UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SANTO DOMINGO

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE CIENCIAS FISIOLOGICAS
CATEDRA DE GENETICA MEDICA

DRA. MASSIEL C. MORALES G.

UNIDAD 1 * CONCEPTOS BASICOS**

Tema 1. Completa con el concepto adecuado.

1.____ADN________ Dotación completa de genes contenidos en las células.

2.______gen______Tambien recibe el nombre de cistrón.
3.____gen________Unidad elemental de la herencia.
4.___________,_____________,______________ Constituye el Dogma central de la
Genética
5. __Homocigotico______________Genotipo que transmiten formas iguales de una
misma característica.
6._________________Genes que se encuentran en el mismo locus, misma posición,
de una pareja de cromosomas homólogos.
7._______recesivos___________Genes que se expresan solo en homocigosis.
8.________cromosomas__________Constituido por ADN y proteínas.
9. ___23_______________ Numero de Cromosomas contenidos en las células
germinales.
10. ___46_______________ Numero de Cromosomas contenidos en las células
somáticas.
11.________locus___________Lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma.
12. _______genetica____________Rama de la Biología encargada del estudio de la
herencia y la variabilidad.
13.__crossing over_________________Fenomeno físico por el que ocurre la
variabilidad humana. Esto ocurre en___la meiosis I________, en la
fase__________________(________________________).
14. ____cromosomas_________________Miden 1-8 micras, contienen los genes y
se tiñen con facilidad con los colorantes nucleares.
15.______fenotipo_________________Expresion física, bioquímica, metabólica, del
genotipo.
16.______herencia_________________Es la transmisión de caracteres de una
generación a la siguiente.
17.______dominantes_____________Genes que se expresan en una o doble dosis.
18._____heterocigoto__________________Genotipo constituido por genes distintos.
19.Los genes dominantes se expresan con letras__mayusculas________________ y
los recesivos con letras_minusculas___________________.
20. Los cromosomas se clasifican en____ METACÉNTRICOS
____________________ y___  ACROCÉNTRICOS: ________________.
21. Son las partes de un cromosoma _cromatides, centrometos y
telomeros_______.
22. ___xx______________Cromosomas sexuales de la mujer.
23. _______x_____y ____y_______Cromosomas sexuales del hombre.
24. Las enfermedades genéticas se clasifican en 4 grandes
grupos___cromosomicas, defectos de un gen único mendelianos, multifactorial,
y de herencia mitocondrial
Tema 2. Aparea.

1. Gregorio Mendel (1866) ___2__Descubrió Ácidos Nucleícos

2. Friedrich Miescher(1871)
3. James Watson y Francis Crick
4. Flemming (1877)
5. Archivald Garrod (1909)
6. Ford (1940)
7. Johannsen (1909)
8. Batenson (1906)
9. Lansteiner (1900)
10. Tjio y Levan (1956)
11.Messelson (1957)
12. Niremberg (1961)
13. Mc Kusick (1966) ___11___ Replicación ADN es semiconservativa
___8__ Termino Genética.
___7__ Termino Gen.
_1___Padre de la Genética Moderna.
__4__Identificacion de los Cromosomas.
__5___Errores Innatos del Metabolismo.
__3___Modelo helicoidal del ADN.
_6____Concepto de Polimorfismo.
__9____Grupo Sanguíneo ABO.
_12_____Código Genético.
___10___ Conteo correcto cromosomas (46)
___13___1er Catalogo Enf. Mendelianas.

Tema 3. Describir relación de la Genética con las diferentes especialidades medicas.

Tema 4. Definir:

