medidas locales, se hará un intento de tratamiento empírico con
antibióticos (p. ej., amoxicilina, amoxicilina-clavulanato o cefalexina, durante 7 a 10
días).
La prevención incluye mejorar la higiene perineal, con una técnica correcta de
micción y limpieza, y la evitar baños de burbujas, jabones duros y ropas
estrechas. La niña deberá usar ropa interior blanca de algodón.
Leucorrea fisiológica
La leucorrea fisiológica, causada por descamación de células epiteliales bajo la
influencia de los estrógenos, se describe de forma clásica como blanca, mucoide y
sin olor. Se observa en las recién nacidas (en forma secundaria a los estrógenos
maternos) y adolescentes. A veces se presenta meses antes de la primera
menstruación.
La exploración física revela una secreción vaginal blanca copiosa, mucoide, sin
olor. Las preparaciones con solución salina y KOH muestran células epiteliales,
pero no levaduras, Tricomonas o leucocitos (CSB). No requiere tratamiento.
Liquen escleroso
El liquen escleroso se caracteriza por la presencia de prurito e irritación vulvares.
La causa se desconoce. Las pacientes a menudo se quejan de secreción vaginal,
estreñimiento (secundario a tenesmo) y disuria. Pueden ocurrir ulceraciones e
inflamación crónicas en zonas de equimosis e infección secundaria de la vulva.
Evaluación
El diagnóstico se hace, por lo general, por el aspecto clásico de pápulas o placas
blancas presentes en la vulva o el perineo en una distribución característica “con
figura de ocho” o “vidrio de reloj”, alrededor del ano y el introito. Pequeñas zonas
marmóreas se unen para formar parches elevados. Algunas zonas pueden contener
tapones amarillos en el centro. La lesión se describe de manera característica como
1029
papel de baño arrugado. En algunas pacientes este trastorno puede ser difícil de
distinguir del vitíligo. Tal vez se requiera una biopsia vulvar.
Tratamiento
La paciente deberá enviarse a un dermatólogo o ginecólogo conocedor del
trastorno. La instrucción de mejorar la higiene perineal, incluido el uso de ungüentos
(p. ej., el ungüento de dexpantenol y la crema de óxido de zinc) y la evitar jabones
duros, es apropiada. Puede ser de beneficio usar cremas de esteroides tópicos.
Cuerpos extraños
Los cuerpos extraños vaginales se discuten en el cap. 79 “hemorragia vaginal”.
EVALUACIÓN DE LA SECRECIÓN VAGINAL

La secreción fisiológica varía durante la vida de una paciente. Cuando es lactante, los
estrógenos maternos influyen principalmente en la fisiología; por lo tanto, su himen
es pálido y grueso, y puede presentar una secreción blanca, semejante a la que se
presenta en la pubertad. La privación de esas hormonas puede causar una secreción
sonrosada o sanguinolenta. Es rara la secreción vaginal después de que desaparecen
las hormonas maternas. En la pubertad, con la aparición de las hormonas, el himen de
nuevo se torna pálido y más grueso. La mucosa vaginal presenta una leucorrea
fisiológica.
Debe hacerse una exploración ginecológica lenta, y el médico expresará a la niña que
no la va a lastimar. Debe también estar preparado para abandonar la exploración, si
es muy dolorosa y traumática para la niña. La exploración debe adaptarse a la
gravedad de los síntomas y la edad de la niña; los síntomas graves requieren una
exploración más amplia.
Se puede colocar a la niña en la posición “en ancas de rana”, la de litotomía
(con ayuda de estribos) o la genupectoral. La posición genupectoral a menudo causa
abertura del himen, lo que permite visualizar la vagina y el cuello uterino.
El médico debería iniciar explorando los genitales externos, con particular
atención a la presencia o ausencia de lesiones genitales e inflamación vulvar. Pedir a
la paciente que tosa puede causar la expresión de la secreción vaginal.
Es útil una exploración rectoabdominal para detectar un cuerpo extraño
intravaginal o un tumor pélvico, y para la expresión de la secreción vaginal.
Se deberá revisar el himen en busca de signos de traumatismo o desgarros y la
presencia de una perforación. Si no se puede visualizar una abertura del himen, la
aplicación de tracción suave en los labios mayores en tanto se deprime el perineo,
en general causa que la abertura himeneal se distienda y permita la visualización de la
porción baja de la vagina.
La visualización de la porción alta de la vagina y el cuello uterino en una niña
1030
premenárquica se puede lograr con alguno de los siguientes métodos:
Uso de un otoscopio, cistoscopio o vaginoscopio pediátrico, después de aplicar

un anestésico local (p. ej., lidocaína viscosa al 2%) a la vulva y el himen
Uso de un espejo vaginal estrecho
Uso de un histeroscopio
PARA TENER EN CUENTA: cuando la vulvovaginitis es recurrente o

sanguinolenta, se requiere vaginoscopia para descartar la presencia de un
cuerpo extraño o un tumor.
Estudio al microscopio
Si hay secreción vaginal, está indicado su estudio al microscopio. Si no hay
secreción en el introito, se inserta con suavidad en la vagina un aplicador con punta
de algodón humedecido para colectar un espécimen. Debe tenerse cuidado de evitar
tocar el himen, lo que puede causar molestia. Se valora el pH de la secreción en
primer término, y después, se envía el aplicador dentro de un tubo de ensayo que
contiene dos o tres gotas de solución salina estéril. La preparación de la solución
salina con KOH es la siguiente:
Preparación con solución salina (en fresco). Toque una laminilla de vidrio
con el aplicador con punta de algodón saturado que contiene el espécimen y
cúbrala con un cubreobjetos. Revise la laminilla al microscopio en cuanto a la
presencia de T. vaginalis, bacterias, leucocitos, eritrocitos y células clave.
Preparación con KOH. Frote el aplicador sobre una laminilla de vidrio con
una pequeña cantidad de KOH al 10%. Haga girar el contenido para hacer “la
prueba del tufo”. Cubra la laminilla con un cubreobjetos y revísela al
microscopio en busca de hifas y levaduras en gemación.
En algunas circunstancias puede ser apropiado hacer los siguientes estudios

microbianos:
Cultivo vaginal. En un cultivo vaginal de bacterias se puede identificar al

micro-organismo patógeno predominante en las niñas premenárquicas con
vulvovaginitis inespecífica. Las infecciones vulvovaginales recurrentes por
levaduras deberán valorarse con un cultivo para levaduras.
Técnicas de amplificación de ácidos nucleicos para N. gonorrhoeae o C.
trachomatis (NAAT). Se dispone de varios análisis. El espécimen se puede
obtener de una muestra en orina o del conducto endocervical (en niñas
posmenárquicas). En las valoraciones de abuso sexual, algunas autoridades
recomiendan hacer pruebas secuenciales (p. ej., NAAT, seguida por cultivo ante
resultados positivos). Las pruebas secuenciales dan resultados falsos negativos y
falsos positivos, en comparación con el cultivo o NAAT solos.
1031
Cultivo viral. Si se observa una lesión ulcerada, una muestra tomada con
aplicador con punta de algodón puede ayudar al diagnóstico.
Carpenter SE, Rock JA. Pediatric and Adolescent Gynecology. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1992.
Emans JH, Goldstein DP. Pediatric and Adolescent Gynecology. Boston: Little, Brown; 1990.
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Sweet RL, Gibbs RS. Infectious Disease of the Female Genital Tract. 3rd ed. Baltimore: Williams & Wilkins;
1995.
Taber BZ. Manual of Gynecologic and Obstetric Emergencies. 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders; 1984.
1032
INTRODUCCIÓN
El vértigo es causado por una distorsión en la orientación espacial. Las
modalidades sensoriales primarias de visión, función vestibular, percepción de la
posición articular, sentidos del tacto-presión y audición, normalmente se integran con
rapidez en el sistema nervioso central (SNC) en una percepción compuesta, que lo
mantiene a uno al tanto de la posición del cuerpo en el espacio. La información
sensorial incorrecta o insuficiente, o un error en la integración de las percepciones
producen la distorsión de la orientación, que a su vez lleva al vértigo.
Vértigo es una sensación de giro o rotación. Las formas más leves se pueden
describir como reproducción de una sensación de giro o mareo vago. Los pacientes
pueden describir que el cuarto gira alrededor, más que una sensación de que se estén
moviendo ellos. Por lo general, el vértigo es de inicio súbito y se vincula con la
pérdida del equilibrio, náusea y nistagmo. También se puede relacionar con diaforesis
y palidez. La sensación tal vez sea aterrorizante para los niños pequeños.
El vértigo puede ser causado por un trastorno del SNC, donde se integran los
impulsos sensoriales primarios, o periférico, ante la disfunción de los nervios
sensoriales del sistema vestibular.
Vértigo periférico
Neuronitis vestibular
Laberintitis
Vértigo posicional paroxístico benigno (VPPB)
Enfermedad de Ménière
Medicamentos
Traumatismo encefálico
Vértigo central
Vértigo paroxístico benigno (VPB)
1033
Migraña
Convulsiones
Otras
Presíncope Desequilibrio

DIFERENCIAL
El interrogatorio médico puede ayudar a refinar el diagnóstico diferencial. Es
importante describir la evolución (aguda, recurrente o crónica), los eventos
precipitantes (cambio de posición, traumatismo o infección), la relación con las
alteraciones auditivas (acufenos o disfunción auditiva), la exposición a fármacos,
enfermedades cardiovasculares y el antecedente familiar de migraña.
Vértigo periférico
Hasta 85% del vértigo en niños es de causa periférica. Los datos que señalan a un
origen periférico incluyen una evolución episódica o aguda, la mejoría con la fijación
de la vista o al mantener la cabeza quieta, las manifestaciones auditivas
acompañantes y la ausencia de otras manifestaciones preocupantes por disfunción de
nervios craneales (p.ej., dificultad deglutoria, visión doble, babeo).
Neuronitis vestibular. Este trastorno frecuente puede ocurrir varios días

después de una infección de vías respiratorias altas, más a menudo en los
adolescentes. No hay pérdida auditiva vinculada. La neuronitis vestibular es una
neuropatía posinfecciosa autolimitada y los síntomas suelen resolverse en 7 a 14
días.
La laberintitis es una causa inflamatoria común de vértigo, también
consecutiva a una infección, pero con alteración de la audición. Incluso, la
laberintitis a menudo afecta a los niños más pequeños (preescolares o escolares)
que la neuronitis vestibular. Hay un componente posicional, porque el vértigo
empeora con el movimiento. La evolución es autolimitada, con resolución
después de varios días. La laberintitis supurativa aguda es causada por la
extensión de una otitis media o mastoiditis. La otitis media crónica puede llevar
a la aparición de un colesteatoma, que a su vez causa daño del laberinto.
Si bien el VPPB es la causa más frecuente de vértigo de origen periférico en los
adultos, es un trastorno raro en los niños. El VPPB pediátrico se observa con
mayor frecuencia después de traumatismos cefálicos. El desalojo de los otolitos
causa estímulos de ingreso vestibulares aberrantes en el contexto del
movimiento de la cabeza. En consecuencia, los pacientes afectados
experimentan vértigo sólo cuando hay un cambio de posición de la cabeza. Los
síntomas suelen ser recurrentes con cada ataque que dura varias semanas, y, por
1034
lo general, ceden de manera espontánea en un año, si bien la maniobra de
cambio de posición puede llevar a su resolución inmediata.
La enfermedad de Ménière es rara en los niños, pero hasta 5% de los afectados
la presentará en la niñez. Se trata de un trastorno idiopático del laberinto, donde
hay endolinfa excesiva en la escala media del caracol. La enfermedad de
Ménière se caracteriza por crisis recurrentes de acufenos, vértigo y pérdida
auditiva.
Los medicamentos que ingresan al SNC pueden causar ataxia, incoordinación y
función vestibular anormal, pero el vértigo es un síntoma poco común de
toxicidad por anticonvulsivos y neurolépticos. Otros fármacos, en especial los
aminoglucósidos, pueden producir vértigo, como resultado de un daño tóxico
periférico del aparato vestibular.
Un traumatismo cefálico puede ser seguido por vértigo persistente. El vértigo
causado por una fístula perilinfática inducida por un traumatismo tiene
probabilidad máxima de ocurrir en forma súbita y se acompaña de pérdida
auditiva. Este diagnóstico debería considerarse en particular en casos de
barotraumatismo. Cuando ocurre vértigo postraumático aislado sin pérdida de la
audición, hay bastante probabilidad de que sea causado por la dislocación de los
otolitos de la mácula (véase VPPB). La contusión del laberinto puede causar
vértigo grave y persistente, que se presenta con una tendencia a las caídas en el
lado afectado, y los síntomas pueden durar hasta 6 semanas.
Tratamiento
El tratamiento del vértigo periférico es sintomático. La administración de meclicina y
diazepam o lorazepam puede proveer alivio en algunos niños; los adolescentes
responden a la escopolamina transdérmica. Nótese que el vértigo crónico suele
resolverse solo, como resultado de la compensación central de las señales periféricas
alteradas. El uso a largo plazo de medicamentos sintomáticos puede alterar o retrasar
esa compensación, e incluso impedir la recuperación permanente. El ondansetrón y
las fenotiacinas se pueden usar para tratar la náusea y el vómito. Se utilizan
antibióticos para tratar la laberintitis supurativa aguda; están indicados la
miringotomía y los antibióticos intravenosos para la laberintitis serosa de la otitis
media aguda. La mayoría de los pacientes con la enfermedad de Ménière se puede
controlar con una dieta baja en sodio, con o sin diuréticos concomitantes.
Vértigo central
Aunque los síntomas pueden ser muy incapacitantes, las causas periféricas de vértigo
rara vez son peligrosas. Sin embargo, el vértigo de etiología central puede poner en
riesgo la vida, en particular cuando es secundario a tumores cerebrales intrínsecos,
que tienen más probabilidad de presentarse en la fosa posterior en los niños. Los
puntos del interrogatorio que ayudan a localizar el vértigo central son las
manifestaciones que sugieren disfunción adicional de nervios craneales (p.ej., visión
doble, dificultad deglutoria, babeo, sensaciones anormales en la cara), mejoramiento
con el retiro de la fijación visual (p.ej., cerrando los ojos) y la falta de mejoría al
1035
mantener la cabeza quieta. Afortunadamente, incluso la mayor parte de las causas de
vértigo central es menos ominosa.
El VPB es una causa frecuente de ataques de vértigo, que se presenta sobre todo
en lactantes y niños en edad de caminar. Los pacientes manifiestan el inicio
súbito de vértigo intenso, que dura sólo segundos, minutos de manera menos
común. En los niños pequeños se puede manifestar principalmente como llanto
o caídas. Aunque se puede informar de nistagmo, a menudo no es percibido por
los observadores. La palidez y la diaforesis pueden ser notorias. Los síntomas se
resuelven solos de manera rápida, sin datos posteriores o manifestaciones
residuales. Muchos consideran el VPB un precursor de la migraña. Si bien no
hay cefalea vinculada, los pacientes pueden tener mayor probabilidad del
antecedente familiar de migraña y presentarla en etapas posteriores de la vida
(note que el VPB no tiene relación con el VPPB, descrito antes).
Pueden ocurrir migrañas en niños de mayor edad y adolescentes, con un
componente vertiginoso y crisis que duran de minutos a horas. Esas crisis
suelen vincularse con antecedentes familiares sólidos. Aunque el vértigo y el
mareo pueden ser parte de cualquier síndrome de migraña, son particularmente
notorios en la migraña basal, en la que los síntomas junto con las alteraciones
visuales, incluidas diplopía y ataxia, preceden al inicio de la cefalea. A
diferencia de la mayor parte de las migrañas, el dolor se localiza en la región
occipital.
Convulsiones. El vértigo rara vez puede presentarse como única manifestación
de una convulsión, si bien en general hay alguna alteración de la consciencia. El
interrogatorio cuidadoso a menudo revela ataques de confusión y automatismos
u otros síntomas de las convulsiones complejas parciales, cuando el vértigo se
origina en la epilepsia.
Otras causas. Otras causas raras de vértigo central son accidente vascular
cerebral (síndrome bulbar lateral de Wallenberg, con síndrome de Horner
acompañante), tumores del ángulo cerebelopontino, neurofibromatosis de tipo II
y enfermedad desmielinizante que afecta la fosa posterior (p.ej., esclerosis
múltiple).
Tratamiento
La VPB rara vez requiere tratamiento, porque las crisis son breves y de
autorresolución. Se puede usar la profilaxis de la migraña (p.ej., ciproheptadina,
topiramato) en pacientes con crisis frecuentes que sugieren el padecimiento. El
tratamiento se centra en la causa subyacente en pacientes con otros tipos de vértigo
central (p.ej., trastorno convulsivo).
Presíncope
Los síntomas de desmayo, vahído o mareo incluyen oscurecimiento de la visión,
“estruendos” en los oídos y diaforesis, con la recuperación al asumir una posición
de decúbito. Si los síntomas son de corta duración e inicio súbito, con toda
probabilidad tienen origen cardiovascular. Si los síntomas persisten, se deben
1036
considerar hipoglucemia, hiperventilación o un trastorno de talante (p.ej.,
depresión, ansiedad).
Desequilibrio
El desequilibrio es una pérdida del equilibrio sin sensación anormal en la cabeza. El
desequilibrio puede ser causado por lesiones cerebelosas, del sistema nervioso
periférico o vestibulares bilaterales.
EVALUACIÓN DEL VÉRTIGO (MAREO)

Antecedentes
Deberá hacerse un esfuerzo por aclarar los tipos de vértigo mediante las siguientes
preguntas:
¿El inicio de los síntomas fue agudo, recurrente o crónico?

¿Hubo algún factor precipitante (p.ej., cambio de posición, movimiento,
traumatismo, infección)?
¿Cuál fue la calidad del vértigo? En los niños de mayor edad puede ser útil
indicar: “describe lo que sientes sin utilizar la palabra ‘mareo’.” Para los niños
de menor edad es de utilidad ofrecer sugerencias, como la de girar en un
columpio (sugerente de vértigo real) o el sentirse muy somnoliento o confuso
(que sugiere mareo).
¿Hay algún síntoma vinculado? La pérdida auditiva, el dolor de oídos o los
acufenos sugieren disfunción del oído interno o del octavo par craneal, en tanto
que la náusea y el vómito indican un trastorno periférico del aparato vestibular.
¿Hay antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular, exposición a
fármacos, migraña o ataxia?
Exploración auditiva. Deberàn buscarse perforaciones, infecciones,
hemorragia o lesiones tumorales. La insuflación de aire en el conducto auditivo
externo produce vértigo en los pacientes con una fístula de las ventanas redonda
u oval del laberinto.
Exploración neurológica
Pruebas de nervios oculovestibulares y craneales. Las pruebas vestibulares
deberán incluir la valoración de la presencia de nistagmo, cambios en la fijación
visual u otros datos de disfunción de los nervios craneales. Muchos niños
normales presentan un nistagmo de “vista terminal” (o fisiológico) con la vista
lateral lejana en cualquier dirección. Sin embargo, el nistagmo anormal incluye
aquel espontáneo o inducido dentro de un rango normal de visión. El nistagmo
unidireccional, horizontal o rotatorio, sugiere una causa periférica del vértigo.
El nistagmo vertical, irregular y variable, sugiere una causa central. La pérdida
auditiva acompañante sugiere una causa periférica. Se puede pedir a un niño de
1037
mayor edad que marche en un solo lugar; en presencia de una lesión periférica
del sistema vestibular el niño girará sobre el lado afectado.
Pruebas cerebelosas. Las pruebas cerebelosas pueden ayudar a aclarar si hay
un componente central del nistagmo. La prueba de Romberg valora la
propiocepción, que pudiese contribuir a una sensación de desequilibrio.
Otros. Aunque la exploración neurológica debería centrarse en la función
vestibular o cerebelosa, se requiere una exploración completa para detectar otras
anomalías. Las pruebas de disminución de la sensibilidad, hemiparesia leve u
otros déficits neurológicos pueden señalar una lesión central subyacente.
Presión arterial ortostática. Debería registrarse la presión arterial en decúbito,
en posición sentada y de pie, para valorar una posible hipotensión ortostática.
Maniobra de Valsalva. Se pedirá al paciente colocarse en cuclillas durante 30
segundos y después levantarse y pujar con la glotis cerrada. El explorador
debería notar si esa maniobra produce síntomas (sugerentes de síncope
vasovagal o casi desmayo).
Respiración profunda rápida. La producción de los síntomas por una
ventilación rápida y profunda o en 3 minutos sugiere un signo de
hiperventilación.
Maniobra de Hallpike. El explorador guía al paciente hacia atrás con la cabeza
fuera del borde de la mesa desde una posición sentada hasta la supina, de
manera que cuelgue 45° hacia un lado. La presencia de vértigo con nistagmo
indica VPPB, donde el nistagmo empeora cuando se gira el oído afectado hacia
abajo.
FIGURA 81-1 Abordaje del niño con mareo o vértigo. VPB, vértigo paroxístico benigno; CBC, recuento
hematológico completo; ECG, electrocardiograma; ENG, electronistagmografía; MRI, resonancia magnética
nuclear; NCV, velocidad de conducción nerviosa..
1038
Las pruebas de laboratorio se guían de los signos y síntomas de presentación. Puede
ordenarse un recuento hematológico completo y análisis de electrólitos,
cuantificación de glucosa, nitrógeno de urea sanguínea y creatinina. La anemia puede
causar mareo presíncope. La insuficiencia renal, la hiperglucemia y la
hipoglucemia también se relacionan con el vértigo.
MANEJO DEL PACIENTE

Está indicada la resonancia magnética nuclear si hay vértigo prolongado o
signos neurológicos adicionales (fig. 81-1). Deberían buscarse datos de un
tumor o una hemorragia en el cerebelo, tallo cerebral o laberinto.
Está indicada la electroencefalografía cuando el vértigo se vincula con
alteraciones de la consciencia.
La audiografía está indicada cuando hay datos de pérdida auditiva, dolor ótico o
acufenos.
La electronistagmografía permite distinguir el vértigo central del periférico.
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1039
INTRODUCCIÓN
El vómito es la expulsión del contenido del estómago a través de la boca. En los
niños, constituye uno de los síntomas más frecuentes de presentación de las
enfermedades del tubo digestivo alto. El grado de emesis puede variar desde muy
fuerte, en proyectil, hasta la regurgitación sin esfuerzo y la rumia, no advertida.
Causas infecciosas
Septicemia
Meningitis
Infección de vías urinarias
Parasitosis: giardiasis, ascariasis
Gastritis por Helicobacter pylori
Otitis media
Gastroenteritis: viral, bacteriana
Enfermedades por contaminación de alimentos: salmonelosis y shigelosis
Hepatitis A, B o C
Infección por Bordetella pertussis
Neumonía
Sinusitis
Faringitis estreptocócica
Causas tóxicas
Fármacos: ácido acetilsalicílico, ipecacuana, teofilina, digoxina, opiáceos,
anticonvulsivos, barbitúricos
Metales: hierro, plomo
Ingestión de sustancias cáusticas
Alcohol
1040
Causas neoplásicas
Lesiones ocupativas intracraneales
Causas traumáticas
Hematoma duodenal
Traumatismo pancreático
Causas congénitas, anatómicas o vasculares

Estenosis, membrana, anillo o atresia esofágicos
Estenosis pilórica hipertrófica
Membrana o duplicación gástricas
Atresia duodenal
Malrotación intestinal
Enfermedad de Hirschsprung
Ano imperforado
Síndrome de la arteria mesentérica superior

Galactosemia
Intolerancia de fructosa hereditaria
Otros errores congénitos del metabolismo, trastornos de aminoácidos o ácidos
orgánicos, defectos del ciclo de la urea, trastornos de oxidación de los ácidos
grasos
Diabetes
Colecistitis o colelitiasis
Enteritis eosinofílica
Alergias a las proteínas de la leche/soya
Apendicitis
Peritonitis
Enfermedad celiaca
Úlcera péptica
Pancreatitis
1041
Causas gastrointestinales
Esofagitis eosinofílica (EE)
Acalasia
Seudoobstrucción
Obstrucción, invaginación, vólvulos, hernia encarcelada
Cuerpo extraño
Bezoares gástrico e intestinal
Rumia
Bulimia
Vómito psicógeno
Sobrealimentación
Causas funcionales
Síndrome de “vómito cíclico”
Gastroparesia
Causas diversas
Embarazo
Trastornos del sistema nervioso central: hidrocefalia, seudotumor cerebral,
migraña, cinetosis, convulsión
Trastornos renales: obstrucción de la unión ureteropélvica, uropatía obstructiva,
nefrolitiasis, glomerulonefritis, acidosis tubular renal

DIFERENCIAL
Infección por H. pylori
En niños mayores y adultos, la H. pylori (una bacteria gramnegativa productora de
ureasa) es la principal causa de úlceras gástricas y duodenales. Si bien la tasa de
infección aumenta con la edad, la infección causada por H. pylori suele adquirirse
durante la niñez. Las tasas totales de infección por H. pylori en Estados Unidos están
declinando, pero en todo el mundo este microorganismo sigue siendo un patógeno
ubicuo en países en desarrollo. Es más, dependiendo del estado socioeconómico, las
tasas de infección durante la infancia pueden variar de >60% en los hogares con
ingresos menores hasta <15% en los de ingresos mayores.
El H. pylori parece promover la enfermedad por medio de varios mecanismos:
1042
producción de ureasa y amoniaco, adhesión a la mucosa del estómago y proteólisis
del moco gástrico. Todos esos mecanismos causan pérdida de la continuidad del
epitelio del órgano.
Se centran por lo general en el dolor abdominal epigástrico, vómito, pirosis y
regurgitación. También puede ocurrir hematemesis.
Evaluación
En la actualidad, la endoscopia alta con biopsia es el estándar ideal de diagnóstico
de la infección por H. pylori. Se pueden detectar anticuerpos séricos contra H.
pylori; sin embargo, esa prueba conlleva una mala especificidad, porque los
individuos antes infectados suelen mantenerse positivos para anticuerpos séricos a
pesar de carecer de signos clínicos de gastritis. La prueba de antígenos de H. pylori
en heces y la prueba respiratoria de urea pueden sustituir a la endoscopia alta.
Tratamiento
En las publicaciones hay muchos informes de estrategias terapéuticas, pero ninguna
es 100% eficaz para la erradicación de H. pylori. En la actualidad, el tratamiento
recomendado consta de una combinación de fármacos para suprimir la producción
de ácido (p.ej., omeprazol), claritromicina y metronidazol o amoxicilina. Antes, el
tratamiento ideal era una combinación de subsalicilato de bismuto y antibióticos
(amoxicilina y metronidazol).

Etiología
El reflujo gastroesofágico (GE) es el paso del contenido gástrico hacia el esófago a
través de su esfínter inferior. Por lo general es causado por un retraso del
vaciamiento gástrico o la relajación transitoria del esfínter esofágico inferior.
Muchos recién nacidos presentan regurgitación sin consecuencias después de las
comidas; este trastorno por lo general se resuelve a los tres a seis meses de edad. En
el cuadro clínico usual del reflujo GE, con frecuencia se regurgitan pequeñas
cantidades de contenido gástrico sin esfuerzo. No se observa emesis activa. Este
fenómeno a menudo se conoce como “escupir” o “regurgitar húmedo”. Los recién
nacidos con reflujo más grave pueden también mostrar crisis de arcada (síndrome de
Sandifer) e irritabilidad vinculadas con la alimentación. Los síntomas en niños
mayores incluyen pirosis, dolor torácico o epigástrico, disfagia, reflujo ácido
(sabor amargo en la boca) o globo (la sensación de que algo se atoró en la garganta).
En casos más patológicos, la ERGE se vincula con síntomas más graves, como
disminución de peso, cornaje o tos recurrentes, neumonía recurrente por
aspiración o crisis aparentes que ponen en riesgo la vida. Muchas veces, se
presenta una esofagitis concomitante (manifiesta por irritabilidad en los lactantes).
En muchos casos, no se observa el acto obvio de escupir, pero los estudios
documentan con claridad el reflujo gastroesofágico.
1043
En fecha reciente, se identificó un número creciente de niños con síntomas de
ERGE que presentaban esofagitis eosinofílica (EE). El cuadro clínico de la EE es a
menudo muy parecido al de la ERGE; sin embargo, los pacientes no responden de
manera adecuada a los medicamentos contra el reflujo. La enfermedad es causada por
una alergia a los alimentos y se caracteriza por eosinofilia esofágica histológica,
aislada, grave, a pesar del tratamiento intensivo de supresión de ácido.
Las complicaciones vinculadas con la ERGE incluyen hematemesis, aspiración
y retraso del desarrollo.
Evaluación
La ERGE es principalmente un diagnóstico clínico pero varias pruebas diagnósticas
pueden ayudar a la valoración:
Los estudios con medio de contraste (serie esofagogastroduodenal) proveen

información acerca de la anatomía de la porción alta del tubo digestivo.
La endoscopia alta es útil para valorar el grado de reflujo y la presencia de
complicaciones (p. ej., esofagitis) y para alcanzar un diagnóstico definitivo en
los niños.
Las gammagrafías nucleares radiográficas (con medio de contraste)
proveen información en cuanto al vaciamiento gástrico y una posible aspiración.
Es útil una sonda de vigilancia del pH de 24 horas cuando se intenta
correlacionar el reflujo ácido con síntomas atípicos, como tos, ronquera y
broncoespasmo. Se puede usar una sonda de impedancia junto con la del pH
para detectar un reflujo no ácido.
Tratamiento
El tratamiento conservador incluye mejorar la posición (erecta y en decúbito prono,
con la cabeza elevada 45°) después de comer y durante el sueño; la alimentación con
productos espesos y eliminar los condimentados y aquellos que contienen cafeína y
menta.
El principal recurso de tratamiento médico consta de la supresión del ácido
gástrico y el uso de agentes procinéticos intestinales (p. ej., metoclopramida,
eritromicina). Los medicamentos de bloqueo del ácido (p. ej., ranitidina,
famotidina) son eficaces para prevenir la pirosis y aliviar la esofagitis. Se pueden usar
inhibidores de la bomba de protones (PPI) en los niños con enfermedad refractaria.
Los antiácidos son una alternativa; sin embargo, deben suministrarse grandes dosis y
su duración de acción es breve.
Esofagitis eosinofílica
Etiología
La EE es un trastorno esofágico alérgico (autoinmunitario) basado en un
diagnóstico clínico y patológico, e incluye la presencia de un gran número de
eosinófilos tisulares aislados del esófago.
1044
En niños, la EE se presenta con síntomas similares a los de la ERGE, que incluyen
vómito, regurgitación, dolor epigástrico, alimentación deficiente y retraso del
desarrollo. Los niños de mayor edad, por lo general, manifiestan síntomas de pirosis,
“agua impetuosa”, náusea y disfagia. No es raro que los adolescentes se quejen de
dificultad para deglutir los alimentos sólidos o presenten impacción intermitente
de la comida.
Evaluación
Se requiere endoscopia alta con biopsia para hacer el diagnóstico. Deben

encontrarse en el esófago más de 15 eosinófilos por campo de alto aumento al
micros-copio. Debe descartarse ERGE.
En la actualidad, no hay otras pruebas incruentas útiles que puedan servir.
PARA TENER EN CUENTA: debido a que pacientes con ERGE también

pueden presentar eosinófilos en el esófago, los pacientes con sospecha de
EE deberían tratarse con inhibidores de la bomba de protones (IBP) antes
de hacer endoscopia alta.
PARA TENER EN CUENTA: debería considerarse con seriedad la EE

siempre que un paciente acuda con impacción alimentaria esofágica no
explicada.
Tratamiento
Hay varias opciones terapéuticas para los pacientes con EE. Los tratamientos
incluyen dilatación para estenosis esofágicas, tratamiento alimentario y
farmacológico. La restricción o eliminación de alimentos debería considerarse en
todos los niños con EE. Debido a la dificultad de identificar los alimentos causales, a
menudo se requiere dirigir al paciente a un alergólogo pediatra o gastroenterólogo.
Los medicamentos eficaces incluyen corticosteroides e IBP. Los corticosteroides
tópicos deglutidos actúan disminuyendo la inflamación esofágica; sin embargo,
cuando se discontinúa el medicamento, la enfermedad casi siempre recurre. El
bloqueo de ácido es útil para controlar el reflujo secundario; sin embargo, no debería
ser el tratamiento primario de EE.
Acalasia
Etiología
La acalasia es causada por una anomalía de las células ganglionares que regulan el
músculo liso del esófago, lo que produce la relajación incompleta del esfínter
esofágico inferior y la mala movilidad del órgano. El esófago se puede dilatar en
forma extrema, sirviendo como reservorio de alimentos, que se pueden vomitar
horas o días después de su ingestión.
1045
La acalasia rara vez aparece antes de la adolescencia y se presenta en menos de 1 de
10 000 individuos. El vómito y la disfagia son los síntomas cardinales. Los pacientes
por lo general son comedores “lentos” y se quejan de que los “alimentos y líquidos”
se les adhieren en la garganta.
Suelen ocurrir atragantamiento, tos, náusea y neumonía por aspiración en los
lactantes y niños pequeños con acalasia.
Evaluación
Si bien la presencia de un nivel hidroaéreo mediastínico en la radiografía de tórax
sugiere en diagnóstico de acalasia, éste suele hacerse con una serie
esofagogastroduodenal o manometría esofágica:
Una serie esofagogastroduodenal muestra un esófago dilatado con aspecto

estrecho con pico a nivel del esfínter esofágico inferior.
La manometría esofágica revela una función anormal del músculo liso
esofágico.
Tratamiento
La dilatación con globo del esfínter esofágico inferior es la terapéutica
acostumbrada. Es desafortunado el hecho de que los síntomas suelen recurrir y lo
usual es que se requieran dilataciones repetidas. Otros tratamientos incluyen la
miotomía esofágica y la inyección de toxina botulínica en la pared mucosa distal
del esófago.
Estenosis pilórica hipertrófica

