UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

ESCUELA DE MEDICINA HUMANA

Plantilla de presentación de casos

I) ACTIVIDADES INICIALES DEL EQUIPO (ACTIVIDAD ASINCRÓNICA): DESARROLLO Y

DISCUSIÓN DEL CASO VIRTUAL ANTES DE LA SESIÓN DE CLASE

Fecha: 21/09/2022

Nombre (s) del (de los) participante(s):

_ Rodriguez Pretell, Renzo

_ Rodriguez Soto, Daniel

Información del paciente

Tenga cuidado de no incluir ningún detalle que pueda identificar al paciente.
Información del paciente:

Edad 68 Masculino X Femenino

Breve descripción de la presentación inicial.

Incluya detalles socioculturales y ocupacionales, fisiológicos y patológicos relevantes.

Paciente de sexo masculino de 68 de edad que concurre al hospital para realizarse

una cauterización cardiaca. Entre las enfermedades que ha sufrido se consignan:
enfermedad coronaria, insuficiencia renal y dislipidemia. Hace 10 años se le realizó
“bypass” coronario y posteriormente una angioplastia cardiaca. Su ficha clínica
registra que hace un tiempo presentó trombocitosis marcada.
Recopilación e interpretación de información clínica.
Historia
Enfocada, estructurada, apropiada para la presentación del paciente. Incluya toda la
información relevante en forma de nota.

ANAMNESIS

ANAMNESIS: Directa

FECHA Y HORA: No refiere

1.DATOS DE FILIACIÓN:

- Nombres y apellidos: No refiere

- Edad: 68 años
- Sexo: Masculino
- Domicilio: No refiere
- Raza: No refiere
- Estado civil: No refiere
- Religión: No refiere
- Ocupación: No refiere
- Fecha y Lugar de nacimiento: No refiere
- Procedente: No refiere
- Residencia: No refiere
- Grado de instrucción: No refiere
- Persona responsable: No refiere

2. PERFIL DEL PACIENTE:

2.1 DATOS BIOGRÁFICOS: Paciente adulto masculino de 68 años

2.2 MODO DE VIDA ACTUAL: No refiere

3. MOLESTIA PRINCIPAL: Concurre al hospital para realizar cateterización cardiaca

4. ENFERMEDAD ACTUAL:

T.E: - Forma de Comienzo: Insidioso: - Curso: Progresivo

5. FUNCIONES BIOLÓGICAS:

● Apetito: No refiere
● Sed: No refiere
● Orina: No refiere
● Deposiciones: No refiere
 ● Sueño: No refiere
● Peso: No refiere

6. ANTECEDENTES:

6.1 ANTECEDENTES PATOLÓGICOS:

● Enfermedad coronaria
● Insuficiencia renal
● Dislipidemia

6.2 ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS:

● Hace 10 años se realizó “bypass” coronario

6.3 ANTECEDENTES FAMILIARES: No refiere

Herramientas de screening y evaluación realizadas al paciente antes de la admisión.

Incluya los resultados de cualquier herramienta de screening o evaluación realizada

No refiere

Estudios laboratoriales o de imágenes realizadas y los resultados obtenidos antes de

la admisión de (el) (la) paciente (incluye procedimientos quirúrgicos previos).
Consulte las pautas para asegurarse de que las pruebas sean apropiadas.

Glóbulos rojos: Normales

Leucocitos: Normales
 Examen físico
Enfocado, sistemático y apropiado a la presentación del paciente. Incluya sólo
hallazgos positivos y negativos relevantes en forma de nota. Incluya los hallazgos del
examen del estado mental (si se realizó).

Buen estado general. Al examen físico se encuentra esplenomegalia de 2-3 cm bajo

el reborde costal izquierdo.

Con base en lo anterior, ¿cuál es su diagnóstico provisional o lista de problemas en

esta etapa?

