Universidad 

Mariano Galvez de Guatemala
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Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e

CAPÍTULO 376: Estudio del paciente con enfermedades endocrinas

J. Larry Jameson

INTRODUCCIÓN
El tratamiento de las enfermedades endocrinas requiere de un amplio conocimiento del metabolismo intermediario, de la fisiología reproductiva, del
metabolismo óseo y del crecimiento. En consecuencia, la práctica de la endocrinología está íntimamente ligada a un marco conceptual para entender
la secreción hormonal, la acción hormonal y los principios del control de retroalimentación (cap. 377). El sistema endocrino se valora principalmente
al cuantificar las concentraciones hormonales, dotando al médico una información diagnóstica valiosa. La mayoría de los trastornos del sistema
endocrino son susceptibles de un tratamiento efectivo, una vez que se ha establecido el diagnóstico correcto. Los trastornos endocrinos por déficit
son tratados con reemplazo hormonal fisiológico; las condiciones de exceso de hormonas, que por lo general son ocasionadas por adenomas
glandulares benignos, son tratadas extirpando quirúrgicamente los tumores o disminuyendo las concentraciones de hormonas con tratamiento
médico.

CAMPO DE LA ENDOCRINOLOGÍA
La especialidad de la endocrinología comprende el estudio de las glándulas y de las hormonas que estas producen. Con el tiempo, el campo ha crecido
por el descubrimiento de hormonas y factores de crecimiento producidos por el cerebro, el tubo digestivo, el sistema musculoesquelético y otros
órganos no glandulares. El término endocrino fue acuñado por Starling para contrastar las acciones de las hormonas secretadas internamente
(endocrino) con aquellas secretadas externamente (exocrino) o hacia la luz, como el tubo gastrointestinal. El término hormona es derivado de un
vocablo griego que significa “poner en movimiento”, y describe acertadamente las acciones dinámicas de las hormonas, para provocar respuestas
celulares y regular procesos fisiológicos a través de mecanismos de retroalimentación.

A diferencia de muchas otras especialidades en medicina, no es posible definir endocrinología de manera estricta por líneas anatómicas. Las
glándulas endocrinas clásicas (hipófisis, tiroides, paratiroides, islotes pancreáticos, suprarrenales y gónadas) se comunican ampliamente con otros
órganos a través del sistema nervioso, hormonas, citocinas y factores de crecimiento. Además de sus funciones sinápticas tradicionales, el cerebro
produce un conjunto amplio de hormonas peptídicas, y esto ha originado la disciplina de la neuroendocrinología. A través de la producción de
factores de liberación hipotalámicos, el sistema nervioso central (SNC) ejerce una influencia regulatoria mayor sobre la secreción de hormonas
hipofisarias (cap. 378). El sistema nervioso periférico estimula la médula suprarrenal. Los sistemas endocrino e inmunitarioe también se encuentran
íntimamente entrelazados. La hormona suprarrenal cortisol es un poderoso inmunosupresor. Las citocinas y las interleucinas (IL, interleukins) tienen
efectos significativos sobre las funciones de la hipófisis, la glándula suprarrenal, la tiroides y las gónadas. Enfermedades endocrinas comunes como la
enfermedad tiroidea autoinmune y la diabetes mellitus tipo 1, son ocasionadas por la desregulación de la vigilancia y tolerancia inmunes.
Enfermedades menos comunes como la falla poliglandular, la enfermedad de Addison y la hipofisitis linfocítica, también tienen una base
inmunológica. Los tratamientos inmunitarios para el cáncer y varias enfermedades autoinmunitarias pueden iniciar una enfermedad endocrina
autoinmunitaria como efecto colateral del tratamiento.

