ÍNDICE

1. Información de la unidad / Tema de la semana 3

2. Información de los subtemas 4

2.1 Genes, alelos 4

2.2 Herencia, Ligada al sexo, mitocondrial, multifactorial, Cariotipo 10

2.3 Características esenciales 14

3. Bibliografía 18

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 Genética, tejidos y sistema inmune

1. Información de la unidad
Tema de la semana:

» Objetivo:
Conocer los mecanismos de transmisión de la información genética. Los factores
que afectan la expresión del gen, tejidos y sistema inmune

» Tema:
Genética

» Subtemas:
1. Genes, alelos
2. Herencia, Ligada al sexo, mitocondrial, multifactorial, Cariotipo
3. Características esenciales

» Unidad:
Genética, tejidos y sistema inmune

» Total, de horas de la asignatura:

7.5 H
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 Genética, tejidos y sistema inmune

2. Información de los subtemas

2.1 Genes, alelos.
Desde hace más de 3.800 millones de años, la reproducción ha permitido la continuidad
de la vida, en el cual los progenitores trasmiten a sus hijos rasgos similares. Por otro
lado, desde el siglo XIX la herencia biológica más conocida como genética ha sido un
tema de gran interés por los científicos. El monje austriaco Gregor Mendel inicio los
experimentos en 1900 los cuales demostraron que las características heredadas se
encuentran en unidades discretas que se retribuyen en cada generación, lo cual le dio el
nombre de "elemente", en la actualidad se lo conoce como genes, llamándola herencia
genética a la trasmisión de características hereditarias de padres a hijos.

Según la biología básica un gen es una parte del cromosoma que determina el carácter
fenotípico (color de ojos). (García Luis, 2003)

Gregor Mendel realizo experimentos cruciales los cuales constituyen los cimientos de la
genética moderna, al mismo tiempo llevaba en pie una serie de experimentos acerca la
herencia realizada en chicharos (guisantes) sin conocer acerca de los genes ni los
cromosomas.(Audesirk, Audesirk, & Byers, 2013)

Durante 8 años Mendel experimento haciendo cruces de plantas con características

diferentes: enanas o altas, flores blancas o moradas y a los descendientes los llamo
híbridos. Polinizaba cruzando las variedades de manera manual el polen de la una a la
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otra.(Freeman, 2009)

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 Genética, tejidos y sistema inmune

Mendel analizó 7 características de dos variedades de chícharo, observando rasgos de

cada uno de ellos como color de la flor, forma de la vaina, tamaño de la planta alta o
baja, forma y color de la semilla rugosa o lisa, amarilla o morada, forma de la vaina, largo
del tallo, color de la flor y posición de a vaina
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En su experimento, Mendel utilizó una de color morado y otra blanca que llamó líneas
puras “generación paterna”. Las plantas padres dieron como resultado otra generación
que llamó hibridas y a esta descendencia la llamo primera generación filial (F1),
posteriormente, Mendel hizo que estas hibridas se auto fertilizarán, llamando (F2) a esta

segunda generación.

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 Genética, tejidos y sistema inmune

Las características que mostraban los híbridos (F1) los denominó rasgos dominantes, y
el rasgo que era mostrado en los híbridos (F2) los llamo carácter recesivo.

Hipótesis de Mendel
Mendel propuso hipótesis diversas para manifestar los resultados de su experimento

» Primera hipótesis: "Las características heredadas están controlados por

factores que se presentan en pares".

» Segunda hipótesis: "En un par de factores, uno de ellos oculta al otro,

impidiéndole manifestar su efecto"

» Tercera hipótesis: "La segregación y separación de un par de factores durante

la formación de los gametos"

Leyes de Mendel
El conocimiento de la meiosis fue útil para llegar a una conclusión de las leyes de
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Mendel. Conocemos que los cromosomas en las células diploides están en pares, pero
uno provino del padre (espermatozoide) y otro de la madre (ovulo), a estas copias se las
llama alelos.