DATOS BÁSICOS PROBLEMAS DE SALUD HIPÓTESIS DIAGNÓSTICAS

1. Varón de 68 años 1. Ictericia H1: Trombocitosis esencial

2. Enfermedad coronaria por HCL 2. Trombocitosis H2: Trombocitosis reactiva
3. Insuficiencia renal por HCL 3. Hipercolesterolemia H3: Policitemia vera
4. Dislipidemia por HCL 4. Esplenomegalia
5. “Bypass” coronario hace 10 años moderada
6. Ictérico (Índice ictérico: 5U) 5. Médula ósea con
7. Trombocitosis (1 200 000 u/L) hiperplasia
8. Hipercolesterolemia (290 megacariocítica
mg/dL)
9. Ecotomografía abdominal:
Esplenomegalia moderada (2-3
cm del reborde costal izquierdo)
10. Mielograma: Médula ósea
normocelular. Hiperplasia
megacariocítica con
megacariocitos de aspecto
maduro. Otras series normales.
Hacer un diagnóstico; toma de decisiones y razonamiento:
Uso del modelo de diagnóstico 'Murtagh' como guía.

¿Cuál es el diagnóstico más probable y POR QUÉ?

Trombocitosis Esencial

La Trombocitosis esencial (TE) , es una neoplasia mieloproliferativa crónica de origen

clonal y la más frecuente, que predomina la serie megacariocítica-plaquetaria, 15%
de los casos se diagnostica antes de los 40 años. Se denomina así a aquellas
panmielopatías clonales en las que la mutación de la célula germinal pluripotencial
tiene como característica la proliferación excesiva, dando lugar a un incremento de
las series hematopoyéticas, tanto en sangre periférica como en médula ósea, pero
habitualmente con el predominio de una de ellas sobre las otras. Como se ha
señalado, las citadas afecciones se originan en una célula madre pluripotencial de la
hematopoyesis, común a las series granulocítica, eritroide, megacariocítica y, al
menos, a algunos linfocitos. Ello explica que en todas exista una panmielosis, es
decir, una proliferación excesiva de las tres series hematopoyéticas. Aunque un 50%-
60% de los pacientes con TE presentan la mutación V617F de JAK2, un 20% tienen
mutaciones en el gen de la calreticulina (CALR) y un 3% en el gen del receptor de la
trombopoyetina (MPL), la alteración molecular primaria de la enfermedad se
desconoce. Su incidencia es de 0,59 a 2,53 casos por 100.000 habitantes y año. La
mediana de edad en el momento del diagnóstico es de 60 años, con un marcado
predominio femenino. La práctica generalizada de exámenes de revisión ha hecho
que cada vez sean más frecuentes las formas asintomáticas, que en algunas series
constituyen hasta el 70% de los casos. La sintomatología más común y característica
de la enfermedad se debe a trastornos oclusivos de la microcirculación en forma de
dolor isquémico en los dedos de los pies o en las plantas y las palmas —
eritromelalgia—, acrocianosis, parestesias, alteraciones visuales atípicas, cefalea
pulsátil, vértigo y acúfenos. La trombosis arterial es más frecuente que la venosa y,
por orden de frecuencia, afecta a los territorios vascular cerebral, vascular periférico
y coronario. Las trombosis venosas se observan en las venas de las extremidades
inferiores y con menor frecuencia en el territorio venoso esplácnico. En la
exploración física se detecta una ligera esplenomegalia en menos del 10% de los
pacientes.

Hasta la mitad de los pacientes con TE se descubren incidentalmente cuando se

observa trombocitosis en un conteo sanguíneo completo obtenido por alguna otra
razón. Otros presentan síntomas relacionados con la enfermedad (p. ej., dolor de
cabeza, mareos, cambios visuales) o complicaciones (p. ej., trombosis, sangrado,
pérdida fetal en el primer trimestre). A diferencia de la policitemia vera, el prurito es
muy poco común en la TE y ocurre en menos del 5% de los pacientes.
En ausencia de un marcador molecular propio de la TE el diagnóstico de esta
enfermedad únicamente puede establecerse por exclusión, tras descartar todas las
situaciones clínicas que se asocian a un aumento persistente de la cifra de plaquetas.
La OMS propuso en 2016 unos criterios diagnósticos basados en la demostración de
clonalidad y en la exclusión tanto de las trombocitosis acompañantes al resto de las
neoplasias mieloproliferativas crónicas y a los síndromes mielodisplásicos como de
las trombocitosis secundarias.

