FIBROSIS QUISTICA

QuickMedNotes
GENERALIDADES
• Autonómico recesivo Otros síntomas
◦Requiere de dos copias mutadas del gen CFTR para que • Esterilida
se exprese F ◦Hombres Agenesia conductos deferentes
• Gen más comúnmente afectado es el CFTR ubicado en • Pancreatitis
Cromosoma 7 (locus 7q31.2) • Diabetes
◦C - Cystic • Síntomas respiratorio
◦F - Fibrosis • Acropaquia digita
◦T - Transmembrane conductance • Cirrosis
◦R - Regulato
PROTEÍNA CFT DIAGNOSTIC
• Bombea iones cloro a secreciones
• RN Screening
Ayuda “arrastrando” agua a las
Secreciones haciéndolas meno
Viscosas Detecta IRT (inmunoreactive
Fenilalanina trypsinogen), sobre todo cuando
el páncreas está dañado (sangre)
• Mutación más común
Aminoácido 508 de
Delección
la proteína CFTR • Sudor Cl elevado
Mal plegamiento y no migra del
retículo endoplasmático a la membrana
celular TRATAMIENTO (EN GENERAL)
El tratamiento se adecua al paciente dependiendo de
Pocas proteínas CFTR sus manifestaciones y mutación.
No sale el Cl y las secreciones se quedan • Nutrición y aumento de peso
viscosas (al no salir Cl, no sale Na y no ◦Vitaminas liposolubles (A, D, E, K
arrastran agua a las secreciones) ◦Calorías extr
◦Enzimas panreaticas
Glándulas sudoríparas
• Cl no entra a la célula Cl en sudor • Pulmonar
◦Fisioterapia / ejercicios
Otros ◦Inhaladores
• Duct. Pancreáticos ◦Monitoreo función pulmonar
• Duct. Biliares Cl no se secreta y el Na se queda en la célula ◦En algunos casos trasplant
• Bronquio
• Semen • Meds
• Cérvi Secreciones + espesas ◦Antibióticos (de ser necesarios)
• TGI ◦Lumacaftor
◦Ivacafto
◦Esteroide
POSIBLES MANIFESTACIONES
Las posibles manifestaciones dependen del paciente, su edad, mutación, • Monitorear constantemente los cambios de
etc. En la mayoría de los casos se diagnostican en la infancia. síntomas y exámenes de control

En recién nacidos:
• Retraso en el crecimiento
• Incapacidad para aumentar de peso
• Ausencia de deposiciones en las primeras 24-48 horas (ileo meconial)
• Piel sabor salado

Síntomas - función intestinal:

• Dolor abdominal
• Meteorismo, distensión abdominal
• Nauseas
• Heces pálidas o color arcilla de olor fétido , con moco o que ota
• Esteatorrea
• Pérdida de peso

Síntomas - pulmones y senos paranasales

• Tos o aumento de mucosida
• Congestión nasal por pólipos nasales
• Episodios recurrentes de neumonía
• Dolor o presión sinusal por infección o pólipos