EL RESUMEN

Texto

Nuevas piezas para el 'puzzle' de la esquizofrenia

Aunque la esquizofrenia se ha considerado tradicionalmente un trastorno psiquiátrico, la

mayoría de los enfermos presentan síntomas neurológicos que indican daños cerebrales. En
España, unas 400.000 personas -la mitad de ellas con menos de 35 años- muestran síntomas y
signos propios de la esquizofrenia (el abuso de drogas puede originar síntomas similares), lo que
plantea un gran reto científico y social. Las manifestaciones externas de la esquizofrenia se
clasifican en dos categorías de síntomas: positivos (presencia de rasgos y conductas anormales)
y negativos (ausencia de conductas y rasgos normales). El más importante de los primeros y de
este espectro de enfermedades es el trastorno del pensamiento, que se vuelve desorganizado e
irracional. Los esquizofrénicos tienen grandes problemas para ordenar sus pensamientos y
diferenciar las conclusiones razonables de las absurdas. Saltan de un tema a otro y encadenan
palabras sin sentido, a veces sólo por su rima o sonoridad. Otro síntoma positivo característico
son las alucinaciones (percepciones de estímulos que en realidad no existen), principalmente
auditivas y olfatorias. Una de las más habituales es la de oír Voces, que ordenan al enfermo que
haga algo, que le riñen o que dicen algo sin sentido. Y hay un tercero: los delirios, que son
creencias que claramente no tienen nada que ver con la realidad. Los más habituales son los de
persecución (alguien que conspira contra uno); de grandeza (el enfermo cree ser un personaje
importante o con poderes especiales que nadie más posee), y de control (el esquizofrénico cree
que otros le controlan y le tienen intervenido el cerebro). Todos estos síntomas positivos son
característicos de la esquizofrenia y parecen estar relacionados con la actividad excesiva de
algunos circuitos neuronales (dopaminérgicos, principalmente) y son los que mejor se controlan
con el tratamiento. Por el contrario, los síntomas negativos (pobreza de lenguaje, falta de
iniciativa, incapacidad para experimentar placer, retraimiento social o débil respuesta
emocional) no son específicos de la esquizofrenia y se observan también en otras patologías
neurológicas en las que hay daños cerebrales, principalmente en los lóbulos frontales.

Por estudios en familias de esquizofrénicos se sabe que la enfermedad ro obedece a un solo gen
y que lo cue se hereda es la susceptibilidad a desarrollarla. La prueba principal la dan los gemelos
genéticamente idénticos (monocigóticos): sólo en menos de la mitad de los casos ambos son
esquizofrénicos, pero tanto los hijos del gemelo no afectado como los del gemelo esquizofrénico
tienen un riesgo similar (menos del 20%). Hay, pues, factores no genéticos que condicionan la
expresión de algún gen y la aparición de la enfermedad.

La búsqueda de los genes de vulnerabilidad había dado pistas en los cromosomas 5 y 6, entre
otros. En abril de 2000, la revista Science señalaba una región del cromosoma I, y ahora un
equipo alemán anuncia la identificación de un gen en el 22 cuya alteración predispone a una
forma de esquizofrenia catatónica. El estudio se realizó en 12 familias con numerosos afectados
y se publicó la semana pasada en la revista Molecular Psychiatry.

Una leve mutación de este gen encontrada en todos los enfermos parece ser la cama de que se
produzca una versión alterada de la proteína cerebral WKL1, relacionada con la comunicación
entre las neuronas. ¿Qué importancia puede tener el hallazgo? 'Si descubrimos la verdadera
función de este gen podremos tener una mejor idea de las bases biológicas que conducen a la
esquizofrenia', responde Jobst Meyer, coautor del trabajo y profesor de Psiquiatría de la
Universidad de Wuerzburg (Alemania). Y añade:
'Este hallazgo aporta nuevos indicios para el descubrimiento de más genes relacionados con el
espectro clínico de las esquizofrenias, algo que se antoja, por ahora, muy complejo'.

Lo que está claro es que 'no hay un solo gen implicado y que el descubrimiento de distintos
genes que actúan de diversas maneras nos va a ayudar a entender mejor la enfermedad o a
aclarar que no es una sino varias, además de avanzar en la comprensión de la mente humana',
puntualiza Jerónimo Saiz, jefe de Psiquiatría del hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Pero los genes son sólo parte del problema. 'Los hallazgos genéticos nos convencen cada vez
más de la importancia de lo ambiental', apunta Saiz. La esquizofrenia se presenta como un cóctel
de factores genéticos, bioquímicos, personales, familiares y sociales, y para su estudio se
emplean estrategias diferenciadas. Aparte de la genética, hay otras tres áreas de investigación
principales: la neurobioquímica, la neuropsicológica y la neuroimagen, según Miguel Bernardo,
director del programa de esquizofrenia del hospital Clínico de Barcelona. La neurobioquímica
indaga las alteraciones de los neurotransmisores cerebrales, implicados en la aparición de los
síntomas de la esquizofrenia (la dopamina es el principal); la neuropsicológica se centra en los
factores de vulnerabilidad previos a los síntomas, y la neuroimagen, que aporta información
valiosa sobre las alteraciones funcionales y estructurales del cerebro, demostradas en el 70% de
los pacientes. La integración de los resultados de todas estas líneas de investigación apuntan,
como explica Bernardo, a que existen diversos factores predisponentes: las alteraciones
genéticas, la malnutrición fetal (especialmente en el segundo y el tercer trimestre) y la
concurrencia de infecciones (hay un efecto estacional relacionado con las enfermedades víricas
al final del invierno) o traumas perinatales, entre otros. Pero sobre esta predisposición actúan
los llamados factores precipitantes, que pueden ser desde las situaciones de estrés en la
adolescencia hasta algunos rasgos de la personalidad del individuo.

Igual que en las enfermedades cardiovasculares, estamos ante un problema complejo y grave
en el que intervienen muy diversos factores. Para complicar el asunto, subraya Saiz, 'ningún
factor es necesario ni suficiente'. El paso de la investigación a la terapéutica es también incierto.
Como explica Meyer, 'si el gen resulta ser la causa de la esquizofrenia en más familias, podría
aspirarse a encontrar un tratamiento médico. Pero incluso en este caso, antes de nada es
importante aprender más sobre su función. Por supuesto, para el desarrollo de fármacos
específicos faltan años'. Con los medicamentos actuales el 25% de los enfermos se recuperan
por completo; otro 50% sólo parcialmente, y el 25% restante no se recupera ni con tratamiento.
La ventaja de los modernos fármacos respecto a los neurolépticos de la década de los cincuenta
es que producen menos efectos secundarios. Esto mejora el cumplimiento y hace que los
enfermos tengan menos recaídas y mayor adaptación social. La rehabilitación social y laboral es
una parte importante del tratamiento. Pero para muchos esquizofrénicos, estas terapias son
insuficientes. Hacen falta fármacos específicos y medidas preventivas que sólo llegarán cuando
se aclare un poco más el puzzle de la esquizofrenia.
• Resumen 1

El hallazgo de los primeros genes apoda pistas para integrar los nuevos y dispersos
descubrimientos. La más grave de les enfermedades mentales tiene un nombre equívoco y
provisional. Lo que hoy se denomina esquizofrenia probablemente son varias enfermedades con
causas y pronósticos distintos. Pero esto no se sabrá con certeza hasta que no se complete más
en enrevesado puzzle en el que hay numerosas piezas que tienen que ver con el desarrollo fetal.
los factores ambientales y la genética. El reciente hallazgo de un gen relacionado con una
variante de la enfermedad es una pista más que se suma a otros recientes descubrimientos.
Ahora hace falta ponerlos en su sitio para esclarecer las causas y mejorar el panorama actual:
hoy, como hace milenios, una de cada 100 personas sufre esquizofrenia, y aún hay un 23% que
no se recupera ni con tratamiento.

• Resumen 2

La esquizofrenia es una enfermedad que todavía nos resulta desconocida, aunque si conocemos
bien sus síntomas. El más importante es el trastorno del pensamiento, que se vuelve
desorganizado e irracional. Los esquizofrénicos tienen muchas dificultadas para ordenar sus
pensamientos y no pueden diferenciar las ideas razonables de las absurdas, saltan de un tema a
otro y encadenan palabras sin sentido. Además, sufren alucinaciones, es decir, oyen o perciben
cosas que no son reales, sobre todo voces que les dan órdenes o les riñen. También sufren
delirios, a veces de persecución (creen que alguien conspira contra ellos), de grandeza (piensan
que son personajes importantes, o que tienen poderes especiales) y de control (creen que otros
controlan su cerebro). Todos estos síntomas mejoran mucho con el tratamiento, pero hay otras
actitudes más difíciles de tratar, como la falta de iniciativa, o la tendencia a evadiese de la
sociedad.

Lo que todavía no se conoce demasiado bien son las causas de la enfermedad. Se sabe que hay
un componente emético hereditario, pero en realidad lo que se hereda es la predisposición a
padecer la enfermedad. Para que finalmente se desarrolle, tienen que influir otros factores
ambientales, como las situaciones de estrés muy intenso, sobre todo en la adolescencia, o
algunos rasgos propios del carácter de a persona. En cuanto al tratamiento de la esquizofrenia,
existen algunos medicamentos, pero en muchos esos no son eficaces. Pero eso, todavía hace
falta investigar mucho para conocer bien las causas que la producen, desarrollar nuevos
fármacos y sabes cómo prevenir el desarrollo de la enfermedad.

• Resumen 3

La esquizofrenia es una enfermedad que todavía nos resulta desconocida. Por estudios en
familias de esquizofrénicos se sabe que la enfermedad no obedece a un solo gen y que lo que
se hereda es 12 susceptibilidad a desarrollada. La prueba principal la dan los gemelos mono
monocigóticos, sólo en menos de la mitad de los casos ambos son esquizofrénicos, pero tanto
los hijos del gemelo no afectado como los del gemelo esquizofrénico tienen un riesgo similar
(menor del 20%). Hay, pues, factores no genéticos que condicionan la expresión de algún gen y
la aparición de la enfermedad. La búsqueda de los genes de vulnerabilidad había dado pistas en
los cromosomas 5 y 6, entre otros. En abril de 2000, la revista Science señalaba una región del
cromosoma 1, y ahora un equipo alemán anuncie la identificación de un gen en el 22 cuya
alteración predispone a una forma de esquizofrenia catatónica El estudio se realizó en 12
familias con numerosos afectados se publicó la serrara pasada ca la revista Molecular Psychiatry.
Una mutación de este gen encontrada en toles los enfermos parece ser la causa de que se
produzca una versión alterada de la proteína cerebral WKL1, relacionada con la comunicación
entre las neuronas.
 EL SUBRAYADO Y EL SUMILLADO
El tráfico ilícito de especies, tanto de la flora como de la fauna, es una de las mayores
actividades ilícitas en el mundo. Es, además, un problema que debe motivar una profunda
reflexión, y afecta a seres que no pueden defenderse y que al mismo tiempo están en riesgo de
desaparecer de la faz de la tierra. Se trata de especies ecológicas esenciales para el desarrollo
de la vida.

En el caso peruano, esto cobra especial trascendencia, pues contamos con ecosistemas
únicos en el mundo y tenemos el deber de proteger las especies de la flora y la fauna que en
ellos habitan. Se trata, entonces, de contribuir a la conservación de nuestro entorno natural y
su riqueza, pues es nuestra obligación moral ante la humanidad y ante las generaciones del
futuro hacerlo.

Basta con decir que nos ha sido conferido el título de país megadiverso por la alta
diversidad biológica con la que contamos, honor que compartimos con otros países del mundo
entre los que se encuentran Brasil, Colombia, México y China.

Ahora bien, la dimensión ecológica del país no se mide sólo por sus riquezas naturales de
flora y fauna, sino también por la milenaria presencia humana en las franjas costeras, las zonas
andinas y alto andinas, y las selvas altas y bajas donde se han desarrollado los quechuas,
aymaras, tallanes, aguarunas y shipibos, entre otras muchas culturas que supieron vivir en
relación armónica con las plantas y animales que hoy debemos conservar para que lleguen a las
generaciones que nos sucederán en el tiempo.

Es, por tanto, imperativo que tanto nuestro país como todos aquellos que cuentan con
una gran biodiversidad impidan la comercialización de especies protegidas a través de todos los
mecanismos aceptados por la ley. (Adaptado del Suplemento Cultural del diario La Industria,
Trujillo, 1997).

M.Sc. Richard Huamán Flores.