ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Curso: Biología Celular y Molecular

PRÁCTICA N° 12
CARIOTIPO HUMANO

Docente:

Fecha: / / 2022
 I. MARCO TEÓRICO
Cromosomas. Portadores de la mayor parte del material genético,
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de
cada especie.

Gen: Segmento de ADN, unidad

hereditaria básica.
Locus: en el cromosoma, sitio en
donde se encuentra cada gen (plural:
loci)

La información que determina los rasgos heredados se encuentra en los

genes, y estos se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas se
encuentran en pares, por lo tanto los genes también.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características,
como número, forma, tamaño, posición del centrómero y las bandas
que presentan al teñirse.

En humanos:
22 pares de autosómicos,
iguales en ambos sexos.
1 par de cromosomas
sexuales o heterosomas:
XX en la mujer,
XY en el hombre.
CARIOTIPO
Conjunto o complemento de cromosomas de una determinada especie,
en el que se describe el número, forma y tamaño de los mismos.
El cariotipo es constante en todas las células de un individuo y en los
individuos de cada especie, y se perpetúa normalmente en la progenie.
Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total
de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual
precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe
46,XY y el de una mujer 46,XX.
Cariograma o mapa citogenético: Representación gráfica (fotografías o
dibujos esquemáticos) de los cromosomas de una célula metafásica. (En
muchos casos, se asume cariograma como sinónimo de cariotipo).

IDIOGRAMA: representación esquemática del cariotipo: tamaño, forma y

patrón de bandas de todo el complemento cromosómico. Los
cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo
siempre hacia abajo.
 Los cromosomas se ordenan de
acuerdo a su tamaño,
morfología (forma, localización
del centrómero, presencia de
satélites, etc.), y mostrando el
patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico.

Grupo Cromosomas Tipo, según posición del centrómero Tamaño

A 1–3 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Muy grandes
B 4–5 Submetacéntricos. Grandes
C 6 - 12, X Submetacéntricos. Medianos
D 13 – 15 Acrocéntricos con satélites. Medianos
E 16 – 18 Metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Pequeños
F 19 – 20 Metacéntricos. Pequeños
G 21 - 22, Y Acrocéntricos, (21 y 22 con satélites). Muy pequeños

(Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana. ISCN)

Por acuerdo, los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes
y se ponen juntos aparte al final del cariotipo
 Cariotipo
humano
normal

Mujer
22 autosomas + XX

Hombre
22 autosomas + XY
PRUEBA DE CARIOTIPO (prueba genética, prueba cromosómica,
estudio cromosómico, análisis citogenético)
Examen del número, tamaño, y forma de los cromosomas de un
individuo. Se aplica para:

- Detectar anomalías genéticas, sean numéricas y/o estructurales, en

el feto, en un recién nacido y/o niño pequeño.
- Examinar a un bebé mortinato (que murió al final del embarazo o en
el parto) para ver si algún defecto cromosómico causa su muerte.
- Averiguar si un defecto cromosómico está relacionado con problemas
de embarazo en una mujer.
- Saber si un trastorno genético podría transmitirse a sus hijos.
- Diagnosticar y/o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos de
cáncer y algunos problemas de la sangre: leucemia, linfoma, mieloma,
algún tipo de anemia.
De qué células se obtiene la muestra:

➢ En pruebas prenatales:
- Del líquido amniótico (amniocentesis): entre semanas 15 y 20 de
embarazo.
- De las células de las vellosidades coriónicas de la placenta (CVS,
por sus siglas en inglés): a través del cuello uterino ó del
abdomen, entre semana 10 y 13 de embarazo.
➢ En pruebas no prenatales:
- De linfocitos de sangre periférica.
- Extracción de líquido y células de la médula ósea, mediante
aspirador medular y biopsia. Durante evaluaciones o tratamiento
por algún tipo de cáncer o enfermedad de la sangre.
 Procedimiento básico
a. Incubar las células - para estimular su mitosis.
b. Agregar colchicina (detiene la mitosis en metafase *, al inhibir el huso
acromático).
c. Colocar en medio hipotónico: por osmosis -> plasmólisis, lo que
permite la dispersión de los cromosomas en la solución.
d. Fijar y teñir.

* En la actualidad hay diversas técnicas que también permiten obtener una mayor
resolución al observar los cromosomas en pro- y prometafase.
e. Fotografiar y recortar cada cromosoma de la foto.
f. Armar el cariotipo ubicando los cromosomas en pares, según su forma
y tamaño.
Bandeo cromosómico
Los cromosomas mitóticos vistos con el
microscopio óptico no pueden diferenciarse
claramente considerando sólo sus tamaños
relativos o por la posición del centrómero.

