Estudiante: Veranyelly Chavarria Casallas.

Cromatina y relación con expresión génica, cromosomas metafásicos

y clasificación, cariotipo, ploidía y aneuploidía, nucléolo, aberraciones
cromosómicas y tipos de PCR

DEFINICION Y FUNCION
Expresión génica En el interior del
núcleo celular, la molécula de ADN no
se encuentra libre, sino asociada con
CROMATINA Y RELACIÓN CON
proteínas estructurales, las histonas.
EXPRESIÓN GÉNICA
Este complejo, llamado cromatina, es
el verdadero substrato sobre el que se
desarrolla la transcripción
Según la posición del centrómero,
los cromosomas se
pueden clasificar en: Metacéntrico:
centrómero en la región central
CROMOSOMAS METAFÁSICOS Y del cromosoma; Submetacéntrico:
CLASIFICACIÓN centrómero suavemente lejos del
centro; Acrocéntrico: centrómero cerca
de uno de los polos; Telecéntrico:
centrómero presente en uno de los
polos.
Definición El cariotipo es una
representación, en forma de fotografía,
del conjunto de cromosomas de una
célula, clasificados por pares y según
CARIOTIPO
su tamaño. Se realizan generalmente
para detectar anomalías
cromosómicas, signos de
enfermedades genéticas.
La variación de un conjunto
EUPLOIDÍA cromosómico de un organismo o una
célula se conoce como euploidía
La variación ocurre en el número total
de cromosomas de un organismo, o
ANEUPLOIDÍA
una célula se conoce como
aneuploidía.
NUCLÉOLO La función del núcleo es mantener la
integridad de esos genes y controlar
las actividades celulares regulando la
expresión génica. Por ello se dice que
el núcleo es el centro de control de la
 célula
Las aberraciones cromosómicas, tanto
numéricas como estructurales, pueden
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
encontrarse a menudo en células de
tumores sólidos y células leucémicas.
TIPOS DE PCR En esta variante de PCR, el producto de
una amplificación es utilizado como molde
para realizar una segunda amplificación
con iniciadores que se ubican dentro de la
primera secuencia amplificada. Este tipo
de PCR es altamente específico.
PCR in situ
Es una PCR que se realiza en
preparaciones fijadas sobre un
portaobjeto. Consisten una reacción de
PCR en secciones histológicas o células,
donde los productos generados pueden
visualizarse en el sitio de amplificación. Se
realiza para ello una primera amplificación
del ADN blanco y luego detección
mediante hibridación ínsita convencional
con sondas de ADN/ARN. De esta manera
puede detectarse cantidades
pequeñísimas del material genético.
PCR multiplex
Es una PCR en la cual se amplifica más
de una secuencia en una misma reacción.
Emplea dos o más pares de iniciadores en
un único tubo de reacción con el fin de
amplificar simultáneamente múltiples
segmentos de ADN. Consiste en combinar
en una única reacción todos los pares de
iniciadores de los sistemas que queremos
amplificar simultáneamente, junto con el
resto de los reactivos de la reacción en
cantidades suficientes. La ventaja de esta
PCR es que se obtiene la información de
varios loci en una sola reacción, utilizando
menor cantidad de molde para el análisis y
menor cantidad de reactivos. Se puede
generar rápidamente la construcción de
una base de datos.
PCR con transcriptasa inversa (RT-PCR)
Este tipo de PCR utiliza como molde inicial
el ARN y se requiere de una transcriptasa
inversa, para realizar la conversión del
ARN a un tipo de ADN llamado ADNc
(ADN complementario).
PCR tiempo real
Es una reacción de PRC cuya principal
característica es que permite cuantificar la
cantidad de ADN o ARN presente en la
muestra original. Se puede dividir en: a)
Técnica basada en fluorocromos no
específicos) Técnica basada en sondas
específicas.