1. Diferencia entre gen y ADN.

El ADN . Es una molécula presente en casi todas nuestras células que
contiene la información genética. Esta molécula posee el código que determina
todas las características y el funcionamiento de un individuo. Es, además, la
encargada de transmitir la información de lo que somos a nuestros hijos, la
molécula de la herencia.
Un gen es un segmento de ADN que codifica para una proteína. Codificar
significa en este caso que cada gen contiene información para la producción
de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula, en el
organismo
2. Diferencia entre cromatina y cromosoma.
las cromosomas están compuestas por ADN y proteína, en cambio las
cromatinas están compuestas por ADN, histonas y las proteínas no histónicas
y las cromosomas están encargadas de transportar el ADN. pero las
cromatinas están encargadas de conformar los cromosomas.
3.Genética Humana, Citogenética, Genética Molecular, Dismorfologia, Teratología,
Epigenetica.
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres
humanos.
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la
estructura, función y comportamiento de los cromosomas.
La genética molecular es el campo de la genética que estudia la estructura y la
función de los genes a nivel molecular.
DISMORFOLOGÍA hace referencia al estudio de los defectos congénitos, que son
esas alteraciones corporales que se originan antes del nacimiento. Las anomalías
dismórficas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, y la mayoría se origina en el
primer trimestre del embarazo.
 teratología a la disciplina científica que, dentro de la zoología, estudia a las criaturas
anormales, es decir, aquellos individuos naturales en una especie que no responden
al patrón común.
La epigenética es el estudio de modificaciones en la expresión de genes que no
obedecen a una alteración de la secuencia del ADN y que son heredables. Fuentes de
modificaciones importantes de los genes son los factores ambientales, que pueden
afectar a uno o varios genes con múltiples funciones.

4. Mencionar los 4 mecanismos principales de transmisión hereditaria.

Tema 5. Árbol Genealógico:

1.Definir.
2. Importancia del mismo.
3. Realizar un árbol genealógico de 3 generaciones donde se evidencie un matrimonio
consanguíneo con 8 hijos, 1 adoptado fuera de la familia, 2 abortos y 1 muerte
prenatal, de lo cual un varón se encuentra afectado de una condición genética, la
misma que presentan otros 3 miembros de la familia.

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UNIDAD 2 *Leyes de Mendel**

1. Haz una investigación bibliográfica acerca de Gregor Johann Mendel: sus

orígenes, inquietudes y experimentos.
Johann Gregor o Gregorio Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República
Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Monje y botánico austriaco que
formuló las leyes de la herencia biológica que llevan su nombre. Sus rigurosos
experimentos sobre los fenómenos de la herencia en las plantas constituyen el
punto de partida de la genética, una de las ramas fundamentales y
emblemáticas de la biología moderna.

2. ¿Qué características tenía la especie de arveja Pisum sativum, que les dieron
tanto éxito a los experimentos de Mendel?
 Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas
bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del
experimento consistió en la obtención (mediante cultivos convencionales
previos) de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de
las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes,
dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era
posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan
diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores
blancas-flores coloreadas, etc.).

3. ¿Cuáles son las leyes de Mendel? Establece un paralelo con la teoría

cromosómica de la herencia.
La primera ley de Mendel es denominada ley de los caracteres dominantes o
de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. La segunda ley
es la ley de la segregación. La tercera ley, llamada ley de la transmisión
independiente o de la independencia de los caracteres, postula que los genes
para distintos caracteres se heredan de forma independiente.

4. Importancia de las leyes de Mendel y relación con las herencias monogénicas.

La aplicación de las tres leyes de Mendel permite predecir las características que
presentará la descendencia de progenitores de composición genética conocida.
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UNIDAD 3 * REPRODUCCION SEXUAL** CICLO CELULAR

Selecciona la respuesta correcta

1. Proceso de división nuclear y celular, en la que una célula se divide en dos

conservando intacto el numero de cromosomas.
a) Meiosis b) Interfase c) Mitosis d) Todas e) ninguna

2.Fase más larga del ciclo celular.

a) Mitosis b) Meiosis c) Interfase d)G0 e) Todas f) Ninguna

3.Ocurrre la autoduplicación del ADN.

a) Fase G2 b)Fase G1 c) Fase S d) Fase G0 e) Todas f) Ninguna

4. Ocurre la síntesis de proteínas.

a) Fase G2 b)Fase G1 c) Fase S d) Fase G0 e) Todas f) Ninguna

5. Factores que controlan el ciclo celular.

a) telomeros b) ciclinas y kinasas c) químicos d) hormonales e) Todos f) Ninguno

6.Cromosomas se hacen visibles al microscopio óptico, desaparece la membrana

nuclear, comienzan a formarse las fibras del huso mitótico, estas se irradian desde los
dos centriolos localizados en polos opuestos de la célula.
a) Anafase b) Profase c) Telofase d) Metafase e) Ninguno