1. Primera Ley: La primera de las leyes de Mendel es el principio de la

uniformidad. Éste nos dice que, si cruzamos dos razas puras, es decir, que
tengan dos alelos dominantes (A) o bien, dos alelos recesivos (a) para un
determinado carácter, obtendremos hijos que serán iguales entre sí en
términos fenotípicos o genotípicos y también, iguales al progenitor que
presente el alelo dominante (A)
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 Genética, tejidos y sistema inmune

2. Segunda Ley: La segunda ley de las leyes de Mendel es el principio de segregación.

Consiste en qué del cruce de dos individuos de la primera generación (Aa) tendrá lugar
una segunda generación filial. En ésta, se recupera el fenotipo del individuo recesivo (aa)
de la primera generación. En este sentido, el carácter recesivo permanecerá oculto en
una proporción de 1 a 4.
3. Tercera Ley: La tercera de las leyes de Mendel es el principio de la transmisión de
caracteres independientes. Mendel concluyó que los alelos de un gen se transmiten
independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros. No existe relación entre ellos

El lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma se lo denomina locus (loci: plural) los
cromosomas homólogos poseen los mismos genes, los cuales ocupan los mismos loci,
aunque las secuencias de nucleótidos en un locus de un gen determinado tienen el
mismo parecido en los cromosomas homólogos.

Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas cuanto menos es la distancia
entre ellos, menos es el porcentaje de recombinación. La recombinación permite
conocer la distancia y el orden de los genes en el cromosoma. (Curtis, Barnes, Schnek, &
Massarini, 2016)
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En la actualidad la definición bioquímica de los genes son segmentos de DNA que se

encargan de codificar cadenas polipeptídica y RNA, algunos genes pueden generar
múltiples productos génicos a partir de un segmento de DNA.(Cox & Nelson, 2018)

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 Genética, tejidos y sistema inmune

ALELOS.
Los alelos son las variantes de cómo se expresa un gen.
Los resultados de Mendel acerca de los genes y los cromosomas homólogos permitieron
una hipótesis en cinco partes:

» Cada individuo tiene dos alelos en un gen como el que determino el color de la
flor (experimento de Mendel), en cada cromosoma homologo se encuentra presente un
alelo del gen.

» Los alelos de homólogos de los cromosomas se dividen en el momento de la

formación de la célula germinal de manera que cada uno recibe solo un alelo de cada
par de un organismo a esta conclusión le dio el nombre de ley de segregación de
Mendel: es decir los 2 alelos del gen se segregan uno al otro en la meiosis por ejemplo
cuando un espermatozoide fecunda un ovulo, la progenie recibe un alelo de la madre y
uno del padre.

» Determinar que alelo es incluido al azar en un gameto específico.

» Trasmitir los gametos del individuo se alelo recesivo o dominante.

» Organizar el tipo de raza de un gen determinado.

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Los alelos diferentes se los llama híbridos, y son heterocigotos porque la mitad tiene un
alelo de un gen y la otra mitad del otro alelo de otro gen, producen igual número de

gametos con cada uno de los dos alelos.

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 Genética, tejidos y sistema inmune

Pueden existir alelos múltiples, en el momento que tenemos una población con una
característica que tenga más de dos alelos, como el tipo de sangre humana. (Galindo,
Avendaño, & Angulo, 2012)
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 Genética, tejidos y sistema inmune

2.2 Herencia, Ligada al sexo, mitocondrial,

multifactorial, Cariotipo

Los cromosomas y los genes no son estructuras inertes estables, en 1960 se estableció
el código genético.

» Determinación de secuencia nucleotídicas de muchos genes

» La síntesis de genes en el laboratorio
» La unión de genes para formar combinaciones nuevas
» La incorporación de genes en el interior de las células de otras especies
» El ejemplo de células productoras para elaborar proteínas nuevas

La teoría de la herencia de los cromosomas en el 2009, fue propuesta de forma

independiente por Walter S. Sutton y Theodor Boveri, en la expresa que: “los
cromosomas son los portadores de los genes”

