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El núcleo interfásico es la conformación del núcleo durante la 

interfase o tiempo que transcurre entre dos divisiones celulares


consecutivas. Durante la interfase, el ADN está en forma de cromatina, disperso por el citoplasma, formando una red. En este
periodo de la célula el material genético está separado del citoplasma por la carioteca y el nucléolo es claramente visible al
microscopio óptico.

En este periodo el núcleo está en plena actividad metabólica, se produce la replicación del ADN, tiene lugar la síntesis de ARN,
por tanto en esta fase está dirigiendo todo el funcionamiento celular.

GENERALIDADES
 Es uno de los compartimientos esenciales de la célula eucariota.
 Ocupa alrededor del 10% del volumen total de la célula y en él se halla confinado el ADN.
 Está delimitado por una envoltura nuclear (carioteca).
 La presencia del núcleo es una de las características que distingue a las células eucariotas de las demás. El núcleo ocupa
alrededor del 10% del volumen total de la célula, y en él se halla confinado el ADN (excepto el mitocondrial).

En el compartimiento nuclear se localizan:

1. 46 cromosomas conformados por una larga molécula de ADN combinada con varias proteínas, particularmente con las
histonas (cromatina).
2. Los distintos tipos de ARN que se sintetizan en el núcleo y luego salen hacia el citosol por los poros de la envoltura
nuclear. Antes de abandonar el núcleo, los ARN sufren una serie de cambios (cortes y empalmes) conocidos como
procesamientos del ARN.
3. Diversas proteínas (como el ADNpol, ARNpol, proteínas ribosómicas, reguladoras, etc.), las cuales son fabricadas en el
citosol e ingresan en el núcleo a través de los poros de la envoltura nuclear.
4. El nucléolo, o nucléolos, que son masas densas y esféricas, que contienen ADN, ARN y proteínas. Su función principal
es la síntesis de las subunidades ribosómicas. El nucléolo es donde se sintetizan todos los tipos de ARNr. Los nucléolos
son más destacados en la interfase, y desaparecen cuando los cromosomas se van condensando. Desaparece en la
profase y reaparecen en la telofase.
5. En nucléolo se distingue una parte amorfa, que es la matriz nuclear (nucleoplasma) donde se encuentran el nucléolo y
la cromatina, y está formada por una gran variedad de principios inmediatos como son: prótidos (aminoácidos,
péptidos, histonas, protaminas y enzimas implicados en la transcripción y replicación del ADN...), ácidos nucleicos
(nucleótidos, nucleósidos, ARNt, ARNm, ARNr...), lípidos (proteolípidos), glúcidos (glucógeno), sales minerales, e iones.
GENERALIDADES
 Tambien llamada carioteca.
 Esta envoltura está perforada por poros que comunican la matriz nuclear con el citosol. Actúa como una barrera
selectiva en el pasaje de productos.
 La membrana externa esta tapizada con ribosomas y se continua con el Retículo Endoplasmático Rugoso. La
membrana interna sirve de punto de anclaje para la cromatina y regula el crecimiento de la envoltura nuclear. Esta
última se una mediante proteínas de tipo integral de membrana a la lámina nuclear. Estas membranas se encuentran
separadas por el espacio perinuclear, el cual se comunica con el Retículo Endoplasmático Rugoso.
 Se encuentra reforzada por dos armazones de filamentos intermedios, uno es la lámina nuclear (adosada a la
superficie interna de la envoltura) y el otro se encuentra en la cara citosólica de la membrana externa.

