Rae Prof: Explicar los aspectos éticos del diagnóstico de cáncer de seno

Cancer y Genetica
➔ Cáncer heredó familiar:
◆ Los cánceres hereditarios se presentan en mayor frecuencia como un gen
anormal que se transmite de generación en generación.
◆ Del 5-10% de cáncer de mamà tienen una base genética: es importante
detectar tempranamente el riesgo que tiene una persona a presentarlo
● Hay otros tipos de cáncer que también tienen una base heredo
familiares, como:
○ Cáncer de Ovario
○ Cáncer Gástrico
○ Cáncer de Tiroides
○ Cáncer de Páncreas
○ Cáncer de Colon
◆ Siempre hay que preguntar si hay una tendencia en la familia al cáncer y si se
presenta tempranamente. → esto como un antecedente en la historia clínica
● Esto nos hace implementar otros tipos de estrategias de promoción
de la salud
➔ Proceso de investigaciòn → Buena Historia clínica
◆ La investigación es para todos los médicos que, en un área de conocimiento
con un paciente logran ver los problemas de este, poner una pregunta de
investigación, plantear una hipótesis y plantear un protocolo.
● Una vez está aprobada esa hipótesis puede publicarse y puede ser
un producto de servicio a la salud humana
◆ La aparición de cáncer temprano es un factor de riesgo.
● Siempre preguntarle al paciente los antecedentes familiares
○ Si en su familia hay antecedentes de cáncer y qué tipo de cáncer →
ya que hay unos que pueden tener tendencia hereditaria.
○ También preguntar en qué momento les apareció el cáncer → Si
aparece tempranamente es porque nacieron con un predisponente al
cáncer.
◆ Un buen investigador es capaz de oír, ver y entender las necesidades del
paciente
● Si el paciente tiene una suposición o una intuición, se tiene que tener en
cuenta esta opinión → Es deber de un doctor escuchar a los pacientes
◆ Hay que mantener la empatía con el paciente.

➔ Conocimiento genómico:
◆ Tenemos tres maneras de agrupar las enfermedades
● Las enfermedades que solo se derivan del medio ambiente
● Las enfermedades que solo se derivan de la genética
● Las enfermedades que se derivan tanto del medio ambiente como de
la genética que vendrían siendo las enfermedades poligénicas
○ La mayoría de las enfermedades son poligénicas.

◆ Como tal todos los seres humanos compartimos el 99.9% de nuestro ADN,
pero hay un 0.1% es lo que nos diferencia
● Estos son los polimorfismos genéticos → Nos indica
 ○ la predisposición que tengamos a ciertas enfermedades o al
contrario la predisposición que tengamos a resistirnos a una
enfermedad
○ Si somos o no portadores de una enfermedad genética
○ Como se puede desarrollar una enfermedad en nosotros o con
qué severidad
◆ Un polimorfismo genético puede ser que nos sirva como marcador para una
enfermedad→ como es el caso de los genes BRCA1 y BRCA2, estos tienen
una predisposición al cáncer de seno.
◆ Se puede hacer un análisis genético en individuos, parejas, familias, grupos
étnicos, poblaciones y se puede dar en diferentes puntos de la vida
◆ No es posible hacer predicciones absolutas con los genes.
● Pueden haber Falsos positivos o Falsos negativos
● Puede portar mutación sin presentarla fenotípicamente, pero puede
que esta mutación se las pase a las siguientes generaciones.
➔ Los datos genéticos:
◆ Son únicos y distinguen a una persona de las demás.
◆ Pueden revelar información sensible sobre el individuo y su familia biológica,
incluidas generaciones anteriores y posteriores.
◆ Permiten caracterizar a un grupo de personas (por ejemplo, comunidades
étnicas).
◆ Pueden revelar vínculos de parentesco y de familia.
◆ El propio portador desconoce a menudo la información genética y esta no
depende de su voluntad individual dado que los datos genéticos no son
modificables.
◆ Los datos genéticos pueden obtenerse fácilmente; si se tiene en cuenta la
evolución de la investigación, estos datos podrán revelar aún más
información en el futuro y ser utilizados por un número creciente de
organizaciones con distintos fines.

➔ DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS

DE LA UNESCO (DIDGH)
◆ “Velar por el respeto de la dignidad humana y la protección de los derechos
humanos y las libertades fundamentales en la recolección, el tratamiento, la
utilización y la conservación de los datos genéticos humanos”

Autonomía Relación médico-paciente:

◆ Es el derecho que tenemos a decidir sobre varios aspectos de nuestra vida
● Vida, salud, integridad, datos, proyecto de vida
◆ Esta se expresa en el proceso de dar la información y en el consentimiento
informado.

