UNIVERSIDAD DE CARABOBO

FACULTAD DE CS DE LA SALUD - ARAGUA Prof. Marianella Moreno Sarcolira

ECUELA DE BIOANÁLISIS “Prof. Omaira Figueroa H.” Marzo 2.022
DPTO. DE CIENCIAS. MORFOFISIOLÓGICAS
FISIOPATOLOGÍA

TUTORIAL DE FISIOPATOLOGÍA ENDOCRINA

El presente material está diseñado para facilitar la comprensión de los conceptos y procesos que explican la Fisiopatología
de temas particulares, específicamente para los estudiantes de Bioanálisis. Es un resumen de la información básica
referente al tema específico que se encuentra en libros de consulta (Fisiología, Fisiopatología, Medicina Interna, entre otros)
y portales de revistas, instituciones y organizaciones de reconocimiento internacional, por lo tanto, es importante, e
imprescindible, que se complemente la información presentada aquí con diversas fuentes de referencia, y de ser posible,
entrevistas con expertos. También resulta de gran utilidad el repaso de la información manejada por los estudiantes en
asignaturas previas como Anatomía, Histología, y Fisiología.

INTRODUCCIÓN

El sistema endocrino es uno de los pilares fundamentales del mantenimiento de la homeostasis, lo cual
logra a través de la coordinación de vías de señalización hormonal que regulan la actividad celular de casi todos
los tejidos y órganos, interviniendo en la función, metabolismo y replicación celular, y en la reproducción sexual.
Como todo mecanismo de señalización, se vale de la interacción de un emisor (en este caso las hormonas,
neurotransmisores y demás moléculas de señalización) y un receptor (anclado a uno o más tejidos). Por lo
tanto, una de las primeras consideraciones importantes al estudiar las patologías endocrinas, es que las causas
de la alteración pueden deberse a la producción y secreción del mensajero químico, a la expresión de los
receptores celulares, o a la interacción entre ambos.
Las enfermedades del sistema endocrino (al igual que los trastornos metabólicos, muy de la mano de
estas) son múltiples, y figuran entre los padecimientos más frecuentes en países desarrollados, en los cuales
los hábitos alimenticios y las actividades físicas tienen un impacto negativo sobre la salud, siendo factores de
riesgo importantes en alteraciones endocrinas/metabólicas como diabetes mellitus, osteopenia, dislipidemia,
síndrome metabólico y tiroiditis. Diversos trastornos endocrinos son más frecuentes en grupos étnicos
específicos, o en uno de los géneros sexuales. En general, la morbilidad de los trastornos endocrinos y
metabólicos, con sus manifestaciones y complicaciones diversas, representa una crisis de salud pública
importante.
Los trastornos endocrinos incluyen: demasiada secreción hormonal (señalándose como "hiper"), o muy
poca secreción hormonal (denominado "hipo"). A su vez, estos trastornos pueden derivarse de un problema en
la propia glándula endocrina (hablándose de una causa primaria), o de que haya una irregularidad en la
regulación de su función (normalmente en el eje hipotalámico hipofisiario), es decir, que exista un exceso o un
defecto de estimulación de la glándula primaria (en cuyo caso se habla de una causa secundaria).

- Hiperfunción endocrina: puede ser el resultado de su estimulación excesiva a cargo de la hipófisis, o con
mayor frecuencia, se debe a una hiperplasia o una neoplasia de la glándula primaria. En algunos casos, no muy
comunes, puede haber producción ectópica de hormonas (BUSCAR UN EJEMPLO). El exceso hormonal
también puede ser el resultado de la administración exógena de hormonas; algunos pacientes las consumen, o
modifican la dosis por decisión propia, sin informarle al médico, generando lo que algunos llaman falsa
enfermedad.
Algunas veces se desarrolla hipersensibilidad tisular a las hormonas, o ciertos anticuerpos pueden
estimular las glándulas endocrinas periféricas (BUSCAR UN EJEMPLO), o ante un estímulo preciso, una
glándula endocrina puede liberar bruscamente la hormona almacenada.
En otros casos, los defectos enzimáticos en la síntesis de una hormona en las glándulas endocrinas
primarias o periféricas pueden promover una hiperproducción de las hormonas reguladoras, generándose una
alteración importante a manera de circuito (BUSCAR UN EJEMPLO). Y por último, la hiperproducción de una
hormona puede representar una respuesta específica ante una enfermedad sistémica.

- Hipofunción endocrinológica: puede ser secundaria a una estimulación deficiente a cargo de la hipófisis
(BUSCAR UN EJEMPLO). También puede originarse dentro de la glándula periférica, como resultado de
trastornos congénitos o adquiridos (como enfermedades autoinmunitarias, tumores, infecciones, trastornos
vasculares y toxinas). Mientras que las enfermedades genéticas que producen hipofunción pueden deberse a la
delección de un gen, o a la producción de una hormona anormal (BUSCAR UN EJEMPLO).
La reducción de la producción hormonal en la glándula periférica, conlleva a un aumento resultante de
la síntesis de la hormona hipofisiaria reguladora, lo que puede ocasionar una hiperplasia de la glándula
periférica (BUSCAR UN EJEMPLO).
Varias hormonas deben transformarse a una forma activa después de su secreción de la glándula
periférica, lo que las hace susceptibles a bloqueos en ese paso (BUSCAR UN EJEMPLO). Los anticuerpos
contra la hormona circulante, o contra su receptor, pueden bloquear la interacción hormona-receptor, inhibiendo
la función endocrina. Enfermedades sistémicas y algunos fármacos pueden causar un aumento de la tasa de
eliminación de hormonas, o pueden bloquear la función de las hormonas. Y por último, los trastornos del
receptor, o de una región periférica, también pueden ocasionar una hipofunción.

