Genética clínica en pediatría:

enfoque de su abordaje a nivel de la

atención primaria de la salud
El pediatra frente a la
detección, manejo y prevención
de los trastornos genéticos

Congreso del Centenario

XX
Sociedad Argentina de Pediatría
XY

Dra. Cristina Z. Barreiro.Servicio de Genética,

HOSPITAL DE PEDIATRÍA “Prof. Dr. Juan P Garrahan”
 Por que el pediatra debe tener
conocimientos de genética
• 3-5 de cada 100 bebés nacen con un defecto de nacimiento (50%
de causa total o parcialmente genética)
• El 50% de todas las cegueras, sorderas y severos RM son
influenciados genéticamente
• 20-30% de todas las muertes infantiles se deben a trastornos
genéticos
• 1 de cada 9 niños ingresados en el hospital tiene un trastorno
genético
 Genética humana
• El desarrollo de la genética humana en las
últimas dos décadas ha sido vertiginoso. No
sólo se ha secuenciado el genoma humano,
sino que se han identificado por lo menos 15
mil de los 30 mil genes de que dispone la
especie humana.
 Avances científico-tecnológico

• Es posible que estos avances científico-

tecnológicos incidan significativamente en las
posibilidades de prevenir y curar numerosas
enfermedades influenciadas por factores
genéticos.
 Genética médica
• La genética médica es la ciencia de la variación
biológica humana y su relación con la salud y la
enfermedad.

• La genética clínica puede ser definida como la

ciencia y la práctica del diagnóstico, prevención y
manejo de las enfermedades genéticas.
 Genética médica
• Las enfermedades genéticas son aquellas en las
que intervienen en mayor o menor medida
alteraciones de la constitución genética

• En algunos casos la constitución genética es

determinante de una condición clínica, en otros
casos en cambio solo será determinada la
susceptibilidad que, en concurrencia con otros
factores, predisponen al desarrollo de
enfermedades
• En los últimos 40 años, se han producido avances en
la práctica de la Genética Médica que han permitido
consolidar esta disciplina como una especialidad
médica en la mayoría de países desarrollados.
• Argentina sin embargo es una excepción por la
escasez de contenidos docentes en el pregrado
universitario y en la formación clínica.
• Sólo algunos centros hospitalarios tienen servicios
de Genética y su actividad es cualitativamente muy
variable.
 En todo el mundo, los sistemas de
salud necesitan desarrollar

1)Formación de competencias para la temprana

detección de población en riesgo en la
ocurrencia de defectos congénitos
Cuales son los roles potenciales de los
pediatras en genética
• Identificación de 1) niños y 2) familias que pueden
beneficiarse de los servicios de genética:

• 1)aquellos con un trastorno genético

• 2) aquellas con mayor riesgo de tener o transmitir

una enfermedad genética
 Para ello deben
• Conocer acerca de los signos clínicos y la historia
natural de las condiciones genéticas comunes
• Para poder:
• suministrar información genética básica a las familias
para ayudar a la comprensión y la toma de decisiones ·
(asesoramiento genético )
• Realizar el seguimiento de las personas con un trastorno
genético, conjuntamente con especialistas en genética
Reconocimiento de los
problemas psicosociales de la
familia de afectados con una
enfermedad o susceptibilidad
genética
Quienes se benefician de la consulta genetica?
1) Niños con malformaciones
2) Familias con un niño malformado muerto
(nacido muerto o muerte neonatal).
3) Individuos con retardo mental, sordera o
ceguera precoz
4) Niños con evidencia de enfermedad metabólica
5) Casos de desarrollo sexual anormal,
amenorrea primaria o azoospermia
1) Casos de alguna enfermedad hereditaria conocida.
2) Parejas con pérdidas de embarazo recurrentes
3) Parejas con edad materna y/o paterna avanzada
4) Parejas consanguíneas
5) Parejas con preguntas acerca de Diagnostico Prenatal
 Importancia relativa de las
afecciones genéticas
• El desarrollo económico-social y los progresos en el
control de las enfermedades infecciosas y la
desnutrición infantil están determinando un aumento
creciente de la importancia relativa de los problemas
de salud de origen genético y de los defectos
congénitos en general como causa de sufrimiento,
enfermedad y muerte de las sociedades modernas.
Hospital de Pediatría Garrahan

Egresos totales del años 2007.

 Servicios de genética
• Los servicios de genética se ocupan de todos los
aspectos médicos de los trastornos genéticos y las
malformaciones congénitas, sean cuales fueren sus
causas, de su tratamiento y prevención
• Su meta es ofrecer a las personas con una
desventaja genética y a sus familias la oportunidad
de:
• Vivir y reproducirse lo más normalmente posible.
• Tener acceso a los servicios médicos de diagnóstico,
tratamiento, asesoramiento, rehabilitación y
prevención, así como a los sistemas de apoyo social,
.
 Genética para la práctica y la
prevención
• Los servicios de genética se deben extender hasta el
ámbito de la atención primaria de salud, en el que se
deben identificar los riesgos genéticos.

