INTRODUCCIÓN A LA GENÓMICA SEM 20-2 GRUPO 01

Unidad 6 Patología Molecular Cromosomopatías y desórdenes genómicos

1. ¿Qué son los priones? ¿Cómo producen enfermedad? y ¿Por qué hay enfermedades por priones
autosómicas dominantes y a la forma adquirida (o infecciosa) se le considera multifactorial?
2. Haga un esquema del ciclo celular indicando donde se localizan los principales puntos de control o
chequeo, así como todas las fases de la fase M.
3. Señale 5 diferencias entre la meiosis femenina y la masculina en humanos.
4. ¿Qué se requiere para hacer un cariotipo con técnicas citogenéticas y observación directa de los
cromosomas al microscopio?
5. ¿Cómo se hace un cariotipo molecular por microarreglos de CGH y/o de SNP y CNV y qué ventajas y
desventajas tiene vs realizar uno con técnicas de bandeo?
6. Indique las características principales de las regiones que se tiñen oscuras con bandas GTG y cómo se
obtiene este patrón de bandas.
7. ¿Por qué las plantas poliploides con un número par de complementos cromosómicos (4n, 6n,…) son
generalmente más fértiles que las que tienen un número non de complementos (3n)?
8. ¿Cómo se producen plantas poliploides para la agricultura y qué ventajas tienen?
9.¿ Por qué mecanismo se producen la mayoría de los embriones triploides en humanos y cómo se producen
los tetraploides?
10. Explique el significado del término no-disyunción y que diferencia hay con la separación prematura de
cromátidas hermanas.
11. Señale por qué la meiosis femenina en humanos es más susceptible a errores en la segregación
cromosómica (aneuploidías) que la masculina y la masculina es más susceptible a mutaciones en el DNA y
rearreglos estructurales, ambas con efecto de edad.

12. Para el chimpancé cuyas células somáticas son normalmente diploides y tienen un número cromosómico
2n de 48, complete el siguiente cuadro:

Tipo de célula Número de Número total de

cromosomas moléculas de DNA
por célula por célula

Ovogonia

Espermatogonia B

Espermatocito primario

Ovocito secundario

Espermátida

Neurona
Célula somática triploide

Célula somática trisómica

Célula somática monosómica

Gameto disómico

Gameto nulisómico
 13. Utilizando el fenotipo del grupo sanguíneo Xg como marcador genético es posible determinar la
segregación meiótica de los cromosomas X, De acuerdo a ello: si un hombre con grupo sanguíneo
Xg(a+)(dominante ligado al X) se une con una mujer Xg(a-) y tienen un niño con fenotipo masculino y grupo
sanguíneo Xg(a+) ¿Cómo puede explicarse la presencia del cromosoma X paterno en el hijo? ¿Qué
cariotipo(s) podría tener el hijo y cómo se generó dicho complemento cromosómico (en qué meiosis hubo
errores)?

14 y 15 ¿Qué significa cada una de las formulas cromosómicas siguientes? ¿Cuál será el fenotipo para cada
uno de los siguientes individuos de acuerdo con el cariotipo encontrado a partir de un cultivo de linfocitos de
sangre periférica en forma constitutiva. ¿Por qué acudiría a un servicio de Genética? y ¿qué asesoramiento
recibiría por parte del genetista con respecto a riesgos de recurrencia para su descendencia o para los futuros
embarazos de sus padres?
A) 46,XY,inv(8)(p15q24) C) 46,XX,t(14;21)(p11;p11),+21
B) 46,XY,r(5)(p15.1q35) D) 47,XX,+13
16. Señale los principales mecanismos moleculares por los que se origina una aneusomía segmental o
síndrome de genes contiguos, también llamado desórden genómico, y dé un ejemplo de uno indicando como
se produce o a qué se debe el fenotipo de la enfermedad.
17. Indique cuál sería el sexo fenotípico para cada uno de los siguientes organismos, señalando por qué y si
serán fértiles o no explicando por qué.
A) Drosophila melanogaster con un número normal de autosomas con un dos cromosomas X y un Y
B) Humano con un número normal de autosomas con un sólo cromosoma X y ningún Y
E) Paloma con un número normal de autosomas y dos cromosomas Z
18. En un individuo con cariotipo 49,XXXYY, ¿cuál será el número de cromatinas X y de cromatinas Y en
los
núcleos en interfase de sus células? Y ¿Cuál será su fenotipo, femenino o masculino?¿será fértil?¿presentará
otros datos clínicos?
19. Mencione brevemente cómo se produce a nivel molecular la inactivación de un cromosoma X en las
hembras de mamíferos euterios, resalte la participación de XIST. ¿Por qué en una paciente con síndrome de
Turner y cariotipo 46,X,i(X)(q10) se inactiva preferentemente el cromosoma X anormal y en una mujer
portadora sana de un cariotipo 46,X,t(X;21)(q26;q21) se sesga la inactivación hacia el X normal?
20. Indique cuál es el mecanismo por el que se producen la mayoría de los varones XX o trastorno del
desarrollo sexual 46,XX testicular, explicando la patofisiología de la enfermedad y en base a ello las causas
por las que acuden a consulta.