Etiología
La estenosis pilórica hipertrófica es la anomalía congénita más frecuente en los
niños. Es causada por hipertrofia e hiperplasia del músculo liso que rodea al píloro.
La hipertrofia causa protrusión de la mucosa y los tejidos submucosos hacia el
conducto pilórico.
La incidencia de estenosis pilórica es de casi 1 en 1 000; los síntomas suelen empezar
entre las 4 y 7 semanas de edad.
El vómito progresivo, forzado y no bilioso es el primer signo de estenosis piló-
rica en los lactantes. Pueden ocurrir deshidratación, disminución de peso y retraso
del desarrollo. Si el diagnóstico no se hace y el vómito continúa, los lactantes
presentan una alcalosis metabólica hipoclorémica e hipocaliémica grave; se presenta
ictericia vinculada hasta en 5% de los lactantes.
Evaluación
La exploración física puede revelar una “oliva” palpable o una onda peristáltica
visible en el cuadrante superior derecho abdominal; sin embargo, en la mayor parte
de los casos la exploración física no permite llegar a ningún diagnóstico. En la
1046
actualidad, la prueba de diagnóstico ideal es la ultrasonografía abdominal (que
muestra una capa de músculo del conducto pilórico engrosada). Una serie
esofagogastroduodenal muestra la “doble vía” alongada del bario por el conducto
pilórico.
Tratamiento
Los lactantes con deshidratación y alcalosis grave requieren reanimación con
soluciones. Una vez que se estabiliza al paciente, se puede hacer una piloromiotomía
para corregir el defecto.
Malrotación intestinal
Etiología
La malrotación intestinal es una falta de rotación del intestino medio fetal a su
posición normal. El acortamiento vinculado del ligamento mesentérico (de Treitz)
puede causar giro y torsión del intestino y su riego sanguíneo, con el resultado de
vólvulos del intestino medio, obstrucción intestinal e isquemia.
Casi todos los niños afectados acuden con signos y síntomas de obstrucción
intestinal, incluida la emesis teñida con bilis, dolor abdominal y borborigmos; sin
embargo, los síntomas pueden retrasarse durante muchos años.
Los niños mayores acuden con vómito y dolor abdominal intermitentes; rara
vez se observan absorción deficiente y diarrea.
Evaluación
Los estudios radiográficos con medio de contraste del tubo digestivo alto muestran
la posición del ligamento de Treitz. Siempre que esté en duda dicha posición, deberá
dejarse fluir el medio de contraste hacia el yeyuno, íleon y ciego para definir la
rotación intestinal.
Tratamiento
Esta indicada la intervención quirúrgica para prevenir las complicaciones de la
malrotación, que incluyen obstrucción del intestino delgado y vólvulos del intestino
medio.
Atresia esofágica
Etiología
Ocurre atresia esofágica cuando el esófago termina en un tubo ciego, como
resultado de una malformación del tabique traqueoesofágico durante el desarrollo
embrionario. Aunque pueden ocurrir muchas formas de atresia esofágica, las más
frecuentes incluyen atresia esofágica proximal con fístula traqueoesofágica distal
(80% de los pacientes), atresia esofágica aislada (10% de los pacientes) y fístula
traqueoesofágica pura (<5% de los pacientes).
1047
La atresia esofágica es diagnosticada casi siempre en las horas que siguen al
nacimiento. Más a menudo el lactante tose, se atraganta y vomita de inmediato
todos los líquidos. En ocasiones, ocurre neumonía por aspiración.
Evaluación
El trastorno se puede diagnosticar rápido al introducir una sonda nasogástrica; si
ésta encuentra resistencia a los 7.5 a 12.5 cm, se sospecha una atresia esofágica. Una
radiografía de tórax simple confirma la presencia de una bolsa esofágica ciega. Las
fístulas traqueoesofágicas puras (de tipo H) tal vez se pasen por alto porque el
esófago está íntegro. Se pueden hacer estudios radiográficos con contraste; sin
embargo, deberían usarse muy pequeñas cantidades de material de contraste
hidrosoluble para prevenir el edema pulmonar y la insuficiencia respiratoria.
Tratamiento
El tratamiento conservador inicial incluye una posición erecta, la aspiración
nasofaríngea frecuente y soluciones intravenosas. El lactante deberá ser objeto de la
indicación médica de nada por vía oral.
Se hace la corrección quirúrgica para conectar el esófago con la cavidad gástrica
y reparar cualquier fístula vinculada. En ocasiones no es posible la reconexión de
esófago y estómago y se requiere la interposición de colon (p. ej., uso de una
porción del colon para conectar el esófago distal con el estómago).
Los pacientes a menudo requieren tratamiento médico contra el reflujo a largo
plazo, por la mala movilidad esofágica.
Bezoares
Etiología
Son acumulaciones de material exógeno en el estómago o el intestino delgado. Los
diferentes tipos incluyen tricobezoares (bolas de cabello), fitobezoares (bolas de
alimento), lactobezoares (de leche materna o de vaca) y bezoares de cuerpos
extraños.
PARA TENER EN CUENTA: aunque suelen ocurrir lactobezoares en los

lactantes, los otros tipos de bezoares ocurren con mayor frecuencia en
individuos con retraso del desarrollo entre los 10 y 19 años de edad. Los
bezoares son frecuentes en los niños internados en instituciones.
Los niños por lo general presentan vómito, distensión abdominal, dolor, halitosis
importante y pérdida de peso y pueden tener antecedentes de pica. La alopecia en
parches a menudo es la clave de la presencia de un tricobezoar. Con frecuencia se
puede palpar una masa abdominal en el epigastrio o el cuadrante superior izquierdo
abdominal.
Evaluación
1048
Las radiografías simples y con contraste tal vez muestren la masa; sin embargo, la
endoscopia alta es la prueba más útil y puede ser tanto diagnóstica como terapéutica.
Los niños con bezoares demostrados deberían valorarse en cuanto a pica, anemia
por deficiencia de hierro y toxicidad del plomo.
Tratamiento
Los lactobezoares responden a la evitación de alimentos orales durante 48 horas.
Los tricobezoares requieren exéresis quirúrgica. La exéresis de todos los otros
bezoares se puede intentar por endoscopia; sin embargo, en muchos casos se requiere
su extirpación quirúrgica.
Colecistitis
Etiología
La colecistitis, inflamación de la vesícula biliar, es causada por estasis de bilis
dentro de la vesícula. Las causas de estasis biliar en los niños incluyen colelitiasis (la
más frecuente), anomalías congénitas de los conductos, compresión externa del
árbol biliar y traumatismos.
El interrogatorio suele revelar dolor en el cuadrante superior derecho que se irradia
a la espalda, ictericia, escalofríos y fiebre. Ocurren náusea y vómito después de
comer. Los síntomas suelen presentarse de manera rápida; sin embargo, el paciente
tal vez los presente en forma leve durante varios años.
Evaluación
El signo de Murphy (hipersensibilidad a la palpación del borde costal derecho
durante la inspiración), a menudo es positivo.
La hiperbilirrubinemia, una concentración elevada de transpeptidasa de
glutamilo γ y la leucocitosis pueden sugerir colecistitis.
Aunque las radiografías simples abdominales permiten detectar los cálculos
calcificados, está justificada la ultrasonografía abdominal para identificar una pared
vesical engrosada, dilatación de conductos y un cálculo que obstruye. En ocasiones
está indicada la gammagrafía de vesícula y vías biliares para mostrar el llenado
anormal de la vesícula por la bilis (la administración de colecistocinina puede ayudar
a reproducir los síntomas clínicos).
Tratamiento
El tratamiento conservador incluye la hospitalización para la administración de
soluciones intravenosas y antibióticos (en pacientes con fiebre alta o deterioro
clínico) y el cese de la toma de alimentos. En algunos pacientes con colecistitis sin
cálculos, el tratamiento conservador es todo lo que se requiere para la resolución de
los síntomas; sin embargo, en la mayoría (y todos aquellos con colelitiasis), el
tratamiento aceptado es la colecistectomía.
Trastorno del sistema nervioso central
La irritación del centro del vómito en el tallo cerebral por la presencia de tumores
1049
cerebrales, quistes congénitos, hidrocefalia o infecciones, puede causar vómito
intenso; siempre debería considerarse una causa neurológica en un niño con
vómito.
El vómito por lo general ocurre temprano en la mañana y se relaciona con
cefalea. Otros signos y síntomas incluyen cambios en la personalidad, fatiga,
ataxia, diplopía, nistagmo, edema de papila, inclinación de la cabeza y pérdida
de la visión.
Obstrucción de la unión ureteropélvica

Etiología
Una causa desusada pero importante de vómito en los niños es la obstrucción de la
unión ureteropélvica, una anomalía morfológica de la unión ureteropélvica que
causa obstrucción o restricción del flujo urinario e hidronefrosis subsiguiente.
Los niños a menudo se presentan con dolor abdominal derecho o izquierdo y
vómito. El dolor suele ser intermitente, lo que dificulta el diagnóstico. En ocasiones
también se presentan hematuria o signos de infección de vías urinarias.
Evaluación
La ultrasonografía abdominal suele permitir el diagnóstico; sin embargo, debido a
que los riñones pueden verse normales entre las crisis, la ultrasonografía debería
hacerse cuando el niño experimenta síntomas. En raros casos está indicada una
pielografía intravenosa.
Tratamiento
Se requiere corrección quirúrgica.
Bulimia
Etiología
Debería considerarse una causa psicógena del vómito en adolescentes, en especial
del sexo femenino, que tienen buen aspecto desde otros puntos de vista, y ninguna
causa adicional del síntoma.
Deberá hacerse un interrogatorio cuidadoso en busca de pruebas de anorexia,
bulimia o abuso de laxantes e ipecacuana. Las preguntas deberán dirigirse a
obtener información acerca de la dieta, los hábitos de alimentación, la autoestima,
ejercicio, cambios en la menstruación, purgas y uso de medicamentos. Los criterios
de diagnóstico de la bulimia incluyen crisis repetidas de sobreindulgencia con los
alimentos, episodios regulares de vómito autoinducido, una autoimagen
persistentemente mala (p.ej., de tener sobrepeso) y la falta de control durante las
comidas.
Deberán revisarse las uñas, los dientes y las encías en busca de datos de
deficiencia nutricional. Los estudios de laboratorio revelarán anomalías
1050
electrolíticas (como resultado del vómito persistente) y proveerán un repaso de la
salud nutricional de la paciente (p. ej., albúmina, calcio, fósforo, reservas de hierro).
Un electrocardiograma puede ser anormal en pacientes con afectación grave.
Tratamiento
La principal preocupación es la prevención de las complicaciones agudas que
ponen en riesgo la vida (p.ej., deshidratación, anomalías cardíacas, trastornos de
electrólitos). Las pacientes deberán enviarse a un psicoterapeuta calificado con
experiencia en el manejo de los trastornos de la alimentación.
EVALUACIÓN DEL VÓMITO

Antecedentes de la paciente
Las siguientes preguntas pueden proveer discernimiento de la causa del vómito:
¿Tiene fiebre? La fiebre implica infección.

¿Tiene antecedente de pica? La pica implica bezoar.
¿Se queja de pirosis, globo, reflujo ácido o dolor epigástrico en relación con
las comidas? Piense en ERGE y esofagitis.
Si se trata de una lactante ¿Tiene un olor inusual? Los olores inusuales
pueden ser signos de un trastorno metabólico.
¿Cuándo ocurre el vómito? El vómito frecuente por la mañana puede ser signo
de embarazo o de un trastorno neurológico.
¿Qué edad tiene la paciente? Algunas causas de vómito son más prevalentes
en ciertos grupos de edad (tabla 82-1).
¿El vómito es biliar o sanguinolento? El vómito teñido de bilis señala un
problema anatómico (p.ej., vólvulo intestinal, invaginación, hernia encarcelada).
Deberá indagarse lo siguiente durante la exploración física:
Cabeza y cuello. Anomalías de dientes, reflujo, protrusión de las fontanelas.

Abdomen. Masa en el cuadrante superior derecho, signos de enfermedad
vesicular, hipersensibilidad epigástrica (sugiere pancreatitis, gastritis o
esofagitis), hipersensibilidad del cuadrante superior derecho (sugiere afección
de hígado o vesícula biliar), borborigmos (sugiere una posible obstrucción
intestinal).
Recto. Heces positivas para la presencia de sangre (sugieren enfermedad de la
mucosa).
Exploración neurológica. Anomalías de nervios craneales, de la marcha,
edema de papila (sugieren afección del sistema nervioso central).
1051
Pueden ser apropiados los siguientes:
Recuento hematológico completo con diferencial. La eosinofilia sugiere

enteritis eosinofílica o enfermedad alérgica.
Velocidad de eritrosedimentación y proteína C reactiva. Cuando son
anormales, sugieren inflamación, posiblemente del intestino.
Estudios de química: el aumento de la aminotransferasa de alanina,
transpeptidasa de glutamilo γ o bilirrubina, sugieren enfermedad vesicular o
hepática
Concentraciones de amilasa y lipasa: cuando están aumentadas sugieren
pancreatitis
Anticuerpos contra endomisio y transglutaminasa tisular: su elevación
sugiere enfermedad celiaca
Estudio de heces: la sangre oculta en heces sugiere enfermedad de la mucosa
intestinal; búsqueda de virus o bacterias patógenas
Las siguientes modalidades de diagnóstico pueden ser apropiadas:
Los estudios radiográficos con contraste son integrales para el diagnóstico de

anomalías anatómicas intestinales.
La endoscopia puede ser el recurso más importante para el diagnóstico
definitivo de muchos trastornos esofágicos, gástricos y duodenales.
Un enema de bario identifica las obstrucciones distales.
La ultrasonografía abdominal es útil para valorar las enfermedades hepáticas
o de la vesícula biliar, estenosis pilórica, pancreatitis y las enfermedades
renales.
Una tomografía computarizada abdominal define la anatomía de la cavidad
abdominal (cuando se usa con medio de contraste intestinal e intravenoso). En
la mayoría de los pacientes, la tomografía computarizada provee una imagen
más específica que la ultrasonografía.
1052
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1053
DESCONTAMINACIÓN GÁSTRICA
La administración de carbono activado es el método preferido de descontaminación
gástrica. La irrigación intestinal y el lavado gástrico completos tienen una
participación mucho menor en el tratamiento del paciente intoxicado, pero pueden
aún ser de beneficio en algunos seleccionados. No se recomienda el jarabe de
ipecacuana para la mayoría de las intoxicaciones.
Carbono activado
Indicaciones y contraindicaciones
El carbono activado está indicado para todas las sustancias si se puede
administrar en la hora siguiente a su ingestión, a menos que esté específicamente
contraindicado. Las contraindicaciones incluyen las siguientes:
Afección de las vías respiratorias sin protección (riesgo de aspiración)

Hemorragia o perforación del tubo digestivo
Ingestión de sustancias cáusticas (el carbono impide la visualización
endoscópica)
Ingestión de hidrocarburos alifáticos (puede promover el vómito y la aspiración)
PARA TENER EN CUENTA: no todas las sustancias se unen al carbono

activado (tabla 83-1).
1054
Complicaciones
La dosis de carbono activado es de 1 g/kg, hasta 60 g totales. La mezcla del carbono
con jarabes de sabor y su presentación en un envase cerrado con popote facilita su
administración oral. Se requiere la intubación nasogástrica en los pacientes alertas
que no cooperan, pero debería hacerse con precaución extrema ya que aumenta el
riesgo de aspiración del carbono. Los pacientes con alteración del estado mental no
deberán recibir carbono activado, a menos que primero se asegure su vía aérea.
Complicaciones
Las complicaciones del uso del carbono activado incluyen vómito y aspiración,
estreñimiento o constipación, desorción de la sustancia tóxica del carbono y
absorción tardía en los pacientes con retraso de la movilidad gastrointestinal (p. ej.,
aquellos que toman fármacos con propiedades anticolinérgicas). Ocurrió la muerte en
un niño que aspiró carbono activado mezclado con un catártico de magnesio.
Irrigación intestinal total

La irrigación intestinal total implica el suministro copioso de solución en el tubo
digestivo por medio de una sonda nasogástrica, para forzar el paso rápido de las
sustancias tóxicas por su trayecto, antes de que pueda ocurrir una absorción
significativa. La solución intestinal isoosmótica usada, polietilenglicol con PM de 3
500 (GoLYTELY), no causa pérdida significativa de líquidos y electrólitos en el
intestino.
1055
Las indicaciones potenciales se han limitado, a la fecha, a agentes que no se
adsorben bien al carbono o que tienen el potencial de absorción distal en el tubo
digestivo, como hierro, metales pesados como el plomo, el litio y los productos de
liberación sostenida (p. ej., muchos antiarrítmicos, teofilina). Otros escenarios
pueden ser susceptibles de la irrigación intestinal total, como adyuvante de la
administración de carbono activado, como la ingestión de medicamentos en parches y
presentarse de manera tardía para la atención ante ingestiones de productos tóxicos de
alta letalidad. Además, la irrigación intestinal total se usa para tratar disimuladores
intracorporales (personas que ingieren grandes cifras de paquetes de cocaína o
heroína envueltos en condones de látex). La irrigación intestinal total está
contraindicada en pacientes con datos de íleo o perforación intestinales.
Administración
Se administra polietilenglicol en dosis de 500 ml/hora en niños pequeños y en dosis
de hasta 2 L/hora en adolescentes y adultos, por lo general por sonda nasogástrica.
El paciente deberá estar sentado erecto durante el tratamiento. El punto terminal de
interrupción de la irrigación intestinal total es cuando se obtiene un efluente rectal
claro y la recuperación de la intoxicación.
Complicaciones
Las principales complicaciones comunicadas de la irrigación intestinal total son
vómito y dolor abdominal. Además, no debería permitirse a los pacientes “beber” la
solución de irrigación intestinal total, ya que no se puede alcanzar el volumen por
hora requerido de manera voluntaria y el tratamiento fracasará.
Lavado gástrico
El lavado gástrico permite retirar de 10 a 25% de la sustancia tóxica ingerida cuando
se realiza en los 30 a 60 minutos después de su deglución.
El lavado gástrico tal vez no sea útil más de una hora después de la ingestión, a
menos que la sustancia tóxica retrase el vaciamiento del estómago. Se ha demostrado
un mejor resultado en pacientes en coma y que son objeto de lavado gástrico en los
60 minutos siguientes a la ingestión. En otros pacientes deben sopesarse de manera
importante los riesgos potenciales del lavado gástrico con su beneficio.
El lavado gástrico deberá reservarse para el paciente intoxicado con
enfermedad grave o uno que posiblemente presente rápida descompensación.
Quienes ingieren medicamentos líquidos pueden beneficiarse del lavado
nasogástrico si se hace en los 30 a 60 minutos después de la deglución.
El lavado gástrico no deberá hacerse en pacientes con afección de la vía aérea
antes de la intubación endotraqueal. Otras contraindicaciones incluyen la
ingestión de sustancias cáusticas alcalinas o pequeñas cantidades de ácidos o
hidrocarburos, una anatomía esofágica anormal y una diátesis hemorrágica.
Administración
1056
El lavado gástrico requiere la colocación de una sonda orogástrica de gran calibre
(24 a 36 French), seguida por la inyección y el retiro repetidos de alícuotas de 50 a
200 ml de solución salina a temperatura ambiental. Antes del lavado, se debe
asegurar una vía aérea protegida: Coloque al paciente en decúbito lateral izquierdo
con la cabeza en ubicación inferior a los pies y verifique la posición correcta de la
sonda gástrica.
Complicaciones
Las complicaciones incluyen vómito con aspiración pulmonar, perforación gástrica
o esofágica, traumatismo de la hipofaringe y la vía aérea con hemorragia,
laringoespasmo e intubación traqueal accidental con lavado pulmonar inadvertido.
Jarabe de ipecacuana
El jarabe de ipecacuana, producto vegetal, causa vómito por irritación gástrica
directa y por un efecto central directo en la zona quimiotáctica desencadenante en el
bulbo raquídeo. Hasta 93% de los pacientes que reciben ipecacuana vomita en 30 a
60 minutos.
iLas indicaciones ahora se limitan a los pacientes que se presentan dentro de 30 a 90
minutos después de la ingestión, con un riesgo sustancial de toxicidad, que no tienen
contraindicación de la administración de ipecacuana, que se retrasarán más de una
hora antes de recibir la atención de urgencia y para quienes el jarabe de ipecacuana no
retrasará o afectará de manera adversa el tratamiento definitivo. Excepto en residentes
rurales, estas guías limitan de forma importante el potencial uso del jarabe de
ipecacuana y en la American Academy of Pediatrics ya no se recomienda su
prescripción sistemática como parte de la buena atención infantil. Casi nunca se usa
en el contexto hospitalario.
Las contraindicaciones del uso del jarabe de ipecacuana incluyen la alteración
del estado mental (letargo, coma, convulsiones, presentes o inminentes) y la
ingestión de sustancias cáusticas, hidrocarburos alifáticos o fármacos con una
alta probabilidad de efectos graves rápidos (p. ej., antidepresivos cíclicos,
antiarrítmicos, clonidina, isoniacida, litio, alcohol). Además, los pacientes que han
vomitado de manera espontánea no tendrán ningún beneficio adicional de la
administración del jarabe de ipecacuana.
Administración
La dosis se basa en la edad: para niños de 6 meses a 1 año de edad, suministre 10
ml (2 cucharaditas); de 1 a 12 años, 15 ml (1 cucharada); y aquellos >12 años, 30 ml
(2 cucharadas). Suministre al niño 10 ml/kg de agua, hasta 240 ml, después de
administrar el jarabe de ipecacuana. Repita la dosis si no se presenta el vómito en 30
minutos.
Complicaciones
Las complicaciones incluyen vómito excesivo, desgarros de Mallory–Weiss,
neumomediastino y administración diferida de carbono activado u otros antídotos
1057
orales. El uso crónico del jarabe de ipecacuana o la administración inadvertida del
extracto de ipecacuana, mucho más concentrado, han causado toxicidad miocárdica y
neuromuscular.
Catárticos
Los catárticos no tienen eficacia demostrada para el tratamiento de las
intoxicaciones. La coadministración de un catártico con carbono activado en
pacientes >12 años de edad puede evitar la constipación. Los catárticos están
contraindicados en pacientes con perforación intestinal, íleo o diarrea.
Administración
Los catárticos deberán administrarse sólo en dosis única, cuando se les indique en
forma conjunta con el carbono activado; deberán evitarse las dosis múltiples de
catárticos, excepto como se describe en la sección de “aumento de la
eliminación”. Si se administra un catártico, el agente preferido es el sorbitol al 35%,
por su rápido inicio de acción. La dosis de sorbitol al 35% es de 1 g/kg (3 ml/kg).
Complicaciones
Las complicaciones incluyen desequilibrio electrolítico y deshidratación. El
sorbitol también aumenta la posibilidad de presentar vómito cuando es administrado
junto con carbono activado. Ha ocurrido la muerte en varios pacientes que recibieron
de 4 a 6 dosis de sorbitol en 24 horas.
AUMENTO DE LA ELIMINACIÓN
Se puede logar la depuración extracorpórea de la sustancia tóxica por administración
de carbono activado en dosis múltiples, inducción de diuresis alcalina, realización de
hemodiálisis o hemoperfusión de carbono.
Carbono activado en dosis múltiples

Las dosis múltiples de carbono activado aumentan la depuración de teofilina,
carbamacepina, fenitoína, fenobarbital y algunos antidepresivos cíclicos. La dosis
inicial es de 1 g/kg con catártico, seguida por 0.5 a 1 g/kg de carbono activado sin
catártico cada 4 horas hasta que el paciente presente cifras sanguíneas no tóxicas,
haya mostrado mejoría clínica y la expulsión de heces cargadas de carbono.
Diuresis alcalina
La diuresis alcalina puede aumentar la excreción de los ácidos débiles, en especial
salicilatos y fenobarbital (no así de otros barbitúricos). Este procedimiento
promueve la conversión de tales fármacos a su forma ionizada dentro del túbulo renal
proximal e impide la resorción tubular distal (atrapamiento iónico). El bicarbonato
de sodio se administra por vía intravenosa hasta alcanzar un pH urinario mayor de
1058
7.0. Debe tenerse cuidado de evitar la sobrecarga de líquidos, hipernatriemia,
hipopotasemia, hipocalciemia e hipomagnesemia durante la diuresis alcalina.
Hemodiálisis
Con este método se pueden retirar sustancias tóxicas con bajo peso molecular
(200 Da), baja unión a proteínas plasmáticas y a tejidos, según se expresa por la
distribución de volumen (Vd):
Vd (L/kg) = Dosis absorbida (mg/kg)/concentración plasmática (mg/L)
La hemodiálisis tiene mayor eficacia para fármacos con Vd <1 L/kg (tabla 83-2).
Hemoperfusión
La hemoperfusión dirige la sangre circulante del paciente hacia un filtro de
carbono donde la sustancia tóxica se une a un cartucho de carbono activado. La
hemoperfusión de carbono es más difícil desde el punto de vista técnico y se
encuentra menos disponible que la hemodiálisis. Además, la ingestión de teofilina y
fenobarbital, los fármacos más susceptibles de retiro por hemoperfusión, se trata
ahora más a menudo con el uso de dosis múltiples de carbono activado o
hemodiálisis.
1059
PARA TENER EN CUENTA: menos del 1% de los pacientes pediátricos
con intoxicación requiere hemodiálisis o hemoperfusión.
MANEJO DEL PACIENTE INTOXICADO

Estabilización
Deben valorarse la vía aérea, ventilación, circulación e incapacidad en ese orden,
y la afección de cualquiera de estos aspectos requiere una atención rápida. Ocurre
exposición completa del paciente como parte de la valoración rápida. Deberá iniciarse
la vigilancia continua de los signos vitales, incluidos temperatura, frecuencia
cardíaca, frecuencia respiratoria, presión arterial y oximetría de pulso. Se
administrará oxígeno complementario al 100% de la concentración inspirada.
Administración de sustratos y antídotos

Solución glucosada y tiamina
Deberá determinarse la concentración de glucosa en cualquier niño intoxicado con
depresión del nivel de conciencia, con el uso de una tira reactiva. La hipoglucemia
sugiere la ingestión de ciertas sustancias (tabla 83-3) y requiere su corrección con 0.5
a 1 g/kg de solución glucosada administrada en forma súbita intravenosa. Los
niños que ingirieron agentes hipoglucemiantes orales deberán recibir también un
octreótido (tabla 83-4). En un paciente que se sospeche que es alcohólico, la
administración de tiamina (100 mg por vía intramuscular o intravenosa) deberá
preceder a la inyección de la solución glucosada.
PARA TENER EN CUENTA: La hipoglucemia es una anomalía

metabólica que puede causar alteraciones neurológicas focales.
Naloxona
La naloxona (2 mg por vía intravenosa, intramuscular o a través de sonda
endotraqueal) revierte el coma causado por opioides. Puede ser útil también en
algunos pacientes que ingirieron clonidina. Deberá administrarse a cualquier niño
con depresión del grado de conciencia, debido a que tiene pocos efectos adversos
en ese contexto y puede prevenir la necesidad de una intervención agresiva como la
1060
intubación endotraqueal. Ocurre respuesta a la naloxona en 1 a 2 minutos después de
su administración. Pasados 30 minutos, la naloxona se eliminará y puede reaparecer
la sedación. A menudo se requiere la administración repetida de naloxona o su
inyección en solución continua intravenosa para prevenir una mayor depresión del
estado mental.
PARA TENER EN CUENTA: los niños que ingirieron codeína,

dextrometorfano, LAAM (acetilmorfina de acción prolongada), oxicodona
o metadona, pueden requerir hasta 10 mg de naloxona para revertir por
completo los efectos del opioide.
Flumazenilo
El flumazenilo es un antagonista de las benzodiacepinas que ha revertido el letargo
y el coma en pacientes adultos con sobredosis de éstas. El flumazenilo puede causar
convulsiones en un paciente que ingirió antidepresivos cíclicos o en aquel con un
trastorno convulsivo controlado con benzodiacepinas y puede causar arritmias
cardíacas en un paciente intoxicado por ingesta de hidrato de cloral. Otros efectos
secundarios incluyen vómito y ansiedad. La administración de flumazenilo puede
ayudar a diferenciar la sobredosis de benzodiacepinas de otras causas de coma
en los niños.
Dados sus riesgos potenciales, el flumazenilo deberá administrarse sólo a los
niños con síntomas graves de ingestión de benzodiacepinas, sólo si no hay signos
de sobredosis significativa de antidepresivos cíclicos (como el ensanchamiento del
complejo QRS) y si el paciente no tiene un trastorno convulsivo. La dosis
recomendada en la actualidad es de 0.01 mg/kg durante 1 minuto, hasta 0.5 mg por
dosis y una cantidad máxima total de 1 mg de fármaco administrada. La respuesta
se presenta en un minuto en la mayoría de los casos. Puede reaparecer la sedación.
1061
1062
Fisostigmina
La fisostigmina, un inhibidor de la colinesterasa, revierte los efectos centrales
anticolinérgicos de agitación grave y convulsiones, causados por los
antihistamínicos (p. ej., difenhidramina, doxilamina, escopolamina), ciertas plantas
(estramonio, belladona y beleño negro), medicamentos contra el mal de Parkinson,
gotas para la dilatación pupilar y relajantes del músculo esquelético. La
administración de fisostigmina ha precedido a la asistolia y la muerte en pacientes
que ingirieron antidepresivos cíclicos, por lo que deberán evitarse en ellos y en
aquellos con asma, obstrucción gastrointestinal o genitourinaria. La dosis de
fisostigmina en niños es de 0.5 a 1 mg por vía intravenosa, lentamente durante 5
minutos, con atropina disponible de inmediato para su administración en caso de
aparecer síntomas colinérgicos. La respuesta a la fisostigmina se presenta en minutos
y los efectos benéficos pueden durar más tiempo del esperado con base en la vida
media del fármaco, que es de 60 minutos.
1063
PARA TENER EN CUENTA: dados los riesgos de la fisostigmina,
debería reservarse para pacientes con un síndrome anticolinérgico central
claro, que presentan hipertermia, convulsiones o agitación grave, y sólo si
no hay datos de toxicidad por antidepresivos cíclicos. Se recomienda mucho la
consulta a un toxicólogo médico antes de administrar la fisostigmina, que puede
lograrse llamando al centro de control de intoxicaciones regional (en Estados
Unidos, 1-800-222-1222).
Piridoxina (Vitamina B6)

La piridoxina detiene las convulsiones causadas por la ingestión de isoniacida al
revertir el consumo del ácido aminobutírico γ. La dosis es de 3 a 5 g, o la dosis
equivalente de isoniacida ingerida. Esta dosis es mucho mayor que la terapéutica y
requiere la administración de múltiples ampolletas de piridoxina.
PARA TENER EN CUENTA: si usted prevé que será necesario revertir

las convulsiones por la ingestión de isoniacida, notifique a la farmacia, de
modo que se pueda obtener un aporte adecuado de piridoxina.
N-acetilcisteína
La N-acetilcisteína (NAC) previene por completo la insuficiencia hepática inducida
por el paracetamol cuando es administrada en las ocho horas siguientes a una
sobredosis aguda de éste, y mejora mucho el pronóstico cuando se suministra después
de ese período. Previene la conversión del paracetamol atóxico en sus metabolitos
tóxicos que causan lesión hepatocelular directa. Hay dos fórmulas disponibles: una
para administración oral y la otra para administración intravenosa (IV). Su eficacia es
comparable en ambas, pero hay un pequeño riesgo de reacciones anafilactoides con el
uso del preparado IV. La presentación oral se suministra con una dosis de carga de
140 mg/kg, seguida por 70 mg/kg cada 4 horas. La administración IV en solución
se hace a razón de 150 mg/ kg en 1 hora, seguidos por 50 mg/kg en 4 horas, y a
continuación, 100 mg/kg durante 16 horas, se continúa con la administración de
solución a esa velocidad, según sea necesario. El tratamiento se puede discontinuar
bajo la guía de un toxicólogo o el Centro de Control de Intoxicaciones, ya que la
duración óptima del tratamiento varía entre los pacientes.
Bicarbonato de sodio
El uso de bicarbonato de sodio puede ser una intervención que salve la vida de
pacientes con intoxicación por antidepresivos cíclicos u otros agentes de bloqueo
de los conductos del sodio cardíacos. Al alterar la toxicocinética acidobásica de
esos agentes, el bicarbonato previene las convulsiones y acorta el complejo QRS,
disminuyendo así la posibilidad de disrrítmias ventriculares. Además, al alcalinizar el
suero con bicarbonato IV se desvían los salicilatos fuera de los órganos blanco, como
cerebro y miocardio, de retorno al suero, desde donde pueden filtrarse y excretarse
por los riñones. Una dosis de inicio razonable es la de 50 mEq en adultos o 1 a 2
1064
mEq/kg en niños, por administración IV rápida. Las dosis pueden repetirse según sea
necesario, en tanto se tenga cuidado de evitar sobrealcalinizar el suero (pH >7.55).
En la tabla 83-4 se enlistan los antídotos de uso más frecuente. Quienes no están
acostumbrados al uso de antídotos deberán consultar a un centro de control de
intoxicaciones regional o a un toxicólogo médico antes de intentar su administración.
PARA TENER EN CUENTA: Los antídotos ayudan en ~3% de las

intoxicaciones.
Descontaminación
Debería hacerse la descontaminación gástrica, como se describe en la sección
previa. La descontaminación externa del paciente requiere retirar cualquier ropa y
la irrigación copiosa de la piel y los ojos con solución salina normal a la temperatura
ambiental.
PARA TENER EN CUENTA: la descontaminación externa de algunos

pacientes intoxicados (p. ej., aquellos que ingirieron un pesticida) puede
poner en riesgo a los proveedores de atención de la salud. Deberían
practicarse las precauciones universales.
Tratamiento de sostén
La evolución clínica del paciente se altera por la administración de antídotos
específicos en sólo 3% de las exposiciones a sustancias tóxicas. Los buenos
resultados para el resto de los pacientes dependen del apego a los principios
generales de la toxicología y una buena atención médica general, principalmente la
valoración e intervención rápidas para mantener la vía aérea permeable, la
ventilación y la circulación.
PARA TENER EN CUENTA: la institución de cuidados de sostén es de

máxima importancia para la reanimación exitosa del paciente intoxicado.
Identificación de la sustancia tóxica

Diagnóstico de presunción
El diagnóstico de presunción del tipo de agente que causa los síntomas de
intoxicación puede guiar el tratamiento hasta que se pueda hacer un diagnóstico
definitivo. En muchas ocasiones se conoce la sustancia tóxica exacta desde el inicio.
Sin embargo, cuando se trata de niños muy graves, la primera información a menudo
no es la mejor y se deben buscar claves específicas a la exploración física. Las
combinaciones de datos físicos (“manifestaciones de toxicidad”) indican las
clases específicas de fármacos con efectos sobre los signos vitales, la respuesta
pupilar, el estado neurológico, los olores de la ventilación y corporales y los cambios
1065
cutáneos (tablas 83-5 y 83-6).
1066
PARA TENER EN CUENTA: el interrogatorio y la exploración física
pueden proveer claves valiosas de la posible sustancia ingerida, incluso
cuando el paciente no muestra todos los componentes de un síndrome
secundario a una sustancia tóxica.
Pruebas al lado de la cama

Las pruebas realizadas al lado de la cama proveen información adicional en cuanto a
la sustancia tóxica ingerida, pero se requieren estudios de laboratorio definitivos
para su confirmación. Una tira reactiva rápida para la cuantificación de la glucosa
permite detectar la presencia de hipoglucemia (ver tabla 83-3 para una lista de las
causas tóxicas frecuentes de hipoglucemia en niños). Es más, la hiperglucemia es un
índice útil de toxicidad cuando se sospecha la ingestión de bloqueadores de los
conductos del calcio.
1067
El cuadrito de la tira reactiva para orina correspondiente a cetonas cambia a
un color morado en presencia de ácido acetoacético (reacción de nitroprusiato).
Por lo general, se encuentran cetonas en la orina después de la ingestión de
salicilatos e isopropanol.
En contra de alguna instrucción, no es útil el uso de una luz ultravioleta para el

estudio de la fluorescencia de la orina para hacer el diagnóstico de intoxicación por
etilenglicol. Para que la orina presente fluorescencia, el producto ingerido debe
contener fluoresceína, que no está presente en todos los anticongelantes u otros
productos con etilenglicol. Un resultado negativo pudiese ser falsamente alentador.
La discordancia entre el aspecto del paciente y la oximetría del pulso puede

sugerir la presencia de carboxihemoglobina o metahemoglobina (la lectura de
oximetría de pulso parece más alta de lo esperado o lo normal en presencia de
cianosis). Esta impresión deberá confirmarse por la determinación directa de
carboxihemoglobina o metahemoglobina en una muestra de sangre venosa o
arterial.
Los estudios iniciales en pacientes con intoxicación que presentan síntomas pueden
incluir gases sanguíneos arteriales o venosos, electrólitos con cálculo del hiato
aniónico (tabla 83-7), glucosa sérica, nitrógeno de urea sanguínea (NUS) y
creatinina así como la osmolaridad sérica por el método de depresión del punto de
congelación con cálculo del hiato osmolar:
Hiato osmolar = osmolaridad medida (depresión del punto de congelación) − [(2
× Na) + nitrógeno de urea sanguínea/2.8 + glucosa/18]
1068
1069
Normalmente, el hiato osmolar es <10 mOsm. Un hiato osmolar elevado sugiere
la presencia de alcoholes (p. ej., etanol, metanol, isopropanol, etilenglicol).
PARA TENER EN CUENTA: un hiato osmolar normal no descarta el

potencial de intoxicación grave por etilenglicol.
Las cifras específicas de fármacos son útiles cuando la sustancia tóxica muestra
dependencia de la dosis, se contempla el tratamiento con un antídoto, o cuando es de
utilidad una intervención específica, como la depuración extracorpórea (tabla 83-8).
La rápida detección en orina de fármacos de abuso y la detección amplia de
drogas (“detección toxicológica”) tienen utilidad limitada en el tratamiento del
niño intoxicado. Los resultados falsos positivos y falsos negativos de tales
detecciones pueden llevar a la interpretación errónea de los signos y síntomas del
1070
paciente. Puede estar justificado el uso de la detección toxicológica para confirmar
el diagnóstico de una intoxicación en contraposición con otras circunstancias, como
una infección del sistema nervioso central (SNC) o un traumatismo, o si se sospecha
la ingestión intencional o el abuso de un niño.
PARA TENER EN CUENTA: los resultados de las detecciones

farmacológicas amplias por lo general requieren de 6 a 24 horas y rara vez
cambian el tratamiento inmediato del paciente.
PARA TENER EN CUENTA: las pruebas en el paciente intoxicado

deberán avanzar de menos a más específicas, con énfasis en la
identificación clara de la presencia de sustancias tóxicas que requieren
antídotos u otros procedimientos específicos para prevenir la morbilidad o
mortalidad.
Un electrocardiograma de 12 derivaciones es adyuvante importante para identificar
a los niños con intoxicación grave. Deberá prestarse atención estricta al ritmo, el
intervalo QRS y el intervalo QT. La prolongación del intervalo QRS (p. ej. >0.10
milisegundos) indica un mayor riesgo de arritmias ventriculares y, por lo general,
sugiere la ingestión de antidepresivos cíclicos, antipsicóticos seleccionados, quinidina
y agentes antidisrrítmicos de tipo IA. La prolongación del intervalo QT puede
presentarse con muchos agentes psicotrópicos y, cuando es grave, avanzar hasta la
taquicardia ventricular en entorchado. La bradicardia con bloqueo auriculoventricular
sugiere la ingestión de agentes similares a la digital, bloqueadores β y bloqueadores
de los conductos del calcio.
Una radiografía abdominal permite la detección de algunos agentes tóxicos