Las alteraciones endocrinas pueden tener un curso lento, por lo que los síntomas clínicos pueden tardar
meses o años en hacerse evidentes. Por ello, para agilizar el diagnóstico y seguimiento de las patologías
endocrinas es fundamental medir (detectar y cuantificar) las concentraciones hormonales en sangre, para
evaluar la actividad de una o más glándulas endocrinas. Dependiendo de la glándula que desee explorarse,
para estos estudios de laboratorio deben tomarse algunas consideraciones en cuanto a horarios específicos
(importante por ejemplo para la determinación de cortisol), días específicos (importante para las
determinaciones de hormonas sexuales femeninas), algunas requieren la evaluación de 2 muestras separadas
por un lapso de 1 semana, o deben administrarse estímulos o depresores (por vía oral o endovenosa) antes de
la extracción sanguínea para la medición hormonal, o someter al paciente a medidas específicas (como ayunar,
comer, o hacer ejercicio).
Los trastornos endocrinos suelen tratarse mediante hormonoterapia de reposición (reemplazo
hormonal), o mediante la reducción de las concentraciones de la hormona que se encuentra en exceso. En
algunos casos (como tumoraciones) se requiere extirpación parcial o total de la glándula afectada.

I.- TRASTORNOS HIPOTALÁMICOS E HIPOFISIARIOS

Las funciones de la mayoría de los órganos endocrinos periféricos son controladas en mayor o menor
medida por hormonas del eje hipotalámico hipofisario (algunas glándulas escapan de este eje, como es el caso
del páncreas y la secreción de insulina). La interacción entre el hipotálamo y la hipófisis es un sistema de
control por retroalimentación; el hipotálamo recibe estímulos de casi todas las áreas del sistema nervioso
central y, a su vez, envía señales a la hipófisis, quien en respuesta, libera varias hormonas que estimulan (o
inhiben) a algunas glándulas endocrinas periféricas. Gracias a su naturaleza, y a sus múltiples sistemas de
detección y control, el hipotálamo detecta los cambios en las concentraciones circulantes de hormonas
producidos por estas glándulas endocrinas periféricas y, como consecuencia, aumenta o disminuye la
estimulación de la hipófisis para mantener la homeostasis.
Se describen 7 neurohormonas hipotalámicas fisiológicamente importantes, y a excepción de la amina
biógena dopamina (o PIH), todas las demás son péptidos pequeños. Varias de estas hormonas se producen
tanto en glándulas periféricas como en el hipotálamo, por lo que actúan también en sistemas paracrinos locales,
en especial en el tubo digestivo (p.e.: péptido intestinal vasoactivo, estimulante además de la secreción de
prolactina). La principal función de estas neurohormonas es controlar la liberación de varias hormonas
hipofisarias; en el caso de la adenohipófisis esta regulación se lleva a cabo mayormente por señales
estimuladoras procedentes del hipotálamo, salvo la prolactina, que es regulada por estímulos inhibidores.
Muchos trastornos hipotalámicos (tumores, encefalitis y demás lesiones inflamatorias) pueden afectar la
liberación de las neurohormonas hipotalámicas, y como estas se sintetizan en diversos núcleos del hipotálamo,
algunas enfermedades afectan sólo a un neuropéptido, mientras que otras afectan a varios, y el resultado
puede ser tanto la hipo como la hipersecreción hormonal. Los síndromes clínicos secundarios a la disfunción de
las hormonas hipofisarias más frecuentes son: hiperprolactinemia, acromegalia, y diabetes insípida.
La homeostasis de los distintos ejes hipotálamo-hipofisarios se mantiene gracias a la interacción de los
circuitos de retroalimentación positiva y negativa en los que participan las hormonas hipofisarias y otros
estímulos. Existen múltiples mecanismos que pueden ocasionar una enfermedad del eje hipotálamo-hipofisario;
entre ellas se encuentran mutaciones genéticas, alteraciones epigenéticas, procesos inflamatorios, infecciosos
y tumorales, trastornos vasculares, traumatismos y diversas situaciones psicógenas, las cuales pueden originar
manifestaciones tanto endocrinas como no endocrinas. La causa más común de un problema en la hipófisis o el
hipotálamo es el crecimiento de un adenoma, tumor benigno que al crecer presiona sobre el hipotálamo o la
hipófisis, pudiendo causar alteraciones en la producción de hormonas.
 Debido a que el hipotálamo y la hipófisis controlan muchas funciones diferentes, la enfermedad
hipotalámica y la hipofisiaria puede tener muchos síntomas distintos, dependiendo de la causa. Los síntomas
más comunes son: Aumento del apetito y aumento de peso rápido, sed excesiva y micción frecuente,
hipotermia y bradicardia. Las enfermedades de la hipófisis y el hipotálamo son poco comunes, pero de ellas, las
más frecuentes son:
- Acromegalia: causada por una hipersecreción de hormona de crecimiento, pero luego de la etapa puberal.
Por ello, provoca deformaciones óseas, edema de extremidades superiores e inferiores, recrecimiento de la
lengua y otros tejidos. Si la hipersecreción ocurre antes de la unión de la epífisis con la diáfisis de los huesos
largo, la patología recibe el nombre de gigantismo.
- Diabetes insípida: la deficiencia de la producción y secreción de la Hormona Anti Diurética (o Vasopresina)
inhibe la capacidad de los riñones para reabsorber agua, por lo tanto, los síntomas clínicos más resaltantes son
la poliuria y polidipsia.
- Prolactinoma (Hiperprolactinemia): excesiva producción de prolactina por un tumor en la glándula
hiperproductor de la hormona. Los síntomas clásicos incluyen disminución de la libido, problemas de fertilidad,
y trastornos menstruales.
- Hipopituitarismo: subproducción de dos o más hormonas hipofisiarias, lo que causa una amplia variedad de
síntomas, desde el cansancio y debilidad muscular hasta piel seca, la reducción de la fertilidad y trastornos en
la visión.

