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¿Qué es?
Una cardiopatía congénita se refiere a cualquier anomalía que afecte a la estructura, función o metabolismo del corazón y
En Chile, las malformaciones cardiacas son las más frecuentes y constituyen la primera causa de muerte en recién
nacidos. Ocho de cada mil nacidos vivos tienen algún tipo de defecto congénito en su corazón y la mitad corresponde a
cardiopatías severas.
¿Por qué se produce?
Existe una gran variedad de cardiopatías congénitas y, en la mayoría, no existe una causa identificable que explique por
qué se produjo.
Síntomas
Después del nacimiento, el primer signo de enfermedad cardiaca congénita es la presencia de un soplo cardiaco. Un soplo,
en sí mismo, no es una enfermedad, sino tan sólo un sonido. Cuando el corazón bombea sangre, a veces produce
No todos los soplos son signos de una cardiopatía - de hecho, en la mayoría de los casos, los soplos no indican la
Otros síntomas de la enfermedad cardiaca congénita están relacionados con un aporte insuficiente del oxígeno transportado
por la sangre. Estos bebés suelen tener la piel azulada o amoratada, lo que recibe el nombre de cianosis. Esto puede
obedecer a la obstrucción del flujo sanguíneo hacia los pulmones (como ocurre en la atresia tricúspide o la atresia
pulmonar) o a la existencia de un orificio anómalo dentro del corazón que permite que la sangre desoxigenada fluya del lado
derecho al lado izquierdo, desde donde se bombea al resto de cuerpo (como en el retorno venoso pulmonar total anómalo o
anomalía de Ebstein). La cianosis también puede estar provocada por la posición anómala (trasposición) de las arterias que
salen del corazón. En cualquiera de estos cosos, el corazón recibe de los pulmones sangre insuficientemente oxigenada y
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico prenatal -en la ecografía que se realiza entre las 11 y las 14 semanas de gestación y, luego, entre las 20 y 24
A veces, el pediatra podrá determinar sólo escuchando con el estetoscopio si el soplo es o no un signo de cardiopatía. En
otros casos, será preciso hacer pruebas complementarias - como radiografías, electrocardiogramas (ECG), o
A pesar de que muchos niños con formas leves de cardiopatías congénitas no requieren ningún tratamiento, algunos niños
pueden presentar síntomas graves muy pronto que requerirán tratamiento médico o quirúrgico durante el primer año de
vida. Uno de estos síntomas pueden ser las dificultades para respirar debidas a la congestión pulmonar.
Muchas cardiopatías congénitas (incluyendo el conducto arterial persistente, la comunicación interventricular, el tronco
arterioso, el canal aurículoventricular, la tetralogía de Fallot y la transposición de las grandes arterias) se pueden corregir
con una sola intervención quirúrgica durante los primeros meses de vida. Anomalías más complejas (incluyendo el
síndrome de corazón izquierdo hipoplásico y la atresia tricúspide) pueden requerir una serie de dos o tres operaciones,
Para tratar algunas anomalías se pueden utilizar procedimientos menos agresivos realizados en el laboratorio de
cateterismo cardíaco, en vez de en el quirófano. Estos procedimientos pueden incluir tratamientos como la angioplastia con
globo o la valvuloplastia, cuando se ha obstruido un vaso sanguíneo (como en el estrechamiento aórtico) o una válvula
(como en la estenosis valvular pulmonar o aórtica). En estos procedimientos, el cardiólogo pediátrico introduce un catéter,
un tubito de plástico unido a un globo especial, dentro de un vaso sanguíneo. Y después infla el globo para ensanchar la luz
estrechada del vaso sanguíneo o la abertura de la válvula. Otro procedimiento, conocido como técnica de oclusión por
catéter, se puede utilizar para cerrar los orificios anómalos existentes en el interior del corazón (como en el conducto arterial
Algunas anomalías, como las comunicaciones interventriculares de leves a moderadas, se pueden corregir o reducir de
tamaño por sí solas a medida que va creciendo el niño. Mientras se espera a que se cierre el orificio, es posible que el
pediatra le recete algunos medicamentos, muchos de los cuales algunos niños también los tienen que tomar después de la
intervención quirúrgica.