7. Los centromeros de cada cromosoma se escinden, permitiendo que las cromatides

hermanas se separen. Las fibras del huso arrastran entonces las cromátidas a través
del centromero a polos opuestos de la célula.
a) Anafase b) Profase c) Telofase d) Metafase e) Ninguno

8. Los cromosomas alcanzan su máximo estado de condensación observándose

mejor al microscopio, las fibras del huso mitótico comienzan a contraerse y a tirar de
los centromeros de los cromosomas dispuestos en el centro del huso (plano ecuatorial
de la célula.
a) Anafase b) Profase c) Telofase d) Metafase e) Ninguno

9. Formación de la nueva membrana nuclear alrededor de cada grupo de 46

cromosomas, desaparece las fibras del huso y los cromosomas comienzan a
descondensarse.
a) Anafase b) Profase c) Telofase d) Metafase e) Ninguno
10. Proceso especializado de división celular en el que una célula diploide da lugar a
gametos haploides. Combina 2 ciclos de división celular con 1 ciclo de replicación del
ADN.
a) Meiosis I b) Mitosis c) Meiosis II c) Meiosis d) Todas e) Ninguno

11. Fase de la meiosis donde ocurre la replicación del ADN.

a) Interfase I b) Interfase II c)Profase I d) Todos e) Ninguno

12. Fase más importante de la meiosis, responsable de la variabilidad genética y

dividida en 5 fases.
a) Anafase II b) Profase I c) Telofase I d) Metafase II e) Ninguno

13. Fase donde los cromosomas se visualizan como filamentos únicos y alargados, se
aprecian puntos engrosados llamados cromómeros, los cuales tiñen un patrón
característico para cada cromosoma.
a) Cigotene b) Leptotene c) Diplotene d) Paquitene e) Diacinesis

14. Cromosomas alcanzan su máxima contraccion, se hacen más compactos y se

tiñen de un color más intenso, y se ven más acortados. Se visualizan las clemátides
intercambiadas en los cromosomas homólogos.
a) Cigotene b) Leptotene c) Diplotene d) Paquitene e) Diacinesis

15. Cromosomas se observan engrosados y estrechamente unidos, con centromeros

pronunciados, la sipnasis es completa y cada par de cromosomas homólogos aparece
como un bivalente o tétrada.
a) Cigotene b) Leptotene c) Diplotene d) Paquitene e) Diacinesis

16. Base física de la variabilidad genética.

a) Crossing Over b) Ciclo celular c) Polimorfismos d) Todas e) Ninguno

17. Las parejas de cromosomas homologos bivalentes comienzan a separarse,

aunque permanecesn unidos en los puntos donde le crossing over ha tenido lugar.
Estos nombres reciben el punto de quiasmas.
a) Cigotene b) Leptotene c) Diplotene d) Paquitene e) Diacinesis

18. Los cromosomas homologos comienzan a aparearse y se disponen paralelos uno

respecto del otro (sinapsis).
a) Cigotene b) Leptotene c) Diplotene d) Paquitene e) Diacinesis

19. Pareja de cromosomas homologos alineados en el centro de la celula y sus

centromeros unidos a los centriolos a traves del huso mitotico.
a) Metafase I b) Anafase I c) Telofase I d) Todas e) Ninguna

20. Constituye la base de la segregacion independiente (1era. Ley de Mendel).

a) Metafase I b) Anafase I c) Telofase I d) Todas e) Ninguna

21. Los dos grupos haploides de cromosomas homologos se agrupan en polos

diferentes, se reconstituye la membrana nuclear y se produce la division del
citoplasma, siendo el resultado final la formacion de dos celulas con el numero
haploide de cromosomas.
a) Metafase I b) Anafase I c) Telofase I d) Todas e) Ninguna

22.Interfase donde no ocurre sintesis de ADN.

a) Interfase I b) Intercinesis c) Interfase entre meiosis I y II d) Todas e) b y c
23. Fase de la meiosis igual a una mitosis.
a) Meiosis I b) Meiosis II c) Todas f) Ninguno

Tema II. Desarrolle

1.Mencione 5 diferencias entre meiosis y mitosis.

