Núcleo Celular y la

Cromatina
Biología Celular y Molecular
Fuente: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/N%C3%BAcleo-
celular#:~:text=%E2%80%8BN%C3%BAcleo%20celular&text=El%20n%C3%BAcleo%20es%20un%20org%C3%A1nulo,dentro%20y%20fuera%20del%20n%C3%BAcleo.

El núcleo es un orgánulo unido a la membrana que contiene los

cromosomas celulares. Los poros en la envoltura nuclear permiten
el paso de moléculas dentro y fuera del núcleo.
Cuando se mira una imagen de la célula, el núcleo es una de las
partes más evidentes. Está en el centro de la célula, y contiene
todos los cromosomas de la misma, los cuales codifican el
material genético.
Es por lo tanto, una parte a proteger, es realmente importante
para la célula.
El núcleo tiene una membrana que lo rodea y que mantiene
todos los cromosomas en el interior; y separa los cromosomas del
interior del núcleo y el resto de los orgánulos y componentes de
la célula que se quedan fuera.
Algunas cosas, como el ARN, necesitan circular entre el núcleo y
el citoplasma.
Para ello, hay poros en esta envoltura nuclear que permiten que
las moléculas entren y salgan del núcleo.
Antes se pensaba que la membrana nuclear sólo permitía la salida
de las moléculas, pero ahora se sabe que también hay un proceso
activo para introducir moléculas en el núcleo.
 Lámina nuclear
Es una estructura constituida
por filamentos intermedios que
se encuentra en la cara interna
de la membrana nuclear; se
interrumpe en los poros
nucleares. Actúa como soporte
de la membrana nuclear
interna.
La envuelta nuclear está compuesta por una membrana interna, una externa
y un espacio entre ambas, y por la lámina nuclear. En algunos sitios la
membrana externa e interna se fusionan dejando unas aberturas que
comunican directamente el citosol y el nucleoplasma.
En estas aberturas es donde se encuentran los poros nucleares, también
denominados complejos del poro. Son grandes agregados moleculares
visibles incluso con el microscopio electrónico.
Los poros nucleares son la puerta de comunicación entre el nucleoplasma y
el citoplasma, y todo el transporte entre ambos compartimentos se da a
través de ellos. Por tanto, son un elemento clave en la función, en la
respuesta a señales externas y en la diferenciación de las células. Y esto es
así porque condicionan, por ejemplo, la salida del ARN mensajero al
citoplasma, o la entrada al núcleo de los factores de transcripción que
determinan la expresión génica.
 Nucleolo
El nucleolo es una región del núcleo celular que se ocupa de la producción y
ensamblaje de los ribosomas de las células. Tras el montaje, los ribosomas son
transportados al citoplasma de la célula donde sirven como centros de síntesis de
las proteínas.
Dentro del núcleo de la célula hay una región muy específica denominada nucleolo,
la cual no contiene cromosomas. Lo que contiene es la maquinaria necesaria para el
ensamblaje de los ARN ribosomales de la célula.
Estas moléculas de ARN son entonces transportadas a través de los poros nucleares
al citoplasma y pasan a formar parte del ribosoma, donde reside el mecanismo de
síntesis de las proteínas. Estos ARN ribosomales guían a los ARN mensajeros en los
ribosomas y ayudan a la traducción de la proteína, pero ellos en si mismos no
producen proteínas.
Son ARN no-codificantes que ayudan a los ARN mensajeros en ese proceso de
traducción de las proteínas. Estos ARN, al igual que los ARN mensajeros, se
producen en el núcleo, pero los ARN ribosomales se sintetizan específicamente en
el nucléolo, que es una región muy concreta del núcleo celular.
 Matriz Nuclear
Red fibrogranular de elementos estructurales residuales dentro
de la cual están inmersas tanto las cromatinas como las
ribonucleoproteínas.
Se extiende a través de todo el interior del núcleo, desde el
nucleolo hasta los complejos de poros nucleares en la periferia
nuclear.
 Cromatina
El nucleoplasma, rodeado por la envuelta nuclear, contiene
la cromatina, la cual se puede considerar como el ADN (ácido
desoxirribonucleico) más todas las moléculas relacionadas con su
organización, fundamentalmente histonas.
