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TRANSLUCENCIA NUCAL

DR. WASHINGTON HERRERA B1 GINECOLOGIA-OBSTETRICIA HCAM

Examen ecogrfico
Anatoma fetal:

anomalas morfolgicas o estructurales de un rgano o sistema resultante de un desarrollo intrnsecamente anormal (1) Marcadores ecogrficos de cromosomopatas, alteraciones que no pueden ser catalogadas como malformaciones, pero que constituyen signos de alerta que obligan a descartar la presencia de una alteracin cromosmica fetal (2).
Malformaciones,
1. Daz Recasns J, Plaza Arranz J, Fernndez Moya JM. Malformaciones congnitas: clasificacin y formas comunes. En: Cabero Roura L. Tratado de Ginecologa, Obstetricia y Medicina de la Reproduccin. Madrid: Editorial Mdica Panamericana; 2003.p. 977-94 2. Carreras Moratonas E, Higueras Sanz T. Marcadores ecogrficos de cromosomopatas En: Cabero Roura L. Tratado de Ginecologa, Obstetricia y Medicina de la Reproduccin. Madrid: Editorial Mdica Panamericana; 2003.p. 1016-23

Objetivo
Seleccin de un subgrupo de la poblacin

sobre quienes aplicar tcnicas de estudio citogentico fetal.

Translucencia nucal
Grosor del espacio

econegativo localizado entre la piel y el tejido blando subcutneo del embrin a nivel cervical, visualizado entre las semanas 10 a 14 de gestacin

Translucencia nucal

normal

1990: Szab et al (3), marcador precoz de

trisoma 21 Efectividad - cribado: Trisomas autosmicas; 21, 18 y 13, trisoma 10 y en las cromosomopatas sexuales y poliploidas. Relacionada: Cardiopatas, displasias esquelticas y sndromes genticos no cromosmicos, entre otros (4).

3. Szabo J, Gellen J. Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester. Lancet 1990; 336:1133. 4. Bilardo CM, Mller MA, Pajkrt E. Outcome of fetuses with increased nuchal translucency. Curr Opin Obstet Gynecol 2001; 13:169-74.

Denominaciones: Edema nucal o sonolucencia nucal, Nicolaides et al (5); nico marcador ecogrfico de cromosomopatas del primer trimestre que ha demostrado ser til en el cribado poblacional, tanto de alto como de bajo riesgo y en gestaciones nicas como mltiples (6,7).

5. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304:867-9. 6. Nicolaides KH, Heath V, Cirero S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002; 22:308-15. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud, Vol. 6(1) junio 2008 53 7. Sebire NJ, Snijders JM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Br J Obstet Gynecol 1996; 103:999-1003.

Puede desaparecer a lo largo del segundo

trimestre, pero en algunos fetos progresar a engrosamiento de la nuca o pliegue nucal, aunque ambos, translucencia y pliegue nucal se comportaran como marcadores de cromosomopatas independientes.

Zoppi et al (8) analizando TN aumentadas entre

las semanas 11 y 14 en dos medidas separadas al menos por una semana, informaron en fetos con cromosomopatas que la segunda medida podra estar igual o incluso ser superior, a diferencia de lo que suceda en los fetos cromosmicamente normales, en que en la segunda tiende a ser inferior

8. Zoppi MA, Ibba RM, Floris M, Manca F, Axiana C, Monni G. Changes in nuchal translucency thickness in normal and abnormal karyotype fetuse. BJOG 2003; 110:584-8.

Fisiopatologa
El lquido nucal fetal procede embriolgicamente del sistema

linftico paracervical, el cual desemboca en la vena yugular interna, pudindose encontrar en forma de coleccin fisiolgica (grosor inferior a 3 mm) en el 40% de fetos en el I trimestre (9).
Existen dudas respecto al mecanismo de produccin de las

colecciones patolgicas en esta zona.


