Pediatría de Bolsillo

P E D I AT R Í A
de bolsillo 2.a edición
Edited by
Paritosh Prasad, M.D., D.T.M.&H.
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Av. Carrilet, 3, 9.ª planta – Edifici D
08902 L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona (España)
Tel.: 93 344 47 18
Fax: 93 344 47 16 
e-mail: lwwespanol@wolterskluwer.com
Traducción
Juan Manuel Igea Aznar
Doctor en Medicina por Universidad de Alcalá de Henares
Médico especialista en Alergología
Clínica Alergoasma y Clínica Adeslas Salud
Revisión científica
Nilo Lambruschini Ferri
Médico especialista en Pediatría, subespecialidades de Gastroenterología, Hepatología
y Nutrición Infantil
Médico Asociado del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)
Se han adoptado las medidas oportunas para confirmar la exactitud de la información presentada
y describir la práctica más aceptada. No obstante, los autores, los redactores y el editor no son
responsables de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación
de la información que incluye, y no dan ninguna garantía, explícita o implícita, sobre la actualidad,
integridad o exactitud del contenido de la publicación. Esta publicación contiene información
general relacionada con tratamientos y asistencia médica que no debería utilizarse en pacientes
individuales sin antes contar con el consejo de un profesional médico, ya que los tratamientos
clínicos que se describen no pueden considerarse recomendaciones absolutas y universales.
El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se
reproduce en este libro y su copyright. En caso de error u omisión, se enmendará en cuanto
sea posible. Algunos fármacos y productos sanitarios que se presentan en esta publicación sólo
tienen la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA) para un uso limitado al ámbito
experimental. Compete al profesional sanitario averiguar la situación de cada fármaco o producto
sanitario que pretenda utilizar en su práctica clínica, por lo que aconsejamos la consulta con las
autoridades sanitarias competentes.
Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270)

Se considera delito reproducir, plagiar, distribuir o comunicar públicamente, en todo o en parte, con
ánimo de lucro y en perjuicio de terceros, una obra literaria, artística o científica, o su transformación,
interpretación o ejecución artística fijada en cualquier tipo de soporte o comunicada a través de
cualquier medio, sin la autorización de los titulares de los correspondientes derechos de propiedad
intelectual o de sus cesionarios.
Reservados todos los derechos.

Copyright de la edición en español © 2014 Wolters Kluwer Health, S.A., Lippincott Williams
& Wilkins
ISBN edición en español: 978-84-15840-79-4 
Depósito legal: M-25441-2013
Edición en español de la obra original en lengua inglesa Pocket Pediatrics, 2nd ed, publicada por
Lippincott Williams & Wilkins Copyright © 2013 Lippincott Williams & Wilkins 
Two Commerce Square
2001 Market Street
Philadelphia, PA 19103
ISBN edición original: 978-1-4511-5152-7

Composición: InVivo Proyectos Editoriales
Impresión: R.R. Donnelley-Shenzhen
Impreso en China
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CO LABO RADO RE S
Jeffrey A. Biller, M.D.
Attending, MassGeneral Hospital for Children
Sarabeth Broder-Fingert, M.D.
Resident, Massachusetts General Hospital Pediatric Residency
Harmony Caton, M.D, M.P.H.
Resident, Harvard Associated Medicine and Pediatrics Residency
Verne S. Caviness, M.D., D.Phil.
Joseph H. Chou, M.D., Ph.D.
Rebecca Cook, M.D.
Brian M. Cummings, M.D.
Sophia Delano, M.D.
Dominica P. Donnal, M.D.
Fei J. Dy, M.D.
Meredith Eicken, M.D.
Ashley A. Ferullo, M.D.
Alison Friedmann, M.D., M.Sc.
Nina L. Gluchowski, M.D.
Eric F. Grabowski, M.D., Dr.Sci.
Elena K. Grant, M.B., Ch.B.
Lynne L. Levitsky, M.D.
Kristen A. Lindgren, M.D., Ph.D.
David A. Lyczkowski, M.D.
Hasan S. Merali, M.D.
Natan Noviski, M.D.
Aura Obando, M.D.
Casey Olm-Shipman, M.D.
Clinical Fellow, MassGeneral Hospital for Children
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Deepak Palakshappa, M.D.
Chief Resident, Massachusetts General Hospital Pediatric Residency
Colaboradores iv
Clinical Fellow, Massachusetts General Hospital

Sylvia Romm, M.D.
Ana Maria Rosales, M.D.
Olga Rose, M.D., M.A.S.
Holly Rothermel, M.D.
Emily B. Rubin, M.D.
Chadi M. El Saleeby, M.D., M.S.
Matan Setton, M.D.
Manasi Sinha, M.D., M.P.H.
Elizabeth C. TePas, M.D., M.S.
Anna Tien Labowsky, M.D.
Avram Traum, M.D.
Sze Man Tse, M.D., M.D.C.M.
Julia Elisabeth von Oettingen, M.D., Dr. med.
Melissa A. Walker, M.D., Ph.D.
Linda T. Wang, M.D.
Abigail R. Woodhead, M.D.
Lael Yonker, M.D.
Young-Ho Yoon, M.D.
Mary Zelime Ward, M.D.
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P RÓ LO GO
Los médicos en formación se enfrentan a diario a muchos desafíos. Entre los que más
presión ejercen se encuentra la necesidad de proporcionar asistencia clínica a la vez que
mejorar la manera en que se presta. Por ello este imperativo de «aprender en el trabajo»
exige disponer de un acceso sencillo a una información médica precisa, actualizada y
basada en pruebas que pueda utilizarse para dar apoyo al aprendizaje mediante la expe-
riencia.
Este manual es un ejemplo notable de aprendices enseñando a otros aprendices. Un
grupo sobresaliente de residentes y becarios lo ha ensamblado con la ayuda de mentores
en cada disciplina relevante. Se organiza igual que los residentes y becarios se encuentran
con los trastornos médicos que necesitan su atención: por localización hospitalaria o
ambulatoria y por sistema orgánico. La intención era, claramente, crear un recurso en
evolución que fuera un reflejo del conjunto de datos que forja el modelo de asistencia
en medicina pediátrica. El Dr. Prasad y sus becarios en formación han realizado un ex-
traordinario trabajo de recopilación de los conocimientos científicos que sostienen la
práctica de la medicina pediátrica en un manual muy útil para su ejercicio. Este manual
tendrá un lugar permanente en el bolsillo de mi bata. Dudo que pase mucho tiempo allí.
Ronald E. Kleinman, M.D.

Physician in Chief, MassGeneral Hospital for Children
Chair, Department of Pediatrics
Chief, Pediatric Gastrointestinal and Nutrition Unit
Massachusetts General Hospital
Charles Wilder Professor of Pediatrics
Harvard Medical School
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P RE FACI O
En los dos años transcurridos desde su publicación, Pediatría de bolsillo se ha sometido a
la evaluación de una nueva generación de internos y residentes. Sus respuestas y obser-
vaciones han dado lugar a esta segunda edición. Como siempre, estamos comprometidos
en la creación de una referencia rápida y fácil de llevar para el pediatra en formación,
poniendo un énfasis específico en proporcionar una información que sea fructífera y una
práctica basada en pruebas.
Para tal fin, esta nueva edición se ha revisado extensamente, recortado en algunas
áreas y ampliado en otras con múltiples secciones nuevas, incluidos los antineoplásicos y
sus efectos adversos, la evaluación y tratamiento del trastorno de déficit de atención con
hiperactividad y diagramas esquemáticos de las cardiopatías congénitas, por nombrar
sólo algunas. Incluso hemos añadido un nuevo capítulo de imágenes clínicas en dermato-
logía pediátrica.
Como antes, este manual no pretende brindar un tratamiento exhaustivo de toda la
pediatría, ni tan siquiera un análisis profundo de los temas específicos tratados dentro
de sus páginas. Los temas se escogieron porque creemos que representan el núcleo de
conocimiento del que uno querría disponer. La información recogida de cada tema la
seleccionaron y organizaron los residentes y becarios en formación para que presentara
una visión general fructífera de cada tema, y la revisó un pediatra en ejercicio. Cada
sección se volvió a revisar con la idea de que presente las prácticas basadas en pruebas
y las guías de sociedades y asociaciones más actualizadas, con la adición de más de cien
referencias que orienten a los lectores interesados en la dirección de un tratamiento más
completo de cada tema. Allí donde carecemos de pruebas, hemos incluido las mejores
prácticas aceptadas, así como las opiniones de nuestros expertos del Massachusetts
General Hospital for Children.
Como en la edición previa, se ha tenido mucho cuidado para formular todas las
referencias de forma que puedan escribirse directamente en la barra de búsqueda de
www.pubmed.gov y dirijan al profesional al artículo en cuestión. (En el caso de las revi-
siones de la Cochrane, se proporciona el localizador de dos letras y seis dígitos.)
Reconocemos también que este manual exigirá siempre un trabajo continuo, dado
que nuestro conocimiento de la pediatría sigue creciendo y día tras día se añaden nuevos
conocimientos sobre los procesos morbosos, nuevas pruebas y técnicas de laboratorio
y nuevas guías de práctica basadas en pruebas a nuestro arsenal colectivo. Estamos com-
prometidos en hacer que el texto que sigue sea lo más actual posible, pero nunca susti-
tuirá a la experiencia clínica ni al juicio clínico.
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S I GLAS Y ABRE V I ATURAS
1,25-(OH)2 1,25-dihidroxi ANCA anticuerpos anticitoplásmicos
17-OHP 17-hidroxiprogesterona de neutrófilos
25-OH 25-hidroxi anti-HBcAb anticuerpos contra el antígeno
3TC lamivudina delnúcleo del virus de la hepatitis B
5-ASA ácido 5-aminosalicílico anti-HBeAb anticuerpos contra el antígeno
5HT serotonina de la cubierta del virus de la hepatitis B
5HT-R receptor de serotonina anti-HBsAb anticuerpos contra el antígeno
5NT 5’-nucleotidasa de superficie del virus de la hepatitis B
6-MP 6-mercaptopurina AO anticonceptivos orales
6-TG 6-tioguanina AOVRFEM aspiración, oxígeno, equipo de
A alerta, arterial vías respiratorias, farmacología, equipo
A y E anamnesis y exploración de monitorización
A-a alveoloarterial AP antecedentes personales
A-P anteroposterior APC células presentadoras de antígenos
A1AT a1-antitripsina AR autosómico recesivo, artritis
AA aorta abdominal, alergia alimentaria, reumatoide
aminoácidos ARA antagonistas del receptor
AAP American Academy of Pediatrics de la angiotensina
AAS ácido acetilsalicílico Ara-C arabinósido de citosina
ABAL agonistas b de acción larga ARJ artritis reumatoidea juvenil
ABC abacavir; vía respiratoria, respiración, ARM angiografía por resonancia magnética
aparato cardiovascular (en reanimación) ARN ácido ribonucleico
ABVD doxorubicina, bleomicina, vinblastina, ARNm ácido ribonucleico mensajero
dacarbazina ARV antirretrovírico
Ac anticuerpos AS anemia secundaria; heterocigoto
ACR American College of Rheumatology con hemoglobinas A y S
ACTH corticotropina ASC área de superficie corporal
ACV accidente cerebrovascular ASCA anticuerpos contra Saccharomyces
AD autosómico dominante cerevisiae
ADA American Diabetes Association, ASLO antiestreptolisina O
adenosina desaminasa ASMA anticuerpos contra el músculo liso
ADEK vitaminas A, D, E y K ASO apnea del sueño obstructiva
ADH vasopresina AST aspartato aminotransferasa
ADMS ácido dimercaptosuccínico ATC angiografía por tomografía
ADN ácido desoxirribonucleico computarizada, antidepresivo tricíclico
ADNasa desoxirribonucleasa ATIII antitrombina III
ADNbc ADN bicatenario ATM articulación temporomandibular,
AEC estudio aleatorizado y controlado (gen de) ataxia-telangiectasia (mutado)
AF antecedentes familiares, ATO absceso tubovárico
autofluorescencia ATRA ácido todo-trans retinoico
AFD anticuerpo fluorescente directo AU anticoncepción urgente
AFP a-fetoproteína AV auriculoventricular
AG ácidos grasos, aminoglucósido AVPU alerta (A), respuesta a estímulo
AGL ácidos grasos libres verbal (V), respuesta a estímulo doloroso
AH50 actividad hemolítica de la vía (P, del inglés pain), falta de respuesta
alternativa (U, del inglés unresponsive)
AI autoinmunitario AZT zidovudina
AINE antiinflamatorios no esteroideos
AIT accidente isquémico transitorio BA atresia biliar
AL ácido láctico BAAR bacilo ácido-alcohol resistente
ALA ácido d-aminolevulínico-deshidratasa BAL dimercaprol (British anti-Lewisite)
ALT alanina aminotransferasa BB bloqueador b, aire comprimido (armas)
ALX agammaglobulinemia ligada al BCC bloqueador de los canales de calcio
cromosoma X BCG bacilo de Calmette-Guérin
AM ante meridiem BCNU carmustina
AMH hormona antimuleriana BD brazo derecho
AN anorexia nerviosa BESD borde esternal superior derecho
ANA anticuerpos antinucleares BI brazo izquierdo
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BiPAP presión positiva continua en las vías CV cardiovascular
respiratorias en dos niveles CVO2 saturación de O2 en la vena cava
BN bulimia nerviosa superior
Abreviaturas viii
BNP péptido natriurético de tipo B CVP Concentración venosa de plomo

BRDHH bloqueo de la rama derecha del haz CVR resistencia cardiovascular
de His
BST bilirrubina sérica total D1 receptor dopamínico de tipo 1
Btk tirosina-cinasa de Bruton d4T estavudina
BU unidades Bethesda DA dermatitis atópica, dopamínico
BUN nitrógeno ureico sanguíneo DACM acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media
C + número arábigo componente DAD dilatación auricular derecha
del complemento DAT prueba de antiglobulina (de Coombs)
CA carcinoma directa
CaGluc gluconato cálcico DATVP drenaje anómalo total de venas
cANCA anticuerpos anticitoplásmicos pulmonares
de neutrófilos de tinción citoplásmica ddI didanosina
CAP polímero de acetato de celulosa, DDT dosis diaria total
conducto arterial permeable DDV día de vida
CBT terapia cognitiva conductual DE desviación estándar
CC homocigoto para HbC DED desviación del eje a la derecha
CCNU ciclohexilnitrosourea DEI desviación del eje a la izquierda
CCP péptidos cíclicos citrulinados DEXA radioabsorciometría de doble energía
CDC Centers for Disease Control DFA anticuerpos fluorescentes directos
and Prevention DGH deficiencia de hormona del crecimiento
CEI corticoesteroides inhalados DHEA deshidroepiandrosterona
CFU unidad formadora de colonias DHEAS sulfato de deshidroepiandrosterona
CHARGE coloboma, cardiopatía, atresia DHT dihidrotestosterona
de coanas, retraso del crecimiento y DI diabetes insípida
retraso del desarrollo; malformaciones DIDMOAD diabetes insípida, diabetes
del SNC, hipoplasia genital mellitus, atrofia óptica, sordera
y malformaciones del oído o sordera DIU dispositivo intrauterino
CIA comunicación interauricular DLCO capacidad de difusión del CO
CID coagulación intravascular diseminada DM diabetes mellitus
CIV comunicación interventricular DM1 diabetes mellitus de tipo 1
CK creatina cinasa DM2 diabetes mellitus de tipo 2
CMNSB Carbon Monoxide DMG diabetes mellitus gestacional
Neuropsychological Screening Battery DMSA succímero
CMV citomegalovirus DOM derrame en oído medio
CN (intoxicación por) cianuro DONE desplazamiento, obstrucción,
COCCA gasto cardíaco, consumo de neumotórax, fallo del equipo
oxígeno, cantidad de hemoglobina, carga DOT deficiencia de ornitina-
de la hemoglobina (SaO2) transcarbamilasa
COPP ciclofosfamida, vincristina, DP plagiocefalia por deformación
procarbazina, prednisona DSM Diagnostic and Statistic Manual
COX ciclooxigenasa DTap difteria, tétanos y pertusis acelular
CPAP presión en las vías respiratorias DU departamento de urgencias
positiva continua
CPK creatina fosfocinasa E etambutol
CPRE colangiopancreatografía retrógrada E/S entradas/salidas
endoscópica EA estenosis aórtica
CPRM colangiopancreatografía por RM EAC estudio aleatorizado y controlado
CPT-11 irinotecán EADT ecografía abdominal dirigida
Cr creatinina por traumatismo
CrCl aclaramiento de creatinina EAM episodio aparentemente mortal
CRH hormona liberadora de corticotropina EB exceso de base
Cromo cromosoma EBA encefalopatía bilirrubínica aguda
CRP proteína C reactiva ECG electrocardiografía
CSS síndrome de Churg-Strauss ECHO virus citopatógeno entérico humano
CU colitis ulcerosa huérfano
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ECMO oxigenación por membrana FTC emtricitabina
extracorpórea FTE fístula traqueoesofágica
ECN enterocolitis necrosante FTX fototerapia
eCrCl aclaramiento de creatinina estimado FVC volumen espiratorio máximo durante
Abreviaturas ix
ECV enfermedad cardiovascular maniobra de espiración forzada
EDTA etilenodiaminotetraacetato cálcico
disódico G6PD glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
EE etinilestradiol GA gasometría arterial
EEE encefalomielitis equina oriental (virus) GAD ácido glutámico-descarboxilasa
EEG electroencefalografía GAG guanosina-adenosina-guanosina
EFV efavirenz GALC galactocinasa
EGC enfermedad granulomatosa crónica GALE galactosa-4’-epimerasa
EIA enzimoinmunoanálisis GALT galactosa 1-fosfato uridiltransferasa
EICA enfermedad de injerto contra anfitrión GBM membrana basal glomerular
EII enfermedad inflamatoria intestinal GC gasto cardíaco
EIP enfermedad inflamatoria pélvica GCS escala de coma de Glasgow
ELISA enzimoinmunoanálisis de adsorción GDD/RM retraso generalizado del
EM eritema multiforme, estenosis mitral desarrollo/retraso mental
EMG electromiografía GFR tasa de filtración glomerular
EN enterocolitis necrosante GGT g-glutamiltransferasa
EP embolia pulmonar, estenosis pulmonar GH somatotropina
EPOC enfermedad pulmonar obstructiva GI gastrointestinal
crónica GM-CSF factor estimulador de las colonias
ERGE enfermedad por reflujo de granulocitos
gastroesofágico GnRH hormona liberadora
ERV volumen de reserva espiratorio de gonadotropinas
ET estenosis tricuspídea GP + número romano (+ letra minúscula)
ETCO2 concentración de CO2 en el aire glucoproteína (receptor plaquetario)
espirado final GPI glucofosfatidilinositol
EtOH etanol GTG guanosina-timidina-guanosina
ETS enfermedades de transmisión sexual GTTK gradiente transtubular de potasio
EUP enfermedad ulcerosa péptica
H hombre, masculino
F + número romano factor de la coagulación H2-R receptor histamínico de tipo 2
FA fosfatasa alcalina H50 actividad del complemento hemolítico
Fab fragmento de unión al antígeno total
FAH fumarilacetoacetato hidrolasa HA cefalea, hiato aniónico
FATD medición del gasto cardíaco mediante HAC hiperadrenocorticismo
termodilución en la arteria femoral HAI hipertrofia auricular izquierda
FBN fibrilina Hb hemoglobina
FC frecuencia cardíaca Hb S hemoglobina S
FCo factor de corrección HbA1c hemoglobina glucosilada
FDA Food and Drug Administration HBeAg antígeno de la cubierta del virus
FECa fracción de excreción del calcio de la hepatitis B
FEHCO3 fracción de excreción de HBIG inmunoglobulina contra el virus
bicarbonato de la hepatitis B
FEIA enzimoinmunoanálisis fluorescente HbS-a heterocigoto para Hb S
FENa fracción de excreción de sodio (drepanocitosis)-talasemia beta
FEV1 volumen espiratorio en primer HBsAg antígeno de superficie del virus
segundo tras una inspiración profunda de la hepatitis B
FiO2 fracción de oxígeno en el aire espirado HbSS homocigoto para hemoglobina S
FISH hibridación in situ fluorescente HBV hipertrofia biventricular
FLP panel lipídico en ayunas hCG gonadotropina coriónica humana
Fos fósforo b-HCG b-gonadotropina coriónica humana
FR frecuencia respiratoria, factor reumatoide HCl hidrocloruro
FRC capacidad residual funcional Hct hematocrito
FSH folitropina HD a dosis elevada
FT4 tiroxina (T4) libre HDC hernia diafragmática congénita
FTA-ABS absorción de anticuerpos HDL lipoproteínas de alta densidad
fluorescentes de treponemas HFOV respiración oscilatoria de alta frecuencia
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Hib Haemophilus influenzae de tipo b IR isoniazida y rifampicina
HIC hemorragia intracraneal IRA insuficiencia renal aguda
HIDA (gammagrafía) hepatobiliar con ácido IRC insuficiencia renal crónica
iminodiacético IREP isoniazida, rifampicina, etambutol
Abreviaturas x
HL hiperlipemia y pirazinamida
HLA antígeno leucocítico humano IRS infección respiratoria superior
HPF campo de gran aumento IRV volumen de reserva inspiratoria
HPPRN hipertensión pulmonar persistente IS insuficiencia suprarrenal
del recién nacido ISPAD International Society for Pediatric
HR receptor histamínico and Adolescent Diabetes
HTA hipertensión arterial ISRS inhibidores selectivos de la recaptación
hTA hipotensión arterial de serotonina
HTP hipertensión pulmonar IT insuficiencia tricuspídea
HVD hipertrofia ventricular derecha IVU infección de vías urinarias
HVI hipertrofia ventricular izquierda
K coeficiente de la fórmula de Schwartz
I inspiración, inspiratorio; isoniazida (0,413)
i.m. intramuscular KUB radiografía de aparato urinario
i.o. vía intraósea
IA2 antígeno 2 de los islotes L3-L5 nivel de las vértebras lumbares 3-5
IAA anticuerpos contra la insulina LAD alteraciones de la adhesión de los
IAH índice de apnea-hipopnea leucocitos
IAM infarto agudo de miocardio LBA lavado broncoalveolar
IBG infección bacteriana grave LCC luxación congénita de la cadera
IBP inhibidores de la bomba de protones LCR líquido cefalorraquídeo
IC capacidad inspiratoria LDH lactato deshidrogenasa
ICA anticuerpos contra células de los islotes LE esterasa leucocitaria
ICC insuficiencia cardíaca congestiva LES lupus eritematoso sistémico
IDCG inmunodeficiencia combinada grave Leuc leucocito
IDCV inmunodeficiencia común variable LH lutropina
IDP inmunodeficiencia primaria LKM microsomas hepáticos y renales
IECA inhibidores de la enzima conversora LLA leucemia linfoblástica aguda
de la angiotensina LP Legionella pneumophila
IFA ensayo de inmunofluorescencia lpm latidos por minuto
IgA inmunoglobulina A LPPP Lead Poisoning Prevention Programs
IgE inmunoglobulina E LSD dietilamida del ácido lisérgico
IgEs IgE específica en el suero
IGF-1 factor de crecimiento similar a M mujer, femenino
insulina 1 M0 leucemia mielógena aguda con células
IGFBP3 proteína 3 de unión al factor mieloides con diferenciación mínima
de crecimiento similar a insulina M1 y M2 leucemia mielógena aguda
IgG inmunoglobulina G con mieloblastos
IGHB inmunoglobulina frente a hepatitis B M3 leucemia promielocítica
IGIV inmunoglobulina intravenosa M4 leucemia mielomonocítica
IgM inmunoglobulina M M5 leucemia monocítica
IGRA análisis de liberación de interferón g M6 eritroleucemia
IHDP Infant Health and Development M7 leucemia megacarioblástica
Program MAG mercaptoacetiltriglicina
IL interleucina MAP presión media en las vías respiratorias
ILAR International League of Associations MAQC malformación adenomatoide quística
for Rheumatology congénita
IM infarto de miocardio MC miocardiopatía
IMC índice de masa corporal MCD miocardiopatía dilatada
INH isoniazida MCH macrófagos cargados de hemosiderina;
INNTI inhibidores no nucleósidos de la TI miocardiopatía hipertrófica
iNOS óxido nítrico sintasa inducible MCV4 vacuna que contiene sarampión 4
INR índice normalizado internacional MDI inhaladores con máscara
INTI inhibidores nucleósidos de la TI MECP2 proteína 2 de unión a metil CpG
IP Inhibidores de la proteasa MEEI Massachusetts Eye and Ear Infirmary
IPV vacuna de la poliomielitis inactivada MEN neoplasia endocrina múltiple
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MEP presión espiratoria máxima P pirazinamida; plasma, plasmático; presión
MESNA sulfonato sódico de P-A posterioanterior
2-mercaptoetano PA presión arterial
MG miastenia grave Pac paciente
Abreviaturas xi
MGH Massachusetts General Hospital PaCO2 presión parcial arterial de dióxido
MGHfC Massachusetts General Hospital de carbono
for Children PAD presión arterial diastólica
MH Membrana hialina PALS soporte vital avanzado infantil
MIBG (gammagrafía con) PAM presión arterial media
metayodobencilguanidina pANCA anticuerpos anticitoplásmicos
MIP presión inspiratoria máxima neutrofílicos de tinción perinuclear
MIS sustancia inhibidora de los conductos PANDAS trastornos neuropsiquiátricos
de Müller autoinmunitarios infantiles asociados
MMR vacuna contra parotiditis, sarampión a infección estreptocócica
y rubéola (triple vírica) PAO2 presión parcial alveolar de oxígeno
Mono mononucleosis infecciosa PaO2 presión parcial arterial de oxígeno
MP (exantema) maculopapular PAP presión arterial pulmonar
MPO mieloperoxidasa Parvo parvovirus
MPS mucopolisacaridosis PAS presión arterial sistólica
MSIL muertes súbitas e inesperadas PB punteado basófilo
del lactante PBN bajo peso al nacer
MUDPILES metanol, uremia, cetoacidosis PC parálisis cerebral
diabética, propilenglicol, isoniazida, acidosis PCI peso corporal ideal, pruebas cutáneas
láctica, etilenglicol/etanol, salicilato intraepidérmicas
MVI multivitamínico pCO2 presión parcial de CO2
mVO2 consumo miocárdico de oxígeno PCP fenciclidina, neumonía por P. jiroveci
PCr concentración plasmática de Cr
N neumonía PCR reacción en cadena de la polimerasa
n.g. nasogástrico PCV7, PCV13 vacunas antineumocócicas
N/V náuseas y vómitos conjugadas (heptavalente, tridecavalente)
NAAT análisis de amplificación de ácidos PDC pérdida de conocimiento
nucleicos PDE fosfodiesterasa
NAC N-acetilcisteína PDF productos de degradación de la fibrina/
NADPH dinucleótido de nicotinamida fibrinógeno
y adenosina reducido PEEP presión espiratoria final positiva
NAPQI N-acetil p-benzoquinona imina PEF flujo espiratorio máximo
ND no disponible PEFR flujo espiratorio máximo
NG Neisseria gonorrhoeae PEG pegilado
NGU uretritis no gonocócica PET tomografía por emisión de positrones
NMDA N-metil-D-aspartato PFAPA fiebre periódica, estomatitis aftosa,
Nml normal faringitis y adenitis
NMO neuromielitis óptica PFC plasma fresco congelado
NP nutrición parenteral PFH pruebas de función hepática
NPH protamina neutra Hagendorn PFT pruebas funcionales tiroideas
NSE nivel socioeconómico PGE prostaglandina E
NT proBNP extremo aminoterminal PI pierna izquierda
del propéptido natriurético cerebral PIC presión intracraneal
(de tipo B) PICCO medición del gasto cardíaco
NTA necrosis tubular aguda mediante el análisis del contorno
NVP nevirapina de la onda de pulso
PIM punto de impulso máximo
OI índice de oxigenación PIP presión inspiratoria máxima
OM otitis media PiZZ homocigoto para la variante Z del gen
OMA otitis media aguda de la a1-antitripsina
OMD otitis media simple con derrame PKU fenilcetonuria
OMS Organización Mundial de la Salud PL punción lumbar
ORL otorrinolaringólogo PM post meridiem
OTC de venta sin receta PMH antecedentes médicos
OTSVD obstrucción del tracto de salida PMN polimorfonuclear
del ventrículo derecho PN peso al nacer
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PNa concentración plasmática de Na SGOT transaminasa glutámico-oxalacética
pO2 presión parcial de oxígeno sérica
POsm osmolaridad plasmática SGPT transaminasa glutámico-pirúvica sérica
PPA fenilpropanolamina SHBG globulina de unión a hormonas
Abreviaturas xii
PPD derivado proteínico purificado sexuales

(para la prueba de Mantoux) SHCC síndrome de hipoventilación central
PR segmento PR (ECG) congénita
PR3 proteinasa 3 SHS soplo holosistólico
Pred prednisona SIADH síndrome de secreción inadecuada
PTH paratirina de vasopresina
PTI púrpura trombocitopénica inmunitaria SIMV ventilación obligatoria intermitente
PTT púrpura trombocitopénica trombótica sincronizada
PUCAI índice de actividad de la colitis SMA anticuerpos contra el músculo liso,
ulcerosa infantil arteria mesentérica superior
PUVA psoraleno + radiación ultravioleta A SMSL síndrome de la muerte súbita
PV presión venosa del lactante
PVL-1 leucocidina de Panton-Valentine 1 SMX sulfametoxazol
SNC sistema nervioso central
QRS/ST intervalo (complejo) QRS/segmento SNG sonda nasogástrica
ST (del electrocardiograma) SNP sistema nervioso periférico
QT intervalo QT SO heterocigoto para hemoglobinas S y O
QTc intervalo QT corregido SPECT tomografía por emisión de protón
único
R rifampicina SS estado de homocigoto para HbS
RAD enfermedad reactiva de las vías ST segmento ST del ECG
respiratorias SvO2 saturación venosa de oxígeno
RAST ensayo de radioalergoabsorción SW trabajador social
RC retraso del crecimiento
RCI retraso del crecimiento intrauterino T temperatura
RCP reanimación cardiopulmonar T3 triyodotironina
RDC retraso del crecimiento T4 tiroxina
RDS síndrome de dificultad respiratoria T6-10 nivel de las vértebras torácicas 6-10
RGE reflujo gastroesofágico TAE taquicardia auricular ectópica
RhADNasa ADNasa recombinante humana TAM taquicardia auricular multifocal
RhoGAM inmunoglobulina anti-Rho TARGA terapia antirretrovírica de gran
RM resonancia magnética actividad
RPCA resistencia a proteína C activada TAT tirosina aminotransferasa
RPR reagina plasmática rápida TB tuberculosis
RR intervalo entre ondas R consecutivas TBG globulina transportadora de tiroxina
RT radioterapia TBI lesión cerebral traumática
RU Reino Unido TC tomografía computarizada
RV volumen residual TCTH trasplante de célula troncal
RVP resistencia vascular pulmonar hermatopoyética
RVS resistencia vascular sistémica TDAH trastorno por déficit de atención
con hiperactividad
S estreptomicina, síndrome Tdap vacuna contra tétanos, difteria y tos
SAAAP síndrome de alergia alimentaria ferina (DTP)
asociada al polen TDF tenofovir
SALTR clasificación de Salter-Harris TEA trastornos del espectro autista
SAO síndrome alérgico oral TET tubo endotraqueal
SaO2 saturación arterial de O2 TEU taquicardia ectópica de la unión
SatO2 saturación de oxígeno TF tetralogía de Fallot
SC heterocigoto para hemoglobinas S y C TGA transposición de las grandes arterias
SCD enfermedad drepanocítica TGD trastorno generalizado
Scl esclerodermia del desarrollo
ScvO2 saturación venosa central de oxígeno TGIE trastornos gastrointestinales
SD heterocigoto para hemoglobinas S y D eosinofílicos
SDG síndrome de DiGeorge TGT transglutaminasa tisular
SEIAL síndrome de enterocolitis inducida TGV transposición de los grandes vasos
por las proteínas de los alimentos TI transcriptasa inversa
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TIGARO tóxica, idiopática, génica, V venoso, volumen
autoinmunitaria, recurrente aguda, V-A venoarterial
obstructiva V-V venovenoso
Abreviaturas xiii
TLC capacidad pulmonar total v.r. vía rectal
TMO trasplante de médula ósea V/D vómitos/diarrea
TMP trimetoprima VAC vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida
TNF factor de necrosis tumoral VACTERL malformaciones vertebrales, atresia
TO terapeuta ocupacional anal, malformaciones cardíacas, fístula
TORCH toxoplasmosis, otros, rubéola, traqueoesofágica, malformaciones renales
citomegalovirus y herpes y malformaciones de las extremidades
TP tiempo de protrombina VAERS Vaccine Adverse Events Reporting
Tp-PA aglutinación de partículas System
deTreponema pallidum VAMP vincristina, doxorrubicina,
TPA activador del plasminógeno tisular metotrexato, prednisona
TPO peroxidasa tiroidea VARU vía accesoria retrógrada unilateral
TRAPS síndrome periódico asociado VATER malformaciones vertebrales, ano
al receptor del factor de necrosis tumoral imperforado, fístula traqueoesofágica
(síndrome de fiebre periódica) y displasia radial y renal
TRAV taquicardia por reentrada VATS cirugía torácica videoasistida
auriculoventricular VC capacidad vital
TrB traqueítis bacteriana VD ventrículo derecho
TREC círculos de escisión del receptor VDRL reacción de aglutinación del Venereal
de los linfocitos T Disease Reference Laboratory
TRNAV taquicardia por reentrada VEB virus de Epstein-Barr
del nódulo auriculoventricular VHB virus de la hepatitis B
TS taquicardia sinusal VHC virus de la hepatitis C
TSH tirotropina VHD virus de la hepatitis D
TSH-R receptor de tirotropina VHE virus de la hepatitis E
TSI inmunoglobulina estimuladora VHS virus del herpes simple
del tiroides VI ventrículo izquierdo
TSV taquicardia supraventricular VIH virus de inmunodeficiencia humana
TTG transglutaminasa tisular VLTH 1 o 2 virus linfotrópico T humano
TTN Taquipnea transitoria del neonato de tipo 1 o 2
TTP tiempo de tromboplastina VM válvula mitral
TTPa tiempo de tromboplastina parcial VP ventriculoperitoneal
activada VPH virus del papiloma humano
TV taquicardia ventricular, televisión VPN valor predictivo negativo
Tv volumen corriente VPP valor predictivo positivo
TVP trombosis venosa profunda, trama VQ ventilación-perfusión
vascular pulmonar VRM venografía por RM
VSG velocidad de sedimentación globular
U/P Cr cociente de las concentraciones VSRvirus sincitial respiratorio
urinaria y plasmática de creatinina VT válvula tricúspide
UCI unidad de cuidados intensivos VU vasculitis urticarial
UCIN unidad de cuidados intensivos VVZ virus de la varicela-zóster
neonatales VWF factor de Von Willebrand
UCIP unidad de cuidados intensivos
pediátricos WAGR tumor de Wilms, aniridia,
UCr concentración urinaria de Cr malformaciones genitourinarias y retraso
UGC uridina-glucuronosiltransferasa mental
UNa concentración urinaria de Na WASP proteína del síndrome de Wiskott-
UOsm osmolaridad urinaria Aldrich
Urg urgencias WPW Wolff-Parkinson-White
USPSTF United States Preventive Services
Task Force YSSCE Yersinia, Salmonella, Shigella, E. coli
UTI infección urinaria
UV ultravioleta ZVD zidovudina
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ÍN DI CE DE C AP Í TULO S
Colaboradoresiii
Prólogov
Prefaciovi
Abreviaturas y siglas vii
ATENCIÓN PRIMARIA Y MEDICINA

DE ADOLESCENTES
Meredith Eicken, Aura Obando y Young-Ho Yoon
Constantes vitales por la edad 1-1
Hitos del desarrollo 1-1
Mantenimiento de la salud 1-3
Vacunas 1-5
Generalidades del crecimiento 1-6
Retraso del crecimiento 1-7
Sobrepeso y obesidad 1-8
Lactancia materna 1-9
Síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) 1-10
Deformidades del cráneo 1-11
Ictericia neonatal 1-12
Trastornos del espectro autista (TEA) 1-15
Detección y toxicidad del plomo 1-17
Anticoncepción 1-18
Exploración ginecológica 1-19
Trastornos de la alimentación 1-20
URGENCIAS
Sylvia Romm, Nina L. Gluchowski, Hasan S. Merali y Linda T. Wang
Evaluación y tratamiento rápidos de las urgencias pediátricas frecuentes 2-1
Estridor2-4
Anafilaxia2-5
Episodio aparentemente mortal (EAM) 2-6
Fiebre sin un origen identificado en lactantes y niños 2-8
Apendicitis2-11
Invaginación2-12
Quemaduras2-12
Inhalación de monóxido de carbono 2-14
Generalidades de los traumatismos 2-14
Traumatismo craneal 2-15
Aspiración e ingestión de cuerpos extraños 2-17
El lactante que llora 2-18
Toxicología2-19
Traumatismo facial 2-22
ALERGIA E INMUNOLOGÍA
Dominica P. Donnal y Elizabeth C. TePas
Alergia alimentaria 3-1
Dermatitis atópica 3-2
Alergia a fármacos 3-3
Urticaria3-4
Inmunodeficiencias3-6
Deficiencias de linfocitos B (inmunidad humoral) 3-6
Deficiencias de linfocitos T (inmunidad celular) 3-7
Inmunodeficiencias combinadas 3-8
Deficiencias del complemento 3-9
Trastornos fagocíticos 3-10
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CARDIOLOGÍA
Elena K. Grant, Matan Setton, Deepak Palakshappa y Ana Maria Rosales
Interpretación del ECG 4-1
Índice
Soplos cardíacos 4-2
Síncope4-3
capítulos xv
Dolor torácico 4-4
El niño cianótico 4-5
Cardiopatías congénitas 4-7
Hipertensión esencial 4-9
Arritmias pediátricas 4-11
Pericarditis y derrame pericárdico 4-13
Miocardiopatías4-14
Insuficiencia cardíaca congestiva 4-15
ENDOCRINOLOGÍA
Sarabeth Broder-Fingert, Julia Elisabeth von Oettingen, Manasi Sinha y Lynne L . Levitsky
Diabetes mellitus 5-1
Diabetes mellitus del tipo 1 5-1
Diabetes mellitus del tipo 2 5-3
Cetoacidosis diabética 5-3
Hipoglucemia5-5
Pruebas funcionales del tiroides 5-6
Hipertiroidismo5-6
Hipotiroidismo5-7
Insuficiencia suprarrenal 5-8
Hipopituitarismo5-10
Genitales ambiguos 5-10
Pubertad precoz 5-11
Pubertad tardía 5-12
Talla baja 5-12
Amenorrea5-13
Síndrome del ovario poliquístico 5-14
LÍQUIDOS Y ELECTRÓLITOS
David A. Lyczkowski y Avram Traum
Líquidos corporales y parenterales 6-1
Deshidratación y rehidratación 6-1
Hiponatremia6-3
Hipernatremia6-5
Hipopotasemia6-7
Hiperpotasemia6-8
Hipocalcemia6-11
Hipercalcemia6-12
Hipermagnesemia/hipomagnesemia6-14
Hipofosfatemia/hiperfosfatemia6-15
Desequilibrio acidobásico 6-15
Acidosis metabólica 6-16
Alcalosis metabólica 6-19
Acidosis y alcalosis respiratorias 6-20
GASTROENTEROLOGÍA
Paritosh Prasad y Jeffrey A. Biller
Dolor abdominal agudo 7-1
Enfermedad ulcerosa péptica 7-1
Vómito7-2
Enfermedad por reflujo gastroesofágico 7-4
Estenosis pilórica 7-5
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Hemorragia digestiva 7-5
Diarrea aguda 7-7
Diarrea crónica 7-9
capítulos xvi
Enfermedad celíaca 7-10

Enfermedad inflamatoria intestinal 7-11
Ictericia7-14
Alteración de las pruebas de función hepática 7-15
Índice
Hepatitis7-15
Enfermedades de la vía biliar 7-18
Pancreatitis aguda 7-19
Pancreatitis crónica 7-20
HEMATOLOGÍA
Fei J. Dy y Eric F. Grabowski
Anemia8-1
Hemoglobinopatías8-2
Trastornos plaquetarios 8-6
Coagulación8-7
Insuficiencia medular 8-12
ONCOLOGÍA
Olga Rose y Alison Friedmann
Linfadenopatía en el paciente pediátrico 9-1
Urgencias oncológicas en pediatría 9-1
Neutropenia en el paciente pediátrico 9-4
Leucemia linfoblástica aguda 9-5
Leucemia mielógena aguda 9-5
Linfoma de Hodgkin 9-6
Linfoma no hodgkiniano 9-7
Transfusiones9-8
Tumores encefálicos pediátricos 9-9
Neuroblastoma9-11
Osteosarcoma9-12
Otros tumores de la infancia 9-13
Náuseas y vómitos asociados a la quimioterapia 9-14
Efectos adversos de la quimioterapia 9-15
ENFERMEDADES INFECCIOSAS
Rebecca Cook, Emily B. Rubin, Sophia Delano y Chadi M. El Saleeby
Fiebre de origen desconocido 10-1
Meningitis infecciosa 10-1
Celulitis periorbitaria (preseptal) y orbitaria 10-3
Otitis media aguda 10-4
Linfadenitis 10-5
Enfermedad de Lyme 10-6
IVU/Pielonefritis 10-7
Celulitis 10-8
Artritis séptica y osteomielitis 10-9
Infecciones de transmisión sexual 10-11
Tuberculosis 10-16
Virus de la inmunodeficiencia humana 10-17
Neumonía pediátrica 10-19
GENÉTICA Y METABOLISMO
Paritosh Prasad
Trastornos metabólicos congénitos 11-1
Urgencias 11-2
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Hipoglucemia 11-2
Hiperamonemia 11-3
Cribado neonatal anómalo 11-3
Índice
Galactosemia 11-3
Fenilcetonuria/fenilalaninemia 11-4
capítulos xvii
Tratamiento de los trastornos metabólicos innatos conocidos 11-4
Estudios post mortem 11-6
Trisomía 13 11-6
Trisomía 18 11-6
Trisomía 21 11-6
Síndrome de Turner 11-7
Cromosoma X frágil 11-7
Klinefelter 11-8
Vacterl 11-8
Tesaurismosis lisosómicas 11-9
Defectos mitocondriales 11-10
Síndrome de Ehlers-Danlos 11-11
Enfermedad de Marfan 11-11
NEUROLOGÍA
Kristen A. Lindgren, Mary Zelime Ward, Casey Olm-Shipman y Verne S. Caviness
Convulsiones febriles 12-1
Primera convulsión sin fiebre en niños 12-1
Epilepsia 12-2
Estado epiléptico 12-4
Discinesias/trastornos del movimiento 12-5
Tics y síndrome de Tourette 12-5
Marcha anómala/ataxia 12-6
Debilidad/neuropatías periféricas 12-7
Enfermedades desmielinizantes 12-11
Parálisis cerebral 12-13
Cefalea 12-14
Síndromes neurocutáneos 12-15
Trastorno de hiperactividad con déficit de atención 12-17
NEUMOLOGÍA
Harmony Caton, Anna Tien Labowsky, Sze Man Tse, Lael Yonker y Natan Noviski
Referencia rápida para los signos respiratorios 13-1
Taquipnea 13-2
Estridor 13-2
Tos 13-3
Sibilancias 13-4
Hemoptisis 13-7
Dolor torácico pleurítico 13-8
Apnea 13-10
Estudios diagnósticos 13-11
APARATO URINARIO
Melissa A. Walker y Avram Traum
Análisis de orina 14-1
Insuficiencia renal aguda 14-1
Insuficiencia renal crónica 14-3
Hipertensión secundaria 14-4
Hematuria, síndromes nefríticos 14-4
Cálculos de la vía urinaria 14-5
Síndrome nefrótico 14-6
Acidosis tubular renal 14-6
PRASAD_FM.indd 17 06/10/13 10:34

Reflujo vesicoureteral 14-7
Malformaciones renales congénitas 14-8
capítulos xviii
REUMATOLOGÍA
Paritosh Prasad y Holly Rothermel
Artritis idiopática juvenil 15-1
Artritis reactiva (relacionada con entesitis) 15-2
Índice
Lupus eritematoso sistémico 15-3

Vasculitis 15-5
Dermatomiositis/polimiositis 15-9
UCIN
Ashley A. Ferullo y Joseph H. Chou
Atención en la sala de partos 16-1
Cuidados básicos en la UCIN 16-4
Neumología 16-7
Cardiología 16-9
Gastroenterología 16-10
Enfermedades infecciosas 16-13
Hematología 16-16
Neurología 16-17
UCIP
Abigail R . Woodhead y Brian M. Cummings
Profilaxis en enfermedades críticas 17-1
Control del dolor y sedación 17-2
Insuficiencia respiratoria 17-2
Ventilación mecánica 17-3
Oxigenación con membrana extracorpórea/asistencia vital
extracorpórea pediátricos 17-4
Neumonía asociada a la ventilación mecánica 17-5
Síndrome de dificultad respiratoria aguda 17-6
Shock séptico 17-6
Inotrópicos, cronotrópicos y vasopresores 17-8
Hipertensión intracraneal 17-9
Intubación de secuencia rápida 17-11
IMÁGENES CLÍNICAS EN DERMATOLOGÍA

PEDIÁTRICA 18-1
ÍNDICE ALFABÉTICO DE MATERIAS I-1
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C ONS TAN TE S V I TALE S P O R LA EDAD
Frecuencia cardíaca Frecuencia respiratoria PA (PAS/PAD)
Constantes
Prematuro 120-170 40-70 75-55/45-35
0-3 meses 100-150 35-55 85-65/55-45
3-6 meses 90-120 30-45 90-70/65-50
vitales 1-1
6-12 meses 80-120 25-40 100-80/65-55
1-3 años 70-110 20-30 105-90/70-55
3-6 años 65-110 20-25 110-95/75-60
6-12 años 60-95 14-22 120-100/75-60
. 12 años 55-85 12-18 135-110/85-65
Reproducido de Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Saunders; 2007:70-74, 677, 2434.
• Una revisión reciente de 69 estudios observacionales indica que podría ser necesario actualizar los límites
de referencia previamente publicados de FC y FR. Disponemos de gráficos de percentiles y una calculado-
ra interactiva en http://madox.org/tools-and-resources (Lancet 2011;377:1011).
Frecuencia respiratoria (respiraciones por minuto)
70 Medianas
Percentiles
60
50
40
30
99
90
20 75
10 25
10
1
0
0 1 2 3 6 9 12 2 4 6 8 10 12 14 16 18
Edad (meses) Edad (años)
Arriba: percentiles de frecuencia respiratoria para niños desde el nacimiento hasta los 18 años
200
Medianas
180 Percentiles
Frecuencia cardíaca (latidos por minuto)
160
140
120 99
100 90
75
80
60 25
40 10
1
20
0
0 1 2 3 6 9 12 2 4 6 8 10 12 14 16 18
Edad (meses) Edad (años)
Arriba: percentiles de frecuencia cardíaca para niños desde el nacimiento hasta los 18 años
HI TO S DE L DE SARRO LLO
(Bright Futures Guidelines for Health Supervision of Infants, Children, and Adolescents. 3rd ed. 2008:39; Pediatr Rev
2010;31:267; Pediatr Rev 2010;31;364; Pediatr Rev 2011;32;533)
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Función cognitiva Socioemocional
Edad Motriz gruesa Motriz fina y comunicación y autoayuda
1 mes
desarrollo 1-2
• Levanta la • Manos • Ruidos guturales • Se fija en la cara

barbilla cuando fuertemente • Alerta a los ruidos (debe hacerlo
está en decúbito cerradas a los 2 meses)
prono • Manos a la boca • Discrimina la voz
• Gira la cabeza de los padres
cuando está
Hitos
en decúbito
supino
2 meses • Levanta la • Sigue con la • Emite gorjeos • Sonrisa social
barbilla cuando mirada más • Alerta a la voz o los (a los 6 meses)
está en decúbito allá de la línea sonidos • Reconoce a los padres
prono media (a los
• Balancea la 4 meses)
cabeza al • Manos extendidas
sentarlo la mitad del
tiempo, mantiene
las manos juntas
4 meses • Sobre las manos • Sigue con la • Se orienta hacia • Se ríe fuerte
cuando está en mirada hasta 180° la voz (a los • Le divierte mirar a su
decúbito prono • Agita el sonajero 6 meses) alrededor
• Estabilidad • Se lleva objetos a • Alterna vocalización • Sonríe espontáneamente
cefálica la boca con orador,
cuando se • Alcanza objetos «conversa»
sienta • Repite las acciones
• Rueda de si los resultados le
adelante atrás interesan
6 meses • Se sienta sin • Alcanza objetos • Balbucea «dada» • Reconoce a extraños
apoyo (a los con una mano • Escucha,
9 meses) • Transfiere de una después
• Gatea (8 meses) mano a otra vocaliza cuando
• Prensión de el que habla se
rastrillo detiene (a los
9 meses)
9 meses • Intenta ponerse • Prensión de pinza • Balbucea • Dice «adiós» con la mano
de pie (9-12 meses) «mama» (a los • Gesto recíproco
• Circula por la • Golpea bloques 12 meses) (a los 12 meses)
casa entre sí • Imita sonidos • Usa el sonido para llamar
• Gatea • Responde la atención
al nombre • Ansiedad ante extraños
(a los 12 meses)
12 meses • Se queda solo • Marcas • 1 palabra • Señalamiento
• Camina rudimentarias • Jerga inmadura protoimperativo
algunos sobre papel • Juega a las palmitas
pasos solo • Come parte de la • Imita
(a los comida con los • Sigue órdenes de 1 paso
18 meses) dedos con el gesto
15 meses • Camina llevando • Imita garabatos • Dice • Sigue órdenes de 1 paso
objetos • Apila 3-4 cubos 3-6 palabras con el gesto
• Se inclina y se • Pasa páginas (a los 24 meses) • Señalamiento
incorpora • Usa cuchara y taza • Dice no protoimperativo
• Trepa por correctamente
muebles
18 meses • Sube escalones • Hace garabatos • 10-25 palabras • Ayuda en casa
de la mano espontáneamente • Señala a las • Se quita la ropa
• Corre bien • Torre de 4 cubos personas y 3 partes • Juego imaginativo
• Lanza pelotas del cuerpo cuando
se nombran
• Lenguaje
hablado/grupo
de gestos
2 años • Baja escalones • Coloca cubos • . 50 palabras 50 % • Sigue serie de 2 órdenes
apoyándose en en línea como inteligibles independientes
barandilla un tren • Frases de • Se quita la ropa
• Lanza pelota • Imita círculos 2 palabras • Juego paralelo
por encima de la y líneas
cabeza, patea la
pelota
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2,5 años • Salta • Pasa páginas • Usa pronombres • Se lava y se seca las manos
• Camina sobre deun libro • Recita partes de • Se pone la ropa
Mantenimiento salud 1-3

los dedos de los • Torre de 8 cubos libros conocidos • Imita actividades de adultos
pies
• Alterna pies al
subir escaleras
3 años • Guarda • Copia círculos • . 200 palabras • Se lava los dientes con
equilibrio sobre • Ensarta abalorios • Frases de ayuda
un pie 3 seg • Desabotona 3 palabras • Nombra a sus amigos
• Pedalea en • Habla un 75 % • Juego imaginativo
triciclo inteligible • Empieza a compartir
• Camina talón- • Usa plurales • Sabe nombres, edad, sexo
dedo • Sabe ir al baño
4 años • Salta con un pie • Copia una cruz • Sigue órdenes • Relata cuentos
• Galopa y un cuadrado de 3 pasos • Juego interactivo (elabora
• Pinta 4-6 partes • 100 % inteligible fantasía)
de una persona • Conoce los colores • Juega en grupo
• Botones • Ha memorizado • Tiene 1 buen amigo
canciones
• Entiende adjetivos
5 años • Salta • Copia un triángulo • Identifica la mayoría • Tiene grupo de amigos
• Corta con tijeras de las letras y • Pide perdón por faltas
• Escribe su nombre números sin orden
de pila • Cuenta hasta 10
• Tiempo futuro
• Lee 25 palabras
6 años • Circula en • Se ata los zapatos • Frases de • Mejor amigo del mismo
tándem • Dibuja diamantes 8-10 palabras sexo
• Escribe su nombre • Conoce los días de • Distingue fantasía de
y apellidos, frases la semana realidad
cortas • Lee 250 palabras
Los hitos en negrita son signos de alerta en el caso de que falten en la edad especificada entre paréntesis.
Signos de alerta
• La pérdida de los hitos (en particular los que están en negrita) o la pérdida de los hitos ya adquiridos
deberían llevar a una evaluación rápida médica y del desarrollo
• El puño apretado de forma persistente a los 3 meses puede ser una indicación temprana de una disfunción
neuromotora
• Rodar , 3 meses, pasar directamente a ponerse de pie (en lugar de sentarse) a los 4 meses, sentarse en W,
dar saltos y caminar de puntillas pueden indicar espasticidad
• Los reflejos primitivos (Moro, cuello tónico asimétrico) desaparecen a los 4-6 meses; la persistencia a los
9 meses puede indicar una disfunción neuromotora
• Los reflejos posturales protectores (enderezarse, protegerse, guardar el equilibrio) aparecen a los 6-9 me-
ses; si no están presentes, provocarán dificultades para sentarse y ponerse de pie
• Debido a la campaña a favor de dormir de espaldas, el tiempo boca abajo es importante para alcanzar los
hitos
• La dominancia de la mano antes de los 18 meses puede indicar una debilidad contralateral
• El no estar alerta ante los estímulos ambientales puede indicar defs. visuales o auditivas
MA NTEN I MI EN TO DE LA SAL U D
(Bright Futures Guidelines for Health Supervision of Infants, Children, and Adolescents. 3rd ed.; 2008:39; Pocket
Guide)
Edad Guía para anticiparse Cribado
Recién nacido • Aumento de peso, alimentación • Cribado genético del
• Seguridad de la cuna (cuna propia en dormitorio de los padres, recién nacido
tablillas estrechas con cara hacia arriba, vuelta a la cama, sin • Audición (si no se hizo
ropa de cama suelta) en hospital)
• Silla del automóvil mirando hacia atrás en asiento traseroa • Depresión postparto
• Seguridad en el hogar (detectores de humo, temperatura del • Visión, PA (si factores de
agua , 48 °C, no fumar) riesgo o indicios)
• Números de teléfono de urgencias, RCP
1 mes • Comenzar «tiempo boca abajo» supervisado • Depresión materna
• Crear rutinas, reconocer indicios posparto
• Calmar al niño meciendo, hablando, abrazando, nunca sacudir • TB (si factores de riesgo)
• Seguridad de los juguetes (precaución con lazos, cuerdas,
cordones)
CH01_01-21.indd 3 01/10/13 18:03

2 meses • Estrategias para el aumento de inquietud • Verificar cribado
• Plan para volver a escuela/trabajo auditivo y volver a
Mantenimiento salud 1-4
• Mantener objetos pequeños y bolsas de plástico fuera de su hacerlo si es necesario

alcance
• Supervisar siempre cuando esté en lugar elevado o en la
bañera
4 meses • Colocar en la cama cuando esté despierto pero somnoliento, • Anemia (si PBN, sin
puede dormir en la cuna en su propia habitación (colchón bajo fórmula rica en hierro)
antes de que se siente)
• Introducir cereales si el niño está listo
• Evitar el biberón en la cama
6 meses • Apoyar avance en lenguaje y desarrollo cognitivo, leer en voz alta • Evaluación de riesgo
• Introducir alimentos blandos con un solo ingrediente; limitar de salud oral
zumos • Plomo (si factores de
• Limpiar los dientes con una toallita o cepillo blando y agua riesgo)
• Seguridad en el hogar (bloqueo de escaleras, productos de • TB (si factores de riesgo)
limpieza, calentadores, cubiertas en enchufe, cerrojos en
ventanas; guardar armas; evitar andador para niños)
9 meses • Disciplina (+ refuerzo, distracción, uso limitado del «no») • Cribado de desarrollo
• Anticiparse a cambio de patrón de sueño estructurado
• Ser consciente de nuevas habilidades sociales y ansiedad de la • Evaluación de riesgo
separación de salud oral
• Limitar o evitar TV, vídeos, ordenadores
• Administrar 3 comidas, 2-3 comidas intermedias/d; F textura y
variedad de alimentos, introducir vaso
• Seguridad del agua (siempre comprobar con el brazo)
12 meses • Disciplina (tiempo en exterior, elogio, distracción) • Anemia, plomo
• Permanencia en cama con lectura, 1 siesta/día
• Supervisar limpieza dental dos veces al día con flúor, sólo agua
embotellada
• Animar a que coma solo (evitar alimento pequeño y duro;
asfixia)
• Guardar medicamentos, conocer número de control de
tóxicos
15 meses • Mantener rutina constante. Presentar opciones al niño, hablar
con lenguaje sencillo y claro
• Evitar dar biberón en la cama
• Seguridad frente al fuego (guardar cerillas, encendedores)
18 meses • Apoyar independencia pero fijar límites • Cribado de desarrollo
• Tiempo de juego diario, lectura, canciones estructurado
• Anticipar ansiedad en situaciones nuevas • Cribado específico
• Enseñar a usar inodoro (cuando permanezca seco 2 h, conocer de autismo
seco/húmedo/defecación, subir/bajar pantalones)
2 años • Cambiar a asiento de coche mirando hacia delante en • Cribado de autismo
automóvil con cinturóna • Cribado de plomo
• Ayudar al niño a expresar sus sentimientos • Dislipemia (si factores
• Animar a jugar con otros de riesgo)
• Enseñar higiene personal, enseñar a usar inodoro (antes)
• Alentar juego activo: usar casco de bicicleta, supervisar juegos
al aire libre, cruzar la calle con adulto
• Cambiar a leche desnatadab
2,5 años • Repetir frases con gramática correcta • Cribado del desarrollo
• Establecer rutina familiar incluido ejercicio (estructurado)
3 años • Animar a contar historias, juego imaginativo • Medida de agudeza
• Limitar exposición a los medios a , 2 h/d, sin TV en dormitoriob visual
• Alejar el mobiliario de las ventanas
4 años • Considerar programas de aprendizaje estructurados • Medida de la agudeza
(preescolar, visitas a museos), alentar la lectura visual
• Enseñar seguridad respecto a los adultos (malos tratos previos) • Audiometría
• Responder sobre partes del cuerpo usando términos
adecuados
5-6 años • Exponer experiencia escolar • Medida de agudeza
• Tomar el desayuno, frutas y verduras visual
• 2 vasos de leche desnatada/derivado lácteo al día • Audiometría (6 años)
• 60 min de actividad física moderada a intensa al díab
• Empezar a pasarse la seda dental a diario
• Seguridad en el agua, lecciones de natación
• Uso de equipo de seguridad con deportes
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7-8 años • Una vez que mida 144 cm, puede dejar de usar silla de lactante • Pruebas de Snellen
en automóvil; debe usar cinturón de regazo y hombro (8 años)
• Pedir evaluación al profesor si preocupa algo • Audiometría (8 años)
• Alentar la independencia
• Explicar las reglas y sus consecuencias
Vacunas 1-5
• Señalar y exponer cambios puberales tempranos
• Supervisar uso de ordenador
9-10 años • Alentar la propia responsabilidad, asignar tareas • Pruebas de Snellen
• Conocer a los amigos del niño y asegurar supervisión (10 años)
adecuada, explicar lo que es amedrentar • Audiometría (10 años)
• Pubertad, imagen corporal • Cribado universal de
• Aconsejar sobre actividad sexual lípidos
• Aconsejar sobre la evitación de tabaco, alcohol y drogas
• Limitar tiempo no académico al ordenador a 2 h/d
11-14 años • Empezar a hablar con el niño sólo en las visitas clínicas • Snellen (una vez
• . 3 raciones de leche desnatada/derivados lácteos al día durante este período)
• Afrontar el estrés, cambios de humor, resolución no violenta • Cribado ETS (si actividad
de conflictos sexual)
• Guardar el alcohol y asegurarse de caducidad de • Consumo de drogas
medicamentos • Cribado de lípidos
• A los 13 años pueden sentarse en el asiento delantero (si anómalo a 9-11 años
del automóvil o nuevo factor de riesgo)
• Precaución con los conductores que toman alcohol/drogas
15-17 años • Seguridad en la conducción: limitar conducción nocturna, • Snellen (una vez
conducción para adolescentes; llevar siempre cinturón de durante este período)
seguridad • Cribado
• Fomentar la responsabilidad, compromiso
• Violencia previa, actividad sexual, consumo de drogas
18-21 años • Planificación del futuro • Snellen (una vez
• Continuar discusión sobre prevención de violencia, actividad durante este período)
sexual, consumo de drogas • Perfil lipídico en ayunas
a
Car Safety Seats: A Guide for Families 2012, AAP.
b
Pediatrics 2011;128:S213.
Conceptos básicos
• Evaluar interacción entre padres y niño durante las visitas
• Revisar constantes vitales apropiadas para la edad y curvas de crecimiento en todas las visitas
• Las lesiones involuntarias son la principal causa de muerte en los niños mayores de 1 año, de modo que
hay que centrarse en la prevención de las lesiones durante las visitas médicas. La AAP tiene recomendacio-
nes específicas actualizadas (Pediatrics 2007;119:202)
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (Pediatrics 2011;128:1007; Pediatr Rev
2003;24:92)
• La AAP recomienda evaluaciones en pacientes de 4-18 años con hiperactividad, falta de atención, impulsi-
vidad y problemas académicos o conductuales
• El diagnóstico exige cumplir los criterios del DSM-IV y la observación de los cuidadores o maestros res-
pecto a la duración y gravedad de los síntomas y el grado de deterioro
• Las escalas de puntuación de TDAH pueden ser útiles para hacer el diagnóstico
• Debe evaluarse la presencia de trastornos psiquiátricos o médicos asociados
• El tratamiento varía en función de la edad y la gravedad. Puede ser necesaria la remisión a otros especia-
listas
Cribado del colesterol (Pediatrics 2011;128:S213)
• Las pruebas apoyan la identificación temprana y el tratamiento reduce el riesgo de enfermedad cardiovas-
cular
• Obtener grupo de lípidos en ayunas (FLP) dos veces entre los 2 y los 8 años y promediar los resultados si
AF+ de ECV temprana (hombres , 55 años, mujeres , 65 años), padres con dislipemia o niño con otros
factores de riesgo o enfermedad de riesgo alto (tabla 9-5 en directrices)
• Cribado de lípidos universal entre 9 y 11 años (FLP o colesterol no HDL en ayunas)
• Edades 12-17 años, volver a comprobar FLP dos veces si nuevos factores de riesgo
• Repetir cribado de lípidos universal entre 18 y 21 años cuando concentraciones de lípidos f 10-20 % con
la pubertad
• Tratamiento en función de algoritmos si alteración
VACUN AS
Fundamentos
• Guía para los padres: http://www.cdc.gov/vaccines/parents/index.html
• La información se encuentra en: http://www.cdc.gov/vaccines/pubs/vis/default.htm
• Esquemas actualizados disponibles en: http://www.cdc.gov/vaccines/schedules/index.html
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Seguridad de las vacunas
• Vaccine Adverse Event Reporting System (VAERS): http://www.vaers.hhs.gov
• Los acontecimientos clínicos inesperados o con relevancia clínica tras la administración de una vacuna
deben anotarse en el historial y debe cumplimentarse un formulario para el VAERS
Crecimiento 1-6
• Acontecimientos adversos comunicables: anafilaxia, shock anafiláctico, neuritis braquial, encefalopatía o

encefalitis, artritis crónica, PTT, infección por sarampión de la misma cepa que la vacuna, poliomielitis pa-
ralítica, invaginación intestinal, muerte o cualquier reacción adversa que pudiera ser una contraindicación
para su futura administración
• National Vaccine Injury Compensation Program: proporciona compensación a las personas que han sufrido
alguna lesión por una vacuna cubierta: www.hrsa.gov/vaccinecompensation
Timerosal (N Engl J Med 2007;357:1281; Pediatrics 2004;114:793)
• Conservante con mercurio con propiedades antibacterianas y antimicóticas
• Todas las vacunas recomendadas habitualmente carecen de timerosal excepto algunos viales multidosis
frente a la gripe o antivenenos
• Las IGIV y la globulina inmune Rho no contienen timerosal
• Múltiples estudios no apoyan la asociación entre la exposición al timerosal y defectos neuropsiquiátricos
Contraindicaciones (J Allergy Clin Immunol 2004;114:1010)
• A cualquier vacuna: anafilaxia después de una dosis de vacuna o componente
• Las vacunas vivas atenuadas deben administrarse juntas o separadas al menos 28 d
• DTap, Tdap: encefalopatía antes de transcurridos 7 d de la administración de la dosis previa
• Diferir a vacuna en pacientes con trastorno neurológico progresivo (espasmos infantiles, epilepsia des-
controlada, encefalopatía) hasta que se aclare el estado neurológico
• Los recuerdos frecuentes pueden dar lugar a una reacción del tipo Arthus; tumefacción dolorosa en
hombro y codo
• Vacuna de la hepatitis B: precaución en pacientes con rinitis alérgica intensa, levaduras, la reacción
alérgica es muy infrecuente
• Gripe (viva atenuada): embarazo, inmunodeficiencia grave conocida, ciertas enfermedades médicas,
alergia anafiláctica al huevo
• Gripe (inactivada): alergia anafiláctica al huevo
• IPV: contiene cantidades mínimas de estreptomicina, neomicina y polimixina B
• MMR: embarazo, inmunodeficiencia grave conocida; contiene cantidades mínimas de neomicina
• Varicela: embarazo, inmunodeficiencia grave conocida; contiene cantidades mínimas de neomicina, pre-
caución si recibe productos que contengan anticuerpos en los siguientes 11 meses
• Rotavirus: IDCG
• Zóster: supresión de inmunidad celular, embarazo
NO son contraindicaciones para las vacunas
• Enfermedades agudas o convaleciente con febrícula en un niño por lo demás sano
• Tratamiento con antimicrobianos
• Alergias inespecíficas o familiares con alergia a vacunas
• Reacción previa a vacuna que incluya dolor, enrojecimiento o tumefacción en la zona de inyección
• Prematuridad: las vacunas deben administrarse en función de la edad cronológica, no de la edad corre-
gida
• Inmunodepresión de contacto doméstico (se prefiere vacuna de la gripe inactivada)
• Embarazo de un contacto doméstico o en caso de lactancia
• Antecedente de convulsiones, SMSL o un acontecimiento adverso tras la vacunación
GENERA L I DADES DEL CRE CI MI ENTO

(Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Saunders; 2007:70-74, 677, 2434; Pediatr Rev 2006;27:e1; Pediatr Rev
2011;32:404)
• Los niños a término pierden hasta un 10 % del PN; después lo recuperan en 2 semanas
• El PN medio del lactante se duplica a los 4 meses y se triplica al año; la altura se dobla a la edad de
3-4 años
• Los lactantes que sólo reciben lactancia materna ganan peso con mayor rapidez que los alimentados con
fórmulas durante los primeros meses, y después de los 3 meses lo hacen con mayor lentitud; se resuelve
al año
• El crecimiento durante la pubertad es responsable de casi 1/5 de la altura. Las niñas alcanzan una altura
máxima en el momento de la puntuación de madurez sexual de 2-3 comparadas con los niños a una
puntuación de 3-4
• Fontanela anterior: tamaño normal 20  10 mm; se cierra a los 9-18 meses
• Fontanela posterior: se cierra a los 2 meses
• Fontanela excesivamente grande: RCI, hipotiroidismo, prematuridad, trisomía 13/18/21, hidrocefalia, acon-
droplasia, síndrome de Apert, disóstosis cleidocraneal, rubéola congénita, síndrome de Hallermann-Streiff,
hipofosfatemia, síndrome de Kenny, osteogenia imperfecta, picnodisostosis, síndrome de Russell-Silver, ra-
quitismo por def. vitamina D
• Fontanelas excesivamente pequeñas: microcefalia, craneosinostosis, hipertiroidismo
• Crecimiento medio y necesidades calóricas (Adaptado de Nelson Textbook of Pediatrics)
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Aumento Perímetro Ración
promedio Talla cefálico calórica diaria
Retraso
Edad de peso (g/d) (cm/meses) (cm/mes) ([kcal/kg]/d)
Nacimiento-3 meses 25-30 3,5 2 115
3-6 meses 20 2 1 110
crecimiento 1-7
6-9 meses 15 1,5 0,5 100
9-12 meses 12 1,2 0,5 100
1-3 años 8 1 0,25 100
4-6 años 6 3 cm/a 1 cm/a 90-100
Talla media de los padres
Niños: (talla del padre en cm + talla materna en cm + 12,5)/2 +/− 7,5 cm
Niñas: (talla del padre en cm + talla materna en cm − 12,5)/2 +/− 7,5 cm
Curvas de crecimiento (Am Fam Physician 2003;68:879) (Gráficos de crecimiento
en www.cdc.gov/growthcharts)
• Los CDC recomiendan usar las curvas de la OMS en las edades de 0 a 2 años y las curvas de los CDC
pasados los 2 años (MMWR Recomm Rep 2010;59[RR-9]:1-15)
• Las curvas de la OMS se desarrollaron basándose sobre todo en niños alimentados con lactancia materna
en un ambiente de apoyo óptimo al crecimiento y se consideran curvas de crecimiento «ideales» compa-
radas con las curvas de los CDC que representan los patrones de crecimiento «reales»
• La longitud debe medirse en tablas de medida para lactantes (, 2 años); la talla se mide con un estadiómetro
• El perímetro craneal se mide justo por encima de la ceja y los pabellones auriculares, a través de la zona
más prominente del occipucio
• Disponemos de curvas de crecimiento especiales para: trisomía 21, síndrome de Prader-Willi, síndrome de
Williams, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Turner, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome
de Marfan, acondroplasia y niños prematuros con peso bajo o muy bajo en el nacimiento , 1 500 g (use las
curvas de crecimiento del Infant Health and Developmental Program [IHDP])
RET RASO DE L CRECI MI E N TO

(Pediatr Rev 2000;21:257; Am Fam Physician 2003;68:879; Clin Fam Pr 2003;5:293; Pediatr Rev 2006;27:e1; Pediatr
Rev 2011;32:100)
Introducción
• No existe ningún criterio diagnóstico estándar; el retraso del crecimiento suele definirse como el descen-
so de la velocidad de crecimiento a través de 2 líneas de percentil principales, o el peso para la edad por
debajo del percentil 5
• Difíciles de interpretar: es frecuente cruzar 2 curvas de percentil importantes (bien F o f) entre el naci-
miento y los 6 meses de edad (32-39 % de los lactantes californianos), menos frecuente entre los 6 y
24 meses (6-15 %) y menos frecuente entre los 24 y 60 meses (1-10 %). Se producen cambios en el peso
para la edad y la talla casi dos veces más (Pediatrics 2004;113:e617)
• La primera causa es la malnutrición, y la segunda causas médicas, conductuales, psicosociales y ambientales
• La malnutrición reduce primero el peso, después la talla y después el perímetro craneal
• La reducción de la talla indica anomalías congénitas, génicas o endocrinas
• Descensos proporcionales en la talla y el peso indican un trastorno médico crónico subyacente
Etiología
• Aporte calórico inadecuado
• Preparación incorrecta de la fórmula o problemas en la lactancia materna, dificultades para pasar a los
alimentos, consumo excesivo de zumos
• Mecanismo alimenticio deficiente (anatómico, lesiones orales), dificultades motoras (disfunción bucomo-
tora, enfermedad del SNC)
• Disfunción familiar, relaciones alteradas entre padres y niño (descuido o hipervigilancia)
• Pobreza y escasez de alimentos
• Absorción inadecuada
• Alergia a proteínas de la leche, ERGE, vitaminas o minerales (acrodermatitis enteropática, escorbuto)
• Fibrosis quística, enfermedad celíaca, EII, atresia biliar o hepatopatía
• Diarrea crónica del preescolar, diarrea infecciosa
• Enterocolitis necrosante o síndrome del intestino corto
• Demanda metabólica aumentada
• Hipertiroidismo, def. hormona de crecimiento, hipercortisolismo, insuficiencia hipofisaria, síndrome dien-
cefálico, resistencia a la insulina (RCI)
• Hipoxemia (cardiopatía congénita, enfermedad pulmonar crónica, hipertrofia amigdalina)
• Infección crónica (TORCH, VIH, TB, inmunodeficiencia)
• Neoplasia maligna o enfermedad renal
• Anomalía génica (trisomía 21, 18, 13, Russell-Silver, Prader-Willi, Cornelia de Lange)
• Trastornos metabólicos (tesaurismosis, trastornos de los aminoácidos)
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Manifestaciones clínicas
• Anote peso, talla y perímetro craneal en todas las visitas; evalúe tendencias
• Anamnesis detallada: dieta, tipos de alimentos y conductas alimentarias
Sobrepeso/obesidad 1-8
• Antecedentes médicos: nacimiento (prematuro, pequeño para la edad gestacional, RCI, intestino corto),
cribado genético del recién nacido
• Antecedentes familiares: estatura de familiares, RC, enfermedad mental, trastornos de la alimentación,
dificultad respiratoria o digestiva
• Factores sociales: cuidadores, apoyo familiar, factores estresantes (económicos, intrafamiliares, aconteci-
mientos vitales importantes), consumo de drogas, implicación de servicio de protección del menor
• Exploración física: características dismórficas, signos de enfermedad de fondo, signos de malos tratos/negli-
gencia
• Evalúe gravedad de la malnutrición
• Observe interacciones entre padres y niño, especialmente durante la alimentación
Estudios diagnósticos
• Revisión del diario de alimentos de 3 d
• Considere remisiones (digestivo, nutrición, evaluación de nutrición, TO, psicoterapia, SW, psiquiátrica, gené-
tica)
• No está indicado estudio de laboratorio sistemático, a no ser que lo indiquen la anamnesis o la exploración
física
• Pruebas generales que hay que incluir: hemograma, bioquímica, análisis de orina, grasa fecal, guayacol en
heces, prueba de cloro en sudor, pruebas celíacas (IgA total, IgA anti-transglutaminasa tisular [TTG])
Tratamiento
• Ambulatorio: depende de la causa del retraso del crecimiento
• Modificación de conducta alimentaria con dieta hipercalórica (captura del crecimiento)
• 120 kcal/kg  (peso medio en kg/peso actual en kg) 5 kcal necesarias
• Habitualmente 1,5-2 veces el consumo calórico recomendado; la captura del peso precede a la de la
talla
• Suplementos de calorías con fórmulas concentradas, bebidas de leche rica en calorías (PediaSure®), ali-
mentos ricos en calorías
• Multivitamínico con hierro y zinc
• Estructuración tiempo de las comidas
• Hospitalario: pacientes con malnutrición grave (peso , 60 % del ideal, hipotermia, bradicardia o hipoten-
sión), anomalía electrolítica, deshidratación, no se produce la captura del crecimiento con tratamiento
ambulatorio o preocupación por la seguridad del niño
• La mayoría de los niños reanudan el crecimiento con la intervención en semanas o meses, pueden necesi-
tar complementos enterales para aumentar la velocidad de crecimiento
S OBRE P ESO Y O BE SI DAD

(Pediatrics 2007;120:S164; Pediatrics 2007;120:S193; Pediatrics 2007;120:S229; Pediatrics 2007;120:S254)
Definición
• IMC 5 ([peso (kg)]/[talla (m)]2) recomendado para cribado debido a facilidad del cálculo y corresponden-
cia con medidas del adulto
• Gráficos de IMC específicos de edad y sexo establecidos por los CDC en 2000
• Categorías de IMC de informe de 2007 del comité de expertos de la AAP
• , percentil 5: peso bajo; percentil 5-84: peso sano; percentil 85-94: sobrepeso; $ percentil 95: obeso;
$ percentil 99: obesidad patológica (puntos de corte para $ percentil 99 disponibles en Pediatrics
2007;120:S164)
Prevalencia y epidemiología (JAMA 2006;295:1549; Pediatrics 2010;125:361)
• 33,6 % de los niños de 2-19 años o sobrepeso [NHANES 2003-2004] y 12-18 % de 2-19 años o pacientes
obesos, un aumento de seis veces respecto a los años setenta
• Aumento del riesgo entre poblaciones de raza negra e hispana
Algunas complicaciones de la obesidad
• Respiratorias: exacerbación del asma, síndrome de apnea obstructiva, falta de forma física cardiopul
monar
• Cardiovasculares: HTA, dislipemia, HTA pulmonar y cardiopatía pulmonar, incluido riesgo de cardiopa-
tía coronaria como adulto si aún sobrepeso/obeso (N Engl J Med 2007;357:2329)
• Digestivas: ERGE, estreñimiento, enfermedad de vesícula biliar, hepatopatía grasa no alcohólica
• Endocrinas: DM2, síndrome del ovario poliquístico, síndrome metabólico (F perímetro cintura + 2 de
los siguientes: F triglicéridos, f HDL, HTA, resistencia a la insulina) (Pediatrics 2005;116:473)
• Ortopédicas: epifisiólisis de cabeza del fémur, enfermedad de Blount, estrés osteomuscular
• Dermatológicas: intertrigo, acantosis pigmentaria
• Neurológicas: seudotumor cerebral (hipertensión intracraneal benigna)
• Psiquiátricas: depresión
• Muerte prematura
Evaluación clínica
• El USPSTF recomienda el cribado en todos los niños . 6 años en busca de obesidad usando el IMC
• Factores de riesgo: bajo peso al nacer, DM materna gestacional, obesidad de los padres, antecedentes fami-
liares de DM2/HL/HTA
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• Evaluar dieta y actividad física; siempre comprobar PA
• Laboratorio
• Lípidos en ayunas: véase apartado «Mantenimiento de la salud»
Lactancia
• Glucosa plasmática en ayunas: (recomendaciones de ADA [Diabetes Care 2012;34:S11])
• , 10 años y prepuberal: ningún cribado sistemático
• A comienzo de pubertad si , 10 años o comienza a los 10 años: IMC . percentil 85 (o . 85 % del peso
para la talla o peso . 120 % de peso ideal para la talla) y cualquiera de las siguientes: AF T2DM en fa-
materna 1-9
miliar de primer o segundo grado; nativos americanos, estadounidenses de raza negra, latinos o asiá-
ticos/etnia de islas del Pacífico; signos de riesgo de resistencia a la insulina (acantosis pigmentaria, HTA,
dislipemia, síndrome del ovario poliquístico, peso al nacer bajo para edad gestacional) o diabetes ma-
terna o DMG durante gestación del niño. Cribado cada 3 años
• Transaminasas: bianuales en todos los pacientes . percentil 95 para IMC o . percentil 85 con fac-
tores de riesgo adicionales según recomendaciones del comité de expertos de la AAP (Pediatrics
2007;120:S164), ALT más importante para recomendaciones de Endocrine Society (J Clin Endo Met
2008;93:4576)
Prevención (Adv Nutr 2012;3:56)
• Dieta: limitar bebidas azucaradas, fomentar frutas y verduras, tomar desayuno, limitar comidas fuera, limitar
tamaño de ración, fomentar comidas familiares
• Actividad física: limitar tiempo de TV # 2 h/d, sin TV en dormitorio, la recomendación de USDA/AAP/CDC
es $ 60 min de actividad física moderada a vigorosa al día, f actividades sedentarias
Tratamiento
• Estadio de prescripción según recomendaciones de comité de expertos de la AAP
• Estadio 1: prevención más asesoramiento previo como antes cada mes y seguimiento cada 3-6 meses
• Estadio 2: tratamiento estructurado del peso: remisión a dietista, vigilancia frecuente cada 3-6 meses
• Estadio 3: intervención multidisciplinaria exhaustiva: implicación de asesor conductual y especialista en
ejercicio; visitas semanales durante 8-12 semanas
• Estadio 4: intervención asistencial terciaria: dietas muy bajas en calorías, medicamentos o cirugía ba-
riátrica para adolescentes
• EL USPSTF recomienda remisión a programa de control intensivo del peso (dietético, actividad física e
intervenciones conductuales) (Pediatrics 2010;125:361)
• ¡El aumento del riesgo cardiovascular por sobrepeso/obesidad infantil no es permanente! Datos de 4 co-
hortes demostraron que los adultos no obesos que tuvieron sobrepeso u obesidad cuando eran niños
tenían riesgos reducidos de DM2, HTA, dislipemia y ateroesclerosis similares a los de los que nunca habían
tenido sobrepeso ni obesidad (N Engl J Med 2011;365:1876)
LACTAN CI A MATERN A
Frecuencia de lactancia materna en Estados Unidos en 2001 (CDC National Immunization
Survey 8/1/11; acceso en enero de 2012)
• 74,5 % la inician, 44,3 % a los 6 meses, 23,8 % a 1 año de edad
• Objetivo para Healthy People 2020: 82 % la inician, 60,6 % a 6 los meses, 34,1 % con 1 año de edad
Beneficios para el lactante (Pediatr Rev 2011;32:267; Pediatrics 2012;129:e827)
• Al calostro se le conoce como «primera vacunación», pues contiene elevadas concentraciones de antibió-
ticos
• F inmunidad: f otitis media aguda, infecciones digestivas, hospitalizaciones por infecciones respiratorias
bajas, ECN. Efecto de Ig maternas en leche humana en el área de la mucosa en la boca, la nasofaringe y el
tubo digestivo mediante el bloqueo de entrada de microbios; también tiene propiedades antiinflamatorias
y antioxidantes, y probióticos que limitan el crecimiento de los microorganismos patógenos intestinales
• Todos los beneficios aumentan en niños prematuros y en el mundo en desarrollo
• Beneficios a largo plazo: f SMSL, alergias alimentarias, dermatitis atópica, asma, enfermedad celíaca, EII,
obesidad, DM2, leucemia y linfoma; mejora de desarrollo neurológico, agudeza visual y auditiva, puntuacio-
nes de inteligencia, puntuaciones de maestros
Beneficios para la madre
• f riesgo de carcinoma de mama y ovario, DM2 (si no hay antecedente de diabetes gestacional); lactancia
materna acumulada . 12 meses: f riesgo de AR, HTA, hiperlipidemia, enfermedad cardiovascular
• Puede facilitar retorno a peso previo a embarazo y reducir la osteoporosis y la depresión posparto pero
no datos menos claros
• Los beneficios para el lactante y la madre se correlacionan con la dosis y la duración de la lactancia
materna
Contraindicaciones
• Lactante con galactosemia clásica (def. galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa), enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce, fenilcetonuria
• Ciertos medicamentos: función de búsqueda disponible en LactMed: http://toxnet.nlm.nih.gov/cgi-bin/sis/
htmlgen?LACT
• Madre que recibe isótopos radioactivos hasta que los elimine, antimetabolitos o antineoplásicos, o aquellas
que consumen drogas. Si está estable con metadona, mantenimiento de la lactancia materna
• Mastitis bacteriana: se permite por comodidad para la madre y 24 h de tratamiento antibiótico eficaz
• VHS, lesiones de varicela-zóster en la mama (puede usar la otra mama si no está afectada), considerar
tratamiento antivírico en lactante junto a tratamiento antivírico de la madre
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• Infección por VIH en mundo en desarrollo (la lactancia materna exclusiva puede proporcionar beneficio
para la supervivencia en lugares donde no hay agua limpia, dificultades para obtener las fórmulas y una
elevada frecuencia de enfermedades deshidratantes)
• Madre con VLTH 1 o 2, TB pulmonar activa sin tratar (hasta lactante con INH o madre tratada durante
2 semanas), brucelosis no tratada
SMSL 1-10
• CMV materno en lactantes prematuros o con PBN: posible asociación a síndrome de tipo séptico de co-
mienzo tardío; puede estar indicado tratamiento antivírico
NO contraindicado
• Presencia de antígeno de superficie de hepatitis B en la madre, infección por hepatitis C (a no ser coinfec-
ción por VIH)
• Madre portadora de CMV en lactantes a término, fiebre materna aislada
• Infección por cándidas de la mama; tratar a la madre y al lactante y continuar lactancia materna
Algunas recomendaciones de la AAP respecto a la lactancia materna
• Baby Friendly Hospital Initiative (por OMS-UNICEF), apoyado por la AAP, promueve 10 pasos para una
lactancia materna satisfactoria
• Complemento de vitamina D
• Comenzar desde el nacimiento; 400 UI diarias
• Suspender cuando consumo diario de fórmula enriquecida con vitamina D o . 500 ml de leche
• Frecuencia de alimentación
• 8-12 veces al día durante inicio; 6-8 veces al día cuando esté bien establecida
• No es necesaria agua por debajo de los 6 meses; evitar leche de vaca hasta 1 año de edad
• Se introducen alimentos complementarios ricos en hierro a los 4-6 meses (recomendaciones de AAP 6
meses en lactantes sólo con leche materna), en otros casos 1 (mg/kg)/d de complemento de hierro desde
los 4 meses hasta entonces
• Visitas de seguimiento
• Comprobar peso y lactancia materna a los 3-5 d y a los 10-14 d
Apoyo a la lactancia materna
• Consultas respecto a lactancia en www.ilca.org y La Leche League (www.llli.org)
Alergia a las proteínas de la leche de vaca

Véase apartado «Alergia».
Reflujo
Véase apartado «Digestivo».
S ÍNDROME DE LA MUERTE SÚBI TA

DEL LACTAN TE (SMSL)
Definición (Pediatrics 2011;128:e1341; Pediatr Rev 2007;28:209)
• Causa asignada a muerte inexplicada de lactante , 1 año después de evaluación exhaustiva incluidas la in-
vestigación de la escena, la necropsia y la revisión de la historia clínica. El lactante solía haber estado sano
antes
• Comprende la mayoría de las MSIL (muertes súbitas e inesperadas del lactante), que es un término usado
para tales muertes, ya se identifique o no la causa
Epidemiología
• 2 327 lactantes en 2006 en EE.UU.: 3:2-niño:niña, las cifras de niños de raza negra e indios americanos
doblan las de los lactantes de raza caucásica. Los lactantes asiáticos e hispanos son la mitad que los de raza
caucásica
• La frecuencia f de 1,2 muertes por 1 000 nacidos vivos en 1992 a 0,57 en 2001, y desde entonces está
estable. La AAP publicó recomendaciones sobre el sueño en decúbito supino en 1992, la campaña educa-
tiva «Back to Sleep» comenzó en 1994. Los cambios vistos desde 1999 tienen que ver con la reclasificación
de las otras causas de MSIL
• De forma análoga, la prevalencia de posición en decúbito supino en el sueño permanece estable desde
2001 en el 75 %
• La tercera causa principal de muerte en la lactancia, la principal causa de muerte en el grupo de edad de
1-12 meses
Factores de riesgo
• Las posiciones en decúbito prono y lateral (F riesgo de reinspiración de gases espirados), la ropa de cama
blanda, el calor excesivo. Riesgo mayor en decúbito lateral que prono
• El tabaquismo materno durante el embarazo y el humo de tabaco ambiental
• La asistencia prenatal inadecuada, la edad baja de la madre, la prematuridad o el peso bajo en el nacimiento
• La familia con una muerte por SMSL tiene un riesgo del 2-6 % de una segunda muerte por SMSL
Fisiopatología: mecanismos propuestos
• Convergencia de factores estresantes exógenos (es decir, posición en decúbito prono), período crítico del
desarrollo (es decir, sistemas cardiorrespiratorios y de despertar inmaduros) y lactante vulnerable (es
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decir, PBN) conducen a asfixia progresiva, bradicardia, hipotensión, acidosis metabólica, jadeo ineficaz y
muerte
• Teoría de la reinspiración: los lactantes en decúbito prono atrapan el CO2 espirado que hay alre
Deform. cráneo 1-11

dedor de la cara y f la capacidad de despertar. Algunos lactantes con SMSL tienen alteraciones en el
5HT-R del tronco del encéfalo en la zona ventral del bulbo raquídeo; f para despertar en hipercapnia
e hipoxia
• Dentro del útero la exposición a la nicotina altera la expresión del receptor para la acetilcolina nicotínica
en zonas del tronco del encéfalo que controlan la función autónoma, deprime la recuperación de la hipoxia
y deteriora los patrones de despertar
• Algunos lactantes con SMSL tienen polimorfismos en gen de transportador de 5HT con una f de [5HT]
en la sinapsis
• Otros genes se relacionan con la prolongación del QT y el desarrollo del sistema nervioso autónomo
Diagnóstico diferencial
• Septicemia, neumonía, miocardiopatía, cardiopatía congénita, arritmia, QT prolongado, traumatismo acci-
dental o no accidental, asfixia y trastornos hereditarios del metabolismo
Reducción del riesgo
• Posición para el sueño en decúbito supino todas las veces (recordar a 2.os cuidadores)
• Colchón duro en la cuna cubierto de una sola sábana ajustada; evitar sábanas pero si se usan deben me-
terse en los 3 lados, no cubrir la cara ni la cabeza
• Lactancia materna (puede reducir el riesgo de SMSL un 50 %)
• Evitación de tabaco, humo, alcohol y exposición a drogas
• El uso del chupete protege (50-60 % f riesgo). Empezar después de establecer la lactancia materna
• Compartir dormitorio sin compartir cama (puede reducir el riesgo de SMSL un 50 %). No hay pruebas de
que dormir en la misma cama reduzca el riesgo de SMSL y la AAP no lo recomienda. Evitar dormir en la
misma cama gemelos o múltiples hermanos
• Vacunas habituales (pueden reducir el riesgo de SMSL un 50 %)
• Evitar calor excesivo (el riesgo de SMSL puede reducirse en dormitorios bien ventilados, posiblemente con
el uso de un ventilador)
DEFO RMI DADE S DE L CRÁN E O

Deformidad posicional del cráneo (Pediatrics 2011;128:136; Clin Pediatr (Phila) 2007;46:292)
• Etiología: rotación de la cabeza limitada o selectiva + posición en decúbito supino + superficie de apoyo
plana + crecimiento rápido del cráneo + gravedad 5 deformidad posicional del cráneo
• Tipos básicos
• Plagiocefalia: del griego plagios, ‘oblicuo o inclinado’, y kephalos, ‘cabeza’, aplanamiento asimétrico del
occipucio con desplazamiento anterior del pabellón auricular, lado de la frente y mejilla ipsolaterales; da
lugar a una forma similar a la del paralelogramo; ~ 70 % en lado derecho, no se relaciona con la preferen-
cia manual
• Escafocefalia/dolicocefalia: del griego skaphe, ‘barca o esquife’, F diámetro anteroposterior respecto al
biparietal, a menudo en prematuros
• Braquicefalia: del griego brakus, ‘corto’, F de diámetro biparietal respecto a diámetro AP, puede deberse
a aplanamiento simétrico del occipucio; más frecuente en Asia
• Epidemiología: depende de los criterios usados, parece F significativamente desde que empezó la cam-
paña «Back to Sleep», probablemente en el 13-48 % de los lactantes menores de 1 año
• Factores de riesgo
• Asociación a posición decúbito supino, sexo masculino, primogénito, retraso motor o f tiempo sobre la
abducción, F uso de sillas de automóvil/portabebés, posición de alimentación invariable con «preferencia
posicional de la cabeza»
• La deformidad craneal puede presentarse en el nacimiento, relacionada con restricción intrauterina
(múltiples, oligohidramnios, parto de nalgas), uso de fórceps o vacío en el parto, prematuridad
• También puede deberse o exacerbarse debido a tortícolis o defs. visuales
• Presentación clínica
• La gran mayoría de los padres refieren que no había aplanamiento en la cabeza en el nacimiento
• El aplanamiento se notó o empeoró a los 0-4 meses; habitualmente se estabiliza a los 4-6 meses; se nota
menos pasados los 6 meses
• Aplanamiento del occipucio, desplazamiento anterior de pabellón auricular, lado de la frente y mejilla
ipsolaterales
• La cabeza adquiere forma de paralelogramo
• Diagnóstico diferencial: la craneosinostosis comienza de forma análoga; infrecuente: incidencia de
3 por cada 100 000
• Al contrario que la DP, el pabellón auricular está desplazado hacia atrás («si el oído está cerca, apártate»,
y remítelo); la cabeza adquiere una forma trapezoidal
• Cresta ósea palpable en la sutura lambdoidea, entre huesos occipital y parietal
• Diagnóstico, prevención y tratamiento
• Observe los factores de riesgo, evalúe la forma de la cabeza en todas las visitas
• No son necesarias pruebas de imagen; evaluar la presencia de tortícolis o defectos visuales
• Prevención: «tiempo boca abajo» mientras está despierto y observado; posición alterna de la cabeza
(occipucio a la derecha o izquierda) mientras duerme en supino, así como posición de alimentación;
minimizar tiempo en asiento de automóvil y asiento en decúbito supino
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• Tratamiento inicial: posición de la cabeza del lactante con lado redondeado o no aplanado contra el col-
chón o silla del automóvil mientras duerme o se sienta en decúbito supino (considerar cambio de posi-
ción de orientación del lactante en la cuna de modo que los objetos con interés visual no estén en el
neonatal 1-12
lado no aplanado), F tiempo boca abajo

• Fisioterapia: estiramiento del cuello si hay tortícolis (puede no estar diagnosticada), remitir si no mejora
en 2-3 meses
• Tratamiento con casco: si la deformación es acentuada o no mejora en 4-6 meses con las intervenciones
anteriores; puede ser caro. Además útil para braquicefalia (reducción simétrica de diámetro AP, aumen-
to en diámetro biparietal) relacionada con posición en decúbito supino
Ictericia
• Los criterios formales para el casco tienen relación con diámetros diagonales transcraneales
• Decisión de remitir: evaluar herramientas disponibles en www.cranialtech.com
Craneosinostosis (Pediatr Clin North Am 2004;51:359; Pediatr Ann 2006;35:365)
• Etiología: cierre prematuro de las suturas que provoca una deformidad en el cráneo
• Epidemiología: infrecuente, incidencia media de 1 cada 2 000
• Presentación clínica: con frecuencia tiene antecedente de forma anómala de la cabeza desde el naci-
miento
• La forma de la cabeza depende de qué suturas se fusionan prematuramente (sagital la más frecuente,
después la coronal, después la metópica, después la lambdoidea; en 13 % múltiples suturas implicadas)
• Crecimiento de la cabeza restringido en dirección perpendicular a la sutura fusionada prematuramente
mientras se produce un crecimiento compensatorio paralelo a la sutura afectada (ley de Virchow)
• La restricción resultante puede llevar a un F PIC, defs. cognitivas y neurológicas
• La craneosinostosis lambdoidea se presenta de forma análoga a la plagiocefalia
• Infrecuente: incidencia 3 por cada 100 000
• Al contrario que la DP, el pabellón auricular está desplazado hacia atrás («si el oído está cerca, apár-
tate», y remítelo); la cabeza adquiere una forma trapezoidal
• La craneosinostosis sagital da lugar a una escafocefalia
• La más frecuente es la sinostosis de una sola sutura, 1 de cada 5 000, 80 % hombres
• Puede causar abombamiento frontal y occipucio prominente
• La craneosinostosis coronal lleva a la plagiocefalia si es unilateral, a la braquicefalia si es bilateral
• Sinostosis más frecuente asociada a síndrome (Alagille, Apert, Cornelia de Lange, Crouzon, Treacher
Collins), suele ser bilateral
• Unilateral 60 % niñas; asociación frecuente con LCC, micrognatia, tortícolis; la plagiocefalia es anterior,
en lugar de posterior como en la sinostosis posicional o lambdoidea
• Diagnóstico y tratamiento
• Remisión inmediata a neurocirujano antes de pruebas de imagen si hay sospecha
• El tratamiento se realiza con casco o cirugía
ICTERI CI A N E O N ATAL
Introducción (Pediatr Rev 2011;32:341; Pediatrics 2004;114:297)
• Ictericia 5 color amarillo de la piel, la esclerótica y las mucosas con depósito de bilirrubina, que se produ-
ce por la degradación de la hemoglobina (Hb)
• Ocurre en 2/3 lactantes sanos a término; el 10 % sufre ictericia intensa (. 17 mg/dl)
• Progresión cefalocaudal con aumento de la concentración de bilirrubina (de la cara al tronco y las palmas
y las plantas): estimar la concentración a partir de evaluación visual; cara 5 5 mg/dl, tórax 5 10 mg/dl,
abdomen 5 12 mg/dl y palmas/plantas . 15 mg/dl. No visible si , 4 mg/dl. Si por encima de nivel del
pezón, concentración probable , 12 mg/dl
• Necesita confirmación a través de medida transcutánea o sérica de la bilirrubina
• La encefalopatía bilirrubínica aguda (EBA) es la manifestación aguda de la toxicidad de la bilirrubina duran-
te las primeras semanas de vida
• Fase 1 (temprana, primeros días): letargo, mala alimentación, llanto de tono alto, hipotonía
• Fase 2 (intermedia, primera semana); irritabilidad alternando con letargo; llanto de tono alto; puede obser-
varse F de tono extensor; arqueado hacia atrás del cuello (retrócolis) y del tronco (opistótonos); fiebre
• Fase 3 (avanzada, tras primera semana): estupor a coma; no se alimenta; llanto estridente; hipertonía;
retrócolis-opistótonos; apnea; fiebre; convulsiones
• Kernícterus: secuelas crónicas y permanentes del depósito de bilis en los ganglios basales y el tronco del
encéfalo
• PC atetoide, parálisis de la mirada hacia arriba, hipoacusia de frecuencias altas/sordera, displasia del es-
malte
Metabolismo de la bilirrubina (Pediatr Rev 2006;27:443)
• Sistema reticuloendotelial: Hb degradada por hemo-oxigenasa y biliverdina-reductasa en bilirrubina no
conjugada, que se une a la albúmina. Bilirrubina no conjugada liposoluble; capaz de atravesar barrera hema-
toencefálica, puede ser neurotóxica
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• Hígado: difosfato de uridina-glucuronosiltransferasa (UGT 1A1) convierte la bilirrubina no conjugada en
bilirrubina conjugada, que se excreta en la bilis, es hidrosoluble y no atraviesa la barrera hematoencefá-
lica
Ictericia
• Intestino: gran parte de la bilirrubina conjugada se hidroliza de nuevo y pasa a la forma no conjugada y se
absorbe en la circulación enterohepática, el resto se excreta en las heces. Las bacterias intestinales reducen
la bilirrubina conjugada en urobilinógeno, reduciendo la circulación enterohepática, pero el intestino del
neonatal 1-13
recién nacido es inicialmente estéril
Fisiopatología (Pediatr Rev 2006;27:443; Pediatr Rev 2011;32:341)
• Hiperbilirrubinemia secundaria a F producción, f conjugación o alteración en excreción de bilirrubina
• F producción de bilirrubina (no conjugada)
• Hemolítica (. 6 % de cifra de reticulocitos, hemoglobina , 13, hepatoesplenomegalia)
• Coombs (+): incompatibilidad ABO, Rh y de antígenos secundarios
• Coombs (−): defectos en membrana de eritrocito (esferocitosis), def. enzimática (piruvato-cinasa,
G6PD), defectos de Hb (drepanocitosis, talasemia), fármacos (estreptomicina, vitamina K)
• No hemolítica (recuento de reticulocitos y hemoglobina normales)
• Sangre extravascular: hematoma cefálico, hematomas, hemorragia en SNC
• Sangre intravascular 5 policitemia (Hb/Hct alto): secundario a pinzamiento tardío del cordón, transfu-
sión fetal-materna, transfusión entre gemelos, DM materna o tabaquismo, altitud elevada
• Intestinal 5 F circulación enterohepática; f deposiciones, fibrosis quística, Hirschsprung, estenosis pi-
lórica, obstrucción
• f bilirrubina conjugada (no conjugada): ictericia de la lactancia materna, hipotiroidismo, Gilbert y
Crigler-Najjar
• Alteración de la excreción de bilirrubina (conjugada)
• Obstrucción biliar: atresia biliar, quiste del colédoco, colangitis esclerosante primaria, litiasis biliar, síndro-
mes de Dubin-Johnson y Rotor
• Enfermedades metabólicas: def. de a1-antitripsina, fibrosis quística, galactosemia, glucogenosis, Gaucher,
Wilson, Niemann-Pick, enfermedades génicas, trisomía 21 y 18, Turner
• Infección: IVU, septicemia, hepatitis neonatal idiopática, hepatitis B, TORCH
• f unión a albúmina (no conjugada): reducción de albúmina, medicamentos (trimetoprima-sulfametoxazol,
sulfamidas, esteroides), acidosis
Ictericia fisiológica (Pediatr Rev 2006;27:443; Pediatr Rev 2011;32:341)
• Elevación transitoria de bilirrubina no conjugada después de las primeras 24 h de vida pero dentro de la
primera semana debido a múltiples factores
• Recién nacido relativamente policitémico, que se resuelve por hemólisis
• Eritrocitos neonatales más grandes con vida más corta (70-90 d frente a 120 d para adultos)
• Hígado inmaduro: f actividad de glucuroniltransferasa y f captación de bilirrubina no conjugada
• F circulación enterohepática: el intestino neonatal estéril no degrada la bilirrubina conjugada, se invierte
y se reabsorbe
• Calostro: el volumen pequeño conduce a pérdida de peso y paso lento de meconio rico en bilirrubina
• Ictericia de la lactancia materna
• Inicio temprano; máximo en 3-5 d de vida: secundaria a pérdida calórica relativa, deshidratación leve y
paso tardío del meconio; tratamiento: comidas frecuentes (10 veces al día con suplemento con fórmula
cuando sea necesario)
• Ictericia de la leche materna («ictericia de la leche humana»)
• Inicio tardío; máximo en 6-14 d de vida; puede persistir 1-3 meses
• Secundaria a sustancias presentes en la leche materna (b-glucuronidasas y ácidos grasos no esterifica-
dos), que inhiben el metabolismo normal de la bilirrubina; sustancia causal real desconocida
• Tratamiento: puede interrumpir la lactancia materna ~ 2 d (hasta f concentración de bilirrubina, extraer
leche materna), después reanudar
Ictericia patológica (Pediatrics 2004;114:297; Pediatr Rev 2011;32:341)
• Cualquier ictericia en las primeras 24 h de vida o después de los 21 d, aumento rápido de bilirrubina
total (cruza los percentiles en nomograma de riesgo, más adelante), bilirrubina total . 17 mg/dl en
recién nacidos a término o cualquier indicio de enfermedad subyacente deben llevar a una evaluación
rápida
Factores de riesgo para el desarrollo de una hiperbilirrubinemia intensa (Pediatrics
2004;114:297; Pediatrics 2009;124:1193)
• Importante: concentración de bilirrubina antes del alta en zona de riesgo alto (v. nomograma más abajo),
ictericia en primeras 24 h, isoinmunitaria u otra enfermedad hemolítica, edad gestacional , 37 semanas,
hermano previo tratado con fototerapia (FTX), cefalohematoma/hematoma, lactancia materna exclusiva,
raza asiática oriental
• Leve: concentración de bilirrubina antes del alta en zona de riesgo intermedia, edad gestacional 37-38 se-
manas, ictericia observada antes del alta, hermano previo con ictericia, lactante macrosómico de madre
diabética, madre . 25 años
• Nomograma para designación del riesgo (Pediatrics 1999;103:6)
CH01_01-21.indd 13 01/10/13 18:03

25 428
neonatal 1-14
20 342
95 de anchura
Zona de riesgo alto
Bilirrubina sérica (mg/dl)
a lto
edio
15 term 257
go in bajo
ries dio
a de rme
Ictericia
µmol/l
Zon te
es go in
a de ri
10 Zon 171
Zona de riesgo bajo
5 85
0 0
0 12 24 36 48 60 72 84 96 108 120 132 144
Edad posnatal (horas)
Factores de riesgo de neurotoxicidad por hiperbilirrubinemia (Pediatrics 2004;114:297;

Pediatrics 2009;124:1193)
• Enfermedad hemolítica isoinmunitaria, def. G6PD, asfixia, septicemia, acidosis, albúmina , 3 mg/dl (la edad
gestacional se considera por separado)
• Estos factores de riesgo, más signo de letargo o inestabilidad de la temperatura, se usan para determinar
las indicaciones terapéuticas de la hiperbilirrubinemia (referidos como «factores de riesgo» en FTX y
exanguinotransfusión más abajo)
Evaluación (Pediatr Rev 2011;32:341; Pediatrics 2004;114:297)
• Exploración física
• Evaluar la ictericia (progresión cefalocaudal)
• Hematomas, palidez, petequias, hepatoesplenomegalia, pérdida de peso y deshidratación
• Laboratorio: bilirrubina total/bilirrubina directa, tipo sanguíneo, prueba de Ac directa (Coombs), hemogra-
ma con recuento diferencial y frotis
• Considerar recuento de reticulocitos, G6PD, ETCO2, cribado de fibrosis quística, albúmina
• Si F bilirrubina conjugada; análisis de orina y cultivo, considerar evaluación de septicemia (hemocultivo y
PL también)
• Hiperbilirrubinemia persistente (. 3 semanas): bilirrubina total/bilirrubina directa y cribado de tiroides
y galactosemia, evaluar al lactante en busca de signos de hipotiroidismo
• Puede usar calculadoras en línea usando el nomograma de Bhutani; www.bilitool.org
Tratamiento de hiperbilirrubinemia no conjugada (N Engl J Med 2008;358:920; Pediatrics
2004;114:297)
• Fototerapia FTX: la luz en el espectro azul-verde (longitud de onda 430-490 nm) convierte la bilirru-
bina no conjugada en una forma más soluble que se excreta por la bilis y la orina sin conjugación
• La porfiria congénita o su antecedente familiar son una contraindicación absoluta para la FTX
• Si la bilis no disminuye o continúa aumentando a pesar de la FTX, es probable la hemólisis
• Albúmina sérica , 3 reduce el umbral para comenzar la FTX
• Puede detenerse la FTX cuando la bilirrubina es , 13-14 mg/dl
• No es necesario retrasar el alta para comprobar concentración de bilirrubina de rebote (J Pediatr
1998;133:705; Arch Pediatr Adolesc Med 2002;156:669). Comprobar 24 h después en casos de enfermedad
hemolítica, prematuridad o FTX empezada , 72 h de vida (Arch Dis 2006;91:31)
Guías para la FTX en lactantes hospitalizados $ 35 semanas (Guías de la AAP de 2004)
Guías para la fototerapia en lactantes hospitalizados 35 semanas

Nota: estas guías se basan en pruebas limitadas y las concentraciones mostradas son aproximadas.
Las guías se refieren al uso de la fototerapia intensiva que debe usarse cuando la BST supere la indicada para cada categoría.
25 428
20 342
µmol/l
15 257
10 171
5 Lactantes con riesgo bajo ( 38 semanas y sano) 85

Lactantes con riesgo medio ( 38 semanas + factores de riesgo
o 35-37 6/7 semanas y sano)
Lactantes con riesgo alto (35-37 6/7 semanas + factores de riesgo)
0 0
Nacimiento 24 h 48 h 72 h 96 h 5d 6d 7d
Edad
CH01_01-21.indd 14 01/10/13 18:03

• Exanguinotransfusión: elimina la bilirrubina y los eritrocitos viejos de la circulación
• El alcance de concentraciones de exanguinotransfusión (bilirrubina $ 25 mg/dl) es una urgencia mé
dica
• En las enfermedades hemolíticas isoinmunitarias puede evitarse exanguinotransfusión con IGIV (0,5-
1 g/kg en 2 h) si la bilirrubina aumenta a pesar de la FTX intensiva o la concentración de bilirrubina
TEA 1-15
supera los 2-3 mg/dl de la concentración adecuada para realizar la exanguinotransfusión (v. a continua-
ción), y la dosis puede repetirse a las 12 h
• Exanguinotransfusión inmediata si bilirrubina . 5 mg/dl por encima de estas líneas o el lactante tiene
EBA, también si bilirrubina alcanza estos valores a pesar de FTX intensiva
• Considerar exanguinotransfusión si bilirrubina total permanece por encima del nivel de exanguinotrans-
fusión pasadas 6 h de la FTX intensiva
• Puede calcularse la relación «bilirrubina/albúmina» para ayudar a determinar la necesidad de exanguino-
transfusión junto a otros factores de riesgo
• Lactantes $ 38 semanas: 8; si superior, entonces preocupante
• Lactantes 35-37,9 semanas y sanos, o $ 38 semanas si riesgo alto o enfermedad hemolítica: 7,2
• Lactantes 35-37,9 semanas y riesgo alto, o enfermedad hemolítica: 6,8
Guías para la exanguinotransfusión en lactantes $ 35 semanas (Guías de la AAP de 2004)
30 513
Lactantes con riesgo bajo ( 38 semanas y sanos)
Lactantes con riesgo medio ( 38 semanas + factores de riesgo
o 35-37 6/7 semanas y sanos)
Lactantes con riesgo alto (35-37 6/7 semanas + factores de riesgo)
25 428
µmol/l
20 342
15 257
10 171
Nacimiento 24 h 48 h 72 h 96 h 5d 6d 7d
Edad
• Farmacología
• Fenobarbital y ácido ursodesoxicólico reducen concentraciones al facilitar flujo de bilis
• La mesoporfirina de estaño inhibe la producción de hemo-oxigenasa (no aprobado por FDA)
Cólico
Véase apartado «Digestivo».
TRA S TORNO S DEL E SP E CTRO AUTI S TA ( T EA)

(Pediatrics 2007;120:1183; Pediatr Rev 2008;29:86; BMJ 2011;343:d6238)
Introducción
• Trastorno del desarrollo neurológico con criterios actualmente en revisión; v. a continuación
• Los TEA comprenden el autismo, la enfermedad de Asperger y el trastorno del desarrollo generalizado -no
especificado- más el trastorno desintegrador infantil, que probablemente se combine a una sola categoría
de TEA. El síndrome de Rett estaría separado
• CDC: 1 de cada 88 niños estadounidenses identificados, proporción hombre:mujer , 5:1 (www.cdc.gov/
autism)
• Etiología desconocida; factores de riesgo génicos y no génicos aparentes como padres o hermanos afecta-
dos, F edad de los padres, trastornos génicos/cromosómicos como el X frágil o la esclerosis tuberosa; la
exposición intrauterina a medicamentos como valproato e ISRS; prematuridad y PBN
• Problemas médicos asociados: convulsiones en 20-35 %, pica, estreñimiento, problemas de alimentación y
trastornos del sueño (BMJ 2011;343:d6238)
• La AAP recomienda identificación temprana (Pediatrics 2007;120:1183)
• La intervención temprana mejora los resultados (Pediatrics 2010;125[1]:e17)
• Evaluación exhaustiva en busca de etiología identificable: v. a continuación
• Consejo genético para los padres: $ 4-7 % de riesgo de recidiva en hermanos más pequeños o futuros
Criterios para el diagnóstico del autismo (DSM-IV-TR 2000:75) (*Criterios aplicables
a pacientes , 3 años)
• Alteración de la interacción social recíproca
• *Afectación de conducta no verbal (contacto ocular, expresión facial, postura y gestos)
• *No busca interacción (no señala, muestra ni lleva objetos de interés)
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• *Falta de reciprocidad social o emocional
• Falta de relaciones con compañeros
• Alteración de la comunicación
• *Retraso o falta de lenguaje hablado (sin compensación gestual)
• Si habla adecuada, incapacidad para iniciar o mantener una conversación
TEA 1-16
• Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje; sin juegos de imitación o simulación

• Patrones repetitivos de conducta, interés y actividades
• Preocupación intensa con interés estereotipado; preocupación persistente por partes de objetos
• Seguimiento inflexible de rutinas o rituales específicos
• Movimientos motores repetitivos (agitación de las manos, movimientos de todo el cuerpo)
Revisiones del DSM-V propuestas: debe cumplir los criterios de A, B, C y D
(www.dsm5.org/ProposedRevision/Pages/proposedrevision.aspx?rid594)
• Defs. persistentes en la comunicación e interacción social, se manifiesta por las 3 siguientes
• Defs. en reciprocidad social-emocional (abordaje social anómalo, alteración en interacción en conversa-
ción, no inicia interacción social)
• Defs. en conductas comunicativas no verbales usadas para la interacción (poca integración de comuni-
cación verbal y no verbal, contacto visual y lenguaje corporal anómalos, defs. en comprensión, en uso de
órdenes no verbales, falta la expresión, gesto facial)
• Defs. para desarrollar y mantener relaciones (dificultades para ajustar la conducta al contexto social,
dificultades para compartir juegos imaginativos, falta de interés por las personas)
• Patrones restringidos y repetitivos de conducta, intereses o actividades, manifestado por dos de las siguien-
tes
• Habla estereotipada o repetitiva, movimientos motores, uso de objetos
• Excesiva adhesión a rutinas, patrones ritualizados de conducta, resistencia al cambio
• Intereses fijos muy restringidos que son anómalos en intensidad y objetivos
• Hiperreactividad/hiporreactividad a impulsos sensitivos o fascinación con aspectos sensitivos del am
biente
• Los síntomas deben estar presentes al principio de la infancia
• Los síntomas limitan y afectan a la actividad diaria
• El DSM 5 probablemente incluya los 3 diagnósticos bajo el TEA, subdivididos en grados de gravedad
Vigilancia y cribado (Pediatrics 2007;120:1183)
• La AAP recomienda vigilancia en todas las visitas (los factores de riesgo son hermano con autismo, sospe-
cha del pediatra y sospecha de los padres o cuidadores), también cribado a los 18 y 24 meses con herra-
mienta de cribado específica del autismo (es decir, M-CHAT para preescolares, SCQ para niños . 4 años)
• Si se sospecha autismo (dos o más factores de riesgo, resultados positivos o preocupantes con herra-
mienta de cribado de autismo o evaluación de habilidades de comunicación y sociales), remitir a clí-
nica de autismo, intervención temprana (, 3 años) o servicios/programa de educación (. 3 años) y
audiología
• Indicaciones absolutas para evaluación inmediata: «signos de alarma» (Neurology 2000;55:468)
• No balbucea, señala ni gesticula a los 12 meses; ninguna palabra a los 16 meses
• No dice frases espontáneas de 2 palabras (no ecolalia) a los 24 meses
• Pérdida de lenguaje o habilidades sociales a cualquier edad
• Los hermanos de los niños con TEA deben someterse a una vigilancia estrecha
Estudios diagnósticos (Pediatrics 2007;120:1183; BMJ 2011;343:d6238)
• Pruebas de audición (audiometría conductual, función del oído medio y electrofisiología)
• Concentración de plomo, Hb (cribado periódico si pica)
• Anamnesis detallada (especialmente familiar), exploración física en busca de dismorfismos, exploración con
lámpara de Wood
• Pruebas genéticas (cariotipo: de alta resolución o con microarray; microarray cromosómico) y pruebas de
ADN en busca del X frágil si el paciente tiene GDD/RM, pruebas de MECP2 en niñas si sospecha de Rett
• Estudios dirigidos (pruebas metabólicas selectivas, EEG, RM) si vómitos cíclicos, letargo, convulsiones, ca-
racterísticas faciales dismórficas o toscas, RM, máculas hipopigmentadas o si cribado neonatal es inadecua-
do o no estaba disponible
• Considere remitir a neurología, genética, psiquiatría infantil o pediatría especializada en el desarrollo cuan-
do esté indicado. Incluye logopeda, terapeuta ocupacional, educación especial/programa educativo especia-
lizado, asistente social
• El diagnóstico diferencial comprende el Down, la asociación CHARGE, el X frágil, la esclerosis tuberosa, la
PKU, el síndrome alcohólico fetal y los síndromes de Angelman, Rett, y Smith-Lemli-Opitz
Abordajes terapéuticos: es obligado el inicio rápido para obtener los mejores resultados
• Abordajes educativos: comienzo temprano de modelo de Denver y TEACCH (mejora del rendimiento
cognitivo, habilidades del lenguaje, habilidades de conductas adaptativas)
• La conducta disruptiva es mejor abordarla con una evaluación conductual funcional (conductas modifica-
bles y enseñanza de nuevas habilidades y conductas deseables)
• Logopedia y tratamiento del lenguaje (promueve comunicación funcional), instrucción de habilidad social,
tratamiento ocupacional
• Tratamiento de trastornos psiquiátricos asociados: mejores datos con risperidona, aripiprazol, metilfeni
dato
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DETEC C I Ó N Y TOXI CI DAD DEL PL O MO
(Pediatr Rev 2010;31:399; Pediatrics 2005;116:1036; NEJM 2003;348:1517; Environ Health Perspect 2005;113:894;
Pediatrics 2007;120:e1285; Pediatr Clin North Am 2007;54:271)
Toxicidad Pb 1-17

Fuentes de plomo
• Polvo o esquirlas de pintura de plomo (prohibida en EE.UU. en 1977), suelo o polvo casero contaminado
(de pintura de exterior o uso previo de gasolina con plomo por tráfico cercano)
• Aire: ha sido importante en el pasado hasta que se retiró progresivamente en 1973-1986 con . 96 % de
reducción de concentraciones de plomo en 1980-2005, ahora la mayoría procede de emisiones industriales,
especialmente de hornos de fundición de plomo
• Agua de tuberías de plomo y soldaduras, también de accesorios de latón; empeora si se estanca o calienta
• Juguetes importados o antiguos, baterías de cocina, cerámica
• Remedios populares/étnicos/herbarios, cosméticos, alimentos y especias importados
• Ocupacional: trabajo con cerámica o vidrio, reparación de automóviles o barcos, fontanería, pintura, mine-
ría, soldadura
• Transplacentaria (las concentraciones de plomo en el lactante se aproximan a las maternas)
Detección de plomo
• Mayor riesgo: niños estadounidenses de raza negra, pacientes de Medicaid, zonas de bajo nivel socioeconó-
mico o urbanas, inmigrantes recientes, retrasos del desarrollo y conductas orales repetitivas, aquellos con
hermanos con concentraciones altas de plomo
• Comenzar a los 6 meses, evaluar paciente con riesgo (casa anterior a 1950 con pintura que se desprende;
antes de 1978 con renovación; hermano o amigo con toxicidad; adulto del entorno familiar con trabajo de
riesgo alto; localización de la casa en zona de riesgo alto)
• Niños con ayuda gubernamental (Medicaid, WIC) cribado entre 9-12 meses y de nuevo a los 24 meses
• Pacientes adecuados que no pertenecen a Medicaid, cribado selectivo en función de recomendaciones
estatales. Cribado a los 3 a 6 años si no se ha hecho antes
• Inmigrantes, refugiados y acogidos internacionales cribado tras llegada a EE.UU.
• Considerar cribado en todos los pacientes con TGD, pica o aquellos que han sufrido negligencia o malos
tratos
Patogenia
• Tóxico para el SNC y el SNP, hematopoyesis, riñones, hígado y sistemas endocrinos; niños con mayor
riesgo debido a inmadurez de barrera hematoencefálica. El plomo interfiere con la neurotransmisión e
interrumpe la migración celular durante el desarrollo encefálico
• Inhibe enzimas de la síntesis del hemo ácido -aminolevulínico-deshidratasa (ALA) y ferroquelatasa (lo que
F concentraciones de protoporfirina)
• Inhibe pirimidina 5’-nucleotidasa (da lugar al punteado basófilo [PB])
Síntomas clínicos
• Neurológicos: retraso del desarrollo, defs. cognitivas, TDAH, agresión, delincuencia, hipoacusia, neuropa-
tía periférica, encefalopatía (convulsiones, ataxia, edema de papila/edema cerebral, coma)
• Declinación de cociente intelectual de 3,9 con concentraciones de 2,4-10,0 m/dl, de 1,9 con concentra-
ciones de 10-20 mg/dl y de 1,1 con concentraciones de 20-30 mg/dl (Environ Health Perspect 2005;
113:894)
• Relación no lineal secundaria a vías diferentes de saturación del plomo (mayor , 10 mg/dl)
• Sanguíneos: anemia hipocrómica microcítica, hemólisis (f vida de eritrocitos), PB, inhibe función de
linfocito T
• Renales: disfunción tubular proximal (aminoaciduria, glucosuria, hiperfosfaturia/hipofosfatemia), F riesgo
de HTA de inicio en adulto y estudios de riñón, uréter y vejiga
• Digestivos: cólico abdominal, anorexia, vómitos, estreñimiento, líneas de plomo en interfase de dientes
y encías
• Endocrinos: retraso de la pubertad, retraso del crecimiento, def. vitamina D/osteopenia
• Ortopédicos: líneas de plomo en radiografías de huesos largos, caries dental, aborto espontáneo, dete-
riora la mineralización del cartílago
• Concentración venosa de plomo (CVP) . 10 g/dl 5 + (si capilar . 10 g/dl necesita confirmación venosa)
• Si concentración de plomo elevada, cribado de todos los hermanos, miembros de la casa y amigos
• Las concentraciones sanguíneas de plomo son máximas a los 18-30 meses, después disminuyen gradual-
mente
• Protoporfirina libre en eritrocito o protoporfirina quelada por zinc: F con ferropenia e intoxicación con
plomo (CVP . 30 g/dl), puede ayudar a evaluar cronicidad y respuesta al tratamiento
• Hemograma, recuento de reticulocitos, concentración de hierro, capacidad total de unión al hierro, con-
centración de ferritina; si antecedente de ingestión/pica, obtener estudios de riñón, uréter y vejiga
• Para quelación, comprobar Chem20 y análisis de orina; si recibe dimercaprol o succímero, comprobar
G6PD
Tratamiento
• No hay ensayos clínicos aleatorizados que muestren que la quelación mejore los resultados neurocogniti-
vos; protocolos basados en juicio clínico y experiencia
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Recomendaciones según la concentración venosa de plomo confirmada
Concentración
Anticoncepción 1-18
mg/dl Recomendaciones
Cualquier Obtener anamnesis ambiental; reducción del riesgo y educación para la nutrición
concentración Complementos de calcio y hierro (evita absorción de plomo)
Vitamina C (potencia excreción renal de plomo); considere tratamiento con zinc
La buena nutrición y el ambiente estimulante pueden reducir la gravedad de la
neurotoxicidad
Cualquier concentración . 10 debe comunicarse al departamento local de salud
pública
, 10 Considerar repetir pruebas en 3 meses
10-14 Repetir concentración de plomo en 1 mes
15-19 Repetir en 1 mes. Si la concentración de plomo sigue en 15-19 g/dl  3 meses,
proceder en función de recomendaciones para rango de 20-44 g/dl. Consultar Lead
Poisoning Prevention Programs (LPPP) para estudios en casa y servicios
20-44 Repetir en 1 semana evaluación del plomo: (Anamnesis y exploración física,
evaluación del desarrollo, evaluación anemia ferropénica, riñón, uréter y vejiga,
descontaminación abdominal si está indicado. Consultar LPPP para estudio en casa y
servicios.) Considerar tratamiento quelante
45-69 Repetir en 24-48 h. Remitir para quelación en 48 h; relocalizar en ambiente sin
plomo durante quelación. Administrar succímero oral (ADMS) en dosis de 10 mg/kg
cada 8 h  5 d seguido de 10 mg/kg cada 12 h  14 d. Pruebas de protoporfirina
eritrocítica libre o zinc para evaluar respuesta a tratamiento. Obtener evaluación
de plomo
. 70 Hospitalización inmediata y quelación. Repetir concentración de plomo de inmediato.
Administrar 25 mg/kg de dimercaprol al día dividido en 6 dosis por min durante 72 h,
más Ca Na2 EDTA durante un total de 5 d. Concentraciones de protoporfirina
eritrocítica libre o zinc. Obtener evaluación de plomo
Nunca Estudiar plomo en pelo, dientes y uñas; obtener pruebas de imagen de huesos largos
Información de reducción ambiental: www.epa.gov/plomo
• Tratamiento farmacológico
• Etilenediaminetetraacetato calcio disódico (EDTA)
• Indicación: CVP 45 g/d o encefalopatía
• Efectos adversos: disfunción renal, hipopotasemia; vigilancia: para hidratación bioquímica, análisis de
orina y telemetría
• Contraindicaciones: anuria
• Si encefalopático, infusión separada de EDTA y BAL («British anti-Lewisite») en . 4 h
• Succímero (ADMS); indicación: CVP 45-69 g/dl
• Efectos adversos: reacciones de hipersensibilidad, síntomas digestivos, transaminitis transitoria, f he-
moglobina, neutropenia reversible; vigilancia: pruebas de función hepática y hemograma
• Dimercaprol (BAL): indicación: CVP 70 g/dl o encefalopatía por plomo
• Efectos adversos: dolor, hemólisis en G6PD, complejos tóxicos si se administra con hierro, HTA, N/V,
fiebre, lagrimeo, parestesias, disfunción renal, pérdida de zinc, cefalea, leucopenia, taquicardia, fiebre alta
• Contraindicaciones: G6PD, enfermedad hepática, alergia a cacahuete
• Vigilancia: cardiovascular y estado mental; alcalinizar orina durante tratamiento
AN TI CO N CEP CI Ó N
(Pediatrics 2007;120:1135; Pediatr Rev 2008;29:386)
Anticonceptivos orales (AO)
• Estrógenos sintéticos combinados (etinilestradiol [EE] o el profármaco mestranol) y progestágeno (de
potencia variable) o un progestágeno
• Los estrógenos suprimen el pico de gonadotropina r prevención de la ovulación
• Los progestágenos engrosan el moco cervical, alteran el peristaltismo tubárico y crean una atrofia endo-
metrial r dificultan motilidad de espermatozoides, fecundación del óvulo e implantación
• Frecuencia teórica de fallo ~ 0,3 %; frecuencia de fallo en la práctica: ~ 8 %, secundario a mal cum-
plimiento
• Las pacientes con «dominancia estrogénica» (talla grande, síntomas menstruales significativos) pueden be-
neficiarse de pastillas con menor potencia estrogénica y mayor potencia androgénica. Las pacientes con
«dominancia androgénica» (hirsutas, acné, síndrome del ovario poliquístico) pueden beneficiarse de pastillas
más estrogénicas y menos androgénicas
• Los genéricos tienen una tolerabilidad y eficacia equivalentes; a menudo más baratos
• Los nuevos preparados de ciclo extendido (con 1-4 menstruaciones por retirada al año) son muy eficaces
y pueden reducir los efectos del preparado hormonal
• Beneficios: ayudan en el tratamiento de hemorragia uterina disfuncional, dismenorrea, acné, hirsutismo,
síndrome del ovario poliquístico y reducción del riesgo de cánceres uterinos y ováricos
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• Se inician con monofásicos o multifásicos pero con una dosis baja de estrógenos (20-35 g) y se aumentan
según sea necesario pasado un ensayo de 3 meses. Comenzar el día 1 del ciclo menstrual o el domingo
después del comienzo del ciclo menstrual; tomar la pastilla a la misma hora todos los días. Animar a usar
preservativo junto a AO hasta 6 semanas o 2 meses del inicio
Ginecología 1-19
Efectos adversos de los AO, vigilancia y contraindicaciones
• Los efectos adversos de los estrógenos son los coágulos sanguíneos, las menstruaciones irregulares, el
dolor mamario, la retención de líquido, las náuseas, aumento del apetito, cefalea y HTA (pueden intentarse
pastillas con dosis menores de estrógenos)
• Entre los efectos de los progestágenos están los cambios menstruales, la hinchazón abdominal, los cambios
de humor, la cefalea, las náuseas, el aumento de peso. La drospirenona tiene actividad diurética y antiandró-
gena; precaución en pacientes con riesgo de hiperpotasemia o insuficiencia renal
• Efectos adversos andrógenos (menos frecuente; acné, hirsutismo, alopecia masculina)
• Contraindicaciones de clase IV: antecedentes de TVP, EP, ACV, IAM, factor V de Leiden u otra trombofilia,
aura migrañosa o cambios neurológicos. (Consultar guía completa de la OMS en http://www.who.int/re-
productive-health/publications/mec/3_cocs.pdf)
Otras opciones
• Anillos vaginales: (NuvaRing®) anillo de silicona que contiene hormonas, las hormonas se absorben por
vía vaginal, evita metabolismo de primer paso. Intravaginal 3 semanas, F cifra de satisfacción de la paciente
• Parches transdérmicos: absorbe estrógenos y progestágenos a través de la piel; menos eficaces en
pacientes . 90 kg, evita metabolismo de primer paso
• Cada parche debe llevarse durante 7 d antes de sustituirlo, en un lugar nuevo cada vez
• Advertencia de la FDA: 60 % más de estrógenos totales en sangre de pacientes con AO de 35 mg
• Inyectables: acetato de medroxiprogesterona de absorción lenta (sólo progestágeno, Depo-Provera®)
i.m. cada 3 meses, f confianza del paciente en cumplimiento
• Muchos abandonos debido a efectos adversos (irregularidades menstruales, aumento de peso, f de
densidad ósea)
• La fertilidad puede tardar hasta 10 meses en volver
• Anticonceptivos inyectables combinados cada mes y ofrecen ventajas de mejor cumplimiento con perfil
de efectos adversos de los progestágenos sólo en inyecciones
• Implantes anticonceptivos subdérmicos: varillas de progestágenos (Implanon®) insertados por
debajo de la piel, eficaces sólo hasta 3 años. La fertilidad se recupera poco tiempo después de la retirada
• Las hemorragias irregulares son un efecto adverso frecuente, pero disminuyen con el uso continuo
• Dispositivos intrauterinos (DIU)
• El DIU liberador de levonorgestrel se ha aprobado para hasta 5 años de uso
• El DIU que contiene cobre actúa por medio de una respuesta inflamatoria local
• La probabilidad de embarazo ectópico es , 1:1 000 mujeres por año de uso
• Reduce las hemorragias (amenorrea durante 1 año en muchas usuarias)
• Recomendados en mujeres que ya han tenido hijos sin antecedentes de enfermedad inflamatoria pélvica
o embarazo ectópico, en relaciones monógamas
Anticoncepción urgente (AU)
• Pastillas sólo con progestágenos (plan B), AO combinados, mifepristona (no disponible en EE.UU.)
• Métodos que interfieren con: ovulación, desarrollo folicular y maduración del cuerpo lúteo. Sin signos de
efectos sobre la implantación ni los acontecimientos postovulatorios
• Cuanto antes mejor. En general, la AU empezada antes de 72 h después de una relación sexual sin protec-
ción f riesgo de embarazo en $ 75 %. Eficacia demostrada hasta 120 h después de sexo sin protección
• El plan B (OTC) consiste en 2 comprimidos de 0,75 mg de levonorgestrol cada 12 h. La administración de
una sola dosis (1,5 mg) es igual de eficaz (Cochrane Database Syst Rev 2008;16;[2])
• «Régimen Yuzpe»: usa AO como AU (menos eficaz, gran número de pastillas, F efectos adversos)
• Las pacientes pueden experimentar manchado vaginal, náuseas y vómitos después de usar AU
EXPLO RACI Ó N GI N E CO LÓ GIC A

(Pediatrics 2010;126(3):583)
Antecedentes
• La exploración genital externa debe realizarse en todas las exploraciones anuales. No es necesaria ninguna
exploración con espéculo o bimanual antes de prescribir la mayor parte de los anticonceptivos hormona-
les (puede medirse hCG y ETS en orina)
• Las pruebas de ETS se hacen ahora con frotis de orina o vaginal; no exigen espéculo
• Guías actuales para el Papanicolaou: a la edad de 21, a no ser que VIH+ o inmunodepresión, en cuyo caso
el Papanicolaou se comienza al inicio de la actividad sexual
• A pesar de la elevada exposición al VPH, la mayoría de las adolescentes con actividad sexual eliminan la
infección sin ninguna intervención; evita posibles complicaciones del embarazo en el futuro
• En las lesiones de bajo grado y la atipia de células epidermoides de origen incierto puede repetirse el Pa-
panicolau a intervalos de 1 año; colposcopia sólo en anomalía persistente o lesión de grado alto en un
período de 2 años
Indicaciones de la exploración pélvica
• Secreción vaginal persistente, disuria en adolescentes con actividad sexual, dismenorrea que no responde
a AINE, amenorrea, hemorragia vaginal anómala, dolor abdominal inferior, colocación de DIU o diafragma,
sospecha de violación o abuso sexual, embarazo, prueba de Papanicolaou
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TRA S TOR N O S DE LA ALI ME N TACI Ó N
(Pediatr Rev 2011;32:508; Pediatr Rev 2006;27:5)
Ttnos. aliment. 1-20
Definición
Criterio Anorexia nerviosa en DSM-IV

Peso corporal Rechazo a mantener peso $ 85 % del esperado para la talla y la edad (cambio propuesto
por DSM-V: restricción de ingestión calórica conduce a un peso bajo significativo). Tipos
restrictivo y purgativo
Menstruación Faltan 3 ciclos menstruales consecutivos en mujeres que ya han pasado la menarquia
(el DSM-V excluye probablemente este criterio)
Miedo a ganar peso Miedo intenso a (DSM-V: O conducta persistente para evitarlo) ganar peso a pesar de
peso bajo (DSM-V: peso bajo significativo)
Imagen corporal Trastorno en el modo en que se experimenta el peso o la forma del cuerpo; niega
seriedad de la enfermedad; influencia indebida de peso/forma en percepción de uno
mismo (DSM-V: sin cambio)
Criterio Bulimia nerviosa en DSM-IV
Atracones Consume grandes cantidades en período concreto (2 h), mayor que la media
Comportamiento Vómitos autoinducidos recurrentes, uso de laxantes, diuréticos, enemas, ayuno o
compensador ejercicio excesivo para evitar ganar peso
Frecuencia Atracones/conducta compensatoria al menos 2  semana durante 3 meses (DSM-V:
atracón/conducta compensatoria una media de $ 1  semana durante 3 meses
Autoevaluación Excesivamente influenciado por forma o peso corporal
• Trastorno no especificado de la alimentación: los pacientes cumplen algunos criterios diagnós-

ticos de trastornos de la alimentación anteriores pero no todos, incluye trastorno con atracones (falta de
conductas compensadoras)
• Tríada de la mujer deportista: amenorrea hipotalámica, osteoporosis, baja disponibilidad de energía
(+/− trastorno de alimentación) en mujer deportista. Grasa corporal baja r f estrógeno r amenorrea y
baja densidad mineral ósea
• Aproximación del peso corporal ideal en mujeres: 45 kg para 152 cm, + 2 kg cada 2,5 cm; hombres: 49 kg
para 152 cm, + 3 kg cada 2,5 cm (Pediatr Rev 2006;27:5)
• Peso esperado (kg) para adolescente: (talla en metros)2  percentil 50 de IMC para edad y sexo
Epidemiología
• AN: 0,9 % de mujeres, 0,3 % de hombres. BN: 1,5 % de mujeres, 0,5 % de hombres. Trastorno no especifica-
do de la alimentación: 3,5 % en mujeres, 2 % en hombres
• Mujeres de raza caucásica y asiáticas . mujeres de raza negra y latinas
• Indicios de carácter hereditario moderado a sustancial. Factores de riesgo: niñas obesas o pubertad precoz,
perfeccionismo, preocupación sobre autocontrol, baja autoestima, antecedente de malos tratos, ciertos
deportes (animadoras, gimnasia, corredoras)
• El suicidio y las complicaciones cardíacas son causas importantes de muerte
Evaluación: cuestionario para examen de trastornos de la alimentación
(http://www.psychiatry.ox.ac.uk/research/researchunits/credo/assessment-measures-pdf-files/EDE-Q6.pdf)
• Obtener peso corporal anterior, actual e ideal; patrones de alimentación, atracones o purgas, conductas
restrictiva y de otro tipo, ejercicio, preocupación por imagen corporal, antecedentes menstruales; confir-
mación de la familia dado que los pacientes pueden ser manipuladores
• Revisión de sistemas y antecedentes médicos, evaluar signos de malnutrición (es decir, estreñimiento,
sensación de frío, mareo), vómitos, (dolor torácico, hematemesis)
• Evaluar enfermedad mental asociada: depresión mayor, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo, fobia so-
cial, otros trastornos del humor, consumo de drogas, conducta sexual de riesgo alto; preguntar por ideas
suicidas
• Laboratorio: hemograma, bioquímica, TSH, amilasa/lipasa, VSG, hCG. Considerar LH/FSH, estradiol, prolac-
tina
• ECG si alteraciones electrolíticas, síntomas cardíacos, pérdida significativa de peso o bulimia
• Estudios radiográficos (digestivo superior o inferior, abdominal y cabeza) cuando esté indicado
• Se recomienda DEXA si amenorrea . 6 meses, al año si la amenorrea persiste
Complicaciones médicas/signos físicos
• Dermatológico/orofacial: erosión del esmalte dental/cavidades, hipertrofia de la glándula parótida, callos en
los nudillos (signo de Russell), hipercarotenemia, alopecia, acné, lanugo, halitosis
• Trastornos metabólicos: hipernatremia debida a consumo restringido; hiponatremia debida a carga
de agua; alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica debidas a vómitos y diuréticos;
hipofosfatemia como parte de síndrome de realimentación en fase de tratamiento
• Cardíacos: bradicardia, hipotensión, ortostatismo, arritmia, QT prolongado, prolapso/soplo de VM,
derrame pericárdico, miocardiopatía e ICC, muerte cardíaca súbita
• Pulmonares: neumonía aspirativa y antecedente de vómitos forzados, edema pulmonar por realimentación
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• Digestivos: dolor abdominal difuso, estreñimiento, vaciado gástrico retardado, irritación esofágica y dolor
torácico, hematemesis debida a rotura de Mallory-Weiss o ruptura esofágica, litiasis biliar, prolapso rectal,
síndrome SMA, PFH anómalas, habitualmente albúmina normal (si f, evaluar otros diagnósticos)
Ttnos. aliment. 1-21

• Genitourinarias: cálculos renales, vaginitis atrófica, atrofia de genitales
• Neurológicos: convulsiones (hiponatremia), neuropatía periférica, atrofia encefálica, anomalías neurocogni-
tivas prolongadas
• Endocrinas: f LH/FSH y estrógenos, amenorrea, osteopenia y osteoporosis (fracturas); f función
tiroidea (hipotermia), a menudo eutiroidismo
• Hematología/inmunidad: anemia leve (def. folato o hierro), f VSG, leucocitos, recuento de plaquetas, altera-
ción marcadores inmunitarios
Tratamiento: exige equipo multidisciplinar; use protocolo de trastorno de alimentación con privilegios
como incentivos. A menudo estabilización hospitalaria y traslado a centro terapéutico residencial.
• Vigilancia y tratamiento de alteraciones electrolíticas, puede producirse una muerte súbita por hipopota-
semia
• Apoyo nutricional cuidadoso en malnutrición grave (, 30 % por debajo del PCI) para evitar síndrome de
realimentación (hipofosfatemia, cambios de electrólitos y líquidos, edema, ICC, arritmia, estupor, hemó-
lisis, NTA, coma). Comenzar con 1 000-1 600 kcal/d, F 200-400 kcal/d, vigilar y complemento de fósforo.
Objetivo aumento de peso ~1/2 kg/d. Puede necesitar SNG o NP
• Criterios de hospitalización en AN: , 75 % de PCI o pérdida de peso refractaria a pesar de trata-
miento intensivo, rechazo a comer, grasa corporal , 10 %, FC , 50 lpm AM, , 45 lpm PM, PAS , 90 mm Hg,
ortostática por FC (. 20 lpm) o PA (. 10 mm Hg), T , 35,6 °C, arritmia, anomalías electrolíticas, ideas
suicidas
• Criterios para hospitalizar en la bulimia: síncope, K , 3,2 mEq/l, Cl , 88 mEq/l, roturas esofágicas,
arritmia o F QTc, hipotermia, ideas suicidas/corte, vómitos intratables, hematemesis, no responde a trata-
miento ambulatorio
• Terapia psicológica con el tratamiento (CBT, psicoterapia, tratamiento familiar) o medicamentos (es decir,
ISRS [fluoxetina en particular en la bulimia])
• Tratamiento con MVI con 400-800 UI de vitamina D y 1 200 mg de calcio, IBP si ERGE, pasta dental con
bicarbonato sódico si hay vómitos. Ningún dato apoya el uso de anticonceptivos orales para evitar la
pérdida de hueso
Pronóstico
• Recuperación en 46 % de pacientes con AN, 45 % de pacientes con bulimia; 20 % y 23 % respectivamente,
evolución crónica. Mortalidad: 5 % en AN y 0,32-3,9 % en bulimia, 5,2 % en trastorno no especificado de la
alimentación
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EVA LUA C IÓN Y TRATAMI EN TO RÁP I D O S D E
LA S URG ENCI AS P E DI ÁTRI C AS FRE CUEN T ES
(Para obtener más información, v. apartados específicos en otros capítulos.)
Asma (guías en http://www.nhlbi.nih.gov/guidelines/asmaa/index.htm)
(V. más detalles en capítulos de UCIP y Neumología)
• Tratamiento basado en FR, retracciones, capacidad para hablar o llorar, saturación de oxígeno, FEV1, flujo
máximo (FEV1 no es práctico en la mayoría de las situaciones)
Urg.: asma 2-1
• Utilice los resultados para determinar una sola nebulización frente a 3 dosis juntas de salbutamol e ipra-
tropio
• Las pruebas muestran equivalencia entre las nebulizaciones y los inhaladores (MDI) con máscara (Pediatr
Emerg Care 1996;12:263; J Pediatr 2004;145:172), en la práctica la mayoría de las Urg. administran ne-
bulización. (Mantener FC , 200)
• Prednisona/prednisolona i.v./v.o., 1-2 mg/kg. (Guías para el diagnóstico y tratamiento del asma, NIH 2007
en página web anterior)
• i.v. preferido en muy afectados o incapaces de v.o.
• Dosis máxima de 60 mg v.o./i.v.
• O2 para mantener SatO2 . 92 %; mayor tratamiento basado en respuesta a tratamiento inicial
• Factores de riesgo de muerte relacionada con asma: ingreso en UCI, intubación, 2 hospitalizaciones o
3 visitas a Urg. en el pasado año, nivel socioeconómico bajo, centro de ciudades, uso habitual elevado de
salbutamol, consumo de drogas, enfermedad psiquiátrica
• Tratamiento (EPR3: Guías para el diagnóstico y tratamiento del asma, NIH 2007)
• V. figura en la siguiente página
Taquicardia supraventricular (Pediatric Advanced Life Support 2010; Pediatr Emerg Care 2007;23:176)
(V. más detalles en capítulos de UCIP y cardiología)
• Sospecha cuando FC . 180 en niños, . 220 en lactantes
• Incidencia de 1-4 por 1 000
• Distinguir TSV de TS:
TS TSV
FC Lactantes , 220 Lactantes . 220
Niños , 180 Niños . 180
Intervalo latido a latido Variable Fija
Ondas P Visibles, eje normal Eje alterado; a menudo oculto
en QRS/ST
Comienzo Gradual Brusco
Maniobra vagal Se enlentece de forma gradual, Terminación brusca
después vuelve
Respuesta a la Ninguna Conversión brusca
cardioversión
Fiebre Muy asociada 2-3 % de pacientes tienen fiebre
• Tratamiento (recomendado ECG continuo)

• Evaluación inmediata de estado hemodinámico y obtención de ECG
• Obtener vía i.v. de calibre grueso tan cerca de la circulación central como sea posible
• Inestable (es decir, mala perfusión, baja PA, insuficiencia respiratoria)
• Cardioversión sincronizada: 0,5-1 J/kg en modo sincronizado (si complejo estrecho)
• Si ineficaz, puede F a 2 J/kg. Considerar sedación y analgesia cuando sea posible
• Pueden intentarse maniobras vagales o adenosina mientras se prepara para cardioversión
• Estable (es decir, relleno capilar normal, PA, estado mental y sin signos de insuficiencia respirato-
ria/ICC)
• Intentar maniobras vagales
• Lactantes: agua fría en frente, ojos y nariz durante 10-15 s (33-62 % eficaz)
• Niños: Valsalva durante 15 s mientras está en decúbito supino (soplar en pajita ocluida; pulgar)
O
• Adenosina 0,1 mg/kg i.v. (máximo 6 mg dosis inicial) infundida lo más rápido posible en lugar más
cercano a circulación central, seguido de infusión (72-77 % eficaz)
• Si no tiene efecto, F 0,2 mg/kg y después 0,3 mg/kg cada 1-2 min hasta efecto o dosis máxima
(12 mg); si se administra en vía central, usar ¹/ ² dosis
O
• Cardioversión sincronizada: 0,5-1 J/kg. Si ineficaz, puede F a 2 J/kg. Considerar sedación y
analgesia siempre que sea posible
• TSV refractaria (paciente estable). Obtener consulta cardiológica y considerar:
• Amiodarona, carga de 5 mg/kg i.v./i.o. en 20-60 min. Dosis máxima 300 mg. Puede repetirse hasta
15 mg/kg (dosis máxima diaria). También 5 mg/kg i.v. de dosis de carga y aumentar 1 mg/kg i.v. duran-
te 5-10 min
O
• Procainamida 15 mg/kg i.v. en 30-60 min. No usar habitualmente junto a amiodarona
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Breve evaluación inicial: anamnesis, grado de disnea, exploración
física rápida, PEF (% de predicho o mejor personal), saturación de O2
Exacerbación moderada: la disnea Exacerbación grave: disnea en Parada respiratoria inminente:

limita la actividad habitual reposo/incapaz de completar demasiado disneico para hablar
o PEF 40 % frases o PEF 40 % o PEF 25 %
• O2 • O2 • O2
• Hasta 3 dosis de salbutamol en • 3 dosis de salbutamol + ipratropio • Salbutamol + ipratropio continuos
1.a hora espaciadas 20min o continuo • Esteroides i.v.
• Considerar esteroides si no hay • Esteroides orales o i.v. • Llamar UCIP
respuesta inmediata o esteroides • Considerar Mg, epinefrina,
recientes terbutalina, heliox
Reevaluar: síntomas, exploración,
PEF, saturación O2
Mejora del cuadro clínico y PEF 40-69 % PEF 40 % o síntomas intensos, uso de
• Salbutamol cada h músculos accesorios, retracción torácica/
• Esteroides orales paciente de riesgo alto/no mejora tras
• Reevaluar cada h tratamiento inicial:
• Tomar decisión de ingresar • Salbutamol + ipratropio cada h o continuo
• Continuar esteroides i.v.
• Considerar tratamientos complementarios
Buena respuesta mantenido al menos 1h, • Considerar ingreso en habitación/UCIP
exploración normal, sin sufrimiento
• Continuar salbutamol
• Continuar esteroides orales
• Considerar empezar corticoesteroides inhalados
• Revisar plan de acción del asma
Urg.: asma 2-2
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Shock/hipotensión (Pediatr Rev 2010;31:311)
(V. más detalles en capítulo de UCIP)
• El shock es un estado de reparto inadecuado de O2 y nutrientes para cubrir las demandas, se evalúa mejor
por función y perfusión de órgano final (estado mental, diuresis, relleno capilar) (Pediatric Emergency Medi-
cine, 2nd ed. McGraw-Hill 2002:60)
• Vía final común de múltiples procesos morbosos (septicemia, anafilaxia, deshidratación, etc.)
• Niños prematuros en primer DDV, PAM debe ser igual a la edad gestacional
• Límite inferior de PAS en niños a término: 1-2 kg 50 mm Hg, 3-10 kg 60 mm Hg
• Límite inferior de PAS en lactante/niño $ 10 kg 70 mm Hg (+ 2 3 edad en años, cuando edad # 10)
Urg.: shock 2-3
• Manifestaciones clínicas: historia de pérdida de volumen (vómitos, diarrea, poliuria o traumatismo

con pérdida de sangre), enfermedad febril (septicemia), exposición a antígeno (alergia), traumatismo ver-
tebral
• Exploración con F FC temprana y a menudo F FR (compensación de acidosis metabólica), la PAS puede
conservarse debido a vasoconstricción periférica significativa (con relleno capilar . 2 s). Después con
obnubilación y malos pulsos periféricos
• La taquicardia es a menudo el primer y más sensible signo de shock pero no es específico; la propia hi-
potensión es a menudo un hallazgo tardío y ominoso
Anamnesis Vasoconstricción
y exploración periférica
específicas Gasto cardíaco (sistémica) Tratamiento
Hipovolémico Pérdida de volumen f F Reposición de
(diarrea, vómitos, volumen (bolo de
poliuria, pérdida de suero fisiológico
sangre) de 20 ml/kg  3,
después transfusión
de hematíes)
Séptico Fiebre, foco F f (caliente) Al principio con
–– Temprano infeccioso f F (frío) volumen, después
–– Tardío (catéteres, N, etc.) antibióticos y
vasopresores
(v. capítulo de UCIP)
icCardiogénico AP de cardiopatía f F Evaluación de edema
congénita, pulmonar; si no
sudoración con responde
tomas, etc. a tratamiento con
volumen; consulta
con cardiólogo
Distributivo Traumatismo de F f Al principio con
médula espinal volumen
Exposición a –– Epinefrina
alérgeno (con con anafilaxia
exantema asociado, –– Vasopresores
etc.) para shock
Toxina (fármaco) neurógeno
• También considerar shock obstructivo debido a taponamiento, EP masiva, neumotórax a tensión; si

presente, tratar causa subyacente
• Estudios diagnósticos: considerar empezar con hemograma, glucosa, K, Ca, lactato, GA, SvO2
• Tratamiento: obtener vía i.v. de calibre grande y dar bolo de 20 cc/kg de suero fisiológico, repetir
hasta 3 veces, después considerar hemoderivados. Si incapaz de obtener vía i.v., obtener vía i.o.
• El paciente puede necesitar apoyo ventilatorio para asegurar oxigenación adecuada
• Vasopresores: a menudo dopamina, 2-20 (g/kg)/mes (puede usarse en vía periférica) (V. capítulo de
UCIP)
• Asegurar que el pacientes está euvolémico antes del inicio de los vasopresores
• En pacientes que no responden al volumen y los vasopresores considerar dosis de esteroides i.v. de
estrés
• En pacientes con signos de anafilaxia (exantema urticarial, afectación vía respiratoria) usar epinefrina
• Es necesaria vía central para usar la mayoría de los vasopresores
Convulsiones (Emerg Med Clin North Am 2007;25:1061)
(V. más detalles en capítulos de UCIP y Neurología)
• Etiología: infecciosa (febril, meningitis, absceso cerebral), neurológico (encefalopatía hipóxico-isquémica,
mala función de derivación VP, síntomas neurocutáneos), metabólico (anomalías de electrolitos, hipogluce-
mia, hipoxia, errores innatos del metabolismo), traumatismo (malos tratos, HIC), toxicidad, neoplasia
• Convulsiones febriles: convulsión con enfermedad febril en pacientes de 6 meses-5 años
• Simple si , 15 min, un solo episodio y convulsión generalizada, exploración neurológica no focal
• Compleja si . 15 min, recurre en menos de 24 h o convulsión focal
• Las convulsiones parciales surgen en un hemisferio, son focales y se clasifican como simples si no
afectan la consciencia (sólo efecto motor o sensitivo); las complejas sí alteran la consciencia
• Las convulsiones generalizadas surgen en los dos hemisferios; consciencia; convulsiva o no con
vulsiva
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• Estado epiléptico: convulsiones continuas . 30 min o . 1 convulsión sin retorno a línea basal
• Evaluación y tratamiento:
• ABC (apoyo cuando sea necesario), comprobar glucosa con tira reactiva en el dedo y temperatura,
anamnesis pertinente: antecedente de convulsiones, antiepilépticos, antecedentes familiares, medicamen-
tos y toxinas, enfermedad reciente, traumatismo, obtener vía i.v. o i.o., volver a comprobar ABC
• Si fiebre, tratar fiebre y pruebas diagnósticas de enfermedad infecciosa basadas en edad. Si no fiebre,
llamar a neurología
• Lorazepam, 0,05-0,1 mg/kg i.v. (máximo 4 mg); repetir cada 5 min hasta dosis máxima total de 10 mg en
20 min; colocar al paciente sobre un lado para evitar aspiración
Urg.: estridor 2-4

• Reevaluar ABC y necesidad de apoyo respiratorio después de cada dosis
• Diazepam (2-5 años, 0,5 mg/kg; 6-11 años, 0,3 mg/kg; . 11, 0,2 mg/kg v.r.; máximo 5-10 mg), menos
eficaz y lleva a mayor depresión respiratoria que lorazepam
• Después de 2 dosis de lorazepam; considerar fosfenitoína, 20 PE/kg i.v.; después de fenitoína considerar
levoetiracetam, 25-50 mg/kg i.v. (Pediatr Neurol 2009;41:37)
E STRI DO R
Definición
• Sonido de tono alto del flujo de aire turbulento en la vía respiratoria superior que indica obstrucción de
la vía respiratoria
• El estridor inspiratorio suele indicar obstrucción por encima de las cuerdas vocales
• El estridor espiratorio suele indicar obstrucción por debajo de las cuerdas vocales
• Entre sus causas están la laringotraqueobronquitis, la epiglotitis y la traqueítis bacteriana (la TrB puede ser
la infección de la vía superior peligrosa para la vida más frecuente en la actualidad) (Pediatrics 2006;
118:1418)
• Considerar el diagnóstico diferencial de forma anatómica basado en el estridor inspiratorio o espiratorio
• Nariz: estridor inspiratorio, ronquido; en recién nacidos considerar atresia de coanas
• Faringe: gorgoteo/voz gangosa
• Afebril: macroglosia, micrognatia, hipertrofia amigdalina/adenoidea
• Febril: absceso retrofaríngeo/absceso periamigdalino
• Laringe: estridor inspiratorio de tono alto, cambio de la voz, ronquera
• Afebril: laringomalacia, membrana laríngea, quiste, parálisis de cuerda vocal, estenosis laringotraqueal,
intubación, cuerpo extraño, higroma quístico, hemangioma subglótico, laringoespasmo, estridor psicóge-
no, parálisis de cuerda vocal
• Febril: laringitis, epiglotitis
• Tráquea: estridor inspiratorio y espiratorio: traqueomalacia, traqueítis bacteriana, compresión exter-
na, FTE
Laringotraqueobronquitis
• Caracterizado por tos perruna, +/− estridor inspiratorio, +/− insuficiencia respiratoria
• Incidencia máxima 1-2 años, septiembre a diciembre, M . F. Virus paragripal responsable de . 50 %, la
siguiente causa más frecuente es el VRSVSR (Pediatrics 1983;71:871)
• Leve: dexametasona, 0,6 mg/kg v.o./i.m. f visitas repetidas, duración de síntomas y estrés de los padres y
F sueño (N Engl J Med 2004;351:1306). También considerar humedad fría, hidratación y antipiréticos
• Puede usar prednisolona oral, 1-2 mg/kg v.o.; vida media de prednisolona 24 h; vida media de dexameta-
sona 32 h
• Moderada a grave:
• Tienda de nebulización u oxígeno humidificado cerca de la cara del niño (no apoyado por revisión de
Cochrane)
• Dexametasona, 0,6 mg/kg v.o./i.m./i.v. (N Engl J Med 1998;339:498; metaanálisis en BMJ 1999;319:
595)
• Equivalencia de v.o. e i.m. en estudio de laringotraqueobronquitis moderada. (Pediatrics 2000;106:1344)
• Epinefrina racémica (2,25 %), 0,05 (ml/kg)/dosis en 3 ml de suero fisiológico (máximo 0,5 ml) cada 15 min
hasta  3 cuando sea necesario, vigilar FC (Pediatrics 1992;89:302)
• Revisión de Cochrane (CD006619) aportó beneficio a los 30 min de la epinefrina nebulizada, pero no
a las 2 h y 6 h, aunque redujo frecuencia de hospitalización
• Si se da epinefrina, es necesaria observación (los efectos desaparecen a las 2 h). Observación en Urg.
durante mínimo de 4-6 h
• Reducir dosis de epinefrina en cardiopatía conocida
Epiglotitis
• Habitualmente debida a Hib. Incidencia de Hib f . 99 % debido a introducción de vacuna conjugada en
1998 (MMWR 2002;51:234). Muestra niño tóxico, salivación, se sienta hacia delante, estridor
• Verdadera urgencia que exige intubación inmediata en ambiente controlado (si es posible), cualquier
manipulación del niño puede causar obstrucción completa
• Administrar O2 según acepte el niño, permitir a los padres acompañarle para aliviar ansiedad
• Convoque a pediatra experimentado, anestesiólogo y ORL o cirujano pediátrico
• Si inestable, intubar urgente; mascarilla con ambú con presión alta, puede ser necesario liberar la válvu-
la limitante de presión
• Si estable con cuadro altamente sospechoso (tóxico, febril, inclinado hacia delante, estridor audible,
registro de vacunación incierto), llevar al paciente para laringoscopia/intubación
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• Si sospecha moderada o baja, obtener radiografía lateral del cuello (signo de la huella), les agitará
• Una vez asegurada la vía respiratoria, comprobar hemograma con diferencial, cultivo de sangre y
epiglotis, empezar antibióticos (como ceftriaxona) que cubre Hib, S. pneumo y Strep. estreptococos del
grupo A
Traqueítis bacteriana (Pediatrics 2006;118:1418; Emerg Med Clin North Am 2007;25:961)
• Suele verse en otoño e invierno, 6 meses-8 años
• Presentación: pródromo vírico seguido de inicio agudo de aspecto tóxico, fiebre alta (media de
38,8 °C), tos, insuficiencia respiratoria. Improbable salivación, puede tumbarse
Urg.: anafilaxia 2-5
• Tratamiento: llevar a quirófano para endoscopia para obtener muestra para Gram y cultivos e intuba-
ción. Si se intuba en Urg. considerar TET menor de lo habitual por el edema de la vía respiratoria
• Antibióticos para cubrir S. aureus, S. pneumo, M. catarrhalis, H. influ y estreptococo a hemolítico
• Las radiografías de tórax suelen ser normales o similares a laringotraqueobronquitis (signo del campa-
nario), el hemocultivo suele ser negativo
Enfermedad de Lemierre (Pediatr Crit Care Med 2003;4:107; Am J Otolaringol 2010;31:38; J Emerg
Med 2010;39:436; J Clin Microbiol 2003;41:3445)
• Trombosis supurativa de vena yugular precedida de faringitis o infecciones dentales; la tromboflebitis de la
vena yugular interna conduce a complicaciones metastásicas; sobre todo causadas por Fusobacterium necro-
phorum; puede presentarse con insuficiencia respiratoria
• Criterios diagnósticos:
• Infección orofaríngea previa
• Septicemia seguida de infección orofaríngea
• Tumefacción o dolor unilateral del cuello, mandíbula
• Abscesos metastásicos de pulmón, hígado, riñones o articulaciones
• Fusobacterium necrophorum aislado de hemocultivos o aspiración de absceso
• Progresión rápida
• Técnicas diagnósticas: hemocultivo, ecografía, TC de cuello con contraste
• Tratamiento: ABC, antibióticos, p. ej., ampicilina-sulbactam y metronidazol. Considerar cirugía y anticoagu-
lación
Estudios diagnósticos para el estridor en general
• Evaluación inicial con radiografía de tórax lateral y radiografía AP del cuello; ORL (laringoscopia directa),
considerar radioscopia si disponible. Determinar causa: empezar tratamiento inicial, pero la etiología puede
definir tratamientos específicos
AN AFI LAXI A
(Pediatr Emerg Care 2007;23:49; J Allergy Clin Immunol 2010;126:477)
Definición (Pediatrics 2000;106:762; J Allergy Clin Immunol 2006;117:391)
• La anafilaxia es una reacción sistémica grave, que tiene un inicio rápido y puede causar la muerte
• Hipersensibilidad IgE debida a mediador sistémico de mastocitos y basófilos sensibilizados
• La reacción unifásica se produce inmediatamente después de la exposición
• La reacción bifásica comprende una recidiva de los síntomas que aparece después de la resolución
de la reacción inicial. A este tipo pertenecen entre el 1-20 % de episodios de anafilaxia, y ocurre entre
8-72 h después de la primera reacción
• Reacción prolongada: cualquier episodio de anafilaxia que dure horas o días tras reacción inicial
Síntomas de anafilaxia
Piel Diaforesis, enrojecimiento, prurito, urticaria, sensación de calor, angioedema
Respiratorio Hormigueo o prurito orofaríngeo o lingual, tirantez faríngea o torácica,
ronquera, estridor, sibilancias, disnea, insuficiencia respiratoria
Digestivo Náuseas, diarrea, vómitos, dolor cólico
CV Arritmias, hipotensión, shock, parada
Neurológico Mareo, cambios visuales, temblor, desorientación, síncope, convulsiones
Otros Sensación de muerte inminente, sabor metálico, rinorrea, lagrimeo
Criterios de anafilaxia
• Muy probable cuando se cumple cualquiera de los siguientes criterios:
• Comienzo agudo (min a h) que afecta a tejido cutáneo o mucoso y $ 1 de los siguientes:
• Afectación respiratoria (p. ej., disnea, sibilancias, estridor, hipoxemia)
• Reducción de PAS o signos asociados de hipoperfusión de órgano final (síncope, hipotonía)
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• $ 2 de los siguientes de aparición rápida (min a varias h) después de exposición a alérgeno
• Afectación de piel o mucosas (habones, prurito, enrojecimiento y tumefacción labial, lingual o de
úvula)
• Reducción de PAS o síntomas asociados de hipoperfusión de órgano final
• Afectación respiratoria
• Síntomas digestivos persistentes
• Reducción de PAS después de exposición a un alérgeno conocido para ese paciente (min a varias h)
Tratamiento
• Eliminar el alérgeno. ABC; vigilar CVR/O2, monitorizar PA continuamente. Colocar al paciente en decúbito
Urg.: EAM 2-6

supino con las extremidades inferiores elevadas si lo tolera
• La epinefrina i.m. es la primera línea de tratamiento (solución 1:1 000, 0,01 mg/kg [0,01 ml/kg] máximo
0,3 mg [0,3 ml])
• Repetir cada 5-15 min cuando sea necesario
• Considerar infusión de epinefrina en hipotensión persistente
• Oxígeno complementario
• Obtener vía i.v./i.o.: administración intensiva de volumen, comenzar con 20 cc/kg y repetir si ortostatis-
mo, hipotensión o respuesta incompleta a epinefrina i.m.
• Agonistas 2 inhalados si sibilancias
• Antihistamínicos H1: difenhidramina i.v. (1,25 [mg/kg]/dosis, hasta 50 mg/dosis); actúa en urticaria y pru-
rito, no ayudará en síntomas respiratorios, síntomas digestivos ni en el shock
• Antihistamínicos H2: ranitidina i.v. (0,5-1 mg/kg, hasta 50 mg/dosis)
• Corticoesteroides:
• Metilprednisolona i.v., 1-2 mg/kg hasta 125 mg/dosis
• Observación: la observación habitual es de 6-8 h
• Concentración de triptasa: considerar envío antes de 4-6 h de la presentación en casos poco claros para
mejorar la precisión diagnóstica. Las concentraciones de triptasa pueden ser normales durante la anafilaxia
por alimentos. Recordar que las concentraciones de triptasa no le ayudarán en el marco agudo
• Tratamiento para el paciente en el alta:
• Tratamiento de primera línea EpiPen (0,3 mg) para paciente . 30 kg y EpiPenJr (0,15 mg) para paciente
de 15-30 kg. Considerar EpiPenJr en paciente , 10 kg. (Visite www.epipen.com para obtener información
de ayuda.) Si se usa de forma ambulatoria, debe volver a Urg.
• Tratamiento de segunda línea:
• Corticoesteroides: prednisona diaria durante 2-3 d
• Antihistamínico H1: difenhidramina: cada 6 h durante 2-3 d
• Antihistamínico H2: ranitidina: dos veces al día durante 2-3 d
• Evitación del alérgeno
• Seguimiento con médico de atención primaria y considerar remisión a alergólogo
EPIS ODIO APAREN TEMEN TE MO RTA L ( EAM )

Definición (Pediatr Clin North Am 2005;52:1127)
• Descrito como un acontecimiento aterrador para el observador y que incluye cualquiera de los siguientes:
• Apnea: central (sin esfuerzo respiratorio) u obstructiva (aliento con movimiento inverso paradójico
de tórax/abdomen y f saturación O2 en un 3 %). Apnea . 20 s o menor con f H o hipotonía
• Estudio CHIME (1 079 lactantes con monitores cardiorrespiratorios en casa): 43 % con apnea y bradi-
cardia . 20 s sin diferencia en frecuencia entre lactantes «sanos» y aquellos con antecedentes de EAM
idiopático que precisaron estimulación vigorosa y RCP. Número de episodios . 30 s similar en ambos
grupos (Pediatr Rev 2007;28:203)
• Cambio de color: cianosis central (. 5 g/dl de desoxihemoglobina) con cianosis labial o lingual
• Se distingue de acrocianosis (color azulado de manos y pies) y cianosis perioral; ambas son benignas
sin otros signos de choque ni septicemia
• Cambio del tono muscular
• Tos o atragantamiento
• Puede o no ser necesario estimular al paciente para resolverlo (incluye que el cuidador coja al niño)
• Los EAM no complicados no se relacionan con el SMSL (de hecho, los EAM y los SMSL tienen diferentes
factores de riesgo. Las campañas que reducen el SMSL no influyen en el EAM)
Incidencia (Am Fam Physician 2005;71:2301; Pediatr Clin North Am 2005;52:1127)
• 0,01-0,5 %; por definición , 1 año (la mayoría , 10 semanas); aunque datos limitados
• Etiología determinada en 77 % de los casos en un metaanálisis (aunque varía entre 9-83 % en los estudios
evaluados) (Arch Dis Child 2004;89:1043)
• Factores de riesgo: apnea repetida, palidez, antec. de cianosis, dificultades para alimentarse, prematu
ridad
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• Revisión de 239 casos; 17,7 % de pruebas + 5,9 % contribuyeron al diagnóstico (Pediatrics 2005;115:885)
• Pruebas de alto rendimiento: indicado por AP y E. Si no indican nada, considerar análisis y cultivo
de orina, recuento de leucocitos, cribado de ERGE (pHmetría), pruebas de imagen neurológicas, neumo-
grama, lavado nasal (especialmente VSR y B. pertussis) (Curr Opin Pediatr 2007;19:288), toxicología (no eva-
luado en este estudio)
• Pruebas de bajo rendimiento: electrólitos, GA, perfil séptico, ECG, EEG, radiografía lateral del
cuello, radiografía de tórax, tránsito baritado, «gammagrafía con leche» (gammagrafía con contraste), mo-
nitorización CRV toda la noche
Urg.: EAM 2-7
Diagnóstico Digestivo (reflujo, cólico, gastroenteritis) 31-33 % en series recopiladas

Idiopático 23-28 % en series recopiladas
SNC (convulsiones, traumatismo craneal, encefalopatía hipóxica-isquémica
perinatal, congénita, hipoventilación central) 11-15 % en series recopiladas
Respiratorio (SVSR, hiperreactividad bronquial, neumonía, tos ferina,
cuerpo extraño) 8-11 % en series recopiladas
ORL 4 % (laringomalacia, estenosis laríngea/subglótica, ASO)
Malos tratos (síndrome del niño maltratado, Munchausen por poderes)
Respiración periódica con detención de la respiración
Otras infecciones (septicemia, botulismo, meningoencefalitis)
Metabólicas (hiponatremia/Ca/glucemia, HAC, acidosis)
Congénitas (anillo vascular)
Cardíaca (cardiopatía congénita, miocardiopatía, arritmia)
Tóxica (ingestión)
Anemia
Anamnesis útil Enfermedad reciente, relación con sueño/alimentación/posición, historia natal,
aspecto (color, tono), duración, secuelas, respuesta a estímulo, AP de
convulsiones, sueño intranquilo, ronquido, respiración oral, localización del
episodio (padres en la cama, 1.er día en guardería), posición encontrado
(prono)
Tratamiento
• Ingreso: estudio (59 lactantes) con uso de criterios de riesgo alto (edad , 30 d y múltiples EAM en 24 h)
pronosticó con 100 % de sensibilidad todos los casos que precisaron hospitalización (Pediatrics
2007;119:679). También riesgo alto si prematuro o , 43 semanas corregidas (J Pediatr 2008; 154:332)
• Propone que paciente a término sin aspecto séptico con exploración física normal y . 30 d que presen-
taron su 1.er EAM con probable apnea del llanto puede ir a casa sin peligro (Pediatrics 2007;120:448)
• Criterios de apneas del llanto
• Pac sano de entre 6 y 24 meses
• El episodio sigue ordenadamente la tétrada de estímulo emocional provocador, apnea espiratoria y
cianosis, rigidez opistotónica y después estupor
• Toda la secuencia de acontecimientos hasta el estupor dura unos minutos. El estupor puede durar un
tiempo variable
• El niño puede tener muchos ataques al día o sólo algunos a intervalos irregulares
• Los antecedentes familiares revelan a menudo apneas de llanto, en particular si se pregunta a los
abuelos
• La exploración física, incluida evaluación cardíaca exhaustiva, es normal
• EEG, ECG y RM normales, si se realizan; generalmente la anamnesis establece el diagnóstico sin estas
pruebas
• Considerar consulta con asistente social
• Considerar ingreso si fue necesaria reanimación compleja, exploración física o pruebas de laboratorio
anómalas o aspectos sociales preocupantes
• Otras: considerar formación en RCP de los padres
• Monitorización en casa en prematuros de riesgo alto, apnea recurrente de riesgo alto, bradicardia e hi-
poxemia tras el alta o con lactantes que dependen de equipos, tienen trastornos que afectan a la regu-
lación de la respiración o aquellos con vías respiratorias inestables (Pediatrics 2005;115:885)
Pronóstico
• Ninguna dificultad de desarrollo en estudios de seguimiento a los 10 años, algunos F apneas del llanto a
los 3 años. F riesgo de EAM posterior, sólo si episodios recurrentes requieren RCP
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F IEBRE SIN UN O R IGEN ID EN T IF IC A D O EN L A CTA N T E S Y N I Ñ O S
**Estas guías NO sustituyen al juicio clínico. Si queda alguna duda, siempre debe optarse por el tratamiento conser-
vador. El seguimiento estrecho sigue siendo la herramienta más importante para evaluar a los niños con fiebre. Las
personas que atienden a niños menores de 36 meses deben estar en contacto diario con un médico.**
Epidemiología (Curr Opin Pediatr 2008;20:96)
• La etiología de la infección bacteriana está cambiando en los niños con la llegada de las vacunas
• Las vacunas de Hib y PCV7 han f cifras de infección por Haemophilus y estreptococos
• Tras las puesta en marcha de las vacunas anteriores, la incidencia de bacteriemia verdadera f al 1 %
Urg.: fiebre 2-8

