Síndrome de deleción

22q11.2
Embriología
Dra. Alba Gonzalez Gonzalez
se refiere a una
pequeña pieza del
cromosoma perdida,
del brazo largo del
cromosoma 22, en
una ubicación
denominada q11.2.
¿Qué es el síndrome de
deleción 22q11.2?
En este síndrome hay una pequeña pieza perdida del
cromosoma 22. Esto puede producir varios problemas
médicos. Los problemas pueden variar de defectos
cardíacos y retrasos en el desarrollo hasta epilepsia y
efectos en la apariencia del rostro, tales como los ojos, la
nariz o las orejas. O el niño puede tener el paladar
hendido (una abertura en el paladar).
Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden variar
de una persona afectada a otra. Es por ese motivo que diversos
trastornos y recolecciones de síntomas, producto del síndrome, han
tenido otros nombres en el pasado. Esos nombres, algunos que aún se
suelen utilizar, incluyen:
•Síndrome de DiGeorge.
•El síndrome velocardiofacial (VCFS).
•El síndrome de Shprintzen.
•Síndrome de anomalía facial conotruncal ("CTAF", por sus siglas en
inglés).
•Síndrome de Sedlackova.
•Síndrome CATCH 22
¿A quiénes afecta el síndrome de deleción 22q11.2?

Alrededor de 1 en 4000 personas tienen el síndrome

de deleción 22q11.2. Algunos expertos en medicina
creen que esa cantidad debería ser mayor; algunas
personas que poseen el defecto de cromosoma
tienen menos síntomas graves que no pueden
diagnosticarse como síndrome de deleción 22q11.2.
Por lo tanto, no saben que tienen el síndrome.
 ¿Qué produce el síndrome de deleción 22q11.2?

La mayoría de las personas con el síndrome de deleción 22q11.2

carecen de unos 50 genes. La función exacta de muchos de esos
genes sigue siendo desconocida. Sin embargo, uno de esos genes,
el TBX1, probablemente representa a los síntomas físicos más
comunes del síndrome. Estos síntomas incluyen problemas
cardíacos y paladar hendido. También es posible que otro gen
cercano, denominado COMT, ayude a explicar el riesgo mayor de
problemas de comportamiento y enfermedades mentales en
personas con el síndrome.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de
deleción 22q11.2?

Los signos y síntomas del síndrome de deleción

22q11.2 pueden variar ampliamente, incluso entre
miembros de la familia. Se han asociado al trastorno,
al menos, 30 signos o síntomas distintos; sin embargo,
la mayor parte de las personas solo tienen algunos
síntomas.
•Defectos cardíacos, que suelen estar desde el nacimiento.
•Anomalías en la boca, como paladar hendido o paladar que no se cierra
completamente (insuficiencia velofaríngea), las cuales pueden producir
dificultades en el habla.
•Infecciones en el oído medio o pérdida de la audición.
•Dificultades de alimentación.
•Niveles bajos de calcio en la sangre debido a problemas con las glándulas
paratiroides, que pueden desencadenar ataques de epilepsia.
•Problemas del sistema inmunológico que pueden aumentar el riesgo de
infecciones.
•Anormalidades del riñón.
•Problemas en la espina dorsal, como escoliosis (curvatura de la espina dorsal) y
anormalidades en los huesos del cuello o la parte superior de la espalda.
Las características faciales del niño con síndrome de deleción
22q11.2 pueden incluir las siguientes:
•Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
•Párpados caídos.
•Labio leporino o paladar hendido.
•Apariencia facial asimétrica (despareja) cuando lloran.
•Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz
pequeños.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q11.2?

Además de la historia prenatal, la historia clínica y familiar completa, y el

examen físico, los procedimientos para diagnosticar el síndrome de
deleción 22q11.2 pueden incluir:
- Radiografía
- Ecografía
- Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH).
- Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema
inmunológico.
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q11.2?

No existe una cura para el síndrome de deleción 22q11.2, pero pueden tratarse muchos
de los problemas de salud relacionados con el síndrome. Los padres pueden ayudar al
niño si buscan cuidado competente y a tiempo.
El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para el síndrome de deleción
22q11.2 según lo siguiente:
•su edad, salud general e historia clínica;
•la magnitud de la enfermedad;
•el tipo de enfermedad;
•su tolerancia a medicamentos específicos, procedimientos o terapias;
•expectativas para el curso de la enfermedad;
•su opinión o preferencia.
El tratamiento también dependerá de las características particulares del niño,