Tema 8: Neuropsicología Infantil

Las REPERCUSIONES y el PRONÓSTICO de una lesión cerebral temprana van a depender del agente
causante de la alteración, pero, sobre todo, del momento en el que acontece (PERÍDOS CRÍTICOS).

1. Neuropsicología infantil. Diferencias con la neuropsicología del adulto

1.1 Diferencias del perfil neuropsicológico entre adultos y niños
Tiene que haber mucha especificad, no se puede coger los tests que hemos visto y dividirlos.

− EL SUJETO DE ESTUDIO:
 DESARROLLO DEL CEREBRO.
▪ En el caso de la neuropsicología del ADULTO, la lesión se produce
en un cerebro ya configurado (ya hablaba, ya escribía, ya leía… y
pierde o déficit, la persona sabe que es el proceso), mientras que, en la

neuropsicología INFANTIL, la lesión es en un cerebro en desarrollo

y en pleno proceso de aprendizaje (nunca tendrán el proceso
completado alterado).
• En estas etapas prenatales, el SN va a experimentar más cambios
de los que realizará después a lo largo de toda la vida, para lo que
requiere un medio metabólicamente estable.
 FUNCIONAMIENTO PREMÓRBIDO.
▪ En el caso de los ADULTOS es normal, y en el caso de los NIÑOS no
hay situación premórbida, ya que las funciones no se han
completado antes de que se produzca el daño.
 PERIODOS CRÍTICOS.
▪ Son muy importantes dentro de la neuropsicología INFANTIL, y no
en el adulto.
▪ El ADULTO completó los periodos críticos de las funciones humanas
en su infancia, pero en el caso del NIÑO con trastorno del
desarrollo no ha habido tiempo para que se completen esos
periodos críticos.
▪ Los periodos críticos, recordemos que son esenciales para la
adquisición de las funciones que lleva a cabo el ser humano:
funciones motoras, funciones de memoria, etc.
 • El daño cerebral afecta más a esas estructuras que se están
desarrollo por ello tendrán un daño mucho más amplio en
el cerebro.
• Las estructuras que en ese momento estén completando su
maduración van a ser las más susceptibles al daño y, en
consecuencia, las funciones que de ellas dependen, las más
afectadas.
• Por ejemplo: daño en el cerebelo en niños autistas.
− ACERCA DE LA ETIOLOGÍA DEL DAÑO:
 ETIOLOGÍA.
▪ En el caso del ADULTO se trata de un daño cerebral adquirido
(tumores, ictus, traumatismos…), mientras que en el NIÑO se trata de
trastornos del desarrollo cerebral causados por anomalías en el
configuración del SN (no son adquiridos, porque el daño se ha
producido en el nacimiento o infancia aunque también pueden sufrir
DCE pero con menos frecuencia que en el adulto).
• “Trastorno”= desviación del patrón de desarrollo que el SN
presenta en la mayoría de la población, y se entiende como
discapacidad o disfuncionalidad (desventaja evolutiva).
• Además, la mayoría de las veces, estos trastornos NO tienen un
marcador biológico o un factor etiológico claramente
identificable. En general se les atribuye un origen multifactorial.

Aunque sea una disciplina de desarrollo reciente, dispone ya de un cuerpo de datos clínicos y de
investigación como para intentar incluir en cada categoría diagnóstico algo de su etiología, datos de
neuroimagen y un perfil neuropsicológico más elaborado, con funciones preservadas y alteradas.
Cuanto más se incida en las características funcionales de cada trastorno, más eficaz será el proceso de
diagnóstico diferencial y más información se facilitará para el tratamiento.

OJO: La línea entre “trastorno” y “normalidad” es muy delgada y difusa, incluso entre distintos
“trastornos” emitiéndose a menudo diagnósticos diferenciales erróneos. Ejemplos: trastornos del
lenguaje y espectro autista. La comorbilidad entre trastornos es más la norma que la excepción.

 EFECTOS Y DISTRIBUCIÓN EN EL CEREBRO.

