Desarrollo prenatal del encéfalo y medula espinal

Se inicia con la formación de la Línea Primitiva en el Epiblasto, la cual en su extremo

anterior o craneal presenta el nódulo o fosita primitiva, que es la entrada hacia un
conducto, llamado conducto neuroentérico, que se proyecta hacia anterior, uniendo
ambas cavidades (cavidad del saco vitelino y cavidad amniótica). La Gastrulación es el
proceso en el que las células del epiblasto, próximas a la línea primitiva, comienzan a
proliferar y a penetrar por ella. Algunas células: Se desplazan al hipoblasto, dando
lugar al Endodermo Embrionario Otras se ubican entre el epiblasto e hipoblasto (en un
lugar virtual), dando origen al Mesoderma Otras permanecen dorsalmente en la capa
del epiblasto, conformando el Ectodermo que origina el SN. Las células (que no se
invaginan) que forman el Ectodermo, están organizadas en 3 zonas: El Epidermoblasto
originará: Raíces de Nervios Mixtos V, VII, IX y X La Cresta Neural originará: los
Ganglios Espinales, Simpáticos, Parasimpáticos; Raíces nervios mixtos V, VII, IX y X;
Aracnoides y Piamadre;

Microglia; Células de Schwann o Neurolemocitos.

Neuroectoblasto originará: S.N.C. (Médula Espinal más Encéfalo; Astroglia y

Oligodendroglia)

Formación de la notocorda.
Existen 2 zonas, en las que no hay una hoja intermedia (mesodermo), que se
denominan: Membrana Bucofaríngea (hacia cefálico) y Membrana Cloacal (hacia
caudal) Las células (prenotocordales) que se invaginan en la fosita primitiva, migran
cefálicamente hacia la lamina precordal (ubicada al lado de la Membrana
Bucofaríngea). Las células prenotocordales se intercalan en el hipoblasto de manera
que la línea media del embrión está formada por 2 capas celulares que forman la placa
notocordal. Las Células de la Placa Notocordal emigran directamente en dirección
cefálica, formando de este modo la prolongación cefálica o notocorda, estructura que
se extiende hasta la Placa Precordal La Notocorda Definitiva se forma gracias a que las
células de la placa notocordal proliferan y se desprenden del endodermo, creando un
cordón macizo. El rol de la Notocorda es ser INDUCTORA de la formación del Sistema
Nervioso (a comienzos de la tercera semana de desarrollo), a través de moléculas que
actúan sobre células del ectodermo en su cercanía, transformándolas en células
neuroectodérmicas, comenzando así los Mecanismos reguladores de la Morfogénesis
del Tubo. La notocorda ha sido capaz de inducir células precursoras del Sistema
Nervioso en otras zonas, lo cual demuestra su alta capacidad inductora. También se
han producido malformaciones muy graves al sacar la notocorda. En el adulto existen
restos de notocorda a nivel del núcleo pulposo de los discos intervertebrales. El tejido
embrionario que queda alrededor de la notocorda va a formar la vértebra y la notocorda
va a formar la parte central del cuerpo de la vértebra.

Periodo somítico.
Se inicia con la aparición del 1º somito, alrededor del día 20 Somitos: Son pequeños
sacos que van a formar las metámeras que corresponden al origen de una región
definida en nuestro cuerpo. Por lo tanto, el cuerpo del embrión comienza a formarse a
partir de los somitos. Cada uno va a dar origen a un hueso, a un músculo, una arteria y
un nervio. Los somitos van apareciendo progresivamente, lo que permite asignar dos
tiempos al desarrollo del embrión, un tiempo que corresponde a los somitos y uno que
corresponde a los días. En este Periodo sucederán los siguientes procesos:
- Formación de Somitos
- Neurulación
- Incurvación del Embrión
- Regionalización del embrión
- Aparecen Esbozos de Miembros
- Formación Región Faríngea umbilical
- Delimitación del Embrión
-Neurulación: proceso en el que se forma el tubo neural y emigran las crestas
neurales Al comenzar la tercera semana, la notocorda en desarrollo y el mesodermo
adyacente estimulan al ectodermo que está encima de ellos. Este complejo proceso de
inducción notocordal hace que tejido ectodérmico (neuroectoblasto) se engrose,
formándose así la placa neural. Alrededor del 18º día de desarrollo los bordes laterales
de la placa neural se elevan y forman los pliegues neurales; la porción media entre los
pliegues neurales forma el Surco neural. Hacia el final de la tercera semana los
pliegues neurales se elevan aún más, se acercan y se fusionan irregularmente en la
línea media (4º par de somitos) formando el tubo neural. La fusión empieza en la región
cervical y sigue hacia cefálico y caudal. Mientras ocurre la fusión, los bordes libres del
ectodermo superficial se separan del tubo neural. Posteriormente, ambos bordes se
unen y forman una capa continua en la superficie que dará origen al epitelio
epidérmico. El punto específico en el que se inicia el contacto y fusión de los pliegues
neurales se denomina Punto Nucal, se ubica entre el 4º y 5º somito. Debido a que la
fusión de los pliegues neurales no ocurre simultáneamente a lo largo de ellos, la luz del
tubo neural comunica con la cavidad amniótica en sus extremos cefálico y caudal a
través de los neuroporos craneal (anterior) y caudal (posterior). El cierre del neuroporo
craneal se realiza en ambas direcciones desde el sitio inicial de cierre en la región
cervical o desde otro que se origina un tiempo después en el prosencéfalo que avanza
en dirección caudal. Este cierre ocurre al 25º día (período 18-20 somitos). El neuroporo
caudal se cierra el 27º día (período de 25 somitos). El cierre de ambos neuroporos
coincide con el establecimiento de la circulación sanguínea hacia el tubo neural. Un
defecto en el cierre de los neuroporos produce una alteración grave en el desarrollo del
SNC.
Mientras los pliegues neurales se acercan a la línea media para fusionarse, un grupo
de células neuroectodérmicas ubicadas en la cresta de cada pliegue (cresta neural)
pierden su afinidad epitelial con las células de la vecindad. La migración activa de las
células de la cresta neural desde las crestas hacia el mesodermo adyacente transforma
el neuroectodermo en una masa aplanada e irregular que rodea al tubo neural. Este
grupo celular dará origen a un conjunto heterogéneo de tejidos de gran importancia:
Ganglios de la raíz posterior, ganglios autónomos, ganglios de los pares craneales V,
VII, IX, X, células de Schwann, las leptomeninges (aracnoides y piamadre),
melanocitos, médula suprarrenal, odontoblastos. En consecuencia, el tubo neural será
el que se convertirá por diferenciación en encéfalo y médula espinal, mientras que las
crestas neurales formarán la mayor parte del sistema nervioso periférico (SNP) y parte
del autónomo (SNA). Una vez formado el tubo neural queda con una cavidad en su
interior que en el adulto, permanece en el cerebro a nivel de los ventrículos laterales,
en el encéfalo en el tercer ventrículo, en el tronco encefálico en el cuarto ventrículo y en
la médula en el canal central de la médula. (Dominguez, 2015, p.386)
Mecanismo Reguladores de la Morfogénesis del Tubo Neural.
1 inducción: Mecanismo por el cual la actividad de un tejido es capaz de determinar o
modificar la actividad o destino de otro. La Notocorda ejerce un efecto inductor sobre
las células ectodérmicas determinando la formación de la placa neural. A nivel celular
(de las células de la placa neural) existe un aumento de microtúbulos, microfilamentos
en la zona apical de las células, permitiendo cambios conformacionales, pasando de
células aplanadas a células cilíndricas. La separación del tubo neural está mediada por
la presencia de Moléculas de Adhesión Celular (MAC), del tipo E-Cadherinas, que son
las primeras en aparecer, posterior a la inducción se comienzan a expresar las
Ncadherinas y N-MAC por lo que estos tejidos después no se vuelven a adherir nunca
más, es decir, el tubo neural se separa de las células ectodérmicas definitivamente.

Etapas de Regionalización Posteriormente, existe una etapa de regionalización del

Sistema Nervioso, mediada por la acción de sustancias químicas (factores
neuralizantes y regionalizantes), que actúan sobre el genoma de células ectodérmicas.
Una vez cerrado el tubo, se regionaliza diferenciándose en su porción anterior en tres
vesículas primarias, y en su porción posterior en la Médula Espinal. La zona que queda
por encima de la notocorda se denomina encéfalo epicordal, lo que origina el
Prosencéfalo, Mesencéfalo, Romboencéfalo y la médula espinal. Es decir, al termino de
la 3° semana vamos a encontrar un embrión que presenta en su tubo neural 3
dilataciones, denominadas vesículas primarias: Prosencéfalo o cerebro anterior,
Mesencéfalo o c. medio y Romboencéfalo o cerebro posterior.
Simultáneamente se forman 2 flexuras:

-Curvatura Cefálica: es la primera en aparecer. Se produce cuando placa precordal y

la notocorda dejan de sustentar al tubo neural, provocando que la porción que queda
afuera de este sustento se caiga, produciéndose así la primera curvatura del tubo
neural, la Curvatura Cefálica. La Placa Precordal y la Notocorda, se extienden por la
línea media debajo del Ectodermo, desde cefálico a caudal a modo de eje que sirve de
soporte y guía al tubo neural. La Curvatura Cefálica se ubica entre el Prosencéfalo y el
Mesencéfalo.

-Curvatura Cervical: aparece entre el Romboencéfalo y la Médula. Estas son las 1ª

curvaturas que aparecen, y eso le da un aspecto característico al embrión que ha
crecido mucho en la parte rostral o cefálica y que se ha ido acodando debido al
crecimiento mayor en la parte dorsal respecto de la ventral. A pesar de todas las
acodaduras siempre va a existir un tubo y una cavidad interna. Al termino de la 4°
semana y principios de la 5° aparece una tercera curvatura, pero es inversa a las
anteriores (hacia dorsal, lo que señala un mayor crecimiento en la región ventral del
embrión). Esta curvatura se denomina: Curvatura Pontina: aparece entre Mesencéfalo
y Romboencéfalo. En la 5° semana aparece una subdivisión en el extremo rostral del
embrión presentándose 5 vesículas secundarias: Telencéfalo, Diencéfalo, Mesencéfalo,
Metencéfalo y Mielencéfalo Las vesículas secundarias más la médula espinal van a dar
origen a todas las partes del S.N.C. El Mielencéfalo va a dar origen a la Médula
Oblonga o Bulbo Raquídeo. El Metencéfalo da origen al Puente por ventral y al
cerebelo por dorsal. El Mesencéfalo no sufre mayores transformaciones, pero va a
originar a los Pedúnculos Cerebrales y a las Láminas del Techo. El Diencéfalo junto
con el Telencéfalo van a dar origen al Cerebro. El Diencéfalo a la base del cerebro, al
Tálamo, Epitálamo, Subtálamo e Hipotálamo. El Telencéfalo es el que más se
desarrolla y va a originar los hemisferios cerebrales más el Núcleo Caudado, la
Amígdala y el Núcleo Lentiforme. En el proceso de Regionalización se postula la
existencia de genes muy específicos denominados genes homeóticos, los cuales
serían responsables de regular la regionalización céfalo-caudal del individuo, éstos se
ordenan en los cromosomas en la misma secuencia que se expresan en el eje céfalo-
caudal del organismo: los genes encargados de la estructura anterior son los genes 3’,
en tanto que los genes 5’ se encargan de las estructuras caudales o posteriores. Se ha
postulado que el Ácido Retinoico, como un morfógeno, actuaría sobre los genes
homeóticos modificando su expresión.

2. Proliferación: La Proliferación ocurre cuando el tubo neural está constituido por un

epitelio de aspecto pseudoestratificado, cuyas células conectan sus extremos apical y
basal a las membranas limitantes externas e internas. Se observan las siguientes
dinámicas celulares: Síntesis y Duplicación del ADN en zonas próximas a la Membrana
Limitante Externa (M.L.E.) Desplazamiento del núcleo hacia la zona próxima de la
Membrana Limitante Interna (M.L.I.) Perdida de la prolongación adyacente
- Inhibición de todas las células próximas a la Membrana Limitante Interna
- División Celular
-Desplazamiento del núcleo y establecimiento de conexión hacia la Membrana
Limitante Externa.

La duración e intensidad es característica de cada especie, en humanos ocurre

principalmente a fines del tercer trimestre de gestación y se prolonga hasta el primer
año de vida postnatal. Grandes cantidades de neuronas aparecen desde el tercer
trimestre de gestación, hasta el primer año de vida postnatal, debido a la diferenciación
del neuroepitelio, el cual produce Neuroblastos (células totipotenciales), que pasan por
etapas Apolar, Bipolar, Multipolar, hasta llegar a Neuronas Maduras. El Neuroepitelio,
lo primero que produce son los Neuroblastos, y cuando dejan de producirlos,
comienzan a producir células cuya función es distinta a la de la neurona, y se
caracterizan por rellenar los espacios que están entre la neurona, dándole mayor
tamaño al encéfalo.

La multiplicación de los neuroblastos de la capa del manto, a cada lado del tubo neural
origina unos engrosamientos en la región ventral y dorsal: Las placas basales
(engrosamiento ventral) incluyen los somas de las motoneuronas que posteriormente
constituirán los cuernos anteriores de la médula espinal, que tienen función motora. Al
sobresalir ventralmente las placas basales se forma el tabique medio anterior, mientras
tanto se desarrolla la fisura mediana anterior en la superficie anterior de la médula
espinal. Las placas alares (engrosamientos dorsales) corresponden a regiones
sensitivas que se diferenciarán en los cuernos posteriores de la médula espinal. El
crecimiento de las placas alares origina el tabique medio posterior. El surco limitante
delimita ambas placas, y de esta manera también separa las regiones motoras de las
sensitivas. Las regiones dorsales (placa del techo) y ventral (placa del piso) en la línea
media del tubo neural no poseen neuroblastos y constituyen vías para fibras nerviosas
que cruzan la médula espinal de un lado al otro. Entre los cuernos ventral y dorsal de
los segmentos torácicos hasta el segundo o tercero lumbar de la médula espinal se
acumulan neuronas que formarán el cuerno lateral o intermedia, que contiene neuronas
del Sistema nervioso autónomo.

3 Migración neurona:l Concluido el periodo mitótico, ocurre el fenómeno de migración

neuronal, mecanismo que llevará los cuerpos neuronales hasta el sitio donde realizarán
sus funciones definitivas. Se ha postulado que esto ocurre con la participación de glías
especializadas, formadas por los glioblastos, que son las llamadas células guiadoras
(células dianas o guías). En la migración ocurre: primero, el neuroblasto adyacente a la
capa ependimaria se adosa a la célula guía y, más tarde, a través de movimientos
ameboídeos, éste se desplaza a su lugar definitivo. Esta ubicación puede ser en la
capa del manto o en la marginal. Cuando la neurona se contacta con la membrana
glial, la célula deja de proliferar y extiende su proceso. La neurona conserva su
adhesión mediante una serie de proteínas especialmente la Astrotactina. La velocidad
de migración es lenta (0,001 mm x 24hrs). La ubicación de las neuronas en las
diferentes capas del cerebro y cerebelo, está dada por las Células Gliales que están
guiando el proceso. Las células Diana salen de la zona de producción, y tienen largas
proyecciones hacia la superficie del órgano, lo que permite que la última neurona en
formarse sea la última en llegar a tomar su lugar, esto significa que la formación de
neuronas es de profundidad a superficie. Y cuando una célula queda ubicada en mala
posición, sufre apoptosis.

4 agregación neuronal: Concluida la migración sobreviene el proceso de agregación,

fenómeno que determina que algunos neuroblastos permanezcan juntos y formen
núcleos o estratos celulares, en tanto que otros se separan y se asocian, estableciendo
contactos y relaciones diferentes. Las neuronas que forman el Tálamo son del tipo
Aferente, sensitivas; mientras que al lado va a estar el Núcleo Lenticular, cuyas
neuronas son del tipo motoras, produciéndose esto gracias a este proceso, en el que
participan MAC como la E- cadherina y la N-cadherina, ubicadas en la superficie de los
neuroblastos, las que permiten el reconocimiento de las neuronas entre sí.
Comprobado a través de experimentos de desagregación celular: se desagrupan las
células, se impide que se agrupen y se ubican en otros lugares, observándose que
lentamente se acercan y se vuelven a agregar formando un núcleo, por lo tanto existe
un “algo” que permite el reconocimiento de ellas entre sí para finalmente formar estos
núcleos.