El ADN está formado por 4 desoxirribonucleótidos (abreviado como
nucleótidos). Cada nucleótido contiene una sucesión de tres
componentes: base, pentosa y grupo fosfato. Las bases son cuatro, dos
púricas: adenina (A) y guanina (G), y dos pirimidínicas: timina (T) y
citosina (C) (Figura 1). La pentosa es la desoxirribosa.
Cada base se une a una pentosa formando un desoxirribonucleósido.
Cada desoxirribonucleósido se une a un grupo fostato por un carbono
de la pentosa formándose un desoxirribonucleótido.
Así, una cadena de ADN está formada por una sucesión de
nucleótidos unidos entre sí por los grupos fosfato. Esto es una cadena
simple pero el ADN está formado por dos cadenas simples gracias a la
complementariedad que existe entre las bases A y T y entre G y C, las
cuales establecen uniones del tipo puentes de hidrógeno.
Se disponen como las vías de un tren, donde las cadenas fosfato-ribosa
son las vías y las bases-puentes de hidrógeno son los travesaños. Pero
las dos hebras son antiparalelas, es decir, que en los extremos tenemos
el carbono 3' de una cadena y el 5' de la otra. Ambas, además, se
arrollan en forma de doble hélice de unos 2.5 nm de anchura.
 Heterocromatina y eucromatina
Cuando se observa al microscopio electrónico un núcleo de una célula
en interfase aparecen zonas claras y oscuras. Las oscuras se
corresponden mayoritariamente con cromatina compactada,
denominada heterocromatina. La heterocromatina se suele situar en
las proximidades de la envuelta nuclear o en los alrededores del
nucléolo.
En las zonas claras la cromatina se dispone de forma más laxa y se
denomina eucromatina. Esta organización también se aprecia cuando
se observan los núcleos celulares con el microscopio óptico.
La eucromatina se suele corresponder con regiones del ADN que está
transcribiéndose, mientras que la heterocromatina es en su mayoría
transcripcionalmente inactiva.
La heterocromatina a su vez se divide en heterocromatina facultativa, es
decir, que puede pasar de heterocromatina a eucromatina y viceversa, y
en heterocromatina constitutiva, que está siempre condensada y
corresponde al 10-20 % de la heterocromatina total del núcleo.
Aunque existan porciones de ADN en la heterocromatina constitutiva que se
transcriben, aquí se localizan genes que normalmente no se expresan. Existe
un grado de compactación mayor al de la heterocromatina cuando la célula
forma los cromosomas durante los procesos de división, bien en mitosis o en
meiosis. En los cromosomas se empaquetan tanto la heterocromatina como
la eucromatina.
 Organización
Si pensamos en el núcleo interfásico como un amasijo de cromatina, consecuencia de la
descondensación de los cromosomas, es difícil imaginar cómo la célula es capaz de
manejar esta cromatina, condensarla, descondensarla, regularla y expresarla, sin formar un
enorme enredo.
Lejos de ser un amasijo, hoy en día hay muchas evidencias de que la cromatina no está
dispuesta al azar en el núcleo y que tampoco está plegada o compactada al azar.
En 1980 se observó que los cromosomas de mamíferos ocupaban territorios espaciales
definidos en el núcleo. Es decir, a gran escala, los cromosomas ocupan territorios
determinados en el nucleoplasma.
Dentro de cada territorio cromosómico hay dos compartimentos, A y B, cada uno de ellos
con muchas regiones no continuas de decenas de miles de nucleótidos de tamaño. Y a una
escala menor hay dominios cromosómicos asociados topológicamente, y finalmente
hay bucles de cientos de nucleótidos que se conservan estructuralmente, al menos en
células de mamíferos. Las interacciones con la lámina nuclear y con las membranas de la
envuelta nuclear ayudan en esta segregación por territorios.
Territorios cromosómicos. En
interfase cada cromosoma ocupa
un espacio en el núcleo que se
llama territorio cromosómico.
Estos territorios son casi esféricos,
de unos 2 a 4 µm de diámetro, y los
territorios de diferentes
cromosomas sólo se mezclan o
solapan un poco en sus márgenes
(en levaduras, sin embargo, los
límites entre territorios no están
tan bien definidos
 Dominios Cromosómicos
Son porciones pequeñas de cromatina que tienden a interaccionar
preferentemente entre sí. Por ejemplo, en células madre de ratón se han
encontrado hasta 2200 dominios cromosómicos. Curiosamente no se han
encontrado en plantas.
