Herencia del

del sexo
sexo
 Herencia
Herencia del
del sexo
sexo
Determinación
Determinación del
del sexo,
sexo, ligamiento
ligamiento al
al
sexo,
sexo, compensación
compensación de de dosis
dosis

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

• Determinación del sexo
• Determinación en Drosophila
• Determinación en humanos
• Herencia ligada al sexo
• Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
un sexo
• Compensación de dosis
• Drosophila
• Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
2
 Determinación del sexo
• Genética:
• Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
• Ploidía (himenópteros)
• Genes no asociados a cromosomas heteromórficos
(hongos,...)

• Ambiental
• Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
• Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos
marinos)
• Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)

3
 Determinación
Determinación cromosómica
cromosómica del
del sexo:
sexo:
Sistema
Sistema XY
XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
• Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos (homólogos de forma claramente
distinta)

• Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y

los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es
mendeliana, razón 1:1)

Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicos
X = cromosoma sexual 4
 Determinación
Determinación cromosómica
cromosómica del
del sexo:
sexo:
Sistema
Sistema XY
XY

• Calvin Bridges (1922)

Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que

el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de
cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no
sexuales (llamados autosómicos)

5
 Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
Número de Ploidía Número Razón
cromosomas autosomas total de X/A Sexo
X (A) cromosomas

3 2 9 1,50 Metahembra
4 3 13 1,33 Hembra
4 4 16 1,00 Hembra
3 3 12 1,00 Hembra
2 2 8 1,00 Hembra
1 1 4 1,00 Hembra
2 3 11 0,67 Intersexo
1 2 7 0,50 Macho
1 3 10 0,33 Metamacho

X/A = 0,5
Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
6
 Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro

(enzima que corta RNA)
Tiempo
X:A = 1 X:A = 0,5
Embrión
Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo

7
 Sistema XY
• Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(Sex-determining Region) (o TDF factor
determinante de los testículos: interruptor maestro
sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo

Inhibición
Actúa gen TDF Gen Od
si está presente

Gónadas se convierten
en testículos

8
 Sistema XY
• Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(Sex-determining Region) (o TDF factor
determinante de los testículos: interruptor maestro
sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa

Gónadas se convierten
en ovarios

9
 Sistema XY
• Determinación humanos y ratón (mamíferos)

síndrome de
feminización
testicular

Cuatro hermanos con síndrome

de feminización testicular
(insensibilidad congénita a los
andrógenos). 22A + XY

10
Sistema
Sistema X0,
X0, ZW
ZW yy cromosomas
cromosomas
múltiples
múltiples
• X0: Insectos (saltamontes)
• ZW Aves y peces

ZZ ->

ZW ->

• Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)

11
Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

X
Región
pseudoautosómica

Y
Genes holándricos

12
Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas
Cromosomas sexuales
sexuales humanos
humanos

13
 Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

14
P1 x
X + X+ Xw Y

F1
y
X+ X w X+ Y

1/2 X X
+ + 1/2 X+ Y
F
1/2 X + Xw Xw Y
2 1/2
15
 Cruce
Cruce recíproco
recíproco
P1 x
Xw X w X+ Y

F1

X+ X w Xw Y

1/2 X+ X w
F
y
2 1/2 Xw Y
16
 Ejemplo
Ejemplo de de
herencia
herencia
ligada
ligada al
al X
X
en
en humanos:
humanos:

Ceguera
Ceguera aa
los
los colores
colores oo
daltonismo
daltonismo

17
 Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan
sólo en un sexo, aunque los genes
que lo determinan estén presentes
en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las

mamas y ovarios en hembras,
distribución del vello facial y
producción de esperma en
machos, coloración del plumaje
y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...

18
Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie

a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie 19
 Compensación
Compensación de
de dosis
dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula
se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de
Barr

Corpúsculo de Barr

Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

20
 Compensación
Compensación de
de dosis
dosis
Diferentes
mecanismos de
compensación de
dosis

21
 Compensación
Compensación de
de dosis
dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X

22
 Compensación
Compensación de
de dosis
dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X

 Mosaicismo: hembras heterocigotas

muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó

 Un centro de inactivación del X inicia la

inactivación
Patrón de ausencia de
glándulas sudorípadas en
hembras heterocigotas para
el gen de la displasia
ectodermal

Mosaicismo en mujeres
23
Ejemplos
Ejemplos de
de mosaicismo
mosaicismo ligados
ligados al
al cromomosoma
cromomosoma X
X en
en hembras
hembras

Gata calicó

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ACTIVIDADES:

• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué

no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un
único cromosoma X activado?

• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?

• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano?

¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?

• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma

X de Drosophila melanogaster?

• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener

las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en
este cromosoma?

• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a

los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?

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