Independientemente de que su hijo reciba un tratamiento farmacológico o quirúrgico, tendrá que acudir regularmente a la
consulta del cardiólogo pediátrico. Al principio, las visitas pueden ser bastante frecuentes (tal vez cada mes o cada dos
meses), pero después del tratamiento, es posible que se espacien más, bastando a veces con una visita al año. Es posible
que el cardiólogo de su hijo utilice técnicas como radiografías, electrocardiogramas o ecocardiogramas para controlar la
Introducción
Displasia del desarrollo de cadera (DDC) se refiere a un amplio espectro de alteraciones que ocurren en el desarrollo de la
cadera y que puede incluir desde una leve laxitud de la cápsula femoral hasta una displasia severa con subluxación o hasta
luxación de la cabeza femoral. Puede presentarse en forma aislada o ser manifestación de alguna enfermedad
neuromuscular o síndrome malformativo. Su diagnóstico precoz mejora el pronóstico y reduce el riesgo de complicaciones.
Es la principal causa de artrosis secundaria en menores de 50 años (25 a 50%).
Definición
– Displasia: Es un desarrollo inadecuado del acetábulo y/o de la cabeza femoral. Puede haber un acetábulo mas aplanado,
lateralizado y presentar falta de cobertura sobre una cabeza femoral habitualmente pequeña o deformada, lo que puede
producir una subluxación o luxación gradual de la articulación.
– Subluxación: la cabeza femoral se desplaza de su posición normal, pero todavía tiene contacto con una porción del
acetábulo.
– Luxación: Pérdida completa de la relación entre la cabeza femoral y el acetábulo.
– Cadera inestable: La cabeza femoral se puede desplazar y reducir dentro del acetábulo, pero no constituye una verdadera
luxación.
Epidemiología y etiología
Es la patología ortopédica más común en recién nacidos. La incidencia de displasia con o sin subluxación es de 1:100 y la
de luxación es 1:1000. En 60% de os pacientes la cadera afectada es la izquierda, en 20% es la derecha y en el 20%
restante es bilateral.
La etiología de la DDC es multifactorial, e incluye tanto un componente genético como factores del ambiente intrauterino.
Los principales factores de riesgo son:
– Parto en podálica
– Oligohidroamnios.
– Sexo Femenino (6:1 vs sexo masculino).
– Primogénito (el doble de incidencia en comparación a hijos subsiguientes).
– Antecedente familiar de DDC (Se encuentra historia familiar en 12 a 33% de los casos).
– Raza (Poco frecuente en afroamericanos).
– Patologías asociadas a DDC: Torticolis congénita (20%) y deformidad de extremidades inferiores como metatarso aducto
(10%).
Diagnóstico
Examen Físico:
Durante el periodo neonatal, se recomienda un examen físico cuidadoso como evaluación de niños, especialmente los de
alto riesgo (parto en podálica, antecedente familiar y sexo femenino)
Orientan a sospechar una DDC (Grado de recomendación A):
– Signo de Ortolani-Barlow positivo
– Limitación de la abducción de cadera (<60º)
– Presencia de otras malformaciones: especialmente alteraciones del pie (talo, metatarso aducto, bot u otro) y tortícolis
congénita.
La asimetría de pliegues es de muy pobre sensibilidad y especificidad como predictor de DDC, por lo que su utilidad es
dudosa.
Cada cadera debe ser examinada de forma separada. El niño debe estar en supino con las caderas flectadas en 90º.
Se deben posicionar los dedos índice y medial lateralmente sobre el trocánter mayor y el pulgar por medial sosteniendo el
muslo. La pelvis contralateral debe ser estabilizada con la mano opuesta mientras se examina la cadera.
– Signo Ortolani: Se debe abducir la cadera mientras se genera fuerza hacia arriba con los dedos posicionados sobre el
trocánter mayor. Si se genera un salto articular palpable se habla de un signo de Ortolani positivo, lo que representa la
reducción de una cadera luxada.
– Signo Barlow: Se debe aducir la cadera y se produce fuerza hacia abajo, en un intento por subluxar o luxar posteriormente
una cadera inestable.