• La inserción de los servicios de genética en la

comunidad es fundamental para el éxito de cualquier
programa de genética

• Para ello es necesario la formación de competencias

para la temprana detección de población en riesgo en la
ocurrencia de defectos congénitos
• Para que puedan adquirir los
conocimientos y la información que les
permitan adaptarse a su situación única
y a tomar decisiones informadas y
voluntarias sobre temas relacionados
con la salud y la reproducción
 NIVELES DE ATENCION EN SALUD
Es la organización de la atención en diferentes niveles
de complejidad y tiene por objetivo conjugar en forma
eficiente la necesidad de cumplir con un máximo de
cobertura los servicios que se presten, con la mayor
calidad posible y con una misma cantidad de recursos.
 NIVELES DE INTERVENCION

Promoción y Protección Prevención Específica

Satisfacción de las Necesidades

Básicas
Acceso Universal
Máxima calidad del servicio Primaria Secundaria Terciaria
Equidad
Autocuidado
Ayuda Mutua
Ambientes saludables
 Prevención primaria de enfermedades
genéticas y defectos congénitos

Evitando factores de riesgo conocidos
(malnutrición materna, atención prenatal
deficiente, edad materna avanzada,
consanguinidad, exposición a factores
mutagénicos y teratogénicos)

Detectando precozmente otros factores de riesgo
(historia familiar, presencia de genes
determinantes o predisponentes de enfermedad en
individuos y familias)

Proveyendo asesoramiento genético y otras
medidas específicas de prevención
 Elección del lugar

•Se eligió la provincia del Chaco

para armar el modelo local
6
Características locales: 2 4

Chaco tenia una tasa de mortalidad 5 1
infantil 19,7%0 (INDEC 2005) y NBI: > 3
30%
Población 1.053.466

Poblaciones endogámicas.

Sitios de asilamiento geográfico: El
Impenetrable

Oficinas de Comunicación a distancia Nuestra En los sitios

meta de fue
mayores dificultades
posibilitar el
sociales,
conectadas entre los hospitales de Chaco, y inicio de lalosatención
factores genéticos
en genética
con nuestra institución. tienen un impacto mayor en las
en Chaco utilizando como recurso
familias
la capacitación
 Estrategias para la enseñanza y el desarrollo de
material educativo para la capacitación en centros
donde el trabajo es intensivo
(Hospitales/Centros de salud/Puestos sanitarios
Capacitación y transferencia
Diseño de Material Educativo:
Cuadernillo nivel A y nivel B impreso y en
formato electrónico

Cuadernillo CAPABILITY Argentina CD CAPABILITY Argentina

 Cuadernillo

• El acceso a la literatura médica genética

es difícil en Chaco y las provincias
cercanas.

• El cuadernillo es también útil como libro

de textos fácil en castellano
 Actividades
• a) Realización de Jornadas de Capacitación
• SEMINARIOS: Formación de conceptos disciplinares globales
(jerarquizadas las problemáticas locales)

• CONSULTORIO DOCENTE: Observación relación medico

paciente y ejecución de destrezas

• TALLERES: ENSEÑANZA BASADA EN PROBLEMAS: Discusión

sobre casos clínicos reales

• DISTRIBUCIÓN DE MATERIAL INICIAL: CD/ Impreso

Presentaciones
en PowerPoint
 Presentaciones Power-Point
• Discutir dinámica de seminarios
• Actividades Interactivas
Consultorio docente
Charla a la comunidad, talleres para
padres y para chicos
Díptico para padres de niños con
defectos congénitos
 Actividades
• B) educación continua:
• Diseño/activación/actualizacion permanente de la pagina
web

• Realizacion mensual de teleconferencias

• Recepcion de derivacionesy realización de

contrarreferencia
 Página
Web

Debe ser un medio para la capacitación a
mediano y largo plazo para los profesionales de la
salud que trabajan en cualquier punto del pais

Debe permitir la actualización en genética para la
atención primaria

Muestra y permite la conección con genetistas
para las consultas

www.capabilityargentina.com.ar
 Actividades
• Formar como futuros formadores a integrantes del Equipo de Salud
de la Provincia del chaco

• Para que ellos puedan implementar la capacitación en áreas de

trabajos intensivos (Hospital/ Centro de salud). Es la experiencia
vital el punto de partida del aprendizaje.

• Transferir contenidos con niveles diferenciales de responsabilidad

(nivel A/nivel B). Mantener conexiones con el CER para
actualización

• Paradigma de trabajo: Red de trabajo con jerarquía de

responsabilidades
Tipos de redes
RESULTADOS
Asistentes a las jornadas
Resultado directo de las jornadas

Se capacitó un total de 485 profesionales de la

salud en las zonas Sanitarias I, II, II, V y VI.