La interdigitación de la endocrinología con procesos fisiológicos en otras especialidades, en ocasiones oscurece la participación de las hormonas. Por
ejemplo, las hormonas desempeñan una función importante en el mantenimiento de la presión arterial, el volumen intravascular y la resistencia
periférica en el sistema cardiovascular. Sustancias vasoactivas como las catecolaminas, la angiotensina II, la endotelina y el óxido nítrico participan en
los cambios dinámicos del tono vascular, además de sus múltiples funciones en otros tejidos. El corazón es la fuente principal del péptido natriurético
auricular, que actúa de manera endocrina clásica para inducir natriuresis en un órgano blanco distante (el riñón). La eritropoyetina, una hormona
circulante tradicional, es producida en el riñón y estimula la eritropoyesis en la médula ósea (cap. 63). El riñón también participa de forma integral en
el eje renina­angiotensina (cap. 386) y es un blanco principal de varias hormonas, como la paratiroidea (PTH, parathyroid hormone),
mineralocorticoides, factor del crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23, fibroblast growth factor 23) y la vasopresina. El tubo digestivo produce una
amplia variedad de hormonas peptídicas, como el péptido 1 similar a glucagon (GLP1, glucagon­like peptide 1), colecistocinina, grelina, gastrina,
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secretina y el péptido intestinal vasoactivo, entre muchas otras. Los tumores carcinoides y de los islotes pueden secretar cantidades excesivas de estas
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hormonas, ocasionando síndromes clínicos específicos (cap. 84). Muchas de estas hormonas gastrointestinales también son producidas en el SNC,
donde se comprenden poco sus funciones. El tejido adiposo produce leptina, que actúa a nivel central para controlar el apetito, junto con la
adiponectina, la resistina y otras hormonas que regulan el metabolismo. A medida que se descubren hormonas como inhibina, grelina y leptina, son
los cambios dinámicos del tono vascular, además de sus múltiples funciones en otros tejidos. El corazón es la fuente principal del péptido natriurético
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auricular, que actúa de manera endocrina clásica para inducir natriuresis en un órgano blanco distante (el riñón). La eritropoyetina, una hormona
circulante tradicional, es producida en el riñón y estimula la eritropoyesis en la médula ósea (cap. 63). El riñón también participa de forma integral en
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el eje renina­angiotensina (cap. 386) y es un blanco principal de varias hormonas, como la paratiroidea (PTH, parathyroid hormone),
mineralocorticoides, factor del crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23, fibroblast growth factor 23) y la vasopresina. El tubo digestivo produce una
amplia variedad de hormonas peptídicas, como el péptido 1 similar a glucagon (GLP1, glucagon­like peptide 1), colecistocinina, grelina, gastrina,
secretina y el péptido intestinal vasoactivo, entre muchas otras. Los tumores carcinoides y de los islotes pueden secretar cantidades excesivas de estas
hormonas, ocasionando síndromes clínicos específicos (cap. 84). Muchas de estas hormonas gastrointestinales también son producidas en el SNC,
donde se comprenden poco sus funciones. El tejido adiposo produce leptina, que actúa a nivel central para controlar el apetito, junto con la
adiponectina, la resistina y otras hormonas que regulan el metabolismo. A medida que se descubren hormonas como inhibina, grelina y leptina, son
integradas en la ciencia y en la práctica de la medicina sobre la base de sus funciones, más que de sus tejidos de origen.

La caracterización de los receptores de hormonas con frecuencia revela relaciones inesperadas con factores de disciplinas no endocrinas. Por
ejemplo, los receptores a la hormona de crecimiento (GH, growth hormone) y a la leptina, son miembros de la familia de receptores de citocinas. Los
receptores acoplados a proteínas G (GPCR, G protein­coupled receptors), que median las acciones de muchas hormonas peptídicas, son utilizados en
numerosos procesos fisiológicos incluyendo la visión, el gusto y la neurotransmisión.

MECANISMOS PATOLÓGICOS DE ENFERMEDADES ENDOCRINAS
Las enfermedades endocrinas pueden dividirse en tres tipos principales: 1) exceso de hormonas, 2) deficiencia de hormonas, y 3) resistencia a
hormonas (cuadro 376–1).

CUADRO 376–1
Causas de disfunción endocrina

TIPO DE TRASTORNO ENDOCRINO EJEMPLOS

Hiperfunción

Neoplásico

 Benigno  Adenomas hipofisarios, hiperparatiroidismo, nódulos tiroideos o suprarrenales autónomos

 Maligno  Cáncer suprarrenal, cáncer medular de tiroides, carcinoide

 Ectópico  ACTH ectópica, secreción SIADH

 Neoplasia endocrina múltiple (MEN)  MEN 1, MEN 2

Autoinmunitario  Enfermedad de Graves

Yatrógeno  Síndrome de Cushing, hipoglicemia

Infeccioso/inflamatorio  Tiroiditis subaguda

Mutaciones activadoras del receptor  LH, TSH, Ca2+, receptores de PTH, G α
s

Hipofunción

Autoinmunitaria Tiroiditis de Hashimoto, diabetes mellitus tipo 1, enfermedad de Addison, falla poliglandular