_Síntomas vasomotores: En pacientes con TE, los "síntomas vasomotores" se

refieren a una constelación de síntomas que se cree que están relacionados con
trastornos microvasculares. Las series de casos retrospectivas informaron "síntomas
vasomotores" en 13 a 40% de los pacientes con TE.

Las manifestaciones vasomotoras incluyen:

❖ Dolor de cabeza
❖ Aturdimiento
❖ Síncope
❖ Dolor torácico atípico
❖ Parestesia acral
❖ Eritromelalgia (dolor quemante en las manos o los pies asociado con eritema
y calor)
❖ Alteraciones visuales transitorias (p. ej., amaurosis fugaz, escotomas
centelleantes, migraña oftálmica)

_ Trombosis y hemorragia: Los pacientes con TE tienen un mayor riesgo de

trombosis (p. ej., evento cerebrovascular, infarto de miocardio, tromboflebitis
superficial, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar) y hemorragia,
probablemente debido a alteraciones cualitativas y cuantitativas de las plaquetas . El
 riesgo de cada uno se ve afectado por factores relacionados con el paciente y la
enfermedad y por las comorbilidades.

Haga un comentario sobre cualquier otro diagnóstico considerado y por qué.

¿Qué trastorno/s grave/s no se debe(n) omitir?

❖ Trombocitosis reactiva: Una variedad de afecciones médicas y quirúrgicas

pueden provocar una trombocitosis reactiva. Estos incluyen anemia por
deficiencia de hierro, asplenia quirúrgica o funcional, cáncer metastásico,
trauma (quirúrgico o de otro tipo), hemorragia aguda o hemólisis y una
variedad de procesos infecciosos o inflamatorios. A diferencia de la TE, la
trombocitosis reactiva no está impulsada por un proceso clonal.
❖ Policitemia vera: Un trastorno mieloproliferativo crónico con mutación JAK2
clonal positiva asociado con un aumento de la masa de glóbulos rojos define
la policitemia vera. Se dispone de una serie de criterios diagnósticos y
algoritmos para realizar este diagnóstico

¿Qué condiciones se pueden pasar por alto en esta situación (errores comunes)?

● Es importante que nos den los valores de los signos vitales y la somatometría.
● Detallar la anamnesis completa del paciente, y el examen físico.
● No brindarnos más datos sobre otros antecedentes personales, o familiares
que nos ayuden a pensar en otras posibilidades diagnósticas.
● Darnos el laboratorio más completo, evidenciar si el paciente presentó una
mutación genética.

¿Podría ser esta una de las condiciones ‘enmascaradas’? ¿De ser así, cuáles?

La única condición enmascarada que consideramos es la posibilidad de que el

paciente esté presentando una mielofibrosis primaria o una secundaria como
consecuencia de la trombocitemia esencial, ya que ambas condiciones cursan con un
cuadro y presentación clínicas que los hace prácticamente indistinguibles entre sí.
Solicite los exámenes laboratoriales y de imágenes de mayor precisión diagnóstica de
acuerdo al diagnóstico planteado y según la medicina basada en evidencias.

● Historia enfocada que incluye una evaluación de los síntomas constitucionales,

el ritmo de la enfermedad (con hemogramas previos cuando estén disponibles),
síntomas vasomotores, eventos trombóticos/hemorrágicos y factores de riesgo
cardiovascular. Se pregunta a los pacientes sobre enfermedades o condiciones
que pueden estar asociadas con trombosis (p. ej., esplenectomía, enfermedad
inflamatoria intestinal, neoplasias malignas, enfermedades vasculares del
colágeno) y si el paciente tiene familiares con trombocitosis u otros trastornos
hematológicos.
● El examen físico debe incluir una evaluación del tamaño del bazo por
palpación.
● Estudios de laboratorio que incluyen un hemograma completo con diferencial
y revisión del frotis periférico, química con función hepática y renal y estudios
de electrolitos, lactato deshidrogenasa (LDH), ácido úrico y hierro sérico. La
hibridación in situ con fluorescencia de sangre periférica (FISH) o la reacción en
cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR) para BCR-ABL1 se
envía para excluir la leucemia mieloide crónica. Los pacientes con un recuento
de plaquetas >1 millón/microL también se evalúan para enfermedad de von
Willebrand adquirida.
● Aspirado y biopsia unilateral de médula ósea. Esta muestra debe enviarse para
revisión patológica con tinciones de tricrómico y reticulina, citogenética y
pruebas moleculares para mutaciones en JAK2 . Si la prueba JAK2 es negativa,
se realizan pruebas moleculares para mutaciones CALR y MPL . Si estos son
negativos y aún se sospecha el diagnóstico, la identificación de otras
mutaciones genéticas puede ofrecer una prueba de clonalidad ( mutación
ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2 o SR3B1 ).
● Biopsia de hueso, Análisis para LMC.