Las técnicas citológicas para tinción

de los cromosomas permiten ver
bandas transversales (oscuras y
claras) a la largo de los mismos,
que corresponden a distintos tipos
de cromatina. En una especie dada,
estas variantes de la cromatina
presentan un tamaño y disposición
constante.
Cariotipo humano
con bandeado

22 autosomas
Cromosoma X e Y

p= brazo corto
q= brazo largo

Color rojo= heterocromatina

constitutiva.

Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22

contienen satélites y
constricciones secundarias
Cariotipo y anomalías cromosómicas
La mayoría de anomalías ocurren en el óvulo o el espermatozoide, por lo
que estarán presentes en cada una de las células del cuerpo. Algunas
anomalías suceden después de la concepción; en este caso, algunas células
tienen la anomalía y otras no.
Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal
como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo).

Anomalías numéricas Anomalías estructurales

Variación en # de juegos Variación en # de genes:
cromosómicos (haploidia, Deleción, inversión, translocación, duplicación,
poliploidia), y en # de anillo
cromosomas (aneuploidia).
Pueden puede ocasionar El tipo y el grado de afectación varía entre
problemas del desarrollo y de personas, incluso aunque se esté hablando de la
salud. misma alteración cromosómica. Los portadores
suelen tener problemas de reproducción.
 Simbología citogenética
1-22 : # cromosomas -21: crom. 21 de menos.
X: cromosoma X /: Presencia de un mosaico.
Y: cromosoma Y del: deleción
p: brazo corto Ej. 5p- =Pérdida brazo p del cromosoma 5.
q: brazo largo Dup: duplicación
+21: crom. 21 adicional. S: satélite
13p+: duplicación parcial de una región. T: translocación
i: isocromosoma Inv: inversión
r: cromosoma de anillo

Fórmulas 46 , XX ♀ normal
cariotípicas 46 , XY ♂ normal
45 , X0 Síndrome de Turner
47 , XXY Síndrome de Klinefelter
47 , XX , +21 Síndrome de Down
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome de Down)
46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat
47 , XY , +13 Síndrome de Patau
47 , XY , +18 Síndrome de Edwards
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down)
Anomalías frecuentes

Fórmula Tipo de Cromosoma

Síndrome Características Frecuencia
cariotípica anomalía afectado
Cráneo ancho y corto. Retraso
S. de Down 47 , XX , +21 Trisomía 21 1/700
mental leve o moderado
Retraso mental grave. Alta
S. de 47 , XY , +18
Trisomía 18 mortalidad: 85% antes de 2 1/10.000
Edwards
años
47 , XY , +13 Retraso mental grave. Alta
S. de Patau Trisomía 13 1/20.000
mortalidad en el primer año.
Sexo femenino, estéril. Leve
S. de 45 , X0 Cromosomas 1/10.000
Monosomía retraso mental. Problemas
Turner sexuales XO niñas
óseos.
S. de 47 , XXY Trisomía Sexo masculino, estéril. Gran 1/1000
XXY
Klinefelter talla, retraso mental leve. niños
 II. OBJETIVOS

Al finalizar la sesión de práctica, el alumno es capaz de analizar e

identificar, en un cariotipo humano, las anomalías cromosómicas,
numéricas y estructurales, que son causas de varias
enfermedades y síndromes congénitos.
 III. MATERIAL

Tijeras
Pegamento (goma)
Regla
3 Hojas base para armado de idiograma
Fotocopias de juegos de cromosomas (pacientes B-D).
Computadora y acceso a internet.
Cámara fotográfica (o del celular)
 IV. PROCEDIMIENTO

✓Cariotipo genético
https://www.youtube.com/watch?v=-adNIvPT2XE

✓Citogenética
https://www.youtube.com/watch?v=vpMD-F9jVAE
ACTIVIDAD 1. Diagnóstico de cariotipo humano.