5 diferenciación neuronal: Mecanismo por el cual cada neurona adquiere las

características morfológicas propias y los contactos sinápticos específicos que las
diferencian entre sí. Uno de los factores que regula la diferenciación es el Factor De
Crecimiento Nervioso, capaz de producir modificaciones en la morfología celular y en la
dirección que siguen estas prolongaciones, es decir, cómo se forman los contactos,
cómo se forman las sinapsis, qué neuronas se unen con otras y cuáles no, etc. (p.390)

TROFISMO Durante el desarrollo del SNC, se generan más neuronas de las que
existen en el adulto. De hecho, más de un 50% de las neuronas en desarrollo, mueren
antes de entrar en funcionamiento. Por ejemplo, más de la mitad de las motoneuronas
inferiores que sinaptan con músculo esquelético mueren a las pocas horas después de
establecida la unión. Esta muerte es resultado de una especie de competencia entre
las neuronas por captar las cantidades limitadas de factor neurotrófico liberado por las
células musculares, lo que ocasiona una muerte celular programada de las neuronas
que no captan lo suficiente. Este es un medio eficaz para ajustar el número de
neuronas al número de células efectoras que inervarán. El agente neurotrófico más
caracterizado es el factor de crecimiento neural o NGF (Nerve Growth Factor). Es un
elemento esencial para las neuronas sensitivas y simpáticas, ya que es un factor
estabilizador de sus sinapsis, es capaz de estimular y conducir el crecimiento y
regeneración de sus axones, para así ajustar el suministro de inervación a las
necesidades de las células blanco; en efecto, la administración de anticuerpos anti-
NGF en un ratón con su SNC en desarrollo provocó la muerte a todas las neuronas
simpáticas y sensitivas. El NGF es producido por células inervadas por neuronas
dependientes de NGF. Luego de ocurrida la muerte de las neuronas sobrantes, el NGF
es importante en la mantención de la densidad de inervación ya que controla la
cantidad de terminales axonales. El NGF alcanza las neuronas en las terminales
axonales y avanza por transporte axonal retrógrado hacia el cuerpo celular para ejercer
sus efectos. Neuroplasticidad La neuroplasticidad (OMS, 1982) es la capacidad de las
células del Sistema Nervioso para regenerarse anatómica y funcionalmente, después
de estar sujetas a influencias patológicas, ambiéntales o del desarrollo, incluyendo
traumatismos y enfermedades. Esto le permite una respuesta adaptativa (o
maladaptativa) a la demanda funcional. Plasticidad neuronal: La variedad de
interacciones entre las neuronas y su extraordinaria complejidad, permiten generar
diversas respuestas adaptativas: esta propiedad se denomina plasticidad neuronal. En
el SNC, existe la capacidad de generar nuevos brotes axónicos y nuevas conexiones
sinápticas (remplazo sináptico), por ello, es posible crear nuevas interacciones
neuronales. La plasticidad neuronal es máxima durante el desarrollo y desaparece en
la adultez. En esta etapa, la plasticidad se manifiesta como aprendizaje o como
respuesta a cambios internos o ambientales. En consecuencia, el cuerpo celular
representa un elemento relativamente estable, sin embargo, es posible una
modificación en las interrelaciones neuronales gracias al remplazo sináptico. Estos
cambios significan, a la vez, una modificación de la función neural, lo que
invariablemente influye en las capacidades de integración del SNC tanto en sus
funciones orgánicas como en la personalidad del individuo. Es factible que las células
efectoras contribuyan a la plasticidad neuronal necesaria para reponerse de lesiones
encefálicas mediante la liberación de factor de crecimiento neural (NGF). Resumen
Aspectos Embriológicos: El sistema nervioso humano y de los mamíferos en general,
se forma del ectodermo, el cual comienza a proliferar por inducción de la notocorda
formando un largo tubo en las primeras semanas luego de la fecundación (3ª, 4ª y 5ª),
llamado Tubo Neural, el cual en su parte más anterior comienza a tener una gran
proliferación celular que permite distinguir rápidamente tres vesículas primitivas, que se
ubicarán en la primitiva cabeza del embrión. De los tres abultamientos más anteriores,
se deriva el encéfalo, estos abultamientos corresponden a las 3 vesículas primitivas:
Prosencéfalo, Mesencéfalo y Romboencéfalo. El desarrollo es tan rápido que al estar
contenidas dentro de un compartimiento de más lento crecimiento, comienzan a
doblarse, razón por la cual aparecen curvaturas que corresponden a: Curvatura
Cefálica, Curvatura Cervical y Curvatura Pontina. De las tres vesículas se derivan
rápidamente 5 vesículas secundarias: del Prosencefálo se forma el Telencéfalo y el
Diencéfalo. El Mesencéfalo continúa igual y del Romboencéfalo derivan Metencéfalo y
Mielencéfalo. Se habla de Telencéfalo como sinónimo de hemisferios cerebrales,
porque a partir de él se originarán. Se habla de Diencéfalo para referirse a las paredes
del tercer ventrículo y a la base del cerebro. El tubo neural tiene en su interior un lumen
que dará origen a los Ventrículos Encefálicos.
Meninges espinales: Las modificaciones durante la formación de la médula espinal
El tejido mesenquimático (esclerotoma) que rodea el tubo neural se condensa para
formar la meninge primitiva, que originará la duramadre. A esta meninge primitiva se le
agregan células provenientes de las crestas neurales para formar la capa interna
denominada leptomeninges (aracnoides y piamadre). Al unirse los espacios llenos de
líquidos que existen entre las leptomeninges, se forma el espacio subaracnoídeo. El
origen de la aracnoides y piamadre a partir de una capa única explica la existencia de
las trabéculas aracnoideas que existen entre ellas. Como resultado del desarrollo del
aparato locomotor durante el 4º mes, además de la adición de neuronas motoras y
sensitivas, la médula espinal se ensancha en las regiones cervical y lumbar formando
los engrosamientos cervical y lumbar. Al 3º mes, la médula espinal se extiende a lo
largo del canal vertebral del embrión y los nervios espinales atraviesan los agujeros
intervertebrales a nivel de su origen. Poco después, la columna vertebral y la
duramadre se alargan más rápido que el tubo neural ocasionando que el extremo
terminal de la médula se desplace a niveles más altos. A los 6 meses de vida
intrauterina alcanza la 1ª vértebra sacra, y ya en el neonato su extremo está a nivel de
L3. Debido a este crecimiento desproporcionado, los nervios raquídeos tienen una
dirección oblicua desde su segmento de origen en la médula espinal hasta el nivel
correspondiente de la columna a nivel coccígeo. En el adulto, la médula espinal termina
a nivel L2 (esta es una medida promedio, ya que el extremo medular puede estar tan
alto como T12 o tan bajo como borde superior de L3). Debajo, una prolongación
filiforme de la piamadre forma el filum terminale que se adosa al periostio de la 1ª
vértebra coccígea y señala la línea de regresión de la médula espinal embrionaria. Las
fibras nerviosas bajo el extremo inferior de la médula espinal forman la Cauda equina,
cuya denominación se debe a su semejanza a la cola de caballo. Cuando se extrae
LCR por una punción lumbar, la aguja se introduce en un nivel lumbar bajo respetando
así el extremo terminal de la médula espinal (Dominguez, 2015, p.399)

Desarrollo postnatal
Mas (2015): Es evidente que al nacimiento el cerebro no está completamente
desarrollado, le queda mucho camino por recorrer. Y en ese camino los 3 primeros
años de vida van a ser cruciales. Durante estos años las personas adquirimos
autonomía y dominio de las funciones motoras conscientes de nuestro organismo. El
cerebro es un órgano que solo sirve a los seres vivos que se desplazan de un lugar a
otro. Los seres vivos “estáticos” carecen de cerebro, de sistema nervioso. Esto es
lógico, pues el cerebro es nuestro órgano de relación, el que nos permite analizar el
medio para dar una respuesta adaptada a lo que sucede en cada momento. A su vez,
al movernos, nuestra capacidad de modificar el medio es mucho mayor que la de los
organismos que están quietos. La importancia del movimiento se ve reflejada en la
“distribución” de tareas que tienen las células encefálicas. De los aproximadamente
100.000 millones de células que tiene el cerebro humano adulto, la mitad se encargan
de elaborar la información y coordinar los movimientos, mientras que la otra mitad se
concentra en las funciones conscientes y “superiores” de nuestra mente, que casi
siempre tienen relación y se coordinan con la realización de un movimiento. Volvamos
al neurodesarrollo, en los 3 primeros años de vida la velocidad con que avanza sigue
siendo muy rápida lo que coincide con la máxima velocidad de crecimiento craneal que
alcanzamos en la vida postnatal. La circunferencia craneal media pasa de los 34 cm a
los 50, ¡eso son 16 cm de diferencia! Nunca volverá a crecer tanto en tan poco tiempo.
El aumento de grosor que sucede en la corteza cerebral durante la infancia, se hace a
expensas de aumentar las conexiones neuronales y de su recubrimiento posterior por
la mielina.
Ya sabemos que el crecimiento cerebral postnatal se produce más porque porque las
neuronas aumentan sus conexiones, y por tanto su tamaño, que porque aumente su
número. Pensemos en un recién nacido: no puede hacer nada por sí mismo, ni siquiera
cambiar de postura. En cambio, un niño de 3 años hace tiempo que ha aprendido
a andar solo –también corre, salta, sube escaleras o chuta una pelota–, tiene
ya preferencia por una mano para las tareas complejas –comer o garabatear–, domina
el habla –aunque no el lenguaje–, y es capaz de controlar esfínteres –de modo que ya
sabe utilizar un orinal– Todo ello supone motricidad, movimiento, neurodesarrollo de los
circuitos motores. (parr.8)

Desarrollo motor.
El desarrollo motor involucra la adquisición progresiva de habilidades motoras que
permiten mantener un adecuado control postural, desplazamiento y destreza manual.
Para ello, se requiere la aparición y desaparición de los reflejos controlados por los
niveles inferiores del sistema nervioso central (SNC) que permiten respuestas
posturales y motoras funcionales y voluntarias. Asimismo, el control postural surge de
una compleja interacción entre el sistema musculoesquelético y nervioso, denominados
en conjunto sistema de control postural. El entorno o medioambiente cumple una
función fundamental. Existen factores reguladores del desarrollo motor como los de tipo
endógeno o no modificables que son los genéticos y neurohormonales, y los de tipo
exógeno o modificables donde se encuentran la nutrición, el estado de salud, los
factores psicológicos y los factores socioeconómicos.
El desarrollo motor grueso se produce en sentido cefalocaudal, y se refiere a los
cambios de posición del cuerpo y la capacidad de control que se tiene sobre este para
mantener el equilibrio, la postura y el movimiento, con lo cual se logra controlar la
cabeza, sentarse sin apoyo, gatear, caminar, saltar, correr, subir escaleras, etc. . El
desarrollo motor fino se produce en sentido próximo distal, y está relacionado con el
uso de las partes individuales del cuerpo, como las manos; lo cual requiere de la
coordinación óculomanual para poder realizar actividades como coger juguetes,
manipularlos, agitar objetos, dar palmadas, tapar o destapar objetos, agarrar cosas
muy pequeñas, enroscar, hasta llegar a niveles de mayor complejidad como
escribir (parr.9)

Desarrollo sensorial normal.

El desarrollo sensorial es la base del desarrollo cognitivo motor. Los procesos
sensoriales son capacidades que nos permiten relacionarnos con el entorno. Recibimos
la información a través de los receptores sensoriales que pueden ser visuales, auditivos
o táctiles. Esta información se convierte en sensación para poder organizarla e
interpretarla a través de otra habilidad denominada la percepción. Luego, trasmitiremos
la información o daremos una respuesta ya sea mediante el llanto, la sonrisa, o la
expresión de emociones. De esta forma nos vamos relacionando con nuestro mundo
exterior e interior. Si carecemos de estos estímulos o experiencias debido a múltiples
factores como las carencias sociofamiliares o, lo que es peor, debido a una enfermedad
neurológica, se verá afectado el desarrollo en todas sus áreas: motora, emocional,
mental, afectiva o social. Desde las etapas iniciales de la gestación el feto recibe
diversos estímulos, tanto del interior como del ambiente exterior. El feto puede percibir
los niveles de luz y oscuridad, puede escuchar las voces o los sonidos, o sentir la
calidez del útero, puede iniciarse el sentido de la olfacción y del gusto, ya que sentirá el
sabor del líquido amniótico que deglute. (parr.11)
Desarrollo del control postural
Desde que una persona llega al mundo, no para de adquirir diferentes conocimientos y
experimentar una gran diversidad de sensaciones y experiencias. Dentro de todo este
aprendizaje, en esta entrada me centraré en la adquisición de los hitos motores y sus
ajustes posturales desde el momento del nacimiento.
El desarrollo del control postural (CP), conlleva la maduración e interacción de los
sistemas nerviosos, musculoesqueletico y sensorial, además de la interacción con el
entorno y la capacidad de organizar dicha información para poder desarrollar
mecanismos de adaptación y anticipación que permiten modificar y controlar la postura
y el movimiento.

Un bebé, desde segundos después de su nacimiento ya está empezando a desarrollar

su CP. Por ejemplo: En la posición prona, cuando el bebé apenas tiene unos días, no
es capaz de elevar la cabeza para poder alcanzar con su vista lo que pasa frente a él,
en este momento evolutivo apenas es capaz de rotar la cabeza de un lado a otro para
liberar sus vías aéreas. Al cabo de unas semanas su cabeza empieza a elevarse del
plano horizontal, pero lo hace durante pocos segundos y con caídas frecuentes de la
cabecita contra la superficie de apoyo. Los apoyos también van variando, al principio
está casi todo el cuerpo apoyado y según pasan los meses (continuamos en la posición
prona) las superficies de apoyo se van reduciendo y el control de la cabeza es de
mayor calidad: con mayores tiempos en la horizontal, mayor número de movimientos
de la columna cervical, mayor utilización de la mano. (INTEMA, 2014, parr.1)

Teorías del desarrollo del control postural.

¿Cuál es la base para el desarrollo delcontrol postural tras esta secuencia predecible
decomportamientos motores?
Diversas teorías sobre el desarrollo de los niños tratan de relacionar la estructura
neuronal y el comportamiento de infantes en desarrollo. Las teorías clásicas sobre el
desarrollo dan gran importancia a un sustrato reflejo para la aparición de patrones
maduros de comportamiento humano. Esto significa que en un niño normal la aparición
del control postural y motor depende de la aparición y subsiguiente integración de
reflejos. De acuerdo con estas teorías, la aparición y desaparición de estos reflejos
reflejan la creciente madurez de las estructuras corticales que inhiben e integran
reflejos controlados por los niveles inferiores del SNC en respuestas posturales y
motoras más funcionales y voluntarias. Esta teoría clásica ha sido llamada teoría
refleja/jerárquica. De forma alternativa, teorías más recientes del control motor, como la
de sistemas, del medioambiente y dinámica, han sugerido que el control postural surge
de una compleja interacción de los sistemas musculoesquelético y neuronal
denominados en conjunto sistema de control postural. La organización de elementos
dentro de este sistema está determinada por la actividad y el entorno. La teoría de
sistemas no niega la existencia de los reflejos, pero los considera como sólo una de las
muchas influencias para el control postural y motor. (parr.2)
Teoría Refleja-Jerárquica.
Los reflejos posturales fueron estudiados en la primera mitad de este siglo por
investigadores como Magnus, DeKleijn, Rademaker y Schalterbrand. En este primer
trabajo, los investigadores lesionaron selectivamente
diferentes partes del SNC y examinaron la capacidad de un animal para orientarse.
Magnus y sus colegas disminuyeron la capacidad de un animal a lo que denominaron
condición cero, una situación en la cual no puede efectuarse ninguna actividad refleja.
Otros animales sufrieron lesiones selectivas, dejando sistemáticamente más y más
secciones del SNC sanas. De esta forma, Magnus identificó, en forma individual y
colectiva, todos los reflejos que trabajaban en conjunto para mantener la
orientación postural en diversas clases de animales.Magnus clasificó los reflejos
posturales de animales como reacciones locales estáticas, reacciones segmentarias
estáticas, reacciones generales estáticas y reacciones de enderezamiento. Las
reacciones locales estáticas endurecen la extremidad del animal para sostener el peso
corporal contra la gravedad. Las reacciones segmentarias estáticas implican más de un
segmento del cuerpo e incluyen el reflejo flexor de retirada y el reflejo de extensión
cruzada. Las reacciones generales estáticas, llamadas reflejo de actitud, involucran
cambios en la posición de todo el cuerpo en respuesta a variaciones en la posición de
la cabeza. Finalmente, Magnus describió una serie de cinco reacciones de
enderezamiento, las cuales le permitían al animal comenzar o reanudar una especie de
orientación específica del cuerpo respecto al entorno.
Reflejos posturales en el desarrollo humano.
El análisis de los reflejos se ha vuelto una parte esencial del estudio del desarrollo
motor. Muchos investigadores han tratado de documentar detalladamente el marco
cronológico de la aparición y desaparición de reflejos en niños normales, con
resultados muy variados. Existe poco acuerdo sobre la presencia y evolución temporal
de estos reflejos o sobre su importancia para el desarrollo normal o anormal. (parr.5)

Reflejo de actitud.
Según la teoría refleja del control postural, los reflejos tónicos de actitud producen
cambios persistentes en la postura corporal, resultado de uncambio en la posición de la
cabeza. Estos reflejos no son necesarios en niños normales, sino que se han
observado en niños con diversos tipos de patologías neuronales. Estos reflejos
incluyen (a) el reflejo tónico asimétrico del cuello (b) el reflejo tónico simétrico del cuello
(c) el reflejo tónico laberíntico

Reacciones de enderezamiento.
Según un modelo reflejo-jerárquico, la interacción de las cinco reacciones de
enderezamiento genera la orientación de la cabeza en el espacio y del cuerpo en
relación con la cabeza y la base. Las reacciones de enderezamiento son consideradas
reacciones automáticas que permiten que la persona adopte la posición erguida normal
y mantenga el equilibrio al cambiar de posición. (parr.6)

Tema Desarrollo de los reflejos

Castillo (s.f): Los reflejos son acciones o movimientos involuntarios. Algunos
movimientos son espontáneos y forman parte de las actividades habituales del bebé.
Otros responden a ciertas acciones. Los reflejos ayudan a identificar la actividad normal
del cerebro y de los nervios. Algunos reflejos se producen solamente en períodos
específicos del desarrollo. Los reflejos primitivos deben aparecer, cumplir su función y
desaparecer integrándose en patrones de movimiento más complejos, ya que si n o
desaparecen, interferirán en la correcta maduración del SNC, dificultando la adquisición
de nuevas habilidades. Un reflejo está integrado cuando pase de ser un movimiento
automático e involuntario a una actividad voluntaria más compleja, por lo tanto, la
integración de un reflejo supone la adquisición de una nueva habilidad. (p.20)

Reflejo de búsqueda.
Este reflejo se produce cuando se toca o acaricia la comisura de los labios del bebé. El
bebé gira la cabeza y abre la boca para seguir y "buscar" en la dirección de la caricia.
Esto ayuda al bebé a encontrar el pecho o el biberón para alimentarse. Este reflejo
dura alrededor de cuatro meses.

Reflejo de succión. 
La búsqueda contribuye a la preparación del bebé para la succión. Cuando el techo de
la boca del bebé entra en contacto, el bebé comienza a succionar. Este reflejo
comienza alrededor de la semana 32 del embarazo, y no se desarrolla completamente
hasta las 36 semanas aproximadamente. Por este motivo, la capacidad de succión de
los bebés prematuros puede ser débil o inmadura. Los bebés también tienen un reflejo
de llevarse la mano a la boca que acompaña los reflejos de búsqueda y de succión y
pueden chuparse los dedos o las manos.

Reflejo de Moro. 
El reflejo de Moro con frecuencia se denomina reflejo de sobresalto porque
generalmente se produce cuando el bebé se sobresalta por un sonido o un movimiento
estrepitoso. En respuesta al sonido, el bebé echa la cabeza hacia atrás, abre los
brazos y las piernas, llora, y después vuelve a colocar los brazos y las piernas en la
posición original. El bebé puede sobresaltarse con su propio llanto y así generar este
reflejo. Este reflejo dura unos dos meses.

Reflejo tónico del cuello. 

