GENÉTICA HUMANA

Patrones de
herencia 2

Espectro de Características Humanas

Dra. Nitza L. Díaz

Departamento de Biología
UPR-Bayamón
Clase anterior
• Utilizar las reglas de probabilidad
para predecir los resultados de
cruces que manejan herencia
mendeliana en humanos.
• Utilizar el análisis de pedigrí para
determinar distintos mecanismos de
herencia.
• Preparar un pedigrí para una
familia y, basado en los
resultados, evaluar las
implicaciones a la salud para los
diferentes miembros de la familia.
• Explicar el fenómeno de alelos
considerando:
• dominancia, recesividad
 Objetivos para Hoy

• Explicar el fenómeno de alelos considerando:

– dominancia, recesividad y codominancia
• Explicar las peculiaridades que muestra la herencia ligada
al cromosoma X.
• Caracterizar la herencia mitocondrial.
 Pedigrís herencia post-mendeliana
Herencia ligada a cromosomas del sexo
•Los humanos, y la mayoría de los
mamíferos, tenemos 2 cromosomas para
determinación del sexo.
•Cromosoma X – más de 1,000 genes
identificados
•Cromosoma Y – 85 genes
estructurales, 50% identificados
•Cromosomas X y Y contienen 2 regiones
pseudoautosomales (5% cromosoma)
con genes contraparte en cada
cromosoma del sexo: PAR1 y PAR2
•Los cromosomas del sexo actúan como
homólogos durante la meiosis: se parean
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279001/figure/sex-differentiation.F3/
por los terminales de los cromosomas
(regiones PAR) en vez de lateralmente.
PAR = Pseudo Autosomal Region •El entrecruzamiento ocurre con
mayor frecuencia entre las PAR1.
 Herencia ligada al cromosoma X
•Los rasgos ligados a cromosoma X se
trasmiten como rasgos autosomales.
•En mujeres:
•dos copias alelo para recesivo:
homocigótica recesiva
•dos copias alelo para dominante:
homocigótica dominante
•una copia alelo para dominante y otra
para alelo recesivo: heterocigótica
•Varones son hemicigóticos para mayoría
de genes en cromosoma X, ya que tienen
una sola copia.
•una copia alelo para dominante:
hemicigótigo dominante
•una copia alelo para recesivo:
hemicigótigo recesivo
•La inactivación del cromosoma X iguala
las dosis de productos de alelos entre
http://ureacycle.cnmcresearch.org/otc/page3/files/Xchromosome.gif
sexos (excepto los genes homólogos en
Alelos para enfermedades ligadas al cromosoma X
las regiones PAR 1 y 2).
Debido a la inactivación al azar del cromosoma
X las mujeres somos un mosaico para los genes
que contiene.
X paterna y X materna

http://www.synapses.co.uk/genetics/mosaic1.gif

http://trc.ucdavis.edu/biosci10v/bis10v/week6/mosaic.gif
La inactivación al azar de uno de los
cromosomas X produce un tejido mosaico. Mujer heterocigótica para la condición
recesiva anhidrotic ectodermal dysplasia
Vea la animación: Calico X inactivation
http://www.youtube.com/watch?v=n330FzHpI90&feature=related
exhibe un mosaico en su piel.
 Ejercicio 1: Herencia ligada al cromosoma X
En los gatos, el gen para color de pelaje está ligado ligado al cromosoma X. Los
alelos del gen codifican para el fenotipo dominante de pelaje negro XB o para el
fenotipo dominante de pelaje anaranjado XR : se exhibe co-dominancia. El pelaje
blanco está determinado por otro gen.
Los gatos calicos son casi siempre hembras. Se pueden dar casos de machos
calicos XBXRY.
Para los cruces de herencia ligada al cromosoma X es importante dibujar los
cromosomas y colocarles el alelo correspondiente.

Conteste las siguientes preguntas:

1. ¿Cuál es el genotipo de una gata hembra con pelaje negro?
2. ¿Cuál es el genotipo de un macho con pelaje anaranjado?
3. ¿Cuál es el genotipo de una hembra calico?

Haga los siguientes cruces e indique las proporciones fenotípicas.