Elabore un diagnóstico del cariotipo del paciente A

Sexo del individuo:
Condición del cariotipo (con/sin anomalía, estructural ó numérica, y
localización de la anomalía):

Paciente A
ACTIVIDAD 2. Elaboración de idiogramas e identificación de
anomalías.

a) Recorte los cromosomas de los pacientes B, C y D (Figuras 2-4),

elabore los respectivos idiogramas, por separado, sobre una hoja
base.

b) Para cada caso, realice el diagnóstico correspondiente:

Sexo del individuo.
Tipo y nombre de la(s) anomalía(s) identificada(s).
Características (morfo/fisiológicas) del individuo afectado.
Heredabilidad de la anomalía.
Hoja base para armado
del idiograma
Paciente B
Paciente C
Paciente D
ACTIVIDAD 3. Elaboración de idiograma, e identificación de
anomalías.

a) Ingresar al link
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/
karyotyping2.html
b) Completar los cariotipos de los 3 casos (pacientes), y
fotografíarlos inmediatamente (por separado).
c) Para cada caso, interprete el cariotipo y elabore un diagnóstico:
sexo del paciente, ubicación (cromosoma) y tipo de la anomalía
(estructural, numérica).
 V. RESULTADOS

Presente sus resultados ordenadamente: cariotipos, fotografías,

idiograma, y diagnósticos. Incluya también el desarrollo del
siguiente cuestionario.

VI. CUESTIONARIO

1. ¿Para qué se usan las pruebas de cariotipo?

2. ¿De qué células se realiza el cariotipo fetal en embarazos de alto
riesgo genético? ¿En qué tiempo de embarazo?
3. ¿Hay algún riesgo en realizarse el cariotipo? ¿En quiénes?
4. Investigue las anomalías cromosómicas mitóticas asociadas al cáncer,
e indique brevemente de qué tipo son.
 VII. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS Y LINKOGRAFÍAS

• ALIANZA GENÉTICA. Una guía para entender la genética y la salud -

Genetic Alliance www.geneticalliance.org › sites s/f
• ESPARZA-GARCÍA,E.; CÁRDENAS-CONEJO,A.; HUICOCHEA-
MONTIEL, J.; ARÁUJO-SOLÍS, MARÍA A. Cromosomas,
cromosomopatías y su diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatría
84(1): 30-39. www.medigraphic.org.mx 2017.
• KLUG, W. S., CUMMINGS, M. R. y SPENCER, C. A.: Conceptos de
Genética. Prentice Hall, 10.ª ed., 2013.
• LODISH, H. F., BERK, A., MATSUDAIRA, P., KAISER, M., KRIEGER,
M., SCOTT, M. P., ZIPURSKY, S. L. y DARNELL, J. E.: Biología Celular
y Molecular. 7a ed. Editorial Médica Panamericana. 2016.
• https://brainly.lat/tarea/10794897#readmore
• https://www.genome.gov/es/genetics-glossary
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Curso: Biología Celular y Molecular

PRÁCTICA N° 13
CODIGO GENETICO

Docente:

Fecha: / /2022
 CODIGO GENÉTICO
Es el conjunto de normas por las que la
información codificada en el material
genético (secuencias de ADN o ARN):
– Se traduce en proteínas (secuencias
de aminoácidos) en las células vivas.
• El código define la relación entre:
– Secuencias de tres nucleótidos,
llamadas codones, y
– Aminoácidos.
• Un codón se corresponde con un
Serie de codones en un segmento de aminoácido específico.
ARN. Cada codón se compone de tres
nucleótidos que codifican un aminoácido
específico
 CODIGO GENÉTICO
La secuencia del material genético se compone
de 4 bases nitrogenadas distintas,
– Que tienen una función equivalente a

letras en el código genético:

• Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y

Citosina (C) en el ADN, y

• Adenina, Uracilo (U), Guanina y Citosina

en el ARN.
 CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

Está organizado en tripletes o codones:

• Cada aminoácido está determinado por 3
nucleótidos.
• Como existen 4 ribonucleótidos diferentes (U, C, A y
G),
– Hay 43 = 64 tripletes distintos.
• Debido a esto, el número de codones posibles es 64,
de los cuales:
• La secuencia de codones determina la secuencia
aminoacídica de una proteína en concreto,
– Que tendrá una estructura y una función
específicas.
 Codón Conjunto de triplete de nucleótidos que codifica
un aminoácido en específico.

Es una regla que explica cómo se

Código genético transforma una secuencia de
nucleótidos en una secuencia de
aminoácidos.
 CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

El código genético es degenerado:

• Un mismo aminoácido puede estar determinado por más de
un triplete o codón.
• Debido a que existen 64 tripletes distintos y hay solamente 20
aminoácidos diferentes.
Es un código sin superposición o sin solapamientos:
• Dos aminoácidos sucesivos no comparten nucleótidos de
sus tripletes.
Universalidad:
• El código genético nuclear es universal: coincide en todos los
organismo estudiados hasta la fecha.
➢ La única excepción a la universalidad del código genético es el
Código Genético Mitocondrial.
Características del código
genético
• Los codones no están superpuestos
 Características del código
genético
• Los tripletes de bases se leen • Los codones se leen en
secuencialmente. dirección 5’ 3’