El total de la población en suma de las 5 zonas

es de 836163 habitantes (80 % de la población
total de la provincia: 1.042.881)
 Pacientes con sospecha de patología genética vistos en
Hospital de Día Hospital Castelán 2004-2010 (Noviembre)
Consultas a traves de la OCD
Chaco 2006-2009

INICIO Capability Ultimo mes Capability

 Cariotipos y Biología Molecular
(Muestras enviadas a Garrahan)

70

60 60

50

40
37

30
26
20 19
16
10 9 10
7
4
2 1
0 0 0
2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010

Cariotipo Biol. Molec

 Cual fue el motivo del éxito

Este modelo se construyó favoreciendo la
participación de diversos actores, distribución de
tareas y articulación de sectores donde el producto
sirve para la replicación en otras áreas del país.

Ha sido novedosa la metodología de actividades
basadas en casos clínicos durante los seminarios;
y la participación de los asistentes en prácticas en
consultorio docente para la evaluación de
pacientes reales. (educación por vivencias)

Estos desarrollos funcionan como un primer paso
en el diseño de programas en Salud Pública.
 Incorporación paulatina de la
comunidad en objetivos y actividades
de construcción conjunta
 Estrategias que favorecieron la participacion
de diferentes organismos sociales
Compromiso de las autoridades políticas y sanitarias nacionales y locales
(Ministerio Nacional de Salud, Ministerio de Salud de Chaco, Gobernador
del Chaco)
- Trabajadores de la salud Nacionales y locales
- Docentes nacionales y locales.
- Padres de niños con enfermedades congénitas.
- Charlas abiertas a la comunidad en general

- Medios de comunicación local Chaco (TV, periódicos, radio ))

Es importante enfatizar que este proyecto tiene por objeto preservar y fomentar el conocimiento de la ,
población nativa local, la diversidad lingüística, y las sociedades locales que ofrecen los factores culturales
y conocimientos básicos para la aplicación y desarrollo del programa.
• Inicio del servicio integral de atención de pacientes
pediátricos con enfermedades genéticas en el Hospital
de día del Hospital Pediátrico Castelán
• Completar la formación como genetista clínico de uno de
los profesionales de HD
• Departamento de Genética con laboratorio de
citogenética
• Registro sistematizado de malformaciones integrado a
una Red Nacional en Hospital Perrando
• Funcionamiento del Servicio local Chaco
(consultorio, laboratorio)
• Uso de la teleconferencia como herramienta para
establecer consultas a tiempo real o participación en
ateneos interhospitalarios
• Apoyo a los pediatras locales en la atención a
pacientes con patologías genéticas en el Chaco con
viajes regulares a la provincia
 En junio de 2008, con el incremento de
consultas y la demanda de estudios, se
comenzó a desarrollar otro Proyecto de
Genética en la Provincia del Chaco:

Implementación de un laboratorio de citogenética en

el Hospital Perrando de Resistencia

(Financiado por el programa REFERENCIA-CONTRARREFERENCIA

Garrahan S.A.M.I.C. Argentina)
 Cual fue el motivo del éxito

Este modelo se construyó favoreciendo la participación
de diversos actores, distribución de tareas y articulación
de sectores donde el producto sirve para la replicación
en otras áreas del país.

Ha sido novedosa la metodología de actividades

basadas en casos clínicos durante los seminarios; y la
participación de los asistentes en prácticas en
consultorio docente para la evaluación de pacientes
reales. (educación por vivencias)

Estos desarrollos funcionan como un primer paso en el

diseño de programas en Salud Pública.
 Continua la Capacitación en APS

Inicio de la capacitación en
otras provincias: Jujuy y
Neuquén
 Comienza la capacitación en la
provincia de Jujuy
• Población 698.474
120
• Número de Nacidos Vivos
(2007)12.469

• Mortalidad infantil por mil

nacidos vivos (2007)15,2 287
actual (2009) 11,5
131

• La provincia se encuentra
dividida en 5 zonas
sanitarias.
 Jujuy

Jefa H de Dia CHACO Dra Josefa Rodriguez Dr Fernando Matera

Dra Emilce Gutierrez
 Incorporación paulatina de la comunidad en
objetivos y actividades de construcción conjunta
• Evitar embarazos no intencionales y el espaciamiento adecuado de
los nacimientos mediante el acceso a los medios anticonceptivos y
otros métodos de planificación familiar
• El control de posibles riesgos ocupacionales.
• La administración de suplementos vitamínicos, incluido el ácido
fólico
• El aliento a las mujeres para que procreen en la edad fecunda ideal
(20-35 años);
• Evitar la exposición a los mutágenos y los teratógenos (radiación,
rubéola, alcohol, tabaco y automedicación) durante el embarazo.