Evaluación clínica de DDC: A. Asimetría en pliegues cutáneos. B. Signo de Galeazzi. C. Acortamiento de fémur izquierdo
Imágenes:
Como el examen físico puede no detectar los casos leves a moderados, se requiere del apoyo de imágenes para
diagnosticarlos precozmente.
La ecografía es el método de elección para evaluar la cadera en el período neonatal. Si el examen físico es positivo, se
recomienda realizarla lo antes posible (no antes de las 2 semanas de vida para evitar un alto número de falsos positivos).
La radiografía de pelvis es un examen útil cuando ya se formaron los núcleos de osificación (a partir de los 3 a 4 meses de
vida), por lo que no se usa de rutina en el período neonatal. Sin embargo, en recién nacidos con factores de riesgo la guía
MINSAL 2010 recomienda solicitar una radiografía al mes de vida.
En Chile todo lactante debe realizarse una radiografía de caderas a los 3 meses de vida como parte del screening de DDC.
Las anormalidades encontradas en este examen pueden confirmar o sugerir un diagnóstico, pero si es normal no se
descarta la presencia de inestabilidad. La calidad de la radiografía es clave para la interpretación, debe estar bien centrada
con las caderas en posición normal (con leve flexión en los niños).
A los 3 meses de edad la cabeza femoral y el acetábulo todavía pueden estar formados por cartílago, por lo que no son
completamente visibles en la radiografía. Por este motivo, se deben trazar líneas que pasen por lugares óseos visibles y
deducir dónde está la cabeza femoral:
– Línea de Hilgenreiner: Línea horizontal que pasa por los cartílagos trirradiados, tangente al borde inferior de la porción
iliaca del hueso ilíaco.
– Línea de Perkins: línea perpendicular a la de Hilgenreiner y que pasa por la parte más lateral del acetábulo.
– Línea tangente al acetábulo óseo, partiendo del cartílago trirradiado.
– Arco de Shenton o arco cervico-obturatriz: Es un arco continuo que se dibuja a lo largo del borde medial del cuello femoral
y el borde superior del foramen obturador. Si este arco está quebrado es signo de ascenso de la cabeza femoral.
Con estas líneas se miden ángulos y se ubican algunas estructuras:
– Ángulo acetabular: está dado por la línea de Hilgenreiner y la línea tangente al acetábulo. Este ángulo mide 30º como
promedio al nacer. Se considera patológico (displásico) un ángulo mayor de 36º al nacer y mayor de 30º a los 3 meses de
edad. El ángulo acetabular disminuye 0,5º a 1º por mes aproximadamente, lo que indica que el acetábulo se sigue
desarrollando y que a los 2 años debiera medir menos de 20º.
– El núcleo epifisiario se puede ubicar dentro del cuadrante inferomedial formado la línea de Hilgenreiner y la de Perkins. En
una cadera displásica, el borde lateral del acetábulo puede ser difícil de identificar y la cabeza femoral puede estar en los
cuadrantes superior o lateral.
– La metáfisis (si aún no ha aparecido el núcleo epifisiario) se divide en tres porciones. Normalmente la línea de Perkins
debe cruzar la porción media o externa. Si dicha línea cae por la porción medial (interna) hay subluxación y si cae más
adentro, la cadera está luxada.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento de la DCC es generar y mantener una reducción mantenida de la cabeza femoral en el acetábulo,
por métodos abiertos o cerrados. Mientras antes se inicie el tratamiento, mayor es la tasa de éxito y menor es la tasa de
displasia residual y complicaciones a largo plazo. La subluxación de la cadera al momento de nacer frecuentemente se
corrige de forma espontánea y puede observarse por dos semanas sin tratamiento. Si la subluxación persiste por dos
semanas o más, se debe indicar tratamiento y referir a seguimiento por traumatólogo. La luxación de cadera tiene indicación
de tratamiento inmediato.
Tratamiento Ortopédico:
El tratamiento de elección en neonatos y lactantes hasta 6 meses de edad es la reducción cerrada y la inmovilización con
las correas de Pavlik. Dependiendo del grado de lesión, también podrían ser usadas inicialmente en niños de hasta 10
meses de edad. Estas correas posicionan de forma dinámica la cadera en flexión y abducción, permitiendo movimiento.
Tienen una tasa de 95% de éxito en pacientes con displasia acetabular y subluxación y un 80% en pacientes con luxación.