Yatrógena Hipopituitarismo inducido por radiación, hipotiroidismo, quirúrgico

Infeccioso/inflamatorio Insuficiencia suprarrenal, sarcoidosis hipotalámica

Mutaciones de hormonas GH, LHβ, FSHβ, vasopresina

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Defectos enzimáticos Deficiencia de 21­hidroxilasa
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Defectos del desarrollo Síndrome de Kallmann, síndrome de Turner, factores transcripcionales
 Yatrógena Hipopituitarismo inducido por radiación, hipotiroidismo, quirúrgico
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Infeccioso/inflamatorio Insuficiencia suprarrenal, sarcoidosis hipotalámica

Mutaciones de hormonas GH, LHβ, FSHβ, vasopresina

Defectos enzimáticos Deficiencia de 21­hidroxilasa

Defectos del desarrollo Síndrome de Kallmann, síndrome de Turner, factores transcripcionales

Deficiencia nutricional/vitamina Deficiencia de vitamina D, deficiencia de yodo

Hemorragia/infarto Síndrome de Sheehan, insuficiencia suprarrenal

Resistencia a hormonas

Mutaciones del receptor

 Membranal GH, vasopresina, LH, FSH, ACTH, GnRH, GHRH, PTH, leptina, Ca2+

 Nuclear AR, TR, VDR, ER, GR, PPARγ

Mutaciones en vías de señalización Osteodistrofia hereditaria de Albright

Postreceptor Diabetes mellitus tipo 2, resistencia a la leptina

ACTH, hormona adrenocorticotrópica; AR, receptor de andrógenos; ER, receptor de estrógenos; FSH, hormona folículoestimulante; GHRH, hormona liberadora de la
hormona del crecimiento; GnRH, hormona liberadora de gonadotropinas; GR, receptor de glucocorticoides; LH, hormona luteinizante; PPAR, receptor activado del
proliferador de peroxisomas; PTH, hormona paratiroidea; SIADH, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética; TR, receptor de hormonas tiroideas;
TSH, hormona estimulante de la tiroides; VDR, receptor de vitamina D.

CAUSAS DE EXCESO DE HORMONAS

Los síndromes de exceso de hormonas pueden ocurrir por el crecimiento neoplásico de células endocrinas, trastornos autoinmunitarios y
administración en exceso de hormonas. Los tumores endocrinos benignos, incluyendo los de la paratiroides, de la hipófisis y los adenomas
suprarrenales, con frecuencia mantienen la capacidad de producir hormonas, tal vez reflejando el hecho de que estos tumores están relativamente
bien diferenciados. Muchos tumores endocrinos exhiben defectos sutiles en sus “puntos de ajuste” para retroalimentación negativa. Por ejemplo, en
la enfermedad de Cushing, la inhibición alterada de la retroalimentación de la secreción de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH,
adrenocorticotropic hormone) se asocia con funcionamiento autónomo. Sin embargo, las células tumorales no son completamente resistentes a la
retroalimentación, lo cual es evidenciado por la supresión de ACTH con dosis más altas de dexametasona (p.ej., la prueba con altas dosis de
dexametasona) (cap. 386). Defectos similares del punto de ajuste son también típicos de los adenomas paratiroideos y de los nódulos tiroideos que
funcionan en forma autónoma.

Las bases moleculares de algunos tumores endocrinos, como los síndromes de neoplasia endócrina múltiple (MEN, multiple endocrine neoplasia)
(MEN 1, 2A, 2B), también han proporcionado una perspectiva importante sobre la tumorogénesis (cap. 388). La MEN 1 se caracteriza por la triada de
tumores paratiroideos, de islotes pancreáticos e hipofisarios. La MEN 2 predispone a carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e
hiperparatiroidismo. El gen MEN1, localizado en el cromosoma 11q13, codifica un gen supresor tumoral putativo, la menina. De manera análoga al
paradigma inicialmente descrito en el retinoblastoma, el individuo afectado hereda una copia mutante del gen MEN1, y la tumorogénesis resulta
después de una segunda mutación somática (“segundo golpe”) que ocasiona la pérdida de la función del gen MEN1 normal (a través de eliminación
[deleción] o de mutaciones puntuales).

