Acatalasemia

La acatalasemia, acatalasia o enfermedad de

Takahara es una enfermedad hereditaria
caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa
Acatalasemia
en los peroxisomas. Es una entidad patológica
congénita producida por una mutación en la parte
reguladora del gen CAT del cromosoma 11, lo que
ocasiona una disminución o una menor actividad de
la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene
como función, entre otras, la reducción del agua
oxigenada producida en el organismo como defensa
contra una invasión microbiana, principalmente de
anaerobios. Sigue un patrón de herencia autosómica
recesiva.1 ​

Índice
Causas
Manifestaciones clínicas Especialidad endocrinología
Diagnóstico Sinónimos
Referencias
Acatalasemia
Bibliografía
Acatalasia
Enfermedad de Takahara
Causas  Aviso médico  

Está causada por una mutación en la parte reguladora del gen CAT, lo que ocasiona una disminución o una
menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, la
reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana.

Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías y amígdalas)
con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad
periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con
pérdida masiva de dientes e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica
en el Japón donde 2 de cada 100.000 personas tienen la enfermedad. Existe una variante más benigna
descrita en Suiza.

Diagnóstico
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de
producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón.
Referencias
1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical
Dermatology (en inglés). Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.

Bibliografía
Schürmann, H. A. Greither, O. Hornstein; Krankheiten der Mundschleimhaut und der Lippen.
(S. 372). Urban u, Schwarzenberg. München (1980). (en alemán)
Domonkos, Anthony; Tratado de Dermatología. (P. 957) Salvat Editores, S.A. Barcelona
(1989).

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