II.- TRASTORNOS DE LA CORTEZA SUPRARRENAL

La glándula suprarrenal se compone de dos órganos endocrinos, uno envolviendo al otro. La corteza
suprarrenal externa secreta una diversidad de hormonas esteroides, incluyendo:
- Glucocorticoides como cortisol, que ayudan a regular el metabolismo de carbohidratos, proteínas y grasas.
Por sus potentes efectos inmunosupresores y antiinflamatorios, los glucocorticoides se utilizan en preparados
farmacológicos para el tratamiento de enfermedades tales como trastornos autoinmunes.
- Mineralocorticoides como aldosterona, quienes ayudan a regular el metabolismo de carbohidratos, proteínas
y grasas
- Andrógenos, sobre todo dehidroepiandrosterona (DHEA).
Los principales trastornos de la corteza suprarrenal se caracterizan por una secreción excesiva o
deficiente de cada tipo de hormona suprarrena. Estos son:

A) SINDROME DE CUSHING (Hipercortisolismo): se produce por una secreción excesiva de glucocorticoides,

por lo que el paciente deriva en una apariencia pletórica, cara de luna llena, obesidad troncal, estrías
abdominales purpúreas, hipertensión, osteoporosis, aberraciones mentales, pérdida de proteínas e intolerancia
a la glucosa o diabetes mellitus franca.
Las causas principales de este síndrome son:
- Hipersecreción hipotalámica de CRH: hiperplasia difusa de las células corticotrópicas hipofisarias, con
hipersecreción de ACTH. Es muy probable que la hiperplasia se deba a la hipersecreción de CRH por parte del
hipotálamo o de tumores no hipotalámicos que secretan CRH ectópica, sin adenomas hipofisarios.
- Enfermedad de Cushing hipofisaria: causa más común de hipercortisolismo no yatrogénico. Es 4 a 6 veces
más común en las mujeres que en varones. Se debe a un adenoma adenohipofisario que ocasiona una
secreción exagerada de ACTH. La hipersecreción crónica de ACTH ocasiona una hiperplasia bilateral de la
corteza suprarrenal.
- Síndrome de ACTH ectópica: un tumor no hipofisario sintetiza e hipersecreta ACTH biológicamente activa, o
un péptido similar esta. Los neoplasmas responsables más frecuentes son carcinomas pulmonares de células
pequeñas y tumores carcinoides bronquiales. La hipersecreción de ACTH ectópica es más común en varones,
sobre todo a causa de la ocurrencia más frecuente de este tipo de tumor pulmonar. La hipersecreción crónica
de ACTH ocasiona una marcada hiperplasia suprarrenal bilateral, con hiperfunción suprarrenal, y los altos
niveles de cortisol circulantes suprimen la secreción hipotalámica de CRH y la secreción hipofisaria de ACTH.
- Tumores funcionales de la corteza suprarrenal: Tanto los adenomas como los carcinomas
suprarrenales pueden provocar el síndrome de Cushing mediante la producción autónoma de cortisol.

DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA DEL SÍNDROME, incluyendo las

principales alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico.

Manifestaciones clínicas:
- Hiperglicemia debido a: a) el exceso de cortisol promueve la gluconeogénesis hepática, b) hay un aumento en
la síntesis hepática de glucógeno y cuerpos cetónicos, y c) el cortisol antagoniza la acción de la insulina para el
aprovechamiento de la glucosa periférica. La hiperglucemia induce polidipsia y poliuria. La diabetes mellitus
franca se presenta en 10 a 15% de los pacientes con síndrome de Cushing.
- Atrofia muscular como resultado del exagerado catabolismo de proteínas, la disminución en la síntesis de
proteínas musculares y la inducción de resistencia a la insulina dentro de los músculos. En casi 60% de los
casos se presenta debilidad de los músculos proximales y fatiga.
- Obesidad centralizada y redistribución de la grasa corporal mayormente en cara (engrosamiento de la grasa
de la cara redondea el contorno facial produce la “cara de luna llena”), cuello, tronco y abdomen (tanto de forma
subcutánea como intraabdominal, de manera más prominente alrededor de las vísceras). Se desconoce la
razón de esta distribución anormal de la grasa, sin embargo, los niveles plasmáticos de leptina (factor de
saciedad secretado por los adipocitos que ayuda a regular el apetito y el peso corporal) se encuentran muy
elevados en los pacientes con síndrome de Cushing. Este incremento, junto con la resistencia a la insulina,
afecta el metabolismo de los lípidos.
- Pérdida de colágeno y tejido conjuntivo, por inhibición de los fibroblastos. El resultado es: adelgazamiento de
la piel, estrías abdominales, formación de hematomas (después de traumatismos mínimos, y que derivan en
púrpura), deficiencia en la curación de heridas y frecuentes infecciones cutáneas y mucosas. La atrofia conduce
a la apariencia translúcida de la piel.
- Acantosis nigricans: piel oscura, suave y aterciopelada con pliegues finos y papilas, en las áreas
intertriginosas como bajo los senos y en la ingle, o en sitios de fricción, como el cuello o alrededor de la cintura,
como resultado de dos cambios en la matriz extracelular de la piel: una disminución de la viscosidad
ocasionada por la alteración de la formación de glucosaminoglucanos, y la deposición anormal de la matriz
extracelular en papilas que sobresalen de la dermis.
- Estrías prominentes color púrpura rojizo, siendo más comunes sobre la pared abdominal, senos, caderas,
nalgas, muslos y axilas. Son producto del incremento en la deposición de grasa subcutánea, que estira la piel
delgada y rompe los tejidos subdérmicos.
- Hirsutismo sobre la cara, abdomen, mamas, pecho y parte superior de los muslos a causa del aumento en la
secreción de andrógenos suprarrenales. A menudo se acompaña de acné.
- Osteoporosis y aumento de fracturas.
- Hipertensión, probablemente asociada a la retención de sal y agua de los efectos mineralocorticoides del
exceso de glucocorticoides.
- Alteración gonadal por el aumento en la secreción de andrógenos suprarrenales y cortisol, pudiendo ocasionar
hirsutismo, acné, amenorrea e infertilidad. El hipercortisolismo afecta el generador hipotalámico de pulsos de la
hormona liberadora de GnRH, inhibiendo la secreción hipofisaria de LH. En las mujeres, esto deriva en
irregularidades menstruales (amenorrea, oligomenorrea y polimenorrea). En los hombres, ocasiona la
disminución en la secreción de testosterona testicular, lo que a su vez provoca disminución en la libido, pérdida
de vello corporal, testículos pequeños y suaves e impotencia.
- Síntomas mentales como: euforia, aumento en el apetito, depresión, irritabilidad, inestabilidad emocional y
libido disminuida. Alteraciones en la función cognitiva, con concentración deficiente, mala memoria y trastornos
de sueño.