A diferencia de la inactivación de un gen supresor tumoral, como ocurre en la MEN 1 y en la mayoría de los otros síndromes de cáncer hereditario, la
MEN 2 es ocasionada por mutaciones activadoras en un solo alelo. En este caso, las mutaciones activadoras del protooncogen RET, que codifica a un
receptor de cinasa de tirosina, ocasiona, en la infancia, hiperplasia de células C tiroideas antes del desarrollo de carcinoma medular de tiroides. El
dilucidar este mecanismo patogénico ha permitido el tamizaje genético temprano para mutaciones de RET en individuos en riesgo de MEN 2,
permitiendo la identificación de aquellos que pudieran beneficiarse de tiroidectomía profiláctica y del tamizaje bioquímico para feocromocitoma e
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hiperparatiroidismo.
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Se han identificado mutaciones que activan la señalización de receptores de hormonas en varios GPCR. Por ejemplo, las mutaciones activadoras del
receptor de hormona luteinizante (LH, luteinizing hormone) ocasionan una forma transmitida de manera dominante de pubertad precoz limitada a los
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A diferencia de la inactivación de un gen supresor tumoral, como ocurre en la MEN 1 y en la mayoría de los otros síndromes de cáncer hereditario, la
MEN 2 es ocasionada por mutaciones activadoras en un solo alelo. En este caso, las mutaciones activadoras del protooncogen 
Access Provided by: RET, que codifica a un
receptor de cinasa de tirosina, ocasiona, en la infancia, hiperplasia de células C tiroideas antes del desarrollo de carcinoma medular de tiroides. El
dilucidar este mecanismo patogénico ha permitido el tamizaje genético temprano para mutaciones de RET en individuos en riesgo de MEN 2,
permitiendo la identificación de aquellos que pudieran beneficiarse de tiroidectomía profiláctica y del tamizaje bioquímico para feocromocitoma e
hiperparatiroidismo.

Se han identificado mutaciones que activan la señalización de receptores de hormonas en varios GPCR. Por ejemplo, las mutaciones activadoras del
receptor de hormona luteinizante (LH, luteinizing hormone) ocasionan una forma transmitida de manera dominante de pubertad precoz limitada a los
varones, reflejando la estimulación prematura de la biosíntesis de testosterona en las células de Leydig (cap. 391). Las mutaciones activadoras de
estos GPCR se localizan predominantemente en los dominios transmembrana e inducen el acoplamiento del receptor a Gsα aún en ausencia de
hormona. En consecuencia, la adenilato ciclasa (AMP, adenosine monophosphate) es activada y las concentraciones de monofosfato cíclico de
adenosina incrementan en una manera que imita la acción hormonal. Un fenómeno similar resulta de las mutaciones activadoras en Gsα. Cuando
estas mutaciones ocurren temprano en el desarrollo, ocasionan síndrome de McCune­Albright. Cuando ocurren solo en los somatotropos, las
mutaciones activadoras en Gsα ocasionan tumores secretores de GH y acromegalia (cap. 380).

En la enfermedad autoinmunitaria de Graves, la interacción de anticuerpos con el receptor de hormona estimulante de la tiroides (TSH, thyroid­
stimulating hormone), imita la acción de la TSH, ocasionando una sobreproducción hormonal (cap. 382). De manera análoga a los efectos de las
mutaciones activadoras de los receptores de TSH, estos autoanticuerpos estimuladores inducen cambios conformacionales que liberan al receptor de
un estado restringido, y por lo tanto desencadenan el acoplamiento del receptor a las proteínas G.

CAUSAS DE DEFICIENCIA HORMONAL

La mayoría de los ejemplos de estados de deficiencia hormonal se atribuyen a destrucción glandular ocasionada por autoinmunidad, cirugía,
infección, inflamación, infarto, hemorragia o infiltración tumoral (cuadro 376–1). El daño autoinmunitario a la glándula tiroides (tiroiditis de
Hashimoto) y a las células de los islotes β pancreáticos (diabetes mellitus tipo 1), es una causa prevalente de enfermedad endocrina. Las mutaciones
en varias hormonas, receptores de hormonas, factores de transcripción, enzimas y canales también pueden ocasionar deficiencia de hormonas.

RESISTENCIA A HORMONAS

La mayoría de los síndromes graves de resistencia a hormonas se deben a defectos hereditarios en receptores de membrana, receptores nucleares, o
en las vías que transducen las señales del receptor. Estos trastornos se caracterizan por la acción hormonal defectuosa a pesar de la presencia de
concentraciones incrementadas de hormona. Por ejemplo, en la resistencia completa a los andrógenos, las mutaciones en el receptor de andrógenos
resultan en una apariencia fenotípica femenina en varones genéticos (XY), a pesar de que las concentraciones de LH y testosterona estén
incrementadas (cap. 388). Además de estos trastornos genéticos relativamente poco frecuentes, las formas adquiridas más comunes de resistencia
funcional a las hormonas incluyen: resistencia a la insulina en la diabetes mellitus tipo 2, resistencia a la leptina en la obesidad y resistencia a la GH en
estados catabólicos. La patogenia de la resistencia funcional involucra la baja regulación del receptor y la desensibilización postreceptor de las vías de
señalización; las formas funcionales de resistencia son generalmente reversibles.