Cuando se gira la cabeza de un bebé hacia un lado, el brazo de ese lado se estira y el
brazo opuesto se dobla a la altura del codo. Esto a menudo se denomina posición "de
esgrima". El reflejo tónico del cuello dura aproximadamente entre cinco y siete meses.
Reflejo de prensión.
Acariciar la palma de la mano del bebé provoca que el bebé cierre los dedos en un
apretón. El reflejo de prensión dura hasta aproximadamente los cinco o seis meses de
edad.

Reflejo de Babinski. 
Cuando se acaricia firmemente la planta del pie, el dedo gordo se dobla hacia la parte
superior del pie y los otros dedos se despliegan en abanico. Este reflejo es normal
hasta aproximadamente los dos años de edad.

Reflejo del paso.

Este reflejo también se denomina reflejo de caminar o de baile, porque pareciera que el
bebé da pasos o baila cuando se lo sostiene erguido con los pies tocando una
superficie sólida. Dura aproximadamente dos meses.
En ocasiones, estos reflejos primitivos persisten no llegando a integrarse y bloqueando
el desarrollo del SNC (lo que impide que el niño progrese hacia actividades más
complejas y voluntarias). La consideración de este aspecto es fundamental en el caso
de un niño/a con una determinada patología, ya que una detección precoz junto con
diagnóstico y tratamiento certeros favorecerá el desarrollo funcional, limitando las
secuelas. (p.20)

Desarrollo del equilibrio

Espín (2020): El equilibrio es la capacidad de mantener una posición física controlada
durante momentos de reposo o actividades dinámicas. Si bien esta habilidad necesita
de hitos del desarrollo que se adquieren desde el nacimiento hasta los cinco años,
muchos niños dominan las habilidades de equilibrio antes de entrar a preescolar.
¡Mantener el equilibrio no es nada fácil! La Academia Americana de Pediatría establece
que este requiere de la combinación e integración de tres sistemas corporales
diferentes. (parr.1)
El sentido del equilibrio nos proporciona una orientación permanente en las tres
dimensiones del espacio. Para ello, usa diferentes estructuras como los aparatos
vestibulares, los ojos y la sensibilidad cutánea y profunda. De todas ellas, el aparato
vestibular del oído interno es el órgano más específico del equilibrio. En este lugar se
capta la información de la situación espacial de la cabeza, de las distintas partes del
cuerpo y de la presión ejercida sobre cualquier zona de la piel. Un complejo proceso
que consigue que tenga lugar el milagro del equilibrio. Todas estas impresiones
captadas a través de los sentidos son transmitidas al cerebelo y a los centros nerviosos
superiores. Allí las coordinan y las integran consiguiendo una precisa orientación. A
continuación, desde el cerebelo (órgano regulador del equilibrio, postura y marcha) se
desencadenan los actos motores precisos para que tenga lugar el movimiento.
La coordinación del movimiento y el equilibrio son funciones propias del sistema
nervioso. En los primeros momentos de vida, el niño recibe multitud de estímulos, que
van constituyendo las conexiones entre los centros nerviosos implicados en la
percepción del equilibrio y los que coordinan la musculatura. Esas conexiones
comienzan a establecerse a partir del sexto mes de embarazo. Cuantas más
conexiones se formen, más rápidamente irá adquiriendo el niño sus habilidades
motoras al gatear, reptar, andar y correr. El equilibrio corporal es el conjunto de
nuestras reacciones a la gravedad, es decir, nuestra adaptación a las necesidades de
andar con dos pies y a los desplazamientos en posición erecta. Para realizar cualquier
acción o desplazamiento es condición indispensable tener bien desarrollado dicho
equilibrio corporal. El sentido del equilibrio es algo complejo ya que hay un flujo
constante de información entre los sentidos y el cerebro y viceversa, acerca de la
posición Así se desarrolla el sentido del equilibrio del bebé. El principal órgano capaz
de percibir la posición y el movimiento del cuerpo es el laberinto situado en el oído
interno. El sistema nervioso controla la información que procede del laberinto, de cada
oído, con la que controla la musculatura del cuerpo, ojos y cabeza. La coordinación de
toda esa información también implica a otros centros nerviosos como son el cerebelo y
los núcleos vestibulares. La maduración del sentido del equilibrio es más lenta que la
de los demás sentidos, ya que participan un gran número de centros nerviosos y sus
conexiones son más complejas. Así podemos decir que hacia finales del sexto mes de
embarazo comienza a funcionar, aunque madura bastante más tarde, varios años
después del nacimiento. El desarrollo del equilibrio es muy importante, ya que influye
de forma muy directa en el tono muscular del niño y en el desarrollo de su coordinación
motora. Existen numerosos estudios que demuestran que la estimulación del sentido
del equilibrio fomenta y acelera la constitución de las complejas conexiones en las
diversas áreas del sistema nervioso. (parr3.)
Los ojos ayudan a coordinar el sentido del equilibrio En el desarrollo del equilibrio
influyen varios factores diferentes. Uno de ellos son los ojos. La información que llega a
través de los ojos ayuda a mantener el equilibrio detectando visualmente, por ejemplo,
la posición con relación a la vertical. Un movimiento ligero del cuerpo desvía
instantáneamente las imágenes visuales en la retina, hecho que activa los mecanismos
correctores. Esta información es complementaria a la obtenida por el aparato
vestibular, de manera que:
- Una persona con anomalía o malformación vestibular puede mantener un equilibrio
casi normal mientras mantenga abiertos los ojos.
- Una persona que dé vueltas sobre una silla giratoria, al detenerse bruscamente sufrirá
la sensación de que sigue dando vueltas, sensación que puede corregir si fija los ojos
en un objeto estacionario.
Sensibilidad profunda.
Otro de los factores relacionados con el equilibrio es la sensibilidad profunda que
aporta informes de la situación del cuerpo en general y de sus distintas partes entre sí.
Con este propósito disponemos de receptores situados en las articulaciones, en los
músculos y en los tendones, que captan aspectos como su grado de aproximación, el
tono muscular y la tensión a que están sometidos los tendones. También es importante
reseñar el tema de la sensibilidad cutánea. De las diferentes sensibilidades percibidas
en la piel, la de la presión se relaciona directamente con el equilibrio. Por ejemplo, la
presión del aire contra la parte anterior del cuerpo de una persona que está corriendo,
indica la acción de una fuerza opuesta, y se produce el mecanismo reflejo de inclinarse
hacia delante para contrarrestarla. La presión ejercida sobre la planta de los pies indica
si el peso del cuerpo está distribuido por igual en ambos o si está desplazado hacia
delante, hacia detrás o a un lado. (parr.14)

Desarrollo del control del movimiento

Al considerar el desarrollo de la capacidad motriz, es útil tener en cuenta la adquisición
de habilidad. La expresión “desarrollo del movimiento” está acuñada para describir los
efectos de la maduración del sistema nervioso en los primeros años. Sin embargo
también es interesante para el fisioterapeuta estudiar cómo el niño adquiere las
habilidades necesarias para el juego, la recreación, el deporte, etc. El desarrollo del
movimiento es la oportunidad para generar movimientos autoiniciados y como una
oportunidad para interaccionar con el entorno con un movimiento activo. Por lo tanto el
patrón de movimiento es el resultado de la interacción dinámica de subsistemas que se
organizan con respecto a las demandas de la tarea específica y el entorno. Todos los
componentes del sistema (músculo- esquelético, neurológico, nivel de alerta,
crecimiento del cuerpo, propiedades viscoelásticas del músculo, fuerza muscular,
cognición, percepción, motivación., etc) auto-organizados, producen patrones de
movimiento preferidos y ocupan regiones preferidas en el espacio. (Macias, 2018,
parr.1)
Sabemos que para el aprendizaje del movimiento el niño recibe una información
sensorial (feedback), pero para el aprendizaje también son necesarias las
preparaciones posturales. Las preparaciones o respuestas posturales anticipatorias son
estrategias que utiliza el niño antes de un movimiento voluntario funcional, con el
objetivo de incrementar la estabilidad ante un cambio que se puede producir en la base
de soporte o para incrementar la actividad muscular alrededor de las articulaciones. El
aprendizaje de una actividad incluye la práctica a base de ensayo-error, y a través de
esta práctica y experiencia se desarrolla el feedforward (que involucra preparaciones
posturales para el movimiento controlado (Montgomery y Connolly 1997). El lugar de
entender el control postural como dependiente de reflejos, los ajustes posturales
durante el movimiento están acompañados a través del feedforward o mecanismos
anticipatorios. Los mecanismos de feedforward no requieren de impulsos sensoriales y
son utilizados ante movimientos aprendidos rápidos. A partir de este hallazgo el SNC,
más que transmitir un impulso sensorial como forma de reflejo, tiene la capacidad de
generar movimientos centralmente, es decir, a partir del desarrollo del feedforward el
SNC organiza el movimiento dentro de patrones de sinergias musculares que hacen
que el movimiento sea más eficaz y reduciendo los movimientos innecesarios (o grados
de movimiento libre a controlar). (parr.2)
Las investigaciones en el campo de la biomecánica y las leyes que gobiernan los
mecanismos del movimiento han ido incorporando a nuestros enfoques terapéuticos
una perspectiva más apurada para el análisis del movimiento. Por tanto, el aprendizaje
motor es un proceso de búsqueda de una solución a una actividad y emerge desde la
interacción del individuo con la actividad, el contexto y el entorno, el cual el individuo
posee la capacidad de auto-organizarse es este aprendizaje, para ello dispone de:
mecanismos de feedback, practica con ensayo-error, capacidad de organizarse y
desarrollo del feedforward. El feedforward involucra: preparaciones posturales para el
movimiento controlado, diferentes construcciones de memoria, esquema motor y
programa motor, y es una parte vital para el movimiento funcional que necesita estar
organizado para una planificación sensorio-motriz y la intención de querer organizar el
movimiento. El aprendizaje motriz serán siempre nuevas estrategias que surgen de un
complejo proceso de percepción-cognición-acción (control del movimiento). En el
proceso de aprendizaje es esencial: un estado de alerta, importante para que el SNC
pueda preparar, recibir y procesar la información sensorial y perceptual, preparación de
la actividad, decisión y finalmente acción. En la preparación de la actividad influyen
factores como: variedad, complejidad, incertidumbre, tensión muscular inducida,
intensidad de los estímulos, ejercicio físico. El proceso de aprendizaje puede ser
medido por el grado de retención a largo plazo de la habilidad aprendida y la posibilidad
de poderlo transferir a otras situaciones o actividades. Mientras que el feedback
incorpora la información sensorial, modula y ajusta el movimiento, el feedforward
incorpora diferentes construcciones de memoria esquema motor y programa motor. El
feedback es una parte importante para aprender el movimiento, pero no es tan
necesario para el rendimiento de una actividad o para que una actividad quede bien
aprendida. En fisioterapia solemos utilizar nuestras manos como fuentes de feedback;
damos una información somatosensorial y propioceptiva, por ejemplo, para
proporcionar al niño una orientación postural. Sin embargo, un exceso de feedback
puede provocar que el niño construya representaciones internas con límites de
estabilidad, incluida la mano del fisioterapeuta y de este modo disminuya el desafío
para su propio equilibrio. El fisioterapeuta debe centrar la actividad en dar oportunidad
al niño para variar el patrón de las respuestas posturales con la actividad voluntaria y
auto-iniciada por el niño(capacidad para autoorganizarse), en lugar de centrarse en un
patrón postural perfecto. Por tanto, en la terapia es importante también dejar que el
niño inicie la actividad motriz y que la práctica de esta actividad incluya ensayo-error;
de esta forma podrá desarrollarse el control del feedforward. Actualmente, el concepto
de que la práctica de un movimiento es esencial para alcanzar una habilidad, se
refuerza con los conceptos de aprendizaje motor. Sin embargo, el método de aplicación
de la práctica ha cambiado. (parr.5)
Mientras los enfoques tradicionales neuroterapéuticos usan la repetición continua,
como una práctica cerrada (con la misma secuencia de movimientos) , la teoría del
aprendizaje motor enfatiza la repetición con la practica al azar. Por tanto, el aprendizaje
de una habilidad compleja incluye ambas: la practica cerrada y la práctica al azar (que
incluya ensayo-error). El uso del feedback sensorial para aumentar o adquirir una
conducta motora ha sido una herramienta terapéutica básica en todos los enfoques
neuroterapéuticos. Según estas teorías la información sensorial es usada a un nivel
inconsciente. Sin embargo, actualmente se considera que el feedback es necesario
como una fuente de información a un nivel consciente y para ayudar a resolver
problemas motrices o posturales. El feedback no sólo debe ser proporcionado por las
manos del fisioterapeuta sino también a nivel verbal, visual (como la demostración-
imitación) o reestructurando el ambiente. El feedback debería ser variado dependiendo
de la novedad o complejidad de la actividad, ya que feedback continuo puede ir en
detrimento del aprendizaje.
La asunción de que la estabilidad proximal es necesaria para el control distal del
movimiento ha sido ampliada. La estabilidad proximal es necesaria para una acción
distal, pero el control proximal no necesariamente se desarrolla precediendo al control
distal. Fetters et al. evaluaron la relación del control proximal a distal en las
extremidades superiores en niños y encontraron que las dos se desarrollan
simultáneamente con las actividades de alcanzar. La terapia debería significar una
progresión para que el niño pueda integrar las actividades aprendidas en habilidades
funcionales. Por ejemplo, chutar la pelota puede ser más funcional y motivante para
desarrollar el equilibrio que practicar la bipedestación sobre un pie. Los niños con
parálisis cerebral (PC) son más capaces de entender y realizar actividades
perceptivomotrices concretas con consecuencias funcionales que las actividades
abstractas. Hay muchos niños con PC que no tienen un nivel cognitivo adecuado o que
presentan alteraciones conductuales; por tanto, las actividades deben estar adaptadas
a su nivel de conducta y comprensión con consecuencias funcionales. Las actividades
diseñadas para que el niño esté motivado y las pueda generalizar a otras situaciones
son las que podrán influir en sus limitaciones funcionales. El entendimiento del control
postural también ha sido reforzado con las nuevas investigaciones, por ejemplo, el
desorden del control postural que acompaña a los problemas del movimiento en niños
con PC. La noción de que el equilibrio estático y las reacciones de enderezamiento son
los componentes primarios necesarios para el equilibrio ha cambiado. Actualmente se
considera que el sistema del equilibratorio posee muchas estrategias para controlar las
posturas estáticas, dependiendo del tipo de perturbación que comprometa el equilibrio.
(parr.8)
Anomalías cromosómicas
Krassir (2012): Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran
presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos
como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de
cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico. La mayoría de las células del
cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de
estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros
22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y.
Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un
cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y
desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el
desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo. Sin embargo, a veces un bebé
puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas
rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los
cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde
leves hasta severos. (parr.1)
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar
como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más
o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales
suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha
pasado a otro o está invertida. Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir
accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas
de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente
pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Se pueden realizar
pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto
con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en
cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de
Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos
espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo. (parr.2)

Síndrome de dawn
DawnEspaña (2018): El síndrome de Down es una alteración genética causada por la
presencia de un cromosoma extra en las células del bebé. Los cromosomas están
presentes en la mayoría de las células de los tejidos del cuerpo humano. La mayor
parte de la gente tiene dos copias de todos los cromosomas. Las personas con
síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Es por esto que se le conoce
también como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad
intelectual congénita y la alteración genética humana más común. Se produce de forma
espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para
impedirlo. No es una enfermedad, tampoco existen grados de síndrome de Down, el
efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero
cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los
bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia,
además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de
discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los
que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una
característica más de su persona.

Factores de riesgo.
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los
factores de riesgo son:
-Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño
con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen
más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un
hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría
de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las
mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
-Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down: Tanto hombres
como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a
sus hijos.
-Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener
otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a
comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. (pag. 5)

Tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas,
numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. El proceso de crecimiento
se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí
mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada
célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas
distribuidos también en 23 pares. Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener
como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de
división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’. El óvulo y el espermatozoide
contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las
23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga
genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23
pares. Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las
alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan
en síndrome de Down:
-Trisomía regular o libre.
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21
regular, resultado de una alteración genética que tiene lugar muy pronto en el proceso
de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se
separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar
de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del
sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El
cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células
iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de
un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
 -Translocación cromosómica.
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe
y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala
a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par
cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un
fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. Los nuevos cromosomas
reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este
tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté
completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas
típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
-Mosaicismo o trisomía en mosaico.
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto el resto de células se originan, como
hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el
material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células
hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado
será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga
genética habitual. Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura
genética se conocen como ‘mosaico cromosómico’, pues su cuerpo mezcla células de
tipos cromosómicos distintos. Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su
potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su
organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.
(pag 6)

Manifestaciones clínicas.
-En los rasgos de la cara y el aspecto corporal:
 Las hendiduras de los ojos oblicuas.
 La base de la nariz aplanada.
 Un pliegue en el ángulo interno del ojo.
 Una talla corta.
 Un solo pliegue en la palma de la mano, que atraviesa toda la palma, las manos
y dedos cortos.
  La lengua grande y echada un poco fuera de la boca, que es pequeña.
 Las orejas pequeñas.
 El cuello corto.
 La base del cráneo aplanada.
-En el aspecto del sistema motor: el niño es excesivamente blando, con aumento de la
pasividad y de la elasticidad.
En el aspecto del desarrollo psicomotor: se da un retraso de desarrollo del lenguaje,
tanto en lo que el niño entiende como en lo que expresa, de la conducta adaptativa y
del desarrollo motor.
-En los órganos internos se dan más frecuentemente algunas anomalías. Esto no
significa, lógicamente, que cada individuo tenga todas estas complicaciones:
 Malformaciones cardiacas.
 Malformaciones gastrointestinales.
 Infecciones de repetición.
 Apneas obstructivas del sueño.
 Anormalidades en el funcionamiento de la glandula tiroides.
-En la visión: miopía, hipermetropía y cataratas.
-A nivel del sistema nervioso, posibilidad de epilepsia y gran frecuencia del
envejecimiento precoz. (pag 7)

Síndrome de Edwars

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto,

se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es
por esto por lo que también es conocido como “trisomía 18”. Esta alteración hace que
el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen
múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los
bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año. Se trata de una enfermedad muy
frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos, la mayoría de ellos de sexo
femenino. De hecho, es la trisomía más común después del síndrome de Down, en el
cual se duplica el cromosoma 21. Teniendo en cuenta que un gran número de abortos
espontáneos se producen a consecuencia de esta alteración, en especial en el
segundo y en el tercer trimestre, la prevalencia se eleva si nos referimos al periodo fetal
en lugar de al perinatal.

