Una pareja acude al servicio de genética clínica porque les ha nacido un hijo muy delicado de

salud, nació a término de la gestación pero estuvo en cuidados neonatales durante 20 días, pues
presentó bajo peso, tiene múltiples defectos congénitos y ahora tiene ya ocho meses y no
sonríe, no sostiene la cabeza y no se sienta.
Al interrogatorio la pareja refiere que tienen un hijo de 10 años sano, después de tres años de
casados y que entre este niño y el actual, perdieron por abortos espontáneos del primer
trimestre cinco embarazos.
 ASESORAMIENTO GENÉTICO
• Proceso de comunicación
• Riesgo de ocurrencia o de recurrencia de un trastorno genético
• Personas entrenadas que ayudan al individuo o familia a:
1. Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, el curso
probable de la enfermedad y el manejo disponible;
2. Apreciar la forma en que los factores hereditarios contribuyen a la
enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes específicos;
3. Entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo;
4. Elegir un curso de acción que parezca apropiado para ellos, en vista
de sus riesgos, objetivos familiares, sus principios éticos y religiosos
5. Ajustarse lo mejor posible a un miembro de la familia afectado y/o
al riesgo de recurrencia.
 Principios del asesoramiento genético

• Componentes básicos
• Aspectos prácticos
• Aspectos psicológicos
• Aspectos éticos
ENFOQUE DEL ASESORAMIENTO
GENÉTICO

DIRECTIVO NO DIRECTIVO
(Antes) (Actualmente)

• • Dar información
Indicar
• • Ayudar
Sugerir
• • Ser imparcial y
Aconsejar
• Insinuar objetivo
• No influir
 Diagnóstico
• Interrogatorio
• Confección del árbol genealógico
• Examen físico al paciente y familiares
• Confección de la historia clínica genética
• Indicación de exámenes complementarios
• Revisión de la literatura actualizada
• Consultas con otras especialidades
 Estimación del riesgo

• Riesgo de ocurrencia

• Riesgo de recurrencia
 Clasificación del riesgo genético
 De acuerdo con la fuente de información en que se basa el
estimado:

• Riesgos Mendelianos

• Riesgos Empíricos
 De acuerdo a la magnitud en cifras:

a) Altos: r ≥ 15%

b) Moderados: 5% < r < 15%

c) Bajos: r ≤ 5%
 Comunicación
•No sólo informar, sino también:
•Comprensión
•Manejo individualizado
•Evaluación psicosocial: Religión, Percepción, Nivel
educacional, Historia familiar, Razones por las que
solicita el asesoramiento genético, Preparación para
el asesoramiento genético, Seguimiento y apoyo y
Material escrito.
 Soporte o basamento

_ Diagnóstico presintomático
_ Tratamiento
_ Detección de portadores
_ Opciones reproductivas:
►Contracepción
►Esterilización
►Adopción
►Donantes de gametos
►Diagnóstico prenatal
 Diagnóstico prenatal
Métodos para investigar la salud del feto en desarrollo
 MÉTODOS INVASIVOS:
• Amniocentesis tradicional
• Amniocentesis precoz
• Biopsia de vellosidades coriales
• Cordocentesis
• Biopsias de tejidos fetales
• Fetoscopía

MÉTODOS NO INVASIVOS:
• Imagenológicas
• Nuevos enfoques:
_ Diagnóstico preimplantacional
_Obtención de células fetales en la circulación
materna.
Amniocentesis Tradicional
Biopsia de Vellosidades Coriales
Cordocentesis
 Técnicas diagnósticas

• Citogenéticas (Cariotipo, FISH)

• Bioquímicas (Estudios metabólicos)
• Moleculares (Estudios directos e indirectos del ADN)
 Principios éticos del asesoramiento genético

• Autonomía
• Beneficencia
• No maleficencia
• Proporcionalidad
• Justicia
 Problemas éticos en la genética médica

• Acceso a los servicios.

• Confidencialidad contra el deber de informar del riesgo a los
familiares.
• Privacidad de la información genética respecto a
terceras partes institucionales.
• Diagnóstico prenatal y aborto selectivo.
• Diagnóstico presintomático y pruebas de susceptibilidad,
incluyendo las pruebas genéticas en menores.
 Niveles de prevención de las enfermedades genéticas

• Prevención primaria: Preconcepcional o basada en opciones

reproductivas postconcepcionales.

• Prevención secundaria: Preclínica.

• Prevención terciaria: De las manifestaciones clínicas.