(p. ej., hierro, sales de calcio, sales de potasio, metales pesados [plomo],
hidrocarburos clorados). Una radiografía de tórax puede revelar la presencia
de neumonitis por hidrocarburos, un cuerpo extraño radiopaco o la lesión
pulmonar aguda por opioides, salicilatos y varias otras sustancias tóxicas. Una
radiografía de tejidos blandos del cuello puede ayudar al diagnóstico de una
lesión de la vía aérea por una sustancia cáustica.
PARA TENER EN CUENTA: la ausencia de píldoras radiopacas o sus

fragmentos en una radiografía no descarta la ingestión, si la placa se toma
después de que se ha absorbido la sustancia (p. ej., hierro).
Nelson LS, Lewin NA, Howland MA, et al. Goldfrank’s Toxicologic Emergencies. 9th ed. New York:
McGraw-Hill; 2010.
1071
Olson KR (ed). Poisoning & Drug Overdose. 5th ed. New York: McGraw-Hill; 2006.
Shannon MW, Borron SW, Burns MJ. Haddad and Winchester’s Clinical Management of Poisoning and
Drug Overdose. 4th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007.
1072
DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN ARTERIAL
La determinación precisa de la presión arterial depende de la selección de un tamaño
adecuado del manguito de un esfigmomanómetro. Por convención es apropiado un
manguito con un ancho de bolsa inflable de al menos 40% de la circunferencia del
brazo en un punto intermedio entre el olécranon y el acromion. Para que un manguito
sea óptimo, la longitud de su bolsa inflable debería cubrir de 80 a 100% de la
circunferencia del brazo. Tal requerimiento demanda que el cociente de ancho:
longitud del globo inflable sea de al menos 1:2. Si el tamaño del manguito es muy
pequeño la presión arterial se sobreestimará y si es muy grande, se subestimará.
La auscultación del componente diastólico de la presión arterial muestra dos
puntos terminales, las fases IV y V de los ruidos de Korotkoff, respectivamente.
En los niños la fase IV de Korotkoff (p. ej., el punto de disminución o
amortiguación del ruido de Korotkoff) se considera, en general, una representación
más precisa de la presión diastólica. La fase V de los ruidos de Korotkoff (p. ej.,
desaparición) deberá considerarse el punto terminal diastólico cuando difiera por
6 mm de Hg de la fase IV de Korotkoff.
Pulso paradójico
El pulso paradójico, un decremento > 10 mm de Hg en la presión arterial sistólica
durante la inspiración, se puede vincular con un taponamiento cardaco (p. ej., como
resultado de un derrame pericárdico), una pericarditis constrictiva o una afección
1073
respiratoria grave (p. ej., exacerbación de una enfermedad reactiva de la vía aérea).
PARA TENER EN CUENTA: el pulso paradójico no debe confundirse

con el pulso alternante (p. ej., un decremento en la presión sistólica durante
contracciones alternas, que indica insuficiencia ventricular izquierda).
Con el uso de un esfigmomanómetro el manguito se infla hasta que la presión

rebasa la cifra sistólica por 20 mm de Hg. Después se desinfla lentamente hasta
que se escucha el ruido de fase I de Korotkoff independiente del ciclo respiratorio;
este es el primer punto de datos. El desinflado lento del globo continúa hasta que se
percibe la fase I de Korotkoff durante el ciclo respiratorio (durante inspiración y
espiración), el segundo punto de datos. La diferencia en la presión arterial sistólica
entre esos puntos se considera la disminución de la presión sistólica durante la
inspiración y es anormal cuando es >10 mm de Hg (pulso paradójico). En la figura
84-1 se muestra el pulso paradójico de manera esquemática.
PRUEBA DE HIPEROXIA
La prueba de hiperoxia puede ser útil para diferenciar entre las causas cardiacas de
la cianosis y las pulmonares, y es una de las primeras valoraciones que se hacen
cuando se atiende a un recién nacido con cianosis, la cual suele hacerse aparente
ante una concentración capilar media de al menos 3.0 g/dl de hemoglobina
desoxigenada, cifra que corresponde a una saturación de oxígeno de 70 a 80% en un
niño con una concentración normal de hemoglobina.
En los lactantes con cardiopatía congénita cianótica (CCC) (transposición de
las grandes arterias [TGA] o una lesión con restricción del riego sanguíneo pulmonar
[atresia tricuspídea con estenosis o atresia pulmonar, atresia pulmonar o estenosis
pulmonar crítica con tabique intraventricular íntegro, o tetralogía de Fallot]) e
hipoxemia, la presión arterial de oxígeno (PaO2) es en general <50 mm Hg con la
administración de oxígeno al 100%. En un lactante con CHD cianótica y una lesión
mixta completa sin restricción del riego sanguíneo pulmonar (tronco arterioso,
retorno venoso pulmonar anómalo total, TGA con comunicación interventricular,
ventrículo único, síndrome de hipoplasia de cavidades cardiacas izquierdas y atresia
tricuspídea sin estenosis o atresia pulmonar), la PaO2 es en general <150 mm Hg en
respuesta a la administración de oxígeno al 100%. En un lactante con una causa
pulmonar de la cianosis, la administración de oxígeno al 100% aumenta la PaO2
de manera significativa hasta una cifra >150 mm Hg. En pacientes con CHD, este
fenómeno se atribuye a una derivación de derecha a izquierda (p. ej., la mezcla de
sangre desoxigenada y oxigenada dentro del aparato circulatorio). La derivación de
derecha a izquierda puede ser intracardiaca o extracardiaca (derivación
intrapulmonar por desequilibrio de ventilación-perfusión) (véase la sección
“Ecocardiografía con contraste con solución salina agitada”).
1074
FIGURA 84-1 Pulso paradójico. EXP, espiración; INSP, inspiración. Modificada con autorización de Park
MK. Pediatric Cardiology for Practitioners. 3rd ed. St. Louis: Mosby-Year Book; 1996:15.
MARCADORES BIOLÓGICOS
Se usan análisis del péptido natriurético cerebral (BNP) y el péptido natriurético N-
terminal procerebral (NT-proBNP) en los algoritmos para el diagnóstico y
tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica en los adultos. El BNP es
biológicamente activo, con una vida media de 20 minutos, en tanto que el NT-
proBNP es inactivo, con una vida media de 60 a 120 minutos. Estos análisis siempre
deberán interpretarse con precaución, ya que los resultados dependen del método y tal
vez no sean posibles las comparaciones entre diferentes laboratorios. En el grupo de
edad pediátrica y en pacientes con formas variables de CHD, no hay estándares
absolutos a la fecha en cuanto a las concentraciones de BNP o NT-proBNP. Las
causas heterogéneas de la insuficiencia cardiaca en los niños, en comparación con los
adultos, han llevado a estudios que pretenden definir la importancia clínica de la
concentración de BNP y NT-proBNP. En pediatría la afección cardiaca aumenta la
expresión del péptido natriurético debido al estrés hemodinámico y a la activación
neurohormonal. Es difícil establecer rangos de referencia y se basan en la edad, el
género y la fisiopatología subyacente (en especial en aquellos pacientes con fisiología
univentricular). Ante estos antecedentes los estudios han sugerido que BNP y NT-
proBNP pueden estar aumentados en conjunción con la gravedad clínica de los
siguientes trastornos: 1) carga hemodinámica sobre el ventrículo derecho o izquierdo
en pacientes con cardiomiopatía dilatada, 2) derivación excesiva con un conducto
arterioso permeable (CAP), 3) sobrecarga del volumen ventricular derecho (p. ej., s/p
reparación de tetralogía de Fallot con regurgitación pulmonar resultante), 4)
sobrecarga de presión ventricular derecha, y 5) con la afección cardiaca en la
enfermedad de Kawasaki. Algunos estudios sugieren una utilidad adicional de estos
análisis en aquellos pacientes después de un rechazo de trasplante cardiaco, aunque
1075
no se han establecido las cifras absolutas. A semejanza de sus usos en los adultos, la
valoración longitudinal puede ser útil en un paciente individual para vigilar el proceso
patológico o la respuesta de la insuficiencia cardiaca al tratamiento. Finalmente, la
elevación de estos marcadores que puede observarse en aquellos pacientes después de
la quimioterapia, presagia la posible aparición de disfunción cardiaca.
PARA TENER EN CUENTA: el uso de BNP y NT-proBNP en pediatría

debe hacerse con el conocimiento de que aún no se establecen los límites
absolutos de las cifras en todas las fisiopatologías. No obstante, la
valoración longitudinal de las cifras puede ser útil (p. ej., con uso del paciente
como su propio control) para determinar la respuesta al tratamiento o la gravedad
de la enfermedad.
La troponina es una proteína vital involucrada en la cascada de eventos que lleva

a la contracción de actina y miosina. La contracción cardiaca regulada por el calcio a
través de un factor proteínico similar a la tropomiosina, que se descubrió constituía
un complejo de tropomiosina y troponina. La troponina es la proteína receptora del
calcio, e integral en la contracción y relajación del músculo cardiaco. Se encuentran
troponina I y T sólo en el músculo cardiaco. Las concentraciones de troponina en
pediatría se han utilizado para predecir el grado de daño miocárdico, ya sea en el
posoperatorio o después del uso de medicamentos cardiotóxicos (incluida la
quimioterapia), y en la valoración longitudinal han sido útiles para predecir la
recuperación o la mortalidad. En los recién nacidos la cifras de troponina pueden ser
útiles para valorar el grado de daño cardiaco vinculado con la asfixia. Las
concentraciones de troponina pueden ser útiles en otros estados patológicos como la
miocarditis activa y para determinar el daño cardiaco ante la isquemia en aquellas
raras anomalías coronarias que se observan en pediatría.
ELECTROCARDIOGRAFÍA
El electrocardiograma provee datos concernientes a lo siguiente:
Frecuencia
Ritmo
Ejes
Intervalos
Hipertrofia
Cambios de onda (Q y ST/T)
Frecuencia
La frecuencia cardiaca se determina con precisión dividiendo entre 60 el intervalo
RR (medido en segundos). Por ejemplo, si el intervalo RR es de 0.4 segundos (10
pequeños cuadros), la frecuencia cardiaca es de 60 divididos entre 0.4 o 150
1076
latidos/minuto.
Ritmo
El diagnóstico del ritmo está fuera del alcance de este capítulo (ver la discusión en el
cap. 74, “Síncope” y el cap. 75, “Taquicardia”).
FIGURA 84-2 Sistema de referencia hexaxial (eje frontal). La zona sombreada representa el eje normal.
Ejes
Debería determinarse el eje frontal de las ondas P, QRS y T, a partir de las
derivaciones de extremidades (I, II, III, aVR, aVL, aVF). Suele usarse el sistema de
referencia hexaxial (fig. 84-2). Los ejes normales se encuentran entre 0 y 90° en
1077
general. El eje específico es equivalente a la dirección de fuerza positiva más
grande de despolarización. Una forma rápida de determinar el eje frontal es
observar el complejo isoeléctrico y localizar los dos planos perpendiculares. El
plano perpendicular con la máxima deflexión positiva es el índice del eje.
Eje de la onda P
La localización del eje de la onda P determina el origen del ritmo derivado de la
aurícula:
0 a 90° = ritmo auricular derecho alto (ritmo sinusal normal)
90 a 180° = ritmo auricular izquierdo alto (ritmo auricular ectópico)
180 a 270° = ritmo auricular izquierdo bajo (ritmo auricular ectópico)
270 a 0° = ritmo auricular derecho bajo (ritmo auricular ectópico)
PARA TENER EN CUENTA: la clásica “imagen en espejo” de la

dextrocardia se vincula con un eje de la onda P de 90 a 180° en conjunción
con las fuerzas de alta amplitud en las derivaciones torácicas derechas y
voltaje bajo en las derivaciones torácicas izquierdas (p. ej., la derivación V4R
tiene mayor amplitud que la derivación V4).
Eje de QRS
El valor numérico del eje de QRS es específico de la edad (tabla 84-1) pero puede
correlacionarse con la CHD en ciertos contextos clínicos. Por ejemplo, un eje
noroccidental o de desviación a la izquierda (de −30 a −120°) puede
correlacionarse con un defecto de cojinete endocárdico o una atresia tricuspídea.
La desviación del eje a la izquierda siempre es anormal en un recién nacido.
Eje de la onda T
El eje de la onda T ayuda a determinar la tensión vinculada con la hipertrofia
ventricular. Un eje de onda T que es diferente por 90° del eje de QRS sugiere un
patrón de tensión.
Intervalos
Los intervalos estándar calculados incluyen el PR, el QRS y el QT corregido (fig.
84-3). La frecuencia cardiaca, el intervalo PR y la duración del QRS normales
varían con respecto a la edad (tabla 84-2).
1078
1079
FIGURA 84-3 Un electrocardiograma normal donde se muestran las formas de onda e intervalos. La
velocidad estándar del papel es de 25 mm/s; por lo tanto, un solo cuadro de 1 mm equivale a 0.4 segundos y
un cuadro grande (5 mm) equivale a 0.20 segundos.
1080
Intervalo PR
El bloqueo auriculoventricular de primer grado se caracteriza por un intervalo
PR mayor que el rango estándar para la edad. Un intervalo PR corto, relacionado
con una onda delta, es índice del síndrome de Wolff-Parkinson-White.
Intervalo QRS
La duración del complejo QRS representa el tiempo de conducción intraventricular
y lo normal es <0.09 segundos (en niños <4 años) o de 0.1 segundos (en niños >4
años). Una duración del QRS mayor de lo normal se identifica como bloqueo de
rama del haz de His:
Bloqueo de rama izquierda del haz de His
Criterios:
Desviación del eje a la izquierda, para la edad del paciente.

Duración de QRS mayor que el límite superior normal para la edad del paciente.
Pérdida de las ondas Q en las derivaciones I, V5 y V6
El complejo QRS empastado se dirige a la izquierda y hacia atrás.
Ondas R empastadas y anchas en las derivaciones I, aVL, V5 y V6
Ondas S anchas en las derivaciones V1 y V2
1081
Son frecuentes la depresión de ST e inversión de la onda T en V4 hasta V6.
Los voltajes de QRS pueden ser mayores de lo normal por asincronía en la
despolarización de cada ventrículo. No debería hacerse un diagnóstico de
hipertrofia ventricular cuando está presente un bloqueador de rama izquierda del
haz de His.
Se diagnostica bloqueo de rama derecha del haz de His cuando se presenta una
onda S en las derivaciones I y V6, una desviación del eje a la derecha y un complejo
QRS con forma de M (patrón RSR’) en la derivación V1.
Criterios:
Desviación del eje a la derecha, para la edad del paciente.

Duración del QRS mayor que el límite superior de lo normal para la edad del
paciente.
Empastado terminal del complejo QRS dirigido a la derecha y, por lo general,
aunque no siempre, hacia adelante.
S ancha y empastada en las derivaciones I, V5 y V6
R′ terminal empastada, en las derivaciones precordiales derechas (V4R, V1
y V2)
Son frecuentes la depresión de ST y la inversión de la onda T en los adultos con
bloqueo de rama derecha del haz de His, no así en niños.
La asincronía de la fuerza electromotriz normalmente opuesta de cada
ventrículo puede dar como resultado un mayor potencial manifiesto para ambos.
Por lo tanto, el diagnóstico de hipertrofia ventricular es inseguro cuando se
encuentra presente un bloqueo de rama derecha o izquierda del haz de His.
Se puede diagnosticar hemibloqueo anterior izquierdo en el contexto de una

desviación del eje a la izquierda relacionada con un bloqueo de rama derecha del haz
de His.
El hemibloqueo posterior izquierdo se manifiesta por desviación notoria del eje a
la derecha y duración normal del QRS. Es muy raro en los niños.
Intervalo QT
La medición de QT se corrige para la frecuencia cardiaca utilizando la siguiente
fórmula:
Un intervalo QT corregido (QTc) normal es <450 milisegundos para lactantes

<6 meses y <440 milisegundos para los niños.
Hipertrofia
1082
Hipertrofia auricular derecha
Se muestra hipertrofia auricular derecha en el electrocardiograma cuando hay una
onda P aguda de 3.0 mm en cualquier derivación. Este patrón está presente con
mayor frecuencia en la derivación II y, en ocasiones, en las V1 y V2.
Hipertrofia auricular izquierda

Una onda P con muesca en su contorno y una duración <0.08 segundos en la
derivación II es diagnóstica de hipertrofia auricular izquierda. De manera alternativa,
una onda P bifásica en la derivación V1 o V3R, con una porción terminal
invertida que mide 1 × 1 mm, también es diagnóstica.
Hipertrofia ventricular derecha

En la tabla 84-3 se resumen las cifras normales de las ondas R y S en las derivaciones
V1 y V6, de acuerdo con la edad. Se puede diagnosticar hipertrofia ventricular
derecha cuando se observa cualquiera de los siguientes datos:
Una onda R en la derivación V1> percentil 98o para la edad

Una onda S en la derivación V6> percentil 98o para la edad
Una onda T aguda en la derivación V1 en un paciente >4 días
Una qR pura en las derivaciones V3R o V1
Un patrón RSR′ en las derivaciones V3R o V1, donde la porción R’ es 15 mm
1083
mayor que la onda R (en un niño <1 año) o 10 mm mayor que la onda R (en un
niño >1 año)
Hipertrofia ventricular izquierda

Se puede diagnosticar una hipertrofia ventricular izquierda si se observa cualquiera de
los siguientes datos:
Una onda R en la derivación V6> percentil 98o para la edad

Una onda Q estrecha en la derivación V5 o V6> 4 mm
Una onda R en la derivación V1< percentil 5o para la edad
Una onda S en la derivación V1> percentil 98o para la edad
Cambios de las ondas

La elevación del segmento ST >2 mm en las derivaciones precordiales puede indicar
pericarditis, lesión miocárdica, isquemia, infarto o un efecto de la digital.
Se pueden observar ondas T agudas altas en los pacientes con hipercaliemia.
Pueden presentarse ondas T planas en niños con miocarditis, hipocaliemia o
hipotiroidismo.
RADIOGRAFÍA DE TÓRAX
Cuando se revisa una radiografía de tórax se debe comentar acerca de las
dimensiones cardiacas, el sitio del órgano y las marcas vasculares pulmonares (p.
ej., normales, aumentadas o disminuidas).
Tamaño del corazón

El tamaño del corazón se determina al calcular el cociente cardiotorácico, que se
hace dividiendo el diámetro más grande del corazón entre el diámetro interno
más grande del tórax. Si el resultado es >0.5, hay cardiomegalia.
Sitio del órgano

La figura 84-4 muestra la silueta cardiaca normal en las vistas anteroposterior y
lateral.
Marcas vasculares pulmonares

Las marcas vasculares pulmonares reflejan el aspecto de las arterias y venas
pulmonares en una radiografía de tórax sobre los campos pulmonares.
1084
FIGURA 84-4 Silueta cardiaca normal. A. Vista anteroposterior. B. Vista lateral. AO, aorta; C, clavícula:
D, diafragma; Es, esófago; VCI, vena cava inferior; LA, aurícula izquierda; LV, ventrículo izquierdo; P, vía de
salida pulmonar; AD, aurícula derecha; VD, ventrículo derecho; E, esternón; VCS, vena cava superior; T,
tráquea. Modificada con autorización de Sapire DW. Understanding and Diagnosing Pediatric Heart Disease.
East Norwalk, CT: Appleton & Lange; 1991:64.
Estas marcas pueden estar aumentadas en caso de un riego sanguíneo arterial

pulmonar excesivo (p. ej., defecto del tabique interventricular o del tabique
interauricular, PDA), así como en estados patológicos caracterizados por un riego
venoso pulmonar excesivo (p. ej., insuficiencia cardiaca congestiva, trastornos
caracterizados por edema pulmonar o la obstrucción venosa pulmonar). En la
radiografía se observa un aumento de la vasculatura pulmonar cuando ocurre
cefalización, y las sombras vasculares se extienden más de dos tercios del campo
pulmonar.
Las marcas vasculares pulmonares disminuidas se manifiestan en las radio-
1085
grafías como hiperlucidez del campo pulmonar y escasez de la vasculatura
pulmonar, como se observa en los pacientes con tetralogía de Fallot.
PARA TENER EN CUENTA: los siguientes signos, observados en la

proyección anteroposterior, ofrecen claves para el diagnóstico.
A menudo se observa un corazón “con forma de bota” en los recién nacidos con
tetralogía de Fallot.
Se observa un signo de “huevo sobre una cuerda” en los recién nacidos con
mediastino estrecho debido a la ausencia de un gran timo y su relación con la TGA.
Un “signo de muñeco de nieve” también se vincula con un retorno venoso
pulmonar anómalo total supracardiaco. La vena vertical izquierda, el tronco venoso
braquiocefálico izquierdo, y la vena cava superior forman la parte superior del
“muñeco de nieve”.
ECOCARDIOGRAFÍA
En los pacientes pediátricos la ecocardiografía se hace en forma gradual para
obtener las vistas subcostal, apical de cuatro cámaras, paraesternales y
supraesternales (fig. 84-5).
Ecocardiografía en modo M
Una vista del eje corto paraesternal con uso de ecocardiografía de modo M revela un
corte transversal del ventrículo izquierdo, y, por lo tanto, se puede usar para
calcular las dimensiones cardiacas. Con frecuencia máxima se utiliza para obtener
una fracción de acortamiento (SF), calculada de la siguiente manera:
El valor normal de la SF en general se considera de 28 a 40%, sin tomar en

cuenta la edad. La SF suele usarse en pediatría para valorar el desempeño sistólico
ventricular izquierdo.
1086
1087
FIGURA 84-5 Serie ecocardiográfica. Los números representan los diferentes planos en el recorrido de un
haz ecocardiográfico. A. Vistas subcostales. B. Vistas apicales. C. Vistas paraesternales. D. Vistas
supraesternales. AO, aorta; AV, válvula aórtica; TAB, tronco arterial braquiocefálico; AI, aurícula izquierda;
ACI, arteria coronaria izquierda; API, arteria pulmonar izquierda; ASI, arteria subclavia izquierda; VI,
ventrículo izquierdo; APM, arteria pulmonar media; VM, válvula mitral; AP, arteria pulmonar; MP, músculo
papilar; VP, válvula pulmonar; AD, aurícula derecha; ACD, arteria coronaria derecha; APD, arteria pulmonar
derecha; VD; ventrículo derecho; VSVD, vía de salida ventricular derecha; VCS, vena cava superior.
Modificada con autorización de Park MK. Pediatric Cardiology for Practitioners. 3rd ed. St. Louis: Mosby;
1996:70–73.
PARA TENER EN CUENTA: una forma más precisa de valoración del

desempeño ventricular izquierdo es el cálculo de la fracción sistólica (EF).
Las cifras normales de EF son de 54 a 75%. En los cálculos de EF se usan
determinaciones de volumen calculadas de la siguiente forma: :
1088
Ecocardiografía Doppler
Con la ecocardiografía Doppler se detecta el cambio de frecuencia que refleja la
dirección y velocidad del riego sanguíneo. La ecocardiografía Doppler se usa para
detectar la insuficiencia o estenosis valvulares y patrones de flujo vascular anor-
males. Se utiliza la ecuación de Bernoulli para valorar los gradientes o cálculos de
presión dependientes del patrón de riego sanguíneo que se estudia. La ecuación se
puede simplificar a lo siguiente:
∆ P (diferencia de presión a través de un orificio obstruido) = 4 × V2 (velocidad
distal a la obstrucción)2. Por ejemplo, si uno está midiendo el flujo Doppler a través
de la válvula aórtica y la V2 es de 3 m/s, el uso de la ecuación de Bernoulli
modificada permitiría calcular el gradiente de presión de 4 × 32, que equivale a 36
mm de Hg.
Ecocardiografía con contraste por solución salina agitada

La agitación de la solución salina produce microburbujas con un diámetro de 10 a
100 μ, que se absorben al pasar por el lecho capilar. Si un paciente tiene sospecha de
derivación de derecha a izquierda (ya sea extracardiaca [intrapulmonar] o
intracardiaca) que no puede detectarse mediante las técnicas de ecocardiografía
estándar, tal vez sea de utilidad la ecocardiografía con contraste por solución salina
agitada. La presencia de microburbujas en las cavidades cardiacas izquierdas después
de la inyección venosa de solución salina agitada confirma la presencia de una
derivación de derecha a izquierda.
El sitio de inyección para responder a interrogantes específicas debe planearse de
manera cuidadosa. Por ejemplo, se lograría mejor el estudio de un patrón potencial de
drenaje de la vena cava superior izquierda con una inyección de solución salina
intravenosa en la extremidad torácica izquierda.
Las derivaciones extracardiacas (intrapulmonares) (p. ej., malformaciones
arteriovenosas pulmonares) se señalan por la aparición de microburbujas en las
cavidades izquierdas del corazón, tres a cuatro ciclos después de la inyección de
solución salina.
Las derivaciones intracardiacas (p. ej., comunicación interauricular) se detectan
por la aparición de microburbujas en las cavidades cardiacas izquierdas, casi de
inmediato después de la inyección de la solución en cavidades cardiacas derechas.
CATETERIZACIÓN CARDIACA
La cateterización cardiaca permite la toma de muestras para obtener datos de
oximetría y hemodinamia. En la figura 84-6 se muestran las presiones y
saturaciones de oxígeno normales en los niños. La cateterización cardiaca, un
1089
procedimiento agresivo, a menudo se usa en conjunción con una angiografía para
confirmar el diagnóstico y la fisiología de ciertas enfermedades cardiacas
congénitas y adquiridas. La técnica también tiene aplicaciones terapéuticas, como
una embolización con asa de la PDA, embolización con asa de colaterales
aortopulmonares, angioplastia y colocación de endoprótesis de la arteria pulmonar, y
valvuloplastia con globo de la estenosis valvular semilunar.
FIGURA 84-6 Presiones normales (sistólica sobre diastólica en mm de Hg), medias de presión y
saturaciones de oxígeno de los niños. Los datos se basan en la información compilada de pacientes sanos
entre los dos meses y 20 años de edad. AO, aorta;VCI, vena cava inferior; AI, aurícula izquierda; LV,
ventrículo izquierdo; AP, arteria pulmonar; VP, vena pulmonar; AD, aurícula derecha;VD, ventrículo derecho;
VCS, vena cava superior.
Derivaciones
1090
Los datos obtenidos de la cateterización cardiaca se pueden usar para calcular el
grado y la dirección de una derivación intra o extracardiaca. El cálculo se basa en
el principio de Fick, con uso del oxígeno como índice.
El contenido de oxígeno es equivalente al disuelto (que por lo general es
mínimo) más la capacidad de acarreo [hemoglobina (g/dl) × 1.36 ml O2/dl × 10]
multiplicados por la saturación de oxígeno (como porcentaje).
El flujo (Q) corresponde al consumo de oxígeno dividido entre la diferencia
arteriovenosa del contenido de oxígeno:
Qp = flujo pulmonar
Qs = flujo sistémico
VO2 = consumo de oxígeno por unidad de tiempo
PV = contenido de oxígeno venoso pulmonar
PA = contenido de oxígeno arterial pulmonar
MV = contenido de oxígeno venoso mixto
AO = contenido de oxígeno aórtico
Para calcular la cantidad de una derivación se necesita determinar el riego
sanguíneo pulmonar eficaz (Qp ef):
Una derivación de izquierda a derecha corresponde al flujo pulmonar menos