VALORACIÓN CLÍNICA DE LOS TRASTORNOS ENDOCRINOS

Como la mayoría de las glándulas son relativamente inaccesibles, la exploración física por lo general se enfoca en las manifestaciones de exceso o
deficiencia de hormonas, así como en la exploración directa de las glándulas palpables, como la tiroides y las gónadas. Por estas razones, es
importante valorar a los pacientes en el contexto de los síntomas que presentan, revisión de los sistemas, historia familiar y social, y exposición a
medicamentos que pueden afectar el sistema endocrino. Son necesarias habilidades clínicas experimentadas para detectar síntomas y signos
sugestivos de enfermedad endocrina subyacente. Por ejemplo, un paciente con síndrome de Cushing puede manifestar hallazgos específicos, como
redistribución de la grasa central, estrías y debilidad muscular proximal, además de las características observadas con frecuencia en la población
general, como obesidad, plétora, hipertensión e intolerancia a la glucosa. De manera similar, el inicio insidioso de hipotiroidismo ­con lentitud mental,
fatiga, piel seca y otras características­ puede ser difícil de distinguir de hallazgos similares, inespecíficos en la población general. El juicio clínico que
se basa en el conocimiento de la fisiopatología y la prevalencia de la enfermedad, es necesario para decidir cuándo emprender una valoración más
amplia de estos trastornos. Las pruebas de laboratorio desempeñan una función esencial en la endocrinología, al permitir la evaluación cuantitativa
de la dinámica y de las concentraciones hormonales. Las pruebas de imagen radiológicas como la tomografía computarizada (CT, computed
tomography), las imágenes por resonancia magnética (MRI, magnetic resonance imaging), la gammagrafía de tiroides y la ecografía, también se
utilizan para el diagnóstico de trastornos endocrinos. Sin embargo, estas pruebas en general se utilizan solamente después de que se ha establecido
una alteración hormonal mediante pruebas bioquímicas.
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Los inmunoanálisis son la herramienta diagnóstica más importante en la endocrinología, debido a que permiten la determinación sensible, específica
y cuantitativa del estado estable y de los cambios dinámicos en las concentraciones hormonales. Los inmunoanálisis utilizan anticuerpos para
se basa en el conocimiento de la fisiopatología y la prevalencia de la enfermedad, es necesario para decidir cuándo emprender una valoración más
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amplia de estos trastornos. Las pruebas de laboratorio desempeñan una función esencial en la endocrinología, al permitir la evaluación cuantitativa
de la dinámica y de las concentraciones hormonales. Las pruebas de imagen radiológicas como la tomografía computarizada (CT, 
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tomography), las imágenes por resonancia magnética (MRI, magnetic resonance imaging), la gammagrafía de tiroides y la ecografía, también se
utilizan para el diagnóstico de trastornos endocrinos. Sin embargo, estas pruebas en general se utilizan solamente después de que se ha establecido
una alteración hormonal mediante pruebas bioquímicas.

CUANTIFICACIONES HORMONALES Y PRUEBAS ENDOCRINAS

Los inmunoanálisis son la herramienta diagnóstica más importante en la endocrinología, debido a que permiten la determinación sensible, específica
y cuantitativa del estado estable y de los cambios dinámicos en las concentraciones hormonales. Los inmunoanálisis utilizan anticuerpos para
detectar hormonas específicas. En la actualidad, para muchas hormonas peptídicas se utilizan dos anticuerpos diferentes para incrementar la afinidad
y especificidad de unión. Existen muchas variaciones de estos análisis: un formato frecuente involucra el uso de un anticuerpo para capturar el
antígeno (hormona) sobre una superficie inmovilizada y un segundo anticuerpo, acoplado a una señal quimioluminiscente (análisis
inmunoquimioluminiscente [ICMA, immunochemiluminiscent assay]) o a una señal radioactiva (análisis inmunoradiométrico [IRMA,
immunoradiometric assay]), para detectar el antígeno. Estos análisis son lo suficientemente sensibles para detectar las concentraciones de hormonas
en plasma en el rango picomolar a nanomolar, y pueden distinguir fácilmente proteínas relacionadas estructuralmente, tales como PTH, del péptido
relacionado a PTH (PTHrP, PTH­related peptide). Diversas otras técnicas sirven para cuantificar hormonas específicas, incluyendo espectrometría de
masas, varias formas de cromatografía y métodos enzimáticos; en la actualidad se utilizan poco los bioanálisis.