• Todos los estudios que evalúan el abordaje de la fiebre sin fuente excluyen a los pa-
cientes con inmunodeficiencias (drepanocitosis, cáncer, consumo prolongado de este-
roides), catéteres (derivación ventriculoperitoneal, catéteres venosos), tratamiento
concurrente con antibióticos o fiebre . 5 d
Manifestaciones clínicas (MGH Pediatric ED guidelines; Emerg Med Clin North Am 2007;25:1087)
• Si un niño tiene aspecto tóxico, se aconseja una evaluación completa, tratamiento empírico e ingreso
• Hemocultivo, antibióticos, cultivo de orina, cultivo de LCR
• De los niños . 3 meses con fiebre . 40 °C; ~ 38 % se vio que tenían una infección bacteriana gra-
ve (IBG)
• La duración de la fiebre no pronostica la bacteriemia
• Antecedentes de fiebre valorada por los padres en casa (temperatura rectal) con paciente afebril en la
consulta aconseja evaluación adicional (1 estudio 6/63 pacientes afebriles con antecedentes de fiebre como
antes vio que tenían IBG)
• Múltiples estudios valoran que criterios de riesgo bajo y prácticas institucionales pueden variar
Fuentes identificadas y evaluación diagnóstica (Ann Emerg Med 2000;36:602)
(es decir, ¿qué cuenta como «fuente identificada» de fiebre que elimina o modifica el estudio diagnóstico?)
, 28 días
Fuente identificada
• Ninguna cuenta como fuente, el paciente necesita estudio completo de septicemia
• Definición: temperatura rectal $ 38 °C
• En recién nacidos, consultar «evaluación de septicemia del recién nacido» en el apartado UCIN
• De los pacientes , 28 d que muestran fiebre . 38 °C en Urg. ~ 12 % con IBG (Emerg Med Clin Nor-
th Am 2007;25:1087)
• Las infecciones bacterianas más frecuentes son las IVU y la bacteriemia oculta
• RVSR+ no es una fuente; considerar radiografía de tórax si síntomas respiratorios
• VHS neonatal (1:3 200) partos; las primeras 2 semanas de vida y sólo minoría con fiebre
• Añadir aciclovir, 20 mg/kg i.v., si factores de riesgo
• Factores de riesgo: infección materna primaria (especialmente con parto vaginal), rotura prematura
de membranas, uso de electrodos en cuero cabelludo, lesiones en la piel u oculares, convulsiones,
pleocitosis de LCR
Diagnóstico/evaluación/tratamiento
• Laboratorio hemocultivo, hemograma con recuento diferencial, cultivo orina estéril (sonda o punción
vesical), análisis de orina, punción lumbar, radiografía de tórax (si signos respiratorios, hallazgos torácicos
o saturación O2 , 95 %), coprocultivo si antecedentes de diarrea
• Ingresar durante 48 h para excluir septicemia con ampicilina/gentamicina (dosis de antibióticos en apartado
UCIN)
• Considerar vancomicina o aciclovir/PCR VHS si punción anómala (especialmente si factores de riesgo por
exposición a microorganismos resistentes o factores de riesgo de VHS como se describió antes)
29-90 días
Fuente identificada
• VSR+ lactantes de 1-3 meses tienen menor riesgo de infección bacteriana grave; aunque IVU concurrente
todavía es motivo de preocupación en lactantes con bronquiolitis (Pediatrics 2004;113:1662)
• Fiebre sin fuente identificada en lactantes 29-90 d: temperatura rectal $ 38 °C
• Criterios de riesgo bajo en lactantes con fiebre de 29-90 d
• Criterios clínicos: a término previamente sano con evolución sin complicaciones. Aspecto no toxé-
mico y bueno sin sospecha de meningitis (es decir, afectado, letargo, come mal). Acceso fiable a segui-
miento (barreras de lenguaje, económicas, etc.)
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• Criterios de laboratorio:
• Recuento de leucocitos 5-15 000/mm3
• Orina: Gram negativo (el mejor) o análisis de orina negativo (esterasa leucocítica y nitritos negativo) o
, 5 leucocitos por HPF
• Si diarrea: , 5 leucocitos por HPF en heces y guayacol negativo
• LCR: , 8 leucocitos/mm3, no PMN, Gram negativo y proteínas/glucosa normales para la edad, punción
no sanguinolenta (se aplica sólo a opción 1 año continuación)
• Si NO «riesgo bajo», el paciente necesita una evaluación completa de septicemia con PL. Ingresar con
antibióticos i.v. como columna «No»
Urg.: fiebre 2-9
No toxémico, buen aspecto y «riesgo bajo»
Sí
No
Tratamiento ambulatorio
Ingresar en hospital
Hemocultivo/hemograma con recuento
diferencial
Cultivo de orina estéril y análisis de orina
Opción 1: Opción 2: Punción lumbar
- Hemocultivo/hemograma con - Hemocultivo/hemograma Cultivo respiratorio (si sospecha,
recuento diferencial con recuento diferencial hallazgos torácicos, saturación
- Cultivo de orina estéril - Cultivo de orina estéril O2 95 % o leucocitos 20 K)
y análisis de orina y análisis de orina Antibióticos i.v. (habitualmente
- PL - No antibióticos si ceftriaxona)
- Ceftriaxona, 50 mg/kg i.m. no punción lumbar Añadir ampicilina si 2 meses o riesgo
- Seguimiento en 24 h para - Reevaluación en 24 h de Listeria
repetir antibióticos, exploración o antes si la clínica Considerar vancomicina/aciclovir/PCR
lo indica VHS si punción lumbar anómala
90 días-36 meses
Fuente identificada
• Gripe rápida positiva
• Neumonía en radiografía de tórax (obtener hemocultivo antes de antibióticos, considerar PL, especialmen-
te con pacientes pequeños y fiebre alta)
• Celulitis (necesario hemocultivo antes de antibióticos y considerar PL, especialmente con pacientes peque-
ños y fiebre alta)
• Signos clínicos de bronquiolitis y antígeno rápido de VSR positivo
• Infección vírica (enterococos, VSR, rotavirus, VHS) en pacientes , 3 meses f riesgo de IBG concurrente
de 12,3 % (sin fuente) a 4,2 %; para sólo VSR+ f riesgo de IBG concurrente de 11,7 % a 5,5 % (Emerg Med
Clin North Am 2007;25:1087)
• Aún necesario obtener orina, ya que al menos 5 % de fiebres sin fuente se deben a IVU; recomendacio-
nes generales son análisis y cultivo de orina en niñas , 24 meses, niños no circuncidados , 24 meses,
niños circuncidados , 6 meses (Pediatr Ann 2008;37:673)
• Guías recientes de AAP con reglas pronósticas de cuándo pueden evitarse análisis y cultivo de orina
en pacientes 2-24 meses (Pediatrics 2011;128:e595); estos no se usan habitualmente
• Niñas 2-24 meses con # 2 de los siguientes: , 12 meses, fiebre . 2 d, temperatura . 39 °C, raza
blanca, sin fuente alternativa tienen # 2 % de probabilidad de IVU
• IVU en niños: factores de riesgo son raza diferente a la negra, temperatura $ 39 °C, fiebre . 1 d
• Niños circuncidados con # 3 FR tienen , 2 % IVU, niños no circuncidados siempre tienen . 2 % de
riesgo
• Algunos deben someterse a evaluación completa de septicemia, especialmente en lactantes pequeños o
fiebre alta
• Signos clínicos de bronquiolitis o gripe rápida positiva
• Neumonía focal en exploración física o por radiografía de tórax (hemocultivo antes de antibióticos, espe-
cialmente en pacientes pequeños, fiebre alta)
• Celulitis (considerar hemocultivo antes de antibióticos, especialmente en pacientes pequeños, fiebre alta)
• Otitis media («un poco de enrojecimiento» no cuenta. Tímpano inmóvil, que protruye, etc.)
• Considerar análisis y cultivo de orina estéril si antecedente de múltiples «infecciones de oído» o uso
frecuente de antibióticos
• Gastroenteritis: para considerarla una fuente, necesita 1) múltiples episodios de vómitos y diarrea; 2) diag-
nóstico «en la estación», y 3) prueba de rotavirus +/− si posible
• Guayacol en heces: si positivo, enviar para coprocultivo y obtener hemograma y hemocultivo
• Considerar Gram para leucocitos (leucocitos en heces). Si . 5 leucocitos en heces, enviar para copro-
cultivo y hemocultivo. Antibióticos no indicados antes de resultados de coprocultivo, a no ser que niño
toxémico
• Estreptococo rápido + (no muy frecuente en este grupo de edad)
• Infección respiratoria alta: puede coexistir con bacteriemia, no puede considerarse fuente única en niños
, 1 año
• Exantema vírico identificable o hallazgos mucosos, como Coxsackie y varicela
• Fiebre sin una fuente identificada en 90 d-36 meses (V. la siguiente tabla)
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Sí No
Evaluación completa de septicemia ¿Aspecto toxémico? Temperatura rectal 39 °C
Ingrese con antibióticos i.v.
Sí No
1. Cultivo y análisis de orina estéril: - Ninguna prueba sanguínea

• Obtener orina estéril en presencia de 1 factor de riesgo: niñas: raza blanca, edad - Considerar cribado de orina
12 meses, temperatura 39°C, fiebre 2 d; niños: raza distinta a blanca, - No antibióticos
temperatura 39°C, fiebre 24 h, sin circuncidar - Antipiréticos*
• Considerar cultivo y análisis de orina estéril en todos los pacientes 36 meses, - Contacto diario con médico
especialmente antecedentes de múltiples «infecciones de oído», uso frecuente de atención primaria (teléfono
(IVU pasada por alto) o síntomas digestivos inespecíficos (vómitos, diarrea) o visita) mientas siga febril
• Si análisis de orina +, tratamiento con antibióticos (si tiene buen aspecto); urocultivo - Volver a médico atención
de seguimiento primaria si fiebre 2 d
• Si se comienzan antibióticos, considerar hemocultivo, especialmente en lactantes o estado empeora
pequeños
*Si se administra ibuprofeno en 6 meses,
2. Lactantes/preescolares que no recibieron vacuna contra estreptococo a los 2, 4 los pacientes deben estar bien hidratados
y 6 meses antes de usarlo
(Es necesario comprobar que existe inmunidad frente a neumococo.
P. ej., cartilla de vacunación; historial médico; los padres dicen que el niño recibió
vacunas a los 2, 4 y 6 meses; o de su médico de atención primaria.) (Pediatr
Infect Dis J 2000;19:187; Pediatr Infect Dis J 2001;20:1105;
Pediatrics 2001;108:835; Pediatrics 2004;113:443)
• Hemograma con recuento diferencial y hemocultivo
• Si cifra de leucocitos 15 000, dar ceftriaxona, 50¤mg/kg i.m. (hasta 1¤g)
• Seguimiento a las 24¤h para repetir ceftriaxona
3. Radiografía de tórax si sospecha respiratoria, signos torácicos, saturación O2 5 %
o leucocitos 20 000
4. Considerar PL si preocupación por meningitis parcialmente tratada
5. Antipiréticos*
6. Volver o consultar con el médico si la fiebre persiste 48 h o el estado se deteriora
Urg.: fiebre 2-10
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APENDICITIS
• Inflamación del apéndice debida a obstrucción de su salida (con fecalito, debido a hiperplasia linfática, etc.),
se llena de moco a presión con estasis vascular/linfático de la pared apendicular. Esto puede dar lugar a una
inflamación de las estructuras vecinas y a su ruptura
Epidemiología (BMJ 2006;333:530; N Engl J Med 2003;348:236)
• Urgencia abdominal más frecuente en pediatría; más frecuente en adolescentes, ligero H . M
Urg.: apendicitis 2-11
• Alrededor del 20 % de los pacientes que sufren una laparotomía exploradora para apendicectomía tienen
un apéndice normal
• Igual que el abdomen agudo; en concreto considerar otras estructuras del cuadrante inferior izquierdo
(nefrolitiasis, torsión testicular u ovárica, quiste ovárico, embarazo ectópico, EIP, invaginación, EII, IVU o
pielonefritis)
Manifestaciones clínicas (JAMA 2007;298:438)
• Sólo 50 % de los pacientes tienen síntomas clásicos descritos por Murphy con dolor cólico periumbilical,
seguido de N/V, anorexia y la posterior migración del dolor al cuadrante inferior derecho
• También es posible que se manifieste diarrea (pero también puede que no), estreñimiento, fiebre, vómitos
biliosos, etc.
• Generalmente con dolor que progresa desde el centro hasta el cuadrante inferior derecho en menos de
24 h
• Más difícil recoger antecedentes en pacientes más pequeños; con mayor tiempo hasta el diagnóstico y
mayor riesgo de perforación (retraso diagnóstico . 36 h da lugar a cifra de perforación de ~ 65 %)
• Exploración abdominal en busca de defensa y rebote (signos de peritonitis), localización del dolor (habi-
tualmente cuadrante inferior izquierdo pero puede variar en niños pequeños apéndice retrocecal o pél
vico)
• Punto de McBurney: a 2/3 de la línea que va del ombligo a la espina ilíaca anterosuperior; punto
clásico de máximo dolor en una apendicitis simple (BMJ 2006;333:530)
• Signo de Rovsing: palpación de cuadrante inferior izquierdo con dolor en cuadrante inferior dere-
cho; sensibilidad 30 %, especificidad 84 %
• Signo del psoas: dolor con extensión recta de la pierna derecha mientras se está tumbado sobre el
lado derecho; apéndice inflamado sobre el músculo psoas derecho. Sensibilidad 26-36 %, especificidad
86-87 %
• Signo del obturador: dolor con flexión y rotación interna en la cadera derecha; apéndice inflamado
en contacto con músculo obturador interno. Sensibilidad 28 %, especificidad 87 %
• Exploración física completa (incluidas exploraciones pélvica o testicular), ya que neumonía lobular, torsión
testicular u ovárica o embarazo ectópico pueden simular una apendicitis
• Con perforación, el dolor crece inicialmente y después mejora con un empeoramiento posterior del esta-
do clínico y progresión a una peritonitis franca y shock
• Los sistemas de puntuación de PAS y Alvarado no ofrecen valores predictivos adecuados (Am J Emerg Med
2011;29:972); aunque Alvarado revisado puede f uso de TC (Arch Surg 2011;146:64)
Estudios diagnósticos (JAMA 2007;298:438; Pediatr Ann 2008;37:433; Radiology 2006;241:83)
• Evaluar con hemograma con recuento diferencial. Basado en anamnesis y exploración física, considerar
electrólitos con PFH (especialmente en mujeres con actividad sexual), amilasa, lipasa, tipo y cribado, análisis
de orina, hemocultivo y cultivo de orina, CRP/VSG
• Incremento de leucocitos sensibilidad 67 % y especificidad 80 %. Leucocitos bajos o normales,VPN de 92 %.
Sensibilidad de desviación izquierda 59 %, especificidad 90 %. Leucocitos altos y desviación izquierda sensi-
bilidad 79 %, especificidad 80 % (Pediatr Emerg Care 2007;23:69)
• Ecografía abdominal: sin radiación; evaluar estructura tubular no comprimible llena de líquido . 6 mm de
diámetro en cuadrante inferior derecho. Limitado por hábito corporal y variabilidad entre operadores.
En los pacientes pediátricos, sensibilidad 88 % (IC 95 %: 86 %, 90 %) y especificidad 94 % (IC 95 %: 92 %,
95 %)
• Con frecuencia se obtienen pruebas de imagen abdominales; los estudios son ambiguos en cuanto a
f intervalo hasta llegar al quirófano y f falsos + de la TC abdomen en pacientes pediátricos ( I+/O+,
con frecuencia con contraste rectal): muy sensible 94 % (IC 95 %: 92 %, 97 %), especificidad 95 %
(IC 95 %: 94 %, 97 %) y VPP alto; con apéndice dilatado (. 7 mm) lleno de líquido y paredes gruesas, el
contraste no rellena el apéndice y se producen bandas en grasa o también puede mostrar otras causas
del dolor
• Niños pequeños , 10 años tienden a tener poca grasa, lo que reduce la visualización del apéndice y puede
dar lugar a estudios ambiguos (AJR Am J Roentgenol 2001;176:497)
Tratamiento y complicaciones (BMJ 2006;333:530)
• Se trata mediante extirpación quirúrgica del apéndice, muy baja frecuencia de complicaciones quirúr-
gicas
• La complicación más frecuente es la ruptura del apéndice antes de la operación con la consiguiente peri-
tonitis
• Riesgo de perforación con . 36 h desde inicio de síntomas 16-36 %, incremento del 5 % cada 12 h des-
pués
• NSE bajo confiere F riesgo de ruptura en niños en edad escolar (JAMA 2004;292:1977)
• Tratamiento con triple antibiótico (ampicilina/gentamicina/metronidazol) y limpieza quirúrgica una vez
que la inflamación se reduzca; el tratamiento con un solo fármaco piperacilina/tazobactam se muestra
equivalente (Pediatrics 2007;119:905)
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I N VAGI N ACI Ó N
• Telescopado de un segmento de intestino en la sección adyacente que lleva a insuficiencia vascular, edema
de la pared intestinal y posiblemente infarto. Más frecuente en unión ileocecal
• A veces se asocia a «cabeza» (3-10 %); masa, tejido linfático, divertículo de Meckel, etc.
Epidemiología (Pediatrics 2011;127:e296)
• Causa más frecuente de obstrucción intestinal en lactantes o niños pequeños. Más frecuente a los 5-9 me-
Urg.: quemaduras 2-12

ses de vida pero puede ocurrir a cualquier edad. Un 67 % a 1 año de edad
• F riesgo con edad . 5 meses, varones y aquellos que muestran letargo, vómitos biliosos y carecen de dia-
rrea
• Vacuna previa de rotavirus (RotaShield®) retirada debido a preocupación por asociación a invaginaciones
• Vacunas RotaTeq® (pentavalente) y Rotarix® (monovalente) con buenos perfiles de seguridad/eficacia en
grandes ensayos; no F riesgo de invaginación con uso de estas nuevas vacunas
Manifestaciones clínicas (Arch Pediatr Adolesc Med 2000;154:250)
• Muestra de forma clásica dolor abdominal intermitente (sube desde las piernas hasta el abdomen), masa
abdominal (es clásica la masa en forma de salchicha en cuadrante inferior derecho) y las heces sanguino-
lentas (son clásicas las heces en jalea de grosella); en realidad esta tríada se ve en , 50 % de los pacientes
• Puede mostrar sólo letargo, habitualmente tardío en la evolución, pero puede ser temprano, especialmen-
te en lactantes
• A menudo con antecedentes de infección vírica reciente y mayor incidencia en primavera y otoño
Estudios diagnósticos y tratamiento (Clin Radiol 2005;60:39; Pediatr Radiol 2009;39:S140)
• Diagnóstico sobre todo radiográfico pero se necesita sospecha en firme, comprobar guayacol en heces
• Radiografías simples del abdomen: pueden ser normales o mostrar una obstrucción clara con asas dilatadas,
pocas veces (si se realizan) aire libre. Puede visualizarse signo de la «diana» (invaginación) sobre el
riñón derecho o signo de «media luna» (gas intestinal atrapado entre dos superficies invaginadas)
• La falta de gas en el colon ascendente es muy específica. Si radiografía simple positiva, proceder a la eco-
grafía o el enema con aire. Si negativo, edad . 5 meses, falta de vómito bilioso y presencia de diarrea r
puede observarse
• Ecografía: con 98-100 % de sensibilidad y 88-100 % de especificidad en manos experimentadas
• Puede visualizarse signo de la «diana» o del «seudorriñón» varios anillos concéntricos; puede
depender del operador. El flujo sanguíneo por Doppler no se correlaciona con la necrosis
• Enema con contraste (bario o sustancia hidrosoluble) o aire: diagnóstico y terapéutico pero con riesgo
pequeño (0-3 %) de perforación (inferior con aire); discutirlo con cirugía pediátrica si se puede
• El enema con contraste o aire reduce la invaginación el 55-95 %; si no, es necesaria cirugía
Q UE MADURAS
(Pediatr Emerg Care 2005;21:449; Crit Care Med 2002;30:S500; Crit Care Med 2009;37:2819)
Quemaduras (Pediatric Emergency Medicine, 2nd ed. McGraw-Hill. 2002;692)
• Gravedad de la quemadura relacionada con duración de exposición y temperatura a la que se expone
• El escaldado accidental es la quemadura más frecuente en pediatría; la de mayor mortalidad con fuego en
la casa con lesión por inhalación
• Considerar siempre la posibilidad de quemaduras intencionadas como una forma de malos tratos
Grado de las quemaduras

Grado Descripción
Primer grado Sólo epidermis afectada, dolorosa y eritematosa
Segundo grado Epidermis y dermis afectadas, pero anejos cutáneos respetados. Cualquier
ampolla indica un segundo grado. Las quemaduras de segundo grado profundo
pueden ser blancas e indoloras, exigen injerto y progresan al espesor completo
con infección de la herida
Tercer grado Quemaduras de espesor completo que afectan a la epidermis y toda la dermis,
incluidos los apéndices dérmicos. Piel correosa e indolora; requiere injerto
Cuarto grado Espesor completo que afecta a músculo, hueso o fascia. Descartar síndrome
compartimental
• Si se sospecha lesión eléctrica, puede tener rabdomiólisis con mioglobinuria, y también arritmias cardíacas,
así como lesiones en zonas distales
Evaluación de la superficie quemada
% ASC , 1 año 1-4 años 5-9 años 10-15 años . 15 años
Cabeza 19 17 13 11 9
Cuello 2 2 2 2 2
Tronco 13 13 13 13 13
Nalgas 2,5 2,5 2,5 2,5 2,5
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Brazo 4 4 4 4 4
Antebrazo 3 3 3 3 3
Mano 2,5 2,5 2,5 2,5 2,5
Muslo 5,5 6,5 8 8,5 9
Pierna 5 5 5,5 6 6,5
Pie 3,5 3,5 3,5 3,5 3,5
Urg.: quemaduras 2-13
• . 12 años: regla de los 9: cabeza 9 %, cara anterior y posterior del tórax 18 %, brazos 9 % cada uno,
pierna 18 % cada una
• , 12 años: regla de los 9 modificada: cabeza y cuello 18 %, cada extremidad inferior 15 %, cada extremidad
superior 10 % y caras anterior y posterior del tórax 16 % cada una
• Quemaduras irregulares/no confluentes: regla de las palmas: superficie palmar de mano del paciente alre-
dedor de 1 % de ASC
Fórmula para reanimación

• Primeras 24 h (no coloide); fórmula de Parkland ahora renombrada fórmula de consenso
• Adultos y niños . 20 kg; Ringer lactato, 2-4 ml/kg/% quemadura/24 h (1.a mitad en 1.as 8 h)
• Niños , 20 kg; Ringer lactato, 2-3 ml/kg/% quemadura/24 h (1.a mitad en 1.as 8 h); después glucosa al 5 %
en Ringer lactato
• Siguientes 24 h (todos los pacientes)
• Cristaloides: mantener diuresis; se usó nitrato de plata, necesita líquido isotónico debido a secreción de
Na. Si otras sustancias tópicas, necesidad de agua libre significativa; seguir Na sérico; comenzar alimen-
tación enteral si adecuado
• Coloides (albúmina al 5 % en Ringer lactato): quemadura 0-30 %: ninguna, 30-50 %: 0,3 ml/kg/% quema
dura/24 h, quemadura 50-70 %: 0,4 ml/kg/% quemadura/24 h, quemadura 70-100 %: 0,5 ml/kg/% que
madura/24 h
Tratamiento de quemaduras
• Estabilización:
• Vía respiratoria: intubar si signos de inhalación; evitar uso de succinilcolina
• Respiración: O2 humidificado al 100 % para eliminar CO (puede tener saturación de O2 normal in-
cluso con F [CO])
• Circulación: reanimación con líquido: lactante con . 10 % quemadura, niño con . 15 % de quemaduras
y niño con lesión por inhalación
• Alivio del dolor: primera consideración en pacientes estables: uso de morfina s.c. o i.v.
• Estudio: buscar otras lesiones (p. ej., traumatismo esquelético por caída, lesiones con quemaduras eléc-
tricas)
• Evaluación: hemograma, tipo sangre y cruzadas, carboxihemoglobina, coagulación, bioquímica, GA, ECG,
radiografía de tórax (los signos pueden ser tardíos)
• Digestivo: dieta absoluta, sonda nasogástrica, profilaxis de úlcera de estrés con antagonistas H2 y antiá-
cidos
• Genitourinario: colocar sonda de Foley para vigilar diuresis, mantener diuresis 5 0,5-2 (cc/kg)/h
• Ojos: exploración cuidadosa con fluoresceína (remitir a oftalmólogo si sospecha de lesión)
• Profilaxis del tétanos
• Enfriamiento si menos de 30 min desde la lesión para f daño
• Si quemadura , 10 % ASC, aplicar toallas limpias humedecidas en agua fría estéril
• Si . 10 % ASC, aplicar toallas secas limpias para evitar hipotermia
• Quemaduras químicas r lavar con agua estéril abundante durante 20 min
• Analgesia r considerar morfina
Clasificación y tratamiento
• Tratamiento ambulatorio:
• Quemadura , 10 % de ASC del lactante o , 15 % de ASC del niño
• No hay preocupación por afectación de vía respiratoria; buen apoyo ambulatorio y seguimiento
• No se indican antibióticos orales profilácticos
• Los cuidadores del paciente deben aprender a cambiar los apósitos y cuidar las quemaduras
• Tratamiento: desbride sólo ampollas abiertas (es mejor vendar las ampollas cerradas), antibiótico
tópico diario (sulfadiazina argéntica, combinación de antibióticos y clorhexidina. No hay datos de
buena calidad que comparen diferentes fármacos y la elección puede basarse en coste, disponibilidad
y familiaridad del médico. La sulfadiazina argéntica con cerio o sola y la povidona yodada están con-
traindicados en recién nacidos, embarazo y lactancia) (se prefiere a sulfadiazina, que es tóxica si se
ingiere, riesgo de exantema cutáneo), gasa, riesgo de infección. Seguimiento al día siguiente por médi-
co de atención primaria
• Tratamiento hospitalario: remitir a centro pediátrico de quemados más cercano
• Quemaduras que abarcan más ASC que en el caso previo, quemaduras eléctricas o químicas, quema-
duras en cara, manos, pies, perineo o articulaciones, quemaduras de espesor completo, quemaduras
circunferenciales; sospecha de malos tratos/abandono; quemaduras en un niño con enfermedad sub-
yacente; signos de inhalación de humo; intoxicación por CO o quemaduras asociadas a
lesiones peligrosas para la vida
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INHA LA C IÓ N DE MO N Ó XI DO DE C AR B O N O
Definición (Pediatr Rev 2005;26:150; N Engl J Med 2009;360:1217)
• Inhalación de monóxido de carbono (incoloro, inodoro, insípido), se une a Hgb con 250  la afinidad del
O2 formando carboxihemoglobina, que bloquea la disociación del O2 de la Hgb
• El daño se produce debido a la hipoxia así como los efectos tóxicos directos del CO
• Mayor actividad metabólica (incluida demanda de O2), aumento de vulnerabilidad (p. ej., lactantes)
• Las fuentes de CO son los escapes de los motores, la inhalación de humo, las estufas que funcionan mal;
cuando se deja un motor encendido en un espacio cerrado o con el tubo de escape bloqueado se alcanza
Urg.: traum. 2-14

una concentración mortal en menos de 10 min
Manifestaciones clínicas (Pediatr Rev 2005;26:150)

• Muestra síntomas de asfixia en pacientes con saturación normal de O2, rosado y bien perfundido o puede
mostrarse cianótico y pálido
• Puede mostrar cefalea, N/V, astenia, mareo, disnea, síncope, letargo; similar a IRS vírica
• La gravedad de los síntomas pueden relacionarse estrechamente con el grado de exposición, aunque no
siempre lo hacen
• Puede verse F FC y F FR (debido a hipoxia tisular), puede mostrar dolor torácico, edema pulmonar y
convulsiones
• Puede observarse un síndrome neuropsiquiátrico tardío en 10-30 % 3-240 d después de la exposición
Estudios diagnósticos (Pediatr Rev 2005;26:150)

• Comprobar concentración sérica de carboxihemoglobina, GA (acidosis metabólica con PaO2 normal),
oximetría falsamente F. Comprobar rabdomiólisis con CK sérica y análisis de orina en busca de mioglobi-
nuria
• Concentraciones séricas de carboxihemoglobina 1-3 % en no fumadores, hasta 10-15 % en fumadores
• Administrar Carbon Monoxide Neuropsychological Screening Battery (CMSNB) (J Clin Psychol 1991;
47:675)
• Considerar intoxicación por cianuro (CN) si exposición a humo con acidosis metabólica y concentraciones
normales de carboxihemoglobina y metahemoglobina
• Las pruebas incruentas de CO no se correlacionan bien con las concentraciones séricas, especialmente en
los niños
Tratamiento (Pediatr Rev 2005;26:150; N Engl J Med 2009;360:1217)

• Proporcionar O2 al 100 % hasta que la carboxihemoglobina , 5 %
• Eliminación t¹/² de CO en O2 al 100 % 5 1 h, O2 al 21 % 5 4-5 h, , 30 min con O2 hiperbárico a 2-3 atm
• Indicaciones del tratamiento hiperbárico (concentración de carboxihemoglobina . 40 %) (MGH/MEEI $ 20,
. 15 % si embarazada), coma, cualquier grado de inconsciencia, puntuación CMNSB anómala, isquemia
cardíaca, continuación de los síntomas con tratamiento tradicional  4-6 h o recurrencia hasta 3 semanas);
controvertido
G ENERA LI DADES DE LO S TRAUMAT I S M O S

Evaluación primaria (Emerg Med Clin N Am 2007;25:803)
• Control de vía respiratoria y columna cervical: proteger columna cervical. Necesidad de
permeabilidad, mentón levantado, tracción mandibular, acceso oral a vías respiratorias, mascarilla laríngea,
tubo endotraqueal (TET) cuando sea necesario. La cricotiroidotomía quirúrgica es infrecuente en pedia-
tría, F riesgo de estenosis traqueal en pacientes , 9-12 años debido a la inmadurez de la membrana
cricotiroidea
• Intubar si 1) incapaz de ventilar con mascarilla con ambú; 2) GCS # 8; 3) insuficiencia respiratoria por
hipoxemia o hipoventilación; 4) choque descompensado resistente a líquido, y 5) pérdida de reflejos la-
ríngeos protectores. V. en apartado de UCIP gráfico de tamaños de TET
• Respiración: los pacientes con lesiones graves reciben el 100 % por mascarilla con reservorio. Monito-
rización temprana con pulsioximetría. Evaluar esfuerzo inspiratorio, función mecánica. Buscar hemotórax
o neumotórax a tensión, tórax inestable. Contusiones pulmonares frecuentes, en particular en pacientes
pequeños
• Circulación: evaluación extremidades, relleno capilar, pulsos centrales; hTA suele ser hallazgo tardío;
reanimación con volumen cuando sea necesario; bolo de Ringer lactato o suero fisiológico, 20 cc/kg 3 3
(líquidos calientes en traumatismo significativo) seguido de transfusión de concentrado de hematíes,
10 ml/kg. Control de hemorragias externas. Vasopresores cuando sea necesario. Considerar hemorragia
interna, si no está estable r exploración física EADT r en potencia con evaluación con laparotomía
exploradora
• Incapacidad: evaluar GCS (v. Traumatismo craneoencefálico) o AVPU:
A 5 alerta, V 5 respuesta a estímulo verbal, P 5 respuesta a estímulo doloroso (pain, en inglés), U 5 no
responde (unresponsive, en inglés)
• Excluir hipoglucemia en cualquier paciente con alteración del estado mental
• Exposición: desvista completamente al paciente para evaluar lesiones ocultas. Mantener la temperatura
con ropa ligera, mantas térmicas, líquidos calientes y calentamiento del aire inspirado
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Evaluación secundaria (Emerg Med Clin N Am 2007;25:803)
• Segunda evaluación que se hace después de la reanimación inicial, y comprende:
• Anamnesis: de alergias, medicamentos, AP, última comida y episodio relacionado con la lesión
• Exploración motora y sensitiva apropiada para la edad
• Inspección detallada de cabeza a pies en busca de lesión no sospechada
• La exploración de la cabeza comprende tamaño y reactividad pupilar, exploración del fondo de ojo,
palpación del cráneo
• Evaluar tórax en busca de heridas y crepitación, auscultación
Urg.: traum. cran. 2-15
• Espalda y nalgas expuestas haciendo rodar al paciente mientras se mantiene la alineación de la colum-
na cervical. Tacto rectal para evaluar tono del esfínter y hemorragia (guayacol)
• Deben advertirse laceraciones, abrasiones, equimosis, deformidades o dolor
• Laboratorio: hemograma, bioquímica, coagulación, tipo sanguíneo y pruebas cruzadas  toxinas en
suero u orina y b-HCG
• Pruebas diagnósticas
• Radiografías simples: A-P de tórax, lateral de columna cervical, pelvis y extremidades seleccionadas
en traumatismo cerrado (considerar serie traumatológica durante evaluación primaria)
• Puede obtener proyecciones laterales en camilla para ver aire libre, proyecciones A-P y odontoides
para evaluación columna cervical
• Estudio FAST: consiste en ecografía de 4 zonas (Am J Emerg Med 2000;18:244):
• Subxifoidea: para visualizar el corazón (buscar derrame pericárdico)
• Cuadrante inferior derecho: para visualizar bolsa de Morison y receso paracólico; puede visualizar base
pulmonar (neumotórax)
• Cuadrante inferior izquierdo: para visualizar el receso esplenorrenal y el paracólico; puede visualizar
base pulmonar
• Suprapúbica: para visualizar bolsa de Douglas
• Datos limitados en pediatría: sensibilidad 75 %; especificidad 97 %; VPP 90 %; VPN 92 % en un estudio
pequeño
• No puede detectar lesión intestinal, diafragmática ni de órganos retroperitoneales
• TC craneal: para evaluar hemorragia intracraneal aguda
• TC abdominal/pélvica: prueba de elección para evaluar lesión intraabdominal. Sólo en pacientes
con estabilidad hemodinámica. No excluye hematoma duodenal
TRAUMATI SMO CRAN EAL

(Lancet 2009;374:1160; Pediatrics 2011;127:1067)
Lesión craneoencefálica menor
• Estado mental normal en exploración inicial, sin hallazgos anómalos ni focales en exploración neurológica
(incluido fondo de ojo). Sin signos físicos de fractura craneal
Presentación clínica
• Variable; normal o con vómitos, mala alimentación, letargo, convulsiones, insuficiencia respiratoria, apnea y
falta de vitalidad
• Anamnesis pertinente: ¿cuándo ocurrió?, mecanismo de la lesión, cuándo se restableció el esta-
do mental y actividad normal (ser consciente de «intervalo de lucidez temporal» en hemorragia epi-
dural)
• Respecto a signos de la anamnesis: PDC, evaluar cuánto tiempo, vómitos, HA (sind. posconmocional,
también F PIC [infrecuente]), marcha anómala, debilidad, cambios visuales (signos de lesión cerebral),
amnesia
• Exploración física: exploración general detallada, evaluación de fracturas, comprobar estado mental,
nervios craneales, fuerza muscular, coordinación y marcha
Escala del coma de Glasgow pediátrica modificada

Apertura ocular Espontánea 4
Al hablar 3
Al dolor 2
Ninguna 1
Verbal Orientado (hace ruidos, balbucea) 5
Confuso (irritable) 4
Palabras inapropiadas (llora ante el dolor) 3
Sonidos inespecíficos (gimotea al dolor) 2
Ninguno 1
Motora Sigue órdenes (movimientos espontáneos) 6
Dolor localizado (retirada al contacto) 5
Se retira al dolor 4
Flexión anómala 3
Extensión anómala 2
Ninguna 1
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• La puntuación de GCS tiene una capacidad limitada de pronosticar el resultado en los niños. En GCS , 14,
riesgo de lesión encefálica traumática en TC . 20 %
GCS 14 u otros signos de cambio del estado

mental, o fractura craneal palpable ( 2 años)
o signos de fractura de base del cráneo
Urg.: traum. cran. 2-16

( 2 años) o hallazgos neurológicos focales
Sí No
TC recomendada 2 años: hematoma occipital o parietal o

cuero cabelludo blando, o antecedente de
PDC s, o mecanismo intenso o no
actuación normal por los padres
2 años: antecedente de PDC, vómitos,
mecanismo intenso o cefalea intensa
Sí No
TC recomendada Observación (4-6h) o TC en función de:

experiencia del médico, múltiples signos
o único, empeoramiento de síntomas o
signos tras observación en Urg., edad
3 meses, preferencia de los padres
• Laboratorio: considerar hemograma, con recuento de plaquetas, TP/TTP para evaluar trastornos de la
coagulación, muestra para banco de sangre
• Pruebas de imagen:
• TC de cabeza sin contraste: obtener de inmediato como se indicó antes
• RM potenciada en T2 en secuencia rápida: si disponible, considerar RM como alternativa a TC dado el
riesgo de radiación de la T2. La RM puede mostrar cambios estructurales (desplazamiento de línea
media, efecto de masa), hematomas y cambio de volumen (Arch Phys Med Rehabil 2010;91:1661)
• Radiografías de cráneo: no sensible a lesión encefálica; si + para fractura, se indica TC
Tratamiento
• Estabilizar al paciente tras ABC, llamar a equipo de traumatología o neurocirugía si es necesario
• Buscar signos indicativos de F PIC y tratarla si es necesario (v. exposición más adelante)
• Observación: todos los niños con lesión craneal menor, observación 4-6 h en Urg. Los pacientes a los
que se observa antes de decidir hacer la TC tienen cifras significativamente menores de uso de TC y simi-
lares de lesión encefálica traumática
• Criterios de ingreso
• Cambio en estado mental, deficiencias neurológicas, convulsiones, cefalea y vómitos persistentes
• Otorrea de LCR/rinorrea (requiere antibióticos) o hemotímpano
• Fractura lineal de cráneo que atraviesa surco de arteria meníngea en la línea media, seno venoso, aguje-
ro magno
• Fractura craneal deprimida, fractura de base del cráneo
• Sospecha de malos tratos o trastorno hemorrágico
• Instrucciones para el alta: debe acordarse un seguimiento en 24 h, al menos por teléfono, en todos
los niños dados de alta tras un traumatismo craneal
• Atención médica inmediata necesaria si se aprecia alguno de los siguientes síntomas:
• Incapacidad para despertar al niño como se ha señalado. Cefalea persistente o progresiva
• Vómitos continuos o vómitos que empiezan o continúan 4-6 h después de la lesión
• Cambio de estado mental o conducta. Marcha inestable o torpeza o incoordinación
• Convulsiones
Conmoción (Pediatrics 2010;126:597)
• Causada por golpe directo o transmitido en la cabeza o el cuello. Da lugar a signos clínicos graduales que
pueden o no incluir la PDC. Pruebas de imagen normales. Puede dar lugar a cambios neuropatológicos
• Se calculan 3,8 millones de contusiones por actividades recreativas y deportivas al año
• M . H en deportes similares. Fútbol americano más en los niños, fútbol europeo en niñas
• Cuando se ve en Urg. los deportistas no deben volver a jugar el mismo día
Retorno gradual al juego (Guías de la AAP; Pediatrics 2010;126:597)
• Cada estadio de la rehabilitación de la contusión no debe durar menos de 24 h con un mínimo de 5 d para
considerar un retorno completo a la competición. Si los síntomas recurren durante el programa de reha-
bilitación, el deportista debe parar de inmediato. Una vez asintomático tras al menos otras 24 h, el depor-
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tista debe reanudar en el nivel asintomático previo e intentar progresar de nuevo. Los deportistas deben
contactar con su responsable sanitario si los síntomas recurren. Cualquier deportista con múltiples contu-
siones o síntomas prolongados puede precisar un programa de rehabilitación de la contusión más largo,
que debería diseñar un médico con experiencia en el tratamiento de la contusión
Estadio de rehabilitación Ejercicio funcional

1. Sin actividad Físico completo y reposo cognitivo
Urg.: cuer. extr. 2-17
2. Actividad aeróbica ligera Caminar, nadar, bicicleta estática al 70 % de máxima FC; no ejercicios
de resistencia
3. Ejercicio específico de actividad Entrenamiento relacionado específicamente con el deporte pero sin
deportiva impacto en la cabeza
4. Entrenamiento sin contacto Entrenamiento más complejo, puede empezar con entrenamiento de
resistencia ligero
5. Práctica con pleno contacto Tras alta médica, participar en entrenamiento normal
6. Retorno al juego Juego normal
A S PI RACI Ó N E I N GESTI Ó N
DE CUE RP O S EXTRAÑ O S
(Curr Gastroenerol Rep 2005 7:212; Pediatr Rev 2009;30:295)
Aspiración
• Anamnesis clásica: episodio de asfixia aguda seguido de tos, sibilancias o estridor
• A no ser que se presencie, anamnesis no fiable; debe diferenciarse de tos crónica
• Exploración física: tos (síntoma más frecuente), sibilancias localizadas y f ruidos pulmonares
• Localización: puede estar en cualquier lado, ya que los niños tienen los ángulos bronquiales muy simé-
tricos
• Evaluación: comenzar con radiografías A-P y lateral en inspiración y espiración
• Si no puede cooperar, considerar radiografías en decúbito lateral derecho e izquierdo inspiratorias
• f inflado de lado afectado. La radiografía de tórax puede ser normal. Frecuente atrapamiento localizado
de aire o atelectasias
• Los síntomas clínicos y los signos radiográficos antes de la broncoscopia tienen poco valor diagnósti-
co. Habitualmente los cuerpos extraños son frutos secos y verduras en ~ 80 %, ambos radiotranspa-
rentes
• Tratamiento: si nos preocupa la aspiración o la obstrucción parcial, broncoscopia rígida bajo anestesia
general
• Después de la broncoscopia será necesaria observación, limpieza pulmonar y posiblemente antibió
ticos
• La obstrucción completa de la vía respiratoria requiere palmadas en la espalda y empujes torácicos en
la posición de cabeza abajo en lactantes o impactos abdominales en niños mayores
• A los pacientes asintomáticos que tienen una exploración física normal y radiografías normales se les
puede observar en casa
Ingestión
• Los cuerpos extraños frecuentes ingeridos son monedas (los más frecuentes), juguetes, objetos afilados,
pilas, imanes, huesos y alimentos
• El 80-90 % de cuerpos extraños que llegan al médico pasan sin problemas, el 10-20 % exigen extirpación
endoscópica y , 1 % requieren cirugía
• Localización: 5-10 % en orofaringe, 20 % en esófago, 60 % en estómago y 10 % distal al estómago, habi-
tualmente en intestino (Eur J Emerg Med 1995;2:83)
• Síntomas: salivación, asfixia, mala alimentación, odinofagia, disfagia y dolor torácico. La fiebre indica úlce-
ra profunda o perforación
• Evaluación: anamnesis y exploración física, radiografía de cuello, tórax y abdomen. Incluye proyección
lateral del esófago
• Detectores de metales sensibles y específicos para localizar monedas
• En ingestión de pilas, llamar a National Battery Ingestión Hotline al 202-625-3333
• El tratamiento del cuerpo extraño depende del objeto, localización y edad y talla del paciente
• Esófago: intervención temprana debido a riesgo de insuficiencia respiratoria, erosiones o fístulas eso-
fágicas
• No hay pruebas a favor del uso de promotores de la motilidad como el glucagón
• Las pilas de botón son motivo de gran preocupación y exigen una retirada inmediata
• Si el objeto está cerca del esfínter esofágico inferior, puede esperarse y repetir la radiografía para ver
si pasa al estómago
• La presencia de múltiples imanes en el esófago o el estómago debe llevar a su retirada endoscópica
para evitar la fistulización o perforación
• Estómago: los objetos continúan pasando sin problemas por el tubo digestivo. Los procinéticos no
son útiles
• Se retrasa la endoscopia a no ser que el pacientes esté aún sintomático a las 4-6 semanas de la inges-
tión
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• Algunos cuerpos extraños no pasan el píloro. Los cuerpos extraños . 10 cm no pueden pasar en los
adultos. No está claro en niños
• Mostrarse cautos con los objetos afilados, como alfileres o agujas
• Las pilas de botón pasan a menudo sin problema; algunas causan úlceras y pueden exigir endoscopia
• Intestino: los imperdibles en el duodeno deben extraerse porque pueden quedarse atrapados
• Las monedas y pilas de botón suelen pasar
• Pocas veces obstruyen a no ser que haya alguna anomalía anatómica (divertículo de Meckel o en
apéndice)
• Imanes: si son múltiples y están más allá del alcance del endoscopio, seguimiento atento o intervención
Urg.: llanto 2-18

quirúrgica
• Tratamiento ambulatorio: no es necesario filtrar las heces para encontrar el objeto
• Seguimiento con radiografías en 1-2 semanas para comprobar su eliminación
• Si se advierte ingestión de cuerpo extraño radiotransparente, pueden ser necesarias endoscopia o ra-
diografía con contraste
EL LACTAN TE Q UE LLO RA
Definición (Emerg Med Clin North Am 2007;25:1137)
• En el marco ambulatorio, , 5 % de los lactantes que lloran tienen alguna enfermedad orgánica
• En Urg. pueden tenerla hasta el 60 %
• Anamnesis de Antec y exploración física (desnude al paciente y haga exploración física completa; oídos,
narinas, genitales, ano, dedos de manos y pies) para guiar el seguimiento
• Diagnóstico dirigido
• Infección (septicemia, meningitis, encefalitis, IVU, neumonía, osteomielitis, artritis séptica, celulitis, gás-
trica, Kawasaki, dermatitis, otitis media, estomatitis herpética/herpangina, candidiasis oral)
• Traumatismo (accidental y no accidental), torsión testicular
• Cardíaco (ICC, IM, TSV), cólico
• Reflujo, reacciones a medicamentos/fórmulas
• Vacunaciones, picaduras de insectos
• Ocular (abrasión corneal, cuerpo extraño, glaucoma)
• Quirúrgico (vólvulo, invaginación, hernias), estrangulación (torniquete por pelo o fibra)
• Revisión de 237 casos con un 5 % de enfermedades importantes, IVU la más prevalente (3/12) con antece-
dentes y exploración física sólo llevó al diagnóstico en el 66,3 % (Pediatrics 2009;123:841)
El niño con cojera
• Cojera debida a dolor, debilidad o deformidad; puede deberse a extremidad inferior, columna o ab
domen
• Siempre explorar por encima y por debajo de la articulación de la que se sospecha inicialmente
Causas frecuentes por edad (Am Fam Physician 2000;61:1011;

Pediatr Emerg Care 1985;1:7)
EDAD DIAGNÓSTICO
Todas las edades Celulitis, fractura, artritis séptica, osteomielitis
Menos frecuente: neoplasia (incluida leucemia), enfermedad neuromuscular
0-3 años Cadera séptica, discrepancia en longitud de las piernas, displasia del desarrollo
de cadera
Fracturas ocultas, fracturas del preescolar
4-10 años Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, sinovitis transitoria, artritis reumatoide
juvenil
11-16 años Epifisiólisis de la cabeza femoral, necrosis avascular de la cabeza femoral
Síndromes de sobrecarga (es decir, Osgood-Schlatter), coaliciones tarsales,
artritis séptica gonocócica
Requiere asistencia Osteomielitis, articulación séptica, absceso paravertebral, tumor medular,
urgente Guillain-Barré
Intracraneal: absceso cerebral, meningitis, encefalitis
Apendicitis
Sinovitis transitoria frente a artritis séptica en niño con cojera

• Sinovitis transitoria: dolor y limitación del movimiento de la articulación que se resuelve con trata-
miento conservador; inflamación de sinovial; cuadro clásico niño toxémico afebril con cojera. Edad
3-10 años
• Artritis séptica: más probable que tenga fiebre (. 38,5 °C), F CRP (. 2 mg/dl), F VSG (40 mm/h) y
F leucocitos (. 12 3 109/l) con incapacidad para apoyar el peso. Si están presentes los cinco factores, en-
tonces probabilidad del 98 % de artritis séptica. La elevación de CRP es un factor de riesgo independiente.
Se diagnostica por . 50 000 leucocitos en aspirado articular (J Bone Joint Surg Am 2006;88:1251)
Clasificación de Salter-Harris (SALTR)
• Tipo I (alineado, Straight): fractura a través de la fisis. Radiografía normal con dolor en la zona (placa de
crecimiento abierta)
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• Tipo II (arriba, Above): la fractura se extiende en la metáfisis
• Tipo III (abajo, Lower): la fractura se extiende a la epífisis
• Tipo IV (a través, Through): la fractura se extiende a través de la metáfisis y la epífisis
• Tipo V (arruinada, Ruined/requiere atención en Urg.): la fisis está aplastada o comprimida en eje axial
• La gravedad de la lesión y la morbilidad asociada F clase SALTR; el tipo V es el más grave
Fracturas que exigen atención inmediata el mismo día
• Fractura supracondílea del húmero
Urg.: toxicología 2-19
• La fractura supracondílea puede afectar a 1) arteria braquial; 2) nervio mediano, y 3) nervio radial
• Comprobar vía sensitiva del nervio mediano en cara ventral del dedo índice y la vía motora pidiendo al
paciente que haga el signo del OK con el pulgar y el índice
• Compruebe la vía sensitiva del nervio radial en la cara dorsal de los espacios interdigitales y la vía mo-
tora pidiendo al paciente que sujete la mano en alto con la indicación de «alto»
• Fracturas abiertas
• Epifisiólisis de la cabeza femoral (Am Fam Physician 1998;57:2135)
• Puede provocar una osteonecrosis de la cabeza femoral
• Suelen ser obesos, pubertad precoz, muestra dolor y alteración de la marcha (varias semanas) 25-40 %
bilaterales
Reglas de Ottawa de las fracturas del tobillo
• Reglas pronósticas para eliminar radiografías innecesarias del tobillo en adultos
• Los ADULTOS no precisan radiografías si
• TOBILLO: 1) pueden caminar nada más sufrir la lesión o pueden andar cuatro pasos en Urg., y 2) no
tienen dolor en los maléolos posteriores o
• MESOPIÉ: 1) pueden caminar inmediatamente después de una lesión o andar cuatro pasos en Urg.,
y 2) no tienen dolor en el navicular ni en la porción proximal del 5.o metatarsiano
• Sensibilidad de 1 (es decir, hay una probabilidad de cero de tener una fractura si no se cumplen estos
criterios) (JAMA 1993;269:1127)
• En niños, estas reglas se aplican probablemente después de completarse el crecimiento
• Pasarán por alto 14 fracturas por 1 000 niños con una exploración negativa según las reglas de Ottawa
(Arch Dis Child 2005;90:1309)
Fracturas indicativas de traumatismo no accidental
• Tipo de fractura: fracturas en varios estadios de consolidación; fracturas metafisarias-epifisarias; fractura
distal transfisaria del húmero; fractura del fémur en niño antes de caminar; fractura diafisaria del húmero
en niño , 3 años; fracturas costales, especialmente posteriores; fracturas escapulares; fracturas vertebrales;
fracturas complejas del cráneo; fracturas de los dedos antes de caminar; múltiples fracturas especialmente
bilaterales (Emerg Med Clin North Am 2010;28:85; Clin Orthop Relat Res 2011;469:790)
TOXI CO LO GÍ A
Síndromes toxicológicos reconocibles
Tóxico Signos y síntomas Fuentes
Anticolinérgico Piel seca, hipertermia, sed, Belladona, estramonio, antihistamínicos,
disfagia, midriasis, F FC, ATC
retención urinaria, delirio,
alucinaciones
Colinérgico: muscarínico Descenso de FC, salivación, Acetilcolina, pilocarpina,
lagrimeo, micción, defecación, organofosforados
vómito, secreciones bronquiales
Colinérgico: nicotínico Taquicardia, HTA, fasciculaciones Insecticidas, tabaco, veneno de viuda
musculares, parálisis negra
Opiáceos Sedación, hipoventilación, hTA, Opiáceos
miosis
Simpaticomiméticos Agitación, convulsiones, HTA, Teofilina, cafeína, LSD, PCP, anfetaminas,
taquicardia, piel húmeda y fría cocaína, PPA
ISRS Estupor, confusión, Sobredosis de ISRS
enrojecimiento, taquicardia,
temblor, hiperreflexia
a-adrenérgicos Estupor, hipotensión, bradicardia Clonidina
• Considerar estudio diagnóstico completo si se sospecha el síndrome anterior o en el marco de una alte-
ración del estado mental
• Estabilizar vía respiratoria, respiración y circulación
• Los pacientes pueden estar muy alerta o agitados o reducir su estado de alerta
• Realizar una evaluación neurológica completa
• Considerar infección, en particular si hay fiebre
• Comprobar electrólitos (especialmente glucosa)
• Buscar traumatismo
• Realizar cribado toxicológico y llamar a centro local de intoxicaciones si + o sospecha alta
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Descontaminación
• Carbón activado: 1 g/kg v.o./n.g. (máximo 50-60 g) (v. más adelante para sorbitol)
• Contraindicado en íleo/obstrucción, hidrocarburos, cáusticos, litio, Fe, ácido bórico, solución de electró-
litos, paciente obnubilado
• Sustancias poco absorbibles por el carbón: electrólitos, hierro, ácidos y bases minerales, alcoholes, cia-
nuro, la mayoría de los disolventes, la mayoría de los compuestos insolubles en agua según recomenda-
ción del centro toxicológico, ya que las pautas de administración cambian
• Lavado orogástrico: intubar antes de la intervención si la vía respiratoria no puede protegerse; puede

usarse lavado si ingestión , 1 h antes del ingreso
• Contraindicado con ingestión de cáusticos o hidrocarburos, ingestión conjunta de objetos afilados
• Método: colocar al paciente sobre el lado izquierdo con la cabeza más baja que el cuerpo. Colocar
sonda OG (18-20° en niños, 36-40° en adultos). Lavado con 15 ml/kg por ciclo de suero fisiológico
(hasta 200 ml) hasta que el contenido gástrico sea limpio
• Catárticos: pueden usarse junto a 1.a dosis de carbón activado
• Sorbitol, 2 cc/kg si . 2 años (no en niños , 2 años), o citrato Mg, 4-8 cc/kg; máximo 300 cc
• Contraindicaciones: ingestión de cáusticos, sin sonidos intestinales, cirugía intestinal reciente. Evitar mag-
nesio con mala función renal
• Irrigación intestinal completa:
• La solución de polietilenglicol a través de infusión n.g. continua puede ser útil para hierro, litio o prepa-
rado de liberación mantenida, ingestión de viales o envases enteros de drogas ilegales o escamas de
plomo
• Contraindicaciones: hemorragia u obstrucción intestinal, íleo, paciente obnubilado o comatoso no intu-
bado
• Niños: polietilenglicol, 500 ml/h durante 4-6 h hasta que las heces sean limpias. Adultos: 1-2 l/h durante
4-6 h
• Alcalinización de la orina:
• Para la eliminación de ácidos débiles (es decir, salicilatos, barbitúricos y metotrexato)
• Bolo de NaHCO3, 1-2 mEq/kg, después solución glucosada al 5 % con NaHCO3, 132 mEq/l año 1,5-23
de mantenimiento
• Hemodiálisis:
• Para fármacos de masa molecular baja; ácido acetilsalicílico, teofilina, litio, fenobarbital y alcoholes
Sobredosis de paracetamol (Pediatrics 2001;108:1020)
• Los metabolitos son hepatotóxicos. Los intermediarios reactivos pueden provocar necrosis hepática
• 5-10 % del paracetamol se metaboliza en NAPQI (tóxico), desintoxicado por glutatión
• Cuatro fases de intoxicación
• Primera: muestra náuseas, vómitos, anorexia, malestar general, diaforesis; inespecífico
• Segunda: síntomas anteriores se resuelven y comienza dolor en cuadrante inferior derecho, hepatome-
galia y en algunos oliguria
• Incremento de transaminasas y bilirrubina, TP prolongado
• Tercera: 3-5 d regresan náuseas y vómitos, anorexia con signos de fallo hepático (ictericia, encefalopatía,
coagulopatía, hipoglucemia). Puede verse fracaso renal y cardíaco además
• Cuarta: recuperación o muerte por fracaso hepático
• Factores de riesgo asociado a hepatotoxicidad; ingestión de múltiples sustancias, , 10 años con dosis
inapropiada, retraso en inicio de N-aceltilcisteína, uso de forma de liberación retardada o coadministración
de fármacos OTC con paracetamol
• Administración rectal con concentraciones máximas del fármaco, que pueden variar hasta nueve veces,
a menudo no alcanza concentraciones terapéuticas y los intervalos entre las dosis son más largos (cada
6-8 h frente a cada 4 h)
• Antecedentes: la cronología es crítica. Síntomas iniciales inespecíficos NO pronostican resultado
• Dosis ingerida: 120-150 mg/kg o . 7,5 g se consideran tóxicos
• Exploración física: como antes; en primeras 24 h inespecífica. Signos de hepatotoxicidad en 24-36 h
• Laboratorio: la concentración plasmática de paracetamol a las 4 h es pronóstica (uso de nomograma
de Rumack-Matthew) (Pediatrics 1975;55:871) o disponible en línea en www.utoronto.ca/kids/aceta.htm.
Comprobar bioquímica, transaminasas y coagulación basales
• Las transaminasas séricas alcanzan un valor máximo 3-4 d después de la ingestión. Toxicología sérica y
urinaria
• Tratamiento
• Carbón activado si , 8 h desde ingestión o si se sospecha ingestión de varias sustancias
• N-acetilcisteína: NAC al 20 % diluida al 1:4 en bebida carbonatada v.o./p.n.g.
• Carga: 140 mg/kg, después 70 mg/kg por dosis cada 4 h 3 17 dosis. Dosis i.v. a continuación
Antídotos
Sustancias específicas y sus antídotos (POISINDEX®)
Sustancia ingerida Antídoto
Paracetamol N-acetilcisteína 140 mg/kg v.o.  1 después
70 mg/kg cada 4 h  17 dosis o 150 mg/kg i.v. infundido en 1 h, seguido de una
infusión cada 4 h de 50 mg/kg i.v., seguido de una cada 16 h de 100 mg/kg i.v.
Anticolinérgicos Fisostigmina: adulto, 2 mg i.v.; niño, 0,2 mg/kg hasta 0,5 mg i.v.; repetir cada
15 min hasta efecto deseado, después cada 2-3 h cuando sea necesario; si QRS
ancho: NaHCO3, 1-2 mEq/kg i.v. (pH 7,45-7,55)
Lidocaína: carga 1 mg/kg, después infundir 20-50 mg/kg/min
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Anticolinesterasa Atropina: adultos, 2-5 mg i.m./i.v., repetir cada 30 min; niño, 0,02 mg/kg i.m./
i.v., repetir cada 2-5 min hasta efecto; dosis min 0,1 mg
Organofosforados Pralidoxima: adultos, 1-2 g; niño, 25-50 mg/kg i.v. Repetir cada hora cuando
sea necesario, después cada 10-12 h durante 24-48 h
Carbamatos Atropina: como anterior, pralidoxima si grave
Benzodiazepinas Flumazenil: 0,01 mg/kg i.v.  1 seguido de infusión de 5 (mg/kg)/min
b-bloqueantes Atropina: 0,02 mg/kg i.v. cada 5 min (min 0,1 mg/máximo 0,5 mg);

glucagón: 50-150 mg/kg i.v., infundir 50-100 (mg/kg)/h; insulina/glucosa:
1 unidad/kg 25-50 ml de glucosa al 50 %, después 0,1 (unidad/kg)/h y ajustar
glucosa; suero fisiológico para hipotensión, vasopresores si necesario
Antagonistas del calcio CaCl: 10 %: adulto, 10 cc; niño, 0,2 cc/kg i.v.; CaGluc: 10 %: adulto, 30 cc; niño,
0,6 cc/kg i.v.; glucagón: 50 mg/kg i.v.
Monóxido de carbono O2 al 100 %: considerar hiperbárico si caso grave
Clonidina a-adrenérgico Naloxona: lactantes, niños , 20 kg: 0,01 mg/kg/dosis i.m./i.v./s.c./ TET . 20 kg
o . 5 años: 2 mg/dosis puede repetirse cuando sea necesario cada 2-3 min
Cianuro Adulto: inhalación de nitrito de amilo (inhalar 15-30 s cada 60 s)
hasta administrar nitrito de Na, 300 mg (10 ml del 3 %) i.v. en 2-4 min.
Seguir con 12,5 g (50 ml) de tiosulfato de Na al 25 % i.v.. Niño: dosis
depende de Hb para evitar metahemoglobinemia (llamar a centro toxicológico),
0,15-0,33 ml de nitrito de Na al 3 %, seguir con 1,65 ml/kg de tiolsulfato
de Na al 25 %
Digital Anticuerpos Fab: dosis basada en cantidad ingerida
Etilenglicol V. metanol
Flúor Leche para quelar flúor; si Ca alterado; CaGluc al 10 %: 0,6 cc/kg i.v.
lentamente hasta que se resuelvan los síntomas y el calcio sérico se normalice,
repetir cuando sea necesario
Metales pesados Quelantes habituales
Arsénico Dimercaprol (BAL), 2,5-3 mg/kg i.m. cada 4-12 h;
penicilamina: 100 mg/kg/d hasta 1 g dividido cada 6 h; DMSA,
10 mg/kg cada 8 h durante 5 d r cada 12 h durante 14 d
Plomo Dimercaprol (BAL): 2,5-3 mg/kg cada 4 h durante 2 d r cada 4-6 h
durante 2 d r cada 4-12 h durante 7 d; EDTA, 50-75 (mg/kg)/d divididos
cada 3-6 dosis; penicilamina: 15-20 (mg/kg)/d dividido cada 6 h; DMSA,
10 mg/kg cada 8 h durante 5 d r cada 12 h durante 14 d
Mercurio DMSA: 10 mg/kg cada 8 h durante 5 d r 10 mg/kg cada 12 h durante 14 d;
penicilamina: 25-100 mg/kg/d dividido en 2-4 dosis; BAL: 3-5 mg/kg cada
4 h durante 3 d r 2,5-3 mg/kg cada 6 h durante 2 d r 2,5-3 mg/kg cada 15 h
durante 7 d
Hierro Deferoxamina: 15-35 mg/kg/h i.v.: use mayor dosis si síntomas graves
Isoniazida Piridoxina: 5-10 %: 1 g/1 g INH ingerida (5 mg si dosis desconocida); i.v. en
30-60 min
Metanol y etilenglicol Etanol hasta alcanzar concentración sanguínea de 100 mg/dl.
Adulto, 0,6 (mg/kg)/7-10 g infundido en 1 h. Niño, 0,6 mg/kg en 1 h.
Mantenimiento: 110 mg/kg/h en adulto; 66 (mg/kg)/h en niño; si concentraciones
de metanol o etilenglicol superan 20 mg/dl o si acidosis con hiato aniónico alto,
dar fomepizol: 15 mg/kg  1 r 10 mg/kg dosis cada 12 h  4 r 15 mg/kg
cada 12 h hasta dejar , 20 mg/dl. Considerar hemodiálisis si grave. Además dar
folato (si metanol) o tiamina/piridoxina (si etilenglicol)
Metahemoglobinémicos Azul de metileno al 1 %: 1-2 mg/kg i.v. lentamente en 5-10 min si cianosis
intensa o concentración de metahemoglobina . 40 %
Opiáceos Naloxona: lactantes, niños , 20 kg: 0,1 mg/kg/dosis i.m./i.v./s.c./ TET
. 20 kg o . 5 años: 2 mg/dosis, puede repetirse cuando sea necesario cada
2-3 min
Fenotiazinas Difenhidramina: 1,25 mg/kg i.v./i.m.; benzotropina: 1-2 mg
i.m./i.v.
ISRS Benzodiazepinas: diazepam: 0,2-0,5 mg/kg cada 5 min; lorazepam: 0,05-
0,1 mg/kg; ciproheptadina: 60 mg/kg cada 6 h, máximo:12 mg/d
Sulfonilureas Glucosa: 0,5-1 g/kg (2-4 cc/kg de D25); octreotida: adulto,
50-100 mg s.c. cada 6-12 h
ATC NaHCO3, 1-2 mEq/kg i.v. (pH sérico 7,45-7,55); sulfato Mg, 50 mg/kg i.v.
Warfarina Vitamina K: niño: 1-5 mg; adulto 5-10 mg
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TRAUMATI SMO FACI AL
Traumatismo ocular (Emerg Med Clin North Am 2008;26:199; Int J Clin Pract 2008;62:1776; Philos Trans
R Soc Lond B Biol Sci 2011;366:251, CD004166)
• Abrasión corneal
• Defecto traumático en epitelio corneal
• Síntomas de dolor, fotofobia, lagrimeo, sensación de cuerpo extraño
• El anestésico tópico (proparacaína) puede facilitar la exploración. Inyección conjuntival (frecuente), agu-
Urg.: traum. fac. 2-22

deza visual suele ser normal. Muy importante para evertir párpados superior e inferior
• El diagnóstico se hace con tinción con fluoresceína tópica
• Tratado con pomada antibiótica y +/− analgésicos orales. Los que usan lentes de contacto deben
quitárselas, cobertura frente a pseudomonas y remisión a oftalmólogo. No se recomiendan parches
oculares
• Hipema traumático
• Depósito de sangre en la cámara anterior del ojo
• Causado por traumatismo romo directo en el ojo. Puede asociarse a traumatismo craneal o caída
• Síntomas de dolor, fotofobia, pérdida visual, náuseas y vómitos
• Recordar ABC y evaluación de traumatismo. A menudo puede visualizarse el traumatismo con una lin-
terna. El microhipema exige exploración con lámpara de hendidura
• Colocar protección ocular de inmediato. No colocar parche. Poner en reposo en cama con el cabecero
de la cama elevado 30-45°. Exploración oftalmológica urgente
• Lesiones oculares abiertas
• Herida de espesor completo de la pared ocular
• Causado por objetos afilados, armas BB, bolas deportivas, accidentes de vehículos a motor
• Hombres de 10-30 años tienen el mayor riesgo
• Síntomas de dolor, diplopía, reducción de agudeza visual
• No tocar el ojo. Suele presentarse con hemorragia subconjuntival, hipema y pupila en forma de lágrima
(segmentos estrechos hacia la ruptura)
• Aplicar protección ocular de inmediato. Puede usar parte inferior de copa de poliestireno extruido
como protección. Envío inmediato a oftalmología
• Hematoma en pabellón auricular
• A menudo debido a lesión deportiva, caída, golpe en la cabeza. Puede romper los vasos sanguíneos pe-
ricondrales y provocar una necrosis del cartílago
• Evacuación urgente para evitar pabellón auricular en coliflor
• Otorrea de LCR
• Puede ser secundario a fractura del hueso temporal
• No utilizar el otoscopio ni otro instrumento. Poner en reposo en cama y elevar el cabecero de la cama
• Remisión neuroquirúrgica y pruebas de imagen craneales
Traumatismo nasal (Pediatr Clin North Am 2006;53:195; Pediatr Rev 1998;19:142; Int J Pediatr
Otorhinolaringol 2011;75:186)
• Epistaxis
• El 90 % debidas a hemorragia anterior y suele originarse en plexo de Kiesselbach. La hemorragia anterior
es lenta y persistente
• Debido con frecuencia a traumatismo, meterse el dedo en la nariz, IRS, rinitis alérgica, cuerpo ex-
traño
• El tratamiento comprende exploración interna y externa, después presión nasal directa durante
5-10 min mientras el paciente está sentado en posición erguida
• Las hemorragias posteriores se originan en la arteria esfenopalatina y sangran de forma más pro
fusa. Pueden asociarse a hemoptisis, hematemesis, sangre en la pared posterior de la faringe y no poder
identificar una fuente anterior de la hemorragia. Mayor riesgo de afectación de vía respiratoria, aspiración
de sangre y hemorragia. Requiere envío a ORL
• Fracturas nasales y hematoma septal
• Los niños tienen más cartílago blando que puede causar una mayor tumefacción de partes blandas con
el traumatismo. El hematoma septal surge cuando hay una separación del cartílago septal del pericondrio,
lo que puede provocar una necrosis avascular inducida por la presión
• Requiere exploración interna y externa que puede ser difícil debido al edema. El hematoma septal tiene
asimetría septal y tumefacción de la mucosa nasal con obstrucción de las vías nasales. El tamaño de la
masa no cambia con el vasoconstrictor tópico
• Las radiografías no son útiles
• Si no hay hematoma septal, lesión intracraneal ni ocular, debe evaluarse en 3-4 d cuando la tumefacción
haya desaparecido
• El tratamiento del hematoma septal comprende una evacuación quirúrgica y tratamiento antibiótico
si se sospecha un absceso septal
• El hematoma septal mal tratado puede dar lugar a una nariz en silla de montar
• Rinorrea transparente
• El diagnóstico diferencial es amplio, pero lleva a pensar en una fuga de LCR causada por una fractura de
la base del cráneo
• Permitir que la rinorrea gotee en un trozo de papel: el patrón clásico es una zona central de sangre con
un halo de LCR transparente. No es una prueba sensible
• Si sospecha una rinorrea de LCR, colocar al paciente en reposo en cama y elevar el cabecero 30°.
Consulte con neurocirugía y otorrinolaringología
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Lesiones orofaríngeas (Pediatr Clin North Am 2006;53:195; Pediatrics 2010;126:e1578)
• Lesiones dentales
• A los pacientes con una fractura, luxación, dolor o cambio de color dental se les debe hacer una radio-
grafía dental
• Las fracturas no complicadas afectan al esmalte externo o a la dentina solamente. Al paciente puede
verle un odontólogo en 48 h
• Las fracturas complicadas afectan al esmalte, la dentina y la pulpa. Los síntomas son el dolor dental a la
presión, la sensibilidad a la temperatura, la hemorragia del núcleo dental y la mala oclusión. Requieren
Urg.: traum. fac. 2-23
remisión inmediata al odontólogo

• La avulsión se refiere a un desplazamiento completo del diente de su hueco. Si es un diente primario,
no reimplantar. Los dientes permanentes empiezan a salir a los 6 años de edad. Si es un diente perma-
nente, manipúlelo por la corona, enjuague con agua o solución salina normal e intente su reimplanta-
ción. Si es incapaz de reimplantarlo, colóquelo en leche u otro producto comercial. Los pacientes
precisan remisión inmediata al odontólogo. La supervivencia del diente fuera de la cavidad oral al cabo
de 1 h es cercana a 0
• Lesiones de la lengua y el frenillo
• Exploración cuidadosa de los dientes, cuerpos extraños orofaríngeos, la mordedura para ver mala oclu-
sión (fractura mandibular) y ATM (fractura condílea)
• La mayoría de las lesiones del frenillo cicatrizan espontáneamente y no precisan reparación
• Las laceraciones de la lengua , 1 cm sin la boca abierta no suelen precisar reparación
• Las laceraciones de la lengua . 1 cm, dentro del músculo o de la cara lateral de la lengua, los colgajos
grandes o que no dejan de sangrar suelen exigir reparación
• Lesiones del paladar
• Las heridas superficiales y las punciones en la zona central del paladar , 2 cm no suelen necesitar repa-
ración después de descartar con atención un cuerpo extraño
• La lesión de la cara lateral del paladar, pared posterior de la faringe, . 2 cm o con profundidad descono-
cida o un cuerpo extraño necesitarán probablemente la reparación. Estas lesiones tienen un pequeño
riesgo de lesión de las arterias carotídeas y las venas yugulares. Considerar más pruebas de imagen y una
observación estrecha por si surge deterioro neurológico. Obtener consulta con otorrinolaringología
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ALERGI A ALI MEN TARI A
NIAID-Sponsored Food Allergy Guidelines (J Allergy Clin Immunol 2010;126:S1)
www.niaid.nih.gov/topics/foodAllergy/clinical/Documents/FAGuidelinesExecSummary.pdf
Definición (Pediatrics 2011;128:955)
• Alergia alimentaria (AA): efecto adverso para la salud que se origina por una respuesta específica re-
producible que se produce por la exposición a un determinado alimento
• Anafilaxia: reacción inmunitaria grave que tiene un inicio rápido y puede provocar la muerte (v. capítulo
de Urgencias para saber más sobre la anafilaxia)
Clasificación (Pediatr Clin N Am 2011;58:315)
• Mediada por la IgE: urticaria/angioedema, rinoconjuntivitis/asma, anafilaxia, SAAAP (también conocido
Alergia
como SAO)
• Combinación de IgE y celular: DA, TGIE
• Celular: proctitis/proctocolitis inducida por proteínas de la dieta, SEIAL, enfermedad celíaca, síndrome de
Heiner
alimentaria 3-1
Fisiopatología (Annu Rev Med 2009;60:261)
• Mediada por la IgE: las células dendríticas interactúan con los antígenos de la dieta r respuesta de linfoci-
tos T cooperadores 2 r linfocitos B producción de IgE r IgE se une a superficie de mastocitos
• SAAAP: reactividad cruzada entre proteínas del polen y proteínas de determinadas frutas y vegetales
• SEIAL: puede relacionarse con el aumento del TNF-a, la disminución del TGF-b
Epidemiología (Pediatr Clin N Am 2011;58:327)
• La AA declarada por los pacientes es 10 veces más elevada de lo que podemos confirmar con las pruebas
• La AA es más frecuente en los primeros años de la infancia y disminuye con la edad
• La AA declarada por los pacientes es del 3-35 %; la AA confirmada es del 1-10,8 %
• Alérgenos más frecuentes (niños): leche de vaca, huevos, trigo, soja, cacahuetes y frutos secos de árbol,
pescado y crustáceos
Manifestaciones clínicas (Pediatr Clin N Am 2011;58:315)
• Mediadas por la IgE: inicio de los síntomas de min a 2 h después de la ingestión (urticaria, angioedema, ri-
noconjuntivitis, asma, síntomas digestivos, anafilaxia) frente a la celular: reacción retardada
• SAO: prurito, sensación de hormigueo, edema leve de labios, lengua, paladar y faringe; el 10 % tienen signos
sistémicos; el 1-2 % presentan anafilaxia
• Esofagitis eosinofílica: la presentación varía con la edad: dificultades con la alimentación + RDC en niños
pequeños, vómitos + dolor abdominal en niños mayores, disfagia + impactación de alimentos en adoles
centes
• Gastroenteritis eosinofílica: dolor abdominal, náuseas, diarrea, pérdida de peso por hipoabsorción
• Proctitis/proctocolitis inducida por proteínas de la dieta: es característica en lactantes alimentados con leche
materna de 2-8 semanas, moco + sangre en heces, pero por lo demás con buena apariencia, la eliminación
del alimento alergénico de la dieta de la madre da lugar a una rápida mejoría
• SEIAL: incidencia máxima entre 1 semana-3 meses, generalmente toman leche artificial; síntomas digestivos
graves: vómitos, diarrea, RDC, anemia, hipotensión y letargo secundario a deshidratación
Evaluación (J Allergy Clin Immunol 2010;126:S1, Ann Allergy Asthma Immunol 2006;96:S1, J Allergy Clin
Immunol 2004;114:213)
• La anamnesis es la clave: identificar alimentos causales, evolución temporal de la reacción, cantidad inge-
rida, factores agregados, antecedentes de síntomas similares y antecedentes familiares y personales de
atopia
• Mediados por la IgE: las PCI y la medida de la IgEs pueden ser útiles pero no diagnósticas; para evitar po-
sitivos falsos, sólo deben probarse los alimentos sospechosos y cuando hay una probabilidad alta previa a
la prueba
• PCI (para los trastornos mediados por la IgE): un habón $ 3 mm se considera positivo
• PCI: sensibilidad . 90 %; especificidad aproximada del 50 %
• CAP-FEIA (antiguamente RAST): medida en el suero de IgE específica frente a alimentos
• InmunoCAP es el CAP-FEIA preferido
• El método ideal para el diagnóstico es la provocación a doble ciego con alimentos y con placebo; sólo en
un medio controlado; debería hacerse si el diagnóstico de la AA no está claro o para confirmar la presun-
ta resolución de AA
• TGIE: PCI, IgEs, la prueba del parche de la atopia puede ser útil pero es necesaria biopsia de mucosa para
el diagnóstico
• Proctitis/proctocolitis inducida por proteínas de la dieta/SEIAL: diagnóstico basado en antecedentes, reso-
lución de los síntomas con la eliminación del alimento causal y recurrencia de los síntomas por la provo-
cación con el alimento
Tratamiento y prevención (Pediatrics 2011;128:955, Pediatr Clin N Am 2011;58:481, J Allergy Clin
Immunol 2011;127:654)
• La clave del tratamiento es evitar el alérgeno (www.foodallergy.org presenta consejos prácticos)
• Tratamiento: antihistamínicos para SAO y reacciones no graves, epinefrina para todos los puntos con
reacciones sistémicas
• Las investigaciones actuales sobre el tratamiento de la AA incluyen la inmunoterapia y los anticuerpos
contra la IgE
• Se ha demostrado que la inmunoterapia oral induce la desensibilización y permite a los pacientes ingerir
una cantidad mayor de proteína alimentaria alergénica
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• No se recomiendan las restricciones en la dieta de la madre durante el embarazo o la lactancia para evitar
la AA
• No hay pruebas de que el retraso en la introducción de alimentos sólidos . 4 meses evite AA y hay algunas
pruebas de que el retraso en la introducción de alimentos sólidos puede promoverla
• Las vacunas que contienen huevo son las de la gripe, la MMR, el paludismo y la antirrábica
• La vacuna MMR no está contraindicada en niños con alergia al huevo
• Vacuna de la gripe: si hay una reacción leve al huevo (sólo habones) r es seguro administrar la va-
cuna en el consultorio con precauciones (con un equipo de reanimación disponible y observación
del paciente durante 30 min); si la reacción es grave (CV, respiración, síntomas digestivos) r inter-
consulta a alergia para evaluar la alergia al huevo y administración de la vacuna (Pediatrics 2011;
128:813-825)
atópica 3-2
DERMATI TI S ATÓ P I C A
Definición (J Allergy Clin Immunol 2006;118:152)
Dermatitis
• Enfermedad crónica, inmunitaria, inflamatoria y pruriginosa de la piel que se produce en pacientes con
diátesis atópica, con patrón clínico variable en función de la edad
Fisiopatología (J Invest Dermatol 2012;132:949)
• Deterioro de la barrera epidérmica: defectos en el estrato córneo r f del contenido epidérmico de agua
• Las mutaciones en el gen de la filagrina predisponen a la DA (la filagrina es una proteína del estrato
córneo que ayuda a mantener la hidratación y tiene propiedades antiestafilocócicas)
• Piel seca r prurito y rascado r traumatismo e inflamación
• Pérdida de agua r cambios en los lípidos epidérmicos r roturas del estrato córneo
• Sustancias antigénicas e irritantes penetran en la piel y activan las células inmunitarias
• Disfunción inmunitaria con una respuesta del Th2 exagerada: producción de IgE, eosinofilia y citocinas
proinflamatorias r respuesta inmunitaria hiperactiva r extravasación de células inflamatorias, señales ce-
lulares en el sitio de la lesión
• El mecanismo del prurito no sólo es secundario a histamina
• Factores desencadenantes: inmunomodulación inducida por el estrés, alérgenos alimentarios + inhalados,
irritantes químicos, infecciones cutáneas, el tiempo caluroso/húmedo o frío/seco, las infecciones víricas
especialmente con fiebre
Epidemiología (N Engl J Med 2008;358:1483, N Engl J Med 2005;352:2314)
• Afecta al 15-30 % de los niños y al 2-10 % de los adultos
• Edad de inicio: 45 % en los primeros 6 meses de vida, 60 % durante el 1.er año de vida; 85 % antes de los
5 años
• El 70 % de los niños experimenta una remisión espontánea antes de la adolescencia
• Concordancia del 77 % en los gemelos monocigóticos; 15 % para los dicigóticos
• El asma se desarrolla en aproximadamente el 30 % y la rinitis alérgica en el 35 % de los niños con DA
Manifestaciones clínicas (J Allergy Clin Immunol 2006;118:152)
• Lactancia (lactantes-2 años)
• Localización: mejillas, frente, cuero cabelludo, puede extenderse al tronco
• Lesiones intensamente pruriginosas, eritematosas, escamosas, pueden tener vesículas o exudado seroso
en los casos graves
• Niñez (2 años-pubertad)
• Localización: superficies flexoras, muñecas, tobillos, manos, pies, cuello, dorso de las extremidades
• Menos exudación; más pápulas liquenificadas y placas
• Edad adulta (pubertad+)
• Localización: superficies flexoras, cara, cuello, parte superior de los brazos, espalda, manos, pies
• Pápulas y placas secas, escamas eritematosas; placas liquenificadas en zonas crónicas
• En los casos graves afecta a cualquier área, pero las áreas axilar, inguinal y glútea generalmente están li-
bres
• Complicaciones: superinfección bacteriana o vírica en zonas eccematosas (p. ej., eccema herpético)
Estudios diagnósticos (N Engl J Med 2005;352:2314)
• Criterio clínico: signo de piel pruriginosa + 3 de los siguientes:
• Antecedentes de afectación de los pliegues cutáneos
• Antecedentes generalmente de piel seca durante el año anterior
• Antecedentes de asma o fiebre del heno (o antecedentes familiares de atopia en familiar de primer
grado para pacientes , 4 años)
• Inicio de los síntomas , 2 años (no se usa este criterio si el niño es , 4 años)
• Dermatitis en superficies flexoras (o mejillas/frente/cara externa de las extremidades en pacientes
, 4 años)
• Habitualmente no se recomiendan pruebas específicas de alergia, depende de la gravedad de la enferme-
dad
• Diagnóstico diferencial: psoriasis, dermatitis de contacto, dermatitis seborreica, escabiosis, deficiencia de
vitaminas, reacciones medicamentosas
Tratamiento (Pediatrics 2008;122:812, Am Fam Physician 2007;75:523)
• Eliminar factores que la exacerban: jabón, agua caliente, materiales abrasivos (sintéticos, lana), estrés psicoló-
gico/emocional, alérgenos e irritantes específicos del sujeto
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• Hidratación cutánea con emolientes incluso sin síntomas: evitar las lociones (empeoran la xerosis por la
evaporación de agua); el uso de cremas y pomadas espesas (vaselina) es más eficaz; aplicar inmediatamente
después del baño
• Corticoesteroides tópicos: sólo dos veces al día; únicamente de potencia baja en la cara, los genitales, zonas
intertriginosas
• Hidrocortisona, 1-2,5 % (potencia baja) para DA leve
• Triamcinolona, 0,1 % (potencia media) para DA más grave
• Inhibidores tópicos de calcineurina (pimecrolimús al 1 % y tacrolimús al 0,03 %): aprobados como tratamiento
de segunda línea en niños . 2 años que no responden o son intolerantes a los corticoesteroides tópicos
• Efectos adversos: sensación de quemazón en la piel e irritación; debería usarse protección solar
• Beneficios: no están asociados a la atrofia cutánea, inocuos en la cara
• La FDA realiza una «advertencia en recuadro negro» sobre la seguridad de su uso continuo y a largo
Alergia
plazo en pacientes de , 2 años
• Tratamiento sistémico usado en casos graves: luz UV, inmunodepresores sistémicos
• Tratamiento adyuvante: antihistamínicos como sedantes para el prurito; debido al efecto sedante (los anti-
histamínicos no sedantes no son eficaces para el prurito), compresas húmedas, baños de lejía para f las
a fármacos 3-3
infecciones cutáneas locales
ALE RGI A A FÁRMACO S

Definición (Ann Allergy Asthma Immunol. 2010;105:259)
• Respuesta inmunitaria a una sustancia farmacológica
• Difiere de la reacción seudoalérgica (p. ej., contraste): no hay una liberación mediada por la IgE de media-
dores desde mastocitos y basófilos r efectos en órganos terminales clásicos
• Hipersensibilidad: (Gell PGH, Coombs RRA. Clin Aspects Immunol 1975;761)
• Tipo I: mediada por la IgE; urticaria, edema laríngeo, broncoespasmo, colapso cardiovascular inmedia-
tamente después de administrar el fármaco; frecuentemente con antibióticos
• Tipo II: citotóxica (p. ej., anemia hemolítica adquirida por dosis altas de penicilina)
• Tipo III: inmunocomplejos: fiebre, artralgias, linfoadenopatía y exantema urticarial 1-3 semanas después
de exposición inicial a fármaco; con penicilina, sulfamidas, fenitoína
• Tipo IV: celular (p. ej., dermatitis de contacto con el uso de medicamentos tópicos)
• La reacción medicamentosa puede clasificarse en función del tejido u órgano afectado (p. ej., sistémica,
cutánea, visceral)
Penicilinas (JAMA 2001;285:2498)
• La más frecuente PERO el 80-90 % de pacientes que refieren alergia a penicilina no son realmente alérgicos
en la prueba cutánea
• Incidencia de las reacciones cutáneas: 5,1 % con amoxicilina, 4,5 % con ampicilina, 1,6 % con penicilina; cifras
de anafilaxia inducidas por penicilina: 0,015-0,04 % de los pacientes que la reciben
• Anamnesis (edad, tipo de reacción, cronología, vía de administración, otros medios, respuesta a retirada,
haber tomado anteriormente antibióticos similares)
• Reacción inmediata (, 1 h): tipo I/mediada por la IgE. Generalmente en pacientes de 20-49 años. El riesgo
no F con atopia pero, si ocurre, la reacción puede ser más grave
• Las pruebas cutáneas son las más fiables para la alergia mediada por la IgE (NO SÍNDROME DE STE-
VENS-JOHNSON/NECRÓLISIS EPIDÉRMICA TÓPICA ni los tipos II-IV). CAP-FEIA no tan fiable; el
diagnóstico de un resultado negativo de la prueba cutánea a la penicilina es casi siempre del 100 %
• Reacción retardada (. 72 h): tipos II-IV. En ninguna participa IgE, por lo que las pruebas cutáneas no tienen
utilidad
• Idiopática: frecuentemente exantema MP/morbiliforme. Se desconoce el mecanismo. Entre 1-4 %
• F con el virus de Epstein-Barr, CMV, o leucemia. También por causas infecciosas del exantema maculopa-
pular
• Si el exantema es estrictamente maculopapular (no pruriginoso, sin urticaria), no hay signos de tipo I;
puede volver a administrarse con seguridad
Cefalosporinas (Pediatrics 2005;115:1048)
• Causan una reacción alérgica en 1-3 % con o sin antecedentes de alergia a penicilina, pero la anafilaxia es
infrecuente
• La frecuencia de alergia a cefalosporinas en pacientes con antecedentes de alergia a penicilina o pruebas
cutáneas difiere con la generación
• El riesgo F un 0,5 % con la primera generación, menos probable con las de 2.a, 3.a o 4.a
• Riesgo secundario a cadenas laterales; penicilina similar a cefoxitina, cefalotina, cefaloridina; amoxicilina/
ampicilina similares a cefalexina, cefradina, cefatrizina, cefaclor, cefprozilo
Otros b-lactámicos
• Carbapenémicos (imipenem): tienen reacciones cruzadas; emplear con precaución en alérgicos a la
penicilina
• Monobactámicos (aztreonam): no se considera que tengan reacciones cruzadas
Vancomicina
• Síndrome del hombre rojo 5 seudoalérgico (liberación de histamina sin mediación de IgE)
• Afecta a . 50 % de los pacientes; se trata reduciendo velocidad de infusión + premedicar con antihista-
mínicos
• No suele provocar reacciones mediadas por la IgE
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URTI C ARI A
(Allergy 2003;58:1224, Immunol Allergy Clin North Am 2005;25:353)
• Definición: aparición rápida de habones (pruriginosos, con edema central de tamaño variable, casi siem-
pre rodeados de eritema reflejo que aclara con la presión); la liberación de histamina es el mediador
principal; afecta a la parte superficial de la dermis
• Síntomas clínicos: prurito, a veces sensación de quemazón; transitorio (1-24 h); +/− angioedema
• Epidemiología (Immunol Allergy Clin N Am 2005;25:353)
• Incidencia del 15-25 %. Afecta al 6-7 % de los niños preescolares, al 17 % de los niños con DA
• 50 % con urticaria y angioedema, 40 % sólo con urticaria, 10 % sólo con angioedema
Angioedema (Am J Med 2008;121:282)
• Definición: edema sin fóvea, con asimetría pronunciada que aparece en zonas que no están en declive
provocado por salida de plasma a la parte profunda de dermis y tejidos subcutáneos
• Síntomas clínicos: inicio repentino. Puede ser doloroso en lugar de pruriginoso (pocos mastocitos en
Urticaria 3-4
las capas profundas de la piel). Afecta con frecuencia a la mucosa. Resolución más lenta (más de 72 h)
• Epidemiología: el 15 % de la población general
Causas: urticaria +/− angioedema
• Urticaria espontánea: aparición espontánea de habones, F en los sujetos atópicos
• Aguda , 6 semanas: en su mayoría infecciones víricas (considere también parasitosis e infecciones bac-
terianas), reacciones a fármacos y a transfusiones, alimentos (en niños pequeños: huevos, leche, cacahue-
tes, soja, trigo; en niños mayores: pescado, marisco, frutos secos, cacahuetes; los alimentos son una causa
menos frecuente en adultos)
• Crónica . 6 semanas: menos frecuente en niños; la causa no suele identificarse; las causas pueden ser
infecciosas (H. pylori, parásitos, hepatitis A y B), autoinmunitarias (anticuerpos contra receptores para la
IgE, anticuerpos antitiroideos), AA, seudoalergia (liberación de histamina sin mediación de la IgE), proce-
so inflamatorio crónico (LES, neoplasia)
• Urticaria física: reacción urticarial a estímulos físicos específicos
• Urticaria dermográfica: aparece rápidamente al friccionar la piel, generalmente se resuelve en 1-2 h sin
tratamiento; es la más frecuente
• Urticaria tardía por presión: edema profundo y doloroso a las 4-8 h después de aplicar presión estática
• Urticaria por frío; urticaria por calor (poco frecuente); urticaria solar (la mayoría por la luz UV)
• Tipos especiales de urticaria:
• Urticaria colinérgica: secundaria a F breve de la temperatura central del cuerpo (ejercicio físico, baño
caliente); con pequeños habones transitorios, a veces con angioedema, sibilancias, síncope
• Urticaria adrenérgica: poco frecuente, secundaria al estrés; ronchas rojizas con una aureola blanca
• Urticaria por contacto: habones en sitios donde ha estado en contacto la sustancia; puede haber sínto-
mas generalizados
• Urticaria acuógena: H2O r alérgeno soluble en H2O r difunde hacia la dermis r habones
• Otras enfermedades en el diagnóstico diferencial:
• VU y EM: se sospecha si las lesiones tienen menos de . 24 h
• EM con lesiones en diana por medicamentos o infecciones (p. ej., VIH)
• VU con púrpura palpable y equimosis cuando desaparecen las ronchas
• Mastocitoma: mácula/pápula hiperpigmentada r habones cuando irritación de la piel
• Mastocitosis: exceso de mastocitos en piel, médula ósea, aparato digestivo, hígado, bazo, ganglios,
suele ser esporádica. Hay exacerbaciones con prurito, rubor, palpitaciones, F FC, síncope, síntomas
digestivos
• Angioedema (Amer J Med 2008;121:282, Immunol Allergy Clin North Am 2005;25:353):
• Angioedema hereditario: 1 % de todos los angioedemas (v. explicación posterior)
• Angioedema adquirido: tipo 1 (enfermedad linfoproliferativa [células malignas que consumen proteína
inhibidora de C1]); tipo 2 (autoanticuerpos contra proteína inhibidora de C1); medicamentos: IECA,
0,1-2,2 %, menos con ARA
Estudios diagnósticos (Allergy 2003;58:1224)
• La anamnesis es lo más importante (duración, prurito, blanqueamiento, cuándo, dónde, virosis, fármacos,
contacto cutáneo, fiebre, dolor articular, enfermedad con síntomas tiroideos) (Immunol Allergy Clin North
Am 2005;25:353)
• Urticaria aguda: sin pruebas diagnósticas rutinarias
• Urticaria crónica: hemograma con recuento diferencial,VSG/CRP (indica enfermedad sistémica), suspender
los fármacos (p. ej., AINE)
• Considere: buscar H. pylori, anticuerpos antinucleares, gastroscopia, parásitos y huevos en heces, pruebas
cutáneas, IgE específica, pruebas de función tiroidea y autoanticuerpos, eliminar de la dieta determinados
alimentos durante 3 semanas
• Urticaria física: reacciones desencadenadas por varios estímulos físicos, tener en cuenta hemograma con
recuento diferencial y VSG
• Urticaria colinérgica: ejercicio o baños calientes según los antecedentes del paciente
Tratamiento (Allergy 2003;58:1224)
• Evitar o eliminar el estímulo desencadenante (p. ej., suspender fármacos, pocas veces AA con IgE)
• Tratamiento de tejidos diana de mediadores de mastocitos: antihistamínicos H1: piedra angular del trata-
miento
• Inhibir la liberación de los mediadores de mastocitos: esteroides sistémicos (evitar su uso a largo plazo),
ciclosporina A (para la urticaria crónica resistente, costoso), PUVA (psoralenos más luz UV) r f número
de mastocitos
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Edema cutáneo edematoso
Superficial Profundo
24 h Fugaz Con urticaria Sin urticaria
Urticaria/ No hay una Concentración/ + prueba Fármaco,

Biopsia No vasculitis angioedema causa relacionada función anómala de presión p. ej. IECA
con el angioedema de CI-INH
Vasculitis
6 semanas 6 semanas Angioedema Deficiencia Urticaria

Vasculitis de duración de duración hereditario adquirida retardada
urticarial de INH de por presión
esterasa de C1
Urticaria aguda Prueba para
la urticaria física
Urticaria física y colinérgica Urticaria crónica
Urticaria 3-5
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INMUN O DEFI CI E N CI AS
(J Allergy Clin Immunol 2010;125:S182)
Generalidades (N Engl J Med 2000;343:37, N Engl J Med 2000;343:108)
• Inmunidad 1.a: se produce en el primer encuentro con el antígeno; respuesta más lenta
• Inmunidad 2.a: anticuerpos preformados por los linfocitos B de memoria; respuesta más rápida en la
segunda exposición
• Pasiva: transferencia transplacentaria de IgG, proporciona efecto protector durante primeros 6-12 me-
ses; la leche materna contiene IgA e IgG; grandes cantidades de IgA en el calostro
Inmunodeficiencias
• Pueden ser 1.a (generalmente hereditarias y aparecen al principio de la primera infancia) o 2.a (se deben a
un trastorno subyacente o tratamiento inmunodepresor) (Ann Allergy Asthma Immunol 2005;94:S1)
Def. linfocitos B 3-6
• Normal si tiene más de 11 infecciones respiratorias por año durante la lactancia, ocho episodios por año en
la edad preescolar, cuatro episodios por año durante la edad escolar (Pediatr Allergy Immunol 2008;19:505)
• Cuando hay una presunta IDP (Clin Exp Immunol 2008;152:389 Pediatrics 2011;127:810)
• $ 8 infecciones nuevas en 1 año; $ 2 infecciones graves de los senos o episodios de N en 1 año
• $ 2 meses con antibióticos con poco efecto; se necesita el antibiótico i.v. para eliminar infecciones
• Abscesos recurrentes en zona profunda de piel y órganos; candidiasis superficial persistente tras 1 año
• Infecciones oportunistas; $ 2 infecciones invasoras; complicaciones después de vacunas vivas
• Enfermedad autoinmunitaria idiopática; no consigue prosperar; + antecedentes familiares de IDP
• Los identificadores más sólidos de IDP: antecedente familiar de IDP, uso de antibióticos i.v. para la sep-
ticemia, no consigue prosperar
Evaluación de la IDP (Ann Allergy Asthma Immunol 2005;94:S1)
• AP + exploración física; considerar la posibilidad de inmunodeficiencia secundaria; hemograma con recuen-
to diferencial, electrólitos, glucosa, BUN/creatinina, albúmina, análisis de orina, concentraciones de inmuno-
globulina
• Linfopenia 5 , 2 500 células/ml si , 5 años; , 1 500 células/l si . 5 años
• La mayoría de las IDP están provocadas por disfunción de linfocitos B o combinada de linfocitos B + linfo-
citos T; estas enfermedades deberían considerarse al principio, a no ser que la presentación clínica indique
otra cosa
• Evaluación de la inmunidad humoral: se sospecha con infecciones sinopulmonares bacterianas
• Cribado: inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM), anticuerpos contra antígenos proteínicos (vacunas contra la
difteria o el tétanos) + antígenos polisacáridos (vacuna antineumocócica)
• Pruebas adicionales: subclases de IgG, análisis del subgrupo de linfocitos B por citometría de flujo, res-
puesta de los anticuerpos a vacuna de refuerzo, evaluación en laboratorio de función de linfocitos B
• Evaluación de la inmunidad celular: se sospecha con micobacterias atípicas, infección diseminada,
infección oportunista
• Cribado: análisis del subgrupo de linfocitos T con la citometría de flujo, prueba cutánea de la hipersensi-
bilidad de tipo retardado: PPD, cándida y aplicación de antígenos de la parotiditis r la mayoría de sujetos
inmunocompetentes presentarán induración al menos frente a un antígeno
• Pruebas adicionales: evaluación de laboratorio de función de linfocitos T
• Evaluación de las células fagocíticas: se sospecha con abscesos e infecciones micóticas
• Cribado: tinción y morfología de los neutrófilos
• Pruebas adicionales: función de la oxidasa (análisis con dihidrorrodamina), evaluación de la fagocitosis,
quimiotaxia, actividad bactericida
• Evaluación del complemento: sospecha con infección por Neisseria
• Cribado: CH50 (actividad del complemento hemolítico total) + AH50 (actividad hemolítica de la vía al-
ternativa): concentraciones normales excluyen la mayoría de déficits hereditarios del complemento
• Pruebas adicionales: evaluación de componentes individuales del complemento
DEF IC IEN CI AS DE LI N FO CI TO S B
(IN MUN I DAD H UMO RAL)
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también conocida como
agammaglobulinemia de Bruton (J Allergy Clin Immunol 2002;109:581)
• Definición: trastorno en el que los pacientes son incapaces de generar linfocitos B maduros r ausencia
o deficiencia grave de inmunoglobulinas séricas r infecciones frecuentes que empiezan a los 6-9 meses
• Fisiopatología:
• Mutación en el gen que expresa la tirosina-cinasa de Bruton (Btk) localizado en la porción media del
cromosoma X
• Ausencia de Btk r bloquea la maduración de los linfocitos B r disminuye la Ig en todas las clases
• El porcentaje de linfocitos T suele aumentar y la función de los linfocitos T es normal
• Epidemiología: ligada al cromosoma X, 1 de 100 000 varones
• Explica el 85 % de los pacientes con hipogammaglobulinemia de inicio temprano y sin linfocitos B
• Manifestaciones clínicas:
• A los 6-9 meses comienzan con F frecuencia de infecciones respiratorias de vías superiores e inferiores,
celulitis, conjuntivitis crónica, gastroenteritis, artritis, meningitis/encefalitis
• Microorganismos patógenos frecuentes: H. influenzae, S. pneumoniae (microorganismos piógenos encap-
sulados)
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• A menudo respuesta a virus normal (linfocitos T intactos), excepto hepatitis, poliomielitis, enterovirus
• El tejido linfático a menudo f de tamaño; busque adenoides, amígdalas, bazo hipoplásicos
• Estudios diagnósticos (ALX en GeneReviews PMID 20301626):
• IgG, IgA e IgM séricas más de dos DE por debajo de lo normal para la edad
• Menos del 2 % linfocitos B CD19+
• Respuesta anómala de los anticuerpos frente a las vacunas
• Mutación del gen BTK o proteína Btk ausente
• Diferenciar la hipogammaglobulinemia transitoria (prolongación de la hipogammaglobulinemia del lactante
. 6 meses, se resuelve de forma espontánea, generalmente los anticuerpos de las vacunas son normales)
• Tratamiento (ALX en GeneReviews 1997-2011):
• La piedra angular del tratamiento es IGIV; algunos centros de salud emplean antibióticos profilácticos
crónicos
• El tratamiento de las infecciones agudas debería ser el doble de largo que en los pacientes sanos
Def. linfocitos T 3-7

• Hay que evitar las vacunas elaboradas con microorganismos vivos (especialmente contra la polio)
• Complicaciones:
• No se sabe si hay la misma predisposición a las neoplasias malignas que a otras deficiencias inmunitarias
• Meningoencefalitis crónica por virus Coxsackie o enterovirus
• Incidencia más alta de poliartritis aséptica, ARJ, dermatomiositis
Inmunodeficiencia común variable (J Allergy Clin Immunol 2002;109:581)
• Definición: hipogammaglobulinemia con inicio en la vida adulta; asociada a menudo a disfunción de lin-
focitos T, autoinmunidad, neoplasias malignas
• Fisiopatología: no es un único trastorno molecular; agrupa varias inmunodeficiencias
• Inducida por fármacos: pueden desencadenarla fenitoína, oro o sulfasalazina
• Los linfocitos B son generalmente normales pero no se diferencian en células productoras de Ig
• Epidemiología: edad media de inicio a los 25 años con distribución similar en ambos sexos
• Similares a la ALX; microorganismos encapsulados, infecciones sinopulmonares (v. descripción anterior)
que a menudo dan lugar a bronquiectasias si hay infecciones pulmonares continuadas
• Exploración: hiperplasia linfática (al contrario que la ligada al cromosoma X): amígdalas, ganglios y bazo
grandes
• Afecta al tubo digestivo en aproximadamente ¹/² de los pacientes: proliferación linfática del intestino, diarrea
crónica, absorción insuficiente, intolerancia a la lactosa, infección por Campylobacter,Yersinia, Giardia
• Aproximadamente el 22 % de pacientes presentan trastornos autoinmunitarios: AR, anemia hemolítica,
anemia perniciosa, endocrinopatías autoinmunitarias
• Aumento de la incidencia de neoplasias malignas (sobre todo las que afectan al tubo digestivo + tejidos
linfáticos)
• Estudios diagnósticos:
• La Ig total disminuye notablemente, pero en general no tanto como en la ALX
• Todas las clases de Ig pueden verse afectadas; la disminución de la hipogammaglobulinemia es variable
• La función de los linfocitos T es variable (puede estar afectada en aproximadamente el 50 % de los pa-
cientes)
• Respuesta anómala de anticuerpos a las vacunas
• Tratamiento: igual que para la ALX; supervisar la función pulmonar
Deficiencia de IgA (J Clin Immunol 2010;30:10)
• Definición: deficiencia de anticuerpos IgA con concentraciones normales de otros isotipos de Ig en
pacientes . 4 años
• Los linfocitos B no se diferencian en células plasmáticas que expresan o secretan IgA
• Predisposición génica poco definida; probablemente grupo heterogéneo de defectos génicos
• Epidemiología: más frecuente en Oriente Medio, África y poblaciones de raza blanca
• Incidencia de 1:223 a 1:3 000 en EE.UU., inmunodeficiencia primaria más frecuente
• Manifestaciones clínicas: asintomática en el 85-90 % de los pacientes
• Si es sintomática: infecciones sinopulmonares frecuentes (S. pneumoniae, H. influenzae), infecciones y
trastornos gastrointestinales (intolerancia a la lactosa, celiaquía, CU)
• Predisposición a trastornos alérgicos y autoinmunitarios
• Estudios diagnósticos: determinar Ig total e isotipos y subclases de Ig
• IgA , 7 mg/dl, IgG e IgM normales, linfocitos T normales
• Tratamiento: si es asintomático r no hay tratamiento; si hay infecciones recidivantes r antibióticos
profilácticos; si hay una deficiencia concurrente de subclases de IgG r IGIV
• Complicaciones: riesgo de anafilaxia con transfusiones, ya que pueden desarrollarse anticuerpos contra
IgA: los hemoderivados deben proceder de sujetos con deficiencia de IgA o hematíes lavados con solución
salina
DEF ICI EN CI AS DE LI N FO CI TO S T
( I N MUN I DAD CE LULAR)
Síndrome de DiGeorge/aplasia del timo (N Engl J Med 2000;343:1313)
• Definición (J Pediatr 2001;139:715):
• Aplasia o hipoplasia del timo y paratiroides con f de linfocitos T e infecciones oportunistas frecuentes
además de hipocalciemia, aparece en recién nacido
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• Se divide en los tipos parcial y completo: el 1 % de los pacientes tiene el SDG completo (una forma de
IDCG) con inmunodeficiencia grave; los pacientes con SDG parcial tienen una inmunodeficiencia más leve
• Fisiopatología: 3.a y 4.a bolsas faríngeas se forman incorrectamente en embriogenia
• La microeliminación de 22q11.2 es el defecto más frecuente, generalmente mutación nueva
• Epidemiología: prevalencia de 1:4 000 a 1:6 000
• Manifestaciones clínicas: se presenta con tetania o convulsiones por la , hipocalcemia en los prime-
ros días de vida
• Todas las deficiencias de los linfocitos T se presentan generalmente en los primeros 1-3 meses de vida
con infecciones oportunistas, infecciones víricas, infecciones micóticas (neumonía por Pneumocystis jiro-
veci), bacterias intracelulares
• Puede tener aspecto similar a síndrome alcohólico fetal: filtro corto, implantación baja de las orejas
• Estudios diagnósticos: recuento linfocítico absoluto f, recuento de linfocitos B F, Ig normal
• f respuesta a estímulos mitógenos, puede haber alteración en la prueba cutánea de hipersensibilidad
Iinmunod. comb. 3-8
retardada
• Tratamiento: trasplante de médula ósea con compatibilidad HLA
• Trasplante del timo en el período neonatal (N Engl J Med 1999;341:1180)
• Complicaciones: puede haber otras anomalías estructurales; malformaciones cardíacas conotruncales,
cayado aórtico derecho, atresia esofágica, úvula bífida, cardiopatía congénita, hipertelorismo, hipoplasia
mandibular, implantación baja de las orejas
• EICA a productos sanguíneos no radiados o a TMO con linfocitos T
INMU NODEFI CI E N CI AS CO MBI N ADAS

Inmunodeficiencia combinada grave
• Definición (N Engl J Med 2000;343:1313):
• Inmunodeficiencia 1.a más grave, linfopenia, ausencia de timocitos, incompatible con la vida
• Deficiencia sobre todo de linfocitos T, pero también puede afectar a linfocitos B y linfocitos NK (combi-
nados)
• Fisiopatología (J Allergy Clin Immunol 2009;124:1161):
• Múltiples locus génicos, entre ellos: IDCG T-B+: IL2RG que codifican cadenas  de interleucinas (más
frecuente), Jak3, IL7RA, CD3, CD45; T-B− IDCG: RAG1/RAG2, deficiencia de ADA, síndrome de Omenn,
deficiencia de Artemisia
• Herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X (para IL2RG)
• Generalmente timo pequeño, con producción insuficiente de timocitos (sin linfocitos T)
• Epidemiología: afecta a 1 de 100 000 (Pediatrics 2010;125:e1226)
• Cuando está ligada al cromosoma X son varones, pero la IDCG generalmente poco en niñas
• Manifestaciones clínicas (J Pediatr 1997;130:378):
• Lactante con RDC, diarrea crónica, neumonía, OM, septicemia, infecciones oportunistas, Candida cutánea,
candidiasis oral, VSR recurrente, episodios frecuentes de VHS
• Candida albicans, neumonía por Pneumocystis jiroveci, varicela, sarampión, virus paragripal de tipo 3, CMV,
VEB, adenovirus
• Estudios diagnósticos: al nacimiento, leucocitos , 2 000/mm3, linfocitos ausentes o muy f, linfoci-
tos T f o ausentes (, 20 % del total de los linfocitos son linfocitos T)
• Puede que no haya linfocitos B ni linfocitos NK, dependiendo del genotipo
• Sin respuesta al estímulo mitógeno, puede haber prueba cutánea de hipersensibilidad retardada
• Inmunoglobulinas séricas f, no hay anticuerpos tras vacunación
• Cribado del recién nacido (Curr Opin Allergy Clin Immunol 2010;10:521):
• Detección de los TREC 5 marcador de número de linfocitos T vírgenes
• TREC bajos r repetir los análisis de TREC y b-actina (para garantizar integridad de ADN) r TREC aún
bajos r citometría de flujo
• Tratamiento: urgencia pediátrica (Eur J Pediatr 2011;170:561):
• Trasplante de médula ósea hematopoyético (supervivencia ~ 90 % en las mejores circunstancias)
• Por deficiencia de ADA: restituir la enzima es una alternativa terapéutica
• Últimas innovaciones: tratamiento genético (para ADA e IL2RG)
• Complicaciones: EICA a hemoderivados no radiados o a TMO con linfocitos T
• Septicemia grave, infecciones víricas graves por inmunodepresión
Ataxia-telangiectasia
• Definición (Pediatr Allergy Immunol 2005;16:615):
• Trastorno progresivo con ataxia cerebelosa, telangiectasias oculocutáneas e inmunodeficiencia combina-
da (linfocitos T y algunas veces linfocitos B)
• Mutación en AT en brazo largo de cromosoma 11q22-23 (codifica proteína-cinasa dependiente de ADN
que participa en reparación de ADN, señales del ciclo celular y regulación meiótica)
• f recuento de CD3 y CD4, f respuesta a los mitógenos de linfocitos T y B y defectos de los linfocitos T
cooperadores y linfocitos B
• Epidemiología: la misma incidencia en niños y niñas, 1 de 40 000-100 000 nacimientos
• Autosómico recesivo, por lo que la consanguinidad aumenta el riesgo de enfermedad
• Manifestaciones clínicas (J Pediatr 2004;144:505):
• Deterioro temprano de la marcha que empieza a los 1-4 años con ataxia (silla de ruedas a los 10-
12 años)
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• Deterioro extrapiramidal, apraxia oculomotora, nistagmo, mala articulación
• Telangiectasias en las conjuntivas y la piel a los 3-6 años después de los signos neurológicos
• Infecciones sinopulmonares recurrentes (70 %), neumonía grave
• Ausencia selectiva de IgA (50-80 %), IgG e IgE generalmente f a menudo deficiencia de linfocitos T (60-75 %)
y con menor frecuencia f linfocitos B
• a-fetoproteína elevada, actividad anómala de cinasa ATM (si laboratorio puede obtener la prueba)
• Resonancia magnética con degeneración de las células granulares y de Purkinje (Neuroradiology
2003;45:315)
• Tratamiento: antibióticos profilácticos cuando esté indicado; IGIV para la hipogammaglobulinemia o el
defecto específico del anticuerpo; medidas de apoyo
• Complicaciones: F la incidencia de las neoplasias malignas (200); linfoma, leucemia y adenocarcinoma
• Sensibilidad extrema a la radiación
Def. complemento 3-9

Wiskott-Aldrich
• Definición (N Engl J Med 2006;355:1759, Curr Opin Hematol 2008;15:30):
• Ligada al cromosoma X con o sin DA, púrpura trombocitopénica, disfunción plaquetaria que causa he-
morragia y predisposición a las infecciones
• Fisiopatología (Curr Opin Hematol 2005;12:284):
• Mutación de WASP (Xp11.22-11.23) . 160 mutaciones
• WASP suele expresarse en linfocitos y megacariocitos, controla el ensamblaje de actinas para las micro-
vesículas que intervienen en las señales de tirosina-cinasa y proteína-cinasa c y de este modo afecta a
los linfocitos B, T y NK
• Los linfocitos T no pueden interactuar con las APC, se inhibe la adherencia de linfocitos B por la mala
reorganización del citoesqueleto y la poca motilidad celular
• Epidemiología: síndrome recesivo ligado al cromosoma X, generalmente sólo afecta a varones
• Manifestaciones clínicas (N Engl J Med 1995;333:431):
• Diarrea hemática, equimosis, hemorragia después de la circuncisión, trombocitopenia neonatal
• OM, neumonía, sinusitis e infecciones oportunistas frecuentes; eccema grave
• Estudios diagnósticos: disminución de IgM sérica, IgA e IgE aumentan a menudo, Ig total normal
• Linfocitos T reducidos con respuestas a mitógenos deficientes, pueden aumentar los linfocitos B
• Trombocitopenia , 50 000/l y se ven plaquetas con pequeño volumen
• Tratamiento (J Allergy Clin Immunol 2006;117:725, Curr Opin Hematol 2008;15:30):
• El TCTH es la piedra angular del tratamiento (supervivencia a los 5 años en el 87 % con HLA compatible)
• Si no es posible el TCTH: IGIV cada 3-4 semanas, considere la profilaxis antibiótica (amoxicilina 20 [mg/
kg]/d), esplenectomía: aumenta las plaquetas pero también incrementa el riesgo de septicemia
• Se ha demostrado que el tratamiento genético con WASP es factible y eficaz (N Engl J Med 2010;
363:1918)
• Complicaciones: enfermedad autoinmunitaria hasta en el 40 % de los pacientes afectados; PTI, anemia
hemolítica, vasculitis, EII, nefritis
• Linfoma y otras neoplasias malignas (13 %) (J Allergy Clin Immunol 2007;120:795)
DEF IC I EN CI AS DEL CO MP LEMEN TO

Generalidades (N Engl J Med 2001;344:1058, N Engl J Med 2001;344:1140)
• Se divide en tres vías: clásica, lectina fijadora de manosa y alternativa
• Funciones del complemento: defensa frente a la infección (opsonización, quimiotaxia, lisis), conexión entre
la inmunidad innata y la adaptativa, eliminación de desechos
• El complemento funciona como un patrón secuencial predeterminado, todas las vías activan a C3
Edema angioneurótico familiar (Pediatrics 2011;128:1173, J Allergy Clin Immunol 2008;121:S398)
• Definición: episodios recidivantes autolimitados de edema tisular que afectan a piel, vías respiratorias
superiores y tubo digestivo
• Tipo 1 (85 %) con f cantidad y actividad del inhibidor de C1 (C1-INH) en el suero
• Tipo 2 (15 %) con cantidad normal, pero deterioro funcional de C1-INH
• Tipo 3 con concentración y función normales de C1-INH; asociado a mutación en la proteasa factor de
coagulación XII
• Fisiopatología: autosómico dominante, identificadas . 200 mutaciones del gen de C1-INH
• C1 activa la vía clásica del complemento; C1-INH evita la activación espontánea
• Epidemiología: generalmente aparece en la 1.a o 2.a décadas de vida; de 1:10 000 a 1:150 000
• El 25 % de los pacientes no tiene antecedentes familiares y creemos que son mutaciones nuevas
• El 50 % tiene crisis # 5 veces/año; el 30 % tiene crisis . 12 veces/año
• Los pacientes suelen sentir pródromo 1-2 h antes del inicio
• El edema recurrente dura más de 1 semana después de estrés o episodios traumáticos
• El edema suele ser indoloro, no deja fóvea; región subcutánea (cara, tronco, genitales, extremidades) y
submucosa (intestinos, laringe), el edema en laringe puede ser mortal
• Edema intestinal r dolor abdominal significativo, vómitos, diarrea; los síntomas pueden ser similares a
los de la apendicitis u otras causas del síndrome abdominal agudo
• f C1-INH y f las concentraciones de C4 (F las concentraciones de C1 da lugar al F la rama de C4 de
la vía)
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• Se alcanzan concentraciones normales del complemento y del inhibidor de C1 entre los 2-3 años, eva-
luación del lactante incierta
• Tratamiento:
• No se libera histamina y por tanto no funcionarán los fármacos tradicionales (antihistamínicos, epinefri-
na, esteroides)
• Crisis agudas: hidratación, alivio del dolor, C1-INH derivado del plasma o ecalantida (inhibidor de cali-
creína) o icatibant (antagonista del receptor B2 de bradicinina); fármacos de 2.a línea: PFC y plasma
tratado con detergente solvente
• Profilaxis a corto plazo (antes de una intervención de alto riesgo): C1-INH (indicación no autorizada); o
danazol (andrógeno) +/− C1-INH, icatibant o ecalantida; o PFC
• Profilaxis a largo plazo: (si las crisis . 1/mes); danazol o fármacos antifibrinolíticos (ácido tranexá-
mico)
• Tratamientos nuevos: concentrado nanofiltrado de C1-INH (aprobado por la FDA como profiláctico a
Ttnos. fagocíticos 3-10
largo plazo), recombinante humano de C1-INH (bajo supervisión de la FDA para las crisis agudas)
• Complicaciones: es muy importante el control de la vía respiratoria
• IECA, anticonceptivos orales (estrógenos), los tratamientos dentales pueden generar un episodio
• Incidencia más alta de enfermedades autoinmunitarias, no hay más incidencia de atopia
Otras deficiencias del complemento (Mol Immunol 2011;48:1643)
• Deficiencia de C1q; septicemia, meningitis, N; S. pneumoniae, N. meningitidis; síndrome lúpico
• Deficiencia de C2; septicemia, meningitis, N; S. pneumoniae, N. meningitidis, S. aureus; enfermedad reumática,
enfermedad cardiovascular
• Deficiencia de C5, C6, C7, C8, C9; meningitis meningocócica
• Deficiencia de CD59, CD55; trombosis, citopenia hematopoyética
TRA STO RN O S FAGO CÍ TI CO S

Generalidades (N Engl J Med 2000;343:1703)
• Incluyen las neutropenias congénitas (neutropenia cíclica, neutropenia congénita grave, Shwachman-Dia-
mond), los defectos de adhesión (deficiencia de adhesión leucocitaria), la quimiotaxia anómala (síndrome
hipergammaglobulinemia E), los defectos de destrucción intracelular (EGC), los defectos en formación y
función de los gránulos de los neutrófilos (Chédiak-Higashi)
• Considere el trastorno fagocítico si el paciente continúa con infecciones micóticas o bacterianas graves o
inusuales y las demás pruebas complementarias para las deficiencias de los linfocitos B y T son negativas
Enfermedad granulomatosa crónica (N Engl J Med 2000;343:1703)
• Definición: defecto en la oxidasa del NADPH que provoca el deterioro de la capacidad de destruir
bacterias + hongos
• Normalmente, oxidasa del NADPH r formación de peróxido de hidrógeno r formación de ácido hi-
pocloroso (lejía) r estallido respiratorio
• En la EGC se conocen cinco mutaciones génicas que afectan a los ensamblajes y a la activación de la
oxidasa del NADPH r no se activa el estallido respiratorio de los neutrófilos r no se destruyen las
bacterias con catalasa
• La mutación más frecuente (gp91phox) está ligada al cromosoma X, es responsable del 70 %
• Epidemiología: muy poco frecuente, 4-5/millones, 2/3 son varones; puede estar ligada al cromosoma X
o AR
• Manifestaciones clínicas (J Allergy Clin Immunol 2011;127:1319):
• La mayoría de las infecciones por S. aureus, S. marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia y Aspergillus
• Suele desarrollarse neumonía, linfadenitis, abscesos esplénicos, artrosis, infecciones de partes blandas
+ piel
• Granulomas no caseificantes en encéfalo, pulmones, hígado, bazo, tubo digestivo; enfermedad autoinmu-
nitaria
• Ligado al cromosoma X: diagnóstico temprano, mortalidad más elevada
• Estudios diagnósticos (Clin Rev Allergy Immunol 2010;38:3):
• V. «Evaluación de la IDP» anteriormente: la función anómala de la oxidasa de los neutrófilos indica EGC
• Se sustituye la prueba con nitroazul de tetrazolio por la prueba de oxidación con DHR
• Tratamiento (J Allergy Clin Immunol 2011;127:1319):
• El trasplante hematopoyético es el único tratamiento curativo, supervivencia del 90-95 % durante los
10 años posteriores
• Profilaxis antibacteriana (TMP-SMX) y antimicótica (itraconazol) +/− tratamiento inmunomodulador
(IFN-g)
• Los corticoesteroides se usan para disminuir los granulomas, dosis bajas de prednisona
• Complicaciones: obstrucción de la salida gástrica o ureteral por los granulomas
Síndrome de Chédiak-Higashi (N Engl J Med 2000;343:1703)
• Definición: defecto poco frecuente de la quimiotaxia con F predisposición a las infecciones bacterianas,
neuropatía, disfunciones plaquetarias, albinismo oculocutáneo
• Fisiopatología: trastorno AR con desgranulación anómala de los gránulos lisosómicos
• Mutación en la proteína citoplásmica LYST implicada en el transporte de las vesículas que afecta a todas
las células, entre ellas a los melanocitos, lo que provoca la disminución del pigmento de la piel y el pelo
• Epidemiología: poco frecuente; 1:1 000 000, AR, se diagnostica al inicio de la infancia, mortal si aparece
al inicio de la edad adulta
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• Albinismo oculocutáneo, neuropatía periférica progresiva, retraso mental leve, enfermedad periodontal
• Infecciones: sinopulmonares, cutáneas, predisposición a S. aureus y Streptococcus b-hemolítico
• Plaquetas defectuosas: equimosis con facilidad, hemorragia de la mucosa
• Estudios diagnósticos: número de neutrófilos f ligeramente y frotis con gránulos citoplásmicos gi
gantes
• Tratamiento: antibióticos profilácticos
• TMO (no corrige ni evita la neuropatía periférica) (Bone Marrow Transplant 2007;39:411)
• Complicaciones (J Clin Oncol 2006;24:3505):
• Enfermedad acelerada en el 85 % de los pacientes: síndrome parecido al linfoma (células no malignas) con
pancitopenia, fiebre, infiltrado de linfocitos en el hígado, el bazo, ganglios que pueden asociarse a infección
por VEB, a menudo se descontrola y produce la muerte
• Si el paciente sobrevive, puede presentar manifestaciones neuropáticas graves a los 20 años y necesitar
Ttnos. fagocíticos 3-11

silla de ruedas
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INTE RP RETACI Ó N DE L ECG
Valoración del ECG
• Indicaciones para realizar un ECG: investigue dolor torácico, síncope, episodios de cianosis, ingestión de
fármacos, evaluación de cardiopatías coronarias, palpitaciones, pericarditis, enfermedad de Kawasaki, mio-
carditis, cardiopatía reumática, antecedentes familiares de muerte súbita y anomalías electrolíticas (Emerg
Med Clin North Am 2006;24:195)
• ECG básico: 12 derivaciones con 6 precordiales y 3 en las extremidades (BMJ 2002;324:1382)
• La velocidad del papel suele ser de 25 mm/s, de manera que cada recuadro equivale a 0,04 s, cinco re-
cuadros a 0,20 s
• El voltaje habitual es de 10 mm/mV; 1 mm 5 0,1 mV; se puede modificar a voluntad
• Derivaciones: las de los brazos derecho e izquierdo y de las piernas derecha e izquierda generan las
derivaciones I, II, III, aVL, aVR y aVF
• Bipolares: I, II, III; representan el diferencial de una derivación a otra
• En I, la deflexión positiva de la onda es la señal que viaja del BD al BI
• En II, la deflexión positiva de la onda es la señal que viaja del BD a la PI
• En III, la deflexión positiva de la onda es la señal que viaja del BI a la PI
Interpretación ECG 4-1
• Unipolares: deflexión + 5 del centro hacia las extremidades; aVR (BD), aVL (BI), aVF (PI)
• Derivaciones pericárdicas: proyecciones de la actividad cardíaca en el plano horizontal
R
–90° P T
Posterior
aVR aVL
+ + PR QT
I 0°
+ V6 QRS
+ V5
+ +
III II V4
aVF (V4R)
90° V1 V2 V3
Anterior
• Lectura inicial del ECG: hágalo siempre de forma sistemática; revise velocidad y voltaje
• Ritmo: regular o irregular; luego determine si es sinusal (hay un QRS después de cada P, morfología ex-
clusiva de la onda P, PR constante)
• Frecuencia: n.o de cuadros grandes (5 mm) entre ondas R; 1 5 300 lpm, 2 5 150 lpm, 3 5 100 lpm; el
patrón es de 300, 150, 100, 75, 60, 50; también se puede utilizar 1 500/n.o de cuadritos
• Eje: si aparece R en una derivación periférica, el vector se dirige hacia esa derivación; el eje normal de-
pende de la edad
• Ondas R + en I y + en aVF 5 0° a −90° (eje normal, pero puede ser anormal para la edad)
• Ondas R + en I y − en aVF 5 0° a −90° (desviación izquierda del eje), en realidad −30° a −90°
• Ondas R − en I y + en aVF 5 90-180° (desviación derecha del eje)
• Ondas R − en I y − en aVF 5 −90° a −180° (desviación derecha excesiva/eje indeterminado)
• En neonatos con transición desde el dominio derecho, al principio el eje derecho es normal
• Eje de la onda P; si hay ritmo sinusal, entonces +I, +aVF, de lo contrario descarte marcapasos auricular
ectópico
• Ondas P: deben tener la misma forma en cada derivación, de lo contrario se trata de marcapasos múltiples
• 2,5 mm de ancho en II o bifásica en V1 5 p mitral; hipertrofia auricular izquierda
• 2,5 mm de altura en II 5 p pulmonar; hipertrofia auricular derecha
• Onda Q: pueden ser normales (II, III, aVF, V5, V6), amplitud máxima a los 3-5 años (0,6-0,8 mV normal)
• Complejo QRS: inicialmente, proporción R:S . 1 en V1 y V2, y , 1 en V5 y V6, aproximadamente a los
3 años la proporción R:S es , 1 en V1 y V2 y . 1 en V5 y V6; algunos pacientes presentan patrón juvenil
hasta los 8-12 años (Heart 2005;91:1626)
• La evaluación de la HVI por ECG es muy deficiente en pediatría; sensibilidad del 19,4 %, especificidad
del 85 %
• Onda T: cambios progresivos durante la niñez, patrón muy diferente al del adulto
• 1.os 2-3 d de vida onda T positiva en V1-V3 normal, luego se invierte en la 1.a semana de vida
• La onda T se vuelve positiva durante la niñez, empezando por V3, luego V2 y después V1
• 50 % normal 3-5 años con T invertida en V2, sólo 5-10 % normal a los 8-12 años con T invertida
• La onda T en V5 y V6 debe ser positiva en todas las edades (Heart 2005;91:1626)
• Criterios para la HVD: onda P pura en V1 . 10 mm, onda T positiva en V1, patrón RSR’ en V1, donde R’
. 15 mm (, 1 año) o R’ . 10 mm (. 1 año) (Ped ECG Interpretation 2004)
• Intervalos: su interpretación varía con la edad (Heart 2005;91:1626)
• PR: F con F tono vagal, bloqueo cardíaco, endocarditis con absceso, hiperpotasemia, intoxicación di-
gitálica, corto con preexcitación (WPW), marcapasos auricular ectópico, glucogenosis
• QRS: . 0,08 ms si , 8 años o . 0,10 ms si . 8 años 5 bloqueo de rama, de la unión o ritmo ventricu-
lar (no por el sistema de His-Purkinje) (Emerg Med Clin North Am 2006;24:195)
• QT: desde el inicio de la Q hasta el final de la T; corrija en función de la FC con fórmula de Bazett QT/RR
• En la literatura médica antigua y moderna se afirma que el límite superior normal del QTc es de 450 ms
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Cambios en función de la edad (Emerg Med Clin North Am 2006;24:195)
• Límites normales fijados por Davignon y cols. (2 141 pacientes de raza blanca), más recientemente por
Rijnbeek y cols. con una muestra mayor y diferencias significativas en los límites normales (Euro Heart J
2001;22:702)
Intervalo Intervalo
FC PR Eje QRS QRS Límite QTc
0-1 semanas 90-160 0,08-0,15 60-180° 0,03-0,08 , 0,49
1 semana-2 meses 100-180 0,08-0,15 45-160° 0,03-0,08 , 0,49
2-6 meses 105-185 0,08-0,15 0-135° 0,03-0,08 , 0,49
6 meses-1 año 110-170 0,07-0,16 0-135° 0,03-0,08 , 0,45
1-8 años 90-165 (1-2 años) 0,09-0,17 0-110° 0,04-0,08 , 0,45
65-140 (. 2 años)
8-16 años 60-130 0,09-0,17 −15-110° 0,04-0,09 , 0,45
. 16 años 50-120 0,12-0,20 −15-110° 0,05-0,10 , 0,45
Soplos
cardíacos 4-2
SO P LO S C ARDÍ ACO S
Definición
• Resultado de la turbulencia del flujo sanguíneo; pueden ser secundarios a F del flujo sanguíneo (fiebre,
anemia), anomalías estructurales cardíacas (valvulares, comunicación) o combinaciones
• 50-70 % se aprecian en revisiones anuales, exploración física de deportistas, etc., con soplo en la explo-
ración física, pero sólo el 0,8-1 % padece alguna cardiopatía congénita estructural (Pediatr Rev 2007;
28:e19)
Exploración cardíaca (Pediatr Rev 2007;28:e19)
• Observación en busca de aspecto sindrómico, cianosis central, respiración, PV yugular
• Palpación en busca de frémitos y desplazamiento del shock en la punta, flujo hiperdinámico
• Pulso: saltón (incluida presión diferencial; CAP, insuficiencia valvular, hipertiroidismo, fístula arterioveno-
sa), débil y tardío en EA, desigual en las cuatro extremidades (coartación aórtica)
• Exploración abdominal: hepatoesplenomegalia (ICC), hígado pulsátil (IT)
• Auscultación para evaluar S1 (válvulas auriculoventriculares) y S2 (aórtico y pulmonar a menudo desdo
blados)
• S3 (llenado rápido del VI) muchas veces normal en niños; suena como un chapoteo
• S4 (contracción auricular contra el ventrículo rígido) siempre patológico; suena como el choque contra
una pared gruesa
• Orden de los tonos cardíacos; S4 --- S1 ----S2----S3; es normal que S2 se divida en A2--P2; puede confun-
dirse con S3
-----chapoteo---en
una------pared gruesa----
• Soplos: defina cronología (sistólico o diastólico; proto-, meso- o tele-), intensidad, ubicación, cualidad,
configuración (creciente, decreciente, etc.), duración
• Sistólico: holosistólico (abarca S1, hasta S2 con la misma intensidad) y se escucha con la insuficiencia
valvular AV o CIV; soplos de expulsión (empiezan después de S1 con aumento y disminución) y depen-
de del flujo en los grandes vasos (Pediatr Clin North Am 2004;51:1515)
• Diastólico: casi siempre patológico (salvo el zumbido venoso)
• Continuo: circulación por un vaso/comunicación distal a las válvulas aórtica/pulmonar
• Patológico (CAP; soplo continuo en maquinaria) o benigno (zumbido venoso)
Soplos funcionales infantiles (Circulation 2005;111:e20; Pediatr Clin North Am 2004;51:1515)
• Soplo de Still: soplo funcional más frecuente en la infancia; descrito por primera vez en 1909
• Suele escucharse en pacientes de 2-6 años, pero se puede escuchar en lactantes y adolescentes
• Soplo sistólico vibrante, tono grave, mejor en borde esternal inferior izquierdo irradiado hacia la punta,
sin frémito
• Producido por turbulencia en el flujo de salida del VI; cambia con la postura y disminuye con Valsalva
• Soplo de flujo pulmonar: aumenta-disminuye, protosistólico a mesosistólico en el borde esternal
inferior izquierdo
• Áspero y disonante, se ausculta mejor en decúbito supino; F con espiración, f al enderezarse
• Puede ser difícil distinguirlo del soplo de la CIA, pero éste se acompaña de desdoblamiento fijo de S2
• La estenosis pulmonar se diferencia por la posible presencia de frémito, chasquido de expulsión,
S2 suave
• Estenosis periférica de la arteria pulmonar: habitual en niños de , 1 año, suele desaparecer
hacia los 6 meses
• Soplo de expulsión de tono bajo o medio protosistólico o mesosistólico que se ausculta mejor en la
axila o espalda
• Buen desarrollo intrauterino de la salida pulmonar; pero desarrollo comparativamente menor de las
ramas de la arteria pulmonar y su origen forma ángulos agudos, que desaparecen con el crecimiento
• Puede ser difícil distinguirla de la estenosis de la arteria pulmonar periférica patológica con síndrome de
Williams o rubéola congénita; en éstas, el soplo puede persistir después de S2
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• Soplos supraclaviculares: aumenta y disminuye, rudo y de tono agudo por el flujo normal en la
aorta y en los vasos de cabeza y cuello; se ausculta mejor en la región supraclavicular (p. ej., sobre las ca-
rótidas)
• No varía al sentarse o acostarse; f con hiperextensión de cintura escapular (brazos hacia atrás)
• Soplo sistólico aórtico: soplo sistólico de expulsión en región aórtica por F gasto cardíaco; ansiedad,
anemia, hipertiroidismo, fiebre, ejercicio físico extremo
• Si el soplo F al reducir la precarga (Valsalva, cuclillas para levantarse) r miocardiopatía hipertrófica
obstructiva
• Zumbido venoso: el tipo más habitual de soplo continuo benigno
• Se ausculta mejor en la región infraclavicular con el paciente sentado o de pie, suele ser . en el lado
derecho
• f con decúbito supino o haciendo presión en la vena yugular
Soplos patológicos (Circulation 2005;111:e20)
• Sistólicos: suelen ser más prolongados e intensos que los correspondientes soplos funcionales
• Pansistólico: acompaña/enmascara S1; si constante, CIV, infarto de miocardio, IT; si creciente, CAP
• De expulsión (EA, EP): signos patológicos: chasquido expulsivo, desdoblamiento patológico de S2
• Evaluar pulsos, presencia de insuficiencia cardíaca (PV yugular, etc.), también soplo diastólico
• Diastólicos: con excepción del zumbido venoso, todos los soplos diastólicos son patológicos
• Muchas veces es preciso cambiar de postura al paciente para auscultar mejor (sentado e inclinado hacia
Síncope 4-3
delante para los ruidos aórticos y decúbito lateral izquierdo para ruidos mitrales)
• Protodiastólico: suele ser decreciente; acompaña a insuficiencia aórtica o pulmonar
• Mesodiastólico: creciente y decreciente por F flujo por VM/VT normales o por EM/ET
• Telediastólico: creciente y también acompaña a EM/ET
• Continuos: soplo áspero en maquinaria típico de CAP
Evaluación ulterior (Circulation 2005;111:e20)
• Depende de la evaluación clínica; si no hay síntomas, suele bastar con la exploración
• La ecocardiografía es el método ideal para evaluar la estructura cardíaca; a veces, además ECG o radiogra-
fía de tórax; algunos sugieren derivar a cardiología pediátrica antes de hacer estudios de imagen
SÍ N CO P E
Definición (Pediatr Rev 2000;21:384; Pediatr Rev 2000;21:201)
• Pérdida repentina y muchas veces breve del conocimiento y del tono postural por f del flujo sanguíneo
cerebral
• El presíncope es la sensación de desmayo inminente
Etiología
• Espasmos del sollozo: incidencia del 4,6 % sobre todo entre 1 y 5 años, antecedente familiar claro
• Provocado por dolor, ira o frustración; exploración física y neurológica normales
• Variedad cianótica (80 %): máxima a los 2 años, desaparece hacia los 5 años
• Se caracteriza por pródromos de llanto seguido por espiración forzada y apnea
• Valsalva involuntaria r F presión intratorácica r f gasto cardíaco r f flujo sanguíneo cerebral, pérdi-
da de la consciencia y del tono muscular
• Puede acompañarse de sacudidas clónicas generalizadas, opistótonos y bradicardia
• Variedad pálida (20 %): precedida de frustración, dolor, sobresalto o traumatismo menor
• Al principio callado y conteniendo la respiración r palidez r pérdida de consciencia y del tono
muscular
• Ralentización anómala de la FC con compresión ocular en . 50 %
• El diagnóstico se confirma con prueba de compresión ocular con mínimo de 3 s de asistolia, seguida
por síncope pálido sin descargas epileptiformes en el EEG
• Neurocardiógeno (vasovagal): ~ 75 % síncope en niños. Por disfunción autónoma; antecedente familiar fre-
cuente
• Suele observarse en adolescentes tras permanecer mucho tiempo de pie con calor y hacinados
• Suele ir precedido por náuseas, diaforesis, mareo o bostezos
• Síncope cardíaco
• Arritmógeno: QT prolongado, WPW, bloqueo cardíaco, síndrome del seno enfermo, TSV
• Reciente estudio del QTc en niños que acuden a urgencias; 1/3 con QTc $ 440 ms (prolongación li-
mítrofe); el 31 % de estos con seguimiento y el 62,5 % con normalización significativa del QTc en dicho
período (Pediatrics 2011;128: e1395)
• Estructural: miocardiopatía hipertrófica obstructiva, estenosis aórtica o pulmonar grave, HTP, coronaria
izquierda anómala
• Síndrome de taquicardia ortostática postural
• Mixomas
• Neuropsiquiátrico
• Convulsiones/episodios de caídas
• Síndrome de hiperventilación/crisis de ansiedad
• Hipoglucemia: inicio gradual con debilidad, hambre, diaforesis, agitación, confusión
• Migrañas con espasmo vertebrobasilar: cefalea persiste después de despertar
• Vértigo paroxístico benigno: episodios de caída repentina con mareo en pacientes , 6 años
• Síncope tusígeno: más frecuente en niños con asma
• Se recuperan en segundos y el estado de alerta se recupera en minutos
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• La anamnesis es fundamental para seleccionar las pruebas diagnósticas y orientar el tratamiento
• Debe incluir la hora del día, la de la última comida y detalles de las actividades previas
• El síncope de reposo o decúbito apunta a convulsiones o arritmias
• El síncope con el ejercicio apunta a miocardiopatía hipertrófica obstructiva
• El síncope en bipedestación apunta a causa vasovagal
• El síncope sin aviso apunta a causa cardíaca primaria
• Antecedente de medicamentos adquiridos con o sin receta e ilegales
• Antecedentes familiares: muerte súbita inexplicada, sordera, arritmias, cardiopatías congénitas, convulsiones,
enfermedades metabólicas o infarto de miocardio a edad temprana
Exploración física
• Exploración cardíaca: pulso, PA, ortostatismo, soplos, chasquidos; exploración neurológica detallada
Estudios diagnósticos: orientados por la anamnesis y la exploración física
• La glucemia y los electrólitos rara vez son útiles, salvo en un episodio agudo
• ECG: ritmo, conducción, extrasístoles, ondas delta, hipertrofia de cavidades, PR, QRS y QTc; en caso nece-
sario pruebas de esfuerzo o Holter de 24 h
• Pruebas de toxicología
Dolor
• Ecocardiografía con Doppler
• Mesa basculante para el síncope postural
• ECG: en pacientes con PDC prolongada, sospecha de convulsiones, postictal, somnolencia o confusión
torácico 4-4
• Está indicada la interconsulta con cardiología ante soplo patológico, dolor torácico antes del síncope,
arritmia, FQTc, ondas Q, sobrecarga del VD (que apunta a HTP) o HVI en el ECG o con antecedente fa-
miliar de miocardiopatía o muerte súbita
Tratamiento
• Espasmos del sollozo: lo más importante es tranquilizar y explicar la fisiopatología
• Se ha demostrado que el tratamiento con hierro reduce la incidencia del tipo cianótico
• Plantéese administrar anticolinérgicos en variedad pálida si los episodios son intensos o frecuentes
• Neurocardiógeno: anamnesis y exploración negativas para otras causas y ECG normal; pruebe la reposición
con un vaso de 250 ml de agua cada 2-4 h y dos vasos de 250 ml antes de practicar deporte. El 90 % res-
ponderán y no precisarán derivación a especialista. A los que no respondan se les derivará a cardiología:
pueden precisar sal v.o. ± fludrocortisona (Pediatr Rev 2003;24:269)
• Cardíaco: farmacoterapia, ablación por radiofrecuencia o implantación de marcapasos
• Los pacientes con QT largo no deben recibir macrólidos ni cisaprida
• Convulsiones: anticonvulsivantes adecuados
DO LO R TO RÁCI CO
Definición (Pediatr Clin North Am 2004;51:1553; Pediatr Rev 2010;31:e1)
• El dolor torácico en la población pediátrica es mayoritariamente benigno, pero puede tener repercusiones
importantes en los pacientes: ¹/² falta a la escuela, 69 % limitan su actividad
• El origen puede ser osteomuscular, respiratorio, cardíaco, digestivo o del sistema nervioso
• La incidencia de dolor torácico de causa cardíaca es del 2-5 %
Epidemiología (Pediatr Rev 1986;8:56; Pediatr Rev 2010;31:e1)
• Es la molestia principal en el 0,3-0,6 % de los pacientes pediátricos en urgencias o en la consulta
• Puede ser crónico, de hasta 6 meses de duración en el 15-36 % de los pacientes, 1 año en el 8 %
• La edad media de presentación es de 12-14 años
• Anamnesis detallada: describir el dolor (localización y duración), cualidad, irradiación, intensidad, relación
temporal (con respiración, alimentación, actividad), factores que lo exacerban o alivian
• En pacientes jóvenes, puede que hayan ingerido algún tóxico a escondidas
• El dolor torácico asociado a esfuerzo, síncope, aturdimiento o palpitaciones es preocupante
• Antecedente familiar de muerte súbita, miocardiopatía hipertrófica obstructiva, prolapso de la válvula mi-
tral, s. de Marfan o antecedente personal de Kawasaki son preocupantes
Etiología (Pediatr Rev 2010;31:e1; Pediatr Clin North Am 2004;51:1553)
• Causas cardíacas: infrecuentes; dan cuenta de , 5-6 % del dolor torácico en niños
• Prolapso mitral: 18 % de los pacientes con prolapso de la válvula mitral presentan dolor torácico,
aunque no se debe al prolapso; no se sabe si se trata de una disfunción neuroendocrina o autonómica
• Ausculte en decúbito, sentado y de pie en busca de chasquido mesosistólico y soplo telesistólico
• Puede asociarse a ansiedad; se diagnostica por eco
• Pericarditis: dolor agudo y lancinante, muchas veces pleurítico y postural; mejora al inclinarse hacia
delante; a veces síntomas recientes de IRS, fiebre, casi siempre de causa vírica
• Puede ser infecciosa, inflamatoria (con enfermedades del tejido conjuntivo), neoplásica o por radiote-
rapia
• Roce pericárdico en la exploración; ECG con depresiones del PR y elevaciones difusas del ST en todas
las derivaciones. El dato más específico es PR elevado en aVR
• Miocarditis: también puede cursar con dolor torácico, pero suele ser secundario a pericarditis
• Vasoespasmo coronario: dolor torácico opresivo y difuso con disnea, diaforesis, radiación al brazo
izquierdo, cuello o mandíbula; aturdimiento/síncope
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• En la exploración física puede haber galope (S3 y S4), +/− signos de hipofunción cardíaca
• Descarte consumo inducido de cocaína, cribado de toxicología y, ante la sospecha, combine antago-
nistas a y b (antagonistas b puros r actividad a sin oposición y vasoespasmo periférico)
• También puede haber crisis vasooclusivas con algunas enfermedades sistémicas; p. ej., drepanocitosis
• Anomalías coronarias: infrecuente; las coronarias se originan en el seno de Valsalva opuesto, por lo
que F riesgo de isquemia y muerte súbita
• Suele manifestarse con muerte súbita, pero 5/27 en un estudio con dolor torácico en los 2 años
previos
• Dolor torácico asociado a esfuerzo; muchas veces la exploración física es normal
• No se ha demostrado que el ECG y las pruebas de esfuerzo sean útiles para identificar a los pacientes
de alto riesgo
• Disección aórtica: pacientes con Marfan,Turner, Ehlers-Danlos de tipo IV u homocistinuria; presentan
intenso dolor desgarrador que se irradia a la espalda
• Enfermedad de Kawasaki: si se complica con aneurisma coronario, puede verse estenosis o trombo-
sis del aneurisma; si antecedentes de Kawasaki con aneurisma en paciente con dolor torácico, hay isque-
mia mientras no se demuestre lo contrario
• Obstrucción del conducto de salida del VI: lo más frecuente es miocardiopatía hipertrófica obs-
tructiva, aunque rara vez cursa con dolor torácico; exploración física con soplo sistólico en la región
niño cianótico 4-5
aórtica que se amplifica con bipedestación o Valsalva

• HTP: mecanismo desconocido; puede deberse a distensión de la arteria pulmonar o a isquemia del VD
(Am Fam Physician 2001;63:1789)
• Taquiarritmias: empiezan y terminan de modo repentino, con o sin actividad, muchas veces con náu-
seas y vómitos
• Idiopática: 21 % de los casos sin causa identificable en el estudio prospectivo (Pediatrics 1988;82:319)
• En el paciente promedio, dolor torácico intermitente, agudo de semanas a meses con o sin esfuerzo,
El
corta duración, síntomas asociados, recurrencia frecuente, exploración física normal y dolor no re-
producible
• Osteomuscular: 15-31 % de los casos en estudio prospectivo (Pediatrics 1988;82:319)
• Distensión o costocondritis por uso excesivo o traumatismo. Reproducible en la exploración física
• Antecedente de esfuerzo/actividad, dolor habitualmente agudo y que se irradia, puede ser pleurítico
• Costocondritis con hipersensibilidad en el punto de palpación de la unión de la costilla al esternón
• Síndrome de Tietze: inflamación no supurativa localizada de las articulaciones costocondrales, costoes-
ternales o esternoclaviculares en adolescentes; sólo suele afectarse una articulación
• Síndrome de pinzamiento precordial: dolor agudo, punzante y bien localizado de inicio repentino en
reposo, que dura de segundos a minutos y no se reproduce con la palpación
• Síndrome de la costilla deslizante: las costillas 8, 9 y 10 se deslizan unas sobre otras (Pediatrics 1985;
76:810)
• Explosión o chasquido r dolor sordo en pared torácica o abdominal, que se reproduce en la explo-
ración física al levantar las costillas hacia delante
• Psicosomática/ansiedad: 9-20 % de los casos; muchas veces crónico, y habitualmente en ado-
lescentes de sexo femenino
• 1/3 con antecedentes de trastornos del sueño, ¹/² con antecedentes familiares de dolor torácico
• Respiratoria: 2-11 % de los casos
• Causas específicas: asma (la más habitual) y asma inducido por el ejercicio (busque sibilancias, anteceden-
tes familiares +, prueba con salbutamol), neumonía (fiebre, tos), embolia pulmonar
• Neumotórax con dolor torácico agudo; constante, pleurítico, taquicárdico y con f ruidos respiratorios
(no siempre apreciable). F riesgo con fibrosis quística, asma y Marfan
• Digestiva: 8 % de los casos; reflujo gastroesofágico (dolor urente asociado a las comidas, peor en
decúbito supino; prueba con inhibidores de bomba de protones), descarte también úlcera péptica, espasmo
o inflamación esofágica y colecistitis
• La ingestión de cuerpo extraño o sustancia cáustica puede producir dolor torácico
• Otros: es importante buscar masas mamarias en niños de ambos sexos; habitualmente en la pubertad
• La pleurodinia se caracteriza por paroxismos de dolor agudo por infección por virus Coxsackie
Evaluación
• Examine el tórax en busca de signos de traumatismo, evalúe su simetría y palpe para reproducir el
dolor
• Exploración cardiovascular dirigida para evaluar los pulsos, la PA, PV yugular, CHP, soplos y ruidos extra-
cardíacos, perfusión periférica. Los antecedentes orientarán la ulterior evaluación dirigida
• El ECG rara vez es útil aparte de la sospecha de cardiopatía congénita o estructura o arritmia; en estos
casos, seguimiento con ecografía e interconsulta a cardiología
• En un estudio ECG prospectivo en el 47 % de los casos, sólo 4/191 ECG con anomalías relacionadas con
el diagnóstico final. Ecografía en el 34 % de los casos; sólo 17/139 anormales (12/17 con prolapso de la
válvula mitral) (Pediatrics 1988;82:319)
EL N I Ñ O CI AN Ó TI CO
Fisiopatología
• Coloración azul o grisácea del recién nacido; 5 g/dl de desoxihemoglobina producen cianosis
• Depende de la concentración absoluta de hemoglobina reducida
• Secundaria a hipoventilación, cortocircuito de izquierda a derecha/cortocircuito intrapulmonar, desequili-
brio V-Q, difusión deficiente
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Etiología (Pediatr Clin North Am 2004;51:999)
Pulmonares Varias
Parenquimatosas Metahemoglobinemia
Taquipnea transitoria del neonato (TTN) Hemoglobina M
Membrana hialina (MH) Acidosis metabólica
Aspiración: meconio, sangre, moco o leche Sulfohemoglobinemia
Neumonía, hemorragia pulmonar Hipoglucemia
Edema pulmonar Septicemia
Hipoplasia pulmonar Policitemia
Linfangiectasia pulmonar Relacionada con alimentación: reflujo
No parenquimatosas Sistema nervioso central (SNC)
Fístula traqueoesofágica (FTE) Edema cerebral
Hernia diafragmática congénita (HDC) Hemorragia
Malformación adenomatoide quística congénita (MAQC) Infección
Secuestro pulmonar Hipoventilación
Neumotórax, neumomediastino Parálisis o parálisis de cuerdas vocales
Derrame pleural
El
Atresia de coanas
niño cianótico 4-6

Membrana laríngea
Enfisema lobular
Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPRN)
Cardíacas
Las 5 T (transposición de los grandes vasos [TGV], tetralogía de Fallot [TF], drenaje anómalo total de venas
pulmonares [DATVP], tronco arterioso, atresia tricuspídea)
Estenosis crítica/atresia pulmonar, anomalía de Ebstein, cortocircuito de izquierda a derecha con edema
pulmonar, fisiología de ventrículo único, gasto cardíaco reducido
• Cianosis central: f contenido arterial de oxígeno
• Cianosis periférica: PaO2 normal; con frío, Raynaud, policitemia, shock incipiente
• Cianosis diferencial: porción superior del cuerpo rosada y porción inferior cianótica (cortocircuito de
derecha a izquierda por CAP)
• Cianosis diferencial inversa: porción superior del cuerpo cianótica y porción inferior rosada (transposición
con hipertensión pulmonar, interrupción del cayado aórtico, coartación crítica de la aorta)
• Síndrome de arlequín: cianosis en un cuadrante o la mitad del cuerpo (inestabilidad vasomotora)
Cianosis
- A veces revelan
causa pulmonar 1.ª - pCO2 D puede indicar un
- A veces datos de Radiografía problema pulmonar o del
un defecto cardíaco de tórax SNC
- pH d puede indicar
hipoxemia grave, shock
o septicemia
- Cianosis con PaO2 D
Gasometría en arteria radial o normal puede indicar
para confirmar la hipoxemia metahemoglobinemia
Prueba de hiperoxia: distingue entre una causa cardíaca y

una pulmonar
- Administre O2 al 100% 10 min y repita gasometría arterial
PaO2 se PaO2 100 mmHg

incrementa y se incrementa
150 mm Hg 10–30 mm Hg
Verifique saturación Cortocircuito INTRA cardíaco

de O2 preductal y posductal -o-
Considerable de derecha a izquierda
o HTP persistente (con corazón sano)
Si la
diferencia Si la diferencia
es 7% es 7%
Neumopatía 1.ª Implica cortocircuito de derecha a izquierda a través
de un conducto abierto (p. ej., HPPRN, etc.)
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Tratamiento
• El tratamiento y pronóstico dependen del diagnóstico, de la gravedad y del momento de aparición
• Es indispensable estabilización inicial, asegure estabilidad hemodinámica con líquidos intravenosos, oxígeno
y posible remisión a la UCIN; utilice PGE si falla la prueba de hiperoxia
C A RDI O PATÍ AS CO N GÉ N I TAS
Tetralogía de Fallot Transposición

de las grandes arterias
cong. 4-7
Cardiopatías
1. Comunicación interventricular
2. Cabalgamiento de la aorta 1. La aorta sale del VD, arteria pulmonar del VI
3. Obstrucción de la salida del VD 2. Tabique ventricular intacto
4. Hipertrofia de VD 3. Conducto arterioso persistente
Conducto arterioso Atresia tricuspídea
1. Atresia tricuspídea
2. Comunicación interventricular
1. Tronco arterial común (aorta+AP) 3. Estenosis pulmonar
2. Comunicación interventricular 4. VD hipoplásico
Elena Grant, 2012

Lesiones cianóticas (Pediatr Rev 2007;28:123; N Engl J Med 2000;342:334)
• Tetralogía de Fallot: es la cardiopatía cianótica más frecuente después de la lactancia; falta de alinea-
ción anterior del tabique del cono que genera una gran CIV, cabalgamiento de la aorta, obstrucción de la
salida del VD y HVD
• Exploración física: soplo sistólico de eyección en borde esternal superior izquierdo, S2 único y fuerte,
ECG con borde esternal superior izquierdo, HVD
• Radiografía de tórax: corazón con «forma de bota», tamaño del corazón normal, trama vascular
periférica f, +/− arco aórtico en lado derecho
• El grado de cianosis guarda relación con el grado de obstrucción del flujo pulmonar, que varía. Algunas
veces se acompaña de cianosis pronunciada el primer día de vida o después (rosado)
• Crisis hipercianóticas: con taquipnea, hiperpnea, empeoramiento de cianosis por F OTSVD
• Tratamiento inmediato de las crisis hipercianóticas con volumen, oxígeno, fármaco que aumente la RVS,
cuclillas, morfina
• El soplo desaparece durante las crisis por F OTSVD
• La tetralogía depende del conducto si la EP es grave (utilice prostaglandina)
• El tratamiento es quirúrgico y comprende reparación de la OTSVD y cierre de la CIV
• Transposición de las grandes arterias: la aorta se origina en el VD y la arteria pulmonar se origi-
na en el VI. Precisan comunicación entre las circulaciones sistémica y pulmonar para vivir
• Inespecífico; S2 único e intenso; sin soplo en ausencia de otros defectos, ¡la peor cianosis que se
haya visto!
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• ECG: borde esternal superior izquierdo, HVD
• Radiografía de tórax: «huevo en alambre»; F trama
• Depende del conducto: prostaglandina, septostomía auricular con balón y cambio quirúrgico de las arte-
rias
• Retorno venoso pulmonar anómalo total: retorno parcial o totalmente anormal de las venas
pulmonares a la circulación del lado derecho
• Tres tipos principales: supracardíaco (a la vena cardinal izquierda), infracardíaco (al conducto venoso) e
intracardíaco (al seno coronario). Puede complicarse por obstrucción de retorno venoso con presenta-
ción previa
• Exploración física: F impulso del VD; S2 desdoblado fijo; soplo sistólico de eyección en el borde esternal
superior izquierdo; retumbo mesosistólico en el borde esternal inferior izquierdo
• ECG: borde esternal superior izquierdo, HVD, ± DAD
• Radiografía de tórax con cardiomegalia, trama vascular periférica normal a F; si se obstruye el flujo ve-
noso, «muñeco de nieve en tormenta», edema, congestión
• El tratamiento es quirúrgico
• Atresia tricuspídea: no se forma la válvula tricúspide, lo que ocasiona un desarrollo incompleto del
VD (VD hipoplásico) y de la arteria pulmonar
Cardiopatías
• Exploración física: soplo de CAP, ± S2 único; ± soplo de CIV
• ECG: DED o eje superior; DAD, HVI
• Radiografía de tórax: normal; cardiomegalia leve; generalmente trama atenuada
• El grado de cianosis e hipoxemia depende de la permeabilidad del conducto y del tamaño de la CIV, así
como de la obstrucción a la salida del VD; cuando la CIV es grande y la EP mínima se manifiesta más
cong. 4-8
tarde
• Depende del conducto. El tratamiento es quirúrgico
• Anomalía de Ebstein: desplazamiento inferior de la tricúspide con auricularización del VD. Muchas
veces con IT. Intensidad variable
• Exploración física: S1 y S2 con desdoblamiento amplio, a menudo S3 y S4, soplo sistólico en borde esternal
inferior izquierdo
• ECG: ondas P altas y anchas, BRDHH; 20 % con WPW
• Radiografía de tórax: el corazón más grande que se haya visto; mediastino estrecho; TVP
atenuada
• F frecuencia de mortalidad intrauterina, neonato con cianosis pronunciada, niños casi siempre presentan
soplo, adolescentes y adultos manifiestan arritmia supraventricular. Tratamiento con PGE de inmediato
• Hemicardio izquierdo hipoplásico: agrupa defectos que se caracterizan por el infradesarrollo del
tracto de salida del VI, con grados variables de hipoplasia de las estructuras izquierdas como la válvula
mitral, el VI y la aorta. El VD aporta el flujo sistémico y pulmonar
• Exploración física: F impulso VD; S2 único intenso; ± SHS suave en borde esternal inferior izquierdo, soplo
cardíaco
• Radiografía de tórax: trama normal o F, cardiomegalia
• Depende del conducto. Los síntomas dependen de la permeabilidad del conducto. Si se cierra se produ-
ce shock cardiógeno y colapso circulatorio. Hay que mantener la RVP alta y la RVS baja. Debe paliarse
con cirugía (Norwood, Glenn, Fontan)
• Atresia pulmonar: atresia de la válvula pulmonar, con o sin CIV. La atresia pulmonar con CIV se trata
como una forma grave de TF. La atresia pulmonar con tabique ventricular intacto suele asociarse a VD hi-
poplásico y conexiones anómalas entre el VD y las arterias coronarias (sinusoides)
• Exploración física: soplo de CAP; ECG: DEI leve, DAD; radiografía de tórax: TVP atenuada
• Cianosis pronunciada el día 1 cuando se cierra el CAP. PaO2 reducida
• Depende del conducto. El tratamiento es quirúrgico
• Tronco arterioso: falta la tabicación del tronco arterial fetal; no se separa la aorta de la pulmonar, por
lo que sólo hay un gran vaso (arteria troncal) que sale del corazón, en el que se originan la aorta y las
arterias pulmonares. Hay CIV. Origen variable de las AP en la arteria troncal. Es frecuente que haya anoma-
lías de la válvula troncal
• Exploración física: activo. S2 único e intenso; ± soplo sistólico de eyección, chasquido; ± soplo de insufi-
ciencia; F presión diferencial, pulsos saltones; ECG: HBV
• Radiografía de tórax: cardiomegalia, TVP acentuada; ± cayado derecho
• Se manifiesta como una CIV grande o signos/síntomas de insuficiencia cardíaca por exceso de circulación
pulmonar por el cortocircuito de izquierda a derecha
• No depende del conducto. El tratamiento es quirúrgico
Lesiones acianóticas (N Engl J Med 2000;342:256)
• Comunicación interauricular: 1) defecto del agujero oval; 2) defecto del tipo ostium primum (que en
realidad es una forma de defecto del tabique AV o del canal AV); 3) CIA tipo seno venoso en la base del
tabique interauricular (asociada a anomalía parcial del retorno venoso pulmonar), y 4) seno coronario sin
techo
• Exploración física: amplio desdoblamiento fijo de S2; soplo sistólico de eyección en borde esternal supe-
rior izquierdo
• ECG: normal a borde esternal superior izquierdo; BRDHH incompleto, sobrecarga de volumen del VD
• Radiografía de tórax: F trama vascular pulmonar con patrón vascular periférico
• La magnitud y la dirección del cortocircuito dependen del tamaño de la comunicación y de la distensi-
bilidad de los ventrículos. Puede ser asintomática o provocar ICC (por cortocircuito de izquierda a
derecha), alimentación deficiente, infecciones pulmonares recurrentes
• Puede precisar tratamiento con parche quirúrgico o con cateterismo. Las CIA de tipo ostium secundum
pueden cerrarse de manera espontánea
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• Comunicaciones interventriculares: son la cardiopatía congénita más frecuente. Tipos: 1) de la
entrada (por debajo de las válvulas AV); 2) de la salida (de donde nacen los grandes vasos); 3) perimembra-
nosa (en la unión entre la entrada y la salida, 70 % de los casos), y 4) muscular (entre el VI y el VD, 20 % de
los casos). Produce cortocircuito de izquierda a derecha
• Exploración física: VI hiperdinámico y desplazado en sentido lateral; SHS en borde esternal inferior iz-
quierdo; ± retumbo diastólico apical (sólo si la CIV es grande)
• ECG: defectos pequeños-normales; HAI/HVI a HBV
• Radiografía de tórax: pequeños-normales; grandes-cardiomegalia, F TVP
• La presentación depende del tamaño del defecto de la comunicación y de la resistencia en la vasculari-
zación pulmonar y sistémica. Grande r insuficiencia de VI o HTP con insuficiencia de VD. Las comunica-
ciones interventriculares musculares suelen cerrarse espontáneamente hacia los 12 meses. Las comuni-
caciones interventriculares de la entrada y por falta de alineamiento no se cierran
• Canal AV: defecto del cojín endocárdico. Variedad de lesiones. Canal AV completo: son la CIA de tipo
primum, la CIV de la entrada y la válvula AV común. Provoca cortocircuito de izquierda a derecha. Muchas
veces con Trisomía 21
• Exploración física: soplos de CIA, CIV; activo, ± galope
• ECG: eje QRS superior Q en I, aVL; ± HVD, HVI
• Radiografía de tórax: cardiomegalia, F TVP
Hipert. esencial 4-9
• Si es completo, la presentación es como la de las CIV grandes. Se debe tratar igual que una CIA o una
CIV
• Persistencia del conducto arterioso: persistencia de la circulación fetal con conexión entre la ar-
teria pulmonar y la aorta. 10 % de las cardiopatías congénitas; F incidencia en prematuros, niños que nacen
a grandes alturas y embarazos que se complican con hipoxemia perinatal o rubéola materna
• La dirección del cortocircuito depende de la resistencia relativa de las circulaciones sistémica y pul-
monar
• Exploración física: soplo continuo «de maquinaria» en borde esternal superior izquier-
do, pulsos arteriales saltones, presión diferencia amplia por flujo diastólico intenso
• ECG: pequeña-normal; grande-HAI/HVI a HBV
• Radiografía de tórax; TVP normal a F, dilatación proximal de la arteria pulmonar, aorta ascendente pro-
minente
• Suele acompañarse de soplo, ± ICC más adelante. Es posible cerrar los CAP con ibuprofeno, indometa-
cina, cateterismo o ligadura quirúrgica
• Estenosis pulmonar: valvular (asociada a síndrome de Noonan), supravalvular (estrechamiento del
tronco de la pulmonar, su bifurcación o sus ramas) o subvalvular (estenosis del infundíbulo del VD)
• Exploración física: soplo sistólico creciente y decreciente en borde esternal superior izquierdo; amplio
desdoblamiento de S2 que cambia con la respiración
• ECG: normal a borde esternal superior izquierdo, HVD a HVD con sobrecarga
• Radiografía de tórax: dilatación postestenótica de la arteria pulmonar principal, atenuación de la TVP
• Los síntomas dependen de la intensidad de la estenosis, función del VD y competencia de la válvula tri-
cúspide; dependen del conducto si la estenosis es crítica
• El tratamiento consiste en valvulopatía percutánea con balón o sustitución o resección quirúrgica de la
válvula
• Estenosis aórtica: valvular, subvalvular (subaórtica) o supravalvular (con síndrome de Williams). La
EA valvular se asocia con otras anomalías cardíacas (CAP o coartación). La subvalvular puede ser fija o
dinámica (miocardiopatía hipertrófica en el BSSD), puede irradiarse al cuello
• ECG: normal a HVI ± sobrecarga; radiografía de tórax normal a cardiomegalia con dilatación del VI
• EA valvular puede aparecer en , 1 año con ICC incluso shock; o . 1 año con soplo. La subvalvular
suele comenzar con soplo
• Depende del conducto si existe una estenosis crítica
• Coartación aórtica: la estenosis suele ser distal al origen de la arteria subclavia izquierda, enfren-
te del conducto arterioso; H . M, asociado a Turner, válvula AV bicúspide, aneurismas del polígono de
Willis
• Exploración física: soplo sistólico de eyección en borde esternal superior izquierdo hacia la espalda;
F PAS y aumento de la presión diferencial en los brazos, pulsos femorales débiles y tardíos
• ECG: HVI en niños mayores
• Radiografía de tórax; muesca costal en niños mayores; muesca aórtica (signo de la E invertida o del 3)
• Tres cuadros: lactante con ICC, niño con HTA en extremidad superior o niño con soplo
• Tratamiento: F incidencia de aneurisma aórtico ulterior o de coartación recurrente . con dilatación
percutánea con balón que con reparación quirúrgica
HIP ERTEN SI Ó N E SE N CI AL
Definición
• La HTA esencial es la PA . percentil 95 (específico para sexo, edad y talla) sin otras causas (Pediatr Rev
2007;28:283). Se han publicado gráficas de PA (Pediatrics 2004;114:555)
• Pre-HTA: presión sistólica promedio o presión diastólica $ percentil 90 pero # percentil 95 o adolescen-
te $ 120/80
• HTA en estadio I: presión sistólica promedio o presión diastólica $ percentil 95
• HTA en estadio II: presión sistólica promedio o diastólica 5 mm Hg . percentil 95
• Urgencia HTA: presión arterial promedio o diastólica 5 mm Hg . percentil 95 con signos o síntomas
clínicos (dolor torácico, cefalea, epistaxis, letargo, convulsiones, encefalopatía, diplopía)
CH04_01-16.indd 9 29/09/13 15:03

• ~ 2-5 % de los niños tienen hipertensión esencial pero sólo se diagnostica el 23 % (aun con F PA tres
veces documentada por su pediatra de cabecera) (JAMA 2007;298:874)
• La PA debe medirse en el brazo derecho con manguito de anchura ~ 40 % del perímetro del brazo en el
punto medio del húmero
• Antes de medirla el paciente debe haber permanecido sentado 5 min en un entorno controlado con
el brazo derecho a la altura del corazón
• Un manguito demasiado grande subestima la PA; si es pequeño, la sobrevalora
Epidemiología (Am Fam Physician 2006;73:1558)
• Hay patrones familiares de HTA esencial bien establecidos; se calcula que la herencia es del 50 %
• Se ha demostrado que el IMC es un factor de riesgo importante para el desarrollo de HTA
• No hay información suficiente para definir la importancia de la raza; según algunos estudios, es más fre-
cuente en niños de raza negra que de raza blanca
• Obesidad: se define como . percentil 95 para la edad y el sexo; el riesgo de HTA F 3 3-5 veces
• 30 % de los niños obesos tienen hipertensión (Pediatrics 2004;114:555)
• La HTA esencial está ligada a factores de riesgo de síndrome metabólico (HDL bajo, F triglicéridos, obesi-
dad abdominal, resistencia a la insulina o hiperinsulinemia); prevalencia del 4,2-8,4 % en adolescentes
Etiología (Pediatr Rev 2007;28:283)
Hipert. esencial 4-10

• La HTA infantil casi siempre es secundaria (60-70 % por nefropatías, rara vez es esencial en , 10 años); en
adolescentes, el 85-90 % de los casos son de HTA esencial
• En la evaluación inicial se deben buscar causas secundarias, pero son más frecuentes en niños pequeños,
niños con HTA estadio II y con otros síntomas sistémicos (Pediatrics 2004;114:555)
• Renal: estenosis de la arteria renal (soplo abdominal), poliquistosis renal, enfermedad parenquimatosa,
tumor de Wilms, neuroblastoma
• Apnea del sueño obstructiva: afecta al 1-3 % de los niños, se asocia a F PAD
• Fármacos: salbutamol, anfetaminas, antidepresivos, antipsicóticos, cafeína, cocaína, etanol, AINE, anticon-
ceptivos orales, antialérgicos/antigripales de libre dispensación y esteroides
• Endocrina: feocromocitoma (con rubor y diaforesis), Cushing (cara de luna llena, hirsutismo, acné, obe-
sidad), hipertiroidismo (tiromegalia, taquicardia, pérdida de peso), hiperaldosteronismo (debilidad muscu-
lar)
• Antecedentes neonatales: catéter umbilical, asfixia, displasia broncopulmonar, toxicomanía materna, pul-
sos periféricos desiguales (coartación de aorta)
• Lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades del tejido conjuntivo (dolor articular, eritema
malar)
Evaluación (Pediatr Rev 2007;28:283; Pediatrics 2004;114:555)
• La PA se empieza a medir en revisiones periódicas a partir del 3.er año (Pediatrics 2004;114:555)
• Al principio la historia se centra en los antecedentes familiares y farmacológicos, y en las posibles causas
que se han citado
• Exploración física con IMC, PA en las cuatro extremidades, exploración de retina para determinar la dura-
ción (arterias en hilo de cobre y cruces arteriovenosas), exploración cardiovascular en busca de ruidos
adicionales y soplos
• Cara de luna llena, obesidad central, estrías violáceas en el síndrome de Cushing
• Cuello alado (pterigium colli) y pezones muy separados en el síndrome de Turner
• Masa abdominal/riñón palpable en el tumor de Wilms, neuroblastoma, feocromocitoma, poliquistosis
renal, hidronefrosis
• Eritema malar, roce pericárdico, edema y dolor articular en el LES u otras enfermedades del tejido
conjuntivo
• Análisis y estudios de imagen para evaluar los órganos diana e identificar posibles causas
• Hemograma con recuento diferencial (anemia por nefropatía crónica), electrólitos con BUN/Cr y Ca++,
fósforo, Mg++ (buscar nefropatías, cálculos), análisis de orina (buscar infección, hematuria, proteinuria),
orina de 24 h, proteínas y creatinina (para calcular el CrCl)
• Estudios de imagen: ecografía renal con Doppler (evaluar cicatrices renales, anomalías congénitas, tama-
ño desigual), pueden ser precisos otros estudios de imagen para enfermedad renovascular (angiografía
por TC, angiografía por RM, arteriografía)
• Estudios de evaluación de órganos diana; ecografía (presencia de HVI), exploración de retina y ecografía
renal
• Estudios hormonales: renina plasmática (enfermedad mineralocorticoidea), tiroides, suprarrenales, orina
y catecolaminas plasmáticas (feocromocitoma)
• F ácido úrico sérico en asociación a HTA; . 5,5 mg/dl en un 89 % pacientes con HTA esencial; el 30 %
con HTA secundaria
Tratamiento (Pediatrics 2004;114:555)
• Primera línea: cambios del tipo de vida en todos los pacientes con HTA (pérdida de peso en caso de so-
brepeso, actividad física regular, modificaciones dietéticas, todo resulta mejor si la familia se implica)
• Indicaciones para fármacos; respuesta insuficiente a las modificaciones del tipo de vida o HTA 2.a (obje-
tivo f PA , percentil 95)
• Tratamiento de primera línea: IECA, antagonistas del receptor de la angiotensina, b-bloqueantes, antago-
nistas del calcio y diuréticos
• El tratamiento se puede ajustar a la enfermedad subyacente (es decir, IECA o antagonistas del receptor
de angiotensina con diabetes mellitus o proteinuria)
• Es necesario el control periódico de efectos adversos farmacológicos y lesión de órganos por PA
• Las urgencias HTA se deben tratar con antihipertensivos i.v. con objeto de f PA a , 25 % en las 1.as 8 h y
normalizarla en las siguientes 24-48 h
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A RR I TMI AS P E DI ÁTRI C AS
Valoración de la arritmia (Pediatr Clin North Am 2006;53:85)
Rápida o lenta
Taquicardias (rápidas) Bradicardias (lentas)
QRS ancho QRS estrecho Sinusal: P seguida Bloqueo de la

- TV por QRS conducción AV
- Fibrilación ventricular - pacientes sanos - 1.er grado
pediát. 4-11
- TSV con aberración normales - 2.º (Mobitz I o II)

- 3.º (disociación AV)
Arritimas
Sinusal: P Reentrada con o D automatismo:

seguida por QRS sin vía aberrante - TAE, onda P o eje
- dolor, fiebre, (sin P o con P de la onda P anómalo
deshidratación después del QRS) - TEU: taquicardia
con disociación AV
Adenosina
Sin respuesta Suprime el nodo AV

(sin vía aberrante) (interrumpe el circuito)
Aleteo TRAV
auricular - WPW: onda delta
Fibrilación - VARU (también se
auricular conoce como vía
oculta): sin onda delta
TRNAV
Taquicardia sinusal (50 % de las arritmias)

• Suelen ser benignas, según la edad (aproximadamente . 140 en niños, . 160 en lactantes)
• QRS estrecho y onda P antes de cada QRS
• Por cada grado de F de la temperatura corporal cabe esperar un F de la FC de 9,6 lpm
• Diagnóstico: fiebre, dolor, hipoxia, hipovolemia, anemia, shock, infarto de miocardio, EP, hipertiroidismo, hi-
pocalciemia, drogas ilegales, medicamentos
• Tratamiento: corregir la causa subyacente
Taquicardia supraventricular (13 % de las arritmias)
• Es la arritmia sintomática más habitual (aproximadamente . 180 en niños, . 220 en lactantes)
• Taquicardia con complejos regulares estrechos, sin onda P o con ondas P retrógradas con eje anormal,
inicio repentino
• Dos tipos:
• Taquicardias por reentrada (con vía accesoria, como se indica más adelante, o sin ella, como fibrilación
o aleteo auricular)
• Reentrada AV (la más frecuente); por vía accesoria, que es una derivación independiente desde el
punto de vista anatómico (p. ej., WPW-PR corto, QRS ancho, onda delta en ritmo sinusal)
• Nodo AV/de la unión: dos vías de conducción AV
• Automatismo aumentado (la taquicardia depende de focos distintos del nódulo AV)
• Taquicardia auricular ectópica (ondas P diferentes; TAM)
• Taquicardia ectópica de la unión (focos en la unión AV o adyacentes)
• Única disociación AV en la que la frecuencia ventricular es superior a la sinusal
• En casos excepcionales se asocia 1:1 a ondas P retrógradas
• Típica en el postoperatorio de la cirugía cardíaca (6-72 h)
• Etiología: la mayor parte idiopáticas; también fármacos, miocarditis/miocardiopatía, Ebstein, transposición
• En lactantes , 4 meses, 50 % idiopáticas, 24 % fiebre o exposición a fármaco, 23 % por cardiopatía congé-
nita (a menudo Ebstein, ventrículo único o transposición izquierda), 10-20 % WPW
• Algunos lactantes comienzan con irritabilidad, mala alimentación, diaforesis
• En niños , 12 años es más frecuente TRAV (es decir, WPW)
• En niños . 12 años es más frecuente TRNAV
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• Tratamiento:
• TSV estable: intente maniobra vagal; Valsalva, bolsa de hielo en la cara, etc.
• Bolo rápido de adenosina i.v. con lavado rápido con solución salina en una vena cercana al corazón
(es decir, cubital anterior)
• TSV inestable: véanse protocolos de RCP pediátrica avanzada
• Cardioversión sincrónica inmediata (0,5 J/kg, se puede repetir a 1 J/kg)
• Consulte con el cardiólogo: se puede administrar digoxina, b-bloqueantes a largo plazo (SÓLO en
colaboración con el cardiólogo)
Aleteo auricular: el patrón característico es el de aleteo con ondas en «formas de sierra»
• Frecuencia auricular promedio ~ 300 lpm (240-450) con bloqueo AV 2:1, 3:1 o 4:1
• Etiología: se observa a menudo en recién nacidos sanos con corazones estructuralmente normales
• Cardiopatías estructurales (dilatación auricular, miocarditis o infección aguda)
• Complicaciones postoperatorias (reparaciones de CIA, técnicas de Mustard o de Fontan)
• Ocasionalmente en la distrofia muscular de Duchenne o en la lesión del SNC
• Tratamiento:
• Inestable: cardioversión eléctrica +/− heparinización
• Estable: medicamentos (digoxina, propranolol)
Arritmias
• Se pueden evitar las recaídas con quinidina
Fibrilación auricular (4,6 % de las arritmias)
• «Irregularmente irregular», suele observarse en caso de DAD o DAI
• Actividad auricular rápida desorganizada con FC de 350-600 lpm
pediát. 4-12
• Etiología: frecuente en adolescentes con corazones sanos después de consumir mucho alcohol
• Cardiopatías estructurales (valvulopatía mitral de fondo con hipertiroidismo)
• Técnicas quirúrgicas intrauriculares
• Síndrome de fibrilación auricular familiar (normal desde el punto de vista estructural, pero con canalo-
patía)
• Tratamiento
• Inestable: cardioversión inmediata
• Estable: control de la FC con BB (metoprolol) o con BCC (diltiazem), se puede utilizar digoxina (si no
mejora en 24 h, plantéese añadir propranolol o procainamida)
Taquicardia ventricular
• Tres o más EV consecutivas; complejos QRS anchos (0,06-0,14 s)
• Disociación AV, en ocasiones con frecuencia ventricular . frecuencia auricular
• Monomórfica: morfología uniforme sin ondas P o retrógradas
• Polimórfica: taquicardia ventricular en entorchado (torsades de pointes)
• Etiología: alteraciones electrolíticas (hiperpotasemia, hipopotasemia, hipocalciemia, hipomagnesemia),
anomalías metabólicas (acidosis), cardiopatías congénitas, miocarditis o cardiopatías adquiridas, efectos
farmacológicos adversos, idiopática, prolongación del QT, tumores cardíacos
• Tratamiento
• Sin pulso: se trata como una fibrilación auricular
• Con pulso:
• Inestable: cardioversión sincronizada (0,5-1 J/kg)
• Estable: medicamentos (amiodarona, procainamida o lidocaína)
Fibrilación ventricular
• Contracciones ventriculares irregulares sin eficacia en el transporte de sangre al organismo
• Complejos QRS anómalos con tamaño variable y frecuencia rápida e irregular
• Etiología: complicaciones posquirúrgicas, hipoxemia grave, hiperpotasemia, medicamentos, miocarditis e
infarto de miocardio
• Tratamiento
• RCP inmediata
• Desfibrilación cuanto antes: 2 J/kg r 2-4 J/kg r 4 J/kg
Bradicardias (6 % de las arritmias)
• No precisan tratamiento si no hay síntomas ni alteración hemodinámica
• Bradicardia sinusal: (, 80 lpm en lactantes o , 60 lpm en niños)
• Suele ser benigna pero hay que asegurarse de que no se asocia a F PIC (tríada de Cushing: bradicardia,
HTA y RR irregular), dificultad respiratoria o hipotensión
• Busque F K, F Ca, hipoxia, hipotermia, hipotiroidismo, medicamentos
• Tratamiento: corrija la causa (pero asegúrese de que hay ondas P y de que no se trata de un ritmo de la
unión)
• Bloqueo AV de 1.er grado: intervalo PR prolongado (. 200 ms) sin omitir QRS
• Frecuente en niños sanos con infecciones (y sin ellas)
• También en la fiebre reumática y la enfermedad de Lyme, miocardiopatía y cardiopatía congénita (CIA y
Ebstein)
• Bloqueo AV de 2.o grado, Mobitz I: (Wenckebach) F progresivo del PR con omisión eventual de
QRS
• Benigno o con miocarditis, infarto de miocardio, miocardiopatía, cardiopatía congénita, toxicidad digitáli-
ca o posquirúrgica
• Por F del período refractario en el nodo AV
• Bloqueo AV de 2.o grado, Mobitz II: intervalo PR regular con omisión intermitente de QRS
• Fallo de la conducción por el haz de His
• Más preocupante, porque puede evolucionar a bloqueo cardíaco completo
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• En algunos casos precisa marcapasos preventivo
• Cuando hay bloqueo 2:1 no es posible distinguir el Mobitz tipo I del Mobitz tipo II
• Bloqueo AV de 3.er grado: disociación AV completa
• Congénito (con TGV izquierda), enfermedad del tejido conjuntivo materno (LES con anti-Ro, anti-La),
muchas veces el ritmo subyacente es un escape de la unión
• Puede asociarse a miocarditis, Lyme, fiebre reumática, difteria, enfermedad de Kawasaki y LES
• Los niños mayores pueden debutar con episodios de síncope (crisis de Stokes-Adams)
• Los síntomas pueden ser cansancio, mareo, alteración de la tolerancia al ejercicio, síncope o muerte
súbita
• El tratamiento consiste en marcapasos (atropina, isoprenalina o dispositivo temporal)
PERIC A RDITI S Y DERRAME P E RI CÁR D I C O