Variacin del desarrollo normal del sistema linftico
Fallo en su drenaje, y/o Ausencia o disminucin de movimientos fetales con acumulacin

transitoria de lquido (10)

Wilson RD, Venir N, Farquharson DF. Fetal nuchal fluid physiological or pathological ? in pregnancies less than 17 menstrual weeks. Prenat Diagn 1992; 12:755-63 11. von Kaisenberg CS, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Lymphatic vessel hypoplasia in fetus with Turner syndrome. Hum Reprod 1999; 14:823-6.

Otros: Por su relacin con defectos cardiacos

suponen que depende de la disminucin de la circulacin y de la funcin cardiaca o que se debe a una congestin venosa, compresin mediastnica, a alteraciones en la composicin de la matriz extracelular, anemia o hipoproteinemia o bien a infecciones congnitas.

Medicin
Fetal Medicine Foundation Criterios estndar para la medicin de la TN (11). EG 11 y 14 semanas (LCC de 45 a 84 mm) Equipo de US: Aumentar la imagen para que el feto ocupe las partes del monitor y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm. Va abdominal: Mayores variaciones del ngulo del transductor, Va vaginal: Mejores imgenes, tejido adiposo abundante
11. Pandya P: Nuchal translucency thickness En: Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJ editors. The 11 14 week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. Carnforth, England, Parthenon Publishing Group, 1999.p. 15.

Medicin: Se realiza un corte sagital y medio,

indistintamente si el dorso es superior o inferior, pero sobre todo cuando el embrin se encuentre en actitud indiferente, la calota no debe estar flexionada ni deflexionada

Whitlow et al (12), estimaron un incremento de

0,62 mm cuando la cabeza fetal se encuentra deflexionada y disminucin en 0,4 mm cuando se encuentra flexionada.

12. Whitlow BJ, Chatzipapas IK, Economides DL. The effect of fetal neck position on nuchal translucency measurement. Br J Obstet Gyencol 1998;105(8):872-6.

Situando los calipers en una posicin dentro-dentro, se mide la

mayor zona econegativa entre el hueso occipital y el tejido blando que precede a la columna cervical. Realizar varias mediciones (3) tomndose como vlida la mayor de ellas.

Consideracin: Distinguir la piel del embrin y el

amnios. A estas EG ambas estructuras aparecen como membranas delgadas, originado falsos positivos. De ser necesario provocar movimientos al embrin para que modifique su posicin.

Considerar la posibilidad que el cordn umbilical

se encuentre muy prximo al cuello fetal (5 a 10% de los casos), que originaran falsos positivos. Schaefer et al (13). Incrementa la medida en 0,8 mm. Cuando no se logra alejar el cordn de la zona de medicin mediante la provocacin de movimientos al feto, es ms apropiado tomar como referencia final la medida ms pequea de todas las realizadas por encima y por debajo del 13. Schaefer M, Laurichesse-Delmas H, Ville Y. The effect of nuchal coord on cordn (14). nuchal translucnecy measurement at 10-14 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol
1998; 11:271-3 Pandya P: Nuchal translucency thickness En: Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJ editors. The 11 14. week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. Carnforth, England, Parthenon Publishing Group, 1999.p. 15

Medicin correcta de la translucencia nucal

Medicin incorrecta de la Translucencia nucal

Ecografa 3D y TN
Rastreo rutinario de la TN ? Permite obtener una vista medio-sagital casi

perfecta . Ofrece una medida volumtrica de la regin nucal y una diferenciacin clara de la membrana amnitica, posibilita rotar el volumen en tres planos, almacenarlo e inspeccionarlo posteriormente, inclusive cuando el feto adopta una posicin desfavorable para la ecografa bidimensional.

Utilizacin de menor tiempo en la adquisicin de

la imagen como en su medicin . A pesar de que no se han reportado diferencias intraobservador ni interobservador, para algunos la medida obtenida es infravalorada cuando se la compara con la US convencional y para otros es sobrevalorada, estos valores oscilan entre 0,1 y 0,2 mm con lo que solo en casos de medidas lmites podran crear alguna duda .