el flujo pulmonar eficaz (Qp – Qp ef), y una derivación de derecha a izquierda
corresponde al flujo sistémico menos el flujo pulmonar eficaz (Qs – Qp ef).
Resistencia
Se puede calcular también la resistencia vascular sistémica y pulmonar utilizando
los datos de la cateterización. Este cálculo se basa en la Ley de Ohm
(esencialmente, el cambio de presión en el lecho vascular dividido entre el flujo
equivale a la resistencia):
Rs = resistencia sistémica
Rp = resistencia pulmonar
AO = presión aórtica media
RA = presión media de la aurícula derecha
PA = presión media de la arteria pulmonar
LA = presión media de la aurícula izquierda
1091
Una resistencia pulmonar (Rp) de ≤3.0 unidades Wood se considera dentro del
rango normal; sin embargo, ningún lecho vascular es rígido, y las variaciones en el
flujo pueden afectar el resultado obtenido.
1092
amputación de Syme– amputación del pie, calculada para llevar la parte terminal del
muñón por encima de la rodilla opuesta al llegar a la madurez; para el tratamiento
de la deficiencia femoral focal proximal.
anastomosis aortopulmonar de Waterson– anastomosis de la aorta ascendente y la
arteria pulmonar derecha; para tratamiento temporal de la tetralogía de Fallot.
anastomosis en Y de Roux– división del yeyuno distal al ligamento de Treitz con
anastomosis terminolateral del duodeno a la parte distal del yeyuno con
anastomosis de su parte proximal (por lo regular) al conducto biliar.
aortopexia– procedimiento en el que la aorta se aproxima a la pared torácica anterior;
para el tratamiento de la traqueomalacia.
aumento vesical– procedimiento en el que se utiliza una porción del tracto digestivo
intraabdominal para aumentar el volumen de la vejiga.
bolsa de Koch– procedimiento que comprende la desviación ureteral bilateral con
anastomosis a una neovejiga formada a partir de un segmento aislado de íleon,
combinado con un estoma ileal y una anastomosis primaria ileoileal.
bolsa de Mainz– procedimiento que comprende la sección ureteral bilateral con
anastomosis a una neovejiga formada por el ciego aislado y el íleon terminal;
combinada con un estoma ileal y una anastomosis primaria del íleon al hemicolon
derecho.
bolsa del hemicolon derecho– procedimiento que comprende la sección ureteral
bilateral con anastomosis a una neovejiga (formada por un segmento aislado del
hemicolon derecho), combinado con un estoma ileal y una anastomosis primaria
1093
del íleon al colon transverso.
bolsa en J– creación de un reservorio ileal en el íleon distal mediante configuración
en forma de J; usada después de la colectomía.
bolsa en S– creación de un reservorio ileal en la región distal del íleon con forma de
S después de la colectomía.
colgajo en isla– técnica en la cual se usa un colgajo de prepucio para alargar la
uretra; se usa en el tratamiento del hipospadias.
colgajo en isla transversal de Duckett– técnica en la que se usa un colgajo de
prepucio para alargar la uretra; para tratar el hipospadias.
conducto colónico– procedimiento que comprende dos etapas: 1) desviación de un
segmento de colon y 2) anastomosis terminolateral del segmento colónico al tracto
digestivo.
conducto ileocecal– desviación ureteral bilateral y anastomosis a un segmento
ileocecal aislado y cecostomía con anastomosis primaria del íleon al hemicolon
derecho.
corrección del encordamiento– procedimiento en el que el cuerpo esponjoso se
mueve de forma ventral y el cavernoso se aproxima de manera dorsal; para el
tratamiento del encordamiento (curvatura anormal del pene asociada con epi o
hipospadias).
derivación de Blalock-Taussing– procedimiento en el que la arteria subclavia se
anastomosa a la arteria pulmonar; para el tratamiento temporal de la tetralogía de
Fallot.
derivación de Glenn– conexión de la vena cava superior con la arteria pulmonar;
para el tratamiento de la atresia o la estenosis de la tricúspide.
derivación de Potts– anastomosis de la aorta descendente a la arteria pulmonar para
el tratamiento permanente de la tetralogía de Fallot.
derivación de Warren (esplenorrenal distal)– procedimiento en el que la vena
esplénica se anastomosa a la vena renal izquierda; para el tratamiento de la
hipertensión porta.
derivación esplenorrenal distal– v. derivación de Warren
derivación esplenorrenal laterolateral– anastomosis laterolateral de la vena
esplénica a la vena renal izquierda; para el tratamiento de la hipertensión porta.
derivación esplenorrenal proximal– anastomosis terminolateral de la vena
esplénica a la vena renal izquierda con esplenectomía; para el tratamiento de la
derivación mesocaval de Clatworthy– corte de las venas iliacas primitivas con
anastomosis lateroterminal de las venas mesentérica inferior y renal izquierda;
para el tratamiento de la hipertensión porta.
derivación mesocaval de Drapanas– implante de injerto protésico de la vena
mesentérica inferior a la cava inferior; para el tratamiento de la hipertensión porta.
derivación portocava laterolateral– procedimiento en el que la vena porta se
anastomosa a la vena cava inferior; para el tratamiento de de la hipertensión porta.
1094
derivación portocava terminolateral– procedimiento en el que se secciona la vena
porta y se anastomosa a la vena cava inferior; para el tratamiento de la
desviación a un asa ileal– resección e implante de los uréteres en un segmento
aislado de íleon, con creación de un estoma y una anastomosis primaria del íleon
al ciego.
enterostomía de Santulli-Blanc– modificación del procedimiento de Bishop-Koop
que comprende la resección del segmento distal del intestino dilatado con
anastomosis lateroterminal a la parte proximal de la enterostomía; para el
tratamiento del íleo meconial.
esofagectomía– resección del esófago, con ascenso gástrico y anastomosis al esó
fago cervical; para el tratamiento de la atresia o la estenosis esofágica.
faringoplastia– elevación de la pared faríngea posterior después de la reparación
primaria del paladar hendido (para estrechar el espacio faríngeo); para el
tratamiento de la incompetencia del velo faríngeo.
fundoplicación de Nissen– técnica que comprende una envoltura de 360º del fondo
gástrico alrededor de la unión gastroesofágica; para el tratamiento del esfínter
esofágico inferior incompetente; el paciente no es capaz de vomitar o eructar.
gastrostomía de Stamm– colocación de una sonda abierta de gastrostomía; la
apertura está diseñada para cerrarse de manera espontánea al retirar la sonda.
hepatectomía derecha– restricción del lóbulo hepático derecho (segmentos anterior
y posterior).
hepatectomía izquierda– resección del lóbulo hepático izquierdo (segmentos medio
y lateral).
incisión de gridiron– v. incisión de McBurney.
incisión de Lanz– incisión abdominal hecha en la fosa iliaca izquierda; para la
formación de una colostomía.
incisión de McBurney (gridiron)– incisión abdominal de la cresta iliaca anterior y
superior al ombligo; usada para apendicectomía.
incisión de Pfannenstiel– incisión abdominal para acceder a la región inferior del
abdomen y alcanzar los órganos pélvicos sin cortar el tejido muscular.
incisión rooftop (subcostal bilateral)– incisión abdominal usada para acceder al
hígado y las estructuras de la porta.
intercambio venoso– v. procedimiento de Senning.
interposición del colon– reemplazo del esófago con un segmento de colon; para el
tratamiento de atresia o estenosis esofágica cuando la movilización gástrica no es
factible.
miotomía de Heller– miotomía de la región anterior e inferior del esófago (siempre
acompañada por funduplicación de Thal); para el tratamiento de la acalasia.
modificación de Martin (del procedimiento de Duhamel)– colectomía derecha y
transversa con descenso ileoanal y anastomosis laterolateral del hemicolon
izquierdo restante al íleon; el procedimiento conserva algo de la capacidad de
1095
absorción del intestino grueso; para el tratamiento de la enfermedad de
Hirschprung de todo el colon.
operación de intercambio vaginal– procedimiento en el que la vagina se separa de
las vías urinarias; para el tratamiento de la duplicación vaginal.
operación de King– resección de la rodilla con colocación de una barra de Küntscher
para fijar el fémur a la tibia, seguida de amputación de Syme para el tratamiento
de la deficiencia femoral focal proximal.
operación de Ladd– restauración de la anatomía intestinal por un estado de
malrotación; para el tratamiento de la malrotación intestinal.
operación de Ramstedt– relajación del esfínter pilórico; para el tratamiento de la
estenosis pilórica.
operación de Sistrunk– excisión completa del quiste tirogloso.
operación de Thiersch– procedimiento en el que un segmento rectal distal que se
prolapsó se aproxima al músculo del esfínter externo; para el tratamiento del
prolapso rectal.
orquidopexia– descenso testicular y anexión; para el tratamiento de los testículos no
descendidos.
ortoplastia– corrección quirúrgica de la curvatura peneana excesiva.
parche cecal– v. procedimiento de Kimura.
pieloplastia– resección del uréter atrésico con anastomosis primaria a la pelvis renal;
para el tratamiento de obstrucción de la unión ureteropélvica.
plicación diafragmática– acortamiento quirúrgico del diafragma (abdominal,
transtorácico o bilateral); para el tratamiento de la eventración diafragmática.
procedimiento de Bishop-Koop– resección de un asa intestinal dilatada proximal a
la obstrucción por meconio, con anastomosis terminolateral entre el intestino
proximal y el asa obstruida, que se combina con ileostomía terminal; para el
tratamiento del íleo meconial.
procedimiento de Boix-Ochoa– restauración de la longitud del esófago
intraabdominal, reparación del hiato esofágico, fijación del esófago al hiato y
restauración del ángulo de His; para el tratamiento de la incompetencia del esfínter
esofágico inferior.
procedimiento de Cohen– reimplante del uréter en el trígono; para el tratamiento del
reflujo vesicouretral.
procedimiento de derivación ventricular– acto en el que se coloca un catéter de
silastic en un ventrículo lateral y se tuneliza de manera subcutánea para drenar en
el sistema venoso central o la cavidad peritoneal; para el tratamiento de la
hidrocefalia.
procedimiento de Duhamel– resección del colon agangliónico por arriba de la línea
dentada con anastomosis al muñón rectal; por lo regular se realiza en niños de 6 a
12 meses de edad para el tratamiento de la enfermedad de Hirschprung (v.
modificación de Martin).
procedimiento de Fontan– creación de un injerto para conectar la arteria pulmonar a
1096
la aurícula derecha; para el tratamiento del síndrome de la hiperplasia del lado
derecho del corazón.
procedimiento de Hegman– liberación quirúrgica de los ligamentos del tarso,
metatarso e intertarsal; para el tratamiento de la aducción del metatarso.
procedimiento de Jatene– retransposición arterial; para el tratamiento de la
transposición de los grandes vasos.
procedimiento de Kasai– resección de los conductos biliares extrahepáticos
atrésicos y la vesícula biliar con anastomosis en Y de Roux del yeyuno al resto del
colédoco; para el tratamiento de la atresia biliar u otra obstrucción extrahepática.
procedimiento de Kimura (parche cecal)– operación de múltiples pasos en la que
se hace 1) una anastomosis laterolateral entre una porción del íleon distal y el
hemicolon derecho, y 2) se realiza descenso y anastomosis ileoanal; para el
tratamiento de la enfermedad de Hirshprung.
procedimiento de Mikulicz– enterostomía de desviación sin resección efectuada
proximal a la obstrucción meconial; para el tratamiento del íleo meconial.
procedimiento de mini-Pena– anorrectoplastia sagital anterior; para el tratamiento
de una fístula rectoperineal anterior (varones) o una fístula recto-fourchette
(niñas).
procedimiento de Mustardé– corrección, mediante suturas simples de colchonero,
de una oreja prominente con pliegues antihélicos normales o ausentes.
procedimiento de Norwood– técnica paliativa en tres etapas que incluyen 1)
septectomía auricular, corte y ligadura de la arteria pulmonar, formación de
“neoaorta” con la parte proximal de la arteria pulmonar, y creación de una
desviación aortopulmonar artificial; 2) creación de derivación de Glenn; y 3)
realización de un procedimiento modificado de Fontan; para el tratamiento del
síndrome de corazón izquierdo hipoplásico.
procedimiento de Pena– anorrectoplastia sagital posterior en niños de 1 a 6 meses
de edad; para el tratamiento del ano imperforado.
procedimiento de Rashkind– septostomía auricular con globo; para el tratamiento
paliativo de los grandes vasos.
procedimiento de Ravitch– procedimiento que comprende 1) la creación de
osteotomías entre el manubrio y los cartílagos costales, 2) una fractura en rama
verde del manubrio, y 3) la inserción temporal (por 6 a 12 meses) de una barra
estabilizadora; para el tratamiento del pectus excavatum o pectus carinatum.
procedimiento de Senning (intercambio venoso)– técnica que comprende la
redirección intraauricular del retorno venoso de manera que el retorno caval
sistémico es desviado a través de la válvula mitral al ventrículo izquierdo y el
retorno pulmonar a través de la válvula tricúspide al ventrículo derecho; para el
tratamiento de la transposición de los grandes vasos.
procedimiento de Soave– técnica que comprende el descenso endorrectal; para la
corrección de la resección rectal.
procedimiento de Sting– inyección subureteral de teflón; para la corrección
endoscópica del reflujo vesicoureteral.
1097
procedimiento de Sugiura– técnica que comprende el corte transversal de la porción
inferior del esófago y la anastomosis primaria, la devascularización de la parte
inferior del esófago y el estómago, y la esplenectomía; para el tratamiento de las
várices esofágicas.
procedimiento de Swenson– resección de la pared rectal posterior hasta la línea
dentada (región aganglionar); para el tratamiento de la enfermedad de
Hirschprung; técnicamente difícil y rara vez realizada.
procedimiento de Thal– implica la envoltura anterior de 180° del fondo gástrico
alrededor de la unión gastroesofágica, lo que conserva la capacidad del paciente
para vomitar y eructar; para el tratamiento del esfínter esofágico inferior
incompetente.
procedimiento de Van Ness– osteotomía rotatoria del fémur de 180º en la que el pie
y el tobillo se alinean al nivel de la rodilla opuesta; para anexión protésica en el
tratamiento de la deficiencia femoral.
procedimiento de Whipple– resección de la cabeza del páncreas, el duodeno y la
vesícula biliar con gastroyeyunostomía, hepatoyeyunostomía y
pancreatoyeyunostomía.
procedimiento MAGPI (avance meatal y glanuloplastia)– avance distal del meato
uretral y glanuloplastia; para el tratamiento del hipospadias.
reparación de Rastelli– técnica que comprende el cierre del defecto ventricular
septal con un parche y la creación de un conducto de la parte distal de la arteria
pulmonar al ventrículo derecho; para el tratamiento de la transposición de los
grandes vasos.
técnica de Mitrofanoff– modificación del procedimiento de desviación a una
neovejiga en el cual se usa un apéndice vascularizado para crear el estoma.
técnica de Mustard– redirección de la sangre a través de un defecto en el tabique
auricular usando una vía pericárdica; para el tratamiento de la transposición de los
grandes vasos; debido a la turbulencia aumentada asociada esta técnica no se usa
mucho en la actualidad.
trisegmentectomía– resección de los lóbulos derecho y cuadrado hepáticos
(segmentos posterior y anterior derechos y medial).
uréter ileal– interposición ileal entre la pelvis renal y la vejiga cuando la longitud
ureteral es insuficiente para hacer una anastomosis; para el tratamiento de la
obstrucción urinaria.
ureterocalicostomía– técnica para el tratamiento de la obstrucción urinaria que
comprende la sección del uréter (distal a la obstrucción) y la anastomosis
intrarrenal hasta el cáliz renal; cuando la pelvis renal es insuficiente para la
anastomosis el polo inferior del riñón se reseca.
ureteropielostomía– resección parcial y anastomosis laterolateral de un uréter
parcialmente duplicado.
1098
abetalipoproteinemia– de transmisión recesiva; se caracteriza por ataxia cerebelosa
progresiva y degeneración pigmentaria de la retina (inicia con absorción deficiente
de grasas y progresa a ataxia); disminución o ausencia de lipoproteínas y cifras
bajas de caroteno, vitamina A y colesterol; con acantocitosis (proyecciones
espinosas de los eritrocitos).
acantosis nigricans (síndrome de Lawrence-Seip)– se caracteriza por placas
liquenoides hiperpigmentadas en el cuello y las axilas; se puede vincular con
resistencia a la insulina.
acrodermatitis enteropática– de transmisión autosómica recesiva; se caracteriza por
deficiencia de cinc, lesiones cutáneas vesicobulosas y eccematosas en las regiones
perioral y perineal, los carrillos, las rodillas y los codos; fotofobia, conjuntivitis y
distrofia corneal, diarrea crónica, glositis, distrofia ungular, retraso del
crecimiento, superinfecciones e infecciones por especies de Candida.
agenesia del cuerpo calloso– de causa desconocida (rara vez recesiva, ligada a X); la
ausencia de las principales vías que conectan los hemisferios derecho e izquierdo
suele vincularse con hidrocefalia, convulsiones, retraso del desarrollo, tamaño
anormal de la cabeza e hipertelorismo.
artrogriposis múltiple congénita– se caracteriza por contracturas fijas de las
articulaciones medias; presente al nacer.
ataxia de Friedreich– de manera predominante es autosómica recesiva; aparece en la
infancia avanzada o la adolescencia; implica disfunción cerebelosa y de médula
espinal progresiva; los pacientes presentan pie con arco alto, dedos en martillo e
insuficiencia cardiaca.
1099
bronquiolitis obliterante– inicia con neumonía necrosante secundaria a una
infección viral (p. ej., adenovirus, virus de la gripe, sarampión) tuberculosis; o
inhalación de humos, talco o cinc e involucra la obstrucción por tejido fibroso de
los bronquios pequeños y bronquiolos.
displasia ectodérmica– se caracteriza por mal desarrollo de dientes, uñas, pelo y
glándulas sudoríparas, o su ausencia; los pacientes presentan piel hiperextensible,
articulaciones hipermóviles y fácil aparición de equimosis.
distrofia torácica de Jeune– se caracteriza por insuficiencia respiratoria,
extremidades cortas y polidactilia; puede avanzar a la insuficiencia renal.
enfermedad de Albers-Schönberg (osteopetrosis, osteopetrosis tardía)– casi todos
los casos son autosómicos dominantes y unos cuantos recesivos; los pacientes son
proclives a las fracturas y tienen anemia leve y desproporción craneofacial; los
cambios radiológicos incluyen aumento de la densidad ósea cortical, estrías densas
longitudinales y transversas en los extremos de los huesos largos, bandas lúcidas y
densas en las vértebras, así como engrosamiento de la base del cráneo.
enfermedad de Alexander– de patogenia desconocida; se caracteriza por
megalencefalia en lactantes, demencia, espasticidad y ataxia; puede causar
convulsiones en niños pequeños; los pacientes se tornan mudos, inmóviles y
dependientes; inclusiones eosinofílicas hialinas en las placas basales de astrocitos
en las regiones subpía y subependimaria.
enfermedad de Anderson (enfermedad de almacenamiento de glucógeno, tipo
IV)– causada por un defecto en la enzima ramificante del 1,4- α -glucano del
glucógeno; se caracteriza por hepatomegalia y retraso del crecimiento en los
primeros meses de vida, con avance a cirrosis hepática y esplenomegalia.
enfermedad de Blount (tibia vara)– caracterizada por irregularidad de la cara
medial de la metáfisis tibial adyacente a la epífisis; el encorvamiento inicia con
angulación en la metáfisis.
enfermedad de Brill (enfermedad de Brill-Zinsser)– crisis repetidas de tifo;
causada por una infección por especies de Rickettsias.
enfermedad de Byler– colestasis familiar recesiva autosómica; se caracteriza por
hepatomegalia, prurito, esplenomegalia, elevación de ácidos biliares y cálculos
vesicales.
enfermedad de Caroli– autosómica recesiva; con dilatación quística de los
conductos biliares intrahepáticos; se caracteriza por crisis recurrentes de colangitis
y abscesos biliares secundarios a estasis biliar y cálculos.
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (atrofia muscular peronea)– causa más
frecuencia de la neuropatía periférica crónica; se caracteriza por pie péndulo, pie
con arco alto; los pacientes pueden tener pérdida sensorial en tobillera o guante.
enfermedad de Coat– telangiectasia de los vasos retinianos con exudado
subretiniano.
enfermedad de Fabry– trastorno de almacenamiento de lípidos ligado a X; involucra
un defecto de la galactosidasa α del trihexósido de ceramida; se caracteriza por la
presentación de punzadas y ardor en las manos y los pies; pequeñas lesiones
1100
maculopapulares rojas en los glúteos, la región inguinal, los lechos ungulares y los
labios e incapacidad de sudar; los pacientes tienen proteinuria, con avance a
insuficiencia renal.
enfermedad de Gaucher– almacenamiento anormal de glucosilceramida en el
sistema reticuloendotelial; de tres tipos: (1) adulto o crónica, (2) neuropática aguda
o infantil, y (3) neuropática subaguda o juvenil; se caracteriza por esplenomegalia,
hepatomegalia, retraso del desarrollo, estrabismo, dificultades de la deglución,
espasmo laríngeo, opistótonos y dolor óseo.
enfermedad de Glanzmann– autosómica recesiva; implica una agregación
plaquetaria defectuosa primaria (el tamaño y la supervivencia de las plaquetas son
normales).
enfermedad de Hand-Schüller-Christian– v. histiocitosis de células de Langerhans.
enfermedad de Hartnup– defecto autosómico recesivo en el transporte de
aminoácidos monoamínicos monocarboxílicos por la mucosa intestinal y los
túbulos renales; se caracteriza por fotosensibilidad y un exantema similar a la
pelagra; los pacientes pueden presentar ataxia cerebelosa.
enfermedad de Letterer-Siwe– componente de la histiocitosis de células de
Langerhans, que se caracteriza por histiocitosis diseminada aguda; los pacientes
tienen lesiones cutáneas que parecen seborreicas, lesiones óseas y de encías, así
como infiltrados hepáticos y pulmonares.
enfermedad de Niemann-Pick– cuatro tipos; el almacenamiento de esfingomielina y
colesterol causa hepatomegalia; los pacientes son normales al nacer, pero
experimentan retraso del desarrollo; 50% presenta una mancha rojo cereza.
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher– caracterizada por movimientos de saltos
oculares, retraso del desarrollo motor y la espasticidad, cabeza pequeña, mal
control de la cabeza, así como posible atrofia óptica y convulsiones.
enfermedad de von Gierke (glucogenosis de tipo 1)– ausencia de la deshidrogenasa
de glucosa-6-fosfato en el hígado, el riñón y la mucosa intestinal; se caracteriza
por hipoglucemia bajo estrés (p. ej., en ayuno), hepatomegalia y convulsiones.
enfermedad de von Hippel-Lindau– autosómica dominante (ligada al
cromosoma 3); se caracteriza por hemangioblastoma del cerebelo y la retina; los
pacientes presentan neoplasia cerebelosa quística con aumento de la presión
intracraneal.
enfermedad de Wolman– trastorno fatal caracterizado por xantomatosis prima-ria,
insuficiencia suprarrenal, vómito, retraso del desarrollo, esteatorrea,
hepatomegalia y calcificación suprarrenal.
enfermedad del rellenador de silo– neumonitis aguda causada por la inhalación de
dióxido de nitrógeno; los pacientes presentan calosfríos, fiebre, tos, disnea y
cianosis; se vincula con una elevada tasa de mortalidad.
esclerosis tuberosa– se caracteriza por epiloia; los pacientes presentan convulsiones,
deficiencia mental, focos de adenoma sebáceo de calcificación intracraneal,
máculas hipopigmentadas, manchas de negundo, nevos de tejido conectivo
(manchas de piel de zapa), adenoma sebáceo y angiofibroma.
1101
exostosis cartilaginosa múltiple– se caracteriza por proyecciones óseas cerca de los
extremos de los huesos tubulares y las costillas, la escápula, los cuerpos
vertebrales y las crestas iliacas; las exostosis se calcifican y causan deformidades
esqueléticas; aparece después de los 3 años de edad.
granulomatosis de Wegener– vasculitis granulomatosa necrsoante de arterias y
venas; involucra vías aéreas, pulmones y riñones, con rinorrea, ulceración nasal,
hemoptisis y tos resultantes; los pacientes presentan hematuria por vasculitis
necrosante.
histiocitosis de células de Langerhans– (reticuloendoteliosis) antes llamado
granuloma eosinofílico, enfermedad de Hand-Schüller-Christian o enfermedad de
Letterer–Siwe; los pacientes pueden presentar unas cuantas lesiones óseas
solitarias o dermatitis seborreica del cuero cabelludo, linfadenopatía,
hepatoesplenomegalia, pérdida de dientes, exoftalmia o infiltrados pulmonares.
histiocitosis X– v. histiocitosis de células de Langerhans.
incontinencia de pigmento– v. síndrome de Bloch-Sulzberger.
intolerancia de fructosa, hereditaria– autosómica recesiva; implica la deficiencia
de la aldolasa de fructosa 1-fosfato o fructosa 1,6-difosfato; se caracteriza por
vómito, diarrea, convulsiones por hipoglucemia e ictericia.
leucodistrofia de Krabbe– autosómico recesivo; se caracteriza por lipidosis de
cerebrósidos y carencia de mielina en la materia blanca; suele presentarse al año
de edad; los pacientes sufren hiperreflexia, rigidez, dificultades para la deglución y
falta de desarrollo.
microcefalia primaria– la fascies característica incluye cara triangular; mentón
pequeño en retroceso; y puente nasal ancho y, a veces, plano. Conforme el niño
madura, el puente nasal parece menos ancho y a menudo se hace prominente, lo
que produce una línea continua con la frente cuando se ve de perfil. La punta de la
nariz suele ser ancha, redondeada o prominente; hipertelorismo; fisura palpebral
corta que puede ser angulada; ptosis; frente alta y en declive; cabello y cejas
escasos; y anomalías auditivas.
neutropenia cíclica– síndrome que implica la carencia del factor estimulante de las
colonias de macrófagos y granulocitos; se caracteriza por fiebre, lesiones bucales,
adenitis cervical y gastroenteritis, y se presenta cada 3 a 6 semanas; la cifra de
neutrófilos puede alcanzar el cero.
síndrome 13q– por lo general implica malformaciones del cerebro, el corazón, los
riñones y los dedos; suele ser letal.
síndrome agudo de Toni-Fanconi-Debré– fatal; miopatía infantil con disfunción
renal; implica acumulación anormal de mitocondrias, lípidos y glucógeno; el
paciente tiene un llanto débil, mal tono muscular, succión deficiente y acidosis
láctica.
síndrome alcohólico fetal– se caracteriza por un cuerpo pequeño, cabeza y huesos
maxilares pequeños; fisuras palpebrales anormales; pliegues epicánticos; defectos
septales cardiacos; retraso del desarrollo y deficiencia mental.
síndrome de Aagenaes– hereditario (de transmisión autosómica-recesiva); se
1102
caracteriza por colestasis intrahepática recurrente y linfedema.
síndrome de Aarskog– trastorno recesivo ligado a X, caracterizado por estatura baja
y anomalías musculoesqueléticas y genitales de causa desconocida. Los rasgos
físicos incluyen estatura baja (90%), hipertelorismo, nariz pequeña con narinas en
ante-versión, surco nasolabial y puente nasal anchos, orejas anormales y un pico
de pelo en la frente, braquiclinodactilia (80%), pies anchos con artejos bulbosos
(75%), pliegue simio (70%), ptosis (50%), sindactilia (60%), escroto “en chal”
(80%), criptorquidia (75%), hernia inguinal (60%), astigmatismo hiperópico,
córneas grandes, oftalmoplejía, estrabismo, retraso de la pubertad, tórax en
embudo leve y ombligo prominente. Las radiografías muestran retraso de la edad
ósea.
síndrome de Adie– se caracteriza por una pupila grande con poca o ninguna reacción
a la luz; la pupila puede reaccionar ante la acomodación; y los pacientes presentan
hiperreflexia.
síndrome de Alagille (displasia arteriohepática)– se caracteriza por escasez o
ausencia de conductos biliares intrahepáticos con destrucción progresiva de los
conductos biliares; los pacientes tienen una frente ancha, ojos con subdesarrollo de
ubicación profunda y ampliamente espaciados, una mandíbula pequeña
puntiforme, lesiones cardiacas, defectos de los arcos vertebrales y cambios en los
túbulos y el intersticio renales.
síndrome de Albright– v. síndrome de McCune-Albright.
síndrome de Alport– varias formas son hereditarias, autosómico dominantes, de
varón a varón, y también hay una forma ligada a X; se caracteriza por sordera
neurosensorial e insuficiencia renal progresiva.
síndrome de Apert (acrocefalosindactilia)– autosómico dominante; se caracteriza
por huesos frontales altos y planos, subdesarrollo del tercio medio de la cara,
hipertelorismo y proptosis; paladar estrecho, alto y arqueado; nariz corta en pico; y
sindactilia de artejos y dedos.
síndrome de asa ciega– estasis del intestino delgado, por lo general secundaria a una
obstrucción intestinal incompleta o un problema de la movilidad.
síndrome de Asperger– un trastorno del desarrollo en el extremo funcional más alto
del espectro del autismo. Estos pacientes, a menudo considerados brillantes,
excéntricos y físicamente desmañados, fracasan en desarrollar relaciones con sus
pares, tienen conductas repetitivas y estereotipadas, por lo general con
movimientos de las manos (v. www.aspergersyndrome.org).
síndrome de Bart– autosómico dominante; aplasia congénita de la piel; se
caracteriza por defectos ungulares y ampollas recurrentes de la piel y las
membranas mucosas.
síndrome de Bartter– hipertrofia del aparato yuxtaglomerular; se caracteriza por
alcalosis hipopotasiémica, hipocloriemia e hiperaldosteronismo; los pacientes
tienen presión arterial normal, pero su cifra de renina está elevada; puede llevar al
retraso mental y una talla pequeña.
síndrome de Beckwith-Wiedemann– se caracteriza por hipoglucemia, macrosomía
1103
y visceromegalia; los pacientes tienen anomalías umbilicales y displasia medular
renal.
síndrome de Behçet– de causa desconocida; implica iridociclitis recidivante y
ulceraciones orales y genitales recurrentes; 50% de los pacientes presenta artritis.
síndrome de Bloch-Sulzberger (incontinencia de pigmento)– se caracteriza por
retraso mental; 33% de los pacientes presenta convulsiones y malformaciones
oculares.
síndrome de Bloom– autosómico recesivo; se caracteriza por eritema y
telangiectasias con distribución en mariposa, fotosensibilidad y enanismo.
síndrome de Chédiak-Higashi– trastorno autosómico recesivo; implica albinismo
oculocutáneo parcial, aumento de la sensibilidad a las infecciones, carencia de
células asesinas naturales, y presencia de grandes gránulos similares a lisosomas
en muchos tejidos; los pacientes presentan esplenomegalia, hiperesplenismo,
hepatomegalia, linfadenopatía, nistagmo, fotofobia y neuropatía periférica.
síndrome de cimitarra– se caracteriza por hipoplasia del pulmón derecho y del
aporte arterial sistémico, vena pulmonar derecha anómala y dextroposición
cardiaca.
síndrome de Cobb– anomalía vascular intraespinosa y hemangiomas planos.
síndrome de Cockayne– autosómico recesivo; se caracteriza por enanismo, retraso
mental, facies de pájaro, senilidad prematura y fotosensibilidad.
síndrome de coloboma vertical del iris– autosómica dominante; se caracteriza por
coloboma ocular, ojos con hendiduras palpebrales bajas, cardiopatía congénita y
atresia anal.
síndrome de Cornelia de Lange– retraso del crecimiento prenatal; se caracteriza por
microcefalia, hirsutismo, anteversión de las narinas, boca dirigida hacia abajo,
retraso mental y defectos cardiacos congénitos.
síndrome de Crigler-Najjar (hiperbilirrubinemia congénita no hemolítica no
conjugada)– el tipo 1 es recesivo; una deficiencia de la transferasa de glucuronil
difosfato de uridina causa un incremento rápido de la cifra de bilirrubina no
conjugada en el primer día de vida; no hay hemólisis y los pacientes no presentan
actividad conjugada; el tipo 2 es autosómico dominante y se caracteriza por su
penetrancia variable y la actividad parcial de la transferasa de glucuronil difosfato
de uridina.
síndrome de Cronkhite-Canada– pólipos intestinales difusos que afectan al
intestino grueso y delgado; se caracteriza por alopecia, lesiones cutáneas pardas y
onicoatrofia; los pacientes presentan diarrea y enteropatía con pérdida de
proteínas.
síndrome de Crouzon (disostosis craneofacial)– autosómico dominante con un
rango de expresividad; se caracteriza por exoftalmia, hipertelorismo e hipoplasia
de maxilares; los pacientes presentan anomalías de la cavidad oral y cierre
prematuro del meato auditivo externo.
síndrome de De Sanctis-Cacchione– autosómico recesivo; se caracteriza por
xerodermia pigmentosa con retraso mental, enanismo e hipogonadismo; la piel no
1104
puede repararse por sí misma después de la exposición a la luz ultravioleta; los
pacientes pueden presentar eritema, bulas descamativas, queratosis telangiectásica
en costras, fotofobia, opacidades corneales y tumores de los párpados.
síndrome de Diamond-Blackfan (anemia hipoplásica congénita)– fracaso de la
eritropoyesis; se caracteriza por anemia macrocítica; los pacientes tienen anemia,
palidez y debilidad, sin hepatomegalia, elevación de la hemoglobina fetal y
defecto de la abducción con retracción del ojo en aducción.
síndrome de DiGeorge– hipoplasia del timo con hipocalciemia; los pacientes
presentan tetania, facies anormal, cardiopatía congénita y aumento de la incidencia
de infecciones.
síndrome de Dubin-Johnson– autosómico recesivo; se caracteriza por elevación de
bilirrubinas conjugadas, presencia de grandes cantidades de coproporfirina I en la
orina, y depósito de pigmento similar a la melanina en los lisosomas
hepatocelulares.
síndrome de Dubowitz– los niños con este síndrome casi siempre tienen antecedente
de retraso del crecimiento intrauterino, que implica tanto bajo peso al nacer como
disminución de la talla.
síndrome de Eagle-Barrett (síndrome de vientre en pasa)– se caracteriza por
deficiencia de la musculatura abdominal, dilatación y displasia de las vías
urinarias, criptorquidia, dilatación de la uretra posterior y ausencia o hipoplasia de
la próstata.
síndrome de Eisenmenger– se caracteriza por la comunicación interventricular con
hipertensión pulmonar.
síndrome de enanismo de Russell-Silver– se caracteriza por retraso del crecimiento
intrauterino, velocidad subnormal de crecimiento, facies triangular, clinodactilia,
pliegue simio y malformaciones genitourinarias.
síndrome de Farber– autosómico recesivo; implica una deficiencia de ceramidasa
ácida; se caracteriza por ronquera; articulaciones dolorosas e inflamadas; y
nódulos palpables sobre las articulaciones afectadas y los puntos de presión.
síndrome de gangliosidosis de tipo II de Sandhoff GM2– se caracteriza por
deficiencia de la actividad de la hexosaminidasa que lleva a la aparición de
manchas rojo cereza en la mácula, fracaso del desarrollo de destrezas motoras,
ceguera, debilidad y convulsiones.
síndrome de Gardner– se caracteriza por pólipos gastrointestinales múltiples con
transformación maligna, quistes cutáneos y osteoma múltiple.
síndrome de Gianotti-Crosti– acrodermatitis papular e infección por virus de la
hepatitis B; suele ser benigno y autolimitado.
síndrome de Gilles de la Tourette– rasgo dominante con penetrancia parcial; se
caracteriza por múltiples tics (p. ej., parpadeo, fasciculaciones, muecas) y afección
de los músculos de la deglución y la respiración; el paciente puede mostrar una
conducta blasfema y presentar minusvalías del aprendizaje.
síndrome de Goldenhar– se caracteriza por displasia oculoauriculovertebral e
hipoplasia mandibular; los pacientes tienen un arco cigomático hipoplásico; surcos
1105
nasolabiales desplazados y malformados, y pérdida de la audición.
síndrome de Goltz– hipoplasia dérmica focal; herniación de grasa a través de la
dermis adelgazada que produce papilomas de color canela vinculados con otros
defectos cutáneos y anomalías esqueléticas (p. ej., sindactilia, polidactilia, defectos
raquídeos); los pacientes también presentan colobomas, estrabismo y nistagmo.
síndrome de Gradenigo– parálisis adquirida del nervio motor ocular externo y dolor
en la distribución del nervio trigémino, suele presentarse después de una otitis
media; produce diplopía, dolor facial y ocular, fotofobia y lagrimeo.
síndrome de hiperinmunoglobulina E (IgE)– se caracteriza por infecciones
estafilocócicas cutáneas y de tejidos profundos recurrentes; los pacientes tienen
eosinofilia y cifras de IgE que son 10 veces mayores que lo normal.
síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II)– recesivo ligado a X; se caracteriza
por la acumulación de sulfato de heparán y dermatán, y la deficiencia enzimática
de la L-iduronato sulfatasa. Puede causar una variedad de síntomas que incluyen
retraso mental, sordera, hepatoesplenomegalia y cardiopatía.
síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis IH)– autosómico recesivo; se caracteriza
por la acumulación de sulfatos de heparán y dermatán, y la deficiencia enzimática
de α-L-iduronidasa. Puede causar una variedad de síntomas que incluyen retraso
mental, sordera, hepatoesplenomegalia y cardiopatía.
síndrome de Job– se caracteriza por infecciones estafilocócicas graves, enfermedad
cutánea crónica y abscesos fríos; los pacientes pueden presentar elevación de la
inmunoglobulina E.
síndrome de Kallmann– familiar; se caracteriza por la deficiencia aislada de
gonadotropinas y anosmia.
síndrome de Kartagener– se caracteriza por sinusitis, bronquiectasias y cilios
inmóviles.
síndrome de Kasabach-Merritt– se caracteriza por hemangiomas y coagulopatía
por consumo, atrapamiento de plaquetas y anemia hemolítica microangiopática.
síndrome de Kleine-Levin– se caracteriza por hambre inusual, somnolencia e
inquietud motora.
síndrome de Klinefelter– con cariotipo XXY; se caracteriza por disgenesia de
túbulos seminíferos, atrofia testicular, hábito eunucoide y ginecomastia.
síndrome de Klippel-Feil– se caracteriza por cuello corto, limitación del
movimiento cervical y una línea de implantación del cabello occipital baja.
síndrome de Larsen– por lo general es autosómico dominante; se caracteriza por
hiperlaxitud, dislocaciones múltiples e hiperlaxitud cutánea.
síndrome de las 4p– se caracteriza por cara redonda, punta nasal prominente,
polidactilia y escoliosis.
síndrome de las 5p– se caracteriza por macrocefalia; mandíbula pequeña; dedos de
las manos largos y delgados; artejos gordos y cortos; y anomalías tanto
anorrectales como renales.
síndrome de Laurence-Moon-Biedl– se caracteriza por retinitis pigmentosa,
polidactilia, obesidad e hipogonadismo.
1106
síndrome de Lennox-Gastaut (encefalopatía epiléptica infantil)– se caracteriza
por convulsiones graves, retraso mental y un patrón electroencefalográfico
característico (es decir, ondas agudas, sincrónicas, bilaterales generalizadas y
complejos de ondas lentas); los pacientes tienen convulsiones que inician en la
lactancia; el trastorno es difícil de tratar; y el retraso mental es frecuente.
síndrome de Lesch-Nyhan– trastorno recesivo ligado a X; se caracteriza por un
defecto en el metabolismo de las purinas; los pacientes presentan hiperuricemia
como resultado de disminución o ausencia de la actividad de la transferasa de
fosforribosilguanina hipoxantina, coreoatetosis, automutilación compulsiva,
retraso mental y retraso del crecimiento.
síndrome de Lowe (distrofia oculocerebral)– recesivo, ligado a X; los pacientes
presentan cataratas congénitas, glaucoma, hipotonía, hiperreflexia, retraso mental
grave, raquitismo, osteopenia, fracturas patológicas, aminoaciduria y aciduria
orgánica.
síndrome de Maffucci– encondromas y hemangiomas múltiples de los huesos y la
piel suprayacente; los pacientes presentan estatura baja, deformidades
esqueléticas, escoliosis y desproporción de las extremidades.
síndrome de Marfan– trastorno del tejido conectivo que se caracteriza por ectopia
del cristalino; dilatación de la aorta; extremidades largas y delgadas; tórax en
embudo o quilla; escoliosis y neumotórax.
síndrome de maullido– se caracteriza por retraso del crecimiento, deficiencia
mental, hipotonía, microcefalia, “cara de luna”, hipertelorismo, pliegues
epicánticos y fisuras palpebrales descendentes.
síndrome de McCune-Albright– displasia fibrosa poliostótica; se caracteriza por
decoloración cutánea notoria con bordes rasgados; los pacientes pueden presentar
pubertad precoz, hipertiroidismo, gigantismo, cefalea, epilepsia y deficiencia
mental.
síndrome de MELAS– crisis mitocondriales, de encefalopatía, lactoacidosis y
similares al evento vascular cerebral; ocasiona convulsiones, hemiparesia alterna,
hemianopsia o ceguera cortical; los pacientes presentan acidosis láctica,
degeneración esponjosa del cerebro, pérdida auditiva sensorineural y baja estatura.
síndrome de Menkes– recesivo ligado a X; los pacientes tienen cabello corto,
hipopigmentación, hipotermia, retraso del crecimiento, defectos esqueléticos,