Causas.
La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más
habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con
esta enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita
en embarazos posteriores. El síndrome de Edwards se produce a causa de una
trisomía del 18º cromosoma. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias
de este cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares de cada uno de los 23. No
obstante la trisomía no siempre es completa, como veremos más adelante. La trisomía
se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el
espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto,
éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada
división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto. Si
bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma
18, esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la
translocación dichas diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.
(Asociación española de pediatría, 2010, parr.96)

Tipos de trisomía 18.

Existen tres tipos de síndrome de Edwards en función de las características de la
trisomía del cromosoma 18, la gravedad de los síntomas del bebé puede variar según
el tipo de trisomía.
1. Trisomía completa o clásica.
Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica todas
las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18.
Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa  los
síntomas son normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de
Edwards.
2. Trisomía parcial
La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce por
la duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a una
translocación, esto es, a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a
un cromosoma distinto. La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de
trisomía parcial varían en gran medida porque las duplicaciones pueden afectar a
distintos segmentos del cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas
que el síndrome clásico.
3. Trisomía en mosaico.
Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en
todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3.
Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas graves
o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte
prematura sigue siendo muy elevado.

Manifestaciones clínicas.
-Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2.340 g). •
-Nacimiento postérmino.
-Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
-Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
-Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro
bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia,
coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja,
micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.
-Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a
puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el
tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la
extensión (>45o ) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos.
-Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio
intermamilar aumentado, onfalocele.
-Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente,
malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.
-Malformaciones reno-urológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
-Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90% o más de los casos
(comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias,
tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
-Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta
del colon, ano anterior, atresia anal.
-Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum
pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida.
-Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
-Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis
pequeñas, caderas luxadas. (pag 98)

Síndrome Pattau
Talise (2012): La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un
trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del
cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material
extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). (parr.1)

Causa.
Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la
célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide
ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del
cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se
denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo
que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del
cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial. La edad
materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por otro lado, hay
que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos. (parr.1)
Manifestaciones clínicas.
Malformaciones del sistema nervioso
 Dilatación de los ventrículos cerebrales.
 Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo
embrionario (holoprosencefalia).
 Retraso mental severo.
 Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello.
 Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
 Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar
en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se
llama coloboma.
 Mentón pequeño (micrognatia).
 Labio leporino o paladar hendido.
 Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
 Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales.
 Hernias umbilicales o inguinales.
 Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras
están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario).
 Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
 Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
 Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas.
 Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo
lo que se denomina dextrocardia.
 Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,
ventrículos y aurículas.
  Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las extremidades.
 Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
 Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
 Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
 Pliegue único en la palma de las manos.
 Disminución del tono muscular (hipotonía).
 Anomalías esqueléticas de las extremidades. (parr.2)

Síndrome Prader-willi.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de
una parte del cromosoma 15 heredado del padre. El Síndrome de Prader Willi  se
produce por una alteración del cromosoma 15, que influye en el hipotálamo, alterando
funciones trascendentales como el control emocional, los mecanismos de saciedad
alimentaria, el ciclo del sueño y la secreción de múltiples hormonas, como la del
crecimiento. Este síndrome, si bien es una enfermedad producida por una alteración
genética, generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético
espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de
recurrencia en la familia es prácticamente nulo y los hermanos no transmiten la
enfermedad. (MayoClinic, 2018, parr.1)

Causas. 
Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de
Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del
cromosoma 15.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes
vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de
la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es
«activa» o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos
de genes actúen solos.
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían
ser expresados no lo son por una de estas razones:
 Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
 El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún
cromosoma 15 del padre.
 Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.
En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las
funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la
liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede
interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo
sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño. En la mayoría de los casos, el
síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se
hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede
ser útil para el asesoramiento en genética. (parr.3)

Manifestaciones clínicas.
Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona.
Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la
adultez.
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
 Poco tono muscular. 
Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los
bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de
tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
 Rasgos faciales distintivos. 
Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la
cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
 Reflejo de succión deficiente. 
Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular
debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el
desarrollo.
  Capacidad de respuesta generalmente deficiente. 
El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le
cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
 Genitales subdesarrollados. 
Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser
pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas,
el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.
Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia
y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características
pueden ser:
 Antojos de alimentos y aumento de peso. 
Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que
comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de
peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones
abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida,
como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso
desperdicios.
 Órganos sexuales subdesarrollados.
Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los órganos sexuales (los
testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas
sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca órganos sexuales
subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad.
Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30
años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y
quizás la voz nunca se agrave por completo.
 Crecimiento y desarrollo físico deficiente. 
La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca
masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos
pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o
insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente
a situaciones de estrés o infecciones.
  Deterioro cognitivo. 
La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de
pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica frecuente
del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante
tienen algunas dificultades de aprendizaje.
 Retraso del desarrollo motor. 
Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo general llegan más tarde a
hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los
niños.
 Problemas del habla. 
Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un
problema continuo en la adultez.
 Problemas de conducta. 
Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o
manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la
comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden
manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden
presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo
compulsivo.
 Trastornos del sueño. 
Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del
sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la
respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden
provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
 Otros signos y síntomas. 
Pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna
vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros
problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia
elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el
cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido. (parr.5)
Trastornos genéticos metabólicos
Todas las enfermedades metabólicas hereditarias se caracterizan por un fallo del
funcionamiento normal del metabolismo. Son de origen genético y se producen por una
alteración del ADN (la información genética de los individuos) que da lugar a la
modificación de una proteína. Este cambio impide que unas sustancias se conviertan
en otras y así de forma sucesiva, lo que da lugar a una acumulación de la sustancia no
transformada y, en consecuencia, el metabolismo no funciona de manera conveniente.
Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a distintos tipos de trastornos
médicos que se producen por anomalías genéticas (que, por lo general, se heredan de
ambos padres) y que interfieren con el metabolismo del cuerpo. Estos trastornos
también se conocen como errores innatos del metabolismo. El metabolismo es un
conjunto complejo de reacciones químicas que el cuerpo genera para mantenerse con
vida, lo cual incluye la producción de energía. Existen enzimas especiales que
descomponen la comida o ciertas sustancias químicas para que el cuerpo pueda
emplearlas de la forma correcta para obtener energía o almacenarlas. Además,
algunos procesos químicos descomponen sustancias que el cuerpo ya no necesita, o
fabrican aquellas que faltan. Cuando estos procesos químicos no funcionan de forma
adecuada a causa de una deficiencia hormonal o de enzimas, ocurre un trastorno
metabólico. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en distintas
categorías, según la sustancia específica y teniendo en cuenta si se acumula en
cantidades perjudiciales (ya que no se puede descomponer), si es muy baja o si está
ausente. (BASSI, 2013 parra.1)
Tipo de enfermedad en que las células del sistema nervioso central dejan de funcionar
o mueren. Los trastornos neurodegenerativos habitualmente empeoran con el tiempo y
no tienen cura. Pueden ser genéticos o causados por un tumor o un derrame cerebral.
Los trastornos neurodegenerativos también se presentan en personas que ingieren
grandes cantidades de alcohol o están expuestas a ciertos virus o toxinas. Entre los
ejemplos de trastornos neurodegenerativos se incluyen la enfermedad de Alzheimer y
la enfermedad de Parkinson. Todas las enfermedades neurodegenerativas se
caracterizan por un proceso progresivo de degeneración y muerte neuronal en el
cerebro y/o otras partes del sistema nervioso central o periférico. Lo que las distingue
entre sí son los diferentes grupos neuronales o áreas cerebrales afectadas en cada
enfermedad, produciendo síntomas y evoluciones diferentes. No obstante, algunas
enfermedades neurodegenerativas comparten rasgos, tanto de sintomatología clínica
como de alteraciones neuropatológicas, que conllevan dificultades para la identificación
precisa del diagnóstico. (Fundación Pasqual Magarall, 2021, parra. 1)

Aminoacidurias

MedlinePlus 2018: La aminoaciduria es una condición en la cual hay una cantidad

excesiva de aminoácidos en la orina. (parr.1)

Causas.
La eliminación de cantidades elevadas de aminoácidos a través de la orina puede
deberse a errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos o bien a un trastorno
renal que causa una deficiente absorción de aminoácidos a nivel del túbulo renal. La
aminoaciduria se puede dividir en aminoácidos primarios y secundarios:
-Aminoaciduria primaria: Se debe a una deficiencia de una enzima en el metabolismo
de los aminoácidos.
-Aminoaciduria secundaria: Se debe a defectos en los transportadores moleculares
responsables del transporte y la absorción de un aminoácido.
Ambos tipos pueden heredarse, con mayor frecuencia con un modelo autosómico
recesivo, pero algunos pueden adquirirse debido a diversas enfermedades como
el hiperparatiroidismo, el mieloma múltiple, la osteomalacia, el raquitismo y la hepatitis
viral. (Manual Salud, 2020, parr. 1)

Manifestaciones clínicas.
En los pocos individuos sintomáticos, los síntomas clínicos suelen debutar en la
infancia (3-9 años), aunque en ocasiones se manifiestan tan temprano como 10 días
después del nacimiento, o tan tarde como al inicio de la edad adulta. Los individuos
sintomáticos suelen presentarse con fotosensibilidad cutánea (erupción cutánea tipo
pelagra), síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa intermitente, espasticidad, retraso
del desarrollo motor, temblores, cefalea e hipotonía) y síntomas psiquiátricos
(ansiedad, liabilidad emocional, delirios y alucinaciones). Pueden presentar
manifestaciones oculares (visión doble, nistagmo, fotofobia y estrabismo). En algunos
pacientes, se ha descrito déficit intelectual y talla baja. En primavera o al comienzo del
verano, después de la exposición a la luz solar, se observa con mayor frecuencia una
exacerbación de las manifestaciones clínicas. Los síntomas también pueden estar
desencadenados por fiebre, fármacos y estrés emocional o físico, progresando durante
varios días y manteniéndose entre 1 a 4 semanas antes de la remisión espontánea.
(WENDEL, Julio 2019, parr. 1)

Acidurias orgánicas

Las acidemias orgánicas (AO) son un conjunto de trastornos metabólicos hereditarios

caracterizados por la acumulación de ácidos orgánicos en los fluidos y los tejidos
corporales. La mayoría de las AO se deben a una deficiencia enzimática que genera
una disfunción en una vía metabólica de los aminoácidos. Las AO se consideran los
errores congénitos más comunes del metabolismo entre las poblaciones de alto riesgo.
Los síntomas son diferentes en cada persona y pueden aparecer a diferentes edades.
Los recién nacidos afectados suelen ser asintomáticos al nacer y durante los primeros
días de vida. Los primeros síntomas suelen ser causados por una encefalopatía tóxica
que suele manifestarse con un ataque agudo a las pocas semanas de vida, con
síntomas como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, hipotonía y letargia. En
la forma más suave de la deficiencia enzimática, la aparición de los síntomas
episódicos graves suele producirse en la infancia tardía o incluso más tarde,
acompañada de largos intervalos asintomáticos. Estos trastornos pueden tener también
una aparición progresiva crónica. Pueden incluso ser asintomáticos. En algunos casos
las AO pueden ser graves y en caso de presentarse con complicaciones pueden
incluso causar la muerte. (ComidaMed, 2020, parr 1)

Manifestaciones clínicas.
La aciduria orgánica presenta una serie de síntomas que son una clara señal de
alerta de que algo no va bien. Algunos de ellos son muy llamativos y se debe tener
sumo cuidado para no confundirlos con otra serie de patologías o enfermedades
comunes. Veamos algunos de ellos:
 Rechazo de la alimentación:
el bebé presenta vómitos tras cada comida que le provocan, además, una grave
deshidratación. Si no se tratan con rapidez estos síntomas, pueden conducir a una
anemia.
 Compromiso de conciencia:
este síntoma se da de manera progresiva y se detecta porque se disminuyen las
capacidades para responder a determinados estímulos. En los casos más graves
puede derivar en coma.
 Trastornos de la sangre:
puede disminuir el número de leucocitos en la sangre (leucopenia), puede haber un
exceso de lactatos (hiperlactatemia), de amonio (hiperamonemia) o de cuerpos
cetónicos (cetoacidosis), así como niveles bajos de glucosa y de glóbulos rojos,
blancos y plaquetas en sangre (pancitopenia). (Lemos R. 2018, parr. 2)

Leucodistrofias

La leucodistrofia se refiere a la degeneración progresiva de la materia blanca del

cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa
grasosa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas. La mielina, que
adquiere su color de la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja
compuesta de por lo menos diez sustancias químicas diferentes. Las leucodistrofias
son un grupo de trastornos causados por defectos genéticos en la manera como la
mielina produce o metaboliza estas sustancias químicas. Cada una de las
leucodistrofias es el resultado de un defecto en el gen que controla una (y solamente
una) de las sustancias químicas.  (NIH, 2021, parr. 1)

Causas.
La leucodistrifua es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o
desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón, cada tipo de
leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de
los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se
pasan de padre o hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente. (Fundación Lactaro,
2021, parr. 6)

Manifestaciones clínicas.
La mayoría de los síntomas aparecen durante la infancia o la niñez, pero pueden
comenzar más tarde. Los síntomas iniciales varían ampliamente; los frecuentes
incluyen pérdida de las habilidades previamente presentes, dificultad para caminar/con
el equilibrio y movilidad, deterioro cognitivo, dificultades conductuales y del aprendizaje,
problemas vesicales, convulsiones y otros. Los síntomas tardíos incluyen movimientos
anormales, cambios en el tono muscular, dificultades para comer y hablar, escasa
visión o audición y deterioro del desarrollo mental y físico, según la naturaleza y el área
del cerebro afectada. Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades
de contraer una enfermedad o afección. Debido a que la enfermedad de Batten es una
condición hereditaria, las personas en riesgo incluyen:
 Hijos de padres con enfermedad de Batten
 Hijos de padres no afectados con enfermedad de Batten, pero que llevan los
genes anormales que causan la enfermedad
(Fundación Lactaro, 2021, parr. 7)

Enfermedad de Batten.

La enfermedad de Batten es un trastorno genético hereditario que parece afectar la

función de unos cuerpos diminutos dentro de las células llamados lisosomas. Los
lisosomas son la "papelera de reciclaje" de la célula y regularmente descomponen
desechos, proteínas y compuestos grasos naturales llamados lípidos en componentes
pequeños que se pueden descartar o reciclar. Los lípidos incluyen ácidos grasos,
aceites, ceras y esteroles. En la enfermedad de Batten/NCL, los genes mutados no
producen las cantidades adecuadas de proteínas importantes para la función lisosomal.
Cada gen (que representa una forma de la enfermedad) proporciona información para
una proteína específica que, a su vez, es defectuosa y no se produce. Esas proteínas
las necesitan las células cerebrales (neuronas) y otras células para trabajar
eficientemente. La falta de una proteína funcional produce la acumulación anormal de
material de "desecho" en los lisosomas (así como la acumulación anormal del residuo
llamado lipofuscina que se sucede naturalmente como parte de la descomposición
lisosomal de los lípidos). No se sabe si la lipofuscina en sí es tóxica o si la acumulación
es un marcador de la alteración de la función lisosomal. (NIH, 2018, parr.4)

Manifestaciones clínicas.
Los síntomas de enfermedad de Batten incluyen los siguientes:
 Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera
 Descoordinación muscular
 Retraso mental o reducción de las funciones mentales
 Alteraciones o dificultades emocionales
 Convulsiones
 Espasmos musculares
 Deterioro del tono muscular
 Problemas con el movimiento
Los síntomas de la enfermedad de Batten son similares en cada tipo de la enfermedad.
Sin embargo, el tiempo de aparición, severidad, e índice de avance de los síntomas
pueden variar dependiendo del tipo de la enfermedad. Por ejemplo:
-NCL infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia): los síntomas comienzan entre los 6
meses y los 2 años y progresan con rapidez. Los niños con este tipo generalmente
viven hasta la etapa media de la niñez (aproximadamente cinco años de edad), aunque
algunos sobreviven en un estado vegetativo unos cuantos años más.
-NCL infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky): los síntomas comienzan a
aparecer entre los 2 y 4 años y progresan con rapidez. Los niños con este tipo por lo
general viven hasta los 8-12 años de edad.
NCL juvenil (enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten): los síntomas comienzan
a aparecer entre los 5 y los 8 años y progresan con menos rapidez. Las personas
afectadas por lo general viven hasta los últimos años de la adolescencia o la primera
etapa de los 20 años; y en algunos casos, hasta los 30 años.
-NCL del adulto (enfermedad de Kufs o de Party): los síntomas generalmente
comienzan a aparecer antes de los 40 años, progresan lentamente y normalmente son
más leves. Sin embargo, esta forma de la enfermedad generalmente sí acorta el
periodo de vida de una persona. (J. Thomas, 2011, parr. 4)

Mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis o el síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco
frecuente producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento. En el
síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa. El
trabajo de esta enzima es descomponer ciertas moléculas complejas y, sin suficiente
cantidad de esta enzima, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales. La
acumulación de cantidades masivas de estas sustancias nocivas con el tiempo causa
un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental, la función
de los órganos y las capacidades físicas. El síndrome de Hunter es mucho más
frecuente en los varones. La enfermedad es uno de los tipos que conforman el grupo
de trastornos metabólicos hereditarios llamado «mucopolisacaridosis

Causas.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades
de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y
proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan
correctamente. Individuos normales al nacimiento. Al pasar el tiempo, estos
glicosaminoglicanos se acumulan anormalmente en las células, la sangre y el tejido
conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el
aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del
individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental. La acumulación de
mucopolisacáridos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín
sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como
el hígado, bazo o vasos sanguíneos. El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño
hereda un cromosoma defectuoso de la madre. A causa de ese cromosoma
defectuoso, la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas
está ausente o no funciona correctamente. Sin esta enzima, las cantidades masivas de
estas moléculas de azúcar complejas se acumulan en las células, la sangre y los
tejidos conjuntivos, lo cual produce daño progresivo y permanente. (MayoClinic, 2020,
parr.1)

Manifestaciones clínicas.
Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis presentan síntomas ligeramente distintos
pero, en general, durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el
aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara puede parecer hosca con
una cabeza grande, frente prominente, nariz corta y labios y lengua grandes. Algunos
tipos de mucopolisacaridosis causan discapacidad intelectual, que puede empeorar a lo
largo de los años. En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las
arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los
dedos de las manos suelen ser rígidas. (Demczko, 2020, parr.6)

Gangliosidosis

La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de almacenamiento debido a un déficit de β-

galactosidasa. Existen tres tipos descritos. El tipo 1, de inicio precoz, prácticamente
detectable al nacimiento con importante afectación neurológica, signos típicos de
enfermedad de depósito y mal pronóstico, ocurriendo la muerte sobre los dos años de
vida. Su incidencia se calcula de 1:200.000 habitantes, la herencia es autosómica
recesiva, y es posible realizar el diagnóstico prenatal. El gen de la β-galactosidasa se
localiza en el cromosoma 3. El diagnóstico se realiza por la valoración de la actividad
de la β- galactosidasa en leucocitos o fibroblastos de piel. Además de los hallazgos
típicos de la enfermedad como hipotonía marcada, succión pobre, macroglosia,
visceromegalias, rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas y mancha rojo
cereza macular, existen otras alteraciones no neurológicas que pueden orientarnos
hacia el diagnóstico, como las manchas mongólicas extensas, la hiperfosfatasemia y la
presencia de linfocitos vacuolados en sangre periférica. El tipo 2 de GM1 es un cuadro
exclusivamente neurológico y degenerativo que se inicia a la edad de 6-8 meses. Por
último, el tipo 3 es de inicio tardío, en la adolescencia o en la vida adulta, que cursa con
un cuadro de degeneración espinocerebelar o como una forma distónica. (Ferrer y cols,
1999, p.513)

Hipotiroidismo

La tiroides es una glándula ubicada en la parte anterior del cuello justo debajo de la
laringe. La tiroides produce dos hormonas, la triidotironina (T3) y la tiroxina (T4), que
controlan la forma en que el cuerpo utiliza y almacena energía, lo cual también se
refiere con el nombre de “metabolismo.” La manera en que la tiroides funciona depende
de otra glándula, la pituitaria, la cual está ubicada en el cerebro. La pituitaria produce
TSH, la hormona que estimula la tiroides a producir T3 y T4. El hipotiroidismo significa
que existe una insuficiencia de la hormona tiroidea. Es el más común de los trastornos
de la tiroides. Ocurre con más frecuencia en las mujeres, aumenta con la edad y tiende
a producirse en familias.
Cuando la tiroides no produce suficientes hormonas, el equilibrio de reacciones
químicas en tu cuerpo puede verse afectado. Puede haber numerosas causas, entre
ellas, enfermedad autoinmunitaria, tratamientos para el hipertiroidismo, radioterapia,
cirugía de tiroides y ciertos medicamentos.
La tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa, ubicada en la base de la
parte frontal del cuello, justo debajo de la nuez de Adán. Las hormonas que produce la
glándula tiroides, triyodotironina (T3) y tiroxina (T4), causan gran impacto en tu salud y
afectan todos los aspectos de tu metabolismo. Estas hormonas también influyen el
control de las funciones vitales, como la temperatura corporal y la frecuencia cardíaca.