▪ En el caso de los ADULTOS los efectos son focales (síndromes
neuropsicológicos), mientras que en el NIÑO el efecto es muy
difuso (daño mucho más generalizado), porque todo el cerebro se va
 adaptando a una configuración que es diferente a la de un niño
normotípico.
▪ En el caso de los ADULTOS, el cerebro ya está adaptado o
desarrollado en el momento del daño, pero en el caso del NIÑO el
cerebro no está desarrollado.
• Es por esta razón, que un niño con perfil neuropsicológico
sufre un efecto más difuso del trastorno.
− SOBRE ESTUDIOS DE NEUROIMAGEN.
 En el caso de los ADULTOS suele detectarse el trastorno (en su lugar
específico). En NIÑOS, no obstante, puede no detectarse el trastorno en
neuroimagen, al tener una etiología difusa (además el cerebro se adapta al
estar en el proceso de desarrollo y las técnicas no son tan buenas. Muchas veces la
clínica es lo que te da lo que está pasando ahí, aunque no se vea con
Neuroimagen). En el caso de los niños, la neuroimagen muchas veces no

coincide con el perfil clínico.

▪ Por tanto, es difícil precisar el momento evolutivo en el que aparece un
trastorno.
IMPORTANTE: Por tanto, que no se detecte alteración en neuroimagen no
significa que haya un trastorno subyacente (en niños). Hay muchos
trastornos que se detectan funcionalmente.

1.2 Evaluación y rehabilitación

1.2.1 Evaluación.
Sobre la evaluación del perfil neuropsicológico de un niño, es importante tener
instrumentos diseñados específicamente para medir las funciones del niño. Para
COMUNICARSE con el niño, es importante encontrar rutas de comunicación alterativas al
lenguaje, en el caso de niños con alteraciones del lenguaje; u otras rutas más preservadas en
lugar de usar una ruta con la que el niño no trabaja, donde posiblemente exista una alteración.

Al comparar los HITOS MADURATIVOS con los de un niño normotípico, hay que tener
precaución, porque ni siquiera los niños normotípicos cumplen los requisitos para cada uno de
estos hitos madurativos.

OJO: Las escalas de desarrollo son de niños normotípicos. No hay que exigirle lo niño con
trastorno, por tanto. Y a lo mejor va a adquirir en otro momento evolutivo el proceso
evaluado.
 1,2.2. Rehabilitación
Acerca de la rehabilitación, es importante revisar el concepto de PLASTICIDAD CEREBRAL
COMPLETA en la infancia. Afirmar que el cerebro de los niños es totalmente plástico o que es
completa, es una idea errónea. Esta idea surge de Kenard.

• Kenard LESIONABA el lóbulo prefrontal de monos para ver qué ocurría a nivel
conductual. Estas lesiones las hacía cuando los monos no habían cumplido el año, y
observaba que NO ocurrían alteraciones a nivel conductual.
• El hecho de que no ocurrieran problemas conductuales no se debe a la existencia
de plasticidad cerebral, sino porque el prefrontal va a tener un papel fundamental
sobre todo en periodos del desarrollo de conocimiento abstracto, que son
bastante posteriores al año de vida.

Lo que sí es cierto, atendiendo a esto, es que el DAÑO CEREBRAL a una edad temprana
puede no dar problemas, pero cuando crezca el niño se van a multiplicar los déficits, y en la
adolescencia suele empeorar (los síndromes) si no ha habido una atención temprana (terapia).
NADA VA A ESPONTÁNEAMENTE MEJORAR SI NO SE TRABAJA (excepto las epilepsias
rolándicas).

La implicación de la familia y la escuela en la rehabilitación infantil son indispensables en la

rehabilitación del niño con perfil neuropsicológico, de modo que las terapias y técnicas que se
usen con el niño SE EXTRAPOLEN a su entorno. La consulta es un entorno poco frecuente para
el niño. Ejemplo: diversos ambientes (hogar, colegio…).

OJO: Cada vez que el niño crece el ambiente le va a exigir más requisitos o demandas y
ellos no van a hacer capaces de responder correctamente. Cada vez lo harán peor y los déficits
se harán más evidentes. Con terapia y/o rehabilitación el niño ya estará entrenada para
afrontar estas demandas.

1.3 Clasificación de la neuropatología infantil

Las clasificaciones de los trastornos del neurodesarrollo atienden, bien a la etiología del
DCTemprano o bien al perfil de síntomas que presentan. En las clasificaciones que seguían un modelo
más organicista y médico apenas aludían a déficits cognitivos o emocionales ni al desempeño funcional
de estos niños.