aneurismas arteriales, convulsiones e insuficiencia progresiva del sistema nervioso
central.
síndrome de Möbius– se caracteriza por defectos de nervios craneales e hipoplasia
de lengua o dedos.
síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis)– se caracteriza por deformidades
esqueléticas graves, tórax en quilla, cifoescoliosis, cuello corto, hipoplasia de
procesos odontoideos, dislocación de C1 y C2, sordera neurosensorial e
insuficiencia aórtica.
síndrome de Noonan– con cariotipo normal; se caracteriza por lesiones cardiacas
(comunicación interauricular o estenosis pulmonar); cambios faciales (nariz plana
1107
ancha, angulación palpebral); cuello alado; estatura corta; arco aórtico alto y
malformaciones de los oídos.
síndrome de Osler-Weber-Rendu– telangiectasia hemorrágica hereditaria; los
pacientes presentan telangiectasias cutáneas, de la mucosa de las vías respiratorias,
los labios, las uñas, la conjuntiva, así como las mucosas nasal y oral.
síndrome de Parinaud– se caracteriza por debilidad de la vista ascendente, mala
convergencia y acomodación, nistagmo de refracción con vista ascendente y
cambios pupilares.
síndrome de Patau– v. trisomía 13.
síndrome de Peutz-Jeghers– autosómico dominante; los pacientes presentan
máculas azul oscuro alrededor de la boca y poliposis intestinal del intestino
delgado.
síndrome de Pickwick– se caracteriza por obesidad y síndrome de hipoventilación;
los pacientes pueden presentar paro respiratorio y sueño inquieto.
síndrome de Pierre Robin– se caracteriza por micrognacia marcada, glosoptosis y
paladar hendido.
síndrome de Poland– se caracteriza por músculos pectorales hipoplásicos
unilaterales con deficiencia homolateral de extremidades torácicas, sindactilia y un
defecto de la arteria subclavia.
síndrome de Prader-Willi– se caracteriza por hipotonía, retraso mental,
hipogonadismo, obesidad y diámetro bifrontal estrecho; los pacientes pueden
presentar una deleción en el cromosoma 15.
síndrome de progeria– se caracteriza por envejecimiento prematuro, retraso grave
del crecimiento, ateroesclerosis, alopecia y distrofia de uñas.
síndrome de Rieger– autosómico dominante esporádico; se caracteriza por micro-
córnea con opacidad, hipoplasia del iris, sinequias anteriores, hipodontia e
hipoplasia maxilar.
síndrome de Riley-Day– disautonomía familiar; afecta las funciones sensoriales y
autonómicas; los pacientes tienen alimentación deficiente, aspiración, ausencia de
lágrimas, umbral elevado para el dolor, reflejos notoriamente disminuidos, lengua
lisa y alteración del gusto, así como presión arterial y temperatura erráticas.
síndrome de Rotor– autosómico recesivo; se caracteriza por elevación de bilirrubina
conjugada, coproporfirina I y coproporfirina en orina, con biopsia hepática
normal.
síndrome de Rubinstein-Taybi– se caracteriza por pulgares y artejos anchos,
estatura baja, retraso mental, nariz en pico, hipoplasia de mandíbula y defectos
cardiacos congénitos.
síndrome de Sanfilippo de tipo A (mucopolisacaridosis IIIA)– autosómico
recesivo; se caracteriza por la acumulación de sulfatos de heparán y dermatán, y
sulfatidasa.
síndrome de Sanfilippo de tipo B (mucopolisacaridosis IIIA)– autosómico
recesivo; se caracteriza por la acumulación de sulfatos de heparán y dermatán, y n-
acetilglucosaminidasa-α.
1108
síndrome de Scheie (mucopolisacaridosis IS)– autosómico recesivo; se caracteriza
por la acumulación de sulfato de heparán y dermatán, y un defecto enzimático de
L-iduronidasa-α.
síndrome de Seckel– se caracteriza por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos
faciales agudos, con subdesarrollo mandibular y retraso mental.
síndrome de Shwachman– se caracteriza por disfunción pancreática y de médula
ósea, estatura baja y anomalías esqueléticas.
síndrome de Smith-Lemli-Opitz– se caracteriza por talla corta, microcefalia, ptosis,
anteversión de narinas, micrognacia, sindactilia, criptorquidia y retraso mental.
síndrome de Sotos– se caracteriza por gigantismo cerebral, cabeza y oídos grandes,
mandíbula prominente, retraso mental y coordinación deficiente.
síndrome de Stickler– autosómico dominante; se caracteriza por miopía alta,
formación de cataratas y desprendimiento de retina.
síndrome de Sturge–Weber– se caracteriza por un hemangioma plano de la cara en
la primera rama del nervio trigémino; los pacientes presentan convulsiones y
retraso mental.
síndrome de Swyer-James– se caracteriza por hiperlucidez unilateral pulmonar
después de una bronquiolitis obliterante.
síndrome de testículos evanescentes– se caracteriza por insuficiencia gonadal
bilateral con genitales externos masculinos y cariotipo 46,XY normales, ausencia
de testículos y de pubertad masculina.
síndrome de Tourette– v. síndrome de Gilles de la Tourette.
síndrome de Treacher Collins– autosómico dominante con penetración incompleta;
se caracteriza por disostosis mandibulofacial; los pacientes presentan mandíbula
hipoplásica; hipoplasia de arcos cigomáticos; hendidura palpebral oblicua
antimongoloide; deformidades del pabellón auricular; y un paladar de arco alto,
con o sin paladar hendido.
síndrome de Turcot– se caracteriza por poliposis adenomatosa del colon relacionada
con tumores cerebrales malignos, en especial glioblastomas.
síndrome de Turner– se caracteriza por displasia gonadal (ovarios en estría prove-
nientes de un cariotipo XO), estatura baja, infantilismo sexual, facies atípica,
implantación baja del cabello, cuello alado, linfedema congénito de las
extremidades, coartación de la aorta y un mayor ángulo de carga en los brazos.
síndrome de Usher– autosómico recesivo; se caracteriza por retinitis pigmentosa,
cataratas y sordera sensorineural.
síndrome de VATER– incluye defectos vertebrales, atresia anal y traqueoesofágica,
displasias radial y renal, y defectos cardiacos congénitos.
síndrome de vientre en pasa– v. síndrome de Eagle-Barrett.
síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada– se caracteriza por vitiligo, uveítis, disacusia
y meningitis aséptica.
síndrome de Waardenburg– autosómico dominante; se caracteriza por un mechón
blanco, iris heterocromáticos, desplazamiento de los cantos internos, raíz nasal
1109
ancha y confluencia de cejas.
síndrome de Werner– autosómico recesivo; se caracteriza por talla corta, cataratas
juveniles, hipogonadismo y cabello gris en el segundo decenio de la vida.
síndrome de Williams– se caracteriza por retraso mental, hipoplasia de uñas,
plenitud periorbitaria, estenosis aórtica supravalvular, retraso del crecimiento e iris
estelar.
síndrome de Wilson-Mikity– se caracteriza por inmadurez pulmonar; se presenta en
los lactantes prematuros; los pacientes sufren inicio lento de insuficiencia
respiratoria, retracciones costales y apnea; puede desaparecer en varias semanas.
síndrome de Wiskott-Aldrich– se caracteriza por trombocitopenia, eccema grave e
infecciones cutáneas recurrentes.
síndrome de Wolff-Parkinson-White– se caracteriza por un intervalo PR breve y
ascenso lento de la onda QRS-delta; suele presentarse en pacientes con corazón
normal, pero también ocurre en aquellos con anomalía de Ebstein y
cardiomiopatía.
síndrome de Zellweger– síndrome cerebrohepatorrenal; se caracteriza por fibrosis y
cirrosis hepáticas; los pacientes presentan convulsiones, retraso mental, hipotonía,
glaucoma, epífisis punteadas congénitas y quistes de la corteza renal.
síndrome de Zollinger-Ellison– se caracteriza por tumores de células de los islotes
pancreáticos que producen úlceras yeyunales y duodenales; los pacientes tienen
cifras elevadas de gastrina y secreción excesiva de ácido.
síndrome del pañal azul– absorción defectuosa de triptófano; se caracteriza por
manchas azules en los pañales, trastornos de la digestión, fiebre y dificultades
visuales.
síndrome hidantoínico fetal– se caracteriza por hipoplasia mediofacial, puente nasal
bajo, hipertelorismo y labio superior con arco de cupido; los pacientes
experimentan crecimiento lento, pueden tener retraso mental, paladar hendido y
malformación cardiaca.
síndrome onicorrotuliano– autosómico dominante; se caracteriza por uñas
distróficas e hipoplásicas, rodillas y astas iliacas hipoplásicas, así como
malformación de las cabezas radiales; puede llevar al síndrome nefrótico y la
insuficiencia renal.
trisomía 9– se caracteriza por ojos hundidos, punta nasal bulbosa y expresión facial
de ansiedad, así como labio hendido.
trisomía 13 (síndrome de Patau)– se caracteriza por labio hendido, microftalmia,
polidactilia posaxial y anomalías cardiovasculares.
trisomía 18– se caracteriza por cara pequeña, puente nasal alto, fisuras palpebrales
cortas, micrognacia, boca pequeña, superposición de dedos y uñas hipoplásicas;
los pacientes presentan retraso mental y del crecimiento intrauterino.
1110
Nota: los números de página seguidos por f y t indican figura y tabla
respectivamente.
A
Aagenaes, síndrome, 906
Aarskog, síndrome, 906
AB0, incompatibilidad, 488
ABC en sepsis neonatal, 591
Abdomen
auscultación, 27
en ciruela pasa, síndrome, 914. Véase Síndrome(s), Eagle-Barrett
dolor (Véase Abdominal, dolor)
hipersensibilidad, 28, 28t
masa (Véase Abdominal, masa)
palpación, 28
percusión, 27
tensión, 28
valoración, 27-29
Abdominal, contorno, 27
dolor
agudo, 108-119
apendicitis, 109-111
diagnóstico diferencial, 108-109
evaluación de, 116-118
exposición a toxinas con ingestión de cuerpo extraño, 114-115
infecciones del aparato respiratorio, 114
intususcepción, 111-113
malrotación con vólvulos, 113-114
manejo del paciente con, 119f
traumatismos, 115-116
crónico, 121-138
bebés/niños pequeños, 122-124
características de las causas de, 134t-136t
cólicos infantiles, 122-123
criterios Roma III para, 125t
dispepsia funcional, 126
disquecia infantil, 123
enfermedad celiaca, 130
enfermedad inflamatoria del intestino, 130-131
enfermedad péptica, 128-129
de etiología orgánica, 127t
evaluación de, 132-138
funcional en la infancia, 126
infecciones parasitarias, 132-133
1111
intolerancia a carbohidratos, 129-130
niños/adolescentes, 124-133
obstrucción de la unión ureteropélvica, 132
otros trastornos genitourinarios, 132
pancreatitis crónica, 131-132
regurgitación infantil, 124
seudoobstrucción intestinal crónica, 128
síndrome de colon irritable, 126-128
torsión de anexos, 627
examen en embarazo ectópico, 625
masa, 97-107
absceso apendicular, 99-100
asociada con calcificaciones, 106t
duplicación gastrointestinal, 104
enfermedad renal quística, 103-104
evaluación, 105-196, 106f
hidrometrocolpos/hematocolpos, 104-105
hidronefrosis, 100-101
manejo del paciente, 107
modalidades diagnósticas, 105-106
neuroblastoma, 101-102
con quistes, 103
sitios de origen, 98t
tipos comunes, 98t
tumor de Wilms, 101
con vejiga distendida, 100
migraña, 134t
tiempo de tránsito, 245
tomografía computarizada, 866
traumatismo, 221-222
ultrasonido
para cálculos, 863
ictericia, 482, 484
para obstrucción de unión ureteropélvica, 864
Abdominales, radiografías
para cálculos, 863
pacientes envenenados, 882
peritonitis, 181
Abdominopélvica, IRM, en anomalías uterinas, 629
Abetalipoproteinemia, 906-907
Abrasiones corneales, 688-689
Absceso
apéndice cecal, 99-100
epidural, 617
esplénico, 789
hepático, 451
periamigdalino, 775-776
retrofaríngeo, 776-777
“Absceso de Brodie”, 508-509
Abuso infantil, 217-227
evaluación, 223-225
fracturas, 219-221
manejo del paciente, 226, 226f, 227f
1112
moretones, 218-219
quemaduras, 219
síndrome de Munchaunsen por poder, 223
tratamiento, 225-226
traumatismo abdominal, 221-222
traumatismo craneal, 222-223
Abuso sexual, 726-733
definición, 726
descubrimiento, 729
diagnostico equivocado por
lesiones al cabalgar, 728
liquen escleroso et atrophicus, 728
vulvovaginitis, 728-729
antecedentes del paciente, 729-730
documentación, 732
estudios de laboratorio, 731-732
exploración física, 730-731
manejo del paciente, 732-733
tratamiento, 732
Acalasia, vómito en, 860
Acantosis nígricans (síndrome de Lawrence-Seip), 907
Accidente vascular cerebral, en enfermedad de células falciformes, 428, 430
Aceite mineral, 246
Acetaminofén, 881t
absceso/celulitis periamigdalina, 776
cefalea migrañosa, 407
envenenamiento/antídotos, 874t
faringitis, 774
herpangina, 775
toxicidad, 479
Acetato, desmopresina, 819
para enfermedad de Von Willebrand, 198
Acetato de medroxiprogesterona depot (AMPD), 838
para dismenorrea, 627
endometriosis, 630
Acetazolamida, 186
Aciclovir
infección por HSV, 596
infección por varicela, 659
Ácido 5-aminosalicílico (5-ASA), 372
Ácido acetilsalicílico, 114, 201, 458, 772
disfunción plaquetaría y, 200, 203, 510
enfermedad de Kawasaki, 670
síndrome de Reye y, 659
Ácido aminocaproico-α, 199
Ácido gástrico, supresión, 382
Ácido nucleico, pruebas de amplificación (PAAN), 741-742, 848
Ácido sulfosalicílico, para detección de proteinuria, 647
Ácido tranexámico, 199
Ácido ursodesoxicólico, 503
Acidosis crónica, terapia alcalina, 358
Acidosis metabólica, 354-358
acidosis tubular renal, 354 (Véase también Acidosis tubular renal [ATR])
1113
causas, 354, 354t, 356
características clínicas, 356-357
evaluación, 357
terapia, 358
Acidosis tubular renal (ATR), 354
características, 356t
causas, 355t-356t
tipo 1, 355t
tipo 2, 355t
tipo 4, 356t
Aciduria glutárica, tipo I, 223
Acné neonatal, 672
Acrocianosis, 266
Acrodermatitis enteropática, 907
Acrodermatitis papular de la niñez, 679-680
Adenomas, pituitarios, 158
Adenopatía versus adenitis, 571
Adenopatía cervical, 553
Adenopatía reactiva, 571
Adenosina para TAVRN/TAVR, 805
Adrenarca prematura, 644
Aftas, 88-89
Agentes antitusivos, y tos, 264
Agentes, colinérgicos, 878t
Agentes hipoglucemiantes orales, envenenamiento/antídotos, 875t
Agentes inmunosupresores, en enfermedad inflamatoria del intestino, 372
Agentes, mucolíticos, 256, 264
Agentes, simpaticomiméticos, 878t, 879t
Agitación-impacto, síndrome, 222-223
Aglutinación labial, 836
Agonista GnRH sintético, para pubertad precoz central, 643
Agonistas-β2 para asma, 254
Agonizar, boqueo al, 233t
Agua, estudio de deprivación, 824
Agudeza auditiva, determinación de, 19, 20
Ahogamiento, 311-316
epidemiología, 311
fisiopatología, 311-312
antecedentes, 312, 312t
evaluación por laboratorio y radiográfica, 313
exploración física, 312-313
manejo de respiración y vías respiratorias, 315
cuidados respiratorios, 314
restauración de temperatura central, 316
vigilancia cardiaca, 314, 316
Aire, movimiento, 24
Alargamiento fálico, 639
Albúmina, en edema, 334
Albuterol
asma, 700
hiperpotasemia, 343t
Alcalosis metabólica, 358-559
y alcalemia franca, 359
1114
causas, 358, 358t
evaluación, 359
grave, 358
resistente al cloro, 358
sensible al cloro, 558
tratamiento, 359
Alcalosis poshipercápnica, 359
Alcohol, alimentación al seno materno y, 67
Alcohol fetal, síndrome, 910
Alergia, proteínas de la leche, 373-374
Aleteo nasal, 24
Alimentación de bebés, 66-82
alimentación con biberón, 70-79 (Véase también Alimentación con botella)
alimentación al seno materno, 66-70 (Véase también Alimentación al seno materno)
alimentos sólidos, 80, 81t
consideraciones especiales, infantes pretérmino, 81-82
suplementos de vitaminas y minerales, 79, 80t
Alimentación con botella, 70-80
asesoramiento a pacientes
frecuencia e ingestión de alimentación, 71
técnica, 70
y suplementos de vitaminas y minerales, 79, 80t
tipos de fórmula, 71, 72t-76t
aditivos, 73t-74t
con alteración de proteínas, 75t-76t
basada en leche de vaca, 71
basada en soya, 71, 73t
con carbohidratos suplementarios, 78
indicaciones para, 77t-78t
pretérmino, 71, 74t-75t, 82
suave, 76t
suplementos calóricos dietéticos, 71, 78
suplementos de grasa, 78-79
suplementos nutricionales, 78
suplementos proteínicos, 79
Alimentación con fórmula, riesgos, 66
Alimentación al seno materno, 66-70
asesoramiento a pacientes
frecuencia de alimentación e ingestión, 68, 68t
nutrición y reposo, 68
técnica, 68
uso de fármacos durante lactancia, 67
contraindicaciones para, 66-67
manejo de problemas
congestión, 69
mala ganancia de peso inicial, 70
mastitis, 70
obstrucción de conducto mamario, 69
pezones dolorosos/agrietados/sangrantes, 69
seguimiento a 3 y 5 días de edad, 70
Alimentos, prueba con, 374
Aliskiren, 465t
Almotriptano, 408
Alopecia, 139-144
anágena, efluvio, 142
1115
areata, 140-141
causas, 17
diagnóstico diferencial, 139
efluvio telógeno, 142
por fricción, 142
manejo del paciente, 143f
tiña de la cabeza, 140
por tracción, 142
tricotilomanía, 141
Altura, padres, 752
Amamantamiento, 66-70. Véase también Alimentación al seno materno
Ambliopía, detección, 42
Amenaza la vida, evento aparente que (EAAV), 172
Amenorrea
defectos estructurales del aparato genital, 159
definición, 155
insuficiencia gonadal y, 157-158
primaria, 156
con pubertad otrora normal, 161f
con pubertad retrasada, 160f
secundaria, 156
trastornos de hipotálamo y pituitaria, 158-159
tratamiento, 160, 162
American Academy of Pediatrics (AAP), 58
posición para dormir recomendada por, 95
Amígdalas, 20
Amígdalas cerebelosas, herniación, 239t
Amigdalectomía, 776
Amilorida en NDI, 820
Aminoglucósidos y vértigo, 850
Aminotripsina-α1 (α1-AT), 181, 264
deficiencia, 481
enteropatía perdedora de proteínas, 181, 332
Amiodarona
taquicardia supraventricular, 805
taquicardia ventricular, 807
Amlodipina, 465t
Amoniaco, nivel en hepatomegalia, 460
Amoxicilina
enfermedad de Lyme, 678
escarlatina, 664
faringitis por EBHGA, 774
infección por H. pylori, 858
otitis media, 320
Amoxicilina-clavulato
celulitis periorbitaria, 690
herida por mordedura de animal, 169
otitis media, 321
síndrome de piel escaldada por estafilococo, 665
Ampicilina más gentamicina para la sepsis, 591
Ampicilina-sulbactam, en caso de celulitis orbitaria, 690
Amputación, Syme, 904
1116
Anacusia, 50
Analgésicos en quemaduras, 814
Análisis, gases sanguíneos arteriales, 697
Análisis grasa fecal, 255
Análisis con tira reactiva, 647
Anasarca, 326
Anastomosis aortopulmonar, Waterston, 905
Anastomosis en Y de Roux, 904
Anastrozol y pubertad precoz periférica, 644
Anderson, enfermedad (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV), 907
Andrógenos, 146
anemia aplásica, 607
Andrógenos, exposición exógena, 148
Anemia aplásica, 606-607, 607t
Anemia, Cooley, 432
Anemia por deficiencia de hierro, 603-604
Anemia, Diamond-Blackfan, 605
Anemia hemolítica autoinmunitaria (AHAI), 434-435
Anemia hemolítica congénita con crisis aplásica, 605-606
Anemia hemolítica isoinmunitaria, 432-434
Anemia hemolítica microangiopática, 435
Anemia hipoplásica congénita. Véase Anemia, Diamond-Blackfan
Anemia macrocítica, 605
Anemias hemolíticas, 789
Anemias, megaloblásticas, 604
Anexos, torsión, 627
Angiografía por resonancia magnética en hemoptisis, 445
Angiografía por tomografía computarizada (ATC), 445
Anillo vascular, 175
Anillos, Kayser-Fleicher, 458, 480-481
Animales, mordeduras. Véase Mordeduras
Anisocoria, 235
Anisometropía, 42
Ano ectópico, 245, 248
Ano, examen, 30t
Ano imperforado, 248
Anomalías del aparato genital, 162f
Anomalías de arteria coronaria, 211-212
Anomalías intracraneales vasculares, 222
Anormalidades cromosómicas, e incapacidad intelectual, 47
Anormalidades respiratorias, apnea en, 175
Anovulación, 836-837
Antecedentes, 1-5
abuso infantil, 223-224
amenorrea, 159
apnea, 176
ataxia, 188-189
bocio, 393
cianosis neonatal, 270
diabetes mellitus, 283-284
diarrea aguda, 296
dolor abdominal agudo, 116-117
dolor articular, 514
dolor del cuello, 583
dolor escrotal, 707, 709
1117
dolor de garganta, 777
dolor pélvico, 630-632
dolor del tórax, 214
enfermedad actual, 2
esplenomegalia, 787
familiares, 3
fibrosis quística, 254
genitales ambiguos, 153
hematuria, 420-422, 420f, 421f
hemoptisis, 443-444
hepatomegalia, 458-459
herida por mordedura/picadura, 167
hipotonía, 472
ictericia en niños mayores, 484
leucopenia, 532-533
linfadenopatía, 543
masa abdominal, 105
masa mediastinal, 553t, 557
médicos, 2
palidez, 608, 609t
paraplejía, 621
peritonitis, 181
poliuria y frecuencia urinaria aumentada, 822
presentación de, 4-5
prurito, 661
pubertad precoz, 645
queja principal en, 1
quemaduras, 810
revisión de sistemas, 3
sangrado gastrointestinal, 375, 383
sangrado y púrpura, 203-205, 204t
sepsis neonatal, 587
síncope, 796-797
tos, 261-663
trastornos alopécicos, 142
vértigo, 852
vómito, 865
Antibióticos
absceso hepático, 451
bronquiectasias, 258
enfermedad inflamatoria del intestino, 372
osteomielitis, 509
otitis media, 320-321
sepsis neonatal, 591-593
Anticolinérgicos, 878t, 879t
asma, 701
Anticonceptivos orales de combinación (AOC)
para dismenorrea, 626-627
endrometriosis, 630
Anticonvulsivos
apnea y, 174
migraña y,408
Anticuerpos,
1118
prueba directa (PDA), 195, 426, 433, 434, 435, 611
esplenomegalia, 789
pruebas fluorescentes directas, 736
Antidepresivos en migraña, 408
Antidesoxirribonucleasa, títulos B, 664
Antídotos, 875t, 877
Antiepilépticos, fármacos, y convulsiones, 720-722
suspensión de, 723
Antiestreplisina-O, títulos, 664
Antígenos menores, grupos sanguíneos, 433
Antihistamínicos en caso de rinitis alérgica, 260
Antiinflamatorios, medicamentos, para asma, 253
Antimicóticos contra tiña, 676
Antimicrobiana, terapia, para peritonitis, 181
Antiseborreicos, champús, 673
Aorta, coartación, 568-569
Aórtica, disección, 213
estenosis, 211, 567-568
Aortopexia, 900
Aparato genital, anomalías, 162f
Aparato respiratorio,
infecciones, 114
sangrado de, 440 (Véase también Hemoptisis)
Apendicitis, 109-111
etiología, 109
tratamiento, 111
Apert, síndrome (acrocefalosindactilia), 907
Apnea, 172-177
anormalidades respiratorias, 175
del despertar, 173
enfermedades cardiacas, 174-175
infecciones, 173
obstructiva, 173-174
causas, 173
características clínicas, 173
tratamiento, 174
persistente idiopática, 174
prematurez, 175-176
trastornos neurológicos, 174
tratamiento, 177
traumatismos, 174
Apofisitis, 505-506
Apoyo nutricional, en enfermedad inflamatoria del intestino, 372
Apraxia atáxica-oculomotora, 187
Areata, alopecia, 140-141
Arritmia, 212
sinusal, 26, 212
supraventricular, 212
ventricular, 212-213
Arritmias, cardiacas, 175, 810
1119
Arteria coronaria, anomalías, 211-212
Articulaciones, examen, 32
Articular, dolor. Véase Dolor, articular
Artralgias, 504. Véase también Dolor, articular
Artritis, 504. Véase también Dolor, articular
Artritis idiopática juvenil (AIJ), 481
Artritis posdisentérica, 511
Artritis reactiva, 511
Artritis séptica, 165, 507-508
causas bacterianas, 507
evaluación, 507-508, 508t
tratamiento, 508
Artritis, viral, 509
Artrocifosis múltiple congénita, 907
Asa ciega, síndrome, 908
Ascitis, 178-171
causas, 178
cirrosis, 180
definición, 178
enteropatía perdedora de proteínas, 181
peritonitis infecciosa, 180-181
Asfixia perinatal, y parálisis cerebral, 45
Asma, 252-254, 700-701
causas, 252-253
evaluación, 253
Asperger, síndrome, 49, 908
Aspiración diagnóstica con aguja, líquido peritoneal, 181
Astrocitoma cerebeloso, 187
Astrocitomas, 619
Ataxia, 183-191
aguda, 184-186, 184t
cerebelosa, 185
causas, 183, 184t
crónica/progresiva, 187-188
definición, 183
dominante recurrente, 186
episódica tipos 1 y 2, 186
Friederich, 187, 210
intermitente, 186-187
manifestaciones, 183
trastornos congénitos, 187
trastornos hereditarios, 188
Ataxia-telangiectasia, 187
Atelectasias, 701-702
Atenolol, 465t
Atetosis, 22
ATR. Véase acidosis tubular renal (ATR)
1120
Atresia biliar, 492
Atresia, cloanas, 20
Atresia, esofágica, 861-862
Atresia/estenosis acueductal, cerebelosa, 548
Atrofia muscular espinal (AME), 469-470, 471
Atrofia muscular peroneal. Véase Enfermedad, Charcot-Marie-Tooth
Audición, determinación de, 19, 20
trastornos, 49-50
Audición, pérdida sensorioneural, 49
Audiometría, juego condicionado, 41
Autismo, espectro del trastorno de (ETA), 48. Véase también Desarrollo, trastorno penetrante del (TPD)
y macrocefalia, 550
Autoimmune, neutropenia, 530-531
Axetil cefuroxima, 690
Azatioprina,
hemosiderosis pulmonar, 443
hepatitis autoinmunitaria, 452
Azitromicina para otitis media, 321
Azul de metileno, terapia, 269-270
B
Babinski, reflejo, 22t
Bacteriemia oculta, 362
Bandas laríngeas, y apnea obstructiva, 173
Barotrauma, 324, 325
Bartonella henselae, enfermedad por rasguño de gato y, 167
Bazo palpable, 28, 782
Bebés
evaluación de fondo de ojo, 18
de madres diabéticas, 490
necesidades nutricionales, 67t
Bebés alimentados al seno materno. Véase también Alimentación al seno materno
defecación, 241
seguimiento, 70
suplementos nutricionales, 68t
“Bebés blandos”, 466, 467
Bebés, pretérmino, consideraciones especiales para, 81-82
alimentos sólidos, 82
aumentando la densidad calórica, 81-82
fórmulas, 82
leche del seno materno, 82
requerimientos calóricos, 81
Bebesiosis, 785-786
Benazepril, 465t
Benzodiacepinas, 402
Bezoares, 862-863
Bhutani, monograma de riesgos, 497f
Bicarbonato de sodio, 876-877
tabletas, 358
Bicarbonato, terapia, 358
Bicitra, 358
Bien nacido, cuidados, 84-96
1121
cavidad oral, 88-89
cráneo, 86-87
cuidados de rutina, 94-95
examen de caderas, 93
genitales, 91-93
micción y defecación, 93-94
oídos, 88
ojos, 87-88
ombligo, 89-91
piel, 84-85
preocupación de los padres y, 96
tórax, 89
Bilirrubina uridina difosfatoglucoroniltransferasa (UDPGT), 490
Bilirrubinas, 459
Bilirrubinometría transcutánea (BTc), 496
Biomarcadores, 885-886
Biometría hemática completa (BHC)
coma, 237
con conteo plaquetario, 205-206
diarrea aguda, 297
embarazo ectópico, 625
esplendomegalia, 788
hepatomegalia, 459
púrpura trombocitopénica idiopática, 195
sepsis neonatal, 590
Biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF), para nódulos tiroideos, 391
Biopsia en masa mediastinal, 558
Biopsia muscular, 473
Biopsia pulmonar, en hemoptisis, 446
Bite/blíster, células, 427
Blalock-Taussing, derivación, 900
Bloqueadores ATIIR, hipertensión, 465t
Bloqueadores-β, 389, 392
para hipertensión, 465t
Bloqueadores, canal del calcio, 465t, 874t
Bocio, 395-394
congénito, 393
enfermedad de Graves, 388-389
no tóxico esporádico, 387-388
nódulo tiroideo, 390-391
tiroiditis linfocítica crónica, 385-387
tiroiditis subaguda, 392
tiroiditis supurativa aguda, 391-392
tormenta tiroidea, 390
tratamiento, 394
Bolsa en J, 902
Bolsa en S, 904
Bonquiolitis, 173, 694-695, 908
Botulismo infantil, 248
Bradiarritmias, 796
1122
Brecha de aniones, 880t
cálculo, 357
Brecha osmolar, 880
Broncodilatadores
para asma, 254, 700
Broncomalacia, 696-697
Broncoscopia, 264
la hemoptisis, 445-446
Bronquiectasias, 257-258, 442-443
causas, 257
tratamiento, 258
Bronquiectasias, limpieza de vías respiratorias en, 258
Bulimia, 864
C
Cabello, valoración, 17
Cabeza
auscultación, 16-17
circunferencia, 8, 15f
depresiones del cráneo, 16
examen, 8, 15f, 16-17
forma, 16
inspección de cabeza y cuero cabelludo, 17
percusión, 16
tomografía computarizada, 237, 313
ahogamiento, 313
coma, 237
traumatismo, 222-223, 396-403
contusiones cerebrales, 397
y convulsiones postraumáticas, 401-402
daño axonal difuso, 399
diagnóstico diferencial, 222-223, 396
evaluación, 223, 401
fracturas del cráneo, 397-399
grave, 402
hematoma, 397, 398t
hemorragia subaracnoidea, 397
laceraciones cerebrales, 397
laceraciones del cuero cabelludo, 396-397
leve, 402-403
circulación, 400
estabilización, 399-400
manejo de PIE, 401
respiración, 400
valoración de discapacidades neurológicas, 400, 400t
vías respiratorias, 400
moderado, 402
presión intracraneal elevada y, 399
síndromes contusos, 399
tratamiento, 223, 402-403
y vértigo, 850
1123
valoración, 2
Calcificación juvenil de disco intervertebral (CJDI), 582-583
Calcio
deficiencia (Véase Hipocalcemia)
exceso (Véase Hipercalcemia)
Calcipotriene, tópico, 673
Cambios periosteales fisiológicos, 220
Campylobacter jejuni, infecciones, 293t, 294
Canal del calcio, bloqueadores,
Candesartán, 465t
Candida albicans
aftas, 88-89
infección micótica por, 587
Candida, dermatitis del pañal, 85
vulvovaginitis, 843
Candidiasis, 671-672
Captopril, 465t
Caput succedaneum, 16, 86
Carbamazepina, 881t
y convulsiones, 721t
Carbatrol. Véase Carbamazepina
Carbohidratos, intolerancia, 129-130, 135t
malabsorción, 306-307
Carbón activado, 867-868
dosis múltiples, 871
Carboxihemoglobina, 881t
Cardiología, laboratorio, 833-899
biomarcadores, 885-886
cateterización cardiaca, 897-899
ecocardiografía, 894-897
electrocardiografía, 886-892
medición de la presión sanguínea, 883, 884
prueba de hiperoxia, 884-885
radiografía de tórax, 892-894
Cardiomiopatía hipertrófica, 211, 794
Cardiomiopatías, 188
Cardioversión con corriente directa y taquicardia auriculoventricular, 805
Cariotipo, 43, 153
Catárticos, 870-871
Catéter transvenoso, ablación, en taquicardia supraventricular, 805
Cateterización cardiaca, 897-899
y angiografía en hemoptisis, 446
derivaciones, 897-899
resistencia, 899
Cavidad oral, valoración de, 2, 20
Cefalalgias, autónomas del trigémino, 409
Cefalea de aparición aguda, 406-407
Cefalea en racimos, 409
Cefalea intensa. Véase Cefalea de aparición súbita
Cefalea(s), 404-413
cefalalgias autónomas del trigémino, 409
comorbilidades psicológicas y, 410
diagnóstico diferencial, 404, 406
1124
diaria crónica, 409
indicaciones para neuroimgenología, 412t
migraña, 407-408
patrones temporales, 406f
primarias, 405, 405t
secundarias, 404, 405t
seudotumor cerebral y, 409-410
tensionales, 408
trueno, 406-407
Cefaleas, tensionales, 408
Cefalohematoma, 16, 86, 397
Cefalosporinas
disfunción plaquetaría por, 200
y enfermedad pélvica inflamatoria, 745t
escarlatina, 664
y otitis media, 321
Cefoxitina y enfermedad pélvica inflamatoria, 745t
Ceftriaxona intramuscular, para otitis media, 321
Ceftrixona
celulitis orbitaria, 690
y enfermedad pélvica inflamatoria, 745
Cefuroxima, axetil
celulitis periorbitaria, 690
Célula, Reed-Sternberg, 542
Células falciformes (ECF), enfermedad, 428-430
etiología, 428
evaluación, 429
hemoglobinopatía y hematuria, 418
Células germinales, tumores extracraneales de
teratoma inmaduro, 554
teratoma maduro, 554
tumores malignos, 554
Celulitis orbitaria, 689-690
Celulitis, 165
Celulitis, periamigdalina, 775-776
periorbitaria, 689-690
Celulitis, retrofaríngea, 776-777
Cerezima, 787
Cérvix en “rojo frambuesa”, 844
Cetoacidosis diabética (CAD), 283, 284, 288, 288t
Chalazión, 688
Chamydia tranchomatis, infección 741-742
Chinche, prurito, 657-658
Choque franco, 812
Choque tóxico (SCT), síndrome, 659, 665-667
Cianosis periférica, 31
Cianosis, 175, 266-273, 884
categorías, 268t
central, 266
1125
diferencial, 266
diferencial inversa, 267
evaluación
neonatos, 270-272, 272t
niños mayores, 272-273
metahemoglobinemia, 269-270
Cianuro, envenenamiento/antídotos, 874t
Ciclofosfamida, 419
Ciclosporina en anemia aplásica, 607
Cifoescoliosis, 188
Cifosis, 32
Cilios inmóviles, síndrome, 258-259
etiología, 258
evaluación, 259
tratamiento, 259
Ciproheptadina, 408
Cirrosis, 180
ascitis, 180
y edema periférico, 180
Citomegalovirus (CMV), infección, 479, 594. 598t, 784-785
Clamidia, conjuntivitis, 684-685
neumonitis, 685
Claritromicina, en infecciones por H. pylori, 858
Clindamicina
y enfermedad pélvica inflamatoria, 745t
síndrome de choque tóxico, 67
síndrome de piel escaldada por estafilococos, 665
vaginosis bacteriana, 842
Cloro, prueba de la sudoración, 264
Clorotiazidas, 465t
Clostridium difficile, infecciones, 294, 303
Coagulación intravascular diseminada (CID), 196-197
causas, 196, 196t
evaluación, 196
leucemia mielógena aguda y, 523, 524
tratamiento, 197
Coartación de aorta, 568-569
Cociente de desarrollo (CD), 48
Codeína y tos, 264
Colangiografía, en hepatomegalia, 460
Colecistitis, 482
vómito, 863
Colédoco, quistes, 482
Coledocolitiasis, 482
Colescintegrafía, 863
Colestasis intrahepática inducida por fármacos, 660
Colgajo de oposición en isla, 903
Colgajo transversal Duckett en isla para prepucio, 901
Cólico biliar, 137t
Cólicos, 122-123
etiología, 122-123
evaluación, 123
1126
tratamiento, 123
Cólicos, bebés, 134t
Colitis inducida por antibióticos. Véase Colitis por C. difficile
Colitis por C. difficile, 368-369
Colitis seudomembranosa. Véase Colitis, C. difficile
Colitis ulcerativa (CU), 371. Véase también Enfermedad inflamatoria de intestino (EII)
Colon derecho, bolsa, 903
Colon,
colonoscopia, 369, 370
desviación del conducto, 901
interposición, 901
manometría, 248
pólipos, 370
Colonoscopia, 369, 370
Columna cervical, lesión, 578-579
Columna vertebral, arteriograma, 616
esteroides, 615
examen, 32
Coma, 228-240
convulsiones y, 240
definición, 228
evaluación, 230
reflejos del tallo cerebral, 236, 236t
antecedentes, 230-232
escala de coma de Glasgow, 232, 233t, 313
estudios de laboratorio, 237
evaluación de signos vitales, 232, 234
examen, 232, 236
examen neurológico, 234-235
manejo inicial, 231t
modalidades de imagenología, 237
patrones respiratorios, 232, 233t
pupilas y movimientos oculares, 235, 235t
vs. otros estados de conciencia alterada, 229t
presión intracraneal elevada, 238
síndrome de herniación y, 238-240, 239t
tratamiento, 238
Comportamiento, antecedentes, 2
Compresión traqueobronquial, 553
Conciencia, 228
Conducción nerviosa, estudios (ECN), en parálisis de Erb, 470
Conducción nerviosa, velocidad, en ataxia, 190
Conducto arterioso permeable (CAP), 267, 566-567
Conducto ileocecal, desviación, 901
Conducto nasolagrimal, obstrucción del, 87-88
Conducto onfalomesentérico, 91
Conducto tirogloso, quístico, 21, 572,-573
Conductos galactóforos obstruidos, 69
Congestión en alimentación al seno materno, 69
Congestión nasal, 96
Conjuntivitis alérgica, 687-688
Conjuntivitis bacteriana, 685-686
Conjuntivitis infecciosa, 685-687
Conjuntivitis por clamidia, 684-685
1127
Conjuntivitis por gonococos, 684
Conjuntivitis por herpes simple, 685
Conjuntivitis
alérgica, 687-688
infecciosa, 686-687
neonatal, 684-685
Conjuntivitis, viral, 686
Conjuros “Tet”, 273
Contracciones ventriculares, prematuras, 26
Contusión, síndromes, 399
Contusiones, 218-219
Contusiones, cerebrales, 397
Convulsiones febriles, 717
Convulsiones neonatales, 717-718
Convulsiones, 711-725
apnea en, 174
definición, 711
epilepsia de ausencia juvenil, 716
epilepsia de ausencia en niños, 715-716
epilepsia benigna con espigas centro temporales, 715
epilepsia mioclónica juvenil, 715
evaluación del paciente, 719-720
febriles, 717
focales, 711
generalizadas, 711
manejo, 720-723
cirugía y epilepsia, 722
dieta cetogénica, 720
estimulador del nervio vago, 720, 752
fármacos antiepilépticos, 220
neonatales, 717-718
postraumáticas, 718
síndrome de Landau-Kleffner, 716-717
síndrome de Lennox-Gastaut, 716
síndrome de West, 716
tipos, 712t
vértigo en, 851
Coordinación, valoración, 22
Corazón en “forma de bota”, 892, 894
Corazón, valoración, 2
Cordón umbilical, 89-90
Corea, 22
Córnea, 18
abrasiones, 688-689
reflexión de la luz, 17
Córneas nubosas, 18
Cornetes nasales, 20
Corticoesteroides tópicos para exantemas, 682t
Corticoesteroides
esclerosis múltiple, 186
para exantemas, 682t
faringitis, 774
1128
infarto de médula espinal, 616
púrpura de Henoch-Schönlei, 197
síndrome nefrótico de cambios mínimos, 651
CP extrapiramidal, 45
Cráneo, 86
Cráneo, fracturas, 220, 397-399
basilares, 398
deprimidas, 399
lineales, 397-398
Craneosinostosis, 87
Creatinafosfocinasa, 44, 473
Creatinina y calcio (Ca:Cr), razón en orina de, 418
Crecimiento y pubertad, retraso constitucional (RCCP), 756-757
Crecimiento, “dolores”, 514
factores en anemia aplásica, 607
gráficas, 9f-14f, 752
insuficiente, 751
Criptorquidia, 92
Cristales de urato, 93-94
Crohn, enfermedad (EC), 371. Véase también Enfermedad inflamatoria de intestino (EII)
Cromosoma, Filadelfia, 524
Crótalo Fab inmune polivalente, 167
Crup, 693-694
Cryptosporidium, infección, 293t, 295
Cuadriplejía, 45
Cuello
arco de movimiento, 21
auscultación, 21
divisiones, 572f
Cuerdas vocales, disfunción (DCV), 702-703
parálisis, 175
Cuero cabelludo, laceraciones, 396-397
Cuerpo calloso, agenesia, 907
Cuerpos extraños
y dificultad respiratoria, 697
nasal, 20
oído, 323
vagina, 835
Cultivo de heces, para diarrea infecciosa, 293
Cultivo vaginal, 842, 848
Cultivo, viral, 598
Cultivos de líquido articular,, 507-508
Cyclospora infección, 295
D
Daño axonal difuso, 399
Daño hepático inducido por fármacos (DHIF), 479-480
Dedos en palillos de tambor, 31, 444
Defecación, patrón en el recién nacido, 94
Defecto auriculoseptal (DAS), 565-566
Defecto septal ventricular no restrictivo 564-565
Defecto septal ventricular restrictivo, 565
Deferesirox, 481
1129
Deferoxamina, 481
Defibrótido, 456
Deficiencia, aromatasa, 148
Deficiencia, cetoesteroide-17 reductasa, 149
Deficiencia, colesterol desmolasa, 149
Deficiencia, G6PD, 427
Deficiencia, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, 489
Deficiencia, hidroxilasa-17α, 149
Deformidad, badajo de campana, 706
Deformidades, examen, 31
Degeneración hepatolenticular. Véase Enfermedad, Wilson
Delirio, 229t
Deltoides, músculo para administración de vacunas, 55
Depo-Provera. Véase Acetato de medroxiprogesterona depot (AMPD)
Derivación,
Blalock-Taussing, 900
distal esplenorrenal. Véase Derivación, Warren
esplenorrenal latero-lateral, 904
esplenorrenal proximal, 903
Glen, 901
mesocaval Clarworthy, 900
mesocaval, Drapanas, 901
portacava latero-lateral, 904
portocava laterolateral, 901
Warren (esplenorrenal distal), 905
Derivaciones, 897-899
Derivado proteínico purificado (DPP), 264
Dermatitis alérgica por contacto, 656, 657f
Dermatitis atópica, 655-656
vs. dermatitis seborreica, 655
Dermatitis de contacto, 656
Dermatitis del pañal (exantema por pañal), 84-85
Dermatitis del pañal, Candida, 85
Dermatitis irritante de contacto, 84-85
Dermatitis irritante primaria, 656
Dermatitis numular, 672
Dermatitis Rhus (envenenamiento por hiedra), 657f
Dermatitis seborreica, 675
Dermatitis seborreica infantil, 671
Dermatomiositis, 472
Dermoides, 574
Dermopatía, 388
Derrames paraneumónicos, 635
Desaparición de testículos, síndrome, 915
Desarrollo, discapacidades, 45-54
Desarrollo, vigilancia, 35-44
Desbridación toracoscópica asistida por vídeo, 638
Descontaminación gástrica, 867-871
carbón activado para, 867-868
administración, 868
agentes con unión limitada, 868t
complicaciones, 868
contraindicaciones, 867
indicaciones, 867
catárticos, 870-871
1130
administración, 870-871
complicaciones, 871
indicaciones y contraindicaciones, 870
irrigación total del intestino, 868-869
complicaciones, 869
contraindicaciones, 869
indicaciones, 868
jarabe de ipecacuana, 870
complicaciones, 870
lavado gástrico, 869, 870
complicaciones, 869-870
Desequilibrio, 852
Deshidratación, 274-282, 826
definición, 274
electrolitos en, 277
marcador de deshidratación de 4 puntos, 277, 277t
por gastroenteritis, 274-282
hipoglucemia en, 277-282
terapia con líquidos intravenosos, 281
terapia con líquidos subcutáneos, 279, 281
terapia con rehidratación oral, 278-279, 280t
urgencia, 277-278
Desimpactación con agentes orales, 246
Desnutrición calórico-proteínica, 453-454
Desviación de asa ileal, 901
Desviación de la bolsa de Koch, 902
Desviación de la bolsa de Mainz,902
Desviación del conducto colónico, 901
Desviación, conducto ileocecal, 901
Detección universal de audición, 88
Dexametasona, 619
Dextrometorfan, tos, 264
Dextrosa para pacientes envenenados, 872
DI. Véase discapacidad intelectual (DI)
Diabetes insípida central, 819-820
Diabetes insípida nefrogénica heredada (DIN), 820
Diabetes mellitus, 283-290
diagnóstico diferencial, 283, 284-285
tipos, 283
cetosis y manejo de cetoacidosis diabética, 288, 288t
dieta, 289
ejercicio, 289
factores psicosociales, 289-290
insulina, 285-288
vigilancia de complicaciones crónicas, 290
1131
vigilancia de glucosa, 288-289
Diabetes mellitus tipo 1 (DT1), 283
Diabetes mellitus tipo 2 (DT2), 283
Diálisis, 827
Diálisis peritoneal, en hiperpotasemia, 343t
Diarrea, 301
aguda, 291-299
por alimentos, 295-296
definición, 291
infecciosa, 292-295
manejo del paciente, 298f, 299
crónica, 301-310
causas bacterianas, 303
causas parasitarias, 303
causas virales, 303
encopresis,305-306
enteritis infecciosa, 303-304
enteritis posinfecciosa, 304-305
inespecífica de la infancia, 302-303
mala absorción de carbohidratos y, 306-307
mala absorción de grasas, 306
mala absorción de proteínas y, 307
pacientes inmunodeprimidos, 303
parenteral, 304
inespecífica crónica de la infancia, 302-303
infantil. Véase Diarrea, inespecífica crónica de la infancia
osmótica, 301
parenteral, 304-305
secretora, 301
Diarrea infecciosa, 292-295
etiología, 292, 293t
Diarrea transmitida por alimentos, 295
etiología, 295
evaluación, 295
fuentes, 296t
tratamiento, 295
Diastat, 720
Diazepam rectal, en convulsiones febriles, 717
Diazepam en vértigo, 850
Dicloxacilina en síndrome de piel escaldada por estafilococos, 665
Dientes, 88
examen de, 20
Dientes, natales,88
1132
Dieta cetogénica, 720
Dieta estadounidense, y estreñimiento, 244
Difenhidramina para las reacciones distónicas, 582
Diferenciación, sexual, 145-146
mujer, 146
varón, 145-146
Dificultad respiratoria, 24, 691-703
asma, 700-701
atelectasias, 701-702
causas traumáticas, 697-699
definición, 691
disfunción de cuerdas vocales, 702-703
infecciones, 692-696
bronquiolitis, 694-695
crup, 693-694
epiglotitis, 692-693
tosferina, 695-696
lesiones estructurales y, 696-697
síntomas y signos de, 691
trastornos neuromusculares, 699-700
Difteria, tétanos y tosferina acelular (DPT), vacuna, 56f, 58
Digitálicos, envenenamiento/antídotos, 874t