Comunicaciòn de la informaciòn:
◆ Derecho a decidir si quiere o no ser informado:
● El paciente siempre tiene derecho a recibir o no información sobre su
padecimiento, a excepción de casos especiales
 ● Acá es muy importante el hecho de no mostrar algún indicio de la
información, si aún no sabemos si él quiere saber o no.
○ Se refiere a que aun con nuestras expresiones faciales
podemos mostrar si la información es buena o mala y por ese
simple hecho estaríamos vulnerando este derecho
◆ Daño al paciente cuando se informa de forma inadecuada:
● Se debe tener consideración, respeto y tener en cuenta lo que
experimenta el paciente a la hora de informar
● pueden tener muchas emociones como:
○ Confusiòn
○ Miedo de morir
○ Culpa por no haber consultado al médico antes
○ Buscar una causa de la enfermedad
○ Negaciòn
○ Miedo hacia la posibilidad de tener una base genética y que
esto sea un riesgo para sus hijos o familiares cercanos
● Hay que resolver todas las dudas que tenga el paciente con respecto
a esto
◆ Espera entre la sospecha y la confirmación diagnóstica:
● No hay que apresurarse a dar un diagnostico sin tener la
confirmación, de lo contrario podría afectar negativamente al paciente
diagnosticar erróneamente
● En este periodo hay que tratar de que el paciente no averigüe
información descontextualizada que le pueden hacer más daño
◆ Complejidad de la información para la toma de decisión:
● La información que entregamos debe ser completa y clara.
● Puede ser muy compleja y ese caso corremos el riesgo de afectar las
decisiones del paciente
Modelos de comunicaciòn de malas noticias
◆ Para brindar cualquier información que afecte negativa y gravemente la
visión de una persona sobre su futuro, se requiere del uso de protocolos de
comunicación de malas noticias.
◆ Una mala noticia es:
● La informaciòn que produce en una persona desesperanza, o la
amenaza para el bienestar físico y/o mental que altera su estilo de
vida
◆ Derecho a notificar al paciente dentro del contexto de una técnica de
comunicaciòn de las noticias
◆ Como tal se han propuesto diversos modelos de comunicaciòn, pero en el
que nos vamos a centrar es el EPICEE

➔ EPICEE
◆ Entorno: lugar y preparaciòn del encuentro
● una mala noticia se debe dar en un lugar privado, donde solo se
encuentra el doctor, el paciente y sus familiares o personas allegadas
(En este punto también necesitamos preguntar si desea estar
acompañado)
 ● Se debe tener contacto visual con el paciente y mantener un contacto
físico apropiado.
● Se tiene que disponer de tiempo para poder responder cada una de
las preguntas que tenga el paciente
● Evitar interrupciones (silenciar el celular y/o informar a el personal que
podría entrar sin aviso previo)
◆ Percepciòn: Cuál es el conocimiento que tiene el paciente y su percepción de
la enfermedad, que tanto quiere saber.
● Podemos hacer preguntas como:
○ ¿Cómo se encuentra hoy?, o ¿Qué tal, cómo se siente?, o
¿Se siente hoy lo suficientemente bien para hablar un rato?
○ ¿Qué se le ha dicho de su problema hasta el momento?
○ ¿Está usted preocupado por lo que le está pasando?
○ ¿Qué quiere saber sobre su enfermedad?
○ ¿Le gustaría que le dijese todos los detalles de su proceso?
En caso contrario, ¿hay alguien a quien preferiría que yo se lo
contase?
○ ¿A usted qué le interesa saber del procedimiento a que va a
ser sometido?
● Si sabemos los conocimientos previos del paciente, tendremos la
oportunidad de corregir cualquier información equivocada que pudiera
existir y, además, podremos adaptar las malas noticias al nivel de
comprensión que tenga el paciente; es decir, podremos personalizar
la información, con lo que conseguiremos una mayor eficacia
◆ Invitaciòn: Preguntarle si quiere ser informado.
● Aca averiguamos hasta dónde quiere saber el paciente
● No todo el mundo quiere conocer con detalle lo que le pasa cuando
espera un diagnóstico malo. Cada persona tiene su propio ritmo para
recibir y aceptar la información.
● Por eso los médicos tienen que pedir permiso para dar la mala noticia
● Podemos preguntar, según el caso, cuál es el nivel de conocimiento
que quieren adquirir. ¿Quieren sólo recibir la mala noticia sin más
explicaciones? ¿Quieren conocer en detalle los por qué?
◆ Conocimiento: Proceso de transmitir la informaciòn
● El paciente necesita tener la información necesaria y de manera clara
para poder tomar decisiones
● Por esto la información se debe brindar de forma que se pueda
entender, es decir, transmitir la información de acuerdo al nivel de
comprensión del paciente.
● La información debe ser dada en pequeños trozos para facilitar su
procesamiento por el paciente.
○ Se puede comprobar si se ha comprendido preguntando de
vez en cuando.
● Deberíamos evitar la franqueza brusca y el optimismo engañoso.
● Un ejemplo: suele ser mejor decir que el tumor se ha extendido a
otros lugares del cuerpo que decir que ha metastatizado
◆ Empatía: una mala noticia va a generar sentimientos, por lo que se debe dar
una respuesta empática a estas emociones.
 ● Un médico empático es capaz de reconocer la respuesta emocional
del paciente o de su familia identificándose en primer lugar
● Luego, respondiendo adecuadamente.
○ Se puede decir: “Entiendo que le disguste lo que le estoy
diciendo” o puede permanecer en silencio para permitir que el
paciente procese la mala noticia y ventile sus emociones.
○ Ofrecer un pañuelo en silencio es una buena opción.
◆ Estrategia: Resumir y establecer un plan de acciòn
● Luego de recibir la noticia, los pacientes suelen experimentar
sensación de soledad y/o incertidumbre, lo que se puede hacer es:
○ Resumir lo que se ha hablado
○ Comprobar si se ha comprendido todo
○ Formular un plan de trabajo
○ Explorar qué es lo que quiere el paciente y respetar su
decisiòn