GENERALIDADES
 Tambien llamada nucleolema o lámina fibrosa.
 Rodea al núcleo excepto en los poros nucleares, separando a la envoltura
nuclear de la cromatina densa periférica.
 Es una red de filamentos intermedios que se ensamblan formando una
estructura bidimensional situada en la periferia del nucleoplasma. En el citosol
dan lugar a estructuras tridimensionales.
 Es responsable de la formación del núcleo.
 Otorga rigidez y establece la forma de la envoltura nuclear.
 La lámina se desarma al comenzar la mitosis y se vuelve a armar (en las dos
células hijas) cuando esta concluye, con la consiguiente reparación de la
envoltura.
 Es responsable de la distribución de los cromosomas en la interfase.
GENERALIDADES
Son estructuras complejas conformadas por un conjunto de proteínas (complejo poro) integrada por los siguientes
componentes:

1. La pared del complejo (con forma de cilindro hueco abierto en sus dos extremos) está compuesta por 8 columnas
proteicas que atraviesan la envoltura nuclear de lado a lado. En conjunto, los extremos citosólicos de dichas columnas
componen un anillo a nivel de la membrana externa. Otro anillo similar se forma en el lado del poro que da al interior
del núcleo, a nivel de la membrana interna. Los filamentos intermedios de la lámina nuclear de hallan ligados al
complejo del poro por medio del anillo interno y le confieren rigidez.
2. Proteínas transmembranosas que amarran las columnas proteicas a la bicapa lipídica de la envoltura nuclear. Así, por
uno de sus extremos cada una de esas proteínas se adhiere a la columna, su dominio central atraviesa la bicapa y el
extremo opuesto queda libre en la luz del espacio perinuclear.
3. El complejo muestra una serie de rayos que nacen en la cara interior de las columnas y se proyectan hacia el centro del
poro (reducen su diámetro real).
4. De los anillos externo e interno nacen fibrillas que se proyectan hacia el citosol y el interior del núcleo,
respectivamente. Las fibrillas que dan hacia el núcleo se unen por sus extremos, lo cual genera una estructura de
aspecto de jaula.

El poro nuclear está conformado por NUCLEOPORINAS, de las cuales se distinguen 4 elementos o subunidades: anulares,
luminares, columnares y del anillo.

PASAJE DE MOLÉCULAS A TRAVES DEL PORO


El complejo del poro se comporta como un diafragma, que se abre o cierra de acuerdo con las dimensiones de las moléculas
que deben atravesarlo.

Los poros permiten el intercambio de moléculas entre el citosol y el núcleo de la célula. A través de los poros pasan iones y
moléculas de pequeño y gran tamaño, ya sea desde el núcleo hacia el citosol o en dirección opuesta. Los iones y las moléculas
pequeñas son transferidos de forma pasiva, sin gasto de energía. En cambio, las macromoléculas (como las proteínas) deben
inducir la dilatación del poro para poder pasar. La energía requerida el transporte activo es tomada del ATP.

 Entran: Precursores del ADN, precursores del ARN y proteínas (enzimas, histonas, proteínas no histónicas, proteínas
reguladoras, etc.)
 Salen: ARNr, ARNt, ARNm, ADP, AMP, NAD, proteínas, etc…

La entrada de proteínas al núcleo se realiza por un mecanismo que autoriza el pasaje solo de las adecuadas. En efecto, las
proteínas destinadas al núcleo (producidas en ribosomas que se hallan libres en el citosol) emanan de estos con un peptidoseñal
(una secuencia específica de unos pocos aminoácidos) que es reconocido por algún componente en el lado citosólico del
complejo del poro, probablemente las fibrillas nacidas en su anillo externo. El peptidoseñal conduce a las proteínas hace
adentro del complejo, al que atraviesan previo agrandamiento del poro. Es el péptidoseñal el que define la apertura del
diafragma, lo cual es un proceso que requiere energía.

Las proteínas que ingresan al núcleo se pliegan apenas surgen de los ribosomas y en ese estado atraviesan los poros de la
envoltura nuclear. Ya plegadas, estas proteínas deben ligarse a otras residentes en el citosol, llamadas nucleoporinas o
importinas, que las conducen a la superficie de la envoltura nuclear y las ayudan a atravesar el poro.

