ANOMALIAS

CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
(DUPLICACION)
 Estas anomalías suelen
DUPLICACION

presentarse cuando falta una

parte de un cromosoma,
cuando hay una parte de más
o cuando una parte ha
cambiado de lugar con otra.
 DUPLICACION
Mutacion donde se crea una o
mas copias de un segmento del
ADN esto ocurre en todos los
organismos
 ESPECIES
PROPENSAS

Aunque suelen estar presentes en todas las

formas de vida, se a demostrado que las
plantas son mas propensas a la duplicación,
aunque también en mamíferos como los
humanos especialmente en las mujeres
 CUANDO Y DONDE
OCURREN

Estas mutaciones pueden ocurrir desde la Union ovulo

espermatozoide hasta las primeras semanas de nacido
del individuo sobre todo en el cromosoma X,
específicamente en el Xq28
 01
E síndrome de duplicación 02
N MECP2 Sindrome de Rett
Duplicacion del brazo largo,
F ecxeso de proteina, propenso
Mutacion del MeCP2, afecta a
mujeres, perdida de
E a varones, causa retraso capacidades motoras y habla
psicomotor
R
M
03
E duplicación de Xq28
D Presente en cromosoma X
A afecta ambos sexo, mujeres
50% asintomaticas,
D afectaccion cognitiva,
E problemas de conducta Etc
S
 EJEMPLOS
Caso 1. Lactante de 6 meses remitido a la consulta de neuropediatría por retraso del desarrollo
psicomotor. Hijo único de padres sanos no consanguíneos. Embarazo, parto y período neonatal
sin incidencias. Cribado neonatal normal. Sin antecedentes personales ni familiares de interés.

A esa edad presenta hipotonía axial y tendencia a mantener aducido e incluido el primer dedo
de ambas manos. En el seguimiento clínico se observa un importante retraso del desarrollo
psicomotor: sedestación estable a los 11-12 meses; con 14 meses consigue bipedestación con
apoyo bimanual, utiliza poco las manos, no señala y presenta balbuceo escaso; a los 20 meses
consigue una marcha autónoma inestable. En la actualidad, con 4 años, no hay lenguaje
propositivo, pasa de manera ininterrumpida de una acción a otra y presenta estereotipias
manuales.
 CASO 2
Caso 2. Lactante de 13 meses remitido a la consulta de neuropediatría para estudio por
retraso psicomotor. Hermana cuatro años mayor y hermano gemelo sanos. Primo
hermano con síndrome de duplicación MECP2 (caso 1). Madre portadora de dicha
duplicación. Embarazo gemelar dicoriónico diamniótico. Parto vaginal a las 35 + 6
semanas de edad gestacional. Peso al nacer: 1.740 g. Cribado neonatal normal.
Ingresado en el nacimiento, durante dos semanas, por prematuridad, bajo peso e
hipoglucemias; al mes y medio de vida por bronquiolitis, y a los 4, 8 y 10 meses por
bronquitis.

Desarrollo psicomotor: sonrisa social con 1 mes, sostén cefálico a los 8 meses, prensión
de objetos a los 9 meses; sedestación autónoma con 11-12 meses, gateo con 19-20
meses, a los 23 meses no consigue aún deambulación autónoma, no señala, no hay
bisílabos propositivos y presenta bruxismo
 TRATAMIENTOS
Actualmente se suele recomendar realizarse analisis geneticos antes de
concebir al bebe ya que esto puede ayudar a diagnosticar una posible
mutación en los padres, especialmente en la madre ya que estas suelen ser
asintomáticas
En caso de que el recien nacido padezca alguna mutación se debe de seguir
el tratamiento y estimulacion indicado por los médicos
 BIBLIOGRAFIAS

https://www.rarechromo.org/media/translations/Espanol/Duplicaciones%20Xq28%20Spanish%20
FTNW.pdf
https://neurologia.com/articulo/2019457
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=293939
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Duplicacion