Digoxina, 881t
Dihidroergotamina en migraña, 407
Diltiazem, 465t
Diplejía, 45
Discapacidades del desarrollo, 45-54
daño auditivo, 49-50
dificultades para la visión, 50-51
discapacidad para aprender, 52-53
discapacidad intelectual, 47-48
mielomelingocele, 46-47
parálisis cerebral, 45-46
trastorno por déficit de atención con hiperactividad, 53-54
trastorno generalizado del desarrollo, 48-49
trastornos del lenguaje y habla, 51-52
Discapacidades para aprender, 52-53
clasificación, 53
definición, 52
etiología, 52-53
papel de factores genéticos, 52-53
problemas asociados, 53
Disección aórtica, 213
Disfunción hemisférica cerebelosa, y ataxia de extremidades, 184
Disfunción plaquetaria inducida por fármacos, 200
Disgenesia gonadal, 150-151
Dismenorrea, 137t, 626-627
primaria, 626
secundaria, 626
dismenorrea, 626
endometriosis, 630
manejo del dolor en quistes, 628
1133
NDI, 820
Dispepsia funcional, 126, 134t
Displasia ectodérmica, 910
Displejía espástica, 621
Disquecia infantil, 123, 241
Disquitis, 580
Distrofia miotónica, 470
Distrofia muscular, 471
Distrofia torácica, Jeune,911
Diuresis alcalina, 871
Diuréticos
cirrosis, 180
edema, 333-334
Divertículo, Meckel, 369-370
Dolor abdominal funcional infantil, 126, 134t
Dolor articular, 504-516
artritis posdisentérica, 511
artritis posinfecciosa, 509-510
enfermedad de Lyme, 510
fiebre reumática aguda, 509-510
artritis reactiva, 511
artritis viral, 509
causas infecciosas, 507,509
artritis séptica, 507-508
osteomielitis, 508-509
causas inflamatorias
sinovitis transitoria (tóxica), 511
causas inmunológicas, 511-512
artritis idiopática juvenil, 512
enfermedad del suero, 511-512
eritema multiforme, 512
espondilitis anquilosante, 512
causas neoplásicas, 512-514
leucemia y linfoma, 514
tumores óseos primarios, 512, 514
causas traumáticas/estructurales, 505-506
apofisitis, 505-506
enfermedad de Osgood-Schlatter, 506
fracturas y esguinces, 505
fracturas de estrés, 505
lesión por sobreuso, 505
sinovitis de cuerpo extraño, 505
dolor de extremidades de la niñez, 514
enfermedad degenerativa, 506
enfermedad, Legg-Calvé-Perthes, 506
epífisis femoral deslizada, 506
osteocondritis disecante, 506
síndrome doloroso patelofemoral, 506
lista de diagnósticos di8ferenciales, 504
Dolor patelofemoral, síndrome, 506
Dolor torácico, pleurítico agudo, 444
1134
Dolor, diario de, 127
Dolor, tórax, 209-215. Véase también Tórax, dolor.
Dolor, visceral, 116
dolor/rigidez, 557-584
artritis reumatoide juvenil, 582
calcificación juvenil del disco intervertebral, 582-583
disquitis, 580
reacciones distónicas, 582
subluxación rotatoria atlantoaxial, 579-580, 582
tortícolis congénita, 581
tratamiento, 584
traumatismos y, 578-579
examen, 20-21
inspección visual, 21
masa, 570-576
palpación, 21
tortícolis, 20-21
“Dolores de crecimiento”, 514
Doxiciclina,
para enfermedad de Lyme, 678
para enfermedad pélvica inflamatoria, 745t
Duhamel, modificación de Martin, procedimiento, 902
Duhamel, procedimiento de, 901
Duplicación esofágica, quistes, 556
Duplicación, gastrointestinal, 104
Duplicaciones entéricas, 369
E
E. coli, infección, 586
Ecocardiografía, 894-897, 895f-896f
contrastada con solución salina agitada, 897
Doppler, 894, 897
hemoptisis, 446
medio de contraste salino agitado, 897
modo M, 894
Edad
cronológica, 751
ósea, 454, 751,753
Edades y etapas, Cuestionario, 42
Edema, 226-234
generalizado, 326, 330-333, 330f
localizado, 326, 328-329, 329f
manejo del niño, 327-333
síndrome nefrótico, 650
Efluvio anágeno, 142
Eikenella corrodens, 165
Electrocardiografía, 886-892
Electrocardiograma (ECG)
cambios en ondas, 892
de 12 derivaciones, 882
1135
ejes, 886-888, 887f
eje QRS, 888, 888t
onda P, 887
onda T, 888
frecuencia, 886
hipertrofia, 891-892
auricular derecha, 891
auricular izquierda, 891
ventricular derecha, 891-892, 891t
ventricular izquierda, 892
hipopotasemia, 345f
intervalos, 888, 889f
PR, 88, 889f
QRS, 889t, 890
QT, 890-891
de neonato cianótico, 271
ritmo, 886
Electroencefalograma (EEG), 44
coma, 237
Electrolitos, alteraciones, 335-359
acidosis metabólica, 354-358
alcalosis metabólica, 358-359
hipercalcemia, 346-347
hiperpotasemia, 340-342
hiperfosfatemia, 352-353
hipermagnesemia, 350
hipernatremia, 335-337
hipocalcemia,347-350
hipopotasemia, 342-346
hipofosfatemia, 353-354
hipomagnesemia, 350-352
hiponatremia, 337-340
valores de laboratorio normales pediátricos en suero, 336t
Electromielograma en ataxia, 190
Electromiografía (EMG), para la parálisis de Erb, 470
Electronistagmografia en ataxia, 190
Eliptocitosis hereditaria (EH), 426-427
Embarazo ectópico, 625-626
Embarazo ectópico, prueba de embarazo en, 625
Embriopatía congénita, 151
Emesis biliar, 113
Emisiones otoacústicas (EOA), 41
Empiema, 635
Enálapril, 465t
Encefalitis y ataxia, 184-185
Encefalomielitis desmielinizante aguda (EDA), 185
Encefalopatía, 468
Encefalopatía aguda por bilirrubinas, 494-495
Encefalopatía epiléptica infantil. Véase Síndrome(s), Lennox-Gastaut
Encefalopatía isquémica hipóxica, 469
Encerrado en uno mismo, síndrome de, 229t
Encopresis, 244,305-306
Endometriosis, 629-630
Endoscopía gastrointestinal superior, 383
1136
por dolor dispépsico, 127
para, desgarres de Mallory-Weiss, 379
enfermedad por reflujo gastroesofágico, 858
úlceras, 381-382
valorar mucosa esofágica, 380
valorar mucosa gástrica, 381
varices, 382
Endoscopia por cápsula de vídeo, 383
Enfermedad
Caroli, 908
celiaca, 130, 135t, 305, 454
Alexander, 907
Blount (tibia vara), 908
Byler, 908
cardiaca, apnea con, 174-175
cardiaca congénita cianótica (ECCC), 884-885
Charcot-Marie-Tooth, 471, 908
Coat, 209
congénita cardiaca, 175
crónica renal, 333
de Brill (enfermedad de Brill-Zinsser), 908
Devic, 616
Gaucher, 786-787, 910
Glanzman, 911
grasa no alcohólica (EGNA), 452
hemolítica, recién nacido, 432-434
hemorrágica, recién nacido,. Véase Deficiencia, vitamina K
hepática, asociada con nutrición parenteral (EHEANP), 453
Hand-Schüller-Christian. Véase Histiocitosis de células Langerhans
hepática, colestásica, 453
inflamatoria intestinal (EII), 130-131, 136t, 371-373
Kawasaki, 575, 669-670
membrana basal delgada, 419-420
metabólica, e hipotonía, 469
quística renal, masa abdominal en, 103-104
Ramsey Hunt, 188
rasguño de gato (ERG), 167, 540
por reflujo gastroesofágico, (ERGE), 124
y dificultad respiratoria, 697-698
y lesión cefálica, 222
vómito, 858-859
Refsum, 188
renal, poliquística, 130
Silo filler, 915
suero, 511-512
de transmisión sexual (ETS), 734-748, 737t-739t
detección, 747-748
flujo mucopurolento por
Chlamydia trachomatis, 741-742
enfermedad pélvica inflamatoria, 743-746
gonorrea, 742-743
lesiones genitales por
herpes genital, 736, 740
1137
sífilis, 735-736
virus del papiloma humano, 740-741
presentación clínica, 734
prevención, 748
profilaxis, 748
tratamiento, 747
venooclusiva (EVO), 455-456
Entamoeba histolytica, infección, 293t, 295, 303
Enteritis bacteriana, 292
Enteritis eosinofílica, 374-375
Enteritis infecciosa, 303-304
etiología, 303
tratamiento, 304
Enterocolitis, 248
Enterocolitis, Hirschsprung, 373
Enteropatía perdedora de proteínas (EPP), 179t, 181, 307
Enteropatía sensible al gluten. Véase Enfermedad celiaca
Enterostomía, Santulli-Blanc, 904
Enterovirus, infecciones, exantemas en, 669
Enuresis nocturna, 284
Envenenamiento, crótalo, 167
Envenenamiento, etanol, 878t
EOA. Véase Emisiones otoacústicas (EOA)
Eosinofilia, 520-521
Ependimomas, 187, 619
Epicanto, pliegues, 18
Epididimitis, 706-707
Epífisis femoral, desplazada, 506
Epigástrico, dolor, 128
Epiglotitis en “huella dactilar”, 693
Epiglotitis, 692-693
Epilepsia juvenil de ausencia, 716
Epilepsia mioclónica juvenil, 715
Epilepsia mioclónica progresiva, 188
Epilepsia rolándica, 715
Epilepsia, 711, 713, 723. Véase también Convulsiones
Epilepsia, infantil, de ausencias, 715-716
Epinefrina racémica, 693-694
Episodio aplásico transitorio, en enfermedad de células falciformes, 429,430
Episodios dolorosos, en enfermedad de células falciformes, 429, 430
Epispadias, 92
Eplerenone, 465t
Epstein-Barr, virus (EBV), 479
linfoma no Hodgkin y, 540
mononucleosis infecciosa por, 539-540
Equimosis, 234
Eritema multiforme, “lesiones blanco”, 638, 639f
Eritema, infeccioso, 668-669
multiforme, 512, 678-679
toxicum neonatorum, 670
Eritroblastopenia transitoria de la niñez, 604-605
Eritromicina
escarlatina, 664
1138
estolato, 696
faringitis por GABHS, 774
“Eructos húmedos”, 858
Escabosis, 656-657, 658f
Escala de coma de Glasgow (ECG), 232, 233t, 313
Escáneo con radionúclidos,
para fracturas costales, 225
hemoptisis, 455
hepatomegalia, 460
Escáneo óseo de fase triple en osteomielitis, 508
Escáneres TC, tórax, en bronquiectasias, 258
Esclerosis, liquen, 846
Esclerosis múltiple, 186
Esclerosis tuberosa, 418, 915
Escleróticas ictéricas, 18
Escoliosis, 32
Escrotal, dolor, agudo, 705-710
cirugía en, 710
datos diagnósticos, 708
epididimitis, 706-707
estudios de imagenología, 710
hernia/hidrocele, 707
torsión de hidátides testiculares, 706
torsión testicular, 706
Escroto, dolor, 705-710
Esferocitos, 426
Esferocitosis hereditaria (EsH), 426, 476, 489-490
Esfigmomanómetro, 883-884
Esofagectomía, 901
Esofagitis, 380
Esofagitis eosinofílica, 859-860
Esofagitis infecciosa, 380
Esofagitis inflamatoria, 380
Esofagitis por reflujo ácido, 380
Esófago, atresia, 861-862
manometría, 860
varices, 382
Esotropia, 17
Espasmos infantiles, 716
Espejo vaginal, 628
Espermatogénesis, 639
Espina bífida, 32
Espirometría, 253, 700
Espironolactona, 465t
edema, 334
para pubertad precoz periférica, 644
Esplenectomía, 426, 605
hemólisis, 437
talasemia, 432
Esplenomegalia, 782-791
anemia hemolítica autoinmunitaria, 435
babesiosis, 785-786
1139
enfermedad de Gaucher, 786-787
infección por citomegalovirus, 784-785
infección por virus de Epstein-Barr, 784
infecciones benignas, 784
malaria, 785
manejo del paciente, 789, 790f, 791f
tratamiento, 789
traumatismo, 786
Espondilitis anquilosante, 512
Esputo pútrido, 444
Esputo, cultivo, 255
Esqueleto, estudio, 221
maduración, 753
Estado de conciencia mínimo, 229t
Estado epiléptico, 711, 723-724, 724t
Estado mental, valoración de, 6
Estado migrañoso, 408
Estado vegetativo, 229t
Estafilococo coagulasa negativo, infección, 587
Estatura baja, 750-770
anormalidades del eje GH/IGF, 761-764
enfermedades sistémicas crónicas y, 764-765
familiar, 755-756
hipotiroidismo y, 766-767
mala nutrición y, 765-766
osteocondrodisplasias, 758-759
pequeño para edad gestacional, 757-758
ramificaciones psicosociales, 769
retraso del crecimiento constitucional, 756-757
retraso en crecimiento intrauterino, 757-758
síndrome de Turner, 759-761, 760t
valoración del crecimiento, 751-752
Estatura corta familiar (ECF), 755-756
Estenosis aórtica, 211, 567-568
Estenosis pilórica hipertrófica, 860-861
Estenosis pulmonar periférica, 564
Estenosis pulmonar, 567
Estenosis, 380
Esteroides nasales, para rinitis alérgica, 260
Esteroides sexuales, rangos normales
mujeres, 642t
varones, 642t
Esteroides
asma, 701
crup, 693
Estertores, 25
Estolato, eritromicina, 696
Estornudos y tos, 96
Estrabismo, 17, 42, 87
Estreñimiento funcional, 135t
Estreñimiento, 94, 241-250
1140
frecuencia normal de evacuaciones intestinales, 242t
funcional, 243-246
antecedentes y exploración física, 243-244
criterios Roma III, 245t
y enfermedad de Hirschsprung, 247t
etiología, 244
tratamiento, 246
orgánica, 246-250
prevalencia, 241
Estridor inspiratorio, 175
Estudios con medio de contraste en enfermedad por reflujo gastroesofágico, 858
Estupor, 229t
Etanol, 881t
envenenamiento, 878t
Etapas Tanner, de pene, testículos, escroto y vello púbico, 30t
de senos, 30t
Etilén glicol, 881t
Etosuxamida para convulsiones, 721t
ETS. Véase Enfermedad de transmisión sexual, (ETS)
Evaluación de los padres del estado de desarrollo (EPED), 42
Evento aparente que amenaza la vida (EAAV), 172
EVO. Véase Enfermedad venooclusiva (EVO) Ewing, sarcoma, 514
con masas mediastinales, 556
Examen de postura, 32
Examen general de orina (EGO), 225, 454
esplenomegalia, 789
hepatomegalia, 460
infecciones de vías urinarias, 364
necrosis tubular aguda, 827
Exantemas neonatales, 84
Exantemas, 663-682
acné neonatal, 672
acrodermatitis papular de la niñez, 679-680
candidiasis, 671-672
dermatitis atópica, 655
dermatitis por contacto, 656
dermatitis numular, 672
dermatitis seborreica, 675
infantil, 671
enfermedad de Kawasaki, 669-670
enfermedad de Lyme, 677-678
eritema infeccioso, 668-669
eritema multiforme, 678-679
eritema tóxico neonatal, 670
escabosis, 657
escarlatina, 664
evaluación, 681
fiebre manchada de las Montañas Rocosas, 667-668
infecciones por enterovirus, 669
1141
infecciones por tiña, 676
liquen plano, 674, 675f
melanosis pustular transitoria del neonato, 670-671
menigococcemia, 667
molusco contagioso, 681
pitiriasis rosácea, 676-677, 677f
psoriasis, 673-674, 674f
reacción id, 672, 673f
roséola infantil, 668
síndrome de choque tóxico, 665-667
síndrome de piel escaldada por estafilococos, 664-665, 665f
tratamiento, 681-682, 682t
urticaria papular, 680-681
varicela, 659
versicolor, 676
Exostosis cartilaginosa múltiple, 913
Exotropia, 17
Expectorantes, tos, 264
Exploración física, 6-34
abdomen, 27-29
abuso infantil, 224
amenorrea, 160
ataxia, 189
bocio, 394
cabeza, 8, 15f, 16-17
cianosis neonatal, 270-271
cuello, 20-21
derrame pleural, 635-336
diabetes mellitus, 284
diarrea aguda, 297
dientes, 20
dolor abdominal agudo, 117-118
dolor del cuello, 583-584
dolor del escroto, 710
dolor pélvico, 232
ejecución de, 6
esplenomegalia, 787-788
genitales, 29-30, 30t
genitales ambiguos, 153
hematuria, 422
hemoptisis, 444
hepatomegalia, 459
heridas por mordeduras/picaduras, 167-168
hiponatremia, 338
hipotonía, 473
ictericia en niños mayores, 484
labios, 20
lengua, 20
leucopenia, 533
masa abdominal, 105
masa mediastinal, 553t, 557
1142
mucosa bucal, 20
nariz, 20
oídos, 19-20
ojos, 17-19
orofaringe, 20
palidez, 608, 609t
paraplejía, 221, 523
peritonitis, 181
piel, 31
poliuria y frecuencia urinaria aumentada, 822
preocupaciones especiales en, 6
estado de hidratación, 6
estado mental, 6
prurito, 661
pubertad precoz, 645
quemaduras, 810-811
recto y ano, 30
sangrado gastrointestinal, 375, 383
sangrado y púrpura, 204t, 205
sepsis neonatal, 587, 590
signos vitales y estadísticas en, 7-8
estatura, 8, 9f-14f
frecuencia del pulso, 7
frecuencia respiratoria, 7, 7t
peso, 8
presión sanguínea, 8
temperatura, 7
síncope, 797
sistema circulatorio, 25-26
sistema musculoesquelético, 31-34, 33f
sistema nervioso, 21-23, 22t, 23t
tórax y pulmones, 24-25
tos, 263
trastornos alopécicos, 142
vértigo, 852-853
vómito, 865
vulvovaginitis, 847
Extensión hepática, 27, 448
Extremidades, dolor en la infancia, 514
Extremidades, valoración, 2
F
Fabry, enfermedad, 910
Factor estimulante de las colonias de granulocitos citocina (G-CSF), en leucopenia, 530, 534
Factor IX, deficiencia (hemofilia B), 198-200
Factor VIII, deficiencia (hemofilia A), 198-200
Factor XI, deficiencia, 200
Factor XII, deficiencia, 200
Factores de crecimiento, en anemia aplásica, 607
Factores inhibidores en hemofilia, 200
Faringitis por estreptococos del grupo A, 114
Faringitis por estreptococos, 774, 774t
Faringitis viral, 773
Faringitis, 773-775
1143
Faringoplastia, 903
Fármacos antiinflamatorios no esteroideos (FANE) Fasciculaciones, 22
Felbamato para convulsiones, 721t
Feminización testicular, 158
Fenitoína, 402, 881t
para convulsiones, 718, 721t
Fenobarbital, 503, 881t
Fenotiazinas
envenenamiento/antídotos, 875
náusea y vómito, 851
Fibrilación ventricular, 806
Fibrinolíticos, 638
Fibronatosis de la infancia. Véase Tortícolis congénita
Fibrosis quística, 248, 254-256, 442-443
afectación multiorgánica, 254
etiología, 254
Fiebre manchada de las Montañas Rocosas, 667-668
Fiebre por mordedura de rata, 166
Fiebre reumática aguda (FRA), 509-510
criterios de Jones, 510t
Fiebre, 360-364
bebés menores de 2 meses de edad, 361-362, 362t, 363f
definición, 360
neonatos, 360
niños de 2 a 24 meses de edad, 362-364
pacientes inmunocomprometidos, 360
Figuras Gesell, para habilidades visuales motoras, 3
Fimosis, 29
Fisostigmina, 873, 875-876
Fístula arteriovenosa, 563
Flecainida, y taquicardia supraventricular, 805
Fluconazol, para tiña de la cabeza, 140
Flujo vaginal, 841-848. Véase también Vulvovaginitis
niñas recién nacidas, 93
Flumazenil, 873
Fluoruro, suplemento para bebés, 79
Folato, deficiencia, 604
Fontanelas, 16, 86
anterior, 16, 86
examen, 16
posterior, 16, 86
Fórmulas infantiles. Véase también Alimentación con botella
composición, 72t-76t
indicaciones, 77t-78
Fórmulas, pretérmino, 71, 74t-75t, 82
Fosa posterior, tumores, 187
Fototerapia, 499, 500f, 502
Fracción de acortamiento (FA), 894
Fracción de eyección (FE), 894
fracturas del cartílago de crecimiento, Salter 1, 505
Fracturas metafisiarias, 220
1144
Fracturas, 219-221
cambios fisiológicos periosteales y, 220
cercanas al cartílago de crecimiento, 505
costales, 220
cráneo, 220
diafisiarias, 220
espirales, 220
evaluación, 221
metafisiarias, 220
nacimiento, 220
osteogénesis imperfecta y, 220-221
osteomelitis y, 221
raquitismo y, 221
sífilis congénita y, 221
tratamiento, 221
Fracturas, costales, 220
Fracturas, diafisiarias, 220
Fracturas, espirales, 220
Fracturas, por estrés, 505
Frote, pleural, 444
por fricción, 25
Frotis sanguíneo de rutina
esplenomegalia, 789
hepatomegalia, 459
Frotis, sangre periférica, 611
sangrado y púrpura, 205, 208
Frovatriptán, 408
Fructosa, 129
Función pulmonar, pruebas provocativas, en asma, 263
Funduplicación Niessen, 902
Furosemida, 465t
edema, 333-334
G
Gabapentina, para convulsiones, 721
Galactocele, 69
Galactorrea, 89
Galactosemia, 457
Gammaglobulina intravenosa en enfermedad de Kawasaki, 670
Gammagrafía y enfermedad por reflujo gastroesofágico, 859
Gammagrafía, para nódulo tiroideo, 391
Ganciclovir, 594
infección por citomegalovirus, 785
Ganglioneuroblastoma, 556
Ganglios linfáticos mucocutáneo, síndrome. Véase Kawasaki, enfermedad
Ganglios linfáticos, agrandamiento de. Véase Linfadenopatía
Ganglios supraclaviculares, 536
Gangliosidosis tipo II, Sandhoff GM2, 914
Garganta, dolor, 771-780
absceso periamigdalino, 775-776
absceso retrofaríngeo, 776-777
celulitis peramigdalina, 775-776
celulitis retrofaríngea, 776-777
1145
faringitis, 773-775
herpangina, 775
nasofaringitis, 772
Garganta, valoración, 2
Garrapatas, enfermedades transmitidas por, 166
parálisis, 472
Gasa, coberturas, 815
Gases sanguíneos arteriales, análisis, 697
asma, 700, 701t
neumotórax, 699
quemaduras, 812
Gasto urinario disminuido, 825-832
deshidratación, 826
estados edematosos, 826
necrosis tubular aguda, 827
síndrome hemolítico urémico, 827-828
tratamiento, 831
válvulas uretrales posteriores, 828-829
Gastritis, 380-381
Gastroenteritis. Véase también Deshidratación
etiología, 275
Gastrointestinal, aparato, valoración, 2
Gastrostomía, Stamm, 904
Gen ATP7B, 457
Gen, fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH), 456
Genéticos síndromes, hipotonía central y, 468
Genitales
ambiguos, 145-154
anomalías, 162f
cuidados, del recién nacido, 91-93
valoración, 29-30
de ambigüedad, 29
niñas, 29-30, 30t
niños, 29, 30t
Genitales ambiguos, 145-154
diferenciación sexual normal, 145-146
disgenesia gonadal, 150-151
embriopatía congénita, 151
hermafroditismo verdadero, 151
mujer genéticamente virilizada, 14-148
varón genéticamente mal virilizado, 149-150
Genitourinario, aparato, valoración del 2
Gentamicina y enfermedad pélvica inflamatoria, 745f
Genu valgum (rodillas que se golpean), 32
Genu varo (piernas arqueadas), 31
Giardia lamblia, infección, 292, 293t, 295, 303
Giardosis, 132, 136t, 304
1146
Glándula tiroides, palpación de, 21
estudios función tiroidea, 44
Glasgow, escala del coma (ECG), 232, 233t, 313
Glioma, tallo cerebral, 187
Globulina antitimocitos, en anemia aplásica, 607
Globulina inmune anti-D en púrpura trombocitopénica idiopática, 195
Globulina inmune, rabia (IGR), 169
Glomeruloesclerosis segmentaria focal (GESF), 650
Glomerulonefritis (GN), 333, 415-417, 416t
Glomerulonefritis posestreptocócica aguda, 415, 416
Glosario,
quirúrgico, 900-905
síndromes, 906-916
Glucocorticoides, en tormenta tiroidea, 390
Glucosa más insulina en hiperpotasemia, 343t
Glucosa sanguínea, vigilancia, 461
Glucosa, tira reactiva rápida, 879
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, deficiencia, 489
Glucosuria renal, 284
Gluten, 130
Glutonato de calcio, en hiperpotasemia, 343t
GoLYTELY, 868-869
Gónadas, disgenesia, 150-151
insuficiencia, 157-158
Gonadotropina, rangos normales de
mujeres, 642t
varones, 642t
Gonorrea, 742-743
Gotas óticas anestésicas, 320
Gradiente albúmina suero-ascitis (GASA), 179
gradiente bajo, 179
gradiente elevado, 179
Gráfica, Lund y Browder, 811
Gráficas de crecimiento, 9f-14f, 752
Granuloma eosinofílico, 514
Granuloma, umbilical, 90-91
Granulomatisis, Wegener, 433, 916
Grasa fecal, análisis, 255
Graves, enfermedad, 388-389, 389t
Griseofulvina, 676
Gruñir, 24
Grupos sanguíneos, antígenos menores, 433
Guaifenesin, tos, 264
H
H. pylori, infección, vómito en, 857-858
Habilidades visuales motoras, figuras Gesell, 3
Haemophilus influenza tipo b, conjugado (Hib) vacuna, 56f, 58
Hallpike, maniobra, 190
vértigo, 853
Hamartomas, de tuber cinereum, 641, 642
Haploinsuficiencia, SHOX, 760
Hartnup, enfermedad, 186, 911
Hashitoxicosis, 386
1147
Heces en “jalea de grosella”, 112, 366
Heces típicas, 94
Heces transicionales, 94
Heces, ablandadores, 246
Heces, análisis grasa en, 255
incontinencia, 241, 243
Hemangioma vulvar, 834
Hemangiomas mediastinales, 554
Hemartrosis (sangrado en articulaciones), en hemofilia, 199
Hematomas epidurales, 397, 398t
Hematomas, 397
Hematomas, subdurales, 397, 398t
subgaleales,397
Hematoquezia, 366
Hematuria, 414-423
causas hematológicas, 418
enfermedad glomerular, 415-417
enfermedad de membrana basal delgada, 419-420
enfermedades malignas, 417-418
evaluación, 420-422, 420f, 421f
gruesa, 414
hemofilia, 199
hipercalciuria, 418
infección de vías urinarias, 417
lesiones traumáticas, 417
microscópica, 414
relación con medicamentos, 419
tratamiento, 423
uretrorragia, 419
urolitiasis y, 419
Hemicránea continua, 409
Hemicranea paroxística, 409
Hemiplejía, 45
Hemocromatosis hereditaria (HCH), 481
Hemocromatosis juvenil (HCJ), 481
Hemocromatosis neonatal (HN), 481, 493
Hemodiálisis, 871, 872t
Hemoglobina C (Hb C), enfermedad, 430
Hemoglobina E (Hb E), 431
Hemoglobina H (Hb H), enfermedad, 431
Hemoglobina S (Hb S), 428
Hemólisis, 424-438
anemia, 424
hemolítica autoinmunitaria, 434-435
hemolítica microangiopática, 435
causas extravasculares, 425t
causas extrínsecas, 424
causas intravasculares, 425t
causas intrínsecas, 424
deficiencia de G6PD, 427
eliptocitosis hereditaria, 426-427
enfermedad de células falciformes, 428-430
1148
enfermedad hemolítica del recién nacido, 432-434
esferocitosis hereditaria, 426
hemoglobina C y, 430
hemoglobina E y, 431
hiperbilirrubinemia, 424
manejo del paciente, 437, 438f
reacciones hemolíticas agudas por trasfusión, 434
reacciones hemolíticas retrasadas por trasfusión, 434
talasemia, 431-432
Hemoperfusión, 871
Hemoptisis, 256, 440-447
causas, 440
granulomatosis de Wegener, 443
hemosiderosis pulmonar, 442-443
masiva, 440
síndrome de Goodpasture, 443
estabilización, 446
terminación de sangrado, 446-447
Hemorragia alveolar, 445
Hemorragia gastrointestinal
inferior, 366-376
alergia proteína de leche /proteína de soya, 373-374
colitis por C. difficile, 368-369
divertículo de Meckel, 369-370
enfermedad inflamatoria del intestino, 371-373
enteritis eosinofílica, 374-375
enterocolitis de Hirschsprung, 363
evaluación, 375, 376t
pólipos de colon, 370
tratamiento, 376
superior, 378-384
desgarro de Mallory-Weiss, 379
esofagitis, 380
evaluación, 383
gastritis, 380-381
sitios comunes de, 379t
úlcera gástrica/duodenal, 381-382
varices gástricas/esofágicas, 382
Hemorragia intracraneal, en hemofilia, 199
Hemorragia intraventricular, y macrocefalia, 549
Hemorragia pulmonar, 440
Hemorragia subaracnoidea (HSA), 397
Hemorragia, subperiosteal, 360
Hemorragia. Véase Sangrado
Hemorragias moderadas, hemofilia, 199
Hemosiderosis pulmonar, 442-443
1149
primaria, 442
secundaria, 442
Henoch-Schönlein, púrpura, 197
moretones en, 218
Heparina subcutánea, 615
Hepatectomía derecha, 903
Hepatectomía izquierda, 902
Hepatitis A, vacuna, 56f, 57f, 58
virus, 477, 480t
Hepatitis autoinmunitaria (HAI), 451-452, 481-482
Hepatitis B, globulina inmune (HBGI), 59
infección, 595-596
profilaxis, 748
vacuna, 56f, 57f, 58, 85
virus (HBV), 478, 480t
Hepatitis C, virus (HCV), 478-479, 480t
Hepatitis D, virus (HDV), 478, 480t
Hepatitis E, virus, 478, 480t
Hepatitis neonatal idiopática, 493
Hepatitis viral, 477-479, 480t
Hepatomegalia, 180, 448-461
absceso hepático, 451
enfermedad venooclusiva, 455-456
enfermedad de Wilson, 457-458
galactosemia, 457
hepatitis autoinmunitaria, 451-452
infección por citomegalovirus, 450,784
infección por HIV, 450-451
infecciones virales, 450
malnutrición proteinocalórica, 453-454
mononucleosis infecciosa, 450, 539
NAFLD primario, 452-453
PNALD, 453
síndrome de Reye, 454,
tirosinemia, 456-457
trastornos histiocíticos, 455
Heridas al montar, 728, 834
Heridas de mordeduras, 165
Hermafroditismo verdadero, 151
Hernia, dolor, 707
Hernia inguinal, 92
Hernia inguinal indirecta, 92
Herniación, amígdalas cerebelosas, 239t
Herniación central, 239t
Herniación, síndromes, 238-240, 239t
Herniación transcalvaria, 239t
Herniación, uncal, 235, 239t
Hernias umbilicales, 90
Herpangina, 775
Herpes genital, 736, 737t, 740
Herpes simple, conjuntivitis por, 685
1150
infección, 596, 844-845
Heterosexual, precocidad, 643
Hialuronidasa, 279
Hidantoína fetal, síndrome, 910
Hidralazina, 465t
Hidranecefalia, 548
Hidratación, valoración del estado, 6
Hidrocefalia. Véase también Macrocefalia
adquirida, 546, 548-550
comunicante, 546
congénita, 546
Hidroceles, 92
Hidrocortisona, ungüento, 656
Hidrometrocolpos, 104-105
Hidronefrosis, 100-101
Hidrops fetalis, 431, 433
Hidroxiurea (HU), terapia, 429
Hierro, 44, 88t
sobrecarga y daño hepático, 481
suplemento para bebés, 79
Hígado, absceso, 451
biopsia, en cirrosis, 180
hepatomegalia, 460
extensión de, 27, 448
palpación, 28-29
prueba de funcionamiento de, en coma, 237
trasplante, 180, 452
Higromas quísticos, 573-574. Véase también Linfangiomas
Himen imperforado, 104
Hipercalcemia, 346-347
etiología, 346
terapia, 347
Hipercalciuria, 418
Hiperpotasemia, 340-342
etiología, 340-341
excreción renal disminuida de potasio en, 341
fármacos asociados con, 341t
ingestión aumentada de potasio en, 341
intercambio intracelular de potasio y, 340
manejo de, 342, 343t
seudohiperpotasemia y, 341
Hipereosinofílico, síndrome, 520-521
Hiperesplenismo, 782
Hiperfosfatemia, 352-353
etiología, 352
evaluación, 353
tratamiento, 353
Hiperglucemia, por estrés, 285
1151
Hiperinmunoglobulina E (IgE), 911
Hipermagnesemia, 350
Hipernatremia, 335-337
definición, 335
etiología, 335-336
evaluación, 336
pérdida de agua en, 335
tratamiento, 337
valoración, 337t
Hiperosmolar, terapia, 401
Hiperosmolar, terapia, 401
Hiperoxia, prueba, 271, 884-885
Hiperpenea, 284
Hiperplasia congénita suprarrenal (HCS), 147-148, 147t, 148t
Hiperplasia, tímica, 554
Hiperpotasemia, 340-342. Véase también Hiperpotasemia
Hiperresonancia, 24
Hipertelorismo, 17
Hipertensión de bata blanca, 462
Hipertensión enmascarada, 462
Hipertensión, 462-465
antecedentes del paciente, 463-464
bloqueadores ATIIR, 465t
definición, 462
etapa 1, 462
etapa 2, 462
evaluación, 464
exploración física, 464
prevalencia, 462
urgencia hipertensiva, 462
Hipertermia, 234
Hipertiroidismo, 386t
Hipertonía, 39
Hipertrofia mamaria, 89
Hiperventilación, 401
Hiperventilación neurogénica central, 233t
Hipo, 96
Hipoalbuminemia, 180
Hipocalcemia, 347-350
características clínicas, 348-349, 349f
etiología, 347-348
Hipopotasemia, 342-346
etiología, 342
evaluación, 344
fármacos asociados con, 344t
patrón en el electrocardiograma, 345f
terapia, 344-346
Hipofosfatemia, 353-354
1152
Hipoglucemia, 873
Hipomagnesemia, 350-352
causas, 350-351f
con hipocalcemia, 350, 351
con hipopotasemia, 351
tratamiento, 352
Hiponatremia, 337-340
causas, 337-338, 338t
definición, 337
depleción, 338, 338t, 339-340
diagnostico diferencial para encontrar causa, 339f
dilucional, 337, 338t, 340
hiperglucemia grave y, 338
seudohiponatremia y, 338
terapia, 339-340
Hipoparatiroidismo, causas, 348t
Hipopituitarismo, 490
Hipopotasemia, 342-346. Véase también Hipopotasemia
Hipospadias, 91, 151
Hipotelorismo, 17
Hipotermia, 234
Hipotiroidismo, 386, 477, 490
Hipotonía central, 467, 468t
bebés, 468-469
niños, 471
Hipotonía periférica, 467, 468t
bebés, 469-470
niños, 471-472
Hipotonía, 39, 466-473
bebés, 468-470
central, 466, 467, 468t
definición, 466
niños, 471-472
periférica, 467-468t
Hipoxemia crónica, 444
Hirschsprung, enfermedad, 247-250, 247t
Histiocitosis de células Langerhans (HCL), 445, 912
Histiocitosis, con masa mediastinal, 555
Histiositosis X. Véase Histiocitosis de células Langerhans
Histiocitosis, seno, 575-576
Histoplasmosis, 555
Historia clínica del paciente. Véase Antecedentes. Histrelina, implante subdérmico para pubertad precoz
central, 643
Hueso, labs de salud, 225
Huevecillos y parásitos (HyP), análisis, 294, 304
“Huevo en una cadena”, 894
1153
I
Ibuprofeno
cefalea migrañosa, 407
faringitis, 774
herpangina, 775
Ictericia, 475-484
definición, 475
evaluación, 483f, 484
hiperbilirrubinemia conjugada, 447-482
causas autoinmunitarias, 481-482
causas genéticas, 481
causas infecciosas, 477-479
causas obstructivas, 482
causas vasculares, 482
daño hepático inducido por fármacos, 479-480
enfermedad de Wilson y, 480-481
sobrecarga de hierro y, 481
recién nacido, 485-503
antecedentes, 493-494
diagnóstico diferencial, 485,487
evaluación, 486f
exploración física, 494
falla de alimentación al seno materno, 491
hiperbilirrubinemia conjugada, 487, 491-492
atresia biliar, 492
colestasis relacionada con nutrición parenteral total, 492-493
hemocromatosis neonatal, 493
hepatitis neonatal idiopática, 493
infecciones, 492
trastornos metabólicos, 492
hiperbilirrubinemia no conjugada, 476-477
aumento en producción de bilirrubina, 488-490
conjugación o excreción disminuidas de bilirrubina, 490-491
ictericia fisiológica, 487-488
leche del seno materno, 491
Íleo meconial, 248
Imageneologia, estudios, 105-106, 118
dolor abdominal agudo, 118
masa abdominal, 105-106
Imágenes por resonancia magnética (IRM)
ataxia, 190
ataxia cerebelosa aguda, 185
para detección de anormalidades cerebrales, 44
esclerosis múltiple, 186
hemoptisis, 445
hepatomegalia, 460
para masa abdominal, 106
para masas mediastinales, 557
osteomielitis, 508-509
traumatismo craneal, 225
Imipenemo, 591
Implanon, 627
1154
Implante, etonogestrel, 838
Implante subdérmico con histrelina, para pubertad precoz central, 643
Incapacidad intelectual (II), 47-48
clasificación, 47-48
definición, 47
etiología, 47
Incapacidad para leer, 53
Incisión Rooftop (subcostal bilateral), 903
Incisión, Gridirón, 901
Incisión, Lanz, 902
Incisión, McBurney (gridiron) 902
Incisión, Pfannenstiel, 903
Inclinación ocular, 18
Incompatibilidad de grupo sanguíneo, 488
Incontinencia fecal, 241, 243
Incontinencia pigmentaria. Véase Síndrome(s), Bloch-Sulzberger
Indometacina, 409
Infantes prematuros, apnea en, 175-176
Infección piogénica, en espacio articular, 507
Infección viral, 450
y derrames pleurales, 635
Infección(es)
apnea en, 173
enfermedad de células falciformes, 428
hemoptisis en, 440
por hemorragia pulmonar, 440
hipotonía central y, 468
y macrocefalia, 549
púrpura por, 200
Infección, Shigella, 293t, 294
Infecciones bacterianas y derrames pleurales, 635
Infecciones neonatales, 588-599
congénitas y perinatales, 593-599, 594t
hepatitis B, 595-596
herpes simple, 596
HIV, 597
infección por citomegalovirus, 594
sífilis, 594-595
Infecciones TORCH, 593-594, 594t, 598t, 599t
Influenza, vacuna, 57f, 61
Infravirilización en varones, 146, 149-150
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE), 262,328
Inhibidores, bomba de protones (IBP), 859, 860
Inhibidores, renina, para hipertensión, 465t
Inhibidores, tirosina cinasa (ITC), para leucemia mielocítica crónica, 524
Inmunización(es), 56-65. Véase también vacunas específicas
antecedentes, 2
circunstancias especiales
antecedentes familiares de convulsiones, 63
bebés prematuros, 62
bebés con problemas médicos, 62
1155
niños sin bazo, 62-63
niños con enfermedades crónicas, 63
niños inmunodeficientes/ inmunodeprimidos, 62
niños con heridas, 63-64t
fuentes informativas, 64-65
ideas falsas relacionadas con, 63-64
procedimientos de administración, 55
programación, 55, 56f-57f
alternativa para vacunación, 61-62
rechazo, 62
sitios de administración, 55
Inmunoglobulina intravenosa (IGIV)
hemocromatosis neonatal, 493
hiperbilirrubinemia hemolítica isoinmunitaria, 502-503
púrpura trombocitopénica idiopática, 195, 196
síndrome de Guillain-Barré, 185
Inmunoterapia, para rinitis alérgica, 260
Inspección visual, en valoración de ojos, 18
Insuficiencia cardiaca congénita, 332
Insuficiencia pancreática, 256
Insuficiencia renal, 333
Insulina, bombas, 287
Insulina, terapia, 285-288, 286t
Insulina, terapia, 285-288, 286t
ajustes recomendados, 286t
por bomba, 287
preparaciones comunes, 286t
Intercambio vaginal, operación de, 905
Intercambio venoso, 905
International League Against Epilepsy (ILAE), 711
clasificación de convulsiones, 712t
síndromes electroclínicos y otras epilepsias, 714t-715t
Interposición colónica, 901
Intervalo prolongado, QT, 806, 807t
Intestinal, enfermedad inflamatoria (EII), 130-131, 136t, 371-373
etiología, 130
evaluación, 131
tratamiento, 131
Intestino irritable, síndrome, 126, 134t
Intolerancia a carbohidratos, 129-130, 135t
Intolerancia hereditaria, fructosa, 910
Intususcepción, 111-113, 232
etiología, 111-112
evaluación, 112
Ipecacuana, jarabe, 870
Irbesartán, 465t
Irrigación intestinal total, 868-869
Isoniazida
para tuberculosis, 543
Isopropanol, 881t
Itraconazol, para tiña de la cabeza, 140
1156
J
Jadeos, 253
localizados, 444
K
Kasai, procedimiento, 902
posenterostomía, 492
Kerion, 140
Kernicterus, 433, 495
Ketoconazol, pubertad precoz periférica, 644
Kimura, procedimiento, 902
King, operación, 902
Korokoff, fase IV, 883
fase V, 883
Kwashiokor, 454
L
Laberintitis supurativa aguda, 850
Laberintitis, 850
Labetalol, 465t
Labios, examen, 20
Laboratorio, estudios
abuso infantil, 224-225
alopecia, 142
apnea, 177
ataxia, 190
bocio, 394
derrame pleural, 636-637, 637t
diabetes mellitus, 284
diarrea aguda, 297
dolor abdominal agudo, 118
dolor de garganta, 778-779
dolor escrotal, 670
dolor pélvico, 632
esplenomegalia, 788-789
genitales ambiguos, 153-154, 154t
hematuria, 422
hemólisis, 436-437
hemoptisis, 444-445
hepatomegalia, 459-460
herida por mordedura/picadura, 168
hipercalcemia, 347
hiperpotasemia, 341-342
hipopotasemia, 344
hiponatremia, 339
hipotonía, 473
leucopenia, 534
masa abdominal, 105
masa mediastinal, 557
pacientes envenenados, 880-882, 880t
1157
palidez, 608, 609t-610t, 610
paraplejía, 623
peritonitis, 181
poliuria y frecuencia urinaria, 822,824
prurito, 661
pubertad precoz, 645-646
sangrado gastrointestinal, 375
sangrado y púrpura, 205-208
síncope, 797
tos, 263-264
vértigo, 853
vómito, 865-866
vulvovaginitis, 847-848
Laboratorio de investigación de enfermedades venéreas (VDRL), 595, 735
Laceraciones, cerebrales, 397
Lactancia, artificial, 70-80
materna, 66-70
Lactato de Ringer, para reanimación con líquidos, 813-814
Lactobezoares, 862
Lágrimas, exceso, 18
Lamotrigina y convulsiones, 721t
Lámpara de hendidura, examen, 458
Laparoscopia diagnóstica en patología pélvica, 627
Laparoscopia
para endometriosis, 630
para quistes ováricos, 628
torsión de los anexos, 627
Laringocele, 574
Laringomalacia, 696-697
y apnea obstructiva, 173
Laringoscopia en hemoptisis, 445-446
Laringotraqueobronquitis viral. Véase Crup
Lavado broncoalveolar, en hemoptisis, 446
Lavado diagnóstico peritoneal (LDP), 116
Lavado gástrico, 442-443, 869-870
“Lavado de boca mágico”, 775
Laxantes osmóticos, 246
Leche de vaca, fórmulas basadas en, 71
intolerancia, 123, 246-247
Leche materna, ictericia, 491
Legg-Calvé-Perthes, enfermedad, 506
Lengua, examen, 20
Lengua en frambuesa, 20
Lenguaje, trastorno de expresión, 52
Lesión, columna cervical, 578-579
Lesión contragolpe, 397
Lesión, coup, 397
Lesión por sobreuso, 505
Lesiones, equimóticas, 205
Lesiones, térmicas. Véase Quemaduras
Letargia, 229t
Letterer-Siwe, enfermedad, 912
Leucemia linfoblástica aguda (LLA), 521-522, 525, 525t
Leucemia mielógena aguda (LMA), 522-524
1158
Leucemia mieloide crónica (LMC), 524, 525, 525t
Leucemia
y dolor articular, 514
con masa mediastinal, 552-553
Leucemoides, reacción, 517, 525-526
Leucocitosis, 517-526
definición, 517
eosinofilia, 520-521
leucemia linfoblástica aguda, 521-522
leucemia mielógena aguda, 522-524
leucemia mieloide crónica, 524
neutrofilia, 520
Leucocoria, 18
Leucodistrofia de Krabbe, 912
Leucoestasis, 523
Leucopenia/neutropenia, 527-535
autoinmunitaria, 530-531
cíclica, 531-532
crónica idiopática, 532
definición, 527
inducida por fármacos, 529-530, 529t
infecciones, 528
síndrome de Kostmann, 530
síndrome de Shwachman-Diamond, 532
tratamiento, 534
Leucorrea fisiológica, 846
Levitiracetam para convulsiones, 718, 721t
Leyding, hipoplasia celular, 150
Libro rojo, 595
Líneas, Pastia, 664
Linfadenitis, 538
Linfadenopatía reactiva, 538-539
Linfadenopatía, 536-545
enfermedad por rasguño de gato, 540
linfadenitis, 538
linfoma de Hodgkin, 541-542
linfoma no Hodgkin, 540-541
mononucleosis infecciosa, 539-540
reactiva, 538-539
tuberculosis, 542-543
Linfangectasia intestinal primaria, 307
Linfangiomas, 554
Linfoblastos, 521
Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH), 455
Linfoma no Hodgkin (LNH), 540-541
masas mediastinales, 553
Linfoma, Burkitt, 540-541
Linfoma, Hodgkin, 541-542
1159
masas en cuello, 574
masas mediastinales en, 553-554
Linfoma, linfoblástico, 541
y dolor articular, 514
Linfomas de células grandes, 541
Lipomas con masas mediastinales, 555
Liquen, esclerosa et atrophicus, 728
esclerosis, 846
plano, 674, 675f
Líquido cefalorraquídeo (LCR), análisis, 473
Liquido pleural, análisis de, 636
Líquido sinovial, características, 508t
Líquidos orales de mantenimiento, 297
Lisinopril, 465t
Lisis tumoral, síndrome, 522, 541
Lista modificada para autismo en niños mayores (LMNM), 42
Litio, 881t
LNH. Véase Linfoma no Hodgkin (LNH)
Locosamida y convulsiones, 721t
Longitud, medición, 8, 752
Lorazepam en vértigo, 850
Lordosis lumbar, 32
Losartán, 465t
L-tiroxina sódica, 393, 394
Lyme, enfermedad, 677-678
dolor articular en, 510
M
Macrocefalia familiar benigna, 549
Macrocefalia, 8, 546-550
atresia acueductal del cerebro, 548
autismo y, 550
definición, 37, 546
familiar benigna, 549
hemorragia intraventricular y, 549
hidrancefalia, 548
infección e inflamación y, 549
infecciones congénitas, 547
malformación de Chiari, 547-548
megalencefalia sintomática, 550
megalocefalia idiopática, 550
neoplasias y, 548
osteodisplasia y, 550
síndrome de Sotos y, 550
trastornos genéticos, 548
traumatismos y, 549
velocidad de crecimiento esperado de cabeza y, 547t
Máculas, “café con leche”, 85
Magnesio intravenoso en asma, 701
Mal rotación, y vólvulos, 113-114
etiología, 113
evaluación, 113
1160
tratamiento, 114
vómito en, 861
Mala absorción de grasa, 306
Mala absorción, proteínas, 307
Malabsorción, carbohidratos, 306-307
Malaria, 785
Malformación Arnold-Chiari, 547
Malformaciones obstructivas mullerianas, 628-629
Malformaciones, Chiari, 547-548
Mama, desarrollo (telarquia), 639
Manchas
“café con leche”, 38
Manchas
Brushfield, en iris, 18
Manchas hojas de fresno, 38
Manchas mongoloides, 85, 218
Manguito, tamaño, 883
Maniobra de Barlow, 93
Maniobra de Valsalva, 190, 562, 698
vértigo, 853
Maniobra, Heimlich, 314
Maniobras vagales para taquicardia auriculoventricular, 804-805
Manometría colónica, 248
Manometría esofágica, 860
Marcadores del desarrollo, valoración, 21
Marcha, examen, 32
Mareos, 894-895
causa, 849
centrales, 851-852
desequilibrio, 852
manejo del paciente, 853, 854f
periféricos, 850-851
presíncope, 852
Masa en cuello, 570-576
adenopatía reactiva, 571
causas inflamatorias
enfermedad de Kawasaki, 575
histiocitosis del seno, 575
causas traumáticas, tortícolis congénita, 575
malformaciones congénitas, 576
dermoides, 574
higromas quísticos, 573-574
laringocele, 574
quiste del conducto tirogloso, 572-573
quiste/fistula/seno branquial hendido, 573
oncológica, 574-575
linfoma, 574
neuroblastoma, 575
síndrome de Lemierre, 571
Masa mediastinal, 551-558
anterior
1161
hemagiomas, 554
hiperplasia de timo, 554
histiocitosis, 555
leucemia, 552-553
linfangiomas, 554
linfoma, 553-554
lipomas, 555
síndrome de vena cava superior, 552-553t
síndrome mediastinal superior, 552, 553t
timoma, 555
tumores de células germinales, 554
media
histoplasmosis, 555
quistes broncogénicos, 555-556
quistes pericárdicos, 556
sarcoidosis, 555
tuberculosis, 555
posterior
duplicación de quistes esofágicos, 556
meningocele torácico, 556
rabdomiosarcoma, 556-557
sarcoma de Ewing, 556
tumores de origen neurogénico, 556
tratamiento, 558
Masas abdominales quísticas, 103
Mastitis, 70
recién nacidos, 89
Mastocitos, degranulación, 660
Mastoidectomía, 324