61 codones que
codifican
aminoácidos
3 restantes son
códigos de
terminación
 CÓDIGO GENÉTICO
• La traducción del ARN mensajero se realiza:
➢ Comenzando por el extremo 5' que se corresponde
con el extremo amino (NH2) del polipéptido, y
➢ Termina por el extremo 3' que se corresponde con el
extremo carboxilo (COOH) del polipéptido.
• Por lo tanto:
– La primera base de cada triplete o codón del
mensajero corresponde al extremo 5‘, y
– La tercera base del codón corresponde al
extremo 3'
 CÓDIGO GENÉTICO (Carta Universal de codificación)

Aminoácidos: Ala=Alanina. Arg=Arginina. Asp=Aspartato. Asn=Asparagina. Cys=Cisteína.

Gln=Glutamina. Gly=Glicina. His=Histidina. Ile=Isoleucina. Leu=Leucina. Lys=Lisina.
Met=Metionina Phe=Fenilalanina. Pro=Prolina. Ser=Serina. Thr=Treonina. Trp=Triptofano.
Tyr=Tirosina. Val=Valina.
Para obtener proteínas se requiere de dos pasos: La
transcripción y la traducción.
Transcripción: Se realiza en el núcleo. Una cadena de ADN
sirve como patrón estructural para el ensamblaje del ARN, a
partir de nucleótidos libres en la célula.
Traducción: Se efectúa en el citoplasma. El ARN dirige el
ensamblaje de aminoácidos para formar cadenas
polipeptídicas. En la traducción, se emplean tres tipos de
moléculas.
ARNm (ARN mensajero): tiene los codones o tripletes de
bases.
ARNr (ARN ribosomal): reconoce el extremo del ARNm por
donde se debe iniciar la síntesis de proteínas.
ARNt (ARN transferencia): transfiere un aminoácido
específico al ribosoma. Lleva el anticodón que debe ser
complementario al codón.
 FIG. 2 DOGMA DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR “ACTUAL”

La información contenida en la molécula de ADN y de

ARN es la misma, por lo cual se puede obtener la
secuencia proteica codificada en una molécula de ADN a
partir de su secuencia.
 Traducción del ARNm o
síntesis de proteínas

Proceso en el cual
el mensaje genético codificado
en el ARN mensajero es
traducido en los ribosomas
para dar un polipéptido con una
secuencia específica de
aminoácidos.
 PREGUNTA
• Dada la siguiente secuencia de nucleótidos de un segmento
de ADN que se traduce a un polipéptido de seis
aminoácidos y empleando el código genético:

ADN 3’ T A C G A T A A T G G C C C T T T T A TC 5’
ADN 5’ A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3’

a) Deducir la secuencia de ribonucleótidos en el ARN

mensajero.
b) Escribir la secuencia de aminoácidos del polipéptido
producido.
a) Si obtenemos los mensajeros correspondientes a ambas hélices,
teniendo en cuenta que el ARN-m se sintetiza en la dirección 5’
→ 3’ y que la A del ADN aparea con el U del ARN, obtenemos
las siguientes secuencias:

ADN 3’ T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5’

ARN 5’ A U G C U A U U A C C G G G A A A A U A G 3’

La otra secuencia sería:

ADN 5’ A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3’

ARN 3’ U A C G A U A A U G G C C C U U U U A U C 5’
 b) Escribir la secuencia de aminoácidos del polipéptido
producido:
• Para escribir la secuencia de aminoácidos del polipéptido producido es
necesario recordar que el ARN-m se traduce comenzando por el extremo
5’ y terminando por el extremo 3’, dirección 5’→3’.
• Al extremo 5’ le corresponde el extremo amino terminal del polipéptido
(NH2) y al extremo 3’ le corresponde el extremo carboxilo terminal del
polipéptido (COOH).
• Si se obtiene la secuencia de aas correspondiente a cada uno de los dos
posibles ARN-m empleando el código genético los resultados son los
siguientes:

ARN-m 5’ A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G3’

Polipéptido NH2 - met - leu - leu - pro - gly - lys - COOH

ARN-m 3’ U AC- G A U - A A U - G G C - C C U - U U U - AU C5’

Polipéptido COOH - arg - ser - phe - leu - NH2

• De los dos posibles polipéptidos, uno de ellos tiene seis aminoácidos y
comienza por metionina (met), correspondiéndole a este aminoácido el
triplete AUG, triplete de iniciación de la traducción.