Causa.
El hipotiroidismo surge cuando la glándula tiroides no produce la suficiente cantidad de
hormonas. El hipotiroidismo puede deberse a muchos factores, por ejemplo:
-Enfermedad autoinmune. La causa más frecuente de hipotiroidismo es un trastorno
autoinmunitario conocido como tiroiditis de Hashimoto. Los trastornos autoinmunitarios
ocurren cuando el sistema inmunitario produce anticuerpos que atacan tus propios
tejidos. Algunas veces, este proceso involucra a la glándula tiroides. Los científicos no
están seguros de por qué sucede esto, pero probablemente sea una combinación de
factores, como los genes y un desencadenante ambiental. De cualquier manera, estos
anticuerpos afectan la capacidad de la tiroides de producir hormonas.
-Respuesta al tratamiento para el hipertiroidismo. Las personas que producen
demasiada hormona tiroidea (hipertiroidismo) suelen recibir tratamiento con yodo
radioactivo o medicamentos antitiroideos. El objetivo de estos tratamientos es
normalizar la función tiroidea. Sin embargo, a veces, corregir el hipertiroidismo puede
acabar disminuyendo demasiado la producción de la hormona tiroidea, lo que ocasiona
un hipotiroidismo permanente.
-Cirugía de tiroides. Extirpar toda o gran parte de la glándula tiroides puede disminuir o
detener la producción de hormonas. En ese caso, necesitarás consumir hormona
tiroidea de por vida.
-Radioterapia. La radiación que se utiliza para tratar el cáncer de cabeza y cuello puede
afectar la glándula tiroides y conducir al hipotiroidismo.
-Medicamentos. Hay un gran número de medicamentos que pueden contribuir al
desarrollo del hipotiroidismo. Uno de ellos es el litio, que se utiliza para tratar ciertos
trastornos psiquiátricos. Si consumes algún medicamento, pregúntale a tu médico
acerca de los efectos que puede tener sobre la glándula tiroides. (Cooper, McDermot,
2004, p.234)

Manifestaciones clínicas.
Los signos y síntomas del hipotiroidismo varían según la gravedad de la deficiencia
hormonal. Los problemas tienden a desarrollarse lentamente, a menudo durante varios
años.
Al principio, los síntomas del hipotiroidismo son apenas perceptibles, como el
cansancio o el aumento de peso. O simplemente puedes atribuírselos al
envejecimiento. A medida que el metabolismo continúa ralentizándose, es posible que
los problemas sean más evidentes.
Estos son algunos signos y síntomas del hipotiroidismo:
 Fatiga
 Aumento de la sensibilidad al frío
 Estreñimiento
 Piel seca
 Aumento de peso
 Hinchazón de la cara
 Ronquera
 Debilidad muscular
 Nivel de colesterol en sangre elevado
 Dolores, sensibilidad y rigidez musculares
 Dolor, rigidez o inflamación de las articulaciones
 Períodos menstruales irregulares o más intensos de lo normal
 Afinamiento del cabello
 Ritmo cardíaco lento
 Depresión
 Memoria deficiente
 Glándula tiroides agrandada (bocio). (Hormone Foundation, 2004, pag.1)

Anatomia y fisiología SNC

El sistema nervioso es una red compleja de estructuras especializadas
(encéfalo, médula espinal y nervios) que tienen como misión controlar y regular el
funcionamiento de los diversos órganos y sistemas, coordinando su interrelación y
la relación del organismo con el medio externo. El sistema nervioso está
organizado para detectar cambios en el medio interno y externo, evaluar esta
información y responder a través de ocasionar cambios en músculos o glándulas.
El sistema nervioso se divide en dos grandes subsistemas:
1) sistema nervioso central (SNC) compuesto por el encéfalo y la médula
espinal
 2) sistema nervioso periférico (SNP), dentro del cual se incluyen todos los
tejidos nerviosos situados fuera del sistema nervioso central El SNC está formado
por el encéfalo y la médula espinal. El encéfalo es la parte del sistema nervioso
central contenida en el cráneo y el cuál comprende el cerebro, el cerebelo y el
tronco del encéfalo o encefálico. La médula espinal es la parte del sistema
nervioso central situado en el interior del canal vertebral y se conecta con el
encéfalo a través del agujero occipital del cráneo. El SNC (encéfalo y médula
espinal) recibe, integra y correlaciona distintos tipos de información sensorial.
Además el SNC es también la fuente de nuestros pensamientos, emociones y
recuerdos. Tras integrar la información, a través de funciones motoras que viajan
por nervios del SNP ejecuta una respuesta adecuada. El sistema nervioso
periférico está formado por nervios que conectan el encéfalo y la médula espinal
con otras partes del cuerpo. Los nervios que se originan en el encéfalo se
denominan nervios craneales, y los que se originan en la médula espinal, nervios
raquídeos o espinales. Los ganglios son pequeños acúmulos de tejido nervioso
situados en el SNP, los cuales contienen cuerpos neuronales y están asociados a
nervios craneales o a nervios espinales. Los nervios son haces de fibras
nerviosas periféricas que forman vías de información centrípeta (desde los
receptores sensoriales hasta el SNC) y vías centrífugas (desde el SNC a los
órganos efectores).
El tejido nervioso consta de dos tipos de células: las neuronas y la neuroglia o
glia. Las neuronas son las células responsables de las funciones atribuidas al
sistema nervioso: pensar, razonar, control de la actividad muscular, sentir, etc.
Son células excitables que conducen los impulsos que hacen posibles todas las
funciones del sistema nervioso. Representan la unidad básica funcional y
estructural del sistema nervioso. El encéfalo humano contiene alrededor de
100.000 millones de neuronas. Aunque pueden tener distintas formas y tamaños,
todas las neuronas tienen una estructura básica y constan de 3 partes esenciales:
cuerpo neuronal, dendritas y axones. (p.2)
 1. El cuerpo o soma neuronal contiene el núcleo y el citoplasma, con todos sus
orgánulos intracelulares, rodeado por la membrana plasmática.
2. Las dendritas son prolongaciones cortas ramificadas, en general múltiples, a
través de las cuales la neurona recibe estímulos procedentes de neuronas
vecinas con las cuales establece una sinapsis o contacto entre células.
3. El axón es una prolongación, generalmente única y de longitud variable, a
través de la cual el impulso nervioso se transmite desde el cuerpo celular a otras
células nerviosas o a otros órganos del cuerpo. Cerca del final, el axón, se divide
en terminaciones especializadas que contactarán con otras neuronas u órganos
efectores. El lugar de contacto entre dos neuronas o entre una (p.3) La neurona y
un órgano efector es una sinapsis. Para formar la sinápsis, el axón de la célula
presináptica se ensancha formando los bulbos terminales o terminal presináptica
los cuales contienen sacos membranosos diminutos, llamados vesículas
sinápticas que almacenan un neurotransmisor químico. La célula postsináptica
posee una superficie receptora o terminal postsináptica. Entre las dos terminales
existe un espacio que las separa llamado hendidura postsináptica.
Las neuronas están sostenidas por un grupo de células no excitables que en
conjunto se denominan neuroglia. Las células de la neuroglia son, en general,
más pequeñas que las neuronas y las superan en 5 a 10 veces en número. Las
principales células de la neuroglia son: astrocitos, oligodendrocitos, células
ependimarias, células de Swchann, y células satélites.
Los astrocitos son pequeñas células de aspecto estrellado que se encuentran
en todo el SNC. Desempeñan muchas funciones importantes dentro del SNC, ya
que no son simples células de sostén pasivas. Así, forman un armazón estructural
y de soporte para las neuronas y los capilares gracias a sus prolongaciones
citoplasmáticas. Asimismo, mantienen la integridad de la barrera hemoencefálica,
una barrera física que impide el paso de determinadas sustancias desde los
capilares cerebrales al espacio intersticial. Además, tienen una función de apoyo
mecánico y metabólico a las neuronas, de síntesis de algunos componentes
utilizados por estas y de ayuda a la regulación de la composición iónica del
espacio extracelular que rodea a las neuronas. Los oligodendrocitos son células
 más pequeñas, con menos procesos celulares. Su principal función es la síntesis
de mielina y la mielinización de los axones de las neuronas en el SNC. Cada
oligodendrocito puede rodear con mielina entre 3 y 50 axones. La mielina se
dispone formando varias capas alrededor de los axones, de tal forma que los
protege y aísla eléctricamente. La mielinización, además, contribuye de forma
muy importante a aumentar la velocidad de conducción de los impulsos nerviosos
a través de los axones. A intervalos en toda la longitud del axón hay
interrupciones de la vaina de mielina, llamadas nódulos de Ranvier. Los axones
rodeados de mielina se denominan axones mielínicos, mientras que los que
carecen de ella se llaman amielínicos.
La microglia son células pequeñas con función fagocitaria, importantes en la
mediación de la respuesta inmune dentro del SNC. Tienen su origen en las
células madre hematopoyéticas embrionarias.
Las células ependimarias son células ciliadas que tapizan la pared del sistema
ventricular y del ependimo. Son células móviles que contribuyen al flujo del líquido
cefaloraquódeo (LCR).
Las células de Schwann son células de la neuroglia situadas en el sistema
nervioso periférico, las cuales sintetizan la mielina que recubre los axones a este
nivel. Cada célula rodea a un solo axón. Las células satélite son células de
soporte de las neuronas de los ganglios del SNP. En un corte fresco del encéfalo
o la médula espinal, algunas regiones son de color blanco y brillante, y otras
grisáceas. La sustancia blanca corresponde a la sustancia del encéfalo y la
médula espinal formada por fibras nerviosas mielínicas y por tejido neuroglial. Es
el color blanco de la mielina lo que le confiere su nombre. La sustancia gris está
integrada por neuronas y sus prolongaciones, fibras nerviosas mielínicas y
amielínicas y células gliales. Su color grisáceo se debe a la escasez de mielina.

Sistema nervioso central encéfalo

El encéfalo consta de cuatro partes principales: el tronco del encéfalo, el
cerebelo, el diencéfalo y el cerebro.
 El tronco del encéfalo consta de tres partes: el bulbo raquídeo, la protuberancia
y el mesencéfalo.
Del tronco del encéfalo salen diez de los doce pares craneales, los cuales se
ocupan de la inervación de estructuras situadas en la cabeza. Son el equivalente
a los nervios raquídeos en la medula espinal.
El bulbo raquídeo es la parte del encéfalo que se une a la medula espinal y
constituye la parte inferior del tronco encefálico.
En el bulbo se localizan fascículos ascendentes (sensoriales) y descendentes
(motores) que comunican la médula espinal con el encéfalo, además de
numerosos núcleos o centros (masas de sustancia gris) que regulan diversas
funciones vitales, como la función respiratoria, los latidos cardíacos y el diámetro
vascular. Otros centros regulan funciones no vitales como el vómito, la tos, el
estornudo, el hipo y la deglución. El bulbo también contiene núcleos que reciben
información sensorial o generan impulsos motores relacionados con cinco pares
craneales: nervio vestíbulococlear (VIII), nervio glosofaríngeo (IX), nervio vago
(X), nervio espinal (XI) y nervio hipogloso (XII).
La protuberancia está situada inmediatamente por encima del bulbo y, al igual
que el bulbo, está compuesta por núcleos y fascículos ascendentes (sensoriales)
y descendentes (motores). Contiene núcleos que participan, junto al bulbo, en la
regulación de la respiración así como núcleos relacionados con cuatro pares
craneales: Nervio trigémino (V), nervio motor ocular externo (VI), nervio facial (VII)
y nervio vestíbulococlear (VIII).
El mesencéfalo se extiende desde la protuberancia hasta el diencéfalo, y al
igual que el bulbo y la protuberancia contiene núcleos y fascículos. En su parte
posterior y medial se sitúa el acueducto de Silvio, un conducto que comunica el III
y el IV ventrículo y que contiene líquido cefaloraquídeo. Entre los núcleos que
comprende el mesencéfalo se encuentra la sustancia negra y los núcleos rojos
izquierdo y derecho, los cuales participan en la regulación subconsciente de la
actividad muscular. Los núcleos mesencefálicos relacionados con los pares
craneales son: nervio motor ocular común (III) y nervio patético (IV).
 En el tronco del encéfalo también se sitúa la formación reticular, un conjunto de
pequeñas áreas de sustancia gris entremezcladas con cordones de sustancia
blanca formando una red. Esta formación se extiende a lo largo de todo el tronco
del encéfalo y llega también hasta la médula espinal y el diencéfalo. Este sistema
se encarga de mantener la conciencia y el despertar. El cerebelo ocupa la porción
posteroinferior de la cavidad craneal detrás del bulbo raquídeo y protuberancia. Lo
separan del cerebro la tienda del cerebelo o tentorio, una prolongación de la dura
madre, la cual proporciona sostén a la parte posterior del cerebro.
El cerebelo se une al tronco del encéfalo por medio de tres pares de haces de
fibras o pedúnculos cerebelosos. En su visión superior o inferior, el cerebelo tiene
forma de mariposa, siendo las “alas” los hemisferios cerebelosos y el “cuerpo” el
vermis. Cada hemisferio cerebeloso consta de lóbulos, separados por cisuras. El
cerebelo tiene una capa externa de sustancia gris, la corteza cerebelosa, y
núcleos de sustancia gris situados en la profundidad de la sustancia blanca. La
función principal del cerebelo es la coordinación de los movimientos. El cerebelo
evalúa cómo se ejecutan los movimientos que inician las áreas motoras del
cerebro. En caso de que no se realicen de forma armónica y suave, el cerebelo lo
detecta y envía impulsos de retroalimentación a las áreas motoras, para que
corrijan el error y se modifiquen los movimientos. Además, el cerebelo participa en
la regulación de la postura y el equilibrio.
El diencéfalo se sitúa entre el tronco del encéfalo y el cerebro, y consta de dos
partes principales: el tálamo y el hipotálamo. El tálamo consiste en dos masas
simétricas de sustancia gris organizadas en diversos núcleos, con fascículos de
sustancia blanca entre los núcleos. Están situados a ambos lados del III
ventrículo. El tálamo es la principal estación para los impulsos sensoriales que
llegan a la corteza cerebral desde la médula espinal, el tronco del encéfalo, el
cerebelo y otras partes del cerebro. Además, el tálamo desempeña una función
esencial en la conciencia y la adquisición de conocimientos, lo que se denomina
cognición, así como en el control de las emociones y la memoria. Asimismo, el
tálamo participa en el control de acciones motoras voluntarias y el despertar. El
hipotálamo está situado en un plano inferior al tálamo y consta de más de doce
núcleos con funciones distintas. El hipotálamo controla muchas actividades
corporales y es uno de los principales reguladores de la homeostasis.