La neuropatología infantil puede clasificarse en:

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO:

 − TRASTORNOS GENÉTICOS (mucha heterogeneidad: gametopatías, genopatías,
cromosopatías genómicas o autosómicas numéricas o estructurales. Componente
hereditario). En este tipo de trastornos, hay que EVALUAR primeramente

▪ FUNCIONES ALTERADAS: para saber que por mucho que

trabajemos esas habilidades, el niño no va a hacer avances
realmente significativos dado que existe una alteración genética
previa.
▪ FUNCIONES PRESERVADAS: importante a la hora de trabajar con el
niño aquellas funciones que se mantienen, y potenciarlas.
− TRASTORNOS DE ETIOLOGÍA AMBIENTAL: anoxia en parto, enfermedades
maternas, tóxicos…

OJO: Ambiente y genética interaccionan entre sí tanto en la configuración del patrón normal del SN
como en el desarrollo de las alteraciones que puedan presentarse.

− TRASTORNOS QUE SE DEFINEN POR SUS REPERCUSIONES FUNCIONALES

(definidos por su clínica): trastornos del espectro autista, trastornos
específicos del lenguaje, TDAH
▪ En este tercer punto, NO hay marcador biológico, por lo que hay
que atender a evaluaciones funcionales, no biológicas.
DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDO:
▪ Anoxia en el parto, traumatismos craneoencefálicos, ictus,
tumores…

2. Causas de las alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso

Las causas que alteran el desarrollo normotípico del sistema nervioso son:

—CONGÉNITAS: vienen antes del nacimiento.

 GENÉTICAS. Producen un trastorno cerebral del SN.

 EPIGENÉTICAS: influencia que los factores ambientales pueden tener sobre la
genética, de modo que algunas alteraciones genéticas SOLAMENTE se expresan SI
se dan las condiciones ambientales necesarias para ello.
o Los factores ambientales no inciden sobre los genes en sí mismos, sino
sobre las proteínas que generan las cadenas genéticas.
o No mutan los genes, sino que los activan o los desactivan determinados
genes.
  AMBIENTALES: producen alteraciones del SN por mutación de genes. Factores
ambientales teratógenos que pueden originar anomalías en la configuración de la
estructura y la bioquímica cerebral.
o Tóxicos: alcohol (de las más comunes, se ha asociado con secuelas en el niño que
van des el TDAH hasta la discapacidad intelectual, y se acompaña con relativa
frecuencia de retraso del crecimiento fetal, microcefalia, desprendimiento
prematuro de la placenta y abortos), tabaco (se ha asociado a un aumento del
riesgo de aborto y dificultades cognitivas y comportamentales diversas, TDAH)
drogas, compuestos de la industria química (plomo, mercurio…).
o Nutrición (déficit de ácido fólico produce un cierre del tubo neura, aumenta el
riesgo de aborto, del desprendimiento prematuro de la placenta), estrés y

enfermedades maternas (diabetes, hipertensión arterial, enfermedades renales,

hipotiroidismo, los fármacos que se administran, incompatibilidad Rh…).
o Radiaciones.

—ADQUIRIDAS: se adquieren durante o tras el nacimiento.

 ANOXIA en el parto: es un predisponente de la PCI (parálisis cerebral infantil). No

llega oxígeno al cerebro y las neuronas comienzan a morir.
 MALNUTRICIÓN del niño.
 ENFERMEDADES del niño.
 DCE: Traumatismos craneoencefálicos, ictus (como la toxoplasmosis por ingesta de
alimentos contaminados o por heces, los protozoarios del género plasmodium transmisores
de la malaria y del plaudismo, el SIDA lidera en causas víricas…) infecciones, tumores.

A estos dos tipos de causas, afectan los siguientes FACTORES DE RIESGO (condiciones de
riesgo social):

• Privación afectiva. Hay niños que por ello padecen de enanismo (déficit en el
desarrollo de muchos de sus órganos) o los prematuros que tenían estimulación
táctil salían antes en la incubadora. Es lo que más puede producir problemas de los
tres factores.
• Maltrato infantil: negligencia (no hacerle caso), abuso físico, emocional o sexual.
Estresor de elevada gravedad. Síndrome del niño zarandeado (DCE).
• Pobreza: la pobreza puede afectar a la atención sanitaria que pueda recibir la
persona gestante. Conlleva muchas veces privación alimentaria, afectiva, sanitaria,
de cuidados parentales y de oportunidades académicas (factor de riesgo para la
siguiente generación).
 Se conoce poco acerca de sus mecanismos etiopatogénicos. No obstante, los déficits de los niños
institucionalizados se han vinculados a patrones de inmadurez en el electroencefalograma, en RM
(menor volumen de la sustancia blanca y gris o aumento del volumen de la amígdala, y a alteraciones en
la conectividad funcional del lóbulo frontal con otras áreas corticales y subcorticales en tensor de
difusión. También existes factores genéticos de riesgo (polimorfismo del gen transportador de la
serotonina 5-HTTLPR)

La ATENCIÓN TEMPRANA es fundamental para personas con trastornos del

neurodesarrollo, y para niños que, sin tener ningún tipo de trastorno, tienen factores de
riesgo social (antes de los 24 meses acoger o adoptar a niños institucionalizados es un factor de
protección). La atención temprana tiene que comenzar en el embarazo, no cuando ya ha nacido

el niño.