Asesoramiento Genético:
➔ Todos tenemos derecho al asesoramiento genético al aceptar la información
brindada por el doctor
➔ Es un procedimiento de comunicaciòn destinado a explicarle a esa persona las
posibles consecuencias del resultado o la prueba
➔ Ayudarle a asumir las consecuencias de acceder a esa informaciòn a corto ,
mediano o largo plazo
➔ La principal característica es que el asesoramiento no debe y no puede ser directivo.
◆ No le puedo decir a la persona qué debe hacer. Solo le doy toda la
información de la prueba que necesite para tomar la decisión, el médico debe
mantenerse neutral y no influir en las decisiones
➔ Cuando el asesoramiento genético se hace en el contexto de cáncer, se denomina
asesoramiento oncogénetico
◆ En casos de cáncer heredo familiar se hace el proceso de explicarle al
paciente que tiene la posibilidad de que se busque un biomarcador y si se
tiene el biomarcador tiene una posibilidad mayor que el resto de las personas
a padecer cáncer de seno, por lo que se tienen distintas alternativas.
● Actividades de promoción y prevenciòn
● Pruebas de detecciòn temprana
● Tomar la decisión de realizarse una mastectomía

➔ Consentimiento Informado
◆ Para la recolección de datos genéticos, según la UNESCO, se debe obtener
previamente un consentimiento informado ya sea del paciente o de su
representante legal.
◆ este consentimiento debe ser:
● Precedido de informaciòn → que se haya dado toda la informaciòn necesaria
● Tiene que ser libre y voluntario → por esto el asesoramiento genético es no
directivo
● Tiene que ser exteriorizado de manera inequívoca → el consentimiento
informado tiene que ser por escrito
 ◆ Para dar información acerca de los resultados, también necesitamos del
consentimiento del paciente si quiere o no saber.
◆ En el caso de que la información afecte otros familiares, las personas
también tienen que decidir si quiere que estos sean informados
◆ Tiene derechos a decidir con quien compartir la información