El cerebro forma la mayor parte del encéfalo y se apoya en el diencéfalo y el

tronco del encéfalo. Consta de la corteza cerebral (capa superficial de sustancia
gris), la sustancia blanca (subyacente a la corteza cerebral) y los núcleos
estriados (situados en la profundidad de la sustancia blanca). El cerebro es la
“cuna de la inteligencia”, que permite a los seres humanos leer, escribir, hablar,
realizar cálculos, componer música, recordar el pasado, planear el futuro e
imaginar lo que no ha existido. La superficie de la corteza cerebral está llena de
pliegues que reciben el nombre de circunvoluciones. Las depresiones más
profundas entre esos pliegues se denominan cisuras, y las menos profundas,
surcos. La cisura más prominente, hendidura interhemisférica, divide el cerebro en
dos hemisferios cerebrales, derecho e izquierdo. Cada hemisferio cerebral se
subdivide en cuatro lóbulos, que se denominan según los huesos que los
envuelven: frontal, parietal, temporal y occipital. El lóbulo frontal está separado del
lóbulo parietal por una cisura de dirección cráneo-caudal denominada cisura
central o cisura de Rolando. En la circunvolución situada inmediatamente por
delante de la cisura de Rolando o circunvolución prerrolándica, se encuentran las
neuronas que configuran el área motora primaria. Asimismo, la circunvolución
situada inmediatamente por detrás de la cisura de Rolando o circunvolución
postrolándica o parietal ascendente, contienen las neuronas que configuran el
área somatosensorial. En la cara externa de la corteza cerebral, una cisura que
sigue una dirección antero-posterior, la cisura de Silvio, divide el lóbulo frontal del
lóbulo temporal. En la cara interna del lóbulo occipital encontramos la cisura
calcarina. La sustancia blanca subyacente a la corteza cerebral consiste en
axones mielínicos organizados en fascículos, los cuales transmiten impulsos entre
circunvoluciones de un mismo hemisferio, entre los dos hemisferios (cuerpo
calloso) y entre el cerebro y otras partes del encéfalo a la médula espinal o
viceversa. Los núcleos estriados son un conjunto de varios pares de núcleos,
situados cada miembro del par en un hemisferio diferente, formados por el
 caudado, el putamen y el pálido. Desde un punto de vista funcional participan en
el control de la función motora. Los núcleos estriados y el tálamo configuran los
ganglios basales. Reciben y envían impulsos a la corteza cerebral, hipotálamo y a
algunos núcleos del tronco cerebral.

Áreas funcionales de la corteza cerebral

Las funciones del cerebro son numerosas y complejas. En general, el córtex se
divide en tres grandes tipos de áreas funcionales: áreas sensoriales (reciben e
interpretan impulsos relacionados con las sensaciones); áreas motoras (inician
movimientos); y áreas de asociación (funciones de integración más complejas,
como memoria, emociones, etc.).
Las áreas sensoriales están situadas principalmente en la parte posterior de la
corteza cerebral, detrás de la cisura central. En la corteza, las áreas sensoriales
primarias tienen la conexión más directa con receptores sensoriales periféricos.

Médula espinal
La médula espinal se localiza en el conducto raquídeo de la columna vertebral,
el cual está formado por la superposición de los agujeros vertebrales, que
conforman una sólida coraza que protege y envuelva a la médula espinal. La
médula espinal tiene forma cilíndrica, aplanada por su cara anterior y se extiende
desde el bulbo raquídeo hasta el borde superior de la segunda vértebra lumbar.
Por su parte inferior acaba en forma de cono (cono medular), debajo del cual
encontramos la cola de caballo (conjunto de raíces motoras y sensitivas lumbares
y sacras). La médula consiste en 31 segmentos espinales o metámeras y de cada
segmento emerge un par de nervios espinales. Los nervios espinales o raquídeos
constituyen la vía de comunicación entre la medula espinal y la inervación de
regiones específicas del organismo. Cada nervio espinal se conecta con un
segmento de la medula mediante dos haces de axones llamados raíces. La raíz
posterior o dorsal sólo contiene fibras sensoriales y conducen impulsos nerviosos
de la periferia hacia el SNC. Cada una de estas raíces también tiene un
engrosamiento, llamado ganglio de la raíz posterior o dorsal, donde están los
 cuerpos de las neuronas sensitivas. La raíz anterior o ventral contiene axones de
neuronas motoras, que conducen impulsos del SNC a los órganos o células
efectoras. Como el resto de SNC la medula espinal está constituida por sustancia
gris, situada en la parte central y sustancia blanca, situada en la parte más
externa. En cada lado de la médula espinal, la sustancia gris se subdivide en
regiones conocidas como astas, las cuales se denominan según su localización
en anteriores, posteriores y laterales. Globalmente las astas medulares de
sustancia gris tienen forma de H. Las astas anteriores contienen cuerpos de
neuronas motoras, las astas posteriores constan de núcleos sensoriales
somáticos y del sistema autónomo y las astas laterales contienen los cuerpos
celulares de las neuronas del sistema autónomo. La sustancia blanca está
organizada en regiones o cordones: los cordones anteriores, los cordones
laterales y los cordones posteriores. A través de la sustancia blanca descienden
las fibras de las vías motoras y ascienden las fibras de las vías sensitivas. En el
centro de la medula existe un canal o conducto con líquido cefaloraquídeo
llamado epéndimo.

Meninges
(encéfalo y médula espinal) está rodeado por tres capas de tejido conjuntivo
denominadas meninges. Hay tres capas meníngeas:
1. Duramadre: es la capa más externa y la más fuerte. Está formada por tejido
conjuntivo denso irregular. Está adherida al hueso. Presenta unas proyecciones
en forma de tabiques, que separan zonas del encéfalo:
2. Hoz del cerebro: es un tabique vertical y mediano situado entre los dos
hemisferios cerebrales en la cisura interhemisférica.
3. Tentorio o tienda del cerebelo: está situada de manera perpendicular a la
hoz, separando el cerebro de las estructuras de la fosa posterior (tronco cerebral y
cerebelo).
4. Aracnoides: está por debajo de la duramadre. Está formada por tejido
conjuntivo avascular rico en fibras de colágeno y elásticas que forman como una
malla. Entre esta meninge y la duramadre está el espacio subdural. }5. Piamadre:
es una capa muy fina y transparente de tejido conectivo que está íntimamente
adherida al sistema nervioso central al cual recubre. Entre la aracnoides y la
piamadre se halla el espacio subaracnoideo, que contiene líquido cefaloraquídeo.

Líquido cefaloraquídeo y sistema ventricular

El líquido cefaloraquídeo (LCR) es transparente e incoloro; protege el encéfalo
y la médula espinal contra lesiones químicas y físicas, además de transportar
oxígeno, glucosa y otras sustancias químicas necesarias de la sangre a las
neuronas y neuroglia. Este líquido se produce en unas estructuras vasculares
situadas en las paredes de los ventrículos llamadas plexos coroideos. Son redes
de capilares cubiertas de células ependimarias que forman el LCR a partir de la
filtración del plasma sanguíneo. El LCR circula de manera continua a través de los
ventrículos (cavidades del encéfalo), epéndimo y espacio subaracnoideo.

Sistema nervioso periférico nervios espinales

Los nervios espinales o raquídeos y sus ramas comunican el SNC con los
receptores sensoriales, los músculos y las glándulas; estas fibras constituyen el
sistema nervioso periférico. Los 31 pares de nervios espinales salen de la
columna a través de los agujeros de conjunción, excepto el primero que emerge
entre el atlas y el hueso occipital. Los nervios espinales se designan y enumeran
según la región y nivel donde emergen de la columna vertebral. Hay ocho pares
de nervios cervicales (que se identifican de C1 a C8), 12 pares torácicos (T1 a
T12) cinco pares lumbares (L1 a L5), cinco pares sacros y un par de nervios
coccígeos.

Sistema nervioso autónomo

El sistema nervioso autónomo (SNA) o vegetativo inerva el músculo liso, el
músculo cardíaco y las glándulas. Junto con el sistema endocrino controlan de
forma inconsciente la homeostasis del medio interno. Anatómicamente
distinguimos una parte central del SNA, situada dentro de las meninges, y una
parte periférica, situada fuera de las meninges. El sistema nervioso autónomo
(SNA) o vegetativo inerva el músculo liso, el músculo cardíaco y las glándulas.
Junto con el sistema endocrino controlan de forma inconsciente la homeostasis
del medio interno. Anatómicamente distinguimos una parte central del SNA,
situada dentro de las meninges, y una parte periférica, situada fuera de las
meninges.

Sistema nervioso simpático (SNS) o toracolumbar

Las fibras del SNS se originan en neuronas situadas en la parte lateral de la
sustancia gris de la médula torácica y lumbar (desde T1 hasta L2). Estas fibras,
denominadas preganglionares, salen de la médula espinal a través de los nervios
raquídeos y pasan hacia los ganglios de la cadena simpática paravertebral. Estas
fibras preganglionares pueden seguir dos cursos: 1. Hacer sinápsis en los
ganglios simpáticos paravertebrales y de aquí las fibras postganglionares se
dirigen básicamente a órganos situados por encima del diafragma. 2. Pasar a
través de la cadena simpática sin hacer sinápsis para dirigirse a uno de los
ganglios prevertables situados dentro del abdomen (el ganglio celiaco y el ganglio
hipogástrico). Sus fibras postganglionares se distribuyen en órganos
infradiafragmáticos.

Sistema nervioso parasimpático o craneosacral

Las fibras del sistema nervioso parasimpático se originan en el cráneo y el
sacro. La parte craneal se origina en los núcleos parasimpáticos de los pares
craneales III, VII, IX y X. La parte sacra se origina en la región lateral de la
sustancia gris de la medula sacra, en los niveles S-2 y S-3. 15 Los ganglios
parasimpáticos se sitúan cerca de los órganos que van a inervar por lo cual las
fibras parasimpáticas preganglionars son largas, mientras que las fibras
parasimpáticas postganglionars tienen un recorrido corto. El neurotransmisor
liberado tanto en las fibras parasimpáticas preganglionares como
postganglionares es la acetilcolina. Por lo tanto, todas las fibras parasimpáticas
son fibras colinérgicas. Los receptores colinérgicos de los órganos efectores
pueden ser de dos tipos: nicotínicos y muscarínicos. Los receptores nicotínicos
 son siempre excitadores mientras que los receptores muscarínicos pueden ser
excitadores o inhibidores según el tipo celular específico en que se localicen.

Fisiología.
El sistema nervioso proporciona, junto al sistema endocrino, la mayor parte de
funciones de regulación del cuerpo. En general, el sistema nervioso regula las
actividades rápidas del cuerpo, como la contracción muscular, cambios súbitos en
la actividad visceral e índices de secreción de algunas glándulas endocrinas.
Asimismo, lleva a cabo tareas complejas como el habla, la memoria, el recordar,
etc. Estas actividades diversas pueden agruparse en tres funciones básicas:
1. Funciones sensoriales: Gran parte de las actividades del sistema nervioso se
inician por la experiencia sensorial que llega de los receptores sensoriales, como
receptores visuales, auditivos, táctiles u otros. Esta experiencia sensorial ocasiona
una reacción inmediata o bien la memoria la almacena en el cerebro durante
minutos, horas o años; estas experiencias determinan las reacciones corporales
que se ejecutan tiempo después. Las neuronas que transmiten la información
sensorial al encéfalo o a la médula espinal se denominan neuronas sensoriales o
aferentes.
2. Funciones integradoras: Las funciones integradoras consisten en la
capacidad del SNC de procesar la información sensorial, analizándola y
almacenando parte de ella, lo cual va seguido de la toma de decisiones para que
tenga lugar una respuesta apropiada. Muchas de las neuronas que participan en
las funciones integradoras son interneuronas, cuyos axones contactan neuronas
cercanas entre sí en el encéfalo, médula espinal o ganglios. Las interneuronas
representan la inmensa mayoría de las neuronas de nuestro organismo.
3. Funciones motoras: Las funciones motoras consisten en responder a las
decisiones de la función integradora para regular diversas actividades corporales.
Esto se realiza por regulación de:
a) Contracción de los músculos esqueléticos de todo el cuerpo.
b) Contracción de músculo liso en órganos internos.
 c) Secreción de glándulas exocrinas y endocrinas en algunas partes del
cuerpo.
Estas actividades se denominan colectivamente funciones motoras del sistema
nervioso, y los músculos y glándulas se llaman efectores. Las neuronas
encargadas de esta función son neuronas motoras o eferentes, que transmiten
información del encéfalo y médula espinal a las diversas estructuras corporales.

Organización funcional
Desde un punto de vista funcional el sistema nervioso se divide en sistema
nervioso somático, sistema nervioso autónomo y sistema nervioso entérico.
El sistema nervioso somático (SNS) consta de:
1. Neuronas sensitivas, la cuales transportan hacia el SNC información de
receptores somáticos situados en la superficie corporal y algunas estructuras
profundas, y de receptores de los órganos de los sentidos (vista, oído, gusto y
olfato).
2. Neuronas motoras, las cuales conducen impulsos desde el SNC hasta los
músculos esqueléticos. El control de las respuestas motoras del SNS es
voluntario.
El sistema nervioso autónomo (SNA) consta de:
1. Neuronas sensitivas, la cuales transportan hacia el SNC información de
receptores autonómicos situados en las vísceras (p.e. estómago, pulmones, etc.).
2. Neuronas motoras, las cuales conducen impulsos desde el SNC hasta el
músculo liso, el músculo cardíaco y las glándulas. El control de las respuestas
motoras del SNA es involuntario. La parte motora del SNA consta de dos
divisiones: la división simpática y la división parasimpática.
El sistema nervioso entérico (SNE) representa el “cerebro” del tubo digestivo.
Sus neuronas se extienden a lo largo del tracto gastrointestinal (GI). Las neuronas
sensitivas monitorizan los cambios químicos que se producen en el interior del
tracto GI y el grado de estiramiento de su pared. Las neuronas motoras controlan
la contracción del músculo liso del tracto GI y las secreciones de sus órganos.
Autismo

Reynoso (2016): El trastorno del espectro autista (TEA) fue descrito por primera vez en
1943 por Leo Kanner, y desde entonces se han publicado 18 490 artículos, los cuales
han sido citados 48 416 veces.1 Cerca de la mitad de estas publicaciones provienen de
los Estados Unidos de Norteamérica y la mayoría de los esfuerzos para mejorar las
condiciones de vida de estos pacientes tienen lugar en países desarrollados. El
trastorno consiste en un desfase en la adquisición de habilidades socioemocionales
durante el desarrollo temprano y, como consecuencia, la instalación progresiva y
variable de una discapacidad de adaptación social. La etiología es multifactorial e
incluye alteraciones neurológicas funcionales y estructurales de origen genético y
epigenético. Existe un grave desconocimiento de este tema entre los profesionales de
la salud por lo que esta revisión sistemática pretende resumir los aspectos históricos,
diagnósticos y terapéuticos más relevantes del TEA. (p.214)

Fisiopatología.
Los procesos de percepción e interpretación del entorno sensorial, social y cultural
ponen en marcha habilidades cerebrales innatas que requieren de la activación de gran
parte de la corteza cerebral, de la modulación cerebelosa y de los impulsos de las
estructuras encefálicas de la paliocorteza. Se han propuesto marcadores biológicos
que hasta ahora no se aceptan como específicos. En imágenes de resonancia
magnética nuclear (RMN) se detectan tendencias de crecimiento direccional axonal que
difieren de las personas sin síntomas de autismo. El crecimiento cerebral en algunos
pacientes con autismo se encuentra acelerado en los tres primeros años de vida
extrauterina, y este ritmo es menor de lo esperado para la edad entre los 4 y los 10
años, y disminuye el volumen cerebral de forma temprana, especialmente en algunas
regiones del cerebelo, encontrándose también hipoplasias regionales (vermis posterior,
lóbulos VI-VII) y disminución significativa de células de Purkinje (CP), principalmente en
la corteza neocerebelosa posterolateral y en los hemisferios cerebelosos. La reducción
celular en regiones relacionadas a la comunicación como el área de Broca y el núcleo
olivar inferior, así como el aumento de volumen cerebral global en etapas tempranas
del desarrollo hacen pensar que el autismo es un trastorno de inicio prenatal que afecta
las funciones cerebrales y cerebelosas cortico-subcorticales. Las lesiones en el sistema
olivocerebelar en el segundo trimestre del embarazo provocan dificultades posteriores
en la percepción de los eventos sensoriales sucesivos que se requieren para
permanecer en un mismo estímulo (atención sensorial, contacto visual).30 El riesgo de
tener un producto con trastornos del desarrollo se incrementa en un 15% en mujeres
que reciben múltiples anticonvulsivantes. Otros factores potenciales de riesgo son la
edad del padre, el periodo intergenésico y la ingesta de inhbidores de la recaptura de
serotonina.
Todos los niños autistas muestran alteraciones graves del lenguaje, que pueden
abarcar desde una ausencia total del mismo, pasando por déficits en la comprensión y
el uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una disprosodia leve. La
alteración severa del lenguaje con mutismo e inatención puede incluso llegar a hacer
pensar en sordera. El autista experimenta dificultades importantes para comprender
también el lenguaje gestual o mímico, es decir no comprende adecuadamente las
expresiones faciales o corporales de enojo, de felicidad o de aceptación. Se han
reportado también alteraciones sensoperceptuales como hiper o hiposensibilidad a
estímulos (auditivos, visuales, táctiles,etc). parecen afectados por este aislamiento
social. Los rasgos de conducta rígida, resistencia a los cambios (se empeñan en
comer siempre lo mismo, jugar con los mismos juguetes o el mismo juego
monótonamente y sin cambios, o vestir siempre la misma ropa) es un dato común en
estos niños. Los intentos de cambiar estas rutinas encuentran con frecuencia una
resistencia obstinada y pueden ocasionar berrinches feroces. Las estereotipias motoras
son notables e incluyen aleteo de manos, giros de la cabeza, balanceo de partes o todo
el cuerpo, etc., y pueden perdurar durante largos periodos de tiempo. La conducta
autoagresiva como morderse, jalarse el cabello azotar su cabeza, etc., son también
parte del cortejo sintomático. Con respecto al nivel de inteligencia existen grandes
variaciones, que van desde deficiencia mental profunda hasta inteligencia superior. Es
un hecho bien documentado, que aproximadamente 30% de pacientes autistas tiene IQ
por arriba de 70. (p.215)
Tema Rehabilitación en paciente con parkinson

En los últimos años ha sido un tema de gran interés para muchos especialistas, pues
varios estudios han demostrado mejoría en los trastornos motores y las alteraciones en
las actividades de la vida diaria , otros autores han demostrado eficacia en las terapias
físicas dirigidas a tratar problemas de la marcha y el lenguaje. A las hora de diseñar un
programa de Rehabilitación, es preciso establecer cuales son los problemas que
pueden ser enmendados, cuáles pueden ser compensadas y cuales no son tratables
con las terapias físicas, otro punto a tener en cuenta es la imposibilidad de
homogenizar el tratamiento a escala grupal por la heterogeneidad de los pacientes. El
objetivo básico de la intervención de la rehabilitación es lograr la independencia en las
actividades de la vida diaria. Las pautas de tratamiento estarán encaminadas a la
realización de ejercicios para mejorar la postura, el equilibrio y la marcha, ejercicios
respiratorios, terapia ocupacional, terapia del lenguaje, apoyo psicológico y ayudas
ortésicas. La postura en flexión es típica en el paciente con EP que puede estar
condicionada por la debilidad de la musculatura extensora, y por la retracción de
músculos, ligamentos y cápsulas articulares que hacen lo cual contribuye a las
alteraciones de los patrones de la marcha; su deambulación es a pequeños pasos,
arrastrando los pies que puede obedecer al acortamiento de los músculos flexores de
la cadera y el acortamiento de las gastrognemios que impiden una correcta dorsiflexión
del pie. El paciente camina aplicando su base de sustentación y con pérdida de los
mecanismos para detener la marcha es casi imposible que pueda corregir su centro de
gravedad favoreciendo las caídas. Para estos trastornos del equilibrio la postura y la
marcha los ejercicios fortalecedores de la musculatura extensora del tronco con el uso
de pelotas y bastones son de gran utilidad. (Hernandez, Ventura, Bravo, 2010, p.3)