Pronóstico: La supervivencia de los pacientes con TE no difiere de la de una población

control, al menos durante los 10 primeros años. La edad superior a 60 años y el
antecedente de trombosis son los principales factores pronósticos para la aparición de
trombosis y para la supervivencia. La mutación de JAK2 y la existencia de factores de
riesgo cardiovascular (hipertensión arterial, tabaquismo, hipercolesterolemia,
diabetes) se asocian, asimismo, a un riesgo más aumentado de trombosis. La leucemia
aguda es muy infrecuente como parte de la evolución natural de la enfermedad, pero
el riesgo de transformación aumenta con la utilización de ciertos agentes
quimioterápicos.

Manejo clínico y razonamiento terapéutico.

Describa el plan de manejo que desarrolló para este paciente. Recuerde incluir
cualquier aspecto farmacológico y no farmacológico, hojas informativas
proporcionadas por los pacientes, referencias hechas y redes de protección social o tipo
de seguro. Describa el manejo inicial, a corto y largo plazo, según corresponda.

Todos los pacientes con TE deben tener una historia clínica y un examen físico
completos que documenten los síntomas, signos y estudios de laboratorio que puedan
alterar la estrategia de manejo. Es nuestra práctica incluir una evaluación de lo
siguiente:

● Antecedentes de trombosis venosa (p. ej., trombosis venosa profunda, pélvica,

mesentérica, hepática, portal), trombosis arterial (p. ej., cerebral, coronaria,
oftálmica o distal/extremidades).
● La presencia y la gravedad de los síntomas vasomotores, que pueden incluir
dolores de cabeza, mareos, alteraciones visuales, disestesia ardiente de las
palmas de las manos y las plantas de los pies (eritromelalgia), parestesias,
acrocianosis, úlceras cutáneas, déficits cognitivos o psiquiátricos y convulsiones.
● Una evaluación de los factores de riesgo cardiovascular, incluida la
hipertensión, la diabetes mellitus, el tabaquismo activo y la hiperlipidemia.
● Tamaño del bazo y el hígado por examen físico y hallazgos de
sangrado/hematomas clínicos.
● Estudios de laboratorio, incluyendo hemograma completo con diferencial y
revisión del frotis periférico, y químicas con función hepática y renal y
electrolitos. La sangre periférica debe analizarse para la mutación JAK2 V617F y,
si es negativa, para mutaciones de CALR exón 9 y MPL exón 10.
● Para pacientes con evidencia clínica de sangrado o recuentos de plaquetas >1
millón/microL (1000 x 10 3 /microL), sugerimos pruebas para el síndrome de
von Willebrand adquirido.
● Calculamos una puntuación de pronóstico internacional modificada de
trombosis en la trombocitemia esencial de la Organización Mundial de la Salud
(puntuación de trombosis de IPSET) para estimar el riesgo de trombosis con la
terapia.
 ¿Cómo se aseguró de que el plan de manejo estuviera centrado en el paciente?

Se brindó un plan terapéutico específico para este paciente basado.