3. Principales alteraciones del desarrollo

La neuropatología infantil puede clasificarse en dos bloques:

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO:

− TRASTORNOS GENÉTICOS. Algunos de ellos son:

o Síndrome de Down.
o Síndrome de Angelman producida por una impronta genética y una disomía
uniparental.
o Síndrome de Williams: producida por una deleción o pérdida de una porción del
cromosoma.
o X frágil.
o Síndrome 22q.
o Síndrome de Prader-Willi.
− TRASTORNOS DE ETIOLOGÍA AMBIENTAL: anoxia en parto, enfermedades de la
persona gestante, tóxicos, malnutrición, infecciones, factores de riesgo social…
− TRASTORNOS QUE SE DEFINEN POR SUS REPERCUSIONES FUNCIONALES:
trastornos del espectro autista, trastornos específicos del lenguaje o de
aprendizaje, TDAH… Alto grado de comorbilidad en sus síntomas.

DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDO: anoxia en el parto, traumatismos craneoencefálicos, ictus,

tumores cerebrales (2º causa de mortalidad infantil después de los accidentes), hemorragia cerebral.
Perinatales o postnatales. La consecuencia más devastadora es la encefalopatía hipóxico-isquémica.
 3.1 Alteraciones genéticas
Lo primero que hay que hacer a la hora de tratar a una persona con algún tipo de alteración
genética, es conocer qué alteración en concreto sufre, dado que dentro del conjunto de
alteraciones genéticas hay una alta variabilidad conductual. Dentro de un mismo trastorno,
también se dan diferencias individuales.

CARACTERÍSTICAS:

− Todos de ellos suelen tener en común la DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Dentro de

esta discapacidad, sin embargo, hay también diferencias individuales.
• En el Síndrome de Williams, por ejemplo, los niños no suelen tener
problemas en el habla; todo lo contrario al Síndrome de Angelman.
• El más frecuente que da discapacidad intelectual es el Síndrome de X Frágil
por su infradiagnosticación.
− La enseñanza de HABILIDADES PRERREQUISITAS (atención, seguir órdenes e imitar)
es muchas veces fundamental en las alteraciones genéticas
• aunque muchas veces de manera errónea estas habilidades SE
PRESUPONEN que estos niños las conocen, y no es así.
− Muchos de estos niños tienen CUADROS DE EPILEPSIA, que muchas veces se
producen dados los tratamientos farmacológicos que se les suministran.
− Otros de ellos tienen otros CUADROS PSICOPATOLÓGICOS:
• El síndrome de Prader-Willi tiene obsesión con estímulos determinados
(como puede ser la comida).
• El síndrome 22q suele compartir características con la esquizofrenia.
− Acerca del CUADRO ORGÁNICO, los niños con alteraciones genéticas que afectan al
desarrollo suelen tener problemas cardiovasculares y del sistema inmunológico.
Son propensos a enfermar.
 • Estos problemas orgánicos causan muchas veces los problemas del habla.
Es decir, algunos problemas conductuales provienen de alteraciones
orgánicas.

La mayoría de personas con alteraciones del desarrollo, tienen sus semanas muy
planificadas. Se suelen usar CALENDARIOS VISUALES con ellos, para que sepan qué
actividades van a realizar cada día. Estos calendarios visuales son muy útiles, dado que se usan
imágenes en lugar de palabras, con lo cual se evitan los posibles problemas de lenguaje que
puedan presentar. Ejemplo: Método Aula Teach en Autismo.

Estos paneles o pictogramas se usan también para que aprendan los nombres de sus
compañeros, para que aprendan a usar el volumen de su voz acorde a cada situación, para que
entiendan las normas del aula, y para que comprendan qué personas de su círculo de
conocidos son de confianza y cuáles no (ver imagen 1).
Imagen 1. Círculos de confianza en el TEA.

3.1.1 Síndrome de Down

Los niños con síndrome de down tienen una serie de RASGOS FÍSICOS distintivos:

• Talla inferior a la normal.