Definición (Pediatr Infect Dis J 2006;25:165)
• El pericardio tiene dos capas, externa (parietal) e interna (visceral), con una pequeña cantidad de líquido
• La pericarditis es la inflamación de estas capas; puede darse aislada, con derrame purulento, serosanguino-
Pericarditis 4-13
lento o hemorrágico +/− taponamiento, y fibrosis +/− constricción

Fisiopatología (Pediatr Infect Dis J 2006;25:165)
• La inflamación del pericardio produce dolor y puede dar lugar a la acumulación de líquido
• En la pericarditis purulenta el derrame puede acumularse en poco tiempo y producir IC derecha o ta-
ponamiento; si se acumula despacio, se puede tolerar mayor cantidad de derrame
• Taponamiento 5 el líquido pericárdico acumulado comprime el corazón, impide el retorno venoso
normal en inspiración (f PAS y el gasto cardíaco con la inspiración por interdependencia ventricular con
arqueamiento del tabique interventricular hacia el VI, alterando el llenado de éste); «pulso paradó
jico»
Etiología: múltiples causas para la pericarditis pediátrica (Pediatr Infect Dis J 2006;25:165)
• Bacterianas: Staphylococcus, Streptococcus, Haemophilus, Neisseria, T, TB, Bartonella, Actinomyces, Nocardia, Sal-
monella, Coxiella
• Víricas: enterovirus (Coxsackie B), adenovirus, CMV, VVZ, VEB, influenza, VIH
• Parásitos: E. histolytica y Echinococcus
• Hongos: Candida y Aspergillus
• Otras infecciones: espiroquetas, Mycoplasma, Chlamydia, rickettsias
• No infecciosas: posquirúrgica, enfermedad del tejido conjuntivo, autoinmunitarias, mediadas por toxinas
• Genéticas/metabólicas: glucogenosis, hipotiroidismo, fiebre mediterránea familiar, uremia
• Asociadas a cáncer: leucemia, metástasis o tumor sólo, por quimioterapia o radioterapia
• Traumatismo: cerrado, penetrante o yatrógeno, o quirúrgico
• Estudios contemporáneos de derrames pericárdicos de moderados a grandes en niños de 1 d-17,8 años
con enfermedades neoplásicas (39 %), idiopáticas (37 %), enfermedad del colágeno (9 %), nefropatía (8 %),
infección bacteriana (3 %), VIH (2 %) (Pediatr Cardiol 2007;29:90)
Diagnóstico (Pediatr Infect Dis J 2006;25:165)
• ECG con elevación difusa del ST en todas las distribuciones vasculares y depresión del PR en todas salvo
en aVR, la más sensible es la elevación del PR en aVR, QRS +/− bajo voltaje, alternancia eléctrica, en caso
de derrame
• La evaluación de la etiología comprende hemograma y recuento diferencial, electrólitos con BUN/Cr, en-
zimas cardíacas, detección de virus, hemocultivos y posible evaluación de enfermedad del tejido conjuntivo,
autoinmunidad o malignidad
• Radiografía de tórax +/− aumento de tamaño cardíaco «globular» en placa PA; corazón enorme pero vasos
pulmonares normales
• La ecografía es fundamental; no permite determinar el tipo de líquido (hemorrágico, infeccioso, etc.)
• Pericarditis constrictiva: evaluación por ecografía limitada, el diagnóstico suele hacerse por catete
rismo
• El pericardio se puede evaluar con TC y RM, pero la ecografía tiene sensibilidad y especificidad sufi
cientes
• Pericardiocentesis en caso de taponamiento o de sospecha de infección bacteriana; diagnóstico en pacien-
tes con causa desconocida (recuento celular, fórmula, cultivo, junto con cultivo de bacilos acidorresistentes,
hongos y virus, CRP vírico, citología)
• Tratamiento inmediato del taponamiento con VOLUMEN mientras se organiza la
pericardiocentesis
• Evalúe el taponamiento por pulso paradójico; mida la diferencia entre la PAS a la que se escuchan los ruidos
de Korotkov por primera vez (al principio, sólo con espiración) y presión a la que se escuchan en ciclo
respiratorio completo; . 10 mm Hg es un pulso paradójico + (JAMA 2007;297:1810)
Tratamiento (Eur Heart J 2004;25:587)
• Depende del tipo de pericarditis y de la causa subyacente
• Tratamiento del dolor y de la inflamación AINE, existe el riesgo teórico de conversión hemorrágica, pero
no se ha comprobado
• Se ha demostrado en ensayos clínicos que la colchicina es eficaz en adultos, pero no está aprobada en
pediatría
• Al principio esteroides sólo para pacientes que no responden a los AINE o para pacientes con pericarditis
aguda por enfermedad del tejido conjuntivo, pericarditis autoinmunitaria o urémica
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• La pericarditis purulenta con inflamación pronunciada puede mejorar con 1-2 semanas de esteroides,
igual que la pericarditis por TB, tanto de inmediato como a largo plazo (Pediatr Infect Dis J 2006;25:165)
• Está indicada la pericardiocentesis en caso de taponamiento o si se sospecha derrame purulento, tubercu-
loso o maligno
Complicaciones
• Puede haber fibrosis y pericarditis constrictiva por pericarditis purulenta, con resultado de insuficiencia
cardíaca con un corazón pequeño en lugar de grande y globular
MI O C ARDI O PATÍ AS
Miocardiopatía dilatada
• Epidemiología: la incidencia anual es de 0,57 por 100 000 niños (JAMA 2006;296:1867)
• Es la miocardiopatía más habitual y la principal causa de trasplante cardíaco en niños
• Más frecuente en H . M, afroamericanos . blancos, y lactantes (, 1 año) . niños
• Etiología: la idiopática es la más frecuente; también por miocarditis, doxorubicina, enfermedades neuro-
Miocardiopatías 4-14
musculares (Duchenne, Becker), errores congénitos del metabolismo, síndromes con malformaciones y
familiares
• Manifestaciones clínicas (Circulation 2006;114:2671)
• La mayoría de los pacientes presentados al médico desde el principio presentan síntomas graves
• En un estudio, los síntomas más frecuentes fueron los de insuficiencia cardíaca (89,7 %), muerte súbita
(4,9 %), intolerancia al ejercicio o arritmias (2,2 %) o el caso apareció en el cribado habitual (3,3 %)
• Tratamiento: dependiendo de la causa, diuréticos, digoxina, IECA, b-bloqueantes o antagonistas de la
aldosterona en la ICC, anticoagulación
• En algunos pacientes con miocarditis se emplean inmunomoduladores (ciclosporina, esteroides, gamma
globulina)
• Pronóstico (JAMA 2006;296:1867; Circulation 2006;114:2671)
• Los factores de riesgo de muerte o trasplante son la edad en el momento del diagnóstico (. 6 años),
pacientes con enfermedad idiopática e ICC en el momento del diagnóstico
• La mortalidad o el trasplante son más frecuentes en los 2 años siguientes a la presentación
• En un estudio se observó que la mortalidad o trasplante a 1 y 5 años son del 31 % y el 46 %, respectiva-
mente
Miocardiopatía hipertrófica (JAMA 2002;287:1308)
• Definición: enfermedad génica compleja relativamente frecuente; puede manifestarse a cualquier edad
• Herencia autosómica dominante por mutaciones en 1 de cada 10 genes (principalmente en la cadena
pesada de la miosina b, troponina T cardíaca, proteína C de unión a miosina)
• Epidemiología: es la enfermedad cardiovascular génica más frecuente; es la causa de muerte súbita más
frecuente en niños
• Prevalencia de 1:500 en la población general
• Manifestaciones clínicas
• La mayoría de los pacientes presentan MCH no obstructiva (75 % obstrucción significativa de la vía de
salida en reposo)
• También puede morir o presentar dolor torácico, síncope, soplo cardíaco, antecedente familiar + o
anomalía del ECG
• Estudios diagnósticos: ECG anómalo en el 75 % -95 % de los pacientes
• Ecografía con VI hipertrófico no dilatado sin otras enfermedades cardíacas ni sistémicas
• La RM puede mostrar una HVI asimétrica indetectable por ecografía
• Pronóstico: mortalidad global anual del 1 %
• Factores de riesgo de muerte súbita: antecedente de paro cardíaco, TV espontánea, antecedente familiar
de muerte súbita, síncope, hipotensión durante el ejercicio e HVI extrema
• Tratamiento
• Genotipo sin fenotipo
• Genotipo + fenotipo: restricción del ejercicio, control de las arritmias, tratamiento con marcapasos
• Plantear un desfibrilador cardioversor implantable
• Genotipo + fenotipo + insuficiencia cardíaca: tratamiento farmacológico, marcapasos, plantear miotomía/
miomectomía/ablación septal con etanol
• Disfunción sistólica terminal: trasplante cardíaco
Miocardiopatía restrictiva
• Definición: disfunción diastólica con conservación de la función sistólica sin hipertrofia ni dilatación
ventriculares
• Llenado ventricular deficiente con volumen diastólico normal o f por enfermedad del músculo cardíaco
• Epidemiología (Heart 2005;91:1199; N Engl J Med 1997;336:267)
• Infrecuente en niños (sólo 2-5 % de pacientes con miocardiopatía pediátrica)
• Etiología: idiopática, familiar, enfermedades infiltrativas (Gaucher, Hurler, amiloide), enfermedad por alma-
cenamiento (Fabry, glucogenosis, hemocromatosis), hemosiderosis, fármacos, radioterapia
• Depende de la etiología; disnea, taquipnea, cansancio, disnea paroxística nocturna, ortopnea, edema peri-
férico
• Frecuentes anomalías de la conducción cardíaca
• En la exploración física puede haber PV yugular alta, S3 con taquicardia y volumen del pulso reducido
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• Valoración diagnóstica
• En la radiografía de tórax muchas veces se observa tamaño cardíaco normal pero congestión pulmonar
• ECG muchas veces con anomalías inespecíficas de ST y T, pero también bloqueo de rama, HVI y anoma-
lía de la conducción
• Ecografía Doppler con F velocidad de llenado protodiastólico, f velocidad de llenado auricular, F del
cociente entre el llenado protodiastólico y el llenado auricular y f intervalo de relajación
• Tratamiento: el tratamiento específico depende de la causa
• El tratamiento sintomático consiste en diuréticos para la congestión venosa, antiarrítmicos o marcapasos
para las anomalías de la conducción, y warfarina para la formación de trombos
• Pronóstico: peor que en adultos, con mediana de la supervivencia de 1,4 años en un estudio
• Los pacientes con congestión venosa pulmonar tienen peor pronóstico
INS U F IC IEN CI A C ARDÍ AC A CO N GE S T I VA

Definición
• Es el estado adquirido o congénito en el que el corazón no satisface las demandas metabólicas del orga-
Insuf. cardíaca 4-15
nismo con presiones venosas fisiológicas normales

• Causa ~ 10 % de los trasplantes cardíacos en niños; la miocardiopatía dilatada es la causa más habitual
Fisiopatología
• Precarga 5 fuerza impuesta al corazón (retorno venoso) que distiende las fibras miocárdicas, lo cual (has-
ta cierto punto) produce un F de la fuerza contráctil y por lo tanto F del gasto cardíaco (representado por
la ley de Frank-Starling) (Pediatr Rev 1980;1:180)
• A medida que las presiones de llenado F por encima de la repuesta contráctil máxima, la contracción
miocárdica es cada vez menos eficaz, por lo que f el gasto cardíaco
• A medida que la perfusión disminuye al f el gasto cardíaco se activa el sistema renina-angiotensina y F
retención renal de Na y H2O, r F el volumen extracelular y la precarga cardíaca
• La respuesta, aunque al principio es de adaptación, a largo plazo es ineficaz r F poscarga contra la que
debe actuar el músculo cardíaco, con la consiguiente sobrecarga de volumen
Etiología (Pediatr Rev 1980;1:321; Heart 2002;88:198)
• Aumento de la demanda de gasto cardíaco (insuficiencia cardíaca con gasto elevado)
• Estados hipermetabólicos: hipertiroidismo, anemia, sepsis
• Insuficiencia valvular: hereditaria o adquirida
• Sobrecarga de líquido: nefropatía o yatrógena
• Cortocircuito de izquierda a derecha: CAP, CIV, CIA, etc.
• Aumento de la poscarga
• Estenosis valvular aórtica o pulmonar
• Coartación de aorta, estenosis de la arteria pulmonar
• Hipertensión pulmonar o sistémica
• Función/contractilidad miocárdica deficiente
• Miocarditis: la miocarditis linfocítica es responsable del 10 % de las MC de inicio reciente
• En los países desarrollados las causas más habituales son virus, Coxsackie B y adenovirus
• La enfermedad de Chagas es la causa más frecuente en América Central y del Sur
• Miocardiopatías dilatadas: 1.a indicación por trasplante después de la cardiopatía congénita en la lactancia
• El pronóstico de la MCD es del 60 % 5 años después de la presentación
• En la actualidad, la genética de la miocardiopatía dilatada es un «laberinto molecular»; mutaciones
asociadas al citoesqueleto, la troponina T y otros genes de las proteínas del sarcómero
• Arteriopatía coronaria infrecuente, aparte de los vasos cardíacos anómalos o los pacientes con alto
riesgo (enfermedad renal terminal, hiperlipidemia familiar, diabetes mellitus, etc.)
• Anomalías metabólicas (enfermedad de Pompe)
• Agresiones nutricionales o tóxicas (carencia de tiamina, quimioterapia)
• Alteraciones electrolíticas
• Arritmias
Anamnesis y exploración física
• Anamnesis de mala alimentación, escasa ganancia de peso, diaforesis al comer, poca tolerancia al ejercicio,
cianosis, dolor torácico, tos nocturna, ortopnea, disnea paroxística nocturna
• La exploración física puede poner de manifiesto taquicardia o taquipnea
• Edema poco frecuente; en lactantes, evalúe los párpados y el sacro (zonas con mayor declive)
• El corazón puede aumentar de tamaño con desplazamiento del shock de la punta
• Puede haber un soplo o ruidos adicionales (S3, S4, etc.)
• Los estertores en la exploración pulmonar indican edema pulmonar con insuficiencia cardíaca izquierda
• F PV yugular o hepatomegalia con insuficiencia cardíaca derecha
Evaluación (Heart 2002;88:198)
• El ECG rara vez es normal pero es inespecífico, la radiografía de tórax puede presentar cardiomegalia y
edema pulmonar
• BNP (los valores normales varían con la edad)
• La ecocardiografía permite evaluar la función cardíaca y la anatomía coronaria anómala
• Miocarditis: CRP vírico (Coxsackie, adenovirus, ECHO, gripe, virus paragripal, VVZ, VSR, rubéola, CMV, VEB,
VIH, parvovirus, Mycoplasma y otras infecciones endémicas como Chagas, dengue, difteria, Coxiella), tropo-
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nina, hemograma (por la linfocitosis) y biopsia miocárdica para analizar el aspecto histológico, PCR, toxico-
logía (cocaína)
• Autoinmunitaria: anti-Ro y La, ANA, FR, VSG, ADN bicatenario y otros autoanticuerpos
• Mitocondrial: carnitina, acilcarnitina, lactato, glucosa, hemograma (por la neutropenia), AA en orina en
busca de aciduria metilglutacónica, biopsia muscular, genética molecular (síndrome de Barth)
Tratamiento (Heart 2002;88:198)
• En pediatría no se conoce bien la farmacocinética de los principales fármacos para la insuficiencia cardíaca
• IECA: en un estudio retrospectivo se demostró una reducción de la mortalidad en niños con miocardio-
patía dilatada en comparación con el tratamiento habitual con digoxina y diuréticos (Pediatr Cardiol 1993;
14:9)
• b-bloqueantes: en dos ensayos clínicos aleatorizados y controlados en niños se ha demostrado mejoría de
la función del VI, F de la tolerancia del ejercicio y f de la necesidad de trasplante cardíaco en la miocardio-
patía dilatada idiopática, por fármacos o hereditaria (Heart 1998;79:337; J Heart Lung Transplant 1999;
18:269)
• Diuréticos: el beneficio clínico está claro, pero se ha publicado poco en los últimos 30 años
• Se han utilizado clorotiazida, ácido etacrínico y furosemida
• Espironolactona: en un pequeño ensayo clínico aleatorizado y controlado se demostraron su inocuidad
Insuf. cardíaca 4-16

y su eficacia; no afectó a la mortalidad
• Su aplicación se deriva de los beneficios observados en el estudio RALES en adultos, que fue de
grandes proporciones
• Digoxina: base tradicional del tratamiento de la insuficiencia cardíaca en niños
• Los únicos estudios publicados sobre la evaluación de la eficacia de la digoxina en niños arrojan modes-
tos beneficios en ensayos pequeños no aleatorizados o desenmascarados (todos en lactantes con gran-
des CIV) (Am J Cardiol 1999;83:1408; Am J Cardiol 1991;68:1377)
• El F de la contractilidad no se correlaciona siempre con mejoría clínica
• Los tratamientos clásicos de la insuficiencia cardíaca son digoxina y diuréticos, pero la información actual
favorece a los IECA y los b-bloqueantes, así como a la espironolactona
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D I ABE TE S ME LLI TUS
Definición (Pediatr Diabetes 2009;10(Suppl. 12):3)
• Glucemia en ayunas $ 126 mg/dl, glucosa con prueba de tolerancia de la glucosa por vía oral a las 2 h
$ 200 mg/dl o glucosa aleatoria $ 200 mg/dl con síntomas. Si no hay síntomas, la prueba debe repetirse
otro día
Clasificación
• Diabetes tipo 1: trastorno autoinmunitario con destrucción de islotes pancreáticos mediada por linfo-
citos T, que causa f de insulina. Autoanticuerpos pancreáticos +. Tratamiento con insulina
• Diabetes tipo 2: resistencia periférica a la acción de la insulina y diversos grados de alteración/f de la
secreción de insulina. Tratamiento con hipoglucemiantes orales o insulina
• Otros:
• Diabetes monogénica (denominada anteriormente diabetes juvenil con inicio en la madurez): grupo
heterogéneo de trastornos genéticos causados por mutaciones en los genes de las células b
• Herencia AD, hiperglucemia leve a moderada, ausencia de autoanticuerpos
• ~ 1-5 % de diabetes. Tratamiento con hipoglucemiantes orales o insulina
• Diabetes mitocondrial: puede asociarse con sordera neurosensitiva; se caracteriza por insuficiencia
de las células b; no autoinmunitaria y progresiva
• Transmisión materna de ADN mitocondrial mutado 5 diabetes por herencia materna
• Diabetes secundaria:
• DM relacionada con la fibrosis quística: f secreción de insulina por lesión pancreática y depósito de
amiloide
1 5-1
• Inducida por fármacos: por esteroides, hormona del crecimiento, agonistas b, diazóxido, antipsicóticos
atípicos, ciclosporina A, l-asparaginasa (DM reversible)
mellitus
• Hemosiderosis/hemocromatosis: sobrecarga de Fe (transfusión crónica). f secreción y F resistencia a

la insulina
• Por síndrome genético: Down*, Turner*, Klinefelter*, Wolfram (también llamada DIDMOAD: diabetes
Diabetes
insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera), Prader-Willi, Bardet-Biedl, etc. (*muchas veces, au-
toinmunitarios)
• Diabetes gestacional
DIA B ETE S ME LLI TUS DE L TI P O 1

(Pediatr Diabetes 2009;10(Suppl 12):1: ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009 Compendium)
Epidemiología
• Países occidentales: DM1 . 90 % de la DM en niños/adolescentes; incidencia máxima en Finlandia . Cerde-
ña . Canadá . Suecia . RU . EE.UU.
• La edad de inicio es bimodal (1.er pico a los 4-6 años y 2.o al principio de la pubertad) y F en invierno
• Sin patrón hereditario reconocible, aunque se da agregación familiar ~ 10 %; 2-3 veces más frecuente en
nacidos de padres y madres diabéticos
• Tasas de concordancia en gemelos monocigóticos del 30-50 %; factores genéticos: HLA DR 3, 4, y desen-
cadenantes ambientales que todavía no se conocen
• En ocasiones asintomática, o sólo con hiperglucemia/glucosuria, o bien con
• Síntomas clásicos: poliuria y polidipsia (70 %), pérdida de peso (34 %), muchas veces con F del apetito
(polifagia), letargia (16 %) y enuresis nocturna
• Cetoacidosis diabética: síntoma clásico +/− vómitos y dolor abdominal, aliento con olor afrutado (acetona),
respiración de Kussmaul, obnubilación, coma
• Si se identifica por cribado de anticuerpos con seguimiento (ensayo DPT1) aproximadamente el 70 %
son asintomáticos pero comienzan con cetoacidosis diabética en el 15-70 % de los casos en Europa y
Norteamérica
• Cetoacidosis diabética frecuente en niños muy pequeños, en familias con antecedentes familiares de
diabetes y en personas socioeconómicamente desfavorecidas.
• Deshidratación leve a intensa, debida a la diuresis osmótica
• Alteraciones visuales por cambios osmóticos en el cristalino o por cataratas, en la hiperglucemia prolon-
gada
• Infecciones por Candida (más frecuente en niños pequeños)
Epidemiología (Pediatrics 2004;113:e133)
• La cetoacidosis diabética es la presentación más frecuente de la DM1 en pacientes , 4 años sin pariente
de primer grado con DM1 y de bajo estatus socioeconómico
• El 25 % de los casos de diabetes nueva en niños comienza con cetoacidosis diabética
• Incidencia del 1-10 % por paciente y año en la DM1 establecida
• Factores de riesgo de la cetoacidosis diabética: control insuficiente, episodios previos de cetoacidosis dia-
bética, trastornos psiquiátricos alrededor de la pubertad o adolescencia, f estado socioeconómico, el
adulto responsable no administra la insulina, insuficiencia del bombeo, insulina insuficiente durante enfer-
medad intercurrente
• Hemoglobina A1c: Hb glicosilada; buen marcador de la glucemia en 2-3 meses (normal si la duración de la
vida de los eritrocitos es de 100-120 d)
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• La precisión depende de la hemólisis, del recuento de eritrocitos y de las hemoglobinopatías (en este
caso, mida la Hb glicosada total, no la HbA1c)
• ICA, anti-insulina (IAA: mídalos antes de administrar insulina), anti-IA2 (también denominado ICA512),
anti-GAD (también denominado GAD65)
• Plantéese evaluar otros trastornos autoinmunitarios (según la ISPAD)
• Tiroidopatía autoinmunitaria (anticuerpo antiperoxidasa tiroidea, antitiroglobulina) en hasta el 18 % de
los pacientes con nuevo diagnóstico de DM1. Mida la TSH/T4 libre
• Celiaquía (anticuerpos anti-TGT), + hasta el 5 % de diagnósticos nuevos de DM1
• Plantéese también insuficiencia suprarrenal, vitíligo y poliendocrinopatías autoinmunitarias
Monitorización (Diabetes Care 2005;28:186)
• Medir la glucemia antes de las comidas y también al acostarse. Plantéese medirla a medianoche, a las 2-4 de
la madrugada y tras las comidas poco tiempo después del diagnóstico o en el momento en el que se
cambien las pautas
• HbA1c cada 3 meses (v. a continuación los objetivos específicos de cada edad)
• Exploración retiniana con dilatación todos los años a partir de los 10 años
• Panel de lípidos en ayunas en el diagnóstico y luego cada 5 años si es normal, o anualmente a partir de los
10 años
• TSH y T4 libre anualmente; inicialmente anticuerpos anti-TPO y anti-tiroglobulina
• Cribado de la celiaquía cada 2 años
• Microalbúmina en orina; cociente de creatinina anualmente a partir de los 10 años
Tratamiento
Diabetes
• Para la pauta de insulina es preciso calcular la DDT de insulina
• Empiece con 0,3 a 0,6 (U/kg)/d; prepúberes pueden precisar menos (0,25-0,5 [U/kg]/d); púberes y quienes
presenten cetoacidosis diabética pueden precisar más (0,5-1 [U/kg]/d)
• Inicio y acción de las insulinas
mellitus
Tipo Comienzo (h) Máximo (h) Duración (h) Comentarios
1 5-2
Acción rápida
Insulina lispro 0,25 1 2-3
Insulina aspart 0,25 1 2-3
Glulisina 0,25 1 2-3
Acción corta
Insulina humana 0,5-1 2-4 4-6 La duración de la
regular acción se prolonga si
se usa una dosis
mayor (efecto de
masa). Puede
usarse intravenosa
Acción intermedia
NPH humana 0,5-1 4-6 8-16 Pico máximo
y duración muy
variables
Acción larga
Insulina glargina 0,5-1 Ninguna 23-26 Insulina basal: pico
mínimo o ausente. No
puede mezclarse con
otras insulinas
Insulina detemir 0,5-1 Ninguna 5,7 (dosis baja)- Insulina basal:
26 (dosis alta) pico mínimo
o ausente. No puede
mezclarse con
otras insulinas
• Tratamiento tradicional con insulina (2-3 inyecciones al día)

• NPH al menos 2 veces al día (antes del desayuno y la 2.a dosis antes de la cena o de acostarse), con
insulina de acción rápida o corta («regular») 2-3 veces al día
• El horario de comidas, el de administración de insulina y la cantidad de glúcidos en las comidas debe ser
fijo
• Basal-bolo (4+ inyecciones/día) (Diabet Med 2006;23:285)
• Logra mejoría de la HbA1c, f las fluctuaciones de la glucemia y f la hipoglucemia
• Acción prolongada 1-2 veces al día más insulina de acción rápida con las comidas
• 50 % de la DDT es de duración prolongada
• 50 % de la DDT es de acción rápida: la dosis depende de la glucemia y del contenido de carbohi-
dratos
• Cálculo del factor de corrección (FCo): 1 500/DDT da la amplitud de la reducción prevista de la glu-
cemia en mg/dl por unidad de insulina de acción rápida
• Cálculo de la insulina: cociente de carbohidratos; 500/DTT da el n.o de gramos de carbohidratos que
se cubren con una unidad de insulina de acción rápida (~ 1/3 FCo)
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• Bomba de insulina: utiliza insulina de acción rápida para corregir la infusión basal y los bolos
• Se asocia a menos hipoglucemia, mejora de la HbA1c en comparación con pautas a base de NPH, y
mejora de las escalas de calidad de vida (Diabetes Care 2008;31:S140)
• Es muy importante enseñar al paciente a reconocer los síntomas de hipoglucemia (, 70 mg/dl)
Objetivos del tratamiento (ADA): (Diabetes Care 2005;28:186)
• , 6 años; glucemia antes de las comidas 100-189; al acostarse 110-200; A1c , 8,5 % pero . 7,5 %; alto
riesgo y vulnerable a la hipoglucemia
• 6-12 años; antes de las comidas 90-180; al acostarse 100-180; A1c , 8 %; riesgo de hipoglucemia y riesgo
relativamente muy bajo de complicaciones antes de la pubertad
• 13-19 años; antes de la comidas 90-130; al acostarse 90-150; A1c , 7,5 %; por lo general, con menor
riesgo de hipoglucemia; si la hipoglucemia no es excesiva, se puede intentar , 7 %
Complicaciones
• Hipoglucemia (, 70 mg/dl); tratamiento con glucosa oral (15 g glúcidos 5 120 ml de zumo 5 1 cucharada
de azúcar, pastillas de glucosa o bolo i.v. de glucosa), plantéese administrar 0,5-1 mg de glucagón i.v. si el
paciente no puede tragar. Puede ser útil administrar dosis menores de glucagón (20-150 mg) (tratamiento
con minibolo) cada 1-2 h si es posible administrarlo v.o. (J Paediatr Child Health 2006;42:108)
• Complicaciones microvasculares (retinopatía, neuropatía, nefropatía)
• Complicaciones macrovasculares (enfermedades coronarias, vasculopatía periférica)
• Ensayo DCCT: correlación significativa entre la HbA1c y el riesgo de complicaciones micro y macrovas-
culares (N Engl J Med 2000;342:381)
Cetoacidosis 5-3
DIA B ET ES MELLI TUS DEL TI P O 2

Epidemiología (Lancet 2007;369:1823; Diabetes Care 2006;29:212; Pediatr Diabetes 2009:10
(Suppl. 12):3)
• Está F la prevalencia en EE.UU.; en la mayor parte de los países , 10 %, Japón 60-80 %
• Ensayo STOPP-T2D: ~ 50 % de los estudiantes de enseñanza media con F IMC ($ percentil 85), 40 % con
glucemia en ayunas $ 100 mg/dl, (sólo 0,4 % . 125 mg/dl, y 1/3 con hiperinsulinismo con insulina en ayunas
$ 30 U/ml) y, por lo tanto, con diabetes (Diabetes Care 2006;29:212)
Estudios diagnósticos (Pediatrics 2003;112:e328)
• Características: poligénica, puberal, rara vez autoinmunitaria, acantosis pigmentaria
• En el diagnóstico, cribado de proteinuria/microalbuminuria, fondo de ojo con dilatación a cargo de un of-
talmólogo
• Tras las estabilización del metabolismo (1-3 meses después del diagnóstico): pruebas de función hepáti-
ca y lípidos en ayunas
• Todo lo anterior debe repetirse anualmente (directrices de la AAP para grupos de riesgo), HbA1c cada
3 meses
Complicaciones (a corto plazo) (Lancet 2007;369:1823)
• En muchos estudios, 11-25 % de pacientes comienzan con cetoacidosis diabética, más cetonuria (v. aparta-
do sobre la cetoacidosis diabética)
• Estado hiperosmolar hiperglucémico (glucosa . 600 mg/dl, osmolalidad . 330 mOsm/l, leve acidosis con
bicarbonato . 15 mmol/l y leve cetonuria # 15 mg/dl) por incumplimiento del tratamiento, medicamentos
y agresiones (infecciones, toxicomanías, enfermedades crónicas)
• En un estudio en atención terciaria, el 3,7 % de los pacientes con DM2 tuvieron esta presentación; las
tasas de mortalidad son elevadas en los estudios, del 14 % al 42 %. Los pacientes están más deshidratados
de lo que parece (J Pediatr 2011;158:9)
Complicaciones (crónicas) (Lancet 2007;369:1823)
• Microalbuminuria y F del riesgo de IAM en pacientes con diagnóstico de DM2 diagnosticada en edades más
tempranas
• HTA, dislipidemia, retinopatía, esteatosis hepática no alcohólica y neuropatía
• El control deficiente de la glucemia (por HbA1c) y la HTA pronostican complicaciones ulteriores
• Las complicaciones avanzan con más rapidez en niños y adolescentes con DM2 que con DM1
Tratamiento
• Los cambios en el tipo de vida, modificación de la alimentación, el control del peso y el ejercicio son efica-
ces pero de difícil cumplimiento
• Hipoglucemiantes orales; metformina (aprobada por la FDA). Se puede aumentar la dosis despacio para
evitar los efectos secundarios habituales (cefalea, náuseas)
• A la larga suelen necesitar insulina
C ETOACI DO SI S DI ABÉ TI C A
Definición
• f insulina circulante eficaz y F hormonas contrarreguladoras (glucagón, adrenalina) r glucogenólisis, gluco-
neogénesis (hiperglucemia), lipólisis
• Lipólisis + glucagón r cetogenia y acidosis metabólica
• Hiperglucemia + acidosis r diuresis osmótica, deshidratación, pérdida de electrólitos
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Diagnóstico de la cetoacidosis diabética
1) Hiperglucemia: glucemia 200–250 mg/dL 2) Acidosis: pH venoso 7,25-7,30 o bicarbonato sérico 15 mEq/l 3) F cetonas en suero u orina
**NOTA **En caso de cetoacidosis diabética intensa (pH 7,1, bicarbonato 5 mEq/l, alteraciones mentales, deshidratación grave): control en UCI
Líquidos y electrólitos Insulina/glucosa Estado neurológico/monitorización

Evalúe la carencia de líquidos (con cuidado porque muchas veces Pida un goteo de insulina INMEDIATAMENTE en la farmacia. Pida Evalúe el estado neurológico en busca de signos de edema cerebral cada
se sobrevalora en la cetoacidosis diabética, suele ser del 7-9 %) al personal de enfermería que se ponga en contacto con la farmacia, avise 1 h (escala del coma de Glasgow/pupilas), la presión arterial cada hora, los
al médico de guardia si la farmacia no responde en 5-10min electrólitos y la gasometría venosa cada 2-4h, ECG en función de las
1 o 2 bolos de 10ml/kg de solución salina al 0,9 % durante necesidades, potasemia, seguimiento estrecho de la FR, FC, PA y SatO2
30min (cada uno) salvo que haya hipotensión (shock) Inicie el goteo de insulina 1-2h después de la llegada del paciente (0,1U/kg cada 1 h con monitor; puede ser necesario medirlas más a menudo
por h de insulina regular i.v.) NOTA: en lo que respecta a las constantes vitales, si se aprecia una f
Una vez administrado el bolo, administre INMEDIATAMENTE
Compruebe con el personal de enfermería que los tubos están cebados significativa de la FC (f 20) o un F de la presión diferencial (F 10), pida al
el líquido DISPONIBLE hasta alcanzar el nivel IDEAL
con insulina (dado que ésta se adsorbe a los tubos de plástico i.v.; antes de médico que evalúe el edema cerebral
Si ha orinado: NaCl al 0,9 % + 40(mEq/l) de KCl
Si NO ha orinado: NaCl al 0,9 % (ambos mezclados iniciar el tratamiento hay que hacer pasar unos 50 ml de insulina por ellos)
Plantéese seriamente la posibilidad de que se trate de un edema cerebral
y en urgencias)
NO se recomienda administrar un bolo inicial de insulina, pero si no es si el paciente presenta:
Abajo se recogen los cálculos del líquido IDEAL
posible iniciar el goteo de insulina 2h después de la llegada del paciente, • Un (1) criterio diagnóstico (respuesta motriz o verbal anómala al dolor,
CALCULE LA VELOCIDAD: requisito de mantenimiento +
plantéese administrarle una pequeña inyección s.c. de insulina aspart. postura de decorticación o de descerebración, parálisis de pares craneales,
reemplazo de la carencia a lo largo de 48h* (puede
DOSIS: 0,05-0,1U/kg. Hable con el endocrino antes de administrar patrón respiratorio neurógeno anómalo)
consultar más detalles al pie)
insulina s.c. O
NO reemplace las pérdidas de orina. Reste el líquido
• Dos (2) criterios mayores (alteración del estado mental, f sostenida de la
del bolo. Un cálculo aproximado es 1,5 M. Rara vez
Añada glucosa i.v. a los líquidos i.v. cuando la glucemia sea frecuencia, incontinencia)
se precisa más de 2 M
250-300 mg/dl con el fin de mantener la glucemia en 150-250mg/dl. O
Se pueden utilizar dos bolsas de solución i.v. • Un criterio mayor y dos menores (vómitos, cefalea, letargia, PAD 90,
LÍQUIDO IDEAL:
Dos bolsas de solución i.v.: una vez trasladado el paciente a la UCI, edad 5 años)
Potasio: añada potasio al líquido i.v. (después de orinar):
plantéese pedir que le administren líquidos i.v. con glucosa al 10 % + • Otros signos: bradicardia (f sostenida de la FC en 20lpm), delirio,
20mEq/l de acetato K + 20 mEq/l de fosfato K. Si K 3,5,
el LÍQUIDO IDEAL (v. 1.a columna). A medida que la glucemia baje a 300, incontinencia, edema de papila, vómitos, variación del nivel de consciencia
plantéese F a 60mEq/l, rara vez se precisan 80mEq/l
divida el volumen total de líquidos i.v. entre estas bolsas con el fin o de respuesta, pupilas anisocóricas
Sodio: si el Na sérico corregido** es elevado o normal, se de mantener la glucemia por encima de 150mg/dl, p. ej., empiece con NOTA: el edema cerebral es más frecuente en pacientes más jóvenes y
utilizará solución salina al 0,45 %, y si es bajo, se administrará el 25 % del volumen total como glucosa y el 75 % restante como líquido más graves. Se da en las primeras 24h, pico bimodal a las 3h y a las 14h
solución salina al 0,9 % sin glucosa, y pase a 50 %/50 %, y así sucesivamente en función
PERO si los signos y síntomas son indicativos de edema de las necesidades con el fin de mantener la glucemia Si se sospecha edema cerebral, proceda INMEDIATAMENTE A:
cerebral, administre solución salina al 0,9 % 1. Reducir la velocidad del líquido
Glucosa: puede plantearse cambiar el líquido por glucosa Mantenga la infusión de insulina hasta que se corrija la acidosis 2. Administrar manitol (0,25-1g/kg i.v. durante 20min). Solución salina
al 5 % en solución fisiológica + 40mEq/l de KCl aun (pH aproximado 7,30 y bicarbonato 18 mEq/l). Las cetonas en orina hipertónica (3 % 3-10ml/kg durante 30min) puede ser una alternativa.
en la primera hora de tratamiento si la glucemia baja rápidamente (acetoacetato) tardarán más en desaparecer que las determinaciones Repítase en función de las necesidades
El objetivo es 100 g/dl por hora, especialmente si la glucemia séricas de acidosis, y no es preciso limpiar antes de iniciar la administración NOTA: el manitol es lo habitual, pero los datos preliminares indican que la
inicial es muy alta, 700 mg/dl de insulina por vía s.c. solución salina hipertónica puede ser igual de eficaz con menos efectos
secundarios. Las pautas con solución salina hipertónica varían, puede
Detenga las infusiones de insulina, glucosa y solución salina 15-30min utilizarse como líquido de mantenimiento
después de la administración s.c. de insulina aspart (o reanude la bomba 3. Intubación y respirador (en caso necesario). Sin hiperventilación
BICARBONATO: NO se recomienda administrar bicarbonato.
de insulina a la velocidad basal, con un BOLO con la comida) y de alimentos NO ESPERE A LOS ESTUDIOS DE IMAGEN PARA CONFIRMAR
Puede ser necesario por alguna normativa o por disfunción
Aunque el paciente siga con una deficiencia de líquido y electrólitos,
cardíaca por acidosis intensa (pH 6,9) o en la hiperpotasemia
corríjalo por v.o. en este momento
grave. DOSIS: 1-2mEq/kg, mezclado en una ampolla
de bicarbonato de sodio en 1l de solución fisiológica diluida ANÁLISIS para la diabetes de nuevo inicio: una vez estabilizado, mida: HbA1c, T4 libre, TSH, anti-TPO, IgA, IgA TGT, anti-insulina, anti-GAD, anti-IA2
a la mitad. Coménteselo al endocrino si piensa hacerlo
y no es una urgencia
Ecuaciones útiles: *Los líquidos de mantenimiento se calculan con la fórmula de Holliday-Segar, que se basa en el peso corporal. Lo ideal es que los
líquidos de sustitución se basen en el peso corporal basal, pero se puede utilizar el actual, p. ej., un déficit del 5 % para un niño de 50kg
**Na corregidoNa medido+1,6([glucosa mg/dl–100]/100)
de peso serían 2 500ml; si el paciente ha recibido un bolo de 1l, el déficit restante serían 1 500ml. Este déficit debe reemplazarse a lo
Osmolalidad eficaz2(Na+ medido[mEq/l])+(glucosa[mg/dl]/18)
largo de 48h, de forma que se administrarán 750ml en las primeras 24h (31ml/h). El mantenimiento de un niño de 50kg de peso es de
Intervalo aniónico[Na+]– (Cl–+ CO2)
aproximadamente 90ml/h. De esta forma el total de líquidos sería de aproximadamente 120m/h (90 + 31)
Cetoacidosis 5-4
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• Intensidad: leve con pH venoso , 7,3, bicarbonato , 15 mmol/l; moderado con pH venoso , 7,2, bicar-
bonato , 10; grave con pH venoso , 7,1, bicarbonato , 5
• Confirmación del diagnóstico y determinación de la causa (datos de infección; omisión de la insulina, in-
cumplimiento de las normas por casos de enfermedad o de fallo de la bomba)
• Exploración física: peso (evaluar la deshidratación), respiración de Kussmaul (rápida, profunda, suspi
rante)
• Evaluación de la intensidad clínica de la deshidratación: 5 %: tiempo de relleno capilar prolongado, turgencia
cutánea anómala, hiperpnea; 10 %: pulso débil, hipotensión, oliguria
• Nivel de consciencia (escala del coma de Glasgow)
• Cefalea o signos neurológicos focales (indicativos de edema cerebral)
Estudios diagnósticos y tratamiento (cortesía de la Dra. Nicole Sherry, del MGH)
• Véase el esquema de flujo en la página anterior
Complicaciones (Pediatrics 2004;113:e133; Diabetes Care 2006;29:1150)
• La mortalidad por cetoacidosis diabética en EE.UU. es del 0,15 %
• El 0,5-1 % de los episodios de cetoacidosis diabética con edema cerebral; riesgo de muerte del 20-25 %
• Responsable del 60-90 % de la mortalidad por cetoacidosis diabética
• Factores de riesgo de edema cerebral: bolo de insulina inicial, elevación atenuada o reducción del
Na sérico, intensidad de la acidosis o hipocapnia, elevación del BUN pero NO del grado de hiperglu-
cemia
• También se observan anomalías electrolíticas (hipopotasemia, hiperpotasemia, hipofosfatemia)
• Consúltese el apartado del tratamiento del edema cerebral en el capítulo de neurología
Hipoglucemia 5-5
Prevención (Pediatrics 2004;113:e133)

• Diagnóstico temprano, educación del paciente, familiares y comunidad, adultos responsables encargados de
administrar la insulina, establecimiento de redes de tratamiento extensas
H I P O GLUCE MI A
Definición (Pediatr Rev 1989;11:117)
• Glucemia , 70 mg/dl para diabéticos, , 45 mg/dl para los demás
• Síntomas: cambios autonómicos, neurológicos, conductuales. Sudoración, taquicardia, palidez, parestesia,
temblor, debilidad, náuseas y vómitos, irritabilidad
Fisiopatología
• Descenso normal de la glucemia r f secreción de insulina y F hormonas contrarreguladoras
• La presencia de insulina inhibe la degradación del tejido adiposo r ausencia de cetonas
Etiología
• Disminución de la disponibilidad de la glucosa (producción/ingestión) o aumento de la utilización
• Aumento del uso de la glucosa: hipertermia, policitemia, sepsis, incapacidad de producir/utilizar otras fuen-
tes de energía como AGL, cetonas, hiperinsulinemia
• Reducción de la glucogenólisis, gluconeogénesis, uso de otros combustibles
• Errores congénitos del metabolismo: trastornos de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos (enferme-
dad de la orina con olor a jarabe de arce, etc.), G6PD, defectos de la oxidación de los ácidos grasos,
galactosemia (muy infrecuente)
• Hepatopatías: hepatitis, síndrome de Reye, cirrosis
• Anomalías de las hormonas contrarreguladoras: déficit de GH, insuficiencia suprarrenal
• Neonatal: prematuridad (depósitos limitados), hijo de madre diabética, hipoglucemia hiperinsulinémica per-
sistente del recién nacido
• Hiperinsulinemia
• Hiperinsulinemia congénita (muchas veces los lactantes son grandes para su edad gestacional)
• Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del recién nacido-evaluación genética de mutaciones habi-
tuales en los canales de K, o de la glutamato deshidrogenasa (síndrome de hiperinsulinemia e hiperamo-
niemia)
• Beckwith-Wiedemann
• Inducida por fármacos: insulina (péptido C bajo en suero: liberación de fragmento de proinsulina duran-
te el proceso de secreción, no ocurre con la insulina artificial), hipoglucemiantes orales
• Hijo de madre diabética
• Toxicidad de fármacos: etanol, isoniazida, insulina, propranolol, hipoglucemiantes orales, raticida
• Simulada: síndrome de Munchausen por poderes
• . 2 meses con f rápida de la glucemia , 40 (muchas veces posprandial) habitualmente con hambre y un
pico adrenérgico con taquicardia, diaforesis, ansiedad, debilidad
• Hipoglucemia en ayunas, habitualmente con síntomas neuroglucogénicos; cefalea, cansancio, conducta anó-
mala, lentitud mental, convulsiones r coma
• Neonatos con síntomas inespecíficos; temblor, nerviosismo, apnea, cianosis, hipotonía, mala alimentación,
taquicardia, cianosis, convulsiones r coma
Estudios diagnósticos y tratamiento
• La glucemia en el pulpejo puede infravalorar la glucemia, mida la glucemia venosa pero aplique tratamiento
entretanto
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• Muestra crítica 5 parámetros que deben medirse durante el episodio de hipoglucemia: insulina,
cortisol, GH, lactato, piruvato, b-OH butirato, AGL (muestra crítica) (ácidos orgánicos en
orina, panel de acilcarnitina, NH3: pueden extraerse por separado)
• Cetonas en orina: ausencia de cetonas r hiperinsulinemia, carencia de oxidación de los ácidos grasos, in-
suficiencia suprarrenal
• Cribado del recién nacido: aminoacidemias, trastorno del ciclo de la urea, acidurias orgánicas, defecto de la
oxidación de los ácidos grasos
• Tratamiento con glucosa por v.o. o i.v. (bolo de 1 ml/kg de glucosa al 25 %, luego mantenimiento con
1,5 de glucosa al 10 %); calcule la tasa de utilización de la glucosa; % de glucosa  tasa de líquidos i.v./peso
(kg)  6
• Utilice: diazóxido para la hiperinsulinemia, luego octreotida; plantéese una evaluación rápida, tratamiento
quirúrgico en centro adecuado si el tratamiento médico no funciona
PRUEB A S FUN CI O N ALE S DE L TI RO I D ES

TSH T4 T3 T4 libre
«Eutiroideo enfermo» N/f N/f f F/N/f
Hipotiroidismo subclínico F N N N
Hipotiroidismo primario F f N/f f
Hipertiroidismo 5-6
Hipotiroidismo secundario (central) N/f f N/f f
Hipertiroidismo subclínico f N N N
Hipertiroidismo primario f F F F
Hipertiroidismo secundario (central) F F F F
(muy infrecuente)
N, normal
• TSH: tirotropina, liberada por la hipófisis en respuesta a la hormona liberadora de tirotropina procedente
del hipotálamo e inhibida por retroalimentación por la hormona tiroidea (T3/T4)
• T4: tiroxina, secretada por el tiroides y convertida en T3 activa en las células diana
• T3: triyodotironina; más potente que T4; liberada también por el tiroides, pero en una cantidad 20 veces
menor que la de T4. No es diagnóstico en el hipotiroidismo
• La TBG F con hepatitis, embarazo y anticonceptivos orales, y f con exceso de andrógenos, glucocorticoi-
des, fenitoína y cirrosis
• F de la TBG produce un F de la T3 y T4 totales (su f produce f de T3 y T4) pero las T3 y T4 libres son
normales
• Con sospecha de hipotiroidismo 2.o o 3.o, verifique la T4 libre, no la T4 ni la T3
H I P ERTI RO I DI SMO
• Hiperactividad del tiroides por exceso de estimulación, inflamación o anomalía de la función del eje tiroideo
(exceso de producción o fallo de la inhibición por retroalimentación)
Etiología (JCEM 2007;92:797)
• Enfermedad de Graves (aumento de TSI), causa más frecuente en la infancia. Picos de incidencia al final de
la infancia; mucho más frecuente en el sexo femenino que en el masculino
• Otras causas: Hashimoto precoz (tiroiditis autoinmunitaria), tiroiditis subaguda, nódulo tiroideo hiperfun-
cionante, adenoma hipofisario secretor de TSH, mutación activadora del receptor de TSH, resistencia hipo-
fisaria a la T4 o administración de tiroxina exógena (ingestión o simulada)
Manifestaciones clínicas (JCEM 2007;92:797; Pediatr Rev 2006;27:155)
• Clásicamente con taquicardia, palpitaciones, presión diferencial amplia, temblor, reflejos tendinosos profun-
dos pronunciados, cansancio, debilidad muscular proximal, intolerancia del calor, F sudoración, F apetito
pero muchas veces con pérdida de peso, diarrea
• Puede presentarse con trastorno del comportamiento; hiperactividad, labilidad emocional, f concentración
(empeora el rendimiento escolar), insomnio, ansiedad
• Crisis tiroidea: hipertiroidismo con inicio repentino, hipertermia, taquicardia, ictericia, insuficiencia hepática.
Puede evolucionar a delirio, coma y muerte
• Con enfermedad de Graves puede haber oftalmopatía (menos frecuente en niños) con proptosis o asiner-
gia oculopalpebral. El mixedema pretibial es infrecuente
Estudios diagnósticos (JCEM 2007;92:797)
• Laboratorio: TSH, T4 libre, T3 total, TSH-R, autoanticuerpos tiroideos (peroxidasa antitiroidea, anticuerpo
antitiroglobulina); anticuerpos anti-TBI (neonatos)
• La captación tiroidea de la radiación (Tc o 123I) puede ayudar a distinguir el hipertiroidismo transitorio
(p. ej., tiroiditis de Hashimoto, tiroiditis vírica) del persistente (p. ej., enfermedad de Graves, McCune-Al-
bright [mutación activadora del receptor de TSH])
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Tratamiento (J Clin Endocrinol Metab 2007;92:797; Clin Endocrinol 2009; feb 25 publicación electrónica
antes de papel; Thyroid 2011;21(6):593)
• Crisis tiroidea:
• Propiltiouracilo y yoduro de potasio para el control a corto plazo (suprime la liberación de hormona
tiroidea y la conversión periférica de T4 en T3)
• b-bloqueante i.v. para la HTA, otros síntomas. Glucocorticoesteroides para el respaldo metabólico en
caso de Al
• Enfermedad de Graves:
• Ajuste el tratamiento médico con metimazol, cirugía o yodo radiactivo. Riesgo de insuficiencia hepática:
el propiltiouracilo debe evitarse en niños (J Clin Endocrinol Metab 2010;953260-7)
• El 0,5 % presenta complicaciones graves: metimazol r agranulocitosis; hasta el 25 % presentan exantema,
artralgias, prurito, F transaminasas o leucopenia
• Ajuste metimazol hasta eutiroideo; deje de administrarlo cuando el tiroides sea pequeño y el diagnósti-
co esté eutiroideo (recurrencia elevada)
• Toleran bien la cirugía; apenas tiene complicaciones: lesión del nervio recurrente laríngeo, hipoparatiroi-
dismo. La cirugía se prefiere para bocios grandes y oftalmopatía significativa
• Yodo radiactivo: suele seguirse de hipotiroidismo en el plazo de meses (el 10 % de los pacientes suelen
precisar una 2.a dosis) r requieren tratamiento de sustitución de las hormonas tiroideas de por vida
(J Clin Endocrinol Metab 2011 Mar;96(3):580-588)
H I P OTI RO I DI SMO
Hipotiroidismo 5-7
Definición
• Producción deficiente de hormonas tiroideas con f de la acción en los órganos diana
• Puede ser adquirido (se manifiesta . 6 meses) o congénito; primario (f producción glandular) o secundario
(central)
Epidemiología y etiología (Pediatr Rev 2009;30:251)
• Congénito: lo más frecuente es la ausencia de tejido tiroideo o la presencia de tejido tiroideo ectó-
pico (tiroides lingual). La mayor parte de las veces es esporádico, sólo 10-15 % es secundario a defectos
hereditarios. Los lactantes pueden presentar bocio ± hipotiroidismo si la madre padece F o f de yodo
• Adquirido: Hashimoto (tiroiditis linfocítica crónica), el tipo más frecuente en EE.UU.; la carencia de yodo
es muy frecuente en todo el mundo. Otras causas: radioterapia, enfermedad infiltrativa, hemangioendote-
lioma grande (F conversión de T4 a rT3)
• El riesgo F en pacientes con síndrome de Down, DM1, Turner, Klinefelter
• Hipotiroidismo congénito: si no se observan resultados del tratamiento en la RM, insuficiencia grave
del crecimiento (cretinismo)
• Neonatos (primeras 2 semanas de vida)
• Postérmino y grandes para la edad gestacional, hipotermia, mala alimentación, fontanelas grandes,
abdomen protuberante, edema de manos, pies y párpados, ictericia neonatal (prolongada)
• . 1 mes: f actividad, letargia, estreñimiento, retraso del crecimiento, succión deficiente, dificultad respi-
ratoria, piel oscura y moteada (carotenemia)
• . 3 meses: como antes más macroglosia, mixedema, llanto ronco, hernia, umbilical, retraso del crecimien-
to lineal (puede ocurrir antes en caso de hipotiroidismo intrauterino grave)
• Hipotiroidismo adquirido
• Síntomas clásicos: retraso del crecimiento, deterioro del rendimiento escolar, pereza, intolerancia
del frío, letargia, estreñimiento, sequedad cutánea, cabello quebradizo, mialgias
• Inicio entre los 3 meses y 6 años: llanto ronco, hernia umbilical, facies tosca, sequedad cutánea,
f del crecimiento lineal, estreñimiento, seudohipertrofia (aumento tamaño de los músculos de brazos y
pies)
• Inicio en la infancia: síntomas clásicos infrecuentes, con desarrollo sexual precoz (telarquia o pubar-
quia en niñas y gonadarquia o pubarquia en niños)
• Inicio en la adolescencia: síntomas clásicos pero con retraso de la pubertad; las chicas pueden
presentar galactorrea
• Exploración física: datos de lo antedicho; bradicardia, HTA, reflejos tendinosos profundos lentos, +/−
mixedema (edema grueso y sin fóvea de los tejidos blandos)
• Muchas veces con tiroides palpable (bocio), que puede ser simétrico o asimétrico; glándula firme en el
tiroides, una glándula nodular puede ser neoplásica, pero es infrecuente en pediatría
• Los casos graves pueden evolucionar a coma mixedematoso
• Con TSH y T4 libre se diagnostica la mayor parte de los casos; si no se palpa la glándula, plantéese eco ti-
roidea o gammagrafía con I-123 o con tecnecio para descartar ausencia o ectopia de la glándula
• Lactantes: en los cribados de recién nacidos se identifica a la mayoría de los niños. La mayoría se inclina
por el uso de T4 con seguimiento de la TSH
• En recién nacidos, los intervalos normales son diferentes que en adultos; varían con la edad, son máximos
el día 1 de vida (v. tabla en la siguiente página; valores normales de Esotrix)
• Si la T4 es baja y la TSH normal, repita la prueba y descarte carencia de TBG (mida la T4 libre), que no
precisa tratamiento
• Si es anómalo, se puede plantear la gammagrafía con radionúclidos (I-123/Tc) en busca de tejido tiroideo
(se considera opcional en la normas de la AAP)
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• Niños mayores, adultos: cribado con TSH y T4 libre. Si es anormal, estudio tiroideo (anticuerpo anti-peroxi-
dasa tiroidea, anticuerpo anti-tiroglobulina)
Lactante/niño TSH [mU/ml] T4 total [mg/dl] T4 libre [ng/dl]

Prematuros (26-32 semanas)
3-4 d de vida 0,8-6,9 2,6-14 0,4-2,8
A término
1-3 d de vida 8,2-19,9 2-4,9
4 d de vida 1,3-16
Primera semana de vida 6-15,9
1-11 meses 0,9-7,7 6,1-14,9 0,9-2,6
Niños prepuberales
12 meses-2 años 0,6-5,5 6,8-13,5 0,8-2,2
3-9 años 0,6-5,5 5,5-12,8 0,8-2,2
Niños puberales 0,5-4,8 4,9-13 0,8-2,3
Tratamiento (Pediatr Rev 2009;30:251-258)

• Congénito: tratamiento con levotiroxina; en lactantes con T4 baja y TSH . 40 mU/l tratamiento inmedia-
Insuf. suprarrenal 5-8

to con 10-15 mg/kg al día, sin esperar a la confirmación analítica
• Formación del progenitor: aplaste el comprimido de T4 y mézclelo con leche humana o maternizada o
con agua. EVITE los suplementos de soja o de Fe con administración de medicamentos
• El 10-20 % tendrán hipotiroidismo transitorio, pero todos los lactantes deben recibir tratamiento hasta
los 3 años, después se puede hacer un mes de prueba sin T4
• Mida TSH/FT4 cada 1-2 meses el primer año, cada 3 meses el 2.o año, cada 4 meses hasta el 6.o año,
cada 6 meses hasta que sea adulto, posteriormente todos los años. Objetivos: TSH , 5 mU/l, T4 libre 5
10-16 mg/dl
• Adquirido: la dosis inicial depende de la etiología, la edad, el sexo, la TSH y el peso corporal. Dosis ini-
ciales promedio: 50 mg (niño pequeño), 75-100 mg (niño mayor/adolescente y adulto). Ajústela hasta lograr
una TSH baja-normal
Complicaciones (Pediatr Rev 2004;25:94)
• Si no se trata poco después del parto, el hipotiroidismo prenatal ocasiona deficiencia intelectual
• Cuando aparece después de 3 años de edad suele ser reversible con tratamiento, salvo que los síntomas
hayan persistido . 1 año r talla baja, hiperlipidemia, anemia, epifisiólisis de la cabeza femoral y estreñimien-
to crónico sin tratamiento. Puede que el tratamiento del hipotiroidismo de larga duración no evite que de
adulto la talla sea baja
INS UFI CI EN CI A SUP RARRENAL

Definición (Pediatrics 2007;119:e484)
• IS primaria (enfermedad de Addison): insuficiencia de la glándula suprarrenal que causa una carencia de
glucocorticoides (cortisol) y habitualmente de mineralocorticoides (aldosterona)
• IS suprarrenal secundaria o terciaria: carencia de ACTH por disfunción hipofisaria o hipotalámica
• La función de los mineralocorticoides es normal, porque la secreción de aldosterona está estimulada por
el K+ y el sistema renina-angiotensina
Fisiopatología (Pediatrics 2007;119:e484)
• Cortisol: hormona contrarreguladora de la insulina. Tiene efectos mineralocorticoides en concentracio-
nes altas/normales. F síntesis de angiotensina, F reactividad vascular a los vasoconstrictores y f respuesta
a los vasodilatadores, fomenta la conversión de noradrenalina en adrenalina (F gasto cardíaco y la produc-
ción hepática de glucosa)
• f cortisol r f flujo urinario por f GFR y F absorción de agua
• Aldosterona: su concentración depende del eje renina-angiotensina, del potasio sérico y de la ACTH
• Carencia r F renina, F K+, f Na+, acidosis leve
Etiología (Pediatrics 2007;119:e484; N Engl J Med 2009;360:2328)
• La más habitual es secundaria al uso prolongado de esteroides complicado con infección o suspensión de
medicamentos (IS central)
• IS primaria: f glucocorticoides y frecuente las hormonas mineralocorticoides
• En una serie de pacientes , 18 años, 72 % con hiperplasia suprarrenal congénita, 13 % con IS autoinmu-
nitaria y 15 % con adrenoleucodistrofia, síndromes (Wolman, Zellweger); otras veces por fármacos, in-
fecciones, etiología infiltrativa o idiopática
• IS central: ausencia de hormona liberadora de corticotropina por el hipotálamo o de ACTH por la hi-
pófisis r f cortisol y aldosterona normal
• La suspensión brusca de los glucocorticoides después de administrarlos durante apenas 2 semanas
puede provocar deficiencia
• El uso prolongado de esteroides puede suprimir el eje hipotálamo-hipófisis durante 6 a 9 meses o más
• La lesión hipofisaria o la anomalía anatómica del eje hipotálamo-hipofisario son otras causas
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• En la UCI, «insuficiencia suprarrenal relativa» se refiere a la hipotensión resistente a los vasopresores
• Se están estudiando las indicaciones de los esteroides
• La hipoproteinemia complica la interpretación de las concentraciones de cortisol. Puede ser , 18 mg/dl
en ausencia de IS, porque el 90 % del cortisol se encuentra unido a proteínas (cortisol libre normal)
Manifestaciones clínicas (Pediatrics 2007;119:e484; Clin Dermatol 2006;24:276; J Clin Endocrinol Metab
2011;96:E925; Pediatr Rev 2009;30:e49)
• Puede presentar síntomas inespecíficos. Es frecuente que el diagnóstico se retrase
• Deficiencia de 21-hidroxilasa (causa más habitual de hiperplasia suprarrenal congénita)
• Niñas recién nacidas debutan con genitales virilizados; niños de 2 a 3 semanas con crisis de pérdida
de sal
• El cribado de los recién nacidos mejora la tasa de detección; reduce la morbilidad/mortalidad
• IS aguda: deshidratación, muchas veces con anomalías electrolíticas (hiponatremia/hiperpotasemia), hipo-
glucemia, dolor abdominal, fiebre, hipotensión o alteración del estado mental/shock
• IS crónica: cansancio, anorexia, náuseas y vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso, dolor abdominal
recurrente, dolor de espalda y articular, pigmentación cutánea, ansia de sal
• Hiperpigmentación (por F proopiomelanocortina y por tanto de la hormona estimulante de los melanoci-
tos) y ansia de sal en la IS primaria, pero no en la central
• La IS central puede asociarse a otros síntomas de insuficiencia hipofisaria; retraso del crecimiento, retraso
de la pubertad, hipotiroidismo secundario o diabetes insípida (la IS puede enmascarar signos de DI por la
retención de agua)
Diagnóstico (Pediatrics 2007;119:e484; JAMA 2005;294:2481; Pediatr Rev 2009;30:e49)
Insuf. suprarrenal 5-9
• IS 1.a: F ACTH plasmática (muchas veces . 100 pg/ml) y f cortisol (muchas veces , 10 mg/dl)
• Laboratorio: cortisol, ACTH, bioquímica, glucemia a la cabecera del enfermo, gasometría/pH sérico, al-
dosterona, actividad de renina plasmática, Na + K en orina para evaluar la situación de los mineralocor-
ticoides
• Lactantes con sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita: pedir además 17-ohp, cariotipo, eco
pélvica
• Prueba de estimulación con ACTH (250 mg o 15 mg/kg, prueba con dosis elevada de ACTH)
con pico de cortisol por debajo de lo normal (, 18 mg/dl) en una muestra obtenida 60 min después de
la administración es diagnóstico (algunos emplean una dosis baja de 1 mg/m2 de ACTH con valor máximo
, 16 como diagnóstico a los 30 min o 60 min)
• La prueba de estimulación con ACTH es imprecisa si el paciente recibe tratamiento con esteroide
exógeno (prednisona, el cortisol interfiere en la prueba del cortisol, no así la dexametasona); si el pa-
ciente se encuentra inestable, no retrase el tratamiento a la espera de la evaluación
• Sospeche deficiencia de aldosterona si esta es baja + renina F +/− hiponatremia/hiperpotasemia
• IS central: se confirma por cortisol a las 8 am , 3 mg/dl, se descarta si . 18 mg/dl en . 4 meses
• La confirmación es difícil. Puede medirse la respuesta de hipoglucemia inducida por insulina (menos se-
gura), la estimulación con CRH, la estimulación con ACTH (en la fase aguda se pueden obtener falsos
negativos), estimulación con glucagón
• Puede que la más sensible sea la ACTH en dosis bajas, pero no está plenamente validada en niños
• La evaluación de la causa después del diagnóstico muchas veces está orientada por la anamnesis y la
exploración
• Anticuerpos antisuprarrenales específicos, pero no 100 % sensibles para las enfermedades autoinmunita-
rias
• Mida la concentración de ácidos grasos de cadena muy larga y TC/RM de cabeza en busca de adrenoleu-
codistrofia
• Ecografía abdominal para evaluar hemorragia suprarrenal, neoplasia, infección
• TC o RM de cabeza si se sospecha IS central
Tratamiento (Pediatrics 2007;119:e484; Pediatr Rev 2009;30:e49)
• ¡El tratamiento NO se debe diferir aunque no se haya confirmado el diagnóstico!
• Hipotensión: reposición de volumen con solución isotónica; en caso de shock siga las normas PALS;
puede precisar vía central y vasopresores. Hipoglucemia: solución glucosada al 25 % (2-3 ml/kg)
• Dosis de estrés de glucocorticoides (i.m., s.c., i.v., respuesta más rápida y fiable)
• Hidrocortisona (con actividad mineralocorticoide) 50-75 mg/m2  1 r 50-75 mg/m2 cada 6 h
• Metilprednisolona (actividad mineralocorticoide mínima) 10-15 mg/m2
• Dexametasona (sin actividad mineralocorticoide, permite la ulterior prueba de estimulación
con ACTH y no interfiere en la determinación del cortisol) 1,5-2 mg/m2
• Fludrocortisona (0,1-0,2 mg al día) sustituye a los mineralocorticoides cuando el paciente tolera la vía oral
• Nota: la prednisona se debe convertir en fludrocortisona en el hígado para ejercer su actividad gluco-
corticoide; no es buena idea para la dosis de estrés de glucocorticoides
• Una vez estable se inician las dosis de restitución fisiológica
• La producción diaria de cortisol es de 5-6 mg/m2; la menor biodisponibilidad oral reduce la dosis diaria
inicial de hidrocortisona a 9-12 mg/m2 dividida cada 8 h
• Se puede administrar una proporción matutina mayor para simular la producción fisiológica
• La prednisona y la dexametasona tienen semivida más prolongada (cómodo, pero difícil de ajustar)
• Los lactantes pueden precisar complementos diarios de Na (aproximadamente 8 [mEq/kg]/d, o aproxima-
damente 1-2 g/d)
• Ajuste la reposición fisiológica en función del estado clínico, no de la concentración de ACTH
Complicaciones (Pediatrics 2007;119:e484)
• Puede haber colapso cardiovascular con riesgo para la vida si no F la suplementación con glucocorticoides
en situaciones de estrés (infección, etc.)
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• La hiperpotasemia con riesgo para la vida precisa atención inmediata
Prevención (Pediatrics 2007;119:e484)
• Deben llevar un brazalete de alerta médica
• Las vacunas habituales, las infecciones leves de las vías respiratorias superiores, el ejercicio y el estrés
emocional o psicológico no requieren tratamiento de restitución
• En el estrés moderado (fiebre . 38,3 °C, náuseas y vómitos significativos, diarrea abundante) se triplica la
dosis diaria total de hidrocortisona (30-50 [mg/m2]/d dividido cada 6 h)
• Si el paciente no tolera la vía oral, se administrarán 50 mg/m2 de succinato de Na de hidrocortisona i.m. o
s.c. (no se suele registrar pero funciona a menos que el paciente esté en shock) y busque atención médica
inmediata
• Para septicemia o cirugía mayor, los pacientes necesitan 100 (mg/m2)/d divididos cada 6 h durante
~ 48 h; posteriormente se reduce gradualmente la dosis en varios días, hasta recuperar la de manteni-
miento
H I P O P I TUI TARI SMO

Definición (Lancet 2007;369:1461)
• Producción hipofisaria insuficiente por deficiencia hipotalámica o hipofisaria
• Puede afectar a todos los ejes hipofisarios («panhipopituitarismo») o sólo a algunos
• Las hormonas de la hipófisis anterior son estimuladas por hormonas hipotalámicas, las de la hipófisis
Genitales ambiguos 5-10

posterior (vasopresina/oxitocina) se producen en las neuronas que descienden del hipotálamo y se alma-
cenan en la hipófisis posterior
Fisiopatología (Lancet 2007;369:1461)
• La irrigación hipofisaria proviene de ramas de la carótida interna que forman un plexo capilar en la emi-
nencia media del hipotálamo, que alimenta la hipófisis a través de la venas cortas y largas; el tallo hipofisario
se nutre de la arteria hipofisaria media
• Puede haber lesión celular por compresión de una lesión ocupante (adenoma) tras RT, insuficiencia vascu-
lar por lesión del tallo con ulterior infarto del lóbulo anterior
• Los defectos de múltiples productos genéticos pueden ocasionar malformaciones y mal funcionamiento de
la hipófisis
Etiología (Pediatrics 2007;119:e484; Endocrinol Metab Clin North Am 2008;37:235)
• Plantéese en niños con diagnóstico de carencia de GH, anomalías anatómicas de la hipófisis o del tallo en
la RM, antecedente de cirugía intracraneal, tumores o traumatismo
• Puede aparecer en niños con radiación renal, displasia septo-óptica, hipofisitis autoinmunitaria, PROP-1,
Pit-1 u otro defecto del factor de transcripción
Manifestaciones clínicas (Lancet 2007;369:1461; Endocrinol Metab Clin North Am 2008;37:235)
• Muchas veces las lesiones hipofisarias se manifiestan al principio por deterioro visual; puede tratarse de la
clásica hemianopsia bilateral, pero es más frecuente que sea unilateral
• A veces la manifestación es más aguda con disfunción de hormonas vitales; insuficiencia suprarrenal, hipo-
glucemia por carencia de GH (presentación habitual en los recién nacidos), diabetes insípida, hipotiroidismo
o retraso del crecimiento por carencia de hormona del crecimiento o retraso puberal por hipogonadismo
(carencia de gonadotropina)
• La prolactina se inhibe por señales dopaminérgicas del hipotálamo; si no hay tal inhibición, F prolactina y
se producen galactorrea e hipogonadismo
Diagnóstico (Lancet 2007;369:1461; Endocrinol Metab Clin North Am 2008;37:235)
• En la evaluación inicial hay que incluir los múltiples ejes hipofisarios y las respuestas periféricas: TSH, T4 li-
bre, IGF-1, IGFBP3, FSH, LH, cortisol matutino, prolactina sérica, Na y osmolaridad en orina, esteroides
sexuales
• RM de hipófisis e hipotálamo para descartar masa
Tratamiento (Pediatrics 2007;119:e484; Endocrinol Metab Clin North Am 2008;37:235)
• Trate la causa subyacente (es decir, cirugía de las masas hipofisarias accesibles)
• Tratamiento hormonal sustitutivo
Complicaciones (Pediatrics 2007;119:e484)
• La corrección del hipotiroidismo puede precipitar una crisis suprarrenal en pacientes con insuficiencia
suprarrenal no diagnosticada (puesto que F la necesidad de cortisol y la depuración)
• La hormona del crecimiento puede desencadenar insuficiencia suprarrenal por f de la producción de
cortisol a partir de sus precursores (o F del metabolismo) (infrecuente)
GE N I TALES AMBI GUO S

Fisiopatología
• Gen SRY r desarrollo testicular r testosterona
• r conductos de Wolff (vasos deferentes, tubos seminíferos, epidídimo)
• Conversión a DHT r escroto, pene
• Sustancia inhibidora de los conductos de Müller (MIS o AMH: hormona antimülleriana producida por las
células de Sertoli) r desaparición de los conductos de Müller
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• Genitales ambiguos manifiestos (extrofia cloacal), genitales con hipertrofia de clítoris, fusión posterior de
los labios, masa labial o genitales con micropene, testículos no descendidos, hipospadias
Exploración física
• Longitud del pene, presencia/ausencia de gónadas palpables
• FISH para material cromosómico Y (+ rápido); cariotipo:
• La mayoría de los 46 XX padecen hipertrofia suprarrenal congénita; sólo el 50 % de los 46 XY reciben
diagnóstico definitivo (puede que los estudios GWAS mejoren esta situación)
• Ecografía abdominopélvica
• 17-OH progesterona, testosterona, gonadotropinas, MIS, inhibina B, electrólitos y ecografía
Tratamiento (Pediatrics 2006;118:e488)
• Conceptos generales
• Evite asignar sexo hasta que haya sido evaluado por un experto
• Equipo multidisciplinar: endocrino, cirujano, urólogo, psiquiatra, ginecólogo, genetista, neonatólogo
• Para asignar el sexo hay que tener en cuenta muchos factores
• A . 90 % de los pacientes con hipertrofia suprarrenal congénita 46 XX y a todos los pacientes con in-
sensibilidad androgénica completa 46 XY se les asigna sexo femenino
• El 60 % de los pacientes con deficiencia de 5a-reductasa a los que se asigna sexo femenino en la infancia
se virilizan en la pubertad y viven como varones
precoz 5-11
PUBERTAD P RE CO Z
Definición (Pediatrics 1999;104:936; Pediatr Ann 2006;35:916)
Pubertad
• Hay que evaluar a las niñas con telarquia (desarrollo mamario) o pubarquia (vello púbico) antes de los
7 años en obesas y antes de los 8 años en no obesas. La obesidad F riesgo de pubertad precoz en las
niñas
• A las niñas con pubarquia sin telarquia , 8 años normalmente se les diagnostica adrenarquia prematura
benigna
• Evaluación ulterior en caso de datos de F andrógenos (aceleración del crecimiento lineal, hipertrofia del
clítoris, acné): la edad ósea adelantada . 1-2 años conduce a buscar una hipertrofia suprarrenal congé-
nita de inicio tardío:
• Es preciso evaluar a las niñas con telarquia y . 7 años si presentan:
• Rápida evolución de la pubertad con F de la edad ósea (. 2 años de la edad cronológica) o talla
prevista del adulto . 2 DE por debajo de la talla genética ideal ([talla del padre + talla de la ma-
dre − 5]/2)
• Síntomas nuevos del SNC (cefalea, convulsiones o déficits neurológicos focales, enfermedad subyacen-
te del SNC con hidrocefalia, problemas conductuales)
• Niños , 9 años con signos de pubertad distintos del vello púbico (p. ej., aumento del tamaño del pene
y del escroto, acné, aceleración del crecimiento) con ± aumento del tamaño testicular precisan evalua-
ción; si es sólo el vello, probablemente se trate de adrenarquia prematura y sólo es preciso medir la edad
ósea
Fisiopatología
• En las niñas, el desarrollo de tejido mamario (telarquia) es uno de los primeros signos de activación del
eje hipofisario-gonadal, en los niños es el aumento del tamaño testicular (gonadarquia); el desarrollo
del vello púbico (adrenarquia) es debido a la producción suprarrenal de andrógenos, que es un eje dife
rente
• Puede depender o no de la hormona liberadora de gonadotropina
Etiología
• En la mayoría de las niñas la pubertad precoz central es idiopática
• Una proporción significativa de chicos con pubertad precoz central tendrán una enfermedad del SNC
• También hay que tener en cuenta la obesidad (niñas), los tumores gonadales y otras fuentes de esteroides
sexuales
Diagnóstico
• Laboratorio: edad ósea, testosterona (varones), estradiol (mujeres), 17-OH progesterona a las 8 am, LH/FSH,
hCG, DHEAS, y DHEA. Prueba de estimulación con GnRH
• La evaluación también puede incluir PFT, RM de cráneo (depende de anamnesis y exploración física)
• Plantéese la exposición exógena a estrógenos/andrógenos
Complicaciones
• La pubertad precoz puede ocasionar aceleración de la edad ósea, cierre prematuro de la placa de creci-
miento y f talla del adulto
• En niñas con pubertad precoz central idiopática la pubertad puede ser más prolongada, de forma que la
talla de adulto no se vea perjudicada significativamente (pubertad precoz lentamente progresiva)
Tratamiento
• El tratamiento con agonistas de GnRH (que inhiben la secreción de gonadotropina y de esteroides sexua-
les) puede mejorar la talla del adulto. El beneficio es máximo si el tratamiento se inicia antes de los 8 años
de edad
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P UBERTAD TARDÍ A
Definición (Pediatr Ann 2006;35:916)
• Ausencia de caracteres sexuales secundarios a los 13 (niñas) o 14 (niños) años de edad; ausencia de me-
narquia a los 16 años
Etiología
• Puede ser hipogonadotrópica (retraso constitucional, enfermedad crónica, malnutrición, Kallmann, hipófisis
u otra enfermedad del SNC) o hipergonadotrópica (Turner, Klinefelter)
• Si hay signos de pubertad, testosterona matutina (niños) o estradiol (niñas)
• En caso contrario, FSH/LH, tiroxina, TSH, IGF-1, prolactina, edad ósea, prueba del olfato (Kallmann)
• Cariotipo para el hipogonadismo hipergonadotrópico, insensibilidad a andrógenos, Turner
• Ecografía pélvica (niñas)
Tratamiento
• Trate la causa subyacente si se conoce
• En el retraso constitucional de la pubertad en niños se pueden obtener los caracteres sexuales secundarios
con testosterona en dosis bajas y crecimiento sin cierre prematuro de las epífisis
• La persistencia del hipogonadismo pese a la testosterona complementaria después de los 18 años indica
deficiencia de la GnRH
• Para el retraso constitucional de la pubertad en niñas, ciclos cortos de estrógenos (con interrupciones
periódicas) pueden lograr los mismos fines
• A partir de los 18 años, si persiste el hipogonadismo, es probable que se trate de deficiencia de la GnRH
Talla
• Las dosis de restitución de estrógenos y progesterona deben mantenerse
baja 5-12
TALLA BAJA
Definición
• Talla por debajo del percentil 3
Etiología
• Talla baja familiar, retraso constitucional, hipopituitarismo, hipotiroidismo, hipercortisolismo, talla baja idiopá-
tica, enanismo carencial, sindrómica (Turner, Prader-Willi, Noonan), displasia esquelética (hipo y acondropla-
sia), defecto del gen SHOX (Leri-Weill, etc.), enfermedad crónica (cardiopatía congénita, fibrosis quística, ce-
liaquía, enfermedad inflamatoria intestinal, drepanocitosis, acidosis tubular renal, artritis reumatoide juvenil)
• Dependen de anamnesis; hemograma, VSG, bioquímica, panel celíaco, ecografía y exploración física, carioti-
po (niñas), TSH, T4 libre, prolactina, IGF-1, IGFBP3
• Radiografía de mano izquierda para establecer la edad ósea; RM si hay sospecha de defecto o tumor de la
línea media
Talla baja idiopática (N Engl J Med 2006;354:2576)
• Definición: talla baja en un niño sano una vez descartadas otras causas, edad ósea dentro de 2 DE de la
edad cronológica, respuesta normal a la GH en la prueba de provocación
• Evaluación:
• Anamnesis, exploración física y laboratorio para descartar otras enfermedades (ya descritas)
• Radiografía de la muñeca izquierda para edad ósea + talla del paciente + edad del paciente
• Use la tabla de Bayley-Pinneau para predecir la talla del adulto
• Compare con lo normal y con la talla de los padres
• Se puede plantear el tratamiento farmacológico: GH diaria varios años (4-7) r F talla 3-6 cm;
también se pueden utilizar inhibidores de la aromatasa/análogos de la GnRH para retrasar la pubertad
(Horm Res Paediatr 2011;76(Suppl 3):27; Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2011;1:3; Pediatr Endocri-
nol Rev 2011;9:579; J Clin Endocrinol Metab 2008;93:4210; J Clin Endocrinol Metab 2010;95:328; Pediatrics
2008;121:e975; Pediatr Clin NorthAm 2011;58:1167)
Deficiencia de la hormona del crecimiento (DGH) (J Pediatr 2003;143:415)
• Debe sospecharse en niño con tasa de crecimiento , a lo normal y persistente, sin causa identificable
• Clásico «querubín» de la DGH, voz aguda, F peso para la talla, adiposidad del tronco
• Prueba de estimulación con GH: aproximadamente el 10 % de las personas que responden en dos ocasio-
nes pueden ser normales
• Si el paciente supera esa prueba, se recomienda una radiografía si cumple LA MAYOR PARTE de estos
requisitos:
• Talla . 2,25 DE por debajo de la media de la edad o . 2 DE por debajo del percentil de la talla media
de los progenitores
• Velocidad de crecimiento , percentil 25 para la edad ósea
• Edad ósea . 2 DE por debajo de la media para la edad
• f IGF-1 o IGFBP3
• Otros datos clínicos indicativos de DGH
• RM/TC, para descartar silla turca vacía, hipoplasia hipofisaria, tumores, etc. No obstante, en la DGH autén-
tica la respuesta a los estímulos no es normal, salvo en caso de irradiación craneal previa
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Aplicaciones de la GH humana recombinante en pediatría aprobadas por la FDA
(J Pediatr 2003;143:415)
• DGH/insuficiencia, síndromes de Turner, Noonan, Prader-Willi, defecto del gen SHOX
• Insuficiencia renal crónica antes de trasplante
• Niños con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino que no hayan alcanzado la talla normal a
los 2 años
• Talla baja idiopática . 2,25 DE por debajo de la talla media, y que seguramente no lo compensarán
Inocuidad de la GH
• Reacciones farmacológicas adversas conocidas (J Pediatr 2003;143:415)
• F presión intracraneal, edema, epifisiólisis de la cabeza femoral, hiperglucemia, empeoramiento de la esco-
liosis, ginecomastia, F mortalidad (JCEM 2012;97:416; JCEM 2012;97:E213)
• Vigilancia del fármaco: verifique IGF-1 y IGFBP3 cada año y al cambiar la dosis
• Verifique TSH, T4 libre, porque puede haber hipotiroidismo durante el tratamiento; verifique también
HbA1c para determinar la intolerancia de la glucosa
AME N O RREA
Definición
• Edad promedio para la menarquia 12,8 años (Pediatr Rev 1992;13:43)
• 2-2,5 años después del crecimiento mamario; 1 año después del estirón del crecimiento
• Amenorrea primaria: cualquiera de las siguientes:
Amenorrea 5-13
• Ausencia de menstruación a los 16 años + crecimiento y desarrollo puberales normales

• Ausencia de menstruación a los 15 años + crecimiento y desarrollo puberales anormales
• Ausencia de menstruación 2 años después de haber completado la maduración sexual
• Amenorrea secundaria: ausencia de menstruación durante 6 meses o 3 ciclos en paciente con menstrua-
ción establecida
Evaluación de la amenorrea primaria
• Cuatro grupos en función de maduración puberal y de los genitales internos
• Mamas (–)/útero (+): ausencia de estrógeno por ausencia de gónadas, problema del eje hipotálamo-
hipofisario o defecto de la producción de estrógenos. Verifique FSH para orientar los estudios
• Mamas (–)/útero (–): infrecuente; sospecha de varón genéticamente masculino cuyas gónadas produ-
cen factor inhibidor de Müller (suprime el desarrollo de los genitales femeninos internos) pero con tes-
tosterona insuficiente para producir genitales masculinos
• Mama (+)/útero (–): fenotipo femenino, pero verifique el cariotipo para establecer el diagnóstico
• Feminización testicular: desarrollo mamario por ausencia de oposición del estrógeno de las gó-
nadas y suprarrenales. Vello axilar o púbico inexistente o escaso. Hay que extirpar los testículos una vez
finalizado el desarrollo puberal, porque F de malignización
• Agenesia de los conductos de Müller (síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser):
F riesgo de problemas renales (30 %), esqueléticos (12 %) y cardíacos
• Mamas (+)/útero (+): evaluación del eje hipotalámico-hipofisario, ecografía para la obstrucción (mu-
chas veces, dolor cíclico)
Evaluación de la amenorrea secundaria
• Múltiples causas: estrés, anorexia nerviosa, enfermedad sistémica (enfermedad inflamatoria intestinal,
diabetes mellitus, enfermedades tiroideas, poliquistosis)
• Antecedentes: ingestión calórica, variación del peso, dieta, medicamentos, cefaleas, cambios visuales,
galactorrea
• Exploración física: IMC, estigmas de anorexia, campo visual, SNC, exploración mamaria, exceso de
andrógenos, exploración ginecológica
• Análisis: b-hCG, LH, FSH, T4 libre, TSH, prolactina (cambio con galactorrea), DHEAS y testosterona (si
presenta signos/síntomas de virilización)
• Prolactina: F leve habitualmente por medicamentos, estimulación mamaria, estrés, hipotiroidismo
• Otros análisis: adolescentes con útero y vagina normales, FSH, LH
• Si F, cariotipo; descartar mosaicismo de Turner con insuficiencia ovárica u otras causas de insuficiencia
ovárica (autoinmunitaria, galactosemia, etc.)
• Si f o normal, plantéese pedir imágenes del hipotálamo; si no hay tumor, plantéese estrés, anorexia
nerviosa, etc.
• Estimulación con progesterona: administre acetato de medroxiprogesterona por v.o. 5-10 mg al día
 10 d
• Con hemorragia por privación: útero normal preparado por estrógenos, por lo que los ovarios
están intactos; poliquistosis ovárica
• Sin hemorragia por privación: útero anómalo o ausencia de estrógenos, p. ej., síndrome de
Asherman, anorexia nerviosa y otras causas de amenorrea hipotalámica
• Prueba con anticonceptivos con combinación de estrógeno y progesterona
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Amenorrea
hCG, PFT, LH, FSH, prolactina, testosterona
PFT, prolactina o Resto de análisis normales

testosterona anómalas
FSH F FSH f o normal

Busque enfermedad tiroidea,
enfermedad hipofisaria,
hiperandrogenismo Cariotipo, Plantéese RM, enfermedad sistémica,
eco se puede hacer estimulación con
progesterona, ecografía
S ÍNDROM E DE L OVARI O P O LI Q U Í S T I C O
SOP 5-14
Fisiopatología (N Engl J Med 2005;352:1223)
• Se asocia a F andrógenos intraováricos y muchas veces a resistencia a la insulina
• Adiposidad visceral asociada a hiperandrogenemia, resistencia a la insulina, intolerancia de la glucosa, disli-
pidemia
• La hiperinsulinemia también es central. La insulina F la producción tecal de andrógenos, f globulina trans-
portadora de hormonas sexuales, por lo que F fracción de testosterona libre
Epidemiología (N Engl J Med 2005;352:1223)
• Afecta a ~ 5-10 % de las mujeres; el 30-75 % de las mujeres con el síndrome son obesas
• En la actualidad se considera que se trata de un trastorno complejo y multigénico
Diagnóstico (N Engl J Med 2005;352:1223)
• Criterios de Rotterdam, 2003 (2 de 3): oligo/amenorrea; hiperandrogenismo o hiperandrogenemia; datos
radiográficos de poliquistosis ováricas, o
• Criterios de la Androgen Excess Society, 2006 (todos): hiperandrogenismo, disfunción ovárica, descartar
otros trastornos/exceso de andrógenos
• La presencia de ovarios poliquísticos no es necesaria ni suficiente para confirmar el diagnóstico (trastorno
funcional)
• Hay que descartar hiperprolactinemia, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de Cushing, acromegalia,
neoplasia secretora de andrógenos
• Plantéese los siguientes análisis: hCG, prolactina, 17-OH P, DHEA, SHBG, LH/FSH, testosterona, glucemia
en ayunas, insulina, PFT («The Polycystic Ovary Syndrome: Current Concepts On Pathogenesis And Clinical
Care». Legro, RS 2007)
• Síntomas de hiperandrogenismo con hirsutismo, acné y alopecia de patrón masculino
• Muchas veces trastornos de la hemorragia uterina y esterilidad por anovulación, acantosis pigmentaria por
hiperinsulinemia
• F LH o del cociente LH:FSH (. 2) menos fiable, porque las concentraciones varían a lo largo del ciclo
menstrual
• Evaluación del riesgo de carcinoma endometrial, intolerancia a la glucosa (prueba de tolerancia a la
glucosa por vía oral, glucemia aleatoria, A1c), dislipidemia (lípidos en ayunas), apnea obstructiva del
sueño
Tratamiento (N Engl J Med 2005;352:1223)
• Hiperandrogenismo (hirsutismo y acné)
• Anticonceptivos con combinación de estrógenos y progestágenos: elija el que tenga menos actividad
androgénica
• Antiandrógenos: espironolactona; reserve los esteroides para el aumento pronunciado de los andróge-
nos
• Oligomenorrea y amenorrea
• El tratamiento con combinación de estrógenos y progestágenos o progestágenos cíclicos puede inhibir
la proliferación endometrial por anovulación crónica
• Se ha demostrado que perder peso y reducir la concentración de insulina mejora la función ovula
toria
• Resistencia a insulina e intolerancia de la glucosa: reducción de peso, metformina
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LÍQU IDOS CO RP O RALE S Y PARE N TE R AL ES
Composición de los principales líquidos y soluciones para la restitución
[Na] [Cl] [K] [HCO3]
(mEq/l) (mEq/l) (mEq/l) (mEq/l) pH
Gástrico 70 120 5-15 0 Ácido
Pancreático 140 50-100 5 100 Básico
Bilis 130 100 5 40 Ácido
Diarrea 50 40 35 50 Variable
Ileostomía 130 120 15-20 25-30 Básico
Solución salina (0,9 %) 154 154 0 0 5,5
Solución salina a la mitad (0,45 %) 77 77 0 0 5,5
Solución salina a la cuarta parte (0,23 %) 38 38 0 0 5,5
Ringer lactato 130 109 4 28 6,5
Cálculo de las necesidades basales de líquidos y electrólitos (Pediatr Rev 2001;22:380)

• Los líquidos necesarios para mantener el estado basal dependen del metabolismo basal; corresponden a la
cantidad de líquido necesaria para disipar el calor a través del aparato respiratorio y de la piel
• Múltiples métodos: método basado en la superficie corporal, método basado en las calorías basales y sis-
tema de Holliday-Segar, el único que no precisa tabla de valores
• En la fórmula de Holliday-Segar se igualan las kcal con los ml (1:1) de líquido necesario para la disipación
Peso (kg) kcal o ml (equivalencia 1:1) kcal/h o ml/h (1:1)

0-10 100/kg/d 4 (ml/kg)/h
Líquidos 6-1
11-20 1 000 + 50/kg/d 40 ml + 2 (ml/kg)/h

. 20 1 500 + 20/kg/d 60 ml + 1 (ml/kg)/h
Adaptado de: Pediatrics 1957;19:823.
• Necesidades electrolíticas de mantenimiento (no para recién nacidos): Na, 2-4 (mEq/kg)/d; K,

1-3 (mEq/kg)/d; Ca, 2-3 (mEq/kg)/d; Fos, 0,5-1,5 (mEq/kg)/d; Mg, 0,1-1 (mEq/kg)/d
• Para mantenimiento suele utilizarse solución normal glucosada al 5 % a la mitad con 20 mEq/l de KCl una
vez que el paciente ha orinado; para los , 1 año, considérese solución normal glucosada al 5 % diluida a un
cuarto (ahora motivo de controversia; no válido para recién nacidos) (v. apartado sobre Unidad de cuida-
dos intensivos neonatales [UCIN]) (Arch Dis Child 2008;93:335)
• Algunos autores recomiendan la solución normal para el mantenimiento por el riesgo de hiponatremia
yatrógena si se emplean líquidos i.v. hipotónicos (Curr Opinion Pediatrics 2011;23:186; Pediatrics 2011;
128:857); parece que los pacientes operados son los que más riesgo corren. Pero las pruebas de que la
solución normal sea mejor que el tratamiento tradicional no son categóricas (BMC Pediatrics 2011;11:82;
Arch Dis Child 2008;93:335)
DES HIDRATACI Ó N Y RE H I DRATACI Ó N

Definición (Pediatr Rev 2002;23:277; JAMA 2004;291:2746; Am Fam Phys 2009;80:692)
• Deficiencia hídrica por desequilibrio entre las pérdidas (normal o F) y el consumo (normal o f) de líquido
• La deshidratación es una causa importante de morbilidad y mortalidad en niños, sobre todo en el tercer
mundo
• Aunque muchas veces se utilizan de manera indistinta, estrictamente deshidratación  hipovolemia
• Hipovolemia r F ADH, tendencia a la hiponatremia si se rellena con líquidos hipotónicos/H2O
Anamnesis y exploración física (JAMA 2004;291:2746)
• Antecedentes de fiebre (pérdidas insensibles), f ingestión oral, tipos de ingestión, frecuencia de la micción
(F diuresis con deshidratación r diabetes insípida), diarrea (frecuencia), otros focos o fuentes de pérdida
(ostomías, sondas biliares, etc.)
• Evaluación de la pérdida de peso a partir de la anamnesis y la exploración física, como se ha indicado o a
partir de pesadas reales documentadas
• Pérdida de peso (kg) 5 deficiencia de líquido (l); basada en experimentos con albúmina radiomarcada
• Inexacta en caso de «líquidos del tercer espacio» (síndrome nefrótico, insuficiencia cardíaca congestiva,
cirrosis), situación en la que el paciente presenta hipovolemia pero aumenta de peso
• Llenado capilar; ejerza presión sobre el lecho capilar superficial y retírela (yemas de los dedos con el
brazo a la altura del corazón), varía en función de temperatura, ubicación, iluminación, medicamentos y
cambios autónomos
• Turgencia de la piel; pellizque la piel en la pared lateral del abdomen a la altura del ombligo. Menos preciso
con hipernatremia (falso normal) y con malnutrición (falsamente prolongada). Se complica cuando existe
enfermedad cutánea primaria
• La deshidratación se puede valorar en la clínica por la anamnesis, la exploración física y la evaluación de la
pérdida de peso
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Sensibilidad/
Deshidratación Leve Moderada Grave especificidada
Pérdida de peso: 5 % 10 % . 15 % —
lactante
Pérdida de peso: niño 3-5 % 6-9 % . 10 % —
Frecuencia cardíaca/ Normal Normal-taquicardia Taquicardia y 0,52/0,58 (para F
presión arterial y ortostática ortostática-shock frecuencia cardíaca)
Frecuencia respiratoria Normal Normal-aumentada Hiperpnea 0,43/0,79
(respiración rápida
y profunda)
Fontanela anterior Normal Hundida Muy hundida 0,49/0,54
Mucosas Normal Secas Agrietadas 0,86/0,44
Lágrimas Normal Reducidas Ojos secos 0,63/0,68
y hundidos
Piel (menos precisa en Llenado Llenado capilar Llenado capilar Llenado capilar
caso de hipernatremia capilar , 2 s 2-4 s, f ST , 4 s, pliegue 0,60/0,85
o , 2 años) cutáneo positivo, Turgencia cutánea
piel fría y moteada 0,58/0,76
Diuresis de densidad . 1 020 . 1 020  Oliguria a anuria
de la orina oliguria
Conducta Normal Irritable Letárgico-confuso 0,80/0,45
Deficiencia total 30-50 ml/kg 60-100 ml/kg . 100-150 ml/kg
de líquidos
Hidratación 6-2
a
Probado para una evaluación del 5 % de deshidratación
• Las más sensibles para la deshidratación son las mucosas secas, la irritabilidad y el
letargo
• Las más específicas son el retraso del llenado capilar, la f de la turgencia capilar y
la hiperpnea (respiraciones rápidas y profundas sin datos de dificultad respiratoria)
Estudios diagnósticos (Pediatrics 2004;114:1227)
• Bioquímica, análisis de orina con densidad específica, pH sérico, hiato aniónico, osmolalidad sérica, electró-
litos en orina y coprocultivo pueden ayudar a aclarar situaciones complejas, pero no se recomienda en la
mayor parte de los casos no complicados
• En un estudio se demostró que el HCO3 # 13 mmol/l predice el ingreso de los pacientes de 6 meses
a 13 años con gastroenteritis aguda y deshidratación tratados con líquidos intravenosos (Ann Emerg
Med 1996;28:318)
• En otro estudio se evaluaron los electrólitos en pacientes de 2 meses a 9 años con gastroenteritis
aguda y deshidratación; 1/10 presentaron anomalías analíticas que afectaron a la asistencia. El bicarbona-
to no repercutió en la necesidad de ingresar
• Pacientes , 1 año presentaron menos HCO3 que los mayores con deshidratación equivalente (Pedia-
trics 2004;114:1227)
Parámetros de laboratorio Sensibilidad Especificidad
BUN/Cr . 40 0,23 0,89
Bicarbonato , 17 mEq/l 0,83 0,76
Bicarbonato , 15 mEq/l 0,93 0,40
pH , 7,35 0,43 0,80
Hiato aniónico . 20 mmol/l 0,46 0,74
Adaptado de: JAMA 2004;291:2746.
Tratamiento (Am Fam Physician 2009;80:692; Arch Dis Child 2007;92:546; MMWR 2003;52:RR-16; Pediatr
Rev 2001;22:380)
• En caso de deshidratación grave, corrija la hemodinámica con bolos de 20 ml/kg de solución normal (o de
solución de Ringer); repita hasta estabilizar (Crit Care Med 2009;37:666)
• En caso de hipernatremia o hiponatremia, vea los apartados sobre tratamiento en hipernatremia/hipona-
tremia, a continuación. En caso de deshidratación hipernatrémica se conserva el volumen intravascular, por
lo que no es posible calcular el grado de deshidratación de forma fiable a partir de los signos físicos. Por
eso debe corregirse el déficit de líquido en función de las recomendaciones para hipernatremia, y no de
las de deshidratación
• En caso de deshidratación leve/moderada y grave administre reanimación con solución normal o de Ringer,
administre tratamiento de rehidratación oral agresivo (50-100 ml/kg a lo largo de 3-4 h) seguida de man-
tenimiento y restitución de las pérdidas en curso
• Ondansetrón oral antes de tratamiento de rehidratación oral r reduce los vómitos, la necesidad
de líquidos intravenosos y la frecuencia de hospitalización inmediata (Cochrane Database 2011;9:
CD005506)
• El tratamiento de rehidratación oral resuelve enseguida las anomías [Na]; no se precisan líquidos intrave-
nosos en el 90 % de los casos (Am J Clin Nutr 1980;33:637)
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• El tratamiento de rehidratación oral es equivalente al tratamiento con líquidos intravenosos, con mejores
cifras de hospitalización (1/3 de los tratados con tratamiento de rehidratación oral y ¹/² de los tratados
con líquidos intravenosos; Pediatr 2005;115:295) y con cifras de fracaso aceptablemente bajas (4,9 % por
v.o. y 1,3 % por vía i.v.; Cochrane Database 2006;3:CD004390)
• El tratamiento de rehidratación oral se utiliza , 30 % de las veces que está indicado en EE.UU.
• Reposición de las pérdidas en curso: por cada vómito o deposición diarreica administre 60-120 ml de sales
para rehidratación oral si el paciente pesa , 10 kg; 120-240 ml de sales para rehidratación oral si pesa . 10 kg
• Mantenga la lactancia o la administración de leche maternizada (sin diluir) durante el tratamiento de rehi-
dratación oral
• Composición del tratamiento de rehidratación oral (Cochrane Database 2002;1:CD002847; Oral Rehydra-
tion Salts: Production of the new ORS. WHO/UNICEF, 2006)
Glucosa Citrato/HCO3
(mmol/l) Na (mEq/l) Cl (mEq/l) (mEq/l) K (mEq/l)
Pedialyte 140 45 35 30 20
Sales para rehidratación 75 75 65 10 20
oral-OMS
• Si falla el tratamiento de rehidratación oral se administrará el déficit de líquido restante + mantenimiento
a lo largo de 24 h como solución normal glucosada al 5 % diluida a la mitad (añadiendo 20 mEq KCl una
vez restablecida la diuresis, a continuación)
Tratamiento clásico:
• Deficiencia restante 5 deficiencia total de volumen (% de peso perdido) - bolos iniciales
• Administre la mitad de la deficiencia restante en las primeras 8 h + mantenimiento por hora
• Si es un paciente de 5 kg con pérdida de peso del 10 %, deficiencia 5 500 ml, si se administra un bolo de
20 ml/kg, la deficiencia restante es de 400 ml. Administre 200 ml a lo largo de 8 h (25 ml/h) + manteni-
miento (4 ml/kg  5 kg 5 20 ml/h); por lo tanto, 45 ml/h en las primeras 8 h
• Administre la otra mitad de la deficiencia restante a lo largo de las 16 h siguientes + mantenimiento
Hiponatremia 6-3
por hora
• Para el mismo paciente, administre los restantes 200 ml a lo largo de las 16 h siguientes (12,5 ml/h) +
mantenimiento (20 ml/h); por lo tanto, 32,5 ml/h (redondear a 33 ml/h) en las 16 h siguientes
Método rápido:
• Calcule la deficiencia restante como se ha indicado y adminístrelo todo en las primeras 8 h, sin mante-
nimiento
• Para el paciente de antes, administre los 400 ml a lo largo de 8 h (50 ml/h) sin añadir líquido de manteni-
miento; por lo tanto, 50 ml/h en las primeras 8 h
• A continuación administre el resto del mantenimiento de 24 h en las siguientes 16 h (todo lo que no se
haya administrado en las primeras 8 h); equivale a 1,5 mantenimiento durante 16 h
• Para el paciente de antes, administre 1,5 mantenimiento en las 16 h siguientes (mantenimiento 20 ml/h;
1,5 de mantenimiento es 30 ml/h); por lo tanto, 30 ml/h durante 16 h
• En la bibliografía reciente cada vez se cuestiona más el uso de líquidos intravenosos hipotónicos en la
gastroenteritis, porque F el riesgo de hiponatremia (p. ej., Pediatr Nephrol 2010;25:2303)
• La reanimación intensiva con líquidos puede aumentar el riesgo de muerte en niños con shock en los
países en desarrollo (NEJM 2011;364:2483); siga las recomendaciones de la OMS o las directrices locales
H I P O N ATRE MI A
• Sodio sérico , 135 mEq/l; es la anomalía electrolítica más frecuente en pediatría
• La seudohiponatremia es una anomalía analítica que se debe a F de lípidos o proteínas en el suero (osmo-
lalidad plasmática normal) si se emplea la cromatografía de gases para evaluar la [Na]; difiere de la hipona-
tremia verdadera por dilución en los cambios osmóticos (F osmolalidad plasmática) por hiperglucemia,
inmunoglobulina G i.v., manitol, etc.
Fisiopatología y etiología (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:696;
Pediatr Clin N Am 58:1271)
• El exceso de H2O está relacionado con el sodio corporal total. El mecanismo suele consistir en una alte-
ración de la eliminación renal de H2O; en ocasiones hay una ingestión de H2O notablemente excesiva (o de
líquidos intravenosos hipotónicos) con eliminación normal
• La mayor parte de las veces la alteración de la eliminación de H2O se debe a pérdida de volumen, con
sustitución del volumen perdido por H2O. Otras causas de alteración de la eliminación de H2O: diuréticos,
canalopatías, síndrome de secreción insuficiente de ADH, insuficiencia renal, F permeabilidad del túbulo
colector por hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal
• Mecanismo de la hiponatremia en la pérdida de volumen: f volumen r F ADH r inserción del canal
acuaporino en los túbulos colectores r F reabsorción de H2O
• f osmolalidad sérica r desviación del H2O r edema tisular (especialmente cerebral); si se produce rápi-
damente, F riesgo de hernia o apnea; si es subagudo o crónico, las desviaciones de los líquidos son mitiga-
das por la pérdida de electrólitos intracelulares (p. ej., K+) y de osmolitos orgánicos
• Síntomas: disfunción neurológica por edema cerebral (infrecuente salvo [Na] , 120 mEq/l). Incluso con [Na]
, 120 muchas veces no hay síntomas (o sólo defectos cognitivos sutiles), si se llega lentamente a esa situación
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• Puede ser inespecífica; malestar, letargo, náuseas y vómitos, cefalea, confusión y agitación, calambres
musculares, convulsiones (por presión contra el cráneo rígido), f de los reflejos, debilidad muscular, hi-
potermia, respiración irregular (por herniación inminente), coma e incluso muerte
• El principal objetivo de la exploración física es evaluar el estado del volumen
Etiología y estudios diagnósticos (Pediatr Rev 2007;28:426; Pediatr Clin N Am 2011;58:1271)
• Intente definir si se trata de una situación crónica
• Antecedentes de pérdida de volumen (fuente), repleción de líquido (tipo de líquido utilizado, cómo se ha
preparado la fórmula, especialmente con las que vienen en polvo), medicamentos (diuréticos, inmunoglo-
bulina i.v., manitol), enfermedad subyacente (diabetes mellitus, hipotiroidismo, IS, canalopatía renal)
• Verifique electrólitos, osmolalidad sérica, osmolalidad urinaria, sodio urinario, se pueden medir los lípidos
y las proteínas (seudohiponatremia)
• En caso de hiperglucemia, hiperlipidemia o hiperproteinemia, se puede corregir el [Na]
• Hiperglucemia: aumente [Na] hasta 2,4 mEq/l por cada 100 mg/dl de glucosa por encima de 200
• Hiperproteinemia: aumente [Na] hasta 0,25  (proteínas [g/dl] − 8); sólo si las proteínas totales son . 8
• Hiperlipidemia: aumente [Na] 0,002 + (triglicéridos [mg/dl])
• Polidipsia primaria e intoxicación hídrica: por exceso de ingestión de agua y en trastornos psiquiá-
tricos con exceso de consumo de H2O, o en poblaciones incapaces de controlar la ingestión (lactantes),
administración de exceso de H2O. Tratamiento con restricción del libre acceso al agua
• Síndrome de secreción insuficiente de vasopresina, SIADH (Am J Med 1967;42:790):
liberación de ADH no estimulada por la hipovolemia ni la hiperosmolalidad (para este diagnóstico, el pa-
ciente no puede presentar hipovolemia y osmolalidad sérica . 275 mOsm/kg), por lo que F de forma no-
civa la reabsorción de H2O (osmolalidad en orina . 100 mOsm/kg) y natriuresis
• Múltiples causas
• Neurológicas: meningitis, encefalitis, hemorragia subaracnoidea/subdural/epidural, absceso cerebral, acci-
dente cerebrovascular, neoplasia, cirugía hipofisaria, psicosis,VIH, Guillain-Barré, tuberculosis, lupus erite-
matoso sistémico, esclerosis múltiple
• Fármacos: ciclofosfamida, vincristina, vinblastina, ISRS, antipsicóticos, carbamazepina, tricíclicos, inhibi-
dores de la monoaminooxidasa, anestesia general, opiáceos, nicotina, desmopresina, otros
Hiponatremia 6-4
• Pulmonares: neumonía, tuberculosis, asma, absceso de pulmón, empiema, neumotórax, ventilación con
presión positiva
• Sida, trastornos autoinmunitarios, hipotiroidismo
• ADH ectópica por leucemia, linfoma, sarcoma; carcinoma pulmonar microcítico (infrecuente en pediatría)
POsm 280 • Hiperproteinemia

[Na] 130 mEq/l • Hiperlipidemia
- Pseudohiponatremia
POsm 280 • Hiperglucemia
• Inmunoglobulina i.v.
Hiponatremia hipotónica • Manitol
UOsm 100 UOsm 100
Evalúe el estado del volumen - Intoxicación hídrica
y la variación del peso - Polidipsia primaria
- Líquidos intravenosos hipotónicos
- Restablezca la osmoslalidad
Hipovolémico con f peso Euvolémico Hipervolémico

con F peso
- SIADH
- Hipotiroidismo [Na] en [Na] en
- Insuficiencia orina 25 orina 25
suprarrenal - Insuficiencia Insuficiencia
- Uso de diuréticos cardíaca renal aguda
[Na] en [Na] en congestiva
orina 25 orina 25 - Cirrosis
- Síndrome
Pérdidas Pérdidas renales
nefrótico
extrarrenales - Uso de diuréticos
- Embarazo
Digestivas (vómitos, - Nefropatía con
- 3.er espacio
diarrea), otros pérdida de Na
(peritonitis,
drenajes, fístulas, - Acidosis tubular
pancreatitis)
ostomías renal proximal
(pancreática, biliar) - Deficiencia de
Cutáneas mineralocorticoesteroides
(quemadura, fibrosis - Necrosis tubular
quística) aguda
Respiratorias (en - Pérdida cerebral
caso de intubación) de sal
CH06_01-20.indd 4 29/09/13 17:17

Tratamiento (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:696)
• La corrección de la hiponatremia depende de los síntomas del paciente y de la cronicidad del trastorno
• En caso de deterioro hemodinámico por pérdida, tratamiento con bolos i.v. de 20 ml/kg de solución normal
hasta que el paciente se estabilice
• Si la hiponatremia se ha producido deprisa, si el paciente presenta convulsiones, alteración significativa del
estado mental o paro respiratorio inminente, corrija la [Na] rápidamente; en el resto de casos, hágalo
despacio
• Si la hiponatremia se corrige demasiado rápidamente (. ~ 12 mEq/24 h), puede producirse una lesión
desmielinizante central (sobre todo en la protuberancia; mielinólisis pontina central) días o semanas des-
pués de la corrección, con paraparesia/cuadriparesia, disartria, disfagia, coma o convulsiones. Se confirma
por TC o RM; pueden pasar 4 semanas hasta que se pueda detectar por radiología
• Hiponatremia hipovolémica: corrija la hiponatremia administrando sodio, no es preciso normalizar la
[Na] y no corrija . 12 mEq/24 h
• Deficiencia total de Na 5 (% H2O corporal  peso corporal magro [kg])  (objetivo Na − Na medido)
• % agua corporal como antes; por lo general se puede utilizar el 60 % (0,6) en pacientes pediátricos
• Por lo tanto, para paciente de 25 kg con Na de 110; deficiencia total de Na 5 (0,6  25)  (120 − 110)
5 150 mEq de Na
• Elija la solución de Na para restitución, y no restituya . ~ 12 mEq/24 h
• Sin síntomas, restituya 0,5 mEq/h en las primeras 24 h
• En caso de síntomas neurológicos graves, se puede restituir a 1,5-2 mEq/h en las primeras 3-4 h o
hasta que se resuelvan los síntomas, pero sin superar . 12 mEq en las primeras 24 h en total
• NaCl al 3 % tiene 513 mEq/l; NaCl (solución normal) al 0,9 % (solución normal) tiene 154 mEq/l
• Por consiguiente, al paciente de antes se le podría administrar ~ 1 l de solución normal a lo largo de 24 h
(~ 40 ml/h) o 292 ml de NaCl al 3 % a lo largo de 24 h (~ 12 ml/h) para lograr una corrección aproxi-
mada de 0,4 mEq/l/h, que se puede redondear a la baja para evitar pasarse con la corrección
• No olvide contabilizar las pérdidas insensibles y el mantenimiento
• La hiponatremia grave se corrige aproximadamente con 0,5 (ml/kg)/h de NaCl
al 3 % hasta lograr que el Na F en 12 mEq en 24 h. Hace falta 1 (ml/kg)/h para
Hipernatremia 6-5
lograrlo en 12 h
• La corrección nunca es perfecta, por lo que se debe medir la [Na] sérica cada 2-4 h
• Hiponatremia hipervolémica: por lo general se trata con restricción de Na y de H2O, salvo en caso
de síntomas neurológicos graves; entonces se puede restituir el Na como se ha indicado antes
• También se puede utilizar la diuresis (insuficiencia cardíaca congestiva y cirrosis), o si el paciente se en-
cuentra anúrico en insuficiencia renal, recurrir a diálisis
• SIADH: elimine la causa subyacente (en su caso); restricción de agua libre (si es preciso se puede utilizar
la mitad del mantenimiento o limitarse a restituir las pérdidas insensibles [40 (ml/kg)/d]). Con líquidos in-
travenosos isotónicos se puede empeorar la hiponatremia si la osmolalidad de la orina supera la de los
líquidos administrados
• El tratamiento crónico puede hacerse con demeclociclina, litio (contraindicado en niños pequeños) y urea
H I P ERN ATREMI A
• Concentración de sodio . 145 mEq/l; se observa en pacientes hospitalizados que no tienen libre acceso al
agua o que reciben líquidos intravenosos hipernatrémicos, y en lactantes que no tienen libre acceso al agua
Fisiopatología (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:746)
• La hipernatremia se debe a pérdida de agua inadecuada (. pérdida de Na) o a retención de Na
• El agua libre se pierde por la piel y por las vías respiratorias, o cuando se diluye la orina (diuréticos o
diuréticos osmóticos [glucosa, manitol]), la composición de las heces es variable cuando hay diarrea, pero
se puede perder demasiada agua si la diarrea es osmótica o por malabsorción
• El organismo intenta corregir la hipernatremia por F liberación de ADH r concentración de la orina
(ocurre con osmolalidad plasmática . 280 mOsm/l) y con la sed (es raro que un paciente con acceso al
H2O esté hipernatrémico)
• Hipernatremia (con hiperosmolalidad resultante) r deshidratación celular, sobre todo en el cerebro, con
los síntomas que se asocian a la hipernatremia
• Si es rápida, puede ser tan grave que cause hemorragia subdural o subaracnoidea (Pediatr Rev
1996;17:395)
• La hipernatremia subaguda o crónica permite a las células cerebrales adaptarse mediante la producción
de osmoles intracelulares para compensar el gradiente (en el plazo de 1 h); si se corrige demasiado
deprisa r edema cerebral
• Hipernatremia con [Na] . 160 mEq/l tiene una mortalidad del 10-15 %
Epidemiología (Pediatr Rev 2002;23:371)
• Son de alto riesgo los pacientes con enfermedades agudas o crónicas, los lactantes y sobre todo los pre-
maturos (f cociente masa:superficie corporal) y quienes necesitan un cuidador que administre líquidos
(lactancia materna ineficiente)
Manifestaciones clínicas (Pediatr Rev 2002;23:371; Pediatr Nephrol 2005;20:1687)
• Evaluar el acceso de los pacientes al H2O, antecedentes de poliuria (diabetes insípida, diabetes mellitus,
nefropatía), ausencia de sed (en condiciones de hipernatremia y F osmolalidad plasmática, esto refleja lesión
hipotalámica)
• Los pacientes suelen mostrarse irritables pero pueden evolucionar a letargo, convulsiones, coma o muerte
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• La exploración física puede poner de manifiesto F tono muscular, hiperreflexia o rigidez de nuca
• La hipernatremia puede hacer que la textura de la piel sea «pastosa»; se normaliza la turgencia de la piel,
pero no porque el paciente se haya curado
Etiología y estudios diagnósticos
• Perfil electrolítico básico, análisis de orina, osmolalidad sérica, osmolalidad en orina, sodio en orina
[Na] 145 mEq/l
U 300 U 800
Diabetes insípida central o Concentración adecuada

diabetes insípida nefrógena de orina
(suponiendo que no se utilizan
diuréticos) [Na] en orina
[Na] en orina 40 o fracción
Administre Osmolaridad 25 o fracción de excreción
desmopresina urinaria 300-800 de excreción de de sodio 1 %
sodio 2 % o o edema
- Si la osmolaridad U D 50 % pérdida de peso
y diuresis d diabetes
insípida central Eliminación extrarrenal Administración
- Si el efecto es mínimo o nulo de H2O excesiva de Na
diabetes insípida
- Pérdidas digestivas - Yatrógena
nefrógena (diarrea, vómito, ostomía) (soluciones i.v.)
- Pérdidas cutáneas - Alimentación
insensibles con abundantes
Hipernatremia 6-6
(quemaduras), aparato solutos
respiratorio, fiebre - Ingestión de
- Hipodipsia primaria sodio
- Exceso de
mineralocorticoides
- Lactancia insuficiente
Diuresis osmótica: hiperglucemia, manitol, etc.

Diabetes insípida nefrógena parcial: sin respuesta a desmopresina
Diabetes insípida central parcial: alguna respuesta a desmopresina; la osmolaridad U D 60
Pérdida de volumen en diabetes insípida central: hipovolemia clínica y responde a
desmopresina, como se ha mencionado
• Diabetes insípida (Pediatr Clin N Am 2011;58:1271): ausencia o deficiencia de la secreción

(central) o de la respuesta a la ADH (nefrógena)
• f la absorción renal de agua, por lo que se elimina orina diluida
• Paciente con poliuria y polidipsia antes de manifestar hipernatremia
• Para el diagnóstico se utiliza la prueba de privación de agua (ayuno sin líquidos durante 8-10 h con
control periódico de [Na] en suero, osmolaridad en suero, volumen de orina y osmolaridad en orina). Si
osmolaridad sérica . 300 mOsm/kg y osmolalidad en orina , 300 mOsm/kg, el paciente tiene diabetes
insípida. Los valores intermedios pueden indicar una diabetes insípida parcial. Para distinguir la diabetes
insípida central de la nefrógena, mida la concentración de arginina-vasopresina y a continuación adminis-
tre DDAVP (desmopresina) y vigile la respuesta del Na y la osmolaridad en suero y del volumen y la
osmolaridad en orina
• Diabetes insípida central (responde a la ADH exógena) puede ser idiopática, por neurocirugía
(cirugía transesfenoidal), neoplásica (craneofaringioma), por encefalopatía hipóxica o isquémica (síndro-
me de Sheehan, después de un parto), congénita (por malformación hipotalámica o hipofisaria o muta-
ción del gen AVP-NPII) u otras (enfermedades infecciosas, infiltrativas o granulomatosas, anorexia nervio-
sa, histiocitosis X)
• Diabetes insípida nefrógrena (respuesta nula o mínima a la ADH): congénita (mutaciones en
AVPR2 o AQP2), fármacos (litio, ifosfamida, demeclociclina), uropatía obstructiva, drepanocitosis, emba-
razo, por hipercalcemia o hipopotasemia
• Puede ser difícil distinguir una deshidratación de la intoxicación con sal sólo con el dato de la [Na] en
orina; tenga en cuenta también los antecedentes, el aspecto clínico (¿edema?, ¿signos de deshidratación?) y
la fracción de excreción de sodio (5 [Na en orina] [creatinina en plasma]/[creatinina en orina] [sodio en
plasma]; BMJ 2003;326:157)
Tratamiento (Pediatr Rev 1996;17:395)
• La corrección rápida de la hipernatremia puede ocasionar edema cerebral, convulsiones, secuelas perma-
nentes en el sistema nervioso central o la muerte; salvo que el paciente presente síntomas graves, corrija
lentamente
• En caso de inestabilidad hemodinámica por hipovolemia, tratamiento con bolos de 20 ml/kg de solución
normal i.v. hasta la estabilización
• La velocidad máxima segura para reducir la [Na] es de 0,5 (mEq/l)/h a lo largo de 24 h o de 12 (mEq/l)/d
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• Si el paciente presenta síntomas significativos de hipernatremia (convulsiones), se bajará el sodio más
deprisa hasta que desaparezcan los síntomas (1,5-2 [mEq/l]/h durante 3-4 h), después trate de no redu-
cir . 12 (mEq/l)/d en total
• Cálculo de la deficiencia de agua:
[Na] plasmático
Deficiencia de agua (l) = 0,4 peso corporal magro (kg) −1
140
• El agua corporal total se calcula como 0,4 (40 %) del peso corporal magro (en lugar del habitual 60 %),
porque se supone que el paciente está un poco deshidratado (pérdida de agua)
• Por lo tanto, para un paciente de 25 kg de peso con [Na] de 160, la deficiencia de agua es de (0,4  25)  ([160/
140] − 1) 5 1,4 l de agua
• Se supone que se corrigen 10 mEq/d, por lo que se precisarán 2 d, aproximadamente 30 ml de agua/h
• Puede haber convulsiones durante la corrección (por el edema cerebral); en tal caso se reducirá la ve-
locidad de corrección o se administrará solución salina hipertónica. Por lo general remite espontánea-
mente y no produce secuelas a largo plazo (Pediatr Rev 2002;23:371)
• No olvide contabilizar también las pérdidas insensibles y el mantenimiento
• Se puede considerar que con 4 ml/kg de H2O libre la [Na] f 1 mEq/l
• La deficiencia de agua es la cantidad de balance hídrico positivo necesario para corregir el sodio a 140
• Administre de manera que la corrección sea , 0,5 mEq/l/h; ideal con un cambio de [Na] , 10-12 mEq/d
• Si el paciente presenta diabetes insípida central, no se puede corregir la diabetes insípida sin administrar
desmopresina
• Si se trata de diabetes insípida nefrógena, el tratamiento consiste en administrar tiazida y una dieta con
poco sodio y proteínas
• Los lactantes precisan apoyo de la lactancia y una provisión razonable de líquidos suplementarios
H I P O P OTASEMI A
Hipopotasemia 6-7

• Potasio sérico , 3 mEq/l; hallazgo frecuente en niños hospitalizados que habitualmente no se investiga a
fondo, sino que sólo se repone; si se acompaña de síntomas o si persiste, se debe investigar
Fisiopatología (Pediatr Clin North Am 1990;37:419)
• La mayor parte del potasio del organismo es intracelular; es el principal ion responsable de la carga nega-
tiva de la célula
• Los cambios rápidos del potasio no se corresponden con los depósitos del organismo; pero los lentos sí
• La hipopotasemia como tal se manifiesta como disfunción nerviosa y muscular
• La [K+] del organismo se puede perder por secreción renal o digestiva, o se puede transportar al interior
o al exterior de las células mediante determinadas hormonas, o intercambiarse por H+
Etiología (Pediatr Clin North Am 1990;37:419; Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte
Disorders 2001:836; Pediatr Rev 2008;29:e50)
• F secreción renal por tubulopatías primarias (Bartter, Gitelman, Liddle, Fanconi, acidosis tubular renal
tipo 1 distal, acidosis tubular renal tipo 2 proximal), fármacos (diuréticos, cisplatino, amfotericina B),
exceso de mineralocorticoides (hiperaldosteronismo, Cushing, mineralocorticoide exógeno, estado
con renina elevada, hiperplasia suprarrenal crónica por deficiencia de 17a-hidroxilasa o de 11b-hidroxilasa)
• Uso de diuréticos o excreción de aniones no reabsorbibles, que atraen potasio hacia el túbulo distal
(es decir, bicarbonato, se observa en la alcalosis) y con hipomagnesemia
• Bartter: infrecuente, paciente con hipopotasemia y alcalosis metabólica temprana (, 6 años de edad);
se asocia a muchos genes; muchas veces con detención del crecimiento y retraso mental
• Gitelman: infrecuente, paciente con hipopotasemia y generalmente calcio normal, hipomagnesemia,
alcalosis metabólica; defecto del canal de Na-Cl en túbulos distales, más benigno en la juventud, etapa en
la que puede ser un diagnóstico casual, muchas veces con tetania (Q J Med 2010;103:741)
• Liddle: (herencia autosómica dominante, infrecuente) presentación similar a la del hiperaldosteronismo
primario; activación de mutación funcional en el canal de sodio en el túbulo colector, por lo que cursa
con renina y aldosterona reducidas, hipertensión
• Pérdidas extrarrenales: pérdidas digestivas: vómitos, diarrea (plantéese el abuso de laxantes), succión
de la sonda nasogástrica, fístulas u ostomías. Infrecuente por ingestión de arcilla o sudoración profusa
• El desplazamiento de potasio de fuera adentro de las células puede estar mediado por
hormonas (insulina o catecolaminas b2), alcalosis (0,4 mEq/l por F 0,1 pH), o por la utilización de GM-CSF
o el tratamiento de anemias megaloblásticas con B12 (contextos de recambio celular intenso). También se
observa hipopotasemia en los traumatismos y conmociones (J Trauma 2003;54:197)
• Seudohipopotasemia con células activas desde el punto de vista metabólico (es decir, leucocitosis en la
leucemia mielocítica aguda) puede consumir potasio tras la extracción de sangre (con lo que se obtendrá
una falsa cifra baja)
• Es improbable que haya síntomas significativos salvo que [K+] , 2,5 mEq/l, pero la variabilidad es enorme
• Neuromuscular: pacientes con debilidad, f reflejos, parálisis, f de la motilidad digestiva, incluso íleo
• Puede ser tan intensa que ocasione rabdomiólisis
• Cardíaca: múltiples arritmias por F automaticidad y prolongación de repolarización
• Extrasístoles, bradicardia sinusal, bloqueos AV, taquicardias paroxísticas auriculares y de la unión (prolon-
gación de la despolarización que facilita la taquicardia supraventricular), incluso taquicardia ventricular o
fibrilación ventricular
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• ECG clásico: acortamiento del PR y el QRS, aplanamiento de la onda T, aparición de onda U
• Renal: pérdida de la capacidad de concentración renal y f de la capacidad de respuesta a la ADH del pa-
ciente con poliuria y polidipsia; precisa 2-3 semanas de pérdida de potasio
Estudios diagnósticos (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:746; Pediatr
Rev 2011;32:65)
• Bioquímica (Ca, Mg, Fos), análisis de orina, electrólitos en orina (K, Na, Cl, osmolaridad, Cr), pH, y presión
arterial, osmolaridad sérica
• Análisis de orina rápido [K+] , 15 mEq/l indica pérdidas extrarrenales, pero es menos sensible con la
hipovolemia o la poliuria; es más clara la medida de [K+] en orina de 24 h , 25 mEq
• Gradiente transtubular de potasio (puede utilizarse si [Na] en orina . 25 y osmolaridad urinaria . os-
molaridad plasmática) 5 (potasio en orina)(osmolaridad plasmática)/(potasio plasmático)(osmolalidad en
orina) suele ser 8-9 si la ingestión de K con la dieta y la función renal son normales. Este gradiente es
, 3 en caso de pérdidas digestivas o de ingestión de K insuficiente. Hipopotasemia y gradiente transtu-
bular de K . 3 con pérdida renal
• En casos más complicados o con síntomas significativos se pueden medir potasio plasmático, cortisol, acti-
vidad de renina en plasma, concentración de aldosterona, 17-OH cetosteroides, ECG
• Es útil el [Cl−] en orina: si es , 25 mEq/l es muy indicativo de vómitos o de efecto del diurético (incluso
cuando se haya pasado el efecto del fármaco), si es . 40 mEq/l hay que analizar en busca del diurético, y si
es negativo y el paciente se encuentra normotenso, descarte síndromes de Bartter o de Gitelman
• Con síntomas graves o alteración del ECG se aconseja reposición i.v. con KCl (0,5-1 mEq/kg i.v.  1, que
se puede repetir cuantas veces sea necesario). Precisa monitorización cardiovascular y vía central si se
restituyen . 0,5 (mEq/kg)/h o . 10 mEq/h o con concentración . 10 mEq/100 ml
• En el paciente asintomático se prefiere la restitución por vía oral; la elección de la sal de potasio depende
de la causa
• En la acidosis metabólica (es decir, acidosis tubular renal), utilice citrato potásico
• En la alcalosis metabólica, utilice KCl
Hiperpotasemia 6-8
• En caso de hipofosfatemia, utilice fosfato potásico
• En caso de pérdida crónica de K puede ser precisa la restitución a diario durante semanas con 3-5 (mEq/kg)/d
• Mida y restituya el magnesio, porque la repleción de K es ineficaz en presencia de hipomagnesemia
H I P ERP OTASEMI A
• Se define como [K+] . 5,5 mEq/l y en la población pediátrica suele ser artificial («seudohiperpotase-
mia») por problemas en la extracción de sangre con hemólisis. Si el paciente se encuentra estable, se
repetirá la determinación, mejor de una vena
• Si se observa una elevación real del [K+] sérico, puede tratarse de una auténtica emergencia médica
• La mayor parte del K es intracelular y es responsable de los potenciales de membrana de las células; pe-
queñas variaciones pueden tener efectos importantes en los tejidos muscular y nervioso
• Inicialmente el organismo responde F la [K+] sérico sacándolo del interior de las células por medio de la
insulina y de adrenérgicos b2. En las 6-8 h siguientes, F la eliminación urinaria de K, lo que resuelve el
desequilibrio
• La hiperpotasemia es secundaria al F de la ingestión, al trasiego transcelular o a la f de la eliminación
Etiología (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:888)
• F ingestión en pacientes que comen alimentos con mucho K, sustitutos de la sal, sopas con poco Na y
arcilla roja (habitual en el suroeste de EE.UU.) o con soluciones i.v. (yatrógena, con medicamentos [p. ej.,
penicilina potásica], transfusión de sangre almacenada)
• Desplazamiento transcelular con la acidosis metabólica, la hipoinsulinemia y la hiperglucemia (cetoacidosis
diabética/coma hiperosmolar no cetósico), b-bloqueantes (suele ser hiperpotasemia de poca importancia
e infrecuente, sin otros defectos como hipoaldosteronismo o nefropatía terminal)
• f eliminación. Muchas veces por insuficiencia renal: hiperpotasemia con oliguria y ulterior anuria
• Hiperpotasemia en paciente sin oliguria; evalúe otra causa (F ingestión, hipoaldosteronismo, destrucción
tisular)
• Hipoaldosteronismo: ocasiona f de la eliminación de K por la células principales del túbulo colector
• f actividad del eje renina-angiotensina por insuficiencia renal, antiinflamatorios no esteroideos, IECA,
ciclosporina, sida
• f de la síntesis suprarrenal con concentraciones bajas de cortisol (insuficiencia suprarrenal primaria o
hipertrofia), concentraciones normales de cortisol (inducidas por la heparina o hipoaldosteronismo
aislado)
• Resistencia a la aldosterona por ciclosporina, tacrolimús, diuréticos ahorradores de potasio, seudohipoal-
dosteronismo
• En pediatría son circunstancias clínicas habituales las siguientes:
• Prematuro con bajo peso (50 % con F del K) por desplazamiento extracelular y filtrado glomerular poco
eficaz ( J Pediatr 1997;131:81)
• Lactante con vómitos y genitales virilizados (hiperplasia suprarrenal congénita) o normales (seudohipoal-
dosteronismo)
• Cetoacidosis diabética u otras acidosis metabólicas
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Hiperpotasemia 6-9
CH06_01-20.indd 9
Análisis rápido de K+ 15
o K+ de 24h 25 [K+] 3,0 K en orina de 24h 30 o gradiente
o gradiente transtubular de K 3 transtubular de K 3
Pérdidas extrarrenales Pérdidas renales

- Pérdidas digestivas:
vómitos, diarrea,
laxantes Hipertenso No hipertenso
- Desplazamiento
transcelular: D insulina Mida la actividad Verificar el pH sérico
o adrenérgicos 2 de renina en plasma
(estrés) Actividad
- Anorexia nerviosa de renina Actividad de renina
- Parálisis periódica en plasma en plasma elevada Acidosis metabólica: Alcalosis metabólica
- D síntesis celular (es baja o normal - Cetoacidosis - Uso de diuréticos
decir, con GM-CSF) diabética - Exceso de
Mida la aldosterona en suero - Hipertensión renovascular - Acidosis tubular mineralocorticoides
(es decir, estenosis de la arteria renal (pH urinario - Bartter o Gitelman
renal) 5.3)
- Hipertensión maligna - Nefropatía
- Uso de diuréticos pierdesal
Aldosterona Aldosterona - Cushing
elevada baja - Tumor secretor de renina
- Nefropatía pierde sal
Hiperaldosteronismo pH variable
primario: por adenoma o - Hipomagnesemia
por hiperplasia - Toxicidad por regaliz
suprarrenal crónica; - Otros mineralocorticoesteroides
evaluación por TC o con - Síndrome de Liddle
muestra de la vena
suprarrenal
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• Los signos clínicos de la hiperpotasemia no suelen verse hasta que la [K+] . 7 mEq/l (si se observa debilidad con
concentraciones más bajas, plantéese que se trata de una variante hiperpotasémica de la parálisis periódica)
• Los síntomas consisten en disfunción muscular (parálisis o debilidad ascendente, no se afecta la función
respiratoria)
• Los primeros cambios del ECG son ondas T picudas, acortamiento del PR y acorta-
miento del QT; se observan con [K+] más bajas que los síntomas anteriores (5,5-6,5 mEq/l)
• A concentraciones de 6,5-7,5 mEq/l puede verse ensanchamiento del QRS y PR
• A concentraciones de 7-8 mEq/l se observan P anchas y de baja amplitud, QT prolongados y cambios
del ST
• A concentraciones . 8 mEq/l la onda P desaparece y el QRS se ensancha; aparece patrón de onda «si-
nusal»; F mucho el riesgo de fibrilación ventricular o de asistolia
• El grado de hiperpotasemia y los cambios ECG asociados pueden ser variables en algunos pacientes
Estudios diagnósticos (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:888)
• Si el paciente está estable sin cambios del ECG, el primer paso es repetir la determi-
nación (descartar seudohiperpotasemia)
• Obtenga la anamnesis orientada a la ingestión de K, antecedentes de nefropatías, diabetes mellitus, medi-
camentos que predisponen a la hiperpotasemia (es decir, espironolactona), exploración física en busca de
debilidad muscular y obtención del ECG
• Bioquímica (con Ca), pH sérico, osmolalidad sérica y gradiente transtubular de K; se puede utilizar si el Na
urinario . 25, osmolalidad urinaria . osmolalidad plasmática, véase la fórmula a continuación
• Si no hay otras causas, piense en el hipoaldosteronismo
• La aldosterona regula al alza la secreción de K+ a cambio de H+ por las células principales del túbulo
colector
• Niños con hipoaldosteronismo presentan deshidratación, hiperpotasemia, hiponatremia, acidosis meta-
bólica, F sodio urinario
• Mida la renina, la aldosterona y el cortisol plasmáticos por la mañana (suspenda los medicamentos que
Hiperpotasemia 6-10
interfieren, antiinflamatorios no esteroideos, inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina,
heparina, diuréticos ahorradores de K)
Respuesta
Renina Aldosterona Cortisol a la aldosterona
Hiporreninismo f a normal f Normal Normal
Insuficiencia suprarrenal primaria F f f Normal
Hiperplasia suprarrenal congénita F f f Normal
Hipoaldosteronismo aislado F f Normal Normal
Seudohipoaldosteronismo F F Normal Nula a f
• Se puede F la sensibilidad administrando antes furosemida; potencia la renina y F
la aldosterona, salvo en pacientes con hipoaldosteronismo
• También se puede calcular el efecto de la aldosterona midiendo el GTTK (gradiente transtubular de
potasio)
(Potasio urinario [Osm urinaria/Osm plasmatica])
GTTK = ; un valor 7 indica d de la eliminación
[K+] sérico renal (p. ej., hipoaldosteronismo)
Tratamiento
• Trate las variaciones del ECG o el K . 6
• Gluconato cálcico (10 %); estabiliza la membrana, debe usarse en caso de cambios ECG o de síntomas
graves; es el que actúa más rápido y durante menos tiempo
• Infusión de 100 (mg/kg)/dosis (1 [ml/kg]/dosis) a lo largo de 2-3 min con monitorización cardíaca
• Repita cada 5 min si los cambios del ECG persisten
• Use con cuidado en pacientes tratados con digitálicos; puede potenciar la toxicidad de éstos
• Insulina y glucosa: introduce el K en las células; actúa durante 30-60 min, el efecto dura pocas horas
• Insulina regular, 0,1 U/kg con suero glucosado al 25 % como 0,5 g/kg (2 ml/kg) i.v. a lo largo de 30 min
• Repita la dosis cada 30-60 min; también se puede empezar el goteo de insulina regular con 0,1 (U/kg)/h
con goteo de glucosado al 25 % de 1-2 (ml/kg)/h con monitorización horaria de la glucosa
• Bicarbonato: también introduce el K en las células y actúa durante 30-60 min, con efecto durante pocas
horas
• 1-2 mEq/kg i.v. administrados a lo largo de 5-10 min; efecto mínimo en ausencia de acidosis, poco bene-
ficio en la insuficiencia renal significativa
• Agonistas adrenérgicos b2: también introducen el K en las células y actúan durante 90 min por vía
inhalatoria, 340 min por vía i.v.; el efecto dura pocas horas
• Nebulizador de salbutamol, 5 mg (adultos 10-20 mg) 1; menos fiable que la insulina/glucosa
• Diuréticos: del asa o tiazidas; eficacia limitada en caso de insuficiencia renal significativa, tardan más en
empezar a actuar
• Resinas de intercambio de cationes: piedra angular del tratamiento de la hiperpotasemia a más
largo plazo, elimina el K del organismo. Puede no ser eficaz en lactantes prematuros; riesgo de complica-
ciones digestivas
• Poliestireno sódico, 1-2 g/kg; antes se mezclaba con sorbitol pero hubo casos de necrosis intestinal en
pacientes urémicos
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• Diálisis: último recurso si falla todo lo anterior
• Lactantes prematuros: hay datos poco contundentes según los cuales puede ser preferible la insulina/
glucosa a las resinas de intercambio de cationes por vía rectal (Cochrane Database 2007;1:CD005257)
H I P O C ALCEMI A
Definición (Clin Pediatr [Phila] 2001;40:305)
• Se define como una [Ca2+] sérica , 7 mg/dl en prematuros, 8 mg/dl en nacidos a término y 8,8 mg/dl en
niños mayores
• ~ 50 % del Ca2+ sérico está unido a albúmina, la hiper y la hipoalbuminemia alteran la precisión de la medi-
ción de la [Ca2+]
• Calcio corregido 5 añada 0,8 mg/dl a [Ca2+] por cada 1 mg/dl de albúmina , 4 mg/dl
• Ca corregido en función del pH: añada 0,2 mg/dl a [Ca2+] por cada 0,1 pH , 7,4
Epidemiología (CMAJ 2007;177:1494)
• Se calcula que la hipocalcemia neonatal afecta al 50 % de los lactantes nacidos de madres con diabetes
mellitus
• El riesgo F moderadamente en los nacidos en primavera e invierno, en caso de f ingestión materna de
vitamina D durante el embarazo, lactancia prolongada y nivel socioeconómico bajo
• Los niños con piel oscura presentan un F del riesgo por f de la formación de vitamina D
Fisiopatología (Clin Pediatr [Phila] 2001;40:305)
• El 98 % del Ca2+ está en los huesos; el 2 % restante se reparte al 50 % en bioactivo (ionizado) y unido a
proteínas
• El calcio desempeña un papel importante en la contracción muscular y la actividad de los nervios
• Homeostasis mediada por PTH y vitamina D que actúan en riñón, intestino, hueso, piel e hígado
• La paratiroides percibe la hipocalcemia por medio de un receptor de membrana sensible al calcio r F PTH
• Riñón: F PTH r F Mg, retención de Ca, F eliminación de fosfato, F activación de vitamina D
Hipocalcemia 6-11
• Hueso: F PTH r liberación de los depósitos de Ca

• La vitamina D se forma en la piel por la exposición a la luz (y también se obtiene de la dieta), se hidroxila
a 25-OH vitamina D en el hígado y se activa a 1,25(OH)2 vitamina D en el riñón (estimulada por la PTH)
• La 1,25(OH)2 vitamina D activada actúa en el aparato digestivo, F absorción de Ca y es un regulador
negativo de la PTH
• La disfunción a cualquier nivel (sensor de Ca, órganos diana, función hormonal) ocasiona hipocalcemia
Etiología (J Clin Endocrinol Metab 1995;80:1473)
• Puede tener varias causas, que se orientan por la fisiología
• Hipoparatiroidismo: secundario a la alteración de la producción o de la función, o por resistencia peri-
férica
• Anomalía de DiGeorge: eliminación de 22q11 con disembriogenia branquial; ausencia de timo, defec-
to de linfocitos T, anomalía facial, hipoplasia paratiroidea y anomalías cardíacas (defectos del cayado de la
aorta, tetralogía de Fallot)
• Síndrome autoinmunitario poliglandular I: se acompaña de candidiasis inicial (mucocutánea
crónica), hipoparatiroidismo, más adelante (adolescente) insuficiencia suprarrenal
• Ausencia congénita o supresión (se puede ver supresión en neonatos con hipercalcemia materna, que
suprime la PTH), inicio tardío aislado, enfermedad infiltrativa (Wilson, hemocromatosis, talasemia), pos-
quirúrgico, postirradiación
• Seudohipoparatiroidismo: resistencia de los tejidos periféricos a la PTH
• Tipo Ia: osteodistrofia hereditaria de Albright con talla baja, cara redonda, obesidad, metacar-
pianos/metatarsianos cortos, retraso mental, calcificaciones subcutáneas
• Tipo Ib: fenotipo normal con resistencia a la PTH
• Anomalías de la vitamina D: por deficiencia o anomalías del metabolismo
• Deficiencia de vitamina D: por carencia nutricional, malabsorción (fibrosis quística, enfermedad
celíaca, pancreatitis crónica, cirrosis biliar primaria, síndrome del intestino corto), antiepilépticos, f ex-
posición a la luz UVB
• Raquitismo con deficiencia de vitamina D: mineralización insuficiente de la placa epifisaria, con
ensanchamiento de los extremos de los huesos largos, rosario raquítico (prominencia costocondral),
retraso del cierre de las fontanelas, piernas arquedas, abombamiento frontal
• Raquitismo dependiente de la vitamina D de tipo I: deficiencia de la 1a-hidroxilasa renal; tipo II: resisten-
cia a la vitamina D; ambos son muy infrecuentes
• Raquitismo congénito: madres con deficiencia de vitamina D
• Insuficiencia renal crónica: con osteopatía por retención de fosfato, f 1,25(OH)2 vitamina D e
hiperparatiroidismo secundario
• Pancreatitis aguda: depósito de calcio en el foco de necrosis grasa
• Síndrome de lisis tumoral: F fosfato r precipitación de fosfato de calcio
Manifestaciones clínicas (J Clin Endocrinol Metab 1995;80:1473)
• Síntomas: anomalías de la sensibilidad y de la excitabilidad neuromuscular; no sólo por f absoluta de la
[Ca2+], sino también por ritmo de la f
• Los hallazgos iniciales son adormecimiento y parestesias en el tercio distal de los dedos de la mano y al-
rededor de la boca
• Tetania (contracción muscular espontánea) por F excitabilidad, casi siempre con espasmo carpopedal, pero
también puede ocasionar estridor laríngeo o broncoespasmo.
• Signo de Chvostek: al golpear sobre el nervio facial se contrae el labio (sensibilidad del 71 %)
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• Signos de Trousseau: espasmo del carpo por compresión sostenida de la arteria branquial con el
esfigmomanómetro con una presión de 20 mm Hg . presión arterial sistólica  3 min (sensibilidad del
94 %)
• Las manifestaciones del sistema nervioso central son convulsiones, cambios mentales e irritabilidad
• Cardíaco: bradicardia, arritmias malignas, prolongación del QTc, hipotensión (f tono del músculo liso y
contractilidad cardíaca deficiente; resistente a los presores y al volumen hasta que se corrija la hipocalce-
mia)
• Hipocalcemia crónica: cataratas, cabello áspero, uñas quebradizas, dientes hipoplásicos; si se debe a deficien-
cia de vitamina D r raquitismo (rosario raquítico, muñecas anchas, piernas arqueadas)/osteomalacia
Estudios diagnósticos (Clin Pediatr [Phila] 2001;40:305; J Clin Endocrinol Metab 1995;80:1473)
• Bioquímica, Ca2+, albúmina, Ca2+ ionizado, fosfato, fosfatasa alcalina, 25-OH vitamina D, 1,25(OH)2 vitamina
D, Mg, calcio/creatinina/fósforo en orina y posiblemente radiografías de huesos largos
Fosfatasa 25-OH 1,25-OH Ca

Fosfato alcalina PTH D3 D3 Mg urinario
Hipoparatiroidismo F Normal f Normal f Normal f
Seudohipoparatiroi- F Normal F Normal f Normal f
dismo
Deficiencia del F-Normal Normal Variable Normal f-Normal Normal F
receptor sensible al
Ca
Raquitismo por f-Normal F F f Variable Normal f
deficiencia de
vitamina D
Raquitismo f-Normal F F Normal f Normal f
Hipercalcemia 6-12
dependiente de la
vitamina D tipo I
Raquitismo f-Normal F F Normal F Normal f
dependiente de la
vitamina D tipo II
Raquitismo del f-Normal F F Normal F-Normal Normal ¿?
prematuro
Insuficiencia renal F F F Normal f F-Normal f
crónica
Deficiencia de Mg Normal Normal Variable Normal f f F
Tratamiento (Clin Pediatr (Phila) 2001;40:305; Pediatr Rev 2009;30:190)

• Tratamiento inmediato de las convulsiones por hipocalcemia con infusión i.v. lenta de gluconato de Ca al
10 % (la dosis pediátrica habitual es de 200-500 mg, sin superar los 200 mg en lactantes) con monitoriza-
ción cardiovascular. Se puede utilizar CaCl si el paciente porta una vía central
• Hipocalcemia sintomática: 20 mg/kg de calcio elemental i.v. (5 2 ml/kg de gluconato cálcico al 10 % por
vena periférica o 0,7 ml/kg de CaCl al 10 % por vía central) a lo largo de 20 min; vigile las arritmias
• Una vez solucionados los síntomas, infusión de 500 mg/kg de gluconato de calcio al 10 % para lactantes, a
lo largo de 24 h; para lactantes mayores y niños la infusión será de 200 mg/kg de gluconato de calcio al
10 % a lo largo de 24 h, ajustándola hasta lograr que el Ca sea normal
• Si el producto [Ca]  [Fos] . 70, puede haber calcificación de tejidos blandos
• Si existe hipo Mghipomagnesemia asociada, dar 6 mg/kg de Mg elemental IVi.v.
• En caso de hipomagnesemia asociada, considere la posibilidad de restituir la vitamina D
• Tratamiento a largo plazo:
• Hipoparatiroidismo: mantenga las concentraciones de Ca por debajo de lo normal; suplemento de Ca y
calcitriol (0,25 mg/d); controle los indicadores de hipercalcemia
• Raquitismo por deficiencia de vitamina D: tratamiento con una sola dosis enorme de 600 000 UI por vía
oral, dividida en 6 tomas cada 2 h (la vitamina D se almacena en la grasa y se convierte en la forma activa
durante semanas), con suplementos de 500-1 000 mg de Ca elemental por vía oral hasta que la concentra-
ción se normalice. Tras 12 semanas empiece a administrar 200 UI de vitamina D al día
H I P ERC ALCE MI A
Definición (Am Fam Physician 2003;67:1959; Curr Opin Pediatr 2010;22:508)
• En recién nacidos el calcio sérico (corregido en función de la albúmina) es normal hasta 11,3 mg/dl. En
niños de hasta 5 años de edad, es normal hasta 10,8 mg/dl. En niños mayores y adultos, la hipercalcemia es
leve si 10,5-12 mg/dl; moderada, 12-14 mg/dl, e intensa (con peligro para la vida) si . 14 mg/dl
Fisiopatología (Lancet 1998;352:306)
• Como se ha indicado, el Ca corporal está controlado principalmente por PTH, 1,25(OH)2 vitamina D y
calcitonina
• F calcio sérico por F resorción ósea, F absorción digestiva y f eliminación renal, y puede estar mediado
por F PTH y de la vitamina D (toxicidad por vitamina D)
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• La eliminación renal es el principal medio para ocuparse de grandes flujos de Ca, pero se ve limitada (sólo
el 10 % de la reabsorción del Ca está controlado por la vitamina D y PTH, el resto se acopla a la reabsor-
ción del Na). La regulación de la absorción intestinal aporta homeostasis a largo plazo
Etiología (Am Fam Physician 2003;67:1959; Curr Opin Pediatr 2010;22:508)
• A todas las edades los diagnósticos pueden ser hiperparatiroidismo, F de la actividad de vitamina D, F del
recambio óseo, f de eliminación renal, F de la ingestión de Ca, trastornos malignos; véanse los detalles en
el esquema
• Los trastornos malignos pueden causar hipercalcemia por lesiones osteolíticas (p. ej., sarcoma, neuroblas-
toma, rabdomiosarcoma, otras enfermedades metastásicas) o por producción humoral (p. ej., proteína re-
lacionada con la hormona paratiroidea por Ca epidermoide, cáncer renal, disgerminoma, leucemia; o calci-
triol del linfoma de Hodgkin)
• F actividad de la vitamina D: toxicidad por osteodistrofia, exceso de vitamina D por enfermedad granulo-
matosa (sarcoidosis, tuberculosis, beriliosis, neumonía por P. jiroveci, enfermedad de Wegner)
• F recambio óseo; es decir, tirotoxicosis, toxicidad por vitamina A, feocromocitoma, inmovilidad
• f eliminación renal; inhibidores de la aldosterona, tiazidas
Manifestaciones clínicas (Lancet 1998;352:306)
• Los síntomas son «cálculos, problemas óseos y trastornos abdominales y psiquiátricos».
• Cálculos: nefrolitiasis por aumento de la eliminación urinaria de Ca, puede desembocar en nefrocalci-
nosis y diabetes insípida nefrógena
• Trastornos óseos: osteoporosis, osteítis, fibrosis quística (por hiperparatiroidismo con resorción
subperióstica, quistes óseos), artritis
• Trastornos abdominales: náuseas y vómitos, dolor abdominal, anorexia y pérdida de peso; las mani-
festaciones extremas son pancreatitis y úlcera péptica
• Trastornos psiquiátricos: f concentración y memoria, confusión, cambio del estado mental, letar-
go, coma. Debilidad muscular. Alteración de la visión por calcificaciones córneas
• Las secuelas cardíacas pueden ser hipertensión, f QTc y, en raras ocasiones, arritmias cardíacas
Hipercalcemia 6-13
Estudios diagnósticos (Lancet 1998;352:306; Am Fam Physician 2003;67:1959)

• Mida el calcio sérico, albúmina, calcio ionizado (si se dispone de los medios necesarios), fosfato, fosfatasa
alcalina, electrólitos séricos básicos con BUN/Cr, TSH, PTH (y en caso de sospecha, proteína relacionada
con la hormona paratiroidea), 1,25(OH)2 vitamina D, 25-OH vitamina D, Ca y creatinina en orina de 24 h
y ECG
• Plantéese pedir análisis de orina, radiografía de riñones, uréteres y vejiga y ecografía renal si le preocupa
que el paciente presente una nefrolitiasis
Corrija el calcio sérico: (Ca + 0,8[4-albúmina]) 10,5

( 11,3 en recién nacidos)
Revise la anamnesis y la exploración física:

• F ingestión de Ca: nutrición parenteral total, síndrome de leche y alcalinos (consumo de antiácidos, F fosfato,
F vitamina D,F PTH, calcio urinario normal)
• F recambio óseo: insuficiencia suprarrenal aguda, hipertiroidismo, hipotiroidismo, toxicidad por vitamina A,
feocromocitoma, inmovilidad
• f eliminación renal, lesión renal aguda, fármacos (tiazidas, litio, teofilina, inhibidores de la aldosterona, etc.)
• Diagnóstico diferencial: MEN I (tumores hipofisarios/pancreático, hiperparatiroidismo), MEN IIa, hipercalcemia
hipocalciúrica familiar
• Recién nacidos y lactantes: síndrome de Williams (cara de elfo, estenosis aórtica, supravalvular), ulterior
necrosis grasa, trastorno metabólico (deficiencia de disacaridasa, síndrome del pañal azul), hipercalcemia
infantil idiopática (mutación en la 24-hidroxilasa, que inactiva la 25-OH-vitamina D; NEJM 2011;365:410)
Mida la PTH
Normal pero Suprimida
insuficiente/elevada adecuadamente
Mida el Ca en orina de 24h para obtener la fracción de Proteína relacionada

excreción del calcio (FECa)(calcio en orina)(creatinina con la hormona paratiroidea
en plasma)/(calcio en plasma)(creatinina en orina)
FECa 0,01 FECa 0,01 Elevada Normal/baja
- Hipercalcemia - Hiperparatiroidismo - Hipercalcemia - Mida los metabolitos de la

hipocalciúrica primario (adenoma, MEN I humoral de los vitamina D
familiar (defecto o IIa, carcinoma, en trastornos - F 1,25-OH vitamina D:
del detector del lactantes suele ser malignos enfermedad granulomatosa,
calcio) hiperplasia): mida la 25-OH - VIH producción ectópica de
- Hiperparatiroi- y la 1,25-OH vitamina D y calcitriol en trastornos
dismo grave del derive al cirujano malignos (p. ej., Hodgkin),
recién nacido - Hiperparatiroidismo citomegalovirus
terciario (insuficiencia renal - F 25-OH vitamina D:
crónica, hipocalcemia hipervitaminosis D
materna, deficiencia - Repase la anamnesis y la
crónica de vitamina D) exploración física
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Tratamiento (Am Fam Physician 2003;67:1959; Curr Opin Pediatr 2010;22:508)
• Hipercalcemia leve sin síntomas: líquidos intravenosos (con KCl), movilización
• Hipercalcemia grave con síntomas: líquidos intravenosos seguidos por furosemida (control del K+), calcito-
nina (de acción corta; taquifilaxia al cabo de 24 h); monitorización cardíaca
• Hipercalcemia resistente a los líquidos intravenosos y a los diuréticos del asa: plantéese administrar bisfos-
fonatos (pero los efectos a largo plazo en el metabolismo óseo apenas se han estudiado en niños) o glu-
cocorticoides (disminuyen la absorción de la vitamina D y del Ca)
• Síndrome de Williams, hipercalcemia hipocalciúrica idiopática o familiar: dieta con poco Ca y vitamina D
(plantéese leche maternizada para lactantes con poco Ca y poca vitamina D)
• Hiperparatiroidismo primario: consulte la paratiroidectomía con el cirujano endocrino
• En casos resistentes puede emplearse diálisis con poco CA++ o quelación con EDTA
HIPERMAGN ESEMI A/H I P O MAGN E S EM I A

(Lancet 1998;352:391)
Definición: la [Mg] sérica normal es de 1,7-2,2 mg/dl
• El 50-60 % del Mg corporal total está en los huesos; sólo el 1 % es extracelular (medido en suero)
Fisiopatología
• La homeostasis diaria del Mg depende de su absorción digestiva y de su eliminación
• 50-60 % de la reabsorción renal se lleva a cabo en el asa de Henle; 10 % en el túbulo distal, como lugar
de regulación
• Regulada por muchas hormonas, pero se controla principalmente por la [Mg] en suero
• El Mg es esencial para la función de muchas enzimas, sobre todo las reacciones que precisan ATP y todos
los pasos de la transcripción del ADN y la traslación del ARNm
• También participa en la estabilización de la membrana, la conducción nerviosa y el transporte de iones
Magnesemia 6-14
Hipomagnesemia
• Definición: no se acepta ninguna cifra como criterio de hipomagnesemia; la [Mg] no refleja con exactitud
los depósitos corporales totales de Mg
• Etiología
• Pérdidas digestivas: diarrea, succión con sonda nasogástrica, síndromes de malabsorción (celiaquía, fi-
brosis quística),esteatorrea,pancreatitis aguda,desnutrición/reanudación de la alimentación, fís-
tulas o resección intestinales
• Pérdidas renales: F diuresis por cualquier causa (diuresis osmótica en la diabetes mellitus, con ma-
nitol, etc.), diuréticos, hipercalcemia con hipercalciuria, acidosis tubular renal, hiperparatiroidismo,
fármacos (aminoglucósidos, cisplatino, amfotericina B, ciclosporina), pérdida de fosfato, ne-
crosis tubular aguda, síndrome de Gitelman (v. hipofosfatemia)
• Manifestaciones clínicas: muchas veces asintomática, o con síntomas asociados a trastornos electro-
líticos. Muchas veces se asocia a hipocalcemia e hipopotasemia, ambas resistentes al tratamiento con repo-
sición de Mg
• Cardíacas: ensanchamiento del QRS (aumenta el riesgo de torsades), prolongación del PR, aumento del
riesgo de arritmias ventriculares graves, aumento de la sensibilidad a la digoxina
• Neuromusculares: tetania (con signos de Trousseau y Chvostek), convulsiones, vértigo, ataxia, debilidad
muscular (debilidad diafragmática), psicosis y depresión
• Metabólicas: puede dar lugar a hiperinsulinemia e intolerancia de carbohidratos
• Esqueléticas: osteoporosis/osteomalacia
• Evaluación: Mg en orina de 24 h o eliminación fraccionada de Mg permiten distinguir las pérdidas renales
de las digestivas
• Mida los electrólitos en suero (especialmente Ca y K) y la función renal (BUN/Cr)
• Tratamiento
• Se prefiere la v.o. a la i.v. (el bolo i.v. puede reducir la reabsorción renal con pérdida de Mg; aun así, en la
hipomagnesemia grave o sintomática se utiliza la vía i.v.
• En fase aguda administre 25-50 mg/kg por vía i.v. cada 4-6 h (máximo 2 g/administración) sin superar una
velocidad de infusión de 150 mg/min; precisa monitorización cardíaca
• Pérdidas crónicas: tratamiento con óxido de Mg, 5-10 mg/kg por vía oral dividido en 2-3 tomas al día,
también se puede utilizar gluconato de magnesio o sulfato de magnesio por vía oral (no olvide que el
Mg por v.o. es laxante)
• Corrija las demás deficiencias de los electrólitos
Hipermagnesemia
• Etiología: yatrógena (reposición i.v., tratamiento del asma, uso en el parto para la preeclampsia o tocólisis,
laxantes [p. ej., sales de Epson], antiácidos), insuficiencia renal
• Neuromusculares: náuseas y vómitos, debilidad, esclerosis múltiple con ondas delta, hiporreflexia,
letargo, parálisis
• Cardiorrespiratorias: hipotensión, QTc largo, QRS y PR anchos, bradicardia, depresión insuficiencia
respiratoria, bloqueo cardíaco completo
• Evaluación: electrólitos séricos y función renal, repaso de la lista de medicamentos
• Tratamiento: dieta con suplementos, hidratación por vía i.v. (bolos de solución salina), plantéese la diu-
resis con furosemida
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• Si presenta signos y síntomas, infusión i.v. lenta de gluconato cálcico al 10 % (la dosis pediátrica habitual
es de 200-500 mg, sin superar los 200 mg en lactantes) con monitorización cardíaca simultánea
• En caso de resistencia al tratamiento, plantéese la diálisis
HIPOF OS FATE MI A/H I P E RFO SFATEM I A

(Lancet 1998;352:391)
Definición: el fósforo sérico normal es de 2,8-4,5 mg/dl, algo mayor en niños que en adultos
Fisiopatología
• La homeostasis se logra equilibrando la absorción digestiva (el 60-80 % del fosfato se absorbe de la dieta)
y la eliminación renal (el 80 % del fosfato se reabsorbe en el túbulo proximal, acoplado al Na)
• Controlado por la PTH (F secreción renal) y vitamina D (F absorción digestiva, f eliminación por orina)
Hipofosfatemia
• Etiología
• F eliminación urinaria: hiperparatiroidismo, deficiencia de vitamina D, defectos del túbulo renal
(Fanconi, raquitismo hipofosfatémico hereditario [anteriormente denominado raquitismo dependiente de
la vitamina D] causado por mutaciones en PHEX [ligado al X], FGF23 [autosómico dominante], DMP1
[autosómico recesivo], SLC34A3 [raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo con hipercalciuria], etc.),
acidosis metabólica o respiratoria (Nat Rev Nephrol 2010;6:657; Curr Opin Pediatr 2007;19:488)
• f absorción intestinal: restricción dietética, consumo crónico de antiácidos, deficiencia de vitami-
na D, diarrea crónica, esteatorrea
• Redistribución interna: síndrome del hueso hambriento, alcalosis respiratoria, recuperación de ce-
toacidosis diabética o de malnutrición, síndrome por reanudación de la nutrición (Pediatr Clin
N Am 2009;56:1201), sepsis
base 6-15
• Rara vez con síntomas, salvo que sea grave (, 1 mg/dl); suele deberse a deficiencia de ATP
• Disfunción muscular con miopatía proximal, disfagia e íleo; rara vez rabdomiólisis
• Insuficiencia respiratoria por debilidad de los músculos respiratorios
• Afectación cardíaca con alteración de la contractilidad e insuficiencia cardíaca congestiva
Ácido
• Anomalías del grupo hemo con hemólisis, trombocitopenia y alteración de la fagocitosis

• Disfunción renal con pérdida de Ca y Mg
• Disfunción neurológica con encefalopatía metabólica, convulsiones, letargo, confusión, coma
• Evaluación: Bioquímica, calcio (calcio iónico), fosfato, magnesio, vitamina D, PTH, calcio en orina, fosfato
en orina, creatinina en orina y pH en orina
• Tratamiento
• Cuando el inicio es repentino con pérdida pronunciada (, 1 mg/dl) o síntomas, tratamiento i.v.
• El fosfato de potasio contiene 4,4 mEq de K+ y 3 mmol de fosfato/ml. El fosfato sódico contiene 4 mEq
de Na+ y 3 mmol de fosfato/ml
• Administre 0,1-0,2 mmol/kg de fosfato a lo largo de 6 h, y luego infusión de mantenimiento con 15-
45 (mg/kg)/d; vigile en busca de hipocalcemia y haga un seguimiento del producto [Ca]  [Fos]
• Deficiencia crónica: NeutraPhos contiene 250 mg (5 8 mmol) de fosfato por envase, la mitad como sal
sódica y la otra mitad como sal potásica
• La leche de vaca tiene 1 mg de fosfato/ml
Hiperfosfatemia
• Etiología
• F carga exógena: ingestión de leche de vaca en lactantes, intoxicación por vitamina D, enemas que con-
tienen fosfato, suplementos
• F carga endógena: síndrome de lisis tumoral, rabdomiólisis, hipertermia maligna (con anestesia), hemólisis,
acidosis
• f eliminación renal: insuficiencia renal, hipoparatiroidismo, deficiencia de Mg, acromegalia, tirotoxicosis
• Un F rápido de P puede ocasionar hipocalcemia y síntomas asociados
• [Ca]  [P] . 70 produce depósito de calcio en partes blandas
• Evaluación: electrólitos en suero, BUN/Cr, Ca (Ca ionizado), P, Mg, vitamina D, PTH, gasometría, calcio
urinario, fosfato urinario, creatinina urinaria y pH urinario
• Tratamiento
• El tratamiento más eficaz es reducir la absorción intestinal por f ingestión dietética y uso
de fijadores de fosfato (carbonato de calcio, acetato de calcio [PhosLo], Renagel [resina fijadora])
• Si se debe a lisis celular, el tratamiento es como el del síndrome de lisis tumoral o el de la rabdomiólisis
(líquidos i.v., plantéese el manitol)
• En caso de síntomas pronunciados e insuficiencia renal, plantéese la diálisis
DES EQ UI LI BRI O ACI DO BÁSI CO

• Los ácidos son sustancias que donan protones (H+) y las bases, sustancias que los aceptan
• El pH de la sangre se regula con precisión para que esté entre 7,35 y 7,45
• Valores promedio: pH arterial 7,37-7,43 y pH venoso 7,32-7,38
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• Acidemia se define como pH sérico , 7,36; acidosis indica un proceso en el que se añade ácido o se
eliminan bases del organismo
• Alcalemia se define como un pH sérico . 7,44; alcalosis indica un proceso por el que se añaden bases
o se elimina ácido del organismo
• Si un proceso primario (metabólico o respiratorio) saca el pH del intervalo citado, el organismo intenta
restaurarlo por medio de la acción renal y pulmonar sobre el amortiguador principal, HCO3
• Compensación respiratoria; los pulmones controlan la proporción entre presión parcial de CO2 y
HCO3; se utiliza para contrarrestar los procesos metabólicos primarios y ocurre en minutos
• Compensación renal; los riñones controlan la tasa de eliminación del HCO3; se utiliza para contra-
rrestar los procesos respiratorios primarios y tarda de horas a días
• Existen otros amortiguadores extra e intracelulares, pero el HCO3 es el principal
• Muchas causas para cada proceso primario; se recogen todas en la siguiente tabla
• El organismo intentará corregir el pH como se ha descrito
• Puede haber más de una alteración a la vez (acidosis o alcalosis; pero no puede haber a la vez acidosis y
alcalosis respiratoria); se evalúa calculando la compensación prevista aproximada y comprobando si coin-
cide con la medida objetiva
Fórmula para calcular la composición (se supone un HCO3

Trastorno primario normal de 24, PaCO2 de 40)
Acidosis metabólica Se espera que la PaCO2 baje 1 mm Hg por cada mEq/l de descenso
del [HCO3]
Alcalosis metabólica Se espera que la PaCO2 suba 10 mm Hg por cada 7 mEq/l de ascenso
del [HCO3]
Acidosis respiratoria
Acidosis
Aguda Se espera un aumento de 1 mEq/l de [HCO3] por cada 10 mm Hg
de aumento de la PaCO2
Crónica Se espera un aumento de 3,5 mEq/l de [HCO3] por cada 10 mm Hg
metab. 6-16
de aumento de la PaCO2
Alcalosis respiratoria
Aguda Se espera una reducción de 2 mEq/l de [HCO3] por cada 10 mm Hg
de disminución de la PaCO2
Crónica Se espera una reducción de 4 mEq/l de [HCO3] por cada 10 mm Hg
de disminución de la PaCO2
• Importante: para las correcciones se toman como valores normales un HCO3 de 24

y PaCO2 de 40; pero en pacientes con problemas respiratorios de fondo (neumopa-
tía crónica, displasia broncopulmonar, etc.) utilice los valores basales de HCO3 y
PaCO2
• También es importante señalar que los lactantes mantienen un HCO3 promedio menor (21,5-23,5 mEq/l)
que los niños de más edad (23-25 mEq/l) (Pediatr Rev 1996;17:395)
• Si la variación de PaCO2 o de HCO3 es . o , de la prevista, puede haber un segundo proceso primario
• PaCO2 muy f implica acidosis respiratoria concomitante
• PaCO2 muy F implica alcalosis respiratoria concomitante
• HCO3 muy f implica acidosis metabólica concomitante
• HCO3 muy F implica alcalosis metabólica concomitante
• Sospeche que existen dos desequilibrios acidobásicos primarios cuando pH sérica es
normal pero:
• PaCO2 y HCO2 están elevadas; acidosis respiratoria y alcalosis metabólica
• PaCO2 y HCO2 están disminuidas; alcalosis respiratoria y acidosis metabólica
• PaCO2 y HCO2 normales con hiato aniónico; acidosis y alcalosis metabólicas con hiato aniónico
• PaCO2 y HCO2 normales sin hiato aniónico; acidosis y alcalosis metabólicas normales o sin hiato anió-
nico
ACI DO SI S METABÓ LI C A
• Ganancia de H+ o pérdida de HCO3 netas; puede ser con y sin hiato aniónico
• Acidosis con hiato aniónico: implica la presencia de aniones que no se han medido; F de ácidos orgánicos
por ingestión, producción, errores congénitos del metabolismo o f de la eliminación por insuficiencia renal
• Hiato aniónico 5 [Na+] − ([Cl−] + [HCO3−]); normal 5 8-12; se cree que los valores normales son más
elevados en pacientes de , 2 años (algunos consideran que los valores normales en este grupo son de
16 +/− 4 mEq/l)
• Con la fórmula de Figge se corrige el efecto de la albúmina en el hiato aniónico: hiato aniónico ajusta-
do 5 hiato aniónico observado + 2,5 (albúmina normal − menos albúmina observada)
• Acidosis sin hiato aniónico: por incapacidad de eliminar H+ o por pérdida de HCO3 por los aparatos di-
gestivo o urinario
• Acidosis metabólica grave: HCO3 # 8 mEq/l (si la compensación respiratoria es normal)
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Manifestaciones clínicas (Pediatr Rev 1996;17:395; Pediatr Rev 2011;32:240)
• La respuesta normal a la acidosis metabólica es la hiperpnea (respiraciones profundas y sin pausa) con
el consiguiente aumento 34-8 de la ventilación por min. A medida que empeora la acidosis, f la fuerza de
la musculatura respiratoria y F esfuerzo respiratorio r insuficiencia respiratoria
• A pH , 7-7,1 puede alterarse la contractilidad cardíaca, y F el riesgo de arritmias malignas. Se puede pro-
ducir dilatación arteriolar, hipotensión, edema pulmonar
• Sistema nervioso central: edema cerebral, letargo, coma
• Otros: la curva de disociación de la oxihemoglobina se desvía a la derecha, hiperpotasemia, resistencia a la
insulina, desnaturalización de las proteínas
Etiología (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:535; Pediatr Rev
2011;32:240)
• Acidosis con hiato aniónico: se debe al exceso endógeno y exógeno de H+: MUD PILES
• Metanol: en alcohol de madera, barnices, lacas y en latas, se metaboliza a formaldehído, hiato osmolar
. 10; produce síntomas 12-36 h después de la ingestión con debilidad, náuseas/vómitos, puede ocasionar
ceguera, coma y muerte
• Uremia (por insuficiencia renal con f de la eliminación de sulfato, urato, fosfato)
• Cetoacidosis Diabética, cetosis por inanición
• Paraldehído (disolvente, antiepiléptico e hipnótico, ya no se comercializa en EE.UU., pero se sigue utili-
zando en otros países)
• HIerro, isoniazida e ingestiones (otros): tolueno (esnifar pegamento), azufre, etc.
• Acidosis Láctica: es la más frecuente por metabolismo anaerobio, puede deberse al F de la producción
(hipoxia intensa, shock, intoxicación por CO o cianuro, convulsiones, errores congénitos del metabolis-
mo) o f de la eliminación (hipoperfusión, hepatopatías)
• Etilenglicol (en anticongelantes, con gluconato, oxalato, hiato osmolar . 10; si ingiere etilenglicol, el pa-
ciente presenta síntomas de embriaguez, incluso de coma; a continuación edema pulmonar y finalmente
insuficiencia renal, plantéese tratamiento con fomepizol o diálisis), Etanol (cetoacidosis alcohólica)
• Salicilato: causa alcalosis respiratoria y acidosis metabólica combinada, tinnitus
metab. 6-17
• Si cree que puede haber ingestión, mida el hiato aniónico osmolar 5 osmolalidad medida − osmolalidad
calculada
• Osmolalidad calculada 5 2[Na+] + [glucosa]/18 + [BUN]/2,8 + [EtOH]/4,6
• Si el hiato osmolar . 10, indica la presencia de otras sustancias osmolares; metanol, etilenglicol, etc.
• Con hiato aniónico +; para comprobar si hay . 1 causa de f HCO3 se puede medir el cociente entre las
Acidosis
variaciones 5 variación del hiato aniónico/variación del HCO3

• Si dicho cociente es , 1, pérdida de HCO3 mayor que lo previsto (acidosis con hiato aniónico + aci-
dosis sin hiato aniónico)
• Si dicho cociente es 5 1-2, acidosis con hiato aniónico porque casi siempre existe amortiguamiento
1:1 del H+ con HCO3
• Si el cociente es . 2, pérdida de HCO3 menor de lo previsto (acidosis con hiato aniónico + alcalosis
metabólica)
• Acidosis sin hiato aniónico por F de pérdida urinaria o digestiva de HCO3 o incapacidad de eliminar H+:
• Hiperalimentación, hipoaldosteronismo, hiperparatiroidismo
• Acetazolamida, cloruro de amonio
• Acidosis tubular renal (v. a continuación), pérdida renal por corrección rápida de alcalosis respiratoria
crónica
• Acidosis tubular renal II (acidosis tubular renal proximal): f reabsorción de HCO3, con [K+]
sérico normal o bajo, pH urinario variable, fracción de excreción de HCO3 (FeHCO3) . 15-20 %
• Puede ocasionar raquitismo u osteomalacia
• Inhibidores de la anhidrasa carbónica (p. ej., acetazolamida) alteran la reabsorción de HCO3
• Tratamiento con 10-15 mEq/kg de HCO3 dividido en muchas administraciones al día
• Disfunción renal: algunos casos de insuficiencia renal y acidosis tubular renal
• Acidosis tubular renal i.v. (hipoaldosteronismo): con [K+] sérica normal o aumentada, pH uri-
nario , 5,3, fracción de excreción de FeHCO3 , 3 %, mida la aldosterona en suero; tratamiento con
HCO3 1-3 (mEq/kg)/d
• Acidosis tubular renal I (acidosis tubular renal distal): f secreción de H+ con pH urinario . 5,3,
[K+] sérica baja y excreción fraccionar de HCO3 , 3 % en adultos, pero puede ser del 5-10 % en niños
• Puede deberse a proceso autoinmunitario, hiperparatiroidismo, amfotericina
• Puede ocasionar nefrocalcinosis o nefrolitiasis
• Tratamiento con 4-14 mEq/kg de HCO3 al día en niños, 1-2 (mEq/kg)/d en adultos
• Diarrea (causa más habitual) y otras pérdidas digestivas (ostomía, etc.)
• Diversión ureteral (ureteroenterostomía/ureterosigmoidostomía r pérdida intestinal de HCO3−)
• NaCl parenteral (causa frecuente, debido a la rápida dilución del HCO3- por el Cl-; efecto similar con
KCl o MgCl2), fístula pancreática
• El hiato aniónico urinario permite distinguir entre situaciones con secreción intacta de NH4 (eliminación
digestiva, acidosis tubular renal II, corrección rápida de alcalosis respiratoria crónica) y casos con secreción
de NH4+ alterada (insuficiencia renal, acidosis tubular renal I e i.v.)
• El hiato aniónico urinario es poco preciso en la acidosis con hiato aniónico o con pérdida de volumen
significativa
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CH06_01-20.indd 18
Acidosis metabólica
+ hiato aniónico Hiato aniónico normal
Anamnesis, lista de medicamentos y exploración; Anamnesis, exploración física y lista

medición de electrólitos, análisis de orina y butirato de medicamentos; medición de
β-OH, ácido láctico, osmolalidad sérica electrólitos, análisis de orina; pH,
HCO3 y creatinina en orina, Na, K y
cloruro en orina para calcular el
hiato aniónico en orina
Cetona +
Sin hiato Con hiato
Tox +, hiato Tox +, hiato Acidosis Butirato
Uremia aniónico aniónico
osmolar 10 osmolar 10 láctica β-OH +
- Metanol - Salicilatos - Acidosis Insuficiencia - Cetoacidosis - Pérdidas digestivas - Acidosis tubular