Genes ligados: posiblemente algunos genes que no se distribuyen porque tienen que
estar juntos, ya que existen más genes que cromosomas, las primeras uniones de genes
fue expresado en 1906, por Bateson y Punnett, quienes experimentaron en una variedad
diferente a la de Mendel (planta de chícharo dulce). El experimento lo realizaron
haciendo un cruce di híbrido, sin embargo, los resultados fueron diferentes a lo
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esperado porque solo pocas plantas tenían las mismas combinaciones fenotípicas. Estos
científicos suponían que los genes estaban conectados entre sí razón por la cual
deberían distribuirse juntos cuando los gametos eran formados. (Galindo et al., 2012)

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 Genética, tejidos y sistema inmune

Años después, Morgan Thomas, realizó otro experimento parecido, el utilizó una
variedad de mosca, “Drosophila" que se encuentra generalmente en frutas y encontró
características similares como color del cuerpo y las alas, estas moscan son fáciles de
alimentar y mantener, además producen una nueva generación cada dos semanas.
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En la imagen se observa la variación de color de los ojos en la hembra y el macho, la

variación del color blanco de ojos del macho sucede cuando cambia de manera
espontánea un gen en el cromosoma llamando esto mutación. Asociando este cambio
a los genes en los cromosomas sexuales, en el cual Morgan explico que el gen del color
de los ojos se encuentra en el cromosoma "X" y el cromosoma "Y" no portaba ningún

gen relacionado a esta característica. Este rasgo encontrado en el cromosoma "X" y "Y”
le dio el nombre de ligados al sexo.

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 Genética, tejidos y sistema inmune

En algunos seres vivos como mamíferos, insectos, peces y ciertas plantas dioicas, los
machos y hembras poseen la misma cantidad de cromosomas, y que solo los
“cromosomas sexuales” son diferentes, en composición y apariencia, Las hembras
tienen "X" "X" y los machos tienen "X" y "Y".

En la actualidad conocemos que el sexo es determinado en la combinación de los

cromosomas "X" y "Y".

Todos los pares de cromosomas a excepción de los cromosomas sexuales; los seres
humanos tenemos 23 pares de cromosomas los cuales 22 son autosomas y uno sexual,
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la mosca Drosophila tiene 4 pares de cromosomas los cuales 3 son autosomas y los
perros tienen 39 pares de cromosomas los cuales 38 son autosomas.

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En la división meiótica el cromosoma sexual es segregados en pares, como en los

autosomas, donde la mitad de los gametos masculinos "espermatozoides"
transportaran un cromosoma "X" y la otra mitad tendrá un cromosoma "Y", la hembra
producirá siempre óvulos con cromosomas "X.X", es decir que el sexo de la descendencia
estará establecido por el macho

Características ligadas al sexo

Existen genes en cromosomas autosómicos que no se encuentran ligados al sexo, pero
se encuentran en ambos sexos expresándose de diferente manera.

Tanto el padre como la madre están en la capacidad de transferir genes sea bien a los
hijos o las hijas, por ejemplo:

» La calvicie: influyen en la expresión de los genes en el cual actúa como

recesivo por efecto de sus hormonas.

» Labio leporino

» Gota
La espina bífida es una fisura de una vértebra, es una patología debido al desorden
genético, usualmente se da en mujeres.
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2.3 Caracterí´sticas esenciales

El Fenotipo: se refiere a la apariencia externa observable de un organismo, es decir las

cualidades físicas, incluyendo su conducta, todos ellos son portadores de información
que esta codificada, el fenotipo respecto a la herencia es un epifenómeno, depende de
las condiciones de los genes (lewontin 1992).
El Genotipo: es la naturaleza genética de un ser vivo, el cual expresa los rasgos de los
genes en los cromosomas que lo posee.