Algunas proteínas (por ejemplo las reguladoras de genes), debido a que tienen que ser producidas con cierta antelación, una
vez emanadas de los ribosomas son retenidas en el citosol hasta la llegada de las señales que les ordenan ingresar al núcleo. La
retención tiene lugar al unírseles chaperonas de la familia hsp90. Dichas señales provocan la separación de las chaperonas, tras
lo cual las proteínas pueden ingresar al núcleo.

Así como las proteínas elaboradas en el citosol dependen de un peptidoseñal para ingresar en el núcleo, las que deben regresar
tambien dependen de señales específicas para atravesar los poros de la envoltura nuclear y salir hacia el citosol. Por ejemplo,
los ARNm pueden abandonar el núcleo si han completado su procesamiento, mientras que los ARNr pueden hacerlo luego de
ensamblarse con determinadas proteínas.

el ADN se asocia con proteínas especializadas que lo organizan y le


dan estructura. En eucariontes, estas proteínas incluyen a las
histonas, un grupo de proteínas que forman "bobinas" alrededor de
las cuales el ADN se puede enrollar. Además de organizar el ADN y
hacerlo más compacto, las histonas juegan un papel importante en
determinar qué genes están activos. El complejo de ADN más
histonas y otras proteínas estructurales se llama cromatina.

Durante la mayor parte de la vida de la célula, la cromatina está


descondensada, lo que significa que existe en cadenas largas y
delgadas. En este estado, las proteínas que leen y copian el ADN
puede acceder de forma relativamente fácil al ADN, lo cual es
importante para permitir que la célula crezca y funcione.

La condensación se lleva a cabo cuando la célula está a punto de


dividirse. Cuando la cromatina se condensa, se puede observar que
el ADN eucarionte no es solo una cadena larga, sino que además
está dividido en pedazos lineales llamados cromosomas. Las
bacterias también tienen cromosomas, pero sus cromosomas
típicamente son circulares.

ESTRUCTURA
El material genético del núcleo en interfase se llama cromatina, la cual tiene un aspecto de collar de perlas. Cada fibra de
cromatina está formada ADN asociado a un octámero de histonas (H2A, H2B, H3, H4), que forman en su conjunto un
nucleosoma. Alrededor de cada nucleosoma se enrolla el ADN, en una longitud variable en función del organismo. Este
octámero se ensambla a partir de un tetrámero de las histonas llamadas H3 y H4, al que se agregan dos heterodímeros de
histonas denominadas H2A y H2B. Cada nucleosoma se encuentra separado y unido al siguiente por ADN espaciador y la histona
externa H1 (linker).

HISTONAS
Las histonas desempeñan un papel fundamental en el enrollamiento de la cromatina. Se trata de proteínas con una alta
proporción de lisina y arginina, es decir, de aminoácidos cargados positivamente. Esto contribuye a la unión de las histonas con
las moléculas de ADN, en las cuales predominan las cargas negativas.

La H1 contiene 220 aminoácidos, mientras que las demás solo tienen entre 103 y 135 aminoácidos. Estas llevan el nombre de
histonas nucleosómicas porque la molécula de ADN se enrolla en torno de ellas para formar los nucleosomas, que constituyen
las unidades básicas de enrollamiento cromático.

A medida que se enrollan los nucleosomas, encontramos diversos niveles de condensación de la cromatina:

 Nucleosomas: son unidades básicas de enrollamiento de la cromatina


en 146 pares de nucleótidos.
 Solenoides: son nucleosomas enrollados sobre si mismos a razón de 6
nucleosomas por vuelta.
 Lazos o Bucles: son a su vez vueltas que conforman unidades de
replicación y a la vez unidades de expresión o genes.

TIPOS DE CROMATINA EN EL NÚCLEO INTERFÁSICO


Para poder ser contenida en el pequeño espacio del núcleo, la cromatina de cada cromosoma debe experimentar nuevos y
sucesivos grados de enrollamiento.