• Microcefalia; típico de la raza mongol. Por eso se les llamaba mongoles.
• Puente nasal deprimido.
• Pliegues epicánticos en los ojos.
• Lengua prominente, a veces sin fisura central. Esto supone problemas en el
lenguaje articulatorio, pero la comprensión no se ve tan afectada.
• Paladar arqueado. También influye en el lenguaje articulatorio.
• Dedos más cortos.
• Hipotonía. Son exageradamente tranquilos por el tono muscular bajo, apenas se
mueve,
• Malformaciones cardíacas.
• Depresión en el sistema inmunitario. Niños, por tanto, con muchas
hospitalizaciones.

Algunas de las CAUSAS del síndrome de Down son:

− TRISOMÍA DEL 21 PRIMARIA: es la causa más frecuente (93-96% de incidencia).

o Es la que MÁS AFECTA de manera negativa a la persona a nivel conductual,
de las más graves.
o Es más difícil que puedan reproducirse (muchos suelen ser estériles…).
− Trisomía del 21 POR TRANSLOCACIÓN: el tercer par del 21 se mueve al cromosoma
13, 14 ó 15. Se produce por un fallo en la división celular (por la interacción con
otros genes con los que no deberían estar).
o Es menos grave que la primaria.
 o La reproducción también se va a ver afectada pero tienen más probabilidad
(también en el caso del mociasismo).

Imagen 2. Cariotipo de la trisomía del 21 primaria (izquierda) y cariotipo de la trisomía del

21 por translocación.

− MOSAICISMO: el grado de incidencia es del 2-4%. Es importante conocer que,

dentro de una misma persona, los cromosomas no siempre son iguales en todas las
células.
o El Mosaicismo se produce cuando algunos órganos tienen células
normales y otros órganos tienen células mutadas.
o Dentro de la misma persona, por tanto, hay células con trisomías y otras
células en cuyo cariotipo no hay trisomía.
o Incluso dentro del mismo órgano hay células normales y células mutadas.
 o La gravedad dependerá de qué órgano o qué células específicas se vean
afectadas.

Los GENES DEL CROMOSOMA 21 son:

• APP: gen responsable de la síntesis de la β-amiloide,

implicado en el Alzheimer.
• SOD1: guarda características del envejecimiento.
Por esto las personas con síndrome de down
envejecen antes o precoz.
• D21 y S55: rasgos morfológicos (cara, manos, pies),
hiperlaxitud articular, hipotonía muscular,
contribución al retraso mental.
• D21, S55 y MX1: rasgos faciales y de las manos.
• D21, S55, CRY y A1: defectos cardiacos.

Imagen 3. Genes del cromosoma 21 y su función →

A la hora de la INTERVENCIÓN (atención temprana)

con un niño con Síndrome de Down, hay que analizar las características dañadas y las
preservadas. De este modo, su PERFIL NEUROPSICOLÓGICO, por lo general (aunque
puede haber diferencias individuales hay que hacerlo de cada paciente) es:

• MEJOR capacidad de memoria de procedimientos que declarativa. Por ello, las

rutinas son muy importantes.
• MEJOR aprendizaje con tareas visuales que verbales. Por ello, las imágenes son
muy importantes.
• LENGUAJE:
o Retraso en adquisición y mayores alteraciones que en las capacidades no
lingüísticas (gestos).
o Mejor preservada la comprensión y el vocabulario que las funciones
articulatorias y gramaticales.
o Se desenvuelven mejor con ruta visual que fonológica (introducción
temprana de la escritura).
o Pueden tener alterada la escritura.
• Buena capacidad de imitación y de comunicación no verbal (sonrisa, gestos,
contacto visual…):
 o Descenso del aprendizaje a medida que se hacen mayores (envejecimiento
cerebral más acelerado).
o Esto favorece mucho el aprendizaje (atención conjunta…).
o Algunos no presentan esto.
• Buena respuesta emocional. No obstante, muchos trastornos genéticos tienen
muchos problemas en esta área (sobre todo en habilidades empáticas) como
Angellman, Willis…

3.1.2. Síndrome X frágil

El síndrome de X frágil, a diferencia del síndrome de down, muchas veces NO presenta
rasgos distintivos en el momento del nacimiento, por lo que pueden pasar por niños
normotípicos.

• Se trata de un síndrome infradiagnosticado, o de diagnóstico tardío, ya que en el

momento del nacimiento parecen niños normotípicos.
• El 70-80% de los niños no están diagnosticados.
• Muchos de ellos SE CONFUNDEN con hiperactividad y otra serie de alteraciones
relacionadas.
• Es la primera causa de retraso intelectual heredado.