3. Mencione las consecuencias genéticas de la Meiosis.

Consecuencias genéticas de la Meiosis

1. Reducción del número de cromosomas a la mitad: de una célula diploide

2. Recombinación de información genética heredada del padre y la madre

4. Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos

3. Diferencias y similitudes entre Espermatogenesis y Ovogenesis.

Meiosis
En la Meiosis I se reduce el nivel de ploidía desde 2n a n mientras que en la
Meiosis II se divide el "juego" de cromosomas remanente en un proceso
similar a la mitosis (división). La mayor diferencia en el proceso ocurre durante
la Meiosis I.

MEIOSIS I: Profase I

Durante la Profase I tiene lugar un evento clave el apareamiento de los

cromosomas homólogos.
Pueden reconocerse varios estadios:
 LEPTONEMA: (del griego leptos: delgado y nema: filamento) el núcleo
aumenta de tamaño y los cromosomas comienzan a visualizarse, sin embargo
son diferentes a los de una mitosis ya que son delgados, pese a que ya han
duplicado su ADN durante la fase S de la interfase y poseen 2 cromátidas cada
uno.

CIGONEMA: (del griego zygon: pareja) los cromosomas homólogos replicados

se alinean mediante el proceso de sinapsis. La estructura resultante se
denomina tétrada, por estar formado por las dos cromátidas de cada
cromosoma, y por lo tanto cuatro en total denominado BIVALENTES.
PAQUINEMA: (del griego pachys: grueso) los cromosomas se acortan y
se completa el apareamiento de los homólogos. Lo más importante es el
fenómeno de entrecruzamiento o crossing-over. Durante el entrecruzamiento
un fragmento de una cromátida puede separarse e intercambiarse por otro
fragmento de su correspondiente homologo
DIPLONEMA: (del griego diploos: doble) los cromosomas homólogos se
separan, si bien todavía permanecen unidos a nivel de los quiasmas (del
griego khiasma: cruz). El complejo sinaptonemico se desintegra. En la mujer
este periodo es tan largo que va desde el 7º mes de vida intrauterina hasta la
pubertad, como mínimo.
bullet DIACINESIS: la condensación de los cromosomas se acentúa aún más,
el nucleolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear, y se forma el huso
mitótico.

Metafase I
En la Metafase I las tétradas se alinean en el ecuador de la célula. Las fibras
del huso se "pegan" al centrómero de cada par homólogo y los eventos
subsiguientes son similares a la mitosis.

Anafase I

Durante la Anafase I las tétradas se separan y los cromosomas son

arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los centrómeros en la
Anafase I permanecen intactos.

Telofase I

La Telofase I es similar a la mitosis, salvo que al final cada "célula" solo posee
un grupo de cromosomas replicados. Dependiendo de la especie, se puede
formar (o no) la nueva membrana nuclear. Algunos animales pueden dividir sus
centríolos durante esta fase.

MEIOSIS II: Profase II

Durante la Profase II, la membrana nuclear (si se formó durante la Telofase I)

se disuelve, y aparecen las fibras del huso, al igual que en la profase de la
mitosis. En realidad la Meiosis II es muy similar a la mitosis.
Metafase II

La Metafase II es similar a la de la mitosis, con los cromosomas en el plano

ecuatorial y las fibras del huso pegándose a las caras opuesta de los
centrómero en la región del cinetocoro.

Anafase II

Durante la Anafase II, el centrómero se divide y las entonces cromátidas, ahora

cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la célula.

Telofase II

La Telofase II es idéntica a la Telofase de la mitosis. La citocinesis separa a las

células.
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UNIDAD 4 * GENETICA MOLECULAR**

Coloque F o V según corresponda.

1.(...F...) El ADN es un tipo de lípido.