Estos dominios son relativamente estables entre líneas celulares y durante la
diferenciación celular, incluso entre especies, por lo que se consideran como
las unidades fundamentales del genoma o de la cromatina.
Hay dominios de cromatina reprimida: cromatina policómbica,
heterocromatina y otra menos caracterizada, dominios de cromatina activa o
abierta: puede contener secuencias reguladoras, promotores, secuencias
transcritas y regiones unidas a proteínas cromatínicas aislantes.
 Histonas
Las histonas son proteínas críticas en el empaquetamiento del ADN en
la célula en forma de cromatina y cromosomas. También son muy
importantes para la regulación de los genes.
Solíamos pensar que las histonas actuaban básicamente como maletas
que guardaban y sostenían el ADN, pero está muy claro que las
histonas están sometidas a regulación y tienen mucho que ver con la
activación y desactivación de los genes. Se puede pensar en ellas
como maletas que están controladas y determinan cuándo se abre la
maleta y sale un gen.
Así que resulta que tienen funciones muy importantes, no sólo
estructurales, sino también en la regulación de la función del gen por
su expresión.
El ADN no se encuentra libre en el núcleo sino asociado a proteínas como las
histonas y a otras proteínas implicadas en su procesamiento, formando en
conjunto la cromatina.
Las histonas son proteínas asociadas al ADN que determinan su organización.
Hay dos tipos: las nucleosómicas que son cuatro (H2A, H2B, H3 y H4) y la
histona H1.
Las cuatro histonas nucleosómicas son las responsables de formar junto con
el ADN los denominados nucleosomas, que son la unidad estructural básica
de la cromatina. En menor proporción hay otras proteínas que pueden estar
asociadas al ADN. Entre ellas se encuentran todas las proteínas responsables
de la expresión (transcripción), síntesis (replicación) y empaquetado del
ADN.
 Nucleosomas
Los nucleosomas son los bloques estructurales básicos de
empaquetamiento del ADN en un cromosoma. El problema de cómo
encajar un tramo de ADN muy, muy largo, aproximadamente un metro
de ADN, dentro de una célula muy pequeña, aproximadamente una
centésima de milímetro de diámetro, ha fascinado a los científicos
durante mucho tiempo.
Y resulta que la forma en que la célula lo hace es que enrolla y super-
enrolla el ADN en multitud de formas complejas.
La unidad fundamental de ese enrollamiento son los nucleosomas, que
son esencialmente paquetes de pequeñas esferas proteicas llamadas
histonas alrededor de las cuales se enrolla el ADN, y que se ven
literalmente como cuentas de un collar, excepto que estas cuentas
tienen el ADN rodeándolas en lugar de pasar a través de ellas, como
ocurre en el caso de un collar.
 Selenoide
El enrollamiento que sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre
de solenoide.
Los solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de
la célula eucariota. Cuando la célula entra en división, el ADN se compacta
más, formando los cromosomas.
 Cromosomas
Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas
dentro del núcleo de las células de animales y plantas. Cada
cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una
sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado de
padres a descendientes, el ADN contiene las instrucciones
específicas que hacen único a cada tipo de ser vivo.
El término cromosoma se origina de las palabras griegas para
color (chroma) y cuerpo (soma). Los científicos dieron este
nombre a los cromosomas porque son estructuras o cuerpos
celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los tintes
utilizados en laboratorios.
 Cariotipo
Cuando oigo la palabra "cariotipo", pienso en una imagen de los cromosomas.
Cuando alguien se realiza un análisis de sangre para ver cuántos cromosomas tiene
y si los cromosomas están completos, elaboramos una imagen en la que alineamos
todos los cromosomas y los contamos.
De esta manera podemos decir si alguien tiene o no el número adecuado de
cromosomas, que es 46, y también mirar a los cromosomas X e Y para determinar si
se trata de un hombre o una mujer. Un medico podría ordenar un estudio de los
cromosomas y un cariotipo si estuviera preocupado de que un niño pueda tener
una anormalidad cromosómica.
Una de las anomalías más comunes es la existencia de un cromosoma 21 extra, lo
cual causa el síndrome de Down. También se realizan cariotipos en estudios
prenatales en mujeres embarazadas y el cariotipo permite al médico mirar y contar
los cromosomas para determinar si el niño está afectado o no por tener un
cromosoma de más.