FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

ESCUELA PROFESIONAL DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

SEMESTRE 2023-I
ÁREA DE INGENIERÍA
CURSO DE BIOLOGÍA

Ficha de Seminario N° 11
ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL DEL GENOMA

NUMERO DE GRUPO: ……

Nombre y apellidos de integrantes:

● Anthony Sebastian Cuadrado Hinojosa

● Victor Manuel Bravo Mendosa
● Mathias Antonio Alvarado Taipe
● Erick Slayer Mitma Jahuira
● Hanz Didier Leguia Gomez
● Jhair Jaimes Zubieta
● Francisco Hilario Enghels

LECTURA: “Organización estructural y funcional del genoma humano: variación

en el número de copias predisponentes de enfermedades degenerativas”

A. INTRODUCCIÓN (5 PUNTOS)

- La organización estructural y funcional del genoma es un campo de

estudio fascinante que nos permite comprender cómo la información
genética está organizada y cómo se expresa en los organismos vivos. El
genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo,
y su organización y función son fundamentales para el desarrollo, la
función y la herencia de los seres vivos.

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 En términos de estructura, el genoma está compuesto principalmente
por ácido desoxirribonucleico (ADN) en las células eucariotas. El ADN se
organiza en unidades llamadas genes, que contienen instrucciones para
la síntesis de proteínas y otras moléculas necesarias para el
funcionamiento celular. Estos genes se organizan en cromosomas, que
son estructuras altamente organizadas y visibles durante la división
celular.

Además de los genes, el genoma contiene regiones no codificantes que

regulan la expresión génica y desempeñan funciones clave en la
organización y estabilidad del genoma. Estas regiones incluyen
secuencias reguladoras, como promotores y enhancers, que controlan
cuándo y dónde se transcribe un gen específico. También incluyen
secuencias repetitivas, como los elementos transponibles, que pueden
moverse dentro del genoma y afectar la estructura y la función de los
genes.

La organización del genoma no se limita al núcleo de las células.

También existen genomas en otras estructuras celulares, como las
mitocondrias y los cloroplastos, que tienen su propio ADN y genes
específicos relacionados con funciones energéticas y metabólicas.

En cuanto a la función, el genoma es responsable de codificar las

proteínas que realizan la mayoría de las funciones celulares. La
expresión génica, que es el proceso por el cual la información genética
se transcribe y traduce en proteínas funcionales, está finamente
regulada y controlada por factores internos y externos. Además, el
genoma tiene un papel crucial en la regulación de los procesos de
desarrollo, el mantenimiento de la integridad genómica y la adaptación a
cambios ambientales.

Comprender la organización estructural y funcional del genoma es

esencial para la investigación científica en campos como la genética, la
biología molecular y la medicina. Nos permite investigar cómo se
heredan los rasgos genéticos, cómo se originan las enfermedades
genéticas y cómo podemos utilizar esta información para mejorar la
salud humana y comprender la evolución de los organismos.

En resumen, la organización estructural y funcional del genoma es un

campo apasionante que nos permite desentrañar los secretos de la vida.
Nos brinda conocimientos sobre cómo se almacena, organiza y
transmite la información genética en los organismos vivos, y cómo esta
información se traduce en las características y funciones de los seres
vivos.

B. MAPA CONCEPTUAL (8 PUNTOS)

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C. DISCUSION (5 PUNTOS)

El artículo hace una reflexión sobre la regulación de la expresión génica e

involucra mecanismos tanto genéticos como epigenéticos. ¿Cuál cree puede
ser el aporte de estos a la comprensión del proceso? (Recuerde citar la
bibliografía que emplee en normas APA)

- La regulación de la expresión génica es un proceso complejo y crucial

que permite que los genes se activen o desactiven en diferentes
momentos y en distintos tipos de células, lo que conduce a la diversidad
y especialización celular. Tanto los mecanismos genéticos como los
epigenéticos desempeñan roles importantes en esta regulación y
contribuyen a nuestra comprensión del proceso.

Sin embargo los mecanismos epigenéticos se refieren a modificaciones

químicas que no alteran la secuencia del ADN, pero que tienen un
impacto en la expresión de los genes. Estas modificaciones incluyen la
metilación del ADN y la modificación de las histonas, que son proteínas
alrededor de las cuales se enrolla el ADN. Estas modificaciones pueden
promover o reprimir la transcripción génica al influir en la accesibilidad
del ADN a la maquinaria de transcripción. Los mecanismos epigenéticos
son heredables y pueden ser influenciados por factores ambientales, lo
que permite que las células recuerden y respondan a señales
ambientales durante el desarrollo y en la vida adulta.

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 La combinación de mecanismos genéticos y epigenéticos permite una
regulación finamente ajustada y dinámica de la expresión génica. Ambos
contribuyen a la comprensión de cómo se establece y mantiene la
especificidad y plasticidad celular, así como a la comprensión de
enfermedades y trastornos genéticos. Los avances en la secuenciación
del genoma y en técnicas de epigenética nos han permitido mapear los
perfiles de metilación del ADN y las modificaciones de las histonas en
diferentes tejidos y condiciones, proporcionando información valiosa
sobre los mecanismos que subyacen a la regulación génica.
.
D. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS (2 ptos) formato APA)

Valdespino-Gómeza, V.M., Valdespino-Castillo, P. M., Valdespino-Castillo, E.

(2013) Organización estructural y funcional del genoma humano:
variación en el número de copias predisponentes de enfermedades
degenerativas. Gaceta Mexicana de Oncología12(6): 426-432.
- Rojas, A. M., & Vázquez, M. (2017). Genómica y Proteómica:
Herramientas para la medicina del siglo XXI. Panamericana.
- Velazquez-Campoy, A. (2010). Estructura y Función de las
Macromoléculas Biológicas. Síntesis. Capítulo 11: El genoma y su
organización.
- Viguera, E. (2015). La genómica. Ediciones Universidad de Salamanca
- Pevsner, J. (2016). Genética Humana y Genómica. Médica
Panamericana. Capítulo 8: Genómica funcional.

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