Para los trastornos del equilibrio la aplicación de los ejercicios de Frenkel en decúbito,
posición sedente y en bipedestación son de gran utilidad, pero siempre tomando en
consideración el estado general de paciente su aptitud mental y el estado músculo
esquelético. Si además se lleva un registro cuidadoso del trabajo realizado por el
paciente y sus progresos esto estimularía a continuar la terapia al paciente si partimos
del principio que los ejercicios son aplicados de forma paulatina, sin agotar al paciente,
comenzando por movimientos muy simples e ir aumentando progresivamente su
complejidad. Para tratar los problemas de los patrones de la marcha primeramente se
trabajará en la corrección de la postura frente al espejo, valorando hacerlo entre
paralelas, si el estado del paciente lo requiriera, para la marcha se recomienda la
utilización de pistas visuales con colores llamativos en el suelo o la utilización de pistas
sonoras con el objetivo de corregir la simetría del paso, trabajando para obtener una
marcha menos automática, esto lo podemos lograr con el uso de palmadas rítmicas,
con el uso de metrónomos, que el paciente cuente en voz baja o el uso de piezas
musicales que ayuden a mejorar la cadencia del paso. La utilización de señales
auditivas rítmicas como marcador, obliga al sujeto a intentar sincronizar sus
movimientos con dicha señal. La estimulación sensorial se ha convertido en uno de los
referentes alternativos más importantes dentro de las estrategias rehabilitadoras
tendentes a atenuar las dificultades motoras presentes en estos enfermos, estudios de
la marcha sugieren que las señales disminuyen el número de episodios de bloqueo
tanto en la marcha en línea recta como en los giros y mejoran significativamente en la
velocidad de la marcha, la frecuencia y la longitud del paso. Sin embargo, cuando se
presenta una música, sin la presencia de metrónomo, los resultados no son tan
satisfactorios. También, aunque el número de estudios es más reducido, se ha
comprobado una mejoría en presencia de señales auditivas en otras actividades
motoras, como en el habla y la escritura micrográfica. El uso de las señales visuales
para mejorar el movimiento de los pacientes de EP se ha empleado, principalmente, en
los movimientos secuenciales y en la marcha. Se ha comprobado como los pacientes
con EP en presencia de estas señales reducen el tiempo de movimiento, y el número
de errores en la ejecución de movimientos secuenciales. En una investigación
sometieron a pacientes con EP a un entrenamiento consistente en caminar en
sincronía con un estímulo auditivo rítmico. El entrenamiento tuvo una duración de tres
semanas, tras las cuales se produjo una mejora en la velocidad, amplitud y cadencia de
la marcha y en el patrón de activación muscular. Además, esta mejora fue mayor en
comparación con un grupo de pacientes que habían realizado el mismo entrenamiento,
pero sin estimulación auditiva rítmica. Resultados similares se han en diferentes
estudios. Para disminuir la rigidez se utilizan técnicas de relajación, el uso de la
hidroterapia, el temblor puede ser tratado con el uso de estimulación propioceptiva,
pesas, bastones, ejercicios activos resistidos, con una resistencia personalizada a las
condiciones físicas y mentales del paciente Los ejercicios respiratorios son altamente
beneficiosos si partimos de la idea que estos pacientes tendrán una vida sedentaria, la
postura en flexión limita la expansibilidad toráxica, con una disminución de la mecánica
ventilatoria, se aplicarán técnicas de reeducación respiratoria, trabajando en las
posturas, aplicando técnicas de relajación muscular progresiva, entrenamiento
autógeno, etc. (Hernández et. Al., 2018, p.4)

Otros factores asociados son el aumento de la actividad del sistema nervioso

parasimpático, el temblor de los músculos laringe, el aumento de las secreciones
bronquiales que pueden disminuir de una forma u otra la capacidad vital favoreciendo
la sepsis respiratoria. Las alteraciones del habla en la enfermedad de Parkinson han
sido clasificados en alteraciones de la fonación, que incluyen la disminución del
volumen espiratorio, con afectación de la intensidad y la vocalización, alteraciones de la
resonancia por dificultades en la movilidad velopalatina el objetivo básico de la
rehabilitación del lenguaje estará dirigido a incrementar las capacidades y volúmenes
respiratorios, mejorar la movilidad del aparato fonoarticular. En un estudio realizado por
Torres Carro y colaboradores (11) se enfoca la rehabilitación del lenguaje en el
paciente con parkinson en tres fases:

-Fase de entrenamiento y acondicionamiento, donde las actividades terapéuticas

estarán encaminadas fundamentalmente a la realización de masajes de la musculatura
facial, estimulación de los órganos móviles del aparato fonoarticular, ejercicios para la
movilidad de los labios, para la movilidad de la lengua, del velo del paladar, la movilidad
de la mandíbula, ejercicios respiratorios y ejercicios para la voz.
-Fase preparatoria del lenguaje, que fundamentalmente se trabajará en la corrección de
la articulación, ejercicios para la articulación de fonemas consonánticos, ejercicios de
integración de respiración voz - vocalización y ejercicios de limitación de los períodos
de emisión.
-La tercera fase de formación del lenguaje expresivo automatizando la integración de
las habilidades con apoyo de la escritura con verbalización, respuestas a preguntas
sencillas a las de mayor complejidad, diálogos de los más sencillos a los más
complejos descripciones cortas, libres, narraciones etc. La terapia ocupacional estará
encaminada fundamentalmente a la restauración de los músculos y las articulaciones
comprometidas, mejorar coordinación de los movimientos, aumentar el tiempo de
tolerancia al trabajo, estimular la actividad mental y mejorar las condiciones físicas y
psicológicas de manera general. En cuanto al entrenamiento para realizar las
actividades de la vida diaria como son la higiene, alimentación, transferencias, vestido,
se realizarán teniendo en cuenta el estado físico y mental del paciente.
Las manifestaciones psiquiátricas son relativamente frecuentes en la enfermedad de
Parkinson, con una frecuencia que varía entre el 10 y el 50% según las distintas
publicaciones. Generalmente, se producen después de varios años de tratamiento.
Pueden ser manifestaciones derivadas de la propia enfermedad o relacionadas con el
tratamiento empleado. (Hernández et. Al., 2018, p.5)

Tema Rehabilitación neurológica en acuaterapia.

Guevara (2017): La palabra hidroterapia deriva de las palabras griegas hydro (agua) y
therapeia (curación). Se ocupa de las aplicaciones tópicas sobre la piel o mucosas, del
agua potable, ordinaria, utilizada con fines terapéuticos, en cuanto que es vehículo de
acciones físicas mecánicas y térmicas. Abarca el empleo del agua corriente con fines
terapéuticos, profilácticos y rehabilitadores mediante enfoques metodológicos
especiales. Para la hidroterapia, el agua puede estar enriquecida con oligoelementos,
sales o medicamentos, naturales o artificiales; así como se puede utilizar de forma
terapéutica en todos sus estados de agregación. En estado gaseoso, se utiliza en los
baños de vapor que se describirán en la antroterapia, en estado sólido se utiliza en
algunos métodos de crioterapia, como se observará en termoterapia. Pero no hay duda
que su forma más utilizada es en estado líquido (hidroterapia) que se conserva entre 0
y 100 ºC, y a la presión de 760 mmHg. La transición de la hidroterapia desde el papel
preventivo y recreativo al curativo o rehabilitador para determinadas enfermedades y
sus secuelas tuvo Jugar durante la epidemia de poliomielitis de los años cuarenta y
cincuenta del siglo xx, cuando Sister Kenny incluyó actividades en el agua como un
componente del tratamiento de los pacientes durante la recuperación de la poliomielitis.
Ella demostró que las propiedades singulares del entorno acuático, incluyendo la
flotabilidad, la resistencia y el soporte, permitían a estos pacientes debilitados realizar
un amplio rango de actividades terapéuticas con mayor facilidad y seguridad que lo que
podían hacer sobre suelo seco. Aunque la hidroterapia ha demostrado tener múltiples
efectos y beneficios terapéuticos, su empleo a día de hoy sigue teniendo limitaciones
en la mayoría de las instalaciones clínicas, debido en gran parte al elevado coste que
se asocia al mantenimiento y seguridad de la instalación de hidroterapia. Respuesta
general a la adaptación Tzank, en 1932, señalo que existe un conjunto de mecanismos
defensivos no específicos que se ponen en marcha frente a cualquier agresión. Si las
acciones son agresivas no superan la capacidad de respuesta, se producen una
adaptación para establecer la normalidad, y si la superan se produce una alteración.
Las aplicaciones hidroterápicas son acciones agresivas tolerables, por lo que se altera
la normalidad del organismo. En 1946 Selye definió estas reacciones adaptativas en las
que se está implicado el eje hipotalamohipofisiario en el síndrome general de
adaptación, que consta de tres fases: o 1ra. Fase de shock o de alarma: En esta
primera fase de horas de duración, se produce la liberación de péptidos activos
(bradiquinina, sustancia P), histamina y acetilcolina. Fisiológicamente aparece
hipotensión, hipoglucemia, hipolipemia, etc. o 2da. Fase de resistencia: El organismo
comienza a responder y se pone en marcha un proceso de adaptación caracterizado
fisiológicamente por una hiperfunción suprarrenal, y la liberación de adrenalina y
hormona adrenocorticotropa (ACTH). o 3ra.Fase de agotamiento: En ella el organismo
pierde la capacitad adaptativa por persistencia del estímulo, entrando en una fase de
decaimiento funcional generalizado. Acciones psicotrópicas: La estimulación sobre los
receptores periféricos nerviosos alcanza centros que originan estados de orden
psíquico, entre los cuales destaca el efecto placebo. Este efecto predispone al individuo
a realizar la terapia y repercute directamente sobre el objetivo del tratamiento (p.2)
 Acuaterapia.
La acuaterapia, dad asus propiedades, presenta un complemento terapéutico
importante en todo tratamiento y/o rehabilitación de personas con problemas
funcionales, motores, especialmente se trata de la rehabilitación de pacientes con
afectaciones de origen neurológico. Tiene como propiedades la potenciación muscular,
estiramientos de posibles retracciones musculotendidosas, disminución d eespasticidad
y además genera en el paciente importantes beneficios psicológicos. Tiene como
objetivos la normalización articular y de tejidos blandos, estabilización neuromuscular y
dismuniir dolor y restituir integridad neuromuscular.
Beneficios generales del agua Los efectos fisiológicos de la terapia en la piscina se
combinan con los beneficios obtenidos por el agua caliente de la misma y los del
ejercicio en si, pero estos efectos dependerán de tres factores: la temperatura del agua,
la intensidad del ejercicio y duración del tratamiento Efectos terapéuticos: La
terapéutica en la piscina es una técnica muy útil para el tratamiento de muchas
enfermedades entre las cuales se hallan las de tipo neurológico, ya que, a pesar de
tener algunas desventajas. Posee también numerosos beneficios para los pacientes si
lo comparamos con otro tipo de actividades ya que permite trabajar muchos aspectos
del individuo, con mas facilidad que en el medio terrestre, lo que aporta es de gran
importancia a nivel rehabilitador. -Hidrodinámica Las leyes físicas del agua: Para la
mayoría de las personas estar sumergido en el agua suele ser una experiencia
agradable. Además, algunos movimientos como saltar resultan más fáciles de ejecutar
dentro del agua que fuera de ella, sin embargo, otros como andar, correr son más
difíciles a consecuencia de la mayor resistencia que opone el medio acuático. La
facilidad para realizar una acción u otra viene determinado por la composición corporal
y por ello, es de vital importancia el conocer la causa de estos fenómenos si se va a
realizar un programa de trabajo acuático, tanto para facilitar movimientos, como par a
incrementar sus dificultas, así como para diversificar el programa de entrenamiento.
Los factores más importantes para tomar en cuenta son (p.1)
 Viscosidad del agua
 Inercia
 Aceleración
  Dinámica, acción – reacción
 Resistencia frontal
 Palancas corporales
 Rotación
 Presión hidrostática
 Movimientos asistidos y resistidos
 Arrastre y turbulencia
 Temperatura del agua

Indicaciones.
 Patologías reumáticas
 Patologías traumáticas
 Patologías cardiorrespiratorias
 Patologías metabólicas
 Paciente geriátrico
 Afecciones dermatológicas
 Patologías pediátricas
 Enfermedades o patologías neurológicas

Beneficios de las actividades acuáticas en neurología.

El paciente afectado por trastornos neurológicos supone un auténtico reto para los
fisioterapeutas debido a las secuelas de estos pacientes, pero la terapia en la piscina
es un tratamiento muy usado en el protocolo de muchas afecciones neurológicas ya
que si bien no es la única técnica útil atreves de esta se puede desarrollar un
tratamiento especifico de los desórdenes neuro psíquicos

Actividades terapéuticas
Entre las actividades terapéuticas se pueden encontrar los pilates en agua, practicar el
pílate en el agua, consiste en hacer los ejercicios a una temperatura tibia y a una
profundidad que llegue al pecho o a la cintura aproximadamente, siempre y cuando
demanda de los ejercicios de la sesión. Además, se pueden utilizar materiales con el fin
de ayudar y resistir, así mismo entrenar con pilates, en el agua ayuda a desarrollar la
fuerza, el equilibrio y otorga relajación al movimiento que da todo el cuerpo. En tanto, si
entrenar con pilates en el agua puede entregar beneficios hay otras razones por las
cuales seria recomendable aplicarlo y practicarlo: aumenta la flexibilidad, aumenta el
tono muscular, relaja el cuerpo, alivia tensiones, mejora la coordinación, mejor el
equilibrio. Cabe señalar que los ejercicios son mas pausados en el agua, pues cada
vez que se realiza un movimiento debemos vencer las corrientes que creamos e
intentar mantener la postura correcta de nuestro cuerpo. (p.3)

Rehabilitación neurológica en pediatría

Callejón (2020): La fisioterapia neurológica, es conveniente hablar de forma específica de

la fisioterapia neurológica infantil, ya que presenta diferencias con la que va dirigida a pacientes
adultos.
La fisioterapia neurológica infantil es aquella que se ocupa de los bebés prematuros y recién
nacidos con algún tipo de riesgo neurológico, de los niños y preadolescentes con daño cerebral
adquirido o congénito o trastornos neurológicos. Es decir, de todos los niños que tengan
alteraciones en su capacidad de movimiento, para que tengan un adecuado desarrollo motor y
puedan alcanzar la máxima independencia funcional.
Una de las principales características en las que difiere el tratamiento de personas adultas al de
niños, es que los niños están en fase de desarrollo madurativo. Hay que saber acompañar y
potenciar este desarrollo de una forma específica y adecuada. Existen distintos enfoques para
fomentar el desarrollo adecuado en el ámbito de la pediatría. Algunos de ellos son el Concepto
Bobath, Le Métayer, Vojta, Perfetti, Kabat… No existen estudios que demuestren la superioridad de
ninguno de ellos sobre los demás.  Es interesante ir conociéndolos y ver cómo puede enriquecer el
tratamiento cada uno de ellos. El Concepto Bobath es uno de los enfoques más utilizados hoy en
día en el campo de la rehabilitación neurológica. Dicho concepto está basado en conocimientos de
control motor, aprendizaje motor, plasticidad del Sistema Nervioso Central (SNC) y muscular,   y
biomecánica, así como en la experiencia clínica, para valorar y tratar a niños/as con alteraciones
neurológicas. Es un concepto funcional que proporciona al niño un tono postural más normalizado
como preparación para el movimiento normal.
Otro enfoque de tratamiento es el Concepto Le Métayer. Está basado en la valoración analítica
global y en el conocimiento de las aptitudes motrices innatas presentes en el niño sano, y desde
esa perspectiva, acompañar al niño con alteración neurológica durante su desarrollo
proporcionándole una educación terapéutica, ayudándolo a desarrollar al máximo su potencialidad
cerebromotriz y modificando su organización motriz patológica.
La Terapia de la locomoción refleja del Doctor Vojta se fundamenta en patrones de coordinación
innatos y preprogramados, que son activados a través de determinadas posturas y presionando en
zonas definidas. Estos patrones son los mismos que aparecen en la ontogénesis postural ideal.
La Teoría Neurocognitiva de la rehabilitación nace de la mano del profesor Perfetti bajo la
convicción de que el proceso de recuperación tras una lesión está directamente influido por la
activación de los procesos cognitivos del individuo. El Ejercicio Terapéutico Cognoscitivo (ETC),
llamado de manera informal Perfetti, es la expresión práctica de dicha teoría. Los procesos
cognitivos que se consideran necesarios para alcanzar una recuperación cualitativa son
fundamentalmente la atención, la memoria, la percepción, la vista, la representación y el lenguaje.
Estos procesos permiten una correcta interacción del niño con su entorno.
El último concepto de tratamiento de los cuales hacemos mención en este ‘post’, es la Facilitación
neuromuscular propioceptiva (FNP). Pertenece a los modelos terapéuticos de facilitación como
Bobath y se apoya en los modelos neurofisiológicos de control motor, que pretenden tener
influencia directa sobre el SNC más que sobre las partes individuales afectadas secundariamente a
la lesión de éste. El principal objetivo del modelo de facilitación es desarrollar patrones normales de
movimiento a través de una experiencia motora normal.
Una vez mencionados algunos de los métodos de evaluación y tratamiento más utilizados en la
actualidad, queda patente la importancia de la integración de la fisioterapia neurológica infantil
dentro de un equipo transdisciplinar, ya que ofrece un valor añadido al tratamiento integral, puesto
que presenta un marco de actuación terapéutica más completo, que puede enriquecer el resultado
global del mismo. (p.2)
¿Cuándo un niño puede necesitar tratamiento fisioterápico?  Al igual que en edades más
avanzadas, la prevención es importante. Si crees que tu niño puede tener alguna dificultad
motórica, que no sostiene la cabeza o le cuesta mantenerse sentado, por ejemplo, puedes consultar
con tu fisioterapeuta. Pero recuerda, cada niño tiene un proceso madurativo propio, hay niños que
tardan más en andar, otros que no gatean o que gatean muy poco, y no por eso tienen porqué
presentar un proceso patológico.

El proceso de rehabilitación.
El proceso rehabilitador requiere una metodología de trabajo que se lleva a cabo en 5
pasos:
 Evaluación diagnóstica:
la realiza el médico neuropediatra a través de una entrevista clínica con los familiares y
una minuciosa exploración neurológica al niño. Esta primera valoración permite
conocer las necesidades asistenciales del paciente, su estado funcional, su nivel de
dependencia y su entorno sociofamiliar.
 Valoración específica:
según los resultados de la primera evaluación, el neuropediatra solicita la valoración
específica de aquellos profesionales que precisen intervenir en el proceso rehabilitador:
neuropsicología, fisioterapia neurológica, logopedia o terapia ocupacional.
 Definición de objetivos:
tras la valoración de todo el equipo se desarrolla un plan terapéutico individual, en cada
una de las áreas.
 Desarrollo del tratamiento rehabilitador:
ejecución de todas las intervenciones y tratamientos necesarios en el plan
personalizado establecido.
 Evaluaciones periódicas:
durante todo el proceso de neurorrehabilitación se realiza un seguimiento con
evaluaciones periódicas, permitiendo adaptar el plan terapéutico según la evolución y
los objetivos que se van consiguiendo. (p.4)

Método Bobath

El Concepto Bobath es un concepto terapéutico para el tratamiento global de personas

con trastornos del sistema nervioso. Fue creado por el Doctor Karel
Bobath (neurofisiólogo) y su mujer Berta Bobath maestra en los años cincuenta,
basándose en los conocimientos de la neurociencia de aquellos días. Entre los dos,
Berta desde el aspecto clínico y Karel desde la neurociencia disponible en esos
tiempos, desarrollaron el Concepto Bobath para el tratamiento de niños y adultos con
trastorno neuromotor. Los dos viajaron por diferentes partes del mundo, enseñando
y entrenando a distintos profesionales en el Concepto, los cuales continuaron y
continúan hoy en día con el desarrollo de este Concepto Vivo. En 1986, el Dr. Karel
Bobath dijo: “El Concepto Bobath no tiene fin. Nosotros esperamos que continúe
creciendo y desarrollándose en los próximos años”. Por ello, el marco teórico y clínico
del Concepto Bobath está siendo continuamente revisado para estar en concordancia
con los nuevos conocimientos teóricos y nuevas publicaciones sobre la práctica clínica
basadas en la evidencia. A día de hoy, el Concepto Bobath se fundamenta en
los avances de la neurofisiología y neurociencia, en los conocimientos sobre el control
motor, aprendizaje motor, plasticidad, y biomecánica. También es parte importante
la experiencia clínica de expertos y las necesidades y expectativas de los pacientes.
Así, el marco teórico utilizado para el análisis del movimiento y la alteración del mismo
se basa en los conocimientos sobre el control postural necesario para el desarrollo de
una tarea, en la capacidad de ejecutar un movimiento selectivo, en la habilidad de
elaborar secuencias coordinadas de movimiento y variar los patrones de movimiento
según las exigencias de la tarea desarrollada, así como en el papel de la aferencia
sensorial en la conducta motriz y aprendizaje motor. El Concepto es conocido como
una forma de observación, análisis, interpretación y consiguiente tratamiento de la
parálisis cerebral, del daño cerebral sobrevenido y otras lesiones neurológicas del
sistema nervioso central con repercusión en el sistema sensorio motor. El Concepto
es aplicado por diferentes profesionales: psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas
ocupacionales, logopedas, maestros, auxiliares. (Paz, 2026, parr.2)
Todos ellos a través de la observación y valoración de las discapacidades funcionales
del paciente, planifican un programa de tratamiento que abarca todas y cada una de
sus carencias y dificultades, con el fin de modificarlas hasta conseguir una mayor
funcionalidad. El tratamiento de los trastornos del movimiento a través de Concepto
Bobath se basa en un enfoque en el que se considera al individuo de una manera
global. Se tienen en cuenta los siguientes aspectos:
 Análisis del movimiento normal.
 Análisis de la desviación de movimiento normal.
 Aplicación de técnicas de tratamiento adaptadas al paciente, con el objetivo de
llevar a cabo un reaprendizaje del movimiento normal.
  Análisis del efecto de dichas técnicas para modificarlas a medida que el paciente
va evolucionando.
Mediante la observación y la valoración del paciente se analizan cuáles son sus
alteraciones en cuanto a función, movimiento y tono, para luego marcar unos objetivos
y en función de ellos planificar el tratamiento. Al tratarse las afecciones del sistema
nervioso de patología compleja, se deben tener en cuenta también las capacidades
cognitivas, perceptivas y adaptativas del paciente. El objetivo final del Concepto Bobath
es proporcionar al paciente la capacidad de integrarse en la sociedad de la forma más
independiente y autónoma posible. Por ello, el Concepto Bobath es aplicable a un gran
número de desórdenes del movimiento, como Hemiparesias, Ataxias, Paralisis Cerebral
Infantil, Traumatismos Craneoencefálicos, Lesiones Medulares, Esclerosis Múltiple,
Esclerosis Lateral Amiotrófica. (parr.4)

Fundamentos del tratamiento.

 Razonamiento clinico y análisis:
Para poder guiar el proceso de rehabilitación, el fisioterapeuta realiza un análisis del
movimiento y la ejecución de la tarea, identificando los impedimentos físicos que limitan
la función. Se identifican los componentes deficitarios del patrón de movimiento y se
valoran en diferentes actividades o posturas.
 Control postural y el movimiento orientado a la tarea:
Las bases de los patrones de movimiento selectivo se encuentran en el Control
Postural. Para que el paciente sea capaz de mantener una postura adecuada tras el
daño neurológico, se orienta el tratamiento hacia una tarea, modificando el entorno y
proporcionando apoyo externo.
 Información sensorial y propioceptiva:
El sistema nervioso central atiende a la información aferente sensitiva y propioceptiva,
para producir una mejor respuesta eferente motora. El papel de la información sensitiva
es fundamental al principio y durante el movimiento. De este modo, el input sensitivo
proporcionado por el terapeuta debe ser el adecuado, así como proporcionarse en el
momento preciso para que el paciente también experimente por sí mismo.
 Facilitación:
La facilitación está dirigida a mejorar el control postural y el movimiento durante la
realización de tareas. Sirve para activar componentes del movimiento sobre los que el
paciente no tiene suficiente control. Se realiza mediante contacto manual, estimualndo
las aferencias sensoriales y propioceptivas. Representa una parte importante del
Concepto Bobath, ya que una facilitación adecuada promueve cambios en el
comportamiento motor. La facilitación se retirará progresivamente a medida que el
tratamiento avance, para que el paciente automatice este cambio en el comportamiento
motor.
 Tono muscular:
Para que el paciente pueda desarrollar un movimiento normal, es necesario que su
musculara tenga un tono lo más “normalizado” posible. El tratamiento se centra en las
causas específicas de los cambios en el tono: el control postural inadecuado, la
hipersensibilidad cutánea, cambios en los patrones de activación muscular y la
incapacidad del cese de la actividad constante. Además, se tiene en consideración los
diferentes factores que lo modifican y se interviene sobre ellos: base de sustentación y
área de apoyo, alineación de puntos clave, posición en relación a la fuerza de la
gravedad, temperatura, factores psíquicos, velocidad…
 Manejo global:
Cuando hay lesiones en el Sistema nervioso, los movimientos se realizan empleando
estrategias de compensación. Según el Concepto Bobath, no hay que frenar las
actividades que se realizan con compensación, si no identificarlas y modificarlas para
que el movimiento sea lo más fluido y menos lesivo posible.
 Reevaluación continua:
Una parte fundamental del tratamiento consiste en la medición de los resultados en los
tres niveles de funcionalidad para reflejar los beneficios del tratamiento. Se emplean
escalas validadas, estudios de caso y artículos que sirven de evidencia para respaldar
las mejorías, además de la observación, la experiencia y la información que nos
transmite el paciente.
En el Concepto Bobath se trabaja desde una perspectiva global del paciente puesto
que la lesión no sólo afecta a la postura y el movimiento, sino también a la organización
de los diferentes sistemas sensoriales, viéndose comprometidas todas las actividades
de la vida diaria. El daño neurológico afecta a cada persona de distinta manera, y por
tanto cada tratamiento debe ser diferente, adaptado a las necesidades del usuario. En
este sentido, la rehabilitación en domicilio no sólo supone facilidad y comodidad para el
paciente, sino un aliciente añadido del que sacar partido para poder emplear objetos y
actividades cotidianas, así como para asesorar e involucrar al a familia y/o cuidador.
(parr.7)

Intervención en el paciente con lesión medular

Murua (2015): La lesión medular puede definirse como todo proceso patológico, de
cualquier etiología, que afecta a la medula espinal y puede originar alteraciones de la
función neurológica por debajo de la lesión. Estas alteraciones pueden ser motoras,
sensitivas y autonómicas. Lógicamente, tratándose de una estructura anatómica
(médula espinal) de tanta longitud y con tantas vías que la atraviesan, caben multitud
de formas clínicas de presentación del daño medular. (p.20)
-Tratamientos Fisioterapéuticos Son muy variadas las actuaciones que desde la
fisioterapia pueden aportar mejoría a la espasticidad y sus complicaciones en los
enfermos con lesión medular. Tratamiento postural. Tiene como objetivo tratar de evitar
o reducir al máximo posible las complicaciones por posturas poco ergonómicas. Esto
requiere de atención por parte de los sanitarios-clínicos que formen parte de su
tratamiento, y de educar tanto a los familiares como al propio paciente, dependiendo el
nivel de independencia.
-Cinesiterapia. Consiste en realizar movilizaciones pasivas, activo-asistidas de las
articulaciones afectas, con el objetivo de prevenir contracturas, conservar recorridos
articulares y aumentar la extensibilidad articular. Un estudio de Chang y cols.56
muestra como la movilización pasiva de rodilla disminuye la espasticidad, objetivando
la mejoría mediante la escala de Asworth modificada. Esta técnica es muy utilizada en
pacientes con tetraplejia alta y paraplejia.
-Estiramientos de la musculatura: Esta técnica es las más utilizada de entre las
técnicas de terapia manual. Para realizar esta técnica hay que tener en cuenta distintos
parámetros, como la velocidad de ejecución, la intensidad del estiramiento, tiempo de
aplicación de tensión. La problemática de esta técnica, reside en sus efectos a largo
plazo, ya que se ha visto que aunque existen mejoras tras una sesión, no existe
evidencia sobre su efecto a largo plazo. (p.20)

-Electroestimulación: No fue hasta 1855 cuando Dúchenne consiguió cambios en la

espasticidad tras el empleo de estimulación neuromuscular. Por lo que estamos ante
una terapia reciente. A pesar de ello, es una técnica utilizada en la clínica y que, en la
literatura, tiene cierto grado de evidencia. Aunque la aplicación de este tratamiento
puede variar, la finalidad es única en todos los casos: disminuir la espasticidad. Ahora
describiremos algunas formas de aplicación y que efectos fisiológicos presentan.
Estimulación del músculo agonista. El objetivo que tiene, desde un punto de vista
fisiológico, es estimular los músculos que son espásticos y consecuentemente reducir
los espasmos al agotamiento producido. Esta técnica es poco usada, debido a su
escasa evidencia científica. Estimulación de la musculatura antagonista. Esta técnica
se utiliza bastante, ya que sí que existen distintos artículos que soportan la teoría de
aplicación. Esta consiste en estimular un músculo que actúa en oposición a la fuerza y
movimiento (musculo antagonista) generada por otro músculo, en este caso los
antagonistas de los músculos espásticos. Estimulación eléctrica transcutánea (TENS).
La evidencia de este tratamiento también es limitada. Sin embargo, se han logrado
buenos/óptimos resultados tras aplicación de este tipo de corriente en los dermatomas
de los músculos afectados o sobre los nervios que inervan la musculatura afecta. La
decisión terapéutica para utilizar uno u otro, dependerá de la situación del paciente,
severidad de la espasticidad y eficacia del tratamiento aplicado. Finalmente, mencionar
que como tratamiento único no se han visto mejoras. Sin embargo, un estudio realizado
por Win Min, ha demostrado que la combinación de terapia física junto con
electroestimulación (TENS), ha producido mejoras en cuanto a la espasticidad.
-Hidroterapia: La inmersión en el agua reduce el tono de los músculos antigravitatorios
debido a la activación de los receptores propioceptivos musculares y a la reducción de
la actividad del sistema vestibuloespinal. Además de ello, la flotación y la presión
hidrostática hacen que puedan realizarse ejercicios con mayor facilidad, así como que
mejore la circulación sanguínea. Por ejemplo, en un trabajo de Kesiktas, tras diez
semanas de hidroterapia (3 sesiones por semana) más ejercicios de cinesiterapia, las
puntuaciones obtenidas en las escalas Answorth y Pen disminuyeron
significativamente.
-Crioterapia: Consiste en la utilización del frío como medio terapéutico. Las formas de
aplicación pueden ser diversas, pero en este tipo de pacientes (dependiendo de la
clínica) se pueden utilizar sprays, inmersión en agua fría, aplicación del hielo o bolsas
de frío. La forma de actuación del hielo sobre la espasticidad no está clara; aunque se
han postulado ciertas teorías acerca de ello: efecto sobre el sistema nervioso central,
efecto sobre los termoreceptores, sobre los usos neuromusculares entre otras. Sin
embargo, la decisión terapéutica para utilizar la crioterapia, dependerá de la situación
clínica del paciente, porque algunos de ellos tendrán afectada la sensibilidad y por
tanto los efectos que consigamos pueden que no sean los deseados. (p.21)

Tema Síndrome de Rett

MayoClinic (2021): El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del

desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa
una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta
principalmente a las niñas. La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen
desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden
habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las
manos. Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más
problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la
comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad
intelectual. Los movimientos anómalos de las manos, como frotar o aplaudir
repetidamente, reemplazan el uso intencional de las manos. Entre los signos y
síntomas del síndrome de Rett se incluyen los siguientes:

 Crecimiento ralentizado. 
El crecimiento cerebral se desacelera después del nacimiento. El primer sigo de que un
niño tiene síndrome de Rett es un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia).
A medida que el niño crece, se presentan retrasos en el crecimiento en otras partes del
cuerpo.
 Pérdida del movimiento y la coordinación normales. 
Los primeros signos a menudo incluyen un control reducido de las manos y una
capacidad reducida para gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de
estas capacidades se produce rápidamente y luego continúa de manera más gradual.
Con el tiempo, los músculos se vuelven débiles y pueden volverse rígidos o espásticos
con movimientos o posturas anormales.
 Pérdida de las capacidades de la comunicación. 
Los niños con síndrome de Rett en general comienzan a perder la capacidad de hablar,
de hacer contacto visual y se comunican de otras maneras. Pueden perder el interés en
otras personas, los juguetes y su entorno. Algunos niños tienen cambios rápidos, como
una pérdida del habla repentina. Con el tiempo, los niños pueden recuperar el contacto
visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
 Movimientos anormales de las manos. 
Los niños con síndrome de Rett en general desarrollan movimientos de los manos
repetitivos y sin razón que pueden variar en cada persona. Los movimientos de las
manos pueden incluir retorcerlas, apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas.
 Movimientos extraños de los ojos. 
Los niños con síndrome de Rett tienden a tener movimientos extraños de los ojos,
como miradas fijas intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un ojo a la vez.
 Problemas de respiración. 
Estos incluyen retención de la respiración, respiración demasiado agitada
(hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y tragarse el aire. Estos
problemas tienden a ocurrir en las horas en que está despierto, pero los problemas
respiratorios, como respiración superficial o respiración intermitente, pueden ocurrir
durante el sueño.
 Irritabilidad y llanto. 
Los niños con síndrome de Rett pueden volverse cada vez más agitados e irritables a
medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera
repentina, sin ninguna causa aparente, y durar horas. Algunos niños pueden
experimentar miedos y ansiedad.
 Otros comportamientos anormales. 
Estos pueden incluir, por ejemplo, expresiones faciales frías y extrañas y largas
carcajadas, lamerse las manos y agarrarse el pelo o la ropa.
 Discapacidades cognitivas. 
La pérdida de las habilidades puede venir acompañada de una pérdida del
funcionamiento intelectual.
 Convulsiones. 
La mayoría de las personas con síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún
momento de su vida. Los tipos de convulsiones múltiples pueden ocurrir y se
acompañan con un electroencefalograma (EEG).
 Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). 
La escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los
8 y 11 años de edad y aumenta con la edad. Se puede requerir cirugía si la curvatura
es grave.
 Ritmo cardíaco irregular. 
Este es un problema potencialmente fatal para muchos niños y adultos con síndrome
de Rett y puede tener como consecuencia la muerte súbita.
 Alteraciones del sueño. 
Los patrones de sueño anormales pueden incluir horas de sueño irregulares, quedarse
dormido durante el día y mantenerse despierto de noche o despertarse por la noche
con llanto o gritos.
 Otros síntomas. 
Una variedad de otros síntomas puede ocurrir, tales como huesos delgados y frágiles
propensos a fracturas; manos y pies pequeños que generalmente están fríos;
problemas con la masticación y la deglución; problemas con la función intestinal; y
rechinar de dientes. (parr.3)

Estadios del síndrome de Rett.

 Estadio I: aparición temprana. 
Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante
este primer estadio, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede
durar algunos meses o un año. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos
contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden tardar en
aprender a sentarse o gatear.
 Estadio II: deterioro rápido. 
Comienza entre 1 y 4 años de edad, los niños pierden la capacidad de realizar las
actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, y
puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de
Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las
manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y
de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
 Estadio III: meseta. 
Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar
muchos años. Aunque continúan los problemas con el movimiento, las mejoras en el
comportamiento pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran
algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio pueden
aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir antes de los 2 años de edad.
 Estadio IV: deterioro motor tardío.
Este estadio suele comenzar después de los 10 años de edad y puede durar años o
décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas
articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las
habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones
pueden presentarse con menor frecuencia. (parr.4)

Causas.
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico,
al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir
debido a la mutación genética específica. La mutación genética que causa la
enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Solo en unos pocos casos
este desorden genético es heredado. Parece que la mutación causa problemas con la
producción de proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro. Sin
embargo, la causa exacta no se entiende por completo y todavía se está estudiando.
(parr.5)