• Sin embargo, el polipéptido obtenido a partir del otro mensajero es más

corto, tiene solamente 4 aminoácidos, y no comienza por metionina sino por
leucina (leu) correspondiéndole un triplete (CUA) que no es de iniciación.
Este último mensajero contiene dos tripletes de FIN seguidos (UAA y UAG).
Por consiguiente el mensajero correcto es el primero:

ARN-m 5’ A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G 3’
Polipéptido NH2 - met - leu - leu - pro - gly - lys - COOH
• Según este resultado la hélice codificadora sería la que se toma
como molde para sintetizar el ARN-m que da lugar al polipéptido
de seis aminoácidos, es decir, la hélice que se transcribe, y

• La hélice estabilizadora sería la complementaria, la que no se

transcribe:

ADN 3’ T AC G ATAAT G G C C C T T T T AT C 5’ Hélice codif.

ADN 5’ AT G C TAT TAC C G G G AAA A TAG 3’ Hélice estabi.

 OBJETIVO DE LA PRÁCTICA
Al concluir la practica el alumno comprenderá y
diferenciara los mecanismos de transcripción,
maduración y la transducción.
 MATERIALES
Para estudiar los mecanimos de transcripción y
transducción necesitaremos de los siguientes
materiales:
❖ Papel cuadriculado.
❖ Lapicero.
❖ Ejercicios propuestos.
❖ Carta universal de codificación.
 PROCEDIMIENTO
Actividad 1.

La siguiente secuencia de ADN codifica una proteína denominada

orexina, la cual es un neuropéptido que actúa como hormona. La
estructura terciaria de esta proteína fue determinada
experimentalmente y se encuentra en la base de datos PDB con
el código 1CQ0.

TTTAGCGGCCCGCCGGGCCTGCAGGGCCGCCTGCAGCGCCTGCTG
CAGGCGA GCGGCAACCATGCGGCGGGCATTCTGACCATGTAA

Utilice el código genético y obtenga la secuencia proteica

de 28 aminoácidos codificada en la misma.
 PROCEDIMIENTO
Actividad 2.

Sabiendo que una molécula de ADN presenta 2 hebras antiparalelas de

nucleótidos, analice la siguiente hebra:
intrón

5´-ATGGGGGCCCCGTTGTGTGGAGCAACGGCTACTCAGTATAGTATGTGAAAAAAA-
3’
Luego:
1.Transcriba, traduzca (señalando cada proceso y la dirección de las
hebras) y construya la secuencia de aminoácidos del polipéptido
(proteína) sintetizado.
2. Determine:
a) El número de aminoácidos.
b) El número de codones que dio origen al polipéptido.
c) El número de nucleótidos del ARNm que originó el polipéptido
d) El número de ARNt que se utilizó para la síntesis del polipéptido
e) El codón de terminación.
 PROCEDIMIENTO
Actividad 3.

Dada la siguiente secuencia de nucleótidos de un

segmento de ADN que se traduce a un polipéptido de seis
aminoácidos y empleando el código genético:

ADN 3’ T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5’
ADN 5’ A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3’
a) Deduzca la secuencia de ribonucleotidos en el ARN
mensajero
b) Escriba la secuencia de aminoácidos del polipéptido
producto
 PROCEDIMIENTO
Actividad 4.

Si parte de la secuencia del ARN mensajero que será

utilizado para sintetizar una proteína es

AUG CCG ACG GAA

¿Cuál debe ser la secuencia del molde del ADN que le
dio origen?

a) 5´ UAC – GGC – UGC - CUU 3´

b) 5´ TAC – GGC – TGC – CTT 3´
c) 3´ UAC – GGC – UGC - CUU 5´
d) 3´ ATC – GGC – AGC – CAA 5´
e) 3´ TAC – GGC – TGC – CTT 5´
 CUESTIONARIO

1.Investigue qué es el genoma humano,

cuántos genes contiene, y cuántas
proteínas codifican.
2.¿Por qué se producen las mutaciones
genéticas?
3.¿Qué antibióticos producen inhibición de
las síntesis de proteínas? ¿Cuál es el
fundamento?
 FUENTES DE INFORMACIÓN
1. LODISH, H. F., ZIPURSKY, S. L. y DARNELL, J. E.:
Biología Celular y Molecular. 7a ed. Editorial
Médica Panamericana. 2016.
2. https://www.youtube.com/watch?v=xD5s6W501y
0 : Cómo utilizar las tablas de código genético
(bases y aminoácidos).
3. http://www.wwpdb.org/ : Worldwide Protein Data
Bank
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/ :
GenBank
¡Muchas gracias!