➔ Cuando solicitar pruebas genéticas

◆ Cuando el diagnóstico es a temprana edad
◆ Cuando es diagnosticado por segunda vez (nuevo cáncer)
◆ Padecer cáncer de ovarios, páncreas o próstata
◆ Ascendencia judía asquenazí
● Los rasgos genéticos se transmitieron entre este grupo con poca
influencia de los genes de otras poblaciones.
● Hay algunas mutaciones genéticas que se observan comúnmente en
la población Ashkenazi, incluidas BRCA 1 y 2, HNPCC y APC.
◆ Antecedentes familiares de cáncer
● ¿Qué características tenía ese cáncer cuando se presentó? a edad
temprana y de alta malignidad
● ¿Si a un hombre le dio cáncer de seno en la familia?
● ¿Si a alguna persona de la familia le salió positivo el BRCA1 y
BRCA2?
➔ Se debe actuar teniendo en cuenta beneficencia
◆ Preservar la vida y la salud
◆ Aliviar el sufrimiento
◆ Obrar acorde al mejor interés del paciente
◆ Balancear riesgos y beneficios
◆ Exponer solo a riesgos justificados
◆ Realizar acciones proporcionadas
➔ Se debe actuar teniendo en cuenta NO maleficencia
◆ No matar
◆ No abandonar al paciente
◆ No actuar en contra del mejor interés del paciente
◆ No exponer a riesgos injustificados
◆ No realizar acciones desproporcionadas

Secreto profesional
➔ Según la ley 23 de 19981 el artículo 37
◆ Secreto profesional médico es aquello que no es ético o lícito revelar sin justa
causa.
◆ El médico está obligado a guardar el secreto profesional en todo aquello que
por razòn del ejercicio de su profesiòn haya visto, oído o comprendido, salvo
en los casos contemplados por disposiciones legales

Derecho a la protección de datos personales en el ámbito de tratamiento de datos genéticos

Pedir la información genética a alguien es muy sensible
➔ ¿Por qué? → porque es informaciòn con la que se puede discriminar o estigmatizar a la
persona
 ➔ Según la Declaración internacional sobre los datos genéticos humanos de la
UNESCO está prohibido discriminar o estigmatizar en razón del material genéticos
de las personas, por eso se debe proteger su privacidad y su confidencialidad
➔ El Derecho a la protección de datos personales es el la facultad que se tienen para
poner límites a terceros para que accedan a la información personal en este caso a
la informaciòn genética

➔ Tratamiento de datos
◆ Significa almacenar, usar, circular y suprimir los datos
◆ Un dato personal es un dato asociado a la identidad de una persona, el titular
del dato es cada uno
◆ Un dato sensible es un dato con el que me pueden discriminar o estigmatizar,
por lo que hay que manejarlo sometido al derecho a la protección de datos
personales
➔ Riesgos de manejar datos sensibles
◆ Estigmatizar
◆ discriminar
◆ Pérdida de control sobre los propios datos
➔ Pero en el artículo 38 de la misma ley dice:
◆ Teniendo en cuenta los consejos que dicten la prudencia, la revelación del
secreto profesional se podrá hacer:
◆ Al enfermo, en aquello que estrictamente le concierne y convenga.
◆ A los familiares del enfermo, si la revelación es útil al tratamiento.
◆ A los responsables del paciente, cuando se trate de menores de edad o de
personas mentalmente incapaces.
◆ A las autoridades judiciales o de higiene y salud, en los casos previstos por la
ley.
◆ A los interesados, cuando por defectos físicos irremediables o enfermedades
graves infecto contagiosas o hereditarias, se ponga en peligro la vida del
cónyuge o de su descendencia.
JUSTICIA
➔ Si hay justicia significa que
◆ Tiene que haber acceso a las pruebas genéticas
◆ Que haya acceso al tratamiento luego de hacer las pruebas genéticas
◆ Que la pensión sea oportuna
➔ Las demoras en el Dx y tratamiento se relacionan con
◆ Falta de conocimiento de los médicos
◆ Nivel educativo de las pacientes
◆ El tipo de afiliación al sistema de salud
◆ El estrato socioeconómico
➔ Aunque suene feo:
◆ Si uno es pobre y vive en el área rural y no tiene un nivel educativo se muere
de cáncer en ese sitio.
◆ Si uno está en la ciudad, es una persona con educaciòn y está afiliado a
medicina prepagada tiene la probabilidad de sobrevivir
ESTO SE DEBE A LA INJUSTICIA, NO HAY IGUALDAD

