ZAMBRANO RIVERA, Cristhian Luis

Las malformaciones congnitas son alteraciones en la estructura de un rgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestacin, causados por factores genticos o ambientales, provocando adems alteracin del funcionamiento del rgano afectado

Desarrollo Humano Phillipe Rice

* Son

frustrantes tanto para los padres como para los mdicos, dado a su morbilidad, mortalidad y a su enorme costo econmico que ocasiona en el ser humano.

* El

sistema nervioso central es el que rige la inteligencia, la sensibilidad, el tacto, el comportamiento y la forma de relacionarse con el medio que nos rodea y su alteracin tiene una accin catastrfica sobre el feto.

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I. Factores de origen gentico

1. Alteraciones Monognicas (Enfermedades mendelianas).

2.Anomalas Cromosmicas

3. Alteraciones multifactoriales

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II. Factores de origen ambiental a) Agentes biolgicos b) Agentes qumicos c) Agentes Fsicos

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HIDROCEFALIA
Es una condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el cerebro lquido cefalorraqudeo (LCR) - un lquido cerebroespinal claro que rodea el cerebro y la mdula espinal.

Embriologa Clnica.5a ed. Interamericana Mc Graw- Hill. 1995. 536 pp - K. Moore

MACROCEFALIA
Es una alteracin en la que el permetro ceflico es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una caracterstica de una variedad de trastornos.

Embriologa Clnica.5a ed. Interamericana Mc Graw- Hill. 1995. 536 pp - K. Moore

ANENCEFALIA
Se caracteriza por ausencia de la bveda craneana y cerebro, aunque puede existir un remanente del tejido cerebral y una pobre formacin del crneo.

Embriologa Clnica.5a ed. Interamericana Mc Graw- Hill. 1995. 536 pp - K. Moore

MENINGOCELE
Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniacin o saculacin de las meninges a travs de la falla del cerramiento del arco vertebral y se observa con mayor frecuencia a nivel de la regin lumbar y sacra. Pueden tambin presentarse a nivel de la regin cervical

Embriologa Clnica.5a ed. Interamericana Mc Graw- Hill. 1995. 536 pp - K. Moore

MIELOSQUISIS, RAQUISQUISIS O DISRAFISMO ESPINAL

Es la forma ms severa de espina bfida en donde los pliegues neurales fallan a encontrarse y fusionarse dejando como resultado a la mdula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin ningn tipo de cubierta sea sta piel fina o membrana.

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ESPINA BFIDA
Una partidura en la espina, o sea que la columna vertebral no se ha cerrado completamente.

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ENCEFALOCELE
Un defecto seo de la bveda craneal suele denominarse encefalocele, es necesario tener presente que solamente pueden protruirse solo las meninges o en dicha protrusin tambin puede encontrarse un ventrculo (hidranencefalocele).

Embriologa Clnica.5a ed. Interamericana Mc Graw- Hill. 1995. 536 pp - K. Moore

*Distrofia muscular progresiva de Duchenne de Boulogne. Madre portadora: Miopata de Duchenne de Boulogne.
- La distrofia muscular de Duchenne se dice que es un patrn de gen recesivo ligada al sexo, al cromosoma X, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. De ah la explicacin del porque los hombres son ms propensos a tener la distrofia muscular de Duchenne que una mujer, una mujer sana tendr un sexo cromosmico XX mientras que un hombre tendr sexo XY

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 608

*Distrofia escapular de Landouzy-Dejerine. - Uno de los padres progenitores tiene el mismo hndicap:
La distrofia muscular de Landouzy-Djerine se transmite a travs de un gen autosmico dominante; por lo tanto, solamente un gen anormal es el responsable de la enfermedad, la cual puede observarse indistintamente en varones y mujeres.

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 608

ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER
Los dos padres son portadores recesivos de una misma aberracin gentica: enfermedad de Werning-Hoffman: es una enfermedad gentica que ataca al sistema nervioso y afecta la parte que se encarga del control de los movimientos musculares voluntarios.

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 608

LUXACIN CONGNITA DE CADERAS

Presenta malformacin de la articulacin de la cadera que se presenta en bebs y recin nacidos.

ARTROGRIPOSIS
Es la presencia de contracturas en las articulaciones en el nacimiento de un nio. Dicha contractura, que tiene su origen durante el periodo de gestacin, dichas deformaciones van acompaadas de una limitacin importante de movilidad.

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BIBLIOGRAFA
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 608

Embriologa Clnica.5a ed. Interamericana Mc Graw- Hill. 1995. 536 pp - K. Moore

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