2. (...F...) El ADN es un tipo de biomolécula.
3.(...F...) La cromatina está conformada exclusivamente por ADN.
4 (..V....) La molécula de ADN es visible al microscopio óptico.
5.(...V...) Los cromosomas son el resultado del enrollamiento de la molécula de ADN.
6. (...V...) Los cromosomas se hallan en el interior del núcleo.
7. (...V...) En las células procariotas el ADN se halla disperso en el citoplasma.
8. (..V....) El ADN se halla en el interior del núcleo.
9. (..V....) El ADN tiene función energética.
10. (...V...) Los genes son una porción delimitada de ADN.
11. (.F.....) Los genes se hallan en el núcleo celular.
12. (...V...) La molécula de ADN contiene la información hereditaria del organismo al
que pertenece.
13. (..V....) En las células sexuales humanas no hay ADN.

Tema 2. Colocar las partes que constituyen la estructura del ADN y ARN incluyendo
medidas.

Tema 3. Complete con el concepto que corresponda.

1.______ADN__________________Macromoleculas portadoras de información,

presentes en casi todas las células.
2._________ARN_______________ Se sintetizan a partir del ADN, que le sirve de
molde.
3.Las bases nitrogenadas tipo puricas en el ADN son_______ADENINA___________
y__GUANINA____________________.
4. Las bases nitrogenadas tipo pirimidinas en el ADN
Son__CITOCINA________________________ y
___TIMINA____________________________.
5. Sub- unidades de los ácidos nucleícos llamados nucleótidos, están constituidos por
__DESOXIRIBOSA_________________________, ________GRUPO FOSFATO
_________y_____BASES NITROGENADAS___________________________.
6. Sub- unidades de los ácidos nucleícos llamados Nucleósido, están constituidos
por__BASES NITROGENADAS _y__ALDOPENTOSA___________________.
7. El___NUCLETIDO_____________ esta constituido por una cadena simple,
constituido por una pentosa llamada__ALDOPENTOSA_____________________, un
grupo fosfato y __________________bases nitrogenadas.
8. Las bases nitrogenadas tipo puricas en el ARN son____ADENINA______________
y_____GUANINA_________________.
4. Las bases nitrogenadas tipo pirimidinas en el ARN Son_____CITOCINA Y
URACILO _____________________.
5. La ley de complementariedad de bases nitrogenadas establece que la adenina
siempre se aparea con__TIMINA__________________ y guanina
con______CITOCINA________________ en el ADN.
6. La ley de complementariedad de bases nitrogenadas establece que la adenina
siempre se aparea con____URACILO______________ y guanina
con_____________CITOCINA__________ en el ARN.
7. Tipo de bases nitrogenadas compuestas por un anillo hexagonal unido a un anillo
pentagonal___PURINAS____________________________.
8. Tipo de bases nitrogenadas compuestas por un anillo hexagonal
simple_____PIRIMIDINAS____________________.
9.__PURINAS________________Bases nitrogenadas unidos por doble puente de
hidrogeno.
10.__PIRIMIDINAS________________Bases nitrogenadas unidos por triple puente de
hidrogeno.

Tema 4. Desarrolle

1. Diferencias entre ADN y ARN.

2. Superenrrollamiento del ADN positivo y negativo/ Tipos de Histonas, histonas

más frecuentes, nucleosoma, solenoide, asas o bucles de cromatina,
cromosomas. pb de bases que abarca cada nivel de enrollamiento.
3. Genoma nuclear y Mitocondrial. Diferencias.
4. Estructura de Cromatina/ Eucromatina y Heterocromatina (Constitutiva/
Facultativa).

Replicación

1. Modelo Semiconservativo. Apareamiento bases complementarias.

2. Cadena Líder/ Cadena Rezagada.
3. Fragmentos Okazaki
4. Cebador.
 5. Función Enzimas Helicasa, Topoisomerasas I y II, ADN Polimerasa I, II y III.

Transcripción

1. En que consiste la Transcripción?

2. Función de la enzima ARN Polimerasa II.
3. Que es un Promotor? Cajas TATA, CAAT.
4. Elementos regulaladores positivos y negativos.
5. Función Enzimas RNA Polimerasa I y III.
6. Transcrito primario. Transcrito maduro.
7. Cola poli A/ Poli A Polimerasa.
8. Cap.
9. Proceso de Corte y Empalme. Intrones/ Exones.