- Etilenglicol - Paraldehído láctica renal diabética F - Solución salina i.v. renal I (fK, FeHCO3
- Paraldehído (+ cetonas) glucosa) (dilución) 5-10 % pH urinario
- Cetoacidosis - Postalcalosis 5,3)
alcohólica respiratoria crónica - Acidosis tubular renal
- Inanición - Acidosis tubular i.v. (FK, FeHCO3
renal II (fK, FeHCO3 3 %, pH urinario
15 %-20 %) 5,3)
- Insuficiencia renal
metab. 6-18 Acidosis
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• Corrija las anomalías subyacentes como ya se ha indicado
• El bicarbonato sódico es el producto de elección para la acidosis metabólica grave (especialmente sin
hiato aniónico) pero no hay acuerdo, porque los datos sobre la mejora de los resultados no son sólidos
• Cantidad de bicarbonato que debe administrarse 5 (peso en kg)  (15 - [HCO3 medido])  (0,5)
• Mezcle la cantidad calculada en solución hipotónica y administre por infusión a lo largo de 1 h
• Aporte bicarbonato suficiente para corregir el pH . 7,2 o concentración de bicarbonato . 15 mEq/l
• La corrección rápida puede ocasionar la acidificación del líquido cefalorraquídeo (con empeoramiento de
síntomas); sobrecarga de volumen; aparición de alcalemia, hipocalcemia y depresión respiratoria
A LC ALO SI S METABÓ LI C A
• Procesos que ocasionan una pérdida de H+ o ganancia de HCO3− netas; la alcalemia es un pH sérico . 7,44
• La ganancia de HCO3− puede deberse a F de la ingestión, a f de la eliminación renal o a una contracción
del volumen en torno a una cantidad estable de bicarbonato
• Los riñones sanos pueden eliminar rápidamente una gran carga de bicarbonato, por lo que para que se
mantenga una alcalosis metabólica debe estar alterada la eliminación del bicarbonato
• La eliminación renal de bicarbonato se ve alterada cuando la reabsorción del bicarbonato en el túbulo
proximal F por f volumen circulatorio efectivo y la pérdida de cloruro (que ocasiona hiperaldosteronismo
secundario, f del Cl− en el túbulo inhibe el intercambiador tubular de Cl−/HCO3−), pérdida de [K+] (crea
acidosis intracelular, estimula el intercambiador de H+/Na+), o adaptación posthipercapnia
Manifestaciones clínicas (Pediatr Rev 1996;17:395; Pediatr Rev 2011;32:240)
• Puede comenzar con letargo, confusión y, por último, convulsiones
metab. 6-19
• Puede verse hipoxia tisular, efectos en el sistema nervioso central e irritabilidad muscular
• El organismo compensa con acidosis respiratoria y, en algunos casos, con f de la profundidad de la respi-
ración
Etiología (Pediatr Rev 2004;25:350; Pediatr Rev 2011;32:240)
• Se dividen en las que responden al cloruro y las que no lo hacen
Alcalosis
• Responden al cloruro (Cl− urinario , 10 mEq/l)

• Digestivas (emesis [estenosis pilórica], diarrea, abuso de laxantes, adenoma velloso, succión con sonda
nasogástrica)
• Diuréticos (del asa y tiazídicos), penicilina, fibrosis quística, posthipercápnica
• No responden al cloruro (Cl− urinario . 10 mEq/l)
• Disfunción suprarrenal (hiperaldosteronismo o síndrome de Cushing)
• Esteroides exógenos (glucocorticoides, mineralocorticoides y regaliz)
• Canalopatías congénitas (síndromes de Bartter y Gitelman)
• Ingestión de álcalis, transfusión de grandes volúmenes de sangre (por el citrato en sangre)
• Los estados edematosos se tratan con diuréticos (p. ej., insuficiencia cardíaca congestiva, cirrosis, síndro-
me nefrótico)
• Alcalosis por reanudación de la alimentación
• Hipopotasemia
Alcalosis metabólica
Cl urinario Cl urinario
10 mEq/L 10 mEq/L
- Pérdidas digestivas, Evaluación del estado del volumen
vómitos, succión con
sonda nasogástrica,
abuso de laxantes,
diarrea
- Uso previo de diuréticos
- Posthipercapnia
- Azoemia prerrenal grave
- Dosis alta de Hipovolémico Hipertenso Normotenso
penicilina i.v.
- Fibrosis quística Uso de - Hiperaldosteronismo - Síndrome de Bartter
diuréticos - Cushing, hiperplasia - Síndrome de
en la suprarrenal crónica Gitelman
actualidad - Esteroides exógenos - Ingestión de álcalis
- Estenosis de la - Alcalosis por
arteria renal reanudación de
- Tumor secretante de la nutrición
renina - Hipopotasemia
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Tratamiento (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base & Electrolyte Disorders 2001:551; Pediatr Rev
2011;32:240)
• Trate la causa subyacente y corrija la alcalosis metabólica por secreción renal de HCO3−
• Para las causas que responden a solución salina, adminístrela por vía i.v. (controlando la eficacia por medio
del pH urinario [que debe ser , 5 antes del tratamiento y aumentar a . 7 con la reposición] y del Cl−
urinario [que supera los 10 mEq/l con el tratamiento]) y reponga el K que sea necesario
• Para las causas que no responden a solución salina
• Estados edematosos (insuficiencia cardíaca congestiva, cirrosis, síndrome nefrótico): suspenda el diuréti-
co si es posible, acetazolamida, HCl, cloruro de arginina o diálisis
• Hipopotasemia: reposición de K
• Hiperaldosteronismo: diuréticos ahorradores de K/antagonistas de la aldosterona o extirpación de ade-
noma paratiroideo
Complicaciones (Pediatr Rev 2004;25:350; Pediatr Rev 2011;32:240)
• Cardíacas: constricción arteriolar, taquicardia supraventricular refractaria y arritmias ventriculares
• Cerebrales: reducción del flujo cerebral, tetania, convulsiones, letargo, estupor
• Respiratorias: hipoventilación con hipercapnia e hipoxia
• Metabólicas: hipopotasemia, hipomagnesemia e hipofosfatemia, estimulación de la glucólisis, desviaciones a
la derecha de la curva de disociación de la oxihemoglobina
A C IDOS IS Y ALC ALO SI S RESP I RATO R I AS

• La acidosis y la alcalosis respiratoria son consecuencia del F o f primarios de la PCO2
• Acidosis respiratoria 5 PCO2 . 40 mm Hg, alcalosis respiratoria 5 PCO2 , 40 mm Hg)
• La compensación renal tarda 3-5 d
Resp. ácido-base 6-20

Causas de acidosis respiratoria aguda Causas de alcalosis respiratoria
Depresión aguda del sistema nervioso central Hipoxia
Sobredosis (benzodiacepinas, opiáceos, barbitúricos) Ventilación mecánica
Traumatismo craneoencefálico, accidente cerebrovascular,
infecciones en el SNC Síndrome de hiperventilación
Enfermedades neuromusculares agudas Embarazo (secundario a progesterona)
Síndrome de Guillain-Barré, crisis miasténica Neumopatía parenquimatosa
Botulismo, intoxicación por organofosforados Neumonías, asma, fibrosis intersticial difusa
Lesión medular Embolia pulmonar, edema pulmonar
Enfermedades agudas de las vías respiratorias Medicamentos
Estado asmático, obstrucción de las vías respiratorias Salicilatos, xantina, nicotina, catecolaminas
superiores
Enfermedades parenquimatosas y vasculares Trastornos metabólicos
agudas Septicemia, pirexia, hepatopatía
Edema pulmonar, lesión pulmonar aguda Trastornos del sistema nervioso
Neumonía multilobular central
Embolia pulmonar masiva Meningitis, encefalitis, accidente
Enfermedades agudas de la pleura o pared torácica cerebrovascular
Neumotórax, hemotórax, tórax inestable, escoliosis grave, Traumatismo craneoencefálico
síndrome de hipoventilación por obesidad Lesiones que ocupan espacio
Ansiedad
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DOLOR ABDO MI N AL AGUDO
Definición (Silen W. Cope’s Early Diagnosis of the Acute Abdomen. 20th ed. New York, NY:Oxford Univ. Press,
2000; Pediatr Rev. 2010;31:135)
• El dolor abdominal es secundario a la activación de los nervios viscerales (que inervan las vísceras huecas
y el mesenterio; difuso) o somáticos (que inervan el peritoneo parietal; focal)
• La inflamación parietal puede deberse al empeoramiento de una inflamación visceral subyacente: comien-
za con dolor abdominal generalizado, que se localiza progresivamente (p. ej., apendicitis)
• El dolor puede derivar al abdomen desde otras estructuras (p. ej., pleuritis en neumonía de lóbulos infe-
riores, faringitis estreptocócica) (Pediatr Clin North Am 2006;53:107)
Manifestaciones clínicas (BMJ 1969;1:284; Pediatr Rev 2010;31:135)
• Antecedentes, síntomas, signos y exploración física son importantes para delimitar el diagnóstico diferencial
• Síntomas preocupantes: anorexia (apendicitis), vómito bilioso (obstrucción), rebote o defensa (peritonitis),
signos de púrpura palpable asociada o equimosis en abdomen o espalda (pancreatitis). La fiebre puede ser
preocupante, pero es inespecífica
• El dolor localizado puede ser útil para ubicarlo, pero muchas veces es inespecífico
• Cuadrante superior derecho: enfermedad de la vesícula biliar o hepática/perihepática, neumonía en ló-
bulos inferiores
• Cuadrante superior izquierdo: estómago, neumonía del lóbulo inferior izquierdo, enfermedades espléni-
cas (muchas veces con dolor en el hombro izquierdo)
• Epigastrio: estómago, intestino delgado, pancreatitis, isquemia mesentérica
• Cuadrante inferior derecho: apendicitis (inicio periumbilical), enfermedad ovárica en niñas, ileítis, colitis
• Cuadrante inferior izquierdo: colitis, enfermedades ováricas en las mujeres
• Suprapúbico: infección urinaria, enfermedad inflamatoria pélvica
• Dolor irradiado: a los testículos o a los labios (nefrolitiasis), a la espalda (pancreatitis, vesícula)
• La administración de analgesia no altera la exploración clínica (Arch Dis Child 2008;93:995)
Etiología (Pediatr Clin North Am 2006;53:107)
• La etiología y el diagnóstico diferencial varían en función de la edad. Véase cada tema para su tratamiento
• La gastroenteritis (vírica) y el estreñimiento son las causas benignas más frecuentes en todas las
edades
• Apendicitis (v. capítulo de Urgencias); diagnóstico en el 82 % de los niños que ingresan con dolor ab-
abdominal 7-1
dominal
• Las cifras de perforación son más altas en los niños. Muchas veces se confunde con gastroenteritis
• Invaginación (v. capítulo de Urgencias); más frecuente entre los 3 meses y los 5 años, 60 % en el primer
año de vida
• Máxima incidencia entre los 6-11 meses. El 60 % de los casos presentan dos de estos tres síntomas:
dolor abdominal, vómitos, deposiciones mucosas y sanguinolentas
Dolor
• Obstrucción del intestino delgado: múltiples causas, la mayor parte de las veces por adherencias de
una intervención quirúrgica anterior, o hernia incarcerada; paciente con dolor abdominal, vómitos (bilis),
distensión
• Hernia incarcerada: 60 % inguinales (lado derecho) en el primer año; paciente con bulto inguinal
• Mala rotación con vólvulo intestinal: máxima incidencia en el primer mes; muchas veces dolor ab-
dominal y vómito bilioso, pero puede ser insidioso. Urgencia quirúrgica
• Enterocolitis necrosante: en prematuros, pero también en nacidos a término; acuden al borde de la
muerte
• Descarte enfermedades sistémicas como anemia drepanocítica y cetoacidosis diabética
• La evaluación depende de la historia (síntomas y signos asociados) y de la exploración física
• El antecedente de cirugía abdominal aumenta el riesgo de hernia incarcerada o de obstrucción secundaria
a adherencias
• Tenga siempre en cuenta la posibilidad de maltrato infantil
ENF ERMEDAD ULCERO SA P ÉP TI C A

Definición
• Lesión de la mucosa del tubo digestivo superior por desequilibrio entre la función protectora del moco y
de la secreción de bicarbonato y la erosión por el ácido gástrico y la pepsina, +/− factores externos (anti-
inflamatorios no esteroideos, etanol, otros tóxicos de la mucosa) o infección por H. pylori
Anatomía patológica (Pediatr Rev 2001;22:349)
• La secreción de ácido está mediada por estimulación de las células parietales por acetilcolina (vagal), his-
tamina y gastrina (síndrome de Zollinger-Ellison)
• H. pylori (bacilo espiral gramnegativo) se adapta a la mucosa; es posible que la infección lesione la mucosa
intestinal por la secreción de ureasa (que hidroliza la urea para formar amoníaco y bicarbonato) que alte-
ra la función de la células epiteliales; +/− citoxina vacuolizante
• La EUP no relacionada con H. pylori está aumentando, aunque la enfermedad ulcerosa sigue siendo infre-
cuente en niños
CH07_01-20.indd 1 29/09/13 17:18

Epidemiología (J Pediatr 2005;146:S21)
• La prevalencia mundial de H. pylori es ~ 50 % (del 10 % [promedio estadounidense] al 80 %, con cifras más
elevadas en grupos de bajo estado socioeconómico); sólo el 10-15 % de los infectados sufren la EUP
• Los datos indican que el contagio por H. pylori se produce en la infancia (hacia los 5-10 años)
• Muchas veces hay antecedentes familiares de EUP con datos de transmisión vertical (Helicobacter
2011;Supp 1:59)
• Otras causas menos frecuentes en conjunto (aunque pueden ser más prevalentes en pacientes ingresados):
relacionada con el estrés (enfermedad grave, quemadura), por retraso del crecimiento (úlcera de Cushing)
o por AINE y otros fármacos
• Por lo general dolor epigástrico recurrente, que puede asociarse a dolor abdominal posprandial o noctur-
no, vómitos o regurgitación de los alimentos
• En casos graves puede comenzar con retraso del crecimiento, hemorragia digestiva alta o anemia crónica
• Existe controversia sobre si la infección por H. pylori puede causar dolor abdominal agudo; la gastritis y las
úlceras por AINE y por fármacos sí lo causan (Pediatrics 1999;103:192)
Diagnóstico (J Pediatr 2005;146:S21; Helicobacter 2011;Supp 1:59)
• Evaluación inicial con hemograma y fórmula (evaluación de la anemia), VSG (EII), PFH, electrólitos (en caso
de vómitos recurrentes) y evaluación de huevos y parásitos en heces (en caso de exposición o de diarrea)
• En caso de sospecha de EUP, pida IgG frente a H. pylori; no distingue la infección actual de la pasada
• Sensibilidad 54-94 %, especificidad 59-97 % (depende de la prueba); no es sensible ni específica en niños
porque el rango de valores normales es menor, así como la duración de la infección
• La detección de antígenos en heces es muy sensible (98-100 %) y específica (99-100 %) cuando se utili-
zan puntos de corte validados en una zona para una población dada
• Prueba de aliento con urea: se ingiere urea radiomarcada y se mide el CO2 espirado; es una buena
prueba funcional que se puede utilizar para evaluar la curación. Sensibilidad del 83,4 % y especificidad del
99 %
• Se usa menos en niños por los problemas con la radiación
• Da algunos resultados falsos positivos, especialmente en , 3 años, por descoordinación de la deglución
(las bacterias de la boca también producen ureasa). También puede dar falsos negativos en pacientes que
ya reciben tratamiento (supresión del ácido)
• El método ideal es la endoscopia digestiva alta con biopsia, los estudios radiográficos son menos sensibles
Tratamiento (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2000;31:490)
• Si H. pylori +, tratamiento con inhibidor de la bomba de protones (1-2 [mg/kg]/d y 2 de los siguientes:
Vómito 7-2
amoxicilina 50 (mg/kg)/d, claritromicina 15 (mg/kg)/d o metronidazol 20 (mg/kg)/d
• Los estudios demuestran una tasa de curación del 75-80 % con 7 d de triple terapia, por lo que se reco-
mienda tratamiento durante 14 d
• Es probable que el tratamiento fracase por resistencia a los antibióticos: claritromicina (18-35 %), metroni-
dazol (15-20 %)
Complicaciones (J Pediatr 2005;146:S21)
• Gastritis atrófica +/− metaplasia; riesgo elevado si se emplean inhibidores de la bomba de potasio sin lograr
la erradicación; riesgo de cáncer gástrico
• Cáncer gástrico: 1 % de infectados por H. pylori en adultos; no hay datos en niños
• Linfoma del tejido linfático asociado a las mucosas: más infrecuente, sólo 0,1 %
V Ó MI TO
• Peristalsis invertida por activación del centro del vómito en el bulbo raquídeo o en la zona de activación
de los quimiorreceptores en el área postrema (suelo del 4.o ventrículo)
Véase el cuadro de la página siguiente.
• Evalúe la deshidratación: moderada (5-10 % del peso corporal) con irritabilidad, extremidades frías, muco-
sas secas, ojos hundidos, f de la turgencia cutánea (pliegue cutáneo positivo durante 1-2 s); grave (. 10 %
del peso corporal) con letargia, pliegue cutáneo positivo durante . 2 s, extremidades frías, respiración
acidótica profunda, hipotensión, taquicardia
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Vómito 7-3
CH07_01-20.indd 3
Vómito
No bilioso Bilioso
Infeccioso/inflamatorio Neurológico Lesión obstructiva, Psicológico Metabólico/endocrino Lesión congénita obstructiva

- Gastroenteritis (habitualmente con - D presión proximal a ampolla - Bulimia - Errores congénitos del distal a ampolla de Vater
diarrea) intracraneal o de Vater - Rumiación metabolismo - Estenosis/atresia intestinal
- Pancreatitis (con dolor abdominal) lesión del centro (generalmente en - Mala rotación intestinal: evaluar
- Laberintitis (con mareo) del vómito/zona lactantes, acompañados con medio de contraste
- Alergia alimentaria (antecedentes activadora de de tono anormal, o
de exposición) quimiorreceptores convulsiones, Lesión obstructiva adquirida distal
- Enfermedad por reflujo - Vómito cíclico alteraciones analíticas) a ampolla de Vater
gastroesofágico, úlcera péptica - Cetoacidosis diabética o - Tumoración obstructiva (p. ej.,
- Infección respiratoria, infección urinaria con gastroparesia por linfoma)
diabetes mellitus de larga - Invaginación
Estructural Motilidad evolución (+ 10 años)
- Estenosis pilórica (vómito en proyectil) - Acalasia - Insuficiencia suprarrenal
- Estenosis/atresia/membrana esofágica (intente - Íleo
sonda nasogástrica) - Gastroparesia
- Estenosis/atresia duodenal proximal (asociada a
fibrosis quística)
- Cuerpo extraño
- Páncreas anular
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Diagnóstico y tratamiento (Am Fam Physician 2000;61:2791; J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001;32:S12;
Pediatr Rev 2008;6:183)
• El tratamiento definitivo y los estudios diagnósticos dependen de la causa subyacente
• Vómito no bilioso: suele ser menos preocupante; algunas urgencias, estenosis pilórica
• El vómito bilioso casi siempre es un síntoma preocupante que debe estudiarse a fondo
• Ponga una sonda nasogástrica para descomprimir si sospecha obstrucción
• La evaluación diagnóstica varía, pero suele incluir radiografía de riñón, uréteres y vejiga o aparato diges-
tivo superior
• En recién nacidos el vómito bilioso puede indicar enfermedad quirúrgica
• Atresia duodenal: obstrucción congénita de la segunda porción del duodeno, por fallo de la recana-
lización intrauterina, vómito en el plazo de horas; muchas veces embarazo con polihidramnios
• 1 de cada 5 000-10 000 y H . M, se observa en la cuarta parte de los pacientes con síndrome de Down
y en el 20 % de los pacientes con hernia diafragmática congénita
• Lesión membranosa o discontinua en la papila de Vater, 80 % con papila abierta al duodeno proximal,
con vómito bilioso
• Radiografía de riñón, uréteres y vejiga con «burbuja doble»: estómago con burbuja de aire gástrica y
distensión de la porción proximal del duodeno
• La intervención quirúrgica es necesaria pero no urgente (, 48 h) si se aplica descompresión con
sonda nasogástrica y se administran líquidos intravenosos
• Mala rotación y vólvulo del intestino medio: el intestino medio rota en el sentido de las
agujas del reloj con la arteria o vena mesentérica superior, puede causar obstrucción, isquemia o infarto
• Habitualmente comienzan con vólvulo en los 3-7 primeros días con vómito bilioso +/− distensión
abdominal; la mayoría en el primer año de vida, pero se puede presentar más adelante (dolor abdomi-
nal recurrente)
• Pruebas de imagen: ecografía con «espiral» yeyunal o radiografía del aparato digestivo superior con
posición incorrecta de arteria o vena mesentérica superior o del ligamento de Treitz (normalmente a
la izquierda de la columna)
• Precisa intervención quirúrgica urgente (separación de la banda de Ladd); si se hace cuanto antes, el
pronóstico es excelente
• Complicaciones: por isquemia intestinal r resección y síndrome del intestino corto
• Atresia yeyunoileal: accidente vascular mesentérico intrauterino r infarto segmentario
• Cuatro tipos de anomalías: membranosa, discontinua, en piel de manzana y múltiple
• Todos dan los mismos síntomas; distensión abdominal y vómito bilioso en las primeras 24 h
• En las radiografías abdominales se aprecian niveles de líquido y aire proximales a la obstrucción
ERGE 7-4
• Puede complicarse con peritonitis meconial; inflamación intensa que produce calcificaciones, prolifera-
ción fibrosa vascular y formación de quistes
• Íleo meconial: El 90-95 % tiene fibrosis quística, pero sólo el 15 % de los pacientes con fibrosis quís-
tica tienen antecedentes de íleo meconial
• Radiografía de riñón, uréteres y vejiga con asas distendidas, pared engrosada, relleno en «vidrio esme-
rilado»
• Puede tratarse con contraste yodado hidrosoluble (con éxito en el 16-50 %)
• Tratamiento de las náuseas: depende de la etiología (N Engl J Med 2005;352:817)
• Irritación o distensión del tubo digestivo: vías aferentes vagales o glosofaríngeas (p. ej., por estreñimien-
to, AINE, mucositis por quimioterapia), estimulada por 5HT3R; tratamiento con ondansetrón, (bloquean-
te de 5HT3R) esteroides para f la inflamación (mucositis)
• Irritación del tracto vestibular (p. ej., laberintitis): estimulada por receptores H1R y muscarínicos; trata-
miento con antihistamínicos o anticolinérgicos
• Zona de quimiorreceptores; muestra de sangre para medir emetógenos (aquí no hay barrera hematoen-
cefálica): estimulado por receptores D2
• Los emetógenos pueden ser endógenos (tumor, azoemia, hiponatremia) o exógenos (opiáceos, qui-
mioterapia); tratamiento con haloperidol . fenotiazinas (proclorperazina)
• Participación de centros superiores del sistema nervioso central: pueden ser activadores o supresores;
tratamiento con ansiolíticos
• Todos estimulan el centro del vómito (vía común final): estimulado por receptores parasimpáticos y H1,
actúa por eferencias parasimpáticas y motrices
ENFERMEDAD POR REFLUJO GASTROESOFÁGICO

Definición (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009;49:498)
• Regreso del contenido gástrico al esófago, puede ser normal y asintomático (RGE) o patológico (ERGE)
Fisiopatología (Pediatr Rev 2007;3:101)
• Relajación intermitente del esfínter esofágico inferior, reflujo ácido al esófago con esofagitis; si es crónico,
pasa de columnar a escamoso (Barrett)
Epidemiología
• Prevalencia del reflujo fisiológico ~ 50 % a los 0-3 meses, 67 % hacia los 4 meses y 5 % a los 12 meses; en
niños de 3-17 años las tasas varían del 1,4 al 8,2 %
Manifestaciones clínicas: dependen de la edad
• Lactantes: vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, congestión, episodio aparentemente letal, neu-
monías recurrentes
• Niños/adolescentes: dolor abdominal, dolor retroesternal, disfagia, regurgitación, asma/tos
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• Sólo anamnesis y exploración física, salvo complicaciones o duda diagnóstica; en lactantes no basta con la
anamnesis y la exploración
• La radiografía del aparato digestivo superior es poco sensible e inespecífica para la enfermedad por reflujo
gastroesofágico, pero permite identificar mala rotación, membranas esofágicas o antrales, estenosis pilórica,
anillos de Schatzki, hernia de hiato
• Sonda de pH esofágico: mida la frecuencia y la duración de la exposición al ácido. Índice de reflujo 5 % del
tiempo que el pH , 4 (recurso muy válido); el límite superior de la normalidad es de 11,7 % en pacientes
de 0-11 meses de edad, 5,4 % a los 1-9 años de edad, 6 % en adultos
• Endoscopia: visualización y biopsia del esófago y el duodeno en busca de inflamación y complicaciones
• Tratamiento empírico: se usa mucho en niños y adolescentes (hasta 4 semanas) pero no está validado
Tratamiento (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005;41:S41)
• Hay datos en apoyo de la prueba durante dos semanas con leche maternizada con proteínas hidrolizadas
hipoalergénicas
• Los espesantes no mejoran el índice, pero reducen el número de episodios de vómito (Pediatrics 2008;
122:e1268)
• Posición (si . 1 año): decúbito lateral izquierdo y elevación de la cabeza al dormir
• Cambios del tipo de vida (adolescentes): no cafeína, chocolate, alimentos picantes, tabaco, etanol; no de-
penden de los datos
• Supresión de ácido: inhibidores de la bomba de potasio . antagonistas del receptor H2; si se
usan inhibidores de la bomba de potasio a largo plazo, descarte H. pylori (riesgo de gastritis atrófica con uso
de inhibidores de la bomba de potasio durante . 6 meses y H. pylori no tratado) (Pediatr Rev 2003;24:12)
• Separe las administraciones de inhibidores de la bomba de potasio y antagonistas del re-
ceptor H2 porque aquellos precisan medio ácido para su activación
• La mayoría de los niños presentan taquifilaxia con los antagonistas del receptor H2 en un plazo de 2 semanas
• Hay datos de que se receta en exceso (Pediatrics 2007;120:946)
• Procinéticos: no aportan beneficios, salvo cisaprida (acceso limitado por los efectos secundarios)
• Tratamiento quirúrgico: las series de casos demuestran resultados favorables
Pronóstico: la mayoría supera los síntomas hacia los 12 meses; el pronóstico es peor en caso de
trastorno neurológico, atresia esofágica, prematuro
Complicaciones
dig. 7-5
• Respiratorias (asma, apnea, episodio aparentemente letal, tos), ORL (sinusitis, erosiones dentales, laringitis),
estenosis esofágica, Barrett, adenocarcinoma, hemorragia digestiva alta, retraso del crecimiento, síndrome
de Sandifer
• ~ 2/3 de los niños con asma mejoran en cierto grado con el tratamiento de la ERGE
Hemorragoa
• Los niños con problemas neurológicos tienen más riesgo de aspiración recurrente (neumonía, fibrosis pulmonar)
ESTEN O SI S P I LÓ RI C A
Definición (Pediatr Rev 2000;21:249; Adv Pediatr 2011;58:195)
• Obstrucción de la salida del estómago por hipertrofia y edema del conducto pilórico y distensión antro-
pilórica y espasmo muscular r vómitos, deshidratación y alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasé-
mica; se cree que se trata de un trastorno adquirido
Epidemiología
• Incidencia de 1 por 250-1 000, hombres 4-83 . mujeres, predilección por la raza blanca
• Media de edad de 3 semanas, pero en cualquier momento entre el parto y los 5 meses; empieza con re-
gurgitación r vómito no bilioso +/− vómito en escopetazo
• Habitualmente se palpa una masa «parecida a una aceituna» en la región epigástrica, que resulta patognomóni-
ca; no siempre apreciable; la exploración mejora por descompresión con sonda nasogástrica y posición prona
• La ecografía es la prueba de elección, grosor del píloro . 4 mm, longitud . 16 mm con sensibilidad 89 % y
especificidad 100 %; puede ser preciso repetir la ecografía si se cambia de operario
• Es la causa más habitual de alcalosis metabólica en la lactancia; alcalosis metabólica hipoclorémica por
pérdida de ácido por el vómito y reducción de la secreción de HCO3
• El exceso de bicarbonato puede eliminarse por la orina con pérdida obligatoria de sodio seguida de agua;
también hipoaldosteronismo secundario por aumento de la liberación de renina, que causa secreción distal
de H+ y aciduria paradójica
• El potasio puede estar bajo o normal, pero habitualmente hay una pérdida corporal total de potasio
Tratamiento
• Corrija los desequilibrios metabólicos y el estado del volumen
• La piloromiotomía es curativa, incisión a través de las capas serosa y mucosa. En esencia, la cifra de éxito
es del 100 %
HEMO RRAGI A DI GESTI VA

• Hemorragia intraluminal en cualquier punto entre la bucofaringe y el ano; la hemorragia digestiva alta es
proximal al ligamento de Treitz y la baja es distal al mismo
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• Puede acompañarse de vómito hemático (hematemesis), vómito en «posos de café», hematoquecia (eva-
luación de sangre de color rojo brillante; hemorragia gástrica de porción inferior o superior rápida [. 20 %
del volumen sanguíneo]) o melena (deposición alquitranosa por digestión, la oscuridad depende del tiempo
que tarde en salir); descarte otro foco (nasofaringe)
• Descarte coloración falsa: alimentos de color rojo, zumo de fruta y remolacha pueden teñir de rojo el vó-
mito o las heces. Subsalicilato de bismuto, hierro, zumo de uva, espinacas y arándanos pueden teñir de negro
Etiología de la hemorragia digestiva alta (Clin Pediatr [Phila] 2007;46:16)
Diagnóstico diferencial de la hemorragia digestiva alta
Frecuentes Infrecuentes
Recién nacido • Sangre materna deglutida (prueba de Apt- • Enfermedad hemorrágica del recién nacido
Downey con KOH, cambio de color con • Esofagitis
la sangre materna) • Malformación vascular
• Alergia a la proteína de la leche • Sepsis con coagulopatía
• Sonda nasogástrica traumática • Coagulopatía congénita
• Úlcera por estrés/gastritis
Lactante • Esofagitis por ERGE • Úlcera péptica
• Duplicación GI
• Varices gástricas/esofágicas
Niño • Varices esofágicas • Obstrucción intestinal
• EUP • Enfermedad de Crohn
• Gastritis (H. pylori, AINE) • Hemobilia
• Ingestión de cáusticos, Mallory-Weiss • Vasculitis
Etiología de la hemorragia digestiva baja (Pediatr Emerg Care 2002;18:319)

• Fisura anal: es la causa más frecuente en niños , 2 años. Heces cubiertas de sangre. Doloroso. Estreñi-
miento
• Hiperplasia nodular linfoide: hemorragia rectal indolora, habitualmente después de una enfermedad
vírica, puede asociarse a inmunodeficiencia (deficiencia de IgA, hipogammaglobulinemia)
Hemorragia
• Alergia alimentaria: tres mecanismos diferentes; las causas más probables son la leche de vaca y la soja
• Enterocolitis: vómitos, diarrea sanguinolenta; +/− malabsorción, retraso del crecimiento
• Colitis: primeros meses de vida, sano, peso normal con sangre en heces
• Gastroenteritis eosinófila: infiltración por eosinófilos, eosinófilos en sangre periférica, sin vasculitis, co-
mienza con náuseas y vómitos posprandiales, dolor abdominal, diarrea acuosa +/− sangre, anemia, retra-
dig. 7-6
so del crecimiento
• Enterocolitis necrosante: factores de riesgo, prematuridad, septicemia, bajo peso al nacer, hipotensión,
asfixia
• Enterocolitis infecciosa: bacteriana, vírica o parasitaria. C. difficile con antecedentes de antibióticos
• Enfermedad de Hirschsprung: El 10-30 % presentan enterocolitis con fiebre y diarrea sanguinolenta
• Divertículo de Meckel: por obliteración incompleta del conducto onfalomesentérico
• Evacuación indolora de gran cantidad de sangre; por lo demás sano (secundario a mucosa gástrica hete-
rotópica en divertículo, que causa ulceración de la mucosa ileal adyacente)
• «Regla de los 2»; 2 % de la población, 2 pulgadas (5 cm) de largo, 2 cm de diámetro, a menos de 2 pies
(61 cm) de la unión ileocecal, con dos tipos de tejido ectópico (gástrico y pancreático), 2:1 hombres:mujeres,
y 50 % con síntomas antes de los 2 años
• Duplicación intestinal como en Meckel pero en el lado mesentérico, no antimesentérico
• Invaginación: habitualmente , 2 años, dolor abdominal cólico, masa abdominal «con forma de salchi-
cha», dato tardío de heces en «jalea de grosella». Véase el capítulo de Urgencias
• Pólipos: son la causa más frecuente de hemorragia digestiva baja, salvo en lactantes
• Rectorragia indolora
• El 90 % de los pólipos juveniles (95 % en niños) son hamartomatosos (benignos), suele ser uno sólo pero
se ven múltiples (. 5 pólipos) en la poliposis juvenil, Peutz-Jeghers (pigmentación mucocutánea; mayor
tasa de cáncer digestivo, pero no por los pólipos) y síndrome de Cowden
• Los pólipos adenomatosos pueden ser premalignos; se encuentran en la poliposis familiar (autosómica
dominante, pero con nueva mutación en uno de cada tres casos; síntomas a partir de los 10 años), sín-
drome de Gardner (autosómico dominante; tumores de tejidos blandos y óseos) y síndrome de Turcot
• Enfermedad inflamatoria intestinal: casi todos con colitis ulcerosa, la cuarta parte de los casos de
Crohn tienen hemorragia digestiva baja, uno de cada cuatro comienza antes de los 20 años
• Angiodisplasia: ectasia vascular; síndromes asociados (Osler-Weber-Rendu, Turner)
• Hemorroides: infrecuentes en la infancia, evalúe la hipertensión portal; frecuentes después de la adolescencia
• Púrpura de Henoch-Schönlein: suelen tener 4-7 años (pero se da a todas las edades), vasculitis
sistémica de vasos pequeños con dolor abdominal y heces sanguinolentas, «púrpura palpable» +/− afeccio-
nes renales y articulares
• Problemas digestivos en el 45-75 % de los casos, que pueden preceder a los signos cutáneos en el 15 %
de los casos
• Mediada por inmunocomplejos con IgA
• Síndrome hemolítico urémico: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, insuficiencia
renal aguda, suele ir precedida (3-16 d) por diarrea sanguinolenta (90 % diarrea + síndrome hemolítico
urémico con toxina similar a la de Shigella, resto síndrome hemolítico urémico atípico sin diarrea)
• Isquemia: secundaria a vólvulo del intestino medio, invaginación, etc.; suele tener mal aspecto
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• La taquicardia es el signo más sensible de hemorragia aguda grave; ortostasis con F . 20 lpm
• Hipotensión y f llenado capilar son signos tardíos con mal pronóstico (pérdida de . 30 % del volumen de
sangre)
• Con lactancia materna, pregunte a la madre por lesiones en las mamas
• Enfermedad hemorrágica del recién nacido; antecedentes de nacimiento en casa, sin vitamina K, se mani-
fiesta en los primeros 5 d de vida
• Sangrado de varices por hipertensión portal extrahepática; sin estigmas cirróticos, + esplenomegalia
• Hipertensión portal extrahepática secundaria a onfalitis por catéter en vena umbilical del recién nacido
o por inflamación espontánea de vasos umbilicales
• Busque petequias o púrpura en la piel (coagulopatía o púrpura palpable asociada), angiomas aracniformes
(hepatopatía), hemangiomas o telangiectasias (Osler-Weber-Rendu)
• Confirme sangre oculta en heces con hemocultivo con guayacol o con Gastroocult en vómito
• Resultados falsos positivos con vitamina C, carne roja, verduras con peroxidasa (brócoli, rábanos y nabos)
• El lavado con sonda nasogástrica es útil si muestra sangre o granos de café 5 hemorragia digestiva alta;
puede pasar por alto una úlcera duodenal; si desaparece con el lavado es probable que haya dejado de
sangrar
• F aislado del nitrógeno ureico en sangre puede ser signo de hemorragia gástrica y absorción
• Radiografías simples: riñón, uréteres y vejiga, paciente erguido para ver el aire libre (perforación), neuma-
tosis intestinal, niveles hidroaéreos (obstrucción)
• En caso de hemorragia digestiva baja con síntomas de colitis, coprocultivo en busca de Yersinia, Salmonella,
Shigella, Campylobacter, Aeromonas, E. coli (incluido O157:H7), Klebsiella oxytoca, C. difficile, frotis perirrectal
en busca de N. gonorrhoeae (si tiene actividad sexual) y parásitos para E. histolytica y T. trichiura (con antece-
dente de viaje reciente)
• Las radiografías del tubo digestivo superior y del intestino delgado son las mejores para las lesiones es-
tructurales
• Endoscopia: indicada con hemorragia digestiva alta aguda que precisa transfusión o hemorragia recurrente
o como primer paso en el diagnóstico y evaluación de cualquier hemorragia digestiva; contraindicada en
pacientes clínicamente inestables
• En estudios retrospectivos se ha demostrado que, con endoscopia, los cinco diagnósticos más habituales
son úlcera duodenal (20 %), úlcera gástrica (18 %), esofagitis (15 %), gastritis (13 %) y varices (10 %) en
aguda 7-7
niños y adolescentes (Pediatrics 1979;63:408)

• Rectosigmoidoscopia/colonoscopia: útil en ausencia de hemorragia activa importante
• Es lo más útil para evaluar la EII, angiodisplasia, pólipos, colitis seudomembranosa
• Enema de bario: para la enfermedad de Hirschsprung, diagnóstico y tratamiento de la invaginación
Diarrea
• Medicina nuclear (pertecnetato de tecnecio 99m): marca la mucosa gástrica ectópica, ideal para divertículo
de Meckel o duplicación intestinal
• También se puede obtener una imagen con eritrocitos marcados con tecnecio 99m en busca de hemo-
rragia (0,05-0,1 ml/min)
• Angiografía: debe ser . 0,5 ml/min para detectarla
• Puede utilizarse para orientar el tratamiento, p. ej., para poner una espiral
• Más indicada que la endoscopia digestiva para la hemobilia (hemorragia procedente del sistema biliar)
• Ecografía abdominal +/− Doppler: para evaluación específica (p. ej., hepatopatía o hipertensión portal)
• En pacientes inmunodeprimidos plantéese la evaluación de CMV, VHS o candidiasis esofágica
Tratamiento
• Tratamiento inmediato: reposición de volumen con catéteres i.v. grandes, bolo i.v. de solución salina o
Ringer lactato, transfusión, corregir coagulopatías en su caso (plasma fresco congelado, plaquetas)
• Hemorragia digestiva alta: básicamente dos orígenes: 1) mucosa (mucositis, úlceras, Mallory-Weiss),
y 2) varices
• Mucosa: neutralizar o f la producción de ácido (inhibidores de la bomba de potasio mejor que antago-
nistas del receptor H2); con Mallory-Weiss se puede termorregular o inyectar epinefrina diluida
• Varices: la hemorragia aguda se detiene sin intervención en el 50 %, el 40 % vuelve a sangrar
• Detener la hemorragia (ligadura . escleroterapia por perfil de riesgo)
• f de la presión portal y del flujo sanguíneo esplácnico: octreotida . vasopresina
• Hemorragia digestiva baja: depende de la etiología (ablandador de heces para la fisura, antibióticos
para la colitis infecciosa, cirugía para pólipos)
DI ARRE A AGUDA
• Deposiciones . normal (. 10 (ml/kg)/d) o variación de la consistencia, habitualmente F número de depo-
siciones/día; criterio de la OMS . 3 deposiciones/día
• La mucosa intestinal de los lactantes menores es permeable al agua; la pérdida neta de líquidos es mayor
• El 80 % de líquido se absorbe en el intestino delgado; los procesos que lo afectan ocasionan deshidratación
rápida
• Suele durar , 14 d; si dura más, plantéese diarrea persistente/crónica
Fisiopatología (Arch Dis Child 1997;77:201)
• Cuatro mecanismos básicos: secretor, citotóxico, osmótico e inflamatorio
• Secretora: por enterotoxina infecciosa (cólera, E. coli enterotoxígena), problemas metabólicos/endocrinos
(hipertiroidismo, VIPoma, síndrome de Zollinger-Ellison), o tóxico exógeno (colchicina)
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• Enterotoxina r F secreción de líquidos o electrólitos por las células de la mucosa de las criptas o blo-
queo de la absorción por las microvellosidades
• Citotóxica: por destrucción de las células de la mucosa del intestino delgado, generalmente por infección
vírica (rotavirus, Norwalk), cambios similares en la enfermedad celíaca, puede ocasionar diarrea osmótica
secundaria
• Osmótica: se observa en trastornos con malabsorción, la sustancia que no se absorbe en la luz alcanza
una concentración con actividad osmótica, lo que provoca la entrada de agua (p., ej., intolerancia de la
lactosa)
• Se mide por el hiato aniónico fecal 5 osmolalidad sérica − 2 (sodio en heces + potasio en heces)
• Hiato aniónico fecal . 100-120 es diarrea osmótica; use la osmolalidad sérica para evitar errores deri-
vados del tiempo de tránsito. Si no se dispone de la osmolalidad sérica, se puede utilizar la osmolalidad
en heces, pero es menos precisa
• Inflamatoria: por lesión del revestimiento intestinal con heces sanguinolentas, leucocitosis fecal y tenes-
mo, suele afectar al intestino grueso y al íleo terminal
• Microorganismos invasores: Yersinia, Campylobacter, Salmonella, Shigella, E. coli enterotoxígena
Etiología
Diarrea aguda
Inmunodeprimido
Antecedentes de sangre o moco en heces, viaje Consideración especial
reciente, uso reciente de antibióticos, aspecto - CMV, VHS, criptococo
séptico a pesar de la rehidratación - Tras trasplante: enfermedad
de injerto contra anfitrión
Sí No
Leucocitos fecales, sangre en heces, toxina Probablemente citotóxica,
de C. difficile, parásitos secretora u osmótica, p. ej.,
gastroenteritis vírica,
mediada por toxina
Todo
Diarrea
Leucocitos +
C. difficile + Parásitos + negativo
guayacol +
Probablemente Colitis por C. Parasitosis - Hidratación
aguda 7-8
disentérica/inflamatoria, difficile - Antiparasitario - Observación
p. ej., etiología bacteriana - Metronidazol específico - Descarte causa
- Pedir coprocultivo de YSSCE v.o. osmolar
- Si coprocultivo negativo, - Vancomicina v.o. mediante
descarte EII metronidazol cuerpos
- Vasculitis (púrpura palpable i.v. (si falla v.o.) reductores
asociada, síndrome
hemolítico urémico)
Antecedentes
• Antecedentes de consumo reciente de leche cruda, ensalada, carnes o aves poco cocidas, agua no tratada,
antibióticos, inmunodepresión, contacto con enfermos, antecedentes familiares de enfermedades digestivas
(EII), sangre en heces
• Si no hay heces sanguinolentas, la hidratación es el principal factor determinante de la gravedad
• Mida la glucemia (descarte cetoacidosis diabética) y análisis de orina (descarte infección urinaria)
• Si hay diarrea sanguinolenta, es preciso descartar problemas que pongan la vida en peligro, enfermedades
quirúrgicas
• Invaginación: 6 a 12 meses (máximo de 2 años), dolor abdominal intermitente grave, heces con aspecto
de «jalea de grosellas» (signo tardío, congestión o isquemia vascular), «salchicha» palpable en la explora-
ción
• Colitis por C. difficile: antecedente de consumo reciente de antibióticos, análisis con leucocitosis, fiebre,
distensión abdominal
Evaluación diagnóstica
• Leucocitos fecales: con azul de metileno . 1 leucocito/campo alta resolución; sensibilidad del 52 %,
especificidad del 88 % del coprocultivo positivo (sólo pacientes ambulatorios), para C. difficile la sensibilidad
es del 14 % y la especificidad es del 90 % (J Clin Microbiol 2001;39:266)
• Toxina de C. difficile: ELISA; sensibilidad del 73,3 % y especificidad del 97,6 %, RCP sensibilidad del
93,3 % y especificidad del 97,4 % (Clin Infect Dis 2007;45:1152). Muchas veces los pacientes de , 1 año son
portadores asintomáticos
• Parásitos: una sola determinación tiene una sensibilidad del 72 % pero un 93 % de valor predictivo nega-
tivo si la prevalencia de la infección es , 20 % en la población; lo mejor es contar con tres muestras (Clin
Infect Dis 2006;42:972)
• Coprocultivo: prueba de referencia, pero importante para evaluar qué microorganismos intervienen
• Hiato aniónico fecal 5 osmolalidad en heces − 2 ([sodio en heces] − [potasio en heces]); . 100-120,
diarrea osmótica; , 100, diarrea secretora
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• Sustancias reductoras fecales: prueba de Benedict con hidrólisis evalúa los azúcares reductores
(malabsorción) en heces; sensibilidad del 72 %, especificidad del 73 % (Arch Dis Child 1997;77:201)
• Elastasa fecal-1: prueba para distinguir la esteatorrea pancreática de la no pancreática; sensibilidad del
68 % y especificidad del 59 % (bajas) para la insuficiencia pancreática (Neth J Med 2004;62:286)
• ELISA para rotavirus: sensibilidad del 70-98 %, especificidad del 71-100 % (Pediatr Rev 2007;28:183)
Tratamiento (Pediatrics 1996;97:424; Pediatr Drugs 2003;5:151)
• Depende de la causa: siempre debe contar con tratamiento de apoyo
• El tratamiento de rehidratación oral es tan eficaz como los líquidos intravenosos en . 95 % de los casos
para la deshidratación leve a moderada
• La reanudación de la alimentación con leche o con alimentos poco después de la rehidratación no prolonga
la diarrea (CD007296); puede reducir la duración de la diarrea en medio día, aunque no se ha demostrado
• No hay respaldo al uso indiscriminado de antidiarreicos, que pueden tener consecuencias graves
• Certeza o sospecha de colitis bacteriana; antibióticos en caso de enfermedad grave o si el paciente está
inmunodeprimido, antecedentes de enfermedad digestiva crónica (Infect Dis Clin North Am 2005;19:585)
• Los antibióticos acortan la evolución de Shigella, no tienen efecto en Campylobacter, pueden prolongar la
enfermedad causada por Salmonella
• Se ha informado de un F del riesgo de síndrome hemolítico urémico tras la administración de antibióti-
cos para E. coli enterotoxígena, no se observa en metaanálisis
• C. difficile: tratamiento con metronidazol +/− vancomicina v.o. 3 10 d además de otros antibióticos; el
40 % precisan retratamiento
Complicaciones
• Síndrome hemolítico urémico: anemia hemolítica microangiopática, f plaquetas, fiebre, insuficiencia renal
aguda, después de diarrea sanguinolenta por E. coli O157:H7; 5-10 % ~ 5-10 d después de la diarrea
• Shigella asociada a síntomas del sistema nervioso central (convulsiones, aturdimiento, muerte, síndrome de
Ekiri), artritis reactiva (HLA-B27+) y miocarditis
• Campylobacter se asocia al síndrome de Guillain-Barré
• Enteropatía tras enteritis: pérdida de las funciones digestiva y de absorción intestinales
• Intensidad variable, de intolerancia de la lactosa a disfunción total
• Antecedente de diarrea recurrente y retraso del crecimiento en lactantes
• F riesgo si no recibe lactancia materna, uso de rehidratación hipotónica o restricción de la ingestión
• Tratamiento con leche maternizada completa sin lactosa ni sacarosa, apoyo del estado del volumen con
crónica 7-9
líquidos intravenosos, puede precisar también alimentación total por sonda o parenteral; normalmente
la recuperación es completa
DI ARRE A CRÓ N I C A
Diarrea

• No existe un límite definido entre la duración crónica y la aguda; suele ser de . 2 semanas a 1 mes
Etiología (Curr Opin Gastroenterol 2011;27:19; Pediatr Rev 2005;26:5)
• Se ha demostrado en estudios que la diarrea persistente o crónica es responsable del 5-18 % de los casos
de diarrea
• Congénita: infrecuente, suele aparecer en el primer año de vida, si no antes
• Anomalía estructural: obstrucción crónica o mala rotación. Diagnóstico por pruebas radiográficas
• Enfermedad por inclusión de microvellosidades: comienza el primer día de vida con diarrea aguda volu-
minosa (persiste aunque no se alimenta por vía oral); tiene curación, precisa alimentación total por
sonda o por vía parenteral, muerte en el período de lactancia
• Adquirida: más frecuente, mayor riesgo en inmunodeprimidos
• Diarrea vírica: duración media de 6 d en ausencia de disfunción inmunitaria
• Diarrea bacteriana: duración media de 14 d, pero con algunas bacterias puede durar mucho
más
• En neonatos, Salmonella no typhi puede causar diarrea durante varios meses
• Exposición a agua no tratada, marisco: especies de Aeromonas, Plesiomonas
• Parasitaria: inmunocompetentes o inmunodeprimidos, muchas veces por contacto inadvertido con
heces
• Giardia es el más frecuente en EE.UU. por exposición a heces
• Síntomas asociados: malestar, flatulencia, distensión abdominal, sólo la tercera parte con vómitos
• Aproximadamente la cuarta parte con síntomas intermitentes; la duración promedio en inmuno-
competentes es de un mes y medio
• Un pequeño porcentaje de pacientes inmunocompetentes presentan síntomas durante períodos
prolongados, retraso del crecimiento o detención del crecimiento hasta +2 años
• Cryptosporidium: +2 semanas. Infrecuente en estudios de parásitos, precisa prueba de antígenos en
heces, suele asociarse a inmunodepresión
• Cyclospora: suele tratarse de inmunodeprimidos; clásicamente por zumo de manzana sin pasteurizar o
frambuesas importadas
• Inmunitaria: alergia alimentaria o enfermedad celíaca; + exposición y prueba de IgE o anticuerpos
• Los estados de inmunodeficiencia muchas veces comienzan con diarrea crónica secundaria a infección
crónica por uno de los microorganismos citados, inmunodeficiencia variable común o combinada, VIH,
agammaglobulinemia de Bruton ligada al cromosoma X, enfermedad granulomatosa crónica (se parece a la
enfermedad de Crohn), Wiskott-Aldrich (se parece a la EII)
• Las complicaciones de la gastroenteritis aguda se ven sobre todo en los países subdesarrollados, por
malnutrición y deficiencias de micronutrientes
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Diarrea crónica
Anamnesis y exploración física
Paciente al borde de la muerte Análisis y electrólitos Anamnesis focal o indicios:

- Vías respiratorias, respiración en heces, pH fecal, - Tiroides, enfermedades del tejido
y circulación, hipovolemia, leucocitos fecales, conjuntivo
septicemia grasa fecal, sangre y - Síntomas extraintestinales de EII
- Bolo de 20ml/kg de solución parásitos, TGT, IgA, - Efectos adversos de
salina o Ringer lactato por C. difficile, medicamentos
dos catéteres i.v. grandes coprocultivo - Viajes o exposición
- Considere antibióticos - Cirugías o radioterapia
Inflamatoria Malabsorción (voluminosa, especialmente Líquida

- Leucos fecales , sangre maloliente)
- Infección crónica, evalúe - Grasa fecal , elastasa fecal ,
con coprocultivo, etc., para insuficiencia pancreática crónica
descartar C. difficile, TB, - Anti TGT , anti-endomisio , celiaquía
v. anteriormente
- Enfermedad inflamatoria
Osmótica (hiato osmótico fecal Secretora (hiato
intestinal
100) osmótico fecal 100)
- pH bajo, cuerpos reductores - Busque infección por
- Deficiencia de lactosa, considere parásitos, CRP vírica,
prueba de H2 en aliento toxinas bacterianas
- Abuso de laxantes - Causas infrecuentes,
*En la mayor parte de los casos (menos en el caso del tipo osmótico) feocromocitoma,
es necesario descartar enfermedades estructurales o confirmar el ácidos biliares,
Enfer. celíaca 7-10

diagnóstico con radiografía de intestino delgado, tomografía VIPoma, microvellosi-
computerizada abdominal, sigmoidoscopia o colonoscopia, dades
endoscopia con cápsula
Tratamiento
• Depende en gran parte de la causa; véanse los apartados de las causas específicas
EN FERME DAD CE LÍ AC A
Definición (N Engl J Med 2007;357:1731)
• Enteropatía autoinmunitaria causada por una reacción al gluten de la dieta que provoca aplanamiento de la
superficie de absorción del intestino delgado, con malabsorción
Fisiopatología
• La gliadina es la porción soluble en alcohol del gluten, que se digiere mal en seres humanos y puede atra-
vesar la barrera epitelial intestinal (por predisposición génica o infección)
• Los sistemas inmunitarios adaptativo (linfocitos T CD4+) e innato (linfocitos citolíticos naturales) recono-
cen la gliadina unida al HLA de clase II; desencadenan inflamación con lesión de las vellosidades e hipertro-
fia de las criptas
• La transglutaminasa tisular desamina la gliadina, lo que aumenta la inflamación
Epidemiología (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004;39:S601)
• La prevalencia llega a 1 de cada 100-250 en algunos países; siempre se ha pensado que alcanza la máxima
prevalencia en la población blanca (descendientes de europeos), pero se da en todo el planeta
Manifestaciones clínicas (Gastroenterology 2005;128:S68)
• Clásico cuadro de malabsorción con heces voluminosas, distensión abdominal y flatulencia, retraso del
crecimiento, emaciación e hipotonía, que comienzan en los 6 meses a 2 años de vida
• Crisis celíaca: infrecuente en la actualidad, diarrea acuosa explosiva aguda y deshidratación pronun-
ciada
• Enfermedad silente; probablemente lo sea la inmensa mayoría, dada su prevalencia
• Síntomas no clásicos; se presentan más tarde (5-7 años) con gran variedad de síntomas, dolor abdominal
recurrente, náuseas y vómitos, estreñimiento, úlceras aftosas, artritis, enfermedad cutánea (dermatitis her-
petiforme), defectos en el esmalte, retraso de la pubertad, talla baja o anomalías en las PFH
• Síndrome de epilepsia con calcificaciones occipitales y enfermedad celíaca
• Se ha observado en asociación a otras enfermedades autoinmunitarias: diabetes mellitus de tipo I, tiroi-
ditis, Sjögren, Down, Turner (en pacientes con Williams hay un 3-10 % de prevalencia de enfermedad
celíaca)
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• La European Society of Pediatric Gastroenterology and Nutrition exige una sola biopsia de intestino del-
gado con hiperplasia de criptas, atrofia de vellosidades y linfocitos intraepiteliales y respuesta positiva a una
dieta sin gluten (Gastro 2005;128:S98)
• Limitaciones: discontinuidad de la afectación (limitación de la biopsia), incumplimiento de la dieta
• También se observa atrofia de las microvellosidades con la enfermedad de Crohn, alergias alimentarias,
enteropatía del VIH,TB, Giardia, linfoma intestinal, inmunodeficiencia común variable y enteritis por radiación
• Quizá no sea preciso obtener biopsia; anti-TGT . 100 U/ml con mejora sintomática con dieta sin gluten
predijo 127 de 128 casos demostrados por biopsia (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;52:554)
• El marcador serológico más específico es el anticuerpo contra el endomisio; aproximadamente el 100 %
• La sensibilidad combinada del anti-TGT y los anticuerpos contra el endomisio es . 90 %; la TGT depende
menos del operario y es más barata; es el mejor estudio aislado que se puede solicitar
• Los anticuerpos anti-gliadina no son suficientemente sensibles, excepto en , 18 años
• Asociación de HLA-DQ2/DQ8 y marcadores serológicos con sensibilidad del 98,8 % y especificidad del
96,2 % (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;52:729)
• Mida las concentraciones de IgA, porque la deficiencia de IgA es 10 veces más frecuente en pacientes celíacos
• La deficiencia de IgA produce falsos resultados negativos en los anticuerpos anti-TGT y los anti-endo-
misio; se puede medir la IgG
Tratamiento
• Elimine todo el gluten (trigo, centeno y cebada); muy difícil, la avena puede estar contaminada
Complicaciones (N Engl J Med 2007;357:1731)
• Osteoporosis: al principio se pensó que se debía a la deficiencia de vitamina D y Ca2+; ahora se cree que
puede ser secundaria a la inflamación concomitante, porque la dieta sin gluten de por vida es preventiva
• Cáncer: las cifras globales duplican a la del resto de la población, pero f la frecuencia de cáncer de mama
• En concreto F el riesgo de adenocarcinoma del intestino delgado y de linfoma de linfocitos T con ente-
ropatía como adultos; el riesgo f con el cumplimiento de la dieta
• Celiaquía resistente: el 5 % presentan síntomas y cuadro histológico con independencia de la dieta
• F riesgo de enteropatía asociada a linfoma de linfocitos T si existe expansión cloacal
ENF ERMEDAD I N FLAMATO RI A I N TE S T I N AL

EII 7-11
• Enfermedad de Crohn: inflamación transparietal en cualquier punto del aparato digestivo, desde la boca
hasta el ano
• Colitis ulcerosa: inflamación continua de la mucosa del colon
• Colitis indeterminada: subgrupo exclusivo de pacientes que tienden a empezar con enfermedad agre-
siva limitada al colon, con rápida progresión a pancolitis
• No es infrecuente que estas distintas enfermedades supongan un dilema diagnóstico
Fisiopatología
• Es probable que el inicio y la progresión dependan de una predisposición génica a una respuesta inmunita-
ria aberrante (exceso de Th1 en la enfermedad de Crohn, exceso de Th2 en la colitis ulcerosa) a diversos
antígenos intraluminales
• Múltiples locus de predisposición (NOD2/CARD15, IBD5, IBD3, DLG5, IL23R, ATG16L1)
• En la enfermedad de Crohn hay «lesiones salteadas», extensión transparietal de la inflamación y dis-
torsión de la arquitectura, criptitis, edema y granulomas no caseificantes (patognomónico, se ve en , 25 %
de las biopsias)
• La colitis ulcerosa cursa con inflamación rectal que se extiende en sentido proximal y puede afectar a
todo el colon (10 % con proctitis ulcerosa; 50 % pancolitis), acumulación de polimorfonucleares en las
criptas del colon (criptitis), ulceración concomitante, edema y hemorragia
Epidemiología (Gastroenterology 2004;126:1550; J Pediatr 2005;146:35)
• ~ 20-25 % de los pacientes con EII , 18 años, H 5 M (ligera preponderancia de la enfermedad de Crohn en varones)
• La enfermedad de Crohn tiende a ser más grave en las mujeres; en los varones aumenta la posibilidad de
retraso del crecimiento (Pediatrics 2007;120:e1418; Pediatr Rev 2011;32:14)
• El principal factor de riesgo es tener un familiar de primer grado con EII (aproximadamente el 25 % de los
pacientes; el riesgo se multiplica por 10-13)
• Incidencia de 5 a 11 por 100 000 niños con edad media del diagnóstico en EE.UU. de 12,5 años
• Máxima incidencia en judíos asquenazíes, cada vez más frecuente en negros y menos en asiáticos; recientes
estudios en pediatría no encuentran diferencias en las tasas de EII por motivos de raza (J Pediatr 2003;143:525)
• El tabaquismo presenta correlación positiva con la enfermedad de Crohn y puede empeorar la actividad de ésta
• El tabaquismo y el antecedente de apendicectomía (N Engl J Med 2001;344:808) presentan correlación
negativa con la colitis ulcerosa
Enfermedad 0-2 años 3-5 años 6-12 años 13-17 años Total
Enfermedad de Crohn 36 % 35 % 60 % 66 % 58 %
Colitis ulcerosa 31 % 47 % 28 % 25 % 29 %
Colitis indeterminada 33 % 18 % 12 % 9 % 13 %
Valor de p 0,814 , 0,0001 , 0,0001 , 0,0001
Adaptado de Pediatric IBD Consortium Registry (1/1/00-11/1/02) [n 5 1 370]
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• Colitis ulcerosa: diarrea sanguinolenta, dolor abdominal relacionado con la defecación, tenesmo, náuseas
y vómitos
• Enfermedad de Crohn: dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso, náuseas y vómitos, afectación bucal y
perianal (fístulas, abscesos)
• El retraso del crecimiento puede ser el síntoma de presentación (5 %); alteración del crecimiento lineal en . 35 %
• Las manifestaciones extraintestinales pueden preceder a las digestivas en años en un
tercio de los pacientes
• Constituticionales: fiebre (mucho más en la enfermedad de Crohn que en la colitis ulcerosa), pérdida
de peso, retraso del crecimiento, retraso de la pubertad
• Oftalmológicas y ORL: uveítis, escleritis, epiescleritis, queratitis, vasculopatía retiniana, úlceras afto-
sas, glositis (deficiencia de vitamina B12)
• Cardiovasculares: pericarditis, miocarditis, bloqueo cardíaco, tromboflebitis, vasculitis (con arteritis y
oclusión arterial)
• Pulmonares: bronquitis, fibrosis pulmonar, pruebas funcionales anómalas
• Digestivas: esteatosis hepática, colangitis esclerosante primaria r colangiocarcinoma (mucho más fre-
cuente en la colitis ulcerosa que en la enfermedad de Crohn), hepatitis autoinmunitaria crónica, fibrosis
portal, cirrosis, colelitiasis, síndrome de Budd-Chiari, pancreatitis, fisuras anales y fístulas
• Renales: nefrolitiasis (cálculos de oxalato en las enfermedades ileales), fístulas enterovesicales o enterou-
reterales (enfermedad de Crohn), glomerulonefritis por inmunocomplejos, enfermedad tubular renal
• Osteomusculares: artralgias, artritis, espondilitis anquilosante, sacroileítis, osteoartropatía hipertró-
fica, osteopenia, osteoporosis, necrosis avascular, polimiositis
• Hematológicas: anemia (hierro, B12, deficiencia de folato o hepatitis autoinmunitaria), leucocitosis,
púrpura trombótica trombocitopénica, trombocitosis/trombocitopenia, hipercoagulabilidad y trombosis
de la vena porta
• Neurológicas: neuropatía periférica, mielopatía, miastenia grave, trastornos cerebrovasculares (trom-
bosis del seno venoso)
• Cutáneas: eritema nudoso (enfermedad de Crohn . colitis ulcerosa), piodermia gangrenosa(, 5 % en
la colitis ulcerosa), acrodermatitis enteropática, púrpura, caída del cabello, uñas quebradizas
• El diagnóstico depende de los datos clínicos, radiológicos, endoscópicos, serológicos e histológicos
• Laboratorio: hemograma, pruebas funcionales hepáticas, amilasa, lipasa, velocidad de sedimentación globular,
proteína C reactiva (10-15 % con estos dos últimos parámetros normales), estudios de nutrición (albúmina,
proteínas totales, panel de Fe, Ca/Mg/Fos, Zn, fosfatasa alcalina, folato, B12), estudios de heces (A1AT fecal,
EII 7-12
leucocitos, cultivo, parásitos, C. difficile)
• El hecho de que la VSG y la proteína C reactiva sean normales no descarta la EII; pero si la VSG es anóma-
la, la determinación de albúmina, plaquetas, hemoglobina o sangre en heces tiene una sensibilidad del 94 %
(Pediatrics 2007;119:1113)
• En la enfermedad de Crohn, las anomalías en los estudios no se correlacionan con la magnitud de la
enfermedad
• En la colitis ulcerosa existe una correlación directa entre la gravedad, la magnitud de la inflamación in-
testinal y las anomalías de laboratorio (Pediatrics 2007;119:1113); las puntuaciones de la gravedad como
PUCAI pueden predecir la respuesta al tratamiento (Gastroenterology 2010;138:2282)
• Los estudios serológicos son poco sensibles pero muy específicos. Pueden ayudar a distinguir la enferme-
dad de Crohn de la colitis ulcerosa. ASCA muy específicos para la enfermedad de Crohn, pANCA van
mejor para la colitis ulcerosa (que en la enfermedad de Crohn está limitada al colon)
• Pruebas de imagen: radiografías simples de abdomen; vías digestivas superiores con tránsito intestinal, TC
de abdomen con contraste, TC de colon, gammagrafía con leucocitos, DEXA
• La RM se utiliza más cada vez (no utiliza radiación) y tienen una sensibilidad y una especificidad . 90 %
en la enfermedad de Crohn del intestino delgado
• Los estudios endoscópicos son endoscopia digestiva, colonoscopia, endoscopia con cápsula, enteroscopia
con doble balón. Debe plantearse la endoscopia digestiva aunque no haya síntomas digestivos
• Las biopsias de mucosa aportan una información importantísima; muchas veces se precisan para el diagnóstico
• Comprende alimentación, farmacoterapia, psicoterapia, cirugía y seguimiento
• Los cambios de la dieta son la piedra angular del tratamiento de los síntomas (muy variable; algunos pre-
cisan evitar lactosa, cafeína, alimentos grasos, frutas y verduras frescas, nueces, semillas)
• Detecte y trate retraso del crecimiento y malnutrición, incluidas las deficiencias de micronutrientes, espe-
cialmente Fe, folato (metotrexato, mesalazina), B12 (enfermedades gástricas e ileales), zinc, vitamina D
• Hay datos positivos o mixtos sobre los tratamientos complementarios o no tradicionales, como aceite de
pescado, ácidos grasos omega-3, probióticos, bacterioterapia o tratamiento helmíntico
Tratamiento de la enfermedad activa (v. siguiente tabla)
• El tratamiento médico comprende inducción (v. siguiente tabla) y mantenimiento; tenga en cuenta la grave-
dad de la enfermedad, su ubicación y los tratamientos previos
• Algunos apoyan el tratamiento agresivo desde el principio (uso de productos biológicos) con ulterior re-
ducción escalonada (teoría de que existe un período crítico antes de la lesión irreversible y la perpetuación
de la cascada inflamatoria). Hay que equiparar los riesgos del tratamiento agresivo con la intensidad de la
enfermedad
• Tratamiento con datos de mantenimiento efectivo en la enfermedad de Crohn; 6-mercaptopurina/azatio-
prina, metotrexato y anti-TNF
• Tratamiento con datos de mantenimiento eficaz en la colitis ulcerosa; 5-ASA, 6-mercaptopurina, azatiopri-
na v.o. o tópica
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• La cirugía puede ser curativa en la colitis ulcerosa, hay que comparar los riesgos de la intervención
temprana con los del empleo de inmunosupresores, que cada vez son más potentes
• La cirugía no cura la enfermedad de Crohn; resérvela para casos refractarios de complicaciones de la en-
fermedad (estenosis, absceso). Mantenga el tratamiento de mantenimiento después de la intervención
• La colitis precisa colonoscopia de seguimiento 8-10 años después del diagnóstico
Pronóstico
• La enfermedad de Chron es una enfermedad crónica, incurable, caracterizada por exacerbaciones y
remisiones recurrentes. La regla general son las recurrencias postoperatorias
• Colitis ulcerosa con exacerbaciones recurrentes. La cirugía es curativa, pero hasta el 50 % padecen infla-
mación postoperatoria del saco ileal
• Existe un ligero aumento del riesgo de muerte en pacientes con EII (por las complicaciones de la enferme-
dad primaria, carcinoma, tromboembolias)
• El riesgo de CA de colon es proporcional a la duración de la enfermedad (en especial si es . 10 años) y a
su extensión
Tratamiento de la enfermedad activa (Pediatr Rev 2011;32:14)
Producto
terapéutico Básicos Ventajas Desventajas
• Nutrición enteral • «Reposo intestinal» • Eficaz para la inducción • Puede ser difícil seguir el
(dieta elemental, • Enteral elemental o (similar a los esteroides) tratamiento, pruebe
fórmulas oligoméricas fórmula polimérica • Ofrece soporte distintas recetas para
o poliméricas) • Nutrición parenteral alimenticio mejorar el sabor
• Nutrición total si se puede • Ahorra esteroides • Muy cara si se compara
parenteral total utilizar la vía intestinal con los esteroides
• Corticoesteroides • Base del tratamiento • Muy eficaz • Efectos adversos:
(prednisona, metil- en EE.UU. • Budesónida tiene menos osteopenia, alteración del
prednisolona, • En la enfermedad de efectos adversos, pero crecimiento, hipertensión,
budesónida: capa Crohn el 20 % son sólo sirve para la facies cushingoide, acné,
entérica) resistentes a enfermedad ileal infección, cataratas
esteroides, el 36 % (Cochrane Database: • Budesónida algo menos
dependientes de CD000296) eficaz que los esteroides
esteroides 1 año tradicionales
(J Pediatr
EII 7-13
Gastroenterol Nutr
2001;33:S27)
• Análogos de las • Ahorran esteroides, • Se toleran bien • Hepatotoxicidad,
purinas (6-MP probada eficacia en • Eficaces en las supresión medular,
azatioprina) inducción y enfermedades fistulizantes pancreatitis, infecciones
mantenimiento • f cirugía en la enfermedad
de Crohn (Gut
2010;59:1200)
• Inmunodepresores • Múltiples mecanismos • Metotrexato eficaz en el • Náuseas, mielosupresión,
(metotrexato, de acción, muchas mantenimiento en la anomalías pulmonares,
tacrolimús, veces para ahorrar enfermedad de Crohn hepatitis, mucositis
ciclosporina) esteroides • Tacrolimús oral • Uso limitado de
• Eficaz en colitis ulcerosa tacrolimús y ciclosporina
resistente a esteroides (se reemplazan por
(J Pediatr Gastroenterol infliximab)
Nutr 2007;45:306)
• Productos • Anticuerpos contra • Muy eficaz para • Reacciones a la infusión,
biológicos (infliximab, mediadores enfermedades fistulizantes sensibilización,
adalimumab, inflamatorios (TNF, • Eficaz para la inducción y infecciones (PPD),
natalizumab) integrina) el mantenimiento en la linfoma (infrecuente)
• Uso temprano con enfermedad de Crohn • Natalizumab se asocia a
pauta «descendente» • Puede que adalimumab y leucoencefalopatía por
natalizumab sean menos virus JC
alergénicos
• 5-ASA (mesalazina; • Siempre han sido la • Eficaz para la colitis • Cefalea, náuseas y
sulfasalazina; balsalazida, primera elección para ulcerosa y la enfermedad vómitos, erupción,
olsalazina) la colitis ulcerosa leve de Crohn leves F diarrea, pancreatitis,
a moderadamente • El tratamiento tópico es nefrotoxicidad grave
activa y para la beneficioso para la (infrecuente)
enfermedad de Crohn proctitis, la colitis ulcerosa • No es tan útil en el
• El punto de acción del lado izquierdo tratamiento de
depende del sistema • La sulfasalazina tiene mantenimiento de la
de administración ventajas adicionales contra enfermedad de Crohn; se
(p. ej., recubrimiento las artropatías ha demostrado en
entérico o molécula metaanálisis que no
transportadora) difiere del placebo
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• Antibióticos • Se emplean en la • Muchas ventajas teóricas • Problema de la colitis
(metronidazol, enfermedad de Crohn (altera la microbiota, f asociada a antibióticos
ciprofloxacino, leve a moderadamente translocación, crecimiento en la colitis ulcerosa
rifaximina) activa (tratamiento bacteriano excesivo) • Náuseas, neuropatía,
adyuvante), crecimiento micótico
complicaciones excesivo, disgeusia
(abscesos),
enfermedad de Crohn
fistulizante, inflamación
del saco ileal
I CTERI CI A
• Hiperbilirrubinemia (. 35 semanas): bilirrubina sérica total . percentil 95 para las horas de edad en el
nomograma de Bhutani
• Visible en la exploración física cuando la bilirrubina sérica total 4-5 mg/dl, avanza en sentido descendente
• Niños mayores/adultos: por lo general bilirrubina sérica total . 2-3 mg/dl con escleróticas +/− piel de
color amarillo
• Hiperbilirrubinemia directa: . 2 mg/d o . 20 % de bilirrubina sérica total; marcador de colestasis
Patogenia
• El catabolismo del hemo en el hígado y el bazo produce bilirrubina no conjugada unida a la albúmina en la sangre
• La bilis circulante viaja a los hepatocitos r se conjuga y se expulsa con la bilis por las vías biliares al intes-
tino delgado r la mayor parte se excreta, parte (más en recién nacidos) lo desconjugan en el intestino las
bacterias, y se reabsorbe o se recicla (circulación enterohepática)
Diagnóstico diferencial y evaluación
• El exceso de bilirrubina no conjugada (indirecta) del recién nacido puede deberse a:
• Aumento de la producción: hemólisis mediadas por la isoinmunidad, anomalías hereditarias de la serie
roja (esferocitosis hereditaria/eliptocitosis), deficiencia de G6PD, deficiencia de piruvato cinasa, policite-
mia, reabsorción de cefalohematoma, septicemia o infección urinaria
• Reducción de la eliminación: f disminuida en neonatos, Crigler-Najjar I y II, Gilbert
Ictericia 7-14
• Aumento de la circulación enterohepática: lactancia al pecho, leche materna, obstrucción del intestino
delgado
• Evaluación: basada en la respuesta a la fototerapia y a una ingestión de líquidos suficiente
• Anamnesis y exploración física, hemograma con fórmula, recuento de reticulocitos, frotis de sangre
periférica, tipo, Coombs, seguimiento: cribado neonatal
• Plantéese análisis de orina, urocultivo, hemocultivo según los síntomas, factores de riesgo
• Hiperbilirrubinemia (directa) conjugada neonatal (Pediatr Rev 2004;25:388)
• Obstrucción: atresia biliar (30 %), síndrome de Alagille, quiste del colédoco
• Infección: septicemia, TORCH (5 %; toxoplasmosis, sífilis, VHB, CMV, VHS, rubéola), parvovirus
• Metabólica/genética (30 %): deficiencia de a1-antitripsina (10 %), galactosemia, tirosinemia, Rotor, Dubin-
Johnson, fibrosis quística
• Varios: hepatitis neonatal idiopática, hipopituitarismo, hipotiroidismo
• Turner, trisomía 18, trisomía 21
• Mediada por toxinas, colestasis, por nutrición parenteral total
• Evaluación: centrada en el cribado y los riesgos de la madre, anamnesis y exploración física, necesidad de
descartar urgencias, septicemia, atresia biliar, galactosemia
• PFH con GGT, albúmina, tiempo de protrombina, amoníaco, bioquímica completa, hemograma comple-
to, TSH/T4 (cribado de recién nacidos), a1-antitripsina, sustancias reductoras en orina (galactosemia)
• Reagina plasmática rápida, serología de VHS, hemo y urocultivo, análisis de orina, ácidos biliares séricos,
estudios de hierro, transferrina, aminoácidos séricos, ácido orgánico urinario (tirosinemia), cloruro en sudor
• Las tarjetas para el color de las heces son eficaces en el cribado de la atresia biliar (Pediatrics
2011;128:e1209)
• Ecografía abdominal, gammagrafía HIDA (tratamiento previo con fenobarbital)
• Biopsia hepática
• Niños/adolescentes con F bilirrubina no conjugada (Pediatr Rev 2001;22:219)
• Exceso de producción: hemólisis (deficiencia de piruvato cinasa, deficiencia de G6PD, esferocitosis here-
ditaria, eliptocitosis, hemólisis autoinmunitaria), drepanocitosis o talasemia, reabsorción de hematoma
• Alteración de la conjugación: Gilbert (autosómica recesiva), Crigler-Najjar (autosómica recesiva)
• Evaluación: anamnesis y exploración, hemograma con fórmula, frotis de sangre periférica, Coombs, hap-
toglobina y recuento de reticulocitos, concentración de G6PD, electroforesis de hemoglobina
• Niños/adolescentes con F bilirrubina conjugada (Pediatr Rev 2001;22:219)
• Colestasis extrahepática: trastornos de las vías biliares (colelitiasis, colecistitis, nutrición parenteral total)
• Colestasis intrahepática: Rotor, Dubin-Johnson
• Lesión hepatocelular: véanse hepatitis, virus, metabólica, autoinmunitaria, fármacos, toxinas
• Evaluación: orientada por la anamnesis y la exploración, física, factores de riesgo; pruebas funcionales
hepáticas, análisis sintéticos (tiempo de protrombina, albúmina), ecografía abdominal +/− Doppler
(¿Budd-Chiari?), pruebas serológicas de hepatitis, concentración de a1-antitripsina, ceruloplasmina, cobre
en orina de 24 h, ANA, ASMA, anticuerpos anti-LKM, biopsia hepática
• Signos de alarma: encefalopatía, F creatinina, F tiempo de protrombina resistente a la vitamina K,
bilirrubina . 18 mg/dl, hipoglucemia
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ALTERACIÓN DE LAS PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA
Pruebas de función hepática (Pediatr Rev 2011;32:333; Gastroenterology 2002;123:1367; N Engl J Med
2000;342:1266)
• Aspartato aminotransferasa y alanina aminotransferasa
• Juntas son marcadores sensibles de lesión hepatocítica aguda o en curso
• La AST sola es menos específica; se libera en el corazón, el músculo esquelético, el riñón, el cerebro, los
eritrocitos y el hígado; la ALT es más específica
• F también en enfermedades no hepáticas; hipotiroidismo e hipertiroidismo, enfermedades musculares,
enfermedad celíaca
• Lactato-deshidrogenasa: múltiples fuentes (corazón, músculo, neoplasias, hígado), no es específica ni
sensible, F en la lesión hepatocelular
• Fosfatasa alcalina
• Se libera del hígado, hueso e intestinos; utilice GGT, 5NT o isoenzimas para distinguir
• Si se observa con F de la bilirrubina directa, es indicativa de obstrucción biliar o de colestasis
• Se observa su F aislado con procesos infiltrativos del hígado o el hueso (infección, tumor)
• Las concentraciones f en el hipotiroidismo y la enfermedad de Wilson
• Puede duplicarse la concentración normal del adulto en adolescentes de crecimiento rápido secundario
al recambio óseo
• Gamma glutamiltransferasa y 5’-nucleotidasa
• GGT procede del hígado y la vía biliar, 5NT procede de hígado, músculo, corazón y riñón
• No provienen de hueso, por lo que se pueden usar para distinguir si la fosfatasa alcalina proviene de
hueso o no
• Albúmina: marcador de la función de síntesis hepática, suponiendo que la alimentación es adecuada
• Anómala en disfunción hepática, desnutrición, hipoproteinemia (nefrótica, enteropática) y con inflamación
• f sólo en estados crónicos porque su semivida es de 20 d; marcadores como prealbúmina (semivida 2 d)
o transferrina (semivida 10 d) reflejan cambios agudos
• Tiempo de protrombina: indicador de función de síntesis hepática, valora la vía extrínseca (factores I,
II, V, VII, X)
• Puede prolongarse en disfunción hepática, enfermedades hemorrágicas congénitas o adquiridas, coagu-
lopatías de consumo, warfarina y deficiencia de vitamina K
• El hígado produce todos los factores de la coagulación con excepción del VIII, así que ante una disfunción
hepatocelular grave, el tiempo de protrombina y el tiempo de tromboplastina parcial pueden estar
prolongados
Hepatitis 7-15
• Bilirrubina: proviene del catabolismo de hemo en hígado y bazo, indicador de la función excretora del hígado
• F en colestasis, obstrucción biliar y conjugación deficiente
• No es específica ni sensible de hepatopatía
Patrones del daño hepático
Fosfatasa
AST ALT Bilirrubina alcalina
Hepatocelular ++ ++ +/− +/−
Colestásico +/− +/− ++ +
Infiltrativo Normal Normal Normal ++
• Hepatocelular: AST y ALT F con o sin F bilirrubina y fosfatasa alcalina

• Concentraciones , 53 normales y ALT . AST; hepatitis vírica crónica por VHC,VHB, hemocromatosis here-
ditaria, esteatohepatitis no alcohólica, Wilson, hepatitis autoinmunitaria crónica, celiaquía, algunos fármacos
• Concentraciones , 53 normales y AST . ALT: alcoholismo, cirrosis enfermedades extrahepáticas (he-
mólisis, miopatía, fármacos)
• Concentración . 153 normal: hepatitis vírica aguda, por fármacos o toxinas, hepatopatía isquémica,
obstrucción aguda de los conductos biliares, Budd-Chiari agudo
• Colestasis: F bilirrubina directa e indirecta (. 20 % bilirrubina sérica total) y fosfatasa alcalina con o sin
F AST/ALT
• Obstrucción biliar (colelitiasis, coledocolitiasis, etc.), colangitis esclerosante primaria, medicamentos (cef-
triaxona, eritromicina, trimetoprima-sulfametoxazol, carbamazepina, esteroides anabólicos, estrógenos),
nutrición parenteral total, enfermedades metabólicas (fibrosis quística y déficit de A1AT)
• F aislado de bilirrubina indirecta; descarte hemólisis; v. apartado «Ictericia»
• Infiltrativo: F fosfatasa alcalina con bilirrubina, AST y ALT casi normales
• Linfoma, otras neoplasias, sarcoidosis, TB, histoplasmosis
H EPATI TI S
• Causas múltiples con inflamación hepática y muerte de hepatocitos con F AST o ALT séricas
• Etiología, valoración y tratamiento varían con edad y factores de riesgo o exposiciones
• Neonatal: en general con colestasis; bilirrubina directa . 20 % de la bilirrubina sérica total (Clin Liver Dis
2006;10:27)
• 25 % secundaria a atresia biliar, 25 % por un defecto en síntesis de ácidos biliares, Alagille, etc.
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• 30 % enfermedades metabólicas, de las cuales 10 % por F de a1-antitripsina
• Hemocromatosis hereditaria, galactosemia, tirosinemia, intolerancia hereditaria de fructosa, enferme-
dades mitocondriales
• 5 % infecciones congénitas (TORCH)
• 15 % hepatitis neonatal idiopática
• Lactantes más grandes, niños y adultos jóvenes (Pediatr Rev 2001;22:219)
• La más frecuente es la hepatitis vírica, causa 70-80 % de los casos de insuficiencia hepática en niños
• Hepatitis A (VHA), VHB, VHC, VHD, VHE, VEB, CMV, VHS, VVZ
• Obstrucción/enfermedad de vías biliares (v. a continuación)
• Colelitiasis (drepanocitosis), colecistitis, colangitis esclerosante (EII)
• Hepatopatía metabólica: deficiencia de a1-antitripsina, enfermedad de Wilson, fibrosis quística
• Hepatopatía autoinmunitaria: por lo general degenera en cirrosis; tipos 1 y 2
• Hepatotoxinas: paracetamol y etanol más frecuentemente, pero muchos otros
• Antiepilépticos (carbamazepina, difenilhidantoína, ácido valproico)
• Antibióticos (sulfamidas, isoniazida, azoles)
• Drogas recreativas (éxtasis, PCP, cocaína)
• Medicamentos sin receta y plantas medicinales (AINE, hongo amanita)
• Vasculopatías: síndrome de Budd-Chiari, isquemia, venooclusión
• Enfermedades infiltrantes: esteatohepatitis, sarcoidosis, TB
Principales manifestaciones clínicas, valoración y tratamiento
• Varía de asintomática a insuficiencia hepática fulminante
• Síntomas: dolor abdominal (en particular hipocondrio derecho), hepatomegalia, náuseas y vómitos, fiebre,
heces acólicas, ictericia, encefalopatía, temblor (asterixis)
• Hepatitis A: virus ARN, infección aguda de resolución espontánea con fiebre, ictericia, cansancio, náuseas
y vómitos y diarrea; riesgo de insuficiencia hepática fulminante en caso de hepatopatía subyacente
• Es la causa más frecuente de hepatitis vírica aguda
• Sintomática en ~ 30 % de , 6 años (infrecuente con ictericia), en pacientes mayores, 70 % sintomático
• Transmisión fecal-oral, sanguínea y vertical infrecuentes; antecedente de viaje
• Mida IgM (dura 4-6 meses después de infección aguda) e IgG sérica
• Tratamiento de apoyo; vacuna de dos dosis para prevención
• , 1 año y con riesgo futuro de exposición: administre inmunoglobulina (Pediatrics 1996;98:1207)
• Hepatitis B: virus ADN, aguda o crónica, o sólo análisis anormal (Clin Liver Dis 2006;10:133)
• Seroconversión anictérica asintomática es la norma en pacientes jóvenes, + síntomas en pacientes de
Hepatitis 7-16
mayor edad
• Pacientes con transmisión vertical suelen tener ALT normal durante años, histopatología ligeramente
anormal
• Riesgo de hepatitis B crónica inversamente proporcional a la edad de la infección, 90 % con transmisión
vertical, 25-50 % entre 1-5 años y sólo 5-10 % niños mayores (Clin Liver Dis 2006;10:133)
• El 25 % de lactantes/niños mayores con VHB desarrollan cirrosis o carcinoma hepatocelular por
VHB
• HBeAg+, anti-HBeAb, en general con carga vírica F de VHB, F contagio
• Regiones endémicas (Asia, África, Sudamérica); predomina transmisión vertical
• Madre con HBsAg y HBeAg, índice de transmisión vertical de 70-90 %; sin HBeAg, 5-20 %
• Transmisión por líquidos corporales infectados, vía percutánea o por mucosas
• Si la madre es HBsAg+/desconocido, administre vacuna contra VHB y HBIG en las primeras 12 h en
sitios distintos
• Sin riesgo con la lactancia materna
• Analice HBsAg, HBeAg, anti-HBsAb, anti-HBcAb, anti-HBeAb, viremia de VHB
HBsAg anti-HBsAb HBeAg anti-HBeAb anti-HBcAb

Vacunado − + − − −
Infección aguda + − + − + (IgM, post IgG)
(muy contagiosa)
Infección aguda + − − + + (IgM, post IgG)
(poco contagiosa)
Infección crónica + − +/− +/− + (IgG solo; si IgM, reactivación)
• Tratamiento de la VHB crónica en niños (Pediatrics 2009;124:e1007)

• Compruebe que es crónica (HBsAg+ . 6 meses)
• Además de lo antedicho, obtenga ALT, hemograma completo, AFP, ecografía hepática y antecedentes
de hepatopatías
• HBeAg+, HBeAb−, ALT normal, ADN del VHB . 20 000 UI/ml 5 inmunotolerante
• Seguimiento de ALT y AFP cada 6-12 meses y HBeAg/Anti-HBe cada 12 meses; si ALT F (. normal
o . 40 UI/l) o AFP . 10 ng/ml: remita al hepatólogo
• HBeAg−, HBeAb +/−, ALT normal, ADN del VHB , 2 000 UI/ml 5 portador inactivo
• Seguimiento de ALT y AFP cada 6-12 meses y HBeAg/HBeAb y VHB cada 12 meses; si F ALT o
AFP . 10 ng/ml, o si VHB . 2 000 UI/ml: remitir
• ALT F, AFP . 10 ng/ml, HBeAg− con VHB . 2 000 I/ml o antecedentes de hepatopatía o carcinoma
hepatocelular: derivación inmediata al hepatólogo
• Vacune a contactos caseros, vacune contra la hepatitis A o compruebe el estado de inmunidad
• Vacune contra hepatitis A, mida AFP todos los años y ecografía hepática
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• En hepatología harán ecografías hepáticas cada 1-2 años, biopsia hepática y tratamiento si el paciente
es . 2 años y ALT . 1,5-23 el normal durante . 3 meses, replicación activa de VHB (HBeAg+ o ADN
de VHB . 4 log) sin seroconversión y biopsia con datos de hepatitis crónica
• No se ha comprobado la eficacia de ningún tratamiento en la población pediátrica
• Interferón a con seroconversión en 20-58 % (administrado en niños en los últimos 10 años)
• Lamivudina con seroconversión en 23-35 % (N Engl J Med 2002;346:1706)
• Requiere 1 año de tratamiento y en ocasiones aparece resistencia, bien tolerado
• Otras opciones en pacientes resistentes a lamivudina: entecavir, adefovir
• La infección crónica por VHC en lactantes confiere un 15-25 % de posibilidades de muerte precoz por
hepatopatía
• Hepatitis C: virus ARN; enfermedad aguda, leve, solapada, muchas veces asintomática
• , 20 % con ictericia, pero 50-60 % con infección persistente (menos que en adultos)
• Transmisión fundamentalmente por contacto por sangre infectada
• Ahora la transmisión vertical . transfusión como riesgo; desde 1992 (cribado universal de sangre)
• Riesgo vertical ~ 5-6 %; F con coinfección por VIH (~ 20 %) (Clin Liver Dis 2006;10:133)
• El riesgo de adquirir la infección no F con lactancia materna a menos que haya hemorragia o grietas
en pezones, en cuyo caso se aconseja interrumpirla (Adv Exp Med Biol 2004;554:211)
• En general asintomática en los primeros 20 años con inflamación leve, necrosis y fibrosis en biopsia
• Riesgo de cirrosis y carcinoma hepatocelular en la madurez
• Verifique la carga vírica del ARN del VHC y el genotipo cuando ARN es +. El mejor pronóstico es para
genotipos 2 y 3 porque responden mejor al tratamiento, aunque el tipo 1 es el más frecuente
• Tratamiento: contraindicaciones para interferón escasas, . frecuencia de respuesta, , recaídas, enferme-
dad más breve pero evolución natural incierta
• El tratamiento autorizado por la FDA es interferón a-2b con ribavirina (3-17 años) con respuesta
virológica sostenida del 49 % (Hepatology 2002;36:1280) y PEG-interferón a-2b con ribavirina con
respuesta virológica sostenida del 48 % (Hepatology 2002;36:1280). Se están estudiando fármacos
nuevos (telaprevir y boceprevir)
• Considere para genotipos 2 y 3 y también si la biopsia muestra afección importante o fibrosis
• Genotipo 1 con inflamación o fibrosis mínimas se mantiene en observación
• Vacune a todos los pacientes contra hepatitis A y hepatitis B
• No se sabe si es necesario realizar controles de AFP y ecografía
• Hepatitis D: sólo infecta a pacientes con VHB durante la infección inicial o después; casi siempre es
aguda y existe riesgo del 5 % de hepatitis fulminante; tratamiento sintomático
Hepatitis 7-17
• Hepatitis E: enfermedad aguda del tercer mundo, grave en embarazadas (10 % mortalidad)
• Virus de Epstein-Barr: hepatitis aguda e ictericia en adolescentes con mononucleosis; ictericia aguda,
faringitis, linfadenopatía, esplenomegalia
• CMV, VVZ, VHS, toxoplasma: casi siempre se manifiestan de manera generalizada en paciente inmuno-
deprimido
• Enfermedad por déficit de a1-antitripsina: (génica autosómica dominante) la A1AT se opone a
las enzimas proteolíticas
• Sólo el 20 % de los homocigotos PiZZ presentan hepatopatía
• En primeros 20 años, la hepatopatía . problema respiratorio (enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
enfisema); puede iniciarse con ictericia neonatal o más tarde con ictericia aguda, hepatitis crónica o cirrosis
• Un factor determinante para la función pulmonar es la exposición al humo; a veces se confunde con asma
• Verifique concentración de a1-antitripsina (enfermedad si , 11 mmol/l) y genotipo
• El tratamiento de la hepatopatía grave es el trasplante; es curativo puesto que el hígado elabora A1AT
• Enfermedad de Wilson: (génica autosómica recesiva) alteración de regulación del metabolismo del co-
bre con acumulación excesiva en hígado, SNC, riñón, córneas (Pediatr Rev 2001;22:219)
• Hepatitis aguda o hepatopatía fulminante (AST/ALT F moderada, FA f/normal, anemia hemolítica
Coombs negativo, coagulopatía) hasta hepatitis crónica y cirrosis
• Muchas veces con notables síntomas neuropsiquiátricos, alteraciones motrices, depresión, psicosis; en
este caso también se observa anillo de Kayser-Fleischer (coloración dorada por el depósito de cobre en
membrana de Descemet en la córnea, se observa con lámpara de hendidura)
• Lesión renal con disfunción de túbulo proximal, proteinuria, glucosuria, acidosis tubular renal
• Diagnóstico por excreción de cobre en orina/24 h . 100 mg (Hepatology 1992;15:609)
• Cobre urinario F en otras hepatopatías, descarte con prueba de estímulo con penicilamina: 500 mg al
principio y a las 12 h de obtención de muestra, concentración . 1 600 mg (en muestra de 24 h)
diagnóstico de enfermedad de Wilson (validado por un gran estudio en niños)
• Ceruloplasmina f en la enfermedad, pero es variable y su valor predictivo positivo es escaso
• Hepatitis autoinmunitaria: hepatopatía inflamatoria crónica de causa desconocida que por lo gene-
ral degenera en cirrosis; dos tipos (Clin Liver Dis 2006;10:89)
• 40 % tipo I (edad promedio 10 años) y 80 % tipo II (6,5 años), diagnóstico antes de 18 años
• Habitualmente se manifiesta como hepatitis aguda y más en hombres que en mujeres; en diagnóstico ya
suelen existir datos de cronicidad; nevos aracniformes, ascitis, eritema palmar, esplenomegalia
• AST y ALT F, habitualmente con hipergammaglobulinemia
• Tipo I: + anticuerpos contra músculo liso; otros síntomas son EII, vasculitis, artritis, F plaquetas, glomeru-
lonefritis, anemia hemolítica, alveolitis fibrosante
• Tipo II: progresa más rápidamente, + anticuerpos antimicrosómicos hepáticos-renales y/o + anticuerpos
contra citosol hepático; diabetes mellitus, tiroiditis, vitíligo, alopecia, enteropatía autoinmunitaria
• Tratamiento con inmunosupresión; ciclosporina seguida de prednisona y azatioprina con respuesta com-
pleta o mantenida en el 95 % de los pacientes
• Hepatotóxicos: la primera causa de insuficiencia hepática aguda en la niñez es sobredosis de parace-
tamol
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• El tratamiento (excepto para sobredosis de paracetamol; v. capítulo de Urgencias) es de apoyo y mejora
una vez que se retira el tóxico (Pediatrics 2004;113:1097)
• AST o ALT 8-20+ 3 normal: paracetamol, AAS; halotano, isoniazida, ácido valproico
• AST o ALT . 33 normal: amoxicilina-ácido clavulánico, 6-mercaptopurina, carbamazepina, ketoconazol,
minociclina, fenobarbital, propiltiouracilo, sulfonamidas
• AST o ALT , 33 normal: ciclosporina, eritromicina, estrógenos
• Budd-Chiari: cualquier bloqueo sanguíneo proveniente del hígado que provoca congestión
• Aguda, subaguda, crónica o fulminante; se diagnostica con ecografía + Doppler, TC, arteriografía por RM,
venografía
• Tratamiento: medicamentos (anticoagulantes, trombólisis), tratamiento intervencionista (endoprótesis, an-
gioplastia, derivación portosistémica intrahepática transyugular) o cirugía (derivaciones, trasplantes)
ENF ER ME DADE S DE LA V Í A BIL I AR

Definición
• Alteración de la secreción hepática de bilis con F de la bilirrubina total y directa; a menudo con ictericia
• Congestión hepática-biliar r inflamación hepática crónica r fibrosis y cirrosis
• Colestasis obstructiva neonatal: atresia biliar, quistes de colédoco, escasez de conductos biliares (síndrome
de Alagille y no sindrómica), colangitis esclerosante neonatal, síndrome de bilis espesa, colecistitis, barro
biliar, fibrosis quística
• Niños y adultos jóvenes: quiste de colédoco, colecistitis, tumor, cirrosis biliar primaria, colangitis esclero-
sante primaria, diagnóstico neonatal fallido (Alagille, escasez de conductos biliares no sindrómica, enferme-
dad de Caroli)
Algunas manifestaciones clínicas, valoración y tratamiento
• El cuadro clínico varía según edad, causa, gravedad y duración de la enfermedad
• Atresia de las vías biliares: causa más frecuente de colestasis en el 1.er mes de vida (33 %)
• Bloqueo completo del flujo biliar por destrucción completa o parcial o ausencia de conductos biliares
extrahepáticos (Clin Liver Dis 2006;10:73; Pediatr Rev 2006;27:243)
• Origina ~ 50 % de los trasplantes hepáticos pediátricos; causa hepática más frecuente de muerte
Enfer. vía
• Ictericia en 3-6 semanas de vida, por lo demás sano; existe una variedad embrionaria infrecuente en el
nacimiento
• Subclínica, pacientes con BA con bilirrubina total/directa F el día de vida 1 o 2 (Pediatrics 2011;128:e1428)
• Enfermedad rápidamente progresiva con inflamación, fibrosis y destrucción mantenidas
biliar 7-18
• Variedad prenatal (menos frecuente) acompañada de poliesplenia, mala rotación, hernia diafragmática
congénita en 10-15 %
• Causa desconocida, se ha propuesto relación vírica; reovirus, CMV, VPH, rotavirus C
• Evaluación: por lo general se puede cribar con tarjetas para análisis de heces (Pediatrics 2011;128:e1209)
• La mayoría de los pacientes presentan elevación de la bilirrubina directa, y se evalúan otras causas
(v. anteriormente)
• Ecografía abdominal: descarte otras enfermedades estructurales, busque ausencia de vesícula, aunque
es inespecífico, característica patognomónica: signo del cordón triangular
• Gammagrafía HIDA: la presencia de marcador en el intestino se contrapone al diagnóstico, pero en
ocasiones hay que repetir porque la atresia biliar es progresiva; la mayoría de los médicos administran
fenobarbital en los 5 d previos
• La colangiorresonancia y la biopsia hepática también son buenas pero con sensibilidad muy f para
excluir atresia biliar cuando la sospecha es grande
• Colangiografía intraoperatoria (o CPRE cuando sea posible), necesaria para descartar si lo anterior es
dudoso; si el resultado es positivo, se corrige por cirugía en el momento del estudio
• Tratamiento con portoyeyunostomía hepática de Kasai (anastomosis de la vena porta hepática en Y de
Roux) que permite drenar los pequeños conductos biliares permeables y restablecer el flujo de bilis
• El éxito depende de la edad del paciente en el momento de la corrección, con 80 % , 2 meses, pero
sólo 20 % después de 3 meses
• La operación de Kasai es paliativa y estos pacientes a la larga deben recibir un trasplante
• Colelitiasis: infrecuente en pediatría (0,15-0,22 %) con excepción de anemia drepanocítica y otras enfer-
medades hemolíticas, fibrosis quística, obesidad, uso de anticonceptivos orales, nutrición parenteral total
crónica, resección ileal (Curr Opin Pediatr 1997;9:276; Pediatr Rev 2009;30:368)
• Cálculos pigmentados (enfermedad hemolítica, nutrición parenteral total, resección ileal), cálculos de
colesterol en otros
• Colecistitis acalculosa casi siempre postoperatoria o con otras enfermedades graves
• Generalmente asintomática, pero a veces surge colecistitis, coledocolitiasis o pancreatitis con
ictericia, dolor en hipocondrio derecho, vómito, +/− fiebre
• Bilirrubina no siempre F en colecistitis no complicada; si lo hace, descarte colangitis (pus bajo presión),
coledocolitiasis (cálculo en colédoco)
• Las radiografías exhiben cálculos radioopacos en 36-47 % (frente a 15 % adultos)
• Ecografía abdominal: verifique signo de Murphy + (dolor en hipocondrio derecho) y pared engrosada
(4-5 mm)
• Sensibilidad 84 %, especificidad 95 % en adultos; en niños son probablemente . por su fenotipo
• Gammagrafía HIDA: con sospecha clínica pero ecografía dudosa; sensibilidad 97 %; especificidad 90 %
• Tratamiento: líquidos i.v., antibióticos (ceftriaxona o quinolona + metronidazol), cirugía o CPRE cuan-
do el paciente se estabiliza y la infección/inflamación ha cedido con antibióticos
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• Colangitis esclerosante primaria: inflamación crónica progresiva de los conductos biliares intrahepá-
ticos y extrahepáticos (conductos pequeños o grandes) (Curr Gastroenterol Rep 2010;12:195)
• Edad media en el diagnóstico: 13 años (hombres:mujeres, 2:1), el 80 % con EII (colitis ulcerosa en el 85 %)
• El 66 % con síntomas en el momento del diagnóstico; dolor abdominal intermitente (40 %) y astenia
(25 %) con anorexia y pérdida de peso ulteriores. El 20 % con fiebre; otros signos: hepatoesplenomegalia,
ictericia y prurito. Otras enfermedades autoinmunitarias, 5 %
• Análisis con GGT o FA F +/− AST/ALT, pero 90 % con bilirrubina normal y con tinción + ANCA perinu-
clear (. 70 %), + ANA (50 %) y SMA (25 %)
• Cobre sérico y urinario F (por obstrucción biliar), ceruloplasmina F/normal
• Diagnóstico: colangiografía o CPRE permiten observar la estenosis/dilatación de los conductos gran-
des, pero no de los pequeños; se necesita biopsia hepática para diagnosticar colangitis esclerosante
primaria de conductos pequeños
• La CPRM es una opción excelente para observar de manera no invasiva los conductos intrahepáticos
y extrahepáticos
• No existe tratamiento específico; ácido ursodesoxicólico para alivio sintomático, los antiinflamatorios
no reducen la mortalidad, en caso de cirrosis e insuficiencia hepática recurrir al trasplante hepático;
sin trasplante la supervivencia es de 12 años
• F frecuencia de cáncer colorrectal y colangiocarcinoma durante la madurez
PAN CRE ATI TI S AGUDA

Etiología (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;52:262)
• Idiopática (13-34 %)
• Traumática (10-40 %): traumatismo abdominal contuso, posquirúrgica, tras CPRE
• Enfermedades de la vía biliar o estructurales (10-30 %): páncreas dividido, anular, quistes de colédoco, este-
nosis de conductos, coledocolitiasis, quistes de duplicación, disfunción del esfínter de Oddi
• Enfermedad multisistémica (14-33 %): LES, púrpura palpable asociada, síndrome hemolítico urémico, Crohn,
Kawasaki
• Medicamentos/tóxicos (12-25 %): corticoesteroides, ácido valproico, carbamazepina, sulfamidas, metronida-
zol, pentamidina, tetraciclinas, furosemida, clorotiazida, azatioprina, 6-mercaptopurina, l-asparaginasa, pica-
dura de alacrán, etanol
Pancreatitis 7-19
• En un estudio reciente con el 25,6 % de pancreatitis aguda por fármacos, los más habituales: ácido val-
proico y esteroides, l-asparaginasa, picadura de alacrán y 6-mercaptopurina (J Pediatr Gastroenterol Nutr
2011;53:423)
• Infección (10 %): parotiditis, Coxsackie B, CMV, VHA, VVZ, VEB, VHB, gripe A y B, micoplasma, leptospirosis,
ascaridosis, paludismo
• Hereditaria (5-8 %): véanse las causas en Pancreatitis crónica
• Metabólica (2 %) r cetoacidosis diabética, hiperlipidemia, hipercalcemia, acidemia orgánica, desnutrición/
realimentación
Presentación clínica (J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;52:262)
• Dolor abdominal (87 %), clásicamente epigástrico/hipocondrio izquierdo, irradiado hacia la espalda pero , 10 %
en niños; empeora posprandial, náuseas y vómitos (40-80 %), anorexia y alteraciones del estado de consciencia
• Exploración física: dolor abdominal, +/− distensión, +/− defensa (29-37 %)/rebote, f ruidos intestinales, fe-
brícula, F frecuencia cardíaca
• Hemorragia retroperitoneal (Cullen 5 periumbilical, Grey Turner 5 flanco)
• Manifestaciones clínicas variables: desde normales hasta hipotensión y shock
• Análisis (Am J Gastroenterol 2002;97:1309)
• Amilasa: + específica cuando . 33 límite normal, F en horas, sin correlación con la gravedad de la enfer-
medad, 20 % falsos negativos, es posible fraccionar entre pancreática y salival
• Lipasa: + específica cuando F . 33 normal, + específica que amilasa, F hasta 14 d, sensibilidad 85-95 %
• Pruebas de imagen
• Ecografía abdominal: F tamaño del páncreas, f ecogenicidad, conductos dilatados, seudoquistes, cálculos
biliares. Útil para guiar la aspiración de un seudoquiste
• TC: F difuso, +/− hemorragia, necrosis, seudoquistes, 20 % con TC normal, el bolo rápido identifica mejor
necrosis. Útil cuando la ecografía no permite identificar la anatomía
• CPRM: permite definir la anatomía para intervenciones terapéuticas, pero no es terapéutica
• CPRE: sus indicaciones comprenden pancreatitis recurrente o prolongada, CPRM anormal, traumatismo,
esfinterotomía, extracción de cálculos. Cada vez mayor la experiencia en pediatría. Estudio más sensible
y específico para el páncreas dividido, quistes de colédoco y disfunción del esfínter de Oddi
Indicadores de la gravedad (Am J Gastroenterol 2002;97:1726)
• En adultos existen numerosos sistemas de puntuación (criterios de Ranson, Glasgow, APACHE, índice de
gravedad en la TC), pero ninguno ha sido validado en niños
• Indicadores de gravedad comúnmente aceptados:
• Clínicos: alteraciones del sensorio, hipotensión, insuficiencia renal, edema pulmonar, shock
• Análisis: f Ca, F glucosa, hipoxemia, F nitrógeno ureico en sangre y Cr, leucocitosis, albúmina, proteína C
reactiva F en las primeras 48 h
• Pruebas de imagen: el grado de necrosis es proporcional al riesgo de infección y gravedad de la enfermedad
Tratamiento (N Engl J Med 2006;354:2142)
• Método clásico: reposición de líquidos, control del dolor y reposo intestinal
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• Nutrición enteral o parenteral: recientes datos en adultos con f infecciones e intensidad de la enferme-
dad con la alimentación enteral (BMJ 2004;328:1407). La alimentación por vía oral debe empezar cuando
mejore el dolor
• Tratamiento del dolor: meperidina en lugar de morfina; no existen estudios que demuestren su ventaja
• Descompresión con sonda nasogástrica: se utiliza mucho pero no hay pruebas de su utilidad (no en
enfermedad leve)
• Antibióticos: controvertidos (algunos estudios demuestran ventajas, otro no)
• Se pueden reservar para los casos de enfermedad necrosante grave
• Papilotomía con CPRE: diagnóstico y tratamiento; indicaciones descritas antes
• Cirugía: indicada en caso de necrosis infectada (se confirma por aspiración con aguja fina), traumatismo con
rotura de un conducto. Indicaciones relativas: necrosis estéril que abarca . 50 %
• Sistémicas: shock, alteraciones metabólicas (hipocalciemia, hiperglucemia, hiperpotasemia, hiperlipidemia),
hemorragia gástrica, íleo, úlcera por estrés, obstrucción, erosión de la pared del colon, hematoma espléni-
co, pericarditis, derrame pleural, síndrome de insuficiencia respiratoria aguda, alteración del estado mental,
psicosis, coma, f plaquetas, hemólisis, coagulación intravascular diseminada
• Circunscritas:
• Seudoquistes: acumulación progresiva y organizada de líquido, diagnóstico con ecografía abdominal
• Quistes asintomáticos no requieren tratamiento
• Algunos requieren drenaje (endoscópico, radiología intervencionista, quirúrgico) deben transcurrir
entre 4-6 semanas para que maduren
• Algunas complicaciones: rotura, hemorragia e infección
• Necrosis: difusa o focal, en ocasiones desde el principio. Sospeche con fiebre, leucocitosis y ausencia de
mejoría. El diagnóstico se establece con TC (técnica de bolo rápido)
• Complicaciones: necrosis infectada/absceso (diagnóstico con aspiración con aguja fina). Tratamiento
con antibióticos o cirugía
PAN CRE ATI TI S CRÓ N I C A

Etiología (Gastroenterology 2001;120:682)
• Clasificación TIGARO
Pancreatitis 7-20
• Tóxica/metabólica: etanol, hipercalciemia, hiperlipidemia, acidemias orgánicas, insuficiencia renal crónica
• Idiopática
• Génica (PMID: 22094894)
• Proteasa 1 de serina (24 %); tripsinógeno catiónico; F actividad tripsina/inactiva su bloqueo desactivado
• Inhibidor de proteasa de serina de Kazal tipo 1 (27 %); autosómica recesiva, bloquea la inhibición de
tripsina, inicio precoz
• Gen de la fibrosis quística (48 %); . riesgo heterocigotos compuestos
• Pancreatitis hereditaria (genética autosómica dominante), inicio entre 10-12 años, riesgo importante de
cáncer pancreático, la mayor parte con mutación genética (más frecuente proteasa 1 de serina)
• Autoinmunitaria: pancreatitis autoinmunitaria aislada, Sjögren, EII, cirrosis biliar primaria
• Recurrente aguda
• Obstructiva: páncreas dividido, quistes de colédoco, estenosis, traumatismo, idiopática
• Episodios repetidos de pancreatitis aguda
• Dolor abdominal crónico: en general en epigastrio irradiado a espalda, +/− vómito
• Empeora después de las comidas (en especial alimentos ricos en grasas)
• Fluctúa y mejora cuando las glándulas exocrinas «se agotan»
• Inicio gradual a menudo con menos dolor
• Absorción deficiente (proteínas y grasas); heces grasas, blandas y particularmente fétidas, retraso del
crecimiento
• Diabetes mellitus/intolerancia de la glucosa (riesgo F de hipoglucemia, infrecuente cetoacidosis diabética)
Diagnóstico
• Muchas veces clínico, cuando hay episodios repetidos de pancreatitis
• Análisis: F amilasa y lipasa (puede ser normal en fase precoz o tardía), hiperglucemia (tardía y con daño del
páncreas endocrino), deficiencia de vitaminas ADEK y B12 (tardía), F grasa fecal (muestra de 72 h y prueba
de tinción con Sudán III), f elastasa fecal, estudios genéticos PRSS1, SPINK1, CFTR
• Pruebas de imagen: radiografía de abdomen (calcificaciones pancreáticas), ecografía abdominal (F diámetro
de los conductos pancreáticos, seudoquistes), TC abdominal (calcificaciones, conductos dilatados, atrofia),
CPRM (sensibilidad F con secretina), CPRE (también terapéutica: dilatación de estenosis, extracción de
cálculos y colocación de endoprótesis)
Tratamiento
• Tratamiento brotes 5 tratamiento pancreatitis aguda (v. apartado previo)
• Consideraciones especiales
• Control del dolor con narcóticos/analgésicos no narcóticos, evitar desencadenantes
• Alimentación: dieta con poca grasa, restitución de enzimas pancreáticas, ingestión adecuada de proteínas,
vitaminas liposolubles, sonda de alimentación nasoyeyunal o yeyunal cuando el retraso del crecimiento
es pronunciado
• Autotrasplante de células de los islotes: pancreatectomía total seguida de reimplante de las células de
los islotes en el hígado; puede mejorar el control de la glucemia y el dolor
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AN E MI A
Definición (Am Fam Physician 2010;81:12)
• Reducción del volumen eritrocítico como fracción de sangre entera (hematócrito) o concentración de
hemoglobina , percentil 5 para la edad (p. ej., , 11 g/dl para niños de 2-35 meses)
• Los parámetros del hematócrito varían con la edad (emplee índices específicos para la edad)
• «Anemia fisiológica del lactante»: F concentración de oxígeno tisular al nacer reduce la producción de
eritropoyetina (alcanza el nadir al cabo de 1 mes); la producción de eritrocitos es mínima durante la
2.a semana y máxima a los 3 meses. El valor mínimo de la hemoglobina se alcanza a las 6-9 semanas de vida.
• La anemia microcítica es la más frecuente en niños
• Puede ser asintomática o acompañarse de astenia, irritabilidad, disnea, insuficiencia cardíaca, retraso del
crecimiento
• Pica, pagofagia (consumo compulsivo de hielo; frecuente en ferropenia)
• Signos o síntomas de hemorragia: hematoquecia, melena, menstruación abundante
• Signos o síntomas de hemólisis: ictericia, escleróticas ictéricas, cambio de color de la orina
• Antecedentes: dieta (la deficiencia de hierro en la dieta es la principal causa de anemia microcítica en niños),
medicamentos (incluidos los productos de herbolario), parto, crecimiento y desarrollo, antecedentes mens-
truales
• Antecedentes familiares: evaluación de hemoglobinopatías en afroamericanos y habitantes de las regiones
mediterránea y del sudeste asiático
• Exploración física: palidez en conjuntivas, lengua, palmas, lechos ungueales (se correlaciona bien con la gravedad;
sensibilidad del 94 % para hemoglobina , 5 g/dl); taquicardia o soplo cardíaco, busque esplenomegalia
• Hemograma, volumen corpuscular medio, concentración de hemoglobina corpuscular media, amplitud de
distribución eritrocítica, recuento de reticulocitos, análisis de hemólisis (Coombs, bilirrubina, haptoglobina,
LDH), frotis
• Recuento absoluto de reticulocitos 5 % de reticulocitos 3 recuento de eritrocitos/l; índice de reticulocitos
(para corregir el hematócrito bajo) 5 % de reticulocitos 3 (hematócrito del paciente/hematócrito normal)
3 (1/factor de maduración de reticulocitos) normal 1-2 % (, 1: f producción; . 2: F pérdida)
• Hemoglobina y volumen corpuscular medio según la edad (J Pediatr 1979;94:26)
• Exploración: límites normales de volumen corpuscular medio a los 6 meses 71-94 fl, 18 años 78-98 fl
• La hemoglobina no detecta la anemia inicial/leve porque la duración de la vida de los eritrocitos refleja el
contenido medular de hierro hasta 120 d antes; la medida de la hemoglobina de los reticulocitos es más
precisa porque su vida dura 1-2 d
Normocítica
Microcítica Reticulocitos , 3 % Reticulocitos . 3 % Macrocítica

Anemia 8-1
Deficiencia de Recuento de leucocitos/ • Hemorragia Médula megaloblástica

hierro plaquetas normal • Membranopatías (polimorfonucleares
(hemorragia o Anemias hipoplásicas, (esferocitosis, eliptocitosis) hipersegmentados)
dieta) infección (congénita parvo • Enzimopatías (deficiencia • Deficiencia de B12, folato
Intoxicación por B19, VIH, septicemia), de G6PD, piruvato cinasa) • Medicación (antiepilépticos,
plomo Diamond-Blackfan, • Hemoglobinopatías azitromicina,
Anemia nefropatías, fármacos, • Autoinmunitaria inmunodepresores)
Enfermedades hemorragia transitoria • Isoinmunitaria (ABO, Rh) • Aciduria orótica hereditaria
crónicas Eritroblastopenia de la infancia • Microangiopática No megaloblástica
Talasemias Recuento de leucocitos/ (síndrome urémico • Reticulocitosis,
Hemoglobinopatías plaquetas normal/f hemolítico, púrpura hipotiroidismo,
Sideroblástica Fármacos, infecciones, trombótica hepatopatías,
nefropatías, esplenomegalia trombocitopénica, postesplenectomía,
Recuento de leucocitos/ coagulopatía intravascular síndrome de Down
plaquetas f diseminada, Kasabach- • Síndrome mielodisplásico,
Leucemia, aplásica, infección, Merritt, válvulas Anemia aplásica/
Fanconi artificiales) diseritropoyética
Anemia microcítica (Pediatr Rev 2007;28:5; N Engl J Med 1999;341:1986)
• Índice de Mentzer (volumen corpuscular medio/eritrocitos): . 13 compatible con ferropenia; , 13 con
rasgo talasémico b
• Análisis del hierro
• Ferropenia: f hierro, F capacidad total de fijación de hierro, f ferritina
• Enfermedades crónicas: f hierro, f capacidad total de fijación de hierro, F ferritina
• Talasemia/plomo: hierro normal F, f capacidad total de fijación de hierro, F ferritina
• Anemia ferropénica: es la anemia microcítica más frecuente (Pediatrics 2010;126:e874). Factores de
riesgo: estado socioeconómico bajo, prematuro, bajo peso al nacer, exposición al plomo, lactancia materna
exclusiva durante más de 4 meses sin suplementos, destete por alimentos con poco hierro, problemas de
alimentación
• Requisitos: 0-6 meses, 0,27 mg/d; 6-12 meses, 11 mg/d; 1-3 años, 7 mg/d
• Los prematuros pueden carecer del aumento de los depósitos de hierro del tercer trimestre; precisan
2,4 (mg/kg)/d por v.o.
• Lactantes a término alimentados al pecho . 50 % de las necesidades diarias: 1 (mg/kg)/d de Fe oral a
partir del mes 4.
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• Cribado universal a los 12 meses: verifique los factores de riesgo y la hemoglobina sérica. En caso de anemia,
mida la ferritina y la proteína C-reactiva o la concentración reticular de hemoglobina; O tratamiento em-
pírico con suplementos de hierro (vuelva a medir la hemoglobina al cabo de 1 mes; debe haber F 1 g/dl)
• Tratamiento: 6 mg/kg de Fe elemental 3 6 semanas divididos en 2-3 dosis, Fe i.v. en deficiencia pro-
nunciada, transfusión sanguínea
• La vitamina C aumenta la absorción de hierro. El té, los fitatos (p. ej., en el maíz) reducen la absorción
de hierro (v. alimentos recomendados en AAP statement Pediatrics 2010 )
• El recuento de reticulocitos, volumen corpuscular medio y hemoglobina suele mejorar en 1-4 semanas
• Anemia de las enfermedades crónicas: puede ser microcítica o normocítica (N Engl J Med
2005;352:1011); la hepcidina (F con inflamación) bloquea la liberación de Fe
• Corrija el problema de fondo (p. ej., eritropoyetina por nefropatía)
Anemia normocítica (Pediatr Rev 1988 ;10:77)
• Reticulocitos f: Diamond-Blackfan, eritroblastopenia transitoria infantil, crisis aplásica (v. apartado sobre
aplasia eritrocítica pura, a continuación)
• Reticulocitos F: anemias hemolíticas
• Intrínseca: F hemoglobina anómala (v. a continuación la drepanocitosis y la talasemia, mutaciones ines
tables de la hemoglobina, p. ej., anemia congénita con cuerpos de Heinz, hemoglobina de Hasharon);
anomalías de la membrana eritrocítica (p. ej., esferocitosis, eliptocitosis), anomalías de las enzimas eritro-
cíticas (p. ej., deficiencia de piruvato cinasa o de G6PD)
• Extrínseca: anemia hemolítica autoinmunitaria (reactiva al calor o aglutinina por frío), hepatopatía, hiper
esplenismo, sustancias oxidantes, microangiopatías, hemoglobinuria paroxística por frío, hemoglobinuria
paroxística nocturna
• Esferocitosis hereditaria: ~ 75 % autosómica dominante, proteína estructural de membrana (general-
mente espectrina) deficiente o anómala; esplenomegalia, ictericia, anemia crónica; diagnóstico: frotis, ante-
cedentes familiares, fragilidad osmótica
• Deficiencia de G6PD: ligada al cromosoma X, la ausencia de G6PD permite a los metabolitos oxidan-
tes de los fármacos desnaturalizar la hemoglobina, se produce hemólisis aguda con la exposición a sulfami-
das, antipalúdicos, naftoquinolonas o habas; hemoglobinemia y hemoglobinuria en 24-48 h de la ingestión,
remisión espontánea en 3-4 d
• Anemia autoinmunitaria: anticuerpos contra el antígeno intrínseco de la membrana, DAT positiva
(Coombs); palidez, ictericia, hemoglobinuria, esplenomegalia; puede cursar con infección respiratoria o
enfermedad crónica, p. ej., LES o linfoma
Anemia macrocítica (Ped Rev 1988;10:77; N Engl J Med 1999;341:1986)
• Deficiencia de vitamina B12: infrecuente en niños, secundaria a anemia perniciosa y problemas ileales
(Crohn)
• Acompañada de pancitopenia con macrocitosis, polimorfonucleares hipersegmentados
Hemoglobinopatías 8-2
• Exploración física: glositis, f sensibilidad vibratoria y posicional
• Manifestaciones neurológicas r sin tratamiento son irreversibles
• Tratamiento: complementos de vitamina B12 por v.o. o parenteral
• Deficiencia de folato: infrecuente por F folato como complemento en el embarazo
• Se observa en síndromes de malabsorción, consumo de etanol, hemólisis crónica, fármacos (metotrexato)
• Descarte deficiencia de vitamina B12 (los complementos de folato normalizan los parámetros eritrocíti-
cos; se puede pasar por alto una deficiencia de B12)
H EMO GLO BI N O PATÍ AS

Drepanocitosis (Pediatr Rev 2007;28:259; Am J Hematol 2010;85(5):346)
• Definición: anemia hemolítica crónica; comprende las variantes de hemoglobina SS, SC, S-talasemia b, SO,
Arab, SD y otros genotipos raros de HbS
• Enfermedad SS: ambos genes de la globina b con mutación (valina por glutamato en AA 6 de la cadena b)
• Enfermedad SC: una cadena de la globina b con mutación (lisina por glutamato en el AA 6); mayor
supervivencia de la hemoglobina SC; anemia más leve; 50 % menos de crisis de dolor, menor riesgo de in-
fartos o accidentes cerebrovasculares silentes, menor cifra de infección bacteriana mortal, ulterior osteo-
necrosis; infarto o secuestro esplénico a cualquier edad)
• Enfermedad CC: anemia microcítica relativamente leve
• Drepanocitosis-b-talasemia: Un gen de globina b con mutación S, el otro no funcional. Evolución
similar a la anemia SS
• AS (rasgo falciforme): duración normal de la vida y rasgo de portador protector, pero se asocia a cáncer
medular mortal infrecuente en adultos, muertes relacionadas con el ejercicio, infarto esplénico, hematuria,
hipostenuria, tromboembolia venosa, hipema complicado y pérdida fetal (Am J Med 2009;122(6):507)
• Sustitución de nucleótido (GTG por GAG; codón 6) del gen de globina b (cromo 11); valina por ácido glutá-
mico; la HbS se polimeriza en desoxigenación, distorsiona el eritrocito, que adquiere forma de media luna
• Los drepanocitos son menos deformables y se adhieren mejor al endotelio vascular; provocan obstruc-
ción vascular, isquemia de órganos y lesión crónica de órganos terminales
• Epidemiología:
• Raza negra, 1 en 375, 9 % de portadores en EE.UU.; hispanos: 1 en 1 200
• Muerte relacionada con drepanocitosis f 42 % en 1999-2002, coincidiendo con la vacuna neumocócica.
En la cohorte de neonatos de Dallas, 93,9 % de pacientes con HbSS y HbS-b llegaron a la edad adulta.
Muertes más recientes en pacientes . 18 años tras pasar al cuidado de adultos (Blood 2010;115[17]:344)
• No se han identificado factores predictivos precoces de la morbilidad o la mortalidad
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• Manifestaciones clínicas: aparece durante el primer año a medida que desciende la concentración de
Hb fetal (v. tabla)
• Hb fetal protege porque inhibe la polimerización de la desoxi-HbS en los eritrocitos
• Cuando la Hb fetal persiste (. 30 %) los síntomas son leves o nulos
• Estudios diagnósticos: en 44 estados de EE.UU. y en Washington DC se realiza cribado neonatal
• Sin él, se puede realizar electroforesis antes de los 3 meses en los lactantes de alto riesgo
• En el recién nacido, Sickledex (prueba rápida) no es apropiada, no identifica la hemoglobina C ni la b-talasemia
• Laboratorio: hemograma con recuento de reticulocitos anualmente, electroforesis de hemoglobina a los
1-2 años, antígeno eritrocítico a la edad de 1-2 años o antes de la primera transfusión, pruebas funcio-
nales hepáticas/bilirrubina/nitrógeno ureico en sangre/Cr/análisis de orina anualmente
• Cribado; pruebas funcionales pulmonares basales en la adolescencia (antes en caso de síndrome coro-
nario agudo grave/recurrente); ECG/ecografía en función de las necesidades, exploración oftalmológica
anual a partir de los 10 años de edad, Doppler transcraneal (v. a continuación)
• Profilaxis (Pediatrics 2002;109(3):526):
• Penicilina al nacer; 36 meses: 125 mg por v.o. dos veces al día; 3-15 años: 250 mg por v.o.; . 5 años:
suspender salvo esplenectomía (alternativa: eritromicina 20 mg/kg dividido en dos tomas al día)
• Vacunación: Haemophilus, neumococo, meningococo (a partir de 2 años), gripe
• Doppler transcraneal: si la velocidad de flujo es . 200 cm/s, F riesgo de accidente vascular cerebral
• Hay que someter a cribado a todos los niños con HbSS y HbS-b cada 6-12 meses entre 3-16 años. Al sus-
pender el tratamiento después de 36 meses, el 45 % de los pacientes mostraron una reaparición de ve-
locidad anormal del Doppler transcraneal
• Tratamientos
• Transfusión en drepanocitosis negativa, irradiación por CMV, leucorreducido, compatible por fenotipo
ampliado (si se dispone de él)
• Folato 400 mg-1 mg v.o. al día
• Hidroxiurea: induce hemoglobina F; f crisis vasooclusivas, síndrome coronario agudo, dactilitis, ingresos,
transfusiones; F hemoglobina y hemoglobina F; se emplea en niños de sólo 9 meses, 20 (mg/kg)/d; se
asocia a neutropenia leve a moderada, leve f plaquetas, erupción (Pediatrics 2008;122:1332, BABYHUG
trial. Lancet 2011;377(9778):1663)
Complicaciones y tratamiento
Complicación Características Evaluación y tratamiento
Crisis de dolor 70 % de todos los pacientes; 5 % (HbSS) Plan de cuidados domiciliarios para la
vasooclusivas responsables del 30 % de los ingresos drepanocitosis
(causa n.o 1 de hospitalizaciones) • Intento de analgesia oral antes de los
Desencadenadas por el frío, estrés, narcóticos por vía parenteral en el
infección, menstruación, alcohol, domicilio o en urgencias con opiáceos/

deshidratación, pero la mayoría sin toradol
causa identificable • v.o.: opiáceo de acción prolongada (para
50 % con fiebre, hinchazón, dolor por el control basal) y de corta duración
palpación, taquipnea, náuseas y vómitos (para el bolo); bolo de solución salina si
hay deshidratación, a continuación
mantenimiento con 1,25 (i.v. + v.o.), si
preocupa el dolor torácico agudo limitar
a mantenimiento con 2/3-3/4, considere
f al cabo de 24 h
Laboratorio: hemograma completo,
recuento de reticulocitos
Vigilar: cardiovascular, SatO2 (mantener
. 95 %)
Tratamiento de efectos secundarios: pauta
intestinal prurito, molestias digestivas o
náuseas, espirometría incentiva
Infección Fiebre . 38,5 °C Hemograma con fórmula, reticulocitos,
Asuma asplenia funcional análisis de orina, hemocultivo y urocultivo,
Puede que los pacientes con síndrome radiografía de tórax. Si presenta síntomas
torácico agudo no presenten síntomas focales, cultivo de muestra faríngea,
respiratorios punción lumbar, heces, grupo de virus.
Septicemia/meningitis Se reduce por la vacunación y los Tratamiento con ceftriaxona, azitromicina
por Streptococcus antecedentes de antibióticos (si aparece un infiltrado nuevo en la
pneumoniae radiografía de tórax), vancomicina (para
septicemia, meningitis, tóxicos, vía central,
Osteomielitis Salmonella, Staphylococcus aureus antecedentes de microorganismos
(, 25 %), Streptococcus pneumoniae resistentes)
(articular) Considere el ingreso: , 6 años de edad,
tóxicos, sepsis, mala perfusión, antecedentes
de microorganismos resistente, incapaz de
utilizar la v.o., hipoxia o radiografía de tórax
positiva, exacerbación de enfermedad
respiratoria reactiva, hematócrito , 18,
seguimiento fiable
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Crisis aplásica Detención de la eritropoyesis, Transfusión, reticulocitopenia
reticulocitos , 1 2-14 d, recurrencia infrecuente
Muchas veces por infección por
parvovirus B19
Secuestro esplénico HbSS , 3 años, HbSC/S b-talasemia a Hemograma con fórmula, reticulocitos,
cualquier edad. Vasooclusión en bazo series
y acumulación de eritrocitos r Transfusión
esplenomegalia aguda y f de la Esplenectomía en caso de recurrencia
hemoglobina . 2 g/dl con respecto al
valor basal
Síntomas de presentación en el 20 %
de los pacientes con enfermedad SC,
1/3 menores de 2 años.
Mortalidad 10-15 %, 50 % de
recurrencia
Síndrome de Anemia grave repentina, asociada a Hemograma con fórmula, reticulocitos,
hiperhemólisis fármacos, síndrome coronario agudo, prueba de aglutinación directa, LDH,
infección, deficiencias de enzimas, bilirrubina; IGIV y cobertura con
transfusión (infrecuente) metilprednisolona para transfusiones
(Expert Rev Hematol 2009;2(2):111)
Accidente Probabilidad del primer accidente Cribado con Doppler transcraneal
cerebrovascular cerebrovascular por edades 20, 30 y Transfusión crónica f riesgo de accidente
45 años es del 11 %, 15 % y 24 %. cerebrovascular en 92 % en pacientes con
El 25 % de los niños tienen lesiones HbSS con Doppler transcraneal repetido
isquémicas silentes. . 200 (N Engl J Med 1998;339[1]:5)
Muchas veces gran riesgo arterial HbSS Alternativa: hidroxiurea/flebotomía no
. HbS b-talasemia 0 fue inferior en la prevención de accidente
. HbS b-talasemia + . HbSC cerebrovascular, pero no redujo el
Factores de riesgo: Doppler contenido férrico del hígado (SWiTCH
transcraneal . 200 cm/s en dos trial. Blood 2012; Epub PMID:22318199)
exploraciones, hemoglobina basal baja, Si no se tratan, el 90 % de los pacientes
leucocitosis, AIT previo, dolor torácico tendrán recurrencia
agudo frecuente/reciente, F presión El volumen de transfusión de
arterial, hermano con accidente concentrado de eritrocitos se calcula
cerebrovascular, dactilitis , 2 años de para elevar el hematócrito a 28-33 %
edad (Blood o hemoglobina 10 g/dl. Repita cada
1998;91[1]:288; Blood 2011; 3-6 semanas
Epub PMID:22096242) Control mensual del hemograma,
hemoglobina E, pruebas funcionales
hepáticas, ferritina
Síndrome torácico Principal causa de morbilidad y Las transfusiones crónicas f la frecuencia
agudo mortalidad en niños y adultos con de síndrome coronario agudo
infarto, infección, embolia pulmonar • Estudio de la fiebre como se ha indicado
grasa antes
Nuevo infiltrado en la radiografía de • Ingreso
tórax con: taquipnea, fiebre . 38,5 °C, • Corrija el déficit de líquido si hay
dolor torácico, tos, sibilancias, deshidratación (pero no la sobrecarga
SaO2 3-5 % por debajo del nivel basal de líquido, considere diuréticos si hay
Casi siempre con fiebre; 50 % con crisis sobrecarga de líquidos o sensible)
vasooclusivas, crisis vasooclusivas que • Hemograma diario, repita la radiografía
afectan al tronco también causan de tórax cuantas veces sea necesario,
restricción ventilatoria/f Tv panel vírico, O2, espirometría incentivada,
Infecciones muchas veces por fomento de la ambulación, fisioterapia
Chlamydia, Mycoplasma, virus respiratoria
Frecuente síndrome coronario agudo • Ceftriaxona o cefuroxima, azitromicina,
asociado a vida más corta, síndrome vancomicina para casos graves
coronario agudo grave asociado a • Broncodilatadores para sibilancias/RAD
lesión neurológica • Esteroides para síndrome de dificultad
Los pacientes con síndrome torácico respiratoria del adulto o dificultad
agudo tienden a tener vías respiratorias respiratoria grave (puede causar crisis
hiperreactivas vasooclusivas de rebote, se puede
reducir gradualmente)
• Optimice el control del dolor para evitar
atelectasias o hipoventilación
• Transfusión si SatO2 , 95 %
o hematócrito , 18 (sin superar
hematócrito . 35)
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Hipertensión Se observa en el 30 % de los niños Todavía no se ha descubierto el
pulmonar . 6 años con HbSS/S b-talasemia 0. Pero tratamiento óptimo
en un estudio se utilizó el chorro de
insuficiencia tricuspídea (ecografía), cuyo
valor predictivo positivo es menor para
la hipertensión pulmonar que el del
cateterismo cardíaco derecho. Factores
de riesgo: reticulocitosis, f SaO2,
F plaquetas (Pediatrics 2008;121;4:777)
Priapismo Erección no deseada, continua y Domicilio: F líquidos, diuresis, medicamentos
dolorosa, tartamudeo (episódico) o orales para el dolor, baños/paños calientes
prolongado Tratamiento inmediato: hidratación i.v.,
Prevalencia del 75-89 % a los 20 años analgesia, suplemento de O2, seudoefedrina
Puede ocasionar fibrosis de los Hemograma con fórmula, reticulocitos,
cuerpos cavernosos y disfunción eréctil análisis de orina, sondaje si hay problemas
El F de la hemoglobina F es protector para orina, interconsulta a urología si no se
alivia en 3 h (para aspiración/irrigación del
pene con epinefrina)
Puede precisar derivación percutánea si no
se relaja con tratamiento médico
Osteonecrosis Dactilitis (síndrome de mano y pie) es el síntoma inicial más frecuente en el 40 % de
los niños, y el 50 % en , 2 años. Cabezas de fémur y húmero
Disminución de la Hipoesplenismo o asplenia funcional por infarto repetido secundario a
función esplénica drepanocitosis; pérdida de la función esplénica , 12 meses en el 86 % de lactantes
con enfermedad SC, asociado a hemoglobina fetal baja y leucocitosis o reticulocitosis
(Blood 2011;117(9):2614)
Cardíacas Puede haber hipertrofia de ventrículo izquierdo y cardiomegalia en niños por F crónico
de las demandas cardíacas por anemia de desaturación O2 (Blood 2010;116[1]:16)
Insuficiencia renal Hematuria indolora por infartos papilares, proteinuria, infarto renal, necrosis papilar,
glomeruloesclerosis segmentaria focal, enuresis por hipostenuria
Disfunción Isquemia hepática, colestasis benigna, sobrecarga de hierro transfusional,
hepatobiliar colelitiasis (42 % por adolescencia, cálculos biliares pigmentados)
Retinopatía Proliferativa, oclusión de arteria retiniana, desprendimiento de retina, hemorragia
Riesgo de hemoglobina SC . hemoglobina SS

Úlceras en las Habitualmente . 10 años, cerca del maléolo interno o externo, riesgo de infección y
extremidades muchas veces recurrente
inferiores
Talasemias (Pediatr Rev 2002;23:75; Pediatr Rev 2007;28:5; Pediatr Clin North Am 2008;55[2]:447)
• Hemoglobina normal (hemoglobina A) formada por dos cadenas b y dos a
• Hemoglobina fetal (hemoglobina F) formada por dos cadenas g y dos a
• Considere el diagnóstico ante anemia hipocrómica microcítica y en pacientes de etnia correspondiente
• Otras formas: talasemia d (sin HbA2); hemoglobina S/talasemia (frecuente en África/Mediterráneo, similar
a SCD); hemoglobina C/talasemia (b0 causa anemia hemolítica moderada a intensa), hemoglobina E/talase-
mia (forma más frecuente de la talasemia grave en el sudeste y sur de Asia, clínicamente similar a la tala
semia b mayor) (Br J Haematol 2008;141:3)
Rasgo de talasemia b
• Autosómica recesiva, cadenas b reguladas por dos genes en el cromosoma 11; no necesita tratamiento
• Disminuye la producción de cadenas de globina b normales r anemia hipocrómica microcítica
• Se caracteriza por anemia leve (hemoglobina 9,5-11) y volumen corpuscular medio , 80
• A menudo se observa punteado basófilo en el frotis de sangre periférica
Talasemia b mayor (anemia de Cooley)
• Producción mínima o ausente de cadenas b y, por lo tanto, de hemoglobina A (a2, b2)
• En general se manifiesta después de los 6 meses, cuando desciende la producción de hemoglobina fetal
• La anemia hipocrómica y microcítica grave requieren transfusiones crónicas
• Hepatoesplenomegalia por hematopoyesis extramedular
• Complicaciones a largo plazo por sobrecarga de hierro; el trasplante de médula ósea de donante compa-
tible es curativo
• Quelante de hierro: deferoxamina (i.v.), deferasirox (oral) se toleran bien y f concentración hepática de
hierro/ferritina sérica (Blood 2011;118:884)
Talasemia a
• Normal: cuatro genes funcionales para la cadena a (en el cromosoma 16)
• Portador asintomático: tres genes funcionales
• Rasgo de talasemia a: dos genes funcionales, típicamente asintomática con f hemoglobina
• Hemoglobina H: un gen funcional. Hemoglobina H está formada por una tétrada de cadenas b por la esca-
sez de cadenas a disponibles. Se caracteriza por anemia hemolítica crónica con esplenomegalia.
• Hemoglobina de Bart: cero genes funcionales. Hemoglobina de Bart: tétrada de cuatro cadenas g que
provoca anemia catastrófica, hidropesía fetal y muerte fetal o neonatal
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TRASTO RN O S P LAQ UE TARI O S
Trombocitopenia (Pediatr Rev 2011;32:135)
• Las plaquetas duran 7-10 d. Las más jóvenes son más grandes y más activas en la hemostasia r menor
riesgo de hemorragia grave en la trombocitopenia destructiva con producción frágil
• Definición: Recuento plaquetario , 150 000/ml
Trombocitopenia y riesgo de hemorragia

Plaquetas
(células/ml) Riesgo
. 100 000 No aumenta
50 000-100 000 Riesgo con traumatismos importantes; se pueden hacer intervenciones de cirugía general
20 000-50 000 Riesgo con traumatismos menores o intervenciones quirúrgicas
, 20 000 Riesgo de hemorragia espontánea (menor si se debe a púrpura trombocitopénica inmunitaria)
, 10 000 Riesgo de hemorragia abundante que pone en peligro la vida
• Manifestaciones clínicas: petequias, púrpura, hemorragia gingival, epistaxis, hemorragia digestiva, me-
norragia, hematuria, hemorragia del SNC. Hematomas y hemorragia muscular infrecuentes
• Etiología:
• f producción: infiltración o insuficiencia medular (LLA, pancitopenia de Fanconi), infección (p. ej., VEB,
CMV, VVZ, rickettsia, parvovirus), lesión medular (fármacos, tóxicos), deficiencias nutricionales (folato,
B12), cardiopatías congénitas cianóticas, génicas (p. ej., Wiskott-Aldrich, ausencia del radio con trombo-
citopenia, Bernard-Soulier
• F destrucción:
• Inmunitaria: anticuerpos/inmunocomplejos: púrpura trombocitopénica inmunitaria, trombocitopenia
aloinmunitaria neonatal (anticuerpo materno contra plaquetas de madre e hijo), infección, trombocito-
penia inducida por heparina, síndrome de Evans (anemia hemolítica autoinmunitaria, púrpura trombo-
citopénica inmunitaria), LES
• Consumo de plaquetas: coagulación intravascular diseminada; síndrome urémico hemolítico; púrpura
trombocitopénica trombótica; enterocolitis necrosante; trombosis
• Secuestro plaquetario: hiperesplenismo, Kasabach-Merritt (trombocitopenia y hemangiomas), hepatopa-
tía crónica, paludismo
• Pérdida o dilución plaquetaria: en transfusiones masivas, concentrado de eritrocitos o sangre entera
• Diagnóstico: anamnesis y exploración física, medicamentos, infecciones, antecedentes médicos previos,
Trast. plaquetarios 8-6

esplenomegalia, LAD, hemorragia
• Hemograma con fórmula: trombocitopenia aislada frente a extensión a linajes múltiples
• Frotis de sangre periférica
• Si F la destrucción: plaquetas grandes, esquistocitos; si f producción: blastos, polimorfonuclea-
res hipersegmentados
• Análisis complementarios que se necesiten: biopsia medular si está indicada
• Hemólisis: LDH, reticulocitos, haptoglobina, bilirrubina, Coombs
• Coagulación intravascular diseminada: coagulación, dímero D, fibrinógeno, productos de degradación
de la fibrina
Púrpura trombocitopénica inmunitaria (Blood 2010;115:168)
• Es la causa más frecuente de trombocitopenia aislada en niños sanos
• Incidencia máxima a los 2-5 años
• Secundaria a anticuerpos antiplaquetarios unidos a la superficie plaquetaria y F de la destrucción por
fagocitosis en hígado y bazo
• 50 % de casos después de una virosis (inespecífica o por VEB, varicela o VIH), MMR
• Aparición repentina de hematoma o hemorragia mucocutánea en niño sano (epistaxis, hemorragia gin-
gival, petequias, púrpura, equimosis, hematuria)
• Diagnóstico reciente, persistente (3-12 meses), crónico (. 12 meses)
• Diagnóstico: diagnóstico por exclusión; antecedentes del paciente (infección respiratoria alta reciente),
medicamentos, dieta, viajes
• Trombocitopenia aislada: recuento plaquetario , 100 3 103/ml, presentación , 20 3 103/ml
• Leuco, hemoglobina, volumen corpuscular medio, frotis normal excepto trombocitopenia, pruebas de
coagulación normales
• Signos de alerta: fiebre, síntomas constitucionales, limitaciones dietéticas, exposición al paludismo, linfa-
denopatía, esplenomegalia, defectos de las extremidades, hemangiomas, cataratas, sordera
• Tratamiento: resolución espontánea en 2/3 de los niños en , 6 meses
• Deben evitarse ácido acetilsalicílico e ibuprofeno, evitar deportes de contacto; tranquilice
• Las transfusiones de plaquetas no suelen ser eficaces; necesarias en caso de hemorragia que pone en
peligro la vida
• Medicamentos: ningún tratamiento modifica de manera permanente la evolución natural de la púrpura
trombocitopénica inmunitaria aguda
• Prednisona: 1-2 (mg/kg)/d durante 14 d (Blood 2010;115:168) (oral); responde hasta el 75 %, recuen-
to plaquetario F con mayor rapidez con tratamiento (2-7 días), pero f al reducirlo (precaución en caso
de infección activa, especialmente por VVZ)
• IGIV: 0,8-1 g/kg el día 1; bloquea los receptores de Fc; eficaz en el 80 % de los casos en 1-2 días; efectos
adversos: cefalea, náuseas y vómitos, meningitis aséptica, reacciones alérgicas, insuficiencia renal aguda
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• Ig anti-D: 50-75 mg/kg; para pacientes Rh−, recubre los eritrocitos y desborda al receptor de Fc;
50‑77 % logran respuesta, . 50 % en 24 h; efectos secundarios: fiebre, escalofríos, Coombs transitorio
más anemia hemolítica; contraindicada si Coombs + antes
• No hay información que indique que la IGIV o la Ig anti-D prevengan una hemorragia grave
• Púrpura trombocitopénica inmunitaria crónica o persistente
• Esplenectomía: 60-70 % remisión permanente
• Metilprednisolona o dexametasona: f producción de anticuerpos, . 60 % respuesta en 2-7 días
• Solas o en combinación: ciclosporina A, azatioprina, vincristina, ciclofosfamida, IGIV, prednisona, anti-D
(70 % respuesta en días o meses)
• Rituximab i.v. semanal 3 4, . 30 % respuesta en semanas, duración variable (Br J Hematol 2009;144[4]:552)
• Agonistas del receptor de trombopoyetina romiplostim (subcutánea), eltrombopag (oral) (Blood 2011;
118(1):28)
• Complicaciones
• HIC: 1 en 200-1 000 casos: los factores de riesgo se desconocen: trombocitopenia grave + traumatismo
craneoencefálico o hematuria (Blood 2009; 114:4777)
• Bajo umbral para pruebas de imagen en pacientes con PTI y cefalea o síntomas neurológicos
• Púrpura trombocitopénica inmunitaria: . 6 meses
• Descarte causas: síndrome de Evans (PTI con anemia hemolítica AI), lupus
• En general benigna con recuento plaquetario desde 30 000-80 000/ml
• Prednisona, IGIV e Ig anti-D incrementan el recuento plaquetario, pero no son curativas (v. anteriormente)
Síndrome urémico hemolítico y púrpura trombocitopénica trombótica (Pediatric Rev
2011;32(4):135; Eur J Pediatr 2010;169(1):7)
• Trombocitopenia secundaria a consumo de plaquetas por lesión de células endoteliales, vasculitis y estado
protrombótico (microtrombos confinados principalmente en el riñón en síndrome urémico hemolítico;
generalizados en púrpura trombocitopénica trombótica)
• Síndrome urémico hemolítico: anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda
• Síndrome urémico hemolítico clásico D(+): 90 % con diarrea, casi siempre causada por toxina shiga/similar a
shiga producida por E. coli (O157/H7) u otras bacterias (Shigella, Streptococcus pneumoniae), verotoxina inac-
tiva ADAMTS13 r multímeros de factor de Von Willebrand sin escindir inician la agregación plaquetaria
• Síndrome urémico hemolítico atípico D(-): sin diarrea, casi todos presentan mutación en el complemen-
to, factor H, factor I o proteína del cofactor de membrana r activación del complemento incontrolada
(Pediatr Nephrol 2010;25:97)
• En general entre los 9 meses y 4 años, en verano y otoño; el principal reservorio de la bacteria es el ganado
• Pacientes con dolor abdominal y luego diarrea (30-90 %); sanguinolenta. Evite antibióticos
• 2-14 días (media de 6 días) después de la diarrea 10-15 % manifiesta síndrome urémico hemolítico
(40‑50 % necesita diálisis)
• Los pacientes con hipertensión evolucionan peor, f plaquetas sin hemorragia abundante, 15-20 % con
Coagulación 8-7
síntomas neurológicos (convulsiones, coma)

• Análisis: hemograma con fórmula, Coombs, frotis; nitrógeno ureico sanguíneo/Cr, perfil hemolítico, co-
procultivo
• Tratamiento paliativo, antibióticos controvertidos, puede necesitar diálisis para insuficiencia renal
• Eculizumab es un posible tratamiento para el síndrome urémico hemolítico atípico D(-): bloquea la acti-
vidad de C5 por completo (N Engl J Med 2011;364:2561)
• Púrpura trombocitopénica trombótica: principalmente en adultos; los niños tienen inhibición
autoinmunitaria de ADAMTS13 o deficiencia autosómica recesiva r multímeros de factor de Von Wille-
brand desencadenan la coagulación en muchos sistemas
Coagulopatía intravascular diseminada (Pediatric Rev 2011;32(4):135)
• Activación patológica de la coagulación r trombosis microvascular r isquemia de órganos diana; consumo
de plaquetas/factores de la coagulación r hemorragia
• Septicemia, asfixia, aspiración de meconio, síndrome de dificultad respiratoria aguda, gran traumatismo
• f plaquetas, eritrocitos fragmentados, prolongación de tiempo de protrombina y tiempo de tromboplastina
parcial, f fibrinógeno, F PDF. La concentración del factor VIII distingue la coagulopatía intravascular disemi-
nada (f) de la insuficiencia hepática (F, liberación en la necrosis hepatocítica)
• Tratamiento de la causa subyacente, cronometría de las transfusiones de plaqueta para las hemorragias/f pro-
nunciada de plaquetas y para los factores de la coagulación y antitrombóticos
COAGULACI Ó N
Definición (Pediatr Rev 2008;29:121; Clin Pediatr 2010;49(5):422)
• Hemostasia primaria: formación del tapón plaquetario por la interacción entre plaquetas y la capa
subendotelial expuesta; las plaquetas se adhieren vía glucoproteína Ib y factor de Von Willebrand r activa-
ción plaquetaria por glucoproteína IIb/IIIa, factor de Von Willebrand y fibrinógeno r agregación plaquetaria
• Hemostasia secundaria: formación de coágulo organizado de fibrina para estabilizar el tapón plaque-
tario mediante la activación del sistema de coagulación sanguínea
• Inhibidores fisiológicos: inhibidores de la vía del factor tisular, antitrombina, proteína C activada y
proteína cofactor S, vía fibrinolítica (plasmina)
• Hemostasia en el recién nacido: se necesitan análisis según edad
• Inmediatamente después del nacimiento, la concentración de las proteínas de la coagulación dependientes de
la vitamina K (FII, FVII, FIX y FX) y de las proteínas inhibidoras C y S son ~ 50 % las del adulto
• La concentración de factor de Von Willebrand está F al nacimiento y durante varios meses después
• Los factores VIII, V, XIII y fibrinógeno se encuentran en/por encima de las concentraciones del adulto
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• Los trastornos congénitos graves de la coagulación suelen manifestarse durante el período neonatal o
en preescolares r algunas veces se acompañan de hemorragia durante la circuncisión, hemorragia del
muñón del cordón, hematoma cefálico y hemorragia subgaleal (como en partos con ventosa)
Manifestaciones clínicas de las enfermedades hemorrágicas
• Las enfermedades hemorrágicas graves (hemofilia) casi siempre se manifiestan en la etapa preescolar, pero
algunas veces lo hacen desde el primer año de vida; las enfermedades menos graves (Von Willebrand) o las
anomalías de la función plaquetaria pueden ser silentes durante varios años
• Formación fácil de equimosis; hemorragia quirúrgica inesperada
• Hemorragia de mucosas (epistaxis, menorragia, bucal, genitourinaria o digestiva) r piense en hemostasia primaria
• Hemorragia de tejidos profundos en músculos y articulaciones (hemartrosis) r piense en hemostasia se-
cundaria
• Cerciorarse de descartar maltrato infantil como causa de equimosis
• Historia familiar, enfermedad coexistente, medicación
• Hemograma, frotis de sangre periférica
• TP: mide las vías extrínseca y común (FVII, FV, FX, protrombina, fibrinógeno); se prolonga en deficiencia de
vitamina K
• INR: sirve para adaptarse a las diversas sensibilidades de reactivos para TP
• Púrpura trombocitopénica trombótica (púrpura trombocitopénica trombótica activada): mide el sistema de
contacto (precalicreína, FXII), la vía intrínseca (FVIII, FIX, FXI) y la vía común; enzimas hepáticas antes
de otras pruebas diagnósticas
• En un estudio de mezclas (1:1 plasma normal y del paciente, el TP y el tiempo de tromboplastina parcial
activado se normalizan si se reponen los factores que faltan en un 50 %, F persistente de TP y tiempo de
tromboplastina parcial activado apunta a la presencia de inhibidor o anticuerpo
• Fibrinógeno, tiempo de trombina (mide la formación de fibrina, tiempo necesario o para formar el coágulo
al añadir trombina al plasma), tiempo de hemorragia (interacción de la plaqueta con la pared vascular, mala
predictibilidad, sensibilidad, especificidad), prueba de la función plaquetaria
• Factores específicos: TP/púrpura trombocitopénica trombótica no mide FXIII, se necesita un análisis especial, el
FV es el único factor que no se elabora en el hígado; el FVII tiene la vida media más corta de todos
Tiempo de protrombina Tiempo de protrombina

o tiempo de y tiempo de Hemograma o frotis
tromboplastina parcial tromboplastina parcial de sangre periférica Sin
anómalos activado anómalos anómalos anomalías
Prolongación sólo de tiempo de TP y tiempo de tromboplastina Enfermedad de Von Mida FXIII
tromboplastina parcial parcial activada prolongados, Willebrand Conectivopatías
Hemofilia A o B, deficiencia plaquetas normales Mida antígeno factor de Von Malos tratos
Coagulación 8-8
de factor X, enfermedad Hepatopatía, deficiencia Willebrand, actividad del infantiles
de Von Willebrand con de vitamina K, deficiencia cofactor de ristocetina,
disfunción de FVIII, lupus de la vía común (factor X, agregación plaquetaria
anticoagulante, V, protrombina, inducida por la ristocetina,
contaminación con fibrinógeno), FVIII, análisis de multímeros
heparina disfibrinogenemia de factor de Von Willebrand
• Compruebe FVIII, FIX, FXI, lupus • Mida FV, FX, protrombina, Púrpura
anticoagulante estudio de mezclas, fibrinógeno trombocitopénica
Prolongación sólo de TP TP y tiempo de tromboplastina inmunitaria aguda
Carencia temprana de parcial activada prolongados, o crónica
vitamina K, deficiencia plaquetas bajas • Mida el recuento de
de factor VII, exceso de Coagulopatía intravascular plaquetas, prueba de función
warfarina diseminada, hepatopatía plaquetaria, medicamentos,
• Mida FVII • Mida FVIII enfermedad sistémica
Pediatr Rev 2008;29:121; Clin Pediatr (Phila) 2010;49:422
Enfermedad de Von Willebrand (Pediatr Rev 2008;29:121; Haemophilia 2008;14:171)
• Es la enfermedad hemorrágica más frecuente, prevalencia del 1 %
• El factor de Von Willebrand es una enorme glucoproteína multimérica necesaria para la adhesión de las
plaquetas al endotelio dañado, y actúa como proteína transportadora del FVIII. Los multímeros, de elevado
peso molecular, tienen más puntos de unión a las plaquetas y propiedades adhesivas
• Observe que el factor de Von Willebrand es un reactante de la fase aguda, puede F con el estrés, el ejerci-
cio, el embarazo y la inflamación
• Muchas veces asintomática, antecedentes familiares positivos, aparecen hematomas con facilidad, epistaxis
reiterada, menorragia (50 % de las mujeres), hemorragia posquirúrgica
• Tipo 1: 70-80 % de los casos, deficiencia parcial cuantitativa del factor de Von Willebrand (autosómica
dominante) y del FVIII r f actividad/Ag de factor de Von Willebrand y FVIII, síntomas leves
• Tipo 2: 15-20 % de casos, defecto cualitativo en la función del factor de Von Willebrand (autosómico
dominante o recesivo)
• 2A: concentración normal o f de FVIIIc/factor de Von Willebrand autosómica dominante y f de la
actividad del cofactor ristocetina por f de multímeros de factor de Von Willebrand de peso molecular
intermedio/elevado
• 2B: f de multímeros de factor de Von Willebrand de peso molecular elevado autosómica dominante
r f afinidad por el complejo GPIb; trombocitopenia intermitente
• 2M: f función dirigida por las plaquetas, f actividad del factor de Von Willebrand
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• 2N: autosómica recesiva, f afinidad del factor de Von Willebrand por el FVIII r 5 % concentraciones
FVIII parece hemofilia)
• Tipo 3: forma más grave, autosómica recesiva, notable deficiencia de factor de Von Willebrand y FVIIIc,
sin factor de Von Willebrand en plaquetas/endotelio, sin respuesta a desamino-8-D-arginina vasopresina,
hemorragia clínica grave
• Formas adquiridas con tumor de Wilms, trastorno linfoproliferativo, cardiopatía congénita, síndrome
de anticuerpos antifosfolipídicos, estenosis valvular aórtica, LES, angiodisplasia, trastornos convulsivos
con ácido valproico, hipotiroidismo, trombocitopenia esencial
• Tratamiento (J Emerg Med 2010;39:158)
• Desmopresina (desamino-8-D-arginina vasopresina) i.v., i.n., s.c.: tratamiento de elec-
ción para la enfermedad de Von Willebrand de tipos 1, 2A/2M, ineficaz en el tipo 3 y en la mayor parte
de los tipos 2B (puede reducir las plaquetas)
• F la concentración plasmática de factor de Von Willebrand endógeno entre 2-4 veces con F similar de
la actividad del FVIII
• Dosis para hemostasia ~ 153 la utilizada para diabetes insípida.Valor máximo 1 h después de administrado
• Efectos adversos: rubor facial, cefalea, taquicardia, hiponatremia (en especial en pacientes , 2 años y
secundario a síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética)
• En caso de grandes hemorragias utilice sólo si sabe que el paciente responderá
• El ácido aminocaproico (inhibidor de la plasmina) es un complemento útil en la hemorragia de mucosa
• Tratamiento con transfusiones de factor de Von Willebrand derivado de plasma
• Necesarias para el tipo 3 y la mayor parte de los casos de tipo 2
• Se necesitan concentrados plaquetarios con FVIII y factor de Von Willebrand de alto peso molecular
• El crioprecipitado no es buena opción porque carece de inactivación vírica
Alteraciones de la función plaquetaria (excepto trombocitopenia, v. anteriormente)
• Adquiridas: medicamentos: antiepilépticos (valproato) y antidepresivos, ácido acetilsalicílico, AINE
• Sistémica: uremia, insuficiencia hepática, leucemia
• Congénita: menos frecuente, secundaria a defectos hereditarios de los receptores necesarios para la
adherencia y agregación plaquetarias, defectos en la transducción de señales y en metabolismo plaquetario.
Manifestaciones clínicas variables
• Síndrome de Bernard-Soulier: deficiencia de glucoproteína Ib, evita la agregación plaquetaria
• Trombastenia de Glanzmann: las plaquetas carecen de glucoproteína IIb/IIIa, sin agregación plaquetaria
Hemofilia: ligada al cromosoma X, segunda causa de deficiencia de factores, después de enfermedad de
Von Willebrand
• Hemofilia A: deficiencia/disfunción del FVIII, 1/5 000 nacidos varones, 1/3 sin antecedentes familiares
• Hemofilia B: deficiencia/disfunción del FIX, 1/30 000 nacidos varones
• Hemofilia C: deficiencia de FXI, 10 veces menos frecuente que la hemofilia A, habitualmente leve tendencia
a la hemorragia, el riesgo de hemorragia no guarda relación con la gravedad de la deficiencia
Coagulación 8-9
• Adquirida: desarrollo de autoanticuerpos anti FVIII en pacientes sin deficiencia, idiopática (. 50 años), co-
lagenopatías vasculares, alrededor del parto, EII, hepatitis B/C, reacción a fármacos (p. ej., penicilina), enfer-
medades autoinmunitarias, trastornos linfoproliferativos malignos
• Manifestaciones clínicas: debilidad/ortostasia por la hemorragia, hemorragia espontánea/excesiva
por traumatismo/cirugía, focos hemorrágicos en articulaciones, músculos, sistema nervioso central (2-8 %
riesgo de hemorragia intracraneal a lo largo de la vida), digestivos, genitourinarios, pulmonares, cardiovas-
culares, mucosas, punto de circuncisión
• La artropatía hemofílica tiene cinco grados (clasificación de Arnold−Hilgartner) las células sinoviales
producen elevadas concentraciones de inhibidor de la vía del factor tisular r mayor inhibición del FXa
r predisposición a la hemorragia r inflamación a largo plazo, fibrosis, depósito de hemosiderina, lesión
del cartílago, formación de quiste en hueso subcondral
• Laboratorio: tiempo de tromboplastina parcial: prolongado, y tiempo de protrombina, plaquetas y tiem-
po de hemorragia: normales, factor de Von Willebrand: normal (si es bajo con FVIII bajo apunta a deficien-
cia de factor de Von Willebrand)
Clasificación Intensa Moderada Leve
Actividad de FVIII o FIX , 1 % 1-5 % . 5-40 %
Frecuencia 50-70 % 10 % 30-40 %
Causa de la hemorragia Hemartrosis Traumatismo leve, rara Traumatismo importante,
espontánea vez espontánea intervención quirúrgica
Hemorragia frecuente (sin profilaxis) 2-4 veces/mes 4-6 veces/año Infrecuente
• Complicaciones:
• Inhibidores: 30 % de los pacientes con hemofilia A forman aloanticuerpos (IgG) contra FVIII; el 50 % se produce
a los 10 años, habitualmente FVIII , 1 %, asociado a determinadas mutaciones y derivados purificados de FVII;
, 5 % pacientes con hemofilia B presentan inhibidores del FIX (J Emerg Med 2010;39[2]:158)
• Título de inhibidores (en unidades Bethesda: , 5 BU concentración baja r puede responder a una dosis
mayor de FVIII, . 10 BU concentración elevada); intensidad de la hemorragia, el tratamiento depende de
que el paciente responda
• Esperanza de vida: en la actualidad es equivalente a la de los varones sanos
• La hemorragia intracraneal es la causa de muerte más frecuente relacionada con hemorragia, artropatía
debilitante crónica (prevención de la discapacidad reponiendo factores 2-33 semana)
• Tratamiento (J Emerg Med 2010;39:158)
• Concentrados de FVIII y FIX recombinantes, el nivel deseado de FVIII es 30-50 % para la hemorragia leve/
moderada y del 80-100 % para la hemorragia intensa con riesgo para la vida
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• El tratamiento de hemorragias intensas precisa carga y mantenimiento. Cada unidad de FVIII/kg causa
una elevación del FVIII del 2 %. Cada unidad de FIX/kg causa un aumento del FIX del 0,8-1 %
• Episódica («a demanda») o infusiones profilácticas de concentrados de factores para limitar la artropatía
(Semin Thromb Hemost 2012;38[1]:79)
• Desmopresina i.v./i.n. se puede utilizar en la hemofilia A leve (FVIII basal . 10 %)
• El crioprecipitado (contiene FVIII, factor de Von Willebrand) sólo se usa cuando no se dispone de con-
centrado de FVIII, es difícil lograr dosis hemostáticas
• El PFC (contiene FIX) sólo se usa cuando la concentración de FIX no es valorada y hay dificultad para
alcanzar dosis hemostáticas debido a sobrecarga de volumen
• FVIII recombinante u obtenido del plasma, el FVII activado recombinante se emplea contra los inhibidores
Deficiencia de factor XIII
• Deficiencia de factor XIII: deficiencia de factor de estabilización de la fibrina, forma más infrecuente (1 en
5 3 106 partos), autosómica recesiva, asociada a exudado del muñón umbilical/circuncisión, 25-30 % de
hemorragia intracraneal
• La deficiencia de FXIII se trata con concentrados de plasma, crioprecipitados o FXIII; nivel deseado . 3-5 %
Trastornos hemorrágicos adquiridos
• Enfermedades generalizadas adquiridas: hepatopatía, nefropatía con uremia
• Deficiencia adquirida de vitamina K: enfermos crónicos, antibióticos prolongados o con malabsorción
• Oxigenación con membrana extracorpórea o coagulación intravascular diseminada
Trombofilias (Pediatr Rev 2011;32:41; Hematol Oncol Clin N Am 2010;24:151)
• Entre 2001 y 2007, F anual del 70 % en cifra anual de tromboembolia venosa en EE.UU. El 63 % de los pacientes
con al menos un trastorno médico crónico coexistente, especialmente malignos (Pediatrics 2009;124[4]:1001)
• Distribución bimodal de la incidencia de tromboembolia venosa, máxima en neonatos y adolescentes
• Etiología
• Hipercoagulabilidad hereditaria (obtenga siempre antecedentes familiares)
• RPCA: no puede degradar FVa/FVIIIa r F 34 el riesgo de padecer TVP de por vida, en general secun-
daria a mutación del factor V de Leiden (pero también FV de Londres y FV de Toronto)
• Mutación de protrombina 20210A: F 33-5 el riesgo de padecer TVP durante la infancia
• Hiperhomocisteinemia: puede producir trombosis venosa o arterial
• Deficiencia heterocigótica de antitrombina III
• Deficiencia homocigota de proteína C/S: homocigótica r púrpura fulminante en recién nacidos, los
heterocigotos tienen un riesgo del 50 % de padecer tromboembolias en la madurez
• F lipoproteína (a): F 33-4 el riesgo de padecer trombosis venosa; F el riesgo de trombosis arterial
• Hipercoagulabilidad adquirida
• Tríada de Virchow: estasis venosa, lesión endotelial, hipercoagulabilidad
• El 90 % de las tromboembolias venosas en niños se asocian a riesgos: cáncer, cardiopatías congénitas,
Coagulación 8-10
prótesis valvulares, catéter central, síndrome nefrótico, traumatismo, cirugía reciente, infección, enfer-
medades autoinmunitarias, inmovilización, anticonceptivos, enfermedad SC, EII, vasculitis, soporte vital
pediátrico avanzado
• Sospeche trombocitopenia inducida por heparina r desciende 50 % el recuento plaquetario más ex-
posición previa a la heparina (~ 5-10 días antes) sin otra explicación +/− coágulos simultáneos
• Macrovasculares: TVP, abortos, catéter, coágulo arterial/accidente vascular cerebral, embolia pulmonar,
síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos
• Microvasculares: púrpura trombocitopénica trombótica/síndrome urémico hemolítico, trombocitopenia
inducida por heparina
• Valoración diagnóstica: dímero D, coagulación, hemograma con fórmula, eco Doppler para TVP, TC
espiral para embolia pulmonar, (gammagrafía de ventilación-perfusión si está contraindicado el contraste),
ARM/V para valorar accidente vascular cerebral (según síntomas), ecografía
Evaluación de laboratorio de los trastornos trombofílicos
Factor V de Leiden PCR
Protrombina G20210A
Elevación lipoproteína (a) ELISA
Deficiencia de proteína S
Deficiencia de proteína C Prueba cromógena (funcional)
Deficiencia de antitrombina
Elevación de actividad de Prueba de coagulación en un paso (basada en tiempo de tromboplastina parcial
factor VIII activada)
Hiperhomocisteinemia Espectrometría de masas
Síndrome antifosfolipídico ELISA para anti-cardiolipina, IgG/IgM anti-glucoproteína b2; prueba de
coagulación (tiempo de veneno de serpiente de Russell diluido o método
basado en TTPa de neutralización de fosfolípidos para anticoagulante lúpico
RPCA Prueba de coagulación (basada en tiempo de tromboplastina parcial activada)
Adaptado de Hematol Oncol Clin North Am 2010;24:151
Accidente cerebrovascular pediátrico (Stroke 2008;39:2644; Acta Paediatrica 2010;99:1641)
• Accidente cerebrovascular isquémico arterial (Thromb Res 2011;127:6): 2 por 100 000 niños
por año, muchos con cardiopatías (20 %) y drepanocitosis, también pacientes previamente sanos; el 80 %
presentan arteriopatía cervical o cerebral, p. ej., disección, oclusión, estenosis
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• Factores de riesgo publicados: varicela sistémica, infecciones respiratorias superiores, vasculitis,
encefalomiopatías mitocondriales (p. ej., MELAS), trombofilias (Circulation 2010;121:1838), anemia fe-
rropénica (Arch Dis Child 2011;96:276), dislipoproteinemias, acidurias orgánicas
• El 74 % tienen déficit neurológico al alta, mortalidad del 3 % (arteriopatía, isquemia cerebral/pulmonar,
f consciencia en la presentación asociada a peores resultados (Lancet Neurol 2009;8:1120)
• Trombosis del seno venoso cerebral (Neurosurg Clin N Am 2010;21:511): el 40 % se produce en
período neonatal, 0,4-0,7 por 100 000 niños por año, tiende a tener signos y síntomas neurológicos no
focalizados
• Factores de riesgo publicados: deshidratación, infección, encefalopatía isquémica hipóxica, anemia,
traumatismo craneoencefálico, tras cirugía intracraneal, trastornos autoinmunitarios, trastornos malig-
nos, cardiopatías, nefropatías, fármacos, trastornos cromosómicos, trombofilias, antecedentes maternos
(p. ej., corioamnionitis, diabetes mellitus, hipertensión)
• Accidente cerebrovascular hemorrágico (Pediatr Neurol 2007;36:73): 2-3 por 100 000 niños por
año
• Factores de riesgo publicados: malformación arteriovenosa, aneurisma, malformación cavernosa,
trastorno plaquetario, defectos de la coagulación
• Diagnóstico: ecografía Doppler craneal; TC y ATC; RM, ARM, VRM; medicina nuclear con SPECT y téc-
nicas de reperfusión y PET; y angiografía con catéter; eco transtorácica/transesofágica; pruebas para des-
cartar trombofilia o hemofilia; electroforesis de hemoglobina
• Tratamiento: se basa en directrices consensuadas y datos de la bibliografía de adultos: Management of
Stroke in Infants and Children (Stroke 2008;39:2644)
Anticoagulación (Pediatr Emerg Care 2011;27:55)
Fármaco Mecanismo A favor En contra Monitorización
Heparina no Se une a ATIII y F Inicio rápido, Infusión continua, riesgo
Concentración de anti-
fraccionada inhibición de semivida corta, de hemorragia/ FXa (objetivo 0,3-0,7)
trombina/FXa fácil de revertir trombocitopenia inducidaTiempo de
con protamina por heparina/osteoporosis
tromboplastina parcial
(objetivo 2-3 3 basal)
Heparina Inhibe FXa Semivida larga, Es s.c., reversión Se mide la concentración
de masa fácil de incompleta con protamina, de anti-FXa 4 h después
molecular administrar trombocitopenia inducida de la segunda
baja (2 v/día s.c.), por heparina (menor administración
mínimo control riesgo que heparina no Terapéutica 0,5-1 U/ml
fraccionada), osteoporosis Profiláctica 0,1-0,3 U/ml
Warfarina Inhibe los factores Semivida larga, Interacciones con Objetivo de INR 2-3 o
Coagulación 8-11
que dependen de la administración alimentos y 2,5-3,5, dependiendo de

vitamina K: II, oral, revierte medicamentos, la indicación
VII, IX, X y con vitamina K y concentración
proteínas C y S PFC impredecible, titulación
frecuente
Activador del Plasminógeno r Inicio rápido, Mayor riesgo de Series de imágenes del
plasminógeno plasmina para lítico activo hemorragia, control coágulo, F dímero D,
tisular fomentar la frecuente f fibrinógeno
degradación del
coágulo
Adaptado de Pediatr Rev 2011;32:41
• Heparina: dosis de carga de 75 U/kg i.v. en 10 min
• Dosis de mantenimiento: , 1 año: 28 (U/kg)/h, . 1 año: 20 (U/kg)/h, . 14 años: 16 (U/kg)/h, adultos
18 (U/kg)/h o 1 000 U/h; necesaria escala deslizante (v. embolia pulmonar/TVP)
• Verifique tiempo de tromboplastina parcial activado cada 4 h, ideal: 60-85 s. Puede usarse anti-FXa en niños
, 1 año porque el tiempo de tromboplastina parcial activado es menos preciso (objetivo 0,35‑0,7 U/ml)
• Cuando tenga tiempo de tromboplastina parcial activado terapéutico, verifique hemograma y tiempo de
tromboplastina parcial activado a diario
• Trombocitopenia inducida por heparina: tipo 1 benigno autolimitado f de plaquetas en 24-96 h de exposi-
ción. Tipo 2 f pronunciado de plaquetas (. 50 %) 5-14 días después del inicio, IgG contra factor 4 plaque-
tario y heparina (ELISA para el diagnóstico) r todas las formas de tratamiento con heparina
Tiempo de
tromboplastina
parcial activado (s) Bolo (U/kg) Detener infusión (min) Cambio velocidad (%)
, 50 50 0 + 10
50-59 0 0 + 10
60-85 0 0 0
86-95 0 0 − 10
96-120 0 30 − 10
. 120 0 60 − 15
Adaptado de Chest 1998;114:748S
CH08_01-13.indd 11 29/09/13 17:20

• Heparina de masa molecular baja: enoxaparina o fragmina (Chest 1998;114:748S)
• , 3 meses: tratamiento de 1,5 (mg/kg)/dosis cada 12 h; profilaxis de 0,75 (mg/kg)/dosis cada 12 h
• . 3 meses: tratamiento de 1 (mg/kg)/dosis cada 12 h; profilaxis de 0,5 (mg/kg)/dosis cada 12 h
• Verifique actividad del anti-factor Xa después de la 4.a administración, 4 h después de la heparina de bajo
peso molecular
• Actividad anti-FXa , 0,35; F siguiente dosis en 25 %; repita anti-FXa 4 h después de la siguiente admi-
nistración
• Anti-FXa 0,35-0,49; F siguiente dosis en 10 %; repita anti-FXa 4 h después de la siguiente administración
• Anti-FXa 0,5-1; sin cambios; repita anti-FXa al día siguiente, al cabo de una semana y todos los meses,
en adelante
• Anti-FXa 1,6-2; suspenda la administración 3 h; f siguiente dosis en 20 %; repita anti-FXa antes de la
siguiente administración y 4 h después de la siguiente administración
• Anti-FXa . 2; suspenda la administración hasta # 0,5; f siguiente dosis 40 %; repita anti-FXa antes de
la siguiente administración y, si no # 0,5, repita cada 12 h hasta # 0,5
• Warfarina: objetivo de INR 2-3 (2,5-3,5 en ciertas situaciones, p. ej., válvula mecánica)
• Cada aumento INR 0,5 r F riesgo de hemorragia 31,4
• Se superpone con heparina. Continúe heparina mínimo 5 días y hasta que el INR sea . 2 por 2 d.
• Dosis inicial de 0,15 mg/kg, máx 10 mg (límite 5 mg en caso de disfunción hepática o postoperatorio
de Fontan)
Dosis de carga 2-4 1,1-1,3 Repita dosis inicial

1,4-3 Administre 50 % de la dosis inicial
3,1-3,5 Administre 25 % de la dosis inicial
. 3,5 Suspenda hasta INR , 3,5, entonces reanude con el 50 % de la dosis
inicial
Mantenimiento 1,1-1,4 Aumente la dosis en un 20 %
1,4-1,9 Aumente la dosis en un 10 %
2-3 Sin cambios
3,1-3,5 Reduzca la dosis en un 10 %
. 3,5 Suspenda hasta INR , 3,5, entonces reanude con un 20 % menos
Adaptado de Pediatr Emerg Care 2011;27:55
• Mida todos los días el INR durante 5-7 días después de cambiar la dosis
• Su eficacia depende del consumo de vitamina K; se fija a las proteínas y está afectada por otros medicamentos
Insuf. medular 8-12