CARIOTIPO
El DNA codifica la información genética, el cual forma parte de una estructura
denominada cromosoma, el análisis de los cromosomas toma el nombre de cariotipo, el
cual permite distinguir su forma y tamaño.
Se conoce al cariotipo como el conjunto de cromosomas de una especie o un individuo
que sucede luego del proceso de unión por pares de cromosomas idénticos. Este estudio
se lo realiza con el fin de detectar ciertas enfermedades adquiridas en el cual sufren
alteraciones. Dentro de las mutaciones congénitas de los cromosomas tenemos:

» Cambios en la estructura del cromosoma

» Cambios en el número normal de cromosomas

Estos cambios involucran a cromosomas enteros o a una parte de ellos los cuales se le
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da el nombre de "mutaciones cromosómicas", generalmente se produce durante la

división mitótica o en la meiosis.
Existen 4 alteraciones cromosómicas comunes:
1. Deleción: cuando un cromosoma pierde una parte.
2. Duplicación: en esta alteración un cromosoma repite una parte de él.
3. Inversión: cuando en el cromosoma un fragmento se separa y se vuelve a
insertar de manera invertida
4.

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5. Translocación: una parte de un cromosoma se une a un diferente cromosoma.

La no - disyunción se la conoce como un error, ocurre cuando parte de un cromosoma

idéntico no se separan en la meiosis o la mitosis, cuando sucede en la mitosis la célula
puede morir. Cuando sucede en la meiosis el producto será un gameto que con un hijo
anormal debido a que este gameto será un cromosoma adicional o le falte este gameto.

El gameto normal se une con un gameto anormal, el cigoto también tendrá cromosomas
anormales. Es decir, si el cigoto produce un solo cromosoma en vez de dos, a esta de
denomina "monosomía" y si produce tres se denomina "trisomía"
.
En los humanos, la monosomía y la trisomía en cualquiera de los dos cromosomas
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produce alteraciones que posiblemente muera al embrión durante el embarazo, o que

el descendiente tenga rasgos genéticos marcados en su fenotipo.

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La trisomía 21 denominada "Síndrome de Down"; estos individuos tienen incapacidades

medianas o severas, las características de este desorden genético son: baja estatura,
ojos oblicuos, lengua grande, músculos débiles, son propensos a desarrollar defectos del
corazón y a pesar de esto muchos de ellos llevan una vida activa y provechosa ante la
sociedad.

Algunas alteraciones genéticas como el síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner y

la Poliploidía son el producto del no- disyunción en los cromosomas sexuales.

» Síndrome de Klinefelter: esta trisomía tiene un cromosoma demás “X" en los

humanos, produciendo individuos "X X Y" que generalmente, son estériles
testículos subdesarrollados y muestran retraso mental.
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» Síndrome de Turner: este desorden se presenta cuando la persona tiene un solo

cromosoma X en lugar de un dos, generalmente son mujeres "X 0" que de niñas
parecen normales, pero en el desarrollo presentan rasgos como: poca estatura,
no tiene maduración sexual y no pueden concebir.

» Poliploidía: esta anomalía ocurre cando hay no-disyunción de los cromosomas

el momento de la división, existiendo a veces desde 3 hasta 12 juegos de
cromosomas en uno solo.

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Hoy en la actualidad estos tipos de alteraciones genéticas en humanos resulta no tan

agradable, pero no sucede lo mismo en plantas y animales los mismos que se han visto
alterados genéticamente para producir organismos con mejores características, usando
técnicas para producir cromosomas con alteraciones lo cual es aprovechado de
diferentes maneras, como vacas que producen más leche o reses con mayor cantidad
de musculatura para aprovechar su carne, plantas que no producen semillas o son de
mayor tamaño.
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3. Bibliografí´a
» Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2013). Biología, La vida en la tierra.
(Pearson, Ed.) (Novena).

» Cox, M. M., & Nelson, D. L. (2018). Lehninger Principios de Bioquímicao.

(Omega, Ed.).

» Curtis, H., Barnes, N. S., Schnek, A., & Massarini, A. (2016). Biología.
(Panamericana, Ed.) (7a ed.).

» Freeman, S. (2009). Biología (Tercera). Ministerio de Educación.

» Galindo, A., Avendaño, R., & Angulo, A. (2012). Biología Básica. Universidad
Autónoma de Sinaloa, 270.

» García Luis, M. H. (2003). Biología celular y molecular. Biologia Celular y

Molecular. Recuperado de
https://oncouasd.files.wordpress.com/2015/06/biologia-celular-y-
molecular.pdf
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