● La elección del tratamiento se basa en la asignación del paciente a una categoría de

riesgo trombótico o hemorrágico. La edad superior a 60 años, la historia de trombosis
o de hemorragia grave y la presencia de trombocitosis superior a 1.500 × 109 /L son
los factores fundamentales para definir la categoría de alto riesgo y, por tanto, la
indicación de citorreducción plaquetaria
● La hidroxiurea es el agente más utilizado y representa el estándar del tratamiento
citorreductor en los pacientes de más de 40 años que requieren tratamiento
 citorreductor. La dosis inicial es de 0,5-1 g/día, con ajuste posterior de la dosis hasta
conseguir el control de la trombocitosis sin producir anemia ni leucopenia.
● La tolerancia clínica y hematológica a largo plazo es buena. La macrocitosis y la
neutropenia son los efectos más frecuentes a corto plazo. En ocasiones puede
ocasionar úlceras maleolares u orales, que obligan a su interrupción. En el 3%-8% de
los pacientes se observa a largo plazo evolución a mielofibrosis. En un 3%-4% de los
enfermos tratados con hidroxiurea se observa la evolución a leucemia aguda o
síndrome mielodisplásico a los 5-10 años del inicio del tratamiento
● La anagrelida es una imidazoquinazolina que actúa selectivamente sobre la
maduración y diferenciación megacariocítica, lo que inhibe la producción plaquetaria.
La dosis inicial es de 1-1,5 mg/día, con aumento de la dosis no más de 0,5 mg/día por
semana, hasta conseguir el control de la cifra de plaquetas . Los principales efectos
secundarios incluyen palpitaciones, taquicardia, cefaleas, diarrea y retención de líquidos. La
historia de cardiopatía contraindica su uso y es recomendable efectuar una
evaluación cardiológica antes de su administración.
Razonamiento terapéutico

¿A qué recursos o pautas se refirió cuando consideró recetar? ¿Por qué eligió estas
opciones terapéuticas para este paciente? ¿Qué necesitó tener en cuenta al
recomendar estas opciones?

Se realizó una revisión bibliográfica y hemerográfica con el fin de brindar pautas

terapéuticas actualizadas para el tratamiento de Trombocitosis esencial.

Ciencias clínicas: Realice un mapa conceptual de los problemas de salud del caso
clínico, el abordaje de diagnóstico clínico y terapéutico y los exámenes
complementarios de mayor precisión diagnóstica sobre la enfermedad del paciente, de
acuerdo a la medicina basada en evidencias con referencias bibliográficas actualizadas
según las normas de Vancouver.
Ciencias básicas biomédicas subyacentes al diagnóstico principal (física, biología
celular y molecular), anatomía, histología, embriología, fisiología, bioquímica,
microbiología, patología, genética, farmacología y toxicología). ¿Qué aspectos de las
ciencias básicas explican las manifestaciones clínicas del paciente?. Realice un mapa
conceptual integrando las alteraciones biomédicas asociadas con las manifestaciones
clínicas, laboratoriales e imagenológicas de la enfermedad del paciente, con
referencias bibliográficas actualizadas según las normas de Vancouver.
 ¿Qué estrategias de detección y prevención (primaria, secundaria, terciaria o
cuaternaria) implementó para este paciente, si hay alguna? ¿Por qué?

PRIMARIA SECUNDARIA TERCIARIA

❖ Pautar citas
❖ Seguimiento exhaustivo del ❖ Cobertura de centros de próximas. Cada 3
paciente con trombocitemia salud al alcance de la a 6 meses durante
esencial en presencia de una paciente el 2do y 3er año,
gran gamma de complicaciones, ❖ Atención médica adecuada cada 4 a 6 meses
durante el 4to y
siendo la mielofibrosis una de las que identifique clínica
5to año y luego
menos frecuentes. sugestiva de posibles
anualmente de
❖ Alimentación rica en hierro, diagnósticos. por vida.
vitamina B12 y ácido fólico, ❖ Disponibilidad, solicitud ❖ Se debe realizar
calcio, vitamina D. temprana y análisis correcto anualmente
❖ Higiene bucal regular, incluyendo de pruebas auxiliares hemograma
lavado bucal antiséptico con (hemograma, aspirado completo,
pruebas de
clorhexidina. medular, biopsia medular,
función hepática,
❖ Medidas higiénicas exhaustivas, estudio citogenético).
pruebas para
incluyendo evitar plantas, flores, ❖ Correcta orientación del hepatitis B y C,
productos naturales. paciente frente a su ferritina sérica,
condición. uroanálisis, BUN,
❖ Oferta adecuada frente a la creatinina,
necesidad de fármacos para glicemia, perfil
lipídico, TSH.
el control de sus problemas
❖ Se tamiza
de salud presentes. constantemente
la aparición de
hipertensión
arterial, se deben
revisar la
posibilidad de
brindar
inmunizaciones o
profilaxis para
infecciones.
Resultado ¿Cuál fue el resultado de este caso?