La mayoría de las cuantificaciones hormonales se basa en muestras de plasma o suero. Sin embargo, las determinaciones de hormonas en orina aún
son útiles para la evaluación de algunas condiciones. La recolección de orina durante 24 h proporciona una evaluación integrada de la producción de
una hormona o un metabolito, muchos de los cuales varían durante el día. Es importante garantizar recolecciones completas de muestras de orina de
24 h; las cuantificaciones simultáneas de creatinina proporcionan un control interno de la idoneidad de la recolección y se pueden utilizar para
normalizar algunas cuantificaciones hormonales. Una cuantificación de cortisol libre en orina de 24 h refleja ampliamente la cantidad de cortisol no
unido, por lo tanto proporciona un índice razonable de hormona biológicamente disponible. Otras determinaciones en orina utilizadas con
frecuencia incluyen a los 17­hidroxicorticoesteroides, los 17­cetoesteroides, el ácido vanililmandélico, la metanefrina, las catecolaminas, el ácido 5­
hidroxiindolacético y el calcio.

El valor de las determinaciones cuantitativas de hormonas yace en su correcta interpretación en un contexto clínico. El rango normal de la mayoría de
las hormonas es relativamente amplio, a menudo varía por un factor de dos a diez veces. Los rangos normales para muchas hormonas son sexo y edad
específicos. Por lo tanto, el utilizar la base de datos normativa correcta, es una parte esencial de la interpretación de las pruebas hormonales. La
naturaleza pulsátil de las hormonas y de los factores que pueden afectar a su secreción, tales como el sueño, alimentos y medicamentos, también
debe ser considerada. Los valores de cortisol incrementan cinco veces entre la media noche y la madrugada; las concentraciones de hormonas
reproductivas varían dramáticamente durante el ciclo menstrual femenino.

Para muchos sistemas endócrinos, se puede obtener bastante información de las pruebas hormonales basales, en particular cuando diferentes
componentes de un eje endócrino son evaluados simultáneamente. Por ejemplo, las concentraciones disminuidas de testosterona e incrementadas
de LH sugieren un problema gonadal primario, mientras que un trastorno hipotalámico­hipofisario es probable si la testosterona y la LH se
encuentran disminuidas. Debido a que la TSH es un indicador sensible de la función tiroidea, generalmente se recomienda como prueba de primera
línea para los trastornos tiroideos. Una concentración elevada de TSH casi siempre es el resultado de hipotiroidismo primario, mientras que una TSH
disminuida con frecuencia es ocasionada por tirotoxicosis. Estas predicciones se pueden confirmar mediante la determinación del índice de tiroxina
libre. En la circunstancia menos común cuando la tiroxina libre y la TSH se encuentran disminuidas, es importante considerar hipotiroidismo
secundario ocasionado por enfermedad hipotalámica­hipofisaria. Las concentraciones de PTH y calcio elevadas sugieren hiperparatiroidismo,
mientras que la PTH esta disminuida en la hipercalcemia ocasionada por enfermedad granulomatosa o neoplásica. Una ACTH reducida en el escenario
de hipercortisolemia, o de cortisol libre en orina aumentado, se observa en adenomas suprarrenales hiperfuncionantes.