Mastoiditis aguda, 323-324
etiología, 323-324
evaluación, 324
tratamiento, 324
Mebendazol, en infestación por oxiuros, 844
Meckel, escáner, 370
Meclizina, en vértigo, 850
Meconio, paso de, 94
Mediastinal superior, síndrome, 552, 553t
Mediastino, 551
anterior, 551
medio, 551
posterior, 551
Medicamentos bloqueadores del ácido, 859
para, enfermedad péptica, 129
gastritis, 381
reflujo gastroesofágico, 124
Médula anclada, 619-620
Médula espinal, infarto, 615-616
lesión y paraplejía, 615
Médula ósea,
aspiración/biopsia
1162
y biopsia en sangrado y púrpura, 208
hepatomegalia, 460
leucemia, 521
masa mediastinal, 557
infiltración, 608
trasplante,
anemia de Diamond-Blackfan, 605
enfermedad venooclusiva y, 456, 482
leucemia linfoblástica aguda, 521
neuroblastoma, 102
trastornos histiocíticos, 455
Meduloblastoma, 187
Megalencefalia sintomática, 550
Megalocefalopatía idiopática, 550
Melanocitosis dérmica congénita. Véase Manchas mongoloides
Melanosis pustular neonatal transitoria, 670-671
Melena, 366
Membrana timpánica, eritema, 319
Menarca, 155-156
Méniere, enfermedad, 850
Meningocele, 46
Meningococcemia, 667
Meningococos, vacuna conjugada (MCV4), 56f, 57f, 59-60
Menstruación (menarca), 639
Merformina, 287
Mesa reclinable, 794
Mesoporfirina tin, 503
Metahemoglobinemia, 269-270, 881t
etiología, 269
evaluación, 269
Metanol, 881t
Metilprednisolona, para daño en la médula espinal, 579
Metimazol
enfermedad de Graves, 389
tormenta tiroidea, 390
Metoclopramida
para enfermedad de reflujo gastrointestinal, 174
migraña, 407
Metolazona, 465t
Metotrexato en embarazo ectópico, 626
Metronidazol
colitis por C. difficile, 369
infección por H. pylori, 858
infestación parasitaria, 133
Miastenia gravis, 470-471
Microalbuminuria, 648
Microcefalia primaria, 914
Microcefalia, 8
1163
definición, 37
Micropene, 151
Mielitis transversa, 616-617
Mielitis viral, 617
Mielomeningoceles, 46-47
cirugía fetal para, 47
clasificación, 46
definición, 46
etiología, 46
problemas asociados con, 47
suplementos orales de ácido fólico materno y, 46
Migraña, 407-408
con aura, 407
medicamentos, 407-408
vértigo en, 851
Mikulicz, procedimiento,902
Miliaria, 671
Mini-Pena, procedimiento,902
Minoxidil, 465t
Miocarditis, 210
Mioglobulinuria, 219
Miopatías congénitas, 470
Miotomía, Heller, 901
abuso infantil, 225
ataxia, 190
derrames pleurales, 636
hematuria, 422
hemoptisis, 445-446
hipotonía, 473
masa mediastinal, 557-558
paraplejía, 623
prurito, 661
sangrado gastrointestinal, 375, 376t, 383
tos, 264
vómito, 866
Modificación de Martin (del procedimiento de Duhamel), 902
Moldeo, 86-87
Molusco contagioso, 681
Monitor casero para apnea, 174,177
Monograma de riesgos Bhutani, 497f
Mononucleosis infecciosa, 539, 540
Monospot, 540, 748
Monóxido de carbono, envenenamiento/ antídotos, 874t
Mordeduras, 163-170
enfermedad por rasguño de gato, 167
envenenamiento por crotálidos, 167
fiebre por mordedura de rata, 166
infección local de la herida, 165
rabia, 165-166
tularemia, 166
1164
gato, 163, 164
humana, 164-165
microorganismos asociados con heridas por mordedura, 164t
perro, 163-164
prevención, 170
antimicrobiano para heridas infectadas, 169
manejo de la herida, 168, 169
profilaxis antimicrobiana, 169
profilaxis para el HIV, 170
profilaxis para rabia, 169, 170
profilaxis para tétanos, 169
Moretones accidentales, 218
Moretones, 218-219
tratamiento, 219
Mucosa bucal, 20
Mucosa nasal, 20
Mucosa
bucal, 20
nasal, 20
Muerte cerebral, 229t
Muerte infantil súbita (SMIS), síndrome, 95, 175, 177
Murmullo inocente, 562
Murmullo venoso, 26
Murmullo, 26, 562
Murmullos, 26, 559-569
características, 560-561
coartación de la aorta, 568-569
con conducto arterioso permeable, 566-567
cuarto ruido cardiaco (S4), 560, 561t
defecto septal, de auricula, 565-566
ventricular no restrictivo, 564-565
ventricular restrictivo, 565
definición, 559
estenosis aórtica, 567-568
estenosis pulmonar, 567
periférica, 564
fistula arteriovenosa, 563
con gasto cardiaco elevado, 563
grados, 561t
inmóviles, 26, 562
maniobras físicas y, 561-562
maniobra de Valsalva, 562
posición supina, 561-562
murmullo venoso, 26, 562-563
primer ruido cardiaco (S1), 559
ruidos cardiacos, 559
segundo ruido cardiaco (S2), 559-560, 560t
tercer ruido cardiaco (S3), 560, 560t
Músculos, examen, 32
Mutación MECP2, en niñas, pruebas para, 43-44
Mutismo acinético, 229t
1165
N
N-acetilcisteína (NAC), 480, 876
Nafcilina, en síndrome de piel escaldada por estafilococos, 665
Naloxona por efectos opioides, 873
Naproxeno sódico, en migraña, 407
Nariz, valoración, 2, 20
Nasofaringitis, 772
National Institute of Health (NIH), ALTE
definición, por, 172
Necrobacilos. Véase Síndrome(s), Lemierre
Necrosis tubular aguda (NTA), 827
Nefroblastoma, 101
Nefrolitiasis, 136t
crónica 132
Nefroma mesoblástico congénito, 101
Nefropatía por IgA, 415
Nefrótico de cambios mínimos (SNCM), síndrome, 326, 332, 650-651
Nefrótico, síndrome, 650-651
Neonatos, causas de anemia en, 611
Nervio facial, valoración, 23t
Nervio glosofaríngeo, valoración, 23t
Nervio hipogloso, valoración de, 23t
Nervio motor ocular común, valoración del, 23t
Nervio olfatorio, valoración del, 23t
Nervio óptico, valoración de, 23t
Nervio vago, estimulador, 720, 722
Nervio vago, valoración del, 23t
Nervio vestibulococlear, valoración del, 23t
Nervio, accesorio, valoración 23t
Nervio, motor ocular externo, valoración, 23t
Nervio, patético, valoración del 23t
Nervio, trigémino, valoración de, 23t
Nervios craneales, examen de, 23t
prueba(s)
ataxia, 189
vértigo, 852-853
Neumonía del lóbulo inferior, 114
Neumonía, 173
Neumonitis por clamidia, 685
Neumotórax, 698-699
Neumotórax a tensión, 698
Neumotórax, transiluminación, 699
Neuroblastoma, 556, 619
masa abdominal en, 101-102
masa en cuello, 575
Neuroblastomas torácicos, 556
Neuroimagenología, 44
Neurológico, examen, en ataxia, 189-190
Neuronitis vestibular, 850
Neutrofilia, 520
Neutrófilos, cuenta absoluta (CAN), 527
Neutropenia, 527
cíclica, 531-532, 909
grave, 527
Neutropenia idiopática crónica, 532
1166
Neutropenia inducida por fármacos, 529-530, 529t
Nevo en vino porto, 38
Nevos vasculares, 31
Nevus flammeus, 85
Nevus simplex, 85
Niemann-Pick, enfermedad, 913
Nifedipina, 465t
Nistagmo, 18, 189
Nivel de sodio, en orina, 830
Nódulo tiroideo, 390-391
Nódulos, Bohn, 88
Normotensión, definición, 462
Norovirus, diarrea infecciosa, 293t
NTBC, 456-457
Nuca, rigidez, 21
O
Obnubilación, 229t
Octreótido, en sangrado gastrointestinal, 384
Oído
anatomía, 319f
determinación de agudeza auditiva, 19
dolor, 317-325
cuerpos extraños y, 323
mastoiditis aguda, 323-324
otitis externa, 322-323
otitis media aguda, 318-321
otitis media con exudado, 321-322
traumatismos, 324-325
examen
externo, 19
otoscópico, 19
traumatismo, 324-325
valoración, 2
Oído, del nadador. Véase Otitis externa
Ojo rojo, 683-690
abrasiones corneales, 688-689
celulitis orbitaria, 689-690
celulitis periorbitaria, 689-690
chalazión, 688
conjuntivitis alérgica, 667-668
conjuntivitis infecciosa, 685-687
conjuntivitis neonatal, 684-685
orzuelo, 688
Ojos, 87-88
color, 87
inclinación ocular, 18
valoración, 2, 17-19
apariencia general, 18
distancia entre ojos, 17
de fondo de ojo, 18
inspección visual, 18
1167
nistagmo, 18
rango de movimiento y orientación, 17
signo de ocaso del sol, 18, 546
Oliguria. Véase también Gasto urinario disminuido, definición, 825
Omnicef, 375
Ondansetrón, en náusea y vómito, 851
Onfalitis, 90
Operación, Ladd, 902
Operación, Ramstedt, 903
Operación, Sistrunk, 904
Operación, Thiersch, 904
Opiáceos, envenenamiento/antídotos, 875t, 878t, 879t
Opsoclono en ataxia, 189
Opsoclono-mioclono-ataxia, síndrome, 185
Opsomioclono, 102
Organofosforados, envenenamiento/antídotos, 875t
Orina en jarabe de arce, enfermedad, 186
Orina,
causas de descolonización, 415t
cultivo, para infección de vías urinarias, 821
examen general (EGO), 225, 454
fluorescencia, 879-880
prueba con tira reactiva, 414, 417, 434, 647, 648t, 649, 651, 652, 821, 879
recolección de 24 horas, 647-648
Orquidopexia, 903
Orquiopexia, 92
Ortolani, maniobra, 93
para cadera dislocada, 32, 33f
Ortoplastia, 903
Orzuelo, 688
Osgood-Schlater, enfermedad, 506
Osteocondritis dissecans, 506
Osteocondroplasias, 758-759
Osteodisplasia, 550
Osteogénesis imperfecta, 220-221
Osteoma osteoide, 514
Osteomielitis, 165, 221, 508-509
enfermedad de células falciformes, 428
Otitis externa, 322-323
etiología, 322
evaluación, 323
prevención, 323
tratamiento, 323
Otitis media aguda, 318-321
etiología, 318
factores de riesgo, 318t
membrana timpánica en, 319
prevención, 321
terapia de primera elección, 320-321
terapia de segunda elección, 321
Otitis media con exudado, 321-322. Véase también Otitis media aguda
1168
Otolaringólogo, 174
Otoscopia en mastoiditis aguda, 324
Otoscopia neumática, 319-320
Ovario, teratoma quístico y dolor abdominal, 132
Ovarios en bandas, 157
Oxacarbazepina, para convulsiones, 721t
Oxacilina
síndrome de piel escaldada por estafilococos, 665
Oxígeno hiperbárico, terapia en quemaduras, 813
Oxígeno humidifcado en crup, 693
Oxígeno suplementario, 699, 702, 872
Oximetría serial del pulso, 313
Oximetría, de pulso, 700
P
Paciente envenenado, manejo del, 872-882
Palidez, 444, 601-613
anemia aplásica, 606-607, 607t
anemia por deficiencia de hierro, 603-604
anemia de Diamond-Blackfan, 605
anemia hemolítica congénita, con crisis aplásica, 605-606
anemias megaloblásticas, 604
eritroblastopenia transitoria de la niñez, 604-605
evaluación, 608-610, 609t-610t
infiltración de médula ósea, 608
manejo del paciente, 610-613, 612f
pérdida sanguínea, 602
Palivizumab, 695
Paludismo, 221
Paludismo, 785
Pancitopenia, 608
Pancreatitis crónica, 131-132, 136t
etiología, 131
tratamiento, 132
Pañal Pink,, síndrome, 93-94
Papiledema, 189, 235
para convulsiones, 718, 721
para tiña de la cabeza, 140
Paracentesis, 178-179
Parálisis
Erb, 470
Parálisis cerebral (PC), 45-46
clasificación, 45
espástica, 45, 46
extrapiramidal, 45
mixta, 45
definición, 45
etiología, 45
Parálisis cerebral, espástica, 45, 46
1169
Paraparesia espástica familiar, 620-621
Paraplejía, 614-623
absceso epidural, 617
causas adquiridas, 614
causas congénitas, 214
definición, 614
displejía espástica, 621
infarto de médula espinal, 615-616
médula anclada, 619-620
mielitis transversa, 616-617
mielitis viral, 617
paraparesia familiar espástica, 620-621
síndrome de Guillain-Barré, 618-619
siringomielia, 620
tratamiento, 623
traumática, 615
tumores, 619
Parásitos, infestación, 132-133
Parche cecal, parasitado. Véase Kimura, procedimiento
Parche, salmon, 85
Pared abdominal, movimiento de, 27
Párpados, 18
Patrón, “árbol de navidad”, 677
Pectus carinatum (pecho de pichón), 24
Pectus excavatum, 24
Pediculosis capitis, 17
Pelizeus-Merzbacher, enfermedad, 913
Pélvica inflamatoria (EPI), enfermedad, 743-746
etiología, 743
Pélvico, dolor, 624-632
agudo, 624
crónico, 624
dismenorrea, 626-627
embarazo ectópico, 625-626
endometriosis, 629-630
malformaciones mullerianas congénitas obstructivas, 628-629
quistes ováricos, 627-628
Pena, procedimiento, 903
Pene, corrección, 900
Pene, cuidado del, 91
Penicilina G parenteral, para sífilis, 736
Penicilina
disfunción plaquetaría por, 200
G para sífilis, 595
escarlatina, 664
meningococcemia, 667
1170
V, para faringitis por Streptococcus hemolítico beta del grupo A, 774
VK, en absceso periamigdalino, 776
Péptica, enfermedad, 128-129, 135t
etiología, 128
tratamiento, 129
Péptido natriuretico cerebral (PNC), 885-886
Péptido natriurético N-terminal pro cerebro (NT-proBNP), 885-886
Pequeño para edad gestacional (PEG), 757-758
Percusión, 27
Pérdida auditiva central, 50
Pérdida auditiva conductiva, 49
Pérdida sanguínea, 602
Pericardiocentesis, 558
Pericarditis, 210
Peristalsis, 25
Peritonitis bacteriana espontánea (PBE), 181
Peritonitis, primaria, 180
secundaria, 181
Perlas Epstein, 20, 88
Permetrina, crema al 5%, para escabosis, 657
Peso, medición, 8
Petequias, 205, 664
Pica, 603
Pie zambo (talipes equinovarus), 32
Piel escaldada por estafilococos, síndrome, 664-665, 665f
Piel vulvar, trastornos, 836
Piel, hinchazón, 31
valoración, 2, 31
Pielografía intravenosa, 629
Pieloplastia, 903
Pimecrolimo, 656
Pirazinamida para tuberculosis, 543
Piridoxina, 876
Piruvato cinasa, deficiencia, 489
Piruvato descarboxilasa, deficiencia, y ataxia, 186-187
Plagiocefalia posicional, 86-87
Pleocitosis, 185
Pleurales, derrames, 633-638
acumulación, 633
causas, 636t
exudativos, 633
derrames paraneumónicos, 635
infecciones bacterianas, 635
infecciones virales, 635
trasudativo, 633, 635
Pleurocentesis, 558
Plicación diafragmática, 901
Plomo, 44, 881t
Plomo, envenenamiento, 137t, 603
Polaquiuria, 822
1171
Polidipsia primaria, 820-821
Polimorfismo de un solo nucleótido (PSN), análisis, 43
Poliovirus, vacuna, 60
Pólipos colónicos, 370
Poliposis, síndrome, 370
Polisomnografía nocturna, 699
Poliuria y frecuencia urinaria, 818-824
diabetes insípida central, 819-820
diabetes insípida nefrogénica heredada, 820
definición, 818
infección de vías urinarias, 821, 822
polaquiuria, 822
polidipsia primaria, 820-821
tratamiento, 824
Polycitra, jarabe, 358
Poscontusión, síndrome, 185
Pospericardiotomía, síndrome, 213, 214
PPP. Véase Pubertad precoz, periférica (PPP)
Precocidad, isosexual, 643
Prednisona
anemia hemolítica autoimmune, 435
Prehipertensión, definición, 462
Premadurez
y apnea obstructiva, 173
y parálisis cerebral, 45
Preparación, KOH, flujo vaginal, 848
Preparaciones, Tar, 673
Presíncope, 852
Presión positiva continua de vías respiratorias (PPCVR), 314
Presión sanguínea lábil, 462
Presión sanguínea, medición de, 8, 883-884
Presión sanguínea, monitoreo ambulatorio por 24 horas, 464
Presión sanguínea ortostática, 190
vértigo, 853
Priapismo, en enfermedad de células falciformes, 429, 430
Probióticos, 304
Procainamida, en taquicardia supraventricular, 805
Procalcitonina, en sepsis neonatal, 591
Procedimiento
Boix-Ochoa, 900
Bishop-Koop, 900
Cohen, 901
de derivación ventricular, 905
Fontan, 901
Hegman, 901
Jatene, 901
MAGPI (avance del meato y glanauloplastia), 902
Mustardé, 902
Norwood, 903
Senning (intercambio venoso), 904
Soave, 904
1172
Swenson, 904
Whipple, 905
Procloroperazina, en migraña, 407
Progeria, 914
Prolapso válvula mitral (PVM), 213
Prolapso, uretral, 835-836
Prometazina, en migraña, 407
Propiltiuracilo (PTU), 389
Proranolol, 408
Prostraglandina E1 (PGE1), 272
Proteína 2 unidora de metil-CpG (MCP2), mutaciones, 49
Proteína C-reactiva en sepsis neonatal, 591
Proteínas, soya, alergia a, 373-374
Proteinuria aislada asintomática persistente (PAAP), 650
Proteinuria ortostática, 649-650
Proteinuria, 647-653
aislada persistente asintomática, 650
por anormalidades estructurales, 651
detección, 647-648
cualitativa, 647
cuantitativa, 647-648
microalbuminuria, 648
evaluación cualitativa por tira reactiva, 648
excreción urinaria normal de proteínas y, 647, 650t
febril, 649
ortostática, 649-650
prevalencia, 647
síndrome nefrótico, 650-651
transitoria, 649
Protuberancias frontales, 16
Prueba de ejercicio graduada, 794
Prueba del sudor, Cloro,255
Prueba Peabody de vocabulario de imágenes, versión IV (IPPIVV), 42-43
Prueba rápida para detección de antígenos, 773
Prueba rápida reactiva plasma (PRRP), 595, 735
Prueba, Coombs, 611
Prueba, cubierto-descubierto, 17
Prueba, de fragilidad osmótica, 426
Prueba, Whiff, 848
Pruebas,
X frágil, 43
Pruebas auditivas, en ataxia, 190
Pruebas cerebelosas
ataxia, 189
vértigo 853
Pruebas de antígenos, de excremento, 294
Pruebas de funcionamiento pulmonar, 253
asma, 263
hemoptisis, 445
Pruebas diagnósticas, piel, 264
Pruebas metabólicas, 44
1173
Pruebas oculovestibulares, en ataxia, 189
Pruebas vestibulares, en vértigo, 852-853
Prurito, 654-662
por chinches de cama, 657-658
dermatitis atópica, 655-656
dermatitis de contacto, 656
escabosis, 656-657
evaluación 661
por reacción medicamentosa, 660
tratamiento, 661
urticaria y, 660-661
varicela, 658-659
xerosis, 659-660
Psoriasis, 673-674, 674f
Psoriasis, guttato, 674, 674f
PTI. Véase Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)
Ptiriasis rosácea, 676-677, 677f
Pubertad normal
niñas, 639
niños, 639
Pubertad precoz, 639-646
adernarca prematura, 644
central, 641-643
definición, 640
periférica, 643-644
telarca prematura, 644-645
Puertos de derivación, 903
Pulmones
auscultación, 24
examen, 24-25
percusión, 24
valoración, 2
Pulso, alternans, 884
frecuencia, 7
paradójico, 700, 883-884, 884f
Punción lumbar (PL), 616
coma, 237
Punto del impulso máximo (PIM), 25
Púrpura. Véase Sangrado y púrpura Púrpura fulminans, 205
Púrpura relacionada con fármacos, 200
Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), 194-196
causas, 194
definición, 194
evaluación, 195
hemorragia intracraneal con, 196
primaria, 194
secundaria, 194
1174
Q
Quelación, terapia de, cobre 458
Quelación, terapia, en sobrecarga de hierro, 481
Quemaduras, 31, 219, 809-816
por abuso, 219
clasificación, 810, 811t
criterios para referencia a la unidad de quemados, 813t
daños por inhalación, 811, 812t
eléctricas, 809-810
evaluación, 219, 810-813
inmersión, 219
químicas, 809
radiación, 810
reemplazo de líquidos, 814
regla de nueves, 811t
térmicas, 809
tratamiento, 811, 812t
Quemaduras, cuidados adyuvantes, 814
Queratoconjuntivitis epidémica, 686
Quimioterapia de multiagentes, para leucemia linfoblástica aguda, 521
Quinolonas, 821
Quiste branquial hendido, 573
Quistes broncogénicos, 555-556
Quistes dentales, 88
Quistes ováricos, 627-628
Quistes por duplicación esofágica, 556
Quistes, pericárdicos, 556
R
Rabdomiosarcoma mediastinal, 556-557
Rabia, 165-166
globulina inmune (IGR), 169
profilaxis, 169-170
Radiación, terapia (TR), para masa en mediastino, 558
Radioalergosorbente, prueba (RAST), 260
Radiografías
aparato gastrointestinal superior, 380
masa abdominal, 105-106
osteomielitis, 508
Radiografías, esqueleto, 225
Radiografías, tórax, 892-894. Véase también Tórax, radiografías.
Rasgadura, Mallory-Weiss, 379
Rashkind, procedimiento, 903
Ravitch, procedimiento, 903
RBC, anormalidades enzimáticas, 488-489
aumento en la carga, 490
defectos en la membrana, 489-490
Reacción de id, 672, 673f
Reacción, Jarish-Herxheimer, 736
Reacciones, distónicas, 582
Realimentación, síndrome, 310
Reanimación cardiopulmonar, en apnea, 177
Recién nacido(s)
1175
anemia retrasada, 433
caput succedaneum, 16
enfermedad hemolítica, 432-434
paladares, 20
pruebas de detección, 95
Rectal, examen, 628
Recto, examen, 30t
Reductasa 5α, deficiencia, 149-150
Reemplazo hormonal, tiroideo, 387
Reflejo de Babinski, 22t
Reflejo de cuello tónico asimétrico, 22t
Reflejo palmar de prensión, 22t
Reflejo rojo, 18
Reflejo(s),
oculocefálicos, 236
Reflejo, Moro (sobresalto), 22t
Reflejo, nauseoso, 313
Reflejo, paracaídas, 22t
Reflejo, Rooting, 22t
Reflejos infantiles, 22t
Reflejos tendinosos profundos, 21
Reflejos, tallo cerebral, 236, 236t
Reflejos, valoración, 21, 22t
Reflexión corneal de la luz, 17
Reflujo gastrointestinal (ERG) y apnea obstructiva, 173
Reforzamiento visual, con audiometría, 41
Regla de los 50, 282
Regurgitación infantil, 124
Rehidratación oral, líquidos (LRO), 278, 279, 280t
terapia (TRO), 278-279, 280t
Renal displásica multiquística, enfermedad, 103
Renal Fanconi, síndrome, 456
Reparación, Rastelli, 903
Resina de kayexalato, en hiperpotasemia, 343t
Resonancia magnética, imágenes. Véase Imágenes por resonancia magnética
Respiración apnéusica, 233t
Respiración atáxica, 233t
Respiración lactosa, prueba, 127, 129
Respiración rápida y profunda, 190
vértigo, 853
Respiración, Cheyne-Stokes, 233t Respiración, frecuencia, 7
normal, 7t
Respiración, Kussmaul, 233t
Respiración, ruidos, 24
valoración, 24
Respuestas evocadas auditivas (REA), 41
Resuellos, 25
Reticulocitopenia, 606
Retinoides, tópicos, 673
Retracciones, 24
Retraso del crecimiento intrauterino, 757-758
Retraso mental. Véase Discapacidad intelectual (DI)
Rh, incompatibilidad, 488
RhoGAM, 433
Rifampina, para tuberculosis, 543
1176
Rigidez de tubo de plomo, 45
Rinitis alérgica, 259-260
etiología, 259
tratamiento, 260
Riñones, palpación, 29
Rizatriptán, 408
Ronquidos, 25
Roseola infantum, 668
Rotavirus, diarrea infecciosa, 293t
Rotavirus, vacuna (Rota), 56f, 60-61
Rotor (SR), síndrome, 477, 914
Rubeola, 598t
Rufinamida, para convulsiones, 722t
Ruidos, respiración, 24
Rumores, 16-17
Ruptura, esplénica, 789
S
Sacadas, en ataxia, 189
Sacarina, prueba, 259
Sal, restricción, en terapia contra edema, 333
Salicilatos, 881t
derivados orales, en enfermedad inflamatoria del intestino, 372
Salmonella, infecciones, 293t, 294
Sangrado gastrointestinal. Véase Hemorragia gastrointestinal
Sangrado intramuscular, en hemofilia,199
Sangrado oculto, 366
Sangrado y púrpura, 193-208
neonatos, 201-203
causas no inmunes de trombocitopenia, 202-203
deficiencia de vitamina K, 201
trombocitopenia neonatal aloinmune (isoinmunitaria), 201-202
trombocitopenia neonatal autoinmunitaria, 202
niños, 194-200
coagulación intravascular diseminada, 196-197, 196t
deficiencia del factor XI, 200
deficiencia del factor XII, 200
enfermedad de Von Willebrand, 197-198
hemofilia A y B, 198-200
púrpura de Henoch-Shönlein, 197
púrpura relacionada con drogas, 200
púrpura relacionada con infección, 200
púrpura trombocitopénica idiopática (inmune), 194-196
tratamiento, 206t, 208
Sangrado, tiempo, en sangrados y púrpura, 208
Sangrado uterino disfuncional, 836-839, 838t
Sangre, cultivo para diagnosticar bacteriemia oculta, 364
Sangre en heces, 366
alimentos y fármacos que imitan, 368t
1177
causas, por sitio, 367t
Sarampión-paperas-rubeola (SPR) vacuna, 56f, 57f, 59
Sarcoidosis, 555
Sarcoma osteogénico (osteosarcoma), 514
Saturación de oxígeno, análisis de, 225
Secuestro esplénico, en enfermedad de células falciformes, 429, 430
Sedantes, envenenamiento, 878t, 879t
Segundo impacto, síndrome, 399
Seno materno, alimentación, 66-70. Véase también Alimentación al seno materno
Sensación, valoración, 22
Sepsis, 491
Sepsis neonatal, 585-593
clasificación
infecciones de aparición súbita, 585
infecciones de aparición tardía, 585
diagnóstico diferencial, 558t-559t
patógenos comunes
E. coli, 586
estafilococos coagulasa negativo, 587
estreptococos grupo B, 585-586, 586t
hongos, 587
Sepsis neumocóccica, en enfermedad de células falciformes, 428
Sepsis posanginal. Véase Síndrome(s), Lemierre
Serie gastrointestinal superior, 860
Serotonínico, síndrome, 878t, 879t
Seudohermafroditismo, 145
Seudohiponatremia, 338
Seudoobstrucción intestinal, 248
Seudoobstrucción intestinal crónica, 128-134t
Seudotumor cerebral, 409-410
SGB. Véase Síndrome(s), Guillain-Barré (SGB)
Shigella, infecciones, 293t, 294
vulvovaginitis, 843
Sífilis, 594-595, 598t, 735-736, 737t
Sífilis congénita, 221
Signo(s)
Brudzinski, 234
“campanario”, 693
Chvostek, 16
Kerning, 234
Macewen, 16
“mancha azul”, 706
“muñeco de nieve”, 894
“ocaso del sol”, 18, 546
“remolino”, 113
Silueta cardiaca, 893f
Síncope, 793-797
bradiarritmias, 796
cardiaco, 794
neurocardiogénico, 793-794
1178
neurológico, 796
obstrucción del flujo ventricular izquierdo, 794-795
síndrome del QT largo congénito, 795
taquicardia ventricular, 795
Síndrome(s),
13q, 906
4p, 906
5p, 906
Adie, 907
Alagille, 492
Albright. Véase Síndrome, McCune-Albright
Alport, 416-417, 907
artritis-dermatitis, 743
Asperger, 49, 908
Bart, 908
Bartter, 908
Beckwit-Wiedmann, 908
Behçet, 908
Bloch-Sulzberger (incontinencia pigmentaria), 908
Bloom, 908
Budd-Chiari, 482
Chédiak-Higashi, 908-909
Cobb, 909
Cockayne, 909
Conkhite-Canada, 909
Cornelia de Lange, 909
cri du chat, 909
Crigler-Najjar (CN), 477, 490, 909
cromosoma X frágil, 468-469
Crouzon (disostosis craneofacial), 909
De Sanctis-Cacchione, 909
De Toni-Fanconi-Debré, agudo, 909
Diamond-Blackfan, 909
dificultad respiratoria aguda, 312
DiGeorge, 909
de Down, y leucemia linfoblástica aguda, 521
Dubin-Johnson (SDJ), 477, 910
Dubowitz, 910
Eagle-Barrett (síndrome del vientre en ciruela pasa), 910
Eisenmenger, 910
Evans, 195
Farber, 910
Gardner, 910
Gianotti-Crosti, 679-680, 680f, 910
Gilbert (SG), 476-477, 490
Gilles de la Tourette, 910-911
Goldenhar, 911
Goltz, 911
Gradenigo, 911
Guillain-Barré, (SGB), 185, 471, 618-619
Horner, 235
Hunter (mucopolisacaridosis II), 911
Hurler (mucopolisacaridosis IH), 911
insensibilidad a andrógenos (SIA), 146, 149
Job, 911
1179
Kallmann, 911
Kartagener, 258, 911
Kasbach-Merritt, 911
Kleine-Levin, 911
Klinefelter, 911
Klippel-Feil, 548, 912
Kostmann, 530
Landau-kleffner, 716-717
Larsen, 912
Laurence-Moon-Biedl, 912
Lemierre, 571
Lennox-Gastaut, 912
Lesch-Nyhan, 912
Lowe (distrofia oculocerebral), 912
Lucey-Driscoll, 491
Maffucci, 912
Marfan, 912
del maullido, 909
McCune-Albright, 912
MELAS, 912
Menkes, 913
Miller-Fisher, 185
Möbius, 913
Morquio (mucopolisacaridosis), 913
Munchausen por poder, 174, 223
Nonan, 913
oculoglandular, 540
ojo de gato, 908
Osler-Weber-Rendu, 913
pañal azul, 908
Paraniaud, 913
Patau. Véase Trisomía 13
Peutz-Jeghers, 903
Pickwick, 913
Pierre Robin, 913
Poland, 913
Potter, 103
Prader-Willi, 468, 913
QT largo, 795
Reiter, 511, 741
Rett, 49
Rieger, 914
Riley-Day, 914
Rosai-Dofman. Véase Histiocitosis, Senos
Rubistein-Taybi, 914
Russell-Silver, enanismo, 914
Sanfilippo tipo A, 914
Sanfilippo tipo B, 914
Scheie, 914
Scimitar, 914
Seckel, 914
Shwachman, 914
Shwachman-Diamond, 532
Smith-Lemli-Opitz, 915
Sotos, 550, 915
1180
Stickler, 915
Sturge-Weber, 85
Swyer-James, 915
Tourette. Véase Síndrome(s), Gilles de la Tourette
Treacher Collins, 915
Turcot, 915
Turner, 468, 759-761, 760t, 915
urémico hemolítico (SUH), 827-828
bebé de bronce, 502
Usher, 915
VATER, 915
Vogt-Koyanagi-Harada, 915
Waardenburg, 916
Warburg, 548
Werner, 916
West, 716
Williams, 916
Wilson-Mikity, 916
Wiskott-Aldrich, 916
Wolff-Parkinson-White, 916
Zellweger, 916
Zollinger-Ellison, 916
Sinovitis de cuerpo extraño, 505
Sinovitis transitoria, 511
Sinusitis, 256-257
etiología, 256-257
evaluación, 257
tratamiento, 257
Siringomielia, 620
Sistema circulatorio, 25-26
Sistema intrauterino con levonorgestrel (LNGIUS), 838
Sistema musculoesquelético, examen del, 31-34
Sistema nervioso central
terapia preventiva, 521
trastornos, hipoventilación central, 174
vómito en, 863-864
Sistema nervioso, examen, 2, 21-22, 23t
Sistema de referencia hexaxial, 886, 887f
SNCM. Véase Síndrome(s), nefrótico de cambios mínimos (SNCM)
Sobrecarga de hierro, y daño hepático, 481
Sodio, excreción fragmentaria (EFNa), 830
Solución salina preparación (húmeda), flujo vaginal, 847-448
Somático, dolor, 116
Sonda, Foley, 829
Sondeo de 24 horas de pH, para enfermedad por reflujo gastroesofágico, 859
Sonografía Doppler, 329
dolor de escroto, 707, 710
Soplos, 26, 559-569. Véase también Murmullos
Sorbitol, 129
Sotatol, en taquicardia supraventricular, 805
Soya, fórmulas basadas en, 71, 73t
Spasmus nutans, 22
Sting, procedimiento, 904
Streptobacillus moniliformis, fiebre por mordida de rata, 166
1181
Streptococcus grupo B, infección, 585-586
antibióticos durante el parto, 586
factores de riesgo, 586t
Streptococcus hemolítico beta del grupo A (SHBGA), 772, 842
Subherniación, hoz cerebral, 239
Subluxación atlantoaxial rotatoria, 579-580
Sugiura, procedimiento, 904
Sulfametoxazol, en vulvovaginitis por shigella, 843
Sulfato ferroso, 603
Sulfato, magnesio, 352
Sumatriptano, 408
Sumatriptano-naproxeno, 408
Suspensión del sangrado neonatal, 836
Sustancia inhibidora muleriana (SIM), 145
suturas craneales, 16
Suturas, 16
T
Tabaquismo
alimentación al seno materno y, 67
y tos, 263
Tabique nasal, 20
Talasemia, 431-432
y anemia por deficiencia de hierro, 432
evaluación, 432
lisis prematura de eritrocitos, 431
talasemias-α, 431
talasemias-β, 431-432
tratamiento, 432
Talasemia-α, 431,432
Talasemia-β, 431-432
Tallo cerebral, glioma, 187
reflejos, 236, 236t
Tallo cerebral, respuesta auditiva (TCRA), 41
Tamoxifeno para pubertad precoz periférica, 644
Taquicardia auriculoventricular, recíproca (TAVR), 803-805
de reentrada nodal (TAVRN), 803
Taquicardia, 799-808
auricular automática (ectópica), 802
automática, 799
enfermedad cardiaca estructural asociada con, 806t
flúter auricular, 802-803
límite superior normal de frecuencia cardiaca, 800t
recíproca auriculoventricular, 803-805
reentrada, 799
reentrada del nodo auriculoventricular, 803
sinusal, 800-802
supraventricular, 799, 800-802, 805
ventricular, 709, 805-808
Taquipnea, 703, 703t
TC. Véase Tomografía computarizada (TC)
TDD. Véase Trastorno dominante del desarrollo (TDD)
no especificado (TDD-NE), 49
1182
TEA, Véase Tallo encefálico auditivo (TEA), respuesta
Técnica, Microfanoff, 902
Técnica, Mustard, 902
Tegretol. Véase Carbamazepina
Telarca prematura, 644-645
Telógeno, efluvio, 142
Temblores, 22
Temperatura, 7
Teofilina, 881t
Terapia antimicrobiana empírica para sepsis neonatal, 591
Terapia con radiación craneal, y pubertad precoz central, 641
Terapia, intravenosa con líquidos, 281
Terapia, subcutánea con líquidos, 279, 281
Teratoma ovárico, 137t
Teratoma quístico de ovario, y dolor abdominal, 132
Terbinafina, 676
para tiña de la cabeza, 140
Termometría rectal, 360
Termometría sublingual, 360
Testículos retractiles, 29
Testículos, factores determinantes, 145
Testolactona para pubertad precoz periférica, 644
Testosterona, 145, 639
Tétanos, profilaxis, 169
normas para, 64t
Tetraciclina, ungüento oftálmico, 94
Tetralogía, Fallot, 892, 894
Thal, procedimiento, 904
Tiamina, para pacientes envenenados, 872
Tiazida, diuréticos, 820
Tiempo, protrombina (TP), 225
Timoma, con masa mediastinal, 555
Tinción en vino porto, 85
Tinción Wright, de heces, 274
Tiña, de la cabeza, 140
infecciones, 676
Tiroidectomía, 391
Tiroiditis linfocítica crónica (TLC), 385-387
Tiroiditis subaguda, 392
Tiroiditis supurativa aguda, 391-392
Tiroiditis, Hashimoto. Véase Tirioditis linfocítica crónica (TLC)
Tirosinemia, 456-457
Títulos, antiestreplisina-O, 664
Títulos, B antidesoxirribonucleasa, 664
Tomografía computarizada (TC)
hepatomegalia, 460
para masa, abdominal, 106
mediastinal, 557
mastoiditis aguda, 324
Tomografía computarizada de resolución alta (TCRA), en hemoptisis, 445
Topamax. Véase Topiramato
Topiramato, para convulsiones, 718, 733t
Toracocentesis, 699
derrames pleurales, 636
Toracostomía con sonda, 699
1183
Tórax, 89
escáneres TC, en bronquiectasias, 258
examen, 24-25
forma de, 24
barril, 24
ruidos, 25
Tórax, dolor, 209-215
anomalías de la arteria coronaria, 211-212
arritmia sinusal, 212
arritmia supraventricular, 212
arritmia ventricular, 212-213
arritmias, 212
cardiomiopatía hipertrófica, 211
disección de la aorta, 213
estenosis aórtica, 211
estenosis subaórtica, 211
evaluación, 214
manejo del paciente, 214-215, 215f
miocarditis, 210
pericarditis, 210
prolapso de la válvula mitral, 213
síndrome pospericardiotomía, 213-214
Tórax, radiografías, 892-894
ahogamiento, 313
bronquiectasias, 257
hemoptisis, 445
marcas pulmonares vasculares, 892
neonato cianótico, 271
neumotórax, 699
situs inversus, 892, 893f
tamaño cardiaco, 892
Tórax, síndrome agudo de, en enfermedad de células falciformes, 428, 430
Tormenta tiroidea, 390
Torsades de pointes, 806
Torsión, testicular, 705, 706
Torsión, tibial, 32
Tortícolis congénita (ToC), 575, 581
Tortícolis paroxística, 581
Tortícolis, 20, 21, 86-87, 577. Véase también Cuello, dolor/rigidez
Tosferina, 695-696
Tos, 251-265
asma, 252-254
bronquiectasias, 257-258
componentes, 251
crónica, 251
desencadenantes, 261t
fibrosis quística, 254-256
psicogénica, 261
rinitis alérgica, 259-260
síndrome de cilios inmóviles, 258-259
1184
sinusitis, 256-257
tipos, 261t
Toxicología, 867-882
descontaminación gástrica, 867-871
detección, 225
ahogamiento, 313
estimular eliminación, 871-872
manejo del paciente envenenado, 872-882
Tóxicos, exposición a, y dolor abdominal, 114-115
Toxídromes en niños, 878t
causas, 879t
Toxina botulínica, 470
Toxoplasmosis, 598t
Tracolimo, 656
Transfusión, reacciones hemolíticas agudas, 434
Traqueomalacia, 696-697
Traqueotomía, 693
Trasaminasas hepáticas, 459
Trasfusión de granulocitos para leucopenia, 534
Trasfusión de intercambio, 502
Transfusión sanguínea en hemosiderosis pulmonar, 443
Transfusión, terapia crónica, 429
Transfusión, terapia, talasemia, 432
Transfusiones, reacciones hemolíticas retrasadas (RHRT), 434
Trasplante alogénico hematopoyético de células madre (TAHCM), 523
Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), 530
Trasplante hepático, en cirrosis, 180
Trasplante, médula ósea. Véase Médula ósea, trasplante
Trastorno autista, 49
Trastorno de conversión, 186
Trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), 53-54
clasificación, 53-54
etiología, 53
tratamiento, 54
Trastorno de expresión de lenguaje, 52
Trastorno del lenguaje, mixto receptivoexpresivo, 52
Trastorno desintegrativo infantil, 49
Trastorno dominante del desarrollo (TDD), 48-49
clasificación, 49
definición, 48
etiología, 48-49
Trastorno en el metabolismo de las bilirrubinas, 490
Trastorno, fonológico, 52
Trastornos auditivos, 49-50
causas, 49-50, 50t
clasificación, 50t
recién nacidos, 88
Trastornos del habla, 51-52
clasificación, 52
1185
definición y etiología, 51
problemas asociados, 51-52
Trastornos histiocíticos malignos, 455
Trastornos neurológicos, apnea en, 174
Trastornos neuromusculares, dificultad
respiratoria en, 699-700
Trastornos vasculares, 469
Trastornos, dermatológicos, y moretones, 218
Trastornos, hematológicos
moretones, 218
y sangrado intracraneal, 223
Trastornos, histiocíticos, 455
Trastornos, tiroideos, 477
Traumatismo
genital 834
Traumatismo accidental y lesión de la cabeza, 222
Traumatismo al nacimiento, 220
Traumatismo renal, hematuria con, 417
Traumatismo
abdominal, 115-116
apnea en, 174
ataxia en, 185
hipotonía en, 469
y macrocefalia, 549
oído, 324-325
paraplejía posterior, 615
sangrado vaginal en, 834-835
Trayecto Ondine, 174
Treponema, prueba, 595
Tríada, Cushing, 232
Tricomonosis, 843-844
Tricotilomanía, 141
Triglicéridos de cadenas medias (TCM), fórmulas basadas en, 306
Trimetoprim, en vulvovaginitis por shigella, 843
Trimetoprim-sulfametoxazol, en infección por HIV, 597
Triptanos, para migraña, 407-408
Trisegmentectomía, 904
Trisomía 9, 915
Trisomía 13, 915
Trisomía 18, 915
Trisomía 21 (síndrome de Down), 468
Trombocitopenia neonatal, aloinmune (isoinmunitaria), 201-202
autoinmunitaria, 202
Troponina, 886
Tuberculosis (TB), 542-543
con masa mediastinal, 555
Tularemia por Francisella tularensis, 166
Tularemia, 166
Tumor, Wilms, 417-418
masa abdominal en, 101
Tumores cerebrales, y ataxia, 184, 187
Tumores óseos primarios, 512, 514
Tumores, paraplejía por, 619
1186
U
Ulceración, péptica, 369
Úlceras, 381-382
Ultrasonido muscular, 473
Ultrasonido renal, 824
para AKI, 831
proteinuria, 652
para válvulas uretrales posteriores, 829
Ultrasonido
hepatomegalia, 460
hidrocefalia, 549
masa abdominal, 105
nódulo tiroideo, 391
Ultrasonido, torácico, en derrame pleural, 638
Ultrasonografía transcraneal Doppler (TCD), 428, 430
Ultrasonografía vaginal, en embarazo ectópico, 625-626
Ultrasonografía, pélvica, 154
dismenorrea, 626
endometriosis, 630
para enfermedad pélvica inflamatoria, 744
para quistes de ovario, 628
Unión ureteropélvica, obstrucción de, 132, 136t, 864
Uña-rótula, síndrome, 913
Uraco permeable, 91
Uraco, 91
Urea, prueba de respiración, 857
Uréter ileal, 901
Ureterocalicostomía, 904-905
Ureteropielostomía, 904
Uretrorragia, 419
Urografía intravenosa en masa abdominal, 106
Urolitiasis, 419
Urticaria papular, 680-681
Urticaria, 660-661
Útero, ausencia congénita, 159
V
Vacuna conjugada, meningococos, (MCV4), 56f, 57f, 59-60
Vacuna de células diploides humanas (VCDH), 169
Vacuna de la influenza viva atenuada (LAIV), 61
Vacuna del virus de papiloma humano, cuadrivalente, 740, 748
Vacuna neumocóccica conjugada (PCV13), 56f, 57f, 60, 364
Vacuna neumocóccica de polisacáridos, 23-valente (PPSV23), 60
Vacunas contra la influenza trivalentes inactivas (VITI), 56f, 61
Vagina, sangrado en, 833-840. Véase también Vaginal, sangrado.
Vaginal, sangrado, 833-840
con cuerpos extraños, 835
eliminación del sangrado neonatal, 836
embarazo, 839, 839f
hemangiomas vulvares, 834
manejo de la niña premenárquica, 840f
1187
niña recién nacida, 93
prolapso uretral, 835-836
sangrado uterino disfuncional, 836-839, 838t
trastornos de piel vulvar, 836
traumático, 834-835
vulvovaginitis, 834
Vaginograma, 154
Vaginoscopia, 835
Vaginosis bacteriana, 842
Valganciclovir, en infección por citomegalovirus, 785
Valproato para convulsiones, 722t
Válvulas uretrales posteriores (VUP), 828, 829
Vancomicina
más aminoglucósidos para sepsis, 591
para colitis por C. difficile, 369
Varicela, 658-659
inmunoglobulina, 659
vacuna, 56f, 57f, 61, 659
Varices esofágicas,382
Vasodilatadores para hipertensión, 465t
Vasopresina en sangrado gastrointestinal, 384
Vejiga distendida, 100
Vejiga, aumento, 900
Vello púbico, desarrollo (adrenarca), 639
Vena cava superior (VCS), 551
Vena cava superior, síndrome, 541, 551, 552, 553t
Vendaje en quemaduras, 815
Ventilación mecánica nocturna, 174
Verapamil, 408
Vértigo central, 851-852
Vértigo periférico, 850-851
Vértigo, paroxístico benigno (VPB), 851
posicional paroxístico benigno (VPPB), 850
Vértigo. Véase Mareos
Vías respiratorias, limpieza diaria, 256
Vías urinarias, infecciones (IVU), 284, 363, 363t, 821-822
hematuria en, 417
Vibrio, infecciones, 294
Vigabatrina, 716
para convulsiones, 722t
Vigilancia cardiaca, en ahogamiento, 313
Virilización, en mujer, 146-148
Virus de la inmunodeficiencia humana (HIV)
infección, 450-451, 597
profilaxis por mordeduras humanas, 170
Virus del papiloma humano (HPV), infección, 38t, 740-741
vacuna, 57f, 59
Visión, trastornos, 50-51
causas, 51t
definición, 50-51
Vitamina D líquida para bebés, gotas, 79, 80t
Vitamina D, suplementos para bebés, 79, 80t
terapia, 349
1188
Vitamina K, administración, 94
deficiencia, 201
suplementos en hepatomegalia, 461
Volumen circulante efectivo (VCE), 337
Vómito, 856-866
acalasia, 860
atresia esofágica, 861-862
bezoares, 862, 863
bulimia, 864
colicistitis, 863
enfermedad por reflujo gastroesofágico, 858-859
esofagitis eosinofílica, 859-860
estenosis por hipertrofia del píloro, 860-861
infección por H. pylori, 857-858
mal rotación, 861
obstrucción de unión ureteropélvica, 864
trastornos del sistema nervioso central, 863-864
Von Gierke, enfermedad, 916
Von Hippel- Lindau, enfermedad, 916
Von Willebrand (EvW), enfermedad, 197-198
clasificación, 197
etiología, 197
evaluación, 198
tratamiento, 198
Vulvovaginitis, 728-729, 834, 841-848
candida, 843
esclerosis por liquen, 846
inespecífica, 845-846
infección por estreptococos β-hemolíticos del grupo A, 842
infección con virus del herpes simple, 844-845
infestación por oxiuros, 844
leucorrea fisiológica, 846
Shigella, 843
tricomonosis, 843-844
W
White, reflejo pupilar, 18
Wilson, enfermedad, 457-458, 480-481
Wolman, enfermedad, 916
X
Xerosis, 659-660
Z
Zidovudina (ZDV), en infección por HIV, 597
Zinc, deficiencia, y exantema en área del pañal, 656
Zolmitriptán, 408
1189
Zonisamida, para convulsiones, 722t
1190
Índice
Titlepage 2
Copyright 3
Dedication 5
Prefacio 6
Colaboradores 7
Índice de capítulos 30
PARTE 1 Introducción 36
1 Obtención y presentación del interrogatorio 36
2 La exploración física 41
3 Vigilancia del desarrollo 72
4 Trastornos del desarrollo 85
5 Inmunizaciones 97
6 Alimentación del lactante 107
7 Cuidados del recién nacido sano 125
PARTE 2 Problemas 140
8 Masa abdominal 140
9 Dolor abdominal agudo 153
10 Dolor abdominal crónico 166
11 Alopecia 184
12 Ambigüedad genital 191
13 Amenorrea 203
14 Mordeduras 213
15 Apnea 223
16 Ascitis 231
17 Ataxia 237
18 Sangrado y púrpura 248
19 Dolor de pecho 267
20 Maltrato infantil 276
21 Coma 290
22 Estreñimiento 306
23 Tos 318
24 Cianosis 336
25 Deshidración 345
26 Diabetes 354
27 Diarrea aguda 364
1191
28 Diarrea crónica 376
29 Ahogamiento 388
30 Otalgia 396
31 Edema 407
32 Alteraciones electrolíticas 418
33 Fiebre 448
34 Hemorragia digestiva baja 456
35 Hemorragia digestiva alta 470
36 Bocio 479
37 Traumatismo craneal 492
38 Cefalea 502
39 Hematuria 514
40 Hemólisis 526
41 Hemoptisis 544
42 Hepatomegalia 554
43 Hipertensión 571
44 Hipotonía 576
45 Ictericia 587
46 Ictericia del recién nacido 598
47 Dolor articular 618
48 Leucocitosis 632
49 Leucopenia 645
50 Linfadenopatía 656
51 Macrocefalia 668
52 Masa mediastínica 674
53 Soplos 684
54 Masa cervical 697
55 Dolor/rigidez cervical 706
56 Infecciones neonatales 716
57 Palidez 733
58 Paraplejía 749
59 Dolor pélvico 761
60 Derrame pleural 772
61 Pubertad precoz 779
62 Proteinuria 789
63 Prurito 798
64 Exantemas 811
65 Ojo rojo 838
1192
66 Dificultad respiratoria 848
67 Dolor escrotal agudo 865
68 Convulsiones 873
69 Abuso sexual 891
70 Enfermedades de transmisión sexual 901
71 Estatura baja 916
72 Dolor de garganta 941
73 Esplenomegalia 953
74 Síncope 965
75 Taquicardia 971
76 Lesiones térmicas 983
77 Frecuencia urinaria y poliuria 993
78 Diuresis disminuida 1001
79 Hemorragia vaginal 1012
80 Secreción vaginal (vulvovaginitis) 1023
81 Vértigo (mareo) 1033
82 Vómito 1040
PARTE 3 Toxicología 1054
83 Toxicología 1054
PARTE 4 Laboratorio de cardiología 1073
84 Laboratorio de cardiología 1073
PARTE 5 Glosario quirúrgico 1093
85 Glosario quirúrgico 1093
PARTE 6 Glosario de síndromes 1099
86 Glosario de síndromes 1099
Índice alfabético de materias 1111
1193