La INCIDENCIA del síndrome X frágil es MÁS común en personas con CARIOTIPO XX SIN
MOSAICISMO (6000 afectados), y MENOS común en personas con CARIOTIPO XY SIN
MOSAICISMO (4000 afectados). Sobre los portadores; existe 1 portador por cada 800
personas con cariotipo XY sin mosaicismo, y 1 portador por cada 260 personas con cariotipo
XX sin mosaicismo.

El x frágil supone la afección de UN SOLO gen del cromosoma X (en mujeres el otro gen X
compensará). Este gen provoca discapacidad intelectual, y alteraciones físicas y cognitivas,
sobre todo. Este gen es el FMR1 (frágil mental retardation) descubierto en 1991, compuesto
de una secuencia o único triplete de repeticiones CGG (citosina, guanina, guanina). Esta
secuencia SE TRANSMITE de generación en generación, de modo que puede haber niños
portadores que no tengan la enfermedad, pero que puedan transmitir la enfermedad a futuras
generaciones, como hicieron sus padres. Cuando pasan de una generación a otro se puede
multiplicar. Hay marcadores muy simples, es importante detectarlo. La diferencia entre un
portador, una persona con el síndrome y una persona normotípica, reside en el NÚMERO DE
REPETICIONES DE LA SECUENCIA CGG:
 − Persona normotípica: de 6 a 50 repeticiones.
− Persona portadora: de 54 a 200 repeticiones (“premutación”). Fenómeno de expansión
de trinucleotidos (incrementa la penetrancia y la expresión del trastorno de generación en
generación).
− Afectados: más de 200 repeticiones (provoca una metilación del FMR1 lo que le
inactiva→ “mutación completa”).

Por ello, presenta una mayor incidencia en varones. Puede detectarse con un análisis del ADN.

No se conoce de manera detallada la FUNCIÓN DEL GEN FMR1 ni su secuencia, pero sí se

conoce que es vital en la sinapsis (en su desarrollo y maduración), además de para la
expresión de otros genes. El sistema nervioso de una persona con X frágil, por tanto, está
alterado.

Si la discapacidad intelectual es leve no se detecta tan bien (algunos déficits en el lenguaje

o el aprendizaje…)

Los RASGOS FÍSICOS (fenotipo físico) de una persona con síndrome X frágil son (no son tan
definitorios como en el Síndrome de Down)

• Macrocefalia.
• Cara estrecha y alargada, con mentón y orejas prominentes. Frente amplia.
• Paladar alargado y arqueado (ojival).
• Macroorquidismo. Testículos grandes.
• Hiperextensión de las articulaciones.
• Torpeza motora, hipotonía (por ejemplo, boca abierta).
• Frecuentes otitis. La entrada de la audición está relacionada con la entrada del
lenguaje, por lo que la otitis muchas veces se relaciona con alteraciones en el
lenguaje, que son muy frecuentes en el X frágil.
• Epilepsias.
• Piel fina y suave.

El PERFIL NEUROPSICOLÓGICO (fenotipo conductual) de una persona X frágil es el siguiente:

• Discapacidad intelectual (de moderada a leve). Por ello suele confundirse con
trastornos del TEA o autismo (tienen rasgos autistas). CI dentro de la normalidad.
o Otros rasgos que comparte con el autismo: evitación del contacto ocular y táctil,
hipersensibilidad estimular, movimientos estereotipados (aleteo de manos,
mordedura de manos), excesiva timidez y ansiedad social.
 • Hiperactividad y déficit de atención. Reciben medicación al respecto (ritalín).
• Excesiva timidez, con evitación de la mirada.
o IMPORTANTE: La evitación de la mirada se produce por la excesiva timidez
(y si rompes la barrera ya empiezan a mirarte), mientras que en el TEA o
autismo la conducta de evitación de la mirada es intencionada.
• Alteraciones del lenguaje. Retraso en el lenguaje, mutismo y ecolalia.
• Estereotipias (por ejemplo: aleteo de manos).
• Hipersensibilidad a estímulos. =autismo. Todos los sistemas sensoriales están
hipersensibilizadas, incluido el olfato (CC y CI).
• Dificultades en cálculo y aritmética. Sufren alteraciones en zonas cerebrales
implicadas en cálculo y aritmética, dado el fallo en el gen FMR1.
• Déficit en razonamiento y generalización. Del mismo modo que las personas con
TEA, no entienden el lenguaje abstracto, la prosodia ni el humor.
• Ansiedad, depresión, comportamientos obsesivos, impulsividad, rabietas, rigidez
mental…

OJO: A la hora de intervenir realizar aprendizajes funcionales (no matemáticas, religión…).

