PROGRAMA EDUCATIVO DE LA LICENCIATURA EN

QUÍMICA FARMACÉUTICA BIOLÓGICA

1. REACCIONES DE TRANSAMINACIÓN Y
DESAMINACIÓN OXIDATIVA Y SU RELACIÓN CON EL
CICLO DE KREBS
2. CICLO DE LA UREA
3. ALTERACIONES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO DE
LAS PROTEÍNAS

MARÍA FERNANDA MONDRAGÓN GUERRERO

GRUPO 43

Toluca de Lerdo, Estado de México; Abril de 2020

 TRASAMINACIÓN Y DESAMINACIÓN OXIDATIVA

El piridoxal fosfato funciona como

El glutamato funciona como dador de transportador intermedio de grupos amino
grupos amino y el -cetoglutarato en el sitio activo de las aminotransferasas.
como aceptor.

Cada par aminoácido/α-cetoácido es

Es la transferencia del grupo
amino, generalmente del
glutamato, a un a-cetoácido,
con la formación del
correspondiente
aminoácido más el derivado
-ceto del glutamato, que es
el -cetoglutarato.
catalizada por una enzima específica:
Todas las aminotransferasas Glutámico Oxalacético Transaminasa
utilizan el Piridoxal fosfato (GOT), también llamada Aspartato
(PLP) como COFACTOR. Aminotransferasa (AST), forma
oxalacetato y glutamato a partir de
Aspartato y α-Cetoglutarato. La
Glutámico Piruvato Transaminasa
(GPT) o Alanina Aminotransferasa
(ALT), produce piruvato, utilizando el
par obligado y alanina.

Aminotranferasas
TRANSAMINACIÓN
Piridoxal fosfato

DESAMINACIÓN
OXIDATIVA
L-glutamato
deshidrogenasa

H2O + + NH4+

NAD+ NADH + H+

En los hepatocitos, el
glutamato se transporta
La L-glutamato deshidrogenasa desde el citosol a la
hepática de los mamíferos tiene la mitocondria, en donde
capacidad de utilizar tanto NAD+ ocurre la desaminación
como NADP+ como cofactor. oxidativa, catalizada por la
enzima L-glutamato
deshidrogenasa.

El -cetoglutarato formado
La enzima de los mamíferos puede utilizarse en el ciclo
está regulada alostéricamente del ácido cítrico y para la
por GTP y ADP. síntesis de glucosa.
 CICLO DE LA UREA

NH4+
Paso 1: formación
Matriz HCO3
de citrulina;
Mitocondrial 2 ATP
entrada del primer
grupo amino; la
2 ADP citrulina pasa al
citosol.

Pi

ATP
Citosol
Paso 2: entrada
del segundo
2a
grupo amino.

PPi

UREA Paso 4; formación de

urea y regeneración
de ornitina.
4
H2O

Paso 2: formación ASPARTATO

de
2b
Argininosuccinato

Paso3: el fumarato
liberado entra al ciclo AMP
FUMARATO del ácido cítrico.

3
 Los errores congénitos de metabolismo (ECM) de los aminoácidos (aa) son un
conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar
diferentes aa debido a la alteración en una vía metabólica específica por la
disfunción en un enzima. El producto final de esa vía metabólica no se genera por
lo que se convierte en un aa esencial, que ha de ser consumido para lograr formar
¿Qué es? las proteínas endógenas. Los aa anteriores en la vía se acumulan y muchos son
tóxicos, fundamentalmente a nivel neurológico, hepático y renal.
Están causados por alteraciones hereditarias del DNA, llamadas mutaciones, que
generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto la función,
están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.

Autosómica dominante: padre portador-

madre no portadora

Autosómica recesiva: padre portador-madre

portadora

Alteraci Tipos de Padre no portador-madre

portadora
ones herencia Ligada al sexo

congéni Padre portador-madre no

portadora

tas del
Mitocondrial o materna: todos los hijos
Metabo pueden estar afectados independiente del
sexo
lismo
de las
Proteín
as Alteraciones del ciclo de la urea:
Déficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS), Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1
(CPS1), Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC), Déficit de arginasa
(citrulinemia), Déficit de argininsuccínico sintetasa (acidemia argininsuccínica),
Argininsuccinato liasa.
Hiperfenilalalinemia
Tirosinemia
Alcaptonuria
Patologías Homocistinuria
Hiperglicinemia no cetósica
Acidurias orgánicas:
Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de Arce), Aciduria propiónica, Aciduria
metilmalónica, Aciduria isovalérica, Aciduria malónica , 3-metilcrotonil glicinuria ,
Aciduria 3-metilglutaconil tipo I, Aciduria 3-hidroxisobutírico, Aciduria glutárica
tipo I.
REFERENCIAS
 Nelson, L. D., Cox, M. M. (2015) Lehninger: Principios de bioquímica. México: OMEGA. Pág. 677-680,
882-683.
 Mathews, C. K., Van Holde, K. E., Ahern, K. G. (2002) BIOQUÍMICA. 3ª ed. España: PEARSON
EDUCACIÓN. Pág. 805-807, 814-816.
 Gómez, L., Ruiz, M., Sánchez, F., Dalmau, J., Martínez, M. (S/A) Manejo de las alteraciones del
metabolismo de los aminoácidos. [En línea] Recuperado el 21 de abril de 2020 de:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/aminoacidos.pdf
 Hospital SJD (2015) Qué son los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). [En línea] Recuperado el 21
de abril de 2020 de: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/errores-congenitos-metabolismo-
ecm