Se ha reportado como complicación la presencia de necrosis avascular de la cadera y parálisis del nervio femoral.
Este aparato se puede utilizar en el tratamiento del neonato con subluxación o luxación y también en niños de 1 a 9 meses
con displasia, subluxación o luxación de cadera. En general no deben usarse en niños de más de 10 meses. La reducción
de la cadera debe ser confirmada por ecografía dentro de las tres primeras semanas de tratamiento con correas. El
tratamiento debe ser mantenido por al menos 3 meses para los menores de 3 meses de edad, y el doble para los mayores a
esa edad. El doble o triple pañal no es efectivo en el tratamiento de DDC y sólo se acepta como medida complementaria.
Tratamiento Quirúrgico:
Se plantea ante el fracaso del tratamiento ortopédico y/o el diagnóstico tardío. La técnica se define caso a caso, pero
generalmente en pacientes entre los 6 y 24 meses de edad, la reducción cerrada bajo anestesia y posterior uso de yeso es
el tratamiento de elección.
Si la cadera es irreducible por métodos cerrados, no se logra una reducción concéntrica adecuada o el niño es mayor de 24
meses, se debe intentar una reducción abierta. El objetivo es normalizar la articulación de la cadera para prevenir el inicio
temprano de artrosis. La intervención en la infancia, cuando el potencial de remodelación es mayor, constituye la mejor
oportunidad para el desarrollo de una articulación normal. Algunas de sus complicaciones son la necrosis avascular de la
cabeza femoral y la reluxación.
La DCC fue incorporada en Junio de 2010 a las garantías GES, con prestaciones de screening, confirmación diagnóstica y
tratamiento ortopédico.
El labio leporino es un defecto de nacimiento que se manifiesta por una apertura uni o bilateral en el labio superior entre la
boca y la nariz. Causa un problema estético y hace la alimentación más difícil.
La fisura palatina es también un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el cielo de la boca. Hay una
comunicación directa entre la boca y nariz. Puede extenderse desde el paladar duro (junto a los dientes), hasta el paladar
blando (cerca de la garganta). Si no se corrige, el paladar fisurado crea fundamentalmente trastornos del habla. También
produce:
dificultad de alimentación.
problemas de erupción dentaria.
anomalías de desarrollo del maxilar.
Embriológicamente, el labio y el paladar se forman independientemente en el feto. Por tanto, podemos encontrar el labio
leporino y la fisura palatina por separado o conjuntamente. En el embrión normal el labio se cierra entre la 5ª y 6ª semana y
el paladar a los dos meses. Hoy por hoy, la causa por la que se produce esta anomalía es desconocida. Sólo en algunos
casos encontramos un cierto grado de predisposición hereditaria.
Los cuidados y alimentación de su bebé, deben ser iguales a los de cualquier otro recién nacido y lactante.
El niño con fisura palatina no acostumbra a tener problemas para alimentarse. Sin embargo el paladar abierto, en ocasiones
dificulta la succión y fácilmente sale líquido por la nariz. Aconsejamos dar el biberón más despacio de lo normal y con el
bebé algo incorporado.
Existen biberones con tetinas especiales para fisurados, pero raramente son necesarios. Será, mucho más sencillo si
logramos que se adapten a tetinas normales.
Las otitis son algo más frecuentes en los niños con fisura palatina, pero no olvidemos que también son habituales en los
niños no fisurados.
La consulta con el cirujano está aconsejada desde los primeros días del nacimiento. Durante la primera visita, le explicará
todos los detalles de cada caso y responderá a todas las dudas y preguntas. También informará de las fases quirúrgicas,
técnicas a utilizar, tipo de anestesia etc.
Entre los 3 y los 6 meses de edad se procede al cierre del labio. La razón de esta espera es que en estos meses el labio
crece y triplica su volumen. Podemos realizar mucho mejor y con más precisión la intervención si tenemos un labio más
desarrollado.
Además del labio, la nariz también esta deformada. Con las modernas técnicas actuales corregimos al mismo tiempo el
labio y el defecto nasal (rinoplastia primaria). Reconstruimos también el suelo nasal aislando la nariz de la boca.