Llevarle a clases de recuperación para cálculos no tan simples es perder el tiempo.

RESUMEN:

• Hallazgos en la exploración del perfil cognitivo congruentes con un funcionamiento

ejecutivo inmadura, desarrollo comunicativo con alteración lingüístico y preservación de
habilidades pragmáticas de ansiedad social.
• Los hallazgos neuroanatonómicos apuntan a la presencia de un núcleo caudado de mayor
tamaño. Debido a la localización del gen, el síndrome se presenta sobre todo en varones.
• Intervención neuropsicológica en Atención Temprana:
− ÁREA COMUNICATIVA: entrenamiento lingüístico, sobre todo formal.
− ÁREA COGNITIVA: estimulación generalizada con especial atención al desarrollo de
las funciones ejecutivas, como la capacidad de autocontrol y la dirección voluntaria
del foco atencional.
− ÁREA SOCIAL: participación en actividades grupales para facilitar la interacción con
iguales.

3.2 Trastornos de etiología ambiental - congénitas

3.2.1. Síndrome de alcohol fetal
El síndrome de alcohol fetal se refiere a una serie de problemas físicos, cognitivos y en el
desarrollo del niño que se pueden presentar en él cuando la persona gestante toma alcohol
durante el embarazo. Los EFECTOS FISIOLÓGICOS que pueden darse en el niño son los
siguientes:

− Constricción de vasos placentarios.

− Reducción de nutrientes y oxígeno.
− Posibles lesiones vasculares por hipoxia.

Los SÍNTOMAS son: de hiperactividad y discapacidad intelectual variable, trastornos de

conducta y microcefalia.

Los RASGOS FÍSICOS característicos que presentan (ver imagen 4) son: retraso
ponderoestatural, hipertelorismo, fisura palpebral corta,

• Cabeza pequeña.
• Puente nasal bajo.
• Aberturas oculares pequeñas.
• Pliegues de los epicantos* prominentes.
o *pliegues de los párpados superiores que cubren la esquina interna del ojo,
donde se encuentra el lagrimal
• Nariz corta y chata.
• Surco nasolabial no definido.
• Labio superior fino o delgado.
• Micrognatia: mandíbula muy pequeña o subdesarrollada.

Imagen 4. Rasgos faciales característicos del síndrome de alcoholismo fetal.

Los EFECTOS CEREBRALES son

− En el cerebro: microcefalia, procesos de proliferación celular alterados, procesos de

migración y apoptosis alterados.
− En el hipocampo: alteraciones del aprendizaje y memoria declarativa.
 − En el cerebelo: dificultades en el lenguaje y alteraciones en el desarrollo de áreas
corticales (durante el desarrollo el cerebelo tiene un papel muy importante en el
área prefrontal)
− En las áreas prefrontales: dificultades en el razonamiento y solución de problemas,
incremento de psicopatología, dificultades de socialización, y con frecuencia retraso

mental.

La atención preferente y temprana a los niños afectados por este síndrome puede mejorar
algunos de estos aspectos mencionados. Son niños que, al nacer, tienen también SÍNDROME
DE ABSTINENCIA, por lo que en el biberón se suele incluir alcohol para ir retirándolo poco a
poco.

Este síndrome está considerado la 1º causa prevenible de defectos congénitos y

discapacidad intelectual.

3.3 Trastornos que se definen por sus repercusiones funcionales

3.3.1. PCI o parálisis cerebral infantil
Se puede hablar de que existe PCI si se cumplen las siguientes CONDICIONES:

• Alteración motora: tono, postura, movimiento.

• Inicio precoz: antes de los 3 años.
• No se atribuye a patología progresiva identificable.
 En el 85% de los casos de niños con PCI, la alteración se debe a problemas orgánicos
previos al parto, y a trastornos del neurodesarrollo.

• Ejemplos de alteraciones orgánicas pueden ser problemas de corazón. Estos

problemas se agravan durante el parto, por lo que muchas veces se intenta hacer
cesárea en lugar de parto natural.

No obstante, la PCI puede no deberse a problemas previos al parto, sino que puede
producirse por anoxia durante el parto.