Podemos encontrar:
 Eucromatina: cromatina activa, descondensada que se trascribe.
 Heterocromatina: cromatina inactiva, condensada, empaquetada, no se transcribe. Se encuentra durante la interfase.
 Heterocromatina constitutiva. Formada por ADN redundante, repetitivo. No se transcribe nunca, ya que se
encuentra altamente condensada. Podría tener una función estructural. Esta se localiza en todos los tipos
celulares del organismo, por lo cual se considera un componente estable del genoma.
 Heterocromatina facultativa. Conjunto de genes (ADN) que se inactivan a lo largo de la diferenciación celular. Se
detecta en cromosomas en localizaciones que varían de acuerdo con el tipo celular, de manera tal que sectores de
cromatina que aparecen como heterocromatina en un tipo celular, en otros se presenta como eucromatina.

Existe una relación directa entre el grado de


enrollamiento y la actividad transcripcional
del ADN: la cromatina menos compactada es
la que posee el ADN transcripcionalmente
activo, es decir, el ADN en el que se están
sintetizando moléculas de ARN. En cambio, el
ADN correspondiente a la cromatina más
condensada (heterocromatina y
eucromatina) es inactivo desde el punto de
vista transcripcional.
 Cuando la célula se divide, la cromatina se condensa y forma los cromosomas, por lo que se puede decir que cromatina y
cromosomas son dos estados diferentes de una misma sustancia.

GENERALIDADES
En las células eucarióticas el ADN se encuentra fragmentado en varias porciones lineares
llamadas cromosomas. En interfase sus extremos están fijados a la lámina nuclear. Son los
portadores de la información hereditaria. Sólo son visibles durante la división celular, cuando
aparecen como cuerpos cilíndricos que se tiñen intensamente. El mayor grado de
enrollamiento se alcanza en la fase de la division celular llamada METAFASE.

Cada especie tiene su propio número característico de cromosomas. Los seres humanos, por
ejemplo, tienen 46 cromosomas en una célula corporal típica (célula somática), Los seres
humanos son diploides (2n), lo que significa que la mayor parte de sus cromosomas vienen en
juegos conocidos como pares homólogos. Los 46 cromosomas de una célula humana están
organizados en 23 pares y los dos miembros de cada par se dice que son homólogos uno del otro (con la ligera excepción de los
cromosomas X y Y; véase a continuación). Los 44 cromosomas no sexuales en humanos se llaman autosomas.
Los espermatozoides y óvulos humanos, los cuales tienen un solo cromosoma
homólogo de cada par, se dice que son haploides (1n). Cuando un espermatozoide
y un óvulo se fusionan, su material genético se combina para formar un conjunto
diploide completo de cromosomas. Así, para cada par de cromosomas homólogos
en el genoma, uno de los homólogos proviene de la madre y otro del padre.

Los dos cromosomas en un par homólogo son muy similares entre ellos y tienen el
mismo tamaño y forma. Sobre todo, portan el mismo tipo de información genética:
es decir, tienen los mismos genes en los mismos lugares. Sin embargo, no tienen
necesariamente las mismas versiones de los genes. Eso es porque puedes haber
heredado dos versiones diferentes de genes tanto maternos como paternos.

ESTRUCTURA
Están conformados por cromatina y proteínas no histónicas (grupo heterogéneo formado por diversas
clases de polipéptidos, por ejemplo enzimas que intervienen en la transcripción y replicación del ADN).