Traducción y Síntesis de Proteínas

1. Que es un Codón y anti codón?

2. Codón de iniciación y codones de terminación.
3. Código Genético, características, función.
4. Características de los tRNA.
5. Síntesis de Proteínas. Iniciación, Elongación, terminación.

Mutación

1. Conceptos, tipos, mútagenos, Clasificación.

2. Tipo de Mutaciones más frecuentes.
3. Mutación Puntual (Transicional/ Transversional)
4. Mutación silenciosa, cambio de sentido, sin sentido.
5. Tripletes de expansión. Error en el marco de lectura.
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UNIDAD 5 * HERENCIAS MENDELIANAS**

TEMA 1. Colocar las letras de los criterios que definen cada herencia.

A. Transmisión directa varon-varon.

B. No hay transmisión directa varon-varon.
C. No hay salto generación.
D. Hay salto de generación.
E. La consanguinidad aumenta probabilidad de afectados.
F. Sexo masculino más afectado.
G. Sexo femenino más afectado.
H. Ambos sexos se afectan por igual.
J. La expresión fenotípica depende de factores hormonales y/o enzimáticos
específicos en determinado sexo.

1. HAD_____________________________
2.HARLS____________________________
3.HAR______________________________
4.HRLX_____________________________
5.HDLX_____________________________
6.HRLX_____________________________

TEMA 2. Selecciona la respuesta correcta.

1. El pelo lacio, el numero normal de dedos, la nariz perfilada, los pabellones

auriculares grandes y el grupo sanguíneo O Rh -, se heredan de forma:
a) HAD b) HRLX c) HAR d)HARLS e) ninguno

2.La nariz ancha, el pelo rizado, el pelo en pico de viuda, los hoyuelos en las mejillas y
mentón, grupo sanguíneo A,B, Rh +, se heredan de forma:
a) HAD b) HRLX c) HAR d)HARLS e) ninguno
3.Cruce más frecuente en HAR:
a) Heterocigoto * Heterocigoto b) Heterocigoto * Homocigoto Recesivo c)
Homocigoto Dominante * Heterocigoto d) Ninguno

4. Cruce más frecuente en HAD:

a) Heterocigoto * Heterocigoto b) Heterocigoto * Homocigoto Recesivo c)
Homocigoto Dominante * Heterocigoto d) Ninguno

5. Cruce más frecuente en HRLX:

a) Hemicigoto Dominante * Homocigota Recesiva b) Hemicigoto Recesivo*
Homocigota Dominante c) Heterocigota* Hemicigoto Recesivo
d) Heterocigota* Hemicigoto Dominante e) Ninguno

6. Cruce que más frecuente proporciona afectados en HRLX:

a) Hemicigoto Dominante * Homocigota Recesiva b) Hemicigoto Recesivo*
Homocigota Dominante c) Heterocigota* Hemicigoto Recesivo
d) Heterocigota* Hemicigoto Dominante e) Ninguno

7. Genes que solo se manifiestan en doble dosis:

a) Dominantes b) Recesivos c) alelos d) Ningunos

TEMA 3. Realizar los siguientes cálculos de probabilidad.

1. Realizar cruce un homocigoto dominante y un homocigoto recesivo para

Síndrome de Waanderburg.
2. Realizar el cruce más frecuente para síndrome de Marfan.
3. Realizar el cruce más frecuente para Hemofilia.
4. Realizar cruce 2 heterocigotos para Talasemia.
5. Realizar cruce entre un hemicigoto recesivo de Raquitismo Hipofosfatémico y
una Heterocigota.

TEMA 4. Caso Clínico

Paciente masculino de 2 años de edad llevado a consulta por presentar manchas café
con leche múltiples, de diferentes diámetro (10- 25 mm), con evaluación oftalmológica
que revela nódulos de linsch bilateral; con antecedentes de padre sano y madre con
manchas similares en número de 8. Antecedente familiar de tío paterno con una masa
tumoral no investigada única en pie izquierdo.

Diagnostico / Herencia / Árbol Genealógico / Consejería que usted le daría a esa

familia/

Tema 4. Definir.

1. Neomutacion o mutacion de novo.

2. Expresividad Variable.

3. Fenocopia.

4. Pleitropismo.

5. Penetrancia Reducida.
6. Paternidad Ilegitima o confundida.

Tema 5. Selecciona la respuesta correcta.