Paciente de sexo masculino de 68 años de edad que concurre al hospital para realizarse
una cateterización cardiaca. Entre las enfermedades que ha sufrido se consignan:
enfermedad coronaria, insuficiencia renal y dislipidemia. Hace 10 años se le realizó
"bypass" coronario y posteriormente una angioplastia cardiaca. Su ficha clínica registra
que hace un tiempo presentó trombocitosis marcada.

Buen estado general. Al examen físico se encontró esplenomegalia de 2-3 cm bajo el

reborde costal izquierdo.

Cuyo nivel de plaquetas fue de 1 200 000 (trombocitosis)

Ecotomografía abdominal: Destaca una esplenomegalia moderada

Mielograma: Médula ósea normocelular. Hiperplasia megacariocítica con

megacariocitos de aspecto maduro. Las otras personas normales.

Reflexiones: ¿Cuáles son las 3 cosas que has aprendido de este caso? Responder de
manera individual a los integrantes del equipo. Reflexione sobre su aprendizaje sobre
el caso desarrollado

1. El caso clínico nos permite apreciar al paciente con trombocitemia esencial

que desarrolla progresión que, si bien es rara, compromete de manera
posiblemente fatal, por lo que fue necesario poner en práctica el descarte de
las enfermedades que hemos llevado estudiando previamente (descarte de
anemias hemolíticas, megaloblásticas, aplasias, leucemias).
2. Es importante siempre aplicar los scores determinados para cada tipo de
enfermedad, no solo las hematológicas, ya que esto nos ayudará a clasificar
la severidad de la patología presentada y, con esto, aplicar el plan
terapéutico correspondiente.
3. La interpretación de las pruebas de laboratorio siempre será algo
indispensable, ya que existen ciertos patrones en el hemograma/perfil
bioquímico propios de enfermedades ya determinadas y que ayudarán a un
 diagnóstico preciso.

Referencias bibliográficas:

1. Rozman C., Cardellach F. Farreras Rozman: Medicina Interna. 19a edición.

ELSEVIER; 2020. p. 1597-1602
2. Moraleda J. Pregrado de Hematología. 4ª edición. Sociedad Española de
Hematología y Hemoterapia; 2017.
3. SMP 1 Cervantes J. Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas. Farreras Rozman.
Medicina Interna, Decimoctava Edición. 2016 Elsevier España.
4. SMP 2 O.J. Ferré y F. Sánchez-Guijo Síndromes mieloproliferativos. Medicine.
2016;12(21):1213-23
5. SMP 3 Macarenhas J et al Essential Thrombocthemia. Hemathology: Basic
Principles and Practice. Hoffman R. Séptima Edición Philadelphia 201
6. SMP 5 Arber DA et al: The 2016 revision to the World Health Organization
classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 127(20):2391-
405, 2016
7. SMP 6 Provan D et al Neoplasias mieloproliferativas. Manual de Hematología
Clínica. Cuarta Edición 2017 Elsevier España
 TAREA: CAUSAS DE TROMBOCITOSIS REACTIVA

PROCESOS TRANSITORIOS PROCESOS ENFERMEDAD TRATAMIENTO

MANTENIDOS INFLAMATORIA FARMACOLÓGICO
CRÓNICA

Hemorragias Ferropenia Conectivopatías (AR) Corticoides

Postoperatorio/ post parto Anemia hemolítica Arteritis de la Adrenalina

temporal

Infección aguda o Enfermedad Enfermedad Vincristina

inflamación neoplásica inflamatoria
intestinal

Ejercicio intenso Hipoesplenismo Tuberculosis Factores de crecimiento

(esplenectomizados)

Recuperación medular tras Daño tisular Neumonitis crónica Citoquinas

tratamiento con B12, (grandes quemados)
fólico o quimioterapia