No es infrecuente, sin embargo, que las concentraciones hormonales basales asociadas con condiciones endocrinas patológicas se solapen con el
rango normal. En esta circunstancia, la prueba dinámica es útil para separar los dos grupos. Existe una multitud de pruebas endocrinas dinámicas,
pero todas se basan en principios de regulación por retroalimentación, y la mayoría de las respuestas se pueden racionalizar en base a principios que
gobiernan la regulación de ejes endócrinos. Las pruebas de supresión se utilizan en el contexto de sospecha de hiperfunción endocrina. Un ejemplo
es la prueba de supresión con dexametasona, utilizada para valorar el síndrome de Cushing (caps. 380 y 386). Las pruebas de estimulación en
general se utilizan para evaluar la hipofunción endocrina. Por ejemplo, la prueba de estimulación con ACTH se utiliza para evaluar la respuesta de la
glándula suprarrenal en pacientes con sospecha de insuficiencia suprarrenal. Otras pruebas de estimulación utilizan factores de liberación
hipotalámicos tales como la hormona liberadora de corticotropina (CRH, corticotropin­releasing hormone) y la hormona liberadora de hormona de
crecimiento (GHRH, growth hormone­releasing hormone), para valorar la reserva hormonal hipofisaria (cap. 380). La hipoglicemia inducida por
insulina también evoca las respuestas hipofisarias de ACTH y GH. En la actualidad, las pruebas de estimulación basadas en la reducción o inhibición de
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hormonas endógenas se utilizan con poca frecuencia. Los ejemplos incluyen la inhibición de la biosíntesis de cortisol con metirapona y la inhibición
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de la retroalimentación de estrógenos con clomifeno.
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TAMIZAJE Y VALORACIÓN DE TRASTORNOS ENDOCRINOS COMUNES
es la prueba de supresión con dexametasona, utilizada para valorar el síndrome de Cushing (caps. 380 y 386). Las pruebas de estimulación en
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general se utilizan para evaluar la hipofunción endocrina. Por ejemplo, la prueba de estimulación con ACTH se utiliza para evaluar la respuesta de la
glándula suprarrenal en pacientes con sospecha de insuficiencia suprarrenal. Otras pruebas de estimulación utilizan factores de liberación
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hipotalámicos tales como la hormona liberadora de corticotropina (CRH, corticotropin­releasing hormone) y la hormona liberadora de hormona de
crecimiento (GHRH, growth hormone­releasing hormone), para valorar la reserva hormonal hipofisaria (cap. 380). La hipoglicemia inducida por
insulina también evoca las respuestas hipofisarias de ACTH y GH. En la actualidad, las pruebas de estimulación basadas en la reducción o inhibición de
hormonas endógenas se utilizan con poca frecuencia. Los ejemplos incluyen la inhibición de la biosíntesis de cortisol con metirapona y la inhibición
de la retroalimentación de estrógenos con clomifeno.

TAMIZAJE Y VALORACIÓN DE TRASTORNOS ENDOCRINOS COMUNES

Muchos trastornos endocrinos son prevalentes en la población adulta (cuadro 376–2) y se pueden diagnosticar y tratar por internistas generales,
médicos familiares u otros especialistas de atención primaria a la salud. La alta prevalencia y el impacto clínico de ciertos trastornos endocrinos
justifica la búsqueda de las características de estos trastornos durante los exámenes físicos de rutina; el tamizaje por laboratorio está indicado en
poblaciones seleccionadas de alto riesgo.

CUADRO 376–2
Ejemplos de trastornos endocrinos y metabólicos prevalentes en el adulto

PREVALENCIA APROXIMADA
TRASTORNO RECOMENDACIONES DE TAMIZAJE/PRUEBASb CAPÍTULO(S)
EN ADULTOSa

Obesidad 40% BMI≥ 30 Calcular BMI 402

70% BMI≥ 25 Medir circunferencia de cintura
Excluir causas secundarias
Considerar complicaciones de comorbilidades

Diabetes mellitus tipo > 10% Comenzar a los 45 años de edad, detección cada 3 años o antes en grupos 403

2 de alto riesgo:
Glucosa plasmática en ayuno (FPG, fasting plasma glucose) > 126 mg/100
ml
Glucosa plasmática al azar > 200 mg/100 ml
Una HbA1c elevada

Considerar complicaciones de comorbilidades

Hiperlipidemia 20%–25% Detección de colesterol al menos cada 5 años; con más frecuencia en 407

grupos de alto riesgo
Análisis de lipoproteínas (LDL, HDL) para colesterol aumentado, CAD,
diabetes
Considerar causas secundarias

Síndrome metabólico 35% Medir circunferencia de cintura, FPG, BP, lípidos 408

Hipotiroidismo 5%–10% mujeres TSH; confirmar con T4 libre 384

0.5%–2% varones

Enfermedad de Graves 1%–3% mujeres TSH, T4 libre 383

0.1% varones

Nodulos tiroideos y 2%–5% palpable Exploración física de la tiroides 385

neoplasia > 25% por ultrasonido Biopsia por aspiración con aguja fina

Osteoporosis 5%–10% mujeres Mediciones de densidad mineral ósea en mujeres > 65 años o en mujeres 411