Valores de referencia
Criterios : Punto de corte - TN positiva Curvas de normalidad para cada poblacin,

elaboradas por semana de gestacin, punto de corte: 95 percentil. Pandya et al reportaron rangos de media de 1,3 mm cuando la LCC era de 38 mm y de 1,9 mm cuando la misma corresponda a 84 mm. El percentil 95 en este estudio, se ubic en el punto de corte de 2,2 mm para la primera EG y de 2,8 mm para la segunda.

Comas et al, en la semana 11 inform valores de

1,52 mm de media y el 95 percentil en 2,82 mm, en tanto que en la semana 14 de 2,04 mm y 3,10 mm respectivamente. Considerar otras alternativas. Algunos autores adoptaron valores relativos de acuerdo a la EG o la LCC como valor delta o mltiplos de la mediana (MoM). Su uso puede estimar el riesgo especfico para cada paciente y permite integrar el riesgo basado en la TN con datos bioqumicos

Resultados de cribado
Medicin de la TN en la deteccin precoz de cromosomopatas,

especialmente la trisoma 21. Estudio de Nicolaides KH (15). Analizo 96127 fetos en 30 centros del Reino Unido, incluidas 326 trisomas 21 y otras 325 aneuploidas, informaron una tasa de deteccin del 77% (72-82% IC 95%) para una tasa de falsos positivos del 5%, cuando la TN se encontraba por encima del 95 percentil. Tasa de deteccin del 79% de trisoma 18, 72% de trisoma 13, y 66,7% de triploida, pero debemos puntualizar que en estos resultados el higroma qustico y la hidropesa no fueron diferenciados del aumento de la TN. La TN aislada constituye el marcador ecogrfico mas precoz, sensible especfico para la deteccin de anomalas 15. Snijders RJ, y Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre projectcromosmicas. on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal
translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet 1998; 351:343-6.

En el estudio FASTER (16) (First- and Second-

Trimester Evaluation of Risk) apoyado por los National Institutes of Health y el National Institute of Child Health and Human Development se siguieron 38.167 embarazos y la tasa de deteccin fue del 70% utilizando la TN solamente. Ellos pudieron medirla correctamente en alrededor del 93%, el resto fue subptima o no se pudo realizar. En este estudio el higroma qustico se diferenci de la TN. 16. Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, et al, for the First- and SecondTrimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium*. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med 2005;353(19):2001-11

Crtica a la TN
1.

2.

Medicin precoz , la precocidad del diagnstico, puede detectar gestaciones destinadas a su interrupcin espontnea dada la considerable letalidad de las cromosomopatas Subjetividad en la medicin ya que el equipo utilizado, la sistemtica empleada y la experiencia del operador, son importantes al evaluar su efectividad.

En un trabajo prospectivo que incluy a 200 gestantes en

que la TN fue medida entre dos a cuatro exploradores para estudiar la variacin intraobservador e interobservador (17), comprobaron que en el 95% de las diferencias eran inferiores a 0,5 mm y que se deban ms al lugar en el que se colocaban los calipers que a la obtencin del corte adecuado.
17. Pandya PP, Altman DG, Brizot ML, Pettersen H, Nicolaides KH. Reproducibilidad alta Repeatability of measurement of fetal nuchal translucency tickness. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5:334-7.

TN aumentado y cariotipo normal


Dcada 90: Alta asociacin entre la TN aumentada y

cardiopatas fetales, sin embargo stos por el pequeo tamao de la muestra no permitan llegar a conclusiones definitivas.
Souka et al (18), en un seguimiento a 4116 fetos con

18. Souka AP, Snijders RJ, Novakov A, Soares W, Nicolaides KH. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10 14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11:391-400.

cariotipo normal y TN superior al 95 percentil, informaron que la tasa de supervivencia y de recin nacidos normales disminuye a medida que aumenta el valor de la TN, con elevada tasa de abortos y mortalidad perinatal ocasionado por un aumento significativo del nmero de sndromes genticos poco frecuentes y de anomalas estructurales, especialmente cardiopatas.

