Epigénetica ​ Realizado por: María Herrero Mandalou

​Iñigo Juste González

ÍNDICE

1. Concepto de epigenética
2. Historia
3. Mecanismos epigenéticos
4. Aplicaciones
5. Conclusiones

1. Concepto de epigenética

La epigenética es un sistema de regulación que controla la expresión de los genes sin afectar a la
composición del ADN en sí mismo. La regulación de la transcripción genética ha surgido como
determinante biológico clave de la producción de proteínas y la diferenciación celular, y desempeña
un papel patogénico importante en cierto número de enfermedades humanas.

2. Historia

El término fué acuñado por Waddington en 1939, quien la definió como el complejo ​"proceso de
desarrollo que media entre genotipo y fenotipo".
Desde el siglo XIX prevalecía la concepción de que tanto el desarrollo como el fenotipo estaban
definidos casi exclusivamente por los genes. A comienzos del siglo XX la Genética era considerada
la ciencia de la herencia y la Embriología del desarrollo. Hoy en día forma parte del estudio genético,
asumiendo que hay cambios heredables que no modifican la secuencia del ADN.

3. Mecanismos epigéneticos

Hay dos procesos principales, el primero siendo la metilación el cual consiste en la unión de un
radical metilo (CH3) a un extremo de una citosina en algún lugar de la secuencia del ADN. Las
secuencias metiladas tienen menos probabilidad de dar lugar a una proteína.
El segundo mecanismo implica a las histonas, que a parte de organizar el ADN pueden regular su
expresión. En las colas de las histonas se encuentran grupos acetilo (CO-CH3), que pueden ser
reemplazados por metilos y producen un compactamiento de la cromatina a un nivel tal que es
intranscriptible.Por ejemplo se sabe que la mujer nace con dos cromosomas sexuales “X” activos,
pero sólo uno de ellos debe funcionar para evitar que se produzcan dos señales para la misma
acción, entonces uno de estos dos cromosomas X se des-acetila y se compacta, mientras que el otro
produce ARNi para protegerse de la compactación.

4. Aplicaciones

La epigenética es un importante campo de investigación, sobre todo por su estrecha relación con el
cáncer. Hace más de veinte años que se descubrió que las células cancerosas tenían un patrón de
metilación diferente al de las sanas.
Ya son varios los laboratorios del mundo que investigan cómo revertir ésta metilación gracias a
cambios epigenéticos para poder así suprimir el crecimiento tumoral. Pero se trata aún de un campo
relativamente nuevo y en expansión, por lo que aún quedan muchos avances importantes que
realizar.
Bibliografía:

1. Bedregal, Shand, Santos, Ventura-Juncá: “Contribution of epigenetics to understand human

development.”​ ​Revista Médica Chile 2010; 138: 366-372.

2. V. Valdespino, P. Valdespino Castillo: “Mecanismos epigenéticos celulares y sus alteraciones

en cáncer”. ​Gaceta Mexicana de Oncología,​ vol. 7, no. 3, 2008, p. 80.

3. García R, Ayala PA, Perdomo SP.”​ Epigenética: definición, bases moleculares e

implicaciones en la salud y en la evolución humana “.​ Rev. Cienc. Salud 2012; 10 (1):59-71.