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PRACTICA DE GENOME DATA VIEWER

 Ingresar a la página https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/


 Analizar todos genomas que se encuentran depositados en el GENOME DATA VIEWER
 Ingresar al genoma “MOUSE”
 Buscar el gen “Interleukin 1 receptor”.
Identificar: Cromosoma
En cuantos cromosomas se observa ese gen
Cuál es la función de este gen.
Cuantos exones presenta este gen.

Descargar la región codificante de este gen (BLAST)

 Identificar el número de genes en el cromosoma 3, 5 , 6


 Realizar el mismo análisis con el gen TP53, BRCA1, BRCA2, TCOF1, SOD, ATR, FBN1,
 CFTR, HTT, KCNQ2.
GEN ACCESION EXONE CROMOSOMA PATOLOGÍA POSIBLE CASO CLINICO REFER
S TRATAMIENT
O

Interleuki NC_000067 20 1 actividad del DOI:


n1 receptor de 10.1177/0964528422
interleucina
TP53 NC_000077.7 12 11 La proteína p53 DOI: 10.1155/2022/93
se expresa en un
nivel bajo en las
células normales
y en un nivel alto

BRCA 1 NC_000077.7 Situado en el DOI: 10.1158/1078-04


cromosoma 22-0749
nuclear
condensado y el
citoplasma.
BRCA2 NC_000071.7 Se utiliza para DOI: 10.2147/IJGM.S3
estudiar la
anemia de
Fanconi del grupo
de
complementación
D1 y el cáncer de
mama.
TCOF1 NC_000084.7 Se prevé que sea DOI:
activo en 10.3760/cma.j.cn5113
nucléolo. 20210205-00114
SOD

ATR

FBN1

CFTR

HTT

KCNQ2
TCOF1

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