Cuando se trata de un labio leporino bilateral, sobre los dos meses de edad proponemos un primer tiempo quirúrgico
(técnica adhesiva) que tiene por finalidad hacer retroceder la parte central del maxilar superior y ayudar a desarrollar la
parte central de labio (generalmente atrófico). A los 6 meses de edad operamos un lado de labio de forma definitiva y tres
meses después el otro lado.
A partir de los 12 meses de edad, dependiendo del desarrollo de la musculatura del velo, cerramos el paladar.
El paladar se cierra de 1 o 2 tiempos según el tipo de fisura. Si la fisura es incompleta (la encía no está partida), cerramos
todo el paladar (blando y duro) en una única intervención.
Cuando se cierra el paladar blando es tan importante alargarlo como cerrarlo. Con un paladar cerrado pero corto no se
puede hablar bien. Es fundamental reconstruir anatómicamente la musculatura del paladar para obtener una buena
movilidad del velo.
Si la fisura es completa (encía partida) ya sea uni o bilateralmente, intervenimos el paladar blando a partir de 12 meses y
posponemos el cierre del paladar óseo hasta los 4 años de edad (una vez finalizada la erupción de la dentición temporal).
Operando las formas completas en 2 fases observamos una menor tendencia a las deformaciones maxilares en el
postoperatorio, lo que simplifica en gran manera el tratamiento ortodóncico posterior.
El defecto óseo existente a nivel de la encía se rellena mediante injerto óseo, tomado de la meseta tibial o de la cresta ilíaca
del propio paciente (osteoplastía secundaria). La osteoplastía secundaria, está indicada entre los 8 y 10 años de edad, una
vez equilibrados ortodoncicamente los fragmentos maxilares y antes de que haga erupción el canino definitivo.
Postoperatorio
Al finalizar la intervención pondremos al niño unos manguitos para que no pueda llevarse las manos ni objetos a la boca. La
alimentación será con cucharilla, directamente del vaso o con jeringa. No podrán usarse tetinas ni chupetes. Aconsejamos
que antes de la intervención se enseñe al niño a alimentarse sin tetinas y se le deshabitúe (en lo posible) del chupete.
La media de estancia en clínica suele ser de tres días. Consideramos que el niño se recupera mejor en el entorno familiar.
Cuando se trate del labio se acudirá a los 6-8 días a la consulta para controlar y quitar puntos. Los puntos del paladar no los
quitamos; dejamos que caigan solos.
A partir de los 4 años de edad se realiza un estudio de la voz, valorando si precisa o no un tratamiento rehabilitador
(logopedia).
A lo largo del crecimiento prestaremos especial atención a la dentición y al desarrollo del maxilar por si, en un momento
determinado, debe ser tratado con aparatos de ortodoncia. Controlaremos también el desarrollo de la cara y la nariz.
Con un tratamiento correcto, el niño que ha nacido con labio leporino podrá hacer una vida completamente normal.
Descripción general
Paladar hendidoOpen pop-up dialog box
El labio leporino y la hendidura del paladar son orificios o hendiduras en el labio superior, en el techo de la boca (paladar) o
en ambas partes. El labio leporino y la hendidura del paladar se producen cuando las estructuras faciales de un feto no se
El labio leporino y la hendidura del paladar son algunos de los defectos congénitos más frecuentes. Ocurren con mayor
frecuencia como defectos congénitos aislados, pero también se asocian con muchos síndromes o trastornos genéticos
hereditarios.
Tener un bebé que nació con estos defectos puede resultar angustiante, pero el labio leporino y la hendidura del paladar se
pueden corregir. En casi todos los bebés, se puede hacer una serie de cirugías para restaurar el funcionamiento adecuado
y obtener una apariencia más normal, con una cantidad mínima de cicatrices.
Síntomas
Por lo general, una separación (hendidura) en el labio o en el paladar se identifica de inmediato al momento del nacimiento.
Una separación en el labio y en la parte superior de la boca que afecta uno o ambos lados del rostro.
Una separación en el labio que puede presentarse solo como una pequeña hendidura o que puede extenderse
desde el labio a través de la encía superior y del paladar hasta la parte inferior de la nariz.
Una separación en la parte superior de la boca que no afecta la apariencia del rostro.
