UNIVERSIDAD ARTURO MICHELENA

FACULTAD DE CIENCIAS ECONÓMICAS Y SOCIALES

ESCUELA DE PSICOLOGÍA

INFORME

Docente: Integrantes:

Lcda. Alfredo Sabatino Dana Sánchez C.I 30.735.616

Daniel Bastidas C.I xx.xxx.xxx

David Martínez C.I 16.244.237

Erika Meléndez C.I 29.558.236

Rafael Vilorio C.I 28.248.034

Sección: 1M

San Diego, mayo 2022.

 - Potencial Genético, Epigenético y sus diferencias:

En un principio, antes de hablar sobre genética es necesario definir lo siguiente, un concepto

básico y de suma importancia al hablar de genética es precisamente el gen, este es definido en
líneas generales como la unidad básica en los procesos de la herencia, el mismo constituye un
segmento de ADN que encierra tola la información requerida para sintetizar un polipéptido, es
decir, una proteína. El plegamiento y la síntesis de dichas proteínas, así como su eventual
estructura terciaria y cuaternaria determinaran em gran medida parte de la estructura y la función
del organismo.

De esta manera tenemos que, la genética se enfoca en el estudio de los genes y los mecanismos
encargados de la transmisión de los caracteres hereditarios desde una perspectiva biológica, es
decir, el estudio de la herencia, proceso mediante el cual un progenitor transmite algunos genes a
su descendencia, entre estos caracteres podemos encontrar lo siguiente:

• Genotipo: Una composición y secuencia genética específica; determina qué proteínas se

codifican para la producción.

• Genoma: Toda la composición de un conjunto de cromosomas haploides

(monocatenarios), incluso los genes que contiene.

• Fenotipo: Una composición física, bioquímica y fisiológica completa de una persona, es

decir, cómo funciona la célula (y, por consiguiente, el organismo). El fenotipo, se determina tanto
por los tipos como las cantidades de proteínas sintetizadas, o sea, cómo se expresan en realidad
los genes. Los genotipos específicos pueden o no correlacionarse bien con el fenotipo.
Asimismo, la expresión se refiere al proceso durante el cual la información codificada en un gen
es utilizada para controlar la composición de una molécula (usualmente proteína o RNA). La
expresión génica depende de muchos factores, como si un rasgo es dominante o recesivo, la
penetrancia y la expresividad del gen (ver Factores que afectan la expresión génica), el grado de
diferenciación del tejido (determinada por el tipo y la edad), los factores ambientales, si la
expresión es limitada por el sexo o sujeta a la inactivación cromosómica o al sellado genómico, y
otros factores desconocidos.

Por otro lado, tenemos el concepto de la epigenética, este consiste en el estudio de las
modificaciones a un nivel estructural en las regiones del genoma, por metilación del ADN o de
las histonas cromosómicas, u otros mecanismos que afectan a la expresión de los genes sin alterar
la composición de bases del ADN. Este termino fue acuñado por primera vez por Conrad
Waddington (1905-1975) a mediados del siglo XX, haciendo referencia a “la rama de la biología
que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos, que dan lugar al fenotipo”
(1942, p.18). Conrad, embriólogo y genetista nacido en Escocia, centró sus estudios en describir
de qué manera los organismos pluricelulares, pese a contener un genoma idéntico en cada una de
sus células, son capaces de dar lugar a poblaciones celulares diferentes (neuronas, hepatocitos,
miocitos, etc.). Además, focalizó su esfuerzo en los aspectos de carácter no genéticos que hacen
posible el desenvolvimiento del programa genético del desarrollo.

En concordancia con los avances en la biología molecular, durante las últimas décadas se ha
observado un avance importante en la investigación epigenética. Tomando lo anterior en cuenta,
tenemos que, han tenido lugar renovaciones conceptuales, por ello, actualmente la epigenética es
designada como el estudio de aquellos cambios estables y heredables en la expresión del genoma,
haciendo referencia a esos cambios que no constituyen una alteración en la secuencia de
nucleótidos de la molécula de ADN (Egger et al., 2004; Devaskar & Raychaudhuri, 2007). Dicho
de manera diferente, se trata de estudiar las “marcas” o señales químicas que modifican la
actividad génica, aunque sin alterar la estructura del gen. Estas “marcas” que se establecen
durante los primeros estadios del desarrollo se mantienen en las células que se dividen por
mitosis.

Siguiendo un hilo teórico, dentro de la epigenética un concepto fundamental es el de los

Mecanismos epigenéticos, también conocidos como ‘’interruptores’’; se han identificado varios
mecanismos moleculares comprometidos en la regulación de la expresión génica. Para una mejor
comprensión de este fenómeno, es necesario indicar que el estado de la cromatina (ADN + grupo
proteico denominado histonas) cumple una función relevante en la transcripción y expresión de
los genes. Según sus diferentes estados, la cromatina puede estar más condensada
(heterocromatina), o, por el contrario, más relajada (eucromatina). La cromatina condensada
impide el ingreso de factores de transcripción y por lo tanto también impide la expresión de
genes, mientras que la cromatina relajada conlleva al escenario opuesto, con mayor actividad
génica. Al respecto, se conocen mecanismos moleculares que modifican el estado de la
cromatina, y de ese modo tornan a los genes menos o más activos transcripcionalmente. Se trata
de un conjunto de “marcas” o señales químicas que “encienden” o “apagan” genes
(“interruptores”). La adición de esas “marcas” cumple un rol central en el desarrollo normal del
organismo. De manera similar, desajustes en las “marcas” referidas ayudaría a explicar una
multiplicidad de estados patológicos.