CASOS
 ➔ Una mujer de 29 años madre de dos niños asiste a la consulta anual de control. El
médico después de examinarla le indica que le ha encontrado un bulto en uno de
sus senos y debe tomar unos exámenes para determinar el diagnóstico, incluida
una biopsia.
➔ Cuando llegan los resultados ella asiste a consulta y el médico le dice que tiene
cáncer y debe quitarle un seno. Ella había asistido sola y se siente devastada con la
noticia y no sabe qué hacer.
◆ R. En este caso hay una inadecuada técnica de comunicación de malas
noticias que incluso debe prever que la paciente pueda elegir si quiere o no ir
acompañada a la consulta. La forma como se entrega la información es
deshumanizada, no explora el conocimiento previo que tiene, no le permite
ejercer su derecho a ser o no informada, no es empática, no permite tomar
decisiones libres.
➔ “En mayo de 2013 la actriz Angelina Jolie anunció que se había sometido a un doble
mastectomía debido a que es portadora de una mutación en el gen BRCA1, gen que
predispone a padecer cáncer de mama.”
➔ “Tener datos claves como el antecedente de su madre, que falleció a los 56 años por
un cáncer de ovario en el año 2007, y su tía que murió en mayo de 2013 por un
cáncer de mama a los 61 años de edad, fueron fundamentales para que ella tomara
esta decisión.”
◆ R. Los médicos debemos explorar los antecedentes familiares de cáncer
para poder establecer si existe un riesgo de cáncer heredofamiliar y orientar
a los pacientes sobre la posibilidad de tomar pruebas genéricas con el debido
asesoramiento genético no directivo para que los pacientes opten por
alternativas de promoción de la salud y prevención de la enfermedad
➔ Una mujer de 28 años de edad se encuentra próxima a casarse. En su familia
existen antecedentes de cáncer en distintas generaciones y a muy temprana edad.
Decide practicarse una prueba genética para determinar el riesgo que tiene de
padecer esta enfermedad o transmitirla a su descendencia. El resultado evidencia
que tiene un riesgo de más del 50%. Se pregunta si tiene el deber de informar a su
futuro esposo de esta situación.
◆ R. No existe en este caso la obligación de información.
➔ Una paciente es diagnosticada con cáncer de seno, los médicos para convencerla
de que autorice la mastectomía le explican que si no lo hace va a morir pronto, va a
dejar huérfanos a sus hijos, y la muerte va a ser dolorosa “se le va a podrir el seno y
va a salir pus”. Además le dicen que debe hacerse la reconstrucción en el mismo
tiempo quirúrgico con un colgajo microvascular porque o sino su esposo la va a
abandonar porque se va a ver horrible. Ella acepta y durante el procedimiento
quirúrgico el colgajo se pierde y no se puede hacer la reconstrucción.
◆ R. Se observa un inadecuado proceso de observación y de obtención del
consentimiento informado el cual no es válido debido a que este no es libre
es producto de la intimidación

Relación con el caso

➔ NO se puede romper el secreto profesional
◆ Saber si las niñas necesitan acceder a esa informaciòn inmediatamente para
tomar alguna medida
 ● Al ser niñas pequeñas no lo van a necesitar, pero en su adolescencia
o adultez que van a requerir esa informaciòn
● Es decir que, si no es útil para hacer algo inmediatamente no se
puede romper el secreto
◆ También se tiene que preguntar si tiene algún familiar al que si se le deba
informar por si hay algún riesgo para que se tomen medidas preventivas,
familiares como:
● Tías, primas y sobrinas.
Consejos
● Va a salir una pregunta de la UNESCO
○ Qué dice la UNESCO acerca de la confidencialidad de los datos genéticos
● Puede salir una pregunta sobre lo que se tiene que preguntar a una persona para saber si es
cáncer heredo familiar→ antecedentes
○ ¿En su familia hay cáncer de seno?
○ ¿Qué tipo de cáncer es? seno, ovario, páncreas y próstata
○ ¿Qué características tenía ese cáncer cuando se presentó? a edad temprana
y de alta malignidad
○ ¿Si a un hombre le dio cáncer de seno en la familia?
○ ¿Si a alguna persona de la familia le salió positivo el BRCA1 y BRCA2?
● Puede preguntar del significado de dato personal y dato sensible

Referencias
1. UNESCO. Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos:
recolección, tratamiento, utilización, conservación. En UNESCO; 2004. p. 17p.
2. José J, Salvador R. Comunicación Clínica: Cómo dar Malas Noticias [Internet].
Doctutor.es. [citado 7 de noviembre de 2022]. Disponible en:
http://www.doctutor.es/wp-content/uploads/2010/03/Dar-Malas-Noticias-JJ-
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3. BREASTCANCER.ORG. Your Guide to the Breast Cancer Pathology Report. 2016.
4. Gómez Cordoba AI, Estrada H. El cine y la comunicación de malas noticias
[Internet]. Usal.es. [citado 7 de noviembre de 2022]. Disponible en:
https://revistas.usal.es/index.php/medicina_y_cine/article/download/
14261/14647/49897