1. Exantema ampolloso, que sigue las líneas de Blashko, placas verrugosas que
evolucionan a máculas hiperpigmentadas:
a) Incontinencia Pigmentaria b) Xeroderma Pigmentoso c) Neurofibromatosis
d) Ningunos e) Todas

2. Hemoglobina afectada en la anemia falciforme:

a) Hb A b) Hb Fetal c) Hb S d) Todas e) Ninguna

3. Trastorno neurodegenerativo progresivo, más frecuente en niñas, con

alteraciones en la comunicación, convulsiones, rasgo autista, trastorno del
sueño:
a) Síndrome de Rett b) MELAS c) MERRF d) Síndrome de Kearn Sayre

4. Condiciones para afectarse una mujer HRLX:

a) Heterocigosis b) Lionización en Contra d) Sind. Turner e) b y d f) Todas

5. Crisis menos frecuente del paciente falcémico:

a) Aplásica b) Hiperhemolítica c) De secuestro d) Tromboálgica e)
Ningunas
6. Proporción de individuos que expresan el fenotipo, de todos los que poseen el
genotipo para el mismo:
a) Expresividad Variable c) Neomutación d) Penetrancia e) Heterogeneidad
Alélica f) Ninguno

7. Aparición de una patología en un miembro de la familia sin antecedentes

previos:
a) Pleitropismo b) Mutación de Novo c) Penetrancia Incompleta d) Ninguno

8. Probabilidad de hijos afectados del cruce entre una mujer afectada y hombre
sano de Distrofia Muscular de Becker:
a) 100 % b) 50% c) 25 % d) 75% e) Ninguno f) Todos

9. Probabilidad de hijas afectadas del cruce entre una mujer heterocigota y un

hombre hemicigoto recesivo para Raquitismo Hipofosfatémico:
a) 0% b) 100% c) 25% d) 75% e) 50%
10. Probabilidad de hijas sanas del cruce entre un hombre sano y una mujer
afectada de Incontinencia Pigmentaria:
a) 100 %b) 0% c) 50% d) 75%

11. Probabilidad de afectados del cruce entre dos heterocigotos de Corea de

Huntington:
a) 25% b)100% c) 0% c) 75% d) 50% e) Ningunos
b) Base
TEMA 6 - Identifique el patrón de herencia a que pertenece cada árbol
genealógico:

1-

______________________

2-

_________________

______________________

TEMA 7. FALCEMIA. DESCRIBA

Mutación____________________________________________________________

Herencia____________________________________________________________

Hemoglobina presente_________________________________________________
Característica del eritrocito______________________________________________

Manifestaciones Clínicas________________________________________________

___________________________________________________________________

Crisis_______________________________________________________________

Complicaciones______________________________________________________

Diagnóstico__________________________________________________________

Tratamiento__________________________________________________________

Tema 8. Coloque el nombre de la patología correspondiente y herencia a la que

pertenece.

1. Trastorno genético más frecuente en caucásicos, ocasionado por mutación en el

gen CFTR (cromosoma 7), caracterizado por la producción de sudor con un alto
contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal que suele
aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento (íleo
meconial). Las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis
crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y
ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea)
o al hígado (cirrosis).

2.Enfermedad rara caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina,
hipoplasia ungueal, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.

3.  Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo

caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad del tejido
conectivo. La síntesis defectuosa del colágeno tipo V, una forma menor de colágeno
fibrilar que combina dos cadenas alfa1 (V) y una cadena alfa2 (V) se ha detectado en
aproximadamente el 35% de los casos.

4. Necrosis avascular uni- o bilateral (NAV) de la cabeza femoral en los niños. La

incidencia anual varía considerablemente, desde 1/250.000 en Hong Kong y 1/18.000
en Reino Unido, a 1/3.500 por año en las Islas Feroe. Afecta a niños de edad
comprendida entre los 2 y los 12 años, pero es más prevalente en niños de entre 5 y 6
años y más común en varones. Los síntomas iniciales son generalmente: cojera, dolor
en la cadera, muslo o rodilla y movilidad de cadera reducida.