En función de Kaminker (2007), tenemos tres de los principales mecanismos epigenéticos:

 Metilación del ADN: Una molécula de ADN es una doble cadena de

desoxirribonucleótidos enfrentados a través de sus bases nitrogenadas: adenina, guanina,
citosina y timina. El metilo es un pequeño grupo químico que se adhiere a alguna de esas
bases. En organismos complejos como en seres humanos, la unión de metilo con ADN se
produce frecuentemente sobre la base citosina. Luego de la unión grupo metilo-base
nitrogenada, altos niveles de metilación “apagan” o “silencian” el gen. Se condensa la
 cromatina impidiendo el ingreso de la maquinaria transcripcional, evitando la expresión
génica y por ende sus efectos biológicos.

 Cambios en la configuración de las histonas: La cromatina es el producto de la

combinación de ADN con el grupo proteico histonas, las que son susceptibles de padecer
múltiples transformaciones químicas como por ejemplo acetilación, metilación,
fosforilación y deaminación. Cambios en las histonas traen aparejado modificaciones en
la configuración de la cromatina. En tales casos la misma puede resultar relajada o
condensada. Recordemos que la condensación se acompaña de un bloqueo de la expresión
génica, mientras que, por el contrario, la relajación facilita la expresión de la información
genética

 Silenciamiento por unión de ARN no codificante: Existe una abundante cantidad de

moléculas de ARN que no codifican información para la producción de proteínas y se les
denomina ARN no codificante. Presentan un tamaño pequeño e inciden en la regulación
de la expresión génica provocando su silenciamiento. A su vez el ARN no codificante
puede intervenir en distintos momentos del proceso de síntesis de proteínas, afectando la
fase de transcripción o bien la fase de traducción.

El cuerpo humano es una máquina perfecta y aunque tengamos una información genética que nos
transmiten nuestros antepasados desde tiempos remotos, no estamos predeterminados. Es decir,
nuestros hábitos de vida, lo que comemos, lo que respiramos, el descanso, el ejercicio que
hacemos, lo que pensamos, lo que sentimos, la negatividad o el optimismo y cómo nos
relacionamos con otras personas, afectan a la manera en que se expresan nuestros genes, teniendo
unas consecuencias en nuestros mecanismos genéticos.
El epigenoma es dinámico y va cambiando a lo largo de la vida de una persona. Por ejemplo, al
comparar la metilación del genoma en personas recién nacidas, adultos y ancianos se ha
observado que a medida que se envejece se van perdiendo grupos metilo, lo que podría estar
asociado con la expresión inadecuada de los genes al envejecer. Además, aquellos pacientes con
enfermedades en las que se produce un envejecimiento prematuro presentan epigenomas propios
de edades mucho más avanzadas. Algunos estudios indican que se pueden usar marcadores
epigenéticos, concretamente metilación, para estimar la edad biológica de una persona, frente a
su edad cronológica en años. Así, el epigenoma podría dar una medida de cómo de bien se
envejece. La epigenética nos ayuda a entender la evolución humana y, también, la naturaleza de
ciertas patologías.

Quizás en un futuro, dentro de la epigenética repose la posibilidad de revertir el proceso de

envejecer, además de la metilación del ADN, hay otro factor importante que interviene en el
envejecimiento: las histonas. El ADN tiene un tamaño de dos metros y debe caber dentro de una
célula. Lo que hace es plegarse y enrollarse alrededor de una proteína llamada histona. Sabemos
que, en la vejez, ese material genético no se enrolla correctamente. Modificando la forma en que
se pliega el ADN se ha conseguido alargar la vida de organismos tales como gusanos, ratones o
levaduras. Y pensamos que en el futuro algunos fármacos podrían lograrlo con humanos. Se abre
un gran mercado, de mucho interés comercial, porque evidentemente hay gente que quisiera vivir
más tiempo. De hecho, algunos cosméticos que se comercializan ya utilizan sustancias que
operan sobre las histonas.

En síntesis, no es descabellado afirmar que la epigenética tiene un claro impacto tanto en la salud
de los individuos, como en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana; esto
hace evidente que cada vez sea más importante conocer los mecanismos implicados y la
investigación de su papel en condiciones patológicas. Respecto a su potencial, quizás en los
próximos años se intensifiquen los estudios para traducir el código de histonas y descubrir su
participación en procesos fisiológicos y patológicos. Finalmente, la Epigenética cambia nuestra
perspectiva de la interacción de nuestro bagaje genético con el medioambiente y especialmente
con condiciones nutricionales, ya que seríamos capaces de responder y adaptarnos a tales
condiciones, además de transmitir esta información a nuestros hijos.