B) INSUFICIENCIA SUPRARRENAL (o adrenocortical): secreción deficiente de glucocorticoides producto de

la destrucción autoinmunitaria o de otro tipo de las glándulas suprarrenales (insuficiencia adrenocortical
primaria), o a causa de la secreción deficiente de ACTH hipofisaria o CRH hipotalámica (insuficiencia
adrenocortical secundaria). Defectos congénitos en diversas enzimas, y algunos tratamientos farmacológicos
pueden conducir a una deficiencia en la secreción del cortisol. Sin importar su origen, ocasiona síntomas como
debilidad, fatiga, malestar, anorexia, náuseas y vómitos, pérdida de peso, hipotensión, hipoglucemia y una
marcada intolerancia ante el estrés fisiológico (p. e. infecciones). La elevación plasmática de ACTH puede
producir hiperpigmentación.

Etiología:
- Insuficiencia adrenocortical primaria: también conocida como enfermedad de Addison, se debe sobre
todo a la destrucción autoinmunitaria de la corteza suprarrenal, y causas menos comunes incluyen
enfermedades granulomatosas como histoplasmosis, hemorragia o infarto suprarrenal, enfermedades
genéticas, carcinoma metastásico y la suprarrenalitis infecciosa. Es algo más frecuente entre mujeres, y por lo
general se presenta entre la tercera y quinta décadas de vida.
- Insuficiencia adrenocortical secundaria: se presenta de manera más común por una deficiencia de ACTH
provocada por la terapia crónica con glucocorticoides exógenos. En raras ocasiones, la deficiencia de ACTH es
el resultado de tumores hipofisarios o hipotalámicos, o sucede a causa de una deficiencia aislada de CRH.
También se han descrito los trastornos genéticos que conducen a una insuficiencia adrenocortical secundaria.

(DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA DE LA INSUFICIENCIA,

incluyendo las principales alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico)

Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de glucocorticoides son síntomas no

específicos: debilidad, letargo, fatigabilidad fácil, anorexia, náuseas, dolor articular y dolor abdominal. En otras
ocasiones se presenta hipoglucemia. En la insuficiencia adrenocortical primaria también hay una
hiperpigmentación de la piel y de las membranas mucosas, mientras que en la insuficiencia adrenocortical
secundaria no se presenta la hiperpigmentación, pero puede haber artralgias y mialgias. Otras características
clínicas de la insuficiencia adrenocortical son:
- La alteración de la glucogénesis deriva en una predisposición a la hipoglucemia, sobre todo en ayuno, fiebre,
infecciones, o náuseas y vómito.
+
- En la insuficiencia adrenocortical primaria la deficiencia de aldosterona ocasiona la pérdida renal de Na y la
+
retención de K , lo que provoca hipovolemia e hiperpotasemia. A su vez, la hipovolemia conduce a la azoemia
prerrenal e hipotensión. También puede aparecer hiponatremia, lo cual refleja retención de más agua que de
+
Na (probablemente relacionada con incremento de la secreción de vasopresina). En la insuficiencia
adrenocortical secundaria por lo general no se ve afectada la secreción de aldosterona, por lo tanto
normalmente no suceden las manifestaciones clínicas de estas deficiencias de mineralocorticoides.
- Cerca de 90% de los pacientes exhibe hipotensión. A menudo, ésta ocasiona síntomas ortostáticos y, en
algunas ocasiones, síncope o hipotensión supina. La hiperpotasemia puede ocasionar arritmias que en
ocasiones resultan letales. El músculo liso vascular se vuelve menos sensible a la adrenalina y noradrenalina
circulantes y los capilares se dilatan y vuelven permeables, lo que altera la compensación vascular por la
hipovolemia y promueven el colapso vascular.
- La deficiencia de cortisol por lo general deriva en una falta de apetito, pérdida de peso y alteraciones
gastrointestinales. La mayoría de los pacientes exhibe náuseas y vómito; la diarrea es menos frecuente
- En las mujeres con insuficiencia suprarrenal (adrenocortical) puede presentarse pérdida del vello púbico y
axilar como resultado de la disminución en la secreción de andrógenos suprarrenales. La amenorrea es una
ocurrencia común; en la mayoría de los casos está relacionada con pérdida de peso y enfermedad crónica pero,
en ocasiones, surge como resultado de insuficiencia ovárica.
- Se describen también cambios en la personalidad (irritabilidad, aprensión, incapacidad para concentrarse e
inestabilidad emocional), y aumento en la sensibilidad a los estímulos olfatorios y gustativos.
+
C) HIPERALDOSTERONISMO: La secreción excesiva de mineralocorticoides conlleva a retención de Na , por
+
lo general sin edema, y disminución de K , lo cual da lugar a hipertensión, debilidad muscular, poliuria,
hipopotasemia, alcalosis metabólica y, a veces, hipocalcemia y tetania.

Etiología
- Aldosteronismo primario: se presenta a causa de una secreción excesiva no regulada de aldosterona por
parte de la corteza suprarrenal, por lo general debido a un adenoma de la corteza suprarrenal secretor de
aldosterona, o por hiperplasia bilateral de su zona glomerulosa.
- Hiperaldosteronismo secundario: se presenta porque la secreción de aldosterona se encuentra estimulada
por la secreción estimulada de renina por parte del aparato yuxtaglomerular del riñón, la cual sucede en
respuesta a: a) isquemia renal (p. e. estenosis de la arteria renal o hipertensión maligna), b) disminución del
volumen intravascular (p. e. insuficiencia cardiaca congestiva, cirrosis, síndrome nefrótico, abuso de laxantes o
+
diuréticos), c) trastornos de pérdida de Na (p. e. insuficiencia renal crónica o acidosis tubular renal), d)
hiperplasia del aparato yuxtaglomerular (síndrome de Bartter), o e) tumores secretores de renina. En estos
padecimientos, la estimulación de la zona glomerular por parte del sistema renina-angiotensina conduce a un
aumento en la producción de aldosterona.

(DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA, incluyendo las principales

alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico)

Manifestaciones clínicas: Las principales consecuencias de un exceso crónico de aldosterona son retención
+ + +
de Na , y pérdida de K e H por parte del riñón. Sin embargo, cuando la expansión del líquido extracelular
+
alcanza cierto punto, reinicia la excreción de Na (a pesar de la acción continuada de la aldosterona sobre los
túbulos renales), por lo que los pacientes afectados no presentan edema. Este escape de la acción de la
aldosterona no se presenta en los túbulos distales, y es ahí donde promueven el intercambio continuo de
 + + + +
Na por K e H , ocasionando una pérdida de K y alcalosis. Los pacientes afectados no exhiben una
+
hipernatremia marcada porque se retiene agua junto con el Na .
+
- El exceso crónico de aldosterona produce una diuresis prolongada de K , agotando las reservas corporales y
desarrollando una hipopotasemia. Es posible, por tanto, que los pacientes presenten cansancio, pérdida de
+
vigor, debilidad, nocturia y lasitud. Esta pérdida prolongada de K induce a nefropatía hipopotasémica, lo que
ocasiona una resistencia a la ADH. La pérdida resultante de la capacidad concentradora ocasiona sed y poliuria
(en especial, nocturnas).
+ + +
- La hipopotasemia marcada induce un reemplazo de K en el intracelular por Na e H . Este movimiento
+
intracelular de H , junto con el aumento en la secreción renal del mismo, ocasiona el desarrollo de alcalosis
metabólica.
+
- La hipertensión —relacionada con la retención de Na y la expansión del volumen plasmático— es un hallazgo
característico, y suele ser de leve a moderada. Sin embargo, debido a que la hipertensión es prolongada, puede
ocasionar retinopatía, daños renales o hipertrofia ventricular izquierda.
- Se asocia una alteración en la liberación de insulina pancreática y a una reducción en la sensibilidad a la
insulina relacionada con la hipopotasemia.
- La hipopotasemia puede ocasionar una intensa debilidad muscular, así como calambres musculares y atonía
intestinal. Pueden surgir parestesias como resultado de la hipopotasemia y alcalosis. Además, la disminución
2+
de Ca puede llegar a inducir una tetania latente o franca.

D) HIPOALDOSTERONISMO: El hipoaldosteronismo primario puede producirse por destrucción de tejido

adrenocortical, que siempre da lugar a deficiencia tanto de andrógeno como de glucocorticoide, por defectos de
la síntesis suprarrenal de aldosterona. La deficiencia mineralocorticoide asociada conduce a una pérdida renal
+ +
de Na y a la retención de K , y puede producir manifestaciones de grave deshidratación, hipotensión,
disminución del tamaño cardiaco, hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica.
Una deficiencia secundaria de mineralocorticoides puede presentarse cuando la producción de renina
+
se suprime o es deficiente (hipoaldosteronismo hiporreninémico), lo cual puede ocurrir por la retención de Na y
la expansión de volumen ocasionada por mineralocorticoides exógenos o de sustancias similares, que generan
hipertensión, hipopotasemia y alcalosis metabólica. Una resistencia a la aldosterona por parte de los tejidos
diana, como la que se observa en el seudohipoaldosteronismo, causa concentración aumentada de
aldosterona, pero acción disminuida de esta última.

(DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA, incluyendo las principales

alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico)

Manifestaciones clínicas: Natriuresis que deriva en hipovolemia, hipotensión y, en casos extremos, chock y
+ +
muerte. La secreción tanto de K como de H se ve alterada en el túbulo renal, lo que ocasiona hiperpotasemia
y acidosis metabólica.

E) SECRECIÓN EXCESIVA DE ANDRÓGENOS: La corteza suprarrenal también secreta andrógenos, sobre

todo androstenediona, dehidroepiandrosterona (DHEA) y sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS), con
mayor o menor efecto masculinizante. Por ello, la hipersecreción de estas hormonas causa hirsutismo y
seudopubertad precoz, en un trastorno del desarrollo sexual (46,XX DSD) antes conocido como
seudohermafroditismo femenino, y ahora denominado hiperplasia suprarrenal congénita.
La secreción excesiva de andrógenos suprarrenales se produce por uno de varios defectos enzimáticos
del metabolismo de esteroide; este trastorno ocurre en ambos sexos y es la causa más común de genitales
ambiguos. La exposición prenatal al exceso de andrógenos ocasiona la masculinización del feto femenino, lo
que conduce a una ambigüedad genital al momento del nacimiento. Los varones neonatos tienen genitales
normales. Después del nacimiento ambos sexos presentan virilización, lo que refleja el exceso continuo de
andrógenos. Los andrógenos excesivos durante la infancia pueden producir pubertad seudoprecoz, aceleración
prematura del crecimiento, fusión epifisaria temprana y estatura baja en la adultez.

III.- TRASTORNOS TIROIDEOS

Las hormonas tiroideas controlan el ritmo de muchas actividades del cuerpo, pues regulan el
metabolismo celular. De tal manera, que cualquier alteración (hipo o hiper) en su secreción repercute
desfavorablemente en las funciones sistémicas, y por tanto, en la homeostasis. Los problemas tiroideos
incluyen:
- Bocio: Agrandamiento de la tiroides
- Hipertiroidismo: hipersecreción de hormonas tiroides
- Hipotiroidismo: hiposecreción de hormonas tiroideas
- Tiroiditis: Hinchazón de la tiroides

A) HIPOTIROIDISMO: trastorno en el cual la glándula tiroides no produce la cantidad suficiente de hormonas, lo

cual puede no causar síntomas notables en las primeras etapas, sin embargo con el tiempo, el hipotiroidismo no
tratado puede causar numerosos problemas de salud, como obesidad, estreñimiento, piel seca, dolor y
debilidad muscular o articular, fatiga, sensibilidad al frío, afinamiento y caída del cabello, hipercolesterolemia,
bradicardia, trastornos reproductivos (desde trastornos menstruales hasta infertilidad), depresión, memoria
deficiente, y bocio. Estos signos y síntomas varían según la gravedad de la deficiencia hormonal.
Entre los factores de riesgo se encuentran: sexo femenino, edad (mayor de 60 años), antecedentes
familiares de enfermedad tiroidea, enfermedad autoinmune, recibir tratamiento con yodo radioactivo o con
medicamentos antitiroideos, radioterapia en el cuello o en la parte superior del pecho, cirugía de tiroides,
embarazo o parto reciente (últimos 6 meses).