• Invierta el efecto con vitamina K (en caso de hemorragia; 0,5-2 mg i.v. + PFC 20 ml/kg i.v.). Si no hay sangrado,
vitamina K, 0,5-2 mg s.c. Si se desea invertir pero se planea utilizar de nuevo en el futuro cercano, no admi-
nistre vitamina K, sino 10 ml/kg de PFC (puede necesitarse . 1 dosis)
• Otros productos (Thromb Res 2011;127:70)
• Inhibidores directos de la trombina (argatroban, lepidurina, bivalirudina)
• No precisan antitrombina. Farmacocinética más predecible, menos hemorragias en estudios con adul-
tos, no causan trombocitopenia inducida por heparina
• Se emplean en síndrome nefrótico con proteinuria masiva (en el que la heparina es ineficaz por pér-
dida de ATIII)
• Argatroban: Pediatr Blood Cancer 2011;56:1103, Bivalirudina: Pediatr Blood Cancer 2008;51:798
• Fondaparinux (inhibidor de anti-Xa): se fija de manera selectiva a ATIII, también en caso de trombo-
citopenia inducida por heparina (FondaKIDS. Pediatr Blood Cancer 2011;57:1049)
• Trombólisis: se pueden utilizar fármacos como TPA (alteplasa). Indicaciones y usos extrapolados
de adultos. Control de tiempo de tromboplastina parcial, fibrinógeno (objetivo . 1 g/dl), plaquetas
(. 50‑100 3 109/l), dímero D, PDF. Contraindicada en caso de hemorragia activa, cirugía reciente, hiper-
tensión, malformación arteriovenosa, traumatismo grave
• Filtro en vena cava inferior: cuando hay contraindicaciones o fracasa la anticoagulación
INSUFI CI EN CI A ME DULAR
Definición (Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009:329)
• Pancitopenia: anemia, trombocitopenia, leucopenia
Evaluación diagnóstica: busque signos de anemia o trombocitopenia
• Busque rasgos dismórficos (causas hereditarias)
• Análisis: hemograma, aminotransferasas séricas, serología vírica (VIH, CMV, VEB, hepatitis, parvovirus, VHS),
folato, B12, hemoglobina F, aspiración y biopsia de médula ósea, citogenética, perfil toxicológico
• Análisis específicos: diepoxibutano para anemia de Fanconi; perfil CD55/59 para hemoglobinuria paroxísti-
ca nocturna, tipificación HLA
Anemia aplásica (Lancet 2005;365:1647: Am Intern Med 2002;136:534)
• Pancitopenia (dos de los siguientes: neutrófilos totales , 500/ml, reticulocitos , 1 %, plaquetas , 20 000) y
médula ósea hipocelular por lesión o pérdida de células madre hematopoyéticas
• Incidencia trifásica, con un pico en la infancia (2-5 años; por causas hereditarias) y dos picos en la edad
adulta, 20-25 años y la mayoría de pacientes acude después de los 55-60 años
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• Complicaciones: infecciones (por neutropenia), hemorragia (f plaquetas) y datos de anemia, predisposición
al cáncer (Br J Haematol 2010;150:179)
• Adquirida: idiopática: quimio/radioterapia, fármacos (oro, AINE, antiepilépticos, sulfamidas), sustancias quí-
micas (benceno), virus (parvovirus B19, hepatitis no A, no B, no C,VEB), inmunitaria (LES), varias (embarazo,
timoma, hemoglobinuria paroxística nocturna)
• Hemoglobinuria paroxística nocturna: infrecuente en niños, hemólisis intravascular, hemoglobinuria noc-
turna, episodios de trombosis, infecciones graves, insuficiencia de la médula ósea, asociada a deficiencia
de proteína de anclaje-GPI (Br J Haematol 2005;128:571)
• Hereditaria
• Anemia de Fanconi: manchas café con leche, pulgares anormales, hipogonadismo, microcefalia
• Disqueratosis congénita: distrofia ungueal, encanecimiento o alopecia precoces, leucoplaquia, exan-
tema hiperpigmentado, dientes dismórficos, hipoplasia del esmalte, neumopatías restrictivas o vasculopa-
tías pulmonares
• Síndrome de Shwachman-Diamond: insuficiencia pancreática exocrina, talla baja, anomalías es-
queléticas, transaminitis transitorias (Hematol Oncol Clin North Am 2009;23:233)
• Trombocitopenia amegacariocítica: trombocitopenia aislada
Aplasia pura de eritrocitos (Pediatr Rev 2002;23:111) con reticulocitopenia
• Diamond-Blackfan (Consensus conference: Br J Haematol 2008;142:859)
• Cuadro gradual en el primer año de vida (2-3 meses)
• El 25 % con rasgos dismórficos (talla baja, facies anómala con paladar hendido), pulgares anómalos, car-
diopatías congénitas
• Incremento de volumen corpuscular medio y desaminasa de adenosina eritrocítica
• Tratamiento: glucocorticoesteroides (en un inicio 2 [mg/kg]/d de prednisona) y valore respuesta de re-
ticulocitos
• Sin respuesta a esteroides: probablemente necesita transfusiones de eritrocitos crónicas
• Si tiene hermano compatible, considere trasplante de médula ósea
• Complicaciones de las transfusiones crónicas: sobrecarga de hierro y necesidad de quelación crónica.
Mayor riesgo de padecer leucemia mieloide aguda.
• Eritroblastopenia transitoria infantil
• Causa desconocida; mediana de edad 2 años; exploración física normal
• Se resuelve de manera espontánea en meses. Recurrencias poco probables; en ocasiones requiere trans-
fusiones de eritrocitos
• Parvovirus: significativo en infección prenatal por parvovirus o en caso de hemólisis crónica (drepano-
citos)
• Afinidad por precursores eritroides, por eso en caso de hemólisis crónica y reticulocitosis puede causar
anemia grave y crisis aplásica
Insuf. medular 8-13
Trasplante de médula ósea (N Engl J Med 2006;354:1813; Pediatr Clin North Am 2010;57:147)
• Definiciones
• Enfermedad de injerto contra anfitrión: efecto colateral indeseable del trasplante alógeno de células
madre hematopoyéticas donde las células del donante actúan contra el anfitrión
• Efecto del injerto contra el tumor: efecto deseado del trasplante de médula ósea, las células trasplanta-
das atacan las células tumorales del anfitrión
• El objetivo es equilibrar la inmunodepresión para reducir al mínimo los efectos de la enfermedad de
injerto contra anfitrión al tiempo que se mantiene una respuesta de injerto contra el tumor adecuada
• Indicaciones
• Neoplasia: útil en caso de enfermedad resistente o que no responde a la quimioterapia habitual. Se uti-
liza el efecto de injerto contra el tumor con la esperanza de erradicar la neoplasia
• Enfermedades no malignas: inmunodeficiencias, anomalías hematológicas (talasemia, drepanocitosis); el
objetivo es reemplazar el sistema hematopoyético anormal por uno de donante sano
• Autógeno: el objetivo es de rescate en el paciente sin reemplazar su sistema linfohematopoyético
• Permite al paciente recibir dosis mayores de quimioterapia al mismo tiempo que rescate
• Se utiliza a menudo para neuroblastoma, retinoblastoma extraocular
• Sin peligro de enfermedad de injerto contra anfitrión, pero tampoco con el beneficio del injerto contra
el tumor
• Alógeno: el donante ofrece al anfitrión el efecto del rescate hematopoyético y de injerto contra tumor
• El objetivo es reducir al mínimo el efecto de la enfermedad de injerto contra anfitrión y aumentar al
máximo el del injerto contra tumor
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LINFADENOPAT Í A E N E L PAC I E NT E P E D I Á T R I C O
• Ganglios linfáticos cervicales o axilares . 1 cm; inguinales . 1,5 cm; epitrocleares . 0,5 cm; supraclavicula-
res: cualquiera palpable
• Nota: el riesgo de neoplasia subyacente F con el tamaño, en especial si son . 2 cm
• Linfadenopatía circunscrita: abarca un solo grupo de ganglios
• Linfadenopatía generalizada: abarca $ 2 grupos o regiones ganglionares (p. ej., bazo/hígado)
Diagnóstico diferencial de las linfadenopatías (Pediatr Rev 2008;29:53; Pediatr Rev
2000;21:399)
Infecciones Neoplasias: leucemia, linfoma, metástasis de tumor

• Bacterianas: sólido
• Circunscritas: linfadenitis (ganglio doloroso y Inmunitarias: linfadenopatía angioinmunoblástica
supurativo, a menudo cervical unilateral): estafilococo, con disproteinemia, enfermedad linfoproliferativa
estreptococo grupo A, anaerobios (enfermedad autoinmunitaria, enfermedad granulomatosa crónica,
periodontal). Enfermedad por arañazo de gato, dermatomiositis, reacción medicamentosa, artritis
tularemia, peste bubónica, escrófula (TB), difteria, reumatoide, linfohistiocitosis hemofagocítica,
chancroide (inguinal) histiocitosis de células de Langerhans, enfermedad
• Generalizadas: brucelosis, leptospirosis, del suero, LES
linfogranuloma venéreo, tifoidea Endocrinas: enfermedad de Addison,
• Víricas: adenovirus, gripe, VSR, VEB, CMV, VHS, VIH, hipotiroidismo
VHB, parotiditis, sarampión, rubéola, dengue Varias: amiloidosis, enfermedad de Castleman,
• Micóticas: coccidioidomicosis, criptococosis, Churg-Strauss, seudotumor inflamatorio,
histoplasmosis enfermedad de Kawasaki, enfermedad de Kikuchi,
• Protozoarias: toxoplasmosis, leishmaniosis lipoidosis, sarcoidosis
• Espiroquetas: enfermedad de Lyme, sífilis
Manifestaciones clínicas (Pediatr Clin North Am 2002;49:1009)

• Antecedentes: duración de la linfadenopatía, síntomas concomitantes, infecciones localizadas recientes
(en especial en el territorio que drenan los ganglios), lesiones cutáneas, traumatismos, mordeduras o
arañazos de animales, medicamentos, ingestión de leche no pasteurizada o carnes poco cocinadas, pro-
blemas dentales (linfadenopatía cervical), picaduras de garrapatas, antecedentes de viajes, antecedentes
sexuales
• Exploración física: tamaño, ubicación (los supraclaviculares siempre son preocupantes), dolor o no, móvil o
fijo, duro o blando, caliente o eritematoso, hepatoesplenomegalia, equimosis o petequias, signos de enfer-
medad sistémica
Valoración diagnóstica y tratamiento (Pediatr Rev 2008;29:53; Pediatr Clin North Am 2002;49:1009)
• Véase la figura de la página siguiente
Linfadenopatía 9-1
U RGENC IAS O N CO LÓ GI C AS E N P E DI AT R Í A
(Principles & practice of pediatric oncology, 6th ed. Philadelphia. LWW 2011;1190-1242)
Fiebre y neutropenia (Clin Infect Dis 2011;52:e56)
• Definición de objetivos del tratamiento: recuento absoluto de neutrófilos , 500 y temperatura de 38,3 °C
(o de 38-38,3 °C  2 en , 24 h)*
• Justificación: riesgo elevado de infección bacteriana con septicemia incontenible. Precisa tratamiento empí-
rico con antibióticos de espectro amplio
• Pacientes con mayor riesgo: recuento absoluto de neutrófilos , 100, neutropenia prolongada (. 1 semana),
enfermedades simultáneas
• Evaluación:
• Anamnesis: síntomas, infecciones anteriores, antineoplásicos más frecuentes y cronología, exposición
• Exploración física: constantes vitales con SatO2 y atención a bucofaringe, pulmones, abdomen, piel y le-
chos ungueales, vía central y zona perianal
• Estudios diagnósticos: hemograma con fórmula, panel metabólico completo, hemocultivo de todas las
luces de vías centrales (+/− periférica), muestra para banco de sangre, análisis y cultivo de orina. Plantée-
se: pruebas de coagulación si es de origen tóxico, radiografía de tórax, cultivo de garganta, panel vírico
dependiendo de signos y síntomas
• Tratamiento con antibiótico de amplio espectro i.v. en la hora siguiente a la presentación, tras la extracción
de sangre para hemocultivo (no posponga el tratamiento a la espera de otros estudios como el cultivo de
orina)
• Es razonable utilizar cefepima sola. Añada AG para cobertura de otros gramnegativos para pacientes con
toxicidad, tratamiento empírico con vancomicina tras dosis elevada de arabinosilcitosina para estrepto-
coco a-hemolítico o en caso de celulitis. Plantéese los antimicóticos si la fiebre y neutropenia duran
. 5-7 d
• Se suele ingresar a los pacientes hasta que desaparezca la fiebre y haya una recuperación evidente de los
neutrófilos
• Para pacientes con menor riesgo, plantéese el tratamiento por vía i.v. o v.o. y el tratamiento ambulatorio
*No mida la temperatura en el recto
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Urg. oncológicas 9-2
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¿Linfadenopatía supraclavicular,
linfadenopatía axilar 2,5cm, ganglios Sí
Biopsia inmediata
duros/fijos/indoloros, fiebre 1 semana,
diaforesis nocturna o pérdida de peso 10 %?
No Considere prueba heterófila para mononucleosis,
Normal VEB, concentración de CMV, PPD, VIH,
Circunscrita Generalizada Hemograma con fórmula,
toxoplasmosis, Bartonella, ácido úrico, LDH
VSG, radiografía de tórax
¿Ganglios No La causa, por lo general,

Negativo
linfáticos se identifica en Hemograma con fórmula,
calientes y anamnesis y exploración radiografía de tórax o Si hemograma con fórmula,
dolorosos física. Si es incierta, ecografía de ganglios radiografía de tórax, ecografía de
+/– fiebre? solicite hemograma con anormales r BIOPSIA ganglios normal, observe 4 semanas;
fórmula, VSG, radiografía si no mejora r BIOPSIA
de tórax +/– ecografía de
ganglios linfáticos
Sí
Probable linfadenitis, tratamiento empírico Si no mejora, considere

con cefalosporinas de 1.a o 2.a generación PPD para micobacterias, Observe
o clindamicina/trimetoprima/sulfametoxazol algunos ganglios 3-4 semanas; si no
por prevalencia de Staphylococcus aureus micobacterianos se mejora r BIOPSIA
resistente a meticilina deben extirpar
29/09/13 17:20
Síndrome de la vena cava superior (Pediatr Clin North Am 1997;44:809)
• Definición: signos y síntomas por compresión u obstrucción de vena cava superior
• Etiología: a menudo síntoma inicial de neoplasias intratorácicas
• Las neoplasias que cursan con masas mediastínicas más comunes son linfoma no hodgkiniano, leucemia linfo-
blástica aguda y enfermedad de Hodgkin. Otros menos comunes: teratoma, sarcoma, neuroblastoma y timoma
• Fisiopatología: compresión de la masa mediastínica sobre la vena cava superior r estasis venosa
• La compresión o trombosis de la vena cava superior f retorno venoso de cabeza, cuello y tórax superior
• También puede haber compresión traqueal, especialmente con masas en posición anterior
• Manifestaciones clínicas: tos, disnea, disfagia, ortopnea, estridor, «sibilancia» y ronquera
• Los síntomas tardíos de ansiedad, confusión, letargo, cefalea, alteraciones visuales y síncope a veces
r retención de CO2; también se observa edema facial +/− de extremidades superiores, plétora, dolor
torácico, derrames pleurales
• Los síntomas empeoran con el paciente en posición supina; debe despertar la sospecha de un tumor
mediastínico
• Estudios diagnósticos: radiografía de tórax; muestra el tumor en la cara anterior del mediastino,
desviación de tráquea y estrechamiento en proyección lateral. La TC de cuello y tórax es crucial para
evaluar la permeabilidad de las vías respiratorias
• Hemograma con fórmula, bioquímica, LDH, ácido úrico; si es posible, obtenga muestra de tejido antes
del tratamiento
• La anestesia puede estar contraindicada en caso de compresión traqueal
• Tratamiento: depende de la neoplasia subyacente
• En caso de alteraciones cardiovasculares o respiratorias considerables, puede estar indicada radioterapia
de urgencia o metilprednisolona/dexametasona i.v.
Síndrome de lisis tumoral (Nat Clin Pract Oncol 2006;3:438)
• Definición: anomalía metabólica secundaria a muerte celular y liberación posterior del contenido de la
célula a la circulación
• Los trastornos metabólicos pueden causar un deterioro grave de órganos terminales, especialmente los
riñones
• Etiología y factores de riesgo
• En tumores con F fracción de crecimiento y gran carga o volumen del tumor
• Neoplasias + vinculadas a síndrome de lisis tumoral: linfoma de Burkitt, leucemia linfoblástica aguda
(variante de linfocitos T), linfoma linfoblástico; es infrecuente en leucemia mieloide aguda
• A veces aparece antes del tratamiento, pero suele ocurrir en las 12-72 h después de iniciado
• Factores de riesgo: leuco . 50 000, LDH F, ácido úrico F, Cr . 1,6 o filtración glomerular f
• Estudios diagnósticos: F ácido úrico (. 10) por degradación de ácidos nucleicos
• Hiperfosfatemia e hipocalciemia secundaria, hiperpotasemia
• Consecuencias del síndrome de lisis tumoral
• Hiperuricemia r precipitación de ácido úrico en túbulos colectores renales r nefropatía e insuficiencia
renal aguda
• Hiperpotasemia r arritmias cardíacas y muerte súbita
• Hipocalciemia r hipotensión, cambios ECG, tetania y convulsiones Urg. oncológicas 9-3
• Hiperfosfatemia r precipitación renal, F nefropatía e insuficiencia renal
• Tratamiento y prevención del síndrome de lisis tumoral: las anomalías electrolíticas agudas
se corrigen según sea necesario
• Una vez obtenido el diagnóstico de neoplasia y antes de iniciar tratamiento, manejo enérgico para pre-
venir síndrome de lisis tumoral
• Hidratación vigorosa (2-4 necesidades basales) para F tasa de filtración glomerular y flujo urinario
• Alcalinización urinaria con 1/4 de solución normal glucosada al 5 % con NaHCO3 (40-80 mEq/l) hasta
pH urinario $ 7 para prevenir la precipitación de ácido úrico
• Alopurinol (250-500 [mg/m2]/d) inhibe la xantina oxidasa; f formación de ácido úrico
• Otra opción en lugar del alopurinol es la rasburicasa (oxidasa de urato recombinante). Más eficaz y
primera elección en casos de alto riesgo
• No es preciso alcalinizar una vez que haya bajado el ácido úrico
• Monitorización de electrólitos, Ca, Mg, fosfato, LDH y ácido úrico (cada 6-12 h después de iniciar el
tratamiento), indispensable para detectar la presencia de síndrome de lisis tumoral
Compresión medular (Pediatr Clin North Am 1997;44:809)
• Definición/causas: ocurre en 2,7-5 % de niños con cáncer
• La mayoría de los casos son por compresión epidural por extensión de un tumor paravertebral
• F riesgo con neuroblastoma, sarcoma de Ewing, linfoma de Hodgkin y no hodgkiniano
• El osteosarcoma y el rabdomiosarcoma causan compresión medular típica sólo cuando reaparecen
• Manifestaciones clínicas: lumbalgia en el 80 % de pacientes pediátricos con compresión medular
• Los síntomas suelen preceder unas 2 semanas al diagnóstico
• Otros signos más tardíos y preocupantes son debilidad, hipoestesia e incontinencia
• Evaluación y tratamiento
• Exploración neurológica detallada en pacientes con sospecha de neoplasia; examen rectal para valorar el
tono del esfínter
• Muchas veces se obtienen radiografías simples, pero sólo detectan problemas en el 50 % de los pacientes
• La resonancia magnética con contraste es el estudio de elección para valorar la presencia y el grado de
compresión medular
• Los niños con alteraciones neurológicas o disfunción medular rápidamente progresiva deben recibir
1 mg/kg de dexametasona i.v. y someterse a una RM de columna de urgencia
• Otras opciones de tratamiento que dependen del tipo de tumor son: cirugía, radioterapia y quimioterapia
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Hiperleucocitosis (Pediatr Clin North Am 1997;44:809)
• Definición y causas: leucocitos . 100 000; gran número de blastocitos leucémicos circulantes
• Hiperleucocitosis de importancia clínica: . 200 000 en leucemia mieloide aguda, . 300 000 en leucemia
linfoblástica aguda y leucemia mieloide crónica
• Ocurre en el 9-13 % de pacientes con leucemia linfoblástica aguda y el 5-22 % con leucemia mieloide aguda
• Patogenia: el exceso de leucocitos obstruye la circulación en cerebro, pulmón y otros órganos, y éstos
forman conglomerados y trombos blancos en venas pequeñas
• Asimismo, los numerosos leucocitos compiten por el oxígeno y lesionan las paredes vasculares
• La morbilidad depende directamente de la viscosidad sanguínea
• Mieloblastos y monoblastos son más grandes (leucemia mieloide aguda) y provocan mayor obstrucción
• Leucostasis pulmonar r disnea, hipoxia e insuficiencia ventricular derecha
• Leucostasis intracerebral r deterioro del estado mental, cefalea frontal, convulsiones y papiledema
• Otras complicaciones son priapismo, insuficiencia renal y dactilitis
• Las complicaciones principales de hiperleucocitosis en leucemia linfoblástica aguda suelen ser resultado
del síndrome de lisis tumoral
• Complicaciones de hiperleucocitosis en leucemia mieloide aguda suelen ser resultado de leucostasis
intracerebral, y comprenden accidente vascular cerebral y hemorragia
• Tratamiento: hidratación intensiva, alcalinización y rasburicasa o alopurinol para f el riesgo de síndro-
me de lisis tumoral
• Las plaquetas deben mantenerse en . 20 000; f transfusión de eritrocitos por riesgo de F viscosidad he-
morragia intracraneal
• Corrija coagulopatía con plasma fresco congelado y vitamina K cuando esté indicado
• También se utiliza exanguinotransfusión y leucoféresis para f con rapidez la leucocitosis. Inicio cuanto
antes de la quimioterapia (o ATRA para leucemia promielocítica aguda)
NEUTROPENIA EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO

• Recuento absoluto de neutrófilos 5 leucocitos (células/ml) 3 % (polimorfonucleares + ban-
das)/100
• Neutropenia leve: recuento absoluto de neutrófilos 1 000-1 500/ml; neutropenia moderada: recuento abso-
luto de neutrófilos 500-1 000/ml; neutropenia pronunciada: recuento absoluto de neutrófilos , 500/ml, se
asocia a riesgo significativo de infección
• Nota: límite inferior normal de recuento absoluto de neutrófilos 5 1 500 para pacientes . 1 año. Para
pacientes de 2 semanas-6 meses, recuento absoluto de neutrófilos normal . 1 000. Pacientes , 2 semanas:
recuento absoluto de neutrófilos normal variable. El 3-5 % de los afroamericanos tienen recuento absoluto
de neutrófilos , 1 500 normalmente
Diagnóstico diferencial (Pediatr Rev 2008;29:12)
• Causas adquiridas:
• Infecciones:
Neutropenia 9-4
• Víricas (causa más frecuente de neutropenia, por supresión medular, duración 3-8 d);VEB, CMV, parvo,
VSR, gripe A y B, hepatitis, herpes virus 6, VVZ, rubéola, VIH
• Bacterianas: tifoidea, Shigella, brucelosis, tularemia, TB, paludismo, fiebre botonosa de las Montañas
Rocosas
• Medicamentosas: penicilinas, sulfamidas, cloranfenicol, difenilhidantoína, ibuprofeno, ranitidina, hidrala-
zina, carbamazepina, cimetidina, clorpromacina, indometacina, quinidina, propiltiouracilo, procainamida,
clorpropamida, fenotiazinas
• Inmunitarias:
• Neutropenia aloinmunitaria neonatal (transferencia de IgG anti-neutrófilos materna a través de la
placenta, diagnóstico con anticuerpos anti-neutrófilos en el suero del lactante y la madre; remite de
forma espontánea a los 2-3 meses)
• Neutropenia autoinmunitaria primaria (neutropenia en ocasiones grave y se manifiesta entre 5-15 me-
ses. Diagnóstico por detección de anticuerpos anti-neutrófilos en el paciente)
• Neutropenia autoinmunitaria secundaria (p. ej., LES, síndrome de Evans)
• Secuestro (por lo general neutropenia leve con esplenomegalia de cualquier causa)
• Déficit nutricional (por lo general se acompaña de anemia, polimorfonucleares hipersegmentados):
deficiencia de B12 o folato
• Idiopática crónica
• Causas hereditarias:
• Neutropenia congénita grave: lactante con neutropenia pronunciada e infección, puede ser auto-
sómica recesiva 5 síndrome de Kostmann (mutación del gen HAX1) o autosómica dominante (mutación
de ELA2 y GFII. Alto riesgo de padecer después síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda)
• Neutropenia cíclica (se caracteriza por ciclos de 21 d con neutropenia durante 3-6 d cada ciclo, en
ocasiones grave. El diagnóstico se establece con hemograma con fórmula seriada, 2-3 por semana duran-
te 4-6 semanas, elastasa de los neutrófilos)
• Síndrome de Shwachman-Diamond (neutropenia leve-moderada + insuficiencia pancreática exo-
crina, talla baja, displasia metafisaria, F riesgo de síndrome mielodisplásico/leucemia mieloide aguda)
• Síndromes de insuficiencia medular: anemia de Fanconi (pancitopenia en general en niños de
5-10 años), disqueratosis congénita (neutropenia, pigmentación anormal de piel, uñas distróficas, leuco-
plasia), síndrome de Diamond-Blackfan (anemia, anomalías del pulgar y craneofaciales)
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• Síndromes con inmunodeficiencias asociadas:
• Síndrome de hipergammaglobulinemia M, disgammaglobulinemia, retención de neutrófilos en la médula (mie-
locatexis), Chédiak-Higashi (albinismo, neuropatías periféricas), síndrome de hipoplasia cartílago-cabello
(cabello fino, extremidades cortas, enanismo, linfopenia), Wiskott-Aldrich (eccema, neutropenia, trombocito-
penia), deficiencia selectiva de IgA, disgenesia reticular (inmunodeficiencia combinada grave con neutropenia)
Evaluación inicial (Pediatr Rev 2008;29:12)
• Anamnesis: antecedente de infecciones (sobre todo úlceras orales), anomalías congénitas, contacto con
medicamentos, enfermedades recientes. Antecedentes familiares de neutropenia o infecciones graves, hos-
pitalizaciones, enfermedades de la sangre
• Exploración física: rasgos físicos compatibles con síndrome de inmunodeficiencia (v. anteriormente)
• Análisis: hemograma con fórmula y reticulocitos. Considere repetir hemograma para verificar
• Evaluación ulterior: según la causa sospechada; observación (si neutropenia leve o moderada y sospe-
cha de virosis, repita hemograma con fórmula en 1-2 semanas), concentración/análisis vírico, anticuerpos
anti-neutrófilos (si se sospecha autoinmunitaria primaria), hemogramas seriados (si se sospecha neutrope-
nia cíclica), análisis de ADN para HAX1, ELA2, GFII (si se sospecha congénita grave), Ig cuantitativas con
subgrupos B y T (si hay datos de inmunodeficiencia), ANA/anti-ADNbc (cuando se sospecha LES), biopsia
o aspirado medular (cuando se afectan varias estirpes celulares o diagnóstico incierto)
LEUC EMI A LI N FO BLÁSTI C A AGU DA

Definición: proliferación clónica de estirpes celulares de linfocitos pre-B, B maduros o T
• ~ 2 500-3 500 casos nuevos pediátricos cada año; cáncer pediátrico más frecuente (25 % de todos los cán-
ceres pediátricos)
• Ocurre a cualquier edad, pero predomina 2-5 años; varones . mujeres, raza blanca . raza negra
• Factores de riesgo: síndrome de Down, neurofibromatosis tipo 1, ataxia-telangiectasia, Fanconi, otros sín-
dromes
Presentación clínica (Pediatr Rev 2005;26:96)
• Fiebre (55 %), hemorragia +/− petequias/púrpura (45 %), malestar general (40 %), dolor óseo (30 %), hepa-
tomegalia (70 %), esplenomegalia (50 %), linfadenopatía (50 %), dolor abdominal (10 %)
• Hemograma: leucocitosis o leucopenia y anemia (88 %) o trombocitopenia (80 %)
• En el frotis de sangre periférica no siempre se observan blastos
Factores pronósticos y pronóstico general (N Engl J Med 2006;354:166)
• Supervivencia general: ~ 80 %
• Características de pronóstico favorable: edad de inicio 1-9 años, acompañada de leucocitos
, 50 000; citogenética favorable: incluyen hiperploidía (. 50 cromo) con trisomías de cromo 4, 10 y 17, gen
de fusión t(12;21)/TEL-AML1
• Características de pronóstico desfavorable: edad , 1 año o . 9 años, leucocitos . 50 000, cito-
genética muy desfavorable: hipoploidía (33-39 cromo) o casi haploidía (23 a 29 cromo), gen de fusión
t(4;11)/MLL-AF4 en lactantes (presente en un 80 % de lactantes con leucemia linfoblástica aguda) y proteí-
na t(9;22)/BCR-ABL/cromosoma Filadelfia
LMA 9-5
• Otras características desfavorables: ausencia de remisión morfológica después de inducción o . 1 % de

blastos detectables por reacción en cadena de la polimerasa o citometría de flujo (enfermedad residual
mínima) al final de inducción
Tratamiento (Pediatr Clin North Am 2008;55:1; N Engl J Med 2006;354:166)
• Duración total del tratamiento 2-3 años, consta de tres fases:
• Inducción (4-6 semanas): prednisona o dexametasona, vincristina, PEG l-asparaginasa +/− antraciclina,
también radioterapia intratecal
• Consolidación (4-6 meses): dosis alta de metotrexato, ciclofosfamida, arabinósido de citosina (ara-C),
6-MP y PEG l-asparaginasa
• La mayoría de los protocolos tienen fases de intensificación tardía o reinducción; un único ciclo de
4-6 semanas de tratamiento similar o idéntico a la inducción primaria a los 6 meses de la remisión.
• Mantenimiento (2-3 años): metotrexato semanal y 6-mercaptopurina diario por v.o., pulsos de esteroides
y vincristina, quimioterapia intratecal
• Papel del trasplante de médula ósea: reservado para pacientes con riesgo muy alto; con mala
respuesta inicial al tratamiento o con recaída
• Papel de la radioterapia: la radioterapia de cráneo se reserva para pacientes con riesgo muy alto o
aquellos con afección leucémica del SNC
• Con quimioterapia eficaz ajustada se puede prescindir sin problema de la radioterapia craneal profilác-
tica en el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda de la infancia (N Eng J Med 2009;360:2730)
LEUCEMI A MI E LÓ GEN A AGUDA

• Proliferación clonal de cualquiera de los siguientes (los paréntesis denotan la clasificación morfológica francoan-
gloestadounidense): células mieloides con diferenciación mínima (M0), mieloblastos (M1 y M2), promielocítica
(M3), mielomonocítica (M4), monocítica (M5), eritroleucemias (M6) o megacarioblástica (M7)
CH09_01-16.indd 5 29/09/13 17:20

• La leucemia mieloide aguda se distingue de los síndromes mielodisplásicos por . 20 % de blastos en médu-
la ósea
Epidemiología (Pediatr Rev 2005;26:96; Pediatr Clin North Am 2008;55:21)
• ~ 500 casos nuevos pediátricos cada año en EE.UU.; representa el 4 % de todos los cánceres pediátricos
• Frecuencia en varones 5 mujeres, frecuencia 5 en niños de raza negra y blanca
• Más frecuente que leucemia linfoblástica aguda en neonatos y carece de pico de edad infantil (mediana de
edad 65 años)
Factores de riesgo (Pediatr Clin North Am 2008;55:21)
• Ambientales: exposición a quimioterapia (alquilantes, inhibidores de topoisomerasa 2) o a radiación
ionizante, exposición a disolventes orgánicos, herbicidas o pesticidas
• Hereditarios: síndromes de Down, Fanconi, Kostmann, Shwachman-Diamond, Diamond-Blackfan, neu-
rofibromatosis tipo 1, síndromes de Klinefelter, Bloom y Li-Fraumeni
Presentación clínica (Principles & Practice of Pediatric Oncology 6th ed. Philadelphia, PA: LWW; 2011:
566−587.)
• Fiebre (30 %), dolor óseo (20 %), linfadenopatía (, 20 %), leucemia cutis (nódulos palpables indoloros;
pueden ser incoloros o azules) (, 10 %), hipertrofia gingival (, 15 %), sarcomas/cloromas granulocíti-
cos (tumores sólidos compuestos de blastos de leucemia mielógena aguda), hemorragia (por trombo-
citopenia o coagulopatía intravascular diseminada, especialmente en leucemia promielocítica aguda),
leucostasis
• Hemograma con fórmula: anemia (. 50 %), trombocitopenia (75 %), leucocitos . 100 000 (20 %)
• A veces blastos visibles en frotis de sangre periférica
Pronóstico (Pediatr Clin North Am 2008;55:21)
• Supervivencia general: ~ 50 %
• Características de pronóstico favorable: edad , 50 años, síndrome de Down (grupo especial con
curación . 80 %), citogenética favorable: t(8;21), inv(16), t(15;17), posiblemente t(9;11)
• Factores de pronóstico desfavorable: raza negra, leucocitos . 100 000 en el momento del diag-
nóstico, monosomía 5 o 7, mutaciones en gen FLT3. Enfermedad residual después de inducción, ya sea por
morfología o por PCR o citometría de flujo (enfermedad residual mínima)
Tratamiento (Pediatr Clin North Am 2008;55:21)
• Por lo general más corto (, 1 año) y más intensivo que el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda
• Inducción: casi siempre con citarabina, antraciclina +/− etopósido al menos dos ciclos y quimioterapia in-
tratecal
• Consolidación: 3-4 ciclos de quimioterapia en dosis alta con citarabina
• Los protocolos de leucemia mieloide aguda por lo general no incluyen fase de mantenimiento, con excep-
ción del tratamiento de leucemia promielocítica aguda, que comprende mantenimiento con ácido retinoico
todo trans
• Papel del trasplante medular: muy importante en leucemia mieloide aguda (tratamiento curativo
más eficaz después de remisión con quimioterapia); ~ 20 % tienen un hermano con HLA idéntico
• Se está estudiando si el trasplante de células madre se debe realizar en la primera remisión o dejarse para
Linfoma de hodgkin 9-6
la segunda
• En caso de leucemia promielocítica aguda, síndrome de Down o niños con t(8;21) o inv(16) no deben
recibir trasplante en primera remisión porque su pronóstico con quimioterapia es favorable
LIN FO MA DE H O DGKI N
Definición (Pediatric Lymphomas. Berlin, Heidelberg; Springer-Verlag 2007; Pediatr Rev 2003;24:380)
• En términos histológicos, células de Reed-Sternberg o variantes. Muchos casos representan proliferación
de linfocitos B del centro germinal de los ganglios linfáticos. Cinco subtipos histológicos
• Nodular esclerosante: muy frecuente (40 % en pacientes jóvenes, 70 % en adolescentes). Afección
mediastínica en el 80 % de los casos
• Celularidad mixta: el 25 % casos. Predominio masculino (70 %). En general linfadenopatía periférica
en la parte superior del cuerpo, a menudo en estadio avanzado
• Pérdida de linfocitos: infrecuente (, 5 %). Se manifiesta en etapas tardías, a menudo con afección
de médula ósea, linfadenopatía retroperitoneal o lesiones en órganos abdominales; frecuente con síndro-
me constitucional
• Linfoma de Hodgkin con predominio linfocítico nodular: infrecuente (, 5 %). No siempre
tiene células clásicas de Reed-Sternberg, sino células linfocíticas e histiocíticas («células con forma de
palomitas»). Es neoplasia de linfocitos B monoclonales
• Linfoma de Hodgkin clásico nodular rico en linfocitos: infrecuente
• Tercera neoplasia linfomatosa más frecuente en niños, 12 % de los cánceres en niños , 15 años
• El 40 % es Hodgkin, el 60 % no hodgkiniano, pero el Hodgkin es más frecuente en adolescentes
• Cáncer más frecuente en niños de 15-19 años
• En países desarrollados, el 50 % de linfomas de Hodgkin son VEB positivos
Presentación clínica (Pediatr Rev 2003;24:380)
• Linfadenopatía (más frecuente, típicamente cervical, mediastínica, supraclavicular, casi siempre por encima
del diafragma), hepatoesplenomegalia, masa mediastínica (con o sin síntomas como tos, estridor, disfagia,
disnea, síndrome de vena cava superior)
CH09_01-16.indd 6 29/09/13 17:20

• Síntomas B (fiebre . 38 °C por . 3 d, pérdida . 10 % peso corporal en 6 meses anteriores al diagnós
tico, diaforesis nocturna abundante) presentes en ~ 30 % de pacientes, prurito, dolor inducido por al
cohol
• A diferencia del linfoma no hodgkiniano, el linfoma de Hodgkin en ocasiones tiene evolución indolente (de
semanas a meses)
Estudios diagnósticos (Pediatric Lymphomas. Berlin, Heidelberg; Springer-Verlag, 2007)
• Hemograma con fórmula, VSG, LDH, proteína C-reactiva, bioquímica, concentración de fosfatasa alcalina
• Radiografía de tórax (relación entre diámetro máximo del mediastino y diámetro máximo de cavidad in-
tratorácica en la cúpula diafragmática . 33 % 5 tumor voluminoso)
• PET-TC de cuello, tórax, abdomen/pelvis. Gammagrafía ósea (si fosfatasa alcalina F/dolor óseo)
• Biopsia de un ganglio linfático (no con aguja). Biopsia de médula (con excepción de los estadios IA y IIA)
Estadificación y pronóstico (Pediatric Lymphomas. Berlin, Heidelberg; Springer-Verlag 2007)
• Supervivencia general: 90 %
• Factores pronósticos: clasificación de Ann Arbor (la más importante), presencia o ausencia de tumor
mediastínico voluminoso o de otro ganglio grande (. 10 cm), síntomas B a F edad, pronóstico más sombrío
• Clasificación de Ann Arbor del linfoma de Hodgkin
• Estadio I: abarca una región de ganglios linfáticos o estructura o sitio extralinfático
• Estadio II: abarca $ 2 regiones de ganglios linfáticos en el mismo lado del diafragma (en ocasiones un
sitio extraganglionar contiguo, llamado II-E)
• Estadio III: abarca regiones ganglionares en ambos lados del diafragma. III-1, comprende ganglios de hilio
esplénico, celíacos o mesentéricos. III-2 comprende los ganglios paraaórticos, ilíacos o mesentéricos.
III-S abarca el bazo
• Estadio IV: afección difusa o diseminada hacia $ 1 órgano extraganglionar o tejido con o sin lesiones
ganglionares asociadas
• Denominaciones aplicables a cualquier estadio A: sin síntomas; B: fiebre . 38 °C, diaforesis nocturna
abundante, f peso $ 10 % en 6 meses; E: afecta un solo sitio extraganglionar continuo/proximal al sitio
conocido
Tratamiento (Pediatric Lymphomas. Berlin, Heidelberg; Springer-Verlag 2007)
• Muchas pautas de tratamiento para enfermedad de Hodgkin; se describen algunas:
• Enfermedad con riesgo bajo (I/IIA sin síntomas B o tumor voluminoso): 2-4 ciclos de 2 semanas de
quimioterapia sin alquilante, p. ej., VAMP (vincristina, doxorubicina, metotrexato, prednisona) y dosis baja
de radioterapia en sitio afectado
• Riesgo medio (estadio I/IIB, tumor voluminoso o IIIA) y riesgo alto (IIIB o IVA): 6-8 ciclos de
quimioterapia múltiple con alquilantes, p. ej., COPP (ciclofosfamida, vincristina, procarbazina, prednisona)
y/o ABVD (doxorubicina, bleomicina, vinblastina, dacarbazina) durante ~ 6 meses seguidos de dosis baja
de radioterapia en sitio afectado
LINFO MA N O H O DGKI N I AN O Linf. no
(Pediatric Lymphomas. Berlin, Heidelberg; Springer-Verlag 2007. Ped Rev 2003;24:380)

Definición
hodgkin 9-7
• Incluye las neoplasias de linfocitos B y T sin células de Reed-Sternberg

• Los linfomas no hodgkinianos representan el 10 % de los cánceres pediátricos
• En general, frente al linfoma de Hodgkin, los síntomas de linfoma no hodgkiniano aparecen con más rapidez
y duran menos; el 66 % de pacientes presentan enfermedad diseminada en el momento del diagnóstico
• El linfoma no hodgkiniano pediátrico tiene cuatro subtipos histológicos primarios, que se describen más
adelante
• Síntomas similares al linfoma de Hodgkin con excepción de los siguientes
Linfoma de Burkitt
• Linfoma de linfocitos B, linfoma no hodgkiniano más frecuente en pediatría. ~ 40-50 % de casos
• Presentación clínica: tumor de proliferación rápida a menudo con metástasis extraganglionares. Con
frecuentes metástasis intraabdominales y puede iniciarse con invaginación (actúa como punto de origen
hasta en el 50 % de niños . 6 años)
• El 95 % de pacientes tienen translocación del oncogén c-myc (cromo 8) con gen de IgG de cadena pesada
o ligera; en el 80 % la translocación se ubica en t(8:14)
• Tratamiento: no se ha demostrado el beneficio de agregar radioterapia a la quimioterapia
• Generalmente, quimio 2-6 meses con numerosos fármacos, p. ej., ciclofosfamida, doxorubicina, vincristina,
HD-metotrexato con ara-C, ifosfamida, etopósido y quimioterapia intensiva intratecal en estadios avan
zados
• Supervivencia general: 85-95 %, según el estadio
Linfoma difuso de linfocitos B grandes
• Linfoma de linfocitos B que representa el 20 % de los linfomas no hodgkinianos pediátricos
• Presentación clínica: puede aparecer en un solo sitio en ganglios o huesos. Afección primaria del
mediastino en mujeres adolescentes, y es el tipo de linfoma no hodgkiniano que se asocia con inmunode-
ficiencia y después de trasplante de órgano sólido
• Tratamiento: Igual que el linfoma de Burkitt
Linfoma anaplásico de células grandes
• Linfoma de linfocitos T, el 10-15 % de linfomas no hodgkinianos pediátricos
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• Clínica: síntomas B (~ 50 %), más frecuente que otros linfomas no hodgkinianos. Linfadenopatía (casi
siempre periférica) y en piel o partes blandas (las lesiones cutáneas aparecen y desaparecen). El 60 % de los
pacientes con lesiones extraganglionares
• Las células expresan CD30 y generalmente tienen fenotipo de linfocitos T
• Tratamiento: riesgo mínimo de recaídas del SNC (tratamiento intratecal mínimo)
• Diversas pautas: casi todos con esteroides, vincristina, doxorubicina, metotrexato, +/− alquilantes
Linfoma linfoblástico de precursor de linfocitos B y T
• ~ 30 % de linfomas no hodgkinianos pediátricos
• Cuadro histológico idéntico a leucemia linfoblástica aguda preB/preT, pero por definición afecta , 25 % de
médula ósea
• Clínica: ganglios periféricos o anillo de Waldeyer. El linfoma de linfocitos T a menudo comienza con masa
en mediastino anterior
• Tratamiento: se basa en esquemas de tratamiento de leucemia linfoblástica aguda de alto riesgo y com-
prende quimioterapia intratecal
Evaluación diagnóstica del linfoma no hodgkiniano (Pediatr Rev 2003;24:380)
• La misma que en el linfoma de Hodgkin como ya se describió, pero además análisis de líquido cefalorra-
quídeo y ácido úrico
Estadificación y pronóstico (Pediatr Rev 2003;24:380)
Sistema para clasificar el linfoma no hodgkiniano según St. Jude/Murphy
Estadio I: un solo tumor (extraganglionar) o bien una sola región ganglionar, sin afectar a mediastino ni
abdomen
Estadio II: un solo tumor (extraganglionar con afección de ganglios linfáticos regionales)
• Dos o más regiones ganglionares en mismo lado del diafragma
• Dos tumores aislados (extraganglionares), con o sin afección de ganglios regionales en el mismo lado del
diafragma
• Tumor digestivo primario con o sin afección de los ganglios, que se puede resecar por completo
Estadio III: dos tumores aislados (extraganglionares) en lados opuestos del diafragma
• Dos o más regiones ganglionares por encima y debajo del diafragma
• Cualquier tumor intratorácico primario (mediastínico, pleural, tímico)
• Linfoma intraabdominal primario extenso
• Cualquier tumor paravertebral o epidural acompañado o no de afección en otros sitios
Estadio IV: cualquiera de los anteriores con afección inicial de SNC, médula ósea o ambas
Supervivencia general del linfoma no hodgkiniano
• Estadios I/II: ~ 90-98 %; estadios III/IV: 70-90 %
TRAN SFUSI O N E S
Transfusiones 9-8
Efecto esperado de las transfusiones (Lancet 2007;370:415; Lancet 2007;370:427)

• Adulto: 1 U de concentrado de eritrocitos r F 3 % del hematócrito o de 1 g/dl de hemoglobina
• Lactante o niño: 3 ml/kg concentrado de eritrocitos r F 3 % hematócrito o de 1 g/100 ml hemoglobina
• Para plaquetas: 1 U plaquetas r F 5 000 en el recuento plaquetario
• Productos sanguíneos leucofiltrados para f riesgo de aloinmunización y prevenir reacciones transfusionales
febriles. Los productos que se administran a niños con cáncer que están recibiendo quimioterapia, neona-
tos o pacientes con deficiencia inmunitaria grave, reciben irradiación para prevenir enfermedad de injerto
contra anfitrión asociada a la transfusión
Riesgos de las transfusiones (Lancet 2007;370:415)
Complicación Riesgo estimado Complicación Riesgo estimado
Reacción febril 1 en 300 VIH 1 y 2 1 en 2 000 000-3 000 000
Urticaria/reacción 1 en 50-100 Hepatitis B 1 en 100 000-200 000
cutánea
Aloinmunización 1 en 100 Hepatitis C 1 en 1 000 000-2 000 000
eritrocítica
Transfusión equivocada 1 en 14 000-19 000 VLTH I y II 1 en 641 000
Reacción hemolítica 1 en 6 000 Contaminación 1 en 5 000 000
bacteriana
Hemólisis mortal 1 en 1 000 000 Paludismo 1 en 4 000 000
Lesión pulmonar aguda 1 en 5 000 Anafilaxia 1 en 20 000-50 000
por transfusión (más
rara en niños)
Inmunomodulación Desconocido Enfermedad Infrecuente
de injerto
contra anfitrión
• Riesgos estimados en transfusiones por unidad transfundida en EE.UU.
CH09_01-16.indd 8 29/09/13 17:20

Reacciones a las transfusiones (Lancet 2007;370:415; Lancet 2007;370:427)
• Reacción hemolítica aguda: reacción por transfusión de sangre incompatible
• Síntomas: fiebre, dolor torácico, dorsalgia o dolor de flancos, hipotensión, rubor, náuseas, disnea, ansie-
dad, puede progresar a coagulopatía intravascular diseminada e insuficiencia renal
• Tratamiento: detener DE INMEDIATO la transfusión. Apoyo presión arterial, repita grupo y pruebas
cruzadas, análisis de orina
• Reacciones transfusionales alérgicas: algunas veces reacción inmediata mediada por IgE y otras reac-
ciones tardías a proteínas de productos sanguíneos transfundidos
• Síntomas: inmediatos o tardíos. Síntomas de respuesta alérgica (anafilaxia a urticaria leve)
• Tratamiento: detenga DE INMEDIATO la transfusión. Administre difenhidramina. Epinefrina en caso
de broncoespasmo o anafilaxia
• Nota: pacientes con antecedentes de reacción alérgica deben recibir antes difenhidramina y paraceta-
mol. No es necesario premedicar a los pacientes sin tales antecedentes
• Reacción transfusional febril no hemolítica:
• Definición: respuesta inmunitaria del receptor a los leucocitos o citocinas de la transfusión
• Síntomas: rubor, fiebre, escalofríos
• Tratamiento: suspender la transfusión hasta distinguir sin duda entre reacción alérgica y hemolítica.
Las transfusiones con leucocitos reducidos f riesgo. También se puede administrar tratamiento previo
para prevenir síntomas
Productos sanguíneos
Contra-
Producto Criterios Posología indicaciones
Concentrado 250 ml/U Hematócrito , 20-25 o 10-15 ml/kg
de eritrocitos sintomático. Algunos durante 3-4 h
aconsejan fijar el
umbral para transfundir
en sólo 20 para
pacientes en UCI
pediátrica (N Engl J
Med 2007;356:1609)
Plaquetas 5 3 1010 plaquetas/U Profilaxis plaquetas 2 U lactantes Evítese en púrpura
(puede , 10. Hemorragia 2-4 U trombótica
precisar plaquetas 10-50. En preescolares trombocitopénica,
un único caso de lesión del SNC, 6 U escolares síndrome urémico
donante) mantenga plaquetas 8 U adolescentes hemolítico,
. 50 000 o pack para trombocitopenia
aféresis (5 5-8 U) por heparina
Plasma fresco Contiene todos los Hemorragia por f 10-15 ml/kg
congelado factores de factores de coagulación, Tum. encefálicos 9-9
coagulación hepatopatía grave,
warfarina o
coagulopatía
intravascular
diseminada
Crioprecipitado 1 bolsa: 80-120 U Deficiencia o disfunción 1 bolsa/5 kg Producto de mayor
tiene 80-120 U FVIII, del fibrinógeno riesgo, porque no
50 U FXIII, 250 mg se puede aplicar la
fibrinógeno desactivación de
880 U de factor de virus
Von Willebrand
Factor VIIa Hemofilia con inhibidor, 40 mg/kg
recombinante deficiencia de FVII,
hepatopatías
TU MORE S EN CEFÁLI CO S P E DI ÁT R I C O S
(Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6th ed. Philadelphia. LWW 2011;717)
Resumen y epidemiología
• Los tumores del SNC son el segundo cáncer más frecuente en la niñez
• Los tumores del SNC tienen la mortalidad más alta de los cánceres pediátricos
• Su frecuencia alcanza el máximo en el primer decenio de vida
• Durante los primeros 2 años de vida predominan los tumores supratentoriales y de nuevo al final de la
adolescencia y la edad adulta
• Los tumores infratentoriales predominan desde los 2 años hasta la mitad de la adolescencia
Presentación de los tumores encefálicos pediátricos (Pediatr Clin North Am 2008;55:121)
• Los tumores supratentoriales se acompañan de signos y síntomas antes de que F la presión intracraneal
de manera significativa
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• Comprenden hemiparesias, hemihipoestesias, hiperreflexia, convulsiones o síntomas visuales
• Retraso del desarrollo y pérdida de hitos del desarrollo; F perímetro cefálico
• En pocas ocasiones el síntoma principal son convulsiones
• Cuando el tumor crece, F presión intracraneal (por efecto de masa u obstrucción de circulación del líqui-
do cefalorraquídeo) r hidrocefalia no comunicante, síntomas de F presión intracraneal, cefalea matutina,
náuseas y vómitos, edema de papila
• Tríada de Cushing: hipertensión arterial, bradicardia, respiración irregular
• Tumor en región pineal (germinomas, tumores mixtos de células germinales, pinealoblastoma y pineocito-
mas de bajo grado) r compresión/destrucción de región tectal del tronco del encéfalo; el paciente mani-
fiesta:
• Parálisis o paresia de la mirada superior, nistagmo
• Pupilas que reaccionan mejor a la acomodación que a la luz
• Retracción palpebral
Presentación de los tumores de la fosa posterior (Pediatr Clin North Am 2008;55:121)
Tumor (incidencia) Presentación Diagnóstico Pronóstico

Meduloblastoma 2-3 meses de cefalea, Masa que capta de forma Supervivencia 65-85 %;
(35-40 %) vómito, ataxia troncal heterogénea u homogénea depende del estadio/
en el IV ventrículo; +/− tipo; peor (20-70 %) en
diseminado lactantes
Astrocitoma 3-6 meses de ataxia de las Masa en hemisferio Supervivencia 90-100 %
cerebeloso (35-40 %) extremidades; cefalea cerebeloso, habitualmente en variedad pilocítica si
secundaria, vómito con componentes quísticos se reseca en su
y sólidos (nódulo mural) totalidad
Glioma del tronco 1-4 meses de diplopía, Extensión difusa, masa con Pocos supervivientes,
del encéfalo inestabilidad, debilidad y captación mínima o parcial salvo en tumores de
(10-15 %) otros déficits de nervio en el 80 %; 20 % lesión más localización inusual y de
craneal, debilidad facial, focal, tectal o bajo grado
déficits de la deglución y cervicomedular
otros déficits
Ependimoma 2-5 meses de inestabilidad, Suele observarse una masa Supervivencia . 75 % en
(10-15 %) cefalea, diplopía y asimetría que se realza en IV lesiones resecadas por
facial ventrículo con predilección completo
cerebelopontina
Teratoide/rabdoide Igual que en
atípico (. 5 %, 10-15 % meduloblastoma, pero el
de los tumores primero en lactantes;
malignos infantiles) muchas veces se asocia a
debilidad y estrabismo
Tum. encefálicos 9-10
Tipos de tumores encefálicos pediátricos

Astrocitomas supratentoriales: grado bajo 15-25 %
Astrocitoma cerebeloso 10-20 %
Meduloblastoma 10-20 %
Glioma del tronco del encéfalo 10-20 %
Otros 12-14 %
Astrocitomas supratentoriales: grado alto 10-15 %
Craneofaringiomas 6-9 %
Ependimoma 5-10 %
Tumores pineales 0,5-2 %
Meduloblastoma (Neuro Oncol 1999;1:232; Pediatr Clin North Am 2008;55:121)

• Tumor maligno + frecuente durante la niñez; por lo general en pacientes , 15 años; predominio masculino
• Distribución bimodal, máximo entre 3-4 años y de nuevo entre 8-9 años; 10-15 % diagnóstico en lactantes
• Variedad de células grandes o anaplásicas con pronóstico más sombrío
• Amplificación del oncogén MYCC asociada a variedad de células grandes y tiene mal pronóstico
• Expresión de receptor de tirosina-cinasa ERBB2 en 40 % y predictivo de mal pronóstico
• Variedad desmoplásica responde mejor al tratamiento
• Niños pequeños (, 2-3 años) tienen pronóstico más sombrío que los mayores
• Presentación: El 80 % con síntomas por obstrucción de circulación del líquido cefalorraquídeo (edema
de papila, cefalea matutina, náuseas y vómitos); los síntomas casi siempre , 3 meses de evolución; ataxia
troncal progresiva
• Lactantes con vómito, macrocefalia, «signo de la puesta del sol» (incapacidad para mirar hacia arriba)
• Estadificación de meduloblastoma en . 3 años (Pediatr Clin North Am 2008;55:121)
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Riesgo medio Riesgo alto
Extensión del tumor Circunscrito Diseminado
Resección del tumor Completa o casi completa Subtotal/biopsia
Aspecto histológico Clásico; desmoplásico o nodular Célula grande/anaplásica
Parámetros biológicos Expresión del receptor de F amplificación de MYCC; F
neurotrofina 3; marcadores de expresión de ERBB2; amplificación
estirpes de tipo sonic hedgehogs de OXT2
• Tratamiento del meduloblastoma

• El paso inicial es resección quirúrgica: resección completa o casi completa tiene . supervivencia
• Síndrome de mutismo cerebeloso en hasta un 25 % de pacientes después de extirpar un tumor cere-
beloso de la línea media; f o ausencia de lenguaje, hipotonía y ataxia
• Pacientes . 3 años con tumor de riesgo promedio se tratan de manera tradicional con radioterapia
craneovertebral (2 400 cGy) y refuerzo local de radioterapia (5 580 cGy) combinada con quimiotera-
pia adyuvante
• El tratamiento de los pacientes , 3 años se complica por inmadurez cerebral y probabilidad F (40 %)
de que la enfermedad ya se haya diseminado en el momento del diagnóstico
• El 75 % de pacientes . 3 años con variedad desmoplásica responden bien a quimioterapia
• El tratamiento de las variedades clásica y anaplásica se lleva a cabo con diversas pautas, como quimio-
terapia intensiva con soporte de células madre periféricas
• Secuelas y resultados a largo plazo: riesgo alto de discapacidad intelectual
• Numerosas anomalías endocrinas por efectos del tratamiento
• Riesgo alto de deficiencia de hormona de crecimiento
• Crecimiento esquelético f por radioterapia de columna
• Disfunción tiroidea frecuente
• Disfunción de hormonas sexuales (pubertad precoz o tardía)
• Secuelas neurológicas permanentes con dificultades motoras, disfunción sensitiva, hipoacusia y anomalías
visuales cada vez más reconocidas en supervivencia a largo plazo
N EURO BLASTO MA
(Pediatr Clin N Am 2008;55:97; Principles & practice of pediatric oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: LWW;
2011;886–922)
Definición: neoplasia sólida del sistema nervioso simpático
Epidemiología
• Hay 650 casos nuevos al año en EE.UU.
• Supone el 8-10 % de los cánceres infantiles y ocasiona el 15 % de las muertes por cáncer en niños
Neuroblastoma 9-11
• Es el tumor sólido fuera del SNC más frecuente en la infancia
• Incidencia máxima entre 0 y 4 años; mediana de edad: 23 meses
• Depende de ubicación, extensión y presencia de síndromes paraneoplásicos
• Origen en cualquier sitio del sistema nervioso simpático; el 65 % en abdomen (50 % en suprarrenales)
• Se disemina por vía linfática y hematógena
• Sitios más frecuentes de metástasis: médula ósea, hueso e hígado
• Diseminación a región periorbitaria r edema periorbitario y «ojos de mapache» al comenzar
• Numerosos síndromes paraneoplásicos documentados
• Síndrome de Horner: ptosis, miosis y anhidrosis unilaterales asociadas a tumor torácico o cervical pri-
mario (los síntomas no desaparecen al extirpar el tumor)
• Síndrome de Pepper: afección del hígado con lesiones metastásicas +/− dificultad respiratoria
• Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia (1-3 % de los casos de neuroblastoma)
• Sacudidas mioclónicas y movimientos oculares aleatorios con o sin ataxia
• A menudo se asocia con un tumor más favorable y diferenciado; no siempre desaparece con resec-
ción
• Para confirmar el resultado es necesaria una biopsia con diagnóstico anatomopatológico
• Análisis de orina con F ácido homovanílico o ácido vanililmandélico
• Estudios iniciales deben incluir TC o RM para valorar ubicación, extensión del tumor y buscar metástasis
(cuello, tórax, abdomen y pelvis)
• Pruebas de imagen cerebrales sólo si están indicadas en términos clínicos
• Biopsias medulares bilaterales para buscar afección de la médula ósea
• Considere gammagrafía o MIBG ósea para buscar metástasis
Estadificación
• Estadio 1: tumor localizado con resección completa; ganglios linfáticos negativos
• Estadio 2A: tumor localizado con resección incompleta; ganglios negativos
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• Estadio 2B: tumor localizado +/− resección macroscópica completa; ganglios ipsolaterales +; ganglios con-
tralaterales negativos
• Estadio 3: a) tumor unilateral no extirpable que infiltra a través de línea media +/− ganglios; b) tumor uni-
lateral localizado con extensión a ganglios contralaterales, y c) tumor de línea media no extirpable con
extensión bilateral o a ganglios bilaterales
• Estadio 4: cualquier tumor primario con diseminación o extensión a distancia a ganglios, hueso, médula
ósea, hígado, piel y otros órganos
• Estadio 4S: tumor primario circunscrito con diseminación a piel, hígado, médula ósea (sólo en lactantes
, 1 año)
Factores pronósticos
• Edad . 1-2 años en el momento del diagnóstico tiene peor pronóstico que los más pequeños
• Cuando se encuentra N-myc o ADN diploide, tiene peor pronóstico
• Características anatomopatológicas distinguen entre un pronóstico «favorable» y uno «desfavorable»
• El tratamiento se basa en la clasificación del riesgo
Tratamiento y resultados
• Riesgo bajo (primeros estadios [1, 2A o 2B]: N-myc, ploidía e histología favorables)
• Pronóstico excelente con cirugía sola para cáncer en estadio 1
• Supervivencia a 2 años sin enfermedad de bajo riesgo: 85-100 %
• No quimioterapia con resección incompleta para estadios favorables 2A/2B (supervivencia . 95 %)
• Cuando en el momento del diagnóstico la enfermedad pone en peligro la vida o un órgano, o progresa,
la quimioterapia es una medida complementaria eficaz para estadios 2A y 2B
• El estadio 4S sin amplificación de N-myc experimenta regresión espontánea sin tratamiento ni extirpa-
ción, salvo que haya indicaciones clínicas de tratamiento (insuficiencia respiratoria, coagulopatía vascular
diseminada)
• Riesgo medio (edad , 1 año con neoplasia en estadio 3 [sin considerar el estado de N-myc o aspec-
to histológico]; edad . 1 año con características histológicas favorables, lactantes con neoplasia en esta-
dio 4 y subgrupos de lactantes con neoplasia en estadio 4S con tumores diploides o histología desfavorable
y sin amplificación de N-myc)
• Resección quirúrgica y quimioterapia con fármacos múltiples (cisplatino/carboplatino, doxorubicina, eto-
pósido, ciclofosfamida) son la base del tratamiento
• Supervivencia . 95 % cuando las características histológicas y biológicas son favorables
• Supervivencia a largo plazo . 90 %
• Riesgo alto (edad . 1 año, neoplasia diseminada o circunscrita con indicadores poco favorables como
amplificación de N-myc)
• Responde a quimioterapia, pero el pronóstico a largo plazo es sombrío; supervivencia a largo plazo
40‑50 %
• El tratamiento comprende inducción, control local, consolidación y tratamiento con agentes biológicos
para enfermedad mínima
• Gran correlación entre la respuesta del tumor en el momento de la inducción y la supervivencia
• La inducción comprende quimioterapia con fármacos múltiples
• El control local se realiza por resección quirúrgica radical y radioterapia externa en el sitio del tumor
Osteosarcoma 9-12
primario
• Uno de los tumores más radiosensibles de la infancia es el neuroblastoma
• El tratamiento de consolidación comprende mieloeliminación con quimioterapia y rescate con células
madre
• El tratamiento biológico incluye ácido cis-retinoico y tratamiento inmunológico (anticuerpo monoclo-
nal, GM-CSF, IL-2)
O STEO SARCO MA
(Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: LWW; 2001;1015-1044; Am Fam Physician
2002;65:1123)
Definición
• Tumor óseo maligno más frecuente de la infancia
• Tumor óseo maligno primario derivado del mesénquima productor de hueso
• Células fusiformes malignas del estroma producen tejido óseo inmaduro o hueso inmaduro
• En EE.UU. se diagnostican ~ 400 casos nuevos cada año; más frecuente en varones
• Frecuencia máxima en el segundo decenio de la vida (durante fase máxima de crecimiento)
• El 80 % se ubica en extremidades; predilección por huesos de crecimiento rápido (porción distal de fémur,
proximal de tibia y húmero)
• El 15-20 % con metástasis al diagnóstico
Anatomía patológica
• El diagnóstico histológico depende de la presencia de estroma sarcomatoso francamente maligno con
producción tumoral de osteoide y hueso
• Patrones histológicos muy variables que a menudo exigen revisión del material anatomopatológico
Presentación clínica y evaluación
• Síntomas: dolor, tumoración de partes blandas, en ocasiones fracturas patológicas; es infrecuente que haya
síntomas generales. Duración promedio de síntomas: 3 meses
• Exploración física: tumor doloroso de tejidos blandos, limitación de rango de movilidad
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• Análisis: posible F LDH (30 %) o fosfatasa alcalina (40 %)
• Pruebas de imagen: radiografía simple, RM de lesión primaria, TC de tórax, gammagrafía ósea
• Biopsia: por lo general con aguja o por incisión; se debe llevar a cabo con cuidado para permitir la resec-
ción completa en un futuro
Tratamiento
• Cirugía: se necesita resección radical completa con bordes amplios para prevenir recurrencia local (am-
putación o técnicas de rescate). A menudo precedida por dos ciclos de quimioterapia y también seguida
de varios ciclos
• Radioterapia: muy radiorresistente. Rara vez se incluye como parte del tratamiento
• Quimioterapia: esquemas actuales comprenden doxorubicina, cisplatino y dosis F de metotrexato. Va-
rios esquemas incluyen ifosfamida
• Tratamiento de metástasis: la monitorización frecuente con TC permite extirpar cada nódulo pulmo-
nar por medio de una toracotomía
OTROS TUMO RE S DE LA I N FANC I A

Tumor de Wilms (Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: LWW; 2011;861–885)
• Resumen y epidemiología
• Tumor maligno del riñón que se origina en restos neurógenos; 500 casos nuevos al año en EE.UU.
• Es el segundo tumor abdominal más frecuente en la infancia; se da en niños pequeños (edad media de
3,5 años)
• Suele ser esporádico, pero el riesgo F en varias enfermedades genéticas o por afectación del gen supre-
sor tumoral (Beckwith-Wiedemann, Denys-Drash, WAGR, hemihipertrofia, aniridia)
• Puede ser bilateral (especialmente en caso de predisposición genética)
• Aspecto histológico clásico: trifásico («favorable»)
• Variantes histológicas: anaplasia focal o difusa (más agresiva)
• Presentación clínica y evaluación
• Lo más frecuente es una masa abdominal asintomática
• También: fiebre, hipertensión, dolor abdominal, anemia por hemorragia intratumoral
• Metastatiza a ganglios regionales, pulmón e hígado
• Estudios de imagen: radiografía de tórax,TC o RM abdominal, ecografía para evaluar trombo en vena cava
inferior, TC de tórax
• Tratamiento y resultado
• La cirugía es crucial: nefrectomía cuanto antes, salvo que sea bilateral o irresecable
• Radiación posquirúrgica para los estadios III y IV
• Quimioterapia con dos fármacos (estadios I/II) o tres fármacos (estadios III/IV): vincristina, actinomici-
na D, +/− doxorubicina
• Pronóstico por lo general excelente en todos los estadios, excepto que el aspecto histológico sea ma-
ligno Otros
Rabdomiosarcoma (Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: LWW; 2011;923–953)
• Sarcoma de partes blandas más frecuente en niños; el 50 % de estos sarcomas, el 3 % de cáncer en la
tumores 9-13
infancia
• Tumor maligno que se forma en el músculo (célula mesenquimatosa primitiva), en cualquier parte del
organismo
• Hay 350 casos nuevos al año en EE.UU., el 66 % de los casos en niños , 6 años
• Presentación clínica y evaluación
• Los síntomas dependen de la ubicación
• Ubicaciones más habituales: cabeza y cuello, especialmente órbita, digestivo, tronco, extremidades
• Dos tipos histológicos principales: embrionario (favorable), alveolar
• Metastatiza a pulmón, hueso, médula ósea
• Estudios de imagen: TC o RM en el foco principal, TC de tórax, gammagrafía ósea o tomografía por
emisión de positrones
• Multimodal con quimioterapia (la pauta más habitual es VAC: vincristina, actinomicina D, ciclofosfamida)
más controlado con cirugía o radiación
• Pronóstico: depende de la edad (peor en lactantes y adolescentes), el aspecto histológico, la ubicación y
el estadio
Sarcoma de Ewing (Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: LWW; 2011;987–1014)
• Segundo tumor óseo maligno primario más frecuente
• Se cree que esta familia de tumores se origina en la cresta neural. Está formado por el sarcoma de Ewing,
el de partes blandas, el tumor de Askin de la pared torácica y el tumor neuroectodérmico primitivo
• Hay 200 casos nuevos al año en EE.UU.; . 50 % se dan en el segundo decenio (media de edad 5 15 años)
• Más frecuente en pacientes de raza blanca; muy infrecuente en afroamericanos
• Anatomía patológica: pequeño, redondo, con células de color azul, 85 % con translocación EWSR1/FLI1
t(11;22)
• Presentación clínica y evaluación: dolor, hinchazón, dolor por palpación del hueso o partes blandas
afectadas. Puede afectar a cualquier hueso, pero los más habituales son pelvis y fémur. Si está más avanzado
o metastásico puede dar síntomas sistémicos (fiebre, pérdida de peso, etc.)
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• Estudios de imagen: la radiografía puede mostrar osteólisis, desprendimiento del peritoneo del hueso
(triángulo de Codman) que da al hueso afectado un aspecto en «capas de cebolla». RM del foco principal,
radiografía de tórax, gammagrafía +/− tomografía por emisión de positrones del hueso
• Multimodal con quimioterapia (pauta más habitual; vincristina, doxorubicina, ciclofosfamida, ifosfamida y
etopósido) más control local con cirugía o radiación
• Pronóstico: mejor pronóstico en pacientes sin metástasis, tumor tamaño , 200 ml (buena respuesta a
quimioterapia, lesiones en las extremidades mejor que axiales), niños pequeños, transcripto del tipo I
(EWSR1/FLI1)
NÁ US EAS Y V Ó MI TO S ASO CI ADOS

A LA Q UI MI OTERAP I A
(Adaptado de Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: LWW; 2011; 1262–1280)
• Es más fácil de prevenir que de tratar
• Pautas antieméticas que se emplean en el MGHfC
Para pautas muy emetógenas (cisplatino, actinomicina, ifosfamida/doxorubicina, ciclofosfamida/doxorubicina,

carboplatino . 300 mg/m2):
• Administre de forma programada: dexametasona diaria durante $ 3 d, ondansetrón, aprepitant durante 3 d;
pueden utilizarse otros fármacos en función de las necesidades (v. a continuación)
Para pautas moderadamente emetógenas (citarabina, ifosfamida/etopósido, ciclofosfamida y carboplatino
en dosis bajas):
• Administre de forma programada: dexametasona los días de quimioterapia, ondansetrón
• Pueden utilizarse otros fármacos en función de las necesidades
Fármacos Características Toxicidad
Antagonistas del receptor Fármaco más importante en Prolongación del QTc, cefalea,
de 5-HT3 (ondansetrón, primera instancia, amplio índice elevación de las pruebas funcionales
granisetrón, palonosetrón) terapéutico, umbral de efecto con hepáticas, estreñimiento
escasa o nula respuesta a la dosis,
toxicidad mínima
La eficacia aumenta con esteroides
y sustancia P humana/antagonistas
del receptor de neurocina
Esteroides (dexametasona) Adyuvante eficaz de los Rubor facial, hiperglucemia,
antagonistas del receptor de 5-HT3 hipertensión, cambios conductuales
QT 9-14
Sustancia P/antagonista del Adyuvante eficaz de los Astenia, estreñimiento, náuseas,

receptor de neurocina antagonistas del receptor de 5-HT3 reacción de hipo a la infusión i.v.
(aprepitant, fosaprepitant) para pautas muy emetógenas. Caro
por
Fármacos que pueden utilizarse en función de las necesidades

Vómitos
Fármacos Características Toxicidad

Benzodiacepinas Ansiolítico, útil para las náuseas En dosis elevadas pueden causar
(lorazepam, diazepam) y vómitos que se prevén trastorno de la percepción,
sedación, mareo
Escopolamina Parche dérmico Sedación, sequedad de boca, no
puede utilizarse en niños pequeños
porque la dosis es fija
Antihistamínicos Antieméticos suaves. Pueden Somnolencia, cambios conductuales
(difenhidramina, hidroxizina) combinarse con los otros (en ocasiones, hiperactividad
paradójica)
Cannabinoide Ingrediente activo de la marihuana. Somnolencia, disforia o euforia
Alivio de las náuseas sin sedación,
sólo disponible en formulación oral
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E F EC TO S ADV ER S O S DE LA Q U I M I OT ER AP I A
Fármacos Toxicidad Se debe controlar
Actinomicina D Mielosupresión (punto más bajo 7-20 d), hepatotoxicidad, necrosis tisular si hay Pruebas funcionales hepáticas antes y después, hemograma antes y después
extravasación, mucositis, náuseas y vómitos, recuerdo de la radiación
Antraciclinas (doxorubicina, Mielosupresión (punto más bajo 7-10 d, recuperación 14-21 d), miocardiopatía Ecografía antes y después, hemograma y pruebas funcionales hepáticas
daunomicina, daunorubicina) (aguda/crónica), orina de color rojo, alopecia, náuseas y vómitos, mucositis, antes y después, mucositis
mitoxantrona) hepatotoxicidad, vesicante, recuerdo de la radiación
Ara-C (arabinósido de citosina) Mielosupresión (punto más bajo 10-14 d, recuperación 21-28 d), náuseas y vómitos, Colirio para dosis elevadas. Exploración neurológica antes de cada
fiebre, ataxia, nistagmo, alopecia, erupción cutánea, diarrea, conjuntivitis con dosis administración. Función renal y pruebas funcionales hepáticas antes.
alta, hepatotoxicidad. Se puede ver fiebre alta con la infusión; descarte infección Hemograma antes y después
Asparaginasa Reacción de hipersensibilidad, hipoalbuminemia, pancreatitis, azoemia, Mida glucosa, amilasa, lipasa, pruebas funcionales hepáticas antes y después
hipercolesterolemia, hipercoagulable con F de riesgo de trombosis (trombosis de cada administración
venosa profunda, embolia pulmonar o cerebral) o hemorragia cerebral
Nitrosureas (BCNU, CCNU, mostaza Mielosupresión (punto más bajo 4-6 semanas, recuperación 6-8 semanas, náuseas y Pruebas funcionales hepáticas, nitrógeno ureico en sangre, Cr antes y
nitrogenada) vómitos, fibrosis pulmonar, nefropatía en caso de extravasación después
Bleomicina Mucositis, alopecia, erupción cutánea, fibrosis pulmonar, hiperpigmentación, Pruebe antes la dosis. Pruebas funcionales pulmonares antes de cada dos
hipersensibilidad administraciones
Carboplatino Mielosupresión tardía, menos nefropatía y neuropatía que cisplatino, potencia la Audiometría antes de la primera administración. Pruebas funcionales
toxicidad de los aminoglucósidos, leve hepatotoxicidad, hipersensibilidad hepáticas, nitrógeno ureico en sangre, Cr
Cisplatino Mielosupresión, nefropatía tubular renal con pérdida de Mg, sordera para Audiometría antes de cada administración. Mg, K: observar primero función
frecuencias elevadas, náuseas y vómitos, neuropatía periférica renal. Vigilar de cerca entradas/salidas
Ciclofosfamida Mielosupresión (punto más bajo 8-14 d, recuperación 18-25 d), náuseas y vómitos, Densidad orina , 1 010 para empezar. Control de electrólitos, diuresis,
cistitis hemorrágica (f días por MESNA), SIADH, alopecia, necrosis miocárdica, hematuria. Hemograma y pruebas funcionales hepáticas antes
dosis muy altas (trasplante de médula ósea), inmunosupresión
Dacarbazina (DTIC) Náuseas y vómitos, mielosupresión, hepatotoxicidad, dolor en el punto iv. Hemograma y pruebas funcionales hepáticas antes
Fenobarbital y difenilhidantoína pueden cambiar el metabolismo
Etopósido (VP-16) Mielosupresión (punto más bajo 7-14 d), hipotensión con infusión rápida, náuseas y Control estrecho de la presión arterial, hemograma y pruebas funcionales
vómitos, leucemia mielógena aguda secundaria hepáticas antes y después
Efectos QT 9-15
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Efectos QT 9-16
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Ifosfamida Cistitis hemorrágica (debe administrarse con MESNA), alteración del estado mental, Hemograma y función renal antes y después. Control de diuresis, análisis
síndrome de SIADH, efectos en SNC, mielosupresión, renales (glomerulares y de orina, síndrome de Fanconi, hematuria
tubulares)
Mercaptopurina, tioguanina (6-MP, Hepatotoxicidad, mielosupresión, náuseas y vómitos, mucositis, 6-TG tiene leves Hemograma y PFH antes
6-TG) efectos digestivos
Metotrexato Náuseas y vómitos, mielosupresión (punto más bajo 7-14 d, recuperación 14-21 d), Función renal y PFH antes de dosis elevadas. Control de la concentración
hepatotoxicidad, nefrotoxicidad, osteoporosis, neumonitis, alopecia, mucositis, de metotrexato por protocolo. Mantenga el pH urinario . 6,5 con dosis
efectos en el SNC por vía intratecal altas o medias. Mucositis
Prednisona Hipertensión, osteoporosis, inmunosupresión, gastritis, pancreatitis, alteración del Seguimiento de glucemia y presión arterial
estado mental, supresión suprarrenal, hiperglucemia
Procarbazina Mielosupresión (punto más bajo 25-36 d, recuperación 30-50 d), náuseas y vómitos, Evite los inhibidores de la monoaminooxidasa
neuropatía periférica, hipertensión (interacción farmacológica), confusión
Paclitaxel Hipersensibilidad aguda, bradicardia, hipotensión, mielosupresión (punto más bajo Hemograma y PFH antes. Pruebe la dosis
10 d, recuperación 18 d), mucositis, mialgias, alopecia, náuseas y vómitos
Topotecán Leucopenia limitante de la dosis (punto más bajo 10-12 d, recuperación 15-21 d), Pruebas funcionales hepáticas antes
trombocitopenia prolongada, náuseas y vómitos con diarrea, alopecia, cefalea, fiebre,
astenia
Vincristina Alopecia, estreñimiento, neuropatía periférica, necrosis tisular en caso de Exploración neurológica antes de cada administración. Pruebas funcionales
extravasación, síndrome de SIADH, dolor mandibular hepáticas antes de la administración. Estreñimiento, neuropatías
Vinblastina Mielosupresión (punto más bajo 7-9 d, recuperación 14-21 d), neuropatía periférica Hemograma, pruebas funcionales hepáticas antes
(infrecuente), celulitis en caso de extravasación, náuseas y vómitos, mialgias
Irinotecán (CPT-11) Diarrea, náuseas y vómitos, calambres abdominales, diaforesis; uso de atropina para Hemograma antes
la diarrea precoz, loperamida para la diarrea tardía, antibióticos por v.o. para
prevenir la diarrea
Temozolomida Mielosupresión, náuseas y vómitos, diarrea, astenia Hemograma antes
Vinorelbina Neuropatía, parestesias, náuseas y vómitos, estreñimiento, astenia. Hemograma, PFH Exploración neurológica antes de cada administración
antes
Gemcitabina Mielosupresión, náuseas y vómitos, astenia, fiebre, edema, recuerdo de la radiación Hemograma antes
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F IEB RE DE O RI GEN DE SCO N O C I DO
Definición
• Fiebre . 38,3 °C $ 8 d sin clara etiología tras anamnesis y exploración física y evaluación de laboratorio
básica; las definiciones varían
Etiología (Feigen et al. Textbook of Pediatric Infectious Disease. 4th ed. p. 820)
• La mayoría de las veces, presentación poco habitual de enfermedad frecuente (Pediatrics 1975;55:468)
Neoplasia
Infecciosa maligna Autoinmunitaria Otras
• Vírica: VEB (mono), CMV, • Leucemia • Artritis idiopática • Fiebre farmacológica
VIH, hepatitis, parvovirus, • Enfermedad de juvenil/enfermedad de • Enfermedad de Kawasaki
arbovirus Hodgkin Still • EII
• Bacteriana: enfermedad • Linfoma no • LES • Tirotoxicosis
por arañazo de gato hodgkiniano • Poliarteritis nudosa • Disfunción del SNC
(B. henselae), IRS • Neuroblastoma • Diabetes insípida
(mastoiditis/sinusitis/otitis • Síndromes con fiebre
media, etc.), TB, endocarditis periódica y otros
bacteriana, osteomielitis, trastornos
IVU, absceso intraabdominal autoinflamatorios
(hepático, perinéfrico, (p. ej., TRAPS)
pélvico), enfermedad de • Fiebre facticia/Munchausen
Lyme, Mycoplasma, por poderes
brucelosis, leptospirosis, • Sarcoidosis
tularemia, infecciones
ocultas
• Rickettsias: fiebre
botonosa de las
Montañas Rocosas,
erliquiosis, anaplasma,
fiebre Q
• Parasitaria: paludismo,
Babesia, toxoplasmosis
• Micótica: histoplasmosis,
blastomicosis,
coccidioidomicosis
Arch Pediatr 1999;6:330; Acta Paediatr 2006;95:463; Clin Infect Dis 1998;26:80
• Anamnesis (fiebre patrón, síntomas asociados, etnia, ingestión, viajes, exposición a animales e insectos,
medicamentos, antecedentes familiares); exploración física completa (incluidos ganglios accesibles, hepa-
toesplenomegalia, cuero cabelludo y piel, osteomuscular y genitourina rio); revisar medicamentos
• Laboratorio: bioquímica, análisis de orina, VSG y PCR, hemograma con diferencial y frotis periférico, PPD
(derivado proteínico purificado) +/− IGRA (análisis de liberación de interferón g) (especialmente en niños
. 5 años después de vacuna BCG), VIH, cultivos de sangre y orina
• Pruebas adicionales (basado en anamnesis y exploración física, síntomas); cultivo, huevos y parásitos en
heces, serologías de virus, ANA, concentraciones de inmunoglobulinas (si infecciones recurrentes), serolo-
gía toxoplasmosis, serología Lyme, serologías o PCR de Ehrlichia/anaplasma
FOD 10-1
• Pruebas de imagen: radiografía de tórax, TC abdominal (si F marcadores inflamatorios o sospecha de EII),
considerar TC de tórax, TC de senos, ecocardiografía
Tratamiento
• Evitar en general antibióticos empíricos o corticoesteroides hasta disponer de diagnóstico
• Los antibióticos de amplio espectro empíricos pueden reducir el rendimiento diagnóstico
Complicaciones
• Mortalidad publicada previa , 10 %; menos en cohortes más recientes (Pediatrics 1975;55:468; Acta Pae-
diatr 2006;95:463)
MEN I N GI TI S I N FECCI O SA
Etiología
• Inflamación de las meninges, de las coberturas encefálicas y de la médula espinal debida a infección
• Incidencia máxima en 6-12 meses (lactantes 5 exposición perinatal e inmunodepresión relativa); pero,
debido a las vacunas, el grueso de la enfermedad se ha desplazado a los adultos)
• Incidencia: 2 500 casos anuales en EE.UU.; S. pneumoniae 7,5/1/0,2 por 100 000 en . 2 años/2‑4 años/
5-17 años (Pediatrics 2006;118:e979; JAMA 2001;285:1729)
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Microbiología (N Engl J Med 1997;337:970; Pediatr Infect Dis J 2011;12:1100)
Recién nacido 1-3 meses 3 meses-3 años 3-12 años 12 años-adulto
Estreptococo del Estreptococo del S. pneumoniae S. pneumoniae N. meningitidis
grupo B (comienzo grupo B; comienzo N. meningitidis N. meningitidis S. pneumoniae
temprano) tardío 5 f grave H. influenzae H. influenzae
E. coli/bacilos S. pneumoniae • Raro debido • Raro debido
gramnegativos Listeria y Hib (raro) a inmunidad a inmunidad
Listeria monocytogenes N. meningitidis,
Salmonella
• Meningitis aséptica: enterovirus (Coxsackie B y virus ECHO, ~ 85-95 % de todas las meningitis víricas),VHS,
VEB, CMV, VVZ, parechovirus humanos, arbovirus (EEE, Nilo Occidental), gripe A/B, Mycoplasma, Lyme
(Semin Neurol 2000;20:277)
Factores de riesgo
• Asplenia funcional/anatómica, drepanocitosis, síndrome nefrótico, deficiencia de IgG r F riesgo de infeccio-
nes por microorganismos encapsulados (S. pneumoniae, Hib, N. meningitidis)
• Deficiencia tardía del complemento (C5-C8) r N. meningitidis
• Defectos anatómicos/fuga de LCR r S. pneumoniae, S. epidermidis, S. aureus, especies de Streptococcus, Cory
nebacterium
• Derivación ventriculoperitoneal por hidrocefalia r S. epidermidis (estafilococo coagulasa negativo)
• Galactosemia r E. coli; VIH r C. neoformans; zona endémica r Lyme
• La meningitis bacteriana tiende a presentarse de forma aguda (, 24 h)
• Lactante (inespecífico): fiebre, irritable, letargo, f alimentación, tono anómalo, protrusión de fontanela,
convulsiones, vómitos, aumento de la temperatura corporal; signos de septicemia (hipotensión, insuficiencia
respiratoria, ictericia)
• Niños mayores: fiebre, cefalea, vómitos, rigidez de cuello, fotofobia
• Piel: petequias y exantema purpúrico generalizado (especialmente asociado a meningococcemia)
Estudios diagnósticos (Pediatr Infect Dis J 1996;15:298)
• Anamnesis: rigidez o dolor de cuello, exantema petequial o purpúrico progresivo, convulsiones, AP de va-
cuna; infecciones recientes (sinusitis, otitis media); exposición a paciente con meningitis; viaje; anteceden-
te de traumatismo craneal o craneotomía; derivación ventriculoperitoneal; inmunodeficiencia; uso reciente
de antibiótico
• Exploración neurológica; evaluar riesgo de F PIC/hernia r seguir exploración neurológica durante el tra-
tamiento
• Signos meníngeos: rigidez de nuca; en . 2 años: Kernig (estirar pierna flexionada en rodilla r dolor de
cuello o espalda) y Brudzinski (elevación pasiva del cuello r flexión de cadera). Signo del trípode: paciente
sentado con piernas flexionadas y brazos estirados en el codo
• F PIC: protrusión de fontanela en lactantes, F perímetro craneal, edema de papila en niños mayores, pará-
lisis de pares craneales
• Laboratorio: hemograma con diferencial, hemocultivo 3 2; bioquímica, punción lumbar (si sospecha bacte-
riana, no retrasar)
• La punción lumbar es la prueba diagnóstica más importante; bajo umbral en lactantes (F riesgo de me-
ningitis no tratada)
• Contraindicada si signos de masa intracraneal/F PIC/absceso (déficit focal neurológico/edema de papila)
r riesgo de hernia, comprobar TC/RM
Meningitis 10-2
• Es segura la punción lumbar en lactantes con protrusión de fontanelas si (–) signos neurológicos focales
• Hernia improbable si (–) signos neurológicos focales o comatosos
• PL: recuento de células, diferencial, glucosa, proteínas, tinción de Gram (F rendimiento con citocentrifu-
gación), cultivo/PCR/aglutinación con látex (la prueba de aglutinación con látex es útil si la meningitis es
parcialmente tratada)
• Considerar PCR de enterovirus, muy bajo riesgo de meningitis bacteriana si es positivo (Clin Infect
Dis 2010;51(10):1221-1222), VHS PCR, anticuerpos de Lyme, PCR para virus ECHO, grupo de ence-
falitis vírica
LCR de meningitis bacteriana LCR de meningitis vírica
Predominio de neutrófilos Predominio de linfocitos (puede mostrar al principio neutrófilos)
F proteínas Ligero F proteínas
f glucosa Glucosa normal
F presión de apertura (20-75+ cm Presión de apertura normal o levemente F
H2O)
Aspecto opalescente a purulento Transparente, a no ser que F número de células
• Hallazgos normales en el LCR

• Recién nacido (, 1 mes): leucocitos , 15-20; 60 % de polimorfonucleares; proteínas , 90; glucosa
70-80
• Lactante (. 1 mes): leucocitos , 10; 0 % de polimorfonucleares; proteínas , 40; glucosa 50-60 (F ma-
durez de barrera hematoencefálica)
• Gram del LCR (+) 90 % S. pneumoniae y 80 % N. meningitidis; hemocultivo (+) 90 % Hib y 80 % S. pneu
moniae
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• Repetir punción lumbar en 24-36 h si: posible microorganismo resistente (p. ej., S. pneumoniae resisten-
te a penicilina); tratamiento previo con dexametasona; mala respuesta al tratamiento; bacilos gramnega-
tivos (tras 2-3 d de tratamiento)
Tratamiento (Cochrane Database Syst Rev 2007:CD004405; AAP Red Book 2009)
• Antibióticos empíricos tras una punción lumbar: cefalosporinas de 3.a generación (ceftriaxona, cefotaxima)
+ vancomicina (+ ampicilina si , 3 meses para cubrir Listeria) r valorar según resultados de cultivos y
sensibilidades del antibiograma.
• Aciclovir profiláctico mientras llega PCR de VHS en LCR si se sospecha VHS
• Duración del tratamiento: 7 d N. meningitidis; 10 d S. pneumoniae/H. influenzae; 14-21 d para otras
• Considerar dexametasona temprana con 1.o dosis para f riesgo de hipoacusia en H. influenzae
• La mayoría de los estudios no revelan diferencias en la mortalidad con tratamiento esteroideo; limitar a
2 d para reducir efectos adversos
• La AAP recomienda esteroides sólo en la meningitis por Hib; evaluar relación riesgo-beneficio de S. pneu
moniae en . 6 semanas de edad
• Aciclovir (21 d) en meningoencefalitis por VHS; cuidados de apoyo para otras causas víricas
Complicaciones (Pediatr Infect Dis J 1993;12:389)
• Hipovolemia, hiponatremia (debido a síndrome de SIADH), hipoglucemia, acidosis, septicemia, convulsiones,
CID, infección metastásica, edema cerebral, F presión intracraneal o hernia, ACV
• Mortalidad ~ 100 % en meningitis no tratada comparada con 0-15 % en pacientes tratados . 1 año
• Morbilidad significativa incluso con tratamiento apropiado (15-30 % de niños no recién nacidos con se-
cuelas neurológicas permanentes)
• La hipoacusia neurosensitiva es la más frecuente; 5-10 % con Hib
• Convulsiones: hasta el 30 %; recién nacidos . mayores; convulsiones focales recurrentes indican lesión
focal; tratamiento temprano con fenobarbital o difenilhidantoína (menos sedante que fenobarbital)
• Derrames subdurales: hasta 50 % con Hib; se visualizan con TC; no tratamiento, a no ser que F presión
intracraneal; considerar aspiración o drenaje si fiebre persistente
• Edema cerebral: esteroides, manitol, diuréticos, hiperventilación; considerar monitor de presión
Prevención (MMWR 2005;54:893; Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2006;25:90)
• Vacuna neumocócica (PCV13) r ha reemplazado a PCV7, niños de 14-59 meses que habían recibido series
de PCV7 deben recibir una dosis de PCV13
• Vacuna conjugada de MCV4 (cubre cepas A, C, Y, W-135 [no B]; eficacia ~ 3-5 años)
• La AAP recomienda la vacunación primaria habitual a los 11-12 años con recuerdo a los 16 años; véan-
se detalles en declaración de normas de la AAP (Pediatrics 2011;128:1213)
• Vacuna Hib r 75+ % de reducción de frecuencia de meningitis por Hib
• Quimioprofilaxis en contacto estrecho en N. meningitidis (rifampicina, ciprofloxacino, trimetoprima-sulfame-
toxazol) e Hib (rifampicina)
C E L U L I T I S P E R IORBITARIA (PRESEPTAL) Y O R BITAR IA

Definición
• Infección de párpados, órbita y estructuras vecinas. Separada por tabique orbitario
• La celulitis periorbitaria es una infección simple de la piel y afecta a las estructuras anteriores al tabique.
La celulitis orbitaria es posterior al tabique; produce infección de las partes blandas que hay dentro de la
órbita
Infec. del
Fisiopatología (Pediatr Infect Dis J 2002;12:1157)

• Infección periorbitaria por inoculación directa de bacterias (traumatismo, picadura de insecto) o bacte
riemia
• Etiología si debida a traumatismo, flora cutánea (S. aureus, estreptococo del grupo A); si bacteriemia,
ojo 10-3
S. pneumoniae
• La infección orbitaria es generalmente una complicación de la sinusitis con extensión, pocas veces por
traumatismo
• La celulitis periorbitaria no se propaga ni se convierte en una celulitis orbitaria (Pediatr Infect Dis J
2002;12:1157)
• El seno etmoidal es la fuente más frecuente; separado de la órbita por lámina papirácea fina
• Las mismas bacterias que la sinusitis (S. pneumoniae, H. influenzae no typhi, M. catarrhalis, estreptococo del
grupo A, S. aureus, anaerobios)
Manifestaciones clínicas (Pediatr Infect Dis J 2002;12:1157)
• Es esencial diferenciar las dos entidades; puede ser difícil, dado que los síntomas se solapan
• La celulitis periorbitaria muestra eritema, induración, dolor y calor del párpado y tejido periorbitario.
No hay limitaciones con el movimiento ocular. Síntomas sistémicos infrecuentes
• La celulitis orbitaria, con la misma inflamación superficial, pero con cambios de la visión, dolor y limita-
ción del movimiento ocular, quemosis (edema de conjuntiva bulbar) o proptosis (Pediatr Rev 2004; 25:312)
• El dolor ocular puede preceder al edema pronunciado; alteración de los movimientos oculares con la
mirada hacia arriba
Diagnóstico diferencial (Pediatr Rev 2004;25:312)
• Causas no infecciosas de tumefacción periorbitaria
• Traumatismo cerrado (ojo negro), muestra equimosis y tumefacción; F en primeras 48 h y después se
resuelve lentamente
• El tumor suele tener un comienzo más gradual, con proptosis pero habitualmente sin inflamación
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• Hemangioma del párpado; aspecto vascular estereotipado
• Tumores oculares (retinoblastoma, melanomas coroideos)
• Neoplasias orbitarias (neuroblastoma, rabdomiosarcoma)
• Alergia con hipersensibilidad (más pruriginosa que dolorosa) o angioedema
• Edema local debido a excesiva hidratación, ICC o hipoproteinemia, habitualmente sin dolor
• Las infecciones pueden confundirse con una celulitis preseptal
• Dacrioadenitis: infección de la glándula lagrimal con inflamación repentina y máxima al comienzo en
borde externo del párpado superior (vírica [VEB, parotiditis, CMV, Coxsackie, ECHO,VVZ] o bacteriana)
• Dacriocistitis: infección bacteriana del saco lagrimal como complicación de infección espiratoria superior
con inflamación más prominente en el ángulo interno del ojo
• Orzuelo: infección de las glándulas sebáceas de la base de los párpados; absceso en glándulas de Meibomio
• No es necesaria ninguna prueba de imagen en la celulitis periorbitaria
• TC de órbitas y senos en la celulitis orbitaria, especialmente si persistencia o empeoramiento de síntomas
con tratamiento adecuado
• Para la celulitis periorbitaria, tratamiento v.o. si . 1 año y vacunación completa sin síntomas sistémicos para
cubrir Gram+ (cefalexina, dicloxacilina, clindamicina). Seguimiento ambulatorio. Duración del tratamiento:
7-10 d
• Para la celulitis orbitaria, tratamiento con antibiótico i.v. frente a posibles microorganismos patógenos
• Ampicilina/sulbactam $ 200 (mg/kg)/d dividido cada 6 h. Añadir vancomicina si se sospecha S. aureus re-
sistente a meticilina. La duración del tratamiento depende del cuadro clínico; habitualmente 3 semanas
(1.o con 5-7 d por vía parenteral)
• Paciente con absceso grande y bien definido, oftalmoplejía o afectación visual, o aquellos sin mejora clí-
nica con 24-48 h de antibiótico i.v. requieren habitualmente drenaje quirúrgico del absceso y los senos
afectados (J Fam Pract 2007;56:662)
OTI TI S ME DI A AGUDA
Definición (Pediatrics 2004;113:1451)
• Las guías de la AAP exigen AP de comienzo agudo de signos y síntomas, presencia de DOM en la explora-
ción, y signos o síntomas de inflamación del oído medio para el diagnóstico
• Responsable de ~ 20 % de las visitas a pediatría y de la mayoría de las recetas ambulatorias de antibiótico
• Un 50 % de pacientes pediátricos tendrá el 1.er episodio de OMA antes de los 6 meses, el 90 % a los 2 años
• Factores de riesgo: enfermedad atópica, bajo nivel socioeconómico, deficiencia inmunitaria, anomalía cra-
neofacial (paladar hendido), síndrome genético (Down), guardería, hermanos, exposición al humo, uso de
chupete, alimentación con biberón, 1.a OMA antes de los 6 meses
Fisiopatología
• El oído medio está conectado a la nasofaringe por las trompas de Eustaquio, que drenan secreciones del
oído medio y le protegen de las secreciones nasofaríngeas
• La obstrucción de la trompa de Eustaquio y la afectación del drenaje son más frecuentes en los niños; más
horizontal, menos rígida y rodeada de folículos linfáticos (inflamados con la infección respiratoria superior)
• Con obstrucción, las secreciones nasofaríngeas refluyen en el oído medio r infección
• Disfunción de la trompa de Eustaquio r presión negativa r DOM estéril
• Microbiología: S. pneumoniae (25-50 % de casos, 50 % resistentes, 20 % se resuelven espontáneamente),
OMA 10-4
H. influenzae (25 % de casos, 40 % con actividad b-lactamasa, 50 % se resuelven espontáneamente) y
M. catarrhalis (12,5 % de casos, 100 % con b-lactamasa, 80 % se resuelven espontáneamente) (Pediatr Rev
2004;25:187)
• Se distingue de la OMD; líquido en el espacio del oído medio pero sin inflamación aguda (otalgia o eritema
del tímpano)
• Otitis externa (oído del nadador) bacteriana, infección que implica inflamación y herida en la piel del
conducto auditivo externo (Pediatr Rev 2007;28:77)
• Máxima entre 7-12 años y más frecuentes los microorganismos P. aeruginosa y S. aureus
• Exploración física con dolor al presionar el trago o tirar de la oreja, edema en conducto con secreciones
• El tratamiento se centra en el control del dolor y los antibióticos tópicos (las fluoroquinolonas son el
tratamiento de elección)
Manifestaciones clínicas y exploración física (Pediatrics 2004;113:1451)
• Signos y síntomas de comienzo rápido; otalgia, otorrea y fiebre; puede haber irritabilidad en el lactante
• Los estudios prospectivos muestran síntomas en el 90 % de los niños con OMA, pero también en el 72 %
de aquellos sin ella (Pediatr Rev 2004;25:187)
• DOM en otoscopia; con protrusión del tímpano, f movilidad del tímpano, nivel hidroaéreo en el tímpano
u otorrea. Puede ser un signo benigno en la IRS
• La protrusión del tímpano tiene el más alto valor predictivo de la presencia de DOM
• Para que el DOM indique OMA se necesita inflamación en el oído medio (eritema en el tímpano u otalgia)
• Generalmente ninguno. Diagnóstico definitivo mediante timpanocentesis (pocas veces) (Pediatr Rev 2004;
25:187)
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• Dolor: tratamiento con paracetamol/ibuprofeno o fármacos tópicos en paciente . 5 años (antipirina, ben-
zocaína y glicerina deshidratada)
• Observe sin antibiótico (antibiótico en 1.a visita, f evolución en 1 d en 5-14 % frente a reacciones adversas
a antibiótico en 5-10 %)
• Se aplica a paciente de 6 meses-2 años con diagnóstico incierto y síntomas poco intensos, paciente
. 2 años con diagnóstico incierto, y paciente . 2 años con diagnóstico cierto pero no grave
• Antibióticos: en los pacientes , 6 meses; pacientes 6 meses-2 años con diagnóstico cierto o enfermedad
incierta y grave; o no mejora tras 24-72 h de observación sin antibióticos. En niños de 6-23 meses con
diagnóstico de OMA basado en síntomas + DOM + abombamiento moderado del tímpano o abombamien-
to ligero con otalgia o eritema acentuado, el tratamiento con 10 d de amoxicilina/ácido clavulánico redujo
síntomas y frecuencia de signos persistentes de OMA en la exploración otoscópica (N Engl J Med
2011;364:105-115)
• Elección del antibiótico
• En diagnóstico o manifestación clínica tras observación sin antibiótico: amoxicilina, 80-90 (mg/kg)/d
• Amoxicilina/ácido clavulánico (90 [mg/kg]/d de amoxicilina) en enfermedad grave (temperatu-
ra . 39 °C y otalgia moderada a intensa)
• Por fracaso clínico tras 48-72 h de tratamiento antibiótico inicial: amoxicilina/ácido clavulánico (90 [mg/
kg]/d de amoxicilina)
• Ceftriaxona 3 3 d, en enfermedad intensa (temperatura . 39 °C y otalgia moderada a intensa)
Complicaciones (Pediatr Rev 2004;25:187)
• La perforación del tímpano es la más frecuente, observada en el 5 % de pacientes
• Se indican gotas de antibióticos si hay perforación, pero no hay datos claros
• El drenaje persistente o la perforación prolongada es una indicación de remisión al ORL
• El DOM (OMD) persiste tras OMA normalmente; puede incrementar si persiste el riesgo de retraso del
lenguaje debido a hipoacusia parcial
• Si persiste el derrame . 3 meses, si el niño tiene . 4 episodios de OMA en 6 meses o . 5 en 12 meses,
entonces se recomienda evaluación formal de la audición
• Consenso para tubos de timpanostomía en niños con derrame bilateral persistente, . 3 meses, . 4 epi-
sodios de OMA en 6 meses o . 5 en 12 meses; ningún dato lo apoya
• Las mastoiditis son infrecuentes, pero es la complicación más grave de la OMA; muestra fiebre, dolor
mastoideo, deslazamiento del oído en sentido anterior
• Otras complicaciones mucho menos frecuentes son bacteriemia, meningitis, y absceso
LI N FADE N I TI S
Definición
• Ganglio(s) linfático(s) aumentado(s) e inflamado(s); véanse también detalles en el apartado «Oncología»
• Anamnesis: duración, lateralidad, localización, exposiciones (TB, mascotas, carne cruda), problemas den-
tales, vacunación, síntomas B (fiebre, escalofríos, sudación, pérdida de peso), enfermedad reciente, viaje y
antecedentes sexuales
Etiología (N Engl J Med 1963;268:1329)
Linfadenitis cervical infecciosa en niños
Linfadenitis 10-5
Posición y evolución temporal Etiología

Unilateral-aguda S. aureus o estreptococo del grupo A (hasta 80 %),
estreptococo del grupo B (lactantes), tularemia, anaerobios
Unilateral-subaguda/crónica Micobacterias (TB frente a atípicas), Bartonella henselae (enfermedad
por arañazo de gato), toxoplasmosis
Bilateral-aguda IRS vírica, estreptococo del grupo A, enterovirus, adenovirus, gripe,
VEB, CMV, Mycoplasma pneumoniae
Bilateral-subaguda/crónica VEB, CMV, VIH, toxoplasmosis
• Causas no infecciosas: neoplasias, Kawasaki, PFAPA, enfermedad del tejido conjuntivo, enfermedad de Kiku-
chi, quiste en la hendidura braquial, higroma quístico, medicamentos
• Unilateral (aguda) r si hay síntomas moderados, aspiración con aguja fina para cultivo. Si son intensos
r ecografía, TC, incisión y drenaje, hemocultivo
• Bilateral (aguda) r habitualmente sin seguimiento salvo frotis faríngeo por estreptococo del grupo A;
probablemente vírica
• Unilateral/bilateral (subagudo/crónico) r considerar hemograma con recuento diferencial,VSG, PPD (o IGRA
en paciente . 5 años), serologías de VEB/CMV/Bartonella/tularemia/toxoplasma, VIH, biopsia por escisión
Tratamiento
• Unilateral (agudo) r antibiótico para cubrir estafilococo, estreptomicina del grupo A, +/− flora oral; si hay
síntomas leves r cefalexina, clindamicina, amoxicilina/ácido clavulánico, trimetoprima-sulfametoxazol (si la
prevalencia de S. aureus resistente a meticilina es alta, pero necesita fármaco adicional si desea cubrir es-
treptococo del grupo A). Si hay síntomas moderados a intensos, considerar cefazolina, nafcilina, ampicilina/
sulbactam, clindamicina o vancomicina i.v.
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EN FERME DAD DE LY ME
(Clin Infect Dis 2006;43:1089)
Epidemiología
• Enfermedad por vector más frecuente en EE.UU, F tendencia; incidencia máxima en verano, período de
incubación (para enfermedad localizada temprana) 2-31 d, media 11
• Las zonas endémicas son nordeste, Grandes Lagos, regiones medioatlánticas, habitualmente rurales, zonas
boscosas (para prevalencias locales: American Lyme Disease Foundation, http://www.aldf.com/usmap.shtml)
• Más frecuente en niños de 2-15 años (Pediatrics 1998;102:905)
Microbiología
• La espiroqueta Borrelia burgdorferi se propaga mediante garrapatas (Ixodes scapularis) en venados y ratones
• La coinfección por Babesia y otras especies de rickettsias no es infrecuente (hasta el 10 %), puede contri-
buir a los síntomas prolongados a pesar del tratamiento de la enfermedad de Lyme
• La infección requiere habitualmente que la garrapata permanezca unida . 36 h
Estadio 1 (localizado Estadio 2 (diseminado Estadio 3 (crónico
Sistema temprano: semanas) temprano: meses) tardío: años)
Cardíaco ND Bloqueo AV; ND
miopericarditis, pancarditis
Constitucional Síntomas gripales Malestar general; astenia Astenia
Linfático Linfadenopatía regional Linfadenopatía regional ND
o generalizada
Osteomuscular Mialgias Artralgias migratorias, Artritis prolongada/
mialgias, oligoartritis recurrente, sinovitis
Neurológico Cefalea Meningitis, parálisis Encefalopatía,
de NC7, neuritis craneal, polineuropatía,
mononeuritis múltiple, leucoencefalitis
mielitis transversa
Cutáneo Eritema migratorio Múltiples lesiones anulares Linfocitoma;
(~ 80 %), lesiones maculares acrodermatitis crónica
con claridad central, 6-40 cm atrófica, paniculitis
De: N Engl J Med 2001;345:115; Lancet 2003;362:1639; Ann Intern Med 2002;136:421
• Diagnóstico clínico durante los primeros estadios (eritema migratorio), los Ac frente a B. burgdorferi no son
detectables en las primeras semanas tras infección
• En la enfermedad diseminada temprana o tardía, diagnóstico basado en signos clínicos y pruebas serológicas
• Estrategia en dos pasos: 1.o, cribado de anticuerpos en suero (IFA o EIA)
• Si +, después inmunotransferencia tipo Western estandarizado (falso + debido a VEB, otras espiroquetas,
VIH, LES)
• En primeras etapas, IgG e IgM; enfermedad tardía, IgG (muchos falsos + de IgM)
• Una prueba de IgM + necesita dos de tres bandas (de anticuerpos). Una prueba de IgG + requiere cinco
de diez bandas
Enf. de Lyme 10-6
• Nota: los pacientes que reciben tratamiento temprano en el curso de la infección podrían no producir Ac
• Considerar PCR de líquido articular, y pruebas serológicas en LCR. No se recomienda el cultivo
Tratamiento
• Profilaxis: EAC (. 12 años) con eficacia de doxiciclina, 200 mg 3 1 semana en primeras 72 h de la picadu-
ra de la garrapata (debe haberse visto y retirado) para evitar enfermedad de Lyme (N Engl J Med
2001;345:79)
• Tratamiento recomendado de la enfermedad de Lyme en los niños (Lyme Disease. Red Book 2009)
Categoría de enfermedad Fármaco(s) y dosisa
Enfermedad temprana localizadaa
. 8 años Doxiciclina, 100 mg v.o./12 h 3 14-21 db
Todas las edades Amoxicilina, 50 (mg/kg)/d v.o. dividido en cuatro dosis diarias (máximo
1,5 g/d) durante 14-21 d
O
Cefuroxima, 30 (mg/kg)/d v.o. dividido en dos dosis diarias (máximo
1 g/d) durante 14-21 d
Enfermedad temprana diseminada y tardía
Eritema múltiple migratorio El mismo régimen oral de la enfermedad temprana localizada pero
durante 21 d
Parálisis facial aislada El mismo régimen oral de la enfermedad temprana localizada pero
durante 21-28 dc,d
Artritis El mismo régimen oral de la enfermedad temprana localizada pero
durante 28 dc,d
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Artritis persistente o recurrentee Ceftriaxona, 75-100 mg/kg i.v. o i.m. al día (máximo 2 g/d) durante
14-28 d
O
Penicilina, 300 000 (U/kg)/d i.v. divididas cada 4 h (máximo 20 millones
U/d) durante 14-28 d
O
El mismo régimen oral de la enfermedad temprana
Carditis Ceftriaxona o penicilina: v. artritis persistente o recurrente
Meningitis/encefalitis Ceftriaxona o penicilina: v. artritis persistente o recurrente durante
14-28 d
a
Para los pacientes que son alérgicos a la penicilina, la cefuroxima y la eritromicina son fármacos alternativos
b
Las tetraciclinas están contraindicadas en el embarazo
c
No deben administrarse corticoesteroides
d
El tratamiento no tiene efecto en la resolución de la parálisis del nervio facial; su objetivo es evitar la enfermedad tardía
e
La artritis no se considera persistente ni recurrente a no ser que haya signos objetivos de sinovitis al menos 2 meses después de
empezar el tratamiento. Algunos expertos administran un 2.o ciclo del fármaco oral antes de usar antibióticos i.v.
I V U/P I ELO N EFRI TI S

Etiología
• La mayoría se deben a infección ascendente; sólo ~4 % de los niños con IVU/pielonefritis tiene bacteriemia
Microbiología
• El 80 % son infecciones debidas a E. coli
• Bacilos gramnegativos (Klebsiella, Proteus, Enterobacter, Citrobacter)  2.o grupo más frecuente
• Cocos grampositivos (Enterococcus, S. saprophyticus [más en adolescentes], S. aureus [infrecuente])
• F cifras de resistencia bacteriana en comunidad y cepas adquiridas; riesgo de infección resistente en hos-
pitalización prolongada o reciente, instrumentación, sonda de Foley
• Mediado por interacción de adhesinas bacterianas y receptores en células del anfitrión (p. ej., pilosidades
de E. coli – factor de virulencia r se adhieren al uroepitelio y ascienden)
Factores de riesgo (Arch Dis Child 2006;91:845; Pediatrics 1998;102:e16)
• Edad: niñas , 4 años y niños , 1 año
• Antecedentes familiares: es más probable que tengan IVU los pacientes con familiares de 1.er grado con
IVU en infancia (F adherencia)
• Sexo femenino (debido a uretra más corta, posible F adherencia a mucosa periuretral femenina)
• No circuncidados (mucosa del prepucio frente a glande queratinizado; fimosis parcial r obstrucción leve)
• Disfunción miccional (micción frecuente/infrecuente; incontinencia urinaria/fecal; retención); alrededor de
15 % de prevalencia en niños en edad escolar
• Diagnóstico de exclusión tras anamnesis y exploración física, análisis de orina y ecografía vesical; a me-
nudo se pasa por alto el factor de riesgo de IVU
• ~ 40 % de los pacientes en edad escolar con 1.a IVU y del 80 % con IVU recurrente tienen síntomas de
disfunción miccional
Ivu/pielonefritis 10-7
• Factor de riesgo de reflujo vesicoureteral persistente y cicatriz renal

• Reflujo vesicoureteral; debido a uréter intravesical corto . válvulas ureterales posteriores
• Alrededor del 1 % de prevalencia en niños; ~ 40 % de niños con IVU febril; menos frecuente en raza
negra
• Grados I-V, dependiendo de reflujo proximal o distal y presencia e intensidad de la dilatación ureteral;
~ 95 % de los casos de reflujo vesicoureteral son grados I-III
• Estudios contradictorios sobre el nexo entre reflujo vesicoureteral y pielonefritis/cicatriz renal
• La mayoría de los que presentan pielonefritis o cicatriz renal no tienen reflujo vesicoureteral
• La mayoría de los reflujos vesicoureterales se resuelven en 5 años
• Obstrucción (obstrucción anatómica [válvulas posturetrales, obstrucción ureteropélvica, estreñimiento]
~ 1-4 %; vejiga neurógena; retención funcional)
• Actividad sexual (fuerte correlación en adolescentes con actividad sexual y mujeres jóvenes adultas)
• Fiebre, dolor abdominal o de espalda, disuria, F frecuencia urinaria, urgencia o incontinencia, hematuria,
dolor suprapúbico (JAMA 2007;298:2895)
Estudios diagnósticos (Pediatrics 2011;128:e749; Pediatr Infect Dis J 2002;21:1)
• Muestras para análisis y cultivo de orina: coger parte media limpia del chorro si es posible. De otro modo,
sondaje o suprapúbico
Prueba Sensibilidad (%) Especificidad (%)

Esterasa leucocitaria (LE) 84 78
Nitritos (varias h dentro de la vejiga para que sea +) 50 98
Nitritos o esterasa leucocitaria 88 93
Nitritos y esterasa leucocitaria 72 96
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. 10 leuc/cm3: todas las edades (sin centrifugar) 77 89
. 10 leuc/cm3: menor de 2 años 90 95
Bacteriuria (tinción de Gram) 93 95
Piuria o bacteriuria 95 89
• «Análisis de orina mejorado»; análisis de orina sin centrifugar + tinción de Gram+ recuento cuantitativo
de leucocitos; la prueba de cribado más precisa
• Difícil distinguir la cistitis de la pielonefritis con criterios clínicos (algunos muestran pielonefritis con ácido
dimercaptosuccínico) r tratar IVU febril como pielonefritis en niños , 2 años 5 ciclo de antibióticos de
14 d
• El cultivo de orina es muy importante para guiar el tratamiento
• El cultivo de orina obtenida con sonda es significativo si . 1 000-50 000 CFU/ml, en especial si el análisis
de orina es indicativo de una IVU por un solo microorganismo y hay un cuadro clínico compatible
• El cultivo de orina . 50 000 CFU/ml indica bacteriuria significativa si hay un solo microorganismo pató-
geno presente
• El cultivo de orina limpia es significativo si hay . 100 000 CFU/ml
• Hasta un 85 % de cultivos de muestras de orina de bolsa son falsos resultados +
• El cultivo de orina por punción suprapúbica es significativo si hay alguna bacteria patógena presente
• No se recomiendan hemocultivos sistemáticos en los niños . 2 meses
• Es necesaria punción lumbar en niños , 1 mes, ya que el 1 % de los niños con IVU pueden tener una
meningitis bacteriana concurrente; la punción lumbar no está indicada de forma absoluta en lactantes ma-
yores
• F leucocitos no es buen factor pronóstico de IVU
• Hay piuria en la IVU pero no en la bacteriuria asintomática
• Considerar estudiar la creatinina sérica si se sospecha una insuficiencia renal aguda debida a pielonefritis
• Pruebas de imagen: ecografía renal en todas las 1.as IVU (evaluar hidronefrosis) o en pacientes con empeo-
ramiento clínico (excluir absceso). La estrategia radiológica óptima no se ha definido (Curr Opin Pediatr
2007;19:705)
• La vesicouretrografía sólo se recomienda si hay hidronefrosis, cicatriz o alteración anatómica en la
ecografía renal (Pediatrics 2011;128:e749)
• La vesicouretrografía puede hacerse en cuanto el cultivo es negativo (evaluación de reflujo, anatomía
vesical, obstrucción y patrones de micción) (Isr Med Assoc J 2008;10:453)
• Se está realizando un gran ensayo prospectivo (RIVUR) para evaluar el papel de la profilaxis antibiótica
en niños con reflujo vesicoureteral
• La profilaxis antibiótica sólo se recomienda actualmente en pacientes con reflujo vesicoureteral de
grado alto (III-V), anomalías estructurales o disfunción urinaria o vesical
Tratamiento (Pediatrics 2011;128:e749; Pediatrics 2011;128:595; Pediatr Nephrol 2011;26:1967; N Engl J
Med 2011;365:239; Pediatrics 2006;117:626; Pediatrics 2006;117:919; Arch Dis Child 2002;87:118)
• Basar el tratamiento en los resultados del cultivo de orina y el antibiograma o sin ellos en los patrones de
resistencia local a los antibióticos
• La elección inicial del antibiótico y la vía debe basarse en la edad del paciente, el estado clínico, los trastor-
nos asociados y los problemas asociados (p. ej., bacteriemia)
• Tratamiento empírico en los recién nacidos y los niños pequeños: ampicilina + gentamicina; tratar E. coli y
E. faecalis
• Tratamiento empírico en niños con aspecto enfermo: cefalosporina de 3.a generación (ceftriaxona, cefotaxi-
ma) o gentamicina (si posible bacteriemia): añadir ampicilina si se sospecha enterococo
Celulitis 10-8
• La mayoría de los pacientes (lactantes . 3 meses y niños) son candidatos al tratamiento ambulatorio (ba-
sado en resistencia): amoxicilina; amoxicilina/ácido clavulánico; trimetoprima-sulfametoxazol; cefixima; qui-
nolonas (eficaz, aunque preocupación en torno a su seguridad en niños pequeños, ahora con advertencia
de la FDA, riesgo de artropatía)
• Tratamiento i.v. en recién nacidos y lactantes y en niños con anomalía de la vía urinaria, toxémicos o inca-
paces de v.o., preocupación por falta de cumplimiento del tratamiento y seguimiento
• Duración del tratamiento: en niños pequeños 10-14 d con pielonefritis (i.v. y v.o.) y 7 d con cistitis; 3 d en
1.a IVU sin complicaciones en adolescentes mayores, los varones con IVU suelen considerarse no compli-
cados (10-14 d de tratamiento)
• Se debe advertir a los pacientes y las familias de que deben buscar atención médica ante cualquier re
currencia de síntomas de IVU después de un diagnóstico inicial de IVU con el fin de evitar cicatrices pos-
teriores
CELULI TI S
Definición
• Infección de dermis superficial, profunda, grasa subcutánea, sistema linfático sin un foco supurativo subya-
cente
Microbiología
• Flora cutánea: estreptocinasa/estafilococo (cada vez más Staphylococcus aureus resistente a meticilina adqui-
rido en la comunidad)
• Mordeduras de perro o gato: Pasteurella multocida, bacteroides, Fusobacterium, Erysipelothrix
• Mordeduras humanas: Eikenella
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• Exposición a agua dulce: Vibrio vulnificus
• Heridas punzantes o piercings: Pseudomonas
• Dolor, calor, tumefacción, eritema, dolor en ganglios linfáticos de drenaje, puede tener o no absceso aso-
ciado, linfangitis. Con menor frecuencia síntomas sistémicos r fiebres, tiritona, mialgias
• Datos preocupantes (v. diagnóstico a continuación): dolor desproporcionado respecto a los signos clínicos,
progresión rápida del eritema, parestesias, crepitación, ampollas o signos de toxicidad sistémica
• Distinguir de otras infecciones potencialmente mortales, como fascitis necrosante y mionecrosis por clos-
tridios. Evaluación de un proceso subyacente, como absceso, artritis séptica u osteomielitis
• Eritema migratorio, reacciones a un cuerpo extraño, foliculitis, reacciones a fármacos, picaduras de insectos,
dermatitis de contacto, linfedema, trombosis venosa profunda
• Casi siempre diagnóstico clínico, ya que los hemocultivos tienen un rendimiento bajo (~ 2 %)
• No son necesarias radiografías para la evaluación habitual de los pacientes con celulitis
• Ecografía si se sospecha absceso
• Cultivo del drenaje, pus y ampollas. Los cultivos de la piel intacta no suelen ser útiles
Tratamiento
• Incisión y drenaje de cualquier acumulación grande de líquido dentro de una pústula o absceso
• Compresas calientes y húmedas para facilitar el drenaje espontáneo
• Elevación de la extremidad para reducir el edema
• En las infecciones por Staphylococcus aureus resistente a meticilina adquirido en la comunidad, la eficacia de
la descolonización es incierta (Lancet Infect Dis 2011;11:952)
• Tratamiento antibiótico
• Ambulatorio r cefalexina, dicloxacilina. Si F la frecuencia de Staphylococcus aureus resistente a meticilina
adquirido en la comunidad o colonización conocida o infección previa por Staphylococcus aureus resis-
tente a meticilina adquirido en la comunidad y otros factores de riesgo de Staphylococcus aureus resisten
te a meticilina, considerar trimetoprima-sulfametoxazol empírico o clindamicina. Sin embargo, la utilidad
de los antibióticos en las infecciones superficiales no complicadas es incierta (Pediatrics 2011;127:e573;
J Pediatr 2011;158:861-862. comentario)
• Hospitalario r nafcilina, cefazolina, clindamicina i.v. Si nos preocupa Staphylococcus aureus resistente a
meticilina, no hay respuesta o enfermedad grave r vancomicina i.v. como primera opción; alternativa:
linezolid
A RTRIT I S SÉP TI C A Y O STEO MI EL I T I S

Etiología
• Artritis séptica: la mayoría de los casos en niños , 3 años; habitualmente debido a bacteriemia r
siembra en espacio articular
• Diseminación desde osteomielitis adyacente (más frecuente en , 18 meses, especialmente de porción
proximal del fémur y proximal del húmero [metáfisis proximal 5 intracapsular])
• Osteomielitis: comienza en hueso esponjoso o medular r se disemina al hueso compacto o cor-
tical
Art. sépt./osteo. 10-9
• Hematógena (bacteriemia) . invasión directa (p. ej., clavo, fractura abierta, herida punzante, úlceras por
presión, sinusitis, mastoiditis, absceso dental) . insuficiencia vascular
• El 50 % de casos en niños , 5 años, el 25 % , 2 años
• Síntomas: fiebre (incluida fiebre de origen desconocido), astenia, síntomas locales en el hueso afectado
incluidos dolor, edema y eritema
Etiología (Pediatr Clin North Am 2005;52:779; Pediatr Infect Dis J 2010;29:639)
Edad Etiología bacteriana

Recién nacidos • Staphylococcus aureus
• Estreptococo del grupo B (Streptococcus agalactiae)
• Bacilos gramnegativos entéricos
Artritis séptica: Neisseria gonorrhoeae, Candida (los factores de riesgo son vía
central, antibióticos de espectro amplio)
, 5 años • Staphylococcus aureus 5 n.o 1 (70-90 % global; 85 % de hematógenos)
• Staphylococcus aureus resistente a meticilina (~ 50 % adquiridos en la
comunidad), frecuencia en F
• Streptococcus pyogenes (del grupo A; 10 % vía hematógena, máximo
3-6 años)
• A menudo varicela reciente
• Streptococcus pneumoniae (la vacuna PCV-7 ofrece ventajas)
• Kingella kingae (guarderías, secundario a infección respiratoria superior
y estomatitis)
• Kingella ha reemplazado a Hib como 1.a causa de artritis por bacilos
gramnegativos en 2 meses-5 años (inocular los aspirados directamente
en frascos de hemocultivo para F rendimiento)
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• H. influenzae B (no vacunados, habitualmente , 5 años); algunas cepas no
tipificables
. 5 años • Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes (del grupo A)
Adolescentes • Neisseria gonorrhoeae (artritis-dermatitis secundaria a hematógena)
Otros • Salmonella (p. ej., drepanocitosis)
• Borrelia burgdorferi: artritis de Lyme (causa de artritis séptica en niños
y adolescentes, artralgias iniciales r artritis pauciarticular, 1.a rodilla)
• Pseudomonas/mixto (p. ej. punción por calzado)
• Anaerobios (sinusitis, mastoiditis, absceso dental)
• Aspergillus, S. aureus, Serratia (enfermedad granulomatosa crónica)
Evaluación (Am Fam Physician 2011;84:1027)

• Artritis séptica: es necesaria una evaluación rápida, degradación del cartílago articular en 8 h
• La artritis séptica de cadera sin tratar puede r necrosis isquémica de la cabeza femoral
• Las articulaciones de la cadera y la rodilla son las más afectadas
• Cultivo del líquido articular y la sangre; inocular el líquido articular directamente en los botes de hemo-
cultivo para F rendimiento
• Recuento celular: . 50 000 leucocitos con predominio leucocítico indica artritis séptica . enfermedad
reumática
• Leucocitos, VSG, PCR, serología de Lyme/inmunotransferencia tipo Western, así como PCR de Lyme en
líquido articular
• Fiebre, incapacidad para apoyar el peso,VSG . 20-40, CRP . 1, leucocitos . 11 000-12 000, espacio articu-
lar de cadera . 2 mm indican artritis séptica (comparada con sinovitis transitoria) (criterios de Krocher)
• También cultivo de faringe, lesiones cutáneas, cuello uterino, uretra, vagina y recto si hay sospecha de
N. gonorrhoeae; PCR de cultivo de orina, uretral y cervical
• ASLO, anti-ADNasa B si sospecha de fiebre reumática aguda debida a estreptococo del grupo A; cultivo
faríngeo si faringitis
• Osteomielitis
• Lactantes: inespecífico, +/− seudoparálisis de extremidad, a menudo sin leucocitosis
• Localización: huesos largos, multifocal F probabilidad de localización del paciente en UCIN o de Sta
phylococcus aureus resistente a meticilina
• Pacientes mayores: más llamativo; rechaza apoyar el peso; ~ 30 % con traumatismo previo, F leucocitos
• Local: es frecuente alrededor de la rodilla en 7-10 años; . 50 % fémur, tibia
• F VSG (80-90 %, a menudo . 50, máximo en 3-5 d r F durante 3-4 semanas incluso con tratamiento
adecuado)
• F CRP (98 % de los casos, máximo en 48 h r normal tras 7-10 d de tratamiento)
• Pacientes con osteomielitis por Staphylococcus aureus resistente tienen más probabilidades de hemató-
crito , 34 %, CRP . 13, temperatura . 38 °C y leucocitos . 12 000 comparados con paciente con os-
teomielitis por Staphylococcus aureus sensible a meticilina (J Bone Joint Surg Am 2011;93:1693)
• Aspirado óseo: la tinción de Gram y el cultivo son los más útiles para guiar el tratamiento
• Pueden retirarse los antibióticos en el paciente estable si la aspiración es inminente
• Se realiza diagnóstico bacteriano en el 50-80 % de los casos si se hacen hemocultivos y cultivos
de hueso
• Biopsia de hueso si la osteomielitis con cultivo negativo no responde al tratamiento r cultivo de
bacterias, micobacterias y hongos
Art. sépt./osteo. 10-10
• Hemocultivos a menudo positivos (asociados a F fiebre, antecedentes de traumatismo)

• Pruebas de imagen (J Pediatr Surg 2007;42:553)
• Artritis séptica: radiografía simple para evaluar traumatismo, neoplasia maligna, osteomielitis; ecogra-
fía para evaluar si el derrame articular de la cadera es adecuado para la aspiración, +/− gammagrafía ósea,
+/− RM
• Osteomielitis
• Radiografías: tumefacción inespecífica de partes blandas (en días) r después elevación perióstica con
formación de hueso nuevo y cambios líticos tardíos (10-21 d); puede no observarse si hay diagnóstico
y tratamiento rápidos. No obstante, la radiografía sigue siendo una primera modalidad útil para excluir
otras causas de dolor y tumefacción local
• Desmineralización del hueso debido a diseminación de la infección por el conducto medular 5 frag-
mentos óseos muertos isquémicos (secuestros)
• RM: más sensible al principio de la osteomielitis; mejor para el diagnóstico de osteomielitis pélvica o
vertebral (. 8 años); F resolución frente a gammagrafía ósea (para planificación de tratamiento quirúr-
gico)
• Buena evaluación de partes blandas adyacentes: evaluación con gadolinio en abscesos de partes
blandas, edema medular, destrucción ósea; osteomielitis vertebral, discitis (, 5 años)
• Sedación necesaria en niños pequeños, F coste, sólo evalúa zona limitada
• Gammagrafía ósea: 80-100 % de sensibilidad (+ en 48-72 h de inicio de los síntomas) pero inespecífica
• Pueden verse gammagrafías «frías» si hay flujo sanguíneo alterado al hueso infectado; falso (+) en
neoplasia maligna, traumatismo, celulitis, postoperatorio, artritis
• Más barato que RM, sin sedación, útil si no está clara la localización exacta de la osteomielitis
Tratamiento (Pediatr Infect Dis J 1998;17:1021; Infect Dis Clin North Am 2005;19:787; AAP Redbook 2009;
Pediatr Infect Dis J 2008;27:765)
• Descompresión rápida de la articulación en la artritis séptica; la cadera y el hombro necesitan a menudo
un drenaje temprano
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Tratamiento empírico de la artritis séptica y la osteomielitis
Recién nacido Nafcilina (o vancomicina si . 5-10 % Staphylococcus aureus resistente a meticilina)
(0-2 meses) + cefotaxima (o gentamicina)
Niños , 5 años Cefalosporina (Kingella) + vancomicina (Staphylococcus aureus resistente a
meticilina) (Pediatr Infect Dis J 2008;8:765)
Niños . 5 años Vancomicina (si existe sospecha de Staphylococcus aureus resistente a meticilina).
Ceftriaxona si existe sospecha de N. gonorrhoeae o gramnegativos en el Gram,
ceftazidima después de punción en el pie (Pseudomonas)
• Desbridamiento quirúrgico necesario en osteomielitis complicada con acumulaciones de líquido, osteomie-

litis por Pseudomonas y osteomielitis crónica
• Continuar el tratamiento empírico si el cultivo es negativo y el paciente mejora; biopsia ósea o repetir
pruebas de imagen si no mejora
• A los pacientes se les trata a menudo con tratamiento secuencial con transición de i.v. a v.o.
• Tratamiento posterior al desbridamiento con 2-4 d de antibióticos i.v. seguidos de 6-8 d v.o. apoyado por
un ensayo clínico aleatorizado de artritis séptica que lo comparó con 30 d de tratamiento (Clin Infect
Dis 2009;48:1201)
• Sin diferencias en las complicaciones en un análisis retrospectivo de pacientes que reciben tratamiento
i.v. o v.o. prolongado para osteomielitis (Pediatrics 2009;123:636) incluso con Staphylococcus aureus re-
sistente a meticilina (Pediatr Infect Dis J 2012;5:436)
• Mayores duraciones (4 semanas) con Kingella (Arch Pediatr 2000;9:927), Pseudomonas aeruginosa y Salmo
nella
Complicaciones (Pediatr Infect Dis J 2002;21:431)
• Artritis séptica
• Un 10-25 % de complicaciones; crecimiento óseo anómalo, cojera, articulación inestable, f arco de movilidad
• Factores de riesgo: retraso en el diagnóstico . 4-5 d; lactante; S. aureus o bacilos gramnegativos
• Osteomielitis
• Pérdida de la estructura ósea y crecimiento anómalo si hay retraso significativo en el tratamiento
(p. ej., 7-10 d)
• Osteomielitis pélvica 1-11 %, osteomielitis hematógena (1.er ilión e isquion); a menudo diagnóstico
tardío
• Osteomielitis recurrente ~ 5 % después del tratamiento apropiado (retraso en el diagnóstico, tratamien-
to , 3 semanas, edad baja)
• Osteomielitis crónica , 5 %; F en osteomielitis contigua r necrosis o fibrosis ósea; tratamiento con an-
tibióticos durante meses +/− cirugía
• Un 5-60 % de recién nacidos con secuelas: crecimiento óseo alterado, discrepancia en longitud de las
extremidades, artritis, alteración de la marcha, fractura patológica
• Resultados similares entre Staphylococcus aureus resistente y sensible a meticilina; el Staphylococcus aureus
resistente a meticilina suele tener fiebre más duradera; el Staphylococcus aureus resistente a meticilina
PVL-1 r TVP y complicaciones
• Osteomielitis multifocal recurrente crónica: 1.o niñas, múltiples lesiones simétricas en huesos largos y
clavículas; asociada a psoriasis y pustulosis palmopustular
• Artritis reactiva de otras articulaciones debido a inflamación por artritis séptica primaria
INF EC C ION ES DE TRAN SMI SI Ó N SEX UAL

ITS 10-11
(CDC STD Treatment Guidelines, 2010)

Síntomas Pruebas
Enfermedad y signos complementarias Tratamiento Notas
Uretritis/cervicitis/epididimitis
Uretritis: secreción Gram uretral con Tratamiento Abstinencia durante
mucopurulenta, $ 5 leucocitos empírico de 7 d tras tratamiento
disuria, prurito, (si diplococos C. trachomatis/ + no síntomas +
urgencia, nicturia, intracelulares N. gonorrhoeae si pareja tratada
frecuencia gramnegativos, existe alto riesgo Si hay síntomas
Cervicitis: exudado entonces (# 25 años, pareja . 3 meses,
endocervical N. gonorrhoeae nueva o múltiples, considerar
mucopurulento, Esterasa leucocítica sexo sin protección, prostatitis crónica,
dispareunia, en orina (+) mal seguimiento), síndrome de dolor
hemorragia NAAT en busca de v. más adelante. pélvico crónico
poscoital, signos C. trachomatis/ Si recurrente o Volver a hacer
de EIP N. gonorrhoeae (se persistente, prueba en mujer
prefiere orina) considerar otros 3 meses después
NAAT cervical/orina microorganismos del tratamiento
para C. trachomatis (Ureaplasma (hombre y mujer
y N. gonorrhoeae, urealyticum, si gonocócica)
preparación húmeda, Mycoplasma
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cultivo/Ag T. vaginalis genitalium, T. vaginalis,
(se prefiere muestra VHS, VPH,
con hisopo; también adenovirus) ensayo:
orina) 2 g de metronidazol
Leucorrea por O 2 g de tinidazol +
microscopia azitromicina si no se
Diplococos usó en un principio
intracelulares
gramnegativos en
líquido endocervical
Tinción de Gram
C. trachomatis **Cribado anual de todas las mujeres Azitromicina, 1 g v.o. 3 1, O doxiciclina,
(también conocido , 25 años y mujeres y hombres de riesgo 100 mg v.o. 2 veces al día por 7 d.
por NGU) alto Considerar tratar para NG así como
Complicaciones: epididimitis, prostatitis, tratamiento a pareja heterosexual
síndrome de Reiter, EIP, ectópico,
infertilidad
N. gonorrhoeae A menudo NAAT, cultivo Ceftriaxona, 125 mg Las quinolonas
asintomática (en especial fuera i.m. 3 1, O cefixima, ya no se
en mujeres de genitales: recto, 400 mg v.o. 3 1, o recomiendan debido
Complicaciones: faringe), hibridación más si C. trachomatis a resistencia
EIP, ectópico, de ácidos nucleicos no ha sido Considere entregar
infertilidad erradicado el tratamiento
Diseminadas: Diseminada: al paciente +
petequias, lesiones ceftriaxona, 1 mg tratamiento contra
acras pustulosas, i.m./i.v. cada 24 h + C. trachomatis
artritis séptica, hospitalización para pareja
perihepatitis, Recomendados en heterosexual
endocarditis, infecciones faríngeas
meningitis
Enfermedad inflamatoria pélvica
Principalmente Dolor movilidad Leucocitos Hospitalario (grave): Los antibióticos
C. trachomatis y cervical, abundantes en frotis, cefotetán, 2 g i.v. empíricos evitan
N. gonorrhoeae, hipersensibilidad VSG, PCR, cada 12 h, O secuelas a largo
aunque a menudo uterina y de anejos, microbiología cefoxitina, 2 g i.v. plazo
polimicrobiana fiebre, secreción, La mayoría cada 12 h, MÁS Considerar régimen
endometritis, específicos: biopsia doxiciclina, 100 mg con quinolona oral
salpingitis, ATO, endometrial, ecografía v.o. o i.v., cada 12 h + metronidazol si
peritonitis pélvica transvaginal, Después de 24 h de existe infección leve
laparoscopia antibióticos y no hay
parenterales, N. gonorrhoeae
continuar con resistente a
doxiciclina 3 14 d. quinolonas
Agregar
metronidazol o
clindamicina en caso
de ATO
ITS 10-12
Ambulatorio (leve-
moderada):
Trimetroprima-
sulfametoxazol,
250 mg i.m. 3 1
MÁS doxiciclina,
100 mg v.o. cada
12 h 3 14 d +/−
metronidazol,
500 mg cada
12 h 3 14 d
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Secreción vaginal
Vaginosis bacteriana Secreción Células guía, pH . 4,5, Metronidazol, Complicaciones:
(Gardnerella, otros maloliente, + prueba de Whiff, 500 mg v.o. cada endometritis, EII,
anaerobios) homogénea y tinción de Gram: 12 h 3 7 d, O celulitis
blanquecina; estudio ideal, el metronidazol gel, El tratamiento de la
pruriginosa cultivo es inespecífico 5 mg intravaginal al pareja masculina no
día 3 5 d, O reduce la
crema de recurrencia
clindamicina al 2 %,
5 g intravaginal al
acostarse 3 7 d
Tricomoniasis Secreción Sonda de ácidos Metronidazol, Considere nuevo
(T. vaginalis) maloliente y nucleicos, sensibilidad 2 g 3 1 o 500 mg cribado en mujer
amarillo verdosa, . 83 %, especificidad cada 12 h 3 7 d a los 3 meses;
irritación vulvar o . 97 % Tinidazol, 2 g v.o. resistencia baja a
asintomática Frotis: sensibilidad una dosis (semivida metronidazol en
60-70 %, el cultivo es más larga y mayor el 2-5 %; considerar
más sensible y penetración tisular) tratamiento al
específico paciente para tratar
a la pareja
Candidiasis Prurito, dolor, Preparación con Inmunocompetentes o El 75 % de mujeres
vulvovaginal dispareunia, disuria KOH al 10 % en esporádicos: esquema tendrán un episodio,
(C. albicans u otras externa, secreción solución fisiológica o corto tópico (una el 40-45 %
especies) alterada o cuajada, tinción de Gram con sola dosis y $ 2; 10-20 %
edema vulvar, levaduras o esquemas de 1-3 d) padecerá candidiasis
fisuras, seudohifas o fluconazol, 150 mg vulvovaginal
escoriaciones Cultivo para especies v.o. 3 1 Las cremas con
de levaduras (en Tratamiento aceite pueden
frotis negativos) inmunodepresor debilitar los
para recurrencias: preservativos
regímenes más Los azoles
prolongados, es tópicos son más
decir, fluconazol, eficaces que la
150 mg v.o. nistatina
semanales
3 6 meses
Enfermedad ulcerosa (debe realizarse prueba de VIH a todos los sujetos con úlceras
genitales)
Sífilis 1.o: úlcera/chancro Definitiva: examen en Sífilis 1.a/2.a/latente Reacción de
(T. pallidum) 2.o: erupción, campo oscuro/AFD temprana (infección Jarisch-Herxheimer:
lesiones de la lesión en año previo): reacción febril aguda
mucocutáneas, De presunción: penicilina G con cefalea, mialgias
linfadenopatía • No treponémica benzatina, en las 1.as 24 h de
3.o: lesiones (VDRL, RPR) 2,4 millones U i.m. iniciado el
cardíacas/ correlación con 3 1 (50 000 U/kg tratamiento
oftálmicas, actividad de hasta dosis de Seguimiento a
ITS 10-13
auditivas, gomas enfermedad/ adulto en niños) los 6 y 12 meses

Neurosífilis latente respuesta al 3.a latente tardía: (24 meses para sífilis
(latente temprana tratamiento penicilina, latente y cada
o latente tardía): • Treponémica 2,4 millones U 3 6 meses
sin síntomas (FTA-ABS, Tp-PA) 3 dosis semanales para neurosífilis)
Si síntomas Neurosífilis RPR +: prueba
neurológicos penicilina cristalina treponémica; si RPR
(necesarios para acuosa, negativo
analizar el LCR en 18-24 millones U/d pero sospecha
todos los lactantes (100 000-150 000 U/ importante, solicitar
con sífilis o sospecha kg al día lactantes) prueba treponémica
de sífilis): (cada 4 h o a través de
• LCR: VDRL continua) 3 14 d microbiología
específico, FTA-ABS Tratamiento de
sensible, serologías, presunción para
recuento celular y parejas sexuales en
proteínas en LCR siguientes 90 d
• Exploración con
lámpara de
hendidura
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Chancroide Úlcera genital Criterios Azitromicina, Reevaluar en 3-7 d
(H. ducreyi) dolorosa, diagnósticos: 1 g 3 1 o para ver mejoría
linfadenopatía • Úlcera(s) genital(es) trimetroprima- 10 % infección
inguinal supurativa dolorosa(s) sulfametoxazol, simultánea por
y dolorosa • Sin sífilis 250 mg i.m. 3 1 O T. pallidum o VHS
• Exudado ulceroso ciprofloxacino, Cofactor para
VHS (–) 500 mg v.o. cada transmisión de VIH
12 h 3 3 d, O
eritromicina,
500 mg v.o. cada
8 h 3 7 d
VHS genital Mayoría Anticuerpo Valaciclovir (1 g v.o. Administrar
• VHS-2 .V HS-1 asintomática fluorescente directo cada 12 h) O tratamiento a
• 1.er episodio Vesículas pequeñas (AFD), y cultivo, PCR famciclovir (250 mg pacientes con
posiblemente y dolorosas de ADN de VHS no v.o. cada 6 h) ambos herpes genital inicial
VHS-1 agrupadas sobre excluyen infección con buena Considere
• Recurrencia una base debido a siembra biodisponibilidad prevención 2.a,
posiblemente eritematosa o intermitente oral, O aciclovir tratamiento
VHS-2 úlcera superficial Ac sérico específico (400 mg v.o. cada supresor
Eritema del tipo 8 h O 200 mg v.o. (. 5 episodios al
multiforme, cada 8 h) año, coinfección por
secuelas Duración 7-10 d VIH)
neurológicas, Grave V. detalles en guías
diseminación (complicaciones, terapéuticas de ETS
hospitalización, de los CDC
SNC): aciclovir i.v. Tratamiento
Resistente a aciclovir: episódico
interconsulta con (comenzar 1.er día
infecciosas, posible de inicio de
foscarnet recurrencia de la
úlcera para acortar
duración del brote
[no elimina el virus
latente])
Asesoramiento
sobre embarazo
Granuloma inguinal; Lesiones ulcerosas Se observan cuerpos Doxiciclina, El tratamiento cura
donovanosis vasculares de Donovan de trimetoprima- la infección y
(Calymmato- indoloras, tinción oscura en la sulfametoxazol, detiene el avance de
bacterium progresivas, color impronta de tejido o fluoroquinolonas lesiones
granulomatis) rojo carnoso, sin biopsia
adenopatía
Linfogranuloma Adenopatía Sonda de ácido Doxiciclina 100 mg El tratamiento cura
venéreo inguinal/femoral nucleico v.o. 2 veces al día 3 la infección y
(C. trachomatis L1, unilateral dolorosa, Muestra de orina, 3 semanas previene el daño
L2, L3) normalmente sin genital y/o de ganglios Los bubones tisular
úlcera/pápula, linfáticos para cultivo, requieren aspiración
ITS 10-14
coloproctitis en inmunofluorescencia
caso de exposición directa
anal
Verrugas genitales (VPH)
Frecuentes tipos 6 Excrecencias El ácido acético al Prevención primaria: El tratamiento
y 11 del VPH planas, papulares 3-5 % cambia color las vacunas del VPH puede reducir, pero
o pediculadas en de mucosa genital ofrecen una serie de no elimina la
mucosa genital infectada a blanco, tres vacunas que infección, se
Por lo general pero hay pocas empiezan a los desconoce su efecto
asintomáticas, pero pruebas 11-12 años, sobre la transmisión
en ocasiones Biopsia sólo si el bivalentes (Cervarix, Las verrugas genitales
dolorosas, friables diagnóstico es tipos 16 y 18) O no son indicación
o pruriginosas incierto, no hay cuadrivalentes para las pruebas de
respuesta al (Gardasil, tipos 6, 11 VPH, cambios en la
tratamiento o el 16 y 18, mejor para frecuencia de PAP ni
paciente está protección frente a colposcopia
inmunodeprimido verruga genital) Cervical: descarte
Externo: ningún lesión intraepitelial
tratamiento escamosa maligna
definitivo antes del
Podofilotoxina, 0,5 % tratamiento,
cada 12 h 3 3 d, consulte con
después 4 d sin especialista
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tratamiento y se Vaginal: nitrógeno
repite a demanda líquido, ácido
# 4 ciclos (área total tricloroacético,
# 10 cm2) ácido bicloroacético
Crema de imiquimod Meato uretral:
5 % al acostarse, nitrógeno líquido
3 3 semanas o podofilina
# 16 semanas Anal: crioterapia,
Crioterapia tricloroacético o
(diversos tipos) bicloroacético,
Resinas de extirpación
podofilina al 10-25 % quirúrgica
O ácido
tricloroacético O
bicloroacético
Extirpación
quirúrgica con láser,
interferón
intralesional
Ectoparasitosis
Pediculosis púbica Ladillas o liendres Recomendado: Resistencia a
(ladillas) en vello púbico crema de pediculicidas en
permetrina al 1 % aumento
o piretrinas con Utilice malatión
piperonilbutóxido cuando el
Alternativa: loción tratamiento fracasa
de malatión al 0,5 % por resistencia
o ivermectina, Tratar a parejas
250 µg/kg, que se sexuales del mes
repite 2 semanas anterior
después
Sarna (Sarcoptes Eritema clásico Recomendado: crema Antes del prurito ya
scabiei) con túneles, el permetrina al 5 % hay sensibilización
prurito persiste en todo el cuerpo contra S. scabiei
# 2 semanas desde el cuello Con 1.a infección
hacia abajo, enjuagar tarda # semanas en
después de 8-14 h desarrollarse, a
Ivermectina: veces ocurre # 24 h
200 μg/kg v.o., se después de
repite 2 semanas reinfección
después En adultos en
Alternativa: lindano general por vía
al 1 % por todo el sexual, más no en
cuerpo desde el niños
cuello hacia abajo Sarna noruega
(toxicidad: anemia (sarna encostrada):
aplásica, infestación intensa
ITS 10-15
convulsiones) en pacientes
Descontamine la inmunodeficientes,
ropa y la ropa de debilitados o
cama desnutridos
Evaluación y tratamiento de la exposición de riesgo alto (Red Book 2009; 2010 Guidelines on
VIH PEP beyond the perinatal period)
• La evaluación y tratamiento de las víctimas de asaltos sexuales deben ser gestionadas por un equipo mul-
tidisciplinario que tenga experiencia en la asistencia de niños o adolescentes que los hayan sufrido
• Pruebas diagnósticas (antes de 72 h de la exposición y repetidas a las 2 semanas)
• NAAT de C. trachomatis y N. gonorrhoeae en orina o cultivo cervical; frotis faríngeo y rectal si es relevan-
te por la exposición
• ELISA de VIH
• Preparación húmeda en busca de tricomonas y vaginosis bacteriana si se realiza exploración cervical
• Anticuerpo frente a antígeno de superficie de la hepatitis B si se desconoce si ha habido vacunación
• Profilaxis (recomendada en todas las niñas que hayan pasado la pubertad, discutir con especialista en
asaltos sexuales y la familia en niños que no han pasado la pubertad, habitualmente tratamiento sólo si hay
síntomas, siempre tras consentimiento de cuidadores aptos)
• Ceftriaxona, 125 mg i.m. 3 1 si , 45 kg; 250 mg i.m. 3 1 si . 45 kg para gonorrea
• Metronidazol, 2 g v.o. 3 1 para tricomonas
• Azitromicina, 1 g v.o. 3 1 para . 45 kg; 20 mg/kg 3 1 v.o. para , 45 kg para Chlamydia
• Hepatitis B: la inmunoprofilaxis depende del tipo de exposición y estado inmunitario de sujetos expuestos.
No todos los pacientes vacunados responden a la vacuna a niveles protectores. Por favor, consulte los
detalles en el Red Book (sección de VHB)
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• VIH: el riesgo de transmisión tras la exposición es , 0,3 % tras una herida punzante de una aguja en la
comunidad, del 0,1 % de una relación sexual vaginal receptora y del 0,5 % tras exposición al pene por rela-
ción sexual anal
• VIH: , 36 h desde exposición de riesgo alto y fuente VIH positiva o desconocido empezar lopinavir/ritona-
vir y emcitrabina/tenofovir (http://aidsinfo.nih.gov: línea de 24 h del Centro Nacional de Consultas de VIH:
1-888-448-4911)
TUBE RCULO SI S
Epidemiología
Incidencia de 9 millones de casos y 1,4 millones de muertes relacionadas con TB al año
• En EE.UU., entre 1985-1994 F de incidencia de TB en niños un 33 %
• Principales factores de riesgo: contactos con TB, inmigración procedente de país con prevalencia alta,VIH+,
otras inmunodeficiencias, malnutrición, nivel socioeconómico bajo
Fisiopatología
El bacilo Mycobacterium tuberculosis se inhala habitualmente en gotículas
• Infección temprana r alveolitis localizada, adenopatía regional y resolución espontánea (TB latente) o di-
seminación por vía hematolinfática r TB diseminada (militar o meníngea)
• Riesgo de progresión: lactantes y niños pequeños (, 4 años), inmunodepresión (VIH, fármacos inmu-
nodepresores, enfermedad de Hodgkin, linfoma, diabetes mellitus, insuficiencia renal crónica y malnu-
trición)
• La reactivación de la TB es mucho menos frecuente en los niños que en los adultos
Cribado (Arch Dis Child Educ Pract Ed 2007;92:27, AAP Red Book 2012)
• Técnica: 0,1 ml de PPD formando habón intradérmico en el antebrazo, evaluación en 48-72 h, determinar
diámetro de la induración, no del eritema
• Prueba del PPD relativamente inespecífica e insensible en la TB invasora
• El IGRA sérico mide la producción ex vivo de interferón gamma por los linfocitos T en respuesta a estímu-
lo específico por complejo M. tuberculosis
• Similar sensibilidad a prueba cutánea de Mantoux, mayor especificidad
• Recomendaciones para su uso: niños inmunocompetentes $ 5 años; confirmar caso activo o TB latente
y probablemente obtenga menos falsos positivos (es decir, niños vacunados con BCG)
• Generalmente, la interpretación de la prueba de Mantoux en receptores de BCG es la misma que la de las
personas que no han recibido la vacuna BCG
• A quién debe estudiarse: contacto conocido con TB, inmigración procedente de país con alta prevalencia,
VIH (anual), incarceración, signos radiográficos indicativos de TB
Tamaño de la induración Personas consideradas +
. 5 mm VIH+; contactos cercanos de personas con sospecha de TB; niños con
sospecha de TB (p. ej., radiografía de tórax +); personas que reciben
tratamiento inmunodepresor
. 10 mm F riesgo de diseminación: , 4 años; malnutrición; inmigración de regiones de
riesgo alto; vivir en ambiente de riesgo alto (refugios, prisiones, etc.); viaje
reciente a región de riesgo alto; antecedente de enfermedades crónicas; TB
Tuberculosis 10-16
latente en la familia
. 15 mm . 4 años sin factores de riesgo
Manifestaciones clínicas (Arch Dis Child 2000;83:342)

• Tos, síntomas constitucionales (fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso), retraso del crecimiento, lin-
fadenopatía
• Enfermedad extrapulmonar más frecuente en niños, especialmente , 5 años; hasta 1/3
• Escrófula r adenitis tuberculosa, afectación ósea r osteomielitis tuberculosa (en columna 5 enfermedad
de Pott), pericarditis, meningitis, hepatitis, enfermedad suprarrenal, enfermedad cutánea
• La coinfección por el VIH es el principal factor de riesgo de TB activa y predice curso más grave
• Más difícil de diagnosticar que en adultos porque los niños tienen a menudo una enfermedad paucibacilar
• Esputo inducido en niños pequeños, y aspirado gástrico matutino en niños , 5 años
• Frotis de BAAR: diagnóstico rápido, pero no es sensible
• Cultivo: tarda semanas, permite realizar antibiograma
• PCR: más sensible que frotis
• Radiografía de tórax: buscar consolidación, derrame pleural, adenopatía, lesiones cavitadas, opacidades en
«grano de mijo» en la TB diseminada o «miliar»
• Si su sospecha es alta, entonces ninguna prueba diagnóstica excluirá definitivamente la TB
Tratamiento preventivo de la tuberculosis latente (Red Book 2009, CDC.gov Treatment options
for latent TB 12/2011)
• Descarte enfermedad activa con radiografía de tórax en todos los pacientes con PPD+, y pruebas adicio-
nales en pacientes con cualquier síntoma
• Si la radiografía es negativa, y no hay síntomas, el tratamiento preventivo con isoniazida puede f las posi-
bilidades de reactivación
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• Isoniazida + vitamina B6 (piridoxina) 3 6-9 meses (debe vigilarse con atención la posible aparición de
hepatitis); . 12 años y sin TARGA: INH y rifampicina 3 3 meses; resistencia a isoniazida: rifampicina 3 6 me-
ses
Tratamiento de tuberculosis activa
• BAAR+, cultivo+ o grado alto de sospecha
• Aislar al paciente (estudiar a la familia y contactos cercanos/profilaxis cuando sea necesario)
• El régimen de primera línea es un tratamiento con cuatro fármacos (habitualmente IREP, v. más adelante)
3 2 meses, después 3 4 meses
• No administrar menos de tres fármacos para evitar resistencias
• Si hay meningitis TB: IP (+/− etionamida, 20 [mg/kg]/d) 3 2 meses y prednisona, 1-2 (mg/kg)/d que se redu-
ce a lo largo de 3 semanas, después 3 9-10 meses
• En países en desarrollo, la OMS recomienda tratamiento supervisado de manera directa para aumentar el
cumplimiento y el índice de curación y reducir la resistencia
• TB multirresistente: prevalencia en todo el mundo en 2007 ~ 5 %, definición r resistente al menos a IR r
remitir al infectólogo para el tratamiento; también TB sumamente resistente
Dosis pediátrica de fármacos antituberculosos (no multirresistente)

Fármaco Dosisa (diaria, mg/kg) Efectos adversos frecuentes
Isoniazida (I) 5 (4-6) Hepatitis, neuropatía periférica, trastornos
digestivos
Rifampicina (R) 10 (8-12) Orina anaranjada, pruebas de
función hepática alteradas, trastornos
digestivos
Etambutol (E) 20 (15-25) Artralgias, trastornos digestivos, cefalea,
malestar
Pirazinamida (P) 25 (20-30) Hepatitis, artropatía, hiperuricemia
Estreptomicina (S) 15 (12-18) Ototoxicidad, nefrotoxicidad
a
Podría utilizar dosis mayores en enfermedad invasora y meningitis. En algunos casos podría ser adecuado medir las concentracio-
nes séricas del fármaco
Adaptado de WHO “Hospital Care for Children” 2005: 352
VIRUS DE LA I N MUN O DE FI CI EN CI A H U M AN A
Etiología (AAP Redbook 2009)
• El VIH-1 es el más frecuente en EE.UU., el VIH-2 lo es más en África occidental
• Infección por retrovirus, que infecta y elimina a los linfocitos CD4 con el tiempo, lo que lleva a una inmu-
nodepresión grave (sida) y a infecciones oportunistas
Epidemiología
• Infecciones en preadolescentes: 100-200 infecciones/año en EE.UU.
• Infecciones en adolescentes en aumento: en 2005, ~ 14 % de infecciones por VIH-1 nuevas en EE.UU.
lo fueron en 13-24 años, la mayoría asintomáticas y desconociendo que estaban infectados por el VIH
(RF: Minority, MSM)
VIH 10-17
Transmisión (JAMA 2000;283:1175)

• Transmisión vertical: dentro del útero (F riesgo con F viremia materna): 5-10 % de transmisión
• Durante el parto (F riesgo con parto vaginal): 10-20 % de transmisión
• Lactancia materna (F riesgo con fórmula mixta + leche materna): 5-20 % de transmisión
• Transmisión horizontal: contacto sexual, consumo de drogas por vía parenteral, transfusiones sanguíneas
Manifestaciones clínicas (AAP Redbook 2009)
• Manifestaciones tempranas: fiebre inexplicada, linfadenopatía generalizada, hepatoesplenomegalia, retraso
del crecimiento, candidiasis oral y del pañal persistentes o recurrentes, diarrea recurrente, parotiditis, he-
patitis, enfermedad del SNC, infecciones bacterianas invasoras recurrentes y otras infecciones oportunistas
(p. ej., víricas y micóticas)
• La mediana de edad hasta la presencia de síntomas después de infección perinatal es de 12-18 meses; al-
gunos asintomáticos . 5 años
• Según datos históricos, el 15-20 % de mortalidad en paciente con infección perinatal se produjo a los
4 años si no dispuso de tratamiento
• Los adolescentes y adultos infectados por el VIH pueden estar asintomáticos durante años (infección la-
tente) hasta que progresen a una inmunodeficiencia grave
Estudios diagnósticos (N Engl J Med 1988;319:961; MMWR 1990;39:380)
• ELISA de VIH: prueba de cribado de elección (99 %+ de sensibilidad y especificidad)
• Western blot: prueba de confirmación (99 %+ de sensibilidad y especificidad)
• PCR de VIH-1: (99 % de sensibilidad, 98 % de especificidad)
• Se usa para diagnóstico agudo del VIH antes de que el ELISA de VIH se vuelva positivo (habitualmente
en 3 meses)
• El recuento absoluto de CD4 pronostica el riesgo de infecciones oportunistas
• El % de CD4 es más fiable en niños pequeños (menor variabilidad entre pruebas)
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• Indicaciones para iniciar el tratamiento antirretrovírico (www.aidsinfo.nih.gov): el inicio del tratamiento
depende de una combinación de factores entre los que se encuentran la edad del niño y criterios viroló-
gicos, inmunológicos y clínicos
Niños mayores y
Lactantes (, 1 año) Niños (1-4 años) adolescentes (. 5 años)
Tratamiento del niño infectado por Sida, enfermedad significativa Sida, síntomas significativos
VIH menor de 12 meses de edad relacionada con el VIH (categoría relacionados con el VIH (categoría
sin importar CD4 ni viremia clínica de los CDC B o C) o CD4 clínica de los CDC B o C) o CD4
, 25 % , 350
Considerar tratamiento en viremia Considerar tratamiento en viremia
. 100 000 e incluso sin síntomas . 100 000 e incluso sin síntomas
Tratamiento
Inhibidores nucleósidos Inhibidores no nucleósidos

de la transcriptasa inversa de la transcriptasa inversa Inhibidores de la proteasa
Efectos adversos de todos Efavirenz (EFV) Efectos adversos de todos
los INTI: mielosupresión, anemia, • Toxicidad: teratógeno (en especial los IP: gran número de
neuropatía periférica al principio), sueños vívidos, comprimidos, intolerancia digestiva,
Zidovudina (AZT, ZVD) psicosis (en especial en pacientes lipodistrofia, hiperlipidemia,
• Toxicidad: anemia, supresión con trastornos psiquiátricos hiperglucemia, neuropatía
medular preexistentes) Lopinavir/ritonavir
Lamivudina (3TC) Nevirapina (NVP) No utilizar en recién nacidos
• Toxicidad: intolerancia digestiva • Toxicidad: efectos hepatotóxicos , 42 semanas, o 14 d de edad
Tenofovir (TDF) (mujeres , 250, hombres , 400), Atazanavir
• Toxicidad: insuficiencia renal síndrome de Stevens-Johnson • Toxicidad: hiperbilirrubinemia,
aguda exantema leve o moderado
Emtricitabina (FTC) Nelfinavir
• Toxicidad: hiperpigmentación • Toxicidad: nefrolitiasis
Abacavir (ABC) Saquinavir
• Toxicidad: hipersensibilidad Fosamprenavir
potencialmente mortal en el 7 % • Toxicidad: exantema leve a
Estavudina (d4T) moderado, Stevens-Johnson
• Toxicidad: acidosis láctica, Indinavir
neuropatía periférica • Toxicidad: nefrolitiasis
Didanosina (ddI)
• Toxicidad: pancreatitis, acidosis
láctica, neuropatía periférica
• Típicos regímenes de tratamiento ARV (www.aidsinfo.nih.gov)

• En general, se recomiendan combinaciones de al menos tres fármacos
• Tratamiento de primera línea: 2 INTI MÁS 1 IP o INNTI ($ 42 semanas y posnatal $ 14 d de edad: lopi-
navir/ritonavir; $ 6 años: atazanavir/ritonavir)
• Tratamiento de segunda línea: 2 INTI y 1 INNTI
• No se recomienda generalmente: 3 INTI (AZT, 3TC, abacavir)
• El objetivo es suprimir la viremia a cifras indetectables y permitir la restauración de CD4
VIH 10-18
• Se recomienda descartar resistencia vírica en todos los pacientes que nunca han recibido tratamiento o
aquellos en los que el tratamiento ARV ha fracasado
• Se recomiendan todas las vacunas estándar (incluida MMR), excepto la de la varicela debido a riesgo de
enfermedad sistémica (MMWR Recomm Rep 2006;55:Q1 PMID: 17136024)
Infecciones oportunistas y profilaxis (USPS/IDSA Guidelines for OI Prevention 2002)
Etiología Umbral para profilaxis Profilaxis
Pneumocystis jiroveci CD4 , 200 o % de CD4 , 14 % Trimetoprima-sulfametoxazol a diario
(PCP) Candidiasis orofaríngea o 33/semana
Alternativas: dapsona, pentamidina,
atovacuona
Toxoplasmosis CD4 , 100 e IgG frente a Profilaxis 1.a: trimetoprima-
toxoplasmosis positivo sulfametoxazol a diario o 3 veces
3 semana
Profilaxis 2.a: sulfadiazina + pirimetamina
Alternativas: dapsona, atovacuona
Mycobacterium PPD positiva (. 5 mm) o exposición Excluir TB activa r isoniazida durante
tuberculosis a caso de TB activa 9 meses
Complejo de CD4 , 50 Azitromicina semanal o claritromicina
Mycobacterium avium dos veces al día
Gripe Vacuna de la gripe anual
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Neumococo Vacuna 23-valente neumocócica
Meningitis criptocócica Enfermedad criptocócica Profilaxis 1.a: no se recomienda
demostrada habitualmente
Profilaxis 2.a: fluconazol o itraconazol
CMV Enfermedad de órgano final Ganciclovir o foscarnet
demostrada
Virus del herpes simple Enfermedad por VHS recurrente Considerar valaciclovir o aciclovir
Cuidado de lactantes nacidos de madres infectadas por el VIH (http://AIDSinfo.nih.gov)

Edad Pruebas de laboratorio Profilaxis/comentario
Nacimiento Hemograma y diferencial, electrólitos,ZVD en jarabe (50 mg/5 ml) 2 (mg/kg)/
Cr, SGOT, fosfatasa alcalina dosis (si se administra i.v. utilice 1,5 [mg/kg]/
PCR de ADN de VIH (descarte dosis)
transmisión intrauterina, que provoca LA PRIMERA DOSIS DE AZT DEBE
~ 30 % de casos de infección perinatal)
ADMINISTRARSE , 12 H DE VIDA
La sensibilidad de una sola PCR de Intervalos de dosis:
ADN del VIH realizada antes de las Recién nacido a término, cada 6 h
48 h de edad es , 40 % Recién nacido prematuro, cada 12 h al inicio
• Si edad gestacional $ 30 semanas, cambie
a dosis cada 8 h a las 2 semanas de edad
• Si edad gestacional , 30 semanas, cambie
a dosis cada 8 h a las 4 semanas de edad
Considere NVP (2 mg/kg) además de ZDV si la
madre no recibió tratamiento antes del parto
(independientemente de que se haya
administrado o no ZDV durante el parto)
• Administre al nacimiento si la madre no
recibió NVP durante el parto
• Administre a los 2-3 d de edad si la madre
recibió NVP durante el parto
2 semanas Hemograma y diferencial PCR de ADN Continúe ZDV: asegúrese de que la familia
del VIH tenga suficiente para 6 semanas, verifique dosis,
ajuste según el peso en caso necesario
1-2 meses de edad Hemograma y diferencial PCR de ADN Indique a la familia que suspenda profilaxis con
del VIH ZDV a las 6 semanas de edad si se excluye
presuntamente infección por VIH
La infección por VIH se puede excluir
presuntamente si PCR de ADN del VIH a los
14 d y 1 mes de edad son negativas
No es necesario prescribir profilaxis con
trimetoprima-sulfametoxazol cuando se
excluye infección por VIH
4-6 meses de edad PCR del ADN del VIH La infección por VIH se excluye de forma
definitiva cuando el resultado de las PCR de
Neumonía 10-19
ADN de VIH a 1 y 4 meses de edad son

negativas
$ 9 meses de edad Cribado de VIH (ELISA): opcional para No son necesarias más pruebas de PCR,
demostrar reversión serológica suponiendo que el lactante haya tenido
PCR negativas después de 1 y 4 meses de edad
• Cualquier resultado positivo de VIH, ARN, PCR o ELISA del VIH debe repetirse pronto y notificarse al
infectólogo
• A los pacientes infectados por el VIH se les debe administrar las vacunas apropiadas para la edad así como
la vacuna anual de la gripe
• A no ser que haya inmunodepresión acentuada, la MMR es adecuada en los niños . 1 año. Los lactantes
con VIH no deben recibir MMR
N E UMO N Í A P EDI ÁTRI C A

(N Engl J Med 2002;346:429; AAP Red Book 2009, IDSA/PIDS guidelines: Clin Infect Dis 2011;53(7):e25-76)
Definición
• Inflamación pulmonar más allá de los bronquíolos terminales, incluidos los alvéolos; mientras que la bron-
quitis afecta a bronquíolos proximales a distales
• Fiebre, tos, disnea o hipoxia
• Neumonía vírica precedida a menudo de síntomas de IRS; exploración pulmonar con anomalía bilateral
difusa; infiltrados intersticiales
CH10_01-21.indd 19 29/09/13 17:23

• La neumonía bacteriana es indicada por la leucocitosis y la tiritona, y puede mostrar signos de septicemia
• La neumonía atípica a menudo se inicia con tos que empeora de forma gradual («neumonía errante»),
infiltrados intersticiales, malestar general, mialgias, cefalea
• Inespecíficas en niños pequeños: fiebre, irritabilidad, mala alimentación, inquietud
• Exploración pulmonar anómala (roncus, f ruidos respiratorios, matidez a la percusión, F frémito al tacto)
• Los roncus (ásperos, de tono bajo) son más frecuentes en la bronconeumonía (afectación de las vías
respiratorias grandes)
• Los crepitantes inspiratorios son más frecuentes en la neumonía lobular que en la bronquiolitis (afecta-
ción de alvéolos)
• Reducción de ruidos respiratorios o bronquiales en caso de consolidación
• Sibilancias espiratorias en bronquiolitis y neumonitis intersticial vírica
Etiología
Recién nacidos Niños pequeños Niños mayores
(, 1 mes) Lactantes (, 1 año) (, 5 años) (5-15 años)
Inicio temprano Virus (+ frecuente) Virus: VSR 5 n.o 1 Bacterias atípicas
• Estreptococo del Neumonía afebril • Gripe/virus paragripal • Mycoplasma pneumoniae
grupo B • Chlamydia trachomatis • Adenovirus (n.o 1)
• Bacilos gramnegativos • CMV; Mycoplasma h. • Metapneumovirus • Chlamydia pneumoniae
• Listeria Ureaplasma Bacteriana: humano Bacteriana:
• Tratamiento 5 • S. pneumoniae 5 n.o 1 • Rinovirus, coronavirus • S. pneumoniae 5 n.o 1
ampicilina + • Bordetella pertussis • Sarampión (países en • H. inﬂuenzae, Moraxella
gentamicina vías de desarrollo) • Staphylococcus aureus
• Vírica (transplacentaria) Bacteriana: incluido el resistente
• TB (transplacentaria) • S. pneumoniae 5 n.o 1 a meticilina de
Inicio tardío • H. inﬂuenzae, Moraxella la comunidad
• Staphylococcus aureus • S. aureus, S. aureus • Estreptococo
• Estreptococo del resistente a meticilina del grupo A
grupo A de la comunidad Neumonía por aspiración
• Streptococcus • Complicada con • Estreptococos
pneumoniae necrosis, empiema anaerobios
• Bacilos gramnegativos • A menudo después • Fusobacterium
(a menudo de 1.a gripe • Bacteroides
hospitalarios) Neumonía: estreptococo • Prevotella
• Tratamiento 5 del grupo A Neumonía hospitalaria
vancomicina + • A menudo después • Bacilos gramnegativos
aminoglucósidos de varicela • Staphylococcus aureus
• Chlamydia trachomatis Neumonía por bacterias • Riesgo: ventilación
• 2 semanas-4 meses atípicas (F frecuencia) mecánica, antibióticos
de edad • Mycoplasma pneumoniae de amplio espectro
• Vírica • Chlamydophila
• VSR, adenovirus, virus pneumoniae
paragripal, enterovirus Mycobacterium tuberculosis
• Hemograma con diferencial (leucocitosis con desviación a la izquierda, leucopenia ocasional); considerar
VSG/CRP, hemocultivos en infecciones moderadas a graves
Neumonía 10-20
• Tinción de Gram y cultivo de esputo (si tos productiva)

• Radiografía de tórax (preferiblemente A-P y lateral; decúbito lateral si se sospecha derrame pleural)
• No es necesario para el diagnóstico de neumonía ambulatoria adquirida en la comunidad, recomendado
en: hipoxemia o insuficiencia respiratoria significativa. No se recomienda radiografía de tórax para el
seguimiento habitual
• La neumonía lobular (un solo lóbulo o segmento) es clásica de la neumonía neumocócica
• El derrame pleural, la cavitación o neumatoceles, la septicemia, el F de leucocitos y la tiritona indican
neumonía bacteriana
• Bronconeumonía (vías respiratorias 1.as y parénquima vecino): estreptococo del grupo A y Staphylococcus
aureus
• Neumonía necrosante: neumonía por aspiración, S. pneumoniae, S. aureus
• Intersticial: indica etiología vírica o atípica
• Intersticial con inflamación secundaria del parénquima: clásico de neumonía vírica r complicada con
neumonía bacteriana
• Es infrecuente que haya consolidación lobular completa en lactantes
• La mejora radiográfica suele ir detrás de la clínica (hasta 1 mes)
• IgM/IgG frente a micoplasmas por fijación de complemento; fijación o PCR (las aglutininas frías no tienen
utilidad clínica); cultivo, anticuerpos y PCR de antígeno para tos ferina
Criterios de ingreso
• Hipoxia (saturación , 90 % de forma constante), deshidratación, insuficiencia respiratoria (frecuencia res-
piratoria del lactante . 60, frecuencia respiratoria de niños . 40, gruñidos, retracciones), aspecto toxémico
(F frecuente en neumonía bacteriana), enfermedad subyacente grave (p. ej., miocardiopulmonar), empiema
o derrame: requiere evaluación y tratamiento adicionales, fracaso de tratamiento ambulatorio (24-72 h)
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Tratamiento
Aspiración Sospecha de
Bacteriana Atípicaa hospitalaria gripe
Ambulatorio • Amoxicilina (dosis alta • Macrólidos Aspiración • Oseltamivir
5 80-100 [mg/kg]/d) • Doxiciclina • Amoxicilina- La dosis
• o (si alergia a penicilina) (. 8 años) ácido clavulánico depende de
• Clindamicina • Quinolonas* • Clindamicina la edad y el
• Macrólidos (hasta (adolescentes) peso del
50 % de S. pneumoniae paciente
es resistente Duración: 5 d
a macrólidos)
• Ceftriaxona i.m. r
antibióticos v.o.
• Fluoroquinolonasb
(adolescentes)
Intrahospitalario • Ampicilina • Macrólidos Aspiración • Oseltamivir
• Considerar ceftriaxona • Doxiciclina • Amoxicilina- La dosis
(50-100 [mg/kg]/d)/ (. 8 años) ácido clavulánico depende de
cefotaxima/cefuroxima: • Quinolonas* • Clindamicina edad y peso
todos tienen mejor (adolescentes) hospitalaria (anti- del paciente
cobertura de pseudomonas) Duración: 5 d
b-lactamasa que • Piperacilina-
ampicilina tazobactam
• Continúe tratamiento • Ticarcilina-ácido
i.v. hasta que el paciente clavulánico
se encuentre afebril 3 • Meropenem
24-48 h y tolere v.o. • Quinolonasb
• Si complicaciones
(derrame/absceso)
o gravedad, agregue:
• Vancomicina (S. aureus
resistente a
meticilina)
• Nafcilina (sospecha
de S. aureus sensible
a meticilina)
• Clindamicina
• Linezolid (S. aureus
resistente a meticilina,
S. pneumoniae
resistente)
a
Enviar estudios diagnósticos para Mycoplasma cuando los resultados estén disponibles en un marco temporal clínico relevante
b
Las fluoroquinolonas se asocian a artropatía; utilícelas con precaución en los niños
• Para C. trachomatis y B. pertussis, tratamiento con macrólidos

Neumonía 10-21
• Pneumocystis jiroveci: véase en pacientes inmunodeprimidos; tratamiento con trimetoprima-sulfametoxazol

y añadir corticoesteroides si hay hipoxia o F del gradiente A-a
Complicaciones
• Repetir la radiografía de tórax 2-3 semanas después de suspender el tratamiento de neumonía adquirida
en la comunidad complicada o si persisten los síntomas
• Derrame paraneumónico (al principio estéril) r empiema (pus); la ecografía es una prueba de cribado
excelente
• Cobertura antibiótica amplia y toracocentesis para determinar la causa del derrame (evidencia de pus,
Gram+, pH , 7, FF LDH, f glucosa indican empiema)
• Tubo torácico si empiema o derrame acentuado r VATS si no mejora en 48 h con tubo torácico (elimi-
na tabiques y adherencias); alternativa fibrinolíticos
• Absceso pulmonar: aspiración o drenaje mediante radiología intervencionista si la radiografía no mejora en
72 h; lobulectomía sólo después de . 3 semanas de tratamiento antibiótico adecuado
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TRA S TORNO S ME TABÓ LI CO S CO N GÉ N I TO S
Definición
• Mutaciones enzimáticas hereditarias que alteran el metabolismo r exceso o falta de algunos metabolitos
Incidencia
• 1:1 400-200 000 nacidos vivos; hay cribado neonatal para muchos de los trastornos
Presentación neonatal (Pediatr Rev 2009;30:131; Pediatrics 1998;102:E69; Vademecum Metabolicum
2004:3)
• Síntomas a las 24-72 h de vida; antes, el metabolismo de la madre elimina los intermedios metabólicos
• Lactante enfermo con síntomas inespecíficos: letargia, dificultad para la alimentación, vómitos, respi
ración anómala, hipotonía y convulsiones, véase la presentación aguda en la tabla diferencial a conti-
nuación
• Olor anómalo del cuerpo o la orina
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: la orina huele a jarabe de arce o azúcar quemada
• Acidemia isovalérica y acidemia glutárica de tipo II r olor acerbo, a «pies sudorosos»
Presentación retardada (Crit Care Clin 2005;21:S9; Vademecum Metabolicum 2004:3)
• . 28 d de vida; vómitos recurrentes, letargia o ayuno r coma con signos neurológicos no focales, disfunción
hepática + cambios mentales: considere trastornos en el ciclo de la urea
Presentación en adolescentes y adultos (J Inherit Metab Dis 2007;30:631)
• Trastornos psiquiátricos, a menudo con rabdomiólisis adicional recurrente, mioglobinuria, miocardiopatía
• Confusión cíclica aguda r defecto del ciclo de la urea, porfiria, defecto en la remetilación de homocis-
teína
• Síntomas psiquiátricos crónicos r homocistinuria, enfermedad de Wilson, adrenoleucodistrofia, trastornos
lisosómicos
• Retraso mental leve y cambios de personalidad r homocistinuria, hiperglucemia no cetósica
Desencadenantes específicos de la descompensación (Vademecum Metabolicum 2004:3)
• Vómitos, ayuno, infecciones, fiebre, vacunas, operaciones, accidentes o lesiones, cambios en la dieta r alte-
raciones en el metabolismo de proteínas o glúcidos
• Dietas hiperproteínicas o estados catabólicos r aminoacidopatías, acidemia orgánica, trastorno del ciclo
de la urea
• Fruta, azúcar (sacarosa), medicamentos líquidos r intolerancia a la fructosa
• Lactosa r galactosemia
• Grasas abundantes r trastornos en la oxidación de ácidos grasos
• Fármacos r porfiria, deficiencia de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa
• Ejercicio extenuante r trastornos en la oxidación de los ácidos grasos, glucólisis, cadena respiratoria
Diagnóstico diferencial basado en la presentación inicial

Motivo principal de consulta con encefalopatía
Primaria Secundaria Posible trastorno
Acidosis ± hipoglucemia, ± AL, ± cetonas, Diferentes trastornos ácidos orgánicos
± F NH3, F HA
AL significativa, normoglucemia Trastorno mitocondrial, deficiencia de
piruvato deshidrogenasa, deshidrogenasa
cetoglutarasa a, deficiencia de piruvato
carboxilasa
AL significativa, hipoglucemia Almacenamiento de glucógeno de tipo I,
deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa
Ttnos. Metabólicos 11-1
AG normal, lactato, sin cetosis Acidosis tubular renal