2%–5% varones posmenopáusicas o varones en riesgo
Excluir causas secundarias

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Hiperparatiroidismo 0.1%–0.5%, mujeres > varones Calcio en suero 410
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PTH, si el calcio está elevado
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Valorar condiciones de comorbilidad
 neoplasia > 25% por ultrasonido Biopsia por aspiración con aguja fina
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Osteoporosis 5%–10% mujeres Mediciones de densidad mineral ósea en mujeres > 65 años o en mujeres
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2%–5% varones posmenopáusicas o varones en riesgo
Excluir causas secundarias

Hiperparatiroidismo 0.1%–0.5%, mujeres > varones Calcio en suero 410

PTH, si el calcio está elevado
Valorar condiciones de comorbilidad

Infertilidad 10% de las parejas Investigar a ambos miembros de la pareja 3 9 1,3 9 2

Análisis de semen en los varones
Valorar ciclos ovulatorios en la mujer
Pruebas específicas como esté indicado

Síndrome de ovarios 5%–10%, mujeres Testosterona libre, DHEAS 392

poliquísticos Considerar condiciones de comorbilidad

Hirsutismo 5–10% Testosterona libre, DHEAS 394

Excluir causas secundarias
Pruebas adicionales como esté indicado

Menopausia Mediana de edad, 51 FSH 395

Hiperprolactinemia 15% en mujeres con amenorrea Concentración de PRL 380

o galactorrea MRI, si no hay algún medicamento relacionado

Disfunción eréctil 10%–25% Antecedentes cuidadosos, PRL, testosterona 397

Considerar causas secundarias (p.ej., diabetes)

Hipogonadismo, 1%–2% Testosterona, LH 391

masculino

Ginecomastia 15% Con frecuencia las pruebas no están indicadas 391

Considerar síndrome de Klinefelter
Considerar medicamentos, hipogonadismo, enfermedad hepática

Síndrome de 0.2%, varones Cariotipo 390

Klinefelter Testosterona

Deficiencia de vitamina 10% Cuantificar 25­OH vitamina D en suero 409

D Considerar causas secundarias

Síndrome de Turner 0.03%, mujeres Cariotipo 390

Considerar condiciones de comorbilidad

aLa prevalencia de la mayoría de los trastornos varía entre los grupos étnicos y con el envejecimiento. Los datos están basados principalmente en la población de

Estados Unidos.

b Ver capítulos individuales para información adicional sobre evaluación y tratamiento. Las pruebas de detección temprana están indicadas en pacientes con signos

y síntomas de enfermedad y en aquellos con riesgo incrementado.

BMI, índice de masa corporal; BP, presión arterial; CAD, enfermedad arterial coronaria; DHEAS, dehidroepiandrosterona; FSH, hormona folículoestimulante; HbA1c,

hemoglobina A1c; HDL, lipoproteínas de alta densidad; LDL, lipoproteínas de baja densidad; LH, hormona luteinizante; MRI, imágenes por resonancia magnética;
PRL, prolactina; PTH, hormona paratiroidea; TSH, hormona estimulante de la tiroides.

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LECTURAS ADICIONALES
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ENDOCRINE SOCIETY: The Endocrine Society Clinical Practice Guidelines. Available from https://www.endocrine.org/clinical­practice­guidelines.
 y síntomas de enfermedad y en aquellos con riesgo incrementado.

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BMI, índice de masa corporal; BP, presión arterial; CAD, enfermedad arterial coronaria; DHEAS, dehidroepiandrosterona; FSH, hormona folículoestimulante; HbA1c,
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hemoglobina A1c; HDL, lipoproteínas de alta densidad; LDL, lipoproteínas de baja densidad; LH, hormona luteinizante; MRI, imágenes por resonancia magnética;
PRL, prolactina; PTH, hormona paratiroidea; TSH, hormona estimulante de la tiroides.

LECTURAS ADICIONALES

ENDOCRINE SOCIETY: The Endocrine Society Clinical Practice Guidelines. Available from https://www.endocrine.org/clinical­practice­guidelines.

GOLDEN  SH  et al: Health disparities in endocrine disorders: Biological, clinical, and nonclinical factors—an Endocrine Society Scientific Statement. J
Clin Endocrinol Metab 97:E1579, 2012.  [PubMed: 22730516] 

JAMESON  JL, DEGROOT  LJ (eds): Endocrinology: Adult and Pediatric , 7th ed. Philadelphia, Elsevier, 2016.

LORIAUX  DL: A Biographical History of Endocrinology . Hoboken, Wiley Blackwell, 2016.

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