Etiología: Al igual que otras afecciones endocrinas, las causas de hipotiroidismo se pueden clasificar en
primarias (si está afectada la función de la tiroides directamente) o secundarias (si la alteración se encuentra en
el resto del eje hipotalámico-hipofisiario). Las más comunes son:
- Enfermedad autoinmune: conocida como tiroiditis de Hashimoto, en la cual células del sistema inmunitario
inducen la muerte de las células de la tiroides productoras de hormonas, dando como resultado una reducción
en la producción de hormonas
- Respuesta al tratamiento para el hipertiroidismo: a veces, corregir el hipertiroidismo con medicamentes
antitiroideos puede acabar disminuyendo demasiado la producción de la hormona tiroidea, lo que ocasiona un
hipotiroidismo permanente.
- Remoción parcial o total de tiroides.
- Radioterapia: La radiación que se utiliza para tratar el cáncer de cabeza y cuello puede afectar la glándula
tiroides y conducir al hipotiroidismo.
- Medicamentos: gran número de medicamentos pueden contribuir al desarrollo del hipotiroidismo, el más
común es el litio, utilizado para tratar ciertos trastornos psiquiátricos.
- Enfermedad congénita: por ausencia o defecto en la formación y desarrollo de la glándula, bien sea por
herencia o por razones desconocidas. A menudo, los niños con hipotiroidismo congénito no muestran
alteraciones clínicas al momento de su nacimiento, esa es una de las razones por las que se solicitan estudios
tiroideos en los recién nacidos (parte de la llamada “prueba de talón”).
- Trastornos de la glándula hipófisis: Es una causa rara de hipotiroidismo, se debe a la incapacidad de la
adenohipófisis para producir la cantidad necesaria de la hormona estimulante de la tiroides o tirotropina (TSH),
generalmente debido a un tumor benigno de la glándula hipófisis.
- Embarazo: a menudo debido a la producción de anticuerpos contra la glándula tiroides. Aumenta el riesgo de
aborto, parto prematuro y preeclampsia (trastorno que causa un aumento significativo de la presión arterial
durante los últimos tres meses de embarazo). También puede afectar seriamente el desarrollo del feto.
- Deficiencia de yodo: El yodo, un oligoelemento que se encuentra principalmente en los mariscos, las algas,
las plantas que crecen en suelos ricos en yodo y la sal yodada, es esencial para la producción de hormonas
tiroideas.

(DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA, incluyendo las principales

alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico)

Manifestaciones clínicas:
- Bocio, debido a la estimulación constante de la tiroides para liberar más hormonas, que conlleva a la
hipertrofia glandular. De ser excesivo, puede interferir con la deglución o la respiración.
- Incrementa el riesgo de padecer enfermedades del corazón e insuficiencia cardíaca, principalmente debido a
que pueden presentarse altos niveles de lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL).
- Depresión y ralentización del funcionamiento mental, que puede llegar a somnolencia seguida de un letargo
profundo y pérdida de la consciencia.
- A largo plazo puede causar daños en los nervios periféricos, generando dolor, entumecimiento y hormigueo en
las áreas afectadas (mayormente extremidades superiores e inferiores).
- Mixedema: edema de los tejidos que se caracteriza por acumulación de líquido y proteínas, debido a
infiltración de sustancia mucosa en la piel, y a veces en los órganos internos. Le imprime un aspecto ceroso y
seco a la piel.
- Intolerancia intensa al frío (por disminución del metabolismo celular, y con ello, de la producción de calor
corporal).
- Infertilidad, pues los niveles bajos de hormona tiroidea pueden interferir con la ovulación.
- Anomalías congénitas, problemas intelectuales y del desarrollo metal y físico.

B) HIPERTIROIDISMO: se produce cuando la glándula tiroides secreta demasiada hormona tiroxina, bien sea
por causas primarias o secundarias. El hipertiroidismo puede acelerar el metabolismo del cuerpo, lo cual causa
la mayoría de los siguientes síntomas: pérdida de peso involuntaria, taquicardia, arritmia, palpitaciones,
aumento del apetito, nerviosismo, ansiedad e irritabilidad, temblores suaves en las manos y los dedos,
sudoración, cambios en los patrones de menstruación, Aumento de la sensibilidad al calor, Cambio en los
hábitos intestinales, especialmente, mayor frecuencia en las bocio, fatiga y debilidad muscular, dificultad para
dormir, piel delgada, cabello fino y frágil.
En algunos casos, una afección poco común llamada oftalmopatía de Graves podría podría hacer que
los globos oculares sobresalgan más allá de las órbitas protectoras normales mientras que los tejidos y los
músculos que están detrás de los ojos se hinchan. Los signos y síntomas incluyen: ojos secos, ojos enrojecidos
o inflamados, lagrimeo excesivo o malestar en uno o ambos ojos, sensibilidad a la luz, visión borrosa o doble,
inflamación o reducción de movimiento de los ojos, y globos oculares prominentes.
Entre los factores de riesgo se incluyen: antecedentes familiares (especialmente de la enfermedad de
Graves), sexo femenino, antecedentes médicos personales de determinadas enfermedades crónicas.

Etiología:
- Enfermedad de Graves: trastorno autoinmune en el cual los anticuerpos producidos por el sistema
inmunitario estimulan la tiroides para producir demasiada T4. Es la causa más frecuente del hipertiroidismo.
- Nódulos hiperactivos en la tiroides (adenoma tóxico, bocio tóxico multinodular o enfermedad de
Plummer): uno o más adenomas de la tiroides producen demasiada T4.
- Tiroiditis: inflamación de la tiroides (por embarazo, enfermedad autoinmune, o por razones desconocidas)
que genera un exceso en el almacenamiento de la hormona tiroidea, que luego entra al torrente sanguíneo.

(DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA, incluyendo las principales

alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico)

IV.- DIÁBETES

La diabetes es una enfermedad metabólica crónica caracterizada por niveles elevados de glucosa en
sangre, que con el tiempo conduce a daños graves en el corazón, vasos sanguíneos, ojos, riñones y nervios.
Según su causa, se describen tres tipos:

A) DIABETES TIPO 1: anteriormente conocida como insulinodependiente, juvenil o de inicio en la niñez, es una
afección crónica en la que el páncreas produce poca o ninguna insulina por sí mismo, por lo que requiere la
administración diaria de insulina. Varios factores pueden contribuir a la instalación de la diabetes tipo 1, como la
genética, exposición a ciertos virus y a ciertos factores ambientales. Si bien por lo general aparece durante la
infancia o la adolescencia, también puede comenzar en la edad adulta. En general, el propio sistema
inmunitario del cuerpo, destruye por error las células del páncreas que producen insulina (en los islotes de
Langerhans).
Los signos y síntomas de la diabetes tipo 1 pueden aparecer de forma relativamente repentina,
incluyen: aumento de la sed, necesidad de orinar a menudo, Incontinencia urinaria en niños que anteriormente
no mojaban la cama durante la noche, hambre extrema, adelgazamiento no intencional, irritabilidad y otros
cambios de humor, fatiga y debilidad, y visión borrosa. Estos síntomas pueden ocurrir repentinamente.
La diabetes tipo 1 no tiene cura; el tratamiento se centra en controlar los niveles de glicemia con
insulina, y mediante la dieta y el estilo de vida para prevenir complicaciones.

Algunos de los factores de riesgo conocidos de la diabetes tipo 1 son:

- Antecedentes familiares. Cualquier persona con un padre, una madre, un hermano o hermana con diabetes
tipo 1 tiene un riesgo levemente mayor de padecer la enfermedad.
- Genética. La presencia de ciertos genes indica un mayor riesgo de padecer diabetes tipo 1.
- Ubicación geográfica. La incidencia de la diabetes tipo 1 tiende a aumentar a medida que uno se aleja del
ecuador.
- Edad. Aunque la diabetes tipo 1 puede aparecer a cualquier edad, se describen dos momentos críticos: el
primero en niños de entre 4 y 7 años, y el segundo en niños de entre 10 y 14 años.

(DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA, incluyendo las principales

alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico)

Complicaciones:
- Aumenta en gran medida el riesgo de tener problemas cardiovasculares, como: ateroesclerosis, angina de
pecho, ataque cardíaco, accidente cerebrovascular, e hipertensión arterial.
- La hiperglicemia puede dañar las paredes de los vasos pequeños (capilares) que alimentan los nervios,
especialmente en las piernas, dando origen a neuropatías, que producen hormigueo, entumecimiento, ardor o
dolor que, por lo general, comienza en la punta de los dedos de los pies o de las manos y se propaga
gradualmente hacia arriba. Con el tiempo, se pierde la sensibilidad en las extremidades afectadas, haciéndolas
susceptibles de graves complicaciones por infecciones bacterianas y micóticas (INVESTIGAR: PIE
DIABÉTICO). El daño a los nervios que afectan el tubo gastrointestinal puede causar: náuseas, vómitos, diarrea
o estreñimiento. En los hombres, la disfunción eréctil puede ser un problema.
- La diabetes puede dañar el delicado sistema de filtración renal, causando daño grave como insuficiencia renal
o una enfermedad renal en etapa terminal irreversible.
- A nivel ocular, la diabetes puede generar daños en los vasos sanguíneos de la retina (retinopatía diabética), lo
que podría causar ceguera. También aumenta el riesgo de otros trastornos graves de la vista, como cataratas y
glaucoma.
- En el embarazo, la hiperglicemia incrementa el riesgo de tener un aborto espontáneo, muerte fetal y defectos
de nacimiento. En la madre, aumenta el riesgo de cetoacidosis diabética, retinopatía, y preeclampsia.

B) DIABETES TIPO 2: antes llamada no insulinodependiente o de inicio en la edad adulta, es la diabetes más
común, afecta generalmente a adultos, pero ahora también se presenta cada vez con mayor frecuencia en
niños. La diabetes tipo 2 es principalmente el resultado de dos problemas interrelacionados:
a) Las células en los músculos, la grasa y el hígado crean resistencia a la insulina. Dado que estas células no
interactúan de forma normal con la insulina, no incorporan azúcar suficiente.
b) El páncreas no puede producir insulina suficiente para controlar los niveles de glucosa en la sangre.
Se desconocen los motivos exactos por lo que esto sucede, pero tener sobrepeso y la falta de actividad pueden
ser factores claves que contribuyan.
Los síntomas pueden ser similares a los de la diabetes tipo 1, pero a menudo son menos marcados.
Como resultado, la enfermedad puede diagnosticarse varios años después del inicio, después de que ya hayan
surgido complicaciones. Incluyen: polidipsia, poliuria, polifagia, pérdida de peso involuntaria, fatiga, visión
borrosa, lesiones resistentes en piel y mucosas, infecciones frecuentes, entumecimiento u hormigueo en las
manos o los pies, zonas de piel oscurecida (por lo general en axilas y cuello, asociado a la resistencia a la
insulina).
No hay cura para la diabetes tipo 2, pero perder peso, comer bien y hacer ejercicio ayudan a controlar la
enfermedad. En situaciones en las que estos cambios ya no son suficientes para mantener controlados los
niveles de glicemia, se requiere la administración de medicamentos para la diabetes o tratamiento con insulina.
Los factores que pueden aumentar el riesgo de tener diabetes tipo 2 incluyen:
- Sobrepeso y obesidad abdominal
- Inactividad y sedentarismo.
- Antecedentes familiares. El riesgo de diabetes tipo 2 aumenta si el padre, madre o hermano la padecen.
- Ciertas razas y etnias, incluidas la afroamericana, hispana, nativa americana, asiática americana e isleña del
Pacífico, son más propensas a desarrollar diabetes tipo 2 que las personas blancas.
- Niveles bajos de lipoproteínas de alta densidad (HDL), y niveles altos de triglicéridos.
- El riesgo de padecer de diabetes aumenta a medida que se envejece, especialmente después de cumplir 35
años.
- El riesgo de padecer diabetes tipo 2 aumenta al tener diabetes gestacional, o si se da a luz a un bebé de más
de 4 kilogramos.
- Tener síndrome de ovario poliquístico (un trastorno frecuente caracterizado por períodos menstruales
irregulares, crecimiento excesivo de vello y obesidad) aumenta el riesgo de desarrollar diabetes.

