Genética 2

Cariotipo
humano
Cromosomas sexuales,
gonosomas o alosomas
cromosoma x

FEMENINO
cromosomas sexuales región homóloga región
diferencial que
con genes porta los genes
46, xx = 42 + xx pseudoautosómicos ginándricos de

tudies
último par x

solmed.s
cromosoma y
MASCULINO
cromosomas sexuales región diferencial región homóloga
que porta los
46, xy = 42 + xy genes holándricos con genes

solmed.studies
de y pseudoautosómicos
último par

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Determinación
del sexo
primaria
En el sistema XY En el sistema X0 En el sistema ZW
En la mayoría de animales, como los mamíferos. insectos. aves y algunos peces.
P: 46, XX x 46, XY

46, XY heterogametos
46, XX 23, XX 23, XY
homoga 23, XX 46, XX 46, XY
metos 23, XX 46, XX 46, XY

F: 46, XX 46, XX 46, XY 46, XY

50% : 50%

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 Herencia sexual
Genética no mendeliana
Daltonismo
PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO
incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
Dada por genes seudoautosómicos:
Ceguera a los colores, retinitis pigmentosa, estatura
(SHOX).
RESTRICTA AL SEXO
Dada por genes holándricos:
Hipertricosis auricular, diferenciación testicular (gen
SRY), síndrome de solo células de Sertoli (azoospermia).

LIGADA AL SEXO
Dada por genes ginándricos:
- Dominantes: Síndrome del X frágil, hipofosfatemia al X. FENOTIPO femen masc.
D
- Recesivos: Ceguera nocturna, daltonismo, hemofilia y X: Normal normal D
X X
D D
X Y
d D d
distrofia muscular de Duchenne. X: Daltónico normal (portador) X X
d d d
daltónico X X X Y
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 Hemofilia Color de ojos en la mosca de la fruta
Es la falta de coagulación de la sangre, por la mutación
o del vinagre (Drosophyla melanogaster).
de un factor proteico.
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W W w
P: XX x XY

W w W W w W
udies

F: X X XY XX XY
ed.st
solm

Genotipo: 2 : 2
Fenotipo: 100%

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FENOTIPO femen masc. FENOTIPO femen masc.
H W W W W
X: Normal normal H
X X
H H
X Y X: Ojos rojos (normales) ojos rojos X X X Y
h H h w W w
X: Hemofílico normal (portador) X X X: Ojos blancos O.rojos(portadora) X X
h h w w w
hemofílico X X
h
X Y ojos blancos X X X Y
 INFLUENCIADA POR EL SEXO Calvicie humana

Los genes responsables del fenotipo son de tipo

autosómicos, pero su expresión depende de la
constitución hormonal del individuo; así aún
heterocigoto puede presentar un fenotipo en un
sexo y el fenotipo alternativo en el otro sexo. TIPO VI
p: calvo x no calva
Aa Aa
F: no calva calva no calvo calvo
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AA aa aa AA

B: Calvo b: No calvo
PÉRDIDA
GENOTIPO
TOTAL
BB calva calvo
Bb no calva calvo
bb no calva no calvo @postulantea_medicina

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Mutaciones
Down

(trisomía 21) 47, XX, +21 / 47, XY, +21

bajo coeficiente intelectual

Súbita, espontánea, o inducida; y posible transmisión genética. Con pliegues

cutáneos sobre los
protrusión lingual
Mutación puntiforme, puntual o génica ojos

Cambio en un par de nucleótidos en la secuencia del gen,

ocasionará que se sintetice una proteína defectuosa,
apareciendo así las enfermedades.

.stu dies
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Mutación genómica

m ed
sol
Cambio en la secuencia de nucleótidos, el cual da lugar a la
aparición de enfermedades o variantes de la especie. pliegue palmar único

Mutación cromosómica corta estatura

Numérica (aneuploidía o síndrome)
Falla en la migración de los cromosomas durante la anafase
meiótica. (mono y trisomías)
Estructural
-delección -duplicación hipotonia
t-ranslocación -inversión
Aconsejamiento
genético Bioética
Promulga los principios de conducta que un individuo
debe contemplar en su quehacer científico.
Se hace a través del árbol genealógico, genealogía o
pedigrí, el cual permite estimar la probabilidad de Temas:
aparición de un determinado carácter en la descendencia. -La eutanasia. @postulantea_medicina
-La clonación.
-Manipulación genética.
-La terapia génica.
-El uso de animales de experimentación.

mujer infectada varón infectado Las personas son iguales para recibir un recurso y
mujer no infectada varón no infectado son merecedoras de respeto - principio de justicia.
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Transferencia de genes
Implicancias sociales
- Obtención de plantas y animales de mejor calidad.
- Obtención de hormonas humanas
(insulina, somatotropina).
- Cura de enfermedades mediante la terapia génica.

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Implicancias ambientales
- Posible contaminación de las plantas silvestres
por el polen de las plantas transgénicas.
- Alteración de la cadena alimenticia.
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