4. Macho negro y hembra anaranjada
5. Macho anaranjado con hembra calico
Contestaciones a continuación
 Contestaciones ejercicio 1
En los gatos, el gen para color de pelaje está ligado ligado al cromosoma X. Los
alelos del gen codifican para el fenotipo dominante de pelaje negro XB o para el
fenotipo dominante de pelaje anaranjado XR : se exhibe co-dominancia. El pelaje
blanco está determinado por otro gen.
Conteste las siguientes preguntas
1. ¿Cuál es el genotipo de una hembra con pelaje negro? XB XB
2. ¿Cuál es el genotipo de un macho con pelaje anaranjado? XR Y
3. ¿Cuál es el genotipo de una hembra calico? XB XR

Haga los siguientes cruces e indique las proporciones fenotípicas.

4. Macho negro (XBY) y hembra anaranjada (XRXR )
½ hembras calico
XB Y
½ machos anaranjados
XR XBXR XRY

5. Macho anaranjado XRY con hembra calico XBXR.

¼ hembras calico XR Y
¼ hembras anaranjadas
XB XBXR XBY
¼ machos negros
XR XRXR XRY
¼ machos anaranjados
Pedigrí con patrón de herencia recesiva
ligada al cromosoma X
•En la herencia recesiva ligada al cromosoma X
los individuos afectados son casi siempre varones.
•No hay transmisión de varón a varón.
•Para identificar los posibles genotipos en el
pedigrí es importante que dibujen los cromosomas
y escojan el tamaño correcto de la letra que
representa cada alelo.

•Ejemplo utilizando las letras H y h para

los alelos de hemofilia, condición
recesiva ligada al cromosoma X.
Cruce III-6 x III-7
XH Y
XH XHXH XHY
Xh XHXh XhY
XHXh XHY
¿Riesgo de la condición para IV-6?
½ si consideramos solo varones
¼ si consideramos toda la progenie
Ejercicio 2: Pedigrí herencia ligada a
cromosoma X Utilice la gráfica para cotejar su nivel de
percepción de color. ¿Puede ver los números?
El daltonismo (ciego para
color rojo-verde) es
una característica
recesiva ligada al
cromosoma X. Una
pareja de visión normal
tienen un hijo daltónico.
1. Dibuje el pedigrí
2. ¿Cuál es el genotipo
de los padres?
3. ¿Cuál es la
probabilidad de tener
una hija daltónica?
Contestaciones a continuación http://www.visioneyesight.com/conditions/color-blindness/color-blindness-tests/
 Contestaciones ejercicio 2

El daltonismo (ciego para color

rojo-verde) es una
característica recesiva ligada al
cromosoma X. Una pareja de ●
visión normal tienen un hijo I
daltónico.
1 2
1. Dibuje el pedigrí
2. ¿Cuál es el genotipo de los
padres?
Padre: XD Y
II
Madre: XD Xd

3. ¿Cuál es la probabilidad de 1
tener una hija daltónica? Cruce I-1 x I-2
insignificante (~0) (puede XD Y
haber una mutación de novo en el XD XDXD XDY
alelo del gen durante la meiosis)
Xd XDXd XdY genotipo hijo
Pedigrí con patrón de herencia dominante
ligada al cromosoma X
Es característico que el padre
afectado transmita la condición
a todas sus hijas mujeres.
Una madre afectada puede transmitir
la condición a hijos e hijas.

Tomamos de ejemplo los alelos F, f para una condición

dominante ligada al cromosoma X.

XF Y Xf Xf

Riesgo para el bebé por nacer (IV-9)

XF Y • insignificante (~0) si varón
Xf XFXf XfY • 100% si hembra
 Herencia ligada al cromosoma Y
•Los genes en las regiones pseudoautosomales,
PAR1 y PAR2 del cromosoma Y, son homólogos
PAR1 (similares) a genes en regiones PAR1 y PAR2
del cromosoma X.
•El resto de los genes son únicos a Y.
• SRY (1 sola copia): codifica para factor de
transcripción que estimula el desarrollo del
fenotipo masculino.
• Los otros genes están en múltiples copias.
PAR2 •Rasgos provenientes de genes Y se heredan
http://www.ucl.ac.uk/tcga/ScienceSpectra-pages/pics/14-
bradman_fig_1.gif
de padres a hijos varones

Pedigrí con herencia ligada al cromosoma Y

 Ejercicios de práctica
Herencia ligada a cromosomas del sexo
Los ejercicios proveen las contestaciones.

http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/Sex_link
ed_Inheritance/sex_linked_inheritance.html

http://www.biology.arizona.edu/Human_Bio/problem_sets/human_genetics
/01Q.html

http://www.biology.arizona.edu/Human_Bio/problem_sets/human_genetics
/08Q.html

http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/sex_link
ed_inheritance_2/sex_linked_inheritance_2.html

