Definición de la enfermedad

La trisomía 22 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un

fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento prenatal y
postnatal, discapacidad intelectual de leve a grave, hemiatrofia, cuello alado, alteraciones
pigmentarias cutáneas y oculares, rasgos craneofaciales dismórficos (p. ej., microcefalia, fisuras
palpebrales inclinadas hacia arriba, ptosis, malformaciones del oído, puente nasal plano,
micrognatia) y anomalías cardiacas (que incluyen defecto septal ventricular y atrial, estenosis
pulmonar o aórtica). También se ha notificado pérdida auditiva y malformaciones de las
extremidades (por ejemplo, cúbito valgo, sin/braquidactilia), así como anomalías renales y
genitales.

Esta trisomía ocurre por la existencia de un tercer (o cuarto) brazo largo del
cromosoma 22 o solo en algunas células (mosaicismo). También es conocido como el
síndrome de ojo de gato. Este nombre es debido a la alta frecuencia de aparición de
colobomas en los afectados por este síndrome, que le dan a la pupila apariencia de ser
alargada y, por tanto, recuerda a la de un gato.

La mayoría de los afectados no sobreviven tras el nacimiento, siendo la tasa de

supervivencia más elevada en aquellos que presentan la trisomía en mosaico.
Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento,
desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas
de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre otros.
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