Las REPERCUSIONES de la PCI van a depender del lugar cerebral más afectado, de modo
que NO TODAS las personas con PCI tienen retraso mental. Esto sólo ocurrirá si la alteración
afecta a zonas corticales, pero no siempre la corteza se ve afectada.

Los TIPOS DE PCI son los siguientes:

− ESPÁSTICA (piramidal): es la que produce más rigidez. El niño no se puede mover,

ya que la afección se encuentra en la corteza piramidal, que controla las estructuras
motoras. Al haber afección en la corteza, hay retraso mental. La más grave al
afectar a al corteza.
− DISCINÉSICA (extrapiramidal): afecta a los ganglios de la base (subcorticales).
Puede haber problemas motores, como que el niño arrastre las piernas, que ande
mal; pero no afecta a la corteza en principio, por lo que no hay retraso mental. Es
común la danza atetósica, que consiste en movimientos al andar caracterizados por
movimientos involuntarios, lentos y ondulatorios, predominantemente en los pies,
las manos y la cabeza. Les cuesta mucho controlar los objetos, ya que las
extremidades no están quietas. Muchas veces escriben con los pies.
Son pacientes con bajas repercusiones cognitivas, ya que no está dañada la corteza.
− MIXTA: es la que combina la piramidal y la extrapiramidal.
− ATÁXICA (cerebelo): caracterizada por problemas motores. Son niños que suelen
abrir mucho las piernas al andar, pero no tienen problemas cognitivos graves, dado
que en principio la corteza no está alterada.

4. Malformaciones congénitas del cerebro

Se pueden presentar anomalías en todas las etapas y en cualquier proceso des desarrollo:
neurogénesis, proliferación, migración, mielinización o selección de sinapsis. Se asocian a una amplia
variedad de teratógenos. En el 1º mes de gestación se observa ya anencefalia o espina bífida abierta u
oculta.
 AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO. Niños sin cuerpo calloso (las fibras implicadas en su
formación migran ispsilatarealmente en vez de cruzar al otro hemmsiferio, su desarrollo se da entre la
8-20 semana de gestación) y vienen con otras patologías: discapacidad matora, discapacidad en

el elnguaje… Es decir, los síntomas aparrecen en grupos. Imágenes: Arriba cuerpo calloso
normal y abajo cuerpo callosa prácticamente ausente.

HIDROCEFALIA. Consiste en una dilatación del

sistema ventricular por acumulación excesiva de líquido
cefalorraquídeo debido a un desequilibrio entre su
producción y absorción (hidrocefalia comunicante) o por
la interrupción en su circulación debida a por obstrucción
en los ventrículos o en los espacios subaracnoideos (hidrocefalia no
comunicante). A menudo es el resultado de un estrechamiento del acueducto
de Silvio (hidrocefalia no comunicante; suponen el 70% de las hidrocefalias
congénitas).

Es diferenta a la del adulto. Ellos vienen con alteraciones en el ventrículo (el cual es muy
débil) dando lugar, por tanto, a una cabeza muy prominente (aumento del perímtero craneal,
vómitos, desvio de los ojos hacia abajo y epilepsia). Con una válvula se trata de drenar (sistema de
derivación que desvía el líquido desde el SNC a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido). Las

órbitas oculares también están afetcadas por esa presión ejercida.

HIDROCEFALIA CONGÉNITCA →Combinación de factores genéticos y ambientales.

HIDRECEFALIA ADQUIRIDA → Secundaria a tumores o meningitis, o a algunas complicaciones del

nacimiento prematura, como la hemorragia intraventricular.

EFECTOS DE LA HIDROCEFALIA SOBRE EL CEREBRO:

• Estrecha las capas de la corteza cerebral

• Interrumpe tractos de fibras, sobre todo motoras →parálisis.
• Interrumpe procesos de mielinización (cuerpo calloso)

ESTO VA A REPERCUTIR EN:

• Inteligencia por debajo de lo normal (CI 50-80)

• Peor pronóstico cognitivo cuanto más alta esté la hidrocefalia en el cerebro
(ventrículos de la corteza lateral, por ejemplo).
• Alteraciones en el lenguaje y en la percepción.
• Dificultades en la coordinación fina. No manipulan ni escriben fácilmente.

Se tiende a DIAGNOSTICAR en Tomografía Computarizada (TC) o RM.

OTRAS MALFORMACIONES: microcefalia, lisencefalia (discapacidad intelectual grave por escasos o

ninguno giros y circunvalaciones), displasias (dislexia), Arnold-Chiari.