Con menor frecuencia, una hendidura solo se produce en los músculos del paladar blando (fisura submucosa de paladar),
que se encuentran en la parte posterior de la boca y que están revestidos por la membrana de esta. Este tipo de hendidura
suele pasar desapercibida en el nacimiento y es posible que no se diagnostique hasta más adelante cuando los signos se
manifiestan. Entre los signos y síntomas de una fisura submucosa de paladar se pueden incluir los siguientes:
Dificultad para tragar, con la posibilidad de que los líquidos o los alimentos salgan por la nariz
Por lo general, el labio leporino y paladar hendido se detectan en el nacimiento, y el médico puede comenzar a coordinar la
atención médica en ese momento. Si tu bebé presenta signos y síntomas de una fisura submucosa de paladar, pide una
El labio leporino y la hendidura del paladar suceden cuando los tejidos de la cara y de la boca del bebé no se fusionan de
manera adecuada. Normalmente, los tejidos que conforman el labio y el paladar se fusionan entre sí durante el segundo y el
tercer mes del embarazo. Pero en los bebés con labio leporino y hendidura del paladar, la fusión nunca ocurre, o bien es
Los investigadores creen que la mayoría de los casos de labio leporino y de hendidura del paladar se deben a una
interacción de factores genéticos y ambientales. En muchos bebés, no se llega a descubrir la causa definitiva.
Los genes que provocan la hendidura son heredados de la madre o del padre, ya sea solos o como parte de un síndrome
genético que comprende el labio leporino o la hendidura del paladar como uno de los signos. En algunos casos, los bebés
heredan un gen que aumenta la probabilidad de desarrollar una hendidura, y un detonante ambiental hace que la hendidura
efectivamente se manifieste.
Factores de riesgo
Varios factores pueden aumentar la probabilidad de que un bebé tenga labio leporino y paladar hendido, entre los que se
Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiares de labio leporino y paladar hendido enfrentan un
más probables en las mujeres embarazadas que fuman tabaco, beben alcohol o toman determinados
medicamentos.
Tener diabetes. Conforme a algunas evidencias, las mujeres a las que se les diagnosticó diabetes antes del
embarazo pueden correr mayor riesgo de dar a luz a un bebé con labio leporino, con o sin paladar hendido.
Tener obesidad durante el embarazo. Existen algunas evidencias de que los bebés que nacen de mujeres obesas
Los varones son más propensos a padecer labio leporino, con o sin paladar hendido. El paladar hendido sin labio leporino
es más común en las mujeres. En Estados Unidos, el labio leporino y paladar hendido son más frecuentes en los nativos
Los niños con labio leporino, con o sin hendidura del paladar, se enfrentan a diversas dificultades según el tipo y la
gravedad de la hendidura.
Dificultad para alimentarse. Una de las preocupaciones más inmediatas después del nacimiento es la
alimentación. Si bien la mayoría de los bebés con labio leporino pueden alimentarse por lactancia materna, una
Infecciones del oído y pérdida de la audición. Los bebés con hendidura del paladar tienen un riesgo especial de
Problemas en los dientes. Si la hendidura se extiende a lo largo de la encía superior, podría afectar el desarrollo
de los dientes.
Dificultades con el habla. Como el paladar se usa para articular los sonidos, la hendidura del paladar puede
afectar el desarrollo normal del habla. El habla puede sonar demasiado nasal.
Desafíos de enfrentar una enfermedad. Los niños con hendiduras suelen sufrir problemas sociales, emocionales y
de comportamiento debido a las diferencias en el aspecto y el estrés que genera la atención médica intensiva.
Prevención
Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran preocupados, lo cual es comprensible,
por la posibilidad de tener otro hijo con la misma afección. Mientras que muchos casos de labio leporino y hendidura del
paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu conocimiento o disminuir los riesgos:
Considera buscar asesoramiento en genética. Si tienes antecedentes familiares de hendidura del paladar o labio
leporino, infórmale a tu médico antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un asesor en
genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener un hijo con hendidura del paladar o labio leporino.
Toma vitaminas prenatales. Si planeas quedar embarazada pronto, consulta con tu médico si debes tomar
vitaminas prenatales.
No consumas tabaco o alcohol. El consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo aumenta el riesgo de tener