Es la delecion de aproximadamente 3000 pb del brazo largo del cromosoma 22.

Tiene diferentes presentaciones: El sndrome de DiGeorge, sndrome velocardiofacial (VCFS) ,sndrome de anomalia facial conotruncal(CTAF) , El sndrome de Sedlackova

Cromosoma normal

Delecion 22.q11

30 a 40 genes faltantes La mayora de estos no se conoce exactamente su funcin TBX1 : probablemente explica los sntomas fsico ms comunes del sndrome, incluyendo problemas del corazn y el paladar hendido COMT: ayuda a explicar el mayor riesgo de problemas de conducta y las enfermedades mentales en las personas con el sndrome.

Delecin intersticial ms frecuentemente encontrada La incidencia estimada es mayor de 1 en 4.000 nacimientos

90 o 95 % de los casos se producen al azar en la fertilizacin o temprano en el desarrollo fetal. la mayora de personas afectadas no tienen antecedentes familiares

El otro 10 o 5% es por transmisin hereditaria , los portadores tienen un 50% de probabilidad de transmitirle la anomalia a su hijos

Los signos y sntomas pueden variar ampliamente, incluso entre los miembros de la familia. Por lo menos 30 diferentes signos o sntomas han sido asociados con este trastorno, pero la mayora de las personas afectadas slo tienen algunos sntomas.

Talla baja Peso bajo

Tetraloga de Fallot Interrupcin del Arco aortico CIV PCA

Facial: Micrognatia Odios: Anomalias del odo medio ,Hipoacusia, sobreplegamiento del hlix Ojos: Hipertelorismo, estrabismo , Fisuras palpebrales cortas y oblicuas Nariz: Nariz Bulosa ,filtrum corto ,hipoplasia de narinas Boca: Paladar alto o hendido y vula bfida

El retardo mental, un coeficiente intelectual menor a 70, est presente en un 50% de los casos y es usualmente leve Convulsiones

Dificultades de aprendizaje Comunicacin y problemas de interaccin social, incluyendo el autismo.

Susceptibilidad a infecciones por falta de linfocitos T, porque el timo se afecta Hipoplasia o Agenesia de glandulas paratiroides y timo. Aracnodactilia y pulgar aducto, Hernia Umbilical o Inguinal.

La historia prenatal, realizar los trmites de historial mdico y familiar, y un examen fsico. Analisis de Sangre Rayos X Ecocardiografia FISH para detectar la supresin en la regin 22q11 del cromosoma 22

Los defectos cardacos sern evaluados por un cardilogo y se puede corregir con ciruga Un cirujano plstico y un fonoaudilogo evaluarn el labio leporino y / o paladar defectos. Seguimiento endocrinolgico de los niveles de calcio y vitamina D Terapia del Habla en las primeras faces de vida

Sindrome Compatible con la vida Un pequeo porcentaje de nios no sobreviven hasta el ao porque los defectos cardiacos y inmunologicos son muy severos. La mayoria sobrevive y se desarrolla en la edad adulta Pueden apareccer problemas de conducta, el autismo, el trastorno por dficit de atencin (ADD / ADHD), trastorno obsesivo compulsivo (TOC), la ansiedad, Schizophrenia

"Sndrome De Delecin 22q11.2." San Diego's Sharp HealthCare. Web. 20 Oct. 2011. <http://www.sharpenespanol.com/healthinfo/cont ent.cfm?pageid=P04885>. "Homo Sapiens TBX1 Gene." NCBI Resorces: Gene. Web. 20 Oct. 2011. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6899>. Plomin, Robert, and Carbonell Assumpta Marti. Genetica De La Conducta. Barcelona: Ariel, 2002.