Hiperamoniaquemia Alcalosis/pH normal, lactato normal Trastornos en el ciclo de la urea
Hipoglucemia, F pruebas de función Deficiencias en la oxidación de ácidos grasos
hepática, cetonas normales
Acidosis con F HA ± AL, ± Diferentes trastornos ácidos orgánicos
cetonas, ± hipoglucemia
Hipoglucemia Acidosis con F HA ± cetonas, ± AL, ± Diferentes trastornos ácidos orgánicos
F NH3
Hepatomegalia, ± AL Trastorno en el almacenamiento de
glucógeno
Sin cetosis ni acidosis, AL normal Hiperinsulinemia
Trastornos en la oxidación de ácidos grasos
Hiponatremia, hipotensión Insuficiencia suprarrenal
Síntomas de insuficiencia hepática Tirosinemia, enfermedad de almacenamiento
de glucógeno de tipo IV, galactosemia,
Niemann-Pick de tipo C
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URGEN CI AS
Análisis esenciales (Pediatrics 1998;102:E69; Vademecum Metabolicum 2004:4)
• Inmediatamente tira-D, hemograma con diferencial, bioquímica, gases sanguíneos, NH3, lactato, aminoácidos
plasmáticos y urinarios, análisis de orina, sustancias reductoras en orina, cetonas urinarias, ácidos orgánicos
urinarios, VSG
• CRP, CPK, ALT, AST, pruebas de coagulación
• Almacene muestras de plasma para aminoácidos, acilcarnitina y papel de filtro («tarjeta de Guthrie»)
• Si hay punción lumbar r congele líquido cefalorraquídeo para estudios posteriores
• Considere ECG, ecocardiografía, estudios de imágenes del cráneo
Tratamiento de urgencia (Pediatrics 1998;102:E69; Vademecum Metabolicum 2004:5)
• Obtenga muestras importantes igual que antes
• Inicie el tratamiento antes de confirmar el diagnóstico; suspenda la ingestión de proteínas, grasas, galactosa
y fructosa
• Consulte a un especialista en metabolismo
• 1.er objetivo: eliminar los metabolitos (intermedios de ácidos orgánicos o amoníaco)
• Hiperamonemia: hemodiálisis inmediata para coma, dependencia del respirador o edema cerebral
• Defectos del ciclo de la urea: 6 ml/kg de HCl de arginina al 10 % i.v. durante 90 min
• Acidemia orgánica: vitamina B12 (1 mg) i.m. para las formas de acidemia metilmalónica que responden a
B12. Biotina (10 mg) v.o. o por SNG para la deficiencia de carboxilasa que responde a la biotina
• Acidosis: administre bicarbonato con gasometrías frecuentes; acidosis grave: hemodiálisis
o
• 2. objetivo: evitar el catabolismo
• Glucosa i.v. (calorías y sustituto para la neoglucogénesis) r glucosa al 10 %, 150 (ml/kg)/d con electrólitos
• Interrumpa las proteínas como se indica antes, los lípidos i.v. para defectos del ciclo de la urea
• Si el diagnóstico no está claro: continúe el goteo de glucosa, revise la anamnesis
• Vigile los electrólitos, la glucosa, el lactato, la gasometría, mantenga Na . 135 para evitar el edema cerebral
• http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols
H I P O GLUCE MI A
Definición (Pediatrics 1998;192:E69; Vademecum Metabolicum 2004:6)
• Glucosa , 2,6 mmol/l (45 mg/dl) a cualquier edad
Anamnesis y manifestaciones clínicas
• Determine el tiempo transcurrido desde el último alimento, fármaco
• Busque hepatomegalia, signos de insuficiencia hepática (eritema palmar, angiomas aracniformes, ginecomas-
tia, ictericia), genitales pequeños, hiperpigmentación, talla baja
• Trastornos en la tolerancia a las proteínas, el metabolismo de los carbohidratos o la oxidación de los ácidos
grasos
• Enfermedad del almacenamiento del glucógeno hepática (excepto Pompe); no glucogenólisis (empeora en
ayunas)
• En recién nacidos: es necesario descartar la septicemia, pequeño para edad gestacional, diabetes materna;
probable adaptación lenta
• Hipoglucemia neonatal persistente r hiperinsulinemia o hipopituitarismo
Análisis durante la hipoglucemia
• Igual que antes + insulina, cortisol, lactato, ácidos grasos libres, 3-hidroxibutirato, estudio de cetonas en
orina con tira reactiva
• Acilcarnitina (gotas secas de sangre o plasma); para alteración de oxidación de ácidos grasos + acidurias
orgánicas, concentración de péptido C
Hipoglucemia 11-2
• Tubo adicional para otros análisis

• Ácidos orgánicos en la orina
Intolerancia a la fructosa
Defectos de la cadena
Hipoglucemia cetósica F cetonas Hepatopatía respiratoria
Aciduria orgánica Hipoglucemia Defectos en la oxidación
Glucogenosis
de AG de cadena larga
Tirosinemia del tipo I
Cetonas normales F lactato
f AGL: F AGL: Tamaño hepático normal: Hepatomegalia:

Hiperinsulinismo Defecto de Aciduria orgánica Glucogenosis
Hipopituarismo cetogenia en la Defectos de la cadena respiratoria Gluconeogénesis
oxidación de AG Oxidación AG de la cadena larga
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Tratamiento
• Glucosa i.v. en dosis de 7-10 (mg/kg)/min, para obtener calorías y restituir la producción hepática normal
de glucosa r glucosa al 10 %, 110-150 (ml/kg)/d con electrólitos
• Mantenga glucemia capilar . 100; si la glucosa necesaria es . 10 (mg/kg)/min r probable hiperinsulinismo
H I P E RAMO N E MI A
Definición (Pediatrics 1998;192:E69; Vademecum Metabolicum 2004:8)
• Presunta enfermedad metabólica en recién nacidos si NH3 . 200 μmol/l; las demás edades NH3
. 100 μmol/l
Diagnóstico diferencial: tenga en cuenta siempre el efecto del medicamento
• Defectos del ciclo de la urea (no acidosis) y acidemias orgánicas (+ acidosis metabólica), insuficiencia hepática
• Los recién nacidos pueden tener hiperamonemia transitoria del recién nacido r síntomas en las primeras
24 h de vida; lactantes prematuros grandes con neumopatía. Generalmente hiperamonemia no recurrente
Laboratorio
Igual que arriba; obtenga una muestra de sangre venosa o arterial sin compresor, mantenga en hielo, envíe
inmediatamente
• Aminoácidos en plasma y orina, ácidos orgánicos y ácido orótico en orina
• Acilcarnitina en gotas de sangre secas
Tratamiento
• Tiene que contactar inmediatamente con el equipo metabólico
• NH3 . 500 r catéter central, catéter arterial, hemodiálisis
• 1.a infusión: 12 ml/kg de glucosa al 10 % en 2 h con electrólitos
• Clorhidrato de arginina, 360 mg/kg
• Benzoato de Na, 250 mg/kg (vía alterna para excreción de nitrógeno)
• Carnitina, 100 mg/kg
• Bolo i.v. de ondansetrón, 0,15 mg/kg en paciente no comatoso (para evitar náuseas y vómitos)
• Vigile glucosa, añada insulina si es necesario, controle amoníaco después de 2 h
• Referencias: recién nacido: http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/urea-
cycle-disorders/neonate-with-hyperammonemia/
• Lactante/niño: http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/urea-cycle-disor-
ders/infantchild-with-hyperammonemia/
C RIB A DO N E O N ATAL AN Ó MALO

Cribado neonatal (Vademecum Metabolicum 2004:53)
http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols
• Empezó en la década de 1960 para fenilcetonuria r ampliado para abarcar numerosas enfermedades con
variaciones regionales
GALACTO SEMI A
Definición (J Inherit Metab Dis 2006;29:516; Pediatrics 1998;102:E69; Pediatrics 2006;118:E934; Vademecum
Metabolicum 2004:3)
• La lactosa se degrada en glucosa y galactosa para su absorción
• Deficiencia autosómica recesiva en enzimas r acumulación de galactosa, 1-fosfato y galactitol
Galactosemia 11-3
Incidencia
• «Galactosemia clásica»: más frecuente con deficiencia de GALT r 1:23 000-44 000 recién nacidos
• Deficiencia de GALC r 1:1 000 000; deficiencia de GALE r poco frecuente
Presentación
• Ictericia progresiva y disfunción hepática, hepatoesplenomegalia, intolerancia alimentaria, hipoglucemia
• Primeras 2 semanas de vida r V/D, escasa ganancia de peso, cataratas, hiperbilirrubinemia indirecta por
hemólisis
• La mayor parte de los estados la incluyen en el cribado neonatal, si mejora , 5 se puede evitar la morbili-
dad grave/mortalidad
• Galactosa (total) 20-30 mg/dl; sin tratamiento. Vigilancia ambulatoria
• Repita la detección en gota de sangre seca, galactosa, actividad de GALT
• Galactosa (total) 30-40 mg/dl; repita igual que arriba
• Hay que iniciar leche sin lactosa, vigilancia ambulatoria, repetir análisis más adelante
• Galactosa (total) . 40 mg/dl; hospitalización, dieta sin lactosa
• Verifique la función hepática y renal, estudios de coagulación y ecografía
• Verifique galactosa, galactosa 1-fosfato, actividad de GALT
Tratamiento
• Fórmula sin galactosa
• Si está enfermo: tratamiento complementario, vitamina K, plasma fresco congelado, antibióticos para posi-
ble septicemia gramnegativa y fototerapia para hiperbilirrubinemia
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• Suele mejorar con la eliminación de galactosa; compruebe medicamentos después del diagnóstico (muchos
contienen galactosa)
Pronóstico
• A pesar del tratamiento dietético, los pacientes presentan retraso mental, dispraxia verbal, anomalías mo-
toras e hipogonadismo hipergonadotrópico
• Muchos mueren por E. coli
F ENILCETO N URI A/FE N I LALAN I N EMI A

Definición (Genet Med 2011;13:697; Pediatrics 2006;118:E934)
• Trastorno autosómico recesivo: con incremento anómalo del aminoácido fenilalanina en sangre
• Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa r deteriora producción de neurotransmisores
• Si . 20 mg/dl con acumulación de fenilcetonas r fenilcetonuria y olor corporal a humedad
• La gravedad depende del grado de función de la enzima residual; en la mayoría de casos sin tratar r daño
cerebral grave, retraso mental, convulsiones, espasticidad
Incidencia
• ~ 1:15 000 por fenilcetonuria (más frecuente en Turquía [1/2 600] y en poblaciones irlandesas [1/4 500])
Tratamiento
• El tratamiento temprano es importante r hospitalice, relación inversa entre retraso del tratamiento y
cociente intelectual
• Cribado neonatal positivo r determine el nivel cuantitativo de fenilalanina y la concentración de tirosina
• Proporcione fuentes de proteínas bajas en fenilalanina; determine el valor de [Phe] 1-6 mg/dl los primeros
10 años de vida
• Vigile la concentración de fenilalanina; a pesar del tratamiento los pacientes F complicaciones neuropsico-
lógicas
TRATA MI EN TO DE LO S TRASTO R N O S
META B Ó LI CO S I N N ATO S CO N O C I DO S
Trastornos del ciclo de la urea
Definición (Vademecum Metabolicum 2004; Pediatr Rev 2009;30:e22)
• Deficiencia hereditaria de enzimas y proteínas de transporte que f la eliminación del NH3 que proviene
del metabolismo de las proteínas; seis trastornos conocidos
Incidencia
• Son los errores congénitos del metabolismo más frecuentes; 1:8 000
• Suelen aparecer después del período neonatal, a cualquier edad
Presentación
• Recién nacidos r letargia, dificultades de alimentación, vómito, taquipnea, convulsiones, encefalopatía
• Lactantes y niños r retraso del crecimiento, dificultades de alimentación, vómitos, síntomas neurológicos,
letargia, ataxia, convulsiones
• Adolescentes y adultos: síntomas neurológicos o psiquiátricos crónicos, problemas de conducta, letargia,
psicosis
• Hay que destacar el déficit de arginasa sin hiperamonemia y deterioro neurológico progresivo
Diagnóstico
Ttnos. metabólicos 11-4
• Verifique NH3, diagnóstico basado en la concentración anómala de aminoácidos en plasma y orina, los
análisis habituales a menudo son normales
Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa
• La más frecuente; 1:14 000; ligada al cromosoma X, muchos con actividad enzimática residual; F concentra-
ción de ácido orótico urinario
• Puede presentarse entre el 1.er mes de edad y la niñez con enfermedades significativas; aumento del ácido
orótico urinario
Tratamiento
• Tratamiento inmediato r véase la descripción anterior
• Tratamiento a largo plazo: el equipo metabólico tiene que evaluar la alimentación, dietas hipoproteínicas,
ingestión suficiente de líquidos, vacunas y tratamiento precoz de las infecciones
Aminoacidopatías
Definición (Vademecum Metabolicum 2004:57; Pediatr Rev 2009;30:e22)
• Deficiencia de enzimas para metabolizar los aminoácidos r las sustancias tóxicas se acumulan en el cere-
bro, el hígado y los riñones
• Si se sabe que hay un trastorno del metabolismo de los aminoácidos y el paciente está enfermo r llamar
al equipo metabólico; a menudo aspecto de acidosis
• Análisis igual que antes y tratamiento urgente con glucosa como se describió arriba, suspender la ingestión
de proteínas, mantener Na . 140 para evitar el edema cerebral, antibióticos, desintoxicar si es necesario
con diuresis o hemodiálisis, vitaminas y carnitina dependiendo de la enfermedad
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Tirosinemia (Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006;142C:121; Vademecum Metabolicum 2004:72)
• Acumulación de tirosina en los líquidos y los tejidos
• El tipo I es el más grave r insuficiencia hepática, crisis neurológicas, raquitismo, hepatocarcinoma
• 1:100 000 recién nacidos; deficiencia de FAH
• Sin tratamiento r muerte antes de 2 años
• Tipo II: deficiencia de TAT
• Se presenta con placas hiperqueratósicas en las manos y las plantas de los pies y fotofobia secundaria a
cristales de tirosina dentro de la córnea
• Tipo III: extremadamente rara, se debe a la deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
• Tratamiento r urgente con nitisinona (bloquea la acumulación de metabolitos tóxicos)
• A largo plazo r dietas con restricción de fenilalanina y tirosina
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (Pediatrics 2006;118:e934; Vademecum
Metabolicum 2004:70)
• Deficiencia en la actividad del complejo de a-oxoácido-deshidrogenasa de cadena ramificada r acumula-
ción de leucina, isoleucina y valina
• AR con 1:185 000. Más frecuente en la población de menonitas
• Resultados mejores si se trata en las primeras 2 semanas de vida
• Encefalopatía a los 4-7 d con letargia, problemas de alimentación, somnolencia, edema cerebral, coma
• Orina con olor a jarabe de arce o azúcar quemada. Si recibe lactancia materna, puede aparecer en la
2.a semana (f ingestión de proteínas)
• Algunos casos intermitentes no se diagnostican hasta los 5 meses o años r durante otra enfermedad leve
• Enfermedad intermedia r problemas neurológicos progresivos con retraso mental y diagnóstico entre los
5 meses y los 7 años
• Diagnóstico r F valina, leucina (plasma . 4 mg/dl) e isoleucina en plasma. Orina con oxo-/hidroxiácidos de
cadena ramificada
• Tratamiento r infusión de glucosa e insulina, evite la deficiencia de isoleucina y valina
• A largo plazo r controle estos aminoácidos en el plasma y adapte la dieta alimentaria
• Para que el niño crezca y se desarrolle tiene que tener una concentración baja de estos aminoácidos
• Se recomienda una prueba con complemento de tiamina 50-300 mg/d durante 3 semanas
Acidurias orgánicas
Definición (Pediatrics 1998;102:e69; Vademecum Metabolicum 2004:65)
• Trastorno del metabolismo intermedio con acumulación de ácidos en la orina
• Los pacientes presentan una enfermedad sistémica ± anomalías cerebrales
• Neonatal r encefalopatía metabólica, letargia, problemas de alimentación, hipotonía troncal, hipertonía de
las extremidades, sacudidas mioclónicas, edema cerebral, coma, fallo multiorgánico
• Crónica intermitente r se manifiesta en la edad adulta, coma cetoacidósico intermitente, letargia, síntomas
neurológicos focales
• Forma crónica progresiva r retraso del crecimiento, vómitos crónicos, anorexia, osteoporosis, hipotonía,
retraso psicomotor, infecciones recurrentes
Presentación
• Cetosis/cetoacidosis,F lactato, F NH3, hipoglucemia o hiperglucemia, neutropenia, trombocitopenia, pan-
citopenia, hipocalcemia
Diagnóstico
• Ácidos orgánicos anómalos en la orina
Tratamiento
• Igual que arriba con glucosa, eliminación de proteínas, complemento de carnitina
• Artrosis propiónica r f isoleucina, valina, metionina, treonina en la alimentación. Administre l-carnitina
50-100 (mg/kg)/d
• Artrosis metilmalónica r igual que para la propiónica + vitamina B12
Ttnos. metabólicos 11-5
• Artrosis isovalérica r l-carnitina 50-100 (mg/kg)/d ± l-glicina 150-250 (mg/kg)/d. Dieta con poca leucina
e hipoproteínica
Defectos de la oxidación de ácidos grasos
Definición (Pediatrics 2006;118:E934; Pediatr Rev 2009;30:e22)
• Incapacidad de utilizar las grasas almacenadas durante el ayuno
• Aspecto de hipoglucemia hipocetótica y acidosis metabólica, F transaminasas e hiperamonemia, ± hepatomegalia
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Definición (Pediatrics 2006;118:E934)
• Alteración más frecuente de la oxidación de ácidos grasos; autosómica recesiva, 1:6 500-46 000
• Defecto de la b-oxidación mitocondrial r afecta al hígado (incapaz de degradar la grasa para formar ceto-
nas r hipoglucemia)
• Vómitos y letargia después del ayuno en un niño de 3-15 meses
• La mayoría se diagnostica , 4 años, la mortalidad sin diagnóstico 5 20-25 %
• Hipoglucemia hipocetósica provocada por el ayuno (no aparece sin ayuno) r puede provocar coma (por
la hipoglucemia + la toxicidad de los ácidos grasos y los metabolitos)
• La debilidad muscular empeora con el retraso del diagnóstico
Diagnóstico
• Se detecta en el cribado neonatal
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• El diagnóstico se confirma con análisis de acilcarnitina en plasma y ácidos orgánicos urinarios
• Puede ser necesaria una biopsia cutánea para valorar las enzimas de los fibroblastos para reducir el defec-
to enzimático existente
Tratamiento
• Evitar el ayuno o disminuir la ingestión de grasa en la dieta
• Complemento con l-carnitina (sobre todo durante la enfermedad)
• Tratamiento invasivo incluso durante las enfermedades leves con glucosa y carnitina i.v.
ESTUDI O S POST MORTEM

(Pediatrics 1998;102:e69; Urea Cycle Disorders, Vademecum Metabolicum; 2004:25)
• Suero y plasma: se centrifugan varios ml inmediatamente y se almacenan congelados
• Gota de sangre seca en papel filtro
• Orina: congelar inmediatamente
• Bilis: gota en papel filtro y almacenar, si es posible
• 3-10 ml de sangre entera en EDTA para el análisis del ADN
• Biopsia cutánea: más de 24 h después de la muerte, se almacena a temperatura ambiente o a 37 °C en
medio de cultivo de tejido o solución salina
• Considere la posibilidad de líquido cefalorraquídeo y humor vítreo; ambos tienen que congelarse
• Se recomienda la necropsia
TRI SO MÍ A 13
Definición (Am J Med Genet A 2006;140:1749; Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed.)
• Síndrome de Patau
• 0,85:10 000 nacidos vivos, un gran porcentaje muere antes de nacer
• Frecuentemente mueren durante el primer mes de vida
• Manifestaciones clínicas: labio hendido, polidactilia, orejas de implantación baja, holoprosencefalia, microftal-
mía, malformaciones cardíacas, costillas ausentes, anomalías viscerales y genitales
TRI SO MÍ A 18
Definición (Am J Med Genet A 2006;140:1749; Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed.)
• Síndrome de Edwards
• 1,29:10 000 nacidos vivos, un gran porcentaje muere antes de nacer
• Frecuentemente mueren durante el primer mes de vida, el 5 % sobreviven al 1.er cumpleaños
• Rasgos clínicos: puños cerrados con índice superpuesto al 3.er dedo y 5.o dedo superpuesto al 4.o dedo,
pies en mecedora, microcefalia, micrognatia, malformaciones cardíacas y renales
TRI SO MÍ A 21
Definición (Lancet 2003;361:1281; Am Fam Physician 1999;59:381)
• Síndrome de Down; síndrome genético más frecuente. 1:800-1 000 nacidos vivos
• Cardiopatía congénita, mielodisplasia en el recién nacido y atresia duodenal muy específica de la triso-
Trisomía 21 11-6
mía 21
• El 95 % se debe a la no disyunción (no segregación) del cromosoma 21 en el ovocito o espermatocito
• El 4-5 % provocado por la translocación de un cromosoma 21 a otro
• El 1 % de los casos son mosaicos (la no disyunción ocurre después de la concepción)
Diagnóstico
• Al nacimiento: constelación de rasgos y confirmación por cariotipo
• Prenatal: cribado cuádruple: a-fetoproteína y estriol en la madre más bajos de lo normal, y hCG-b e inhi-
bina A más elevados (70-84 % de sensibilidad)
• Ecografía fetal con translucidez en la nuca, fémures cortos, anomalías cardíacas y atresia duodenal
• Las mujeres . 35 años tienen más riesgo. Pueden realizarse muestreos de vellosidades coriónicas entre las
semanas 9 y 11 de gestación, amniocentesis entre las semanas 16 y 18. Las células fetales se examinan por
las anomalías cromosómicas
• Atributos físicos: hipotonía, cara plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, man-
chas de Brushfield, retraso mental, malformaciones cardíacas, pliegues simiescos
Complicaciones
• Cardiopatías congénitas: 40-60 % de los lactantes r ECG y ecografía transtorácica
• Defectos completos del canal de la válvula aórtica (60 % de los defectos cardíacos); comunicación inter-
ventricular (32 %); tetralogía de Fallot (6 %)
• Defectos del aparato digestivo: atresia esofágica, fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, atresia duode-
nal, Meckel, Hirschsprung, ano imperforado y reflejo esofágico; 5-15 % con celiaquía
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• Otorrinolaringología: las malformaciones mediofaciales interfieren con el drenaje normal de la trompa de
Eustaquio y los senos
• Otitis media recurrente, sinusitis y faringitis
• Ortopédicas
• Inestabilidad atlantooccipital, hiperflexibilidad, escoliosis
• Inestabilidad atlantoaxial: el 13 % es asintomático y necesita observación. No deben practicarse deportes
de contacto
• Luxación tardía de cadera (. 2 años), epifisiólisis de la cabeza femoral, subluxación o luxación rotuliana,
deformidades del pie
• Trastornos tiroideos seguidos por tirotropina anualmente. También pueden existir deficiencias de la hor-
mona de crecimiento y disfunción gonadal
• Cataratas congénitas y otras enfermedades oculares
• Trastorno mieloproliferativo transitorio (reacción leucemoide) en el 10 % de los recién nacidos (infrecuen-
te en lactantes que no tienen síndrome de Down). Aumento del riesgo de leucemia linfoblástica aguda
• Convulsiones en el 5-10%
• Problemas dentales y dificultades para la alimentación
• Remita al especialista para que intervenga cuanto antes y ayude al desarrollo
S ÍNDRO ME DE TURN ER
Definición (Am Fam Physician 2007;76:405; Clin Pediatr (Phila) 2006;45:301)
• Ausencia parcial o completa del cromosoma X, cariotipo 45 X
• 50 por 100 000 mujeres nacidas vivas
Diagnóstico (Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2005;1:41)
• Considere en niñas de corta estatura (2 DE por debajo de la altura media adecuada para su edad), ame-
norrea primaria, falta de desarrollo mamario, pubertad tardía
• Considere en fetos con hidropesía, F translucidez de la nuca, higroma quístico o linfedema
• El diagnóstico se establece con cariotipo r análisis cromosómico de 30 linfocitos periféricos
• El 50 % ha perdido el cromosoma X en todas las células estudiadas, otras con mosaico 45, X/46, XX
• Riesgo de cardiopatía congénita r el 75 % con coartación de la aorta o válvula aórtica bicúspide. Riesgo de
dilatación o disección aórtica progresiva
• Riesgo de linfedema congénito, malformación renal, hipoacusia, osteoporosis, obesidad y diabetes
• Cociente intelectual normal, aunque a veces pueden tener dificultades con la comunicación no verbal, ha-
bilidades sociales y psicomotoras
• Exploración física: orejas deformadas o rotadas, cabello en la nuca, cuello palmeado, tórax amplio con los
pezones separados y cúbito en valgo, 4.o metacarpiano corto
• Casi todas son infértiles
Tratamiento (Endocrine 2011 PMID 22147393)
Tratar la corta estatura con la hormona del crecimiento hasta alcanzar la edad ósea de 14 años.
• Estrógenos en adolescentes para el desarrollo puberal y evitar la osteoporosis con Ca + vitamina D.
Administrar de por vida
• Pruebas auditivas, oftálmicas pediátricas para la hipermetropía y el estrabismo, visitas regulares al den-
tista
• Ecocardiograma para descartar cardiopatías congénitas, presión arterial en las cuatro extremidades para
evaluar la coartación
• Ecografía renal en busca de malformaciones renales
• En . 4 años descarte la celiaquía con inmunoglobulina A antitransglutaminasa tisular y repita cada 2-4 años
• Pruebas de la función tiroidea, función hepática, lípidos en ayunas y glucosa
frágil 11-7
• Si hay un cromosoma Y, existe un 12 % de riesgo de gonadoblastoma; debe remitirlo a cirugía para su ex-
tirpación
Complicaciones
Estrabismo, hipoacusia, otitis media recurrente, anomalías dentales, malformaciones renales, tiroiditis autoin-
X
munitaria, celiaquía, displasia congénita de cadera y escoliosis. F riesgo de cáncer de colon, de mama y de
endometrio (por el uso de estrógenos). Disección o rotura aórtica especialmente con el embarazo
C RO MO SO MA X FRÁGI L
Definición (Curr Genomics 2011;12:216; Clin Pediatr (Phila) 2005;44:371)
• Dominante ligada al cromosoma X con f penetración. Secundario al complemento anómalo de repeticio-
nes de una secuencia de tres nucleótidos
• Mutación completa generalmente con el fenotipo. Mosaicismo frecuente
• La mutación completa tiene . 200 repeticiones de citosina guanina r ausencia de la proteína FMR-1, que
es responsable de los síntomas. Cuantas más repeticiones, más grave es la enfermedad
• Ocurre por igual en varones y mujeres
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• Es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental
• Prevalencia de 1:4 000 varones, 1:8 000-9 000 mujeres
Diagnóstico
• Tríada clásica: macroorquidismo, orejas grandes o prominentes y cara larga y estrecha
• Sospeche el diagnóstico en cualquier lactante o preescolar con retrasos del desarrollo (especialmente
del lenguaje) o antecedentes maternos de retraso mental, retraso del desarrollo o retrasos del aprendi-
zaje
• Varones con mutación completa: retrasos generalizados del desarrollo y retraso mental, puede tener
trastornos de tipo autista
• Exploración física: busque macrocefalia, frente prominente, hiperlaxitud articular, piel elástica, prolapso de
la válvula mitral y testículos grandes
• Mujeres con mutación completa r pueden verse levemente afectadas con un desarrollo normal o tener
retraso mental
• El gen FMR-1 se localiza en el cromosoma X
Complicaciones médicas
• Tienen una esperanza de vida normal; estudios recientes demuestran un incremento inmediato de los
síntomas en la frecuencia de la obesidad (31 % en comparación con el 18 % en estudios ajustados a la edad;
asociado al fenotipo de Prader-Willi)
• Otitis media y sinusitis recurrente
• El prolapso de la válvula mitral se desarrolla en la adolescencia o la edad adulta
• Es frecuente la hipotonía, puede haber convulsiones
• Macroorquidismo
• Las mujeres tienden a ser retraídas y muestran un rechazo social. Pueden tener un trastorno de hiperac-
tividad con déficit de atención; la intervención temprana es beneficiosa
KLI N EFELTER
Definición (Am Fam Physician 2005;72:2259)
• Generalmente cariotipo 47, XXY. Pueden existir cromosomas X e Y adicionales
• No hay disyunción durante la meiosis con origen en cualquiera de los padres
• 1:1 000 en niños varones; mosaicismo en el 15 % de los varones adultos
Diagnóstico (Int J Endocrinol 2012; PMID 22291701)
• En los varones hay infertilidad o ginecomastia durante la adolescencia o la edad adulta
• El 50 % , 18 años con trastornos leves del desarrollo neurológico
• La pubertad tardía o incompleta debe dar lugar a un estudio
• La folitropina y la lutropina son normales en los pacientes prepuberales, después se eleva a mediados de
la pubertad con la testosterona baja
• Cariotipo para contar hormonas sexuales en 50 células (en caso de mosaicismo)
• Casi todos los varones son infértiles (3 % de la infertilidad masculina)
• Deficiencia de testosterona, testículos pequeños, f vello facial, ginecomastia, f vello púbico y pene pequeño
• Altos y delgados con piernas largas y torso corto
• Pueden presentar osteoporosis
Tratamiento
• Evaluación del desarrollo neurológico en el diagnóstico
• Tratamiento hormonal en caso de concentraciones bajas de testosterona o si hay hipergonadotropismo
• La ginecomastia predispone a los varones a padecer cáncer de mama; frecuencia 20-50 veces . que en
varones normales
Vacterl 11-8
VACTE RL
Definición (Orphanet J Rare Dis 2011;6:56; J Med Genet 2006;43:545)
• Asociación de tres de los siguientes signos: malformaciones vertebrales, atresia anal, malformaciones car-
díacas, fístula traqueoesofágica, malformaciones renales y de las extremidades; incidencia 1:10 000-1:40 000,
F el riesgo en lactantes de madres con diabetes mellitus
Valoración
• Hay que buscar VACTERL en los lactantes con atresia esofágica o factor tirotrófico embrionario
• Antecedentes de exposición teratógena (sobre todo metimazol), diabetes mellitus materna, antecedentes
de problemas similares
• Ecografía transtorácica, rayos X vertebrales o de las extremidades, ecografía renal, evaluaciones del apara-
to digestivo
• Cariotipo para excluir la trisomía 18, 21, FISH para la eliminación de 22q11. Hibridación genómica compa-
rada si los resultados del cariotipo y FISH son normales para valorar anomalías cromosómicas
• Tratamiento multidisciplinario para las anomalías
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TES A URI SMO SI S LI SO SÓ MI C AS
Enfermedad de Gaucher
Definición (Eur J Pediatr 2004;163:58; Curr Opin Pediatr 2005;17:519)
• Actividad defectuosa de la glucocerebrosidasa r acumulación de glucocerebrósido en lisosomas de macró-
fagos
• Autosómico recesivo. 1:75 000 nacimientos
• Acumulación de glucocerebrósido r hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, retraso del creci-
miento, alteraciones esqueléticas
No neuropática (tipo 1)
• Afectación visceral, hematológica y esquelética
• Se desarrolla en la niñez/edad adulta; 1:40 000-60 000 (predominio en judíos asquenazíes)
• Supervivencia 6-80 años; diagnóstico y tratamiento precoces con reposición enzimática r mejor pronóstico
Neuropática aguda (tipo 2)
• Afectación visceral + hematológica con una evolución neurodegenerativa
• Aparece en lactantes; , 1:100 000; supervivencia , 2 años
• Estrabismo, defectos iniciales de sacudida ocular, postura opistótona (postura de descerebración con hiper
extensión en sentido posterior del cuello y la espalda), parálisis o paresia bulbar en los primeros 6 meses
de vida
• No hay datos que apoyen la reposición de la enzima
Neuropática subaguda (tipo 3)
• Se desarrolla en la infancia; , 1:100 000; supervivencia 20-40 años
• Defectos iniciales de sacudida ocular en los primeros 3 meses de vida, pero la enfermedad no progresa
hasta varios años después
• No hay datos que apoyen la reposición de la enzima
Enfermedad de Fabry
Definición (J Inherit Metab Dis 2012;35:227; Genet Med 2006;8:539; J Pediatr 2004;144:S20)
• Deficiencia de a-galactosidasa A, que degrada los glucoesfingolípidos r se acumula en el endotelio vascular
r isquemia/infarto
• La edad media del diagnóstico es a los 29 años, con una esperanza de vida de 50 años
• 1:40 000-60 000 son varones, recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres portadoras pueden desarrollar
manifestaciones leves
• No lleva asociado retraso mental ni anomalías físicas
• Angioqueratomas, hipohidrosis y acroparestesia (sensación de quemazón/hormigueo doloroso en las ex-
tremidades)
Manifestaciones clínicas (4-16 años)
• Dolor neuropático (quemazón/hormigueo) que generalmente empieza en las manos y los pies
• Puede tener fiebre + VSG elevada, diarrea, dolor abdominal, náuseas y vómitos, retraso del crecimiento
• Puede desencadenarla el estrés, el calor, la astenia o el ejercicio (no pueden sudar). Angioqueratomas (telan-
giectasias de color púrpura o rojizo que no desaparecen con la presión); F de tamaño y número con la edad
• Ojos con opacidad córnea en espiral
Manifestaciones clínicas (adolescentes r adultos)
• Complicaciones renales r insuficiencia renal crónica + hipertensión r nefropatía terminal
• Pueden tener infartos de miocardio, anomalías valvulares, arritmias, hipertrofia ventricular izquierda, acci-
dentes cerebrovasculares precoces y disnea
Diagnóstico
• Deficiencia o ausencia de la actividad de a-galactosidasa A
• Puede hacerse un diagnóstico prenatal con vellosidades coriónicas o cultivo de amniocitos
Tesaurismosis 11-9
Tratamiento
• Reemplazo de a-galactosidasa A (J Inherit Metab Dis 2012;35:227)
• Evitar los desencadenantes del dolor como el calor, el frío, el estrés o el ejercicio
• Algún beneficio con carbamazepina, gabapentina, difenilhidantoína, AINE
• Los síntomas digestivos mejoran con lipasa pancreática o metoclopramida
• Realizar RM iniciales del riñón, el corazón y el cerebro antes del tratamiento enzimático para establecer
un seguimiento de la enfermedad
Seguimiento
• Hemograma completo, bioquímica, ácido úrico, creatinina: cociente de albúmina, depuración de creatinina
• En adolescentes: realizar un ecocardiograma y un electrocardiograma cada año para controlar las anomalías
cardíacas
Enfermedad de Pompe
Definición (J Pediatr 2004;144:S35)
• Glucogenosis de tipo II o deficiencia de maltasa ácida; trastorno de almacenamiento lisosómico
• Se considera una enfermedad neuromuscular, miopatía metabólica y por almacenamiento de glucógeno
• Defecto muscular provocado por una deficiencia de a-glucosidasa ácida r acumulación lisosómica de
glucógeno en las células del músculo cardíaco, esquelético y liso
Inicio infantil
• Muerte en el 1.er año de vida; se presenta en los primeros meses r recién nacido hipotónico
• Hipotonía, debilidad muscular, miocardiopatía hipertrófica r muerte por insuficiencia cardiopulmonar
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Inicio juvenil y en la edad adulta
• Afección cardíaca menos grave; aparece a cualquier edad; supervivencia: comienzo de la niñez hasta el final
de la edad adulta
• Disfunción progresiva de los músculos esqueléticos, seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
• Signo de Gower r emplea las manos y los brazos para incorporarse desde una posición en decúbito
• Es necesaria una silla de ruedas y finalmente ventilación artificial r insuficiencia respiratoria
Diagnóstico
• Síndrome clínico y biopsia muscular r comprobar la actividad de a-glucosidasa ácida en los fibroblastos
de la piel/los músculos
• Hay que estudiar a otros miembros de la familia; se recomienda asesoramiento genético
Tratamiento
• Tratamiento de apoyo
Mucopolisacaridosis
Definición (Pediatr Rev 2009;30:e22; J Pediatr 2004;144:S27)
• Deficiencia de la enzima para la degradación de los glucosaminoglucanos (antes mucopolisacáridos)
• Acumulación de glucosaminoglucanos en los lisosomas r disfunción celular, tisular y sistémica
• Incidencia: ~ 1:22 500; autosómica recesiva excepto en el tipo II (síndrome de Hunter), que es recesivo li-
gado al cromosoma X
Presentación
• Normal al nacer r evolución progresiva crónica con afectación multisistémica, facies anómala, organomegalia
• Pérdida de las habilidades adquiridas del desarrollo, neumonías frecuentes, cardiomiopatías
Diagnóstico
• Análisis enzimático específico para cada tipo
• Siete tipos: I-IV, VI, VII, IX; III y IV tienen subtipos
• Se recomienda asesoramiento genético
Síndrome de Hurler
• La forma más grave (MPS I)
• Deficiencia de a-l-iduronidasa r acumulación de dermatán sulfato y heparán sulfato
• Al nacer generalmente son normales; muerte antes de los 10 años
• Se presenta al principio de la lactancia o la infancia con enfermedades somáticas y neurológicas graves,
retraso mental progresivo
• El trasplante de médula ósea es útil; también se dispone de complementación enzimática
Síndrome de Hunter (MPS II)
• MPS II grave, ligada al cromosoma X, se observa en los varones
• Deficiencia de iduronato sulfatasa r almacenamiento de dermatán sulfato y heparán sulfato
• Tratamiento de apoyo
DEFECTO S MI TO CO N DRI ALES

Definición (Am J Med Genet 2001;106:4; Pediatr Rev 2009;30: e22)
• Trastorno enzimático o de los complejos enzimáticos implicados en la producción de trifosfato de adeno-
sina mediante fosforilación oxidativa
• Las enzimas que participan son el complejo piruvato-deshidrogenasa, las del ciclo de los ácidos tricarboxí-
licos, las de la cadena respiratoria y la trifosfato de adenosina-sintetasa
• Afecta a los órganos que requieren mucha energía r el cerebro, el músculo esquelético, el corazón, los
riñones y la retina
Def. mitocon. 11-10
• La herencia puede ser recesiva, dominante, ligada al cromosoma X o materna con penetrancia variable
• Se sospecha en los casos siguientes: combinación de síntomas neuromusculares y no neuromusculares
• Evolución progresiva; durante la enfermedad se dañan tejidos u órganos no relacionados
• Presentación neurológica:
• Síntomas centrales o periféricos, convulsiones, hipotonía, movimientos anómalos, disnea, encefalopatía,
coma, poco control de la cabeza cuando son lactantes, ataxia cerebelosa, retraso mental, desarrollo
psicomotor deficiente o pérdida de los hitos del desarrollo
• Presentación muscular
• Puede variar desde miopatía infantil mortal r debilidad muscular progresiva
• Debilidad generalizada, disnea, acidosis láctica, intolerancia al ejercicio y rabdomiólisis
• La forma mortal provoca la muerte en menos de 1 año
• Enfermedad multisistémica
• Anemia, retraso del crecimiento, disfunción hepática, diarrea, talla baja, diabetes mellitus, miocardiopatía,
glomeruloesclerosis segmentaria focal, retinopatía, hipoacusia, dificultad para la alimentación
Diagnóstico
• Evaluación completa de la función muscular, creatina cinasa, electromiograma, exploración neurológica con
electroencefalograma
• Ácido láctico, lactato en el líquido cefalorraquídeo, ácidos orgánicos en la orina, plasma y aminoácidos en
el líquido cefalorraquídeo, proteínas en el líquido cefalorraquídeo
• RM, considere la espectroscopia con RM nuclear
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• Biopsia quirúrgica de músculo en un centro de estudios mitocondriales r microscopio electrónico para
las mitocondrias cuantitativas y la morfología, histología enzimática, inmunohistoquímica, estudios genéticos,
estudios enzimáticos y microscopio óptico
Tratamiento
• Líquidos, electrólitos, restricción de glucosa y evitar fármacos que afectan a la cadena respiratoria (valproa-
to, tetraciclinas, cloranfenicol)
• Tratamiento para la acidosis; considere los cofactores: coenzima q10, biotina, creatina
S ÍNDRO ME DE E H LE RS- DAN LOS

Definición (Clin Genet 2012 PMID: 22353005; Adv Neonatal Care 2005;5:301)
• Trastornos heterogéneos del tejido conjuntivo que afectan a la piel, los órganos y las articulaciones
• Autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X
• Clasificación de Villefranche con seis subtipos; muy raros, formas poco frecuentes
Epidemiología
• Prevalencia total 1:5 000; tipo clásico 1:10 000-20 000
• Afecta a varones y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos
Diagnóstico
• Se basa en los antecedentes familiares y la exploración clínica
Pronóstico
• Según el tipo; no es infrecuente la muerte súbita por rotura vascular o perforación
• Hay que evaluar a los niños con accidente cerebrovascular en busca del síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico
• Afecta a 20 000-40 000 personas
• Mutación autosómica dominante del colágeno del tipo 1 a 1 (COL1A1), COL1A2, COL5A1, COL5A2
• El diagnóstico se confirma con los antecedentes familiares y los síntomas clínicos
• Manifestaciones clínicas: hiperextensibilidad cutánea, retraso del crecimiento intrauterino, nacimiento pre-
maturo, hipermovilidad articular, pliegues cutáneos redundantes, cicatrices cutáneas, divertículos congénitos
de la vejiga y las hernias inguinales (en los varones), hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor
grueso
• Prolapso de la válvula mitral e insuficiencia
Hipermovilidad
• Autosómica dominante, tipo más frecuente: 1:10 000-15 000
• Genes desconocidos y el diagnóstico se realiza mediante un examen clínico y se confirma con los antece-
dentes familiares
• Rasgos clínicos: piel lisa, aterciopelada; se contusionan fácilmente, hipermovilidad articular con rango de
movimiento normal, hernias inguinales (varones), luxación articular recidivante, dolor crónico articular
de las extremidades
• Prolapso de la válvula mitral y regurgitación
Vascular
• Afecta a 1:100 000-200 000
• Mutaciones autosómicas dominantes de COL3A1 con más de 320 mutaciones diferentes. Responsable del
procolágeno, que proporciona fuerza al tejido conjuntivo
• El diagnóstico se confirma con una biopsia cutánea
• Rasgos clínicos: piel fina y translúcida sobre el tórax y el abdomen, acrogeria (pérdida de grasa subcutánea
y colágeno de las manos y los pies), orejas sin lóbulo, corta estatura, equimosis extensas, hipermovilidad de
Enf. de Marfan 11-11
las articulaciones pequeñas

Tratamiento clínico
• Los tipos clásico e hipermóvil pueden presentar dilatación de la raíz aórtica (más del 28 %) r la raíz debe
medirse a los 5 años de edad y después cada 5 años
• Se recomiendan actividades menos extenuantes para evitar la distensión y el daño articular
ENF ERME DAD DE MARFAN

Definición (Heart 2011 Aug;97:1206; Eur J Hum Genet 2007;15:724)
• Enfermedad del tejido conjuntivo secundaria a la mutación de la fibrilina (FBN 1) que afecta al sistema
cardiovascular, los ojos y los huesos
• Herencia autosómica variable, fibrilina 1 en el cromosoma 15 en más del 91 % de los casos
• También pueden ser factores los genes 1 y 2 del receptor del factor del crecimiento transformante b
• El diagnóstico en los adultos se establece con los criterios de Ghent aunque en los niños no son muy
fiables
Epidemiología
• 1:9 800 nacimientos; el 27 % es por una nueva mutación
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Diagnóstico (J Med Genet 2010;47:476)
• Se sospecha si la persona es alta, delgada, con extremidades largas, aracnodactilia, deformidad torácica o
escoliosis
• Antecedentes familiares de aneurisma aórtico o aneurisma familiar aórtico torácico
• Los criterios originales de Ghent se sustituyen por los criterios nuevos de Ghent (v. J Med Genet
2010;47:476)
• Cardiovascular: ecocardiograma transtorácico para evaluar el diámetro aórtico; emplee el nomograma
pediátrico (Am J Cardiol 1989;64:507)
• Oftalmología: miopía y subluxación del cristalino
• Esquelético: tórax en embudo, síntomas en las muñecas y los pulgares, escoliosis, envergadura de los brazos:
altura . 1,05 m
Complicaciones
• Dilatación aórtica progresiva, generalmente en el seno de Valsalva r insuficiencia de la válvula aórtica r
disección y rotura aórtica; F del riesgo de disección aórtica en las mujeres embarazadas
• Dilatación del ventrículo izquierdo r insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral r regurgitación
• Luxación del cristalino, miopía y desprendimiento de la retina
• Escoliosis en aproximadamente el 60 %
• Hipermovilidad articular en el 85 % , 18 años y el 56 % de los adultos
• Artralgias, mialgias y lesiones ligamentosas
• Neumotórax espontáneo en el 4-11 % de los pacientes
• La causa más frecuente de muerte r disección aórtica
Tratamiento clínico (N Engl J Med 2008;358:2787)
• b-bloqueantes si la aorta está dilatada; los antagonistas de los receptores de la angiotensina o los inhibido-
res de la enzima conversora de la angiotensina pueden reducir la dilatación
• Vigile el diámetro aórtico con un ecocardiograma transtorácico bianual/anual y considere la cirugía cuando
sea . 5 cm
• La cirugía generalmente conlleva el reemplazo de la válvula y la aorta (operación de Bentall)
• Hay que evitar las actividades muy intensas
Enf. de Marfan 11-12
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C ON V ULSI O N ES FEBRI LE S
Definición (Pediatrics 2008;121:1281; Pediatr Rev 2007;28:363)
• Convulsiones febriles simples: breves (, 15 min), generalizadas (no focal) que ocurren una vez en
24 h en un niño con fiebre. Suelen ser limitadas y no requieren estudios diagnósticos posteriores
• Convulsiones febriles complejas: prolongadas (. 15 min), componente focal o . 1 episodio en
24 h. Suele requerir estudios diagnósticos o imágenes neurológicas auxiliares para descartar una causa
focal
Epidemiología (J Child Neurol 2002;17:S44)
• Trastorno convulsivo más frecuente en los niños, afecta ~ 2-5 % entre los 6-60 meses de edad
• Factores de riesgo: familiar de 1.er o 2.o grado con antecedentes de convulsiones febriles, temperatura
máxima y velocidad de aumento
Fisiopatología (J Child Neurol 2002;17:S44; Trends Neurosci 2007;30:490)
• Se desconoce el mecanismo, puede estar relacionado con la velocidad de incremento de la fiebre o con la
temperatura máxima alcanzada (generalmente . 38,8 °C). Posible efecto de citocinas y temperatura en
canales iónicos y tejido neuronal
Estudios diagnósticos (Pediatrics 2011;127:389)
• En general, debemos centrarnos en los estudios diagnósticos de la fiebre y no en los estudios diagnósticos
de la propia convulsión
• 1.a convulsión febril simple: no hay estudios diagnósticos
• Convulsión febril compleja: hemograma con la fórmula leucocítica, bioquímica básica 10, elec-
troencefalograma; punción lumbar (como a continuación), pruebas de imagen neurológicas si es focal (es
preferible RM)
• Punción lumbar: con las convulsiones febriles simples no se suele realizar pero se recomienda para:
• Los síntomas que indican meningitis o infección intracraneal. Sea consciente de que los síntomas menín-
geos pueden estar ausentes en los lactantes , 12 meses y ser sutiles en pacientes de 12-18 meses
• Los lactantes de 6-12 meses con una vacuna desconocida o deficiente frente a HiB o Streptococcus
pneumoniae
• Empleo de antibióticos actual o reciente (riesgo de meningitis parcialmente tratada, puede enmascarar
los síntomas)
• Estado febril epiléptico
• Electroencefalograma: no se recomienda evaluación neurológica de pacientes sanos con una 1.a con-
vulsión febril simple
• No hay relación entre el electroencefalograma anómalo y las futuras convulsiones febriles o el desarro-
llo de epilepsia
• Pruebas de imagen neurológicas: no se recomiendan en la valoración habitual de la 1.a convulsión
febril simple
• Análisis: no hay pruebas de que los estudios sanguíneos habituales (bioquímica básica 7, Ca, Mg, fósforo,
hemograma o glucemia) sean beneficiosos en la evaluación de la 1.a convulsión febril simple
Tratamiento (Pediatrics 2008;121:1281; Pediatr Rev 2007;28:405)
• La mayoría de las convulsiones febriles no necesitan tratamiento y finalizan en , 10 min
• No se recomienda el tratamiento antiepiléptico en las convulsiones febriles simples
• Para las convulsiones febriles prolongadas o recidivantes, se puede prescribir un tratamiento con diazepam
rectal en el domicilio (0,3-0,5 mg/kg) como tratamiento ambulatorio de las convulsiones que duran . 5 min
• Los niños con convulsiones febriles complejas son candidatos para el estudio de la profilaxis con fármacos
antiepilépticos, como fenobarbital, benzodiazepinas o valproato. Sin embargo, no hay pruebas que asocien
una reducción del riesgo de epilepsia con el uso de fármacos antiepilépticos profilácticos
• Los antipiréticos no han demostrado que f el riesgo de recurrencia de las convulsiones febriles simples
Complicaciones (Pediatrics 2008;121:1281; J Child Neurol 2002;17:S44)
• Casi todos tienen un pronóstico excelente. No hay pruebas de que las convulsiones febriles simples reduz-
can el coeficiente intelectual
• Pueden progresar a un estado epiléptico febril. Generalmente son focales y a menudo es la 1.a convulsión
febril del paciente (Neurology 2008;7:170)
• F riesgo mínimo de desarrollar epilepsia. La convulsión febril simple conlleva un riesgo del 1 %, igual que el
de la población general. F al 2,4 % si hay convulsiones febriles simples múltiples, en , 12 meses desde
Convulsiones 12-1
el momento de la 1.a convulsión febril, o antecedentes familiares + de epilepsia

• Las convulsiones febriles suelen ser recurrentes. Riesgo ~ 30 % si la 1.a convulsión ocurre en . 12 meses,
o ~ 50 % si la 1.a convulsión ocurre en , 12 meses. El riesgo de recurrencia también F si hay antecedentes
familiares + de convulsiones febriles, temperatura máxima menor con la 1.a convulsión y fiebre más breve
con la 1.a convulsión febril
PRIMERA CONVULSIÓN SIN FIEBRE EN NIÑOS

Definición (Neurology 2000;55:616; Pediatr Rev 2007;28:363)
• Una o más convulsiones sin fiebre o no provocadas (p. ej., que no se deben a enfermedades febriles, trau-
matismos u otros trastornos médicos agudos). Excluya a los niños con un diagnóstico previo de epilepsia
• Convulsión provocada: debida a una enfermedad aguda, fiebre, estrés, hipoglucemia, ingestión de
tóxicos, enfermedad intracraneal, traumatismo, alcohol, abuso de drogas o supresión brusca de fármaco
antiepiléptico por motivos terapéuticos y otros factores desencadenantes
• No provocada: sin un trastorno subyacente. Idiopática o debida a un traumatismo craneal mínimo
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• Diferencie entre una convulsión y un episodio similar a una convulsión
• Los síntomas preictales son aura, cambios emocionales o conductuales, síntomas vocales (gritos,
jadeos, palabras mal articuladas, lenguaje confuso), síntomas motores (rotación de cabeza u ojos, desvia-
ción ocular, posturas anómalas, sacudidas rítmicas, rigidez, automatismos, movimientos generalizados o
focales), síntomas respiratorios (cambios del patrón respiratorio, apnea, cianosis), síntomas autónomos
(dilatación de las pupilas, babeo, cambios en la frecuencia respiratoria o cardíaca, incontinencia, palidez,
vómitos, pérdida de conocimiento, incapacidad para comprender o hablar)
• Síntomas ictales: conservación o alteración de la consciencia (simple frente a compleja), afectación
unilateral o bilateral (generalizada), F tono (tónico), sacudidas rítmicas o esporádicas (clónicas, mioclóni-
cas), pérdida de tono (atónico) u otros síntomas (sensitivos, autónomos o psiquiátricos)
• Síntomas postictales son amnesia de los episodios, confusión, letargia, somnolencia, cefaleas y do-
lores musculares, debilidad focal transitoria (parálisis de Todd) y náuseas y vómitos
• Episodios similares a las convulsiones: espasmo del sollozo, síncope, reflujo gastroesofágico,
seudoconvulsiones, ataques de pánico, parasomnias, accidente isquémico transitorio, alteraciones vesti-
bulares, coreoatetosis paroxística, alucinaciones o ideas delirantes psicóticas, jaqueca, tics, mioclonía
benigna de la infancia y otros episodios no epilépticos
Epidemiología (Neurology 2000;55:616)
• 25 000-40 000 niños tienen la 1.a convulsión no febril cada año. En EE.UU., el 1 % de los niños tendrá una
convulsión no provocada a los 14 años. La causa más frecuente es de origen desconocido o criptógena
Estudios diagnósticos (Neurology 2000;55:616)
• Electroencefalograma: tratamiento de referencia. Más sensible durante las 24 h siguientes a la con-
vulsión, pero puede programarse para el paciente ambulatorio. Debería repetirse el electroencefalograma
si el electroencefalograma inicial no es diagnóstico
• Punción lumbar: considérela si le preocupa una posible meningitis o encefalitis
• Estudios con pruebas de imagen neurológicas: son urgentes si la deficiencia postictal focal se
prolonga o no se restablece en pocas horas. Considere firmemente el estudio no urgente si hay un dete-
rioro cognitivo o motor de causa desconocida, un examen neurológico anómalo, convulsiones focales, un
electroencefalograma anómalo o no benigno en pacientes , 1 año. Si es posible la RM es mejor que la TC
• Considere estudios toxicológicos si sospecha que puede haber contacto o abuso de alguna sustancia
• Los análisis solicitados dependen de la anamnesis y la exploración física individual. Los análisis habituales
no son necesarios en niños . 6 meses que vuelven a la normalidad o con antecedentes no indicativos
Tratamiento (Neurology 2003;60:166)
• Generalmente no están indicados los antiepilépticos después de la 1.a convulsión no febril
• No hay diferencias en el pronóstico de la remisión de las convulsiones a largo plazo en función de si se
inicia después de la 1.a convulsión o de la 2.a convulsión
Complicaciones (Pediatrics 1990;85:1076; Neurology 2005;64:880)
• La mayoría de los niños con una 1.a convulsión afebril espontánea casi no tienen recurrencias (24 % de
recurrencia en 1 año, 45 % de recurrencia sobre los 14 años). El riesgo F con datos anómalos del electroen-
cefalograma y con antecedentes de lesión cerebral antigua (riesgo de recurrencia a menudo . 50 %)
E P I LE P SI A
Definición (Pediatr Rev 2007;28:363; Epilepsia 2010;51:676)
• Epilepsia: $ 2 convulsiones sin una causa subyacente clara
• Convulsiones focales: origen hemisférico unilateral con manifestaciones motoras focales invariables.
Las convulsiones a menudo se propagan y generan excitación general
• Síndromes asociados:
• Epilepsia parcial benigna (rolándica benigna): se presenta entre los 3-13 años. Movimientos tónicos o
clónicos, a menudo parestesias unilaterales de la parte inferior de la cara. Correlación eléctrica típica
durante el sueño
• Epilepsia del lóbulo temporal: aparece en la infancia, puede remitir en la adolescencia, reaparece en la edad
adulta. A menudo con aura, síntomas psíquicos y automatismos. Puede surgir o no del lóbulo temporal
• Epilepsia del lóbulo frontal: frecuentemente ocurre en episodios nocturnos. A menudo conlleva auras y
automatismos extraños (p. ej., pedaleo, movimientos pélvicos)
Epilepsia 12-2
• Epilepsia del lóbulo parietal: a menudo conlleva síntomas somatosensitivos, como parestesias y alucina-
ciones visuales detalladas
• Lóbulo occipital: a menudo implica síntomas visuales vagos como destellos de luz o colores
• Convulsiones generalizadas: excitación bilateral con patrones de localización y lateralización discor-
dantes. Manifestaciones motoras bilaterales y a menudo sincrónicas
• Subtipos:
• Ausencias: «crisis de mirada fija». Pérdida de conocimiento repentina y breve, +/− sacudidas oculares. El
electroencefalograma ictal muestra un patrón de picos u ondas de 3 Hz. Se activa por hiperventilación
• Mioclónicas: contracciones musculares repentinas
• Clónicas: sacudidas asimétricas e irregulares
• Tónicas: contracción sostenida sin fase clónica. Asociada a una lesión cerebral difusa
• Tónico-clónicas: tiene fases tónicas, clónicas y postictales
• Atónicas: «episodio de caída». Lapso breve del tono muscular
• Síndromes asociados (Epilepsia 2010;51:2175; Lancet Neurol 2009;8:82):
• Espasmos infantiles: generalmente aparecen entre los 5-12 meses, remiten ~ 3 años. Contracciones si-
métricas, bilaterales, breves y repentinas de los grupos musculares axiales. Se asocian a un mal pronósti-
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co neurocognitivo y al síndrome de Lennox-Gastaut. La frecuencia de las convulsiones suele variar de
unas cuantas a 100 diarias. El electroencefalograma característico está correlacionado por la hipsarritmia
(ondas y picos con una amplitud irregular, desorganizada, elevada)
• Lennox-Gastaut: suele presentarse entre los 2-8 años. Está caracterizado por retraso mental y múltiples
subtipos de convulsiones generalizadas, sobre todo tónicas y atónicas. La correlación del electroencefa-
lograma habitual es un patrón de pico-onda lento con una tensión más elevada en las regiones frontales
• Prevalencia de la epilepsia de ~ 1 %. Aproximadamente 1/3 tiene problemas de desarrollo
• El 65-70 % es idiopática o criptógena, p. ej., no se identifican anomalías estructurales
• El resto son «sintomáticas» o con una anomalía identificable que influye en la función cerebral
• Hereditarias o génicas: canalopatías, anomalías cromosómicas, alteraciones del ADN mitocondrial,
trastornos metabólicos, enfermedades neurocutáneas hereditarias
• Congénitas: malformaciones y displasia corticales, polimicrogiria, malformaciones vasculares, lesión prenatal
• Adquiridas: traumatismos, infecciones, tumores, enfermedades vasculares, esclerosis del hipocampo,
trastornos neurodegenerativos, enfermedades tóxicas
Diagnóstico (Pediatr Rev 2007;28:405; Epilepsia 2009;50:2147)
• Electroencefalograma: normal en el 10-20 %. Puede inducir convulsiones con hiperventilación, estí-
mulos fóticos, falta de sueño
• Estudios de imagen encefálicos: se recomiendan en pacientes con convulsiones focales. No son
necesarios con las convulsiones generalizadas si hay un desarrollo neurológico normal, , 2 % con anoma-
lías en la imagen. La RM es la modalidad preferida
• Evaluación neuropsiquiátrica: es mejor para calificar las dificultades de aprendizaje asociadas a la
epilepsia; intervenciones dirigidas
Tratamiento (Pediatr Rev 2007;28:405; Clin Pediatr (Phila) 2005;44:383; Pediatrics 2007;119:535)
Fármacos antiepilépticos:
• La elección del fármaco antiepiléptico depende de la edad y el tipo de convulsión
• Convulsiones neonatales: fenobarbital y difenilhidantoína
• Convulsiones focales: 1.a línea: carbamazepina, fenobarbital, ácido valproico, topiramato, difenilhidantoína,
lamotrigina, oxcarbazepina. 2.a línea: gabapentina, levetiracetam
• Tónico-clónicas generalizadas: 1.a línea: carbamazepina, ácido valproico, difenilhidantoína, fenobarbital,
topiramato. 2.a línea: lamotrigina
• Ausencias: 1.a línea: etosuximida, ácido valproico, lamotrigina. 2.a línea: clonazepam
• Espasmos infantiles: 1.a línea: vigabatrina, ACTH, prednisona
• Lennox-Gastaut: 1.a línea: ácido valproico, lamotrigina, clonazepam, carbamazepina, topiramato. 2.a línea:
etosuximida (episodios de caída)
• Varios fármacos antiepilépticos requieren un control regular de su concentración sanguínea para evaluar
la toxicidad, la adaptabilidad y las posibles interacciones entre fármacos
• Diversos fármacos antiepilépticos afectan al metabolismo del hígado. Carbamazepina, difenilhidantoína y
fenobarbital son inductores del citocromo p450 y pueden F el metabolismo de otros fármacos antiepilép-
ticos y medicamentos (p. ej., anticonceptivos orales, corticoesteroides, warfarina). El ácido valproico es un
inhibidor del citocromo p450
Efectos adversos de los fármacos antiepilépticos (Pediatr Rev 1997;18:39; Pediatr Rev 2007;28:405)
Fármaco Efectos adversos seleccionados
Carbamazepina Mareo, somnolencia, ataxia, diplopía, exantema, disfunción hepática, discrasia sanguínea
Clobazam Somnolencia, insomnio, agitación, ataxia, ideas suicidas, cambios conductuales, infección
de las vías urinarias, Stevens-Johnson
Clonazepam Somnolencia, hiperactividad
Etosuximida Somnolencia, discrasia sanguínea
Gabapentina Ataxia, astenia, mareo, cefalea, vómitos, nistagmo
Lamotrigina Exantema intenso, ataxia, mareo, insomnio, cefalea
Fenobarbital Deterioro cognitivo, mareo, exantema
Epilepsia 12-3
Lacosamida Mareo, cefalea, náuseas, diplopía, bloqueo AV

Levetiracetam Sedación, trastornos conductuales, agitación, pérdida de peso, trombocitopenia,
anomalías congénitas del tubo neural
Oxcarbazepina Sedación, cefaleas, mareo, exantema, vértigo, ataxia, náuseas, hiponatremia, diplopía, T4
sérica baja, Stevens-Johnson, necrosis epidérmica tóxica
Difenilhidantoína Hirsutismo, hipertrofia gingival, ataxia, exantema, Stevens-Johnson, nistagmo
Rufinamida Somnolencia, vómitos, acortamiento del QT
Valproato sódico Aumento de peso, alopecia, temblor, disfunción hepática, osteopenia, F NH3, f plaquetas
Topiramato Pérdida de peso, alteraciones del conocimiento, parestesias, cefaleas, astenia, mareo,
depresión, problemas conductuales, disminución de la sudoración, acidosis metabólica
Vigabatrina Agitación, somnolencia, aumento de peso, mareo, cefaleas, ataxia, degeneración de
la retina
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• Dieta cetógena: alta en grasas, pobre en glúcidos; asociada a mejoría en control y nivel de conciencia
de las convulsiones. Efectos adversos a largo plazo: nefrolitiasis, inhibición del crecimiento, hiperlipidemia,
deficiencia vitamínica, estreñimiento
• Cirugía: tiene que haber un foco epiléptico localizable
• Estimulación del nervio vago: tratamiento adjunto para las convulsiones parciales resistentes. Im-
pulsos eléctricos en el nervio vago izquierdo
Precauciones frente a las convulsiones:
• Evitar los desencadenantes usuales (falta de sueño, hiperventilación, fármacos, etanol, estímulos de luz fó-
ticos)
• Enseñe primeros auxilios para las convulsiones. Coloque al paciente en posición de pronación del nadador
de ¾; mantenga la boca limpia
• Precauciones básicas de seguridad (p. ej., seguridad en el agua y uso de casco) y restricciones para condu-
cir (varían en función del estado)
E STADO EP I LÉP TI CO
Definición (Neurology 2006;67:1542)
• Duración mínima de 30 min o $ 2 convulsiones secuenciales sin recuperar el conocimiento entre ellas
• Inicie el tratamiento después de 5 min para impedir el estado epiléptico
Epidemiología (Lancet 2006;368:222; Epilepsia 2007;48:1652; Neurology 2010;74:636)
• Incidencia ~ 20/100 000 niños al año. Si hay antecedentes de epilepsia, el riesgo aumenta un 9,1-27 %
• El 60 % de los niños afectados estaban antes sanos desde el punto de vista neurológico
• La primera presentación de la epilepsia en ~ 10 % de los niños
• Los factores de riesgo son antecedentes de convulsiones focales agrupadas o estado epiléptico anterior,
electroencefalograma focal anómalo, pruebas de imagen neurológicas anómalas y , 1 año
Etiología (Neurology 2006;67:1542)
• Sintomática aguda: más frecuente en niños pequeños o lactantes, durante una enfermedad aguda.
Etiología: meningitis, encefalitis, electrólitos anómalos, septicemia, hipoxia, traumatismos, intoxicaciones
• Sintomática remota: ocurre sin desencadenante agudo y en pacientes con una lesión cerebral ante-
rior. Etiología: malformaciones del SNC, traumatismo o lesión cerebral anterior, alteraciones cromosómicas
• Febril: sin inflamación directa del SNC. Etiología: p. ej., enfermedad de las vías respiratorias altas, gastroen-
teritis, sinusitis, septicemia
• Encefalopatía progresiva: trastorno subyacente progresivo del SNC. Incluye alteraciones mitocon-
driales, enfermedades por almacenamiento de lípidos en el SNC, aminopatías o acidopatías orgánicas
• Idiopática: sin causa identificable
Estudios diagnósticos (Neurology 2006;67:1542; Pediatr Rev 2007;28:405)
• Análisis: glucosa capilar, hemograma, bioquímica básica 10. Considere urocultivo y hemocultivo. Punción
lumbar si se sospecha una infección del SNC. Considere estudios toxicológicos y análisis del suero y la
orina para errores congénitos del metabolismo y pruebas genéticas si hay una anamnesis sugestiva o no
están claras las causas. Compruebe la concentración de fármacos antiepilépticos en pacientes con epilepsia
que toman fármacos antiepilépticos
• Electroencefalograma: considérelo si hay un niño con nuevo inicio o estado epiléptico no convulsivo
• Pruebas de imagen neurológicas: si se sospecha F de la presión intracraneal, deficiencias focales o
si se desconocen las causas
• ABC: O2 por mascarilla, vigilancia cardiovascular, i.v. Corrija las anomalías metabólicas. Controle la depre-
sión respiratoria
• Para niños , 1 semana: no hay protocolos generales. Nuestro protocolo es el siguiente:
Paso 1 Fenobarbital 20 mg/kg en bolo i.v. Puede dejarse hasta dos bolos i.v. adicionales de 10 mg/kg
Paso 2 Fosdifenilhidantoína 20 mg/kg en bolo i.v.
Paso 3 Si no responde a los fármacos antiepilépticos, piridoxina (100 mg i.v.), luego ácido folínico (2,5 mg i.v.)
Estado
• Para niños . 4 semanas:

Paso 1 (0-5 min) Si hay acceso i.v.: lorazepam, 0,1 mg/kg (máximo 4 mg)
epiléptico 12-4
Si no hay acceso i.v.: diazepam, rectal (0,5 mg/kg si tiene 2-5 años, 0,3 mg/kg entre
6-11 años, 0,2 mg/kg si tiene . 11 años)
Paso 2 (5-10 min) Repita la dosis de lorazepam i.v. o diazepam rectal
Paso 3 (10-15 min) Difenilhidantoína o fosdifenilhidantoína, 20 mg/kg i.v. (máximo 1 250 mg), o fenobarbital,
10-20 mg/kg (máximo 300 mg)
Paso 4 (15-30 min) Considere «coma con pentobarbital» e intube con un anestesista presente. El neurólogo
debe participar en todos los casos de estados epilépticos
Nota: levetiracetam, 20 mg/kg i.v., se emplea a menudo en la práctica clínica, aunque hay pocos datos.
Complicaciones (Lancet Neurol 2006;5:769)
• Son hipoxemia, acidosis, hipoglucemia, hiperglucemia, F de la presión intracraneal, cambios vasculares
• Mortalidad ~ 5 %; demanda metabólica excesiva r O2 insuficiente y daño/necrosis neuronal
• Morbilidad , 15 % con secuelas neurológicas, a menudo por una causa subyacente del estado epiléptico
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DIS C INES IA S / TRASTO RN O S DEL MOV I MI EN TO
Definiciones (J Child Neurol 2003;18:S1)
• Tics: movimientos/vocalizaciones repentinos, «breves», involuntarios (pueden suprimirse), estereotípicos
• Temblor: movimiento involuntario, generalmente regular, oscilatorio; puede estar limitado a una extre-
midad y también puede afectar a todo el cuerpo, incluida la lengua
• Corea: movimiento en forma de sacudida hipercinética, involuntaria, arrítmica, no repetitiva y aleatoria.
Suele ser distal, pero puede afectar a todo el cuerpo o las extremidades; puede continuar con un movi-
miento voluntario que se asemeja al baile
• Balismo: movimiento violento, involuntario, como sacudidas de gran amplitud de toda la extremidad
• Atetosis: movimiento de contorsión involuntario, que alterna flexión y extensión, que se acentúa de
forma característica en la parte distal de las extremidades y los músculos peribucales; puede afectar a todo
el cuerpo + la lengua (a los ojos no)
• Distonía: fijación tónica de la postura, no depende de una contractura (no es un movimiento)
• Mioclonía: sacudida muscular involuntaria, asimétrica, breve, similar a una conmoción con recuperación;
puede estar limitada a la parte distal de las extremidades o afectar a todo el cuerpo, simétrica en fase o
multifocal y asimétrica
Etiología
• Tics: síndrome de Tourette, tic transitorio de la infancia, inducido por un fármaco
• Temblor: hipertiroidismo, hipoglucemia, temblor esencial, fármacos (antiepilépticos, anfetaminas, broncodila-
tadores, antidepresivos, cafeína, corticoesteroides), parálisis cerebral, enfermedad de Wilson, enfermedad juvenil
de Huntington y muchas otras (sobre todo de las relays y las vías cerebelosas y otras del sistema motor central)
• Corea: corea de Sydenham, parálisis cerebral, fármacos (antiepilépticos, antidepresivos, antihistamínicos,
anticonceptivos orales, antagonistas de los canales del calcio, digoxina), LES, enfermedad de Wilson, cirugía
cardíaca con circulación extracorpórea. PANDAS
• Balismo: lesión del núcleo subtálmico/hemibalismo, es característico el infarto de los vasos pequeños por
hipertensión pero en muy pocas ocasiones hay pequeñas lesiones focales por otras causas
• Atetosis: parálisis cerebral, anfitrión de infecciones degenerativas, trastornos metabólicos, isquemia, trau-
matismos
• Distonía: por neurolépticos, distonía que responde a dopamina (Segawa), síndrome Sandifer, distonía
muscular deformante, parálisis cerebral, fármacos (antiepilépticos, antipsicóticos, antihistamínicos, antago-
nistas del calcio), enfermedad de Wilson, hipoxia perinatal, tumores cerebrales, traumatismos
• Mioclonía: mioclonía neonatal benigna del sueño/«comienzo del sueño», epilepsia, fármacos (antiepilép-
ticos, antidepresivos), infecciones (panencefalitis esclerosante subaguda, VHS, VIH, de Creutzfeldt-Jakob),
autoinmunitarias (esclerosis múltiple), neoplasias/tumores, paraneoplásicas (neuroblastoma), metabólicas
(las más frecuentes; insuficiencia renal, hiperglucemia), hipoxia
TIC S Y SÍ N DRO ME DE TO URE TTE

Criterios diagnósticos (Neurol Clin 2002;20:1101; NEJM 2010;363:2332)
• Tic transitorio de la infancia: tics motores y vocales aislados o múltiples; duración de al menos
4 semanas pero menos de 12 meses
• Tics crónicos: tics aislados o múltiples pero limitados a un tipo (motor o vocal); duración de al menos
1 año, no hay períodos sin tics de más de 3 meses consecutivos
• Síndrome de Tourette: tiene que tener tics motores múltiples y $ 1 vocal (no tienen por qué ocurrir
al mismo tiempo); inicio antes de 18 años, duración de al menos 1 año, no hay períodos sin tics de más de
3 meses; hay que excluir otras causas (p. ej., fármacos) y trastornos médicos generales
• Actualmente se consideran un trastorno del espectro neuropsicológico a menudo con trastorno obse-
sivo compulsivo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (tríada del síndrome de Tourette)
Epidemiología (Mov Disorder 2011;26:1149; Neurol Clin 2002;20:1101)
• Los tics son la alteración del movimiento primaria más frecuente en los niños
• Alteraciones por tics transitorios: el 20-30 % de los niños en edad escolar
• Alteraciones por tics crónicos: el 2-5 % de los niños en edad escolar
• Síndrome de Tourette: prevalencia mundial del 1 %, predominio de varones
• Porcentaje de pacientes con el síndrome de Tourette con morbilidad asociada: el 12 % ninguna (sólo el
síndrome de Tourette), el 60 % con trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el 27 % con
Tics 12-5
trastorno obsesivo compulsivo, el 32 % con comportamientos obsesivo compulsivos, el 23 % con trastor-
nos de aprendizaje, el 20 % con trastornos conductuales, el 18 % con ansiedad y el 15 % con trastornos
de conducta o trastorno de oposición desafiante (Dev Med Child Neurol 2000;42:436)
Fisiopatología (J Child Neurol 2006;21:630; Neurol Clin 2002;20:1101)
• Se desconocen los mecanismos exactos, pero los factores frecuentes son:
• Disfunción de los núcleos basales, actividad excesiva dopaminérgica, perturbación de los circuitos corti-
coestriados-talamocorticales
• Suele haber implicación de otros neurotransmisores que afecta a la dopamina (serotonina, noradrenalina)
• Componente génico en el síndrome de Tourette: 50 % de concordancia en gemelos monocigóticos y 8 %
en dicigóticos
Síntomas clínicos y evolución natural del síndrome de Tourette (J Child Neurol 2006;21:630;
NEJM 2010;363:2332)
• Los pacientes suelen describir deseos premonitorios (sensación de presión que aumenta hasta que se
produce el tic); establezca diferencias entre los tics y otras hipercinesias
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• Los tics pueden reprimirse en un período breve y se exacerban durante períodos de estrés o transición
• Los tics motores simples (p. ej., parpadeos oculares, las contracciones faciales, los encogimientos de hom-
bros) suelen empezar entre los 3-8 años
• Los tics vocales simples (aclararse la garganta, inhalar fuerte) pueden seguir a los tics motores durante años
• Pueden incluir tics distónicos (movimientos lentos de torsión), tics tónicos (contracciones isométricas
como tensar el abdomen), tics complejos (palabras, movimientos con la mirada complicados y determina-
dos). Coprolalia (palabras obscenas) , 50 %
• Tics de aumento y disminución durante semanas o meses; intensidad máxima a los 7-14 años; 1/3 se re-
suelve en la adolescencia o edad adulta, 1/3 mejora y 1/3 no cambia
• Los trastornos neuropsiquiátricos con morbilidad asociada (trastorno por déficit de atención con hiperac-
tividad y trastorno obsesivo compulsivo) suelen ser más incapacitantes que los tics
Tratamiento (NEJM 2010;363:2332; Mov Disorder 2011;26:1149)
• La mayoría de los pacientes no necesita medicamentos para los tics. NO recete medicamentos para un
agravamiento agudo; sólo si persiste
• Trastornos leves con tics (suelen desaparecer al principio de la edad adulta): educación y tranquilizar
• Tratamientos farmacológicos para los tics:
• Están indicados si los tics provocan autolesiones o dolor, alteraciones sociales, alteraciones funcionales,
interrupciones en el aula
• 1.er escalón: dos antagonistas a (clonidina, guanfacina), considere topiramato
• 2.o escalón: antipsicóticos atípicos (risperidona, ziprasidona, aripiprazol)
• 3.er escalón: antipsicóticos habituales (haloperidol, pimozida, flufenazina); eficacia más elevada pero muy
corta y efectos secundarios a largo plazo
• Otros: tetrabenazina (reduce la dopamina neuronal, igual de eficaz que los neurolépticos habituales sin
riesgo de discinesia tardía), toxina botulínica (considérela para un tic aislado molesto)
• Entrenamiento de la inversión de hábito: enseñe a los pacientes a reconocer los deseos premonitorios y a
realizar respuestas voluntarias que sean incompatibles con los tics. Los ensayos controlados aleatorizados
mostraron una mejoría modesta en la gravedad del tic (JAMA 2010;303:1929)
• Estimulación cerebral profunda: para los tics que no responden a los medicamentos, muy incapacitantes;
aún no está clara la localización óptima de la colocación de electrodos (tálamo, paraganglioma gangliocítico,
núcleo subtálmico)
• Trastornos con morbilidad asociada: importante el tratamiento con una frecuencia mayor que el deterioro
de los tics
• Trastorno obsesivo compulsivo: tratamiento cognitivo conductual, ISRS, antipsicóticos habituales, estimu-
lación cerebral profunda para casos graves
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad: ¡los estimulantes NO están contraindicados! Un
estudio controlado con placebo a doble ciego no mostró diferencias en el agravamiento del tic con
metilfenidato, clonidina o placebo; la combinación de metilfenidato + clonidina es lo mejor para el tras-
torno por déficit de atención con hiperactividad y los tics (Neurology 2002;58:527). Los derivados de
las anfetaminas, la atomoxetina (inhibición de la recaptación no evaluada) y la guanfacina también son
eficaces. En la práctica, puede verse un empeoramiento pasajero del tic después de iniciar la estimulación
pero a menudo disminuye con el tiempo
• Otros: educación de la familia y en los colegios, servicios de apoyo y consuelo, facilidades educativas, tra-
tamiento de los trastornos por morbilidades asociadas (trastorno por déficit de atención con hiperactivi-
dad, trastorno obsesivo compulsivo, trastornos de ansiedad, dificultades de aprendizaje)
MARCH A AN Ó MALA/ATAXI A
(J Child Neurol 2003;18:309; Pediatr Rev 2001;22:177)
Definiciones
• Coordinación anómala del equilibrio y el movimiento
• Puede deberse a una disfunción en el cerebelo, las vías sensitivas o motoras
• Se clasifica en génica o adquirida; también aguda, episódica o crónica/progresiva
• Dismetría; alteración de la naturaleza métrica o rítmica del movimiento; falta de coordinación del movi-
miento voluntario
• Disdiadococinesia; disfunción de los movimientos alternantes rápidos
• También se observa habla entrecortada: F de la longitud entre las sílabas; titubeo-ataxia, movimiento de un
Ataxia 12-6
lado a otro del tronco y la cabeza

• Ataxia cerebelosa: marcha zigzagueante con base amplia de apoyo, los síntomas no varían con los ojos
abiertos o cerrados, reflejos tendinosos profundos pendulares, dismetría, disdiadococinesia, prueba dedo-
nariz excesiva o insuficiente, habla entrecortada con fluctuación involuntaria que puede asociarse al tem-
blor intencional (oscilatorio, de un lado a otro)
• Ataxia sensitiva: marcha con base amplia de apoyo (pasos altos), Romberg+ (los síntomas empeoran
con los ojos cerrados)
Etiología
• Ataxia aguda: la más frecuente: cerebelitis postinfecciosa (varicela hasta el 26 %) y encefalomielitis
desmielinizante postinfecciosa aguda, ingestión o intoxicación farmacológica (fármacos antiepilépticos, ben-
zodiazepinas, antihistamínicos, fenciclidina, mercurio, plomo, talio, alcohol, etilenglicol)
• Otros: traumatismos (disección de la arteria vertebral y síndrome posterior a conmoción), hidrocefalia,
lesiones tumorales, episodios vasculares, laberintitis, Miller-Fisher o Guillain-Barré (ataxia sensitiva)
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• Ataxia episódica: migraña basilar, convulsiones no oclusivas, enfermedades metabólicas (deficiencia de
piruvato-descarboxilasa, enfermedad de Hartnup, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce), ataxias
episódicas genéticas
• Ataxia crónica o progresiva: la más frecuente: tumores cerebrales y degeneración espinocerebelosa
(Alzheimer), otras (ataxia-telangiectasia, ataxia de Friedreich, b-lipoproteinemia)
Fisiopatología
• Cerebelitis postinfecciosa: los síntomas se producen durante la recuperación de una infección vírica; des-
mielinización autoinmunitaria por anticuerpos; con menos frecuencia por una infección cerebelosa directa
• Encefalomielitis desmielinizante postinfecciosa aguda: similar a la cerebelitis postinfecciosa, pero la desmie-
linización es multifocal r diferentes manifestaciones clínicas
• Paraneoplásica/neuroblastoma: autoinmunitaria
• Cerebelitis postinfecciosa: al inicio los síntomas más pronunciados; tronco . extremidades; bamboleo de
la cabeza, ataxia del tronco, dismetría, nistagmo, temblor intencional; opsoclono y sacudidas oculares hori-
zontales poco frecuentes; no hay fiebre ni síntomas sistémicos; el estado mental no suele cambiar pero un
pequeño porcentaje describió un síndrome afectivo cognitivo y conductual (son necesarios estudios adi-
cionales) (Ann Neurol 1994;35:673)
• Encefalomielitis desmielinizante postinfecciosa aguda: anomalías neurológicas multifocales, cambios del es-
tado mental, parálisis de los pares craneales, convulsiones, hemiparesias, síntomas sistémicos (cefaleas,
síntomas meníngeos, fiebre); v. detalles adicionales en el apartado «Enfermedades desmielinizantes»
• Intoxicaciones: busque cambios asociados al estado mental; nistagmo, convulsiones
• Migraña basilar: cefaleas occipitales, náuseas y vómitos, vértigo, hemiparesia, auras migrañosas
• Enfermedades metabólicas: retraso del desarrollo, vómitos, diarrea, olores inusuales, con letargia/cambios
conductuales
• Tumor cerebral: ataxia progresiva (el empeoramiento progresivo puede deberse a la hemorragia o la hidrocefa-
lia), parálisis de los pares craneales y otras deficiencias focales, edema de papila, cefalea, cambios de personalidad
• Paraneoplásico/neuroblastoma: ataxia subaguda, fluctuante; la opsoclonía (movimientos oculares conjuga-
dos, multidireccionales, caóticos) puede ser transitoria y estar desencadenada por movimientos bruscos
oculares o ansiedad; mioclonía de cabeza, tronco y extremidades
Anamnesis y exploración física detalladas, perfil toxicológico en orina y suero (el mejor diagnóstico se pro-
duce después de la anamnesis y la exploración física)
• Tomografía computarizada o resonancia magnética: evalúe lesión tumoral, descarte efecto de
lesión tumoral antes de la punción lumbar; tumores (neuroblastoma de cerebro, tórax o abdomen), accidente
cerebrovascular, encefalomielitis desmielinizante aguda; suele ser normal en la cerebelitis postinfecciosa aguda
• Gammagrafía: para el neuroblastoma
• Líquido cefalorraquídeo: generalmente normal en los casos postinfecciosos; en algunos casos puede
haber pleocitosis leve, postinfecciosa y opsoclonía-mioclonía; puede haber meningitis o encefalitis si la
pleocitosis es más acusada; disociación albúmino-citológica en Miller-Fisher/Guillain-Barreé, encefalomielitis
desmielinizante aguda, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
• Electromiograma: si se sospecha ataxia sensitiva; electroencefalograma; a menudo + en los casos
postinfecciosos; convulsiones no convulsivas
• Catecolaminas urinarias (ácido vanilmandélico y ácido homovainílico); F 47-60 % en pacientes con
neuroblastoma, opsoclonía-mioclonía
• En metabólicas y génicas realice hemograma, pruebas de la función hepática, NH3 sérico, lactato, piruvato,
cetonas, evalúe el equilibrio acidobásico, ácidos orgánicos en orina, aminoácidos en orina y plasma
Tratamiento y pronóstico
• Cerebelitis postinfecciosa aguda: la mayoría se recuperan sin tratamiento pero hay un pequeño % persis-
tente con síntomas en la marcha y neuroconductuales; estudios de casos limitados muestran que las inmu-
noglobulinas intravenosas y la plasmaféresis son eficaces en estos casos (Neurology 2004;62:1443)
• Encefalomielitis desmielinizante postinfecciosa aguda: la mayoría se recuperan espontáneamente, más len-
tamente que en la cerebelitis postinfecciosa; los corticoesteroides pueden acelerar la recuperación
• Intoxicaciones: varían en función de la sustancia; considere la quelación, la diálisis
• Opsoclonía-mioclonía y neuroblastoma: extirpación quirúrgica del tumor; sin embargo, los síntomas para-
neoplásicos neurológicos no suelen mejorar con la eliminación del tumor
Neuropatías 12-7
• Eficacia del tratamiento combinado con inmunoglobulinas intravenosas y dosis altas de corticoesteroides.
Está en curso un estudio clínico multicéntrico con ciclofosfamida. Hormona adrenocorticotrópica para
el síndrome de opsoclonía-mioclonía-ataxia
DEB ILIDA D/N E URO PATÍ AS P ERI FÉ R I C AS

Grado Fuerza muscular
0/5 No hay movimiento muscular
1/5 Movimiento muscular visible; no hay movimiento en la articulación
2/5 Movimiento en la articulación; no hay gravedad
3/5 Movimiento contra la gravedad; no hay resistencia
4/5 Movimiento contra resistencia; , normal
5/5 Fuerza normal
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Sistema de clasificación de los reflejos profundos
Grado Descripción
• Hay que diferenciar entre los patrones de 0 Ausente
debilidad neuronales motores superiores y 1+ Hipoactivo
neuronales motores inferiores 2+ «Normal»
3+ Hiperactivo sin clono
4+ Hiperactivo con clono
Signos en la exploración Neurona motora inferior Neurona motora superior

Tono Disminuido Incrementado
Engrosamiento del músculo Disminuido/seudohipertrofia Disminuido
«Reflejo patológico» (p. ej., respuesta Ausente Presente
de Babinski)
Fasciculaciones Presente en ciertos trastornos Ausente
(p. ej., atrofia muscular de la médula)
• Ejemplos de trastornos neuromusculares con un patrón neuronal motor inferior primario de debilidad
Localización de la
lesión en el SNP Presentación aguda Presentación crónica
Célula del cuerno anterior Poliomielitis Atrofia de músculos vertebrales
Nervio periférico Síndrome de Guillain-Barré/ Neuropatías sensitivomotoras hereditarias,
polineuropatía desmielinizante polineuropatía desmielinizante idiopática
idiopática aguda, parálisis de Bell, crónica, parálisis de Erb, venenos de metales
metabólica (diabetes mellitus, toxinas, pesados
hipotiroidismo), porfiria
Unión neuromuscular Botulismo, parálisis por garrapata, Miastenia grave (puede cursar con crisis
organofosforados aguda), Lambert-Eaton
Músculo Miositis, rabdomiólisis, parálisis Distrofias musculares, distrofia miotónica,
periódica miopatías (metabólicas, congénitas,
inflamatorias, inducidas por corticoesteroides)
Distrofia muscular de Duchenne/Becker (Pediatr Rev 2000;21:233; Pediatr Rev 2006;27:83)
• Epidemiología: incidencia de 1 en 3 600-6 000 en varones nacidos vivos; 1/3 de los casos se debe a
mutaciones nuevas de la distrofia muscular; enfermedad génica del músculo esquelético sin lesión primaria
del SNC ni del SNP
• Patología/fisiopatología
• Recesivo ligado al cromosoma X (Duchenne y Becker)
• Duchenne, Becker: mutación del gen por la distrofina (es más frecuente la eliminación que la duplicación)
r lesión muscular y fibrosis
• Biopsia muscular con inflamación, degeneración o necrosis y regeneración
• Manifestaciones clínicas: debilidad progresiva de los músculos proximales; las piernas antes que los brazos
• Duchenne: asintomática al nacimiento
• La debilidad muscular proximal se desarrolla entre los 3-5 años: marcha de pato, marcha de puntillas,
caídas frecuentes, dificultad para correr, saltar y subir escaleras
• Conforme se debilita la cintura pélvica, se desarrolla marcha de Trendelenburg, lordosis lumbar y
«signo de Gower» (ponerse de pie desde decúbito supino como «trepando sobre sí mismo»)
• Seudohipertrofia de los músculos, especialmente de las pantorrillas; se palpan firmes y elásticas
• Silla de ruedas entre los 8-12 años, luego deformidades esqueléticas fijas; escoliosis, equinovaro
• Deterioro de la función respiratoria entre 9-11 años; restricción progresiva, tos débil, F riesgo de neumonía
• Debilidad de los brazos en la adolescencia; dificultad para alimentarse y cuidar de sí mismo
• Miocardiopatía en la adolescencia; puede ser asintomática, ya que el paciente está en silla de ruedas
• También se muestran alteraciones cognitivas y emocionales no progresivas; deficiencias en el cociente
intelectual verbal, déficit de atención, frustración y distracción fácil, trastorno obsesivo-compulsivo
Neuropatías 12-8
• Generalmente mueren en la 2.a o 3.a década por insuficiencia pulmonar o cardíaca

• Becker: similar desde el punto de vista clínico, pero con una progresión más leve y más lenta; sobrevi-
ven hasta la edad adulta
• En la niñez se presenta más tarde; pueden caminar sin ayuda después de los 16 años
• Disfunciones cardíacas más graves; el 15 % con miocardiopatía , 6 años y el 75 % de los pacientes . 40 años
• Estudios diagnósticos
• Enzimas musculares: CK F 50-100 3 s normal; concentraciones más elevadas antes cuando es asintomá-
tica; f con el tiempo
• F moderadamente aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa y lactato-deshidrogenasa; com-
pruebe la g-transglutaminasa para verificar que no es de origen hepático
• Análisis de las mutaciones génicas
• El 10-20 % necesitan una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico; biopsia con aguja o abierta; cambios
histológicos mínimos en pacientes muy jóvenes; si son mayores, compruebe la f o ausencia de distrofina
• Los cambios inespecíficos en el electromiograma no son útiles para el diagnóstico
• Tratamiento: los corticoesteroides conservan la función y retrasan la progresión (prednisona o defla-
zacort diario)
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• Fisioterapia o terapia ocupacional, ortesis, férulas nocturnas, recomendaciones dietéticas cuando no son
ambulatorios
• Considere la vitamina D y el calcio diarios por el F del riesgo de fractura por osteopenia en caso de
inmovilidad
• Alargamiento quirúrgico del tendón para prolongar la marcha, cirugía para la escoliosis
• Controle la función pulmonar y la cardíaca
Síndrome de Guillain-Barré (SGB) (Neurology 2011;76:294; Curr Treat Options Neurol 2011;13:590;
Ped Rev 1997;18:10; Neurology 2003;61:736; Arch Dis Child Educ Pract Ed 2007;92:161)
• Definición y epidemiología: incidencia anual en pacientes . 18 años 0,5-2/100 000 habitantes
• Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
• Causa más frecuente de parálisis generalizada aguda en todos los grupos de edad
• Proporción varón/mujer 5 1,5:1
• Patología y fisiopatología: desmielinización segmentaria inmunitaria de los nervios periféricos con
infiltración de células inflamatorias
• Variantes: 1) polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda; 2) síndrome de Miller-Fisher:
oftalmoplejía, ataxia y arreflexia; 3) neuropatía axonal motora aguda: menos frecuente pero a menudo
más grave, y 4) neuropatía axonal sensitiva y motora aguda
• El 50-70 % refieren enfermedad reciente o vacunación en las 4 semanas anteriores, infección de las vías res-
piratorias altas o gastroenteritis; asociada a CMV, virus de Epstein-Barr, hepatitis, varicela, Mycoplasma pneu-
moniae y Campylobacter jejuni (infección precedente más común; sobre todo en la variedad de Miller-Fisher)
• Manifestaciones clínicas: la fiebre es atípica e indica una infección secundaria
• Tres fases: fase de progresión de días a semanas, fase meseta de días a semanas, recuperación de
semanas a meses
• Debilidad muscular progresiva, ascendente, simétrica que empieza en las piernas, f los reflejos profundos
• Disfunción sensitiva: dolor o parestesias (de la espalda, las extremidades o alrededor de la boca; puede
tener una distribución en bandas), f sensibilidad postural y vibratoria
• Ataxia desproporcionada con debilidad muscular; la disfunción intestinal y la vesical son poco frecuentes
• Afecta a los pares craneales (menos frecuente): dificultad al deglutir, debilidad facial, parálisis ocular
• Disautonomía (menos frecuente): taquiarritmia y bradiarritmia, hipertensión e hipotensión
• La dificultad respiratoria puede progresar y puede ser necesaria la ventilación mecánica
• Criterios y estudios diagnósticos
• Anamnesis; enfermedad reciente, inicio y progresión de los síntomas, exposición a garrapatas, toxinas o fármacos
• Exploración con evaluación del dolor vertebral y exploración neurológica completa con distribución y
simetría de fuerza, reflejos y sensibilidad
• Análisis recomendados: hemograma, velocidad de sedimentación globular, anticuerpos antinucleares, aná-
lisis de orina, proteínas y células del líquido cefalorraquídeo, electromiograma
• También debe considerar el porfobilinógeno urinario, ácido a-lipoico y detección de metales pesados;
inmunoglobulinas cuantitativas; anticuerpos contra Campylobacter jejuni
• Necesario para el diagnóstico: debilidad motora progresiva . 1 extremidad, arreflexia o hiporreflexia
• Respaldan el diagnóstico: progresión rápida que se detiene después de 4 semanas, simetría relati-
va, deficiencia sensitiva leve, afectación de los pares craneales (debilidad facial en el 50 %), disfunción
autónoma, ausencia inicial de fiebre, recuperación 2-4 semanas después de que cese la progresión
• Análisis/estudios que apoyan el diagnóstico:
• Disociación albuminocitológica: F proteínas del líquido cefalorraquídeo después de 1 semana con
síntomas y linfocitos en el líquido cefalorraquídeo , 10 por mm3; . 50 células/mm3 o predominio de
leucocitos polimorfonucleares r diagnóstico alternativo
• En los estudios de conducción nerviosa hay ondas F prolongadas, lentitud o bloqueo (a menos que sea
una variante)
• Características que despiertan dudas en el diagnóstico: asimetría persistente y marcada,
fase progresiva prolongada . 4 semanas (probablemente polineuropatía desmielinizante inflamatoria cró-
nica) o recurrente 5 polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, disfunción intestinal y vesical
persistente o disfunción presente al inicio, nivel sensitivo discontinuo (indica mielitis transversa), pleoci-
tosis del líquido cefalorraquídeo . 50 leucocitos/mm3 (indica infección)
• Características que excluyen el diagnóstico: antecedentes recientes de abuso de hexacarbonos,
porfiria, difteria reciente, antecedentes o pruebas de intoxicación por plomo, síndrome sensitivo puro
• Tratamiento: tratamiento sintomático y de apoyo
• Cuantifique la capacidad vital forzada, la fuerza inspiratoria negativa y los signos vitales cada 6 h hasta
Neuropatías 12-9
determinar la tendencia
• Ingrese en la UCI en caso de: agravamiento rápido, tetraparesia flácida, parálisis bulbar, capacidad vital
# 20 ml/kg, inestabilidad cardiovascular autónoma
• La inmunoterapia acelera la recuperación y reduce la discapacidad: plasmaféresis (serie de intercambios
hasta un total de 250 ml/kg) o inmunoglobulina intravenosa (2 g/kg dividida en 2-4 d)
• Tratamiento del dolor: opiáceos, AINE, carbamazepina, amitriptilina
• ¡Los corticoesteroides pueden empeorar o hacer más lenta la recuperación!
• Resultado y pronóstico: el 90-95 % recuperación completa en 3-12 meses; mortalidad , 5 %
• El 5-10 % con discapacidad permanente grave
• Indicadores de un mal pronóstico: afectación de los pares craneales, disfunción respiratoria, tetraparesia
de progresión rápida, f grave (, 10 % de lo normal) en los potenciales de acción muscular compuesta
en la 1.a determinación, infección por C. jejuni
• Mortalidad por arritmias cardíacas, insuficiencia respiratoria, disautonomía, embolia pulmonar
Parálisis de Bell (J Child Neurol 2001;16:565; Clin Pediatr (Phila) 2010;49:411; Brain Dev 2011;33:644)
• Definición y epidemiología: parálisis facial de la neurona motora inferior, aguda, idiopática
• Incidencia 2,7/100 000 en niños , 10 años; 10,1/100 000 entre los 10-20 años
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• Patología y fisiopatología
• La parte superior de la cara es inervada por fibras de ambos hemisferios cerebrales, y la parte inferior
por fibras corticobulbares, principalmente del hemisferio contralateral
• Disfunción de neurona motora inferior (como en la parálisis de Bell) que afecta a la parte superior e
inferior de la cara, y la disfunción de la neurona motora superior afecta a la parte inferior de la cara
• La parte afectada con más frecuencia es la porción del VII par que está dentro del hueso temporal
• Diagnóstico diferencial
• Pueden identificarse las causas en más del 70 % de los niños
• La causa más frecuente de parálisis facial aguda en los niños: otitis media aguda, enfermedad de Lyme
(50 % en el área endémica)
• Causas infecciosas: VHS, enfermedad de Lyme, VVZ (Ramsay Hunt), VIH, VEB, CMV, virus Coxsackie,
rubéola, parotiditis, micoplasma, tuberculosis
• Si el inicio es gradual, considere una neoplasia (colesteatoma, schwanoma, meningioma, glioma, linfoma/
leucemia, tumor de la parótida)
• Otras: mastoiditis, traumatismo, síndrome de Guillain-Barré/síndrome de Marfan, toxinas, vasculitis, sar-
coidosis, hipertensión
• Inicio rápido, generalmente con debilidad unilateral de la parte superior e inferior de la cara con caída
de la piel de la cara
• El síntoma inicial es dolor o parestesia en el conducto auditivo. Es característico el dolor intenso sobre
los mastoides
• No hay pérdida sensitiva facial, aunque algunos describen una sensación de «adormecimiento»
• Puede haber alteraciones del gusto en los 2/3 de la parte anterior de la lengua, hiperacusia, disminución
del lagrimeo
• Incapacidad para cerrar el párpado con riesgo de lesión corneal si no se lubrica y se coloca un parche
• Estudios diagnósticos: si la presentación es característica, no son necesarios los estudios diagnósticos;
examen neurológico completo, otoscopia, compruebe la presión sanguínea y es aconsejable un hemograma
• Pruebas serológicas para la enfermedad de Lyme en áreas endémicas
• Si es en , 2 años o con características atípicas (inicio lento), considere un examen médico para el diagnóstico
diferencial con estudios séricos, cultivo de toxinas, punción lumbar, pruebas de imagen neurológicas urgentes
• Considere las pruebas de imagen neurológicas si no se inicia la resolución en 1 mes
• Pronóstico y tratamiento: ~ 80-90 % de los pacientes se recuperan por completo o de forma satis-
factoria en términos estéticos, muchos en 2 meses y la mayoría en 6 meses
• No está claro si los corticoesteroides proporcionan algún beneficio a los niños. En la práctica clínica se
prescriben a menudo (lo ideal es empezar el tratamiento en las 72 h siguientes al inicio de los síntomas)
• No hay pruebas de que los antivíricos (aciclovir o valaciclovir) sean beneficiosos
• Cubra el ojo y aplique lágrimas artificiales varias veces al día
Miastenia grave en la infancia (J Child Neurol 2009;24:584; Pediatr Rev 1990;12:73; J Child Neurol 1999;14:41)
• Comprende los subtipos juvenil, congénito y neonatal transitorio. El rasgo distintivo es la
debilidad muscular con fatigabilidad; la sensibilidad permanece intacta; los reflejos profundos normales
• Las formas infantiles comprenden el 10-15 % de todos los casos de MG en Norteamérica; incidencia de
~ 1,1/millón
• Miastenia grave juvenil
• Fisiopatología: se presenta , 19 años. Miastenia grave inmunitaria clásica con anticuerpos contra
el receptor de acetilcolina postsináptico en la unión neuromuscular. Los anticuerpos contra el receptor
de acetilcolina son responsables del 80 % de los casos; los anticuerpos contra la cinasa específica de los
músculos son mucho menos frecuentes y a menudo se asocian a síntomas más graves. Los niños prepu-
berales a menudo son seronegativos. En muchos casos se identifica la hiperplasia tímica o timoma
• Manifestaciones clínicas: los síntomas iniciales característicos de ambas formas son la ptosis y la diplopía;
la función pupilar está dentro de los límites normales
• Miastenia grave ocular: 1.o síntomas oculares con debilidad +/− leve de las extremidades y la cara;
puede progresar a la oftalmoplejía total o recaídas/remisiones; no hay dificultad respiratoria ni deficiencias
en la deglución ni en el lenguaje; puede progresar a síntomas generalizados (pero es menos probable que
progrese si lleva . 1 año sólo con síntomas oculares)
• Miastenia generalizada: debilidad de las extremidades y los músculos bulbares de moderada a grave;
debilidad generalizada 1 año después de los síntomas iniciales; disfagia, diplejía facial, disartria, dificultad para la
masticación, fatiga de los músculos de las extremidades; 1/3 insuficiencia respiratoria r puede dar lugar a crisis
Neuropatías 12-10
miasténicas; la remisión permanente es poco frecuente; F la incidencia de otras enfermedades autoinmunitarias

• Diagnóstico
• Prueba del edrofonio (un inhibidor de acetilcolinesterasa): + prueba con mejoría transitoria de la debilidad
• Electromiograma: «decreciente»; f la respuesta con estimulación nerviosa repetitiva
• Prueba de anticuerpos contra el inhibidor de acetilcolinesterasa en el suero; si es negativa, considere los
anticuerpos contra el inhibidor de acetilcolinesterasa
• Busque el timoma
• Diagnóstico diferencial: hipotiroidismo, alteraciones mitocondriales, miopatía, síndrome de Guillain-
Barré, encefalomielitis desmielinizante postinfecciosa aguda, esclerosis múltiple, botulismo u otras neuro-
toxinas, enfermedad de Lambert-Eaton, parálisis por garrapata, tumor intracraneal
• Tratamiento
• 1.a línea de tratamiento con inhibidores de acetilcolinesterasa (neostigmina, piridostigmina). Otros: cor-
ticoesteroides, fármacos ahorradores de corticoesteroides. Inmunoglobulinas intravenosas o plasmafére-
sis y apoyo respiratorio para las crisis miasténicas (debilidad aguda intensa)
• Considere la timectomía si hay un timoma, o antiinhibidor de acetilcolinesterasa + formas que no res-
ponden a los medicamentos
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• Síndromes miasténicos congénitos: asociados a distintos defectos génicos de la unión neuromus-
cular. No son inmunitarios, por lo tanto no responden a los corticoesteroides, sólo algunos subtipos res-
ponden a los inhibidores de acetilcolinesterasa. Edad de inicio y gravedad de la enfermedad variables. Ge-
neralmente se manifiesta en recién nacidos o niños, pero puede aparecer en adolescentes y adultos
• Miastenia transitoria neonatal: se debe a la transferencia pasiva de los anticuerpos maternos. Hi-
potonía y fácil fatigabilidad durante la alimentación; llanto débil, falta de expresión facial; 15 % con síntomas
oculares; la disfunción respiratoria es poco frecuente; remite de forma espontánea, empeora en los prime-
ros días y después suele resolverse en pocas semanas
ENF ERME DADE S DE SMI ELI N I ZAN T ES

Definición (Neurology 2007;68:S7; Neurology 2008;70:344; Ann Neurol 2011;69:292; Ann Neurol. 2012; 72: 211)
Información
Definición y criterios diagnósticos (por Interntl en análisis
Trastorno Pediatric Consensus Criteria del año 2007) adicionales
Síndrome • Primer episodio de inflamación o desmielinización que afecta a
clínico aislado zonas monofocales o multifocales del SNC
• No hay encefalopatía (excepto en los síndromes del tronco del
encéfalo)
• Monofocal frente a multifocal definido por síntomas clínicos, no
por las pruebas de imagen neurológicas
• Excluir: mielitis transversa, neuritis óptica y disfunción del
tronco del encéfalo, del cerebelo y los hemisferios
Encefalomielitis • Primer episodio inflamatorio o desmielinizante que afecta a zonas F variable de las
desmielinizante multifocales del SNC; tiene que ser polisintomático e incluir la proteínas en el
aguda encefalopatía (cambios conductuales o alteraciones de la consciencia) líquido
monofásica • Debe mostrar alguna mejoría clínica o en la RM, aunque puede cefalorraquídeo y del
haber deficiencias duraderas número de leucocitos
• Los síntomas nuevos o fluctuantes y los cambios en la RM en (puede ser . 50)
3 meses siguen considerándose parte del episodio agudo. Banda oligoclonal
• RM con lesiones multifocales o focales sin cambios anteriores ocasional en líquido
• Lesiones grandes, múltiples (en pocas ocasiones aisladas) . 1-2 cm cefalorraquídeo
en la sustancia blanca (predominantemente) o en la sustancia gris Estudios
(sobre todo ganglios basales y tálamo); puede tener lesiones microscópicos suelen
intramedulares confluentes en la RM medular ser negativos
Encefalomielitis • Recurrencia de los síntomas o signos anteriores $ 3 meses Igual que
desmielinizante después del 1.er episodio y $ 1 mes después de completar el encefalomielitis
aguda tratamiento con corticoesteroides desmielinizante aguda
recurrente • No hay síntomas o lesiones nuevos en la anamnesis, la exploración, anterior
las imágenes; las lesiones originales en la RM pueden tener realce
Encefalomielitis • Nuevo episodio de encefalomielitis desmielinizante aguda con Igual que la
desmielinizante nuevas lesiones anatómicas en el SNC $ 3 meses después del encefalomielitis
aguda 1.er episodio y $ 1 mes después de completar el tratamiento desmielinizante aguda
multifásica con corticoesteroides anterior
• La RM cerebral debería mostrar lesiones nuevas y la resolución
completa o parcial de las lesiones anteriores
Neuromielitis • El diagnóstico requiere afectación del nervio óptico y mielitis NMO IgG séricos +
óptica (NMO) transversa, más 1 de 2 (sensibilidad 47 %; F
• Suero +NMO IgG+ o con recaídas)
• Lesiones medulares en la RM que abarcan $ 3 segmentos NMO IgG en LCR +
• Pueden observarse lesiones cerebrales (generalmente en F variable proteínas y
hipotálamo, tronco del encéfalo o sustancia blanca cerebral leucocitos en LCR
Enf. desmieli. 12-11
difusa) (pueden ser . 50)

Bandas oligoclonales
poco frecuentes
Esclerosis • Múltiples episodios desmielinizantes del SNC diseminados en • ¡Leucocitos en el
múltiple espacio y tiempo (empleando criterios clínicos o de RM para LCR , 50!
pediátrica cada uno) • Bandas
(niños y • Diseminación en tiempo (1 de 2 opciones): oligloclonales
adolescentes • Clínica: episodios clínicos leves $ 4 semanas de intervalo; o frecuentes, F del
, 18 años) • RM: lesiones nuevas en T2 o gadolinio+ $ 3 meses después índice de IgG
del 1.er episodio clínico (frente a los adultos, 2005 McDonald
Criteria, con una 3.a opción de lesión nueva en T2 en
cualquier momento después de la RM inicial de referencia
hecha $ 30 d después del 1.er evento)
• Diseminación en espacio (1 de 3 opciones)
• Síntomas clínicos o exploración de lesiones separadas
anatómicamente; o
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• Dos RM de las lesiones (al menos una cerebral) en combinación
con LCR anómalo (banda oligoclonal o F del índice de IgG); o
• Combinación de tres de cuatro características de la RM:
$ 3 lesiones periventriculares; $ 9 lesiones en sustancia blanca
o una lesión con gadolinio+; una lesión yuxtacortical; una
lesión infratentorial
• Episodio clínico que no cumple los criterios de la
encefalomielitis desmielinizante aguda
• Si es el 1.er episodio sin encefalomielitis desmielinizante aguda,
son necesarios dos episodios más que cumplan los criterios de
esclerosis múltiple, con tres episodios separados 3 meses
• Criterios de McDonald revisados en 2010:
• Criterios nuevos de esclerosis múltiple en adultos
• Aprobados y en uso para algunas esclerosis múltiples
pediátricas, pero aún no se han validado
• Facilitan el diagnóstico de la esclerosis múltiple en algunos
pacientes con carcinoma in situ que emplean sólo RM para la
diseminación en el tiempo
• Diseminación en el tiempo (1 de 3 opciones):
• Clínica: episodios clínicos leves pasadas $ 4 semanas; o
• RM: lesión nueva en T2 o con gadolinio comparado con
gammagrafía inicial, independientemente del momento en que
se haya hecho RM inicial; o
• RM: presencia simultánea de gadolinio + y lesión con gadolinio
en cualquier momento en cualquier RM
• Diseminación en el espacio (1 de 2 opciones)
• Rasgos clínicos y exploración de lesiones separadas
anatómicamente; o
• RM: $ 1 lesión en T2 (no es necesario gadolinio+) en dos de
cuatro zonas: yuxtacortical, periventricular, infratentorial, medular
(si el paciente tiene tronco del encéfalo o síndrome de la médula
espinal se excluyen las lesiones sintomáticas del recuento)
• Un estudio nuevo encontró valor predictivo positivo del 76 % en
niños . 11 años, similar a valor predictivo positivo en adultos;
valor predictivo positivo sólo del 55 % en niños , 11años (incluso
aunque se excluya encefalomielitis desmielinizante aguda)
Epidemiología (Neurology 2007;68:S23; Neurology 2007;68:S37; Neurologist 2010;16:92)
• Encefalomielitis desmielinizante aguda: más frecuente en niños que en adultos; promedio de edad: 5-8 años;
no hay predominio de género; estacional (generalmente invierno y primavera); el 70-77 % con antecedentes
de infección o vacunación
• Esclerosis múltiple: el 2-5 % de todos los pacientes con esclerosis múltiple con inicio , 16 años;
• Edad media de inicio 8-14 años; predominio femenino, relación M:V inferior en los niños más pequeños
• Patrón en adultos: F riesgo en la población de raza blanca a F distancia del ecuador todavía no se ha
demostrado en niños
Etiología y fisiopatología (Lancet Neurol 2011;10:436; Neurology 2007;68:S23; Neurology 2007;68:S37)
• Encefalomielitis desmielinizante aguda: generalmente 2-21 d después de una infección, puede ocurrir des-
pués de la vacunación
• Debida a inflamación inmunitaria, no a infección directa del SNC
• Esclerosis múltiple: datos de mecanismo autoinmunitario y reacción a una infección anterior, especialmente el VEB
• El riesgo depende probablemente de la interacción entre los genes y el medio ambiente
• Un estudio reciente mostró un F del riesgo con el HLA-DRB1*15, la infección lejana por el virus de
Epstein-Barr, concentración baja de vitamina D
Manifestaciones clínicas (Neurology 2007;68:S7; Neurology 2007;68:S23; Neurologist 2010;16:92)
• Encefalomielitis desmielinizante aguda: inicio rápido de encefalopatía y deficiencias neurológicas múltiples; progresa
en horas hasta alcanzar la deficiencia máxima en días; +/− fiebre prodrómica, cefaleas, náuseas y vómitos, malestar
Enf. desmieli. 12-12
• En los niños son más frecuentes las convulsiones y la fiebre constante y las cefaleas; en los adultos defi-
ciencias sensitivas y del SNP
• Esclerosis múltiple: se presenta con deficiencias sensitivas, motoras y en tronco del encéfalo; 0-50 % con
neuritis óptica (unilateral y bilateral); ataxia y convulsiones frecuentemente en niños , 6 años
Diagnóstico diferencial y evaluación (Neurology 2007;68:S13; Neurology 2007;68:S23)
• Pruebas diagnósticas imprescindibles para el 1.er episodio desmielinizante inflamatorio:
• RM de la cabeza y la columna cervical con y sin gadolinio; considere estudiar toda la médula espinal
• Hemograma completo con recuento diferencial; VSG; ANA; líquido cefalorraquídeo para recuento celu-
lar y fórmula, bandas oligoclonales de proteínas totales, índice de IgG (medida simultánea de IgG y albú-
mina en suero y líquido cefalorraquídeo), estudio citológico
• Considere la ampliación de pruebas según la presentación: angiografía por RM y espectroscopia,
B12, concentración de vitamina D, TSH, ECA, IgG de NMO (suero +/− líquido cefalorraquídeo), evaluación
oftalmológica de disfunción visual, potenciales provocados (visuales, auditivos troncoencefálicos y somato-
sensitivos). Excluya otras causas; especialmente si son características atípicas de esclerosis múltiple (p. ej.,
afectación del SNP, encefalopatía, fiebre, F VSG, F número de leucocitos, ausencia de bandas oligoclonales
en líquido cefalorraquídeo, pleocitosis notable en líquido cefalorraquídeo)
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• Si hay encefalopatía aguda, descarte una infección aguda del SNC y empiece con antibióticos em-
píricos. Compruebe:
• Líquido cefalorraquídeo: tinción de Gram y cultivo,VHS,VEB, CMV,VVZ,VHH-6, enterovirus, micoplasma,
enfermedad de Lyme, virus del Nilo occidental (estacional)
• Suero: tinción de Gram y cultivo, VHS, VEB, CMV, VVZ, VHH-6, VIH, micoplasma, enfermedad de Lyme,
virus del Nilo occidental
• Frotis nasal y faríngeo: virus paragripal, virus sincitial respiratorio, gripe, micoplasma, enterovirus
• Heces: enterovirus, cultivo vírico
Tratamiento (Neurology 2007;68:S23; Neurology 2007;68:S54)
• Encefalomielitis desmielinizante aguda: dosis altas de corticoesteroides (metilprednisolona i.v., 10-30 [mg/
kg]/d hasta un máximo de 1 g/d) durante 3-5 d, entonces disminuya progresivamente el esteroide oral
durante 4-6 semanas; se consigue una recuperación del 50-80 %
• Considere inmunoglobulinas intravenosas (1-2 g/kg en una sola dosis o dividida durante 3-5 d) sola o
con corticoesteroides
• Se ha empleado la plasmaféresis con cierto éxito cuando los tratamientos anteriores fallan
• Esclerosis múltiple:
• Tratamiento de las recaídas: dosis altas de corticoesteroides (metilprednisolona, i.v. 20-30 [mg/
kg]/d) durante 3-5 d, considere la disminución progresiva oral durante # 2-3 semanas si hay una resistencia
incompleta; administre inmunoglobulinas intravenosas (1 [g/kg]/d) durante 2 d si los corticoesteroides es-
tán contraindicados; considere plasmaféresis o inmunoglobulinas intravenosas si hay crisis frecuentes o
dependencia de corticoesteroides
• Tratamientos modificadores de la enfermedad (la FDA no aprueba ninguno en niños, abor-
daje del MGH no incluido en ficha técnica): la 1.a línea son interferón b-1a y 1b y acetato de glatirámero;
la 2.a línea son natalizumab, fingolimod; la 3.a línea son ciclofosfamida, rituximab, micofenolato, mitoxan-
trona, considere IGIV como alternativa en # 6 años
• Tratamiento sintomático para la espasticidad (p. ej., baclofeno), la fatiga (p. ej., modafinil), el tem-
blor, la disfunción vesical (p. ej., sonda rectal, anticolinérgicos), deterioro cognitivo (donepezilo)
• Neuromielitis óptica (Eur J Neurol 2010;17:1019)
• Tratamiento agudo y de recaídas: dosis altas de metilprednisolona como arriba; plasmaféresis si
los corticoesteroides no funcionan; no se han evaluado las inmunoglobulinas intravenosas en la NMO
• Tratamiento modificador de la enfermedad: inmunodepresores (azatioprina, rituximab, ciclo-
fosfamida, mitoxantrona, micofenolato), el interferón b es ineficaz para la NMO
Resultado (Neurology 2007;68:S23; Neurology 2007;68:S37)
• Encefalomielitis desmielinizante aguda: 2/3 se recuperan completamente sin tratamiento, aunque el trata-
miento parece acelerar la recuperación; 6-50 % muestran deficiencias conductuales o cognitivas
• Neuromielitis óptica: mal pronóstico, la mortalidad es del 20 % en la fase aguda, del 30-50 % en los primeros 5 años
• Esclerosis múltiple:
• . 90 % con evolución en recaídas que remiten; 2,3-7 % pacientes pediátricos con una evolución progre-
siva primaria
• Las recaídas F en la esclerosis múltiple pediátrica, los síntomas son más transitorios y remiten con más
rapidez; la mayoría de las recaídas en el 1.er año de la enfermedad
• Los pacientes muy jóvenes sufren una forma más cruenta con deficiencias psicomotoras irreversibles
• Frente a los adultos, los niños tienen una discapacidad menor, un intervalo más prolongado antes de la
evolución progresiva (esclerosis múltiple progresiva secundaria) y f probabilidad de convertirse en es-
clerosis múltiple progresiva secundaria
• En los niños en los que se produce la conversión, lo hace a una edad menor y también se adelanta la
discapacidad
• Incluso aunque no haya discapacidades físicas, los niños sufren deficiencias cognitivas significativas
PARÁLI SI S CEREBRAL
Definición y clasificación (Neurology 2004;62:851; Pediatr Rev 1995;16:411)
• Se clasifica por el síndrome de deterioro motor (lo que incluye, aunque no se limita a ello): espástico
(hipertónico con aumento de los reflejos profundos), distónico, atetoide, atáxico
cerebral 12-13
• Trastorno no progresivo del movimiento y la postura debido a la disfunción o lesión del encéfalo en desa-
rrollo (a menudo se diagnostica en , 2 años)
• Aproximadamente el 70 % tienen deficiencias no motoras (a menudo retraso mental)
• No siempre es permanente; muchos con disfunción motora leve en la lactancia consiguen una función
motora normal después de la niñez (pero ¼ permanece con deficiencias cognitivas)
Parálisis
Diplejía Puede afectar a las cuatro extremidades, es característica la debilidad en las piernas . brazos.Tono normal
espástica o hipotónico en los primeros 4 meses, con espasticidad progresiva en el 1.er año. Gateo como «soldados»
usando los brazos, demora en sentarse, caminan sobre las puntas de los pies, talones tensos,
rodillas flexionadas, hiperflexia (clono +, Babinski +, en siguientes dedos, reflejo aductor cruzado +),
posición en tijera (cruzar las piernas a la altura de los muslos cuando están suspendidos verticalmente)
Hemiplejía Debilidad unilateral de las extremidades, no suele manifestarse asimetría en los primeros meses.
espástica Puño cerrado en una mano o colocación focal anómala, retraso para gatear o andar, gateo sin
alternar extremidades usando brazo y pierna normales y arrastrando brazo y pierna contralaterales,
el dominio de las manos se expresa pronto (NUNCA ES NORMAL , 1 año), tirantez asimétrica de
los flexores del codo y los pronadores de la muñeca, dificultad con la flexión dorsal del tobillo
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Cuadriplejía Suele afectar a las cuatro extremidades, es característica debilidad en piernas . brazos. A menudo
espástica se asocia a retraso pronunciado del desarrollo, postura en decúbito supino característica (cabeza y
cuello retraídos, manos apretadas con los codos flexionados y las piernas extendidas) Reflejos
neonatales persistentes e hiperreflexia. Disfagia, convulsiones, deterioro cognitivo, trastornos del
lenguaje hablado, con frecuencia disfunción visual y auditiva
Atetoide Si hay hiperbilirrubinemia, busque síntomas de querníctero a los 3-5 d (llanto agudo, opistótonos,
F reflejos profundos); la hipertonicidad de los extensores f gradualmente hasta ser normal y
entonces se «ablanda» a los 3 meses, cuando vuelven a la normalidad los reflejos profundos; reflejo
cervical tónico asimétrico obligado, retraso del desarrollo motor voluntario, implica una postura
atetoide o distónica a los 12-18 meses y cambia de hipotonía a hipotonía rígida o en rueda dentada
Distónica Postura distónica, tono normal a f al principio de la infancia, puede evolucionar con el tiempo
Atáxica Reflejos profundos normales, hipotonicidad de tronco y extremidades, marcha de base amplia, los
lactantes no suelen manifestar signos atáxicos aparentes (temblor intencional, bamboleo de la cabeza)
Epidemiología (Neurology 2004;62:851)

• Incidencia mundial 2/1 000 nacidos vivos; 10 000/año en EE.UU.
Fisiopatología (Neurology 2004;62:851; Pediatr Rev 1995;16:411)
• Las causas suelen ser multifactoriales, suelen ocurrir en los períodos prenatal, perinatal o posnatal
• Los factores de riesgo son (entre otros) el nacimiento prematuro, el retraso del crecimiento intrauterino, el
infarto cerebral, la hemorragia, la encefalomalacia quística, las malformaciones encefálicas, las enfermedades
genéticas, las infecciones, la encefalopatía por bilirrubina, la lesión isquémica hipóxica y los traumatismos
• El lactante prematuro con leucomalacia periventricular es un contexto clínico frecuente
Evaluación diagnóstica (Neurology 2004;62:851)
• Confirme el diagnóstico de parálisis cerebral con una anamnesis y una exploración física; cerciórese de que
no hay síntomas de un trastorno progresivo ni degenerativo, clasifique el tipo de deterioro motor
• Busque trastornos asociados: retraso del desarrollo, deficiencias oftalmológicas o auditivas, trastornos del
habla o del lenguaje, dificultades para la alimentación o la deglución
• EEG si la anamnesis y la exploración física indican convulsiones
• Pruebas de imagen neurológicas si no se establece la causa con los estudios de imagen perinatales (se
prefiere RM a TC)
• Considere la valoración de una coagulopatía si hay un infarto inexplicable en las pruebas de imagen
• Considere la valoración genética y metabólica si se encuentran malformaciones en las pruebas de imagen
Rehabilitación Fisioterapia, terapia ocupacional, logoterapia (para la disfunción oromotora), ortesis,
procesos de formación, educación, asesoramiento, complementos nutricionales
Inyección de toxina Se emplea para el alivio temporal (4-6 meses) de la espasticidad localizada o segmentaria.
botulínica A Pruebas de eficacia de nivel A en el tratamiento de la espasticidad
Medicamentos orales Se usan para el tratamiento de la espasticidad generalizada: diazepam, dantroleno,
para la espasticidad baclofeno, tizanidina
Bomba de baclofeno Se usa para el tratamiento de la espasticidad generalizada. Las complicaciones incluyen
intratecal filtraciones del líquido cefalorraquídeo, efectos adversos por el catéter, infecciones
Cirugía Liberación de los tendones para aliviar las contracturas, osteotomía para las deformidades
esqueléticas 2.a, rizotomía posterior selectiva para f hipertonía espástica
CEFALE A
Definiciones
• Cefalea primaria: incluye migraña, cefaleas tensionales y en brotes
• Cefalea secundaria: secundaria a un trastorno médico subyacente
• Algunas causas son infecciones, consumo de sustancias o retirada de sustancias (a menudo el uso exce-
sivo de analgésicos: . 3-5 dosis/semana), traumatismos, hemorragia subaracnoidea o intracraneal, tras-
Cefalea 12-14
tornos de la cabeza y el cuello (p. ej., absceso dental, sinusitis, otitis media aguda, neuralgia), F PIC o
seudotumor, trastorno vascular, vasculitis, vasoespasmo, trombosis de los senos venosos, hipertensión
intracraneal, trastornos psiquiátricos, dolor facial, error de refracción visual, hipertensión
Estudios diagnósticos (Pediatr Rev 2007;28:43; Neurology 2002;59:490; Pediatr Rev 1999;20:39;
Neurology 2004;63:427)
• Historia de la enfermedad: patrones de tiempo de la cefalea, frecuencia, duración, síntomas antes de
las cefaleas, localización, características del dolor, síntomas asociados, factores que lo alivian o exacerban,
grado de debilidad por la cefalea, síntomas entre las cefaleas, antecedentes familiares, antecedentes sociales
• Exploración física: evalúe las constantes vitales, particularmente la presión arterial
• Examine el fondo del ojo en busca de edema de papila (puede indicar incremento de la presión intracraneal)
• Mida el perímetro de la cabeza (el crecimiento rápido puede indicar hidrocefalia obstructiva)
• Evalúe los signos y síntomas de infección (fiebre, exantema, dolor con la flexión del cuello)
• Busque soplos craneales por malformaciones arteriovenosas (aunque no hay en el 50 % de los casos)
• Pruebas de imagen neurológicas: no se recomiendan para las cefaleas recurrentes y con un examen
neurológico normal
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• Considere si el examen neurológico es anómalo (p. ej., examen focal, signos de F presión intracraneal,
cambio en la esclerosis múltiple, convulsiones concurrentes), antecedentes del inicio agudo de cefalea
grave, si hay cambios en el tipo de cefalea
• Las pruebas de imagen neurológicas de urgencia son necesarias si se sospecha un F de la presión intra-
craneal (edema de papila, el dolor empeora en posición horizontal, cefalea que despierta al paciente
cuando está dormido, dolor que empeora con las maniobras que F la presión venosa r Valsalva, tos)
• Laboratorio: no hay recomendaciones específicas para los análisis habituales. Considere bioquímica
básica 7 y análisis de orina si F presión arterial o hemograma completo y hemocultivo si se sospecha
causa infecciosa
• Electroencefalograma: no se recomienda
• Punción lumbar: no se recomienda si no hay sospechas de infección del SNC, hemorragias aracnoideas
o seudotumor cerebral. Obtenga 1.o pruebas de imagen neurológicas si sospecha F de la presión intracraneal
Migraña
Subtipos de migrañas (Pediatr Rev 2007;28:43; Neurology 2004;63:427)
• Migraña sin aura: a menudo unilateral en la región frontal o temporal, pulsátil, dolor de intensidad
moderada o intensa, se agrava con la actividad física. +/− náuseas y vómitos, fotofobia y fonofobia
• Migraña con aura: cefalea similar a la migraña sin aura. Las auras conllevan con más frecuencia altera-
ciones visuales (escotoma, distorsión, alucinación, oscurecimiento, defectos en el campo visual). Es menos
frecuente que las auras incluyan síntomas sensitivos (p. ej., adormecimiento o cosquilleo), alteraciones di-
fásicas del lenguaje, hemiparesia, parálisis de los pares craneales (con más frecuencia oculomotor r ptosis)
• Migraña de tipo basilar: generalmente precedida por mareo, vértigo, alteraciones visuales, ataxia, di-
plopía, f consciencia, f auditiva, parestesias bilaterales, acúfenos, disartria u otros síntomas bulbares
Epidemiología (Pediatr Review 2007;28:43)
• Antecedente familiar + en ~ 80 %; frecuencia 1,2-3,2 % en 3-7 años; 4-11 % en 7-11 años, 8-23 % en 15 años
• Proporción según el sexo: en la prepubertad aqueja a niños . niñas, tras la pubertad aqueja a niñas . niños
• La migraña sin aura es el subtipo más frecuente (frecuencia 60-85 %)
• Puede estar relacionada con el síndrome de vómitos cíclicos o la migraña abdominal
• Se desconoce el mecanismo exacto, pero hay pruebas de alteraciones de los canales de calcio y cambios 5HT
• La alteración de los canales de calcio neuronales r «depresión cortical propagada» allí donde las neu-
ronas sufren una hiperpolarización seguida de despolarización
• Alteración de la función serotoninérgica r ¿afecta a la vasculatura o a las vías centrales del dolor?
• Los desencadenantes de la migraña son la privación del sueño, el estrés o la tensión, la falta de ejercicio, el
exceso de cafeína, la deshidratación, los alimentos (p. ej., queso, chocolate, cítricos), el uso excesivo de
analgésicos (. 53/semana) y los factores hormonales (menarquia, anticonceptivos orales, factores pre-
menstruales, embarazo, premenopausia)
Tratamiento (Pediatr Rev 2007;28:43; Neurology 2004;63:2215)
• Tratamiento urgente: paracetamol e ibuprofeno han demostrado su eficacia e inocuidad en niños y
adolescentes. Sumatriptán nasal también es eficaz en adolescentes pero es caro, por lo que en la práctica
se usa más sumatriptán oral. La información es limitada con otros triptanos, como zolmitriptán y rizatriptán
• Profilaxis: considere si hay $ 3 cefaleas por mes y la discapacidad funcional por las cefaleas. Sin embargo,
no hay fármacos específicos para la migraña aprobados por la FDA para su uso en niños
• Tratamiento con antihistamínicos (ciproheptadina), fármacos antiepilépticos (topiramato, ácido valproico,
gabapentina), antidepresivos (amitriptilina, nortriptilina), AINE (naproxeno sódico), antagonistas del calcio
(verapamilo), b-bloqueantes (propranolol)
• Modificación de la conducta: sueño adecuado, tratamiento del estrés, evite los desencadenantes
conocidos, suspenda el uso excesivo de analgésicos, F el ejercicio y la hidratación
Cefalea tensional (Pediatr Rev 1999;20:39; Pediatr Neurol 2005;33:303)
• Definición: difusa, bilateral, opresiva o compresiva con distribución en «forma de banda», la duración
varía de minutos a días, no suele haber náuseas ni vómitos. Generalmente el dolor es sordo pero no pul-
sátil ni palpitante (Pediatr Neurol 2005;33:303)
• Epidemiología: más frecuente en mujeres; edad de inicio ~ 5 años; la prevalencia varía del 11-72,8 %
• Etiología: a menudo se asocia al estrés psicológico y al uso excesivo de analgésicos
• Tratamiento: fomente la reducción del estrés con técnicas de relajación, masajes, etc. Evite la depen-
dencia de los analgésicos
Sínd. neurocut. 12-15
Cefalea en brotes (Pediatr Neurol 2005;33:303)

• Definición: dolor periorbitario o temporal intenso en brotes, a menudo unilateral, con síntomas autó-
nomos (rinorrea ipsolateral, lagrimeo, congestión, edema palpebral, miosis, ptosis). Ocurre en períodos de
semanas a meses con largos intervalos sin dolor (hasta 2 años)
• Epidemiología: afecta al , 0,1 % de los niños. Muy poco frecuente en niños , 10 años. La mayoría son varones
• Tratamiento: en adultos, tratamiento agudo con O2, gotas intranasales de lidocaína acuosa, olanzapina,
dihidroergotamina, sumatriptán. El tratamiento preventivo más frecuente son los corticoesteroides
S ÍNDRO ME S N EURO CUTÁN EO S

Esclerosis tuberosa
Diagnóstico (Arch Neurol 2000;57:662; NEJM 2006;355:1345; J Child Neurol 2004;19:643)
• Son necesarias $ 2 de las características principales o una principal con dos características menores. Puede
emerger a lo largo del tiempo. Considere el diagnóstico si hay antecedentes familiares de esclerosis tube-
rosa y en lactantes con espasmos infantiles
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Criterios principales Criterios menores
Angiofibromas faciales o placas en la frente (75 % de los Lesiones cutáneas en confeti (máculas
pacientes) hipomelanóticas múltiples de 1-2 mm)
Parche de Shagreen (20-30 % de los pacientes) Fibromas gingivales
$ 3 máculas hipopigmentadas (90 % de los pacientes) Múltiples hipoplasias punteadas del esmalte dental
Fibromas no traumáticos en uña o periungueales distribuidas aleatoriamente
Linfangioleiomiomatosis Pólipos rectales hamartomatosos
Angiomiolipoma renal (75-80 % de los pacientes) Múltiples quistes renales
Rabdomioma cardíaco (66 % de los pacientes) Hamartomas no renales
Hamartomas nodulares retinianos (más del 87 %) Quistes óseos
Tubérculos corticales (en casi todos los pacientes) Placa acrómica retiniana
Nódulos subependimarios Líneas de migración en la sustancia blanca cerebral
Astrocitoma subependimario de células gigantes
Epidemiología: incidencia de 1/5 000-10 000 nacidos vivos (Neurol Clin 2003;21:983)
Fisiopatología (Arch Neurol 2000;57:662; N Engl J Med 2006;355:1345)
• Patrón hereditario: autosómico dominante o esporádico (es responsable de 2/3 de los casos)
• Afectación génica: TSC1 en el cromosoma 9, TSC2 en el cromosoma 16. Codifica proteínas que regulan el
ciclo celular. Penetrancia variable. Las mutaciones de TSC1 a menudo con un fenotipo más benigno
• Seguimiento (Arch Neurol 2000;57:662; N Engl J Med 2006;355:1345)
• RM de la cabeza anual hasta los 21 años para buscar tumores subependimarios de células gigantes
• Estudios de imagen renales al menos cada 1-3 años para buscar la aparición o el crecimiento de angio-
miolipomas renales
• Exploración del fondo de ojo en busca de hamartomas retinianos
• Examen dermatológico con una lámpara de Wood para evaluar las alteraciones cutáneas asociadas. Re-
pítalo si es necesario
• Ecocardiografía anual en busca de rabdomiomas cardíacos
• TC del tórax si hay síntomas pulmonares para buscar linfangiomiomatosis. Pruebas de punción pulmonar
anuales en pacientes con linfangiomiomatosis conocida
• Estudios de desarrollo neurológico
• Neurológicas: epilepsia (en el 70-80 % de los pacientes con esclerosis tuberosa; los espasmos infantiles
están estrechamente asociados a la esclerosis tuberosa), retraso mental (afecta ~ 50 % de los pacientes con
esclerosis tuberosa), trastornos neuroconductuales y autismo debido a tubérculos corticales. F presión
intracraneal, hidrocefalia por los tumores subependimarios de células gigantes
• Renales: hemorragia aguda por los angiomiolipomas renales. Hipertensión e insuficiencia renal crónica por
los quistes renales
• Pulmonares: neumotórax o disnea por la linfangiomiomatosis
• Cardíacas: insuficiencia cardíaca durante la lactancia (muy poco frecuente), arritmia por los rabdomiomas
Neurofibromatosis del tipo 1
Diagnóstico (JAMA 1997;278:51; Pediatrics 2000;105:608; Pediatrics 2008;121:633)
• Requiere por lo menos dos de los siguientes síntomas, pueden surgir a lo largo del tiempo:
• $ 6 manchas café con leche (1,5 cm $ después de la pubertad; 0,5 cm $ antes de la pubertad). Es la
característica más frecuente en los niños, aparece a los 2 años. Afecta al 99 % de los pacientes
• $ 2 neurofibromas o uno o más neurofibromas plexiformes. Aparecen en el encéfalo y la periferia, in-
cluido el tejido subcutáneo. Los neurofibromas plexiformes suelen ser congénitos y pueden afectar a
varios órganos. Los neurofibromas aparecen en el 48 % de los pacientes a los 10 años; F hasta el 84 % a
los 20 años. El 60 % de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 tiene neurofibromas cerebrales
• Pecas en las axilas o las ingles. Es la 2.a característica más frecuente en los niños. Suele aparecer a los
3-5 años. Se presenta en más del 90 % de los pacientes a los 7 años
• Glioma óptico (tumor de la vía óptica). Se presenta en pacientes , 6 años. En más del 15 % de los pacientes
• Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris que como mejor se aprecian es con una
lámpara de hendidura). Aparecen en . 70 % de los pacientes a los 10 años
• Lesión ósea distintiva (displasia del esfenoides o displasia o adelgazamiento de la corteza de los huesos
largos). A menudo aparece en el 1.er año de vida. Aparece en ~ 14 % de los pacientes
Sínd. neurocut. 12-16
• Un familiar de 1.er grado con neurofibromatosis tipo 1

Epidemiología: la prevalencia es de 1/2 000-1/4 500 (Pediatrics 2000;105:608)
Fisiopatología (JAMA 1997;278:51; Pediatrics 2008;121:633)
• El 50 % autosómico dominante, el 50 % esporádico; alto grado de penetración
• El NF1 es un gen supresor de tumores en el brazo largo del cromosoma 17, banda q11.2
Complicaciones (Pediatrics 2000;105:608; Pediatrics 2008;121:633)
• La mayoría de los pacientes con neurofibromatosis 1 tiene una evolución leve. Las complicaciones graves
aparecen en el ~ 30 % de los pacientes
• Anomalías del crecimiento, talla baja, deformidades por los neurofibromas
• Pérdida de visión, proptosis pronunciada, hidrocefalia, pubertad precoz con glioma óptico, neurofibromas
que comprimen tejidos ópticos, hipotalámicos e hipofisarios
• Neoplasia: el 5-10 % de los pacientes tienen tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos, gene-
ralmente en la edad adulta. Las neoplasias menos frecuentes son el feocromocitoma, el rabdomiosarcoma,
la leucemia y los gliomas del SNC
• Lesión macroscópica de los órganos por los neurofibromas plexiformes
• Hipertensión, F riesgo de accidente cerebrovascular por la displasia vascular; vasculopatías segmentarias,
moyamoya
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• Deficiencias neurológicas focales, hidrocefalia, F presión intracraneal debido a los neurofibromas/gliomas
• Epilepsia (afecta al 5-7 % de los pacientes)
• Dificultades de aprendizaje en ~ 60 %. RM en ~ 4 % de los niños. Se asocia a un trastorno de déficit de
atención con hiperactividad y autismo
Cribado (JAMA 1997;278:51; Pediatrics 2008;121:633; J Med Genet 2007;44:81)
• No están indicados los estudios de imagen habituales del tórax, el abdomen, la columna ni la cabeza
• Exploración oftalmológica anual hasta los 7 años para buscar un glioma óptico y los defectos visuales asociados
• Exploración física anual con control de presión arterial, valoración del desarrollo neurológico, exploración
de la piel para valorar la progresión de los neurofibromas y los neurofibromas plexiformes subyacentes,
exploración esquelética para comprobar si hay escoliosis, angulación vertebral, anomalías en las extremida-
des, displasia de la tibia, perímetro cefálico para valorar la hidrocefalia y el desarrollo puberal para compro-
bar si hay pubertad precoz
Neurofibromatosis del tipo 2
• Autosómica dominante. Menos frecuente que la neurofibromatosis tipo 1
• Criterios diagnósticos: schwanomas vestibulares bilaterales o antecedentes familiares de neurofibromatosis
del tipo 2 (pariente de 1.er grado) y schwanoma vestibular unilateral o cualquiera de los dos siguientes:
meningioma, glioma, schwanoma, opacidades lenticulares subcapsulares posteriores del cristalino o catara-
tas corticales juveniles
Sturge-Weber
• Trastorno capilar vascular congénito no hereditario. Se caracteriza por una mancha «en vino de Oporto»
(angioma facial capilar) con una distribución característica de 1.a y 2.a ramas del nervio trigémino. Asocia-
do al angioma leptomeníngeo ipsolateral con riesgo de trombosis venosa e isquemia cerebral circundante.
Las complicaciones son convulsiones, retraso mental y glaucoma
Von Hippel-Lindau
• Trastorno autosómico dominante poco frecuente asociado a múltiples neoplasias: carcinoma de células
renales, feocromocitomas, hemangioblastomas (a menudo retinianos, intracraneales o intramedulares),
tumores del saco endolinfático, tumores pancreáticos (cistoadenomas neuroendocrinos y serosos) y cis-
toadenomas papilares del epidídimo. Las pruebas en los pacientes con Von Hippel-Lindau incluyen explora-
ciones oftalmológicas anuales, catecolaminas séricas y RM del encéfalo y la columna
Ataxia telangiectasia
• Trastorno autosómico recesivo poco frecuente asociado a ataxia cerebelosa progresiva, deficiencias inmu-
nitarias, movimientos oculares anómalos y deterioro del rastreo óptico y telangiectasias oculocutáneas
T R A S TO R N O P O R D É FI C I T D E AT E N C I Ó N C O N H I P E RA CT IV IDA D
Definición y criterios diagnósticos (Postgrad Med 2010:122;97; Postgrad Med 2008;120:48)

• Trastorno neurobiológico con hiperactividad, impulsividad y falta de atención
• Tres subtipos: predominantemente distraído, predominantemente hiperactivo e impulsivo y combina-
ción de ambos tipos
• Criterios según DSM IV: $ 6 de 9 distraídos y $ 6 de 9 hiperactividad y síntomas impulsivos
• Los síntomas tienen que persistir durante $ 6 meses; son inadaptados e inconsistentes de su nivel de de-
sarrollo; se presentan en $ 2 marcos (colegio, casa, etc.); aparece antes de los 7 años; provoca un deterioro
social, académico u ocupacional significativo; no es atribuible a otro trastorno físico, situacional ni mental
• Puede que no se reconozca hasta los 7 años, cuando el colegio/trabajo se hace más complicado (espe-
cialmente en el subtipo distraído)
• El DSM V anticipó que probablemente habría un F de la edad límite para los primeros síntomas de los
7 años a los 12 años
Distraído Hiperactivo/impulsivo
• No prestan atención a los detalles/ • Juguetean con manos y pies, se retuercen en su sitio Síntomas de
errores por imprudencia hiperactividad
• Dificultad para mantener la atención • Dificultad para permanecer sentados
• No escuchan cuando se les habla • Corren, trepan excesivamente (adolescentes con
directamente inquietud subjetiva)
TDAH 12-17
• No siguen o finalizan los deberes • Dificultad para realizar actividades tranquilas en el

tiempo de ocio
• Dificultad para organizarse • «Sobre la marcha», «como si llevaran pilas»
• Pierden cosas • Hablan demasiado
• Evitan o les disgustan las tareas que • Responden antes de terminar la pregunta Síntomas de
requieren atención prolongada impulsividad
• Se distraen fácilmente • Dificultad para esperar su turno
• Olvidadizos • Interrumpen o se inmiscuyen en asuntos ajenos
Epidemiología y trastornos asociados (Annu Rev Med 2002;53:113)

• Diagnóstico neuroconductual pediátrico más frecuente; entre el 4-12 % son niños en edad escolar
• En los niños hay predominio masculino; en los adultos el porcentaje M:F es igual
• Subtipo combinado el 50-75 %, distraído el 20-30 %, hiperactivo/impulsivo , 15 %
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• El subtipo combinado es el más grave, riesgo mayor de enfermedades asociadas
• Enfermedades asociadas habituales: trastornos de ansiedad, depresión, bipolares, trastorno oposicional
desafiante, trastorno de conducta, dificultades de aprendizaje, abuso de sustancias
Fisiopatología
• Trastorno heterogéneo con múltiples factores: génicos, neuroanatómicos, neuroquímicos y ambientales
• Grupo de síntomas requerido por DSM pero descripción algo simplificada
• Deficiencias variables de la función ejecutiva: inhibición de la respuesta, planificación y organización, memo-
ria operativa, autorregulación, tolerancia a la frustración, resolución de problemas complejos, motivación
intrínseca, comportamiento orientado a los objetivos («procrastinación»)
• Pueden presentar desmoralización y baja autoestima debido al deterioro persistente del trastorno por
déficit de atención con hiperactividad no tratado; a menudo se confunde con una depresión
Evaluación y pruebas complementarias (J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007;46:894)
• Las directrices actuales de la AAP y la AACAP exigen cumplir los criterios del DSM IV para diagnosticar el
trastorno por déficit de atención con hiperactividad
• La AAP ha extendido recientemente las directrices de 6-12 años para incluir a los niños de 4-18 años
• Evaluación completa: entrevista del paciente y parientes, criterios del DSM, antecedentes conductua-
les, antecedentes familiares y antecedentes psicosociales, exploración neurológica y física, apoyos auxiliares
(guardería, profesores, servicios de asesoramiento, registros académicos), varios grados de evaluación de
los síntomas para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y trastornos asociados (p. ej.,
escala de evaluación del trastorno con déficit de atención, escala de Vanderbilt para padres y profesores,
escalas actualizadas de evaluación de Conners, escalas de evaluación del trastorno del déficit de atención
de Brown, etc.)
• Cribado de trastornos asociados: psiquiátricos (ansiedad y trastorno obsesivo compulsivo, depre-
sión, trastorno oposicional desafiante, trastorno de conducta, trastorno bipolar), conductuales (aprendiza-
je, lenguaje, otros trastornos neuroconductuales), neurológicos (tics, convulsiones, adrenoleucodistrofia en
niños), médicos y físicos (apnea del sueño, exposición al plomo)
• Estimulantes: con metilfenidatos y anfetaminas
• Efectos secundarios: f apetito, insomnio, cefalea, molestias abdominales, F tics transitorios (no está con-
traindicado en tics), efecto rebote (irritabilidad, estado anímico decaído)
• Efectos cardiovasculares: el porcentaje de muerte repentina en niños por los estimulantes no es . en la
población general; obtenga antecedentes personales y familiares de enfermedades cardiovasculares (p. ej.,
síndrome de Wolf-Parkinson-White, muerte repentina, miocardiopatía hipertrófica obstructiva, QT largo);
si no hay antecedentes significativos, no son necesarios electrocardiograma ni ecocardiograma
• El 65-75 % de pacientes con respuesta clínica; F al 85 % si se prueban anfetaminas y metilfenidatos
• Curva lineal de curva dosis-respuesta a estimulantes; F reducción de los síntomas con F de la dosis ad-
ministrada:
• Comience con la dosis más baja y valore aumentarla cada 3-7 d; son preferibles los de acción larga a los
de acción corta por la facilidad y F cumplimiento
Duración Con metilfenilatos [máximo 2 (mg/kg)/d
de la acción excepto dexmetilfenilato, 1 (mg/kg)/d] Con anfetaminas [máximo 1,5 (mg/kg)/d]
Acción corta [3-5 h] Dexmetilfenilato [4-6 h] Dexmetilfenilato, dexanfetamina
Acción intermedia [3-8 h] Dexmetilfenidato, Clorhidrato de [6-8 h] mezcla de sales de metilfenilato,
metilfenidato, metilfenidato dexmetilfenilato
Acción [8-10 h] Clorhidrato de metilfenidato,
intermedia/larga dexmetilfenidato
Acción larga [10-12 h] Dexmetilfenidato, hidrocloruro [8-12 h] mezcla de sales de metilfenilato,
de metilfenidato, parche de metilfenidato profármaco lisdexanfetamina
• No estimulantes: suelen ser menos eficaces que los estimulantes y la acción es de inicio retardado; son
buenos si los estimulantes no funcionan o tienen efectos adversos o como tratamiento adjunto
• Atomoxetina: inhibe la recaptación selectiva de noradrenalina (afectación de la raíz nerviosa); empiece
con 0,5 (mg/kg)/d 3 2 semanas, entonces F a 1,2 (mg/kg)/d; considérelo para el trastorno por déficit de
TDAH 12-18
atención con hiperactividad con ansiedad, tics o abuso de sustancias

• Agonistas a-adrenérgicos: guanfacina y clonidina; para el trastorno por déficit de atención con hiperac-
tividad con tics, ansiedad, alteraciones del sueño, trastorno del mecanismo regulador emocional o tras-
torno oposicional desafiante
• No están aprobados por la FDA, pero han demostrado beneficios: bupropión, los antidepresivos tricícli-
cos (imipramina, nortriptilina), modafinil (para vigilancia y motivación) y melatonina (para el sueño)
• Intervenciones escolares y en el domicilio: a menudo los medicamentos son ineficaces para
muchas deficiencias funcionales ejecutivas; adaptaciones escolares (plan 504 o planes de educación indivi-
dualizados), mayor tiempo en exámenes, asientos preferentes, organizadores, informe diario de progreso,
tutores, intervenciones conductuales en casa y aula, apoyo de habilidades sociales
Resultado y pronóstico
• Los pacientes con un trastorno por déficit de atención con hiperactividad tienen F ries-
go e índices de: tabaquismo y drogadicción, y ambos son más graves y de mayor duración; deficiencias
psicosociales; hospitalizaciones por lesiones en accidentales; embarazos en adolescentes; problemas para
conducir; dificultades académicas; problemas para encontrar empleo y problemas familiares y maritales
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R EF EREN C I A RÁ P IDA PA R A L O S SI G N O S R E SPI RATORI OS
Hipoxia (v. información adicional en «Insuficiencia respiratoria» en el capítulo de UCIP)
• Fallo en el transporte de oxígeno o incapacidad de los tejidos de utilizarlo
• La hipoxia grave puede provocar cianosis que puede observarse con 5 g/dl de desoxihemoglobina
• Hipoxia hipoxémica: baja presión parcial arterial de oxígeno. Sus cinco causas son la FiO2 inspiratoria
baja, la hipoventilación, la derivación intrapulmonar y extrapulmonar, el desequilibrio entre ventilación y
perfusión y defectos de la difusión
• Estudio diagnóstico: pulsioximetría, gasometría arterial o gases en sangre capilar arterializada, prueba de
hiperoxia, radiografía de tórax, TC, pruebas de función pulmonar
Taquipnea (v. información adicional en la siguiente página)
• Neumonía, asma, neumotórax, restricción de la pared torácica, férula, embolia pulmonar, ansiedad, acidosis
metabólica, obstrucción de la vía superior, fiebre, cuerpo extraño (obstrucción vía respiratoria inferior),
enfermedad pulmonar crónica
• Estudio diagnóstico: radiografía de tórax, TC, hemograma, glucosa, nasofaringoscopia, broncoscopia,
pruebas de función pulmonar, biopsia pulmonar
Estertor
• Nasofaríngeo: atresia de coanas, tiroides lingual o quiste tirogloso, macroglosia o micrognatia, amígdalas
o adenoides hipertróficas
• Estudio diagnóstico: intente pasar sonda nasogástrica, radiografía lateral del cuello, nasofaringoscopia
Estridor (v. información adicional en pág. 13-2)
• Inspiratorio: extratorácico. Laringomalacia, traqueomalacia, broncomalacia (crónica), laringotraqueobron-
quitis, traqueítis, epiglotitis, absceso retrofaríngeo (agudo), membrana o quiste laríngeo, parálisis de cuerda
vocal, estenosis subglótica, cuerpo extraño, tumor intraluminal (hemangioma subglótico o papiloma larín-
geo) o compresión externa (higroma quístico o tumor), angioedema, intubación traumática, laringoespasmo
(tetania hipocalciémica), psicógeno
• Espiratorio: intratorácico; simula asma, pero origen traqueal o bronquial, traqueomalacia, broncomalacia,
anillos vasculares, compresión extrínseca, cuerpo extraño, psicógeno
• Estudio diagnóstico: radiografías A-P y laterales del cuello para evaluar anatomía de la vía respiratoria
superior, radiografía de tórax si se sospecha aspiración de cuerpo extraño, broncoscopia directa si hay
síntomas persistentes o cuerpo extraño, TC para excluir compresión extrínseca, tránsito esofágico con
bario para excluir compresión vascular, tumor o ERGE o enfermedad gastroduodenal o pHmetría para
excluir ERGE, pruebas de función pulmonar
Tos (v. información adicional en página 13-3)
• Aguda: infección respiratoria superior, neumonía, aspiración
• Crónica: goteo postnasal, ERGE, bronquitis, TB, bronquiectasias, variante tusígena del asma, exposición a
tóxicos (humo de tabaco), insuficiencia cardíaca crónica, fármacos (IECA), enfermedad pulmonar intersti-
cial, EPOC, bronquiolitis obliterante, bronquiectasias, tos habitual (psicógena)
• Estudio diagnóstico: exploración ORL en síntomas de rinitis alérgica, radiografía de tórax +/− cultivo
de esputo si existe sospecha de infección, TC si existe sospecha de bronquiectasias o enfermedad pulmo-
nar intersticial crónica, antiácidos empíricos si antecedentes de ERGE
Sibilancias (v. información adicional en página 13-4)
• Homófonas sin signos de hiperinsuflación: vía respiratoria superior. Heterófonas con sig-
nos de hiperinsuflación: vía respiratoria inferior
• Agudas: asma, bronquiolitis, anafilaxia, inhalación de tóxicos, inducida por medicamentos (b-bloqueantes,
AAS, indometacina), aspiración, cuerpo extraño
• Crónicas: asma, ERGE, bronquitis prolongada, insuficiencia cardíaca congestiva, anillos vasculares, tra-
queomalacia, fibrosis quística, displasia broncopulmonar, disfunción de cuerdas vocales
• Estudio diagnóstico: considere radiografía de tórax, pruebas de función pulmonar, pHmetría, radioscopia
o broncoscopia
Hemoptisis (v. información adicional en página 13-7)
• Inflamación o infección de vías respiratorias, neumonía, TB, tumor, traumatismo, hemosiderosis pulmonar
idiopática, síndrome de Heiner (asociado a leche de vaca), vasculitis (Wegener, Goodpasture, púrpura de
Henoch-Schönlein, LES), hipertensión pulmonar, infarto pulmonar, embolia pulmonar, malformaciones arte-
riovenosas, coagulopatías, complicación de fibrosis quística
• Estudio diagnóstico: excluya trastornos nasofaríngeos y fuentes digestivas; radiografía de tórax, hemo-
grama (incluidas plaquetas), coagulación, ANA, ANCA, TC torácica, broncoscopia, nasofaringoscopia, PPD,
análisis de orina
resp. 13-1
Dolor torácico pleurítico (v. información adicional en página 13-8)

• Neumotórax, traumatismo torácico, neumonía, derrame pleural, embolia pulmonar, pericarditis, asma
• Estudio diagnóstico: ECG, radiografía de tórax, TC
Apnea (v. información adicional en página 13-10)
Signos
• Obstructiva: obesidad, hipertrofia amigdalina o adenoidea, micrognatia, macroglosia, secuencia de Pierre

Robin
• Central: infección, hemorragia intraventricular, síndrome del niño maltratado, apnea de la prematuridad,
anomalías del tronco del encéfalo, apnea espiratoria, síndrome de la hipoventilación central congénita o
secundaria (maldición de Ondina)
• Estudio diagnóstico: polisomnografía, neumograma, RM encefálica, radiografías laterales el cuello, naso-
faringoscopia
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TAQ UI P N E A
Frecuencias respiratorias normales
Niño Edad
Lactante pequeño Preescolar escolar Adolescente
(nacimiento-1 año) (1-3 años) (3-6 años) (6-12 años) (12-18 años)
Respiraciones por minuto 30-60 24-40 22-34 18-30 12-16
Diagnóstico diferencial de la taquipnea

• Compensación de la disminución del volumen corriente
• Obstrucción de la vía respiratoria superior o inferior, infección respiratoria superior e inferior,
cuerpo extraño, enfermedad pulmonar restrictiva o inmovilidad de la pared torácica, dolor o férula,
fiebre
• Compensación de reducción del aporte de oxígeno
• Desequilibrio entre ventilación y perfusión: neumonía, embolia pulmonar, atelectasias
• Reducción de FiO2: altitud
• Aumento del gradiente de difusión: hipertensión pulmonar, enfermedad pulmonar intersticial
• Cortocircuitos: cardiopulmonares y cortocircuitos intrapulmonares
• Anemia
• Compensación de acidosis metabólica
• Septicemia, acidosis tubular renal, cetoacidosis diabética, (MUDPILES)
Estudio diagnóstico: radiografía de tórax, TC, hemograma con diferencial, glucosa, nasofaringoscopia,
broncoscopia, pruebas de función pulmonar, biopsia pulmonar
E STRI DO R
Laringomalacia (Pediatr Rev 2006;27:e33)
• Tejido blando por encima de las cuerdas vocales que caen dentro de la vía respiratoria con la inspiración
• Colapso de las estructuras supraglóticas (cartílagos aritenoides y epiglotis) con la inspiración
• Epidemiología: causa más frecuente de estridor en los lactantes (~ 65-75 % de todos los casos)
• Los síntomas aparecen durante los primeros 2 meses de vida; el lactante suele estar contento y crece
• Los ruidos son inspiratorios y pueden sonar como la congestión nasal
• Se exacerba con el llanto, la agitación o durante una infección respiratoria superior
• El decúbito prono puede reducir el estridor
• Estudios diagnósticos: anamnesis y exploración física, laringoscopia flexible y broncoscopia
• Pronóstico
• Trastorno autolimitado que suele resolverse sin tratamiento a los 12-18 meses de edad
• En el 10 % de los pacientes afectados la obstrucción respiratoria superior es lo suficientemente im-
portante como para causar apnea o retraso del crecimiento; puede haber estridor espiratorio o bifá-
sico
• Puede coexistir con otras malformaciones respiratorias
• Cuándo remitir: retraso del crecimiento, dificultades para alimentarse, insuficiencia respiratoria, apnea,
ronquera, cianosis, evolución clínica atípica, estridor persistente, trastornos del sueño
• Intervenciones: cirugía: supraglotoplastia, traqueotomía
Traqueomalacia (Pediatr Rev 2006;27:e33)
• Debilidad del cartílago de la vía respiratoria que da lugar a una vía respiratoria «blanda»
• La presión intratorácica positiva puede provocar el colapso de la porción intratorácica de la tráquea y
su obstrucción con la espiración; la porción extratorácica de la tráquea puede colapsarse en la inspira-
ción
• Puede ser secundaria a la compresión de una masa mediastínica o a anillos o cabestrillos vasculares
• Anamnesis y exploración
• La sibilancia es a menudo central y espiratoria, de tono grave y homófona, posiblemente estridor
• Al contrario que las sibilancias que se escuchan en el asma (que tienden a ser difusas, de tono agudo y
musicales). Al contrario que el asma no hay signos de hiperinsuflación
• Las sibilancias no cambian o incluso empeoran tras el tratamiento b-agonista
• Mejor en decúbito prono
• Diagnóstico: anamnesis y exploración, radiografía de tórax, TC torácica con contraste, radioscopia de
vías respiratorias, broncoscopia
Estridor 13-2
• Pronóstico: la mayoría mejoran a los 6-12 meses de edad si es una traqueomalacia primaria
• Intervenciones
• La CPAP nasal puede ayudar a mantener la permeabilidad de la vía respiratoria
• Aortopexia o traqueotomía para alivio prolongado de la obstrucción
• Trate trastornos coexistentes como la ERGE; considere evitar b-agonistas; bromuro de ipratropio
Laringotraqueobronquitis (v. evaluación y tratamiento en apartado de DU)
• Laringotraqueobronquitis: inflamación y edema de laringe subglótica, tráquea y bronquios
• Diagnóstico clínico por inicio agudo de la tos perruna, estridor e insuficiencia respiratoria
• Diagnóstico diferencial de la laringotraqueobronquitis recurrente: asma, laringomalacia, laringoespasmo,
estenosis subglótica
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TOS
Neumonía
• Trastorno inflamatorio del pulmón que afecta a los alvéolos y se acompaña habitualmente de fiebre, sínto-
mas respiratorios y consolidación en la radiografía de tórax
• Unilateral: bacteriana: Streptococcus pneumoniae, aspiración (especialmente de lóbulo medio derecho),
micobacteriana
• Multifocal: atípica (Mycoplasma), vírica (VSR, virus paragripal, metaneumovirus, adenovirus)
• Neonatal: afebril más probable por Chlamydia; febril más probable por estreptococo del grupo B
• Recurrente, la misma localización: indica anomalía anatómica: cuerpo extraño o masa obstructiva,
malformación congénita adenoide quística, secuestro, bronquiectasias focales
• Recurrente, localizaciones diferentes: aspiración,inmunodeficiencia,bronquiectasias difusas (fibrosis
quística, discinesia ciliar primaria), cardiopatía, hipertensión pulmonar, enfermedad pulmonar intersticial
subyacente
• Estudio diagnóstico: radiografía de tórax,TC con contraste (busque malformación congénita adenoide
quística, secuestro, vasos cardíacos) o sin contraste (enfermedad pulmonar intersticial), radioscopia (excur-
sión diafragmática), broncoscopia (cuerpo extraño, masa en vía respiratoria, hendidura laríngea o aspira-
ción), estudio de la deglución (aspiración), inmunoglobulinas y respuesta a vacuna (inmunodeficiencia), PPD
(si radiografía de tórax o anamnesis indicativas de TB)
• Tratamiento: véase el tratamiento de neumonía con estudios microbiológicos específicos en apartado
de enfermedades infecciosas
Tos ferina (http://www.cdc.gov/vaccines/pubs/pinkbook/pert.html)
• Enfermedad respiratoria muy contagiosa mediada por toxinas secundaria a la bacteria Bordetella pertussis
• Síntomas: la tos incontrolable y violenta produce en muchos pacientes un sonido «chirriante», apnea en
lactantes
• Evolución clínica
• Período de incubación: habitualmente 7-10 d, con una amplitud de 4-42 d
• Estadio catarral (1-2 semanas): caracterizada por coriza (rinorrea), estornudos, febrícula y tos ligera
• Estadio paroxístico (1-10 semanas): estallidos de numerosas toses rápidas y dificultad para expulsar
moco espeso; más frecuentes por la noche; vómitos tras la tos
• Estadio convaleciente (semanas a meses): recuperación gradual
• El 50 % de los lactantes de , 1 año serán hospitalizados; entre las complicaciones están la neumonía, las
convulsiones, la apnea, la encefalopatía y la muerte
• Adolescentes y niños parcialmente protegidos por la vacuna tienen a menudo una enfermedad leve; es
infrecuente el «grito» inspiratorio
• Diagnóstico
• Anamnesis con tos durante más de 2 semanas con «grito», paroxismos o vómitos tras la tos
• Frotis o aspirado nasofaríngeo para cultivo, PCR o análisis fluorescente directo
• Tratamiento
• Sobre todo de apoyo
• Los antibióticos (azitromicina, eritromicina o trimetoprima-sulfametoxazol) erradican el microorganismo
de la secreción; reducen la transmisión; pueden modificar el curso de la enfermedad (si se empiezan
pronto)
• Epidemiología: la incidencia ha aumentado gradualmente desde principios de la década de 1980
• Los niños de padres que rechazan las vacunas frente a la tos ferina tienen un mayor riesgo de infección
respecto a los vacunados (Pediatrics 2009;123:1446; JAMA 2000;284:3145)
• Las políticas estatales que garantizan la exención por creencias personales y los estados que conceden
con facilidad exenciones tienen F incidencia de tos ferina (Amer J of Epi 2008;168:1389)
• Las bolsas geográficas de personas que no han recibido la vacuna constituyen un riesgo para toda la
comunidad (JAMA 2006;296:1757)
Fibrosis quística
• Enfermedad génica recesiva más frecuente en sujetos de raza blanca (1/25 portadores, 1/2 500 afectados)
• Fisiopatología
• Mutación del gen CFTR (70 % F508) r f secreción de [Cl], F absorción de Na a través del epitelio
respiratorio (lo contrario en el sudor) r f eliminación mucociliar, secreciones viscosas, f muerte de las
bacterias
• Tejidos afectados más importantes: vías respiratorias, vías biliares, conductos pancreáticos y vasos defe-
rentes
• Exploración física: piel salada, pérdida de peso, retraso del crecimiento, sibilancias, crepitantes mesoins-
piratorios, tos, acropaquias, pólipos nasales, esteatorrea
• Prueba del sudor (iontoforesis con pilocarpina): prueba de referencia . edad 48 h, se necesitan dos
Tos 13-3
pruebas separadas para hacer el diagnóstico, [Cl en sudor] . 60 mEq/l tiene especificidad del 95 %
(J Pediatr 2008;153:S4)
• Pruebas genéticas
• Muestra de heces para elastasa fecal; nml . 500 (indicador de insuficiencia pancreática exocrina)
• Pruebas de función respiratoria: f FEV1
• Radiografía de tórax: al principio hiperinsuflación y atelectasias parcheadas. Tardío: bronquiectasias (lóbu-
los superiores)
• Tratamiento de la enfermedad pulmonar (BMJ 2007;335:1255)
• Segregación para impedir la diseminación de microorganismos resistentes (especialmente B. cepacia,
P. aeruginosa, S. aureus resistente a meticilina)
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• Estadio I: preinfección
• Técnicas de limpieza de la vía respiratoria: fisioterapia pulmonar, presión espiratoria positiva (pruebas
débiles)
• Mucolíticos: RhADNasa (Cochrane Rev 2003;3:CD001127), salino hipertónico (New Eng J Med
2006;354:229)
• Erradicación temprana: beneficioso contra P. aeruginosa (Cochrane Rev 2006;CD004197), beneficio in-
cierto frente a S. aureus
• Vacunación contra la gripe
• Estadio II: infección crónica
• Tratamiento de mantenimiento (Am J Resp Crit Care Med 2007;176:957)
• Limpieza de vía respiratoria: fisioterapia pulmonar para mantener las vías abiertas, facilitar la eliminación
de moco
• Mucolíticos, agonistas b2 inhalados (Cochrane Rev 2005;4:CD003428)
• Erradicación o reducción de carga bacteriana: tratamiento basado en microorganismos aislados (p. ej.,
P. aeruginosa: tobramicina inhalada, colistina, aztreonam) (Cochrane Rev 2006:CD004197)
• Reducir la inflamación
• Azitromicina (Cochrane Rev 2004;2:CD002203)
• Ibuprofeno, 20-30 mg/kg dos veces al día, concentración máxima en suero 50 μg/ml (J Pediatr 2007;
151:249; Cochrane Rev 2007;4:CD001505)
• Los corticoesteroides orales e inhalados no son beneficiosos a no ser que se trate de un componen-
te asmático
• Exacerbaciones agudas
• Antibióticos orales o inhalados (se ajusta en función del cultivo y antibiograma, estudios de sinergia
útiles para microorganismos resistentes); entre los microorganismos frecuentes están P. aeruginosa no
tipificable, H. influenzae
• Aspergilosis broncopulmonar alérgica: corticoesteroides, antimicóticos
• Infección por micobacterias atípicas: etambutol, rifampicina, azitromicina, amikacina
• Estadio III: estadio final de fibrosis quística complicada
• Hemoptisis grave: embolia de arteria bronquial, lobulectomía
• Neumotórax: tubo de tórax, pleurodesis (puede complicar el trasplante)
• Insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca debida a hipertensión pulmonar: trasplante de pulmón
(+/− corazón)
• Manifestaciones extrapulmonares y tratamiento
• ORL: pólipos nasales (15 %), sinusitis recurrente (~ 100 %)
• Lavados nasales con solución salina, polipectomía nasal
• Digestivo: íleo meconial (10 %), síndrome obstructivo de íleo distal (10-15 %), prolapso rectal
• Laxantes, ablandadores de heces. Los procinéticos no son generalmente útiles
• Digestivo: insuficiencia pancreática exocrina (85 %), pancreatitis crónica, deficiencia de vitaminas A, D, E,
K, malnutrición y retraso del crecimiento
• Enzimas pancreolipasa, vitaminas A, D, E y K, dieta rica en grasa y proteínas
• Cirrosis biliar (2 %): ácido ursodesoxicólico
• Hiponatremia digestiva
• Hidratación, complementos de cloruro sódico
• Endocrino: insuficiencia pancreática endocrina (diabetes relacionada con la fibrosis quística), osteo
penia
• Insulina, vitamina D
• Reproductivos: defectos en el transporte de espermatozoides (95 % de infertilidad masculina), ameno-
rrea/moco cervical espeso (20 % de infertilidad femenina)
• Fecundación in vitro
• Renal: insuficiencia renal (debida a anomalías subyacentes y toxicidad renal acumulada de medicamentos),
cálculos renales
• Minimice la toxicidad renal, citrato de potasio
SI BI LAN CI AS
Asma (EPR3: Guidelines for Diagnosis and Management of Asthma, NIH 2007)
• Trastorno crónico con síntomas recurrentes por inflamación de la vía respiratoria, hiperreactividad y
obstrucción
• Información importante que debe obtenerse en la anamnesis
• Descripción de la enfermedad: sibilancias, tos nocturna, opresión torácica, dificultad respiratoria
• Patrón de los síntomas: continuos o episódicos, inicio, duración y frecuencia
Sibilancias 13-4
• Factores precipitantes o agravantes: infección vírica, alérgenos ambientales (ácaros del polvo, epitelio de
gato o perro, cucarachas, contaminación), exposición al humo, ejercicio, emoción, medicamentos (como
ácido acetilsalicílico, b-bloqueantes), cambios ambientales, enfermedades asociadas (obesidad, ERGE, si-
nusitis, rinitis)
• Antecedentes: número de hospitalizaciones, ingresos en UCI o intubaciones; edad en diagnóstico; ante-
cedente de lesión previa en vías respiratorias (displasia broncopulmonar, tabaquismo de los padres,
neumonía o infección por VSR a edad temprana); medicamentos usados y cumplimiento; necesidad de
corticoesteroides orales y frecuencia de uso; número de reagudizaciones en último año
• Antecedentes familiares de atopia: asma, eccema, alergia, sinusitis, rinitis, pólipos nasales
• Antecedentes sociales: guardería, factores sociales que pueden interferir con el cumplimiento, apoyos
sociales, exposición al humo
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• Repercusión del asma: número de días perdidos de clase, limitaciones de la actividad
• Evaluación de la percepción de la enfermedad por el paciente y la familia
• Conocimiento del asma y del plan terapéutico, capacidad de reconocer la gravedad de la exacerba-
ción
• Exploración
• Comodidad general del paciente, hiperinsuflación torácica, uso de músculos accesorios, sibilancias o fase
espiratoria prolongada, secreciones o pólipos nasales, eccema
• La frecuencia respiratoria y la tendencia de esa frecuencia son importantes; el enlentecimiento puede
ser signo de fatiga
• Clasificación del asma
Persistente Persistente
Intermitente Persistente leve moderada grave
Síntomas o uso de , 2/semana . 2 d/semana, pero Diario Todo el día
salbutamol no diario
Síntomas 0 1-2/mes 3-4/mes . 1/semana
nocturnos
Función pulmonar FEV1 normal entre FEV1 $ 80 % del FEV1 5 60-80 % del FEV1 , 60 % del
exacerbaciones predicho predicho predicho
FEV1 . 80 % del
predicho
Tratamiento Salbutamol a CEI en dosis bajas, CEI en dosis CEI en dosis altas
demanda cromoglicato o medias, +/− ABAL y ABAL o
montelukast o montelukast montelukast
ABAL, agonistas b de acción larga; CEI, corticoesteroides inhalados
• Tratamiento ambulatorio del asma