Hyett et al (19) analizaron retrospectivamente

29153 gestaciones nicas, incluidas 50 malformaciones cardiacas mayores y de grandes vasos, reportando una prevalencia de estos defectos de 0,8 por 1000 nacidos vivos cuando la TN era inferior al 95 percentil ( 2,7 mm), de 5,3 por 1000 NV con valores iguales o superiores al 95 percentil (2,8 a 5,4 mm) y de 63,5 por 1000 NV con TN por encima del 99 percentil ( 5,5 mm)
19. Hyett JA, Perdu M, Shaland GK, Snijders RJ, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10 14 weeks of gestation: population based cohort study. BMJ 1999; 318:81-5.

Aunque no se conoce realmente qu cardiopatas

se correlacionan con una TN aumentada, en este estudio, las que aparecieron fueron la tetraloga de Fallot, hipoplasia de cavidades izquierdas, transposicin de grandes vasos, coartacin aortica, estenosis o atresia aortica y defectos septales y atrioventriculares.
En un metaanlisis realizado sobre TN y

cardiopatas con 8 estudios en 58.492 mujeres embarazadas se observ que para una TN por encima del p99 la sensibilidad es del 31% y 98,7% de especificidad (20).
20. Makrydimas G, Sotiriadis A, Ioannidis JP. Screening performance of first-trimester nuchal translucency for major cardiac defects: a meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 2003; 189:1330-5.

La aplicacin prctica de estas observaciones

establece la recomendacin de instaurar el seguimiento de estos fetos y una nueva indicacin de ecocardiografa fetal.
Otras anomalas pueden presentarse en fetos

euploides con TN aumentada como la hernia diafragmtica, onfaloceles, defectos del tubo neural entre otros, as como displasias esquelticas, atrofias msculo-espinales o raros sndromes genticos como el Smith-Lemli-Opitz, de Noonan, de Pena-Shokeir, de Jarcho-Levin, artrogriposis, displasias tanatofricas o talasemias

TN y gestaciones mltiples
Una de las limitaciones, es la interpretacin de los valores

de los marcadores sricos, determinando que el cribado bioqumico pueda ser menos preciso que en gestaciones nicas. En las gestaciones dicorinicas, la sensibilidad y la tasa de falsos positivos para la trisoma 21 son similares a las reportadas en las gestaciones nicas . Representa el mejor recurso disponible para seleccionar fetos con mayor riesgo de aneuploidas en este tipo de gestaciones. En relacin a las gestaciones monocoriales, por el bajo nmero de casos examinados a la fecha no es posible afirmar similares conclusiones, debindose considerar en el clculo de riesgo de la trisoma 21 el promedio de ambas medidas (7).
7. Sebire NJ, Snijders JM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Br J Obstet Gynecol 1996; 103:999-1003

No obstante, resulta de inters en la prediccin del

sndrome de transfusin feto-fetal (TTTS). Sebire NJ et al (21), en 132 gestaciones monocoriales, incluidas 16 TTTS graves entre las 15 y 22 semanas, el incremento de la TN por encima del 95 percentil fue asociado con aumento de 4 veces mas de probabilidad de desarrollar TTTS graves.
Se considera que el posible aumento de la TN en el

feto receptor se debe a una manifestacin de fallo cardiaco por congestin hipervolmica; posteriormente al avanzar la gestacin y con la consecuente diuresis, favorecera tanto la correccin de la hipervolemia como la reduccin de la presin cardaca con la consecuente mejora del fallo cardaco y desaparicin de la TN. 21. Sebire NJ, D`Ercole C, Hughes K, Carvalho M, Nicolaides KH. Increased fetal nuchal translucency thickness
at 10-14 weeks of gestation as a predictor of severe twin-to-twin transfusion syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10:86-9