En cada cromosoma existen determinadas estructuras y en su ADN ciertas secuencias de nucleótidos, que
son imprescindibles para la replicación (duplicación que experimentan las moléculas de ADN y las
proteínas asociadas poco antes de la división celular) y son las siguientes:

 Centrómero: participa en el reparto a las células hijas de las dos copias cromosómicas generadas
como consecuencia de la replicación del ADN. La presencia del centrómero divide a cada
cromátida del cromosoma metafísico en dos brazos, por lo general uno más largo que el otro (el
brazo corto identifica con la letra p y el largo con la letra q).
 Telómeros: los extremos de los cromosomas. Allí el ADN posee una secuencia de nucleótidos
especial, que determina el modo singular de cómo se replica.
 Origen de replicación: Múltiples puntos en donde se inicia la replicación del ADN a la vez, a fin de que su síntesis se
logre en un tiempo adecuado. En ellos el ADN exhibe secuencias de nucleótidos especiales. Todos los orígenes de
replicación tienen en común secuencias conservadas de alrededor de una docena de pares de nucleótidos llamadas
ARS (Autonomus Replication Sequence).

De acuerdo con la posicion del centromero, los cromosomas se


identifican en tres grupos:

 Metacéntricos: poseen el centromero en una posicion mas o


menos central, de modo que existe poca o ninguna diferencia
en la longitud de los brazos de las cromatidas.
 Submetacéntricos: el centromero se encuentra alejado del punto central, de modo que las cromatidas poseen un
brazo corto y uno largo.
 Acrocéntricos: el centromero se halla cerca de uno de los extremos del cromosoma y los brazos cortros de las
cromatidas son muy pequeños. Los cromosomas acrocéntricos poseen pequeñas masas de cromatina, llamadas
satélites (no confundir con el ADN satélite) ubicadas en el extremo. Los satélites se hallan ligados a los brazos cortos
por delgados tallos de cromatina llamados constricciones secundarias. Los brazos cortos (incluidos los satélites) están
compuestos por heterocromatina.

CARIOTIPO
Es el conjunto de cromosomas de una célula. El alto
grado de compactacion hace que los cromosomas
lleguen a verse como estructuras individuales, las
cuales, una vez fijadas y fotografiadas, pueden ser
aisladas y ordenadas con relativa facilidad.

Los cariotipos son útiles porque permiten detectar


mutaciones cromosómicas. Al observar el ideograma
de un cariotipo podemos ver que los cromosomas
están por pares de homólogos. Esto significa que se
encuentran dos juegos de cromosomas (2n
cromosomas). Un juego es aportado por el padre en el
espermatozoide y el otro juego es aportado por la
madre en el ovulo.

Las células humanas somáticas poseen 46


cromosomas divididos en 22 pares de autosomas más
un par de cromosomas sexuales. Los dos miembros del
par sexual son idénticos entre sí en la mujer, pero
distintos en el varón. Se puede decir entonces que en
cada célula existen dos juegos virtualmente idénticos
de 23 cromosomas, uno aportado por el
espermatozoide y otro por el ovocito.

Los cromosomas sexuales, X y Y, determinan el sexo


biológico de una persona: XX especifica femenino y XY
especifica masculino. Estos cromosomas no son
homólogos verdaderos y son una excepción a la regla
de los mismos genes en los mismos lugares. Aparte de
regiones pequeñas de similitud necesarias durante la
meiosis, o producción de células sexuales, los
cromosomas X y Y son distintos y portan genes diferentes.

Cuando los cromosomas metafísicos son sometidos a determinadas técnicas de tinción, exhiben bandas claras y oscuras
intercaladas, dispuestas a lo largo de sus ejes. La distribución de estas bandas es constante en cada tipo de cromosoma, lo cual,
al analizas un cariotipo, facilita la identificación de los cromosomas.