• El método de administración, la edad del niño y la capacidad para ejecutar la técnica adecuada son im-
portantes consideraciones terapéuticas
• Los agonistas b de acción corta: salbutamol, levosalbutamol. Mecanismo: broncodilatador. Efectos adver-
sos: taquicardia, hipertensión, temblor, nerviosismo, broncoespasmo paradójico, taquifilaxia (con uso
prolongado)
• Corticoesteroides inhalados (CEI): budesónida, fluticasona, beclometasona, flunisolida, ciclesonida.
Mecanismo: actúa de forma local en los pulmones para inhibir el proceso inflamatorio. Efectos adversos:
candidiasis oral (utilice espaciador o cámara de inhalación con válvula y enjuáguese la boca con agua para
reducir la incidencia), disfonía y ronquera (utilice espaciador o cámara de inhalación con válvula), tos re-
fleja o broncoespasmo (utilice espaciador o cámara de inhalación con válvula e inspiración lenta para
reducir la incidencia), trastornos conductuales
• El uso regular de budesónida nebulizada es más eficaz que el de budesónida a demanda (Arch Dis
Child 2008;93:654-659)
• El uso diario de budesónida no es superior al uso intermitente en niños preescolares con sibilancias
(N Engl J Med 2011;365:1990)
• La beclometasona puede utilizarse como rescate más salbutamol como un escalón inferior para niños
con asma leve (Lancet 2011;377:650)
• Doblar la dosis de CEI con la infección respiratoria superior no es eficaz (J Allergy Clin Immunol
2011;128:278)
• Inhibidores de los leucotrienos: montelukast, zafirlukast y zileutón. Mecanismo: los antagonistas del
receptor de los leucotrienos impiden la unión de los leucotrienos (montelukast/zafirlukast) y el zileutón
inhibe la síntesis de leucotrienos. Efectos adversos: aumento de transaminasas hepáticas
• Los antagonistas de los receptores de los leucotrienos consiguen una mejora moderada de la función
pulmonar cuando se usan en monoterapia en niños de tan sólo 5 años y en los resultados del control
del asma (aparte de la función pulmonar) en pacientes de tan sólo 2 años (EPR3: Guidelines for
Diagnosis and Management of Asthma, NIH 2007)
• Fluticasona frente a montelukast: la fluticasona es más eficaz en la mejora de la función pulmonar, los
síntomas de asma y el uso de salbutamol de rescate (J Pediatr 2005;147:213-220)
• El montelukast puede ofrecer protección frente al broncoespasmo inducido por el ejercicio (Treat
Respir Med 2004;3:9; Ann Allergy Asma Inmunol 2001;86:655)
• ABAL combinados con CEI: fluticasona/salmeterol, budesónida/formoterol. Mecanismo: broncodilata-
ción de acción larga. Efectos adversos: taquicardia, temblor
• En adolescentes y adultos (no en niños), los ABAL combinados con dosis bajas o medias de CEI
Sibilancias 13-5
pueden ser beneficiosos para el asma mal controlada (Cochrane Rev 2010;CD005533)
• Aviso de recuadro negro: mayor riesgo de muerte cuando los ABAL se usan solos, especialmente en
población negra estadounidense (SMART, Chest 2006;129:15)
• Tiotropio: mecanismo: anticolinérgico, reduce la contracción del músculo liso. Efectos adversos: reac-
ción de hipersensibilidad, efectos anticolinérgicos (boca seca, retención urinaria, visión borrosa, cambios
del estado mental), estreñimiento, candidiasis oral
• Equivalente a fluticasona/salmeterol para tratamiento escalonado del asma (N Engl J Med 2010;
363:1715)
• Teofilina: mecanismo: metilxantina, relaja el músculo liso bronquial y antiinflamatorio. Efectos adversos:
ventana terapéutica estrecha, arritmias cardíacas, convulsiones, temblores, agitación, náuseas y vómitos,
anomalías de electrólitos (hipopotasemia y acidosis metabólica)
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• Xantinas orales como mantenimiento para asma pediátrica adecuadas sin CEI o junto a otros trata-
mientos en el asma grave (Cochrane Rev 2006;CD002885)
• Esteroides orales (prednisolona, prednisona): mecanismo: antiinflamatorio. Efectos adversos: aumento
de peso, hiperglucemia, cambios de humor, osteoporosis, insuficiencia suprarrenal, inmunodepresión,
gastritis o úlceras, retención de sodio y líquido y HTA
• Se utiliza en el marco agudo en ciclos cortos habitualmente de 5 a 7 d-2 semanas. Más eficaz que los
esteroides inhalados en el asma aguda grave (N Engl J Med 2000;343:689)
• El asma refractaria puede requerir dosis bajas diarias o en días alternos de esteroides orales
• Mediadores de la IgE: el omalizumab es un tratamiento de mantenimiento eficaz en los pacientes con
asma persistente grave, que no puede controlarse incluso con dosis altas de corticoesteroides. Mecanis-
mo: anticuerpo monoclonal IgG1k humanizado derivado de ADN recombinante que se une selectiva-
mente a la IgE. Efecto adverso: anafilaxia, caro (J Allergy Clin Inmunol 2009;124:1210)
• Cromoglicato sódico: mecanismo antiinflamatorio, estabilizador del mastocito. Efectos adversos:
inespecíficos
• Los corticoesteroides inhalados son más eficaces que el cromoglicato sódico para el control del asma
en adultos y niños (Cochrane Rev 2006;CD003558)
• Cuándo remitir al neumólogo
• El paciente tiene una exacerbación asmática que pone en peligro su vida
• El paciente no cumple los objetivos del tratamiento del asma pasados 3-6 meses de tratamiento
• Signos y síntomas atípicos
• Trastornos que la complican (p. ej., sinusitis, pólipos nasales, aspergilosis, rinitis intensa, disfunción de
cuerdas vocales, ERGE, EPOC)
• Necesidad de pruebas diagnósticas adicionales (p. ej., pruebas alérgicas cutáneas, rinoscopia, estudios de
función pulmonar completos, provocación, broncoscopia)
• El paciente precisa educación adicional y guía sobre complicaciones del tratamiento, problemas con el
cumplimiento o evitación de alérgenos
• Se considera al paciente para inmunoterapia
• El paciente precisa más de dos ciclos de corticoesteroides orales en 1 año o tiene una exacerbación que
exige hospitalización
• El paciente tiene antecedentes que indican que ciertos aeroalérgenos ocupacionales o ambientales están
provocando o contribuyendo al asma
• Factores de riesgo de estado asmático
• Antecedentes de asma: exacerbación grave previa: intubación/estancia en UCIP
• Dos o más hospitalizaciones por asma o tres o más visitas al DU por asma en último año u hospitaliza-
ción o visita a urgencias por asma en último mes
• Uso de . 2 envases al mes de inhalador
• Mal cumplimiento o comprensión
• Antecedentes sociales: bajo nivel socioeconómico, consumo de drogas, problemas psicosociales
• Trastornos asociados: enfermedad cardiovascular, otras enfermedades pulmonares crónicas, enfermeda-
des psiquiátricas
• Tratamiento del estado asmático
• ABC, medicamentos (v. más adelante)
• Considere ventilación con presión positiva no invasora o intubación (la ketamina es el fármaco de
inducción de elección) en la hipoxia/hipercapnia/disnea persistentes, alteración del estado mental, FiO2
. 60 %
• Estrategia para la ventilación: trate la obstrucción y las atelectasias, limite la hiperinsuflación y el baro-
traumatismo
• Se prefiere control de volumen (asegura ventilación por minuto constante a pesar de cambios en la
resistencia de la vía respiratoria)
• Limite Tv (8-10 ml/kg) y frecuencia respiratoria (8-12) con «hipercapnia permisiva» (objetivo pH
. 7,2)
• Limite tiempo I (I:E 1,3-1,5) para permitir una espiración completa y minimizar auto-PEEP
• Evite parálisis
• En casos refractarios, considere anestésicos inhalatorios (p. ej., isoflurano, halotano [broncodilatadores
de mecanismo desconocido] u oxigenación con membrana extracorpórea)
• Medicamentos para el estado asmático
Nombre Dosis Comentarios
Salbutamol (agonista b) 0,15 mg/kg nebulizado cada h (2,5-5 mg) 10-15 mg/h continuo dosis
mínima 2,5 mg
Ipratropio 250-500 μg nebulizado 3 3 después cada 2 h a demanda
Sibilancias 13-6
Metilprednisolona 2-4 (mg/kg)/d v.o. divido en dos veces al día; 1 mg/kg i.v. cada 6 h (máx.
antiinflamatorio pediátrico 60 mg/d, adultos 125 mg/d)
MgSO4: inhibe entrada de Ca r 25-75 mg/kg i.v. (máx. 2 g) Obstrucción grave que no
relaja músculo liso bronquial responde a
broncodilatadores; menos eficaz
en casos menos graves (Chest
2002;122:489)
Terbutalina agonista b2 10 μg/kg i.v. carga r 0,1-10 (μg/kg)/min Asma aguda grave que no
responde a
broncodilatadores
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Aminofilina inhibidor de PDE r 6 mg/kg i.v. de carga r Asma grave aguda que no
relajación del músculo liso 0,6-1,5 (mg/kg)/h responde a broncodilatadores.
Concentración terapéutica
10-20 μg/ml (mida 6 h
después de carga). Riesgo
de taquicardia, arritmia,
convulsiones
Heliox (80 % de He/20 % de O2) Nebulizado (con o sin Costoso; no hay prueba de
Baja densidad r menor resistencia broncodilatador) mejora del resultado (pruebas
de función pulmonar, ingresos,
necesidad de intubación), puede
ser beneficioso en los asmáticos
agudos más graves (Cochrane
Rev 2003;(4):CD002884)
• Complicaciones
• Hiperinsuflación dinámica (auto-PEEP)
• Atrapamiento progresivo del aire r hiperinsuflación r ruptura alveolar /afectación hemodinámica
• Evaluar para auto-PEEP: comprobar presión estable (presión telespiratoria 5 presión en vía respirato-
ria; objetivo , 30), maniobra de pausa espiratoria
• Complicaciones de la ventilación mecánica (neumotórax, hipotensión, miopatía, neumonía asociada al
respirador, hemorragia digestiva)
• Pronóstico: 2-3 % de mortalidad con ventilación mecánica (Crit Care Med 2002;30:581)
Bronquiolitis (Pediatrics 2006;118:1774)
• Guías de la AAP establecidas para 1 mes-2 años; excluye pacientes con inmunodeficiencias o enfermedades
pulmonares o cardíacas subyacentes
• El edema y el moco se acumulan en las vías respiratorias más pequeñas de los pulmones (bronquíolos),
habitualmente debido a una infección vírica
• Fisiopatología
• Infección de la vía respiratoria inferior con inflamación aguda, edema y necrosis de las células epite-
liales que recubren las vías respiratorias pequeñas, incluidos la producción de moco y el broncoes
pasmo
• Secundaria a virus: VSR, metaneumovirus humano, virus de la gripe, adenovirus y virus paragripal, rinovirus
• Anamnesis
• Evalúe los factores de riesgo de enfermedad grave: edad , 12 semanas, antecedente de prematuridad,
enfermedad cardiopulmonar subyacente o inmunodeficiencia
• Síntomas prodrómicos de infección respiratoria superior vírica, tos, sibilancias, apnea
• Capacidad de alimentarse y mantenerse hidratado y capacidad de la familia de cuidar al niño
• Respuesta a cualquier tratamiento
• Episodio previo de sibilancias
• La exploración varía con el tiempo: se necesitan observaciones seriadas
• Rinitis, taquipnea, uso de músculos accesorios, aleteo nasal, gruñidos, apnea
• Auscultación: tos, crepitantes, sibilancias
• Puede tener infección bacteriana concomitante o secundaria: neumonía, otitis media aguda, IVU
• Pulsioximetría despierto y mientras duerme
• Prueba de VSR para agrupar a los pacientes
• La radiografía de tórax, las pruebas sanguíneas y el análisis de orina no se recomiendan a no ser que el
niño esté toxémico o febril
• Tratamiento y evolución
• Complementos de O2 para mantener O2 . 90 %, líquidos i.v. si está deshidratado
• La aspiración con bulbo de los orificios nasales puede proporcionar cierto alivio temporal
• Lavado de manos y precauciones respecto al contacto, agrupe a los pacientes
• Tratamientos adicionales
• Nebulizaciones de solución salina o suero hipertónico (3 %): pueden causar broncoespasmo; vigilar de
cerca la respuesta
• Broncodilatadores: uno de cada cuatro niños tratados con broncodilatadores puede tener una mejora
transitoria de la puntuación clínica, en particular su componente reactivo
• Nebulizaciones de epinefrina: no influye en la estancia hospitalaria ni en la evolución de la enfermedad
(N Engl J Med 2003;349:27)
Hemoptisis 13-7
• Corticoesteroides: no se recomiendan generalmente, sin diferencia en puntuaciones clínicas ni resultado

(Cochrane Rev 2008:CD004878)
• Antibióticos: no se recomiendan a no ser que haya infección bacteriana secundaria
• Fisioterapia respiratoria: en general no se recomienda
H EMO P TI SI S
• Expectoración de sangre procedente de los pulmones o de los bronquios
• Diagnóstico diferencial
• Extrapulmonar: oral, digestiva, epistaxis
CH13_01-14.indd 7 29/09/13 17:27

• Vías respiratorias: traqueobronquitis (causa más frecuente), bronquiectasias (especialmente con fibrosis
quística), cuerpo extraño, relacionada con traqueotomía
• Parénquima pulmonar: neumonía, lesiones cavitadas, tumor (a menudo metastásico), traumatismo, TB
• Vasos pulmonares: hemosiderosis pulmonar idiopática, síndrome de Heiner (asociado a leche de vaca),
vasculitis (Wegener, Goodpasture, LES), hipertensión pulmonar (arterial o venosa), infarto pulmonar,
embolia pulmonar, malformaciones arteriovenosas, coagulopatías
• Laboratorio: hemograma, ANA, anti-GBM, ANCA, análisis de orina (evaluación de hematuria), BUN/Cr,
tiempo de TP y TTPA, PPD
• Análisis del pH de la muestra (hematemesis: f pH frente a hemoptisis: F pH)
• Estudios radiográficos: radiografía de tórax (opacidades alveolares parcheadas o difusas en hemorragia
alveolar difusa)
• Considere TC torácica helicoidal
• Considere ecocardiografía para excluir cardiopatía
• Técnicas diagnósticas
• Broncoscopia flexible con LBA: MCH de 3 d a 1 semana después de la hemorragia
• Biopsia pulmonar abierta
• Tratamiento
• Trate causa subyacente una vez identificada
• Hemoptisis leve: no es necesario tratamiento inmediato
• Hemoptisis masiva: administre O2, posición en decúbito (con lado de la hemorragia hacia abajo para fa-
vorecer la oxigenación), intubación selectiva o bronquio principal del lado que no sangre, embolización
de arteria bronquial, broncoscopia rígida, resección quirúrgica
Sospecha de hemorragia
pulmonar/hemoptisis
Enfermedad pulmonar clara Sin enfermedad pulmonar clara
Evaluación específica de Broncoscopia para evaluar

enfermedad: fibrosis lesión en vía respiratoria
quística, bronquiectasias, superior o lesión pulmonar
enfermedad renal, etc. localizada
Ausente Presente: tratar

adecuadamente
LBA: MCH LBA: MCH LBA: MCH

a los 3-14 d a los 3-14 d 14 d tras
negativo positivo hemorragia
Seguimiento Ecografía Evaluaciones adicionales:

- Pruebas de estudio de diátesis
hemorrágica
- Pruebas de estudio de síndromes
Nueva Anómala: Normal pulmonares-renales (anti-GBM,
hemorragia: probable ANCA, análisis de orina)
reevalúe cardiopatía - Pruebas negativas: hemorragia
pulmonar idiopática
Dolor
Adaptado de Pediatr Pulmonol 2004;37:476

torácico 13-8
LBA, lavado broncoalveolar; MCH, macrófagos cargados de hemosiderina
DOLOR TO RÁCI CO P LE URÍ TIC O

Neumotórax (Pediatr Rev 2008;29:69)
• El aire entra en el espacio pleural r presión pleural r presión pulmonar r colapso pulmonar
CH13_01-14.indd 8 29/09/13 17:27

• Fisiopatología
• Espontáneo: 1.o (ruptura de ampolla en varón joven alto y delgado; actividades de riesgo alto como
bucear o volar; tabaco) o 2.o (fibrosis quística, absceso, TB, neumonía por P. jiroveci, Marfan, Birt-Hogg-
Dubé)
• Traumático: punción pulmonar (traumatismo, toracocentesis, barotraumatismo por respirador, vía veno-
sa central)
• A tensión: los tejidos en el punto de entrada del aire actúan como válvula de un sentido que permite al
aire entrar pero no salir r finalmente compresión pulmonar y cardíaca total con colapso hemodinámico
• Los síntomas dependen del estado pulmonar basal y del tamaño del neumotórax: comienzo brusco de
la disnea y el dolor torácico pleurítico, hipoxia, ruidos pulmonares ausentes o descendidos en el lado
afectado
• Neumotórax pequeño (, 15 % de hemitórax) puede tener una exploración física normal con sólo F
frecuencia cardíaca
• El dolor puede radiarse al hombro ipsolateral
• El neumotórax a tensión (peligroso para la vida): ruidos respiratorios ausentes con desplazamiento
traqueal o mediastínico hacia el lado contrario al lado afectado, distensión venosa yugular, hipotensión,
taquicardia, pulso paradójico
• Diagnóstico: exploración y radiografía de tórax (decúbito lateral si no se ve en A-P) o ecografía en la
cama del paciente
• Neumotórax pequeño , 3 cm (espacio entre vértice pulmonar y cúpula ipsolateral de cavidad torácica)
• Tratamiento
• La mayoría se reabsorben espontáneamente en días a semanas; seguimiento con radiografías de tórax
seriadas y constantes vitales
• Neumotórax a tensión (urgencia): descompresión inmediata con aguja seguida de tubo torácico
• Asintomático, pequeño y 1.er caso: observación, el lavado del nitrógeno (O2 al 100 %) acelera la absorción
• Grande, sintomático y secundario: inserción de tubo torácico
• Considere VATS (con o sin resección de ampolla, pleurodesis) en pacientes de riesgo alto (buceadores,
pilotos), neumotórax recurrente o bilateral o neumotórax que no responde a otros tratamientos
• Pronóstico: 28-43 % de recurrencia (2.o . 1.o, más frecuente en fumadores, altos y delgados); VATS f
recurrencia al 2-14 %; el neumotórax 2.o tiende a tener peor evolución y resultado
Derrame pleural (Pediatr Rev 2007;28:462; Pediatr Rev 2002;23:417)

• Fisiopatología: acumulación de líquido entre las pleuras visceral y parietal
• Trasudación: desequilibrio entre fuerzas hidrostáticas y oncóticas con vasos normales
• Insuficiencia cardíaca congestiva o embolia pulmonar r F presión venosa pulmonar
• Enfermedad renal o hepática r f presión coloidosmótica (también puede observarse líquido ascítico;
fuga a través de pequeños defectos en el diafragma)
• Exudación: secundaria a aumento de permeabilidad vascular
• Neumonía, neoplasia maligna, enfermedad del tejido conjuntivo r inflamación pleural, F permeabilidad
capilar, a veces con alteración del drenaje linfático
• Los derrames paraneumónicos son el tipo más frecuente de derrame
• Estadio exudativo (no complicado): líquido rico en proteínas secundario a inflamación endotelial
• Líquido estéril con composición química normal y predominio de neutrófilos
• Estadio fibropurulento: crecimiento bacteriano; F neutrófilos (F LDH), f glucosa y F ácido láctico
• Estadio de organización: incluye depósito de fibrina y colágeno con desarrollo de «corteza» pleural
que dificulta más el drenaje
• Microorganismos más frecuentemente aislados 5 Strep. pneumoniae, Staph. aureus y estreptococo del
grupo A
• Metástasis pleurales en infancia: nefroblastoma, tumor de Wilms, hepatoblastoma, tumores de células
germinales malignos y rabdomiosarcoma
• Conducto torácico: traumatismo o anomalía r f drenaje linfático (da lugar a quilotórax; si por encima
de T5, da lugar a quilotórax en lado izquierdo, si por debajo, en lado derecho)
• Puede ser secundario a problema congénito (Noonan, Turner, Down) o traumatismo durante el naci-
miento (extensión de columna)
• Epidemiología (Pediatr Rev 2002;23:417; Pediatr Emerg Care 2007;23:330)
• Neumonía con derrame paraneumónico (50-70 %) .. insuficiencia cardíaca (5-15 %) . neoplasia malig-
na (5-10 %)
• Neumonía bacteriana, la más probable r derrame, infección vírica y atípica más frecuente en niños
• El empiema causa una morbilidad significativa en la infancia pero pocas veces la muerte (3-6 %)
• El quilotórax congénito es la causa más frecuente en recién nacidos
torácico 13-9
• Manifestaciones clínicas (Pediatr Rev 2002;23:417; Pediatr Emerg Care 2007;23:330)

• Si es secundario a neumonía, tos, fiebre, tiritona, disnea; sin neumonía a menudo asintomático hasta que
se hace grande y entonces aparece la disnea
• Puede mostrar dolor torácico agudo asociado a la inspiración o la tos
• Exploración clínica con descenso de ruidos respiratorios sobre una zona y matidez a la percusión
• Puede detectar vibración táctil y signo de Hoover (movimiento rezagado de la pared torácica)
Dolor
• Absceso de pared torácica y condritis costal 5 empiema de necesidad

• Pronto en la evolución puede escucharse un roce de fricción pleurítica (signo infrecuente)
• Estudios diagnósticos (Pediatr Rev 2002;23:417)
• Radiografía de tórax (P-A, lateral y decúbito lateral con el lado afectado hacia abajo), ecografía, TC torá-
cica (si tabicación, sospecha de empiema de necesidad o neoplasia maligna)
• Toracocentesis: para alivio sintomático o evaluación diagnóstica
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• Precauciones: compruebe niveles en la placa en decúbito lateral para asegurarse de que el líquido
no está tabicado (. 10 mm de líquido son seguros para la punción); mejor si se realiza con guía
ecográfica
• Estudios estándar: recuento celular y diferencial, pH (envíe muestra heparinizada en hielo), glucosa,
proteínas totales y albúmina, LDH, tinción de Gram y cultivo, estudio citológico; envíe también suero
para proteínas y albúmina, LDH y glucosa como referencia al mismo tiempo
• El color puede ser también informativo: amarillo pálido r trasudado; color lechoso r quilo; sanguino-
lento r maligno, infeccioso, embolia pulmonar o traumático; chocolate oscuro r amebiasis
• Otros estudios: colesterol y triglicéridos (si sospecha de quilotórax), amilasa (secundaria a ruptura
esofágica), adenosina-desaminasa (. 40 U/l tiene 90 % de sensibilidad de TB), IFN- (F en TB), NT
proBNP sérico (F en insuficiencia cardíaca), galactomanano (Aspergillus), hemotórax si hematócrito del
líquido . 50 % del hematócrito sérico
• Interpretación de los estudios del líquido pleural (N Engl J Med 2002;346:843)
Trasudado Exudado
Aspecto Seroso, amarillo pálido Turbio, pus si empiema
Recuento celular Pocas células Leucocitos . 10 000
pH . 7,45 , 7,3
Glucosa . 60 mg/dl , 60 mg/dl
Proteínas (líquido pleural) , 3 g/dl $ 3 g/dl
Proteínas: líquido/sueroa , 0,5 . 0,5
Albúmina: suero-líquido . 1,2 g/dl , 1,2 g/dl
LDHa LDH líquido/suero , 0,6 LDH líquido/suero . 0,6
LDH absoluta , 200 UI/ml LDH absoluta . 200 UI/ml
Colesterol (líquido) , 45 mg/dl . 45 mg/dl
a
Criterios de Light
Adaptado de Ann Intern Med 1972;77:507
• Tratamiento (Pediatr Emerg Care 2007;23:330)
• Trasudado: diuresis (puede aumentar la concentración del líquido pleural creando un seudoexudado),
reducción de la poscarga, inotropía, pleurodesis si es refractaria o recurrente
• Exudado o derrame paraneumónico: antibióticos empíricos hasta que se conozca antibiograma (cefalos-
porinas de 3.a generación, contra estafilococo con cobertura de microorganismos resistentes a meticili-
na), tubo torácico si es un derrame complicado (pH , 7,2, LDH . 1 000 U/ml, glucosa , 40 mg/dl, pus
franco, Gram+)
• Descorticación quirúrgica en empiemas organizados
AP N EA
Apnea de la prematuridad (NeoReviews 2007;8:e214, NeoReviews 2002;3:e59)
• Cese de la respiración . 15 s asociado habitualmente a desaturaciones y bradicardia. Caracterizada como
obstructiva, central o mixta
• Ocurre en el 85 % de recién nacidos con menos de 34 semanas de gestación; puede persistir hasta las
42 semanas
• Fisiopatología
• Inmadurez del impulso respiratorio central en respuesta a hipercapnia e hipoxia y respuesta inhibitoria
exagerada al estímulo de los receptores de la vía respiratoria
• Los lactantes prematuros están predispuestos a la obstrucción de la vía respiratoria superior y las des-
aturaciones durante el sueño debido a una escasa estabilidad de la vía respiratoria
• Respiración periódica: trastorno benigno que consiste en ciclos regulares y recurrentes de respiraciones
de 10-15 s de duración interrumpidos por pausas de al menos 3 s. Más frecuente en lactantes prematuros.
Las pausas respiratorias son autolimitadas y la ventilación continúa. No es necesario ningún tratamiento
• Apnea de la lactancia: apnea que persiste más allá de la 37.a semana de gestación
• Diagnóstico
• Evidente a menudo con monitorización cardiorrespiratoria continua. Diagnóstico definitivo con neumo-
grama. Excluya infección
• Tratamiento
• O2 complementario, CPAP nasal para impedir el colapso de la vía respiratoria y las atelectasias alveolares
Apnea 13-10
• Cafeína (dosis de carga de 20 mg/kg seguida de un mantenimiento de 5-10 mg/kg cada 24 h) para esti-
mular al SNC y la función de los músculos respiratorios
• Considere tratamiento del reflujo gastroesofágico
Apnea central
• Pausas de la respiración debidas a la falta de señal del encéfalo para iniciar la respiración. Suele relacionar-
se con anomalía en el tronco del encéfalo o problema congénito
• Causas
• SHCC (maldición de Ondina). Asociado a enfermedad de Hirschsprung y tumores de la cresta neural.
Debido a menudo a mutación de PHOX2B
• Hipoventilación central adquirida, como accidente cerebrovascular o tumor del tronco del encéfalo
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• Puede asociarse a parálisis cerebral, tumores u otras anomalías estructurales del tronco del encé-
falo
• Diagnóstico
• Polisomnografía: distingue la apnea obstructiva de la central
• Tratamiento: BiPAP, traqueotomía y ventilación. El oxígeno complementario tratará las desaturaciones
con apnea pero no abordará la ventilación
Apnea obstructiva del sueño (Arch Pediatr Adolesc Med 2005;159:775; Pediatrics 2002;109:704)
• Trastorno de la respiración durante el sueño con obstrucción parcial prolongada de la vía respiratoria
superior y obstrucción completa intermitente (apnea obstructiva); interrumpe la ventilación y el sue-
ño
• Debe distinguirse del ronquido 1.o, definido como el ronquido con apnea obstructiva, despertares frecuen-
tes o alteraciones del intercambio de gases
• Ronquido crónico, astenia y somnolencia diurnas, sonambulismo o habla durante el sueño, enuresis,
movimiento periódico de las extremidades, cefaleas
• Respiración oral, obstrucción nasal en vigilia, facies adenoidea, habla hiponasal
• Deficiencias neurocognitivas: problemas de aprendizaje, problemas conductuales, trastorno de hiperacti-
vidad con déficit de atención
• Factores de riesgo: hipertrofia adenoamigdalina, obesidad, anomalías craneofaciales, enfermedad neu-
romuscular
• Diagnóstico
• Polisomnografía: puede distinguir ronquido primario de síndrome de apnea del sueño obstructiva, evalúa
gravedad y estratifica a los pacientes con mayores probabilidades de complicaciones posteriores a la
amigdalectomía y permite ajustar el grado óptimo de CPAP-12
• Tratamiento
• Pérdida de peso
• Adenoamigdalectomía: el tratamiento más frecuente en niños con síndrome de apnea obstructiva del
sueño. La resolución se produce en el 75-100 % después de la adenoamigdalectomía
• CPAP: se usa de forma indefinida
• Cirugía: extracción mandibular, estimulación de nervio hipogloso
• Complicaciones
• Deterioro neurocognitivo, problemas conductuales, retraso del crecimiento, cardiopatía pulmonar
• Secuelas metabólicas (HTA, resistencia a la insulina, dislipemia) en niños obesos
• Precaución con la sedación, riesgo aumento con la cirugía de afectación de la vía respiratoria. Riesgo de
edema pulmonar postobstructivo tras amigdalectomía y adenoidectomía
ES T UDI O S DI AGN Ó STI CO S

Pruebas de función pulmonar
• Espirometría básica con volúmenes pulmonares
• Indicaciones: evaluar la disfunción: obstructiva, restrictiva o mixta; la localización; el grado de progre-
sión de enfermedad conocida; respuesta a los broncodilatadores
• Contraindicaciones relativas: hemoptisis de origen desconocido, neumotórax, cirugía ocular recien-
te (debido a un aumento de la presión intraocular durante maniobras de espiración forzada)
Volumen
de reserva
IRV Capacidad inspiratoria
inspiratoria (IRV)
VC (IC) Capacidad
vital (VC)
Volumen Capacidad
VT corriente pulmonar
(TV) total
Volumen (TLC)
de reserva
ERV espiratorio Capacidad
FRC (ERV) residual
Volumen Volumen funcional
RV residual residual (FRC)
(RV) (RV)
Est. diagnósticos 13-11
http://en.wikipedia.org/wiki/Spirometry
Parámetro Normal Obstructivo Restrictivo
FVC $ 80 % del predicho }f ff
FEV1 $ 80 % del predicho ff respuesta a broncodilatador: F 12 % o 0,2 l) }f
FEV1/FVC 85 % para 8-19 años ff }f
RV FF ff (temprano)
TLC FF o normal ff
RV/TLC FF ff
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DLCO, capacidad de difusión del CO; FEF25-75, flujo medio en el FVC (refleja obstrucción de vías respi-
ratorias pequeñas, depende menos del esfuerzo, pero muy variable); FEV1, volumen espiratorio en 1.er se-
gundo tras una inspiración profunda; FEV1/FVC, mide obstrucción del flujo aéreo; FVC, volumen espira-
torio máximo durante maniobra de espiración forzada; PEFR, flujo espiratorio máximo
Patrón normal
1 Flujo-volumen Volumen-tiempo
12 PEFR Patrón normal
10
6
8
5
6
4 FEV1 4
Volume (L)
Flujo (l/s)
2 3 VC
0 2 FEV1
–2 1 2 3 4 5 6 1
–4 0
–6 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
–8 VC
Volumen (L) Tiempo (S)
Patrón obstructivo: asma, bronquiectasias, fibrosis quística
Flujo-volumen Volumen-tiempo
Enfermedad FET = 10,3
10 4
9 obstructiva
8 FVC = 3,39
7 Predicho
6 FEV1 = 2,1 3
5
4
3 FEV3 = 2,83
FEV3 = 2,83
Volumen (l)
2
Flujo (l/s)
1 2
FEV1 = 2,10
0
–1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
–2
–3 1
–4
–5
–6
–7
–8
–9 –1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
–10
Volumen (l) Tiempo (s)
Patrón restrictivo: torácico (enfermedad pulmonar intersticial, neumotórax, edema, consolidación,

fibrosis) y extratorácico (obesidad, debilidad de músculos respiratorios, debilidad neuromuscular,
deformidades torácicas, enfermedad pleural)
Flujo-volumen Volumen-tiempo
6 Enfermedad 2
5 restrictiva grave
4 Predicho
3 FEV1 = 42
2
Volumen (l)
Flujo (l/s)
1 1
0
–1 1 2 3 4 5 6
–2 FVC = 0,42
FEV3 = 0,42
–3
–4
–5
–1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
–6
Volumen (l) Tiempo (s)
• Capacidad de difusión
• Indicaciones: evaluación de enfermedad parenquimatosa (el DLCO mide la «eficiencia» del intercam-
bio gaseoso)
• La DLCO depende de la TLC y de la Hg; cualquier proceso que los f también f la DLCO
• f DLCO puede ser secundaria a: enfermedad pulmonar parenquimatosa o vascular, restricción extrapul-
monar (resección pulmonar, escoliosis), anemia (ajustar en función de Hg por fórmula matemática), ta-
quicardia
• F DLCO puede ser secundario a hemorragia pulmonar
• Prueba de provocación bronquial
• Indicación: sospecha de asma, pero espirometría normal, síntomas relacionados con el ejercicio
• Procedimiento: espirometría antes y después de dosis progresivas de metacolina, histamina, ejercicio,
manitol, hiperventilación o aire frío
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• Prueba positiva: el FEV1 se reduce un 20 % tras la provocación
• Fuerza de los músculos respiratorios
• Indicación: excluir debilidad muscular como causa de una insuficiencia respiratoria
• Procedimiento: el paciente respira contra una válvula cerrada y se mide la presión inspiratoria
máxima (MIP) y la presión espiratoria máxima (MEP); se realiza al menos 10 veces para asegurar re-
producibilidad
• Implicaciones: comparar con valores normales para la edad, MEP , 50 cm H2O indica tos insuficiente
para eliminar secreciones; MIP , 80 y MEP . 80 cm H2O excluye debilidad significativa (adultos)
(Tórax 1984;39:535)
Flujo tusígeno máximo
• Tos en un medidor de flujo máximo; puede precisar una mascarilla facial en casos de debilidad de los
músculos de la cara
• Indicaciones: enfermedad neuromuscular; evalúa eficacia de la tos
• Signos
• . 270 l/min, tos eficaz
• 160-270 l/min. Introduzca dispositivo de ayuda para la tos con el objetivo de aumentar el flujo tusígeno
máximo a . 270 l/min
• , 160 l/min, tos ineficaz para eliminar secreciones y necesitará ayuda, como dispositivo de ayuda, para
que le ayude a eliminarlas a diario, o con mayor frecuencia durante los episodios de enfermedad respi-
ratoria
Broncoscopia
• Broncoscopia flexible: perspectiva dinámica de las vías respiratorias con capacidad de alcanzar las vías
respiratorias inferiores, a menudo junto a LBA, biopsia endobronquial o transbronquial y cepillado bron-
quial
• Indicaciones: tos inexplicada o persistente, sibilancias persistentes, neumonía persistente o recurrente,
disnea, aspiración, hemoptisis, cuerpo extraño, infiltrado persistente, atelectasias u otros signos radiográ-
ficos
• Hallazgos: malacia o blandura de las vías respiratorias, compresión por anillo vascular o masa extralu-
minal, estrechamiento por masa intraluminal, moco, nodularidad, bronquio traqueal (o bronquio de cerdo
o bronchus suis), hemangioma de vía respiratoria, fístula traqueoesofágica, hendiduras laríngeas, estenosis
subglótica, cuerpo extraño
• Análisis de lavado broncoalveolar: recuento celular y diferencial, cultivos (bacterianos, micobacte-
rianos, micóticos, víricos), estudio citológico (macrófagos cargados de lípidos o cargados de hemoside-
rina)
• Broncoscopia rígida: visualiza orofaringe, laringe, cuerdas vocales y árbol bronquial traqueal; la luz gran-
de facilita la aspiración y retirada de restos, o para intervenciones como la colocación de endoprótesis en
las vías respiratorias
• Indicaciones: hemorragia, extracción de cuerpo extraño, dilatación de estructuras traqueales o bron-
quiales, alivio de obstrucción de vía respiratoria en la tráquea o porción proximal de bronquios, inserción
de endoprótesis, eliminación mecánica de tumor
Prueba del sudor
• Recogida del sudor con iontoforesis con pilocarpina y determinación química de la concentración de
cloro
• La prueba del ADN se utiliza para confirmar los pacientes con resultados intermedios en la prueba del
sudor y con propósitos pronósticos y epidemiológicos
• Indicaciones
• Lactantes con resultado positivo en prueba de cribado neonatal de fibrosis quística
• Lactantes con síntomas indicativos de fibrosis quística (p. ej., íleo meconial)
• Niños mayores y adultos con síntomas indicativos de fibrosis quística
• Hermanos de un paciente con fibrosis quística confirmada
• Signos
• En lactantes menores de 6 meses
• # 29 mmol/l: normal (fibrosis quística muy improbable)
• 30-59 mmol/l: intermedia (posible fibrosis quística)
• $ 60 mmol/l: anómala (diagnóstico de fibrosis quística)
• En lactantes . 6 meses, niños y adultos
• # 39 mmol/l: normal (fibrosis quística muy improbable)
• 40-59 mmol/l: intermedia (posible fibrosis quística)
• $ 60 mmol/l: anómala (diagnóstico de fibrosis quística)
Polisomnografía (Sleep Med Clin 2009;4:393)

• Indicaciones: apnea obstructiva o central del sueño, enfermedad neuromuscular, enfermedad pulmonar
crónica, ajuste de CPAP, retirada de cánula traqueal, parasomnias
• Parámetros medidos: EEG, EMG (mandibular, tibial), electrooculograma, ECG, presión nasal, flujo aéreo
oronasal, CO2 al final de volumen corriente, pulsioximetría, movimiento de pared torácica y abdominal,
posición corporal, audio y vídeo
• Apnea central: apnea . 20 s o asociada a 3 % de desaturación
• Apnea obstructiva: obstrucción del flujo de aire a pesar de esfuerzo respiratorio que dure dos respi-
raciones, asociada a despertar o 3 % de desaturación
• Hipopnea: 50 % de reducción del flujo de aire  dos respiraciones con despertar asociado o 3 % de
desaturación
• Índice de apnea-hipopnea: 5-15/h 5 leve; 15-30/h 5 moderada; y . 30/h 5 grave
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Neumograma
• Indicaciones: lactantes con apnea significativa o bradicardia o en riesgo de acontecimiento peligroso para
la vida. Puede distinguir entre apnea central, obstructiva y mixta. Puede usarse junto a pHmetría para
diagnosticar reflujo
• Parámetros medidos: habitualmente 12-24 h de monitorización continua de frecuencia cardíaca, esfuer-
zo respiratorio, flujo aéreo respiratorio, pulsioximetría, sonda de pH esofágico
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AN ÁLI SI S DE O RI N A
Evaluación (Pediatr Clin North Am 2006;53:325)
Hallazgos en tira de orina Causas no patológicas Causas patológicas
Densidad (baja) Polidipsia Diabetes insípida, disfunción tubular
renal
Densidad (alta) Deshidratación Pérdida de volumen
pH (bajo) Dieta rica en proteínas Acidosis
pH (alto) Dieta pobre en proteínas; comida Acidosis tubular renal (respuesta
reciente renal inadecuada); IVU
(p. ej., Proteus)
Sangre (puede representar Menstruación, sondaje traumático, Trastorno glomerular, trastorno
hematíes, Hb, mioglobina) ejercicio tubular, IVU, cálculos, hipercalciemia,
traumatismo de vía urinaria, tumor,
rabdomiólisis, hemólisis
Proteínas Proteinuria ortostática, fiebre, Trastorno glomerular, trastornos
ejercicio tubulares, IVU
Glucosa Glucosuria renal (defecto de Diabetes mellitus, anemia de Fanconi
transportador SGLT2)
Cetonas Consumo restringido de glúcidos Diabetes mellitus, inanición, etanol
Bilirrubina Ninguna Hepatitis, obstrucción biliar
Urobilinógeno Bajas cantidades: tratamiento con Hepatitis, hemólisis intravascular
antibióticos sistémicos
Nitritos Ninguna IVU (sólo Enterobacteriaceae)
Esterasa leucocítica Fiebre Infección vía urinaria,
(de PMN) glomerulonefritis, inflamación pélvica,
piuria estéril
• La proporción de proteínas/Cr en orina se correlaciona con la excreción diaria de proteínas basada en
g/1,73 m2 de superficie corporal. La Cr baja en el niño caquéctico o con f masa muscular (p. ej., miopatía,
mielomeningocele) puede sobreestimar la proporción. La proporción normal es , 0,2 mg de proteínas/mg
de Cr
• La proporción de albúmina/Cr en orina se correlaciona con la excreción de albúmina en una muestra de
24 h. Una proporción . 30 mg/g de Cr es anómala. Excreción normal de albúmina , 20 mg/d, y microalbu-
minuria definida como 30-300 mg/d y no suele identificarse en la orina
• La proporción de calcio/Cr en orina se correlaciona con la excreción de Ca2+ en una muestra de orina
de 24 h. La proporción normal depende de la edad; en niños en edad escolar y adolescentes debe ser
, 0,21
INS UFI CI EN CI A RE N AL AGUDA

Definición (Adolesc Med Clin 2005;16:1)
• Comienzo brusco de función renal inadecuada para eliminar productos de desecho del metabolismo y
mantener un equilibrio hidroelectrolítico normal. Puede ser oligúrica (30 %; , 1 [ml/kg]/h en lactantes) o
con diuresis normal o F (70 %)
Epidemiología (Pediatr Rev 2009;24:253; Am J Kidney Dis 2005;45:96)
• La epidemiología de la insuficiencia renal ha cambiado en vista de los avances en la asistencia en UCI
pediátricas, F asociación a cirugía de cardiopatías congénitas, oncología pediátrica y trasplante de médu-
la ósea
• Revisión retrospectiva en hospital pediátrico terciario donde las causas más frecuentes de IRA fueron la
isquemia renal (21 %), los medicamentos nefrotóxicos (16 %) y la septicemia (11 %)
• En los países en desarrollo, las tres causas más frecuentes de IRA son: síndrome hemolítico urémico (31 %),
glomerulonefritis (23 %) e isquemia prerrenal (18 %)
Etiología (Pediatr Rev 2009;24:253; Adolesc Med Clin 2005;16:1)
• Prerrenal: hipoperfusión renal (pérdida de volumen intravascular secundaria a deshidratación, traumatis-
mo, fuga capilar por septicemia, quemaduras o síndrome nefrótico, mala función cardíaca)
• Posrenal: causas estructurales u obstructivas (infrecuentes, secundarias a masa pélvica u obstrucción
ureteral)
de orina 14-1
• Renal intrínseca: lesión o enfermedad renal subyacente

• Toxinas endógenas: Hb, mioglobina o infección respiratoria superior o ácido úrico en lisis tumoral
• Toxinas exógenas: AINE, antibióticos, antimicóticos, quimioterapia, contraste, IECA en algunos
• Reacción alérgica/nefritis intersticial
• Infección: pielonefritis, síndromes postinfecciosos, como la glomerulonefritis postestreptocócica o el
síndrome hemolítico urémico
Análisis
• Vasculitis inmunitarias: LES, poliarteritis, Wegener, Goodpasture

• Vasculares; trombosis de arteria o vena renal de un solo riñón trasplantado
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Causas no renales de F BUN Lesión renal aguda Posrenal
Anuria o incremento - Estructurales: cálculos,
- Esteroides, nutrición
de residuo válvulas uretrales
parenteral total, hemorragia
posmiccional, posteriores
digestiva superior, septicemia
UNa/(U/P Cr) 1 UNa/(U/P Cr) 2 ecografía renal con - Funcionales: fármacos,
Causas no renales de F Cr
FENa 1* FENa 2,5 obstrucción vejiga neurógena
- Rabdomiólisis,
UNa 20 UNa 60 (hidronefrosis)
trimetoprima-sulfametoxazol,
Uosm 500 Uosm 350
cimetidina
U/P Cr 40 U/P Cr 20
Hipertensión, anemia Toxina, erupción,
Sedimento benigno Puede tener
hemolítica,f plaquetas, fiebre, eosinófilos en Lesión intersticial
Insuficiencia prerrenal Lesiones intervención reciente sedimento activo orina, eosinófilos - Inducida por fármacos
- Volumen circulante eficaz vasculares en suero (-lactámicos, AINE, diuréticos,
reducido - Púrpura Lesión intrínseca etc.)
- Hipovolemia; pérdidas trombocitopénica - Infección (VEB, estreptococo)
digestivas (vómitos, diarrea), idiopática, - Enfermedades infiltrativas
hemorragia, pérdidas cutáneas síndrome Hipertensión, Toxina, isquemia, (pielonefritis crónica, tumor)
(quemaduras) hemolítico proteinuria, hematuria, cilindros granulares - Idiopática
- Mala distribución de sangre, urémico; cilindros de hematíes, cenagosos
tercer espacio, shock, esquistocitos hematíes dismórficos
anafilaxia, vasoconstricción - Periarteriris Enfermedad glomerular (inmunitaria Lesiones tubulares (necrosis tubular
renal selectiva (ciclosporina, nudosa: pANCA+ y no inmunitaria) aguda)
inhibidores de la IECA, AINE, - Wegener: - Glomerulonefritis postestreptocócica; - Causas isquémicas: todos los trastornos
estenosis de arteria renal) cANCA+ ASLO+, ADNasa B+ prerrenales
- Descenso del gasto cardíaco - Enfermedad de - Glomerulonefritis membranosa - Nefrotoxinas
- Insuficiencia cardíaca Kawasaki - Glomerulonefritis rápida progresiva - Antibióticos (gentamicina, amfotericina)
congestiva, valvulopatía, - Esclerodermia; - Nefritis de púrpura de - Quimioterapia (metotrexato, cisplatino)
miocardiopatía, shock cardíaco anti-Scl+ Henoch-Schönlein, nefritis IgA - Contrastes radiográficos
- Isquemia renal - Nefritis del LES; ANA+, ADN bc+ - Toxinas (etilenglicol, metales pesados)
- Síndrome de Goodpasture; Ac - Pigmentos: Hb, mioglobina
anti-GBM+
Sistema de clasificación de la IRA: pRIFLE (Kidney Int 2007; F 71: F 1 028)

- R: riesgo de disfunción renal; eCrCl f 25 %, diuresis < 0,5(ml/kg)/h durante 8h * Otras causas de FENa 1 %: oclusión vascular, glomerulonefritis,
- I: lesión (injury) renal; eCrCl f 50 %, diuresis 0,5(ml/kg)/h durante 16h vasculitis, insuficiencia posrenal temprana, nefropatía por pigmento,
- F: insuficiencia (failure) renal; eCrCl f 50 % o 35(ml/min)/1,73m2, diuresis 0,3(ml/kg)/h durante nefropatía por contrastes, síndrome hepatorrenal
24h o anúrico 12 h
- L: pérdida (loss) de función renal; insuficiencia persistente 4 semanas
- E: estadio renal final (end); insuficiencia persistente 3 meses
IRA 14-2
29/09/13 17:28
Evaluación diagnóstica (Pediatr Rev 1995;16:101; Pediatr Rev 2002;23:47)
• Anamnesis completa y exploración centrados en estrechamiento del diagnóstico diferencial anterior
• Laboratorio inicial: análisis de orina con estudio microscópico y cultivo, grupo metabólico completo, hemo-
grama, sedimento
• FENa 5 (PCr  nitrógeno ureico urinario)/(nitrógeno ureico sanguíneo  UCr) (impreciso con diuréticos)
• PCr es la concentración plasmática de Cr; PNa es la concentración plasmática de Na
• UCr es la concentración urinaria de Cr; UNa es la concentración urinaria de Na
• FENa , 1 %; f perfusión renal, con hipovolemia, estados de bajo gasto cardíaco
• FENa . 2 %; escape de Na, hace enfermedad renal intrínseca más probable (p. ej., necrosis tubular aguda)
• FEurea 5 (PCr  nitrógeno ureico en orina)/(nitrógeno ureico en sangre  UCr); , 35-40 % prerrenal (uso
si recibe diuréticos)
• Filtración glomerular ([ml/min]/1,73 m2) calculada como longitud (cm)  (K/concentración plasmática de
Cr) (K es el coeficiente 0,413 a través de la fórmula de Schwartz); se usa más en insuficiencia renal crónica
• El aclaramiento de creatinina (CrCl) es un indicador sustituto de la filtración glomerular
• Considere: albúmina, colesterol, complemento sérico, anticuerpos antinucleares, pruebas serológicas de
estreptococo, cultivos de sangre y heces, cribado toxicológico
• Entre las pruebas de imagen están la ecografía, la TC, la RM/ARM; puede estar indicada la biopsia
Tratamiento (Adolesc Med Clin 2005;16:1; Pediatr Rev 2009;24:253)
• Depende de la etiología; por favor, consulte las secciones sobre diagnóstico específico en proteinuria/he-
maturia
• Los diuréticos no alteran la evolución de la IRA, es necesario tratamiento de sustitución renal o muerte;
no hay datos del beneficio de la dopamina (aunque podría ser útil fenoldopam, un agonista del receptor D1
de la dopamina)
• Vigile PA, estado de volumen, bioquímica sérica (en concreto la hiperpotasemia) y estado acidobásico (en
concreto, la IRA produce acidosis metabólica)
• Evite sustancias nefrotóxicas y dosifique todos los medicamentos en función del CrCl calculado
• Tratamiento de sustitución renal (diálisis, hemofiltración venovenosa continua) se indica en trastorno Aci-
dobásico que pone la vida en peligro o resistente al tratamiento, anomalía Electrolítica, Ingestión de tóxi-
cos, sobrecarga de vOlumen y complicaciones de Uremia (pericarditis, encefalopatía), también llamado
AEIOU
Pronóstico (Arch Pediatr Adolesc Med 2002;156:893)
• Depende de la etiología, peor si afectación multiorgánica; . 50 % de mortalidad si $ 3 órganos afectados;
~ 10 % de pacientes pediátricos con IRA sufren insuficiencia renal crónica en 1-3 años (Am J Kidney Dis
2012;59:523)
INS UF ICI E N CI A REN AL CRÓ N I C A

• La IRC se clasifica ahora como cualquier lesión renal o filtrado glomerular , 60 (ml/min)/1,73 m2 durante
. 3 meses
• El grupo KDOQI clasificó la IRC en cinco estadios. Estadio 1: daño renal con filtrado glomerular normal o
F (. 90). Estadio 2: f filtrado glomerular a 60-89. Estadio 3: f filtrado glomerular a 30-59. Estadio 4: f fil-
trado glomerular a 15-29. Estadio 5: insuficiencia renal con filtrado glomerular , 15. Todos los filtrados
glomerulares en (ml/min)/1,73 m2 y para pacientes . 2 años
• ~ 30-33 % con anomalías urológicas, 25-27 % con glomerulopatías, 16 % con nefropatías hereditarias y ~ 11 %
con hipoplasia y displasia renal
Complicaciones (Pediatr Rev 2008;29:335; Pediatr Nefrol 2003;18:796)
• Las infecciones ocasionaron un 45 % de ingresos hospitalarios en una serie
• Otras complicaciones son: anemia (mantener Hb 11-12 mg/dl con Fe y epoetina), hipertensión arterial,
enfermedad ósea (tratamiento con vitamina D), anomalías de electrólitos (trate acidosis metabólica con
bicarbonato de sodio, hiperpotasemia)
• El retraso del crecimiento es una complicación importante; el grado se relaciona con la edad de comienzo
de la IRC, probablemente secundario a efecto sobre eje GH y IGF-1; tratamiento con apoyo nutricional
+/− tratamiento con GH
Pronóstico (Pediatr Nefrol 2008;23:705; J Am Soc Nefrol 2005;16:2796)
• CKiD es un estudio de cohortes prospectivo extenso de pacientes de 1-16 años para identificar factores
de riesgo de progresión y el efecto de la f del filtrado glomerular sobre actividad cognitiva, crecimiento,
conducta, factores de riesgo cardiovasculares (Clin J Am Soc Nefrol 2006;1:1006)
• El control intensivo de tensión arterial (percentil 50.o) con IECA reduce la disminución del filtrado glo-
merular (N Engl J Med 2009;361:1639)
• Proteinuria, hematócrito bajo, hipoalbuminemia, hipocalciemia, hiperfosfatemia y aumento de PTH asociados
a velocidad de progreso a enfermedad renal terminal, como la edad en el diagnóstico y el propio diagnóstico
• Tratamiento de anemia, hipocalciemia e hiperfosfatemia lleva al mejor de los resultados a corto plazo
• Los trastornos glomerulares, incluida glomeruloesclerosis segmentaria focal, aumentan el riesgo de progre-
IRC 14-3
sión a la enfermedad renal terminal

• Las anomalías cardíacas y vasculares (hipertrofia ventricular izquierda, disfunción diastólica, F espesor de
íntima y media carotídeas, esclerosis de Mönckeberg) son progresivas y pueden relacionarse con el F del
producto de calcio-fósforo (Nat Rev Nefrol 2011;7:624)
CH14_01-08.indd 3 29/09/13 17:28

Tratamiento (N Engl J Med 2009;361:1639; Curr Opin Pediatr 2010;22:170)
• Ensayo ESCAPE, dosis fija de IECA + otros antihipertensivos para f la tensión arterial 3-4 mm Hg
• El bloqueo de la renina-angiotensina puede beneficiar también a f proteinuria, corrección de la acidosis e
hiperuricemia
• En el estadio V de la IRC el tratamiento último es el trasplante renal
HIPE RTE N SI Ó N SE CUN DARIA

Definiciones (Pediatr Rev 2007;28:283; Pediatrics 2004;114(2 Suppl, 4th Report):555; JAMA 2003;289:2560)
• Hipertensión arterial secundaria (PA . percentil 95 para edad y talla): F PA secundaria a causa subyacente
identificable
• Estadio 1 5 PA en percentil 95: 5 mm Hg por encima de percentil 99; estadio 2 5 PA . 5 mm Hg por
encima de percentil 99
• Urgencia hipertensiva 5 hipertensión arterial sin enfermedad grave ni indicio de daño de órgano final
• Emergencia hipertensiva 5 hipertensión arterial con enfermedad grave  indicio de lesión en órgano final
(en niños, retinopatía, encefalopatía [letargia, coma, convulsiones] más frecuente que insuficiencia cardíaca
congestiva, edema pulmonar) (Arch Dis Child 1992;67:1089)
Etiología y diagnóstico (Nat Rev Cardiol 2010;7:155; Pediatr Rev 2007;28:283)
• La evaluación comienza con una anamnesis y exploración exhaustivas. El 75 % de los casos secundarios a
enfermedad del parénquima renal
• La emergencia hipertensiva en niños es más probable de origen renal
• Los medicamentos (anfetaminas, corticoesteroides, anticonceptivos orales, ciclosporina, otros) pueden
causar hipertensión arterial
• Enfermedad renovascular (puede asociarse a concentraciones altas de renina pero no es un hallazgo
constante)
• La ecografía puede mostrar una reducción del flujo; la arteriografía renal es la prueba de referencia
• La ARM, la ATC y la gammagrafía con captopril-MAG 3 tienen ventajas e inconvenientes
• Enfermedad parenquimatosa renal (signos de disfunción glomerular o tubular, descenso del filtrado
glomerular)
• La ecografía muestra tamaño, localización y ecogenicidad. La cicatriz puede provocar hipertensión arte-
rial y es una causa secundaria de hipertensión más frecuente que la glomerulonefritis
• La cicatriz renal es secundaria a múltiples y a menudo solapadas etiologías; displasia congénita, reflujo
vesicoureteral e inflamación. Independientemente de la etiología, la cicatriz es un requisito para el desa-
rrollo de hipertensión arterial como secuela (J Urol 2005;173:697)
• El 5-44 % de los niños con enfermedad renal poliquística autosómica dominante tienen una
hipertensión arterial secundaria (Lancet 2007;369:1287)
• Los defectos de enzimas esteroidógenas (deficiencia de 11-b-hidroxilasa, deficiencia de 11-a-
hidroxilasa), hiperaldosteronismo, exceso aparente de mineralocorticoides y defectos no esteroideos (sín-
drome de Liddle, síndrome de Gordon) pueden asociarse a concentraciones bajas de renina
• Los trastornos cardiovasculares (coartación, síndrome mesoaórtico); presiones arteriales en las cua-
tro extremidades, cianosis diferencial; la ecocardiografía puede ser diagnóstica
• Otros: cateterización de arteria umbilical, enfermedad vascular del colágeno, LES, hipertiroidismo o hipoti-
roidismo, síndrome de Williams (y enfermedad vascular renal asociada), síndrome de Turner (y coartación
asociada), síndrome de Cushing (y exceso esteroideo asociado), neurofibromatosis (hipertensión arterial
renovascular, feocromocitoma), tracción de extremidad inferior
• Posible asociación entre hiperuricemia e hipertensión arterial (ácido úrico . 5,5 mg/dl en el 89 % de
los niños con hipertensión arterial esencial pero 30 % en hipertensión arterial); mecanismo descono-
cido
Tratamiento (Pediatr Nefrol 2009;24:1101; Pediatr Rev 2007;28:283)
• Basado en causa subyacente
• Urgencia hipertensiva: tratamiento en horas
• Emergencia hipertensiva: debe monitorizarse continuamente la PA y evitar una reducción excesivamente
rápida (f 1/3 de reducción total en 6 h, 2/3 del total en ~ 24 h, hasta mantenimiento a las ~ 48-72 h) usando
fármacos de acción corta (labetalol y nicardipino son los más estudiados pero no se han aprobado en niños)
• Consulte el tratamiento de la hipertensión en el capítulo de Cardiología ( J Pediatr 2006;149:746)
HEMATURI A, SÍ N DRO MES N E FRÍ T I C O S

• La hematuria macroscópica se reconoce a simple vista (Pediatr Clin North Am 1997;44:1191)
• Las definiciones de hematuria microscópica varían en función del estudio, . 5-10 hematíes/campo de gran
aumento, orina de parte media del chorro (Adolesc Med Clin 2005;16:229)
Epidemiología (Pediatrics 1977;59:557; J Pediatr 1979;95:676)
Nefrología 14-4
• La hematuria macroscópica tiene una incidencia calculada de 1,3 por 1 000

• La prevalencia de hematuria microscópica es del 0,5-2 % dependiendo de la población: incidencia de hema-
turia microscópica del 0,32 % en niñas y del 0,14 % en niños
Etiología (Urol Clin North Am 2004;31:559)
• En 342 niños con hematuria microscópica asintomática: 81 % idiopática, 16 % hipercalciemia, 1 %
glomerulonefritis postestreptocócica; de 228 niños con hematuria macroscópica: 38 % idiopática,
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22 % hipercalciemia, 15 % nefropatía por IgA, 4 % anomalías estructurales (Arch Pediatr Adolesc Med
2005;159:353)
• Entre los simuladores están medicamentos (cloroquina, hierro, isoniazida, rifampicina), alimentos (remolacha,
mora negra), pigmentos y toxinas (bilis, hemoglobinuria, mioglobinuria, plomo, fenol, porfiria, uratos)
• Enfermedad glomerular: hematuria macroscópica recurrente (nefropatía IgA, hematuria familiar be
nigna, síndrome de Alport), glomerulonefritis postinfecciosa aguda, glomerulonefritis membranoproliferati-
va, LES, nefropatía membranosa, glomerulonefritis rápidamente progresiva, púrpura de Henoch-Schönlein,
enfermedad de Goodpasture
• Enfermedad intersticial y tubular: pielonefritis aguda, nefritis intersticial aguda, TB, enfermedad
sanguínea (drepanocitosis, coagulopatías incluida enfermedad de Von Willebrand, trombosis de vena renal,
trombocitopenia), medicamentos (aminoglucósidos, AINE, amitriptilina, antiepilépticos, clorpromacina, war-
farina, ciclofosfamida, diuréticos, penicilina)
• Vía urinaria: infección bacteriana o vírica (adenovirus) relacionada, urolitiasis e hipercalciuria, anomalías
estructurales (incluida enfermedad renal poliquística), traumatismo, tumor, ejercicio
Evaluación (Urol Clin North Am 2004;31:559)
• Anamnesis y exploración física cuidadosas, incluidos antecedentes familiares
• Hematuria macroscópica con proteinuria significativa o cilindros de hematíes: proba-
blemente hemorragia no glomerular; requiere cultivo de orina (excluye infección), ecografía renal y vesical
(excluye neoplasia maligna o enfermedad renal quística), TC (urolitiasis) o cistoscopia (excluye neoplasia
maligna, otro proceso)
• Hematuria más cualquiera de las siguientes indica glomerulonefritis: edema, hipertensión
arterial, proteinuria significativa. Evaluación inicial: hemograma (síndrome hemolítico urémico), bioquímica,
sedimento, cultivo faríngeo, perfil de estreptozima y concentraciones del complemento (glomerulonefritis
postinfecciosa)
• Consulte en el apartado «Proteinuria» la evaluación y tratamiento de los trastornos en los que la hematu-
ria es una característica primaria
Diagnóstico y tratamiento de trastornos específicos (Urol Clin North Am 2004;31:559)
• Glomerulonefritis postinfecciosa: hasta 7-21 d después de la infección desencadenante, a menudo
cutánea o de partes blandas
• Infección por estreptococo de grupo A u otras infecciones; pronóstico excelente con asistencia de
apoyo
• Es frecuente la orina de color del té oscura
• Los pacientes pueden estar asintomáticos o tener malestar general, astenia, hipertensión arterial, edema
u oliguria
• Concentraciones bajas de C3 durante la enfermedad, mejoran en 6-8 semanas
• Los títulos de antiestreptolisina O pueden ser negativos al principio, estreptozima positiva en 10 d
• Púrpura de Henoch-Schönlein: (v. capítulo de reumatología) con afectación renal ~ 50 % de los
casos, extensión variable (proteinuria, hematuria, síndrome nefrótico, glomerulonefritis, IRA)
• Puede haber recaídas; el pronóstico a largo plazo depende del grado de afectación renal
• La nefropatía IgA es una causa frecuente de hematuria, acompañada de depósitos mesangiales de IgA
• Malos indicadores pronósticos: hipertensión arterial, proteinuria en rango nefrótico, insuficiencia renal
• Hay controversia respecto a la utilidad de la biopsia
• Glomerulonefritis rápidamente progresiva: IRA, medias lunas glomerulares en la biopsia
• URGENCIA: necesidad de tratamiento rápido con pulsos de esteroides, puede progresar aún a enfer-
medad renal terminal en semanas. Trate de forma intensiva el trastorno subyacente
C Á LC ULO S DE LA V Í A URI N ARIA

Epidemiología (Kidney Int 2011;80:1278)
• La nefrolitiasis es responsable de 1 cada 1 000-7 500 ingresos hospitalarios pediátricos
• Prevalencia F en EE.UU., raza blanca más afectada que los afroamericanos ( J Pediatr 2010;157:132)
• Recurrencia de los cálculos 6,5-54 %, tiempo hasta la recurrencia 3-6 años (Urol Clin North Am 2004;
31:575)
• Los trastornos metabólicos aumentan la velocidad de formación del cálculo
Manifestaciones clínicas (Urol Clin North Am 2004;31:575)
• Dolor en abdomen, en el flanco o pélvico (50 %), hematuria (33 %), signos radiográficos accidentales (15 %),
infección (11 %); niños pequeños (, 5 años) más probable con signo radiográfico e infección que niños
mayores
• Hay antecedente familiar de cálculos en 37 % de pacientes pediátricos
• En EE.UU., el 75 % de los cálculos pediátricos son renales, el 10 % ureterales, el 10 % vesicales
Etiología (Kidney Int 2011;80:1278; J Urol 2002;167:670)
• . 75 % cálculos en vía urinaria en EE.UU. oxalato o fosfato cálcicos; cálculos infecciosos 15-25 %
• Metabólico o anomalía de vía urinaria responsables del 30-50 % de los pacientes con cálculos en vía
Cálculos VU 14-5
urinaria
• Hipercalciuria con o sin hipercalciemia es la causa más frecuente (34 %) de urolitiasis pediátrica
• Causas génicas de hipercalciuria: hipercalciuria idiopática familiar, acidosis tubular renal distal, síndrome
de Bartter, hipercalciuria/hipomagnesemia, enfermedad de Dent
• Otras causas: urolitiasis de ácido úrico (como en dieta cetógena, trastornos linfoproliferativos, algunos
errores innatos del metabolismo), cálculos de estruvita (infecciosos), cistinuria (2-7 %), hiperoxaluria
(p. ej., enfermedad de Crohn), hipocitraturia
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• La orina ácida promueve la formación de cálculos de oxalato de calcio, ácido úrico y cistina
• La orina alcalina promueve la formación de cálculos de estruvita y fosfato de calcio
Evaluación (Urol Clin North Am 2004;31:575; Urol Radiol 1992;14:139)
• Suero: hemograma, bioquímica, fosfatasa alcalina, ácido úrico, PTH, vitamina D (25-OH y 1,25-[OH]2)
• Estudios de la orina: análisis de orina con pH, cultivo de orina; orina de 24 h para Ca2+, fósforo, Mg, oxala-
to, Na, ácido úrico, citrato, cistina, Cr, volumen (medida rápida 2-4 h después de leche si el niño aún utiliza
pañal)
• Análisis del cálculo
• Radiográfico: la TC helicoidal sin contraste es la que tiene más sensibilidad para la urolitiasis; f dosis de
radiación mediante vigilancia habitual en niños asintomáticos con radiografías simples y ecografía renal
• La radiación por la TC con el protocolo de litiasis del MGH equivale a 4,5 veces la de una radiografía de
aparato urinario
Tratamiento y pronóstico (Urol Clin North Am 2004;31:575)
• A todas las edades, cálculos ureterales $ 5 mm pocas veces pasan sin ayuda; pueden precisar intervención
• Analgesia e hidratación para los síntomas; el tratamiento farmacológico depende de la etiología del cálculo
SÍ N DRO ME N E FRÓ TI CO
Definición (Kidney Int 2004;66:1294)
• Constelación de edema, proteinuria, hipoalbuminemia y F concentraciones plasmáticas de colesterol
Etiología (Kidney Int 2004;66:1294)
• Trastorno heterogéneo con mutaciones recién identificadas en múltiples proteínas del diafragma en hendi-
dura y del podocito (N Engl J Med 2006;354:1387)
• La enfermedad de cambios mínimos solía ser responsable de ~ 60-85 % de los síndromes nefróticos; segui-
do de glomeruloesclerosis focal y segmentaria idiopática, proliferación mesangial, glomerulonefritis mem-
branoproliferativa y nefropatía membranosa
• Recientemente ha F la fracción atribuible a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria idiopática, en parti-
cular en niños de raza negra
Evaluación (Kidney Int 2004;66:1294)
• La biopsia puede estar indicada en aquellos con características típicas de glomeruloesclerosis focal y seg-
mentaria idiopática (HTA, hematuria, insuficiencia renal) o los que no respondan a los esteroides
• A los adolescentes se les puede biopsiar antes de los esteroides, ya que la glomeruloesclerosis focal y
segmentaria idiopática y la nefropatía membranosa son más frecuentes
Tratamiento (Pediatr Nefrol 2011;26:881)
• Tratamiento inicial con prednisona, 60 (mg/m2)/d en dosis divididas. Un ciclo de 12 semanas puede f fre-
cuencia de recaídas
• La respuesta a los esteroides confiere un pronóstico favorable; comprobar PPD antes del tratamiento
• Cuando no haya respuesta a los esteroides, pueden usarse fármacos citotóxicos, inhibidores de la calcineu-
rina (ciclosporina, tacrolimús; todos exigen tratamiento prolongado) o micofenolato mofetilo y se asocian
a empeoramiento de la función renal con el tiempo; la elección del siguiente tratamiento puede depender
de los resultados de la biopsia
A CI DO SI S TUBULAR REN AL
Definición (Int J Biochem Cell Biol 2005;37:1151)
• Acidosis metabólica secundaria a alteración de la excreción renal de ácido
Manifestaciones clínicas (Int J Biochem Cell Biol 2005;37:1151)
• A menudo con acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico normal o casi y diarrea
• También puede comenzar con hipopotasemia, nefrocalcinosis medular, litiasis recurrentes por fosfato de
calcio, retraso del crecimiento y raquitismo
Clasificación y etiología (Int J Biochem Cell Biol 2005;37:1151)
• Los defectos tubulares aislados pueden deberse a fármacos, enfermedades autoinmunitarias, nefropatía
obstructiva o cualquier causa de nefrocalcinosis medular
• Puede ser de origen génico, asociada a sordera, osteopetrosis o anomalías oculares
• Distal (acidosis tubular renal del tipo 1) secundaria a alteración de excreción distal de ácido. Puede
no haber acidosis. Puede haber hipopotasemia. Puede haber afectación ósea y nefrocalcinosis con la hiper-
calciuria
• La acidosis tubular renal del tipo 1 puede ser adquirida; secundaria a enfermedad autoinmunitaria (sín-
drome de Sjögren o LES)
• Proximal (acidosis tubular renal del tipo 2) conduce a la pérdida de bicarbonato y a un pH alto
Acidosis
de la orina; finalmente más ácida a medida que las concentraciones plasmáticas de HCO3− f y se filtra
menos. F excreción fraccionada de HCO3− (. 15 %) característica. El efecto osmótico del HCO3− lleva
también a la pérdida de K
• La acidosis tubular renal del tipo 2 puede formar parte de un defecto tubular generalizado (p. ej., síndro-
tub. ren. 14-6
me de Fanconi [disfunción de célula proximal]: acidosis tubular renal proximal [pérdida de bicarbonato],
hipofosfatemia [pérdida de fosfato], poliuria [pérdida de Na], glucosuria y aminoaciduria)
• La acidosis tubular renal del tipo 2 puede producirse en la cistinosis, la intolerancia hereditaria a la
fructosa y la enfermedad de Wilson, o puede deberse a la ifosfamida y la acetazolamida
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• La acidosis tubular renal del tipo 4 es también una acidosis tubular renal distal asociada a hiper-
potasemia en lugar de hipopotasemia (hipoaldosteronismo eficaz) y puede ser secundaria a una drepano-
citosis, una obstrucción de la vía urinaria, una amiloidosis o un trasplante
• Puede ser secundaria a fármacos: diuréticos inhibidores de la aldosterona como la espironolactona, los
IECA o los antagonistas del receptor de la angiotensina II, la trimetoprima, la heparina, la pentamidina y
los AINE
Diagnóstico y tratamiento (Rose & Post. Clinical Physiology of Acid-Base and Electrolyte Disorders; 5th
ed., McGraw-Hill; 2001)
Tipo I: distal Tipo II: proximal Tipo IV
Trastorno Descenso de acidificación Descenso de Deficiencia/resistencia a
distal reabsorción proximal aldosterona
de HCO3
FeHCO3 con [HCO3]a 5-10 % en niños . 15-20 % , 3 %
normal , 3 % en adolescentes
[K+] Baja o normal Baja o normal Alta
pHb de la orina . 5,3 Variable Habitualmente , 5,3
[HCO3] sérico Puede ser , 10 mEq/l 14-20 mEq/l Habitualmente
. 15 mEq/l
Dosis de HCO3 que hay 4-14 (mEq/kg)/d en niños; 10-15 (mEq/kg)/d 1-3 (mEq/kg)/d sólo si
que reponer 1-2 en adolescentes F K corregido
Complicaciones Nefrocalcinosis y cálculos Raquitismo/ Ninguna
osteomalacia
Tratamientob Los complementos de Complementos de Complementos de
alcalinos por vía oral alcalinos por vía oral alcalinos +/− diuréticos
corrigen a menudo la con K y vitamina D
hipocalciemia
a
Medido con [HCO3] sérica normalizada
b
Medido mientras el paciente está acidémico
Adaptado de Int J Biochem Cell Biol 2005;37:1151
REF L UJ O V E SI CO URETERAL
• «Flujo retrógrado anómalo de orina desde la vejiga al uréter y posiblemente el riñón»
Grado I El reflujo vesicoureteral no alcanza la pelvis renal
Grado II El reflujo vesicoureteral se extiende hasta la pelvis renal sin dilatación
Grado III Dilatación leve a moderada del uréter y la pelvis renal. Vértices poco o nada alterados
Grado IV Dilatación moderada del uréter, la pelvis renal y los cálices. Obliteración completa del ángulo
agudo de los vértices pero mantenimiento de la impresión papilar en la mayoría de los cálices
Grado V Dilatación acentuada o tortuosidad del uréter, la pelvis renal y los cálices. Las impresiones
papilares no son visibles en los cálices
Epidemiología (Pediatr Clin North Am 2006;53:413)

• Prevalencia ~ 1 % de niños normales, cambia con la edad dado que el reflujo vesicoureteral puede resolver-
se con el tiempo
• Reflujo vesicoureteral en 20-40 % de los niños con infección de la vía urinaria y en 10-20 % de lactantes
con hidronefrosis prenatal
Diagnóstico (Pediatrics 2011;128:595)
• A los lactantes febriles con infección de la vía urinaria se les debe hacer una ecografía renal para evaluar
anomalías anatómicas
• No debe realizarse una cistouretrografía miccional a lactantes con 1.a infección de vía urinaria febril; está
indicada si la ecografía renal muestra hidronefrosis, cicatriz u otros signos de reflujo vesicoureteral de
grado alto. La cistouretrografía miccional permite graduar y hacer una clasificación anatómica; la cistografía
directa con radioisótopos puede usarse para evaluación de seguimiento (f exposición a la radiación pero
escaso detalle anatómico)
• Hidronefrosis prenatal; seguimiento con ecografía al 1.er mes (el f relativo del flujo urinario en 1 mes
puede dar lugar a falso negativo si es antes) a no ser que se observe una hidronefrosis acentuada antes del
Ref. vesicouretr. 14-7
nacimiento
Manifestaciones clínicas (Pediatrics 2011;128:595; Pediatr Clin North Am 2001;48:1505)
• Consecuencias clínicas: infección de la vía urinaria, nefropatía por reflujo o cicatriz, aunque pueden ocurrir
sin reflujo vesicoureteral
• La obstrucción congénita en la unión ureteropélvica puede cursar con hidronefrosis y función renal normal
en lactante asintomático
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Evolución natural y complicaciones (Pediatr Clin North Am 2001;48:1505; J Urol 2002;168:2594)
• El reflujo de los grados I y II se resuelve en . 80 % de los pacientes (10-25 % de resolución anual); el reflu-
jo del grado III se resuelve en el 50 % (el grado IV se resuelve en ~ 30 %, y el grado V pocas veces se re-
suelve espontáneamente)
• La nefropatía por reflujo puede producir insuficiencia renal, proteinuria e hipertensión
• Las guías de la AAP ya no recomiendan antibióticos profilácticos en las infecciones urinarias recurrentes,
dado que hay pruebas de que la profilaxis no es eficaz en pacientes con y sin reflujo vesicoureteral (Pedia-
trics 2008;122:1064; N Engl J Med 2009;361:1748)
• El reflujo del grado V casi siempre precisa corrección quirúrgica; el reflujo de los grados III o IV puede
tratarse sin cirugía a no ser que haya infecciones urinarias recurrentes y cicatrización progresiva
MA LF ORMACI O N ES REN ALE S CO N GÉN I TAS

(Avner, Harmon & Niaudet. Pediatric Nefrology 5th edition, 2004 p83-86)
• Agenesia bilateral: oligohidramnios con muerte fetal o perinatal
• Agenesia unilateral: 1/2 900 nacidos vivos, F con diabetes materna, habitualmente asociada a agenesia ipso-
lateral de uréter, a menudo asintomática
• Hipoplasia primaria: múltiples formas hereditarias, síndrome del coloboma renal (PAX2), síndrome bran-
quiootorrenal (OMIM 113650), VATER, VACTERL, deficiencia de vitamina A
• Riñón multiquístico o displásico: unilateral, 1/4 000 nacidos vivos, bilateral infrecuente, puede aislarse a un
solo polo
• Riñón ectópico: en su mayoría pélvico, unilateral o bilateral (a menudo con fusión que lleva a riñón en
tortita o discoide), generalmente hipoplásico, a menudo asintomático, pero puede cursar con infección o
cálculos
• Riñón en herradura: fusión de los riñones en los polos inferiores (habitualmente con istmo fibroso), a
menudo riñones en pelvis o a nivel vertebral bajo (por debajo de arteria mesentérica inferior), puede
cursar con uropatía obstructiva, cálculos o infección de la vía urinaria; se asocia a tumor de Wilms, carci-
noma de célula renal u otros tumores
Malf. congén. 14-8
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A RTRITI S I DI O P ÁTI C A J UV EN I L
Definición (Lancet 2011;377:2138; Lancet 2007;369:767)
15-1
• Diagnóstico de exclusión; antes artritis reumatoide juvenil, ahora artritis idiopática juvenil según la Inter-
national League of Associations for Rheumatology (ILAR)
juvenil
• Incluye todas las formas de artritis (tumefacción o limitación del movimiento articular con calor o dolor
en , 16 años de . 6 semanas de duración y de causa desconocida (Pediatr Clin North Am 2005:413)
• Debe excluir etiología infecciosa y postinfecciosa, enfermedades sanguíneas y neoplásicas, enfermedades
Artritis
del tejido conjuntivo, vasculitis y otras enfermedades inflamatorias

Epidemiología (Lancet 2007;369:767)
• Enfermedad reumática crónica más frecuente en niños, con prevalencia de 16-150 por 100 000
• La oligoartritis es la más frecuente en EE.UU. y países europeos occidentales, y la poliartritis en Costa Rica,
India, Nueva Zelanda y Sudáfrica
• Ocurre con la misma frecuencia que la diabetes mellitus juvenil, cuatro veces más que la fibrosis quística y
la drepanocitosis y diez más que la leucemia linfoblástica aguda, la hemofilia o la distrofia muscular (Pediatr
Rev 2006;27:e24)
Manifestaciones clínicas (BMJ 2010;341:c6434; Lancet 2007;369:767)
• Artritis sistémica: 10 % de todos los casos de artritis idiopática juvenil; síndrome autoinflamatorio
polígeno con F IL-1 e IL-6
• Artritis + fiebre diaria de al menos 2 semanas de duración + $ 1 de los siguientes: exantema maculopa-
pular o macular transitorio clásico que blanquea a la presión, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía gene-
ralizada o serositis. La fiebre o el exantema pueden preceder a la artritis en semanas o meses
• El pico febril (generalmente . 39 °C por la tarde o por la mañana) puede coincidir con la aparición del
exantema, en ocasiones asociado a dolor abdominal y mialgias (Pediatr Rev 2006;27:e24)
• La enfermedad sistémica a menudo desaparece, puede aparecer una artritis poliarticular tardía en el
curso de la enfermedad
• Dos tipos en función de la respuesta al tratamiento con anti-IL-1; uno con respuesta completa y otro
resistente e intermedio
• El 5-8 % presentan el síndrome de activación del macrófago, que es peligroso para la vida; comienzo
brusco de fiebre continua, pancitopenia, hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática, coagulopatía con
signos hemorrágicos y signos neurológicos (laboratorio: paradójicamente f VSG, F triglicéridos, f Na, F
ferritina, F TP/TTP)
• Oligoartritis: El 40 % de todos los casos de artritis idiopática juvenil; # 4 articulaciones durante primeros
6 meses de la enfermedad
• Artritis asimétrica, comienzo , 6 años, mayor en niñas, a menudo ANA+, con F riesgo de iridociclitis (la
uveítis anterior no granulomatosa crónica afecta al iris y al cuerpo ciliar y puede afectar a la visión;
afecta al 30 %, la reactivación o comienzo no siguen la evolución de la artritis
• Excluya en caso de psoriasis, antecedentes familiares de psoriasis, enfermedad asociada a HLA B27 en fa-
miliares de 1.er grado, FR+ u ocurre en varón . 6 años (considere artritis psoriásica o relacionada con
entesitis)
• Habitualmente rodillas . tobillos, 30-50 % una articulación en la presentación
• A menudo con articulación tumefacta y caliente, la cojera empeora por la mañana y después de la
siesta (Pediatr Rev 2006;27:e24)
• El 50 % con afectación de articulación de extremidad superior, y F VSG al principio pronostica resultado
más grave
• Puede tener discrepancia en la longitud de las piernas, al principio F mantenido de flujo sanguíneo a la
placa de crecimiento con F crecimiento y después inflamación crónica con cierre epifisario temprano
• Inicio poliarticular: en el 25 % de todos los casos de artritis idiopática juvenil, divididos en FR+ y FR−
• FR+ (5 %) afecta $ 5 articulaciones en 1.os 6 meses de la enfermedad y FR IgM+, también asociada a
anti-CCP+, al menos dos determinaciones con . 3 meses de diferencia; igual que artritis reumatoide del
adulto FR+ y se observa sobre todo en niñas adolescentes
• Poliartritis simétrica, afecta a pequeñas articulaciones de las manos y los pies, y a diferencia de la artritis
reumatoide implica retraso del crecimiento o crecimiento acelerado de la articulación afectada
• Pueden afectarse articulaciones grandes, habitualmente rodillas y tobillos, pero es más frecuente en ar-
ticulaciones pequeñas
• Puede haber nódulos reumatoides, a menudo en superficies extensoras de la articulación
• FR negativo: subtipo heterogéneo, afecta $ 5 articulaciones en 1.os 6 meses de la enfermedad y FR IgM
negativo
• Puede ser asimétrica, edad temprana de comienzo, predominio femenino, con frecuencia ANA+, F riesgo
de iridociclitis y asociación a HLA DRB1*0801
• Puede ser sinovitis simétrica franca de articulaciones grandes y pequeñas, comienzo en edad escolar,
F VSG, ANA negativos, resultado variable
• Puede tener sinovitis seca (mínima tumefacción articular), rigidez, contracturas en flexión y VSG normal o F
• Espondiloartropatías (asociadas a HLA B27; psoriásica, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis
reactiva): suele ser asimétrica, 6-14 años, predominio masculino, afecta a articulaciones grandes, asocia-
ción a entesitis, sacroileítis
• La artritis psoriásica puede llevar en ocasiones a la estenosis aórtica como en los adultos
Etiología y patogenia (Lancet 2011;377:2138)
• Desconocida; autoinmunitaria, posible desencadenante infeccioso. Grupo heterogéneo de trastornos
• El estudio pangenómico de niños indica varios genes, también HLA A2, B27, DRB1 y DP
Estudios diagnósticos (Lancet 2011;377:2138; Lancet 2007;369:767)
• La evaluación depende de la anamnesis (síntomas y signos asociados) y la exploración física
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• Sensibilidad de la exploración 64 % y especificidad 86 %; cribado con ecografía de enfermedad subclínica
(J Rheumatol 2011;38:2671)
• Laboratorio de artritis sistémica: F leucocitos con F polimorfonucleares, F VSG, F CRP, trombocitosis,
Artritis
F ferritina, F factor de antígeno VWF
• Laboratorio de oligoartritis: laboratorio de fase aguda normal o F, ANA+ (70-80 %; riesgo de iridociclitis)
• Características del laboratorio en poliartritis: FR+/− variable como antes
reactiva 15-2
• Evaluación radiográfica con ecografía y RM a menudo beneficiosa (F sensibilidad)
• Aspiración articular para descartar infección sólo si hay aspecto séptico. La enfermedad por cristales es
muy infrecuente. Si los leucocitos . 100  103 ml (100  109/l) y hay un 90 % de polimorfonucleares, in-
fección probable. Envíe líquido para cultivo, considere PCR de Lyme
Tratamiento (BMJ 2010;341:c6434)
• Combinación de fármacos, fisioterapia y tratamiento ocupacional, y apoyo psicosocial
• Radiografías periódicas de articulaciones afectadas para registrar progresión de enfermedad erosiva
• Oligoarticular: los esteroides intraarticulares pueden ser muy beneficiosos
• Uso clásico de AINE con fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad o esteroides tardíos;
datos nuevos favorecen los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad tempranos
• Los AINE son la piedra angular del tratamiento: tiempo medio hasta mejora de los síntomas 1 mes, hasta
un 25 % no mejoran hasta 8-12 semanas; aproximadamente el 50 % mejora con 1.os AINE, el 50 % alivio con
siguientes AINE
• 2/3 Dos tercios de los niños con enfermedad activa persistente requieren fármacos antirreumáticos mo-
dificadores de la enfermedad o esteroides. El metotrexato es el más recetado con ~ 70 % de respuestas.
Sustancias biológicas utilizadas: etanercept, adalimumab, infliximab, golimumab, rituximab, abatacept, anti-
IL-1 y anti-IL-6 usados para enfermedad sistémica (anakinra, tocilizumab)
• ~ 1/3 con excelente respuesta (enfermedad inactiva o remisión) con etanercept (JAMA 2011;306:2340)
• Otros fármacos, sulfasalazina, leflunomida, ciclosporina, ciclofosfamida, hidroxicloroquina, talidomida, este-
roides intraarticulares a menudo útiles
Pronóstico y resultado: los estudios ofrecen resultados variables
• Artritis sistémica: curso variable
• El 50 % monocíclica o intermitente; con fiebre, remite cuando se controlan síntomas sistémicos
• El 50 % no remite, a menudo los síntomas sistémicos se resuelven y el paciente tiene una artritis cróni-
ca; destrucción articular intensa. El tratamiento con esteroides puede retrasar el crecimiento y producir
osteoporosis
• Oligoartritis: los mejores resultados, erosión articular más frecuente en pacientes con evolución poliartrí-
tica
• Si se asocia a iridociclitis, tiene riesgo de sinequias, queratopatía en banda, catarata y glaucoma
• Poliartritis: FR+: afectación difusa progresiva; cambios radiográficos tempranos especialmente en manos y
pies
• FR−: resultado variable
• Pacientes con artritis idiopática juvenil con 2-4 veces más riesgo de neoplasia maligna; ¿secundario a me-
totrexato o anti-TNF? (Nat Rev Rheumatol 2011;7:6)
Artritis reactiva postestreptocócica
• Forma especial de artritis asociada a fiebre reumática
• Al menos 1-2 semanas entre infección estreptocócica aguda y comienzo de anti-ADNasa B+/título de
ASLO/cultivo
• Escasa respuesta a ácido acetilsalicílico y AINE
• Los criterios de Jones modificados no suelen cumplirse y no hay signos de carditis
• Duración prolongada o recurrente y de F gravedad y con tenosinovitis y alteraciones renales
• Ninguna definición ni guía terapéutica clara: no hay consenso sobre la profilaxis con penicilina
Artritis en fiebre reumática
• Enfermedad más frecuente y menos específica que la fiebre reumática
• Artritis migratoria: suele afectar a articulaciones grandes, primero inferiores y después superiores
• Afectación articular temprana en la enfermedad, más frecuente y grave en adolescentes y adultos jóvenes
• Poliartritis dolorosa, pero transitoria, la inflamación dura 2-3 d en cada articulación y 2 semanas en total
• Las radiografías pueden mostrar un ligero derrame, pero por lo demás son normales
• Autolimitada, se resuelve sin secuelas y responde bien a los AINE
ARTRI TI S REACTI VA
(RELACI O N ADA CO N EN TESI T I S )
Definición (J Adolesc Health 2009;44:309; Clin Microbiol Rev 2004;17:348)
• Artritis asociada a infección extraarticular reciente, previa o coexistente
• Puede referirse a artritis postinfecciosa, uretritis y conjuntivitis; con relación hombre:mujer de 3:1
• Según ILAR; la artritis reactiva en paciente , 16 años ahora se sabe que es artritis relacionada con entesitis
Fisiopatología (Curr Opin Rheumatol 1999;11:238)
• Microorganismos patógenos clásicos: Campylobacter, Chlamydia trachomatis, Salmonella, Shigella, Yersinia
• Antígenos bacterianos en la sinovial desencadenan respuesta de linfocito T r sinovitis inmunitaria
• Se han encontrado ADN y ARNm de Chlamydia en biopsias de sinovial
• Antígenos de Campylobacter, Salmonella, Shigella y Yersinia en el líquido sinovial
• El 30-70 % con HLA B27, quizá porque las células con HLA B27 permiten a las bacterias persistir
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Epidemiología (Clin Microbiol Rev 2004;17:348)
• Trastorno infrecuente, se calcula una prevalencia del 0,1 %; 2.a-4.a décadas de la vida
• Puede diagnosticarse insuficientemente debido al uso de tratamiento asintomático antes de la infección
• Tras infección genitourinaria (hombre:mujer, 9:1) o infección entérica (hombre:mujer, 1:1)
Manifestaciones clínicas (Clin Microbiol Rev 2004;17:348)
LES 15-3
• Período latente desde la infección al comienzo de los síntomas de unos días a 6 semanas
• Los signos extraarticulares son
• Conjuntivitis (30 %), a menudo coincide con reactivación de artritis, es leve, dura 1-4 semanas
• Uretritis, suele ser indolora, secreción transparente; puede afectar a otras estructuras genitourinarias
• Signos dermatológicos: balanitis circinada y queratodermia blenorrágica
• Signos articulares: monoartritis u oligoartritis asimétrica, predominante en extremidades inferiores
Síntomas Sensibilidad Especificidad Comentarios
Oligoartritis asimétrica 44 % 95 % Media de cuatro articulaciones (rodilla, tobillo,
dedos de los pies, muñeca, dedos de las manos);
no destructiva
Dedo en salchicha 27 % 99 % Ocurre en el 16 % de los pacientes
Dolor en talón 52 % 92 % Resultado de entesitis
Lumbalgia 71 % 77 % Predice enfermedad más grave
Estudios diagnósticos (Clin Microbiol Rev 2004;17:348)
• Sin criterios diagnósticos establecidos
• 1996 Third International Workshop sobre artritis reactiva
• Es típica la artritis periférica (predominante en extremidad inferior, oligoartritis asimétrica)
• Signos de infección previa
• En caso de diarrea o uretritis, es mejor confirmación de laboratorio pero no esencial
• Si no hay infección clínica, es necesaria la confirmación de laboratorio
• Las pruebas de confirmación positivas son: coprocultivo +; Chlamydia trachomatis +
• Se excluyen pacientes con otras causas (enfermedad de Lyme, artritis séptica, espondiloartritis)
• El cribado sistemático del HLA B27 no es útil
• Evaluación: radiografías (habitualmente normales) de articulaciones afectadas para excluir traumatismo,
aspiración articular para excluir artritis séptica y gota, análisis de orina, PCR de Chlamydia, coprocultivo,
pruebas serológicas de Lyme, FR, prueba de VIH
Tratamiento (Clin Microbiol Rev 2004;17:348)
• AINE (1.a línea de tratamiento con un 70-75 % de respuestas), corticoesteroides intraarticulares, fármacos
antirreumáticos modificadores de la enfermedad (2.a línea para artritis refractaria)
• Ortesis para entesitis si está presente, ejercicios suaves en arco de movilidad y evitación de uso intensivo
• No hay datos controlados, pero sulfasalazina, metotrexato y azatioprina han mostrado cierta eficacia
• Antibióticos: el tratamiento de la uretritis puede f el riesgo de artritis reactiva y f recaídas
• El tratamiento de las infecciones entéricas no influye en el desarrollo de la artritis reactiva
Complicaciones (Rheumatology 2000;39:117)
• La mayoría se recuperan en 2-6 meses sin cambios destructivos; el 4-19 % con artritis crónica (. 6 meses)
• Peor pronóstico con: sexo femenino, antecedentes familiares de espondilitis anquilosante, presencia de
HLA B27, VSG . 30, mala respuesta a los AINE, comienzo , 16 años (Clin Microbiol Rev 2004;17:348)
LU PU S E RI TEMATO SO SI STÉMI C O
• Lupus eritematoso sistémico: enfermedad autoinmunitaria crónica, episódica y multisistémica con
presencia de autoanticuerpos antinucleares frente a ADNbc y con inflamación vascular y del tejido conjun-
tivo generalizada; más grave en niños
• Síndrome del lupus neonatal: enfermedad autoinmunitaria transferida de forma pasiva en el 1 % de
recién nacidos de madres con enfermedad autoinmunitaria (LES, Sjögren) mediante paso transplacentario
de anticuerpos anti-Ro o anti-La maternos; cursa con bloqueo cardíaco congénito (30 %), exantema y pocas
veces manifestaciones hepatobiliares o hematológicas (anemia, trombocitopenia)
• Síndrome del «lupus inducido por fármacos»: variante de lupus que se resuelve antes de un mes de re-
tirado el fármaco sin disfunción inmunitaria subyacente. Los más frecuentes son hidralazina, procainamida, quini-
dina, isoniazida, diltiazem, difenilhidantoína, a-metildopa, etosuximida, trimetadiona, carbamazepina y minociclina
Epidemiología
• El 20 % de los casos de enfermedad , 20 años; comienzo medio a los 12 años; prepuberal H:M 3:1, pospu-
beral 9:1
• Mayor incidencia y gravedad en raza negra, hispanos y asiáticos que en raza blanca
• Con tratamiento intensivo 5 años de supervivencia en LES pediátrico en el 100 %; 10 años de superviven-
cia en el 86 %
Fisiopatología
• Combinación de factores hormonales y ambientales en sujetos predispuestos
• 10 % de pacientes con familiares de 1.er grado con LES
• Linfocitos B y T autorreactivos r complejos antígeno-anticuerpo en circulación y depósito en tejidos, como
el glomérulo renal, la unión dermoepidérmica y el plexo coroideo
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• Los inmunocomplejos activan al sistema del complemento, lo que provoca hipocomplementemia durante
la fase activa y la presencia de productos de activación del complemento
• El diagnóstico se basa en los criterios de la ACR usados para los adultos con + 4 criterios simultáneos o
seriados
LES 15-4
• Con títulos de ANA+ existen cuatro clasificaciones: LES clásico (muchos criterios), LES definido ($ 4 cri-
terios), LES probable (3 criterios), LES posible (2 criterios)
• Criterios de la ACR para el diagnóstico del LES (Artritis Rheum 1982;52: revisado en 1997)
Criterio Definición (prevalencia %)
Exantema malar Eritema fijo, plano o elevado sobre las eminencias malares que tiende a respetar los
(en mariposa) pliegues nasolabiales (70 %)
Exantema lúpico Placas eritematosas elevadas con descamación queratósica adherente y tapones
discoide foliculares; cicatrización atrófica en lesiones antiguas (70 %)
Fotosensibilidad Exantema cutáneo resultado de una reacción inusual a la luz solar, por anamnesis o
exploración física (70 %)
Úlceras orales Úlceras orales o nasofaríngeas, habitualmente indoloras, en la exploración física (70 %)
Artritis Artritis no erosiva que afecta a dos o más articulaciones periféricas, caracterizada
por dolor, tumefacción o derrame (64 %)
Serositis Pleuritis: dolor pleurítico, roce o signo de derrame (77 %); o pericarditis
Renal Proteinuria persistente . 0,5 g/d, o + 3 cualitativamente; o cilindros celulares
(hematíes, Hg, granulares, tubulares o mixtos) (50 %)
Seis clasificaciones de nefritis lúpica: clase I, nefritis lúpica mesangial mínima
(glomérulos normales, depósitos mesangiales inmunitarios); clase II (25 %),
proliferativa mesangial (hipercelularidad o expansión mesangial); clase III (41 %),
proliferativa focal (, 50 % de glomérulos con glomerulonefritis); clase IV (~ 65 %),
proliferativa difusa (. 50 % de glomérulos con glomerulonefritis); clase V (29 %),
membranosa depósitos inmunitarios (subepiteliales); clase VI, esclerosis avanzada
(. 90 % de glomérulos están esclerosados)
Neurológico Encefalopatía (convulsiones o psicosis) sin ninguna otra causa orgánica (fármacos
causales o trastornos metabólicos como la uremia, la cetoacidosis, los desequilibrios
electrolíticos)
Inmunitario Anticuerpos antifosfolipídicos, anti-ADN o anti-Sm positivos, o falsos resultados
positivos en pruebas de la sífilis que se sabe han sido positivos durante al menos
6 meses y se han confirmado con prueba de inmovilización de Treponema pallidum
o prueba de absorción de anticuerpos treponémicos fluorescente
Hematológico Anemia hemolítica con reticulocitosis, o leucopenia (leucocitos , 4 000/mm3) en dos
o más ocasiones; linfopenia (, 1 500/mm3) o trombocitopenia (, 100 000/mm3) sin
fármaco causal (28-35 %)
Anticuerpos Título de ANA anómalo en cualquier momento sin fármacos asociados a síndrome
antinucleares de «lupus inducido por fármacos»
Adaptado de datos de prevalencia del estudio multicéntrico francés publicado en J Pediatr 2005;146:648
• Autoanticuerpos en el LES (N Engl J Med 2008;358:929); ANA+ en el 99 % de los pacientes con LES
Autoanticuerpo Prevalencia (%) Principales efectos clínicos
Anti-ADN bicatenario 70-80 Enfermedad renal, enfermedad cutánea
Antinucleosomas 60-90 Enfermedad renal, enfermedad cutánea
Anti-Ro 30-40 Enfermedad renal, enfermedad cutánea, problemas cardíacos
fetales
Anti-La 15-20 Problemas cardíacos fetales
Anti-Sm 10-30 Enfermedad renal
Antireceptor NMDA 33-50 Enfermedad del SNC
Antifosfolipídico 20-30 Trombosis, pérdida del feto
a-actinina 20 Enfermedad renal
C1q 40-50 Enfermedad renal
• Diagnóstico basado en criterios del ACR. Otros en anomalías de laboratorio: f C3 y C4, F VSG y CRP,
F Cr sérica, f albúmina sérica, f Hg, leucocitos o plaquetas, valores anómalos en orina de 24 h para cálcu-
lo de CrCl y cuantificación de proteinuria, glomerulonefritis o enfermedad mesangial en biopsia renal
Tratamiento
• LES leve: AINE, hidroxicloroquina, 200-400 mg/d, dosis bajas de corticoesteroides, la dapsona puede ser útil
en las manifestaciones cutáneas
• LES moderada: corticoesteroides a más largo plazo, micofenolato mofetilo, azatioprina, metotrexato
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• LES grave: ciclofosfamida i.v., micofenolato mofetilo, rituximab (anticuerpo monoclonal anti-CD20), tras-
plante de célula troncal, trasplante renal
Complicaciones
• Riesgo de endocarditis de Libman-Sacks y de endocarditis bacteriana superpuesta
Vasculitis 15-5
• Ateroesclerosis y enfermedad arterial coronaria tempranas

• Anticuerpos antifosfolipídicos F riesgo de enfermedad tromboembólica venosa (2-6 veces F), F riesgo con
anticonceptivos orales o embarazos
• Morbilidad y mortalidad en niños afectados sobre todo por grado de afectación renal, en adultos la mor-
bilidad y la mortalidad se afectan sobre todo por la enfermedad cardiovascular a largo plazo
VASCULI TI S
Clasificación práctica de la vasculitis pediátrica (Curr Rheumatol Rep 2009;11:402)
• Vasculitis primarias: casificación basada en la International Consensus Conference, Viena
• Vasculitis de vasos grandes: arteritis de Takayasu
• Vasculitis de vasos medianos: enfermedad de Kawasaki, poliartritis nudosa cutánea y sistémica
• Vasculitis de vasos pequeños:
• Granulomatosas: granulomatosis de Wegener y CSS
• No granulomatosas: púrpura de Henoch-Schönlein, poliangitis microscópica, vasculitis leucocitoclástica
cutánea aislada, vasculitis urticarial hipocomplementémica
• Otras vasculitis: enfermedad de Behçet, síndrome de Cogan, sin clasificar y vasculitis secundarias
• Secundarias a infección, neoplasia maligna, fármacos o las asociadas a enfermedades del tejido conjuntivo
• Hipoperfusión focal: claudicación, hipertensión arterial, accidente cerebrovascular, dolor abdominal
• Disfunción orgánica: infarto de miocardio, miocarditis, neuropatía, miositis, cambios sensitivos, efectos cu-
táneos y microvasculares (púrpura palpable, glomerulonefritis, síndrome pulmonar-renal)
• Puede dar lugar a lesión de tejido vascular con fuga vascular, formación de aneurismas, estenosis, oclusión,
ruptura y necrosis, enfermedad de Kawasaki (síndrome linfático mucocutáneo)
• Definición (Pediatr Rev 2008;29:308; Pediatrics 2004;114:1708)
• Vasculitis autolimitada aguda con fiebre, conjuntivitis bilateral no exudativa, eritema de los labios y la
mucosa oral, tumefacción de las extremidades, exantema y linfadenopatía cervical
• Aneurismas o ectasia en arterias coronarias en el 15-25 % de niños no tratados
• Epidemiología: predisposición en asociación a gen ITPKC (Nat Genet 2008;40:35)
• 15 casos por 100 000 , 5 años con mediana de edad de 2 años en EE.UU.; incidencia mayor en asiáticos
• El 85 % de los pacientes , 5 años; pacientes , 6 meses o . 8 años con menos frecuencia, pero F riesgo
de aneurisma de arteria coronaria
• Criterios diagnósticos (AHA/AAP Guidance Reports; actualizado en 2007)
• Confirmado por fiebre $ 5 d y 4 de los 5 criterios siguientes, y sin otra explicación
• Cambios en extremidades: agudo (eritema de palmas y plantas; edema de manos y pies); subagudo
(pelado periungueal de los dedos de las manos y los pies en 2 y 3 semanas)
• Exantema polimórfico
• Inyección conjuntival bulbar bilateral (respeto límbico) con exudados
• Cambios mucosos: eritema, grietas labiales, lengua de fresa
• Linfadenopatía cervical (. 1,5 cm de diámetro), habitualmente unilaterales
• Excepciones: pacientes con fiebre $ 5 d y , 4 criterios diagnósticos con Kawasaki si hay afectación
cardíaca
• Otras manifestaciones clínicas: pericarditis, aneurismas no coronarios, hidropesía de la vesícula
biliar, meningitis aséptica, uretritis/meatitis, uveítis anterior
• Algoritmo modificado de la AHA/AAP para Kawasaki «incompleto» (atípico)
• Fiebre al menos 5 d y al menos dos criterios clínicos de Kawasaki, ninguna otra explicación y hallazgos
de laboratorio compatibles con inflamación sistémica grave
Fiebre 5 d + al menos 2 criterios clínicos

3 datos
CRP 3 mg/dl, de laboratorio
Pruebas de laboratorio Ecografía
VSG 40 mm/h asociados
CRP 3 mg/dl, 3 datos Ecografía negativa:

VSG 40mm/h de laboratorio La fiebre persiste: repetir
asociados ecografía
La fiebre se resuelve:
probablemente enfermedad
Fiebre durante La fiebre Tratamiento y
de Kawasaki
2 d más se resuelve ecografía
Ecografía positiva: tratamiento
Sin descamación; Descamación;

no seguimiento ecografía
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• Los hallazgos de laboratorio indicativos de enfermedad de Kawasaki son los siguientes
• CRP $ 3 mg/dl o VSG $ 40 mm/h; leucocitos $ 15 000, anemia (normocítica, normocrómica), piuria esté-
ril ($ 10 leucocitos/campo de aumento alto), ALT . 50, albúmina # 3,0 g/dl, después de 7 d de enferme-
dad plaquetas . 450 000
Vasculitis 15-6
• Estudios diagnósticos: ecografía; aneurismas, signos compatibles con arteritis coronaria (brillo
perivascular, ectasia y falta de adelgazamiento progresivo de las arterias coronarias), f contractilidad del
ventrículo izquierdo, insuficiencia valvular leve (sobre todo mitral) y derrame pericárdico
• Tratamiento (Pediatr Rev 2008;29:308)
• IGIV y AAS: una dosis de 2 g/kg de IGIV en 10-12 h; mejor en los primeros 10 d
• 80-100 (mg/kg)/d de ácido acetilsalicílico en cuatro dosis divididas durante fase aguda
• Repetir tratamiento con IGIV (2 g/kg) y continuar con ácido acetilsalicílico en caso de fiebre persis-
tente (. 36 h) o fiebre recurrente después de estar afebril # 48 h; se ha usado infliximab
• Tras controlada la fiebre 4-5 d, la dosis de ácido acetilsalicílico f a 3-5 (mg/kg)/d
• Suspenda ácido acetilsalicílico si no hay alteraciones coronarias en 6-8 semanas desde el comienzo de
la enfermedad
• Continuar con dosis bajas de ácido acetilsalicílico de forma indefinida en alteraciones de arterias coronarias
• Incluso con un tratamiento adecuado, 5 % de dilatación coronaria, 1 % con aneurisma gigante; frente a
20-25 % sin tratamiento
• Cuidados cardíacos: ecografía pronto en la fase aguda de la enfermedad y 2 y 6 semanas después
del comienzo
• Seguimiento por cardiólogo en 1.os 2 meses para evaluar arritmias, insuficiencia cardíaca congestiva e
insuficiencia valvular
• El desarrollo de aneurismas coronarios gigantes ($ 8 mm de diámetro) puede precisar tratamiento
anticoagulante, como warfarina, para impedir la trombosis
Púrpura de Henoch-Schönlein
• Definición (Curr Opin Rheumatol 2010;22:598)
• Vasculitis leucocitoclástica de vasos pequeños con depósito de IgA1 en las paredes vasculares y el me-
sangio renal; vasculitis más frecuente de la infancia
• Epidemiología: 10-20 casos por 100 000 niños/año
• Suele comenzar entre 3-10 años; el 50 % de los casos antes de los 5 años; H:M 2:1
• Fisiopatología (BioDrugs 2001;15:99)
• Asociación a una amplia variedad de microbios, fármacos, sustancias ambientales; minoría significativa de
pacientes con signos de infección reciente por estreptococo del grupo A
• Signos cutáneos con hemorragias subepidérmicas y vasculitis necrosante dérmica
• La vasculitis también puede aparecer en órganos, como el tubo digestivo
• Criterios del ACR para la clasificación de la púrpura de Henoch-Schönlein
• Necesidad de $ 2 de los 4 criterios. La presencia $ 2 criterios consigue una sensibilidad del 87,1 % y una
especificidad del 87,7 %
Criterio Definición
Púrpura palpable Lesiones cutáneas hemorrágicas «palpables» ligeramente elevadas;
no se relacionan con la trombocitopenia
# 20 años al inicio de la enfermedad Edad del paciente # 20 años al inicio de los síntomas
Angina intestinal Dolor abdominal difuso, peor tras las comidas, o diagnóstico
de isquemia intestinal, +/− diarrea sanguinolenta
Granulocitos en la pared en la biopsia Cambios histológicos que muestran granulocitos en las paredes
de las arteriolas y las vénulas
• Manifestaciones clínicas: habitualmente con tétrada de exantema, artralgias, dolor abdominal y en-
fermedad renal
• Exantema; habitualmente no blanquea a la presión, en grupos (puede persistir 3-10 d), sobre todo en las
piernas y los brazos
• Poliartralgias; . 80 % de los pacientes. Afecta con mayor frecuencia a rodillas y tobillos, a menudo con
edema
• Se resuelve pasados unos días y no deja daño permanente
• Dolor abdominal; . ¹/² de los pacientes, a menudo cólico. Aparece a los 8 d del exantema. Habitualmente
con náuseas, vómitos y diarrea; a menudo sangre y moco en las heces. Pocas veces con invaginación
• Enfermedad renal: ~ 40-50 % de los pacientes, con glomerulonefritis leve con proteinuria, microhematuria
y +/− cilindros de hematíes. Suele resolverse espontáneamente pero puede producirse una enfermedad
renal progresiva; los que tienen proteinuria persistente tienen más probabilidades de padecer una lesión
renal progresiva
• La insuficiencia renal es la causa más frecuente de muerte en pacientes que mueren de púrpura de
Henoch-Schönlein
• Tratamiento (Curr Rheumatol Rep 2004;6:195; J Pediatr 2006;149:241)
• Tratamiento aconsejado de la púrpura de Henoch-Schönlein (v. tabla a continuación) (Curr
Rheumatol Rep 2009;11:402)
• Ensayo de 1 (mg/kg)/d pred  2 semanas, después reducir durante 2 semanas para dolor abdominal in-
tenso, f ineficaz para la púrpura, desarrollo de nefritis, f duración de la enfermedad o f la recidiva. Ha-
bitualmente no se usan esteroides para el dolor articular o el exantema aislados
• Opciones terapéuticas para enfermedad renal grave en la púrpura de Henoch-Schönlein: dosis altas de
corticoesteroides +/− inmunodepresores (azatioprina, ciclofosfamida, o ciclosporina); dosis altas de IGIV;
intercambio de plasma o plasmaféresis; corticoesteroides con urocinasa y warfarina; trasplante renal
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Vasculitis: púrpura de Henoch-Schönlein
Pulso de Esteroides
Esteroides Esteroides esteroides + inmuno- Plasma-
Vasculitis 15-7
Síntoma Apoyo AINE v.o. i.v. i.v. depresores féresis

Síntomas leves X
Exantema X X
y artritis
Exantema X
y edema leve
Exantema X X
y edema
acentuado
Dolor X X
abdominal
cólico intenso
Dolor X X
abdominal con
náuseas
y vómitos
Afectación X X
escrotal/
testicular
Proteinuria X X
nefrótica
Glomerulo- X X X
nefritis
rápidamente
progresiva
Hemorragia X X X
pulmonar
Poliartritis nudosa (Curr Rheumatol Rep 2009;11:402)
• Definición: vasculitis sistémica que afecta a arterias musculares pequeñas y medianas
• 1/3 con poliartritis nudosa cutánea con enfermedad limitada a la piel, el músculo, las articulaciones y los
nervios periféricos
• Epidemiología (J Pediatr 2004;145:517): inicio máximo a los 9-11 años (1-16 años), ligero predominio
masculino
• Etiología: desconocida, implicadas las infecciones (p. ej., hepatitis vírica, estreptococos y parvovirus). Aso-
ciación a fiebre mediterránea familiar
• Criterios para la clasificación (Criterios de 1990 del American College of Rheumatology)
• Habitualmente con fiebre, pérdida de peso, malestar general y dolor abdominal inespecífico
• Criterios de clasificación del ACR no validados en niños; tres de los siguientes
• Pérdida de peso . 4 kg inexplicada; lívido reticular; dolor espontáneo o a la presión en testículos; mialgias
(excepto hombros y caderas), debilidad muscular, dolor en músculos de las piernas; mononeuropatía o
polineuropatía; presión arterial diastólica . 90 mm Hg reciente; F nitrógeno ureico en sangre (. 40 mg/dl)
o Cr (. 1,5 mg/dl); infección por virus de la hepatitis B; anomalías arteriográficas características; biopsia
de arteria pequeña o mediana con polimorfonucleares
• Estudios diagnósticos: laboratorio: F VSG/CRP, F leucocitos, F inmunoglobulinas, también puede ob-
servarse proteinuria, hematuria, incremento de nitrógeno ureico en sangre/Cr, el complemento suele ser
normal. HBsAg+ (30 %), p-ANCA (, 20 %)
• Angiografía: aneurismas y estrechamiento focal de los vasos
• Biopsia (nervio sural o piel): vasculitis con necrosis fibrinoide con granulomas
• Tratamiento: la piedra angular del tratamiento son los esteroides y los inmunodepresores (ciclofosfa-
mida, metotrexato, micofenolato mofetilo, anti-TNF, rituximab)
• La poliartritis nudosa relacionada con el VHB se trata con fármacos antivíricos
Vasculitis relacionadas con ANCA
• Definición (Pediatr Nefrol 2010;25:205): interacción aberrante entre neutrófilos y células endoteliales
vasculares; incluye la granulomatosis de Wegener, la poliangitis microscópica, la poliangitis microscópica li-
mitada al riñón, el síndrome de Churg-Strauss y las vasculitis inducidas por fármacos (tratamiento antiti-
roideo, hidralazina, minociclina)
• Epidemiología: puede ocurrir a cualquier edad, pero es típica en adultos jóvenes y de mediana edad
• Indicaciones clínicas para las pruebas de detección de ANCA (Am J Kidney Dis 1991;18:184)
• Glomerulonefritis, especialmente la glomerulonefritis rápidamente progresiva
• Hemorragia pulmonar, especialmente síndrome pulmonar-renal
• Vasculitis cutánea, especialmente con manifestaciones sistémicas
• Múltiples nódulos pulmonares; enfermedad destructiva crónica de las vías respiratorias superiores
• Sinusitis u otitis duraderas; estenosis traqueal subglótica
• Mononeuritis múltiple o neuropatía periférica; masa retroorbitaria
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• Clasificación de la granulomatosis de Wegener (Criterios de 2005 de EULAR/PRES,criterios actua-
lizados en 1990 de ACR) (Artritis Rheum 2009;60:3413)
• Necesita tres de los seis criterios. Obtiene una sensibilidad del 73,6 % y una especificidad del 73,2 % en
pacientes pediátricos
Vasculitis 15-8
• Inflamación nasal o sinusal (úlceras dolorosas o indoloras, secreción nasal purulenta o sanguinolenta)
• Radiografía de tórax o TC torácica anómala (con presencia de nódulos, infiltrados fijos o cavidades)
• Análisis de orina anómalo: microhematuria (. 5 hematíes/campo de alto aumento) o proteinuria signifi-
cativa
• Inflamación granulomatosa en la biopsia y glomerulonefritis pauciinmunitaria necrosante
• Estenosis traqueal subglótica, o estenosis endobronquial
• Tinción de ANCA anti-PR3 o cANCA
• Clasificación de la vasculitis de Churg-Strauss (Criterios de la ACR de 1990; no Criterios de
EULAR/PRES)
• Cuatro o más de los seis criterios con sensibilidad del 85 % y especificidad del 99,7 %
• Asma: antecedente de sibilancias o roncus espiratorios difusos de tono agudo
• Eosinofilia: . 10 % en recuento diferencial de leucocitos
• Mono- o polineuropatía: distribución en guante o calcetín
• Infiltrados pulmonares que no son fijos: migratorios o transitorios
• Anomalía de senos paranasales: antecedente de dolor sinusal agudo o crónico, opacificación radiográfica
de los senos
• Eosinófilos extravasculares: demostrado por biopsia de arteria, arteriola o vénula
Pruebas diagnósticas
• Anticuerpos contra el citoplasma de los neutrófilos (Kidney Int 2000;57:846)
Patrón de
inmunofluorescencia Antígenos Asociaciones morbosas
c-ANCA: patrón con PR3 (mayoría; en ocasiones Granulomatosis de Wegener (80-90 %), poliangitis
tinción difusa de todo MPO) microscópica (20-40 %), glomerulonefritis
el citoplasma pauciinmunitaria de medias lunas primaria (20-40 %),
síndrome de Churg-Strauss (35 %)
p-ANCA: patrón MPO (mayoría; en ocasiones Poliangitis microscópica (50 %), glomerulonefritis
de tinción alrededor del PR3) pauciinmunitaria de medias lunas primaria (50 %),
núcleo síndrome de Churg-Strauss (35 %)
Atípico: ANCA HMG1/2. Catalasa, enolasa, Vasculitis sistémicas inducidas por fármacos,
actina, lactoferrina, lisozima, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis
elastasa, catepsina G, defensina reumatoide, fibrosis quística, colangitis esclerosante
primaria
• Wegener: radiografía de tórax o TC torácica (en busca de nódulos, infiltrados, cavidades), TC de senos
en busca de sinusitis, nitrógeno ureico en sangre/Cr, análisis de orina (proteinuria, hematuria, sedimento
con cilindros de hematíes, hematíes dismórficos en enfermedad renal), biopsia (inflamación granulomatosa
necrosante de los vasos)
• Poliangitis microscópica: radiografía de tórax, análisis de orina (similar al Wegener), biopsia (inflama-
ción pauciinmunitaria necrosante de arteriolas, capilares y vénulas)
• Síndrome de Churg-Strauss: radiografía de tórax (infiltrados pulmonares), biopsia (microgranulo-
mas, necrosis fibrinoide y trombosis de vasos pequeños con infiltrados eosinofílicos)
• Manifestaciones clínicas (Am J Med 2004;117:39)
Poliangitis
Manifestaciones Wegener microscópica Churg-Strauss
Positividad de ANCA 80-90 % 70 % # 50 %
Especificidad PR3 . MPO MPO . PR3 MPO . PR3
de ANCA
Histología Vasculitis leucocitoclástica Vasculitis leucocitoclástica Vasculitis eosinofílica con
con granulomas con granulomas granulomas
Oídos/nariz/ Perforación del tabique Nula o leve Pólipos nasales, rinitis
faringe nasal, deformidad nasal en alérgica, hipoacusia de
silla de montar, hipoacusia, conducción
estenosis subglótica
Ojos Seudotumor orbitario, Enfermedad ocular Enfermedad ocular
epi/escleritis, uveítis ocasional, epi/escleritis, ocasional, epi/escleritis,
uveítis uveítis
Pulmones Nódulos, infiltrados Hemorragia alveolar Asma, infiltrados
o lesiones cavitadas, transitorios, hemorragia
hemorragia alveolar alveolar
Riñón Glomerulonefritis Glomerulonefritis Glomerulonefritis
necrosante segmentaria necrosante segmentaria necrosante segmentaria
Corazón Lesiones valvulares Infrecuente Insuficiencia cardíaca
ocasionales
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Nervio periférico Neuropatía vascular Neuropatía vascular Neuropatía vascular (78 %)
(10 %) (58 %)
Dermatomiositis 15-9
Eosinofilia Infrecuente y ligera Ninguna Muy a menudo e intensa

• Tratamiento (Pediatr Nefrol 2010;25:205)
• Granulomatosis de Wegener o poliangitis microscópica
• Enfermedad generalizada que no amenaza al órgano 5 remisión con metotrexato, 0,3 mg/kg a la se-
mana v.o., + prednisona, 1 (mg/kg)d; metotrexato y prednisona también para el mantenimiento
• Enfermedad generalizada con amenaza al órgano: ciclofosfamida (pulso de 15 mg/kg i.v. cada 2 semanas
 6 meses) con prednisona oral, 1 mg/kg que se reduce a 0,2 mg/kg en 6 meses, se continúa hasta
15 meses y después se reduce hasta 0,15 mg/kg  3 meses más para la remisión
• La adición de infliximab permite la remisión 6 semanas antes con descenso de exposición a esteroides
• La azatioprina con la prednisona se usa habitualmente para el mantenimiento
• Enfermedad renal grave y enfermedad que amenaza la vida de inmediato 5 pulsos de metilpredniso-
lona y ciclofosfamida i.v. (3-4 mg/kg diarios), considere intercambio de plasma
• Síndrome de Churg-Strauss: al principio prednisona, 1 mg/kg diario como monoterapia
• En enfermedad grave añadir ciclofosfamida (corazón, SNC, aparato digestivo y riñón afectados)
DERMATO MI O SI TI S/P O LI MI O SI TI S
Definición (Curr Rheumatol Rep 2011;13:216)
• Dermatomiositis: debilidad en músculos proximales y exantema cutáneo patognomónico
• Polimiositis: la piel se respeta en la polimiositis; muy infrecuente en la infancia
• Dermatomiositis: secundaria a formación de trombos en las lesiones de las células endoteliales de los
capilares, arteriolas y venas intramusculares que dan lugar al infarto del músculo
• Infiltrados perivasculares presentes generalmente en la biopsia. Afectación vasculítica
• Polimiositis: infiltrados inflamatorios, incluidos linfocitos y células plasmáticas, en regiones perivasculares
y fascículos musculares; la biopsia puede mostrar necrosis muscular y fagocitosis, pero las células endote-
liales de los vasos sanguíneos son normales
Epidemiología
• La dermatomiositis es la miopatía inflamatoria más frecuente de la infancia (80 % de los casos)
• Distribución bimodal: 5-14 años (edad media 7 años) y 45-64 años; 2:1 H:M
• Frecuencia combinada 1-3,2 casos por 1 000 000 niños , 17 años; raza blanca . hispanos . raza negra
• La dermatomiositis es 10-20 veces más frecuente que la polimiositis
Criterios para el diagnóstico (Curr Rheumatol Rep 2011;13:216)
• Exclusión de otras enfermedades reumáticas
• Dermatomiositis: exantema característico (dermatitis heliotropo y pápulas de Gottron) y tres de los si-
guientes: debilidad muscular proximal simétrica, F enzimas musculares, estudio histopatológico del múscu-
lo en biopsia; EMG con denervación y miopatía. Se usa a menudo la RM con contraste en lugar de la EMG/
biopsia en casos típicos. La polimiositis prácticamente como antes pero sin signos dermatológicos
Manifestaciones clínicas (Curr Rheumatol Rep 2011;13:216)
• Exantema de Gottron (91 %), exantema heliotropo (83 %), cambios capilares en pliegues ungueales (80 %),
exantema malar y facial (42 %), mialgias/artralgias (25 %), disfonía o disfagia (24 %); sólo el 16 % con fiebre
• Debilidad habitualmente proximal y simétrica (caderas y hombros), extremidades inferiores . extremida-
des superiores (dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla o peinarse)
• Se observa debilidad motora en alrededor del 100 % de los pacientes; los reflejos tendinosos profundos
pueden faltar, ser normales o ser hiperactivos
• Los músculos extraoculares y faciales casi nunca se afectan pero se observan disfagia y disfonía
• Manifestaciones cutáneas: zonas eritematosas sobre articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas
(pápulas de Gottron), exantema descamativo violáceo a menudo con liquenificación y cambio de color
violáceo de párpados superiores con edema periorbitario (exantema heliotropo), afectación de capilares
del pliegue ungueal y también puede verse enfermedad ulcerosa (, 10 % y pronostica curso grave de la
enfermedad y debilidad persistente)
• Aparece una lipodistrofia en el 14-25 %, hipertrigliceridemia y resistencia a la insulina (50 %)
• La vasculopatía puede afectar a cualquier parte del aparato digestivo y 1/3 de los pacientes tienen afecta-
ción pulmonar secundaria a debilidad de los músculos respiratorios
Estudios diagnósticos (Pediatr Rev 1990;12:117; Pediatr Rev 1984;6:163)
• Busque trastornos génicos en la familia, que excluyen la dermatomiositis/polimiositis
• F de enzimas musculares (CPK, aldolasa, LDH, SGOT, SGPT); F CPK es el más frecuente. El incremento del
antígeno VWF indica vasculitis activa
• La RM con contraste del cuádriceps es útil para evaluar la inflamación muscular
• EMG anómalos, estudios de conducción nerviosa normales; potenciales de fibrilación, ondas agudas en
reposo
• Duración corta y abundantes potenciales de una sola unidad motora en movimiento voluntario mínimo
• Descargas extrañas de alta frecuencia
• La biopsia muscular se hace generalmente en el bíceps, el cuádriceps o el músculo deltoides; anómala en
~ 90 %
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• Los signos son los infiltrados perivasculares, la basofilia, el aspecto apolillado de muchas fibras musculares
y la reacción + de la fosfatasa alcalina: no se hace siempre
• Puede hacerse una biopsia cutánea si las enzimas musculares son normales
Dermatomiositis 15-10
• Los estudios complementarios como VSG, neopterina, pruebas de función pulmonar, análisis de orina o
HLA B8 pueden ser útiles
• La dermatomiositis en los niños no se asocia a mayor riesgo de neoplasias malignas como en los adultos
Tratamiento (Curr Rheumatol Rep 2011;13:216; Lancet 2008;371:2201)
• Prednisona como 1.a línea, habitualmente con fase de inducción inicial con dosis alta de esteroides seguida
de una dosis menor de mantenimiento; tratamiento durante 2-6 meses. Hidroxicloroquina para la piel
• Un régimen aconsejado; 2 mg/kg i.v. divididos cada 8 h  6 semanas; cuando mejoran la fuerza y el
exantema y se normalizan las enzimas musculares, reduzca a dos veces al día y después diario y un 10 %
cada 2 semanas
• Con disfagia, disfonía o enfermedad pulmonar o digestiva, entonces pulsos i.v. de metilprednisolona
• A menudo se añade metotrexato como fármaco ahorrador de esteroides. IGIV en casos graves
• El rituximab no demostró ningún beneficio en un ensayo clínico controlado, pero ha ayudado a algunos
pacientes
• La ciclofosfamida y la ciclosporina son eficaces
Complicaciones (Pediatr Rev 1990;12:117; Pediatr Rev 1984;6:163)
• Los pacientes sin tratar pueden sufrir problemas respiratorios, hemorragia digestiva, contracturas articula-
res, atrofia muscular acentuada, calcinosis y muerte
• La calcinosis puede aparecer con o sin tratamiento r dolor, f movimiento, úlcera cutánea y abscesos
• Generalmente hay cuatro patrones diferentes: pequeños nódulos en la piel, las masas subcutáneas suelen
estar cerca de las articulaciones, depósitos en forma de lámina en los planos fasciales y un patrón que
recuerda a un exoesqueleto
• Recaídas publicadas en pacientes con dermatomiositis varios años después del tratamiento
• Complicaciones inducidas por los esteroides
• La enfermedad puede ser monofásica o crónica; la monofásica evoluciona a menudo bien
• El resultado no parece correlacionarse con la edad ni el sexo; desde la introducción de los esteroides la
mortalidad , 10 % con mejora de los resultados funcionales
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ATENC IÓ N EN LA SALA DE PARTO S
Monitorización durante el parto de la frecuencia cardíaca fetal
• Frecuencia cardíaca fetal basal: la frecuencia cardíaca normal es de 110-160 lpm
• Taquicardia fetal: frecuencia cardíaca . 160 lpm. Causas: maternas o fiebre o infección fetal, hipoxia fetal,
tirotoxicosis, medicamentos maternos (agonistas b y bloqueantes parasimpáticos)
• Bradicardia fetal: frecuencia cardíaca , 110 lpm, con bradicardia acentuada , 90 lpm. Causas: hipoxia,
bloqueo cardíaco completo, medicamentos maternos (b-bloqueantes)
• Variabilidad: la falta de variabilidad latido a latido puede indicar: hipoxia grave, anencefalia, bloqueo car-
Paritorio 16-1
díaco completo, efectos de medicamentos maternos (opiáceos, MgSO4)

• Aceleraciones: se asocian a movimiento fetal e indican bienestar fetal
• Desaceleraciones
• Tempranas: se asocian a compresión uterina de cabeza fetal. Benignas; no se asocian a alteración
• Variables: se asocian a compresión del cordón umbilical. Pueden causar depresión perinatal, pero si se
mantiene la variabilidad latido a latido, entonces el feto no está afectado
• Tardías: se asocian a insuficiencia uteroplacentaria. Si se mantiene la variabilidad latido a latido, el feto
suele estar bien compensado. Si no, entonces puede representar hipoxia fetal significativa
• Interpretación de la frecuencia cardíaca fetal
• Categoría I: normal (TODOS con: frecuencia cardíaca 110-160, variabilidad moderada, +/− aceleraciones,
sin desaceleraciones tardías o variables, puede tener desaceleraciones tempranas r asistencia habitual)
• Categoría II: indeterminada (cualquier anomalía, requiere vigilancia y reevaluación)
• Categoría III: anómala (patrón sinusoidal O falta de variabilidad con desaceleraciones tardías recurrentes,
desaceleraciones variables recurrentes o bradicardia. Resolver la causa rápidamente)
Puntuación de Apgar
0 1 2
Frecuencia cardíaca Ausente , 100 min . 100 min
Esfuerzo respiratorio Ausente Llanto débil; hipoventilación Bueno, llora
Tono muscular Fláccido Cierta flexión Movimiento activo
Irritabilidad refleja Sin respuesta Hace muecas Llanto o retirada activa
Color Azul o pálido Acrocianótico Completamente rosado
Clasificaciones de la edad gestacional y el peso en el nacimiento

Madurez por edad gestacional
Prematuro: , 37 semanas A término: 37-42 semanas Postérmino: . 42 semanas
Peso en el nacimiento
Peso en el nacimiento bajo: , 2 500 g
Peso en el nacimiento muy bajo: , 1 500 g
Peso en el nacimiento sumamente bajo: , 1 000 g
Peso en el nacimiento y talla para la edad gestacional
Pequeño para la edad gestacional: peso o talla , 2 DE
Apropiado para la edad gestacional: peso o talla menor de 2 DE
Grande para la edad gestacional: peso o talla . 2 DE
Retraso del crecimiento intrauterino asimétrico (aumento de peso fetal retrasado con respecto de la talla y del
crecimiento de la cabeza): malnutrición aguda o insuficiencia placentaria; puede recuperar el crecimiento normal
Retraso del crecimiento intrauterino simétrico (aumento de peso fetal retrasado con retrasos comparables de la
talla y del crecimiento de la cabeza): malnutrición prolongada, procesos génicos o anomalías congénitas; hay
menos posibilidades de recuperar el crecimiento normal
• Asegúrese de representar en la gráfica la talla, el peso y el perímetro craneal de todos los lactantes
• Nueva puntuación de Ballard para evaluar la madurez neuromuscular y física de los lactantes, en especial
de aquellos que son prematuros o si se desconocen las fechas (J Pediatr 1991;119:417)
• Puede obtenerse en Internet en www.ballardscore.com
• Para obtener gráficos de crecimiento de prematuros, acuda a www.medcalc.com/growt
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Algoritmo NRP (Neonatal Resuscitation Textbook. 6th ed. 2011)
Parto ¿Está el lactante El lactante permanece

llorando y respirando? con su madre y recibe
Sí a todo los cuidados habituales:
¿Tiene el lactante un
buen tono? • Vía respiratoria limpia
¿Se trata de un parto a • Seco y caliente
término? • Se evalúa cuando es
necesario
Paritorio 16-2
No a todo
Limpie vías respiratorias, No

caliente y seque, estimule
(seque la espalda, dé
pequeños golpes en los pies)
30 s Evalúe presencia de No Cianótico o parto difícil

apnea, jadeo, frecuencia
cardíaca 100 lpm
Sí Sí
Ventilación con presión Vuelva a limpiar las vías

positiva, administre O2 respiratorias y
complementario y administre O2
monitorice la saturación complementario con
60 s monitorización y
considere CPAP
No
Frecuencia cardíaca 100lpm
Sí Cuidados posteriores
No Tome los pasos correctos a la reanimación
para la ventilación
Frecuencia cardíaca 60 lpm

Sí
Tome los Inicie compresión torácica SpO2 objetivo preductal
pasos y coordine con ventilación tras el parto:
correctos No con presión positiva 1min 60-65 %
para la Considere intubación 2min 65-70 %
ventilación; 3min 70-75 %
si no se 4min 75-80 %
eleva el No 5min 80-85 %
La frecuencia cardíaca sigue 60
tórax, 10min 85-95 %
entonces
intube
Sí
Considere
hipovolemia,
neumotórax
o ambos Epinefrina i.v.
Algoritmo adaptado de Pediatrics 2010;126:e1400
Reanimación neonatal (Pediatrics 2000;106:E29)

• Cuando se prepare para un parto de riesgo alto, haga una estimación del peso y de la puntuación de Apgar
de modo que pueda calcular el tubo endotraqueal, el tamaño de catéter y las dosis adecuadas de los fár-
macos
• Tamaño de tubo endotraqueal y profundidad de inserción en función del peso y la puntuación de Apgar
• La profundidad e inserción puede calcularse por el peso en kg + 6 cm
• , 1 000 g o , 28 semanas: tubo endotraqueal 2,5; con profundidad de inserción de 6,5-7 cm desde el
labio superior
• 1-2 kg o 28-34 semanas: tubo endotraqueal 3; insertado 7-8 cm desde el labio superior
• 2-3 kg o 34-38 semanas: tubo endotraqueal 3,5; insertado 8-9 cm desde el labio superior
• . 3 kg o . 38 semanas: tubo endotraqueal 3,5-4; insertado $ 9 cm desde el labio
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Algoritmos para descartar septicemia
• Tratamiento de lactantes asintomáticos nacidos $ 35 semanas de gestación con factores de riesgo de
septicemia de comienzo temprano; los protocolos varían según la institución
• Indicaciones de profilaxis antibiótica durante el parto
• Cultivo de estreptococo del grupo B+, a no ser que se realice cesárea programada sin trabajo de parto
ni rotura de membranas
• Bacteriuria de estreptococo del grupo B en embarazo actual, a no ser que se realice cesárea con traba-
jo de parto o rotura de membranas
• Niño previo con enfermedad invasora por estreptococo del grupo B
Paritorio 16-3
• Temperatura materna . 38 °C, incluso con cultivo de estreptococo del grupo B negativo
• Estado respecto al estreptococo del grupo B desconocido y rotura de membranas . 18 h, parto , 37 se-
manas o temperatura materna . 38 °C
Sí Evaluación completa y
¿Niño con signos de septicemia?
antibióticos empíricos
No
Sí Evaluación limitada
¿Corioamnionitis materna?
y antibióticos empíricos
No
¿Antibióticos profilácticos durante No

Asistencia habitual
el parto indicados para la madre?*
Sí
¿La madre recibió antibióticos i.v. Sí

Observe 48 h
4 h antes del parto?
No
¿ 37 semanas y rotura de Sí
Observe 48 h
membranas 18 h?
No
¿ 37 semanas o rotura de Sí Evaluación limitada

membranas 18 h? Observe 48 hr
Adaptado de CDC 2010 GBS Prevención Guidelines

*Véanse antes las guías para la profilaxis antibiótica durante el parto
Evaluación completa 5 hemograma con recuento diferencial, hemocultivo, radiografía de tórax (si existen síntomas respiratorios)
y punción lumbar (si el niño está suficientemente estable)
Evaluación limitada 5 hemograma con recuento diferencial, hemocultivo
• Guías del MGH: tratamiento del recién nacido asintomático con riesgo de septicemia
• Número anómalo de leucocitos: leucocitos totales , 5 000 o . 30 000 o relación I:T . 0,2
• I:T 5 número de polimorfonucleares inmaduros/número total de polimorfonucleares
• Antibióticos i.v.
• Ampicilina: . 2 kg administrar dosis de 50 mg/kg cada 8 h; # 2 kg dar dosis de 50 mg/kg cada 12 h
• Gentamicina: $ 35 semanas de gestación r dosis de 4 mg/kg cada 24 h, , 35 semanas de gestación
r dosis de 3 mg/kg cada 24 h
• Hay que recalcar que la fiebre materna en la hora previa al parto debe considerarse como fiebre duran-
te el parto
• Madre con niño previo con enfermedad por estreptococo del grupo B; al niño se le debe solicitar he-
mograma con recuento diferencial, hemocultivo y darle antibióticos sin profilaxis antibiótica durante el
parto , 4 h o si fiebre durante el parto . 38 °C
• Lo anterior es para el tratamiento de lactantes asintomáticos nacidos $ 35 semanas de gestación
• Recuerde que éstas son sólo guías y no sustituyen al juicio clínico
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C UIDADO S BÁSI CO S EN LA UC I N
Cálculos y fórmulas en la UCIN
• Busque varias calculadoras en línea excelentes para la UCIN en www.nicutools.org
Apoyo ventilatorio y oxigenación por membrana extracorpórea
(V. capítulo sobre UCIP)
Acceso vascular
Cuidados UCIN 16-4

(Las fórmulas pueden no ser adecuadas para lactantes pequeños o grandes para la edad gestacional)
• Compruebe siempre la colocación con radiografía toracoabdominal
• Catéter de arteria umbilical: para monitorización de presión arterial o gasometrías frecuentes
• Catéter bajo (cm) 5 peso corporal (kg) + 7 (se desea en L3 - L5, justo por encima de la bifurcación aórtica)
• Se asocia a más vasoespasmos de las extremidades inferiores
• Catéter alto (cm) 5 (3  peso corporal [kg]) + 9 (se desea T6 - T10, por encima del diafragma)
• Se asocia a riesgo de hipertensión arterial y F riesgo de hemorragia intraventricular, f incidencia de
cianosis de extremidades inferiores
• Catéter de vena umbilical:
• Normal: (0,5  arteria umbilical [cm]) + 1 (se desea por encima del conducto venoso o dentro, o por
debajo de la aurícula derecha)
• Catéter bajo: inserte hasta punto de retorno inicial de sangre (para uso urgente)
Guías para realizar pruebas en la UCIN (Pediatrics 2006;117:572; Am Fam Physician 2007;75:1349;
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005;90:452)
Guía para pruebas neonatales habituales

Prueba Edad gestacional
Ecografía craneal , 32 semanas; días de vida: 3, 10, 30 y luego cada mes hasta alta
Exploraciones oftalmológicas # 31 semanas o , 1 500 g o 1 500-2 000 g y riesgo alto; cribado a
31 semanas de edad gestacional corregida, pero no antes de 4 semanas de
edad cronológica
Pruebas de audición Potenciales auditivos del tronco del encéfalo; para todos los lactantes antes
del alta
Pruebas de asiento de automóvil , 37 semanas o , 2 500 g o con inestabilidad respiratoria
Líquidos, electrólitos y nutrición

• Parámetros de crecimiento y aumento de peso esperados
• Peso , 2 kg: aumento esperado de 15-30 g/d o 10-20 (g/kg)/d
• Peso . 2 kg: aumento esperado de . 20 g/d
• El prematuro puede tener una pérdida de peso inicial # 15 % (hasta el 20 % en recién nacidos con peso
sumamente bajo al nacer)
• En niños prematuros puede haber una pérdida inicial de peso # 10 %
• Necesidades de líquido: los niños prematuros tienen mayores volúmenes de líquido extracelular
• Necesidades iniciales de líquido: 60-120 (ml/kg)/d
• Niños a término ~ 60 (ml/kg)/d
• Niños con peso sumamente bajo en el nacimiento ~ 120 (ml/kg)/d (suponiendo que están en incuba-
doras Giraffe)
• Objetivo después de la estabilización hídrica: 100-150 (ml/kg)/d
• Puede ser necesario restringir los líquidos en caso de conducto arterioso persistente, displasia bronco-
pulmonar, insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia renal y edema cerebral
• Aumento de pérdidas insensibles con: aumento de permeabilidad cutánea, mayor proporción entre su-
perficie corporal y peso, fototerapia, cunas radiantes, síndrome de la dificultad respiratoria, estrés por
frío y aumento de la actividad
• La pérdida insensible de agua se reduce en las incubadoras con doble pared
• Vigilar el estado hídrico con pesos diarios, diuresis y Na sérico, hematócrito, y nitrógeno ureico en sangre
• Las pérdidas de líquido también pueden deberse a vómitos, diarrea, pérdidas por ostomía y drenaje de
tubo torácico
• La hidratación inadecuada puede llevar a hiperosmolaridad y puede aumentar el riesgo de hemorragia
intraventricular
• Nutrición parenteral en niños prematuros (NeoReviews 2011;12:e130)
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Glúcidos
• Velocidad de infusión de glucosa ([mg/kg]/min)  (% de glucosa en solución  velocidad de infusión por h)/
(6  peso [kg]); O  (% de concentración de glucosa  [ml/kg]/d)/144
• Velocidad inicial de glucosa: 4-6 (mg/kg)/min
• Ajuste en incrementos de 2 (mg/kg)/min conforme se tolere y avance hasta cubrir necesidades nutricionales
• Limite a , 14 (mg/kg)/min para evitar sobrealimentación, hígado graso, aumento de la producción de CO2
Cuidados UCIN 16-5
Proteínas
• Lactantes , 1 500 g de peso: empiece con 2-3 (g/kg)/d, avance en 0,5-1 (g/kg)/d hasta objetivo de 3,5-4 g/kg
• Lactantes . 1 500 g de peso: empiece con 2-3 (g/kg)/d, avance en 1 (g/kg)/d hasta objetivo de 3 g/kg
Lípidos
• Empiece con 1 (g/kg)/d y avance en 1 (g/kg)/d hasta objetivo de 3 g/kg
• Puede administrar los lípidos a través de la vía central o periférica en 20-24 h
• Vigile triglicéridos séricos, límite normal , 200 mg/dl
• Puede producirse una deficiencia de ácidos grasos esenciales en , 1 semana sin una fuente de lípidos;
proporcione un mínimo de 0,5 (g/kg)/d 2-3 veces por semana para evitarlo
• Puede ser necesario limitar a 2 (g/kg)/d con la hiperbilirrubinemia extrema
Necesidades energéticas totales
• 90-100 (kcal/kg)/d en niños con peso bajo y sumamente bajo al nacer
• 80-90 (kcal/kg)/d en . 28 semanas y peso adecuado para edad gestacional
Aditivos*
• Na: 2-4 (mEq/kg)/d • Fósforo: 47-70 (mg/kg)/d
• K: 2-4 (mEq/kg)/d • Cl: 2-3 (mEq/kg)/d
• Ca: 60-90 (mg/kg)/d • Mg: 4,3-7,2 (mg/kg)/d
*La relación Ca/fósforo debe ser de 1,7/1
Modificado de Manual of Pediatric Nutrition. 4th ed
• Prescripciones de nutrición total frecuentes en el MGH

• Prescripciones de líquidos en primer día de vida: dieta absoluta, y para

• Niños a término: suero glucosado al 10 % a una velocidad de 60-80 (ml/kg)/d

• Niños prematuros: suero glucosado al 10 % a una velocidad de 80-100 (ml/kg)/d
• Añada electrólitos después de diuresis adecuada y tras comprobar electrólitos séricos a las 12-24 h
• Pruebas de laboratorio en la nutrición parenteral total
• Diarios: Na, K, Cl, CO2, glucosa
• Semanales: pruebas anteriores más Ca, Mg, fosfatasa alcalina, nitrógeno ureico en sangre, creatinina,
triglicéridos, proteínas totales, albúmina, bilirrubina, AST, ALT y hematócrito
• Pruebas de laboratorio en niños «que se alimentan y crecen»
• Hematócrito y reticulocitos: 24-28 semanas de edad gestacional: semanal; . 28 semanas de edad ges-
tacional: en semanas alternas
• Bioquímica, fosfatasa alcalina
• Con lactancia materna , 32 semanas: Na, K, fosfato, Ca y fosfatasa alcalina semanales
• Con fórmula , 32 semanas: Ca, fósforo y fosfatasa alcalina semanales
• Todos los alimentados con lactancia materna con complementos: electrólitos, Ca y fósforo sema
nales
• Todos los lactantes con complementos ricos en proteínas: nitrógeno ureico en sangre semanal
Alimentación enteral (Manual of Pediatric Nutrition. 4th ed)
• Los prematuros recién nacidos no tienen la coordinación necesaria para aspirar, tragar y respirar hasta las
32-34 semanas de edad gestacional; hasta entonces es necesaria la alimentación enteral a través de sonda
nasogástrica (en bolo o continua)
• La nutrición enteral se empieza generalmente tan pronto como el lactante está estable
• Inicio y avance basado en el peso corporal con atención a la tolerancia de la alimentación
• La mayoría de los niños prematuros comienzan con alimentos tróficos (volumen bajo; 10 [ml/kg]/d) para
estimular las hormonas digestivas, la motilidad y la maduración, y para evitar la atrofia intestinal
• Opción de leche humana pasteurizada: , 31 semanas, , 1 500 g, tras enterocolitis necrosante o cirugía in-
testinal cuando la madre no dispone de leche
• Una vez estable, los volúmenes se aumentan lentamente según tolerancia con incrementos de ~ 10-20 (ml/kg)/d,
lo que permite la adaptación intestinal y minimiza el riesgo de complicaciones
• Los signos de intolerancia a la alimentación comprenden el incremento de residuo gástrico . 2  volumen
administrado la hora previa (alimentación continua) o . ¹/² del bolo previo, incremento de la distensión
abdominal, el vómito o residuo bilioso, hemo + o sangre franca en heces, F de apnea o bradicardia con la
alimentación
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Nutrición parenteral
preparada de inicio Inicio Avance Objetivo Máximo Comentarios
Criterios # 1 800 g o 34 semanas
Aminoácidos ([g/kg]/d) 3 g/kg 3 g/kg F 0,5-1 g/kg 3-4 g/kg 3,5-4 g/kg Necesidades de proteínas estimadas:
• # 1 500 g: 3,2-4 (g/kg)/d
• . 1 500 g: 3-3,5 (g/kg)/d
• 4 g/kg si el estado lo aconseja (enfermedad digestiva, cirugía u
otros estados con pérdida de proteínas)
Velocidad de infusión de 7,5 % (3,1 [mg/kg]/min) 4-6 (mg/kg)/ F 1-2 (mg/kg)/min 10-12 (mg/kg)/min 14-18 (mg/ • 45-60 % de calorías totales
glucosa ([mg/kg]/min) min kg)/min • Puede superar velocidad máxima si el estado clínico lo aconseja
Lípidos 0 1 g/kg F 0,5-1 g/kg 3 g/kg 0,12-0,15 (g/ • El 25-40 % de calorías totales (no superior al 60 %)
([g/kg]/d) kg)/h • Mínimo de 0,5 g/kg para evitar deficiencia de ácidos grasos
esenciales (puede aparecer en 2-3 d)
• Reducir 0,5-1 g/kg si triglicéridos . 200-250
Líquidos 60-80 ml/kg Empezar con 60-80 ml/kg y avanzar los líquidos totales según estado clínico
El volumen de nutrición
parenteral preparada es
estándar a 60 ml/kg
Varios GIR 4,5 (mg/kg)/min: Necesidades calóricas estimadas:
Nutrición parenteral • # 1 500 g: 90-115 kcal/kg
preparada con glucosa al • . 1 500 g: 90-100 kcal/kg
10 % a 20 ml/kg Vigilancia de laboratorio:
• Bioquímica: 2-3 veces por semana y una vez estable semanal
• Triglicéridos basales una vez se reciben 2 g/kg de emulsión de
lípidos  24 h
• Pruebas de función hepática y triglicéridos semanales mientras
reciba nutrición parenteral
Cuidados UCIN 16-6
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• Los alimentos tróficos deben empezarse lo antes posible. La alimentación de transición se produce gene-
ralmente entre 2-14 d, cuando la alimentación enteral avanza a medida que la nutrición parenteral total
disminuye para mantener la homeostasis. Deben seguirse las pautas para la alimentación enteral. Vigile la
glucosa durante la transición. La nutrición parenteral total suele suspenderse cuando la alimentación ente-
ral alcanza los 100 ml/kg
Profilaxis del virus sincitial respiratorio (Pediatrics 2009;124:1694)
• Palivizumab, 15 mg/kg i.m. mensuales durante la estación del VSR. Primera dosis antes de la estación de VSR
• Recomendado en el momento del alta (no mientras esté en la UCIN) para
Neumología 16-7
• Lactantes con enfermedades pulmonares crónicas (5 dosis)

• Lactantes nacidos antes de 32 0/7 semanas de gestación (5 dosis)
• Lactantes nacidos entre 32 0/7 y 34 6/7 semanas de gestación con asistencia a guardería prevista o
hermano menor de 5 años (3 dosis o hasta que alcance los 90 d de vida)
• Lactantes con cardiopatía congénita con relevancia hemodinámica (5 dosis)
• Factores de riesgo: hermanos en edad escolar, guardería, exposición a contaminantes del aire, enfermedad
neuromuscular grave, anomalías congénitas de las vías respiratorias, peso bajo al nacer (, 2 500 g), vivir en
condiciones de hacinamiento, múltiples nacimientos y antecedentes familiares de asma
Morbilidad y mortalidad con peso en el nacimiento y edad gestacional (N Engl J Med
2008;358:1700)
Peso en el nacimiento
Resultado 501-750 g 751-1 000 g 1 001-1 250 g 1 251-1 500 g
Supervivencia global 55 % 88 % 94 % 96 %
Supervivencia con complicaciones* 65 % 43 % 22 % 11 %
*Entre las complicaciones están la displasia broncopulmonar, la hemorragia intraventricular grave, la enterocolitis necrosante o la
displasia broncopulmonar y la hemorragia intraventricular grave combinadas
N EUMO LO GÍ A
Etiología de la dificultad respiratoria (NeoReviews 2005;6:e290)
Alteraciones del parénquima Anomalías del desarrollo
• Taquipnea transitoria del recién nacido • Enfisema lobular
• Síndrome de aspiración de meconio • Secuestro pulmonar
• Síndrome de dificultad respiratoria • Malformación adenomatoide quística
• Neumonía • Fístula traqueoesofágica
• Edema pulmonar • Hipoplasia pulmonar
• Hemorragia pulmonar Anomalías mecánicas
• Linfangiectasia pulmonar • Anomalías de la caja torácica (p. ej., síndrome de
Anomalías de la vía respiratoria Jeune)
• Atresia o estenosis de coanas • Neumotórax
• Membranas laríngeas • Neumomediastino
• Laringotraqueomalacia o broncomalacia • Derrame pleural
• Estenosis subglótica • Quilotórax
• Diferenciación de las causas cardíacas y respiratorias de la cianosis (v. capítulo de Cardiología)
• Cianosis sin insuficiencia respiratoria, saturación de O2 , 85 % con aire ambiente y O2 al 100 %, proba-
blemente cortocircuito intracardíaco
• Si saturación de O2 F . 85 % con O2 al 100 %, cortocircuito intracardíaco o causa pulmonar de cianosis.
Necesidad de realizar una prueba de hiperoxia completa
• Prueba de hiperoxia: obtenga gasometría de arteria radial derecha (preductal) con recién nacido en aire
ambiental, y después repetir la gasometría tras proporcionar O2 al 100 % durante 10 min
• Una PaO2 de . 300 mm Hg es normal, . 150 mm Hg indica enfermedad pulmonar y 50-150 mm Hg
indica cardiopatía (o hipertensión pulmonar grave)
Síndrome de la dificultad respiratoria (enfermedad por membranas hialinas)
(NeoReviews 2009;10:e351)
• Definición: enfermedad sobre todo de niños prematuros, pero también se observa deficiencia 2.a de
surfactante en lactantes mayores con síndrome de aspiración meconial, neumonía y septicemia y hemorra-
gia pulmonar
• Epidemiología: la incidencia es inversamente proporcional a la edad gestacional y el peso corporal
• 60 % si , 28 semanas, 30 % 28-34 semanas, 5 % . 34 semanas
• Otros factores de riesgo: varón, diabetes gestacional materna, asfixia perinatal, hipotermia y múltiples
gestaciones
• Fisiopatología: la deficiencia de surfactante que lleva a atelectasias es la causa primaria, a menudo com-
plicada con una pared torácica demasiado distensible
• Manifestaciones clínicas y estudios diagnósticos
• La dificultad respiratoria surge en las 6 h de vida siguientes y empeora en las primeras 48-72 h
• Radiografía de tórax: patrón granular reticular característico («vidrio deslustrado») y broncograma aéreo
• Tratamiento
• Apoyo respiratorio y evaluación sistemática de septicemia y anomalías electrolíticas; otras recomenda-
ciones
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• En los niños prematuros con riesgo de deficiencia de surfactante (24-34 semanas de gestación) son
útiles los esteroides prenatales
• Se debe administrar surfactante lo antes posible después de la intubación independientemente de los
esteroides prenatales y de la edad gestacional
• Considere reposición profiláctica del surfactante en prematuridad extrema con riesgo alto de síndrome
de dificultad respiratoria, especialmente en aquellos no tratados con esteroides prenatales
• Considere surfactante de rescate en la insuficiencia respiratoria tóxica secundaria a deficiencia de sur-
factante
• La CPAP con o sin surfactante exógeno puede reducir la necesidad de surfactante adicional y la inciden-
Neumología 16-8
cia de displasia broncopulmonar con F morbilidad
Síndrome de aspiración de meconio (NeoReviews 2010;11:e503)
• Definición: estrés intrauterino debido al paso de meconio al líquido amniótico en el interior del útero. El
feto puede aspirarlo durante el jadeo o la respiración profunda
• Epidemiología: factores de riesgo de líquido amniótico meconial: postérmino, retraso del crecimiento
intrauterino y algunos trastornos maternos (hipertensión arterial, diabetes mellitus, preeclampsia)
• El 10-15 % de los nacidos vivos tienen líquido amniótico meconial; el 4-5 % de ellos sufren el síndrome
de aspiración meconial
• Fisiopatología: la toxicidad directa del meconio produce una neumonitis química, inactivación del sur-
factante, activación del complemento y vasoconstricción (puede llevar a hipertensión pulmonar)
• También obstrucción de la vía respiratoria por el meconio espeso
• Estudios diagnósticos: radiografía de tórax: habitualmente con zonas parcheadas de atelectasias,
+/− hiperinsuflación, +/− infiltrados lineales difusos o locales o parcheados
• Tratamiento: durante el parto, lactante deprimido (no es vigoroso, tono reducido, frecuencia cardíaca
, 100 lpm), intubado y aspiración traqueal con aspirador de meconio
• Apoyo respiratorio con O2 complementario y en casos graves con ventilación mecánica
• El tratamiento con surfactante así como con óxido nítrico inhalado también puede ser beneficioso
• En casos refractarios a los tratamientos anteriores puede ser necesaria la ECMO
Neumonía neonatal
• Definición: puede adquirirse dentro del útero, durante el parto (perinatal) o posnatal. Se clasifica en
temprana (, 7 d de edad) o tardía (. 7 d de edad)
• Neumonía intrauterina: suele ser el resultado de infección materna (infecciones TORCH)
• Neumonía perinatal: a menudo secundaria a estreptococo del grupo B, pero también por E. coli, especies
de Klebsiella y C. trachomatis
• Neumonía posnatal: secundaria a virus respiratorios (adenovirus,VSR), bacterias grampositivas (estrep-
tococo o Staphylococcus aureus), y bacterias gramnegativas (especies de Klebsiella, especies de Proteus,
Pseudomonas aeruginosa, Flavobacterium, Serratia marcescens y E. coli)
• Estudios diagnósticos: radiografía de tórax (infiltrados parcheados clásicos) 2/3 de los casos con derra-
me pleural
• Tratamiento: comprende antibióticos, tratamiento con oxígeno, apoyo ventilatorio, +/− vasoconstrictores
Taquipnea transitoria del recién nacido (RDS del tipo 2) (Pediatrics 2008;121:419)
• Definición: suele ser enfermedad benigna y autolimitada con taquipnea que aparece poco después del
nacimiento y suele desaparecer en 1-5 d. Diagnóstico de exclusión
• Epidemiología: incidencia de 11 por 1 000 nacidos vivos
• H . M, niños nacidos por cesárea y aquellos con asfixia perinatal, prolapso del cordón umbilical o ciertos
trastornos maternos (asma, diabetes o analgesia)
• Fisiopatología: la causa se desconoce; aunque la reabsorción tardía secundaria del líquido pulmonar
puede deberse a F de la presión venosa central y reducción de drenaje del líquido pulmonar por los linfáticos
• Estudios diagnósticos: radiografía de tórax: infiltrados parenquimatosos difusos y líquido en la fisura
• Tratamiento: suele ser benigna y el tratamiento consiste en una oxigenación adecuada
Hernia diafragmática congénita (NeoReviews 2011;12:e439)
• Definición: es una anomalía del desarrollo del diafragma debida a un defecto que permite a una víscera
abdominal entrar en el tórax. El 85 % se dan en el lado izquierdo, el 13 % en el derecho y el 2 % son bila-
terales
• Epidemiología: incidencia de 1 cada 3 000 nacimientos. No se asocia al sexo
• El 50-60 % de los casos son hallazgos aislados
• Hay un 50-80 % de supervivencia
• Fisiopatología: clásicamente se pensaba que había un defecto primario en el diafragma y que la hipoplasia
pulmonar era secundaria a la presión de las vísceras abdominales en la cavidad torácica
• Estudios recientes indican que la formación adecuada del diafragma requiere la formación normal del
pulmón y que la hipoplasia pulmonar es la causa primaria
• Tratamiento: la morbilidad y mortalidad F y son secundarias a la hipoplasia pulmonar y la hipertensión
pulmonar
• Tratamiento inmediato con intubación, ventilación mecánica y sonda nasogástrica para descomprimir el
estómago
• La cirugía se retrasa generalmente hasta que se estabiliza al paciente
• Son frecuentes la ventilación suave con hipercapnia permisiva y el uso de la ECMO
• Se ha usado el tratamiento con surfactante, pero estudios recientes no han demostrado ningún beneficio
• La hipertensión pulmonar puede tratarse con óxido nítrico y puede reducir la necesidad de ECMO
Enfermedad pulmonar crónica y displasia broncopulmonar
• Definición: cualquier enfermedad pulmonar resultado de un trastorno respiratorio neonatal se denomi-
na enfermedad pulmonar crónica, y la displasia broncopulmonar es responsable de la mayoría de los casos
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• Definición de displasia broncopulmonar (N Engl J Med 2007;357:1946)
• Diagnóstico: dependencia del oxígeno durante al menos 28 d después del nacimiento
• Graduación a las 36 semanas del parto para los pacientes nacidos , 32 semanas y a los 56 d de vida si
nacidos $ 32 semanas
• Leve: FiO2 0,21
• Moderada: FiO2 0,22-0,29
• Grave: FiO2 $ 0,30 o necesarias CPAP o ventilación mecánica
• Incidencia: (Pediatrics 2009;123:1562) casi siempre en , 30 semanas de edad gestacional y con peso
, 1 500 g
Cardiología 16-9
• ~ 1,5 % de recién nacidos en EE.UU. pesan menos de 1 500 g y la displasia broncopulmonar aparece
en ~ 20 % de ellos
• Fisiopatología
• Displasia broncopulmonar «antigua»: descrita por primera vez en prematuros ligeros con síndrome de
dificultad respiratoria antes del surfactante y que se exponían a una ventilación mecánica intensiva y a
altas concentraciones de O2 inspirado
• Daba lugar a una inflamación y fibrosis de las estructuras pulmonares
• Los esteroides prenatales, el tratamiento con surfactante y los cuidados respiratorios conservadores
han disminuido su incidencia
• Displasia broncopulmonar «nueva»: «trastorno del desarrollo» en aquellos nacidos a edades gestaciona-
les tempranas
• Los pacientes con mínimo síndrome de dificultad respiratoria pero edad gestacional temprana y míni-
ma exposición a factores lesivos muestran alteración del crecimiento microvascular y de la alveolari-
zación, con menos alvéolos grandes
• Tratamiento: los corticoesteroides son discutidos; mejoran rápidamente la mecánica pulmonar, pero se
asocian a F riesgo de deterioro del desarrollo neurológico, incluida la parálisis cerebral
• Los broncodilatadores inhalados pueden mejorar la función pulmonar a corto plazo, como los diuréticos
Apnea de la prematuridad y respiración periódica (NeoReviews 2007;8:e214)
• Definición
• Apnea de la prematuridad: cese de la respiración . 15 s, habitualmente asociado a desaturación y bradi-
cardia. Más corta si hipoxemia o bradicardia significativas
• Se clasifica tradicionalmente en las siguientes tres categorías
• Central: se origina en el SNC con cese total del esfuerzo inspiratorio sin signo de obstrucción
• Obstructiva: obstrucción de vía respiratoria con movimiento de pared torácica y esfuerzo respira-
torio sin flujo de aire
• Mixta: la más frecuente, con esfuerzo respiratorio obstructivo después de pausas centrales
• Respiración periódica: habitualmente un trastorno benigno con ciclos regulares y recurrentes de
respiración de 10-15 s interrumpidos por pausas de al menos 3 s de duración
• Incidencia: la prematuridad es el mayor riesgo: 84 % en peso sumamente bajo, 35 % en aquellos nacidos
, 32 semanas de edad gestacional
• Fisiopatología: inmadurez en regulación de la respiración con inmadurez en la respuesta respiratoria a
la hipercapnia y la hipoxia, e inhibición exagerada de la respuesta a estímulos de receptores de la vía res-
piratoria
• Tratamiento
• Además de O2 y CPAP ocasional, puede usarse la cafeína como tratamiento farmacológico de primera
línea
• Dosis de carga de 20 mg/kg de citrato de cafeína (10 mg/kg de cafeína base), seguida de dosis de
mantenimiento de 5-10 mg/kg por dosis de citrato de cafeína cada 24 h
C ARDI O LO GÍ A
Conducto arterioso permeable
• Definición: el conducto está abierto en todos los recién nacidos en el parto, y se cierra rápidamente
después del nacimiento; cierre en el 90 % de lactantes sanos a las 48 h de vida
• Un conducto abierto más allá de las 72 h se considera permeable persistente
• Epidemiología: F riesgo de conducto arterioso persistente con prematuridad, síndrome de dificultad
respiratoria, administración excesiva de líquido en el primer día de vida, asfixia, síndromes congénitos
(trisomía 13), nacimiento a altitud elevada y cardiopatía congénita
• Soplo cardíaco (habitualmente continuo, acentuado en sístole, más fuerte en 2.o y 3.er espacios intercos-
tales), pulsos periféricos saltones (secundarios a vaciado diastólico a través del conducto arterioso),
precordio hiperactivo, el deterioro respiratorio puede ser gradual o rápido, hipotensión
• Estudios diagnósticos: el conducto puede visualizarse directamente mediante ecocardiografía
• Tratamiento: indicaciones del tratamiento discutidas: cierre espontáneo en recién nacidos . 27 se-
manas de edad gestacional; sin embargo, el ibuprofeno no es tan eficaz cerrándolo pasados los 5 d de
vida
• Ibuprofeno: inhibidor no selectivo de la COX; inhibe producción de prostaglandinas frente a indo-
metacina (Cochrane Rev 2010;(4):CD003481): igual eficacia
• El ibuprofeno tiene menos efectos adversos que la indometacina: no reduce el flujo sanguíneo mesen-
térico ni renal (N Engl J Med 2000;343:674)
• La indometacina tiene más efectos neuroprotectores que el ibuprofeno (NeoReviews 2008;9:e477)
• Restringir los líquidos al máximo posible para reducir la derivación del conducto arterioso
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• Cirugía: considérela tras fracaso del ibuprofeno, o con un conducto arterioso persistente con repercu-
sión hemodinámica, o en contraindicación al uso de inhibidor de la COX
Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
• Definición: hipertensión pulmonar secundaria a F resistencia vascular pulmonar y aumento de la reacti-
vidad vascular pulmonar que conduce a un cortocircuito extrapulmonar derecha-izquierda a través del
conducto arterioso y del agujero oval
• Fisiopatología: secundaria a lecho pulmonar vascular poco desarrollado o a una mala adaptación del le-
cho vascular pulmonar en la transición a la vida extrauterina
Gastroenterol. 16-10
• Factores vasodilatadores y vasoconstrictores (leucotrienos y tromboxanos) regulan el tono vascular
durante la transición. El óxido nítrico (NO) es un importante vasodilatador
• Trastornos asociados (Pediatrics 2007;120:e272): enfermedad pulmonar (aspiración de meconio, síndro-
me de dificultad respiratoria, neumonía, hipoplasia pulmonar, enfermedad pulmonar quística), trastornos
sistémicos (policitemia, hipoxia, septicemia), cardiopatías congénitas, factores perinatales (asfixia, cesárea,
grande para edad gestacional, etc.)
• Cianosis, insuficiencia respiratoria, incapacidad de oxigenar en las primeras 4-8 h de vida
• Gradiente A-a grande que lleva a una reducción amplia de la oxigenación arterial
• Las saturaciones de O2 preductales y posductales pueden mostrar gradiente (derivación derecha-izquier-
da a través del conducto arterioso)
• Tratamiento: O2 complementario: el oxígeno es un potente vasodilatador; considere la ventilación me-
cánica en lactantes con insuficiencia respiratoria significativa y retención de CO2
• Presión sistólica adecuada con apoyo de volumen; considere dopamina para f el cortocircuito derecha-
izquierda al F la resistencia vascular sistémica
• Sedación adecuada, minimice la manipulación para evitar estimular
• Evite acidemia, considere NaHCO3 e hiperventilación leve
• Óxido nítrico inhalado: comience con sodio de 20 ppm; puede mejorar la resistencia vascular pulmonar
y la oxigenación
• La ECMO puede estar indicada en casos de fracaso de la ventilación mecánica
GASTRO EN TERO LO GÍ A
Aspirados gástricos
Compruebe por sonda orogástrica o nasogástrica antes de alimentar para ver si el alimento se tolera y di-
giere
• Aspectos que hay que considerar
• Si vómito bilioso r mala rotación hasta que no se demuestre lo contrario
• Problemas con la dieta: intervalo entre tomas demasiado corto o vaciado gástrico tardío
• Diagnóstico diferencial: estreñimiento, obstrucción intestinal, enterocolitis necrosante, tapón de meconio
o íleo, enfermedad de Hirschsprung, mala rotación, vólvulo, íleo, facticio (sonda en duodeno o yeyuno),
estenosis pilórica, infección, trastorno hemorrágico (coagulación intravascular diseminada, coagulopatía
congénita), úlcera de estrés y medicamentos
• Evaluación
• Evalúe volumen y características (sanguinolenta, biliosa, fórmula o leche sin digerir) del aspirado, cons-
tantes vitales, exploración física (distensión, asas intestinales visibles, eritema visible)
• Laboratorio: hemograma, hemocultivo (¿septicemia o hemorragia?), guayacol en heces, gasometría (si hay
duda de acidosis metabólica)
• Radiología: radiografía simple de abdomen; comprobar patrón del gas, neumatosis intestinal o aire veno-
so portal, íleo, obstrucción
• Radiografía en decúbito lateral izquierdo: compruebe aire: niveles de líquido (obstrucción) y capas de
aire por encima del hígado (aire libre, perforación)
Enterocolitis necrosante (NeoReviews 2001;2:e103; NeoReviews 2001;2:e110)
• Definición: muerte de tejido intestinal en recién nacido secundaria a combinación de lesiones vasculares,
mucosas, metabólicas, infecciosas y de otros tipos sin identificar en intestino relativamente inmaduro
• Epidemiología
• Factores de riesgo: prematuridad, asfixia, enfermedad cardiopulmonar aguda, alimentación enteral, sín-
dromes de policitemia e hiperviscosidad, transfusiones de intercambio, microorganismos patógenos en-
téricos (E. coli, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas, Salmonella, etc.), vías arteriales umbilicales
• Presentación clínica: criterios de estadificación de Bell modificados para la enterocolitis necrosante
Signos Signos Signos
Estadio sistémicos abdominales radiográficos Tratamiento
IA: sospecha Temperatura Retención gástrica, Normal o dilatación Dieta absoluta,
inestable, apnea, distensión abdominal, intestinal, íleo leve antibióticos  3 d
letargia, bradicardia vómito, sangre oculta
en heces
IB: sospecha Igual que antes Heces sanguinolentas Igual que antes Igual que IA
IIA: definitiva, Igual que antes Igual que antes, más Dilatación intestinal, Dieta absoluta,
enfermedad leve falta de ruidos íleo, neumatosis antibióticos 7-10 d
intestinales, con o sin intestinal
dolor abdominal
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IIB: definitiva, Igual que antes, más Igual que antes, más Igual que IIA, más Dieta absoluta,
enfermedad acidosis metabólica ausencia de ruidos ascitis antibióticos  14 d
moderada leve y intestinales, dolor
trombocitopenia abdominal evidente,
con o sin celulitis
abdominal o masa en
fosa ilíaca derecha
IIIA: avanzada, pero IIB más hipotensión, Igual que antes más Igual que IIA más Dieta absoluta,
intestino intacto bradicardia, apnea signos de peritonitis, ascitis antibióticos  14 d,
intensa, acidosis dolor acentuado y administración de
respiratoria y distensión abdominal líquidos, apoyo
metabólica inotrópico,
combinada, respirador,
coagulación paracentesis
intravascular
diseminada,
neutropenia
IIIB: avanzada, Igual que IIIA Igual que IIIA Igual que antes con Igual que IIA más
intestino sin neumoperitoneo cirugía
perforar
• Al principio puede parecer septicemia; pero clásicamente es tríada de intolerancia a los alimentos, dis-
tensión abdominal y heces guayacol +
• Laboratorio: hemograma con recuento diferencial, (plaquetas , 50 000/l), hemocultivo, guayacol, gaso-
metría, electrólitos
• Radiología: radiografías simples de abdomen seriadas (evalúe patrones anómalos del gas intestinal, íleo,
gas venoso portal o intraparietal [neumatosis intestinal], asa centinela fija de intestino). Decúbito lateral
(evalúe neumoperitoneo, indica perforación)
• Tratamiento
• Protocolo inicial en la enterocolitis necrosante: dieta absoluta, sonda nasogástrica para descompresión
• Cobertura antibiótica (ampicilina, gentamicina o cefotaxima; considere tratamiento de anaerobios con
clindamicina o metronidazol si se observa neumatosis o neumoperitoneo)
• Seguimiento de ingresos y pérdidas, elimine el K de los líquidos i.v. si es anúrico o séptico, radiografías
cada 6-8 h en casos agudos
• Tratamiento quirúrgico: resección de víscera no viable con nueva exploración más tarde
Fístula traqueoesofágica y atresia esofágica (Am Fam Physician 1999;54:4:910)
• Definición: comunicación anómala entre el esófago y la tráquea; se asocia a atresia esofágica, donde las
porciones proximal y distal del esófago no se comunican
Tipo A Atresia esofágica sin fístula 8 %
Tipo B Atresia esofágica con fístula traqueosofágica proximal 1 %
Tipo C Atresia esofágica con fístula traqueosofágica distal 84 %
Tipo D Atresia esofágica con fístula traqueosofágica proximal y distal 3 %
Tipo E Fístula traqueosofágica aislada (tipo H) 4 %
• Fisiopatología
• Principalmente morbilidad pulmonar. Obstrucción esofágica con incapacidad de eliminar secreciones,
babeo, aspiración y regurgitación de contenido alimentario y faríngeo r neumonía
• Con llanto, esfuerzo o tos el aire entra en el estómago r distensión abdominal, asas intestinales dila-
tadas, diafragma elevado r atelectasia basilar e insuficiencia respiratoria
• Presentación clínica
• Con atresia esofágica: polihidramnios dentro del útero; salivación excesiva, asfixia, tos, cianosis; la dificul-
tad para tragar exceso de líquido exige aspiración frecuente
• ~ 50 % de pacientes con atresia esofágica o fístula traqueosofágica tienen otras anomalías congénitas
asociadas (es decir, VACTERL), anomalías cardíacas (comunicación interventricular o tétrada de Fallot) y
otras anomalías digestivas
• Estudios diagnósticos: incapacidad de pasar la sonda nasogástrica y resistencia a 10-12 cm de los
orificios nasales
• Pruebas de imagen: la deglución de bario puede identificar la fístula, hay que tener precaución y usar
contrastes no iónicos o bario diluido; +/− gas distal indica la presencia y localización de la fístula; la
broncoscopia es la técnica más precisa
• Tratamiento: es necesaria la corrección quirúrgica
• Tratamiento prequirúrgico
• Suspenda alimentación oral, evite ventilación con mascarilla y bolsa y empiece con los líquidos i.v.
• Eleve la cabeza para limitar el riesgo de aspiración y coloque la sonda nasogástrica en la bolsa con
aspiración continua
• Tratamiento con oxígeno si es necesario y ventilación mecánica si hay insuficiencia respiratoria
• Evaluación en busca de otras anomalías congénitas, especialmente VACTERL
• Reparación tardía en lactantes con peso muy bajo en el nacimiento y en aquellos con anomalías
concomitantes importantes
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• Complicaciones quirúrgicas
• Estenosis secundaria a erosión con ácido gástrico de esófago acortado, fuga de contenido por la anasto-
mosis, recidiva de la fístula, traqueomalacia, deglución y motilidad esofágica anómalas, enfermedad por
reflujo gastroesofágico
Gastrosquisis
• Definición: defecto de espesor completo central en la pared abdominal: a) con cobertura protectora
sobre el intestino que sobresale, y b) con cordón umbilical intacto. Habitualmente el hígado y el bazo resi-
den dentro de la cavidad peritoneal. No hay asociación sindrómica
• Fisiopatología
• Intestino sin protección expuesto a líquido amniótico irritante dentro del útero r aspecto edematoso,
indurado y acortado; con retraso de actividad peristáltica y absorción eficaz en varias semanas
• Diagnóstico: sobre todo ecografía prenatal; diagnóstico diferencial: ruptura de onfalocele
• Tratamiento: parto en centro equipado para proporcionar asistencia definitiva
• Hay debate sobre si la cesárea o el parto vaginal F mortalidad y morbilidad con gastrosquisis
• Regulación de la temperatura: la superficie intestinal expuesta al ambiente pone al niño en riesgo de
hipotermia. Tratamiento con cobertura protectora: vendajes empapados en salino y cobertura del abdo-
men con bolsa de plástico hasta el tórax
• Descompresión nasogástrica; cobertura antibiótica; nutrición parenteral total
• Corrección quirúrgica: reducción completa de intestino herniado con cierre primario de pared o colo-
cación de intestino sin reducir en silo protésico con reducción en estadios en 7-14 d
Onfalocele
• Definición: hernia de contenido abdominal en la base del cordón umbilical
• Tiene cobertura protectora que encierra el contenido abdominal desplazado. El cordón umbilical se
acerca al vértice del saco para formar un cordón de aspecto normal
• El 24-40 % asociado a otras anomalías congénitas incluidos Beckwith-Wiedemann, trisomías, anomalías
cromosómicas, hernia diafragmática congénita y varios defectos cardíacos
• Presentación clínica: varía en tamaño; los onfaloceles gigantes pueden contener el hígado y el bazo
• Cavidad peritoneal poco desarrollada, dado que el crecimiento se produjo con los órganos sólidos
fuera de su posición
• Estudios diagnósticos: habitualmente se diagnostica con ecografía prenatal
• Exige evaluación adicional de otras anomalías
• Tratamiento: si hay bolsa rota, trate de manera similar a las gastrosquisis con corrección quirúrgica
• Bolsa intacta: necesaria operación quirúrgica menos urgente, y puede exigir período de cambios diarios
de vendajes para desecar y endurecer la bolsa
Enfermedad de Hirschsprung (Pediatr Rev 2006;27:e56)
• Definición: ausencia congénita de células ganglionares del plexo mientérico y submucoso de los intesti-
nos que da lugar a una movilidad intestinal escasa o alterada
• Empieza en esfínter anal interno y se extiende variablemente en sentido proximal, puede ser parcheada
• Hirschsprung de segmento corto: (75-85 %) distal a flexura esplénica
• Hirschsprung de segmento largo: (20 %) la sección aganglionar se extiende hasta pasada la flexura esplé-
nica
• Aganglionosis intestinal total: forma infrecuente que afecta a los intestinos delgado y grueso
• Epidemiología: incidencia: mayor en razas negra y asiática, ~ 4:1 varones a mujeres
• Fisiopatología
• Fallo en la migración craneocaudal de los precursores de células ganglionares durante la embriogenia
• La parada temprana de la migración da lugar a la afectación de un segmento más largo
• La demora en el paso del meconio (. 48 h) debe hacer pensar siempre en enfermedad de Hirschs-
prung
• Puede cursar con deposiciones esporádicas, distensión abdominal, vómitos, diarrea, rechazo del alimento
• Exploración de esfínter anal contraído, sin heces en la válvula en el tacto rectal pero liberación explosi-
va de heces al retirar el dedo, distensión abdominal
• Defecto aislado (70 %) pero 10 veces más frecuente en pacientes con trisomía 21
• Estudios diagnósticos: la prueba de referencia es la biopsia rectal con tinción de células ganglio-
nares
• El enema de bario con zona de transición entre porción distal contraída y proximal dilatada del intestino
es muy indicativo; pero la falta de transición no lo excluye
• Manometría anorrectal para comprobar relajación refleja del esfínter anal (diagnóstico si no hay re
flejo)
• Útil para enfermedad de segmento ultracorto dudosa con , 5 cm de afectación (no está claro si
existe tal enfermedad)
• Tratamiento: extirpación de sección aganglionar (Am J Surg 2000;180:382)
• Múltiples abordajes quirúrgicos; la mayoría con tracción endorrectal primaria a través del ano (técnica
en una sola fase)
• La edad varía cuando se hace si se emplea un abordaje en varias fases (con colostomía de derivación
temporal)
• Complicaciones
• Incluso con tratamiento quirúrgico, 30 % con estreñimiento o nunca consiguieron continencia fecal
• La principal mortalidad y morbilidad en Hirschsprung es secundaria a la enterocolitis (se produjo en
~ 20 % en una serie) (Am J Surg 2000;180:382)
• Enterocolitis asociada a la enfermedad de Hirschsprung: sobre todo pacientes , 2 años
con distensión abdominal, heces acuosas explosivas, fiebre y shock hipovolémico
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ENF ERMEDADES I N FECCI O SAS
Septicemia y meningitis
• Definición y epidemiología
• Meningitis neonatal: infección de las meninges en primer mes de vida
• Incidencia 0,25-1 por 1 000 nacidos vivos
• Mortalidad alta (20-50 %) y morbilidad significativa en desarrollo neurológico (a menudo . 50 %)
• Septicemia neonatal: enfermedad sistémica con bacteriemia en , 30 d de vida
Enf. infecciosas 16-13
• Comienzo temprano: definido como durante primeros 7 d de vida; la mayoría en primeros 3 d de vida
• 1-10 por 1 000 nacidos vivos, pero los prematuros , 1 500 g tienen un ~ 2 % de incidencia
• Asociada a elevada mortalidad (hasta 35 % en los muy prematuros) y morbilidad (F riesgo de hemo-
rragia intraventricular, síndrome de dificultad respiratoria, enfermedad respiratoria crónica, leucomala-
cia periventricular en prematuros) (Pediatrics 2000;105:21)
• Comienzo tardío: . 7 d de vida (Pediatrics 2002;110:285)
• Incidencia habitualmente , comienzo temprano en niños a término, pero los prematuros , 1 500 g
tienen una incidencia de hasta el 20 %
• Mortalidad en prematuros de ~ 20 %, y pacientes con F riesgo de conducto arterioso persistente,
enterocolitis necrosante y displasia broncopulmonar
• Factores de riesgo
• Septicemia de comienzo temprano (transmisión vertical): prematuridad, rotura prematura de las mem-
branas, estreptococo del grupo B+, fiebre materna durante el parto, líquido amniótico meconial, co-
rioamnionitis
• Septicemia de comienzo tardío (transmisión horizontal): intubación endotraqueal, sonda de Foley, vías
centrales (catéter de vena o arteria umbilical), exposición a antibióticos de amplio espectro
• Meningitis: similar a septicemia; prematuridad, derivaciones ventriculoperitoneales
• Manifestaciones clínicas, estudios diagnósticos y tratamiento
Septicemia y meningitis neonatales
Signos y Estudio
Tipo Evolución Microorganismo síntomas inicial Tratamiento
Comienzo Hasta 7 d Estreptococo del Habitualmente
temprano de vida grupo B, E. coli, presentación
• 85 % en Streptococcus fulminante:
primeras viridans, Enterococcus, insuficiencia
24 h Staphylococcus respiratoria,
• 95 % en aureus, Listeria, convulsiones, Hemograma
primeras Haemophilus letargia, hipotonía, con
48 h irritable con diferencial,
hiperreflexia, apnea, hemocultivo,
cianosis, acidosis punción
metabólica, Ampicilina y
lumbar (no
hipoglucemia e gentamicina i.v.
retrasar
hiperglucemia, • Aumento de
antibiótico si
shock incidencia de
sospecha
Comienzo . 7 d de vida Staphylococcus Habitualmente E. coli
alta), CRP
tardío coagulasa negativo, presentación resistente a
seriada,
Klebsiella, gradual: mayor ampicilina
radiografía de
Pseudomonas, E. coli, necesidad de O2, (hasta 70 %)
tórax (si
Candida intolerancia a • La cobertura
síntomas
alimentos, posterior
respiratorios).
inestabilidad debe basarse
En estudio de
térmica, taquicardia en resultados
septicemia de
del cultivo
Meningitis 1.er mes de Estreptococo del Similar a síntomas comienzo
vida grupo B, E. Coli, de septicemia: tardío añadir
Listeria, Haemophilus, intolerancia a análisis y
Klebsiella, alimentos, cultivo de
Enterobacter, Serratia, inestabilidad orina
Enterococcus térmica, vómitos,
letargia, irritabilidad,
apnea, convulsiones,
exantema
purpúrico
Tomado de Pediatrics 2000;105:21; Pediatrics 2002;110:285; Pediatrics 2002;110:e42; N Engl J Med 2002;347:240; NeoReviews
2008;9:e571; NeoReviews 2010;11:e426
Virus de la hepatitis B (VHB) (Pediatrics 2003;112:193; RedBook 2009: Hepatitis B - Summaries on

