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GENOMICA,

BIOINFORMATICA Y
PROTEOMICA
CORTÉZ PRADINETT, CARLOS

DIAZ PALOMINO, MARCO

JUNCHAYA CASTILLO, PRISCILA

LEY RAMIREZ FREZZIA

YARMAS HUAMAN, ALDAIR


La secuenciación por fragmentos escogidos al azar es un
método ampliamente utilizado para la secuenciación y
ensamblado de genomas completos

Se denomina
Clonación por
fragmentos
La secuenciación del escogidos al azar.
genoma completo
por fragmentos
La estrategia mas escogidos al azar
ampliamente
utilizada para
secuenciar y
ensamblar un
genoma completo.
La técnica clon a clon

El proceso inicial en el
proyecto genoma Estos fragmentos se Los fragmentos de ADN
humano se baso en esta ligaba a vectores como en los cromosomas BAC
metodología, que se por ejemplo: y YAC se solían digerir a
alineaban fragmentos de - Cromosomas artificiales menudo en fragmentos
ADN individuales que bacterianos (BAC) mas pequeños y
resultaban de la manipulables, que luego
digestión de - Cromosomas artificiales se subclonaban en
cromosomas por de levadura (YAC) cosmidos y plásmidos
enzimas de restricción con el fin de crear para poder secuenciarlos
para crear mapas de un genotecas de contigos. por completo
cromosoma.
La genómica funcional
Es el estudio de las funciones de los genes,
basándose en los ARN resultantes, posibles
proteínas o los elementos reguladores.

Predicción de las funciones de los genes y proteínas:


Una técnica para asignar funcionalidad de los genes
consiste en utilizar búsquedas de similitud de
secuencias. Se emplean programas como BLAST, con
el fin de encontrar alineamientos entre el genoma
recién secuenciado y genes que hayan sido
identificados. Ortólogos: genes homólogos de
diferentes especies que
Permiten identificar genes homólogos, es descienden de un gen presente en
decir que están evolutivamente relacionados. un ancestro común.
Un ejemplo el gen humano de la leptina con su
homólogo del ratón. Parálogos: genes homólogos
dentro de una misma especie.
El
Principales
proyecto Genoma Humano
Características
El genoma humano contiene 3100 millones de nucleótidos, pero su
secuencia codificadora de proteína representa el 2%.

Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y las


variaciones en el numero de copias (CNV) son responsables de
la diversidad genómica.

El genoma es dinámico. Al menos el 50% deriva de


elementos transponibles.

El genoma humano contiene aproximadamente 20 000


genes codificadores de proteínas.

Muchos genes humanos producen mas de una proteína debido


a los mecanismos de corte y empalme alternativo.

Los genes humanos son mas grandes, y contienen mas


intrones y de mayor tamaño.
Sufijo para estudio de la totalidad o

La era ómica
del conjunto de algo: genes,
organismos, proteínas y su relación
entre ellos.

Compara genomas de diferentes organismos.

Descubrimiento y desarrollo de genes: para


estudiar enfermedades humanas

Genómica
Estudio de la evolución de genes y genoma
comparativa

Revela diferencias y similitudes genéticas entre


organismos
Genómica comparativa
Estudia funciones básicas: Replicación de ADN, transcripción y
traducción.
• Para estudiar trastornos humanos hereditarios, interacción de genes en
enfermedades complejas (diabetes, cardiovascular, trastornos de conducta,
neurodegenerativas)

Utiliza técnicas y recursos:


• Construcción y uso de bases de datos de nucleótidos y proteínas que
contienen secuencia de ácidos nucleicos y aminoácidos
• Organismos modelos
La Metagenómica

Denominada también genómica medioambiental, es el uso


de técnicas de secuenciación porffragmentos escogidos al
azar, para secuenciar genomas de muestras de microbios en
muestrs ambientales

Metodo:
Consiste en aislar directamente el ADN de una muestra
medioambiental sin necesidad de cultivarlos.

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