Visualizacin y validacin del hueso nasal y la translucencia nucal como marcadores ecogrficos de aneuploidas., F Sellers a, JM Lozano a, N Ariza a, T Martn a, M Roca a, V Gil b, R Bernabeu., Prog Obstet Ginecol. 2005;48:319-26

Objetivo: Valorar la capacidad de visualizacin del hueso nasal y de la translucencia nucal junto con su validacin y utilidad clnica como marcadores de cromosomopata en gestaciones tempranas. Sujetos y mtodos: Se dise un estudio observacional y transversal en 434 gestantes, con un total de 466 fetos, en exploracin ecogrfica entre las semanas 11 y 14 para la evaluacin de la translucencia nucal y el hueso nasal. Resultados: En 60 (12,9%) fetos nos fue imposible concluir la presencia o ausencia del hueso nasal. El hueso nasal present una sensibilidad del 0% y una especificidad del 97,5%, con malos cocientes de probabilidad positivos y negativos. La translucencia nucal obtuvo una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98,7%, con excelentes cocientes de probabilidad. Conclusiones: Debe establecerse una metodologa ms precisa para la aplicacin sistemtica del hueso nasal como marcador de

Una TN aumentada con cariotipo normal no descarta que en el feto

existan: Cardiopatas congnitas, otras malformaciones estructurales, Sd. genticos, Infec. intrauterinas, Trasfusin fetofetal, displasias esquelticas y numerosos sndromes genticos y malformaciones como hernias diafragmticas, onfalocele, defectos renales y de pared abdominal, higroma qustico, etc. En el I trimestre del embarazo, ante una TN aumentada de ms de 2,0 mm en un embrin con LEM (longitud embrionaria mxima) de 45 mm, y de 2,5 o 3,0 mm en un embrin con LEM igual o mayor de

Triple screening o prueba de ndice de riesgo

prenatal del primer trimestre Deteccin de posibles anomalas cromosmicas relacionadas con la trisoma 21 (sndrome de Down) y trisoma 18 (sndrome de Edwards). Prueba no invasiva: Entre la semana 11 y 13 de gestacin Protena A del plasma sanguneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la 2. Subunidad beta libre de la gonadotropina corinica humana (fhCG). 3. Medicin del pliegue nucal que ha arrojado la ecografa.
1.

Con los resultados se realiza un cribado, se

comparan los valores con otros datos relevantes como la edad de la madre, la raza, el peso y se evala el porcentaje de probabilidades de que existan anomalas cromosmicas. Los resultados del triple screening arrojan el clculo de un ndice de riesgo basado en el Protocolo de la Fetal Medicine Foundation, aplicados en las mediciones de translucencia nucal.

El punto de corte se sita en 1/270, es decir que

cuando el resultado que arroja es inferior a 1/270, quiere decir que existen mayores posibilidades de que existan una alteracin cromosmica, por el contrario, cuando arroja un resultado superior a 1/270, significa que existen menores posibilidades de que exista.
Cuando el resultado es inferior a 1/270 se recomienda

proseguir con el estudio, o bien realizado una biopsia corinica o una amniocentesis, las nicas pruebas prenatales que arrojan un diagnstico 99% fiable de alteraciones cromosmicas.

Zona retronucal - Translucencia

nucal
Edema nucal (lquido intersticial) Higroma qustico (lquido libre).

Se mide en un corte sagital fetal, cuando el feto se aleja de la membrana amnitica, o alternativamente en un corte transverso. Marcador ecogrfico eficaz aneuploida fetal.
En la primera imagen se observa

una translucencia nucal de 7'4 mm en un feto de 13 semanas afecto de trisoma 18.


La segunda imagen, muestra un

corte transversal de la cabeza de un feto de 11 semanas afecto de una trisoma 13, en donde se observa una holoprosencefalia y una translucencia nucal de 3'4 mm.

Se observa una translucencia nucal de 5.9

mm. (por encima del percentil 95) en un efecto de 55 mm.