Hay múltiples ejercicios de los que puede escoger un grupo para hacer.
Hacer esta práctica es opcional.
 Estudio de caso: Herencia ligada al cromosoma X
La hipertricosis generalizada congénita (CGH) es causada por un gen dominante
ligado al cromosoma X. Esta condición da a la persona una apariencia de
“hombre lobo”. Estudie la siguiente información y conteste las preguntas.
En la familia Cortés se encuentra que Ricardo tiene la condición pero no su esposa
Clara. La madre de Ricardo también padece de CGH, pero no así su padre. Por
parte de Clara, encontramos que ni su padre ni su madre tienen la condición.
Ricardo y Clara tienen cuatro hijos:
Rosa, quien padece de CHG
Ernesto, el cual tiene fenotipo normal
Estela, quien padece de CHG
Jaime, tiene fenotipo normal

1. Haga un pedigrí de esta familia para la condición CGH (utilice G y g para alelos).
2. ¿Cuál es el genotipo de I-1?___
3. ¿Cuál es el genotipo de II-2? ___
4. ¿Cuál es la probabilidad de que un próximo varón de Ricardo y Clara tenga CGH?
_____
5. ¿Cuál es la probabilidad de que una próxima hija tenga la condición? _______

Contestaciones a continuación
Estudio de caso: Herencia ligada al cromosoma X
Contestaciones
1. Haga un pedigrí de esta familia para la condición dominante CGH.

1 2 3 4
II
1 2

III

1 2 3 4
2. ¿Cuál es el genotipo de II-1? XG Y
3. ¿Cuál es el genotipo de II-2? Xg Xg
4. ¿Cuál es la probabilidad de que un próximo varón de Ricardo y Clara tenga
CGH? Insignificante (~0)
5. ¿Cuál es la probabilidad de que una próxima hija tenga la condición? 100%
 Práctica

Contestaciones al final del PPT

 Herencia mitocondrial
•El rasgo de un gen mitocondrial se
transmite solo de la madre a hijas e
hijos. Varones afectados nunca le
transmiten la condición a la progenie.

•La proporción de ADN mitocondrial

(ADNmt) mutado determina la
severidad de la expresión de algunas
enfermedades mitocóndricas.
• Una célula puede tener unas
mitocondrias con mutación y otras
no: heteroplasmia. En células con
heteroplasmia cada célula hija
puede recibir diferentes
proporciones de mitocondrias que
http://hihg.med.miami.edu/code/http/modules/education/Design/C
oursePageContent.asp?ID=20 llevan ADNmt normal y mutado.
•Cuando la célula tiene una
Replicación y segregación al azar de
colección uniforme de ADNmt,
mutaciones mitocondriales cuando la
todos normales o todos mutados,
célula exhibe heteroplasmia
exhibe homoplasmia.
 Síntomas de las enfermedades
mitocóndricas
1. Sistema nervioso: convulsiones,
espasmos, retrasos en el desarrollo,
sordera, demencia, apoplejía antes de los
40 años, defectos del sistema visual, mal
balance, problemas con los nervios
periféricos
2. Ojos: párpados caídos, incapacidad de
mover los ojos de un lado a otro, ceguera
3. Corazón: cardiomiopatía (debilidad del
músculo cardíaco), bloqueo de la
conducción
4. Hígado: fallo hepático (poco común,
excepto en bebés con síndrome de
agotamiento de mtADN)
5. Riñones: síndrome de Falconi,
mioglobinuria
6. Músculos esqueléticos: debilidad
muscular, intolerancia al ejercicio,
calambres
7. Tracto digestivo: reflujo ácido, vómito,
diarrea crónica, obstrucción intestinal
http://www.mda.org/espanol/esp-fa-mito.html
8. Páncreas: diabetes
 Actividades en Moodle a
realizar en el tiempo estipulado

• Quiz U2-1: Herencia mendeliana y post-mendeliana

Repaso

• Explicar el fenómeno de
alelos considerando:
• dominancia,
recesividad y
codominancia
• Explicar las peculiaridades
que muestra la herencia
ligada al cromosoma X.
• Caracterizar la herencia
mitocondrial.
Próxima Clase

Variaciones en los
patrones básicos
de herencia
Contestaciones
Práctica