Cátedra de Genética

TRABAJO PRÁCTICO N° 7

GENÉTICA DEL CÁNCER

Aclaraciones:
Cada guía de trabajo práctico (TP) consiste en una serie de problemas que podrán resolver
consultando el teórico y la bibliografía disponibles en el drive y el entorno.
En esta cursada virtual se dictará por videoconferencia solo los trabajos prácticos,
organizados en 7 clases interactivas con los profesores una vez por semana. Estas clases no
son obligatorias, entonces para regularizar la cursada, los alumnos deberán entregar
obligatoriamente todas las guías de TP completas, respetando la fecha límite de entrega. La
resolución de las guías debe ser grupal, con un máximo de 4 alumnos por grupo. Todos los
alumnos deben subir las guías completas al entorno educativo, en Word o pdf, con un
tamaño máximo del archivo a enviar es de 50 Mb.
Nombrar el archivo de la siguiente manera: Apellido_nombre_comisión
(miércoles/viernes)_TP (número de TP). Por favor, en la guía aclarar los integrantes de
cada grupo.

Fecha límite de entrega 17/11(Comisión Miercoles) y 19/11 (Comisión Viernes)

La clase correspondiente a esta guía tendrá lugar el día 10/11 (comisión Miercoles) y el
12/11 (comisión Viernes), ambas a las 17 hs en la sala de reunión creada en Google Meet.
Pueden acceder directamente desde el celular con previa descarga de la aplicación. Por
favor respetar su horario asignado.

Los links para acceder a la clase del TP7son los siguientes:

Comisión Miércoles:
meet.google.com/qmu-aroe-oih
Comisión Viernes:
meet.google.com/qnp-ykwy-xeq

Las consultas se deben realizar a través del foro del Entorno Educativo. Una vez ingresado
en el foro, el alumno podrá iniciar una nueva consulta o podrá unirse a aquellas generadas
por sus compañeros.

A continuación, se especifica el temario correspondiente a la guía de TP N°7 que se tendrá

en cuenta para la evaluación.

Temario: Neoplasia y cáncer. Bases genéticas del cáncer, mutaciones conductoras y pasajeras.
Oncogenes y genes supresores de tumor. Cáncer familiar. Genes supresores de tumores y teoría de

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los dos eventos en síndromes autosómicos dominantes, retinoblastoma. Cáncer esporádico por
mutaciones puntuales de oncogenes, por translocación de oncogenes, por pérdida de genes
supresores. Papel de la telomerasa. Cambios citogenéticos en el cáncer.

Problema 1

De acuerdo al conocimiento que se tiene acerca de la base genética de muchos tipos de

cáncer:

¿Cómo podría usted resumir las diferentes etapas por las que transcurre la evolución
genética de este tipo de enfermedades?

Problema 2

En cuánto a los protooncogenes:

a) ¿Cuáles son las diferentes funciones que llevan a cabo (en su versión normal) en el
metabolismo celular?

b) ¿Qué tipos de mutaciones son capaces de conducir a su activación a oncogenes?

c) ¿Cuántas mutaciones se necesitan para activar un oncogen?

d) ¿Qué efecto poseen sobre la proliferación y el crecimiento de las células cancerosas?

Problema 3

Con respecto a la activación de protooncogenes por mutaciones cromosómicas:

a) Explique en forma detallada el mecanismo que conduce a la sobreexpresión de MYC y

de BCL2 en los linfomas de Burkitt y folicular de células B.

b) ¿Cuál es el resultado de la translocación que da origen al denominado cromosoma

Filadelfia?

Problema 4

La enzima telomerasa alarga los telómeros en cada ciclo de replicación celular.

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a) ¿Cómo se relaciona la actividad de esta enzima con la aparición de diversos tipos de

tumores?

b) Explique el funcionamiento normal de la enzima y los mecanismos por los que ésta
puede alterarse.

Problema 5

En cuanto a los genes supresores de tumor:

a) Explicar la teoría de los dos eventos en el origen del cáncer producido por genes
supresores de tumor, tanto para el cáncer de tipo familiar como esporádico.

b) En las células tumorales en las que ha ocurrido el fenómeno de los dos eventos, describa
los posibles mecanismos que pueden conducir a la aparición de este “segundo evento”.

c) ¿Hay siempre implicada una mutación somática en la aparición del segundo evento?

Problema 6

Con respecto al retinoblastoma:

a) ¿Por qué la inactivación de la expresión de un gen supresor de tumor, es una enfermedad

que se hereda como rasgo dominante?

b) Describa el origen molecular de esta patología, justificando el hecho de que los

retinoblastomas heredados son bilaterales y los de tipo esporádico son unilaterales.

Problema 7

En algunos pacientes con cáncer de colon se realizó un análisis de microsatélites utilizando

como molde ADN de tejido normal y de tejido tumoral obtenido a partir de biopsias de
cada paciente. Para uno de estos pacientes, se obtuvo el siguiente resultado al separar los
fragmentos obtenidos en gel de agarosa, luego de la amplificación de tres marcadores
microsatelitales. Explique el resultado obtenido.

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BIBLIOGRAFÍA
- Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ma edición. Capítulo 16 “Genética y genómica
del cáncer”.
- Genetics in Medicine. Thompson & Thompson. 8th edition. Capítulo 15 “Cancer genetics and
genomics”.

- Genética clínica. Victoria del Castillo Ruiz, Rafael Dulijh Uranga Hernández, Gildardo Zafra de
la Rosa. 2nda edición. Capítulos: 14 “Genética y cáncer: bases moleculares” y 15 “Genética y cáncer:
aspectos clínicos”.