(DEBEN INTENTAR ESQUEMATIZAR Y EXPLICAR LA FISIOPATOLOGÍA, incluyendo las principales

alteraciones hormonales detectadas en el Laboratorio clínico)
Complicaciones: Las posibles complicaciones de diabetes y comorbilidades frecuentes incluyen las siguientes
(además de las descritas para la diabetes tipo I):
- Deterioro de la audición.
- Apnea del sueño. La obesidad puede ser el principal factor que contribuye a ambas afecciones.
- Demencia. La diabetes tipo 2 parece aumentar el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer y otros
trastornos que causan demencia. Un control deficiente de los niveles de glucosa en la sangre está asociado a
un deterioro acelerado de la memoria y otras habilidades del pensamiento.

C) DIABETES GESTACIONAL: es una hiperglucemia con valores de glucosa en sangre por encima de lo
normal pero por debajo de los diagnósticos de diabetes. La diabetes gestacional ocurre durante el embarazo.
Como se ha mencionado, las mujeres con diabetes gestacional tienen un mayor riesgo de complicaciones
durante el embarazo y el parto. Estas mujeres y posiblemente sus hijos también corren un mayor riesgo de
padecer diabetes tipo 2 en el futuro.

V.- HIPERLIPOPROTEINEMIA Y SD. METABÓLICO

Las familias fundamentales de las lipoproteínas son: quilomicrones (Q), lipoproteínas de muy baja
densidad (VLDL), lipoproteínas de densidad intermedia (IDL), lipoproteínas de baja densidad (LDL), y
lipoproteínas de alta densidad (HDL). De ellas, Q, VLDL e IDL son ricas en triglicéridos; mientas que LDL y HDL
contienen fundamentalmente colesterol en su estructura. Del 60-75 % del colesterol plasmático sintetizado en el
hígado es transportado en las LDL hacia los tejidos periféricos, entre estos las paredes arteriales; en tanto, del
20-25 % del colesterol total circula en las HDL, que llevan el colesterol extrahepático al hígado, y por ende,
remueven el colesterol de los tejidos periféricos. Esto hace que las LDL sean consideradas las lipoproteínas
más aterogénicas, a diferencia de las HDL, que son protectoras.
Las Hiperlipoproteinemias comprenden las alteraciones producidas por el aumento de las lipoproteínas,
causadas por factores genéticos, dietéticos, o secundarios a otros procesos. A efectos clínicos prácticos se
dividen en Hipercolesterolemia, Hipertrigliceridemia e Hiperlipemia mixta.
Existen varias causas de hiperlipoproteinemia (HLP), aunque en general se agrupan en 3 clases:
dietéticas (que son en general leves), genética (que puede ser grave), y la secundaria a otros procesos o
inducida por determinados fármacos. Las HLP no son un estado patológico único e individual, sino que se
manifiestan como diversos tipos, cada uno de los cuales presenta características clínicas y metabólicas muy
peculiares, y es importante considerar algunos conceptos como:
- La hipercolesterolemia se define como la concentración de colesterol asociada con un riesgo elevado de
cardiopatía isquémica, es decir, mayor a 250 mg/dL.
- La hipertrigliceridemia se establece cuando las cifras de triglicéridos sanguíneos son supriores a 200 mg/dL
 Los pilares fundamentales en los que se sustenta el tratamiento de las HLP son: el control de la
enfermedad causal, la dieta y medicamentos hipolipemiantes.

El síndrome metabólico es un grupo de trastornos que se presentan al mismo tiempo y aumentan el

riesgo de enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y diabetes tipo 2. Estos trastornos incluyen aumento
de la presión arterial, hiperglicemia, exceso de grasa corporal alrededor de la cintura y niveles anormales de
colesterol o triglicéridos. Tener solo uno no implica sufrir de síndrome metabólico (para ser diagnosticado se
requiere confirmar la presencia de al menos tres), pero sí incrementa el riesgo de sufrirla. El síndrome
metabólico se vincula estrechamente con el sobrepeso, la obesidad y la falta de actividad física. También se
vincula con la resistencia a la insulina, y a menudo, con un aumento en la coagulación de la sangre y con
proceso inflamatorios sistémicos.
Los siguientes factores aumentan las posibilidades de tener síndrome metabólico: edad, origen étnico (se
desarrolla mayormente en mujeres hispanas), obesidad, especialmente abdominal, haber sufrido de diabetes
gestacional, hígado graso no alcohólico, el síndrome de ovario poliquístico o apnea del sueño, y tener
antecedentes familiares de diabetes tipo 2.
El tratamiento más importante para el síndrome metabólico es tener un estilo de vida saludable para el
corazón, que incluye: un plan de alimentación saludable, mantener un peso ideal, controlar el estrés, practicar
deportes o una actividad física regular, y evitar los hábitos tabáquicos y alcohólicos.

VI.- TRASTORNOS DEL APARATO REPRODUCTIVO (FEMENINO Y MASCULINO)

Aquí la Profesora Moreno les trae una sorpresa: van a tener que investigar y desarrollar:
- Trastornos del aparato reproductor femenino: trastornos menstruales (amenorrea, oligomenorrea,
hipermenorrea), síndrome de ovario poliquístico, hipogonadismo femenino, menopausia,
- Trastornos del aparato reproductor masculino: hipogonadismo masculino, criptorquidia.

El trato es el siguente:
a) Sobre esta sección presentarán un quiz (a distancia)
b) El quiz suplantará la nota de los casos clínicos inicialmente planificados para este tema
c) Esta sección no será evaluada en el parcial (es decir, creo que es suficiente el material que deben
estudiar desde la sección 1 hasta la 5)

FECHAS PROPUESTAS:
- Entrega del tutorial: domingo 13/03/22
- Asesorías: desde el lunes 14/03 hasta el lunes 28/03/22 (a distancia). Presenciales: no las prometo,
pero me consiguen los lunes de 9 a 11, y martes/jueves de 9 a 12.
- Parcial (secciones 1 a 5): martes 29/03/22
- Quiz: Jueves 07/04/22

Luego de este tema, y sus evaluaciones, sólo queda desarrollar Digestivo, el final de lapso, y el rezagado
(quienes los tengan)