Infectious Disease)
• Epidemiología
• En todo el mundo 350 millones de personas con infección crónica por VHB; transmisión primaria de
madre a niño
• Antígeno e+ en la madre, tasa de transmisión neonatal hasta 90 % (BMJ 2006;332:328)
CH16_01-17.indd 13 29/09/13 17:33

• En EE.UU., ~ 20 000 recién nacidos de madres con HBsAg+ (Pediatrics 2003;111:1192)
• Cifras mayores en mujeres inmigrantes, especialmente de Asia y África
Estrategia ante la hepatitis B en recién nacidos
Estado materno Lactante $ 2 000 g Lactante , 2 000 g
HBsAg positivo Vacuna de hepatitis B + IGHB (en Vacuna de hepatitis B + IGHB (en
primeras 12 h de vida); inmunizar con primeras 12 h de vida); inmunizar con
tres dosis de vacuna a 0, 1 y 6 meses cuatro dosis de vacuna a 0, 1, 2-3 y

de edad cronológica; comprobar anti- 6-7 meses de edad cronológica;
HBsAg y anti-HBsAb a los 9-15 meses; comprobar anti-HBsAg y anti-HBsAb a
si HBsAg y anti-HBsAb en lactante 9-15 meses; si HBsAg y anti-HBsAb
negativos, volver a vacunar con tres negativos, volver a vacunar con tres dosis
dosis a intervalos de 2 meses estudiar a intervalos de 2 meses y estudiar de
de nuevo nuevo
Estado de HBsAg Vacuna de hepatitis B (a las 12 h) + Vacuna de hepatitis B (a las 12 h) + IGHB
desconocido IGHB (en primeros 7 d) estudie (en primeros 7 d); estudie HBsAg en la
HBsAg en la madre de inmediato madre de inmediato
HBsAg negativo Se prefiere vacuna de la hepatitis B en 1 dosis de vacuna de hepatitis B a 30 d
el nacimiento; inmunice con tres dosis de edad cronológica si estable, o en el alta
a 0-2, 1-4 y 6-18 meses de edad hospitalaria si antes de 30 d de edad
cronológica cronológica; inmunice a los meses de
edadcronológica
Virus del herpes simple

• Epidemiología (Pediatrics 2001;108:223; Pediatrics 2011;127:e1)
• Prevalencia de 1-3/10 000 partos; la mayoría (75 %) resultado de VHS-2 (genital)
• Datos más recientes en EE.UU.: 9,6 casos por 100 000 nacimientos, varía por región de EE.UU.
• Desde la llegada del aciclovir en los años setenta, la mortalidad ha mejorado mucho
• En el 60 % de los casos, la madre no tenía síntomas de VHS en el momento del parto
• Mortalidad sumamente alta en recién nacidos no tratados (hasta el 80 % en VHS diseminado)
• Fisiopatología
• Puede adquirirse mientras se permanece en el útero, durante el parto (80 % de los casos) o después del
nacimiento
• El virus entra habitualmente a través de piel, ojo, boca y vía respiratoria
• Factores de riesgo: parto vaginal, infección primaria por VHS en la madre (hasta el 50 % de infecciones
en recién nacido frente al 5 % con infección recurrente materna), número alto de parejas sexuales de la
madre y nivel socioeconómico bajo
Manifestaciones clínicas del VHS neonatal
Momento de Mortalidad
Tipo (% de VHS) presentación Signos y síntomas (con tratamiento)
Localizado (~ 35 % de ~ 10 d de vida Vesículas que afectan a piel Baja (, 5 %)
casos) y mucosas. Puede causar
queratoconjuntivitis
SNC (~ 35 % de casos) ~ 2 semanas de vida Puede comenzar con o sin signos ~ 17 %
cutáneos. Convulsiones,
inestabilidad térmica, temblor,
letargia, mala alimentación,
protrusión de fontanelas
Diseminado (~ 30 % de ~ 10 d de vida Puede afectar a hígado, ~ 55 %
casos) suprarrenales o cualquier otro
órgano. Los síntomas
comprenden ictericia, exantema,
púrpura, apnea, colapso
cardiovascular, letargia, fiebre,
anorexia, vómitos
Adaptado de Pediatrics 2001;108:223
• Diagnóstico
• PCR de VHS en líquido cefalorraquídeo o sangre
• DFA (anticuerpos fluorescentes directos) de VHS de la lesión
• Cultivos de virus del VHS de lesión, nasofaringe, conjuntiva, orina, líquido cefalorraquídeo, recto
• Evite extensión de Tzanck dada su sensibilidad de sólo el 50 %
• TC, RM o EEG pueden ser útiles para la evaluación de la afectación del SNC
• Prevención: la cesárea reduce el VHS neonatal en infección primaria de la madre; el riesgo también se
reduce con un menor uso de la monitorización fetal invasiva (JAMA 2003;289:203)
• Tratamiento
• Aciclovir i.v.: 60 (mg/kg)/d  21 d (Pediatrics 2001;108:230)
• VHS ocular: el fármaco de elección es la trifluridina; de segunda línea es la vidarabina
• Precauciones respecto a contactos; considere cultivos de cribado
• Si la madre tiene infección primaria en recién nacido asintomático; cultivo y tratamiento empírico
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Infecciones congénitas TORCH
Prevalencia por
Infección Datos clínicos frecuentes 1 000 embarazos Modo de infección Diagnóstico y evaluación Tratamiento
Toxoplasma Retinopatía, calcificaciones cerebrales, hidrocefalia, 0,2-10 Heces de gato, comida Pruebas serológicas, cultivo Pirimetamina, sulfadiazina +
convulsiones, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía poco cocinada leucovorina  1 año
Rubéola Retraso del crecimiento intrauterino, cataratas, 0,7-1,7 Infección materna Pruebas serológicas (aumento de IgG Ningún tratamiento, sólo asistencia de
anomalías cardíacas (conducto arterioso primaria de madre no materna, IgM en sangre de cordón), PCR, apoyo
persistente, estenosis pulmonar), sordera, piel inmunizada cultivo, ecografía, ecografía craneal,
como crepe de mora, hepatoesplenomegalia exploración ocular
CMV Ictericia, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, 5-10 (, 10 % con Materna primaria o Cultivo de virus de orina, PCR de En la infección congénita no es útil
microcefalia, convulsiones, coriorretinitis, hepatitis, síntomas) reactivación secreciones mucosas, exploración ocular, foscarnet y ganciclovir. Estudios
neumonitis, sordera, calcificaciones cerebrales antigenemia de CMV recientes muestran el efecto del
tratamiento de la madre con Ig contra
CMV
VHS Véase apartado de VHS neonatal
Sífilis Exantema (manos, pies), anomalías óseas, Varía (hasta 25 en Transmisión vertical alta IgM neonatal, microscopia de campo Bencilpenicilina, 30 mg/kg por dosis
hepatoesplenomegalia, anemia hemolítica, «rinitis» grupos de riesgo (50 %) en infección oscuro de lesión cutánea, PCR de líquido cada 12 h
clásica de presentación alto) materna primaria cefalorraquídeo, RPR/VDRL
Tomado de Am Fam Physician 2003;67:231; N Engl J Med 2005;353:1350; Pediatr Rev 2011;32:537
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H E MATO LO GÍ A
Incompatibilidad ABO (Pediatrics 2004;114:297)
• Definición: anemia hemolítica isoinmunitaria secundaria a sensibilización materna frente a sangre del
niño
• Debido a diferencia en grupos sanguíneos; lo más frecuente es niño con tipo A o B nacido de madre del
tipo O
• Epidemiología: incidencia: 12-15 % de embarazos, pero Coombs directo + solo en 3-4 %
• Enfermedad hemolítica sintomática en , 1 %; responsable de 2/3 de enfermedades hemolíticas en recién
Hematología 16-16
nacidos
• Factores de riesgo: el antígeno A1 en lactante tiene mayor antigenicidad
• El 1.er hijo tiene riesgo del 40-50 % de enfermedad sintomática y embarazos posteriores sin enfermedad
moderada a grave, al contrario que isoinmunización Rh
• Fisiopatología
• El transporte placentario activo de isoanticuerpo materno da lugar a una reacción inmunitaria con antí-
geno A o B en el eritrocito fetal
• Hemólisis equilibrada por reticulocitosis compensadora
• Manifestaciones clínicas: ictericia que evoluciona con mayor rapidez que el patrón no hemolítico
• La anemia puede aparecer hasta las 8-12 semanas de edad
• Diagnóstico: tipo sanguíneo y factor Rh en madre y niño (habitualmente del cordón umbilical); vigile el
hematócrito
• Recuento de reticulocitos: el recuento elevado (10-30 %) apoya una anemia hemolítica
• Coombs directo: puede ser débilmente + en el nacimiento, ya que hay pocos anticuerpos en el eritrocito
• El frotis sanguíneo puede mostrar microesferocitos
• Bilirrubina: bilirrubina indirecta sobre todo, el aumento rápido aconseja su comprobación frecuente
(habitualmente cada 4-8 h)
• Tratamiento: hidratación, evaluación de presencia de factores agravantes (septicemia, fármacos, trastor-
no metabólico)
• Fototerapia: véase apartado sobre hiperbilirrubinemia directa e indirecta
• IGIV: bloqueo de Fc-R reticuloendotelial neonatal; f hemólisis de eritrocitos cubiertos de eritroci-
tos
• Exanguinotransfusión: elimine eritrocitos cubiertos de anticuerpos, anticuerpos séricos y bilirrubina;
valor umbral de hiperbilirrubinemia a debate, v. apartado sobre hiperbilirrubinemia directa e indi-
recta
Incompatibilidad Rh (Clin Perinatol 1995;22:561)
• Definición: anemia hemolítica isoinmunitaria que se produce cuando la madre es Rh negativa y se sensi-
biliza al antígeno Rh (D) de un feto Rh positivo
• Epidemiología: incidencia: la profilaxis RhoGAM ha f la incidencia de sensibilización Rh a , 1 % de
embarazos con incompatibilidad Rh
• Factores de riesgo: hemorragia fetomaterna, incompatibilidad ABO coexistente, sexo masculino, raza
blanca . raza negra o asiática
• Fisiopatología
• Madre expuesta a antígeno Rh con parto, aborto o embarazo ectópico
• El reconocimiento del antígeno Rh por el sistema inmunitario tras exposición y posterior reexposición
al antígeno Rh induce la producción materna de anticuerpos IgG contra el Rh
• El anticuerpo IgG contra el Rh atraviesa la placenta y se une a los eritrocitos fetales, seguido de su se-
cuestro en el hígado y bazo fetales y de una hemólisis
• La reticulocitosis compensadora y el acortamiento del tiempo de generación de eritrocitos son a me-
nudo incapaces de compensar la hemólisis, lo que lleva a la anemia
• Manifestaciones clínicas: ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada) habitualmente en primeras 24 h
de vida; anemia, que refleja la gravedad de la enfermedad; hepatoesplenomegalia
• La hidropesía fetal se ha asociado clásicamente a la enfermedad Rh grave
• En la actualidad los trastornos no inmunitarios se asocian más a la hidropesía
• Tipo sanguíneo y tipo de Rh en madre y niño
• Recuento de reticulocitos: valores esperados del 10-40 % en enfermedad Rh sintomática
• Prueba de antiglobulina directa (de Coombs) del recién nacido: la DAT muy + es diagnóstica de
incompatibilidad Rh en el marco apropiado. Si se administran RhoGAM a las 28 semanas de edad
gestacional, la transferencia pasiva de anticuerpos a través de la placenta dará lugar a un falso + en
la DAT
• También puede realizarse la prueba de antiglobulina indirecta (Coombs indirecto) del tipo de sangre
materno, aunque con la administración de RhoGAM los resultados pueden alterarse
• Concentraciones de bilirrubina: la fracción no conjugada estará elevada
• Tratamiento
• Antes del parto debe administrarse RhoGAM (IgG Rh) a las 28 semanas de edad gestacional
• Títulos de anticuerpos maternos medidos cada 1-4 semanas, dependiendo de la edad gestacional; eco-
grafía para evaluar edema en cuero cabelludo fetal, ascitis u otros signos de hidropesía
• Después del parto: hay que reanimar, transfundir y monitorizar a los niños muy anémicos si es nece-
sario; bilirrubina y hemoglobina sanguíneas, bilirrubina no conjugada seriada y fototerapia según se
indique
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N E URO LO GÍ A
Hemorragia intraventricular
• Definición
• Trastorno del prematuro; hemorragia de la matriz germinal subependimaria periventricular
• El grado de hemorragia se determina por ecografía, que tiene poco valor pronóstico de la mortalidad y
de la evolución neurológica, especialmente en recién nacidos con peso sumamente bajo al nacer (J Pe-
diatr 2007;151:500)
Neurología 16-17
Clasificación de la hemorragia intraventricular

Grado Signos ecográficos
I Hemorragia en la matriz germinal
II Hemorragia intraventricular sin dilatación ventricular
III Hemorragia intraventricular con dilatación ventricular
IV Hemorragia intraventricular con afectación parenquimatosa
• Epidemiología
• Incidencia y gravedad inversamente proporcionales a la edad gestacional
• ~ 20 % de recién nacidos , 1 500 g afectados (, 32 semanas de edad gestacional)
• Otros factores de riesgo: asfixia durante el parto, reanimación intensa, convulsiones, administración rá-
pida de líquido, hipotensión, conducto arterioso persistente, hipotermia, septicemia temprana, neumotó-
rax (Pediatrics 2003;111:e590)
• El 50 % se producen en las primeras 12 h de vida, . 90 % en los primeros 3 d de vida
• Los síntomas suelen ser sutiles e inespecíficos, y es a menudo asintomática
• Puede iniciarse con fontanelas abombadas, cambio en el nivel de consciencia, convulsiones, acidosis,
bradicardia, apnea y reducción del hematócrito
• Síndrome catastrófico: abombamiento rápido de las fontanelas, coma, postura de descerebración,
pupilas fijas, convulsiones, síntomas respiratorios, parálisis (urgencia)
• Modalidad de elección: ecografía craneal
• En edad gestacional , 32 semanas, cribado los días de vida 3, 10 y 30 (discutido; específico de la institu-
ción), después cada mes hasta el alta para evaluar leucomalacia periventricular
• Prevención
• Evite parto prematuro, los esteroides prenatales reducen la hemorragia intraventricular en niños prema-
turos (Pediatrics 1993;91:1083)
• Un estudio reciente pequeño demostró que el pinzado tardío del cordón en todos los niños prematuros
(media de edad gestacional de 28 semanas) redujo la hemorragia intraventricular (Pediatrics 2006;
117:1235)
• Tratamiento
• Ningún método conocido revierte la hemorragia intraventricular
• Piedra angular: evite fluctuaciones de la tensión arterial, realice ecografía seriada para seguir la evolución,
asistencia de apoyo y tratamiento de cualquier hidrocefalia posterior a la hemorragia
Encefalopatía hipóxica isquémica (Pediatrics 2006;117:S28; NeoReviews 2010;11:e85)
• Definición: síndrome con alteración de la función neurológica en recién nacidos a término secundaria a
lesión perinatal
• Puede incluir impulso respiratorio anómalo, depresión del tono y los reflejos, nivel subnormal de cons-
ciencia y convulsiones
• Epidemiología: 1-6 por 1 000 nacidos vivos, 15-20 % de mortalidad posnatal y 25 % de supervivientes
con secuelas en desarrollo neurológico a largo plazo
• Tratamiento
• La mejor prueba hasta la fecha de un efecto beneficioso es con la hipotermia terapéutica (mecanismo
propuesto: f demandas metabólicas neuronales, f acumulación de citotoxina, prevención de apoptosis),
ahora tratamiento preferido
• Criterios: edad gestacional $ 36 semanas, edad # 6 h, signos de hipoxia o isquemia (pH # 7,0 o pH 7-7,15
+ acontecimiento perinatal agudo + depresión posnatal), síntomas de encefalopatía)
• Protocolo: hipotermia hasta 33,5 °C durante 72 h, después calentamiento gradual. Antes de empezar,
obtener pruebas de laboratorio estándar (bioquímica, hemograma, pruebas de función hepática, coagu-
lación, gasometría, hemocultivo) y dar antibióticos durante el enfriamiento. Es necesaria vía arterial
(protocolo del MGH)
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PROF ILA XI S E N E N FE RMEDADES CR Í T I C AS
Neumonía asociada a la ventilación mecánica (J Pediatr 2009;154:582; Am J Infect Control 2006;34:84)
• Estrategias preventivas: higiene de las manos, cabecero de la cama . 30°, clorhexidina oral dos veces
al día, minimice los opiáceos, evite profilaxis innecesaria de úlceras por estrés (no parece F el riesgo de
neumonía asociada a la ventilación en los pacientes pediátricos de la unidad de cuidados intensivos). Los
relajantes musculares dificultan el vaciamiento gástrico. Disminución estadística significativa de neumonía
asociada a ventilación mecánica
Úlcera por estrés (Pediatr Crit Care 2010;11:124; AACN Adv Crit Care 2007;18:158)
• Fisiopatología: estrés r hipoperfusión esplácnica r rotura de mucosa gástrica y deterioro de la motilidad
gástrica, lo que provoca la exposición prolongada al ácido gástrico
• El pH tiene una correlación significativa no lineal con la aparición de úlceras por estrés y hemorragia
• El pH 7 es protector; si es menor, se incrementa el riesgo
• Después de la hemorragia, f un 50 % la estabilidad del coágulo cuando el pH decrece de 7,4 a 6,5 (Crit
Care Med 2002;30:S351)
• En general durante el 3.er-7.o d en la unidad de cuidados intensivos; puede provocar una hemorragia signi-
ficativa (aumento de más de 4 la mortalidad)
• Profilaxis indicada para riesgo elevado: septicemia, shock, cirugía $ 3 h, traumatismo o lesión craneoence-
Enf. críticas 17-1

fálica, estado epiléptico, insuficiencia renal o hepática aguda, anticoagulantes o coagulopatía, quemaduras
. 35 % de la superficie corporal, esteroides simultáneos, nutrición parenteral (Crit Care Med 1992;20:1519)
• Regímenes: el metaanálisis de los datos disponibles no consiguió probar f de la mortalidad, f de la estancia
en la unidad de cuidados intensivos, f de neumonía hospitalaria adquirida o neumonía asociada a la venti-
lación mecánica ni f de frecuencia de úlceras (Pediatr Crit Care 2010;11:124); sí se observó una f del
eritema en la esofagogastroduodenoscopia
• Inhibidores de la bomba de protones: es el preferido (aunque el metaanálisis no beneficia a ningún fár-
maco determinado)
• Los más potentes (depende de la dosis, el 99 % alcanzan un pH  7), el efecto máximo no se produce
hasta que transcurren 48 h
• Riesgos: metabolismo en citocromo P450, posible asociación a infección por C. difficile, nefritis inters-
ticial aguda
• Antagonistas de los receptores de histamina2
• Inicio más rápido de acción pero menos eficaz. El pH gástrico máximo que puede alcanzarse es 4,0-5,0.
después de 24-48 h, el pH se estabiliza en 3,0-4,0
• Riesgo de trombocitopenia: use un inhibidor de bomba de protones si las plaquetas , 50 000; la cimetidina
inhibe el citocromo P450
Profilaxis de la trombosis venosa profunda (J Trauma 2010;68:52; J Pediatr Child Health 2010;46:288)
• Véanse los detalles del tratamiento en Embolia pulmonar en el apartado de neumología
• La incidencia de la trombosis venosa profunda es 10 veces menor en niños que en adultos
• El factor de riesgo principal en la unidad de cuidados intensivos es la colocación de un catéter venoso
central (el 18-26 % se asocian a enfermedad tromboembólica venosa en la unidad de cuidados intensivos).
Otros son la inmovilidad prolongada o parálisis, las neoplasias, la septicemia, la cirugía o los traumatismos,
la alimentación parenteral total a largo plazo (más del 66 %)
• Incidencia máxima: lactantes con un catéter venoso central y adolescentes en situación posquirúrgica,
con inmovilidad prolongada
• Diagnóstico: lo que se emplea con más frecuencia es la ecografía, pero tiene una sensibilidad baja (30-80 %)
• En la unidad de cuidados intensivos, una ecografía negativa no descarta la trombosis venosa profunda. Si
hay un alto grado de sospecha, administre el tratamiento hasta que pueda confirmarlo con una tomografía
computarizada con contraste o una venografía (la prueba de referencia)
• Se recomienda un estudio diagnóstico de hipercoagulación en todos los pacientes (la misma incidencia
que en adultos)
• Profilaxis: directrices médicas basadas en las pruebas para el uso de la profilaxis en la nutrición parenteral
total a largo plazo y los pacientes cardíacos complejos con intervenciones asociadas; es difícil extrapolar
de los adultos debido a las diferencias en el desarrollo de la hemostasia (distintos valores y respuesta de
las proteínas de la cascada de coagulación) y propiedades farmacocinéticas y dinámicas de los anticoagu-
lantes en los niños
• Métodos: medias elásticas o dispositivos de compresión neumática intermitente, en pocas ocasiones
heparina de masa molecular baja
• Prueba pediátrica: no se benefician de la profilaxis los pacientes con traumatismos , 13 años (J Trauma
2005;59:1345) ni la warfarina en los pacientes pediátricos oncológicos con un catéter venoso central
(Acta Paediatr 2006;95:1053)
• En resumen: considere la profilaxis en pacientes con talla de adultos con factores de riesgo significa-
tivos (inmovilización prolongada, catéter venoso central, neoplasia)
Infecciones de la circulación sanguínea relacionadas con un catéter (Pediatrics 2011;128:1077)
• Los catéteres venosos centrales se asocian a un F del riesgo de infección hospitalaria en la circulación
sanguínea
• La frecuencia de infección de la circulación sanguínea relacionada con un catéter f un 56 % con un caté-
ter venoso central atado con cuidado (de 5,2/1 000 a 2,3/1 000 por día con catéter)
• En un estudio, f de 11,94/1 000 a 3,05/1 000 por día con catéter con intentos de f el tiempo de inserción
y disminuir el uso de la alimentación parenteral
• Hay controversia sobre la seguridad de la preparación cutánea con clorhexidina en niños, úselo sólo si es
. 6 meses
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C ONTROL DEL DO LO R Y SEDACI Ó N
• En todos los pacientes que reciben sedantes o analgésicos se deben emplear las puntuaciones para dolor
y sedación
Dosis equianalgésicas
Oral (mg) i.v. (mg)
Morfina 30 10
Fentanilo ND 0,1
Hidromorfona 7,5 1,5
Codeína 200 ND
Hidrocodona 20 ND
• Analgésicos y sedantes administrados con más frecuencia

Insuf. respiratoría 17-2
Potencia
Inicio/ Duración relativa
Fármaco máximo (i.v.) (i.v.) (i.v.) Dosis inicial (i.v.)
Morfina 20 min 3-5 h 1 Lactante/niño: 0,05 mg/kg por dosis. Habitual
0,1-0,2 mg/kg por dosis cada 2-4 h a demanda
(máximo 15 mg por dosis)
Hidromorfona 15 min 5 h 7 Niños: 0,015 mg/kg por dosis cada 3-6 h a
demanda
Fentanilo Inmediato 30-60 min 100 Lactantes: intermitente: 3 mg/kg por dosis cada
2-4 h a demanda. Continuo: 1-2 mg /kg cantidad
r 0,5-1 (mg/kg)/h; aumentar la dosis
Niños: intermitente: 1-2 mg/kg por dosis; puede
repetirse en intervalos de 30-60 min. Continuo:
1-2 mg/kg cantidad r 1 (mg/kg)/h; aumentar la
dosis (habitual: 1-3 [mg/kg]/h)
Midazolam 1-5 min 2-6 h ND 0,05 mg/kg i.v.  1, repita cada 2-3 min (máximo
0,4-0,6 mg/kg PCI); si se le ventila continúe a
0,5-1 mg/kg/min aumentando hasta conseguir el
efecto deseado
Lorazepam 15-30 min 8-12 h ND 0,05 mg/kg i.v. (también i.m.) cada 4-8 h,
máximo 2 mg/dosis
Son dosis aconsejadas y no sustituyen el criterio clínico
Siga las normas de la institución cuando estén disponibles
INS UFI CI EN CI A RE SP I RATO RI A

(Pediatr Rev 2009;30:470)
• Definición: alteración en la oxigenación, la ventilación, el intercambio de gases o la protección de las vías
respiratorias
• PaO2 , 60 mm Hg, PaCO2 . 50 mm Hg y pH , 7,35
• Si hay una insuficiencia respiratoria crónica; hipercapnia aguda  incremento en la PCO2 20 mm Hg por
encima del nivel inicial
• Evaluación diagnóstica: gases arteriales (también pueden usarse la gasometría venosa para descartar
hipercapnia), radiografía torácica (para descartar neumonía y edema)
• Considere hemograma completo (anemia), TC (si sospecha embolia pulmonar), ecocardiografía, péptido
natriurético cerebral (si sospecha derivación o insuficiencia cardíaca congestiva)
• Interpretación de los resultados
• Gradiente A-a: intercambio alvéolo-capilar de gases
PAO2 − PaO2  (FiO2  713) − (PaCO2/0,8)
Valor normal en aurícula derecha ~ 2,5 + (0,21  edad [años]);
PAO2  presión parcial de O2 en el alvéolo, PaO2  oxigenación arterial
• Es más útil en la evaluación de las causas de la hipoxia y la progresión de la enfermedad pulmonar
• Cociente PaO2/FiO2 (índice de oxigenación): medida de gravedad
Normal . 300; lesión pulmonar aguda: PaO2/FiO2 201-300;
síndrome de dificultad respiratoria aguda: PaO2/FiO2 # 200
• Hipercapnia (F PCO2)
producción de CO2 VCO2
PaCO2 5 5 k 3
ventilación alveolar ([frecuencia respiratoria  VT]  [1 − VD/VT])
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• Interpretación de la gasometría
Trastorno pH PCO2 EB
Acidosis respiratoria aguda f F }
Acidosis respiratoria crónica con compensación metabólica Ligera F F F
Agudo en acidosis respiratoria crónica f F/− F
Acidosis metabólica aguda con compensación respiratoria f f f
Hiperventilación aguda F f }
• Causas de la hipoventilación (F PaCO2)

Causa Fisiopatología Escenario clínico
Central F impulso respiratorio Alcalosis metabólica, episodios/infecciones del sistema nervioso
central, sedación (por fármacos o tóxicos)
Pulmonar Pulmón/vías respiratorias Neumonía, asma, displasia broncopulmonar, fibrosis quística
Osteomuscular* Obesidad, cifosis/escoliosis, derrame pleural
Ventil. mecánica 17-3

Neuropatía, botulismo, miopatía (distrofia muscular, hipofosfatemia)
Incremento de Aumento de la Fiebre, septicemia, exceso de carbohidratos
la producción producción de CO2 por
el metabolismo acelerado
*Nota: el F del trabajo respiratorio puede que no sea evidente; la gasometría puede ser útil.
• Causas de la hipoxemia (F PaO2)
Gradiente Características
Causa A-a SvO2 distintivas Contexto clínico
Hipoventilación Normal Sobredosis farmacológica (benzodiazepinas)
Desequilibrio Alto Baja F demanda (estrés, infección) f aporte
entre aporte y (hipoxia, f GC, anemia)
consumo de O2
Alto Alta f demanda (subutilización: shock tardío)
F aporte (FiO2 elevada)
Cortocircuito Alto Baja/ No se corrige Cortocircuito intracardíaco D rI,
real normal con O2 malformación arteriovenosa, colapso
o llenado alveolar
Desequilibrio Alto Baja/ Se corrige con O2 Vías respiratorias (asma), alveolar
VQ normal (neumonía, insuficiencia cardíaca
congestiva), vascular (embolia pulmonar)
• Tratamiento: trate la causa subyacente, dieta absoluta (para evitar la aspiración)

• Hipoxemia: O2 complementario, considere la presión positiva continua en las vías respiratorias o la intubación
• Hipercapnia: considere la presión positiva continua en las vías respiratorias en dos niveles o la intubación
VE N TI LACI Ó N MECÁN I C A
Métodos no invasivos
• Presión positiva continua en las vías respiratorias: presión espiratoria final positiva continua.
Útil para la hipoxemia (atelectasias, edema, síndrome de apnea obstructiva del sueño, membrana hialina)
• Presión positiva continua en las vías respiratorias en dos niveles: pico de presión inspira-
toria desencadenado por el paciente + presión de las vías respiratorias positiva continua. Útil para la hipo-
ventilación (fibrosis quística, enfermedad neuromuscular)
Métodos invasivos
• Soporte (soporte de presión/soporte ventilatorio): respiraciones espontáneas asistidas para
alcanzar la presión (P) o el volumen (V) establecidos
• No programe la frecuencia, el paciente tiene que iniciar las respiraciones. El paciente establece el tiempo
inspiratorio. Menos eficaz cuando hay una fuga por el tubo endotraqueal
• Ventilación asistida/controlada (cámara anterior): el respirador suministra las mínimas venti-
laciones apoyadas (sincronizadas con el esfuerzo del paciente), con la ayuda de las respiraciones iniciadas
por el paciente se consigue asistencia completa para alcanzar el objetivo de la presión o el volumen con
tiempo I controlados
• Inconvenientes: es incómoda, la desincronización y la autopresión respiratoria final positiva (las respira-
ciones se juntan)
• Ventilación obligatoria intermitente sincronizada: el respirador suministra el número mínimo
de respiraciones apoyadas (sincronizadas con el esfuerzo del paciente), pero no ayuda en las respiraciones
iniciadas por el paciente. Se puede agregar soporte de presión para asistir a las respiraciones espontáneas
(ventilación obligatoria intermitente sincronizada + soporte de presión)
• Inconveniente: incremento del esfuerzo respiratorio (el paciente tiene que superar la resistencia del
circuito durante las respiraciones espontáneas)
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• Respiración oscilatoria de alta frecuencia: respiraciones oscilatorias rápidas suministradas a una
frecuencia programada (Hz); se controlan la presión arterial media y los cambios de presión
• Inconveniente: se puede hiperventilar fácilmente. Los cambios de ventilación necesitan más tiempo para
equilibrar la gasometría
• Úselo cuando fracase la ventilación convencional
• Los estudios clínicos iniciales que muestran los beneficios de la ventilación oscilatoria de alta frecuencia sobre
la ventilación mecánica tradicional se hicieron antes de los protocolos ARDSNet con un volumen corriente
bajo, que no parecen tener la misma mortalidad. Probablemente sean iguales, pero la ventilación oscilatoria
de alta frecuencia puede ser una forma más sencilla de obtener el mismo resultado (Crit Care 2005;9:177)
Resolución de problemas
• Desaturación aguda en pacientes con la vía respiratoria artificial en el ventilador
mecánico: piense en DONE
• Desplazamiento (tubo endotraqueal); Obstrucción (tapón de moco); Neumotórax; fallo del Equipo
• La oxigenación depende de la presión media de las vías respiratorias (presión arterial media)
• La ventilación depende de la ventilación por minuto y del espacio muerto
Tipo de ventilación Parámetros que hay que incrementar pO2 pCO2
Convencional FR Sin efecto F
Oxigenación 17-4
FiO2 F Sin efecto

PEEP F f
PIP F F
Tiempo I (no debe ser 1.a línea) F f
Ventilación oscilatoria MAP F
de alta frecuencia Cambio de presión F
Criterios para la preparación de la extubación (Ped Crit Care Med 2009;10:1)
• El paciente se despierta con reflejos intactos de las vías respiratorias (tos, reflejos nauseosos), hemodiná-
mica estable, secreciones controlables, intercambio de gas aceptable, necesidad de O2 , 40 %
• Filtración de aire: se emplea para predecir la obstrucción de las vías respiratorias altas (edema) después de
la extubación
• Presencia de una filtración audible alrededor del tubo endotraqueal a , 25 cm H2O
• Considere los esteroides si no hay filtración (la función no está clara; puede disminuir el riesgo de volver
a intubar)
• Dexametasona 0,5 mg/kg cada 6 h 3 6, 12 h antes de extubación (Crit Care Med 1996;24:1666)
• Fuerza inspiratoria negativa: fortalezca los músculos respiratorios en pacientes con debilidad neuromuscular
• Fuerza inspiratoria negativa . 30 mm Hg (no se ha comprobado en niños, poco fiable)
• Intento de respiración espontánea (presión de las vías aéreas positiva continua o soporte de presión +
presión espiratoria final positiva) antes de la extubación
OX I G E N A C I Ó N C O N M EM B R A N A E X T R A C O RPÓ RE A /
A S I S T E N C I A V I TA L E X T R A C O R P Ó R EA PE D IÁ T RIC A S
Definición
• Asistencia vital extracorpórea para la función pulmonar y cardíaca
Circuito Indicación Para F O2 Para f CO2 Consideraciones
V-V La sangre regresa a Insuficiencia Oxigenación menos eficaz
la aurícula derecha/ respiratoria (SaO2 80-95 %), vigile la
vena central recirculación
V-A La sangre regresa Insuficiencia Incremento de Ligadura de carótida o
al cayado aórtico cardiorrespiratoria FiO2 hematócrito yugular, embolia arterial
combinada . 35; incremento Incremento directa, flujo renal no
del flujo; del barrido pulsátil, presión venosa
incremento de central inexacta, aporte
GC inferior de O2 a las arterias
coronarias, elevada poscarga
ventricular izquierda,
aturdimiento cardíaco
Indicaciones pediátricas
• Muerte «inminente» con otro tratamiento y
• Enfermedad pulmonar reversible (con frecuencia neumonía, quemaduras e inhalación, tórax agudo, síndro-
me de dificultad respiratoria aguda, hipertensión pulmonar persistente del recién nacido)
• Soporte de ventilación alto . 7 d: presión inspiratoria máxima . 35, presión espiratoria final positiva
. 10, presión arterial media . 18, índice de oxígeno . 40, PaO2/FIO2 . 150
(FiO2 3 MAP)
OI 5
PaO2
• Sin disfunción importante de otros órganos ni
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• Puente para soporte cardíaco (postoperatorio de una cardiopatía congénita, miocarditis, arritmias, mientras se
espera el trasplante; debe ser en un centro de trasplantes, después de la reanimación para el enfriamiento rápido)
• Hipotermia pronunciada, septicemia
Tratamiento y vigilancia básicos
• Reposo pulmonar: presión espiratoria final positiva para mantener los pulmones abiertos, FiO2 21-30
• Objetivos
• PaO2 . 60, PCO2 40-45
• Concentrado de hematíes, 20 ml/kg para hematócrito , 35; plasma fresco congelado, 10 ml/kg para
TP . 17; tiempo de coagulación activado, 180-220; plaquetas, . 100 (. 150 si hay hemorragia); criopre-
cipitado, 1 U/kg para fibrinógeno . 150
• Presión arterial media 45-65 (podría ser necesario el apoyo inotrópico, especialmente en volumen variable)
• Sedación: lorazepam, morfina, posiblemente midazolam intermitente; parálisis no sistemática
• Alimentación: la alimentación enteral es adecuada; restitución frecuente de electrólitos; prueba rápida de la fun-
ción hepática; lípidos , 2 (g/kg)/d para evitar la acumulación en el circuito; líquidos totales 80-100 (ml/kg)/d
• Enfermedad infecciosa: antibióticos profilácticos (cánula)
• Neurología: evaluación frecuente, detección con ecografía a las 24 h después de la cánula, después $ cada 48 h
• Hematología: evite ácido amicocaproico si es posible (disminuye la vida del circuito de oxigenación de la
membrana extracorporal). Utilice en caso de hemorragia a pesar de mantener el tiempo activado de
coagulación reducido y las plaquetas normales
Neumonía 17-5
• Renal: sobrecarga frecuente de volumen, edema, pueden ser necesarios diuréticos y hemodiálisis
• Farmacocinética y farmacodinámica alterados de muchos fármacos en el circuito de oxigenación de la
membrana extracorpórea: pueden usarse dosis regulares de hidralazina, nicardipino, furosemida, epinefrina
y dopamina, pero esmolol, amiodarona, nesiritida, bumetanida, sildenafilo y prostaglandinas necesitan una
modificación de la dosis (J Cardiovasc Pharmacol 2011;58:126)
Pronóstico y evolución (Pediatr Rev 2009;30:470)
• Complicaciones: hemorragia, hemólisis, coágulos en el circuito, neurológicas (hemorragia, convulsiones,
embolias gaseosas), disfunción renal, infección, aturdimiento cardíaco (ventriculoauricular), fallo del equipo
• Pronóstico: supervivencia de los pacientes pediátricos en la oxigenación de la membrana extracorpórea
para la neumonía vírica ~ 64 %
• Neurológico: 72-91 % sin incapacidad o con incapacidad leve, el 6 % con infarto cerebral, el 10 % con
convulsiones
• Enfermedad pulmonar crónica infrecuente
• Vigilancia después de la oxigenación con membrana extracorpórea: ecografía craneal,
tomografía computarizada, ecocardiografía Doppler de las carótidas, potenciales evocados auditivos del
tronco del encéfalo, exploración ocular, vigile la presión arterial
NEUMONÍA ASOCIADA A LA VENTILACIÓN MECÁNICA

Definición (Clin Infect Dis 2010;51:S136 PMID 20597664)
• Definición de la National Health Safety Network: paciente sin una enfermedad subyacente con estudios
radiográficos seriados con uno de los siguientes (2 + si hay una enfermedad subyacente); infiltrado nuevo
o progresivo, consolidación o cavitación además de tres de los siguientes: (edad . 1, # 12 años) fiebre
. 38,4 °C o , 36,5 °C sin motivo, número de leucocitos , 4 000/mm3 o $ 15 000/mm3, nueva expectora-
ción purulenta o cambio en las expectoraciones o F secreciones, tos nueva/peor/disnea/apnea/taquipnea,
estertores/sonidos respiratorios bronquiales, intercambio de gases peor
Epidemiología (Clin Infect Dis 2010;51:S136; J Pediatr 2009;154:582)
• Índices 2,1-11,6/1 000 d en respirador; con f a 0,3/1 000 con consejos preventivos de la neumonía asocia-
da a la ventilación mecánica (v. a continuación)
• 2.a infección hospitalaria más frecuente en la unidad pediátrica de cuidados intensivos (después de la bac-
teriemia); neumonía asociada a la ventilación mecánica ~ 32 % de los casos
• Factores de riesgo: fármacos inmunodepresores, inmunodeficiencia, bloqueo neuromuscular, síndrome ge-
nético, traslado fuera de la unidad, reintubación y transfusión. Otros factores asociados son bacteriemia 1.a,
traqueotomía, broncoscopia reciente, quemaduras, nutrición parenteral total, esteroides, bloqueadores
H2-R (Pediatrics 2002;109:758)
• Microorganismos patógenos frecuentes: gramnegativos especialmente Pseudomonas aeruginosa (más del 44 %) y
género Klebsiella, género Enterobacter, H. influenzae no tipificable. Los más frecuentes son grampositivos: S. aureus
Manifestaciones clínicas/estudios (Clin Infect Dis 2010;51:S136)
• La tinción de Gram y el cultivo de las expectoraciones pueden guiar el diagnóstico y ayudar a distinguir la
infección (alto número de polimorfonucleares, microorganismos diferentes) en pacientes con colonización
crónica (bajo número de polimorfonucleares, microorganismos similares)
• Aspirado del tubo endotraqueal 90 % sensibilidad y 40 % de especificidad, tinción de Gram del lavado
broncoalveolar 50 % de sensibilidad y 81 % de especificidad, cultivo del lavado broncoalveolar 50 % de
sensibilidad y 80 % de especificidad
Tratamiento
• Los antibióticos empíricos deben incluir una cobertura amplia de los gramnegativos (estafilococo) y los
grampositivos
• En el quirófano habitualmente se emplean vancomicina (cobertura para Staphylococcus aureus resistente
a la meticilina) y cefepima
• Piperacilina/tazobactam, 300 (mg/kg)/d divididos cada 6-8 h (máximo 12 g/d) en el quirófano
• Meropenem, 60 mg/kg i.v. por día dividido cada 8 h (máximo 3 g/d)
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• Los pacientes inmunodeprimidos pueden necesitar cobertura para microorganismos patógenos poco
frecuentes (neumonía por Pneumocystis jiroveci, hongos)
• Los antibióticos se adaptan a los resultados del cultivo, 7-10 d si no se complica; prolongue en caso de
S. aureus (según la respuesta si se complica) o Pseudomonas aeruginosa
• Tratamiento de sostén: optimice la ventilación (mantenga la saturación de O2 $ 95 %, vigile la aparición del
síndrome de la hormona antidiurética inapropiada)
• Consejos preventivos: trate la boca con clorhexidina, cabecero de la cama a 30-45°. Si es posible, drene las
secreciones del circuito cada 2-4 h, mantenga las manos limpias (J Pediatr 2009;154:582)
Pronóstico (Pediatrics 2009;123:1108)
• Complicaciones: absceso pulmonar, síndrome de dificultad respiratoria aguda
• La neumonía asociada a la ventilación mecánica tiene un riesgo de más de ~ 2 en una estancia prolonga-
da en la unidad pediátrica de cuidados intensivos, ~ 2 en una estancia hospitalaria más prolongada y una
mortalidad más elevada (10,5 % frente al 2,4 %) en comparación con otros pacientes de la unidad pediátri-
ca de cuidados intensivos. La pronta administración del antibiótico apropiado salva la vida
S Í N D RO M E D E D I F I C U LTA D R ES P I R ATO R IA A GUDA

séptico 17-6
Definiciones (1994 American-European Consensus on ARDS)

• Lesión pulmonar aguda: inicio agudo de hipoxemia, infiltrados bilaterales en radiografía de tórax y edema
pulmonar no cardiógeno con PaO2/FiO2 . 200 pero , 300
• Síndrome de dificultad respiratoria aguda: todas las anteriores con PaO2/FiO2 # 200
Shock
Epidemiología (Intensive Care Med 2009;35:136)

• Incidencia baja (1-4 %), comienza generalmente 72 h después del inicio de la enfermedad subyacente
• Enfermedades causales: neumonía, aspiración, septicemia, lesión por inhalación, casi ahogamiento, fármacos
Fisiopatología (Pediatr Rev 1993;14:163)
• Lesión pulmonar o sistémica (p. ej., septicemia) r lesión de unidad alvéolo-capilar en tres fases
• Exudativa (temprana): lesión de endotelio pulmonar + células alveolares r trombos microvasculares y
llenado de espacios aéreos con exudado
• Proliferativa (1.a-3.a semana): la proliferación celular convierte los exudados hemorrágicos intraalveola-
res en tejido de granulación
• Fibrótica (. 3 semanas): remodelación y fibrosis
• Lesión parcheada, con colapso de las vías respiratorias en el pulmón en declive r desequilibrio ventilación/
perfusión e hipoxemia
• Hipoxia desproporcionada respecto a la enfermedad subyacente, progresa a disnea, taquipnea, estertores difusos
Tratamiento
• Trate la enfermedad subyacente y asegure la oxigenación adecuada (puede ser necesaria la CPAP, la BiPAP
o la intubación)
• Estrategia de ventilación protectora según ARDSNet: datos en adultos (N Engl J Med 2000;342:1301)
• «Pulmones pequeños»: debido a lesión o colapso parcheado de sólo el 25 % del tejido pulmonar puede
participar en el intercambio del aire, pero el pulmón «sano» tiene riesgo de distenderse excesivamente
• Mantenga la oxigenación: FiO2 100 % durante el período agudo, después se aumenta la presión espirato-
ria final positiva para minimizar el O2 mientras se mantiene el suministro del oxígeno
• Minimice el barotraumatismo y el traumatismo de volumen con Pplat # 30, volumen corriente pequeño
(6-8 ml/kg), tiempo inspiratorio prolongado (para permitir una ventilación más uniforme) e hipercapnia
permisiva
• Si es necesario incrementar el pico de presión inspiratoria/la presión espiratoria final positiva, considere
cambiar a la ventilación oscilatoria de alta frecuencia
• Valore: gasometría arterial, hemograma con recuento diferencial, miocardiopatía, presión arterial (el F de
las presiones arteriales medias necesarias para la oxigenación afecta al gasto cardíaco)
• Medidas complementarias: el tensioactivo puede reducir la mortalidad (JAMA 2005;293:470), posición en
decúbito prono, NO inhalado. Los corticoesteroides no reducen la mortalidad excepto en la neumonía por
Pneumocystis jiroveci
Pronóstico (Intensive Care Med 2009;35:136)
• Complicaciones: lesión pulmonar asociada a la ventilación mecánica, toxicidad por el oxígeno, enfermedad
pulmonar crónica por fibrosis intersticial, secuelas neurológicas poco frecuentes (Pediatrics 1981;67:790)
• Mortalidad 20-75 %, por septicemia u otros fallos (F de casi ahogamiento, miocardiopatía, septicemia)
• Factores de mal pronóstico: gravedad inicial de la hipoxemia, insuficiencia de otros órganos, disfunción del
sistema nervioso central
SHOC K SÉ P T I C O
Definiciones (Pediatr Crit Care Med 2005;6:2; v. shock [en general] en capítulo de Departamento de
urgencias)
• Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica: se necesitan dos de los cuatro siguientes
• Temperatura . 38,5 °C o , 36 °C
• Frecuencia cardíaca . 2 DE . normal para la edad sin otros estímulos, o si , 1 año, frecuencia cardíaca
, percentil 10 para la edad
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• Frecuencia respiratoria . 2 DE por encima de lo normal para la edad
• Leucocitos , 5 o . 15 o . 10 % de bandas
• Septicemia: síndrome de respuesta inflamatoria sistémica + infección presunta o confirmada
• Septicemia grave: septicemia + disfunción de órganos terminales
• Shock séptico: septicemia + disfunción cardiovascular (hipotensión, oliguria, llenado capilar . 5 s, F lactato)
Fisiopatología
• Liberación de endotoxinas, mediadores inflamatorios (TNF-a, interleucinas) r vasodilatación, F permeabi-
lidad capilar r f perfusión de órganos, acidosis láctica, hipoxia citopática, disfunción mitocondrial
• Proceso dinámico: a menudo evoluciona de un shock «caliente» (F el gasto cardíaco, f la resistencia vascu-
lar sistémica) a un shock «frío» (f el gasto cardíaco, F la resistencia vascular sistémica) o mixto (F el gasto
cardíaco, f la resistencia vascular sistémica); muchos pacientes presentan una disfunción cardíaca (Pediatrics
1998;102:e19)
• Cultivos (sangre, orina, esputo, líquido cefalorraquídeo, según esté indicado) antes de los antibióticos, no
retrase los antibióticos
• Estudios de imagen (radiografía de tórax, tomografía computarizada) para identificar la fuente si el pacien-
te está estable
Shock
Tratamiento (v. algoritmo terapéutico en págs. 17-9)
• Reanimación inicial: mejore el estado cardiovascular; equilibre el suministro y la demanda de O2 (Crit
séptico 17-7
Care Med 2008;36:296)
• Reposición enérgica del volumen: 20 ml/kg 3 3 en la 1.a hora (1.er bolo en 5 min), puede necesitar más de
200 ml/kg en total; ajuste hasta mejorar el estado mental, la diuresis, la frecuencia cardíaca, el llenado capi-
lar (Crit Care Med 2009;37:666)
• Use cristaloides a menos que sean necesarios coloides (hemoglobina , 10, tiempo de protrombina/tiempo
parcial de tromboplastina anómalo)
• Shock resistente a los líquidos: . 60 ml/kg de volumen o presión venosa central 8-12 mm Hg con signos
persistentes de shock; inicie con fármacos vasoactivos (v. a continuación)
• Coloque un catéter venoso central; objetivo saturación de O2 en la vena cava superior (CVO2) . 70 %
(N Engl J Med 2001;345:1368)
• CVO2 (saturación de O2 venosa mixta): ~ demanda/suministro de O2
VO2
cVO2 − SvO2  SaO2 −  [normal 70 % − 80 %]
GC  Hb  13
• Recuerde COCCA
• Gasto Cardíaco: consumo de O2 (VO2); Cantidad de hemoglobina, CArga de hemoglobina (SaO2)
• Si no responde al líquido, resistencia a vasoconstrictor r dosis de esteroides de estrés (hidrocortisona,
50 [mg/m2]/d)
Tratamiento definitivo
• Antibióticos empíricos de amplio espectro en la 1.a hora del reconocimiento de la septicemia o shock
• Considere el origen: extraiga los catéteres, los cuerpos extraños, desbride y drene las infecciones fo
cales
Fármacos vasoactivos
• Seleccione según la fisiología hemodinámica; la dopamina es la 1.a opción razonable
Tipo de shock Fármaco Mecanismo Dosis

Shock «caliente» Dopamina (puede ser Baja (D1): F flujo sanguíneo Baja: 2-5 (mg/kg)/min
(F GC, f RVS) menos efectiva a edad renal, esplácnico (no hay Intermedia: 5-15 (mg/kg)/min
de , 12 meses, donde pruebas del beneficio clínico) Alta: 15-30 (mg/kg)/min
los depósitos de Intermedia (b1): F frecuencia
norepinefrina y cardíaca, F volumen sistólico
epinefrina son bajos) (F GC)
Alta (a1): F RVS
Norepinefrina a1, b1 (F RVS, F GC) 0,05-1 (mg/kg)/min (máximo
40 mg/min)
Fenilefrina a1 (F RVS) Bolo: 5-20 mg/kg cada 10-15 min
Mantenimiento: 0,1-0,5 (mg/kg)/
min
Vasopresina V1 (F RVS) 0,3-2 (miliunidades/kg)/min
(complementaria)
Shock «frío» Epinefrina Bajo: b1 + b2 (F GC) Baja: 0,1-0,3 (mg/kg)/min
(f GC, F RVS) Alto: a1 (F RVS) Alta: 0,4-1 (mg/kg)/min
Dobutamina b1 . b2 (F GC, f RVS) 2-40 (mg/kg)/min
Milrinona Inhibidor de fosfodiesterasa Carga: 50-75 mg/kg i.v. en 60 min,
(F GC, f RVS) luego 0,5-0,75 (mg/kg)/min
Nitroprusiato NO libera, dilatador Peso , 40 kg: 1-8 (mg/kg)/min
del músculo liso vascular Peso . 40 kg: 0,5-5 (mg/kg)/min
(f RVS y venodilatación)
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Otras acciones
• Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal (shock resistente a vasoconstrictores, agregue hidrocortisona;
difiera estímulo con cortisol hasta suspender la hidrocortisona); se ha encontrado una prevalencia muy alta
en la población de la unidad pediátrica de cuidados intensivos con F de la incidencia con la edad
• Use esteroides en este ámbito asociado a una f significativa en la duración y la dosis de los vasocons-
trictores (Crit Care Med 2011;39:1145)
• El control de la glucemia demasiado intensivo se asocia a hipoglucemia (J Pediatr 2005;146:30; N Engl J Med
2008;358:125)
• Corrija la anemia: hemoglobina ideal . 7 si SvO2 , 70 %, la estrategia transfusional conservadora no es in-
ferior a la liberal (N Engl J Med 2007;356:1609)
• Considere la inmunoglobulina intravenosa en los recién nacidos o en aquellos con un déficit de IgG adqui-
rido o hereditario (hipogammaglobulinemia, síndrome nefrótico)
INOTRÓP I CO S, CRO N OTRÓ P I CO S

Y VASO P RE SO RES
El shock pediátrico difiere del de los adultos (Crit Care Clin 1997;13:553)
Vasopresores 17-8
• En un 1/3–1/2 de los niños cambia la hemodinámica en 24 h, por lo que es necesario evaluar de nuevo el
tratamiento
Elección de los fármacos cardiovasculares
• a1  vasoconstricción, F duración de la contracción cardíaca
• b1  F inotropismo y cronotropismo, b2  vasodilatación, broncodilatación
• DA  vasodilatación renal, esplácnica, coronaria, cerebral
• Inhibición de fosfodiesterasa III  F inotropismo, cronotropismo mínimo, vasodilatación
Clase Nombre Acción Uso Comentarios

Vasopresores Fenilefrina A Shock obstructivo, F poscarga; contrae los
Útiles para: GC normal miocardiopatía vasos coronarios,
f RVS hipertrófica renales y pulmonares;
obstructiva, respuesta cardíaca
septicemia vagal refleja; necrosis
tisular
Vasopresina V1, f iNOS Septicemia Hiponatremia; isquemia
(desactiva el coronaria y
canal KATP) mesentérica con dosis
. 0,04 U/min
Inotrópicos Dobutamina b1, b2 Septicemia f RVS perfusión
Útiles para: f GC RVS esplácnica. Funciona
de normal a elevado mejor con dopamina
Inotrópicos + Dopamina DA , 2 1.a línea septicemia F presión capilar
presores b 2-5 , 12 pulmonar en cuña,
Útiles para: f GC f RVS a, b 5-15 años desviación pulmonar;
a . 15 dosis renal F diuresis
pero no hay beneficios
en la mortalidad; f
función hipofisaria y de
los linfocitos T
Norepinefrina a, b1 Septicemia F poscarga; contrae por
igual los vasos de
resistencia y capacidad;
disminuye el flujo
esplácnico/renal; eleva
la presión arterial
pulmonar;
hiperglucemia y
necrosis tisular
Epinefrina b 0,005-0,02 Anafilaxia, estado Vasoconstricción
a . 0,02 asmático periférica profunda
Renal . 0,035 Shock cardiógeno (esplácnico + renal);
por la f de la aumenta mVO2,
frecuencia cardíaca, arritmias, isquemia,
septicemia insuficiencia renal,
acidosis láctica
Inotrópicos + Milrinona Inhibidor de Insuficiencia Arritmias ventriculares,
dilatadores fosfodiesterasa III cardíaca semivida 2,5 h
Útiles para: f GC en la
insuficiencia cardíaca
Tabla adaptada con la autorización de R. Scott Harris, MD
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Tratamiento del shock séptico
0 min Reconocimiento de disminución de perfusión y estenosis mitral

5 min Mantenga las vías respiratorias, empiece con flujo elevado de O2.
Establezca el acceso intravenoso o intraóseo
Administre 20ml/kg de solución salina isotónica o bolos coloides de más de 60ml/kg

Corrija la hipoglucemia y la hipocalciemia. Empiece con antibióticos
15 min
Shock resistente a líquido
Responde a líquido Empiece con el acceso intravenoso o intraóseo de inotrópicos
Observe en la unidad Invierta el shock frío con dopamina central; si es resistente, con epinefrina central
pediátrica de cuidados Invierta el shock caliente con norepinefrina central
intensivos Shock resistente a líquidos que no responde a catecolaminas
Empiece con hidrocortisona si hay riesgo de insuficiencia suprarrenal
Controle presión venosa central en unidad pediátrica de cuidados intensivos,

alcance una presión arterial media y presión venosa central normales y ScvO2 70%
Shock frío con presión Shock frío con presión Shock caliente
Hip. intracran. 17-9

arterial normal arterial baja con presión arterial baja
• Ajuste el líquido y la epinefrina, • Ajuste el líquido y la epinefrina, • Ajuste el líquido y la
ScvO2 70%, hemoglobina ScvO2 70%, hemoglobina norepinefrina, ScvO2 70%
10 g/dl 10 g/dl • Si aún hay hipotensión,
• Si ScvO2 sigue siendo 70% • Si aún hay hipotensión, considere vasopresina,
añada un vasodilatador con carga considere norepinefrina terlipresina o angiotensina
de volumen (nitrovasodilatadores, • Si ScvO2 sigue siendo 70% • Si ScvO2 es todavía 70%,
milrinona, imrinona, otros) considere dobutamina, milrinona, considere dosis bajas de
Considere levosimendán enoximona o levosimendán epinefrina
Shock resistente a catecolaminas y persistente: descarte y corrija derrame pericárdico, neumotórax y presión
intraabdominal 12 mmHg. Considere catéter de arteria pulmonar, PICCO o FATD y ecografía Doppler para guiar
líquidos, inotrópicos, vasodilatadores, «y» tratamientos hormonales Índice cardíaco objetivo 3.3 y 6,0 (l/min)/m2
Shock resistente: oxigenación con membrana extracorpórea
Adaptado de Crit Care Med 2009;37:666
HIPE RTE N SI Ó N I N TRACRAN EAL

Fisiopatología y causas
• F de la presión en cualquier compartimento intracraneal r desplaza otras estructuras
• Tejido encefálico: hemorragia intracraneal, neoplasia, infarto, cetoacidosis diabética (en jóvenes y recién
diagnosticados el riesgo F)
• Líquido cefalorraquídeo: infección del sistema nervioso central, vasculitis, hidrocefalia, seudotumor cerebral
• Sangre: hemorragia (traumatismo craneoencefálico, rotura de malformación arteriovenosa, otras anomalías
vasculares)
• Mixta: cetoacidosis diabética r edema cerebral (citotóxico, vasógeno o intersticial), traumatismo craneoen-
cefálico (véase la sección sobre traumatismo craneoencefálico)
• Neurológicas: alteraciones del estado mental, irritabilidad, fontanelas abombadas, cefalea, letargia r coma,
hemorragia retiniana, pupilas dilatadas (generalmente en el lado de la lesión), parálisis de pares craneales
(especialmente del III, IV, VI), incontinencia, postura de decorticación o descerebración
• Cardiorrespiratorias: tríada de Cushing (TARDÍA: bradicardia, hipertensión, respiraciones irregulares), res-
piración de Cheyne-Stokes, apneusis
• Digestivas: vómitos
• Exploración neurológica detallada y examen del fondo de ojo; estudios de imagen: tomografía computari-
zada craneal
• Análisis: perfil metabólico (hipo- o hipernatremia), coagulación (la hemorragia puede causar coagulación
intravascular diseminada, y para las acciones terapéuticas), hemograma completo y tipo y cribado
• Electrocardiograma: ondas T cerebrales (inversión profunda de ondas T)
• Punción lumbar: generalmente no se recomienda si preocupa el aumento de la presión intracraneal. Trata-
miento empírico
Tratamiento (Pediatr Crit Care Med 2003;S65)
• Objetivos: minimice la presión intracraneal y mantenga la presión de perfusión cerebral
• Evite lesión 2.a; evite hipoxia, hipercapnia, hipotensión, hipoglucemia o hiperglucemia, hipertermia
• Tratamiento de 1.a línea
• Apnea, bradicardia y cianosis: intube si es necesario (escala de Glasgow , 8 en el momento de la pre-
sentación es indicación absoluta)
• Tiopental o etomidato son los fármacos elegidos; sedación y analgesia adecuadas
• Mantenga PCO2 35-40
• Levante el cabecero 30° (J Neurosurg 1992;76:207), línea media. Evite el acceso vascular cervical (caté-
ter venoso central)
• Mantenga normotermia (considere paracetamol profiláctico)
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• Evite la hipervolemia. Factor tisular  2/3-3/4 necesidades basales de líquido isotónico; puede ser nece-
saria la diuresis
• Tratamiento de la causa subyacente (antibióticos para la infección, reduzca los líquidos intravenosos si
hay cetoacidosis diabética)
• Antiepilépticos profilácticos (difenilhidantoína, levetiracetam; fenobarbital en lactantes) por el riesgo de
convulsiones se usan de forma sistemática pero no hay datos que demuestren su utilidad
• Drenaje del líquido cefalorraquídeo: drenaje intraventricular con drenaje y vigilancia
• Mantenga la presión de perfusión cerebral (presión arterial media-presión intracraneal): en los trauma-
tismos craneoencefálicos, se pierde autorregulación; presión de perfusión cerebral ~ presión arterial
media, el fármaco preferido es la norepinefrina
• Relajantes musculares para reducir los escalofríos
• Auxiliares de la succión: lidocaína intratraqueal superior para evitar el pico de presión intracraneal (In-
tensive Crit Care Nurs 1996;12:303)
• Tratamiento hiperosmolar: solución salina hipertónica, manitol
• Hipotermia terapéutica (temperatura 32-34 °C): reduce la presión intracraneal pero no f la mortalidad
(datos en adultos)
• Dexametasona (0,25-0,5 mg/kg cada 6 h) sólo es útil para el edema vasógeno de origen tumoral. No lo
Hip. intracran. 17-10
emplee en el edema cerebral asociado a un traumatismo craneoencefálico, lesión cerebral anóxica, he-
morragia intracerebral o meningitis pediátrica
• Coma barbitúrico: para casos resistentes
• Craneostomía descompresiva. Indicaciones absolutas: presión intracraneal resistente, presión intracra-
neal . 40 durante . 30 min
Tratamientos de la hernia aguda
Tratamiento Mecanismo Notas
Manitol: 0,5-1 g/kg i.v. en 20 min cada F osmolaridad sérica r flujo Hiperosmolaridad, diuresis
6-8 h hasta lograr una osmolaridad sérica neto de agua fuera del cerebro osmótica profunda r hipovolemia,
de 300-310 mOsm/l por gradiente desequilibrio electrolítico,
insuficiencia renal aguda
Hiperventilación f PaCO2 r vasoconstricción Riesgo de isquemia cerebral
cerebral r f flujo sanguíneo (f presión de perfusión cerebral)
cerebral
Solución salina normal al 3 % F osmolaridad sérica r flujo Riesgo de hiperosmolaridad,
Na ideal: 155-160 neto de agua extraída del mielinolisis pontina central
Hernia aguda: 2 ml/kg durante 20 min o cerebro por gradiente
50 ml de solución salina al 23,4 % si . 40 kg
Coma con pentobarbital f metabolismo cerebral r Riesgo de hipotensión, se necesita
(casos resistentes) desciende la irrigación cerebral encefalograma continuo
Craneotomía descompresiva Indicaciones absolutas: presión
intracraneal resistente o presión
intracraneal . 40 durante . 30 min
Las dosis son indicativas y no sustituyen el criterio clínico. Siga las normas de la institución cuando existan
Pronóstico (J Pediatr 2002;141:793)
• Mortalidad: traumatismo craneoencefálico grave ~ 8 %, traumatismo craneoencefálico grave con hipoten-
sión, hipoxia o hipercapnia ~ 55 %
• Otros signos de mal pronóstico: hiperglucemia o hipoglucemia (traumatismo craneoencefálico), F de la
urea, escala Glasgow # 7, PCO2 , 22 (cetoacidosis diabética), hipoxia, hipercapnia, cada episodio de hipo-
tensión empeora el pronóstico neurológico
Criterios de muerte cerebral pediátrica (Crit Care Med 2011;39:2139)
• Definición: función neurológica ausente con una causa conocida irreversible de coma y apnea
• Requisitos: hipotensión, hipotermia y anomalías metabólicas corregidas; sedantes, relajantes musculares,
antiepilépticos con una duración razonable antes de la exploración. Exploración 24-48 h después de la
reanimación o de la lesión cerebral aguda
• Criterios
• Dos exploraciones neurológicas (dos adjuntos diferentes) separados 12-24 h con: coma (pérdida de
conciencia, no responde a estímulos dolorosos, no hay movimientos intencionados), ausencia de reflejos
del tronco encefálico (no hay respuesta de las pupilas [pares craneales II], ausencia de respuesta corneal),
no hay reflejo nauseoso, tos, succión, reflejos radiculares (pares craneales IX, X), ausencia del reflejo
oculovestibular (pares craneales XIII; prueba calórica del agua fría sin desviación ocular ni nistagmo),
ausencia de movimiento facial (pares craneales VII, no hay muecas cuando se ejerce una presión profun-
da en la cresta supraorbitaria), tono fláccido (excepto en los reflejos de la médula espinal)
• Pruebas de apnea dos veces (puede ser el mismo médico); empiece con ventilación y oxigenación hasta
parámetros normales. Elimine el soporte, y la PaCO2 tiene que elevarse 20 mm Hg (. 60 mm Hg anti-
bióticos) sin esfuerzo en la respuesta; termine la prueba si hay desaturación o el paciente se desestabi-
liza. Puede solicitar pruebas complementarias para la apnea
• Pruebas complementarias: no son necesarias; electroencefalograma, ecografía neuromuscular, flujo sanguíneo
cerebral, angiografía; estas pueden sustituir a la prueba de apnea pero no reemplazan la exploración neuro-
lógica
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I N TU B AC I Ó N D E SEC U EN CI A R ÁP I DA
Preparación
• AOVRFEM: Aspiración, Oxígeno, equipo de Vías Respiratorias, Farmacología, Equipo de Monitorización
Tamaño del tubo endotraqueal (mm)  (edad en años/4) + 4
Edad Nacimiento 6 meses 1 año 2 años 3 años 4 años 5 años 6 años 8 años 10 años 12 años 14 años Adulto
Peso promedio 3,5 7 10 12 14 16 18 20 20 30 40 50 70
(kg)
Hoja 0-1 Miller 1 Miller 1 Miller 2 Miller 2 2 2 2 2-3 2-3 2-3 3 3
Tamaño del tubo 2,5-3,5 sin balón 3,5-4 sin balón 4 sin balón 4,5 sin 4,5-5 sin 5 sin 5-5,5 sin 5,5 sin 6 sin balón 6-6,5 sin 7 7,5 8
endotraqueal balón balón balón balón balón balón
Longitud del tubo 1 kg  7 cm 10 11 12 13 14 14,5 15 16 17 18 19 20
endotraqueal 2 kg  8 cm
desde el labio (cm) 3 kg  9 cm
Tamaño de la 1 1,5 2 2 2 2 2 2,5 2,5 3 3 4 4
mascarilla laríngea
Volumen máximo 4 7 10 10 10 10 10 14 14 20 20 30 30
del manguito de la
mascarilla laríngea
(ml)
Adaptado de 2002 Broselow Pediatric Resuscitation Tape, modificado de Hazinski MF, ed. Manual of Pediatric Critical Care 1999
Intubación 17-11
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Fármacos en el orden en que deben administrarse para la intubación rápida (v. tablas
siguientes)
• Premedicación: oxígeno, lidocaína, atropina, dosis desfasciculante de relajante muscular, sedación, anal-
gesia  fentanilo, relajante muscular
Medicación antes del tratamiento
Fármaco Dosis Útil en Acontecimientos adversos
Lidocaína 1,5 mg/kg i.v. Traumatismo craneoencefálico Convulsiones, bradicardia
(amortigua la respuesta de la e hipotensión
presión intracraneal, tos, arritmia)
Fentanilo 2-5 mg/kg i.v. Traumatismo craneoencefálico Depresión respiratoria, f
(puede amortiguar la respuesta frecuencia cardíaca, laringoespasmo,
de la presión intracraneal) rigidez, náuseas y vómitos
Atropina 0,02 mg/kg i.v. min: Amortigua bradicardia + Anticolinérgico contraindicaciones:
0,1 mg; , 0,1 mg secreciones (todos los niños glaucoma de ángulo cerrado,
se asocia a f , 1 año) miastenia grave
paradójica de
Intubación 17-12
frecuencia cardíaca
Vecuronio (1/10 de la dosis Evita las fasciculaciones y
Rocuronio habitual) la respuesta de la presión
para la intracraneal y presión intraocular
desfasciculación antes de suxametonio
Midazolam 0,05-0,2 mg/kg i.v. Amnésico, sedante Hipotensión
Etomidato 0,2-0,3 mg/kg i.v. Cardiovascular sin efecto fármaco Mioclonías, supresión suprarrenal
elegido en el traumatismo (aumenta el riesgo en la
craneoencefálico (f presión septicemia)
intracraneal)
Tiopental 1-6 mg/kg i.v. Sedante en traumatismo Hipotensión (evítelo en la
craneoencefálico (reduce la disfunción miocárdica y
presión intracraneal) traumatismos), asma; no analgesia
Ketamina 1-1,5 mg/kg i.v. Analgésico amnésico, fármaco Reacción de urgencia,
2-5 mg/kg preferido en el asma laringoespasmo, taquicardia e
intramuscular (broncodilatador + conserva hipertensión Contraindicaciones:
el impulso respiratorio) aumento de presión intracraneal,
Cardiovascular sin efecto traumatismo craneoencefálico,
feocromocitoma, hipertiroidismo
Propofol 1-3 mg/kg i.v. Sedante, amnésico, neuroprotector, Bradicardia, hipotensión, acidosis
inicio y terminación rápida de la láctica, síndrome por
acción administración de propofol,
contraindicaciones: alergia
al huevo
Sedación y parálisis
Fármaco Inicio Duración Dosis Útil en Reacciones adversas
Suxametonio 30-60 s 10-30 min 1-2 mg/kg i.v. Inicio y terminación Bradicardia, paro cardíaco,
5 mg/kg i.m. de acción rápidos hipotensión, F presión
intracraneal/presión
intraocular, hipertermia
maligna, broncoespasmo,
mioglobinemia
Contraindicaciones: tendencia
a hiperpotasemia
(aplastamiento y quemadura,
insuficiencia renal, miopatía,
rabdomiólisis, infección grave)
Rocuronio 30-60 s 26-40 min 0,6-1,2 mg/kg i.v. Insuficiencia renal, Pocas veces hipotensión
estabilidad y broncoespasmo
hemodinámica
Vecuronio 60-180 s 30-40 min 0,1 mg/kg i.v. Insuficiencia renal Metabolismo hepático
y broncoespasmo
Pancuronio 120-180 s 40-60 min 0,1-0,15 mg/kg Útil en la Vagolítico, taquicardia,
i.v. insuficiencia sibilancias
Dosis de prueba: hepática (excreción
0,02 mg/kg  1 renal)
Cisatracurio 120-180 s 35-45 min 0,1-0,2 mg/kg i.v. Degradación de Liberación de histamina,
Hoffman: útil en sibilancias, laringoespasmo
insuficiencia renal
o hepática
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Protección
• Presión cricoidea para reducir la aspiración
Tratamiento después de la intubación
• Confirme la colocación (cambio de color, auscultación, radiografía de tórax), sedación y control del dolor,
evite relajación muscular adicional a menos que sea necesario
Intubación 17-13
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I M Á G E N E S C L Í N IC AS EN DERMATOLOGÍA PEDIÁTRIC A
Para la mejor apreciación de las imágenes, al final del libro podrá
encontrar este capítulo en color.
Imág. clínicas 18-1
Dermatitis atópica: piel seca eritematosa y pruriginosa o pápulas eritematosas con excoriaciones asocia-
das. Presenta descamación y liquenificación con acentuación de las líneas cutáneas. Los pacientes tienen ge-
neralmente antecedentes personales y familiares de atopia. Diagnóstico: clínico. V. capítulo de alergia e
inmunología. Imagen de la izquierda de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders.
2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. Imagen de la derecha tomada de Sauer GC, Hall
JC. Manual of Skin Diseases. 7th ed. Philadelphia, PA: Lippincott-Raven; 1996.
Varicela: vesícula sobre base eritematosa («gota de rocío sobre pétalo de rosa»), con todos los estadios de
las lesiones a la vez (pápula, vesícula, pústula, costra; al contrario que la sífilis, con todas las lesiones en el
mismo estadio); si hay enfermedad sistémica, todo el cuerpo afectado con brotes de lesiones, f incidencia
secundaria a vacunación; si distribución en dermatomas, entonces la reactivación «zóster» de varicela previa
hace pensar en inmunodeficiencia o inmunosupresión. Diagnóstico: clínico, puede utilizar prueba de anti-
cuerpos con fluorescencia directa de raspado de base de la vesícula. Ambas imágenes tomadas de Goodheart
HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wil-
kins; 2003.
Reacción a fármacos: muchos patrones posibles Síndrome de Stevens-Johnson: lesiones que

pero el 95 % maculopapular con presentación 1-4 se- empiezan en la cara y el tronco, máculas purpúricas
manas después de la exposición. Causas frecuentes: irregulares con ampollas ocasionales. La mayoría con
b-lactámicos, sulfamidas, AINE, fármacos antiepilépti- afectación mucosa extensa; a menudo relacionado
cos, etc. Diagnóstico: basado en exposición. Toma- con medicamentos. Diagnóstico: biopsia cutánea.
do de Goodheart HP, MD. A Photoguide of Common V. detalles en capítulo de alergia e inmunología. Toma-
Skin Disorders: Diagnosis and Management. Baltimore: do de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of
Lippincott Williams & Wilkins; 1999. Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippin
cott Williams & Wilkins; 2003.
CH18_01-09.indd 1 29/09/13 17:37

A B
Infección congénita por citomegalovirus: en EE.UU. la infección más frecuente es TORCH; A: in-
fección congénita grave por CMV con exantema petequial, microcefalia, ictericia. B: TC craneal en infección

congénita por CMV con calcificación periventricular intensa e hidrocefalia. Para los detalles de la evalua-
ción de las infecciones TORCH, incluido el CMV, consulte el capítulo de UCIN. Imágenes tomadas de Engle-
berg NC, Dermody T, DiRita V. Schaecter’s Mechanisms of Microbial Disease. 4th ed. Baltimore: Lippincott Wi-
lliams & Wilkins; 2007.
Enfermedad de mano, pie y boca: debida a infección por enterovirus (sobre todo Coxsackievirus
A16), afecta generalmente a niños , 5 años, pero puede afectar a todas las edades. Cursa con fiebre, úlceras
de tipo ampolloso en la boca (herpangina) y exantema con pápulas eritematosas que afecta sobre todo a las
palmas de las manos y las plantas de los pies. Imagen tomada de la izquierda de Fleisher GR, MD, Ludwig W,
MD, Baskin MN, MD. Atlas of Pediatric Emergency Medicine. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins;
2004. Imagen de la derecha por cortesía de Philip Siu, MD.
Fiebre botonosa de las Montañas Rocosas: infección por rickettsias más frecuente y mortal (3-5 %
de mortalidad) en EE.UU.; secundaria a Rickettsia rickettsii transmitida por garrapatas Dermacentor. Cursa con
fiebre de comienzo brusco, cefalea, dolor muscular seguido de exantema habitualmente los días 2-5 de en-
fermedad con máculas no pruriginosas de extensión centrípeta (hacia dentro) que empiezan de forma clásica
en las muñecas y los tobillos y blanquean a la presión. Finalmente se hacen papulares. El día 6 pueden tener
exantema petequial característico. El 10-15 % pueden no presentar el exantema. Trate de inmediato con do-
xiciclina si lo sospecha (Pediatr Rev 2005;26:125). Imagen de la izquierda por cortesía de Steven Manders,
MD; imagen de la derecha por cortesía de Sidney Sussman, MD.
CH18_01-09.indd 2 29/09/13 17:37

Enfermedad de Lyme: eritema migratorio observado en el 80 % de los casos de enfermedad de Lyme
demostrada. Al principio con lesiones maculares anulares en la zona de la picadura de la garrapata con zona
clara central que puede ser de 6-40 cm de tamaño. Posteriormente aparecen múltiples lesiones similares en
la piel. Puede verse en enfermedad localizada temprana o diseminada temprana. Diagnóstico: basado en
pruebas serológicas. V. más detalles en apartado sobre enfermedad de Lyme en capítulo de enfermedades
infecciosas. Tomado de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadel-
phia, PA: LW&W; 2003.
Enfermedad de Kawasaki: vasculitis aguda autolimitada. Entre los signos dermatológicos están el exan-
tema polimórfico, el eritema mucoso con fisuras labiales y «lengua de fresa», la inyección conjuntival bulbar
bilateral con respeto límbico, el eritema agudo de las palmas y las plantas con edema de manos y pies y la
descamación periungueal de los dedos de las manos y los pies (2.a y 3.a semanas de enfermedad). V. apartado
sobre vasculitis, epígrafe de enfermedad de Kawasaki, en el capítulo de reumatología. Imagen de la izquierda
tomada de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA:
LW&W; 2003. Imágenes de la derecha tomadas de Circulation 2001;103:335.
A B
Síndrome del shock tóxico: eritema macular confluente difuso (como quemadura solar) con afectación
de las palmas y las plantas, a menudo con inyección conjuntival. Blanquea cuando se presiona y no son dolo-
rosas. Asociado a fiebre e hipotensión y puede dar lugar a baja perfusión orgánica. Finalmente la piel afectada
se descama, especialmente en las plantas y las palmas. Se asocia a Staphylococcus aureus y Streptococcus pyoge
nes. Diagnóstico: anamnesis y exploración física y aislamiento de la fuente de infección con las etiologías
anteriores. Considere supresión ribosómica de la producción de la toxina con clindamicina, además del tra-
tamiento antibiótico adecuado. Datos limitados en apoyo de las IGIV. Imágenes de la izquierda tomadas de
Engleberg NC, Dermody T, DiRita V. Schaecter’s Mechanisms of Microbial Disease. 4th ed. Baltimore: LW&W;
2007. Imagen de la derecha tomada de Sweet RL, Gibbs RS. Atlas of Infectious Diseases of the Female Genital
Tract. Philadelphia, PA: LW&W; 2005, Fig 9-2.
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Síndrome estafilocócico de la piel escaldada: empieza con exantema eritematoso y áspero dolo-
roso («como papel de lija»), a menudo en zonas flexurales que progresa a ampollas flácidas grandes (signo de
Nikolsky +) con descamación exfoliativa. A menudo con costras de color de miel de abeja en los orificios
nasales o los labios, dado que este trastorno es a menudo secundario a un impétigo. Diagnóstico: por
biopsia cutánea que puede usarse para distinguirlo de la necrólisis epidérmica tóxica, que es más grave, pero
infrecuente en lactantes y niños. Considere cultivos de los ojos, la nariz y la faringe así como de las ampollas

para aislar Staphylococcus. Imágenes tomadas de Fleisher GR, MD, Ludwig S, MD, Baskin MN, MD. Atlas of
Pediatric Emergency Medicine. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
Escarlatina: eritema macular difuso con textura áspera («como papel de lija») que blanquea a la presión y
sigue generalmente a la faringitis o infección cutánea por Streptococcus. El exantema empieza generalmente
en el cuello o la cara y después se extiende al tronco, los brazos y las piernas. También es clásica la «lengua
de fresa». Pueden verse petequias en los pliegues axilares o antecubitales llamadas líneas de Pastia. Diag-
nóstico: puede estudiarse presencia de antiestreptolisina O y anti-ADNasa B si el cultivo de los estrepto-
cocos no es positivo. Imagen de la izquierda tomada de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common
Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. Imagen de la derecha tomada de
Neville BW, Damm DD, White DK. Color Atlas of Clinical Oral Pathology. 2nd ed. Baltimore: Williams & Wilkins;
1998.
A B
Psoriasis: enfermedad cutánea hereditaria que afecta al 2 % de la población estadounidense, con un 25-45 %
de pacientes con primeros signos clínicos antes de los 16 años. A: psoriasis clásica con placas eritematosas
redondas con descamación argéntica. Escamas unidas en el centro y al retirarlas dejan un punteado hemorrá-
gico (signo de Auspitz). Afecta habitualmente al cuero cabelludo, los codos, las rodillas y el pliegue glúteo.
Suele afectarse la zona del pañal en los lactantes y niños pequeños con un aspecto similar al de la candidiasis
del pañal. Vea también el punteado ungueal asociado. B: psoriasis en gotas con lesiones de 2 mm a 1 cm de
diámetro distribuidas de forma simétrica, 2/3 con infección urinaria o estreptocócica en las 1-3 semanas
previas. Diagnóstico: generalmente clínico (Pediatr Rev 1998;19:106). Imágenes tomadas de Goodheart
kins; 2003.
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Dermatitis seborreica: placas eritematosas con descamación grasa. Suele afectar a la línea de implantación
del pelo, por detrás de los pabellones auriculares, el conducto auditivo externo, la base de las pestañas y las
cejas, los pliegues nasolabiales, el tórax, el ombligo y las ingles. Puede asociarse a enfermedad sistémica, dia-
betes mellitus, malabsorción y obesidad. Diagnóstico: clínico. Imágenes tomadas de LW&W Image Library.
Quinta enfermedad (eritema infeccioso): infección por parvovirus B19. Da lugar a exantema en «meji-
llas abofeteadas», que respeta las zonas periorbitarias y el puente nasal. También con exantema de encaje en
patrón de «red de pesca» que afecta a las extremidades, el tronco y las nalgas. Generalmente autolimitada.
Diagnóstico: clínico. Imagen de la izquierda tomada de Stedmans, imagen central de LW&W Image Library,
e imagen de la derecha tomada de Dale Berg y Katherine Worzala, Atlas of Adult Physical Diagnosis. Philadelphia,
PA: LW&W; 2006.
Sexta enfermedad (roséola o exantema súbito): infección por virus del herpes humano 6 o 7. Suele
observarse en niños , 3 años. Cursa con inicio brusco de fiebre sin otros síntomas. La fiebre desaparece en
2-3 d y con la defervescencia el paciente presenta un exantema maculopapular que blanquea a la presión en
el tronco que se propaga al cuello y las extremidades. Diagnóstico: clínico. Imagen de la izquierda tomada
de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott
Williams & Wilkins, 2003. Imagen de la derecha por cortesía de John Loiselle, MD.
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Tiña del cuerpo: lesiones anulares eritematosas elevadas y descamativas con región central clara. A menudo
pruriginosas y con pérdida de cabello en las zonas de infección. Debida a infección por dermatofitos que
puede propagarse de forma directa entre personas, fómites y mascotas. Diagnóstico: preparación de KOH
de raspados de la piel. Puede tratarse con antimicóticos tópicos. Imagen de la izquierda tomada de Goodheart

kins; 2003. Imagen de la derecha tomada de LW&W Image Library.
Milia: excrecencias blanco perladas sobre la Eritema tóxico: exantema con pápulas amarillas a blanque-
nariz, mentón o mejillas de un recién nacido. cinas rodeadas de eritema en la cara y el tronco que aparece
Diagnóstico: clínico, se resuelven espontá- en el 50 % de los recién nacidos en las primeras 2 semanas de
neamente. Imagen tomada de O’Doherty N. vida. Diagnóstico: clínico, se resuelve solo. Imagen tomada
Atlas of the Newborn. Philadelphia, PA: JB Li de Fletcher M. Physical Diagnosis in Neonatology. Philadelphia,
ppincott, 1979. PA: Lippincott-Raven Publishers, 1998.
Impétigo: una o múltiples ampollas llenas de pus que cuando se rompen dejan una base rojiza con costras
amarillo miel que suelen afectar a la cara, los labios, los brazos o las piernas. Pueden propagarse a otras zonas
si se rascan. Diagnóstico: clínico; el cultivo de la lesión suele obtener Streptococcus o Staphylococcus pero
pocas veces se hace a no ser que se sospeche Staphylococcus aureus resistente a meticilina. Imágenes tomadas
de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: LW&W, 2003.
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Pitiriasis rosada: empieza con una sola gran placa (placa heráldica) seguida de múltiples lesiones más pe-
queñas, en un patrón en «árbol de Navidad», a menudo rosadas o rojo pálidas, de forma oval, donde la ma-
yoría de los ataques duran entre 4-8 semanas. Pueden ser descamativas y pruriginosas. Diagnóstico: clínico,
pocas veces con biopsia; en adolescentes con actividad sexual debe excluirse la sífilis. Imagen de la izquierda
tomada de Fleisher GR, MD, Ludwig S, MD, Baskin MN, MD. Atlas of Pediatric Emergency Medicine. Philadelphia,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004, e imagen de la derecha tomada de Goodheart HP, MD. Goodheart’s
Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003.
Psoriasis en gotas: pápulas con descamación y Eccema numular: placas en forma de «moneda» que
placas generalmente , 1 cm en el tronco y las ex- afectan a los brazos y las piernas, a veces al tronco y a
tremidades, a menudo 1-2 semanas después de fa- menudo en pacientes con antecedente de alergias, asma
ringitis estreptocócica. Diagnóstico: clínico. Pue- o atopia. Diagnóstico: clínico; evitar desencadenantes.
de medirse título de antiestreptolisina O (ASLO). Tomado de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of
Tomado de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photo Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippin-
guide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadel- cott Williams & Wilkins; 2003.
phia, PA: LW&W; 2003.
Dermatomiositis: eritema violeta o rojo oscuro característico sobre los párpados, a menudo con edema
periorbitario, así como eritema que afecta a la zona de alrededor de las uñas o los nudillos (exantema de
Gottron). Puede ser el único síntoma en hasta el 40 % de los casos al comienzo. V. capítulo de reumatología.
Imágenes tomadas de Fleisher GR, MD, Ludwig S, MD, Baskin MN, MD. Atlas of Pediatric Emergency Medicine.
Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
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Lupus eritematoso sistémico: imagen de la izquierda con exantema en «mariposa» clásico asociado al
LES, eritema fijo, plano o elevado sobre las eminencias malares, respeta los pliegues nasolabiales. Imagen de
la derecha con exantema de lupus discoide, placas eritematosas elevadas con escamas queratósicas adheridas.
Diagnóstico: pruebas de ANA. Ambas imágenes tomadas de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of

Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. V. detalles en capítulo de
reumatología.
Dermatitis por cándida: eritema con pústulas satélite Dermatitis de contacto: eritema, edema y
frágiles muy bien delimitadas con anillo elevado y a me- vesículas en patrón geométrico de exposición. To-
nudo escamas blancas en el borde. Diagnóstico: clíni- mado de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photo
co, pocas veces raspado y cultivo. Tomado de LW&W guide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadel-
Image Library. phia, PA: LW&W; 2003.
Neurofibromatosis: entre los signos diagnósticos están las manchas café con leche (izquierda; máculas
marrones uniformes bien delimitadas), neurofibromas plexiformes (medio; lesión laxa pastosa blanda que se
descuelga de color de la piel, «bolsa de gusanos») y pecas en las axilas (derecha). V. detalles en el capítulo de
neurología. Imagen de la izquierda tomada de Fleisher GR, MD, Ludwig S, MD, Baskin MN, MD. Atlas of Pedia
tric Emergency Medicine. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004. Imágenes del centro y de la
derecha tomadas de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd ed. Philadelphia,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003.
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Esclerosis tuberosa: entre los signos diagnósticos están el adenoma sebáceo (imagen de la derecha; pápu-
las y nódulos de color rojo y piel generalmente en la cara), los fibromas periungueales y subungueales (imagen
del centro; el mismo trastorno que las pápulas de la cara, surgen tarde en la infancia) y la lesión en hoja de
fresno (imagen de la izquierda; máculas hipomelanóticas). V. detalles en el capítulo de neurología. Imágenes
de la derecha y central tomadas de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd
ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. Imagen de la izquierda tomada de Gold DH, MD, y
Weingeist TA, MD, PhD. Color Atlas of the Eye in Systemic Disease. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins; 2001.
Mancha en vino de Oporto: tinción vascular macular compuesta de capilares dérmicos dilatados. Presen-
te en el nacimiento y persiste toda la vida. Crece de forma proporcional y asimétrica con el paciente. La
mayoría con otras asociaciones; puede verse en síndromes de Sturge-Weber y de Klippel-Trénaunay. Imagen
de la izquierda tomada de G. C., Hall JC. Manual of Skin Diseases. 7th ed. Philadelphia, PA: Lippincott-Raven;
1996. Imágenes de la derecha y central tomadas de Stedmans.
Placa salmón (nevo simple): mácula rosada a roja poco definida en la cabeza o el cuello. Lo más frecuen-
te es que sea una lesión vascular benigna en lactantes. Las placas salmón faciales se aclaran con el tiempo, y
las de la nuca suelen persistir pero son asintomáticas. No precisan mayores evaluaciones ni tratamiento.
Imagen de la izquierda tomada de Goodheart HP, MD. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders. 2nd
ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. Imagen de la derecha tomada de Fletcher M. Physical
Diagnosis in Neonatology. Philadelphia, PA: Lippincott-Raven Publishers; 1998.
Mancha mongólica: grandes lesiones maculares de color negro azulado localizadas de forma característica
en las nalgas o zona lumbosacra en poblaciones hispanas, asiáticas y de piel oscura. Lesión benigna congénita,
presente en el nacimiento, que desaparece en los primeros 1-2 años de vida. Asintomático y más llamativo
en el nacimiento. Diagnóstico: clínico. Imagen de la izquierda tomada de O’Doherty N. Atlas of the New
born. Philadelphia, PA: JB Lippincott; 1979. Imagen de la derecha por cortesía de Sidney Sussman, MD.
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ÍNDIC E ALFABÉTI CO DE MATE R I AS
Nota: los números de página en cursiva indican figuras; los que se siguen de una t indican tablas.
A Anemia, 1‑4t, 1‑18, 1‑21, 2‑7, 3‑1, 3‑3, 3‑7, 3‑9,

AAVP, v. Acontecimientos que aparentemente 4‑2, 4‑10, 4‑11, 4‑15, 5‑8, 6‑7, 7‑2, 7‑6,
ponen la vida en peligro 7‑9, 7‑12, 7‑17, 8‑1–8‑2, 8‑4–8‑7,
Abscesos, 2‑3–2‑5, 2‑18t, 2‑23, 3‑6, 3‑10, 4‑1, 6‑4, 8‑11–8‑13, 9‑4–9‑6, 9‑13, 10‑15t,
7‑12, 7‑13t, 7‑20, 10‑1, 10‑2, 10‑4, 10‑5, 10‑18t, 11‑9, 11‑11, 13‑2, 13‑13, 14‑1,
10‑8–10‑10, 10‑21, 12‑14, 13‑1, 13‑9, 14‑2t, 14‑3, 15‑1, 15‑3, 15‑4t, 15‑6,
13‑10, 15‑10, 17‑5 16‑15t, 16‑16, 17‑2, 17‑3t, 17‑7
Accidente cerebrovascular, 6‑4, 8‑2, 8‑3, 8‑4t, aplásica, 8‑12–8‑13
8‑10–8‑11, 9‑4, 10‑3, 11‑9, 12‑7, 12‑16, de Cooley, 8‑5
13‑11 de Fanconi, 8‑13, 9‑6
Aciclovir, 2‑8, 2‑9, 10‑3, 10‑14t, 10‑19t, 12‑10, hemolítica, 8‑2
16‑14 macrocítica, 8‑2
Acidemias orgánicas, 7‑19–7‑20, 11‑1–11‑3 microcítica, 8‑1–8‑2
Ácido úrico, 9‑2–9‑3, 14‑1, 14‑4–14‑6 normocítica, 8‑2
Ácidos, 2‑20, 6‑16, 11‑2, 11‑5 Angioedema, 2‑5, 3‑1, 3‑4, 3‑5t, 10‑3, 13‑1
orgánicos, 5‑5, 5‑6, 6‑16, 11‑1–11‑3, 11‑5, Anomalías congénitas, 16‑1, 16‑11, 16‑12
11‑6, 11‑11, 12‑7 Antibióticos, 1‑10, 2‑5, 2‑9, 2‑10, 2‑13, 2‑16, 2‑17,
Acidosis, 1‑11, 1‑13, 1‑14, 2‑3, 2‑7, 2‑14, 2‑21t, 2‑22, 3‑3, 3‑7, 3‑9, 3‑11, 7‑8, 7‑13t, 7‑16,
4‑6, 4‑12, 5‑3–5‑5, 5‑8, 6‑8, 6‑9t, 6‑10, 7‑18, 7‑20, 9‑1, 10‑1, 10‑5, 10‑8–10‑11,
6‑15–6‑20, 10‑3, 10‑18, 11‑1–11‑4, 10‑21, 12‑1, 13‑3, 13‑4, 13‑11, 15‑3,
11‑8, 11‑11, 12‑3, 12‑4, 13‑1, 13‑2, 16‑3, 16‑8, 16‑10–16‑12, 17‑5, 17‑7,
13‑6, 4‑1t, 14‑3, 14‑6, 16‑10, 16‑11t, 17‑9
16‑13t, 16‑17, 17‑3t, 17‑6, 17‑8t, 17‑12t Anticoncepción urgente, 1‑19–1‑20
con hiato aniónico, 6‑16–6‑17 Anticuerpos contra células de islote, 5‑2
láctica, 6‑17, 10‑18t, 11‑11, 17‑6, 17‑8t, 17‑12t Antígeno, 2‑3, 2‑9, 3‑1, 3‑6, 7‑11, 10‑20, 15‑2,
metabólica, 2‑14, 4‑6, 5‑3, 6‑8–6‑9, 6‑16, 15‑3, 15‑8t, 16‑13, 16‑16
6‑18–6‑19, 11‑3, 11‑5, 13‑2, 14‑6, Antihistamínicos, 2‑19t, 3‑1, 3‑3, 3‑4, 9‑14t, 12‑5,
16‑11, 16‑13t 12‑6
respiratoria, 6‑16, 6‑19, 6‑20, 17‑3 Aorta, 4‑2, 4‑7–4‑9, 4‑15, 11‑7, 11‑12
Acilcarnitina, 4‑16, 5‑6, 11‑2, 11‑3, 11‑6 cayado derecho, 4‑7, 4‑8
Acné, 1‑19, 1‑21, 4‑10, 5‑11, 5‑14, 7‑13t AOS, v. Apnea obstructiva del sueño
Acontecimientos que aparentemente ponen la Apéndice, 2‑11, 2‑18
vida en peligro, 2‑6–2‑7, 7‑4, 7‑5, 13‑14 Apendicitis, 2‑11, 2‑18, 7‑1
Adenoamigdalectomía, 13‑12 Apnea obstructiva, 13‑11, 13‑14
Adenosina, 2‑1, 4‑11t, 4‑12 del sueño, 1‑8, 2‑7, 4‑10, 5‑14, 13‑11–13‑12,
Adolescentes, 3‑11, 9‑13, 11‑4, 11‑8, 11‑9, 12‑8, 17‑3
12‑11 Apoyo vital avanzado, 2‑1
Agammaglobulinemia ligada al X, 3‑6–3‑7 Arritmias, 1‑11, 1‑21, 2‑5t, 2‑7t, 2‑13, 4‑3, 4‑4, 4‑5,
AINE, 3‑4, 4‑10, 4‑14, 6‑8, 6‑10, 7‑1, 7‑4, 7‑16, 4‑8, 4‑11–4‑12, 4‑14, 6‑7, 6‑12, 6‑13,
8‑13, 11‑10, 12‑9, 12‑15, 14‑1–14‑2, 6‑14, 6‑17, 6‑20, 9‑3, 11‑9, 12‑9, 13‑6,
14‑7, 15‑2, 15‑5, 15-7t 13‑7t, 15‑6, 17‑4, 17‑8t
aislados, 9‑8 Arteriolas, 15‑6, 15‑8, 15‑9
Albúmina, 1‑13–1‑15, 1‑21, 2‑13, 3‑6, 6‑11–6‑13, Articulaciones, 2‑5, 2‑14, 4‑5, 8‑8–8‑9, 10‑10,
6‑17, 7‑12, 7‑14, 7‑15, 11‑10, 13‑10, 10‑11, 11‑8, 11‑11, 11‑12, 15‑1–15‑2,
14‑1, 14‑3, 14‑4, 14‑6, 16‑5 15‑3t, 15‑4
Alcalosis pequeñas, 11‑12, 15‑1
metabólica, 6‑9, 6‑16–6‑17, 6‑19–6‑20, 7‑5 Artritis
respiratoria, 6‑15, 6‑16, 6‑20 idiopática juvenil, 15‑1–15‑2
Aldosterona, 5‑8, 6‑9, 6‑10, 14‑7 reactiva, 7‑9, 10‑11, 15‑1–15‑3
Alergia séptica, 2‑18–2‑19, 10‑9–10‑11, 10‑12t, 15‑3
alimentaria, 3‑1–3‑2, 7‑3, 7‑6, 7‑9, 7‑11 Asma, 1‑8, 2‑1–2‑2, 3‑1, 3‑2, 4‑3, 4‑5, 6‑4, 6‑14,
oral, síndrome, 3‑1 6‑20t, 7‑4, 7‑5, 7‑17, 13‑1–13‑7, 13‑13,
Alimentación, 1‑3–1‑4, 1‑8–1‑12, 1‑15, 2‑6–2‑8, 15‑8, 15‑9t, 16‑7, 16‑8, 17‑3t, 17‑12t
2‑15, 3‑1, 4‑6, 4‑8, 4‑11, 4‑15, 5‑5, 5‑7, Aspiración, 1‑21, 2‑4, 2‑17, 2‑23, 4‑6t, 7‑5, 7‑19,
6‑6, 7‑19, 8‑1, 10‑2, 10‑4, 10‑20, 11‑1, 8‑7, 10‑3, 10‑10, 10‑14t, 10‑20–10‑21,
11‑4, 11‑5, 11‑7, 11‑11, 12‑8, 12‑11, 13‑1, 13‑3, 13‑14, 15‑3, 16‑11, 17‑3,
12‑14, 13‑2, 16‑5, 16‑7, 16‑10, 16‑11, 17‑6, 17‑13
16‑14 Ataxia, 1‑17, 3‑9, 6‑14, 9‑5, 9‑10t, 9‑11, 9‑15t,
Alopurinol, 9‑3–9‑4 11‑4, 11‑11, 12‑3t, 12‑6–12‑7, 12‑9,
Alveolar, 9‑13, 13‑7, 13‑8, 15‑9, 17‑2, 17‑3t, 17‑6 12‑12, 12‑15, 12‑17
ALX, v. Agammaglobulinemia ligada al X Atresia
Amenorrea, 1‑19, 1‑20, 1‑21, 5‑13–5‑14, 11‑7, biliar, 1‑7, 1‑13, 7‑14, 7‑15, 7‑18
13‑4 duodenal, 7‑4, 11‑6–11‑7
Amnesia postraumática, 2‑15 esofágica, 3‑8, 7‑5, 11‑7, 11‑9, 16‑11
Amoxicilina, 3‑3, 3‑9, 7‑2, 10‑5, 10‑6, 10‑21t Atropina, 2‑21t, 4‑13, 9‑16t, 17‑12t
Anafilaxia, 1‑6, 2‑3, 2‑5–2‑6, 3‑1, 3‑3, 3‑7, 9‑8t, 9‑9, Aura, 1‑19, 12‑1, 12‑2, 12‑7, 12‑14, 12‑15
13‑1, 13‑6, 14‑2, 17‑8t Auto‑PEEP, 13‑7, 17‑3
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Autoanticuerpos, 4‑16, 5‑1, 5‑6, 15‑4t Clavulanato, 10‑8, 10‑21
Ayunas, 1‑20, 11‑1, 11‑2, 11‑5–11‑6 Clindamicina, 10‑5, 10‑9, 10‑12t, 10‑21, 16‑11
Azitromicina, 8‑1t, 10‑18t, 10‑19t Cloro, 6, 17, 6‑19–6‑20, 7‑14, 13‑4, 13‑14
CME, v. Compresión de la médula espinal
B CMV, v. Citomegalovirus
Índice I-2
Bacilo acidorresistente, 4‑13, 10‑16–10‑17 Coagulación intravascular diseminada, 7‑20, 8‑1t,

Bacteriemia, 2‑8, 2‑9, 10‑3, 10‑5, 10‑8, 10‑9, 16‑13, 8‑6–8‑8, 8‑10, 9‑6, 9‑9, 9‑12, 10‑3, 16‑10,
17‑5 16‑11, 17‑9
Bajo peso al nacer, 6‑8, 16‑1, 16‑7 Coartación, 4‑6, 4‑9, 4‑10, 4‑15, 11‑7, 14‑4
Bazo, 3‑4, 3‑7, 3‑10, 3‑11, 7‑14, 7‑15, 8‑4–8‑6, 9‑1, Colecistitis, 4‑5, 7‑14, 7‑16, 7‑18
16‑12, 16‑16 Coledocolitiasis, 7‑15, 7‑18, 7‑19
Bicarbonato, 5‑3–5‑5, 6‑10, 6‑19, 7‑1 Colelitiasis, 7‑12, 7‑14–7‑16, 7‑18, 8‑5
Bilirrubina, 1‑12–1‑15, 2‑20, 7‑14, 7‑15, 7‑18, 7‑19, Colestasis, 7‑14, 7‑15, 7‑18, 8‑5
8‑6, 12‑14, 14‑1, 16‑5, 16‑16 Colitis ulcerosa, 7‑1, 7‑7, 7‑8, 7‑11–7‑12, 7‑13
Bloqueo AV, 4‑12–4‑13, 6‑7, 10‑6t, 12‑3t Colon, 2‑12, 7‑11, 7‑13, 11‑8
Borde esternal superior izquierdo, 4‑2, 4‑7–4‑8, 4‑9 Colonoscopia, 7‑7, 7‑10, 7‑12
BPN, v. Bajo peso al nacer Coma, 1‑12, 1‑17, 1‑21, 2‑14, 2‑16, 5‑1, 5‑5–5‑7,
Brazos, 2‑13, 3‑2, 4‑4, 4‑9, 4‑10, 5‑7, 10‑2, 11‑10, 6‑3, 6‑5, 6‑6, 6‑13, 6‑15, 6‑17, 7‑20, 8‑7,
11‑12, 12‑8, 12‑13t, 15‑7 11‑1, 11‑2, 11‑5, 11‑6, 11‑11, 11‑4,
Broncodilatadores, 8‑4t, 12‑5, 13‑5, 13‑7t, 13‑8, 14‑4, 16‑17, 17‑9–17‑10
13‑12, 16‑9, 17‑12t Complementos, 1‑10, 1‑18, 1‑21, 5‑8, 6‑12, 6‑14,
de acción larga, 13‑6 6‑15, 11‑5, 11‑6, 12‑14, 13‑4, 14‑7, 16‑5
Broncoespasmo, 3‑3, 6‑11, 9‑9, 13‑5–13‑8, 17‑12t Compresión de la médula espinal, 9‑3
Broncoscopia, 2‑17, 13‑1–13‑3, 13‑6, 13‑8, Conducto, 4‑8, 4‑9, 7‑6, 7‑15, 7‑18–7‑20,16‑4,
13‑13–13‑14, 16‑11 16‑9–16‑10
Bronquiectasias, 3‑7, 13‑1, 13‑3, 13‑4, 13‑8, 13‑9, Consciencia, 2‑3, 2‑15, 2‑17, 4‑3, 4‑4, 5‑4, 5‑5,
13‑13 8‑11, 12‑2, 12‑4, 12‑12, 12‑15, 16‑17
Bronquiolitis, 2‑8, 2‑9, 10‑20, 13‑1, 13‑7–13‑8 Control de lactantes asintomáticos, 16‑3
Budesónida, 7‑13t, 13‑5, 13‑6 Convulsiones, 1‑6, 1‑12, 1‑15–1‑17, 2‑3–2‑5, 2‑7,
2‑8, 2‑15–2‑17, 2‑19t, 4‑3, 4‑4, 4‑9, 5‑5,
C 5‑11, 6‑6, 6‑7, 6‑14, 6‑15, 6‑19, 6‑20, 7‑3,
Clostridium difficile, 7‑6–7‑10, 7‑12, 17‑1 8‑9, 9‑3, 9‑10, 10‑2, 10‑3, 11‑4, 11‑7,
Cadera, 2‑11, 2‑18, 10‑2, 10‑10, 11‑7, 15‑7, 15‑10 11‑8, 11‑11, 12‑1–12‑4, 12‑7, 12‑13,
Cálculos de la vía urinaria, 14‑5 12‑14, 13‑6, 16‑13–16‑15, 16‑17, 17‑5,
Cálices, 14‑7t 17‑12t
Campylobacter, 3‑7, 7‑7–7‑9, 12‑9, 15‑2 provocadas, 12‑1
Carbamazepina, 6‑4, 7‑15, 7‑16, 7‑18, 7‑19, 9‑4, febriles, 2‑3, 12‑1
11‑10, 12‑3, 12‑9, 15‑3 simples, 12‑1
Carbón activado, 2‑20 Corrección rápida, 6‑6, 6‑17, 6‑19
Carga vírica, 7‑16–7‑17, 10‑17–10‑18 Cortisol, 5‑6, 5‑8–5‑10, 6‑8, 6‑10, 11‑2
Cariotipo, 1‑16–1‑17, 5‑9, 5‑11–5‑12, 11‑7–11‑9 Cortocircuito, 4‑5–4‑6, 4‑8–4‑9, 7‑18, 8‑5, 13‑1,
Carnitina, 4‑16, 11‑3–11‑6 13‑2, 16‑7, 16‑9, 16‑10, 17‑2, 17‑3t
Catalasa, 3‑10, 15‑8t Cribado, 1‑3–1‑5t, 1‑8, 1‑9, 1‑16, 1‑17, 3‑6, 3‑8,
Catéter de vena umbilical, 7‑7, 16‑4 4‑14, 5‑1, 5‑2, 5‑9, 7‑14, 7‑17, 8‑1, 8‑3,
Cefalea en racimos, 12‑15 10‑6, 10‑8, 10‑12, 10‑16, 10‑21, 11‑3,
Cefazolina, 10‑5, 10‑9 12‑16–12‑18, 13‑14, 16‑14, 17‑15
Ceftriaxona, 2‑5, 2‑9–2‑10, 7‑15, 7‑18, 8‑3, 8‑4, 10‑2, Criterios diagnósticos, 1‑20, 12‑5, 12‑9, 12‑11,
10‑5, 10‑7, 10‑8, 10‑11, 10‑15, 10‑21 12‑17, 15‑3, 15‑5
Celulitis Crohn, enfermedad, 7‑6, 7‑9, 7‑11–7‑13, 7‑19,
orbitaria, 10‑3–10‑4 14‑5
periorbitaria, 10‑3–10‑4 Cromosoma, 5‑11, 8‑5, 9‑5, 11‑7, 11‑8, 11‑12, 12‑16
Cerebelitis postinfecciosa, 12‑6, 12‑7 Cuerpo extraño, 2‑4, 2‑7, 2‑17–2‑18, 2‑22, 2‑23,
Chlamydophila, 10‑20 4‑5, 7‑3, 10‑9, 13‑1–13‑3, 13‑8, 13‑14,
Churg‑Strauss, síndrome, 15‑5, 15‑8, 15‑9 17‑7
Cianosis, 2‑6, 2‑7, 2‑21t, 4‑2, 4‑5–4‑8, 4‑15, 5‑5,
12‑2, 13‑1, 13‑2, 14‑4, 16‑4, 16‑7, 16‑10, D
16‑11, 16‑13t Debilidad, 2‑15, 2‑18, 4‑3, 4‑10, 5‑5, 6‑7, 6‑10,
CID, v. Coagulación intravascular diseminada 6‑14–6‑15, 6‑17, 8‑9, 9‑3, 9‑10, 12‑2,
Circulación, 1‑13, 1‑15, 2‑1, 2‑13, 2‑15, 2‑20, 4‑7, 12‑7, 12‑10, 12‑13, 13‑2, 15‑9
4‑9, 4‑12, 7‑14, 9‑4, 15‑3 Defectos del ciclo de la urea, 11‑2–11‑3
Cirrosis, 5‑5, 5‑6, 6‑1, 6‑4, 6‑5, 6‑19, 6‑20, 7‑12, Deficiencia
7‑15–7‑19, 13‑4 de líquidos, 5‑4, 6‑1–6‑3, 8‑4t
Cirugía, 1‑9, 1‑12, 2‑5, 2‑12, 2‑17, 2‑20, 4‑11, 5‑7, hídrica, 6‑7
5‑10, 6‑4, 6‑13, 6‑14, 7‑1, 7‑4, 7‑12, 7‑13, Dermatitis
7‑18, 7‑20, 8‑6, 8‑9–8‑11, 9‑3, 9‑12–9‑14, atópica, 1‑9, 3‑1–3‑4, 3‑9, 18‑1
10‑11, 11‑1, 11‑12, 12‑4, 12‑5, 12‑9, por cándidas, 18‑8
12‑14, 13‑2, 13‑12, 14‑1, 16‑5, 16‑6t, de contacto, 18‑8
16‑8, 16‑10–16‑12, 17‑1 seborreica, 18‑5
Citomegalovirus, 1‑10, 3‑3, 3‑8, 4‑13, 4‑16, 6‑13, Dermatomiositis, 3‑7, 9‑1, 15‑9–15‑10, 18‑7
7‑7, 7‑8, 7‑14, 7‑15, 7‑17–7‑19, 8‑3, 8‑6, Derrame, 1‑21, 2‑15, 4‑6, 4‑13–4‑14, 7‑20, 9‑3,
8‑12, 9‑1, 9‑2, 9‑4, 10‑1–10‑3, 10‑5, 10‑3–10‑5, 10‑16, 10‑20, 10‑21t, 13‑1,
10‑19, 10‑20, 12‑9, 12‑10, 12‑12, 16‑15t 13‑10–13‑11, 15‑2, 15‑4, 15‑6, 16‑7,
infección congénita, 18‑2 16‑8, 17‑3, 17‑9

Deshidratación, 1‑8, 1‑14, 2‑3, 3‑1, 3‑11, 5‑1, 5‑4, Eje, 4‑1, 4‑2t, 4‑8, 4‑9, 4‑11, 5‑8, 5‑9, 5‑11, 5‑13,
5‑5, 5‑9, 6‑1–6‑3, 6‑5, 6‑6, 6‑10, 7‑2, 7‑5, 6‑8, 14‑3
7‑7, 7‑9, 7‑10, 8‑3t, 8‑11, 10‑20, 12‑15, Electrólitos séricos, 6‑13–6‑15, 16‑4, 16‑5
14‑1t Emparejamiento del HLA, 3‑8, 3‑9
Desplazamiento transcelular, 6‑8–6‑9 Encefalomielitis desmielinizante postinfecciosa
Índice I-3
Detención de la respiración, 2‑7, 4‑3, 4‑4, 12‑2 aguda, 12‑6, 12‑7, 12‑10–12‑13
Dexametasona, 2‑4, 5‑9, 5‑10, 8‑7, 9‑3, 9‑5, 9‑14, Encefalopatía, 1‑6, 1‑12, 1‑17, 1‑18, 2‑3, 2‑7, 2‑20,
10‑2, 10‑3, 17‑10 4‑9, 6‑6, 6‑15, 7‑13t, 7‑14, 7‑16, 10‑6,
Diabetes mellitus, 5‑1–5‑3, 7‑20, 10‑16, 14‑1 11‑1, 11‑4, 11‑5, 11‑11, 12‑4, 12‑11,
Diaforesis, 2‑5, 2‑20, 4‑3, 4‑4, 4‑10, 4‑11, 5‑5, 12‑12, 12‑14, 13‑3, 14‑3, 14‑4, 15‑4,
9‑16t 16‑17
Diafragma, 1‑20, 2‑15, 6‑14, 9‑6–9‑8, 13‑10, 14‑6, Endoscopia, 2‑5, 2‑18, 7‑2, 7‑5, 7‑7, 7‑12
16‑4, 16‑8, 16‑11 Enfermedad
Diarrea, 1‑7, 2‑3, 2‑5, 2‑8–2‑12, 3‑1, 3‑9, 3‑10, 5‑6, cutánea, 15‑4t
5‑10, 6‑1, 6‑3–6‑7, 6‑9, 6‑14, 6‑17, 6‑19, granulomatosa, 3‑10–3‑11
7‑2, 7‑3, 7‑6–7‑10, 7‑12, 7‑13, 7‑16, 8‑7, inflamatoria intestinal, 1‑7, 1‑9, 2‑11, 3‑9, 5‑12,
9‑15, 9‑16, 10‑17, 11‑9, 11‑11, 12‑7, 5‑13, 7‑2, 7‑6–7‑10, 7‑17, 7‑19, 7‑20, 8‑9,
14‑2, 14‑6, 15‑3, 15‑7, 16‑4, 16‑12 8‑10, 10‑1, 15‑1, 15‑8
aguda, 7‑19–7‑20, 7‑8 localizada temprana, 9‑12, 10‑7
crónica, 3‑7, 3‑8, 6‑15, 7‑9–7‑10 pancreatitis, 7‑19–7‑20
Diastólico, 4‑2–4‑3, 4‑9, 4‑14, 4‑15, 5‑4, 14‑3, 16‑9 pulmonar crónica, 1‑7, 13‑1, 13‑6, 13‑14, 16‑7,
Dieta, 1‑8, 1‑9, 3‑1, 3‑2, 3‑4, 5‑3, 5‑13, 6‑7, 6‑14, 16‑9, 17‑6
7‑10, 7‑11, 7‑13t, 7‑20, 8‑1, 8‑6, 11‑1, por reflujo gastroesofágico, 1‑7, 1‑8, 1‑21, 2‑7,
11‑3–11‑5, 12‑4, 13‑4, 14‑1t, 14‑5 4‑5, 7‑3–7‑6, 11‑7, 12‑2, 13‑1, 13‑3,
Dificultad respiratoria aguda, síndrome, 2‑1, 2‑4, 13‑5, 13‑6, 16‑11
2‑5, 2‑15, 10‑2, 10‑20, 12‑9, 13‑2, 13‑3, renal, 4‑10, 15‑4t, 14‑3
16‑7, 16‑10, 17‑6 ulcerosa péptica, 4‑5, 6‑13, 7‑1–7‑2
Digoxina, 4‑1, 4‑12, 4‑14, 4‑16, 6‑14, 12‑5 ENR, v. Estimulación nerviosa repetitiva
Dimercaprol, 1‑18, 2‑21t Enterococcus, 2‑9, 10‑7, 10‑8, 16‑13t
Dislipidemia, 1‑4, 1‑5, 1‑8, 1‑9, 5‑3, 5‑14, 13‑12 Enterocolitis, 1‑7, 7‑1, 7‑6, 16‑10, 16‑12
Dismetría, 12‑6, 12‑7 Enzimas, 1‑13, 1‑17, 3‑8, 4‑13, 6‑14, 7‑10, 7‑17,
Disociación AV, 4‑11–4‑13 7‑20, 8‑2, 8‑4, 11‑1, 11‑3, 11‑4, 11‑9–
Displasia broncopulmonar, 13‑1, 16‑7, 16‑9 11‑11, 12‑8, 13‑4, 14‑4, 15‑9, 15‑10
Distensión abdominal, 7‑4, 7‑7–7‑10, 7‑14, 7‑19, EPC, v. Enfermedad pulmonar crónica
16‑5, 16‑11‑16‑12 Epidermis, 2‑12
Diuréticos, 1‑20, 1‑21, 4‑10, 4‑14–4‑16, 6‑3–6‑10, Epiglotitis, 2‑4–2‑5, 13‑1
6‑13, 6‑14, 6‑19, 6‑20, 8‑4, 10‑3, 14‑2, Epilepsia, 1‑6, 7‑10, 12‑1–12‑5, 12‑16
14‑3, 14‑5, 14‑7, 16‑9, 17‑5 Epinefrina, 2‑3, 2‑6, 5‑3, 7‑7, 8‑5t, 16‑2, 17‑5, 17‑7t,
Dolor, 1‑18, 1‑20, 1‑21, 2‑11–2‑14, 2‑16–2‑20, 17‑9
2‑22, 2‑23, 3‑1, 3‑4, 3‑10, 4‑1, 4‑3–4‑5, Episodios similares a convulsiones, 12‑2
4‑9–4‑11, 4‑13, 4‑15, 5‑1, 5‑9, 5‑13, Epstein‑Barr, virus, 3‑3, 3‑8, 3‑11, 4‑13, 4‑16, 7‑15,
6‑13, 7‑1–7‑4, 7‑6, 7‑8, 7‑10, 7‑12, 7‑16, 7‑17, 7‑19, 8‑6, 8‑12, 8‑13, 9‑1, 9‑2, 9‑4,
7‑18–7‑20, 8‑2, 8‑4–8‑5t, 8‑7, 9‑3, 9‑6, 10‑1–10‑3, 10‑5, 10‑6, 12‑9, 12‑10,
9‑5–9‑7, 9‑9, 9‑13–9‑16, 10‑2–10‑4, 12‑12, 14‑2
10‑7, 10‑9–10‑11, 11‑9–11‑11, 12‑6, ERGE, v. Enfermedad por reflujo gastroesofágico
12‑9, 12‑10–12‑14, 12‑15, 13‑2, Eritema, 3‑4, 7‑12, 7‑17, 10‑3–10‑5, 10‑6t, 10‑7t,
13‑9–13‑10, 14‑5, 15‑1, 15‑3t, 10‑9, 10‑14, 11‑2, 15‑4t, 15‑5, 16‑10,
15‑4–15‑8, 15‑10, 17‑2, 17‑13 17‑1
cíclico, 5‑13 infeccioso, 18‑5
Dopamina, 2‑3, 12‑5, 12‑6, 14‑3, 16‑10, 17‑5, 17‑7, tóxico, 18‑6
17‑8t Escarlatina, 18‑4
Down, síndrome, 1‑16, 1‑17, 5‑1, 5‑7, 7‑4, 9‑5, 9‑6, Esclerosis tuberosa, 18‑9
11‑6, 13‑10 Escoliosis, 5‑13, 6‑20, 11‑7, 11‑8, 11‑12, 12‑8,
Doxiciclina, 10‑6, 10‑21 12‑9, 12‑16, 13‑3, 17‑3
Doxorubicina, 4‑14, 9‑7, 9‑8, 9‑12–9‑14, 9‑15t Esfuerzo, 4‑4, 4‑5, 11‑10
Drepanocitosis, 2‑8, 4‑5, 6‑6, 7‑14, 7‑16, 7‑18, Esofagitis, 7‑4, 7‑6–7‑7
8‑2–8‑4, 8‑10, 8‑13, 10‑2 Esófago, 2‑17, 2‑18, 7‑4, 7‑5, 16‑11
Espasmos infantiles, 1‑6, 12‑2–12‑3, 12‑15, 12‑16
E Estado
Eccema numular, 18‑7 catabólico, 11‑1
Ecografía, 4‑3–4‑5, 4‑10, 4‑13, 4‑14, 4‑16, 8‑3, 8‑4t, mental, 1‑18, 2‑1, 2‑3, 2‑15–2‑17, 2‑20, 6‑12,
8‑10, 9‑15t, 10‑1, 11‑2, 11‑10, 12‑16, 9‑4, 11‑1, 12‑7, 13‑7
12‑18, 13‑9, 15‑6, 16‑15t, 17‑2 Estafilocócico de la piel escaldada, 18‑4
Edad Estenosis pilórica, 1‑13, 6‑19, 7‑3, 7‑4, 7‑5, 11‑7,
cronológica, 5‑12, 16‑4t, 16‑14t 16‑10
gestacional, 1‑14, 2‑3, 16‑1, 16‑4, 16‑9, 16‑16, Esterasa leucocítica, 2‑9, 10‑8
16‑17 Esteroides, 1‑13, 2‑2, 2‑3, 3‑3, 3‑4, 3‑10, 3‑11,
ósea, 5‑11–5‑13, 11‑7 4‑10, 4‑14, 5‑1, 5‑9–5‑11, 5‑14, 6‑19,
Edema 7‑4, 7‑13t, 7‑15, 7‑19, 8‑4, 8‑13, 9‑8,
cerebral, 1‑17, 4‑6, 5‑4, 5‑5, 6‑5–6‑7, 6‑17, 9‑14t, 10‑3, 12‑3, 12‑5, 12‑7, 12‑8,
10‑3, 11‑2, 11‑4, 11‑5, 16‑4, 17‑9, 17‑10 12‑10–12‑13, 12‑15, 13‑6, 14‑2, 14‑5,
de papila, 1‑17, 5‑4, 9‑4, 9‑10, 9‑11, 10‑2, 12‑7, 14‑6, 15‑2, 15‑7, 15‑10, 16‑8, 16‑9,
12‑14 16‑17, 17‑1, 17‑4, 17‑5, 17‑7

Estimulación nerviosa repetitiva, 12‑10 Gasto cardíaco, 2‑3, 4‑2, 4‑3, 4‑6, 4‑13, 4‑15, 5‑8,
Estómago, 2‑17, 2‑18, 7‑1, 16‑11 14‑2, 14‑3, 17‑7, 17‑8t
Estrabismo, 9‑10, 11‑7–11‑9 Gastroenteritis, 2‑7, 2‑9, 3‑1, 3‑7, 6‑2, 6‑3, 7‑1, 7‑3,
Estridor inspiratorio, 2‑4 7‑9, 12‑4, 12‑9
Estudios diagnósticos, 1‑8, 1‑16–1‑18, 2‑3, 2‑5, Gastrosquisis, 16‑12
Índice I-4
2‑7, 2‑11, 2‑12, 2‑14, 2‑16, 3‑2, 3‑4, Genes

3‑7–3‑11, 4‑4, 4‑6, 4‑14, 5‑2, 5‑3, funcionales, 8‑5
5‑5–5‑7, 5‑11, 5‑12, 6‑2, 6‑4, 6‑6, 6‑8, de globina, 8‑2
6‑10, 6‑12, 6‑13, 7‑1, 7‑4–7‑5, 7‑7, Genética, 1‑8, 1‑16, 1‑17, 4‑16, 5‑11, 7‑17, 7‑20,
7‑11, 7‑12, 7‑19, 8‑1, 8‑3, 8‑8, 9‑3, 12‑4
9‑6, 10‑1, 10‑2, 10‑4, 10‑5, 10‑6, Genitales ambiguos, 5‑9, 5‑11
10‑7, 10‑9, 10‑16, 10‑17, 10‑20, Genotipo, 3‑8, 4‑14, 7‑17, 8‑2
12‑1, 12‑2, 12‑8, 12‑10, 12‑14, 13‑2, Gestos, 1‑2t, 1‑15, 1‑16
13‑4, 13‑8, 13‑10, 13‑12–13‑14, 15‑3, Globulina ligadora de tiroxina, 5‑6, 5‑8
15‑4, 15‑6, 15‑7, 15‑10, 16‑8, 16‑9, Glomerulonefritis, 14‑1t, 14‑2, 14‑4–14‑6, 15‑7,
16‑11, 16‑12, 16‑13, 16‑16, 16‑17, 15‑8
17‑6 Glomérulos, 15‑4t
Etilenglicol, 2‑21t, 6‑17, 6‑18, 12‑6, 14‑2 Glucocorticoides, 5‑6–5‑10, 6‑14, 6‑19, 8‑13
ETR, v. Renal, acidosis tubular Gluten, 7‑10–7‑11
EUP, v. Enfermedad ulcerosa péptica Gonorrea, 7‑7, 10‑9–10‑10t, 10‑12, 8‑13
Evaluación diagnóstica, 2‑8, 4‑15, 5‑11, 7‑4, 7‑8, Gotas secas de sangre, 11‑2, 11‑3, 11‑6
7‑10, 8‑6, 8‑10, 8‑12, 9‑1, 9‑2, 9‑8, Granulomas, 3‑10, 3‑11, 7‑11, 15‑7, 15‑9t
12‑7, 13‑10, 14‑3, 17‑9 Graves, enfermedad, 5‑7
Exantema, 2‑3, 3‑3, 4‑10, 5‑7, 7‑13t, 8‑3, 8‑13, Gripe, 1‑6, 2‑9, 3‑2, 4‑16, 8‑3, 9‑1, 10‑2, 10‑5,
9‑15t, 10‑2, 10‑13, 10‑15, 12‑3t, 12‑14, 10‑19t, 10‑20, 10‑21, 12‑12, 13‑7
14‑2, 15‑1, 15‑3–15‑5, 15‑7, 15‑9, 15‑10, Guayacol, 1‑8, 2‑9, 7‑7, 7‑10, 16‑10, 16‑11
16‑14, 16‑15t Guillain‑Barré, síndrome, 2‑18, 6‑4, 6‑20, 7‑9, 10‑2,
Excreción, 1‑13, 1‑18, 6‑3, 6‑7–6‑17, 6‑19, 7‑17, 10‑5, 12‑6, 12‑7–12‑10, 13‑3, 16‑3, 16‑8,
11‑3, 14‑1, 14‑3, 14‑6 16‑13
Exploración
clínica, 6‑3, 7‑1, 11‑11, 13‑10 H
física, 1‑8, 1‑14, 3‑6, 4‑4, 4‑5, 5‑7, 5‑11, 7‑1, Helycobacter pylori, 3‑4, 7‑1–7‑2, 7‑5, 7‑6
8‑13, 10‑4, 11‑7, 11‑8, 13‑4, 13‑9, 14‑5, Habones, 3‑3–3‑4
15‑1, 15‑4t HDC, v. Hernia diafragmática congénita
neurológica, 6‑6, 10‑2, 17‑9t Heces sanguinolentas, 2‑12, 7‑6, 7‑8, 6‑10t
ocular, 16‑15t, 17‑5 Hematemesis, 1‑21, 2‑23, 7‑6, 13‑8
retiniana, 4‑10, 5‑2 Hematógeno, 9‑11, 10‑9–10‑10
Extremidad, 4‑1, 8‑6, 9‑10, 10‑9–10‑10, 11‑9,
11‑11, 12‑9, 12‑13, 12‑16 Hematuria, 4‑10, 8‑2, 8‑5–8‑7, 9‑13, 9‑15–9‑16t,
10‑7, 13‑8, 14‑2, 14‑3–14‑6, 15‑7, 15‑8
F Hemofilia, 8‑8, 8‑9, 9‑9t, 15‑1
Fenilalanina, 11‑4, 11‑5 Hemoglobina, 1‑12, 1‑13, 1‑18, 4‑5, 8‑1, 8‑5,
Fenotipo, 4‑14, 6‑11, 8‑3, 9‑7, 11‑8, 12‑16 16‑16
Fentanilo, 17‑2t, 17‑12t Hemólisis, 1‑13, 1‑14, 1‑18, 1‑21, 5‑2, 6‑8, 6‑15,
Feocromocitoma, 4‑10, 6‑13, 12‑16, 12‑17, 14‑4, 7‑14, 7‑15, 7‑20, 8‑1, 8‑2, 8‑6, 8‑7, 8‑13,
17‑12 9‑8t, 11‑3, 14‑1t, 16‑16, 17‑5
Ferritina, 1‑18, 8‑1, 8‑4t, 8‑5, 15‑1 Hemolítico‑urémico, síndrome, 7‑6, 7‑8, 7‑9, 7‑19,
Ferropenia, 1‑18, 1‑21, 8‑1 8‑1, 8‑6, 8‑7, 8‑10, 9‑9t, 14‑1, 14‑2
Fibrinógeno, 8‑6–8‑8, 8‑11t, 8‑12, 9‑9, 17‑4 Hemoptisis, 2‑23, 13‑1, 13‑4, 13‑8–13‑9, 13‑12,
Fibrosis, 4‑13, 4‑14, 6‑19, 6‑20t, 7‑5, 7‑12, 7‑17, 13‑14
7‑18, 8‑5, 8‑9, 9‑15t, 10‑11, 12‑8, 13‑1, Hemorragia
13‑4, 13‑13, 15‑8, 16‑9, 17‑6 digestiva
Fiebre inferior, 7‑6–7‑7
alta, 2‑5, 2‑9, 9‑15 superior, 4‑2, 4‑8–4‑9
botonosa de las Montañas Rocosas, 18‑2 intraventricular, 13‑2, 16‑4, 16‑7, 16‑13, 16‑17
durante el parto, 16‑3 Hemostasis, 8‑7–8‑9, 17‑1
reumática, 4‑12, 4‑13, 10‑10, 15‑2 Henoch‑Schönlein, púrpura, 7‑6, 14‑5, 15‑5–15‑7
Fluoroquinolonas, 10‑4, 10‑14t, 10‑21 Heparina de masa molecular baja, 8‑12
Fosfatasa alcalina, 7‑12, 7‑15, 16‑5 Hepatitis, 1‑13, 5‑5, 5‑6, 7‑12, 7‑13t, 7‑14–7‑17,
Fototerapia, 1‑13, 1‑14, 11‑4, 16‑4, 16‑16 8‑9, 8‑12, 8‑13, 9‑4, 9‑8t, 10‑11, 10‑16,
Fracción de eyección, 4‑2–4‑3 10‑17, 12‑9, 14‑1t, 15‑7, 16‑15t
Fracturas craneales, 2‑15–2‑17 crónica, 7‑16–7‑17
Fuera de la unión, 11‑6–11‑8 Hernia
diafragmática congénita, 4‑6, 7‑4, 7‑18, 16‑7–
G 16‑9, 16‑12
Galactosa, 11‑2, 11‑3–11‑4 incarcerada, 7‑1
Galactosemia, 1‑3, 5‑5, 5‑13, 7‑14–7‑15, 10‑2, Hiato
11‑1, 11‑3 aniónico, 5‑4, 6‑2, 6‑16–6‑18, 11‑1, 14‑6
Galactosidasa, 11‑9–11‑10 osmótico fecal, 7‑8, 7‑10
Gammagrafía ósea, 9‑7, 9‑12–9‑14, 10‑10 Hidrocortisona, 3‑3, 5‑9, 5‑10, 17‑9
Ganancia de peso, 1‑3, 1‑7, 1‑19, 4‑15, 11‑3, 13‑6, Hierro, 1‑8, 1‑10, 1‑18, 2‑20, 2‑21t, 4‑4, 6‑17, 7‑6,
16‑4 7‑12, 7‑14, 8‑1, 8‑2, 8‑5, 8‑11, 8‑13,
Gasometría, 11‑2, 13‑1, 16‑10, 17‑3 14‑4

Hígado, 1‑7–1‑8, 1‑13, 1‑17, 2‑5, 3‑4,3‑10–3‑11, Ictericia de la leche materna, 1‑13
4‑2, 4‑15, 6‑11, 6‑17, 7‑14–7‑15, 7‑17, IDCG, v. Inmunodeficiencia combinada grave
7‑20, 8‑2, 8‑5, 9‑1, 9‑12, 10‑1, 11‑3– IDCV, v. Inmunodeficiencia común variable
11‑4, 12‑3, 16‑12, 16‑14 IHDP, v. Infant Health and Developmental
Hiperaldosteronismo, 4‑10, 6‑7, 6‑9, 6‑19, 6‑20 Program
Índice I-5
Hiperandrogenismo, 5‑14 Impétigo, 18‑6
Hipercalcemia, 6‑11–6‑14, 7‑19, 7‑20, 14‑5 Índice de masa corporal, 1‑8–1‑9, 1‑20, 4‑10, 5‑3,
leve, 6‑12 5‑13
Hipercapnia, 1‑11, 13‑7, 17‑2, 17‑10 Inducción, 6‑12, 7‑12, 7‑13t, 9‑5, 9‑6, 9‑12, 13‑7,
Hiperglucemia, 5‑1, 5‑3–5‑5, 5‑13, 6‑3, 6‑4, 7‑20, 15‑10
9‑14, 9‑16t, 10‑18t, 11‑5, 12‑4, 12‑5, Infant Health and Developmental Program, 1‑7
13‑6, 16‑13t, 17‑8t, 17‑10 Infección(es)
Hiperleucocitosis, 9‑3–9‑4 bacteriana grave, 2‑8
Hiperlipidemia, 1‑9, 4‑15, 5‑8, 6‑4, 7‑19, 7‑20, entéricas, 15‑2, 15‑3
10‑18t oportunistas, 3‑6, 3‑8, 10‑17–10‑19
Hipermovilidad articular, 11‑11–11‑12 Infertilidad, 5‑14, 10‑12t, 11‑8, 13‑4
Hipernatremia, 1‑21, 6‑5–6‑7, 17‑9 Infiltrados, 10‑20, 15‑8–15‑9, 16‑8, 17‑6
Hiperplasia suprarrenal congénita, 2‑7, 5‑9, 5‑11, Ingestión, 1‑7, 1‑8, 1‑18, 1‑21, 2‑7, 2‑17−2‑18,
5‑14, 6‑7, 6‑8, 6‑9, 6‑10t, 6‑19 2‑20, 3‑1, 4‑1, 4‑4, 4‑5, 5‑5, 5‑6, 5‑13,
Hiperpotasemia, 5‑4, 5‑5, 5‑10, 6‑8–6‑10, 9‑3, 14‑3 6‑1, 6‑3, 6‑4, 6‑6, 6‑7, 6‑8, 6‑10–6‑13,
Hiperproteinemia, 6‑4 6‑15, 6‑16, 6‑17, 6‑19, 7‑9, 7‑14, 8‑2,
HiperPTH, 6‑11–6‑15, 6‑17, 14‑3 8‑12, 9‑1, 10‑1, 11‑2, 11‑4–11‑6, 12‑1,
Hipertensión, 1‑8, 1‑19, 4‑9–4‑10, 4‑15, 8‑4t, 9‑13, 12‑6, 14‑1
9‑16t, 13‑2, 13‑3, 13‑5, 14‑4, 14‑8, 16‑10 Inmunodeficiencia(s), 3‑6
Hipertiroidismo, 1‑6–1‑7, 4‑2, 4‑10, 4‑12, 4‑15, combinada grave, 1‑6, 3‑8, 7‑9, 9‑4
5‑6–5‑7, 7‑14 común variable, 3‑7, 7‑9, 7‑11
Hipertrofia ventricular izquierda, 4‑1, 4‑4, 4‑8, 4‑9, Inotrópico, 17‑8t, 17‑9
4‑14, 11‑9, 14‑3 Insuficiencia suprarrenal, 5‑5, 5‑8–5‑9, 6‑3, 6‑12,
Hipoacusia, 1‑12, 1‑17, 8‑6, 9‑15t, 10‑3, 10‑5, 17‑9
11‑7, 11‑8, 11‑11, 15‑9 Insulina, 2‑21t, 4‑10, 5‑1–5‑6, 5‑8, 5‑9, 5‑14,
Hipoaldosteronismo, 6‑8, 6‑10, 6‑17 6‑7–6‑10, 6‑17, 11‑2, 11‑3, 11‑5, 13‑4
Hipocalcemia, 3‑8, 4‑12, 6‑11–6‑12, 6‑19, 9‑3, de acción rápida, 5‑2–5‑3
11‑5, 17‑9 Intestino(s), 1‑13, 2‑12, 2‑15, 2‑17, 2‑18, 2‑20,
descenso del riesgo, 5‑2 3‑10, 6‑11, 7‑1, 7‑6–7‑7, 7‑8, 7‑10–7‑12,
Hipocrómica, 8‑5 7‑13, 7‑14, 7‑15, 7‑18, 7‑19, 8‑3, 10‑8,
Hipófisis, 5‑6, 5‑8–5‑10, 5‑12, 5‑13, 5‑14, 6‑4, 6‑6, 12‑9, 15‑6, 16‑12, 16‑5, 16‑10–16‑12
12‑16, 17‑8t Intolerancia
Hipoglucemia, 2‑3, 2‑15, 2‑20, 4‑3, 4‑6, 5‑3, a la fructosa, 7‑15, 11‑1, 11‑2, 14‑6
5‑5–5‑6, 5‑9, 5‑10, 7‑14, 7‑20, 10‑3, a la glucosa, 5‑13, 5‑14, 7‑20
11‑1–11‑3, 11‑5, 11‑6, 12‑1, 12‑5, 17‑7, Intoxicaciones, 2‑20, 6‑4, 6‑15, 12‑7
17‑9 Intubación, 2‑1, 2‑4, 2‑5, 13‑1, 13‑5–13‑8, 16‑2,
Hipoplasia pulmonar, 4‑6, 16‑7, 16‑8 16‑8, 16‑13, 17‑3, 17‑6, 17‑11
Hipopotasemia, 1‑18, 5‑5, 6‑7–6‑8, 6‑19, 6‑20, Invaginación, 1‑6, 2‑11, 2‑12, 2‑18, 7‑1, 7‑3,
13‑6, 14‑6 7‑6–7‑8, 9‑7, 15‑7
Hipotálamo, 5‑6, 5‑9, 5‑10, 5‑13, 12‑11 Involuntario, 12‑5
Hipotiroidismo, 1‑14, 4‑12, 4‑13, 5‑6–5‑10, 5‑12, Ipratropio, 2‑1, 2‑2, 13‑7t
5‑13, 6‑4, 7‑14, 7‑15, 9‑1, 12‑10 Iridociclitis, 15‑1, 15‑2
Hipotonía, 1‑12, 2‑5, 2‑6, 5‑5, 7‑10, 9‑11, 11‑1, Isoleucina, 11‑5
11‑5, 11‑7, 11‑8, 11‑10, 11‑11, 12‑11, Isoniazida, 2‑21t, 6‑17, 10‑17, 10‑18, 14‑4, 15‑3
12‑13, 16‑13t
Hipoxemia, 1‑7, 2‑5, 2‑14, 4‑6, 4‑8, 4‑9, 4‑12, 7‑19, K
10‑20, 12‑4, 16‑9, 17‑3t, 17‑6 Kawasaki, enfermedad, 18‑3
Hipoxia, 1‑11, 2‑3, 2‑14, 4‑11, 4‑12, 6‑17, 6‑19,
6‑20, 8‑3t, 9‑4, 10‑19, 10‑20, 12‑4, 16‑9, L
16‑10, 16‑17, 17‑2, 17‑3t, 17‑6, 17‑10 l‑carnitina, 11‑5–11‑6
Hirsutismo, 1‑19, 4‑10, 5‑14 Lactancia materna
HIV, v. Hemorragia intraventricular apoyo, 1‑10
HMMB, v. Heparina de masa molecular baja beneficios, 1‑9
HOCM, 4‑2–4‑5, 12‑18, 17‑8t calostro, 1‑9
Hodgkin, linfoma, 6‑13, 9‑6–9‑7 contraindicaciones, 1‑9–1‑10
HOF, v. Hiato osmótico fecal ictericia, 1‑13
Hormonas, 1‑19, 5‑6–5‑11, 6‑7, 6‑11, 6‑14, 11‑8, Lactantes asintomáticos, 14‑7, 16‑3
16‑5 Laringotraqueobronquitis, 2‑4, 2‑5, 13‑1, 13‑3
contrarreguladoras, 5‑3, 5‑5, 5‑8 LDH, 7‑15, 8‑1, 8‑4, 8‑6, 9‑2–9‑3, 9‑6, 9‑13, 10‑21,
HSC, v. Hiperplasia suprarrenal congénita 12‑8, 13‑10–13‑11, 15‑11
HSM, 4‑8, 4‑9, 7‑19, 9‑1, 10‑1, 10‑17, 11‑3, 15‑1, Lengua, 2‑6, 2‑23, 3‑1, 8‑1, 12‑5, 12‑10, 15‑5
16‑15t Letargia, 1‑12, 1‑14, 1‑16–1‑17, 2‑8, 2‑12, 2‑14–
HSP, 7‑1, 7‑7, 7‑8, 7‑19, 13‑1, 13‑8, 15‑7 2‑15, 3‑1, 4‑9, 5‑1, 5‑7, 6‑2–6‑3, 6‑6,
6‑13, 6‑15, 6‑19–6‑20, 9‑3, 10‑2, 11‑1,
I 11‑4, 6‑2, 6‑6, 6‑13–6‑15, 6‑19–6‑20,
IBG, v. Infección bacteriana grave 11‑1, 11‑4–11‑6, 16‑13t–16‑14t
Ibuprofeno, 2‑10, 4‑9, 8‑6, 9‑4, 10‑4, 12‑15, 13‑4, Leucocitos fecales, 7‑8
16‑9 LH, 1‑21, 5‑11–5‑12, 5‑14, 11‑8

Linfadenopatía, 3‑3, 9‑1, 9‑6, 10‑16 Neumonía
Linfocitos NK, 3‑8–3‑9, 7‑10 asociada al respirador, 17‑5
Linfoma no hodgkiniano, 9‑3, 9‑6–9‑8, 10‑1 bacteriana, 10‑20, 13‑10
Líquidos, 2‑15, 5‑4, 6‑1, 6‑5–6‑7, 7‑7, 7‑16, 8‑5, Neuritis óptica, 12‑11, 12‑12
11‑5, 11‑11, 16‑4, 16‑6t, 16‑11, 17‑5 Neuroblastoma, 4‑10, 6‑13, 8‑13, 9‑3, 9‑11, 10‑1,
Índice I-6
Lisis tumoral, síndrome, 6‑11, 6‑15, 9‑3 10‑3, 12‑5, 12‑7

Litio, 2‑20, 6‑5–6‑16 Neurofibromas, 12‑16, 18‑8
Lorazepam, 2‑4, 2‑22t, 9‑14, 12‑4 plexiformes, 12‑16
Lupus eritematoso sistémico, 18‑8 Neurofibromatosis, 18‑8
Lyme, enfermedad, 18‑3 Neuromielitis óptica, 12‑11t, 12‑12–12‑13
Neutrófilos, 3‑11, 10‑2, 15‑8
M Neutropenia, 9‑4–9‑5, 11‑5, 16‑11
Macrólidos, 4‑4, 10‑21t Nevo simple, 18‑9
MAE, v. Marcapasos auricular ectópico Nistagmo, 3‑9, 9‑10, 9‑15t, 12‑3t, 12‑7, 17‑10
Malnutrición, 1‑7–1‑8, 6‑1, 6‑14‑15, 7‑12, 10‑16 Nitritos, 2‑9, 2‑21, 10‑8t, 14‑1
Mamas, 1‑9, 1‑10, 1‑19, 4‑5, 5‑11, 5‑13, 11‑7, 11‑8 Nivel de conciencia, 2‑15–2‑17, 4‑3–4‑4, 12‑2
Mancha de vino de Oporto, 18‑9 Nódulos, 9‑6, 9‑13, 12‑15–12‑16, 15‑8–15‑10
Manitol, 6‑3–6‑6, 6‑14–6‑15, 10‑3, 13‑13, 17‑10 Normocítica, 8‑1, 15‑6
Mano, pie y boca, enfermedad, 18‑2 Nosocomial, 10‑20–10‑21, 17‑1, 17‑5
Marcapasos auricular ectópico, 4‑1
Meningitidis, 3‑10, 10‑2–10‑3 O
Meningitis, 2‑3, 2‑8, 2‑18, 3‑7, 3‑10, 6‑4, 6‑20, 10‑2, Obesidad, 1‑8–1‑9, 4‑10, 5‑11, 6‑11, 7‑18, 11‑7,
10‑3, 10‑5–10‑7, 10‑12t, 10‑16, 10‑19t, 11‑8, 13‑1, 13‑5, 13‑11, 13‑13, 17‑3
12‑1, 12‑4, 16‑13 Obeso, 1‑8, 1‑9, 1‑20, 2‑19, 4‑10, 5‑11, 5‑14,
Menstruación, 1‑19, 5‑13, 8‑1, 14‑1 13‑12
Metanol, 2‑21t, 6‑17–6‑18 Obstrucción, 1‑13, 2‑4, 2‑11, 2‑12, 2‑17, 2‑20,
Metástasis, 9‑12 2‑23, 3‑11, 4‑5, 4‑7, 4‑8, 5‑13, 6‑20, 7‑1,
Metronidazol, 2‑5, 7‑2, 7‑13t, 7‑19, 10‑13t, 10‑15 7‑4–7‑7, 7‑14–7‑16, 7‑20, 9‑3, 9‑4, 9‑11,
Miastenia grave, 7‑12, 12‑8, 12‑10–12‑11, 17‑12t 10‑4, 10‑7, 10‑8, 13‑1–13‑3, 13‑5, 13‑7,
Migraña, 1‑19, 4‑3, 12‑2, 12‑14–12‑15 13‑11, 13‑12, 13‑14, 14‑1, 14‑7, 16‑8,
Milia, 18‑6 16‑10, 17‑4
Miocardiopatía, 1‑11, 1‑21, 2‑7t, 4‑4, 4‑5, 4‑9, 4‑12, Oligoartritis, 10‑6, 15‑1–15‑3
4‑14–4‑15, 9‑15t, 11‑1, 11‑10, 11‑11, Ondas
12‑8, 14‑2 delta, 4‑4, 4‑11, 6‑14, 8‑5
Miocarditis, 4‑1, 4‑4, 4‑11–4‑13, 4‑15–4‑16, 7‑9, desviación positiva, 4‑1
7‑12, 15‑5, 17‑4 Osmótico, 6‑5, 7‑7–7‑8, 7‑10
Mioclono, 12‑5, 12‑7, 17‑12t Osteomielitis, 2‑18, 8‑3, 10‑1, 10‑9–10‑11
Morfina, 2‑13, 4‑7, 17‑2t, 17‑5 Osteoporosis, 1‑9, 1‑20, 1‑21, 6‑13, 6‑14, 7‑11,
Mortalidad, 1‑21, 2‑12, 3‑10, 4‑8, 4‑14, 4‑16, 5‑5, 7‑12, 8‑11, 9‑16, 11‑5, 11‑7, 11‑8, 13‑6,
5‑9, 5‑13, 6‑1, 6‑5, 7‑13, 7‑17, 8‑2, 8‑10, 15‑2
10‑1, 10‑3, 10‑17, 12‑4, 12‑13, 14‑3, Ostomías, 6‑1, 6‑4, 6‑6, 6‑7, 6‑17
15‑5, 16‑7, 16‑8, 16‑12, 16‑14, 16‑17, Otalgia, 10‑4, 10‑5
17‑5–17‑6, 17‑10 Otitis media recurrente, 11‑7, 11‑8
Mosaicismo, 11‑8 Ovario poliquístico, síndrome, 1‑8, 1‑9, 1‑19, 5‑13,
Muerte súbita del lactante, síndrome, 1‑6, 1‑9– 5‑14
1‑11, 2‑6, 2‑7 Oxigenación, 2‑3, 13‑8, 16‑8, 16‑10, 17‑2, 17‑4, 17‑6
Músculo, 2‑6, 2‑12, 2‑15, 5‑6, 6‑3, 6‑7, 6‑8, 6‑10,
6‑11, 6‑13, 6‑15, 6‑17, 7‑10, 7‑15, P
8‑6,8‑8, 8‑9, 9‑13, 11‑10, 12‑7, 13‑6, Pacientes
15‑9–15‑10 cohortes, 13‑8
Mutaciones, 3‑2, 3‑8–3‑10, 4‑14, 4‑15, 5‑1, 7‑6, de riesgo alto, 2‑2, 4‑15, 9‑5, 13‑9
8‑2, 8‑7, 11‑1, 11‑8, 11‑11–11‑12, 12‑8 Palpación, 2‑11, 2‑15, 4‑2, 4‑5
Mycobacterium, 10‑18t, 10‑20 Pancreatitis, 6‑4, 6‑11, 6‑13, 6‑14, 7‑1, 7‑3, 7‑12,
7‑13, 9‑15–9‑16t, 10‑18t, 13‑4
N aguda, 7‑19–7‑20
Nacidos vivos, 1‑10, 11‑1, 11‑6, 12‑14, 12‑16, crónica, 7‑20
14‑8,16‑8, 16‑13, 16‑17 Paracetamol, 2‑20, 2‑21t, 7‑16, 7‑17, 9‑9,
Nafcilina, 10‑5, 10‑9–10‑11, 10‑21 10‑4,12‑15,17‑10
NAR, v. Neumonía asociada al respirador Parálisis de Bell, 12‑8t, 12‑9–12‑10
Náuseas y vómitos asociados a quimioterapia, Parto, 1‑11, 2‑8, 10‑17, 10‑19t, 13‑5, 16‑1–16‑3,
9‑14–9‑16 16‑8, 16‑9, 16‑12, 16‑14, 16‑17
Nefrógeno, 6‑6, 6‑13, 9‑13 Pasos, 1‑2–1‑3, 1‑10, 2‑19, 6‑10, 6‑14, 7‑7, 10‑6,
Nefrolitiasis, 2‑11, 6‑13, 6‑17, 7‑1, 7‑12, 10‑18t, 12‑4, 16‑2
14‑5 Patología/fisiopatología, 12‑8–12‑10
Nefropatía membranosa, 14‑5, 14‑6 Patológico, 4‑2–4‑4, 7‑4, 9‑12, 9‑13, 14‑1
Neonato, 2‑4, 4‑1, 5‑5–5‑7, 6‑1, 6‑11–6‑12, 7‑9, PEBN, v. Peso extremadamente bajo en el
7‑14, 8‑10, 9‑5, 9‑8, 10‑3, 10‑8, 10‑9, nacimiento
10‑18, 10‑20, 11‑3–11‑4, 12‑11, 13‑11, Penicilamina, 2‑21t, 7‑17
15‑3, 16‑5, 16‑9, 16‑13, 16‑14t, 16‑17, Pérdidas insensibles, 6‑1, 6‑5, 6‑7
17‑7, 18‑6 Pericardiocentesis, 4‑13, 4‑14
Neoplasia maligna, 1‑7, 3‑7, 4‑13, 6‑13, 8‑13, 9‑1, Pericarditis, 4‑1, 4‑4, 4‑13–4‑14, 7‑12, 7‑20, 10‑16,
9‑3, 10‑1, 10‑10, 12‑16, 13‑10, 15‑5, 13‑1, 14‑3, 15‑4t, 15‑5
17‑1 purulenta, 4‑13, 4‑14

Peso, 1‑3, 1‑7, 1‑8, 1‑14, 5‑4, 5‑12, 6‑1–6‑2, R
6‑4–6‑5, 6‑19, 10‑10, 10‑19, 10‑21, Rabdomiólisis, 2‑13, 2‑14, 6‑7, 6‑15, 12‑8
16‑1–16‑2, 16‑4 Rabdomiosarcoma, 9‑13–9‑14
pH venoso, 5‑4, 6‑16 RAN, v. Recuento absoluto de neutrófilos
Pielonefritis, 2‑11, 10‑7–10‑8, 14‑5 Raquitismo, tipos, 6‑11, 6‑12
Índice I-7
Piernas, 2‑13, 12‑8, 12‑13, 13‑11, 16‑9 Rayos X, 2‑19, 11‑9, 15‑2–15‑3, 16‑11
Pitiriasis rosada, 18‑7 Reacción a fármacos, 18‑1
Plagiocefalia por deformación, 1‑12 Recién nacidos, 1‑13, 2‑8, 2‑13, 4‑12, 5‑10,
Plaquetas, 3‑9, 3‑11, 7‑7, 7‑12, 8‑1, 8‑6–8‑9, 8‑12, 6‑12–6‑13, 8‑3, 10‑8, 11‑3, 11‑5, 11‑7,
9‑4, 9‑8, 9‑9, 13‑1, 17‑5 13‑10, 16‑9
Plasma, 2‑20, 3‑4, 3‑7, 3‑10, 4‑10, 5‑3, 5‑9, Recuento absoluto de neutrófilos, 8‑12, 9‑1,
6‑7–6‑10, 8‑8–8‑10, 11‑2–11‑6, 11‑11, 9‑14
12‑7, 12‑10, 12‑13, 14‑3, 14‑6, 15‑7, Regurgitación, 4‑3, 4‑8, 7‑2, 7‑5, 11‑11, 11‑12
15‑9 Relleno capilar, 2‑1, 2‑3, 2‑15, 6‑2t, 17‑6, 17‑7
Plasmaféresis, 12‑9, 12‑12, 12‑13, 15‑7 Remisión, 3‑2, 7‑13t, 9‑5, 9‑6, 12‑2, 12‑10, 15‑2,
Plomo, 1‑4, 1‑11–1‑12 15‑9
PMVR, v. Presión media en vía respiratoria Renal
Poliangitis microscópica, 15‑5, 15‑8–15‑9 acidosis tubular, 5‑12, 6‑4, 6‑7, 6‑8, 6‑9, 6‑14,
Policitemia, 1‑13, 4‑6, 5‑5, 7‑14, 16‑10 6‑17, 6‑18, 7‑17, 11‑1, 13‑2, 14‑1,
Polidipsia, 5‑1, 6‑4, 6‑6, 6‑8, 14‑1 14‑5–14‑7
Polimiositis, 7‑13, 15‑9–5‑10 angiomiolipomas, 12‑15, 12‑16
Pólipos, 7‑6, 7‑7, 12‑15, 13‑4–13‑6, 15‑9 enfermedad, 4‑10, 4‑13, 8‑1, 14‑3, 15‑7, 15‑8
Poliuria, 2‑3, 5‑1, 6‑6, 6‑8, 14‑6 excreción, 1‑18, 6‑7, 6‑12, 6‑14, 6‑15, 6‑19
Prednisona, 2‑1, 2‑6, 3‑11, 5‑9, 5‑10, 7‑13t, 7‑17, insuficiencia, 6‑3, 6‑4, 6‑5, 6‑8, 6‑10–6‑12,
8‑6, 8‑7, 8‑13, 9‑5, 9‑7, 9‑16t, 10‑17, 6‑14–6‑17, 7‑19, 8‑5, 8‑7, 9‑3, 9‑4, 9‑9,
12‑3, 12‑8, 13‑6, 14‑6, 15‑9, 15‑10 10‑8, 10‑16, 10‑18, 12‑5, 13‑4, 14‑1,
Prematuridad, 1‑6, 1‑10, 1‑11, 1‑14, 1‑15, 2‑6, 5‑5, 14‑2, 14‑8, 15‑7, 16‑4, 17‑12
7‑5, 7‑6, 12‑14, 13‑7, 16‑8, 16‑9, 16‑10, pelvis, 14‑7
16‑13 Resistencia a la insulina, 1‑7–1‑9, 4‑10, 5‑14,
Preparación húmeda, 10‑12–10‑13t, 10‑15 6‑17, 13‑12, 15‑10
Presión media en vía respiratoria, 2‑3, 17‑3–17‑4 Respiración, 2‑7, 2‑13, 2‑15, 2‑20, 4‑2, 6‑2t, 7‑2,
Pretérmino, 1‑7, 2‑3, 2‑7, 6‑5, 6‑8, 6‑10, 6‑11, 7‑1, 12‑2, 13‑5, 13‑11, 16‑2, 16‑5, 16‑8,
8‑1, 10‑19t, 12‑14, 16‑1, 16‑4, 16‑5, 6‑9, 17‑4, 17‑9
16‑7–16‑9, 16‑13, 16‑17 Reticulocito, 1‑14, 1‑18, 7‑14, 8‑1–8‑6, 8‑13, 9‑5,
Profilaxis, 2‑13, 3‑9, 3‑11, 8‑3, 8‑12, 9‑9, 10‑6, 16‑5
10‑8, 10‑15, 10‑18–10‑19t, 12‑1, 12‑15, Retirada, 5‑12, 5‑14, 7‑17, 12‑1
16‑3, 16‑7, 16‑16, 17‑1 Retraso del crecimiento, 1‑18, 5‑7, 5‑9, 5‑10,
Progesterona, 5‑11, 5‑12, 5‑14, 6‑20 7‑11, 7‑12, 7‑20
Progestina, 1‑19, 5‑14 Retrógrado, 4‑11, 4‑12
Prolactina, 1‑21, 5‑10, 5‑12–5‑14 Ringer lactato, 2‑13, 2‑15, 6‑2, 7‑7
Proteína, 2‑9, 3‑1, 3‑2, 3‑6, 3‑9, 3‑11, 5‑9, 6‑3, 6‑4, Rinitis, 2‑22, 3‑2, 13‑1, 13‑5, 13‑6, 13‑8, 15‑9
6‑11, 6‑17, 7‑5, 7‑15, 7‑20, 8‑2, 8‑7, 8‑8, RM, 1‑16, 2‑7, 3‑9, 4‑13–4‑14, 5‑9–5‑10, 5‑12,
8‑10–8‑13, 9‑5, 10‑1, 10‑2, 10‑13t, 5‑14, 6‑5, 9‑3, 9‑12, 9‑13, 9‑14, 10‑10,
11‑1, 11‑2, 11‑4, 11‑5, 13‑10, 14‑1, 11‑10, 11‑11, 12‑2–12‑3, 12‑7, 12‑11–
16‑5, 16‑6 12‑12, 15‑10
Proteinuria, 4‑10, 5‑3, 7‑17, 14‑5–14‑8, 15‑4, 15‑7, lesiones, 12‑11
15‑8 Rodillas, 12‑13, 15‑1, 15‑7
Protrombina, 7‑15, 8‑8, 8‑10 Ronquido, 2‑4, 2‑7, 13‑11
Protrusión de fontanela, 10‑2, 16‑14t, 16‑17, 17‑9 Roséola (exantema súbito), 18‑5
Pruebas de imagen neurológicas, 2‑7, 2‑17,
12‑1–12‑4, 12‑10, 12‑11, 12‑14 S
Pseudomonas, 10‑9–10‑11, 16‑8, 16‑10, 16‑13t, Salbutamol, 2‑1, 2‑2, 4‑5, 4‑10, 6‑10, 13‑5, 13‑7
17‑5 Salicilatos, 2‑20, 6‑17, 6‑18, 6‑20
Psoriasis en gotas, 18‑7 Salino, 2‑23, 3‑7, 4‑12, 5‑4, 6‑7, 6‑20, 10‑13, 11‑6,
PTI, v. Púrpura trombocitopénica idiopática 13‑4, 13‑8, 16‑12, 17‑10
Pubertad, 1‑5, 1‑6, 1‑9, 1‑18, 1‑20, 2‑19, 3‑2, 4‑5, Salmonella, 4‑13, 7‑7–7‑9, 8‑3, 10‑2, 10‑10, 10‑11,
5‑1, 5‑3, 5‑7, 5‑9, 5‑11–5‑12, 7‑10, 7‑12, 15‑2, 16‑10
9‑11, 11‑7, 11‑8, 12‑16 Salud, 1‑3–1‑5
Pulmón, 2‑5, 6‑16, 9‑4, 10‑21, 13‑4–13‑5, 13‑9, SAO, v. Alergia oral, síndrome
15‑9, 17‑3–17‑4 Sarcoidosis, 6‑13, 7‑15, 7‑16, 9‑1, 10‑1, 12‑10
Punción lumbar, 1‑14, 2‑8–2‑9, 8‑3, 10‑2, 10‑8, SCA, v. Síndrome clínicamente aislado
11‑2, 12‑1–12‑2, 12‑4, 12‑7, 12‑10, SCC, v. Churg‑Strauss, síndrome
12‑14, 17‑10 SDRA, v. Dificultad respiratoria aguda,
Punteado basofílico, 1‑17, 8‑5 síndrome
Púrpura trombocitopénica Secreciones, 2‑19, 5‑1, 5‑5, 5‑8, 5‑12, 6‑6, 6‑7,
idiopática, 3‑9, 8‑6 6‑10, 6‑15, 6‑17, 6‑20, 7‑1, 7‑5, 7‑7,
trombótica, 1‑6, 7‑12, 8‑1, 8‑6, 8‑7, 8‑10, 9‑9, 10‑4, 13‑3–13‑5, 13‑13, 16‑11, 16‑15t,
14‑2 17‑4, 17‑5, 17‑12
PVM aumentadas, 4‑8, 4‑9 Secretorio, 5‑5, 7‑7–7‑8, 7‑10
Sedación, 2‑1, 2‑19, 9‑14, 10‑10, 12‑3t, 13‑12,
Q 16‑10, 17‑2, 17‑3, 17‑5, 17‑10, 17‑12–
Quimioterapia, efectos adversos, 9‑15–9‑16t 17‑13t
Quistes del colédoco, 1‑13, 7‑14, 7‑18–7‑20 Seno, 4‑1, 4‑5, 4‑8, 4‑11–4‑12, 6‑7, 11‑12

Septicemia, 1‑11, 1‑13, 1‑14, 2‑3, 2‑6–2‑10, 2‑18, Trachomatis, 10‑12, 10‑15, 10‑20–10‑21, 15‑3
3‑6, 3‑8–3‑10, 4‑6, 4‑15, 5‑5, 5‑10, 6‑15, Transfusión(es), 8‑4, 8‑6–8‑7, 8‑13, 9‑8–9‑9
6‑20, 7‑6, 7‑10, 7‑14, 7‑19, 8‑1, 8‑3t, 8‑7, de intercambio, 1‑15, 16‑10, 16‑16
9‑1, 10‑2, 10‑20, 11‑2, 11‑4, 12‑4, 13‑2, Transmisión, 7‑16–7‑17, 10‑13–10‑14, 10‑16–
14‑1, 14‑2, 16‑3, 16‑7, 16‑8, 16‑10, 10‑17
Índice I-8
16‑11, 16‑13, 16‑16, 16‑17, 17‑1, 17‑3t, vertical, 7‑2, 7‑16, 10‑17, 16‑13, 16‑15t
17‑4, 17‑6–17‑7, 17‑12 Traqueítis bacteriana, 2‑4, 2‑5
Seroconversión, 7‑16–7‑17 Trasplante, 3‑8–3‑9, 3‑11, 4‑14–16, 5‑13,
Seudoquiste, 7‑19, 7‑20 7‑17–7‑18, 8‑13, 9‑6–9‑7, 11‑10, 13‑4,
SGB, v. Guillain‑Barré, síndrome 14‑1, 14‑3, 15‑5
Shock Trastorno(s)
refractario, 17‑7, 17‑9 por déficit de atención con hiperactividad, 1‑5,
tóxico, síndrome, 18‑3 11‑8, 12‑5, 12‑6, 12‑16–12‑18, 13‑11
SHU, v. Hemolítico‑urémico, síndrome hemorrágicos, 2‑17, 8‑8–8‑10, 16‑10
Sibilancias, 2‑5–2‑6, 2‑17, 4‑5, 8‑4, 9‑3, 10‑20, 13‑2, Trasudado, 13‑10–13‑11
13‑5, 13‑7 Tratamiento de rehidratación oral, 6‑2, 6‑3, 7‑9
Síncope, 1‑21, 2‑5, 2‑14, 3‑4, 4‑1, 4‑3–4‑4, 4‑13, Traumatismo, 1‑11, 2‑3, 2‑7, 2‑13, 2‑15–2‑16,
4‑14, 9‑3, 12‑2 2‑18–2‑19–2‑20, 2‑22–2‑23, 3‑10, 4‑3, 4‑5,
Síndrome 7‑19–7‑20, 8‑6–8‑7, 8‑9, 12‑3, 12‑6, 13‑10
clínicamente aislado, 12‑11 Trisomía, 1‑6–1‑7, 1‑13, 4‑9, 7‑14, 11‑6–11‑7,
nefrótico, 6‑1, 6‑4, 6‑19, 6‑20, 8‑12, 10‑2, 14‑1, 11‑9, 16‑9, 16‑12
14‑5, 14‑6, 17‑7 Trombocitopenia, 3‑9, 6‑15, 7‑6, 7‑12, 8‑6–8‑8, 8‑12,
Sinusitis, 3‑9, 7‑5, 10‑1–10‑3, 10‑9, 10‑10, 11‑7, 8‑13, 9‑4–9‑6, 11‑5, 11‑9, 12‑3, 14‑5,
11‑8, 12‑4, 12‑14, 13‑4–13‑6, 15‑8 15‑3, 15‑4, 15‑6, 16‑11, 16‑15t, 17‑1
Sistólico, 4‑2, 4‑4, 4‑5, 4‑8, 4‑9, 4‑14 Tronco, 1‑12, 2‑13, 3‑10, 4‑7, 4‑9, 8‑4, 9‑13,
SMSL, v. Muerte súbita del lactante, síndrome 12‑6–12‑7, 12‑13, 18‑1
Somnolencia, 4‑4, 9‑14, 12‑3 Tubo
Soplos, 4‑2–4‑5, 4‑9, 4‑10 digestivo superior, 7‑1–7‑2, 7‑5–7‑7
Staphylococcus aureus resistente a meticilina, 10‑4, torácico, 10‑21, 13‑4, 13‑9, 13‑11, 16‑4
10‑10–10‑11 Túbulos colectores, 6‑3
Stevens Johnsons, síndrome, 18‑1 Tumores, 4‑12, 5‑10, 5‑13, 9‑3, 9‑8, 9‑10, 9‑14,
Streptococcus, 10‑20 12‑5, 12‑7, 12‑17
Subvalvular, 4‑9 aislados, 9‑8
Sueño, 1‑4, 1‑15, 2‑4, 2‑7, 4‑5, 7‑5, 12‑2–12‑4, encefálicos, 9‑10–9‑11, 12‑5, 12‑7
12‑14, 12‑15, 12‑18, 13‑2, 13‑11
Sulfasalazina, 3‑7, 7‑13t, 15‑2, 15‑3 U
Surfactante, 16‑7–16‑9, 17‑6 Úlcera genital dolorosa, 10‑13t
Uremia, 4‑13, 6‑17–6‑18, 8‑9, 8‑10, 14‑3, 15‑4t
T Uréter, 14‑7
T4 libre, 5‑2, 5‑6–5‑8, 5‑12, 5‑13 Uretritis, 10‑11t, 15‑2–15‑3, 15‑5
Talla Urticaria, 2‑5–2‑6, 3‑1–3‑4, 9‑8–9‑9
de adulto, 5‑12 Útero, 5‑13–5‑14
baja, 5‑8, 5‑12–5‑13, 6‑11, 7‑10, 8‑13, 9‑4, Uveítis, 7‑12, 15‑1, 15‑5, 15‑9
11‑2, 11‑7, 11‑11, 11‑12, 12‑16
Taponamiento, 2‑3, 4‑13, 4‑14 V
Taquicardia, 1‑18, 2‑1, 2‑3, 2‑19, 4‑3, 4‑11, 4‑12, Vacunaciones, 1‑6, 3‑8, 10‑1, 10‑18, 11‑1, 11‑4,
4‑15, 5‑5, 5‑6, 7‑2, 7‑6, 8‑1, 8‑9, 13‑5, 12‑1, 12‑9
13‑6, 13‑7, 13‑9, 13‑13, 16‑1, 17‑12 Vacunas, 1‑6, 2‑8, 2‑12, 3‑2, 3‑6–3‑7, 10‑14, 10‑19
TB latente, 10‑16–10‑17 Valina, 8‑2, 11‑5
TBG, v. Globulina ligadora de tiroxina Vancomicina, 3‑4, 8‑4t, 9‑1, 10‑2, 10‑4–10‑5, 10‑2,
Temblor, 22‑5, 5‑5–5‑6, 7‑16, 12‑3, 12‑5–12‑6, 11‑1, 11‑4, 11‑6, 12‑2
12‑13, 13‑5–13‑6, 16‑14 Variabilidad latido a latido, 16‑1
Temperatura rectal, 2‑10 Varicoso, 7‑7, 18‑1
Testosterona, 5‑11–5‑14, 11‑8 Vasculitis, 3‑5, 3‑9, 7‑6, 7‑8, 7‑12, 7‑17, 8‑4,
THDA, v. Trastorno de hiperactividad con déficit 8‑10–8‑11, 12‑10, 12‑14, 13‑1, 13‑8,
de atención 14‑1, 15‑1, 15‑5, 15‑7–15‑9t, 15‑10,
Timectomía, 12‑10 17‑9, 18‑3
Timerosal, 1‑6 Vasoconstrictor(es), 2‑3, 2‑15, 2‑21, 5‑9, 6‑12,
Tinidazol, 10‑11, 10‑13 16‑8, 17‑7, 17‑8, 17‑8t
Tiña corporal, 18‑6 Vasodilatación, 17‑6, 17‑8
Tipo VCM, 8‑1, 8‑2, 8‑5–8‑6, 8‑13
cianótico, 4‑3, 4‑4 VCS, v. Vena cava superior
pálido, 4‑3, 4‑4 VCU, v. Catéter de vena umbilical
Tiroides, 1‑14, 1‑21, 3‑4, 4‑10, 5‑6–5‑8, 5‑13, 5‑14, VEB, v. Epstein‑Barr, virus
7‑10, 9‑11 Vejiga, 10‑7–10‑8, 11‑11, 12‑9, 12‑13, 14‑2, 14‑5,
Tirosinemia, 7‑14–7‑15, 11‑1–11‑2, 11-5 14‑7
Tobillos, 2‑19, 3‑2, 12‑13, 15‑1, 15‑3, 15‑7 Vena cava superior, 9‑3, 9‑6
Toxicidad, 1‑12, 1‑17–1‑18, 2‑14, 4‑10, 4‑12, 6‑10, Ventilación, 6‑17, 13‑7, 17‑3, 17‑4t
6‑12, 6‑13, 10‑9, 10‑15t, 10‑18, 11‑6, mecánica, 6‑20, 12‑9, 13‑7, 16‑8–16‑11,
12‑3, 13‑4, 16‑8, 17‑6 17‑3–17‑4
Toxicología, 2‑19–2‑21, 4‑4 VHA, v. Virus de la hepatitis A
Toxinas, 2‑3, 7‑9, 8‑6, 12‑8–12‑10, 1 4‑1–14‑2 VHB, v. Virus de la hepatitis B
Toxoplasmosis, 9‑1–9‑2, 10‑1, 10‑5, 10‑18 VHS, v. Virus del herpes simple

Vías respiratorias, 2‑3–2‑5, 2‑7, 2‑13, 2‑14, 2‑17, Vitamina, 1‑0, 1‑18, 2‑22, 6‑11, 6‑13t, 7‑15, 7‑20,
2‑20, 2‑23, 3‑10, 6‑20t, 8‑4t, 9‑3, 10‑20, 8‑2, 9‑4, 11‑5, 13‑4, 14‑8
13‑1–13‑5, 13‑7, 13‑8, 13‑11–13‑14, Vómito(s), 1‑16–1‑18, 1‑20–1‑21, 2‑3t, 2‑5t,
15‑8, 16‑2, 16‑7, 16‑9, 17‑2, 17‑3t, 17‑4, 2‑10, 2‑16, 2‑17, 2‑22, 3‑10, 6‑2, 6‑4,
17‑6, 17‑9 6‑7–6‑8, 6‑14, 7-1–7‑6, 9‑10–9‑11, 10‑2,
Índice I-9
VIH, 1‑7, 1‑10, 1‑20, 4‑13, 4‑16, 6‑4, 6‑13, 7‑9, 11‑1, 11‑4, 16‑12, 17‑9
7‑11, 7‑17, 8‑1, 8‑6, 8‑12, 8‑13, 9‑1, 9‑2, bilioso, 2‑11, 7‑1, 7‑4, 16‑10
10‑1, 10‑2, 10‑5, 10‑6, 10‑13–10‑19, persistentes, 2‑16
12‑5, 12‑10, 12‑12 VPH, 1‑20, 7‑18, 10‑11t, 10‑14–10‑15t
Vincristina, 6‑4, 9‑5, 9‑7–9‑8 riesgo alto, 1‑20
Virus VR, estación, 16‑7
de la hepatitis A, 7‑15, 7‑16, 7‑19 VSR, v. Virus sincitial respiratorio
de la hepatitis B, 7‑14–7‑17, 7‑19, 9‑1, 15‑7,
16‑13–16‑14 W
del herpes simple, 1‑10, 2‑8, 2‑9, 3‑4, 3‑8, 7‑7, Wilms, tumor, 9‑13
7‑8, 7‑14, 7‑15, 7‑17, 8‑12, 9‑1, 10‑2, Wilson, enfermedad, 7‑16, 11‑1, 12‑5
10‑3, 10‑11t, 10‑13–10‑14t, 10‑19,
12‑5, 12‑10, 12‑12, 16‑14–16‑15t Z
sincitial respiratorio, 2‑4, 2‑7–2‑9, 3‑8, 4‑16, ZGQ, v. Zona gatillo quimiorreceptora
9‑1, 9‑4, 10‑20, 12‑12, 13‑3, 13‑5, 13‑7, Zidovudina, 10‑18t–10‑19
16‑7, 16‑8 Zona gatillo quimiorreceptora, 7‑3–7‑4


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P E D I AT R Í A

de bolsillo 2.a edición

PRASAD_FM.indd 1 06/10/13 10:34

Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270)

Reservados todos los derechos.

ISBN edición original: 978-1-4511-5152-7

PRASAD_FM.indd 2 06/10/13 10:34

PRASAD_FM.indd 3 06/10/13 10:34

Clinical Fellow, Massachusetts General Hospital

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Ronald E. Kleinman, M.D.

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Paritosh Prasad, M.D., D.T.M.&H.

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PRASAD_FM.indd 7 06/10/13 10:34

BNP péptido natriurético de tipo B CVP Concentración venosa de plomo

PRASAD_FM.indd 8 06/10/13 10:34

PRASAD_FM.indd 9 06/10/13 10:34

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PRASAD_FM.indd 11 06/10/13 10:34

PPD derivado proteínico purificado sexuales

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PRASAD_FM.indd 13 06/10/13 10:34

ATENCIÓN PRIMARIA Y MEDICINA

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PRASAD_FM.indd 15 06/10/13 10:34

Enfermedad celíaca 7-10

PRASAD_FM.indd 16 06/10/13 10:34

PRASAD_FM.indd 17 06/10/13 10:34

Lupus eritematoso sistémico 15-3

IMÁGENES CLÍNICAS EN DERMATOLOGÍA

ÍNDICE ALFABÉTICO DE MATERIAS I-1

PRASAD_FM.indd 18 06/10/13 10:34

CH01_01-21.indd 1 01/10/13 18:03

• Levanta la • Manos • Ruidos guturales • Se fija en la cara

CH01_01-21.indd 2 01/10/13 18:03

Mantenimiento salud 1-3

CH01_01-21.indd 3 01/10/13 18:03

• Mantener objetos pequeños y bolsas de plástico fuera de su hacerlo si es necesario

CH01_01-21.indd 4 01/10/13 18:03

CH01_01-21.indd 5 01/10/13 18:03

• Acontecimientos adversos comunicables: anafilaxia, shock anafiláctico, neuritis braquial, encefalopatía o

GENERA L I DADES DEL CRE CI MI ENTO

CH01_01-21.indd 6 01/10/13 18:03

RET RASO DE L CRECI MI E N TO

CH01_01-21.indd 7 01/10/13 18:03

S OBRE P ESO Y O BE SI DAD

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CH01_01-21.indd 9 01/10/13 18:03

Alergia a las proteínas de la leche de vaca

S ÍNDROME DE LA MUERTE SÚBI TA

CH01_01-21.indd 10 01/10/13 18:03

Deform. cráneo 1-11

DEFO RMI DADE S DE L CRÁN E O

CH01_01-21.indd 11 01/10/13 18:03

lado no aplanado), F tiempo boca abajo

CH01_01-21.indd 12 01/10/13 18:03

CH01_01-21.indd 13 01/10/13 18:03

Zona de riesgo bajo

Factores de riesgo de neurotoxicidad por hiperbilirrubinemia (Pediatrics 2004;114:297;

Guías para la fototerapia en lactantes hospitalizados  35 semanas

5 Lactantes con riesgo bajo ( 38 semanas y sano) 85

CH01_01-21.indd 14 01/10/13 18:03

TRA S TORNO S DEL E SP E CTRO AUTI S TA ( T EA)

Enfermedad celíaca 7-10

Lupus eritematoso sistémico 15-3

ÍNDICE ALFABÉTICO DE MATERIAS I-1

Guías para la fototerapia en lactantes hospitalizados 35 semanas

5 Lactantes con riesgo bajo ( 38 semanas y sano) 85

GCS 14 u otros signos de cambio del estado

TC recomendada 2 años: hematoma occipital o parietal o

TC recomendada Observación (4-6h) o TC en función de: