FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA

AYUDA DIAGNÓSTICA EN GINECO-OBSTETRICIA

INTERPRETACIÓN DE IMAGEN – SEMANA Nº07

Grupo B1P3

INTEGRANTES:

CECIAS LI, Brenda Liliana

DOCENTE:

Dr. Santos Alejandro Gonzales

TRUJILLO – PERÚ

2022-1
 IMÁGENES B1P3 j--
Sesión 6

IMAGEN Nº01

INFORME DEL CASO CLÍNICO

1) Interpretación de las imágenes: Hallazgos y Conclusiones. (Léxico US)

FETO DEL PRIMER TRIMESTRE: SE OBSERVA EL FETO , SU ESTRUCTURA

ANATOMICA DE LA CABEZA DONDE LA FLECHA SEÑALA EL HUESO NASAL ,
TAMBIEN SE OBSERVA LA TRASLUCENCIA NUCAL SE VE UN POCO AUMENTADA.

CC: REALIZAR MAS ESTUDIOS PARA DESCARTAR UNA ANEUPLOIDIA

- El hueso nasal es un marcador para detección de riesgo de alteración cromosómica

especialmente para síndrome de Down ya que estos bebés tienen los huesos propios de la
nariz más pequeños que los bebés sanos. Las personas con síndrome de Down tienen la nariz
pequeña, lo que puede atribuirse a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En la
exploración ecográfica de primer trimestre esta alteración se puede expresar como la ausencia
de hueso nasal.
- El hueso nasal se encuentra ausente en primer trimestre en 60% de estos bebes con trisomía
21 (Down) y en un 50% en bebes con trisomía 18 y 40% de los casos con trisomía 13.

- Alrededor del 2% de los fetos en primer trimestre que no se observa hueso nasal son
cromosómicamente normales, lo que significa que al no ver hueso nasal en primer trimestre
no necesariamente quiere decir que se relacione con cromosomopatía, pero si es un signo de
alarma para descartar enfermedad y así poder tener tranquilidad.
- Si acudes a tu ecografía de primer trimestre (11.2-14.0sdg) en un centro especializado en
 diagnóstico prenatal realizada por un médico experto en evaluación fetal y se encuentra la
presencia de hueso nasal en tu bebe puedes tener la tranquilidad de que tienes uno de los
marcadores más importantes para detección de anomalías cromosómicas NORMAL.

¿QUE ES LA TRANSLUCENCIA NUCAL?

 Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé.

 Es el marcador más importante y el que con mayor frecuencia sugiere problemas; sin
embargo, en la mayor parte de los casos aislados se resuelve espontáneamente y el
bebé es sano al nacer.

 Tiene una detección aproximada para Síndrome de Down del 75-80% (20-25% de
los fetos Down pueden tenerla normal).

 No solo es un signo sugestivo de alteración cromosómica sino también para

descartar riesgo de CARDIOPATIA en tu bebe

 La TN promedio para fetos sanos es 2.0 mm.

Puede desaparecer a medida que el bebé crece de manera que es importante hacer
la medición en el momento apropiado (11.2 a 14.0 semanas de gestación).

Esta valoración está incluida en la Ecografía Fetal Avanzada de Primer Trimestre la cual
se sugiere sea realizada en un centro especializado en diagnóstico prenatal, y por un
médico experto en medicina fetal habituado a detectar estos sutiles signos ecográficos.

Hueso Nasal:

Evaluación ecográfica:

• Se evalúa en un corte sagital de la cara fetal, con una ampliación que permita que la cabeza del feto
ocupe el total de la pantalla.

• Al obtener una medición, el ángulo de insonación debe ser de 45° con respecto al longitudinal eje
del hueso nasal.

La ausencia de hueso nasal o su hipoplasia aumenta el riesgo de

aneuploidía, especialmente de trisomía 21.

Grosor de la Piel Prenasal:

Evaluación ecográfica:

• Corte similar a la descrito para la evaluación del hueso nasal.

• Realizar medición desde el borde anterior de la parte más baja de la hueso frontal hasta el borde
exterior de la piel.

• En fetos normales el grosor prenasal aumenta con la gestación desde 2,4 mm (16 sem) a 4,6 mm (24
sem).

En fetos con trisomía 21 el grosor prenasal medio fue significativamente mayor

que en los fetos normales y en 73% de los casos fue mayor al percentil 95.

Relación Espacio Prefrontal (PFSR):

Evaluación ecográfica:

• Corte similar a la descrito para la evaluación del

hueso nasal.

• Trazar línea mandíbulo maxillar: desde el

extremo anterior del mentón mandibular hasta la
frente fetal.

• Luego dividir: – D2 distancia entre la piel (B) y

la línea mandíbulo maxillar (C). – D1 distancia entre la frente ósea (A) y la piel (B).

En fetos normales la relación es en promedio 0,97 mm. En trisomía 21 el

PFSR esta disminuidos a 0,2 mm debido a la hipoplasia de huesos de la cara
y engrosamiento de la piel sobre la frente. Las tasas de detección reportados
fueron entre 80-100% con un 3- 5% de falsos positivos.

- El principal marcador en el primer trimestre es la translucencia nucal, y debe orientar a la

búsqueda de patología estructural -principalmente cardiaca-, después de haberse descartado
cromosomopatía. Otros marcadores actuales son la evaluación del tronco cerebral o
translucencia intracraneal para tamizar defectos del tubo neural, y la evaluación del triángulo
retronasal para tamizar defectos de paladar.

Relación entre Grosor de Piel Prenasal y Hueso Nasal

- Combinando ambos marcadores se tiene un mayor valor predictivo positivo, con tasas de
detección de 86% y falsos positivos de 5%.

- La relación entre ambos parámetros no varía con la edad gestacional, existiendo más riesgo
de Trisomía 21 a medida que la relación disminuye.
- El promedio de la relación en fetos con Trisomía 21 fue 1,26

2) Definición de términos (Ultrasonográficos y reparos anatómicos)

- HUESO NASAL: El hueso de la pared nasal se desarrolla a partir de la osificación de la

membrana, que cubre la cápsula del cartílago nasal. Diversos estudios sugieren la existencia
de un HN con poca osificación, o su ausencia total en fetos con aneuploidías.

- ANEUPLOIDIAS: La aneuploidía es el trastorno cromosómico humano más común y el de

mayor importancia clínica, y tiene lugar en algunas gestaciones reconocidas. La mayoría de
los pacientes aneuploides presenta una trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar del
par normal) o, con menos frecuencia, una monosomía (una sola copia en lugar del par
normal). Tanto la trisomía como la monosomía pueden ocasionar consecuencias fenotípicas
graves. Puede producirse trisomía de cualquier parte del genoma, pero la trisomía de todo un
cromosoma suele ser incompatible con la vida (Nussbaum, Roderick R., & Huntington F.,
2008).
- TRASLUCENCIA NUCAL: Representa el grosor del espacio econegativo localizado entre la
piel y el tejido blando subcutáneo del embrión a nivel cervical, visualizado entre las semanas
10 a 14 de gestación.

3) Referencias bibliográficas (de la biblioteca virtual de la UCV, mínimo una)

a) Fernández Hernández, L., Domínguez Castro, M., Ibáñez Salvador, J., Grether González, P.,
 & Aguinaga Ríos, M. (2013). Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo.
Nuevas propuestas basadas en la experiencia del Instituto Nacional de Perinatología. Ginecol
Obstet Mex, 81:454-460.
b) Franco Moncayo, S. (2008). Comparación de cribado combinado (ecográfico y bioquímico)
de cromosomopatías en el primer y segundo trimestre de gestación en el Hospital “Teodoro
Maldonado Carbo”. Rev Medicina, 13(3):167 – 174.
c) Ruoti Cosp M1 , González de Agüero Laborda R2 , Espinosa A3 , Beltrán Peñaloza P4 ,
Gallo Vallejo M5 , Fabre González E6. Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I
trimestre de la gestación: translucencia nucal. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud, Vol. 6(1)
junio 2008. (DISPONIBLE: http://scielo.iics.una.py/pdf/iics/v6n1/v6n1a08.pdf)
d) Francisca S. Molina García. Métodos de cribado de aneuploidías en diagnóstico
prenatal.Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario San Cecilio, Granada,
España.2011. (DISPONIBLE: https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-
articulo-metodos-cribado-aneuploidias-diagnostico-prenatal-S2173412711000072)