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2

Av. Carrilet, 3, 9.ª planta – Edificio D

Dr. Mario Acosta Bastidas

Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270)

Reservados todos los derechos.

ISBN edición original: 978-1-60831-578-9 (alk. paper)

Traducción y composición: P&M, HEALTHCARE PUBLISHING SERVICES, S.A. de C.V.

Elizabeth R. Alpern, MD, MSCE

Jeffrey Anderson, MD, MPH

Oluwakemi B. Badaki-Makun, MD, CM

Fran Balamuth, MD, PhD

Leslie Castelo-Soccio, MD, PhD

Christine S. Cho, MD, MPH

Esther K. Chung, MD, MPH

Katherine MacRae Dell, MD

Joel A. Fein, MD, MPH

Alexander G. Fiks, MD, MSCE

Marc H. Gorelick, MD, MSCE

Toni Gross, MD, MPH

Andrew N. Hashikawa, MD, MS

Beth Ann Johnson, MD, MA

Lorraine E. Levitt Katz, MD

Valerie Lewis, MD, MPH

Bradley S. Marino, MD, MPP, MSCE

Okeoma Mmeje, MD, MPH

Cynthia J. Mollen, MD, MSCE

Frances Nadel, MD, MSCE

Jill C. Posner, MD, MSCE

Leslie J. Raffini, MD, MSCE

Andria Barnes Ruth, MD

Esther M. Sampayo, MD, MPH

Courtney Schreiber, MD, MPH

Kara Shah, MD, PhD

Samir S. Shah, MD, MSCE

Laura N. Sinai, MD, MSCE, FAAP

Philip R. Spandorfer, MD, MSCE

Lisa K. Tuchman, MD, MPH

René VanDeVoorde III, MD

Brenda Waber, RD, CSP, CNSD, LDN

Amy L. Weiss, MD, MPH

James F. Wiley II, MD, MPH

Joseph J. Zorc, MD, MSCE

Kathleen Wholey Zsolway, DO

3 Vigilancia del desarrollo

4 Trastornos del desarrollo

6 Alimentación del lactante

7 Cuidados del recién nacido sano

9 Dolor abdominal agudo

10 Dolor abdominal crónico

34 Hemorragia digestiva baja

35 Hemorragia digestiva alta

46 Ictericia del recién nacido

67 Dolor escrotal agudo

70 Enfermedades de transmisión sexual

77 Frecuencia urinaria y poliuria

80 Secreción vaginal (vulvovaginitis)

Índice alfabético de materias

PARA TENER EN CUENTA: los pediatras más experimentados señalan

PARA TENER EN CUENTA: los detalles de los antecedentes perinatales

Antecedentes del desarrollo: edad en que se presentó sonrisa social inicial,

PARA TENER EN CUENTA: cuando se anota en la historia clínica del

Antecedentes patológicos: enfermedades de la infancia, frecuencia estimada de

Exploración por aparatos y sistemas