ADN Y GENOMA
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de los organismos vivos. En humanos, el ADN se encuentra en casi
todas las células del cuerpo y proporciona las instrucciones que necesitan
para crecer, funcionar y responder a su ambiente.
Cuando una célula del cuerpo se divide, transmitirá una copia de su ADN a
cada una de sus células hijas. El ADN también se transmite a nivel de
organismos, cuando el ADN en los espermatozoides y los óvulos se combina
para formar un nuevo organismo que tiene material genético de ambos
padres.
El ADN es una larga cadena de unidades químicas apareadas (nucleótidos)
que vienen en cuatro tipos diferentes, abreviados A, T, C y G, y lleva la
información organizada en unidades llamadas genes. Los genes típicamente
proporcionan las instrucciones para hacer proteínas, que dan a las células y
los organismos sus características funcionales. Cada especie tiene un conjunto único de genes: regiones del ADN que codifican
información acerca de los caracteres. Los genes del individuo contienen colectivamente la información necesaria para constituir
un nuevo individuo.

En eucariontes, como plantas y animales, la mayoría del ADN se encuentra en el núcleo y se llama ADN nuclear. Las
mitocondrias, organelos que extraen energía para la célula, contienen su propio ADN mitocondrial, y los cloroplastos, organelos
que llevan a cabo la fotosíntesis en las células vegetales, también tienen ADN cloroplástico. La cantidad de ADN que se
encuentra en las mitocondrias y los cloroplastos es mucho menor que la cantidad que se encuentra en el núcleo. En las
bacterias, la mayor parte del ADN se encuentra en una región central de la célula llamada nucleoide, que funciona de manera
similar a un núcleo, pero no está rodeado por una membrana.

El conjunto de ADN de una célula se llama genoma.


o Puesto que todas las células de un organismo (con algunas excepciones) contienen el
mismo ADN, también se puede decir que un organismo tiene su propio genoma y, GENOMA: es la totalidad
puesto que los miembros de una especie por lo general tienen genomas similares, de la información
también se puede describir el genoma de una especie. genética depositada en el
o En general, cuando las personas se refieren al genoma humano, o a cualquier otro ADN (tanto secuencias
genoma eucarionte, se refieren al conjunto de ADN encontrado en el núcleo. Se repetidas como únicas).
considera que las mitocondrias y los cloroplastos tienen sus propios genomas aparte.

La capacidad o incapacidad funcional del ADN (aptitud o incompetencia para generar moléculas de ARN > TRANSCRIPCION DEL
ADN) depende de la secuencia de sus nucleótidos. Así, en algunos sectores del ADN se exhiben secuencias de nucleótidos
funcionalmente aptar para transcribir (genes), mientras que otros presentan secuencias aparentemente prescindibles, por lo
menos a la luz de los conocimientos actuales.

En las moléculas de ADN se halla depositada la información genética de la célula, la cual rige el destino de todo el organismo,
desde la que modula los acontecimientos biológicos hasta la que gobierna su crecimiento, diferenciación y funciones, incluida
su predisposición o inmunidad a determinadas enfermedades.

Los cromosomas poseen secuencias de ADN únicas y secuencias repetidas:

o Secuencias con copias únicas y pocas veces repetidas: El 75% del ADN se halla representado por secuencias singulares
(copias únicas) de nucleótidos y secuencias que se hallan una o pocas veces repetidas. En este sector del ADN se
encuentran las secuencias de nucleótidos funcionalmente activas, es decir, los genes. Estos representan una pequeña
parte del ADN (un 10% de todo el genoma).
o Secuencias de nucleótidos altamente repetidas: El 25% restante del ADN, se halla representado por secuencias de
nucleótidos altamente repetidas. Sus funciones se desconocen, pero no se descarta que desempeñan algún papel en el
mantenimiento de la estructura de los cromosomas. A esta categoría pertenecen los llamados ADN satélites,
compuestos por tandas de secuencias repetidas de nucleótidos. Estos ADN satélites se pueden encontrar en la
cromatina de los centrómeros, o en el brazo largo del cromosoma Y.
Otro grupo de secuencias repetidas de nucleótidos comprende a los llamados minisatélites (bastante más cortos que
los satélites y se encuentran dispersos en el cromosoma).
Existen varias familias de ADN repetitivo cuyas copias no están juntas o agrupadas, sino dispersas a lo largo de los
cromosomas.

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